Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6474539T>A | CA338139456 | PLEKHG5 | c.351A>T (p.Lys117Asn) c.525A>T (p.Lys175Asn) c.462A>T (p.Lys154Asn) n.827A>T c.558A>T (p.Lys186Asn) c.648A>T (p.Lys216Asn) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.313A>T (n.313A>T) c.582A>T (p.Lys194Asn) c.519A>T (p.Lys173Asn) c.588A>T (p.Lys196Asn) | |
1 | g.6474539T>C | CA415834150 | PLEKHG5 | c.351A>G (p.Lys117=) c.525A>G (p.Lys175=) c.462A>G (p.Lys154=) n.827A>G c.558A>G (p.Lys186=) c.648A>G (p.Lys216=) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.313A>G (n.313A>G) c.582A>G (p.Lys194=) c.519A>G (p.Lys173=) c.588A>G (p.Lys196=) | |
1 | g.6474539T>G | CA338139457 | PLEKHG5 | c.351A>C (p.Lys117Asn) c.525A>C (p.Lys175Asn) c.462A>C (p.Lys154Asn) n.827A>C c.558A>C (p.Lys186Asn) c.648A>C (p.Lys216Asn) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.313A>C (n.313A>C) c.582A>C (p.Lys194Asn) c.519A>C (p.Lys173Asn) c.588A>C (p.Lys196Asn) | |
1 | g.6474540T>A | CA338139459 | PLEKHG5 | c.350A>T (p.Lys117Ile) c.524A>T (p.Lys175Ile) c.461A>T (p.Lys154Ile) n.826A>T c.557A>T (p.Lys186Ile) c.647A>T (p.Lys216Ile) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.312A>T (n.312A>T) c.581A>T (p.Lys194Ile) c.518A>T (p.Lys173Ile) c.587A>T (p.Lys196Ile) | |
1 | g.6474540T>C | CA561878 | PLEKHG5 | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) n.826A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.312A>G (n.312A>G) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474540T>G | CA338139461 | PLEKHG5 | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) n.826A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.312A>C (n.312A>C) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) | |
1 | g.6474540T= | CA1143464780 | PLEKHG5 | c.350A= (p.Lys117=) c.524A= (p.Lys175=) c.461A= (p.Lys154=) n.826A= c.557A= (p.Lys186=) c.647A= (p.Lys216=) c.*562A= (n.*562A=) c.*178A= (n.*178A=) c.312A= (n.312A=) c.581A= (p.Lys194=) c.518A= (p.Lys173=) c.587A= (p.Lys196=) | |
1 | g.6474541T>A | CA338139464 | PLEKHG5 | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) n.825A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.586A>T (p.Lys196Ter) | |
1 | g.6474541T>C | CA338139465 | PLEKHG5 | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) n.825A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.586A>G (p.Lys196Glu) | |
1 | g.6474541T>G | CA338139467 | PLEKHG5 | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) n.825A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.586A>C (p.Lys196Gln) | |
1 | g.6474542G>A | CA415834151 | PLEKHG5 | c.348C>T (p.Gly116=) c.522C>T (p.Gly174=) c.459C>T (p.Gly153=) n.824C>T c.555C>T (p.Gly185=) c.645C>T (p.Gly215=) c.*560C>T (n.*560C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.579C>T (p.Gly193=) c.516C>T (p.Gly172=) c.585C>T (p.Gly195=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474542G>C | CA415834152 | PLEKHG5 | c.348C>G (p.Gly116=) c.522C>G (p.Gly174=) c.459C>G (p.Gly153=) n.824C>G c.555C>G (p.Gly185=) c.645C>G (p.Gly215=) c.*560C>G (n.*560C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.310C>G (n.310C>G) c.579C>G (p.Gly193=) c.516C>G (p.Gly172=) c.585C>G (p.Gly195=) | |
1 | g.6474542G>T | CA415834153 | PLEKHG5 | c.348C>A (p.Gly116=) c.522C>A (p.Gly174=) c.459C>A (p.Gly153=) n.824C>A c.555C>A (p.Gly185=) c.645C>A (p.Gly215=) c.*560C>A (n.*560C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.310C>A (n.310C>A) c.579C>A (p.Gly193=) c.516C>A (p.Gly172=) c.585C>A (p.Gly195=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474543C>A | CA338139469 | PLEKHG5 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.458G>T (p.Gly153Val) n.823G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.584G>T (p.Gly195Val) | ClinVar |
1 | g.6474543C>G | CA338139470 | PLEKHG5 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.823G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.*559G>C (n.*559G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) | |
1 | g.6474543C>T | CA338139472 | PLEKHG5 | c.347G>A (p.Gly116Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) c.458G>A (p.Gly153Asp) n.823G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) c.644G>A (p.Gly215Asp) c.*559G>A (n.*559G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.578G>A (p.Gly193Asp) c.515G>A (p.Gly172Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) | |
1 | g.6474544C>A | CA338139473 | PLEKHG5 | c.346G>T (p.Gly116Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) c.457G>T (p.Gly153Cys) n.822G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) c.643G>T (p.Gly215Cys) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.308G>T (n.308G>T) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.514G>T (p.Gly172Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) | |
1 | g.6474544C>G | CA338139475 | PLEKHG5 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) n.822G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.308G>C (n.308G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) | |
1 | g.6474544C>T | CA338139477 | PLEKHG5 | c.346G>A (p.Gly116Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) c.457G>A (p.Gly153Ser) n.822G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) c.643G>A (p.Gly215Ser) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.308G>A (n.308G>A) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.514G>A (p.Gly172Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) | |
1 | g.6474545C>A | CA415834155 | PLEKHG5 | c.345G>T (p.Leu115=) c.519G>T (p.Leu173=) c.456G>T (p.Leu152=) n.821G>T c.552G>T (p.Leu184=) c.642G>T (p.Leu214=) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.307G>T (n.307G>T) c.576G>T (p.Leu192=) c.513G>T (p.Leu171=) c.582G>T (p.Leu194=) | |
1 | g.6474545C>G | CA415834156 | PLEKHG5 | c.345G>C (p.Leu115=) c.519G>C (p.Leu173=) c.456G>C (p.Leu152=) n.821G>C c.552G>C (p.Leu184=) c.642G>C (p.Leu214=) c.*557G>C (n.*557G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.576G>C (p.Leu192=) c.513G>C (p.Leu171=) c.582G>C (p.Leu194=) | |
1 | g.6474545C>T | CA415834154 | PLEKHG5 | c.345G>A (p.Leu115=) c.519G>A (p.Leu173=) c.456G>A (p.Leu152=) n.821G>A c.552G>A (p.Leu184=) c.642G>A (p.Leu214=) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.576G>A (p.Leu192=) c.513G>A (p.Leu171=) c.582G>A (p.Leu194=) | |
1 | g.6474546A>C | CA338139481 | PLEKHG5 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.820T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.*556T>G (n.*556T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) | |
1 | g.6474546A>G | CA338139483 | PLEKHG5 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.820T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) | |
1 | g.6474546A>T | CA338139479 | PLEKHG5 | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) n.820T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.*556T>A (n.*556T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.306T>A (n.306T>A) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) | |
1 | g.6474547G>A | CA415834157 | PLEKHG5 | c.343C>T (p.Leu115=) c.517C>T (p.Leu173=) c.454C>T (p.Leu152=) n.819C>T c.550C>T (p.Leu184=) c.640C>T (p.Leu214=) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.574C>T (p.Leu192=) c.511C>T (p.Leu171=) c.580C>T (p.Leu194=) | ClinVar |
1 | g.6474547G>C | CA338139485 | PLEKHG5 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.517C>G (p.Leu173Val) c.454C>G (p.Leu152Val) n.819C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.580C>G (p.Leu194Val) | |
1 | g.6474547G>T | CA338139487 | PLEKHG5 | c.343C>A (p.Leu115Met) c.517C>A (p.Leu173Met) c.454C>A (p.Leu152Met) n.819C>A c.550C>A (p.Leu184Met) c.640C>A (p.Leu214Met) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.574C>A (p.Leu192Met) c.511C>A (p.Leu171Met) c.580C>A (p.Leu194Met) | |
1 | g.6474548C>A | CA415834159 | PLEKHG5 | c.342G>T (p.Ala114=) c.516G>T (p.Ala172=) c.453G>T (p.Ala151=) n.818G>T c.549G>T (p.Ala183=) c.639G>T (p.Ala213=) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.304G>T (n.304G>T) c.573G>T (p.Ala191=) c.510G>T (p.Ala170=) c.579G>T (p.Ala193=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474548C= | CA1151507028 | PLEKHG5 | c.342G= (p.Ala114=) c.516G= (p.Ala172=) c.453G= (p.Ala151=) n.818G= c.549G= (p.Ala183=) c.639G= (p.Ala213=) c.*554G= (n.*554G=) c.*170G= (n.*170G=) c.304G= (n.304G=) c.573G= (p.Ala191=) c.510G= (p.Ala170=) c.579G= (p.Ala193=) | |
1 | g.6474548C>G | CA415834158 | PLEKHG5 | c.342G>C (p.Ala114=) c.516G>C (p.Ala172=) c.453G>C (p.Ala151=) n.818G>C c.549G>C (p.Ala183=) c.639G>C (p.Ala213=) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.304G>C (n.304G>C) c.573G>C (p.Ala191=) c.510G>C (p.Ala170=) c.579G>C (p.Ala193=) | |
1 | g.6474548C>T | CA561879 | PLEKHG5 | c.342G>A (p.Ala114=) c.516G>A (p.Ala172=) c.453G>A (p.Ala151=) n.818G>A c.549G>A (p.Ala183=) c.639G>A (p.Ala213=) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.304G>A (n.304G>A) c.573G>A (p.Ala191=) c.510G>A (p.Ala170=) c.579G>A (p.Ala193=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474549G>A | CA561880 | PLEKHG5 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.817C>T c.548C>T (p.Ala183Val) c.638C>T (p.Ala213Val) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.303C>T (n.303C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) c.509C>T (p.Ala170Val) c.578C>T (p.Ala193Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474549G>C | CA338139491 | PLEKHG5 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.817C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.303C>G (n.303C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474549G= | CA1142051036 | PLEKHG5 | c.341C= (p.Ala114=) c.515C= (p.Ala172=) c.452C= (p.Ala151=) n.817C= c.548C= (p.Ala183=) c.638C= (p.Ala213=) c.*553C= (n.*553C=) c.*169C= (n.*169C=) c.303C= (n.303C=) c.572C= (p.Ala191=) c.509C= (p.Ala170=) c.578C= (p.Ala193=) | |
1 | g.6474549G>T | CA338139494 | PLEKHG5 | c.341C>A (p.Ala114Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) c.452C>A (p.Ala151Glu) n.817C>A c.548C>A (p.Ala183Glu) c.638C>A (p.Ala213Glu) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.303C>A (n.303C>A) c.572C>A (p.Ala191Glu) c.509C>A (p.Ala170Glu) c.578C>A (p.Ala193Glu) | |
1 | g.6474550C>A | CA338139496 | PLEKHG5 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.816G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.302G>T (n.302G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) | |
1 | g.6474550C>G | CA338139498 | PLEKHG5 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.816G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.302G>C (n.302G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) | |
1 | g.6474550C>T | CA338139499 | PLEKHG5 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.816G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) | |
1 | g.6474551A>C | CA338139501 | PLEKHG5 | c.339T>G (p.Ile113Met) c.513T>G (p.Ile171Met) c.450T>G (p.Ile150Met) n.815T>G c.546T>G (p.Ile182Met) c.636T>G (p.Ile212Met) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.301T>G (n.301T>G) c.570T>G (p.Ile190Met) c.507T>G (p.Ile169Met) c.576T>G (p.Ile192Met) | gnomAD v4 |
1 | g.6474551A>G | CA415834161 | PLEKHG5 | c.339T>C (p.Ile113=) c.513T>C (p.Ile171=) c.450T>C (p.Ile150=) n.815T>C c.546T>C (p.Ile182=) c.636T>C (p.Ile212=) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.301T>C (n.301T>C) c.570T>C (p.Ile190=) c.507T>C (p.Ile169=) c.576T>C (p.Ile192=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474551A>T | CA415834160 | PLEKHG5 | c.339T>A (p.Ile113=) c.513T>A (p.Ile171=) c.450T>A (p.Ile150=) n.815T>A c.546T>A (p.Ile182=) c.636T>A (p.Ile212=) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.301T>A (n.301T>A) c.570T>A (p.Ile190=) c.507T>A (p.Ile169=) c.576T>A (p.Ile192=) | |
1 | g.6474552A>C | CA338139504 | PLEKHG5 | c.338T>G (p.Ile113Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) n.814T>G c.545T>G (p.Ile182Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.300T>G (n.300T>G) c.569T>G (p.Ile190Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.575T>G (p.Ile192Ser) | |
1 | g.6474552A>G | CA338139505 | PLEKHG5 | c.338T>C (p.Ile113Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) n.814T>C c.545T>C (p.Ile182Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.300T>C (n.300T>C) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) | |
1 | g.6474552A>T | CA338139507 | PLEKHG5 | c.338T>A (p.Ile113Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) n.814T>A c.545T>A (p.Ile182Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.300T>A (n.300T>A) c.569T>A (p.Ile190Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.575T>A (p.Ile192Asn) | |
1 | g.6474553T>A | CA338139512 | PLEKHG5 | c.337A>T (p.Ile113Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) n.813A>T c.544A>T (p.Ile182Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.299A>T (n.299A>T) c.568A>T (p.Ile190Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.574A>T (p.Ile192Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6474553T>C | CA338139509 | PLEKHG5 | c.337A>G (p.Ile113Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.448A>G (p.Ile150Val) n.813A>G c.544A>G (p.Ile182Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.299A>G (n.299A>G) c.568A>G (p.Ile190Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.574A>G (p.Ile192Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474553T>G | CA338139511 | PLEKHG5 | c.337A>C (p.Ile113Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) n.813A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.299A>C (n.299A>C) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6474553T= | CA1151507033 | PLEKHG5 | c.337A= (p.Ile113=) c.511A= (p.Ile171=) c.448A= (p.Ile150=) n.813A= c.544A= (p.Ile182=) c.634A= (p.Ile212=) c.*549A= (n.*549A=) c.*165A= (n.*165A=) c.299A= (n.299A=) c.568A= (p.Ile190=) c.505A= (p.Ile169=) c.574A= (p.Ile192=) | |
1 | g.6474554G>A | CA415834162 | PLEKHG5 | c.336C>T (p.Gly112=) c.510C>T (p.Gly170=) c.447C>T (p.Gly149=) n.812C>T c.543C>T (p.Gly181=) c.633C>T (p.Gly211=) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.298C>T (n.298C>T) c.567C>T (p.Gly189=) c.504C>T (p.Gly168=) c.573C>T (p.Gly191=) | |
1 | g.6474554G>C | CA415834163 | PLEKHG5 | c.336C>G (p.Gly112=) c.510C>G (p.Gly170=) c.447C>G (p.Gly149=) n.812C>G c.543C>G (p.Gly181=) c.633C>G (p.Gly211=) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.298C>G (n.298C>G) c.567C>G (p.Gly189=) c.504C>G (p.Gly168=) c.573C>G (p.Gly191=) | |
1 | g.6474554G>T | CA415834164 | PLEKHG5 | c.336C>A (p.Gly112=) c.510C>A (p.Gly170=) c.447C>A (p.Gly149=) n.812C>A c.543C>A (p.Gly181=) c.633C>A (p.Gly211=) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.298C>A (n.298C>A) c.567C>A (p.Gly189=) c.504C>A (p.Gly168=) c.573C>A (p.Gly191=) | |
1 | g.6474555C>A | CA338139513 | PLEKHG5 | c.335G>T (p.Gly112Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.446G>T (p.Gly149Val) n.811G>T c.542G>T (p.Gly181Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.297G>T (n.297G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.572G>T (p.Gly191Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6474555C>G | CA338139514 | PLEKHG5 | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.811G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.297G>C (n.297G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) | |
1 | g.6474555C>T | CA338139515 | PLEKHG5 | c.335G>A (p.Gly112Asp) c.509G>A (p.Gly170Asp) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.811G>A c.542G>A (p.Gly181Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.297G>A (n.297G>A) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) | |
1 | g.6474556C>A | CA338139516 | PLEKHG5 | c.334G>T (p.Gly112Cys) c.508G>T (p.Gly170Cys) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.810G>T c.541G>T (p.Gly181Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.296G>T (n.296G>T) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) | |
1 | g.6474556C>G | CA338139517 | PLEKHG5 | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.810G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.296G>C (n.296G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) | |
1 | g.6474556C>T | CA338139519 | PLEKHG5 | c.334G>A (p.Gly112Ser) c.508G>A (p.Gly170Ser) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.810G>A c.541G>A (p.Gly181Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.296G>A (n.296G>A) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) | |
1 | g.6474557C>A | CA338139522 | PLEKHG5 | c.333G>T (p.Lys111Asn) c.507G>T (p.Lys169Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) n.809G>T c.540G>T (p.Lys180Asn) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.295G>T (n.295G>T) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.570G>T (p.Lys190Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474557C= | CA1151507041 | PLEKHG5 | c.333G= (p.Lys111=) c.507G= (p.Lys169=) c.444G= (p.Lys148=) n.809G= c.540G= (p.Lys180=) c.630G= (p.Lys210=) c.*545G= (n.*545G=) c.*161G= (n.*161G=) c.295G= (n.295G=) c.564G= (p.Lys188=) c.501G= (p.Lys167=) c.570G= (p.Lys190=) | |
1 | g.6474557C>G | CA338139523 | PLEKHG5 | c.333G>C (p.Lys111Asn) c.507G>C (p.Lys169Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.809G>C c.540G>C (p.Lys180Asn) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.295G>C (n.295G>C) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.570G>C (p.Lys190Asn) | |
1 | g.6474557C>T | CA561881 | PLEKHG5 | c.333G>A (p.Lys111=) c.507G>A (p.Lys169=) c.444G>A (p.Lys148=) n.809G>A c.540G>A (p.Lys180=) c.630G>A (p.Lys210=) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.295G>A (n.295G>A) c.564G>A (p.Lys188=) c.501G>A (p.Lys167=) c.570G>A (p.Lys190=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474558T>A | CA338139527 | PLEKHG5 | c.332A>T (p.Lys111Met) c.506A>T (p.Lys169Met) c.443A>T (p.Lys148Met) n.808A>T c.539A>T (p.Lys180Met) c.629A>T (p.Lys210Met) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.294A>T (n.294A>T) c.563A>T (p.Lys188Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.569A>T (p.Lys190Met) | |
1 | g.6474558T>C | CA338139528 | PLEKHG5 | c.332A>G (p.Lys111Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.808A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.294A>G (n.294A>G) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) | |
1 | g.6474558T>G | CA338139530 | PLEKHG5 | c.332A>C (p.Lys111Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.808A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.294A>C (n.294A>C) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) | |
1 | g.6474559T>A | CA338139534 | PLEKHG5 | c.331A>T (p.Lys111Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.807A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.293A>T (n.293A>T) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) | |
1 | g.6474559T>C | CA338139536 | PLEKHG5 | c.331A>G (p.Lys111Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.807A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.293A>G (n.293A>G) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) | |
1 | g.6474559T>G | CA338139533 | PLEKHG5 | c.331A>C (p.Lys111Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.807A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.293A>C (n.293A>C) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) | |
1 | g.6474560C>A | CA338139538 | PLEKHG5 | c.330G>T (p.Arg110Ser) c.504G>T (p.Arg168Ser) c.441G>T (p.Arg147Ser) n.806G>T c.537G>T (p.Arg179Ser) c.627G>T (p.Arg209Ser) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.292G>T (n.292G>T) c.561G>T (p.Arg187Ser) c.498G>T (p.Arg166Ser) c.567G>T (p.Arg189Ser) | |
1 | g.6474560C>G | CA338139539 | PLEKHG5 | c.330G>C (p.Arg110Ser) c.504G>C (p.Arg168Ser) c.441G>C (p.Arg147Ser) n.806G>C c.537G>C (p.Arg179Ser) c.627G>C (p.Arg209Ser) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.292G>C (n.292G>C) c.561G>C (p.Arg187Ser) c.498G>C (p.Arg166Ser) c.567G>C (p.Arg189Ser) | |
1 | g.6474560C>T | CA415834165 | PLEKHG5 | c.330G>A (p.Arg110=) c.504G>A (p.Arg168=) c.441G>A (p.Arg147=) n.806G>A c.537G>A (p.Arg179=) c.627G>A (p.Arg209=) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.292G>A (n.292G>A) c.561G>A (p.Arg187=) c.498G>A (p.Arg166=) c.567G>A (p.Arg189=) | |
1 | g.6474561C>A | CA338139542 | PLEKHG5 | c.329G>T (p.Arg110Met) c.503G>T (p.Arg168Met) c.440G>T (p.Arg147Met) n.805G>T c.536G>T (p.Arg179Met) c.626G>T (p.Arg209Met) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.291G>T (n.291G>T) c.560G>T (p.Arg187Met) c.497G>T (p.Arg166Met) c.566G>T (p.Arg189Met) | |
1 | g.6474561C>G | CA338139543 | PLEKHG5 | c.329G>C (p.Arg110Thr) c.503G>C (p.Arg168Thr) c.440G>C (p.Arg147Thr) n.805G>C c.536G>C (p.Arg179Thr) c.626G>C (p.Arg209Thr) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.291G>C (n.291G>C) c.560G>C (p.Arg187Thr) c.497G>C (p.Arg166Thr) c.566G>C (p.Arg189Thr) | |
1 | g.6474561C>T | CA338139545 | PLEKHG5 | c.329G>A (p.Arg110Lys) c.503G>A (p.Arg168Lys) c.440G>A (p.Arg147Lys) n.805G>A c.536G>A (p.Arg179Lys) c.626G>A (p.Arg209Lys) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.291G>A (n.291G>A) c.560G>A (p.Arg187Lys) c.497G>A (p.Arg166Lys) c.566G>A (p.Arg189Lys) | |
1 | g.6474562T>A | CA338139547 | PLEKHG5 | c.328A>T (p.Arg110Trp) c.502A>T (p.Arg168Trp) c.439A>T (p.Arg147Trp) n.804A>T c.535A>T (p.Arg179Trp) c.625A>T (p.Arg209Trp) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.290A>T (n.290A>T) c.559A>T (p.Arg187Trp) c.496A>T (p.Arg166Trp) c.565A>T (p.Arg189Trp) | |
1 | g.6474562T>C | CA338139548 | PLEKHG5 | c.328A>G (p.Arg110Gly) c.502A>G (p.Arg168Gly) c.439A>G (p.Arg147Gly) n.804A>G c.535A>G (p.Arg179Gly) c.625A>G (p.Arg209Gly) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.290A>G (n.290A>G) c.559A>G (p.Arg187Gly) c.496A>G (p.Arg166Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.6474562T>G | CA415834166 | PLEKHG5 | c.328A>C (p.Arg110=) c.502A>C (p.Arg168=) c.439A>C (p.Arg147=) n.804A>C c.535A>C (p.Arg179=) c.625A>C (p.Arg209=) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.290A>C (n.290A>C) c.559A>C (p.Arg187=) c.496A>C (p.Arg166=) c.565A>C (p.Arg189=) | |
1 | g.6474563T>A | CA338139550 | PLEKHG5 | c.327A>T (p.Glu109Asp) c.501A>T (p.Glu167Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) n.803A>T c.534A>T (p.Glu178Asp) c.624A>T (p.Glu208Asp) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.289A>T (n.289A>T) c.558A>T (p.Glu186Asp) c.495A>T (p.Glu165Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) | |
1 | g.6474563T>C | CA415834168 | PLEKHG5 | c.327A>G (p.Glu109=) c.501A>G (p.Glu167=) c.438A>G (p.Glu146=) n.803A>G c.534A>G (p.Glu178=) c.624A>G (p.Glu208=) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.558A>G (p.Glu186=) c.495A>G (p.Glu165=) c.564A>G (p.Glu188=) | |
1 | g.6474563T>G | CA338139551 | PLEKHG5 | c.327A>C (p.Glu109Asp) c.501A>C (p.Glu167Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) n.803A>C c.534A>C (p.Glu178Asp) c.624A>C (p.Glu208Asp) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.289A>C (n.289A>C) c.558A>C (p.Glu186Asp) c.495A>C (p.Glu165Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) | |
1 | g.6474564T>A | CA338139553 | PLEKHG5 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.500A>T (p.Glu167Val) c.437A>T (p.Glu146Val) n.802A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.623A>T (p.Glu208Val) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.288A>T (n.288A>T) c.557A>T (p.Glu186Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.563A>T (p.Glu188Val) | |
1 | g.6474564T>C | CA338139554 | PLEKHG5 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) n.802A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.288A>G (n.288A>G) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) | |
1 | g.6474564T>G | CA338139556 | PLEKHG5 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) n.802A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.288A>C (n.288A>C) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) | |
1 | g.6474565C>A | CA338139557 | PLEKHG5 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) n.801G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.287G>T (n.287G>T) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) | |
1 | g.6474565C>G | CA338139559 | PLEKHG5 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) n.801G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.287G>C (n.287G>C) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) | |
1 | g.6474565C>T | CA338139560 | PLEKHG5 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) n.801G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.287G>A (n.287G>A) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) | |
1 | g.6474566A>C | CA338139562 | PLEKHG5 | c.324T>G (p.Phe108Leu) c.498T>G (p.Phe166Leu) c.435T>G (p.Phe145Leu) n.800T>G c.531T>G (p.Phe177Leu) c.621T>G (p.Phe207Leu) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.286T>G (n.286T>G) c.555T>G (p.Phe185Leu) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.561T>G (p.Phe187Leu) | |
1 | g.6474566A>G | CA415834169 | PLEKHG5 | c.324T>C (p.Phe108=) c.498T>C (p.Phe166=) c.435T>C (p.Phe145=) n.800T>C c.531T>C (p.Phe177=) c.621T>C (p.Phe207=) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.286T>C (n.286T>C) c.555T>C (p.Phe185=) c.492T>C (p.Phe164=) c.561T>C (p.Phe187=) | |
1 | g.6474566A>T | CA338139563 | PLEKHG5 | c.324T>A (p.Phe108Leu) c.498T>A (p.Phe166Leu) c.435T>A (p.Phe145Leu) n.800T>A c.531T>A (p.Phe177Leu) c.621T>A (p.Phe207Leu) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.286T>A (n.286T>A) c.555T>A (p.Phe185Leu) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.561T>A (p.Phe187Leu) | |
1 | g.6474567A>C | CA338139566 | PLEKHG5 | c.323T>G (p.Phe108Cys) c.497T>G (p.Phe166Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) n.799T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) c.620T>G (p.Phe207Cys) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.285T>G (n.285T>G) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) | |
1 | g.6474567A>G | CA338139568 | PLEKHG5 | c.323T>C (p.Phe108Ser) c.497T>C (p.Phe166Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) n.799T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) c.620T>C (p.Phe207Ser) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.285T>C (n.285T>C) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) | |
1 | g.6474567A>T | CA338139572 | PLEKHG5 | c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.799T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.285T>A (n.285T>A) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) | |
1 | g.6474568A>C | CA338139575 | PLEKHG5 | c.322T>G (p.Phe108Val) c.496T>G (p.Phe166Val) c.433T>G (p.Phe145Val) n.798T>G c.529T>G (p.Phe177Val) c.619T>G (p.Phe207Val) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.284T>G (n.284T>G) c.553T>G (p.Phe185Val) c.490T>G (p.Phe164Val) c.559T>G (p.Phe187Val) | |
1 | g.6474568A>G | CA338139577 | PLEKHG5 | c.322T>C (p.Phe108Leu) c.496T>C (p.Phe166Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) n.798T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) c.619T>C (p.Phe207Leu) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.284T>C (n.284T>C) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) | |
1 | g.6474568A>T | CA338139580 | PLEKHG5 | c.322T>A (p.Phe108Ile) c.496T>A (p.Phe166Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) n.798T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) c.619T>A (p.Phe207Ile) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.284T>A (n.284T>A) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) | |
1 | g.6474569T>A | CA415834170 | PLEKHG5 | c.321A>T (p.Val107=) c.495A>T (p.Val165=) c.432A>T (p.Val144=) n.797A>T c.528A>T (p.Val176=) c.618A>T (p.Val206=) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.283A>T (n.283A>T) c.552A>T (p.Val184=) c.489A>T (p.Val163=) c.558A>T (p.Val186=) | |
1 | g.6474569T>C | CA415834171 | PLEKHG5 | c.321A>G (p.Val107=) c.495A>G (p.Val165=) c.432A>G (p.Val144=) n.797A>G c.528A>G (p.Val176=) c.618A>G (p.Val206=) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.283A>G (n.283A>G) c.552A>G (p.Val184=) c.489A>G (p.Val163=) c.558A>G (p.Val186=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474569T>G | CA415834172 | PLEKHG5 | c.321A>C (p.Val107=) c.495A>C (p.Val165=) c.432A>C (p.Val144=) n.797A>C c.528A>C (p.Val176=) c.618A>C (p.Val206=) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.283A>C (n.283A>C) c.552A>C (p.Val184=) c.489A>C (p.Val163=) c.558A>C (p.Val186=) | |
1 | g.6474570A>C | CA338139583 | PLEKHG5 | c.320T>G (p.Val107Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) n.796T>G c.527T>G (p.Val176Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.282T>G (n.282T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) | |
1 | g.6474570A>G | CA338139586 | PLEKHG5 | c.320T>C (p.Val107Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) n.796T>C c.527T>C (p.Val176Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.282T>C (n.282T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) | |
1 | g.6474570A>T | CA338139588 | PLEKHG5 | c.320T>A (p.Val107Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) n.796T>A c.527T>A (p.Val176Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.282T>A (n.282T>A) c.551T>A (p.Val184Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.6474571C>A | CA338139590 | PLEKHG5 | c.319G>T (p.Val107Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) n.795G>T c.526G>T (p.Val176Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.281G>T (n.281G>T) c.550G>T (p.Val184Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) | |
1 | g.6474571C>G | CA338139593 | PLEKHG5 | c.319G>C (p.Val107Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) n.795G>C c.526G>C (p.Val176Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.281G>C (n.281G>C) c.550G>C (p.Val184Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) | |
1 | g.6474571C>T | CA338139594 | PLEKHG5 | c.319G>A (p.Val107Ile) c.493G>A (p.Val165Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) n.795G>A c.526G>A (p.Val176Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.281G>A (n.281G>A) c.550G>A (p.Val184Ile) c.487G>A (p.Val163Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) | |
1 | g.6474572A>C | CA415834175 | PLEKHG5 | c.318T>G (p.Pro106=) c.492T>G (p.Pro164=) c.429T>G (p.Pro143=) n.794T>G c.525T>G (p.Pro175=) c.615T>G (p.Pro205=) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.280T>G (n.280T>G) c.549T>G (p.Pro183=) c.486T>G (p.Pro162=) c.555T>G (p.Pro185=) | |
1 | g.6474572A>G | CA415834173 | PLEKHG5 | c.318T>C (p.Pro106=) c.492T>C (p.Pro164=) c.429T>C (p.Pro143=) n.794T>C c.525T>C (p.Pro175=) c.615T>C (p.Pro205=) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.280T>C (n.280T>C) c.549T>C (p.Pro183=) c.486T>C (p.Pro162=) c.555T>C (p.Pro185=) | ClinVar |
1 | g.6474572A>T | CA415834174 | PLEKHG5 | c.318T>A (p.Pro106=) c.492T>A (p.Pro164=) c.429T>A (p.Pro143=) n.794T>A c.525T>A (p.Pro175=) c.615T>A (p.Pro205=) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.280T>A (n.280T>A) c.549T>A (p.Pro183=) c.486T>A (p.Pro162=) c.555T>A (p.Pro185=) | |
1 | g.6474573G>A | CA338139602 | PLEKHG5 | c.317C>T (p.Pro106Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.793C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.279C>T (n.279C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6474573G>C | CA338139599 | PLEKHG5 | c.317C>G (p.Pro106Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.793C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.279C>G (n.279C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) | |
1 | g.6474573G>T | CA338139596 | PLEKHG5 | c.317C>A (p.Pro106His) c.491C>A (p.Pro164His) c.428C>A (p.Pro143His) n.793C>A c.524C>A (p.Pro175His) c.614C>A (p.Pro205His) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.279C>A (n.279C>A) c.548C>A (p.Pro183His) c.485C>A (p.Pro162His) c.554C>A (p.Pro185His) | |
1 | g.6474574G>A | CA338139610 | PLEKHG5 | c.316C>T (p.Pro106Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.792C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) | |
1 | g.6474574G>C | CA338139605 | PLEKHG5 | c.316C>G (p.Pro106Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.792C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) | |
1 | g.6474574G= | CA1151507048 | PLEKHG5 | c.316C= (p.Pro106=) c.490C= (p.Pro164=) c.427C= (p.Pro143=) n.792C= c.523C= (p.Pro175=) c.613C= (p.Pro205=) c.*528C= (n.*528C=) c.*144C= (n.*144C=) c.278C= (n.278C=) c.547C= (p.Pro183=) c.484C= (p.Pro162=) c.553C= (p.Pro185=) | |
1 | g.6474574G>T | CA338139607 | PLEKHG5 | c.316C>A (p.Pro106Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.792C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6474575C>A | CA415834176 | PLEKHG5 | c.315G>T (p.Leu105=) c.489G>T (p.Leu163=) c.426G>T (p.Leu142=) n.791G>T c.522G>T (p.Leu174=) c.612G>T (p.Leu204=) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.277G>T (n.277G>T) c.546G>T (p.Leu182=) c.483G>T (p.Leu161=) c.552G>T (p.Leu184=) | |
1 | g.6474575C= | CA1151507051 | PLEKHG5 | c.315G= (p.Leu105=) c.489G= (p.Leu163=) c.426G= (p.Leu142=) n.791G= c.522G= (p.Leu174=) c.612G= (p.Leu204=) c.*527G= (n.*527G=) c.*143G= (n.*143G=) c.277G= (n.277G=) c.546G= (p.Leu182=) c.483G= (p.Leu161=) c.552G= (p.Leu184=) | |
1 | g.6474575C>G | CA415834177 | PLEKHG5 | c.315G>C (p.Leu105=) c.489G>C (p.Leu163=) c.426G>C (p.Leu142=) n.791G>C c.522G>C (p.Leu174=) c.612G>C (p.Leu204=) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.277G>C (n.277G>C) c.546G>C (p.Leu182=) c.483G>C (p.Leu161=) c.552G>C (p.Leu184=) | |
1 | g.6474575C>T | CA415834178 | PLEKHG5 | c.315G>A (p.Leu105=) c.489G>A (p.Leu163=) c.426G>A (p.Leu142=) n.791G>A c.522G>A (p.Leu174=) c.612G>A (p.Leu204=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.277G>A (n.277G>A) c.546G>A (p.Leu182=) c.483G>A (p.Leu161=) c.552G>A (p.Leu184=) | dbSNP |
1 | g.6474576A>C | CA338139614 | PLEKHG5 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.790T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.276T>G (n.276T>G) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) | |
1 | g.6474576A>G | CA338139616 | PLEKHG5 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.790T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.276T>C (n.276T>C) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) | ClinVar |
1 | g.6474576A>T | CA338139618 | PLEKHG5 | c.314T>A (p.Leu105Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) n.790T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) | |
1 | g.6474577G>A | CA415834179 | PLEKHG5 | c.313C>T (p.Leu105=) c.487C>T (p.Leu163=) c.424C>T (p.Leu142=) n.789C>T c.520C>T (p.Leu174=) c.610C>T (p.Leu204=) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.275C>T (n.275C>T) c.313C>T c.544C>T (p.Leu182=) c.481C>T (p.Leu161=) c.550C>T (p.Leu184=) | |
1 | g.6474577G>C | CA338139622 | PLEKHG5 | c.313C>G (p.Leu105Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.424C>G (p.Leu142Val) n.789C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.275C>G (n.275C>G) c.313C>G c.544C>G (p.Leu182Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.550C>G (p.Leu184Val) | |
1 | g.6474577G>T | CA338139625 | PLEKHG5 | c.313C>A (p.Leu105Met) c.487C>A (p.Leu163Met) c.424C>A (p.Leu142Met) n.789C>A c.520C>A (p.Leu174Met) c.610C>A (p.Leu204Met) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.275C>A (n.275C>A) c.313C>A c.544C>A (p.Leu182Met) c.481C>A (p.Leu161Met) c.550C>A (p.Leu184Met) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6474578C>A | CA415834182 | PLEKHG5 | c.312G>T (p.Leu104=) c.486G>T (p.Leu162=) c.423G>T (p.Leu141=) n.788G>T c.519G>T (p.Leu173=) c.609G>T (p.Leu203=) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.274G>T (n.274G>T) c.543G>T (p.Leu181=) c.480G>T (p.Leu160=) c.549G>T (p.Leu183=) | |
1 | g.6474578C>G | CA415834180 | PLEKHG5 | c.312G>C (p.Leu104=) c.486G>C (p.Leu162=) c.423G>C (p.Leu141=) n.788G>C c.519G>C (p.Leu173=) c.609G>C (p.Leu203=) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.274G>C (n.274G>C) c.543G>C (p.Leu181=) c.480G>C (p.Leu160=) c.549G>C (p.Leu183=) | |
1 | g.6474578C>T | CA415834181 | PLEKHG5 | c.312G>A (p.Leu104=) c.486G>A (p.Leu162=) c.423G>A (p.Leu141=) n.788G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.609G>A (p.Leu203=) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.274G>A (n.274G>A) c.543G>A (p.Leu181=) c.480G>A (p.Leu160=) c.549G>A (p.Leu183=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6474579A>C | CA338139628 | PLEKHG5 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.787T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.273T>G (n.273T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) | |
1 | g.6474579A>G | CA338139630 | PLEKHG5 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.787T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) | |
1 | g.6474579A>T | CA338139633 | PLEKHG5 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.787T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.273T>A (n.273T>A) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) | |
1 | g.6474580G>A | CA415834183 | PLEKHG5 | c.310C>T (p.Leu104=) c.484C>T (p.Leu162=) c.421C>T (p.Leu141=) n.786C>T c.517C>T (p.Leu173=) c.607C>T (p.Leu203=) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.272C>T (n.272C>T) c.541C>T (p.Leu181=) c.478C>T (p.Leu160=) c.547C>T (p.Leu183=) | |
1 | g.6474580G>C | CA338139634 | PLEKHG5 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.421C>G (p.Leu141Val) n.786C>G c.517C>G (p.Leu173Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.272C>G (n.272C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.547C>G (p.Leu183Val) | |
1 | g.6474580G>T | CA338139635 | PLEKHG5 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.484C>A (p.Leu162Met) c.421C>A (p.Leu141Met) n.786C>A c.517C>A (p.Leu173Met) c.607C>A (p.Leu203Met) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.272C>A (n.272C>A) c.541C>A (p.Leu181Met) c.478C>A (p.Leu160Met) c.547C>A (p.Leu183Met) | |
1 | g.6474581C>A | CA415834184 | PLEKHG5 | c.309G>T (p.Val103=) c.483G>T (p.Val161=) c.420G>T (p.Val140=) n.785G>T c.516G>T (p.Val172=) c.606G>T (p.Val202=) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.271G>T (n.271G>T) c.540G>T (p.Val180=) c.477G>T (p.Val159=) c.546G>T (p.Val182=) | |
1 | g.6474581C>G | CA415834185 | PLEKHG5 | c.309G>C (p.Val103=) c.483G>C (p.Val161=) c.420G>C (p.Val140=) n.785G>C c.516G>C (p.Val172=) c.606G>C (p.Val202=) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.271G>C (n.271G>C) c.540G>C (p.Val180=) c.477G>C (p.Val159=) c.546G>C (p.Val182=) | |
1 | g.6474581C>T | CA415834186 | PLEKHG5 | c.309G>A (p.Val103=) c.483G>A (p.Val161=) c.420G>A (p.Val140=) n.785G>A c.516G>A (p.Val172=) c.606G>A (p.Val202=) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.271G>A (n.271G>A) c.540G>A (p.Val180=) c.477G>A (p.Val159=) c.546G>A (p.Val182=) | |
1 | g.6474582A>C | CA338139641 | PLEKHG5 | c.308T>G (p.Val103Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.784T>G c.515T>G (p.Val172Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) | |
1 | g.6474582A>G | CA338139642 | PLEKHG5 | c.308T>C (p.Val103Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.784T>C c.515T>C (p.Val172Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) | |
1 | g.6474582A>T | CA338139638 | PLEKHG5 | c.308T>A (p.Val103Glu) c.482T>A (p.Val161Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) n.784T>A c.515T>A (p.Val172Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.539T>A (p.Val180Glu) c.476T>A (p.Val159Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) | |
1 | g.6474583C>A | CA338139645 | PLEKHG5 | c.307G>T (p.Val103Leu) c.481G>T (p.Val161Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) n.783G>T c.514G>T (p.Val172Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.538G>T (p.Val180Leu) c.475G>T (p.Val159Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6474583C= | CA1141779039 | PLEKHG5 | c.307G= (p.Val103=) c.481G= (p.Val161=) c.418G= (p.Val140=) n.783G= c.514G= (p.Val172=) c.604G= (p.Val202=) c.*519G= (n.*519G=) c.*135G= (n.*135G=) c.269G= (n.269G=) c.538G= (p.Val180=) c.475G= (p.Val159=) c.544G= (p.Val182=) | |
1 | g.6474583C>G | CA338139648 | PLEKHG5 | c.307G>C (p.Val103Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.783G>C c.514G>C (p.Val172Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) | |
1 | g.6474583C>T | CA561882 | PLEKHG5 | c.307G>A (p.Val103Met) c.481G>A (p.Val161Met) c.418G>A (p.Val140Met) n.783G>A c.514G>A (p.Val172Met) c.604G>A (p.Val202Met) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.269G>A (n.269G>A) c.538G>A (p.Val180Met) c.475G>A (p.Val159Met) c.544G>A (p.Val182Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474584dup | CA2838209993 | PLEKHG5 | c.307dup (p.Val103GlyfsTer7) c.481dup (p.Val161GlyfsTer7) c.418dup (p.Val140GlyfsTer7) n.783dup c.514dup (p.Val172GlyfsTer7) c.604dup (p.Val202GlyfsTer7) c.*519dup (n.*519dup) c.307dup (p.Val103GlyfsTer?) c.*135dup (n.*135dup) c.269dup (n.269dup) c.538dup (p.Val180GlyfsTer7) c.475dup (p.Val159GlyfsTer7) c.544dup (p.Val182GlyfsTer7) | |
1 | g.6474584C>A | CA338139652 | PLEKHG5 | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) n.782G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) | |
1 | g.6474584C>G | CA338139654 | PLEKHG5 | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.782G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.268G>C (n.268G>C) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) | |
1 | g.6474584C>T | CA415834187 | PLEKHG5 | c.306G>A (p.Glu102=) c.480G>A (p.Glu160=) c.417G>A (p.Glu139=) n.782G>A c.513G>A (p.Glu171=) c.603G>A (p.Glu201=) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.268G>A (n.268G>A) c.537G>A (p.Glu179=) c.474G>A (p.Glu158=) c.543G>A (p.Glu181=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474585T>A | CA338139661 | PLEKHG5 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.479A>T (p.Glu160Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.781A>T c.512A>T (p.Glu171Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.267A>T (n.267A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) c.473A>T (p.Glu158Val) c.542A>T (p.Glu181Val) | |
1 | g.6474585T>C | CA338139657 | PLEKHG5 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.781A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.267A>G (n.267A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) | |
1 | g.6474585T>G | CA338139659 | PLEKHG5 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.781A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.267A>C (n.267A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) | |
1 | g.6474586C>A | CA338139665 | PLEKHG5 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.780G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.266G>T (n.266G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6474586C>G | CA338139667 | PLEKHG5 | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.780G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.266G>C (n.266G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) | |
1 | g.6474586C>T | CA338139670 | PLEKHG5 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.780G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.266G>A (n.266G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) | |
1 | g.6474588dup | CA2838199872 | PLEKHG5 | c.304dup c.478dup c.415dup n.780dup c.511dup c.601dup c.*516dup c.*132dup c.266dup c.535dup c.472dup c.541dup | |
1 | g.6474587C>A | CA17243815 | PLEKHG5 | c.303G>T (p.Gly101=) c.477G>T (p.Gly159=) c.414G>T (p.Gly138=) n.779G>T c.510G>T (p.Gly170=) c.600G>T (p.Gly200=) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.265G>T (n.265G>T) c.534G>T (p.Gly178=) c.471G>T (p.Gly157=) c.540G>T (p.Gly180=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474587C= | CA1151507065 | PLEKHG5 | c.303G= (p.Gly101=) c.477G= (p.Gly159=) c.414G= (p.Gly138=) n.779G= c.510G= (p.Gly170=) c.600G= (p.Gly200=) c.*515G= (n.*515G=) c.*131G= (n.*131G=) c.265G= (n.265G=) c.534G= (p.Gly178=) c.471G= (p.Gly157=) c.540G= (p.Gly180=) | |
1 | g.6474587C>G | CA415834188 | PLEKHG5 | c.303G>C (p.Gly101=) c.477G>C (p.Gly159=) c.414G>C (p.Gly138=) n.779G>C c.510G>C (p.Gly170=) c.600G>C (p.Gly200=) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.265G>C (n.265G>C) c.534G>C (p.Gly178=) c.471G>C (p.Gly157=) c.540G>C (p.Gly180=) | dbSNP |
1 | g.6474587C>T | CA415834189 | PLEKHG5 | c.303G>A (p.Gly101=) c.477G>A (p.Gly159=) c.414G>A (p.Gly138=) n.779G>A c.510G>A (p.Gly170=) c.600G>A (p.Gly200=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.265G>A (n.265G>A) c.534G>A (p.Gly178=) c.471G>A (p.Gly157=) c.540G>A (p.Gly180=) | |
1 | g.6474588C>A | CA338139673 | PLEKHG5 | c.303-1G>T (n.303-1G>T) c.477-1G>T (n.477-1G>T) c.414-1G>T (n.414-1G>T) n.778G>T c.510-1G>T (n.510-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.*515-1G>T (n.*515-1G>T) c.*131-1G>T (n.*131-1G>T) c.265-1G>T (n.265-1G>T) c.534-1G>T (n.534-1G>T) c.471-1G>T (n.471-1G>T) c.540-1G>T (n.540-1G>T) | |
1 | g.6474588C>G | CA338139675 | PLEKHG5 | c.303-1G>C (n.303-1G>C) c.477-1G>C (n.477-1G>C) c.414-1G>C (n.414-1G>C) n.778G>C c.510-1G>C (n.510-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.*515-1G>C (n.*515-1G>C) c.*131-1G>C (n.*131-1G>C) c.265-1G>C (n.265-1G>C) c.534-1G>C (n.534-1G>C) c.471-1G>C (n.471-1G>C) c.540-1G>C (n.540-1G>C) | |
1 | g.6474588C>T | CA338139677 | PLEKHG5 | c.303-1G>A (n.303-1G>A) c.477-1G>A (n.477-1G>A) c.414-1G>A (n.414-1G>A) n.778G>A c.510-1G>A (n.510-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.*515-1G>A (n.*515-1G>A) c.*131-1G>A (n.*131-1G>A) c.265-1G>A (n.265-1G>A) c.534-1G>A (n.534-1G>A) c.471-1G>A (n.471-1G>A) c.540-1G>A (n.540-1G>A) | |
1 | g.6474589T>A | CA338139691 | PLEKHG5 | c.303-2A>T (n.303-2A>T) c.477-2A>T (n.477-2A>T) c.414-2A>T (n.414-2A>T) n.777A>T c.510-2A>T (n.510-2A>T) c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.*515-2A>T (n.*515-2A>T) c.*131-2A>T (n.*131-2A>T) c.265-2A>T (n.265-2A>T) c.534-2A>T (n.534-2A>T) c.471-2A>T (n.471-2A>T) c.540-2A>T (n.540-2A>T) | |
1 | g.6474589T>C | CA338139694 | PLEKHG5 | c.303-2A>G (n.303-2A>G) c.477-2A>G (n.477-2A>G) c.414-2A>G (n.414-2A>G) n.777A>G c.510-2A>G (n.510-2A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.*515-2A>G (n.*515-2A>G) c.*131-2A>G (n.*131-2A>G) c.265-2A>G (n.265-2A>G) c.534-2A>G (n.534-2A>G) c.471-2A>G (n.471-2A>G) c.540-2A>G (n.540-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6474589T>G | CA338139682 | PLEKHG5 | c.303-2A>C (n.303-2A>C) c.477-2A>C (n.477-2A>C) c.414-2A>C (n.414-2A>C) n.777A>C c.510-2A>C (n.510-2A>C) c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.*515-2A>C (n.*515-2A>C) c.*131-2A>C (n.*131-2A>C) c.265-2A>C (n.265-2A>C) c.534-2A>C (n.534-2A>C) c.471-2A>C (n.471-2A>C) c.540-2A>C (n.540-2A>C) | |
1 | g.6474590G>A | CA520766010 | PLEKHG5 | c.303-3C>T (n.303-3C>T) c.477-3C>T (n.477-3C>T) c.414-3C>T (n.414-3C>T) n.776C>T c.510-3C>T (n.510-3C>T) c.600-3C>T (n.600-3C>T) c.*515-3C>T (n.*515-3C>T) c.*131-3C>T (n.*131-3C>T) c.265-3C>T (n.265-3C>T) c.534-3C>T (n.534-3C>T) c.471-3C>T (n.471-3C>T) c.540-3C>T (n.540-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474590G>C | CA561883 | PLEKHG5 | c.303-3C>G (n.303-3C>G) c.477-3C>G (n.477-3C>G) c.414-3C>G (n.414-3C>G) n.776C>G c.510-3C>G (n.510-3C>G) c.600-3C>G (n.600-3C>G) c.*515-3C>G (n.*515-3C>G) c.*131-3C>G (n.*131-3C>G) c.265-3C>G (n.265-3C>G) c.534-3C>G (n.534-3C>G) c.471-3C>G (n.471-3C>G) c.540-3C>G (n.540-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474590G= | CA1151507068 | PLEKHG5 | c.303-3C= (n.303-3C=) c.477-3C= (n.477-3C=) c.414-3C= (n.414-3C=) n.776C= c.510-3C= (n.510-3C=) c.600-3C= (n.600-3C=) c.*515-3C= (n.*515-3C=) c.*131-3C= (n.*131-3C=) c.265-3C= (n.265-3C=) c.534-3C= (n.534-3C=) c.471-3C= (n.471-3C=) c.540-3C= (n.540-3C=) | |
1 | g.6474591C= | CA1148299649 | PLEKHG5 | c.303-4G= (n.303-4G=) c.477-4G= (n.477-4G=) c.414-4G= (n.414-4G=) n.775G= c.510-4G= (n.510-4G=) c.600-4G= (n.600-4G=) c.*515-4G= (n.*515-4G=) c.*131-4G= (n.*131-4G=) c.265-4G= (n.265-4G=) c.534-4G= (n.534-4G=) c.471-4G= (n.471-4G=) c.540-4G= (n.540-4G=) | |
1 | g.6474591C>T | CA561884 | PLEKHG5 | c.303-4G>A (n.303-4G>A) c.477-4G>A (n.477-4G>A) c.414-4G>A (n.414-4G>A) n.775G>A c.510-4G>A (n.510-4G>A) c.600-4G>A (n.600-4G>A) c.*515-4G>A (n.*515-4G>A) c.*131-4G>A (n.*131-4G>A) c.265-4G>A (n.265-4G>A) c.534-4G>A (n.534-4G>A) c.471-4G>A (n.471-4G>A) c.540-4G>A (n.540-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474595del | CA2556342326 | PLEKHG5 | c.303-4del (n.303-4del) c.477-4del (n.477-4del) c.414-4del (n.414-4del) n.775del c.510-4del (n.510-4del) c.600-4del (n.600-4del) c.*515-4del (n.*515-4del) c.*131-4del (n.*131-4del) c.265-4del (n.265-4del) c.534-4del (n.534-4del) c.471-4del (n.471-4del) c.540-4del (n.540-4del) | |
1 | g.6474592C>A | CA2642978925 | PLEKHG5 | c.303-5G>T (n.303-5G>T) c.477-5G>T (n.477-5G>T) c.414-5G>T (n.414-5G>T) n.774G>T c.510-5G>T (n.510-5G>T) c.600-5G>T (n.600-5G>T) c.*515-5G>T (n.*515-5G>T) c.*131-5G>T (n.*131-5G>T) c.265-5G>T (n.265-5G>T) c.534-5G>T (n.534-5G>T) c.471-5G>T (n.471-5G>T) c.540-5G>T (n.540-5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474592C>G | CA2539439180 | PLEKHG5 | c.303-5G>C (n.303-5G>C) c.477-5G>C (n.477-5G>C) c.414-5G>C (n.414-5G>C) n.774G>C c.510-5G>C (n.510-5G>C) c.600-5G>C (n.600-5G>C) c.*515-5G>C (n.*515-5G>C) c.*131-5G>C (n.*131-5G>C) c.265-5G>C (n.265-5G>C) c.534-5G>C (n.534-5G>C) c.471-5G>C (n.471-5G>C) c.540-5G>C (n.540-5G>C) | |
1 | g.6474593C= | CA1151507072 | PLEKHG5 | c.303-6G= (n.303-6G=) c.477-6G= (n.477-6G=) c.414-6G= (n.414-6G=) n.773G= c.510-6G= (n.510-6G=) c.600-6G= (n.600-6G=) c.*515-6G= (n.*515-6G=) c.*131-6G= (n.*131-6G=) c.265-6G= (n.265-6G=) c.534-6G= (n.534-6G=) c.471-6G= (n.471-6G=) c.540-6G= (n.540-6G=) | |
1 | g.6474593C>G | CA1151507075 | PLEKHG5 | c.303-6G>C (n.303-6G>C) c.477-6G>C (n.477-6G>C) c.414-6G>C (n.414-6G>C) n.773G>C c.510-6G>C (n.510-6G>C) c.600-6G>C (n.600-6G>C) c.*515-6G>C (n.*515-6G>C) c.*131-6G>C (n.*131-6G>C) c.265-6G>C (n.265-6G>C) c.534-6G>C (n.534-6G>C) c.471-6G>C (n.471-6G>C) c.540-6G>C (n.540-6G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6474593C>T | CA2642978931 | PLEKHG5 | c.303-6G>A (n.303-6G>A) c.477-6G>A (n.477-6G>A) c.414-6G>A (n.414-6G>A) n.773G>A c.510-6G>A (n.510-6G>A) c.600-6G>A (n.600-6G>A) c.*515-6G>A (n.*515-6G>A) c.*131-6G>A (n.*131-6G>A) c.265-6G>A (n.265-6G>A) c.534-6G>A (n.534-6G>A) c.471-6G>A (n.471-6G>A) c.540-6G>A (n.540-6G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474594C= | CA1151507078 | PLEKHG5 | c.303-7G= (n.303-7G=) c.477-7G= (n.477-7G=) c.414-7G= (n.414-7G=) n.772G= c.510-7G= (n.510-7G=) c.600-7G= (n.600-7G=) c.*515-7G= (n.*515-7G=) c.*131-7G= (n.*131-7G=) c.265-7G= (n.265-7G=) c.534-7G= (n.534-7G=) c.471-7G= (n.471-7G=) c.540-7G= (n.540-7G=) | |
1 | g.6474594C>G | CA2573132146 | PLEKHG5 | c.303-7G>C (n.303-7G>C) c.477-7G>C (n.477-7G>C) c.414-7G>C (n.414-7G>C) n.772G>C c.510-7G>C (n.510-7G>C) c.600-7G>C (n.600-7G>C) c.*515-7G>C (n.*515-7G>C) c.*131-7G>C (n.*131-7G>C) c.265-7G>C (n.265-7G>C) c.534-7G>C (n.534-7G>C) c.471-7G>C (n.471-7G>C) c.540-7G>C (n.540-7G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6474594C>T | CA520766013 | PLEKHG5 | c.303-7G>A (n.303-7G>A) c.477-7G>A (n.477-7G>A) c.414-7G>A (n.414-7G>A) n.772G>A c.510-7G>A (n.510-7G>A) c.600-7G>A (n.600-7G>A) c.*515-7G>A (n.*515-7G>A) c.*131-7G>A (n.*131-7G>A) c.265-7G>A (n.265-7G>A) c.534-7G>A (n.534-7G>A) c.471-7G>A (n.471-7G>A) c.540-7G>A (n.540-7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474597G>T | CA2642978949 | PLEKHG5 | c.303-10C>A (n.303-10C>A) c.477-10C>A (n.477-10C>A) c.414-10C>A (n.414-10C>A) n.769C>A c.510-10C>A (n.510-10C>A) c.600-10C>A (n.600-10C>A) c.*515-10C>A (n.*515-10C>A) c.*131-10C>A (n.*131-10C>A) c.265-10C>A (n.265-10C>A) c.534-10C>A (n.534-10C>A) c.471-10C>A (n.471-10C>A) c.540-10C>A (n.540-10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474598G>A | CA2642978956 | PLEKHG5 | c.303-11C>T (n.303-11C>T) c.477-11C>T (n.477-11C>T) c.414-11C>T (n.414-11C>T) n.768C>T c.510-11C>T (n.510-11C>T) c.600-11C>T (n.600-11C>T) c.*515-11C>T (n.*515-11C>T) c.*131-11C>T (n.*131-11C>T) c.265-11C>T (n.265-11C>T) c.534-11C>T (n.534-11C>T) c.471-11C>T (n.471-11C>T) c.540-11C>T (n.540-11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474599A= | CA1145848442 | PLEKHG5 | c.303-12T= (n.303-12T=) c.477-12T= (n.477-12T=) c.414-12T= (n.414-12T=) n.767T= c.510-12T= (n.510-12T=) c.600-12T= (n.600-12T=) c.*515-12T= (n.*515-12T=) c.*131-12T= (n.*131-12T=) c.265-12T= (n.265-12T=) c.534-12T= (n.534-12T=) c.471-12T= (n.471-12T=) c.540-12T= (n.540-12T=) | |
1 | g.6474599A>C | CA2642978993 | PLEKHG5 | c.303-12T>G (n.303-12T>G) c.477-12T>G (n.477-12T>G) c.414-12T>G (n.414-12T>G) n.767T>G c.510-12T>G (n.510-12T>G) c.600-12T>G (n.600-12T>G) c.*515-12T>G (n.*515-12T>G) c.*131-12T>G (n.*131-12T>G) c.265-12T>G (n.265-12T>G) c.534-12T>G (n.534-12T>G) c.471-12T>G (n.471-12T>G) c.540-12T>G (n.540-12T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6474599A>G | CA561885 | PLEKHG5 | c.303-12T>C (n.303-12T>C) c.477-12T>C (n.477-12T>C) c.414-12T>C (n.414-12T>C) n.767T>C c.510-12T>C (n.510-12T>C) c.600-12T>C (n.600-12T>C) c.*515-12T>C (n.*515-12T>C) c.*131-12T>C (n.*131-12T>C) c.265-12T>C (n.265-12T>C) c.534-12T>C (n.534-12T>C) c.471-12T>C (n.471-12T>C) c.540-12T>C (n.540-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474600C>G | CA2642979000 | PLEKHG5 | c.303-13G>C (n.303-13G>C) c.477-13G>C (n.477-13G>C) c.414-13G>C (n.414-13G>C) n.766G>C c.510-13G>C (n.510-13G>C) c.600-13G>C (n.600-13G>C) c.*515-13G>C (n.*515-13G>C) c.*131-13G>C (n.*131-13G>C) c.265-13G>C (n.265-13G>C) c.534-13G>C (n.534-13G>C) c.471-13G>C (n.471-13G>C) c.540-13G>C (n.540-13G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6474600C>T | CA2695502608 | PLEKHG5 | c.303-13G>A (n.303-13G>A) c.477-13G>A (n.477-13G>A) c.414-13G>A (n.414-13G>A) n.766G>A c.510-13G>A (n.510-13G>A) c.600-13G>A (n.600-13G>A) c.*515-13G>A (n.*515-13G>A) c.*131-13G>A (n.*131-13G>A) c.265-13G>A (n.265-13G>A) c.534-13G>A (n.534-13G>A) c.471-13G>A (n.471-13G>A) c.540-13G>A (n.540-13G>A) | dbSNP |
1 | g.6474601A>C | CA2642979003 | PLEKHG5 | c.303-14T>G (n.303-14T>G) c.477-14T>G (n.477-14T>G) c.414-14T>G (n.414-14T>G) n.765T>G c.510-14T>G (n.510-14T>G) c.600-14T>G (n.600-14T>G) c.*515-14T>G (n.*515-14T>G) c.*131-14T>G (n.*131-14T>G) c.265-14T>G (n.265-14T>G) c.534-14T>G (n.534-14T>G) c.471-14T>G (n.471-14T>G) c.540-14T>G (n.540-14T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6474602G>A | CA2592134455 | PLEKHG5 | c.303-15C>T (n.303-15C>T) c.477-15C>T (n.477-15C>T) c.414-15C>T (n.414-15C>T) n.764C>T c.510-15C>T (n.510-15C>T) c.600-15C>T (n.600-15C>T) c.*515-15C>T (n.*515-15C>T) c.*131-15C>T (n.*131-15C>T) c.265-15C>T (n.265-15C>T) c.534-15C>T (n.534-15C>T) c.471-15C>T (n.471-15C>T) c.540-15C>T (n.540-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474602G>C | CA2642979005 | PLEKHG5 | c.303-15C>G (n.303-15C>G) c.477-15C>G (n.477-15C>G) c.414-15C>G (n.414-15C>G) n.764C>G c.510-15C>G (n.510-15C>G) c.600-15C>G (n.600-15C>G) c.*515-15C>G (n.*515-15C>G) c.*131-15C>G (n.*131-15C>G) c.265-15C>G (n.265-15C>G) c.534-15C>G (n.534-15C>G) c.471-15C>G (n.471-15C>G) c.540-15C>G (n.540-15C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6474603G>A | CA2573132147 | PLEKHG5 | c.303-16C>T (n.303-16C>T) c.477-16C>T (n.477-16C>T) c.414-16C>T (n.414-16C>T) n.763C>T c.510-16C>T (n.510-16C>T) c.600-16C>T (n.600-16C>T) c.*515-16C>T (n.*515-16C>T) c.*131-16C>T (n.*131-16C>T) c.265-16C>T (n.265-16C>T) c.534-16C>T (n.534-16C>T) c.471-16C>T (n.471-16C>T) c.540-16C>T (n.540-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6474604A= | CA1151507084 | PLEKHG5 | c.303-17T= (n.303-17T=) c.477-17T= (n.477-17T=) c.414-17T= (n.414-17T=) n.762T= c.510-17T= (n.510-17T=) c.600-17T= (n.600-17T=) c.*515-17T= (n.*515-17T=) c.*131-17T= (n.*131-17T=) c.265-17T= (n.265-17T=) c.534-17T= (n.534-17T=) c.471-17T= (n.471-17T=) c.540-17T= (n.540-17T=) | |
1 | g.6474604A>C | CA2642979016 | PLEKHG5 | c.303-17T>G (n.303-17T>G) c.477-17T>G (n.477-17T>G) c.414-17T>G (n.414-17T>G) n.762T>G c.510-17T>G (n.510-17T>G) c.600-17T>G (n.600-17T>G) c.*515-17T>G (n.*515-17T>G) c.*131-17T>G (n.*131-17T>G) c.265-17T>G (n.265-17T>G) c.534-17T>G (n.534-17T>G) c.471-17T>G (n.471-17T>G) c.540-17T>G (n.540-17T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6474604A>T | CA17243857 | PLEKHG5 | c.303-17T>A (n.303-17T>A) c.477-17T>A (n.477-17T>A) c.414-17T>A (n.414-17T>A) n.762T>A c.510-17T>A (n.510-17T>A) c.600-17T>A (n.600-17T>A) c.*515-17T>A (n.*515-17T>A) c.*131-17T>A (n.*131-17T>A) c.265-17T>A (n.265-17T>A) c.534-17T>A (n.534-17T>A) c.471-17T>A (n.471-17T>A) c.540-17T>A (n.540-17T>A) | dbSNP |
1 | g.6474605G>A | CA737854906 | PLEKHG5 | c.303-18C>T (n.303-18C>T) c.477-18C>T (n.477-18C>T) c.414-18C>T (n.414-18C>T) n.761C>T c.510-18C>T (n.510-18C>T) c.600-18C>T (n.600-18C>T) c.*515-18C>T (n.*515-18C>T) c.*131-18C>T (n.*131-18C>T) c.265-18C>T (n.265-18C>T) c.534-18C>T (n.534-18C>T) c.471-18C>T (n.471-18C>T) c.540-18C>T (n.540-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474605G= | CA1151507088 | PLEKHG5 | c.303-18C= (n.303-18C=) c.477-18C= (n.477-18C=) c.414-18C= (n.414-18C=) n.761C= c.510-18C= (n.510-18C=) c.600-18C= (n.600-18C=) c.*515-18C= (n.*515-18C=) c.*131-18C= (n.*131-18C=) c.265-18C= (n.265-18C=) c.534-18C= (n.534-18C=) c.471-18C= (n.471-18C=) c.540-18C= (n.540-18C=) | |
1 | g.6474606G>A | CA2574193639 | PLEKHG5 | c.303-19C>T (n.303-19C>T) c.477-19C>T (n.477-19C>T) c.414-19C>T (n.414-19C>T) n.760C>T c.510-19C>T (n.510-19C>T) c.600-19C>T (n.600-19C>T) c.*515-19C>T (n.*515-19C>T) c.*131-19C>T (n.*131-19C>T) c.265-19C>T (n.265-19C>T) c.534-19C>T (n.534-19C>T) c.471-19C>T (n.471-19C>T) c.540-19C>T (n.540-19C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6474606G>C | CA2740090549 | PLEKHG5 | c.303-19C>G (n.303-19C>G) c.477-19C>G (n.477-19C>G) c.414-19C>G (n.414-19C>G) n.760C>G c.510-19C>G (n.510-19C>G) c.600-19C>G (n.600-19C>G) c.*515-19C>G (n.*515-19C>G) c.*131-19C>G (n.*131-19C>G) c.265-19C>G (n.265-19C>G) c.534-19C>G (n.534-19C>G) c.471-19C>G (n.471-19C>G) c.540-19C>G (n.540-19C>G) | ClinVar |
1 | g.6474606G>T | CA2840114471 | PLEKHG5 | c.303-19C>A (n.303-19C>A) c.477-19C>A (n.477-19C>A) c.414-19C>A (n.414-19C>A) n.760C>A c.510-19C>A (n.510-19C>A) c.600-19C>A (n.600-19C>A) c.*515-19C>A (n.*515-19C>A) c.*131-19C>A (n.*131-19C>A) c.265-19C>A (n.265-19C>A) c.534-19C>A (n.534-19C>A) c.471-19C>A (n.471-19C>A) c.540-19C>A (n.540-19C>A) | |
1 | g.6474607C= | CA1151507092 | PLEKHG5 | c.303-20G= (n.303-20G=) c.477-20G= (n.477-20G=) c.414-20G= (n.414-20G=) n.759G= c.510-20G= (n.510-20G=) c.600-20G= (n.600-20G=) c.*515-20G= (n.*515-20G=) c.*131-20G= (n.*131-20G=) c.265-20G= (n.265-20G=) c.534-20G= (n.534-20G=) c.471-20G= (n.471-20G=) c.540-20G= (n.540-20G=) | |
1 | g.6474607C>G | CA2642979024 | PLEKHG5 | c.303-20G>C (n.303-20G>C) c.477-20G>C (n.477-20G>C) c.414-20G>C (n.414-20G>C) n.759G>C c.510-20G>C (n.510-20G>C) c.600-20G>C (n.600-20G>C) c.*515-20G>C (n.*515-20G>C) c.*131-20G>C (n.*131-20G>C) c.265-20G>C (n.265-20G>C) c.534-20G>C (n.534-20G>C) c.471-20G>C (n.471-20G>C) c.540-20G>C (n.540-20G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6474607C>T | CA561886 | PLEKHG5 | c.303-20G>A (n.303-20G>A) c.477-20G>A (n.477-20G>A) c.414-20G>A (n.414-20G>A) n.759G>A c.510-20G>A (n.510-20G>A) c.600-20G>A (n.600-20G>A) c.*515-20G>A (n.*515-20G>A) c.*131-20G>A (n.*131-20G>A) c.265-20G>A (n.265-20G>A) c.534-20G>A (n.534-20G>A) c.471-20G>A (n.471-20G>A) c.540-20G>A (n.540-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474608A= | CA1149038646 | PLEKHG5 | c.303-21T= (n.303-21T=) c.477-21T= (n.477-21T=) c.414-21T= (n.414-21T=) n.758T= c.510-21T= (n.510-21T=) c.600-21T= (n.600-21T=) c.*515-21T= (n.*515-21T=) c.*131-21T= (n.*131-21T=) c.265-21T= (n.265-21T=) c.534-21T= (n.534-21T=) c.471-21T= (n.471-21T=) c.540-21T= (n.540-21T=) | |
1 | g.6474608A>C | CA561887 | PLEKHG5 | c.303-21T>G (n.303-21T>G) c.477-21T>G (n.477-21T>G) c.414-21T>G (n.414-21T>G) n.758T>G c.510-21T>G (n.510-21T>G) c.600-21T>G (n.600-21T>G) c.*515-21T>G (n.*515-21T>G) c.*131-21T>G (n.*131-21T>G) c.265-21T>G (n.265-21T>G) c.534-21T>G (n.534-21T>G) c.471-21T>G (n.471-21T>G) c.540-21T>G (n.540-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474608A>G | CA520766014 | PLEKHG5 | c.303-21T>C (n.303-21T>C) c.477-21T>C (n.477-21T>C) c.414-21T>C (n.414-21T>C) n.758T>C c.510-21T>C (n.510-21T>C) c.600-21T>C (n.600-21T>C) c.*515-21T>C (n.*515-21T>C) c.*131-21T>C (n.*131-21T>C) c.265-21T>C (n.265-21T>C) c.534-21T>C (n.534-21T>C) c.471-21T>C (n.471-21T>C) c.540-21T>C (n.540-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474609T>A | CA520766015 | PLEKHG5 | c.303-22A>T (n.303-22A>T) c.477-22A>T (n.477-22A>T) c.414-22A>T (n.414-22A>T) n.757A>T c.510-22A>T (n.510-22A>T) c.600-22A>T (n.600-22A>T) c.*515-22A>T (n.*515-22A>T) c.*131-22A>T (n.*131-22A>T) c.265-22A>T (n.265-22A>T) c.534-22A>T (n.534-22A>T) c.471-22A>T (n.471-22A>T) c.540-22A>T (n.540-22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474609T>C | CA561888 | PLEKHG5 | c.303-22A>G (n.303-22A>G) c.477-22A>G (n.477-22A>G) c.414-22A>G (n.414-22A>G) n.757A>G c.510-22A>G (n.510-22A>G) c.600-22A>G (n.600-22A>G) c.*515-22A>G (n.*515-22A>G) c.*131-22A>G (n.*131-22A>G) c.265-22A>G (n.265-22A>G) c.534-22A>G (n.534-22A>G) c.471-22A>G (n.471-22A>G) c.540-22A>G (n.540-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474609T= | CA1151507116 | PLEKHG5 | c.303-22A= (n.303-22A=) c.477-22A= (n.477-22A=) c.414-22A= (n.414-22A=) n.757A= c.510-22A= (n.510-22A=) c.600-22A= (n.600-22A=) c.*515-22A= (n.*515-22A=) c.*131-22A= (n.*131-22A=) c.265-22A= (n.265-22A=) c.534-22A= (n.534-22A=) c.471-22A= (n.471-22A=) c.540-22A= (n.540-22A=) | |
1 | g.6474614_6474615del | CA2642979069 | PLEKHG5 | c.303-23_303-22del (n.303-23_303-22del) c.477-23_477-22del (n.477-23_477-22del) c.414-23_414-22del (n.414-23_414-22del) n.756_757del c.510-23_510-22del (n.510-23_510-22del) c.600-23_600-22del (n.600-23_600-22del) c.*515-23_*515-22del (n.*515-23_*515-22del) c.*131-23_*131-22del (n.*131-23_*131-22del) c.265-23_265-22del (n.265-23_265-22del) c.534-23_534-22del (n.534-23_534-22del) c.471-23_471-22del (n.471-23_471-22del) c.540-23_540-22del (n.540-23_540-22del) | gnomAD v4 |
1 | g.6474611T>C | CA520766017 | PLEKHG5 | c.303-24A>G (n.303-24A>G) c.477-24A>G (n.477-24A>G) c.414-24A>G (n.414-24A>G) n.755A>G c.510-24A>G (n.510-24A>G) c.600-24A>G (n.600-24A>G) c.*515-24A>G (n.*515-24A>G) c.*131-24A>G (n.*131-24A>G) c.265-24A>G (n.265-24A>G) c.534-24A>G (n.534-24A>G) c.471-24A>G (n.471-24A>G) c.540-24A>G (n.540-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474611T= | CA1151507122 | PLEKHG5 | c.303-24A= (n.303-24A=) c.477-24A= (n.477-24A=) c.414-24A= (n.414-24A=) n.755A= c.510-24A= (n.510-24A=) c.600-24A= (n.600-24A=) c.*515-24A= (n.*515-24A=) c.*131-24A= (n.*131-24A=) c.265-24A= (n.265-24A=) c.534-24A= (n.534-24A=) c.471-24A= (n.471-24A=) c.540-24A= (n.540-24A=) | |
1 | g.6474612G>T | CA2574193642 | PLEKHG5 | c.303-25C>A (n.303-25C>A) c.477-25C>A (n.477-25C>A) c.414-25C>A (n.414-25C>A) n.754C>A c.510-25C>A (n.510-25C>A) c.600-25C>A (n.600-25C>A) c.*515-25C>A (n.*515-25C>A) c.*131-25C>A (n.*131-25C>A) c.265-25C>A (n.265-25C>A) c.534-25C>A (n.534-25C>A) c.471-25C>A (n.471-25C>A) c.540-25C>A (n.540-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474614_6474633del | CA2642979081 | PLEKHG5 | c.303-44_303-25del (n.303-44_303-25del) c.477-44_477-25del (n.477-44_477-25del) c.414-44_414-25del (n.414-44_414-25del) n.735_754del c.510-44_510-25del (n.510-44_510-25del) c.600-44_600-25del (n.600-44_600-25del) c.*515-44_*515-25del (n.*515-44_*515-25del) c.*131-44_*131-25del (n.*131-44_*131-25del) c.265-44_265-25del (n.265-44_265-25del) c.534-44_534-25del (n.534-44_534-25del) c.471-44_471-25del (n.471-44_471-25del) c.540-44_540-25del (n.540-44_540-25del) | gnomAD v4 |
1 | g.6474613T>G | CA561889 | PLEKHG5 | c.303-26A>C (n.303-26A>C) c.477-26A>C (n.477-26A>C) c.414-26A>C (n.414-26A>C) n.753A>C c.510-26A>C (n.510-26A>C) c.600-26A>C (n.600-26A>C) c.*515-26A>C (n.*515-26A>C) c.*131-26A>C (n.*131-26A>C) c.265-26A>C (n.265-26A>C) c.534-26A>C (n.534-26A>C) c.471-26A>C (n.471-26A>C) c.540-26A>C (n.540-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474613T= | CA1151507126 | PLEKHG5 | c.303-26A= (n.303-26A=) c.477-26A= (n.477-26A=) c.414-26A= (n.414-26A=) n.753A= c.510-26A= (n.510-26A=) c.600-26A= (n.600-26A=) c.*515-26A= (n.*515-26A=) c.*131-26A= (n.*131-26A=) c.265-26A= (n.265-26A=) c.534-26A= (n.534-26A=) c.471-26A= (n.471-26A=) c.540-26A= (n.540-26A=) | |
1 | g.6474614G>A | CA561890 | PLEKHG5 | c.303-27C>T (n.303-27C>T) c.477-27C>T (n.477-27C>T) c.414-27C>T (n.414-27C>T) n.752C>T c.510-27C>T (n.510-27C>T) c.600-27C>T (n.600-27C>T) c.*515-27C>T (n.*515-27C>T) c.*131-27C>T (n.*131-27C>T) c.265-27C>T (n.265-27C>T) c.534-27C>T (n.534-27C>T) c.471-27C>T (n.471-27C>T) c.540-27C>T (n.540-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474614G= | CA1143954663 | PLEKHG5 | c.303-27C= (n.303-27C=) c.477-27C= (n.477-27C=) c.414-27C= (n.414-27C=) n.752C= c.510-27C= (n.510-27C=) c.600-27C= (n.600-27C=) c.*515-27C= (n.*515-27C=) c.*131-27C= (n.*131-27C=) c.265-27C= (n.265-27C=) c.534-27C= (n.534-27C=) c.471-27C= (n.471-27C=) c.540-27C= (n.540-27C=) | |
1 | g.6474616del | CA998179032 | PLEKHG5 | c.303-28del (n.303-28del) c.477-28del (n.477-28del) c.414-28del (n.414-28del) n.751del c.510-28del (n.510-28del) c.600-28del (n.600-28del) c.*515-28del (n.*515-28del) c.*131-28del (n.*131-28del) c.265-28del (n.265-28del) c.534-28del (n.534-28del) c.471-28del (n.471-28del) c.540-28del (n.540-28del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474617A>G | CA2642979091 | PLEKHG5 | c.303-30T>C (n.303-30T>C) c.477-30T>C (n.477-30T>C) c.414-30T>C (n.414-30T>C) n.749T>C c.510-30T>C (n.510-30T>C) c.600-30T>C (n.600-30T>C) c.*515-30T>C (n.*515-30T>C) c.*131-30T>C (n.*131-30T>C) c.265-30T>C (n.265-30T>C) c.534-30T>C (n.534-30T>C) c.471-30T>C (n.471-30T>C) c.540-30T>C (n.540-30T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6474619A= | CA1151507139 | PLEKHG5 | c.303-32T= (n.303-32T=) c.477-32T= (n.477-32T=) c.414-32T= (n.414-32T=) n.747T= c.510-32T= (n.510-32T=) c.600-32T= (n.600-32T=) c.*515-32T= (n.*515-32T=) c.*131-32T= (n.*131-32T=) c.265-32T= (n.265-32T=) c.534-32T= (n.534-32T=) c.471-32T= (n.471-32T=) c.540-32T= (n.540-32T=) | |
1 | g.6474619A>C | CA561891 | PLEKHG5 | c.303-32T>G (n.303-32T>G) c.477-32T>G (n.477-32T>G) c.414-32T>G (n.414-32T>G) n.747T>G c.510-32T>G (n.510-32T>G) c.600-32T>G (n.600-32T>G) c.*515-32T>G (n.*515-32T>G) c.*131-32T>G (n.*131-32T>G) c.265-32T>G (n.265-32T>G) c.534-32T>G (n.534-32T>G) c.471-32T>G (n.471-32T>G) c.540-32T>G (n.540-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474620A>T | CA2574193653 | PLEKHG5 | c.303-33T>A (n.303-33T>A) c.477-33T>A (n.477-33T>A) c.414-33T>A (n.414-33T>A) n.746T>A c.510-33T>A (n.510-33T>A) c.600-33T>A (n.600-33T>A) c.*515-33T>A (n.*515-33T>A) c.*131-33T>A (n.*131-33T>A) c.265-33T>A (n.265-33T>A) c.534-33T>A (n.534-33T>A) c.471-33T>A (n.471-33T>A) c.540-33T>A (n.540-33T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474620_6474628delinsACCAGGCGG | CA1151507143 | PLEKHG5 | c.303-41_303-33delinsCCGCCTGGT (n.303-41_303-33delinsCCGCCTGGT) c.477-41_477-33delinsCCGCCTGGT (n.477-41_477-33delinsCCGCCTGGT) c.414-41_414-33delinsCCGCCTGGT (n.414-41_414-33delinsCCGCCTGGT) n.738_746delinsCCGCCTGGT c.510-41_510-33delinsCCGCCTGGT (n.510-41_510-33delinsCCGCCTGGT) c.600-41_600-33delinsCCGCCTGGT (n.600-41_600-33delinsCCGCCTGGT) c.*515-41_*515-33delinsCCGCCTGGT (n.*515-41_*515-33delinsCCGCCTGGT) c.*131-41_*131-33delinsCCGCCTGGT (n.*131-41_*131-33delinsCCGCCTGGT) c.265-41_265-33delinsCCGCCTGGT (n.265-41_265-33delinsCCGCCTGGT) c.534-41_534-33delinsCCGCCTGGT (n.534-41_534-33delinsCCGCCTGGT) c.471-41_471-33delinsCCGCCTGGT (n.471-41_471-33delinsCCGCCTGGT) c.540-41_540-33delinsCCGCCTGGT (n.540-41_540-33delinsCCGCCTGGT) | |
1 | g.6474621C>A | CA520766020 | PLEKHG5 | c.303-34G>T (n.303-34G>T) c.477-34G>T (n.477-34G>T) c.414-34G>T (n.414-34G>T) n.745G>T c.510-34G>T (n.510-34G>T) c.600-34G>T (n.600-34G>T) c.*515-34G>T (n.*515-34G>T) c.*131-34G>T (n.*131-34G>T) c.265-34G>T (n.265-34G>T) c.534-34G>T (n.534-34G>T) c.471-34G>T (n.471-34G>T) c.540-34G>T (n.540-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474621C= | CA1151507148 | PLEKHG5 | c.303-34G= (n.303-34G=) c.477-34G= (n.477-34G=) c.414-34G= (n.414-34G=) n.745G= c.510-34G= (n.510-34G=) c.600-34G= (n.600-34G=) c.*515-34G= (n.*515-34G=) c.*131-34G= (n.*131-34G=) c.265-34G= (n.265-34G=) c.534-34G= (n.534-34G=) c.471-34G= (n.471-34G=) c.540-34G= (n.540-34G=) | |
1 | g.6474621C>G | CA2742323558 | PLEKHG5 | c.303-34G>C (n.303-34G>C) c.477-34G>C (n.477-34G>C) c.414-34G>C (n.414-34G>C) n.745G>C c.510-34G>C (n.510-34G>C) c.600-34G>C (n.600-34G>C) c.*515-34G>C (n.*515-34G>C) c.*131-34G>C (n.*131-34G>C) c.265-34G>C (n.265-34G>C) c.534-34G>C (n.534-34G>C) c.471-34G>C (n.471-34G>C) c.540-34G>C (n.540-34G>C) | |
1 | g.6474621C>T | CA2642979107 | PLEKHG5 | c.303-34G>A (n.303-34G>A) c.477-34G>A (n.477-34G>A) c.414-34G>A (n.414-34G>A) n.745G>A c.510-34G>A (n.510-34G>A) c.600-34G>A (n.600-34G>A) c.*515-34G>A (n.*515-34G>A) c.*131-34G>A (n.*131-34G>A) c.265-34G>A (n.265-34G>A) c.534-34G>A (n.534-34G>A) c.471-34G>A (n.471-34G>A) c.540-34G>A (n.540-34G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474625_6474632del | CA1151507147 | PLEKHG5 | c.303-41_303-34del (n.303-41_303-34del) c.477-41_477-34del (n.477-41_477-34del) c.414-41_414-34del (n.414-41_414-34del) n.738_745del c.510-41_510-34del (n.510-41_510-34del) c.600-41_600-34del (n.600-41_600-34del) c.*515-41_*515-34del (n.*515-41_*515-34del) c.*131-41_*131-34del (n.*131-41_*131-34del) c.265-41_265-34del (n.265-41_265-34del) c.534-41_534-34del (n.534-41_534-34del) c.471-41_471-34del (n.471-41_471-34del) c.540-41_540-34del (n.540-41_540-34del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6474622C>A | CA561892 | PLEKHG5 | c.303-35G>T (n.303-35G>T) c.477-35G>T (n.477-35G>T) c.414-35G>T (n.414-35G>T) n.744G>T c.510-35G>T (n.510-35G>T) c.600-35G>T (n.600-35G>T) c.*515-35G>T (n.*515-35G>T) c.*131-35G>T (n.*131-35G>T) c.265-35G>T (n.265-35G>T) c.534-35G>T (n.534-35G>T) c.471-35G>T (n.471-35G>T) c.540-35G>T (n.540-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474622C= | CA1143425071 | PLEKHG5 | c.303-35G= (n.303-35G=) c.477-35G= (n.477-35G=) c.414-35G= (n.414-35G=) n.744G= c.510-35G= (n.510-35G=) c.600-35G= (n.600-35G=) c.*515-35G= (n.*515-35G=) c.*131-35G= (n.*131-35G=) c.265-35G= (n.265-35G=) c.534-35G= (n.534-35G=) c.471-35G= (n.471-35G=) c.540-35G= (n.540-35G=) | |
1 | g.6474622C>T | CA520766021 | PLEKHG5 | c.303-35G>A (n.303-35G>A) c.477-35G>A (n.477-35G>A) c.414-35G>A (n.414-35G>A) n.744G>A c.510-35G>A (n.510-35G>A) c.600-35G>A (n.600-35G>A) c.*515-35G>A (n.*515-35G>A) c.*131-35G>A (n.*131-35G>A) c.265-35G>A (n.265-35G>A) c.534-35G>A (n.534-35G>A) c.471-35G>A (n.471-35G>A) c.540-35G>A (n.540-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6474624G>A | CA1151507153 | PLEKHG5 | c.303-37C>T (n.303-37C>T) c.477-37C>T (n.477-37C>T) c.414-37C>T (n.414-37C>T) n.742C>T c.510-37C>T (n.510-37C>T) c.600-37C>T (n.600-37C>T) c.*515-37C>T (n.*515-37C>T) c.*131-37C>T (n.*131-37C>T) c.265-37C>T (n.265-37C>T) c.534-37C>T (n.534-37C>T) c.471-37C>T (n.471-37C>T) c.540-37C>T (n.540-37C>T) | dbSNP |
1 | g.6474624G>C | CA561893 | PLEKHG5 | c.303-37C>G (n.303-37C>G) c.477-37C>G (n.477-37C>G) c.414-37C>G (n.414-37C>G) n.742C>G c.510-37C>G (n.510-37C>G) c.600-37C>G (n.600-37C>G) c.*515-37C>G (n.*515-37C>G) c.*131-37C>G (n.*131-37C>G) c.265-37C>G (n.265-37C>G) c.534-37C>G (n.534-37C>G) c.471-37C>G (n.471-37C>G) c.540-37C>G (n.540-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474624G= | CA1151507152 | PLEKHG5 | c.303-37C= (n.303-37C=) c.477-37C= (n.477-37C=) c.414-37C= (n.414-37C=) n.742C= c.510-37C= (n.510-37C=) c.600-37C= (n.600-37C=) c.*515-37C= (n.*515-37C=) c.*131-37C= (n.*131-37C=) c.265-37C= (n.265-37C=) c.534-37C= (n.534-37C=) c.471-37C= (n.471-37C=) c.540-37C= (n.540-37C=) | |
1 | g.6474624G>T | CA737854943 | PLEKHG5 | c.303-37C>A (n.303-37C>A) c.477-37C>A (n.477-37C>A) c.414-37C>A (n.414-37C>A) n.742C>A c.510-37C>A (n.510-37C>A) c.600-37C>A (n.600-37C>A) c.*515-37C>A (n.*515-37C>A) c.*131-37C>A (n.*131-37C>A) c.265-37C>A (n.265-37C>A) c.534-37C>A (n.534-37C>A) c.471-37C>A (n.471-37C>A) c.540-37C>A (n.540-37C>A) | dbSNP |
1 | g.6474626C>A | CA2642979120 | PLEKHG5 | c.303-39G>T (n.303-39G>T) c.477-39G>T (n.477-39G>T) c.414-39G>T (n.414-39G>T) n.740G>T c.510-39G>T (n.510-39G>T) c.600-39G>T (n.600-39G>T) c.*515-39G>T (n.*515-39G>T) c.*131-39G>T (n.*131-39G>T) c.265-39G>T (n.265-39G>T) c.534-39G>T (n.534-39G>T) c.471-39G>T (n.471-39G>T) c.540-39G>T (n.540-39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474626C= | CA1151507155 | PLEKHG5 | c.303-39G= (n.303-39G=) c.477-39G= (n.477-39G=) c.414-39G= (n.414-39G=) n.740G= c.510-39G= (n.510-39G=) c.600-39G= (n.600-39G=) c.*515-39G= (n.*515-39G=) c.*131-39G= (n.*131-39G=) c.265-39G= (n.265-39G=) c.534-39G= (n.534-39G=) c.471-39G= (n.471-39G=) c.540-39G= (n.540-39G=) | |
1 | g.6474626C>G | CA561894 | PLEKHG5 | c.303-39G>C (n.303-39G>C) c.477-39G>C (n.477-39G>C) c.414-39G>C (n.414-39G>C) n.740G>C c.510-39G>C (n.510-39G>C) c.600-39G>C (n.600-39G>C) c.*515-39G>C (n.*515-39G>C) c.*131-39G>C (n.*131-39G>C) c.265-39G>C (n.265-39G>C) c.534-39G>C (n.534-39G>C) c.471-39G>C (n.471-39G>C) c.540-39G>C (n.540-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474626C>T | CA561895 | PLEKHG5 | c.303-39G>A (n.303-39G>A) c.477-39G>A (n.477-39G>A) c.414-39G>A (n.414-39G>A) n.740G>A c.510-39G>A (n.510-39G>A) c.600-39G>A (n.600-39G>A) c.*515-39G>A (n.*515-39G>A) c.*131-39G>A (n.*131-39G>A) c.265-39G>A (n.265-39G>A) c.534-39G>A (n.534-39G>A) c.471-39G>A (n.471-39G>A) c.540-39G>A (n.540-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474627G>A | CA561896 | PLEKHG5 | c.303-40C>T (n.303-40C>T) c.477-40C>T (n.477-40C>T) c.414-40C>T (n.414-40C>T) n.739C>T c.510-40C>T (n.510-40C>T) c.600-40C>T (n.600-40C>T) c.*515-40C>T (n.*515-40C>T) c.*131-40C>T (n.*131-40C>T) c.265-40C>T (n.265-40C>T) c.534-40C>T (n.534-40C>T) c.471-40C>T (n.471-40C>T) c.540-40C>T (n.540-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474627G= | CA1143558452 | PLEKHG5 | c.303-40C= (n.303-40C=) c.477-40C= (n.477-40C=) c.414-40C= (n.414-40C=) n.739C= c.510-40C= (n.510-40C=) c.600-40C= (n.600-40C=) c.*515-40C= (n.*515-40C=) c.*131-40C= (n.*131-40C=) c.265-40C= (n.265-40C=) c.534-40C= (n.534-40C=) c.471-40C= (n.471-40C=) c.540-40C= (n.540-40C=) | |
1 | g.6474627G>T | CA2642979126 | PLEKHG5 | c.303-40C>A (n.303-40C>A) c.477-40C>A (n.477-40C>A) c.414-40C>A (n.414-40C>A) n.739C>A c.510-40C>A (n.510-40C>A) c.600-40C>A (n.600-40C>A) c.*515-40C>A (n.*515-40C>A) c.*131-40C>A (n.*131-40C>A) c.265-40C>A (n.265-40C>A) c.534-40C>A (n.534-40C>A) c.471-40C>A (n.471-40C>A) c.540-40C>A (n.540-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474628G>A | CA2832538545 | PLEKHG5 | c.303-41C>T (n.303-41C>T) c.477-41C>T (n.477-41C>T) c.414-41C>T (n.414-41C>T) n.738C>T c.510-41C>T (n.510-41C>T) c.600-41C>T (n.600-41C>T) c.*515-41C>T (n.*515-41C>T) c.*131-41C>T (n.*131-41C>T) c.265-41C>T (n.265-41C>T) c.534-41C>T (n.534-41C>T) c.471-41C>T (n.471-41C>T) c.540-41C>T (n.540-41C>T) | |
1 | g.6474628G= | CA1151507160 | PLEKHG5 | c.303-41C= (n.303-41C=) c.477-41C= (n.477-41C=) c.414-41C= (n.414-41C=) n.738C= c.510-41C= (n.510-41C=) c.600-41C= (n.600-41C=) c.*515-41C= (n.*515-41C=) c.*131-41C= (n.*131-41C=) c.265-41C= (n.265-41C=) c.534-41C= (n.534-41C=) c.471-41C= (n.471-41C=) c.540-41C= (n.540-41C=) | |
1 | g.6474628G>T | CA561897 | PLEKHG5 | c.303-41C>A (n.303-41C>A) c.477-41C>A (n.477-41C>A) c.414-41C>A (n.414-41C>A) n.738C>A c.510-41C>A (n.510-41C>A) c.600-41C>A (n.600-41C>A) c.*515-41C>A (n.*515-41C>A) c.*131-41C>A (n.*131-41C>A) c.265-41C>A (n.265-41C>A) c.534-41C>A (n.534-41C>A) c.471-41C>A (n.471-41C>A) c.540-41C>A (n.540-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474629C= | CA1151507167 | PLEKHG5 | c.303-42G= (n.303-42G=) c.477-42G= (n.477-42G=) c.414-42G= (n.414-42G=) n.737G= c.510-42G= (n.510-42G=) c.600-42G= (n.600-42G=) c.*515-42G= (n.*515-42G=) c.*131-42G= (n.*131-42G=) c.265-42G= (n.265-42G=) c.534-42G= (n.534-42G=) c.471-42G= (n.471-42G=) c.540-42G= (n.540-42G=) | |
1 | g.6474629C>T | CA561898 | PLEKHG5 | c.303-42G>A (n.303-42G>A) c.477-42G>A (n.477-42G>A) c.414-42G>A (n.414-42G>A) n.737G>A c.510-42G>A (n.510-42G>A) c.600-42G>A (n.600-42G>A) c.*515-42G>A (n.*515-42G>A) c.*131-42G>A (n.*131-42G>A) c.265-42G>A (n.265-42G>A) c.534-42G>A (n.534-42G>A) c.471-42G>A (n.471-42G>A) c.540-42G>A (n.540-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474630C= | CA1151507172 | PLEKHG5 | c.303-43G= (n.303-43G=) c.477-43G= (n.477-43G=) c.414-43G= (n.414-43G=) n.736G= c.510-43G= (n.510-43G=) c.600-43G= (n.600-43G=) c.*515-43G= (n.*515-43G=) c.*131-43G= (n.*131-43G=) c.265-43G= (n.265-43G=) c.534-43G= (n.534-43G=) c.471-43G= (n.471-43G=) c.540-43G= (n.540-43G=) | |
1 | g.6474630C>T | CA737854952 | PLEKHG5 | c.303-43G>A (n.303-43G>A) c.477-43G>A (n.477-43G>A) c.414-43G>A (n.414-43G>A) n.736G>A c.510-43G>A (n.510-43G>A) c.600-43G>A (n.600-43G>A) c.*515-43G>A (n.*515-43G>A) c.*131-43G>A (n.*131-43G>A) c.265-43G>A (n.265-43G>A) c.534-43G>A (n.534-43G>A) c.471-43G>A (n.471-43G>A) c.540-43G>A (n.540-43G>A) | dbSNP |
1 | g.6474631A= | CA1151507175 | PLEKHG5 | c.303-44T= (n.303-44T=) c.477-44T= (n.477-44T=) c.414-44T= (n.414-44T=) n.735T= c.510-44T= (n.510-44T=) c.600-44T= (n.600-44T=) c.*515-44T= (n.*515-44T=) c.*131-44T= (n.*131-44T=) c.265-44T= (n.265-44T=) c.534-44T= (n.534-44T=) c.471-44T= (n.471-44T=) c.540-44T= (n.540-44T=) | |
1 | g.6474631A>C | CA998179038 | PLEKHG5 | c.303-44T>G (n.303-44T>G) c.477-44T>G (n.477-44T>G) c.414-44T>G (n.414-44T>G) n.735T>G c.510-44T>G (n.510-44T>G) c.600-44T>G (n.600-44T>G) c.*515-44T>G (n.*515-44T>G) c.*131-44T>G (n.*131-44T>G) c.265-44T>G (n.265-44T>G) c.534-44T>G (n.534-44T>G) c.471-44T>G (n.471-44T>G) c.540-44T>G (n.540-44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474634C>A | CA561900 | PLEKHG5 | c.303-47G>T (n.303-47G>T) c.477-47G>T (n.477-47G>T) c.414-47G>T (n.414-47G>T) n.732G>T c.510-47G>T (n.510-47G>T) c.600-47G>T (n.600-47G>T) c.*515-47G>T (n.*515-47G>T) c.*131-47G>T (n.*131-47G>T) c.265-47G>T (n.265-47G>T) c.534-47G>T (n.534-47G>T) c.471-47G>T (n.471-47G>T) c.540-47G>T (n.540-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474634C= | CA1145020116 | PLEKHG5 | c.303-47G= (n.303-47G=) c.477-47G= (n.477-47G=) c.414-47G= (n.414-47G=) n.732G= c.510-47G= (n.510-47G=) c.600-47G= (n.600-47G=) c.*515-47G= (n.*515-47G=) c.*131-47G= (n.*131-47G=) c.265-47G= (n.265-47G=) c.534-47G= (n.534-47G=) c.471-47G= (n.471-47G=) c.540-47G= (n.540-47G=) | |
1 | g.6474634C>T | CA561899 | PLEKHG5 | c.303-47G>A (n.303-47G>A) c.477-47G>A (n.477-47G>A) c.414-47G>A (n.414-47G>A) n.732G>A c.510-47G>A (n.510-47G>A) c.600-47G>A (n.600-47G>A) c.*515-47G>A (n.*515-47G>A) c.*131-47G>A (n.*131-47G>A) c.265-47G>A (n.265-47G>A) c.534-47G>A (n.534-47G>A) c.471-47G>A (n.471-47G>A) c.540-47G>A (n.540-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6474635G>A | CA561901 | PLEKHG5 | c.303-48C>T (n.303-48C>T) c.477-48C>T (n.477-48C>T) c.414-48C>T (n.414-48C>T) n.731C>T c.510-48C>T (n.510-48C>T) c.600-48C>T (n.600-48C>T) c.*515-48C>T (n.*515-48C>T) c.*131-48C>T (n.*131-48C>T) c.265-48C>T (n.265-48C>T) c.534-48C>T (n.534-48C>T) c.471-48C>T (n.471-48C>T) c.540-48C>T (n.540-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474635G>C | CA2574193664 | PLEKHG5 | c.303-48C>G (n.303-48C>G) c.477-48C>G (n.477-48C>G) c.414-48C>G (n.414-48C>G) n.731C>G c.510-48C>G (n.510-48C>G) c.600-48C>G (n.600-48C>G) c.*515-48C>G (n.*515-48C>G) c.*131-48C>G (n.*131-48C>G) c.265-48C>G (n.265-48C>G) c.534-48C>G (n.534-48C>G) c.471-48C>G (n.471-48C>G) c.540-48C>G (n.540-48C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6474635G= | CA1141242950 | PLEKHG5 | c.303-48C= (n.303-48C=) c.477-48C= (n.477-48C=) c.414-48C= (n.414-48C=) n.731C= c.510-48C= (n.510-48C=) c.600-48C= (n.600-48C=) c.*515-48C= (n.*515-48C=) c.*131-48C= (n.*131-48C=) c.265-48C= (n.265-48C=) c.534-48C= (n.534-48C=) c.471-48C= (n.471-48C=) c.540-48C= (n.540-48C=) | |
1 | g.6474635G>T | CA2642979152 | PLEKHG5 | c.303-48C>A (n.303-48C>A) c.477-48C>A (n.477-48C>A) c.414-48C>A (n.414-48C>A) n.731C>A c.510-48C>A (n.510-48C>A) c.600-48C>A (n.600-48C>A) c.*515-48C>A (n.*515-48C>A) c.*131-48C>A (n.*131-48C>A) c.265-48C>A (n.265-48C>A) c.534-48C>A (n.534-48C>A) c.471-48C>A (n.471-48C>A) c.540-48C>A (n.540-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474639C>A | CA2642979155 | PLEKHG5 | c.303-52G>T (n.303-52G>T) c.477-52G>T (n.477-52G>T) c.414-52G>T (n.414-52G>T) n.727G>T c.510-52G>T (n.510-52G>T) c.600-52G>T (n.600-52G>T) c.*515-52G>T (n.*515-52G>T) c.*131-52G>T (n.*131-52G>T) c.265-52G>T (n.265-52G>T) c.534-52G>T (n.534-52G>T) c.471-52G>T (n.471-52G>T) c.540-52G>T (n.540-52G>T) | gnomAD v4 |