Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64747291_64747305delinsCACTGCTCAGCTGCT | CA1978919262 | PYGM | c.2231_2245delinsAGCAGCTGAGCAGTG (p.Glu744=) c.1967_1981delinsAGCAGCTGAGCAGTG (p.Glu656=) n.1584_1598delinsAGCAGCTGAGCAGTG | |
11 | g.64747292_64747305del | CA16041494 | PYGM | c.2231_2244del (p.Glu744GlyfsTer22) c.1967_1980del (p.Glu656GlyfsTer22) n.1584_1597del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64747300G>A | CA474958590 | PYGM | c.2236C>T (p.Leu746=) c.1972C>T (p.Leu658=) n.1589C>T | dbSNP |
11 | g.64747300G>C | CA381165501 | PYGM | c.2236C>G (p.Leu746Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) n.1589C>G | |
11 | g.64747300G= | CA1978919291 | PYGM | c.2236C= (p.Leu746=) c.1972C= (p.Leu658=) n.1589C= | |
11 | g.64747300G>T | CA381165518 | PYGM | c.2236C>A (p.Leu746Met) c.1972C>A (p.Leu658Met) n.1589C>A | |
11 | g.64747301C>A | CA381165523 | PYGM | c.2235G>T (p.Gln745His) c.1971G>T (p.Gln657His) n.1588G>T | |
11 | g.64747301C>G | CA381165527 | PYGM | c.2235G>C (p.Gln745His) c.1971G>C (p.Gln657His) n.1588G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747301C>T | CA474958591 | PYGM | c.2235G>A (p.Gln745=) c.1971G>A (p.Gln657=) n.1588G>A | |
11 | g.64747302T>A | CA381165538 | PYGM | c.2234A>T (p.Gln745Leu) c.1970A>T (p.Gln657Leu) n.1587A>T | |
11 | g.64747302T>C | CA381165542 | PYGM | c.2234A>G (p.Gln745Arg) c.1970A>G (p.Gln657Arg) n.1587A>G | |
11 | g.64747302T>G | CA381165544 | PYGM | c.2234A>C (p.Gln745Pro) c.1970A>C (p.Gln657Pro) n.1587A>C | |
11 | g.64747303G>A | CA381165547 | PYGM | c.2233C>T (p.Gln745Ter) c.1969C>T (p.Gln657Ter) n.1586C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64747303G>C | CA381165548 | PYGM | c.2233C>G (p.Gln745Glu) c.1969C>G (p.Gln657Glu) n.1586C>G | |
11 | g.64747303G= | CA1978919297 | PYGM | c.2233C= (p.Gln745=) c.1969C= (p.Gln657=) n.1586C= | |
11 | g.64747303G>T | CA381165551 | PYGM | c.2233C>A (p.Gln745Lys) c.1969C>A (p.Gln657Lys) n.1586C>A | |
11 | g.64747304C>A | CA381165552 | PYGM | c.2232G>T (p.Glu744Asp) c.1968G>T (p.Glu656Asp) n.1585G>T | |
11 | g.64747304C= | CA1978919304 | PYGM | c.2232G= (p.Glu744=) c.1968G= (p.Glu656=) n.1585G= | |
11 | g.64747304C>G | CA381165557 | PYGM | c.2232G>C (p.Glu744Asp) c.1968G>C (p.Glu656Asp) n.1585G>C | dbSNP |
11 | g.64747304C>T | CA474958592 | PYGM | c.2232G>A (p.Glu744=) c.1968G>A (p.Glu656=) n.1585G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747305T>A | CA381165570 | PYGM | c.2231A>T (p.Glu744Val) c.1967A>T (p.Glu656Val) n.1584A>T | |
11 | g.64747305T>C | CA381165566 | PYGM | c.2231A>G (p.Glu744Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) n.1584A>G | |
11 | g.64747305T>G | CA381165562 | PYGM | c.2231A>C (p.Glu744Ala) c.1967A>C (p.Glu656Ala) n.1584A>C | |
11 | g.64747306C>A | CA381165576 | PYGM | c.2230G>T (p.Glu744Ter) c.1966G>T (p.Glu656Ter) n.1583G>T | |
11 | g.64747306C>G | CA381165577 | PYGM | c.2230G>C (p.Glu744Gln) c.1966G>C (p.Glu656Gln) n.1583G>C | |
11 | g.64747306C>T | CA381165584 | PYGM | c.2230G>A (p.Glu744Lys) c.1966G>A (p.Glu656Lys) n.1583G>A | |
11 | g.64747307A= | CA1978919313 | PYGM | c.2229T= (p.Ile743=) c.1965T= (p.Ile655=) n.1582T= | |
11 | g.64747307A>C | CA381165596 | PYGM | c.2229T>G (p.Ile743Met) c.1965T>G (p.Ile655Met) n.1582T>G | |
11 | g.64747307A>G | CA474958594 | PYGM | c.2229T>C (p.Ile743=) c.1965T>C (p.Ile655=) n.1582T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747307A>T | CA474958593 | PYGM | c.2229T>A (p.Ile743=) c.1965T>A (p.Ile655=) n.1582T>A | |
11 | g.64747308A= | CA1978919315 | PYGM | c.2228T= (p.Ile743=) c.1964T= (p.Ile655=) n.1581T= | |
11 | g.64747308A>C | CA381165601 | PYGM | c.2228T>G (p.Ile743Ser) c.1964T>G (p.Ile655Ser) n.1581T>G | |
11 | g.64747308A>G | CA6079596 | PYGM | c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.1964T>C (p.Ile655Thr) n.1581T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747308A>T | CA381165606 | PYGM | c.2228T>A (p.Ile743Asn) c.1964T>A (p.Ile655Asn) n.1581T>A | |
11 | g.64747309T>A | CA381165609 | PYGM | c.2227A>T (p.Ile743Phe) c.1963A>T (p.Ile655Phe) n.1580A>T | |
11 | g.64747309T>C | CA381165612 | PYGM | c.2227A>G (p.Ile743Val) c.1963A>G (p.Ile655Val) n.1580A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747309T>G | CA381165614 | PYGM | c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.1963A>C (p.Ile655Leu) n.1580A>C | |
11 | g.64747309T= | CA1978919324 | PYGM | c.2227A= (p.Ile743=) c.1963A= (p.Ile655=) n.1580A= | |
11 | g.64747310G>A | CA474958595 | PYGM | c.2226C>T (p.Val742=) c.1962C>T (p.Val654=) n.1579C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747310G>C | CA474958596 | PYGM | c.2226C>G (p.Val742=) c.1962C>G (p.Val654=) n.1579C>G | |
11 | g.64747310G= | CA1978919326 | PYGM | c.2226C= (p.Val742=) c.1962C= (p.Val654=) n.1579C= | |
11 | g.64747310G>T | CA474958597 | PYGM | c.2226C>A (p.Val742=) c.1962C>A (p.Val654=) n.1579C>A | |
11 | g.64747311A= | CA1978919331 | PYGM | c.2225T= (p.Val742=) c.1961T= (p.Val654=) n.1578T= | |
11 | g.64747311A>C | CA381165618 | PYGM | c.2225T>G (p.Val742Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) n.1578T>G | dbSNP |
11 | g.64747311A>G | CA381165621 | PYGM | c.2225T>C (p.Val742Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) n.1578T>C | COSMIC |
11 | g.64747311A>T | CA381165628 | PYGM | c.2225T>A (p.Val742Asp) c.1961T>A (p.Val654Asp) n.1578T>A | |
11 | g.64747311_64747312delinsAC | CA1978919333 | PYGM | c.2224_2225delinsGT (p.Val742=) c.1960_1961delinsGT (p.Val654=) n.1577_1578delinsGT | |
11 | g.64747312C>A | CA381165632 | PYGM | c.2224G>T (p.Val742Phe) c.1960G>T (p.Val654Phe) n.1577G>T | |
11 | g.64747312C= | CA1978919345 | PYGM | c.2224G= (p.Val742=) c.1960G= (p.Val654=) n.1577G= | |
11 | g.64747312C>G | CA381165630 | PYGM | c.2224G>C (p.Val742Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) n.1577G>C | |
11 | g.64747312C>T | CA381165631 | PYGM | c.2224G>A (p.Val742Ile) c.1960G>A (p.Val654Ile) n.1577G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747313del | CA1978919342 | PYGM | c.2224del (p.Val742SerfsTer5) c.1960del (p.Val654SerfsTer5) n.1577del | dbSNP |
11 | g.64747313C>A | CA381165633 | PYGM | c.2223G>T (p.Gln741His) c.1959G>T (p.Gln653His) n.1576G>T | |
11 | g.64747313C>G | CA381165634 | PYGM | c.2223G>C (p.Gln741His) c.1959G>C (p.Gln653His) n.1576G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747313C>T | CA474958598 | PYGM | c.2223G>A (p.Gln741=) c.1959G>A (p.Gln653=) n.1576G>A | |
11 | g.64747314T>A | CA381165635 | PYGM | c.2222A>T (p.Gln741Leu) c.1958A>T (p.Gln653Leu) n.1575A>T | |
11 | g.64747314T>C | CA381165636 | PYGM | c.2222A>G (p.Gln741Arg) c.1958A>G (p.Gln653Arg) n.1575A>G | |
11 | g.64747314T>G | CA381165637 | PYGM | c.2222A>C (p.Gln741Pro) c.1958A>C (p.Gln653Pro) n.1575A>C | |
11 | g.64747315G>A | CA6079597 | PYGM | c.2221C>T (p.Gln741Ter) c.1957C>T (p.Gln653Ter) n.1574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747315G>C | CA381165638 | PYGM | c.2221C>G (p.Gln741Glu) c.1957C>G (p.Gln653Glu) n.1574C>G | |
11 | g.64747315G= | CA1978919348 | PYGM | c.2221C= (p.Gln741=) c.1957C= (p.Gln653=) n.1574C= | |
11 | g.64747315G>T | CA381165639 | PYGM | c.2221C>A (p.Gln741Lys) c.1957C>A (p.Gln653Lys) n.1574C>A | |
11 | g.64747316C>A | CA474958599 | PYGM | c.2220G>T (p.Arg740=) c.1956G>T (p.Arg652=) n.1573G>T | |
11 | g.64747316C= | CA1978919350 | PYGM | c.2220G= (p.Arg740=) c.1956G= (p.Arg652=) n.1573G= | |
11 | g.64747316C>G | CA6079598 | PYGM | c.2220G>C (p.Arg740=) c.1956G>C (p.Arg652=) n.1573G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747316C>T | CA474958600 | PYGM | c.2220G>A (p.Arg740=) c.1956G>A (p.Arg652=) n.1573G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747317C>A | CA381165642 | PYGM | c.2219G>T (p.Arg740Leu) c.1955G>T (p.Arg652Leu) n.1572G>T | |
11 | g.64747317C= | CA1978919354 | PYGM | c.2219G= (p.Arg740=) c.1955G= (p.Arg652=) n.1572G= | |
11 | g.64747317C>G | CA381165646 | PYGM | c.2219G>C (p.Arg740Pro) c.1955G>C (p.Arg652Pro) n.1572G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747317C>T | CA223894946 | PYGM | c.2219G>A (p.Arg740Gln) c.1955G>A (p.Arg652Gln) n.1572G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747318G>A | CA223894960 | PYGM | c.2218C>T (p.Arg740Trp) c.1954C>T (p.Arg652Trp) n.1571C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64747318G>C | CA381165647 | PYGM | c.2218C>G (p.Arg740Gly) c.1954C>G (p.Arg652Gly) n.1571C>G | dbSNP |
11 | g.64747318G= | CA1978919359 | PYGM | c.2218C= (p.Arg740=) c.1954C= (p.Arg652=) n.1571C= | |
11 | g.64747318G>T | CA474958601 | PYGM | c.2218C>A (p.Arg740=) c.1954C>A (p.Arg652=) n.1571C>A | |
11 | g.64747319A= | CA1978919362 | PYGM | c.2217T= (p.Leu739=) c.1953T= (p.Leu651=) n.1570T= | |
11 | g.64747319A>C | CA474958602 | PYGM | c.2217T>G (p.Leu739=) c.1953T>G (p.Leu651=) n.1570T>G | |
