Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6473911T>CCA998178446PLEKHG5c.591+102A>G (n.591+102A>G)
c.765+102A>G (n.765+102A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473911T=CA1151505230PLEKHG5c.591+102A= (n.591+102A=)
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n.1067+102A=
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c.888+102A= (n.888+102A=)
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c.*419+102A= (n.*419+102A=)
c.822+102A= (n.822+102A=)
c.759+102A= (n.759+102A=)
c.828+102A= (n.828+102A=)
1g.6473912G>CCA737853837PLEKHG5c.591+101C>G (n.591+101C>G)
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n.1067+101C>G
c.798+101C>G (n.798+101C>G)
c.888+101C>G (n.888+101C>G)
c.*803+101C>G (n.*803+101C>G)
c.*419+101C>G (n.*419+101C>G)
c.822+101C>G (n.822+101C>G)
c.759+101C>G (n.759+101C>G)
c.828+101C>G (n.828+101C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473912G=CA1151505234PLEKHG5c.591+101C= (n.591+101C=)
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c.*419+101C= (n.*419+101C=)
c.822+101C= (n.822+101C=)
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1g.6473915delCA2642985217PLEKHG5c.591+101del (n.591+101del)
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n.1067+101del
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gnomAD v4
1g.6473913G>TCA2642985222PLEKHG5c.591+100C>A (n.591+100C>A)
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n.1067+100C>A
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c.888+100C>A (n.888+100C>A)
c.*803+100C>A (n.*803+100C>A)
c.*419+100C>A (n.*419+100C>A)
c.822+100C>A (n.822+100C>A)
c.759+100C>A (n.759+100C>A)
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gnomAD v4
1g.6473914G>ACA17242900PLEKHG5c.591+99C>T (n.591+99C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473914G=CA1143315014PLEKHG5c.591+99C= (n.591+99C=)
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n.1067+99C=
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c.*803+99C= (n.*803+99C=)
c.*419+99C= (n.*419+99C=)
c.822+99C= (n.822+99C=)
c.759+99C= (n.759+99C=)
c.828+99C= (n.828+99C=)
1g.6473915G>ACA17242901PLEKHG5c.591+98C>T (n.591+98C>T)
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n.1067+98C>T
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dbSNP gnomAD v4
1g.6473915G=CA1151505239PLEKHG5c.591+98C= (n.591+98C=)
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n.1067+98C=
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c.888+98C= (n.888+98C=)
c.*803+98C= (n.*803+98C=)
c.*419+98C= (n.*419+98C=)
c.822+98C= (n.822+98C=)
c.759+98C= (n.759+98C=)
c.828+98C= (n.828+98C=)
1g.6473915G>TCA2642985224PLEKHG5c.591+98C>A (n.591+98C>A)
c.765+98C>A (n.765+98C>A)
c.702+98C>A (n.702+98C>A)
n.1067+98C>A
c.798+98C>A (n.798+98C>A)
c.888+98C>A (n.888+98C>A)
c.*803+98C>A (n.*803+98C>A)
c.*419+98C>A (n.*419+98C>A)
c.822+98C>A (n.822+98C>A)
c.759+98C>A (n.759+98C>A)
c.828+98C>A (n.828+98C>A)
gnomAD v4
1g.6473916C>ACA1151505243PLEKHG5c.591+97G>T (n.591+97G>T)
c.765+97G>T (n.765+97G>T)
c.702+97G>T (n.702+97G>T)
n.1067+97G>T
c.798+97G>T (n.798+97G>T)
c.888+97G>T (n.888+97G>T)
c.*803+97G>T (n.*803+97G>T)
c.*419+97G>T (n.*419+97G>T)
c.822+97G>T (n.822+97G>T)
c.759+97G>T (n.759+97G>T)
c.828+97G>T (n.828+97G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6473916C=CA1151505241PLEKHG5c.591+97G= (n.591+97G=)
c.765+97G= (n.765+97G=)
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n.1067+97G=
c.798+97G= (n.798+97G=)
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c.*803+97G= (n.*803+97G=)
c.*419+97G= (n.*419+97G=)
c.822+97G= (n.822+97G=)
c.759+97G= (n.759+97G=)
c.828+97G= (n.828+97G=)
1g.6473916C>TCA2642985225PLEKHG5c.591+97G>A (n.591+97G>A)
c.765+97G>A (n.765+97G>A)
c.702+97G>A (n.702+97G>A)
n.1067+97G>A
c.798+97G>A (n.798+97G>A)
c.888+97G>A (n.888+97G>A)
c.*803+97G>A (n.*803+97G>A)
c.*419+97G>A (n.*419+97G>A)
c.822+97G>A (n.822+97G>A)
c.759+97G>A (n.759+97G>A)
c.828+97G>A (n.828+97G>A)
gnomAD v4
1g.6473918G>ACA2642985227PLEKHG5c.591+95C>T (n.591+95C>T)
c.765+95C>T (n.765+95C>T)
c.702+95C>T (n.702+95C>T)
n.1067+95C>T
c.798+95C>T (n.798+95C>T)
c.888+95C>T (n.888+95C>T)
c.*803+95C>T (n.*803+95C>T)
c.*419+95C>T (n.*419+95C>T)
c.822+95C>T (n.822+95C>T)
c.759+95C>T (n.759+95C>T)
c.828+95C>T (n.828+95C>T)
gnomAD v4
1g.6473918G>TCA2574193290PLEKHG5c.591+95C>A (n.591+95C>A)
c.765+95C>A (n.765+95C>A)
c.702+95C>A (n.702+95C>A)
n.1067+95C>A
c.798+95C>A (n.798+95C>A)
c.888+95C>A (n.888+95C>A)
c.*803+95C>A (n.*803+95C>A)
c.*419+95C>A (n.*419+95C>A)
c.822+95C>A (n.822+95C>A)
c.759+95C>A (n.759+95C>A)
c.828+95C>A (n.828+95C>A)
gnomAD v4
1g.6473919T>CCA737853842PLEKHG5c.591+94A>G (n.591+94A>G)
c.765+94A>G (n.765+94A>G)
c.702+94A>G (n.702+94A>G)
n.1067+94A>G
c.798+94A>G (n.798+94A>G)
c.888+94A>G (n.888+94A>G)
c.*803+94A>G (n.*803+94A>G)
c.*419+94A>G (n.*419+94A>G)
c.822+94A>G (n.822+94A>G)
c.759+94A>G (n.759+94A>G)
c.828+94A>G (n.828+94A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.6473919T=CA1151505249PLEKHG5c.591+94A= (n.591+94A=)
c.765+94A= (n.765+94A=)
c.702+94A= (n.702+94A=)
n.1067+94A=
c.798+94A= (n.798+94A=)
c.888+94A= (n.888+94A=)
c.*803+94A= (n.*803+94A=)
c.*419+94A= (n.*419+94A=)
c.822+94A= (n.822+94A=)
c.759+94A= (n.759+94A=)
c.828+94A= (n.828+94A=)
1g.6473920G>CCA2574193293PLEKHG5c.591+93C>G (n.591+93C>G)
c.765+93C>G (n.765+93C>G)
c.702+93C>G (n.702+93C>G)
n.1067+93C>G
c.798+93C>G (n.798+93C>G)
c.888+93C>G (n.888+93C>G)
c.*803+93C>G (n.*803+93C>G)
c.*419+93C>G (n.*419+93C>G)
c.822+93C>G (n.822+93C>G)
c.759+93C>G (n.759+93C>G)
c.828+93C>G (n.828+93C>G)
1g.6473920G>TCA2642985229PLEKHG5c.591+93C>A (n.591+93C>A)
c.765+93C>A (n.765+93C>A)
c.702+93C>A (n.702+93C>A)
n.1067+93C>A
c.798+93C>A (n.798+93C>A)
c.888+93C>A (n.888+93C>A)
c.*803+93C>A (n.*803+93C>A)
c.*419+93C>A (n.*419+93C>A)
c.822+93C>A (n.822+93C>A)
c.759+93C>A (n.759+93C>A)
c.828+93C>A (n.828+93C>A)
gnomAD v4
1g.6473921A>CCA2642985230PLEKHG5c.591+92T>G (n.591+92T>G)
c.765+92T>G (n.765+92T>G)
c.702+92T>G (n.702+92T>G)
n.1067+92T>G
c.798+92T>G (n.798+92T>G)
c.888+92T>G (n.888+92T>G)
c.*803+92T>G (n.*803+92T>G)
c.*419+92T>G (n.*419+92T>G)
c.822+92T>G (n.822+92T>G)
c.759+92T>G (n.759+92T>G)
c.828+92T>G (n.828+92T>G)
gnomAD v4
1g.6473921A>GCA2642985231PLEKHG5c.591+92T>C (n.591+92T>C)
c.765+92T>C (n.765+92T>C)
c.702+92T>C (n.702+92T>C)
n.1067+92T>C
c.798+92T>C (n.798+92T>C)
c.888+92T>C (n.888+92T>C)
c.*803+92T>C (n.*803+92T>C)
c.*419+92T>C (n.*419+92T>C)
c.822+92T>C (n.822+92T>C)
c.759+92T>C (n.759+92T>C)
c.828+92T>C (n.828+92T>C)
gnomAD v4
1g.6473921A>TCA2574193294PLEKHG5c.591+92T>A (n.591+92T>A)
c.765+92T>A (n.765+92T>A)
c.702+92T>A (n.702+92T>A)
n.1067+92T>A
c.798+92T>A (n.798+92T>A)
c.888+92T>A (n.888+92T>A)
c.*803+92T>A (n.*803+92T>A)
c.*419+92T>A (n.*419+92T>A)
c.822+92T>A (n.822+92T>A)
c.759+92T>A (n.759+92T>A)
c.828+92T>A (n.828+92T>A)
1g.6473924G>TCA2642985232PLEKHG5c.591+89C>A (n.591+89C>A)
c.765+89C>A (n.765+89C>A)
c.702+89C>A (n.702+89C>A)
n.1067+89C>A
c.798+89C>A (n.798+89C>A)
c.888+89C>A (n.888+89C>A)
c.*803+89C>A (n.*803+89C>A)
c.*419+89C>A (n.*419+89C>A)
c.822+89C>A (n.822+89C>A)
c.759+89C>A (n.759+89C>A)
c.828+89C>A (n.828+89C>A)
gnomAD v4
1g.6473926C>ACA2642985236PLEKHG5c.591+87G>T (n.591+87G>T)
c.765+87G>T (n.765+87G>T)
c.702+87G>T (n.702+87G>T)
n.1067+87G>T
c.798+87G>T (n.798+87G>T)
c.888+87G>T (n.888+87G>T)
c.*803+87G>T (n.*803+87G>T)
c.*419+87G>T (n.*419+87G>T)
c.822+87G>T (n.822+87G>T)
c.759+87G>T (n.759+87G>T)
c.828+87G>T (n.828+87G>T)
gnomAD v4
1g.6473926C=CA1151505250PLEKHG5c.591+87G= (n.591+87G=)
c.765+87G= (n.765+87G=)
c.702+87G= (n.702+87G=)
n.1067+87G=
c.798+87G= (n.798+87G=)
c.888+87G= (n.888+87G=)
c.*803+87G= (n.*803+87G=)
c.*419+87G= (n.*419+87G=)
c.822+87G= (n.822+87G=)
c.759+87G= (n.759+87G=)
c.828+87G= (n.828+87G=)
1g.6473926C>GCA2642985235PLEKHG5c.591+87G>C (n.591+87G>C)
c.765+87G>C (n.765+87G>C)
c.702+87G>C (n.702+87G>C)
n.1067+87G>C
c.798+87G>C (n.798+87G>C)
c.888+87G>C (n.888+87G>C)
c.*803+87G>C (n.*803+87G>C)
c.*419+87G>C (n.*419+87G>C)
c.822+87G>C (n.822+87G>C)
c.759+87G>C (n.759+87G>C)
c.828+87G>C (n.828+87G>C)
gnomAD v4
1g.6473926C>TCA17242903PLEKHG5c.591+87G>A (n.591+87G>A)
c.765+87G>A (n.765+87G>A)
c.702+87G>A (n.702+87G>A)
n.1067+87G>A
c.798+87G>A (n.798+87G>A)
c.888+87G>A (n.888+87G>A)
c.*803+87G>A (n.*803+87G>A)
c.*419+87G>A (n.*419+87G>A)
c.822+87G>A (n.822+87G>A)
c.759+87G>A (n.759+87G>A)
c.828+87G>A (n.828+87G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6473928C>ACA2642985237PLEKHG5c.591+85G>T (n.591+85G>T)
c.765+85G>T (n.765+85G>T)
c.702+85G>T (n.702+85G>T)
n.1067+85G>T
c.798+85G>T (n.798+85G>T)
c.888+85G>T (n.888+85G>T)
c.*803+85G>T (n.*803+85G>T)
c.*419+85G>T (n.*419+85G>T)
c.822+85G>T (n.822+85G>T)
c.759+85G>T (n.759+85G>T)
c.828+85G>T (n.828+85G>T)
gnomAD v4
1g.6473928C>TCA2642985240PLEKHG5c.591+85G>A (n.591+85G>A)
c.765+85G>A (n.765+85G>A)
c.702+85G>A (n.702+85G>A)
n.1067+85G>A
c.798+85G>A (n.798+85G>A)
c.888+85G>A (n.888+85G>A)
c.*803+85G>A (n.*803+85G>A)
c.*419+85G>A (n.*419+85G>A)
c.822+85G>A (n.822+85G>A)
c.759+85G>A (n.759+85G>A)
c.828+85G>A (n.828+85G>A)
gnomAD v4
1g.6473929A=CA1151505254PLEKHG5c.591+84T= (n.591+84T=)
c.765+84T= (n.765+84T=)
c.702+84T= (n.702+84T=)
n.1067+84T=
c.798+84T= (n.798+84T=)
c.888+84T= (n.888+84T=)
c.*803+84T= (n.*803+84T=)
c.*419+84T= (n.*419+84T=)
c.822+84T= (n.822+84T=)
c.759+84T= (n.759+84T=)
c.828+84T= (n.828+84T=)
1g.6473929A>CCA1151505256PLEKHG5c.591+84T>G (n.591+84T>G)
c.765+84T>G (n.765+84T>G)
c.702+84T>G (n.702+84T>G)
n.1067+84T>G
c.798+84T>G (n.798+84T>G)
c.888+84T>G (n.888+84T>G)
c.*803+84T>G (n.*803+84T>G)
c.*419+84T>G (n.*419+84T>G)
c.822+84T>G (n.822+84T>G)
c.759+84T>G (n.759+84T>G)
c.828+84T>G (n.828+84T>G)
dbSNP
1g.6473929A>GCA2642985241PLEKHG5c.591+84T>C (n.591+84T>C)
c.765+84T>C (n.765+84T>C)
c.702+84T>C (n.702+84T>C)
n.1067+84T>C
c.798+84T>C (n.798+84T>C)
c.888+84T>C (n.888+84T>C)
c.*803+84T>C (n.*803+84T>C)
c.*419+84T>C (n.*419+84T>C)
c.822+84T>C (n.822+84T>C)
c.759+84T>C (n.759+84T>C)
c.828+84T>C (n.828+84T>C)
gnomAD v4
1g.6473930G>TCA2574193297PLEKHG5c.591+83C>A (n.591+83C>A)
c.765+83C>A (n.765+83C>A)
c.702+83C>A (n.702+83C>A)
n.1067+83C>A
c.798+83C>A (n.798+83C>A)
c.888+83C>A (n.888+83C>A)
c.*803+83C>A (n.*803+83C>A)
c.*419+83C>A (n.*419+83C>A)
c.822+83C>A (n.822+83C>A)
c.759+83C>A (n.759+83C>A)
c.828+83C>A (n.828+83C>A)
gnomAD v4
1g.6473931G>ACA1151505265PLEKHG5c.591+82C>T (n.591+82C>T)
c.765+82C>T (n.765+82C>T)
c.702+82C>T (n.702+82C>T)
n.1067+82C>T
c.798+82C>T (n.798+82C>T)
c.888+82C>T (n.888+82C>T)
c.*803+82C>T (n.*803+82C>T)
c.*419+82C>T (n.*419+82C>T)
c.822+82C>T (n.822+82C>T)
c.759+82C>T (n.759+82C>T)
c.828+82C>T (n.828+82C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6473931G=CA1151505262PLEKHG5c.591+82C= (n.591+82C=)
c.765+82C= (n.765+82C=)
c.702+82C= (n.702+82C=)
n.1067+82C=
c.798+82C= (n.798+82C=)
c.888+82C= (n.888+82C=)
c.*803+82C= (n.*803+82C=)
c.*419+82C= (n.*419+82C=)
c.822+82C= (n.822+82C=)
c.759+82C= (n.759+82C=)
c.828+82C= (n.828+82C=)
1g.6473931G>TCA2642985244PLEKHG5c.591+82C>A (n.591+82C>A)
c.765+82C>A (n.765+82C>A)
c.702+82C>A (n.702+82C>A)
n.1067+82C>A
c.798+82C>A (n.798+82C>A)
c.888+82C>A (n.888+82C>A)
c.*803+82C>A (n.*803+82C>A)
c.*419+82C>A (n.*419+82C>A)
c.822+82C>A (n.822+82C>A)
c.759+82C>A (n.759+82C>A)
c.828+82C>A (n.828+82C>A)
gnomAD v4
1g.6473932G>ACA2642985245PLEKHG5c.591+81C>T (n.591+81C>T)
c.765+81C>T (n.765+81C>T)
c.702+81C>T (n.702+81C>T)
n.1067+81C>T
c.798+81C>T (n.798+81C>T)
c.888+81C>T (n.888+81C>T)
c.*803+81C>T (n.*803+81C>T)
c.*419+81C>T (n.*419+81C>T)
c.822+81C>T (n.822+81C>T)
c.759+81C>T (n.759+81C>T)
c.828+81C>T (n.828+81C>T)
gnomAD v4
1g.6473934G>ACA2574193300PLEKHG5c.591+79C>T (n.591+79C>T)
c.765+79C>T (n.765+79C>T)
c.702+79C>T (n.702+79C>T)
n.1067+79C>T
c.798+79C>T (n.798+79C>T)
c.888+79C>T (n.888+79C>T)
c.*803+79C>T (n.*803+79C>T)
c.*419+79C>T (n.*419+79C>T)
c.822+79C>T (n.822+79C>T)
c.759+79C>T (n.759+79C>T)
c.828+79C>T (n.828+79C>T)
gnomAD v4
1g.6473934G>TCA2574193301PLEKHG5c.591+79C>A (n.591+79C>A)
c.765+79C>A (n.765+79C>A)
c.702+79C>A (n.702+79C>A)
n.1067+79C>A
c.798+79C>A (n.798+79C>A)
c.888+79C>A (n.888+79C>A)
c.*803+79C>A (n.*803+79C>A)
c.*419+79C>A (n.*419+79C>A)
c.822+79C>A (n.822+79C>A)
c.759+79C>A (n.759+79C>A)
c.828+79C>A (n.828+79C>A)
gnomAD v4
1g.6473935A>GCA2642985247PLEKHG5c.591+78T>C (n.591+78T>C)
c.765+78T>C (n.765+78T>C)
c.702+78T>C (n.702+78T>C)
n.1067+78T>C
c.798+78T>C (n.798+78T>C)
c.888+78T>C (n.888+78T>C)
c.*803+78T>C (n.*803+78T>C)
c.*419+78T>C (n.*419+78T>C)
c.822+78T>C (n.822+78T>C)
c.759+78T>C (n.759+78T>C)
c.828+78T>C (n.828+78T>C)
gnomAD v4
1g.6473935A>TCA2574193302PLEKHG5c.591+78T>A (n.591+78T>A)
c.765+78T>A (n.765+78T>A)
c.702+78T>A (n.702+78T>A)
n.1067+78T>A
c.798+78T>A (n.798+78T>A)
c.888+78T>A (n.888+78T>A)
c.*803+78T>A (n.*803+78T>A)
c.*419+78T>A (n.*419+78T>A)
c.822+78T>A (n.822+78T>A)
c.759+78T>A (n.759+78T>A)
c.828+78T>A (n.828+78T>A)
1g.6473936C=CA1151505272PLEKHG5c.591+77G= (n.591+77G=)
c.765+77G= (n.765+77G=)
c.702+77G= (n.702+77G=)
n.1067+77G=
c.798+77G= (n.798+77G=)
c.888+77G= (n.888+77G=)
c.*803+77G= (n.*803+77G=)
c.*419+77G= (n.*419+77G=)
c.822+77G= (n.822+77G=)
c.759+77G= (n.759+77G=)
c.828+77G= (n.828+77G=)
1g.6473936C>TCA737853844PLEKHG5c.591+77G>A (n.591+77G>A)
c.765+77G>A (n.765+77G>A)
c.702+77G>A (n.702+77G>A)
n.1067+77G>A
c.798+77G>A (n.798+77G>A)
c.888+77G>A (n.888+77G>A)
c.*803+77G>A (n.*803+77G>A)
c.*419+77G>A (n.*419+77G>A)
c.822+77G>A (n.822+77G>A)
c.759+77G>A (n.759+77G>A)
c.828+77G>A (n.828+77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473954_6473955insAGGGGCGCCTGCCTCTGAGGAGGGGCTCA2642985248PLEKHG5c.591+77_591+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.591+77_591+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG)
c.765+77_765+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.765+77_765+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG)
c.702+77_702+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.702+77_702+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG)
n.1067+77_1067+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG
c.798+77_798+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.798+77_798+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG)
c.888+77_888+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.888+77_888+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG)
c.*803+77_*803+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.*803+77_*803+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG)
c.*419+77_*419+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.*419+77_*419+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG)
c.822+77_822+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.822+77_822+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG)
c.759+77_759+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.759+77_759+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG)
c.828+77_828+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.828+77_828+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG)
gnomAD v4
1g.6473937T>ACA2642985251PLEKHG5c.591+76A>T (n.591+76A>T)
c.765+76A>T (n.765+76A>T)
c.702+76A>T (n.702+76A>T)
n.1067+76A>T
c.798+76A>T (n.798+76A>T)
c.888+76A>T (n.888+76A>T)
c.*803+76A>T (n.*803+76A>T)
c.*419+76A>T (n.*419+76A>T)
c.822+76A>T (n.822+76A>T)
c.759+76A>T (n.759+76A>T)
c.828+76A>T (n.828+76A>T)
gnomAD v4
1g.6473937T>CCA737853848PLEKHG5c.591+76A>G (n.591+76A>G)
c.765+76A>G (n.765+76A>G)
c.702+76A>G (n.702+76A>G)
n.1067+76A>G
c.798+76A>G (n.798+76A>G)
c.888+76A>G (n.888+76A>G)
c.*803+76A>G (n.*803+76A>G)
c.*419+76A>G (n.*419+76A>G)
c.822+76A>G (n.822+76A>G)
c.759+76A>G (n.759+76A>G)
c.828+76A>G (n.828+76A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473937T=CA1151505295PLEKHG5c.591+76A= (n.591+76A=)
c.765+76A= (n.765+76A=)
c.702+76A= (n.702+76A=)
n.1067+76A=
c.798+76A= (n.798+76A=)
c.888+76A= (n.888+76A=)
c.*803+76A= (n.*803+76A=)
c.*419+76A= (n.*419+76A=)
c.822+76A= (n.822+76A=)
c.759+76A= (n.759+76A=)
c.828+76A= (n.828+76A=)
1g.6473938G>TCA2642985252PLEKHG5c.591+75C>A (n.591+75C>A)
c.765+75C>A (n.765+75C>A)
c.702+75C>A (n.702+75C>A)
n.1067+75C>A
c.798+75C>A (n.798+75C>A)
c.888+75C>A (n.888+75C>A)
c.*803+75C>A (n.*803+75C>A)
c.*419+75C>A (n.*419+75C>A)
c.822+75C>A (n.822+75C>A)
c.759+75C>A (n.759+75C>A)
c.828+75C>A (n.828+75C>A)
gnomAD v4
1g.6473939C=CA1151505301PLEKHG5c.591+74G= (n.591+74G=)
c.765+74G= (n.765+74G=)
c.702+74G= (n.702+74G=)
n.1067+74G=
c.798+74G= (n.798+74G=)
c.888+74G= (n.888+74G=)
c.*803+74G= (n.*803+74G=)
c.*419+74G= (n.*419+74G=)
c.822+74G= (n.822+74G=)
c.759+74G= (n.759+74G=)
c.828+74G= (n.828+74G=)
1g.6473939C>TCA17242910PLEKHG5c.591+74G>A (n.591+74G>A)
c.765+74G>A (n.765+74G>A)
c.702+74G>A (n.702+74G>A)
n.1067+74G>A
c.798+74G>A (n.798+74G>A)
c.888+74G>A (n.888+74G>A)
c.*803+74G>A (n.*803+74G>A)
c.*419+74G>A (n.*419+74G>A)
c.822+74G>A (n.822+74G>A)
c.759+74G>A (n.759+74G>A)
c.828+74G>A (n.828+74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473940C>ACA2574193304PLEKHG5c.591+73G>T (n.591+73G>T)
c.765+73G>T (n.765+73G>T)
c.702+73G>T (n.702+73G>T)
n.1067+73G>T
c.798+73G>T (n.798+73G>T)
c.888+73G>T (n.888+73G>T)
c.*803+73G>T (n.*803+73G>T)
c.*419+73G>T (n.*419+73G>T)
c.822+73G>T (n.822+73G>T)
c.759+73G>T (n.759+73G>T)
c.828+73G>T (n.828+73G>T)
gnomAD v4
1g.6473940C=CA1147947984PLEKHG5c.591+73G= (n.591+73G=)
c.765+73G= (n.765+73G=)
c.702+73G= (n.702+73G=)
n.1067+73G=
c.798+73G= (n.798+73G=)
c.888+73G= (n.888+73G=)
c.*803+73G= (n.*803+73G=)
c.*419+73G= (n.*419+73G=)
c.822+73G= (n.822+73G=)
c.759+73G= (n.759+73G=)
c.828+73G= (n.828+73G=)
1g.6473940C>TCA17242914PLEKHG5c.591+73G>A (n.591+73G>A)
c.765+73G>A (n.765+73G>A)
c.702+73G>A (n.702+73G>A)
n.1067+73G>A
c.798+73G>A (n.798+73G>A)
c.888+73G>A (n.888+73G>A)
c.*803+73G>A (n.*803+73G>A)
c.*419+73G>A (n.*419+73G>A)
c.822+73G>A (n.822+73G>A)
c.759+73G>A (n.759+73G>A)
c.828+73G>A (n.828+73G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473941T>ACA737853850PLEKHG5c.591+72A>T (n.591+72A>T)
c.765+72A>T (n.765+72A>T)
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n.1067+72A>T
c.798+72A>T (n.798+72A>T)
c.888+72A>T (n.888+72A>T)
c.*803+72A>T (n.*803+72A>T)
c.*419+72A>T (n.*419+72A>T)
c.822+72A>T (n.822+72A>T)
c.759+72A>T (n.759+72A>T)
c.828+72A>T (n.828+72A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473941T=CA1151505323PLEKHG5c.591+72A= (n.591+72A=)
c.765+72A= (n.765+72A=)
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n.1067+72A=
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1g.6473942C=CA1140859936PLEKHG5c.591+71G= (n.591+71G=)
c.765+71G= (n.765+71G=)
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n.1067+71G=
c.798+71G= (n.798+71G=)
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c.*803+71G= (n.*803+71G=)
c.*419+71G= (n.*419+71G=)
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c.759+71G= (n.759+71G=)
c.828+71G= (n.828+71G=)
1g.6473942C>TCA17242916PLEKHG5c.591+71G>A (n.591+71G>A)
c.765+71G>A (n.765+71G>A)
c.702+71G>A (n.702+71G>A)
n.1067+71G>A
c.798+71G>A (n.798+71G>A)
c.888+71G>A (n.888+71G>A)
c.*803+71G>A (n.*803+71G>A)
c.*419+71G>A (n.*419+71G>A)
c.822+71G>A (n.822+71G>A)
c.759+71G>A (n.759+71G>A)
c.828+71G>A (n.828+71G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473942_6473944delinsCTGCA1144216156PLEKHG5c.591+69_591+71delinsCAG (n.591+69_591+71delinsCAG)
c.765+69_765+71delinsCAG (n.765+69_765+71delinsCAG)
c.702+69_702+71delinsCAG (n.702+69_702+71delinsCAG)
n.1067+69_1067+71delinsCAG
c.798+69_798+71delinsCAG (n.798+69_798+71delinsCAG)
c.888+69_888+71delinsCAG (n.888+69_888+71delinsCAG)
c.*803+69_*803+71delinsCAG (n.*803+69_*803+71delinsCAG)
c.*419+69_*419+71delinsCAG (n.*419+69_*419+71delinsCAG)
c.822+69_822+71delinsCAG (n.822+69_822+71delinsCAG)
c.759+69_759+71delinsCAG (n.759+69_759+71delinsCAG)
c.828+69_828+71delinsCAG (n.828+69_828+71delinsCAG)
1g.6473942_6473944delinsTTCCA17242915PLEKHG5c.591+69_591+71delinsGAA (n.591+69_591+71delinsGAA)
c.765+69_765+71delinsGAA (n.765+69_765+71delinsGAA)
c.702+69_702+71delinsGAA (n.702+69_702+71delinsGAA)
n.1067+69_1067+71delinsGAA
c.798+69_798+71delinsGAA (n.798+69_798+71delinsGAA)
c.888+69_888+71delinsGAA (n.888+69_888+71delinsGAA)
c.*803+69_*803+71delinsGAA (n.*803+69_*803+71delinsGAA)
c.*419+69_*419+71delinsGAA (n.*419+69_*419+71delinsGAA)
c.822+69_822+71delinsGAA (n.822+69_822+71delinsGAA)
c.759+69_759+71delinsGAA (n.759+69_759+71delinsGAA)
c.828+69_828+71delinsGAA (n.828+69_828+71delinsGAA)
dbSNP
1g.6473943T>ACA2574193309PLEKHG5c.591+70A>T (n.591+70A>T)
c.765+70A>T (n.765+70A>T)
c.702+70A>T (n.702+70A>T)
n.1067+70A>T
c.798+70A>T (n.798+70A>T)
c.888+70A>T (n.888+70A>T)
c.*803+70A>T (n.*803+70A>T)
c.*419+70A>T (n.*419+70A>T)
c.822+70A>T (n.822+70A>T)
c.759+70A>T (n.759+70A>T)
c.828+70A>T (n.828+70A>T)
1g.6473944G>CCA17242934PLEKHG5c.591+69C>G (n.591+69C>G)
c.765+69C>G (n.765+69C>G)
c.702+69C>G (n.702+69C>G)
n.1067+69C>G
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c.*803+69C>G (n.*803+69C>G)
c.*419+69C>G (n.*419+69C>G)
c.822+69C>G (n.822+69C>G)
c.759+69C>G (n.759+69C>G)
c.828+69C>G (n.828+69C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473944G=CA1140859937PLEKHG5c.591+69C= (n.591+69C=)
c.765+69C= (n.765+69C=)
c.702+69C= (n.702+69C=)
n.1067+69C=
c.798+69C= (n.798+69C=)
c.888+69C= (n.888+69C=)
c.*803+69C= (n.*803+69C=)
c.*419+69C= (n.*419+69C=)
c.822+69C= (n.822+69C=)
c.759+69C= (n.759+69C=)
c.828+69C= (n.828+69C=)
1g.6473944G>TCA2574193313PLEKHG5c.591+69C>A (n.591+69C>A)
c.765+69C>A (n.765+69C>A)
c.702+69C>A (n.702+69C>A)
n.1067+69C>A
c.798+69C>A (n.798+69C>A)
c.888+69C>A (n.888+69C>A)
c.*803+69C>A (n.*803+69C>A)
c.*419+69C>A (n.*419+69C>A)
c.822+69C>A (n.822+69C>A)
c.759+69C>A (n.759+69C>A)
c.828+69C>A (n.828+69C>A)
gnomAD v4
1g.6473945A>GCA2642985280PLEKHG5c.591+68T>C (n.591+68T>C)
c.765+68T>C (n.765+68T>C)
c.702+68T>C (n.702+68T>C)
n.1067+68T>C
c.798+68T>C (n.798+68T>C)
c.888+68T>C (n.888+68T>C)
c.*803+68T>C (n.*803+68T>C)
c.*419+68T>C (n.*419+68T>C)
c.822+68T>C (n.822+68T>C)
c.759+68T>C (n.759+68T>C)
c.828+68T>C (n.828+68T>C)
gnomAD v4
1g.6473946G>TCA2642985283PLEKHG5c.591+67C>A (n.591+67C>A)
c.765+67C>A (n.765+67C>A)
c.702+67C>A (n.702+67C>A)
n.1067+67C>A
c.798+67C>A (n.798+67C>A)
c.888+67C>A (n.888+67C>A)
c.*803+67C>A (n.*803+67C>A)
c.*419+67C>A (n.*419+67C>A)
c.822+67C>A (n.822+67C>A)
c.759+67C>A (n.759+67C>A)
c.828+67C>A (n.828+67C>A)
gnomAD v4
1g.6473947G>ACA2695502557PLEKHG5c.591+66C>T (n.591+66C>T)
c.765+66C>T (n.765+66C>T)
c.702+66C>T (n.702+66C>T)
n.1067+66C>T
c.798+66C>T (n.798+66C>T)
c.888+66C>T (n.888+66C>T)
c.*803+66C>T (n.*803+66C>T)
c.*419+66C>T (n.*419+66C>T)
c.822+66C>T (n.822+66C>T)
c.759+66C>T (n.759+66C>T)
c.828+66C>T (n.828+66C>T)
dbSNP
1g.6473947G>TCA2642985285PLEKHG5c.591+66C>A (n.591+66C>A)
c.765+66C>A (n.765+66C>A)
c.702+66C>A (n.702+66C>A)
n.1067+66C>A
c.798+66C>A (n.798+66C>A)
c.888+66C>A (n.888+66C>A)
c.*803+66C>A (n.*803+66C>A)
c.*419+66C>A (n.*419+66C>A)
c.822+66C>A (n.822+66C>A)
c.759+66C>A (n.759+66C>A)
c.828+66C>A (n.828+66C>A)
gnomAD v4
1g.6473948delCA2574193314PLEKHG5c.591+65del (n.591+65del)
c.765+65del (n.765+65del)
c.702+65del (n.702+65del)
n.1067+65del
c.798+65del (n.798+65del)
c.888+65del (n.888+65del)
c.*803+65del (n.*803+65del)
c.*419+65del (n.*419+65del)
c.822+65del (n.822+65del)
c.759+65del (n.759+65del)
c.828+65del (n.828+65del)
gnomAD v4
1g.6473949G>ACA998178456PLEKHG5c.591+64C>T (n.591+64C>T)
c.765+64C>T (n.765+64C>T)
c.702+64C>T (n.702+64C>T)
n.1067+64C>T
c.798+64C>T (n.798+64C>T)
c.888+64C>T (n.888+64C>T)
c.*803+64C>T (n.*803+64C>T)
c.*419+64C>T (n.*419+64C>T)
c.822+64C>T (n.822+64C>T)
c.759+64C>T (n.759+64C>T)
c.828+64C>T (n.828+64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473949G=CA1151505334PLEKHG5c.591+64C= (n.591+64C=)
c.765+64C= (n.765+64C=)
c.702+64C= (n.702+64C=)
n.1067+64C=
c.798+64C= (n.798+64C=)
c.888+64C= (n.888+64C=)
c.*803+64C= (n.*803+64C=)
c.*419+64C= (n.*419+64C=)
c.822+64C= (n.822+64C=)
c.759+64C= (n.759+64C=)
c.828+64C= (n.828+64C=)
1g.6473949G>TCA2574193316PLEKHG5c.591+64C>A (n.591+64C>A)
c.765+64C>A (n.765+64C>A)
c.702+64C>A (n.702+64C>A)
n.1067+64C>A
c.798+64C>A (n.798+64C>A)
c.888+64C>A (n.888+64C>A)
c.*803+64C>A (n.*803+64C>A)
c.*419+64C>A (n.*419+64C>A)
c.822+64C>A (n.822+64C>A)
c.759+64C>A (n.759+64C>A)
c.828+64C>A (n.828+64C>A)
gnomAD v4
1g.6473950G>ACA17242935PLEKHG5c.591+63C>T (n.591+63C>T)
c.765+63C>T (n.765+63C>T)
c.702+63C>T (n.702+63C>T)
n.1067+63C>T
c.798+63C>T (n.798+63C>T)
c.888+63C>T (n.888+63C>T)
c.*803+63C>T (n.*803+63C>T)
c.*419+63C>T (n.*419+63C>T)
c.822+63C>T (n.822+63C>T)
c.759+63C>T (n.759+63C>T)
c.828+63C>T (n.828+63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473950G=CA1151505342PLEKHG5c.591+63C= (n.591+63C=)
c.765+63C= (n.765+63C=)
c.702+63C= (n.702+63C=)
n.1067+63C=
c.798+63C= (n.798+63C=)
c.888+63C= (n.888+63C=)
c.*803+63C= (n.*803+63C=)
c.*419+63C= (n.*419+63C=)
c.822+63C= (n.822+63C=)
c.759+63C= (n.759+63C=)
c.828+63C= (n.828+63C=)
1g.6473950G>TCA2642985292PLEKHG5c.591+63C>A (n.591+63C>A)
c.765+63C>A (n.765+63C>A)
c.702+63C>A (n.702+63C>A)
n.1067+63C>A
c.798+63C>A (n.798+63C>A)
c.888+63C>A (n.888+63C>A)
c.*803+63C>A (n.*803+63C>A)
c.*419+63C>A (n.*419+63C>A)
c.822+63C>A (n.822+63C>A)
c.759+63C>A (n.759+63C>A)
c.828+63C>A (n.828+63C>A)
gnomAD v4
1g.6473951G>ACA17242936PLEKHG5c.591+62C>T (n.591+62C>T)
c.765+62C>T (n.765+62C>T)
c.702+62C>T (n.702+62C>T)
n.1067+62C>T
c.798+62C>T (n.798+62C>T)
c.888+62C>T (n.888+62C>T)
c.*803+62C>T (n.*803+62C>T)
c.*419+62C>T (n.*419+62C>T)
c.822+62C>T (n.822+62C>T)
c.759+62C>T (n.759+62C>T)
c.828+62C>T (n.828+62C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6473951G=CA1151505344PLEKHG5c.591+62C= (n.591+62C=)
c.765+62C= (n.765+62C=)
c.702+62C= (n.702+62C=)
n.1067+62C=
c.798+62C= (n.798+62C=)
c.888+62C= (n.888+62C=)
c.*803+62C= (n.*803+62C=)
c.*419+62C= (n.*419+62C=)
c.822+62C= (n.822+62C=)
c.759+62C= (n.759+62C=)
c.828+62C= (n.828+62C=)
1g.6473951G>TCA2642985295PLEKHG5c.591+62C>A (n.591+62C>A)
c.765+62C>A (n.765+62C>A)
c.702+62C>A (n.702+62C>A)
n.1067+62C>A
c.798+62C>A (n.798+62C>A)
c.888+62C>A (n.888+62C>A)
c.*803+62C>A (n.*803+62C>A)
c.*419+62C>A (n.*419+62C>A)
c.822+62C>A (n.822+62C>A)
c.759+62C>A (n.759+62C>A)
c.828+62C>A (n.828+62C>A)
gnomAD v4
1g.6473952G>ACA2574193319PLEKHG5c.591+61C>T (n.591+61C>T)
c.765+61C>T (n.765+61C>T)
c.702+61C>T (n.702+61C>T)
n.1067+61C>T
c.798+61C>T (n.798+61C>T)
c.888+61C>T (n.888+61C>T)
c.*803+61C>T (n.*803+61C>T)
c.*419+61C>T (n.*419+61C>T)
c.822+61C>T (n.822+61C>T)
c.759+61C>T (n.759+61C>T)
c.828+61C>T (n.828+61C>T)
gnomAD v4
1g.6473952G>TCA2574193318PLEKHG5c.591+61C>A (n.591+61C>A)
c.765+61C>A (n.765+61C>A)
c.702+61C>A (n.702+61C>A)
n.1067+61C>A
c.798+61C>A (n.798+61C>A)
c.888+61C>A (n.888+61C>A)
c.*803+61C>A (n.*803+61C>A)
c.*419+61C>A (n.*419+61C>A)
c.822+61C>A (n.822+61C>A)
c.759+61C>A (n.759+61C>A)
c.828+61C>A (n.828+61C>A)
gnomAD v4
1g.6473953C>ACA2642985304PLEKHG5c.591+60G>T (n.591+60G>T)
c.765+60G>T (n.765+60G>T)
c.702+60G>T (n.702+60G>T)
n.1067+60G>T
c.798+60G>T (n.798+60G>T)
c.888+60G>T (n.888+60G>T)
c.*803+60G>T (n.*803+60G>T)
c.*419+60G>T (n.*419+60G>T)
c.822+60G>T (n.822+60G>T)
c.759+60G>T (n.759+60G>T)
c.828+60G>T (n.828+60G>T)
gnomAD v4
1g.6473954delCA2642985305PLEKHG5c.591+59del (n.591+59del)
c.765+59del (n.765+59del)
c.702+59del (n.702+59del)
n.1067+59del
c.798+59del (n.798+59del)
c.888+59del (n.888+59del)
c.*803+59del (n.*803+59del)
c.*419+59del (n.*419+59del)
c.822+59del (n.822+59del)
c.759+59del (n.759+59del)
c.828+59del (n.828+59del)
gnomAD v4
1g.6473954T>CCA2642985307PLEKHG5c.591+59A>G (n.591+59A>G)
c.765+59A>G (n.765+59A>G)
c.702+59A>G (n.702+59A>G)
n.1067+59A>G
c.798+59A>G (n.798+59A>G)
c.888+59A>G (n.888+59A>G)
c.*803+59A>G (n.*803+59A>G)
c.*419+59A>G (n.*419+59A>G)
c.822+59A>G (n.822+59A>G)
c.759+59A>G (n.759+59A>G)
c.828+59A>G (n.828+59A>G)
gnomAD v4
1g.6473954T>GCA2642985308PLEKHG5c.591+59A>C (n.591+59A>C)
c.765+59A>C (n.765+59A>C)
c.702+59A>C (n.702+59A>C)
n.1067+59A>C
c.798+59A>C (n.798+59A>C)
c.888+59A>C (n.888+59A>C)
c.*803+59A>C (n.*803+59A>C)
c.*419+59A>C (n.*419+59A>C)
c.822+59A>C (n.822+59A>C)
c.759+59A>C (n.759+59A>C)
c.828+59A>C (n.828+59A>C)
gnomAD v4
1g.6473955G>ACA2642985313PLEKHG5c.591+58C>T (n.591+58C>T)
c.765+58C>T (n.765+58C>T)
c.702+58C>T (n.702+58C>T)
n.1067+58C>T
c.798+58C>T (n.798+58C>T)
c.888+58C>T (n.888+58C>T)
c.*803+58C>T (n.*803+58C>T)
c.*419+58C>T (n.*419+58C>T)
c.822+58C>T (n.822+58C>T)
c.759+58C>T (n.759+58C>T)
c.828+58C>T (n.828+58C>T)
gnomAD v4
1g.6473955G>TCA2642985314PLEKHG5c.591+58C>A (n.591+58C>A)
c.765+58C>A (n.765+58C>A)
c.702+58C>A (n.702+58C>A)
n.1067+58C>A
c.798+58C>A (n.798+58C>A)
c.888+58C>A (n.888+58C>A)
c.*803+58C>A (n.*803+58C>A)
c.*419+58C>A (n.*419+58C>A)
c.822+58C>A (n.822+58C>A)
c.759+58C>A (n.759+58C>A)
c.828+58C>A (n.828+58C>A)
gnomAD v4
1g.6473956T>CCA2574193321PLEKHG5c.591+57A>G (n.591+57A>G)
c.765+57A>G (n.765+57A>G)
c.702+57A>G (n.702+57A>G)
n.1067+57A>G
c.798+57A>G (n.798+57A>G)
c.888+57A>G (n.888+57A>G)
c.*803+57A>G (n.*803+57A>G)
c.*419+57A>G (n.*419+57A>G)
c.822+57A>G (n.822+57A>G)
c.759+57A>G (n.759+57A>G)
c.828+57A>G (n.828+57A>G)
1g.6473957G>ACA2642985322PLEKHG5c.591+56C>T (n.591+56C>T)
c.765+56C>T (n.765+56C>T)
c.702+56C>T (n.702+56C>T)
n.1067+56C>T
c.798+56C>T (n.798+56C>T)
c.888+56C>T (n.888+56C>T)
c.*803+56C>T (n.*803+56C>T)
c.*419+56C>T (n.*419+56C>T)
c.822+56C>T (n.822+56C>T)
c.759+56C>T (n.759+56C>T)
c.828+56C>T (n.828+56C>T)
gnomAD v4
1g.6473957G=CA1151505346PLEKHG5c.591+56C= (n.591+56C=)
c.765+56C= (n.765+56C=)
c.702+56C= (n.702+56C=)
n.1067+56C=
c.798+56C= (n.798+56C=)
c.888+56C= (n.888+56C=)
c.*803+56C= (n.*803+56C=)
c.*419+56C= (n.*419+56C=)
c.822+56C= (n.822+56C=)
c.759+56C= (n.759+56C=)
c.828+56C= (n.828+56C=)
1g.6473957G>TCA998178465PLEKHG5c.591+56C>A (n.591+56C>A)
c.765+56C>A (n.765+56C>A)
c.702+56C>A (n.702+56C>A)
n.1067+56C>A
c.798+56C>A (n.798+56C>A)
c.888+56C>A (n.888+56C>A)
c.*803+56C>A (n.*803+56C>A)
c.*419+56C>A (n.*419+56C>A)
c.822+56C>A (n.822+56C>A)
c.759+56C>A (n.759+56C>A)
c.828+56C>A (n.828+56C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473959delCA2642985318PLEKHG5c.591+56del (n.591+56del)
c.765+56del (n.765+56del)
c.702+56del (n.702+56del)
n.1067+56del
c.798+56del (n.798+56del)
c.888+56del (n.888+56del)
c.*803+56del (n.*803+56del)
c.*419+56del (n.*419+56del)
c.822+56del (n.822+56del)
c.759+56del (n.759+56del)
c.828+56del (n.828+56del)
gnomAD v4
1g.6473958G>TCA2642985325PLEKHG5c.591+55C>A (n.591+55C>A)
c.765+55C>A (n.765+55C>A)
c.702+55C>A (n.702+55C>A)
n.1067+55C>A
c.798+55C>A (n.798+55C>A)
c.888+55C>A (n.888+55C>A)
c.*803+55C>A (n.*803+55C>A)
c.*419+55C>A (n.*419+55C>A)
c.822+55C>A (n.822+55C>A)
c.759+55C>A (n.759+55C>A)
c.828+55C>A (n.828+55C>A)
gnomAD v4
1g.6473959G>ACA2574193322PLEKHG5c.591+54C>T (n.591+54C>T)
c.765+54C>T (n.765+54C>T)
c.702+54C>T (n.702+54C>T)
n.1067+54C>T
c.798+54C>T (n.798+54C>T)
c.888+54C>T (n.888+54C>T)
c.*803+54C>T (n.*803+54C>T)
c.*419+54C>T (n.*419+54C>T)
c.822+54C>T (n.822+54C>T)
c.759+54C>T (n.759+54C>T)
c.828+54C>T (n.828+54C>T)
gnomAD v4
1g.6473959G>TCA2574193324PLEKHG5c.591+54C>A (n.591+54C>A)
c.765+54C>A (n.765+54C>A)
c.702+54C>A (n.702+54C>A)
n.1067+54C>A
c.798+54C>A (n.798+54C>A)
c.888+54C>A (n.888+54C>A)
c.*803+54C>A (n.*803+54C>A)
c.*419+54C>A (n.*419+54C>A)
c.822+54C>A (n.822+54C>A)
c.759+54C>A (n.759+54C>A)
c.828+54C>A (n.828+54C>A)
gnomAD v4
1g.6473960C>ACA2642985332PLEKHG5c.591+53G>T (n.591+53G>T)
c.765+53G>T (n.765+53G>T)
c.702+53G>T (n.702+53G>T)
n.1067+53G>T
c.798+53G>T (n.798+53G>T)
c.888+53G>T (n.888+53G>T)
c.*803+53G>T (n.*803+53G>T)
c.*419+53G>T (n.*419+53G>T)
c.822+53G>T (n.822+53G>T)
c.759+53G>T (n.759+53G>T)
c.828+53G>T (n.828+53G>T)
gnomAD v4
1g.6473960C=CA1151505348PLEKHG5c.591+53G= (n.591+53G=)
c.765+53G= (n.765+53G=)
c.702+53G= (n.702+53G=)
n.1067+53G=
c.798+53G= (n.798+53G=)
c.888+53G= (n.888+53G=)
c.*803+53G= (n.*803+53G=)
c.*419+53G= (n.*419+53G=)
c.822+53G= (n.822+53G=)
c.759+53G= (n.759+53G=)
c.828+53G= (n.828+53G=)
1g.6473960C>GCA2574193325PLEKHG5c.591+53G>C (n.591+53G>C)
c.765+53G>C (n.765+53G>C)
c.702+53G>C (n.702+53G>C)
n.1067+53G>C
c.798+53G>C (n.798+53G>C)
c.888+53G>C (n.888+53G>C)
c.*803+53G>C (n.*803+53G>C)
c.*419+53G>C (n.*419+53G>C)
c.822+53G>C (n.822+53G>C)
c.759+53G>C (n.759+53G>C)
c.828+53G>C (n.828+53G>C)
gnomAD v4
1g.6473960C>TCA521018877PLEKHG5c.591+53G>A (n.591+53G>A)
c.765+53G>A (n.765+53G>A)
c.702+53G>A (n.702+53G>A)
n.1067+53G>A
c.798+53G>A (n.798+53G>A)
c.888+53G>A (n.888+53G>A)
c.*803+53G>A (n.*803+53G>A)
c.*419+53G>A (n.*419+53G>A)
c.822+53G>A (n.822+53G>A)
c.759+53G>A (n.759+53G>A)
c.828+53G>A (n.828+53G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473962delCA2642985331PLEKHG5c.591+53del (n.591+53del)
c.765+53del (n.765+53del)
c.702+53del (n.702+53del)
n.1067+53del
c.798+53del (n.798+53del)
c.888+53del (n.888+53del)
c.*803+53del (n.*803+53del)
c.*419+53del (n.*419+53del)
c.822+53del (n.822+53del)
c.759+53del (n.759+53del)
c.828+53del (n.828+53del)
gnomAD v4
1g.6473961C>ACA2581640236PLEKHG5c.591+52G>T (n.591+52G>T)
c.765+52G>T (n.765+52G>T)
c.702+52G>T (n.702+52G>T)
n.1067+52G>T
c.798+52G>T (n.798+52G>T)
c.888+52G>T (n.888+52G>T)
c.*803+52G>T (n.*803+52G>T)
c.*419+52G>T (n.*419+52G>T)
c.822+52G>T (n.822+52G>T)
c.759+52G>T (n.759+52G>T)
c.828+52G>T (n.828+52G>T)
gnomAD v4
1g.6473961C=CA1140673886PLEKHG5c.591+52G= (n.591+52G=)
c.765+52G= (n.765+52G=)
c.702+52G= (n.702+52G=)
n.1067+52G=
c.798+52G= (n.798+52G=)
c.888+52G= (n.888+52G=)
c.*803+52G= (n.*803+52G=)
c.*419+52G= (n.*419+52G=)
c.822+52G= (n.822+52G=)
c.759+52G= (n.759+52G=)
c.828+52G= (n.828+52G=)
1g.6473961C>GCA2581640235PLEKHG5c.591+52G>C (n.591+52G>C)
c.765+52G>C (n.765+52G>C)
c.702+52G>C (n.702+52G>C)
n.1067+52G>C
c.798+52G>C (n.798+52G>C)
c.888+52G>C (n.888+52G>C)
c.*803+52G>C (n.*803+52G>C)
c.*419+52G>C (n.*419+52G>C)
c.822+52G>C (n.822+52G>C)
c.759+52G>C (n.759+52G>C)
c.828+52G>C (n.828+52G>C)
1g.6473961C>TCA17242937PLEKHG5c.591+52G>A (n.591+52G>A)
c.765+52G>A (n.765+52G>A)
c.702+52G>A (n.702+52G>A)
n.1067+52G>A
c.798+52G>A (n.798+52G>A)
c.888+52G>A (n.888+52G>A)
c.*803+52G>A (n.*803+52G>A)
c.*419+52G>A (n.*419+52G>A)
c.822+52G>A (n.822+52G>A)
c.759+52G>A (n.759+52G>A)
c.828+52G>A (n.828+52G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473962C>TCA2642985346PLEKHG5c.591+51G>A (n.591+51G>A)
c.765+51G>A (n.765+51G>A)
c.702+51G>A (n.702+51G>A)
n.1067+51G>A
c.798+51G>A (n.798+51G>A)
c.888+51G>A (n.888+51G>A)
c.*803+51G>A (n.*803+51G>A)
c.*419+51G>A (n.*419+51G>A)
c.822+51G>A (n.822+51G>A)
c.759+51G>A (n.759+51G>A)
c.828+51G>A (n.828+51G>A)
gnomAD v4
1g.6473963A>CCA2642985348PLEKHG5c.591+50T>G (n.591+50T>G)
c.765+50T>G (n.765+50T>G)
c.702+50T>G (n.702+50T>G)
n.1067+50T>G
c.798+50T>G (n.798+50T>G)
c.888+50T>G (n.888+50T>G)
c.*803+50T>G (n.*803+50T>G)
c.*419+50T>G (n.*419+50T>G)
c.822+50T>G (n.822+50T>G)
c.759+50T>G (n.759+50T>G)
c.828+50T>G (n.828+50T>G)
gnomAD v4
1g.6473964G>ACA2642985352PLEKHG5c.591+49C>T (n.591+49C>T)
c.765+49C>T (n.765+49C>T)
c.702+49C>T (n.702+49C>T)
n.1067+49C>T
c.798+49C>T (n.798+49C>T)
c.888+49C>T (n.888+49C>T)
c.*803+49C>T (n.*803+49C>T)
c.*419+49C>T (n.*419+49C>T)
c.822+49C>T (n.822+49C>T)
c.759+49C>T (n.759+49C>T)
c.828+49C>T (n.828+49C>T)
gnomAD v4
1g.6473964G>CCA561788PLEKHG5c.591+49C>G (n.591+49C>G)
c.765+49C>G (n.765+49C>G)
c.702+49C>G (n.702+49C>G)
n.1067+49C>G
c.798+49C>G (n.798+49C>G)
c.888+49C>G (n.888+49C>G)
c.*803+49C>G (n.*803+49C>G)
c.*419+49C>G (n.*419+49C>G)
c.822+49C>G (n.822+49C>G)
c.759+49C>G (n.759+49C>G)
c.828+49C>G (n.828+49C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473964G=CA1141245923PLEKHG5c.591+49C= (n.591+49C=)
c.765+49C= (n.765+49C=)
c.702+49C= (n.702+49C=)
n.1067+49C=
c.798+49C= (n.798+49C=)
c.888+49C= (n.888+49C=)
c.*803+49C= (n.*803+49C=)
c.*419+49C= (n.*419+49C=)
c.822+49C= (n.822+49C=)
c.759+49C= (n.759+49C=)
c.828+49C= (n.828+49C=)
1g.6473964G>TCA2642985355PLEKHG5c.591+49C>A (n.591+49C>A)
c.765+49C>A (n.765+49C>A)
c.702+49C>A (n.702+49C>A)
n.1067+49C>A
c.798+49C>A (n.798+49C>A)
c.888+49C>A (n.888+49C>A)
c.*803+49C>A (n.*803+49C>A)
c.*419+49C>A (n.*419+49C>A)
c.822+49C>A (n.822+49C>A)
c.759+49C>A (n.759+49C>A)
c.828+49C>A (n.828+49C>A)
gnomAD v4
1g.6473965C>ACA1151505362PLEKHG5c.591+48G>T (n.591+48G>T)
c.765+48G>T (n.765+48G>T)
c.702+48G>T (n.702+48G>T)
n.1067+48G>T
c.798+48G>T (n.798+48G>T)
c.888+48G>T (n.888+48G>T)
c.*803+48G>T (n.*803+48G>T)
c.*419+48G>T (n.*419+48G>T)
c.822+48G>T (n.822+48G>T)
c.759+48G>T (n.759+48G>T)
c.828+48G>T (n.828+48G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6473965C=CA1151505363PLEKHG5c.591+48G= (n.591+48G=)
c.765+48G= (n.765+48G=)
c.702+48G= (n.702+48G=)
n.1067+48G=
c.798+48G= (n.798+48G=)
c.888+48G= (n.888+48G=)
c.*803+48G= (n.*803+48G=)
c.*419+48G= (n.*419+48G=)
c.822+48G= (n.822+48G=)
c.759+48G= (n.759+48G=)
c.828+48G= (n.828+48G=)
1g.6473965C>GCA998178479PLEKHG5c.591+48G>C (n.591+48G>C)
c.765+48G>C (n.765+48G>C)
c.702+48G>C (n.702+48G>C)
n.1067+48G>C
c.798+48G>C (n.798+48G>C)
c.888+48G>C (n.888+48G>C)
c.*803+48G>C (n.*803+48G>C)
c.*419+48G>C (n.*419+48G>C)
c.822+48G>C (n.822+48G>C)
c.759+48G>C (n.759+48G>C)
c.828+48G>C (n.828+48G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473965C>TCA521018878PLEKHG5c.591+48G>A (n.591+48G>A)
c.765+48G>A (n.765+48G>A)
c.702+48G>A (n.702+48G>A)
n.1067+48G>A
c.798+48G>A (n.798+48G>A)
c.888+48G>A (n.888+48G>A)
c.*803+48G>A (n.*803+48G>A)
c.*419+48G>A (n.*419+48G>A)
c.822+48G>A (n.822+48G>A)
c.759+48G>A (n.759+48G>A)
c.828+48G>A (n.828+48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473966C>ACA2642985362PLEKHG5c.591+47G>T (n.591+47G>T)
c.765+47G>T (n.765+47G>T)
c.702+47G>T (n.702+47G>T)
n.1067+47G>T
c.798+47G>T (n.798+47G>T)
c.888+47G>T (n.888+47G>T)
c.*803+47G>T (n.*803+47G>T)
c.*419+47G>T (n.*419+47G>T)
c.822+47G>T (n.822+47G>T)
c.759+47G>T (n.759+47G>T)
c.828+47G>T (n.828+47G>T)
gnomAD v4
1g.6473966C=CA1151505365PLEKHG5c.591+47G= (n.591+47G=)
c.765+47G= (n.765+47G=)
c.702+47G= (n.702+47G=)
n.1067+47G=
c.798+47G= (n.798+47G=)
c.888+47G= (n.888+47G=)
c.*803+47G= (n.*803+47G=)
c.*419+47G= (n.*419+47G=)
c.822+47G= (n.822+47G=)
c.759+47G= (n.759+47G=)
c.828+47G= (n.828+47G=)
1g.6473966C>TCA521018879PLEKHG5c.591+47G>A (n.591+47G>A)
c.765+47G>A (n.765+47G>A)
c.702+47G>A (n.702+47G>A)
n.1067+47G>A
c.798+47G>A (n.798+47G>A)
c.888+47G>A (n.888+47G>A)
c.*803+47G>A (n.*803+47G>A)
c.*419+47G>A (n.*419+47G>A)
c.822+47G>A (n.822+47G>A)
c.759+47G>A (n.759+47G>A)
c.828+47G>A (n.828+47G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.6473967T>ACA2642985365PLEKHG5c.591+46A>T (n.591+46A>T)
c.765+46A>T (n.765+46A>T)
c.702+46A>T (n.702+46A>T)
n.1067+46A>T
c.798+46A>T (n.798+46A>T)
c.888+46A>T (n.888+46A>T)
c.*803+46A>T (n.*803+46A>T)
c.*419+46A>T (n.*419+46A>T)
c.822+46A>T (n.822+46A>T)
c.759+46A>T (n.759+46A>T)
c.828+46A>T (n.828+46A>T)
gnomAD v4
1g.6473967T>CCA2642985366PLEKHG5c.591+46A>G (n.591+46A>G)
c.765+46A>G (n.765+46A>G)
c.702+46A>G (n.702+46A>G)
n.1067+46A>G
c.798+46A>G (n.798+46A>G)
c.888+46A>G (n.888+46A>G)
c.*803+46A>G (n.*803+46A>G)
c.*419+46A>G (n.*419+46A>G)
c.822+46A>G (n.822+46A>G)
c.759+46A>G (n.759+46A>G)
c.828+46A>G (n.828+46A>G)
gnomAD v4
1g.6473967T>GCA2642985367PLEKHG5c.591+46A>C (n.591+46A>C)
c.765+46A>C (n.765+46A>C)
c.702+46A>C (n.702+46A>C)
n.1067+46A>C
c.798+46A>C (n.798+46A>C)
c.888+46A>C (n.888+46A>C)
c.*803+46A>C (n.*803+46A>C)
c.*419+46A>C (n.*419+46A>C)
c.822+46A>C (n.822+46A>C)
c.759+46A>C (n.759+46A>C)
c.828+46A>C (n.828+46A>C)
gnomAD v4
1g.6473968G>ACA2642985372PLEKHG5c.591+45C>T (n.591+45C>T)
c.765+45C>T (n.765+45C>T)
c.702+45C>T (n.702+45C>T)
n.1067+45C>T
c.798+45C>T (n.798+45C>T)
c.888+45C>T (n.888+45C>T)
c.*803+45C>T (n.*803+45C>T)
c.*419+45C>T (n.*419+45C>T)
c.822+45C>T (n.822+45C>T)
c.759+45C>T (n.759+45C>T)
c.828+45C>T (n.828+45C>T)
gnomAD v4
1g.6473968G>TCA2642985369PLEKHG5c.591+45C>A (n.591+45C>A)
c.765+45C>A (n.765+45C>A)
c.702+45C>A (n.702+45C>A)
n.1067+45C>A
c.798+45C>A (n.798+45C>A)
c.888+45C>A (n.888+45C>A)
c.*803+45C>A (n.*803+45C>A)
c.*419+45C>A (n.*419+45C>A)
c.822+45C>A (n.822+45C>A)
c.759+45C>A (n.759+45C>A)
c.828+45C>A (n.828+45C>A)
gnomAD v4
1g.6473970dupCA2642985373PLEKHG5c.591+45dup (n.591+45dup)
c.765+45dup (n.765+45dup)
c.702+45dup (n.702+45dup)
n.1067+45dup
c.798+45dup (n.798+45dup)
c.888+45dup (n.888+45dup)
c.*803+45dup (n.*803+45dup)
c.*419+45dup (n.*419+45dup)
c.822+45dup (n.822+45dup)
c.759+45dup (n.759+45dup)
c.828+45dup (n.828+45dup)
gnomAD v4
1g.6473969G>TCA2642985375PLEKHG5c.591+44C>A (n.591+44C>A)
c.765+44C>A (n.765+44C>A)
c.702+44C>A (n.702+44C>A)
n.1067+44C>A
c.798+44C>A (n.798+44C>A)
c.888+44C>A (n.888+44C>A)
c.*803+44C>A (n.*803+44C>A)
c.*419+44C>A (n.*419+44C>A)
c.822+44C>A (n.822+44C>A)
c.759+44C>A (n.759+44C>A)
c.828+44C>A (n.828+44C>A)
gnomAD v4
1g.6473970G>ACA2642985384PLEKHG5c.591+43C>T (n.591+43C>T)
c.765+43C>T (n.765+43C>T)
c.702+43C>T (n.702+43C>T)
n.1067+43C>T
c.798+43C>T (n.798+43C>T)
c.888+43C>T (n.888+43C>T)
c.*803+43C>T (n.*803+43C>T)
c.*419+43C>T (n.*419+43C>T)
c.822+43C>T (n.822+43C>T)
c.759+43C>T (n.759+43C>T)
c.828+43C>T (n.828+43C>T)
gnomAD v4
1g.6473970G=CA1151505374PLEKHG5c.591+43C= (n.591+43C=)
c.765+43C= (n.765+43C=)
c.702+43C= (n.702+43C=)
n.1067+43C=
c.798+43C= (n.798+43C=)
c.888+43C= (n.888+43C=)
c.*803+43C= (n.*803+43C=)
c.*419+43C= (n.*419+43C=)
c.822+43C= (n.822+43C=)
c.759+43C= (n.759+43C=)
c.828+43C= (n.828+43C=)
1g.6473970G>TCA998178495PLEKHG5c.591+43C>A (n.591+43C>A)
c.765+43C>A (n.765+43C>A)
c.702+43C>A (n.702+43C>A)
n.1067+43C>A
c.798+43C>A (n.798+43C>A)
c.888+43C>A (n.888+43C>A)
c.*803+43C>A (n.*803+43C>A)
c.*419+43C>A (n.*419+43C>A)
c.822+43C>A (n.822+43C>A)
c.759+43C>A (n.759+43C>A)
c.828+43C>A (n.828+43C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473970_6473971insGCCCGGGGCCA2742323527PLEKHG5c.591+42_591+43insGCCCCGGGC (n.591+42_591+43insGCCCCGGGC)
c.765+42_765+43insGCCCCGGGC (n.765+42_765+43insGCCCCGGGC)
c.702+42_702+43insGCCCCGGGC (n.702+42_702+43insGCCCCGGGC)
n.1067+42_1067+43insGCCCCGGGC
c.798+42_798+43insGCCCCGGGC (n.798+42_798+43insGCCCCGGGC)
c.888+42_888+43insGCCCCGGGC (n.888+42_888+43insGCCCCGGGC)
c.*803+42_*803+43insGCCCCGGGC (n.*803+42_*803+43insGCCCCGGGC)
c.*419+42_*419+43insGCCCCGGGC (n.*419+42_*419+43insGCCCCGGGC)
c.822+42_822+43insGCCCCGGGC (n.822+42_822+43insGCCCCGGGC)
c.759+42_759+43insGCCCCGGGC (n.759+42_759+43insGCCCCGGGC)
c.828+42_828+43insGCCCCGGGC (n.828+42_828+43insGCCCCGGGC)
1g.6473971C>ACA2642985389PLEKHG5c.591+42G>T (n.591+42G>T)
c.765+42G>T (n.765+42G>T)
c.702+42G>T (n.702+42G>T)
n.1067+42G>T
c.798+42G>T (n.798+42G>T)
c.888+42G>T (n.888+42G>T)
c.*803+42G>T (n.*803+42G>T)
c.*419+42G>T (n.*419+42G>T)
c.822+42G>T (n.822+42G>T)
c.759+42G>T (n.759+42G>T)
c.828+42G>T (n.828+42G>T)
gnomAD v4
1g.6473971C=CA1151505375PLEKHG5c.591+42G= (n.591+42G=)
c.765+42G= (n.765+42G=)
c.702+42G= (n.702+42G=)
n.1067+42G=
c.798+42G= (n.798+42G=)
c.888+42G= (n.888+42G=)
c.*803+42G= (n.*803+42G=)
c.*419+42G= (n.*419+42G=)
c.822+42G= (n.822+42G=)
c.759+42G= (n.759+42G=)
c.828+42G= (n.828+42G=)
1g.6473971C>GCA17242960PLEKHG5c.591+42G>C (n.591+42G>C)
c.765+42G>C (n.765+42G>C)
c.702+42G>C (n.702+42G>C)
n.1067+42G>C
c.798+42G>C (n.798+42G>C)
c.888+42G>C (n.888+42G>C)
c.*803+42G>C (n.*803+42G>C)
c.*419+42G>C (n.*419+42G>C)
c.822+42G>C (n.822+42G>C)
c.759+42G>C (n.759+42G>C)
c.828+42G>C (n.828+42G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.6473971C>TCA2642985392PLEKHG5c.591+42G>A (n.591+42G>A)
c.765+42G>A (n.765+42G>A)
c.702+42G>A (n.702+42G>A)
n.1067+42G>A
c.798+42G>A (n.798+42G>A)
c.888+42G>A (n.888+42G>A)
c.*803+42G>A (n.*803+42G>A)
c.*419+42G>A (n.*419+42G>A)
c.822+42G>A (n.822+42G>A)
c.759+42G>A (n.759+42G>A)
c.828+42G>A (n.828+42G>A)
gnomAD v4
1g.6473974dupCA998178498PLEKHG5c.591+42dup (n.591+42dup)
c.765+42dup (n.765+42dup)
c.702+42dup (n.702+42dup)
n.1067+42dup
c.798+42dup (n.798+42dup)
c.888+42dup (n.888+42dup)
c.*803+42dup (n.*803+42dup)
c.*419+42dup (n.*419+42dup)
c.822+42dup (n.822+42dup)
c.759+42dup (n.759+42dup)
c.828+42dup (n.828+42dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473975_6473984delCA2642985386PLEKHG5c.591+33_591+42del (n.591+33_591+42del)
c.765+33_765+42del (n.765+33_765+42del)
c.702+33_702+42del (n.702+33_702+42del)
n.1067+33_1067+42del
c.798+33_798+42del (n.798+33_798+42del)
c.888+33_888+42del (n.888+33_888+42del)
c.*803+33_*803+42del (n.*803+33_*803+42del)
c.*419+33_*419+42del (n.*419+33_*419+42del)
c.822+33_822+42del (n.822+33_822+42del)
c.759+33_759+42del (n.759+33_759+42del)
c.828+33_828+42del (n.828+33_828+42del)
gnomAD v4
1g.6473976_6473991delCA2642985387PLEKHG5c.591+27_591+42del (n.591+27_591+42del)
c.765+27_765+42del (n.765+27_765+42del)
c.702+27_702+42del (n.702+27_702+42del)
n.1067+27_1067+42del
c.798+27_798+42del (n.798+27_798+42del)
c.888+27_888+42del (n.888+27_888+42del)
c.*803+27_*803+42del (n.*803+27_*803+42del)
c.*419+27_*419+42del (n.*419+27_*419+42del)
c.822+27_822+42del (n.822+27_822+42del)
c.759+27_759+42del (n.759+27_759+42del)
c.828+27_828+42del (n.828+27_828+42del)
gnomAD v4
1g.6473972C>ACA2642985394PLEKHG5c.591+41G>T (n.591+41G>T)
c.765+41G>T (n.765+41G>T)
c.702+41G>T (n.702+41G>T)
n.1067+41G>T
c.798+41G>T (n.798+41G>T)
c.888+41G>T (n.888+41G>T)
c.*803+41G>T (n.*803+41G>T)
c.*419+41G>T (n.*419+41G>T)
c.822+41G>T (n.822+41G>T)
c.759+41G>T (n.759+41G>T)
c.828+41G>T (n.828+41G>T)
gnomAD v4
1g.6473972C=CA1151505379PLEKHG5c.591+41G= (n.591+41G=)
c.765+41G= (n.765+41G=)
c.702+41G= (n.702+41G=)
n.1067+41G=
c.798+41G= (n.798+41G=)
c.888+41G= (n.888+41G=)
c.*803+41G= (n.*803+41G=)
c.*419+41G= (n.*419+41G=)
c.822+41G= (n.822+41G=)
c.759+41G= (n.759+41G=)
c.828+41G= (n.828+41G=)
1g.6473972C>TCA521018880PLEKHG5c.591+41G>A (n.591+41G>A)
c.765+41G>A (n.765+41G>A)
c.702+41G>A (n.702+41G>A)
n.1067+41G>A
c.798+41G>A (n.798+41G>A)
c.888+41G>A (n.888+41G>A)
c.*803+41G>A (n.*803+41G>A)
c.*419+41G>A (n.*419+41G>A)
c.822+41G>A (n.822+41G>A)
c.759+41G>A (n.759+41G>A)
c.828+41G>A (n.828+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473973C>ACA2642985396PLEKHG5c.591+40G>T (n.591+40G>T)
c.765+40G>T (n.765+40G>T)
c.702+40G>T (n.702+40G>T)
n.1067+40G>T
c.798+40G>T (n.798+40G>T)
c.888+40G>T (n.888+40G>T)
c.*803+40G>T (n.*803+40G>T)
c.*419+40G>T (n.*419+40G>T)
c.822+40G>T (n.822+40G>T)
c.759+40G>T (n.759+40G>T)
c.828+40G>T (n.828+40G>T)
gnomAD v4
1g.6473973C>TCA2642985397PLEKHG5c.591+40G>A (n.591+40G>A)
c.765+40G>A (n.765+40G>A)
c.702+40G>A (n.702+40G>A)
n.1067+40G>A
c.798+40G>A (n.798+40G>A)
c.888+40G>A (n.888+40G>A)
c.*803+40G>A (n.*803+40G>A)
c.*419+40G>A (n.*419+40G>A)
c.822+40G>A (n.822+40G>A)
c.759+40G>A (n.759+40G>A)
c.828+40G>A (n.828+40G>A)
gnomAD v4
1g.6473974C>ACA2642985405PLEKHG5c.591+39G>T (n.591+39G>T)
c.765+39G>T (n.765+39G>T)
c.702+39G>T (n.702+39G>T)
n.1067+39G>T
c.798+39G>T (n.798+39G>T)
c.888+39G>T (n.888+39G>T)
c.*803+39G>T (n.*803+39G>T)
c.*419+39G>T (n.*419+39G>T)
c.822+39G>T (n.822+39G>T)
c.759+39G>T (n.759+39G>T)
c.828+39G>T (n.828+39G>T)
gnomAD v4
1g.6473974C=CA1151505387PLEKHG5c.591+39G= (n.591+39G=)
c.765+39G= (n.765+39G=)
c.702+39G= (n.702+39G=)
n.1067+39G=
c.798+39G= (n.798+39G=)
c.888+39G= (n.888+39G=)
c.*803+39G= (n.*803+39G=)
c.*419+39G= (n.*419+39G=)
c.822+39G= (n.822+39G=)
c.759+39G= (n.759+39G=)
c.828+39G= (n.828+39G=)
1g.6473974C>GCA2642985400PLEKHG5c.591+39G>C (n.591+39G>C)
c.765+39G>C (n.765+39G>C)
c.702+39G>C (n.702+39G>C)
n.1067+39G>C
c.798+39G>C (n.798+39G>C)
c.888+39G>C (n.888+39G>C)
c.*803+39G>C (n.*803+39G>C)
c.*419+39G>C (n.*419+39G>C)
c.822+39G>C (n.822+39G>C)
c.759+39G>C (n.759+39G>C)
c.828+39G>C (n.828+39G>C)
gnomAD v4
1g.6473974C>TCA998178507PLEKHG5c.591+39G>A (n.591+39G>A)
c.765+39G>A (n.765+39G>A)
c.702+39G>A (n.702+39G>A)
n.1067+39G>A
c.798+39G>A (n.798+39G>A)
c.888+39G>A (n.888+39G>A)
c.*803+39G>A (n.*803+39G>A)
c.*419+39G>A (n.*419+39G>A)
c.822+39G>A (n.822+39G>A)
c.759+39G>A (n.759+39G>A)
c.828+39G>A (n.828+39G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473975_6473977delCA2642985416PLEKHG5c.591+37_591+39del (n.591+37_591+39del)
c.765+37_765+39del (n.765+37_765+39del)
c.702+37_702+39del (n.702+37_702+39del)
n.1067+37_1067+39del
c.798+37_798+39del (n.798+37_798+39del)
c.888+37_888+39del (n.888+37_888+39del)
c.*803+37_*803+39del (n.*803+37_*803+39del)
c.*419+37_*419+39del (n.*419+37_*419+39del)
c.822+37_822+39del (n.822+37_822+39del)
c.759+37_759+39del (n.759+37_759+39del)
c.828+37_828+39del (n.828+37_828+39del)
gnomAD v4
1g.6473974_6473975insACA998178542PLEKHG5c.591+38_591+39insT (n.591+38_591+39insT)
c.765+38_765+39insT (n.765+38_765+39insT)
c.702+38_702+39insT (n.702+38_702+39insT)
n.1067+38_1067+39insT
c.798+38_798+39insT (n.798+38_798+39insT)
c.888+38_888+39insT (n.888+38_888+39insT)
c.*803+38_*803+39insT (n.*803+38_*803+39insT)
c.*419+38_*419+39insT (n.*419+38_*419+39insT)
c.822+38_822+39insT (n.822+38_822+39insT)
c.759+38_759+39insT (n.759+38_759+39insT)
c.828+38_828+39insT (n.828+38_828+39insT)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473974_6473975insGCA2642985425PLEKHG5c.591+38_591+39insC (n.591+38_591+39insC)
c.765+38_765+39insC (n.765+38_765+39insC)
c.702+38_702+39insC (n.702+38_702+39insC)
n.1067+38_1067+39insC
c.798+38_798+39insC (n.798+38_798+39insC)
c.888+38_888+39insC (n.888+38_888+39insC)
c.*803+38_*803+39insC (n.*803+38_*803+39insC)
c.*419+38_*419+39insC (n.*419+38_*419+39insC)
c.822+38_822+39insC (n.822+38_822+39insC)
c.759+38_759+39insC (n.759+38_759+39insC)
c.828+38_828+39insC (n.828+38_828+39insC)
gnomAD v4
1g.6473974_6473975insATCA2642985423PLEKHG5c.591+38_591+39insAT (n.591+38_591+39insAT)
c.765+38_765+39insAT (n.765+38_765+39insAT)
c.702+38_702+39insAT (n.702+38_702+39insAT)
n.1067+38_1067+39insAT
c.798+38_798+39insAT (n.798+38_798+39insAT)
c.888+38_888+39insAT (n.888+38_888+39insAT)
c.*803+38_*803+39insAT (n.*803+38_*803+39insAT)
c.*419+38_*419+39insAT (n.*419+38_*419+39insAT)
c.822+38_822+39insAT (n.822+38_822+39insAT)
c.759+38_759+39insAT (n.759+38_759+39insAT)
c.828+38_828+39insAT (n.828+38_828+39insAT)
gnomAD v4
1g.6473975T>ACA2527602680PLEKHG5c.591+38A>T (n.591+38A>T)
c.765+38A>T (n.765+38A>T)
c.702+38A>T (n.702+38A>T)
n.1067+38A>T
c.798+38A>T (n.798+38A>T)
c.888+38A>T (n.888+38A>T)
c.*803+38A>T (n.*803+38A>T)
c.*419+38A>T (n.*419+38A>T)
c.822+38A>T (n.822+38A>T)
c.759+38A>T (n.759+38A>T)
c.828+38A>T (n.828+38A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473975T>CCA737853884PLEKHG5c.591+38A>G (n.591+38A>G)
c.765+38A>G (n.765+38A>G)
c.702+38A>G (n.702+38A>G)
n.1067+38A>G
c.798+38A>G (n.798+38A>G)
c.888+38A>G (n.888+38A>G)
c.*803+38A>G (n.*803+38A>G)
c.*419+38A>G (n.*419+38A>G)
c.822+38A>G (n.822+38A>G)
c.759+38A>G (n.759+38A>G)
c.828+38A>G (n.828+38A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473975T>GCA2574193334PLEKHG5c.591+38A>C (n.591+38A>C)
c.765+38A>C (n.765+38A>C)
c.702+38A>C (n.702+38A>C)
n.1067+38A>C
c.798+38A>C (n.798+38A>C)
c.888+38A>C (n.888+38A>C)
c.*803+38A>C (n.*803+38A>C)
c.*419+38A>C (n.*419+38A>C)
c.822+38A>C (n.822+38A>C)
c.759+38A>C (n.759+38A>C)
c.828+38A>C (n.828+38A>C)
gnomAD v4
1g.6473975T=CA1151505391PLEKHG5c.591+38A= (n.591+38A=)
c.765+38A= (n.765+38A=)
c.702+38A= (n.702+38A=)
n.1067+38A=
c.798+38A= (n.798+38A=)
c.888+38A= (n.888+38A=)
c.*803+38A= (n.*803+38A=)
c.*419+38A= (n.*419+38A=)
c.822+38A= (n.822+38A=)
c.759+38A= (n.759+38A=)
c.828+38A= (n.828+38A=)
1g.6473975_6473976delCA2642985426PLEKHG5c.591+37_591+38del (n.591+37_591+38del)
c.765+37_765+38del (n.765+37_765+38del)
c.702+37_702+38del (n.702+37_702+38del)
n.1067+37_1067+38del
c.798+37_798+38del (n.798+37_798+38del)
c.888+37_888+38del (n.888+37_888+38del)
c.*803+37_*803+38del (n.*803+37_*803+38del)
c.*419+37_*419+38del (n.*419+37_*419+38del)
c.822+37_822+38del (n.822+37_822+38del)
c.759+37_759+38del (n.759+37_759+38del)
c.828+37_828+38del (n.828+37_828+38del)
gnomAD v4
1g.6473976dupCA521018881PLEKHG5c.591+38dup (n.591+38dup)
c.765+38dup (n.765+38dup)
c.702+38dup (n.702+38dup)
n.1067+38dup
c.798+38dup (n.798+38dup)
c.888+38dup (n.888+38dup)
c.*803+38dup (n.*803+38dup)
c.*419+38dup (n.*419+38dup)
c.822+38dup (n.822+38dup)
c.759+38dup (n.759+38dup)
c.828+38dup (n.828+38dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473975_6473976insGCA2642985433PLEKHG5c.591+37_591+38insC (n.591+37_591+38insC)
c.765+37_765+38insC (n.765+37_765+38insC)
c.702+37_702+38insC (n.702+37_702+38insC)
n.1067+37_1067+38insC
c.798+37_798+38insC (n.798+37_798+38insC)
c.888+37_888+38insC (n.888+37_888+38insC)
c.*803+37_*803+38insC (n.*803+37_*803+38insC)
c.*419+37_*419+38insC (n.*419+37_*419+38insC)
c.822+37_822+38insC (n.822+37_822+38insC)
c.759+37_759+38insC (n.759+37_759+38insC)
c.828+37_828+38insC (n.828+37_828+38insC)
gnomAD v4
1g.6473975_6473976insGGCA2742323528PLEKHG5c.591+37_591+38insCC (n.591+37_591+38insCC)
c.765+37_765+38insCC (n.765+37_765+38insCC)
c.702+37_702+38insCC (n.702+37_702+38insCC)
n.1067+37_1067+38insCC
c.798+37_798+38insCC (n.798+37_798+38insCC)
c.888+37_888+38insCC (n.888+37_888+38insCC)
c.*803+37_*803+38insCC (n.*803+37_*803+38insCC)
c.*419+37_*419+38insCC (n.*419+37_*419+38insCC)
c.822+37_822+38insCC (n.822+37_822+38insCC)
c.759+37_759+38insCC (n.759+37_759+38insCC)
c.828+37_828+38insCC (n.828+37_828+38insCC)
1g.6473975_6473976insGGCCCCA2642985432PLEKHG5c.591+37_591+38insGGGCC (n.591+37_591+38insGGGCC)
c.765+37_765+38insGGGCC (n.765+37_765+38insGGGCC)
c.702+37_702+38insGGGCC (n.702+37_702+38insGGGCC)
n.1067+37_1067+38insGGGCC
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.6473976_6473977insTACA2642985498PLEKHG5c.591+36_591+37insTA (n.591+36_591+37insTA)
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gnomAD v4
1g.6473976_6473977insTCCA521018884PLEKHG5c.591+36_591+37insGA (n.591+36_591+37insGA)
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gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.6473976_6473977insACCCA2642985560PLEKHG5c.591+36_591+37insGGT (n.591+36_591+37insGGT)
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gnomAD v4
1g.6473976_6473977insGCCCA2642985601PLEKHG5c.591+36_591+37insGGC (n.591+36_591+37insGGC)
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n.1067+36_1067+37insGGC
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c.*803+36_*803+37insGGC (n.*803+36_*803+37insGGC)
c.*419+36_*419+37insGGC (n.*419+36_*419+37insGGC)
c.822+36_822+37insGGC (n.822+36_822+37insGGC)
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gnomAD v4
1g.6473976_6473977insGGCCA2642985493PLEKHG5c.591+36_591+37insGCC (n.591+36_591+37insGCC)
c.765+36_765+37insGCC (n.765+36_765+37insGCC)
c.702+36_702+37insGCC (n.702+36_702+37insGCC)
n.1067+36_1067+37insGCC
c.798+36_798+37insGCC (n.798+36_798+37insGCC)
c.888+36_888+37insGCC (n.888+36_888+37insGCC)
c.*803+36_*803+37insGCC (n.*803+36_*803+37insGCC)
c.*419+36_*419+37insGCC (n.*419+36_*419+37insGCC)
c.822+36_822+37insGCC (n.822+36_822+37insGCC)
c.759+36_759+37insGCC (n.759+36_759+37insGCC)
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gnomAD v4
1g.6473976_6473977insTCCCA2642985501PLEKHG5c.591+36_591+37insGGA (n.591+36_591+37insGGA)
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c.*803+36_*803+37insGGA (n.*803+36_*803+37insGGA)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.6473976_6473977insTCCCCCCCA2642985506PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGA (n.591+36_591+37insGGGGGGA)
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gnomAD v4
1g.6473976_6473977insGCCCCCCCCA2642985530PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGC)
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gnomAD v4
1g.6473976_6473977insACCCCCCCCCCCA2642985566PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGT (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGT)
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c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGT (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGT)
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gnomAD v4
1g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCCCA2642985486PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGC)
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gnomAD v4
1g.6473976_6473977insTCCCCCCCCCCCA2642985508PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGA (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGA)
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c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGA (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGA)
c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGA (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGA)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCCCCCA2642985490PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGC)
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gnomAD v4
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1g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCCCCCCGGCACCCCCCCCA2742323530PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.6473979dupCA521018882PLEKHG5c.591+36dup (n.591+36dup)
c.765+36dup (n.765+36dup)
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n.1067+36dup
c.798+36dup (n.798+36dup)
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c.828+36dup (n.828+36dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473978_6473979dupCA2642985575PLEKHG5c.591+35_591+36dup (n.591+35_591+36dup)
c.765+35_765+36dup (n.765+35_765+36dup)
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n.1067+35_1067+36dup
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c.*803+35_*803+36dup (n.*803+35_*803+36dup)
c.*419+35_*419+36dup (n.*419+35_*419+36dup)
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c.759+35_759+36dup (n.759+35_759+36dup)
c.828+35_828+36dup (n.828+35_828+36dup)
gnomAD v4
1g.6473978_6473979delCA2574193345PLEKHG5c.591+35_591+36del (n.591+35_591+36del)
c.765+35_765+36del (n.765+35_765+36del)
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n.1067+35_1067+36del
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c.828+35_828+36del (n.828+35_828+36del)
gnomAD v4
1g.6473980_6473990delCA2574193348PLEKHG5c.591+26_591+36del (n.591+26_591+36del)
c.765+26_765+36del (n.765+26_765+36del)
c.702+26_702+36del (n.702+26_702+36del)
n.1067+26_1067+36del
c.798+26_798+36del (n.798+26_798+36del)
c.888+26_888+36del (n.888+26_888+36del)
c.*803+26_*803+36del (n.*803+26_*803+36del)
c.*419+26_*419+36del (n.*419+26_*419+36del)
c.822+26_822+36del (n.822+26_822+36del)
c.759+26_759+36del (n.759+26_759+36del)
c.828+26_828+36del (n.828+26_828+36del)
gnomAD v4
1g.6473978_6473994delCA2642985517PLEKHG5c.591+20_591+36del (n.591+20_591+36del)
c.765+20_765+36del (n.765+20_765+36del)
c.702+20_702+36del (n.702+20_702+36del)
n.1067+20_1067+36del
c.798+20_798+36del (n.798+20_798+36del)
c.888+20_888+36del (n.888+20_888+36del)
c.*803+20_*803+36del (n.*803+20_*803+36del)
c.*419+20_*419+36del (n.*419+20_*419+36del)
c.822+20_822+36del (n.822+20_822+36del)
c.759+20_759+36del (n.759+20_759+36del)
c.828+20_828+36del (n.828+20_828+36del)
gnomAD v4
1g.6473977_6473978insGGCA2642985632PLEKHG5c.591+35_591+36insCC (n.591+35_591+36insCC)
c.765+35_765+36insCC (n.765+35_765+36insCC)
c.702+35_702+36insCC (n.702+35_702+36insCC)
n.1067+35_1067+36insCC
c.798+35_798+36insCC (n.798+35_798+36insCC)
c.888+35_888+36insCC (n.888+35_888+36insCC)
c.*803+35_*803+36insCC (n.*803+35_*803+36insCC)
c.*419+35_*419+36insCC (n.*419+35_*419+36insCC)
c.822+35_822+36insCC (n.822+35_822+36insCC)
c.759+35_759+36insCC (n.759+35_759+36insCC)
c.828+35_828+36insCC (n.828+35_828+36insCC)
gnomAD v4
1g.6473978C>ACA2642985637PLEKHG5c.591+35G>T (n.591+35G>T)
c.765+35G>T (n.765+35G>T)
c.702+35G>T (n.702+35G>T)
n.1067+35G>T
c.798+35G>T (n.798+35G>T)
c.888+35G>T (n.888+35G>T)
c.*803+35G>T (n.*803+35G>T)
c.*419+35G>T (n.*419+35G>T)
c.822+35G>T (n.822+35G>T)
c.759+35G>T (n.759+35G>T)
c.828+35G>T (n.828+35G>T)
gnomAD v4
1g.6473978C>GCA2642985634PLEKHG5c.591+35G>C (n.591+35G>C)
c.765+35G>C (n.765+35G>C)
c.702+35G>C (n.702+35G>C)
n.1067+35G>C
c.798+35G>C (n.798+35G>C)
c.888+35G>C (n.888+35G>C)
c.*803+35G>C (n.*803+35G>C)
c.*419+35G>C (n.*419+35G>C)
c.822+35G>C (n.822+35G>C)
c.759+35G>C (n.759+35G>C)
c.828+35G>C (n.828+35G>C)
gnomAD v4
1g.6473978C>TCA2642985633PLEKHG5c.591+35G>A (n.591+35G>A)
c.765+35G>A (n.765+35G>A)
c.702+35G>A (n.702+35G>A)
n.1067+35G>A
c.798+35G>A (n.798+35G>A)
c.888+35G>A (n.888+35G>A)
c.*803+35G>A (n.*803+35G>A)
c.*419+35G>A (n.*419+35G>A)
c.822+35G>A (n.822+35G>A)
c.759+35G>A (n.759+35G>A)
c.828+35G>A (n.828+35G>A)
gnomAD v4
1g.6473978_6473995delinsCCACCCCCTCCCCTGACACA1151505411PLEKHG5c.591+18_591+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.591+18_591+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
c.765+18_765+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.765+18_765+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
c.702+18_702+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.702+18_702+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
n.1067+18_1067+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG
c.798+18_798+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.798+18_798+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
c.888+18_888+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.888+18_888+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
c.*803+18_*803+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.*803+18_*803+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
c.*419+18_*419+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.*419+18_*419+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
c.822+18_822+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.822+18_822+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
c.759+18_759+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.759+18_759+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
c.828+18_828+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.828+18_828+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
1g.6473979C>ACA2642985666PLEKHG5c.591+34G>T (n.591+34G>T)
c.765+34G>T (n.765+34G>T)
c.702+34G>T (n.702+34G>T)
n.1067+34G>T
c.798+34G>T (n.798+34G>T)
c.888+34G>T (n.888+34G>T)
c.*803+34G>T (n.*803+34G>T)
c.*419+34G>T (n.*419+34G>T)
c.822+34G>T (n.822+34G>T)
c.759+34G>T (n.759+34G>T)
c.828+34G>T (n.828+34G>T)
gnomAD v4
1g.6473979C=CA1145501124PLEKHG5c.591+34G= (n.591+34G=)
c.765+34G= (n.765+34G=)
c.702+34G= (n.702+34G=)
n.1067+34G=
c.798+34G= (n.798+34G=)
c.888+34G= (n.888+34G=)
c.*803+34G= (n.*803+34G=)
c.*419+34G= (n.*419+34G=)
c.822+34G= (n.822+34G=)
c.759+34G= (n.759+34G=)
c.828+34G= (n.828+34G=)
1g.6473979C>GCA2642985664PLEKHG5c.591+34G>C (n.591+34G>C)
c.765+34G>C (n.765+34G>C)
c.702+34G>C (n.702+34G>C)
n.1067+34G>C
c.798+34G>C (n.798+34G>C)
c.888+34G>C (n.888+34G>C)
c.*803+34G>C (n.*803+34G>C)
c.*419+34G>C (n.*419+34G>C)
c.822+34G>C (n.822+34G>C)
c.759+34G>C (n.759+34G>C)
c.828+34G>C (n.828+34G>C)
gnomAD v4
1g.6473979C>TCA561790PLEKHG5c.591+34G>A (n.591+34G>A)
c.765+34G>A (n.765+34G>A)
c.702+34G>A (n.702+34G>A)
n.1067+34G>A
c.798+34G>A (n.798+34G>A)
c.888+34G>A (n.888+34G>A)
c.*803+34G>A (n.*803+34G>A)
c.*419+34G>A (n.*419+34G>A)
c.822+34G>A (n.822+34G>A)
c.759+34G>A (n.759+34G>A)
c.828+34G>A (n.828+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473980_6473981delCA2642985667PLEKHG5c.591+33_591+34del (n.591+33_591+34del)
c.765+33_765+34del (n.765+33_765+34del)
c.702+33_702+34del (n.702+33_702+34del)
n.1067+33_1067+34del
c.798+33_798+34del (n.798+33_798+34del)
c.888+33_888+34del (n.888+33_888+34del)
c.*803+33_*803+34del (n.*803+33_*803+34del)
c.*419+33_*419+34del (n.*419+33_*419+34del)
c.822+33_822+34del (n.822+33_822+34del)
c.759+33_759+34del (n.759+33_759+34del)
c.828+33_828+34del (n.828+33_828+34del)
gnomAD v4
1g.6473989_6474005delCA561789PLEKHG5c.591+18_591+34del (n.591+18_591+34del)
c.765+18_765+34del (n.765+18_765+34del)
c.702+18_702+34del (n.702+18_702+34del)
n.1067+18_1067+34del
c.798+18_798+34del (n.798+18_798+34del)
c.888+18_888+34del (n.888+18_888+34del)
c.*803+18_*803+34del (n.*803+18_*803+34del)
c.*419+18_*419+34del (n.*419+18_*419+34del)
c.822+18_822+34del (n.822+18_822+34del)
c.759+18_759+34del (n.759+18_759+34del)
c.828+18_828+34del (n.828+18_828+34del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473979_6473980insCCCCCCCCCCCCGCA2642985674PLEKHG5c.591+33_591+34insCGGGGGGGGGGGG (n.591+33_591+34insCGGGGGGGGGGGG)
c.765+33_765+34insCGGGGGGGGGGGG (n.765+33_765+34insCGGGGGGGGGGGG)
c.702+33_702+34insCGGGGGGGGGGGG (n.702+33_702+34insCGGGGGGGGGGGG)
n.1067+33_1067+34insCGGGGGGGGGGGG
c.798+33_798+34insCGGGGGGGGGGGG (n.798+33_798+34insCGGGGGGGGGGGG)
c.888+33_888+34insCGGGGGGGGGGGG (n.888+33_888+34insCGGGGGGGGGGGG)
c.*803+33_*803+34insCGGGGGGGGGGGG (n.*803+33_*803+34insCGGGGGGGGGGGG)
c.*419+33_*419+34insCGGGGGGGGGGGG (n.*419+33_*419+34insCGGGGGGGGGGGG)
c.822+33_822+34insCGGGGGGGGGGGG (n.822+33_822+34insCGGGGGGGGGGGG)
c.759+33_759+34insCGGGGGGGGGGGG (n.759+33_759+34insCGGGGGGGGGGGG)
c.828+33_828+34insCGGGGGGGGGGGG (n.828+33_828+34insCGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
1g.6473979_6473980insCCCCCCCCCCCCTCA2642985669PLEKHG5c.591+33_591+34insAGGGGGGGGGGGG (n.591+33_591+34insAGGGGGGGGGGGG)
c.765+33_765+34insAGGGGGGGGGGGG (n.765+33_765+34insAGGGGGGGGGGGG)
c.702+33_702+34insAGGGGGGGGGGGG (n.702+33_702+34insAGGGGGGGGGGGG)
n.1067+33_1067+34insAGGGGGGGGGGGG
c.798+33_798+34insAGGGGGGGGGGGG (n.798+33_798+34insAGGGGGGGGGGGG)
c.888+33_888+34insAGGGGGGGGGGGG (n.888+33_888+34insAGGGGGGGGGGGG)
c.*803+33_*803+34insAGGGGGGGGGGGG (n.*803+33_*803+34insAGGGGGGGGGGGG)
c.*419+33_*419+34insAGGGGGGGGGGGG (n.*419+33_*419+34insAGGGGGGGGGGGG)
c.822+33_822+34insAGGGGGGGGGGGG (n.822+33_822+34insAGGGGGGGGGGGG)
c.759+33_759+34insAGGGGGGGGGGGG (n.759+33_759+34insAGGGGGGGGGGGG)
c.828+33_828+34insAGGGGGGGGGGGG (n.828+33_828+34insAGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
1g.6473980delCA521018886PLEKHG5c.591+33del (n.591+33del)
c.765+33del (n.765+33del)
c.702+33del (n.702+33del)
n.1067+33del
c.798+33del (n.798+33del)
c.888+33del (n.888+33del)
c.*803+33del (n.*803+33del)
c.*419+33del (n.*419+33del)
c.822+33del (n.822+33del)
c.759+33del (n.759+33del)
c.828+33del (n.828+33del)
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473980A=CA1151505416PLEKHG5c.591+33T= (n.591+33T=)
c.765+33T= (n.765+33T=)
c.702+33T= (n.702+33T=)
n.1067+33T=
c.798+33T= (n.798+33T=)
c.888+33T= (n.888+33T=)
c.*803+33T= (n.*803+33T=)
c.*419+33T= (n.*419+33T=)
c.822+33T= (n.822+33T=)
c.759+33T= (n.759+33T=)
c.828+33T= (n.828+33T=)
1g.6473980A>CCA561791PLEKHG5c.591+33T>G (n.591+33T>G)
c.765+33T>G (n.765+33T>G)
c.702+33T>G (n.702+33T>G)
n.1067+33T>G
c.798+33T>G (n.798+33T>G)
c.888+33T>G (n.888+33T>G)
c.*803+33T>G (n.*803+33T>G)
c.*419+33T>G (n.*419+33T>G)
c.822+33T>G (n.822+33T>G)
c.759+33T>G (n.759+33T>G)
c.828+33T>G (n.828+33T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473980A>GCA2642985673PLEKHG5c.591+33T>C (n.591+33T>C)
c.765+33T>C (n.765+33T>C)
c.702+33T>C (n.702+33T>C)
n.1067+33T>C
c.798+33T>C (n.798+33T>C)
c.888+33T>C (n.888+33T>C)
c.*803+33T>C (n.*803+33T>C)
c.*419+33T>C (n.*419+33T>C)
c.822+33T>C (n.822+33T>C)
c.759+33T>C (n.759+33T>C)
c.828+33T>C (n.828+33T>C)
gnomAD v4
1g.6473980A>TCA2642985671PLEKHG5c.591+33T>A (n.591+33T>A)
c.765+33T>A (n.765+33T>A)
c.702+33T>A (n.702+33T>A)
n.1067+33T>A
c.798+33T>A (n.798+33T>A)
c.888+33T>A (n.888+33T>A)
c.*803+33T>A (n.*803+33T>A)
c.*419+33T>A (n.*419+33T>A)
c.822+33T>A (n.822+33T>A)
c.759+33T>A (n.759+33T>A)
c.828+33T>A (n.828+33T>A)
gnomAD v4
1g.6473981C>ACA2574193356PLEKHG5c.591+32G>T (n.591+32G>T)
c.765+32G>T (n.765+32G>T)
c.702+32G>T (n.702+32G>T)
n.1067+32G>T
c.798+32G>T (n.798+32G>T)
c.888+32G>T (n.888+32G>T)
c.*803+32G>T (n.*803+32G>T)
c.*419+32G>T (n.*419+32G>T)
c.822+32G>T (n.822+32G>T)
c.759+32G>T (n.759+32G>T)
c.828+32G>T (n.828+32G>T)
gnomAD v4
1g.6473981C>TCA2642977261PLEKHG5c.591+32G>A (n.591+32G>A)
c.765+32G>A (n.765+32G>A)
c.702+32G>A (n.702+32G>A)
n.1067+32G>A
c.798+32G>A (n.798+32G>A)
c.888+32G>A (n.888+32G>A)
c.*803+32G>A (n.*803+32G>A)
c.*419+32G>A (n.*419+32G>A)
c.822+32G>A (n.822+32G>A)
c.759+32G>A (n.759+32G>A)
c.828+32G>A (n.828+32G>A)
gnomAD v4
1g.6473981_6473982insACACCCA2642977277PLEKHG5c.591+32_591+33insGTGTG (n.591+32_591+33insGTGTG)
c.765+32_765+33insGTGTG (n.765+32_765+33insGTGTG)
c.702+32_702+33insGTGTG (n.702+32_702+33insGTGTG)
n.1067+32_1067+33insGTGTG
c.798+32_798+33insGTGTG (n.798+32_798+33insGTGTG)
c.888+32_888+33insGTGTG (n.888+32_888+33insGTGTG)
c.*803+32_*803+33insGTGTG (n.*803+32_*803+33insGTGTG)
c.*419+32_*419+33insGTGTG (n.*419+32_*419+33insGTGTG)
c.822+32_822+33insGTGTG (n.822+32_822+33insGTGTG)
c.759+32_759+33insGTGTG (n.759+32_759+33insGTGTG)
c.828+32_828+33insGTGTG (n.828+32_828+33insGTGTG)
gnomAD v4
1g.6473981_6473982insACACCCCCA2642977256PLEKHG5c.591+32_591+33insGGGTGTG (n.591+32_591+33insGGGTGTG)
c.765+32_765+33insGGGTGTG (n.765+32_765+33insGGGTGTG)
c.702+32_702+33insGGGTGTG (n.702+32_702+33insGGGTGTG)
n.1067+32_1067+33insGGGTGTG
c.798+32_798+33insGGGTGTG (n.798+32_798+33insGGGTGTG)
c.888+32_888+33insGGGTGTG (n.888+32_888+33insGGGTGTG)
c.*803+32_*803+33insGGGTGTG (n.*803+32_*803+33insGGGTGTG)
c.*419+32_*419+33insGGGTGTG (n.*419+32_*419+33insGGGTGTG)
c.822+32_822+33insGGGTGTG (n.822+32_822+33insGGGTGTG)
c.759+32_759+33insGGGTGTG (n.759+32_759+33insGGGTGTG)
c.828+32_828+33insGGGTGTG (n.828+32_828+33insGGGTGTG)
gnomAD v4
1g.6473981_6473982insACACCCCCCA2642977276PLEKHG5c.591+32_591+33insGGGGTGTG (n.591+32_591+33insGGGGTGTG)
c.765+32_765+33insGGGGTGTG (n.765+32_765+33insGGGGTGTG)
c.702+32_702+33insGGGGTGTG (n.702+32_702+33insGGGGTGTG)
n.1067+32_1067+33insGGGGTGTG
c.798+32_798+33insGGGGTGTG (n.798+32_798+33insGGGGTGTG)
c.888+32_888+33insGGGGTGTG (n.888+32_888+33insGGGGTGTG)
c.*803+32_*803+33insGGGGTGTG (n.*803+32_*803+33insGGGGTGTG)
c.*419+32_*419+33insGGGGTGTG (n.*419+32_*419+33insGGGGTGTG)
c.822+32_822+33insGGGGTGTG (n.822+32_822+33insGGGGTGTG)
c.759+32_759+33insGGGGTGTG (n.759+32_759+33insGGGGTGTG)
c.828+32_828+33insGGGGTGTG (n.828+32_828+33insGGGGTGTG)
gnomAD v4
1g.6473981_6473982insACACCCCCCCCA2642977275PLEKHG5c.591+32_591+33insGGGGGGTGTG (n.591+32_591+33insGGGGGGTGTG)
c.765+32_765+33insGGGGGGTGTG (n.765+32_765+33insGGGGGGTGTG)
c.702+32_702+33insGGGGGGTGTG (n.702+32_702+33insGGGGGGTGTG)
n.1067+32_1067+33insGGGGGGTGTG
c.798+32_798+33insGGGGGGTGTG (n.798+32_798+33insGGGGGGTGTG)
c.888+32_888+33insGGGGGGTGTG (n.888+32_888+33insGGGGGGTGTG)
c.*803+32_*803+33insGGGGGGTGTG (n.*803+32_*803+33insGGGGGGTGTG)
c.*419+32_*419+33insGGGGGGTGTG (n.*419+32_*419+33insGGGGGGTGTG)
c.822+32_822+33insGGGGGGTGTG (n.822+32_822+33insGGGGGGTGTG)
c.759+32_759+33insGGGGGGTGTG (n.759+32_759+33insGGGGGGTGTG)
c.828+32_828+33insGGGGGGTGTG (n.828+32_828+33insGGGGGGTGTG)
gnomAD v4
1g.6473981_6473982insACCCCCCCCCCA2642977273PLEKHG5c.591+32_591+33insGGGGGGGGTG (n.591+32_591+33insGGGGGGGGTG)
c.765+32_765+33insGGGGGGGGTG (n.765+32_765+33insGGGGGGGGTG)
c.702+32_702+33insGGGGGGGGTG (n.702+32_702+33insGGGGGGGGTG)
n.1067+32_1067+33insGGGGGGGGTG
c.798+32_798+33insGGGGGGGGTG (n.798+32_798+33insGGGGGGGGTG)
c.888+32_888+33insGGGGGGGGTG (n.888+32_888+33insGGGGGGGGTG)
c.*803+32_*803+33insGGGGGGGGTG (n.*803+32_*803+33insGGGGGGGGTG)
c.*419+32_*419+33insGGGGGGGGTG (n.*419+32_*419+33insGGGGGGGGTG)
c.822+32_822+33insGGGGGGGGTG (n.822+32_822+33insGGGGGGGGTG)
c.759+32_759+33insGGGGGGGGTG (n.759+32_759+33insGGGGGGGGTG)
c.828+32_828+33insGGGGGGGGTG (n.828+32_828+33insGGGGGGGGTG)
gnomAD v4
1g.6473983_6473984insACCCCCCCA2642977269PLEKHG5c.591+32_591+33insGGGTGGG (n.591+32_591+33insGGGTGGG)
c.765+32_765+33insGGGTGGG (n.765+32_765+33insGGGTGGG)
c.702+32_702+33insGGGTGGG (n.702+32_702+33insGGGTGGG)
n.1067+32_1067+33insGGGTGGG
c.798+32_798+33insGGGTGGG (n.798+32_798+33insGGGTGGG)
c.888+32_888+33insGGGTGGG (n.888+32_888+33insGGGTGGG)
c.*803+32_*803+33insGGGTGGG (n.*803+32_*803+33insGGGTGGG)
c.*419+32_*419+33insGGGTGGG (n.*419+32_*419+33insGGGTGGG)
c.822+32_822+33insGGGTGGG (n.822+32_822+33insGGGTGGG)
c.759+32_759+33insGGGTGGG (n.759+32_759+33insGGGTGGG)
c.828+32_828+33insGGGTGGG (n.828+32_828+33insGGGTGGG)
gnomAD v4
1g.6473985_6473986insCCCCCCCCCA2642977268PLEKHG5c.591+32_591+33insGGGGGGGG (n.591+32_591+33insGGGGGGGG)
c.765+32_765+33insGGGGGGGG (n.765+32_765+33insGGGGGGGG)
c.702+32_702+33insGGGGGGGG (n.702+32_702+33insGGGGGGGG)
n.1067+32_1067+33insGGGGGGGG
c.798+32_798+33insGGGGGGGG (n.798+32_798+33insGGGGGGGG)
c.888+32_888+33insGGGGGGGG (n.888+32_888+33insGGGGGGGG)
c.*803+32_*803+33insGGGGGGGG (n.*803+32_*803+33insGGGGGGGG)
c.*419+32_*419+33insGGGGGGGG (n.*419+32_*419+33insGGGGGGGG)
c.822+32_822+33insGGGGGGGG (n.822+32_822+33insGGGGGGGG)
c.759+32_759+33insGGGGGGGG (n.759+32_759+33insGGGGGGGG)
c.828+32_828+33insGGGGGGGG (n.828+32_828+33insGGGGGGGG)
gnomAD v4
1g.6473985dupCA521018887PLEKHG5c.591+32dup (n.591+32dup)
c.765+32dup (n.765+32dup)
c.702+32dup (n.702+32dup)
n.1067+32dup
c.798+32dup (n.798+32dup)
c.888+32dup (n.888+32dup)
c.*803+32dup (n.*803+32dup)
c.*419+32dup (n.*419+32dup)
c.822+32dup (n.822+32dup)
c.759+32dup (n.759+32dup)
c.828+32dup (n.828+32dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473984_6473985dupCA2642977270PLEKHG5c.591+31_591+32dup (n.591+31_591+32dup)
c.765+31_765+32dup (n.765+31_765+32dup)
c.702+31_702+32dup (n.702+31_702+32dup)
n.1067+31_1067+32dup
c.798+31_798+32dup (n.798+31_798+32dup)
c.888+31_888+32dup (n.888+31_888+32dup)
c.*803+31_*803+32dup (n.*803+31_*803+32dup)
c.*419+31_*419+32dup (n.*419+31_*419+32dup)
c.822+31_822+32dup (n.822+31_822+32dup)
c.759+31_759+32dup (n.759+31_759+32dup)
c.828+31_828+32dup (n.828+31_828+32dup)
gnomAD v4
1g.6473985delCA2642977262PLEKHG5c.591+32del (n.591+32del)
c.765+32del (n.765+32del)
c.702+32del (n.702+32del)
n.1067+32del
c.798+32del (n.798+32del)
c.888+32del (n.888+32del)
c.*803+32del (n.*803+32del)
c.*419+32del (n.*419+32del)
c.822+32del (n.822+32del)
c.759+32del (n.759+32del)
c.828+32del (n.828+32del)
gnomAD v4
1g.6473981_6473982insAGCA2574193357PLEKHG5c.591+31_591+32insCT (n.591+31_591+32insCT)
c.765+31_765+32insCT (n.765+31_765+32insCT)
c.702+31_702+32insCT (n.702+31_702+32insCT)
n.1067+31_1067+32insCT
c.798+31_798+32insCT (n.798+31_798+32insCT)
c.888+31_888+32insCT (n.888+31_888+32insCT)
c.*803+31_*803+32insCT (n.*803+31_*803+32insCT)
c.*419+31_*419+32insCT (n.*419+31_*419+32insCT)
c.822+31_822+32insCT (n.822+31_822+32insCT)
c.759+31_759+32insCT (n.759+31_759+32insCT)
c.828+31_828+32insCT (n.828+31_828+32insCT)
1g.6473982C>ACA2642977278PLEKHG5c.591+31G>T (n.591+31G>T)
c.765+31G>T (n.765+31G>T)
c.702+31G>T (n.702+31G>T)
n.1067+31G>T
c.798+31G>T (n.798+31G>T)
c.888+31G>T (n.888+31G>T)
c.*803+31G>T (n.*803+31G>T)
c.*419+31G>T (n.*419+31G>T)
c.822+31G>T (n.822+31G>T)
c.759+31G>T (n.759+31G>T)
c.828+31G>T (n.828+31G>T)
gnomAD v4
1g.6473982C>GCA2642977279PLEKHG5c.591+31G>C (n.591+31G>C)
c.765+31G>C (n.765+31G>C)
c.702+31G>C (n.702+31G>C)
n.1067+31G>C
c.798+31G>C (n.798+31G>C)
c.888+31G>C (n.888+31G>C)
c.*803+31G>C (n.*803+31G>C)
c.*419+31G>C (n.*419+31G>C)
c.822+31G>C (n.822+31G>C)
c.759+31G>C (n.759+31G>C)
c.828+31G>C (n.828+31G>C)
gnomAD v4
1g.6473982C>TCA2642977280PLEKHG5c.591+31G>A (n.591+31G>A)
c.765+31G>A (n.765+31G>A)
c.702+31G>A (n.702+31G>A)
n.1067+31G>A
c.798+31G>A (n.798+31G>A)
c.888+31G>A (n.888+31G>A)
c.*803+31G>A (n.*803+31G>A)
c.*419+31G>A (n.*419+31G>A)
c.822+31G>A (n.822+31G>A)
c.759+31G>A (n.759+31G>A)
c.828+31G>A (n.828+31G>A)
gnomAD v4
1g.6473983C>ACA2642977281PLEKHG5c.591+30G>T (n.591+30G>T)
c.765+30G>T (n.765+30G>T)
c.702+30G>T (n.702+30G>T)
n.1067+30G>T
c.798+30G>T (n.798+30G>T)
c.888+30G>T (n.888+30G>T)
c.*803+30G>T (n.*803+30G>T)
c.*419+30G>T (n.*419+30G>T)
c.822+30G>T (n.822+30G>T)
c.759+30G>T (n.759+30G>T)
c.828+30G>T (n.828+30G>T)
gnomAD v4
1g.6473983C=CA1151505417PLEKHG5c.591+30G= (n.591+30G=)
c.765+30G= (n.765+30G=)
c.702+30G= (n.702+30G=)
n.1067+30G=
c.798+30G= (n.798+30G=)
c.888+30G= (n.888+30G=)
c.*803+30G= (n.*803+30G=)
c.*419+30G= (n.*419+30G=)
c.822+30G= (n.822+30G=)
c.759+30G= (n.759+30G=)
c.828+30G= (n.828+30G=)
1g.6473983C>GCA2642977282PLEKHG5c.591+30G>C (n.591+30G>C)
c.765+30G>C (n.765+30G>C)
c.702+30G>C (n.702+30G>C)
n.1067+30G>C
c.798+30G>C (n.798+30G>C)
c.888+30G>C (n.888+30G>C)
c.*803+30G>C (n.*803+30G>C)
c.*419+30G>C (n.*419+30G>C)
c.822+30G>C (n.822+30G>C)
c.759+30G>C (n.759+30G>C)
c.828+30G>C (n.828+30G>C)
gnomAD v4
1g.6473983C>TCA1151505418PLEKHG5c.591+30G>A (n.591+30G>A)
c.765+30G>A (n.765+30G>A)
c.702+30G>A (n.702+30G>A)
n.1067+30G>A
c.798+30G>A (n.798+30G>A)
c.888+30G>A (n.888+30G>A)
c.*803+30G>A (n.*803+30G>A)
c.*419+30G>A (n.*419+30G>A)
c.822+30G>A (n.822+30G>A)
c.759+30G>A (n.759+30G>A)
c.828+30G>A (n.828+30G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6473984C>ACA2642977283PLEKHG5c.591+29G>T (n.591+29G>T)
c.765+29G>T (n.765+29G>T)
c.702+29G>T (n.702+29G>T)
n.1067+29G>T
c.798+29G>T (n.798+29G>T)
c.888+29G>T (n.888+29G>T)
c.*803+29G>T (n.*803+29G>T)
c.*419+29G>T (n.*419+29G>T)
c.822+29G>T (n.822+29G>T)
c.759+29G>T (n.759+29G>T)
c.828+29G>T (n.828+29G>T)
gnomAD v4
1g.6473984C=CA1151505420PLEKHG5c.591+29G= (n.591+29G=)
c.765+29G= (n.765+29G=)
c.702+29G= (n.702+29G=)
n.1067+29G=
c.798+29G= (n.798+29G=)
c.888+29G= (n.888+29G=)
c.*803+29G= (n.*803+29G=)
c.*419+29G= (n.*419+29G=)
c.822+29G= (n.822+29G=)
c.759+29G= (n.759+29G=)
c.828+29G= (n.828+29G=)
1g.6473984C>GCA2642977284PLEKHG5c.591+29G>C (n.591+29G>C)
c.765+29G>C (n.765+29G>C)
c.702+29G>C (n.702+29G>C)
n.1067+29G>C
c.798+29G>C (n.798+29G>C)
c.888+29G>C (n.888+29G>C)
c.*803+29G>C (n.*803+29G>C)
c.*419+29G>C (n.*419+29G>C)
c.822+29G>C (n.822+29G>C)
c.759+29G>C (n.759+29G>C)
c.828+29G>C (n.828+29G>C)
gnomAD v4
1g.6473984C>TCA1151505422PLEKHG5c.591+29G>A (n.591+29G>A)
c.765+29G>A (n.765+29G>A)
c.702+29G>A (n.702+29G>A)
n.1067+29G>A
c.798+29G>A (n.798+29G>A)
c.888+29G>A (n.888+29G>A)
c.*803+29G>A (n.*803+29G>A)
c.*419+29G>A (n.*419+29G>A)
c.822+29G>A (n.822+29G>A)
c.759+29G>A (n.759+29G>A)
c.828+29G>A (n.828+29G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6473985C>ACA561794PLEKHG5c.591+28G>T (n.591+28G>T)
c.765+28G>T (n.765+28G>T)
c.702+28G>T (n.702+28G>T)
n.1067+28G>T
c.798+28G>T (n.798+28G>T)
c.888+28G>T (n.888+28G>T)
c.*803+28G>T (n.*803+28G>T)
c.*419+28G>T (n.*419+28G>T)
c.822+28G>T (n.822+28G>T)
c.759+28G>T (n.759+28G>T)
c.828+28G>T (n.828+28G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473985C=CA1140989704PLEKHG5c.591+28G= (n.591+28G=)
c.765+28G= (n.765+28G=)
c.702+28G= (n.702+28G=)
n.1067+28G=
c.798+28G= (n.798+28G=)
c.888+28G= (n.888+28G=)
c.*803+28G= (n.*803+28G=)
c.*419+28G= (n.*419+28G=)
c.822+28G= (n.822+28G=)
c.759+28G= (n.759+28G=)
c.828+28G= (n.828+28G=)
1g.6473985C>GCA561792PLEKHG5c.591+28G>C (n.591+28G>C)
c.765+28G>C (n.765+28G>C)
c.702+28G>C (n.702+28G>C)
n.1067+28G>C
c.798+28G>C (n.798+28G>C)
c.888+28G>C (n.888+28G>C)
c.*803+28G>C (n.*803+28G>C)
c.*419+28G>C (n.*419+28G>C)
c.822+28G>C (n.822+28G>C)
c.759+28G>C (n.759+28G>C)
c.828+28G>C (n.828+28G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473985C>TCA561793PLEKHG5c.591+28G>A (n.591+28G>A)
c.765+28G>A (n.765+28G>A)
c.702+28G>A (n.702+28G>A)
n.1067+28G>A
c.798+28G>A (n.798+28G>A)
c.888+28G>A (n.888+28G>A)
c.*803+28G>A (n.*803+28G>A)
c.*419+28G>A (n.*419+28G>A)
c.822+28G>A (n.822+28G>A)
c.759+28G>A (n.759+28G>A)
c.828+28G>A (n.828+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473986delCA521018894PLEKHG5c.591+27del (n.591+27del)
c.765+27del (n.765+27del)
c.702+27del (n.702+27del)
n.1067+27del
c.798+27del (n.798+27del)
c.888+27del (n.888+27del)
c.*803+27del (n.*803+27del)
c.*419+27del (n.*419+27del)
c.822+27del (n.822+27del)
c.759+27del (n.759+27del)
c.828+27del (n.828+27del)
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473986T>ACA998178586PLEKHG5c.591+27A>T (n.591+27A>T)
c.765+27A>T (n.765+27A>T)
c.702+27A>T (n.702+27A>T)
n.1067+27A>T
c.798+27A>T (n.798+27A>T)
c.888+27A>T (n.888+27A>T)
c.*803+27A>T (n.*803+27A>T)
c.*419+27A>T (n.*419+27A>T)
c.822+27A>T (n.822+27A>T)
c.759+27A>T (n.759+27A>T)
c.828+27A>T (n.828+27A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473986T>CCA561795PLEKHG5c.591+27A>G (n.591+27A>G)
c.765+27A>G (n.765+27A>G)
c.702+27A>G (n.702+27A>G)
n.1067+27A>G
c.798+27A>G (n.798+27A>G)
c.888+27A>G (n.888+27A>G)
c.*803+27A>G (n.*803+27A>G)
c.*419+27A>G (n.*419+27A>G)
c.822+27A>G (n.822+27A>G)
c.759+27A>G (n.759+27A>G)
c.828+27A>G (n.828+27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473986T>GCA2642977285PLEKHG5c.591+27A>C (n.591+27A>C)
c.765+27A>C (n.765+27A>C)
c.702+27A>C (n.702+27A>C)
n.1067+27A>C
c.798+27A>C (n.798+27A>C)
c.888+27A>C (n.888+27A>C)
c.*803+27A>C (n.*803+27A>C)
c.*419+27A>C (n.*419+27A>C)
c.822+27A>C (n.822+27A>C)
c.759+27A>C (n.759+27A>C)
c.828+27A>C (n.828+27A>C)
gnomAD v4
1g.6473986T=CA1151505435PLEKHG5c.591+27A= (n.591+27A=)
c.765+27A= (n.765+27A=)
c.702+27A= (n.702+27A=)
n.1067+27A=
c.798+27A= (n.798+27A=)
c.888+27A= (n.888+27A=)
c.*803+27A= (n.*803+27A=)
c.*419+27A= (n.*419+27A=)
c.822+27A= (n.822+27A=)
c.759+27A= (n.759+27A=)
c.828+27A= (n.828+27A=)
1g.6473987C>ACA2642977291PLEKHG5c.591+26G>T (n.591+26G>T)
c.765+26G>T (n.765+26G>T)
c.702+26G>T (n.702+26G>T)
n.1067+26G>T
c.798+26G>T (n.798+26G>T)
c.888+26G>T (n.888+26G>T)
c.*803+26G>T (n.*803+26G>T)
c.*419+26G>T (n.*419+26G>T)
c.822+26G>T (n.822+26G>T)
c.759+26G>T (n.759+26G>T)
c.828+26G>T (n.828+26G>T)
gnomAD v4
1g.6473987C=CA1151505442PLEKHG5c.591+26G= (n.591+26G=)
c.765+26G= (n.765+26G=)
c.702+26G= (n.702+26G=)
n.1067+26G=
c.798+26G= (n.798+26G=)
c.888+26G= (n.888+26G=)
c.*803+26G= (n.*803+26G=)
c.*419+26G= (n.*419+26G=)
c.822+26G= (n.822+26G=)
c.759+26G= (n.759+26G=)
c.828+26G= (n.828+26G=)
1g.6473987C>GCA2574193371PLEKHG5c.591+26G>C (n.591+26G>C)
c.765+26G>C (n.765+26G>C)
c.702+26G>C (n.702+26G>C)
n.1067+26G>C
c.798+26G>C (n.798+26G>C)
c.888+26G>C (n.888+26G>C)
c.*803+26G>C (n.*803+26G>C)
c.*419+26G>C (n.*419+26G>C)
c.822+26G>C (n.822+26G>C)
c.759+26G>C (n.759+26G>C)
c.828+26G>C (n.828+26G>C)
gnomAD v4
1g.6473987C>TCA521018895PLEKHG5c.591+26G>A (n.591+26G>A)
c.765+26G>A (n.765+26G>A)
c.702+26G>A (n.702+26G>A)
n.1067+26G>A
c.798+26G>A (n.798+26G>A)
c.888+26G>A (n.888+26G>A)
c.*803+26G>A (n.*803+26G>A)
c.*419+26G>A (n.*419+26G>A)
c.822+26G>A (n.822+26G>A)
c.759+26G>A (n.759+26G>A)
c.828+26G>A (n.828+26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473990dupCA2642977290PLEKHG5c.591+26dup (n.591+26dup)
c.765+26dup (n.765+26dup)
c.702+26dup (n.702+26dup)
n.1067+26dup
c.798+26dup (n.798+26dup)
c.888+26dup (n.888+26dup)
c.*803+26dup (n.*803+26dup)
c.*419+26dup (n.*419+26dup)
c.822+26dup (n.822+26dup)
c.759+26dup (n.759+26dup)
c.828+26dup (n.828+26dup)
gnomAD v4
1g.6473988C>ACA2642977296PLEKHG5c.591+25G>T (n.591+25G>T)
c.765+25G>T (n.765+25G>T)
c.702+25G>T (n.702+25G>T)
n.1067+25G>T
c.798+25G>T (n.798+25G>T)
c.888+25G>T (n.888+25G>T)
c.*803+25G>T (n.*803+25G>T)
c.*419+25G>T (n.*419+25G>T)
c.822+25G>T (n.822+25G>T)
c.759+25G>T (n.759+25G>T)
c.828+25G>T (n.828+25G>T)
gnomAD v4
1g.6473988C>TCA2642977299PLEKHG5c.591+25G>A (n.591+25G>A)
c.765+25G>A (n.765+25G>A)
c.702+25G>A (n.702+25G>A)
n.1067+25G>A
c.798+25G>A (n.798+25G>A)
c.888+25G>A (n.888+25G>A)
c.*803+25G>A (n.*803+25G>A)
c.*419+25G>A (n.*419+25G>A)
c.822+25G>A (n.822+25G>A)
c.759+25G>A (n.759+25G>A)
c.828+25G>A (n.828+25G>A)
gnomAD v4
1g.6473988_6473997delinsCCCTGACACACA1151505444PLEKHG5c.591+16_591+25delinsTGTGTCAGGG (n.591+16_591+25delinsTGTGTCAGGG)
c.765+16_765+25delinsTGTGTCAGGG (n.765+16_765+25delinsTGTGTCAGGG)
c.702+16_702+25delinsTGTGTCAGGG (n.702+16_702+25delinsTGTGTCAGGG)
n.1067+16_1067+25delinsTGTGTCAGGG
c.798+16_798+25delinsTGTGTCAGGG (n.798+16_798+25delinsTGTGTCAGGG)
c.888+16_888+25delinsTGTGTCAGGG (n.888+16_888+25delinsTGTGTCAGGG)
c.*803+16_*803+25delinsTGTGTCAGGG (n.*803+16_*803+25delinsTGTGTCAGGG)
c.*419+16_*419+25delinsTGTGTCAGGG (n.*419+16_*419+25delinsTGTGTCAGGG)
c.822+16_822+25delinsTGTGTCAGGG (n.822+16_822+25delinsTGTGTCAGGG)
c.759+16_759+25delinsTGTGTCAGGG (n.759+16_759+25delinsTGTGTCAGGG)
c.828+16_828+25delinsTGTGTCAGGG (n.828+16_828+25delinsTGTGTCAGGG)
1g.6473989C>ACA2642977303PLEKHG5c.591+24G>T (n.591+24G>T)
c.765+24G>T (n.765+24G>T)
c.702+24G>T (n.702+24G>T)
n.1067+24G>T
c.798+24G>T (n.798+24G>T)
c.888+24G>T (n.888+24G>T)
c.*803+24G>T (n.*803+24G>T)
c.*419+24G>T (n.*419+24G>T)
c.822+24G>T (n.822+24G>T)
c.759+24G>T (n.759+24G>T)
c.828+24G>T (n.828+24G>T)
gnomAD v4
1g.6473989C=CA1151505450PLEKHG5c.591+24G= (n.591+24G=)
c.765+24G= (n.765+24G=)
c.702+24G= (n.702+24G=)
n.1067+24G=
c.798+24G= (n.798+24G=)
c.888+24G= (n.888+24G=)
c.*803+24G= (n.*803+24G=)
c.*419+24G= (n.*419+24G=)
c.822+24G= (n.822+24G=)
c.759+24G= (n.759+24G=)
c.828+24G= (n.828+24G=)
1g.6473989C>TCA561796PLEKHG5c.591+24G>A (n.591+24G>A)
c.765+24G>A (n.765+24G>A)
c.702+24G>A (n.702+24G>A)
n.1067+24G>A
c.798+24G>A (n.798+24G>A)
c.888+24G>A (n.888+24G>A)
c.*803+24G>A (n.*803+24G>A)
c.*419+24G>A (n.*419+24G>A)
c.822+24G>A (n.822+24G>A)
c.759+24G>A (n.759+24G>A)
c.828+24G>A (n.828+24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473991_6473999delCA521018896PLEKHG5c.591+16_591+24del (n.591+16_591+24del)
c.765+16_765+24del (n.765+16_765+24del)
c.702+16_702+24del (n.702+16_702+24del)
n.1067+16_1067+24del
c.798+16_798+24del (n.798+16_798+24del)
c.888+16_888+24del (n.888+16_888+24del)
c.*803+16_*803+24del (n.*803+16_*803+24del)
c.*419+16_*419+24del (n.*419+16_*419+24del)
c.822+16_822+24del (n.822+16_822+24del)
c.759+16_759+24del (n.759+16_759+24del)
c.828+16_828+24del (n.828+16_828+24del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473990C>ACA2642977309PLEKHG5c.591+23G>T (n.591+23G>T)
c.765+23G>T (n.765+23G>T)
c.702+23G>T (n.702+23G>T)
n.1067+23G>T
c.798+23G>T (n.798+23G>T)
c.888+23G>T (n.888+23G>T)
c.*803+23G>T (n.*803+23G>T)
c.*419+23G>T (n.*419+23G>T)
c.822+23G>T (n.822+23G>T)
c.759+23G>T (n.759+23G>T)
c.828+23G>T (n.828+23G>T)
gnomAD v4
1g.6473990C>TCA2642977310PLEKHG5c.591+23G>A (n.591+23G>A)
c.765+23G>A (n.765+23G>A)
c.702+23G>A (n.702+23G>A)
n.1067+23G>A
c.798+23G>A (n.798+23G>A)
c.888+23G>A (n.888+23G>A)
c.*803+23G>A (n.*803+23G>A)
c.*419+23G>A (n.*419+23G>A)
c.822+23G>A (n.822+23G>A)
c.759+23G>A (n.759+23G>A)
c.828+23G>A (n.828+23G>A)
gnomAD v4
1g.6473990_6473991delCA2742323532PLEKHG5c.591+22_591+23del (n.591+22_591+23del)
c.765+22_765+23del (n.765+22_765+23del)
c.702+22_702+23del (n.702+22_702+23del)
n.1067+22_1067+23del
c.798+22_798+23del (n.798+22_798+23del)
c.888+22_888+23del (n.888+22_888+23del)
c.*803+22_*803+23del (n.*803+22_*803+23del)
c.*419+22_*419+23del (n.*419+22_*419+23del)
c.822+22_822+23del (n.822+22_822+23del)
c.759+22_759+23del (n.759+22_759+23del)
c.828+22_828+23del (n.828+22_828+23del)
1g.6473990_6473991delinsCTCA1151505464PLEKHG5c.591+22_591+23delinsAG (n.591+22_591+23delinsAG)
c.765+22_765+23delinsAG (n.765+22_765+23delinsAG)
c.702+22_702+23delinsAG (n.702+22_702+23delinsAG)
n.1067+22_1067+23delinsAG
c.798+22_798+23delinsAG (n.798+22_798+23delinsAG)
c.888+22_888+23delinsAG (n.888+22_888+23delinsAG)
c.*803+22_*803+23delinsAG (n.*803+22_*803+23delinsAG)
c.*419+22_*419+23delinsAG (n.*419+22_*419+23delinsAG)
c.822+22_822+23delinsAG (n.822+22_822+23delinsAG)
c.759+22_759+23delinsAG (n.759+22_759+23delinsAG)
c.828+22_828+23delinsAG (n.828+22_828+23delinsAG)
1g.6473990_6473997delinsCTGACACACA1151505472PLEKHG5c.591+16_591+23delinsTGTGTCAG (n.591+16_591+23delinsTGTGTCAG)
c.765+16_765+23delinsTGTGTCAG (n.765+16_765+23delinsTGTGTCAG)
c.702+16_702+23delinsTGTGTCAG (n.702+16_702+23delinsTGTGTCAG)
n.1067+16_1067+23delinsTGTGTCAG
c.798+16_798+23delinsTGTGTCAG (n.798+16_798+23delinsTGTGTCAG)
c.888+16_888+23delinsTGTGTCAG (n.888+16_888+23delinsTGTGTCAG)
c.*803+16_*803+23delinsTGTGTCAG (n.*803+16_*803+23delinsTGTGTCAG)
c.*419+16_*419+23delinsTGTGTCAG (n.*419+16_*419+23delinsTGTGTCAG)
c.822+16_822+23delinsTGTGTCAG (n.822+16_822+23delinsTGTGTCAG)
c.759+16_759+23delinsTGTGTCAG (n.759+16_759+23delinsTGTGTCAG)
c.828+16_828+23delinsTGTGTCAG (n.828+16_828+23delinsTGTGTCAG)
1g.6473991_6473998delCA2642977308PLEKHG5c.591+16_591+23del (n.591+16_591+23del)
c.765+16_765+23del (n.765+16_765+23del)
c.702+16_702+23del (n.702+16_702+23del)
n.1067+16_1067+23del
c.798+16_798+23del (n.798+16_798+23del)
c.888+16_888+23del (n.888+16_888+23del)
c.*803+16_*803+23del (n.*803+16_*803+23del)
c.*419+16_*419+23del (n.*419+16_*419+23del)
c.822+16_822+23del (n.822+16_822+23del)
c.759+16_759+23del (n.759+16_759+23del)
c.828+16_828+23del (n.828+16_828+23del)
gnomAD v4
1g.6473991delCA521018897PLEKHG5c.591+22del (n.591+22del)
c.765+22del (n.765+22del)
c.702+22del (n.702+22del)
n.1067+22del
c.798+22del (n.798+22del)
c.888+22del (n.888+22del)
c.*803+22del (n.*803+22del)
c.*419+22del (n.*419+22del)
c.822+22del (n.822+22del)
c.759+22del (n.759+22del)
c.828+22del (n.828+22del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473991T>ACA998178594PLEKHG5c.591+22A>T (n.591+22A>T)
c.765+22A>T (n.765+22A>T)
c.702+22A>T (n.702+22A>T)
n.1067+22A>T
c.798+22A>T (n.798+22A>T)
c.888+22A>T (n.888+22A>T)
c.*803+22A>T (n.*803+22A>T)
c.*419+22A>T (n.*419+22A>T)
c.822+22A>T (n.822+22A>T)
c.759+22A>T (n.759+22A>T)
c.828+22A>T (n.828+22A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473991T>CCA521018900PLEKHG5c.591+22A>G (n.591+22A>G)
c.765+22A>G (n.765+22A>G)
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n.1067+22A>G
c.798+22A>G (n.798+22A>G)
c.888+22A>G (n.888+22A>G)
c.*803+22A>G (n.*803+22A>G)
c.*419+22A>G (n.*419+22A>G)
c.822+22A>G (n.822+22A>G)
c.759+22A>G (n.759+22A>G)
c.828+22A>G (n.828+22A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473991T>GCA2642977317PLEKHG5c.591+22A>C (n.591+22A>C)
c.765+22A>C (n.765+22A>C)
c.702+22A>C (n.702+22A>C)
n.1067+22A>C
c.798+22A>C (n.798+22A>C)
c.888+22A>C (n.888+22A>C)
c.*803+22A>C (n.*803+22A>C)
c.*419+22A>C (n.*419+22A>C)
c.822+22A>C (n.822+22A>C)
c.759+22A>C (n.759+22A>C)
c.828+22A>C (n.828+22A>C)
gnomAD v4
1g.6473991T=CA1151505502PLEKHG5c.591+22A= (n.591+22A=)
c.765+22A= (n.765+22A=)
c.702+22A= (n.702+22A=)
n.1067+22A=
c.798+22A= (n.798+22A=)
c.888+22A= (n.888+22A=)
c.*803+22A= (n.*803+22A=)
c.*419+22A= (n.*419+22A=)
c.822+22A= (n.822+22A=)
c.759+22A= (n.759+22A=)
c.828+22A= (n.828+22A=)
1g.6473991_6473992delCA2642977318PLEKHG5c.591+21_591+22del (n.591+21_591+22del)
c.765+21_765+22del (n.765+21_765+22del)
c.702+21_702+22del (n.702+21_702+22del)
n.1067+21_1067+22del
c.798+21_798+22del (n.798+21_798+22del)
c.888+21_888+22del (n.888+21_888+22del)
c.*803+21_*803+22del (n.*803+21_*803+22del)
c.*419+21_*419+22del (n.*419+21_*419+22del)
c.822+21_822+22del (n.822+21_822+22del)
c.759+21_759+22del (n.759+21_759+22del)
c.828+21_828+22del (n.828+21_828+22del)
gnomAD v4
1g.6473991_6473993delCA521018899PLEKHG5c.591+20_591+22del (n.591+20_591+22del)
c.765+20_765+22del (n.765+20_765+22del)
c.702+20_702+22del (n.702+20_702+22del)
n.1067+20_1067+22del
c.798+20_798+22del (n.798+20_798+22del)
c.888+20_888+22del (n.888+20_888+22del)
c.*803+20_*803+22del (n.*803+20_*803+22del)
c.*419+20_*419+22del (n.*419+20_*419+22del)
c.822+20_822+22del (n.822+20_822+22del)
c.759+20_759+22del (n.759+20_759+22del)
c.828+20_828+22del (n.828+20_828+22del)
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473991_6473995delCA2516282443PLEKHG5c.591+18_591+22del (n.591+18_591+22del)
c.765+18_765+22del (n.765+18_765+22del)
c.702+18_702+22del (n.702+18_702+22del)
n.1067+18_1067+22del
c.798+18_798+22del (n.798+18_798+22del)
c.888+18_888+22del (n.888+18_888+22del)
c.*803+18_*803+22del (n.*803+18_*803+22del)
c.*419+18_*419+22del (n.*419+18_*419+22del)
c.822+18_822+22del (n.822+18_822+22del)
c.759+18_759+22del (n.759+18_759+22del)
c.828+18_828+22del (n.828+18_828+22del)
gnomAD v4
1g.6473991_6473997delCA521018898PLEKHG5c.591+16_591+22del (n.591+16_591+22del)
c.765+16_765+22del (n.765+16_765+22del)
c.702+16_702+22del (n.702+16_702+22del)
n.1067+16_1067+22del
c.798+16_798+22del (n.798+16_798+22del)
c.888+16_888+22del (n.888+16_888+22del)
c.*803+16_*803+22del (n.*803+16_*803+22del)
c.*419+16_*419+22del (n.*419+16_*419+22del)
c.822+16_822+22del (n.822+16_822+22del)
c.759+16_759+22del (n.759+16_759+22del)
c.828+16_828+22del (n.828+16_828+22del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473992delCA2642977319PLEKHG5c.591+21del (n.591+21del)
c.765+21del (n.765+21del)
c.702+21del (n.702+21del)
n.1067+21del
c.798+21del (n.798+21del)
c.888+21del (n.888+21del)
c.*803+21del (n.*803+21del)
c.*419+21del (n.*419+21del)
c.822+21del (n.822+21del)
c.759+21del (n.759+21del)
c.828+21del (n.828+21del)
gnomAD v4
1g.6473992G>ACA2642977320PLEKHG5c.591+21C>T (n.591+21C>T)
c.765+21C>T (n.765+21C>T)
c.702+21C>T (n.702+21C>T)
n.1067+21C>T
c.798+21C>T (n.798+21C>T)
c.888+21C>T (n.888+21C>T)
c.*803+21C>T (n.*803+21C>T)
c.*419+21C>T (n.*419+21C>T)
c.822+21C>T (n.822+21C>T)
c.759+21C>T (n.759+21C>T)
c.828+21C>T (n.828+21C>T)
gnomAD v4
1g.6473992G>CCA521018901PLEKHG5c.591+21C>G (n.591+21C>G)
c.765+21C>G (n.765+21C>G)
c.702+21C>G (n.702+21C>G)
n.1067+21C>G
c.798+21C>G (n.798+21C>G)
c.888+21C>G (n.888+21C>G)
c.*803+21C>G (n.*803+21C>G)
c.*419+21C>G (n.*419+21C>G)
c.822+21C>G (n.822+21C>G)
c.759+21C>G (n.759+21C>G)
c.828+21C>G (n.828+21C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473992G=CA1151505517PLEKHG5c.591+21C= (n.591+21C=)
c.765+21C= (n.765+21C=)
c.702+21C= (n.702+21C=)
n.1067+21C=
c.798+21C= (n.798+21C=)
c.888+21C= (n.888+21C=)
c.*803+21C= (n.*803+21C=)
c.*419+21C= (n.*419+21C=)
c.822+21C= (n.822+21C=)
c.759+21C= (n.759+21C=)
c.828+21C= (n.828+21C=)
1g.6473992G>TCA521018902PLEKHG5c.591+21C>A (n.591+21C>A)
c.765+21C>A (n.765+21C>A)
c.702+21C>A (n.702+21C>A)
n.1067+21C>A
c.798+21C>A (n.798+21C>A)
c.888+21C>A (n.888+21C>A)
c.*803+21C>A (n.*803+21C>A)
c.*419+21C>A (n.*419+21C>A)
c.822+21C>A (n.822+21C>A)
c.759+21C>A (n.759+21C>A)
c.828+21C>A (n.828+21C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473993delCA2642977326PLEKHG5c.591+20del (n.591+20del)
c.765+20del (n.765+20del)
c.702+20del (n.702+20del)
n.1067+20del
c.798+20del (n.798+20del)
c.888+20del (n.888+20del)
c.*803+20del (n.*803+20del)
c.*419+20del (n.*419+20del)
c.822+20del (n.822+20del)
c.759+20del (n.759+20del)
c.828+20del (n.828+20del)
gnomAD v4
1g.6473993A>CCA998178602PLEKHG5c.591+20T>G (n.591+20T>G)
c.765+20T>G (n.765+20T>G)
c.702+20T>G (n.702+20T>G)
n.1067+20T>G
c.798+20T>G (n.798+20T>G)
c.888+20T>G (n.888+20T>G)
c.*803+20T>G (n.*803+20T>G)
c.*419+20T>G (n.*419+20T>G)
c.822+20T>G (n.822+20T>G)
c.759+20T>G (n.759+20T>G)
c.828+20T>G (n.828+20T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473993A>GCA2642977327PLEKHG5c.591+20T>C (n.591+20T>C)
c.765+20T>C (n.765+20T>C)
c.702+20T>C (n.702+20T>C)
n.1067+20T>C
c.798+20T>C (n.798+20T>C)
c.888+20T>C (n.888+20T>C)
c.*803+20T>C (n.*803+20T>C)
c.*419+20T>C (n.*419+20T>C)
c.822+20T>C (n.822+20T>C)
c.759+20T>C (n.759+20T>C)
c.828+20T>C (n.828+20T>C)
gnomAD v4
1g.6473993A>TCA2642977325PLEKHG5c.591+20T>A (n.591+20T>A)
c.765+20T>A (n.765+20T>A)
c.702+20T>A (n.702+20T>A)
n.1067+20T>A
c.798+20T>A (n.798+20T>A)
c.888+20T>A (n.888+20T>A)
c.*803+20T>A (n.*803+20T>A)
c.*419+20T>A (n.*419+20T>A)
c.822+20T>A (n.822+20T>A)
c.759+20T>A (n.759+20T>A)
c.828+20T>A (n.828+20T>A)
gnomAD v4
1g.6473994delCA2642977330PLEKHG5c.591+19del (n.591+19del)
c.765+19del (n.765+19del)
c.702+19del (n.702+19del)
n.1067+19del
c.798+19del (n.798+19del)
c.888+19del (n.888+19del)
c.*803+19del (n.*803+19del)
c.*419+19del (n.*419+19del)
c.822+19del (n.822+19del)
c.759+19del (n.759+19del)
c.828+19del (n.828+19del)
gnomAD v4
1g.6473994C>ACA2642977331PLEKHG5c.591+19G>T (n.591+19G>T)
c.765+19G>T (n.765+19G>T)
c.702+19G>T (n.702+19G>T)
n.1067+19G>T
c.798+19G>T (n.798+19G>T)
c.888+19G>T (n.888+19G>T)
c.*803+19G>T (n.*803+19G>T)
c.*419+19G>T (n.*419+19G>T)
c.822+19G>T (n.822+19G>T)
c.759+19G>T (n.759+19G>T)
c.828+19G>T (n.828+19G>T)
gnomAD v4
1g.6473994C=CA1151505523PLEKHG5c.591+19G= (n.591+19G=)
c.765+19G= (n.765+19G=)
c.702+19G= (n.702+19G=)
n.1067+19G=
c.798+19G= (n.798+19G=)
c.888+19G= (n.888+19G=)
c.*803+19G= (n.*803+19G=)
c.*419+19G= (n.*419+19G=)
c.822+19G= (n.822+19G=)
c.759+19G= (n.759+19G=)
c.828+19G= (n.828+19G=)
1g.6473994C>TCA521018903PLEKHG5c.591+19G>A (n.591+19G>A)
c.765+19G>A (n.765+19G>A)
c.702+19G>A (n.702+19G>A)
n.1067+19G>A
c.798+19G>A (n.798+19G>A)
c.888+19G>A (n.888+19G>A)
c.*803+19G>A (n.*803+19G>A)
c.*419+19G>A (n.*419+19G>A)
c.822+19G>A (n.822+19G>A)
c.759+19G>A (n.759+19G>A)
c.828+19G>A (n.828+19G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473994_6473995insCCCA2742323534PLEKHG5c.591+19_591+20insGG (n.591+19_591+20insGG)
c.765+19_765+20insGG (n.765+19_765+20insGG)
c.702+19_702+20insGG (n.702+19_702+20insGG)
n.1067+19_1067+20insGG
c.798+19_798+20insGG (n.798+19_798+20insGG)
c.888+19_888+20insGG (n.888+19_888+20insGG)
c.*803+19_*803+20insGG (n.*803+19_*803+20insGG)
c.*419+19_*419+20insGG (n.*419+19_*419+20insGG)
c.822+19_822+20insGG (n.822+19_822+20insGG)
c.759+19_759+20insGG (n.759+19_759+20insGG)
c.828+19_828+20insGG (n.828+19_828+20insGG)
1g.6473994dupCA2742323533PLEKHG5c.591+19dup (n.591+19dup)
c.765+19dup (n.765+19dup)
c.702+19dup (n.702+19dup)
n.1067+19dup
c.798+19dup (n.798+19dup)
c.888+19dup (n.888+19dup)
c.*803+19dup (n.*803+19dup)
c.*419+19dup (n.*419+19dup)
c.822+19dup (n.822+19dup)
c.759+19dup (n.759+19dup)
c.828+19dup (n.828+19dup)
1g.6473995A=CA1151505525PLEKHG5c.591+18T= (n.591+18T=)
c.765+18T= (n.765+18T=)
c.702+18T= (n.702+18T=)
n.1067+18T=
c.798+18T= (n.798+18T=)
c.888+18T= (n.888+18T=)
c.*803+18T= (n.*803+18T=)
c.*419+18T= (n.*419+18T=)
c.822+18T= (n.822+18T=)
c.759+18T= (n.759+18T=)
c.828+18T= (n.828+18T=)
1g.6473995A>CCA521018904PLEKHG5c.591+18T>G (n.591+18T>G)
c.765+18T>G (n.765+18T>G)
c.702+18T>G (n.702+18T>G)
n.1067+18T>G
c.798+18T>G (n.798+18T>G)
c.888+18T>G (n.888+18T>G)
c.*803+18T>G (n.*803+18T>G)
c.*419+18T>G (n.*419+18T>G)
c.822+18T>G (n.822+18T>G)
c.759+18T>G (n.759+18T>G)
c.828+18T>G (n.828+18T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473995A>GCA2574193385PLEKHG5c.591+18T>C (n.591+18T>C)
c.765+18T>C (n.765+18T>C)
c.702+18T>C (n.702+18T>C)
n.1067+18T>C
c.798+18T>C (n.798+18T>C)
c.888+18T>C (n.888+18T>C)
c.*803+18T>C (n.*803+18T>C)
c.*419+18T>C (n.*419+18T>C)
c.822+18T>C (n.822+18T>C)
c.759+18T>C (n.759+18T>C)
c.828+18T>C (n.828+18T>C)
gnomAD v4
1g.6473995_6473997delCA2642977334PLEKHG5c.591+16_591+18del (n.591+16_591+18del)
c.765+16_765+18del (n.765+16_765+18del)
c.702+16_702+18del (n.702+16_702+18del)
n.1067+16_1067+18del
c.798+16_798+18del (n.798+16_798+18del)
c.888+16_888+18del (n.888+16_888+18del)
c.*803+16_*803+18del (n.*803+16_*803+18del)
c.*419+16_*419+18del (n.*419+16_*419+18del)
c.822+16_822+18del (n.822+16_822+18del)
c.759+16_759+18del (n.759+16_759+18del)
c.828+16_828+18del (n.828+16_828+18del)
gnomAD v4
1g.6473996C>ACA2642977337PLEKHG5c.591+17G>T (n.591+17G>T)
c.765+17G>T (n.765+17G>T)
c.702+17G>T (n.702+17G>T)
n.1067+17G>T
c.798+17G>T (n.798+17G>T)
c.888+17G>T (n.888+17G>T)
c.*803+17G>T (n.*803+17G>T)
c.*419+17G>T (n.*419+17G>T)
c.822+17G>T (n.822+17G>T)
c.759+17G>T (n.759+17G>T)
c.828+17G>T (n.828+17G>T)
gnomAD v4
1g.6473996C>TCA2642977335PLEKHG5c.591+17G>A (n.591+17G>A)
c.765+17G>A (n.765+17G>A)
c.702+17G>A (n.702+17G>A)
n.1067+17G>A
c.798+17G>A (n.798+17G>A)
c.888+17G>A (n.888+17G>A)
c.*803+17G>A (n.*803+17G>A)
c.*419+17G>A (n.*419+17G>A)
c.822+17G>A (n.822+17G>A)
c.759+17G>A (n.759+17G>A)
c.828+17G>A (n.828+17G>A)
gnomAD v4
1g.6473996_6473997insCCCCCCCCA2742323535PLEKHG5c.591+17_591+18insGGGGGGG (n.591+17_591+18insGGGGGGG)
c.765+17_765+18insGGGGGGG (n.765+17_765+18insGGGGGGG)
c.702+17_702+18insGGGGGGG (n.702+17_702+18insGGGGGGG)
n.1067+17_1067+18insGGGGGGG
c.798+17_798+18insGGGGGGG (n.798+17_798+18insGGGGGGG)
c.888+17_888+18insGGGGGGG (n.888+17_888+18insGGGGGGG)
c.*803+17_*803+18insGGGGGGG (n.*803+17_*803+18insGGGGGGG)
c.*419+17_*419+18insGGGGGGG (n.*419+17_*419+18insGGGGGGG)
c.822+17_822+18insGGGGGGG (n.822+17_822+18insGGGGGGG)
c.759+17_759+18insGGGGGGG (n.759+17_759+18insGGGGGGG)
c.828+17_828+18insGGGGGGG (n.828+17_828+18insGGGGGGG)
1g.6473997A=CA1151505541PLEKHG5c.591+16T= (n.591+16T=)
c.765+16T= (n.765+16T=)
c.702+16T= (n.702+16T=)
n.1067+16T=
c.798+16T= (n.798+16T=)
c.888+16T= (n.888+16T=)
c.*803+16T= (n.*803+16T=)
c.*419+16T= (n.*419+16T=)
c.822+16T= (n.822+16T=)
c.759+16T= (n.759+16T=)
c.828+16T= (n.828+16T=)
1g.6473997A>CCA521018905PLEKHG5c.591+16T>G (n.591+16T>G)
c.765+16T>G (n.765+16T>G)
c.702+16T>G (n.702+16T>G)
n.1067+16T>G
c.798+16T>G (n.798+16T>G)
c.888+16T>G (n.888+16T>G)
c.*803+16T>G (n.*803+16T>G)
c.*419+16T>G (n.*419+16T>G)
c.822+16T>G (n.822+16T>G)
c.759+16T>G (n.759+16T>G)
c.828+16T>G (n.828+16T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473997A>GCA998178606PLEKHG5c.591+16T>C (n.591+16T>C)
c.765+16T>C (n.765+16T>C)
c.702+16T>C (n.702+16T>C)
n.1067+16T>C
c.798+16T>C (n.798+16T>C)
c.888+16T>C (n.888+16T>C)
c.*803+16T>C (n.*803+16T>C)
c.*419+16T>C (n.*419+16T>C)
c.822+16T>C (n.822+16T>C)
c.759+16T>C (n.759+16T>C)
c.828+16T>C (n.828+16T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473997A>TCA2642977342PLEKHG5c.591+16T>A (n.591+16T>A)
c.765+16T>A (n.765+16T>A)
c.702+16T>A (n.702+16T>A)
n.1067+16T>A
c.798+16T>A (n.798+16T>A)
c.888+16T>A (n.888+16T>A)
c.*803+16T>A (n.*803+16T>A)
c.*419+16T>A (n.*419+16T>A)
c.822+16T>A (n.822+16T>A)
c.759+16T>A (n.759+16T>A)
c.828+16T>A (n.828+16T>A)
gnomAD v4
1g.6473997_6473998delinsACCA1151505527PLEKHG5c.591+15_591+16delinsGT (n.591+15_591+16delinsGT)
c.765+15_765+16delinsGT (n.765+15_765+16delinsGT)
c.702+15_702+16delinsGT (n.702+15_702+16delinsGT)
n.1067+15_1067+16delinsGT
c.798+15_798+16delinsGT (n.798+15_798+16delinsGT)
c.888+15_888+16delinsGT (n.888+15_888+16delinsGT)
c.*803+15_*803+16delinsGT (n.*803+15_*803+16delinsGT)
c.*419+15_*419+16delinsGT (n.*419+15_*419+16delinsGT)
c.822+15_822+16delinsGT (n.822+15_822+16delinsGT)
c.759+15_759+16delinsGT (n.759+15_759+16delinsGT)
c.828+15_828+16delinsGT (n.828+15_828+16delinsGT)
1g.6473998C>ACA2642977352PLEKHG5c.591+15G>T (n.591+15G>T)
c.765+15G>T (n.765+15G>T)
c.702+15G>T (n.702+15G>T)
n.1067+15G>T
c.798+15G>T (n.798+15G>T)
c.888+15G>T (n.888+15G>T)
c.*803+15G>T (n.*803+15G>T)
c.*419+15G>T (n.*419+15G>T)
c.822+15G>T (n.822+15G>T)
c.759+15G>T (n.759+15G>T)
c.828+15G>T (n.828+15G>T)
gnomAD v4
1g.6473998C=CA1151505546PLEKHG5c.591+15G= (n.591+15G=)
c.765+15G= (n.765+15G=)
c.702+15G= (n.702+15G=)
n.1067+15G=
c.798+15G= (n.798+15G=)
c.888+15G= (n.888+15G=)
c.*803+15G= (n.*803+15G=)
c.*419+15G= (n.*419+15G=)
c.822+15G= (n.822+15G=)
c.759+15G= (n.759+15G=)
c.828+15G= (n.828+15G=)
1g.6473998C>TCA521018906PLEKHG5c.591+15G>A (n.591+15G>A)
c.765+15G>A (n.765+15G>A)
c.702+15G>A (n.702+15G>A)
n.1067+15G>A
c.798+15G>A (n.798+15G>A)
c.888+15G>A (n.888+15G>A)
c.*803+15G>A (n.*803+15G>A)
c.*419+15G>A (n.*419+15G>A)
c.822+15G>A (n.822+15G>A)
c.759+15G>A (n.759+15G>A)
c.828+15G>A (n.828+15G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6474002_6474003insCCCCCCCA2642977360PLEKHG5c.591+15_591+16insGGGGGG (n.591+15_591+16insGGGGGG)
c.765+15_765+16insGGGGGG (n.765+15_765+16insGGGGGG)
c.702+15_702+16insGGGGGG (n.702+15_702+16insGGGGGG)
n.1067+15_1067+16insGGGGGG
c.798+15_798+16insGGGGGG (n.798+15_798+16insGGGGGG)
c.888+15_888+16insGGGGGG (n.888+15_888+16insGGGGGG)
c.*803+15_*803+16insGGGGGG (n.*803+15_*803+16insGGGGGG)
c.*419+15_*419+16insGGGGGG (n.*419+15_*419+16insGGGGGG)
c.822+15_822+16insGGGGGG (n.822+15_822+16insGGGGGG)
c.759+15_759+16insGGGGGG (n.759+15_759+16insGGGGGG)
c.828+15_828+16insGGGGGG (n.828+15_828+16insGGGGGG)
gnomAD v4
1g.6474002_6474003insCCCCCCCCCA2642977350PLEKHG5c.591+15_591+16insGGGGGGGG (n.591+15_591+16insGGGGGGGG)
c.765+15_765+16insGGGGGGGG (n.765+15_765+16insGGGGGGGG)
c.702+15_702+16insGGGGGGGG (n.702+15_702+16insGGGGGGGG)
n.1067+15_1067+16insGGGGGGGG
c.798+15_798+16insGGGGGGGG (n.798+15_798+16insGGGGGGGG)
c.888+15_888+16insGGGGGGGG (n.888+15_888+16insGGGGGGGG)
c.*803+15_*803+16insGGGGGGGG (n.*803+15_*803+16insGGGGGGGG)
c.*419+15_*419+16insGGGGGGGG (n.*419+15_*419+16insGGGGGGGG)
c.822+15_822+16insGGGGGGGG (n.822+15_822+16insGGGGGGGG)
c.759+15_759+16insGGGGGGGG (n.759+15_759+16insGGGGGGGG)
c.828+15_828+16insGGGGGGGG (n.828+15_828+16insGGGGGGGG)
gnomAD v4
1g.6474002_6474003insCCCCCCCCCCCCCA2742323537PLEKHG5c.591+15_591+16insGGGGGGGGGGGG (n.591+15_591+16insGGGGGGGGGGGG)
c.765+15_765+16insGGGGGGGGGGGG (n.765+15_765+16insGGGGGGGGGGGG)
c.702+15_702+16insGGGGGGGGGGGG (n.702+15_702+16insGGGGGGGGGGGG)
n.1067+15_1067+16insGGGGGGGGGGGG
c.798+15_798+16insGGGGGGGGGGGG (n.798+15_798+16insGGGGGGGGGGGG)
c.888+15_888+16insGGGGGGGGGGGG (n.888+15_888+16insGGGGGGGGGGGG)
c.*803+15_*803+16insGGGGGGGGGGGG (n.*803+15_*803+16insGGGGGGGGGGGG)
c.*419+15_*419+16insGGGGGGGGGGGG (n.*419+15_*419+16insGGGGGGGGGGGG)
c.822+15_822+16insGGGGGGGGGGGG (n.822+15_822+16insGGGGGGGGGGGG)
c.759+15_759+16insGGGGGGGGGGGG (n.759+15_759+16insGGGGGGGGGGGG)
c.828+15_828+16insGGGGGGGGGGGG (n.828+15_828+16insGGGGGGGGGGGG)
1g.6474002_6474003insCCCCCCCCCCCCCCCA2742323536PLEKHG5c.591+15_591+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.591+15_591+16insGGGGGGGGGGGGGG)
c.765+15_765+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.765+15_765+16insGGGGGGGGGGGGGG)
c.702+15_702+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.702+15_702+16insGGGGGGGGGGGGGG)
n.1067+15_1067+16insGGGGGGGGGGGGGG
c.798+15_798+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.798+15_798+16insGGGGGGGGGGGGGG)
c.888+15_888+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.888+15_888+16insGGGGGGGGGGGGGG)
c.*803+15_*803+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.*803+15_*803+16insGGGGGGGGGGGGGG)
c.*419+15_*419+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.*419+15_*419+16insGGGGGGGGGGGGGG)
c.822+15_822+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.822+15_822+16insGGGGGGGGGGGGGG)
c.759+15_759+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.759+15_759+16insGGGGGGGGGGGGGG)
c.828+15_828+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.828+15_828+16insGGGGGGGGGGGGGG)
1g.6474002dupCA2642977363PLEKHG5c.591+15dup (n.591+15dup)
c.765+15dup (n.765+15dup)
c.702+15dup (n.702+15dup)
n.1067+15dup
c.798+15dup (n.798+15dup)
c.888+15dup (n.888+15dup)
c.*803+15dup (n.*803+15dup)
c.*419+15dup (n.*419+15dup)
c.822+15dup (n.822+15dup)
c.759+15dup (n.759+15dup)
c.828+15dup (n.828+15dup)
gnomAD v4
1g.6474000_6474002dupCA2642977362PLEKHG5c.591+13_591+15dup (n.591+13_591+15dup)
c.765+13_765+15dup (n.765+13_765+15dup)
c.702+13_702+15dup (n.702+13_702+15dup)
n.1067+13_1067+15dup
c.798+13_798+15dup (n.798+13_798+15dup)
c.888+13_888+15dup (n.888+13_888+15dup)
c.*803+13_*803+15dup (n.*803+13_*803+15dup)
c.*419+13_*419+15dup (n.*419+13_*419+15dup)
c.822+13_822+15dup (n.822+13_822+15dup)
c.759+13_759+15dup (n.759+13_759+15dup)
c.828+13_828+15dup (n.828+13_828+15dup)
gnomAD v4
1g.6473999_6474002dupCA2642977361PLEKHG5c.591+12_591+15dup (n.591+12_591+15dup)
c.765+12_765+15dup (n.765+12_765+15dup)
c.702+12_702+15dup (n.702+12_702+15dup)
n.1067+12_1067+15dup
c.798+12_798+15dup (n.798+12_798+15dup)
c.888+12_888+15dup (n.888+12_888+15dup)
c.*803+12_*803+15dup (n.*803+12_*803+15dup)
c.*419+12_*419+15dup (n.*419+12_*419+15dup)
c.822+12_822+15dup (n.822+12_822+15dup)
c.759+12_759+15dup (n.759+12_759+15dup)
c.828+12_828+15dup (n.828+12_828+15dup)
gnomAD v4
1g.6473998_6474002dupCA2742323538PLEKHG5c.591+11_591+15dup (n.591+11_591+15dup)
c.765+11_765+15dup (n.765+11_765+15dup)
c.702+11_702+15dup (n.702+11_702+15dup)
n.1067+11_1067+15dup
c.798+11_798+15dup (n.798+11_798+15dup)
c.888+11_888+15dup (n.888+11_888+15dup)
c.*803+11_*803+15dup (n.*803+11_*803+15dup)
c.*419+11_*419+15dup (n.*419+11_*419+15dup)
c.822+11_822+15dup (n.822+11_822+15dup)
c.759+11_759+15dup (n.759+11_759+15dup)
c.828+11_828+15dup (n.828+11_828+15dup)
1g.6474002delCA561797PLEKHG5c.591+15del (n.591+15del)
c.765+15del (n.765+15del)
c.702+15del (n.702+15del)
n.1067+15del
c.798+15del (n.798+15del)
c.888+15del (n.888+15del)
c.*803+15del (n.*803+15del)
c.*419+15del (n.*419+15del)
c.822+15del (n.822+15del)
c.759+15del (n.759+15del)
c.828+15del (n.828+15del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474000_6474002delCA2642977353PLEKHG5c.591+13_591+15del (n.591+13_591+15del)
c.765+13_765+15del (n.765+13_765+15del)
c.702+13_702+15del (n.702+13_702+15del)
n.1067+13_1067+15del
c.798+13_798+15del (n.798+13_798+15del)
c.888+13_888+15del (n.888+13_888+15del)
c.*803+13_*803+15del (n.*803+13_*803+15del)
c.*419+13_*419+15del (n.*419+13_*419+15del)
c.822+13_822+15del (n.822+13_822+15del)
c.759+13_759+15del (n.759+13_759+15del)
c.828+13_828+15del (n.828+13_828+15del)
gnomAD v4
1g.6473999C>ACA1151505549PLEKHG5c.591+14G>T (n.591+14G>T)
c.765+14G>T (n.765+14G>T)
c.702+14G>T (n.702+14G>T)
n.1067+14G>T
c.798+14G>T (n.798+14G>T)
c.888+14G>T (n.888+14G>T)
c.*803+14G>T (n.*803+14G>T)
c.*419+14G>T (n.*419+14G>T)
c.822+14G>T (n.822+14G>T)
c.759+14G>T (n.759+14G>T)
c.828+14G>T (n.828+14G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6473999C=CA1151505548PLEKHG5c.591+14G= (n.591+14G=)
c.765+14G= (n.765+14G=)
c.702+14G= (n.702+14G=)
n.1067+14G=
c.798+14G= (n.798+14G=)
c.888+14G= (n.888+14G=)
c.*803+14G= (n.*803+14G=)
c.*419+14G= (n.*419+14G=)
c.822+14G= (n.822+14G=)
c.759+14G= (n.759+14G=)
c.828+14G= (n.828+14G=)
1g.6473999C>GCA561798PLEKHG5c.591+14G>C (n.591+14G>C)
c.765+14G>C (n.765+14G>C)
c.702+14G>C (n.702+14G>C)
n.1067+14G>C
c.798+14G>C (n.798+14G>C)
c.888+14G>C (n.888+14G>C)
c.*803+14G>C (n.*803+14G>C)
c.*419+14G>C (n.*419+14G>C)
c.822+14G>C (n.822+14G>C)
c.759+14G>C (n.759+14G>C)
c.828+14G>C (n.828+14G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473999C>TCA521018907PLEKHG5c.591+14G>A (n.591+14G>A)
c.765+14G>A (n.765+14G>A)
c.702+14G>A (n.702+14G>A)
n.1067+14G>A
c.798+14G>A (n.798+14G>A)
c.888+14G>A (n.888+14G>A)
c.*803+14G>A (n.*803+14G>A)
c.*419+14G>A (n.*419+14G>A)
c.822+14G>A (n.822+14G>A)
c.759+14G>A (n.759+14G>A)
c.828+14G>A (n.828+14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474002_6474003insCCCCCCCCTCCCCCA2742323539PLEKHG5c.591+14_591+15insAGGGGGGGGGGGG (n.591+14_591+15insAGGGGGGGGGGGG)
c.765+14_765+15insAGGGGGGGGGGGG (n.765+14_765+15insAGGGGGGGGGGGG)
c.702+14_702+15insAGGGGGGGGGGGG (n.702+14_702+15insAGGGGGGGGGGGG)
n.1067+14_1067+15insAGGGGGGGGGGGG
c.798+14_798+15insAGGGGGGGGGGGG (n.798+14_798+15insAGGGGGGGGGGGG)
c.888+14_888+15insAGGGGGGGGGGGG (n.888+14_888+15insAGGGGGGGGGGGG)
c.*803+14_*803+15insAGGGGGGGGGGGG (n.*803+14_*803+15insAGGGGGGGGGGGG)
c.*419+14_*419+15insAGGGGGGGGGGGG (n.*419+14_*419+15insAGGGGGGGGGGGG)
c.822+14_822+15insAGGGGGGGGGGGG (n.822+14_822+15insAGGGGGGGGGGGG)
c.759+14_759+15insAGGGGGGGGGGGG (n.759+14_759+15insAGGGGGGGGGGGG)
c.828+14_828+15insAGGGGGGGGGGGG (n.828+14_828+15insAGGGGGGGGGGGG)
1g.6474000C>ACA2574193388PLEKHG5c.591+13G>T (n.591+13G>T)
c.765+13G>T (n.765+13G>T)
c.702+13G>T (n.702+13G>T)
n.1067+13G>T
c.798+13G>T (n.798+13G>T)
c.888+13G>T (n.888+13G>T)
c.*803+13G>T (n.*803+13G>T)
c.*419+13G>T (n.*419+13G>T)
c.822+13G>T (n.822+13G>T)
c.759+13G>T (n.759+13G>T)
c.828+13G>T (n.828+13G>T)
gnomAD v4
1g.6474000C=CA1151505551PLEKHG5c.591+13G= (n.591+13G=)
c.765+13G= (n.765+13G=)
c.702+13G= (n.702+13G=)
n.1067+13G=
c.798+13G= (n.798+13G=)
c.888+13G= (n.888+13G=)
c.*803+13G= (n.*803+13G=)
c.*419+13G= (n.*419+13G=)
c.822+13G= (n.822+13G=)
c.759+13G= (n.759+13G=)
c.828+13G= (n.828+13G=)
1g.6474000C>TCA521018908PLEKHG5c.591+13G>A (n.591+13G>A)
c.765+13G>A (n.765+13G>A)
c.702+13G>A (n.702+13G>A)
n.1067+13G>A
c.798+13G>A (n.798+13G>A)
c.888+13G>A (n.888+13G>A)
c.*803+13G>A (n.*803+13G>A)
c.*419+13G>A (n.*419+13G>A)
c.822+13G>A (n.822+13G>A)
c.759+13G>A (n.759+13G>A)
c.828+13G>A (n.828+13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6474000_6474003delinsCCCTCA1151505552PLEKHG5c.591+10_591+13delinsAGGG (n.591+10_591+13delinsAGGG)
c.765+10_765+13delinsAGGG (n.765+10_765+13delinsAGGG)
c.702+10_702+13delinsAGGG (n.702+10_702+13delinsAGGG)
n.1067+10_1067+13delinsAGGG
c.798+10_798+13delinsAGGG (n.798+10_798+13delinsAGGG)
c.888+10_888+13delinsAGGG (n.888+10_888+13delinsAGGG)
c.*803+10_*803+13delinsAGGG (n.*803+10_*803+13delinsAGGG)
c.*419+10_*419+13delinsAGGG (n.*419+10_*419+13delinsAGGG)
c.822+10_822+13delinsAGGG (n.822+10_822+13delinsAGGG)
c.759+10_759+13delinsAGGG (n.759+10_759+13delinsAGGG)
c.828+10_828+13delinsAGGG (n.828+10_828+13delinsAGGG)
1g.6474001C>ACA2642977377PLEKHG5c.591+12G>T (n.591+12G>T)
c.765+12G>T (n.765+12G>T)
c.702+12G>T (n.702+12G>T)
n.1067+12G>T
c.798+12G>T (n.798+12G>T)
c.888+12G>T (n.888+12G>T)
c.*803+12G>T (n.*803+12G>T)
c.*419+12G>T (n.*419+12G>T)
c.822+12G>T (n.822+12G>T)
c.759+12G>T (n.759+12G>T)
c.828+12G>T (n.828+12G>T)
gnomAD v4
1g.6474001C=CA1151505553PLEKHG5c.591+12G= (n.591+12G=)
c.765+12G= (n.765+12G=)
c.702+12G= (n.702+12G=)
n.1067+12G=
c.798+12G= (n.798+12G=)
c.888+12G= (n.888+12G=)
c.*803+12G= (n.*803+12G=)
c.*419+12G= (n.*419+12G=)
c.822+12G= (n.822+12G=)
c.759+12G= (n.759+12G=)
c.828+12G= (n.828+12G=)
1g.6474001C>TCA521018909PLEKHG5c.591+12G>A (n.591+12G>A)
c.765+12G>A (n.765+12G>A)
c.702+12G>A (n.702+12G>A)
n.1067+12G>A
c.798+12G>A (n.798+12G>A)
c.888+12G>A (n.888+12G>A)
c.*803+12G>A (n.*803+12G>A)
c.*419+12G>A (n.*419+12G>A)
c.822+12G>A (n.822+12G>A)
c.759+12G>A (n.759+12G>A)
c.828+12G>A (n.828+12G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6474008_6474010dupCA2642977378PLEKHG5c.591+10_591+12dup (n.591+10_591+12dup)
c.765+10_765+12dup (n.765+10_765+12dup)
c.702+10_702+12dup (n.702+10_702+12dup)
n.1067+10_1067+12dup
c.798+10_798+12dup (n.798+10_798+12dup)
c.888+10_888+12dup (n.888+10_888+12dup)
c.*803+10_*803+12dup (n.*803+10_*803+12dup)
c.*419+10_*419+12dup (n.*419+10_*419+12dup)
c.822+10_822+12dup (n.822+10_822+12dup)
c.759+10_759+12dup (n.759+10_759+12dup)
c.828+10_828+12dup (n.828+10_828+12dup)
ClinVar gnomAD v4
1g.6474008_6474010delCA998178612PLEKHG5c.591+10_591+12del (n.591+10_591+12del)
c.765+10_765+12del (n.765+10_765+12del)
c.702+10_702+12del (n.702+10_702+12del)
n.1067+10_1067+12del
c.798+10_798+12del (n.798+10_798+12del)
c.888+10_888+12del (n.888+10_888+12del)
c.*803+10_*803+12del (n.*803+10_*803+12del)
c.*419+10_*419+12del (n.*419+10_*419+12del)
c.822+10_822+12del (n.822+10_822+12del)
c.759+10_759+12del (n.759+10_759+12del)
c.828+10_828+12del (n.828+10_828+12del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474002C>ACA2642977384PLEKHG5c.591+11G>T (n.591+11G>T)
c.765+11G>T (n.765+11G>T)
c.702+11G>T (n.702+11G>T)
n.1067+11G>T
c.798+11G>T (n.798+11G>T)
c.888+11G>T (n.888+11G>T)
c.*803+11G>T (n.*803+11G>T)
c.*419+11G>T (n.*419+11G>T)
c.822+11G>T (n.822+11G>T)
c.759+11G>T (n.759+11G>T)
c.828+11G>T (n.828+11G>T)
gnomAD v4
1g.6474002C=CA1151505556PLEKHG5c.591+11G= (n.591+11G=)
c.765+11G= (n.765+11G=)
c.702+11G= (n.702+11G=)
n.1067+11G=
c.798+11G= (n.798+11G=)
c.888+11G= (n.888+11G=)
c.*803+11G= (n.*803+11G=)
c.*419+11G= (n.*419+11G=)
c.822+11G= (n.822+11G=)
c.759+11G= (n.759+11G=)
c.828+11G= (n.828+11G=)
1g.6474002C>TCA521018910PLEKHG5c.591+11G>A (n.591+11G>A)
c.765+11G>A (n.765+11G>A)
c.702+11G>A (n.702+11G>A)
n.1067+11G>A
c.798+11G>A (n.798+11G>A)
c.888+11G>A (n.888+11G>A)
c.*803+11G>A (n.*803+11G>A)
c.*419+11G>A (n.*419+11G>A)
c.822+11G>A (n.822+11G>A)
c.759+11G>A (n.759+11G>A)
c.828+11G>A (n.828+11G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474003T>ACA998178615PLEKHG5c.591+10A>T (n.591+10A>T)
c.765+10A>T (n.765+10A>T)
c.702+10A>T (n.702+10A>T)
n.1067+10A>T
c.798+10A>T (n.798+10A>T)
c.888+10A>T (n.888+10A>T)
c.*803+10A>T (n.*803+10A>T)
c.*419+10A>T (n.*419+10A>T)
c.822+10A>T (n.822+10A>T)
c.759+10A>T (n.759+10A>T)
c.828+10A>T (n.828+10A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474003T>CCA521018911PLEKHG5c.591+10A>G (n.591+10A>G)
c.765+10A>G (n.765+10A>G)
c.702+10A>G (n.702+10A>G)
n.1067+10A>G
c.798+10A>G (n.798+10A>G)
c.888+10A>G (n.888+10A>G)
c.*803+10A>G (n.*803+10A>G)
c.*419+10A>G (n.*419+10A>G)
c.822+10A>G (n.822+10A>G)
c.759+10A>G (n.759+10A>G)
c.828+10A>G (n.828+10A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474003T>GCA2642977387PLEKHG5c.591+10A>C (n.591+10A>C)
c.765+10A>C (n.765+10A>C)
c.702+10A>C (n.702+10A>C)
n.1067+10A>C
c.798+10A>C (n.798+10A>C)
c.888+10A>C (n.888+10A>C)
c.*803+10A>C (n.*803+10A>C)
c.*419+10A>C (n.*419+10A>C)
c.822+10A>C (n.822+10A>C)
c.759+10A>C (n.759+10A>C)
c.828+10A>C (n.828+10A>C)
gnomAD v4
1g.6474003T=CA1151505565PLEKHG5c.591+10A= (n.591+10A=)
c.765+10A= (n.765+10A=)
c.702+10A= (n.702+10A=)
n.1067+10A=
c.798+10A= (n.798+10A=)
c.888+10A= (n.888+10A=)
c.*803+10A= (n.*803+10A=)
c.*419+10A= (n.*419+10A=)
c.822+10A= (n.822+10A=)
c.759+10A= (n.759+10A=)
c.828+10A= (n.828+10A=)
1g.6474003dupCA2740090547PLEKHG5c.591+10dup (n.591+10dup)
c.765+10dup (n.765+10dup)
c.702+10dup (n.702+10dup)
n.1067+10dup
c.798+10dup (n.798+10dup)
c.888+10dup (n.888+10dup)
c.*803+10dup (n.*803+10dup)
c.*419+10dup (n.*419+10dup)
c.822+10dup (n.822+10dup)
c.759+10dup (n.759+10dup)
c.828+10dup (n.828+10dup)
ClinVar
1g.6474004C>ACA521018912PLEKHG5c.591+9G>T (n.591+9G>T)
c.765+9G>T (n.765+9G>T)
c.702+9G>T (n.702+9G>T)
n.1067+9G>T
c.798+9G>T (n.798+9G>T)
c.888+9G>T (n.888+9G>T)
c.*803+9G>T (n.*803+9G>T)
c.*419+9G>T (n.*419+9G>T)
c.822+9G>T (n.822+9G>T)
c.759+9G>T (n.759+9G>T)
c.828+9G>T (n.828+9G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474004C=CA1143853883PLEKHG5c.591+9G= (n.591+9G=)
c.765+9G= (n.765+9G=)
c.702+9G= (n.702+9G=)
n.1067+9G=
c.798+9G= (n.798+9G=)
c.888+9G= (n.888+9G=)
c.*803+9G= (n.*803+9G=)
c.*419+9G= (n.*419+9G=)
c.822+9G= (n.822+9G=)
c.759+9G= (n.759+9G=)
c.828+9G= (n.828+9G=)
1g.6474004C>GCA17243025PLEKHG5c.591+9G>C (n.591+9G>C)
c.765+9G>C (n.765+9G>C)
c.702+9G>C (n.702+9G>C)
n.1067+9G>C
c.798+9G>C (n.798+9G>C)
c.888+9G>C (n.888+9G>C)
c.*803+9G>C (n.*803+9G>C)
c.*419+9G>C (n.*419+9G>C)
c.822+9G>C (n.822+9G>C)
c.759+9G>C (n.759+9G>C)
c.828+9G>C (n.828+9G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474004C>TCA2642977392PLEKHG5c.591+9G>A (n.591+9G>A)
c.765+9G>A (n.765+9G>A)
c.702+9G>A (n.702+9G>A)
n.1067+9G>A
c.798+9G>A (n.798+9G>A)
c.888+9G>A (n.888+9G>A)
c.*803+9G>A (n.*803+9G>A)
c.*419+9G>A (n.*419+9G>A)
c.822+9G>A (n.822+9G>A)
c.759+9G>A (n.759+9G>A)
c.828+9G>A (n.828+9G>A)
gnomAD v4
1g.6474005C>ACA2642977398PLEKHG5c.591+8G>T (n.591+8G>T)
c.765+8G>T (n.765+8G>T)
c.702+8G>T (n.702+8G>T)
n.1067+8G>T
c.798+8G>T (n.798+8G>T)
c.888+8G>T (n.888+8G>T)
c.*803+8G>T (n.*803+8G>T)
c.*419+8G>T (n.*419+8G>T)
c.822+8G>T (n.822+8G>T)
c.759+8G>T (n.759+8G>T)
c.828+8G>T (n.828+8G>T)
gnomAD v4
1g.6474005C>TCA2642977399PLEKHG5c.591+8G>A (n.591+8G>A)
c.765+8G>A (n.765+8G>A)
c.702+8G>A (n.702+8G>A)
n.1067+8G>A
c.798+8G>A (n.798+8G>A)
c.888+8G>A (n.888+8G>A)
c.*803+8G>A (n.*803+8G>A)
c.*419+8G>A (n.*419+8G>A)
c.822+8G>A (n.822+8G>A)
c.759+8G>A (n.759+8G>A)
c.828+8G>A (n.828+8G>A)
gnomAD v4
1g.6474006_6474007dupCA2642977396PLEKHG5c.591+7_591+8dup (n.591+7_591+8dup)
c.765+7_765+8dup (n.765+7_765+8dup)
c.702+7_702+8dup (n.702+7_702+8dup)
n.1067+7_1067+8dup
c.798+7_798+8dup (n.798+7_798+8dup)
c.888+7_888+8dup (n.888+7_888+8dup)
c.*803+7_*803+8dup (n.*803+7_*803+8dup)
c.*419+7_*419+8dup (n.*419+7_*419+8dup)
c.822+7_822+8dup (n.822+7_822+8dup)
c.759+7_759+8dup (n.759+7_759+8dup)
c.828+7_828+8dup (n.828+7_828+8dup)
gnomAD v4
1g.6474006_6474010delCA2642977397PLEKHG5c.591+4_591+8del (n.591+4_591+8del)
c.765+4_765+8del (n.765+4_765+8del)
c.702+4_702+8del (n.702+4_702+8del)
n.1067+4_1067+8del
c.798+4_798+8del (n.798+4_798+8del)
c.888+4_888+8del (n.888+4_888+8del)
c.*803+4_*803+8del (n.*803+4_*803+8del)
c.*419+4_*419+8del (n.*419+4_*419+8del)
c.822+4_822+8del (n.822+4_822+8del)
c.759+4_759+8del (n.759+4_759+8del)
c.828+4_828+8del (n.828+4_828+8del)
gnomAD v4
1g.6474006T>ACA998178617PLEKHG5c.591+7A>T (n.591+7A>T)
c.765+7A>T (n.765+7A>T)
c.702+7A>T (n.702+7A>T)
n.1067+7A>T
c.798+7A>T (n.798+7A>T)
c.888+7A>T (n.888+7A>T)
c.*803+7A>T (n.*803+7A>T)
c.*419+7A>T (n.*419+7A>T)
c.822+7A>T (n.822+7A>T)
c.759+7A>T (n.759+7A>T)
c.828+7A>T (n.828+7A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474006T>CCA521018913PLEKHG5c.591+7A>G (n.591+7A>G)
c.765+7A>G (n.765+7A>G)
c.702+7A>G (n.702+7A>G)
n.1067+7A>G
c.798+7A>G (n.798+7A>G)
c.888+7A>G (n.888+7A>G)
c.*803+7A>G (n.*803+7A>G)
c.*419+7A>G (n.*419+7A>G)
c.822+7A>G (n.822+7A>G)
c.759+7A>G (n.759+7A>G)
c.828+7A>G (n.828+7A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474006T>GCA2642977402PLEKHG5c.591+7A>C (n.591+7A>C)
c.765+7A>C (n.765+7A>C)
c.702+7A>C (n.702+7A>C)
n.1067+7A>C
c.798+7A>C (n.798+7A>C)
c.888+7A>C (n.888+7A>C)
c.*803+7A>C (n.*803+7A>C)
c.*419+7A>C (n.*419+7A>C)
c.822+7A>C (n.822+7A>C)
c.759+7A>C (n.759+7A>C)
c.828+7A>C (n.828+7A>C)
gnomAD v4
1g.6474006T=CA1151505570PLEKHG5c.591+7A= (n.591+7A=)
c.765+7A= (n.765+7A=)
c.702+7A= (n.702+7A=)
n.1067+7A=
c.798+7A= (n.798+7A=)
c.888+7A= (n.888+7A=)
c.*803+7A= (n.*803+7A=)
c.*419+7A= (n.*419+7A=)
c.822+7A= (n.822+7A=)
c.759+7A= (n.759+7A=)
c.828+7A= (n.828+7A=)
1g.6474007C>ACA2642977403PLEKHG5c.591+6G>T (n.591+6G>T)
c.765+6G>T (n.765+6G>T)
c.702+6G>T (n.702+6G>T)
n.1067+6G>T
c.798+6G>T (n.798+6G>T)
c.888+6G>T (n.888+6G>T)
c.*803+6G>T (n.*803+6G>T)
c.*419+6G>T (n.*419+6G>T)
c.822+6G>T (n.822+6G>T)
c.759+6G>T (n.759+6G>T)
c.828+6G>T (n.828+6G>T)
gnomAD v4
1g.6474008C>ACA2642977404PLEKHG5c.591+5G>T (n.591+5G>T)
c.765+5G>T (n.765+5G>T)
c.702+5G>T (n.702+5G>T)
n.1067+5G>T
c.798+5G>T (n.798+5G>T)
c.888+5G>T (n.888+5G>T)
c.*803+5G>T (n.*803+5G>T)
c.*419+5G>T (n.*419+5G>T)
c.822+5G>T (n.822+5G>T)
c.759+5G>T (n.759+5G>T)
c.828+5G>T (n.828+5G>T)
gnomAD v4
1g.6474008C>TCA2642977405PLEKHG5c.591+5G>A (n.591+5G>A)
c.765+5G>A (n.765+5G>A)
c.702+5G>A (n.702+5G>A)
n.1067+5G>A
c.798+5G>A (n.798+5G>A)
c.888+5G>A (n.888+5G>A)
c.*803+5G>A (n.*803+5G>A)
c.*419+5G>A (n.*419+5G>A)
c.822+5G>A (n.822+5G>A)
c.759+5G>A (n.759+5G>A)
c.828+5G>A (n.828+5G>A)
gnomAD v4
1g.6474009T>ACA998178618PLEKHG5c.591+4A>T (n.591+4A>T)
c.765+4A>T (n.765+4A>T)
c.702+4A>T (n.702+4A>T)
n.1067+4A>T
c.798+4A>T (n.798+4A>T)
c.888+4A>T (n.888+4A>T)
c.*803+4A>T (n.*803+4A>T)
c.*419+4A>T (n.*419+4A>T)
c.822+4A>T (n.822+4A>T)
c.759+4A>T (n.759+4A>T)
c.828+4A>T (n.828+4A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474009T>CCA998178619PLEKHG5c.591+4A>G (n.591+4A>G)
c.765+4A>G (n.765+4A>G)
c.702+4A>G (n.702+4A>G)
n.1067+4A>G
c.798+4A>G (n.798+4A>G)
c.888+4A>G (n.888+4A>G)
c.*803+4A>G (n.*803+4A>G)
c.*419+4A>G (n.*419+4A>G)
c.822+4A>G (n.822+4A>G)
c.759+4A>G (n.759+4A>G)
c.828+4A>G (n.828+4A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474009T>GCA2642977406PLEKHG5c.591+4A>C (n.591+4A>C)
c.765+4A>C (n.765+4A>C)
c.702+4A>C (n.702+4A>C)
n.1067+4A>C
c.798+4A>C (n.798+4A>C)
c.888+4A>C (n.888+4A>C)
c.*803+4A>C (n.*803+4A>C)
c.*419+4A>C (n.*419+4A>C)
c.822+4A>C (n.822+4A>C)
c.759+4A>C (n.759+4A>C)
c.828+4A>C (n.828+4A>C)
gnomAD v4
1g.6474009T=CA1151505573PLEKHG5c.591+4A= (n.591+4A=)
c.765+4A= (n.765+4A=)
c.702+4A= (n.702+4A=)
n.1067+4A=
c.798+4A= (n.798+4A=)
c.888+4A= (n.888+4A=)
c.*803+4A= (n.*803+4A=)
c.*419+4A= (n.*419+4A=)
c.822+4A= (n.822+4A=)
c.759+4A= (n.759+4A=)
c.828+4A= (n.828+4A=)
1g.6474010C>ACA2642977407PLEKHG5c.591+3G>T (n.591+3G>T)
c.765+3G>T (n.765+3G>T)
c.702+3G>T (n.702+3G>T)
n.1067+3G>T
c.798+3G>T (n.798+3G>T)
c.888+3G>T (n.888+3G>T)
c.*803+3G>T (n.*803+3G>T)
c.*419+3G>T (n.*419+3G>T)
c.822+3G>T (n.822+3G>T)
c.759+3G>T (n.759+3G>T)
c.828+3G>T (n.828+3G>T)
gnomAD v4
1g.6474011A=CA1151505580PLEKHG5c.591+2T= (n.591+2T=)
c.765+2T= (n.765+2T=)
c.702+2T= (n.702+2T=)
n.1067+2T=
c.798+2T= (n.798+2T=)
c.888+2T= (n.888+2T=)
c.*803+2T= (n.*803+2T=)
c.*419+2T= (n.*419+2T=)
c.822+2T= (n.822+2T=)
c.759+2T= (n.759+2T=)
c.828+2T= (n.828+2T=)
1g.6474011A>CCA338138301PLEKHG5c.591+2T>G (n.591+2T>G)
c.765+2T>G (n.765+2T>G)
c.702+2T>G (n.702+2T>G)
n.1067+2T>G
c.798+2T>G (n.798+2T>G)
c.888+2T>G (n.888+2T>G)
c.*803+2T>G (n.*803+2T>G)
c.*419+2T>G (n.*419+2T>G)
c.822+2T>G (n.822+2T>G)
c.759+2T>G (n.759+2T>G)
c.828+2T>G (n.828+2T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474011A>GCA338138303PLEKHG5c.591+2T>C (n.591+2T>C)
c.765+2T>C (n.765+2T>C)
c.702+2T>C (n.702+2T>C)
n.1067+2T>C
c.798+2T>C (n.798+2T>C)
c.888+2T>C (n.888+2T>C)
c.*803+2T>C (n.*803+2T>C)
c.*419+2T>C (n.*419+2T>C)
c.822+2T>C (n.822+2T>C)
c.759+2T>C (n.759+2T>C)
c.828+2T>C (n.828+2T>C)
1g.6474011A>TCA338138304PLEKHG5c.591+2T>A (n.591+2T>A)
c.765+2T>A (n.765+2T>A)
c.702+2T>A (n.702+2T>A)
n.1067+2T>A
c.798+2T>A (n.798+2T>A)
c.888+2T>A (n.888+2T>A)
c.*803+2T>A (n.*803+2T>A)
c.*419+2T>A (n.*419+2T>A)
c.822+2T>A (n.822+2T>A)
c.759+2T>A (n.759+2T>A)
c.828+2T>A (n.828+2T>A)

Number of alleles fetched