Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6472761A>TCA2642982335PLEKHG5c.985-139T>A (n.985-139T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1461-146C>T
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gnomAD v4
1g.6472768G>TCA2642982384PLEKHG5c.985-146C>A (n.985-146C>A)
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c.*813-146C>A (n.*813-146C>A)
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gnomAD v4
1g.6472769A>GCA2642982388PLEKHG5c.985-147T>C (n.985-147T>C)
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n.1461-147T>C
c.1192-147T>C (n.1192-147T>C)
c.1282-147T>C (n.1282-147T>C)
c.*1197-147T>C (n.*1197-147T>C)
c.*813-147T>C (n.*813-147T>C)
c.1216-147T>C (n.1216-147T>C)
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gnomAD v4
1g.6472770G>ACA1151502328PLEKHG5c.985-148C>T (n.985-148C>T)
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n.1461-148C>T
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c.*813-148C>T (n.*813-148C>T)
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dbSNP
1g.6472770G=CA1151502326PLEKHG5c.985-148C= (n.985-148C=)
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c.*813-148C= (n.*813-148C=)
c.1216-148C= (n.1216-148C=)
c.1153-148C= (n.1153-148C=)
c.1222-148C= (n.1222-148C=)
1g.6472770G>TCA2642982389PLEKHG5c.985-148C>A (n.985-148C>A)
c.1159-148C>A (n.1159-148C>A)
c.1096-148C>A (n.1096-148C>A)
n.1461-148C>A
c.1192-148C>A (n.1192-148C>A)
c.1282-148C>A (n.1282-148C>A)
c.*1197-148C>A (n.*1197-148C>A)
c.*813-148C>A (n.*813-148C>A)
c.1216-148C>A (n.1216-148C>A)
c.1153-148C>A (n.1153-148C>A)
c.1222-148C>A (n.1222-148C>A)
gnomAD v4
1g.6472771T>CCA2642982390PLEKHG5c.985-149A>G (n.985-149A>G)
c.1159-149A>G (n.1159-149A>G)
c.1096-149A>G (n.1096-149A>G)
n.1461-149A>G
c.1192-149A>G (n.1192-149A>G)
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c.*1197-149A>G (n.*1197-149A>G)
c.*813-149A>G (n.*813-149A>G)
c.1216-149A>G (n.1216-149A>G)
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c.1222-149A>G (n.1222-149A>G)
gnomAD v4
1g.6472773A>CCA2642982391PLEKHG5c.985-151T>G (n.985-151T>G)
c.1159-151T>G (n.1159-151T>G)
c.1096-151T>G (n.1096-151T>G)
n.1461-151T>G
c.1192-151T>G (n.1192-151T>G)
c.1282-151T>G (n.1282-151T>G)
c.*1197-151T>G (n.*1197-151T>G)
c.*813-151T>G (n.*813-151T>G)
c.1216-151T>G (n.1216-151T>G)
c.1153-151T>G (n.1153-151T>G)
c.1222-151T>G (n.1222-151T>G)
gnomAD v4
1g.6472773A>GCA2642982392PLEKHG5c.985-151T>C (n.985-151T>C)
c.1159-151T>C (n.1159-151T>C)
c.1096-151T>C (n.1096-151T>C)
n.1461-151T>C
c.1192-151T>C (n.1192-151T>C)
c.1282-151T>C (n.1282-151T>C)
c.*1197-151T>C (n.*1197-151T>C)
c.*813-151T>C (n.*813-151T>C)
c.1216-151T>C (n.1216-151T>C)
c.1153-151T>C (n.1153-151T>C)
c.1222-151T>C (n.1222-151T>C)
gnomAD v4
1g.6472774T>ACA2573335997PLEKHG5c.985-152A>T (n.985-152A>T)
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n.1461-152A>T
c.1192-152A>T (n.1192-152A>T)
c.1282-152A>T (n.1282-152A>T)
c.*1197-152A>T (n.*1197-152A>T)
c.*813-152A>T (n.*813-152A>T)
c.1216-152A>T (n.1216-152A>T)
c.1153-152A>T (n.1153-152A>T)
c.1222-152A>T (n.1222-152A>T)
gnomAD v4
1g.6472777_6472778delCA2642982393PLEKHG5c.985-154_985-153del (n.985-154_985-153del)
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n.1461-154_1461-153del
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c.1216-154_1216-153del (n.1216-154_1216-153del)
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c.1222-154_1222-153del (n.1222-154_1222-153del)
gnomAD v4
1g.6472777C=CA1145566997PLEKHG5c.985-155G= (n.985-155G=)
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1g.6472777C>GCA17241459PLEKHG5c.985-155G>C (n.985-155G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472778A>GCA2742323502PLEKHG5c.985-156T>C (n.985-156T>C)
c.1159-156T>C (n.1159-156T>C)
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1g.6472779G>ACA17241460PLEKHG5c.985-157C>T (n.985-157C>T)
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dbSNP
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1g.6472784G>ACA17241462PLEKHG5c.985-162C>T (n.985-162C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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1g.6472784G>TCA2573336001PLEKHG5c.985-162C>A (n.985-162C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.6472787A>CCA1151502353PLEKHG5c.985-165T>G (n.985-165T>G)
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dbSNP
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dbSNP
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1g.6472788C>TCA521018832PLEKHG5c.985-166G>A (n.985-166G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472789C>TCA2695502389PLEKHG5c.985-167G>A (n.985-167G>A)
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dbSNP
1g.6472792A=CA1151502362PLEKHG5c.985-170T= (n.985-170T=)
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1g.6472792A>GCA521018833PLEKHG5c.985-170T>C (n.985-170T>C)
c.1159-170T>C (n.1159-170T>C)
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n.1461-170T>C
c.1192-170T>C (n.1192-170T>C)
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c.*1197-170T>C (n.*1197-170T>C)
c.*813-170T>C (n.*813-170T>C)
c.1216-170T>C (n.1216-170T>C)
c.1153-170T>C (n.1153-170T>C)
c.1222-170T>C (n.1222-170T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472793G>ACA737852443PLEKHG5c.985-171C>T (n.985-171C>T)
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n.1461-171C>T
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c.*813-171C>T (n.*813-171C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*813-171C>G (n.*813-171C>G)
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dbSNP
1g.6472793G=CA1151502366PLEKHG5c.985-171C= (n.985-171C=)
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1g.6472796C=CA1151502367PLEKHG5c.985-174G= (n.985-174G=)
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c.1192-174G= (n.1192-174G=)
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c.*813-174G= (n.*813-174G=)
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c.1153-174G= (n.1153-174G=)
c.1222-174G= (n.1222-174G=)
1g.6472796C>TCA1151502369PLEKHG5c.985-174G>A (n.985-174G>A)
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n.1461-174G>A
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c.*813-174G>A (n.*813-174G>A)
c.1216-174G>A (n.1216-174G>A)
c.1153-174G>A (n.1153-174G>A)
c.1222-174G>A (n.1222-174G>A)
dbSNP
1g.6472800_6472801delinsGCCA1151502371PLEKHG5c.985-179_985-178delinsGC (n.985-179_985-178delinsGC)
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1g.6472803delCA17241490PLEKHG5c.985-179del (n.985-179del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472801_6472804delinsCCCTCA1151502372PLEKHG5c.985-182_985-179delinsAGGG (n.985-182_985-179delinsAGGG)
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1g.6472806_6472808delCA737852446PLEKHG5c.985-182_985-180del (n.985-182_985-180del)
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n.1461-182_1461-180del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472804T>ACA2695280027PLEKHG5c.985-182A>T (n.985-182A>T)
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dbSNP
1g.6472804T>CCA1151502375PLEKHG5c.985-182A>G (n.985-182A>G)
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dbSNP
1g.6472804T=CA1151502373PLEKHG5c.985-182A= (n.985-182A=)
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1g.6472805C=CA1151502378PLEKHG5c.984+181G= (n.984+181G=)
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1g.6472805C>TCA17241495PLEKHG5c.984+181G>A (n.984+181G>A)
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n.1460+181G>A
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dbSNP
1g.6472808C=CA1151502383PLEKHG5c.984+178G= (n.984+178G=)
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n.1460+178G=
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1g.6472808C>TCA998177862PLEKHG5c.984+178G>A (n.984+178G>A)
c.1158+178G>A (n.1158+178G>A)
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n.1460+178G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472813A=CA1151502386PLEKHG5c.984+173T= (n.984+173T=)
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1g.6472813A>GCA737852456PLEKHG5c.984+173T>C (n.984+173T>C)
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n.1460+173T>C
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c.1221+173T>C (n.1221+173T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472815T>CCA737852460PLEKHG5c.984+171A>G (n.984+171A>G)
c.1158+171A>G (n.1158+171A>G)
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n.1460+171A>G
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c.1221+171A>G (n.1221+171A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472815T=CA1151502390PLEKHG5c.984+171A= (n.984+171A=)
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n.1460+171A=
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c.*812+171A= (n.*812+171A=)
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1g.6472819A=CA1151502395PLEKHG5c.984+167T= (n.984+167T=)
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1g.6472819A>GCA998177865PLEKHG5c.984+167T>C (n.984+167T>C)
c.1158+167T>C (n.1158+167T>C)
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n.1460+167T>C
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c.1281+167T>C (n.1281+167T>C)
c.*1196+167T>C (n.*1196+167T>C)
c.*812+167T>C (n.*812+167T>C)
c.1215+167T>C (n.1215+167T>C)
c.1152+167T>C (n.1152+167T>C)
c.1221+167T>C (n.1221+167T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472826A>GCA2742323503PLEKHG5c.984+160T>C (n.984+160T>C)
c.1158+160T>C (n.1158+160T>C)
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n.1460+160T>C
c.1191+160T>C (n.1191+160T>C)
c.1281+160T>C (n.1281+160T>C)
c.*1196+160T>C (n.*1196+160T>C)
c.*812+160T>C (n.*812+160T>C)
c.1215+160T>C (n.1215+160T>C)
c.1152+160T>C (n.1152+160T>C)
c.1221+160T>C (n.1221+160T>C)
1g.6472829A>GCA2695502400PLEKHG5c.984+157T>C (n.984+157T>C)
c.1158+157T>C (n.1158+157T>C)
c.1095+157T>C (n.1095+157T>C)
n.1460+157T>C
c.1191+157T>C (n.1191+157T>C)
c.1281+157T>C (n.1281+157T>C)
c.*1196+157T>C (n.*1196+157T>C)
c.*812+157T>C (n.*812+157T>C)
c.1215+157T>C (n.1215+157T>C)
c.1152+157T>C (n.1152+157T>C)
c.1221+157T>C (n.1221+157T>C)
dbSNP
1g.6472831C=CA1151502397PLEKHG5c.984+155G= (n.984+155G=)
c.1158+155G= (n.1158+155G=)
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n.1460+155G=
c.1191+155G= (n.1191+155G=)
c.1281+155G= (n.1281+155G=)
c.*1196+155G= (n.*1196+155G=)
c.*812+155G= (n.*812+155G=)
c.1215+155G= (n.1215+155G=)
c.1152+155G= (n.1152+155G=)
c.1221+155G= (n.1221+155G=)
1g.6472831C>TCA737852470PLEKHG5c.984+155G>A (n.984+155G>A)
c.1158+155G>A (n.1158+155G>A)
c.1095+155G>A (n.1095+155G>A)
n.1460+155G>A
c.1191+155G>A (n.1191+155G>A)
c.1281+155G>A (n.1281+155G>A)
c.*1196+155G>A (n.*1196+155G>A)
c.*812+155G>A (n.*812+155G>A)
c.1215+155G>A (n.1215+155G>A)
c.1152+155G>A (n.1152+155G>A)
c.1221+155G>A (n.1221+155G>A)
dbSNP
1g.6472833C>ACA1151502405PLEKHG5c.984+153G>T (n.984+153G>T)
c.1158+153G>T (n.1158+153G>T)
c.1095+153G>T (n.1095+153G>T)
n.1460+153G>T
c.1191+153G>T (n.1191+153G>T)
c.1281+153G>T (n.1281+153G>T)
c.*1196+153G>T (n.*1196+153G>T)
c.*812+153G>T (n.*812+153G>T)
c.1215+153G>T (n.1215+153G>T)
c.1152+153G>T (n.1152+153G>T)
c.1221+153G>T (n.1221+153G>T)
dbSNP
1g.6472833C=CA1151502402PLEKHG5c.984+153G= (n.984+153G=)
c.1158+153G= (n.1158+153G=)
c.1095+153G= (n.1095+153G=)
n.1460+153G=
c.1191+153G= (n.1191+153G=)
c.1281+153G= (n.1281+153G=)
c.*1196+153G= (n.*1196+153G=)
c.*812+153G= (n.*812+153G=)
c.1215+153G= (n.1215+153G=)
c.1152+153G= (n.1152+153G=)
c.1221+153G= (n.1221+153G=)
1g.6472834A>GCA2642982394PLEKHG5c.984+152T>C (n.984+152T>C)
c.1158+152T>C (n.1158+152T>C)
c.1095+152T>C (n.1095+152T>C)
n.1460+152T>C
c.1191+152T>C (n.1191+152T>C)
c.1281+152T>C (n.1281+152T>C)
c.*1196+152T>C (n.*1196+152T>C)
c.*812+152T>C (n.*812+152T>C)
c.1215+152T>C (n.1215+152T>C)
c.1152+152T>C (n.1152+152T>C)
c.1221+152T>C (n.1221+152T>C)
gnomAD v4
1g.6472835C>ACA2642982395PLEKHG5c.984+151G>T (n.984+151G>T)
c.1158+151G>T (n.1158+151G>T)
c.1095+151G>T (n.1095+151G>T)
n.1460+151G>T
c.1191+151G>T (n.1191+151G>T)
c.1281+151G>T (n.1281+151G>T)
c.*1196+151G>T (n.*1196+151G>T)
c.*812+151G>T (n.*812+151G>T)
c.1215+151G>T (n.1215+151G>T)
c.1152+151G>T (n.1152+151G>T)
c.1221+151G>T (n.1221+151G>T)
gnomAD v4
1g.6472836C>ACA2642982396PLEKHG5c.984+150G>T (n.984+150G>T)
c.1158+150G>T (n.1158+150G>T)
c.1095+150G>T (n.1095+150G>T)
n.1460+150G>T
c.1191+150G>T (n.1191+150G>T)
c.1281+150G>T (n.1281+150G>T)
c.*1196+150G>T (n.*1196+150G>T)
c.*812+150G>T (n.*812+150G>T)
c.1215+150G>T (n.1215+150G>T)
c.1152+150G>T (n.1152+150G>T)
c.1221+150G>T (n.1221+150G>T)
gnomAD v4
1g.6472839T>CCA1151502408PLEKHG5c.984+147A>G (n.984+147A>G)
c.1158+147A>G (n.1158+147A>G)
c.1095+147A>G (n.1095+147A>G)
n.1460+147A>G
c.1191+147A>G (n.1191+147A>G)
c.1281+147A>G (n.1281+147A>G)
c.*1196+147A>G (n.*1196+147A>G)
c.*812+147A>G (n.*812+147A>G)
c.1215+147A>G (n.1215+147A>G)
c.1152+147A>G (n.1152+147A>G)
c.1221+147A>G (n.1221+147A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472839T=CA1151502407PLEKHG5c.984+147A= (n.984+147A=)
c.1158+147A= (n.1158+147A=)
c.1095+147A= (n.1095+147A=)
n.1460+147A=
c.1191+147A= (n.1191+147A=)
c.1281+147A= (n.1281+147A=)
c.*1196+147A= (n.*1196+147A=)
c.*812+147A= (n.*812+147A=)
c.1215+147A= (n.1215+147A=)
c.1152+147A= (n.1152+147A=)
c.1221+147A= (n.1221+147A=)
1g.6472842C=CA1151502411PLEKHG5c.984+144G= (n.984+144G=)
c.1158+144G= (n.1158+144G=)
c.1095+144G= (n.1095+144G=)
n.1460+144G=
c.1191+144G= (n.1191+144G=)
c.1281+144G= (n.1281+144G=)
c.*1196+144G= (n.*1196+144G=)
c.*812+144G= (n.*812+144G=)
c.1215+144G= (n.1215+144G=)
c.1152+144G= (n.1152+144G=)
c.1221+144G= (n.1221+144G=)
1g.6472842C>TCA1151502412PLEKHG5c.984+144G>A (n.984+144G>A)
c.1158+144G>A (n.1158+144G>A)
c.1095+144G>A (n.1095+144G>A)
n.1460+144G>A
c.1191+144G>A (n.1191+144G>A)
c.1281+144G>A (n.1281+144G>A)
c.*1196+144G>A (n.*1196+144G>A)
c.*812+144G>A (n.*812+144G>A)
c.1215+144G>A (n.1215+144G>A)
c.1152+144G>A (n.1152+144G>A)
c.1221+144G>A (n.1221+144G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472843A=CA1151502416PLEKHG5c.984+143T= (n.984+143T=)
c.1158+143T= (n.1158+143T=)
c.1095+143T= (n.1095+143T=)
n.1460+143T=
c.1191+143T= (n.1191+143T=)
c.1281+143T= (n.1281+143T=)
c.*1196+143T= (n.*1196+143T=)
c.*812+143T= (n.*812+143T=)
c.1215+143T= (n.1215+143T=)
c.1152+143T= (n.1152+143T=)
c.1221+143T= (n.1221+143T=)
1g.6472843A>TCA1151502431PLEKHG5c.984+143T>A (n.984+143T>A)
c.1158+143T>A (n.1158+143T>A)
c.1095+143T>A (n.1095+143T>A)
n.1460+143T>A
c.1191+143T>A (n.1191+143T>A)
c.1281+143T>A (n.1281+143T>A)
c.*1196+143T>A (n.*1196+143T>A)
c.*812+143T>A (n.*812+143T>A)
c.1215+143T>A (n.1215+143T>A)
c.1152+143T>A (n.1152+143T>A)
c.1221+143T>A (n.1221+143T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472845C>ACA2642982403PLEKHG5c.984+141G>T (n.984+141G>T)
c.1158+141G>T (n.1158+141G>T)
c.1095+141G>T (n.1095+141G>T)
n.1460+141G>T
c.1191+141G>T (n.1191+141G>T)
c.1281+141G>T (n.1281+141G>T)
c.*1196+141G>T (n.*1196+141G>T)
c.*812+141G>T (n.*812+141G>T)
c.1215+141G>T (n.1215+141G>T)
c.1152+141G>T (n.1152+141G>T)
c.1221+141G>T (n.1221+141G>T)
gnomAD v4
1g.6472845C>GCA2642982405PLEKHG5c.984+141G>C (n.984+141G>C)
c.1158+141G>C (n.1158+141G>C)
c.1095+141G>C (n.1095+141G>C)
n.1460+141G>C
c.1191+141G>C (n.1191+141G>C)
c.1281+141G>C (n.1281+141G>C)
c.*1196+141G>C (n.*1196+141G>C)
c.*812+141G>C (n.*812+141G>C)
c.1215+141G>C (n.1215+141G>C)
c.1152+141G>C (n.1152+141G>C)
c.1221+141G>C (n.1221+141G>C)
gnomAD v4
1g.6472848G>ACA1151502435PLEKHG5c.984+138C>T (n.984+138C>T)
c.1158+138C>T (n.1158+138C>T)
c.1095+138C>T (n.1095+138C>T)
n.1460+138C>T
c.1191+138C>T (n.1191+138C>T)
c.1281+138C>T (n.1281+138C>T)
c.*1196+138C>T (n.*1196+138C>T)
c.*812+138C>T (n.*812+138C>T)
c.1215+138C>T (n.1215+138C>T)
c.1152+138C>T (n.1152+138C>T)
c.1221+138C>T (n.1221+138C>T)
dbSNP
1g.6472848G=CA1151502439PLEKHG5c.984+138C= (n.984+138C=)
c.1158+138C= (n.1158+138C=)
c.1095+138C= (n.1095+138C=)
n.1460+138C=
c.1191+138C= (n.1191+138C=)
c.1281+138C= (n.1281+138C=)
c.*1196+138C= (n.*1196+138C=)
c.*812+138C= (n.*812+138C=)
c.1215+138C= (n.1215+138C=)
c.1152+138C= (n.1152+138C=)
c.1221+138C= (n.1221+138C=)
1g.6472848G>TCA2642982409PLEKHG5c.984+138C>A (n.984+138C>A)
c.1158+138C>A (n.1158+138C>A)
c.1095+138C>A (n.1095+138C>A)
n.1460+138C>A
c.1191+138C>A (n.1191+138C>A)
c.1281+138C>A (n.1281+138C>A)
c.*1196+138C>A (n.*1196+138C>A)
c.*812+138C>A (n.*812+138C>A)
c.1215+138C>A (n.1215+138C>A)
c.1152+138C>A (n.1152+138C>A)
c.1221+138C>A (n.1221+138C>A)
gnomAD v4
1g.6472849C>ACA2642982412PLEKHG5c.984+137G>T (n.984+137G>T)
c.1158+137G>T (n.1158+137G>T)
c.1095+137G>T (n.1095+137G>T)
n.1460+137G>T
c.1191+137G>T (n.1191+137G>T)
c.1281+137G>T (n.1281+137G>T)
c.*1196+137G>T (n.*1196+137G>T)
c.*812+137G>T (n.*812+137G>T)
c.1215+137G>T (n.1215+137G>T)
c.1152+137G>T (n.1152+137G>T)
c.1221+137G>T (n.1221+137G>T)
gnomAD v4
1g.6472849C=CA1151502442PLEKHG5c.984+137G= (n.984+137G=)
c.1158+137G= (n.1158+137G=)
c.1095+137G= (n.1095+137G=)
n.1460+137G=
c.1191+137G= (n.1191+137G=)
c.1281+137G= (n.1281+137G=)
c.*1196+137G= (n.*1196+137G=)
c.*812+137G= (n.*812+137G=)
c.1215+137G= (n.1215+137G=)
c.1152+137G= (n.1152+137G=)
c.1221+137G= (n.1221+137G=)
1g.6472849C>TCA17241499PLEKHG5c.984+137G>A (n.984+137G>A)
c.1158+137G>A (n.1158+137G>A)
c.1095+137G>A (n.1095+137G>A)
n.1460+137G>A
c.1191+137G>A (n.1191+137G>A)
c.1281+137G>A (n.1281+137G>A)
c.*1196+137G>A (n.*1196+137G>A)
c.*812+137G>A (n.*812+137G>A)
c.1215+137G>A (n.1215+137G>A)
c.1152+137G>A (n.1152+137G>A)
c.1221+137G>A (n.1221+137G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472850C>ACA2642982416PLEKHG5c.984+136G>T (n.984+136G>T)
c.1158+136G>T (n.1158+136G>T)
c.1095+136G>T (n.1095+136G>T)
n.1460+136G>T
c.1191+136G>T (n.1191+136G>T)
c.1281+136G>T (n.1281+136G>T)
c.*1196+136G>T (n.*1196+136G>T)
c.*812+136G>T (n.*812+136G>T)
c.1215+136G>T (n.1215+136G>T)
c.1152+136G>T (n.1152+136G>T)
c.1221+136G>T (n.1221+136G>T)
gnomAD v4
1g.6472850C=CA1151502450PLEKHG5c.984+136G= (n.984+136G=)
c.1158+136G= (n.1158+136G=)
c.1095+136G= (n.1095+136G=)
n.1460+136G=
c.1191+136G= (n.1191+136G=)
c.1281+136G= (n.1281+136G=)
c.*1196+136G= (n.*1196+136G=)
c.*812+136G= (n.*812+136G=)
c.1215+136G= (n.1215+136G=)
c.1152+136G= (n.1152+136G=)
c.1221+136G= (n.1221+136G=)
1g.6472850C>TCA1151502453PLEKHG5c.984+136G>A (n.984+136G>A)
c.1158+136G>A (n.1158+136G>A)
c.1095+136G>A (n.1095+136G>A)
n.1460+136G>A
c.1191+136G>A (n.1191+136G>A)
c.1281+136G>A (n.1281+136G>A)
c.*1196+136G>A (n.*1196+136G>A)
c.*812+136G>A (n.*812+136G>A)
c.1215+136G>A (n.1215+136G>A)
c.1152+136G>A (n.1152+136G>A)
c.1221+136G>A (n.1221+136G>A)
dbSNP
1g.6472852C>ACA2642982421PLEKHG5c.984+134G>T (n.984+134G>T)
c.1158+134G>T (n.1158+134G>T)
c.1095+134G>T (n.1095+134G>T)
n.1460+134G>T
c.1191+134G>T (n.1191+134G>T)
c.1281+134G>T (n.1281+134G>T)
c.*1196+134G>T (n.*1196+134G>T)
c.*812+134G>T (n.*812+134G>T)
c.1215+134G>T (n.1215+134G>T)
c.1152+134G>T (n.1152+134G>T)
c.1221+134G>T (n.1221+134G>T)
gnomAD v4
1g.6472852C=CA1151502458PLEKHG5c.984+134G= (n.984+134G=)
c.1158+134G= (n.1158+134G=)
c.1095+134G= (n.1095+134G=)
n.1460+134G=
c.1191+134G= (n.1191+134G=)
c.1281+134G= (n.1281+134G=)
c.*1196+134G= (n.*1196+134G=)
c.*812+134G= (n.*812+134G=)
c.1215+134G= (n.1215+134G=)
c.1152+134G= (n.1152+134G=)
c.1221+134G= (n.1221+134G=)
1g.6472852C>TCA17241509PLEKHG5c.984+134G>A (n.984+134G>A)
c.1158+134G>A (n.1158+134G>A)
c.1095+134G>A (n.1095+134G>A)
n.1460+134G>A
c.1191+134G>A (n.1191+134G>A)
c.1281+134G>A (n.1281+134G>A)
c.*1196+134G>A (n.*1196+134G>A)
c.*812+134G>A (n.*812+134G>A)
c.1215+134G>A (n.1215+134G>A)
c.1152+134G>A (n.1152+134G>A)
c.1221+134G>A (n.1221+134G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472852_6472853delCA2642982425PLEKHG5c.984+133_984+134del (n.984+133_984+134del)
c.1158+133_1158+134del (n.1158+133_1158+134del)
c.1095+133_1095+134del (n.1095+133_1095+134del)
n.1460+133_1460+134del
c.1191+133_1191+134del (n.1191+133_1191+134del)
c.1281+133_1281+134del (n.1281+133_1281+134del)
c.*1196+133_*1196+134del (n.*1196+133_*1196+134del)
c.*812+133_*812+134del (n.*812+133_*812+134del)
c.1215+133_1215+134del (n.1215+133_1215+134del)
c.1152+133_1152+134del (n.1152+133_1152+134del)
c.1221+133_1221+134del (n.1221+133_1221+134del)
gnomAD v4
1g.6472852_6472854delinsCAGCA1151502459PLEKHG5c.984+132_984+134delinsCTG (n.984+132_984+134delinsCTG)
c.1158+132_1158+134delinsCTG (n.1158+132_1158+134delinsCTG)
c.1095+132_1095+134delinsCTG (n.1095+132_1095+134delinsCTG)
n.1460+132_1460+134delinsCTG
c.1191+132_1191+134delinsCTG (n.1191+132_1191+134delinsCTG)
c.1281+132_1281+134delinsCTG (n.1281+132_1281+134delinsCTG)
c.*1196+132_*1196+134delinsCTG (n.*1196+132_*1196+134delinsCTG)
c.*812+132_*812+134delinsCTG (n.*812+132_*812+134delinsCTG)
c.1215+132_1215+134delinsCTG (n.1215+132_1215+134delinsCTG)
c.1152+132_1152+134delinsCTG (n.1152+132_1152+134delinsCTG)
c.1221+132_1221+134delinsCTG (n.1221+132_1221+134delinsCTG)
1g.6472853A=CA1143759018PLEKHG5c.984+133T= (n.984+133T=)
c.1158+133T= (n.1158+133T=)
c.1095+133T= (n.1095+133T=)
n.1460+133T=
c.1191+133T= (n.1191+133T=)
c.1281+133T= (n.1281+133T=)
c.*1196+133T= (n.*1196+133T=)
c.*812+133T= (n.*812+133T=)
c.1215+133T= (n.1215+133T=)
c.1152+133T= (n.1152+133T=)
c.1221+133T= (n.1221+133T=)
1g.6472853A>CCA2642982429PLEKHG5c.984+133T>G (n.984+133T>G)
c.1158+133T>G (n.1158+133T>G)
c.1095+133T>G (n.1095+133T>G)
n.1460+133T>G
c.1191+133T>G (n.1191+133T>G)
c.1281+133T>G (n.1281+133T>G)
c.*1196+133T>G (n.*1196+133T>G)
c.*812+133T>G (n.*812+133T>G)
c.1215+133T>G (n.1215+133T>G)
c.1152+133T>G (n.1152+133T>G)
c.1221+133T>G (n.1221+133T>G)
gnomAD v4
1g.6472853A>TCA17241524PLEKHG5c.984+133T>A (n.984+133T>A)
c.1158+133T>A (n.1158+133T>A)
c.1095+133T>A (n.1095+133T>A)
n.1460+133T>A
c.1191+133T>A (n.1191+133T>A)
c.1281+133T>A (n.1281+133T>A)
c.*1196+133T>A (n.*1196+133T>A)
c.*812+133T>A (n.*812+133T>A)
c.1215+133T>A (n.1215+133T>A)
c.1152+133T>A (n.1152+133T>A)
c.1221+133T>A (n.1221+133T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472853_6472854delCA1151502463PLEKHG5c.984+132_984+133del (n.984+132_984+133del)
c.1158+132_1158+133del (n.1158+132_1158+133del)
c.1095+132_1095+133del (n.1095+132_1095+133del)
n.1460+132_1460+133del
c.1191+132_1191+133del (n.1191+132_1191+133del)
c.1281+132_1281+133del (n.1281+132_1281+133del)
c.*1196+132_*1196+133del (n.*1196+132_*1196+133del)
c.*812+132_*812+133del (n.*812+132_*812+133del)
c.1215+132_1215+133del (n.1215+132_1215+133del)
c.1152+132_1152+133del (n.1152+132_1152+133del)
c.1221+132_1221+133del (n.1221+132_1221+133del)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472854G>TCA2642982432PLEKHG5c.984+132C>A (n.984+132C>A)
c.1158+132C>A (n.1158+132C>A)
c.1095+132C>A (n.1095+132C>A)
n.1460+132C>A
c.1191+132C>A (n.1191+132C>A)
c.1281+132C>A (n.1281+132C>A)
c.*1196+132C>A (n.*1196+132C>A)
c.*812+132C>A (n.*812+132C>A)
c.1215+132C>A (n.1215+132C>A)
c.1152+132C>A (n.1152+132C>A)
c.1221+132C>A (n.1221+132C>A)
gnomAD v4
1g.6472856G>TCA2642982434PLEKHG5c.984+130C>A (n.984+130C>A)
c.1158+130C>A (n.1158+130C>A)
c.1095+130C>A (n.1095+130C>A)
n.1460+130C>A
c.1191+130C>A (n.1191+130C>A)
c.1281+130C>A (n.1281+130C>A)
c.*1196+130C>A (n.*1196+130C>A)
c.*812+130C>A (n.*812+130C>A)
c.1215+130C>A (n.1215+130C>A)
c.1152+130C>A (n.1152+130C>A)
c.1221+130C>A (n.1221+130C>A)
gnomAD v4
1g.6472857T>CCA2642982438PLEKHG5c.984+129A>G (n.984+129A>G)
c.1158+129A>G (n.1158+129A>G)
c.1095+129A>G (n.1095+129A>G)
n.1460+129A>G
c.1191+129A>G (n.1191+129A>G)
c.1281+129A>G (n.1281+129A>G)
c.*1196+129A>G (n.*1196+129A>G)
c.*812+129A>G (n.*812+129A>G)
c.1215+129A>G (n.1215+129A>G)
c.1152+129A>G (n.1152+129A>G)
c.1221+129A>G (n.1221+129A>G)
gnomAD v4
1g.6472859T>CCA2642982441PLEKHG5c.984+127A>G (n.984+127A>G)
c.1158+127A>G (n.1158+127A>G)
c.1095+127A>G (n.1095+127A>G)
n.1460+127A>G
c.1191+127A>G (n.1191+127A>G)
c.1281+127A>G (n.1281+127A>G)
c.*1196+127A>G (n.*1196+127A>G)
c.*812+127A>G (n.*812+127A>G)
c.1215+127A>G (n.1215+127A>G)
c.1152+127A>G (n.1152+127A>G)
c.1221+127A>G (n.1221+127A>G)
gnomAD v4
1g.6472861C>ACA2642982442PLEKHG5c.984+125G>T (n.984+125G>T)
c.1158+125G>T (n.1158+125G>T)
c.1095+125G>T (n.1095+125G>T)
n.1460+125G>T
c.1191+125G>T (n.1191+125G>T)
c.1281+125G>T (n.1281+125G>T)
c.*1196+125G>T (n.*1196+125G>T)
c.*812+125G>T (n.*812+125G>T)
c.1215+125G>T (n.1215+125G>T)
c.1152+125G>T (n.1152+125G>T)
c.1221+125G>T (n.1221+125G>T)
gnomAD v4
1g.6472861C>TCA2642982443PLEKHG5c.984+125G>A (n.984+125G>A)
c.1158+125G>A (n.1158+125G>A)
c.1095+125G>A (n.1095+125G>A)
n.1460+125G>A
c.1191+125G>A (n.1191+125G>A)
c.1281+125G>A (n.1281+125G>A)
c.*1196+125G>A (n.*1196+125G>A)
c.*812+125G>A (n.*812+125G>A)
c.1215+125G>A (n.1215+125G>A)
c.1152+125G>A (n.1152+125G>A)
c.1221+125G>A (n.1221+125G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched