Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.662_663del
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.658del
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dbSNP gnomAD v4
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n.657T>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.655T>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.414-124T>C (n.414-124T>C)
n.655T>C
c.510-124T>C (n.510-124T>C)
c.600-124T>C (n.600-124T>C)
c.*515-124T>C (n.*515-124T>C)
c.*131-124T>C (n.*131-124T>C)
c.250T>C (n.250T>C)
c.534-124T>C (n.534-124T>C)
c.471-124T>C (n.471-124T>C)
c.540-124T>C (n.540-124T>C)
gnomAD v4
1g.6474712G>ACA2642980298PLEKHG5c.303-125C>T (n.303-125C>T)
c.477-125C>T (n.477-125C>T)
c.414-125C>T (n.414-125C>T)
n.654C>T
c.510-125C>T (n.510-125C>T)
c.600-125C>T (n.600-125C>T)
c.*515-125C>T (n.*515-125C>T)
c.*131-125C>T (n.*131-125C>T)
c.249C>T (n.249C>T)
c.534-125C>T (n.534-125C>T)
c.471-125C>T (n.471-125C>T)
c.540-125C>T (n.540-125C>T)
gnomAD v4
1g.6474712G=CA1151507505PLEKHG5c.303-125C= (n.303-125C=)
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n.654C=
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c.*131-125C= (n.*131-125C=)
c.249C= (n.249C=)
c.534-125C= (n.534-125C=)
c.471-125C= (n.471-125C=)
c.540-125C= (n.540-125C=)
1g.6474712G>TCA1151507507PLEKHG5c.303-125C>A (n.303-125C>A)
c.477-125C>A (n.477-125C>A)
c.414-125C>A (n.414-125C>A)
n.654C>A
c.510-125C>A (n.510-125C>A)
c.600-125C>A (n.600-125C>A)
c.*515-125C>A (n.*515-125C>A)
c.*131-125C>A (n.*131-125C>A)
c.249C>A (n.249C>A)
c.534-125C>A (n.534-125C>A)
c.471-125C>A (n.471-125C>A)
c.540-125C>A (n.540-125C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6474713G>ACA2642980303PLEKHG5c.303-126C>T (n.303-126C>T)
c.477-126C>T (n.477-126C>T)
c.414-126C>T (n.414-126C>T)
n.653C>T
c.510-126C>T (n.510-126C>T)
c.600-126C>T (n.600-126C>T)
c.*515-126C>T (n.*515-126C>T)
c.*131-126C>T (n.*131-126C>T)
c.248C>T (n.248C>T)
c.534-126C>T (n.534-126C>T)
c.471-126C>T (n.471-126C>T)
c.540-126C>T (n.540-126C>T)
gnomAD v4
1g.6474713G>CCA2530691884PLEKHG5c.303-126C>G (n.303-126C>G)
c.477-126C>G (n.477-126C>G)
c.414-126C>G (n.414-126C>G)
n.653C>G
c.510-126C>G (n.510-126C>G)
c.600-126C>G (n.600-126C>G)
c.*515-126C>G (n.*515-126C>G)
c.*131-126C>G (n.*131-126C>G)
c.248C>G (n.248C>G)
c.534-126C>G (n.534-126C>G)
c.471-126C>G (n.471-126C>G)
c.540-126C>G (n.540-126C>G)
gnomAD v4
1g.6474713_6474714insCCA998179408PLEKHG5c.303-127_303-126insG (n.303-127_303-126insG)
c.477-127_477-126insG (n.477-127_477-126insG)
c.414-127_414-126insG (n.414-127_414-126insG)
n.652_653insG
c.510-127_510-126insG (n.510-127_510-126insG)
c.600-127_600-126insG (n.600-127_600-126insG)
c.*515-127_*515-126insG (n.*515-127_*515-126insG)
c.*131-127_*131-126insG (n.*131-127_*131-126insG)
c.247_248insG (n.247_248insG)
c.534-127_534-126insG (n.534-127_534-126insG)
c.471-127_471-126insG (n.471-127_471-126insG)
c.540-127_540-126insG (n.540-127_540-126insG)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474715A=CA1151507509PLEKHG5c.303-128T= (n.303-128T=)
c.477-128T= (n.477-128T=)
c.414-128T= (n.414-128T=)
n.651T=
c.510-128T= (n.510-128T=)
c.600-128T= (n.600-128T=)
c.*515-128T= (n.*515-128T=)
c.*131-128T= (n.*131-128T=)
c.246T= (n.246T=)
c.534-128T= (n.534-128T=)
c.471-128T= (n.471-128T=)
c.540-128T= (n.540-128T=)
1g.6474715A>GCA2642980308PLEKHG5c.303-128T>C (n.303-128T>C)
c.477-128T>C (n.477-128T>C)
c.414-128T>C (n.414-128T>C)
n.651T>C
c.510-128T>C (n.510-128T>C)
c.600-128T>C (n.600-128T>C)
c.*515-128T>C (n.*515-128T>C)
c.*131-128T>C (n.*131-128T>C)
c.246T>C (n.246T>C)
c.534-128T>C (n.534-128T>C)
c.471-128T>C (n.471-128T>C)
c.540-128T>C (n.540-128T>C)
gnomAD v4
1g.6474715A>TCA17243985PLEKHG5c.303-128T>A (n.303-128T>A)
c.477-128T>A (n.477-128T>A)
c.414-128T>A (n.414-128T>A)
n.651T>A
c.510-128T>A (n.510-128T>A)
c.600-128T>A (n.600-128T>A)
c.*515-128T>A (n.*515-128T>A)
c.*131-128T>A (n.*131-128T>A)
c.246T>A (n.246T>A)
c.534-128T>A (n.534-128T>A)
c.471-128T>A (n.471-128T>A)
c.540-128T>A (n.540-128T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6474716_6474717delCA998179409PLEKHG5c.303-130_303-129del (n.303-130_303-129del)
c.477-130_477-129del (n.477-130_477-129del)
c.414-130_414-129del (n.414-130_414-129del)
n.649_650del
c.510-130_510-129del (n.510-130_510-129del)
c.600-130_600-129del (n.600-130_600-129del)
c.*515-130_*515-129del (n.*515-130_*515-129del)
c.*131-130_*131-129del (n.*131-130_*131-129del)
c.244_245del (n.244_245del)
c.534-130_534-129del (n.534-130_534-129del)
c.471-130_471-129del (n.471-130_471-129del)
c.540-130_540-129del (n.540-130_540-129del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474717G>TCA2642980316PLEKHG5c.303-130C>A (n.303-130C>A)
c.477-130C>A (n.477-130C>A)
c.414-130C>A (n.414-130C>A)
n.649C>A
c.510-130C>A (n.510-130C>A)
c.600-130C>A (n.600-130C>A)
c.*515-130C>A (n.*515-130C>A)
c.*131-130C>A (n.*131-130C>A)
c.244C>A (n.244C>A)
c.534-130C>A (n.534-130C>A)
c.471-130C>A (n.471-130C>A)
c.540-130C>A (n.540-130C>A)
gnomAD v4
1g.6474718C>ACA415834191PLEKHG5c.303-131G>T (n.303-131G>T)
c.477-131G>T (n.477-131G>T)
c.414-131G>T (n.414-131G>T)
n.648G>T
c.510-131G>T (n.510-131G>T)
c.600-131G>T (n.600-131G>T)
c.*515-131G>T (n.*515-131G>T)
c.*131-131G>T (n.*131-131G>T)
c.243G>T (n.243G>T)
c.534-131G>T (n.534-131G>T)
c.471-131G>T (n.471-131G>T)
c.540-131G>T (n.540-131G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474718C=CA1151507514PLEKHG5c.303-131G= (n.303-131G=)
c.477-131G= (n.477-131G=)
c.414-131G= (n.414-131G=)
n.648G=
c.510-131G= (n.510-131G=)
c.600-131G= (n.600-131G=)
c.*515-131G= (n.*515-131G=)
c.*131-131G= (n.*131-131G=)
c.243G= (n.243G=)
c.534-131G= (n.534-131G=)
c.471-131G= (n.471-131G=)
c.540-131G= (n.540-131G=)
1g.6474718C>TCA2642980320PLEKHG5c.303-131G>A (n.303-131G>A)
c.477-131G>A (n.477-131G>A)
c.414-131G>A (n.414-131G>A)
n.648G>A
c.510-131G>A (n.510-131G>A)
c.600-131G>A (n.600-131G>A)
c.*515-131G>A (n.*515-131G>A)
c.*131-131G>A (n.*131-131G>A)
c.243G>A (n.243G>A)
c.534-131G>A (n.534-131G>A)
c.471-131G>A (n.471-131G>A)
c.540-131G>A (n.540-131G>A)
gnomAD v4
1g.6474719C=CA1151507518PLEKHG5c.303-132G= (n.303-132G=)
c.477-132G= (n.477-132G=)
c.414-132G= (n.414-132G=)
n.647G=
c.510-132G= (n.510-132G=)
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c.*515-132G= (n.*515-132G=)
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c.242G= (n.242G=)
c.534-132G= (n.534-132G=)
c.471-132G= (n.471-132G=)
c.540-132G= (n.540-132G=)
1g.6474719C>TCA1151507523PLEKHG5c.303-132G>A (n.303-132G>A)
c.477-132G>A (n.477-132G>A)
c.414-132G>A (n.414-132G>A)
n.647G>A
c.510-132G>A (n.510-132G>A)
c.600-132G>A (n.600-132G>A)
c.*515-132G>A (n.*515-132G>A)
c.*131-132G>A (n.*131-132G>A)
c.242G>A (n.242G>A)
c.534-132G>A (n.534-132G>A)
c.471-132G>A (n.471-132G>A)
c.540-132G>A (n.540-132G>A)
dbSNP
1g.6474719_6474720insACCA998179416PLEKHG5c.303-132_303-131insTG (n.303-132_303-131insTG)
c.477-132_477-131insTG (n.477-132_477-131insTG)
c.414-132_414-131insTG (n.414-132_414-131insTG)
n.647_648insTG
c.510-132_510-131insTG (n.510-132_510-131insTG)
c.600-132_600-131insTG (n.600-132_600-131insTG)
c.*515-132_*515-131insTG (n.*515-132_*515-131insTG)
c.*131-132_*131-131insTG (n.*131-132_*131-131insTG)
c.242_243insTG (n.242_243insTG)
c.534-132_534-131insTG (n.534-132_534-131insTG)
c.471-132_471-131insTG (n.471-132_471-131insTG)
c.540-132_540-131insTG (n.540-132_540-131insTG)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474720C>ACA2642980324PLEKHG5c.303-133G>T (n.303-133G>T)
c.477-133G>T (n.477-133G>T)
c.414-133G>T (n.414-133G>T)
n.646G>T
c.510-133G>T (n.510-133G>T)
c.600-133G>T (n.600-133G>T)
c.*515-133G>T (n.*515-133G>T)
c.*131-133G>T (n.*131-133G>T)
c.241G>T (n.241G>T)
c.534-133G>T (n.534-133G>T)
c.471-133G>T (n.471-133G>T)
c.540-133G>T (n.540-133G>T)
gnomAD v4
1g.6474720C=CA1151507524PLEKHG5c.303-133G= (n.303-133G=)
c.477-133G= (n.477-133G=)
c.414-133G= (n.414-133G=)
n.646G=
c.510-133G= (n.510-133G=)
c.600-133G= (n.600-133G=)
c.*515-133G= (n.*515-133G=)
c.*131-133G= (n.*131-133G=)
c.241G= (n.241G=)
c.534-133G= (n.534-133G=)
c.471-133G= (n.471-133G=)
c.540-133G= (n.540-133G=)
1g.6474720C>GCA2642980327PLEKHG5c.303-133G>C (n.303-133G>C)
c.477-133G>C (n.477-133G>C)
c.414-133G>C (n.414-133G>C)
n.646G>C
c.510-133G>C (n.510-133G>C)
c.600-133G>C (n.600-133G>C)
c.*515-133G>C (n.*515-133G>C)
c.*131-133G>C (n.*131-133G>C)
c.241G>C (n.241G>C)
c.534-133G>C (n.534-133G>C)
c.471-133G>C (n.471-133G>C)
c.540-133G>C (n.540-133G>C)
gnomAD v4
1g.6474720C>TCA17243987PLEKHG5c.303-133G>A (n.303-133G>A)
c.477-133G>A (n.477-133G>A)
c.414-133G>A (n.414-133G>A)
n.646G>A
c.510-133G>A (n.510-133G>A)
c.600-133G>A (n.600-133G>A)
c.*515-133G>A (n.*515-133G>A)
c.*131-133G>A (n.*131-133G>A)
c.241G>A (n.241G>A)
c.534-133G>A (n.534-133G>A)
c.471-133G>A (n.471-133G>A)
c.540-133G>A (n.540-133G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474721G>ACA10798741PLEKHG5c.303-134C>T (n.303-134C>T)
c.477-134C>T (n.477-134C>T)
c.414-134C>T (n.414-134C>T)
n.645C>T
c.510-134C>T (n.510-134C>T)
c.600-134C>T (n.600-134C>T)
c.*515-134C>T (n.*515-134C>T)
c.*131-134C>T (n.*131-134C>T)
c.240C>T (n.240C>T)
c.534-134C>T (n.534-134C>T)
c.471-134C>T (n.471-134C>T)
c.540-134C>T (n.540-134C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474721G>CCA2581640238PLEKHG5c.303-134C>G (n.303-134C>G)
c.477-134C>G (n.477-134C>G)
c.414-134C>G (n.414-134C>G)
n.645C>G
c.510-134C>G (n.510-134C>G)
c.600-134C>G (n.600-134C>G)
c.*515-134C>G (n.*515-134C>G)
c.*131-134C>G (n.*131-134C>G)
c.240C>G (n.240C>G)
c.534-134C>G (n.534-134C>G)
c.471-134C>G (n.471-134C>G)
c.540-134C>G (n.540-134C>G)
1g.6474721G=CA1139974800PLEKHG5c.303-134C= (n.303-134C=)
c.477-134C= (n.477-134C=)
c.414-134C= (n.414-134C=)
n.645C=
c.510-134C= (n.510-134C=)
c.600-134C= (n.600-134C=)
c.*515-134C= (n.*515-134C=)
c.*131-134C= (n.*131-134C=)
c.240C= (n.240C=)
c.534-134C= (n.534-134C=)
c.471-134C= (n.471-134C=)
c.540-134C= (n.540-134C=)
1g.6474721G>TCA737855061PLEKHG5c.303-134C>A (n.303-134C>A)
c.477-134C>A (n.477-134C>A)
c.414-134C>A (n.414-134C>A)
n.645C>A
c.510-134C>A (n.510-134C>A)
c.600-134C>A (n.600-134C>A)
c.*515-134C>A (n.*515-134C>A)
c.*131-134C>A (n.*131-134C>A)
c.240C>A (n.240C>A)
c.534-134C>A (n.534-134C>A)
c.471-134C>A (n.471-134C>A)
c.540-134C>A (n.540-134C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474722C>ACA2642980346PLEKHG5c.303-135G>T (n.303-135G>T)
c.477-135G>T (n.477-135G>T)
c.414-135G>T (n.414-135G>T)
n.644G>T
c.510-135G>T (n.510-135G>T)
c.600-135G>T (n.600-135G>T)
c.*515-135G>T (n.*515-135G>T)
c.*131-135G>T (n.*131-135G>T)
c.239G>T (n.239G>T)
c.534-135G>T (n.534-135G>T)
c.471-135G>T (n.471-135G>T)
c.540-135G>T (n.540-135G>T)
gnomAD v4
1g.6474722C>GCA2642980343PLEKHG5c.303-135G>C (n.303-135G>C)
c.477-135G>C (n.477-135G>C)
c.414-135G>C (n.414-135G>C)
n.644G>C
c.510-135G>C (n.510-135G>C)
c.600-135G>C (n.600-135G>C)
c.*515-135G>C (n.*515-135G>C)
c.*131-135G>C (n.*131-135G>C)
c.239G>C (n.239G>C)
c.534-135G>C (n.534-135G>C)
c.471-135G>C (n.471-135G>C)
c.540-135G>C (n.540-135G>C)
gnomAD v4
1g.6474723A=CA1146243610PLEKHG5c.303-136T= (n.303-136T=)
c.477-136T= (n.477-136T=)
c.414-136T= (n.414-136T=)
n.643T=
c.510-136T= (n.510-136T=)
c.600-136T= (n.600-136T=)
c.*515-136T= (n.*515-136T=)
c.*131-136T= (n.*131-136T=)
c.238T= (n.238T=)
c.534-136T= (n.534-136T=)
c.471-136T= (n.471-136T=)
c.540-136T= (n.540-136T=)
1g.6474723A>CCA737855063PLEKHG5c.303-136T>G (n.303-136T>G)
c.477-136T>G (n.477-136T>G)
c.414-136T>G (n.414-136T>G)
n.643T>G
c.510-136T>G (n.510-136T>G)
c.600-136T>G (n.600-136T>G)
c.*515-136T>G (n.*515-136T>G)
c.*131-136T>G (n.*131-136T>G)
c.238T>G (n.238T>G)
c.534-136T>G (n.534-136T>G)
c.471-136T>G (n.471-136T>G)
c.540-136T>G (n.540-136T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.6474723A>GCA17243998PLEKHG5c.303-136T>C (n.303-136T>C)
c.477-136T>C (n.477-136T>C)
c.414-136T>C (n.414-136T>C)
n.643T>C
c.510-136T>C (n.510-136T>C)
c.600-136T>C (n.600-136T>C)
c.*515-136T>C (n.*515-136T>C)
c.*131-136T>C (n.*131-136T>C)
c.238T>C (n.238T>C)
c.534-136T>C (n.534-136T>C)
c.471-136T>C (n.471-136T>C)
c.540-136T>C (n.540-136T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474724T>CCA737855069PLEKHG5c.303-137A>G (n.303-137A>G)
c.477-137A>G (n.477-137A>G)
c.414-137A>G (n.414-137A>G)
n.642A>G
c.510-137A>G (n.510-137A>G)
c.600-137A>G (n.600-137A>G)
c.*515-137A>G (n.*515-137A>G)
c.*131-137A>G (n.*131-137A>G)
c.237A>G (n.237A>G)
c.534-137A>G (n.534-137A>G)
c.471-137A>G (n.471-137A>G)
c.540-137A>G (n.540-137A>G)
dbSNP
1g.6474724T=CA1151507536PLEKHG5c.303-137A= (n.303-137A=)
c.477-137A= (n.477-137A=)
c.414-137A= (n.414-137A=)
n.642A=
c.510-137A= (n.510-137A=)
c.600-137A= (n.600-137A=)
c.*515-137A= (n.*515-137A=)
c.*131-137A= (n.*131-137A=)
c.237A= (n.237A=)
c.534-137A= (n.534-137A=)
c.471-137A= (n.471-137A=)
c.540-137A= (n.540-137A=)
1g.6474724_6474726delCA998179424PLEKHG5c.303-139_303-137del (n.303-139_303-137del)
c.477-139_477-137del (n.477-139_477-137del)
c.414-139_414-137del (n.414-139_414-137del)
n.640_642del
c.510-139_510-137del (n.510-139_510-137del)
c.600-139_600-137del (n.600-139_600-137del)
c.*515-139_*515-137del (n.*515-139_*515-137del)
c.*131-139_*131-137del (n.*131-139_*131-137del)
c.235_237del (n.235_237del)
c.534-139_534-137del (n.534-139_534-137del)
c.471-139_471-137del (n.471-139_471-137del)
c.540-139_540-137del (n.540-139_540-137del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474725G>ACA737855073PLEKHG5c.303-138C>T (n.303-138C>T)
c.477-138C>T (n.477-138C>T)
c.414-138C>T (n.414-138C>T)
n.641C>T
c.510-138C>T (n.510-138C>T)
c.600-138C>T (n.600-138C>T)
c.*515-138C>T (n.*515-138C>T)
c.*131-138C>T (n.*131-138C>T)
c.236C>T (n.236C>T)
c.534-138C>T (n.534-138C>T)
c.471-138C>T (n.471-138C>T)
c.540-138C>T (n.540-138C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474725G=CA1151507542PLEKHG5c.303-138C= (n.303-138C=)
c.477-138C= (n.477-138C=)
c.414-138C= (n.414-138C=)
n.641C=
c.510-138C= (n.510-138C=)
c.600-138C= (n.600-138C=)
c.*515-138C= (n.*515-138C=)
c.*131-138C= (n.*131-138C=)
c.236C= (n.236C=)
c.534-138C= (n.534-138C=)
c.471-138C= (n.471-138C=)
c.540-138C= (n.540-138C=)
1g.6474725G>TCA737855072PLEKHG5c.303-138C>A (n.303-138C>A)
c.477-138C>A (n.477-138C>A)
c.414-138C>A (n.414-138C>A)
n.641C>A
c.510-138C>A (n.510-138C>A)
c.600-138C>A (n.600-138C>A)
c.*515-138C>A (n.*515-138C>A)
c.*131-138C>A (n.*131-138C>A)
c.236C>A (n.236C>A)
c.534-138C>A (n.534-138C>A)
c.471-138C>A (n.471-138C>A)
c.540-138C>A (n.540-138C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6474727delCA2642980360PLEKHG5c.303-138del (n.303-138del)
c.477-138del (n.477-138del)
c.414-138del (n.414-138del)
n.641del
c.510-138del (n.510-138del)
c.600-138del (n.600-138del)
c.*515-138del (n.*515-138del)
c.*131-138del (n.*131-138del)
c.236del (n.236del)
c.534-138del (n.534-138del)
c.471-138del (n.471-138del)
c.540-138del (n.540-138del)
gnomAD v4
1g.6474727G>TCA2642980367PLEKHG5c.303-140C>A (n.303-140C>A)
c.477-140C>A (n.477-140C>A)
c.414-140C>A (n.414-140C>A)
n.639C>A
c.510-140C>A (n.510-140C>A)
c.600-140C>A (n.600-140C>A)
c.*515-140C>A (n.*515-140C>A)
c.*131-140C>A (n.*131-140C>A)
c.234C>A (n.234C>A)
c.534-140C>A (n.534-140C>A)
c.471-140C>A (n.471-140C>A)
c.540-140C>A (n.540-140C>A)
gnomAD v4
1g.6474728A>GCA2742323578PLEKHG5c.303-141T>C (n.303-141T>C)
c.477-141T>C (n.477-141T>C)
c.414-141T>C (n.414-141T>C)
n.638T>C
c.510-141T>C (n.510-141T>C)
c.600-141T>C (n.600-141T>C)
c.*515-141T>C (n.*515-141T>C)
c.*131-141T>C (n.*131-141T>C)
c.233T>C (n.233T>C)
c.534-141T>C (n.534-141T>C)
c.471-141T>C (n.471-141T>C)
c.540-141T>C (n.540-141T>C)
1g.6474728A>TCA2642980370PLEKHG5c.303-141T>A (n.303-141T>A)
c.477-141T>A (n.477-141T>A)
c.414-141T>A (n.414-141T>A)
n.638T>A
c.510-141T>A (n.510-141T>A)
c.600-141T>A (n.600-141T>A)
c.*515-141T>A (n.*515-141T>A)
c.*131-141T>A (n.*131-141T>A)
c.233T>A (n.233T>A)
c.534-141T>A (n.534-141T>A)
c.471-141T>A (n.471-141T>A)
c.540-141T>A (n.540-141T>A)
gnomAD v4
1g.6474729T=CA1151507550PLEKHG5c.303-142A= (n.303-142A=)
c.477-142A= (n.477-142A=)
c.414-142A= (n.414-142A=)
n.637A=
c.510-142A= (n.510-142A=)
c.600-142A= (n.600-142A=)
c.*515-142A= (n.*515-142A=)
c.*131-142A= (n.*131-142A=)
c.232A= (n.232A=)
c.534-142A= (n.534-142A=)
c.471-142A= (n.471-142A=)
c.540-142A= (n.540-142A=)
1g.6474730C>ACA2642980373PLEKHG5c.303-143G>T (n.303-143G>T)
c.477-143G>T (n.477-143G>T)
c.414-143G>T (n.414-143G>T)
n.636G>T
c.510-143G>T (n.510-143G>T)
c.600-143G>T (n.600-143G>T)
c.*515-143G>T (n.*515-143G>T)
c.*131-143G>T (n.*131-143G>T)
c.231G>T (n.231G>T)
c.534-143G>T (n.534-143G>T)
c.471-143G>T (n.471-143G>T)
c.540-143G>T (n.540-143G>T)
gnomAD v4
1g.6474733_6474734dupCA1151507552PLEKHG5c.303-144_303-143dup (n.303-144_303-143dup)
c.477-144_477-143dup (n.477-144_477-143dup)
c.414-144_414-143dup (n.414-144_414-143dup)
n.635_636dup
c.510-144_510-143dup (n.510-144_510-143dup)
c.600-144_600-143dup (n.600-144_600-143dup)
c.*515-144_*515-143dup (n.*515-144_*515-143dup)
c.*131-144_*131-143dup (n.*131-144_*131-143dup)
c.230_231dup (n.230_231dup)
c.534-144_534-143dup (n.534-144_534-143dup)
c.471-144_471-143dup (n.471-144_471-143dup)
c.540-144_540-143dup (n.540-144_540-143dup)
dbSNP
1g.6474730_6474731insTCA998179431PLEKHG5c.303-144_303-143insA (n.303-144_303-143insA)
c.477-144_477-143insA (n.477-144_477-143insA)
c.414-144_414-143insA (n.414-144_414-143insA)
n.635_636insA
c.510-144_510-143insA (n.510-144_510-143insA)
c.600-144_600-143insA (n.600-144_600-143insA)
c.*515-144_*515-143insA (n.*515-144_*515-143insA)
c.*131-144_*131-143insA (n.*131-144_*131-143insA)
c.230_231insA (n.230_231insA)
c.534-144_534-143insA (n.534-144_534-143insA)
c.471-144_471-143insA (n.471-144_471-143insA)
c.540-144_540-143insA (n.540-144_540-143insA)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474732C=CA1151507553PLEKHG5c.303-145G= (n.303-145G=)
c.477-145G= (n.477-145G=)
c.414-145G= (n.414-145G=)
n.634G=
c.510-145G= (n.510-145G=)
c.600-145G= (n.600-145G=)
c.*515-145G= (n.*515-145G=)
c.*131-145G= (n.*131-145G=)
c.229G= (n.229G=)
c.534-145G= (n.534-145G=)
c.471-145G= (n.471-145G=)
c.540-145G= (n.540-145G=)
1g.6474732C>TCA17244003PLEKHG5c.303-145G>A (n.303-145G>A)
c.477-145G>A (n.477-145G>A)
c.414-145G>A (n.414-145G>A)
n.634G>A
c.510-145G>A (n.510-145G>A)
c.600-145G>A (n.600-145G>A)
c.*515-145G>A (n.*515-145G>A)
c.*131-145G>A (n.*131-145G>A)
c.229G>A (n.229G>A)
c.534-145G>A (n.534-145G>A)
c.471-145G>A (n.471-145G>A)
c.540-145G>A (n.540-145G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474733A>CCA2642980384PLEKHG5c.303-146T>G (n.303-146T>G)
c.477-146T>G (n.477-146T>G)
c.414-146T>G (n.414-146T>G)
n.633T>G
c.510-146T>G (n.510-146T>G)
c.600-146T>G (n.600-146T>G)
c.*515-146T>G (n.*515-146T>G)
c.*131-146T>G (n.*131-146T>G)
c.228T>G (n.228T>G)
c.534-146T>G (n.534-146T>G)
c.471-146T>G (n.471-146T>G)
c.540-146T>G (n.540-146T>G)
gnomAD v4
1g.6474734C>ACA2642980390PLEKHG5c.303-147G>T (n.303-147G>T)
c.477-147G>T (n.477-147G>T)
c.414-147G>T (n.414-147G>T)
n.632G>T
c.510-147G>T (n.510-147G>T)
c.600-147G>T (n.600-147G>T)
c.*515-147G>T (n.*515-147G>T)
c.*131-147G>T (n.*131-147G>T)
c.227G>T (n.227G>T)
c.534-147G>T (n.534-147G>T)
c.471-147G>T (n.471-147G>T)
c.540-147G>T (n.540-147G>T)
gnomAD v4
1g.6474734C=CA1151507555PLEKHG5c.303-147G= (n.303-147G=)
c.477-147G= (n.477-147G=)
c.414-147G= (n.414-147G=)
n.632G=
c.510-147G= (n.510-147G=)
c.600-147G= (n.600-147G=)
c.*515-147G= (n.*515-147G=)
c.*131-147G= (n.*131-147G=)
c.227G= (n.227G=)
c.534-147G= (n.534-147G=)
c.471-147G= (n.471-147G=)
c.540-147G= (n.540-147G=)
1g.6474734C>GCA998179436PLEKHG5c.303-147G>C (n.303-147G>C)
c.477-147G>C (n.477-147G>C)
c.414-147G>C (n.414-147G>C)
n.632G>C
c.510-147G>C (n.510-147G>C)
c.600-147G>C (n.600-147G>C)
c.*515-147G>C (n.*515-147G>C)
c.*131-147G>C (n.*131-147G>C)
c.227G>C (n.227G>C)
c.534-147G>C (n.534-147G>C)
c.471-147G>C (n.471-147G>C)
c.540-147G>C (n.540-147G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474734C>TCA998179446PLEKHG5c.303-147G>A (n.303-147G>A)
c.477-147G>A (n.477-147G>A)
c.414-147G>A (n.414-147G>A)
n.632G>A
c.510-147G>A (n.510-147G>A)
c.600-147G>A (n.600-147G>A)
c.*515-147G>A (n.*515-147G>A)
c.*131-147G>A (n.*131-147G>A)
c.227G>A (n.227G>A)
c.534-147G>A (n.534-147G>A)
c.471-147G>A (n.471-147G>A)
c.540-147G>A (n.540-147G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474735G>ACA17244006PLEKHG5c.303-148C>T (n.303-148C>T)
c.477-148C>T (n.477-148C>T)
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n.631C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474735G>CCA737855082PLEKHG5c.303-148C>G (n.303-148C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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1g.6474735G>TCA2642980397PLEKHG5c.303-148C>A (n.303-148C>A)
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gnomAD v4
1g.6474736C>ACA2642980403PLEKHG5c.303-149G>T (n.303-149G>T)
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n.630G>T
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gnomAD v4
1g.6474736C>TCA2642980405PLEKHG5c.303-149G>A (n.303-149G>A)
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n.630G>A
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c.*131-149G>A (n.*131-149G>A)
c.225G>A (n.225G>A)
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c.540-149G>A (n.540-149G>A)
gnomAD v4
1g.6474737A>GCA2642980407PLEKHG5c.303-150T>C (n.303-150T>C)
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n.629T>C
c.510-150T>C (n.510-150T>C)
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c.*131-150T>C (n.*131-150T>C)
c.224T>C (n.224T>C)
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gnomAD v4
1g.6474738G>CCA17244008PLEKHG5c.303-151C>G (n.303-151C>G)
c.477-151C>G (n.477-151C>G)
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n.628C>G
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c.540-151C>G (n.540-151C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474738G=CA1151507560PLEKHG5c.303-151C= (n.303-151C=)
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c.471-151C= (n.471-151C=)
c.540-151C= (n.540-151C=)
1g.6474738G>TCA2642980413PLEKHG5c.303-151C>A (n.303-151C>A)
c.477-151C>A (n.477-151C>A)
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n.628C>A
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c.*131-151C>A (n.*131-151C>A)
c.223C>A (n.223C>A)
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c.540-151C>A (n.540-151C>A)
gnomAD v4
1g.6474739G>ACA998179451PLEKHG5c.303-152C>T (n.303-152C>T)
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n.627C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474739G=CA1151507564PLEKHG5c.303-152C= (n.303-152C=)
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1g.6474739G>TCA2642980419PLEKHG5c.303-152C>A (n.303-152C>A)
c.477-152C>A (n.477-152C>A)
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n.627C>A
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gnomAD v4
1g.6474740T>CCA2642980422PLEKHG5c.303-153A>G (n.303-153A>G)
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n.626A>G
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c.*131-153A>G (n.*131-153A>G)
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c.471-153A>G (n.471-153A>G)
c.540-153A>G (n.540-153A>G)
gnomAD v4
1g.6474740T>GCA2642980425PLEKHG5c.303-153A>C (n.303-153A>C)
c.477-153A>C (n.477-153A>C)
c.414-153A>C (n.414-153A>C)
n.626A>C
c.510-153A>C (n.510-153A>C)
c.600-153A>C (n.600-153A>C)
c.*515-153A>C (n.*515-153A>C)
c.*131-153A>C (n.*131-153A>C)
c.221A>C (n.221A>C)
c.534-153A>C (n.534-153A>C)
c.471-153A>C (n.471-153A>C)
c.540-153A>C (n.540-153A>C)
gnomAD v4
1g.6474741C>ACA2642980436PLEKHG5c.303-154G>T (n.303-154G>T)
c.477-154G>T (n.477-154G>T)
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n.625G>T
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c.471-154G>T (n.471-154G>T)
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gnomAD v4
1g.6474742delCA2642980433PLEKHG5c.303-154del (n.303-154del)
c.477-154del (n.477-154del)
c.414-154del (n.414-154del)
n.625del
c.510-154del (n.510-154del)
c.600-154del (n.600-154del)
c.*515-154del (n.*515-154del)
c.*131-154del (n.*131-154del)
c.220del (n.220del)
c.534-154del (n.534-154del)
c.471-154del (n.471-154del)
c.540-154del (n.540-154del)
gnomAD v4
1g.6474742C>TCA2642980441PLEKHG5c.303-155G>A (n.303-155G>A)
c.477-155G>A (n.477-155G>A)
c.414-155G>A (n.414-155G>A)
n.624G>A
c.510-155G>A (n.510-155G>A)
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c.219G>A (n.219G>A)
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c.540-155G>A (n.540-155G>A)
gnomAD v4
1g.6474744C>ACA2642980449PLEKHG5c.303-157G>T (n.303-157G>T)
c.477-157G>T (n.477-157G>T)
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n.622G>T
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c.217G>T (n.217G>T)
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c.540-157G>T (n.540-157G>T)
gnomAD v4
1g.6474744C=CA1151507566PLEKHG5c.303-157G= (n.303-157G=)
c.477-157G= (n.477-157G=)
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c.471-157G= (n.471-157G=)
c.540-157G= (n.540-157G=)
1g.6474744C>TCA1151507567PLEKHG5c.303-157G>A (n.303-157G>A)
c.477-157G>A (n.477-157G>A)
c.414-157G>A (n.414-157G>A)
n.622G>A
c.510-157G>A (n.510-157G>A)
c.600-157G>A (n.600-157G>A)
c.*515-157G>A (n.*515-157G>A)
c.*131-157G>A (n.*131-157G>A)
c.217G>A (n.217G>A)
c.534-157G>A (n.534-157G>A)
c.471-157G>A (n.471-157G>A)
c.540-157G>A (n.540-157G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6474746G>TCA2642980453PLEKHG5c.303-159C>A (n.303-159C>A)
c.477-159C>A (n.477-159C>A)
c.414-159C>A (n.414-159C>A)
n.620C>A
c.510-159C>A (n.510-159C>A)
c.600-159C>A (n.600-159C>A)
c.*515-159C>A (n.*515-159C>A)
c.*131-159C>A (n.*131-159C>A)
c.215C>A (n.215C>A)
c.534-159C>A (n.534-159C>A)
c.471-159C>A (n.471-159C>A)
c.540-159C>A (n.540-159C>A)
gnomAD v4
1g.6474747_6474752delinsACACCTCA1151507568PLEKHG5c.303-165_303-160delinsAGGTGT (n.303-165_303-160delinsAGGTGT)
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c.534-165_534-160delinsAGGTGT (n.534-165_534-160delinsAGGTGT)
c.471-165_471-160delinsAGGTGT (n.471-165_471-160delinsAGGTGT)
c.540-165_540-160delinsAGGTGT (n.540-165_540-160delinsAGGTGT)
1g.6474748C>ACA2642980456PLEKHG5c.303-161G>T (n.303-161G>T)
c.477-161G>T (n.477-161G>T)
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n.618G>T
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c.600-161G>T (n.600-161G>T)
c.*515-161G>T (n.*515-161G>T)
c.*131-161G>T (n.*131-161G>T)
c.213G>T (n.213G>T)
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c.471-161G>T (n.471-161G>T)
c.540-161G>T (n.540-161G>T)
gnomAD v4
1g.6474748_6474752delCA1151507569PLEKHG5c.303-165_303-161del (n.303-165_303-161del)
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n.614_618del
c.510-165_510-161del (n.510-165_510-161del)
c.600-165_600-161del (n.600-165_600-161del)
c.*515-165_*515-161del (n.*515-165_*515-161del)
c.*131-165_*131-161del (n.*131-165_*131-161del)
c.209_213del (n.209_213del)
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c.540-165_540-161del (n.540-165_540-161del)
dbSNP
1g.6474750C>ACA1151507570PLEKHG5c.303-163G>T (n.303-163G>T)
c.477-163G>T (n.477-163G>T)
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n.616G>T
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dbSNP gnomAD v4
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1g.6474750C>TCA17244010PLEKHG5c.303-163G>A (n.303-163G>A)
c.477-163G>A (n.477-163G>A)
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n.616G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.615G>T
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gnomAD v4
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n.613C>T
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gnomAD v4
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n.613C>A
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gnomAD v4
1g.6474754C>ACA2642980481PLEKHG5c.303-167G>T (n.303-167G>T)
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n.612G>T
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gnomAD v4
1g.6474756C>ACA2642980484PLEKHG5c.303-169G>T (n.303-169G>T)
c.477-169G>T (n.477-169G>T)
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n.610G>T
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c.540-169G>T (n.540-169G>T)
gnomAD v4
1g.6474756C>TCA2642980485PLEKHG5c.303-169G>A (n.303-169G>A)
c.477-169G>A (n.477-169G>A)
c.414-169G>A (n.414-169G>A)
n.610G>A
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gnomAD v4
1g.6474757G>ACA17244013PLEKHG5c.303-170C>T (n.303-170C>T)
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n.609C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474757G=CA1147858191PLEKHG5c.303-170C= (n.303-170C=)
c.477-170C= (n.477-170C=)
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n.609C=
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1g.6474757G>TCA2642980492PLEKHG5c.303-170C>A (n.303-170C>A)
c.477-170C>A (n.477-170C>A)
c.414-170C>A (n.414-170C>A)
n.609C>A
c.510-170C>A (n.510-170C>A)
c.600-170C>A (n.600-170C>A)
c.*515-170C>A (n.*515-170C>A)
c.*131-170C>A (n.*131-170C>A)
c.204C>A (n.204C>A)
c.534-170C>A (n.534-170C>A)
c.471-170C>A (n.471-170C>A)
c.540-170C>A (n.540-170C>A)
gnomAD v4
1g.6474758C>ACA2642980495PLEKHG5c.303-171G>T (n.303-171G>T)
c.477-171G>T (n.477-171G>T)
c.414-171G>T (n.414-171G>T)
n.608G>T
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c.*515-171G>T (n.*515-171G>T)
c.*131-171G>T (n.*131-171G>T)
c.203G>T (n.203G>T)
c.534-171G>T (n.534-171G>T)
c.471-171G>T (n.471-171G>T)
c.540-171G>T (n.540-171G>T)
gnomAD v4
1g.6474760G>ACA2642980498PLEKHG5c.303-173C>T (n.303-173C>T)
c.477-173C>T (n.477-173C>T)
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n.606C>T
c.510-173C>T (n.510-173C>T)
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c.*515-173C>T (n.*515-173C>T)
c.*131-173C>T (n.*131-173C>T)
c.201C>T (n.201C>T)
c.534-173C>T (n.534-173C>T)
c.471-173C>T (n.471-173C>T)
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gnomAD v4
1g.6474760G>TCA2642980500PLEKHG5c.303-173C>A (n.303-173C>A)
c.477-173C>A (n.477-173C>A)
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n.606C>A
c.510-173C>A (n.510-173C>A)
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c.*515-173C>A (n.*515-173C>A)
c.*131-173C>A (n.*131-173C>A)
c.201C>A (n.201C>A)
c.534-173C>A (n.534-173C>A)
c.471-173C>A (n.471-173C>A)
c.540-173C>A (n.540-173C>A)
gnomAD v4
1g.6474761A>GCA2642980504PLEKHG5c.303-174T>C (n.303-174T>C)
c.477-174T>C (n.477-174T>C)
c.414-174T>C (n.414-174T>C)
n.605T>C
c.510-174T>C (n.510-174T>C)
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c.*515-174T>C (n.*515-174T>C)
c.*131-174T>C (n.*131-174T>C)
c.200T>C (n.200T>C)
c.534-174T>C (n.534-174T>C)
c.471-174T>C (n.471-174T>C)
c.540-174T>C (n.540-174T>C)
gnomAD v4
1g.6474761_6474762insTCA2642980509PLEKHG5c.303-175_303-174insA (n.303-175_303-174insA)
c.477-175_477-174insA (n.477-175_477-174insA)
c.414-175_414-174insA (n.414-175_414-174insA)
n.604_605insA
c.510-175_510-174insA (n.510-175_510-174insA)
c.600-175_600-174insA (n.600-175_600-174insA)
c.*515-175_*515-174insA (n.*515-175_*515-174insA)
c.*131-175_*131-174insA (n.*131-175_*131-174insA)
c.199_200insA (n.199_200insA)
c.534-175_534-174insA (n.534-175_534-174insA)
c.471-175_471-174insA (n.471-175_471-174insA)
c.540-175_540-174insA (n.540-175_540-174insA)
gnomAD v4
1g.6474762G>ACA17244019PLEKHG5c.303-175C>T (n.303-175C>T)
c.477-175C>T (n.477-175C>T)
c.414-175C>T (n.414-175C>T)
n.604C>T
c.510-175C>T (n.510-175C>T)
c.600-175C>T (n.600-175C>T)
c.*515-175C>T (n.*515-175C>T)
c.*131-175C>T (n.*131-175C>T)
c.199C>T (n.199C>T)
c.534-175C>T (n.534-175C>T)
c.471-175C>T (n.471-175C>T)
c.540-175C>T (n.540-175C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474762G=CA1151507573PLEKHG5c.303-175C= (n.303-175C=)
c.477-175C= (n.477-175C=)
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n.604C=
c.510-175C= (n.510-175C=)
c.600-175C= (n.600-175C=)
c.*515-175C= (n.*515-175C=)
c.*131-175C= (n.*131-175C=)
c.199C= (n.199C=)
c.534-175C= (n.534-175C=)
c.471-175C= (n.471-175C=)
c.540-175C= (n.540-175C=)
1g.6474762G>TCA2642980513PLEKHG5c.303-175C>A (n.303-175C>A)
c.477-175C>A (n.477-175C>A)
c.414-175C>A (n.414-175C>A)
n.604C>A
c.510-175C>A (n.510-175C>A)
c.600-175C>A (n.600-175C>A)
c.*515-175C>A (n.*515-175C>A)
c.*131-175C>A (n.*131-175C>A)
c.199C>A (n.199C>A)
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c.471-175C>A (n.471-175C>A)
c.540-175C>A (n.540-175C>A)
gnomAD v4
1g.6474762_6474763insCGCCTCA2642980515PLEKHG5c.303-176_303-175insAGGCG (n.303-176_303-175insAGGCG)
c.477-176_477-175insAGGCG (n.477-176_477-175insAGGCG)
c.414-176_414-175insAGGCG (n.414-176_414-175insAGGCG)
n.603_604insAGGCG
c.510-176_510-175insAGGCG (n.510-176_510-175insAGGCG)
c.600-176_600-175insAGGCG (n.600-176_600-175insAGGCG)
c.*515-176_*515-175insAGGCG (n.*515-176_*515-175insAGGCG)
c.*131-176_*131-175insAGGCG (n.*131-176_*131-175insAGGCG)
c.198_199insAGGCG (n.198_199insAGGCG)
c.534-176_534-175insAGGCG (n.534-176_534-175insAGGCG)
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c.540-176_540-175insAGGCG (n.540-176_540-175insAGGCG)
gnomAD v4
1g.6474763G>ACA1151507575PLEKHG5c.303-176C>T (n.303-176C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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1g.6474763G>TCA2642980516PLEKHG5c.303-176C>A (n.303-176C>A)
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gnomAD v4
1g.6474763_6474764insCGCCTGTGTGAGCACCTCCA2642980526PLEKHG5c.303-177_303-176insGAGGTGCTCACACAGGCG (n.303-177_303-176insGAGGTGCTCACACAGGCG)
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n.602_603insGAGGTGCTCACACAGGCG
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c.*131-177_*131-176insGAGGTGCTCACACAGGCG (n.*131-177_*131-176insGAGGTGCTCACACAGGCG)
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gnomAD v4
1g.6474764T>CCA2642980520PLEKHG5c.303-177A>G (n.303-177A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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1g.6474765G>ACA2642980531PLEKHG5c.303-178C>T (n.303-178C>T)
c.477-178C>T (n.477-178C>T)
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n.601C>T
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gnomAD v4
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c.*131-178C>A (n.*131-178C>A)
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gnomAD v4
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n.600_601insGTGCTCA
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c.*131-179_*131-178insGTGCTCA (n.*131-179_*131-178insGTGCTCA)
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gnomAD v4
1g.6474766C>ACA2642980547PLEKHG5c.303-179G>T (n.303-179G>T)
c.477-179G>T (n.477-179G>T)
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n.600G>T
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c.*515-179G>T (n.*515-179G>T)
c.*131-179G>T (n.*131-179G>T)
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gnomAD v4
1g.6474766C=CA1151507577PLEKHG5c.303-179G= (n.303-179G=)
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1g.6474766C>TCA737855093PLEKHG5c.303-179G>A (n.303-179G>A)
c.477-179G>A (n.477-179G>A)
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n.600G>A
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c.*131-179G>A (n.*131-179G>A)
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c.540-179G>A (n.540-179G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474768C>ACA2642980553PLEKHG5c.303-181G>T (n.303-181G>T)
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n.598G>T
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gnomAD v4
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c.477-181G>A (n.477-181G>A)
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n.598G>A
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gnomAD v4
1g.6474769A=CA1143774824PLEKHG5c.303-182T= (n.303-182T=)
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1g.6474769A>GCA17244020PLEKHG5c.303-182T>C (n.303-182T>C)
c.477-182T>C (n.477-182T>C)
c.414-182T>C (n.414-182T>C)
n.597T>C
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c.192T>C (n.192T>C)
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c.540-182T>C (n.540-182T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474769A>TCA2642980603PLEKHG5c.303-182T>A (n.303-182T>A)
c.477-182T>A (n.477-182T>A)
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n.597T>A
c.510-182T>A (n.510-182T>A)
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c.*515-182T>A (n.*515-182T>A)
c.*131-182T>A (n.*131-182T>A)
c.192T>A (n.192T>A)
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c.471-182T>A (n.471-182T>A)
c.540-182T>A (n.540-182T>A)
gnomAD v4
1g.6474770C>ACA2642980606PLEKHG5c.303-183G>T (n.303-183G>T)
c.477-183G>T (n.477-183G>T)
c.414-183G>T (n.414-183G>T)
n.596G>T
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c.540-183G>T (n.540-183G>T)
gnomAD v4
1g.6474770C>TCA2642980605PLEKHG5c.303-183G>A (n.303-183G>A)
c.477-183G>A (n.477-183G>A)
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n.596G>A
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c.*131-183G>A (n.*131-183G>A)
c.191G>A (n.191G>A)
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c.471-183G>A (n.471-183G>A)
c.540-183G>A (n.540-183G>A)
gnomAD v4
1g.6474771A>CCA2642980609PLEKHG5c.303-184T>G (n.303-184T>G)
c.477-184T>G (n.477-184T>G)
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n.595T>G
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c.*515-184T>G (n.*515-184T>G)
c.*131-184T>G (n.*131-184T>G)
c.190T>G (n.190T>G)
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gnomAD v4
1g.6474772C>ACA2642980615PLEKHG5c.303-185G>T (n.303-185G>T)
c.477-185G>T (n.477-185G>T)
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n.594G>T
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c.600-185G>T (n.600-185G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.590G>C
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1g.6474776C>TCA17244048PLEKHG5c.303-189G>A (n.303-189G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.6474777G>TCA998179462PLEKHG5c.303-190C>A (n.303-190C>A)
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n.589C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.588G>A
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gnomAD v4
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n.586_587delinsAT
c.510-193_510-192delinsAT (n.510-193_510-192delinsAT)
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c.540-193_540-192delinsAT (n.540-193_540-192delinsAT)
1g.6474780delCA998179464PLEKHG5c.303-193del (n.303-193del)
c.477-193del (n.477-193del)
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n.586del
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c.540-193del (n.540-193del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474781C>ACA2642980663PLEKHG5c.303-194G>T (n.303-194G>T)
c.477-194G>T (n.477-194G>T)
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n.585G>T
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c.*131-194G>T (n.*131-194G>T)
c.180G>T (n.180G>T)
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c.540-194G>T (n.540-194G>T)
gnomAD v4
1g.6474781C=CA1151507601PLEKHG5c.303-194G= (n.303-194G=)
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1g.6474781C>GCA1151507602PLEKHG5c.303-194G>C (n.303-194G>C)
c.477-194G>C (n.477-194G>C)
c.414-194G>C (n.414-194G>C)
n.585G>C
c.510-194G>C (n.510-194G>C)
c.600-194G>C (n.600-194G>C)
c.*515-194G>C (n.*515-194G>C)
c.*131-194G>C (n.*131-194G>C)
c.180G>C (n.180G>C)
c.534-194G>C (n.534-194G>C)
c.471-194G>C (n.471-194G>C)
c.540-194G>C (n.540-194G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.6474782T>CCA2642980671PLEKHG5c.303-195A>G (n.303-195A>G)
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c.414-195A>G (n.414-195A>G)
n.584A>G
c.510-195A>G (n.510-195A>G)
c.600-195A>G (n.600-195A>G)
c.*515-195A>G (n.*515-195A>G)
c.*131-195A>G (n.*131-195A>G)
c.179A>G (n.179A>G)
c.534-195A>G (n.534-195A>G)
c.471-195A>G (n.471-195A>G)
c.540-195A>G (n.540-195A>G)
gnomAD v4
1g.6474783G>ACA17244065PLEKHG5c.303-196C>T (n.303-196C>T)
c.477-196C>T (n.477-196C>T)
c.414-196C>T (n.414-196C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.6474791C>TCA17244071PLEKHG5c.303-204G>A (n.303-204G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.574C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.6474794C>ACA2642980763PLEKHG5c.303-207G>T (n.303-207G>T)
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n.572G>T
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gnomAD v4
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n.572G>A
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gnomAD v4
1g.6474798C>ACA2642980772PLEKHG5c.303-211G>T (n.303-211G>T)
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n.568G>T
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c.*515-211G>T (n.*515-211G>T)
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gnomAD v4
1g.6474798C>TCA2642980774PLEKHG5c.303-211G>A (n.303-211G>A)
c.477-211G>A (n.477-211G>A)
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n.568G>A
c.510-211G>A (n.510-211G>A)
c.600-211G>A (n.600-211G>A)
c.*515-211G>A (n.*515-211G>A)
c.*131-211G>A (n.*131-211G>A)
c.163G>A (n.163G>A)
c.534-211G>A (n.534-211G>A)
c.471-211G>A (n.471-211G>A)
c.540-211G>A (n.540-211G>A)
gnomAD v4
1g.6474799C=CA1151507623PLEKHG5c.303-212G= (n.303-212G=)
c.477-212G= (n.477-212G=)
c.414-212G= (n.414-212G=)
n.567G=
c.510-212G= (n.510-212G=)
c.600-212G= (n.600-212G=)
c.*515-212G= (n.*515-212G=)
c.*131-212G= (n.*131-212G=)
c.162G= (n.162G=)
c.534-212G= (n.534-212G=)
c.471-212G= (n.471-212G=)
c.540-212G= (n.540-212G=)
1g.6474799C>TCA1151507624PLEKHG5c.303-212G>A (n.303-212G>A)
c.477-212G>A (n.477-212G>A)
c.414-212G>A (n.414-212G>A)
n.567G>A
c.510-212G>A (n.510-212G>A)
c.600-212G>A (n.600-212G>A)
c.*515-212G>A (n.*515-212G>A)
c.*131-212G>A (n.*131-212G>A)
c.162G>A (n.162G>A)
c.534-212G>A (n.534-212G>A)
c.471-212G>A (n.471-212G>A)
c.540-212G>A (n.540-212G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6474800T>CCA2642980785PLEKHG5c.303-213A>G (n.303-213A>G)
c.477-213A>G (n.477-213A>G)
c.414-213A>G (n.414-213A>G)
n.566A>G
c.510-213A>G (n.510-213A>G)
c.600-213A>G (n.600-213A>G)
c.*515-213A>G (n.*515-213A>G)
c.*131-213A>G (n.*131-213A>G)
c.161A>G (n.161A>G)
c.534-213A>G (n.534-213A>G)
c.471-213A>G (n.471-213A>G)
c.540-213A>G (n.540-213A>G)
gnomAD v4
1g.6474801G>ACA998179486PLEKHG5c.303-214C>T (n.303-214C>T)
c.477-214C>T (n.477-214C>T)
c.414-214C>T (n.414-214C>T)
n.565C>T
c.510-214C>T (n.510-214C>T)
c.600-214C>T (n.600-214C>T)
c.*515-214C>T (n.*515-214C>T)
c.*131-214C>T (n.*131-214C>T)
c.160C>T (n.160C>T)
c.534-214C>T (n.534-214C>T)
c.471-214C>T (n.471-214C>T)
c.540-214C>T (n.540-214C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474801G=CA1151507628PLEKHG5c.303-214C= (n.303-214C=)
c.477-214C= (n.477-214C=)
c.414-214C= (n.414-214C=)
n.565C=
c.510-214C= (n.510-214C=)
c.600-214C= (n.600-214C=)
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c.*131-214C= (n.*131-214C=)
c.160C= (n.160C=)
c.534-214C= (n.534-214C=)
c.471-214C= (n.471-214C=)
c.540-214C= (n.540-214C=)
1g.6474801G>TCA2642980793PLEKHG5c.303-214C>A (n.303-214C>A)
c.477-214C>A (n.477-214C>A)
c.414-214C>A (n.414-214C>A)
n.565C>A
c.510-214C>A (n.510-214C>A)
c.600-214C>A (n.600-214C>A)
c.*515-214C>A (n.*515-214C>A)
c.*131-214C>A (n.*131-214C>A)
c.160C>A (n.160C>A)
c.534-214C>A (n.534-214C>A)
c.471-214C>A (n.471-214C>A)
c.540-214C>A (n.540-214C>A)
gnomAD v4
1g.6474802T>CCA1151507656PLEKHG5c.303-215A>G (n.303-215A>G)
c.477-215A>G (n.477-215A>G)
c.414-215A>G (n.414-215A>G)
n.564A>G
c.510-215A>G (n.510-215A>G)
c.600-215A>G (n.600-215A>G)
c.*515-215A>G (n.*515-215A>G)
c.*131-215A>G (n.*131-215A>G)
c.159A>G (p.Ter53Trp)
c.534-215A>G (n.534-215A>G)
c.471-215A>G (n.471-215A>G)
c.540-215A>G (n.540-215A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474802T=CA1151507649PLEKHG5c.303-215A= (n.303-215A=)
c.477-215A= (n.477-215A=)
c.414-215A= (n.414-215A=)
n.564A=
c.510-215A= (n.510-215A=)
c.600-215A= (n.600-215A=)
c.*515-215A= (n.*515-215A=)
c.*131-215A= (n.*131-215A=)
c.159A= (p.Ter53=)
c.534-215A= (n.534-215A=)
c.471-215A= (n.471-215A=)
c.540-215A= (n.540-215A=)
1g.6474803C>ACA2642980800PLEKHG5c.303-216G>T (n.303-216G>T)
c.477-216G>T (n.477-216G>T)
c.414-216G>T (n.414-216G>T)
n.563G>T
c.510-216G>T (n.510-216G>T)
c.600-216G>T (n.600-216G>T)
c.*515-216G>T (n.*515-216G>T)
c.*131-216G>T (n.*131-216G>T)
c.158G>T (p.Ter53Leu)
c.534-216G>T (n.534-216G>T)
c.471-216G>T (n.471-216G>T)
c.540-216G>T (n.540-216G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched