| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6473874_6473879dup | CA2642985139 | PLEKHG5 | c.591+137_591+142dup (n.591+137_591+142dup) c.765+137_765+142dup (n.765+137_765+142dup) c.702+137_702+142dup (n.702+137_702+142dup) n.1067+137_1067+142dup c.798+137_798+142dup (n.798+137_798+142dup) c.888+137_888+142dup (n.888+137_888+142dup) c.*803+137_*803+142dup (n.*803+137_*803+142dup) c.*419+137_*419+142dup (n.*419+137_*419+142dup) c.822+137_822+142dup (n.822+137_822+142dup) c.759+137_759+142dup (n.759+137_759+142dup) c.828+137_828+142dup (n.828+137_828+142dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473877C>A | CA2642985153 | PLEKHG5 | c.591+136G>T (n.591+136G>T) c.765+136G>T (n.765+136G>T) c.702+136G>T (n.702+136G>T) n.1067+136G>T c.798+136G>T (n.798+136G>T) c.888+136G>T (n.888+136G>T) c.*803+136G>T (n.*803+136G>T) c.*419+136G>T (n.*419+136G>T) c.822+136G>T (n.822+136G>T) c.759+136G>T (n.759+136G>T) c.828+136G>T (n.828+136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473878C>A | CA2642985156 | PLEKHG5 | c.591+135G>T (n.591+135G>T) c.765+135G>T (n.765+135G>T) c.702+135G>T (n.702+135G>T) n.1067+135G>T c.798+135G>T (n.798+135G>T) c.888+135G>T (n.888+135G>T) c.*803+135G>T (n.*803+135G>T) c.*419+135G>T (n.*419+135G>T) c.822+135G>T (n.822+135G>T) c.759+135G>T (n.759+135G>T) c.828+135G>T (n.828+135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473878C>T | CA2642985154 | PLEKHG5 | c.591+135G>A (n.591+135G>A) c.765+135G>A (n.765+135G>A) c.702+135G>A (n.702+135G>A) n.1067+135G>A c.798+135G>A (n.798+135G>A) c.888+135G>A (n.888+135G>A) c.*803+135G>A (n.*803+135G>A) c.*419+135G>A (n.*419+135G>A) c.822+135G>A (n.822+135G>A) c.759+135G>A (n.759+135G>A) c.828+135G>A (n.828+135G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473880T>G | CA2642985163 | PLEKHG5 | c.591+133A>C (n.591+133A>C) c.765+133A>C (n.765+133A>C) c.702+133A>C (n.702+133A>C) n.1067+133A>C c.798+133A>C (n.798+133A>C) c.888+133A>C (n.888+133A>C) c.*803+133A>C (n.*803+133A>C) c.*419+133A>C (n.*419+133A>C) c.822+133A>C (n.822+133A>C) c.759+133A>C (n.759+133A>C) c.828+133A>C (n.828+133A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473883del | CA2642985161 | PLEKHG5 | c.591+133del (n.591+133del) c.765+133del (n.765+133del) c.702+133del (n.702+133del) n.1067+133del c.798+133del (n.798+133del) c.888+133del (n.888+133del) c.*803+133del (n.*803+133del) c.*419+133del (n.*419+133del) c.822+133del (n.822+133del) c.759+133del (n.759+133del) c.828+133del (n.828+133del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473882T>C | CA2642985166 | PLEKHG5 | c.591+131A>G (n.591+131A>G) c.765+131A>G (n.765+131A>G) c.702+131A>G (n.702+131A>G) n.1067+131A>G c.798+131A>G (n.798+131A>G) c.888+131A>G (n.888+131A>G) c.*803+131A>G (n.*803+131A>G) c.*419+131A>G (n.*419+131A>G) c.822+131A>G (n.822+131A>G) c.759+131A>G (n.759+131A>G) c.828+131A>G (n.828+131A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473883T>G | CA2642985167 | PLEKHG5 | c.591+130A>C (n.591+130A>C) c.765+130A>C (n.765+130A>C) c.702+130A>C (n.702+130A>C) n.1067+130A>C c.798+130A>C (n.798+130A>C) c.888+130A>C (n.888+130A>C) c.*803+130A>C (n.*803+130A>C) c.*419+130A>C (n.*419+130A>C) c.822+130A>C (n.822+130A>C) c.759+130A>C (n.759+130A>C) c.828+130A>C (n.828+130A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473884C>A | CA998178439 | PLEKHG5 | c.591+129G>T (n.591+129G>T) c.765+129G>T (n.765+129G>T) c.702+129G>T (n.702+129G>T) n.1067+129G>T c.798+129G>T (n.798+129G>T) c.888+129G>T (n.888+129G>T) c.*803+129G>T (n.*803+129G>T) c.*419+129G>T (n.*419+129G>T) c.822+129G>T (n.822+129G>T) c.759+129G>T (n.759+129G>T) c.828+129G>T (n.828+129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473884C= | CA1151505157 | PLEKHG5 | c.591+129G= (n.591+129G=) c.765+129G= (n.765+129G=) c.702+129G= (n.702+129G=) n.1067+129G= c.798+129G= (n.798+129G=) c.888+129G= (n.888+129G=) c.*803+129G= (n.*803+129G=) c.*419+129G= (n.*419+129G=) c.822+129G= (n.822+129G=) c.759+129G= (n.759+129G=) c.828+129G= (n.828+129G=) | |
| 1 | g.6473885C>A | CA2642985169 | PLEKHG5 | c.591+128G>T (n.591+128G>T) c.765+128G>T (n.765+128G>T) c.702+128G>T (n.702+128G>T) n.1067+128G>T c.798+128G>T (n.798+128G>T) c.888+128G>T (n.888+128G>T) c.*803+128G>T (n.*803+128G>T) c.*419+128G>T (n.*419+128G>T) c.822+128G>T (n.822+128G>T) c.759+128G>T (n.759+128G>T) c.828+128G>T (n.828+128G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473885C= | CA1151505159 | PLEKHG5 | c.591+128G= (n.591+128G=) c.765+128G= (n.765+128G=) c.702+128G= (n.702+128G=) n.1067+128G= c.798+128G= (n.798+128G=) c.888+128G= (n.888+128G=) c.*803+128G= (n.*803+128G=) c.*419+128G= (n.*419+128G=) c.822+128G= (n.822+128G=) c.759+128G= (n.759+128G=) c.828+128G= (n.828+128G=) | |
| 1 | g.6473885C>T | CA1151505160 | PLEKHG5 | c.591+128G>A (n.591+128G>A) c.765+128G>A (n.765+128G>A) c.702+128G>A (n.702+128G>A) n.1067+128G>A c.798+128G>A (n.798+128G>A) c.888+128G>A (n.888+128G>A) c.*803+128G>A (n.*803+128G>A) c.*419+128G>A (n.*419+128G>A) c.822+128G>A (n.822+128G>A) c.759+128G>A (n.759+128G>A) c.828+128G>A (n.828+128G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6473886A= | CA1151505162 | PLEKHG5 | c.591+127T= (n.591+127T=) c.765+127T= (n.765+127T=) c.702+127T= (n.702+127T=) n.1067+127T= c.798+127T= (n.798+127T=) c.888+127T= (n.888+127T=) c.*803+127T= (n.*803+127T=) c.*419+127T= (n.*419+127T=) c.822+127T= (n.822+127T=) c.759+127T= (n.759+127T=) c.828+127T= (n.828+127T=) | |
| 1 | g.6473886A>G | CA17242879 | PLEKHG5 | c.591+127T>C (n.591+127T>C) c.765+127T>C (n.765+127T>C) c.702+127T>C (n.702+127T>C) n.1067+127T>C c.798+127T>C (n.798+127T>C) c.888+127T>C (n.888+127T>C) c.*803+127T>C (n.*803+127T>C) c.*419+127T>C (n.*419+127T>C) c.822+127T>C (n.822+127T>C) c.759+127T>C (n.759+127T>C) c.828+127T>C (n.828+127T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473886A>T | CA2642985175 | PLEKHG5 | c.591+127T>A (n.591+127T>A) c.765+127T>A (n.765+127T>A) c.702+127T>A (n.702+127T>A) n.1067+127T>A c.798+127T>A (n.798+127T>A) c.888+127T>A (n.888+127T>A) c.*803+127T>A (n.*803+127T>A) c.*419+127T>A (n.*419+127T>A) c.822+127T>A (n.822+127T>A) c.759+127T>A (n.759+127T>A) c.828+127T>A (n.828+127T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473888A= | CA1151505167 | PLEKHG5 | c.591+125T= (n.591+125T=) c.765+125T= (n.765+125T=) c.702+125T= (n.702+125T=) n.1067+125T= c.798+125T= (n.798+125T=) c.888+125T= (n.888+125T=) c.*803+125T= (n.*803+125T=) c.*419+125T= (n.*419+125T=) c.822+125T= (n.822+125T=) c.759+125T= (n.759+125T=) c.828+125T= (n.828+125T=) | |
| 1 | g.6473888A>C | CA521018876 | PLEKHG5 | c.591+125T>G (n.591+125T>G) c.765+125T>G (n.765+125T>G) c.702+125T>G (n.702+125T>G) n.1067+125T>G c.798+125T>G (n.798+125T>G) c.888+125T>G (n.888+125T>G) c.*803+125T>G (n.*803+125T>G) c.*419+125T>G (n.*419+125T>G) c.822+125T>G (n.822+125T>G) c.759+125T>G (n.759+125T>G) c.828+125T>G (n.828+125T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473888A>T | CA1151505164 | PLEKHG5 | c.591+125T>A (n.591+125T>A) c.765+125T>A (n.765+125T>A) c.702+125T>A (n.702+125T>A) n.1067+125T>A c.798+125T>A (n.798+125T>A) c.888+125T>A (n.888+125T>A) c.*803+125T>A (n.*803+125T>A) c.*419+125T>A (n.*419+125T>A) c.822+125T>A (n.822+125T>A) c.759+125T>A (n.759+125T>A) c.828+125T>A (n.828+125T>A) | dbSNP |
| 1 | g.6473890G>A | CA737853822 | PLEKHG5 | c.591+123C>T (n.591+123C>T) c.765+123C>T (n.765+123C>T) c.702+123C>T (n.702+123C>T) n.1067+123C>T c.798+123C>T (n.798+123C>T) c.888+123C>T (n.888+123C>T) c.*803+123C>T (n.*803+123C>T) c.*419+123C>T (n.*419+123C>T) c.822+123C>T (n.822+123C>T) c.759+123C>T (n.759+123C>T) c.828+123C>T (n.828+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473890G= | CA1151505172 | PLEKHG5 | c.591+123C= (n.591+123C=) c.765+123C= (n.765+123C=) c.702+123C= (n.702+123C=) n.1067+123C= c.798+123C= (n.798+123C=) c.888+123C= (n.888+123C=) c.*803+123C= (n.*803+123C=) c.*419+123C= (n.*419+123C=) c.822+123C= (n.822+123C=) c.759+123C= (n.759+123C=) c.828+123C= (n.828+123C=) | |
| 1 | g.6473890G>T | CA2642985178 | PLEKHG5 | c.591+123C>A (n.591+123C>A) c.765+123C>A (n.765+123C>A) c.702+123C>A (n.702+123C>A) n.1067+123C>A c.798+123C>A (n.798+123C>A) c.888+123C>A (n.888+123C>A) c.*803+123C>A (n.*803+123C>A) c.*419+123C>A (n.*419+123C>A) c.822+123C>A (n.822+123C>A) c.759+123C>A (n.759+123C>A) c.828+123C>A (n.828+123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473891G>A | CA998178443 | PLEKHG5 | c.591+122C>T (n.591+122C>T) c.765+122C>T (n.765+122C>T) c.702+122C>T (n.702+122C>T) n.1067+122C>T c.798+122C>T (n.798+122C>T) c.888+122C>T (n.888+122C>T) c.*803+122C>T (n.*803+122C>T) c.*419+122C>T (n.*419+122C>T) c.822+122C>T (n.822+122C>T) c.759+122C>T (n.759+122C>T) c.828+122C>T (n.828+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473891G= | CA1151505186 | PLEKHG5 | c.591+122C= (n.591+122C=) c.765+122C= (n.765+122C=) c.702+122C= (n.702+122C=) n.1067+122C= c.798+122C= (n.798+122C=) c.888+122C= (n.888+122C=) c.*803+122C= (n.*803+122C=) c.*419+122C= (n.*419+122C=) c.822+122C= (n.822+122C=) c.759+122C= (n.759+122C=) c.828+122C= (n.828+122C=) | |
| 1 | g.6473891G>T | CA2642985182 | PLEKHG5 | c.591+122C>A (n.591+122C>A) c.765+122C>A (n.765+122C>A) c.702+122C>A (n.702+122C>A) n.1067+122C>A c.798+122C>A (n.798+122C>A) c.888+122C>A (n.888+122C>A) c.*803+122C>A (n.*803+122C>A) c.*419+122C>A (n.*419+122C>A) c.822+122C>A (n.822+122C>A) c.759+122C>A (n.759+122C>A) c.828+122C>A (n.828+122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473892G>A | CA2642985185 | PLEKHG5 | c.591+121C>T (n.591+121C>T) c.765+121C>T (n.765+121C>T) c.702+121C>T (n.702+121C>T) n.1067+121C>T c.798+121C>T (n.798+121C>T) c.888+121C>T (n.888+121C>T) c.*803+121C>T (n.*803+121C>T) c.*419+121C>T (n.*419+121C>T) c.822+121C>T (n.822+121C>T) c.759+121C>T (n.759+121C>T) c.828+121C>T (n.828+121C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473893A>C | CA2642985187 | PLEKHG5 | c.591+120T>G (n.591+120T>G) c.765+120T>G (n.765+120T>G) c.702+120T>G (n.702+120T>G) n.1067+120T>G c.798+120T>G (n.798+120T>G) c.888+120T>G (n.888+120T>G) c.*803+120T>G (n.*803+120T>G) c.*419+120T>G (n.*419+120T>G) c.822+120T>G (n.822+120T>G) c.759+120T>G (n.759+120T>G) c.828+120T>G (n.828+120T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473894C>A | CA2742323526 | PLEKHG5 | c.591+119G>T (n.591+119G>T) c.765+119G>T (n.765+119G>T) c.702+119G>T (n.702+119G>T) n.1067+119G>T c.798+119G>T (n.798+119G>T) c.888+119G>T (n.888+119G>T) c.*803+119G>T (n.*803+119G>T) c.*419+119G>T (n.*419+119G>T) c.822+119G>T (n.822+119G>T) c.759+119G>T (n.759+119G>T) c.828+119G>T (n.828+119G>T) | |
| 1 | g.6473894C>G | CA2642985191 | PLEKHG5 | c.591+119G>C (n.591+119G>C) c.765+119G>C (n.765+119G>C) c.702+119G>C (n.702+119G>C) n.1067+119G>C c.798+119G>C (n.798+119G>C) c.888+119G>C (n.888+119G>C) c.*803+119G>C (n.*803+119G>C) c.*419+119G>C (n.*419+119G>C) c.822+119G>C (n.822+119G>C) c.759+119G>C (n.759+119G>C) c.828+119G>C (n.828+119G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473894_6473898delinsCAATT | CA1151505189 | PLEKHG5 | c.591+115_591+119delinsAATTG (n.591+115_591+119delinsAATTG) c.765+115_765+119delinsAATTG (n.765+115_765+119delinsAATTG) c.702+115_702+119delinsAATTG (n.702+115_702+119delinsAATTG) n.1067+115_1067+119delinsAATTG c.798+115_798+119delinsAATTG (n.798+115_798+119delinsAATTG) c.888+115_888+119delinsAATTG (n.888+115_888+119delinsAATTG) c.*803+115_*803+119delinsAATTG (n.*803+115_*803+119delinsAATTG) c.*419+115_*419+119delinsAATTG (n.*419+115_*419+119delinsAATTG) c.822+115_822+119delinsAATTG (n.822+115_822+119delinsAATTG) c.759+115_759+119delinsAATTG (n.759+115_759+119delinsAATTG) c.828+115_828+119delinsAATTG (n.828+115_828+119delinsAATTG) | |
| 1 | g.6473895A= | CA1151505197 | PLEKHG5 | c.591+118T= (n.591+118T=) c.765+118T= (n.765+118T=) c.702+118T= (n.702+118T=) n.1067+118T= c.798+118T= (n.798+118T=) c.888+118T= (n.888+118T=) c.*803+118T= (n.*803+118T=) c.*419+118T= (n.*419+118T=) c.822+118T= (n.822+118T=) c.759+118T= (n.759+118T=) c.828+118T= (n.828+118T=) | |
| 1 | g.6473895A>G | CA737853829 | PLEKHG5 | c.591+118T>C (n.591+118T>C) c.765+118T>C (n.765+118T>C) c.702+118T>C (n.702+118T>C) n.1067+118T>C c.798+118T>C (n.798+118T>C) c.888+118T>C (n.888+118T>C) c.*803+118T>C (n.*803+118T>C) c.*419+118T>C (n.*419+118T>C) c.822+118T>C (n.822+118T>C) c.759+118T>C (n.759+118T>C) c.828+118T>C (n.828+118T>C) | dbSNP |
| 1 | g.6473897_6473900del | CA1151505192 | PLEKHG5 | c.591+115_591+118del (n.591+115_591+118del) c.765+115_765+118del (n.765+115_765+118del) c.702+115_702+118del (n.702+115_702+118del) n.1067+115_1067+118del c.798+115_798+118del (n.798+115_798+118del) c.888+115_888+118del (n.888+115_888+118del) c.*803+115_*803+118del (n.*803+115_*803+118del) c.*419+115_*419+118del (n.*419+115_*419+118del) c.822+115_822+118del (n.822+115_822+118del) c.759+115_759+118del (n.759+115_759+118del) c.828+115_828+118del (n.828+115_828+118del) | dbSNP |
| 1 | g.6473899A>T | CA2642985193 | PLEKHG5 | c.591+114T>A (n.591+114T>A) c.765+114T>A (n.765+114T>A) c.702+114T>A (n.702+114T>A) n.1067+114T>A c.798+114T>A (n.798+114T>A) c.888+114T>A (n.888+114T>A) c.*803+114T>A (n.*803+114T>A) c.*419+114T>A (n.*419+114T>A) c.822+114T>A (n.822+114T>A) c.759+114T>A (n.759+114T>A) c.828+114T>A (n.828+114T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473901A>T | CA2642985195 | PLEKHG5 | c.591+112T>A (n.591+112T>A) c.765+112T>A (n.765+112T>A) c.702+112T>A (n.702+112T>A) n.1067+112T>A c.798+112T>A (n.798+112T>A) c.888+112T>A (n.888+112T>A) c.*803+112T>A (n.*803+112T>A) c.*419+112T>A (n.*419+112T>A) c.822+112T>A (n.822+112T>A) c.759+112T>A (n.759+112T>A) c.828+112T>A (n.828+112T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473903C>A | CA2642985200 | PLEKHG5 | c.591+110G>T (n.591+110G>T) c.765+110G>T (n.765+110G>T) c.702+110G>T (n.702+110G>T) n.1067+110G>T c.798+110G>T (n.798+110G>T) c.888+110G>T (n.888+110G>T) c.*803+110G>T (n.*803+110G>T) c.*419+110G>T (n.*419+110G>T) c.822+110G>T (n.822+110G>T) c.759+110G>T (n.759+110G>T) c.828+110G>T (n.828+110G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473903C= | CA1151505202 | PLEKHG5 | c.591+110G= (n.591+110G=) c.765+110G= (n.765+110G=) c.702+110G= (n.702+110G=) n.1067+110G= c.798+110G= (n.798+110G=) c.888+110G= (n.888+110G=) c.*803+110G= (n.*803+110G=) c.*419+110G= (n.*419+110G=) c.822+110G= (n.822+110G=) c.759+110G= (n.759+110G=) c.828+110G= (n.828+110G=) | |
| 1 | g.6473903C>G | CA737853830 | PLEKHG5 | c.591+110G>C (n.591+110G>C) c.765+110G>C (n.765+110G>C) c.702+110G>C (n.702+110G>C) n.1067+110G>C c.798+110G>C (n.798+110G>C) c.888+110G>C (n.888+110G>C) c.*803+110G>C (n.*803+110G>C) c.*419+110G>C (n.*419+110G>C) c.822+110G>C (n.822+110G>C) c.759+110G>C (n.759+110G>C) c.828+110G>C (n.828+110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473903C>T | CA2642985204 | PLEKHG5 | c.591+110G>A (n.591+110G>A) c.765+110G>A (n.765+110G>A) c.702+110G>A (n.702+110G>A) n.1067+110G>A c.798+110G>A (n.798+110G>A) c.888+110G>A (n.888+110G>A) c.*803+110G>A (n.*803+110G>A) c.*419+110G>A (n.*419+110G>A) c.822+110G>A (n.822+110G>A) c.759+110G>A (n.759+110G>A) c.828+110G>A (n.828+110G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473904C>A | CA2642985206 | PLEKHG5 | c.591+109G>T (n.591+109G>T) c.765+109G>T (n.765+109G>T) c.702+109G>T (n.702+109G>T) n.1067+109G>T c.798+109G>T (n.798+109G>T) c.888+109G>T (n.888+109G>T) c.*803+109G>T (n.*803+109G>T) c.*419+109G>T (n.*419+109G>T) c.822+109G>T (n.822+109G>T) c.759+109G>T (n.759+109G>T) c.828+109G>T (n.828+109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473905C>A | CA2642985208 | PLEKHG5 | c.591+108G>T (n.591+108G>T) c.765+108G>T (n.765+108G>T) c.702+108G>T (n.702+108G>T) n.1067+108G>T c.798+108G>T (n.798+108G>T) c.888+108G>T (n.888+108G>T) c.*803+108G>T (n.*803+108G>T) c.*419+108G>T (n.*419+108G>T) c.822+108G>T (n.822+108G>T) c.759+108G>T (n.759+108G>T) c.828+108G>T (n.828+108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473905C= | CA1151505206 | PLEKHG5 | c.591+108G= (n.591+108G=) c.765+108G= (n.765+108G=) c.702+108G= (n.702+108G=) n.1067+108G= c.798+108G= (n.798+108G=) c.888+108G= (n.888+108G=) c.*803+108G= (n.*803+108G=) c.*419+108G= (n.*419+108G=) c.822+108G= (n.822+108G=) c.759+108G= (n.759+108G=) c.828+108G= (n.828+108G=) | |
| 1 | g.6473905C>T | CA17242893 | PLEKHG5 | c.591+108G>A (n.591+108G>A) c.765+108G>A (n.765+108G>A) c.702+108G>A (n.702+108G>A) n.1067+108G>A c.798+108G>A (n.798+108G>A) c.888+108G>A (n.888+108G>A) c.*803+108G>A (n.*803+108G>A) c.*419+108G>A (n.*419+108G>A) c.822+108G>A (n.822+108G>A) c.759+108G>A (n.759+108G>A) c.828+108G>A (n.828+108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473908A>G | CA2642985211 | PLEKHG5 | c.591+105T>C (n.591+105T>C) c.765+105T>C (n.765+105T>C) c.702+105T>C (n.702+105T>C) n.1067+105T>C c.798+105T>C (n.798+105T>C) c.888+105T>C (n.888+105T>C) c.*803+105T>C (n.*803+105T>C) c.*419+105T>C (n.*419+105T>C) c.822+105T>C (n.822+105T>C) c.759+105T>C (n.759+105T>C) c.828+105T>C (n.828+105T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473909G>A | CA17242899 | PLEKHG5 | c.591+104C>T (n.591+104C>T) c.765+104C>T (n.765+104C>T) c.702+104C>T (n.702+104C>T) n.1067+104C>T c.798+104C>T (n.798+104C>T) c.888+104C>T (n.888+104C>T) c.*803+104C>T (n.*803+104C>T) c.*419+104C>T (n.*419+104C>T) c.822+104C>T (n.822+104C>T) c.759+104C>T (n.759+104C>T) c.828+104C>T (n.828+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473909G= | CA1151505218 | PLEKHG5 | c.591+104C= (n.591+104C=) c.765+104C= (n.765+104C=) c.702+104C= (n.702+104C=) n.1067+104C= c.798+104C= (n.798+104C=) c.888+104C= (n.888+104C=) c.*803+104C= (n.*803+104C=) c.*419+104C= (n.*419+104C=) c.822+104C= (n.822+104C=) c.759+104C= (n.759+104C=) c.828+104C= (n.828+104C=) | |
| 1 | g.6473909G>T | CA2642985214 | PLEKHG5 | c.591+104C>A (n.591+104C>A) c.765+104C>A (n.765+104C>A) c.702+104C>A (n.702+104C>A) n.1067+104C>A c.798+104C>A (n.798+104C>A) c.888+104C>A (n.888+104C>A) c.*803+104C>A (n.*803+104C>A) c.*419+104C>A (n.*419+104C>A) c.822+104C>A (n.822+104C>A) c.759+104C>A (n.759+104C>A) c.828+104C>A (n.828+104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473910A= | CA1151505223 | PLEKHG5 | c.591+103T= (n.591+103T=) c.765+103T= (n.765+103T=) c.702+103T= (n.702+103T=) n.1067+103T= c.798+103T= (n.798+103T=) c.888+103T= (n.888+103T=) c.*803+103T= (n.*803+103T=) c.*419+103T= (n.*419+103T=) c.822+103T= (n.822+103T=) c.759+103T= (n.759+103T=) c.828+103T= (n.828+103T=) | |
| 1 | g.6473910A>G | CA737853836 | PLEKHG5 | c.591+103T>C (n.591+103T>C) c.765+103T>C (n.765+103T>C) c.702+103T>C (n.702+103T>C) n.1067+103T>C c.798+103T>C (n.798+103T>C) c.888+103T>C (n.888+103T>C) c.*803+103T>C (n.*803+103T>C) c.*419+103T>C (n.*419+103T>C) c.822+103T>C (n.822+103T>C) c.759+103T>C (n.759+103T>C) c.828+103T>C (n.828+103T>C) | dbSNP |
| 1 | g.6473911T>C | CA998178446 | PLEKHG5 | c.591+102A>G (n.591+102A>G) c.765+102A>G (n.765+102A>G) c.702+102A>G (n.702+102A>G) n.1067+102A>G c.798+102A>G (n.798+102A>G) c.888+102A>G (n.888+102A>G) c.*803+102A>G (n.*803+102A>G) c.*419+102A>G (n.*419+102A>G) c.822+102A>G (n.822+102A>G) c.759+102A>G (n.759+102A>G) c.828+102A>G (n.828+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473911T= | CA1151505230 | PLEKHG5 | c.591+102A= (n.591+102A=) c.765+102A= (n.765+102A=) c.702+102A= (n.702+102A=) n.1067+102A= c.798+102A= (n.798+102A=) c.888+102A= (n.888+102A=) c.*803+102A= (n.*803+102A=) c.*419+102A= (n.*419+102A=) c.822+102A= (n.822+102A=) c.759+102A= (n.759+102A=) c.828+102A= (n.828+102A=) | |
| 1 | g.6473912G>C | CA737853837 | PLEKHG5 | c.591+101C>G (n.591+101C>G) c.765+101C>G (n.765+101C>G) c.702+101C>G (n.702+101C>G) n.1067+101C>G c.798+101C>G (n.798+101C>G) c.888+101C>G (n.888+101C>G) c.*803+101C>G (n.*803+101C>G) c.*419+101C>G (n.*419+101C>G) c.822+101C>G (n.822+101C>G) c.759+101C>G (n.759+101C>G) c.828+101C>G (n.828+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473912G= | CA1151505234 | PLEKHG5 | c.591+101C= (n.591+101C=) c.765+101C= (n.765+101C=) c.702+101C= (n.702+101C=) n.1067+101C= c.798+101C= (n.798+101C=) c.888+101C= (n.888+101C=) c.*803+101C= (n.*803+101C=) c.*419+101C= (n.*419+101C=) c.822+101C= (n.822+101C=) c.759+101C= (n.759+101C=) c.828+101C= (n.828+101C=) | |
| 1 | g.6473915del | CA2642985217 | PLEKHG5 | c.591+101del (n.591+101del) c.765+101del (n.765+101del) c.702+101del (n.702+101del) n.1067+101del c.798+101del (n.798+101del) c.888+101del (n.888+101del) c.*803+101del (n.*803+101del) c.*419+101del (n.*419+101del) c.822+101del (n.822+101del) c.759+101del (n.759+101del) c.828+101del (n.828+101del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473913G>T | CA2642985222 | PLEKHG5 | c.591+100C>A (n.591+100C>A) c.765+100C>A (n.765+100C>A) c.702+100C>A (n.702+100C>A) n.1067+100C>A c.798+100C>A (n.798+100C>A) c.888+100C>A (n.888+100C>A) c.*803+100C>A (n.*803+100C>A) c.*419+100C>A (n.*419+100C>A) c.822+100C>A (n.822+100C>A) c.759+100C>A (n.759+100C>A) c.828+100C>A (n.828+100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473914G>A | CA17242900 | PLEKHG5 | c.591+99C>T (n.591+99C>T) c.765+99C>T (n.765+99C>T) c.702+99C>T (n.702+99C>T) n.1067+99C>T c.798+99C>T (n.798+99C>T) c.888+99C>T (n.888+99C>T) c.*803+99C>T (n.*803+99C>T) c.*419+99C>T (n.*419+99C>T) c.822+99C>T (n.822+99C>T) c.759+99C>T (n.759+99C>T) c.828+99C>T (n.828+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473914G= | CA1143315014 | PLEKHG5 | c.591+99C= (n.591+99C=) c.765+99C= (n.765+99C=) c.702+99C= (n.702+99C=) n.1067+99C= c.798+99C= (n.798+99C=) c.888+99C= (n.888+99C=) c.*803+99C= (n.*803+99C=) c.*419+99C= (n.*419+99C=) c.822+99C= (n.822+99C=) c.759+99C= (n.759+99C=) c.828+99C= (n.828+99C=) | |
| 1 | g.6473915G>A | CA17242901 | PLEKHG5 | c.591+98C>T (n.591+98C>T) c.765+98C>T (n.765+98C>T) c.702+98C>T (n.702+98C>T) n.1067+98C>T c.798+98C>T (n.798+98C>T) c.888+98C>T (n.888+98C>T) c.*803+98C>T (n.*803+98C>T) c.*419+98C>T (n.*419+98C>T) c.822+98C>T (n.822+98C>T) c.759+98C>T (n.759+98C>T) c.828+98C>T (n.828+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473915G= | CA1151505239 | PLEKHG5 | c.591+98C= (n.591+98C=) c.765+98C= (n.765+98C=) c.702+98C= (n.702+98C=) n.1067+98C= c.798+98C= (n.798+98C=) c.888+98C= (n.888+98C=) c.*803+98C= (n.*803+98C=) c.*419+98C= (n.*419+98C=) c.822+98C= (n.822+98C=) c.759+98C= (n.759+98C=) c.828+98C= (n.828+98C=) | |
| 1 | g.6473915G>T | CA2642985224 | PLEKHG5 | c.591+98C>A (n.591+98C>A) c.765+98C>A (n.765+98C>A) c.702+98C>A (n.702+98C>A) n.1067+98C>A c.798+98C>A (n.798+98C>A) c.888+98C>A (n.888+98C>A) c.*803+98C>A (n.*803+98C>A) c.*419+98C>A (n.*419+98C>A) c.822+98C>A (n.822+98C>A) c.759+98C>A (n.759+98C>A) c.828+98C>A (n.828+98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473916C>A | CA1151505243 | PLEKHG5 | c.591+97G>T (n.591+97G>T) c.765+97G>T (n.765+97G>T) c.702+97G>T (n.702+97G>T) n.1067+97G>T c.798+97G>T (n.798+97G>T) c.888+97G>T (n.888+97G>T) c.*803+97G>T (n.*803+97G>T) c.*419+97G>T (n.*419+97G>T) c.822+97G>T (n.822+97G>T) c.759+97G>T (n.759+97G>T) c.828+97G>T (n.828+97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473916C= | CA1151505241 | PLEKHG5 | c.591+97G= (n.591+97G=) c.765+97G= (n.765+97G=) c.702+97G= (n.702+97G=) n.1067+97G= c.798+97G= (n.798+97G=) c.888+97G= (n.888+97G=) c.*803+97G= (n.*803+97G=) c.*419+97G= (n.*419+97G=) c.822+97G= (n.822+97G=) c.759+97G= (n.759+97G=) c.828+97G= (n.828+97G=) | |
| 1 | g.6473916C>T | CA2642985225 | PLEKHG5 | c.591+97G>A (n.591+97G>A) c.765+97G>A (n.765+97G>A) c.702+97G>A (n.702+97G>A) n.1067+97G>A c.798+97G>A (n.798+97G>A) c.888+97G>A (n.888+97G>A) c.*803+97G>A (n.*803+97G>A) c.*419+97G>A (n.*419+97G>A) c.822+97G>A (n.822+97G>A) c.759+97G>A (n.759+97G>A) c.828+97G>A (n.828+97G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473918G>A | CA2642985227 | PLEKHG5 | c.591+95C>T (n.591+95C>T) c.765+95C>T (n.765+95C>T) c.702+95C>T (n.702+95C>T) n.1067+95C>T c.798+95C>T (n.798+95C>T) c.888+95C>T (n.888+95C>T) c.*803+95C>T (n.*803+95C>T) c.*419+95C>T (n.*419+95C>T) c.822+95C>T (n.822+95C>T) c.759+95C>T (n.759+95C>T) c.828+95C>T (n.828+95C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473918G>T | CA2574193290 | PLEKHG5 | c.591+95C>A (n.591+95C>A) c.765+95C>A (n.765+95C>A) c.702+95C>A (n.702+95C>A) n.1067+95C>A c.798+95C>A (n.798+95C>A) c.888+95C>A (n.888+95C>A) c.*803+95C>A (n.*803+95C>A) c.*419+95C>A (n.*419+95C>A) c.822+95C>A (n.822+95C>A) c.759+95C>A (n.759+95C>A) c.828+95C>A (n.828+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473919T>C | CA737853842 | PLEKHG5 | c.591+94A>G (n.591+94A>G) c.765+94A>G (n.765+94A>G) c.702+94A>G (n.702+94A>G) n.1067+94A>G c.798+94A>G (n.798+94A>G) c.888+94A>G (n.888+94A>G) c.*803+94A>G (n.*803+94A>G) c.*419+94A>G (n.*419+94A>G) c.822+94A>G (n.822+94A>G) c.759+94A>G (n.759+94A>G) c.828+94A>G (n.828+94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473919T= | CA1151505249 | PLEKHG5 | c.591+94A= (n.591+94A=) c.765+94A= (n.765+94A=) c.702+94A= (n.702+94A=) n.1067+94A= c.798+94A= (n.798+94A=) c.888+94A= (n.888+94A=) c.*803+94A= (n.*803+94A=) c.*419+94A= (n.*419+94A=) c.822+94A= (n.822+94A=) c.759+94A= (n.759+94A=) c.828+94A= (n.828+94A=) | |
| 1 | g.6473920G>C | CA2574193293 | PLEKHG5 | c.591+93C>G (n.591+93C>G) c.765+93C>G (n.765+93C>G) c.702+93C>G (n.702+93C>G) n.1067+93C>G c.798+93C>G (n.798+93C>G) c.888+93C>G (n.888+93C>G) c.*803+93C>G (n.*803+93C>G) c.*419+93C>G (n.*419+93C>G) c.822+93C>G (n.822+93C>G) c.759+93C>G (n.759+93C>G) c.828+93C>G (n.828+93C>G) | |
| 1 | g.6473920G>T | CA2642985229 | PLEKHG5 | c.591+93C>A (n.591+93C>A) c.765+93C>A (n.765+93C>A) c.702+93C>A (n.702+93C>A) n.1067+93C>A c.798+93C>A (n.798+93C>A) c.888+93C>A (n.888+93C>A) c.*803+93C>A (n.*803+93C>A) c.*419+93C>A (n.*419+93C>A) c.822+93C>A (n.822+93C>A) c.759+93C>A (n.759+93C>A) c.828+93C>A (n.828+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473921A>C | CA2642985230 | PLEKHG5 | c.591+92T>G (n.591+92T>G) c.765+92T>G (n.765+92T>G) c.702+92T>G (n.702+92T>G) n.1067+92T>G c.798+92T>G (n.798+92T>G) c.888+92T>G (n.888+92T>G) c.*803+92T>G (n.*803+92T>G) c.*419+92T>G (n.*419+92T>G) c.822+92T>G (n.822+92T>G) c.759+92T>G (n.759+92T>G) c.828+92T>G (n.828+92T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473921A>G | CA2642985231 | PLEKHG5 | c.591+92T>C (n.591+92T>C) c.765+92T>C (n.765+92T>C) c.702+92T>C (n.702+92T>C) n.1067+92T>C c.798+92T>C (n.798+92T>C) c.888+92T>C (n.888+92T>C) c.*803+92T>C (n.*803+92T>C) c.*419+92T>C (n.*419+92T>C) c.822+92T>C (n.822+92T>C) c.759+92T>C (n.759+92T>C) c.828+92T>C (n.828+92T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473921A>T | CA2574193294 | PLEKHG5 | c.591+92T>A (n.591+92T>A) c.765+92T>A (n.765+92T>A) c.702+92T>A (n.702+92T>A) n.1067+92T>A c.798+92T>A (n.798+92T>A) c.888+92T>A (n.888+92T>A) c.*803+92T>A (n.*803+92T>A) c.*419+92T>A (n.*419+92T>A) c.822+92T>A (n.822+92T>A) c.759+92T>A (n.759+92T>A) c.828+92T>A (n.828+92T>A) | |
| 1 | g.6473924G>T | CA2642985232 | PLEKHG5 | c.591+89C>A (n.591+89C>A) c.765+89C>A (n.765+89C>A) c.702+89C>A (n.702+89C>A) n.1067+89C>A c.798+89C>A (n.798+89C>A) c.888+89C>A (n.888+89C>A) c.*803+89C>A (n.*803+89C>A) c.*419+89C>A (n.*419+89C>A) c.822+89C>A (n.822+89C>A) c.759+89C>A (n.759+89C>A) c.828+89C>A (n.828+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473926C>A | CA2642985236 | PLEKHG5 | c.591+87G>T (n.591+87G>T) c.765+87G>T (n.765+87G>T) c.702+87G>T (n.702+87G>T) n.1067+87G>T c.798+87G>T (n.798+87G>T) c.888+87G>T (n.888+87G>T) c.*803+87G>T (n.*803+87G>T) c.*419+87G>T (n.*419+87G>T) c.822+87G>T (n.822+87G>T) c.759+87G>T (n.759+87G>T) c.828+87G>T (n.828+87G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473926C= | CA1151505250 | PLEKHG5 | c.591+87G= (n.591+87G=) c.765+87G= (n.765+87G=) c.702+87G= (n.702+87G=) n.1067+87G= c.798+87G= (n.798+87G=) c.888+87G= (n.888+87G=) c.*803+87G= (n.*803+87G=) c.*419+87G= (n.*419+87G=) c.822+87G= (n.822+87G=) c.759+87G= (n.759+87G=) c.828+87G= (n.828+87G=) | |
| 1 | g.6473926C>G | CA2642985235 | PLEKHG5 | c.591+87G>C (n.591+87G>C) c.765+87G>C (n.765+87G>C) c.702+87G>C (n.702+87G>C) n.1067+87G>C c.798+87G>C (n.798+87G>C) c.888+87G>C (n.888+87G>C) c.*803+87G>C (n.*803+87G>C) c.*419+87G>C (n.*419+87G>C) c.822+87G>C (n.822+87G>C) c.759+87G>C (n.759+87G>C) c.828+87G>C (n.828+87G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473926C>T | CA17242903 | PLEKHG5 | c.591+87G>A (n.591+87G>A) c.765+87G>A (n.765+87G>A) c.702+87G>A (n.702+87G>A) n.1067+87G>A c.798+87G>A (n.798+87G>A) c.888+87G>A (n.888+87G>A) c.*803+87G>A (n.*803+87G>A) c.*419+87G>A (n.*419+87G>A) c.822+87G>A (n.822+87G>A) c.759+87G>A (n.759+87G>A) c.828+87G>A (n.828+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473928C>A | CA2642985237 | PLEKHG5 | c.591+85G>T (n.591+85G>T) c.765+85G>T (n.765+85G>T) c.702+85G>T (n.702+85G>T) n.1067+85G>T c.798+85G>T (n.798+85G>T) c.888+85G>T (n.888+85G>T) c.*803+85G>T (n.*803+85G>T) c.*419+85G>T (n.*419+85G>T) c.822+85G>T (n.822+85G>T) c.759+85G>T (n.759+85G>T) c.828+85G>T (n.828+85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473928C>T | CA2642985240 | PLEKHG5 | c.591+85G>A (n.591+85G>A) c.765+85G>A (n.765+85G>A) c.702+85G>A (n.702+85G>A) n.1067+85G>A c.798+85G>A (n.798+85G>A) c.888+85G>A (n.888+85G>A) c.*803+85G>A (n.*803+85G>A) c.*419+85G>A (n.*419+85G>A) c.822+85G>A (n.822+85G>A) c.759+85G>A (n.759+85G>A) c.828+85G>A (n.828+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473929A= | CA1151505254 | PLEKHG5 | c.591+84T= (n.591+84T=) c.765+84T= (n.765+84T=) c.702+84T= (n.702+84T=) n.1067+84T= c.798+84T= (n.798+84T=) c.888+84T= (n.888+84T=) c.*803+84T= (n.*803+84T=) c.*419+84T= (n.*419+84T=) c.822+84T= (n.822+84T=) c.759+84T= (n.759+84T=) c.828+84T= (n.828+84T=) | |
| 1 | g.6473929A>C | CA1151505256 | PLEKHG5 | c.591+84T>G (n.591+84T>G) c.765+84T>G (n.765+84T>G) c.702+84T>G (n.702+84T>G) n.1067+84T>G c.798+84T>G (n.798+84T>G) c.888+84T>G (n.888+84T>G) c.*803+84T>G (n.*803+84T>G) c.*419+84T>G (n.*419+84T>G) c.822+84T>G (n.822+84T>G) c.759+84T>G (n.759+84T>G) c.828+84T>G (n.828+84T>G) | dbSNP |
| 1 | g.6473929A>G | CA2642985241 | PLEKHG5 | c.591+84T>C (n.591+84T>C) c.765+84T>C (n.765+84T>C) c.702+84T>C (n.702+84T>C) n.1067+84T>C c.798+84T>C (n.798+84T>C) c.888+84T>C (n.888+84T>C) c.*803+84T>C (n.*803+84T>C) c.*419+84T>C (n.*419+84T>C) c.822+84T>C (n.822+84T>C) c.759+84T>C (n.759+84T>C) c.828+84T>C (n.828+84T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473930G>T | CA2574193297 | PLEKHG5 | c.591+83C>A (n.591+83C>A) c.765+83C>A (n.765+83C>A) c.702+83C>A (n.702+83C>A) n.1067+83C>A c.798+83C>A (n.798+83C>A) c.888+83C>A (n.888+83C>A) c.*803+83C>A (n.*803+83C>A) c.*419+83C>A (n.*419+83C>A) c.822+83C>A (n.822+83C>A) c.759+83C>A (n.759+83C>A) c.828+83C>A (n.828+83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473931G>A | CA1151505265 | PLEKHG5 | c.591+82C>T (n.591+82C>T) c.765+82C>T (n.765+82C>T) c.702+82C>T (n.702+82C>T) n.1067+82C>T c.798+82C>T (n.798+82C>T) c.888+82C>T (n.888+82C>T) c.*803+82C>T (n.*803+82C>T) c.*419+82C>T (n.*419+82C>T) c.822+82C>T (n.822+82C>T) c.759+82C>T (n.759+82C>T) c.828+82C>T (n.828+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473931G= | CA1151505262 | PLEKHG5 | c.591+82C= (n.591+82C=) c.765+82C= (n.765+82C=) c.702+82C= (n.702+82C=) n.1067+82C= c.798+82C= (n.798+82C=) c.888+82C= (n.888+82C=) c.*803+82C= (n.*803+82C=) c.*419+82C= (n.*419+82C=) c.822+82C= (n.822+82C=) c.759+82C= (n.759+82C=) c.828+82C= (n.828+82C=) | |
| 1 | g.6473931G>T | CA2642985244 | PLEKHG5 | c.591+82C>A (n.591+82C>A) c.765+82C>A (n.765+82C>A) c.702+82C>A (n.702+82C>A) n.1067+82C>A c.798+82C>A (n.798+82C>A) c.888+82C>A (n.888+82C>A) c.*803+82C>A (n.*803+82C>A) c.*419+82C>A (n.*419+82C>A) c.822+82C>A (n.822+82C>A) c.759+82C>A (n.759+82C>A) c.828+82C>A (n.828+82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473932G>A | CA2642985245 | PLEKHG5 | c.591+81C>T (n.591+81C>T) c.765+81C>T (n.765+81C>T) c.702+81C>T (n.702+81C>T) n.1067+81C>T c.798+81C>T (n.798+81C>T) c.888+81C>T (n.888+81C>T) c.*803+81C>T (n.*803+81C>T) c.*419+81C>T (n.*419+81C>T) c.822+81C>T (n.822+81C>T) c.759+81C>T (n.759+81C>T) c.828+81C>T (n.828+81C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473934G>A | CA2574193300 | PLEKHG5 | c.591+79C>T (n.591+79C>T) c.765+79C>T (n.765+79C>T) c.702+79C>T (n.702+79C>T) n.1067+79C>T c.798+79C>T (n.798+79C>T) c.888+79C>T (n.888+79C>T) c.*803+79C>T (n.*803+79C>T) c.*419+79C>T (n.*419+79C>T) c.822+79C>T (n.822+79C>T) c.759+79C>T (n.759+79C>T) c.828+79C>T (n.828+79C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473934G>T | CA2574193301 | PLEKHG5 | c.591+79C>A (n.591+79C>A) c.765+79C>A (n.765+79C>A) c.702+79C>A (n.702+79C>A) n.1067+79C>A c.798+79C>A (n.798+79C>A) c.888+79C>A (n.888+79C>A) c.*803+79C>A (n.*803+79C>A) c.*419+79C>A (n.*419+79C>A) c.822+79C>A (n.822+79C>A) c.759+79C>A (n.759+79C>A) c.828+79C>A (n.828+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473935A>G | CA2642985247 | PLEKHG5 | c.591+78T>C (n.591+78T>C) c.765+78T>C (n.765+78T>C) c.702+78T>C (n.702+78T>C) n.1067+78T>C c.798+78T>C (n.798+78T>C) c.888+78T>C (n.888+78T>C) c.*803+78T>C (n.*803+78T>C) c.*419+78T>C (n.*419+78T>C) c.822+78T>C (n.822+78T>C) c.759+78T>C (n.759+78T>C) c.828+78T>C (n.828+78T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473935A>T | CA2574193302 | PLEKHG5 | c.591+78T>A (n.591+78T>A) c.765+78T>A (n.765+78T>A) c.702+78T>A (n.702+78T>A) n.1067+78T>A c.798+78T>A (n.798+78T>A) c.888+78T>A (n.888+78T>A) c.*803+78T>A (n.*803+78T>A) c.*419+78T>A (n.*419+78T>A) c.822+78T>A (n.822+78T>A) c.759+78T>A (n.759+78T>A) c.828+78T>A (n.828+78T>A) | |
| 1 | g.6473936C= | CA1151505272 | PLEKHG5 | c.591+77G= (n.591+77G=) c.765+77G= (n.765+77G=) c.702+77G= (n.702+77G=) n.1067+77G= c.798+77G= (n.798+77G=) c.888+77G= (n.888+77G=) c.*803+77G= (n.*803+77G=) c.*419+77G= (n.*419+77G=) c.822+77G= (n.822+77G=) c.759+77G= (n.759+77G=) c.828+77G= (n.828+77G=) | |
| 1 | g.6473936C>T | CA737853844 | PLEKHG5 | c.591+77G>A (n.591+77G>A) c.765+77G>A (n.765+77G>A) c.702+77G>A (n.702+77G>A) n.1067+77G>A c.798+77G>A (n.798+77G>A) c.888+77G>A (n.888+77G>A) c.*803+77G>A (n.*803+77G>A) c.*419+77G>A (n.*419+77G>A) c.822+77G>A (n.822+77G>A) c.759+77G>A (n.759+77G>A) c.828+77G>A (n.828+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473954_6473955insAGGGGCGCCTGCCTCTGAGGAGGGGCT | CA2642985248 | PLEKHG5 | c.591+77_591+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.591+77_591+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.765+77_765+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.765+77_765+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.702+77_702+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.702+77_702+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) n.1067+77_1067+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG c.798+77_798+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.798+77_798+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.888+77_888+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.888+77_888+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.*803+77_*803+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.*803+77_*803+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.*419+77_*419+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.*419+77_*419+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.822+77_822+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.822+77_822+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.759+77_759+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.759+77_759+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.828+77_828+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.828+77_828+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473937T>A | CA2642985251 | PLEKHG5 | c.591+76A>T (n.591+76A>T) c.765+76A>T (n.765+76A>T) c.702+76A>T (n.702+76A>T) n.1067+76A>T c.798+76A>T (n.798+76A>T) c.888+76A>T (n.888+76A>T) c.*803+76A>T (n.*803+76A>T) c.*419+76A>T (n.*419+76A>T) c.822+76A>T (n.822+76A>T) c.759+76A>T (n.759+76A>T) c.828+76A>T (n.828+76A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473937T>C | CA737853848 | PLEKHG5 | c.591+76A>G (n.591+76A>G) c.765+76A>G (n.765+76A>G) c.702+76A>G (n.702+76A>G) n.1067+76A>G c.798+76A>G (n.798+76A>G) c.888+76A>G (n.888+76A>G) c.*803+76A>G (n.*803+76A>G) c.*419+76A>G (n.*419+76A>G) c.822+76A>G (n.822+76A>G) c.759+76A>G (n.759+76A>G) c.828+76A>G (n.828+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473937T= | CA1151505295 | PLEKHG5 | c.591+76A= (n.591+76A=) c.765+76A= (n.765+76A=) c.702+76A= (n.702+76A=) n.1067+76A= c.798+76A= (n.798+76A=) c.888+76A= (n.888+76A=) c.*803+76A= (n.*803+76A=) c.*419+76A= (n.*419+76A=) c.822+76A= (n.822+76A=) c.759+76A= (n.759+76A=) c.828+76A= (n.828+76A=) | |
| 1 | g.6473938G>T | CA2642985252 | PLEKHG5 | c.591+75C>A (n.591+75C>A) c.765+75C>A (n.765+75C>A) c.702+75C>A (n.702+75C>A) n.1067+75C>A c.798+75C>A (n.798+75C>A) c.888+75C>A (n.888+75C>A) c.*803+75C>A (n.*803+75C>A) c.*419+75C>A (n.*419+75C>A) c.822+75C>A (n.822+75C>A) c.759+75C>A (n.759+75C>A) c.828+75C>A (n.828+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473939C= | CA1151505301 | PLEKHG5 | c.591+74G= (n.591+74G=) c.765+74G= (n.765+74G=) c.702+74G= (n.702+74G=) n.1067+74G= c.798+74G= (n.798+74G=) c.888+74G= (n.888+74G=) c.*803+74G= (n.*803+74G=) c.*419+74G= (n.*419+74G=) c.822+74G= (n.822+74G=) c.759+74G= (n.759+74G=) c.828+74G= (n.828+74G=) | |
| 1 | g.6473939C>T | CA17242910 | PLEKHG5 | c.591+74G>A (n.591+74G>A) c.765+74G>A (n.765+74G>A) c.702+74G>A (n.702+74G>A) n.1067+74G>A c.798+74G>A (n.798+74G>A) c.888+74G>A (n.888+74G>A) c.*803+74G>A (n.*803+74G>A) c.*419+74G>A (n.*419+74G>A) c.822+74G>A (n.822+74G>A) c.759+74G>A (n.759+74G>A) c.828+74G>A (n.828+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473940C>A | CA2574193304 | PLEKHG5 | c.591+73G>T (n.591+73G>T) c.765+73G>T (n.765+73G>T) c.702+73G>T (n.702+73G>T) n.1067+73G>T c.798+73G>T (n.798+73G>T) c.888+73G>T (n.888+73G>T) c.*803+73G>T (n.*803+73G>T) c.*419+73G>T (n.*419+73G>T) c.822+73G>T (n.822+73G>T) c.759+73G>T (n.759+73G>T) c.828+73G>T (n.828+73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473940C= | CA1147947984 | PLEKHG5 | c.591+73G= (n.591+73G=) c.765+73G= (n.765+73G=) c.702+73G= (n.702+73G=) n.1067+73G= c.798+73G= (n.798+73G=) c.888+73G= (n.888+73G=) c.*803+73G= (n.*803+73G=) c.*419+73G= (n.*419+73G=) c.822+73G= (n.822+73G=) c.759+73G= (n.759+73G=) c.828+73G= (n.828+73G=) | |
| 1 | g.6473940C>T | CA17242914 | PLEKHG5 | c.591+73G>A (n.591+73G>A) c.765+73G>A (n.765+73G>A) c.702+73G>A (n.702+73G>A) n.1067+73G>A c.798+73G>A (n.798+73G>A) c.888+73G>A (n.888+73G>A) c.*803+73G>A (n.*803+73G>A) c.*419+73G>A (n.*419+73G>A) c.822+73G>A (n.822+73G>A) c.759+73G>A (n.759+73G>A) c.828+73G>A (n.828+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473941T>A | CA737853850 | PLEKHG5 | c.591+72A>T (n.591+72A>T) c.765+72A>T (n.765+72A>T) c.702+72A>T (n.702+72A>T) n.1067+72A>T c.798+72A>T (n.798+72A>T) c.888+72A>T (n.888+72A>T) c.*803+72A>T (n.*803+72A>T) c.*419+72A>T (n.*419+72A>T) c.822+72A>T (n.822+72A>T) c.759+72A>T (n.759+72A>T) c.828+72A>T (n.828+72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473941T= | CA1151505323 | PLEKHG5 | c.591+72A= (n.591+72A=) c.765+72A= (n.765+72A=) c.702+72A= (n.702+72A=) n.1067+72A= c.798+72A= (n.798+72A=) c.888+72A= (n.888+72A=) c.*803+72A= (n.*803+72A=) c.*419+72A= (n.*419+72A=) c.822+72A= (n.822+72A=) c.759+72A= (n.759+72A=) c.828+72A= (n.828+72A=) | |
| 1 | g.6473942C= | CA1140859936 | PLEKHG5 | c.591+71G= (n.591+71G=) c.765+71G= (n.765+71G=) c.702+71G= (n.702+71G=) n.1067+71G= c.798+71G= (n.798+71G=) c.888+71G= (n.888+71G=) c.*803+71G= (n.*803+71G=) c.*419+71G= (n.*419+71G=) c.822+71G= (n.822+71G=) c.759+71G= (n.759+71G=) c.828+71G= (n.828+71G=) | |
| 1 | g.6473942C>T | CA17242916 | PLEKHG5 | c.591+71G>A (n.591+71G>A) c.765+71G>A (n.765+71G>A) c.702+71G>A (n.702+71G>A) n.1067+71G>A c.798+71G>A (n.798+71G>A) c.888+71G>A (n.888+71G>A) c.*803+71G>A (n.*803+71G>A) c.*419+71G>A (n.*419+71G>A) c.822+71G>A (n.822+71G>A) c.759+71G>A (n.759+71G>A) c.828+71G>A (n.828+71G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473942_6473944delinsCTG | CA1144216156 | PLEKHG5 | c.591+69_591+71delinsCAG (n.591+69_591+71delinsCAG) c.765+69_765+71delinsCAG (n.765+69_765+71delinsCAG) c.702+69_702+71delinsCAG (n.702+69_702+71delinsCAG) n.1067+69_1067+71delinsCAG c.798+69_798+71delinsCAG (n.798+69_798+71delinsCAG) c.888+69_888+71delinsCAG (n.888+69_888+71delinsCAG) c.*803+69_*803+71delinsCAG (n.*803+69_*803+71delinsCAG) c.*419+69_*419+71delinsCAG (n.*419+69_*419+71delinsCAG) c.822+69_822+71delinsCAG (n.822+69_822+71delinsCAG) c.759+69_759+71delinsCAG (n.759+69_759+71delinsCAG) c.828+69_828+71delinsCAG (n.828+69_828+71delinsCAG) | |
| 1 | g.6473942_6473944delinsTTC | CA17242915 | PLEKHG5 | c.591+69_591+71delinsGAA (n.591+69_591+71delinsGAA) c.765+69_765+71delinsGAA (n.765+69_765+71delinsGAA) c.702+69_702+71delinsGAA (n.702+69_702+71delinsGAA) n.1067+69_1067+71delinsGAA c.798+69_798+71delinsGAA (n.798+69_798+71delinsGAA) c.888+69_888+71delinsGAA (n.888+69_888+71delinsGAA) c.*803+69_*803+71delinsGAA (n.*803+69_*803+71delinsGAA) c.*419+69_*419+71delinsGAA (n.*419+69_*419+71delinsGAA) c.822+69_822+71delinsGAA (n.822+69_822+71delinsGAA) c.759+69_759+71delinsGAA (n.759+69_759+71delinsGAA) c.828+69_828+71delinsGAA (n.828+69_828+71delinsGAA) | dbSNP |
| 1 | g.6473943T>A | CA2574193309 | PLEKHG5 | c.591+70A>T (n.591+70A>T) c.765+70A>T (n.765+70A>T) c.702+70A>T (n.702+70A>T) n.1067+70A>T c.798+70A>T (n.798+70A>T) c.888+70A>T (n.888+70A>T) c.*803+70A>T (n.*803+70A>T) c.*419+70A>T (n.*419+70A>T) c.822+70A>T (n.822+70A>T) c.759+70A>T (n.759+70A>T) c.828+70A>T (n.828+70A>T) | |
| 1 | g.6473944G>C | CA17242934 | PLEKHG5 | c.591+69C>G (n.591+69C>G) c.765+69C>G (n.765+69C>G) c.702+69C>G (n.702+69C>G) n.1067+69C>G c.798+69C>G (n.798+69C>G) c.888+69C>G (n.888+69C>G) c.*803+69C>G (n.*803+69C>G) c.*419+69C>G (n.*419+69C>G) c.822+69C>G (n.822+69C>G) c.759+69C>G (n.759+69C>G) c.828+69C>G (n.828+69C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473944G= | CA1140859937 | PLEKHG5 | c.591+69C= (n.591+69C=) c.765+69C= (n.765+69C=) c.702+69C= (n.702+69C=) n.1067+69C= c.798+69C= (n.798+69C=) c.888+69C= (n.888+69C=) c.*803+69C= (n.*803+69C=) c.*419+69C= (n.*419+69C=) c.822+69C= (n.822+69C=) c.759+69C= (n.759+69C=) c.828+69C= (n.828+69C=) | |
| 1 | g.6473944G>T | CA2574193313 | PLEKHG5 | c.591+69C>A (n.591+69C>A) c.765+69C>A (n.765+69C>A) c.702+69C>A (n.702+69C>A) n.1067+69C>A c.798+69C>A (n.798+69C>A) c.888+69C>A (n.888+69C>A) c.*803+69C>A (n.*803+69C>A) c.*419+69C>A (n.*419+69C>A) c.822+69C>A (n.822+69C>A) c.759+69C>A (n.759+69C>A) c.828+69C>A (n.828+69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473945A>G | CA2642985280 | PLEKHG5 | c.591+68T>C (n.591+68T>C) c.765+68T>C (n.765+68T>C) c.702+68T>C (n.702+68T>C) n.1067+68T>C c.798+68T>C (n.798+68T>C) c.888+68T>C (n.888+68T>C) c.*803+68T>C (n.*803+68T>C) c.*419+68T>C (n.*419+68T>C) c.822+68T>C (n.822+68T>C) c.759+68T>C (n.759+68T>C) c.828+68T>C (n.828+68T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473946G>T | CA2642985283 | PLEKHG5 | c.591+67C>A (n.591+67C>A) c.765+67C>A (n.765+67C>A) c.702+67C>A (n.702+67C>A) n.1067+67C>A c.798+67C>A (n.798+67C>A) c.888+67C>A (n.888+67C>A) c.*803+67C>A (n.*803+67C>A) c.*419+67C>A (n.*419+67C>A) c.822+67C>A (n.822+67C>A) c.759+67C>A (n.759+67C>A) c.828+67C>A (n.828+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473947G>A | CA2695502557 | PLEKHG5 | c.591+66C>T (n.591+66C>T) c.765+66C>T (n.765+66C>T) c.702+66C>T (n.702+66C>T) n.1067+66C>T c.798+66C>T (n.798+66C>T) c.888+66C>T (n.888+66C>T) c.*803+66C>T (n.*803+66C>T) c.*419+66C>T (n.*419+66C>T) c.822+66C>T (n.822+66C>T) c.759+66C>T (n.759+66C>T) c.828+66C>T (n.828+66C>T) | dbSNP |
| 1 | g.6473947G>T | CA2642985285 | PLEKHG5 | c.591+66C>A (n.591+66C>A) c.765+66C>A (n.765+66C>A) c.702+66C>A (n.702+66C>A) n.1067+66C>A c.798+66C>A (n.798+66C>A) c.888+66C>A (n.888+66C>A) c.*803+66C>A (n.*803+66C>A) c.*419+66C>A (n.*419+66C>A) c.822+66C>A (n.822+66C>A) c.759+66C>A (n.759+66C>A) c.828+66C>A (n.828+66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473948del | CA2574193314 | PLEKHG5 | c.591+65del (n.591+65del) c.765+65del (n.765+65del) c.702+65del (n.702+65del) n.1067+65del c.798+65del (n.798+65del) c.888+65del (n.888+65del) c.*803+65del (n.*803+65del) c.*419+65del (n.*419+65del) c.822+65del (n.822+65del) c.759+65del (n.759+65del) c.828+65del (n.828+65del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473949G>A | CA998178456 | PLEKHG5 | c.591+64C>T (n.591+64C>T) c.765+64C>T (n.765+64C>T) c.702+64C>T (n.702+64C>T) n.1067+64C>T c.798+64C>T (n.798+64C>T) c.888+64C>T (n.888+64C>T) c.*803+64C>T (n.*803+64C>T) c.*419+64C>T (n.*419+64C>T) c.822+64C>T (n.822+64C>T) c.759+64C>T (n.759+64C>T) c.828+64C>T (n.828+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473949G= | CA1151505334 | PLEKHG5 | c.591+64C= (n.591+64C=) c.765+64C= (n.765+64C=) c.702+64C= (n.702+64C=) n.1067+64C= c.798+64C= (n.798+64C=) c.888+64C= (n.888+64C=) c.*803+64C= (n.*803+64C=) c.*419+64C= (n.*419+64C=) c.822+64C= (n.822+64C=) c.759+64C= (n.759+64C=) c.828+64C= (n.828+64C=) | |
| 1 | g.6473949G>T | CA2574193316 | PLEKHG5 | c.591+64C>A (n.591+64C>A) c.765+64C>A (n.765+64C>A) c.702+64C>A (n.702+64C>A) n.1067+64C>A c.798+64C>A (n.798+64C>A) c.888+64C>A (n.888+64C>A) c.*803+64C>A (n.*803+64C>A) c.*419+64C>A (n.*419+64C>A) c.822+64C>A (n.822+64C>A) c.759+64C>A (n.759+64C>A) c.828+64C>A (n.828+64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473950G>A | CA17242935 | PLEKHG5 | c.591+63C>T (n.591+63C>T) c.765+63C>T (n.765+63C>T) c.702+63C>T (n.702+63C>T) n.1067+63C>T c.798+63C>T (n.798+63C>T) c.888+63C>T (n.888+63C>T) c.*803+63C>T (n.*803+63C>T) c.*419+63C>T (n.*419+63C>T) c.822+63C>T (n.822+63C>T) c.759+63C>T (n.759+63C>T) c.828+63C>T (n.828+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473950G= | CA1151505342 | PLEKHG5 | c.591+63C= (n.591+63C=) c.765+63C= (n.765+63C=) c.702+63C= (n.702+63C=) n.1067+63C= c.798+63C= (n.798+63C=) c.888+63C= (n.888+63C=) c.*803+63C= (n.*803+63C=) c.*419+63C= (n.*419+63C=) c.822+63C= (n.822+63C=) c.759+63C= (n.759+63C=) c.828+63C= (n.828+63C=) | |
| 1 | g.6473950G>T | CA2642985292 | PLEKHG5 | c.591+63C>A (n.591+63C>A) c.765+63C>A (n.765+63C>A) c.702+63C>A (n.702+63C>A) n.1067+63C>A c.798+63C>A (n.798+63C>A) c.888+63C>A (n.888+63C>A) c.*803+63C>A (n.*803+63C>A) c.*419+63C>A (n.*419+63C>A) c.822+63C>A (n.822+63C>A) c.759+63C>A (n.759+63C>A) c.828+63C>A (n.828+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473951G>A | CA17242936 | PLEKHG5 | c.591+62C>T (n.591+62C>T) c.765+62C>T (n.765+62C>T) c.702+62C>T (n.702+62C>T) n.1067+62C>T c.798+62C>T (n.798+62C>T) c.888+62C>T (n.888+62C>T) c.*803+62C>T (n.*803+62C>T) c.*419+62C>T (n.*419+62C>T) c.822+62C>T (n.822+62C>T) c.759+62C>T (n.759+62C>T) c.828+62C>T (n.828+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473951G= | CA1151505344 | PLEKHG5 | c.591+62C= (n.591+62C=) c.765+62C= (n.765+62C=) c.702+62C= (n.702+62C=) n.1067+62C= c.798+62C= (n.798+62C=) c.888+62C= (n.888+62C=) c.*803+62C= (n.*803+62C=) c.*419+62C= (n.*419+62C=) c.822+62C= (n.822+62C=) c.759+62C= (n.759+62C=) c.828+62C= (n.828+62C=) | |
| 1 | g.6473951G>T | CA2642985295 | PLEKHG5 | c.591+62C>A (n.591+62C>A) c.765+62C>A (n.765+62C>A) c.702+62C>A (n.702+62C>A) n.1067+62C>A c.798+62C>A (n.798+62C>A) c.888+62C>A (n.888+62C>A) c.*803+62C>A (n.*803+62C>A) c.*419+62C>A (n.*419+62C>A) c.822+62C>A (n.822+62C>A) c.759+62C>A (n.759+62C>A) c.828+62C>A (n.828+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473952G>A | CA2574193319 | PLEKHG5 | c.591+61C>T (n.591+61C>T) c.765+61C>T (n.765+61C>T) c.702+61C>T (n.702+61C>T) n.1067+61C>T c.798+61C>T (n.798+61C>T) c.888+61C>T (n.888+61C>T) c.*803+61C>T (n.*803+61C>T) c.*419+61C>T (n.*419+61C>T) c.822+61C>T (n.822+61C>T) c.759+61C>T (n.759+61C>T) c.828+61C>T (n.828+61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473952G>T | CA2574193318 | PLEKHG5 | c.591+61C>A (n.591+61C>A) c.765+61C>A (n.765+61C>A) c.702+61C>A (n.702+61C>A) n.1067+61C>A c.798+61C>A (n.798+61C>A) c.888+61C>A (n.888+61C>A) c.*803+61C>A (n.*803+61C>A) c.*419+61C>A (n.*419+61C>A) c.822+61C>A (n.822+61C>A) c.759+61C>A (n.759+61C>A) c.828+61C>A (n.828+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473953C>A | CA2642985304 | PLEKHG5 | c.591+60G>T (n.591+60G>T) c.765+60G>T (n.765+60G>T) c.702+60G>T (n.702+60G>T) n.1067+60G>T c.798+60G>T (n.798+60G>T) c.888+60G>T (n.888+60G>T) c.*803+60G>T (n.*803+60G>T) c.*419+60G>T (n.*419+60G>T) c.822+60G>T (n.822+60G>T) c.759+60G>T (n.759+60G>T) c.828+60G>T (n.828+60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473954del | CA2642985305 | PLEKHG5 | c.591+59del (n.591+59del) c.765+59del (n.765+59del) c.702+59del (n.702+59del) n.1067+59del c.798+59del (n.798+59del) c.888+59del (n.888+59del) c.*803+59del (n.*803+59del) c.*419+59del (n.*419+59del) c.822+59del (n.822+59del) c.759+59del (n.759+59del) c.828+59del (n.828+59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473954T>C | CA2642985307 | PLEKHG5 | c.591+59A>G (n.591+59A>G) c.765+59A>G (n.765+59A>G) c.702+59A>G (n.702+59A>G) n.1067+59A>G c.798+59A>G (n.798+59A>G) c.888+59A>G (n.888+59A>G) c.*803+59A>G (n.*803+59A>G) c.*419+59A>G (n.*419+59A>G) c.822+59A>G (n.822+59A>G) c.759+59A>G (n.759+59A>G) c.828+59A>G (n.828+59A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473954T>G | CA2642985308 | PLEKHG5 | c.591+59A>C (n.591+59A>C) c.765+59A>C (n.765+59A>C) c.702+59A>C (n.702+59A>C) n.1067+59A>C c.798+59A>C (n.798+59A>C) c.888+59A>C (n.888+59A>C) c.*803+59A>C (n.*803+59A>C) c.*419+59A>C (n.*419+59A>C) c.822+59A>C (n.822+59A>C) c.759+59A>C (n.759+59A>C) c.828+59A>C (n.828+59A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473955G>A | CA2642985313 | PLEKHG5 | c.591+58C>T (n.591+58C>T) c.765+58C>T (n.765+58C>T) c.702+58C>T (n.702+58C>T) n.1067+58C>T c.798+58C>T (n.798+58C>T) c.888+58C>T (n.888+58C>T) c.*803+58C>T (n.*803+58C>T) c.*419+58C>T (n.*419+58C>T) c.822+58C>T (n.822+58C>T) c.759+58C>T (n.759+58C>T) c.828+58C>T (n.828+58C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473955G>T | CA2642985314 | PLEKHG5 | c.591+58C>A (n.591+58C>A) c.765+58C>A (n.765+58C>A) c.702+58C>A (n.702+58C>A) n.1067+58C>A c.798+58C>A (n.798+58C>A) c.888+58C>A (n.888+58C>A) c.*803+58C>A (n.*803+58C>A) c.*419+58C>A (n.*419+58C>A) c.822+58C>A (n.822+58C>A) c.759+58C>A (n.759+58C>A) c.828+58C>A (n.828+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473956T>C | CA2574193321 | PLEKHG5 | c.591+57A>G (n.591+57A>G) c.765+57A>G (n.765+57A>G) c.702+57A>G (n.702+57A>G) n.1067+57A>G c.798+57A>G (n.798+57A>G) c.888+57A>G (n.888+57A>G) c.*803+57A>G (n.*803+57A>G) c.*419+57A>G (n.*419+57A>G) c.822+57A>G (n.822+57A>G) c.759+57A>G (n.759+57A>G) c.828+57A>G (n.828+57A>G) | |
| 1 | g.6473957G>A | CA2642985322 | PLEKHG5 | c.591+56C>T (n.591+56C>T) c.765+56C>T (n.765+56C>T) c.702+56C>T (n.702+56C>T) n.1067+56C>T c.798+56C>T (n.798+56C>T) c.888+56C>T (n.888+56C>T) c.*803+56C>T (n.*803+56C>T) c.*419+56C>T (n.*419+56C>T) c.822+56C>T (n.822+56C>T) c.759+56C>T (n.759+56C>T) c.828+56C>T (n.828+56C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473957G= | CA1151505346 | PLEKHG5 | c.591+56C= (n.591+56C=) c.765+56C= (n.765+56C=) c.702+56C= (n.702+56C=) n.1067+56C= c.798+56C= (n.798+56C=) c.888+56C= (n.888+56C=) c.*803+56C= (n.*803+56C=) c.*419+56C= (n.*419+56C=) c.822+56C= (n.822+56C=) c.759+56C= (n.759+56C=) c.828+56C= (n.828+56C=) | |
| 1 | g.6473957G>T | CA998178465 | PLEKHG5 | c.591+56C>A (n.591+56C>A) c.765+56C>A (n.765+56C>A) c.702+56C>A (n.702+56C>A) n.1067+56C>A c.798+56C>A (n.798+56C>A) c.888+56C>A (n.888+56C>A) c.*803+56C>A (n.*803+56C>A) c.*419+56C>A (n.*419+56C>A) c.822+56C>A (n.822+56C>A) c.759+56C>A (n.759+56C>A) c.828+56C>A (n.828+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473959del | CA2642985318 | PLEKHG5 | c.591+56del (n.591+56del) c.765+56del (n.765+56del) c.702+56del (n.702+56del) n.1067+56del c.798+56del (n.798+56del) c.888+56del (n.888+56del) c.*803+56del (n.*803+56del) c.*419+56del (n.*419+56del) c.822+56del (n.822+56del) c.759+56del (n.759+56del) c.828+56del (n.828+56del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473958G>T | CA2642985325 | PLEKHG5 | c.591+55C>A (n.591+55C>A) c.765+55C>A (n.765+55C>A) c.702+55C>A (n.702+55C>A) n.1067+55C>A c.798+55C>A (n.798+55C>A) c.888+55C>A (n.888+55C>A) c.*803+55C>A (n.*803+55C>A) c.*419+55C>A (n.*419+55C>A) c.822+55C>A (n.822+55C>A) c.759+55C>A (n.759+55C>A) c.828+55C>A (n.828+55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473959G>A | CA2574193322 | PLEKHG5 | c.591+54C>T (n.591+54C>T) c.765+54C>T (n.765+54C>T) c.702+54C>T (n.702+54C>T) n.1067+54C>T c.798+54C>T (n.798+54C>T) c.888+54C>T (n.888+54C>T) c.*803+54C>T (n.*803+54C>T) c.*419+54C>T (n.*419+54C>T) c.822+54C>T (n.822+54C>T) c.759+54C>T (n.759+54C>T) c.828+54C>T (n.828+54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473959G>T | CA2574193324 | PLEKHG5 | c.591+54C>A (n.591+54C>A) c.765+54C>A (n.765+54C>A) c.702+54C>A (n.702+54C>A) n.1067+54C>A c.798+54C>A (n.798+54C>A) c.888+54C>A (n.888+54C>A) c.*803+54C>A (n.*803+54C>A) c.*419+54C>A (n.*419+54C>A) c.822+54C>A (n.822+54C>A) c.759+54C>A (n.759+54C>A) c.828+54C>A (n.828+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473960C>A | CA2642985332 | PLEKHG5 | c.591+53G>T (n.591+53G>T) c.765+53G>T (n.765+53G>T) c.702+53G>T (n.702+53G>T) n.1067+53G>T c.798+53G>T (n.798+53G>T) c.888+53G>T (n.888+53G>T) c.*803+53G>T (n.*803+53G>T) c.*419+53G>T (n.*419+53G>T) c.822+53G>T (n.822+53G>T) c.759+53G>T (n.759+53G>T) c.828+53G>T (n.828+53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473960C= | CA1151505348 | PLEKHG5 | c.591+53G= (n.591+53G=) c.765+53G= (n.765+53G=) c.702+53G= (n.702+53G=) n.1067+53G= c.798+53G= (n.798+53G=) c.888+53G= (n.888+53G=) c.*803+53G= (n.*803+53G=) c.*419+53G= (n.*419+53G=) c.822+53G= (n.822+53G=) c.759+53G= (n.759+53G=) c.828+53G= (n.828+53G=) | |
| 1 | g.6473960C>G | CA2574193325 | PLEKHG5 | c.591+53G>C (n.591+53G>C) c.765+53G>C (n.765+53G>C) c.702+53G>C (n.702+53G>C) n.1067+53G>C c.798+53G>C (n.798+53G>C) c.888+53G>C (n.888+53G>C) c.*803+53G>C (n.*803+53G>C) c.*419+53G>C (n.*419+53G>C) c.822+53G>C (n.822+53G>C) c.759+53G>C (n.759+53G>C) c.828+53G>C (n.828+53G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473960C>T | CA521018877 | PLEKHG5 | c.591+53G>A (n.591+53G>A) c.765+53G>A (n.765+53G>A) c.702+53G>A (n.702+53G>A) n.1067+53G>A c.798+53G>A (n.798+53G>A) c.888+53G>A (n.888+53G>A) c.*803+53G>A (n.*803+53G>A) c.*419+53G>A (n.*419+53G>A) c.822+53G>A (n.822+53G>A) c.759+53G>A (n.759+53G>A) c.828+53G>A (n.828+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473962del | CA2642985331 | PLEKHG5 | c.591+53del (n.591+53del) c.765+53del (n.765+53del) c.702+53del (n.702+53del) n.1067+53del c.798+53del (n.798+53del) c.888+53del (n.888+53del) c.*803+53del (n.*803+53del) c.*419+53del (n.*419+53del) c.822+53del (n.822+53del) c.759+53del (n.759+53del) c.828+53del (n.828+53del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473961C>A | CA2581640236 | PLEKHG5 | c.591+52G>T (n.591+52G>T) c.765+52G>T (n.765+52G>T) c.702+52G>T (n.702+52G>T) n.1067+52G>T c.798+52G>T (n.798+52G>T) c.888+52G>T (n.888+52G>T) c.*803+52G>T (n.*803+52G>T) c.*419+52G>T (n.*419+52G>T) c.822+52G>T (n.822+52G>T) c.759+52G>T (n.759+52G>T) c.828+52G>T (n.828+52G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473961C= | CA1140673886 | PLEKHG5 | c.591+52G= (n.591+52G=) c.765+52G= (n.765+52G=) c.702+52G= (n.702+52G=) n.1067+52G= c.798+52G= (n.798+52G=) c.888+52G= (n.888+52G=) c.*803+52G= (n.*803+52G=) c.*419+52G= (n.*419+52G=) c.822+52G= (n.822+52G=) c.759+52G= (n.759+52G=) c.828+52G= (n.828+52G=) | |
| 1 | g.6473961C>G | CA2581640235 | PLEKHG5 | c.591+52G>C (n.591+52G>C) c.765+52G>C (n.765+52G>C) c.702+52G>C (n.702+52G>C) n.1067+52G>C c.798+52G>C (n.798+52G>C) c.888+52G>C (n.888+52G>C) c.*803+52G>C (n.*803+52G>C) c.*419+52G>C (n.*419+52G>C) c.822+52G>C (n.822+52G>C) c.759+52G>C (n.759+52G>C) c.828+52G>C (n.828+52G>C) | |
| 1 | g.6473961C>T | CA17242937 | PLEKHG5 | c.591+52G>A (n.591+52G>A) c.765+52G>A (n.765+52G>A) c.702+52G>A (n.702+52G>A) n.1067+52G>A c.798+52G>A (n.798+52G>A) c.888+52G>A (n.888+52G>A) c.*803+52G>A (n.*803+52G>A) c.*419+52G>A (n.*419+52G>A) c.822+52G>A (n.822+52G>A) c.759+52G>A (n.759+52G>A) c.828+52G>A (n.828+52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473962C>T | CA2642985346 | PLEKHG5 | c.591+51G>A (n.591+51G>A) c.765+51G>A (n.765+51G>A) c.702+51G>A (n.702+51G>A) n.1067+51G>A c.798+51G>A (n.798+51G>A) c.888+51G>A (n.888+51G>A) c.*803+51G>A (n.*803+51G>A) c.*419+51G>A (n.*419+51G>A) c.822+51G>A (n.822+51G>A) c.759+51G>A (n.759+51G>A) c.828+51G>A (n.828+51G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473963A>C | CA2642985348 | PLEKHG5 | c.591+50T>G (n.591+50T>G) c.765+50T>G (n.765+50T>G) c.702+50T>G (n.702+50T>G) n.1067+50T>G c.798+50T>G (n.798+50T>G) c.888+50T>G (n.888+50T>G) c.*803+50T>G (n.*803+50T>G) c.*419+50T>G (n.*419+50T>G) c.822+50T>G (n.822+50T>G) c.759+50T>G (n.759+50T>G) c.828+50T>G (n.828+50T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473964G>A | CA2642985352 | PLEKHG5 | c.591+49C>T (n.591+49C>T) c.765+49C>T (n.765+49C>T) c.702+49C>T (n.702+49C>T) n.1067+49C>T c.798+49C>T (n.798+49C>T) c.888+49C>T (n.888+49C>T) c.*803+49C>T (n.*803+49C>T) c.*419+49C>T (n.*419+49C>T) c.822+49C>T (n.822+49C>T) c.759+49C>T (n.759+49C>T) c.828+49C>T (n.828+49C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473964G>C | CA561788 | PLEKHG5 | c.591+49C>G (n.591+49C>G) c.765+49C>G (n.765+49C>G) c.702+49C>G (n.702+49C>G) n.1067+49C>G c.798+49C>G (n.798+49C>G) c.888+49C>G (n.888+49C>G) c.*803+49C>G (n.*803+49C>G) c.*419+49C>G (n.*419+49C>G) c.822+49C>G (n.822+49C>G) c.759+49C>G (n.759+49C>G) c.828+49C>G (n.828+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473964G= | CA1141245923 | PLEKHG5 | c.591+49C= (n.591+49C=) c.765+49C= (n.765+49C=) c.702+49C= (n.702+49C=) n.1067+49C= c.798+49C= (n.798+49C=) c.888+49C= (n.888+49C=) c.*803+49C= (n.*803+49C=) c.*419+49C= (n.*419+49C=) c.822+49C= (n.822+49C=) c.759+49C= (n.759+49C=) c.828+49C= (n.828+49C=) | |
| 1 | g.6473964G>T | CA2642985355 | PLEKHG5 | c.591+49C>A (n.591+49C>A) c.765+49C>A (n.765+49C>A) c.702+49C>A (n.702+49C>A) n.1067+49C>A c.798+49C>A (n.798+49C>A) c.888+49C>A (n.888+49C>A) c.*803+49C>A (n.*803+49C>A) c.*419+49C>A (n.*419+49C>A) c.822+49C>A (n.822+49C>A) c.759+49C>A (n.759+49C>A) c.828+49C>A (n.828+49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473965C>A | CA1151505362 | PLEKHG5 | c.591+48G>T (n.591+48G>T) c.765+48G>T (n.765+48G>T) c.702+48G>T (n.702+48G>T) n.1067+48G>T c.798+48G>T (n.798+48G>T) c.888+48G>T (n.888+48G>T) c.*803+48G>T (n.*803+48G>T) c.*419+48G>T (n.*419+48G>T) c.822+48G>T (n.822+48G>T) c.759+48G>T (n.759+48G>T) c.828+48G>T (n.828+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473965C= | CA1151505363 | PLEKHG5 | c.591+48G= (n.591+48G=) c.765+48G= (n.765+48G=) c.702+48G= (n.702+48G=) n.1067+48G= c.798+48G= (n.798+48G=) c.888+48G= (n.888+48G=) c.*803+48G= (n.*803+48G=) c.*419+48G= (n.*419+48G=) c.822+48G= (n.822+48G=) c.759+48G= (n.759+48G=) c.828+48G= (n.828+48G=) | |
| 1 | g.6473965C>G | CA998178479 | PLEKHG5 | c.591+48G>C (n.591+48G>C) c.765+48G>C (n.765+48G>C) c.702+48G>C (n.702+48G>C) n.1067+48G>C c.798+48G>C (n.798+48G>C) c.888+48G>C (n.888+48G>C) c.*803+48G>C (n.*803+48G>C) c.*419+48G>C (n.*419+48G>C) c.822+48G>C (n.822+48G>C) c.759+48G>C (n.759+48G>C) c.828+48G>C (n.828+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473965C>T | CA521018878 | PLEKHG5 | c.591+48G>A (n.591+48G>A) c.765+48G>A (n.765+48G>A) c.702+48G>A (n.702+48G>A) n.1067+48G>A c.798+48G>A (n.798+48G>A) c.888+48G>A (n.888+48G>A) c.*803+48G>A (n.*803+48G>A) c.*419+48G>A (n.*419+48G>A) c.822+48G>A (n.822+48G>A) c.759+48G>A (n.759+48G>A) c.828+48G>A (n.828+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473966C>A | CA2642985362 | PLEKHG5 | c.591+47G>T (n.591+47G>T) c.765+47G>T (n.765+47G>T) c.702+47G>T (n.702+47G>T) n.1067+47G>T c.798+47G>T (n.798+47G>T) c.888+47G>T (n.888+47G>T) c.*803+47G>T (n.*803+47G>T) c.*419+47G>T (n.*419+47G>T) c.822+47G>T (n.822+47G>T) c.759+47G>T (n.759+47G>T) c.828+47G>T (n.828+47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473966C= | CA1151505365 | PLEKHG5 | c.591+47G= (n.591+47G=) c.765+47G= (n.765+47G=) c.702+47G= (n.702+47G=) n.1067+47G= c.798+47G= (n.798+47G=) c.888+47G= (n.888+47G=) c.*803+47G= (n.*803+47G=) c.*419+47G= (n.*419+47G=) c.822+47G= (n.822+47G=) c.759+47G= (n.759+47G=) c.828+47G= (n.828+47G=) | |
| 1 | g.6473966C>T | CA521018879 | PLEKHG5 | c.591+47G>A (n.591+47G>A) c.765+47G>A (n.765+47G>A) c.702+47G>A (n.702+47G>A) n.1067+47G>A c.798+47G>A (n.798+47G>A) c.888+47G>A (n.888+47G>A) c.*803+47G>A (n.*803+47G>A) c.*419+47G>A (n.*419+47G>A) c.822+47G>A (n.822+47G>A) c.759+47G>A (n.759+47G>A) c.828+47G>A (n.828+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6473967T>A | CA2642985365 | PLEKHG5 | c.591+46A>T (n.591+46A>T) c.765+46A>T (n.765+46A>T) c.702+46A>T (n.702+46A>T) n.1067+46A>T c.798+46A>T (n.798+46A>T) c.888+46A>T (n.888+46A>T) c.*803+46A>T (n.*803+46A>T) c.*419+46A>T (n.*419+46A>T) c.822+46A>T (n.822+46A>T) c.759+46A>T (n.759+46A>T) c.828+46A>T (n.828+46A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473967T>C | CA2642985366 | PLEKHG5 | c.591+46A>G (n.591+46A>G) c.765+46A>G (n.765+46A>G) c.702+46A>G (n.702+46A>G) n.1067+46A>G c.798+46A>G (n.798+46A>G) c.888+46A>G (n.888+46A>G) c.*803+46A>G (n.*803+46A>G) c.*419+46A>G (n.*419+46A>G) c.822+46A>G (n.822+46A>G) c.759+46A>G (n.759+46A>G) c.828+46A>G (n.828+46A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473967T>G | CA2642985367 | PLEKHG5 | c.591+46A>C (n.591+46A>C) c.765+46A>C (n.765+46A>C) c.702+46A>C (n.702+46A>C) n.1067+46A>C c.798+46A>C (n.798+46A>C) c.888+46A>C (n.888+46A>C) c.*803+46A>C (n.*803+46A>C) c.*419+46A>C (n.*419+46A>C) c.822+46A>C (n.822+46A>C) c.759+46A>C (n.759+46A>C) c.828+46A>C (n.828+46A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473968G>A | CA2642985372 | PLEKHG5 | c.591+45C>T (n.591+45C>T) c.765+45C>T (n.765+45C>T) c.702+45C>T (n.702+45C>T) n.1067+45C>T c.798+45C>T (n.798+45C>T) c.888+45C>T (n.888+45C>T) c.*803+45C>T (n.*803+45C>T) c.*419+45C>T (n.*419+45C>T) c.822+45C>T (n.822+45C>T) c.759+45C>T (n.759+45C>T) c.828+45C>T (n.828+45C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473968G>T | CA2642985369 | PLEKHG5 | c.591+45C>A (n.591+45C>A) c.765+45C>A (n.765+45C>A) c.702+45C>A (n.702+45C>A) n.1067+45C>A c.798+45C>A (n.798+45C>A) c.888+45C>A (n.888+45C>A) c.*803+45C>A (n.*803+45C>A) c.*419+45C>A (n.*419+45C>A) c.822+45C>A (n.822+45C>A) c.759+45C>A (n.759+45C>A) c.828+45C>A (n.828+45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473970dup | CA2642985373 | PLEKHG5 | c.591+45dup (n.591+45dup) c.765+45dup (n.765+45dup) c.702+45dup (n.702+45dup) n.1067+45dup c.798+45dup (n.798+45dup) c.888+45dup (n.888+45dup) c.*803+45dup (n.*803+45dup) c.*419+45dup (n.*419+45dup) c.822+45dup (n.822+45dup) c.759+45dup (n.759+45dup) c.828+45dup (n.828+45dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473969G>T | CA2642985375 | PLEKHG5 | c.591+44C>A (n.591+44C>A) c.765+44C>A (n.765+44C>A) c.702+44C>A (n.702+44C>A) n.1067+44C>A c.798+44C>A (n.798+44C>A) c.888+44C>A (n.888+44C>A) c.*803+44C>A (n.*803+44C>A) c.*419+44C>A (n.*419+44C>A) c.822+44C>A (n.822+44C>A) c.759+44C>A (n.759+44C>A) c.828+44C>A (n.828+44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473970G>A | CA2642985384 | PLEKHG5 | c.591+43C>T (n.591+43C>T) c.765+43C>T (n.765+43C>T) c.702+43C>T (n.702+43C>T) n.1067+43C>T c.798+43C>T (n.798+43C>T) c.888+43C>T (n.888+43C>T) c.*803+43C>T (n.*803+43C>T) c.*419+43C>T (n.*419+43C>T) c.822+43C>T (n.822+43C>T) c.759+43C>T (n.759+43C>T) c.828+43C>T (n.828+43C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473970G= | CA1151505374 | PLEKHG5 | c.591+43C= (n.591+43C=) c.765+43C= (n.765+43C=) c.702+43C= (n.702+43C=) n.1067+43C= c.798+43C= (n.798+43C=) c.888+43C= (n.888+43C=) c.*803+43C= (n.*803+43C=) c.*419+43C= (n.*419+43C=) c.822+43C= (n.822+43C=) c.759+43C= (n.759+43C=) c.828+43C= (n.828+43C=) | |
| 1 | g.6473970G>T | CA998178495 | PLEKHG5 | c.591+43C>A (n.591+43C>A) c.765+43C>A (n.765+43C>A) c.702+43C>A (n.702+43C>A) n.1067+43C>A c.798+43C>A (n.798+43C>A) c.888+43C>A (n.888+43C>A) c.*803+43C>A (n.*803+43C>A) c.*419+43C>A (n.*419+43C>A) c.822+43C>A (n.822+43C>A) c.759+43C>A (n.759+43C>A) c.828+43C>A (n.828+43C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473970_6473971insGCCCGGGGC | CA2742323527 | PLEKHG5 | c.591+42_591+43insGCCCCGGGC (n.591+42_591+43insGCCCCGGGC) c.765+42_765+43insGCCCCGGGC (n.765+42_765+43insGCCCCGGGC) c.702+42_702+43insGCCCCGGGC (n.702+42_702+43insGCCCCGGGC) n.1067+42_1067+43insGCCCCGGGC c.798+42_798+43insGCCCCGGGC (n.798+42_798+43insGCCCCGGGC) c.888+42_888+43insGCCCCGGGC (n.888+42_888+43insGCCCCGGGC) c.*803+42_*803+43insGCCCCGGGC (n.*803+42_*803+43insGCCCCGGGC) c.*419+42_*419+43insGCCCCGGGC (n.*419+42_*419+43insGCCCCGGGC) c.822+42_822+43insGCCCCGGGC (n.822+42_822+43insGCCCCGGGC) c.759+42_759+43insGCCCCGGGC (n.759+42_759+43insGCCCCGGGC) c.828+42_828+43insGCCCCGGGC (n.828+42_828+43insGCCCCGGGC) | |
| 1 | g.6473971C>A | CA2642985389 | PLEKHG5 | c.591+42G>T (n.591+42G>T) c.765+42G>T (n.765+42G>T) c.702+42G>T (n.702+42G>T) n.1067+42G>T c.798+42G>T (n.798+42G>T) c.888+42G>T (n.888+42G>T) c.*803+42G>T (n.*803+42G>T) c.*419+42G>T (n.*419+42G>T) c.822+42G>T (n.822+42G>T) c.759+42G>T (n.759+42G>T) c.828+42G>T (n.828+42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473971C= | CA1151505375 | PLEKHG5 | c.591+42G= (n.591+42G=) c.765+42G= (n.765+42G=) c.702+42G= (n.702+42G=) n.1067+42G= c.798+42G= (n.798+42G=) c.888+42G= (n.888+42G=) c.*803+42G= (n.*803+42G=) c.*419+42G= (n.*419+42G=) c.822+42G= (n.822+42G=) c.759+42G= (n.759+42G=) c.828+42G= (n.828+42G=) | |
| 1 | g.6473971C>G | CA17242960 | PLEKHG5 | c.591+42G>C (n.591+42G>C) c.765+42G>C (n.765+42G>C) c.702+42G>C (n.702+42G>C) n.1067+42G>C c.798+42G>C (n.798+42G>C) c.888+42G>C (n.888+42G>C) c.*803+42G>C (n.*803+42G>C) c.*419+42G>C (n.*419+42G>C) c.822+42G>C (n.822+42G>C) c.759+42G>C (n.759+42G>C) c.828+42G>C (n.828+42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473971C>T | CA2642985392 | PLEKHG5 | c.591+42G>A (n.591+42G>A) c.765+42G>A (n.765+42G>A) c.702+42G>A (n.702+42G>A) n.1067+42G>A c.798+42G>A (n.798+42G>A) c.888+42G>A (n.888+42G>A) c.*803+42G>A (n.*803+42G>A) c.*419+42G>A (n.*419+42G>A) c.822+42G>A (n.822+42G>A) c.759+42G>A (n.759+42G>A) c.828+42G>A (n.828+42G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473974dup | CA998178498 | PLEKHG5 | c.591+42dup (n.591+42dup) c.765+42dup (n.765+42dup) c.702+42dup (n.702+42dup) n.1067+42dup c.798+42dup (n.798+42dup) c.888+42dup (n.888+42dup) c.*803+42dup (n.*803+42dup) c.*419+42dup (n.*419+42dup) c.822+42dup (n.822+42dup) c.759+42dup (n.759+42dup) c.828+42dup (n.828+42dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473975_6473984del | CA2642985386 | PLEKHG5 | c.591+33_591+42del (n.591+33_591+42del) c.765+33_765+42del (n.765+33_765+42del) c.702+33_702+42del (n.702+33_702+42del) n.1067+33_1067+42del c.798+33_798+42del (n.798+33_798+42del) c.888+33_888+42del (n.888+33_888+42del) c.*803+33_*803+42del (n.*803+33_*803+42del) c.*419+33_*419+42del (n.*419+33_*419+42del) c.822+33_822+42del (n.822+33_822+42del) c.759+33_759+42del (n.759+33_759+42del) c.828+33_828+42del (n.828+33_828+42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473991del | CA2642985387 | PLEKHG5 | c.591+27_591+42del (n.591+27_591+42del) c.765+27_765+42del (n.765+27_765+42del) c.702+27_702+42del (n.702+27_702+42del) n.1067+27_1067+42del c.798+27_798+42del (n.798+27_798+42del) c.888+27_888+42del (n.888+27_888+42del) c.*803+27_*803+42del (n.*803+27_*803+42del) c.*419+27_*419+42del (n.*419+27_*419+42del) c.822+27_822+42del (n.822+27_822+42del) c.759+27_759+42del (n.759+27_759+42del) c.828+27_828+42del (n.828+27_828+42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473972C>A | CA2642985394 | PLEKHG5 | c.591+41G>T (n.591+41G>T) c.765+41G>T (n.765+41G>T) c.702+41G>T (n.702+41G>T) n.1067+41G>T c.798+41G>T (n.798+41G>T) c.888+41G>T (n.888+41G>T) c.*803+41G>T (n.*803+41G>T) c.*419+41G>T (n.*419+41G>T) c.822+41G>T (n.822+41G>T) c.759+41G>T (n.759+41G>T) c.828+41G>T (n.828+41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473972C= | CA1151505379 | PLEKHG5 | c.591+41G= (n.591+41G=) c.765+41G= (n.765+41G=) c.702+41G= (n.702+41G=) n.1067+41G= c.798+41G= (n.798+41G=) c.888+41G= (n.888+41G=) c.*803+41G= (n.*803+41G=) c.*419+41G= (n.*419+41G=) c.822+41G= (n.822+41G=) c.759+41G= (n.759+41G=) c.828+41G= (n.828+41G=) | |
| 1 | g.6473972C>T | CA521018880 | PLEKHG5 | c.591+41G>A (n.591+41G>A) c.765+41G>A (n.765+41G>A) c.702+41G>A (n.702+41G>A) n.1067+41G>A c.798+41G>A (n.798+41G>A) c.888+41G>A (n.888+41G>A) c.*803+41G>A (n.*803+41G>A) c.*419+41G>A (n.*419+41G>A) c.822+41G>A (n.822+41G>A) c.759+41G>A (n.759+41G>A) c.828+41G>A (n.828+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473973C>A | CA2642985396 | PLEKHG5 | c.591+40G>T (n.591+40G>T) c.765+40G>T (n.765+40G>T) c.702+40G>T (n.702+40G>T) n.1067+40G>T c.798+40G>T (n.798+40G>T) c.888+40G>T (n.888+40G>T) c.*803+40G>T (n.*803+40G>T) c.*419+40G>T (n.*419+40G>T) c.822+40G>T (n.822+40G>T) c.759+40G>T (n.759+40G>T) c.828+40G>T (n.828+40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473973C>T | CA2642985397 | PLEKHG5 | c.591+40G>A (n.591+40G>A) c.765+40G>A (n.765+40G>A) c.702+40G>A (n.702+40G>A) n.1067+40G>A c.798+40G>A (n.798+40G>A) c.888+40G>A (n.888+40G>A) c.*803+40G>A (n.*803+40G>A) c.*419+40G>A (n.*419+40G>A) c.822+40G>A (n.822+40G>A) c.759+40G>A (n.759+40G>A) c.828+40G>A (n.828+40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473974C>A | CA2642985405 | PLEKHG5 | c.591+39G>T (n.591+39G>T) c.765+39G>T (n.765+39G>T) c.702+39G>T (n.702+39G>T) n.1067+39G>T c.798+39G>T (n.798+39G>T) c.888+39G>T (n.888+39G>T) c.*803+39G>T (n.*803+39G>T) c.*419+39G>T (n.*419+39G>T) c.822+39G>T (n.822+39G>T) c.759+39G>T (n.759+39G>T) c.828+39G>T (n.828+39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473974C= | CA1151505387 | PLEKHG5 | c.591+39G= (n.591+39G=) c.765+39G= (n.765+39G=) c.702+39G= (n.702+39G=) n.1067+39G= c.798+39G= (n.798+39G=) c.888+39G= (n.888+39G=) c.*803+39G= (n.*803+39G=) c.*419+39G= (n.*419+39G=) c.822+39G= (n.822+39G=) c.759+39G= (n.759+39G=) c.828+39G= (n.828+39G=) | |
| 1 | g.6473974C>G | CA2642985400 | PLEKHG5 | c.591+39G>C (n.591+39G>C) c.765+39G>C (n.765+39G>C) c.702+39G>C (n.702+39G>C) n.1067+39G>C c.798+39G>C (n.798+39G>C) c.888+39G>C (n.888+39G>C) c.*803+39G>C (n.*803+39G>C) c.*419+39G>C (n.*419+39G>C) c.822+39G>C (n.822+39G>C) c.759+39G>C (n.759+39G>C) c.828+39G>C (n.828+39G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473974C>T | CA998178507 | PLEKHG5 | c.591+39G>A (n.591+39G>A) c.765+39G>A (n.765+39G>A) c.702+39G>A (n.702+39G>A) n.1067+39G>A c.798+39G>A (n.798+39G>A) c.888+39G>A (n.888+39G>A) c.*803+39G>A (n.*803+39G>A) c.*419+39G>A (n.*419+39G>A) c.822+39G>A (n.822+39G>A) c.759+39G>A (n.759+39G>A) c.828+39G>A (n.828+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473975_6473977del | CA2642985416 | PLEKHG5 | c.591+37_591+39del (n.591+37_591+39del) c.765+37_765+39del (n.765+37_765+39del) c.702+37_702+39del (n.702+37_702+39del) n.1067+37_1067+39del c.798+37_798+39del (n.798+37_798+39del) c.888+37_888+39del (n.888+37_888+39del) c.*803+37_*803+39del (n.*803+37_*803+39del) c.*419+37_*419+39del (n.*419+37_*419+39del) c.822+37_822+39del (n.822+37_822+39del) c.759+37_759+39del (n.759+37_759+39del) c.828+37_828+39del (n.828+37_828+39del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473974_6473975insA | CA998178542 | PLEKHG5 | c.591+38_591+39insT (n.591+38_591+39insT) c.765+38_765+39insT (n.765+38_765+39insT) c.702+38_702+39insT (n.702+38_702+39insT) n.1067+38_1067+39insT c.798+38_798+39insT (n.798+38_798+39insT) c.888+38_888+39insT (n.888+38_888+39insT) c.*803+38_*803+39insT (n.*803+38_*803+39insT) c.*419+38_*419+39insT (n.*419+38_*419+39insT) c.822+38_822+39insT (n.822+38_822+39insT) c.759+38_759+39insT (n.759+38_759+39insT) c.828+38_828+39insT (n.828+38_828+39insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473974_6473975insG | CA2642985425 | PLEKHG5 | c.591+38_591+39insC (n.591+38_591+39insC) c.765+38_765+39insC (n.765+38_765+39insC) c.702+38_702+39insC (n.702+38_702+39insC) n.1067+38_1067+39insC c.798+38_798+39insC (n.798+38_798+39insC) c.888+38_888+39insC (n.888+38_888+39insC) c.*803+38_*803+39insC (n.*803+38_*803+39insC) c.*419+38_*419+39insC (n.*419+38_*419+39insC) c.822+38_822+39insC (n.822+38_822+39insC) c.759+38_759+39insC (n.759+38_759+39insC) c.828+38_828+39insC (n.828+38_828+39insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473974_6473975insAT | CA2642985423 | PLEKHG5 | c.591+38_591+39insAT (n.591+38_591+39insAT) c.765+38_765+39insAT (n.765+38_765+39insAT) c.702+38_702+39insAT (n.702+38_702+39insAT) n.1067+38_1067+39insAT c.798+38_798+39insAT (n.798+38_798+39insAT) c.888+38_888+39insAT (n.888+38_888+39insAT) c.*803+38_*803+39insAT (n.*803+38_*803+39insAT) c.*419+38_*419+39insAT (n.*419+38_*419+39insAT) c.822+38_822+39insAT (n.822+38_822+39insAT) c.759+38_759+39insAT (n.759+38_759+39insAT) c.828+38_828+39insAT (n.828+38_828+39insAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473975T>A | CA2527602680 | PLEKHG5 | c.591+38A>T (n.591+38A>T) c.765+38A>T (n.765+38A>T) c.702+38A>T (n.702+38A>T) n.1067+38A>T c.798+38A>T (n.798+38A>T) c.888+38A>T (n.888+38A>T) c.*803+38A>T (n.*803+38A>T) c.*419+38A>T (n.*419+38A>T) c.822+38A>T (n.822+38A>T) c.759+38A>T (n.759+38A>T) c.828+38A>T (n.828+38A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473975T>C | CA737853884 | PLEKHG5 | c.591+38A>G (n.591+38A>G) c.765+38A>G (n.765+38A>G) c.702+38A>G (n.702+38A>G) n.1067+38A>G c.798+38A>G (n.798+38A>G) c.888+38A>G (n.888+38A>G) c.*803+38A>G (n.*803+38A>G) c.*419+38A>G (n.*419+38A>G) c.822+38A>G (n.822+38A>G) c.759+38A>G (n.759+38A>G) c.828+38A>G (n.828+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473975T>G | CA2574193334 | PLEKHG5 | c.591+38A>C (n.591+38A>C) c.765+38A>C (n.765+38A>C) c.702+38A>C (n.702+38A>C) n.1067+38A>C c.798+38A>C (n.798+38A>C) c.888+38A>C (n.888+38A>C) c.*803+38A>C (n.*803+38A>C) c.*419+38A>C (n.*419+38A>C) c.822+38A>C (n.822+38A>C) c.759+38A>C (n.759+38A>C) c.828+38A>C (n.828+38A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473975T= | CA1151505391 | PLEKHG5 | c.591+38A= (n.591+38A=) c.765+38A= (n.765+38A=) c.702+38A= (n.702+38A=) n.1067+38A= c.798+38A= (n.798+38A=) c.888+38A= (n.888+38A=) c.*803+38A= (n.*803+38A=) c.*419+38A= (n.*419+38A=) c.822+38A= (n.822+38A=) c.759+38A= (n.759+38A=) c.828+38A= (n.828+38A=) | |
| 1 | g.6473975_6473976del | CA2642985426 | PLEKHG5 | c.591+37_591+38del (n.591+37_591+38del) c.765+37_765+38del (n.765+37_765+38del) c.702+37_702+38del (n.702+37_702+38del) n.1067+37_1067+38del c.798+37_798+38del (n.798+37_798+38del) c.888+37_888+38del (n.888+37_888+38del) c.*803+37_*803+38del (n.*803+37_*803+38del) c.*419+37_*419+38del (n.*419+37_*419+38del) c.822+37_822+38del (n.822+37_822+38del) c.759+37_759+38del (n.759+37_759+38del) c.828+37_828+38del (n.828+37_828+38del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976dup | CA521018881 | PLEKHG5 | c.591+38dup (n.591+38dup) c.765+38dup (n.765+38dup) c.702+38dup (n.702+38dup) n.1067+38dup c.798+38dup (n.798+38dup) c.888+38dup (n.888+38dup) c.*803+38dup (n.*803+38dup) c.*419+38dup (n.*419+38dup) c.822+38dup (n.822+38dup) c.759+38dup (n.759+38dup) c.828+38dup (n.828+38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473975_6473976insG | CA2642985433 | PLEKHG5 | c.591+37_591+38insC (n.591+37_591+38insC) c.765+37_765+38insC (n.765+37_765+38insC) c.702+37_702+38insC (n.702+37_702+38insC) n.1067+37_1067+38insC c.798+37_798+38insC (n.798+37_798+38insC) c.888+37_888+38insC (n.888+37_888+38insC) c.*803+37_*803+38insC (n.*803+37_*803+38insC) c.*419+37_*419+38insC (n.*419+37_*419+38insC) c.822+37_822+38insC (n.822+37_822+38insC) c.759+37_759+38insC (n.759+37_759+38insC) c.828+37_828+38insC (n.828+37_828+38insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473975_6473976insGG | CA2742323528 | PLEKHG5 | c.591+37_591+38insCC (n.591+37_591+38insCC) c.765+37_765+38insCC (n.765+37_765+38insCC) c.702+37_702+38insCC (n.702+37_702+38insCC) n.1067+37_1067+38insCC c.798+37_798+38insCC (n.798+37_798+38insCC) c.888+37_888+38insCC (n.888+37_888+38insCC) c.*803+37_*803+38insCC (n.*803+37_*803+38insCC) c.*419+37_*419+38insCC (n.*419+37_*419+38insCC) c.822+37_822+38insCC (n.822+37_822+38insCC) c.759+37_759+38insCC (n.759+37_759+38insCC) c.828+37_828+38insCC (n.828+37_828+38insCC) | |
| 1 | g.6473975_6473976insGGCCC | CA2642985432 | PLEKHG5 | c.591+37_591+38insGGGCC (n.591+37_591+38insGGGCC) c.765+37_765+38insGGGCC (n.765+37_765+38insGGGCC) c.702+37_702+38insGGGCC (n.702+37_702+38insGGGCC) n.1067+37_1067+38insGGGCC c.798+37_798+38insGGGCC (n.798+37_798+38insGGGCC) c.888+37_888+38insGGGCC (n.888+37_888+38insGGGCC) c.*803+37_*803+38insGGGCC (n.*803+37_*803+38insGGGCC) c.*419+37_*419+38insGGGCC (n.*419+37_*419+38insGGGCC) c.822+37_822+38insGGGCC (n.822+37_822+38insGGGCC) c.759+37_759+38insGGGCC (n.759+37_759+38insGGGCC) c.828+37_828+38insGGGCC (n.828+37_828+38insGGGCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976T>A | CA2592134440 | PLEKHG5 | c.591+37A>T (n.591+37A>T) c.765+37A>T (n.765+37A>T) c.702+37A>T (n.702+37A>T) n.1067+37A>T c.798+37A>T (n.798+37A>T) c.888+37A>T (n.888+37A>T) c.*803+37A>T (n.*803+37A>T) c.*419+37A>T (n.*419+37A>T) c.822+37A>T (n.822+37A>T) c.759+37A>T (n.759+37A>T) c.828+37A>T (n.828+37A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976T>C | CA2642985430 | PLEKHG5 | c.591+37A>G (n.591+37A>G) c.765+37A>G (n.765+37A>G) c.702+37A>G (n.702+37A>G) n.1067+37A>G c.798+37A>G (n.798+37A>G) c.888+37A>G (n.888+37A>G) c.*803+37A>G (n.*803+37A>G) c.*419+37A>G (n.*419+37A>G) c.822+37A>G (n.822+37A>G) c.759+37A>G (n.759+37A>G) c.828+37A>G (n.828+37A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976T>G | CA998178550 | PLEKHG5 | c.591+37A>C (n.591+37A>C) c.765+37A>C (n.765+37A>C) c.702+37A>C (n.702+37A>C) n.1067+37A>C c.798+37A>C (n.798+37A>C) c.888+37A>C (n.888+37A>C) c.*803+37A>C (n.*803+37A>C) c.*419+37A>C (n.*419+37A>C) c.822+37A>C (n.822+37A>C) c.759+37A>C (n.759+37A>C) c.828+37A>C (n.828+37A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976T= | CA1151505397 | PLEKHG5 | c.591+37A= (n.591+37A=) c.765+37A= (n.765+37A=) c.702+37A= (n.702+37A=) n.1067+37A= c.798+37A= (n.798+37A=) c.888+37A= (n.888+37A=) c.*803+37A= (n.*803+37A=) c.*419+37A= (n.*419+37A=) c.822+37A= (n.822+37A=) c.759+37A= (n.759+37A=) c.828+37A= (n.828+37A=) | |
| 1 | g.6473976_6473977insA | CA998178557 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insT (n.591+36_591+37insT) c.765+36_765+37insT (n.765+36_765+37insT) c.702+36_702+37insT (n.702+36_702+37insT) n.1067+36_1067+37insT c.798+36_798+37insT (n.798+36_798+37insT) c.888+36_888+37insT (n.888+36_888+37insT) c.*803+36_*803+37insT (n.*803+36_*803+37insT) c.*419+36_*419+37insT (n.*419+36_*419+37insT) c.822+36_822+37insT (n.822+36_822+37insT) c.759+36_759+37insT (n.759+36_759+37insT) c.828+36_828+37insT (n.828+36_828+37insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insG | CA998178563 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insC (n.591+36_591+37insC) c.765+36_765+37insC (n.765+36_765+37insC) c.702+36_702+37insC (n.702+36_702+37insC) n.1067+36_1067+37insC c.798+36_798+37insC (n.798+36_798+37insC) c.888+36_888+37insC (n.888+36_888+37insC) c.*803+36_*803+37insC (n.*803+36_*803+37insC) c.*419+36_*419+37insC (n.*419+36_*419+37insC) c.822+36_822+37insC (n.822+36_822+37insC) c.759+36_759+37insC (n.759+36_759+37insC) c.828+36_828+37insC (n.828+36_828+37insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insAA | CA2642985532 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insTT (n.591+36_591+37insTT) c.765+36_765+37insTT (n.765+36_765+37insTT) c.702+36_702+37insTT (n.702+36_702+37insTT) n.1067+36_1067+37insTT c.798+36_798+37insTT (n.798+36_798+37insTT) c.888+36_888+37insTT (n.888+36_888+37insTT) c.*803+36_*803+37insTT (n.*803+36_*803+37insTT) c.*419+36_*419+37insTT (n.*419+36_*419+37insTT) c.822+36_822+37insTT (n.822+36_822+37insTT) c.759+36_759+37insTT (n.759+36_759+37insTT) c.828+36_828+37insTT (n.828+36_828+37insTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insAC | CA2642985537 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGT (n.591+36_591+37insGT) c.765+36_765+37insGT (n.765+36_765+37insGT) c.702+36_702+37insGT (n.702+36_702+37insGT) n.1067+36_1067+37insGT c.798+36_798+37insGT (n.798+36_798+37insGT) c.888+36_888+37insGT (n.888+36_888+37insGT) c.*803+36_*803+37insGT (n.*803+36_*803+37insGT) c.*419+36_*419+37insGT (n.*419+36_*419+37insGT) c.822+36_822+37insGT (n.822+36_822+37insGT) c.759+36_759+37insGT (n.759+36_759+37insGT) c.828+36_828+37insGT (n.828+36_828+37insGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insAG | CA2642985571 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insCT (n.591+36_591+37insCT) c.765+36_765+37insCT (n.765+36_765+37insCT) c.702+36_702+37insCT (n.702+36_702+37insCT) n.1067+36_1067+37insCT c.798+36_798+37insCT (n.798+36_798+37insCT) c.888+36_888+37insCT (n.888+36_888+37insCT) c.*803+36_*803+37insCT (n.*803+36_*803+37insCT) c.*419+36_*419+37insCT (n.*419+36_*419+37insCT) c.822+36_822+37insCT (n.822+36_822+37insCT) c.759+36_759+37insCT (n.759+36_759+37insCT) c.828+36_828+37insCT (n.828+36_828+37insCT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insGA | CA2642985588 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insTC (n.591+36_591+37insTC) c.765+36_765+37insTC (n.765+36_765+37insTC) c.702+36_702+37insTC (n.702+36_702+37insTC) n.1067+36_1067+37insTC c.798+36_798+37insTC (n.798+36_798+37insTC) c.888+36_888+37insTC (n.888+36_888+37insTC) c.*803+36_*803+37insTC (n.*803+36_*803+37insTC) c.*419+36_*419+37insTC (n.*419+36_*419+37insTC) c.822+36_822+37insTC (n.822+36_822+37insTC) c.759+36_759+37insTC (n.759+36_759+37insTC) c.828+36_828+37insTC (n.828+36_828+37insTC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insGC | CA2539440811 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGC (n.591+36_591+37insGC) c.765+36_765+37insGC (n.765+36_765+37insGC) c.702+36_702+37insGC (n.702+36_702+37insGC) n.1067+36_1067+37insGC c.798+36_798+37insGC (n.798+36_798+37insGC) c.888+36_888+37insGC (n.888+36_888+37insGC) c.*803+36_*803+37insGC (n.*803+36_*803+37insGC) c.*419+36_*419+37insGC (n.*419+36_*419+37insGC) c.822+36_822+37insGC (n.822+36_822+37insGC) c.759+36_759+37insGC (n.759+36_759+37insGC) c.828+36_828+37insGC (n.828+36_828+37insGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insGG | CA2642985492 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insCC (n.591+36_591+37insCC) c.765+36_765+37insCC (n.765+36_765+37insCC) c.702+36_702+37insCC (n.702+36_702+37insCC) n.1067+36_1067+37insCC c.798+36_798+37insCC (n.798+36_798+37insCC) c.888+36_888+37insCC (n.888+36_888+37insCC) c.*803+36_*803+37insCC (n.*803+36_*803+37insCC) c.*419+36_*419+37insCC (n.*419+36_*419+37insCC) c.822+36_822+37insCC (n.822+36_822+37insCC) c.759+36_759+37insCC (n.759+36_759+37insCC) c.828+36_828+37insCC (n.828+36_828+37insCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insTA | CA2642985498 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insTA (n.591+36_591+37insTA) c.765+36_765+37insTA (n.765+36_765+37insTA) c.702+36_702+37insTA (n.702+36_702+37insTA) n.1067+36_1067+37insTA c.798+36_798+37insTA (n.798+36_798+37insTA) c.888+36_888+37insTA (n.888+36_888+37insTA) c.*803+36_*803+37insTA (n.*803+36_*803+37insTA) c.*419+36_*419+37insTA (n.*419+36_*419+37insTA) c.822+36_822+37insTA (n.822+36_822+37insTA) c.759+36_759+37insTA (n.759+36_759+37insTA) c.828+36_828+37insTA (n.828+36_828+37insTA) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.6473976_6473977insGGC | CA2642985493 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGCC (n.591+36_591+37insGCC) c.765+36_765+37insGCC (n.765+36_765+37insGCC) c.702+36_702+37insGCC (n.702+36_702+37insGCC) n.1067+36_1067+37insGCC c.798+36_798+37insGCC (n.798+36_798+37insGCC) c.888+36_888+37insGCC (n.888+36_888+37insGCC) c.*803+36_*803+37insGCC (n.*803+36_*803+37insGCC) c.*419+36_*419+37insGCC (n.*419+36_*419+37insGCC) c.822+36_822+37insGCC (n.822+36_822+37insGCC) c.759+36_759+37insGCC (n.759+36_759+37insGCC) c.828+36_828+37insGCC (n.828+36_828+37insGCC) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.6473976_6473977insGACC | CA2642985593 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGTC (n.591+36_591+37insGGTC) c.765+36_765+37insGGTC (n.765+36_765+37insGGTC) c.702+36_702+37insGGTC (n.702+36_702+37insGGTC) n.1067+36_1067+37insGGTC c.798+36_798+37insGGTC (n.798+36_798+37insGGTC) c.888+36_888+37insGGTC (n.888+36_888+37insGGTC) c.*803+36_*803+37insGGTC (n.*803+36_*803+37insGGTC) c.*419+36_*419+37insGGTC (n.*419+36_*419+37insGGTC) c.822+36_822+37insGGTC (n.822+36_822+37insGGTC) c.759+36_759+37insGGTC (n.759+36_759+37insGGTC) c.828+36_828+37insGGTC (n.828+36_828+37insGGTC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insGCCC | CA2642985603 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGC (n.591+36_591+37insGGGC) c.765+36_765+37insGGGC (n.765+36_765+37insGGGC) c.702+36_702+37insGGGC (n.702+36_702+37insGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGC c.798+36_798+37insGGGC (n.798+36_798+37insGGGC) c.888+36_888+37insGGGC (n.888+36_888+37insGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGC) c.822+36_822+37insGGGC (n.822+36_822+37insGGGC) c.759+36_759+37insGGGC (n.759+36_759+37insGGGC) c.828+36_828+37insGGGC (n.828+36_828+37insGGGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insGGCC | CA2642985494 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGCC (n.591+36_591+37insGGCC) c.765+36_765+37insGGCC (n.765+36_765+37insGGCC) c.702+36_702+37insGGCC (n.702+36_702+37insGGCC) n.1067+36_1067+37insGGCC c.798+36_798+37insGGCC (n.798+36_798+37insGGCC) c.888+36_888+37insGGCC (n.888+36_888+37insGGCC) c.*803+36_*803+37insGGCC (n.*803+36_*803+37insGGCC) c.*419+36_*419+37insGGCC (n.*419+36_*419+37insGGCC) c.822+36_822+37insGGCC (n.822+36_822+37insGGCC) c.759+36_759+37insGGCC (n.759+36_759+37insGGCC) c.828+36_828+37insGGCC (n.828+36_828+37insGGCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insGGGC | CA2742323531 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGCCC (n.591+36_591+37insGCCC) c.765+36_765+37insGCCC (n.765+36_765+37insGCCC) c.702+36_702+37insGCCC (n.702+36_702+37insGCCC) n.1067+36_1067+37insGCCC c.798+36_798+37insGCCC (n.798+36_798+37insGCCC) c.888+36_888+37insGCCC (n.888+36_888+37insGCCC) c.*803+36_*803+37insGCCC (n.*803+36_*803+37insGCCC) c.*419+36_*419+37insGCCC (n.*419+36_*419+37insGCCC) c.822+36_822+37insGCCC (n.822+36_822+37insGCCC) c.759+36_759+37insGCCC (n.759+36_759+37insGCCC) c.828+36_828+37insGCCC (n.828+36_828+37insGCCC) | |
| 1 | g.6473976_6473977insGCCCC | CA2642985615 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGC c.798+36_798+37insGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insGGCCC | CA2642985495 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGCC (n.591+36_591+37insGGGCC) c.765+36_765+37insGGGCC (n.765+36_765+37insGGGCC) c.702+36_702+37insGGGCC (n.702+36_702+37insGGGCC) n.1067+36_1067+37insGGGCC c.798+36_798+37insGGGCC (n.798+36_798+37insGGGCC) c.888+36_888+37insGGGCC (n.888+36_888+37insGGGCC) c.*803+36_*803+37insGGGCC (n.*803+36_*803+37insGGGCC) c.*419+36_*419+37insGGGCC (n.*419+36_*419+37insGGGCC) c.822+36_822+37insGGGCC (n.822+36_822+37insGGGCC) c.759+36_759+37insGGGCC (n.759+36_759+37insGGGCC) c.828+36_828+37insGGGCC (n.828+36_828+37insGGGCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insACCCCC | CA2642985563 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGT (n.591+36_591+37insGGGGGT) c.765+36_765+37insGGGGGT (n.765+36_765+37insGGGGGT) c.702+36_702+37insGGGGGT (n.702+36_702+37insGGGGGT) n.1067+36_1067+37insGGGGGT c.798+36_798+37insGGGGGT (n.798+36_798+37insGGGGGT) c.888+36_888+37insGGGGGT (n.888+36_888+37insGGGGGT) c.*803+36_*803+37insGGGGGT (n.*803+36_*803+37insGGGGGT) c.*419+36_*419+37insGGGGGT (n.*419+36_*419+37insGGGGGT) c.822+36_822+37insGGGGGT (n.822+36_822+37insGGGGGT) c.759+36_759+37insGGGGGT (n.759+36_759+37insGGGGGT) c.828+36_828+37insGGGGGT (n.828+36_828+37insGGGGGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insGCCCCC | CA2642985618 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGGC c.798+36_798+37insGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insGGCCCC | CA2642985496 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGCC (n.591+36_591+37insGGGGCC) c.765+36_765+37insGGGGCC (n.765+36_765+37insGGGGCC) c.702+36_702+37insGGGGCC (n.702+36_702+37insGGGGCC) n.1067+36_1067+37insGGGGCC c.798+36_798+37insGGGGCC (n.798+36_798+37insGGGGCC) c.888+36_888+37insGGGGCC (n.888+36_888+37insGGGGCC) c.*803+36_*803+37insGGGGCC (n.*803+36_*803+37insGGGGCC) c.*419+36_*419+37insGGGGCC (n.*419+36_*419+37insGGGGCC) c.822+36_822+37insGGGGCC (n.822+36_822+37insGGGGCC) c.759+36_759+37insGGGGCC (n.759+36_759+37insGGGGCC) c.828+36_828+37insGGGGCC (n.828+36_828+37insGGGGCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insTCCCCC | CA2642985503 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGA (n.591+36_591+37insGGGGGA) c.765+36_765+37insGGGGGA (n.765+36_765+37insGGGGGA) c.702+36_702+37insGGGGGA (n.702+36_702+37insGGGGGA) n.1067+36_1067+37insGGGGGA c.798+36_798+37insGGGGGA (n.798+36_798+37insGGGGGA) c.888+36_888+37insGGGGGA (n.888+36_888+37insGGGGGA) c.*803+36_*803+37insGGGGGA (n.*803+36_*803+37insGGGGGA) c.*419+36_*419+37insGGGGGA (n.*419+36_*419+37insGGGGGA) c.822+36_822+37insGGGGGA (n.822+36_822+37insGGGGGA) c.759+36_759+37insGGGGGA (n.759+36_759+37insGGGGGA) c.828+36_828+37insGGGGGA (n.828+36_828+37insGGGGGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insGACCCCC | CA2642985597 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGTC (n.591+36_591+37insGGGGGTC) c.765+36_765+37insGGGGGTC (n.765+36_765+37insGGGGGTC) c.702+36_702+37insGGGGGTC (n.702+36_702+37insGGGGGTC) n.1067+36_1067+37insGGGGGTC c.798+36_798+37insGGGGGTC (n.798+36_798+37insGGGGGTC) c.888+36_888+37insGGGGGTC (n.888+36_888+37insGGGGGTC) c.*803+36_*803+37insGGGGGTC (n.*803+36_*803+37insGGGGGTC) c.*419+36_*419+37insGGGGGTC (n.*419+36_*419+37insGGGGGTC) c.822+36_822+37insGGGGGTC (n.822+36_822+37insGGGGGTC) c.759+36_759+37insGGGGGTC (n.759+36_759+37insGGGGGTC) c.828+36_828+37insGGGGGTC (n.828+36_828+37insGGGGGTC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insGCCCCCC | CA2642985525 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGGGC c.798+36_798+37insGGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insTCCCCCC | CA2642985506 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGA (n.591+36_591+37insGGGGGGA) c.765+36_765+37insGGGGGGA (n.765+36_765+37insGGGGGGA) c.702+36_702+37insGGGGGGA (n.702+36_702+37insGGGGGGA) n.1067+36_1067+37insGGGGGGA c.798+36_798+37insGGGGGGA (n.798+36_798+37insGGGGGGA) c.888+36_888+37insGGGGGGA (n.888+36_888+37insGGGGGGA) c.*803+36_*803+37insGGGGGGA (n.*803+36_*803+37insGGGGGGA) c.*419+36_*419+37insGGGGGGA (n.*419+36_*419+37insGGGGGGA) c.822+36_822+37insGGGGGGA (n.822+36_822+37insGGGGGGA) c.759+36_759+37insGGGGGGA (n.759+36_759+37insGGGGGGA) c.828+36_828+37insGGGGGGA (n.828+36_828+37insGGGGGGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insGCCCCCCC | CA2642985530 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGC c.798+36_798+37insGGGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insACCCCCCCCCC | CA2642985566 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGT (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGT) c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGT (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGT) c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGT (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGT) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGT c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGT (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGT) c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGT (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGT) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGT (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGT) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGT (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGT) c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGT (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGT) c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGT (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGT) c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGT (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCC | CA2642985486 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGC c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insTCCCCCCCCCC | CA2642985508 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGA (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGA) c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGA (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGA) c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGA (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGA) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGA c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGA (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGA) c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGA (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGA) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGA (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGA) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGA (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGA) c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGA (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGA) c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGA (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGA) c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGA (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCCC | CA2642985487 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGGC c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insTCCCCCCCCCCC | CA2642985509 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGA (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGA) c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGA (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGA) c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGA (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGA) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGGA c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGA (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGA) c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGA (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGA) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGA (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGA) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGA (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGA) c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGA (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGA) c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGA (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGA) c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGA (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCCCC | CA2642985490 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGGGC c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCCCCCCCAGACACCCC | CA2742323529 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC c.798+36_798+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) | |
| 1 | g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCCCCCCGGCACCCCCCC | CA2742323530 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC c.798+36_798+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) | |
| 1 | g.6473977C>A | CA998178568 | PLEKHG5 | c.591+36G>T (n.591+36G>T) c.765+36G>T (n.765+36G>T) c.702+36G>T (n.702+36G>T) n.1067+36G>T c.798+36G>T (n.798+36G>T) c.888+36G>T (n.888+36G>T) c.*803+36G>T (n.*803+36G>T) c.*419+36G>T (n.*419+36G>T) c.822+36G>T (n.822+36G>T) c.759+36G>T (n.759+36G>T) c.828+36G>T (n.828+36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473977C= | CA1151505406 | PLEKHG5 | c.591+36G= (n.591+36G=) c.765+36G= (n.765+36G=) c.702+36G= (n.702+36G=) n.1067+36G= c.798+36G= (n.798+36G=) c.888+36G= (n.888+36G=) c.*803+36G= (n.*803+36G=) c.*419+36G= (n.*419+36G=) c.822+36G= (n.822+36G=) c.759+36G= (n.759+36G=) c.828+36G= (n.828+36G=) | |
| 1 | g.6473977C>G | CA998178569 | PLEKHG5 | c.591+36G>C (n.591+36G>C) c.765+36G>C (n.765+36G>C) c.702+36G>C (n.702+36G>C) n.1067+36G>C c.798+36G>C (n.798+36G>C) c.888+36G>C (n.888+36G>C) c.*803+36G>C (n.*803+36G>C) c.*419+36G>C (n.*419+36G>C) c.822+36G>C (n.822+36G>C) c.759+36G>C (n.759+36G>C) c.828+36G>C (n.828+36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473977C>T | CA521018885 | PLEKHG5 | c.591+36G>A (n.591+36G>A) c.765+36G>A (n.765+36G>A) c.702+36G>A (n.702+36G>A) n.1067+36G>A c.798+36G>A (n.798+36G>A) c.888+36G>A (n.888+36G>A) c.*803+36G>A (n.*803+36G>A) c.*419+36G>A (n.*419+36G>A) c.822+36G>A (n.822+36G>A) c.759+36G>A (n.759+36G>A) c.828+36G>A (n.828+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473977_6473979del | CA2574193346 | PLEKHG5 | c.591+34_591+36del (n.591+34_591+36del) c.765+34_765+36del (n.765+34_765+36del) c.702+34_702+36del (n.702+34_702+36del) n.1067+34_1067+36del c.798+34_798+36del (n.798+34_798+36del) c.888+34_888+36del (n.888+34_888+36del) c.*803+34_*803+36del (n.*803+34_*803+36del) c.*419+34_*419+36del (n.*419+34_*419+36del) c.822+34_822+36del (n.822+34_822+36del) c.759+34_759+36del (n.759+34_759+36del) c.828+34_828+36del (n.828+34_828+36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473979_6473980insCCCCC | CA521018883 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGG (n.591+36_591+37insGGGGG) c.765+36_765+37insGGGGG (n.765+36_765+37insGGGGG) c.702+36_702+37insGGGGG (n.702+36_702+37insGGGGG) n.1067+36_1067+37insGGGGG c.798+36_798+37insGGGGG (n.798+36_798+37insGGGGG) c.888+36_888+37insGGGGG (n.888+36_888+37insGGGGG) c.*803+36_*803+37insGGGGG (n.*803+36_*803+37insGGGGG) c.*419+36_*419+37insGGGGG (n.*419+36_*419+37insGGGGG) c.822+36_822+37insGGGGG (n.822+36_822+37insGGGGG) c.759+36_759+37insGGGGG (n.759+36_759+37insGGGGG) c.828+36_828+37insGGGGG (n.828+36_828+37insGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473979_6473980insCCCCCC | CA998178559 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGG (n.591+36_591+37insGGGGGG) c.765+36_765+37insGGGGGG (n.765+36_765+37insGGGGGG) c.702+36_702+37insGGGGGG (n.702+36_702+37insGGGGGG) n.1067+36_1067+37insGGGGGG c.798+36_798+37insGGGGGG (n.798+36_798+37insGGGGGG) c.888+36_888+37insGGGGGG (n.888+36_888+37insGGGGGG) c.*803+36_*803+37insGGGGGG (n.*803+36_*803+37insGGGGGG) c.*419+36_*419+37insGGGGGG (n.*419+36_*419+37insGGGGGG) c.822+36_822+37insGGGGGG (n.822+36_822+37insGGGGGG) c.759+36_759+37insGGGGGG (n.759+36_759+37insGGGGGG) c.828+36_828+37insGGGGGG (n.828+36_828+37insGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473979_6473980insCCCCCCC | CA2642985579 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGG (n.591+36_591+37insGGGGGGG) c.765+36_765+37insGGGGGGG (n.765+36_765+37insGGGGGGG) c.702+36_702+37insGGGGGGG (n.702+36_702+37insGGGGGGG) n.1067+36_1067+37insGGGGGGG c.798+36_798+37insGGGGGGG (n.798+36_798+37insGGGGGGG) c.888+36_888+37insGGGGGGG (n.888+36_888+37insGGGGGGG) c.*803+36_*803+37insGGGGGGG (n.*803+36_*803+37insGGGGGGG) c.*419+36_*419+37insGGGGGGG (n.*419+36_*419+37insGGGGGGG) c.822+36_822+37insGGGGGGG (n.822+36_822+37insGGGGGGG) c.759+36_759+37insGGGGGGG (n.759+36_759+37insGGGGGGG) c.828+36_828+37insGGGGGGG (n.828+36_828+37insGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473979_6473980insCCCCCCCCCCCCC | CA2642985607 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGG (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGG) c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGG (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGG) c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGG (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGG) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGGGG c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGG (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGG) c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGG (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGG) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGG (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGG) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGG (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGG) c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGG (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGG) c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGG (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGG) c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGG (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473979_6473980insCCCCCCCCCCCCCCC | CA2642985583 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGGGG) c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGGGG) c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGGGG) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGGGGGG c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGGGG) c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGGGG) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGGGG) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGGGG) c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGGGG) c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGGGG) c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473979dup | CA521018882 | PLEKHG5 | c.591+36dup (n.591+36dup) c.765+36dup (n.765+36dup) c.702+36dup (n.702+36dup) n.1067+36dup c.798+36dup (n.798+36dup) c.888+36dup (n.888+36dup) c.*803+36dup (n.*803+36dup) c.*419+36dup (n.*419+36dup) c.822+36dup (n.822+36dup) c.759+36dup (n.759+36dup) c.828+36dup (n.828+36dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473978_6473979dup | CA2642985575 | PLEKHG5 | c.591+35_591+36dup (n.591+35_591+36dup) c.765+35_765+36dup (n.765+35_765+36dup) c.702+35_702+36dup (n.702+35_702+36dup) n.1067+35_1067+36dup c.798+35_798+36dup (n.798+35_798+36dup) c.888+35_888+36dup (n.888+35_888+36dup) c.*803+35_*803+36dup (n.*803+35_*803+36dup) c.*419+35_*419+36dup (n.*419+35_*419+36dup) c.822+35_822+36dup (n.822+35_822+36dup) c.759+35_759+36dup (n.759+35_759+36dup) c.828+35_828+36dup (n.828+35_828+36dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473978_6473979del | CA2574193345 | PLEKHG5 | c.591+35_591+36del (n.591+35_591+36del) c.765+35_765+36del (n.765+35_765+36del) c.702+35_702+36del (n.702+35_702+36del) n.1067+35_1067+36del c.798+35_798+36del (n.798+35_798+36del) c.888+35_888+36del (n.888+35_888+36del) c.*803+35_*803+36del (n.*803+35_*803+36del) c.*419+35_*419+36del (n.*419+35_*419+36del) c.822+35_822+36del (n.822+35_822+36del) c.759+35_759+36del (n.759+35_759+36del) c.828+35_828+36del (n.828+35_828+36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473980_6473990del | CA2574193348 | PLEKHG5 | c.591+26_591+36del (n.591+26_591+36del) c.765+26_765+36del (n.765+26_765+36del) c.702+26_702+36del (n.702+26_702+36del) n.1067+26_1067+36del c.798+26_798+36del (n.798+26_798+36del) c.888+26_888+36del (n.888+26_888+36del) c.*803+26_*803+36del (n.*803+26_*803+36del) c.*419+26_*419+36del (n.*419+26_*419+36del) c.822+26_822+36del (n.822+26_822+36del) c.759+26_759+36del (n.759+26_759+36del) c.828+26_828+36del (n.828+26_828+36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473978_6473994del | CA2642985517 | PLEKHG5 | c.591+20_591+36del (n.591+20_591+36del) c.765+20_765+36del (n.765+20_765+36del) c.702+20_702+36del (n.702+20_702+36del) n.1067+20_1067+36del c.798+20_798+36del (n.798+20_798+36del) c.888+20_888+36del (n.888+20_888+36del) c.*803+20_*803+36del (n.*803+20_*803+36del) c.*419+20_*419+36del (n.*419+20_*419+36del) c.822+20_822+36del (n.822+20_822+36del) c.759+20_759+36del (n.759+20_759+36del) c.828+20_828+36del (n.828+20_828+36del) | gnomAD v4 |