Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.64729002T>A | CA385604286 | GNS | c.1154A>T (p.Asp385Val) c.986A>T (p.Asp329Val) n.153A>T c.557-5889A>T n.217A>T n.1209A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729002T>C | CA385604288 | GNS | c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) n.153A>G c.557-5889A>G n.217A>G n.1209A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) | |
12 | g.64729002T>G | CA385604290 | GNS | c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) n.153A>C c.557-5889A>C n.217A>C n.1209A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) | |
12 | g.64729002T= | CA2042242557 | GNS | c.1154A= (p.Asp385=) c.986A= (p.Asp329=) n.153A= c.557-5889A= n.217A= n.1209A= c.1094A= (p.Asp365=) c.1250A= (p.Asp417=) | |
12 | g.64729003C>A | CA385604293 | GNS | c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.152G>T c.557-5890G>T n.216G>T n.1208G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729003C= | CA2042242562 | GNS | c.1153G= (p.Asp385=) c.985G= (p.Asp329=) n.152G= c.557-5890G= n.216G= n.1208G= c.1093G= (p.Asp365=) c.1249G= (p.Asp417=) | |
12 | g.64729003C>G | CA238279812 | GNS | c.1153G>C (p.Asp385His) c.985G>C (p.Asp329His) n.152G>C c.557-5890G>C n.216G>C n.1208G>C c.1093G>C (p.Asp365His) c.1249G>C (p.Asp417His) | dbSNP |
12 | g.64729003C>T | CA6669740 | GNS | c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) n.152G>A c.557-5890G>A n.216G>A n.1208G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729004G>A | CA6669741 | GNS | c.1152C>T (p.Tyr384=) c.984C>T (p.Tyr328=) n.151C>T c.557-5891C>T n.215C>T n.1207C>T c.1092C>T (p.Tyr364=) c.1248C>T (p.Tyr416=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.64729004G>C | CA385604296 | GNS | c.1152C>G (p.Tyr384Ter) c.984C>G (p.Tyr328Ter) n.151C>G c.557-5891C>G n.215C>G n.1207C>G c.1092C>G (p.Tyr364Ter) c.1248C>G (p.Tyr416Ter) | |
12 | g.64729004G= | CA2042242569 | GNS | c.1152C= (p.Tyr384=) c.984C= (p.Tyr328=) n.151C= c.557-5891C= n.215C= n.1207C= c.1092C= (p.Tyr364=) c.1248C= (p.Tyr416=) | |
12 | g.64729004G>T | CA385604298 | GNS | c.1152C>A (p.Tyr384Ter) c.984C>A (p.Tyr328Ter) n.151C>A c.557-5891C>A n.215C>A n.1207C>A c.1092C>A (p.Tyr364Ter) c.1248C>A (p.Tyr416Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.64729005T>A | CA385604300 | GNS | c.1151A>T (p.Tyr384Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) n.150A>T c.557-5892A>T n.214A>T n.1206A>T c.1091A>T (p.Tyr364Phe) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) | |
12 | g.64729005T>C | CA385604302 | GNS | c.1151A>G (p.Tyr384Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) n.150A>G c.557-5892A>G n.214A>G n.1206A>G c.1091A>G (p.Tyr364Cys) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) | |
12 | g.64729005T>G | CA385604304 | GNS | c.1151A>C (p.Tyr384Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) n.150A>C c.557-5892A>C n.214A>C n.1206A>C c.1091A>C (p.Tyr364Ser) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) | |
12 | g.64729006A>C | CA385604306 | GNS | c.1150T>G (p.Tyr384Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) n.149T>G c.557-5893T>G n.213T>G n.1205T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) | |
12 | g.64729006A>G | CA385604308 | GNS | c.1150T>C (p.Tyr384His) c.982T>C (p.Tyr328His) n.149T>C c.557-5893T>C n.213T>C n.1205T>C c.1090T>C (p.Tyr364His) c.1246T>C (p.Tyr416His) | |
12 | g.64729006A>T | CA385604309 | GNS | c.1150T>A (p.Tyr384Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) n.149T>A c.557-5893T>A n.213T>A n.1205T>A c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) | |
12 | g.64729007G>A | CA480558175 | GNS | c.1149C>T (p.Gly383=) c.981C>T (p.Gly327=) n.148C>T c.557-5894C>T n.212C>T n.1204C>T c.1089C>T (p.Gly363=) c.1245C>T (p.Gly415=) | |
12 | g.64729007G>C | CA480558176 | GNS | c.1149C>G (p.Gly383=) c.981C>G (p.Gly327=) n.148C>G c.557-5894C>G n.212C>G n.1204C>G c.1089C>G (p.Gly363=) c.1245C>G (p.Gly415=) | |
12 | g.64729007G>T | CA480558177 | GNS | c.1149C>A (p.Gly383=) c.981C>A (p.Gly327=) n.148C>A c.557-5894C>A n.212C>A n.1204C>A c.1089C>A (p.Gly363=) c.1245C>A (p.Gly415=) | gnomAD v4 |
12 | g.64729008C>A | CA385604310 | GNS | c.1148G>T (p.Gly383Val) c.980G>T (p.Gly327Val) n.147G>T c.557-5895G>T n.211G>T n.1203G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) | |
12 | g.64729008C= | CA2042242573 | GNS | c.1148G= (p.Gly383=) c.980G= (p.Gly327=) n.147G= c.557-5895G= n.211G= n.1203G= c.1088G= (p.Gly363=) c.1244G= (p.Gly415=) | |
12 | g.64729008C>G | CA385604311 | GNS | c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) n.147G>C c.557-5895G>C n.211G>C n.1203G>C c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) | |
12 | g.64729008C>T | CA385604312 | GNS | c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.980G>A (p.Gly327Asp) n.147G>A c.557-5895G>A n.211G>A n.1203G>A c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64729009del | CA2619652359 | GNS | c.1148del (p.Gly383AlafsTer4) c.980del (p.Gly327AlafsTer4) n.147del c.557-5895del n.211del n.1203del c.1088del (p.Gly363AlafsTer4) c.1244del (p.Gly415AlafsTer4) | gnomAD v4 |
12 | g.64729009C>A | CA385604315 | GNS | c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.979G>T (p.Gly327Cys) n.146G>T c.557-5896G>T n.210G>T n.1202G>T c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) | |
12 | g.64729009C= | CA2042242576 | GNS | c.1147G= (p.Gly383=) c.979G= (p.Gly327=) n.146G= c.557-5896G= n.210G= n.1202G= c.1087G= (p.Gly363=) c.1243G= (p.Gly415=) | |
12 | g.64729009C>G | CA385604317 | GNS | c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) n.146G>C c.557-5896G>C n.210G>C n.1202G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) | |
12 | g.64729009C>T | CA6669742 | GNS | c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.979G>A (p.Gly327Ser) n.146G>A c.557-5896G>A n.210G>A n.1202G>A c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729010A>C | CA480558178 | GNS | c.1146T>G (p.Ala382=) c.978T>G (p.Ala326=) n.145T>G c.557-5897T>G n.209T>G n.1201T>G c.1086T>G (p.Ala362=) c.1242T>G (p.Ala414=) | |
12 | g.64729010A>G | CA480558179 | GNS | c.1146T>C (p.Ala382=) c.978T>C (p.Ala326=) n.145T>C c.557-5897T>C n.209T>C n.1201T>C c.1086T>C (p.Ala362=) c.1242T>C (p.Ala414=) | |
12 | g.64729010A>T | CA480558180 | GNS | c.1146T>A (p.Ala382=) c.978T>A (p.Ala326=) n.145T>A c.557-5897T>A n.209T>A n.1201T>A c.1086T>A (p.Ala362=) c.1242T>A (p.Ala414=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.64729011G>A | CA385604319 | GNS | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.977C>T (p.Ala326Val) n.144C>T c.557-5898C>T n.208C>T n.1200C>T c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) | gnomAD v4 |
12 | g.64729011G>C | CA385604321 | GNS | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) n.144C>G c.557-5898C>G n.208C>G n.1200C>G c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) | |
12 | g.64729011G>T | CA385604323 | GNS | c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) n.144C>A c.557-5898C>A n.208C>A n.1200C>A c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.64729012C>A | CA385604325 | GNS | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) n.143G>T c.557-5899G>T n.207G>T n.1199G>T c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) | |
12 | g.64729012C>G | CA385604328 | GNS | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) n.143G>C c.557-5899G>C n.207G>C n.1199G>C c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) | |
12 | g.64729012C>T | CA385604330 | GNS | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) n.143G>A c.557-5899G>A n.207G>A n.1199G>A c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.64729013A= | CA2042242579 | GNS | c.1143T= (p.Ile381=) c.975T= (p.Ile325=) n.142T= c.557-5900T= n.206T= n.1198T= c.1083T= (p.Ile361=) c.1239T= (p.Ile413=) | |
12 | g.64729013A>C | CA385604332 | GNS | c.1143T>G (p.Ile381Met) c.975T>G (p.Ile325Met) n.142T>G c.557-5900T>G n.206T>G n.1198T>G c.1083T>G (p.Ile361Met) c.1239T>G (p.Ile413Met) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64729013A>G | CA480558181 | GNS | c.1143T>C (p.Ile381=) c.975T>C (p.Ile325=) n.142T>C c.557-5900T>C n.206T>C n.1198T>C c.1083T>C (p.Ile361=) c.1239T>C (p.Ile413=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64729013A>T | CA6669743 | GNS | c.1143T>A (p.Ile381=) c.975T>A (p.Ile325=) n.142T>A c.557-5900T>A n.206T>A n.1198T>A c.1083T>A (p.Ile361=) c.1239T>A (p.Ile413=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64729014A>C | CA385604336 | GNS | c.1142T>G (p.Ile381Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) n.141T>G c.557-5901T>G n.205T>G n.1197T>G c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.1238T>G (p.Ile413Ser) | |
12 | g.64729014A>G | CA385604337 | GNS | c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) n.141T>C c.557-5901T>C n.205T>C n.1197T>C c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.1238T>C (p.Ile413Thr) | |
12 | g.64729014A>T | CA385604339 | GNS | c.1142T>A (p.Ile381Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) n.141T>A c.557-5901T>A n.205T>A n.1197T>A c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.1238T>A (p.Ile413Asn) | |
12 | g.64729015T>A | CA385604341 | GNS | c.1141A>T (p.Ile381Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) n.140A>T c.557-5902A>T n.204A>T n.1196A>T c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.1237A>T (p.Ile413Phe) | |
12 | g.64729015T>C | CA385604343 | GNS | c.1141A>G (p.Ile381Val) c.973A>G (p.Ile325Val) n.140A>G c.557-5902A>G n.204A>G n.1196A>G c.1081A>G (p.Ile361Val) c.1237A>G (p.Ile413Val) | |
12 | g.64729015T>G | CA385604345 | GNS | c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) n.140A>C c.557-5902A>C n.204A>C n.1196A>C c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.1237A>C (p.Ile413Leu) | |
12 | g.64729016G>A | CA6669744 | GNS | c.1140C>T (p.Asp380=) c.972C>T (p.Asp324=) n.139C>T c.557-5903C>T n.203C>T n.1195C>T c.1080C>T (p.Asp360=) c.1236C>T (p.Asp412=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.64729016G>C | CA385604349 | GNS | c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) n.139C>G c.557-5903C>G n.203C>G n.1195C>G c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) | |
12 | g.64729016G= | CA2042242584 | GNS | c.1140C= (p.Asp380=) c.972C= (p.Asp324=) n.139C= c.557-5903C= n.203C= n.1195C= c.1080C= (p.Asp360=) c.1236C= (p.Asp412=) | |
12 | g.64729016G>T | CA385604347 | GNS | c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) n.139C>A c.557-5903C>A n.203C>A n.1195C>A c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.64729017T>A | CA385604351 | GNS | c.1139A>T (p.Asp380Val) c.971A>T (p.Asp324Val) n.138A>T c.557-5904A>T n.202A>T n.1194A>T c.1079A>T (p.Asp360Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) | |
12 | g.64729017T>C | CA385604350 | GNS | c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) n.138A>G c.557-5904A>G n.202A>G n.1194A>G c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729017T>G | CA385604352 | GNS | c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) n.138A>C c.557-5904A>C n.202A>C n.1194A>C c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) | |
12 | g.64729017T= | CA2042242589 | GNS | c.1139A= (p.Asp380=) c.971A= (p.Asp324=) n.138A= c.557-5904A= n.202A= n.1194A= c.1079A= (p.Asp360=) c.1235A= (p.Asp412=) | |
12 | g.64729017_64729018insAGGAC | CA115887 | GNS | c.1138_1139insGTCCT (p.Asp380GlyfsTer9) c.970_971insGTCCT (p.Asp324GlyfsTer9) n.137_138insGTCCT c.557-5905_557-5904insGTCCT n.201_202insGTCCT n.1193_1194insGTCCT c.1078_1079insGTCCT (p.Asp360GlyfsTer9) c.1234_1235insGTCCT (p.Asp412GlyfsTer9) | ClinVar dbSNP |
12 | g.64729018C>A | CA385604357 | GNS | c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) n.137G>T c.557-5905G>T n.201G>T n.1193G>T c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.64729018C>G | CA385604359 | GNS | c.1138G>C (p.Asp380His) c.970G>C (p.Asp324His) n.137G>C c.557-5905G>C n.201G>C n.1193G>C c.1078G>C (p.Asp360His) c.1234G>C (p.Asp412His) | |
12 | g.64729018C>T | CA385604356 | GNS | c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) n.137G>A c.557-5905G>A n.201G>A n.1193G>A c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) | |
12 | g.64729019C>A | CA385604361 | GNS | c.1137G>T (p.Leu379Phe) c.969G>T (p.Leu323Phe) n.136G>T c.557-5906G>T n.200G>T n.1192G>T c.1077G>T (p.Leu359Phe) c.1233G>T (p.Leu411Phe) | |
12 | g.64729019C= | CA2042242594 | GNS | c.1137G= (p.Leu379=) c.969G= (p.Leu323=) n.136G= c.557-5906G= n.200G= n.1192G= c.1077G= (p.Leu359=) c.1233G= (p.Leu411=) | |
12 | g.64729019C>G | CA6669745 | GNS | c.1137G>C (p.Leu379Phe) c.969G>C (p.Leu323Phe) n.136G>C c.557-5906G>C n.200G>C n.1192G>C c.1077G>C (p.Leu359Phe) c.1233G>C (p.Leu411Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.64729019C>T | CA480558182 | GNS | c.1137G>A (p.Leu379=) c.969G>A (p.Leu323=) n.136G>A c.557-5906G>A n.200G>A n.1192G>A c.1077G>A (p.Leu359=) c.1233G>A (p.Leu411=) | |
12 | g.64729020A>C | CA385604363 | GNS | c.1136T>G (p.Leu379Trp) c.968T>G (p.Leu323Trp) n.135T>G c.557-5907T>G n.199T>G n.1191T>G c.1076T>G (p.Leu359Trp) c.1232T>G (p.Leu411Trp) | |
12 | g.64729020A>G | CA385604365 | GNS | c.1136T>C (p.Leu379Ser) c.968T>C (p.Leu323Ser) n.135T>C c.557-5907T>C n.199T>C n.1191T>C c.1076T>C (p.Leu359Ser) c.1232T>C (p.Leu411Ser) | |
12 | g.64729020A>T | CA385604367 | GNS | c.1136T>A (p.Leu379Ter) c.968T>A (p.Leu323Ter) n.135T>A c.557-5907T>A n.199T>A n.1191T>A c.1076T>A (p.Leu359Ter) c.1232T>A (p.Leu411Ter) | |
12 | g.64729021A= | CA2042242597 | GNS | c.1135T= (p.Leu379=) c.967T= (p.Leu323=) n.134T= c.557-5908T= n.198T= n.1190T= c.1075T= (p.Leu359=) c.1231T= (p.Leu411=) | |
12 | g.64729021A>C | CA385604369 | GNS | c.1135T>G (p.Leu379Val) c.967T>G (p.Leu323Val) n.134T>G c.557-5908T>G n.198T>G n.1190T>G c.1075T>G (p.Leu359Val) c.1231T>G (p.Leu411Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64729021A>G | CA480558183 | GNS | c.1135T>C (p.Leu379=) c.967T>C (p.Leu323=) n.134T>C c.557-5908T>C n.198T>C n.1190T>C c.1075T>C (p.Leu359=) c.1231T>C (p.Leu411=) | |
12 | g.64729021A>T | CA385604373 | GNS | c.1135T>A (p.Leu379Met) c.967T>A (p.Leu323Met) n.134T>A c.557-5908T>A n.198T>A n.1190T>A c.1075T>A (p.Leu359Met) c.1231T>A (p.Leu411Met) | |
12 | g.64729022A>C | CA385604374 | GNS | c.1134T>G (p.Ile378Met) c.966T>G (p.Ile322Met) n.133T>G c.557-5909T>G n.197T>G n.1189T>G c.1074T>G (p.Ile358Met) c.1230T>G (p.Ile410Met) | |
12 | g.64729022A>G | CA480558185 | GNS | c.1134T>C (p.Ile378=) c.966T>C (p.Ile322=) n.133T>C c.557-5909T>C n.197T>C n.1189T>C c.1074T>C (p.Ile358=) c.1230T>C (p.Ile410=) | |
12 | g.64729022A>T | CA480558184 | GNS | c.1134T>A (p.Ile378=) c.966T>A (p.Ile322=) n.133T>A c.557-5909T>A n.197T>A n.1189T>A c.1074T>A (p.Ile358=) c.1230T>A (p.Ile410=) | |
12 | g.64729023A>C | CA385604377 | GNS | c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) n.132T>G c.557-5910T>G n.196T>G n.1188T>G c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) | |
12 | g.64729023A>G | CA385604379 | GNS | c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) n.132T>C c.557-5910T>C n.196T>C n.1188T>C c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) | |
12 | g.64729023A>T | CA385604382 | GNS | c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.965T>A (p.Ile322Asn) n.132T>A c.557-5910T>A n.196T>A n.1188T>A c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) | |
12 | g.64729023_64729026delinsATAG | CA2042242600 | GNS | c.1130_1133delinsCTAT (p.Thr377=) c.962_965delinsCTAT (p.Thr321=) n.129_132delinsCTAT c.557-5913_557-5910delinsCTAT n.193_196delinsCTAT n.1185_1188delinsCTAT c.1070_1073delinsCTAT (p.Thr357=) c.1226_1229delinsCTAT (p.Thr409=) | |
12 | g.64729024T>A | CA6669746 | GNS | c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) n.131A>T c.557-5911A>T n.195A>T n.1187A>T c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64729024T>C | CA385604390 | GNS | c.1132A>G (p.Ile378Val) c.964A>G (p.Ile322Val) n.131A>G c.557-5911A>G n.195A>G n.1187A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) | gnomAD v4 |
12 | g.64729024T>G | CA385604385 | GNS | c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) n.131A>C c.557-5911A>C n.195A>C n.1187A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) | |
12 | g.64729024T= | CA2042242604 | GNS | c.1132A= (p.Ile378=) c.964A= (p.Ile322=) n.131A= c.557-5911A= n.195A= n.1187A= c.1072A= (p.Ile358=) c.1228A= (p.Ile410=) | |
12 | g.64729027_64729029del | CA948590281 | GNS | c.1130_1132del (p.Thr377del) c.962_964del (p.Thr321del) n.129_131del c.557-5913_557-5911del n.193_195del n.1185_1187del c.1070_1072del (p.Thr357del) c.1226_1228del (p.Thr409del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729025A= | CA2042242605 | GNS | c.1131T= (p.Thr377=) c.963T= (p.Thr321=) n.130T= c.557-5912T= n.194T= n.1186T= c.1071T= (p.Thr357=) c.1227T= (p.Thr409=) | |
12 | g.64729025A>C | CA480558187 | GNS | c.1131T>G (p.Thr377=) c.963T>G (p.Thr321=) n.130T>G c.557-5912T>G n.194T>G n.1186T>G c.1071T>G (p.Thr357=) c.1227T>G (p.Thr409=) | |
12 | g.64729025A>G | CA6669747 | GNS | c.1131T>C (p.Thr377=) c.963T>C (p.Thr321=) n.130T>C c.557-5912T>C n.194T>C n.1186T>C c.1071T>C (p.Thr357=) c.1227T>C (p.Thr409=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64729025A>T | CA480558186 | GNS | c.1131T>A (p.Thr377=) c.963T>A (p.Thr321=) n.130T>A c.557-5912T>A n.194T>A n.1186T>A c.1071T>A (p.Thr357=) c.1227T>A (p.Thr409=) | |
12 | g.64729026G>A | CA385604392 | GNS | c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) n.129C>T c.557-5913C>T n.193C>T n.1185C>T c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1226C>T (p.Thr409Ile) | COSMIC |
12 | g.64729026G>C | CA385604394 | GNS | c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) n.129C>G c.557-5913C>G n.193C>G n.1185C>G c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.1226C>G (p.Thr409Ser) | |
12 | g.64729026G>T | CA385604396 | GNS | c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) n.129C>A c.557-5913C>A n.193C>A n.1185C>A c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.1226C>A (p.Thr409Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.64729027del | CA2575214193 | GNS | c.1129del (p.Thr377LeufsTer10) c.961del (p.Thr321LeufsTer10) n.128del c.557-5914del n.192del n.1184del c.1069del (p.Thr357LeufsTer10) c.1225del (p.Thr409LeufsTer10) | |
12 | g.64729027T>A | CA385604398 | GNS | c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) n.128A>T c.557-5914A>T n.192A>T n.1184A>T c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) | |
12 | g.64729027T>C | CA385604400 | GNS | c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) n.128A>G c.557-5914A>G n.192A>G n.1184A>G c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64729027T>G | CA385604402 | GNS | c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) n.128A>C c.557-5914A>C n.192A>C n.1184A>C c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) | |
12 | g.64729028A>C | CA480558188 | GNS | c.1128T>G (p.Pro376=) c.960T>G (p.Pro320=) n.127T>G c.557-5915T>G n.191T>G n.1183T>G c.1068T>G (p.Pro356=) c.1224T>G (p.Pro408=) | |
12 | g.64729028A>G | CA480558190 | GNS | c.1128T>C (p.Pro376=) c.960T>C (p.Pro320=) n.127T>C c.557-5915T>C n.191T>C n.1183T>C c.1068T>C (p.Pro356=) c.1224T>C (p.Pro408=) | gnomAD v4 |
12 | g.64729028A>T | CA480558189 | GNS | c.1128T>A (p.Pro376=) c.960T>A (p.Pro320=) n.127T>A c.557-5915T>A n.191T>A n.1183T>A c.1068T>A (p.Pro356=) c.1224T>A (p.Pro408=) | |
12 | g.64729029G>A | CA6669749 | GNS | c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) n.126C>T c.557-5916C>T n.190C>T n.1182C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64729029G>C | CA6669748 | GNS | c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) n.126C>G c.557-5916C>G n.190C>G n.1182C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64729029G= | CA2042242609 | GNS | c.1127C= (p.Pro376=) c.959C= (p.Pro320=) n.126C= c.557-5916C= n.190C= n.1182C= c.1067C= (p.Pro356=) c.1223C= (p.Pro408=) | |
12 | g.64729029G>T | CA385604411 | GNS | c.1127C>A (p.Pro376His) c.959C>A (p.Pro320His) n.126C>A c.557-5916C>A n.190C>A n.1182C>A c.1067C>A (p.Pro356His) c.1223C>A (p.Pro408His) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64729030G>A | CA385604415 | GNS | c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) n.125C>T c.557-5917C>T n.189C>T n.1181C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.64729030G>C | CA385604416 | GNS | c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) n.125C>G c.557-5917C>G n.189C>G n.1181C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) | |
12 | g.64729030G>T | CA385604413 | GNS | c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) n.125C>A c.557-5917C>A n.189C>A n.1181C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.64729031A>C | CA480558191 | GNS | c.1125T>G (p.Gly375=) c.957T>G (p.Gly319=) n.124T>G c.557-5918T>G n.188T>G n.1180T>G c.1065T>G (p.Gly355=) c.1221T>G (p.Gly407=) | |
12 | g.64729031A>G | CA480558192 | GNS | c.1125T>C (p.Gly375=) c.957T>C (p.Gly319=) n.124T>C c.557-5918T>C n.188T>C n.1180T>C c.1065T>C (p.Gly355=) c.1221T>C (p.Gly407=) | |
12 | g.64729031A>T | CA480558193 | GNS | c.1125T>A (p.Gly375=) c.957T>A (p.Gly319=) n.124T>A c.557-5918T>A n.188T>A n.1180T>A c.1065T>A (p.Gly355=) c.1221T>A (p.Gly407=) | |
12 | g.64729032C>A | CA385604421 | GNS | c.1124G>T (p.Gly375Val) c.956G>T (p.Gly319Val) n.123G>T c.557-5919G>T n.187G>T n.1179G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) | |
12 | g.64729032C= | CA2042242623 | GNS | c.1124G= (p.Gly375=) c.956G= (p.Gly319=) n.123G= c.557-5919G= n.187G= n.1179G= c.1064G= (p.Gly355=) c.1220G= (p.Gly407=) | |
12 | g.64729032C>G | CA6669750 | GNS | c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.123G>C c.557-5919G>C n.187G>C n.1179G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64729032C>T | CA385604423 | GNS | c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) n.123G>A c.557-5919G>A n.187G>A n.1179G>A c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.64729033C>A | CA385604425 | GNS | c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) n.122G>T c.557-5920G>T n.186G>T n.1178G>T c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) | |
12 | g.64729033C= | CA2042242627 | GNS | c.1123G= (p.Gly375=) c.955G= (p.Gly319=) n.122G= c.557-5920G= n.186G= n.1178G= c.1063G= (p.Gly355=) c.1219G= (p.Gly407=) | |
12 | g.64729033C>G | CA385604426 | GNS | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.122G>C c.557-5920G>C n.186G>C n.1178G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) | |
12 | g.64729033C>T | CA385604427 | GNS | c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) n.122G>A c.557-5920G>A n.186G>A n.1178G>A c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64729034C>A | CA385604428 | GNS | c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) n.121G>T c.557-5921G>T n.185G>T n.1177G>T c.1062G>T (p.Leu354Phe) c.1218G>T (p.Leu406Phe) | |
12 | g.64729034C>G | CA385604429 | GNS | c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) n.121G>C c.557-5921G>C n.185G>C n.1177G>C c.1062G>C (p.Leu354Phe) c.1218G>C (p.Leu406Phe) | |
12 | g.64729034C>T | CA480558194 | GNS | c.1122G>A (p.Leu374=) c.954G>A (p.Leu318=) n.121G>A c.557-5921G>A n.185G>A n.1177G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.1218G>A (p.Leu406=) | ClinVar |
12 | g.64729035A>C | CA385604430 | GNS | c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) n.120T>G c.557-5922T>G n.184T>G n.1176T>G c.1061T>G (p.Leu354Trp) c.1217T>G (p.Leu406Trp) | |
12 | g.64729035A>G | CA385604432 | GNS | c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) n.120T>C c.557-5922T>C n.184T>C n.1176T>C c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) | |
12 | g.64729035A>T | CA385604434 | GNS | c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) n.120T>A c.557-5922T>A n.184T>A n.1176T>A c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) | |
12 | g.64729036A= | CA2042242630 | GNS | c.1120T= (p.Leu374=) c.952T= (p.Leu318=) n.119T= c.557-5923T= n.183T= n.1175T= c.1060T= (p.Leu354=) c.1216T= (p.Leu406=) | |
12 | g.64729036A>C | CA385604436 | GNS | c.1120T>G (p.Leu374Val) c.952T>G (p.Leu318Val) n.119T>G c.557-5923T>G n.183T>G n.1175T>G c.1060T>G (p.Leu354Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) | |
12 | g.64729036A>G | CA480558195 | GNS | c.1120T>C (p.Leu374=) c.952T>C (p.Leu318=) n.119T>C c.557-5923T>C n.183T>C n.1175T>C c.1060T>C (p.Leu354=) c.1216T>C (p.Leu406=) | gnomAD v4 |
12 | g.64729036A>T | CA6669751 | GNS | c.1120T>A (p.Leu374Met) c.952T>A (p.Leu318Met) n.119T>A c.557-5923T>A n.183T>A n.1175T>A c.1060T>A (p.Leu354Met) c.1216T>A (p.Leu406Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729037G>A | CA480558196 | GNS | c.1119C>T (p.Asp373=) c.951C>T (p.Asp317=) n.118C>T c.557-5924C>T n.182C>T n.1174C>T c.1059C>T (p.Asp353=) c.1215C>T (p.Asp405=) | |
12 | g.64729037G>C | CA385604438 | GNS | c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.951C>G (p.Asp317Glu) n.118C>G c.557-5924C>G n.182C>G n.1174C>G c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.1215C>G (p.Asp405Glu) | |
12 | g.64729037G>T | CA385604437 | GNS | c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.951C>A (p.Asp317Glu) n.118C>A c.557-5924C>A n.182C>A n.1174C>A c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.1215C>A (p.Asp405Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.64729038T>A | CA385604439 | GNS | c.1118A>T (p.Asp373Val) c.950A>T (p.Asp317Val) n.117A>T c.557-5925A>T n.181A>T n.1173A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) | |
12 | g.64729038T>C | CA385604441 | GNS | c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) n.117A>G c.557-5925A>G n.181A>G n.1173A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) | |
12 | g.64729038T>G | CA385604442 | GNS | c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) n.117A>C c.557-5925A>C n.181A>C n.1173A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) | |
12 | g.64729039C>A | CA385604444 | GNS | c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.116G>T c.557-5926G>T n.180G>T n.1172G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) | |
12 | g.64729039C= | CA2042242632 | GNS | c.1117G= (p.Asp373=) c.949G= (p.Asp317=) n.116G= c.557-5926G= n.180G= n.1172G= c.1057G= (p.Asp353=) c.1213G= (p.Asp405=) | |
12 | g.64729039C>G | CA385604446 | GNS | c.1117G>C (p.Asp373His) c.949G>C (p.Asp317His) n.116G>C c.557-5926G>C n.180G>C n.1172G>C c.1057G>C (p.Asp353His) c.1213G>C (p.Asp405His) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64729039C>T | CA385604448 | GNS | c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) n.116G>A c.557-5926G>A n.180G>A n.1172G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) | |
12 | g.64729040A>C | CA385604449 | GNS | c.1116T>G (p.Ile372Met) c.948T>G (p.Ile316Met) n.115T>G c.557-5927T>G n.179T>G n.1171T>G c.1056T>G (p.Ile352Met) c.1212T>G (p.Ile404Met) | |
12 | g.64729040A>G | CA480558197 | GNS | c.1116T>C (p.Ile372=) c.948T>C (p.Ile316=) n.115T>C c.557-5927T>C n.179T>C n.1171T>C c.1056T>C (p.Ile352=) c.1212T>C (p.Ile404=) | |
12 | g.64729040A>T | CA480558198 | GNS | c.1116T>A (p.Ile372=) c.948T>A (p.Ile316=) n.115T>A c.557-5927T>A n.179T>A n.1171T>A c.1056T>A (p.Ile352=) c.1212T>A (p.Ile404=) | |
12 | g.64729041A= | CA2042242635 | GNS | c.1115T= (p.Ile372=) c.947T= (p.Ile316=) n.114T= c.557-5928T= n.178T= n.1170T= c.1055T= (p.Ile352=) c.1211T= (p.Ile404=) | |
12 | g.64729041A>C | CA385604451 | GNS | c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.947T>G (p.Ile316Ser) n.114T>G c.557-5928T>G n.178T>G n.1170T>G c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.1211T>G (p.Ile404Ser) | |
12 | g.64729041A>G | CA385604453 | GNS | c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.947T>C (p.Ile316Thr) n.114T>C c.557-5928T>C n.178T>C n.1170T>C c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.1211T>C (p.Ile404Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64729041A>T | CA385604455 | GNS | c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.947T>A (p.Ile316Asn) n.114T>A c.557-5928T>A n.178T>A n.1170T>A c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.1211T>A (p.Ile404Asn) | |
12 | g.64729042T>A | CA385604457 | GNS | c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.946A>T (p.Ile316Phe) n.113A>T c.557-5929A>T n.177A>T n.1169A>T c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.1210A>T (p.Ile404Phe) | |
12 | g.64729042T>C | CA385604459 | GNS | c.1114A>G (p.Ile372Val) c.946A>G (p.Ile316Val) n.113A>G c.557-5929A>G n.177A>G n.1169A>G c.1054A>G (p.Ile352Val) c.1210A>G (p.Ile404Val) | |
12 | g.64729042T>G | CA385604462 | GNS | c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) n.113A>C c.557-5929A>C n.177A>C n.1169A>C c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.1210A>C (p.Ile404Leu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.64729043G>A | CA6669752 | GNS | c.1113C>T (p.Asn371=) c.945C>T (p.Asn315=) n.112C>T c.557-5930C>T n.176C>T n.1168C>T c.1053C>T (p.Asn351=) c.1209C>T (p.Asn403=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729043G>C | CA385604467 | GNS | c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.945C>G (p.Asn315Lys) n.112C>G c.557-5930C>G n.176C>G n.1168C>G c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.1209C>G (p.Asn403Lys) | |
12 | g.64729043G= | CA2042242643 | GNS | c.1113C= (p.Asn371=) c.945C= (p.Asn315=) n.112C= c.557-5930C= n.176C= n.1168C= c.1053C= (p.Asn351=) c.1209C= (p.Asn403=) | |
12 | g.64729043G>T | CA385604464 | GNS | c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.945C>A (p.Asn315Lys) n.112C>A c.557-5930C>A n.176C>A n.1168C>A c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.1209C>A (p.Asn403Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.64729044T>A | CA385604468 | GNS | c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.944A>T (p.Asn315Ile) n.111A>T c.557-5931A>T n.175A>T n.1167A>T c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.1208A>T (p.Asn403Ile) | |
12 | g.64729044T>C | CA385604469 | GNS | c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.944A>G (p.Asn315Ser) n.111A>G c.557-5931A>G n.175A>G n.1167A>G c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.1208A>G (p.Asn403Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64729044T>G | CA385604470 | GNS | c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.944A>C (p.Asn315Thr) n.111A>C c.557-5931A>C n.175A>C n.1167A>C c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.1208A>C (p.Asn403Thr) | |
12 | g.64729044T= | CA2042242652 | GNS | c.1112A= (p.Asn371=) c.944A= (p.Asn315=) n.111A= c.557-5931A= n.175A= n.1167A= c.1052A= (p.Asn351=) c.1208A= (p.Asn403=) | |
12 | g.64729045T>A | CA385604472 | GNS | c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.110A>T c.557-5932A>T n.174A>T n.1166A>T c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.1207A>T (p.Asn403Tyr) | |
12 | g.64729045T>C | CA385604474 | GNS | c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.943A>G (p.Asn315Asp) n.110A>G c.557-5932A>G n.174A>G n.1166A>G c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.1207A>G (p.Asn403Asp) | |
12 | g.64729045T>G | CA6669753 | GNS | c.1111A>C (p.Asn371His) c.943A>C (p.Asn315His) n.110A>C c.557-5932A>C n.174A>C n.1166A>C c.1051A>C (p.Asn351His) c.1207A>C (p.Asn403His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729045T= | CA2042242654 | GNS | c.1111A= (p.Asn371=) c.943A= (p.Asn315=) n.110A= c.557-5932A= n.174A= n.1166A= c.1051A= (p.Asn351=) c.1207A= (p.Asn403=) | |
12 | g.64729046G>A | CA480558199 | GNS | c.1110C>T (p.Ala370=) c.942C>T (p.Ala314=) n.109C>T c.557-5933C>T n.173C>T n.1165C>T c.1050C>T (p.Ala350=) c.1206C>T (p.Ala402=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.64729046G>C | CA480558201 | GNS | c.1110C>G (p.Ala370=) c.942C>G (p.Ala314=) n.109C>G c.557-5933C>G n.173C>G n.1165C>G c.1050C>G (p.Ala350=) c.1206C>G (p.Ala402=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729046G= | CA2042242658 | GNS | c.1110C= (p.Ala370=) c.942C= (p.Ala314=) n.109C= c.557-5933C= n.173C= n.1165C= c.1050C= (p.Ala350=) c.1206C= (p.Ala402=) | |
12 | g.64729046G>T | CA480558200 | GNS | c.1110C>A (p.Ala370=) c.942C>A (p.Ala314=) n.109C>A c.557-5933C>A n.173C>A n.1165C>A c.1050C>A (p.Ala350=) c.1206C>A (p.Ala402=) | gnomAD v4 |
12 | g.64729047del | CA2619652360 | GNS | c.1110del (p.Asn371ThrfsTer16) c.942del (p.Asn315ThrfsTer16) n.109del c.557-5933del n.173del n.1165del c.1050del (p.Asn351ThrfsTer16) c.1206del (p.Asn403ThrfsTer16) | gnomAD v4 |
12 | g.64729047G>A | CA385604480 | GNS | c.1109C>T (p.Ala370Val) c.941C>T (p.Ala314Val) n.108C>T c.557-5934C>T n.172C>T n.1164C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) | gnomAD v4 |
12 | g.64729047G>C | CA385604479 | GNS | c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.108C>G c.557-5934C>G n.172C>G n.1164C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) | |
12 | g.64729047G>T | CA385604478 | GNS | c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.108C>A c.557-5934C>A n.172C>A n.1164C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.64729048C>A | CA385604481 | GNS | c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.107G>T c.557-5935G>T n.171G>T n.1163G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) | |
12 | g.64729048C>G | CA385604483 | GNS | c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.107G>C c.557-5935G>C n.171G>C n.1163G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) | |
12 | g.64729048C>T | CA385604485 | GNS | c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.107G>A c.557-5935G>A n.171G>A n.1163G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.64729049A>C | CA480558202 | GNS | c.1107T>G (p.Val369=) c.939T>G (p.Val313=) n.106T>G c.557-5936T>G n.170T>G n.1162T>G c.1047T>G (p.Val349=) c.1203T>G (p.Val401=) | |
12 | g.64729049A>G | CA480558203 | GNS | c.1107T>C (p.Val369=) c.939T>C (p.Val313=) n.106T>C c.557-5936T>C n.170T>C n.1162T>C c.1047T>C (p.Val349=) c.1203T>C (p.Val401=) | gnomAD v4 |
12 | g.64729049A>T | CA480558204 | GNS | c.1107T>A (p.Val369=) c.939T>A (p.Val313=) n.106T>A c.557-5936T>A n.170T>A n.1162T>A c.1047T>A (p.Val349=) c.1203T>A (p.Val401=) | |
12 | g.64729050A>C | CA385604487 | GNS | c.1106T>G (p.Val369Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) n.105T>G c.557-5937T>G n.169T>G n.1161T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) | |
12 | g.64729050A>G | CA385604489 | GNS | c.1106T>C (p.Val369Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) n.105T>C c.557-5937T>C n.169T>C n.1161T>C c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.64729050A>T | CA385604491 | GNS | c.1106T>A (p.Val369Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) n.105T>A c.557-5937T>A n.169T>A n.1161T>A c.1046T>A (p.Val349Asp) c.1202T>A (p.Val401Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.64729051C>A | CA385604493 | GNS | c.1105G>T (p.Val369Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) n.104G>T c.557-5938G>T n.168G>T n.1160G>T c.1045G>T (p.Val349Phe) c.1201G>T (p.Val401Phe) | COSMIC |
12 | g.64729051C= | CA2042242661 | GNS | c.1105G= (p.Val369=) c.937G= (p.Val313=) n.104G= c.557-5938G= n.168G= n.1160G= c.1045G= (p.Val349=) c.1201G= (p.Val401=) | |
12 | g.64729051C>G | CA385604496 | GNS | c.1105G>C (p.Val369Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) n.104G>C c.557-5938G>C n.168G>C n.1160G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) | |
12 | g.64729051C>T | CA238279898 | GNS | c.1105G>A (p.Val369Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) n.104G>A c.557-5938G>A n.168G>A n.1160G>A c.1045G>A (p.Val349Ile) c.1201G>A (p.Val401Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64729052del | CA2619652361 | GNS | c.1105del (p.Val369LeufsTer18) c.937del (p.Val313LeufsTer18) n.104del c.557-5938del n.168del n.1160del c.1045del (p.Val349LeufsTer18) c.1201del (p.Val401LeufsTer18) | gnomAD v4 |
12 | g.64729052C>A | CA6669754 | GNS | c.1104G>T (p.Leu368=) c.936G>T (p.Leu312=) n.103G>T c.557-5939G>T n.167G>T n.1159G>T c.1044G>T (p.Leu348=) c.1200G>T (p.Leu400=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729052C= | CA2042242666 | GNS | c.1104G= (p.Leu368=) c.936G= (p.Leu312=) n.103G= c.557-5939G= n.167G= n.1159G= c.1044G= (p.Leu348=) c.1200G= (p.Leu400=) | |
12 | g.64729052C>G | CA480558206 | GNS | c.1104G>C (p.Leu368=) c.936G>C (p.Leu312=) n.103G>C c.557-5939G>C n.167G>C n.1159G>C c.1044G>C (p.Leu348=) c.1200G>C (p.Leu400=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64729052C>T | CA480558205 | GNS | c.1104G>A (p.Leu368=) c.936G>A (p.Leu312=) n.103G>A c.557-5939G>A n.167G>A n.1159G>A c.1044G>A (p.Leu348=) c.1200G>A (p.Leu400=) | gnomAD v4 |
12 | g.64729053A>C | CA385604499 | GNS | c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) n.102T>G c.557-5940T>G n.166T>G n.1158T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) | |
12 | g.64729053A>G | CA385604501 | GNS | c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) n.102T>C c.557-5940T>C n.166T>C n.1158T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.64729053A>T | CA385604503 | GNS | c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) n.102T>A c.557-5940T>A n.166T>A n.1158T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) | |
12 | g.64729054G>A | CA480558207 | GNS | c.1102C>T (p.Leu368=) c.934C>T (p.Leu312=) n.101C>T c.557-5941C>T n.165C>T n.1157C>T c.1042C>T (p.Leu348=) c.1198C>T (p.Leu400=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.64729054G>C | CA385604505 | GNS | c.1102C>G (p.Leu368Val) c.934C>G (p.Leu312Val) n.101C>G c.557-5941C>G n.165C>G n.1157C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) | gnomAD v4 |
12 | g.64729054G>T | CA385604507 | GNS | c.1102C>A (p.Leu368Met) c.934C>A (p.Leu312Met) n.101C>A c.557-5941C>A n.165C>A n.1157C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) | gnomAD v4 |
12 | g.64729055C>A | CA385604510 | GNS | c.1101G>T (p.Met367Ile) c.933G>T (p.Met311Ile) n.100G>T c.557-5942G>T n.164G>T n.1156G>T c.1041G>T (p.Met347Ile) c.1197G>T (p.Met399Ile) | |
12 | g.64729055C>G | CA385604511 | GNS | c.1101G>C (p.Met367Ile) c.933G>C (p.Met311Ile) n.100G>C c.557-5942G>C n.164G>C n.1156G>C c.1041G>C (p.Met347Ile) c.1197G>C (p.Met399Ile) | |
12 | g.64729055C>T | CA385604512 | GNS | c.1101G>A (p.Met367Ile) c.933G>A (p.Met311Ile) n.100G>A c.557-5942G>A n.164G>A n.1156G>A c.1041G>A (p.Met347Ile) c.1197G>A (p.Met399Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.64729056A>C | CA385604513 | GNS | c.1100T>G (p.Met367Arg) c.932T>G (p.Met311Arg) n.99T>G c.557-5943T>G n.163T>G n.1155T>G c.1040T>G (p.Met347Arg) c.1196T>G (p.Met399Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.64729056A>G | CA385604514 | GNS | c.1100T>C (p.Met367Thr) c.932T>C (p.Met311Thr) n.99T>C c.557-5943T>C n.163T>C n.1155T>C c.1040T>C (p.Met347Thr) c.1196T>C (p.Met399Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.64729056A>T | CA385604515 | GNS | c.1100T>A (p.Met367Lys) c.932T>A (p.Met311Lys) n.99T>A c.557-5943T>A n.163T>A n.1155T>A c.1040T>A (p.Met347Lys) c.1196T>A (p.Met399Lys) | |
12 | g.64729057T>A | CA385604516 | GNS | c.1099A>T (p.Met367Leu) c.931A>T (p.Met311Leu) n.98A>T c.557-5944A>T n.162A>T n.1154A>T c.1039A>T (p.Met347Leu) c.1195A>T (p.Met399Leu) | dbSNP |
12 | g.64729057T>C | CA6669755 | GNS | c.1099A>G (p.Met367Val) c.931A>G (p.Met311Val) n.98A>G c.557-5944A>G n.162A>G n.1154A>G c.1039A>G (p.Met347Val) c.1195A>G (p.Met399Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729057T>G | CA385604517 | GNS | c.1099A>C (p.Met367Leu) c.931A>C (p.Met311Leu) n.98A>C c.557-5944A>C n.162A>C n.1154A>C c.1039A>C (p.Met347Leu) c.1195A>C (p.Met399Leu) | |
12 | g.64729057T= | CA2042242674 | GNS | c.1099A= (p.Met367=) c.931A= (p.Met311=) n.98A= c.557-5944A= n.162A= n.1154A= c.1039A= (p.Met347=) c.1195A= (p.Met399=) | |
12 | g.64729058C>A | CA385604518 | GNS | c.1099-1G>T (n.1099-1G>T) c.931-1G>T (n.931-1G>T) n.97G>T c.557-5945G>T n.161G>T n.1154-1G>T c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) c.1195-1G>T (n.1195-1G>T) | |
12 | g.64729058C>G | CA385604519 | GNS | c.1099-1G>C (n.1099-1G>C) c.931-1G>C (n.931-1G>C) n.97G>C c.557-5945G>C n.161G>C n.1154-1G>C c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) c.1195-1G>C (n.1195-1G>C) | |
12 | g.64729058C>T | CA385604520 | GNS | c.1099-1G>A (n.1099-1G>A) c.931-1G>A (n.931-1G>A) n.97G>A c.557-5945G>A n.161G>A n.1154-1G>A c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) c.1195-1G>A (n.1195-1G>A) | |
12 | g.64729059T>A | CA385604521 | GNS | c.1099-2A>T (n.1099-2A>T) c.931-2A>T (n.931-2A>T) n.96A>T c.557-5946A>T n.160A>T n.1154-2A>T c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) c.1195-2A>T (n.1195-2A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.64729059T>C | CA385604522 | GNS | c.1099-2A>G (n.1099-2A>G) c.931-2A>G (n.931-2A>G) n.96A>G c.557-5946A>G n.160A>G n.1154-2A>G c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.1195-2A>G (n.1195-2A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.64729059T>G | CA385604523 | GNS | c.1099-2A>C (n.1099-2A>C) c.931-2A>C (n.931-2A>C) n.96A>C c.557-5946A>C n.160A>C n.1154-2A>C c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) c.1195-2A>C (n.1195-2A>C) | |
12 | g.64729060A>C | CA2619652362 | GNS | c.1099-3T>G (n.1099-3T>G) c.931-3T>G (n.931-3T>G) n.95T>G c.557-5947T>G n.159T>G n.1154-3T>G c.1039-3T>G (n.1039-3T>G) c.1195-3T>G (n.1195-3T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.64729060A>G | CA2619652363 | GNS | c.1099-3T>C (n.1099-3T>C) c.931-3T>C (n.931-3T>C) n.95T>C c.557-5947T>C n.159T>C n.1154-3T>C c.1039-3T>C (n.1039-3T>C) c.1195-3T>C (n.1195-3T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.64729061T>A | CA2499221836 | GNS | c.1099-4A>T (n.1099-4A>T) c.931-4A>T (n.931-4A>T) n.94A>T c.557-5948A>T n.158A>T n.1154-4A>T c.1039-4A>T (n.1039-4A>T) c.1195-4A>T (n.1195-4A>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.64729061T>C | CA605384927 | GNS | c.1099-4A>G (n.1099-4A>G) c.931-4A>G (n.931-4A>G) n.94A>G c.557-5948A>G n.158A>G n.1154-4A>G c.1039-4A>G (n.1039-4A>G) c.1195-4A>G (n.1195-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64729061T= | CA2042242677 | GNS | c.1099-4A= (n.1099-4A=) c.931-4A= (n.931-4A=) n.94A= c.557-5948A= n.158A= n.1154-4A= c.1039-4A= (n.1039-4A=) c.1195-4A= (n.1195-4A=) | |
12 | g.64729062G>A | CA690938265 | GNS | c.1099-5C>T (n.1099-5C>T) c.931-5C>T (n.931-5C>T) n.93C>T c.557-5949C>T n.157C>T n.1154-5C>T c.1039-5C>T (n.1039-5C>T) c.1195-5C>T (n.1195-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729062G>C | CA605384928 | GNS | c.1099-5C>G (n.1099-5C>G) c.931-5C>G (n.931-5C>G) n.93C>G c.557-5949C>G n.157C>G n.1154-5C>G c.1039-5C>G (n.1039-5C>G) c.1195-5C>G (n.1195-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64729062G= | CA2042242679 | GNS | c.1099-5C= (n.1099-5C=) c.931-5C= (n.931-5C=) n.93C= c.557-5949C= n.157C= n.1154-5C= c.1039-5C= (n.1039-5C=) c.1195-5C= (n.1195-5C=) | |
12 | g.64729062G>T | CA2619652364 | GNS | c.1099-5C>A (n.1099-5C>A) c.931-5C>A (n.931-5C>A) n.93C>A c.557-5949C>A n.157C>A n.1154-5C>A c.1039-5C>A (n.1039-5C>A) c.1195-5C>A (n.1195-5C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64729063A>G | CA2573148979 | GNS | c.1099-6T>C (n.1099-6T>C) c.931-6T>C (n.931-6T>C) n.92T>C c.557-5950T>C n.156T>C n.1154-6T>C c.1039-6T>C (n.1039-6T>C) c.1195-6T>C (n.1195-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64729063A>T | CA2619652365 | GNS | c.1099-6T>A (n.1099-6T>A) c.931-6T>A (n.931-6T>A) n.92T>A c.557-5950T>A n.156T>A n.1154-6T>A c.1039-6T>A (n.1039-6T>A) c.1195-6T>A (n.1195-6T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64729064G>A | CA2619652366 | GNS | c.1099-7C>T (n.1099-7C>T) c.931-7C>T (n.931-7C>T) n.91C>T c.557-5951C>T n.155C>T n.1154-7C>T c.1039-7C>T (n.1039-7C>T) c.1195-7C>T (n.1195-7C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.64729064G>T | CA2619652367 | GNS | c.1099-7C>A (n.1099-7C>A) c.931-7C>A (n.931-7C>A) n.91C>A c.557-5951C>A n.155C>A n.1154-7C>A c.1039-7C>A (n.1039-7C>A) c.1195-7C>A (n.1195-7C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64729065A>G | CA2619652368 | GNS | c.1099-8T>C (n.1099-8T>C) c.931-8T>C (n.931-8T>C) n.90T>C c.557-5952T>C n.154T>C n.1154-8T>C c.1039-8T>C (n.1039-8T>C) c.1195-8T>C (n.1195-8T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.64729065A>T | CA2619652369 | GNS | c.1099-8T>A (n.1099-8T>A) c.931-8T>A (n.931-8T>A) n.90T>A c.557-5952T>A n.154T>A n.1154-8T>A c.1039-8T>A (n.1039-8T>A) c.1195-8T>A (n.1195-8T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64729066A>G | CA2619652370 | GNS | c.1099-9T>C (n.1099-9T>C) c.931-9T>C (n.931-9T>C) n.89T>C c.557-5953T>C n.153T>C n.1154-9T>C c.1039-9T>C (n.1039-9T>C) c.1195-9T>C (n.1195-9T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.64729067T>C | CA2499221837 | GNS | c.1099-10A>G (n.1099-10A>G) c.931-10A>G (n.931-10A>G) n.88A>G c.557-5954A>G n.152A>G n.1154-10A>G c.1039-10A>G (n.1039-10A>G) c.1195-10A>G (n.1195-10A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.64729067T>G | CA2573148980 | GNS | c.1099-10A>C (n.1099-10A>C) c.931-10A>C (n.931-10A>C) n.88A>C c.557-5954A>C n.152A>C n.1154-10A>C c.1039-10A>C (n.1039-10A>C) c.1195-10A>C (n.1195-10A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.64729068G>A | CA2619652371 | GNS | c.1099-11C>T (n.1099-11C>T) c.931-11C>T (n.931-11C>T) n.87C>T c.557-5955C>T n.151C>T n.1154-11C>T c.1039-11C>T (n.1039-11C>T) c.1195-11C>T (n.1195-11C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.64729068G>T | CA2619652372 | GNS | c.1099-11C>A (n.1099-11C>A) c.931-11C>A (n.931-11C>A) n.87C>A c.557-5955C>A n.151C>A n.1154-11C>A c.1039-11C>A (n.1039-11C>A) c.1195-11C>A (n.1195-11C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64729069A>G | CA2619652373 | GNS | c.1099-12T>C (n.1099-12T>C) c.931-12T>C (n.931-12T>C) n.86T>C c.557-5956T>C n.150T>C n.1154-12T>C c.1039-12T>C (n.1039-12T>C) c.1195-12T>C (n.1195-12T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.64729069A>T | CA2619652374 | GNS | c.1099-12T>A (n.1099-12T>A) c.931-12T>A (n.931-12T>A) n.86T>A c.557-5956T>A n.150T>A n.1154-12T>A c.1039-12T>A (n.1039-12T>A) c.1195-12T>A (n.1195-12T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64729070G>A | CA2580086631 | GNS | c.1099-13C>T (n.1099-13C>T) c.931-13C>T (n.931-13C>T) n.85C>T c.557-5957C>T n.149C>T n.1154-13C>T c.1039-13C>T (n.1039-13C>T) c.1195-13C>T (n.1195-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.64729070G>T | CA2619652375 | GNS | c.1099-13C>A (n.1099-13C>A) c.931-13C>A (n.931-13C>A) n.85C>A c.557-5957C>A n.149C>A n.1154-13C>A c.1039-13C>A (n.1039-13C>A) c.1195-13C>A (n.1195-13C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64729071G>A | CA2619652376 | GNS | c.1099-14C>T (n.1099-14C>T) c.931-14C>T (n.931-14C>T) n.84C>T c.557-5958C>T n.148C>T n.1154-14C>T c.1039-14C>T (n.1039-14C>T) c.1195-14C>T (n.1195-14C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.64729071G>T | CA2619652377 | GNS | c.1099-14C>A (n.1099-14C>A) c.931-14C>A (n.931-14C>A) n.84C>A c.557-5958C>A n.148C>A n.1154-14C>A c.1039-14C>A (n.1039-14C>A) c.1195-14C>A (n.1195-14C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64729072G>A | CA2619652380 | GNS | c.1099-15C>T (n.1099-15C>T) c.931-15C>T (n.931-15C>T) n.83C>T c.557-5959C>T n.147C>T n.1154-15C>T c.1039-15C>T (n.1039-15C>T) c.1195-15C>T (n.1195-15C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.64729072G>C | CA2619652379 | GNS | c.1099-15C>G (n.1099-15C>G) c.931-15C>G (n.931-15C>G) n.83C>G c.557-5959C>G n.147C>G n.1154-15C>G c.1039-15C>G (n.1039-15C>G) c.1195-15C>G (n.1195-15C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.64729072G>T | CA2619652378 | GNS | c.1099-15C>A (n.1099-15C>A) c.931-15C>A (n.931-15C>A) n.83C>A c.557-5959C>A n.147C>A n.1154-15C>A c.1039-15C>A (n.1039-15C>A) c.1195-15C>A (n.1195-15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64729073A>G | CA2619652381 | GNS | c.1099-16T>C (n.1099-16T>C) c.931-16T>C (n.931-16T>C) n.82T>C c.557-5960T>C n.146T>C n.1154-16T>C c.1039-16T>C (n.1039-16T>C) c.1195-16T>C (n.1195-16T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.64729077del | CA2575214194 | GNS | c.1099-16del (n.1099-16del) c.931-16del (n.931-16del) n.82del c.557-5960del n.146del n.1154-16del c.1039-16del (n.1039-16del) c.1195-16del (n.1195-16del) | gnomAD v4 |
12 | g.64729074A>G | CA2573148981 | GNS | c.1099-17T>C (n.1099-17T>C) c.931-17T>C (n.931-17T>C) n.81T>C c.557-5961T>C n.145T>C n.1154-17T>C c.1039-17T>C (n.1039-17T>C) c.1195-17T>C (n.1195-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64729075A>G | CA2619652382 | GNS | c.1099-18T>C (n.1099-18T>C) c.931-18T>C (n.931-18T>C) n.80T>C c.557-5962T>C n.144T>C n.1154-18T>C c.1039-18T>C (n.1039-18T>C) c.1195-18T>C (n.1195-18T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.64729076A= | CA2042242680 | GNS | c.1099-19T= (n.1099-19T=) c.931-19T= (n.931-19T=) n.79T= c.557-5963T= n.143T= n.1154-19T= c.1039-19T= (n.1039-19T=) c.1195-19T= (n.1195-19T=) | |
12 | g.64729076A>G | CA605384930 | GNS | c.1099-19T>C (n.1099-19T>C) c.931-19T>C (n.931-19T>C) n.79T>C c.557-5963T>C n.143T>C n.1154-19T>C c.1039-19T>C (n.1039-19T>C) c.1195-19T>C (n.1195-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64729077A>G | CA2619652383 | GNS | c.1099-20T>C (n.1099-20T>C) c.931-20T>C (n.931-20T>C) n.78T>C c.557-5964T>C n.142T>C n.1154-20T>C c.1039-20T>C (n.1039-20T>C) c.1195-20T>C (n.1195-20T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.64729078C>A | CA6669756 | GNS | c.1099-21G>T (n.1099-21G>T) c.931-21G>T (n.931-21G>T) n.77G>T c.557-5965G>T n.141G>T n.1154-21G>T c.1039-21G>T (n.1039-21G>T) c.1195-21G>T (n.1195-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.64729078C= | CA2042242682 | GNS | c.1099-21G= (n.1099-21G=) c.931-21G= (n.931-21G=) n.77G= c.557-5965G= n.141G= n.1154-21G= c.1039-21G= (n.1039-21G=) c.1195-21G= (n.1195-21G=) | |
12 | g.64729080A= | CA2042242685 | GNS | c.1099-23T= (n.1099-23T=) c.931-23T= (n.931-23T=) n.75T= c.557-5967T= n.139T= n.1154-23T= c.1039-23T= (n.1039-23T=) c.1195-23T= (n.1195-23T=) | |
12 | g.64729080A>G | CA605384931 | GNS | c.1099-23T>C (n.1099-23T>C) c.931-23T>C (n.931-23T>C) n.75T>C c.557-5967T>C n.139T>C n.1154-23T>C c.1039-23T>C (n.1039-23T>C) c.1195-23T>C (n.1195-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64729081T>C | CA6669757 | GNS | c.1099-24A>G (n.1099-24A>G) c.931-24A>G (n.931-24A>G) n.74A>G c.557-5968A>G n.138A>G n.1154-24A>G c.1039-24A>G (n.1039-24A>G) c.1195-24A>G (n.1195-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64729081T= | CA2042242687 | GNS | c.1099-24A= (n.1099-24A=) c.931-24A= (n.931-24A=) n.74A= c.557-5968A= n.138A= n.1154-24A= c.1039-24A= (n.1039-24A=) c.1195-24A= (n.1195-24A=) | |
12 | g.64729082C= | CA2042242689 | GNS | c.1099-25G= (n.1099-25G=) c.931-25G= (n.931-25G=) n.73G= c.557-5969G= n.137G= n.1154-25G= c.1039-25G= (n.1039-25G=) c.1195-25G= (n.1195-25G=) | |
12 | g.64729082C>G | CA605384934 | GNS | c.1099-25G>C (n.1099-25G>C) c.931-25G>C (n.931-25G>C) n.73G>C c.557-5969G>C n.137G>C n.1154-25G>C c.1039-25G>C (n.1039-25G>C) c.1195-25G>C (n.1195-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64729082C>T | CA2619652384 | GNS | c.1099-25G>A (n.1099-25G>A) c.931-25G>A (n.931-25G>A) n.73G>A c.557-5969G>A n.137G>A n.1154-25G>A c.1039-25G>A (n.1039-25G>A) c.1195-25G>A (n.1195-25G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64729083T>A | CA2619652385 | GNS | c.1099-26A>T (n.1099-26A>T) c.931-26A>T (n.931-26A>T) n.72A>T c.557-5970A>T n.136A>T n.1154-26A>T c.1039-26A>T (n.1039-26A>T) c.1195-26A>T (n.1195-26A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.64729085G>C | CA238279923 | GNS | c.1099-28C>G (n.1099-28C>G) c.931-28C>G (n.931-28C>G) n.70C>G c.557-5972C>G n.134C>G n.1154-28C>G c.1039-28C>G (n.1039-28C>G) c.1195-28C>G (n.1195-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729085G= | CA2042242691 | GNS | c.1099-28C= (n.1099-28C=) c.931-28C= (n.931-28C=) n.70C= c.557-5972C= n.134C= n.1154-28C= c.1039-28C= (n.1039-28C=) c.1195-28C= (n.1195-28C=) | |
12 | g.64729085G>T | CA2619652386 | GNS | c.1099-28C>A (n.1099-28C>A) c.931-28C>A (n.931-28C>A) n.70C>A c.557-5972C>A n.134C>A n.1154-28C>A c.1039-28C>A (n.1039-28C>A) c.1195-28C>A (n.1195-28C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64729087A>C | CA2619652388 | GNS | c.1099-30T>G (n.1099-30T>G) c.931-30T>G (n.931-30T>G) n.68T>G c.557-5974T>G n.132T>G n.1154-30T>G c.1039-30T>G (n.1039-30T>G) c.1195-30T>G (n.1195-30T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.64729089A= | CA2042242693 | GNS | c.1099-32T= (n.1099-32T=) c.931-32T= (n.931-32T=) n.66T= c.557-5976T= n.130T= n.1154-32T= c.1039-32T= (n.1039-32T=) c.1195-32T= (n.1195-32T=) | |
12 | g.64729089A>C | CA2619652389 | GNS | c.1099-32T>G (n.1099-32T>G) c.931-32T>G (n.931-32T>G) n.66T>G c.557-5976T>G n.130T>G n.1154-32T>G c.1039-32T>G (n.1039-32T>G) c.1195-32T>G (n.1195-32T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.64729089A>G | CA605384937 | GNS | c.1099-32T>C (n.1099-32T>C) c.931-32T>C (n.931-32T>C) n.66T>C c.557-5976T>C n.130T>C n.1154-32T>C c.1039-32T>C (n.1039-32T>C) c.1195-32T>C (n.1195-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729090C= | CA2042242695 | GNS | c.1099-33G= (n.1099-33G=) c.931-33G= (n.931-33G=) n.65G= c.557-5977G= n.129G= n.1154-33G= c.1039-33G= (n.1039-33G=) c.1195-33G= (n.1195-33G=) | |
12 | g.64729090C>G | CA6669758 | GNS | c.1099-33G>C (n.1099-33G>C) c.931-33G>C (n.931-33G>C) n.65G>C c.557-5977G>C n.129G>C n.1154-33G>C c.1039-33G>C (n.1039-33G>C) c.1195-33G>C (n.1195-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729090C>T | CA2619652390 | GNS | c.1099-33G>A (n.1099-33G>A) c.931-33G>A (n.931-33G>A) n.65G>A c.557-5977G>A n.129G>A n.1154-33G>A c.1039-33G>A (n.1039-33G>A) c.1195-33G>A (n.1195-33G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64729091A>G | CA2619652391 | GNS | c.1099-34T>C (n.1099-34T>C) c.931-34T>C (n.931-34T>C) n.64T>C c.557-5978T>C n.128T>C n.1154-34T>C c.1039-34T>C (n.1039-34T>C) c.1195-34T>C (n.1195-34T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.64729092G>T | CA2619652392 | GNS | c.1099-35C>A (n.1099-35C>A) c.931-35C>A (n.931-35C>A) n.63C>A c.557-5979C>A n.127C>A n.1154-35C>A c.1039-35C>A (n.1039-35C>A) c.1195-35C>A (n.1195-35C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64729093C>A | CA2619652393 | GNS | c.1099-36G>T (n.1099-36G>T) c.931-36G>T (n.931-36G>T) n.62G>T c.557-5980G>T n.126G>T n.1154-36G>T c.1039-36G>T (n.1039-36G>T) c.1195-36G>T (n.1195-36G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.64729093C>G | CA2575214195 | GNS | c.1099-36G>C (n.1099-36G>C) c.931-36G>C (n.931-36G>C) n.62G>C c.557-5980G>C n.126G>C n.1154-36G>C c.1039-36G>C (n.1039-36G>C) c.1195-36G>C (n.1195-36G>C) | |
12 | g.64729095G>A | CA6669759 | GNS | c.1099-38C>T (n.1099-38C>T) c.931-38C>T (n.931-38C>T) n.60C>T c.557-5982C>T n.124C>T n.1154-38C>T c.1039-38C>T (n.1039-38C>T) c.1195-38C>T (n.1195-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729095G= | CA2042242696 | GNS | c.1099-38C= (n.1099-38C=) c.931-38C= (n.931-38C=) n.60C= c.557-5982C= n.124C= n.1154-38C= c.1039-38C= (n.1039-38C=) c.1195-38C= (n.1195-38C=) | |
12 | g.64729095G>T | CA2575214196 | GNS | c.1099-38C>A (n.1099-38C>A) c.931-38C>A (n.931-38C>A) n.60C>A c.557-5982C>A n.124C>A n.1154-38C>A c.1039-38C>A (n.1039-38C>A) c.1195-38C>A (n.1195-38C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64729096G>A | CA948590304 | GNS | c.1099-39C>T (n.1099-39C>T) c.931-39C>T (n.931-39C>T) n.59C>T c.557-5983C>T n.123C>T n.1154-39C>T c.1039-39C>T (n.1039-39C>T) c.1195-39C>T (n.1195-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729096G>C | CA605384939 | GNS | c.1099-39C>G (n.1099-39C>G) c.931-39C>G (n.931-39C>G) n.59C>G c.557-5983C>G n.123C>G n.1154-39C>G c.1039-39C>G (n.1039-39C>G) c.1195-39C>G (n.1195-39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64729096G= | CA2042242701 | GNS | c.1099-39C= (n.1099-39C=) c.931-39C= (n.931-39C=) n.59C= c.557-5983C= n.123C= n.1154-39C= c.1039-39C= (n.1039-39C=) c.1195-39C= (n.1195-39C=) | |
12 | g.64729096_64729097delinsGT | CA2042242702 | GNS | c.1099-40_1099-39delinsAC (n.1099-40_1099-39delinsAC) c.931-40_931-39delinsAC (n.931-40_931-39delinsAC) n.58_59delinsAC c.557-5984_557-5983delinsAC n.122_123delinsAC n.1154-40_1154-39delinsAC c.1039-40_1039-39delinsAC (n.1039-40_1039-39delinsAC) c.1195-40_1195-39delinsAC (n.1195-40_1195-39delinsAC) | |
12 | g.64729097del | CA6669760 | GNS | c.1099-40del (n.1099-40del) c.931-40del (n.931-40del) n.58del c.557-5984del n.122del n.1154-40del c.1039-40del (n.1039-40del) c.1195-40del (n.1195-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64729099T>C | CA2619652394 | GNS | c.1099-42A>G (n.1099-42A>G) c.931-42A>G (n.931-42A>G) n.56A>G c.557-5986A>G n.120A>G n.1154-42A>G c.1039-42A>G (n.1039-42A>G) c.1195-42A>G (n.1195-42A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.64729101A>C | CA2575214197 | GNS | c.1099-44T>G (n.1099-44T>G) c.931-44T>G (n.931-44T>G) n.54T>G c.557-5988T>G n.118T>G n.1154-44T>G c.1039-44T>G (n.1039-44T>G) c.1195-44T>G (n.1195-44T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.64729105del | CA2575214198 | GNS | c.1099-45del (n.1099-45del) c.931-45del (n.931-45del) n.53del c.557-5989del n.117del n.1154-45del c.1039-45del (n.1039-45del) c.1195-45del (n.1195-45del) |