Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6472466_6472516delCA2642981144PLEKHG5c.1080+15_1080+65del (n.1080+15_1080+65del)
c.1254+15_1254+65del (n.1254+15_1254+65del)
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n.1556+15_1556+65del
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c.*908+15_*908+65del (n.*908+15_*908+65del)
c.1311+15_1311+65del (n.1311+15_1311+65del)
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c.1317+15_1317+65del (n.1317+15_1317+65del)
gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.6472472C>GCA2642981183PLEKHG5c.1080+55G>C (n.1080+55G>C)
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gnomAD v4
1g.6472472C>TCA2574195415PLEKHG5c.1080+55G>A (n.1080+55G>A)
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n.1556+55G>A
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gnomAD v4
1g.6472474G>ACA2642981190PLEKHG5c.1080+53C>T (n.1080+53C>T)
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gnomAD v4
1g.6472474G>CCA737852055PLEKHG5c.1080+53C>G (n.1080+53C>G)
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n.1556+53C>G
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c.1248+53C>G (n.1248+53C>G)
c.1317+53C>G (n.1317+53C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472474G=CA1151501683PLEKHG5c.1080+53C= (n.1080+53C=)
c.1254+53C= (n.1254+53C=)
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n.1556+53C=
c.1287+53C= (n.1287+53C=)
c.1377+53C= (n.1377+53C=)
c.*1292+53C= (n.*1292+53C=)
c.*908+53C= (n.*908+53C=)
c.1311+53C= (n.1311+53C=)
c.1248+53C= (n.1248+53C=)
c.1317+53C= (n.1317+53C=)
1g.6472474G>TCA2642981194PLEKHG5c.1080+53C>A (n.1080+53C>A)
c.1254+53C>A (n.1254+53C>A)
c.1191+53C>A (n.1191+53C>A)
n.1556+53C>A
c.1287+53C>A (n.1287+53C>A)
c.1377+53C>A (n.1377+53C>A)
c.*1292+53C>A (n.*1292+53C>A)
c.*908+53C>A (n.*908+53C>A)
c.1311+53C>A (n.1311+53C>A)
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c.1317+53C>A (n.1317+53C>A)
gnomAD v4
1g.6472475T>CCA17240876PLEKHG5c.1080+52A>G (n.1080+52A>G)
c.1254+52A>G (n.1254+52A>G)
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n.1556+52A>G
c.1287+52A>G (n.1287+52A>G)
c.1377+52A>G (n.1377+52A>G)
c.*1292+52A>G (n.*1292+52A>G)
c.*908+52A>G (n.*908+52A>G)
c.1311+52A>G (n.1311+52A>G)
c.1248+52A>G (n.1248+52A>G)
c.1317+52A>G (n.1317+52A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472475T=CA1147723495PLEKHG5c.1080+52A= (n.1080+52A=)
c.1254+52A= (n.1254+52A=)
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n.1556+52A=
c.1287+52A= (n.1287+52A=)
c.1377+52A= (n.1377+52A=)
c.*1292+52A= (n.*1292+52A=)
c.*908+52A= (n.*908+52A=)
c.1311+52A= (n.1311+52A=)
c.1248+52A= (n.1248+52A=)
c.1317+52A= (n.1317+52A=)
1g.6472476C>ACA2642981198PLEKHG5c.1080+51G>T (n.1080+51G>T)
c.1254+51G>T (n.1254+51G>T)
c.1191+51G>T (n.1191+51G>T)
n.1556+51G>T
c.1287+51G>T (n.1287+51G>T)
c.1377+51G>T (n.1377+51G>T)
c.*1292+51G>T (n.*1292+51G>T)
c.*908+51G>T (n.*908+51G>T)
c.1311+51G>T (n.1311+51G>T)
c.1248+51G>T (n.1248+51G>T)
c.1317+51G>T (n.1317+51G>T)
gnomAD v4
1g.6472476C=CA1151501686PLEKHG5c.1080+51G= (n.1080+51G=)
c.1254+51G= (n.1254+51G=)
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n.1556+51G=
c.1287+51G= (n.1287+51G=)
c.1377+51G= (n.1377+51G=)
c.*1292+51G= (n.*1292+51G=)
c.*908+51G= (n.*908+51G=)
c.1311+51G= (n.1311+51G=)
c.1248+51G= (n.1248+51G=)
c.1317+51G= (n.1317+51G=)
1g.6472476C>TCA520765888PLEKHG5c.1080+51G>A (n.1080+51G>A)
c.1254+51G>A (n.1254+51G>A)
c.1191+51G>A (n.1191+51G>A)
n.1556+51G>A
c.1287+51G>A (n.1287+51G>A)
c.1377+51G>A (n.1377+51G>A)
c.*1292+51G>A (n.*1292+51G>A)
c.*908+51G>A (n.*908+51G>A)
c.1311+51G>A (n.1311+51G>A)
c.1248+51G>A (n.1248+51G>A)
c.1317+51G>A (n.1317+51G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.6472477A>GCA2642981203PLEKHG5c.1080+50T>C (n.1080+50T>C)
c.1254+50T>C (n.1254+50T>C)
c.1191+50T>C (n.1191+50T>C)
n.1556+50T>C
c.1287+50T>C (n.1287+50T>C)
c.1377+50T>C (n.1377+50T>C)
c.*1292+50T>C (n.*1292+50T>C)
c.*908+50T>C (n.*908+50T>C)
c.1311+50T>C (n.1311+50T>C)
c.1248+50T>C (n.1248+50T>C)
c.1317+50T>C (n.1317+50T>C)
gnomAD v4
1g.6472480_6472483delCA2642981200PLEKHG5c.1080+47_1080+50del (n.1080+47_1080+50del)
c.1254+47_1254+50del (n.1254+47_1254+50del)
c.1191+47_1191+50del (n.1191+47_1191+50del)
n.1556+47_1556+50del
c.1287+47_1287+50del (n.1287+47_1287+50del)
c.1377+47_1377+50del (n.1377+47_1377+50del)
c.*1292+47_*1292+50del (n.*1292+47_*1292+50del)
c.*908+47_*908+50del (n.*908+47_*908+50del)
c.1311+47_1311+50del (n.1311+47_1311+50del)
c.1248+47_1248+50del (n.1248+47_1248+50del)
c.1317+47_1317+50del (n.1317+47_1317+50del)
gnomAD v4
1g.6472478G>ACA520765889PLEKHG5c.1080+49C>T (n.1080+49C>T)
c.1254+49C>T (n.1254+49C>T)
c.1191+49C>T (n.1191+49C>T)
n.1556+49C>T
c.1287+49C>T (n.1287+49C>T)
c.1377+49C>T (n.1377+49C>T)
c.*1292+49C>T (n.*1292+49C>T)
c.*908+49C>T (n.*908+49C>T)
c.1311+49C>T (n.1311+49C>T)
c.1248+49C>T (n.1248+49C>T)
c.1317+49C>T (n.1317+49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472478G>CCA737852061PLEKHG5c.1080+49C>G (n.1080+49C>G)
c.1254+49C>G (n.1254+49C>G)
c.1191+49C>G (n.1191+49C>G)
n.1556+49C>G
c.1287+49C>G (n.1287+49C>G)
c.1377+49C>G (n.1377+49C>G)
c.*1292+49C>G (n.*1292+49C>G)
c.*908+49C>G (n.*908+49C>G)
c.1311+49C>G (n.1311+49C>G)
c.1248+49C>G (n.1248+49C>G)
c.1317+49C>G (n.1317+49C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472478G=CA1151501690PLEKHG5c.1080+49C= (n.1080+49C=)
c.1254+49C= (n.1254+49C=)
c.1191+49C= (n.1191+49C=)
n.1556+49C=
c.1287+49C= (n.1287+49C=)
c.1377+49C= (n.1377+49C=)
c.*1292+49C= (n.*1292+49C=)
c.*908+49C= (n.*908+49C=)
c.1311+49C= (n.1311+49C=)
c.1248+49C= (n.1248+49C=)
c.1317+49C= (n.1317+49C=)
1g.6472478G>TCA2574195416PLEKHG5c.1080+49C>A (n.1080+49C>A)
c.1254+49C>A (n.1254+49C>A)
c.1191+49C>A (n.1191+49C>A)
n.1556+49C>A
c.1287+49C>A (n.1287+49C>A)
c.1377+49C>A (n.1377+49C>A)
c.*1292+49C>A (n.*1292+49C>A)
c.*908+49C>A (n.*908+49C>A)
c.1311+49C>A (n.1311+49C>A)
c.1248+49C>A (n.1248+49C>A)
c.1317+49C>A (n.1317+49C>A)
gnomAD v4
1g.6472479A=CA1151501691PLEKHG5c.1080+48T= (n.1080+48T=)
c.1254+48T= (n.1254+48T=)
c.1191+48T= (n.1191+48T=)
n.1556+48T=
c.1287+48T= (n.1287+48T=)
c.1377+48T= (n.1377+48T=)
c.*1292+48T= (n.*1292+48T=)
c.*908+48T= (n.*908+48T=)
c.1311+48T= (n.1311+48T=)
c.1248+48T= (n.1248+48T=)
c.1317+48T= (n.1317+48T=)
1g.6472479A>CCA520765891PLEKHG5c.1080+48T>G (n.1080+48T>G)
c.1254+48T>G (n.1254+48T>G)
c.1191+48T>G (n.1191+48T>G)
n.1556+48T>G
c.1287+48T>G (n.1287+48T>G)
c.1377+48T>G (n.1377+48T>G)
c.*1292+48T>G (n.*1292+48T>G)
c.*908+48T>G (n.*908+48T>G)
c.1311+48T>G (n.1311+48T>G)
c.1248+48T>G (n.1248+48T>G)
c.1317+48T>G (n.1317+48T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472483A=CA1151501695PLEKHG5c.1080+44T= (n.1080+44T=)
c.1254+44T= (n.1254+44T=)
c.1191+44T= (n.1191+44T=)
n.1556+44T=
c.1287+44T= (n.1287+44T=)
c.1377+44T= (n.1377+44T=)
c.*1292+44T= (n.*1292+44T=)
c.*908+44T= (n.*908+44T=)
c.1311+44T= (n.1311+44T=)
c.1248+44T= (n.1248+44T=)
c.1317+44T= (n.1317+44T=)
1g.6472483A>GCA1151501694PLEKHG5c.1080+44T>C (n.1080+44T>C)
c.1254+44T>C (n.1254+44T>C)
c.1191+44T>C (n.1191+44T>C)
n.1556+44T>C
c.1287+44T>C (n.1287+44T>C)
c.1377+44T>C (n.1377+44T>C)
c.*1292+44T>C (n.*1292+44T>C)
c.*908+44T>C (n.*908+44T>C)
c.1311+44T>C (n.1311+44T>C)
c.1248+44T>C (n.1248+44T>C)
c.1317+44T>C (n.1317+44T>C)
dbSNP
1g.6472483_6472484delinsAGCA1151501696PLEKHG5c.1080+43_1080+44delinsCT (n.1080+43_1080+44delinsCT)
c.1254+43_1254+44delinsCT (n.1254+43_1254+44delinsCT)
c.1191+43_1191+44delinsCT (n.1191+43_1191+44delinsCT)
n.1556+43_1556+44delinsCT
c.1287+43_1287+44delinsCT (n.1287+43_1287+44delinsCT)
c.1377+43_1377+44delinsCT (n.1377+43_1377+44delinsCT)
c.*1292+43_*1292+44delinsCT (n.*1292+43_*1292+44delinsCT)
c.*908+43_*908+44delinsCT (n.*908+43_*908+44delinsCT)
c.1311+43_1311+44delinsCT (n.1311+43_1311+44delinsCT)
c.1248+43_1248+44delinsCT (n.1248+43_1248+44delinsCT)
c.1317+43_1317+44delinsCT (n.1317+43_1317+44delinsCT)
1g.6472484G>ACA2642981223PLEKHG5c.1080+43C>T (n.1080+43C>T)
c.1254+43C>T (n.1254+43C>T)
c.1191+43C>T (n.1191+43C>T)
n.1556+43C>T
c.1287+43C>T (n.1287+43C>T)
c.1377+43C>T (n.1377+43C>T)
c.*1292+43C>T (n.*1292+43C>T)
c.*908+43C>T (n.*908+43C>T)
c.1311+43C>T (n.1311+43C>T)
c.1248+43C>T (n.1248+43C>T)
c.1317+43C>T (n.1317+43C>T)
gnomAD v4
1g.6472484G>CCA2642981225PLEKHG5c.1080+43C>G (n.1080+43C>G)
c.1254+43C>G (n.1254+43C>G)
c.1191+43C>G (n.1191+43C>G)
n.1556+43C>G
c.1287+43C>G (n.1287+43C>G)
c.1377+43C>G (n.1377+43C>G)
c.*1292+43C>G (n.*1292+43C>G)
c.*908+43C>G (n.*908+43C>G)
c.1311+43C>G (n.1311+43C>G)
c.1248+43C>G (n.1248+43C>G)
c.1317+43C>G (n.1317+43C>G)
gnomAD v4
1g.6472484G=CA1151501701PLEKHG5c.1080+43C= (n.1080+43C=)
c.1254+43C= (n.1254+43C=)
c.1191+43C= (n.1191+43C=)
n.1556+43C=
c.1287+43C= (n.1287+43C=)
c.1377+43C= (n.1377+43C=)
c.*1292+43C= (n.*1292+43C=)
c.*908+43C= (n.*908+43C=)
c.1311+43C= (n.1311+43C=)
c.1248+43C= (n.1248+43C=)
c.1317+43C= (n.1317+43C=)
1g.6472484G>TCA17240885PLEKHG5c.1080+43C>A (n.1080+43C>A)
c.1254+43C>A (n.1254+43C>A)
c.1191+43C>A (n.1191+43C>A)
n.1556+43C>A
c.1287+43C>A (n.1287+43C>A)
c.1377+43C>A (n.1377+43C>A)
c.*1292+43C>A (n.*1292+43C>A)
c.*908+43C>A (n.*908+43C>A)
c.1311+43C>A (n.1311+43C>A)
c.1248+43C>A (n.1248+43C>A)
c.1317+43C>A (n.1317+43C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472489dupCA520765892PLEKHG5c.1080+43dup (n.1080+43dup)
c.1254+43dup (n.1254+43dup)
c.1191+43dup (n.1191+43dup)
n.1556+43dup
c.1287+43dup (n.1287+43dup)
c.1377+43dup (n.1377+43dup)
c.*1292+43dup (n.*1292+43dup)
c.*908+43dup (n.*908+43dup)
c.1311+43dup (n.1311+43dup)
c.1248+43dup (n.1248+43dup)
c.1317+43dup (n.1317+43dup)
gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.6472489delCA17240886PLEKHG5c.1080+43del (n.1080+43del)
c.1254+43del (n.1254+43del)
c.1191+43del (n.1191+43del)
n.1556+43del
c.1287+43del (n.1287+43del)
c.1377+43del (n.1377+43del)
c.*1292+43del (n.*1292+43del)
c.*908+43del (n.*908+43del)
c.1311+43del (n.1311+43del)
c.1248+43del (n.1248+43del)
c.1317+43del (n.1317+43del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472485G>ACA2642981233PLEKHG5c.1080+42C>T (n.1080+42C>T)
c.1254+42C>T (n.1254+42C>T)
c.1191+42C>T (n.1191+42C>T)
n.1556+42C>T
c.1287+42C>T (n.1287+42C>T)
c.1377+42C>T (n.1377+42C>T)
c.*1292+42C>T (n.*1292+42C>T)
c.*908+42C>T (n.*908+42C>T)
c.1311+42C>T (n.1311+42C>T)
c.1248+42C>T (n.1248+42C>T)
c.1317+42C>T (n.1317+42C>T)
gnomAD v4
1g.6472485G>CCA561649PLEKHG5c.1080+42C>G (n.1080+42C>G)
c.1254+42C>G (n.1254+42C>G)
c.1191+42C>G (n.1191+42C>G)
n.1556+42C>G
c.1287+42C>G (n.1287+42C>G)
c.1377+42C>G (n.1377+42C>G)
c.*1292+42C>G (n.*1292+42C>G)
c.*908+42C>G (n.*908+42C>G)
c.1311+42C>G (n.1311+42C>G)
c.1248+42C>G (n.1248+42C>G)
c.1317+42C>G (n.1317+42C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472485G=CA1151501706PLEKHG5c.1080+42C= (n.1080+42C=)
c.1254+42C= (n.1254+42C=)
c.1191+42C= (n.1191+42C=)
n.1556+42C=
c.1287+42C= (n.1287+42C=)
c.1377+42C= (n.1377+42C=)
c.*1292+42C= (n.*1292+42C=)
c.*908+42C= (n.*908+42C=)
c.1311+42C= (n.1311+42C=)
c.1248+42C= (n.1248+42C=)
c.1317+42C= (n.1317+42C=)
1g.6472485G>TCA2642981235PLEKHG5c.1080+42C>A (n.1080+42C>A)
c.1254+42C>A (n.1254+42C>A)
c.1191+42C>A (n.1191+42C>A)
n.1556+42C>A
c.1287+42C>A (n.1287+42C>A)
c.1377+42C>A (n.1377+42C>A)
c.*1292+42C>A (n.*1292+42C>A)
c.*908+42C>A (n.*908+42C>A)
c.1311+42C>A (n.1311+42C>A)
c.1248+42C>A (n.1248+42C>A)
c.1317+42C>A (n.1317+42C>A)
gnomAD v4
1g.6472486G>CCA561650PLEKHG5c.1080+41C>G (n.1080+41C>G)
c.1254+41C>G (n.1254+41C>G)
c.1191+41C>G (n.1191+41C>G)
n.1556+41C>G
c.1287+41C>G (n.1287+41C>G)
c.1377+41C>G (n.1377+41C>G)
c.*1292+41C>G (n.*1292+41C>G)
c.*908+41C>G (n.*908+41C>G)
c.1311+41C>G (n.1311+41C>G)
c.1248+41C>G (n.1248+41C>G)
c.1317+41C>G (n.1317+41C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472486G=CA1151501709PLEKHG5c.1080+41C= (n.1080+41C=)
c.1254+41C= (n.1254+41C=)
c.1191+41C= (n.1191+41C=)
n.1556+41C=
c.1287+41C= (n.1287+41C=)
c.1377+41C= (n.1377+41C=)
c.*1292+41C= (n.*1292+41C=)
c.*908+41C= (n.*908+41C=)
c.1311+41C= (n.1311+41C=)
c.1248+41C= (n.1248+41C=)
c.1317+41C= (n.1317+41C=)
1g.6472487G>ACA561651PLEKHG5c.1080+40C>T (n.1080+40C>T)
c.1254+40C>T (n.1254+40C>T)
c.1191+40C>T (n.1191+40C>T)
n.1556+40C>T
c.1287+40C>T (n.1287+40C>T)
c.1377+40C>T (n.1377+40C>T)
c.*1292+40C>T (n.*1292+40C>T)
c.*908+40C>T (n.*908+40C>T)
c.1311+40C>T (n.1311+40C>T)
c.1248+40C>T (n.1248+40C>T)
c.1317+40C>T (n.1317+40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472487G=CA1143446819PLEKHG5c.1080+40C= (n.1080+40C=)
c.1254+40C= (n.1254+40C=)
c.1191+40C= (n.1191+40C=)
n.1556+40C=
c.1287+40C= (n.1287+40C=)
c.1377+40C= (n.1377+40C=)
c.*1292+40C= (n.*1292+40C=)
c.*908+40C= (n.*908+40C=)
c.1311+40C= (n.1311+40C=)
c.1248+40C= (n.1248+40C=)
c.1317+40C= (n.1317+40C=)
1g.6472487G>TCA2574195418PLEKHG5c.1080+40C>A (n.1080+40C>A)
c.1254+40C>A (n.1254+40C>A)
c.1191+40C>A (n.1191+40C>A)
n.1556+40C>A
c.1287+40C>A (n.1287+40C>A)
c.1377+40C>A (n.1377+40C>A)
c.*1292+40C>A (n.*1292+40C>A)
c.*908+40C>A (n.*908+40C>A)
c.1311+40C>A (n.1311+40C>A)
c.1248+40C>A (n.1248+40C>A)
c.1317+40C>A (n.1317+40C>A)
gnomAD v4
1g.6472488G>ACA561653PLEKHG5c.1080+39C>T (n.1080+39C>T)
c.1254+39C>T (n.1254+39C>T)
c.1191+39C>T (n.1191+39C>T)
n.1556+39C>T
c.1287+39C>T (n.1287+39C>T)
c.1377+39C>T (n.1377+39C>T)
c.*1292+39C>T (n.*1292+39C>T)
c.*908+39C>T (n.*908+39C>T)
c.1311+39C>T (n.1311+39C>T)
c.1248+39C>T (n.1248+39C>T)
c.1317+39C>T (n.1317+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472488G>CCA561652PLEKHG5c.1080+39C>G (n.1080+39C>G)
c.1254+39C>G (n.1254+39C>G)
c.1191+39C>G (n.1191+39C>G)
n.1556+39C>G
c.1287+39C>G (n.1287+39C>G)
c.1377+39C>G (n.1377+39C>G)
c.*1292+39C>G (n.*1292+39C>G)
c.*908+39C>G (n.*908+39C>G)
c.1311+39C>G (n.1311+39C>G)
c.1248+39C>G (n.1248+39C>G)
c.1317+39C>G (n.1317+39C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472488G=CA1151501712PLEKHG5c.1080+39C= (n.1080+39C=)
c.1254+39C= (n.1254+39C=)
c.1191+39C= (n.1191+39C=)
n.1556+39C=
c.1287+39C= (n.1287+39C=)
c.1377+39C= (n.1377+39C=)
c.*1292+39C= (n.*1292+39C=)
c.*908+39C= (n.*908+39C=)
c.1311+39C= (n.1311+39C=)
c.1248+39C= (n.1248+39C=)
c.1317+39C= (n.1317+39C=)
1g.6472488G>TCA2642981277PLEKHG5c.1080+39C>A (n.1080+39C>A)
c.1254+39C>A (n.1254+39C>A)
c.1191+39C>A (n.1191+39C>A)
n.1556+39C>A
c.1287+39C>A (n.1287+39C>A)
c.1377+39C>A (n.1377+39C>A)
c.*1292+39C>A (n.*1292+39C>A)
c.*908+39C>A (n.*908+39C>A)
c.1311+39C>A (n.1311+39C>A)
c.1248+39C>A (n.1248+39C>A)
c.1317+39C>A (n.1317+39C>A)
gnomAD v4
1g.6472489G>ACA2642981282PLEKHG5c.1080+38C>T (n.1080+38C>T)
c.1254+38C>T (n.1254+38C>T)
c.1191+38C>T (n.1191+38C>T)
n.1556+38C>T
c.1287+38C>T (n.1287+38C>T)
c.1377+38C>T (n.1377+38C>T)
c.*1292+38C>T (n.*1292+38C>T)
c.*908+38C>T (n.*908+38C>T)
c.1311+38C>T (n.1311+38C>T)
c.1248+38C>T (n.1248+38C>T)
c.1317+38C>T (n.1317+38C>T)
gnomAD v4
1g.6472489G>TCA2574195420PLEKHG5c.1080+38C>A (n.1080+38C>A)
c.1254+38C>A (n.1254+38C>A)
c.1191+38C>A (n.1191+38C>A)
n.1556+38C>A
c.1287+38C>A (n.1287+38C>A)
c.1377+38C>A (n.1377+38C>A)
c.*1292+38C>A (n.*1292+38C>A)
c.*908+38C>A (n.*908+38C>A)
c.1311+38C>A (n.1311+38C>A)
c.1248+38C>A (n.1248+38C>A)
c.1317+38C>A (n.1317+38C>A)
gnomAD v4
1g.6472490C>ACA2642981284PLEKHG5c.1080+37G>T (n.1080+37G>T)
c.1254+37G>T (n.1254+37G>T)
c.1191+37G>T (n.1191+37G>T)
n.1556+37G>T
c.1287+37G>T (n.1287+37G>T)
c.1377+37G>T (n.1377+37G>T)
c.*1292+37G>T (n.*1292+37G>T)
c.*908+37G>T (n.*908+37G>T)
c.1311+37G>T (n.1311+37G>T)
c.1248+37G>T (n.1248+37G>T)
c.1317+37G>T (n.1317+37G>T)
gnomAD v4
1g.6472490C>GCA2740105646PLEKHG5c.1080+37G>C (n.1080+37G>C)
c.1254+37G>C (n.1254+37G>C)
c.1191+37G>C (n.1191+37G>C)
n.1556+37G>C
c.1287+37G>C (n.1287+37G>C)
c.1377+37G>C (n.1377+37G>C)
c.*1292+37G>C (n.*1292+37G>C)
c.*908+37G>C (n.*908+37G>C)
c.1311+37G>C (n.1311+37G>C)
c.1248+37G>C (n.1248+37G>C)
c.1317+37G>C (n.1317+37G>C)
1g.6472490C>TCA2574195421PLEKHG5c.1080+37G>A (n.1080+37G>A)
c.1254+37G>A (n.1254+37G>A)
c.1191+37G>A (n.1191+37G>A)
n.1556+37G>A
c.1287+37G>A (n.1287+37G>A)
c.1377+37G>A (n.1377+37G>A)
c.*1292+37G>A (n.*1292+37G>A)
c.*908+37G>A (n.*908+37G>A)
c.1311+37G>A (n.1311+37G>A)
c.1248+37G>A (n.1248+37G>A)
c.1317+37G>A (n.1317+37G>A)
gnomAD v4
1g.6472492G>ACA520765895PLEKHG5c.1080+35C>T (n.1080+35C>T)
c.1254+35C>T (n.1254+35C>T)
c.1191+35C>T (n.1191+35C>T)
n.1556+35C>T
c.1287+35C>T (n.1287+35C>T)
c.1377+35C>T (n.1377+35C>T)
c.*1292+35C>T (n.*1292+35C>T)
c.*908+35C>T (n.*908+35C>T)
c.1311+35C>T (n.1311+35C>T)
c.1248+35C>T (n.1248+35C>T)
c.1317+35C>T (n.1317+35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472492G>CCA2574195422PLEKHG5c.1080+35C>G (n.1080+35C>G)
c.1254+35C>G (n.1254+35C>G)
c.1191+35C>G (n.1191+35C>G)
n.1556+35C>G
c.1287+35C>G (n.1287+35C>G)
c.1377+35C>G (n.1377+35C>G)
c.*1292+35C>G (n.*1292+35C>G)
c.*908+35C>G (n.*908+35C>G)
c.1311+35C>G (n.1311+35C>G)
c.1248+35C>G (n.1248+35C>G)
c.1317+35C>G (n.1317+35C>G)
1g.6472492G=CA1151501716PLEKHG5c.1080+35C= (n.1080+35C=)
c.1254+35C= (n.1254+35C=)
c.1191+35C= (n.1191+35C=)
n.1556+35C=
c.1287+35C= (n.1287+35C=)
c.1377+35C= (n.1377+35C=)
c.*1292+35C= (n.*1292+35C=)
c.*908+35C= (n.*908+35C=)
c.1311+35C= (n.1311+35C=)
c.1248+35C= (n.1248+35C=)
c.1317+35C= (n.1317+35C=)
1g.6472492G>TCA2642981318PLEKHG5c.1080+35C>A (n.1080+35C>A)
c.1254+35C>A (n.1254+35C>A)
c.1191+35C>A (n.1191+35C>A)
n.1556+35C>A
c.1287+35C>A (n.1287+35C>A)
c.1377+35C>A (n.1377+35C>A)
c.*1292+35C>A (n.*1292+35C>A)
c.*908+35C>A (n.*908+35C>A)
c.1311+35C>A (n.1311+35C>A)
c.1248+35C>A (n.1248+35C>A)
c.1317+35C>A (n.1317+35C>A)
gnomAD v4
1g.6472493G>ACA737852078PLEKHG5c.1080+34C>T (n.1080+34C>T)
c.1254+34C>T (n.1254+34C>T)
c.1191+34C>T (n.1191+34C>T)
n.1556+34C>T
c.1287+34C>T (n.1287+34C>T)
c.1377+34C>T (n.1377+34C>T)
c.*1292+34C>T (n.*1292+34C>T)
c.*908+34C>T (n.*908+34C>T)
c.1311+34C>T (n.1311+34C>T)
c.1248+34C>T (n.1248+34C>T)
c.1317+34C>T (n.1317+34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472493G=CA1151501717PLEKHG5c.1080+34C= (n.1080+34C=)
c.1254+34C= (n.1254+34C=)
c.1191+34C= (n.1191+34C=)
n.1556+34C=
c.1287+34C= (n.1287+34C=)
c.1377+34C= (n.1377+34C=)
c.*1292+34C= (n.*1292+34C=)
c.*908+34C= (n.*908+34C=)
c.1311+34C= (n.1311+34C=)
c.1248+34C= (n.1248+34C=)
c.1317+34C= (n.1317+34C=)
1g.6472493G>TCA2574195423PLEKHG5c.1080+34C>A (n.1080+34C>A)
c.1254+34C>A (n.1254+34C>A)
c.1191+34C>A (n.1191+34C>A)
n.1556+34C>A
c.1287+34C>A (n.1287+34C>A)
c.1377+34C>A (n.1377+34C>A)
c.*1292+34C>A (n.*1292+34C>A)
c.*908+34C>A (n.*908+34C>A)
c.1311+34C>A (n.1311+34C>A)
c.1248+34C>A (n.1248+34C>A)
c.1317+34C>A (n.1317+34C>A)
gnomAD v4
1g.6472494G>ACA520765898PLEKHG5c.1080+33C>T (n.1080+33C>T)
c.1254+33C>T (n.1254+33C>T)
c.1191+33C>T (n.1191+33C>T)
n.1556+33C>T
c.1287+33C>T (n.1287+33C>T)
c.1377+33C>T (n.1377+33C>T)
c.*1292+33C>T (n.*1292+33C>T)
c.*908+33C>T (n.*908+33C>T)
c.1311+33C>T (n.1311+33C>T)
c.1248+33C>T (n.1248+33C>T)
c.1317+33C>T (n.1317+33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472494G=CA1151501722PLEKHG5c.1080+33C= (n.1080+33C=)
c.1254+33C= (n.1254+33C=)
c.1191+33C= (n.1191+33C=)
n.1556+33C=
c.1287+33C= (n.1287+33C=)
c.1377+33C= (n.1377+33C=)
c.*1292+33C= (n.*1292+33C=)
c.*908+33C= (n.*908+33C=)
c.1311+33C= (n.1311+33C=)
c.1248+33C= (n.1248+33C=)
c.1317+33C= (n.1317+33C=)
1g.6472494G>TCA2642981328PLEKHG5c.1080+33C>A (n.1080+33C>A)
c.1254+33C>A (n.1254+33C>A)
c.1191+33C>A (n.1191+33C>A)
n.1556+33C>A
c.1287+33C>A (n.1287+33C>A)
c.1377+33C>A (n.1377+33C>A)
c.*1292+33C>A (n.*1292+33C>A)
c.*908+33C>A (n.*908+33C>A)
c.1311+33C>A (n.1311+33C>A)
c.1248+33C>A (n.1248+33C>A)
c.1317+33C>A (n.1317+33C>A)
gnomAD v4
1g.6472495T>CCA520765899PLEKHG5c.1080+32A>G (n.1080+32A>G)
c.1254+32A>G (n.1254+32A>G)
c.1191+32A>G (n.1191+32A>G)
n.1556+32A>G
c.1287+32A>G (n.1287+32A>G)
c.1377+32A>G (n.1377+32A>G)
c.*1292+32A>G (n.*1292+32A>G)
c.*908+32A>G (n.*908+32A>G)
c.1311+32A>G (n.1311+32A>G)
c.1248+32A>G (n.1248+32A>G)
c.1317+32A>G (n.1317+32A>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.6472495T=CA1151501723PLEKHG5c.1080+32A= (n.1080+32A=)
c.1254+32A= (n.1254+32A=)
c.1191+32A= (n.1191+32A=)
n.1556+32A=
c.1287+32A= (n.1287+32A=)
c.1377+32A= (n.1377+32A=)
c.*1292+32A= (n.*1292+32A=)
c.*908+32A= (n.*908+32A=)
c.1311+32A= (n.1311+32A=)
c.1248+32A= (n.1248+32A=)
c.1317+32A= (n.1317+32A=)
1g.6472496G>ACA2642981335PLEKHG5c.1080+31C>T (n.1080+31C>T)
c.1254+31C>T (n.1254+31C>T)
c.1191+31C>T (n.1191+31C>T)
n.1556+31C>T
c.1287+31C>T (n.1287+31C>T)
c.1377+31C>T (n.1377+31C>T)
c.*1292+31C>T (n.*1292+31C>T)
c.*908+31C>T (n.*908+31C>T)
c.1311+31C>T (n.1311+31C>T)
c.1248+31C>T (n.1248+31C>T)
c.1317+31C>T (n.1317+31C>T)
gnomAD v4
1g.6472496G>TCA2642981336PLEKHG5c.1080+31C>A (n.1080+31C>A)
c.1254+31C>A (n.1254+31C>A)
c.1191+31C>A (n.1191+31C>A)
n.1556+31C>A
c.1287+31C>A (n.1287+31C>A)
c.1377+31C>A (n.1377+31C>A)
c.*1292+31C>A (n.*1292+31C>A)
c.*908+31C>A (n.*908+31C>A)
c.1311+31C>A (n.1311+31C>A)
c.1248+31C>A (n.1248+31C>A)
c.1317+31C>A (n.1317+31C>A)
gnomAD v4
1g.6472497delCA2642981333PLEKHG5c.1080+31del (n.1080+31del)
c.1254+31del (n.1254+31del)
c.1191+31del (n.1191+31del)
n.1556+31del
c.1287+31del (n.1287+31del)
c.1377+31del (n.1377+31del)
c.*1292+31del (n.*1292+31del)
c.*908+31del (n.*908+31del)
c.1311+31del (n.1311+31del)
c.1248+31del (n.1248+31del)
c.1317+31del (n.1317+31del)
gnomAD v4
1g.6472497G>ACA2574195424PLEKHG5c.1080+30C>T (n.1080+30C>T)
c.1254+30C>T (n.1254+30C>T)
c.1191+30C>T (n.1191+30C>T)
n.1556+30C>T
c.1287+30C>T (n.1287+30C>T)
c.1377+30C>T (n.1377+30C>T)
c.*1292+30C>T (n.*1292+30C>T)
c.*908+30C>T (n.*908+30C>T)
c.1311+30C>T (n.1311+30C>T)
c.1248+30C>T (n.1248+30C>T)
c.1317+30C>T (n.1317+30C>T)
gnomAD v4
1g.6472497G>TCA2574195425PLEKHG5c.1080+30C>A (n.1080+30C>A)
c.1254+30C>A (n.1254+30C>A)
c.1191+30C>A (n.1191+30C>A)
n.1556+30C>A
c.1287+30C>A (n.1287+30C>A)
c.1377+30C>A (n.1377+30C>A)
c.*1292+30C>A (n.*1292+30C>A)
c.*908+30C>A (n.*908+30C>A)
c.1311+30C>A (n.1311+30C>A)
c.1248+30C>A (n.1248+30C>A)
c.1317+30C>A (n.1317+30C>A)
gnomAD v4
1g.6472498C>TCA2642981338PLEKHG5c.1080+29G>A (n.1080+29G>A)
c.1254+29G>A (n.1254+29G>A)
c.1191+29G>A (n.1191+29G>A)
n.1556+29G>A
c.1287+29G>A (n.1287+29G>A)
c.1377+29G>A (n.1377+29G>A)
c.*1292+29G>A (n.*1292+29G>A)
c.*908+29G>A (n.*908+29G>A)
c.1311+29G>A (n.1311+29G>A)
c.1248+29G>A (n.1248+29G>A)
c.1317+29G>A (n.1317+29G>A)
gnomAD v4
1g.6472499delCA2574195426PLEKHG5c.1080+29del (n.1080+29del)
c.1254+29del (n.1254+29del)
c.1191+29del (n.1191+29del)
n.1556+29del
c.1287+29del (n.1287+29del)
c.1377+29del (n.1377+29del)
c.*1292+29del (n.*1292+29del)
c.*908+29del (n.*908+29del)
c.1311+29del (n.1311+29del)
c.1248+29del (n.1248+29del)
c.1317+29del (n.1317+29del)
1g.6472499C>ACA2642981340PLEKHG5c.1080+28G>T (n.1080+28G>T)
c.1254+28G>T (n.1254+28G>T)
c.1191+28G>T (n.1191+28G>T)
n.1556+28G>T
c.1287+28G>T (n.1287+28G>T)
c.1377+28G>T (n.1377+28G>T)
c.*1292+28G>T (n.*1292+28G>T)
c.*908+28G>T (n.*908+28G>T)
c.1311+28G>T (n.1311+28G>T)
c.1248+28G>T (n.1248+28G>T)
c.1317+28G>T (n.1317+28G>T)
gnomAD v4
1g.6472499C=CA1151501726PLEKHG5c.1080+28G= (n.1080+28G=)
c.1254+28G= (n.1254+28G=)
c.1191+28G= (n.1191+28G=)
n.1556+28G=
c.1287+28G= (n.1287+28G=)
c.1377+28G= (n.1377+28G=)
c.*1292+28G= (n.*1292+28G=)
c.*908+28G= (n.*908+28G=)
c.1311+28G= (n.1311+28G=)
c.1248+28G= (n.1248+28G=)
c.1317+28G= (n.1317+28G=)
1g.6472499C>TCA520765901PLEKHG5c.1080+28G>A (n.1080+28G>A)
c.1254+28G>A (n.1254+28G>A)
c.1191+28G>A (n.1191+28G>A)
n.1556+28G>A
c.1287+28G>A (n.1287+28G>A)
c.1377+28G>A (n.1377+28G>A)
c.*1292+28G>A (n.*1292+28G>A)
c.*908+28G>A (n.*908+28G>A)
c.1311+28G>A (n.1311+28G>A)
c.1248+28G>A (n.1248+28G>A)
c.1317+28G>A (n.1317+28G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.6472500A>TCA2642981343PLEKHG5c.1080+27T>A (n.1080+27T>A)
c.1254+27T>A (n.1254+27T>A)
c.1191+27T>A (n.1191+27T>A)
n.1556+27T>A
c.1287+27T>A (n.1287+27T>A)
c.1377+27T>A (n.1377+27T>A)
c.*1292+27T>A (n.*1292+27T>A)
c.*908+27T>A (n.*908+27T>A)
c.1311+27T>A (n.1311+27T>A)
c.1248+27T>A (n.1248+27T>A)
c.1317+27T>A (n.1317+27T>A)
gnomAD v4
1g.6472501C>ACA2574195427PLEKHG5c.1080+26G>T (n.1080+26G>T)
c.1254+26G>T (n.1254+26G>T)
c.1191+26G>T (n.1191+26G>T)
n.1556+26G>T
c.1287+26G>T (n.1287+26G>T)
c.1377+26G>T (n.1377+26G>T)
c.*1292+26G>T (n.*1292+26G>T)
c.*908+26G>T (n.*908+26G>T)
c.1311+26G>T (n.1311+26G>T)
c.1248+26G>T (n.1248+26G>T)
c.1317+26G>T (n.1317+26G>T)
1g.6472501C=CA1143809404PLEKHG5c.1080+26G= (n.1080+26G=)
c.1254+26G= (n.1254+26G=)
c.1191+26G= (n.1191+26G=)
n.1556+26G=
c.1287+26G= (n.1287+26G=)
c.1377+26G= (n.1377+26G=)
c.*1292+26G= (n.*1292+26G=)
c.*908+26G= (n.*908+26G=)
c.1311+26G= (n.1311+26G=)
c.1248+26G= (n.1248+26G=)
c.1317+26G= (n.1317+26G=)
1g.6472501C>TCA561654PLEKHG5c.1080+26G>A (n.1080+26G>A)
c.1254+26G>A (n.1254+26G>A)
c.1191+26G>A (n.1191+26G>A)
n.1556+26G>A
c.1287+26G>A (n.1287+26G>A)
c.1377+26G>A (n.1377+26G>A)
c.*1292+26G>A (n.*1292+26G>A)
c.*908+26G>A (n.*908+26G>A)
c.1311+26G>A (n.1311+26G>A)
c.1248+26G>A (n.1248+26G>A)
c.1317+26G>A (n.1317+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472501_6472502insACA2642981349PLEKHG5c.1080+25_1080+26insT (n.1080+25_1080+26insT)
c.1254+25_1254+26insT (n.1254+25_1254+26insT)
c.1191+25_1191+26insT (n.1191+25_1191+26insT)
n.1556+25_1556+26insT
c.1287+25_1287+26insT (n.1287+25_1287+26insT)
c.1377+25_1377+26insT (n.1377+25_1377+26insT)
c.*1292+25_*1292+26insT (n.*1292+25_*1292+26insT)
c.*908+25_*908+26insT (n.*908+25_*908+26insT)
c.1311+25_1311+26insT (n.1311+25_1311+26insT)
c.1248+25_1248+26insT (n.1248+25_1248+26insT)
c.1317+25_1317+26insT (n.1317+25_1317+26insT)
gnomAD v4
1g.6472502G>ACA561655PLEKHG5c.1080+25C>T (n.1080+25C>T)
c.1254+25C>T (n.1254+25C>T)
c.1191+25C>T (n.1191+25C>T)
n.1556+25C>T
c.1287+25C>T (n.1287+25C>T)
c.1377+25C>T (n.1377+25C>T)
c.*1292+25C>T (n.*1292+25C>T)
c.*908+25C>T (n.*908+25C>T)
c.1311+25C>T (n.1311+25C>T)
c.1248+25C>T (n.1248+25C>T)
c.1317+25C>T (n.1317+25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472502G=CA1143357871PLEKHG5c.1080+25C= (n.1080+25C=)
c.1254+25C= (n.1254+25C=)
c.1191+25C= (n.1191+25C=)
n.1556+25C=
c.1287+25C= (n.1287+25C=)
c.1377+25C= (n.1377+25C=)
c.*1292+25C= (n.*1292+25C=)
c.*908+25C= (n.*908+25C=)
c.1311+25C= (n.1311+25C=)
c.1248+25C= (n.1248+25C=)
c.1317+25C= (n.1317+25C=)
1g.6472502G>TCA2574195428PLEKHG5c.1080+25C>A (n.1080+25C>A)
c.1254+25C>A (n.1254+25C>A)
c.1191+25C>A (n.1191+25C>A)
n.1556+25C>A
c.1287+25C>A (n.1287+25C>A)
c.1377+25C>A (n.1377+25C>A)
c.*1292+25C>A (n.*1292+25C>A)
c.*908+25C>A (n.*908+25C>A)
c.1311+25C>A (n.1311+25C>A)
c.1248+25C>A (n.1248+25C>A)
c.1317+25C>A (n.1317+25C>A)
gnomAD v4
1g.6472505delCA2642981348PLEKHG5c.1080+25del (n.1080+25del)
c.1254+25del (n.1254+25del)
c.1191+25del (n.1191+25del)
n.1556+25del
c.1287+25del (n.1287+25del)
c.1377+25del (n.1377+25del)
c.*1292+25del (n.*1292+25del)
c.*908+25del (n.*908+25del)
c.1311+25del (n.1311+25del)
c.1248+25del (n.1248+25del)
c.1317+25del (n.1317+25del)
gnomAD v4
1g.6472503G>TCA2642981351PLEKHG5c.1080+24C>A (n.1080+24C>A)
c.1254+24C>A (n.1254+24C>A)
c.1191+24C>A (n.1191+24C>A)
n.1556+24C>A
c.1287+24C>A (n.1287+24C>A)
c.1377+24C>A (n.1377+24C>A)
c.*1292+24C>A (n.*1292+24C>A)
c.*908+24C>A (n.*908+24C>A)
c.1311+24C>A (n.1311+24C>A)
c.1248+24C>A (n.1248+24C>A)
c.1317+24C>A (n.1317+24C>A)
gnomAD v4
1g.6472504G>ACA520765904PLEKHG5c.1080+23C>T (n.1080+23C>T)
c.1254+23C>T (n.1254+23C>T)
c.1191+23C>T (n.1191+23C>T)
n.1556+23C>T
c.1287+23C>T (n.1287+23C>T)
c.1377+23C>T (n.1377+23C>T)
c.*1292+23C>T (n.*1292+23C>T)
c.*908+23C>T (n.*908+23C>T)
c.1311+23C>T (n.1311+23C>T)
c.1248+23C>T (n.1248+23C>T)
c.1317+23C>T (n.1317+23C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.6472504G>CCA1151501730PLEKHG5c.1080+23C>G (n.1080+23C>G)
c.1254+23C>G (n.1254+23C>G)
c.1191+23C>G (n.1191+23C>G)
n.1556+23C>G
c.1287+23C>G (n.1287+23C>G)
c.1377+23C>G (n.1377+23C>G)
c.*1292+23C>G (n.*1292+23C>G)
c.*908+23C>G (n.*908+23C>G)
c.1311+23C>G (n.1311+23C>G)
c.1248+23C>G (n.1248+23C>G)
c.1317+23C>G (n.1317+23C>G)
dbSNP
1g.6472504G=CA1151501729PLEKHG5c.1080+23C= (n.1080+23C=)
c.1254+23C= (n.1254+23C=)
c.1191+23C= (n.1191+23C=)
n.1556+23C=
c.1287+23C= (n.1287+23C=)
c.1377+23C= (n.1377+23C=)
c.*1292+23C= (n.*1292+23C=)
c.*908+23C= (n.*908+23C=)
c.1311+23C= (n.1311+23C=)
c.1248+23C= (n.1248+23C=)
c.1317+23C= (n.1317+23C=)
1g.6472504G>TCA2642981352PLEKHG5c.1080+23C>A (n.1080+23C>A)
c.1254+23C>A (n.1254+23C>A)
c.1191+23C>A (n.1191+23C>A)
n.1556+23C>A
c.1287+23C>A (n.1287+23C>A)
c.1377+23C>A (n.1377+23C>A)
c.*1292+23C>A (n.*1292+23C>A)
c.*908+23C>A (n.*908+23C>A)
c.1311+23C>A (n.1311+23C>A)
c.1248+23C>A (n.1248+23C>A)
c.1317+23C>A (n.1317+23C>A)
gnomAD v4
1g.6472505G=CA1151501732PLEKHG5c.1080+22C= (n.1080+22C=)
c.1254+22C= (n.1254+22C=)
c.1191+22C= (n.1191+22C=)
n.1556+22C=
c.1287+22C= (n.1287+22C=)
c.1377+22C= (n.1377+22C=)
c.*1292+22C= (n.*1292+22C=)
c.*908+22C= (n.*908+22C=)
c.1311+22C= (n.1311+22C=)
c.1248+22C= (n.1248+22C=)
c.1317+22C= (n.1317+22C=)
1g.6472505G>TCA561656PLEKHG5c.1080+22C>A (n.1080+22C>A)
c.1254+22C>A (n.1254+22C>A)
c.1191+22C>A (n.1191+22C>A)
n.1556+22C>A
c.1287+22C>A (n.1287+22C>A)
c.1377+22C>A (n.1377+22C>A)
c.*1292+22C>A (n.*1292+22C>A)
c.*908+22C>A (n.*908+22C>A)
c.1311+22C>A (n.1311+22C>A)
c.1248+22C>A (n.1248+22C>A)
c.1317+22C>A (n.1317+22C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472506A>GCA645641154PLEKHG5c.1080+21T>C (n.1080+21T>C)
c.1254+21T>C (n.1254+21T>C)
c.1191+21T>C (n.1191+21T>C)
n.1556+21T>C
c.1287+21T>C (n.1287+21T>C)
c.1377+21T>C (n.1377+21T>C)
c.*1292+21T>C (n.*1292+21T>C)
c.*908+21T>C (n.*908+21T>C)
c.1311+21T>C (n.1311+21T>C)
c.1248+21T>C (n.1248+21T>C)
c.1317+21T>C (n.1317+21T>C)
gnomAD v4 COSMIC
1g.6472507C>ACA2642981358PLEKHG5c.1080+20G>T (n.1080+20G>T)
c.1254+20G>T (n.1254+20G>T)
c.1191+20G>T (n.1191+20G>T)
n.1556+20G>T
c.1287+20G>T (n.1287+20G>T)
c.1377+20G>T (n.1377+20G>T)
c.*1292+20G>T (n.*1292+20G>T)
c.*908+20G>T (n.*908+20G>T)
c.1311+20G>T (n.1311+20G>T)
c.1248+20G>T (n.1248+20G>T)
c.1317+20G>T (n.1317+20G>T)
gnomAD v4
1g.6472507C>TCA2642981359PLEKHG5c.1080+20G>A (n.1080+20G>A)
c.1254+20G>A (n.1254+20G>A)
c.1191+20G>A (n.1191+20G>A)
n.1556+20G>A
c.1287+20G>A (n.1287+20G>A)
c.1377+20G>A (n.1377+20G>A)
c.*1292+20G>A (n.*1292+20G>A)
c.*908+20G>A (n.*908+20G>A)
c.1311+20G>A (n.1311+20G>A)
c.1248+20G>A (n.1248+20G>A)
c.1317+20G>A (n.1317+20G>A)
gnomAD v4
1g.6472508C>ACA1151501741PLEKHG5c.1080+19G>T (n.1080+19G>T)
c.1254+19G>T (n.1254+19G>T)
c.1191+19G>T (n.1191+19G>T)
n.1556+19G>T
c.1287+19G>T (n.1287+19G>T)
c.1377+19G>T (n.1377+19G>T)
c.*1292+19G>T (n.*1292+19G>T)
c.*908+19G>T (n.*908+19G>T)
c.1311+19G>T (n.1311+19G>T)
c.1248+19G>T (n.1248+19G>T)
c.1317+19G>T (n.1317+19G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472508C=CA1151501739PLEKHG5c.1080+19G= (n.1080+19G=)
c.1254+19G= (n.1254+19G=)
c.1191+19G= (n.1191+19G=)
n.1556+19G=
c.1287+19G= (n.1287+19G=)
c.1377+19G= (n.1377+19G=)
c.*1292+19G= (n.*1292+19G=)
c.*908+19G= (n.*908+19G=)
c.1311+19G= (n.1311+19G=)
c.1248+19G= (n.1248+19G=)
c.1317+19G= (n.1317+19G=)
1g.6472508C>TCA2574195429PLEKHG5c.1080+19G>A (n.1080+19G>A)
c.1254+19G>A (n.1254+19G>A)
c.1191+19G>A (n.1191+19G>A)
n.1556+19G>A
c.1287+19G>A (n.1287+19G>A)
c.1377+19G>A (n.1377+19G>A)
c.*1292+19G>A (n.*1292+19G>A)
c.*908+19G>A (n.*908+19G>A)
c.1311+19G>A (n.1311+19G>A)
c.1248+19G>A (n.1248+19G>A)
c.1317+19G>A (n.1317+19G>A)
gnomAD v4
1g.6472509A=CA1146858300PLEKHG5c.1080+18T= (n.1080+18T=)
c.1254+18T= (n.1254+18T=)
c.1191+18T= (n.1191+18T=)
n.1556+18T=
c.1287+18T= (n.1287+18T=)
c.1377+18T= (n.1377+18T=)
c.*1292+18T= (n.*1292+18T=)
c.*908+18T= (n.*908+18T=)
c.1311+18T= (n.1311+18T=)
c.1248+18T= (n.1248+18T=)
c.1317+18T= (n.1317+18T=)