11 | g.64747319A>G | CA474958604 | PYGM | c.2217T>C (p.Leu739=) c.1953T>C (p.Leu651=) n.1570T>C | |
11 | g.64747319A>T | CA474958603 | PYGM | c.2217T>A (p.Leu739=) c.1953T>A (p.Leu651=) n.1570T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747320A= | CA1978919367 | PYGM | c.2216T= (p.Leu739=) c.1952T= (p.Leu651=) n.1569T= | |
11 | g.64747320A>C | CA381165650 | PYGM | c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.1952T>G (p.Leu651Arg) n.1569T>G | |
11 | g.64747320A>G | CA223894962 | PYGM | c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.1952T>C (p.Leu651Pro) n.1569T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747320A>T | CA381165652 | PYGM | c.2216T>A (p.Leu739His) c.1952T>A (p.Leu651His) n.1569T>A | |
11 | g.64747321G>A | CA381165656 | PYGM | c.2215C>T (p.Leu739Phe) c.1951C>T (p.Leu651Phe) n.1568C>T | |
11 | g.64747321G>C | CA381165660 | PYGM | c.2215C>G (p.Leu739Val) c.1951C>G (p.Leu651Val) n.1568C>G | |
11 | g.64747321G= | CA1978919373 | PYGM | c.2215C= (p.Leu739=) c.1951C= (p.Leu651=) n.1568C= | |
11 | g.64747321G>T | CA381165662 | PYGM | c.2215C>A (p.Leu739Ile) c.1951C>A (p.Leu651Ile) n.1568C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747322C>A | CA381165667 | PYGM | c.2214G>T (p.Glu738Asp) c.1950G>T (p.Glu650Asp) n.1567G>T | |
11 | g.64747322C= | CA1978919381 | PYGM | c.2214G= (p.Glu738=) c.1950G= (p.Glu650=) n.1567G= | |
11 | g.64747322C>G | CA381165671 | PYGM | c.2214G>C (p.Glu738Asp) c.1950G>C (p.Glu650Asp) n.1567G>C | |
11 | g.64747322C>T | CA6079599 | PYGM | c.2214G>A (p.Glu738=) c.1950G>A (p.Glu650=) n.1567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64747323T>A | CA381165676 | PYGM | c.2213A>T (p.Glu738Val) c.1949A>T (p.Glu650Val) n.1566A>T | |
11 | g.64747323T>C | CA381165677 | PYGM | c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.1949A>G (p.Glu650Gly) n.1566A>G | |
11 | g.64747323T>G | CA381165678 | PYGM | c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.1949A>C (p.Glu650Ala) n.1566A>C | |
11 | g.64747324C>A | CA381165681 | PYGM | c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.1948G>T (p.Glu650Ter) n.1565G>T | |
11 | g.64747324C>G | CA381165685 | PYGM | c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.1948G>C (p.Glu650Gln) n.1565G>C | |
11 | g.64747324C>T | CA381165689 | PYGM | c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) n.1565G>A | |
11 | g.64747325A>C | CA474958605 | PYGM | c.2211T>G (p.Pro737=) c.1947T>G (p.Pro649=) n.1564T>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64747325A>G | CA474958606 | PYGM | c.2211T>C (p.Pro737=) c.1947T>C (p.Pro649=) n.1564T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747325A>T | CA474958607 | PYGM | c.2211T>A (p.Pro737=) c.1947T>A (p.Pro649=) n.1564T>A | |
11 | g.64747326G>A | CA381165692 | PYGM | c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.1946C>T (p.Pro649Leu) n.1563C>T | |
11 | g.64747326G>C | CA381165698 | PYGM | c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.1946C>G (p.Pro649Arg) n.1563C>G | |
11 | g.64747326G>T | CA381165696 | PYGM | c.2210C>A (p.Pro737His) c.1946C>A (p.Pro649His) n.1563C>A | |
11 | g.64747327G>A | CA381165704 | PYGM | c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.1945C>T (p.Pro649Ser) n.1562C>T | |
11 | g.64747327G>C | CA381165708 | PYGM | c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.1945C>G (p.Pro649Ala) n.1562C>G | |
11 | g.64747327G>T | CA381165709 | PYGM | c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.1945C>A (p.Pro649Thr) n.1562C>A | |
11 | g.64747328A>C | CA381165712 | PYGM | c.2208T>G (p.Ile736Met) c.1944T>G (p.Ile648Met) n.1561T>G | |
11 | g.64747328A>G | CA474958608 | PYGM | c.2208T>C (p.Ile736=) c.1944T>C (p.Ile648=) n.1561T>C | |
11 | g.64747328A>T | CA474958609 | PYGM | c.2208T>A (p.Ile736=) c.1944T>A (p.Ile648=) n.1561T>A | |
11 | g.64747329A>C | CA381165715 | PYGM | c.2207T>G (p.Ile736Ser) c.1943T>G (p.Ile648Ser) n.1560T>G | |
11 | g.64747329A>G | CA381165718 | PYGM | c.2207T>C (p.Ile736Thr) c.1943T>C (p.Ile648Thr) n.1560T>C | |
11 | g.64747329A>T | CA381165722 | PYGM | c.2207T>A (p.Ile736Asn) c.1943T>A (p.Ile648Asn) n.1560T>A | |
11 | g.64747330T>A | CA381165728 | PYGM | c.2206A>T (p.Ile736Phe) c.1942A>T (p.Ile648Phe) n.1559A>T | |
11 | g.64747330T>C | CA223894967 | PYGM | c.2206A>G (p.Ile736Val) c.1942A>G (p.Ile648Val) n.1559A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747330T>G | CA381165732 | PYGM | c.2206A>C (p.Ile736Leu) c.1942A>C (p.Ile648Leu) n.1559A>C | |
11 | g.64747330T= | CA1978919387 | PYGM | c.2206A= (p.Ile736=) c.1942A= (p.Ile648=) n.1559A= | |
11 | g.64747331G>A | CA474958610 | PYGM | c.2205C>T (p.Arg735=) c.1941C>T (p.Arg647=) n.1558C>T | |
11 | g.64747331G>C | CA474958611 | PYGM | c.2205C>G (p.Arg735=) c.1941C>G (p.Arg647=) n.1558C>G | dbSNP |
11 | g.64747331G>T | CA474958612 | PYGM | c.2205C>A (p.Arg735=) c.1941C>A (p.Arg647=) n.1558C>A | |
11 | g.64747332C>A | CA381165735 | PYGM | c.2204G>T (p.Arg735Leu) c.1940G>T (p.Arg647Leu) n.1557G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747332C= | CA1978919393 | PYGM | c.2204G= (p.Arg735=) c.1940G= (p.Arg647=) n.1557G= | |
11 | g.64747332C>G | CA381165737 | PYGM | c.2204G>C (p.Arg735Pro) c.1940G>C (p.Arg647Pro) n.1557G>C | |
11 | g.64747332C>T | CA6079600 | PYGM | c.2204G>A (p.Arg735His) c.1940G>A (p.Arg647His) n.1557G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64747333G>A | CA6079601 | PYGM | c.2203C>T (p.Arg735Cys) c.1939C>T (p.Arg647Cys) n.1556C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747333G>C | CA381165741 | PYGM | c.2203C>G (p.Arg735Gly) c.1939C>G (p.Arg647Gly) n.1556C>G | |
11 | g.64747333G= | CA1978919402 | PYGM | c.2203C= (p.Arg735=) c.1939C= (p.Arg647=) n.1556C= | |
11 | g.64747333G>T | CA381165744 | PYGM | c.2203C>A (p.Arg735Ser) c.1939C>A (p.Arg647Ser) n.1556C>A | |
11 | g.64747333dup | CA2840998472 | PYGM | c.2203dup (p.Arg735ProfsTer4) c.1939dup (p.Arg647ProfsTer4) n.1556dup | |
11 | g.64747334A= | CA1978919405 | PYGM | c.2202T= (p.Asp734=) c.1938T= (p.Asp646=) n.1555T= | |
11 | g.64747334A>C | CA381165748 | PYGM | c.2202T>G (p.Asp734Glu) c.1938T>G (p.Asp646Glu) n.1555T>G | |
11 | g.64747334A>G | CA474958613 | PYGM | c.2202T>C (p.Asp734=) c.1938T>C (p.Asp646=) n.1555T>C | dbSNP |
11 | g.64747334A>T | CA381165752 | PYGM | c.2202T>A (p.Asp734Glu) c.1938T>A (p.Asp646Glu) n.1555T>A | |
11 | g.64747335T>A | CA381165765 | PYGM | c.2201A>T (p.Asp734Val) c.1937A>T (p.Asp646Val) n.1554A>T | |
11 | g.64747335T>C | CA381165759 | PYGM | c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.1937A>G (p.Asp646Gly) n.1554A>G | |
11 | g.64747335T>G | CA381165756 | PYGM | c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.1937A>C (p.Asp646Ala) n.1554A>C | |
11 | g.64747336C>A | CA381165769 | PYGM | c.2200G>T (p.Asp734Tyr) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) n.1553G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747336C= | CA1978919408 | PYGM | c.2200G= (p.Asp734=) c.1936G= (p.Asp646=) n.1553G= | |
11 | g.64747336C>G | CA381165773 | PYGM | c.2200G>C (p.Asp734His) c.1936G>C (p.Asp646His) n.1553G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747336C>T | CA223894986 | PYGM | c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.1936G>A (p.Asp646Asn) n.1553G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747337G>A | CA6079602 | PYGM | c.2199C>T (p.Tyr733=) c.1935C>T (p.Tyr645=) n.1552C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747337G>C | CA6079603 | PYGM | c.2199C>G (p.Tyr733Ter) c.1935C>G (p.Tyr645Ter) n.1552C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747337G= | CA1978919415 | PYGM | c.2199C= (p.Tyr733=) c.1935C= (p.Tyr645=) n.1552C= | |
11 | g.64747337G>T | CA381165788 | PYGM | c.2199C>A (p.Tyr733Ter) c.1935C>A (p.Tyr645Ter) n.1552C>A | |
11 | g.64747338T>A | CA381165793 | PYGM | c.2198A>T (p.Tyr733Phe) c.1934A>T (p.Tyr645Phe) n.1551A>T | |
11 | g.64747338T>C | CA381165798 | PYGM | c.2198A>G (p.Tyr733Cys) c.1934A>G (p.Tyr645Cys) n.1551A>G | COSMIC |
11 | g.64747338T>G | CA381165795 | PYGM | c.2198A>C (p.Tyr733Ser) c.1934A>C (p.Tyr645Ser) n.1551A>C | |
11 | g.64747339A= | CA1978919427 | PYGM | c.2197T= (p.Tyr733=) c.1933T= (p.Tyr645=) n.1550T= | |
11 | g.64747339A>C | CA381165802 | PYGM | c.2197T>G (p.Tyr733Asp) c.1933T>G (p.Tyr645Asp) n.1550T>G | |
11 | g.64747339A>G | CA6079604 | PYGM | c.2197T>C (p.Tyr733His) c.1933T>C (p.Tyr645His) n.1550T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747339A>T | CA381165807 | PYGM | c.2197T>A (p.Tyr733Asn) c.1933T>A (p.Tyr645Asn) n.1550T>A | |
11 | g.64747340G>A | CA6079605 | PYGM | c.2196C>T (p.Tyr732=) c.1932C>T (p.Tyr644=) n.1549C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747340G>C | CA381165811 | PYGM | c.2196C>G (p.Tyr732Ter) c.1932C>G (p.Tyr644Ter) n.1549C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747340G= | CA1978919431 | PYGM | c.2196C= (p.Tyr732=) c.1932C= (p.Tyr644=) n.1549C= | |
11 | g.64747340G>T | CA381165814 | PYGM | c.2196C>A (p.Tyr732Ter) c.1932C>A (p.Tyr644Ter) n.1549C>A | |
11 | g.64747341T>A | CA381165819 | PYGM | c.2195A>T (p.Tyr732Phe) c.1931A>T (p.Tyr644Phe) n.1548A>T | |
11 | g.64747341T>C | CA381165823 | PYGM | c.2195A>G (p.Tyr732Cys) c.1931A>G (p.Tyr644Cys) n.1548A>G | |
11 | g.64747341T>G | CA381165830 | PYGM | c.2195A>C (p.Tyr732Ser) c.1931A>C (p.Tyr644Ser) n.1548A>C | |
11 | g.64747342A>C | CA381165832 | PYGM | c.2194T>G (p.Tyr732Asp) c.1930T>G (p.Tyr644Asp) n.1547T>G | |
11 | g.64747342A>G | CA381165835 | PYGM | c.2194T>C (p.Tyr732His) c.1930T>C (p.Tyr644His) n.1547T>C | |
11 | g.64747342A>T | CA381165838 | PYGM | c.2194T>A (p.Tyr732Asn) c.1930T>A (p.Tyr644Asn) n.1547T>A | |
11 | g.64747343C>A | CA381165843 | PYGM | c.2193G>T (p.Glu731Asp) c.1929G>T (p.Glu643Asp) n.1546G>T | |
11 | g.64747343C>G | CA381165845 | PYGM | c.2193G>C (p.Glu731Asp) c.1929G>C (p.Glu643Asp) n.1546G>C | |
11 | g.64747343C>T | CA474958614 | PYGM | c.2193G>A (p.Glu731=) c.1929G>A (p.Glu643=) n.1546G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747344T>A | CA381165850 | PYGM | c.2192A>T (p.Glu731Val) c.1928A>T (p.Glu643Val) n.1545A>T | |
11 | g.64747344T>C | CA381165856 | PYGM | c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.1928A>G (p.Glu643Gly) n.1545A>G | |
11 | g.64747344T>G | CA381165853 | PYGM | c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.1928A>C (p.Glu643Ala) n.1545A>C | |
11 | g.64747345C>A | CA381165861 | PYGM | c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.1927G>T (p.Glu643Ter) n.1544G>T | |
11 | g.64747345C>G | CA381165867 | PYGM | c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.1927G>C (p.Glu643Gln) n.1544G>C | |
11 | g.64747345C>T | CA381165864 | PYGM | c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.1927G>A (p.Glu643Lys) n.1544G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747346C>A | CA381165873 | PYGM | c.2190G>T (p.Gln730His) c.1926G>T (p.Gln642His) n.1543G>T | |
11 | g.64747346C= | CA1978919434 | PYGM | c.2190G= (p.Gln730=) c.1926G= (p.Gln642=) n.1543G= | |
11 | g.64747346C>G | CA381165876 | PYGM | c.2190G>C (p.Gln730His) c.1926G>C (p.Gln642His) n.1543G>C | |
11 | g.64747346C>T | CA474958615 | PYGM | c.2190G>A (p.Gln730=) c.1926G>A (p.Gln642=) n.1543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747347T>A | CA381165881 | PYGM | c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.1925A>T (p.Gln642Leu) n.1542A>T | |
11 | g.64747347T>C | CA381165886 | PYGM | c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.1925A>G (p.Gln642Arg) n.1542A>G | |
11 | g.64747347T>G | CA381165882 | PYGM | c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.1925A>C (p.Gln642Pro) n.1542A>C | |
11 | g.64747347_64747348del | CA2739270506 | PYGM | c.2188_2189del (p.Gln730GlyfsTer8) c.1924_1925del (p.Gln642GlyfsTer8) n.1541_1542del | ClinVar |
11 | g.64747348G>A | CA381165891 | PYGM | c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.1924C>T (p.Gln642Ter) n.1541C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64747348G>C | CA381165896 | PYGM | c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.1924C>G (p.Gln642Glu) n.1541C>G | |
11 | g.64747348G= | CA1978919436 | PYGM | c.2188C= (p.Gln730=) c.1924C= (p.Gln642=) n.1541C= | |
11 | g.64747348G>T | CA381165899 | PYGM | c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.1924C>A (p.Gln642Lys) n.1541C>A | |
11 | g.64747350del | CA2840998473 | PYGM | c.2188del (p.Gln730ArgfsTer17) c.1924del (p.Gln642ArgfsTer17) n.1541del | |
11 | g.64747349G>A | CA474958617 | PYGM | c.2187C>T (p.Ala729=) c.1923C>T (p.Ala641=) n.1540C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747349G>C | CA474958618 | PYGM | c.2187C>G (p.Ala729=) c.1923C>G (p.Ala641=) n.1540C>G | |
11 | g.64747349G= | CA1978919440 | PYGM | c.2187C= (p.Ala729=) c.1923C= (p.Ala641=) n.1540C= | |
11 | g.64747349G>T | CA474958616 | PYGM | c.2187C>A (p.Ala729=) c.1923C>A (p.Ala641=) n.1540C>A | |
11 | g.64747350G>A | CA6079606 | PYGM | c.2186C>T (p.Ala729Val) c.1922C>T (p.Ala641Val) n.1539C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747350G>C | CA381165907 | PYGM | c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.1922C>G (p.Ala641Gly) n.1539C>G | |
11 | g.64747350G= | CA1978919444 | PYGM | c.2186C= (p.Ala729=) c.1922C= (p.Ala641=) n.1539C= | |
11 | g.64747350G>T | CA381165910 | PYGM | c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.1922C>A (p.Ala641Asp) n.1539C>A | |
11 | g.64747351C>A | CA381165919 | PYGM | c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.1921G>T (p.Ala641Ser) n.1538G>T | |
11 | g.64747351C>G | CA381165914 | PYGM | c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.1921G>C (p.Ala641Pro) n.1538G>C | |
11 | g.64747351C>T | CA381165917 | PYGM | c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.1921G>A (p.Ala641Thr) n.1538G>A | |
11 | g.64747352A= | CA1978919448 | PYGM | c.2184T= (p.Asn728=) c.1920T= (p.Asn640=) n.1537T= | |
11 | g.64747352A>C | CA381165924 | PYGM | c.2184T>G (p.Asn728Lys) c.1920T>G (p.Asn640Lys) n.1537T>G | |
11 | g.64747352A>G | CA223894995 | PYGM | c.2184T>C (p.Asn728=) c.1920T>C (p.Asn640=) n.1537T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747352A>T | CA381165925 | PYGM | c.2184T>A (p.Asn728Lys) c.1920T>A (p.Asn640Lys) n.1537T>A | |
11 | g.64747353T>A | CA381165926 | PYGM | c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.1919A>T (p.Asn640Ile) n.1536A>T | |
11 | g.64747353T>C | CA381165927 | PYGM | c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.1919A>G (p.Asn640Ser) n.1536A>G | |
11 | g.64747353T>G | CA381165928 | PYGM | c.2183A>C (p.Asn728Thr) c.1919A>C (p.Asn640Thr) n.1536A>C | |
11 | g.64747354T>A | CA381165936 | PYGM | c.2182A>T (p.Asn728Tyr) c.1918A>T (p.Asn640Tyr) n.1535A>T | |
11 | g.64747354T>C | CA6079607 | PYGM | c.2182A>G (p.Asn728Asp) c.1918A>G (p.Asn640Asp) n.1535A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747354T>G | CA381165933 | PYGM | c.2182A>C (p.Asn728His) c.1918A>C (p.Asn640His) n.1535A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747354T= | CA1978919454 | PYGM | c.2182A= (p.Asn728=) c.1918A= (p.Asn640=) n.1535A= | |
11 | g.64747355G>A | CA6079608 | PYGM | c.2181C>T (p.Tyr727=) c.1917C>T (p.Tyr639=) n.1534C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64747355G>C | CA381165943 | PYGM | c.2181C>G (p.Tyr727Ter) c.1917C>G (p.Tyr639Ter) n.1534C>G | |
11 | g.64747355G= | CA1978919461 | PYGM | c.2181C= (p.Tyr727=) c.1917C= (p.Tyr639=) n.1534C= | |
11 | g.64747355G>T | CA381165948 | PYGM | c.2181C>A (p.Tyr727Ter) c.1917C>A (p.Tyr639Ter) n.1534C>A | |
11 | g.64747355dup | CA1139662013 | PYGM | c.2181dup (p.Asn728GlnfsTer11) c.1917dup (p.Asn640GlnfsTer11) n.1534dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747356T>A | CA381165955 | PYGM | c.2180A>T (p.Tyr727Phe) c.1916A>T (p.Tyr639Phe) n.1533A>T | |
11 | g.64747356T>C | CA381165957 | PYGM | c.2180A>G (p.Tyr727Cys) c.1916A>G (p.Tyr639Cys) n.1533A>G | |
11 | g.64747356T>G | CA381165961 | PYGM | c.2180A>C (p.Tyr727Ser) c.1916A>C (p.Tyr639Ser) n.1533A>C | |
11 | g.64747357A= | CA1978919466 | PYGM | c.2179T= (p.Tyr727=) c.1915T= (p.Tyr639=) n.1532T= | |
11 | g.64747357A>C | CA381165964 | PYGM | c.2179T>G (p.Tyr727Asp) c.1915T>G (p.Tyr639Asp) n.1532T>G | dbSNP |
11 | g.64747357A>G | CA381165967 | PYGM | c.2179T>C (p.Tyr727His) c.1915T>C (p.Tyr639His) n.1532T>C | |
11 | g.64747357A>T | CA381165970 | PYGM | c.2179T>A (p.Tyr727Asn) c.1915T>A (p.Tyr639Asn) n.1532T>A | |
11 | g.64747358C>A | CA474958619 | PYGM | c.2178G>T (p.Gly726=) c.1914G>T (p.Gly638=) n.1531G>T | dbSNP |
11 | g.64747358C= | CA1978919474 | PYGM | c.2178G= (p.Gly726=) c.1914G= (p.Gly638=) n.1531G= | |
11 | g.64747358C>G | CA474958620 | PYGM | c.2178G>C (p.Gly726=) c.1914G>C (p.Gly638=) n.1531G>C | |
11 | g.64747358C>T | CA474958621 | PYGM | c.2178G>A (p.Gly726=) c.1914G>A (p.Gly638=) n.1531G>A | |
11 | g.64747359dup | CA2724512289 | PYGM | c.2178dup c.1914dup n.1531dup | dbSNP |
11 | g.64747359C>A | CA381165979 | PYGM | c.2178-1G>T (n.2178-1G>T) c.1914-1G>T (n.1914-1G>T) n.1530G>T | |
11 | g.64747359C= | CA1978919479 | PYGM | c.2178-1G= (n.2178-1G=) c.1914-1G= (n.1914-1G=) n.1530G= | |
11 | g.64747359C>G | CA381165980 | PYGM | c.2178-1G>C (n.2178-1G>C) c.1914-1G>C (n.1914-1G>C) n.1530G>C | |
11 | g.64747359C>T | CA6079609 | PYGM | c.2178-1G>A (n.2178-1G>A) c.1914-1G>A (n.1914-1G>A) n.1530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747360T>A | CA381165984 | PYGM | c.2178-2A>T (n.2178-2A>T) c.1914-2A>T (n.1914-2A>T) n.1529A>T | |
11 | g.64747360T>C | CA381165990 | PYGM | c.2178-2A>G (n.2178-2A>G) c.1914-2A>G (n.1914-2A>G) n.1529A>G | |
11 | g.64747360T>G | CA381165987 | PYGM | c.2178-2A>C (n.2178-2A>C) c.1914-2A>C (n.1914-2A>C) n.1529A>C | |
11 | g.64747360_64747361insCTTTGGTCAAGCTTATCCACATCCTCCACCC | CA2724512300 | PYGM | c.2178-3_2178-2insGGGTGGAGGATGTGGATAAGCTTGACCAAAG (n.2178-3_2178-2insGGGTGGAGGATGTGGATAAGCTTGACCAAAG) c.1914-3_1914-2insGGGTGGAGGATGTGGATAAGCTTGACCAAAG (n.1914-3_1914-2insGGGTGGAGGATGTGGATAAGCTTGACCAAAG) n.1528_1529insGGGTGGAGGATGTGGATAAGCTTGACCAAAG | dbSNP |
11 | g.64747361G= | CA1978919484 | PYGM | c.2178-3C= (n.2178-3C=) c.1914-3C= (n.1914-3C=) n.1528C= | |
11 | g.64747361G>T | CA6079610 | PYGM | c.2178-3C>A (n.2178-3C>A) c.1914-3C>A (n.1914-3C>A) n.1528C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747361_64747362delinsGC | CA1978919483 | PYGM | c.2178-4_2178-3delinsGC (n.2178-4_2178-3delinsGC) c.1914-4_1914-3delinsGC (n.1914-4_1914-3delinsGC) n.1527_1528delinsGC | |
11 | g.64747363del | CA599652719 | PYGM | c.2178-4del (n.2178-4del) c.1914-4del (n.1914-4del) n.1527del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747366G>A | CA2574865521 | PYGM | c.2178-8C>T (n.2178-8C>T) c.1914-8C>T (n.1914-8C>T) n.1523C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64747366G>C | CA2574865522 | PYGM | c.2178-8C>G (n.2178-8C>G) c.1914-8C>G (n.1914-8C>G) n.1523C>G | |
11 | g.64747369A>G | CA2614199500 | PYGM | c.2178-11T>C (n.2178-11T>C) c.1914-11T>C (n.1914-11T>C) n.1520T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747369A>T | CA2839790394 | PYGM | c.2178-11T>A (n.2178-11T>A) c.1914-11T>A (n.1914-11T>A) n.1520T>A | |
11 | g.64747370G>C | CA679269124 | PYGM | c.2178-12C>G (n.2178-12C>G) c.1914-12C>G (n.1914-12C>G) n.1519C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747370G= | CA1978919488 | PYGM | c.2178-12C= (n.2178-12C=) c.1914-12C= (n.1914-12C=) n.1519C= | |
11 | g.64747370dup | CA2580084413 | PYGM | c.2178-12dup (n.2178-12dup) c.1914-12dup (n.1914-12dup) n.1519dup | ClinVar |
11 | g.64747371A>G | CA2838897161 | PYGM | c.2178-13T>C (n.2178-13T>C) c.1914-13T>C (n.1914-13T>C) n.1518T>C | |
11 | g.64747374T>A | CA2740093052 | PYGM | c.2178-16A>T (n.2178-16A>T) c.1914-16A>T (n.1914-16A>T) n.1515A>T | ClinVar |
11 | g.64747374T>G | CA2614199501 | PYGM | c.2178-16A>C (n.2178-16A>C) c.1914-16A>C (n.1914-16A>C) n.1515A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747375G>T | CA654193622 | PYGM | c.2178-17C>A (n.2178-17C>A) c.1914-17C>A (n.1914-17C>A) n.1514C>A | COSMIC |
11 | g.64747377G>A | CA1978919495 | PYGM | c.2178-19C>T (n.2178-19C>T) c.1914-19C>T (n.1914-19C>T) n.1512C>T | dbSNP |
11 | g.64747377G= | CA1978919491 | PYGM | c.2178-19C= (n.2178-19C=) c.1914-19C= (n.1914-19C=) n.1512C= | |
11 | g.64747378G>A | CA6079611 | PYGM | c.2178-20C>T (n.2178-20C>T) c.1914-20C>T (n.1914-20C>T) n.1511C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747378G= | CA1978919498 | PYGM | c.2178-20C= (n.2178-20C=) c.1914-20C= (n.1914-20C=) n.1511C= | |
11 | g.64747379T>A | CA599652720 | PYGM | c.2178-21A>T (n.2178-21A>T) c.1914-21A>T (n.1914-21A>T) n.1510A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747379T>G | CA2574865523 | PYGM | c.2178-21A>C (n.2178-21A>C) c.1914-21A>C (n.1914-21A>C) n.1510A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747379T= | CA1978919503 | PYGM | c.2178-21A= (n.2178-21A=) c.1914-21A= (n.1914-21A=) n.1510A= | |
11 | g.64747380C>A | CA2614199502 | PYGM | c.2178-22G>T (n.2178-22G>T) c.1914-22G>T (n.1914-22G>T) n.1509G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747380C= | CA1978919511 | PYGM | c.2178-22G= (n.2178-22G=) c.1914-22G= (n.1914-22G=) n.1509G= | |
11 | g.64747380C>G | CA679269131 | PYGM | c.2178-22G>C (n.2178-22G>C) c.1914-22G>C (n.1914-22G>C) n.1509G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747380C>T | CA2614199503 | PYGM | c.2178-22G>A (n.2178-22G>A) c.1914-22G>A (n.1914-22G>A) n.1509G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747381A= | CA1978919529 | PYGM | c.2178-23T= (n.2178-23T=) c.1914-23T= (n.1914-23T=) n.1508T= | |
11 | g.64747381A>C | CA6079613 | PYGM | c.2178-23T>G (n.2178-23T>G) c.1914-23T>G (n.1914-23T>G) n.1508T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747381A>G | CA679269136 | PYGM | c.2178-23T>C (n.2178-23T>C) c.1914-23T>C (n.1914-23T>C) n.1508T>C | dbSNP |
11 | g.64747381A>T | CA6079612 | PYGM | c.2178-23T>A (n.2178-23T>A) c.1914-23T>A (n.1914-23T>A) n.1508T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747382G>A | CA6079614 | PYGM | c.2178-24C>T (n.2178-24C>T) c.1914-24C>T (n.1914-24C>T) n.1507C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747382G>C | CA599652721 | PYGM | c.2178-24C>G (n.2178-24C>G) c.1914-24C>G (n.1914-24C>G) n.1507C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747382G= | CA1978919534 | PYGM | c.2178-24C= (n.2178-24C=) c.1914-24C= (n.1914-24C=) n.1507C= | |
11 | g.64747385C= | CA1978919540 | PYGM | c.2178-27G= (n.2178-27G=) c.1914-27G= (n.1914-27G=) n.1504G= | |
11 | g.64747385C>T | CA599652722 | PYGM | c.2178-27G>A (n.2178-27G>A) c.1914-27G>A (n.1914-27G>A) n.1504G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747388del | CA2839099707 | PYGM | c.2178-27del (n.2178-27del) c.1914-27del (n.1914-27del) n.1504del | |
11 | g.64747386C>A | CA2614199508 | PYGM | c.2178-28G>T (n.2178-28G>T) c.1914-28G>T (n.1914-28G>T) n.1503G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747386C>G | CA2614199507 | PYGM | c.2178-28G>C (n.2178-28G>C) c.1914-28G>C (n.1914-28G>C) n.1503G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747387C>A | CA2840998474 | PYGM | c.2178-29G>T (n.2178-29G>T) c.1914-29G>T (n.1914-29G>T) n.1502G>T | |
11 | g.64747387C= | CA1978919545 | PYGM | c.2178-29G= (n.2178-29G=) c.1914-29G= (n.1914-29G=) n.1502G= | |
11 | g.64747387C>T | CA1978919544 | PYGM | c.2178-29G>A (n.2178-29G>A) c.1914-29G>A (n.1914-29G>A) n.1502G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747388C>T | CA2614199510 | PYGM | c.2178-30G>A (n.2178-30G>A) c.1914-30G>A (n.1914-30G>A) n.1501G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747389G>A | CA223895028 | PYGM | c.2178-31C>T (n.2178-31C>T) c.1914-31C>T (n.1914-31C>T) n.1500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747389G= | CA1978919548 | PYGM | c.2178-31C= (n.2178-31C=) c.1914-31C= (n.1914-31C=) n.1500C= | |
11 | g.64747389G>T | CA2840998475 | PYGM | c.2178-31C>A (n.2178-31C>A) c.1914-31C>A (n.1914-31C>A) n.1500C>A | |
11 | g.64747391A>C | CA2574865524 | PYGM | c.2178-33T>G (n.2178-33T>G) c.1914-33T>G (n.1914-33T>G) n.1498T>G | |
11 | g.64747393del | CA2614199512 | PYGM | c.2178-33del (n.2178-33del) c.1914-33del (n.1914-33del) n.1498del | gnomAD v4 |
11 | g.64747395G>A | CA2614199513 | PYGM | c.2178-37C>T (n.2178-37C>T) c.1914-37C>T (n.1914-37C>T) n.1494C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747395G>C | CA2614199514 | PYGM | c.2178-37C>G (n.2178-37C>G) c.1914-37C>G (n.1914-37C>G) n.1494C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747395G= | CA1978919550 | PYGM | c.2178-37C= (n.2178-37C=) c.1914-37C= (n.1914-37C=) n.1494C= | |
11 | g.64747395G>T | CA599652723 | PYGM | c.2178-37C>A (n.2178-37C>A) c.1914-37C>A (n.1914-37C>A) n.1494C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747396G>A | CA223895029 | PYGM | c.2178-38C>T (n.2178-38C>T) c.1914-38C>T (n.1914-38C>T) n.1493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747396G= | CA1978919553 | PYGM | c.2178-38C= (n.2178-38C=) c.1914-38C= (n.1914-38C=) n.1493C= | |
11 | g.64747396G>T | CA1978919556 | PYGM | c.2178-38C>A (n.2178-38C>A) c.1914-38C>A (n.1914-38C>A) n.1493C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747397G>T | CA2614199517 | PYGM | c.2178-39C>A (n.2178-39C>A) c.1914-39C>A (n.1914-39C>A) n.1492C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747398T>C | CA2840998476 | PYGM | c.2178-40A>G (n.2178-40A>G) c.1914-40A>G (n.1914-40A>G) n.1491A>G | |
11 | g.64747399T= | CA1978919562 | PYGM | c.2178-41A= (n.2178-41A=) c.1914-41A= (n.1914-41A=) n.1490A= | |
11 | g.64747400C>A | CA2840998477 | PYGM | c.2178-42G>T (n.2178-42G>T) c.1914-42G>T (n.1914-42G>T) n.1489G>T | |
11 | g.64747400C= | CA1978919567 | PYGM | c.2178-42G= (n.2178-42G=) c.1914-42G= (n.1914-42G=) n.1489G= | |
11 | g.64747400C>G | CA599652724 | PYGM | c.2178-42G>C (n.2178-42G>C) c.1914-42G>C (n.1914-42G>C) n.1489G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747400C>T | CA599652725 | PYGM | c.2178-42G>A (n.2178-42G>A) c.1914-42G>A (n.1914-42G>A) n.1489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747401dup | CA1978919569 | PYGM | c.2178-42dup (n.2178-42dup) c.1914-42dup (n.1914-42dup) n.1489dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747401del | CA2614199518 | PYGM | c.2178-42del (n.2178-42del) c.1914-42del (n.1914-42del) n.1489del | gnomAD v4 |