Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64747142_64747159del | CA2614199449 | PYGM | c.2312+67_2312+84del (n.2312+67_2312+84del) c.2048+67_2048+84del (n.2048+67_2048+84del) n.1665+67_1665+84del | gnomAD v4 |
11 | g.64747149G>T | CA2574865460 | PYGM | c.2312+75C>A (n.2312+75C>A) c.2048+75C>A (n.2048+75C>A) n.1665+75C>A | |
11 | g.64747150C>T | CA2574865462 | PYGM | c.2312+74G>A (n.2312+74G>A) c.2048+74G>A (n.2048+74G>A) n.1665+74G>A | |
11 | g.64747154C>A | CA2614199460 | PYGM | c.2312+70G>T (n.2312+70G>T) c.2048+70G>T (n.2048+70G>T) n.1665+70G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747154C>G | CA2614199459 | PYGM | c.2312+70G>C (n.2312+70G>C) c.2048+70G>C (n.2048+70G>C) n.1665+70G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747155C= | CA1978918802 | PYGM | c.2312+69G= (n.2312+69G=) c.2048+69G= (n.2048+69G=) n.1665+69G= | |
11 | g.64747155C>G | CA1978918804 | PYGM | c.2312+69G>C (n.2312+69G>C) c.2048+69G>C (n.2048+69G>C) n.1665+69G>C | dbSNP |
11 | g.64747155C>T | CA2792428367 | PYGM | c.2312+69G>A (n.2312+69G>A) c.2048+69G>A (n.2048+69G>A) n.1665+69G>A | |
11 | g.64747156C>T | CA2792428368 | PYGM | c.2312+68G>A (n.2312+68G>A) c.2048+68G>A (n.2048+68G>A) n.1665+68G>A | |
11 | g.64747158C>A | CA2792428369 | PYGM | c.2312+66G>T (n.2312+66G>T) c.2048+66G>T (n.2048+66G>T) n.1665+66G>T | |
11 | g.64747158C>T | CA2614199462 | PYGM | c.2312+66G>A (n.2312+66G>A) c.2048+66G>A (n.2048+66G>A) n.1665+66G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747158_64747159insA | CA2614199463 | PYGM | c.2312+65_2312+66insT (n.2312+65_2312+66insT) c.2048+65_2048+66insT (n.2048+65_2048+66insT) n.1665+65_1665+66insT | gnomAD v4 |
11 | g.64747159C>A | CA2614199464 | PYGM | c.2312+65G>T (n.2312+65G>T) c.2048+65G>T (n.2048+65G>T) n.1665+65G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747159C>T | CA2614199466 | PYGM | c.2312+65G>A (n.2312+65G>A) c.2048+65G>A (n.2048+65G>A) n.1665+65G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747162A= | CA1978918807 | PYGM | c.2312+62T= (n.2312+62T=) c.2048+62T= (n.2048+62T=) n.1665+62T= | |
11 | g.64747162A>C | CA1978918811 | PYGM | c.2312+62T>G (n.2312+62T>G) c.2048+62T>G (n.2048+62T>G) n.1665+62T>G | dbSNP |
11 | g.64747163C>A | CA2569176624 | PYGM | c.2312+61G>T (n.2312+61G>T) c.2048+61G>T (n.2048+61G>T) n.1665+61G>T | |
11 | g.64747163C= | CA1978918814 | PYGM | c.2312+61G= (n.2312+61G=) c.2048+61G= (n.2048+61G=) n.1665+61G= | |
11 | g.64747163C>T | CA223894840 | PYGM | c.2312+61G>A (n.2312+61G>A) c.2048+61G>A (n.2048+61G>A) n.1665+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747166C= | CA1978918818 | PYGM | c.2312+58G= (n.2312+58G=) c.2048+58G= (n.2048+58G=) n.1665+58G= | |
11 | g.64747166C>T | CA1978918819 | PYGM | c.2312+58G>A (n.2312+58G>A) c.2048+58G>A (n.2048+58G>A) n.1665+58G>A | dbSNP |
11 | g.64747167del | CA2574865465 | PYGM | c.2312+57del (n.2312+57del) c.2048+57del (n.2048+57del) n.1665+57del | |
11 | g.64747168G>A | CA2614199467 | PYGM | c.2312+56C>T (n.2312+56C>T) c.2048+56C>T (n.2048+56C>T) n.1665+56C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747168G>T | CA2614199468 | PYGM | c.2312+56C>A (n.2312+56C>A) c.2048+56C>A (n.2048+56C>A) n.1665+56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747169A>G | CA2520668452 | PYGM | c.2312+55T>C (n.2312+55T>C) c.2048+55T>C (n.2048+55T>C) n.1665+55T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747170G>T | CA2574865467 | PYGM | c.2312+54C>A (n.2312+54C>A) c.2048+54C>A (n.2048+54C>A) n.1665+54C>A | |
11 | g.64747171C>A | CA599803556 | PYGM | c.2312+53G>T (n.2312+53G>T) c.2048+53G>T (n.2048+53G>T) n.1665+53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747171C= | CA1978918822 | PYGM | c.2312+53G= (n.2312+53G=) c.2048+53G= (n.2048+53G=) n.1665+53G= | |
11 | g.64747172C= | CA1978918828 | PYGM | c.2312+52G= (n.2312+52G=) c.2048+52G= (n.2048+52G=) n.1665+52G= | |
11 | g.64747172C>T | CA1978918825 | PYGM | c.2312+52G>A (n.2312+52G>A) c.2048+52G>A (n.2048+52G>A) n.1665+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747173T>A | CA599803557 | PYGM | c.2312+51A>T (n.2312+51A>T) c.2048+51A>T (n.2048+51A>T) n.1665+51A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747173T= | CA1978918835 | PYGM | c.2312+51A= (n.2312+51A=) c.2048+51A= (n.2048+51A=) n.1665+51A= | |
11 | g.64747173_64747211delinsTCGATCTGCCCTGCGGCCCCACCTGAGTGATTCCCGGGC | CA1978918839 | PYGM | c.2312+13_2312+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA (n.2312+13_2312+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA) c.2048+13_2048+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA (n.2048+13_2048+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA) n.1665+13_1665+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA | |
11 | g.64747174C= | CA1978918854 | PYGM | c.2312+50G= (n.2312+50G=) c.2048+50G= (n.2048+50G=) n.1665+50G= | |
11 | g.64747174C>G | CA599803558 | PYGM | c.2312+50G>C (n.2312+50G>C) c.2048+50G>C (n.2048+50G>C) n.1665+50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747174C>T | CA6079557 | PYGM | c.2312+50G>A (n.2312+50G>A) c.2048+50G>A (n.2048+50G>A) n.1665+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747175_64747212del | CA658797677 | PYGM | c.2312+13_2312+50del (n.2312+13_2312+50del) c.2048+13_2048+50del (n.2048+13_2048+50del) n.1665+13_1665+50del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747175G>A | CA6079558 | PYGM | c.2312+49C>T (n.2312+49C>T) c.2048+49C>T (n.2048+49C>T) n.1665+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747175G>C | CA679268830 | PYGM | c.2312+49C>G (n.2312+49C>G) c.2048+49C>G (n.2048+49C>G) n.1665+49C>G | dbSNP |
11 | g.64747175G= | CA1978918862 | PYGM | c.2312+49C= (n.2312+49C=) c.2048+49C= (n.2048+49C=) n.1665+49C= | |
11 | g.64747175G>T | CA2574865477 | PYGM | c.2312+49C>A (n.2312+49C>A) c.2048+49C>A (n.2048+49C>A) n.1665+49C>A | |
11 | g.64747176A>T | CA2574865478 | PYGM | c.2312+48T>A (n.2312+48T>A) c.2048+48T>A (n.2048+48T>A) n.1665+48T>A | |
11 | g.64747178C>A | CA1978918874 | PYGM | c.2312+46G>T (n.2312+46G>T) c.2048+46G>T (n.2048+46G>T) n.1665+46G>T | dbSNP |
11 | g.64747178C= | CA1978918870 | PYGM | c.2312+46G= (n.2312+46G=) c.2048+46G= (n.2048+46G=) n.1665+46G= | |
11 | g.64747179T>C | CA2724512234 | PYGM | c.2312+45A>G (n.2312+45A>G) c.2048+45A>G (n.2048+45A>G) n.1665+45A>G | dbSNP |
11 | g.64747180G>A | CA2574865479 | PYGM | c.2312+44C>T (n.2312+44C>T) c.2048+44C>T (n.2048+44C>T) n.1665+44C>T | |
11 | g.64747181C>T | CA2614199473 | PYGM | c.2312+43G>A (n.2312+43G>A) c.2048+43G>A (n.2048+43G>A) n.1665+43G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747183C= | CA1978918876 | PYGM | c.2312+41G= (n.2312+41G=) c.2048+41G= (n.2048+41G=) n.1665+41G= | |
11 | g.64747183C>T | CA6079559 | PYGM | c.2312+41G>A (n.2312+41G>A) c.2048+41G>A (n.2048+41G>A) n.1665+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747184T>G | CA6079560 | PYGM | c.2312+40A>C (n.2312+40A>C) c.2048+40A>C (n.2048+40A>C) n.1665+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747184T= | CA1978918879 | PYGM | c.2312+40A= (n.2312+40A=) c.2048+40A= (n.2048+40A=) n.1665+40A= | |
11 | g.64747185G>A | CA599803559 | PYGM | c.2312+39C>T (n.2312+39C>T) c.2048+39C>T (n.2048+39C>T) n.1665+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747185G>C | CA1978918882 | PYGM | c.2312+39C>G (n.2312+39C>G) c.2048+39C>G (n.2048+39C>G) n.1665+39C>G | dbSNP |
11 | g.64747185G= | CA1978918881 | PYGM | c.2312+39C= (n.2312+39C=) c.2048+39C= (n.2048+39C=) n.1665+39C= | |
11 | g.64747186C= | CA1978918884 | PYGM | c.2312+38G= (n.2312+38G=) c.2048+38G= (n.2048+38G=) n.1665+38G= | |
11 | g.64747186C>G | CA599803560 | PYGM | c.2312+38G>C (n.2312+38G>C) c.2048+38G>C (n.2048+38G>C) n.1665+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747186C>T | CA2574865481 | PYGM | c.2312+38G>A (n.2312+38G>A) c.2048+38G>A (n.2048+38G>A) n.1665+38G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747187G>A | CA6079561 | PYGM | c.2312+37C>T (n.2312+37C>T) c.2048+37C>T (n.2048+37C>T) n.1665+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747187G>C | CA223894855 | PYGM | c.2312+37C>G (n.2312+37C>G) c.2048+37C>G (n.2048+37C>G) n.1665+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747187G= | CA1978918887 | PYGM | c.2312+37C= (n.2312+37C=) c.2048+37C= (n.2048+37C=) n.1665+37C= | |
11 | g.64747188G>A | CA223894856 | PYGM | c.2312+36C>T (n.2312+36C>T) c.2048+36C>T (n.2048+36C>T) n.1665+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747188G= | CA1978918890 | PYGM | c.2312+36C= (n.2312+36C=) c.2048+36C= (n.2048+36C=) n.1665+36C= | |
11 | g.64747188G>T | CA2574865492 | PYGM | c.2312+36C>A (n.2312+36C>A) c.2048+36C>A (n.2048+36C>A) n.1665+36C>A | |
11 | g.64747189C>T | CA2614199476 | PYGM | c.2312+35G>A (n.2312+35G>A) c.2048+35G>A (n.2048+35G>A) n.1665+35G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747192del | CA2574865494 | PYGM | c.2312+35del (n.2312+35del) c.2048+35del (n.2048+35del) n.1665+35del | gnomAD v4 |
11 | g.64747191C>A | CA1978918897 | PYGM | c.2312+33G>T (n.2312+33G>T) c.2048+33G>T (n.2048+33G>T) n.1665+33G>T | dbSNP |
11 | g.64747191C= | CA1978918895 | PYGM | c.2312+33G= (n.2312+33G=) c.2048+33G= (n.2048+33G=) n.1665+33G= | |
11 | g.64747192_64747196del | CA2574865495 | PYGM | c.2312+28_2312+32del (n.2312+28_2312+32del) c.2048+28_2048+32del (n.2048+28_2048+32del) n.1665+28_1665+32del | |
11 | g.64747193A= | CA1978918898 | PYGM | c.2312+31T= (n.2312+31T=) c.2048+31T= (n.2048+31T=) n.1665+31T= | |
11 | g.64747193A>T | CA1978918899 | PYGM | c.2312+31T>A (n.2312+31T>A) c.2048+31T>A (n.2048+31T>A) n.1665+31T>A | dbSNP |
11 | g.64747194C= | CA1978918902 | PYGM | c.2312+30G= (n.2312+30G=) c.2048+30G= (n.2048+30G=) n.1665+30G= | |
11 | g.64747194C>T | CA6079562 | PYGM | c.2312+30G>A (n.2312+30G>A) c.2048+30G>A (n.2048+30G>A) n.1665+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747195C>T | CA2614199477 | PYGM | c.2312+29G>A (n.2312+29G>A) c.2048+29G>A (n.2048+29G>A) n.1665+29G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747197G>T | CA2614199478 | PYGM | c.2312+27C>A (n.2312+27C>A) c.2048+27C>A (n.2048+27C>A) n.1665+27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747199G>C | CA2614199479 | PYGM | c.2312+25C>G (n.2312+25C>G) c.2048+25C>G (n.2048+25C>G) n.1665+25C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747202A>G | CA2614199480 | PYGM | c.2312+22T>C (n.2312+22T>C) c.2048+22T>C (n.2048+22T>C) n.1665+22T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747204_64747205delinsTC | CA1978918905 | PYGM | c.2312+19_2312+20delinsGA (n.2312+19_2312+20delinsGA) c.2048+19_2048+20delinsGA (n.2048+19_2048+20delinsGA) n.1665+19_1665+20delinsGA | |
11 | g.64747205C= | CA1978918909 | PYGM | c.2312+19G= (n.2312+19G=) c.2048+19G= (n.2048+19G=) n.1665+19G= | |
11 | g.64747205C>G | CA1978918908 | PYGM | c.2312+19G>C (n.2312+19G>C) c.2048+19G>C (n.2048+19G>C) n.1665+19G>C | dbSNP |
11 | g.64747205C>T | CA6079563 | PYGM | c.2312+19G>A (n.2312+19G>A) c.2048+19G>A (n.2048+19G>A) n.1665+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747207dup | CA2614199482 | PYGM | c.2312+19dup (n.2312+19dup) c.2048+19dup (n.2048+19dup) n.1665+19dup | gnomAD v4 |
11 | g.64747207del | CA938863405 | PYGM | c.2312+19del (n.2312+19del) c.2048+19del (n.2048+19del) n.1665+19del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747206C= | CA1978918913 | PYGM | c.2312+18G= (n.2312+18G=) c.2048+18G= (n.2048+18G=) n.1665+18G= | |
11 | g.64747206C>G | CA654193618 | PYGM | c.2312+18G>C (n.2312+18G>C) c.2048+18G>C (n.2048+18G>C) n.1665+18G>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.64747206C>T | CA6079564 | PYGM | c.2312+18G>A (n.2312+18G>A) c.2048+18G>A (n.2048+18G>A) n.1665+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64747207C= | CA1978918919 | PYGM | c.2312+17G= (n.2312+17G=) c.2048+17G= (n.2048+17G=) n.1665+17G= | |
11 | g.64747207C>G | CA6079566 | PYGM | c.2312+17G>C (n.2312+17G>C) c.2048+17G>C (n.2048+17G>C) n.1665+17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747207C>T | CA6079565 | PYGM | c.2312+17G>A (n.2312+17G>A) c.2048+17G>A (n.2048+17G>A) n.1665+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747208G>A | CA6079567 | PYGM | c.2312+16C>T (n.2312+16C>T) c.2048+16C>T (n.2048+16C>T) n.1665+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747208G>C | CA2614199483 | PYGM | c.2312+16C>G (n.2312+16C>G) c.2048+16C>G (n.2048+16C>G) n.1665+16C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747208G= | CA1978918928 | PYGM | c.2312+16C= (n.2312+16C=) c.2048+16C= (n.2048+16C=) n.1665+16C= | |
11 | g.64747208G>T | CA2614199484 | PYGM | c.2312+16C>A (n.2312+16C>A) c.2048+16C>A (n.2048+16C>A) n.1665+16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747210del | CA2739270504 | PYGM | c.2312+16del (n.2312+16del) c.2048+16del (n.2048+16del) n.1665+16del | ClinVar |
11 | g.64747209_64747210del | CA2574865498 | PYGM | c.2312+15_2312+16del (n.2312+15_2312+16del) c.2048+15_2048+16del (n.2048+15_2048+16del) n.1665+15_1665+16del | |
11 | g.64747209G>A | CA6079568 | PYGM | c.2312+15C>T (n.2312+15C>T) c.2048+15C>T (n.2048+15C>T) n.1665+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747209G= | CA1978918929 | PYGM | c.2312+15C= (n.2312+15C=) c.2048+15C= (n.2048+15C=) n.1665+15C= | |
11 | g.64747210G>A | CA599803561 | PYGM | c.2312+14C>T (n.2312+14C>T) c.2048+14C>T (n.2048+14C>T) n.1665+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747210G= | CA1978918931 | PYGM | c.2312+14C= (n.2312+14C=) c.2048+14C= (n.2048+14C=) n.1665+14C= | |
11 | g.64747210G>T | CA2614199485 | PYGM | c.2312+14C>A (n.2312+14C>A) c.2048+14C>A (n.2048+14C>A) n.1665+14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747212del | CA2574865499 | PYGM | c.2312+13del (n.2312+13del) c.2048+13del (n.2048+13del) n.1665+13del | |
11 | g.64747212C>A | CA2574865500 | PYGM | c.2312+12G>T (n.2312+12G>T) c.2048+12G>T (n.2048+12G>T) n.1665+12G>T | |
11 | g.64747212C>T | CA2614199486 | PYGM | c.2312+12G>A (n.2312+12G>A) c.2048+12G>A (n.2048+12G>A) n.1665+12G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64747214A= | CA1978918933 | PYGM | c.2312+10T= (n.2312+10T=) c.2048+10T= (n.2048+10T=) n.1665+10T= | |
11 | g.64747214A>C | CA2499221134 | PYGM | c.2312+10T>G (n.2312+10T>G) c.2048+10T>G (n.2048+10T>G) n.1665+10T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64747214A>G | CA679268840 | PYGM | c.2312+10T>C (n.2312+10T>C) c.2048+10T>C (n.2048+10T>C) n.1665+10T>C | dbSNP |
11 | g.64747215C>G | CA2574865501 | PYGM | c.2312+9G>C (n.2312+9G>C) c.2048+9G>C (n.2048+9G>C) n.1665+9G>C | ClinVar |
11 | g.64747216C>G | CA2739270505 | PYGM | c.2312+8G>C (n.2312+8G>C) c.2048+8G>C (n.2048+8G>C) n.1665+8G>C | ClinVar |
11 | g.64747216_64747217delinsCA | CA1978918936 | PYGM | c.2312+7_2312+8delinsTG (n.2312+7_2312+8delinsTG) c.2048+7_2048+8delinsTG (n.2048+7_2048+8delinsTG) n.1665+7_1665+8delinsTG | |
11 | g.64747217del | CA6079569 | PYGM | c.2312+7del (n.2312+7del) c.2048+7del (n.2048+7del) n.1665+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747218G>A | CA599803562 | PYGM | c.2312+6C>T (n.2312+6C>T) c.2048+6C>T (n.2048+6C>T) n.1665+6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64747218G= | CA1978918941 | PYGM | c.2312+6C= (n.2312+6C=) c.2048+6C= (n.2048+6C=) n.1665+6C= | |
11 | g.64747218G>T | CA599803563 | PYGM | c.2312+6C>A (n.2312+6C>A) c.2048+6C>A (n.2048+6C>A) n.1665+6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747221C= | CA1978918953 | PYGM | c.2312+3G= (n.2312+3G=) c.2048+3G= (n.2048+3G=) n.1665+3G= | |
11 | g.64747221C>G | CA658822240 | PYGM | c.2312+3G>C (n.2312+3G>C) c.2048+3G>C (n.2048+3G>C) n.1665+3G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64747221_64747222insCACC | CA645591983 | PYGM | c.2312+3_2312+4insGTGG (n.2312+3_2312+4insGTGG) c.2048+3_2048+4insGTGG (n.2048+3_2048+4insGTGG) n.1665+3_1665+4insGTGG | COSMIC |
11 | g.64747222A= | CA1978918960 | PYGM | c.2312+2T= (n.2312+2T=) c.2048+2T= (n.2048+2T=) n.1665+2T= | |
11 | g.64747222A>C | CA381164840 | PYGM | c.2312+2T>G (n.2312+2T>G) c.2048+2T>G (n.2048+2T>G) n.1665+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747222A>G | CA381164845 | PYGM | c.2312+2T>C (n.2312+2T>C) c.2048+2T>C (n.2048+2T>C) n.1665+2T>C | |
11 | g.64747222A>T | CA381164849 | PYGM | c.2312+2T>A (n.2312+2T>A) c.2048+2T>A (n.2048+2T>A) n.1665+2T>A | |
11 | g.64747223C>A | CA381164850 | PYGM | c.2312+1G>T (n.2312+1G>T) c.2048+1G>T (n.2048+1G>T) n.1665+1G>T | |
11 | g.64747223C= | CA1978918962 | PYGM | c.2312+1G= (n.2312+1G=) c.2048+1G= (n.2048+1G=) n.1665+1G= | |
11 | g.64747223C>G | CA381164851 | PYGM | c.2312+1G>C (n.2312+1G>C) c.2048+1G>C (n.2048+1G>C) n.1665+1G>C | |
11 | g.64747223C>T | CA381164853 | PYGM | c.2312+1G>A (n.2312+1G>A) c.2048+1G>A (n.2048+1G>A) n.1665+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747224C>A | CA381164860 | PYGM | c.2312G>T (p.Arg771Leu) c.2048G>T (p.Arg683Leu) n.1665G>T | |
11 | g.64747224C= | CA1978918969 | PYGM | c.2312G= (p.Arg771=) c.2048G= (p.Arg683=) n.1665G= | |
11 | g.64747224C>G | CA381164857 | PYGM | c.2312G>C (p.Arg771Pro) c.2048G>C (p.Arg683Pro) n.1665G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64747224C>T | CA6079570 | PYGM | c.2312G>A (p.Arg771Gln) c.2048G>A (p.Arg683Gln) n.1665G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64747225G>A | CA6079572 | PYGM | c.2311C>T (p.Arg771Trp) c.2047C>T (p.Arg683Trp) n.1664C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747225G>C | CA6079571 | PYGM | c.2311C>G (p.Arg771Gly) c.2047C>G (p.Arg683Gly) n.1664C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747225G= | CA1978918986 | PYGM | c.2311C= (p.Arg771=) c.2047C= (p.Arg683=) n.1664C= | |
11 | g.64747225G>T | CA474958556 | PYGM | c.2311C>A (p.Arg771=) c.2047C>A (p.Arg683=) n.1664C>A | |
11 | g.64747225_64747226dup | CA2695214465 | PYGM | c.2310_2311dup (p.Arg771ProfsTer?) c.2046_2047dup (p.Arg683ProfsTer?) n.1663_1664dup | |
11 | g.64747226G>A | CA474958557 | PYGM | c.2310C>T (p.Asp770=) c.2046C>T (p.Asp682=) n.1663C>T | |
11 | g.64747226G>C | CA381164874 | PYGM | c.2310C>G (p.Asp770Glu) c.2046C>G (p.Asp682Glu) n.1663C>G | |
11 | g.64747226G>T | CA381164879 | PYGM | c.2310C>A (p.Asp770Glu) c.2046C>A (p.Asp682Glu) n.1663C>A | |
11 | g.64747227T>A | CA381164885 | PYGM | c.2309A>T (p.Asp770Val) c.2045A>T (p.Asp682Val) n.1662A>T | |
11 | g.64747227T>C | CA381164890 | PYGM | c.2309A>G (p.Asp770Gly) c.2045A>G (p.Asp682Gly) n.1662A>G | |
11 | g.64747227T>G | CA381164893 | PYGM | c.2309A>C (p.Asp770Ala) c.2045A>C (p.Asp682Ala) n.1662A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64747227T= | CA1978918994 | PYGM | c.2309A= (p.Asp770=) c.2045A= (p.Asp682=) n.1662A= | |
11 | g.64747228C>A | CA381164898 | PYGM | c.2308G>T (p.Asp770Tyr) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) n.1661G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747228C= | CA1978918998 | PYGM | c.2308G= (p.Asp770=) c.2044G= (p.Asp682=) n.1661G= | |
11 | g.64747228C>G | CA381164902 | PYGM | c.2308G>C (p.Asp770His) c.2044G>C (p.Asp682His) n.1661G>C | |
11 | g.64747228C>T | CA381164905 | PYGM | c.2308G>A (p.Asp770Asn) c.2044G>A (p.Asp682Asn) n.1661G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747229A= | CA1978919001 | PYGM | c.2307T= (p.His769=) c.2043T= (p.His681=) n.1660T= | |
11 | g.64747229A>C | CA381164911 | PYGM | c.2307T>G (p.His769Gln) c.2043T>G (p.His681Gln) n.1660T>G | |
11 | g.64747229A>G | CA474958558 | PYGM | c.2307T>C (p.His769=) c.2043T>C (p.His681=) n.1660T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64747229A>T | CA381164913 | PYGM | c.2307T>A (p.His769Gln) c.2043T>A (p.His681Gln) n.1660T>A | |
11 | g.64747230T>A | CA381164921 | PYGM | c.2306A>T (p.His769Leu) c.2042A>T (p.His681Leu) n.1659A>T | |
11 | g.64747230T>C | CA6079574 | PYGM | c.2306A>G (p.His769Arg) c.2042A>G (p.His681Arg) n.1659A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64747230T>G | CA6079573 | PYGM | c.2306A>C (p.His769Pro) c.2042A>C (p.His681Pro) n.1659A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747230T= | CA1978919012 | PYGM | c.2306A= (p.His769=) c.2042A= (p.His681=) n.1659A= | |
11 | g.64747231G>A | CA381164928 | PYGM | c.2305C>T (p.His769Tyr) c.2041C>T (p.His681Tyr) n.1658C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747231G>C | CA381164933 | PYGM | c.2305C>G (p.His769Asp) c.2041C>G (p.His681Asp) n.1658C>G | |
11 | g.64747231G= | CA1978919018 | PYGM | c.2305C= (p.His769=) c.2041C= (p.His681=) n.1658C= | |
11 | g.64747231G>T | CA6079575 | PYGM | c.2305C>A (p.His769Asn) c.2041C>A (p.His681Asn) n.1658C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.64747232G>A | CA474958559 | PYGM | c.2304C>T (p.His768=) c.2040C>T (p.His680=) n.1657C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64747232G>C | CA381164940 | PYGM | c.2304C>G (p.His768Gln) c.2040C>G (p.His680Gln) n.1657C>G | |
11 | g.64747232G>T | CA381164944 | PYGM | c.2304C>A (p.His768Gln) c.2040C>A (p.His680Gln) n.1657C>A | |
11 | g.64747233T>A | CA381164950 | PYGM | c.2303A>T (p.His768Leu) c.2039A>T (p.His680Leu) n.1656A>T | |
11 | g.64747233T>C | CA381164949 | PYGM | c.2303A>G (p.His768Arg) c.2039A>G (p.His680Arg) n.1656A>G | |
11 | g.64747233T>G | CA381164948 | PYGM | c.2303A>C (p.His768Pro) c.2039A>C (p.His680Pro) n.1656A>C | |
11 | g.64747234G>A | CA381164952 | PYGM | c.2302C>T (p.His768Tyr) c.2038C>T (p.His680Tyr) n.1655C>T | |
11 | g.64747234G>C | CA381164954 | PYGM | c.2302C>G (p.His768Asp) c.2038C>G (p.His680Asp) n.1655C>G | |
11 | g.64747234G>T | CA381164955 | PYGM | c.2302C>A (p.His768Asn) c.2038C>A (p.His680Asn) n.1655C>A | |
11 | g.64747235C>A | CA381164959 | PYGM | c.2301G>T (p.Met767Ile) c.2037G>T (p.Met679Ile) n.1654G>T | |
11 | g.64747235C>G | CA381164961 | PYGM | c.2301G>C (p.Met767Ile) c.2037G>C (p.Met679Ile) n.1654G>C | ClinVar |
11 | g.64747235C>T | CA381164966 | PYGM | c.2301G>A (p.Met767Ile) c.2037G>A (p.Met679Ile) n.1654G>A | COSMIC |
11 | g.64747236A= | CA1978919019 | PYGM | c.2300T= (p.Met767=) c.2036T= (p.Met679=) n.1653T= | |
11 | g.64747236A>C | CA381164971 | PYGM | c.2300T>G (p.Met767Arg) c.2036T>G (p.Met679Arg) n.1653T>G | |
11 | g.64747236A>G | CA6079576 | PYGM | c.2300T>C (p.Met767Thr) c.2036T>C (p.Met679Thr) n.1653T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747236A>T | CA381164974 | PYGM | c.2300T>A (p.Met767Lys) c.2036T>A (p.Met679Lys) n.1653T>A | |
11 | g.64747237T>A | CA381164981 | PYGM | c.2299A>T (p.Met767Leu) c.2035A>T (p.Met679Leu) n.1652A>T | |
11 | g.64747237T>C | CA381164983 | PYGM | c.2299A>G (p.Met767Val) c.2035A>G (p.Met679Val) n.1652A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64747237T>G | CA381164987 | PYGM | c.2299A>C (p.Met767Leu) c.2035A>C (p.Met679Leu) n.1652A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747238G>A | CA474958560 | PYGM | c.2298C>T (p.Leu766=) c.2034C>T (p.Leu678=) n.1651C>T | |
11 | g.64747238G>C | CA474958561 | PYGM | c.2298C>G (p.Leu766=) c.2034C>G (p.Leu678=) n.1651C>G | |
11 | g.64747238G>T | CA474958562 | PYGM | c.2298C>A (p.Leu766=) c.2034C>A (p.Leu678=) n.1651C>A | |
11 | g.64747239A>C | CA381164989 | PYGM | c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.2033T>G (p.Leu678Arg) n.1650T>G | |
11 | g.64747239A>G | CA381164991 | PYGM | c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.2033T>C (p.Leu678Pro) n.1650T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747239A>T | CA381164993 | PYGM | c.2297T>A (p.Leu766His) c.2033T>A (p.Leu678His) n.1650T>A | |
11 | g.64747240G>A | CA381164996 | PYGM | c.2296C>T (p.Leu766Phe) c.2032C>T (p.Leu678Phe) n.1649C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64747240G>C | CA381165000 | PYGM | c.2296C>G (p.Leu766Val) c.2032C>G (p.Leu678Val) n.1649C>G | |
11 | g.64747240G>T | CA381165003 | PYGM | c.2296C>A (p.Leu766Ile) c.2032C>A (p.Leu678Ile) n.1649C>A | |
11 | g.64747241C>A | CA381165005 | PYGM | c.2295G>T (p.Met765Ile) c.2031G>T (p.Met677Ile) n.1648G>T | |
11 | g.64747241C= | CA1978919021 | PYGM | c.2295G= (p.Met765=) c.2031G= (p.Met677=) n.1648G= | |
11 | g.64747241C>G | CA381165007 | PYGM | c.2295G>C (p.Met765Ile) c.2031G>C (p.Met677Ile) n.1648G>C | |
11 | g.64747241C>T | CA381165009 | PYGM | c.2295G>A (p.Met765Ile) c.2031G>A (p.Met677Ile) n.1648G>A | dbSNP |
11 | g.64747242A= | CA1978919026 | PYGM | c.2294T= (p.Met765=) c.2030T= (p.Met677=) n.1647T= | |
11 | g.64747242A>C | CA6079577 | PYGM | c.2294T>G (p.Met765Arg) c.2030T>G (p.Met677Arg) n.1647T>G | dbSNP ExAC |
11 | g.64747242A>G | CA381165021 | PYGM | c.2294T>C (p.Met765Thr) c.2030T>C (p.Met677Thr) n.1647T>C | |
11 | g.64747242A>T | CA381165014 | PYGM | c.2294T>A (p.Met765Lys) c.2030T>A (p.Met677Lys) n.1647T>A | |
11 | g.64747243T>A | CA381165027 | PYGM | c.2293A>T (p.Met765Leu) c.2029A>T (p.Met677Leu) n.1646A>T | |
11 | g.64747243T>C | CA381165024 | PYGM | c.2293A>G (p.Met765Val) c.2029A>G (p.Met677Val) n.1646A>G | |
11 | g.64747243T>G | CA381165031 | PYGM | c.2293A>C (p.Met765Leu) c.2029A>C (p.Met677Leu) n.1646A>C | |
11 | g.64747244A= | CA1978919029 | PYGM | c.2292T= (p.Asn764=) c.2028T= (p.Asn676=) n.1645T= | |
11 | g.64747244A>C | CA381165035 | PYGM | c.2292T>G (p.Asn764Lys) c.2028T>G (p.Asn676Lys) n.1645T>G | |
11 | g.64747244A>G | CA474958563 | PYGM | c.2292T>C (p.Asn764=) c.2028T>C (p.Asn676=) n.1645T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64747244A>T | CA381165038 | PYGM | c.2292T>A (p.Asn764Lys) c.2028T>A (p.Asn676Lys) n.1645T>A | |
11 | g.64747245T>A | CA381165041 | PYGM | c.2291A>T (p.Asn764Ile) c.2027A>T (p.Asn676Ile) n.1644A>T | |
11 | g.64747245T>C | CA6079578 | PYGM | c.2291A>G (p.Asn764Ser) c.2027A>G (p.Asn676Ser) n.1644A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747245T>G | CA381165045 | PYGM | c.2291A>C (p.Asn764Thr) c.2027A>C (p.Asn676Thr) n.1644A>C | |
11 | g.64747245T= | CA1978919034 | PYGM | c.2291A= (p.Asn764=) c.2027A= (p.Asn676=) n.1644A= | |
11 | g.64747246T>A | CA381165048 | PYGM | c.2290A>T (p.Asn764Tyr) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) n.1643A>T | |
11 | g.64747246T>C | CA6079579 | PYGM | c.2290A>G (p.Asn764Asp) c.2026A>G (p.Asn676Asp) n.1643A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64747246T>G | CA381165053 | PYGM | c.2290A>C (p.Asn764His) c.2026A>C (p.Asn676His) n.1643A>C | |
11 | g.64747246T= | CA1978919044 | PYGM | c.2290A= (p.Asn764=) c.2026A= (p.Asn676=) n.1643A= | |
11 | g.64747247G>A | CA474958566 | PYGM | c.2289C>T (p.Val763=) c.2025C>T (p.Val675=) n.1642C>T | ClinVar |
11 | g.64747247G>C | CA474958565 | PYGM | c.2289C>G (p.Val763=) c.2025C>G (p.Val675=) n.1642C>G | |
11 | g.64747247G>T | CA474958564 | PYGM | c.2289C>A (p.Val763=) c.2025C>A (p.Val675=) n.1642C>A | |
11 | g.64747248A>C | CA381165059 | PYGM | c.2288T>G (p.Val763Gly) c.2024T>G (p.Val675Gly) n.1641T>G | |
11 | g.64747248A>G | CA381165060 | PYGM | c.2288T>C (p.Val763Ala) c.2024T>C (p.Val675Ala) n.1641T>C | dbSNP |
11 | g.64747248A>T | CA381165063 | PYGM | c.2288T>A (p.Val763Asp) c.2024T>A (p.Val675Asp) n.1641T>A | |
11 | g.64747249C>A | CA381165070 | PYGM | c.2287G>T (p.Val763Phe) c.2023G>T (p.Val675Phe) n.1640G>T | |
11 | g.64747249C>G | CA381165074 | PYGM | c.2287G>C (p.Val763Leu) c.2023G>C (p.Val675Leu) n.1640G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64747249C>T | CA381165076 | PYGM | c.2287G>A (p.Val763Ile) c.2023G>A (p.Val675Ile) n.1640G>A | gnomAD v4 |