1g.6472509A>CCA1151501743PLEKHG5c.1080+18T>G (n.1080+18T>G)
c.1254+18T>G (n.1254+18T>G)
c.1191+18T>G (n.1191+18T>G)
n.1556+18T>G
c.1287+18T>G (n.1287+18T>G)
c.1377+18T>G (n.1377+18T>G)
c.*1292+18T>G (n.*1292+18T>G)
c.*908+18T>G (n.*908+18T>G)
c.1311+18T>G (n.1311+18T>G)
c.1248+18T>G (n.1248+18T>G)
c.1317+18T>G (n.1317+18T>G)
dbSNP
1g.6472509A>GCA2742323494PLEKHG5c.1080+18T>C (n.1080+18T>C)
c.1254+18T>C (n.1254+18T>C)
c.1191+18T>C (n.1191+18T>C)
n.1556+18T>C
c.1287+18T>C (n.1287+18T>C)
c.1377+18T>C (n.1377+18T>C)
c.*1292+18T>C (n.*1292+18T>C)
c.*908+18T>C (n.*908+18T>C)
c.1311+18T>C (n.1311+18T>C)
c.1248+18T>C (n.1248+18T>C)
c.1317+18T>C (n.1317+18T>C)
1g.6472509A>TCA561657PLEKHG5c.1080+18T>A (n.1080+18T>A)
c.1254+18T>A (n.1254+18T>A)
c.1191+18T>A (n.1191+18T>A)
n.1556+18T>A
c.1287+18T>A (n.1287+18T>A)
c.1377+18T>A (n.1377+18T>A)
c.*1292+18T>A (n.*1292+18T>A)
c.*908+18T>A (n.*908+18T>A)
c.1311+18T>A (n.1311+18T>A)
c.1248+18T>A (n.1248+18T>A)
c.1317+18T>A (n.1317+18T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472510G>ACA2642981371PLEKHG5c.1080+17C>T (n.1080+17C>T)
c.1254+17C>T (n.1254+17C>T)
c.1191+17C>T (n.1191+17C>T)
n.1556+17C>T
c.1287+17C>T (n.1287+17C>T)
c.1377+17C>T (n.1377+17C>T)
c.*1292+17C>T (n.*1292+17C>T)
c.*908+17C>T (n.*908+17C>T)
c.1311+17C>T (n.1311+17C>T)
c.1248+17C>T (n.1248+17C>T)
c.1317+17C>T (n.1317+17C>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.6472510G>TCA2642981374PLEKHG5c.1080+17C>A (n.1080+17C>A)
c.1254+17C>A (n.1254+17C>A)
c.1191+17C>A (n.1191+17C>A)
n.1556+17C>A
c.1287+17C>A (n.1287+17C>A)
c.1377+17C>A (n.1377+17C>A)
c.*1292+17C>A (n.*1292+17C>A)
c.*908+17C>A (n.*908+17C>A)
c.1311+17C>A (n.1311+17C>A)
c.1248+17C>A (n.1248+17C>A)
c.1317+17C>A (n.1317+17C>A)
gnomAD v4
1g.6472511C>ACA2574195430PLEKHG5c.1080+16G>T (n.1080+16G>T)
c.1254+16G>T (n.1254+16G>T)
c.1191+16G>T (n.1191+16G>T)
n.1556+16G>T
c.1287+16G>T (n.1287+16G>T)
c.1377+16G>T (n.1377+16G>T)
c.*1292+16G>T (n.*1292+16G>T)
c.*908+16G>T (n.*908+16G>T)
c.1311+16G>T (n.1311+16G>T)
c.1248+16G>T (n.1248+16G>T)
c.1317+16G>T (n.1317+16G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472511C=CA1143655260PLEKHG5c.1080+16G= (n.1080+16G=)
c.1254+16G= (n.1254+16G=)
c.1191+16G= (n.1191+16G=)
n.1556+16G=
c.1287+16G= (n.1287+16G=)
c.1377+16G= (n.1377+16G=)
c.*1292+16G= (n.*1292+16G=)
c.*908+16G= (n.*908+16G=)
c.1311+16G= (n.1311+16G=)
c.1248+16G= (n.1248+16G=)
c.1317+16G= (n.1317+16G=)
1g.6472511C>GCA561659PLEKHG5c.1080+16G>C (n.1080+16G>C)
c.1254+16G>C (n.1254+16G>C)
c.1191+16G>C (n.1191+16G>C)
n.1556+16G>C
c.1287+16G>C (n.1287+16G>C)
c.1377+16G>C (n.1377+16G>C)
c.*1292+16G>C (n.*1292+16G>C)
c.*908+16G>C (n.*908+16G>C)
c.1311+16G>C (n.1311+16G>C)
c.1248+16G>C (n.1248+16G>C)
c.1317+16G>C (n.1317+16G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472511C>TCA561658PLEKHG5c.1080+16G>A (n.1080+16G>A)
c.1254+16G>A (n.1254+16G>A)
c.1191+16G>A (n.1191+16G>A)
n.1556+16G>A
c.1287+16G>A (n.1287+16G>A)
c.1377+16G>A (n.1377+16G>A)
c.*1292+16G>A (n.*1292+16G>A)
c.*908+16G>A (n.*908+16G>A)
c.1311+16G>A (n.1311+16G>A)
c.1248+16G>A (n.1248+16G>A)
c.1317+16G>A (n.1317+16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472512G>ACA520765908PLEKHG5c.1080+15C>T (n.1080+15C>T)
c.1254+15C>T (n.1254+15C>T)
c.1191+15C>T (n.1191+15C>T)
n.1556+15C>T
c.1287+15C>T (n.1287+15C>T)
c.1377+15C>T (n.1377+15C>T)
c.*1292+15C>T (n.*1292+15C>T)
c.*908+15C>T (n.*908+15C>T)
c.1311+15C>T (n.1311+15C>T)
c.1248+15C>T (n.1248+15C>T)
c.1317+15C>T (n.1317+15C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472512G>CCA561660PLEKHG5c.1080+15C>G (n.1080+15C>G)
c.1254+15C>G (n.1254+15C>G)
c.1191+15C>G (n.1191+15C>G)
n.1556+15C>G
c.1287+15C>G (n.1287+15C>G)
c.1377+15C>G (n.1377+15C>G)
c.*1292+15C>G (n.*1292+15C>G)
c.*908+15C>G (n.*908+15C>G)
c.1311+15C>G (n.1311+15C>G)
c.1248+15C>G (n.1248+15C>G)
c.1317+15C>G (n.1317+15C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472512G=CA1151501749PLEKHG5c.1080+15C= (n.1080+15C=)
c.1254+15C= (n.1254+15C=)
c.1191+15C= (n.1191+15C=)
n.1556+15C=
c.1287+15C= (n.1287+15C=)
c.1377+15C= (n.1377+15C=)
c.*1292+15C= (n.*1292+15C=)
c.*908+15C= (n.*908+15C=)
c.1311+15C= (n.1311+15C=)
c.1248+15C= (n.1248+15C=)
c.1317+15C= (n.1317+15C=)
1g.6472512G>TCA2574195431PLEKHG5c.1080+15C>A (n.1080+15C>A)
c.1254+15C>A (n.1254+15C>A)
c.1191+15C>A (n.1191+15C>A)
n.1556+15C>A
c.1287+15C>A (n.1287+15C>A)
c.1377+15C>A (n.1377+15C>A)
c.*1292+15C>A (n.*1292+15C>A)
c.*908+15C>A (n.*908+15C>A)
c.1311+15C>A (n.1311+15C>A)
c.1248+15C>A (n.1248+15C>A)
c.1317+15C>A (n.1317+15C>A)
gnomAD v4
1g.6472513C=CA1151501756PLEKHG5c.1080+14G= (n.1080+14G=)
c.1254+14G= (n.1254+14G=)
c.1191+14G= (n.1191+14G=)
n.1556+14G=
c.1287+14G= (n.1287+14G=)
c.1377+14G= (n.1377+14G=)
c.*1292+14G= (n.*1292+14G=)
c.*908+14G= (n.*908+14G=)
c.1311+14G= (n.1311+14G=)
c.1248+14G= (n.1248+14G=)
c.1317+14G= (n.1317+14G=)
1g.6472513C>TCA1151501771PLEKHG5c.1080+14G>A (n.1080+14G>A)
c.1254+14G>A (n.1254+14G>A)
c.1191+14G>A (n.1191+14G>A)
n.1556+14G>A
c.1287+14G>A (n.1287+14G>A)
c.1377+14G>A (n.1377+14G>A)
c.*1292+14G>A (n.*1292+14G>A)
c.*908+14G>A (n.*908+14G>A)
c.1311+14G>A (n.1311+14G>A)
c.1248+14G>A (n.1248+14G>A)
c.1317+14G>A (n.1317+14G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472514A=CA1151501776PLEKHG5c.1080+13T= (n.1080+13T=)
c.1254+13T= (n.1254+13T=)
c.1191+13T= (n.1191+13T=)
n.1556+13T=
c.1287+13T= (n.1287+13T=)
c.1377+13T= (n.1377+13T=)
c.*1292+13T= (n.*1292+13T=)
c.*908+13T= (n.*908+13T=)
c.1311+13T= (n.1311+13T=)
c.1248+13T= (n.1248+13T=)
c.1317+13T= (n.1317+13T=)
1g.6472514A>GCA1151501777PLEKHG5c.1080+13T>C (n.1080+13T>C)
c.1254+13T>C (n.1254+13T>C)
c.1191+13T>C (n.1191+13T>C)
n.1556+13T>C
c.1287+13T>C (n.1287+13T>C)
c.1377+13T>C (n.1377+13T>C)
c.*1292+13T>C (n.*1292+13T>C)
c.*908+13T>C (n.*908+13T>C)
c.1311+13T>C (n.1311+13T>C)
c.1248+13T>C (n.1248+13T>C)
c.1317+13T>C (n.1317+13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472515G>ACA561661PLEKHG5c.1080+12C>T (n.1080+12C>T)
c.1254+12C>T (n.1254+12C>T)
c.1191+12C>T (n.1191+12C>T)
n.1556+12C>T
c.1287+12C>T (n.1287+12C>T)
c.1377+12C>T (n.1377+12C>T)
c.*1292+12C>T (n.*1292+12C>T)
c.*908+12C>T (n.*908+12C>T)
c.1311+12C>T (n.1311+12C>T)
c.1248+12C>T (n.1248+12C>T)
c.1317+12C>T (n.1317+12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472515G=CA1151501781PLEKHG5c.1080+12C= (n.1080+12C=)
c.1254+12C= (n.1254+12C=)
c.1191+12C= (n.1191+12C=)
n.1556+12C=
c.1287+12C= (n.1287+12C=)
c.1377+12C= (n.1377+12C=)
c.*1292+12C= (n.*1292+12C=)
c.*908+12C= (n.*908+12C=)
c.1311+12C= (n.1311+12C=)
c.1248+12C= (n.1248+12C=)
c.1317+12C= (n.1317+12C=)
1g.6472515G>TCA2574195432PLEKHG5c.1080+12C>A (n.1080+12C>A)
c.1254+12C>A (n.1254+12C>A)
c.1191+12C>A (n.1191+12C>A)
n.1556+12C>A
c.1287+12C>A (n.1287+12C>A)
c.1377+12C>A (n.1377+12C>A)
c.*1292+12C>A (n.*1292+12C>A)
c.*908+12C>A (n.*908+12C>A)
c.1311+12C>A (n.1311+12C>A)
c.1248+12C>A (n.1248+12C>A)
c.1317+12C>A (n.1317+12C>A)
gnomAD v4
1g.6472516C=CA1151501795PLEKHG5c.1080+11G= (n.1080+11G=)
c.1254+11G= (n.1254+11G=)
c.1191+11G= (n.1191+11G=)
n.1556+11G=
c.1287+11G= (n.1287+11G=)
c.1377+11G= (n.1377+11G=)
c.*1292+11G= (n.*1292+11G=)
c.*908+11G= (n.*908+11G=)
c.1311+11G= (n.1311+11G=)
c.1248+11G= (n.1248+11G=)
c.1317+11G= (n.1317+11G=)
1g.6472516C>TCA520765910PLEKHG5c.1080+11G>A (n.1080+11G>A)
c.1254+11G>A (n.1254+11G>A)
c.1191+11G>A (n.1191+11G>A)
n.1556+11G>A
c.1287+11G>A (n.1287+11G>A)
c.1377+11G>A (n.1377+11G>A)
c.*1292+11G>A (n.*1292+11G>A)
c.*908+11G>A (n.*908+11G>A)
c.1311+11G>A (n.1311+11G>A)
c.1248+11G>A (n.1248+11G>A)
c.1317+11G>A (n.1317+11G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472519delCA998177756PLEKHG5c.1080+11del (n.1080+11del)
c.1254+11del (n.1254+11del)
c.1191+11del (n.1191+11del)
n.1556+11del
c.1287+11del (n.1287+11del)
c.1377+11del (n.1377+11del)
c.*1292+11del (n.*1292+11del)
c.*908+11del (n.*908+11del)
c.1311+11del (n.1311+11del)
c.1248+11del (n.1248+11del)
c.1317+11del (n.1317+11del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472518C>ACA2642981433PLEKHG5c.1080+9G>T (n.1080+9G>T)
c.1254+9G>T (n.1254+9G>T)
c.1191+9G>T (n.1191+9G>T)
n.1556+9G>T
c.1287+9G>T (n.1287+9G>T)
c.1377+9G>T (n.1377+9G>T)
c.*1292+9G>T (n.*1292+9G>T)
c.*908+9G>T (n.*908+9G>T)
c.1311+9G>T (n.1311+9G>T)
c.1248+9G>T (n.1248+9G>T)
c.1317+9G>T (n.1317+9G>T)
gnomAD v4
1g.6472518C=CA1151501809PLEKHG5c.1080+9G= (n.1080+9G=)
c.1254+9G= (n.1254+9G=)
c.1191+9G= (n.1191+9G=)
n.1556+9G=
c.1287+9G= (n.1287+9G=)
c.1377+9G= (n.1377+9G=)
c.*1292+9G= (n.*1292+9G=)
c.*908+9G= (n.*908+9G=)
c.1311+9G= (n.1311+9G=)
c.1248+9G= (n.1248+9G=)
c.1317+9G= (n.1317+9G=)
1g.6472518C>TCA1151501812PLEKHG5c.1080+9G>A (n.1080+9G>A)
c.1254+9G>A (n.1254+9G>A)
c.1191+9G>A (n.1191+9G>A)
n.1556+9G>A
c.1287+9G>A (n.1287+9G>A)
c.1377+9G>A (n.1377+9G>A)
c.*1292+9G>A (n.*1292+9G>A)
c.*908+9G>A (n.*908+9G>A)
c.1311+9G>A (n.1311+9G>A)
c.1248+9G>A (n.1248+9G>A)
c.1317+9G>A (n.1317+9G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472519C=CA1151501821PLEKHG5c.1080+8G= (n.1080+8G=)
c.1254+8G= (n.1254+8G=)
c.1191+8G= (n.1191+8G=)
n.1556+8G=
c.1287+8G= (n.1287+8G=)
c.1377+8G= (n.1377+8G=)
c.*1292+8G= (n.*1292+8G=)
c.*908+8G= (n.*908+8G=)
c.1311+8G= (n.1311+8G=)
c.1248+8G= (n.1248+8G=)
c.1317+8G= (n.1317+8G=)
1g.6472519C>GCA658653717PLEKHG5c.1080+8G>C (n.1080+8G>C)
c.1254+8G>C (n.1254+8G>C)
c.1191+8G>C (n.1191+8G>C)
n.1556+8G>C
c.1287+8G>C (n.1287+8G>C)
c.1377+8G>C (n.1377+8G>C)
c.*1292+8G>C (n.*1292+8G>C)
c.*908+8G>C (n.*908+8G>C)
c.1311+8G>C (n.1311+8G>C)
c.1248+8G>C (n.1248+8G>C)
c.1317+8G>C (n.1317+8G>C)
ClinVar dbSNP
1g.6472519C>TCA2642981438PLEKHG5c.1080+8G>A (n.1080+8G>A)
c.1254+8G>A (n.1254+8G>A)
c.1191+8G>A (n.1191+8G>A)
n.1556+8G>A
c.1287+8G>A (n.1287+8G>A)
c.1377+8G>A (n.1377+8G>A)
c.*1292+8G>A (n.*1292+8G>A)
c.*908+8G>A (n.*908+8G>A)
c.1311+8G>A (n.1311+8G>A)
c.1248+8G>A (n.1248+8G>A)
c.1317+8G>A (n.1317+8G>A)
gnomAD v4
1g.6472520T>ACA2642981439PLEKHG5c.1080+7A>T (n.1080+7A>T)
c.1254+7A>T (n.1254+7A>T)
c.1191+7A>T (n.1191+7A>T)
n.1556+7A>T
c.1287+7A>T (n.1287+7A>T)
c.1377+7A>T (n.1377+7A>T)
c.*1292+7A>T (n.*1292+7A>T)
c.*908+7A>T (n.*908+7A>T)
c.1311+7A>T (n.1311+7A>T)
c.1248+7A>T (n.1248+7A>T)
c.1317+7A>T (n.1317+7A>T)
gnomAD v4
1g.6472520T>CCA1151501831PLEKHG5c.1080+7A>G (n.1080+7A>G)
c.1254+7A>G (n.1254+7A>G)
c.1191+7A>G (n.1191+7A>G)
n.1556+7A>G
c.1287+7A>G (n.1287+7A>G)
c.1377+7A>G (n.1377+7A>G)
c.*1292+7A>G (n.*1292+7A>G)
c.*908+7A>G (n.*908+7A>G)
c.1311+7A>G (n.1311+7A>G)
c.1248+7A>G (n.1248+7A>G)
c.1317+7A>G (n.1317+7A>G)
dbSNP
1g.6472520T=CA1151501829PLEKHG5c.1080+7A= (n.1080+7A=)
c.1254+7A= (n.1254+7A=)
c.1191+7A= (n.1191+7A=)
n.1556+7A=
c.1287+7A= (n.1287+7A=)
c.1377+7A= (n.1377+7A=)
c.*1292+7A= (n.*1292+7A=)
c.*908+7A= (n.*908+7A=)
c.1311+7A= (n.1311+7A=)
c.1248+7A= (n.1248+7A=)
c.1317+7A= (n.1317+7A=)
1g.6472521delCA2642981441PLEKHG5c.1080+6del (n.1080+6del)
c.1254+6del (n.1254+6del)
c.1191+6del (n.1191+6del)
n.1556+6del
c.1287+6del (n.1287+6del)
c.1377+6del (n.1377+6del)
c.*1292+6del (n.*1292+6del)
c.*908+6del (n.*908+6del)
c.1311+6del (n.1311+6del)
c.1248+6del (n.1248+6del)
c.1317+6del (n.1317+6del)
gnomAD v4
1g.6472522C>ACA1151501849PLEKHG5c.1080+5G>T (n.1080+5G>T)
c.1254+5G>T (n.1254+5G>T)
c.1191+5G>T (n.1191+5G>T)
n.1556+5G>T
c.1287+5G>T (n.1287+5G>T)
c.1377+5G>T (n.1377+5G>T)
c.*1292+5G>T (n.*1292+5G>T)
c.*908+5G>T (n.*908+5G>T)
c.1311+5G>T (n.1311+5G>T)
c.1248+5G>T (n.1248+5G>T)
c.1317+5G>T (n.1317+5G>T)
ClinVar dbSNP
1g.6472522C=CA1151501835PLEKHG5c.1080+5G= (n.1080+5G=)
c.1254+5G= (n.1254+5G=)
c.1191+5G= (n.1191+5G=)
n.1556+5G=
c.1287+5G= (n.1287+5G=)
c.1377+5G= (n.1377+5G=)
c.*1292+5G= (n.*1292+5G=)
c.*908+5G= (n.*908+5G=)
c.1311+5G= (n.1311+5G=)
c.1248+5G= (n.1248+5G=)
c.1317+5G= (n.1317+5G=)
1g.6472522C>TCA2740105647PLEKHG5c.1080+5G>A (n.1080+5G>A)
c.1254+5G>A (n.1254+5G>A)
c.1191+5G>A (n.1191+5G>A)
n.1556+5G>A
c.1287+5G>A (n.1287+5G>A)
c.1377+5G>A (n.1377+5G>A)
c.*1292+5G>A (n.*1292+5G>A)
c.*908+5G>A (n.*908+5G>A)
c.1311+5G>A (n.1311+5G>A)
c.1248+5G>A (n.1248+5G>A)
c.1317+5G>A (n.1317+5G>A)
1g.6472523T>ACA520765912PLEKHG5c.1080+4A>T (n.1080+4A>T)
c.1254+4A>T (n.1254+4A>T)
c.1191+4A>T (n.1191+4A>T)
n.1556+4A>T
c.1287+4A>T (n.1287+4A>T)
c.1377+4A>T (n.1377+4A>T)
c.*1292+4A>T (n.*1292+4A>T)
c.*908+4A>T (n.*908+4A>T)
c.1311+4A>T (n.1311+4A>T)
c.1248+4A>T (n.1248+4A>T)
c.1317+4A>T (n.1317+4A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472523T>CCA2642981445PLEKHG5c.1080+4A>G (n.1080+4A>G)
c.1254+4A>G (n.1254+4A>G)
c.1191+4A>G (n.1191+4A>G)
n.1556+4A>G
c.1287+4A>G (n.1287+4A>G)
c.1377+4A>G (n.1377+4A>G)
c.*1292+4A>G (n.*1292+4A>G)
c.*908+4A>G (n.*908+4A>G)
c.1311+4A>G (n.1311+4A>G)
c.1248+4A>G (n.1248+4A>G)
c.1317+4A>G (n.1317+4A>G)
gnomAD v4
1g.6472523T=CA1151501862PLEKHG5c.1080+4A= (n.1080+4A=)
c.1254+4A= (n.1254+4A=)
c.1191+4A= (n.1191+4A=)
n.1556+4A=
c.1287+4A= (n.1287+4A=)
c.1377+4A= (n.1377+4A=)
c.*1292+4A= (n.*1292+4A=)
c.*908+4A= (n.*908+4A=)
c.1311+4A= (n.1311+4A=)
c.1248+4A= (n.1248+4A=)
c.1317+4A= (n.1317+4A=)
1g.6472524C=CA1151501865PLEKHG5c.1080+3G= (n.1080+3G=)
c.1254+3G= (n.1254+3G=)
c.1191+3G= (n.1191+3G=)
n.1556+3G=
c.1287+3G= (n.1287+3G=)
c.1377+3G= (n.1377+3G=)
c.*1292+3G= (n.*1292+3G=)
c.*908+3G= (n.*908+3G=)
c.1311+3G= (n.1311+3G=)
c.1248+3G= (n.1248+3G=)
c.1317+3G= (n.1317+3G=)
1g.6472524C>GCA1151501870PLEKHG5c.1080+3G>C (n.1080+3G>C)
c.1254+3G>C (n.1254+3G>C)
c.1191+3G>C (n.1191+3G>C)
n.1556+3G>C
c.1287+3G>C (n.1287+3G>C)
c.1377+3G>C (n.1377+3G>C)
c.*1292+3G>C (n.*1292+3G>C)
c.*908+3G>C (n.*908+3G>C)
c.1311+3G>C (n.1311+3G>C)
c.1248+3G>C (n.1248+3G>C)
c.1317+3G>C (n.1317+3G>C)
dbSNP
1g.6472524C>TCA520765913PLEKHG5c.1080+3G>A (n.1080+3G>A)
c.1254+3G>A (n.1254+3G>A)
c.1191+3G>A (n.1191+3G>A)
n.1556+3G>A
c.1287+3G>A (n.1287+3G>A)
c.1377+3G>A (n.1377+3G>A)
c.*1292+3G>A (n.*1292+3G>A)
c.*908+3G>A (n.*908+3G>A)
c.1311+3G>A (n.1311+3G>A)
c.1248+3G>A (n.1248+3G>A)
c.1317+3G>A (n.1317+3G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472525A>CCA338132425PLEKHG5c.1080+2T>G (n.1080+2T>G)
c.1254+2T>G (n.1254+2T>G)
c.1191+2T>G (n.1191+2T>G)
n.1556+2T>G
c.1287+2T>G (n.1287+2T>G)
c.1377+2T>G (n.1377+2T>G)
c.*1292+2T>G (n.*1292+2T>G)
c.*908+2T>G (n.*908+2T>G)
c.1311+2T>G (n.1311+2T>G)
c.1248+2T>G (n.1248+2T>G)
c.1317+2T>G (n.1317+2T>G)
1g.6472525A>GCA338132428PLEKHG5c.1080+2T>C (n.1080+2T>C)
c.1254+2T>C (n.1254+2T>C)
c.1191+2T>C (n.1191+2T>C)
n.1556+2T>C
c.1287+2T>C (n.1287+2T>C)
c.1377+2T>C (n.1377+2T>C)
c.*1292+2T>C (n.*1292+2T>C)
c.*908+2T>C (n.*908+2T>C)
c.1311+2T>C (n.1311+2T>C)
c.1248+2T>C (n.1248+2T>C)
c.1317+2T>C (n.1317+2T>C)
1g.6472525A>TCA338132430PLEKHG5c.1080+2T>A (n.1080+2T>A)
c.1254+2T>A (n.1254+2T>A)
c.1191+2T>A (n.1191+2T>A)
n.1556+2T>A
c.1287+2T>A (n.1287+2T>A)
c.1377+2T>A (n.1377+2T>A)
c.*1292+2T>A (n.*1292+2T>A)
c.*908+2T>A (n.*908+2T>A)
c.1311+2T>A (n.1311+2T>A)
c.1248+2T>A (n.1248+2T>A)
c.1317+2T>A (n.1317+2T>A)
1g.6472526C>ACA338132436PLEKHG5c.1080+1G>T (n.1080+1G>T)
c.1254+1G>T (n.1254+1G>T)
c.1191+1G>T (n.1191+1G>T)
n.1556+1G>T
c.1287+1G>T (n.1287+1G>T)
c.1377+1G>T (n.1377+1G>T)
c.*1292+1G>T (n.*1292+1G>T)
c.*908+1G>T (n.*908+1G>T)
c.1311+1G>T (n.1311+1G>T)
c.1248+1G>T (n.1248+1G>T)
c.1317+1G>T (n.1317+1G>T)
1g.6472526C=CA1151501875PLEKHG5c.1080+1G= (n.1080+1G=)
c.1254+1G= (n.1254+1G=)
c.1191+1G= (n.1191+1G=)
n.1556+1G=
c.1287+1G= (n.1287+1G=)
c.1377+1G= (n.1377+1G=)
c.*1292+1G= (n.*1292+1G=)
c.*908+1G= (n.*908+1G=)
c.1311+1G= (n.1311+1G=)
c.1248+1G= (n.1248+1G=)
c.1317+1G= (n.1317+1G=)
1g.6472526C>GCA338132435PLEKHG5c.1080+1G>C (n.1080+1G>C)
c.1254+1G>C (n.1254+1G>C)
c.1191+1G>C (n.1191+1G>C)
n.1556+1G>C
c.1287+1G>C (n.1287+1G>C)
c.1377+1G>C (n.1377+1G>C)
c.*1292+1G>C (n.*1292+1G>C)
c.*908+1G>C (n.*908+1G>C)
c.1311+1G>C (n.1311+1G>C)
c.1248+1G>C (n.1248+1G>C)
c.1317+1G>C (n.1317+1G>C)
1g.6472526C>TCA338132434PLEKHG5c.1080+1G>A (n.1080+1G>A)
c.1254+1G>A (n.1254+1G>A)
c.1191+1G>A (n.1191+1G>A)
n.1556+1G>A
c.1287+1G>A (n.1287+1G>A)
c.1377+1G>A (n.1377+1G>A)
c.*1292+1G>A (n.*1292+1G>A)
c.*908+1G>A (n.*908+1G>A)
c.1311+1G>A (n.1311+1G>A)
c.1248+1G>A (n.1248+1G>A)
c.1317+1G>A (n.1317+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472527G>ACA415832457PLEKHG5c.1080C>T (p.Asn360=)
c.1254C>T (p.Asn418=)
c.1191C>T (p.Asn397=)
n.1556C>T
c.1287C>T (p.Asn429=)
c.1377C>T (p.Asn459=)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.1311C>T (p.Asn437=)
c.1248C>T (p.Asn416=)
c.1317C>T (p.Asn439=)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472527G>CCA338132437PLEKHG5c.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.1254C>G (p.Asn418Lys)
c.1191C>G (p.Asn397Lys)
n.1556C>G
c.1287C>G (p.Asn429Lys)
c.1377C>G (p.Asn459Lys)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.1311C>G (p.Asn437Lys)
c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.1317C>G (p.Asn439Lys)
1g.6472527G=CA1151501877PLEKHG5c.1080C= (p.Asn360=)
c.1254C= (p.Asn418=)
c.1191C= (p.Asn397=)
n.1556C=
c.1287C= (p.Asn429=)
c.1377C= (p.Asn459=)
c.*1292C= (n.*1292C=)
c.*908C= (n.*908C=)
c.1311C= (p.Asn437=)
c.1248C= (p.Asn416=)
c.1317C= (p.Asn439=)
1g.6472527G>TCA338132439PLEKHG5c.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.1254C>A (p.Asn418Lys)
c.1191C>A (p.Asn397Lys)
n.1556C>A
c.1287C>A (p.Asn429Lys)
c.1377C>A (p.Asn459Lys)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.1311C>A (p.Asn437Lys)
c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.1317C>A (p.Asn439Lys)
gnomAD v4
1g.6472528T>ACA338132444PLEKHG5c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.1190A>T (p.Asn397Ile)
n.1555A>T
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
1g.6472528T>CCA338132454PLEKHG5c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.1190A>G (p.Asn397Ser)
n.1555A>G
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472528T>GCA338132460PLEKHG5c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.1190A>C (p.Asn397Thr)
n.1555A>C
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
1g.6472528T=CA1151501881PLEKHG5c.1079A= (p.Asn360=)
c.1253A= (p.Asn418=)
c.1190A= (p.Asn397=)
n.1555A=
c.1286A= (p.Asn429=)
c.1376A= (p.Asn459=)
c.*1291A= (n.*1291A=)
c.*907A= (n.*907A=)
c.1310A= (p.Asn437=)
c.1247A= (p.Asn416=)
c.1316A= (p.Asn439=)
1g.6472529T>ACA338132463PLEKHG5c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
n.1554A>T
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
1g.6472529T>CCA338132465PLEKHG5c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.1189A>G (p.Asn397Asp)
n.1554A>G
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
1g.6472529T>GCA338132467PLEKHG5c.1078A>C (p.Asn360His)
c.1252A>C (p.Asn418His)
c.1189A>C (p.Asn397His)
n.1554A>C
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.1375A>C (p.Asn459His)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.1246A>C (p.Asn416His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
1g.6472533_6472535delCA2580611391PLEKHG5c.1076_1078del (p.Ile359del)
c.1250_1252del (p.Ile417del)
c.1187_1189del (p.Ile396del)
n.1552_1554del
c.1283_1285del (p.Ile428del)
c.1373_1375del (p.Ile458del)
c.*1288_*1290del (n.*1288_*1290del)
c.*904_*906del (n.*904_*906del)
c.1307_1309del (p.Ile436del)
c.1244_1246del (p.Ile415del)
c.1313_1315del (p.Ile438del)
ClinVar
1g.6472530G>ACA415832469PLEKHG5c.1077C>T (p.Ile359=)
c.1251C>T (p.Ile417=)
c.1188C>T (p.Ile396=)
n.1553C>T
c.1284C>T (p.Ile428=)
c.1374C>T (p.Ile458=)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.1308C>T (p.Ile436=)
c.1245C>T (p.Ile415=)
c.1314C>T (p.Ile438=)
1g.6472530G>CCA338132473PLEKHG5c.1077C>G (p.Ile359Met)
c.1251C>G (p.Ile417Met)
c.1188C>G (p.Ile396Met)
n.1553C>G
c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.1374C>G (p.Ile458Met)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.1308C>G (p.Ile436Met)
c.1245C>G (p.Ile415Met)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
1g.6472530G>TCA415832467PLEKHG5c.1077C>A (p.Ile359=)
c.1251C>A (p.Ile417=)
c.1188C>A (p.Ile396=)
n.1553C>A
c.1284C>A (p.Ile428=)
c.1374C>A (p.Ile458=)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.1308C>A (p.Ile436=)
c.1245C>A (p.Ile415=)
c.1314C>A (p.Ile438=)
gnomAD v4
1g.6472531A>CCA338132481PLEKHG5c.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
n.1552T>G
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
1g.6472531A>GCA338132483PLEKHG5c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
n.1552T>C
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
gnomAD v4
1g.6472531A>TCA338132487PLEKHG5c.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
n.1552T>A
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
c.1313T>A (p.Ile438Asn)
1g.6472532T>ACA338132492PLEKHG5c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
n.1551A>T
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
1g.6472532T>CCA338132491PLEKHG5c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
n.1551A>G
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
1g.6472532T>GCA338132490PLEKHG5c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
n.1551A>C
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
gnomAD v4
1g.6472533G>ACA415832487PLEKHG5c.1074C>T (p.Ile358=)
c.1248C>T (p.Ile416=)
c.1185C>T (p.Ile395=)
n.1550C>T
c.1281C>T (p.Ile427=)
c.1371C>T (p.Ile457=)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.1305C>T (p.Ile435=)
c.1242C>T (p.Ile414=)
c.1311C>T (p.Ile437=)
1g.6472533G>CCA338132494PLEKHG5c.1074C>G (p.Ile358Met)
c.1248C>G (p.Ile416Met)
c.1185C>G (p.Ile395Met)
n.1550C>G
c.1281C>G (p.Ile427Met)
c.1371C>G (p.Ile457Met)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.1242C>G (p.Ile414Met)
c.1311C>G (p.Ile437Met)
1g.6472533G>TCA415832488PLEKHG5c.1074C>A (p.Ile358=)
c.1248C>A (p.Ile416=)
c.1185C>A (p.Ile395=)
n.1550C>A
c.1281C>A (p.Ile427=)
c.1371C>A (p.Ile457=)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1305C>A (p.Ile435=)
c.1242C>A (p.Ile414=)
c.1311C>A (p.Ile437=)
gnomAD v4
1g.6472534A=CA1151501883PLEKHG5c.1073T= (p.Ile358=)
c.1247T= (p.Ile416=)
c.1184T= (p.Ile395=)
n.1549T=
c.1280T= (p.Ile427=)
c.1370T= (p.Ile457=)
c.*1285T= (n.*1285T=)
c.*901T= (n.*901T=)
c.1304T= (p.Ile435=)
c.1241T= (p.Ile414=)
c.1310T= (p.Ile437=)
1g.6472534A>CCA338132500PLEKHG5c.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
n.1549T>G
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
1g.6472534A>GCA17240979PLEKHG5c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
n.1549T>C
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472534A>TCA338132505PLEKHG5c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
n.1549T>A
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
1g.6472535T>ACA338132510PLEKHG5c.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
n.1548A>T
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
1g.6472535T>CCA338132513PLEKHG5c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
n.1548A>G
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
1g.6472535T>GCA338132515PLEKHG5c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
n.1548A>C
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
1g.6472536C>ACA415832497PLEKHG5c.1071G>T (p.Val357=)
c.1245G>T (p.Val415=)
c.1182G>T (p.Val394=)
n.1547G>T
c.1278G>T (p.Val426=)
c.1368G>T (p.Val456=)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.1302G>T (p.Val434=)
c.1239G>T (p.Val413=)
c.1308G>T (p.Val436=)
1g.6472536C>GCA415832501PLEKHG5c.1071G>C (p.Val357=)
c.1245G>C (p.Val415=)
c.1182G>C (p.Val394=)
n.1547G>C
c.1278G>C (p.Val426=)
c.1368G>C (p.Val456=)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.1302G>C (p.Val434=)
c.1239G>C (p.Val413=)
c.1308G>C (p.Val436=)
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6472536C>TCA415832499PLEKHG5c.1071G>A (p.Val357=)
c.1245G>A (p.Val415=)
c.1182G>A (p.Val394=)
n.1547G>A
c.1278G>A (p.Val426=)
c.1368G>A (p.Val456=)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.1302G>A (p.Val434=)
c.1239G>A (p.Val413=)
c.1308G>A (p.Val436=)
gnomAD v4
1g.6472537A=CA1144370382PLEKHG5c.1070T= (p.Val357=)
c.1244T= (p.Val415=)
c.1181T= (p.Val394=)
n.1546T=
c.1277T= (p.Val426=)
c.1367T= (p.Val456=)
c.*1282T= (n.*1282T=)
c.*898T= (n.*898T=)
c.1301T= (p.Val434=)
c.1238T= (p.Val413=)
c.1307T= (p.Val436=)
1g.6472537A>CCA561662PLEKHG5c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.1546T>G
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472537A>GCA338132521PLEKHG5c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.1546T>C
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
1g.6472537A>TCA338132525PLEKHG5c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
n.1546T>A
c.1277T>A (p.Val426Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.1301T>A (p.Val434Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
gnomAD v4
1g.6472538C>ACA338132528PLEKHG5c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
n.1545G>T
c.1276G>T (p.Val426Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.1300G>T (p.Val434Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
gnomAD v4
1g.6472538C=CA1151501888PLEKHG5c.1069G= (p.Val357=)
c.1243G= (p.Val415=)
c.1180G= (p.Val394=)
n.1545G=
c.1276G= (p.Val426=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
c.*897G= (n.*897G=)
c.1300G= (p.Val434=)
c.1237G= (p.Val413=)
c.1306G= (p.Val436=)
1g.6472538C>GCA338132531PLEKHG5c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.1545G>C
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
1g.6472538C>TCA338132536PLEKHG5c.1069G>A (p.Val357Met)
c.1243G>A (p.Val415Met)
c.1180G>A (p.Val394Met)
n.1545G>A
c.1276G>A (p.Val426Met)
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1300G>A (p.Val434Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.1306G>A (p.Val436Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.6472539C>ACA415832508PLEKHG5c.1068G>T (p.Arg356=)
c.1242G>T (p.Arg414=)
c.1179G>T (p.Arg393=)
n.1544G>T
c.1275G>T (p.Arg425=)
c.1365G>T (p.Arg455=)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.1299G>T (p.Arg433=)
c.1236G>T (p.Arg412=)
c.1305G>T (p.Arg435=)
1g.6472539C=CA1151501893PLEKHG5c.1068G= (p.Arg356=)
c.1242G= (p.Arg414=)
c.1179G= (p.Arg393=)
n.1544G=
c.1275G= (p.Arg425=)
c.1365G= (p.Arg455=)
c.*1280G= (n.*1280G=)
c.*896G= (n.*896G=)
c.1299G= (p.Arg433=)
c.1236G= (p.Arg412=)
c.1305G= (p.Arg435=)
1g.6472539C>GCA415832509PLEKHG5c.1068G>C (p.Arg356=)
c.1242G>C (p.Arg414=)
c.1179G>C (p.Arg393=)
n.1544G>C
c.1275G>C (p.Arg425=)
c.1365G>C (p.Arg455=)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.1299G>C (p.Arg433=)
c.1236G>C (p.Arg412=)
c.1305G>C (p.Arg435=)
dbSNP
1g.6472539C>TCA415832511PLEKHG5c.1068G>A (p.Arg356=)
c.1242G>A (p.Arg414=)
c.1179G>A (p.Arg393=)
n.1544G>A
c.1275G>A (p.Arg425=)
c.1365G>A (p.Arg455=)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.1299G>A (p.Arg433=)
c.1236G>A (p.Arg412=)
c.1305G>A (p.Arg435=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472540C>ACA338132538PLEKHG5c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.1178G>T (p.Arg393Leu)
n.1543G>T
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
1g.6472540C=CA1140724588PLEKHG5c.1067G= (p.Arg356=)
c.1241G= (p.Arg414=)
c.1178G= (p.Arg393=)
n.1543G=
c.1274G= (p.Arg425=)
c.1364G= (p.Arg455=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
c.*895G= (n.*895G=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.1235G= (p.Arg412=)
c.1304G= (p.Arg435=)
1g.6472540C>GCA17240998PLEKHG5c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
n.1543G>C
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472540C>TCA561663PLEKHG5c.1067G>A (p.Arg356Gln)
c.1241G>A (p.Arg414Gln)
c.1178G>A (p.Arg393Gln)
n.1543G>A
c.1274G>A (p.Arg425Gln)
c.1364G>A (p.Arg455Gln)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.1298G>A (p.Arg433Gln)
c.1235G>A (p.Arg412Gln)
c.1304G>A (p.Arg435Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472541G>ACA561664PLEKHG5c.1066C>T (p.Arg356Trp)
c.1240C>T (p.Arg414Trp)
c.1177C>T (p.Arg393Trp)
n.1542C>T
c.1273C>T (p.Arg425Trp)
c.1363C>T (p.Arg455Trp)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.1297C>T (p.Arg433Trp)
c.1234C>T (p.Arg412Trp)
c.1303C>T (p.Arg435Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472541G>CCA338132541PLEKHG5c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.1177C>G (p.Arg393Gly)
n.1542C>G
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
1g.6472541G=CA1151501906PLEKHG5c.1066C= (p.Arg356=)
c.1240C= (p.Arg414=)
c.1177C= (p.Arg393=)
n.1542C=
c.1273C= (p.Arg425=)
c.1363C= (p.Arg455=)
c.*1278C= (n.*1278C=)
c.*894C= (n.*894C=)
c.1297C= (p.Arg433=)
c.1234C= (p.Arg412=)
c.1303C= (p.Arg435=)
1g.6472541G>TCA415832521PLEKHG5c.1066C>A (p.Arg356=)
c.1240C>A (p.Arg414=)
c.1177C>A (p.Arg393=)
n.1542C>A
c.1273C>A (p.Arg425=)
c.1363C>A (p.Arg455=)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.1297C>A (p.Arg433=)
c.1234C>A (p.Arg412=)
c.1303C>A (p.Arg435=)
1g.6472542C>ACA415832522PLEKHG5c.1065G>T (p.Leu355=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
n.1541G>T
c.1272G>T (p.Leu424=)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.1302G>T (p.Leu434=)
ClinVar dbSNP
1g.6472542C>GCA415832526PLEKHG5c.1065G>C (p.Leu355=)
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
n.1541G>C
c.1272G>C (p.Leu424=)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.1302G>C (p.Leu434=)
1g.6472542C>TCA415832525PLEKHG5c.1065G>A (p.Leu355=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
n.1541G>A
c.1272G>A (p.Leu424=)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
1g.6472543A=CA1143833113PLEKHG5c.1064T= (p.Leu355=)
c.1238T= (p.Leu413=)
c.1175T= (p.Leu392=)
n.1540T=
c.1271T= (p.Leu424=)
c.1361T= (p.Leu454=)
c.*1276T= (n.*1276T=)
c.*892T= (n.*892T=)
c.1295T= (p.Leu432=)
c.1232T= (p.Leu411=)
c.1301T= (p.Leu434=)
1g.6472543A>CCA338132544PLEKHG5c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.1540T>G
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
gnomAD v4
1g.6472543A>GCA17241041PLEKHG5c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.1540T>C
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472543A>TCA561665PLEKHG5c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
n.1540T>A
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472544G>ACA415832531PLEKHG5c.1063C>T (p.Leu355=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
n.1539C>T
c.1270C>T (p.Leu424=)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
1g.6472544G>CCA338132548PLEKHG5c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.1539C>G
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
1g.6472544G>TCA338132551PLEKHG5c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
n.1539C>A
c.1270C>A (p.Leu424Met)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
1g.6472545T>ACA338132555PLEKHG5c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.1236A>T (p.Lys412Asn)
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
n.1538A>T
c.1269A>T (p.Lys423Asn)
c.1359A>T (p.Lys453Asn)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.1293A>T (p.Lys431Asn)
c.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.1299A>T (p.Lys433Asn)
1g.6472545T>CCA415832538PLEKHG5c.1062A>G (p.Lys354=)
c.1236A>G (p.Lys412=)
c.1173A>G (p.Lys391=)
n.1538A>G
c.1269A>G (p.Lys423=)
c.1359A>G (p.Lys453=)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.1293A>G (p.Lys431=)
c.1230A>G (p.Lys410=)
c.1299A>G (p.Lys433=)
gnomAD v4
1g.6472545T>GCA338132556PLEKHG5c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.1236A>C (p.Lys412Asn)
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
n.1538A>C
c.1269A>C (p.Lys423Asn)
c.1359A>C (p.Lys453Asn)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.1299A>C (p.Lys433Asn)
1g.6472546T>ACA338132559PLEKHG5c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.1235A>T (p.Lys412Ile)
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
n.1537A>T
c.1268A>T (p.Lys423Ile)
c.1358A>T (p.Lys453Ile)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.1298A>T (p.Lys433Ile)
1g.6472546T>CCA338132560PLEKHG5c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.1537A>G
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
1g.6472546T>GCA338132562PLEKHG5c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.1537A>C
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
1g.6472547T>ACA338132567PLEKHG5c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.1536A>T
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
1g.6472547T>CCA338132571PLEKHG5c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.1536A>G
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
1g.6472547T>GCA338132570PLEKHG5c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.1536A>C
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
gnomAD v4
1g.6472548C>ACA338132574PLEKHG5c.1059G>T (p.Arg353Ser)
c.1233G>T (p.Arg411Ser)
c.1170G>T (p.Arg390Ser)
n.1535G>T
c.1266G>T (p.Arg422Ser)
c.1356G>T (p.Arg452Ser)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.1290G>T (p.Arg430Ser)
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
c.1296G>T (p.Arg432Ser)
1g.6472548C=CA1151501910PLEKHG5c.1059G= (p.Arg353=)
c.1233G= (p.Arg411=)
c.1170G= (p.Arg390=)
n.1535G=
c.1266G= (p.Arg422=)
c.1356G= (p.Arg452=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.*887G= (n.*887G=)
c.1290G= (p.Arg430=)
c.1227G= (p.Arg409=)
c.1296G= (p.Arg432=)
1g.6472548C>GCA338132577PLEKHG5c.1059G>C (p.Arg353Ser)
c.1233G>C (p.Arg411Ser)
c.1170G>C (p.Arg390Ser)
n.1535G>C
c.1266G>C (p.Arg422Ser)
c.1356G>C (p.Arg452Ser)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.1290G>C (p.Arg430Ser)
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
c.1296G>C (p.Arg432Ser)
1g.6472548C>TCA561666PLEKHG5c.1059G>A (p.Arg353=)
c.1233G>A (p.Arg411=)
c.1170G>A (p.Arg390=)
n.1535G>A
c.1266G>A (p.Arg422=)
c.1356G>A (p.Arg452=)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.1290G>A (p.Arg430=)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472549C>ACA338132580PLEKHG5c.1058G>T (p.Arg353Met)
c.1232G>T (p.Arg411Met)
c.1169G>T (p.Arg390Met)
n.1534G>T
c.1265G>T (p.Arg422Met)
c.1355G>T (p.Arg452Met)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.1289G>T (p.Arg430Met)
c.1226G>T (p.Arg409Met)
c.1295G>T (p.Arg432Met)
1g.6472549C=CA1151501914PLEKHG5c.1058G= (p.Arg353=)
c.1232G= (p.Arg411=)
c.1169G= (p.Arg390=)
n.1534G=
c.1265G= (p.Arg422=)
c.1355G= (p.Arg452=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.1289G= (p.Arg430=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1295G= (p.Arg432=)
1g.6472549C>GCA561667PLEKHG5c.1058G>C (p.Arg353Thr)
c.1232G>C (p.Arg411Thr)
c.1169G>C (p.Arg390Thr)
n.1534G>C
c.1265G>C (p.Arg422Thr)
c.1355G>C (p.Arg452Thr)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.1289G>C (p.Arg430Thr)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
dbSNP ExAC
1g.6472549C>TCA338132582PLEKHG5c.1058G>A (p.Arg353Lys)
c.1232G>A (p.Arg411Lys)
c.1169G>A (p.Arg390Lys)
n.1534G>A
c.1265G>A (p.Arg422Lys)
c.1355G>A (p.Arg452Lys)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.1289G>A (p.Arg430Lys)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
1g.6472550T>ACA338132584PLEKHG5c.1057A>T (p.Arg353Trp)
c.1231A>T (p.Arg411Trp)
c.1168A>T (p.Arg390Trp)
n.1533A>T
c.1264A>T (p.Arg422Trp)
c.1354A>T (p.Arg452Trp)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.1288A>T (p.Arg430Trp)
c.1225A>T (p.Arg409Trp)
c.1294A>T (p.Arg432Trp)
1g.6472550T>CCA338132586PLEKHG5c.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.1231A>G (p.Arg411Gly)
c.1168A>G (p.Arg390Gly)
n.1533A>G
c.1264A>G (p.Arg422Gly)
c.1354A>G (p.Arg452Gly)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.1288A>G (p.Arg430Gly)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
dbSNP
1g.6472550T>GCA415832554PLEKHG5c.1057A>C (p.Arg353=)
c.1231A>C (p.Arg411=)
c.1168A>C (p.Arg390=)
n.1533A>C
c.1264A>C (p.Arg422=)
c.1354A>C (p.Arg452=)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.1288A>C (p.Arg430=)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.1294A>C (p.Arg432=)
1g.6472550T=CA1151501922PLEKHG5c.1057A= (p.Arg353=)
c.1231A= (p.Arg411=)
c.1168A= (p.Arg390=)
n.1533A=
c.1264A= (p.Arg422=)
c.1354A= (p.Arg452=)
c.*1269A= (n.*1269A=)
c.*885A= (n.*885A=)
c.1288A= (p.Arg430=)
c.1225A= (p.Arg409=)
c.1294A= (p.Arg432=)
1g.6472551G>ACA415832559PLEKHG5c.1056C>T (p.Ile352=)
c.1230C>T (p.Ile410=)
c.1167C>T (p.Ile389=)
n.1532C>T
c.1263C>T (p.Ile421=)
c.1353C>T (p.Ile451=)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.1287C>T (p.Ile429=)
c.1224C>T (p.Ile408=)
c.1293C>T (p.Ile431=)
1g.6472551G>CCA338132590PLEKHG5c.1056C>G (p.Ile352Met)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
c.1167C>G (p.Ile389Met)
n.1532C>G
c.1263C>G (p.Ile421Met)
c.1353C>G (p.Ile451Met)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
c.1224C>G (p.Ile408Met)
c.1293C>G (p.Ile431Met)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472551G>TCA415832557PLEKHG5c.1056C>A (p.Ile352=)
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.1167C>A (p.Ile389=)
n.1532C>A
c.1263C>A (p.Ile421=)
c.1353C>A (p.Ile451=)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.1287C>A (p.Ile429=)
c.1224C>A (p.Ile408=)
c.1293C>A (p.Ile431=)
gnomAD v4
1g.6472552A>CCA338132600PLEKHG5c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.1166T>G (p.Ile389Ser)
n.1531T>G
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
1g.6472552A>GCA338132594PLEKHG5c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
n.1531T>C
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
1g.6472552A>TCA338132597PLEKHG5c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.1166T>A (p.Ile389Asn)
n.1531T>A
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
gnomAD v4
1g.6472553T>ACA338132603PLEKHG5c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.1165A>T (p.Ile389Phe)
n.1530A>T
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
dbSNP
1g.6472553T>CCA17241054PLEKHG5c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.1165A>G (p.Ile389Val)
n.1530A>G
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472553T>GCA338132607PLEKHG5c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
n.1530A>C
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
dbSNP
1g.6472553T=CA1143441170PLEKHG5c.1054A= (p.Ile352=)
c.1228A= (p.Ile410=)
c.1165A= (p.Ile389=)
n.1530A=
c.1261A= (p.Ile421=)
c.1351A= (p.Ile451=)
c.*1266A= (n.*1266A=)
c.*882A= (n.*882A=)
c.1285A= (p.Ile429=)
c.1222A= (p.Ile408=)
c.1291A= (p.Ile431=)
1g.6472554G>ACA415832566PLEKHG5c.1053C>T (p.Tyr351=)
c.1227C>T (p.Tyr409=)
c.1164C>T (p.Tyr388=)
n.1529C>T
c.1260C>T (p.Tyr420=)
c.1350C>T (p.Tyr450=)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.1284C>T (p.Tyr428=)
c.1221C>T (p.Tyr407=)
c.1290C>T (p.Tyr430=)
1g.6472554G>CCA561668PLEKHG5c.1053C>G (p.Tyr351Ter)
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
c.1164C>G (p.Tyr388Ter)
n.1529C>G
c.1260C>G (p.Tyr420Ter)
c.1350C>G (p.Tyr450Ter)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
c.1221C>G (p.Tyr407Ter)
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472554G=CA1151501928PLEKHG5c.1053C= (p.Tyr351=)
c.1227C= (p.Tyr409=)
c.1164C= (p.Tyr388=)
n.1529C=
c.1260C= (p.Tyr420=)
c.1350C= (p.Tyr450=)
c.*1265C= (n.*1265C=)
c.*881C= (n.*881C=)
c.1284C= (p.Tyr428=)
c.1221C= (p.Tyr407=)
c.1290C= (p.Tyr430=)
1g.6472554G>TCA338132610PLEKHG5c.1053C>A (p.Tyr351Ter)
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
c.1164C>A (p.Tyr388Ter)
n.1529C>A
c.1260C>A (p.Tyr420Ter)
c.1350C>A (p.Tyr450Ter)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
c.1221C>A (p.Tyr407Ter)
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
1g.6472555T>ACA338132614PLEKHG5c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
n.1528A>T
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
1g.6472555T>CCA338132612PLEKHG5c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
n.1528A>G
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
ClinVar gnomAD v4
1g.6472555T>GCA338132613PLEKHG5c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.1163A>C (p.Tyr388Ser)
n.1528A>C
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
1g.6472556A=CA1151501933PLEKHG5c.1051T= (p.Tyr351=)
c.1225T= (p.Tyr409=)
c.1162T= (p.Tyr388=)
n.1527T=
c.1258T= (p.Tyr420=)
c.1348T= (p.Tyr450=)
c.*1263T= (n.*1263T=)
c.*879T= (n.*879T=)
c.1282T= (p.Tyr428=)
c.1219T= (p.Tyr407=)
c.1288T= (p.Tyr430=)
1g.6472556A>CCA338132617PLEKHG5c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.1162T>G (p.Tyr388Asp)
n.1527T>G
c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
1g.6472556A>GCA338132621PLEKHG5c.1051T>C (p.Tyr351His)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.1162T>C (p.Tyr388His)
n.1527T>C
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.1348T>C (p.Tyr450His)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472556A>TCA338132631PLEKHG5c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.1162T>A (p.Tyr388Asn)
n.1527T>A
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
1g.6472557G>ACA415832574PLEKHG5c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.1161C>T (p.Ser387=)
n.1526C>T
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1347C>T (p.Ser449=)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1281C>T (p.Ser427=)
c.1218C>T (p.Ser406=)
c.1287C>T (p.Ser429=)
1g.6472557G>CCA415832576PLEKHG5c.1050C>G (p.Ser350=)
c.1224C>G (p.Ser408=)
c.1161C>G (p.Ser387=)
n.1526C>G
c.1257C>G (p.Ser419=)
c.1347C>G (p.Ser449=)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1281C>G (p.Ser427=)
c.1218C>G (p.Ser406=)
c.1287C>G (p.Ser429=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472557G=CA1151501937PLEKHG5c.1050C= (p.Ser350=)
c.1224C= (p.Ser408=)
c.1161C= (p.Ser387=)
n.1526C=
c.1257C= (p.Ser419=)
c.1347C= (p.Ser449=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.*878C= (n.*878C=)
c.1281C= (p.Ser427=)
c.1218C= (p.Ser406=)
c.1287C= (p.Ser429=)
1g.6472557G>TCA415832577PLEKHG5c.1050C>A (p.Ser350=)
c.1224C>A (p.Ser408=)
c.1161C>A (p.Ser387=)
n.1526C>A
c.1257C>A (p.Ser419=)
c.1347C>A (p.Ser449=)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1281C>A (p.Ser427=)
c.1218C>A (p.Ser406=)
c.1287C>A (p.Ser429=)
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6472558G>ACA338132635PLEKHG5c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.1525C>T
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.1346C>T (p.Ser449Phe)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
dbSNP
1g.6472558G>CCA338132638PLEKHG5c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.1525C>G
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.1346C>G (p.Ser449Cys)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
1g.6472558G>TCA338132639PLEKHG5c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.1525C>A
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
1g.6472559A=CA1151501948PLEKHG5c.1048T= (p.Ser350=)
c.1222T= (p.Ser408=)
c.1159T= (p.Ser387=)
n.1524T=
c.1255T= (p.Ser419=)
c.1345T= (p.Ser449=)
c.*1260T= (n.*1260T=)
c.*876T= (n.*876T=)
c.1279T= (p.Ser427=)
c.1216T= (p.Ser406=)
c.1285T= (p.Ser429=)
1g.6472559A>CCA338132643PLEKHG5c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.1524T>G
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
dbSNP
1g.6472559A>GCA338132646PLEKHG5c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1524T>C
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
1g.6472559A>TCA338132648PLEKHG5c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1524T>A
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
1g.6472560G>ACA561669PLEKHG5c.1047C>T (p.Ala349=)
c.1221C>T (p.Ala407=)
c.1158C>T (p.Ala386=)
n.1523C>T
c.1254C>T (p.Ala418=)
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1284C= (p.Ala428=)
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c.1284C>A (p.Ala428=)
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gnomAD v4
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1g.6472561G>TCA338132661PLEKHG5c.1046C>A (p.Ala349Asp)
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1g.6472567_6472593delCA2580611052PLEKHG5c.1020_1046del (p.Val341_Ala349del)
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1g.6472562C>ACA338132668PLEKHG5c.1045G>T (p.Ala349Ser)
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1g.6472562C=CA1151501953PLEKHG5c.1045G= (p.Ala349=)
c.1219G= (p.Ala407=)
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c.1252G= (p.Ala418=)
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c.1213G= (p.Ala405=)
c.1282G= (p.Ala428=)
1g.6472562C>GCA338132664PLEKHG5c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
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1g.6472562C>TCA17241066PLEKHG5c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
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dbSNP
1g.6472563C>ACA338132670PLEKHG5c.1044G>T (p.Glu348Asp)
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1g.6472563C=CA1151501956PLEKHG5c.1044G= (p.Glu348=)
c.1218G= (p.Glu406=)
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c.1281G= (p.Glu427=)
1g.6472563C>GCA338132672PLEKHG5c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1218G>C (p.Glu406Asp)
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1g.6472563C>TCA415832593PLEKHG5c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1218G>A (p.Glu406=)
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dbSNP
1g.6472564T>ACA338132675PLEKHG5c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
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c.*1255A>T (n.*1255A>T)
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1g.6472564T>CCA338132680PLEKHG5c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
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1g.6472564T>GCA338132682PLEKHG5c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
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c.*871A>C (n.*871A>C)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
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1g.6472565C>ACA338132684PLEKHG5c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
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1g.6472565C>GCA338132699PLEKHG5c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
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c.1279G>C (p.Glu427Gln)
1g.6472565C>TCA338132705PLEKHG5c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
n.1518G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
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c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
1g.6472566C>ACA415832600PLEKHG5c.1041G>T (p.Thr347=)
c.1215G>T (p.Thr405=)
c.1152G>T (p.Thr384=)
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dbSNP
1g.6472566C=CA1151501960PLEKHG5c.1041G= (p.Thr347=)
c.1215G= (p.Thr405=)
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c.1272G= (p.Thr424=)
c.1209G= (p.Thr403=)
c.1278G= (p.Thr426=)
1g.6472566C>GCA415832602PLEKHG5c.1041G>C (p.Thr347=)
c.1215G>C (p.Thr405=)
c.1152G>C (p.Thr384=)
n.1517G>C
c.1248G>C (p.Thr416=)
c.1338G>C (p.Thr446=)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.1272G>C (p.Thr424=)
c.1209G>C (p.Thr403=)
c.1278G>C (p.Thr426=)
1g.6472566C>TCA561670PLEKHG5c.1041G>A (p.Thr347=)
c.1215G>A (p.Thr405=)
c.1152G>A (p.Thr384=)
n.1517G>A
c.1248G>A (p.Thr416=)
c.1338G>A (p.Thr446=)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.1272G>A (p.Thr424=)
c.1209G>A (p.Thr403=)
c.1278G>A (p.Thr426=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472567G>ACA338132711PLEKHG5c.1040C>T (p.Thr347Met)
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n.1516C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472567G>CCA338132714PLEKHG5c.1040C>G (p.Thr347Arg)
c.1214C>G (p.Thr405Arg)
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n.1516C>G
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c.1277C>G (p.Thr426Arg)
1g.6472567G=CA1151501964PLEKHG5c.1040C= (p.Thr347=)
c.1214C= (p.Thr405=)
c.1151C= (p.Thr384=)
n.1516C=
c.1247C= (p.Thr416=)
c.1337C= (p.Thr446=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.1271C= (p.Thr424=)
c.1208C= (p.Thr403=)
c.1277C= (p.Thr426=)
1g.6472567G>TCA338132716PLEKHG5c.1040C>A (p.Thr347Lys)
c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.1151C>A (p.Thr384Lys)
n.1516C>A
c.1247C>A (p.Thr416Lys)
c.1337C>A (p.Thr446Lys)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1271C>A (p.Thr424Lys)
c.1208C>A (p.Thr403Lys)
c.1277C>A (p.Thr426Lys)
1g.6472568T>ACA338132725PLEKHG5c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.1515A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
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c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
1g.6472568T>CCA338132724PLEKHG5c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.1515A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
1g.6472568T>GCA17241106PLEKHG5c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.1515A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
dbSNP
1g.6472568T=CA1141253828PLEKHG5c.1039A= (p.Thr347=)
c.1213A= (p.Thr405=)
c.1150A= (p.Thr384=)
n.1515A=
c.1246A= (p.Thr416=)
c.1336A= (p.Thr446=)
c.*1251A= (n.*1251A=)
c.*867A= (n.*867A=)
c.1270A= (p.Thr424=)
c.1207A= (p.Thr403=)
c.1276A= (p.Thr426=)
1g.6472569G>ACA415832609PLEKHG5c.1038C>T (p.His346=)
c.1212C>T (p.His404=)
c.1149C>T (p.His383=)
n.1514C>T
c.1245C>T (p.His415=)
c.1335C>T (p.His445=)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1269C>T (p.His423=)
c.1206C>T (p.His402=)
c.1275C>T (p.His425=)
1g.6472569G>CCA338132727PLEKHG5c.1038C>G (p.His346Gln)
c.1212C>G (p.His404Gln)
c.1149C>G (p.His383Gln)
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c.1245C>G (p.His415Gln)
c.1335C>G (p.His445Gln)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1269C>G (p.His423Gln)
c.1206C>G (p.His402Gln)
c.1275C>G (p.His425Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472569G=CA1151501968PLEKHG5c.1038C= (p.His346=)
c.1212C= (p.His404=)
c.1149C= (p.His383=)
n.1514C=
c.1245C= (p.His415=)
c.1335C= (p.His445=)
c.*1250C= (n.*1250C=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.1269C= (p.His423=)
c.1206C= (p.His402=)
c.1275C= (p.His425=)
1g.6472569G>TCA338132729PLEKHG5c.1038C>A (p.His346Gln)
c.1212C>A (p.His404Gln)
c.1149C>A (p.His383Gln)
n.1514C>A
c.1245C>A (p.His415Gln)
c.1335C>A (p.His445Gln)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1269C>A (p.His423Gln)
c.1206C>A (p.His402Gln)
c.1275C>A (p.His425Gln)
1g.6472570T>ACA338132731PLEKHG5c.1037A>T (p.His346Leu)
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1g.6472570T>CCA338132733PLEKHG5c.1037A>G (p.His346Arg)
c.1211A>G (p.His404Arg)
c.1148A>G (p.His383Arg)
n.1513A>G
c.1244A>G (p.His415Arg)
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c.*1249A>G (n.*1249A>G)
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c.1274A>G (p.His425Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472570T>GCA338132736PLEKHG5c.1037A>C (p.His346Pro)
c.1211A>C (p.His404Pro)
c.1148A>C (p.His383Pro)
n.1513A>C
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.1334A>C (p.His445Pro)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.1268A>C (p.His423Pro)
c.1205A>C (p.His402Pro)
c.1274A>C (p.His425Pro)
gnomAD v4
1g.6472571G>ACA338132741PLEKHG5c.1036C>T (p.His346Tyr)
c.1210C>T (p.His404Tyr)
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c.1267C>T (p.His423Tyr)
c.1204C>T (p.His402Tyr)
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1g.6472571G>CCA338132749PLEKHG5c.1036C>G (p.His346Asp)
c.1210C>G (p.His404Asp)
c.1147C>G (p.His383Asp)
n.1512C>G
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.1333C>G (p.His445Asp)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.1267C>G (p.His423Asp)
c.1204C>G (p.His402Asp)
c.1273C>G (p.His425Asp)
1g.6472571G>TCA338132752PLEKHG5c.1036C>A (p.His346Asn)
c.1210C>A (p.His404Asn)
c.1147C>A (p.His383Asn)
n.1512C>A
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.1333C>A (p.His445Asn)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.1267C>A (p.His423Asn)
c.1204C>A (p.His402Asn)
c.1273C>A (p.His425Asn)
1g.6472572C>ACA415832620PLEKHG5c.1035G>T (p.Leu345=)
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c.1332G>T (p.Leu444=)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
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1g.6472572C>GCA415832619PLEKHG5c.1035G>C (p.Leu345=)
c.1209G>C (p.Leu403=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
n.1511G>C
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.1332G>C (p.Leu444=)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.1272G>C (p.Leu424=)
1g.6472572C>TCA415832617PLEKHG5c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
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c.1332G>A (p.Leu444=)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.1272G>A (p.Leu424=)
ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched