Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6473975_6473984del | CA2642985386 | PLEKHG5 | c.591+33_591+42del (n.591+33_591+42del) c.765+33_765+42del (n.765+33_765+42del) c.702+33_702+42del (n.702+33_702+42del) n.1067+33_1067+42del c.798+33_798+42del (n.798+33_798+42del) c.888+33_888+42del (n.888+33_888+42del) c.*803+33_*803+42del (n.*803+33_*803+42del) c.*419+33_*419+42del (n.*419+33_*419+42del) c.822+33_822+42del (n.822+33_822+42del) c.759+33_759+42del (n.759+33_759+42del) c.828+33_828+42del (n.828+33_828+42del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473991del | CA2642985387 | PLEKHG5 | c.591+27_591+42del (n.591+27_591+42del) c.765+27_765+42del (n.765+27_765+42del) c.702+27_702+42del (n.702+27_702+42del) n.1067+27_1067+42del c.798+27_798+42del (n.798+27_798+42del) c.888+27_888+42del (n.888+27_888+42del) c.*803+27_*803+42del (n.*803+27_*803+42del) c.*419+27_*419+42del (n.*419+27_*419+42del) c.822+27_822+42del (n.822+27_822+42del) c.759+27_759+42del (n.759+27_759+42del) c.828+27_828+42del (n.828+27_828+42del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473980_6473990del | CA2574193348 | PLEKHG5 | c.591+26_591+36del (n.591+26_591+36del) c.765+26_765+36del (n.765+26_765+36del) c.702+26_702+36del (n.702+26_702+36del) n.1067+26_1067+36del c.798+26_798+36del (n.798+26_798+36del) c.888+26_888+36del (n.888+26_888+36del) c.*803+26_*803+36del (n.*803+26_*803+36del) c.*419+26_*419+36del (n.*419+26_*419+36del) c.822+26_822+36del (n.822+26_822+36del) c.759+26_759+36del (n.759+26_759+36del) c.828+26_828+36del (n.828+26_828+36del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473978_6473994del | CA2642985517 | PLEKHG5 | c.591+20_591+36del (n.591+20_591+36del) c.765+20_765+36del (n.765+20_765+36del) c.702+20_702+36del (n.702+20_702+36del) n.1067+20_1067+36del c.798+20_798+36del (n.798+20_798+36del) c.888+20_888+36del (n.888+20_888+36del) c.*803+20_*803+36del (n.*803+20_*803+36del) c.*419+20_*419+36del (n.*419+20_*419+36del) c.822+20_822+36del (n.822+20_822+36del) c.759+20_759+36del (n.759+20_759+36del) c.828+20_828+36del (n.828+20_828+36del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473978_6473995delinsCCACCCCCTCCCCTGACA | CA1151505411 | PLEKHG5 | c.591+18_591+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.591+18_591+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) c.765+18_765+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.765+18_765+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) c.702+18_702+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.702+18_702+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) n.1067+18_1067+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG c.798+18_798+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.798+18_798+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) c.888+18_888+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.888+18_888+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) c.*803+18_*803+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.*803+18_*803+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) c.*419+18_*419+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.*419+18_*419+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) c.822+18_822+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.822+18_822+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) c.759+18_759+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.759+18_759+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) c.828+18_828+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.828+18_828+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) | |
1 | g.6473989_6474005del | CA561789 | PLEKHG5 | c.591+18_591+34del (n.591+18_591+34del) c.765+18_765+34del (n.765+18_765+34del) c.702+18_702+34del (n.702+18_702+34del) n.1067+18_1067+34del c.798+18_798+34del (n.798+18_798+34del) c.888+18_888+34del (n.888+18_888+34del) c.*803+18_*803+34del (n.*803+18_*803+34del) c.*419+18_*419+34del (n.*419+18_*419+34del) c.822+18_822+34del (n.822+18_822+34del) c.759+18_759+34del (n.759+18_759+34del) c.828+18_828+34del (n.828+18_828+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473983_6473984insACCCCCC | CA2642977269 | PLEKHG5 | c.591+32_591+33insGGGTGGG (n.591+32_591+33insGGGTGGG) c.765+32_765+33insGGGTGGG (n.765+32_765+33insGGGTGGG) c.702+32_702+33insGGGTGGG (n.702+32_702+33insGGGTGGG) n.1067+32_1067+33insGGGTGGG c.798+32_798+33insGGGTGGG (n.798+32_798+33insGGGTGGG) c.888+32_888+33insGGGTGGG (n.888+32_888+33insGGGTGGG) c.*803+32_*803+33insGGGTGGG (n.*803+32_*803+33insGGGTGGG) c.*419+32_*419+33insGGGTGGG (n.*419+32_*419+33insGGGTGGG) c.822+32_822+33insGGGTGGG (n.822+32_822+33insGGGTGGG) c.759+32_759+33insGGGTGGG (n.759+32_759+33insGGGTGGG) c.828+32_828+33insGGGTGGG (n.828+32_828+33insGGGTGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6473985_6473986insCCCCCCCC | CA2642977268 | PLEKHG5 | c.591+32_591+33insGGGGGGGG (n.591+32_591+33insGGGGGGGG) c.765+32_765+33insGGGGGGGG (n.765+32_765+33insGGGGGGGG) c.702+32_702+33insGGGGGGGG (n.702+32_702+33insGGGGGGGG) n.1067+32_1067+33insGGGGGGGG c.798+32_798+33insGGGGGGGG (n.798+32_798+33insGGGGGGGG) c.888+32_888+33insGGGGGGGG (n.888+32_888+33insGGGGGGGG) c.*803+32_*803+33insGGGGGGGG (n.*803+32_*803+33insGGGGGGGG) c.*419+32_*419+33insGGGGGGGG (n.*419+32_*419+33insGGGGGGGG) c.822+32_822+33insGGGGGGGG (n.822+32_822+33insGGGGGGGG) c.759+32_759+33insGGGGGGGG (n.759+32_759+33insGGGGGGGG) c.828+32_828+33insGGGGGGGG (n.828+32_828+33insGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6473985dup | CA521018887 | PLEKHG5 | c.591+32dup (n.591+32dup) c.765+32dup (n.765+32dup) c.702+32dup (n.702+32dup) n.1067+32dup c.798+32dup (n.798+32dup) c.888+32dup (n.888+32dup) c.*803+32dup (n.*803+32dup) c.*419+32dup (n.*419+32dup) c.822+32dup (n.822+32dup) c.759+32dup (n.759+32dup) c.828+32dup (n.828+32dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473984_6473985dup | CA2642977270 | PLEKHG5 | c.591+31_591+32dup (n.591+31_591+32dup) c.765+31_765+32dup (n.765+31_765+32dup) c.702+31_702+32dup (n.702+31_702+32dup) n.1067+31_1067+32dup c.798+31_798+32dup (n.798+31_798+32dup) c.888+31_888+32dup (n.888+31_888+32dup) c.*803+31_*803+32dup (n.*803+31_*803+32dup) c.*419+31_*419+32dup (n.*419+31_*419+32dup) c.822+31_822+32dup (n.822+31_822+32dup) c.759+31_759+32dup (n.759+31_759+32dup) c.828+31_828+32dup (n.828+31_828+32dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6473985del | CA2642977262 | PLEKHG5 | c.591+32del (n.591+32del) c.765+32del (n.765+32del) c.702+32del (n.702+32del) n.1067+32del c.798+32del (n.798+32del) c.888+32del (n.888+32del) c.*803+32del (n.*803+32del) c.*419+32del (n.*419+32del) c.822+32del (n.822+32del) c.759+32del (n.759+32del) c.828+32del (n.828+32del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473983C>A | CA2642977281 | PLEKHG5 | c.591+30G>T (n.591+30G>T) c.765+30G>T (n.765+30G>T) c.702+30G>T (n.702+30G>T) n.1067+30G>T c.798+30G>T (n.798+30G>T) c.888+30G>T (n.888+30G>T) c.*803+30G>T (n.*803+30G>T) c.*419+30G>T (n.*419+30G>T) c.822+30G>T (n.822+30G>T) c.759+30G>T (n.759+30G>T) c.828+30G>T (n.828+30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473983C= | CA1151505417 | PLEKHG5 | c.591+30G= (n.591+30G=) c.765+30G= (n.765+30G=) c.702+30G= (n.702+30G=) n.1067+30G= c.798+30G= (n.798+30G=) c.888+30G= (n.888+30G=) c.*803+30G= (n.*803+30G=) c.*419+30G= (n.*419+30G=) c.822+30G= (n.822+30G=) c.759+30G= (n.759+30G=) c.828+30G= (n.828+30G=) | |
1 | g.6473983C>G | CA2642977282 | PLEKHG5 | c.591+30G>C (n.591+30G>C) c.765+30G>C (n.765+30G>C) c.702+30G>C (n.702+30G>C) n.1067+30G>C c.798+30G>C (n.798+30G>C) c.888+30G>C (n.888+30G>C) c.*803+30G>C (n.*803+30G>C) c.*419+30G>C (n.*419+30G>C) c.822+30G>C (n.822+30G>C) c.759+30G>C (n.759+30G>C) c.828+30G>C (n.828+30G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473983C>T | CA1151505418 | PLEKHG5 | c.591+30G>A (n.591+30G>A) c.765+30G>A (n.765+30G>A) c.702+30G>A (n.702+30G>A) n.1067+30G>A c.798+30G>A (n.798+30G>A) c.888+30G>A (n.888+30G>A) c.*803+30G>A (n.*803+30G>A) c.*419+30G>A (n.*419+30G>A) c.822+30G>A (n.822+30G>A) c.759+30G>A (n.759+30G>A) c.828+30G>A (n.828+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6473984C>A | CA2642977283 | PLEKHG5 | c.591+29G>T (n.591+29G>T) c.765+29G>T (n.765+29G>T) c.702+29G>T (n.702+29G>T) n.1067+29G>T c.798+29G>T (n.798+29G>T) c.888+29G>T (n.888+29G>T) c.*803+29G>T (n.*803+29G>T) c.*419+29G>T (n.*419+29G>T) c.822+29G>T (n.822+29G>T) c.759+29G>T (n.759+29G>T) c.828+29G>T (n.828+29G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473984C= | CA1151505420 | PLEKHG5 | c.591+29G= (n.591+29G=) c.765+29G= (n.765+29G=) c.702+29G= (n.702+29G=) n.1067+29G= c.798+29G= (n.798+29G=) c.888+29G= (n.888+29G=) c.*803+29G= (n.*803+29G=) c.*419+29G= (n.*419+29G=) c.822+29G= (n.822+29G=) c.759+29G= (n.759+29G=) c.828+29G= (n.828+29G=) | |
1 | g.6473984C>G | CA2642977284 | PLEKHG5 | c.591+29G>C (n.591+29G>C) c.765+29G>C (n.765+29G>C) c.702+29G>C (n.702+29G>C) n.1067+29G>C c.798+29G>C (n.798+29G>C) c.888+29G>C (n.888+29G>C) c.*803+29G>C (n.*803+29G>C) c.*419+29G>C (n.*419+29G>C) c.822+29G>C (n.822+29G>C) c.759+29G>C (n.759+29G>C) c.828+29G>C (n.828+29G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473984C>T | CA1151505422 | PLEKHG5 | c.591+29G>A (n.591+29G>A) c.765+29G>A (n.765+29G>A) c.702+29G>A (n.702+29G>A) n.1067+29G>A c.798+29G>A (n.798+29G>A) c.888+29G>A (n.888+29G>A) c.*803+29G>A (n.*803+29G>A) c.*419+29G>A (n.*419+29G>A) c.822+29G>A (n.822+29G>A) c.759+29G>A (n.759+29G>A) c.828+29G>A (n.828+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6473985C>A | CA561794 | PLEKHG5 | c.591+28G>T (n.591+28G>T) c.765+28G>T (n.765+28G>T) c.702+28G>T (n.702+28G>T) n.1067+28G>T c.798+28G>T (n.798+28G>T) c.888+28G>T (n.888+28G>T) c.*803+28G>T (n.*803+28G>T) c.*419+28G>T (n.*419+28G>T) c.822+28G>T (n.822+28G>T) c.759+28G>T (n.759+28G>T) c.828+28G>T (n.828+28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473985C= | CA1140989704 | PLEKHG5 | c.591+28G= (n.591+28G=) c.765+28G= (n.765+28G=) c.702+28G= (n.702+28G=) n.1067+28G= c.798+28G= (n.798+28G=) c.888+28G= (n.888+28G=) c.*803+28G= (n.*803+28G=) c.*419+28G= (n.*419+28G=) c.822+28G= (n.822+28G=) c.759+28G= (n.759+28G=) c.828+28G= (n.828+28G=) | |
1 | g.6473985C>G | CA561792 | PLEKHG5 | c.591+28G>C (n.591+28G>C) c.765+28G>C (n.765+28G>C) c.702+28G>C (n.702+28G>C) n.1067+28G>C c.798+28G>C (n.798+28G>C) c.888+28G>C (n.888+28G>C) c.*803+28G>C (n.*803+28G>C) c.*419+28G>C (n.*419+28G>C) c.822+28G>C (n.822+28G>C) c.759+28G>C (n.759+28G>C) c.828+28G>C (n.828+28G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473985C>T | CA561793 | PLEKHG5 | c.591+28G>A (n.591+28G>A) c.765+28G>A (n.765+28G>A) c.702+28G>A (n.702+28G>A) n.1067+28G>A c.798+28G>A (n.798+28G>A) c.888+28G>A (n.888+28G>A) c.*803+28G>A (n.*803+28G>A) c.*419+28G>A (n.*419+28G>A) c.822+28G>A (n.822+28G>A) c.759+28G>A (n.759+28G>A) c.828+28G>A (n.828+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473985_6473986insCCCCCCGGC | CA2840114417 | PLEKHG5 | c.591+28_591+29insCCGGGGGGG (n.591+28_591+29insCCGGGGGGG) c.765+28_765+29insCCGGGGGGG (n.765+28_765+29insCCGGGGGGG) c.702+28_702+29insCCGGGGGGG (n.702+28_702+29insCCGGGGGGG) n.1067+28_1067+29insCCGGGGGGG c.798+28_798+29insCCGGGGGGG (n.798+28_798+29insCCGGGGGGG) c.888+28_888+29insCCGGGGGGG (n.888+28_888+29insCCGGGGGGG) c.*803+28_*803+29insCCGGGGGGG (n.*803+28_*803+29insCCGGGGGGG) c.*419+28_*419+29insCCGGGGGGG (n.*419+28_*419+29insCCGGGGGGG) c.822+28_822+29insCCGGGGGGG (n.822+28_822+29insCCGGGGGGG) c.759+28_759+29insCCGGGGGGG (n.759+28_759+29insCCGGGGGGG) c.828+28_828+29insCCGGGGGGG (n.828+28_828+29insCCGGGGGGG) | |
1 | g.6473986del | CA521018894 | PLEKHG5 | c.591+27del (n.591+27del) c.765+27del (n.765+27del) c.702+27del (n.702+27del) n.1067+27del c.798+27del (n.798+27del) c.888+27del (n.888+27del) c.*803+27del (n.*803+27del) c.*419+27del (n.*419+27del) c.822+27del (n.822+27del) c.759+27del (n.759+27del) c.828+27del (n.828+27del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473986T>A | CA998178586 | PLEKHG5 | c.591+27A>T (n.591+27A>T) c.765+27A>T (n.765+27A>T) c.702+27A>T (n.702+27A>T) n.1067+27A>T c.798+27A>T (n.798+27A>T) c.888+27A>T (n.888+27A>T) c.*803+27A>T (n.*803+27A>T) c.*419+27A>T (n.*419+27A>T) c.822+27A>T (n.822+27A>T) c.759+27A>T (n.759+27A>T) c.828+27A>T (n.828+27A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473986T>C | CA561795 | PLEKHG5 | c.591+27A>G (n.591+27A>G) c.765+27A>G (n.765+27A>G) c.702+27A>G (n.702+27A>G) n.1067+27A>G c.798+27A>G (n.798+27A>G) c.888+27A>G (n.888+27A>G) c.*803+27A>G (n.*803+27A>G) c.*419+27A>G (n.*419+27A>G) c.822+27A>G (n.822+27A>G) c.759+27A>G (n.759+27A>G) c.828+27A>G (n.828+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473986T>G | CA2642977285 | PLEKHG5 | c.591+27A>C (n.591+27A>C) c.765+27A>C (n.765+27A>C) c.702+27A>C (n.702+27A>C) n.1067+27A>C c.798+27A>C (n.798+27A>C) c.888+27A>C (n.888+27A>C) c.*803+27A>C (n.*803+27A>C) c.*419+27A>C (n.*419+27A>C) c.822+27A>C (n.822+27A>C) c.759+27A>C (n.759+27A>C) c.828+27A>C (n.828+27A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473986T= | CA1151505435 | PLEKHG5 | c.591+27A= (n.591+27A=) c.765+27A= (n.765+27A=) c.702+27A= (n.702+27A=) n.1067+27A= c.798+27A= (n.798+27A=) c.888+27A= (n.888+27A=) c.*803+27A= (n.*803+27A=) c.*419+27A= (n.*419+27A=) c.822+27A= (n.822+27A=) c.759+27A= (n.759+27A=) c.828+27A= (n.828+27A=) | |
1 | g.6473986_6473997del | CA2839417280 | PLEKHG5 | c.591+16_591+27del (n.591+16_591+27del) c.765+16_765+27del (n.765+16_765+27del) c.702+16_702+27del (n.702+16_702+27del) n.1067+16_1067+27del c.798+16_798+27del (n.798+16_798+27del) c.888+16_888+27del (n.888+16_888+27del) c.*803+16_*803+27del (n.*803+16_*803+27del) c.*419+16_*419+27del (n.*419+16_*419+27del) c.822+16_822+27del (n.822+16_822+27del) c.759+16_759+27del (n.759+16_759+27del) c.828+16_828+27del (n.828+16_828+27del) | |
1 | g.6473987C>A | CA2642977291 | PLEKHG5 | c.591+26G>T (n.591+26G>T) c.765+26G>T (n.765+26G>T) c.702+26G>T (n.702+26G>T) n.1067+26G>T c.798+26G>T (n.798+26G>T) c.888+26G>T (n.888+26G>T) c.*803+26G>T (n.*803+26G>T) c.*419+26G>T (n.*419+26G>T) c.822+26G>T (n.822+26G>T) c.759+26G>T (n.759+26G>T) c.828+26G>T (n.828+26G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473987C= | CA1151505442 | PLEKHG5 | c.591+26G= (n.591+26G=) c.765+26G= (n.765+26G=) c.702+26G= (n.702+26G=) n.1067+26G= c.798+26G= (n.798+26G=) c.888+26G= (n.888+26G=) c.*803+26G= (n.*803+26G=) c.*419+26G= (n.*419+26G=) c.822+26G= (n.822+26G=) c.759+26G= (n.759+26G=) c.828+26G= (n.828+26G=) | |
1 | g.6473987C>G | CA2574193371 | PLEKHG5 | c.591+26G>C (n.591+26G>C) c.765+26G>C (n.765+26G>C) c.702+26G>C (n.702+26G>C) n.1067+26G>C c.798+26G>C (n.798+26G>C) c.888+26G>C (n.888+26G>C) c.*803+26G>C (n.*803+26G>C) c.*419+26G>C (n.*419+26G>C) c.822+26G>C (n.822+26G>C) c.759+26G>C (n.759+26G>C) c.828+26G>C (n.828+26G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473987C>T | CA521018895 | PLEKHG5 | c.591+26G>A (n.591+26G>A) c.765+26G>A (n.765+26G>A) c.702+26G>A (n.702+26G>A) n.1067+26G>A c.798+26G>A (n.798+26G>A) c.888+26G>A (n.888+26G>A) c.*803+26G>A (n.*803+26G>A) c.*419+26G>A (n.*419+26G>A) c.822+26G>A (n.822+26G>A) c.759+26G>A (n.759+26G>A) c.828+26G>A (n.828+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473990dup | CA2642977290 | PLEKHG5 | c.591+26dup (n.591+26dup) c.765+26dup (n.765+26dup) c.702+26dup (n.702+26dup) n.1067+26dup c.798+26dup (n.798+26dup) c.888+26dup (n.888+26dup) c.*803+26dup (n.*803+26dup) c.*419+26dup (n.*419+26dup) c.822+26dup (n.822+26dup) c.759+26dup (n.759+26dup) c.828+26dup (n.828+26dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6473988C>A | CA2642977296 | PLEKHG5 | c.591+25G>T (n.591+25G>T) c.765+25G>T (n.765+25G>T) c.702+25G>T (n.702+25G>T) n.1067+25G>T c.798+25G>T (n.798+25G>T) c.888+25G>T (n.888+25G>T) c.*803+25G>T (n.*803+25G>T) c.*419+25G>T (n.*419+25G>T) c.822+25G>T (n.822+25G>T) c.759+25G>T (n.759+25G>T) c.828+25G>T (n.828+25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473988C>T | CA2642977299 | PLEKHG5 | c.591+25G>A (n.591+25G>A) c.765+25G>A (n.765+25G>A) c.702+25G>A (n.702+25G>A) n.1067+25G>A c.798+25G>A (n.798+25G>A) c.888+25G>A (n.888+25G>A) c.*803+25G>A (n.*803+25G>A) c.*419+25G>A (n.*419+25G>A) c.822+25G>A (n.822+25G>A) c.759+25G>A (n.759+25G>A) c.828+25G>A (n.828+25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473988_6473997delinsCCCTGACACA | CA1151505444 | PLEKHG5 | c.591+16_591+25delinsTGTGTCAGGG (n.591+16_591+25delinsTGTGTCAGGG) c.765+16_765+25delinsTGTGTCAGGG (n.765+16_765+25delinsTGTGTCAGGG) c.702+16_702+25delinsTGTGTCAGGG (n.702+16_702+25delinsTGTGTCAGGG) n.1067+16_1067+25delinsTGTGTCAGGG c.798+16_798+25delinsTGTGTCAGGG (n.798+16_798+25delinsTGTGTCAGGG) c.888+16_888+25delinsTGTGTCAGGG (n.888+16_888+25delinsTGTGTCAGGG) c.*803+16_*803+25delinsTGTGTCAGGG (n.*803+16_*803+25delinsTGTGTCAGGG) c.*419+16_*419+25delinsTGTGTCAGGG (n.*419+16_*419+25delinsTGTGTCAGGG) c.822+16_822+25delinsTGTGTCAGGG (n.822+16_822+25delinsTGTGTCAGGG) c.759+16_759+25delinsTGTGTCAGGG (n.759+16_759+25delinsTGTGTCAGGG) c.828+16_828+25delinsTGTGTCAGGG (n.828+16_828+25delinsTGTGTCAGGG) | |
1 | g.6473989C>A | CA2642977303 | PLEKHG5 | c.591+24G>T (n.591+24G>T) c.765+24G>T (n.765+24G>T) c.702+24G>T (n.702+24G>T) n.1067+24G>T c.798+24G>T (n.798+24G>T) c.888+24G>T (n.888+24G>T) c.*803+24G>T (n.*803+24G>T) c.*419+24G>T (n.*419+24G>T) c.822+24G>T (n.822+24G>T) c.759+24G>T (n.759+24G>T) c.828+24G>T (n.828+24G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473989C= | CA1151505450 | PLEKHG5 | c.591+24G= (n.591+24G=) c.765+24G= (n.765+24G=) c.702+24G= (n.702+24G=) n.1067+24G= c.798+24G= (n.798+24G=) c.888+24G= (n.888+24G=) c.*803+24G= (n.*803+24G=) c.*419+24G= (n.*419+24G=) c.822+24G= (n.822+24G=) c.759+24G= (n.759+24G=) c.828+24G= (n.828+24G=) | |
1 | g.6473989C>T | CA561796 | PLEKHG5 | c.591+24G>A (n.591+24G>A) c.765+24G>A (n.765+24G>A) c.702+24G>A (n.702+24G>A) n.1067+24G>A c.798+24G>A (n.798+24G>A) c.888+24G>A (n.888+24G>A) c.*803+24G>A (n.*803+24G>A) c.*419+24G>A (n.*419+24G>A) c.822+24G>A (n.822+24G>A) c.759+24G>A (n.759+24G>A) c.828+24G>A (n.828+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473991_6473999del | CA521018896 | PLEKHG5 | c.591+16_591+24del (n.591+16_591+24del) c.765+16_765+24del (n.765+16_765+24del) c.702+16_702+24del (n.702+16_702+24del) n.1067+16_1067+24del c.798+16_798+24del (n.798+16_798+24del) c.888+16_888+24del (n.888+16_888+24del) c.*803+16_*803+24del (n.*803+16_*803+24del) c.*419+16_*419+24del (n.*419+16_*419+24del) c.822+16_822+24del (n.822+16_822+24del) c.759+16_759+24del (n.759+16_759+24del) c.828+16_828+24del (n.828+16_828+24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473990C>A | CA2642977309 | PLEKHG5 | c.591+23G>T (n.591+23G>T) c.765+23G>T (n.765+23G>T) c.702+23G>T (n.702+23G>T) n.1067+23G>T c.798+23G>T (n.798+23G>T) c.888+23G>T (n.888+23G>T) c.*803+23G>T (n.*803+23G>T) c.*419+23G>T (n.*419+23G>T) c.822+23G>T (n.822+23G>T) c.759+23G>T (n.759+23G>T) c.828+23G>T (n.828+23G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473990C>T | CA2642977310 | PLEKHG5 | c.591+23G>A (n.591+23G>A) c.765+23G>A (n.765+23G>A) c.702+23G>A (n.702+23G>A) n.1067+23G>A c.798+23G>A (n.798+23G>A) c.888+23G>A (n.888+23G>A) c.*803+23G>A (n.*803+23G>A) c.*419+23G>A (n.*419+23G>A) c.822+23G>A (n.822+23G>A) c.759+23G>A (n.759+23G>A) c.828+23G>A (n.828+23G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473990_6473991del | CA2742323532 | PLEKHG5 | c.591+22_591+23del (n.591+22_591+23del) c.765+22_765+23del (n.765+22_765+23del) c.702+22_702+23del (n.702+22_702+23del) n.1067+22_1067+23del c.798+22_798+23del (n.798+22_798+23del) c.888+22_888+23del (n.888+22_888+23del) c.*803+22_*803+23del (n.*803+22_*803+23del) c.*419+22_*419+23del (n.*419+22_*419+23del) c.822+22_822+23del (n.822+22_822+23del) c.759+22_759+23del (n.759+22_759+23del) c.828+22_828+23del (n.828+22_828+23del) | |
1 | g.6473990_6473991delinsCT | CA1151505464 | PLEKHG5 | c.591+22_591+23delinsAG (n.591+22_591+23delinsAG) c.765+22_765+23delinsAG (n.765+22_765+23delinsAG) c.702+22_702+23delinsAG (n.702+22_702+23delinsAG) n.1067+22_1067+23delinsAG c.798+22_798+23delinsAG (n.798+22_798+23delinsAG) c.888+22_888+23delinsAG (n.888+22_888+23delinsAG) c.*803+22_*803+23delinsAG (n.*803+22_*803+23delinsAG) c.*419+22_*419+23delinsAG (n.*419+22_*419+23delinsAG) c.822+22_822+23delinsAG (n.822+22_822+23delinsAG) c.759+22_759+23delinsAG (n.759+22_759+23delinsAG) c.828+22_828+23delinsAG (n.828+22_828+23delinsAG) | |
1 | g.6473990_6473997delinsCTGACACA | CA1151505472 | PLEKHG5 | c.591+16_591+23delinsTGTGTCAG (n.591+16_591+23delinsTGTGTCAG) c.765+16_765+23delinsTGTGTCAG (n.765+16_765+23delinsTGTGTCAG) c.702+16_702+23delinsTGTGTCAG (n.702+16_702+23delinsTGTGTCAG) n.1067+16_1067+23delinsTGTGTCAG c.798+16_798+23delinsTGTGTCAG (n.798+16_798+23delinsTGTGTCAG) c.888+16_888+23delinsTGTGTCAG (n.888+16_888+23delinsTGTGTCAG) c.*803+16_*803+23delinsTGTGTCAG (n.*803+16_*803+23delinsTGTGTCAG) c.*419+16_*419+23delinsTGTGTCAG (n.*419+16_*419+23delinsTGTGTCAG) c.822+16_822+23delinsTGTGTCAG (n.822+16_822+23delinsTGTGTCAG) c.759+16_759+23delinsTGTGTCAG (n.759+16_759+23delinsTGTGTCAG) c.828+16_828+23delinsTGTGTCAG (n.828+16_828+23delinsTGTGTCAG) | |
1 | g.6473991_6473998del | CA2642977308 | PLEKHG5 | c.591+16_591+23del (n.591+16_591+23del) c.765+16_765+23del (n.765+16_765+23del) c.702+16_702+23del (n.702+16_702+23del) n.1067+16_1067+23del c.798+16_798+23del (n.798+16_798+23del) c.888+16_888+23del (n.888+16_888+23del) c.*803+16_*803+23del (n.*803+16_*803+23del) c.*419+16_*419+23del (n.*419+16_*419+23del) c.822+16_822+23del (n.822+16_822+23del) c.759+16_759+23del (n.759+16_759+23del) c.828+16_828+23del (n.828+16_828+23del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473990_6473991insCT | CA2840114419 | PLEKHG5 | c.591+22_591+23insAG (n.591+22_591+23insAG) c.765+22_765+23insAG (n.765+22_765+23insAG) c.702+22_702+23insAG (n.702+22_702+23insAG) n.1067+22_1067+23insAG c.798+22_798+23insAG (n.798+22_798+23insAG) c.888+22_888+23insAG (n.888+22_888+23insAG) c.*803+22_*803+23insAG (n.*803+22_*803+23insAG) c.*419+22_*419+23insAG (n.*419+22_*419+23insAG) c.822+22_822+23insAG (n.822+22_822+23insAG) c.759+22_759+23insAG (n.759+22_759+23insAG) c.828+22_828+23insAG (n.828+22_828+23insAG) | |
1 | g.6473991del | CA521018897 | PLEKHG5 | c.591+22del (n.591+22del) c.765+22del (n.765+22del) c.702+22del (n.702+22del) n.1067+22del c.798+22del (n.798+22del) c.888+22del (n.888+22del) c.*803+22del (n.*803+22del) c.*419+22del (n.*419+22del) c.822+22del (n.822+22del) c.759+22del (n.759+22del) c.828+22del (n.828+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473991T>A | CA998178594 | PLEKHG5 | c.591+22A>T (n.591+22A>T) c.765+22A>T (n.765+22A>T) c.702+22A>T (n.702+22A>T) n.1067+22A>T c.798+22A>T (n.798+22A>T) c.888+22A>T (n.888+22A>T) c.*803+22A>T (n.*803+22A>T) c.*419+22A>T (n.*419+22A>T) c.822+22A>T (n.822+22A>T) c.759+22A>T (n.759+22A>T) c.828+22A>T (n.828+22A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473991T>C | CA521018900 | PLEKHG5 | c.591+22A>G (n.591+22A>G) c.765+22A>G (n.765+22A>G) c.702+22A>G (n.702+22A>G) n.1067+22A>G c.798+22A>G (n.798+22A>G) c.888+22A>G (n.888+22A>G) c.*803+22A>G (n.*803+22A>G) c.*419+22A>G (n.*419+22A>G) c.822+22A>G (n.822+22A>G) c.759+22A>G (n.759+22A>G) c.828+22A>G (n.828+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473991T>G | CA2642977317 | PLEKHG5 | c.591+22A>C (n.591+22A>C) c.765+22A>C (n.765+22A>C) c.702+22A>C (n.702+22A>C) n.1067+22A>C c.798+22A>C (n.798+22A>C) c.888+22A>C (n.888+22A>C) c.*803+22A>C (n.*803+22A>C) c.*419+22A>C (n.*419+22A>C) c.822+22A>C (n.822+22A>C) c.759+22A>C (n.759+22A>C) c.828+22A>C (n.828+22A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473991T= | CA1151505502 | PLEKHG5 | c.591+22A= (n.591+22A=) c.765+22A= (n.765+22A=) c.702+22A= (n.702+22A=) n.1067+22A= c.798+22A= (n.798+22A=) c.888+22A= (n.888+22A=) c.*803+22A= (n.*803+22A=) c.*419+22A= (n.*419+22A=) c.822+22A= (n.822+22A=) c.759+22A= (n.759+22A=) c.828+22A= (n.828+22A=) | |
1 | g.6473991_6473992del | CA2642977318 | PLEKHG5 | c.591+21_591+22del (n.591+21_591+22del) c.765+21_765+22del (n.765+21_765+22del) c.702+21_702+22del (n.702+21_702+22del) n.1067+21_1067+22del c.798+21_798+22del (n.798+21_798+22del) c.888+21_888+22del (n.888+21_888+22del) c.*803+21_*803+22del (n.*803+21_*803+22del) c.*419+21_*419+22del (n.*419+21_*419+22del) c.822+21_822+22del (n.822+21_822+22del) c.759+21_759+22del (n.759+21_759+22del) c.828+21_828+22del (n.828+21_828+22del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473991_6473993del | CA521018899 | PLEKHG5 | c.591+20_591+22del (n.591+20_591+22del) c.765+20_765+22del (n.765+20_765+22del) c.702+20_702+22del (n.702+20_702+22del) n.1067+20_1067+22del c.798+20_798+22del (n.798+20_798+22del) c.888+20_888+22del (n.888+20_888+22del) c.*803+20_*803+22del (n.*803+20_*803+22del) c.*419+20_*419+22del (n.*419+20_*419+22del) c.822+20_822+22del (n.822+20_822+22del) c.759+20_759+22del (n.759+20_759+22del) c.828+20_828+22del (n.828+20_828+22del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473991_6473995del | CA2516282443 | PLEKHG5 | c.591+18_591+22del (n.591+18_591+22del) c.765+18_765+22del (n.765+18_765+22del) c.702+18_702+22del (n.702+18_702+22del) n.1067+18_1067+22del c.798+18_798+22del (n.798+18_798+22del) c.888+18_888+22del (n.888+18_888+22del) c.*803+18_*803+22del (n.*803+18_*803+22del) c.*419+18_*419+22del (n.*419+18_*419+22del) c.822+18_822+22del (n.822+18_822+22del) c.759+18_759+22del (n.759+18_759+22del) c.828+18_828+22del (n.828+18_828+22del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473991_6473997del | CA521018898 | PLEKHG5 | c.591+16_591+22del (n.591+16_591+22del) c.765+16_765+22del (n.765+16_765+22del) c.702+16_702+22del (n.702+16_702+22del) n.1067+16_1067+22del c.798+16_798+22del (n.798+16_798+22del) c.888+16_888+22del (n.888+16_888+22del) c.*803+16_*803+22del (n.*803+16_*803+22del) c.*419+16_*419+22del (n.*419+16_*419+22del) c.822+16_822+22del (n.822+16_822+22del) c.759+16_759+22del (n.759+16_759+22del) c.828+16_828+22del (n.828+16_828+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473992del | CA2642977319 | PLEKHG5 | c.591+21del (n.591+21del) c.765+21del (n.765+21del) c.702+21del (n.702+21del) n.1067+21del c.798+21del (n.798+21del) c.888+21del (n.888+21del) c.*803+21del (n.*803+21del) c.*419+21del (n.*419+21del) c.822+21del (n.822+21del) c.759+21del (n.759+21del) c.828+21del (n.828+21del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473992G>A | CA2642977320 | PLEKHG5 | c.591+21C>T (n.591+21C>T) c.765+21C>T (n.765+21C>T) c.702+21C>T (n.702+21C>T) n.1067+21C>T c.798+21C>T (n.798+21C>T) c.888+21C>T (n.888+21C>T) c.*803+21C>T (n.*803+21C>T) c.*419+21C>T (n.*419+21C>T) c.822+21C>T (n.822+21C>T) c.759+21C>T (n.759+21C>T) c.828+21C>T (n.828+21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473992G>C | CA521018901 | PLEKHG5 | c.591+21C>G (n.591+21C>G) c.765+21C>G (n.765+21C>G) c.702+21C>G (n.702+21C>G) n.1067+21C>G c.798+21C>G (n.798+21C>G) c.888+21C>G (n.888+21C>G) c.*803+21C>G (n.*803+21C>G) c.*419+21C>G (n.*419+21C>G) c.822+21C>G (n.822+21C>G) c.759+21C>G (n.759+21C>G) c.828+21C>G (n.828+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473992G= | CA1151505517 | PLEKHG5 | c.591+21C= (n.591+21C=) c.765+21C= (n.765+21C=) c.702+21C= (n.702+21C=) n.1067+21C= c.798+21C= (n.798+21C=) c.888+21C= (n.888+21C=) c.*803+21C= (n.*803+21C=) c.*419+21C= (n.*419+21C=) c.822+21C= (n.822+21C=) c.759+21C= (n.759+21C=) c.828+21C= (n.828+21C=) | |
1 | g.6473992G>T | CA521018902 | PLEKHG5 | c.591+21C>A (n.591+21C>A) c.765+21C>A (n.765+21C>A) c.702+21C>A (n.702+21C>A) n.1067+21C>A c.798+21C>A (n.798+21C>A) c.888+21C>A (n.888+21C>A) c.*803+21C>A (n.*803+21C>A) c.*419+21C>A (n.*419+21C>A) c.822+21C>A (n.822+21C>A) c.759+21C>A (n.759+21C>A) c.828+21C>A (n.828+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473992_6473993del | CA2840114420 | PLEKHG5 | c.591+20_591+21del (n.591+20_591+21del) c.765+20_765+21del (n.765+20_765+21del) c.702+20_702+21del (n.702+20_702+21del) n.1067+20_1067+21del c.798+20_798+21del (n.798+20_798+21del) c.888+20_888+21del (n.888+20_888+21del) c.*803+20_*803+21del (n.*803+20_*803+21del) c.*419+20_*419+21del (n.*419+20_*419+21del) c.822+20_822+21del (n.822+20_822+21del) c.759+20_759+21del (n.759+20_759+21del) c.828+20_828+21del (n.828+20_828+21del) | |
1 | g.6473993del | CA2642977326 | PLEKHG5 | c.591+20del (n.591+20del) c.765+20del (n.765+20del) c.702+20del (n.702+20del) n.1067+20del c.798+20del (n.798+20del) c.888+20del (n.888+20del) c.*803+20del (n.*803+20del) c.*419+20del (n.*419+20del) c.822+20del (n.822+20del) c.759+20del (n.759+20del) c.828+20del (n.828+20del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473993A>C | CA998178602 | PLEKHG5 | c.591+20T>G (n.591+20T>G) c.765+20T>G (n.765+20T>G) c.702+20T>G (n.702+20T>G) n.1067+20T>G c.798+20T>G (n.798+20T>G) c.888+20T>G (n.888+20T>G) c.*803+20T>G (n.*803+20T>G) c.*419+20T>G (n.*419+20T>G) c.822+20T>G (n.822+20T>G) c.759+20T>G (n.759+20T>G) c.828+20T>G (n.828+20T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473993A>G | CA2642977327 | PLEKHG5 | c.591+20T>C (n.591+20T>C) c.765+20T>C (n.765+20T>C) c.702+20T>C (n.702+20T>C) n.1067+20T>C c.798+20T>C (n.798+20T>C) c.888+20T>C (n.888+20T>C) c.*803+20T>C (n.*803+20T>C) c.*419+20T>C (n.*419+20T>C) c.822+20T>C (n.822+20T>C) c.759+20T>C (n.759+20T>C) c.828+20T>C (n.828+20T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473993A>T | CA2642977325 | PLEKHG5 | c.591+20T>A (n.591+20T>A) c.765+20T>A (n.765+20T>A) c.702+20T>A (n.702+20T>A) n.1067+20T>A c.798+20T>A (n.798+20T>A) c.888+20T>A (n.888+20T>A) c.*803+20T>A (n.*803+20T>A) c.*419+20T>A (n.*419+20T>A) c.822+20T>A (n.822+20T>A) c.759+20T>A (n.759+20T>A) c.828+20T>A (n.828+20T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473994del | CA2642977330 | PLEKHG5 | c.591+19del (n.591+19del) c.765+19del (n.765+19del) c.702+19del (n.702+19del) n.1067+19del c.798+19del (n.798+19del) c.888+19del (n.888+19del) c.*803+19del (n.*803+19del) c.*419+19del (n.*419+19del) c.822+19del (n.822+19del) c.759+19del (n.759+19del) c.828+19del (n.828+19del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473994C>A | CA2642977331 | PLEKHG5 | c.591+19G>T (n.591+19G>T) c.765+19G>T (n.765+19G>T) c.702+19G>T (n.702+19G>T) n.1067+19G>T c.798+19G>T (n.798+19G>T) c.888+19G>T (n.888+19G>T) c.*803+19G>T (n.*803+19G>T) c.*419+19G>T (n.*419+19G>T) c.822+19G>T (n.822+19G>T) c.759+19G>T (n.759+19G>T) c.828+19G>T (n.828+19G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473994C= | CA1151505523 | PLEKHG5 | c.591+19G= (n.591+19G=) c.765+19G= (n.765+19G=) c.702+19G= (n.702+19G=) n.1067+19G= c.798+19G= (n.798+19G=) c.888+19G= (n.888+19G=) c.*803+19G= (n.*803+19G=) c.*419+19G= (n.*419+19G=) c.822+19G= (n.822+19G=) c.759+19G= (n.759+19G=) c.828+19G= (n.828+19G=) | |
1 | g.6473994C>T | CA521018903 | PLEKHG5 | c.591+19G>A (n.591+19G>A) c.765+19G>A (n.765+19G>A) c.702+19G>A (n.702+19G>A) n.1067+19G>A c.798+19G>A (n.798+19G>A) c.888+19G>A (n.888+19G>A) c.*803+19G>A (n.*803+19G>A) c.*419+19G>A (n.*419+19G>A) c.822+19G>A (n.822+19G>A) c.759+19G>A (n.759+19G>A) c.828+19G>A (n.828+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473994_6473995insCC | CA2742323534 | PLEKHG5 | c.591+19_591+20insGG (n.591+19_591+20insGG) c.765+19_765+20insGG (n.765+19_765+20insGG) c.702+19_702+20insGG (n.702+19_702+20insGG) n.1067+19_1067+20insGG c.798+19_798+20insGG (n.798+19_798+20insGG) c.888+19_888+20insGG (n.888+19_888+20insGG) c.*803+19_*803+20insGG (n.*803+19_*803+20insGG) c.*419+19_*419+20insGG (n.*419+19_*419+20insGG) c.822+19_822+20insGG (n.822+19_822+20insGG) c.759+19_759+20insGG (n.759+19_759+20insGG) c.828+19_828+20insGG (n.828+19_828+20insGG) | |
1 | g.6473994dup | CA2742323533 | PLEKHG5 | c.591+19dup (n.591+19dup) c.765+19dup (n.765+19dup) c.702+19dup (n.702+19dup) n.1067+19dup c.798+19dup (n.798+19dup) c.888+19dup (n.888+19dup) c.*803+19dup (n.*803+19dup) c.*419+19dup (n.*419+19dup) c.822+19dup (n.822+19dup) c.759+19dup (n.759+19dup) c.828+19dup (n.828+19dup) | |
1 | g.6473995A= | CA1151505525 | PLEKHG5 | c.591+18T= (n.591+18T=) c.765+18T= (n.765+18T=) c.702+18T= (n.702+18T=) n.1067+18T= c.798+18T= (n.798+18T=) c.888+18T= (n.888+18T=) c.*803+18T= (n.*803+18T=) c.*419+18T= (n.*419+18T=) c.822+18T= (n.822+18T=) c.759+18T= (n.759+18T=) c.828+18T= (n.828+18T=) | |
1 | g.6473995A>C | CA521018904 | PLEKHG5 | c.591+18T>G (n.591+18T>G) c.765+18T>G (n.765+18T>G) c.702+18T>G (n.702+18T>G) n.1067+18T>G c.798+18T>G (n.798+18T>G) c.888+18T>G (n.888+18T>G) c.*803+18T>G (n.*803+18T>G) c.*419+18T>G (n.*419+18T>G) c.822+18T>G (n.822+18T>G) c.759+18T>G (n.759+18T>G) c.828+18T>G (n.828+18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473995A>G | CA2574193385 | PLEKHG5 | c.591+18T>C (n.591+18T>C) c.765+18T>C (n.765+18T>C) c.702+18T>C (n.702+18T>C) n.1067+18T>C c.798+18T>C (n.798+18T>C) c.888+18T>C (n.888+18T>C) c.*803+18T>C (n.*803+18T>C) c.*419+18T>C (n.*419+18T>C) c.822+18T>C (n.822+18T>C) c.759+18T>C (n.759+18T>C) c.828+18T>C (n.828+18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473995_6473997del | CA2642977334 | PLEKHG5 | c.591+16_591+18del (n.591+16_591+18del) c.765+16_765+18del (n.765+16_765+18del) c.702+16_702+18del (n.702+16_702+18del) n.1067+16_1067+18del c.798+16_798+18del (n.798+16_798+18del) c.888+16_888+18del (n.888+16_888+18del) c.*803+16_*803+18del (n.*803+16_*803+18del) c.*419+16_*419+18del (n.*419+16_*419+18del) c.822+16_822+18del (n.822+16_822+18del) c.759+16_759+18del (n.759+16_759+18del) c.828+16_828+18del (n.828+16_828+18del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473996C>A | CA2642977337 | PLEKHG5 | c.591+17G>T (n.591+17G>T) c.765+17G>T (n.765+17G>T) c.702+17G>T (n.702+17G>T) n.1067+17G>T c.798+17G>T (n.798+17G>T) c.888+17G>T (n.888+17G>T) c.*803+17G>T (n.*803+17G>T) c.*419+17G>T (n.*419+17G>T) c.822+17G>T (n.822+17G>T) c.759+17G>T (n.759+17G>T) c.828+17G>T (n.828+17G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473996C>T | CA2642977335 | PLEKHG5 | c.591+17G>A (n.591+17G>A) c.765+17G>A (n.765+17G>A) c.702+17G>A (n.702+17G>A) n.1067+17G>A c.798+17G>A (n.798+17G>A) c.888+17G>A (n.888+17G>A) c.*803+17G>A (n.*803+17G>A) c.*419+17G>A (n.*419+17G>A) c.822+17G>A (n.822+17G>A) c.759+17G>A (n.759+17G>A) c.828+17G>A (n.828+17G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473996_6473997insCCCCCCC | CA2742323535 | PLEKHG5 | c.591+17_591+18insGGGGGGG (n.591+17_591+18insGGGGGGG) c.765+17_765+18insGGGGGGG (n.765+17_765+18insGGGGGGG) c.702+17_702+18insGGGGGGG (n.702+17_702+18insGGGGGGG) n.1067+17_1067+18insGGGGGGG c.798+17_798+18insGGGGGGG (n.798+17_798+18insGGGGGGG) c.888+17_888+18insGGGGGGG (n.888+17_888+18insGGGGGGG) c.*803+17_*803+18insGGGGGGG (n.*803+17_*803+18insGGGGGGG) c.*419+17_*419+18insGGGGGGG (n.*419+17_*419+18insGGGGGGG) c.822+17_822+18insGGGGGGG (n.822+17_822+18insGGGGGGG) c.759+17_759+18insGGGGGGG (n.759+17_759+18insGGGGGGG) c.828+17_828+18insGGGGGGG (n.828+17_828+18insGGGGGGG) | |
1 | g.6473997A= | CA1151505541 | PLEKHG5 | c.591+16T= (n.591+16T=) c.765+16T= (n.765+16T=) c.702+16T= (n.702+16T=) n.1067+16T= c.798+16T= (n.798+16T=) c.888+16T= (n.888+16T=) c.*803+16T= (n.*803+16T=) c.*419+16T= (n.*419+16T=) c.822+16T= (n.822+16T=) c.759+16T= (n.759+16T=) c.828+16T= (n.828+16T=) | |
1 | g.6473997A>C | CA521018905 | PLEKHG5 | c.591+16T>G (n.591+16T>G) c.765+16T>G (n.765+16T>G) c.702+16T>G (n.702+16T>G) n.1067+16T>G c.798+16T>G (n.798+16T>G) c.888+16T>G (n.888+16T>G) c.*803+16T>G (n.*803+16T>G) c.*419+16T>G (n.*419+16T>G) c.822+16T>G (n.822+16T>G) c.759+16T>G (n.759+16T>G) c.828+16T>G (n.828+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473997A>G | CA998178606 | PLEKHG5 | c.591+16T>C (n.591+16T>C) c.765+16T>C (n.765+16T>C) c.702+16T>C (n.702+16T>C) n.1067+16T>C c.798+16T>C (n.798+16T>C) c.888+16T>C (n.888+16T>C) c.*803+16T>C (n.*803+16T>C) c.*419+16T>C (n.*419+16T>C) c.822+16T>C (n.822+16T>C) c.759+16T>C (n.759+16T>C) c.828+16T>C (n.828+16T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473997A>T | CA2642977342 | PLEKHG5 | c.591+16T>A (n.591+16T>A) c.765+16T>A (n.765+16T>A) c.702+16T>A (n.702+16T>A) n.1067+16T>A c.798+16T>A (n.798+16T>A) c.888+16T>A (n.888+16T>A) c.*803+16T>A (n.*803+16T>A) c.*419+16T>A (n.*419+16T>A) c.822+16T>A (n.822+16T>A) c.759+16T>A (n.759+16T>A) c.828+16T>A (n.828+16T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473997_6473998delinsAC | CA1151505527 | PLEKHG5 | c.591+15_591+16delinsGT (n.591+15_591+16delinsGT) c.765+15_765+16delinsGT (n.765+15_765+16delinsGT) c.702+15_702+16delinsGT (n.702+15_702+16delinsGT) n.1067+15_1067+16delinsGT c.798+15_798+16delinsGT (n.798+15_798+16delinsGT) c.888+15_888+16delinsGT (n.888+15_888+16delinsGT) c.*803+15_*803+16delinsGT (n.*803+15_*803+16delinsGT) c.*419+15_*419+16delinsGT (n.*419+15_*419+16delinsGT) c.822+15_822+16delinsGT (n.822+15_822+16delinsGT) c.759+15_759+16delinsGT (n.759+15_759+16delinsGT) c.828+15_828+16delinsGT (n.828+15_828+16delinsGT) | |
1 | g.6473998C>A | CA2642977352 | PLEKHG5 | c.591+15G>T (n.591+15G>T) c.765+15G>T (n.765+15G>T) c.702+15G>T (n.702+15G>T) n.1067+15G>T c.798+15G>T (n.798+15G>T) c.888+15G>T (n.888+15G>T) c.*803+15G>T (n.*803+15G>T) c.*419+15G>T (n.*419+15G>T) c.822+15G>T (n.822+15G>T) c.759+15G>T (n.759+15G>T) c.828+15G>T (n.828+15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473998C= | CA1151505546 | PLEKHG5 | c.591+15G= (n.591+15G=) c.765+15G= (n.765+15G=) c.702+15G= (n.702+15G=) n.1067+15G= c.798+15G= (n.798+15G=) c.888+15G= (n.888+15G=) c.*803+15G= (n.*803+15G=) c.*419+15G= (n.*419+15G=) c.822+15G= (n.822+15G=) c.759+15G= (n.759+15G=) c.828+15G= (n.828+15G=) | |
1 | g.6473998C>T | CA521018906 | PLEKHG5 | c.591+15G>A (n.591+15G>A) c.765+15G>A (n.765+15G>A) c.702+15G>A (n.702+15G>A) n.1067+15G>A c.798+15G>A (n.798+15G>A) c.888+15G>A (n.888+15G>A) c.*803+15G>A (n.*803+15G>A) c.*419+15G>A (n.*419+15G>A) c.822+15G>A (n.822+15G>A) c.759+15G>A (n.759+15G>A) c.828+15G>A (n.828+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474002_6474003insCCCCCC | CA2642977360 | PLEKHG5 | c.591+15_591+16insGGGGGG (n.591+15_591+16insGGGGGG) c.765+15_765+16insGGGGGG (n.765+15_765+16insGGGGGG) c.702+15_702+16insGGGGGG (n.702+15_702+16insGGGGGG) n.1067+15_1067+16insGGGGGG c.798+15_798+16insGGGGGG (n.798+15_798+16insGGGGGG) c.888+15_888+16insGGGGGG (n.888+15_888+16insGGGGGG) c.*803+15_*803+16insGGGGGG (n.*803+15_*803+16insGGGGGG) c.*419+15_*419+16insGGGGGG (n.*419+15_*419+16insGGGGGG) c.822+15_822+16insGGGGGG (n.822+15_822+16insGGGGGG) c.759+15_759+16insGGGGGG (n.759+15_759+16insGGGGGG) c.828+15_828+16insGGGGGG (n.828+15_828+16insGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6474002_6474003insCCCCCCCC | CA2642977350 | PLEKHG5 | c.591+15_591+16insGGGGGGGG (n.591+15_591+16insGGGGGGGG) c.765+15_765+16insGGGGGGGG (n.765+15_765+16insGGGGGGGG) c.702+15_702+16insGGGGGGGG (n.702+15_702+16insGGGGGGGG) n.1067+15_1067+16insGGGGGGGG c.798+15_798+16insGGGGGGGG (n.798+15_798+16insGGGGGGGG) c.888+15_888+16insGGGGGGGG (n.888+15_888+16insGGGGGGGG) c.*803+15_*803+16insGGGGGGGG (n.*803+15_*803+16insGGGGGGGG) c.*419+15_*419+16insGGGGGGGG (n.*419+15_*419+16insGGGGGGGG) c.822+15_822+16insGGGGGGGG (n.822+15_822+16insGGGGGGGG) c.759+15_759+16insGGGGGGGG (n.759+15_759+16insGGGGGGGG) c.828+15_828+16insGGGGGGGG (n.828+15_828+16insGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6474002_6474003insCCCCCCCCCCCC | CA2742323537 | PLEKHG5 | c.591+15_591+16insGGGGGGGGGGGG (n.591+15_591+16insGGGGGGGGGGGG) c.765+15_765+16insGGGGGGGGGGGG (n.765+15_765+16insGGGGGGGGGGGG) c.702+15_702+16insGGGGGGGGGGGG (n.702+15_702+16insGGGGGGGGGGGG) n.1067+15_1067+16insGGGGGGGGGGGG c.798+15_798+16insGGGGGGGGGGGG (n.798+15_798+16insGGGGGGGGGGGG) c.888+15_888+16insGGGGGGGGGGGG (n.888+15_888+16insGGGGGGGGGGGG) c.*803+15_*803+16insGGGGGGGGGGGG (n.*803+15_*803+16insGGGGGGGGGGGG) c.*419+15_*419+16insGGGGGGGGGGGG (n.*419+15_*419+16insGGGGGGGGGGGG) c.822+15_822+16insGGGGGGGGGGGG (n.822+15_822+16insGGGGGGGGGGGG) c.759+15_759+16insGGGGGGGGGGGG (n.759+15_759+16insGGGGGGGGGGGG) c.828+15_828+16insGGGGGGGGGGGG (n.828+15_828+16insGGGGGGGGGGGG) | |
1 | g.6474002_6474003insCCCCCCCCCCCCCC | CA2742323536 | PLEKHG5 | c.591+15_591+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.591+15_591+16insGGGGGGGGGGGGGG) c.765+15_765+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.765+15_765+16insGGGGGGGGGGGGGG) c.702+15_702+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.702+15_702+16insGGGGGGGGGGGGGG) n.1067+15_1067+16insGGGGGGGGGGGGGG c.798+15_798+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.798+15_798+16insGGGGGGGGGGGGGG) c.888+15_888+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.888+15_888+16insGGGGGGGGGGGGGG) c.*803+15_*803+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.*803+15_*803+16insGGGGGGGGGGGGGG) c.*419+15_*419+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.*419+15_*419+16insGGGGGGGGGGGGGG) c.822+15_822+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.822+15_822+16insGGGGGGGGGGGGGG) c.759+15_759+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.759+15_759+16insGGGGGGGGGGGGGG) c.828+15_828+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.828+15_828+16insGGGGGGGGGGGGGG) | |
1 | g.6474002dup | CA2642977363 | PLEKHG5 | c.591+15dup (n.591+15dup) c.765+15dup (n.765+15dup) c.702+15dup (n.702+15dup) n.1067+15dup c.798+15dup (n.798+15dup) c.888+15dup (n.888+15dup) c.*803+15dup (n.*803+15dup) c.*419+15dup (n.*419+15dup) c.822+15dup (n.822+15dup) c.759+15dup (n.759+15dup) c.828+15dup (n.828+15dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6474000_6474002dup | CA2642977362 | PLEKHG5 | c.591+13_591+15dup (n.591+13_591+15dup) c.765+13_765+15dup (n.765+13_765+15dup) c.702+13_702+15dup (n.702+13_702+15dup) n.1067+13_1067+15dup c.798+13_798+15dup (n.798+13_798+15dup) c.888+13_888+15dup (n.888+13_888+15dup) c.*803+13_*803+15dup (n.*803+13_*803+15dup) c.*419+13_*419+15dup (n.*419+13_*419+15dup) c.822+13_822+15dup (n.822+13_822+15dup) c.759+13_759+15dup (n.759+13_759+15dup) c.828+13_828+15dup (n.828+13_828+15dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6473999_6474002dup | CA2642977361 | PLEKHG5 | c.591+12_591+15dup (n.591+12_591+15dup) c.765+12_765+15dup (n.765+12_765+15dup) c.702+12_702+15dup (n.702+12_702+15dup) n.1067+12_1067+15dup c.798+12_798+15dup (n.798+12_798+15dup) c.888+12_888+15dup (n.888+12_888+15dup) c.*803+12_*803+15dup (n.*803+12_*803+15dup) c.*419+12_*419+15dup (n.*419+12_*419+15dup) c.822+12_822+15dup (n.822+12_822+15dup) c.759+12_759+15dup (n.759+12_759+15dup) c.828+12_828+15dup (n.828+12_828+15dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6473998_6474002dup | CA2742323538 | PLEKHG5 | c.591+11_591+15dup (n.591+11_591+15dup) c.765+11_765+15dup (n.765+11_765+15dup) c.702+11_702+15dup (n.702+11_702+15dup) n.1067+11_1067+15dup c.798+11_798+15dup (n.798+11_798+15dup) c.888+11_888+15dup (n.888+11_888+15dup) c.*803+11_*803+15dup (n.*803+11_*803+15dup) c.*419+11_*419+15dup (n.*419+11_*419+15dup) c.822+11_822+15dup (n.822+11_822+15dup) c.759+11_759+15dup (n.759+11_759+15dup) c.828+11_828+15dup (n.828+11_828+15dup) | |
1 | g.6474002del | CA561797 | PLEKHG5 | c.591+15del (n.591+15del) c.765+15del (n.765+15del) c.702+15del (n.702+15del) n.1067+15del c.798+15del (n.798+15del) c.888+15del (n.888+15del) c.*803+15del (n.*803+15del) c.*419+15del (n.*419+15del) c.822+15del (n.822+15del) c.759+15del (n.759+15del) c.828+15del (n.828+15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474000_6474002del | CA2642977353 | PLEKHG5 | c.591+13_591+15del (n.591+13_591+15del) c.765+13_765+15del (n.765+13_765+15del) c.702+13_702+15del (n.702+13_702+15del) n.1067+13_1067+15del c.798+13_798+15del (n.798+13_798+15del) c.888+13_888+15del (n.888+13_888+15del) c.*803+13_*803+15del (n.*803+13_*803+15del) c.*419+13_*419+15del (n.*419+13_*419+15del) c.822+13_822+15del (n.822+13_822+15del) c.759+13_759+15del (n.759+13_759+15del) c.828+13_828+15del (n.828+13_828+15del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473999C>A | CA1151505549 | PLEKHG5 | c.591+14G>T (n.591+14G>T) c.765+14G>T (n.765+14G>T) c.702+14G>T (n.702+14G>T) n.1067+14G>T c.798+14G>T (n.798+14G>T) c.888+14G>T (n.888+14G>T) c.*803+14G>T (n.*803+14G>T) c.*419+14G>T (n.*419+14G>T) c.822+14G>T (n.822+14G>T) c.759+14G>T (n.759+14G>T) c.828+14G>T (n.828+14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6473999C= | CA1151505548 | PLEKHG5 | c.591+14G= (n.591+14G=) c.765+14G= (n.765+14G=) c.702+14G= (n.702+14G=) n.1067+14G= c.798+14G= (n.798+14G=) c.888+14G= (n.888+14G=) c.*803+14G= (n.*803+14G=) c.*419+14G= (n.*419+14G=) c.822+14G= (n.822+14G=) c.759+14G= (n.759+14G=) c.828+14G= (n.828+14G=) | |
1 | g.6473999C>G | CA561798 | PLEKHG5 | c.591+14G>C (n.591+14G>C) c.765+14G>C (n.765+14G>C) c.702+14G>C (n.702+14G>C) n.1067+14G>C c.798+14G>C (n.798+14G>C) c.888+14G>C (n.888+14G>C) c.*803+14G>C (n.*803+14G>C) c.*419+14G>C (n.*419+14G>C) c.822+14G>C (n.822+14G>C) c.759+14G>C (n.759+14G>C) c.828+14G>C (n.828+14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473999C>T | CA521018907 | PLEKHG5 | c.591+14G>A (n.591+14G>A) c.765+14G>A (n.765+14G>A) c.702+14G>A (n.702+14G>A) n.1067+14G>A c.798+14G>A (n.798+14G>A) c.888+14G>A (n.888+14G>A) c.*803+14G>A (n.*803+14G>A) c.*419+14G>A (n.*419+14G>A) c.822+14G>A (n.822+14G>A) c.759+14G>A (n.759+14G>A) c.828+14G>A (n.828+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474002_6474003insCCCCCCCCTCCCC | CA2742323539 | PLEKHG5 | c.591+14_591+15insAGGGGGGGGGGGG (n.591+14_591+15insAGGGGGGGGGGGG) c.765+14_765+15insAGGGGGGGGGGGG (n.765+14_765+15insAGGGGGGGGGGGG) c.702+14_702+15insAGGGGGGGGGGGG (n.702+14_702+15insAGGGGGGGGGGGG) n.1067+14_1067+15insAGGGGGGGGGGGG c.798+14_798+15insAGGGGGGGGGGGG (n.798+14_798+15insAGGGGGGGGGGGG) c.888+14_888+15insAGGGGGGGGGGGG (n.888+14_888+15insAGGGGGGGGGGGG) c.*803+14_*803+15insAGGGGGGGGGGGG (n.*803+14_*803+15insAGGGGGGGGGGGG) c.*419+14_*419+15insAGGGGGGGGGGGG (n.*419+14_*419+15insAGGGGGGGGGGGG) c.822+14_822+15insAGGGGGGGGGGGG (n.822+14_822+15insAGGGGGGGGGGGG) c.759+14_759+15insAGGGGGGGGGGGG (n.759+14_759+15insAGGGGGGGGGGGG) c.828+14_828+15insAGGGGGGGGGGGG (n.828+14_828+15insAGGGGGGGGGGGG) | |
1 | g.6474000C>A | CA2574193388 | PLEKHG5 | c.591+13G>T (n.591+13G>T) c.765+13G>T (n.765+13G>T) c.702+13G>T (n.702+13G>T) n.1067+13G>T c.798+13G>T (n.798+13G>T) c.888+13G>T (n.888+13G>T) c.*803+13G>T (n.*803+13G>T) c.*419+13G>T (n.*419+13G>T) c.822+13G>T (n.822+13G>T) c.759+13G>T (n.759+13G>T) c.828+13G>T (n.828+13G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474000C= | CA1151505551 | PLEKHG5 | c.591+13G= (n.591+13G=) c.765+13G= (n.765+13G=) c.702+13G= (n.702+13G=) n.1067+13G= c.798+13G= (n.798+13G=) c.888+13G= (n.888+13G=) c.*803+13G= (n.*803+13G=) c.*419+13G= (n.*419+13G=) c.822+13G= (n.822+13G=) c.759+13G= (n.759+13G=) c.828+13G= (n.828+13G=) | |
1 | g.6474000C>T | CA521018908 | PLEKHG5 | c.591+13G>A (n.591+13G>A) c.765+13G>A (n.765+13G>A) c.702+13G>A (n.702+13G>A) n.1067+13G>A c.798+13G>A (n.798+13G>A) c.888+13G>A (n.888+13G>A) c.*803+13G>A (n.*803+13G>A) c.*419+13G>A (n.*419+13G>A) c.822+13G>A (n.822+13G>A) c.759+13G>A (n.759+13G>A) c.828+13G>A (n.828+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474000_6474003delinsCCCT | CA1151505552 | PLEKHG5 | c.591+10_591+13delinsAGGG (n.591+10_591+13delinsAGGG) c.765+10_765+13delinsAGGG (n.765+10_765+13delinsAGGG) c.702+10_702+13delinsAGGG (n.702+10_702+13delinsAGGG) n.1067+10_1067+13delinsAGGG c.798+10_798+13delinsAGGG (n.798+10_798+13delinsAGGG) c.888+10_888+13delinsAGGG (n.888+10_888+13delinsAGGG) c.*803+10_*803+13delinsAGGG (n.*803+10_*803+13delinsAGGG) c.*419+10_*419+13delinsAGGG (n.*419+10_*419+13delinsAGGG) c.822+10_822+13delinsAGGG (n.822+10_822+13delinsAGGG) c.759+10_759+13delinsAGGG (n.759+10_759+13delinsAGGG) c.828+10_828+13delinsAGGG (n.828+10_828+13delinsAGGG) | |
1 | g.6474001C>A | CA2642977377 | PLEKHG5 | c.591+12G>T (n.591+12G>T) c.765+12G>T (n.765+12G>T) c.702+12G>T (n.702+12G>T) n.1067+12G>T c.798+12G>T (n.798+12G>T) c.888+12G>T (n.888+12G>T) c.*803+12G>T (n.*803+12G>T) c.*419+12G>T (n.*419+12G>T) c.822+12G>T (n.822+12G>T) c.759+12G>T (n.759+12G>T) c.828+12G>T (n.828+12G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474001C= | CA1151505553 | PLEKHG5 | c.591+12G= (n.591+12G=) c.765+12G= (n.765+12G=) c.702+12G= (n.702+12G=) n.1067+12G= c.798+12G= (n.798+12G=) c.888+12G= (n.888+12G=) c.*803+12G= (n.*803+12G=) c.*419+12G= (n.*419+12G=) c.822+12G= (n.822+12G=) c.759+12G= (n.759+12G=) c.828+12G= (n.828+12G=) | |
1 | g.6474001C>T | CA521018909 | PLEKHG5 | c.591+12G>A (n.591+12G>A) c.765+12G>A (n.765+12G>A) c.702+12G>A (n.702+12G>A) n.1067+12G>A c.798+12G>A (n.798+12G>A) c.888+12G>A (n.888+12G>A) c.*803+12G>A (n.*803+12G>A) c.*419+12G>A (n.*419+12G>A) c.822+12G>A (n.822+12G>A) c.759+12G>A (n.759+12G>A) c.828+12G>A (n.828+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474008_6474010dup | CA2642977378 | PLEKHG5 | c.591+10_591+12dup (n.591+10_591+12dup) c.765+10_765+12dup (n.765+10_765+12dup) c.702+10_702+12dup (n.702+10_702+12dup) n.1067+10_1067+12dup c.798+10_798+12dup (n.798+10_798+12dup) c.888+10_888+12dup (n.888+10_888+12dup) c.*803+10_*803+12dup (n.*803+10_*803+12dup) c.*419+10_*419+12dup (n.*419+10_*419+12dup) c.822+10_822+12dup (n.822+10_822+12dup) c.759+10_759+12dup (n.759+10_759+12dup) c.828+10_828+12dup (n.828+10_828+12dup) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6474008_6474010del | CA998178612 | PLEKHG5 | c.591+10_591+12del (n.591+10_591+12del) c.765+10_765+12del (n.765+10_765+12del) c.702+10_702+12del (n.702+10_702+12del) n.1067+10_1067+12del c.798+10_798+12del (n.798+10_798+12del) c.888+10_888+12del (n.888+10_888+12del) c.*803+10_*803+12del (n.*803+10_*803+12del) c.*419+10_*419+12del (n.*419+10_*419+12del) c.822+10_822+12del (n.822+10_822+12del) c.759+10_759+12del (n.759+10_759+12del) c.828+10_828+12del (n.828+10_828+12del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474002C>A | CA2642977384 | PLEKHG5 | c.591+11G>T (n.591+11G>T) c.765+11G>T (n.765+11G>T) c.702+11G>T (n.702+11G>T) n.1067+11G>T c.798+11G>T (n.798+11G>T) c.888+11G>T (n.888+11G>T) c.*803+11G>T (n.*803+11G>T) c.*419+11G>T (n.*419+11G>T) c.822+11G>T (n.822+11G>T) c.759+11G>T (n.759+11G>T) c.828+11G>T (n.828+11G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474002C= | CA1151505556 | PLEKHG5 | c.591+11G= (n.591+11G=) c.765+11G= (n.765+11G=) c.702+11G= (n.702+11G=) n.1067+11G= c.798+11G= (n.798+11G=) c.888+11G= (n.888+11G=) c.*803+11G= (n.*803+11G=) c.*419+11G= (n.*419+11G=) c.822+11G= (n.822+11G=) c.759+11G= (n.759+11G=) c.828+11G= (n.828+11G=) | |
1 | g.6474002C>T | CA521018910 | PLEKHG5 | c.591+11G>A (n.591+11G>A) c.765+11G>A (n.765+11G>A) c.702+11G>A (n.702+11G>A) n.1067+11G>A c.798+11G>A (n.798+11G>A) c.888+11G>A (n.888+11G>A) c.*803+11G>A (n.*803+11G>A) c.*419+11G>A (n.*419+11G>A) c.822+11G>A (n.822+11G>A) c.759+11G>A (n.759+11G>A) c.828+11G>A (n.828+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474003T>A | CA998178615 | PLEKHG5 | c.591+10A>T (n.591+10A>T) c.765+10A>T (n.765+10A>T) c.702+10A>T (n.702+10A>T) n.1067+10A>T c.798+10A>T (n.798+10A>T) c.888+10A>T (n.888+10A>T) c.*803+10A>T (n.*803+10A>T) c.*419+10A>T (n.*419+10A>T) c.822+10A>T (n.822+10A>T) c.759+10A>T (n.759+10A>T) c.828+10A>T (n.828+10A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474003T>C | CA521018911 | PLEKHG5 | c.591+10A>G (n.591+10A>G) c.765+10A>G (n.765+10A>G) c.702+10A>G (n.702+10A>G) n.1067+10A>G c.798+10A>G (n.798+10A>G) c.888+10A>G (n.888+10A>G) c.*803+10A>G (n.*803+10A>G) c.*419+10A>G (n.*419+10A>G) c.822+10A>G (n.822+10A>G) c.759+10A>G (n.759+10A>G) c.828+10A>G (n.828+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474003T>G | CA2642977387 | PLEKHG5 | c.591+10A>C (n.591+10A>C) c.765+10A>C (n.765+10A>C) c.702+10A>C (n.702+10A>C) n.1067+10A>C c.798+10A>C (n.798+10A>C) c.888+10A>C (n.888+10A>C) c.*803+10A>C (n.*803+10A>C) c.*419+10A>C (n.*419+10A>C) c.822+10A>C (n.822+10A>C) c.759+10A>C (n.759+10A>C) c.828+10A>C (n.828+10A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6474003T= | CA1151505565 | PLEKHG5 | c.591+10A= (n.591+10A=) c.765+10A= (n.765+10A=) c.702+10A= (n.702+10A=) n.1067+10A= c.798+10A= (n.798+10A=) c.888+10A= (n.888+10A=) c.*803+10A= (n.*803+10A=) c.*419+10A= (n.*419+10A=) c.822+10A= (n.822+10A=) c.759+10A= (n.759+10A=) c.828+10A= (n.828+10A=) | |
1 | g.6474003dup | CA2740090547 | PLEKHG5 | c.591+10dup (n.591+10dup) c.765+10dup (n.765+10dup) c.702+10dup (n.702+10dup) n.1067+10dup c.798+10dup (n.798+10dup) c.888+10dup (n.888+10dup) c.*803+10dup (n.*803+10dup) c.*419+10dup (n.*419+10dup) c.822+10dup (n.822+10dup) c.759+10dup (n.759+10dup) c.828+10dup (n.828+10dup) | ClinVar |
1 | g.6474003_6474006del | CA2839028922 | PLEKHG5 | c.591+7_591+10del (n.591+7_591+10del) c.765+7_765+10del (n.765+7_765+10del) c.702+7_702+10del (n.702+7_702+10del) n.1067+7_1067+10del c.798+7_798+10del (n.798+7_798+10del) c.888+7_888+10del (n.888+7_888+10del) c.*803+7_*803+10del (n.*803+7_*803+10del) c.*419+7_*419+10del (n.*419+7_*419+10del) c.822+7_822+10del (n.822+7_822+10del) c.759+7_759+10del (n.759+7_759+10del) c.828+7_828+10del (n.828+7_828+10del) | |
1 | g.6474004C>A | CA521018912 | PLEKHG5 | c.591+9G>T (n.591+9G>T) c.765+9G>T (n.765+9G>T) c.702+9G>T (n.702+9G>T) n.1067+9G>T c.798+9G>T (n.798+9G>T) c.888+9G>T (n.888+9G>T) c.*803+9G>T (n.*803+9G>T) c.*419+9G>T (n.*419+9G>T) c.822+9G>T (n.822+9G>T) c.759+9G>T (n.759+9G>T) c.828+9G>T (n.828+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474004C= | CA1143853883 | PLEKHG5 | c.591+9G= (n.591+9G=) c.765+9G= (n.765+9G=) c.702+9G= (n.702+9G=) n.1067+9G= c.798+9G= (n.798+9G=) c.888+9G= (n.888+9G=) c.*803+9G= (n.*803+9G=) c.*419+9G= (n.*419+9G=) c.822+9G= (n.822+9G=) c.759+9G= (n.759+9G=) c.828+9G= (n.828+9G=) | |
1 | g.6474004C>G | CA17243025 | PLEKHG5 | c.591+9G>C (n.591+9G>C) c.765+9G>C (n.765+9G>C) c.702+9G>C (n.702+9G>C) n.1067+9G>C c.798+9G>C (n.798+9G>C) c.888+9G>C (n.888+9G>C) c.*803+9G>C (n.*803+9G>C) c.*419+9G>C (n.*419+9G>C) c.822+9G>C (n.822+9G>C) c.759+9G>C (n.759+9G>C) c.828+9G>C (n.828+9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474004C>T | CA2642977392 | PLEKHG5 | c.591+9G>A (n.591+9G>A) c.765+9G>A (n.765+9G>A) c.702+9G>A (n.702+9G>A) n.1067+9G>A c.798+9G>A (n.798+9G>A) c.888+9G>A (n.888+9G>A) c.*803+9G>A (n.*803+9G>A) c.*419+9G>A (n.*419+9G>A) c.822+9G>A (n.822+9G>A) c.759+9G>A (n.759+9G>A) c.828+9G>A (n.828+9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474005C>A | CA2642977398 | PLEKHG5 | c.591+8G>T (n.591+8G>T) c.765+8G>T (n.765+8G>T) c.702+8G>T (n.702+8G>T) n.1067+8G>T c.798+8G>T (n.798+8G>T) c.888+8G>T (n.888+8G>T) c.*803+8G>T (n.*803+8G>T) c.*419+8G>T (n.*419+8G>T) c.822+8G>T (n.822+8G>T) c.759+8G>T (n.759+8G>T) c.828+8G>T (n.828+8G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474005C>T | CA2642977399 | PLEKHG5 | c.591+8G>A (n.591+8G>A) c.765+8G>A (n.765+8G>A) c.702+8G>A (n.702+8G>A) n.1067+8G>A c.798+8G>A (n.798+8G>A) c.888+8G>A (n.888+8G>A) c.*803+8G>A (n.*803+8G>A) c.*419+8G>A (n.*419+8G>A) c.822+8G>A (n.822+8G>A) c.759+8G>A (n.759+8G>A) c.828+8G>A (n.828+8G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474006_6474007dup | CA2642977396 | PLEKHG5 | c.591+7_591+8dup (n.591+7_591+8dup) c.765+7_765+8dup (n.765+7_765+8dup) c.702+7_702+8dup (n.702+7_702+8dup) n.1067+7_1067+8dup c.798+7_798+8dup (n.798+7_798+8dup) c.888+7_888+8dup (n.888+7_888+8dup) c.*803+7_*803+8dup (n.*803+7_*803+8dup) c.*419+7_*419+8dup (n.*419+7_*419+8dup) c.822+7_822+8dup (n.822+7_822+8dup) c.759+7_759+8dup (n.759+7_759+8dup) c.828+7_828+8dup (n.828+7_828+8dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6474006_6474010del | CA2642977397 | PLEKHG5 | c.591+4_591+8del (n.591+4_591+8del) c.765+4_765+8del (n.765+4_765+8del) c.702+4_702+8del (n.702+4_702+8del) n.1067+4_1067+8del c.798+4_798+8del (n.798+4_798+8del) c.888+4_888+8del (n.888+4_888+8del) c.*803+4_*803+8del (n.*803+4_*803+8del) c.*419+4_*419+8del (n.*419+4_*419+8del) c.822+4_822+8del (n.822+4_822+8del) c.759+4_759+8del (n.759+4_759+8del) c.828+4_828+8del (n.828+4_828+8del) | gnomAD v4 |
1 | g.6474006T>A | CA998178617 | PLEKHG5 | c.591+7A>T (n.591+7A>T) c.765+7A>T (n.765+7A>T) c.702+7A>T (n.702+7A>T) n.1067+7A>T c.798+7A>T (n.798+7A>T) c.888+7A>T (n.888+7A>T) c.*803+7A>T (n.*803+7A>T) c.*419+7A>T (n.*419+7A>T) c.822+7A>T (n.822+7A>T) c.759+7A>T (n.759+7A>T) c.828+7A>T (n.828+7A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474006T>C | CA521018913 | PLEKHG5 | c.591+7A>G (n.591+7A>G) c.765+7A>G (n.765+7A>G) c.702+7A>G (n.702+7A>G) n.1067+7A>G c.798+7A>G (n.798+7A>G) c.888+7A>G (n.888+7A>G) c.*803+7A>G (n.*803+7A>G) c.*419+7A>G (n.*419+7A>G) c.822+7A>G (n.822+7A>G) c.759+7A>G (n.759+7A>G) c.828+7A>G (n.828+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474006T>G | CA2642977402 | PLEKHG5 | c.591+7A>C (n.591+7A>C) c.765+7A>C (n.765+7A>C) c.702+7A>C (n.702+7A>C) n.1067+7A>C c.798+7A>C (n.798+7A>C) c.888+7A>C (n.888+7A>C) c.*803+7A>C (n.*803+7A>C) c.*419+7A>C (n.*419+7A>C) c.822+7A>C (n.822+7A>C) c.759+7A>C (n.759+7A>C) c.828+7A>C (n.828+7A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6474006T= | CA1151505570 | PLEKHG5 | c.591+7A= (n.591+7A=) c.765+7A= (n.765+7A=) c.702+7A= (n.702+7A=) n.1067+7A= c.798+7A= (n.798+7A=) c.888+7A= (n.888+7A=) c.*803+7A= (n.*803+7A=) c.*419+7A= (n.*419+7A=) c.822+7A= (n.822+7A=) c.759+7A= (n.759+7A=) c.828+7A= (n.828+7A=) | |
1 | g.6474007C>A | CA2642977403 | PLEKHG5 | c.591+6G>T (n.591+6G>T) c.765+6G>T (n.765+6G>T) c.702+6G>T (n.702+6G>T) n.1067+6G>T c.798+6G>T (n.798+6G>T) c.888+6G>T (n.888+6G>T) c.*803+6G>T (n.*803+6G>T) c.*419+6G>T (n.*419+6G>T) c.822+6G>T (n.822+6G>T) c.759+6G>T (n.759+6G>T) c.828+6G>T (n.828+6G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474008C>A | CA2642977404 | PLEKHG5 | c.591+5G>T (n.591+5G>T) c.765+5G>T (n.765+5G>T) c.702+5G>T (n.702+5G>T) n.1067+5G>T c.798+5G>T (n.798+5G>T) c.888+5G>T (n.888+5G>T) c.*803+5G>T (n.*803+5G>T) c.*419+5G>T (n.*419+5G>T) c.822+5G>T (n.822+5G>T) c.759+5G>T (n.759+5G>T) c.828+5G>T (n.828+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474008C>T | CA2642977405 | PLEKHG5 | c.591+5G>A (n.591+5G>A) c.765+5G>A (n.765+5G>A) c.702+5G>A (n.702+5G>A) n.1067+5G>A c.798+5G>A (n.798+5G>A) c.888+5G>A (n.888+5G>A) c.*803+5G>A (n.*803+5G>A) c.*419+5G>A (n.*419+5G>A) c.822+5G>A (n.822+5G>A) c.759+5G>A (n.759+5G>A) c.828+5G>A (n.828+5G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474009T>A | CA998178618 | PLEKHG5 | c.591+4A>T (n.591+4A>T) c.765+4A>T (n.765+4A>T) c.702+4A>T (n.702+4A>T) n.1067+4A>T c.798+4A>T (n.798+4A>T) c.888+4A>T (n.888+4A>T) c.*803+4A>T (n.*803+4A>T) c.*419+4A>T (n.*419+4A>T) c.822+4A>T (n.822+4A>T) c.759+4A>T (n.759+4A>T) c.828+4A>T (n.828+4A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474009T>C | CA998178619 | PLEKHG5 | c.591+4A>G (n.591+4A>G) c.765+4A>G (n.765+4A>G) c.702+4A>G (n.702+4A>G) n.1067+4A>G c.798+4A>G (n.798+4A>G) c.888+4A>G (n.888+4A>G) c.*803+4A>G (n.*803+4A>G) c.*419+4A>G (n.*419+4A>G) c.822+4A>G (n.822+4A>G) c.759+4A>G (n.759+4A>G) c.828+4A>G (n.828+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474009T>G | CA2642977406 | PLEKHG5 | c.591+4A>C (n.591+4A>C) c.765+4A>C (n.765+4A>C) c.702+4A>C (n.702+4A>C) n.1067+4A>C c.798+4A>C (n.798+4A>C) c.888+4A>C (n.888+4A>C) c.*803+4A>C (n.*803+4A>C) c.*419+4A>C (n.*419+4A>C) c.822+4A>C (n.822+4A>C) c.759+4A>C (n.759+4A>C) c.828+4A>C (n.828+4A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6474009T= | CA1151505573 | PLEKHG5 | c.591+4A= (n.591+4A=) c.765+4A= (n.765+4A=) c.702+4A= (n.702+4A=) n.1067+4A= c.798+4A= (n.798+4A=) c.888+4A= (n.888+4A=) c.*803+4A= (n.*803+4A=) c.*419+4A= (n.*419+4A=) c.822+4A= (n.822+4A=) c.759+4A= (n.759+4A=) c.828+4A= (n.828+4A=) | |
1 | g.6474010C>A | CA2642977407 | PLEKHG5 | c.591+3G>T (n.591+3G>T) c.765+3G>T (n.765+3G>T) c.702+3G>T (n.702+3G>T) n.1067+3G>T c.798+3G>T (n.798+3G>T) c.888+3G>T (n.888+3G>T) c.*803+3G>T (n.*803+3G>T) c.*419+3G>T (n.*419+3G>T) c.822+3G>T (n.822+3G>T) c.759+3G>T (n.759+3G>T) c.828+3G>T (n.828+3G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474011A= | CA1151505580 | PLEKHG5 | c.591+2T= (n.591+2T=) c.765+2T= (n.765+2T=) c.702+2T= (n.702+2T=) n.1067+2T= c.798+2T= (n.798+2T=) c.888+2T= (n.888+2T=) c.*803+2T= (n.*803+2T=) c.*419+2T= (n.*419+2T=) c.822+2T= (n.822+2T=) c.759+2T= (n.759+2T=) c.828+2T= (n.828+2T=) | |
1 | g.6474011A>C | CA338138301 | PLEKHG5 | c.591+2T>G (n.591+2T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) c.702+2T>G (n.702+2T>G) n.1067+2T>G c.798+2T>G (n.798+2T>G) c.888+2T>G (n.888+2T>G) c.*803+2T>G (n.*803+2T>G) c.*419+2T>G (n.*419+2T>G) c.822+2T>G (n.822+2T>G) c.759+2T>G (n.759+2T>G) c.828+2T>G (n.828+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474011A>G | CA338138303 | PLEKHG5 | c.591+2T>C (n.591+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.702+2T>C (n.702+2T>C) n.1067+2T>C c.798+2T>C (n.798+2T>C) c.888+2T>C (n.888+2T>C) c.*803+2T>C (n.*803+2T>C) c.*419+2T>C (n.*419+2T>C) c.822+2T>C (n.822+2T>C) c.759+2T>C (n.759+2T>C) c.828+2T>C (n.828+2T>C) | |
1 | g.6474011A>T | CA338138304 | PLEKHG5 | c.591+2T>A (n.591+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.702+2T>A (n.702+2T>A) n.1067+2T>A c.798+2T>A (n.798+2T>A) c.888+2T>A (n.888+2T>A) c.*803+2T>A (n.*803+2T>A) c.*419+2T>A (n.*419+2T>A) c.822+2T>A (n.822+2T>A) c.759+2T>A (n.759+2T>A) c.828+2T>A (n.828+2T>A) | |
1 | g.6474012C>A | CA338138306 | PLEKHG5 | c.591+1G>T (n.591+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.702+1G>T (n.702+1G>T) n.1067+1G>T c.798+1G>T (n.798+1G>T) c.888+1G>T (n.888+1G>T) c.*803+1G>T (n.*803+1G>T) c.*419+1G>T (n.*419+1G>T) c.822+1G>T (n.822+1G>T) c.759+1G>T (n.759+1G>T) c.828+1G>T (n.828+1G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6474012C= | CA1151505584 | PLEKHG5 | c.591+1G= (n.591+1G=) c.765+1G= (n.765+1G=) c.702+1G= (n.702+1G=) n.1067+1G= c.798+1G= (n.798+1G=) c.888+1G= (n.888+1G=) c.*803+1G= (n.*803+1G=) c.*419+1G= (n.*419+1G=) c.822+1G= (n.822+1G=) c.759+1G= (n.759+1G=) c.828+1G= (n.828+1G=) | |
1 | g.6474012C>G | CA338138308 | PLEKHG5 | c.591+1G>C (n.591+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.702+1G>C (n.702+1G>C) n.1067+1G>C c.798+1G>C (n.798+1G>C) c.888+1G>C (n.888+1G>C) c.*803+1G>C (n.*803+1G>C) c.*419+1G>C (n.*419+1G>C) c.822+1G>C (n.822+1G>C) c.759+1G>C (n.759+1G>C) c.828+1G>C (n.828+1G>C) | |
1 | g.6474012C>T | CA338138309 | PLEKHG5 | c.591+1G>A (n.591+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.702+1G>A (n.702+1G>A) n.1067+1G>A c.798+1G>A (n.798+1G>A) c.888+1G>A (n.888+1G>A) c.*803+1G>A (n.*803+1G>A) c.*419+1G>A (n.*419+1G>A) c.822+1G>A (n.822+1G>A) c.759+1G>A (n.759+1G>A) c.828+1G>A (n.828+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474013C>A | CA338138311 | PLEKHG5 | c.591G>T (p.Leu197Phe) c.765G>T (p.Leu255Phe) c.702G>T (p.Leu234Phe) n.1067G>T c.798G>T (p.Leu266Phe) c.888G>T (p.Leu296Phe) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.822G>T (p.Leu274Phe) c.759G>T (p.Leu253Phe) c.828G>T (p.Leu276Phe) | |
1 | g.6474013C= | CA1151505588 | PLEKHG5 | c.591G= (p.Leu197=) c.765G= (p.Leu255=) c.702G= (p.Leu234=) n.1067G= c.798G= (p.Leu266=) c.888G= (p.Leu296=) c.*803G= (n.*803G=) c.*419G= (n.*419G=) c.822G= (p.Leu274=) c.759G= (p.Leu253=) c.828G= (p.Leu276=) | |
1 | g.6474013C>G | CA338138313 | PLEKHG5 | c.591G>C (p.Leu197Phe) c.765G>C (p.Leu255Phe) c.702G>C (p.Leu234Phe) n.1067G>C c.798G>C (p.Leu266Phe) c.888G>C (p.Leu296Phe) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.822G>C (p.Leu274Phe) c.759G>C (p.Leu253Phe) c.828G>C (p.Leu276Phe) | dbSNP |
1 | g.6474013C>T | CA415833891 | PLEKHG5 | c.591G>A (p.Leu197=) c.765G>A (p.Leu255=) c.702G>A (p.Leu234=) n.1067G>A c.798G>A (p.Leu266=) c.888G>A (p.Leu296=) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.822G>A (p.Leu274=) c.759G>A (p.Leu253=) c.828G>A (p.Leu276=) | |
1 | g.6474014A= | CA1151505590 | PLEKHG5 | c.590T= (p.Leu197=) c.764T= (p.Leu255=) c.701T= (p.Leu234=) n.1066T= c.797T= (p.Leu266=) c.887T= (p.Leu296=) c.*802T= (n.*802T=) c.*418T= (n.*418T=) c.821T= (p.Leu274=) c.758T= (p.Leu253=) c.827T= (p.Leu276=) | |
1 | g.6474014A>C | CA338138315 | PLEKHG5 | c.590T>G (p.Leu197Trp) c.764T>G (p.Leu255Trp) c.701T>G (p.Leu234Trp) n.1066T>G c.797T>G (p.Leu266Trp) c.887T>G (p.Leu296Trp) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.821T>G (p.Leu274Trp) c.758T>G (p.Leu253Trp) c.827T>G (p.Leu276Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474014A>G | CA338138317 | PLEKHG5 | c.590T>C (p.Leu197Ser) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.701T>C (p.Leu234Ser) n.1066T>C c.797T>C (p.Leu266Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.821T>C (p.Leu274Ser) c.758T>C (p.Leu253Ser) c.827T>C (p.Leu276Ser) | |
1 | g.6474014A>T | CA338138318 | PLEKHG5 | c.590T>A (p.Leu197Ter) c.764T>A (p.Leu255Ter) c.701T>A (p.Leu234Ter) n.1066T>A c.797T>A (p.Leu266Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.821T>A (p.Leu274Ter) c.758T>A (p.Leu253Ter) c.827T>A (p.Leu276Ter) | |
1 | g.6474014_6474018del | CA2742323540 | PLEKHG5 | c.586_590del (p.Ile196GlyfsTer?) c.760_764del (p.Ile254GlyfsTer?) c.697_701del (p.Ile233GlyfsTer?) n.1062_1066del c.793_797del (p.Ile265GlyfsTer?) c.883_887del (p.Ile295GlyfsTer?) c.*798_*802del (n.*798_*802del) c.*414_*418del (n.*414_*418del) c.817_821del (p.Ile273GlyfsTer?) c.754_758del (p.Ile252GlyfsTer?) c.823_827del (p.Ile275GlyfsTer?) | |
1 | g.6474015A>C | CA338138319 | PLEKHG5 | c.589T>G (p.Leu197Val) c.763T>G (p.Leu255Val) c.700T>G (p.Leu234Val) n.1065T>G c.796T>G (p.Leu266Val) c.886T>G (p.Leu296Val) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.820T>G (p.Leu274Val) c.757T>G (p.Leu253Val) c.826T>G (p.Leu276Val) | |
1 | g.6474015A>G | CA415833892 | PLEKHG5 | c.589T>C (p.Leu197=) c.763T>C (p.Leu255=) c.700T>C (p.Leu234=) n.1065T>C c.796T>C (p.Leu266=) c.886T>C (p.Leu296=) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.820T>C (p.Leu274=) c.757T>C (p.Leu253=) c.826T>C (p.Leu276=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474015A>T | CA338138320 | PLEKHG5 | c.589T>A (p.Leu197Met) c.763T>A (p.Leu255Met) c.700T>A (p.Leu234Met) n.1065T>A c.796T>A (p.Leu266Met) c.886T>A (p.Leu296Met) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.820T>A (p.Leu274Met) c.757T>A (p.Leu253Met) c.826T>A (p.Leu276Met) | |
1 | g.6474016G>A | CA415833893 | PLEKHG5 | c.588C>T (p.Ile196=) c.762C>T (p.Ile254=) c.699C>T (p.Ile233=) n.1064C>T c.795C>T (p.Ile265=) c.885C>T (p.Ile295=) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.819C>T (p.Ile273=) c.756C>T (p.Ile252=) c.825C>T (p.Ile275=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474016G>C | CA338138321 | PLEKHG5 | c.588C>G (p.Ile196Met) c.762C>G (p.Ile254Met) c.699C>G (p.Ile233Met) n.1064C>G c.795C>G (p.Ile265Met) c.885C>G (p.Ile295Met) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.819C>G (p.Ile273Met) c.756C>G (p.Ile252Met) c.825C>G (p.Ile275Met) | |
1 | g.6474016G>T | CA415833894 | PLEKHG5 | c.588C>A (p.Ile196=) c.762C>A (p.Ile254=) c.699C>A (p.Ile233=) n.1064C>A c.795C>A (p.Ile265=) c.885C>A (p.Ile295=) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.819C>A (p.Ile273=) c.756C>A (p.Ile252=) c.825C>A (p.Ile275=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474017A= | CA1151505592 | PLEKHG5 | c.587T= (p.Ile196=) c.761T= (p.Ile254=) c.698T= (p.Ile233=) n.1063T= c.794T= (p.Ile265=) c.884T= (p.Ile295=) c.*799T= (n.*799T=) c.*415T= (n.*415T=) c.818T= (p.Ile273=) c.755T= (p.Ile252=) c.824T= (p.Ile275=) | |
1 | g.6474017A>C | CA338138324 | PLEKHG5 | c.587T>G (p.Ile196Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) n.1063T>G c.794T>G (p.Ile265Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.824T>G (p.Ile275Ser) | |
1 | g.6474017A>G | CA338138326 | PLEKHG5 | c.587T>C (p.Ile196Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) n.1063T>C c.794T>C (p.Ile265Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474017A>T | CA338138323 | PLEKHG5 | c.587T>A (p.Ile196Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) n.1063T>A c.794T>A (p.Ile265Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.824T>A (p.Ile275Asn) | |
1 | g.6474018T>A | CA338138329 | PLEKHG5 | c.586A>T (p.Ile196Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) n.1062A>T c.793A>T (p.Ile265Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.823A>T (p.Ile275Phe) | |
1 | g.6474018T>C | CA338138331 | PLEKHG5 | c.586A>G (p.Ile196Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.697A>G (p.Ile233Val) n.1062A>G c.793A>G (p.Ile265Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.817A>G (p.Ile273Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.823A>G (p.Ile275Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6474018T>G | CA338138330 | PLEKHG5 | c.586A>C (p.Ile196Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) n.1062A>C c.793A>C (p.Ile265Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) | |
1 | g.6474018T= | CA1151505597 | PLEKHG5 | c.586A= (p.Ile196=) c.760A= (p.Ile254=) c.697A= (p.Ile233=) n.1062A= c.793A= (p.Ile265=) c.883A= (p.Ile295=) c.*798A= (n.*798A=) c.*414A= (n.*414A=) c.817A= (p.Ile273=) c.754A= (p.Ile252=) c.823A= (p.Ile275=) | |
1 | g.6474019G>A | CA415833895 | PLEKHG5 | c.585C>T (p.Asp195=) c.759C>T (p.Asp253=) c.696C>T (p.Asp232=) n.1061C>T c.792C>T (p.Asp264=) c.882C>T (p.Asp294=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.816C>T (p.Asp272=) c.753C>T (p.Asp251=) c.822C>T (p.Asp274=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474019G>C | CA338138334 | PLEKHG5 | c.585C>G (p.Asp195Glu) c.759C>G (p.Asp253Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) n.1061C>G c.792C>G (p.Asp264Glu) c.882C>G (p.Asp294Glu) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.816C>G (p.Asp272Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.822C>G (p.Asp274Glu) | |
1 | g.6474019G>T | CA338138336 | PLEKHG5 | c.585C>A (p.Asp195Glu) c.759C>A (p.Asp253Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) n.1061C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) c.882C>A (p.Asp294Glu) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.816C>A (p.Asp272Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.822C>A (p.Asp274Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.6474020T>A | CA338138337 | PLEKHG5 | c.584A>T (p.Asp195Val) c.758A>T (p.Asp253Val) c.695A>T (p.Asp232Val) n.1060A>T c.791A>T (p.Asp264Val) c.881A>T (p.Asp294Val) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.815A>T (p.Asp272Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.821A>T (p.Asp274Val) | |
1 | g.6474020T>C | CA338138339 | PLEKHG5 | c.584A>G (p.Asp195Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) n.1060A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) | |
1 | g.6474020T>G | CA338138341 | PLEKHG5 | c.584A>C (p.Asp195Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) n.1060A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) | |
1 | g.6474021C>A | CA338138344 | PLEKHG5 | c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.1059G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6474021C= | CA1151505605 | PLEKHG5 | c.583G= (p.Asp195=) c.757G= (p.Asp253=) c.694G= (p.Asp232=) n.1059G= c.790G= (p.Asp264=) c.880G= (p.Asp294=) c.*795G= (n.*795G=) c.*411G= (n.*411G=) c.814G= (p.Asp272=) c.751G= (p.Asp251=) c.820G= (p.Asp274=) | |
1 | g.6474021C>G | CA338138345 | PLEKHG5 | c.583G>C (p.Asp195His) c.757G>C (p.Asp253His) c.694G>C (p.Asp232His) n.1059G>C c.790G>C (p.Asp264His) c.880G>C (p.Asp294His) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.814G>C (p.Asp272His) c.751G>C (p.Asp251His) c.820G>C (p.Asp274His) | |
1 | g.6474021C>T | CA338138348 | PLEKHG5 | c.583G>A (p.Asp195Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) n.1059G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474022C>A | CA415833896 | PLEKHG5 | c.582G>T (p.Leu194=) c.756G>T (p.Leu252=) c.693G>T (p.Leu231=) n.1058G>T c.789G>T (p.Leu263=) c.879G>T (p.Leu293=) c.*794G>T (n.*794G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.813G>T (p.Leu271=) c.750G>T (p.Leu250=) c.819G>T (p.Leu273=) | |
1 | g.6474022C>G | CA415833898 | PLEKHG5 | c.582G>C (p.Leu194=) c.756G>C (p.Leu252=) c.693G>C (p.Leu231=) n.1058G>C c.789G>C (p.Leu263=) c.879G>C (p.Leu293=) c.*794G>C (n.*794G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.813G>C (p.Leu271=) c.750G>C (p.Leu250=) c.819G>C (p.Leu273=) | |
1 | g.6474022C>T | CA415833897 | PLEKHG5 | c.582G>A (p.Leu194=) c.756G>A (p.Leu252=) c.693G>A (p.Leu231=) n.1058G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.879G>A (p.Leu293=) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.813G>A (p.Leu271=) c.750G>A (p.Leu250=) c.819G>A (p.Leu273=) | |
1 | g.6474023A>C | CA338138350 | PLEKHG5 | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1057T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6474023A>G | CA338138352 | PLEKHG5 | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1057T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6474023A>T | CA338138354 | PLEKHG5 | c.581T>A (p.Leu194Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) n.1057T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) | |
1 | g.6474024G>A | CA561799 | PLEKHG5 | c.580C>T (p.Leu194=) c.754C>T (p.Leu252=) c.691C>T (p.Leu231=) n.1056C>T c.787C>T (p.Leu263=) c.877C>T (p.Leu293=) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.811C>T (p.Leu271=) c.748C>T (p.Leu250=) c.817C>T (p.Leu273=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474024G>C | CA338138360 | PLEKHG5 | c.580C>G (p.Leu194Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.1056C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.811C>G (p.Leu271Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.817C>G (p.Leu273Val) | |
1 | g.6474024G= | CA1151505630 | PLEKHG5 | c.580C= (p.Leu194=) c.754C= (p.Leu252=) c.691C= (p.Leu231=) n.1056C= c.787C= (p.Leu263=) c.877C= (p.Leu293=) c.*792C= (n.*792C=) c.*408C= (n.*408C=) c.811C= (p.Leu271=) c.748C= (p.Leu250=) c.817C= (p.Leu273=) | |
1 | g.6474024G>T | CA338138362 | PLEKHG5 | c.580C>A (p.Leu194Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.691C>A (p.Leu231Met) n.1056C>A c.787C>A (p.Leu263Met) c.877C>A (p.Leu293Met) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.811C>A (p.Leu271Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.817C>A (p.Leu273Met) | |
1 | g.6474025dup | CA2840114423 | PLEKHG5 | c.580dup (p.Leu194ProfsTer?) c.754dup (p.Leu252ProfsTer?) c.691dup (p.Leu231ProfsTer?) n.1056dup c.787dup (p.Leu263ProfsTer?) c.877dup (p.Leu293ProfsTer?) c.*792dup (n.*792dup) c.*408dup (n.*408dup) c.811dup (p.Leu271ProfsTer?) c.748dup (p.Leu250ProfsTer?) c.817dup (p.Leu273ProfsTer?) | |
1 | g.6474025G>A | CA561800 | PLEKHG5 | c.579C>T (p.Ser193=) c.753C>T (p.Ser251=) c.690C>T (p.Ser230=) n.1055C>T c.786C>T (p.Ser262=) c.876C>T (p.Ser292=) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.810C>T (p.Ser270=) c.747C>T (p.Ser249=) c.816C>T (p.Ser272=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474025G>C | CA338138365 | PLEKHG5 | c.579C>G (p.Ser193Arg) c.753C>G (p.Ser251Arg) c.690C>G (p.Ser230Arg) n.1055C>G c.786C>G (p.Ser262Arg) c.876C>G (p.Ser292Arg) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.810C>G (p.Ser270Arg) c.747C>G (p.Ser249Arg) c.816C>G (p.Ser272Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6474025G= | CA1151505637 | PLEKHG5 | c.579C= (p.Ser193=) c.753C= (p.Ser251=) c.690C= (p.Ser230=) n.1055C= c.786C= (p.Ser262=) c.876C= (p.Ser292=) c.*791C= (n.*791C=) c.*407C= (n.*407C=) c.810C= (p.Ser270=) c.747C= (p.Ser249=) c.816C= (p.Ser272=) | |
1 | g.6474025G>T | CA338138368 | PLEKHG5 | c.579C>A (p.Ser193Arg) c.753C>A (p.Ser251Arg) c.690C>A (p.Ser230Arg) n.1055C>A c.786C>A (p.Ser262Arg) c.876C>A (p.Ser292Arg) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.810C>A (p.Ser270Arg) c.747C>A (p.Ser249Arg) c.816C>A (p.Ser272Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474026C>A | CA338138372 | PLEKHG5 | c.578G>T (p.Ser193Ile) c.752G>T (p.Ser251Ile) c.689G>T (p.Ser230Ile) n.1054G>T c.785G>T (p.Ser262Ile) c.875G>T (p.Ser292Ile) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.809G>T (p.Ser270Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) | |
1 | g.6474026C>G | CA338138374 | PLEKHG5 | c.578G>C (p.Ser193Thr) c.752G>C (p.Ser251Thr) c.689G>C (p.Ser230Thr) n.1054G>C c.785G>C (p.Ser262Thr) c.875G>C (p.Ser292Thr) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.809G>C (p.Ser270Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) | |
1 | g.6474026C>T | CA338138376 | PLEKHG5 | c.578G>A (p.Ser193Asn) c.752G>A (p.Ser251Asn) c.689G>A (p.Ser230Asn) n.1054G>A c.785G>A (p.Ser262Asn) c.875G>A (p.Ser292Asn) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.809G>A (p.Ser270Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) | |
1 | g.6474027T>A | CA338138380 | PLEKHG5 | c.577A>T (p.Ser193Cys) c.751A>T (p.Ser251Cys) c.688A>T (p.Ser230Cys) n.1053A>T c.784A>T (p.Ser262Cys) c.874A>T (p.Ser292Cys) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.808A>T (p.Ser270Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.6474027T>C | CA338138383 | PLEKHG5 | c.577A>G (p.Ser193Gly) c.751A>G (p.Ser251Gly) c.688A>G (p.Ser230Gly) n.1053A>G c.784A>G (p.Ser262Gly) c.874A>G (p.Ser292Gly) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.808A>G (p.Ser270Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) | |
1 | g.6474027T>G | CA338138384 | PLEKHG5 | c.577A>C (p.Ser193Arg) c.751A>C (p.Ser251Arg) c.688A>C (p.Ser230Arg) n.1053A>C c.784A>C (p.Ser262Arg) c.874A>C (p.Ser292Arg) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.808A>C (p.Ser270Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) | |
1 | g.6474028C>A | CA338138388 | PLEKHG5 | c.576G>T (p.Glu192Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) n.1052G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) | |
1 | g.6474028C>G | CA338138389 | PLEKHG5 | c.576G>C (p.Glu192Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) n.1052G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.*788G>C (n.*788G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) | |
1 | g.6474028C>T | CA415833899 | PLEKHG5 | c.576G>A (p.Glu192=) c.750G>A (p.Glu250=) c.687G>A (p.Glu229=) n.1052G>A c.783G>A (p.Glu261=) c.873G>A (p.Glu291=) c.*788G>A (n.*788G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.807G>A (p.Glu269=) c.744G>A (p.Glu248=) c.813G>A (p.Glu271=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474029T>A | CA338138393 | PLEKHG5 | c.575A>T (p.Glu192Val) c.749A>T (p.Glu250Val) c.686A>T (p.Glu229Val) n.1051A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.806A>T (p.Glu269Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.812A>T (p.Glu271Val) | |
1 | g.6474029T>C | CA338138394 | PLEKHG5 | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.1051A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474029T>G | CA338138397 | PLEKHG5 | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.1051A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474029T= | CA1151505650 | PLEKHG5 | c.575A= (p.Glu192=) c.749A= (p.Glu250=) c.686A= (p.Glu229=) n.1051A= c.782A= (p.Glu261=) c.872A= (p.Glu291=) c.*787A= (n.*787A=) c.*403A= (n.*403A=) c.806A= (p.Glu269=) c.743A= (p.Glu248=) c.812A= (p.Glu271=) | |
1 | g.6474030C>A | CA338138404 | PLEKHG5 | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.1050G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) | |
1 | g.6474030C= | CA1151505654 | PLEKHG5 | c.574G= (p.Glu192=) c.748G= (p.Glu250=) c.685G= (p.Glu229=) n.1050G= c.781G= (p.Glu261=) c.871G= (p.Glu291=) c.*786G= (n.*786G=) c.*402G= (n.*402G=) c.805G= (p.Glu269=) c.742G= (p.Glu248=) c.811G= (p.Glu271=) | |
1 | g.6474030C>G | CA338138402 | PLEKHG5 | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.1050G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) | |
1 | g.6474030C>T | CA338138399 | PLEKHG5 | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.1050G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474031C>A | CA415833900 | PLEKHG5 | c.573G>T (p.Arg191=) c.747G>T (p.Arg249=) c.684G>T (p.Arg228=) n.1049G>T c.780G>T (p.Arg260=) c.870G>T (p.Arg290=) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.804G>T (p.Arg268=) c.741G>T (p.Arg247=) c.810G>T (p.Arg270=) | |
1 | g.6474031C= | CA1148572400 | PLEKHG5 | c.573G= (p.Arg191=) c.747G= (p.Arg249=) c.684G= (p.Arg228=) n.1049G= c.780G= (p.Arg260=) c.870G= (p.Arg290=) c.*785G= (n.*785G=) c.*401G= (n.*401G=) c.804G= (p.Arg268=) c.741G= (p.Arg247=) c.810G= (p.Arg270=) | |
1 | g.6474031C>G | CA415833901 | PLEKHG5 | c.573G>C (p.Arg191=) c.747G>C (p.Arg249=) c.684G>C (p.Arg228=) n.1049G>C c.780G>C (p.Arg260=) c.870G>C (p.Arg290=) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.804G>C (p.Arg268=) c.741G>C (p.Arg247=) c.810G>C (p.Arg270=) | |
1 | g.6474031C>T | CA561801 | PLEKHG5 | c.573G>A (p.Arg191=) c.747G>A (p.Arg249=) c.684G>A (p.Arg228=) n.1049G>A c.780G>A (p.Arg260=) c.870G>A (p.Arg290=) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.804G>A (p.Arg268=) c.741G>A (p.Arg247=) c.810G>A (p.Arg270=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6474031_6474034delinsCCGG | CA1151505659 | PLEKHG5 | c.570_573delinsCCGG (p.Arg190=) c.744_747delinsCCGG (p.Arg248=) c.681_684delinsCCGG (p.Arg227=) n.1046_1049delinsCCGG c.777_780delinsCCGG (p.Arg259=) c.867_870delinsCCGG (p.Arg289=) c.*782_*785delinsCCGG (n.*782_*785delinsCCGG) c.*398_*401delinsCCGG (n.*398_*401delinsCCGG) c.801_804delinsCCGG (p.Arg267=) c.738_741delinsCCGG (p.Arg246=) c.807_810delinsCCGG (p.Arg269=) | |
1 | g.6474032C>A | CA561803 | PLEKHG5 | c.572G>T (p.Arg191Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) c.683G>T (p.Arg228Leu) n.1048G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.809G>T (p.Arg270Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474032C= | CA1145299519 | PLEKHG5 | c.572G= (p.Arg191=) c.746G= (p.Arg249=) c.683G= (p.Arg228=) n.1048G= c.779G= (p.Arg260=) c.869G= (p.Arg290=) c.*784G= (n.*784G=) c.*400G= (n.*400G=) c.803G= (p.Arg268=) c.740G= (p.Arg247=) c.809G= (p.Arg270=) | |
1 | g.6474032C>G | CA338138411 | PLEKHG5 | c.572G>C (p.Arg191Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) c.683G>C (p.Arg228Pro) n.1048G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.809G>C (p.Arg270Pro) | |
1 | g.6474032C>T | CA561802 | PLEKHG5 | c.572G>A (p.Arg191Gln) c.746G>A (p.Arg249Gln) c.683G>A (p.Arg228Gln) n.1048G>A c.779G>A (p.Arg260Gln) c.869G>A (p.Arg290Gln) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.803G>A (p.Arg268Gln) c.740G>A (p.Arg247Gln) c.809G>A (p.Arg270Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474036_6474038del | CA521018914 | PLEKHG5 | c.570_572del (p.Arg191del) c.744_746del (p.Arg249del) c.681_683del (p.Arg228del) n.1046_1048del c.777_779del (p.Arg260del) c.867_869del (p.Arg290del) c.*782_*784del (n.*782_*784del) c.*398_*400del (n.*398_*400del) c.801_803del (p.Arg268del) c.738_740del (p.Arg247del) c.807_809del (p.Arg270del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474033G>A | CA561804 | PLEKHG5 | c.571C>T (p.Arg191Trp) c.745C>T (p.Arg249Trp) c.682C>T (p.Arg228Trp) n.1047C>T c.778C>T (p.Arg260Trp) c.868C>T (p.Arg290Trp) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.802C>T (p.Arg268Trp) c.739C>T (p.Arg247Trp) c.808C>T (p.Arg270Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474033G>C | CA338138417 | PLEKHG5 | c.571C>G (p.Arg191Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) c.682C>G (p.Arg228Gly) n.1047C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.808C>G (p.Arg270Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474033G= | CA1142645352 | PLEKHG5 | c.571C= (p.Arg191=) c.745C= (p.Arg249=) c.682C= (p.Arg228=) n.1047C= c.778C= (p.Arg260=) c.868C= (p.Arg290=) c.*783C= (n.*783C=) c.*399C= (n.*399C=) c.802C= (p.Arg268=) c.739C= (p.Arg247=) c.808C= (p.Arg270=) | |
1 | g.6474033G>T | CA415833902 | PLEKHG5 | c.571C>A (p.Arg191=) c.745C>A (p.Arg249=) c.682C>A (p.Arg228=) n.1047C>A c.778C>A (p.Arg260=) c.868C>A (p.Arg290=) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.802C>A (p.Arg268=) c.739C>A (p.Arg247=) c.808C>A (p.Arg270=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474037_6474046del | CA2742323541 | PLEKHG5 | c.562_571del (p.Gln188GlyfsTer?) c.736_745del (p.Gln246GlyfsTer?) c.673_682del (p.Gln225GlyfsTer?) n.1038_1047del c.769_778del (p.Gln257GlyfsTer?) c.859_868del (p.Gln287GlyfsTer?) c.*774_*783del (n.*774_*783del) c.*390_*399del (n.*390_*399del) c.793_802del (p.Gln265GlyfsTer?) c.730_739del (p.Gln244GlyfsTer?) c.799_808del (p.Gln267GlyfsTer?) | |
1 | g.6474034G>A | CA415833903 | PLEKHG5 | c.570C>T (p.Arg190=) c.744C>T (p.Arg248=) c.681C>T (p.Arg227=) n.1046C>T c.777C>T (p.Arg259=) c.867C>T (p.Arg289=) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.801C>T (p.Arg267=) c.738C>T (p.Arg246=) c.807C>T (p.Arg269=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474034G>C | CA415833904 | PLEKHG5 | c.570C>G (p.Arg190=) c.744C>G (p.Arg248=) c.681C>G (p.Arg227=) n.1046C>G c.777C>G (p.Arg259=) c.867C>G (p.Arg289=) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.801C>G (p.Arg267=) c.738C>G (p.Arg246=) c.807C>G (p.Arg269=) | |
1 | g.6474034G>T | CA415833905 | PLEKHG5 | c.570C>A (p.Arg190=) c.744C>A (p.Arg248=) c.681C>A (p.Arg227=) n.1046C>A c.777C>A (p.Arg259=) c.867C>A (p.Arg289=) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.801C>A (p.Arg267=) c.738C>A (p.Arg246=) c.807C>A (p.Arg269=) | |
1 | g.6474035C>A | CA561806 | PLEKHG5 | c.569G>T (p.Arg190Leu) c.743G>T (p.Arg248Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) n.1045G>T c.776G>T (p.Arg259Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) c.*781G>T (n.*781G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474035C= | CA1151505682 | PLEKHG5 | c.569G= (p.Arg190=) c.743G= (p.Arg248=) c.680G= (p.Arg227=) n.1045G= c.776G= (p.Arg259=) c.866G= (p.Arg289=) c.*781G= (n.*781G=) c.*397G= (n.*397G=) c.800G= (p.Arg267=) c.737G= (p.Arg246=) c.806G= (p.Arg269=) | |
1 | g.6474035C>G | CA338138421 | PLEKHG5 | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.743G>C (p.Arg248Pro) c.680G>C (p.Arg227Pro) n.1045G>C c.776G>C (p.Arg259Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) c.*781G>C (n.*781G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6474035C>T | CA561805 | PLEKHG5 | c.569G>A (p.Arg190His) c.743G>A (p.Arg248His) c.680G>A (p.Arg227His) n.1045G>A c.776G>A (p.Arg259His) c.866G>A (p.Arg289His) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.800G>A (p.Arg267His) c.737G>A (p.Arg246His) c.806G>A (p.Arg269His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474036G>A | CA561807 | PLEKHG5 | c.568C>T (p.Arg190Cys) c.742C>T (p.Arg248Cys) c.679C>T (p.Arg227Cys) n.1044C>T c.775C>T (p.Arg259Cys) c.865C>T (p.Arg289Cys) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.799C>T (p.Arg267Cys) c.736C>T (p.Arg246Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6474036G>C | CA338138431 | PLEKHG5 | c.568C>G (p.Arg190Gly) c.742C>G (p.Arg248Gly) c.679C>G (p.Arg227Gly) n.1044C>G c.775C>G (p.Arg259Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.736C>G (p.Arg246Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) | |
1 | g.6474036G= | CA1151505714 | PLEKHG5 | c.568C= (p.Arg190=) c.742C= (p.Arg248=) c.679C= (p.Arg227=) n.1044C= c.775C= (p.Arg259=) c.865C= (p.Arg289=) c.*780C= (n.*780C=) c.*396C= (n.*396C=) c.799C= (p.Arg267=) c.736C= (p.Arg246=) c.805C= (p.Arg269=) | |
1 | g.6474036G>T | CA338138434 | PLEKHG5 | c.568C>A (p.Arg190Ser) c.742C>A (p.Arg248Ser) c.679C>A (p.Arg227Ser) n.1044C>A c.775C>A (p.Arg259Ser) c.865C>A (p.Arg289Ser) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.799C>A (p.Arg267Ser) c.736C>A (p.Arg246Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) | |
1 | g.6474037G>A | CA561808 | PLEKHG5 | c.567C>T (p.Ser189=) c.741C>T (p.Ser247=) c.678C>T (p.Ser226=) n.1043C>T c.774C>T (p.Ser258=) c.864C>T (p.Ser288=) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.798C>T (p.Ser266=) c.735C>T (p.Ser245=) c.804C>T (p.Ser268=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474037G>C | CA338138439 | PLEKHG5 | c.567C>G (p.Ser189Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) c.678C>G (p.Ser226Arg) n.1043C>G c.774C>G (p.Ser258Arg) c.864C>G (p.Ser288Arg) c.*779C>G (n.*779C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.798C>G (p.Ser266Arg) c.735C>G (p.Ser245Arg) c.804C>G (p.Ser268Arg) | |
1 | g.6474037G= | CA1151505722 | PLEKHG5 | c.567C= (p.Ser189=) c.741C= (p.Ser247=) c.678C= (p.Ser226=) n.1043C= c.774C= (p.Ser258=) c.864C= (p.Ser288=) c.*779C= (n.*779C=) c.*395C= (n.*395C=) c.798C= (p.Ser266=) c.735C= (p.Ser245=) c.804C= (p.Ser268=) | |
1 | g.6474037G>T | CA338138442 | PLEKHG5 | c.567C>A (p.Ser189Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) c.678C>A (p.Ser226Arg) n.1043C>A c.774C>A (p.Ser258Arg) c.864C>A (p.Ser288Arg) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.798C>A (p.Ser266Arg) c.735C>A (p.Ser245Arg) c.804C>A (p.Ser268Arg) | |
1 | g.6474038C>A | CA338138445 | PLEKHG5 | c.566G>T (p.Ser189Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.677G>T (p.Ser226Ile) n.1042G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) c.863G>T (p.Ser288Ile) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.797G>T (p.Ser266Ile) c.734G>T (p.Ser245Ile) c.803G>T (p.Ser268Ile) | |
1 | g.6474038C= | CA1151505726 | PLEKHG5 | c.566G= (p.Ser189=) c.740G= (p.Ser247=) c.677G= (p.Ser226=) n.1042G= c.773G= (p.Ser258=) c.863G= (p.Ser288=) c.*778G= (n.*778G=) c.*394G= (n.*394G=) c.797G= (p.Ser266=) c.734G= (p.Ser245=) c.803G= (p.Ser268=) | |
1 | g.6474038C>G | CA338138448 | PLEKHG5 | c.566G>C (p.Ser189Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.677G>C (p.Ser226Thr) n.1042G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) c.863G>C (p.Ser288Thr) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.797G>C (p.Ser266Thr) c.734G>C (p.Ser245Thr) c.803G>C (p.Ser268Thr) | |
1 | g.6474038C>T | CA338138446 | PLEKHG5 | c.566G>A (p.Ser189Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.677G>A (p.Ser226Asn) n.1042G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) c.863G>A (p.Ser288Asn) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.797G>A (p.Ser266Asn) c.734G>A (p.Ser245Asn) c.803G>A (p.Ser268Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474039T>A | CA338138454 | PLEKHG5 | c.565A>T (p.Ser189Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.676A>T (p.Ser226Cys) n.1041A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) c.862A>T (p.Ser288Cys) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.796A>T (p.Ser266Cys) c.733A>T (p.Ser245Cys) c.802A>T (p.Ser268Cys) | |
1 | g.6474039T>C | CA338138457 | PLEKHG5 | c.565A>G (p.Ser189Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.676A>G (p.Ser226Gly) n.1041A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) c.862A>G (p.Ser288Gly) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.796A>G (p.Ser266Gly) c.733A>G (p.Ser245Gly) c.802A>G (p.Ser268Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474039T>G | CA338138460 | PLEKHG5 | c.565A>C (p.Ser189Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.676A>C (p.Ser226Arg) n.1041A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) c.862A>C (p.Ser288Arg) c.*777A>C (n.*777A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.796A>C (p.Ser266Arg) c.733A>C (p.Ser245Arg) c.802A>C (p.Ser268Arg) | |
1 | g.6474039T= | CA1151505732 | PLEKHG5 | c.565A= (p.Ser189=) c.739A= (p.Ser247=) c.676A= (p.Ser226=) n.1041A= c.772A= (p.Ser258=) c.862A= (p.Ser288=) c.*777A= (n.*777A=) c.*393A= (n.*393A=) c.796A= (p.Ser266=) c.733A= (p.Ser245=) c.802A= (p.Ser268=) | |
1 | g.6474040C>A | CA338138462 | PLEKHG5 | c.564G>T (p.Gln188His) c.738G>T (p.Gln246His) c.675G>T (p.Gln225His) n.1040G>T c.771G>T (p.Gln257His) c.861G>T (p.Gln287His) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.795G>T (p.Gln265His) c.732G>T (p.Gln244His) c.801G>T (p.Gln267His) | |
1 | g.6474040C>G | CA338138465 | PLEKHG5 | c.564G>C (p.Gln188His) c.738G>C (p.Gln246His) c.675G>C (p.Gln225His) n.1040G>C c.771G>C (p.Gln257His) c.861G>C (p.Gln287His) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.795G>C (p.Gln265His) c.732G>C (p.Gln244His) c.801G>C (p.Gln267His) | |
1 | g.6474040C>T | CA415833907 | PLEKHG5 | c.564G>A (p.Gln188=) c.738G>A (p.Gln246=) c.675G>A (p.Gln225=) n.1040G>A c.771G>A (p.Gln257=) c.861G>A (p.Gln287=) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.795G>A (p.Gln265=) c.732G>A (p.Gln244=) c.801G>A (p.Gln267=) | |
1 | g.6474041T>A | CA338138467 | PLEKHG5 | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) n.1039A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.731A>T (p.Gln244Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) | |
1 | g.6474041T>C | CA338138470 | PLEKHG5 | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) n.1039A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.731A>G (p.Gln244Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) | |
1 | g.6474041T>G | CA338138472 | PLEKHG5 | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) n.1039A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.731A>C (p.Gln244Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) | |
1 | g.6474042G>A | CA338138476 | PLEKHG5 | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) n.1038C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.730C>T (p.Gln244Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) | |
1 | g.6474042G>C | CA338138478 | PLEKHG5 | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) n.1038C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.730C>G (p.Gln244Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) | |
1 | g.6474042G= | CA1151505737 | PLEKHG5 | c.562C= (p.Gln188=) c.736C= (p.Gln246=) c.673C= (p.Gln225=) n.1038C= c.769C= (p.Gln257=) c.859C= (p.Gln287=) c.*774C= (n.*774C=) c.*390C= (n.*390C=) c.793C= (p.Gln265=) c.730C= (p.Gln244=) c.799C= (p.Gln267=) | |
1 | g.6474042G>T | CA338138481 | PLEKHG5 | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) n.1038C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.730C>A (p.Gln244Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474044dup | CA2642977439 | PLEKHG5 | c.562dup (p.Gln188ProfsTer?) c.736dup (p.Gln246ProfsTer?) c.673dup (p.Gln225ProfsTer?) n.1038dup c.769dup (p.Gln257ProfsTer?) c.859dup (p.Gln287ProfsTer?) c.*774dup (n.*774dup) c.*390dup (n.*390dup) c.793dup (p.Gln265ProfsTer?) c.730dup (p.Gln244ProfsTer?) c.799dup (p.Gln267ProfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6474043G>A | CA415833911 | PLEKHG5 | c.561C>T (p.Ala187=) c.735C>T (p.Ala245=) c.672C>T (p.Ala224=) n.1037C>T c.768C>T (p.Ala256=) c.858C>T (p.Ala286=) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.792C>T (p.Ala264=) c.729C>T (p.Ala243=) c.798C>T (p.Ala266=) | |
1 | g.6474043G>C | CA415833909 | PLEKHG5 | c.561C>G (p.Ala187=) c.735C>G (p.Ala245=) c.672C>G (p.Ala224=) n.1037C>G c.768C>G (p.Ala256=) c.858C>G (p.Ala286=) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.792C>G (p.Ala264=) c.729C>G (p.Ala243=) c.798C>G (p.Ala266=) | |
1 | g.6474043G>T | CA415833910 | PLEKHG5 | c.561C>A (p.Ala187=) c.735C>A (p.Ala245=) c.672C>A (p.Ala224=) n.1037C>A c.768C>A (p.Ala256=) c.858C>A (p.Ala286=) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.792C>A (p.Ala264=) c.729C>A (p.Ala243=) c.798C>A (p.Ala266=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474044G>A | CA338138487 | PLEKHG5 | c.560C>T (p.Ala187Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.1036C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.797C>T (p.Ala266Val) | ClinVar |
1 | g.6474044G>C | CA338138490 | PLEKHG5 | c.560C>G (p.Ala187Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.1036C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.6474044G>T | CA338138484 | PLEKHG5 | c.560C>A (p.Ala187Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.1036C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) | |
1 | g.6474045C>A | CA17243075 | PLEKHG5 | c.559G>T (p.Ala187Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.1035G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474045C= | CA1143355996 | PLEKHG5 | c.559G= (p.Ala187=) c.733G= (p.Ala245=) c.670G= (p.Ala224=) n.1035G= c.766G= (p.Ala256=) c.856G= (p.Ala286=) c.*771G= (n.*771G=) c.*387G= (n.*387G=) c.790G= (p.Ala264=) c.727G= (p.Ala243=) c.796G= (p.Ala266=) | |
1 | g.6474045C>G | CA561810 | PLEKHG5 | c.559G>C (p.Ala187Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.1035G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474045C>T | CA561809 | PLEKHG5 | c.559G>A (p.Ala187Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.1035G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474046G>A | CA561811 | PLEKHG5 | c.558C>T (p.Asp186=) c.732C>T (p.Asp244=) c.669C>T (p.Asp223=) n.1034C>T c.765C>T (p.Asp255=) c.855C>T (p.Asp285=) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.789C>T (p.Asp263=) c.726C>T (p.Asp242=) c.795C>T (p.Asp265=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474046G>C | CA338138493 | PLEKHG5 | c.558C>G (p.Asp186Glu) c.732C>G (p.Asp244Glu) c.669C>G (p.Asp223Glu) n.1034C>G c.765C>G (p.Asp255Glu) c.855C>G (p.Asp285Glu) c.*770C>G (n.*770C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.726C>G (p.Asp242Glu) c.795C>G (p.Asp265Glu) | |
1 | g.6474046G= | CA1151505750 | PLEKHG5 | c.558C= (p.Asp186=) c.732C= (p.Asp244=) c.669C= (p.Asp223=) n.1034C= c.765C= (p.Asp255=) c.855C= (p.Asp285=) c.*770C= (n.*770C=) c.*386C= (n.*386C=) c.789C= (p.Asp263=) c.726C= (p.Asp242=) c.795C= (p.Asp265=) | |
1 | g.6474046G>T | CA338138495 | PLEKHG5 | c.558C>A (p.Asp186Glu) c.732C>A (p.Asp244Glu) c.669C>A (p.Asp223Glu) n.1034C>A c.765C>A (p.Asp255Glu) c.855C>A (p.Asp285Glu) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.726C>A (p.Asp242Glu) c.795C>A (p.Asp265Glu) | |
1 | g.6474047T>A | CA338138502 | PLEKHG5 | c.557A>T (p.Asp186Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.668A>T (p.Asp223Val) n.1033A>T c.764A>T (p.Asp255Val) c.854A>T (p.Asp285Val) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.788A>T (p.Asp263Val) c.725A>T (p.Asp242Val) c.794A>T (p.Asp265Val) | |
1 | g.6474047T>C | CA338138500 | PLEKHG5 | c.557A>G (p.Asp186Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.1033A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.794A>G (p.Asp265Gly) | |
1 | g.6474047T>G | CA338138499 | PLEKHG5 | c.557A>C (p.Asp186Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.1033A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) | |
1 | g.6474048C>A | CA338138504 | PLEKHG5 | c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.1032G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.*768G>T (n.*768G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) | |
1 | g.6474048C>G | CA338138507 | PLEKHG5 | c.556G>C (p.Asp186His) c.730G>C (p.Asp244His) c.667G>C (p.Asp223His) n.1032G>C c.763G>C (p.Asp255His) c.853G>C (p.Asp285His) c.*768G>C (n.*768G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.787G>C (p.Asp263His) c.724G>C (p.Asp242His) c.793G>C (p.Asp265His) | |
1 | g.6474048C>T | CA338138510 | PLEKHG5 | c.556G>A (p.Asp186Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.1032G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) c.*768G>A (n.*768G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6474049C>A | CA415833915 | PLEKHG5 | c.555G>T (p.Val185=) c.729G>T (p.Val243=) c.666G>T (p.Val222=) n.1031G>T c.762G>T (p.Val254=) c.852G>T (p.Val284=) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.786G>T (p.Val262=) c.723G>T (p.Val241=) c.792G>T (p.Val264=) | |
1 | g.6474049C>G | CA415833913 | PLEKHG5 | c.555G>C (p.Val185=) c.729G>C (p.Val243=) c.666G>C (p.Val222=) n.1031G>C c.762G>C (p.Val254=) c.852G>C (p.Val284=) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.786G>C (p.Val262=) c.723G>C (p.Val241=) c.792G>C (p.Val264=) | |
1 | g.6474049C>T | CA415833914 | PLEKHG5 | c.555G>A (p.Val185=) c.729G>A (p.Val243=) c.666G>A (p.Val222=) n.1031G>A c.762G>A (p.Val254=) c.852G>A (p.Val284=) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.786G>A (p.Val262=) c.723G>A (p.Val241=) c.792G>A (p.Val264=) | |
1 | g.6474052_6474053del | CA2642977451 | PLEKHG5 | c.554_555del (p.Val185GlyfsTer?) c.728_729del (p.Val243GlyfsTer?) c.665_666del (p.Val222GlyfsTer?) n.1030_1031del c.761_762del (p.Val254GlyfsTer?) c.851_852del (p.Val284GlyfsTer?) c.*766_*767del (n.*766_*767del) c.*382_*383del (n.*382_*383del) c.785_786del (p.Val262GlyfsTer?) c.722_723del (p.Val241GlyfsTer?) c.791_792del (p.Val264GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6474050A>C | CA338138512 | PLEKHG5 | c.554T>G (p.Val185Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) n.1030T>G c.761T>G (p.Val254Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) | |
1 | g.6474050A>G | CA338138514 | PLEKHG5 | c.554T>C (p.Val185Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) n.1030T>C c.761T>C (p.Val254Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) | |
1 | g.6474050A>T | CA338138516 | PLEKHG5 | c.554T>A (p.Val185Glu) c.728T>A (p.Val243Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) n.1030T>A c.761T>A (p.Val254Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.785T>A (p.Val262Glu) c.722T>A (p.Val241Glu) c.791T>A (p.Val264Glu) | |
1 | g.6474051C>A | CA338138519 | PLEKHG5 | c.553G>T (p.Val185Leu) c.727G>T (p.Val243Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) n.1029G>T c.760G>T (p.Val254Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.784G>T (p.Val262Leu) c.721G>T (p.Val241Leu) c.790G>T (p.Val264Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6474051C>G | CA338138524 | PLEKHG5 | c.553G>C (p.Val185Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) n.1029G>C c.760G>C (p.Val254Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) | |
1 | g.6474051C>T | CA338138522 | PLEKHG5 | c.553G>A (p.Val185Met) c.727G>A (p.Val243Met) c.664G>A (p.Val222Met) n.1029G>A c.760G>A (p.Val254Met) c.850G>A (p.Val284Met) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.784G>A (p.Val262Met) c.721G>A (p.Val241Met) c.790G>A (p.Val264Met) | |
1 | g.6474052A= | CA1151505753 | PLEKHG5 | c.552T= (p.Arg184=) c.726T= (p.Arg242=) c.663T= (p.Arg221=) n.1028T= c.759T= (p.Arg253=) c.849T= (p.Arg283=) c.*764T= (n.*764T=) c.*380T= (n.*380T=) c.783T= (p.Arg261=) c.720T= (p.Arg240=) c.789T= (p.Arg263=) | |
1 | g.6474052A>C | CA415833916 | PLEKHG5 | c.552T>G (p.Arg184=) c.726T>G (p.Arg242=) c.663T>G (p.Arg221=) n.1028T>G c.759T>G (p.Arg253=) c.849T>G (p.Arg283=) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.783T>G (p.Arg261=) c.720T>G (p.Arg240=) c.789T>G (p.Arg263=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6474052A>G | CA415833917 | PLEKHG5 | c.552T>C (p.Arg184=) c.726T>C (p.Arg242=) c.663T>C (p.Arg221=) n.1028T>C c.759T>C (p.Arg253=) c.849T>C (p.Arg283=) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.783T>C (p.Arg261=) c.720T>C (p.Arg240=) c.789T>C (p.Arg263=) | |
1 | g.6474052A>T | CA415833918 | PLEKHG5 | c.552T>A (p.Arg184=) c.726T>A (p.Arg242=) c.663T>A (p.Arg221=) n.1028T>A c.759T>A (p.Arg253=) c.849T>A (p.Arg283=) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.783T>A (p.Arg261=) c.720T>A (p.Arg240=) c.789T>A (p.Arg263=) | |
1 | g.6474053C>A | CA338138526 | PLEKHG5 | c.551G>T (p.Arg184Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) n.1027G>T c.758G>T (p.Arg253Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.782G>T (p.Arg261Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6474053C= | CA1151505755 | PLEKHG5 | c.551G= (p.Arg184=) c.725G= (p.Arg242=) c.662G= (p.Arg221=) n.1027G= c.758G= (p.Arg253=) c.848G= (p.Arg283=) c.*763G= (n.*763G=) c.*379G= (n.*379G=) c.782G= (p.Arg261=) c.719G= (p.Arg240=) c.788G= (p.Arg263=) | |
1 | g.6474053C>G | CA338138528 | PLEKHG5 | c.551G>C (p.Arg184Pro) c.725G>C (p.Arg242Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) n.1027G>C c.758G>C (p.Arg253Pro) c.848G>C (p.Arg283Pro) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.782G>C (p.Arg261Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) | |
1 | g.6474053C>T | CA561812 | PLEKHG5 | c.551G>A (p.Arg184His) c.725G>A (p.Arg242His) c.662G>A (p.Arg221His) n.1027G>A c.758G>A (p.Arg253His) c.848G>A (p.Arg283His) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.782G>A (p.Arg261His) c.719G>A (p.Arg240His) c.788G>A (p.Arg263His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474054G>A | CA561813 | PLEKHG5 | c.550C>T (p.Arg184Cys) c.724C>T (p.Arg242Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) n.1026C>T c.757C>T (p.Arg253Cys) c.847C>T (p.Arg283Cys) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.781C>T (p.Arg261Cys) c.718C>T (p.Arg240Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474054G>C | CA338138534 | PLEKHG5 | c.550C>G (p.Arg184Gly) c.724C>G (p.Arg242Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.1026C>G c.757C>G (p.Arg253Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.781C>G (p.Arg261Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) | |
1 | g.6474054G= | CA1151505760 | PLEKHG5 | c.550C= (p.Arg184=) c.724C= (p.Arg242=) c.661C= (p.Arg221=) n.1026C= c.757C= (p.Arg253=) c.847C= (p.Arg283=) c.*762C= (n.*762C=) c.*378C= (n.*378C=) c.781C= (p.Arg261=) c.718C= (p.Arg240=) c.787C= (p.Arg263=) | |
1 | g.6474054G>T | CA338138537 | PLEKHG5 | c.550C>A (p.Arg184Ser) c.724C>A (p.Arg242Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) n.1026C>A c.757C>A (p.Arg253Ser) c.847C>A (p.Arg283Ser) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.781C>A (p.Arg261Ser) c.718C>A (p.Arg240Ser) c.787C>A (p.Arg263Ser) | |
1 | g.6474055C>A | CA338138539 | PLEKHG5 | c.549G>T (p.Glu183Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) n.1025G>T c.756G>T (p.Glu252Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.780G>T (p.Glu260Asp) c.717G>T (p.Glu239Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) | |
1 | g.6474055C>G | CA338138542 | PLEKHG5 | c.549G>C (p.Glu183Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) n.1025G>C c.756G>C (p.Glu252Asp) c.846G>C (p.Glu282Asp) c.*761G>C (n.*761G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.780G>C (p.Glu260Asp) c.717G>C (p.Glu239Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) | |
1 | g.6474055C>T | CA415833919 | PLEKHG5 | c.549G>A (p.Glu183=) c.723G>A (p.Glu241=) c.660G>A (p.Glu220=) n.1025G>A c.756G>A (p.Glu252=) c.846G>A (p.Glu282=) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.780G>A (p.Glu260=) c.717G>A (p.Glu239=) c.786G>A (p.Glu262=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474056T>A | CA338138546 | PLEKHG5 | c.548A>T (p.Glu183Val) c.722A>T (p.Glu241Val) c.659A>T (p.Glu220Val) n.1024A>T c.755A>T (p.Glu252Val) c.845A>T (p.Glu282Val) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.779A>T (p.Glu260Val) c.716A>T (p.Glu239Val) c.785A>T (p.Glu262Val) | |
1 | g.6474056T>C | CA338138548 | PLEKHG5 | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) n.1024A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474056T>G | CA338138551 | PLEKHG5 | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) n.1024A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) | |
1 | g.6474056T= | CA1151505770 | PLEKHG5 | c.548A= (p.Glu183=) c.722A= (p.Glu241=) c.659A= (p.Glu220=) n.1024A= c.755A= (p.Glu252=) c.845A= (p.Glu282=) c.*760A= (n.*760A=) c.*376A= (n.*376A=) c.779A= (p.Glu260=) c.716A= (p.Glu239=) c.785A= (p.Glu262=) | |
1 | g.6474057C>A | CA338138554 | PLEKHG5 | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) n.1023G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) | |
1 | g.6474057C= | CA1151505786 | PLEKHG5 | c.547G= (p.Glu183=) c.721G= (p.Glu241=) c.658G= (p.Glu220=) n.1023G= c.754G= (p.Glu252=) c.844G= (p.Glu282=) c.*759G= (n.*759G=) c.*375G= (n.*375G=) c.778G= (p.Glu260=) c.715G= (p.Glu239=) c.784G= (p.Glu262=) | |
1 | g.6474057C>G | CA338138559 | PLEKHG5 | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) n.1023G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.*759G>C (n.*759G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) | |
1 | g.6474057C>T | CA10610281 | PLEKHG5 | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) n.1023G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6474058C>A | CA415833921 | PLEKHG5 | c.546G>T (p.Leu182=) c.720G>T (p.Leu240=) c.657G>T (p.Leu219=) n.1022G>T c.753G>T (p.Leu251=) c.843G>T (p.Leu281=) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.777G>T (p.Leu259=) c.714G>T (p.Leu238=) c.783G>T (p.Leu261=) | |
1 | g.6474058C>G | CA415833922 | PLEKHG5 | c.546G>C (p.Leu182=) c.720G>C (p.Leu240=) c.657G>C (p.Leu219=) n.1022G>C c.753G>C (p.Leu251=) c.843G>C (p.Leu281=) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.777G>C (p.Leu259=) c.714G>C (p.Leu238=) c.783G>C (p.Leu261=) | |
1 | g.6474058C>T | CA415833923 | PLEKHG5 | c.546G>A (p.Leu182=) c.720G>A (p.Leu240=) c.657G>A (p.Leu219=) n.1022G>A c.753G>A (p.Leu251=) c.843G>A (p.Leu281=) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.777G>A (p.Leu259=) c.714G>A (p.Leu238=) c.783G>A (p.Leu261=) | |
1 | g.6474059A>C | CA338138561 | PLEKHG5 | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1021T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) | |
1 | g.6474059A>G | CA338138562 | PLEKHG5 | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1021T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) | |
1 | g.6474059A>T | CA338138565 | PLEKHG5 | c.545T>A (p.Leu182Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.1021T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) | |
1 | g.6474060G>A | CA415833924 | PLEKHG5 | c.544C>T (p.Leu182=) c.718C>T (p.Leu240=) c.655C>T (p.Leu219=) n.1020C>T c.751C>T (p.Leu251=) c.841C>T (p.Leu281=) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.775C>T (p.Leu259=) c.712C>T (p.Leu238=) c.781C>T (p.Leu261=) | |
1 | g.6474060G>C | CA338138567 | PLEKHG5 | c.544C>G (p.Leu182Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.1020C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.781C>G (p.Leu261Val) | |
1 | g.6474060G= | CA1151505790 | PLEKHG5 | c.544C= (p.Leu182=) c.718C= (p.Leu240=) c.655C= (p.Leu219=) n.1020C= c.751C= (p.Leu251=) c.841C= (p.Leu281=) c.*756C= (n.*756C=) c.*372C= (n.*372C=) c.775C= (p.Leu259=) c.712C= (p.Leu238=) c.781C= (p.Leu261=) | |
1 | g.6474060G>T | CA338138568 | PLEKHG5 | c.544C>A (p.Leu182Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.655C>A (p.Leu219Met) n.1020C>A c.751C>A (p.Leu251Met) c.841C>A (p.Leu281Met) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.775C>A (p.Leu259Met) c.712C>A (p.Leu238Met) c.781C>A (p.Leu261Met) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6474060_6474151delinsGGGCGGGGGGCCCGGTCCCAGCTGGCCGCAGAATCGGCAAACTCAGGGACTTGGAGTCCTTCATGCCCTGCTCCACCTTGCCCTCATCTCCA | CA1151505791 | PLEKHG5 | c.453_544delinsTGGAGATGAGGGCAAGGTGGAGCAGGGCATGAAGGACTCCAAGTCCCTGAGTTTGCCGATTCTGCGGCCAGCTGGGACCGGGCCCCCCGCCC (p.Pro151=) c.627_718delinsTGGAGATGAGGGCAAGGTGGAGCAGGGCATGAAGGACTCCAAGTCCCTGAGTTTGCCGATTCTGCGGCCAGCTGGGACCGGGCCCCCCGCCC (p.Pro209=) c.564_655delinsTGGAGATGAGGGCAAGGTGGAGCAGGGCATGAAGGACTCCAAGTCCCTGAGTTTGCCGATTCTGCGGCCAGCTGGGACCGGGCCCCCCGCCC (p.Pro188=) n.929_1020delinsTGGAGATGAGGGCAAGGTGGAGCAGGGCATGAAGGACTCCAAGTCCCTGAGTTTGCCGATTCTGCGGCCAGCTGGGACCGGGCCCCCCGCCC c.660_751delinsTGGAGATGAGGGCAAGGTGGAGCAGGGCATGAAGGACTCCAAGTCCCTGAGTTTGCCGATTCTGCGGCCAGCTGGGACCGGGCCCCCCGCCC (p.Pro220=) c.750_841delinsTGGAGATGAGGGCAAGGTGGAGCAGGGCATGAAGGACTCCAAGTCCCTGAGTTTGCCGATTCTGCGGCCAGCTGGGACCGGGCCCCCCGCCC (p.Pro250=) c.*665_*756delinsTGGAGATGAGGGCAAGGTGGAGCAGGGCATGAAGGACTCCAAGTCCCTGAGTTTGCCGATTCTGCGGCCAGCTGGGACCGGGCCCCCCGCCC (n.*665_*756delinsTGGAGATGAGGGCAAGGTGGAGCAGGGCATGAAGGACTCCAAGTCCCTGAGTTTGCCGATTCTGCGGCCAGCTGGGACCGGGCCCCCCGCCC) c.*281_*372delinsTGGAGATGAGGGCAAGGTGGAGCAGGGCATGAAGGACTCCAAGTCCCTGAGTTTGCCGATTCTGCGGCCAGCTGGGACCGGGCCCCCCGCCC (n.*281_*372delinsTGGAGATGAGGGCAAGGTGGAGCAGGGCATGAAGGACTCCAAGTCCCTGAGTTTGCCGATTCTGCGGCCAGCTGGGACCGGGCCCCCCGCCC) c.684_775delinsTGGAGATGAGGGCAAGGTGGAGCAGGGCATGAAGGACTCCAAGTCCCTGAGTTTGCCGATTCTGCGGCCAGCTGGGACCGGGCCCCCCGCCC (p.Pro228=) c.621_712delinsTGGAGATGAGGGCAAGGTGGAGCAGGGCATGAAGGACTCCAAGTCCCTGAGTTTGCCGATTCTGCGGCCAGCTGGGACCGGGCCCCCCGCCC (p.Pro207=) c.690_781delinsTGGAGATGAGGGCAAGGTGGAGCAGGGCATGAAGGACTCCAAGTCCCTGAGTTTGCCGATTCTGCGGCCAGCTGGGACCGGGCCCCCCGCCC (p.Pro230=) | |
1 | g.6474061G>A | CA415833925 | PLEKHG5 | c.543C>T (p.Ala181=) c.717C>T (p.Ala239=) c.654C>T (p.Ala218=) n.1019C>T c.750C>T (p.Ala250=) c.840C>T (p.Ala280=) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.774C>T (p.Ala258=) c.711C>T (p.Ala237=) c.780C>T (p.Ala260=) | |
1 | g.6474061G>C | CA415833926 | PLEKHG5 | c.543C>G (p.Ala181=) c.717C>G (p.Ala239=) c.654C>G (p.Ala218=) n.1019C>G c.750C>G (p.Ala250=) c.840C>G (p.Ala280=) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.774C>G (p.Ala258=) c.711C>G (p.Ala237=) c.780C>G (p.Ala260=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6474061G= | CA1151505799 | PLEKHG5 | c.543C= (p.Ala181=) c.717C= (p.Ala239=) c.654C= (p.Ala218=) n.1019C= c.750C= (p.Ala250=) c.840C= (p.Ala280=) c.*755C= (n.*755C=) c.*371C= (n.*371C=) c.774C= (p.Ala258=) c.711C= (p.Ala237=) c.780C= (p.Ala260=) | |
1 | g.6474061G>T | CA415833927 | PLEKHG5 | c.543C>A (p.Ala181=) c.717C>A (p.Ala239=) c.654C>A (p.Ala218=) n.1019C>A c.750C>A (p.Ala250=) c.840C>A (p.Ala280=) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.774C>A (p.Ala258=) c.711C>A (p.Ala237=) c.780C>A (p.Ala260=) | |
1 | g.6474064_6474154del | CA915941107 | PLEKHG5 | c.453_543del (p.Gly152TrpfsTer?) c.627_717del (p.Gly210TrpfsTer?) c.564_654del (p.Gly189TrpfsTer?) n.929_1019del c.660_750del (p.Gly221TrpfsTer?) c.750_840del (p.Gly251TrpfsTer?) c.*665_*755del (n.*665_*755del) c.*281_*371del (n.*281_*371del) c.684_774del (p.Gly229TrpfsTer?) c.621_711del (p.Gly208TrpfsTer?) c.690_780del (p.Gly231TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6474062G>A | CA338138571 | PLEKHG5 | c.542C>T (p.Ala181Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.653C>T (p.Ala218Val) n.1018C>T c.749C>T (p.Ala250Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.773C>T (p.Ala258Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.779C>T (p.Ala260Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6474062G>C | CA338138572 | PLEKHG5 | c.542C>G (p.Ala181Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1018C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) | |
1 | g.6474062G>T | CA338138574 | PLEKHG5 | c.542C>A (p.Ala181Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1018C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.773C>A (p.Ala258Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) | |
1 | g.6474063C>A | CA338138576 | PLEKHG5 | c.541G>T (p.Ala181Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1017G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6474063C= | CA1144240635 | PLEKHG5 | c.541G= (p.Ala181=) c.715G= (p.Ala239=) c.652G= (p.Ala218=) n.1017G= c.748G= (p.Ala250=) c.838G= (p.Ala280=) c.*753G= (n.*753G=) c.*369G= (n.*369G=) c.772G= (p.Ala258=) c.709G= (p.Ala237=) c.778G= (p.Ala260=) | |
1 | g.6474063C>G | CA561815 | PLEKHG5 | c.541G>C (p.Ala181Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1017G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474063C>T | CA561814 | PLEKHG5 | c.541G>A (p.Ala181Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1017G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474064G>A | CA561816 | PLEKHG5 | c.540C>T (p.Pro180=) c.714C>T (p.Pro238=) c.651C>T (p.Pro217=) n.1016C>T c.747C>T (p.Pro249=) c.837C>T (p.Pro279=) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.771C>T (p.Pro257=) c.708C>T (p.Pro236=) c.777C>T (p.Pro259=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474064G>C | CA561817 | PLEKHG5 | c.540C>G (p.Pro180=) c.714C>G (p.Pro238=) c.651C>G (p.Pro217=) n.1016C>G c.747C>G (p.Pro249=) c.837C>G (p.Pro279=) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.771C>G (p.Pro257=) c.708C>G (p.Pro236=) c.777C>G (p.Pro259=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474064G= | CA1143874641 | PLEKHG5 | c.540C= (p.Pro180=) c.714C= (p.Pro238=) c.651C= (p.Pro217=) n.1016C= c.747C= (p.Pro249=) c.837C= (p.Pro279=) c.*752C= (n.*752C=) c.*368C= (n.*368C=) c.771C= (p.Pro257=) c.708C= (p.Pro236=) c.777C= (p.Pro259=) | |
1 | g.6474064G>T | CA415833929 | PLEKHG5 | c.540C>A (p.Pro180=) c.714C>A (p.Pro238=) c.651C>A (p.Pro217=) n.1016C>A c.747C>A (p.Pro249=) c.837C>A (p.Pro279=) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.771C>A (p.Pro257=) c.708C>A (p.Pro236=) c.777C>A (p.Pro259=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474069dup | CA645511764 | PLEKHG5 | c.540dup (p.Ala181ArgfsTer?) c.714dup (p.Ala239ArgfsTer?) c.651dup (p.Ala218ArgfsTer?) n.1016dup c.747dup (p.Ala250ArgfsTer?) c.837dup (p.Ala280ArgfsTer?) c.*752dup (n.*752dup) c.*368dup (n.*368dup) c.771dup (p.Ala258ArgfsTer?) c.708dup (p.Ala237ArgfsTer?) c.777dup (p.Ala260ArgfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6474069del | CA2642977486 | PLEKHG5 | c.540del (p.Ala181ProfsTer?) c.714del (p.Ala239ProfsTer?) c.651del (p.Ala218ProfsTer?) n.1016del c.747del (p.Ala250ProfsTer?) c.837del (p.Ala280ProfsTer?) c.*752del (n.*752del) c.*368del (n.*368del) c.771del (p.Ala258ProfsTer?) c.708del (p.Ala237ProfsTer?) c.777del (p.Ala260ProfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6474065G>A | CA338138582 | PLEKHG5 | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.1015C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.770C>T (p.Pro257Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6474065G>C | CA338138586 | PLEKHG5 | c.539C>G (p.Pro180Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.1015C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.770C>G (p.Pro257Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) | |
1 | g.6474065G= | CA1151505830 | PLEKHG5 | c.539C= (p.Pro180=) c.713C= (p.Pro238=) c.650C= (p.Pro217=) n.1015C= c.746C= (p.Pro249=) c.836C= (p.Pro279=) c.*751C= (n.*751C=) c.*367C= (n.*367C=) c.770C= (p.Pro257=) c.707C= (p.Pro236=) c.776C= (p.Pro259=) | |
1 | g.6474065G>T | CA338138584 | PLEKHG5 | c.539C>A (p.Pro180His) c.713C>A (p.Pro238His) c.650C>A (p.Pro217His) n.1015C>A c.746C>A (p.Pro249His) c.836C>A (p.Pro279His) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.770C>A (p.Pro257His) c.707C>A (p.Pro236His) c.776C>A (p.Pro259His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6474066G>A | CA561818 | PLEKHG5 | c.538C>T (p.Pro180Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.1014C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474066G>C | CA338138588 | PLEKHG5 | c.538C>G (p.Pro180Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.1014C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.769C>G (p.Pro257Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) | |
1 | g.6474066G= | CA1151505832 | PLEKHG5 | c.538C= (p.Pro180=) c.712C= (p.Pro238=) c.649C= (p.Pro217=) n.1014C= c.745C= (p.Pro249=) c.835C= (p.Pro279=) c.*750C= (n.*750C=) c.*366C= (n.*366C=) c.769C= (p.Pro257=) c.706C= (p.Pro236=) c.775C= (p.Pro259=) | |
1 | g.6474066G>T | CA338138590 | PLEKHG5 | c.538C>A (p.Pro180Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.1014C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) | |
1 | g.6474067G>A | CA415833930 | PLEKHG5 | c.537C>T (p.Pro179=) c.711C>T (p.Pro237=) c.648C>T (p.Pro216=) n.1013C>T c.744C>T (p.Pro248=) c.834C>T (p.Pro278=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.768C>T (p.Pro256=) c.705C>T (p.Pro235=) c.774C>T (p.Pro258=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474067G>C | CA415833931 | PLEKHG5 | c.537C>G (p.Pro179=) c.711C>G (p.Pro237=) c.648C>G (p.Pro216=) n.1013C>G c.744C>G (p.Pro248=) c.834C>G (p.Pro278=) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.768C>G (p.Pro256=) c.705C>G (p.Pro235=) c.774C>G (p.Pro258=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474067G= | CA1144028778 | PLEKHG5 | c.537C= (p.Pro179=) c.711C= (p.Pro237=) c.648C= (p.Pro216=) n.1013C= c.744C= (p.Pro248=) c.834C= (p.Pro278=) c.*749C= (n.*749C=) c.*365C= (n.*365C=) c.768C= (p.Pro256=) c.705C= (p.Pro235=) c.774C= (p.Pro258=) | |
1 | g.6474067G>T | CA561819 | PLEKHG5 | c.537C>A (p.Pro179=) c.711C>A (p.Pro237=) c.648C>A (p.Pro216=) n.1013C>A c.744C>A (p.Pro248=) c.834C>A (p.Pro278=) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.768C>A (p.Pro256=) c.705C>A (p.Pro235=) c.774C>A (p.Pro258=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.6474068G>A | CA338138591 | PLEKHG5 | c.536C>T (p.Pro179Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) n.1012C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) | |
1 | g.6474068G>C | CA338138593 | PLEKHG5 | c.536C>G (p.Pro179Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) n.1012C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) | |
1 | g.6474068G>T | CA338138594 | PLEKHG5 | c.536C>A (p.Pro179His) c.710C>A (p.Pro237His) c.647C>A (p.Pro216His) n.1012C>A c.743C>A (p.Pro248His) c.833C>A (p.Pro278His) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.767C>A (p.Pro256His) c.704C>A (p.Pro235His) c.773C>A (p.Pro258His) | |
1 | g.6474069G>A | CA338138596 | PLEKHG5 | c.535C>T (p.Pro179Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) n.1011C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6474069G>C | CA338138598 | PLEKHG5 | c.535C>G (p.Pro179Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) n.1011C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.*747C>G (n.*747C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474069G= | CA1151505840 | PLEKHG5 | c.535C= (p.Pro179=) c.709C= (p.Pro237=) c.646C= (p.Pro216=) n.1011C= c.742C= (p.Pro248=) c.832C= (p.Pro278=) c.*747C= (n.*747C=) c.*363C= (n.*363C=) c.766C= (p.Pro256=) c.703C= (p.Pro235=) c.772C= (p.Pro258=) | |
1 | g.6474069G>T | CA338138600 | PLEKHG5 | c.535C>A (p.Pro179Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) n.1011C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.6474070C>A | CA415833932 | PLEKHG5 | c.534G>T (p.Gly178=) c.708G>T (p.Gly236=) c.645G>T (p.Gly215=) n.1010G>T c.741G>T (p.Gly247=) c.831G>T (p.Gly277=) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.765G>T (p.Gly255=) c.702G>T (p.Gly234=) c.771G>T (p.Gly257=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6474070C= | CA1151505850 | PLEKHG5 | c.534G= (p.Gly178=) c.708G= (p.Gly236=) c.645G= (p.Gly215=) n.1010G= c.741G= (p.Gly247=) c.831G= (p.Gly277=) c.*746G= (n.*746G=) c.*362G= (n.*362G=) c.765G= (p.Gly255=) c.702G= (p.Gly234=) c.771G= (p.Gly257=) | |
1 | g.6474070C>G | CA415833934 | PLEKHG5 | c.534G>C (p.Gly178=) c.708G>C (p.Gly236=) c.645G>C (p.Gly215=) n.1010G>C c.741G>C (p.Gly247=) c.831G>C (p.Gly277=) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.765G>C (p.Gly255=) c.702G>C (p.Gly234=) c.771G>C (p.Gly257=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474070C>T | CA415833933 | PLEKHG5 | c.534G>A (p.Gly178=) c.708G>A (p.Gly236=) c.645G>A (p.Gly215=) n.1010G>A c.741G>A (p.Gly247=) c.831G>A (p.Gly277=) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.765G>A (p.Gly255=) c.702G>A (p.Gly234=) c.771G>A (p.Gly257=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474071C>A | CA338138604 | PLEKHG5 | c.533G>T (p.Gly178Val) c.707G>T (p.Gly236Val) c.644G>T (p.Gly215Val) n.1009G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.*745G>T (n.*745G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.764G>T (p.Gly255Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.770G>T (p.Gly257Val) | |
1 | g.6474071C>G | CA338138605 | PLEKHG5 | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.1009G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.*745G>C (n.*745G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) | |
1 | g.6474071C>T | CA338138602 | PLEKHG5 | c.533G>A (p.Gly178Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) n.1009G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) c.*745G>A (n.*745G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.764G>A (p.Gly255Glu) c.701G>A (p.Gly234Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) | |
1 | g.6474072C>A | CA338138609 | PLEKHG5 | c.532G>T (p.Gly178Trp) c.706G>T (p.Gly236Trp) c.643G>T (p.Gly215Trp) n.1008G>T c.739G>T (p.Gly247Trp) c.829G>T (p.Gly277Trp) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.763G>T (p.Gly255Trp) c.700G>T (p.Gly234Trp) c.769G>T (p.Gly257Trp) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6474072C= | CA1141931907 | PLEKHG5 | c.532G= (p.Gly178=) c.706G= (p.Gly236=) c.643G= (p.Gly215=) n.1008G= c.739G= (p.Gly247=) c.829G= (p.Gly277=) c.*744G= (n.*744G=) c.*360G= (n.*360G=) c.763G= (p.Gly255=) c.700G= (p.Gly234=) c.769G= (p.Gly257=) | |
1 | g.6474072C>G | CA561821 | PLEKHG5 | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.1008G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474072C>T | CA561820 | PLEKHG5 | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) n.1008G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.763G>A (p.Gly255Arg) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474073G>A | CA561822 | PLEKHG5 | c.531C>T (p.Thr177=) c.705C>T (p.Thr235=) c.642C>T (p.Thr214=) n.1007C>T c.738C>T (p.Thr246=) c.828C>T (p.Thr276=) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.762C>T (p.Thr254=) c.699C>T (p.Thr233=) c.768C>T (p.Thr256=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474073G>C | CA415833936 | PLEKHG5 | c.531C>G (p.Thr177=) c.705C>G (p.Thr235=) c.642C>G (p.Thr214=) n.1007C>G c.738C>G (p.Thr246=) c.828C>G (p.Thr276=) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.762C>G (p.Thr254=) c.699C>G (p.Thr233=) c.768C>G (p.Thr256=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474073G= | CA1147267477 | PLEKHG5 | c.531C= (p.Thr177=) c.705C= (p.Thr235=) c.642C= (p.Thr214=) n.1007C= c.738C= (p.Thr246=) c.828C= (p.Thr276=) c.*743C= (n.*743C=) c.*359C= (n.*359C=) c.762C= (p.Thr254=) c.699C= (p.Thr233=) c.768C= (p.Thr256=) | |
1 | g.6474073G>T | CA415833937 | PLEKHG5 | c.531C>A (p.Thr177=) c.705C>A (p.Thr235=) c.642C>A (p.Thr214=) n.1007C>A c.738C>A (p.Thr246=) c.828C>A (p.Thr276=) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.762C>A (p.Thr254=) c.699C>A (p.Thr233=) c.768C>A (p.Thr256=) | |
1 | g.6474074G>A | CA338138613 | PLEKHG5 | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) n.1006C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) | |
1 | g.6474074G>C | CA338138614 | PLEKHG5 | c.530C>G (p.Thr177Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.641C>G (p.Thr214Ser) n.1006C>G c.737C>G (p.Thr246Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.761C>G (p.Thr254Ser) c.698C>G (p.Thr233Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) | |
1 | g.6474074G= | CA1151505864 | PLEKHG5 | c.530C= (p.Thr177=) c.704C= (p.Thr235=) c.641C= (p.Thr214=) n.1006C= c.737C= (p.Thr246=) c.827C= (p.Thr276=) c.*742C= (n.*742C=) c.*358C= (n.*358C=) c.761C= (p.Thr254=) c.698C= (p.Thr233=) c.767C= (p.Thr256=) | |
1 | g.6474074G>T | CA338138617 | PLEKHG5 | c.530C>A (p.Thr177Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.641C>A (p.Thr214Asn) n.1006C>A c.737C>A (p.Thr246Asn) c.827C>A (p.Thr276Asn) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.761C>A (p.Thr254Asn) c.698C>A (p.Thr233Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474075T>A | CA338138623 | PLEKHG5 | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) n.1005A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) | |
1 | g.6474075T>C | CA338138621 | PLEKHG5 | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) n.1005A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) | |
1 | g.6474075T>G | CA338138620 | PLEKHG5 | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) n.1005A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) | |
1 | g.6474076C>A | CA415833938 | PLEKHG5 | c.528G>T (p.Gly176=) c.702G>T (p.Gly234=) c.639G>T (p.Gly213=) n.1004G>T c.735G>T (p.Gly245=) c.825G>T (p.Gly275=) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.759G>T (p.Gly253=) c.696G>T (p.Gly232=) c.765G>T (p.Gly255=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474076C= | CA1151505866 | PLEKHG5 | c.528G= (p.Gly176=) c.702G= (p.Gly234=) c.639G= (p.Gly213=) n.1004G= c.735G= (p.Gly245=) c.825G= (p.Gly275=) c.*740G= (n.*740G=) c.*356G= (n.*356G=) c.759G= (p.Gly253=) c.696G= (p.Gly232=) c.765G= (p.Gly255=) | |
1 | g.6474076C>G | CA415833939 | PLEKHG5 | c.528G>C (p.Gly176=) c.702G>C (p.Gly234=) c.639G>C (p.Gly213=) n.1004G>C c.735G>C (p.Gly245=) c.825G>C (p.Gly275=) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.759G>C (p.Gly253=) c.696G>C (p.Gly232=) c.765G>C (p.Gly255=) | |
1 | g.6474076C>T | CA415833940 | PLEKHG5 | c.528G>A (p.Gly176=) c.702G>A (p.Gly234=) c.639G>A (p.Gly213=) n.1004G>A c.735G>A (p.Gly245=) c.825G>A (p.Gly275=) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.759G>A (p.Gly253=) c.696G>A (p.Gly232=) c.765G>A (p.Gly255=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474078dup | CA2840114426 | PLEKHG5 | c.528dup (p.Thr177AspfsTer?) c.702dup (p.Thr235AspfsTer?) c.639dup (p.Thr214AspfsTer?) n.1004dup c.735dup (p.Thr246AspfsTer?) c.825dup (p.Thr276AspfsTer?) c.*740dup (n.*740dup) c.*356dup (n.*356dup) c.759dup (p.Thr254AspfsTer?) c.696dup (p.Thr233AspfsTer?) c.765dup (p.Thr256AspfsTer?) | |
1 | g.6474077C>A | CA338138624 | PLEKHG5 | c.527G>T (p.Gly176Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.638G>T (p.Gly213Val) n.1003G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.758G>T (p.Gly253Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.764G>T (p.Gly255Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6474077C= | CA1144534035 | PLEKHG5 | c.527G= (p.Gly176=) c.701G= (p.Gly234=) c.638G= (p.Gly213=) n.1003G= c.734G= (p.Gly245=) c.824G= (p.Gly275=) c.*739G= (n.*739G=) c.*355G= (n.*355G=) c.758G= (p.Gly253=) c.695G= (p.Gly232=) c.764G= (p.Gly255=) | |
1 | g.6474077C>G | CA561823 | PLEKHG5 | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) n.1003G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474077C>T | CA338138627 | PLEKHG5 | c.527G>A (p.Gly176Glu) c.701G>A (p.Gly234Glu) c.638G>A (p.Gly213Glu) n.1003G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.758G>A (p.Gly253Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) c.764G>A (p.Gly255Glu) | |
1 | g.6474078C>A | CA338138629 | PLEKHG5 | c.526G>T (p.Gly176Trp) c.700G>T (p.Gly234Trp) c.637G>T (p.Gly213Trp) n.1002G>T c.733G>T (p.Gly245Trp) c.823G>T (p.Gly275Trp) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.757G>T (p.Gly253Trp) c.694G>T (p.Gly232Trp) c.763G>T (p.Gly255Trp) | |
1 | g.6474078C= | CA1149116479 | PLEKHG5 | c.526G= (p.Gly176=) c.700G= (p.Gly234=) c.637G= (p.Gly213=) n.1002G= c.733G= (p.Gly245=) c.823G= (p.Gly275=) c.*738G= (n.*738G=) c.*354G= (n.*354G=) c.757G= (p.Gly253=) c.694G= (p.Gly232=) c.763G= (p.Gly255=) | |
1 | g.6474078C>G | CA338138631 | PLEKHG5 | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) n.1002G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) | |
1 | g.6474078C>T | CA561824 | PLEKHG5 | c.526G>A (p.Gly176Arg) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.637G>A (p.Gly213Arg) n.1002G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.757G>A (p.Gly253Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.763G>A (p.Gly255Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474079A>C | CA415833941 | PLEKHG5 | c.525T>G (p.Ala175=) c.699T>G (p.Ala233=) c.636T>G (p.Ala212=) n.1001T>G c.732T>G (p.Ala244=) c.822T>G (p.Ala274=) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.756T>G (p.Ala252=) c.693T>G (p.Ala231=) c.762T>G (p.Ala254=) | ClinVar |
1 | g.6474079A>G | CA415833942 | PLEKHG5 | c.525T>C (p.Ala175=) c.699T>C (p.Ala233=) c.636T>C (p.Ala212=) n.1001T>C c.732T>C (p.Ala244=) c.822T>C (p.Ala274=) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.756T>C (p.Ala252=) c.693T>C (p.Ala231=) c.762T>C (p.Ala254=) | |
1 | g.6474079A>T | CA415833943 | PLEKHG5 | c.525T>A (p.Ala175=) c.699T>A (p.Ala233=) c.636T>A (p.Ala212=) n.1001T>A c.732T>A (p.Ala244=) c.822T>A (p.Ala274=) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.756T>A (p.Ala252=) c.693T>A (p.Ala231=) c.762T>A (p.Ala254=) | |
1 | g.6474080G>A | CA338138634 | PLEKHG5 | c.524C>T (p.Ala175Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.635C>T (p.Ala212Val) n.1000C>T c.731C>T (p.Ala244Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.755C>T (p.Ala252Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.761C>T (p.Ala254Val) | |
1 | g.6474080G>C | CA338138639 | PLEKHG5 | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.1000C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) | dbSNP |
1 | g.6474080G= | CA1151505881 | PLEKHG5 | c.524C= (p.Ala175=) c.698C= (p.Ala233=) c.635C= (p.Ala212=) n.1000C= c.731C= (p.Ala244=) c.821C= (p.Ala274=) c.*736C= (n.*736C=) c.*352C= (n.*352C=) c.755C= (p.Ala252=) c.692C= (p.Ala231=) c.761C= (p.Ala254=) | |
1 | g.6474080G>T | CA338138637 | PLEKHG5 | c.524C>A (p.Ala175Asp) c.698C>A (p.Ala233Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) n.1000C>A c.731C>A (p.Ala244Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6474081C>A | CA338138640 | PLEKHG5 | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.999G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) | |
1 | g.6474081C>G | CA338138641 | PLEKHG5 | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.999G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) | |
1 | g.6474081C>T | CA338138642 | PLEKHG5 | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.999G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) | |
1 | g.6474082T>A | CA415833944 | PLEKHG5 | c.522A>T (p.Pro174=) c.696A>T (p.Pro232=) c.633A>T (p.Pro211=) n.998A>T c.729A>T (p.Pro243=) c.819A>T (p.Pro273=) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.753A>T (p.Pro251=) c.690A>T (p.Pro230=) c.759A>T (p.Pro253=) | |
1 | g.6474082T>C | CA415833946 | PLEKHG5 | c.522A>G (p.Pro174=) c.696A>G (p.Pro232=) c.633A>G (p.Pro211=) n.998A>G c.729A>G (p.Pro243=) c.819A>G (p.Pro273=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.753A>G (p.Pro251=) c.690A>G (p.Pro230=) c.759A>G (p.Pro253=) | |
1 | g.6474082T>G | CA415833945 | PLEKHG5 | c.522A>C (p.Pro174=) c.696A>C (p.Pro232=) c.633A>C (p.Pro211=) n.998A>C c.729A>C (p.Pro243=) c.819A>C (p.Pro273=) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.753A>C (p.Pro251=) c.690A>C (p.Pro230=) c.759A>C (p.Pro253=) | |
1 | g.6474083G>A | CA338138645 | PLEKHG5 | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) n.997C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6474083G>C | CA338138646 | PLEKHG5 | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) n.997C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) | |
1 | g.6474083G= | CA1151505885 | PLEKHG5 | c.521C= (p.Pro174=) c.695C= (p.Pro232=) c.632C= (p.Pro211=) n.997C= c.728C= (p.Pro243=) c.818C= (p.Pro273=) c.*733C= (n.*733C=) c.*349C= (n.*349C=) c.752C= (p.Pro251=) c.689C= (p.Pro230=) c.758C= (p.Pro253=) | |
1 | g.6474083G>T | CA338138647 | PLEKHG5 | c.521C>A (p.Pro174Gln) c.695C>A (p.Pro232Gln) c.632C>A (p.Pro211Gln) n.997C>A c.728C>A (p.Pro243Gln) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.752C>A (p.Pro251Gln) c.689C>A (p.Pro230Gln) c.758C>A (p.Pro253Gln) |