Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6472567_6472593delCA2580611052PLEKHG5c.1020_1046del (p.Val341_Ala349del)
c.1194_1220del (p.Val399_Ala407del)
c.1131_1157del (p.Val378_Ala386del)
n.1496_1522del
c.1227_1253del (p.Val410_Ala418del)
c.1317_1343del (p.Val440_Ala448del)
c.*1232_*1258del (n.*1232_*1258del)
c.*848_*874del (n.*848_*874del)
c.1251_1277del (p.Val418_Ala426del)
c.1188_1214del (p.Val397_Ala405del)
c.1257_1283del (p.Val420_Ala428del)
1g.6472579T>ACA338132803PLEKHG5c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
n.1504A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
1g.6472579T>CCA338132805PLEKHG5c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
n.1504A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
1g.6472579T>GCA338132807PLEKHG5c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
n.1504A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
1g.6472580C>ACA338132809PLEKHG5c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
n.1503G>T
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
1g.6472580C>GCA338132813PLEKHG5c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
n.1503G>C
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
1g.6472580C>TCA338132816PLEKHG5c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
n.1503G>A
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
1g.6472581C>ACA338132819PLEKHG5c.1026G>T (p.Trp342Cys)
c.1200G>T (p.Trp400Cys)
c.1137G>T (p.Trp379Cys)
n.1502G>T
c.1233G>T (p.Trp411Cys)
c.1323G>T (p.Trp441Cys)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.1257G>T (p.Trp419Cys)
c.1194G>T (p.Trp398Cys)
c.1263G>T (p.Trp421Cys)
1g.6472581C>GCA338132822PLEKHG5c.1026G>C (p.Trp342Cys)
c.1200G>C (p.Trp400Cys)
c.1137G>C (p.Trp379Cys)
n.1502G>C
c.1233G>C (p.Trp411Cys)
c.1323G>C (p.Trp441Cys)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.1257G>C (p.Trp419Cys)
c.1194G>C (p.Trp398Cys)
c.1263G>C (p.Trp421Cys)
1g.6472581C>TCA338132829PLEKHG5c.1026G>A (p.Trp342Ter)
c.1200G>A (p.Trp400Ter)
c.1137G>A (p.Trp379Ter)
n.1502G>A
c.1233G>A (p.Trp411Ter)
c.1323G>A (p.Trp441Ter)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.1257G>A (p.Trp419Ter)
c.1194G>A (p.Trp398Ter)
c.1263G>A (p.Trp421Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6472582C>ACA338132840PLEKHG5c.1025G>T (p.Trp342Leu)
c.1199G>T (p.Trp400Leu)
c.1136G>T (p.Trp379Leu)
n.1501G>T
c.1232G>T (p.Trp411Leu)
c.1322G>T (p.Trp441Leu)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.1256G>T (p.Trp419Leu)
c.1193G>T (p.Trp398Leu)
c.1262G>T (p.Trp421Leu)
1g.6472582C>GCA338132837PLEKHG5c.1025G>C (p.Trp342Ser)
c.1199G>C (p.Trp400Ser)
c.1136G>C (p.Trp379Ser)
n.1501G>C
c.1232G>C (p.Trp411Ser)
c.1322G>C (p.Trp441Ser)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.1256G>C (p.Trp419Ser)
c.1193G>C (p.Trp398Ser)
c.1262G>C (p.Trp421Ser)
1g.6472582C>TCA338132834PLEKHG5c.1025G>A (p.Trp342Ter)
c.1199G>A (p.Trp400Ter)
c.1136G>A (p.Trp379Ter)
n.1501G>A
c.1232G>A (p.Trp411Ter)
c.1322G>A (p.Trp441Ter)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.1256G>A (p.Trp419Ter)
c.1193G>A (p.Trp398Ter)
c.1262G>A (p.Trp421Ter)
1g.6472583A>CCA338132844PLEKHG5c.1024T>G (p.Trp342Gly)
c.1198T>G (p.Trp400Gly)
c.1135T>G (p.Trp379Gly)
n.1500T>G
c.1231T>G (p.Trp411Gly)
c.1321T>G (p.Trp441Gly)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.1255T>G (p.Trp419Gly)
c.1192T>G (p.Trp398Gly)
c.1261T>G (p.Trp421Gly)
1g.6472583A>GCA338132847PLEKHG5c.1024T>C (p.Trp342Arg)
c.1198T>C (p.Trp400Arg)
c.1135T>C (p.Trp379Arg)
n.1500T>C
c.1231T>C (p.Trp411Arg)
c.1321T>C (p.Trp441Arg)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.1255T>C (p.Trp419Arg)
c.1192T>C (p.Trp398Arg)
c.1261T>C (p.Trp421Arg)
1g.6472583A>TCA338132850PLEKHG5c.1024T>A (p.Trp342Arg)
c.1198T>A (p.Trp400Arg)
c.1135T>A (p.Trp379Arg)
n.1500T>A
c.1231T>A (p.Trp411Arg)
c.1321T>A (p.Trp441Arg)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.1255T>A (p.Trp419Arg)
c.1192T>A (p.Trp398Arg)
c.1261T>A (p.Trp421Arg)
1g.6472584C>ACA415832659PLEKHG5c.1023G>T (p.Val341=)
c.1197G>T (p.Val399=)
c.1134G>T (p.Val378=)
n.1499G>T
c.1230G>T (p.Val410=)
c.1320G>T (p.Val440=)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.1254G>T (p.Val418=)
c.1191G>T (p.Val397=)
c.1260G>T (p.Val420=)
1g.6472584C=CA1143381563PLEKHG5c.1023G= (p.Val341=)
c.1197G= (p.Val399=)
c.1134G= (p.Val378=)
n.1499G=
c.1230G= (p.Val410=)
c.1320G= (p.Val440=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
c.*851G= (n.*851G=)
c.1254G= (p.Val418=)
c.1191G= (p.Val397=)
c.1260G= (p.Val420=)
1g.6472584C>GCA415832660PLEKHG5c.1023G>C (p.Val341=)
c.1197G>C (p.Val399=)
c.1134G>C (p.Val378=)
n.1499G>C
c.1230G>C (p.Val410=)
c.1320G>C (p.Val440=)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.1254G>C (p.Val418=)
c.1191G>C (p.Val397=)
c.1260G>C (p.Val420=)
1g.6472584C>TCA561671PLEKHG5c.1023G>A (p.Val341=)
c.1197G>A (p.Val399=)
c.1134G>A (p.Val378=)
n.1499G>A
c.1230G>A (p.Val410=)
c.1320G>A (p.Val440=)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.1254G>A (p.Val418=)
c.1191G>A (p.Val397=)
c.1260G>A (p.Val420=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472585A>CCA338132857PLEKHG5c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
n.1498T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
1g.6472585A>GCA338132873PLEKHG5c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
n.1498T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
1g.6472585A>TCA338132876PLEKHG5c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.1196T>A (p.Val399Glu)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
n.1498T>A
c.1229T>A (p.Val410Glu)
c.1319T>A (p.Val440Glu)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
c.1259T>A (p.Val420Glu)
1g.6472586C>ACA17241155PLEKHG5c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.1195G>T (p.Val399Leu)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
n.1497G>T
c.1228G>T (p.Val410Leu)
c.1318G>T (p.Val440Leu)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
c.1258G>T (p.Val420Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472586C=CA1142068923PLEKHG5c.1021G= (p.Val341=)
c.1195G= (p.Val399=)
c.1132G= (p.Val378=)
n.1497G=
c.1228G= (p.Val410=)
c.1318G= (p.Val440=)
c.*1233G= (n.*1233G=)
c.*849G= (n.*849G=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.1189G= (p.Val397=)
c.1258G= (p.Val420=)
1g.6472586C>GCA338132883PLEKHG5c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.1497G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
1g.6472586C>TCA338132886PLEKHG5c.1021G>A (p.Val341Met)
c.1195G>A (p.Val399Met)
c.1132G>A (p.Val378Met)
n.1497G>A
c.1228G>A (p.Val410Met)
c.1318G>A (p.Val440Met)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.1189G>A (p.Val397Met)
c.1258G>A (p.Val420Met)
1g.6472587C>ACA415832669PLEKHG5c.1020G>T (p.Ala340=)
c.1194G>T (p.Ala398=)
c.1131G>T (p.Ala377=)
n.1496G>T
c.1227G>T (p.Ala409=)
c.1317G>T (p.Ala439=)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.1251G>T (p.Ala417=)
c.1188G>T (p.Ala396=)
c.1257G>T (p.Ala419=)
 gnomAD v4
1g.6472587C=CA1146929163PLEKHG5c.1020G= (p.Ala340=)
c.1194G= (p.Ala398=)
c.1131G= (p.Ala377=)
n.1496G=
c.1227G= (p.Ala409=)
c.1317G= (p.Ala439=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.*848G= (n.*848G=)
c.1251G= (p.Ala417=)
c.1188G= (p.Ala396=)
c.1257G= (p.Ala419=)
1g.6472587C>GCA415832671PLEKHG5c.1020G>C (p.Ala340=)
c.1194G>C (p.Ala398=)
c.1131G>C (p.Ala377=)
n.1496G>C
c.1227G>C (p.Ala409=)
c.1317G>C (p.Ala439=)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.1251G>C (p.Ala417=)
c.1188G>C (p.Ala396=)
c.1257G>C (p.Ala419=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472587C>TCA561672PLEKHG5c.1020G>A (p.Ala340=)
c.1194G>A (p.Ala398=)
c.1131G>A (p.Ala377=)
n.1496G>A
c.1227G>A (p.Ala409=)
c.1317G>A (p.Ala439=)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.1251G>A (p.Ala417=)
c.1188G>A (p.Ala396=)
c.1257G>A (p.Ala419=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472588G>ACA561673PLEKHG5c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.1495C>T
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472588G>CCA338132898PLEKHG5c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1495C>G
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
1g.6472588G=CA1140827844PLEKHG5c.1019C= (p.Ala340=)
c.1193C= (p.Ala398=)
c.1130C= (p.Ala377=)
n.1495C=
c.1226C= (p.Ala409=)
c.1316C= (p.Ala439=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
c.*847C= (n.*847C=)
c.1250C= (p.Ala417=)
c.1187C= (p.Ala396=)
c.1256C= (p.Ala419=)
1g.6472588G>TCA338132901PLEKHG5c.1019C>A (p.Ala340Glu)
c.1193C>A (p.Ala398Glu)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
n.1495C>A
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
c.1316C>A (p.Ala439Glu)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
c.1187C>A (p.Ala396Glu)
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
1g.6472589C>ACA338132914PLEKHG5c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1494G>T
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
1g.6472589C>GCA338132917PLEKHG5c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1494G>C
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
1g.6472589C>TCA338132912PLEKHG5c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1494G>A
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
1g.6472590C>ACA338132920PLEKHG5c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
n.1493G>T
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
1g.6472590C>GCA338132922PLEKHG5c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
n.1493G>C
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
1g.6472590C>TCA415832681PLEKHG5c.1017G>A (p.Glu339=)
c.1191G>A (p.Glu397=)
c.1128G>A (p.Glu376=)
n.1493G>A
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
1g.6472591T>ACA338132924PLEKHG5c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
n.1492A>T
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
1g.6472591T>CCA338132927PLEKHG5c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
n.1492A>G
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
1g.6472591T>GCA338132930PLEKHG5c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
n.1492A>C
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
1g.6472592C>ACA338132935PLEKHG5c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
n.1491G>T
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
1g.6472592C>GCA338132938PLEKHG5c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
n.1491G>C
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
 gnomAD v4
1g.6472592C>TCA338132941PLEKHG5c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
n.1491G>A
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6472593C>ACA338132945PLEKHG5c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1188G>T (p.Gln396His)
c.1125G>T (p.Gln375His)
n.1490G>T
c.1221G>T (p.Gln407His)
c.1311G>T (p.Gln437His)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.1251G>T (p.Gln417His)
1g.6472593C>GCA338132948PLEKHG5c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1188G>C (p.Gln396His)
c.1125G>C (p.Gln375His)
n.1490G>C
c.1221G>C (p.Gln407His)
c.1311G>C (p.Gln437His)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.1251G>C (p.Gln417His)
1g.6472593C>TCA415832687PLEKHG5c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1188G>A (p.Gln396=)
c.1125G>A (p.Gln375=)
n.1490G>A
c.1221G>A (p.Gln407=)
c.1311G>A (p.Gln437=)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.1251G>A (p.Gln417=)
1g.6472594T>ACA338132949PLEKHG5c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
n.1489A>T
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
1g.6472594T>CCA338132952PLEKHG5c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
n.1489A>G
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6472594T>GCA338132955PLEKHG5c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
n.1489A>C
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
1g.6472595G>ACA338132958PLEKHG5c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
n.1488C>T
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
1g.6472595G>CCA338132969PLEKHG5c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
n.1488C>G
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
1g.6472595G>TCA338132961PLEKHG5c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
n.1488C>A
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
1g.6472596C>ACA338132972PLEKHG5c.1011G>T (p.Gln337His)
c.1185G>T (p.Gln395His)
c.1122G>T (p.Gln374His)
n.1487G>T
c.1218G>T (p.Gln406His)
c.1308G>T (p.Gln436His)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.1179G>T (p.Gln393His)
c.1248G>T (p.Gln416His)
1g.6472596C>GCA338132978PLEKHG5c.1011G>C (p.Gln337His)
c.1185G>C (p.Gln395His)
c.1122G>C (p.Gln374His)
n.1487G>C
c.1218G>C (p.Gln406His)
c.1308G>C (p.Gln436His)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.1179G>C (p.Gln393His)
c.1248G>C (p.Gln416His)
1g.6472596C>TCA415832695PLEKHG5c.1011G>A (p.Gln337=)
c.1185G>A (p.Gln395=)
c.1122G>A (p.Gln374=)
n.1487G>A
c.1218G>A (p.Gln406=)
c.1308G>A (p.Gln436=)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.1179G>A (p.Gln393=)
c.1248G>A (p.Gln416=)
1g.6472597T>ACA338132982PLEKHG5c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
n.1486A>T
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.1307A>T (p.Gln436Leu)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
1g.6472597T>CCA338132987PLEKHG5c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
n.1486A>G
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.1307A>G (p.Gln436Arg)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
1g.6472597T>GCA338132989PLEKHG5c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
n.1486A>C
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
1g.6472598G>ACA338132992PLEKHG5c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
n.1485C>T
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.1306C>T (p.Gln436Ter)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
1g.6472598G>CCA338132994PLEKHG5c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
n.1485C>G
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.1306C>G (p.Gln436Glu)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
1g.6472598G>TCA338132996PLEKHG5c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
n.1485C>A
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.1306C>A (p.Gln436Lys)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
1g.6472599G>ACA415832703PLEKHG5c.1008C>T (p.His336=)
c.1182C>T (p.His394=)
c.1119C>T (p.His373=)
n.1484C>T
c.1215C>T (p.His405=)
c.1305C>T (p.His435=)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.1239C>T (p.His413=)
c.1176C>T (p.His392=)
c.1245C>T (p.His415=)
1g.6472599G>CCA338132998PLEKHG5c.1008C>G (p.His336Gln)
c.1182C>G (p.His394Gln)
c.1119C>G (p.His373Gln)
n.1484C>G
c.1215C>G (p.His405Gln)
c.1305C>G (p.His435Gln)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.1239C>G (p.His413Gln)
c.1176C>G (p.His392Gln)
c.1245C>G (p.His415Gln)
1g.6472599G>TCA338133001PLEKHG5c.1008C>A (p.His336Gln)
c.1182C>A (p.His394Gln)
c.1119C>A (p.His373Gln)
n.1484C>A
c.1215C>A (p.His405Gln)
c.1305C>A (p.His435Gln)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.1239C>A (p.His413Gln)
c.1176C>A (p.His392Gln)
c.1245C>A (p.His415Gln)
1g.6472600T>ACA338133004PLEKHG5c.1007A>T (p.His336Leu)
c.1181A>T (p.His394Leu)
c.1118A>T (p.His373Leu)
n.1483A>T
c.1214A>T (p.His405Leu)
c.1304A>T (p.His435Leu)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.1238A>T (p.His413Leu)
c.1175A>T (p.His392Leu)
c.1244A>T (p.His415Leu)
1g.6472600T>CCA338133013PLEKHG5c.1007A>G (p.His336Arg)
c.1181A>G (p.His394Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
n.1483A>G
c.1214A>G (p.His405Arg)
c.1304A>G (p.His435Arg)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.1238A>G (p.His413Arg)
c.1175A>G (p.His392Arg)
c.1244A>G (p.His415Arg)
1g.6472600T>GCA338133011PLEKHG5c.1007A>C (p.His336Pro)
c.1181A>C (p.His394Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
n.1483A>C
c.1214A>C (p.His405Pro)
c.1304A>C (p.His435Pro)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.1238A>C (p.His413Pro)
c.1175A>C (p.His392Pro)
c.1244A>C (p.His415Pro)
1g.6472601G>ACA338133016PLEKHG5c.1006C>T (p.His336Tyr)
c.1180C>T (p.His394Tyr)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
n.1482C>T
c.1213C>T (p.His405Tyr)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.1237C>T (p.His413Tyr)
c.1174C>T (p.His392Tyr)
c.1243C>T (p.His415Tyr)
1g.6472601G>CCA338133021PLEKHG5c.1006C>G (p.His336Asp)
c.1180C>G (p.His394Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
n.1482C>G
c.1213C>G (p.His405Asp)
c.1303C>G (p.His435Asp)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.1237C>G (p.His413Asp)
c.1174C>G (p.His392Asp)
c.1243C>G (p.His415Asp)
1g.6472601G>TCA338133019PLEKHG5c.1006C>A (p.His336Asn)
c.1180C>A (p.His394Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
n.1482C>A
c.1213C>A (p.His405Asn)
c.1303C>A (p.His435Asn)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.1237C>A (p.His413Asn)
c.1174C>A (p.His392Asn)
c.1243C>A (p.His415Asn)
1g.6472602G>ACA415832711PLEKHG5c.1005C>T (p.Cys335=)
c.1179C>T (p.Cys393=)
c.1116C>T (p.Cys372=)
n.1481C>T
c.1212C>T (p.Cys404=)
c.1302C>T (p.Cys434=)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.1236C>T (p.Cys412=)
c.1173C>T (p.Cys391=)
c.1242C>T (p.Cys414=)
 gnomAD v4
1g.6472602G>CCA338133024PLEKHG5c.1005C>G (p.Cys335Trp)
c.1179C>G (p.Cys393Trp)
c.1116C>G (p.Cys372Trp)
n.1481C>G
c.1212C>G (p.Cys404Trp)
c.1302C>G (p.Cys434Trp)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.1236C>G (p.Cys412Trp)
c.1173C>G (p.Cys391Trp)
c.1242C>G (p.Cys414Trp)
 gnomAD v4
1g.6472602G>TCA338133028PLEKHG5c.1005C>A (p.Cys335Ter)
c.1179C>A (p.Cys393Ter)
c.1116C>A (p.Cys372Ter)
n.1481C>A
c.1212C>A (p.Cys404Ter)
c.1302C>A (p.Cys434Ter)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.1236C>A (p.Cys412Ter)
c.1173C>A (p.Cys391Ter)
c.1242C>A (p.Cys414Ter)
1g.6472603C>ACA338133029PLEKHG5c.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.1178G>T (p.Cys393Phe)
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
n.1480G>T
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.1301G>T (p.Cys434Phe)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
c.1241G>T (p.Cys414Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472603C=CA1151501986PLEKHG5c.1004G= (p.Cys335=)
c.1178G= (p.Cys393=)
c.1115G= (p.Cys372=)
n.1480G=
c.1211G= (p.Cys404=)
c.1301G= (p.Cys434=)
c.*1216G= (n.*1216G=)
c.*832G= (n.*832G=)
c.1235G= (p.Cys412=)
c.1172G= (p.Cys391=)
c.1241G= (p.Cys414=)
1g.6472603C>GCA338133030PLEKHG5c.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.1178G>C (p.Cys393Ser)
c.1115G>C (p.Cys372Ser)
n.1480G>C
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.1301G>C (p.Cys434Ser)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
c.1241G>C (p.Cys414Ser)
1g.6472603C>TCA338133031PLEKHG5c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.1178G>A (p.Cys393Tyr)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
n.1480G>A
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.1301G>A (p.Cys434Tyr)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
c.1241G>A (p.Cys414Tyr)
1g.6472604A>CCA338133032PLEKHG5c.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.1177T>G (p.Cys393Gly)
c.1114T>G (p.Cys372Gly)
n.1479T>G
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.1300T>G (p.Cys434Gly)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
c.1240T>G (p.Cys414Gly)
 gnomAD v4
1g.6472604A>GCA338133033PLEKHG5c.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.1177T>C (p.Cys393Arg)
c.1114T>C (p.Cys372Arg)
n.1479T>C
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.1300T>C (p.Cys434Arg)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
c.1240T>C (p.Cys414Arg)
1g.6472604A>TCA338133034PLEKHG5c.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.1177T>A (p.Cys393Ser)
c.1114T>A (p.Cys372Ser)
n.1479T>A
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.1300T>A (p.Cys434Ser)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
c.1240T>A (p.Cys414Ser)
1g.6472604_6472605delinsACCA1151501989PLEKHG5c.1002_1003delinsGT (p.Gln334=)
c.1176_1177delinsGT (p.Gln392=)
c.1113_1114delinsGT (p.Gln371=)
n.1478_1479delinsGT
c.1209_1210delinsGT (p.Gln403=)
c.1299_1300delinsGT (p.Gln433=)
c.*1214_*1215delinsGT (n.*1214_*1215delinsGT)
c.*830_*831delinsGT (n.*830_*831delinsGT)
c.1233_1234delinsGT (p.Gln411=)
c.1170_1171delinsGT (p.Gln390=)
c.1239_1240delinsGT (p.Gln413=)
1g.6472605delCA916080224PLEKHG5c.1002del (p.Gln334HisfsTer24)
c.1176del (p.Gln392HisfsTer24)
c.1113del (p.Gln371HisfsTer24)
n.1478del
c.1209del (p.Gln403HisfsTer24)
c.1299del (p.Gln433HisfsTer24)
c.*1214del (n.*1214del)
c.*830del (n.*830del)
c.1233del (p.Gln411HisfsTer24)
c.1170del (p.Gln390HisfsTer24)
c.1239del (p.Gln413HisfsTer24)
 ClinVar dbSNP
1g.6472605C>ACA338133036PLEKHG5c.1002G>T (p.Gln334His)
c.1176G>T (p.Gln392His)
c.1113G>T (p.Gln371His)
n.1478G>T
c.1209G>T (p.Gln403His)
c.1299G>T (p.Gln433His)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.1233G>T (p.Gln411His)
c.1170G>T (p.Gln390His)
c.1239G>T (p.Gln413His)
1g.6472605C=CA1151502001PLEKHG5c.1002G= (p.Gln334=)
c.1176G= (p.Gln392=)
c.1113G= (p.Gln371=)
n.1478G=
c.1209G= (p.Gln403=)
c.1299G= (p.Gln433=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.*830G= (n.*830G=)
c.1233G= (p.Gln411=)
c.1170G= (p.Gln390=)
c.1239G= (p.Gln413=)
1g.6472605C>GCA338133038PLEKHG5c.1002G>C (p.Gln334His)
c.1176G>C (p.Gln392His)
c.1113G>C (p.Gln371His)
n.1478G>C
c.1209G>C (p.Gln403His)
c.1299G>C (p.Gln433His)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.1233G>C (p.Gln411His)
c.1170G>C (p.Gln390His)
c.1239G>C (p.Gln413His)
1g.6472605C>TCA415832719PLEKHG5c.1002G>A (p.Gln334=)
c.1176G>A (p.Gln392=)
c.1113G>A (p.Gln371=)
n.1478G>A
c.1209G>A (p.Gln403=)
c.1299G>A (p.Gln433=)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.1233G>A (p.Gln411=)
c.1170G>A (p.Gln390=)
c.1239G>A (p.Gln413=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472606T>ACA338133040PLEKHG5c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
n.1477A>T
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
1g.6472606T>CCA338133043PLEKHG5c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
n.1477A>G
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
1g.6472606T>GCA338133045PLEKHG5c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
n.1477A>C
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
1g.6472607G>ACA338133053PLEKHG5c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
n.1476C>T
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
1g.6472607G>CCA338133051PLEKHG5c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
n.1476C>G
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
1g.6472607G>TCA338133049PLEKHG5c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
n.1476C>A
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
1g.6472608C>ACA415832728PLEKHG5c.999G>T (p.Arg333=)
c.1173G>T (p.Arg391=)
c.1110G>T (p.Arg370=)
n.1475G>T
c.1206G>T (p.Arg402=)
c.1296G>T (p.Arg432=)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.1230G>T (p.Arg410=)
c.1167G>T (p.Arg389=)
c.1236G>T (p.Arg412=)
1g.6472608C>GCA415832729PLEKHG5c.999G>C (p.Arg333=)
c.1173G>C (p.Arg391=)
c.1110G>C (p.Arg370=)
n.1475G>C
c.1206G>C (p.Arg402=)
c.1296G>C (p.Arg432=)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.1230G>C (p.Arg410=)
c.1167G>C (p.Arg389=)
c.1236G>C (p.Arg412=)
1g.6472608C>TCA415832731PLEKHG5c.999G>A (p.Arg333=)
c.1173G>A (p.Arg391=)
c.1110G>A (p.Arg370=)
n.1475G>A
c.1206G>A (p.Arg402=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.1230G>A (p.Arg410=)
c.1167G>A (p.Arg389=)
c.1236G>A (p.Arg412=)
1g.6472609C>ACA338133057PLEKHG5c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
n.1474G>T
c.1205G>T (p.Arg402Leu)
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6472609C=CA1151502007PLEKHG5c.998G= (p.Arg333=)
c.1172G= (p.Arg391=)
c.1109G= (p.Arg370=)
n.1474G=
c.1205G= (p.Arg402=)
c.1295G= (p.Arg432=)
c.*1210G= (n.*1210G=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.1229G= (p.Arg410=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.1235G= (p.Arg412=)
1g.6472609C>GCA561674PLEKHG5c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
n.1474G>C
c.1205G>C (p.Arg402Pro)
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472609C>TCA561675PLEKHG5c.998G>A (p.Arg333Gln)
c.1172G>A (p.Arg391Gln)
c.1109G>A (p.Arg370Gln)
n.1474G>A
c.1205G>A (p.Arg402Gln)
c.1295G>A (p.Arg432Gln)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.1229G>A (p.Arg410Gln)
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.1235G>A (p.Arg412Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472610G>ACA561676PLEKHG5c.997C>T (p.Arg333Trp)
c.1171C>T (p.Arg391Trp)
c.1108C>T (p.Arg370Trp)
n.1473C>T
c.1204C>T (p.Arg402Trp)
c.1294C>T (p.Arg432Trp)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1228C>T (p.Arg410Trp)
c.1165C>T (p.Arg389Trp)
c.1234C>T (p.Arg412Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472610G>CCA338133072PLEKHG5c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
n.1473C>G
c.1204C>G (p.Arg402Gly)
c.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
1g.6472610G=CA1142226828PLEKHG5c.997C= (p.Arg333=)
c.1171C= (p.Arg391=)
c.1108C= (p.Arg370=)
n.1473C=
c.1204C= (p.Arg402=)
c.1294C= (p.Arg432=)
c.*1209C= (n.*1209C=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.1228C= (p.Arg410=)
c.1165C= (p.Arg389=)
c.1234C= (p.Arg412=)
1g.6472610G>TCA561677PLEKHG5c.997C>A (p.Arg333=)
c.1171C>A (p.Arg391=)
c.1108C>A (p.Arg370=)
n.1473C>A
c.1204C>A (p.Arg402=)
c.1294C>A (p.Arg432=)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1228C>A (p.Arg410=)
c.1165C>A (p.Arg389=)
c.1234C>A (p.Arg412=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472611C>ACA415832739PLEKHG5c.996G>T (p.Arg332=)
c.1170G>T (p.Arg390=)
c.1107G>T (p.Arg369=)
n.1472G>T
c.1203G>T (p.Arg401=)
c.1293G>T (p.Arg431=)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.1227G>T (p.Arg409=)
c.1164G>T (p.Arg388=)
c.1233G>T (p.Arg411=)
1g.6472611C>GCA415832740PLEKHG5c.996G>C (p.Arg332=)
c.1170G>C (p.Arg390=)
c.1107G>C (p.Arg369=)
n.1472G>C
c.1203G>C (p.Arg401=)
c.1293G>C (p.Arg431=)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.1227G>C (p.Arg409=)
c.1164G>C (p.Arg388=)
c.1233G>C (p.Arg411=)
1g.6472611C>TCA415832742PLEKHG5c.996G>A (p.Arg332=)
c.1170G>A (p.Arg390=)
c.1107G>A (p.Arg369=)
n.1472G>A
c.1203G>A (p.Arg401=)
c.1293G>A (p.Arg431=)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1164G>A (p.Arg388=)
c.1233G>A (p.Arg411=)
 gnomAD v4
1g.6472612C>ACA338133079PLEKHG5c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
n.1471G>T
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
1g.6472612C=CA1151502022PLEKHG5c.995G= (p.Arg332=)
c.1169G= (p.Arg390=)
c.1106G= (p.Arg369=)
n.1471G=
c.1202G= (p.Arg401=)
c.1292G= (p.Arg431=)
c.*1207G= (n.*1207G=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1163G= (p.Arg388=)
c.1232G= (p.Arg411=)
1g.6472612C>GCA338133081PLEKHG5c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
n.1471G>C
c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
1g.6472612C>TCA561678PLEKHG5c.995G>A (p.Arg332Gln)
c.1169G>A (p.Arg390Gln)
c.1106G>A (p.Arg369Gln)
n.1471G>A
c.1202G>A (p.Arg401Gln)
c.1292G>A (p.Arg431Gln)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.1226G>A (p.Arg409Gln)
c.1163G>A (p.Arg388Gln)
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472613G>ACA561679PLEKHG5c.994C>T (p.Arg332Trp)
c.1168C>T (p.Arg390Trp)
c.1105C>T (p.Arg369Trp)
n.1470C>T
c.1201C>T (p.Arg401Trp)
c.1291C>T (p.Arg431Trp)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.1225C>T (p.Arg409Trp)
c.1162C>T (p.Arg388Trp)
c.1231C>T (p.Arg411Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472613G>CCA338133086PLEKHG5c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
n.1470C>G
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
1g.6472613G=CA1141727466PLEKHG5c.994C= (p.Arg332=)
c.1168C= (p.Arg390=)
c.1105C= (p.Arg369=)
n.1470C=
c.1201C= (p.Arg401=)
c.1291C= (p.Arg431=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.1225C= (p.Arg409=)
c.1162C= (p.Arg388=)
c.1231C= (p.Arg411=)
1g.6472613G>TCA415832749PLEKHG5c.994C>A (p.Arg332=)
c.1168C>A (p.Arg390=)
c.1105C>A (p.Arg369=)
n.1470C>A
c.1201C>A (p.Arg401=)
c.1291C>A (p.Arg431=)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.1225C>A (p.Arg409=)
c.1162C>A (p.Arg388=)
c.1231C>A (p.Arg411=)
 gnomAD v4
1g.6472614G>ACA415832751PLEKHG5c.993C>T (p.Thr331=)
c.1167C>T (p.Thr389=)
c.1104C>T (p.Thr368=)
n.1469C>T
c.1200C>T (p.Thr400=)
c.1290C>T (p.Thr430=)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.1224C>T (p.Thr408=)
