Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64746963_64746965delCA2695214464PYGMc.2337_2339del (p.Glu779del)
c.2073_2075del (p.Glu691del)
n.1690_1692del
11g.64746965C>ACA381164486PYGMc.2335G>T (p.Glu779Ter)
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
n.1688G>T
11g.64746965C=CA1978918501PYGMc.2335G= (p.Glu779=)
c.2071G= (p.Glu691=)
n.1688G=
11g.64746965C>GCA381164488PYGMc.2335G>C (p.Glu779Gln)
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
n.1688G>C
11g.64746965C>TCA223894767PYGMc.2335G>A (p.Glu779Lys)
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
n.1688G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64746966A>CCA381164494PYGMc.2334T>G (p.Tyr778Ter)
c.2070T>G (p.Tyr690Ter)
n.1687T>G
11g.64746966A>GCA474958542PYGMc.2334T>C (p.Tyr778=)
c.2070T>C (p.Tyr690=)
n.1687T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64746966A>TCA381164498PYGMc.2334T>A (p.Tyr778Ter)
c.2070T>A (p.Tyr690Ter)
n.1687T>A
11g.64746967T>ACA381164503PYGMc.2333A>T (p.Tyr778Phe)
c.2069A>T (p.Tyr690Phe)
n.1686A>T
11g.64746967T>CCA381164508PYGMc.2333A>G (p.Tyr778Cys)
c.2069A>G (p.Tyr690Cys)
n.1686A>G
11g.64746967T>GCA381164511PYGMc.2333A>C (p.Tyr778Ser)
c.2069A>C (p.Tyr690Ser)
n.1686A>C
11g.64746968A>CCA381164515PYGMc.2332T>G (p.Tyr778Asp)
c.2068T>G (p.Tyr690Asp)
n.1685T>G
 ClinVar
11g.64746968A>GCA381164518PYGMc.2332T>C (p.Tyr778His)
c.2068T>C (p.Tyr690His)
n.1685T>C
11g.64746968A>TCA381164521PYGMc.2332T>A (p.Tyr778Asn)
c.2068T>A (p.Tyr690Asn)
n.1685T>A
11g.64746970_64746999dupCA2614199252PYGMc.2313-10_2332dup
c.2049-10_2068dup
n.1666-10_1685dup
 gnomAD v4
11g.64746969A>CCA381164525PYGMc.2331T>G (p.Asp777Glu)
c.2067T>G (p.Asp689Glu)
n.1684T>G
11g.64746969A>GCA474958543PYGMc.2331T>C (p.Asp777=)
c.2067T>C (p.Asp689=)
n.1684T>C
 ClinVar dbSNP
11g.64746969A>TCA381164529PYGMc.2331T>A (p.Asp777Glu)
c.2067T>A (p.Asp689Glu)
n.1684T>A
11g.64746970T>ACA381164530PYGMc.2330A>T (p.Asp777Val)
c.2066A>T (p.Asp689Val)
n.1683A>T
11g.64746970T>CCA381164531PYGMc.2330A>G (p.Asp777Gly)
c.2066A>G (p.Asp689Gly)
n.1683A>G
11g.64746970T>GCA381164532PYGMc.2330A>C (p.Asp777Ala)
c.2066A>C (p.Asp689Ala)
n.1683A>C
11g.64746971C>ACA381164541PYGMc.2329G>T (p.Asp777Tyr)
c.2065G>T (p.Asp689Tyr)
n.1682G>T
11g.64746971C>GCA381164539PYGMc.2329G>C (p.Asp777His)
c.2065G>C (p.Asp689His)
n.1682G>C
11g.64746971C>TCA381164536PYGMc.2329G>A (p.Asp777Asn)
c.2065G>A (p.Asp689Asn)
n.1682G>A
11g.64746972T>ACA474958544PYGMc.2328A>T (p.Ala776=)
c.2064A>T (p.Ala688=)
n.1681A>T
11g.64746972T>CCA474958545PYGMc.2328A>G (p.Ala776=)
c.2064A>G (p.Ala688=)
n.1681A>G
11g.64746972T>GCA474958546PYGMc.2328A>C (p.Ala776=)
c.2064A>C (p.Ala688=)
n.1681A>C
11g.64746973G>ACA381164551PYGMc.2327C>T (p.Ala776Val)
c.2063C>T (p.Ala688Val)
n.1680C>T
11g.64746973G>CCA381164557PYGMc.2327C>G (p.Ala776Gly)
c.2063C>G (p.Ala688Gly)
n.1680C>G
11g.64746973G>TCA381164554PYGMc.2327C>A (p.Ala776Glu)
c.2063C>A (p.Ala688Glu)
n.1680C>A
 gnomAD v4
11g.64746974C>ACA381164563PYGMc.2326G>T (p.Ala776Ser)
c.2062G>T (p.Ala688Ser)
n.1679G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64746974C=CA1978918506PYGMc.2326G= (p.Ala776=)
c.2062G= (p.Ala688=)
n.1679G=
11g.64746974C>GCA381164583PYGMc.2326G>C (p.Ala776Pro)
c.2062G>C (p.Ala688Pro)
n.1679G>C
11g.64746974C>TCA6079547PYGMc.2326G>A (p.Ala776Thr)
c.2062G>A (p.Ala688Thr)
n.1679G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64746975G>ACA474958547PYGMc.2325C>T (p.Phe775=)
c.2061C>T (p.Phe687=)
n.1678C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64746975G>CCA381164588PYGMc.2325C>G (p.Phe775Leu)
c.2061C>G (p.Phe687Leu)
n.1678C>G
11g.64746975G=CA1978918509PYGMc.2325C= (p.Phe775=)
c.2061C= (p.Phe687=)
n.1678C=
11g.64746975G>TCA381164593PYGMc.2325C>A (p.Phe775Leu)
c.2061C>A (p.Phe687Leu)
n.1678C>A
11g.64746976A>CCA381164602PYGMc.2324T>G (p.Phe775Cys)
c.2060T>G (p.Phe687Cys)
n.1677T>G
11g.64746976A>GCA381164612PYGMc.2324T>C (p.Phe775Ser)
c.2060T>C (p.Phe687Ser)
n.1677T>C
11g.64746976A>TCA381164616PYGMc.2324T>A (p.Phe775Tyr)
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
n.1677T>A
11g.64746977A>CCA381164625PYGMc.2323T>G (p.Phe775Val)
c.2059T>G (p.Phe687Val)
n.1676T>G
11g.64746977A>GCA381164628PYGMc.2323T>C (p.Phe775Leu)
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
n.1676T>C
11g.64746977A>TCA381164632PYGMc.2323T>A (p.Phe775Ile)
c.2059T>A (p.Phe687Ile)
n.1676T>A
11g.64746978G>ACA223894768PYGMc.2322C>T (p.Val774=)
c.2058C>T (p.Val686=)
n.1675C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64746978G>CCA474958548PYGMc.2322C>G (p.Val774=)
c.2058C>G (p.Val686=)
n.1675C>G
11g.64746978G=CA1978918515PYGMc.2322C= (p.Val774=)
c.2058C= (p.Val686=)
n.1675C=
11g.64746978G>TCA474958549PYGMc.2322C>A (p.Val774=)
c.2058C>A (p.Val686=)
n.1675C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64746979A=CA1978918543PYGMc.2321T= (p.Val774=)
c.2057T= (p.Val686=)
n.1674T=
11g.64746979A>CCA381164637PYGMc.2321T>G (p.Val774Gly)
c.2057T>G (p.Val686Gly)
n.1674T>G
11g.64746979A>GCA381164639PYGMc.2321T>C (p.Val774Ala)
c.2057T>C (p.Val686Ala)
n.1674T>C
11g.64746979A>TCA6079548PYGMc.2321T>A (p.Val774Asp)
c.2057T>A (p.Val686Asp)
n.1674T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64746980C>ACA381164655PYGMc.2320G>T (p.Val774Phe)
c.2056G>T (p.Val686Phe)
n.1673G>T
11g.64746980C=CA1978918548PYGMc.2320G= (p.Val774=)
c.2056G= (p.Val686=)
n.1673G=
11g.64746980C>GCA381164649PYGMc.2320G>C (p.Val774Leu)
c.2056G>C (p.Val686Leu)
n.1673G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64746980C>TCA381164652PYGMc.2320G>A (p.Val774Ile)
c.2056G>A (p.Val686Ile)
n.1673G>A
 dbSNP COSMIC
11g.64746980_64746981delCA912972833PYGMc.2319_2320del (p.Lys773AsnfsTer6)
c.2055_2056del (p.Lys685AsnfsTer6)
n.1672_1673del
11g.64746980_64746982delinsCTTCA1978918547PYGMc.2318_2320delinsAAG (p.Lys773=)
c.2054_2056delinsAAG (p.Lys685=)
n.1671_1673delinsAAG
11g.64746981T>ACA381164659PYGMc.2319A>T (p.Lys773Asn)
c.2055A>T (p.Lys685Asn)
n.1672A>T
11g.64746981T>CCA474958550PYGMc.2319A>G (p.Lys773=)
c.2055A>G (p.Lys685=)
n.1672A>G
 gnomAD v4
11g.64746981T>GCA381164667PYGMc.2319A>C (p.Lys773Asn)
c.2055A>C (p.Lys685Asn)
n.1672A>C
 ClinVar dbSNP
11g.64746981T=CA1978918559PYGMc.2319A= (p.Lys773=)
c.2055A= (p.Lys685=)
n.1672A=
11g.64746983dupCA2614199282PYGMc.2319dup (p.Val774SerfsTer6)
c.2055dup (p.Val686SerfsTer6)
n.1672dup
 gnomAD v4
11g.64746983delCA658822239PYGMc.2319del (p.Val774SerfsTer29)
c.2055del (p.Val686SerfsTer29)
n.1672del
 ClinVar dbSNP
11g.64746982_64746983delCA599803543PYGMc.2318_2319del (p.Lys773SerfsTer6)
c.2054_2055del (p.Lys685SerfsTer6)
n.1671_1672del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64746982T>ACA381164668PYGMc.2318A>T (p.Lys773Ile)
c.2054A>T (p.Lys685Ile)
n.1671A>T
11g.64746982T>CCA381164669PYGMc.2318A>G (p.Lys773Arg)
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
n.1671A>G
11g.64746982T>GCA381164670PYGMc.2318A>C (p.Lys773Thr)
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
n.1671A>C
 dbSNP
11g.64746982T=CA1978918563PYGMc.2318A= (p.Lys773=)
c.2054A= (p.Lys685=)
n.1671A=
11g.64746983T>ACA381164676PYGMc.2317A>T (p.Lys773Ter)
c.2053A>T (p.Lys685Ter)
n.1670A>T
11g.64746983T>CCA381164680PYGMc.2317A>G (p.Lys773Glu)
c.2053A>G (p.Lys685Glu)
n.1670A>G
11g.64746983T>GCA381164685PYGMc.2317A>C (p.Lys773Gln)
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
n.1670A>C
11g.64746984A>CCA381164689PYGMc.2316T>G (p.Phe772Leu)
c.2052T>G (p.Phe684Leu)
n.1669T>G
11g.64746984A>GCA474958551PYGMc.2316T>C (p.Phe772=)
c.2052T>C (p.Phe684=)
n.1669T>C
11g.64746984A>TCA381164698PYGMc.2316T>A (p.Phe772Leu)
c.2052T>A (p.Phe684Leu)
n.1669T>A
11g.64746985A>CCA381164709PYGMc.2315T>G (p.Phe772Cys)
c.2051T>G (p.Phe684Cys)
n.1668T>G
11g.64746985A>GCA381164712PYGMc.2315T>C (p.Phe772Ser)
c.2051T>C (p.Phe684Ser)
n.1668T>C
11g.64746985A>TCA381164706PYGMc.2315T>A (p.Phe772Tyr)
c.2051T>A (p.Phe684Tyr)
n.1668T>A
 gnomAD v4
11g.64746986A>CCA381164716PYGMc.2314T>G (p.Phe772Val)
c.2050T>G (p.Phe684Val)
n.1667T>G
11g.64746986A>GCA381164717PYGMc.2314T>C (p.Phe772Leu)
c.2050T>C (p.Phe684Leu)
n.1667T>C
11g.64746986A>TCA381164718PYGMc.2314T>A (p.Phe772Ile)
c.2050T>A (p.Phe684Ile)
n.1667T>A
11g.64746987C>ACA474958552PYGMc.2313G>T (p.Arg771=)
c.2049G>T (p.Arg683=)
n.1666G>T
 dbSNP
11g.64746987C=CA1978918566PYGMc.2313G= (p.Arg771=)
c.2049G= (p.Arg683=)
n.1666G=
11g.64746987C>GCA474958553PYGMc.2313G>C (p.Arg771=)
c.2049G>C (p.Arg683=)
n.1666G>C
11g.64746987C>TCA474958554PYGMc.2313G>A (p.Arg771=)
c.2049G>A (p.Arg683=)
n.1666G>A
 dbSNP
11g.64746988C>ACA381164723PYGMc.2313-1G>T (n.2313-1G>T)
c.2049-1G>T (n.2049-1G>T)
n.1666-1G>T
 gnomAD v4
11g.64746988C>GCA381164724PYGMc.2313-1G>C (n.2313-1G>C)
c.2049-1G>C (n.2049-1G>C)
n.1666-1G>C
 gnomAD v4
11g.64746988C>TCA381164728PYGMc.2313-1G>A (n.2313-1G>A)
c.2049-1G>A (n.2049-1G>A)
n.1666-1G>A
 ClinVar
11g.64746989T>ACA381164735PYGMc.2313-2A>T (n.2313-2A>T)
c.2049-2A>T (n.2049-2A>T)
n.1666-2A>T
11g.64746989T>CCA381164736PYGMc.2313-2A>G (n.2313-2A>G)
c.2049-2A>G (n.2049-2A>G)
n.1666-2A>G
 gnomAD v4
11g.64746989T>GCA381164739PYGMc.2313-2A>C (n.2313-2A>C)
c.2049-2A>C (n.2049-2A>C)
n.1666-2A>C
 gnomAD v4
11g.64746991G>ACA599803544PYGMc.2313-4C>T (n.2313-4C>T)
c.2049-4C>T (n.2049-4C>T)
n.1666-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64746991G=CA1978918567PYGMc.2313-4C= (n.2313-4C=)
c.2049-4C= (n.2049-4C=)
n.1666-4C=
11g.64746991G>TCA2792428356PYGMc.2313-4C>A (n.2313-4C>A)
c.2049-4C>A (n.2049-4C>A)
n.1666-4C>A
11g.64746993G>ACA1978918580PYGMc.2313-6C>T (n.2313-6C>T)
c.2049-6C>T (n.2049-6C>T)
n.1666-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64746993G=CA1978918568PYGMc.2313-6C= (n.2313-6C=)
c.2049-6C= (n.2049-6C=)
n.1666-6C=
11g.64746994G>ACA6079549PYGMc.2313-7C>T (n.2313-7C>T)
c.2049-7C>T (n.2049-7C>T)
n.1666-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64746994G=CA1978918586PYGMc.2313-7C= (n.2313-7C=)
c.2049-7C= (n.2049-7C=)
n.1666-7C=
11g.64746994G>TCA1978918588PYGMc.2313-7C>A (n.2313-7C>A)
c.2049-7C>A (n.2049-7C>A)
n.1666-7C>A
 dbSNP
11g.64746995G>ACA223894779PYGMc.2313-8C>T (n.2313-8C>T)
c.2049-8C>T (n.2049-8C>T)
n.1666-8C>T
 ClinVar dbSNP
11g.64746995G=CA1978918590PYGMc.2313-8C= (n.2313-8C=)
c.2049-8C= (n.2049-8C=)
n.1666-8C=
11g.64746996G>ACA599803545PYGMc.2313-9C>T (n.2313-9C>T)
c.2049-9C>T (n.2049-9C>T)
n.1666-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64746996G=CA1978918594PYGMc.2313-9C= (n.2313-9C=)
c.2049-9C= (n.2049-9C=)
n.1666-9C=
11g.64746996G>TCA599803546PYGMc.2313-9C>A (n.2313-9C>A)
c.2049-9C>A (n.2049-9C>A)
n.1666-9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747000G>ACA2697548637PYGMc.2313-13C>T (n.2313-13C>T)
c.2049-13C>T (n.2049-13C>T)
n.1666-13C>T
 ClinVar
11g.64747002A>CCA2614199314PYGMc.2313-15T>G (n.2313-15T>G)
c.2049-15T>G (n.2049-15T>G)
n.1666-15T>G
 gnomAD v4
11g.64747002dupCA2614199313PYGMc.2313-15dup (n.2313-15dup)
c.2049-15dup (n.2049-15dup)
n.1666-15dup
 gnomAD v4
11g.64747003T>CCA2614199317PYGMc.2313-16A>G (n.2313-16A>G)
c.2049-16A>G (n.2049-16A>G)
n.1666-16A>G
 gnomAD v4
11g.64747003T>GCA2739270502PYGMc.2313-16A>C (n.2313-16A>C)
c.2049-16A>C (n.2049-16A>C)
n.1666-16A>C
 ClinVar
11g.64747004A>GCA474958555PYGMc.2313-17T>C (n.2313-17T>C)
c.2049-17T>C (n.2049-17T>C)
n.1666-17T>C
11g.64747005_64747006insCCA2614199320PYGMc.2313-19_2313-18insG (n.2313-19_2313-18insG)
c.2049-19_2049-18insG (n.2049-19_2049-18insG)
n.1666-19_1666-18insG
 gnomAD v4
11g.64747006G>ACA2614199321PYGMc.2313-19C>T (n.2313-19C>T)
c.2049-19C>T (n.2049-19C>T)
n.1666-19C>T
 gnomAD v4
11g.64747008A=CA1978918597PYGMc.2313-21T= (n.2313-21T=)
c.2049-21T= (n.2049-21T=)
n.1666-21T=
11g.64747008A>GCA599803547PYGMc.2313-21T>C (n.2313-21T>C)
c.2049-21T>C (n.2049-21T>C)
n.1666-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747009T>CCA599803548PYGMc.2313-22A>G (n.2313-22A>G)
c.2049-22A>G (n.2049-22A>G)
n.1666-22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747009T=CA1978918599PYGMc.2313-22A= (n.2313-22A=)
c.2049-22A= (n.2049-22A=)
n.1666-22A=
11g.64747011_64747012delCA2574865437PYGMc.2313-23_2313-22del (n.2313-23_2313-22del)
c.2049-23_2049-22del (n.2049-23_2049-22del)
n.1666-23_1666-22del
11g.64747010G>ACA679268773PYGMc.2313-23C>T (n.2313-23C>T)
c.2049-23C>T (n.2049-23C>T)
n.1666-23C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747010G=CA1978918601PYGMc.2313-23C= (n.2313-23C=)
c.2049-23C= (n.2049-23C=)
n.1666-23C=
11g.64747010G>TCA2614199325PYGMc.2313-23C>A (n.2313-23C>A)
c.2049-23C>A (n.2049-23C>A)
n.1666-23C>A
 gnomAD v4
11g.64747011delCA2614199327PYGMc.2313-24del (n.2313-24del)
c.2049-24del (n.2049-24del)
n.1666-24del
 gnomAD v4
11g.64747012G>CCA2614199329PYGMc.2313-25C>G (n.2313-25C>G)
c.2049-25C>G (n.2049-25C>G)
n.1666-25C>G
 gnomAD v4
11g.64747013C>TCA2614199331PYGMc.2313-26G>A (n.2313-26G>A)
c.2049-26G>A (n.2049-26G>A)
n.1666-26G>A
 gnomAD v4
11g.64747015A>GCA2614199332PYGMc.2313-28T>C (n.2313-28T>C)
c.2049-28T>C (n.2049-28T>C)
n.1666-28T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747016T>CCA2792428358PYGMc.2313-29A>G (n.2313-29A>G)
c.2049-29A>G (n.2049-29A>G)
n.1666-29A>G
11g.64747017delCA2614199333PYGMc.2313-29del (n.2313-29del)
c.2049-29del (n.2049-29del)
n.1666-29del
 gnomAD v4
11g.64747018C=CA1978918605PYGMc.2313-31G= (n.2313-31G=)
c.2049-31G= (n.2049-31G=)
n.1666-31G=
11g.64747018C>TCA6079550PYGMc.2313-31G>A (n.2313-31G>A)
c.2049-31G>A (n.2049-31G>A)
n.1666-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747021T>ACA2614199339PYGMc.2313-34A>T (n.2313-34A>T)
c.2049-34A>T (n.2049-34A>T)
n.1666-34A>T
 gnomAD v4
11g.64747023delCA2574865438PYGMc.2313-36del (n.2313-36del)
c.2049-36del (n.2049-36del)
n.1666-36del
11g.64747024G>ACA599803549PYGMc.2313-37C>T (n.2313-37C>T)
c.2049-37C>T (n.2049-37C>T)
n.1666-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747024G>CCA2724228797PYGMc.2313-37C>G (n.2313-37C>G)
c.2049-37C>G (n.2049-37C>G)
n.1666-37C>G
 dbSNP
11g.64747024G=CA1978918630PYGMc.2313-37C= (n.2313-37C=)
c.2049-37C= (n.2049-37C=)
n.1666-37C=
11g.64747024G>TCA2614199341PYGMc.2313-37C>A (n.2313-37C>A)
c.2049-37C>A (n.2049-37C>A)
n.1666-37C>A
 gnomAD v4
11g.64747025G>ACA6079551PYGMc.2313-38C>T (n.2313-38C>T)
c.2049-38C>T (n.2049-38C>T)
n.1666-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747025G=CA1978918634PYGMc.2313-38C= (n.2313-38C=)
c.2049-38C= (n.2049-38C=)
n.1666-38C=
11g.64747025G>TCA599803550PYGMc.2313-38C>A (n.2313-38C>A)
c.2049-38C>A (n.2049-38C>A)
n.1666-38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747026G>ACA2614199345PYGMc.2313-39C>T (n.2313-39C>T)
c.2049-39C>T (n.2049-39C>T)
n.1666-39C>T
 gnomAD v4
11g.64747027G>ACA2614199346PYGMc.2313-40C>T (n.2313-40C>T)
c.2049-40C>T (n.2049-40C>T)
n.1666-40C>T
 gnomAD v4
11g.64747028G>ACA6079552PYGMc.2313-41C>T (n.2313-41C>T)
c.2049-41C>T (n.2049-41C>T)
n.1666-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747028G>CCA2614199351PYGMc.2313-41C>G (n.2313-41C>G)
c.2049-41C>G (n.2049-41C>G)
n.1666-41C>G
 gnomAD v4
11g.64747028G=CA1978918637PYGMc.2313-41C= (n.2313-41C=)
c.2049-41C= (n.2049-41C=)
n.1666-41C=
11g.64747028G>TCA2614199353PYGMc.2313-41C>A (n.2313-41C>A)
c.2049-41C>A (n.2049-41C>A)
n.1666-41C>A
 gnomAD v4
11g.64747032_64747036delCA2614199356PYGMc.2313-47_2313-43del (n.2313-47_2313-43del)
c.2049-47_2049-43del (n.2049-47_2049-43del)
n.1666-47_1666-43del
 gnomAD v4
11g.64747031A=CA1978918639PYGMc.2313-44T= (n.2313-44T=)
c.2049-44T= (n.2049-44T=)
n.1666-44T=
11g.64747031A>GCA6079553PYGMc.2313-44T>C (n.2313-44T>C)
c.2049-44T>C (n.2049-44T>C)
n.1666-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747032G>ACA2614199360PYGMc.2313-45C>T (n.2313-45C>T)
c.2049-45C>T (n.2049-45C>T)
n.1666-45C>T
 gnomAD v4
11g.64747034A=CA1978918654PYGMc.2313-47T= (n.2313-47T=)
c.2049-47T= (n.2049-47T=)
n.1666-47T=
11g.64747034A>CCA1978918650PYGMc.2313-47T>G (n.2313-47T>G)
c.2049-47T>G (n.2049-47T>G)
n.1666-47T>G
 dbSNP
11g.64747034A>GCA6079554PYGMc.2313-47T>C (n.2313-47T>C)
c.2049-47T>C (n.2049-47T>C)
n.1666-47T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747034A>TCA6079555PYGMc.2313-47T>A (n.2313-47T>A)
c.2049-47T>A (n.2049-47T>A)
n.1666-47T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747037A=CA1978918661PYGMc.2313-50T= (n.2313-50T=)
c.2049-50T= (n.2049-50T=)
n.1666-50T=
11g.64747037A>GCA6079556PYGMc.2313-50T>C (n.2313-50T>C)
c.2049-50T>C (n.2049-50T>C)
n.1666-50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747041C>ACA938863358PYGMc.2313-54G>T (n.2313-54G>T)
c.2049-54G>T (n.2049-54G>T)
n.1666-54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747041C=CA1978918666PYGMc.2313-54G= (n.2313-54G=)
c.2049-54G= (n.2049-54G=)
n.1666-54G=
11g.64747043A=CA1978918669PYGMc.2313-56T= (n.2313-56T=)
c.2049-56T= (n.2049-56T=)
n.1666-56T=
11g.64747043A>CCA938863360PYGMc.2313-56T>G (n.2313-56T>G)
c.2049-56T>G (n.2049-56T>G)
n.1666-56T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747043A>GCA223894800PYGMc.2313-56T>C (n.2313-56T>C)
c.2049-56T>C (n.2049-56T>C)
n.1666-56T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747044T>CCA1978918673PYGMc.2313-57A>G (n.2313-57A>G)
c.2049-57A>G (n.2049-57A>G)
n.1666-57A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747044T>GCA2614199374PYGMc.2313-57A>C (n.2313-57A>C)
c.2049-57A>C (n.2049-57A>C)
n.1666-57A>C
 gnomAD v4
11g.64747044T=CA1978918672PYGMc.2313-57A= (n.2313-57A=)
c.2049-57A= (n.2049-57A=)
n.1666-57A=
11g.64747045G>ACA2614199375PYGMc.2313-58C>T (n.2313-58C>T)
c.2049-58C>T (n.2049-58C>T)
n.1666-58C>T
 gnomAD v4
11g.64747045G=CA1978918676PYGMc.2313-58C= (n.2313-58C=)
c.2049-58C= (n.2049-58C=)
n.1666-58C=
11g.64747045G>TCA679268789PYGMc.2313-58C>A (n.2313-58C>A)
c.2049-58C>A (n.2049-58C>A)
n.1666-58C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747047G>ACA599803551PYGMc.2313-60C>T (n.2313-60C>T)
c.2049-60C>T (n.2049-60C>T)
n.1666-60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747047G>CCA599803552PYGMc.2313-60C>G (n.2313-60C>G)
c.2049-60C>G (n.2049-60C>G)
n.1666-60C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747047G=CA1978918682PYGMc.2313-60C= (n.2313-60C=)
c.2049-60C= (n.2049-60C=)
n.1666-60C=
11g.64747048G>TCA2574865440PYGMc.2313-61C>A (n.2313-61C>A)
c.2049-61C>A (n.2049-61C>A)
n.1666-61C>A
11g.64747051A=CA1978918684PYGMc.2313-64T= (n.2313-64T=)
c.2049-64T= (n.2049-64T=)
n.1666-64T=
11g.64747051A>CCA679268794PYGMc.2313-64T>G (n.2313-64T>G)
c.2049-64T>G (n.2049-64T>G)
n.1666-64T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747051A>GCA679268795PYGMc.2313-64T>C (n.2313-64T>C)
c.2049-64T>C (n.2049-64T>C)
n.1666-64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747052A=CA1978918686PYGMc.2313-65T= (n.2313-65T=)
c.2049-65T= (n.2049-65T=)
n.1666-65T=
11g.64747052A>GCA599803553PYGMc.2313-65T>C (n.2313-65T>C)
c.2049-65T>C (n.2049-65T>C)
n.1666-65T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747053G>ACA223894801PYGMc.2313-66C>T (n.2313-66C>T)
c.2049-66C>T (n.2049-66C>T)
n.1666-66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747053G=CA1978918689PYGMc.2313-66C= (n.2313-66C=)
c.2049-66C= (n.2049-66C=)
n.1666-66C=
11g.64747055G>ACA938863369PYGMc.2313-68C>T (n.2313-68C>T)
c.2049-68C>T (n.2049-68C>T)
n.1666-68C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747055G>CCA2614199377PYGMc.2313-68C>G (n.2313-68C>G)
c.2049-68C>G (n.2049-68C>G)
n.1666-68C>G
 gnomAD v4
11g.64747055G=CA1978918691PYGMc.2313-68C= (n.2313-68C=)
c.2049-68C= (n.2049-68C=)
n.1666-68C=
11g.64747055G>TCA2574865441PYGMc.2313-68C>A (n.2313-68C>A)
c.2049-68C>A (n.2049-68C>A)
n.1666-68C>A
11g.64747056C>TCA2614199378PYGMc.2313-69G>A (n.2313-69G>A)
c.2049-69G>A (n.2049-69G>A)
n.1666-69G>A
 gnomAD v4
11g.64747057C>ACA2614199379PYGMc.2313-70G>T (n.2313-70G>T)
c.2049-70G>T (n.2049-70G>T)
n.1666-70G>T
 gnomAD v4
11g.64747058A=CA1978918693PYGMc.2313-71T= (n.2313-71T=)
c.2049-71T= (n.2049-71T=)
n.1666-71T=
11g.64747058A>TCA1978918695PYGMc.2313-71T>A (n.2313-71T>A)
c.2049-71T>A (n.2049-71T>A)
n.1666-71T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747059dupCA2614199381PYGMc.2313-71dup (n.2313-71dup)
c.2049-71dup (n.2049-71dup)
n.1666-71dup
 gnomAD v4
11g.64747060G>ACA2792428361PYGMc.2313-73C>T (n.2313-73C>T)
c.2049-73C>T (n.2049-73C>T)
n.1666-73C>T
11g.64747060G>CCA938863370PYGMc.2313-73C>G (n.2313-73C>G)
c.2049-73C>G (n.2049-73C>G)
n.1666-73C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747060G=CA1978918697PYGMc.2313-73C= (n.2313-73C=)
c.2049-73C= (n.2049-73C=)
n.1666-73C=
11g.64747060G>TCA2574865442PYGMc.2313-73C>A (n.2313-73C>A)
c.2049-73C>A (n.2049-73C>A)
n.1666-73C>A
11g.64747061C>ACA2614199385PYGMc.2313-74G>T (n.2313-74G>T)
c.2049-74G>T (n.2049-74G>T)
n.1666-74G>T
 gnomAD v4
11g.64747061C>GCA2574865443PYGMc.2313-74G>C (n.2313-74G>C)
c.2049-74G>C (n.2049-74G>C)
n.1666-74G>C
11g.64747061C>TCA2614199386PYGMc.2313-74G>A (n.2313-74G>A)
c.2049-74G>A (n.2049-74G>A)
n.1666-74G>A
 gnomAD v4
11g.64747061_64747062insACACCCAACACA2792428362PYGMc.2313-75_2313-74insTGTTGGGTGT (n.2313-75_2313-74insTGTTGGGTGT)
c.2049-75_2049-74insTGTTGGGTGT (n.2049-75_2049-74insTGTTGGGTGT)
n.1666-75_1666-74insTGTTGGGTGT
11g.64747062C>TCA2614199387PYGMc.2313-75G>A (n.2313-75G>A)
c.2049-75G>A (n.2049-75G>A)
n.1666-75G>A
 gnomAD v4
11g.64747065C>TCA2614199388PYGMc.2313-78G>A (n.2313-78G>A)
c.2049-78G>A (n.2049-78G>A)
n.1666-78G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched