Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64747037A=CA1978918661PYGMc.2313-50T= (n.2313-50T=)
c.2049-50T= (n.2049-50T=)
n.1666-50T=
11g.64747037A>GCA6079556PYGMc.2313-50T>C (n.2313-50T>C)
c.2049-50T>C (n.2049-50T>C)
n.1666-50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747041C>ACA938863358PYGMc.2313-54G>T (n.2313-54G>T)
c.2049-54G>T (n.2049-54G>T)
n.1666-54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747041C=CA1978918666PYGMc.2313-54G= (n.2313-54G=)
c.2049-54G= (n.2049-54G=)
n.1666-54G=
11g.64747043A=CA1978918669PYGMc.2313-56T= (n.2313-56T=)
c.2049-56T= (n.2049-56T=)
n.1666-56T=
11g.64747043A>CCA938863360PYGMc.2313-56T>G (n.2313-56T>G)
c.2049-56T>G (n.2049-56T>G)
n.1666-56T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747043A>GCA223894800PYGMc.2313-56T>C (n.2313-56T>C)
c.2049-56T>C (n.2049-56T>C)
n.1666-56T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747044T>CCA1978918673PYGMc.2313-57A>G (n.2313-57A>G)
c.2049-57A>G (n.2049-57A>G)
n.1666-57A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747044T>GCA2614199374PYGMc.2313-57A>C (n.2313-57A>C)
c.2049-57A>C (n.2049-57A>C)
n.1666-57A>C
 gnomAD v4
11g.64747044T=CA1978918672PYGMc.2313-57A= (n.2313-57A=)
c.2049-57A= (n.2049-57A=)
n.1666-57A=
11g.64747045G>ACA2614199375PYGMc.2313-58C>T (n.2313-58C>T)
c.2049-58C>T (n.2049-58C>T)
n.1666-58C>T
 gnomAD v4
11g.64747045G=CA1978918676PYGMc.2313-58C= (n.2313-58C=)
c.2049-58C= (n.2049-58C=)
n.1666-58C=
11g.64747045G>TCA679268789PYGMc.2313-58C>A (n.2313-58C>A)
c.2049-58C>A (n.2049-58C>A)
n.1666-58C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747047G>ACA599803551PYGMc.2313-60C>T (n.2313-60C>T)
c.2049-60C>T (n.2049-60C>T)
n.1666-60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747047G>CCA599803552PYGMc.2313-60C>G (n.2313-60C>G)
c.2049-60C>G (n.2049-60C>G)
n.1666-60C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747047G=CA1978918682PYGMc.2313-60C= (n.2313-60C=)
c.2049-60C= (n.2049-60C=)
n.1666-60C=
11g.64747048G>TCA2574865440PYGMc.2313-61C>A (n.2313-61C>A)
c.2049-61C>A (n.2049-61C>A)
n.1666-61C>A
11g.64747051A=CA1978918684PYGMc.2313-64T= (n.2313-64T=)
c.2049-64T= (n.2049-64T=)
n.1666-64T=
11g.64747051A>CCA679268794PYGMc.2313-64T>G (n.2313-64T>G)
c.2049-64T>G (n.2049-64T>G)
n.1666-64T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747051A>GCA679268795PYGMc.2313-64T>C (n.2313-64T>C)
c.2049-64T>C (n.2049-64T>C)
n.1666-64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747052A=CA1978918686PYGMc.2313-65T= (n.2313-65T=)
c.2049-65T= (n.2049-65T=)
n.1666-65T=
11g.64747052A>GCA599803553PYGMc.2313-65T>C (n.2313-65T>C)
c.2049-65T>C (n.2049-65T>C)
n.1666-65T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747053G>ACA223894801PYGMc.2313-66C>T (n.2313-66C>T)
c.2049-66C>T (n.2049-66C>T)
n.1666-66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747053G=CA1978918689PYGMc.2313-66C= (n.2313-66C=)
c.2049-66C= (n.2049-66C=)
n.1666-66C=
11g.64747055G>ACA938863369PYGMc.2313-68C>T (n.2313-68C>T)
c.2049-68C>T (n.2049-68C>T)
n.1666-68C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747055G>CCA2614199377PYGMc.2313-68C>G (n.2313-68C>G)
c.2049-68C>G (n.2049-68C>G)
n.1666-68C>G
 gnomAD v4
11g.64747055G=CA1978918691PYGMc.2313-68C= (n.2313-68C=)
c.2049-68C= (n.2049-68C=)
n.1666-68C=
11g.64747055G>TCA2574865441PYGMc.2313-68C>A (n.2313-68C>A)
c.2049-68C>A (n.2049-68C>A)
n.1666-68C>A
11g.64747056C>TCA2614199378PYGMc.2313-69G>A (n.2313-69G>A)
c.2049-69G>A (n.2049-69G>A)
n.1666-69G>A
 gnomAD v4
11g.64747057C>ACA2614199379PYGMc.2313-70G>T (n.2313-70G>T)
c.2049-70G>T (n.2049-70G>T)
n.1666-70G>T
 gnomAD v4
11g.64747058A=CA1978918693PYGMc.2313-71T= (n.2313-71T=)
c.2049-71T= (n.2049-71T=)
n.1666-71T=
11g.64747058A>TCA1978918695PYGMc.2313-71T>A (n.2313-71T>A)
c.2049-71T>A (n.2049-71T>A)
n.1666-71T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747059dupCA2614199381PYGMc.2313-71dup (n.2313-71dup)
c.2049-71dup (n.2049-71dup)
n.1666-71dup
 gnomAD v4
11g.64747060G>ACA2792428361PYGMc.2313-73C>T (n.2313-73C>T)
c.2049-73C>T (n.2049-73C>T)
n.1666-73C>T
11g.64747060G>CCA938863370PYGMc.2313-73C>G (n.2313-73C>G)
c.2049-73C>G (n.2049-73C>G)
n.1666-73C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747060G=CA1978918697PYGMc.2313-73C= (n.2313-73C=)
c.2049-73C= (n.2049-73C=)
n.1666-73C=
11g.64747060G>TCA2574865442PYGMc.2313-73C>A (n.2313-73C>A)
c.2049-73C>A (n.2049-73C>A)
n.1666-73C>A
11g.64747061C>ACA2614199385PYGMc.2313-74G>T (n.2313-74G>T)
c.2049-74G>T (n.2049-74G>T)
n.1666-74G>T
 gnomAD v4
11g.64747061C>GCA2574865443PYGMc.2313-74G>C (n.2313-74G>C)
c.2049-74G>C (n.2049-74G>C)
n.1666-74G>C
11g.64747061C>TCA2614199386PYGMc.2313-74G>A (n.2313-74G>A)
c.2049-74G>A (n.2049-74G>A)
n.1666-74G>A
 gnomAD v4
11g.64747061_64747062insACACCCAACACA2792428362PYGMc.2313-75_2313-74insTGTTGGGTGT (n.2313-75_2313-74insTGTTGGGTGT)
c.2049-75_2049-74insTGTTGGGTGT (n.2049-75_2049-74insTGTTGGGTGT)
n.1666-75_1666-74insTGTTGGGTGT
11g.64747062C>TCA2614199387PYGMc.2313-75G>A (n.2313-75G>A)
c.2049-75G>A (n.2049-75G>A)
n.1666-75G>A
 gnomAD v4
11g.64747065C>TCA2614199388PYGMc.2313-78G>A (n.2313-78G>A)
c.2049-78G>A (n.2049-78G>A)
n.1666-78G>A
 gnomAD v4
11g.64747067C>ACA223894802PYGMc.2313-80G>T (n.2313-80G>T)
c.2049-80G>T (n.2049-80G>T)
n.1666-80G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747067C=CA1978918700PYGMc.2313-80G= (n.2313-80G=)
c.2049-80G= (n.2049-80G=)
n.1666-80G=
11g.64747067C>TCA2574865444PYGMc.2313-80G>A (n.2313-80G>A)
c.2049-80G>A (n.2049-80G>A)
n.1666-80G>A
 gnomAD v4
11g.64747069G>ACA2614199391PYGMc.2313-82C>T (n.2313-82C>T)
c.2049-82C>T (n.2049-82C>T)
n.1666-82C>T
 gnomAD v4
11g.64747070T>CCA2614199392PYGMc.2313-83A>G (n.2313-83A>G)
c.2049-83A>G (n.2049-83A>G)
n.1666-83A>G
 gnomAD v4
11g.64747071C=CA1978918703PYGMc.2313-84G= (n.2313-84G=)
c.2049-84G= (n.2049-84G=)
n.1666-84G=
11g.64747071C>TCA938863371PYGMc.2313-84G>A (n.2313-84G>A)
c.2049-84G>A (n.2049-84G>A)
n.1666-84G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747074A>CCA2574865445PYGMc.2313-87T>G (n.2313-87T>G)
c.2049-87T>G (n.2049-87T>G)
n.1666-87T>G
11g.64747075G>ACA223894804PYGMc.2313-88C>T (n.2313-88C>T)
c.2049-88C>T (n.2049-88C>T)
n.1666-88C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747075G>CCA1978918706PYGMc.2313-88C>G (n.2313-88C>G)
c.2049-88C>G (n.2049-88C>G)
n.1666-88C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747075G=CA1978918705PYGMc.2313-88C= (n.2313-88C=)
c.2049-88C= (n.2049-88C=)
n.1666-88C=
11g.64747075G>TCA2614199396PYGMc.2313-88C>A (n.2313-88C>A)
c.2049-88C>A (n.2049-88C>A)
n.1666-88C>A
 gnomAD v4
11g.64747076T>CCA2574865446PYGMc.2313-89A>G (n.2313-89A>G)
c.2049-89A>G (n.2049-89A>G)
n.1666-89A>G
11g.64747079A>GCA2614199398PYGMc.2313-92T>C (n.2313-92T>C)
c.2049-92T>C (n.2049-92T>C)
n.1666-92T>C
 gnomAD v4
11g.64747080C=CA1978918708PYGMc.2313-93G= (n.2313-93G=)
c.2049-93G= (n.2049-93G=)
n.1666-93G=
11g.64747080C>TCA1978918710PYGMc.2313-93G>A (n.2313-93G>A)
c.2049-93G>A (n.2049-93G>A)
n.1666-93G>A
 dbSNP
11g.64747081A>GCA2614199400PYGMc.2313-94T>C (n.2313-94T>C)
c.2049-94T>C (n.2049-94T>C)
n.1666-94T>C
 gnomAD v4
11g.64747083C=CA1978918711PYGMc.2313-96G= (n.2313-96G=)
c.2049-96G= (n.2049-96G=)
n.1666-96G=
11g.64747083C>TCA1978918712PYGMc.2313-96G>A (n.2313-96G>A)
c.2049-96G>A (n.2049-96G>A)
n.1666-96G>A
 dbSNP
11g.64747084C=CA1978918714PYGMc.2313-97G= (n.2313-97G=)
c.2049-97G= (n.2049-97G=)
n.1666-97G=
11g.64747084C>GCA2614199403PYGMc.2313-97G>C (n.2313-97G>C)
c.2049-97G>C (n.2049-97G>C)
n.1666-97G>C
 gnomAD v4
11g.64747084C>TCA599803554PYGMc.2313-97G>A (n.2313-97G>A)
c.2049-97G>A (n.2049-97G>A)
n.1666-97G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747085G>ACA1978918716PYGMc.2313-98C>T (n.2313-98C>T)
c.2049-98C>T (n.2049-98C>T)
n.1666-98C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747085G=CA1978918715PYGMc.2313-98C= (n.2313-98C=)
c.2049-98C= (n.2049-98C=)
n.1666-98C=
11g.64747088G>ACA2549369433PYGMc.2313-101C>T (n.2313-101C>T)
c.2049-101C>T (n.2049-101C>T)
n.1666-101C>T
11g.64747089A=CA1978918717PYGMc.2313-102T= (n.2313-102T=)
c.2049-102T= (n.2049-102T=)
n.1666-102T=
11g.64747089A>TCA1978918718PYGMc.2313-102T>A (n.2313-102T>A)
c.2049-102T>A (n.2049-102T>A)
n.1666-102T>A
 dbSNP
11g.64747091C>TCA2614199406PYGMc.2313-104G>A (n.2313-104G>A)
c.2049-104G>A (n.2049-104G>A)
n.1666-104G>A
 gnomAD v4
11g.64747094G>ACA2614199407PYGMc.2313-107C>T (n.2313-107C>T)
c.2049-107C>T (n.2049-107C>T)
n.1666-107C>T
 gnomAD v4
11g.64747095A=CA1978918720PYGMc.2313-108T= (n.2313-108T=)
c.2049-108T= (n.2049-108T=)
n.1666-108T=
11g.64747095A>TCA938863372PYGMc.2313-108T>A (n.2313-108T>A)
c.2049-108T>A (n.2049-108T>A)
n.1666-108T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747096G>ACA2614199409PYGMc.2313-109C>T (n.2313-109C>T)
c.2049-109C>T (n.2049-109C>T)
n.1666-109C>T
 gnomAD v4
