Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.64728889A>T | CA2619652325 | GNS | c.1200+67T>A (n.1200+67T>A) c.1032+67T>A (n.1032+67T>A) n.199+67T>A c.557-5776T>A n.263+67T>A n.1255+67T>A c.1140+67T>A (n.1140+67T>A) c.1296+67T>A (n.1296+67T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64728890A= | CA2042242422 | GNS | c.1200+66T= (n.1200+66T=) c.1032+66T= (n.1032+66T=) n.199+66T= c.557-5777T= n.263+66T= n.1255+66T= c.1140+66T= (n.1140+66T=) c.1296+66T= (n.1296+66T=) | |
12 | g.64728890A>G | CA690937969 | GNS | c.1200+66T>C (n.1200+66T>C) c.1032+66T>C (n.1032+66T>C) n.199+66T>C c.557-5777T>C n.263+66T>C n.1255+66T>C c.1140+66T>C (n.1140+66T>C) c.1296+66T>C (n.1296+66T>C) | dbSNP |
12 | g.64728891G>A | CA690937971 | GNS | c.1200+65C>T (n.1200+65C>T) c.1032+65C>T (n.1032+65C>T) n.199+65C>T c.557-5778C>T n.263+65C>T n.1255+65C>T c.1140+65C>T (n.1140+65C>T) c.1296+65C>T (n.1296+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728891G= | CA2042242423 | GNS | c.1200+65C= (n.1200+65C=) c.1032+65C= (n.1032+65C=) n.199+65C= c.557-5778C= n.263+65C= n.1255+65C= c.1140+65C= (n.1140+65C=) c.1296+65C= (n.1296+65C=) | |
12 | g.64728892T>C | CA238279589 | GNS | c.1200+64A>G (n.1200+64A>G) c.1032+64A>G (n.1032+64A>G) n.199+64A>G c.557-5779A>G n.263+64A>G n.1255+64A>G c.1140+64A>G (n.1140+64A>G) c.1296+64A>G (n.1296+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728892T= | CA2042242425 | GNS | c.1200+64A= (n.1200+64A=) c.1032+64A= (n.1032+64A=) n.199+64A= c.557-5779A= n.263+64A= n.1255+64A= c.1140+64A= (n.1140+64A=) c.1296+64A= (n.1296+64A=) | |
12 | g.64728896T>C | CA690937979 | GNS | c.1200+60A>G (n.1200+60A>G) c.1032+60A>G (n.1032+60A>G) n.199+60A>G c.557-5783A>G n.263+60A>G n.1255+60A>G c.1140+60A>G (n.1140+60A>G) c.1296+60A>G (n.1296+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728896T= | CA2042242426 | GNS | c.1200+60A= (n.1200+60A=) c.1032+60A= (n.1032+60A=) n.199+60A= c.557-5783A= n.263+60A= n.1255+60A= c.1140+60A= (n.1140+60A=) c.1296+60A= (n.1296+60A=) | |
12 | g.64728898C= | CA2042242428 | GNS | c.1200+58G= (n.1200+58G=) c.1032+58G= (n.1032+58G=) n.199+58G= c.557-5785G= n.263+58G= n.1255+58G= c.1140+58G= (n.1140+58G=) c.1296+58G= (n.1296+58G=) | |
12 | g.64728898C>T | CA238279591 | GNS | c.1200+58G>A (n.1200+58G>A) c.1032+58G>A (n.1032+58G>A) n.199+58G>A c.557-5785G>A n.263+58G>A n.1255+58G>A c.1140+58G>A (n.1140+58G>A) c.1296+58G>A (n.1296+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728899A>G | CA2619652326 | GNS | c.1200+57T>C (n.1200+57T>C) c.1032+57T>C (n.1032+57T>C) n.199+57T>C c.557-5786T>C n.263+57T>C n.1255+57T>C c.1140+57T>C (n.1140+57T>C) c.1296+57T>C (n.1296+57T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.64728900dup | CA2841343593 | GNS | c.1200+56dup (n.1200+56dup) c.1032+56dup (n.1032+56dup) n.199+56dup c.557-5787dup n.263+56dup n.1255+56dup c.1140+56dup (n.1140+56dup) c.1296+56dup (n.1296+56dup) | |
12 | g.64728901A= | CA2042242429 | GNS | c.1200+55T= (n.1200+55T=) c.1032+55T= (n.1032+55T=) n.199+55T= c.557-5788T= n.263+55T= n.1255+55T= c.1140+55T= (n.1140+55T=) c.1296+55T= (n.1296+55T=) | |
12 | g.64728901A>C | CA2619652328 | GNS | c.1200+55T>G (n.1200+55T>G) c.1032+55T>G (n.1032+55T>G) n.199+55T>G c.557-5788T>G n.263+55T>G n.1255+55T>G c.1140+55T>G (n.1140+55T>G) c.1296+55T>G (n.1296+55T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.64728901A>T | CA238279592 | GNS | c.1200+55T>A (n.1200+55T>A) c.1032+55T>A (n.1032+55T>A) n.199+55T>A c.557-5788T>A n.263+55T>A n.1255+55T>A c.1140+55T>A (n.1140+55T>A) c.1296+55T>A (n.1296+55T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64728902dup | CA2619652327 | GNS | c.1200+55dup (n.1200+55dup) c.1032+55dup (n.1032+55dup) n.199+55dup c.557-5788dup n.263+55dup n.1255+55dup c.1140+55dup (n.1140+55dup) c.1296+55dup (n.1296+55dup) | gnomAD v4 |
12 | g.64728902A= | CA2042242432 | GNS | c.1200+54T= (n.1200+54T=) c.1032+54T= (n.1032+54T=) n.199+54T= c.557-5789T= n.263+54T= n.1255+54T= c.1140+54T= (n.1140+54T=) c.1296+54T= (n.1296+54T=) | |
12 | g.64728902A>G | CA238279599 | GNS | c.1200+54T>C (n.1200+54T>C) c.1032+54T>C (n.1032+54T>C) n.199+54T>C c.557-5789T>C n.263+54T>C n.1255+54T>C c.1140+54T>C (n.1140+54T>C) c.1296+54T>C (n.1296+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728903C>A | CA2619652329 | GNS | c.1200+53G>T (n.1200+53G>T) c.1032+53G>T (n.1032+53G>T) n.199+53G>T c.557-5790G>T n.263+53G>T n.1255+53G>T c.1140+53G>T (n.1140+53G>T) c.1296+53G>T (n.1296+53G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.64728903C= | CA2042242434 | GNS | c.1200+53G= (n.1200+53G=) c.1032+53G= (n.1032+53G=) n.199+53G= c.557-5790G= n.263+53G= n.1255+53G= c.1140+53G= (n.1140+53G=) c.1296+53G= (n.1296+53G=) | |
12 | g.64728903C>G | CA2619652330 | GNS | c.1200+53G>C (n.1200+53G>C) c.1032+53G>C (n.1032+53G>C) n.199+53G>C c.557-5790G>C n.263+53G>C n.1255+53G>C c.1140+53G>C (n.1140+53G>C) c.1296+53G>C (n.1296+53G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.64728903C>T | CA2042242436 | GNS | c.1200+53G>A (n.1200+53G>A) c.1032+53G>A (n.1032+53G>A) n.199+53G>A c.557-5790G>A n.263+53G>A n.1255+53G>A c.1140+53G>A (n.1140+53G>A) c.1296+53G>A (n.1296+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64728904C>A | CA2619652331 | GNS | c.1200+52G>T (n.1200+52G>T) c.1032+52G>T (n.1032+52G>T) n.199+52G>T c.557-5791G>T n.263+52G>T n.1255+52G>T c.1140+52G>T (n.1140+52G>T) c.1296+52G>T (n.1296+52G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.64728904C>T | CA2619652332 | GNS | c.1200+52G>A (n.1200+52G>A) c.1032+52G>A (n.1032+52G>A) n.199+52G>A c.557-5791G>A n.263+52G>A n.1255+52G>A c.1140+52G>A (n.1140+52G>A) c.1296+52G>A (n.1296+52G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64728905C>T | CA2619652333 | GNS | c.1200+51G>A (n.1200+51G>A) c.1032+51G>A (n.1032+51G>A) n.199+51G>A c.557-5792G>A n.263+51G>A n.1255+51G>A c.1140+51G>A (n.1140+51G>A) c.1296+51G>A (n.1296+51G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64728912T>C | CA2619652334 | GNS | c.1200+44A>G (n.1200+44A>G) c.1032+44A>G (n.1032+44A>G) n.199+44A>G c.557-5799A>G n.263+44A>G n.1255+44A>G c.1140+44A>G (n.1140+44A>G) c.1296+44A>G (n.1296+44A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.64728914T>C | CA6669719 | GNS | c.1200+42A>G (n.1200+42A>G) c.1032+42A>G (n.1032+42A>G) n.199+42A>G c.557-5801A>G n.263+42A>G n.1255+42A>G c.1140+42A>G (n.1140+42A>G) c.1296+42A>G (n.1296+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728914T= | CA2042242438 | GNS | c.1200+42A= (n.1200+42A=) c.1032+42A= (n.1032+42A=) n.199+42A= c.557-5801A= n.263+42A= n.1255+42A= c.1140+42A= (n.1140+42A=) c.1296+42A= (n.1296+42A=) | |
12 | g.64728915T>G | CA605384860 | GNS | c.1200+41A>C (n.1200+41A>C) c.1032+41A>C (n.1032+41A>C) n.199+41A>C c.557-5802A>C n.263+41A>C n.1255+41A>C c.1140+41A>C (n.1140+41A>C) c.1296+41A>C (n.1296+41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728915T= | CA2042242440 | GNS | c.1200+41A= (n.1200+41A=) c.1032+41A= (n.1032+41A=) n.199+41A= c.557-5802A= n.263+41A= n.1255+41A= c.1140+41A= (n.1140+41A=) c.1296+41A= (n.1296+41A=) | |
12 | g.64728916G>T | CA2619652335 | GNS | c.1200+40C>A (n.1200+40C>A) c.1032+40C>A (n.1032+40C>A) n.199+40C>A c.557-5803C>A n.263+40C>A n.1255+40C>A c.1140+40C>A (n.1140+40C>A) c.1296+40C>A (n.1296+40C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64728917C>A | CA6669721 | GNS | c.1200+39G>T (n.1200+39G>T) c.1032+39G>T (n.1032+39G>T) n.199+39G>T c.557-5804G>T n.263+39G>T n.1255+39G>T c.1140+39G>T (n.1140+39G>T) c.1296+39G>T (n.1296+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64728917C= | CA2042242445 | GNS | c.1200+39G= (n.1200+39G=) c.1032+39G= (n.1032+39G=) n.199+39G= c.557-5804G= n.263+39G= n.1255+39G= c.1140+39G= (n.1140+39G=) c.1296+39G= (n.1296+39G=) | |
12 | g.64728917C>T | CA6669720 | GNS | c.1200+39G>A (n.1200+39G>A) c.1032+39G>A (n.1032+39G>A) n.199+39G>A c.557-5804G>A n.263+39G>A n.1255+39G>A c.1140+39G>A (n.1140+39G>A) c.1296+39G>A (n.1296+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728918G>A | CA6669722 | GNS | c.1200+38C>T (n.1200+38C>T) c.1032+38C>T (n.1032+38C>T) n.199+38C>T c.557-5805C>T n.263+38C>T n.1255+38C>T c.1140+38C>T (n.1140+38C>T) c.1296+38C>T (n.1296+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728918G>C | CA2619652336 | GNS | c.1200+38C>G (n.1200+38C>G) c.1032+38C>G (n.1032+38C>G) n.199+38C>G c.557-5805C>G n.263+38C>G n.1255+38C>G c.1140+38C>G (n.1140+38C>G) c.1296+38C>G (n.1296+38C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.64728918G= | CA2042242448 | GNS | c.1200+38C= (n.1200+38C=) c.1032+38C= (n.1032+38C=) n.199+38C= c.557-5805C= n.263+38C= n.1255+38C= c.1140+38C= (n.1140+38C=) c.1296+38C= (n.1296+38C=) | |
12 | g.64728918G>T | CA2575214182 | GNS | c.1200+38C>A (n.1200+38C>A) c.1032+38C>A (n.1032+38C>A) n.199+38C>A c.557-5805C>A n.263+38C>A n.1255+38C>A c.1140+38C>A (n.1140+38C>A) c.1296+38C>A (n.1296+38C>A) | |
12 | g.64728919G= | CA2042242451 | GNS | c.1200+37C= (n.1200+37C=) c.1032+37C= (n.1032+37C=) n.199+37C= c.557-5806C= n.263+37C= n.1255+37C= c.1140+37C= (n.1140+37C=) c.1296+37C= (n.1296+37C=) | |
12 | g.64728919G>T | CA6669723 | GNS | c.1200+37C>A (n.1200+37C>A) c.1032+37C>A (n.1032+37C>A) n.199+37C>A c.557-5806C>A n.263+37C>A n.1255+37C>A c.1140+37C>A (n.1140+37C>A) c.1296+37C>A (n.1296+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728921C>A | CA2796319451 | GNS | c.1200+35G>T (n.1200+35G>T) c.1032+35G>T (n.1032+35G>T) n.199+35G>T c.557-5808G>T n.263+35G>T n.1255+35G>T c.1140+35G>T (n.1140+35G>T) c.1296+35G>T (n.1296+35G>T) | |
12 | g.64728921C>G | CA2575214183 | GNS | c.1200+35G>C (n.1200+35G>C) c.1032+35G>C (n.1032+35G>C) n.199+35G>C c.557-5808G>C n.263+35G>C n.1255+35G>C c.1140+35G>C (n.1140+35G>C) c.1296+35G>C (n.1296+35G>C) | |
12 | g.64728924G>A | CA2575214184 | GNS | c.1200+32C>T (n.1200+32C>T) c.1032+32C>T (n.1032+32C>T) n.199+32C>T c.557-5811C>T n.263+32C>T n.1255+32C>T c.1140+32C>T (n.1140+32C>T) c.1296+32C>T (n.1296+32C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.64728924G>C | CA605384874 | GNS | c.1200+32C>G (n.1200+32C>G) c.1032+32C>G (n.1032+32C>G) n.199+32C>G c.557-5811C>G n.263+32C>G n.1255+32C>G c.1140+32C>G (n.1140+32C>G) c.1296+32C>G (n.1296+32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728924G= | CA2042242454 | GNS | c.1200+32C= (n.1200+32C=) c.1032+32C= (n.1032+32C=) n.199+32C= c.557-5811C= n.263+32C= n.1255+32C= c.1140+32C= (n.1140+32C=) c.1296+32C= (n.1296+32C=) | |
12 | g.64728924G>T | CA2619652337 | GNS | c.1200+32C>A (n.1200+32C>A) c.1032+32C>A (n.1032+32C>A) n.199+32C>A c.557-5811C>A n.263+32C>A n.1255+32C>A c.1140+32C>A (n.1140+32C>A) c.1296+32C>A (n.1296+32C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64728925G>A | CA655168844 | GNS | c.1200+31C>T (n.1200+31C>T) c.1032+31C>T (n.1032+31C>T) n.199+31C>T c.557-5812C>T n.263+31C>T n.1255+31C>T c.1140+31C>T (n.1140+31C>T) c.1296+31C>T (n.1296+31C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.64728925G>T | CA2619652338 | GNS | c.1200+31C>A (n.1200+31C>A) c.1032+31C>A (n.1032+31C>A) n.199+31C>A c.557-5812C>A n.263+31C>A n.1255+31C>A c.1140+31C>A (n.1140+31C>A) c.1296+31C>A (n.1296+31C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64728927T>C | CA2619652339 | GNS | c.1200+29A>G (n.1200+29A>G) c.1032+29A>G (n.1032+29A>G) n.199+29A>G c.557-5814A>G n.263+29A>G n.1255+29A>G c.1140+29A>G (n.1140+29A>G) c.1296+29A>G (n.1296+29A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.64728928C= | CA2042242456 | GNS | c.1200+28G= (n.1200+28G=) c.1032+28G= (n.1032+28G=) n.199+28G= c.557-5815G= n.263+28G= n.1255+28G= c.1140+28G= (n.1140+28G=) c.1296+28G= (n.1296+28G=) | |
12 | g.64728928C>G | CA2796319453 | GNS | c.1200+28G>C (n.1200+28G>C) c.1032+28G>C (n.1032+28G>C) n.199+28G>C c.557-5815G>C n.263+28G>C n.1255+28G>C c.1140+28G>C (n.1140+28G>C) c.1296+28G>C (n.1296+28G>C) | |
12 | g.64728928C>T | CA2042242457 | GNS | c.1200+28G>A (n.1200+28G>A) c.1032+28G>A (n.1032+28G>A) n.199+28G>A c.557-5815G>A n.263+28G>A n.1255+28G>A c.1140+28G>A (n.1140+28G>A) c.1296+28G>A (n.1296+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64728929A>G | CA2619652340 | GNS | c.1200+27T>C (n.1200+27T>C) c.1032+27T>C (n.1032+27T>C) n.199+27T>C c.557-5816T>C n.263+27T>C n.1255+27T>C c.1140+27T>C (n.1140+27T>C) c.1296+27T>C (n.1296+27T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.64728930G>A | CA6669724 | GNS | c.1200+26C>T (n.1200+26C>T) c.1032+26C>T (n.1032+26C>T) n.199+26C>T c.557-5817C>T n.263+26C>T n.1255+26C>T c.1140+26C>T (n.1140+26C>T) c.1296+26C>T (n.1296+26C>T) | dbSNP ExAC |
12 | g.64728930G= | CA2042242460 | GNS | c.1200+26C= (n.1200+26C=) c.1032+26C= (n.1032+26C=) n.199+26C= c.557-5817C= n.263+26C= n.1255+26C= c.1140+26C= (n.1140+26C=) c.1296+26C= (n.1296+26C=) | |
12 | g.64728930G>T | CA2575214185 | GNS | c.1200+26C>A (n.1200+26C>A) c.1032+26C>A (n.1032+26C>A) n.199+26C>A c.557-5817C>A n.263+26C>A n.1255+26C>A c.1140+26C>A (n.1140+26C>A) c.1296+26C>A (n.1296+26C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64728931G>T | CA2619652341 | GNS | c.1200+25C>A (n.1200+25C>A) c.1032+25C>A (n.1032+25C>A) n.199+25C>A c.557-5818C>A n.263+25C>A n.1255+25C>A c.1140+25C>A (n.1140+25C>A) c.1296+25C>A (n.1296+25C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64728932C>A | CA690938005 | GNS | c.1200+24G>T (n.1200+24G>T) c.1032+24G>T (n.1032+24G>T) n.199+24G>T c.557-5819G>T n.263+24G>T n.1255+24G>T c.1140+24G>T (n.1140+24G>T) c.1296+24G>T (n.1296+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728932C= | CA2042242463 | GNS | c.1200+24G= (n.1200+24G=) c.1032+24G= (n.1032+24G=) n.199+24G= c.557-5819G= n.263+24G= n.1255+24G= c.1140+24G= (n.1140+24G=) c.1296+24G= (n.1296+24G=) | |
12 | g.64728933C>A | CA2619652342 | GNS | c.1200+23G>T (n.1200+23G>T) c.1032+23G>T (n.1032+23G>T) n.199+23G>T c.557-5820G>T n.263+23G>T n.1255+23G>T c.1140+23G>T (n.1140+23G>T) c.1296+23G>T (n.1296+23G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.64728934T>C | CA2575214186 | GNS | c.1200+22A>G (n.1200+22A>G) c.1032+22A>G (n.1032+22A>G) n.199+22A>G c.557-5821A>G n.263+22A>G n.1255+22A>G c.1140+22A>G (n.1140+22A>G) c.1296+22A>G (n.1296+22A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.64728935G>A | CA690938006 | GNS | c.1200+21C>T (n.1200+21C>T) c.1032+21C>T (n.1032+21C>T) n.199+21C>T c.557-5822C>T n.263+21C>T n.1255+21C>T c.1140+21C>T (n.1140+21C>T) c.1296+21C>T (n.1296+21C>T) | dbSNP |
12 | g.64728935G>C | CA2619652343 | GNS | c.1200+21C>G (n.1200+21C>G) c.1032+21C>G (n.1032+21C>G) n.199+21C>G c.557-5822C>G n.263+21C>G n.1255+21C>G c.1140+21C>G (n.1140+21C>G) c.1296+21C>G (n.1296+21C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.64728935G= | CA2042242467 | GNS | c.1200+21C= (n.1200+21C=) c.1032+21C= (n.1032+21C=) n.199+21C= c.557-5822C= n.263+21C= n.1255+21C= c.1140+21C= (n.1140+21C=) c.1296+21C= (n.1296+21C=) | |
12 | g.64728935G>T | CA2575214187 | GNS | c.1200+21C>A (n.1200+21C>A) c.1032+21C>A (n.1032+21C>A) n.199+21C>A c.557-5822C>A n.263+21C>A n.1255+21C>A c.1140+21C>A (n.1140+21C>A) c.1296+21C>A (n.1296+21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64728936A= | CA2042242472 | GNS | c.1200+20T= (n.1200+20T=) c.1032+20T= (n.1032+20T=) n.199+20T= c.557-5823T= n.263+20T= n.1255+20T= c.1140+20T= (n.1140+20T=) c.1296+20T= (n.1296+20T=) | |
12 | g.64728936A>T | CA6669725 | GNS | c.1200+20T>A (n.1200+20T>A) c.1032+20T>A (n.1032+20T>A) n.199+20T>A c.557-5823T>A n.263+20T>A n.1255+20T>A c.1140+20T>A (n.1140+20T>A) c.1296+20T>A (n.1296+20T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728937T>C | CA6669726 | GNS | c.1200+19A>G (n.1200+19A>G) c.1032+19A>G (n.1032+19A>G) n.199+19A>G c.557-5824A>G n.263+19A>G n.1255+19A>G c.1140+19A>G (n.1140+19A>G) c.1296+19A>G (n.1296+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64728937T= | CA2042242475 | GNS | c.1200+19A= (n.1200+19A=) c.1032+19A= (n.1032+19A=) n.199+19A= c.557-5824A= n.263+19A= n.1255+19A= c.1140+19A= (n.1140+19A=) c.1296+19A= (n.1296+19A=) | |
12 | g.64728938T>C | CA6669727 | GNS | c.1200+18A>G (n.1200+18A>G) c.1032+18A>G (n.1032+18A>G) n.199+18A>G c.557-5825A>G n.263+18A>G n.1255+18A>G c.1140+18A>G (n.1140+18A>G) c.1296+18A>G (n.1296+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64728938T>G | CA2619652344 | GNS | c.1200+18A>C (n.1200+18A>C) c.1032+18A>C (n.1032+18A>C) n.199+18A>C c.557-5825A>C n.263+18A>C n.1255+18A>C c.1140+18A>C (n.1140+18A>C) c.1296+18A>C (n.1296+18A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.64728938T= | CA2042242479 | GNS | c.1200+18A= (n.1200+18A=) c.1032+18A= (n.1032+18A=) n.199+18A= c.557-5825A= n.263+18A= n.1255+18A= c.1140+18A= (n.1140+18A=) c.1296+18A= (n.1296+18A=) | |
12 | g.64728939G>A | CA655168845 | GNS | c.1200+17C>T (n.1200+17C>T) c.1032+17C>T (n.1032+17C>T) n.199+17C>T c.557-5826C>T n.263+17C>T n.1255+17C>T c.1140+17C>T (n.1140+17C>T) c.1296+17C>T (n.1296+17C>T) | COSMIC |
12 | g.64728939G>T | CA2619652345 | GNS | c.1200+17C>A (n.1200+17C>A) c.1032+17C>A (n.1032+17C>A) n.199+17C>A c.557-5826C>A n.263+17C>A n.1255+17C>A c.1140+17C>A (n.1140+17C>A) c.1296+17C>A (n.1296+17C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64728940del | CA2619652346 | GNS | c.1200+16del (n.1200+16del) c.1032+16del (n.1032+16del) n.199+16del c.557-5827del n.263+16del n.1255+16del c.1140+16del (n.1140+16del) c.1296+16del (n.1296+16del) | gnomAD v4 |
12 | g.64728940A= | CA2042242481 | GNS | c.1200+16T= (n.1200+16T=) c.1032+16T= (n.1032+16T=) n.199+16T= c.557-5827T= n.263+16T= n.1255+16T= c.1140+16T= (n.1140+16T=) c.1296+16T= (n.1296+16T=) | |
12 | g.64728940A>C | CA948590245 | GNS | c.1200+16T>G (n.1200+16T>G) c.1032+16T>G (n.1032+16T>G) n.199+16T>G c.557-5827T>G n.263+16T>G n.1255+16T>G c.1140+16T>G (n.1140+16T>G) c.1296+16T>G (n.1296+16T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728940A>G | CA2619652347 | GNS | c.1200+16T>C (n.1200+16T>C) c.1032+16T>C (n.1032+16T>C) n.199+16T>C c.557-5827T>C n.263+16T>C n.1255+16T>C c.1140+16T>C (n.1140+16T>C) c.1296+16T>C (n.1296+16T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.64728940A>T | CA2619652348 | GNS | c.1200+16T>A (n.1200+16T>A) c.1032+16T>A (n.1032+16T>A) n.199+16T>A c.557-5827T>A n.263+16T>A n.1255+16T>A c.1140+16T>A (n.1140+16T>A) c.1296+16T>A (n.1296+16T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64728941G>A | CA238279658 | GNS | c.1200+15C>T (n.1200+15C>T) c.1032+15C>T (n.1032+15C>T) n.199+15C>T c.557-5828C>T n.263+15C>T n.1255+15C>T c.1140+15C>T (n.1140+15C>T) c.1296+15C>T (n.1296+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64728941G>C | CA2739272170 | GNS | c.1200+15C>G (n.1200+15C>G) c.1032+15C>G (n.1032+15C>G) n.199+15C>G c.557-5828C>G n.263+15C>G n.1255+15C>G c.1140+15C>G (n.1140+15C>G) c.1296+15C>G (n.1296+15C>G) | ClinVar |
12 | g.64728941G= | CA2042242483 | GNS | c.1200+15C= (n.1200+15C=) c.1032+15C= (n.1032+15C=) n.199+15C= c.557-5828C= n.263+15C= n.1255+15C= c.1140+15C= (n.1140+15C=) c.1296+15C= (n.1296+15C=) | |
12 | g.64728941G>T | CA2619652349 | GNS | c.1200+15C>A (n.1200+15C>A) c.1032+15C>A (n.1032+15C>A) n.199+15C>A c.557-5828C>A n.263+15C>A n.1255+15C>A c.1140+15C>A (n.1140+15C>A) c.1296+15C>A (n.1296+15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64728942G>A | CA605384880 | GNS | c.1200+14C>T (n.1200+14C>T) c.1032+14C>T (n.1032+14C>T) n.199+14C>T c.557-5829C>T n.263+14C>T n.1255+14C>T c.1140+14C>T (n.1140+14C>T) c.1296+14C>T (n.1296+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.64728942G>C | CA2042242486 | GNS | c.1200+14C>G (n.1200+14C>G) c.1032+14C>G (n.1032+14C>G) n.199+14C>G c.557-5829C>G n.263+14C>G n.1255+14C>G c.1140+14C>G (n.1140+14C>G) c.1296+14C>G (n.1296+14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64728942G= | CA2042242484 | GNS | c.1200+14C= (n.1200+14C=) c.1032+14C= (n.1032+14C=) n.199+14C= c.557-5829C= n.263+14C= n.1255+14C= c.1140+14C= (n.1140+14C=) c.1296+14C= (n.1296+14C=) | |
12 | g.64728943G>A | CA2575214188 | GNS | c.1200+13C>T (n.1200+13C>T) c.1032+13C>T (n.1032+13C>T) n.199+13C>T c.557-5830C>T n.263+13C>T n.1255+13C>T c.1140+13C>T (n.1140+13C>T) c.1296+13C>T (n.1296+13C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.64728943G= | CA2042242487 | GNS | c.1200+13C= (n.1200+13C=) c.1032+13C= (n.1032+13C=) n.199+13C= c.557-5830C= n.263+13C= n.1255+13C= c.1140+13C= (n.1140+13C=) c.1296+13C= (n.1296+13C=) | |
12 | g.64728943G>T | CA2042242488 | GNS | c.1200+13C>A (n.1200+13C>A) c.1032+13C>A (n.1032+13C>A) n.199+13C>A c.557-5830C>A n.263+13C>A n.1255+13C>A c.1140+13C>A (n.1140+13C>A) c.1296+13C>A (n.1296+13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64728944C= | CA2042242489 | GNS | c.1200+12G= (n.1200+12G=) c.1032+12G= (n.1032+12G=) n.199+12G= c.557-5831G= n.263+12G= n.1255+12G= c.1140+12G= (n.1140+12G=) c.1296+12G= (n.1296+12G=) | |
12 | g.64728944C>T | CA6669728 | GNS | c.1200+12G>A (n.1200+12G>A) c.1032+12G>A (n.1032+12G>A) n.199+12G>A c.557-5831G>A n.263+12G>A n.1255+12G>A c.1140+12G>A (n.1140+12G>A) c.1296+12G>A (n.1296+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728945G>A | CA6669729 | GNS | c.1200+11C>T (n.1200+11C>T) c.1032+11C>T (n.1032+11C>T) n.199+11C>T c.557-5832C>T n.263+11C>T n.1255+11C>T c.1140+11C>T (n.1140+11C>T) c.1296+11C>T (n.1296+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64728945G= | CA2042242493 | GNS | c.1200+11C= (n.1200+11C=) c.1032+11C= (n.1032+11C=) n.199+11C= c.557-5832C= n.263+11C= n.1255+11C= c.1140+11C= (n.1140+11C=) c.1296+11C= (n.1296+11C=) | |
12 | g.64728945G>T | CA6669730 | GNS | c.1200+11C>A (n.1200+11C>A) c.1032+11C>A (n.1032+11C>A) n.199+11C>A c.557-5832C>A n.263+11C>A n.1255+11C>A c.1140+11C>A (n.1140+11C>A) c.1296+11C>A (n.1296+11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64728946C>T | CA2575214189 | GNS | c.1200+10G>A (n.1200+10G>A) c.1032+10G>A (n.1032+10G>A) n.199+10G>A c.557-5833G>A n.263+10G>A n.1255+10G>A c.1140+10G>A (n.1140+10G>A) c.1296+10G>A (n.1296+10G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64728947T>C | CA2619652350 | GNS | c.1200+9A>G (n.1200+9A>G) c.1032+9A>G (n.1032+9A>G) n.199+9A>G c.557-5834A>G n.263+9A>G n.1255+9A>G c.1140+9A>G (n.1140+9A>G) c.1296+9A>G (n.1296+9A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.64728947T>G | CA2575214190 | GNS | c.1200+9A>C (n.1200+9A>C) c.1032+9A>C (n.1032+9A>C) n.199+9A>C c.557-5834A>C n.263+9A>C n.1255+9A>C c.1140+9A>C (n.1140+9A>C) c.1296+9A>C (n.1296+9A>C) | |
12 | g.64728948A= | CA2042242497 | GNS | c.1200+8T= (n.1200+8T=) c.1032+8T= (n.1032+8T=) n.199+8T= c.557-5835T= n.263+8T= n.1255+8T= c.1140+8T= (n.1140+8T=) c.1296+8T= (n.1296+8T=) | |
12 | g.64728948A>C | CA690938029 | GNS | c.1200+8T>G (n.1200+8T>G) c.1032+8T>G (n.1032+8T>G) n.199+8T>G c.557-5835T>G n.263+8T>G n.1255+8T>G c.1140+8T>G (n.1140+8T>G) c.1296+8T>G (n.1296+8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728948A>G | CA6669731 | GNS | c.1200+8T>C (n.1200+8T>C) c.1032+8T>C (n.1032+8T>C) n.199+8T>C c.557-5835T>C n.263+8T>C n.1255+8T>C c.1140+8T>C (n.1140+8T>C) c.1296+8T>C (n.1296+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64728948A>T | CA2619652351 | GNS | c.1200+8T>A (n.1200+8T>A) c.1032+8T>A (n.1032+8T>A) n.199+8T>A c.557-5835T>A n.263+8T>A n.1255+8T>A c.1140+8T>A (n.1140+8T>A) c.1296+8T>A (n.1296+8T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64728949T>C | CA6669732 | GNS | c.1200+7A>G (n.1200+7A>G) c.1032+7A>G (n.1032+7A>G) n.199+7A>G c.557-5836A>G n.263+7A>G n.1255+7A>G c.1140+7A>G (n.1140+7A>G) c.1296+7A>G (n.1296+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64728949T= | CA2042242498 | GNS | c.1200+7A= (n.1200+7A=) c.1032+7A= (n.1032+7A=) n.199+7A= c.557-5836A= n.263+7A= n.1255+7A= c.1140+7A= (n.1140+7A=) c.1296+7A= (n.1296+7A=) | |
12 | g.64728950_64728952del | CA2573148978 | GNS | c.1200+5_1200+7del (n.1200+5_1200+7del) c.1032+5_1032+7del (n.1032+5_1032+7del) n.199+5_199+7del c.557-5838_557-5836del n.263+5_263+7del n.1255+5_1255+7del c.1140+5_1140+7del (n.1140+5_1140+7del) c.1296+5_1296+7del (n.1296+5_1296+7del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.64728950A= | CA2042242499 | GNS | c.1200+6T= (n.1200+6T=) c.1032+6T= (n.1032+6T=) n.199+6T= c.557-5837T= n.263+6T= n.1255+6T= c.1140+6T= (n.1140+6T=) c.1296+6T= (n.1296+6T=) | |
12 | g.64728950A>G | CA6669733 | GNS | c.1200+6T>C (n.1200+6T>C) c.1032+6T>C (n.1032+6T>C) n.199+6T>C c.557-5837T>C n.263+6T>C n.1255+6T>C c.1140+6T>C (n.1140+6T>C) c.1296+6T>C (n.1296+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64728950A>T | CA2619652352 | GNS | c.1200+6T>A (n.1200+6T>A) c.1032+6T>A (n.1032+6T>A) n.199+6T>A c.557-5837T>A n.263+6T>A n.1255+6T>A c.1140+6T>A (n.1140+6T>A) c.1296+6T>A (n.1296+6T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64728951C>T | CA2619652353 | GNS | c.1200+5G>A (n.1200+5G>A) c.1032+5G>A (n.1032+5G>A) n.199+5G>A c.557-5838G>A n.263+5G>A n.1255+5G>A c.1140+5G>A (n.1140+5G>A) c.1296+5G>A (n.1296+5G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64728953T>C | CA2619652354 | GNS | c.1200+3A>G (n.1200+3A>G) c.1032+3A>G (n.1032+3A>G) n.199+3A>G c.557-5840A>G n.263+3A>G n.1255+3A>G c.1140+3A>G (n.1140+3A>G) c.1296+3A>G (n.1296+3A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.64728954A>C | CA385604086 | GNS | c.1200+2T>G (n.1200+2T>G) c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) n.199+2T>G c.557-5841T>G n.263+2T>G n.1255+2T>G c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) c.1296+2T>G (n.1296+2T>G) | |
12 | g.64728954A>G | CA385604088 | GNS | c.1200+2T>C (n.1200+2T>C) c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) n.199+2T>C c.557-5841T>C n.263+2T>C n.1255+2T>C c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) c.1296+2T>C (n.1296+2T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.64728954A>T | CA385604090 | GNS | c.1200+2T>A (n.1200+2T>A) c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) n.199+2T>A c.557-5841T>A n.263+2T>A n.1255+2T>A c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) c.1296+2T>A (n.1296+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64728955C>A | CA385604091 | GNS | c.1200+1G>T (n.1200+1G>T) c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) n.199+1G>T c.557-5842G>T n.263+1G>T n.1255+1G>T c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) c.1296+1G>T (n.1296+1G>T) | ClinVar |
12 | g.64728955C>G | CA385604092 | GNS | c.1200+1G>C (n.1200+1G>C) c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) n.199+1G>C c.557-5842G>C n.263+1G>C n.1255+1G>C c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.1296+1G>C (n.1296+1G>C) | |
12 | g.64728955C>T | CA385604093 | GNS | c.1200+1G>A (n.1200+1G>A) c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) n.199+1G>A c.557-5842G>A n.263+1G>A n.1255+1G>A c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.1296+1G>A (n.1296+1G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.64728956C>A | CA385604094 | GNS | c.1200G>T (p.Leu400Phe) c.1032G>T (p.Leu344Phe) n.199G>T c.557-5843G>T n.263G>T n.1255G>T c.1140G>T (p.Leu380Phe) c.1296G>T (p.Leu432Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64728956C= | CA2042242500 | GNS | c.1200G= (p.Leu400=) c.1032G= (p.Leu344=) n.199G= c.557-5843G= n.263G= n.1255G= c.1140G= (p.Leu380=) c.1296G= (p.Leu432=) | |
12 | g.64728956C>G | CA385604096 | GNS | c.1200G>C (p.Leu400Phe) c.1032G>C (p.Leu344Phe) n.199G>C c.557-5843G>C n.263G>C n.1255G>C c.1140G>C (p.Leu380Phe) c.1296G>C (p.Leu432Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.64728956C>T | CA480558147 | GNS | c.1200G>A (p.Leu400=) c.1032G>A (p.Leu344=) n.199G>A c.557-5843G>A n.263G>A n.1255G>A c.1140G>A (p.Leu380=) c.1296G>A (p.Leu432=) | gnomAD v4 |
12 | g.64728956_64728957delinsCA | CA2042242501 | GNS | c.1199_1200delinsTG (p.Leu400=) c.1031_1032delinsTG (p.Leu344=) n.198_199delinsTG c.557-5844_557-5843delinsTG n.262_263delinsTG n.1254_1255delinsTG c.1139_1140delinsTG (p.Leu380=) c.1295_1296delinsTG (p.Leu432=) | |
12 | g.64728957A>C | CA385604097 | GNS | c.1199T>G (p.Leu400Trp) c.1031T>G (p.Leu344Trp) n.198T>G c.557-5844T>G n.262T>G n.1254T>G c.1139T>G (p.Leu380Trp) c.1295T>G (p.Leu432Trp) | |
12 | g.64728957A>G | CA385604098 | GNS | c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.1031T>C (p.Leu344Ser) n.198T>C c.557-5844T>C n.262T>C n.1254T>C c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.1295T>C (p.Leu432Ser) | |
12 | g.64728957A>T | CA385604101 | GNS | c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.1031T>A (p.Leu344Ter) n.198T>A c.557-5844T>A n.262T>A n.1254T>A c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.1295T>A (p.Leu432Ter) | |
12 | g.64728960del | CA1139662776 | GNS | c.1199del (p.Leu400Ter) c.1031del (p.Leu344Ter) n.198del c.557-5844del n.262del n.1254del c.1139del (p.Leu380Ter) c.1295del (p.Leu432Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64728958A>C | CA385604106 | GNS | c.1198T>G (p.Leu400Val) c.1030T>G (p.Leu344Val) n.197T>G c.557-5845T>G n.261T>G n.1253T>G c.1138T>G (p.Leu380Val) c.1294T>G (p.Leu432Val) | |
12 | g.64728958A>G | CA480558148 | GNS | c.1198T>C (p.Leu400=) c.1030T>C (p.Leu344=) n.197T>C c.557-5845T>C n.261T>C n.1253T>C c.1138T>C (p.Leu380=) c.1294T>C (p.Leu432=) | |
12 | g.64728958A>T | CA385604104 | GNS | c.1198T>A (p.Leu400Met) c.1030T>A (p.Leu344Met) n.197T>A c.557-5845T>A n.261T>A n.1253T>A c.1138T>A (p.Leu380Met) c.1294T>A (p.Leu432Met) | |
12 | g.64728959A= | CA2042242504 | GNS | c.1197T= (p.Ile399=) c.1029T= (p.Ile343=) n.196T= c.557-5846T= n.260T= n.1252T= c.1137T= (p.Ile379=) c.1293T= (p.Ile431=) | |
12 | g.64728959A>C | CA385604107 | GNS | c.1197T>G (p.Ile399Met) c.1029T>G (p.Ile343Met) n.196T>G c.557-5846T>G n.260T>G n.1252T>G c.1137T>G (p.Ile379Met) c.1293T>G (p.Ile431Met) | |
12 | g.64728959A>G | CA480558150 | GNS | c.1197T>C (p.Ile399=) c.1029T>C (p.Ile343=) n.196T>C c.557-5846T>C n.260T>C n.1252T>C c.1137T>C (p.Ile379=) c.1293T>C (p.Ile431=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728959A>T | CA480558149 | GNS | c.1197T>A (p.Ile399=) c.1029T>A (p.Ile343=) n.196T>A c.557-5846T>A n.260T>A n.1252T>A c.1137T>A (p.Ile379=) c.1293T>A (p.Ile431=) | |
12 | g.64728960A>C | CA385604108 | GNS | c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.195T>G c.557-5847T>G n.259T>G n.1251T>G c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) | |
12 | g.64728960A>G | CA385604110 | GNS | c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.195T>C c.557-5847T>C n.259T>C n.1251T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.64728960A>T | CA385604112 | GNS | c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.195T>A c.557-5847T>A n.259T>A n.1251T>A c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) | |
12 | g.64728961T>A | CA385604114 | GNS | c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.194A>T c.557-5848A>T n.258A>T n.1250A>T c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) | |
12 | g.64728961T>C | CA385604115 | GNS | c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) n.194A>G c.557-5848A>G n.258A>G n.1250A>G c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) | gnomAD v4 |
12 | g.64728961T>G | CA385604116 | GNS | c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.194A>C c.557-5848A>C n.258A>C n.1250A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) | |
12 | g.64728962G>A | CA480558151 | GNS | c.1194C>T (p.Pro398=) c.1026C>T (p.Pro342=) n.193C>T c.557-5849C>T n.257C>T n.1249C>T c.1134C>T (p.Pro378=) c.1290C>T (p.Pro430=) | gnomAD v4 |
12 | g.64728962G>C | CA480558153 | GNS | c.1194C>G (p.Pro398=) c.1026C>G (p.Pro342=) n.193C>G c.557-5849C>G n.257C>G n.1249C>G c.1134C>G (p.Pro378=) c.1290C>G (p.Pro430=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64728962G= | CA2042242506 | GNS | c.1194C= (p.Pro398=) c.1026C= (p.Pro342=) n.193C= c.557-5849C= n.257C= n.1249C= c.1134C= (p.Pro378=) c.1290C= (p.Pro430=) | |
12 | g.64728962G>T | CA480558152 | GNS | c.1194C>A (p.Pro398=) c.1026C>A (p.Pro342=) n.193C>A c.557-5849C>A n.257C>A n.1249C>A c.1134C>A (p.Pro378=) c.1290C>A (p.Pro430=) | gnomAD v4 |
12 | g.64728964del | CA2575214191 | GNS | c.1194del (p.Ile399PhefsTer2) c.1026del (p.Ile343PhefsTer2) n.193del c.557-5849del n.257del n.1249del c.1134del (p.Ile379PhefsTer2) c.1290del (p.Ile431PhefsTer2) | gnomAD v4 |
12 | g.64728963G>A | CA385604118 | GNS | c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.192C>T c.557-5850C>T n.256C>T n.1248C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.64728963G>C | CA385604119 | GNS | c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.192C>G c.557-5850C>G n.256C>G n.1248C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) | |
12 | g.64728963G>T | CA385604121 | GNS | c.1193C>A (p.Pro398His) c.1025C>A (p.Pro342His) n.192C>A c.557-5850C>A n.256C>A n.1248C>A c.1133C>A (p.Pro378His) c.1289C>A (p.Pro430His) | gnomAD v4 |
12 | g.64728964G>A | CA385604123 | GNS | c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.191C>T c.557-5851C>T n.255C>T n.1247C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.64728964G>C | CA385604124 | GNS | c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.191C>G c.557-5851C>G n.255C>G n.1247C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) | |
12 | g.64728964G>T | CA385604126 | GNS | c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.191C>A c.557-5851C>A n.255C>A n.1247C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.64728965del | CA2619652355 | GNS | c.1191del (p.Leu397PhefsTer4) c.1023del (p.Leu341PhefsTer4) n.190del c.557-5852del n.254del n.1246del c.1131del (p.Leu377PhefsTer4) c.1287del (p.Leu429PhefsTer4) | gnomAD v4 |
12 | g.64728965C>A | CA6669734 | GNS | c.1191G>T (p.Leu397Phe) c.1023G>T (p.Leu341Phe) n.190G>T c.557-5852G>T n.254G>T n.1246G>T c.1131G>T (p.Leu377Phe) c.1287G>T (p.Leu429Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.64728965C= | CA2042242508 | GNS | c.1191G= (p.Leu397=) c.1023G= (p.Leu341=) n.190G= c.557-5852G= n.254G= n.1246G= c.1131G= (p.Leu377=) c.1287G= (p.Leu429=) | |
12 | g.64728965C>G | CA385604128 | GNS | c.1191G>C (p.Leu397Phe) c.1023G>C (p.Leu341Phe) n.190G>C c.557-5852G>C n.254G>C n.1246G>C c.1131G>C (p.Leu377Phe) c.1287G>C (p.Leu429Phe) | |
12 | g.64728965C>T | CA480558154 | GNS | c.1191G>A (p.Leu397=) c.1023G>A (p.Leu341=) n.190G>A c.557-5852G>A n.254G>A n.1246G>A c.1131G>A (p.Leu377=) c.1287G>A (p.Leu429=) | gnomAD v4 |
12 | g.64728966A>C | CA385604130 | GNS | c.1190T>G (p.Leu397Trp) c.1022T>G (p.Leu341Trp) n.189T>G c.557-5853T>G n.253T>G n.1245T>G c.1130T>G (p.Leu377Trp) c.1286T>G (p.Leu429Trp) | |
12 | g.64728966A>G | CA385604133 | GNS | c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.1022T>C (p.Leu341Ser) n.189T>C c.557-5853T>C n.253T>C n.1245T>C c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.1286T>C (p.Leu429Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.64728966A>T | CA385604132 | GNS | c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.1022T>A (p.Leu341Ter) n.189T>A c.557-5853T>A n.253T>A n.1245T>A c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.1286T>A (p.Leu429Ter) | |
12 | g.64728967A= | CA2042242511 | GNS | c.1189T= (p.Leu397=) c.1021T= (p.Leu341=) n.188T= c.557-5854T= n.252T= n.1244T= c.1129T= (p.Leu377=) c.1285T= (p.Leu429=) | |
12 | g.64728967A>C | CA385604134 | GNS | c.1189T>G (p.Leu397Val) c.1021T>G (p.Leu341Val) n.188T>G c.557-5854T>G n.252T>G n.1244T>G c.1129T>G (p.Leu377Val) c.1285T>G (p.Leu429Val) | |
12 | g.64728967A>G | CA6669735 | GNS | c.1189T>C (p.Leu397=) c.1021T>C (p.Leu341=) n.188T>C c.557-5854T>C n.252T>C n.1244T>C c.1129T>C (p.Leu377=) c.1285T>C (p.Leu429=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728967A>T | CA385604135 | GNS | c.1189T>A (p.Leu397Met) c.1021T>A (p.Leu341Met) n.188T>A c.557-5854T>A n.252T>A n.1244T>A c.1129T>A (p.Leu377Met) c.1285T>A (p.Leu429Met) | |
12 | g.64728968T>A | CA385604137 | GNS | c.1188A>T (p.Leu396Phe) c.1020A>T (p.Leu340Phe) n.187A>T c.557-5855A>T n.251A>T n.1243A>T c.1128A>T (p.Leu376Phe) c.1284A>T (p.Leu428Phe) | |
12 | g.64728968T>C | CA480558155 | GNS | c.1188A>G (p.Leu396=) c.1020A>G (p.Leu340=) n.187A>G c.557-5855A>G n.251A>G n.1243A>G c.1128A>G (p.Leu376=) c.1284A>G (p.Leu428=) | gnomAD v4 |
12 | g.64728968T>G | CA385604139 | GNS | c.1188A>C (p.Leu396Phe) c.1020A>C (p.Leu340Phe) n.187A>C c.557-5855A>C n.251A>C n.1243A>C c.1128A>C (p.Leu376Phe) c.1284A>C (p.Leu428Phe) | |
12 | g.64728969A>C | CA385604141 | GNS | c.1187T>G (p.Leu396Ter) c.1019T>G (p.Leu340Ter) n.186T>G c.557-5856T>G n.250T>G n.1242T>G c.1127T>G (p.Leu376Ter) c.1283T>G (p.Leu428Ter) | |
12 | g.64728969A>G | CA385604143 | GNS | c.1187T>C (p.Leu396Ser) c.1019T>C (p.Leu340Ser) n.186T>C c.557-5856T>C n.250T>C n.1242T>C c.1127T>C (p.Leu376Ser) c.1283T>C (p.Leu428Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.64728969A>T | CA385604144 | GNS | c.1187T>A (p.Leu396Ter) c.1019T>A (p.Leu340Ter) n.186T>A c.557-5856T>A n.250T>A n.1242T>A c.1127T>A (p.Leu376Ter) c.1283T>A (p.Leu428Ter) | |
12 | g.64728970del | CA2619652356 | GNS | c.1187del (p.Leu396TyrfsTer5) c.1019del (p.Leu340TyrfsTer5) n.186del c.557-5856del n.250del n.1242del c.1127del (p.Leu376TyrfsTer5) c.1283del (p.Leu428TyrfsTer5) | gnomAD v4 |
12 | g.64728970A>C | CA385604145 | GNS | c.1186T>G (p.Leu396Val) c.1018T>G (p.Leu340Val) n.185T>G c.557-5857T>G n.249T>G n.1241T>G c.1126T>G (p.Leu376Val) c.1282T>G (p.Leu428Val) | |
12 | g.64728970A>G | CA480558156 | GNS | c.1186T>C (p.Leu396=) c.1018T>C (p.Leu340=) n.185T>C c.557-5857T>C n.249T>C n.1241T>C c.1126T>C (p.Leu376=) c.1282T>C (p.Leu428=) | gnomAD v4 |
12 | g.64728970A>T | CA385604146 | GNS | c.1186T>A (p.Leu396Ile) c.1018T>A (p.Leu340Ile) n.185T>A c.557-5857T>A n.249T>A n.1241T>A c.1126T>A (p.Leu376Ile) c.1282T>A (p.Leu428Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.64728971G>A | CA480558158 | GNS | c.1185C>T (p.Ser395=) c.1017C>T (p.Ser339=) n.184C>T c.557-5858C>T n.248C>T n.1240C>T c.1125C>T (p.Ser375=) c.1281C>T (p.Ser427=) | gnomAD v4 |
12 | g.64728971G>C | CA480558159 | GNS | c.1185C>G (p.Ser395=) c.1017C>G (p.Ser339=) n.184C>G c.557-5858C>G n.248C>G n.1240C>G c.1125C>G (p.Ser375=) c.1281C>G (p.Ser427=) | |
12 | g.64728971G>T | CA480558157 | GNS | c.1185C>A (p.Ser395=) c.1017C>A (p.Ser339=) n.184C>A c.557-5858C>A n.248C>A n.1240C>A c.1125C>A (p.Ser375=) c.1281C>A (p.Ser427=) | gnomAD v4 |
12 | g.64728972G>A | CA6669736 | GNS | c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1016C>T (p.Ser339Phe) n.183C>T c.557-5859C>T n.247C>T n.1239C>T c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.1280C>T (p.Ser427Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64728972G>C | CA385604147 | GNS | c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1016C>G (p.Ser339Cys) n.183C>G c.557-5859C>G n.247C>G n.1239C>G c.1124C>G (p.Ser375Cys) c.1280C>G (p.Ser427Cys) | |
12 | g.64728972G= | CA2042242514 | GNS | c.1184C= (p.Ser395=) c.1016C= (p.Ser339=) n.183C= c.557-5859C= n.247C= n.1239C= c.1124C= (p.Ser375=) c.1280C= (p.Ser427=) | |
12 | g.64728972G>T | CA385604149 | GNS | c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) n.183C>A c.557-5859C>A n.247C>A n.1239C>A c.1124C>A (p.Ser375Tyr) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.64728973A= | CA2042242517 | GNS | c.1183T= (p.Ser395=) c.1015T= (p.Ser339=) n.182T= c.557-5860T= n.246T= n.1238T= c.1123T= (p.Ser375=) c.1279T= (p.Ser427=) | |
12 | g.64728973A>C | CA385604154 | GNS | c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) n.182T>G c.557-5860T>G n.246T>G n.1238T>G c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) | |
12 | g.64728973A>G | CA385604151 | GNS | c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1015T>C (p.Ser339Pro) n.182T>C c.557-5860T>C n.246T>C n.1238T>C c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64728973A>T | CA385604152 | GNS | c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1015T>A (p.Ser339Thr) n.182T>A c.557-5860T>A n.246T>A n.1238T>A c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) | |
12 | g.64728974C>A | CA385604156 | GNS | c.1182G>T (p.Met394Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) n.181G>T c.557-5861G>T n.245G>T n.1237G>T c.1122G>T (p.Met374Ile) c.1278G>T (p.Met426Ile) | |
12 | g.64728974C>G | CA385604158 | GNS | c.1182G>C (p.Met394Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) n.181G>C c.557-5861G>C n.245G>C n.1237G>C c.1122G>C (p.Met374Ile) c.1278G>C (p.Met426Ile) | |
12 | g.64728974C>T | CA385604160 | GNS | c.1182G>A (p.Met394Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) n.181G>A c.557-5861G>A n.245G>A n.1237G>A c.1122G>A (p.Met374Ile) c.1278G>A (p.Met426Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.64728975A>C | CA385604162 | GNS | c.1181T>G (p.Met394Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) n.180T>G c.557-5862T>G n.244T>G n.1236T>G c.1121T>G (p.Met374Arg) c.1277T>G (p.Met426Arg) | |
12 | g.64728975A>G | CA385604164 | GNS | c.1181T>C (p.Met394Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) n.180T>C c.557-5862T>C n.244T>C n.1236T>C c.1121T>C (p.Met374Thr) c.1277T>C (p.Met426Thr) | |
12 | g.64728975A>T | CA385604167 | GNS | c.1181T>A (p.Met394Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) n.180T>A c.557-5862T>A n.244T>A n.1236T>A c.1121T>A (p.Met374Lys) c.1277T>A (p.Met426Lys) | |
12 | g.64728976T>A | CA385604170 | GNS | c.1180A>T (p.Met394Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) n.179A>T c.557-5863A>T n.243A>T n.1235A>T c.1120A>T (p.Met374Leu) c.1276A>T (p.Met426Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64728976T>C | CA6669737 | GNS | c.1180A>G (p.Met394Val) c.1012A>G (p.Met338Val) n.179A>G c.557-5863A>G n.243A>G n.1235A>G c.1120A>G (p.Met374Val) c.1276A>G (p.Met426Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728976T>G | CA385604172 | GNS | c.1180A>C (p.Met394Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) n.179A>C c.557-5863A>C n.243A>C n.1235A>C c.1120A>C (p.Met374Leu) c.1276A>C (p.Met426Leu) | |
12 | g.64728976T= | CA2042242521 | GNS | c.1180A= (p.Met394=) c.1012A= (p.Met338=) n.179A= c.557-5863A= n.243A= n.1235A= c.1120A= (p.Met374=) c.1276A= (p.Met426=) | |
12 | g.64728977C>A | CA480558160 | GNS | c.1179G>T (p.Gly393=) c.1011G>T (p.Gly337=) n.178G>T c.557-5864G>T n.242G>T n.1234G>T c.1119G>T (p.Gly373=) c.1275G>T (p.Gly425=) | |
12 | g.64728977C>G | CA480558161 | GNS | c.1179G>C (p.Gly393=) c.1011G>C (p.Gly337=) n.178G>C c.557-5864G>C n.242G>C n.1234G>C c.1119G>C (p.Gly373=) c.1275G>C (p.Gly425=) | |
12 | g.64728977C>T | CA480558162 | GNS | c.1179G>A (p.Gly393=) c.1011G>A (p.Gly337=) n.178G>A c.557-5864G>A n.242G>A n.1234G>A c.1119G>A (p.Gly373=) c.1275G>A (p.Gly425=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64728979del | CA2619652357 | GNS | c.1179del (p.Met394CysfsTer7) c.1011del (p.Met338CysfsTer7) n.178del c.557-5864del n.242del n.1234del c.1119del (p.Met374CysfsTer7) c.1275del (p.Met426CysfsTer7) | gnomAD v4 |
12 | g.64728978C>A | CA385604173 | GNS | c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.177G>T c.557-5865G>T n.241G>T n.1233G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) | |
12 | g.64728978C>G | CA385604174 | GNS | c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.177G>C c.557-5865G>C n.241G>C n.1233G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) | |
12 | g.64728978C>T | CA385604176 | GNS | c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.177G>A c.557-5865G>A n.241G>A n.1233G>A c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.1274G>A (p.Gly425Glu) | |
12 | g.64728979C>A | CA385604177 | GNS | c.1177G>T (p.Gly393Trp) c.1009G>T (p.Gly337Trp) n.176G>T c.557-5866G>T n.240G>T n.1232G>T c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.1273G>T (p.Gly425Trp) | |
12 | g.64728979C>G | CA385604182 | GNS | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.176G>C c.557-5866G>C n.240G>C n.1232G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) | |
12 | g.64728979C>T | CA385604180 | GNS | c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.176G>A c.557-5866G>A n.240G>A n.1232G>A c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.1273G>A (p.Gly425Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.64728980A>C | CA385604183 | GNS | c.1176T>G (p.Asp392Glu) c.1008T>G (p.Asp336Glu) n.175T>G c.557-5867T>G n.239T>G n.1231T>G c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.1272T>G (p.Asp424Glu) | |
12 | g.64728980A>G | CA480558163 | GNS | c.1176T>C (p.Asp392=) c.1008T>C (p.Asp336=) n.175T>C c.557-5867T>C n.239T>C n.1231T>C c.1116T>C (p.Asp372=) c.1272T>C (p.Asp424=) | |
12 | g.64728980A>T | CA385604185 | GNS | c.1176T>A (p.Asp392Glu) c.1008T>A (p.Asp336Glu) n.175T>A c.557-5867T>A n.239T>A n.1231T>A c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.1272T>A (p.Asp424Glu) | |
12 | g.64728981T>A | CA385604187 | GNS | c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) n.174A>T c.557-5868A>T n.238A>T n.1230A>T c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) | |
12 | g.64728981T>C | CA385604189 | GNS | c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.174A>G c.557-5868A>G n.238A>G n.1230A>G c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1271A>G (p.Asp424Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.64728981T>G | CA385604190 | GNS | c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.174A>C c.557-5868A>C n.238A>C n.1230A>C c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) | |
12 | g.64728982C>A | CA385604191 | GNS | c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.173G>T c.557-5869G>T n.237G>T n.1229G>T c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) | |
12 | g.64728982C= | CA2042242523 | GNS | c.1174G= (p.Asp392=) c.1006G= (p.Asp336=) n.173G= c.557-5869G= n.237G= n.1229G= c.1114G= (p.Asp372=) c.1270G= (p.Asp424=) | |
12 | g.64728982C>G | CA385604193 | GNS | c.1174G>C (p.Asp392His) c.1006G>C (p.Asp336His) n.173G>C c.557-5869G>C n.237G>C n.1229G>C c.1114G>C (p.Asp372His) c.1270G>C (p.Asp424His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64728982C>T | CA385604195 | GNS | c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.173G>A c.557-5869G>A n.237G>A n.1229G>A c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) | |
12 | g.64728983C>A | CA385604200 | GNS | c.1173G>T (p.Met391Ile) c.1005G>T (p.Met335Ile) n.172G>T c.557-5870G>T n.236G>T n.1228G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) c.1269G>T (p.Met423Ile) | |
12 | g.64728983C>G | CA385604202 | GNS | c.1173G>C (p.Met391Ile) c.1005G>C (p.Met335Ile) n.172G>C c.557-5870G>C n.236G>C n.1228G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) c.1269G>C (p.Met423Ile) | |
12 | g.64728983C>T | CA385604203 | GNS | c.1173G>A (p.Met391Ile) c.1005G>A (p.Met335Ile) n.172G>A c.557-5870G>A n.236G>A n.1228G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) c.1269G>A (p.Met423Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.64728984A>C | CA385604208 | GNS | c.1172T>G (p.Met391Arg) c.1004T>G (p.Met335Arg) n.171T>G c.557-5871T>G n.235T>G n.1227T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) c.1268T>G (p.Met423Arg) | |
12 | g.64728984A>G | CA385604207 | GNS | c.1172T>C (p.Met391Thr) c.1004T>C (p.Met335Thr) n.171T>C c.557-5871T>C n.235T>C n.1227T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) c.1268T>C (p.Met423Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.64728984A>T | CA385604205 | GNS | c.1172T>A (p.Met391Lys) c.1004T>A (p.Met335Lys) n.171T>A c.557-5871T>A n.235T>A n.1227T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) c.1268T>A (p.Met423Lys) | |
12 | g.64728984_64728987del | CA2619652358 | GNS | c.1169_1172del (p.Gln390ArgfsTer10) c.1001_1004del (p.Gln334ArgfsTer10) n.168_171del c.557-5874_557-5871del n.232_235del n.1224_1227del c.1109_1112del (p.Gln370ArgfsTer10) c.1265_1268del (p.Gln422ArgfsTer10) | gnomAD v4 |
12 | g.64728985T>A | CA385604209 | GNS | c.1171A>T (p.Met391Leu) c.1003A>T (p.Met335Leu) n.170A>T c.557-5872A>T n.234A>T n.1226A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) c.1267A>T (p.Met423Leu) | |
12 | g.64728985T>C | CA385604210 | GNS | c.1171A>G (p.Met391Val) c.1003A>G (p.Met335Val) n.170A>G c.557-5872A>G n.234A>G n.1226A>G c.1111A>G (p.Met371Val) c.1267A>G (p.Met423Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64728985T>G | CA385604211 | GNS | c.1171A>C (p.Met391Leu) c.1003A>C (p.Met335Leu) n.170A>C c.557-5872A>C n.234A>C n.1226A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) c.1267A>C (p.Met423Leu) | |
12 | g.64728985T= | CA2042242526 | GNS | c.1171A= (p.Met391=) c.1003A= (p.Met335=) n.170A= c.557-5872A= n.234A= n.1226A= c.1111A= (p.Met371=) c.1267A= (p.Met423=) | |
12 | g.64728986C>A | CA385604213 | GNS | c.1170G>T (p.Gln390His) c.1002G>T (p.Gln334His) n.169G>T c.557-5873G>T n.233G>T n.1225G>T c.1110G>T (p.Gln370His) c.1266G>T (p.Gln422His) | gnomAD v4 |
12 | g.64728986C>G | CA385604215 | GNS | c.1170G>C (p.Gln390His) c.1002G>C (p.Gln334His) n.169G>C c.557-5873G>C n.233G>C n.1225G>C c.1110G>C (p.Gln370His) c.1266G>C (p.Gln422His) | gnomAD v4 |
12 | g.64728986C>T | CA480558164 | GNS | c.1170G>A (p.Gln390=) c.1002G>A (p.Gln334=) n.169G>A c.557-5873G>A n.233G>A n.1225G>A c.1110G>A (p.Gln370=) c.1266G>A (p.Gln422=) | gnomAD v4 |
12 | g.64728986_64728987delinsCT | CA2042242528 | GNS | c.1169_1170delinsAG (p.Gln390=) c.1001_1002delinsAG (p.Gln334=) n.168_169delinsAG c.557-5874_557-5873delinsAG n.232_233delinsAG n.1224_1225delinsAG c.1109_1110delinsAG (p.Gln370=) c.1265_1266delinsAG (p.Gln422=) | |
12 | g.64728987del | CA115884 | GNS | c.1169del (p.Gln390ArgfsTer11) c.1001del (p.Gln334ArgfsTer11) n.168del c.557-5874del n.232del n.1224del c.1109del (p.Gln370ArgfsTer11) c.1265del (p.Gln422ArgfsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64728987T>A | CA385604219 | GNS | c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.168A>T c.557-5874A>T n.232A>T n.1224A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) | |
12 | g.64728987T>C | CA385604220 | GNS | c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.168A>G c.557-5874A>G n.232A>G n.1224A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.64728987T>G | CA6669738 | GNS | c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.168A>C c.557-5874A>C n.232A>C n.1224A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64728987T= | CA2042242535 | GNS | c.1169A= (p.Gln390=) c.1001A= (p.Gln334=) n.168A= c.557-5874A= n.232A= n.1224A= c.1109A= (p.Gln370=) c.1265A= (p.Gln422=) | |
12 | g.64728988G>A | CA115885 | GNS | c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.167C>T c.557-5875C>T n.231C>T n.1223C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.64728988G>C | CA385604227 | GNS | c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.167C>G c.557-5875C>G n.231C>G n.1223C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) | |
12 | g.64728988G= | CA2042242538 | GNS | c.1168C= (p.Gln390=) c.1000C= (p.Gln334=) n.167C= c.557-5875C= n.231C= n.1223C= c.1108C= (p.Gln370=) c.1264C= (p.Gln422=) | |
12 | g.64728988G>T | CA385604229 | GNS | c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.167C>A c.557-5875C>A n.231C>A n.1223C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.64728989T>A | CA480558165 | GNS | c.1167A>T (p.Thr389=) c.999A>T (p.Thr333=) n.166A>T c.557-5876A>T n.230A>T n.1222A>T c.1107A>T (p.Thr369=) c.1263A>T (p.Thr421=) | |
12 | g.64728989T>C | CA480558166 | GNS | c.1167A>G (p.Thr389=) c.999A>G (p.Thr333=) n.166A>G c.557-5876A>G n.230A>G n.1222A>G c.1107A>G (p.Thr369=) c.1263A>G (p.Thr421=) | gnomAD v4 |
12 | g.64728989T>G | CA480558167 | GNS | c.1167A>C (p.Thr389=) c.999A>C (p.Thr333=) n.166A>C c.557-5876A>C n.230A>C n.1222A>C c.1107A>C (p.Thr369=) c.1263A>C (p.Thr421=) |