Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64747173_64747211delinsTCGATCTGCCCTGCGGCCCCACCTGAGTGATTCCCGGGC | CA1978918839 | PYGM | c.2312+13_2312+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA (n.2312+13_2312+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA) c.2048+13_2048+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA (n.2048+13_2048+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA) n.1665+13_1665+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA | |
11 | g.64747175_64747212del | CA658797677 | PYGM | c.2312+13_2312+50del (n.2312+13_2312+50del) c.2048+13_2048+50del (n.2048+13_2048+50del) n.1665+13_1665+50del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747199G>C | CA2614199479 | PYGM | c.2312+25C>G (n.2312+25C>G) c.2048+25C>G (n.2048+25C>G) n.1665+25C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747202A>G | CA2614199480 | PYGM | c.2312+22T>C (n.2312+22T>C) c.2048+22T>C (n.2048+22T>C) n.1665+22T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747204_64747205delinsTC | CA1978918905 | PYGM | c.2312+19_2312+20delinsGA (n.2312+19_2312+20delinsGA) c.2048+19_2048+20delinsGA (n.2048+19_2048+20delinsGA) n.1665+19_1665+20delinsGA | |
11 | g.64747205C= | CA1978918909 | PYGM | c.2312+19G= (n.2312+19G=) c.2048+19G= (n.2048+19G=) n.1665+19G= | |
11 | g.64747205C>G | CA1978918908 | PYGM | c.2312+19G>C (n.2312+19G>C) c.2048+19G>C (n.2048+19G>C) n.1665+19G>C | dbSNP |
11 | g.64747205C>T | CA6079563 | PYGM | c.2312+19G>A (n.2312+19G>A) c.2048+19G>A (n.2048+19G>A) n.1665+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747207dup | CA2614199482 | PYGM | c.2312+19dup (n.2312+19dup) c.2048+19dup (n.2048+19dup) n.1665+19dup | gnomAD v4 |
11 | g.64747207del | CA938863405 | PYGM | c.2312+19del (n.2312+19del) c.2048+19del (n.2048+19del) n.1665+19del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747206C= | CA1978918913 | PYGM | c.2312+18G= (n.2312+18G=) c.2048+18G= (n.2048+18G=) n.1665+18G= | |
11 | g.64747206C>G | CA654193618 | PYGM | c.2312+18G>C (n.2312+18G>C) c.2048+18G>C (n.2048+18G>C) n.1665+18G>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.64747206C>T | CA6079564 | PYGM | c.2312+18G>A (n.2312+18G>A) c.2048+18G>A (n.2048+18G>A) n.1665+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64747207C= | CA1978918919 | PYGM | c.2312+17G= (n.2312+17G=) c.2048+17G= (n.2048+17G=) n.1665+17G= | |
11 | g.64747207C>G | CA6079566 | PYGM | c.2312+17G>C (n.2312+17G>C) c.2048+17G>C (n.2048+17G>C) n.1665+17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747207C>T | CA6079565 | PYGM | c.2312+17G>A (n.2312+17G>A) c.2048+17G>A (n.2048+17G>A) n.1665+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747208G>A | CA6079567 | PYGM | c.2312+16C>T (n.2312+16C>T) c.2048+16C>T (n.2048+16C>T) n.1665+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747208G>C | CA2614199483 | PYGM | c.2312+16C>G (n.2312+16C>G) c.2048+16C>G (n.2048+16C>G) n.1665+16C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747208G= | CA1978918928 | PYGM | c.2312+16C= (n.2312+16C=) c.2048+16C= (n.2048+16C=) n.1665+16C= | |
11 | g.64747208G>T | CA2614199484 | PYGM | c.2312+16C>A (n.2312+16C>A) c.2048+16C>A (n.2048+16C>A) n.1665+16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747210del | CA2739270504 | PYGM | c.2312+16del (n.2312+16del) c.2048+16del (n.2048+16del) n.1665+16del | ClinVar |
11 | g.64747209_64747210del | CA2574865498 | PYGM | c.2312+15_2312+16del (n.2312+15_2312+16del) c.2048+15_2048+16del (n.2048+15_2048+16del) n.1665+15_1665+16del | |
11 | g.64747209G>A | CA6079568 | PYGM | c.2312+15C>T (n.2312+15C>T) c.2048+15C>T (n.2048+15C>T) n.1665+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747209G= | CA1978918929 | PYGM | c.2312+15C= (n.2312+15C=) c.2048+15C= (n.2048+15C=) n.1665+15C= | |
11 | g.64747210G>A | CA599803561 | PYGM | c.2312+14C>T (n.2312+14C>T) c.2048+14C>T (n.2048+14C>T) n.1665+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747210G= | CA1978918931 | PYGM | c.2312+14C= (n.2312+14C=) c.2048+14C= (n.2048+14C=) n.1665+14C= | |
11 | g.64747210G>T | CA2614199485 | PYGM | c.2312+14C>A (n.2312+14C>A) c.2048+14C>A (n.2048+14C>A) n.1665+14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747212del | CA2574865499 | PYGM | c.2312+13del (n.2312+13del) c.2048+13del (n.2048+13del) n.1665+13del | |
11 | g.64747212C>A | CA2574865500 | PYGM | c.2312+12G>T (n.2312+12G>T) c.2048+12G>T (n.2048+12G>T) n.1665+12G>T | |
11 | g.64747212C>T | CA2614199486 | PYGM | c.2312+12G>A (n.2312+12G>A) c.2048+12G>A (n.2048+12G>A) n.1665+12G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747214A= | CA1978918933 | PYGM | c.2312+10T= (n.2312+10T=) c.2048+10T= (n.2048+10T=) n.1665+10T= | |
11 | g.64747214A>C | CA2499221134 | PYGM | c.2312+10T>G (n.2312+10T>G) c.2048+10T>G (n.2048+10T>G) n.1665+10T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64747214A>G | CA679268840 | PYGM | c.2312+10T>C (n.2312+10T>C) c.2048+10T>C (n.2048+10T>C) n.1665+10T>C | dbSNP |
11 | g.64747215C>G | CA2574865501 | PYGM | c.2312+9G>C (n.2312+9G>C) c.2048+9G>C (n.2048+9G>C) n.1665+9G>C | ClinVar |
11 | g.64747216C>G | CA2739270505 | PYGM | c.2312+8G>C (n.2312+8G>C) c.2048+8G>C (n.2048+8G>C) n.1665+8G>C | ClinVar |
11 | g.64747216_64747217delinsCA | CA1978918936 | PYGM | c.2312+7_2312+8delinsTG (n.2312+7_2312+8delinsTG) c.2048+7_2048+8delinsTG (n.2048+7_2048+8delinsTG) n.1665+7_1665+8delinsTG | |
11 | g.64747217del | CA6079569 | PYGM | c.2312+7del (n.2312+7del) c.2048+7del (n.2048+7del) n.1665+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747218G>A | CA599803562 | PYGM | c.2312+6C>T (n.2312+6C>T) c.2048+6C>T (n.2048+6C>T) n.1665+6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64747218G= | CA1978918941 | PYGM | c.2312+6C= (n.2312+6C=) c.2048+6C= (n.2048+6C=) n.1665+6C= | |
11 | g.64747218G>T | CA599803563 | PYGM | c.2312+6C>A (n.2312+6C>A) c.2048+6C>A (n.2048+6C>A) n.1665+6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747221C= | CA1978918953 | PYGM | c.2312+3G= (n.2312+3G=) c.2048+3G= (n.2048+3G=) n.1665+3G= | |
11 | g.64747221C>G | CA658822240 | PYGM | c.2312+3G>C (n.2312+3G>C) c.2048+3G>C (n.2048+3G>C) n.1665+3G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64747221_64747222insCACC | CA645591983 | PYGM | c.2312+3_2312+4insGTGG (n.2312+3_2312+4insGTGG) c.2048+3_2048+4insGTGG (n.2048+3_2048+4insGTGG) n.1665+3_1665+4insGTGG | COSMIC |
11 | g.64747222A= | CA1978918960 | PYGM | c.2312+2T= (n.2312+2T=) c.2048+2T= (n.2048+2T=) n.1665+2T= | |
11 | g.64747222A>C | CA381164840 | PYGM | c.2312+2T>G (n.2312+2T>G) c.2048+2T>G (n.2048+2T>G) n.1665+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747222A>G | CA381164845 | PYGM | c.2312+2T>C (n.2312+2T>C) c.2048+2T>C (n.2048+2T>C) n.1665+2T>C | |
11 | g.64747222A>T | CA381164849 | PYGM | c.2312+2T>A (n.2312+2T>A) c.2048+2T>A (n.2048+2T>A) n.1665+2T>A | |
11 | g.64747223C>A | CA381164850 | PYGM | c.2312+1G>T (n.2312+1G>T) c.2048+1G>T (n.2048+1G>T) n.1665+1G>T | |
11 | g.64747223C= | CA1978918962 | PYGM | c.2312+1G= (n.2312+1G=) c.2048+1G= (n.2048+1G=) n.1665+1G= | |
11 | g.64747223C>G | CA381164851 | PYGM | c.2312+1G>C (n.2312+1G>C) c.2048+1G>C (n.2048+1G>C) n.1665+1G>C | |
11 | g.64747223C>T | CA381164853 | PYGM | c.2312+1G>A (n.2312+1G>A) c.2048+1G>A (n.2048+1G>A) n.1665+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747224dup | CA2840998471 | PYGM | c.2312+1dup c.2048+1dup n.1665+1dup | |
11 | g.64747224C>A | CA381164860 | PYGM | c.2312G>T (p.Arg771Leu) c.2048G>T (p.Arg683Leu) n.1665G>T | |
11 | g.64747224C= | CA1978918969 | PYGM | c.2312G= (p.Arg771=) c.2048G= (p.Arg683=) n.1665G= | |
11 | g.64747224C>G | CA381164857 | PYGM | c.2312G>C (p.Arg771Pro) c.2048G>C (p.Arg683Pro) n.1665G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747224C>T | CA6079570 | PYGM | c.2312G>A (p.Arg771Gln) c.2048G>A (p.Arg683Gln) n.1665G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64747225G>A | CA6079572 | PYGM | c.2311C>T (p.Arg771Trp) c.2047C>T (p.Arg683Trp) n.1664C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747225G>C | CA6079571 | PYGM | c.2311C>G (p.Arg771Gly) c.2047C>G (p.Arg683Gly) n.1664C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747225G= | CA1978918986 | PYGM | c.2311C= (p.Arg771=) c.2047C= (p.Arg683=) n.1664C= | |
11 | g.64747225G>T | CA474958556 | PYGM | c.2311C>A (p.Arg771=) c.2047C>A (p.Arg683=) n.1664C>A | |
11 | g.64747225_64747226dup | CA2695214465 | PYGM | c.2310_2311dup (p.Arg771ProfsTer?) c.2046_2047dup (p.Arg683ProfsTer?) n.1663_1664dup | |
11 | g.64747226G>A | CA474958557 | PYGM | c.2310C>T (p.Asp770=) c.2046C>T (p.Asp682=) n.1663C>T | |
11 | g.64747226G>C | CA381164874 | PYGM | c.2310C>G (p.Asp770Glu) c.2046C>G (p.Asp682Glu) n.1663C>G | |
11 | g.64747226G>T | CA381164879 | PYGM | c.2310C>A (p.Asp770Glu) c.2046C>A (p.Asp682Glu) n.1663C>A | |
11 | g.64747227T>A | CA381164885 | PYGM | c.2309A>T (p.Asp770Val) c.2045A>T (p.Asp682Val) n.1662A>T | |
11 | g.64747227T>C | CA381164890 | PYGM | c.2309A>G (p.Asp770Gly) c.2045A>G (p.Asp682Gly) n.1662A>G | |
11 | g.64747227T>G | CA381164893 | PYGM | c.2309A>C (p.Asp770Ala) c.2045A>C (p.Asp682Ala) n.1662A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64747227T= | CA1978918994 | PYGM | c.2309A= (p.Asp770=) c.2045A= (p.Asp682=) n.1662A= | |
11 | g.64747228C>A | CA381164898 | PYGM | c.2308G>T (p.Asp770Tyr) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) n.1661G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747228C= | CA1978918998 | PYGM | c.2308G= (p.Asp770=) c.2044G= (p.Asp682=) n.1661G= | |
11 | g.64747228C>G | CA381164902 | PYGM | c.2308G>C (p.Asp770His) c.2044G>C (p.Asp682His) n.1661G>C | |
11 | g.64747228C>T | CA381164905 | PYGM | c.2308G>A (p.Asp770Asn) c.2044G>A (p.Asp682Asn) n.1661G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747229A= | CA1978919001 | PYGM | c.2307T= (p.His769=) c.2043T= (p.His681=) n.1660T= | |
11 | g.64747229A>C | CA381164911 | PYGM | c.2307T>G (p.His769Gln) c.2043T>G (p.His681Gln) n.1660T>G | |
11 | g.64747229A>G | CA474958558 | PYGM | c.2307T>C (p.His769=) c.2043T>C (p.His681=) n.1660T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64747229A>T | CA381164913 | PYGM | c.2307T>A (p.His769Gln) c.2043T>A (p.His681Gln) n.1660T>A | |
11 | g.64747230T>A | CA381164921 | PYGM | c.2306A>T (p.His769Leu) c.2042A>T (p.His681Leu) n.1659A>T | |
11 | g.64747230T>C | CA6079574 | PYGM | c.2306A>G (p.His769Arg) c.2042A>G (p.His681Arg) n.1659A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747230T>G | CA6079573 | PYGM | c.2306A>C (p.His769Pro) c.2042A>C (p.His681Pro) n.1659A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747230T= | CA1978919012 | PYGM | c.2306A= (p.His769=) c.2042A= (p.His681=) n.1659A= | |
11 | g.64747231G>A | CA381164928 | PYGM | c.2305C>T (p.His769Tyr) c.2041C>T (p.His681Tyr) n.1658C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747231G>C | CA381164933 | PYGM | c.2305C>G (p.His769Asp) c.2041C>G (p.His681Asp) n.1658C>G | |
11 | g.64747231G= | CA1978919018 | PYGM | c.2305C= (p.His769=) c.2041C= (p.His681=) n.1658C= | |
11 | g.64747231G>T | CA6079575 | PYGM | c.2305C>A (p.His769Asn) c.2041C>A (p.His681Asn) n.1658C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.64747232G>A | CA474958559 | PYGM | c.2304C>T (p.His768=) c.2040C>T (p.His680=) n.1657C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747232G>C | CA381164940 | PYGM | c.2304C>G (p.His768Gln) c.2040C>G (p.His680Gln) n.1657C>G | |
11 | g.64747232G>T | CA381164944 | PYGM | c.2304C>A (p.His768Gln) c.2040C>A (p.His680Gln) n.1657C>A | |
11 | g.64747233T>A | CA381164950 | PYGM | c.2303A>T (p.His768Leu) c.2039A>T (p.His680Leu) n.1656A>T | |
11 | g.64747233T>C | CA381164949 | PYGM | c.2303A>G (p.His768Arg) c.2039A>G (p.His680Arg) n.1656A>G | |
11 | g.64747233T>G | CA381164948 | PYGM | c.2303A>C (p.His768Pro) c.2039A>C (p.His680Pro) n.1656A>C | |
11 | g.64747234G>A | CA381164952 | PYGM | c.2302C>T (p.His768Tyr) c.2038C>T (p.His680Tyr) n.1655C>T | |
11 | g.64747234G>C | CA381164954 | PYGM | c.2302C>G (p.His768Asp) c.2038C>G (p.His680Asp) n.1655C>G | |
11 | g.64747234G>T | CA381164955 | PYGM | c.2302C>A (p.His768Asn) c.2038C>A (p.His680Asn) n.1655C>A | |
11 | g.64747235C>A | CA381164959 | PYGM | c.2301G>T (p.Met767Ile) c.2037G>T (p.Met679Ile) n.1654G>T | |
11 | g.64747235C>G | CA381164961 | PYGM | c.2301G>C (p.Met767Ile) c.2037G>C (p.Met679Ile) n.1654G>C | ClinVar |
11 | g.64747235C>T | CA381164966 | PYGM | c.2301G>A (p.Met767Ile) c.2037G>A (p.Met679Ile) n.1654G>A | COSMIC |
11 | g.64747236A= | CA1978919019 | PYGM | c.2300T= (p.Met767=) c.2036T= (p.Met679=) n.1653T= | |
11 | g.64747236A>C | CA381164971 | PYGM | c.2300T>G (p.Met767Arg) c.2036T>G (p.Met679Arg) n.1653T>G | |
11 | g.64747236A>G | CA6079576 | PYGM | c.2300T>C (p.Met767Thr) c.2036T>C (p.Met679Thr) n.1653T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747236A>T | CA381164974 | PYGM | c.2300T>A (p.Met767Lys) c.2036T>A (p.Met679Lys) n.1653T>A | |
11 | g.64747237T>A | CA381164981 | PYGM | c.2299A>T (p.Met767Leu) c.2035A>T (p.Met679Leu) n.1652A>T | |
11 | g.64747237T>C | CA381164983 | PYGM | c.2299A>G (p.Met767Val) c.2035A>G (p.Met679Val) n.1652A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747237T>G | CA381164987 | PYGM | c.2299A>C (p.Met767Leu) c.2035A>C (p.Met679Leu) n.1652A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747238G>A | CA474958560 | PYGM | c.2298C>T (p.Leu766=) c.2034C>T (p.Leu678=) n.1651C>T | |
11 | g.64747238G>C | CA474958561 | PYGM | c.2298C>G (p.Leu766=) c.2034C>G (p.Leu678=) n.1651C>G | |
11 | g.64747238G>T | CA474958562 | PYGM | c.2298C>A (p.Leu766=) c.2034C>A (p.Leu678=) n.1651C>A | |
11 | g.64747239A>C | CA381164989 | PYGM | c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.2033T>G (p.Leu678Arg) n.1650T>G | |
11 | g.64747239A>G | CA381164991 | PYGM | c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.2033T>C (p.Leu678Pro) n.1650T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747239A>T | CA381164993 | PYGM | c.2297T>A (p.Leu766His) c.2033T>A (p.Leu678His) n.1650T>A | |
11 | g.64747240G>A | CA381164996 | PYGM | c.2296C>T (p.Leu766Phe) c.2032C>T (p.Leu678Phe) n.1649C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64747240G>C | CA381165000 | PYGM | c.2296C>G (p.Leu766Val) c.2032C>G (p.Leu678Val) n.1649C>G | |
11 | g.64747240G>T | CA381165003 | PYGM | c.2296C>A (p.Leu766Ile) c.2032C>A (p.Leu678Ile) n.1649C>A | |
11 | g.64747241C>A | CA381165005 | PYGM | c.2295G>T (p.Met765Ile) c.2031G>T (p.Met677Ile) n.1648G>T | |
11 | g.64747241C= | CA1978919021 | PYGM | c.2295G= (p.Met765=) c.2031G= (p.Met677=) n.1648G= | |
11 | g.64747241C>G | CA381165007 | PYGM | c.2295G>C (p.Met765Ile) c.2031G>C (p.Met677Ile) n.1648G>C | |
11 | g.64747241C>T | CA381165009 | PYGM | c.2295G>A (p.Met765Ile) c.2031G>A (p.Met677Ile) n.1648G>A | dbSNP |
11 | g.64747242A= | CA1978919026 | PYGM | c.2294T= (p.Met765=) c.2030T= (p.Met677=) n.1647T= | |
11 | g.64747242A>C | CA6079577 | PYGM | c.2294T>G (p.Met765Arg) c.2030T>G (p.Met677Arg) n.1647T>G | dbSNP ExAC |
11 | g.64747242A>G | CA381165021 | PYGM | c.2294T>C (p.Met765Thr) c.2030T>C (p.Met677Thr) n.1647T>C | |
11 | g.64747242A>T | CA381165014 | PYGM | c.2294T>A (p.Met765Lys) c.2030T>A (p.Met677Lys) n.1647T>A | |
11 | g.64747243T>A | CA381165027 | PYGM | c.2293A>T (p.Met765Leu) c.2029A>T (p.Met677Leu) n.1646A>T | |
11 | g.64747243T>C | CA381165024 | PYGM | c.2293A>G (p.Met765Val) c.2029A>G (p.Met677Val) n.1646A>G | |
11 | g.64747243T>G | CA381165031 | PYGM | c.2293A>C (p.Met765Leu) c.2029A>C (p.Met677Leu) n.1646A>C | |
11 | g.64747244A= | CA1978919029 | PYGM | c.2292T= (p.Asn764=) c.2028T= (p.Asn676=) n.1645T= | |
11 | g.64747244A>C | CA381165035 | PYGM | c.2292T>G (p.Asn764Lys) c.2028T>G (p.Asn676Lys) n.1645T>G | |
11 | g.64747244A>G | CA474958563 | PYGM | c.2292T>C (p.Asn764=) c.2028T>C (p.Asn676=) n.1645T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64747244A>T | CA381165038 | PYGM | c.2292T>A (p.Asn764Lys) c.2028T>A (p.Asn676Lys) n.1645T>A | |
11 | g.64747245T>A | CA381165041 | PYGM | c.2291A>T (p.Asn764Ile) c.2027A>T (p.Asn676Ile) n.1644A>T | |
11 | g.64747245T>C | CA6079578 | PYGM | c.2291A>G (p.Asn764Ser) c.2027A>G (p.Asn676Ser) n.1644A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747245T>G | CA381165045 | PYGM | c.2291A>C (p.Asn764Thr) c.2027A>C (p.Asn676Thr) n.1644A>C | |
11 | g.64747245T= | CA1978919034 | PYGM | c.2291A= (p.Asn764=) c.2027A= (p.Asn676=) n.1644A= | |
11 | g.64747246T>A | CA381165048 | PYGM | c.2290A>T (p.Asn764Tyr) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) n.1643A>T | |
11 | g.64747246T>C | CA6079579 | PYGM | c.2290A>G (p.Asn764Asp) c.2026A>G (p.Asn676Asp) n.1643A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747246T>G | CA381165053 | PYGM | c.2290A>C (p.Asn764His) c.2026A>C (p.Asn676His) n.1643A>C | |
11 | g.64747246T= | CA1978919044 | PYGM | c.2290A= (p.Asn764=) c.2026A= (p.Asn676=) n.1643A= | |
11 | g.64747247G>A | CA474958566 | PYGM | c.2289C>T (p.Val763=) c.2025C>T (p.Val675=) n.1642C>T | ClinVar |
11 | g.64747247G>C | CA474958565 | PYGM | c.2289C>G (p.Val763=) c.2025C>G (p.Val675=) n.1642C>G | |
11 | g.64747247G>T | CA474958564 | PYGM | c.2289C>A (p.Val763=) c.2025C>A (p.Val675=) n.1642C>A | |
11 | g.64747248A>C | CA381165059 | PYGM | c.2288T>G (p.Val763Gly) c.2024T>G (p.Val675Gly) n.1641T>G | |
11 | g.64747248A>G | CA381165060 | PYGM | c.2288T>C (p.Val763Ala) c.2024T>C (p.Val675Ala) n.1641T>C | dbSNP |
11 | g.64747248A>T | CA381165063 | PYGM | c.2288T>A (p.Val763Asp) c.2024T>A (p.Val675Asp) n.1641T>A | |
11 | g.64747249C>A | CA381165070 | PYGM | c.2287G>T (p.Val763Phe) c.2023G>T (p.Val675Phe) n.1640G>T | |
11 | g.64747249C>G | CA381165074 | PYGM | c.2287G>C (p.Val763Leu) c.2023G>C (p.Val675Leu) n.1640G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747249C>T | CA381165076 | PYGM | c.2287G>A (p.Val763Ile) c.2023G>A (p.Val675Ile) n.1640G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747250A= | CA1978919055 | PYGM | c.2286T= (p.Ile762=) c.2022T= (p.Ile674=) n.1639T= | |
11 | g.64747250A>C | CA6079580 | PYGM | c.2286T>G (p.Ile762Met) c.2022T>G (p.Ile674Met) n.1639T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747250A>G | CA474958568 | PYGM | c.2286T>C (p.Ile762=) c.2022T>C (p.Ile674=) n.1639T>C | dbSNP |
11 | g.64747250A>T | CA474958567 | PYGM | c.2286T>A (p.Ile762=) c.2022T>A (p.Ile674=) n.1639T>A | |
11 | g.64747251A>C | CA381165083 | PYGM | c.2285T>G (p.Ile762Ser) c.2021T>G (p.Ile674Ser) n.1638T>G | |
11 | g.64747251A>G | CA381165086 | PYGM | c.2285T>C (p.Ile762Thr) c.2021T>C (p.Ile674Thr) n.1638T>C | |
11 | g.64747251A>T | CA381165090 | PYGM | c.2285T>A (p.Ile762Asn) c.2021T>A (p.Ile674Asn) n.1638T>A | |
11 | g.64747252T>A | CA381165093 | PYGM | c.2284A>T (p.Ile762Phe) c.2020A>T (p.Ile674Phe) n.1637A>T | |
11 | g.64747252T>C | CA381165095 | PYGM | c.2284A>G (p.Ile762Val) c.2020A>G (p.Ile674Val) n.1637A>G | |
11 | g.64747252T>G | CA381165100 | PYGM | c.2284A>C (p.Ile762Leu) c.2020A>C (p.Ile674Leu) n.1637A>C | |
11 | g.64747253del | CA2614199487 | PYGM | c.2283del (p.Asp761GlufsTer?) c.2019del (p.Asp673GlufsTer?) n.1636del | gnomAD v4 |
11 | g.64747253G>A | CA6079581 | PYGM | c.2283C>T (p.Asp761=) c.2019C>T (p.Asp673=) n.1636C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747253G>C | CA381165106 | PYGM | c.2283C>G (p.Asp761Glu) c.2019C>G (p.Asp673Glu) n.1636C>G | |
11 | g.64747253G= | CA1978919062 | PYGM | c.2283C= (p.Asp761=) c.2019C= (p.Asp673=) n.1636C= | |
11 | g.64747253G>T | CA381165109 | PYGM | c.2283C>A (p.Asp761Glu) c.2019C>A (p.Asp673Glu) n.1636C>A | |
11 | g.64747254T>A | CA381165115 | PYGM | c.2282A>T (p.Asp761Val) c.2018A>T (p.Asp673Val) n.1635A>T | |
11 | g.64747254T>C | CA381165117 | PYGM | c.2282A>G (p.Asp761Gly) c.2018A>G (p.Asp673Gly) n.1635A>G | |
11 | g.64747254T>G | CA381165132 | PYGM | c.2282A>C (p.Asp761Ala) c.2018A>C (p.Asp673Ala) n.1635A>C | |
11 | g.64747254_64747261del | CA2580084410 | PYGM | c.2275_2282del (p.Phe759HisfsTer9) c.2011_2018del (p.Phe671HisfsTer9) n.1628_1635del | ClinVar |
11 | g.64747255C>A | CA6079582 | PYGM | c.2281G>T (p.Asp761Tyr) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) n.1634G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747255C= | CA1978919070 | PYGM | c.2281G= (p.Asp761=) c.2017G= (p.Asp673=) n.1634G= | |
11 | g.64747255C>G | CA381165144 | PYGM | c.2281G>C (p.Asp761His) c.2017G>C (p.Asp673His) n.1634G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747255C>T | CA381165138 | PYGM | c.2281G>A (p.Asp761Asn) c.2017G>A (p.Asp673Asn) n.1634G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747256C>A | CA381165150 | PYGM | c.2280G>T (p.Lys760Asn) c.2016G>T (p.Lys672Asn) n.1633G>T | |
11 | g.64747256C= | CA1978919073 | PYGM | c.2280G= (p.Lys760=) c.2016G= (p.Lys672=) n.1633G= | |
11 | g.64747256C>G | CA381165152 | PYGM | c.2280G>C (p.Lys760Asn) c.2016G>C (p.Lys672Asn) n.1633G>C | |
11 | g.64747256C>T | CA223894916 | PYGM | c.2280G>A (p.Lys760=) c.2016G>A (p.Lys672=) n.1633G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747257T>A | CA6079583 | PYGM | c.2279A>T (p.Lys760Met) c.2015A>T (p.Lys672Met) n.1632A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747257T>C | CA381165158 | PYGM | c.2279A>G (p.Lys760Arg) c.2015A>G (p.Lys672Arg) n.1632A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747257T>G | CA381165162 | PYGM | c.2279A>C (p.Lys760Thr) c.2015A>C (p.Lys672Thr) n.1632A>C | COSMIC |
11 | g.64747257T= | CA1978919076 | PYGM | c.2279A= (p.Lys760=) c.2015A= (p.Lys672=) n.1632A= | |
11 | g.64747258T>A | CA381165169 | PYGM | c.2278A>T (p.Lys760Ter) c.2014A>T (p.Lys672Ter) n.1631A>T | |
11 | g.64747258T>C | CA381165165 | PYGM | c.2278A>G (p.Lys760Glu) c.2014A>G (p.Lys672Glu) n.1631A>G | |
11 | g.64747258T>G | CA6079584 | PYGM | c.2278A>C (p.Lys760Gln) c.2014A>C (p.Lys672Gln) n.1631A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747258T= | CA1978919084 | PYGM | c.2278A= (p.Lys760=) c.2014A= (p.Lys672=) n.1631A= | |
11 | g.64747258_64747263delinsTGAACA | CA1978919089 | PYGM | c.2273_2278delinsTGTTCA (p.Leu758=) c.2009_2014delinsTGTTCA (p.Leu670=) n.1626_1631delinsTGTTCA | |
11 | g.64747259G>A | CA474958569 | PYGM | c.2277C>T (p.Phe759=) c.2013C>T (p.Phe671=) n.1630C>T | dbSNP |
11 | g.64747259G>C | CA381165174 | PYGM | c.2277C>G (p.Phe759Leu) c.2013C>G (p.Phe671Leu) n.1630C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747259G= | CA1978919095 | PYGM | c.2277C= (p.Phe759=) c.2013C= (p.Phe671=) n.1630C= | |
11 | g.64747259G>T | CA381165176 | PYGM | c.2277C>A (p.Phe759Leu) c.2013C>A (p.Phe671Leu) n.1630C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64747260_64747264del | CA1978919094 | PYGM | c.2273_2277del (p.Leu758GlnfsTer11) c.2009_2013del (p.Leu670GlnfsTer11) n.1626_1630del | dbSNP |
11 | g.64747260A>C | CA381165180 | PYGM | c.2276T>G (p.Phe759Cys) c.2012T>G (p.Phe671Cys) n.1629T>G | |
11 | g.64747260A>G | CA381165181 | PYGM | c.2276T>C (p.Phe759Ser) c.2012T>C (p.Phe671Ser) n.1629T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747260A>T | CA381165184 | PYGM | c.2276T>A (p.Phe759Tyr) c.2012T>A (p.Phe671Tyr) n.1629T>A | |
11 | g.64747261del | CA2614199489 | PYGM | c.2276del (p.Phe759SerfsTer?) c.2012del (p.Phe671SerfsTer?) n.1629del | gnomAD v4 |
11 | g.64747261A>C | CA381165188 | PYGM | c.2275T>G (p.Phe759Val) c.2011T>G (p.Phe671Val) n.1628T>G | |
11 | g.64747261A>G | CA381165192 | PYGM | c.2275T>C (p.Phe759Leu) c.2011T>C (p.Phe671Leu) n.1628T>C | |
11 | g.64747261A>T | CA381165189 | PYGM | c.2275T>A (p.Phe759Ile) c.2011T>A (p.Phe671Ile) n.1628T>A | |
11 | g.64747262del | CA2695198895 | PYGM | c.2274del (p.Phe759SerfsTer?) c.2010del (p.Phe671SerfsTer?) n.1627del | ClinVar |
11 | g.64747262C>A | CA474958570 | PYGM | c.2274G>T (p.Leu758=) c.2010G>T (p.Leu670=) n.1627G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747262C= | CA1978919103 | PYGM | c.2274G= (p.Leu758=) c.2010G= (p.Leu670=) n.1627G= | |
11 | g.64747262C>G | CA474958571 | PYGM | c.2274G>C (p.Leu758=) c.2010G>C (p.Leu670=) n.1627G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747262C>T | CA6079585 | PYGM | c.2274G>A (p.Leu758=) c.2010G>A (p.Leu670=) n.1627G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747263A>C | CA381165197 | PYGM | c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.2009T>G (p.Leu670Arg) n.1626T>G | |
11 | g.64747263A>G | CA381165200 | PYGM | c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.2009T>C (p.Leu670Pro) n.1626T>C | |
11 | g.64747263A>T | CA381165203 | PYGM | c.2273T>A (p.Leu758Gln) c.2009T>A (p.Leu670Gln) n.1626T>A | |
11 | g.64747263_64747264insAT | CA2614199490 | PYGM | c.2272_2273insAT (p.Leu758HisfsTer?) c.2008_2009insAT (p.Leu670HisfsTer?) n.1625_1626insAT | gnomAD v4 |
11 | g.64747264G>A | CA474958572 | PYGM | c.2272C>T (p.Leu758=) c.2008C>T (p.Leu670=) n.1625C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747264G>C | CA381165206 | PYGM | c.2272C>G (p.Leu758Val) c.2008C>G (p.Leu670Val) n.1625C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747264G>T | CA381165209 | PYGM | c.2272C>A (p.Leu758Met) c.2008C>A (p.Leu670Met) n.1625C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747265G>A | CA474958573 | PYGM | c.2271C>T (p.Asp757=) c.2007C>T (p.Asp669=) n.1624C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747265G>C | CA381165213 | PYGM | c.2271C>G (p.Asp757Glu) c.2007C>G (p.Asp669Glu) n.1624C>G | |
11 | g.64747265G= | CA1978919113 | PYGM | c.2271C= (p.Asp757=) c.2007C= (p.Asp669=) n.1624C= | |
11 | g.64747265G>T | CA381165214 | PYGM | c.2271C>A (p.Asp757Glu) c.2007C>A (p.Asp669Glu) n.1624C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747266T>A | CA381165220 | PYGM | c.2270A>T (p.Asp757Val) c.2006A>T (p.Asp669Val) n.1623A>T | |
11 | g.64747266T>C | CA381165222 | PYGM | c.2270A>G (p.Asp757Gly) c.2006A>G (p.Asp669Gly) n.1623A>G | |
11 | g.64747266T>G | CA381165227 | PYGM | c.2270A>C (p.Asp757Ala) c.2006A>C (p.Asp669Ala) n.1623A>C | |
11 | g.64747267C>A | CA6079586 | PYGM | c.2269G>T (p.Asp757Tyr) c.2005G>T (p.Asp669Tyr) n.1622G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747267C= | CA1978919120 | PYGM | c.2269G= (p.Asp757=) c.2005G= (p.Asp669=) n.1622G= | |
11 | g.64747267C>G | CA381165232 | PYGM | c.2269G>C (p.Asp757His) c.2005G>C (p.Asp669His) n.1622G>C | |
11 | g.64747267C>T | CA381165229 | PYGM | c.2269G>A (p.Asp757Asn) c.2005G>A (p.Asp669Asn) n.1622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747268G>A | CA6079587 | PYGM | c.2268C>T (p.Pro756=) c.2004C>T (p.Pro668=) n.1621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747268G>C | CA474958574 | PYGM | c.2268C>G (p.Pro756=) c.2004C>G (p.Pro668=) n.1621C>G | dbSNP |
11 | g.64747268G= | CA1978919127 | PYGM | c.2268C= (p.Pro756=) c.2004C= (p.Pro668=) n.1621C= | |
11 | g.64747268G>T | CA474958575 | PYGM | c.2268C>A (p.Pro756=) c.2004C>A (p.Pro668=) n.1621C>A | |
11 | g.64747270del | CA2574865505 | PYGM | c.2268del (p.Asp757ThrfsTer?) c.2004del (p.Asp669ThrfsTer?) n.1621del | |
11 | g.64747269G>A | CA381165244 | PYGM | c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.2003C>T (p.Pro668Leu) n.1620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747269G>C | CA381165249 | PYGM | c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.2003C>G (p.Pro668Arg) n.1620C>G | |
11 | g.64747269G= | CA1978919139 | PYGM | c.2267C= (p.Pro756=) c.2003C= (p.Pro668=) n.1620C= | |
11 | g.64747269G>T | CA6079588 | PYGM | c.2267C>A (p.Pro756His) c.2003C>A (p.Pro668His) n.1620C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747270G>A | CA381165251 | PYGM | c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.2002C>T (p.Pro668Ser) n.1619C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747270G>C | CA381165253 | PYGM | c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.2002C>G (p.Pro668Ala) n.1619C>G | dbSNP |
11 | g.64747270G= | CA1978919148 | PYGM | c.2266C= (p.Pro756=) c.2002C= (p.Pro668=) n.1619C= | |
11 | g.64747270G>T | CA381165255 | PYGM | c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.2002C>A (p.Pro668Thr) n.1619C>A | COSMIC |
11 | g.64747271C>A | CA381165257 | PYGM | c.2265G>T (p.Gln755His) c.2001G>T (p.Gln667His) n.1618G>T | |
11 | g.64747271C= | CA1978919152 | PYGM | c.2265G= (p.Gln755=) c.2001G= (p.Gln667=) n.1618G= | |
11 | g.64747271C>G | CA381165260 | PYGM | c.2265G>C (p.Gln755His) c.2001G>C (p.Gln667His) n.1618G>C | |
11 | g.64747271C>T | CA474958576 | PYGM | c.2265G>A (p.Gln755=) c.2001G>A (p.Gln667=) n.1618G>A | |
11 | g.64747272T>A | CA381165263 | PYGM | c.2264A>T (p.Gln755Leu) c.2000A>T (p.Gln667Leu) n.1617A>T | |
11 | g.64747272T>C | CA381165265 | PYGM | c.2264A>G (p.Gln755Arg) c.2000A>G (p.Gln667Arg) n.1617A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747272T>G | CA381165266 | PYGM | c.2264A>C (p.Gln755Pro) c.2000A>C (p.Gln667Pro) n.1617A>C | |
11 | g.64747272_64747281dup | CA1139662012 | PYGM | c.2255_2264dup (p.Gln755HisfsTer19) c.1991_2000dup (p.Gln667HisfsTer19) n.1608_1617dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64747273G>A | CA381165270 | PYGM | c.2263C>T (p.Gln755Ter) c.1999C>T (p.Gln667Ter) n.1616C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747273G>C | CA381165274 | PYGM | c.2263C>G (p.Gln755Glu) c.1999C>G (p.Gln667Glu) n.1616C>G | |
11 | g.64747273G>T | CA381165276 | PYGM | c.2263C>A (p.Gln755Lys) c.1999C>A (p.Gln667Lys) n.1616C>A | |
11 | g.64747273_64747274delinsGT | CA1978919158 | PYGM | c.2262_2263delinsAC (p.Lys754=) c.1998_1999delinsAC (p.Lys666=) n.1615_1616delinsAC | |
11 | g.64747274T>A | CA381165286 | PYGM | c.2262A>T (p.Lys754Asn) c.1998A>T (p.Lys666Asn) n.1615A>T | |
11 | g.64747274T>C | CA474958577 | PYGM | c.2262A>G (p.Lys754=) c.1998A>G (p.Lys666=) n.1615A>G | |
11 | g.64747274T>G | CA381165280 | PYGM | c.2262A>C (p.Lys754Asn) c.1998A>C (p.Lys666Asn) n.1615A>C | |
11 | g.64747276del | CA222888 | PYGM | c.2262del (p.Lys754AsnfsTer?) c.1998del (p.Lys666AsnfsTer?) n.1615del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747275T>A | CA381165290 | PYGM | c.2261A>T (p.Lys754Ile) c.1997A>T (p.Lys666Ile) n.1614A>T | |
11 | g.64747275T>C | CA381165291 | PYGM | c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.1997A>G (p.Lys666Arg) n.1614A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747275T>G | CA381165292 | PYGM | c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.1997A>C (p.Lys666Thr) n.1614A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747275T= | CA1978919171 | PYGM | c.2261A= (p.Lys754=) c.1997A= (p.Lys666=) n.1614A= | |
11 | g.64747276T>A | CA381165294 | PYGM | c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.1996A>T (p.Lys666Ter) n.1613A>T | |
11 | g.64747276T>C | CA381165295 | PYGM | c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.1996A>G (p.Lys666Glu) n.1613A>G | |
11 | g.64747276T>G | CA381165298 | PYGM | c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.1996A>C (p.Lys666Gln) n.1613A>C | dbSNP |
11 | g.64747276T= | CA1978919183 | PYGM | c.2260A= (p.Lys754=) c.1996A= (p.Lys666=) n.1613A= | |
11 | g.64747277G>A | CA6079589 | PYGM | c.2259C>T (p.Pro753=) c.1995C>T (p.Pro665=) n.1612C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747277G>C | CA474958578 | PYGM | c.2259C>G (p.Pro753=) c.1995C>G (p.Pro665=) n.1612C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64747277G= | CA1978919208 | PYGM | c.2259C= (p.Pro753=) c.1995C= (p.Pro665=) n.1612C= | |
11 | g.64747277G>T | CA474958579 | PYGM | c.2259C>A (p.Pro753=) c.1995C>A (p.Pro665=) n.1612C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747281dup | CA918899326 | PYGM | c.2259dup (p.Lys754GlnfsTer17) c.1995dup (p.Lys666GlnfsTer17) n.1612dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747278G>A | CA381165305 | PYGM | c.2258C>T (p.Pro753Leu) c.1994C>T (p.Pro665Leu) n.1611C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747278G>C | CA381165308 | PYGM | c.2258C>G (p.Pro753Arg) c.1994C>G (p.Pro665Arg) n.1611C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747278G= | CA1978919215 | PYGM | c.2258C= (p.Pro753=) c.1994C= (p.Pro665=) n.1611C= | |
11 | g.64747278G>T | CA381165310 | PYGM | c.2258C>A (p.Pro753His) c.1994C>A (p.Pro665His) n.1611C>A | |
11 | g.64747279G>A | CA381165316 | PYGM | c.2257C>T (p.Pro753Ser) c.1993C>T (p.Pro665Ser) n.1610C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747279G>C | CA381165320 | PYGM | c.2257C>G (p.Pro753Ala) c.1993C>G (p.Pro665Ala) n.1610C>G | |
11 | g.64747279G>T | CA381165312 | PYGM | c.2257C>A (p.Pro753Thr) c.1993C>A (p.Pro665Thr) n.1610C>A | |
11 | g.64747280G>A | CA474958580 | PYGM | c.2256C>T (p.Ser752=) c.1992C>T (p.Ser664=) n.1609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747280G>C | CA474958581 | PYGM | c.2256C>G (p.Ser752=) c.1992C>G (p.Ser664=) n.1609C>G | |
11 | g.64747280G>T | CA474958582 | PYGM | c.2256C>A (p.Ser752=) c.1992C>A (p.Ser664=) n.1609C>A | |
11 | g.64747281G>A | CA6079590 | PYGM | c.2255C>T (p.Ser752Phe) c.1991C>T (p.Ser664Phe) n.1608C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747281G>C | CA381165332 | PYGM | c.2255C>G (p.Ser752Cys) c.1991C>G (p.Ser664Cys) n.1608C>G | dbSNP |
11 | g.64747281G= | CA1978919219 | PYGM | c.2255C= (p.Ser752=) c.1991C= (p.Ser664=) n.1608C= | |
11 | g.64747281G>T | CA381165336 | PYGM | c.2255C>A (p.Ser752Tyr) c.1991C>A (p.Ser664Tyr) n.1608C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747281_64747284del | CA912972834 | PYGM | c.2252_2255del (p.Phe751SerfsTer?) c.1988_1991del (p.Phe663SerfsTer?) n.1605_1608del | |
11 | g.64747281_64747284delinsGAGA | CA1978919222 | PYGM | c.2252_2255delinsTCTC (p.Phe751=) c.1988_1991delinsTCTC (p.Phe663=) n.1605_1608delinsTCTC | |
11 | g.64747282A>C | CA381165337 | PYGM | c.2254T>G (p.Ser752Ala) c.1990T>G (p.Ser664Ala) n.1607T>G | |
11 | g.64747282A>G | CA381165338 | PYGM | c.2254T>C (p.Ser752Pro) c.1990T>C (p.Ser664Pro) n.1607T>C | |
11 | g.64747282A>T | CA381165339 | PYGM | c.2254T>A (p.Ser752Thr) c.1990T>A (p.Ser664Thr) n.1607T>A | |
11 | g.64747287_64747289del | CA6079591 | PYGM | c.2252_2254del (p.Phe751del) c.1988_1990del (p.Phe663del) n.1605_1607del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747283G>A | CA474958583 | PYGM | c.2253C>T (p.Phe751=) c.1989C>T (p.Phe663=) n.1606C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747283G>C | CA381165341 | PYGM | c.2253C>G (p.Phe751Leu) c.1989C>G (p.Phe663Leu) n.1606C>G | |
11 | g.64747283G= | CA1978919236 | PYGM | c.2253C= (p.Phe751=) c.1989C= (p.Phe663=) n.1606C= | |
11 | g.64747283G>T | CA381165344 | PYGM | c.2253C>A (p.Phe751Leu) c.1989C>A (p.Phe663Leu) n.1606C>A | |
11 | g.64747283_64747284delinsGA | CA1978919235 | PYGM | c.2252_2253delinsTC (p.Phe751=) c.1988_1989delinsTC (p.Phe663=) n.1605_1606delinsTC | |
11 | g.64747284A>C | CA381165347 | PYGM | c.2252T>G (p.Phe751Cys) c.1988T>G (p.Phe663Cys) n.1605T>G | |
11 | g.64747284A>G | CA381165350 | PYGM | c.2252T>C (p.Phe751Ser) c.1988T>C (p.Phe663Ser) n.1605T>C | |
11 | g.64747284A>T | CA381165354 | PYGM | c.2252T>A (p.Phe751Tyr) c.1988T>A (p.Phe663Tyr) n.1605T>A | |
11 | g.64747285del | CA599652718 | PYGM | c.2252del (p.Phe751SerfsTer?) c.1988del (p.Phe663SerfsTer?) n.1605del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747285A>C | CA381165361 | PYGM | c.2251T>G (p.Phe751Val) c.1987T>G (p.Phe663Val) n.1604T>G | |
11 | g.64747285A>G | CA381165363 | PYGM | c.2251T>C (p.Phe751Leu) c.1987T>C (p.Phe663Leu) n.1604T>C | |
11 | g.64747285A>T | CA381165358 | PYGM | c.2251T>A (p.Phe751Ile) c.1987T>A (p.Phe663Ile) n.1604T>A | |
11 | g.64747286G>A | CA6079592 | PYGM | c.2250C>T (p.Phe750=) c.1986C>T (p.Phe662=) n.1603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747286G>C | CA381165370 | PYGM | c.2250C>G (p.Phe750Leu) c.1986C>G (p.Phe662Leu) n.1603C>G | |
11 | g.64747286G= | CA1978919248 | PYGM | c.2250C= (p.Phe750=) c.1986C= (p.Phe662=) n.1603C= | |
11 | g.64747286G>T | CA381165374 | PYGM | c.2250C>A (p.Phe750Leu) c.1986C>A (p.Phe662Leu) n.1603C>A | |
11 | g.64747287A= | CA1978919251 | PYGM | c.2249T= (p.Phe750=) c.1985T= (p.Phe662=) n.1602T= | |
11 | g.64747287A>C | CA381165377 | PYGM | c.2249T>G (p.Phe750Cys) c.1985T>G (p.Phe662Cys) n.1602T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747287A>G | CA381165382 | PYGM | c.2249T>C (p.Phe750Ser) c.1985T>C (p.Phe662Ser) n.1602T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747287A>T | CA381165385 | PYGM | c.2249T>A (p.Phe750Tyr) c.1985T>A (p.Phe662Tyr) n.1602T>A | |
11 | g.64747288A>C | CA381165396 | PYGM | c.2248T>G (p.Phe750Val) c.1984T>G (p.Phe662Val) n.1601T>G | |
11 | g.64747288A>G | CA381165390 | PYGM | c.2248T>C (p.Phe750Leu) c.1984T>C (p.Phe662Leu) n.1601T>C | |
11 | g.64747288A>T | CA381165393 | PYGM | c.2248T>A (p.Phe750Ile) c.1984T>A (p.Phe662Ile) n.1601T>A | |
11 | g.64747289G>A | CA474958584 | PYGM | c.2247C>T (p.Gly749=) c.1983C>T (p.Gly661=) n.1600C>T | |
11 | g.64747289G>C | CA474958585 | PYGM | c.2247C>G (p.Gly749=) c.1983C>G (p.Gly661=) n.1600C>G | |
11 | g.64747289G>T | CA474958586 | PYGM | c.2247C>A (p.Gly749=) c.1983C>A (p.Gly661=) n.1600C>A | |
11 | g.64747290C>A | CA381165401 | PYGM | c.2246G>T (p.Gly749Val) c.1982G>T (p.Gly661Val) n.1599G>T | |
11 | g.64747290C= | CA1978919255 | PYGM | c.2246G= (p.Gly749=) c.1982G= (p.Gly661=) n.1599G= | |
11 | g.64747290C>G | CA381165403 | PYGM | c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.1982G>C (p.Gly661Ala) n.1599G>C | |
11 | g.64747290C>T | CA6079593 | PYGM | c.2246G>A (p.Gly749Asp) c.1982G>A (p.Gly661Asp) n.1599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747291C>A | CA381165413 | PYGM | c.2245G>T (p.Gly749Cys) c.1981G>T (p.Gly661Cys) n.1598G>T | |
11 | g.64747291C>G | CA381165419 | PYGM | c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.1598G>C | |
11 | g.64747291C>T | CA381165423 | PYGM | c.2245G>A (p.Gly749Ser) c.1981G>A (p.Gly661Ser) n.1598G>A | |
11 | g.64747291_64747305delinsCACTGCTCAGCTGCT | CA1978919262 | PYGM | c.2231_2245delinsAGCAGCTGAGCAGTG (p.Glu744=) c.1967_1981delinsAGCAGCTGAGCAGTG (p.Glu656=) n.1584_1598delinsAGCAGCTGAGCAGTG | |
11 | g.64747292A= | CA1978919276 | PYGM | c.2244T= (p.Ser748=) c.1980T= (p.Ser660=) n.1597T= | |
11 | g.64747292A>C | CA381165429 | PYGM | c.2244T>G (p.Ser748Arg) c.1980T>G (p.Ser660Arg) n.1597T>G | |
11 | g.64747292A>G | CA6079594 | PYGM | c.2244T>C (p.Ser748=) c.1980T>C (p.Ser660=) n.1597T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747292A>T | CA381165446 | PYGM | c.2244T>A (p.Ser748Arg) c.1980T>A (p.Ser660Arg) n.1597T>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747292_64747305del | CA16041494 | PYGM | c.2231_2244del (p.Glu744GlyfsTer22) c.1967_1980del (p.Glu656GlyfsTer22) n.1584_1597del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64747293C>A | CA381165452 | PYGM | c.2243G>T (p.Ser748Ile) c.1979G>T (p.Ser660Ile) n.1596G>T | |
11 | g.64747293C= | CA1978919281 | PYGM | c.2243G= (p.Ser748=) c.1979G= (p.Ser660=) n.1596G= | |
11 | g.64747293C>G | CA381165449 | PYGM | c.2243G>C (p.Ser748Thr) c.1979G>C (p.Ser660Thr) n.1596G>C | |
11 | g.64747293C>T | CA381165456 | PYGM | c.2243G>A (p.Ser748Asn) c.1979G>A (p.Ser660Asn) n.1596G>A | dbSNP |
11 | g.64747294T>A | CA381165460 | PYGM | c.2242A>T (p.Ser748Cys) c.1978A>T (p.Ser660Cys) n.1595A>T | |
11 | g.64747294T>C | CA381165461 | PYGM | c.2242A>G (p.Ser748Gly) c.1978A>G (p.Ser660Gly) n.1595A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747294T>G | CA381165462 | PYGM | c.2242A>C (p.Ser748Arg) c.1978A>C (p.Ser660Arg) n.1595A>C | |
11 | g.64747295G>A | CA474958587 | PYGM | c.2241C>T (p.Ser747=) c.1977C>T (p.Ser659=) n.1594C>T | |
11 | g.64747295G>C | CA381165463 | PYGM | c.2241C>G (p.Ser747Arg) c.1977C>G (p.Ser659Arg) n.1594C>G | |
11 | g.64747295G>T | CA381165465 | PYGM | c.2241C>A (p.Ser747Arg) c.1977C>A (p.Ser659Arg) n.1594C>A | |
11 | g.64747296C>A | CA381165473 | PYGM | c.2240G>T (p.Ser747Ile) c.1976G>T (p.Ser659Ile) n.1593G>T | |
11 | g.64747296C>G | CA381165477 | PYGM | c.2240G>C (p.Ser747Thr) c.1976G>C (p.Ser659Thr) n.1593G>C | |
11 | g.64747296C>T | CA381165480 | PYGM | c.2240G>A (p.Ser747Asn) c.1976G>A (p.Ser659Asn) n.1593G>A | |
11 | g.64747297T>A | CA381165482 | PYGM | c.2239A>T (p.Ser747Cys) c.1975A>T (p.Ser659Cys) n.1592A>T | |
11 | g.64747297T>C | CA381165484 | PYGM | c.2239A>G (p.Ser747Gly) c.1975A>G (p.Ser659Gly) n.1592A>G | |
11 | g.64747297T>G | CA381165485 | PYGM | c.2239A>C (p.Ser747Arg) c.1975A>C (p.Ser659Arg) n.1592A>C | |
11 | g.64747298C>A | CA474958588 | PYGM | c.2238G>T (p.Leu746=) c.1974G>T (p.Leu658=) n.1591G>T | |
11 | g.64747298C= | CA1978919286 | PYGM | c.2238G= (p.Leu746=) c.1974G= (p.Leu658=) n.1591G= | |
11 | g.64747298C>G | CA474958589 | PYGM | c.2238G>C (p.Leu746=) c.1974G>C (p.Leu658=) n.1591G>C | |
11 | g.64747298C>T | CA6079595 | PYGM | c.2238G>A (p.Leu746=) c.1974G>A (p.Leu658=) n.1591G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747299A>C | CA381165496 | PYGM | c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) n.1590T>G | |
11 | g.64747299A>G | CA381165493 | PYGM | c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) n.1590T>C | |
11 | g.64747299A>T | CA381165490 | PYGM | c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.1973T>A (p.Leu658Gln) n.1590T>A |