c.1161C>T (p.Thr387=)
c.1230C>T (p.Thr410=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472614G>CCA415832753PLEKHG5c.993C>G (p.Thr331=)
c.1167C>G (p.Thr389=)
c.1104C>G (p.Thr368=)
n.1469C>G
c.1200C>G (p.Thr400=)
c.1290C>G (p.Thr430=)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.1224C>G (p.Thr408=)
c.1161C>G (p.Thr387=)
c.1230C>G (p.Thr410=)
1g.6472614G=CA1151502037PLEKHG5c.993C= (p.Thr331=)
c.1167C= (p.Thr389=)
c.1104C= (p.Thr368=)
n.1469C=
c.1200C= (p.Thr400=)
c.1290C= (p.Thr430=)
c.*1205C= (n.*1205C=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.1224C= (p.Thr408=)
c.1161C= (p.Thr387=)
c.1230C= (p.Thr410=)
1g.6472614G>TCA415832755PLEKHG5c.993C>A (p.Thr331=)
c.1167C>A (p.Thr389=)
c.1104C>A (p.Thr368=)
n.1469C>A
c.1200C>A (p.Thr400=)
c.1290C>A (p.Thr430=)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.1224C>A (p.Thr408=)
c.1161C>A (p.Thr387=)
c.1230C>A (p.Thr410=)
1g.6472615G>ACA338133099PLEKHG5c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
n.1468C>T
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
1g.6472615G>CCA338133096PLEKHG5c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
n.1468C>G
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472615G=CA1151502041PLEKHG5c.992C= (p.Thr331=)
c.1166C= (p.Thr389=)
c.1103C= (p.Thr368=)
n.1468C=
c.1199C= (p.Thr400=)
c.1289C= (p.Thr430=)
c.*1204C= (n.*1204C=)
c.*820C= (n.*820C=)
c.1223C= (p.Thr408=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.1229C= (p.Thr410=)
1g.6472615G>TCA338133093PLEKHG5c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
n.1468C>A
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
1g.6472616T>ACA338133103PLEKHG5c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.1467A>T
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
1g.6472616T>CCA338133105PLEKHG5c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
n.1467A>G
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
1g.6472616T>GCA338133109PLEKHG5c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
n.1467A>C
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
 dbSNP
1g.6472616T=CA1151502044PLEKHG5c.991A= (p.Thr331=)
c.1165A= (p.Thr389=)
c.1102A= (p.Thr368=)
n.1467A=
c.1198A= (p.Thr400=)
c.1288A= (p.Thr430=)
c.*1203A= (n.*1203A=)
c.*819A= (n.*819A=)
c.1222A= (p.Thr408=)
c.1159A= (p.Thr387=)
c.1228A= (p.Thr410=)
1g.6472617C>ACA415832761PLEKHG5c.990G>T (p.Leu330=)
c.1164G>T (p.Leu388=)
c.1101G>T (p.Leu367=)
n.1466G>T
c.1197G>T (p.Leu399=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.1158G>T (p.Leu386=)
c.1227G>T (p.Leu409=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472617C>GCA415832763PLEKHG5c.990G>C (p.Leu330=)
c.1164G>C (p.Leu388=)
c.1101G>C (p.Leu367=)
n.1466G>C
c.1197G>C (p.Leu399=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.1158G>C (p.Leu386=)
c.1227G>C (p.Leu409=)
1g.6472617C>TCA415832765PLEKHG5c.990G>A (p.Leu330=)
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
n.1466G>A
c.1197G>A (p.Leu399=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
1g.6472618A>CCA338133113PLEKHG5c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.1465T>G
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
1g.6472618A>GCA338133121PLEKHG5c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.1465T>C
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
1g.6472618A>TCA338133123PLEKHG5c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
n.1465T>A
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
1g.6472619G>ACA415832769PLEKHG5c.988C>T (p.Leu330=)
c.1162C>T (p.Leu388=)
c.1099C>T (p.Leu367=)
n.1464C>T
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.1156C>T (p.Leu386=)
c.1225C>T (p.Leu409=)
 gnomAD v4
1g.6472619G>CCA338133127PLEKHG5c.988C>G (p.Leu330Val)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.1464C>G
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
1g.6472619G>TCA338133130PLEKHG5c.988C>A (p.Leu330Met)
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
n.1464C>A
c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.1225C>A (p.Leu409Met)
1g.6472620C>ACA338133131PLEKHG5c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.1463G>T
c.1194G>T (p.Lys398Asn)
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
 dbSNP
1g.6472620C=CA1151502046PLEKHG5c.987G= (p.Lys329=)
c.1161G= (p.Lys387=)
c.1098G= (p.Lys366=)
n.1463G=
c.1194G= (p.Lys398=)
c.1284G= (p.Lys428=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.1218G= (p.Lys406=)
c.1155G= (p.Lys385=)
c.1224G= (p.Lys408=)
1g.6472620C>GCA338133134PLEKHG5c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
n.1463G>C
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
1g.6472620C>TCA415832773PLEKHG5c.987G>A (p.Lys329=)
c.1161G>A (p.Lys387=)
c.1098G>A (p.Lys366=)
n.1463G>A
c.1194G>A (p.Lys398=)
c.1284G>A (p.Lys428=)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.1155G>A (p.Lys385=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
 gnomAD v4
1g.6472621T>ACA338133137PLEKHG5c.986A>T (p.Lys329Met)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.1462A>T
c.1193A>T (p.Lys398Met)
c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
1g.6472621T>CCA338133141PLEKHG5c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.1462A>G
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
 gnomAD v4
1g.6472621T>GCA338133143PLEKHG5c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.1462A>C
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
1g.6472622T>ACA338133147PLEKHG5c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.1461A>T
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
1g.6472622T>CCA338133156PLEKHG5c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.1461A>G
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
1g.6472622T>GCA338133152PLEKHG5c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.1461A>C
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
1g.6472623C>ACA338133161PLEKHG5c.985-1G>T (n.985-1G>T)
c.1159-1G>T (n.1159-1G>T)
c.1096-1G>T (n.1096-1G>T)
n.1461-1G>T
c.1192-1G>T (n.1192-1G>T)
c.1282-1G>T (n.1282-1G>T)
c.*1197-1G>T (n.*1197-1G>T)
c.*813-1G>T (n.*813-1G>T)
c.1216-1G>T (n.1216-1G>T)
c.1153-1G>T (n.1153-1G>T)
c.1222-1G>T (n.1222-1G>T)
1g.6472623C>GCA338133166PLEKHG5c.985-1G>C (n.985-1G>C)
c.1159-1G>C (n.1159-1G>C)
c.1096-1G>C (n.1096-1G>C)
n.1461-1G>C
c.1192-1G>C (n.1192-1G>C)
c.1282-1G>C (n.1282-1G>C)
c.*1197-1G>C (n.*1197-1G>C)
c.*813-1G>C (n.*813-1G>C)
c.1216-1G>C (n.1216-1G>C)
c.1153-1G>C (n.1153-1G>C)
c.1222-1G>C (n.1222-1G>C)
1g.6472623C>TCA338133170PLEKHG5c.985-1G>A (n.985-1G>A)
c.1159-1G>A (n.1159-1G>A)
c.1096-1G>A (n.1096-1G>A)
n.1461-1G>A
c.1192-1G>A (n.1192-1G>A)
c.1282-1G>A (n.1282-1G>A)
c.*1197-1G>A (n.*1197-1G>A)
c.*813-1G>A (n.*813-1G>A)
c.1216-1G>A (n.1216-1G>A)
c.1153-1G>A (n.1153-1G>A)
c.1222-1G>A (n.1222-1G>A)
1g.6472624T>ACA338133174PLEKHG5c.985-2A>T (n.985-2A>T)
c.1159-2A>T (n.1159-2A>T)
c.1096-2A>T (n.1096-2A>T)
n.1461-2A>T
c.1192-2A>T (n.1192-2A>T)
c.1282-2A>T (n.1282-2A>T)
c.*1197-2A>T (n.*1197-2A>T)
c.*813-2A>T (n.*813-2A>T)
c.1216-2A>T (n.1216-2A>T)
c.1153-2A>T (n.1153-2A>T)
c.1222-2A>T (n.1222-2A>T)
1g.6472624T>CCA338133178PLEKHG5c.985-2A>G (n.985-2A>G)
c.1159-2A>G (n.1159-2A>G)
c.1096-2A>G (n.1096-2A>G)
n.1461-2A>G
c.1192-2A>G (n.1192-2A>G)
c.1282-2A>G (n.1282-2A>G)
c.*1197-2A>G (n.*1197-2A>G)
c.*813-2A>G (n.*813-2A>G)
c.1216-2A>G (n.1216-2A>G)
c.1153-2A>G (n.1153-2A>G)
c.1222-2A>G (n.1222-2A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.6472624T>GCA338133180PLEKHG5c.985-2A>C (n.985-2A>C)
c.1159-2A>C (n.1159-2A>C)
c.1096-2A>C (n.1096-2A>C)
n.1461-2A>C
c.1192-2A>C (n.1192-2A>C)
c.1282-2A>C (n.1282-2A>C)
c.*1197-2A>C (n.*1197-2A>C)
c.*813-2A>C (n.*813-2A>C)
c.1216-2A>C (n.1216-2A>C)
c.1153-2A>C (n.1153-2A>C)
c.1222-2A>C (n.1222-2A>C)
1g.6472624T=CA1151502073PLEKHG5c.985-2A= (n.985-2A=)
c.1159-2A= (n.1159-2A=)
c.1096-2A= (n.1096-2A=)
n.1461-2A=
c.1192-2A= (n.1192-2A=)
c.1282-2A= (n.1282-2A=)
c.*1197-2A= (n.*1197-2A=)
c.*813-2A= (n.*813-2A=)
c.1216-2A= (n.1216-2A=)
c.1153-2A= (n.1153-2A=)
c.1222-2A= (n.1222-2A=)
1g.6472626G>ACA2580062672PLEKHG5c.985-4C>T (n.985-4C>T)
c.1159-4C>T (n.1159-4C>T)
c.1096-4C>T (n.1096-4C>T)
n.1461-4C>T
c.1192-4C>T (n.1192-4C>T)
c.1282-4C>T (n.1282-4C>T)
c.*1197-4C>T (n.*1197-4C>T)
c.*813-4C>T (n.*813-4C>T)
c.1216-4C>T (n.1216-4C>T)
c.1153-4C>T (n.1153-4C>T)
c.1222-4C>T (n.1222-4C>T)
 ClinVar
1g.6472626G>CCA520765926PLEKHG5c.985-4C>G (n.985-4C>G)
c.1159-4C>G (n.1159-4C>G)
c.1096-4C>G (n.1096-4C>G)
n.1461-4C>G
c.1192-4C>G (n.1192-4C>G)
c.1282-4C>G (n.1282-4C>G)
c.*1197-4C>G (n.*1197-4C>G)
c.*813-4C>G (n.*813-4C>G)
c.1216-4C>G (n.1216-4C>G)
c.1153-4C>G (n.1153-4C>G)
c.1222-4C>G (n.1222-4C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472626G=CA1151502092PLEKHG5c.985-4C= (n.985-4C=)
c.1159-4C= (n.1159-4C=)
c.1096-4C= (n.1096-4C=)
n.1461-4C=
c.1192-4C= (n.1192-4C=)
c.1282-4C= (n.1282-4C=)
c.*1197-4C= (n.*1197-4C=)
c.*813-4C= (n.*813-4C=)
c.1216-4C= (n.1216-4C=)
c.1153-4C= (n.1153-4C=)
c.1222-4C= (n.1222-4C=)
1g.6472628G>ACA520765927PLEKHG5c.985-6C>T (n.985-6C>T)
c.1159-6C>T (n.1159-6C>T)
c.1096-6C>T (n.1096-6C>T)
n.1461-6C>T
c.1192-6C>T (n.1192-6C>T)
c.1282-6C>T (n.1282-6C>T)
c.*1197-6C>T (n.*1197-6C>T)
c.*813-6C>T (n.*813-6C>T)
c.1216-6C>T (n.1216-6C>T)
c.1153-6C>T (n.1153-6C>T)
c.1222-6C>T (n.1222-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472628G>CCA1151502105PLEKHG5c.985-6C>G (n.985-6C>G)
c.1159-6C>G (n.1159-6C>G)
c.1096-6C>G (n.1096-6C>G)
n.1461-6C>G
c.1192-6C>G (n.1192-6C>G)
c.1282-6C>G (n.1282-6C>G)
c.*1197-6C>G (n.*1197-6C>G)
c.*813-6C>G (n.*813-6C>G)
c.1216-6C>G (n.1216-6C>G)
c.1153-6C>G (n.1153-6C>G)
c.1222-6C>G (n.1222-6C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472628G=CA1151502102PLEKHG5c.985-6C= (n.985-6C=)
c.1159-6C= (n.1159-6C=)
c.1096-6C= (n.1096-6C=)
n.1461-6C=
c.1192-6C= (n.1192-6C=)
c.1282-6C= (n.1282-6C=)
c.*1197-6C= (n.*1197-6C=)
c.*813-6C= (n.*813-6C=)
c.1216-6C= (n.1216-6C=)
c.1153-6C= (n.1153-6C=)
c.1222-6C= (n.1222-6C=)
1g.6472629G>ACA2574195454PLEKHG5c.985-7C>T (n.985-7C>T)
c.1159-7C>T (n.1159-7C>T)
c.1096-7C>T (n.1096-7C>T)
n.1461-7C>T
c.1192-7C>T (n.1192-7C>T)
c.1282-7C>T (n.1282-7C>T)
c.*1197-7C>T (n.*1197-7C>T)
c.*813-7C>T (n.*813-7C>T)
c.1216-7C>T (n.1216-7C>T)
c.1153-7C>T (n.1153-7C>T)
c.1222-7C>T (n.1222-7C>T)
1g.6472629G>TCA2574195453PLEKHG5c.985-7C>A (n.985-7C>A)
c.1159-7C>A (n.1159-7C>A)
c.1096-7C>A (n.1096-7C>A)
n.1461-7C>A
c.1192-7C>A (n.1192-7C>A)
c.1282-7C>A (n.1282-7C>A)
c.*1197-7C>A (n.*1197-7C>A)
c.*813-7C>A (n.*813-7C>A)
c.1216-7C>A (n.1216-7C>A)
c.1153-7C>A (n.1153-7C>A)
c.1222-7C>A (n.1222-7C>A)
 ClinVar
1g.6472632G>CCA2642981796PLEKHG5c.985-10C>G (n.985-10C>G)
c.1159-10C>G (n.1159-10C>G)
c.1096-10C>G (n.1096-10C>G)
n.1461-10C>G
c.1192-10C>G (n.1192-10C>G)
c.1282-10C>G (n.1282-10C>G)
c.*1197-10C>G (n.*1197-10C>G)
c.*813-10C>G (n.*813-10C>G)
c.1216-10C>G (n.1216-10C>G)
c.1153-10C>G (n.1153-10C>G)
c.1222-10C>G (n.1222-10C>G)
 gnomAD v4
1g.6472632G>TCA2642981797PLEKHG5c.985-10C>A (n.985-10C>A)
c.1159-10C>A (n.1159-10C>A)
c.1096-10C>A (n.1096-10C>A)
n.1461-10C>A
c.1192-10C>A (n.1192-10C>A)
c.1282-10C>A (n.1282-10C>A)
c.*1197-10C>A (n.*1197-10C>A)
c.*813-10C>A (n.*813-10C>A)
c.1216-10C>A (n.1216-10C>A)
c.1153-10C>A (n.1153-10C>A)
c.1222-10C>A (n.1222-10C>A)
 gnomAD v4
1g.6472633G>ACA561680PLEKHG5c.985-11C>T (n.985-11C>T)
c.1159-11C>T (n.1159-11C>T)
c.1096-11C>T (n.1096-11C>T)
n.1461-11C>T
c.1192-11C>T (n.1192-11C>T)
c.1282-11C>T (n.1282-11C>T)
c.*1197-11C>T (n.*1197-11C>T)
c.*813-11C>T (n.*813-11C>T)
c.1216-11C>T (n.1216-11C>T)
c.1153-11C>T (n.1153-11C>T)
c.1222-11C>T (n.1222-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472633G=CA1151502110PLEKHG5c.985-11C= (n.985-11C=)
c.1159-11C= (n.1159-11C=)
c.1096-11C= (n.1096-11C=)
n.1461-11C=
c.1192-11C= (n.1192-11C=)
c.1282-11C= (n.1282-11C=)
c.*1197-11C= (n.*1197-11C=)
c.*813-11C= (n.*813-11C=)
c.1216-11C= (n.1216-11C=)
c.1153-11C= (n.1153-11C=)
c.1222-11C= (n.1222-11C=)
1g.6472633G>TCA2642981802PLEKHG5c.985-11C>A (n.985-11C>A)
c.1159-11C>A (n.1159-11C>A)
c.1096-11C>A (n.1096-11C>A)
n.1461-11C>A
c.1192-11C>A (n.1192-11C>A)
c.1282-11C>A (n.1282-11C>A)
c.*1197-11C>A (n.*1197-11C>A)
c.*813-11C>A (n.*813-11C>A)
c.1216-11C>A (n.1216-11C>A)
c.1153-11C>A (n.1153-11C>A)
c.1222-11C>A (n.1222-11C>A)
 gnomAD v4
1g.6472634G>ACA2642981831PLEKHG5c.985-12C>T (n.985-12C>T)
c.1159-12C>T (n.1159-12C>T)
c.1096-12C>T (n.1096-12C>T)
n.1461-12C>T
c.1192-12C>T (n.1192-12C>T)
c.1282-12C>T (n.1282-12C>T)
c.*1197-12C>T (n.*1197-12C>T)
c.*813-12C>T (n.*813-12C>T)
c.1216-12C>T (n.1216-12C>T)
c.1153-12C>T (n.1153-12C>T)
c.1222-12C>T (n.1222-12C>T)
 gnomAD v4
1g.6472634G>TCA2574195456PLEKHG5c.985-12C>A (n.985-12C>A)
c.1159-12C>A (n.1159-12C>A)
c.1096-12C>A (n.1096-12C>A)
n.1461-12C>A
c.1192-12C>A (n.1192-12C>A)
c.1282-12C>A (n.1282-12C>A)
c.*1197-12C>A (n.*1197-12C>A)
c.*813-12C>A (n.*813-12C>A)
c.1216-12C>A (n.1216-12C>A)
c.1153-12C>A (n.1153-12C>A)
c.1222-12C>A (n.1222-12C>A)
 gnomAD v4
1g.6472636A>CCA2642981835PLEKHG5c.985-14T>G (n.985-14T>G)
c.1159-14T>G (n.1159-14T>G)
c.1096-14T>G (n.1096-14T>G)
n.1461-14T>G
c.1192-14T>G (n.1192-14T>G)
c.1282-14T>G (n.1282-14T>G)
c.*1197-14T>G (n.*1197-14T>G)
c.*813-14T>G (n.*813-14T>G)
c.1216-14T>G (n.1216-14T>G)
c.1153-14T>G (n.1153-14T>G)
c.1222-14T>G (n.1222-14T>G)
 gnomAD v4
1g.6472637G>ACA2642981836PLEKHG5c.985-15C>T (n.985-15C>T)
c.1159-15C>T (n.1159-15C>T)
c.1096-15C>T (n.1096-15C>T)
n.1461-15C>T
c.1192-15C>T (n.1192-15C>T)
c.1282-15C>T (n.1282-15C>T)
c.*1197-15C>T (n.*1197-15C>T)
c.*813-15C>T (n.*813-15C>T)
c.1216-15C>T (n.1216-15C>T)
c.1153-15C>T (n.1153-15C>T)
c.1222-15C>T (n.1222-15C>T)
 gnomAD v4
1g.6472637G>TCA2642981837PLEKHG5c.985-15C>A (n.985-15C>A)
c.1159-15C>A (n.1159-15C>A)
c.1096-15C>A (n.1096-15C>A)
n.1461-15C>A
c.1192-15C>A (n.1192-15C>A)
c.1282-15C>A (n.1282-15C>A)
c.*1197-15C>A (n.*1197-15C>A)
c.*813-15C>A (n.*813-15C>A)
c.1216-15C>A (n.1216-15C>A)
c.1153-15C>A (n.1153-15C>A)
c.1222-15C>A (n.1222-15C>A)
 gnomAD v4
1g.6472638G>ACA998177809PLEKHG5c.985-16C>T (n.985-16C>T)
c.1159-16C>T (n.1159-16C>T)
c.1096-16C>T (n.1096-16C>T)
n.1461-16C>T
c.1192-16C>T (n.1192-16C>T)
c.1282-16C>T (n.1282-16C>T)
c.*1197-16C>T (n.*1197-16C>T)
c.*813-16C>T (n.*813-16C>T)
c.1216-16C>T (n.1216-16C>T)
c.1153-16C>T (n.1153-16C>T)
c.1222-16C>T (n.1222-16C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472638G=CA1151502115PLEKHG5c.985-16C= (n.985-16C=)
c.1159-16C= (n.1159-16C=)
c.1096-16C= (n.1096-16C=)
n.1461-16C=
c.1192-16C= (n.1192-16C=)
c.1282-16C= (n.1282-16C=)
c.*1197-16C= (n.*1197-16C=)
c.*813-16C= (n.*813-16C=)
c.1216-16C= (n.1216-16C=)
c.1153-16C= (n.1153-16C=)
c.1222-16C= (n.1222-16C=)
1g.6472638G>TCA2642981840PLEKHG5c.985-16C>A (n.985-16C>A)
c.1159-16C>A (n.1159-16C>A)
c.1096-16C>A (n.1096-16C>A)
n.1461-16C>A
c.1192-16C>A (n.1192-16C>A)
c.1282-16C>A (n.1282-16C>A)
c.*1197-16C>A (n.*1197-16C>A)
c.*813-16C>A (n.*813-16C>A)
c.1216-16C>A (n.1216-16C>A)
c.1153-16C>A (n.1153-16C>A)
c.1222-16C>A (n.1222-16C>A)
 gnomAD v4
1g.6472639delCA2642981842PLEKHG5c.985-17del (n.985-17del)
c.1159-17del (n.1159-17del)
c.1096-17del (n.1096-17del)
n.1461-17del
c.1192-17del (n.1192-17del)
c.1282-17del (n.1282-17del)
c.*1197-17del (n.*1197-17del)
c.*813-17del (n.*813-17del)
c.1216-17del (n.1216-17del)
c.1153-17del (n.1153-17del)
c.1222-17del (n.1222-17del)
 gnomAD v4
1g.6472639A>GCA2574195457PLEKHG5c.985-17T>C (n.985-17T>C)
c.1159-17T>C (n.1159-17T>C)
c.1096-17T>C (n.1096-17T>C)
n.1461-17T>C
c.1192-17T>C (n.1192-17T>C)
c.1282-17T>C (n.1282-17T>C)
c.*1197-17T>C (n.*1197-17T>C)
c.*813-17T>C (n.*813-17T>C)
c.1216-17T>C (n.1216-17T>C)
c.1153-17T>C (n.1153-17T>C)
c.1222-17T>C (n.1222-17T>C)
1g.6472640delCA2642981877PLEKHG5c.985-18del (n.985-18del)
c.1159-18del (n.1159-18del)
c.1096-18del (n.1096-18del)
n.1461-18del
c.1192-18del (n.1192-18del)
c.1282-18del (n.1282-18del)
c.*1197-18del (n.*1197-18del)
c.*813-18del (n.*813-18del)
c.1216-18del (n.1216-18del)
c.1153-18del (n.1153-18del)
c.1222-18del (n.1222-18del)
 gnomAD v4
1g.6472640T>ACA561681PLEKHG5c.985-18A>T (n.985-18A>T)
c.1159-18A>T (n.1159-18A>T)
c.1096-18A>T (n.1096-18A>T)
n.1461-18A>T
c.1192-18A>T (n.1192-18A>T)
c.1282-18A>T (n.1282-18A>T)
c.*1197-18A>T (n.*1197-18A>T)
c.*813-18A>T (n.*813-18A>T)
c.1216-18A>T (n.1216-18A>T)
c.1153-18A>T (n.1153-18A>T)
c.1222-18A>T (n.1222-18A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472640T>GCA998177812PLEKHG5c.985-18A>C (n.985-18A>C)
c.1159-18A>C (n.1159-18A>C)
c.1096-18A>C (n.1096-18A>C)
n.1461-18A>C
c.1192-18A>C (n.1192-18A>C)
c.1282-18A>C (n.1282-18A>C)
c.*1197-18A>C (n.*1197-18A>C)
c.*813-18A>C (n.*813-18A>C)
c.1216-18A>C (n.1216-18A>C)
c.1153-18A>C (n.1153-18A>C)
c.1222-18A>C (n.1222-18A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472640T=CA1151502131PLEKHG5c.985-18A= (n.985-18A=)
c.1159-18A= (n.1159-18A=)
c.1096-18A= (n.1096-18A=)
n.1461-18A=
c.1192-18A= (n.1192-18A=)
c.1282-18A= (n.1282-18A=)
c.*1197-18A= (n.*1197-18A=)
c.*813-18A= (n.*813-18A=)
c.1216-18A= (n.1216-18A=)
c.1153-18A= (n.1153-18A=)
c.1222-18A= (n.1222-18A=)
1g.6472641G>ACA520765931PLEKHG5c.985-19C>T (n.985-19C>T)
c.1159-19C>T (n.1159-19C>T)
c.1096-19C>T (n.1096-19C>T)
n.1461-19C>T
c.1192-19C>T (n.1192-19C>T)
c.1282-19C>T (n.1282-19C>T)
c.*1197-19C>T (n.*1197-19C>T)
c.*813-19C>T (n.*813-19C>T)
c.1216-19C>T (n.1216-19C>T)
c.1153-19C>T (n.1153-19C>T)
c.1222-19C>T (n.1222-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472641G=CA1151502132PLEKHG5c.985-19C= (n.985-19C=)
c.1159-19C= (n.1159-19C=)
c.1096-19C= (n.1096-19C=)
n.1461-19C=
c.1192-19C= (n.1192-19C=)
c.1282-19C= (n.1282-19C=)
c.*1197-19C= (n.*1197-19C=)
c.*813-19C= (n.*813-19C=)
c.1216-19C= (n.1216-19C=)
c.1153-19C= (n.1153-19C=)
c.1222-19C= (n.1222-19C=)
1g.6472641G>TCA2642981884PLEKHG5c.985-19C>A (n.985-19C>A)
c.1159-19C>A (n.1159-19C>A)
c.1096-19C>A (n.1096-19C>A)
n.1461-19C>A
c.1192-19C>A (n.1192-19C>A)
c.1282-19C>A (n.1282-19C>A)
c.*1197-19C>A (n.*1197-19C>A)
c.*813-19C>A (n.*813-19C>A)
c.1216-19C>A (n.1216-19C>A)
c.1153-19C>A (n.1153-19C>A)
c.1222-19C>A (n.1222-19C>A)
 gnomAD v4
1g.6472643delCA2574195458PLEKHG5c.985-19del (n.985-19del)
c.1159-19del (n.1159-19del)
c.1096-19del (n.1096-19del)
n.1461-19del
c.1192-19del (n.1192-19del)
c.1282-19del (n.1282-19del)
c.*1197-19del (n.*1197-19del)
c.*813-19del (n.*813-19del)
c.1216-19del (n.1216-19del)
c.1153-19del (n.1153-19del)
c.1222-19del (n.1222-19del)
 ClinVar
1g.6472642G>ACA2742323495PLEKHG5c.985-20C>T (n.985-20C>T)
c.1159-20C>T (n.1159-20C>T)
c.1096-20C>T (n.1096-20C>T)
n.1461-20C>T
c.1192-20C>T (n.1192-20C>T)
c.1282-20C>T (n.1282-20C>T)
c.*1197-20C>T (n.*1197-20C>T)
c.*813-20C>T (n.*813-20C>T)
c.1216-20C>T (n.1216-20C>T)
c.1153-20C>T (n.1153-20C>T)
c.1222-20C>T (n.1222-20C>T)
1g.6472642G>TCA2642981886PLEKHG5c.985-20C>A (n.985-20C>A)
c.1159-20C>A (n.1159-20C>A)
c.1096-20C>A (n.1096-20C>A)
n.1461-20C>A
c.1192-20C>A (n.1192-20C>A)
c.1282-20C>A (n.1282-20C>A)
c.*1197-20C>A (n.*1197-20C>A)
c.*813-20C>A (n.*813-20C>A)
c.1216-20C>A (n.1216-20C>A)
c.1153-20C>A (n.1153-20C>A)
c.1222-20C>A (n.1222-20C>A)
 gnomAD v4
1g.6472643G>ACA520765933PLEKHG5c.985-21C>T (n.985-21C>T)
c.1159-21C>T (n.1159-21C>T)
c.1096-21C>T (n.1096-21C>T)
n.1461-21C>T
c.1192-21C>T (n.1192-21C>T)
c.1282-21C>T (n.1282-21C>T)
c.*1197-21C>T (n.*1197-21C>T)
c.*813-21C>T (n.*813-21C>T)
c.1216-21C>T (n.1216-21C>T)
c.1153-21C>T (n.1153-21C>T)
c.1222-21C>T (n.1222-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472643G=CA1151502135PLEKHG5c.985-21C= (n.985-21C=)
c.1159-21C= (n.1159-21C=)
c.1096-21C= (n.1096-21C=)
n.1461-21C=
c.1192-21C= (n.1192-21C=)
c.1282-21C= (n.1282-21C=)
c.*1197-21C= (n.*1197-21C=)
c.*813-21C= (n.*813-21C=)
c.1216-21C= (n.1216-21C=)
c.1153-21C= (n.1153-21C=)
c.1222-21C= (n.1222-21C=)
1g.6472643G>TCA2642981893PLEKHG5c.985-21C>A (n.985-21C>A)
c.1159-21C>A (n.1159-21C>A)
c.1096-21C>A (n.1096-21C>A)
n.1461-21C>A
c.1192-21C>A (n.1192-21C>A)
c.1282-21C>A (n.1282-21C>A)
c.*1197-21C>A (n.*1197-21C>A)
c.*813-21C>A (n.*813-21C>A)
c.1216-21C>A (n.1216-21C>A)
c.1153-21C>A (n.1153-21C>A)
c.1222-21C>A (n.1222-21C>A)
 gnomAD v4
1g.6472644T>ACA2642981898PLEKHG5c.985-22A>T (n.985-22A>T)
c.1159-22A>T (n.1159-22A>T)
c.1096-22A>T (n.1096-22A>T)
n.1461-22A>T
c.1192-22A>T (n.1192-22A>T)
c.1282-22A>T (n.1282-22A>T)
c.*1197-22A>T (n.*1197-22A>T)
c.*813-22A>T (n.*813-22A>T)
c.1216-22A>T (n.1216-22A>T)
c.1153-22A>T (n.1153-22A>T)
c.1222-22A>T (n.1222-22A>T)
 gnomAD v4
1g.6472644T>CCA17241284PLEKHG5c.985-22A>G (n.985-22A>G)
c.1159-22A>G (n.1159-22A>G)
c.1096-22A>G (n.1096-22A>G)
n.1461-22A>G
c.1192-22A>G (n.1192-22A>G)
c.1282-22A>G (n.1282-22A>G)
c.*1197-22A>G (n.*1197-22A>G)
c.*813-22A>G (n.*813-22A>G)
c.1216-22A>G (n.1216-22A>G)
c.1153-22A>G (n.1153-22A>G)
c.1222-22A>G (n.1222-22A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472644T>GCA1151502139PLEKHG5c.985-22A>C (n.985-22A>C)
c.1159-22A>C (n.1159-22A>C)
c.1096-22A>C (n.1096-22A>C)
n.1461-22A>C
c.1192-22A>C (n.1192-22A>C)
c.1282-22A>C (n.1282-22A>C)
c.*1197-22A>C (n.*1197-22A>C)
c.*813-22A>C (n.*813-22A>C)
c.1216-22A>C (n.1216-22A>C)
c.1153-22A>C (n.1153-22A>C)
c.1222-22A>C (n.1222-22A>C)
 dbSNP
1g.6472644T=CA1147244533PLEKHG5c.985-22A= (n.985-22A=)
c.1159-22A= (n.1159-22A=)
c.1096-22A= (n.1096-22A=)
n.1461-22A=
c.1192-22A= (n.1192-22A=)
c.1282-22A= (n.1282-22A=)
c.*1197-22A= (n.*1197-22A=)
c.*813-22A= (n.*813-22A=)
c.1216-22A= (n.1216-22A=)
c.1153-22A= (n.1153-22A=)
c.1222-22A= (n.1222-22A=)
1g.6472645C>ACA520765935PLEKHG5c.985-23G>T (n.985-23G>T)
c.1159-23G>T (n.1159-23G>T)
c.1096-23G>T (n.1096-23G>T)
n.1461-23G>T
c.1192-23G>T (n.1192-23G>T)
c.1282-23G>T (n.1282-23G>T)
c.*1197-23G>T (n.*1197-23G>T)
c.*813-23G>T (n.*813-23G>T)
c.1216-23G>T (n.1216-23G>T)
c.1153-23G>T (n.1153-23G>T)
c.1222-23G>T (n.1222-23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472645C=CA1151502146PLEKHG5c.985-23G= (n.985-23G=)
c.1159-23G= (n.1159-23G=)
c.1096-23G= (n.1096-23G=)
n.1461-23G=
c.1192-23G= (n.1192-23G=)
c.1282-23G= (n.1282-23G=)
c.*1197-23G= (n.*1197-23G=)
c.*813-23G= (n.*813-23G=)
c.1216-23G= (n.1216-23G=)
c.1153-23G= (n.1153-23G=)
c.1222-23G= (n.1222-23G=)
1g.6472648T>CCA2642981909PLEKHG5c.985-26A>G (n.985-26A>G)
c.1159-26A>G (n.1159-26A>G)
c.1096-26A>G (n.1096-26A>G)
n.1461-26A>G
c.1192-26A>G (n.1192-26A>G)
c.1282-26A>G (n.1282-26A>G)
c.*1197-26A>G (n.*1197-26A>G)
c.*813-26A>G (n.*813-26A>G)
c.1216-26A>G (n.1216-26A>G)
c.1153-26A>G (n.1153-26A>G)
c.1222-26A>G (n.1222-26A>G)
 gnomAD v4
1g.6472649C>GCA2642981910PLEKHG5c.985-27G>C (n.985-27G>C)
c.1159-27G>C (n.1159-27G>C)
c.1096-27G>C (n.1096-27G>C)
n.1461-27G>C
c.1192-27G>C (n.1192-27G>C)
c.1282-27G>C (n.1282-27G>C)
c.*1197-27G>C (n.*1197-27G>C)
c.*813-27G>C (n.*813-27G>C)
c.1216-27G>C (n.1216-27G>C)
c.1153-27G>C (n.1153-27G>C)
c.1222-27G>C (n.1222-27G>C)
 gnomAD v4
1g.6472649C>TCA2642981913PLEKHG5c.985-27G>A (n.985-27G>A)
c.1159-27G>A (n.1159-27G>A)
c.1096-27G>A (n.1096-27G>A)
n.1461-27G>A
c.1192-27G>A (n.1192-27G>A)
c.1282-27G>A (n.1282-27G>A)
c.*1197-27G>A (n.*1197-27G>A)
c.*813-27G>A (n.*813-27G>A)
c.1216-27G>A (n.1216-27G>A)
c.1153-27G>A (n.1153-27G>A)
c.1222-27G>A (n.1222-27G>A)
 gnomAD v4
1g.6472650A>CCA2574195459PLEKHG5c.985-28T>G (n.985-28T>G)
c.1159-28T>G (n.1159-28T>G)
c.1096-28T>G (n.1096-28T>G)
n.1461-28T>G
c.1192-28T>G (n.1192-28T>G)
c.1282-28T>G (n.1282-28T>G)
c.*1197-28T>G (n.*1197-28T>G)
c.*813-28T>G (n.*813-28T>G)
c.1216-28T>G (n.1216-28T>G)
c.1153-28T>G (n.1153-28T>G)
c.1222-28T>G (n.1222-28T>G)
 gnomAD v4
1g.6472650A>GCA2642981917PLEKHG5c.985-28T>C (n.985-28T>C)
c.1159-28T>C (n.1159-28T>C)
c.1096-28T>C (n.1096-28T>C)
n.1461-28T>C
c.1192-28T>C (n.1192-28T>C)
c.1282-28T>C (n.1282-28T>C)
c.*1197-28T>C (n.*1197-28T>C)
c.*813-28T>C (n.*813-28T>C)
c.1216-28T>C (n.1216-28T>C)
c.1153-28T>C (n.1153-28T>C)
c.1222-28T>C (n.1222-28T>C)
 gnomAD v4
1g.6472651C>ACA520765936PLEKHG5c.985-29G>T (n.985-29G>T)
c.1159-29G>T (n.1159-29G>T)
c.1096-29G>T (n.1096-29G>T)
n.1461-29G>T
c.1192-29G>T (n.1192-29G>T)
c.1282-29G>T (n.1282-29G>T)
c.*1197-29G>T (n.*1197-29G>T)
c.*813-29G>T (n.*813-29G>T)
c.1216-29G>T (n.1216-29G>T)
c.1153-29G>T (n.1153-29G>T)
c.1222-29G>T (n.1222-29G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6472651C=CA1151502149PLEKHG5c.985-29G= (n.985-29G=)
c.1159-29G= (n.1159-29G=)
c.1096-29G= (n.1096-29G=)
n.1461-29G=
c.1192-29G= (n.1192-29G=)
c.1282-29G= (n.1282-29G=)
c.*1197-29G= (n.*1197-29G=)
c.*813-29G= (n.*813-29G=)
c.1216-29G= (n.1216-29G=)
c.1153-29G= (n.1153-29G=)
c.1222-29G= (n.1222-29G=)
1g.6472651C>GCA520765937PLEKHG5c.985-29G>C (n.985-29G>C)
c.1159-29G>C (n.1159-29G>C)
c.1096-29G>C (n.1096-29G>C)
n.1461-29G>C
c.1192-29G>C (n.1192-29G>C)
c.1282-29G>C (n.1282-29G>C)
c.*1197-29G>C (n.*1197-29G>C)
c.*813-29G>C (n.*813-29G>C)
c.1216-29G>C (n.1216-29G>C)
c.1153-29G>C (n.1153-29G>C)
c.1222-29G>C (n.1222-29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472651C>TCA520765938PLEKHG5c.985-29G>A (n.985-29G>A)
c.1159-29G>A (n.1159-29G>A)
c.1096-29G>A (n.1096-29G>A)
n.1461-29G>A
c.1192-29G>A (n.1192-29G>A)
c.1282-29G>A (n.1282-29G>A)
c.*1197-29G>A (n.*1197-29G>A)
c.*813-29G>A (n.*813-29G>A)
c.1216-29G>A (n.1216-29G>A)
c.1153-29G>A (n.1153-29G>A)
c.1222-29G>A (n.1222-29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472652G>ACA17241291PLEKHG5c.985-30C>T (n.985-30C>T)
c.1159-30C>T (n.1159-30C>T)
c.1096-30C>T (n.1096-30C>T)
n.1461-30C>T
c.1192-30C>T (n.1192-30C>T)
c.1282-30C>T (n.1282-30C>T)
c.*1197-30C>T (n.*1197-30C>T)
c.*813-30C>T (n.*813-30C>T)
c.1216-30C>T (n.1216-30C>T)
c.1153-30C>T (n.1153-30C>T)
c.1222-30C>T (n.1222-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472652G>CCA2642981923PLEKHG5c.985-30C>G (n.985-30C>G)
c.1159-30C>G (n.1159-30C>G)
c.1096-30C>G (n.1096-30C>G)
n.1461-30C>G
c.1192-30C>G (n.1192-30C>G)
c.1282-30C>G (n.1282-30C>G)
c.*1197-30C>G (n.*1197-30C>G)
c.*813-30C>G (n.*813-30C>G)
c.1216-30C>G (n.1216-30C>G)
c.1153-30C>G (n.1153-30C>G)
c.1222-30C>G (n.1222-30C>G)
 gnomAD v4
1g.6472652G=CA1151502153PLEKHG5c.985-30C= (n.985-30C=)
c.1159-30C= (n.1159-30C=)
c.1096-30C= (n.1096-30C=)
n.1461-30C=
c.1192-30C= (n.1192-30C=)
c.1282-30C= (n.1282-30C=)
c.*1197-30C= (n.*1197-30C=)
c.*813-30C= (n.*813-30C=)
c.1216-30C= (n.1216-30C=)
c.1153-30C= (n.1153-30C=)
c.1222-30C= (n.1222-30C=)
1g.6472652G>TCA2642981928PLEKHG5c.985-30C>A (n.985-30C>A)
c.1159-30C>A (n.1159-30C>A)
c.1096-30C>A (n.1096-30C>A)
n.1461-30C>A
c.1192-30C>A (n.1192-30C>A)
c.1282-30C>A (n.1282-30C>A)
c.*1197-30C>A (n.*1197-30C>A)
c.*813-30C>A (n.*813-30C>A)
c.1216-30C>A (n.1216-30C>A)
c.1153-30C>A (n.1153-30C>A)
c.1222-30C>A (n.1222-30C>A)
 gnomAD v4
1g.6472654G>ACA520765940PLEKHG5c.985-32C>T (n.985-32C>T)
c.1159-32C>T (n.1159-32C>T)
c.1096-32C>T (n.1096-32C>T)
n.1461-32C>T
c.1192-32C>T (n.1192-32C>T)
c.1282-32C>T (n.1282-32C>T)
c.*1197-32C>T (n.*1197-32C>T)
c.*813-32C>T (n.*813-32C>T)
c.1216-32C>T (n.1216-32C>T)
c.1153-32C>T (n.1153-32C>T)
c.1222-32C>T (n.1222-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6472654G=CA1151502155PLEKHG5c.985-32C= (n.985-32C=)
c.1159-32C= (n.1159-32C=)
c.1096-32C= (n.1096-32C=)
n.1461-32C=
c.1192-32C= (n.1192-32C=)
c.1282-32C= (n.1282-32C=)
c.*1197-32C= (n.*1197-32C=)
c.*813-32C= (n.*813-32C=)
c.1216-32C= (n.1216-32C=)
c.1153-32C= (n.1153-32C=)
c.1222-32C= (n.1222-32C=)
1g.6472654G>TCA2573335957PLEKHG5c.985-32C>A (n.985-32C>A)
c.1159-32C>A (n.1159-32C>A)
c.1096-32C>A (n.1096-32C>A)
n.1461-32C>A
c.1192-32C>A (n.1192-32C>A)
c.1282-32C>A (n.1282-32C>A)
c.*1197-32C>A (n.*1197-32C>A)
c.*813-32C>A (n.*813-32C>A)
c.1216-32C>A (n.1216-32C>A)
c.1153-32C>A (n.1153-32C>A)
c.1222-32C>A (n.1222-32C>A)
 gnomAD v4
1g.6472655G>ACA520765942PLEKHG5c.985-33C>T (n.985-33C>T)
c.1159-33C>T (n.1159-33C>T)
c.1096-33C>T (n.1096-33C>T)
n.1461-33C>T
c.1192-33C>T (n.1192-33C>T)
c.1282-33C>T (n.1282-33C>T)
c.*1197-33C>T (n.*1197-33C>T)
c.*813-33C>T (n.*813-33C>T)
c.1216-33C>T (n.1216-33C>T)
c.1153-33C>T (n.1153-33C>T)
c.1222-33C>T (n.1222-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472655G=CA1151502156PLEKHG5c.985-33C= (n.985-33C=)
c.1159-33C= (n.1159-33C=)
c.1096-33C= (n.1096-33C=)
n.1461-33C=
c.1192-33C= (n.1192-33C=)
c.1282-33C= (n.1282-33C=)
c.*1197-33C= (n.*1197-33C=)
c.*813-33C= (n.*813-33C=)
c.1216-33C= (n.1216-33C=)
c.1153-33C= (n.1153-33C=)
c.1222-33C= (n.1222-33C=)
1g.6472655G>TCA2642981931PLEKHG5c.985-33C>A (n.985-33C>A)
c.1159-33C>A (n.1159-33C>A)
c.1096-33C>A (n.1096-33C>A)
n.1461-33C>A
c.1192-33C>A (n.1192-33C>A)
c.1282-33C>A (n.1282-33C>A)
c.*1197-33C>A (n.*1197-33C>A)
c.*813-33C>A (n.*813-33C>A)
c.1216-33C>A (n.1216-33C>A)
c.1153-33C>A (n.1153-33C>A)
c.1222-33C>A (n.1222-33C>A)
 gnomAD v4
1g.6472656C>ACA2642981934PLEKHG5c.985-34G>T (n.985-34G>T)
c.1159-34G>T (n.1159-34G>T)
c.1096-34G>T (n.1096-34G>T)
n.1461-34G>T
c.1192-34G>T (n.1192-34G>T)
c.1282-34G>T (n.1282-34G>T)
c.*1197-34G>T (n.*1197-34G>T)
c.*813-34G>T (n.*813-34G>T)
c.1216-34G>T (n.1216-34G>T)
c.1153-34G>T (n.1153-34G>T)
c.1222-34G>T (n.1222-34G>T)
 gnomAD v4
1g.6472656C=CA1151502158PLEKHG5c.985-34G= (n.985-34G=)
c.1159-34G= (n.1159-34G=)
c.1096-34G= (n.1096-34G=)
n.1461-34G=
c.1192-34G= (n.1192-34G=)
c.1282-34G= (n.1282-34G=)
c.*1197-34G= (n.*1197-34G=)
c.*813-34G= (n.*813-34G=)
c.1216-34G= (n.1216-34G=)
c.1153-34G= (n.1153-34G=)
c.1222-34G= (n.1222-34G=)
1g.6472656C>TCA17241327PLEKHG5c.985-34G>A (n.985-34G>A)
c.1159-34G>A (n.1159-34G>A)
c.1096-34G>A (n.1096-34G>A)
n.1461-34G>A
c.1192-34G>A (n.1192-34G>A)
c.1282-34G>A (n.1282-34G>A)
c.*1197-34G>A (n.*1197-34G>A)
c.*813-34G>A (n.*813-34G>A)
c.1216-34G>A (n.1216-34G>A)
c.1153-34G>A (n.1153-34G>A)
c.1222-34G>A (n.1222-34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472657C>ACA2574195465PLEKHG5c.985-35G>T (n.985-35G>T)
c.1159-35G>T (n.1159-35G>T)
c.1096-35G>T (n.1096-35G>T)
n.1461-35G>T
c.1192-35G>T (n.1192-35G>T)
c.1282-35G>T (n.1282-35G>T)
c.*1197-35G>T (n.*1197-35G>T)
c.*813-35G>T (n.*813-35G>T)
c.1216-35G>T (n.1216-35G>T)
c.1153-35G>T (n.1153-35G>T)
c.1222-35G>T (n.1222-35G>T)
1g.6472658T>ACA2642981939PLEKHG5c.985-36A>T (n.985-36A>T)
c.1159-36A>T (n.1159-36A>T)
c.1096-36A>T (n.1096-36A>T)
n.1461-36A>T
c.1192-36A>T (n.1192-36A>T)
c.1282-36A>T (n.1282-36A>T)
c.*1197-36A>T (n.*1197-36A>T)
c.*813-36A>T (n.*813-36A>T)
c.1216-36A>T (n.1216-36A>T)
c.1153-36A>T (n.1153-36A>T)
c.1222-36A>T (n.1222-36A>T)
 gnomAD v4
1g.6472658T>CCA2642981940PLEKHG5c.985-36A>G (n.985-36A>G)
c.1159-36A>G (n.1159-36A>G)
c.1096-36A>G (n.1096-36A>G)
n.1461-36A>G
c.1192-36A>G (n.1192-36A>G)
c.1282-36A>G (n.1282-36A>G)
c.*1197-36A>G (n.*1197-36A>G)
c.*813-36A>G (n.*813-36A>G)
c.1216-36A>G (n.1216-36A>G)
c.1153-36A>G (n.1153-36A>G)
c.1222-36A>G (n.1222-36A>G)
 gnomAD v4
1g.6472659G>ACA737852376PLEKHG5c.985-37C>T (n.985-37C>T)
c.1159-37C>T (n.1159-37C>T)
c.1096-37C>T (n.1096-37C>T)
n.1461-37C>T
c.1192-37C>T (n.1192-37C>T)
c.1282-37C>T (n.1282-37C>T)
c.*1197-37C>T (n.*1197-37C>T)
c.*813-37C>T (n.*813-37C>T)
c.1216-37C>T (n.1216-37C>T)
c.1153-37C>T (n.1153-37C>T)
c.1222-37C>T (n.1222-37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472659G=CA1151502160PLEKHG5c.985-37C= (n.985-37C=)
c.1159-37C= (n.1159-37C=)
c.1096-37C= (n.1096-37C=)
n.1461-37C=
c.1192-37C= (n.1192-37C=)
c.1282-37C= (n.1282-37C=)
c.*1197-37C= (n.*1197-37C=)
c.*813-37C= (n.*813-37C=)
c.1216-37C= (n.1216-37C=)
c.1153-37C= (n.1153-37C=)
c.1222-37C= (n.1222-37C=)
1g.6472659G>TCA2642981944PLEKHG5c.985-37C>A (n.985-37C>A)
c.1159-37C>A (n.1159-37C>A)
c.1096-37C>A (n.1096-37C>A)
n.1461-37C>A
c.1192-37C>A (n.1192-37C>A)
c.1282-37C>A (n.1282-37C>A)
c.*1197-37C>A (n.*1197-37C>A)
c.*813-37C>A (n.*813-37C>A)
c.1216-37C>A (n.1216-37C>A)
c.1153-37C>A (n.1153-37C>A)
c.1222-37C>A (n.1222-37C>A)
 gnomAD v4
1g.6472660G>TCA2642981945PLEKHG5c.985-38C>A (n.985-38C>A)
c.1159-38C>A (n.1159-38C>A)
c.1096-38C>A (n.1096-38C>A)
n.1461-38C>A
c.1192-38C>A (n.1192-38C>A)
c.1282-38C>A (n.1282-38C>A)
c.*1197-38C>A (n.*1197-38C>A)
c.*813-38C>A (n.*813-38C>A)
c.1216-38C>A (n.1216-38C>A)
c.1153-38C>A (n.1153-38C>A)
c.1222-38C>A (n.1222-38C>A)
 gnomAD v4
1g.6472661A=CA1151502162PLEKHG5c.985-39T= (n.985-39T=)
c.1159-39T= (n.1159-39T=)
c.1096-39T= (n.1096-39T=)
n.1461-39T=
c.1192-39T= (n.1192-39T=)
c.1282-39T= (n.1282-39T=)
c.*1197-39T= (n.*1197-39T=)
c.*813-39T= (n.*813-39T=)
c.1216-39T= (n.1216-39T=)
c.1153-39T= (n.1153-39T=)
c.1222-39T= (n.1222-39T=)
1g.6472661A>GCA561682PLEKHG5c.985-39T>C (n.985-39T>C)
c.1159-39T>C (n.1159-39T>C)
c.1096-39T>C (n.1096-39T>C)
n.1461-39T>C
c.1192-39T>C (n.1192-39T>C)
c.1282-39T>C (n.1282-39T>C)
c.*1197-39T>C (n.*1197-39T>C)
c.*813-39T>C (n.*813-39T>C)
c.1216-39T>C (n.1216-39T>C)
c.1153-39T>C (n.1153-39T>C)
c.1222-39T>C (n.1222-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472662G>ACA561683PLEKHG5c.985-40C>T (n.985-40C>T)
c.1159-40C>T (n.1159-40C>T)
c.1096-40C>T (n.1096-40C>T)
n.1461-40C>T
c.1192-40C>T (n.1192-40C>T)
c.1282-40C>T (n.1282-40C>T)
c.*1197-40C>T (n.*1197-40C>T)
c.*813-40C>T (n.*813-40C>T)
c.1216-40C>T (n.1216-40C>T)
c.1153-40C>T (n.1153-40C>T)
c.1222-40C>T (n.1222-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472662G=CA1151502167PLEKHG5c.985-40C= (n.985-40C=)
c.1159-40C= (n.1159-40C=)
c.1096-40C= (n.1096-40C=)
n.1461-40C=
c.1192-40C= (n.1192-40C=)
c.1282-40C= (n.1282-40C=)
c.*1197-40C= (n.*1197-40C=)
c.*813-40C= (n.*813-40C=)
c.1216-40C= (n.1216-40C=)
c.1153-40C= (n.1153-40C=)
c.1222-40C= (n.1222-40C=)
1g.6472662G>TCA2642981954PLEKHG5c.985-40C>A (n.985-40C>A)
c.1159-40C>A (n.1159-40C>A)
c.1096-40C>A (n.1096-40C>A)
n.1461-40C>A
c.1192-40C>A (n.1192-40C>A)
c.1282-40C>A (n.1282-40C>A)
c.*1197-40C>A (n.*1197-40C>A)
c.*813-40C>A (n.*813-40C>A)
c.1216-40C>A (n.1216-40C>A)
c.1153-40C>A (n.1153-40C>A)
c.1222-40C>A (n.1222-40C>A)
 gnomAD v4
1g.6472663C=CA1151502168PLEKHG5c.985-41G= (n.985-41G=)
c.1159-41G= (n.1159-41G=)
c.1096-41G= (n.1096-41G=)
n.1461-41G=
c.1192-41G= (n.1192-41G=)
c.1282-41G= (n.1282-41G=)
c.*1197-41G= (n.*1197-41G=)
c.*813-41G= (n.*813-41G=)
c.1216-41G= (n.1216-41G=)
c.1153-41G= (n.1153-41G=)
c.1222-41G= (n.1222-41G=)
1g.6472663C>GCA2742323496PLEKHG5c.985-41G>C (n.985-41G>C)
c.1159-41G>C (n.1159-41G>C)
c.1096-41G>C (n.1096-41G>C)
n.1461-41G>C
c.1192-41G>C (n.1192-41G>C)
c.1282-41G>C (n.1282-41G>C)
c.*1197-41G>C (n.*1197-41G>C)
c.*813-41G>C (n.*813-41G>C)
c.1216-41G>C (n.1216-41G>C)
c.1153-41G>C (n.1153-41G>C)
c.1222-41G>C (n.1222-41G>C)
1g.6472663C>TCA17241360PLEKHG5c.985-41G>A (n.985-41G>A)
c.1159-41G>A (n.1159-41G>A)
c.1096-41G>A (n.1096-41G>A)
n.1461-41G>A
c.1192-41G>A (n.1192-41G>A)
c.1282-41G>A (n.1282-41G>A)
c.*1197-41G>A (n.*1197-41G>A)
c.*813-41G>A (n.*813-41G>A)
c.1216-41G>A (n.1216-41G>A)
c.1153-41G>A (n.1153-41G>A)
c.1222-41G>A (n.1222-41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472664A=CA1151502169PLEKHG5c.985-42T= (n.985-42T=)
c.1159-42T= (n.1159-42T=)
c.1096-42T= (n.1096-42T=)
n.1461-42T=
c.1192-42T= (n.1192-42T=)
c.1282-42T= (n.1282-42T=)
c.*1197-42T= (n.*1197-42T=)
c.*813-42T= (n.*813-42T=)
c.1216-42T= (n.1216-42T=)
c.1153-42T= (n.1153-42T=)
c.1222-42T= (n.1222-42T=)
1g.6472664A>GCA737852383PLEKHG5c.985-42T>C (n.985-42T>C)
c.1159-42T>C (n.1159-42T>C)
c.1096-42T>C (n.1096-42T>C)
n.1461-42T>C
c.1192-42T>C (n.1192-42T>C)
c.1282-42T>C (n.1282-42T>C)
c.*1197-42T>C (n.*1197-42T>C)
c.*813-42T>C (n.*813-42T>C)
c.1216-42T>C (n.1216-42T>C)
c.1153-42T>C (n.1153-42T>C)
c.1222-42T>C (n.1222-42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472665C=CA1151502170PLEKHG5c.985-43G= (n.985-43G=)
c.1159-43G= (n.1159-43G=)
c.1096-43G= (n.1096-43G=)
n.1461-43G=
c.1192-43G= (n.1192-43G=)
c.1282-43G= (n.1282-43G=)
c.*1197-43G= (n.*1197-43G=)
c.*813-43G= (n.*813-43G=)
c.1216-43G= (n.1216-43G=)
c.1153-43G= (n.1153-43G=)
c.1222-43G= (n.1222-43G=)
1g.6472665C>TCA1151502171PLEKHG5c.985-43G>A (n.985-43G>A)
c.1159-43G>A (n.1159-43G>A)
c.1096-43G>A (n.1096-43G>A)
n.1461-43G>A
c.1192-43G>A (n.1192-43G>A)
c.1282-43G>A (n.1282-43G>A)
c.*1197-43G>A (n.*1197-43G>A)
c.*813-43G>A (n.*813-43G>A)
c.1216-43G>A (n.1216-43G>A)
c.1153-43G>A (n.1153-43G>A)
c.1222-43G>A (n.1222-43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472667T>CCA520765943PLEKHG5c.985-45A>G (n.985-45A>G)
c.1159-45A>G (n.1159-45A>G)
c.1096-45A>G (n.1096-45A>G)
n.1461-45A>G
c.1192-45A>G (n.1192-45A>G)
c.1282-45A>G (n.1282-45A>G)
c.*1197-45A>G (n.*1197-45A>G)
c.*813-45A>G (n.*813-45A>G)
c.1216-45A>G (n.1216-45A>G)
c.1153-45A>G (n.1153-45A>G)
c.1222-45A>G (n.1222-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472667T=CA1151502173PLEKHG5c.985-45A= (n.985-45A=)
c.1159-45A= (n.1159-45A=)
c.1096-45A= (n.1096-45A=)
n.1461-45A=
c.1192-45A= (n.1192-45A=)
c.1282-45A= (n.1282-45A=)
c.*1197-45A= (n.*1197-45A=)
c.*813-45A= (n.*813-45A=)
c.1216-45A= (n.1216-45A=)
c.1153-45A= (n.1153-45A=)
c.1222-45A= (n.1222-45A=)
1g.6472668delCA2642981973PLEKHG5c.985-45del (n.985-45del)
c.1159-45del (n.1159-45del)
c.1096-45del (n.1096-45del)
n.1461-45del
c.1192-45del (n.1192-45del)
c.1282-45del (n.1282-45del)
c.*1197-45del (n.*1197-45del)
c.*813-45del (n.*813-45del)
c.1216-45del (n.1216-45del)
c.1153-45del (n.1153-45del)
c.1222-45del (n.1222-45del)
 gnomAD v4
1g.6472668T>ACA2574195467PLEKHG5c.985-46A>T (n.985-46A>T)
c.1159-46A>T (n.1159-46A>T)
c.1096-46A>T (n.1096-46A>T)
n.1461-46A>T
c.1192-46A>T (n.1192-46A>T)
c.1282-46A>T (n.1282-46A>T)
c.*1197-46A>T (n.*1197-46A>T)
c.*813-46A>T (n.*813-46A>T)
c.1216-46A>T (n.1216-46A>T)
c.1153-46A>T (n.1153-46A>T)
c.1222-46A>T (n.1222-46A>T)
1g.6472668T>CCA2642981980PLEKHG5c.985-46A>G (n.985-46A>G)
c.1159-46A>G (n.1159-46A>G)
c.1096-46A>G (n.1096-46A>G)
n.1461-46A>G
c.1192-46A>G (n.1192-46A>G)
c.1282-46A>G (n.1282-46A>G)
c.*1197-46A>G (n.*1197-46A>G)
c.*813-46A>G (n.*813-46A>G)
c.1216-46A>G (n.1216-46A>G)
c.1153-46A>G (n.1153-46A>G)
c.1222-46A>G (n.1222-46A>G)
 gnomAD v4
1g.6472669A>GCA2574195469PLEKHG5c.985-47T>C (n.985-47T>C)
c.1159-47T>C (n.1159-47T>C)
c.1096-47T>C (n.1096-47T>C)
n.1461-47T>C
c.1192-47T>C (n.1192-47T>C)
c.1282-47T>C (n.1282-47T>C)
c.*1197-47T>C (n.*1197-47T>C)
c.*813-47T>C (n.*813-47T>C)
c.1216-47T>C (n.1216-47T>C)
c.1153-47T>C (n.1153-47T>C)
c.1222-47T>C (n.1222-47T>C)
1g.6472669_6472670delinsAGCA1151502176PLEKHG5c.985-48_985-47delinsCT (n.985-48_985-47delinsCT)
c.1159-48_1159-47delinsCT (n.1159-48_1159-47delinsCT)
c.1096-48_1096-47delinsCT (n.1096-48_1096-47delinsCT)
n.1461-48_1461-47delinsCT
c.1192-48_1192-47delinsCT (n.1192-48_1192-47delinsCT)
c.1282-48_1282-47delinsCT (n.1282-48_1282-47delinsCT)
c.*1197-48_*1197-47delinsCT (n.*1197-48_*1197-47delinsCT)
c.*813-48_*813-47delinsCT (n.*813-48_*813-47delinsCT)
c.1216-48_1216-47delinsCT (n.1216-48_1216-47delinsCT)
c.1153-48_1153-47delinsCT (n.1153-48_1153-47delinsCT)
c.1222-48_1222-47delinsCT (n.1222-48_1222-47delinsCT)
1g.6472670G>CCA1151502185PLEKHG5c.985-48C>G (n.985-48C>G)
c.1159-48C>G (n.1159-48C>G)
c.1096-48C>G (n.1096-48C>G)
n.1461-48C>G
c.1192-48C>G (n.1192-48C>G)
c.1282-48C>G (n.1282-48C>G)
c.*1197-48C>G (n.*1197-48C>G)
c.*813-48C>G (n.*813-48C>G)
c.1216-48C>G (n.1216-48C>G)
c.1153-48C>G (n.1153-48C>G)
c.1222-48C>G (n.1222-48C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472670G=CA1151502179PLEKHG5c.985-48C= (n.985-48C=)
c.1159-48C= (n.1159-48C=)
c.1096-48C= (n.1096-48C=)
n.1461-48C=
c.1192-48C= (n.1192-48C=)
c.1282-48C= (n.1282-48C=)
c.*1197-48C= (n.*1197-48C=)
c.*813-48C= (n.*813-48C=)
c.1216-48C= (n.1216-48C=)
c.1153-48C= (n.1153-48C=)
c.1222-48C= (n.1222-48C=)
1g.6472670G>TCA2574195471PLEKHG5c.985-48C>A (n.985-48C>A)
c.1159-48C>A (n.1159-48C>A)
c.1096-48C>A (n.1096-48C>A)
n.1461-48C>A
c.1192-48C>A (n.1192-48C>A)
c.1282-48C>A (n.1282-48C>A)
c.*1197-48C>A (n.*1197-48C>A)
c.*813-48C>A (n.*813-48C>A)
c.1216-48C>A (n.1216-48C>A)
c.1153-48C>A (n.1153-48C>A)
c.1222-48C>A (n.1222-48C>A)
 gnomAD v4
1g.6472672delCA520765944PLEKHG5c.985-48del (n.985-48del)
c.1159-48del (n.1159-48del)
c.1096-48del (n.1096-48del)
n.1461-48del
c.1192-48del (n.1192-48del)
c.1282-48del (n.1282-48del)
c.*1197-48del (n.*1197-48del)
c.*813-48del (n.*813-48del)
c.1216-48del (n.1216-48del)
c.1153-48del (n.1153-48del)
c.1222-48del (n.1222-48del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472671G>ACA1151502201PLEKHG5c.985-49C>T (n.985-49C>T)
c.1159-49C>T (n.1159-49C>T)
c.1096-49C>T (n.1096-49C>T)
n.1461-49C>T
c.1192-49C>T (n.1192-49C>T)
c.1282-49C>T (n.1282-49C>T)
c.*1197-49C>T (n.*1197-49C>T)
c.*813-49C>T (n.*813-49C>T)
c.1216-49C>T (n.1216-49C>T)
c.1153-49C>T (n.1153-49C>T)
c.1222-49C>T (n.1222-49C>T)
 dbSNP
1g.6472671G>CCA998177822PLEKHG5c.985-49C>G (n.985-49C>G)
c.1159-49C>G (n.1159-49C>G)
c.1096-49C>G (n.1096-49C>G)
n.1461-49C>G
c.1192-49C>G (n.1192-49C>G)
c.1282-49C>G (n.1282-49C>G)
c.*1197-49C>G (n.*1197-49C>G)
c.*813-49C>G (n.*813-49C>G)
c.1216-49C>G (n.1216-49C>G)
c.1153-49C>G (n.1153-49C>G)
c.1222-49C>G (n.1222-49C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472671G=CA1151502200PLEKHG5c.985-49C= (n.985-49C=)
c.1159-49C= (n.1159-49C=)
c.1096-49C= (n.1096-49C=)
n.1461-49C=
c.1192-49C= (n.1192-49C=)
c.1282-49C= (n.1282-49C=)
c.*1197-49C= (n.*1197-49C=)
c.*813-49C= (n.*813-49C=)
c.1216-49C= (n.1216-49C=)
c.1153-49C= (n.1153-49C=)
c.1222-49C= (n.1222-49C=)
1g.6472671G>TCA2642982008PLEKHG5c.985-49C>A (n.985-49C>A)
c.1159-49C>A (n.1159-49C>A)
c.1096-49C>A (n.1096-49C>A)
n.1461-49C>A
c.1192-49C>A (n.1192-49C>A)
c.1282-49C>A (n.1282-49C>A)
c.*1197-49C>A (n.*1197-49C>A)
c.*813-49C>A (n.*813-49C>A)
c.1216-49C>A (n.1216-49C>A)
c.1153-49C>A (n.1153-49C>A)
c.1222-49C>A (n.1222-49C>A)
 gnomAD v4
1g.6472672G>ACA2642982009PLEKHG5c.985-50C>T (n.985-50C>T)
c.1159-50C>T (n.1159-50C>T)
c.1096-50C>T (n.1096-50C>T)
n.1461-50C>T
c.1192-50C>T (n.1192-50C>T)
c.1282-50C>T (n.1282-50C>T)
c.*1197-50C>T (n.*1197-50C>T)
c.*813-50C>T (n.*813-50C>T)
c.1216-50C>T (n.1216-50C>T)
c.1153-50C>T (n.1153-50C>T)
c.1222-50C>T (n.1222-50C>T)
 gnomAD v4
1g.6472674G>ACA2642982011PLEKHG5c.985-52C>T (n.985-52C>T)
c.1159-52C>T (n.1159-52C>T)
c.1096-52C>T (n.1096-52C>T)
n.1461-52C>T
c.1192-52C>T (n.1192-52C>T)
c.1282-52C>T (n.1282-52C>T)
c.*1197-52C>T (n.*1197-52C>T)
c.*813-52C>T (n.*813-52C>T)
c.1216-52C>T (n.1216-52C>T)
c.1153-52C>T (n.1153-52C>T)
c.1222-52C>T (n.1222-52C>T)
 gnomAD v4
1g.6472674G>CCA2573335958PLEKHG5c.985-52C>G (n.985-52C>G)
c.1159-52C>G (n.1159-52C>G)
c.1096-52C>G (n.1096-52C>G)
n.1461-52C>G
c.1192-52C>G (n.1192-52C>G)
c.1282-52C>G (n.1282-52C>G)
c.*1197-52C>G (n.*1197-52C>G)
c.*813-52C>G (n.*813-52C>G)
c.1216-52C>G (n.1216-52C>G)
c.1153-52C>G (n.1153-52C>G)
c.1222-52C>G (n.1222-52C>G)
1g.6472674G>TCA2574195474PLEKHG5c.985-52C>A (n.985-52C>A)
c.1159-52C>A (n.1159-52C>A)
c.1096-52C>A (n.1096-52C>A)
n.1461-52C>A
c.1192-52C>A (n.1192-52C>A)
c.1282-52C>A (n.1282-52C>A)
c.*1197-52C>A (n.*1197-52C>A)
c.*813-52C>A (n.*813-52C>A)
c.1216-52C>A (n.1216-52C>A)
c.1153-52C>A (n.1153-52C>A)
c.1222-52C>A (n.1222-52C>A)
 gnomAD v4
1g.6472675G>ACA2742323497PLEKHG5c.985-53C>T (n.985-53C>T)
c.1159-53C>T (n.1159-53C>T)
c.1096-53C>T (n.1096-53C>T)
n.1461-53C>T
c.1192-53C>T (n.1192-53C>T)
c.1282-53C>T (n.1282-53C>T)
c.*1197-53C>T (n.*1197-53C>T)
c.*813-53C>T (n.*813-53C>T)
c.1216-53C>T (n.1216-53C>T)
c.1153-53C>T (n.1153-53C>T)
c.1222-53C>T (n.1222-53C>T)
1g.6472675G>TCA2574195476PLEKHG5c.985-53C>A (n.985-53C>A)
c.1159-53C>A (n.1159-53C>A)
c.1096-53C>A (n.1096-53C>A)
n.1461-53C>A
c.1192-53C>A (n.1192-53C>A)
c.1282-53C>A (n.1282-53C>A)
c.*1197-53C>A (n.*1197-53C>A)
c.*813-53C>A (n.*813-53C>A)
c.1216-53C>A (n.1216-53C>A)
c.1153-53C>A (n.1153-53C>A)
c.1222-53C>A (n.1222-53C>A)
 gnomAD v4
1g.6472676C>ACA2642982036PLEKHG5c.985-54G>T (n.985-54G>T)
c.1159-54G>T (n.1159-54G>T)
c.1096-54G>T (n.1096-54G>T)
n.1461-54G>T
c.1192-54G>T (n.1192-54G>T)
c.1282-54G>T (n.1282-54G>T)
c.*1197-54G>T (n.*1197-54G>T)
c.*813-54G>T (n.*813-54G>T)
c.1216-54G>T (n.1216-54G>T)
c.1153-54G>T (n.1153-54G>T)
c.1222-54G>T (n.1222-54G>T)
 gnomAD v4
1g.6472676C=CA1151502203PLEKHG5c.985-54G= (n.985-54G=)
c.1159-54G= (n.1159-54G=)
c.1096-54G= (n.1096-54G=)
n.1461-54G=
c.1192-54G= (n.1192-54G=)
c.1282-54G= (n.1282-54G=)
c.*1197-54G= (n.*1197-54G=)
c.*813-54G= (n.*813-54G=)
c.1216-54G= (n.1216-54G=)
c.1153-54G= (n.1153-54G=)
c.1222-54G= (n.1222-54G=)
1g.6472676C>TCA1151502204PLEKHG5c.985-54G>A (n.985-54G>A)
c.1159-54G>A (n.1159-54G>A)
c.1096-54G>A (n.1096-54G>A)
n.1461-54G>A
c.1192-54G>A (n.1192-54G>A)
c.1282-54G>A (n.1282-54G>A)
c.*1197-54G>A (n.*1197-54G>A)
c.*813-54G>A (n.*813-54G>A)
c.1216-54G>A (n.1216-54G>A)
c.1153-54G>A (n.1153-54G>A)
c.1222-54G>A (n.1222-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472677delCA2642982033PLEKHG5c.985-54del (n.985-54del)
c.1159-54del (n.1159-54del)
c.1096-54del (n.1096-54del)
n.1461-54del
c.1192-54del (n.1192-54del)
c.1282-54del (n.1282-54del)
c.*1197-54del (n.*1197-54del)
c.*813-54del (n.*813-54del)
c.1216-54del (n.1216-54del)
c.1153-54del (n.1153-54del)
c.1222-54del (n.1222-54del)
 gnomAD v4
1g.6472677C>ACA2574195480PLEKHG5c.985-55G>T (n.985-55G>T)
c.1159-55G>T (n.1159-55G>T)
c.1096-55G>T (n.1096-55G>T)
n.1461-55G>T
c.1192-55G>T (n.1192-55G>T)
c.1282-55G>T (n.1282-55G>T)
c.*1197-55G>T (n.*1197-55G>T)
c.*813-55G>T (n.*813-55G>T)
c.1216-55G>T (n.1216-55G>T)
c.1153-55G>T (n.1153-55G>T)
c.1222-55G>T (n.1222-55G>T)
 gnomAD v4
1g.6472677C=CA1151502206PLEKHG5c.985-55G= (n.985-55G=)
c.1159-55G= (n.1159-55G=)
c.1096-55G= (n.1096-55G=)
n.1461-55G=
c.1192-55G= (n.1192-55G=)
c.1282-55G= (n.1282-55G=)
c.*1197-55G= (n.*1197-55G=)
c.*813-55G= (n.*813-55G=)
c.1216-55G= (n.1216-55G=)
c.1153-55G= (n.1153-55G=)
c.1222-55G= (n.1222-55G=)
1g.6472677C>GCA2642982040PLEKHG5c.985-55G>C (n.985-55G>C)
c.1159-55G>C (n.1159-55G>C)
c.1096-55G>C (n.1096-55G>C)
n.1461-55G>C
c.1192-55G>C (n.1192-55G>C)
c.1282-55G>C (n.1282-55G>C)
c.*1197-55G>C (n.*1197-55G>C)
c.*813-55G>C (n.*813-55G>C)
c.1216-55G>C (n.1216-55G>C)
c.1153-55G>C (n.1153-55G>C)
c.1222-55G>C (n.1222-55G>C)
 gnomAD v4
1g.6472677C>TCA17241364PLEKHG5c.985-55G>A (n.985-55G>A)
c.1159-55G>A (n.1159-55G>A)
c.1096-55G>A (n.1096-55G>A)
n.1461-55G>A
c.1192-55G>A (n.1192-55G>A)
c.1282-55G>A (n.1282-55G>A)
c.*1197-55G>A (n.*1197-55G>A)
c.*813-55G>A (n.*813-55G>A)
c.1216-55G>A (n.1216-55G>A)
c.1153-55G>A (n.1153-55G>A)
c.1222-55G>A (n.1222-55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472678G>ACA17241382PLEKHG5c.985-56C>T (n.985-56C>T)
c.1159-56C>T (n.1159-56C>T)
c.1096-56C>T (n.1096-56C>T)
n.1461-56C>T
c.1192-56C>T (n.1192-56C>T)
c.1282-56C>T (n.1282-56C>T)
c.*1197-56C>T (n.*1197-56C>T)
c.*813-56C>T (n.*813-56C>T)
c.1216-56C>T (n.1216-56C>T)
c.1153-56C>T (n.1153-56C>T)
c.1222-56C>T (n.1222-56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472678G=CA1144780527PLEKHG5c.985-56C= (n.985-56C=)
c.1159-56C= (n.1159-56C=)
c.1096-56C= (n.1096-56C=)
n.1461-56C=
c.1192-56C= (n.1192-56C=)
c.1282-56C= (n.1282-56C=)
c.*1197-56C= (n.*1197-56C=)
c.*813-56C= (n.*813-56C=)
c.1216-56C= (n.1216-56C=)
c.1153-56C= (n.1153-56C=)
c.1222-56C= (n.1222-56C=)
1g.6472678G>TCA2642982048PLEKHG5c.985-56C>A (n.985-56C>A)
c.1159-56C>A (n.1159-56C>A)
c.1096-56C>A (n.1096-56C>A)
n.1461-56C>A
c.1192-56C>A (n.1192-56C>A)
c.1282-56C>A (n.1282-56C>A)
c.*1197-56C>A (n.*1197-56C>A)
c.*813-56C>A (n.*813-56C>A)
c.1216-56C>A (n.1216-56C>A)
c.1153-56C>A (n.1153-56C>A)
c.1222-56C>A (n.1222-56C>A)
 gnomAD v4
1g.6472679G>ACA2642982053PLEKHG5c.985-57C>T (n.985-57C>T)
c.1159-57C>T (n.1159-57C>T)
c.1096-57C>T (n.1096-57C>T)
n.1461-57C>T
c.1192-57C>T (n.1192-57C>T)
c.1282-57C>T (n.1282-57C>T)
c.*1197-57C>T (n.*1197-57C>T)
c.*813-57C>T (n.*813-57C>T)
c.1216-57C>T (n.1216-57C>T)
c.1153-57C>T (n.1153-57C>T)
c.1222-57C>T (n.1222-57C>T)
 gnomAD v4
1g.6472679G>TCA2574195482PLEKHG5c.985-57C>A (n.985-57C>A)
c.1159-57C>A (n.1159-57C>A)
c.1096-57C>A (n.1096-57C>A)
n.1461-57C>A
c.1192-57C>A (n.1192-57C>A)
c.1282-57C>A (n.1282-57C>A)
c.*1197-57C>A (n.*1197-57C>A)
c.*813-57C>A (n.*813-57C>A)
c.1216-57C>A (n.1216-57C>A)
c.1153-57C>A (n.1153-57C>A)
c.1222-57C>A (n.1222-57C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched