Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64746970_64746999dupCA2614199252PYGMc.2313-10_2332dup
c.2049-10_2068dup
n.1666-10_1685dup
 gnomAD v4
11g.64746988C>ACA381164723PYGMc.2313-1G>T (n.2313-1G>T)
c.2049-1G>T (n.2049-1G>T)
n.1666-1G>T
 gnomAD v4
11g.64746988C>GCA381164724PYGMc.2313-1G>C (n.2313-1G>C)
c.2049-1G>C (n.2049-1G>C)
n.1666-1G>C
 gnomAD v4
11g.64746988C>TCA381164728PYGMc.2313-1G>A (n.2313-1G>A)
c.2049-1G>A (n.2049-1G>A)
n.1666-1G>A
 ClinVar
11g.64746989T>ACA381164735PYGMc.2313-2A>T (n.2313-2A>T)
c.2049-2A>T (n.2049-2A>T)
n.1666-2A>T
11g.64746989T>CCA381164736PYGMc.2313-2A>G (n.2313-2A>G)
c.2049-2A>G (n.2049-2A>G)
n.1666-2A>G
 gnomAD v4
11g.64746989T>GCA381164739PYGMc.2313-2A>C (n.2313-2A>C)
c.2049-2A>C (n.2049-2A>C)
n.1666-2A>C
 gnomAD v4
11g.64746991G>ACA599803544PYGMc.2313-4C>T (n.2313-4C>T)
c.2049-4C>T (n.2049-4C>T)
n.1666-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64746991G=CA1978918567PYGMc.2313-4C= (n.2313-4C=)
c.2049-4C= (n.2049-4C=)
n.1666-4C=
11g.64746991G>TCA2792428356PYGMc.2313-4C>A (n.2313-4C>A)
c.2049-4C>A (n.2049-4C>A)
n.1666-4C>A
11g.64746993G>ACA1978918580PYGMc.2313-6C>T (n.2313-6C>T)
c.2049-6C>T (n.2049-6C>T)
n.1666-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64746993G=CA1978918568PYGMc.2313-6C= (n.2313-6C=)
c.2049-6C= (n.2049-6C=)
n.1666-6C=
11g.64746994G>ACA6079549PYGMc.2313-7C>T (n.2313-7C>T)
c.2049-7C>T (n.2049-7C>T)
n.1666-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64746994G=CA1978918586PYGMc.2313-7C= (n.2313-7C=)
c.2049-7C= (n.2049-7C=)
n.1666-7C=
11g.64746994G>TCA1978918588PYGMc.2313-7C>A (n.2313-7C>A)
c.2049-7C>A (n.2049-7C>A)
n.1666-7C>A
 dbSNP
11g.64746995G>ACA223894779PYGMc.2313-8C>T (n.2313-8C>T)
c.2049-8C>T (n.2049-8C>T)
n.1666-8C>T
 ClinVar dbSNP
11g.64746995G=CA1978918590PYGMc.2313-8C= (n.2313-8C=)
c.2049-8C= (n.2049-8C=)
n.1666-8C=
11g.64746996G>ACA599803545PYGMc.2313-9C>T (n.2313-9C>T)
c.2049-9C>T (n.2049-9C>T)
n.1666-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64746996G=CA1978918594PYGMc.2313-9C= (n.2313-9C=)
c.2049-9C= (n.2049-9C=)
n.1666-9C=
11g.64746996G>TCA599803546PYGMc.2313-9C>A (n.2313-9C>A)
c.2049-9C>A (n.2049-9C>A)
n.1666-9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747000G>ACA2697548637PYGMc.2313-13C>T (n.2313-13C>T)
c.2049-13C>T (n.2049-13C>T)
n.1666-13C>T
 ClinVar
11g.64747002A>CCA2614199314PYGMc.2313-15T>G (n.2313-15T>G)
c.2049-15T>G (n.2049-15T>G)
n.1666-15T>G
 gnomAD v4
11g.64747002dupCA2614199313PYGMc.2313-15dup (n.2313-15dup)
c.2049-15dup (n.2049-15dup)
n.1666-15dup
 gnomAD v4
11g.64747003T>CCA2614199317PYGMc.2313-16A>G (n.2313-16A>G)
c.2049-16A>G (n.2049-16A>G)
n.1666-16A>G
 gnomAD v4
11g.64747003T>GCA2739270502PYGMc.2313-16A>C (n.2313-16A>C)
c.2049-16A>C (n.2049-16A>C)
n.1666-16A>C
 ClinVar
11g.64747004A>GCA474958555PYGMc.2313-17T>C (n.2313-17T>C)
c.2049-17T>C (n.2049-17T>C)
n.1666-17T>C
11g.64747005_64747006insCCA2614199320PYGMc.2313-19_2313-18insG (n.2313-19_2313-18insG)
c.2049-19_2049-18insG (n.2049-19_2049-18insG)
n.1666-19_1666-18insG
 gnomAD v4
11g.64747006G>ACA2614199321PYGMc.2313-19C>T (n.2313-19C>T)
c.2049-19C>T (n.2049-19C>T)
n.1666-19C>T
 gnomAD v4
11g.64747008A=CA1978918597PYGMc.2313-21T= (n.2313-21T=)
c.2049-21T= (n.2049-21T=)
n.1666-21T=
11g.64747008A>GCA599803547PYGMc.2313-21T>C (n.2313-21T>C)
c.2049-21T>C (n.2049-21T>C)
n.1666-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747009T>CCA599803548PYGMc.2313-22A>G (n.2313-22A>G)
c.2049-22A>G (n.2049-22A>G)
n.1666-22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747009T=CA1978918599PYGMc.2313-22A= (n.2313-22A=)
c.2049-22A= (n.2049-22A=)
n.1666-22A=
11g.64747011_64747012delCA2574865437PYGMc.2313-23_2313-22del (n.2313-23_2313-22del)
c.2049-23_2049-22del (n.2049-23_2049-22del)
n.1666-23_1666-22del
11g.64747010G>ACA679268773PYGMc.2313-23C>T (n.2313-23C>T)
c.2049-23C>T (n.2049-23C>T)
n.1666-23C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747010G=CA1978918601PYGMc.2313-23C= (n.2313-23C=)
c.2049-23C= (n.2049-23C=)
n.1666-23C=
11g.64747010G>TCA2614199325PYGMc.2313-23C>A (n.2313-23C>A)
c.2049-23C>A (n.2049-23C>A)
n.1666-23C>A
 gnomAD v4
11g.64747011delCA2614199327PYGMc.2313-24del (n.2313-24del)
c.2049-24del (n.2049-24del)
n.1666-24del
 gnomAD v4
11g.64747012G>CCA2614199329PYGMc.2313-25C>G (n.2313-25C>G)
c.2049-25C>G (n.2049-25C>G)
n.1666-25C>G
 gnomAD v4
11g.64747013C>TCA2614199331PYGMc.2313-26G>A (n.2313-26G>A)
c.2049-26G>A (n.2049-26G>A)
n.1666-26G>A
 gnomAD v4
11g.64747015A>GCA2614199332PYGMc.2313-28T>C (n.2313-28T>C)
c.2049-28T>C (n.2049-28T>C)
n.1666-28T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747016T>CCA2792428358PYGMc.2313-29A>G (n.2313-29A>G)
c.2049-29A>G (n.2049-29A>G)
n.1666-29A>G
11g.64747017delCA2614199333PYGMc.2313-29del (n.2313-29del)
c.2049-29del (n.2049-29del)
n.1666-29del
 gnomAD v4
11g.64747018C=CA1978918605PYGMc.2313-31G= (n.2313-31G=)
c.2049-31G= (n.2049-31G=)
n.1666-31G=
11g.64747018C>TCA6079550PYGMc.2313-31G>A (n.2313-31G>A)
c.2049-31G>A (n.2049-31G>A)
n.1666-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747021T>ACA2614199339PYGMc.2313-34A>T (n.2313-34A>T)
c.2049-34A>T (n.2049-34A>T)
n.1666-34A>T
 gnomAD v4
11g.64747023delCA2574865438PYGMc.2313-36del (n.2313-36del)
c.2049-36del (n.2049-36del)
n.1666-36del
11g.64747024G>ACA599803549PYGMc.2313-37C>T (n.2313-37C>T)
c.2049-37C>T (n.2049-37C>T)
n.1666-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747024G>CCA2724228797PYGMc.2313-37C>G (n.2313-37C>G)
c.2049-37C>G (n.2049-37C>G)
n.1666-37C>G
 dbSNP
11g.64747024G=CA1978918630PYGMc.2313-37C= (n.2313-37C=)
c.2049-37C= (n.2049-37C=)
n.1666-37C=
11g.64747024G>TCA2614199341PYGMc.2313-37C>A (n.2313-37C>A)
c.2049-37C>A (n.2049-37C>A)
n.1666-37C>A
 gnomAD v4
11g.64747025G>ACA6079551PYGMc.2313-38C>T (n.2313-38C>T)
c.2049-38C>T (n.2049-38C>T)
n.1666-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747025G=CA1978918634PYGMc.2313-38C= (n.2313-38C=)
c.2049-38C= (n.2049-38C=)
n.1666-38C=
11g.64747025G>TCA599803550PYGMc.2313-38C>A (n.2313-38C>A)
c.2049-38C>A (n.2049-38C>A)
n.1666-38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747026G>ACA2614199345PYGMc.2313-39C>T (n.2313-39C>T)
c.2049-39C>T (n.2049-39C>T)
n.1666-39C>T
 gnomAD v4
11g.64747027G>ACA2614199346PYGMc.2313-40C>T (n.2313-40C>T)
c.2049-40C>T (n.2049-40C>T)
n.1666-40C>T
 gnomAD v4
11g.64747028G>ACA6079552PYGMc.2313-41C>T (n.2313-41C>T)
c.2049-41C>T (n.2049-41C>T)
n.1666-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747028G>CCA2614199351PYGMc.2313-41C>G (n.2313-41C>G)
c.2049-41C>G (n.2049-41C>G)
n.1666-41C>G
 gnomAD v4
11g.64747028G=CA1978918637PYGMc.2313-41C= (n.2313-41C=)
c.2049-41C= (n.2049-41C=)
n.1666-41C=
11g.64747028G>TCA2614199353PYGMc.2313-41C>A (n.2313-41C>A)
c.2049-41C>A (n.2049-41C>A)
n.1666-41C>A
 gnomAD v4
11g.64747032_64747036delCA2614199356PYGMc.2313-47_2313-43del (n.2313-47_2313-43del)
c.2049-47_2049-43del (n.2049-47_2049-43del)
n.1666-47_1666-43del
 gnomAD v4
11g.64747031A=CA1978918639PYGMc.2313-44T= (n.2313-44T=)
c.2049-44T= (n.2049-44T=)
n.1666-44T=
11g.64747031A>GCA6079553PYGMc.2313-44T>C (n.2313-44T>C)
c.2049-44T>C (n.2049-44T>C)
n.1666-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747032G>ACA2614199360PYGMc.2313-45C>T (n.2313-45C>T)
c.2049-45C>T (n.2049-45C>T)
n.1666-45C>T
 gnomAD v4
11g.64747034A=CA1978918654PYGMc.2313-47T= (n.2313-47T=)
c.2049-47T= (n.2049-47T=)
n.1666-47T=
11g.64747034A>CCA1978918650PYGMc.2313-47T>G (n.2313-47T>G)
c.2049-47T>G (n.2049-47T>G)
n.1666-47T>G
 dbSNP
11g.64747034A>GCA6079554PYGMc.2313-47T>C (n.2313-47T>C)
c.2049-47T>C (n.2049-47T>C)
n.1666-47T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747034A>TCA6079555PYGMc.2313-47T>A (n.2313-47T>A)
c.2049-47T>A (n.2049-47T>A)
n.1666-47T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747037A=CA1978918661PYGMc.2313-50T= (n.2313-50T=)
c.2049-50T= (n.2049-50T=)
n.1666-50T=
11g.64747037A>GCA6079556PYGMc.2313-50T>C (n.2313-50T>C)
c.2049-50T>C (n.2049-50T>C)
n.1666-50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747041C>ACA938863358PYGMc.2313-54G>T (n.2313-54G>T)
c.2049-54G>T (n.2049-54G>T)
n.1666-54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747041C=CA1978918666PYGMc.2313-54G= (n.2313-54G=)
c.2049-54G= (n.2049-54G=)
n.1666-54G=
11g.64747043A=CA1978918669PYGMc.2313-56T= (n.2313-56T=)
c.2049-56T= (n.2049-56T=)
n.1666-56T=
11g.64747043A>CCA938863360PYGMc.2313-56T>G (n.2313-56T>G)
c.2049-56T>G (n.2049-56T>G)
n.1666-56T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747043A>GCA223894800PYGMc.2313-56T>C (n.2313-56T>C)
c.2049-56T>C (n.2049-56T>C)
n.1666-56T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747044T>CCA1978918673PYGMc.2313-57A>G (n.2313-57A>G)
c.2049-57A>G (n.2049-57A>G)
n.1666-57A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747044T>GCA2614199374PYGMc.2313-57A>C (n.2313-57A>C)
c.2049-57A>C (n.2049-57A>C)
n.1666-57A>C
 gnomAD v4
11g.64747044T=CA1978918672PYGMc.2313-57A= (n.2313-57A=)
c.2049-57A= (n.2049-57A=)
n.1666-57A=
11g.64747045G>ACA2614199375PYGMc.2313-58C>T (n.2313-58C>T)
c.2049-58C>T (n.2049-58C>T)
n.1666-58C>T
 gnomAD v4
11g.64747045G=CA1978918676PYGMc.2313-58C= (n.2313-58C=)
c.2049-58C= (n.2049-58C=)
n.1666-58C=
11g.64747045G>TCA679268789PYGMc.2313-58C>A (n.2313-58C>A)
c.2049-58C>A (n.2049-58C>A)
n.1666-58C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747047G>ACA599803551PYGMc.2313-60C>T (n.2313-60C>T)
c.2049-60C>T (n.2049-60C>T)
n.1666-60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747047G>CCA599803552PYGMc.2313-60C>G (n.2313-60C>G)
c.2049-60C>G (n.2049-60C>G)
n.1666-60C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747047G=CA1978918682PYGMc.2313-60C= (n.2313-60C=)
c.2049-60C= (n.2049-60C=)
n.1666-60C=
11g.64747048G>TCA2574865440PYGMc.2313-61C>A (n.2313-61C>A)
c.2049-61C>A (n.2049-61C>A)
n.1666-61C>A
11g.64747051A=CA1978918684PYGMc.2313-64T= (n.2313-64T=)
c.2049-64T= (n.2049-64T=)
n.1666-64T=
11g.64747051A>CCA679268794PYGMc.2313-64T>G (n.2313-64T>G)
c.2049-64T>G (n.2049-64T>G)
n.1666-64T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747051A>GCA679268795PYGMc.2313-64T>C (n.2313-64T>C)
c.2049-64T>C (n.2049-64T>C)
n.1666-64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747052A=CA1978918686PYGMc.2313-65T= (n.2313-65T=)
c.2049-65T= (n.2049-65T=)
n.1666-65T=
11g.64747052A>GCA599803553PYGMc.2313-65T>C (n.2313-65T>C)
c.2049-65T>C (n.2049-65T>C)
n.1666-65T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747053G>ACA223894801PYGMc.2313-66C>T (n.2313-66C>T)
c.2049-66C>T (n.2049-66C>T)
n.1666-66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747053G=CA1978918689PYGMc.2313-66C= (n.2313-66C=)
c.2049-66C= (n.2049-66C=)
n.1666-66C=
11g.64747055G>ACA938863369PYGMc.2313-68C>T (n.2313-68C>T)
c.2049-68C>T (n.2049-68C>T)
n.1666-68C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747055G>CCA2614199377PYGMc.2313-68C>G (n.2313-68C>G)
c.2049-68C>G (n.2049-68C>G)
n.1666-68C>G
 gnomAD v4
11g.64747055G=CA1978918691PYGMc.2313-68C= (n.2313-68C=)
c.2049-68C= (n.2049-68C=)
n.1666-68C=
11g.64747055G>TCA2574865441PYGMc.2313-68C>A (n.2313-68C>A)
c.2049-68C>A (n.2049-68C>A)
n.1666-68C>A
11g.64747056C>TCA2614199378PYGMc.2313-69G>A (n.2313-69G>A)
c.2049-69G>A (n.2049-69G>A)
n.1666-69G>A
 gnomAD v4
11g.64747057C>ACA2614199379PYGMc.2313-70G>T (n.2313-70G>T)
c.2049-70G>T (n.2049-70G>T)
n.1666-70G>T
 gnomAD v4
11g.64747058A=CA1978918693PYGMc.2313-71T= (n.2313-71T=)
c.2049-71T= (n.2049-71T=)
n.1666-71T=
11g.64747058A>TCA1978918695PYGMc.2313-71T>A (n.2313-71T>A)
c.2049-71T>A (n.2049-71T>A)
n.1666-71T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747059dupCA2614199381PYGMc.2313-71dup (n.2313-71dup)
c.2049-71dup (n.2049-71dup)
n.1666-71dup
 gnomAD v4
11g.64747060G>ACA2792428361PYGMc.2313-73C>T (n.2313-73C>T)
c.2049-73C>T (n.2049-73C>T)
n.1666-73C>T
11g.64747060G>CCA938863370PYGMc.2313-73C>G (n.2313-73C>G)
c.2049-73C>G (n.2049-73C>G)
n.1666-73C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747060G=CA1978918697PYGMc.2313-73C= (n.2313-73C=)
c.2049-73C= (n.2049-73C=)
n.1666-73C=
11g.64747060G>TCA2574865442PYGMc.2313-73C>A (n.2313-73C>A)
c.2049-73C>A (n.2049-73C>A)
n.1666-73C>A
11g.64747061C>ACA2614199385PYGMc.2313-74G>T (n.2313-74G>T)
c.2049-74G>T (n.2049-74G>T)
n.1666-74G>T
 gnomAD v4
11g.64747061C>GCA2574865443PYGMc.2313-74G>C (n.2313-74G>C)
c.2049-74G>C (n.2049-74G>C)
n.1666-74G>C
11g.64747061C>TCA2614199386PYGMc.2313-74G>A (n.2313-74G>A)
c.2049-74G>A (n.2049-74G>A)
n.1666-74G>A
 gnomAD v4
11g.64747061_64747062insACACCCAACACA2792428362PYGMc.2313-75_2313-74insTGTTGGGTGT (n.2313-75_2313-74insTGTTGGGTGT)
c.2049-75_2049-74insTGTTGGGTGT (n.2049-75_2049-74insTGTTGGGTGT)
n.1666-75_1666-74insTGTTGGGTGT
11g.64747062C>TCA2614199387PYGMc.2313-75G>A (n.2313-75G>A)
c.2049-75G>A (n.2049-75G>A)
n.1666-75G>A
 gnomAD v4
11g.64747065C>TCA2614199388PYGMc.2313-78G>A (n.2313-78G>A)
c.2049-78G>A (n.2049-78G>A)
n.1666-78G>A
 gnomAD v4
11g.64747067C>ACA223894802PYGMc.2313-80G>T (n.2313-80G>T)
c.2049-80G>T (n.2049-80G>T)
n.1666-80G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747067C=CA1978918700PYGMc.2313-80G= (n.2313-80G=)
c.2049-80G= (n.2049-80G=)
n.1666-80G=
11g.64747067C>TCA2574865444PYGMc.2313-80G>A (n.2313-80G>A)
c.2049-80G>A (n.2049-80G>A)
n.1666-80G>A
 gnomAD v4
11g.64747069G>ACA2614199391PYGMc.2313-82C>T (n.2313-82C>T)
c.2049-82C>T (n.2049-82C>T)
n.1666-82C>T
 gnomAD v4
11g.64747070T>CCA2614199392PYGMc.2313-83A>G (n.2313-83A>G)
c.2049-83A>G (n.2049-83A>G)
n.1666-83A>G
 gnomAD v4
11g.64747071C=CA1978918703PYGMc.2313-84G= (n.2313-84G=)
c.2049-84G= (n.2049-84G=)
n.1666-84G=
11g.64747071C>TCA938863371PYGMc.2313-84G>A (n.2313-84G>A)
c.2049-84G>A (n.2049-84G>A)
n.1666-84G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747074A>CCA2574865445PYGMc.2313-87T>G (n.2313-87T>G)
c.2049-87T>G (n.2049-87T>G)
n.1666-87T>G
11g.64747075G>ACA223894804PYGMc.2313-88C>T (n.2313-88C>T)
c.2049-88C>T (n.2049-88C>T)
n.1666-88C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747075G>CCA1978918706PYGMc.2313-88C>G (n.2313-88C>G)
c.2049-88C>G (n.2049-88C>G)
n.1666-88C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747075G=CA1978918705PYGMc.2313-88C= (n.2313-88C=)
c.2049-88C= (n.2049-88C=)
n.1666-88C=
11g.64747075G>TCA2614199396PYGMc.2313-88C>A (n.2313-88C>A)
c.2049-88C>A (n.2049-88C>A)
n.1666-88C>A
 gnomAD v4
11g.64747076T>CCA2574865446PYGMc.2313-89A>G (n.2313-89A>G)
c.2049-89A>G (n.2049-89A>G)
n.1666-89A>G
11g.64747079A>GCA2614199398PYGMc.2313-92T>C (n.2313-92T>C)
c.2049-92T>C (n.2049-92T>C)
n.1666-92T>C
 gnomAD v4
11g.64747080C=CA1978918708PYGMc.2313-93G= (n.2313-93G=)
c.2049-93G= (n.2049-93G=)
n.1666-93G=
11g.64747080C>TCA1978918710PYGMc.2313-93G>A (n.2313-93G>A)
c.2049-93G>A (n.2049-93G>A)
n.1666-93G>A
 dbSNP
11g.64747081A>GCA2614199400PYGMc.2313-94T>C (n.2313-94T>C)
c.2049-94T>C (n.2049-94T>C)
n.1666-94T>C
 gnomAD v4
11g.64747083C=CA1978918711PYGMc.2313-96G= (n.2313-96G=)
c.2049-96G= (n.2049-96G=)
n.1666-96G=
11g.64747083C>TCA1978918712PYGMc.2313-96G>A (n.2313-96G>A)
c.2049-96G>A (n.2049-96G>A)
n.1666-96G>A
 dbSNP
11g.64747084C=CA1978918714PYGMc.2313-97G= (n.2313-97G=)
c.2049-97G= (n.2049-97G=)
n.1666-97G=
11g.64747084C>GCA2614199403PYGMc.2313-97G>C (n.2313-97G>C)
c.2049-97G>C (n.2049-97G>C)
n.1666-97G>C
 gnomAD v4
11g.64747084C>TCA599803554PYGMc.2313-97G>A (n.2313-97G>A)
c.2049-97G>A (n.2049-97G>A)
n.1666-97G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747085G>ACA1978918716PYGMc.2313-98C>T (n.2313-98C>T)
c.2049-98C>T (n.2049-98C>T)
n.1666-98C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747085G=CA1978918715PYGMc.2313-98C= (n.2313-98C=)
c.2049-98C= (n.2049-98C=)
n.1666-98C=
11g.64747088G>ACA2549369433PYGMc.2313-101C>T (n.2313-101C>T)
c.2049-101C>T (n.2049-101C>T)
n.1666-101C>T

Number of alleles fetched