Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64747138_64747146delCA2614199446PYGMc.2312+78_2312+86del (n.2312+78_2312+86del)
c.2048+78_2048+86del (n.2048+78_2048+86del)
n.1665+78_1665+86del
gnomAD v4
11g.64747142_64747159delCA2614199449PYGMc.2312+67_2312+84del (n.2312+67_2312+84del)
c.2048+67_2048+84del (n.2048+67_2048+84del)
n.1665+67_1665+84del
gnomAD v4
11g.64747143C>ACA938863386PYGMc.2312+81G>T (n.2312+81G>T)
c.2048+81G>T (n.2048+81G>T)
n.1665+81G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747143C=CA1978918792PYGMc.2312+81G= (n.2312+81G=)
c.2048+81G= (n.2048+81G=)
n.1665+81G=
11g.64747143C>TCA2574865457PYGMc.2312+81G>A (n.2312+81G>A)
c.2048+81G>A (n.2048+81G>A)
n.1665+81G>A
gnomAD v4
11g.64747144G>ACA223894838PYGMc.2312+80C>T (n.2312+80C>T)
c.2048+80C>T (n.2048+80C>T)
n.1665+80C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747144G=CA1978918794PYGMc.2312+80C= (n.2312+80C=)
c.2048+80C= (n.2048+80C=)
n.1665+80C=
11g.64747145T>GCA2614199456PYGMc.2312+79A>C (n.2312+79A>C)
c.2048+79A>C (n.2048+79A>C)
n.1665+79A>C
gnomAD v4
11g.64747146C>TCA2614199457PYGMc.2312+78G>A (n.2312+78G>A)
c.2048+78G>A (n.2048+78G>A)
n.1665+78G>A
gnomAD v4
11g.64747147C=CA1978918798PYGMc.2312+77G= (n.2312+77G=)
c.2048+77G= (n.2048+77G=)
n.1665+77G=
11g.64747147C>GCA1978918799PYGMc.2312+77G>C (n.2312+77G>C)
c.2048+77G>C (n.2048+77G>C)
n.1665+77G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.64747147C>TCA938863388PYGMc.2312+77G>A (n.2312+77G>A)
c.2048+77G>A (n.2048+77G>A)
n.1665+77G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747148G>ACA679268813PYGMc.2312+76C>T (n.2312+76C>T)
c.2048+76C>T (n.2048+76C>T)
n.1665+76C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.64747148G>CCA2792428366PYGMc.2312+76C>G (n.2312+76C>G)
c.2048+76C>G (n.2048+76C>G)
n.1665+76C>G
11g.64747148G=CA1978918801PYGMc.2312+76C= (n.2312+76C=)
c.2048+76C= (n.2048+76C=)
n.1665+76C=
11g.64747149G>TCA2574865460PYGMc.2312+75C>A (n.2312+75C>A)
c.2048+75C>A (n.2048+75C>A)
n.1665+75C>A
11g.64747150C>TCA2574865462PYGMc.2312+74G>A (n.2312+74G>A)
c.2048+74G>A (n.2048+74G>A)
n.1665+74G>A
11g.64747154C>ACA2614199460PYGMc.2312+70G>T (n.2312+70G>T)
c.2048+70G>T (n.2048+70G>T)
n.1665+70G>T
gnomAD v4
11g.64747154C>GCA2614199459PYGMc.2312+70G>C (n.2312+70G>C)
c.2048+70G>C (n.2048+70G>C)
n.1665+70G>C
gnomAD v4
11g.64747155C=CA1978918802PYGMc.2312+69G= (n.2312+69G=)
c.2048+69G= (n.2048+69G=)
n.1665+69G=
11g.64747155C>GCA1978918804PYGMc.2312+69G>C (n.2312+69G>C)
c.2048+69G>C (n.2048+69G>C)
n.1665+69G>C
dbSNP
11g.64747155C>TCA2792428367PYGMc.2312+69G>A (n.2312+69G>A)
c.2048+69G>A (n.2048+69G>A)
n.1665+69G>A
11g.64747156C>TCA2792428368PYGMc.2312+68G>A (n.2312+68G>A)
c.2048+68G>A (n.2048+68G>A)
n.1665+68G>A
11g.64747158C>ACA2792428369PYGMc.2312+66G>T (n.2312+66G>T)
c.2048+66G>T (n.2048+66G>T)
n.1665+66G>T
11g.64747158C>TCA2614199462PYGMc.2312+66G>A (n.2312+66G>A)
c.2048+66G>A (n.2048+66G>A)
n.1665+66G>A
gnomAD v4
11g.64747158_64747159insACA2614199463PYGMc.2312+65_2312+66insT (n.2312+65_2312+66insT)
c.2048+65_2048+66insT (n.2048+65_2048+66insT)
n.1665+65_1665+66insT
gnomAD v4
11g.64747159C>ACA2614199464PYGMc.2312+65G>T (n.2312+65G>T)
c.2048+65G>T (n.2048+65G>T)
n.1665+65G>T
gnomAD v4
11g.64747159C>TCA2614199466PYGMc.2312+65G>A (n.2312+65G>A)
c.2048+65G>A (n.2048+65G>A)
n.1665+65G>A
gnomAD v4
11g.64747162A=CA1978918807PYGMc.2312+62T= (n.2312+62T=)
c.2048+62T= (n.2048+62T=)
n.1665+62T=
11g.64747162A>CCA1978918811PYGMc.2312+62T>G (n.2312+62T>G)
c.2048+62T>G (n.2048+62T>G)
n.1665+62T>G
dbSNP
11g.64747163C>ACA2569176624PYGMc.2312+61G>T (n.2312+61G>T)
c.2048+61G>T (n.2048+61G>T)
n.1665+61G>T
11g.64747163C=CA1978918814PYGMc.2312+61G= (n.2312+61G=)
c.2048+61G= (n.2048+61G=)
n.1665+61G=
11g.64747163C>TCA223894840PYGMc.2312+61G>A (n.2312+61G>A)
c.2048+61G>A (n.2048+61G>A)
n.1665+61G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.64747166C=CA1978918818PYGMc.2312+58G= (n.2312+58G=)
c.2048+58G= (n.2048+58G=)
n.1665+58G=
11g.64747166C>TCA1978918819PYGMc.2312+58G>A (n.2312+58G>A)
c.2048+58G>A (n.2048+58G>A)
n.1665+58G>A
dbSNP
11g.64747167delCA2574865465PYGMc.2312+57del (n.2312+57del)
c.2048+57del (n.2048+57del)
n.1665+57del
11g.64747168G>ACA2614199467PYGMc.2312+56C>T (n.2312+56C>T)
c.2048+56C>T (n.2048+56C>T)
n.1665+56C>T
gnomAD v4
11g.64747168G>TCA2614199468PYGMc.2312+56C>A (n.2312+56C>A)
c.2048+56C>A (n.2048+56C>A)
n.1665+56C>A
gnomAD v4
11g.64747169A>GCA2520668452PYGMc.2312+55T>C (n.2312+55T>C)
c.2048+55T>C (n.2048+55T>C)
n.1665+55T>C
gnomAD v4
11g.64747170G>TCA2574865467PYGMc.2312+54C>A (n.2312+54C>A)
c.2048+54C>A (n.2048+54C>A)
n.1665+54C>A
11g.64747171C>ACA599803556PYGMc.2312+53G>T (n.2312+53G>T)
c.2048+53G>T (n.2048+53G>T)
n.1665+53G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747171C=CA1978918822PYGMc.2312+53G= (n.2312+53G=)
c.2048+53G= (n.2048+53G=)
n.1665+53G=
11g.64747172C=CA1978918828PYGMc.2312+52G= (n.2312+52G=)
c.2048+52G= (n.2048+52G=)
n.1665+52G=
11g.64747172C>TCA1978918825PYGMc.2312+52G>A (n.2312+52G>A)
c.2048+52G>A (n.2048+52G>A)
n.1665+52G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.64747173T>ACA599803557PYGMc.2312+51A>T (n.2312+51A>T)
c.2048+51A>T (n.2048+51A>T)
n.1665+51A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747173T=CA1978918835PYGMc.2312+51A= (n.2312+51A=)
c.2048+51A= (n.2048+51A=)
n.1665+51A=
11g.64747173_64747211delinsTCGATCTGCCCTGCGGCCCCACCTGAGTGATTCCCGGGCCA1978918839PYGMc.2312+13_2312+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA (n.2312+13_2312+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA)
c.2048+13_2048+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA (n.2048+13_2048+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA)
n.1665+13_1665+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA
11g.64747174C=CA1978918854PYGMc.2312+50G= (n.2312+50G=)
c.2048+50G= (n.2048+50G=)
n.1665+50G=
11g.64747174C>GCA599803558PYGMc.2312+50G>C (n.2312+50G>C)
c.2048+50G>C (n.2048+50G>C)
n.1665+50G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747174C>TCA6079557PYGMc.2312+50G>A (n.2312+50G>A)
c.2048+50G>A (n.2048+50G>A)
n.1665+50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747175_64747212delCA658797677PYGMc.2312+13_2312+50del (n.2312+13_2312+50del)
c.2048+13_2048+50del (n.2048+13_2048+50del)
n.1665+13_1665+50del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64747175G>ACA6079558PYGMc.2312+49C>T (n.2312+49C>T)
c.2048+49C>T (n.2048+49C>T)
n.1665+49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747175G>CCA679268830PYGMc.2312+49C>G (n.2312+49C>G)
c.2048+49C>G (n.2048+49C>G)
n.1665+49C>G
dbSNP
11g.64747175G=CA1978918862PYGMc.2312+49C= (n.2312+49C=)
c.2048+49C= (n.2048+49C=)
n.1665+49C=
11g.64747175G>TCA2574865477PYGMc.2312+49C>A (n.2312+49C>A)
c.2048+49C>A (n.2048+49C>A)
n.1665+49C>A
11g.64747176A>TCA2574865478PYGMc.2312+48T>A (n.2312+48T>A)
c.2048+48T>A (n.2048+48T>A)
n.1665+48T>A
11g.64747178C>ACA1978918874PYGMc.2312+46G>T (n.2312+46G>T)
c.2048+46G>T (n.2048+46G>T)
n.1665+46G>T
dbSNP
11g.64747178C=CA1978918870PYGMc.2312+46G= (n.2312+46G=)
c.2048+46G= (n.2048+46G=)
n.1665+46G=
11g.64747179T>CCA2724512234PYGMc.2312+45A>G (n.2312+45A>G)
c.2048+45A>G (n.2048+45A>G)
n.1665+45A>G
dbSNP
11g.64747180G>ACA2574865479PYGMc.2312+44C>T (n.2312+44C>T)
c.2048+44C>T (n.2048+44C>T)
n.1665+44C>T
11g.64747181C>TCA2614199473PYGMc.2312+43G>A (n.2312+43G>A)
c.2048+43G>A (n.2048+43G>A)
n.1665+43G>A
gnomAD v4
11g.64747183C=CA1978918876PYGMc.2312+41G= (n.2312+41G=)
c.2048+41G= (n.2048+41G=)
n.1665+41G=
11g.64747183C>TCA6079559PYGMc.2312+41G>A (n.2312+41G>A)
c.2048+41G>A (n.2048+41G>A)
n.1665+41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747184T>GCA6079560PYGMc.2312+40A>C (n.2312+40A>C)
c.2048+40A>C (n.2048+40A>C)
n.1665+40A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747184T=CA1978918879PYGMc.2312+40A= (n.2312+40A=)
c.2048+40A= (n.2048+40A=)
n.1665+40A=
11g.64747185G>ACA599803559PYGMc.2312+39C>T (n.2312+39C>T)
c.2048+39C>T (n.2048+39C>T)
n.1665+39C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747185G>CCA1978918882PYGMc.2312+39C>G (n.2312+39C>G)
c.2048+39C>G (n.2048+39C>G)
n.1665+39C>G
dbSNP
11g.64747185G=CA1978918881PYGMc.2312+39C= (n.2312+39C=)
c.2048+39C= (n.2048+39C=)
n.1665+39C=
11g.64747186C=CA1978918884PYGMc.2312+38G= (n.2312+38G=)
c.2048+38G= (n.2048+38G=)
n.1665+38G=
11g.64747186C>GCA599803560PYGMc.2312+38G>C (n.2312+38G>C)
c.2048+38G>C (n.2048+38G>C)
n.1665+38G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747186C>TCA2574865481PYGMc.2312+38G>A (n.2312+38G>A)
c.2048+38G>A (n.2048+38G>A)
n.1665+38G>A
gnomAD v4
11g.64747187G>ACA6079561PYGMc.2312+37C>T (n.2312+37C>T)
c.2048+37C>T (n.2048+37C>T)
n.1665+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747187G>CCA223894855PYGMc.2312+37C>G (n.2312+37C>G)
c.2048+37C>G (n.2048+37C>G)
n.1665+37C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747187G=CA1978918887PYGMc.2312+37C= (n.2312+37C=)
c.2048+37C= (n.2048+37C=)
n.1665+37C=
11g.64747188G>ACA223894856PYGMc.2312+36C>T (n.2312+36C>T)
c.2048+36C>T (n.2048+36C>T)
n.1665+36C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747188G=CA1978918890PYGMc.2312+36C= (n.2312+36C=)
c.2048+36C= (n.2048+36C=)
n.1665+36C=
11g.64747188G>TCA2574865492PYGMc.2312+36C>A (n.2312+36C>A)
c.2048+36C>A (n.2048+36C>A)
n.1665+36C>A
11g.64747189C>TCA2614199476PYGMc.2312+35G>A (n.2312+35G>A)
c.2048+35G>A (n.2048+35G>A)
n.1665+35G>A
gnomAD v4
11g.64747192delCA2574865494PYGMc.2312+35del (n.2312+35del)
c.2048+35del (n.2048+35del)
n.1665+35del
gnomAD v4
11g.64747191C>ACA1978918897PYGMc.2312+33G>T (n.2312+33G>T)
c.2048+33G>T (n.2048+33G>T)
n.1665+33G>T
dbSNP
11g.64747191C=CA1978918895PYGMc.2312+33G= (n.2312+33G=)
c.2048+33G= (n.2048+33G=)
n.1665+33G=
11g.64747192_64747196delCA2574865495PYGMc.2312+28_2312+32del (n.2312+28_2312+32del)
c.2048+28_2048+32del (n.2048+28_2048+32del)
n.1665+28_1665+32del
11g.64747193A=CA1978918898PYGMc.2312+31T= (n.2312+31T=)
c.2048+31T= (n.2048+31T=)
n.1665+31T=
11g.64747193A>TCA1978918899PYGMc.2312+31T>A (n.2312+31T>A)
c.2048+31T>A (n.2048+31T>A)
n.1665+31T>A
dbSNP
11g.64747194C=CA1978918902PYGMc.2312+30G= (n.2312+30G=)
c.2048+30G= (n.2048+30G=)
n.1665+30G=
11g.64747194C>TCA6079562PYGMc.2312+30G>A (n.2312+30G>A)
c.2048+30G>A (n.2048+30G>A)
n.1665+30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747195C>TCA2614199477PYGMc.2312+29G>A (n.2312+29G>A)
c.2048+29G>A (n.2048+29G>A)
n.1665+29G>A
gnomAD v4
11g.64747197G>TCA2614199478PYGMc.2312+27C>A (n.2312+27C>A)
c.2048+27C>A (n.2048+27C>A)
n.1665+27C>A
gnomAD v4
11g.64747199G>CCA2614199479PYGMc.2312+25C>G (n.2312+25C>G)
c.2048+25C>G (n.2048+25C>G)
n.1665+25C>G
gnomAD v4
11g.64747202A>GCA2614199480PYGMc.2312+22T>C (n.2312+22T>C)
c.2048+22T>C (n.2048+22T>C)
n.1665+22T>C
gnomAD v4
11g.64747204_64747205delinsTCCA1978918905PYGMc.2312+19_2312+20delinsGA (n.2312+19_2312+20delinsGA)
c.2048+19_2048+20delinsGA (n.2048+19_2048+20delinsGA)
n.1665+19_1665+20delinsGA
11g.64747205C=CA1978918909PYGMc.2312+19G= (n.2312+19G=)
c.2048+19G= (n.2048+19G=)
n.1665+19G=
11g.64747205C>GCA1978918908PYGMc.2312+19G>C (n.2312+19G>C)
c.2048+19G>C (n.2048+19G>C)
n.1665+19G>C
dbSNP
11g.64747205C>TCA6079563PYGMc.2312+19G>A (n.2312+19G>A)
c.2048+19G>A (n.2048+19G>A)
n.1665+19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747207dupCA2614199482PYGMc.2312+19dup (n.2312+19dup)
c.2048+19dup (n.2048+19dup)
n.1665+19dup
gnomAD v4
11g.64747207delCA938863405PYGMc.2312+19del (n.2312+19del)
c.2048+19del (n.2048+19del)
n.1665+19del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747206C=CA1978918913PYGMc.2312+18G= (n.2312+18G=)
c.2048+18G= (n.2048+18G=)
n.1665+18G=
11g.64747206C>GCA654193618PYGMc.2312+18G>C (n.2312+18G>C)
c.2048+18G>C (n.2048+18G>C)
n.1665+18G>C
COSMIC COSMIC
11g.64747206C>TCA6079564PYGMc.2312+18G>A (n.2312+18G>A)
c.2048+18G>A (n.2048+18G>A)
n.1665+18G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64747207C=CA1978918919PYGMc.2312+17G= (n.2312+17G=)
c.2048+17G= (n.2048+17G=)
n.1665+17G=
11g.64747207C>GCA6079566PYGMc.2312+17G>C (n.2312+17G>C)
c.2048+17G>C (n.2048+17G>C)
n.1665+17G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747207C>TCA6079565PYGMc.2312+17G>A (n.2312+17G>A)
c.2048+17G>A (n.2048+17G>A)
n.1665+17G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747208G>ACA6079567PYGMc.2312+16C>T (n.2312+16C>T)
c.2048+16C>T (n.2048+16C>T)
n.1665+16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747208G>CCA2614199483PYGMc.2312+16C>G (n.2312+16C>G)
c.2048+16C>G (n.2048+16C>G)
n.1665+16C>G
gnomAD v4
11g.64747208G=CA1978918928PYGMc.2312+16C= (n.2312+16C=)
c.2048+16C= (n.2048+16C=)
n.1665+16C=
11g.64747208G>TCA2614199484PYGMc.2312+16C>A (n.2312+16C>A)
c.2048+16C>A (n.2048+16C>A)
n.1665+16C>A
gnomAD v4
11g.64747210delCA2739270504PYGMc.2312+16del (n.2312+16del)
c.2048+16del (n.2048+16del)
n.1665+16del
ClinVar
11g.64747209_64747210delCA2574865498PYGMc.2312+15_2312+16del (n.2312+15_2312+16del)
c.2048+15_2048+16del (n.2048+15_2048+16del)
n.1665+15_1665+16del
11g.64747209G>ACA6079568PYGMc.2312+15C>T (n.2312+15C>T)
c.2048+15C>T (n.2048+15C>T)
n.1665+15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747209G=CA1978918929PYGMc.2312+15C= (n.2312+15C=)
c.2048+15C= (n.2048+15C=)
n.1665+15C=
11g.64747210G>ACA599803561PYGMc.2312+14C>T (n.2312+14C>T)
c.2048+14C>T (n.2048+14C>T)
n.1665+14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747210G=CA1978918931PYGMc.2312+14C= (n.2312+14C=)
c.2048+14C= (n.2048+14C=)
n.1665+14C=
11g.64747210G>TCA2614199485PYGMc.2312+14C>A (n.2312+14C>A)
c.2048+14C>A (n.2048+14C>A)
n.1665+14C>A
gnomAD v4
11g.64747212delCA2574865499PYGMc.2312+13del (n.2312+13del)
c.2048+13del (n.2048+13del)
n.1665+13del
11g.64747212C>ACA2574865500PYGMc.2312+12G>T (n.2312+12G>T)
c.2048+12G>T (n.2048+12G>T)
n.1665+12G>T
11g.64747212C>TCA2614199486PYGMc.2312+12G>A (n.2312+12G>A)
c.2048+12G>A (n.2048+12G>A)
n.1665+12G>A
gnomAD v4
11g.64747214A=CA1978918933PYGMc.2312+10T= (n.2312+10T=)
c.2048+10T= (n.2048+10T=)
n.1665+10T=
11g.64747214A>CCA2499221134PYGMc.2312+10T>G (n.2312+10T>G)
c.2048+10T>G (n.2048+10T>G)
n.1665+10T>G
ClinVar dbSNP
11g.64747214A>GCA679268840PYGMc.2312+10T>C (n.2312+10T>C)
c.2048+10T>C (n.2048+10T>C)
n.1665+10T>C
dbSNP
11g.64747215C>GCA2574865501PYGMc.2312+9G>C (n.2312+9G>C)
c.2048+9G>C (n.2048+9G>C)
n.1665+9G>C
ClinVar
11g.64747216C>GCA2739270505PYGMc.2312+8G>C (n.2312+8G>C)
c.2048+8G>C (n.2048+8G>C)
n.1665+8G>C
ClinVar
11g.64747216_64747217delinsCACA1978918936PYGMc.2312+7_2312+8delinsTG (n.2312+7_2312+8delinsTG)
c.2048+7_2048+8delinsTG (n.2048+7_2048+8delinsTG)
n.1665+7_1665+8delinsTG
11g.64747217delCA6079569PYGMc.2312+7del (n.2312+7del)
c.2048+7del (n.2048+7del)
n.1665+7del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747218G>ACA599803562PYGMc.2312+6C>T (n.2312+6C>T)
c.2048+6C>T (n.2048+6C>T)
n.1665+6C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.64747218G=CA1978918941PYGMc.2312+6C= (n.2312+6C=)
c.2048+6C= (n.2048+6C=)
n.1665+6C=
11g.64747218G>TCA599803563PYGMc.2312+6C>A (n.2312+6C>A)
c.2048+6C>A (n.2048+6C>A)
n.1665+6C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747221C=CA1978918953PYGMc.2312+3G= (n.2312+3G=)
c.2048+3G= (n.2048+3G=)
n.1665+3G=
11g.64747221C>GCA658822240PYGMc.2312+3G>C (n.2312+3G>C)
c.2048+3G>C (n.2048+3G>C)
n.1665+3G>C
ClinVar dbSNP
11g.64747221_64747222insCACCCA645591983PYGMc.2312+3_2312+4insGTGG (n.2312+3_2312+4insGTGG)
c.2048+3_2048+4insGTGG (n.2048+3_2048+4insGTGG)
n.1665+3_1665+4insGTGG
COSMIC
11g.64747222A=CA1978918960PYGMc.2312+2T= (n.2312+2T=)
c.2048+2T= (n.2048+2T=)
n.1665+2T=
11g.64747222A>CCA381164840PYGMc.2312+2T>G (n.2312+2T>G)
c.2048+2T>G (n.2048+2T>G)
n.1665+2T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747222A>GCA381164845PYGMc.2312+2T>C (n.2312+2T>C)
c.2048+2T>C (n.2048+2T>C)
n.1665+2T>C
11g.64747222A>TCA381164849PYGMc.2312+2T>A (n.2312+2T>A)
c.2048+2T>A (n.2048+2T>A)
n.1665+2T>A
11g.64747223C>ACA381164850PYGMc.2312+1G>T (n.2312+1G>T)
c.2048+1G>T (n.2048+1G>T)
n.1665+1G>T
11g.64747223C=CA1978918962PYGMc.2312+1G= (n.2312+1G=)
c.2048+1G= (n.2048+1G=)
n.1665+1G=
11g.64747223C>GCA381164851PYGMc.2312+1G>C (n.2312+1G>C)
c.2048+1G>C (n.2048+1G>C)
n.1665+1G>C
11g.64747223C>TCA381164853PYGMc.2312+1G>A (n.2312+1G>A)
c.2048+1G>A (n.2048+1G>A)
n.1665+1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747224C>ACA381164860PYGMc.2312G>T (p.Arg771Leu)
c.2048G>T (p.Arg683Leu)
n.1665G>T
11g.64747224C=CA1978918969PYGMc.2312G= (p.Arg771=)
c.2048G= (p.Arg683=)
n.1665G=
11g.64747224C>GCA381164857PYGMc.2312G>C (p.Arg771Pro)
c.2048G>C (p.Arg683Pro)
n.1665G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.64747224C>TCA6079570PYGMc.2312G>A (p.Arg771Gln)
c.2048G>A (p.Arg683Gln)
n.1665G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64747225G>ACA6079572PYGMc.2311C>T (p.Arg771Trp)
c.2047C>T (p.Arg683Trp)
n.1664C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747225G>CCA6079571PYGMc.2311C>G (p.Arg771Gly)
c.2047C>G (p.Arg683Gly)
n.1664C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747225G=CA1978918986PYGMc.2311C= (p.Arg771=)
c.2047C= (p.Arg683=)
n.1664C=
11g.64747225G>TCA474958556PYGMc.2311C>A (p.Arg771=)
c.2047C>A (p.Arg683=)
n.1664C>A
11g.64747225_64747226dupCA2695214465PYGMc.2310_2311dup (p.Arg771ProfsTer?)
c.2046_2047dup (p.Arg683ProfsTer?)
n.1663_1664dup
11g.64747226G>ACA474958557PYGMc.2310C>T (p.Asp770=)
c.2046C>T (p.Asp682=)
n.1663C>T
11g.64747226G>CCA381164874PYGMc.2310C>G (p.Asp770Glu)
c.2046C>G (p.Asp682Glu)
n.1663C>G
11g.64747226G>TCA381164879PYGMc.2310C>A (p.Asp770Glu)
c.2046C>A (p.Asp682Glu)
n.1663C>A
11g.64747227T>ACA381164885PYGMc.2309A>T (p.Asp770Val)
c.2045A>T (p.Asp682Val)
n.1662A>T
11g.64747227T>CCA381164890PYGMc.2309A>G (p.Asp770Gly)
c.2045A>G (p.Asp682Gly)
n.1662A>G
11g.64747227T>GCA381164893PYGMc.2309A>C (p.Asp770Ala)
c.2045A>C (p.Asp682Ala)
n.1662A>C
ClinVar dbSNP
11g.64747227T=CA1978918994PYGMc.2309A= (p.Asp770=)
c.2045A= (p.Asp682=)
n.1662A=
11g.64747228C>ACA381164898PYGMc.2308G>T (p.Asp770Tyr)
c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
n.1661G>T
gnomAD v4
11g.64747228C=CA1978918998PYGMc.2308G= (p.Asp770=)
c.2044G= (p.Asp682=)
n.1661G=
11g.64747228C>GCA381164902PYGMc.2308G>C (p.Asp770His)
c.2044G>C (p.Asp682His)
n.1661G>C
11g.64747228C>TCA381164905PYGMc.2308G>A (p.Asp770Asn)
c.2044G>A (p.Asp682Asn)
n.1661G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747229A=CA1978919001PYGMc.2307T= (p.His769=)
c.2043T= (p.His681=)
n.1660T=
11g.64747229A>CCA381164911PYGMc.2307T>G (p.His769Gln)
c.2043T>G (p.His681Gln)
n.1660T>G
11g.64747229A>GCA474958558PYGMc.2307T>C (p.His769=)
c.2043T>C (p.His681=)
n.1660T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.64747229A>TCA381164913PYGMc.2307T>A (p.His769Gln)
c.2043T>A (p.His681Gln)
n.1660T>A
11g.64747230T>ACA381164921PYGMc.2306A>T (p.His769Leu)
c.2042A>T (p.His681Leu)
n.1659A>T
11g.64747230T>CCA6079574PYGMc.2306A>G (p.His769Arg)
c.2042A>G (p.His681Arg)
n.1659A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747230T>GCA6079573PYGMc.2306A>C (p.His769Pro)
c.2042A>C (p.His681Pro)
n.1659A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747230T=CA1978919012PYGMc.2306A= (p.His769=)
c.2042A= (p.His681=)
n.1659A=
11g.64747231G>ACA381164928PYGMc.2305C>T (p.His769Tyr)
c.2041C>T (p.His681Tyr)
n.1658C>T
gnomAD v4
11g.64747231G>CCA381164933PYGMc.2305C>G (p.His769Asp)
c.2041C>G (p.His681Asp)
n.1658C>G
11g.64747231G=CA1978919018PYGMc.2305C= (p.His769=)
c.2041C= (p.His681=)
n.1658C=
11g.64747231G>TCA6079575PYGMc.2305C>A (p.His769Asn)
c.2041C>A (p.His681Asn)
n.1658C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.64747232G>ACA474958559PYGMc.2304C>T (p.His768=)
c.2040C>T (p.His680=)
n.1657C>T
gnomAD v4
11g.64747232G>CCA381164940PYGMc.2304C>G (p.His768Gln)
c.2040C>G (p.His680Gln)
n.1657C>G
11g.64747232G>TCA381164944PYGMc.2304C>A (p.His768Gln)
c.2040C>A (p.His680Gln)
n.1657C>A
11g.64747233T>ACA381164950PYGMc.2303A>T (p.His768Leu)
c.2039A>T (p.His680Leu)
n.1656A>T
11g.64747233T>CCA381164949PYGMc.2303A>G (p.His768Arg)
c.2039A>G (p.His680Arg)
n.1656A>G
11g.64747233T>GCA381164948PYGMc.2303A>C (p.His768Pro)
c.2039A>C (p.His680Pro)
n.1656A>C
11g.64747234G>ACA381164952PYGMc.2302C>T (p.His768Tyr)
c.2038C>T (p.His680Tyr)
n.1655C>T
11g.64747234G>CCA381164954PYGMc.2302C>G (p.His768Asp)
c.2038C>G (p.His680Asp)
n.1655C>G
11g.64747234G>TCA381164955PYGMc.2302C>A (p.His768Asn)
c.2038C>A (p.His680Asn)
n.1655C>A
11g.64747235C>ACA381164959PYGMc.2301G>T (p.Met767Ile)
c.2037G>T (p.Met679Ile)
n.1654G>T
11g.64747235C>GCA381164961PYGMc.2301G>C (p.Met767Ile)
c.2037G>C (p.Met679Ile)
n.1654G>C
ClinVar
11g.64747235C>TCA381164966PYGMc.2301G>A (p.Met767Ile)
c.2037G>A (p.Met679Ile)
n.1654G>A
COSMIC
11g.64747236A=CA1978919019PYGMc.2300T= (p.Met767=)
c.2036T= (p.Met679=)
n.1653T=
11g.64747236A>CCA381164971PYGMc.2300T>G (p.Met767Arg)
c.2036T>G (p.Met679Arg)
n.1653T>G
11g.64747236A>GCA6079576PYGMc.2300T>C (p.Met767Thr)
c.2036T>C (p.Met679Thr)
n.1653T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747236A>TCA381164974PYGMc.2300T>A (p.Met767Lys)
c.2036T>A (p.Met679Lys)
n.1653T>A
11g.64747237T>ACA381164981PYGMc.2299A>T (p.Met767Leu)
c.2035A>T (p.Met679Leu)
n.1652A>T
11g.64747237T>CCA381164983PYGMc.2299A>G (p.Met767Val)
c.2035A>G (p.Met679Val)
n.1652A>G
gnomAD v4
11g.64747237T>GCA381164987PYGMc.2299A>C (p.Met767Leu)
c.2035A>C (p.Met679Leu)
n.1652A>C
gnomAD v4
11g.64747238G>ACA474958560PYGMc.2298C>T (p.Leu766=)
c.2034C>T (p.Leu678=)
n.1651C>T
11g.64747238G>CCA474958561PYGMc.2298C>G (p.Leu766=)
c.2034C>G (p.Leu678=)
n.1651C>G
11g.64747238G>TCA474958562PYGMc.2298C>A (p.Leu766=)
c.2034C>A (p.Leu678=)
n.1651C>A
11g.64747239A>CCA381164989PYGMc.2297T>G (p.Leu766Arg)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
n.1650T>G
11g.64747239A>GCA381164991PYGMc.2297T>C (p.Leu766Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
n.1650T>C
gnomAD v4
11g.64747239A>TCA381164993PYGMc.2297T>A (p.Leu766His)
c.2033T>A (p.Leu678His)
n.1650T>A
11g.64747240G>ACA381164996PYGMc.2296C>T (p.Leu766Phe)
c.2032C>T (p.Leu678Phe)
n.1649C>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.64747240G>CCA381165000PYGMc.2296C>G (p.Leu766Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
n.1649C>G
11g.64747240G>TCA381165003PYGMc.2296C>A (p.Leu766Ile)
c.2032C>A (p.Leu678Ile)
n.1649C>A
11g.64747241C>ACA381165005PYGMc.2295G>T (p.Met765Ile)
c.2031G>T (p.Met677Ile)
n.1648G>T
11g.64747241C=CA1978919021PYGMc.2295G= (p.Met765=)
c.2031G= (p.Met677=)
n.1648G=
11g.64747241C>GCA381165007PYGMc.2295G>C (p.Met765Ile)
c.2031G>C (p.Met677Ile)
n.1648G>C
11g.64747241C>TCA381165009PYGMc.2295G>A (p.Met765Ile)
c.2031G>A (p.Met677Ile)
n.1648G>A
dbSNP
11g.64747242A=CA1978919026PYGMc.2294T= (p.Met765=)
c.2030T= (p.Met677=)
n.1647T=
11g.64747242A>CCA6079577PYGMc.2294T>G (p.Met765Arg)
c.2030T>G (p.Met677Arg)
n.1647T>G
dbSNP ExAC
11g.64747242A>GCA381165021PYGMc.2294T>C (p.Met765Thr)
c.2030T>C (p.Met677Thr)
n.1647T>C
11g.64747242A>TCA381165014PYGMc.2294T>A (p.Met765Lys)
c.2030T>A (p.Met677Lys)
n.1647T>A
11g.64747243T>ACA381165027PYGMc.2293A>T (p.Met765Leu)
c.2029A>T (p.Met677Leu)
n.1646A>T
11g.64747243T>CCA381165024PYGMc.2293A>G (p.Met765Val)
c.2029A>G (p.Met677Val)
n.1646A>G
11g.64747243T>GCA381165031PYGMc.2293A>C (p.Met765Leu)
c.2029A>C (p.Met677Leu)
n.1646A>C

Number of alleles fetched