Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64747109T>CCA2614199422PYGMc.2312+115A>G (n.2312+115A>G)
c.2048+115A>G (n.2048+115A>G)
n.1665+115A>G
 gnomAD v4
11g.64747113A=CA1978918730PYGMc.2312+111T= (n.2312+111T=)
c.2048+111T= (n.2048+111T=)
n.1665+111T=
11g.64747113A>GCA679268802PYGMc.2312+111T>C (n.2312+111T>C)
c.2048+111T>C (n.2048+111T>C)
n.1665+111T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747115G>ACA2614199424PYGMc.2312+109C>T (n.2312+109C>T)
c.2048+109C>T (n.2048+109C>T)
n.1665+109C>T
 gnomAD v4
11g.64747117C=CA1978918732PYGMc.2312+107G= (n.2312+107G=)
c.2048+107G= (n.2048+107G=)
n.1665+107G=
11g.64747117C>GCA2792428363PYGMc.2312+107G>C (n.2312+107G>C)
c.2048+107G>C (n.2048+107G>C)
n.1665+107G>C
11g.64747117C>TCA223894812PYGMc.2312+107G>A (n.2312+107G>A)
c.2048+107G>A (n.2048+107G>A)
n.1665+107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747118G>ACA223894824PYGMc.2312+106C>T (n.2312+106C>T)
c.2048+106C>T (n.2048+106C>T)
n.1665+106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747118G=CA1978918737PYGMc.2312+106C= (n.2312+106C=)
c.2048+106C= (n.2048+106C=)
n.1665+106C=
11g.64747118G>TCA2614199425PYGMc.2312+106C>A (n.2312+106C>A)
c.2048+106C>A (n.2048+106C>A)
n.1665+106C>A
 gnomAD v4
11g.64747119C>TCA2792428364PYGMc.2312+105G>A (n.2312+105G>A)
c.2048+105G>A (n.2048+105G>A)
n.1665+105G>A
11g.64747120C=CA1978918741PYGMc.2312+104G= (n.2312+104G=)
c.2048+104G= (n.2048+104G=)
n.1665+104G=
11g.64747120C>GCA1978918742PYGMc.2312+104G>C (n.2312+104G>C)
c.2048+104G>C (n.2048+104G>C)
n.1665+104G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747122G>CCA2614199433PYGMc.2312+102C>G (n.2312+102C>G)
c.2048+102C>G (n.2048+102C>G)
n.1665+102C>G
 gnomAD v4
11g.64747122G>TCA2614199434PYGMc.2312+102C>A (n.2312+102C>A)
c.2048+102C>A (n.2048+102C>A)
n.1665+102C>A
 gnomAD v4
11g.64747124C=CA1978918745PYGMc.2312+100G= (n.2312+100G=)
c.2048+100G= (n.2048+100G=)
n.1665+100G=
11g.64747124C>GCA1978918754PYGMc.2312+100G>C (n.2312+100G>C)
c.2048+100G>C (n.2048+100G>C)
n.1665+100G>C
 dbSNP
11g.64747124C>TCA1978918749PYGMc.2312+100G>A (n.2312+100G>A)
c.2048+100G>A (n.2048+100G>A)
n.1665+100G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747125T=CA1978918757PYGMc.2312+99A= (n.2312+99A=)
c.2048+99A= (n.2048+99A=)
n.1665+99A=
11g.64747126C=CA1978918759PYGMc.2312+98G= (n.2312+98G=)
c.2048+98G= (n.2048+98G=)
n.1665+98G=
11g.64747126C>GCA2614199436PYGMc.2312+98G>C (n.2312+98G>C)
c.2048+98G>C (n.2048+98G>C)
n.1665+98G>C
 gnomAD v4
11g.64747126C>TCA1978918766PYGMc.2312+98G>A (n.2312+98G>A)
c.2048+98G>A (n.2048+98G>A)
n.1665+98G>A
 dbSNP
11g.64747127dupCA1978918769PYGMc.2312+98dup (n.2312+98dup)
c.2048+98dup (n.2048+98dup)
n.1665+98dup
 dbSNP
11g.64747127C>TCA2574865450PYGMc.2312+97G>A (n.2312+97G>A)
c.2048+97G>A (n.2048+97G>A)
n.1665+97G>A
11g.64747128A>CCA2574865451PYGMc.2312+96T>G (n.2312+96T>G)
c.2048+96T>G (n.2048+96T>G)
n.1665+96T>G
11g.64747128A>TCA2614199437PYGMc.2312+96T>A (n.2312+96T>A)
c.2048+96T>A (n.2048+96T>A)
n.1665+96T>A
 gnomAD v4
11g.64747129A>CCA2574865452PYGMc.2312+95T>G (n.2312+95T>G)
c.2048+95T>G (n.2048+95T>G)
n.1665+95T>G
11g.64747130C=CA1978918774PYGMc.2312+94G= (n.2312+94G=)
c.2048+94G= (n.2048+94G=)
n.1665+94G=
11g.64747130C>GCA679268806PYGMc.2312+94G>C (n.2312+94G>C)
c.2048+94G>C (n.2048+94G>C)
n.1665+94G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747132A=CA1978918779PYGMc.2312+92T= (n.2312+92T=)
c.2048+92T= (n.2048+92T=)
n.1665+92T=
11g.64747132A>GCA679268808PYGMc.2312+92T>C (n.2312+92T>C)
c.2048+92T>C (n.2048+92T>C)
n.1665+92T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747133C=CA1978918782PYGMc.2312+91G= (n.2312+91G=)
c.2048+91G= (n.2048+91G=)
n.1665+91G=
11g.64747133C>GCA2614199438PYGMc.2312+91G>C (n.2312+91G>C)
c.2048+91G>C (n.2048+91G>C)
n.1665+91G>C
 gnomAD v4
11g.64747133C>TCA679268809PYGMc.2312+91G>A (n.2312+91G>A)
c.2048+91G>A (n.2048+91G>A)
n.1665+91G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747134C>GCA2614199441PYGMc.2312+90G>C (n.2312+90G>C)
c.2048+90G>C (n.2048+90G>C)
n.1665+90G>C
 gnomAD v4
11g.64747135A=CA1978918783PYGMc.2312+89T= (n.2312+89T=)
c.2048+89T= (n.2048+89T=)
n.1665+89T=
11g.64747135A>GCA1978918784PYGMc.2312+89T>C (n.2312+89T>C)
c.2048+89T>C (n.2048+89T>C)
n.1665+89T>C
 dbSNP
11g.64747137G>ACA2614199443PYGMc.2312+87C>T (n.2312+87C>T)
c.2048+87C>T (n.2048+87C>T)
n.1665+87C>T
 gnomAD v4
11g.64747138A>TCA2614199445PYGMc.2312+86T>A (n.2312+86T>A)
c.2048+86T>A (n.2048+86T>A)
n.1665+86T>A
 gnomAD v4
11g.64747138_64747146delCA2614199446PYGMc.2312+78_2312+86del (n.2312+78_2312+86del)
c.2048+78_2048+86del (n.2048+78_2048+86del)
n.1665+78_1665+86del
 gnomAD v4
11g.64747139C=CA1978918785PYGMc.2312+85G= (n.2312+85G=)
c.2048+85G= (n.2048+85G=)
n.1665+85G=
11g.64747139C>GCA938863381PYGMc.2312+85G>C (n.2312+85G>C)
c.2048+85G>C (n.2048+85G>C)
n.1665+85G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747140C>ACA938863382PYGMc.2312+84G>T (n.2312+84G>T)
c.2048+84G>T (n.2048+84G>T)
n.1665+84G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747140C=CA1978918786PYGMc.2312+84G= (n.2312+84G=)
c.2048+84G= (n.2048+84G=)
n.1665+84G=
11g.64747140C>GCA2614199447PYGMc.2312+84G>C (n.2312+84G>C)
c.2048+84G>C (n.2048+84G>C)
n.1665+84G>C
 gnomAD v4
11g.64747140C>TCA2614199448PYGMc.2312+84G>A (n.2312+84G>A)
c.2048+84G>A (n.2048+84G>A)
n.1665+84G>A
 gnomAD v4
11g.64747142_64747159delCA2614199449PYGMc.2312+67_2312+84del (n.2312+67_2312+84del)
c.2048+67_2048+84del (n.2048+67_2048+84del)
n.1665+67_1665+84del
 gnomAD v4
11g.64747141C=CA1978918787PYGMc.2312+83G= (n.2312+83G=)
c.2048+83G= (n.2048+83G=)
n.1665+83G=
11g.64747141C>TCA223894833PYGMc.2312+83G>A (n.2312+83G>A)
c.2048+83G>A (n.2048+83G>A)
n.1665+83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747142G>ACA223894836PYGMc.2312+82C>T (n.2312+82C>T)
c.2048+82C>T (n.2048+82C>T)
n.1665+82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747142G=CA1978918789PYGMc.2312+82C= (n.2312+82C=)
c.2048+82C= (n.2048+82C=)
n.1665+82C=
11g.64747142G>TCA2614199452PYGMc.2312+82C>A (n.2312+82C>A)
c.2048+82C>A (n.2048+82C>A)
n.1665+82C>A
 gnomAD v4
11g.64747143C>ACA938863386PYGMc.2312+81G>T (n.2312+81G>T)
c.2048+81G>T (n.2048+81G>T)
n.1665+81G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747143C=CA1978918792PYGMc.2312+81G= (n.2312+81G=)
c.2048+81G= (n.2048+81G=)
n.1665+81G=
11g.64747143C>TCA2574865457PYGMc.2312+81G>A (n.2312+81G>A)
c.2048+81G>A (n.2048+81G>A)
n.1665+81G>A
 gnomAD v4
11g.64747144G>ACA223894838PYGMc.2312+80C>T (n.2312+80C>T)
c.2048+80C>T (n.2048+80C>T)
n.1665+80C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747144G=CA1978918794PYGMc.2312+80C= (n.2312+80C=)
c.2048+80C= (n.2048+80C=)
n.1665+80C=
11g.64747145T>GCA2614199456PYGMc.2312+79A>C (n.2312+79A>C)
c.2048+79A>C (n.2048+79A>C)
n.1665+79A>C
 gnomAD v4
11g.64747146C>TCA2614199457PYGMc.2312+78G>A (n.2312+78G>A)
c.2048+78G>A (n.2048+78G>A)
n.1665+78G>A
 gnomAD v4
11g.64747147C=CA1978918798PYGMc.2312+77G= (n.2312+77G=)
c.2048+77G= (n.2048+77G=)
n.1665+77G=
11g.64747147C>GCA1978918799PYGMc.2312+77G>C (n.2312+77G>C)
c.2048+77G>C (n.2048+77G>C)
n.1665+77G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747147C>TCA938863388PYGMc.2312+77G>A (n.2312+77G>A)
c.2048+77G>A (n.2048+77G>A)
n.1665+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747148G>ACA679268813PYGMc.2312+76C>T (n.2312+76C>T)
c.2048+76C>T (n.2048+76C>T)
n.1665+76C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747148G>CCA2792428366PYGMc.2312+76C>G (n.2312+76C>G)
c.2048+76C>G (n.2048+76C>G)
n.1665+76C>G
11g.64747148G=CA1978918801PYGMc.2312+76C= (n.2312+76C=)
c.2048+76C= (n.2048+76C=)
n.1665+76C=
11g.64747149G>TCA2574865460PYGMc.2312+75C>A (n.2312+75C>A)
c.2048+75C>A (n.2048+75C>A)
n.1665+75C>A
11g.64747150C>TCA2574865462PYGMc.2312+74G>A (n.2312+74G>A)
c.2048+74G>A (n.2048+74G>A)
n.1665+74G>A
11g.64747154C>ACA2614199460PYGMc.2312+70G>T (n.2312+70G>T)
c.2048+70G>T (n.2048+70G>T)
n.1665+70G>T
 gnomAD v4
11g.64747154C>GCA2614199459PYGMc.2312+70G>C (n.2312+70G>C)
c.2048+70G>C (n.2048+70G>C)
n.1665+70G>C
 gnomAD v4
11g.64747155C=CA1978918802PYGMc.2312+69G= (n.2312+69G=)
c.2048+69G= (n.2048+69G=)
n.1665+69G=
11g.64747155C>GCA1978918804PYGMc.2312+69G>C (n.2312+69G>C)
c.2048+69G>C (n.2048+69G>C)
n.1665+69G>C
 dbSNP
11g.64747155C>TCA2792428367PYGMc.2312+69G>A (n.2312+69G>A)
c.2048+69G>A (n.2048+69G>A)
n.1665+69G>A
11g.64747156C>TCA2792428368PYGMc.2312+68G>A (n.2312+68G>A)
c.2048+68G>A (n.2048+68G>A)
n.1665+68G>A
11g.64747158C>ACA2792428369PYGMc.2312+66G>T (n.2312+66G>T)
c.2048+66G>T (n.2048+66G>T)
n.1665+66G>T
11g.64747158C>TCA2614199462PYGMc.2312+66G>A (n.2312+66G>A)
c.2048+66G>A (n.2048+66G>A)
n.1665+66G>A
 gnomAD v4
11g.64747158_64747159insACA2614199463PYGMc.2312+65_2312+66insT (n.2312+65_2312+66insT)
c.2048+65_2048+66insT (n.2048+65_2048+66insT)
n.1665+65_1665+66insT
 gnomAD v4
11g.64747159C>ACA2614199464PYGMc.2312+65G>T (n.2312+65G>T)
c.2048+65G>T (n.2048+65G>T)
n.1665+65G>T
 gnomAD v4
11g.64747159C>TCA2614199466PYGMc.2312+65G>A (n.2312+65G>A)
c.2048+65G>A (n.2048+65G>A)
n.1665+65G>A
 gnomAD v4
11g.64747162A=CA1978918807PYGMc.2312+62T= (n.2312+62T=)
c.2048+62T= (n.2048+62T=)
n.1665+62T=
11g.64747162A>CCA1978918811PYGMc.2312+62T>G (n.2312+62T>G)
c.2048+62T>G (n.2048+62T>G)
n.1665+62T>G
 dbSNP
11g.64747163C>ACA2569176624PYGMc.2312+61G>T (n.2312+61G>T)
c.2048+61G>T (n.2048+61G>T)
n.1665+61G>T
11g.64747163C=CA1978918814PYGMc.2312+61G= (n.2312+61G=)
c.2048+61G= (n.2048+61G=)
n.1665+61G=
11g.64747163C>TCA223894840PYGMc.2312+61G>A (n.2312+61G>A)
c.2048+61G>A (n.2048+61G>A)
n.1665+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747166C=CA1978918818PYGMc.2312+58G= (n.2312+58G=)
c.2048+58G= (n.2048+58G=)
n.1665+58G=
11g.64747166C>TCA1978918819PYGMc.2312+58G>A (n.2312+58G>A)
c.2048+58G>A (n.2048+58G>A)
n.1665+58G>A
 dbSNP
11g.64747167delCA2574865465PYGMc.2312+57del (n.2312+57del)
c.2048+57del (n.2048+57del)
n.1665+57del
11g.64747168G>ACA2614199467PYGMc.2312+56C>T (n.2312+56C>T)
c.2048+56C>T (n.2048+56C>T)
n.1665+56C>T
 gnomAD v4
11g.64747168G>TCA2614199468PYGMc.2312+56C>A (n.2312+56C>A)
c.2048+56C>A (n.2048+56C>A)
n.1665+56C>A
 gnomAD v4
11g.64747169A>GCA2520668452PYGMc.2312+55T>C (n.2312+55T>C)
c.2048+55T>C (n.2048+55T>C)
n.1665+55T>C
 gnomAD v4
11g.64747170G>TCA2574865467PYGMc.2312+54C>A (n.2312+54C>A)
c.2048+54C>A (n.2048+54C>A)
n.1665+54C>A
11g.64747171C>ACA599803556PYGMc.2312+53G>T (n.2312+53G>T)
c.2048+53G>T (n.2048+53G>T)
n.1665+53G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747171C=CA1978918822PYGMc.2312+53G= (n.2312+53G=)
c.2048+53G= (n.2048+53G=)
n.1665+53G=
11g.64747172C=CA1978918828PYGMc.2312+52G= (n.2312+52G=)
c.2048+52G= (n.2048+52G=)
n.1665+52G=
11g.64747172C>TCA1978918825PYGMc.2312+52G>A (n.2312+52G>A)
c.2048+52G>A (n.2048+52G>A)
n.1665+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747173T>ACA599803557PYGMc.2312+51A>T (n.2312+51A>T)
c.2048+51A>T (n.2048+51A>T)
n.1665+51A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747173T=CA1978918835PYGMc.2312+51A= (n.2312+51A=)
c.2048+51A= (n.2048+51A=)
n.1665+51A=
11g.64747173_64747211delinsTCGATCTGCCCTGCGGCCCCACCTGAGTGATTCCCGGGCCA1978918839PYGMc.2312+13_2312+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA (n.2312+13_2312+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA)
c.2048+13_2048+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA (n.2048+13_2048+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA)
n.1665+13_1665+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA
11g.64747174C=CA1978918854PYGMc.2312+50G= (n.2312+50G=)
c.2048+50G= (n.2048+50G=)
n.1665+50G=
11g.64747174C>GCA599803558PYGMc.2312+50G>C (n.2312+50G>C)
c.2048+50G>C (n.2048+50G>C)
n.1665+50G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747174C>TCA6079557PYGMc.2312+50G>A (n.2312+50G>A)
c.2048+50G>A (n.2048+50G>A)
n.1665+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747175_64747212delCA658797677PYGMc.2312+13_2312+50del (n.2312+13_2312+50del)
c.2048+13_2048+50del (n.2048+13_2048+50del)
n.1665+13_1665+50del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64747175G>ACA6079558PYGMc.2312+49C>T (n.2312+49C>T)
c.2048+49C>T (n.2048+49C>T)
n.1665+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747175G>CCA679268830PYGMc.2312+49C>G (n.2312+49C>G)
c.2048+49C>G (n.2048+49C>G)
n.1665+49C>G
 dbSNP
11g.64747175G=CA1978918862PYGMc.2312+49C= (n.2312+49C=)
c.2048+49C= (n.2048+49C=)
n.1665+49C=
11g.64747175G>TCA2574865477PYGMc.2312+49C>A (n.2312+49C>A)
c.2048+49C>A (n.2048+49C>A)
n.1665+49C>A
11g.64747176A>TCA2574865478PYGMc.2312+48T>A (n.2312+48T>A)
c.2048+48T>A (n.2048+48T>A)
n.1665+48T>A
11g.64747178C>ACA1978918874PYGMc.2312+46G>T (n.2312+46G>T)
c.2048+46G>T (n.2048+46G>T)
n.1665+46G>T
 dbSNP
11g.64747178C=CA1978918870PYGMc.2312+46G= (n.2312+46G=)
c.2048+46G= (n.2048+46G=)
n.1665+46G=
11g.64747179T>CCA2724512234PYGMc.2312+45A>G (n.2312+45A>G)
c.2048+45A>G (n.2048+45A>G)
n.1665+45A>G
 dbSNP
11g.64747180G>ACA2574865479PYGMc.2312+44C>T (n.2312+44C>T)
c.2048+44C>T (n.2048+44C>T)
n.1665+44C>T
11g.64747181C>TCA2614199473PYGMc.2312+43G>A (n.2312+43G>A)
c.2048+43G>A (n.2048+43G>A)
n.1665+43G>A
 gnomAD v4
11g.64747183C=CA1978918876PYGMc.2312+41G= (n.2312+41G=)
c.2048+41G= (n.2048+41G=)
n.1665+41G=
11g.64747183C>TCA6079559PYGMc.2312+41G>A (n.2312+41G>A)
c.2048+41G>A (n.2048+41G>A)
n.1665+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747184T>GCA6079560PYGMc.2312+40A>C (n.2312+40A>C)
c.2048+40A>C (n.2048+40A>C)
n.1665+40A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747184T=CA1978918879PYGMc.2312+40A= (n.2312+40A=)
c.2048+40A= (n.2048+40A=)
n.1665+40A=
11g.64747185G>ACA599803559PYGMc.2312+39C>T (n.2312+39C>T)
c.2048+39C>T (n.2048+39C>T)
n.1665+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747185G>CCA1978918882PYGMc.2312+39C>G (n.2312+39C>G)
c.2048+39C>G (n.2048+39C>G)
n.1665+39C>G
 dbSNP
11g.64747185G=CA1978918881PYGMc.2312+39C= (n.2312+39C=)
c.2048+39C= (n.2048+39C=)
n.1665+39C=
11g.64747186C=CA1978918884PYGMc.2312+38G= (n.2312+38G=)
c.2048+38G= (n.2048+38G=)
n.1665+38G=
11g.64747186C>GCA599803560PYGMc.2312+38G>C (n.2312+38G>C)
c.2048+38G>C (n.2048+38G>C)
n.1665+38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747186C>TCA2574865481PYGMc.2312+38G>A (n.2312+38G>A)
c.2048+38G>A (n.2048+38G>A)
n.1665+38G>A
 gnomAD v4
11g.64747187G>ACA6079561PYGMc.2312+37C>T (n.2312+37C>T)
c.2048+37C>T (n.2048+37C>T)
n.1665+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747187G>CCA223894855PYGMc.2312+37C>G (n.2312+37C>G)
c.2048+37C>G (n.2048+37C>G)
n.1665+37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747187G=CA1978918887PYGMc.2312+37C= (n.2312+37C=)
c.2048+37C= (n.2048+37C=)
n.1665+37C=
11g.64747188G>ACA223894856PYGMc.2312+36C>T (n.2312+36C>T)
c.2048+36C>T (n.2048+36C>T)
n.1665+36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747188G=CA1978918890PYGMc.2312+36C= (n.2312+36C=)
c.2048+36C= (n.2048+36C=)
n.1665+36C=
11g.64747188G>TCA2574865492PYGMc.2312+36C>A (n.2312+36C>A)
c.2048+36C>A (n.2048+36C>A)
n.1665+36C>A
11g.64747189C>TCA2614199476PYGMc.2312+35G>A (n.2312+35G>A)
c.2048+35G>A (n.2048+35G>A)
n.1665+35G>A
 gnomAD v4
11g.64747192delCA2574865494PYGMc.2312+35del (n.2312+35del)
c.2048+35del (n.2048+35del)
n.1665+35del
 gnomAD v4
11g.64747191C>ACA1978918897PYGMc.2312+33G>T (n.2312+33G>T)
c.2048+33G>T (n.2048+33G>T)
n.1665+33G>T
 dbSNP
11g.64747191C=CA1978918895PYGMc.2312+33G= (n.2312+33G=)
c.2048+33G= (n.2048+33G=)
n.1665+33G=
11g.64747192_64747196delCA2574865495PYGMc.2312+28_2312+32del (n.2312+28_2312+32del)
c.2048+28_2048+32del (n.2048+28_2048+32del)
n.1665+28_1665+32del
11g.64747193A=CA1978918898PYGMc.2312+31T= (n.2312+31T=)
c.2048+31T= (n.2048+31T=)
n.1665+31T=
11g.64747193A>TCA1978918899PYGMc.2312+31T>A (n.2312+31T>A)
c.2048+31T>A (n.2048+31T>A)
n.1665+31T>A
 dbSNP
11g.64747194C=CA1978918902PYGMc.2312+30G= (n.2312+30G=)
c.2048+30G= (n.2048+30G=)
n.1665+30G=
11g.64747194C>TCA6079562PYGMc.2312+30G>A (n.2312+30G>A)
c.2048+30G>A (n.2048+30G>A)
n.1665+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747195C>TCA2614199477PYGMc.2312+29G>A (n.2312+29G>A)
c.2048+29G>A (n.2048+29G>A)
n.1665+29G>A
 gnomAD v4
11g.64747197G>TCA2614199478PYGMc.2312+27C>A (n.2312+27C>A)
c.2048+27C>A (n.2048+27C>A)
n.1665+27C>A
 gnomAD v4
11g.64747199G>CCA2614199479PYGMc.2312+25C>G (n.2312+25C>G)
c.2048+25C>G (n.2048+25C>G)
n.1665+25C>G
 gnomAD v4
11g.64747202A>GCA2614199480PYGMc.2312+22T>C (n.2312+22T>C)
c.2048+22T>C (n.2048+22T>C)
n.1665+22T>C
 gnomAD v4
11g.64747204_64747205delinsTCCA1978918905PYGMc.2312+19_2312+20delinsGA (n.2312+19_2312+20delinsGA)
c.2048+19_2048+20delinsGA (n.2048+19_2048+20delinsGA)
n.1665+19_1665+20delinsGA
11g.64747205C=CA1978918909PYGMc.2312+19G= (n.2312+19G=)
c.2048+19G= (n.2048+19G=)
n.1665+19G=
11g.64747205C>GCA1978918908PYGMc.2312+19G>C (n.2312+19G>C)
c.2048+19G>C (n.2048+19G>C)
n.1665+19G>C
 dbSNP
11g.64747205C>TCA6079563PYGMc.2312+19G>A (n.2312+19G>A)
c.2048+19G>A (n.2048+19G>A)
n.1665+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747207dupCA2614199482PYGMc.2312+19dup (n.2312+19dup)
c.2048+19dup (n.2048+19dup)
n.1665+19dup
 gnomAD v4
11g.64747207delCA938863405PYGMc.2312+19del (n.2312+19del)
c.2048+19del (n.2048+19del)
n.1665+19del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747206C=CA1978918913PYGMc.2312+18G= (n.2312+18G=)
c.2048+18G= (n.2048+18G=)
n.1665+18G=
11g.64747206C>GCA654193618PYGMc.2312+18G>C (n.2312+18G>C)
c.2048+18G>C (n.2048+18G>C)
n.1665+18G>C
 COSMIC COSMIC
11g.64747206C>TCA6079564PYGMc.2312+18G>A (n.2312+18G>A)
c.2048+18G>A (n.2048+18G>A)
n.1665+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64747207C=CA1978918919PYGMc.2312+17G= (n.2312+17G=)
c.2048+17G= (n.2048+17G=)
n.1665+17G=
11g.64747207C>GCA6079566PYGMc.2312+17G>C (n.2312+17G>C)
c.2048+17G>C (n.2048+17G>C)
n.1665+17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747207C>TCA6079565PYGMc.2312+17G>A (n.2312+17G>A)
c.2048+17G>A (n.2048+17G>A)
n.1665+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747208G>ACA6079567PYGMc.2312+16C>T (n.2312+16C>T)
c.2048+16C>T (n.2048+16C>T)
n.1665+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747208G>CCA2614199483PYGMc.2312+16C>G (n.2312+16C>G)
c.2048+16C>G (n.2048+16C>G)
n.1665+16C>G
 gnomAD v4
11g.64747208G=CA1978918928PYGMc.2312+16C= (n.2312+16C=)
c.2048+16C= (n.2048+16C=)
n.1665+16C=
11g.64747208G>TCA2614199484PYGMc.2312+16C>A (n.2312+16C>A)
c.2048+16C>A (n.2048+16C>A)
n.1665+16C>A
 gnomAD v4
11g.64747210delCA2739270504PYGMc.2312+16del (n.2312+16del)
c.2048+16del (n.2048+16del)
n.1665+16del
 ClinVar
11g.64747209_64747210delCA2574865498PYGMc.2312+15_2312+16del (n.2312+15_2312+16del)
c.2048+15_2048+16del (n.2048+15_2048+16del)
n.1665+15_1665+16del
11g.64747209G>ACA6079568PYGMc.2312+15C>T (n.2312+15C>T)
c.2048+15C>T (n.2048+15C>T)
n.1665+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747209G=CA1978918929PYGMc.2312+15C= (n.2312+15C=)
c.2048+15C= (n.2048+15C=)
n.1665+15C=

Number of alleles fetched