11g.64747098G=CA1978918722PYGMc.2313-111C= (n.2313-111C=)
c.2049-111C= (n.2049-111C=)
n.1666-111C=
11g.64747098G>TCA223894807PYGMc.2313-111C>A (n.2313-111C>A)
c.2049-111C>A (n.2049-111C>A)
n.1666-111C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747100C=CA1978918725PYGMc.2313-113G= (n.2313-113G=)
c.2049-113G= (n.2049-113G=)
n.1666-113G=
11g.64747100C>GCA599803555PYGMc.2313-113G>C (n.2313-113G>C)
c.2049-113G>C (n.2049-113G>C)
n.1666-113G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747100C>TCA2614199413PYGMc.2313-113G>A (n.2313-113G>A)
c.2049-113G>A (n.2049-113G>A)
n.1666-113G>A
 gnomAD v4
11g.64747101A>GCA2614199414PYGMc.2313-114T>C (n.2313-114T>C)
c.2049-114T>C (n.2049-114T>C)
n.1666-114T>C
 gnomAD v4
11g.64747103G>ACA1978918727PYGMc.2313-116C>T (n.2313-116C>T)
c.2049-116C>T (n.2049-116C>T)
n.1666-116C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747103G>CCA679268800PYGMc.2313-116C>G (n.2313-116C>G)
c.2049-116C>G (n.2049-116C>G)
n.1666-116C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747103G=CA1978918729PYGMc.2313-116C= (n.2313-116C=)
c.2049-116C= (n.2049-116C=)
n.1666-116C=
11g.64747103G>TCA2614199418PYGMc.2313-116C>A (n.2313-116C>A)
c.2049-116C>A (n.2049-116C>A)
n.1666-116C>A
 gnomAD v4
11g.64747106G>ACA2614199419PYGMc.2313-119C>T (n.2313-119C>T)
c.2049-119C>T (n.2049-119C>T)
n.1666-119C>T
 gnomAD v4
11g.64747107C>TCA654193614PYGMc.2312+117G>A (n.2312+117G>A)
c.2048+117G>A (n.2048+117G>A)
n.1665+117G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.64747109T>CCA2614199422PYGMc.2312+115A>G (n.2312+115A>G)
c.2048+115A>G (n.2048+115A>G)
n.1665+115A>G
 gnomAD v4
11g.64747113A=CA1978918730PYGMc.2312+111T= (n.2312+111T=)
c.2048+111T= (n.2048+111T=)
n.1665+111T=
11g.64747113A>GCA679268802PYGMc.2312+111T>C (n.2312+111T>C)
c.2048+111T>C (n.2048+111T>C)
n.1665+111T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747115G>ACA2614199424PYGMc.2312+109C>T (n.2312+109C>T)
c.2048+109C>T (n.2048+109C>T)
n.1665+109C>T
 gnomAD v4
11g.64747117C=CA1978918732PYGMc.2312+107G= (n.2312+107G=)
c.2048+107G= (n.2048+107G=)
n.1665+107G=
11g.64747117C>GCA2792428363PYGMc.2312+107G>C (n.2312+107G>C)
c.2048+107G>C (n.2048+107G>C)
n.1665+107G>C
11g.64747117C>TCA223894812PYGMc.2312+107G>A (n.2312+107G>A)
c.2048+107G>A (n.2048+107G>A)
n.1665+107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747118G>ACA223894824PYGMc.2312+106C>T (n.2312+106C>T)
c.2048+106C>T (n.2048+106C>T)
n.1665+106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747118G=CA1978918737PYGMc.2312+106C= (n.2312+106C=)
c.2048+106C= (n.2048+106C=)
n.1665+106C=
11g.64747118G>TCA2614199425PYGMc.2312+106C>A (n.2312+106C>A)
c.2048+106C>A (n.2048+106C>A)
n.1665+106C>A
 gnomAD v4
11g.64747119C>TCA2792428364PYGMc.2312+105G>A (n.2312+105G>A)
c.2048+105G>A (n.2048+105G>A)
n.1665+105G>A
11g.64747120C=CA1978918741PYGMc.2312+104G= (n.2312+104G=)
c.2048+104G= (n.2048+104G=)
n.1665+104G=
11g.64747120C>GCA1978918742PYGMc.2312+104G>C (n.2312+104G>C)
c.2048+104G>C (n.2048+104G>C)
n.1665+104G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747122G>CCA2614199433PYGMc.2312+102C>G (n.2312+102C>G)
c.2048+102C>G (n.2048+102C>G)
n.1665+102C>G
 gnomAD v4
11g.64747122G>TCA2614199434PYGMc.2312+102C>A (n.2312+102C>A)
c.2048+102C>A (n.2048+102C>A)
n.1665+102C>A
 gnomAD v4
11g.64747124C=CA1978918745PYGMc.2312+100G= (n.2312+100G=)
c.2048+100G= (n.2048+100G=)
n.1665+100G=
11g.64747124C>GCA1978918754PYGMc.2312+100G>C (n.2312+100G>C)
c.2048+100G>C (n.2048+100G>C)
n.1665+100G>C
 dbSNP
11g.64747124C>TCA1978918749PYGMc.2312+100G>A (n.2312+100G>A)
c.2048+100G>A (n.2048+100G>A)
n.1665+100G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747125T=CA1978918757PYGMc.2312+99A= (n.2312+99A=)
c.2048+99A= (n.2048+99A=)
n.1665+99A=
11g.64747126C=CA1978918759PYGMc.2312+98G= (n.2312+98G=)
c.2048+98G= (n.2048+98G=)
n.1665+98G=
11g.64747126C>GCA2614199436PYGMc.2312+98G>C (n.2312+98G>C)
c.2048+98G>C (n.2048+98G>C)
n.1665+98G>C
 gnomAD v4
11g.64747126C>TCA1978918766PYGMc.2312+98G>A (n.2312+98G>A)
c.2048+98G>A (n.2048+98G>A)
n.1665+98G>A
 dbSNP
11g.64747127dupCA1978918769PYGMc.2312+98dup (n.2312+98dup)
c.2048+98dup (n.2048+98dup)
n.1665+98dup
 dbSNP
11g.64747127C>TCA2574865450PYGMc.2312+97G>A (n.2312+97G>A)
c.2048+97G>A (n.2048+97G>A)
n.1665+97G>A
11g.64747128A>CCA2574865451PYGMc.2312+96T>G (n.2312+96T>G)
c.2048+96T>G (n.2048+96T>G)
n.1665+96T>G
11g.64747128A>TCA2614199437PYGMc.2312+96T>A (n.2312+96T>A)
c.2048+96T>A (n.2048+96T>A)
n.1665+96T>A
 gnomAD v4
11g.64747129A>CCA2574865452PYGMc.2312+95T>G (n.2312+95T>G)
c.2048+95T>G (n.2048+95T>G)
n.1665+95T>G
11g.64747130C=CA1978918774PYGMc.2312+94G= (n.2312+94G=)
c.2048+94G= (n.2048+94G=)
n.1665+94G=
11g.64747130C>GCA679268806PYGMc.2312+94G>C (n.2312+94G>C)
c.2048+94G>C (n.2048+94G>C)
n.1665+94G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747132A=CA1978918779PYGMc.2312+92T= (n.2312+92T=)
c.2048+92T= (n.2048+92T=)
n.1665+92T=
11g.64747132A>GCA679268808PYGMc.2312+92T>C (n.2312+92T>C)
c.2048+92T>C (n.2048+92T>C)
n.1665+92T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747133C=CA1978918782PYGMc.2312+91G= (n.2312+91G=)
c.2048+91G= (n.2048+91G=)
n.1665+91G=
11g.64747133C>GCA2614199438PYGMc.2312+91G>C (n.2312+91G>C)
c.2048+91G>C (n.2048+91G>C)
n.1665+91G>C
 gnomAD v4
11g.64747133C>TCA679268809PYGMc.2312+91G>A (n.2312+91G>A)
c.2048+91G>A (n.2048+91G>A)
n.1665+91G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747134C>GCA2614199441PYGMc.2312+90G>C (n.2312+90G>C)
c.2048+90G>C (n.2048+90G>C)
n.1665+90G>C
 gnomAD v4
11g.64747135A=CA1978918783PYGMc.2312+89T= (n.2312+89T=)
c.2048+89T= (n.2048+89T=)
n.1665+89T=
11g.64747135A>GCA1978918784PYGMc.2312+89T>C (n.2312+89T>C)
c.2048+89T>C (n.2048+89T>C)
n.1665+89T>C
 dbSNP
11g.64747137G>ACA2614199443PYGMc.2312+87C>T (n.2312+87C>T)
c.2048+87C>T (n.2048+87C>T)
n.1665+87C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched