Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6472466_6472516del | CA2642981144 | PLEKHG5 | c.1080+15_1080+65del (n.1080+15_1080+65del) c.1254+15_1254+65del (n.1254+15_1254+65del) c.1191+15_1191+65del (n.1191+15_1191+65del) n.1556+15_1556+65del c.1287+15_1287+65del (n.1287+15_1287+65del) c.1377+15_1377+65del (n.1377+15_1377+65del) c.*1292+15_*1292+65del (n.*1292+15_*1292+65del) c.*908+15_*908+65del (n.*908+15_*908+65del) c.1311+15_1311+65del (n.1311+15_1311+65del) c.1248+15_1248+65del (n.1248+15_1248+65del) c.1317+15_1317+65del (n.1317+15_1317+65del) | gnomAD v4 |
1 | g.6472472C>A | CA2642981178 | PLEKHG5 | c.1080+55G>T (n.1080+55G>T) c.1254+55G>T (n.1254+55G>T) c.1191+55G>T (n.1191+55G>T) n.1556+55G>T c.1287+55G>T (n.1287+55G>T) c.1377+55G>T (n.1377+55G>T) c.*1292+55G>T (n.*1292+55G>T) c.*908+55G>T (n.*908+55G>T) c.1311+55G>T (n.1311+55G>T) c.1248+55G>T (n.1248+55G>T) c.1317+55G>T (n.1317+55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472472C>G | CA2642981183 | PLEKHG5 | c.1080+55G>C (n.1080+55G>C) c.1254+55G>C (n.1254+55G>C) c.1191+55G>C (n.1191+55G>C) n.1556+55G>C c.1287+55G>C (n.1287+55G>C) c.1377+55G>C (n.1377+55G>C) c.*1292+55G>C (n.*1292+55G>C) c.*908+55G>C (n.*908+55G>C) c.1311+55G>C (n.1311+55G>C) c.1248+55G>C (n.1248+55G>C) c.1317+55G>C (n.1317+55G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6472472C>T | CA2574195415 | PLEKHG5 | c.1080+55G>A (n.1080+55G>A) c.1254+55G>A (n.1254+55G>A) c.1191+55G>A (n.1191+55G>A) n.1556+55G>A c.1287+55G>A (n.1287+55G>A) c.1377+55G>A (n.1377+55G>A) c.*1292+55G>A (n.*1292+55G>A) c.*908+55G>A (n.*908+55G>A) c.1311+55G>A (n.1311+55G>A) c.1248+55G>A (n.1248+55G>A) c.1317+55G>A (n.1317+55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472474G>A | CA2642981190 | PLEKHG5 | c.1080+53C>T (n.1080+53C>T) c.1254+53C>T (n.1254+53C>T) c.1191+53C>T (n.1191+53C>T) n.1556+53C>T c.1287+53C>T (n.1287+53C>T) c.1377+53C>T (n.1377+53C>T) c.*1292+53C>T (n.*1292+53C>T) c.*908+53C>T (n.*908+53C>T) c.1311+53C>T (n.1311+53C>T) c.1248+53C>T (n.1248+53C>T) c.1317+53C>T (n.1317+53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472474G>C | CA737852055 | PLEKHG5 | c.1080+53C>G (n.1080+53C>G) c.1254+53C>G (n.1254+53C>G) c.1191+53C>G (n.1191+53C>G) n.1556+53C>G c.1287+53C>G (n.1287+53C>G) c.1377+53C>G (n.1377+53C>G) c.*1292+53C>G (n.*1292+53C>G) c.*908+53C>G (n.*908+53C>G) c.1311+53C>G (n.1311+53C>G) c.1248+53C>G (n.1248+53C>G) c.1317+53C>G (n.1317+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472474G= | CA1151501683 | PLEKHG5 | c.1080+53C= (n.1080+53C=) c.1254+53C= (n.1254+53C=) c.1191+53C= (n.1191+53C=) n.1556+53C= c.1287+53C= (n.1287+53C=) c.1377+53C= (n.1377+53C=) c.*1292+53C= (n.*1292+53C=) c.*908+53C= (n.*908+53C=) c.1311+53C= (n.1311+53C=) c.1248+53C= (n.1248+53C=) c.1317+53C= (n.1317+53C=) | |
1 | g.6472474G>T | CA2642981194 | PLEKHG5 | c.1080+53C>A (n.1080+53C>A) c.1254+53C>A (n.1254+53C>A) c.1191+53C>A (n.1191+53C>A) n.1556+53C>A c.1287+53C>A (n.1287+53C>A) c.1377+53C>A (n.1377+53C>A) c.*1292+53C>A (n.*1292+53C>A) c.*908+53C>A (n.*908+53C>A) c.1311+53C>A (n.1311+53C>A) c.1248+53C>A (n.1248+53C>A) c.1317+53C>A (n.1317+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472475T>C | CA17240876 | PLEKHG5 | c.1080+52A>G (n.1080+52A>G) c.1254+52A>G (n.1254+52A>G) c.1191+52A>G (n.1191+52A>G) n.1556+52A>G c.1287+52A>G (n.1287+52A>G) c.1377+52A>G (n.1377+52A>G) c.*1292+52A>G (n.*1292+52A>G) c.*908+52A>G (n.*908+52A>G) c.1311+52A>G (n.1311+52A>G) c.1248+52A>G (n.1248+52A>G) c.1317+52A>G (n.1317+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472475T= | CA1147723495 | PLEKHG5 | c.1080+52A= (n.1080+52A=) c.1254+52A= (n.1254+52A=) c.1191+52A= (n.1191+52A=) n.1556+52A= c.1287+52A= (n.1287+52A=) c.1377+52A= (n.1377+52A=) c.*1292+52A= (n.*1292+52A=) c.*908+52A= (n.*908+52A=) c.1311+52A= (n.1311+52A=) c.1248+52A= (n.1248+52A=) c.1317+52A= (n.1317+52A=) | |
1 | g.6472476C>A | CA2642981198 | PLEKHG5 | c.1080+51G>T (n.1080+51G>T) c.1254+51G>T (n.1254+51G>T) c.1191+51G>T (n.1191+51G>T) n.1556+51G>T c.1287+51G>T (n.1287+51G>T) c.1377+51G>T (n.1377+51G>T) c.*1292+51G>T (n.*1292+51G>T) c.*908+51G>T (n.*908+51G>T) c.1311+51G>T (n.1311+51G>T) c.1248+51G>T (n.1248+51G>T) c.1317+51G>T (n.1317+51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472476C= | CA1151501686 | PLEKHG5 | c.1080+51G= (n.1080+51G=) c.1254+51G= (n.1254+51G=) c.1191+51G= (n.1191+51G=) n.1556+51G= c.1287+51G= (n.1287+51G=) c.1377+51G= (n.1377+51G=) c.*1292+51G= (n.*1292+51G=) c.*908+51G= (n.*908+51G=) c.1311+51G= (n.1311+51G=) c.1248+51G= (n.1248+51G=) c.1317+51G= (n.1317+51G=) | |
1 | g.6472476C>T | CA520765888 | PLEKHG5 | c.1080+51G>A (n.1080+51G>A) c.1254+51G>A (n.1254+51G>A) c.1191+51G>A (n.1191+51G>A) n.1556+51G>A c.1287+51G>A (n.1287+51G>A) c.1377+51G>A (n.1377+51G>A) c.*1292+51G>A (n.*1292+51G>A) c.*908+51G>A (n.*908+51G>A) c.1311+51G>A (n.1311+51G>A) c.1248+51G>A (n.1248+51G>A) c.1317+51G>A (n.1317+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6472477A>G | CA2642981203 | PLEKHG5 | c.1080+50T>C (n.1080+50T>C) c.1254+50T>C (n.1254+50T>C) c.1191+50T>C (n.1191+50T>C) n.1556+50T>C c.1287+50T>C (n.1287+50T>C) c.1377+50T>C (n.1377+50T>C) c.*1292+50T>C (n.*1292+50T>C) c.*908+50T>C (n.*908+50T>C) c.1311+50T>C (n.1311+50T>C) c.1248+50T>C (n.1248+50T>C) c.1317+50T>C (n.1317+50T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6472480_6472483del | CA2642981200 | PLEKHG5 | c.1080+47_1080+50del (n.1080+47_1080+50del) c.1254+47_1254+50del (n.1254+47_1254+50del) c.1191+47_1191+50del (n.1191+47_1191+50del) n.1556+47_1556+50del c.1287+47_1287+50del (n.1287+47_1287+50del) c.1377+47_1377+50del (n.1377+47_1377+50del) c.*1292+47_*1292+50del (n.*1292+47_*1292+50del) c.*908+47_*908+50del (n.*908+47_*908+50del) c.1311+47_1311+50del (n.1311+47_1311+50del) c.1248+47_1248+50del (n.1248+47_1248+50del) c.1317+47_1317+50del (n.1317+47_1317+50del) | gnomAD v4 |
1 | g.6472478G>A | CA520765889 | PLEKHG5 | c.1080+49C>T (n.1080+49C>T) c.1254+49C>T (n.1254+49C>T) c.1191+49C>T (n.1191+49C>T) n.1556+49C>T c.1287+49C>T (n.1287+49C>T) c.1377+49C>T (n.1377+49C>T) c.*1292+49C>T (n.*1292+49C>T) c.*908+49C>T (n.*908+49C>T) c.1311+49C>T (n.1311+49C>T) c.1248+49C>T (n.1248+49C>T) c.1317+49C>T (n.1317+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472478G>C | CA737852061 | PLEKHG5 | c.1080+49C>G (n.1080+49C>G) c.1254+49C>G (n.1254+49C>G) c.1191+49C>G (n.1191+49C>G) n.1556+49C>G c.1287+49C>G (n.1287+49C>G) c.1377+49C>G (n.1377+49C>G) c.*1292+49C>G (n.*1292+49C>G) c.*908+49C>G (n.*908+49C>G) c.1311+49C>G (n.1311+49C>G) c.1248+49C>G (n.1248+49C>G) c.1317+49C>G (n.1317+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472478G= | CA1151501690 | PLEKHG5 | c.1080+49C= (n.1080+49C=) c.1254+49C= (n.1254+49C=) c.1191+49C= (n.1191+49C=) n.1556+49C= c.1287+49C= (n.1287+49C=) c.1377+49C= (n.1377+49C=) c.*1292+49C= (n.*1292+49C=) c.*908+49C= (n.*908+49C=) c.1311+49C= (n.1311+49C=) c.1248+49C= (n.1248+49C=) c.1317+49C= (n.1317+49C=) | |
1 | g.6472478G>T | CA2574195416 | PLEKHG5 | c.1080+49C>A (n.1080+49C>A) c.1254+49C>A (n.1254+49C>A) c.1191+49C>A (n.1191+49C>A) n.1556+49C>A c.1287+49C>A (n.1287+49C>A) c.1377+49C>A (n.1377+49C>A) c.*1292+49C>A (n.*1292+49C>A) c.*908+49C>A (n.*908+49C>A) c.1311+49C>A (n.1311+49C>A) c.1248+49C>A (n.1248+49C>A) c.1317+49C>A (n.1317+49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472479A= | CA1151501691 | PLEKHG5 | c.1080+48T= (n.1080+48T=) c.1254+48T= (n.1254+48T=) c.1191+48T= (n.1191+48T=) n.1556+48T= c.1287+48T= (n.1287+48T=) c.1377+48T= (n.1377+48T=) c.*1292+48T= (n.*1292+48T=) c.*908+48T= (n.*908+48T=) c.1311+48T= (n.1311+48T=) c.1248+48T= (n.1248+48T=) c.1317+48T= (n.1317+48T=) | |
1 | g.6472479A>C | CA520765891 | PLEKHG5 | c.1080+48T>G (n.1080+48T>G) c.1254+48T>G (n.1254+48T>G) c.1191+48T>G (n.1191+48T>G) n.1556+48T>G c.1287+48T>G (n.1287+48T>G) c.1377+48T>G (n.1377+48T>G) c.*1292+48T>G (n.*1292+48T>G) c.*908+48T>G (n.*908+48T>G) c.1311+48T>G (n.1311+48T>G) c.1248+48T>G (n.1248+48T>G) c.1317+48T>G (n.1317+48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472483A= | CA1151501695 | PLEKHG5 | c.1080+44T= (n.1080+44T=) c.1254+44T= (n.1254+44T=) c.1191+44T= (n.1191+44T=) n.1556+44T= c.1287+44T= (n.1287+44T=) c.1377+44T= (n.1377+44T=) c.*1292+44T= (n.*1292+44T=) c.*908+44T= (n.*908+44T=) c.1311+44T= (n.1311+44T=) c.1248+44T= (n.1248+44T=) c.1317+44T= (n.1317+44T=) | |
1 | g.6472483A>G | CA1151501694 | PLEKHG5 | c.1080+44T>C (n.1080+44T>C) c.1254+44T>C (n.1254+44T>C) c.1191+44T>C (n.1191+44T>C) n.1556+44T>C c.1287+44T>C (n.1287+44T>C) c.1377+44T>C (n.1377+44T>C) c.*1292+44T>C (n.*1292+44T>C) c.*908+44T>C (n.*908+44T>C) c.1311+44T>C (n.1311+44T>C) c.1248+44T>C (n.1248+44T>C) c.1317+44T>C (n.1317+44T>C) | dbSNP |
1 | g.6472483_6472484delinsAG | CA1151501696 | PLEKHG5 | c.1080+43_1080+44delinsCT (n.1080+43_1080+44delinsCT) c.1254+43_1254+44delinsCT (n.1254+43_1254+44delinsCT) c.1191+43_1191+44delinsCT (n.1191+43_1191+44delinsCT) n.1556+43_1556+44delinsCT c.1287+43_1287+44delinsCT (n.1287+43_1287+44delinsCT) c.1377+43_1377+44delinsCT (n.1377+43_1377+44delinsCT) c.*1292+43_*1292+44delinsCT (n.*1292+43_*1292+44delinsCT) c.*908+43_*908+44delinsCT (n.*908+43_*908+44delinsCT) c.1311+43_1311+44delinsCT (n.1311+43_1311+44delinsCT) c.1248+43_1248+44delinsCT (n.1248+43_1248+44delinsCT) c.1317+43_1317+44delinsCT (n.1317+43_1317+44delinsCT) | |
1 | g.6472484G>A | CA2642981223 | PLEKHG5 | c.1080+43C>T (n.1080+43C>T) c.1254+43C>T (n.1254+43C>T) c.1191+43C>T (n.1191+43C>T) n.1556+43C>T c.1287+43C>T (n.1287+43C>T) c.1377+43C>T (n.1377+43C>T) c.*1292+43C>T (n.*1292+43C>T) c.*908+43C>T (n.*908+43C>T) c.1311+43C>T (n.1311+43C>T) c.1248+43C>T (n.1248+43C>T) c.1317+43C>T (n.1317+43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472484G>C | CA2642981225 | PLEKHG5 | c.1080+43C>G (n.1080+43C>G) c.1254+43C>G (n.1254+43C>G) c.1191+43C>G (n.1191+43C>G) n.1556+43C>G c.1287+43C>G (n.1287+43C>G) c.1377+43C>G (n.1377+43C>G) c.*1292+43C>G (n.*1292+43C>G) c.*908+43C>G (n.*908+43C>G) c.1311+43C>G (n.1311+43C>G) c.1248+43C>G (n.1248+43C>G) c.1317+43C>G (n.1317+43C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472484G= | CA1151501701 | PLEKHG5 | c.1080+43C= (n.1080+43C=) c.1254+43C= (n.1254+43C=) c.1191+43C= (n.1191+43C=) n.1556+43C= c.1287+43C= (n.1287+43C=) c.1377+43C= (n.1377+43C=) c.*1292+43C= (n.*1292+43C=) c.*908+43C= (n.*908+43C=) c.1311+43C= (n.1311+43C=) c.1248+43C= (n.1248+43C=) c.1317+43C= (n.1317+43C=) | |
1 | g.6472484G>T | CA17240885 | PLEKHG5 | c.1080+43C>A (n.1080+43C>A) c.1254+43C>A (n.1254+43C>A) c.1191+43C>A (n.1191+43C>A) n.1556+43C>A c.1287+43C>A (n.1287+43C>A) c.1377+43C>A (n.1377+43C>A) c.*1292+43C>A (n.*1292+43C>A) c.*908+43C>A (n.*908+43C>A) c.1311+43C>A (n.1311+43C>A) c.1248+43C>A (n.1248+43C>A) c.1317+43C>A (n.1317+43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472489dup | CA520765892 | PLEKHG5 | c.1080+43dup (n.1080+43dup) c.1254+43dup (n.1254+43dup) c.1191+43dup (n.1191+43dup) n.1556+43dup c.1287+43dup (n.1287+43dup) c.1377+43dup (n.1377+43dup) c.*1292+43dup (n.*1292+43dup) c.*908+43dup (n.*908+43dup) c.1311+43dup (n.1311+43dup) c.1248+43dup (n.1248+43dup) c.1317+43dup (n.1317+43dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6472489del | CA17240886 | PLEKHG5 | c.1080+43del (n.1080+43del) c.1254+43del (n.1254+43del) c.1191+43del (n.1191+43del) n.1556+43del c.1287+43del (n.1287+43del) c.1377+43del (n.1377+43del) c.*1292+43del (n.*1292+43del) c.*908+43del (n.*908+43del) c.1311+43del (n.1311+43del) c.1248+43del (n.1248+43del) c.1317+43del (n.1317+43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472485G>A | CA2642981233 | PLEKHG5 | c.1080+42C>T (n.1080+42C>T) c.1254+42C>T (n.1254+42C>T) c.1191+42C>T (n.1191+42C>T) n.1556+42C>T c.1287+42C>T (n.1287+42C>T) c.1377+42C>T (n.1377+42C>T) c.*1292+42C>T (n.*1292+42C>T) c.*908+42C>T (n.*908+42C>T) c.1311+42C>T (n.1311+42C>T) c.1248+42C>T (n.1248+42C>T) c.1317+42C>T (n.1317+42C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472485G>C | CA561649 | PLEKHG5 | c.1080+42C>G (n.1080+42C>G) c.1254+42C>G (n.1254+42C>G) c.1191+42C>G (n.1191+42C>G) n.1556+42C>G c.1287+42C>G (n.1287+42C>G) c.1377+42C>G (n.1377+42C>G) c.*1292+42C>G (n.*1292+42C>G) c.*908+42C>G (n.*908+42C>G) c.1311+42C>G (n.1311+42C>G) c.1248+42C>G (n.1248+42C>G) c.1317+42C>G (n.1317+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472485G= | CA1151501706 | PLEKHG5 | c.1080+42C= (n.1080+42C=) c.1254+42C= (n.1254+42C=) c.1191+42C= (n.1191+42C=) n.1556+42C= c.1287+42C= (n.1287+42C=) c.1377+42C= (n.1377+42C=) c.*1292+42C= (n.*1292+42C=) c.*908+42C= (n.*908+42C=) c.1311+42C= (n.1311+42C=) c.1248+42C= (n.1248+42C=) c.1317+42C= (n.1317+42C=) | |
1 | g.6472485G>T | CA2642981235 | PLEKHG5 | c.1080+42C>A (n.1080+42C>A) c.1254+42C>A (n.1254+42C>A) c.1191+42C>A (n.1191+42C>A) n.1556+42C>A c.1287+42C>A (n.1287+42C>A) c.1377+42C>A (n.1377+42C>A) c.*1292+42C>A (n.*1292+42C>A) c.*908+42C>A (n.*908+42C>A) c.1311+42C>A (n.1311+42C>A) c.1248+42C>A (n.1248+42C>A) c.1317+42C>A (n.1317+42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472486G>C | CA561650 | PLEKHG5 | c.1080+41C>G (n.1080+41C>G) c.1254+41C>G (n.1254+41C>G) c.1191+41C>G (n.1191+41C>G) n.1556+41C>G c.1287+41C>G (n.1287+41C>G) c.1377+41C>G (n.1377+41C>G) c.*1292+41C>G (n.*1292+41C>G) c.*908+41C>G (n.*908+41C>G) c.1311+41C>G (n.1311+41C>G) c.1248+41C>G (n.1248+41C>G) c.1317+41C>G (n.1317+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472486G= | CA1151501709 | PLEKHG5 | c.1080+41C= (n.1080+41C=) c.1254+41C= (n.1254+41C=) c.1191+41C= (n.1191+41C=) n.1556+41C= c.1287+41C= (n.1287+41C=) c.1377+41C= (n.1377+41C=) c.*1292+41C= (n.*1292+41C=) c.*908+41C= (n.*908+41C=) c.1311+41C= (n.1311+41C=) c.1248+41C= (n.1248+41C=) c.1317+41C= (n.1317+41C=) | |
1 | g.6472487G>A | CA561651 | PLEKHG5 | c.1080+40C>T (n.1080+40C>T) c.1254+40C>T (n.1254+40C>T) c.1191+40C>T (n.1191+40C>T) n.1556+40C>T c.1287+40C>T (n.1287+40C>T) c.1377+40C>T (n.1377+40C>T) c.*1292+40C>T (n.*1292+40C>T) c.*908+40C>T (n.*908+40C>T) c.1311+40C>T (n.1311+40C>T) c.1248+40C>T (n.1248+40C>T) c.1317+40C>T (n.1317+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472487G= | CA1143446819 | PLEKHG5 | c.1080+40C= (n.1080+40C=) c.1254+40C= (n.1254+40C=) c.1191+40C= (n.1191+40C=) n.1556+40C= c.1287+40C= (n.1287+40C=) c.1377+40C= (n.1377+40C=) c.*1292+40C= (n.*1292+40C=) c.*908+40C= (n.*908+40C=) c.1311+40C= (n.1311+40C=) c.1248+40C= (n.1248+40C=) c.1317+40C= (n.1317+40C=) | |
1 | g.6472487G>T | CA2574195418 | PLEKHG5 | c.1080+40C>A (n.1080+40C>A) c.1254+40C>A (n.1254+40C>A) c.1191+40C>A (n.1191+40C>A) n.1556+40C>A c.1287+40C>A (n.1287+40C>A) c.1377+40C>A (n.1377+40C>A) c.*1292+40C>A (n.*1292+40C>A) c.*908+40C>A (n.*908+40C>A) c.1311+40C>A (n.1311+40C>A) c.1248+40C>A (n.1248+40C>A) c.1317+40C>A (n.1317+40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472488G>A | CA561653 | PLEKHG5 | c.1080+39C>T (n.1080+39C>T) c.1254+39C>T (n.1254+39C>T) c.1191+39C>T (n.1191+39C>T) n.1556+39C>T c.1287+39C>T (n.1287+39C>T) c.1377+39C>T (n.1377+39C>T) c.*1292+39C>T (n.*1292+39C>T) c.*908+39C>T (n.*908+39C>T) c.1311+39C>T (n.1311+39C>T) c.1248+39C>T (n.1248+39C>T) c.1317+39C>T (n.1317+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472488G>C | CA561652 | PLEKHG5 | c.1080+39C>G (n.1080+39C>G) c.1254+39C>G (n.1254+39C>G) c.1191+39C>G (n.1191+39C>G) n.1556+39C>G c.1287+39C>G (n.1287+39C>G) c.1377+39C>G (n.1377+39C>G) c.*1292+39C>G (n.*1292+39C>G) c.*908+39C>G (n.*908+39C>G) c.1311+39C>G (n.1311+39C>G) c.1248+39C>G (n.1248+39C>G) c.1317+39C>G (n.1317+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472488G= | CA1151501712 | PLEKHG5 | c.1080+39C= (n.1080+39C=) c.1254+39C= (n.1254+39C=) c.1191+39C= (n.1191+39C=) n.1556+39C= c.1287+39C= (n.1287+39C=) c.1377+39C= (n.1377+39C=) c.*1292+39C= (n.*1292+39C=) c.*908+39C= (n.*908+39C=) c.1311+39C= (n.1311+39C=) c.1248+39C= (n.1248+39C=) c.1317+39C= (n.1317+39C=) | |
1 | g.6472488G>T | CA2642981277 | PLEKHG5 | c.1080+39C>A (n.1080+39C>A) c.1254+39C>A (n.1254+39C>A) c.1191+39C>A (n.1191+39C>A) n.1556+39C>A c.1287+39C>A (n.1287+39C>A) c.1377+39C>A (n.1377+39C>A) c.*1292+39C>A (n.*1292+39C>A) c.*908+39C>A (n.*908+39C>A) c.1311+39C>A (n.1311+39C>A) c.1248+39C>A (n.1248+39C>A) c.1317+39C>A (n.1317+39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472489G>A | CA2642981282 | PLEKHG5 | c.1080+38C>T (n.1080+38C>T) c.1254+38C>T (n.1254+38C>T) c.1191+38C>T (n.1191+38C>T) n.1556+38C>T c.1287+38C>T (n.1287+38C>T) c.1377+38C>T (n.1377+38C>T) c.*1292+38C>T (n.*1292+38C>T) c.*908+38C>T (n.*908+38C>T) c.1311+38C>T (n.1311+38C>T) c.1248+38C>T (n.1248+38C>T) c.1317+38C>T (n.1317+38C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472489G>T | CA2574195420 | PLEKHG5 | c.1080+38C>A (n.1080+38C>A) c.1254+38C>A (n.1254+38C>A) c.1191+38C>A (n.1191+38C>A) n.1556+38C>A c.1287+38C>A (n.1287+38C>A) c.1377+38C>A (n.1377+38C>A) c.*1292+38C>A (n.*1292+38C>A) c.*908+38C>A (n.*908+38C>A) c.1311+38C>A (n.1311+38C>A) c.1248+38C>A (n.1248+38C>A) c.1317+38C>A (n.1317+38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472490C>A | CA2642981284 | PLEKHG5 | c.1080+37G>T (n.1080+37G>T) c.1254+37G>T (n.1254+37G>T) c.1191+37G>T (n.1191+37G>T) n.1556+37G>T c.1287+37G>T (n.1287+37G>T) c.1377+37G>T (n.1377+37G>T) c.*1292+37G>T (n.*1292+37G>T) c.*908+37G>T (n.*908+37G>T) c.1311+37G>T (n.1311+37G>T) c.1248+37G>T (n.1248+37G>T) c.1317+37G>T (n.1317+37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472490C>G | CA2740105646 | PLEKHG5 | c.1080+37G>C (n.1080+37G>C) c.1254+37G>C (n.1254+37G>C) c.1191+37G>C (n.1191+37G>C) n.1556+37G>C c.1287+37G>C (n.1287+37G>C) c.1377+37G>C (n.1377+37G>C) c.*1292+37G>C (n.*1292+37G>C) c.*908+37G>C (n.*908+37G>C) c.1311+37G>C (n.1311+37G>C) c.1248+37G>C (n.1248+37G>C) c.1317+37G>C (n.1317+37G>C) | |
1 | g.6472490C>T | CA2574195421 | PLEKHG5 | c.1080+37G>A (n.1080+37G>A) c.1254+37G>A (n.1254+37G>A) c.1191+37G>A (n.1191+37G>A) n.1556+37G>A c.1287+37G>A (n.1287+37G>A) c.1377+37G>A (n.1377+37G>A) c.*1292+37G>A (n.*1292+37G>A) c.*908+37G>A (n.*908+37G>A) c.1311+37G>A (n.1311+37G>A) c.1248+37G>A (n.1248+37G>A) c.1317+37G>A (n.1317+37G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472492G>A | CA520765895 | PLEKHG5 | c.1080+35C>T (n.1080+35C>T) c.1254+35C>T (n.1254+35C>T) c.1191+35C>T (n.1191+35C>T) n.1556+35C>T c.1287+35C>T (n.1287+35C>T) c.1377+35C>T (n.1377+35C>T) c.*1292+35C>T (n.*1292+35C>T) c.*908+35C>T (n.*908+35C>T) c.1311+35C>T (n.1311+35C>T) c.1248+35C>T (n.1248+35C>T) c.1317+35C>T (n.1317+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472492G>C | CA2574195422 | PLEKHG5 | c.1080+35C>G (n.1080+35C>G) c.1254+35C>G (n.1254+35C>G) c.1191+35C>G (n.1191+35C>G) n.1556+35C>G c.1287+35C>G (n.1287+35C>G) c.1377+35C>G (n.1377+35C>G) c.*1292+35C>G (n.*1292+35C>G) c.*908+35C>G (n.*908+35C>G) c.1311+35C>G (n.1311+35C>G) c.1248+35C>G (n.1248+35C>G) c.1317+35C>G (n.1317+35C>G) | |
1 | g.6472492G= | CA1151501716 | PLEKHG5 | c.1080+35C= (n.1080+35C=) c.1254+35C= (n.1254+35C=) c.1191+35C= (n.1191+35C=) n.1556+35C= c.1287+35C= (n.1287+35C=) c.1377+35C= (n.1377+35C=) c.*1292+35C= (n.*1292+35C=) c.*908+35C= (n.*908+35C=) c.1311+35C= (n.1311+35C=) c.1248+35C= (n.1248+35C=) c.1317+35C= (n.1317+35C=) | |
1 | g.6472492G>T | CA2642981318 | PLEKHG5 | c.1080+35C>A (n.1080+35C>A) c.1254+35C>A (n.1254+35C>A) c.1191+35C>A (n.1191+35C>A) n.1556+35C>A c.1287+35C>A (n.1287+35C>A) c.1377+35C>A (n.1377+35C>A) c.*1292+35C>A (n.*1292+35C>A) c.*908+35C>A (n.*908+35C>A) c.1311+35C>A (n.1311+35C>A) c.1248+35C>A (n.1248+35C>A) c.1317+35C>A (n.1317+35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472493G>A | CA737852078 | PLEKHG5 | c.1080+34C>T (n.1080+34C>T) c.1254+34C>T (n.1254+34C>T) c.1191+34C>T (n.1191+34C>T) n.1556+34C>T c.1287+34C>T (n.1287+34C>T) c.1377+34C>T (n.1377+34C>T) c.*1292+34C>T (n.*1292+34C>T) c.*908+34C>T (n.*908+34C>T) c.1311+34C>T (n.1311+34C>T) c.1248+34C>T (n.1248+34C>T) c.1317+34C>T (n.1317+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472493G= | CA1151501717 | PLEKHG5 | c.1080+34C= (n.1080+34C=) c.1254+34C= (n.1254+34C=) c.1191+34C= (n.1191+34C=) n.1556+34C= c.1287+34C= (n.1287+34C=) c.1377+34C= (n.1377+34C=) c.*1292+34C= (n.*1292+34C=) c.*908+34C= (n.*908+34C=) c.1311+34C= (n.1311+34C=) c.1248+34C= (n.1248+34C=) c.1317+34C= (n.1317+34C=) | |
1 | g.6472493G>T | CA2574195423 | PLEKHG5 | c.1080+34C>A (n.1080+34C>A) c.1254+34C>A (n.1254+34C>A) c.1191+34C>A (n.1191+34C>A) n.1556+34C>A c.1287+34C>A (n.1287+34C>A) c.1377+34C>A (n.1377+34C>A) c.*1292+34C>A (n.*1292+34C>A) c.*908+34C>A (n.*908+34C>A) c.1311+34C>A (n.1311+34C>A) c.1248+34C>A (n.1248+34C>A) c.1317+34C>A (n.1317+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472494G>A | CA520765898 | PLEKHG5 | c.1080+33C>T (n.1080+33C>T) c.1254+33C>T (n.1254+33C>T) c.1191+33C>T (n.1191+33C>T) n.1556+33C>T c.1287+33C>T (n.1287+33C>T) c.1377+33C>T (n.1377+33C>T) c.*1292+33C>T (n.*1292+33C>T) c.*908+33C>T (n.*908+33C>T) c.1311+33C>T (n.1311+33C>T) c.1248+33C>T (n.1248+33C>T) c.1317+33C>T (n.1317+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472494G= | CA1151501722 | PLEKHG5 | c.1080+33C= (n.1080+33C=) c.1254+33C= (n.1254+33C=) c.1191+33C= (n.1191+33C=) n.1556+33C= c.1287+33C= (n.1287+33C=) c.1377+33C= (n.1377+33C=) c.*1292+33C= (n.*1292+33C=) c.*908+33C= (n.*908+33C=) c.1311+33C= (n.1311+33C=) c.1248+33C= (n.1248+33C=) c.1317+33C= (n.1317+33C=) | |
1 | g.6472494G>T | CA2642981328 | PLEKHG5 | c.1080+33C>A (n.1080+33C>A) c.1254+33C>A (n.1254+33C>A) c.1191+33C>A (n.1191+33C>A) n.1556+33C>A c.1287+33C>A (n.1287+33C>A) c.1377+33C>A (n.1377+33C>A) c.*1292+33C>A (n.*1292+33C>A) c.*908+33C>A (n.*908+33C>A) c.1311+33C>A (n.1311+33C>A) c.1248+33C>A (n.1248+33C>A) c.1317+33C>A (n.1317+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472495T>C | CA520765899 | PLEKHG5 | c.1080+32A>G (n.1080+32A>G) c.1254+32A>G (n.1254+32A>G) c.1191+32A>G (n.1191+32A>G) n.1556+32A>G c.1287+32A>G (n.1287+32A>G) c.1377+32A>G (n.1377+32A>G) c.*1292+32A>G (n.*1292+32A>G) c.*908+32A>G (n.*908+32A>G) c.1311+32A>G (n.1311+32A>G) c.1248+32A>G (n.1248+32A>G) c.1317+32A>G (n.1317+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6472495T= | CA1151501723 | PLEKHG5 | c.1080+32A= (n.1080+32A=) c.1254+32A= (n.1254+32A=) c.1191+32A= (n.1191+32A=) n.1556+32A= c.1287+32A= (n.1287+32A=) c.1377+32A= (n.1377+32A=) c.*1292+32A= (n.*1292+32A=) c.*908+32A= (n.*908+32A=) c.1311+32A= (n.1311+32A=) c.1248+32A= (n.1248+32A=) c.1317+32A= (n.1317+32A=) | |
1 | g.6472496G>A | CA2642981335 | PLEKHG5 | c.1080+31C>T (n.1080+31C>T) c.1254+31C>T (n.1254+31C>T) c.1191+31C>T (n.1191+31C>T) n.1556+31C>T c.1287+31C>T (n.1287+31C>T) c.1377+31C>T (n.1377+31C>T) c.*1292+31C>T (n.*1292+31C>T) c.*908+31C>T (n.*908+31C>T) c.1311+31C>T (n.1311+31C>T) c.1248+31C>T (n.1248+31C>T) c.1317+31C>T (n.1317+31C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472496G>T | CA2642981336 | PLEKHG5 | c.1080+31C>A (n.1080+31C>A) c.1254+31C>A (n.1254+31C>A) c.1191+31C>A (n.1191+31C>A) n.1556+31C>A c.1287+31C>A (n.1287+31C>A) c.1377+31C>A (n.1377+31C>A) c.*1292+31C>A (n.*1292+31C>A) c.*908+31C>A (n.*908+31C>A) c.1311+31C>A (n.1311+31C>A) c.1248+31C>A (n.1248+31C>A) c.1317+31C>A (n.1317+31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472497del | CA2642981333 | PLEKHG5 | c.1080+31del (n.1080+31del) c.1254+31del (n.1254+31del) c.1191+31del (n.1191+31del) n.1556+31del c.1287+31del (n.1287+31del) c.1377+31del (n.1377+31del) c.*1292+31del (n.*1292+31del) c.*908+31del (n.*908+31del) c.1311+31del (n.1311+31del) c.1248+31del (n.1248+31del) c.1317+31del (n.1317+31del) | gnomAD v4 |
1 | g.6472497G>A | CA2574195424 | PLEKHG5 | c.1080+30C>T (n.1080+30C>T) c.1254+30C>T (n.1254+30C>T) c.1191+30C>T (n.1191+30C>T) n.1556+30C>T c.1287+30C>T (n.1287+30C>T) c.1377+30C>T (n.1377+30C>T) c.*1292+30C>T (n.*1292+30C>T) c.*908+30C>T (n.*908+30C>T) c.1311+30C>T (n.1311+30C>T) c.1248+30C>T (n.1248+30C>T) c.1317+30C>T (n.1317+30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472497G>T | CA2574195425 | PLEKHG5 | c.1080+30C>A (n.1080+30C>A) c.1254+30C>A (n.1254+30C>A) c.1191+30C>A (n.1191+30C>A) n.1556+30C>A c.1287+30C>A (n.1287+30C>A) c.1377+30C>A (n.1377+30C>A) c.*1292+30C>A (n.*1292+30C>A) c.*908+30C>A (n.*908+30C>A) c.1311+30C>A (n.1311+30C>A) c.1248+30C>A (n.1248+30C>A) c.1317+30C>A (n.1317+30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472498C>T | CA2642981338 | PLEKHG5 | c.1080+29G>A (n.1080+29G>A) c.1254+29G>A (n.1254+29G>A) c.1191+29G>A (n.1191+29G>A) n.1556+29G>A c.1287+29G>A (n.1287+29G>A) c.1377+29G>A (n.1377+29G>A) c.*1292+29G>A (n.*1292+29G>A) c.*908+29G>A (n.*908+29G>A) c.1311+29G>A (n.1311+29G>A) c.1248+29G>A (n.1248+29G>A) c.1317+29G>A (n.1317+29G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472499del | CA2574195426 | PLEKHG5 | c.1080+29del (n.1080+29del) c.1254+29del (n.1254+29del) c.1191+29del (n.1191+29del) n.1556+29del c.1287+29del (n.1287+29del) c.1377+29del (n.1377+29del) c.*1292+29del (n.*1292+29del) c.*908+29del (n.*908+29del) c.1311+29del (n.1311+29del) c.1248+29del (n.1248+29del) c.1317+29del (n.1317+29del) | |
1 | g.6472499C>A | CA2642981340 | PLEKHG5 | c.1080+28G>T (n.1080+28G>T) c.1254+28G>T (n.1254+28G>T) c.1191+28G>T (n.1191+28G>T) n.1556+28G>T c.1287+28G>T (n.1287+28G>T) c.1377+28G>T (n.1377+28G>T) c.*1292+28G>T (n.*1292+28G>T) c.*908+28G>T (n.*908+28G>T) c.1311+28G>T (n.1311+28G>T) c.1248+28G>T (n.1248+28G>T) c.1317+28G>T (n.1317+28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472499C= | CA1151501726 | PLEKHG5 | c.1080+28G= (n.1080+28G=) c.1254+28G= (n.1254+28G=) c.1191+28G= (n.1191+28G=) n.1556+28G= c.1287+28G= (n.1287+28G=) c.1377+28G= (n.1377+28G=) c.*1292+28G= (n.*1292+28G=) c.*908+28G= (n.*908+28G=) c.1311+28G= (n.1311+28G=) c.1248+28G= (n.1248+28G=) c.1317+28G= (n.1317+28G=) | |
1 | g.6472499C>T | CA520765901 | PLEKHG5 | c.1080+28G>A (n.1080+28G>A) c.1254+28G>A (n.1254+28G>A) c.1191+28G>A (n.1191+28G>A) n.1556+28G>A c.1287+28G>A (n.1287+28G>A) c.1377+28G>A (n.1377+28G>A) c.*1292+28G>A (n.*1292+28G>A) c.*908+28G>A (n.*908+28G>A) c.1311+28G>A (n.1311+28G>A) c.1248+28G>A (n.1248+28G>A) c.1317+28G>A (n.1317+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6472500A>T | CA2642981343 | PLEKHG5 | c.1080+27T>A (n.1080+27T>A) c.1254+27T>A (n.1254+27T>A) c.1191+27T>A (n.1191+27T>A) n.1556+27T>A c.1287+27T>A (n.1287+27T>A) c.1377+27T>A (n.1377+27T>A) c.*1292+27T>A (n.*1292+27T>A) c.*908+27T>A (n.*908+27T>A) c.1311+27T>A (n.1311+27T>A) c.1248+27T>A (n.1248+27T>A) c.1317+27T>A (n.1317+27T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472501C>A | CA2574195427 | PLEKHG5 | c.1080+26G>T (n.1080+26G>T) c.1254+26G>T (n.1254+26G>T) c.1191+26G>T (n.1191+26G>T) n.1556+26G>T c.1287+26G>T (n.1287+26G>T) c.1377+26G>T (n.1377+26G>T) c.*1292+26G>T (n.*1292+26G>T) c.*908+26G>T (n.*908+26G>T) c.1311+26G>T (n.1311+26G>T) c.1248+26G>T (n.1248+26G>T) c.1317+26G>T (n.1317+26G>T) | |
1 | g.6472501C= | CA1143809404 | PLEKHG5 | c.1080+26G= (n.1080+26G=) c.1254+26G= (n.1254+26G=) c.1191+26G= (n.1191+26G=) n.1556+26G= c.1287+26G= (n.1287+26G=) c.1377+26G= (n.1377+26G=) c.*1292+26G= (n.*1292+26G=) c.*908+26G= (n.*908+26G=) c.1311+26G= (n.1311+26G=) c.1248+26G= (n.1248+26G=) c.1317+26G= (n.1317+26G=) | |
1 | g.6472501C>T | CA561654 | PLEKHG5 | c.1080+26G>A (n.1080+26G>A) c.1254+26G>A (n.1254+26G>A) c.1191+26G>A (n.1191+26G>A) n.1556+26G>A c.1287+26G>A (n.1287+26G>A) c.1377+26G>A (n.1377+26G>A) c.*1292+26G>A (n.*1292+26G>A) c.*908+26G>A (n.*908+26G>A) c.1311+26G>A (n.1311+26G>A) c.1248+26G>A (n.1248+26G>A) c.1317+26G>A (n.1317+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472501_6472502insA | CA2642981349 | PLEKHG5 | c.1080+25_1080+26insT (n.1080+25_1080+26insT) c.1254+25_1254+26insT (n.1254+25_1254+26insT) c.1191+25_1191+26insT (n.1191+25_1191+26insT) n.1556+25_1556+26insT c.1287+25_1287+26insT (n.1287+25_1287+26insT) c.1377+25_1377+26insT (n.1377+25_1377+26insT) c.*1292+25_*1292+26insT (n.*1292+25_*1292+26insT) c.*908+25_*908+26insT (n.*908+25_*908+26insT) c.1311+25_1311+26insT (n.1311+25_1311+26insT) c.1248+25_1248+26insT (n.1248+25_1248+26insT) c.1317+25_1317+26insT (n.1317+25_1317+26insT) | gnomAD v4 |
1 | g.6472502G>A | CA561655 | PLEKHG5 | c.1080+25C>T (n.1080+25C>T) c.1254+25C>T (n.1254+25C>T) c.1191+25C>T (n.1191+25C>T) n.1556+25C>T c.1287+25C>T (n.1287+25C>T) c.1377+25C>T (n.1377+25C>T) c.*1292+25C>T (n.*1292+25C>T) c.*908+25C>T (n.*908+25C>T) c.1311+25C>T (n.1311+25C>T) c.1248+25C>T (n.1248+25C>T) c.1317+25C>T (n.1317+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472502G= | CA1143357871 | PLEKHG5 | c.1080+25C= (n.1080+25C=) c.1254+25C= (n.1254+25C=) c.1191+25C= (n.1191+25C=) n.1556+25C= c.1287+25C= (n.1287+25C=) c.1377+25C= (n.1377+25C=) c.*1292+25C= (n.*1292+25C=) c.*908+25C= (n.*908+25C=) c.1311+25C= (n.1311+25C=) c.1248+25C= (n.1248+25C=) c.1317+25C= (n.1317+25C=) | |
1 | g.6472502G>T | CA2574195428 | PLEKHG5 | c.1080+25C>A (n.1080+25C>A) c.1254+25C>A (n.1254+25C>A) c.1191+25C>A (n.1191+25C>A) n.1556+25C>A c.1287+25C>A (n.1287+25C>A) c.1377+25C>A (n.1377+25C>A) c.*1292+25C>A (n.*1292+25C>A) c.*908+25C>A (n.*908+25C>A) c.1311+25C>A (n.1311+25C>A) c.1248+25C>A (n.1248+25C>A) c.1317+25C>A (n.1317+25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472505del | CA2642981348 | PLEKHG5 | c.1080+25del (n.1080+25del) c.1254+25del (n.1254+25del) c.1191+25del (n.1191+25del) n.1556+25del c.1287+25del (n.1287+25del) c.1377+25del (n.1377+25del) c.*1292+25del (n.*1292+25del) c.*908+25del (n.*908+25del) c.1311+25del (n.1311+25del) c.1248+25del (n.1248+25del) c.1317+25del (n.1317+25del) | gnomAD v4 |
1 | g.6472503G>T | CA2642981351 | PLEKHG5 | c.1080+24C>A (n.1080+24C>A) c.1254+24C>A (n.1254+24C>A) c.1191+24C>A (n.1191+24C>A) n.1556+24C>A c.1287+24C>A (n.1287+24C>A) c.1377+24C>A (n.1377+24C>A) c.*1292+24C>A (n.*1292+24C>A) c.*908+24C>A (n.*908+24C>A) c.1311+24C>A (n.1311+24C>A) c.1248+24C>A (n.1248+24C>A) c.1317+24C>A (n.1317+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472504G>A | CA520765904 | PLEKHG5 | c.1080+23C>T (n.1080+23C>T) c.1254+23C>T (n.1254+23C>T) c.1191+23C>T (n.1191+23C>T) n.1556+23C>T c.1287+23C>T (n.1287+23C>T) c.1377+23C>T (n.1377+23C>T) c.*1292+23C>T (n.*1292+23C>T) c.*908+23C>T (n.*908+23C>T) c.1311+23C>T (n.1311+23C>T) c.1248+23C>T (n.1248+23C>T) c.1317+23C>T (n.1317+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6472504G>C | CA1151501730 | PLEKHG5 | c.1080+23C>G (n.1080+23C>G) c.1254+23C>G (n.1254+23C>G) c.1191+23C>G (n.1191+23C>G) n.1556+23C>G c.1287+23C>G (n.1287+23C>G) c.1377+23C>G (n.1377+23C>G) c.*1292+23C>G (n.*1292+23C>G) c.*908+23C>G (n.*908+23C>G) c.1311+23C>G (n.1311+23C>G) c.1248+23C>G (n.1248+23C>G) c.1317+23C>G (n.1317+23C>G) | dbSNP |
1 | g.6472504G= | CA1151501729 | PLEKHG5 | c.1080+23C= (n.1080+23C=) c.1254+23C= (n.1254+23C=) c.1191+23C= (n.1191+23C=) n.1556+23C= c.1287+23C= (n.1287+23C=) c.1377+23C= (n.1377+23C=) c.*1292+23C= (n.*1292+23C=) c.*908+23C= (n.*908+23C=) c.1311+23C= (n.1311+23C=) c.1248+23C= (n.1248+23C=) c.1317+23C= (n.1317+23C=) | |
1 | g.6472504G>T | CA2642981352 | PLEKHG5 | c.1080+23C>A (n.1080+23C>A) c.1254+23C>A (n.1254+23C>A) c.1191+23C>A (n.1191+23C>A) n.1556+23C>A c.1287+23C>A (n.1287+23C>A) c.1377+23C>A (n.1377+23C>A) c.*1292+23C>A (n.*1292+23C>A) c.*908+23C>A (n.*908+23C>A) c.1311+23C>A (n.1311+23C>A) c.1248+23C>A (n.1248+23C>A) c.1317+23C>A (n.1317+23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472505G= | CA1151501732 | PLEKHG5 | c.1080+22C= (n.1080+22C=) c.1254+22C= (n.1254+22C=) c.1191+22C= (n.1191+22C=) n.1556+22C= c.1287+22C= (n.1287+22C=) c.1377+22C= (n.1377+22C=) c.*1292+22C= (n.*1292+22C=) c.*908+22C= (n.*908+22C=) c.1311+22C= (n.1311+22C=) c.1248+22C= (n.1248+22C=) c.1317+22C= (n.1317+22C=) | |
1 | g.6472505G>T | CA561656 | PLEKHG5 | c.1080+22C>A (n.1080+22C>A) c.1254+22C>A (n.1254+22C>A) c.1191+22C>A (n.1191+22C>A) n.1556+22C>A c.1287+22C>A (n.1287+22C>A) c.1377+22C>A (n.1377+22C>A) c.*1292+22C>A (n.*1292+22C>A) c.*908+22C>A (n.*908+22C>A) c.1311+22C>A (n.1311+22C>A) c.1248+22C>A (n.1248+22C>A) c.1317+22C>A (n.1317+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472506A>G | CA645641154 | PLEKHG5 | c.1080+21T>C (n.1080+21T>C) c.1254+21T>C (n.1254+21T>C) c.1191+21T>C (n.1191+21T>C) n.1556+21T>C c.1287+21T>C (n.1287+21T>C) c.1377+21T>C (n.1377+21T>C) c.*1292+21T>C (n.*1292+21T>C) c.*908+21T>C (n.*908+21T>C) c.1311+21T>C (n.1311+21T>C) c.1248+21T>C (n.1248+21T>C) c.1317+21T>C (n.1317+21T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6472507C>A | CA2642981358 | PLEKHG5 | c.1080+20G>T (n.1080+20G>T) c.1254+20G>T (n.1254+20G>T) c.1191+20G>T (n.1191+20G>T) n.1556+20G>T c.1287+20G>T (n.1287+20G>T) c.1377+20G>T (n.1377+20G>T) c.*1292+20G>T (n.*1292+20G>T) c.*908+20G>T (n.*908+20G>T) c.1311+20G>T (n.1311+20G>T) c.1248+20G>T (n.1248+20G>T) c.1317+20G>T (n.1317+20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472507C>T | CA2642981359 | PLEKHG5 | c.1080+20G>A (n.1080+20G>A) c.1254+20G>A (n.1254+20G>A) c.1191+20G>A (n.1191+20G>A) n.1556+20G>A c.1287+20G>A (n.1287+20G>A) c.1377+20G>A (n.1377+20G>A) c.*1292+20G>A (n.*1292+20G>A) c.*908+20G>A (n.*908+20G>A) c.1311+20G>A (n.1311+20G>A) c.1248+20G>A (n.1248+20G>A) c.1317+20G>A (n.1317+20G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472508C>A | CA1151501741 | PLEKHG5 | c.1080+19G>T (n.1080+19G>T) c.1254+19G>T (n.1254+19G>T) c.1191+19G>T (n.1191+19G>T) n.1556+19G>T c.1287+19G>T (n.1287+19G>T) c.1377+19G>T (n.1377+19G>T) c.*1292+19G>T (n.*1292+19G>T) c.*908+19G>T (n.*908+19G>T) c.1311+19G>T (n.1311+19G>T) c.1248+19G>T (n.1248+19G>T) c.1317+19G>T (n.1317+19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472508C= | CA1151501739 | PLEKHG5 | c.1080+19G= (n.1080+19G=) c.1254+19G= (n.1254+19G=) c.1191+19G= (n.1191+19G=) n.1556+19G= c.1287+19G= (n.1287+19G=) c.1377+19G= (n.1377+19G=) c.*1292+19G= (n.*1292+19G=) c.*908+19G= (n.*908+19G=) c.1311+19G= (n.1311+19G=) c.1248+19G= (n.1248+19G=) c.1317+19G= (n.1317+19G=) | |
1 | g.6472508C>T | CA2574195429 | PLEKHG5 | c.1080+19G>A (n.1080+19G>A) c.1254+19G>A (n.1254+19G>A) c.1191+19G>A (n.1191+19G>A) n.1556+19G>A c.1287+19G>A (n.1287+19G>A) c.1377+19G>A (n.1377+19G>A) c.*1292+19G>A (n.*1292+19G>A) c.*908+19G>A (n.*908+19G>A) c.1311+19G>A (n.1311+19G>A) c.1248+19G>A (n.1248+19G>A) c.1317+19G>A (n.1317+19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472509A= | CA1146858300 | PLEKHG5 | c.1080+18T= (n.1080+18T=) c.1254+18T= (n.1254+18T=) c.1191+18T= (n.1191+18T=) n.1556+18T= c.1287+18T= (n.1287+18T=) c.1377+18T= (n.1377+18T=) c.*1292+18T= (n.*1292+18T=) c.*908+18T= (n.*908+18T=) c.1311+18T= (n.1311+18T=) c.1248+18T= (n.1248+18T=) c.1317+18T= (n.1317+18T=) | |
1 | g.6472509A>C | CA1151501743 | PLEKHG5 | c.1080+18T>G (n.1080+18T>G) c.1254+18T>G (n.1254+18T>G) c.1191+18T>G (n.1191+18T>G) n.1556+18T>G c.1287+18T>G (n.1287+18T>G) c.1377+18T>G (n.1377+18T>G) c.*1292+18T>G (n.*1292+18T>G) c.*908+18T>G (n.*908+18T>G) c.1311+18T>G (n.1311+18T>G) c.1248+18T>G (n.1248+18T>G) c.1317+18T>G (n.1317+18T>G) | dbSNP |
1 | g.6472509A>G | CA2742323494 | PLEKHG5 | c.1080+18T>C (n.1080+18T>C) c.1254+18T>C (n.1254+18T>C) c.1191+18T>C (n.1191+18T>C) n.1556+18T>C c.1287+18T>C (n.1287+18T>C) c.1377+18T>C (n.1377+18T>C) c.*1292+18T>C (n.*1292+18T>C) c.*908+18T>C (n.*908+18T>C) c.1311+18T>C (n.1311+18T>C) c.1248+18T>C (n.1248+18T>C) c.1317+18T>C (n.1317+18T>C) | |
1 | g.6472509A>T | CA561657 | PLEKHG5 | c.1080+18T>A (n.1080+18T>A) c.1254+18T>A (n.1254+18T>A) c.1191+18T>A (n.1191+18T>A) n.1556+18T>A c.1287+18T>A (n.1287+18T>A) c.1377+18T>A (n.1377+18T>A) c.*1292+18T>A (n.*1292+18T>A) c.*908+18T>A (n.*908+18T>A) c.1311+18T>A (n.1311+18T>A) c.1248+18T>A (n.1248+18T>A) c.1317+18T>A (n.1317+18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472510G>A | CA2642981371 | PLEKHG5 | c.1080+17C>T (n.1080+17C>T) c.1254+17C>T (n.1254+17C>T) c.1191+17C>T (n.1191+17C>T) n.1556+17C>T c.1287+17C>T (n.1287+17C>T) c.1377+17C>T (n.1377+17C>T) c.*1292+17C>T (n.*1292+17C>T) c.*908+17C>T (n.*908+17C>T) c.1311+17C>T (n.1311+17C>T) c.1248+17C>T (n.1248+17C>T) c.1317+17C>T (n.1317+17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6472510G>T | CA2642981374 | PLEKHG5 | c.1080+17C>A (n.1080+17C>A) c.1254+17C>A (n.1254+17C>A) c.1191+17C>A (n.1191+17C>A) n.1556+17C>A c.1287+17C>A (n.1287+17C>A) c.1377+17C>A (n.1377+17C>A) c.*1292+17C>A (n.*1292+17C>A) c.*908+17C>A (n.*908+17C>A) c.1311+17C>A (n.1311+17C>A) c.1248+17C>A (n.1248+17C>A) c.1317+17C>A (n.1317+17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472511C>A | CA2574195430 | PLEKHG5 | c.1080+16G>T (n.1080+16G>T) c.1254+16G>T (n.1254+16G>T) c.1191+16G>T (n.1191+16G>T) n.1556+16G>T c.1287+16G>T (n.1287+16G>T) c.1377+16G>T (n.1377+16G>T) c.*1292+16G>T (n.*1292+16G>T) c.*908+16G>T (n.*908+16G>T) c.1311+16G>T (n.1311+16G>T) c.1248+16G>T (n.1248+16G>T) c.1317+16G>T (n.1317+16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472511C= | CA1143655260 | PLEKHG5 | c.1080+16G= (n.1080+16G=) c.1254+16G= (n.1254+16G=) c.1191+16G= (n.1191+16G=) n.1556+16G= c.1287+16G= (n.1287+16G=) c.1377+16G= (n.1377+16G=) c.*1292+16G= (n.*1292+16G=) c.*908+16G= (n.*908+16G=) c.1311+16G= (n.1311+16G=) c.1248+16G= (n.1248+16G=) c.1317+16G= (n.1317+16G=) | |
1 | g.6472511C>G | CA561659 | PLEKHG5 | c.1080+16G>C (n.1080+16G>C) c.1254+16G>C (n.1254+16G>C) c.1191+16G>C (n.1191+16G>C) n.1556+16G>C c.1287+16G>C (n.1287+16G>C) c.1377+16G>C (n.1377+16G>C) c.*1292+16G>C (n.*1292+16G>C) c.*908+16G>C (n.*908+16G>C) c.1311+16G>C (n.1311+16G>C) c.1248+16G>C (n.1248+16G>C) c.1317+16G>C (n.1317+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472511C>T | CA561658 | PLEKHG5 | c.1080+16G>A (n.1080+16G>A) c.1254+16G>A (n.1254+16G>A) c.1191+16G>A (n.1191+16G>A) n.1556+16G>A c.1287+16G>A (n.1287+16G>A) c.1377+16G>A (n.1377+16G>A) c.*1292+16G>A (n.*1292+16G>A) c.*908+16G>A (n.*908+16G>A) c.1311+16G>A (n.1311+16G>A) c.1248+16G>A (n.1248+16G>A) c.1317+16G>A (n.1317+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472512G>A | CA520765908 | PLEKHG5 | c.1080+15C>T (n.1080+15C>T) c.1254+15C>T (n.1254+15C>T) c.1191+15C>T (n.1191+15C>T) n.1556+15C>T c.1287+15C>T (n.1287+15C>T) c.1377+15C>T (n.1377+15C>T) c.*1292+15C>T (n.*1292+15C>T) c.*908+15C>T (n.*908+15C>T) c.1311+15C>T (n.1311+15C>T) c.1248+15C>T (n.1248+15C>T) c.1317+15C>T (n.1317+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472512G>C | CA561660 | PLEKHG5 | c.1080+15C>G (n.1080+15C>G) c.1254+15C>G (n.1254+15C>G) c.1191+15C>G (n.1191+15C>G) n.1556+15C>G c.1287+15C>G (n.1287+15C>G) c.1377+15C>G (n.1377+15C>G) c.*1292+15C>G (n.*1292+15C>G) c.*908+15C>G (n.*908+15C>G) c.1311+15C>G (n.1311+15C>G) c.1248+15C>G (n.1248+15C>G) c.1317+15C>G (n.1317+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472512G= | CA1151501749 | PLEKHG5 | c.1080+15C= (n.1080+15C=) c.1254+15C= (n.1254+15C=) c.1191+15C= (n.1191+15C=) n.1556+15C= c.1287+15C= (n.1287+15C=) c.1377+15C= (n.1377+15C=) c.*1292+15C= (n.*1292+15C=) c.*908+15C= (n.*908+15C=) c.1311+15C= (n.1311+15C=) c.1248+15C= (n.1248+15C=) c.1317+15C= (n.1317+15C=) | |
1 | g.6472512G>T | CA2574195431 | PLEKHG5 | c.1080+15C>A (n.1080+15C>A) c.1254+15C>A (n.1254+15C>A) c.1191+15C>A (n.1191+15C>A) n.1556+15C>A c.1287+15C>A (n.1287+15C>A) c.1377+15C>A (n.1377+15C>A) c.*1292+15C>A (n.*1292+15C>A) c.*908+15C>A (n.*908+15C>A) c.1311+15C>A (n.1311+15C>A) c.1248+15C>A (n.1248+15C>A) c.1317+15C>A (n.1317+15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472513C= | CA1151501756 | PLEKHG5 | c.1080+14G= (n.1080+14G=) c.1254+14G= (n.1254+14G=) c.1191+14G= (n.1191+14G=) n.1556+14G= c.1287+14G= (n.1287+14G=) c.1377+14G= (n.1377+14G=) c.*1292+14G= (n.*1292+14G=) c.*908+14G= (n.*908+14G=) c.1311+14G= (n.1311+14G=) c.1248+14G= (n.1248+14G=) c.1317+14G= (n.1317+14G=) | |
1 | g.6472513C>T | CA1151501771 | PLEKHG5 | c.1080+14G>A (n.1080+14G>A) c.1254+14G>A (n.1254+14G>A) c.1191+14G>A (n.1191+14G>A) n.1556+14G>A c.1287+14G>A (n.1287+14G>A) c.1377+14G>A (n.1377+14G>A) c.*1292+14G>A (n.*1292+14G>A) c.*908+14G>A (n.*908+14G>A) c.1311+14G>A (n.1311+14G>A) c.1248+14G>A (n.1248+14G>A) c.1317+14G>A (n.1317+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472514A= | CA1151501776 | PLEKHG5 | c.1080+13T= (n.1080+13T=) c.1254+13T= (n.1254+13T=) c.1191+13T= (n.1191+13T=) n.1556+13T= c.1287+13T= (n.1287+13T=) c.1377+13T= (n.1377+13T=) c.*1292+13T= (n.*1292+13T=) c.*908+13T= (n.*908+13T=) c.1311+13T= (n.1311+13T=) c.1248+13T= (n.1248+13T=) c.1317+13T= (n.1317+13T=) | |
1 | g.6472514A>G | CA1151501777 | PLEKHG5 | c.1080+13T>C (n.1080+13T>C) c.1254+13T>C (n.1254+13T>C) c.1191+13T>C (n.1191+13T>C) n.1556+13T>C c.1287+13T>C (n.1287+13T>C) c.1377+13T>C (n.1377+13T>C) c.*1292+13T>C (n.*1292+13T>C) c.*908+13T>C (n.*908+13T>C) c.1311+13T>C (n.1311+13T>C) c.1248+13T>C (n.1248+13T>C) c.1317+13T>C (n.1317+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472515G>A | CA561661 | PLEKHG5 | c.1080+12C>T (n.1080+12C>T) c.1254+12C>T (n.1254+12C>T) c.1191+12C>T (n.1191+12C>T) n.1556+12C>T c.1287+12C>T (n.1287+12C>T) c.1377+12C>T (n.1377+12C>T) c.*1292+12C>T (n.*1292+12C>T) c.*908+12C>T (n.*908+12C>T) c.1311+12C>T (n.1311+12C>T) c.1248+12C>T (n.1248+12C>T) c.1317+12C>T (n.1317+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472515G= | CA1151501781 | PLEKHG5 | c.1080+12C= (n.1080+12C=) c.1254+12C= (n.1254+12C=) c.1191+12C= (n.1191+12C=) n.1556+12C= c.1287+12C= (n.1287+12C=) c.1377+12C= (n.1377+12C=) c.*1292+12C= (n.*1292+12C=) c.*908+12C= (n.*908+12C=) c.1311+12C= (n.1311+12C=) c.1248+12C= (n.1248+12C=) c.1317+12C= (n.1317+12C=) | |
1 | g.6472515G>T | CA2574195432 | PLEKHG5 | c.1080+12C>A (n.1080+12C>A) c.1254+12C>A (n.1254+12C>A) c.1191+12C>A (n.1191+12C>A) n.1556+12C>A c.1287+12C>A (n.1287+12C>A) c.1377+12C>A (n.1377+12C>A) c.*1292+12C>A (n.*1292+12C>A) c.*908+12C>A (n.*908+12C>A) c.1311+12C>A (n.1311+12C>A) c.1248+12C>A (n.1248+12C>A) c.1317+12C>A (n.1317+12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472516C= | CA1151501795 | PLEKHG5 | c.1080+11G= (n.1080+11G=) c.1254+11G= (n.1254+11G=) c.1191+11G= (n.1191+11G=) n.1556+11G= c.1287+11G= (n.1287+11G=) c.1377+11G= (n.1377+11G=) c.*1292+11G= (n.*1292+11G=) c.*908+11G= (n.*908+11G=) c.1311+11G= (n.1311+11G=) c.1248+11G= (n.1248+11G=) c.1317+11G= (n.1317+11G=) | |
1 | g.6472516C>T | CA520765910 | PLEKHG5 | c.1080+11G>A (n.1080+11G>A) c.1254+11G>A (n.1254+11G>A) c.1191+11G>A (n.1191+11G>A) n.1556+11G>A c.1287+11G>A (n.1287+11G>A) c.1377+11G>A (n.1377+11G>A) c.*1292+11G>A (n.*1292+11G>A) c.*908+11G>A (n.*908+11G>A) c.1311+11G>A (n.1311+11G>A) c.1248+11G>A (n.1248+11G>A) c.1317+11G>A (n.1317+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472519del | CA998177756 | PLEKHG5 | c.1080+11del (n.1080+11del) c.1254+11del (n.1254+11del) c.1191+11del (n.1191+11del) n.1556+11del c.1287+11del (n.1287+11del) c.1377+11del (n.1377+11del) c.*1292+11del (n.*1292+11del) c.*908+11del (n.*908+11del) c.1311+11del (n.1311+11del) c.1248+11del (n.1248+11del) c.1317+11del (n.1317+11del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472518C>A | CA2642981433 | PLEKHG5 | c.1080+9G>T (n.1080+9G>T) c.1254+9G>T (n.1254+9G>T) c.1191+9G>T (n.1191+9G>T) n.1556+9G>T c.1287+9G>T (n.1287+9G>T) c.1377+9G>T (n.1377+9G>T) c.*1292+9G>T (n.*1292+9G>T) c.*908+9G>T (n.*908+9G>T) c.1311+9G>T (n.1311+9G>T) c.1248+9G>T (n.1248+9G>T) c.1317+9G>T (n.1317+9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472518C= | CA1151501809 | PLEKHG5 | c.1080+9G= (n.1080+9G=) c.1254+9G= (n.1254+9G=) c.1191+9G= (n.1191+9G=) n.1556+9G= c.1287+9G= (n.1287+9G=) c.1377+9G= (n.1377+9G=) c.*1292+9G= (n.*1292+9G=) c.*908+9G= (n.*908+9G=) c.1311+9G= (n.1311+9G=) c.1248+9G= (n.1248+9G=) c.1317+9G= (n.1317+9G=) | |
1 | g.6472518C>T | CA1151501812 | PLEKHG5 | c.1080+9G>A (n.1080+9G>A) c.1254+9G>A (n.1254+9G>A) c.1191+9G>A (n.1191+9G>A) n.1556+9G>A c.1287+9G>A (n.1287+9G>A) c.1377+9G>A (n.1377+9G>A) c.*1292+9G>A (n.*1292+9G>A) c.*908+9G>A (n.*908+9G>A) c.1311+9G>A (n.1311+9G>A) c.1248+9G>A (n.1248+9G>A) c.1317+9G>A (n.1317+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472519C= | CA1151501821 | PLEKHG5 | c.1080+8G= (n.1080+8G=) c.1254+8G= (n.1254+8G=) c.1191+8G= (n.1191+8G=) n.1556+8G= c.1287+8G= (n.1287+8G=) c.1377+8G= (n.1377+8G=) c.*1292+8G= (n.*1292+8G=) c.*908+8G= (n.*908+8G=) c.1311+8G= (n.1311+8G=) c.1248+8G= (n.1248+8G=) c.1317+8G= (n.1317+8G=) | |
1 | g.6472519C>G | CA658653717 | PLEKHG5 | c.1080+8G>C (n.1080+8G>C) c.1254+8G>C (n.1254+8G>C) c.1191+8G>C (n.1191+8G>C) n.1556+8G>C c.1287+8G>C (n.1287+8G>C) c.1377+8G>C (n.1377+8G>C) c.*1292+8G>C (n.*1292+8G>C) c.*908+8G>C (n.*908+8G>C) c.1311+8G>C (n.1311+8G>C) c.1248+8G>C (n.1248+8G>C) c.1317+8G>C (n.1317+8G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6472519C>T | CA2642981438 | PLEKHG5 | c.1080+8G>A (n.1080+8G>A) c.1254+8G>A (n.1254+8G>A) c.1191+8G>A (n.1191+8G>A) n.1556+8G>A c.1287+8G>A (n.1287+8G>A) c.1377+8G>A (n.1377+8G>A) c.*1292+8G>A (n.*1292+8G>A) c.*908+8G>A (n.*908+8G>A) c.1311+8G>A (n.1311+8G>A) c.1248+8G>A (n.1248+8G>A) c.1317+8G>A (n.1317+8G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472520T>A | CA2642981439 | PLEKHG5 | c.1080+7A>T (n.1080+7A>T) c.1254+7A>T (n.1254+7A>T) c.1191+7A>T (n.1191+7A>T) n.1556+7A>T c.1287+7A>T (n.1287+7A>T) c.1377+7A>T (n.1377+7A>T) c.*1292+7A>T (n.*1292+7A>T) c.*908+7A>T (n.*908+7A>T) c.1311+7A>T (n.1311+7A>T) c.1248+7A>T (n.1248+7A>T) c.1317+7A>T (n.1317+7A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472520T>C | CA1151501831 | PLEKHG5 | c.1080+7A>G (n.1080+7A>G) c.1254+7A>G (n.1254+7A>G) c.1191+7A>G (n.1191+7A>G) n.1556+7A>G c.1287+7A>G (n.1287+7A>G) c.1377+7A>G (n.1377+7A>G) c.*1292+7A>G (n.*1292+7A>G) c.*908+7A>G (n.*908+7A>G) c.1311+7A>G (n.1311+7A>G) c.1248+7A>G (n.1248+7A>G) c.1317+7A>G (n.1317+7A>G) | dbSNP |
1 | g.6472520T= | CA1151501829 | PLEKHG5 | c.1080+7A= (n.1080+7A=) c.1254+7A= (n.1254+7A=) c.1191+7A= (n.1191+7A=) n.1556+7A= c.1287+7A= (n.1287+7A=) c.1377+7A= (n.1377+7A=) c.*1292+7A= (n.*1292+7A=) c.*908+7A= (n.*908+7A=) c.1311+7A= (n.1311+7A=) c.1248+7A= (n.1248+7A=) c.1317+7A= (n.1317+7A=) | |
1 | g.6472521del | CA2642981441 | PLEKHG5 | c.1080+6del (n.1080+6del) c.1254+6del (n.1254+6del) c.1191+6del (n.1191+6del) n.1556+6del c.1287+6del (n.1287+6del) c.1377+6del (n.1377+6del) c.*1292+6del (n.*1292+6del) c.*908+6del (n.*908+6del) c.1311+6del (n.1311+6del) c.1248+6del (n.1248+6del) c.1317+6del (n.1317+6del) | gnomAD v4 |
1 | g.6472522C>A | CA1151501849 | PLEKHG5 | c.1080+5G>T (n.1080+5G>T) c.1254+5G>T (n.1254+5G>T) c.1191+5G>T (n.1191+5G>T) n.1556+5G>T c.1287+5G>T (n.1287+5G>T) c.1377+5G>T (n.1377+5G>T) c.*1292+5G>T (n.*1292+5G>T) c.*908+5G>T (n.*908+5G>T) c.1311+5G>T (n.1311+5G>T) c.1248+5G>T (n.1248+5G>T) c.1317+5G>T (n.1317+5G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6472522C= | CA1151501835 | PLEKHG5 | c.1080+5G= (n.1080+5G=) c.1254+5G= (n.1254+5G=) c.1191+5G= (n.1191+5G=) n.1556+5G= c.1287+5G= (n.1287+5G=) c.1377+5G= (n.1377+5G=) c.*1292+5G= (n.*1292+5G=) c.*908+5G= (n.*908+5G=) c.1311+5G= (n.1311+5G=) c.1248+5G= (n.1248+5G=) c.1317+5G= (n.1317+5G=) | |
1 | g.6472522C>T | CA2740105647 | PLEKHG5 | c.1080+5G>A (n.1080+5G>A) c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) n.1556+5G>A c.1287+5G>A (n.1287+5G>A) c.1377+5G>A (n.1377+5G>A) c.*1292+5G>A (n.*1292+5G>A) c.*908+5G>A (n.*908+5G>A) c.1311+5G>A (n.1311+5G>A) c.1248+5G>A (n.1248+5G>A) c.1317+5G>A (n.1317+5G>A) | |
1 | g.6472523T>A | CA520765912 | PLEKHG5 | c.1080+4A>T (n.1080+4A>T) c.1254+4A>T (n.1254+4A>T) c.1191+4A>T (n.1191+4A>T) n.1556+4A>T c.1287+4A>T (n.1287+4A>T) c.1377+4A>T (n.1377+4A>T) c.*1292+4A>T (n.*1292+4A>T) c.*908+4A>T (n.*908+4A>T) c.1311+4A>T (n.1311+4A>T) c.1248+4A>T (n.1248+4A>T) c.1317+4A>T (n.1317+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472523T>C | CA2642981445 | PLEKHG5 | c.1080+4A>G (n.1080+4A>G) c.1254+4A>G (n.1254+4A>G) c.1191+4A>G (n.1191+4A>G) n.1556+4A>G c.1287+4A>G (n.1287+4A>G) c.1377+4A>G (n.1377+4A>G) c.*1292+4A>G (n.*1292+4A>G) c.*908+4A>G (n.*908+4A>G) c.1311+4A>G (n.1311+4A>G) c.1248+4A>G (n.1248+4A>G) c.1317+4A>G (n.1317+4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472523T= | CA1151501862 | PLEKHG5 | c.1080+4A= (n.1080+4A=) c.1254+4A= (n.1254+4A=) c.1191+4A= (n.1191+4A=) n.1556+4A= c.1287+4A= (n.1287+4A=) c.1377+4A= (n.1377+4A=) c.*1292+4A= (n.*1292+4A=) c.*908+4A= (n.*908+4A=) c.1311+4A= (n.1311+4A=) c.1248+4A= (n.1248+4A=) c.1317+4A= (n.1317+4A=) | |
1 | g.6472524C= | CA1151501865 | PLEKHG5 | c.1080+3G= (n.1080+3G=) c.1254+3G= (n.1254+3G=) c.1191+3G= (n.1191+3G=) n.1556+3G= c.1287+3G= (n.1287+3G=) c.1377+3G= (n.1377+3G=) c.*1292+3G= (n.*1292+3G=) c.*908+3G= (n.*908+3G=) c.1311+3G= (n.1311+3G=) c.1248+3G= (n.1248+3G=) c.1317+3G= (n.1317+3G=) | |
1 | g.6472524C>G | CA1151501870 | PLEKHG5 | c.1080+3G>C (n.1080+3G>C) c.1254+3G>C (n.1254+3G>C) c.1191+3G>C (n.1191+3G>C) n.1556+3G>C c.1287+3G>C (n.1287+3G>C) c.1377+3G>C (n.1377+3G>C) c.*1292+3G>C (n.*1292+3G>C) c.*908+3G>C (n.*908+3G>C) c.1311+3G>C (n.1311+3G>C) c.1248+3G>C (n.1248+3G>C) c.1317+3G>C (n.1317+3G>C) | dbSNP |
1 | g.6472524C>T | CA520765913 | PLEKHG5 | c.1080+3G>A (n.1080+3G>A) c.1254+3G>A (n.1254+3G>A) c.1191+3G>A (n.1191+3G>A) n.1556+3G>A c.1287+3G>A (n.1287+3G>A) c.1377+3G>A (n.1377+3G>A) c.*1292+3G>A (n.*1292+3G>A) c.*908+3G>A (n.*908+3G>A) c.1311+3G>A (n.1311+3G>A) c.1248+3G>A (n.1248+3G>A) c.1317+3G>A (n.1317+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472525A>C | CA338132425 | PLEKHG5 | c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) n.1556+2T>G c.1287+2T>G (n.1287+2T>G) c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) c.*1292+2T>G (n.*1292+2T>G) c.*908+2T>G (n.*908+2T>G) c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) c.1248+2T>G (n.1248+2T>G) c.1317+2T>G (n.1317+2T>G) | |
1 | g.6472525A>G | CA338132428 | PLEKHG5 | c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) n.1556+2T>C c.1287+2T>C (n.1287+2T>C) c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) c.*1292+2T>C (n.*1292+2T>C) c.*908+2T>C (n.*908+2T>C) c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) c.1248+2T>C (n.1248+2T>C) c.1317+2T>C (n.1317+2T>C) | |
1 | g.6472525A>T | CA338132430 | PLEKHG5 | c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) n.1556+2T>A c.1287+2T>A (n.1287+2T>A) c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) c.*1292+2T>A (n.*1292+2T>A) c.*908+2T>A (n.*908+2T>A) c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) c.1248+2T>A (n.1248+2T>A) c.1317+2T>A (n.1317+2T>A) | |
1 | g.6472526C>A | CA338132436 | PLEKHG5 | c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) n.1556+1G>T c.1287+1G>T (n.1287+1G>T) c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) c.*1292+1G>T (n.*1292+1G>T) c.*908+1G>T (n.*908+1G>T) c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) c.1248+1G>T (n.1248+1G>T) c.1317+1G>T (n.1317+1G>T) | |
1 | g.6472526C= | CA1151501875 | PLEKHG5 | c.1080+1G= (n.1080+1G=) c.1254+1G= (n.1254+1G=) c.1191+1G= (n.1191+1G=) n.1556+1G= c.1287+1G= (n.1287+1G=) c.1377+1G= (n.1377+1G=) c.*1292+1G= (n.*1292+1G=) c.*908+1G= (n.*908+1G=) c.1311+1G= (n.1311+1G=) c.1248+1G= (n.1248+1G=) c.1317+1G= (n.1317+1G=) | |
1 | g.6472526C>G | CA338132435 | PLEKHG5 | c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) n.1556+1G>C c.1287+1G>C (n.1287+1G>C) c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) c.*1292+1G>C (n.*1292+1G>C) c.*908+1G>C (n.*908+1G>C) c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) c.1248+1G>C (n.1248+1G>C) c.1317+1G>C (n.1317+1G>C) | |
1 | g.6472526C>T | CA338132434 | PLEKHG5 | c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) n.1556+1G>A c.1287+1G>A (n.1287+1G>A) c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) c.*1292+1G>A (n.*1292+1G>A) c.*908+1G>A (n.*908+1G>A) c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) c.1248+1G>A (n.1248+1G>A) c.1317+1G>A (n.1317+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472527G>A | CA415832457 | PLEKHG5 | c.1080C>T (p.Asn360=) c.1254C>T (p.Asn418=) c.1191C>T (p.Asn397=) n.1556C>T c.1287C>T (p.Asn429=) c.1377C>T (p.Asn459=) c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.1311C>T (p.Asn437=) c.1248C>T (p.Asn416=) c.1317C>T (p.Asn439=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472527G>C | CA338132437 | PLEKHG5 | c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.1254C>G (p.Asn418Lys) c.1191C>G (p.Asn397Lys) n.1556C>G c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.1377C>G (p.Asn459Lys) c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) c.1311C>G (p.Asn437Lys) c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.1317C>G (p.Asn439Lys) | |
1 | g.6472527G= | CA1151501877 | PLEKHG5 | c.1080C= (p.Asn360=) c.1254C= (p.Asn418=) c.1191C= (p.Asn397=) n.1556C= c.1287C= (p.Asn429=) c.1377C= (p.Asn459=) c.*1292C= (n.*1292C=) c.*908C= (n.*908C=) c.1311C= (p.Asn437=) c.1248C= (p.Asn416=) c.1317C= (p.Asn439=) | |
1 | g.6472527G>T | CA338132439 | PLEKHG5 | c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.1254C>A (p.Asn418Lys) c.1191C>A (p.Asn397Lys) n.1556C>A c.1287C>A (p.Asn429Lys) c.1377C>A (p.Asn459Lys) c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.1311C>A (p.Asn437Lys) c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.1317C>A (p.Asn439Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6472528T>A | CA338132444 | PLEKHG5 | c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.1190A>T (p.Asn397Ile) n.1555A>T c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1316A>T (p.Asn439Ile) | |
1 | g.6472528T>C | CA338132454 | PLEKHG5 | c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.1190A>G (p.Asn397Ser) n.1555A>G c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1316A>G (p.Asn439Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472528T>G | CA338132460 | PLEKHG5 | c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1253A>C (p.Asn418Thr) c.1190A>C (p.Asn397Thr) n.1555A>C c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1316A>C (p.Asn439Thr) | |
1 | g.6472528T= | CA1151501881 | PLEKHG5 | c.1079A= (p.Asn360=) c.1253A= (p.Asn418=) c.1190A= (p.Asn397=) n.1555A= c.1286A= (p.Asn429=) c.1376A= (p.Asn459=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.*907A= (n.*907A=) c.1310A= (p.Asn437=) c.1247A= (p.Asn416=) c.1316A= (p.Asn439=) | |
1 | g.6472529T>A | CA338132463 | PLEKHG5 | c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) c.1189A>T (p.Asn397Tyr) n.1554A>T c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1315A>T (p.Asn439Tyr) | |
1 | g.6472529T>C | CA338132465 | PLEKHG5 | c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.1189A>G (p.Asn397Asp) n.1554A>G c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1315A>G (p.Asn439Asp) | |
1 | g.6472529T>G | CA338132467 | PLEKHG5 | c.1078A>C (p.Asn360His) c.1252A>C (p.Asn418His) c.1189A>C (p.Asn397His) n.1554A>C c.1285A>C (p.Asn429His) c.1375A>C (p.Asn459His) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) c.1309A>C (p.Asn437His) c.1246A>C (p.Asn416His) c.1315A>C (p.Asn439His) | |
1 | g.6472533_6472535del | CA2580611391 | PLEKHG5 | c.1076_1078del (p.Ile359del) c.1250_1252del (p.Ile417del) c.1187_1189del (p.Ile396del) n.1552_1554del c.1283_1285del (p.Ile428del) c.1373_1375del (p.Ile458del) c.*1288_*1290del (n.*1288_*1290del) c.*904_*906del (n.*904_*906del) c.1307_1309del (p.Ile436del) c.1244_1246del (p.Ile415del) c.1313_1315del (p.Ile438del) | ClinVar |
1 | g.6472530G>A | CA415832469 | PLEKHG5 | c.1077C>T (p.Ile359=) c.1251C>T (p.Ile417=) c.1188C>T (p.Ile396=) n.1553C>T c.1284C>T (p.Ile428=) c.1374C>T (p.Ile458=) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) c.1308C>T (p.Ile436=) c.1245C>T (p.Ile415=) c.1314C>T (p.Ile438=) | |
1 | g.6472530G>C | CA338132473 | PLEKHG5 | c.1077C>G (p.Ile359Met) c.1251C>G (p.Ile417Met) c.1188C>G (p.Ile396Met) n.1553C>G c.1284C>G (p.Ile428Met) c.1374C>G (p.Ile458Met) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) c.1308C>G (p.Ile436Met) c.1245C>G (p.Ile415Met) c.1314C>G (p.Ile438Met) | |
1 | g.6472530G>T | CA415832467 | PLEKHG5 | c.1077C>A (p.Ile359=) c.1251C>A (p.Ile417=) c.1188C>A (p.Ile396=) n.1553C>A c.1284C>A (p.Ile428=) c.1374C>A (p.Ile458=) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) c.1308C>A (p.Ile436=) c.1245C>A (p.Ile415=) c.1314C>A (p.Ile438=) | gnomAD v4 |
1 | g.6472531A>C | CA338132481 | PLEKHG5 | c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) n.1552T>G c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.1313T>G (p.Ile438Ser) | |
1 | g.6472531A>G | CA338132483 | PLEKHG5 | c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) n.1552T>C c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1313T>C (p.Ile438Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.6472531A>T | CA338132487 | PLEKHG5 | c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) n.1552T>A c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.1313T>A (p.Ile438Asn) | |
1 | g.6472532T>A | CA338132492 | PLEKHG5 | c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) n.1551A>T c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.1312A>T (p.Ile438Phe) | |
1 | g.6472532T>C | CA338132491 | PLEKHG5 | c.1075A>G (p.Ile359Val) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) n.1551A>G c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.1312A>G (p.Ile438Val) | |
1 | g.6472532T>G | CA338132490 | PLEKHG5 | c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) n.1551A>C c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.1312A>C (p.Ile438Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6472533G>A | CA415832487 | PLEKHG5 | c.1074C>T (p.Ile358=) c.1248C>T (p.Ile416=) c.1185C>T (p.Ile395=) n.1550C>T c.1281C>T (p.Ile427=) c.1371C>T (p.Ile457=) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1305C>T (p.Ile435=) c.1242C>T (p.Ile414=) c.1311C>T (p.Ile437=) | |
1 | g.6472533G>C | CA338132494 | PLEKHG5 | c.1074C>G (p.Ile358Met) c.1248C>G (p.Ile416Met) c.1185C>G (p.Ile395Met) n.1550C>G c.1281C>G (p.Ile427Met) c.1371C>G (p.Ile457Met) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1305C>G (p.Ile435Met) c.1242C>G (p.Ile414Met) c.1311C>G (p.Ile437Met) | |
1 | g.6472533G>T | CA415832488 | PLEKHG5 | c.1074C>A (p.Ile358=) c.1248C>A (p.Ile416=) c.1185C>A (p.Ile395=) n.1550C>A c.1281C>A (p.Ile427=) c.1371C>A (p.Ile457=) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1305C>A (p.Ile435=) c.1242C>A (p.Ile414=) c.1311C>A (p.Ile437=) | gnomAD v4 |
1 | g.6472534A= | CA1151501883 | PLEKHG5 | c.1073T= (p.Ile358=) c.1247T= (p.Ile416=) c.1184T= (p.Ile395=) n.1549T= c.1280T= (p.Ile427=) c.1370T= (p.Ile457=) c.*1285T= (n.*1285T=) c.*901T= (n.*901T=) c.1304T= (p.Ile435=) c.1241T= (p.Ile414=) c.1310T= (p.Ile437=) | |
1 | g.6472534A>C | CA338132500 | PLEKHG5 | c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.1184T>G (p.Ile395Ser) n.1549T>G c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) | |
1 | g.6472534A>G | CA17240979 | PLEKHG5 | c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.1549T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472534A>T | CA338132505 | PLEKHG5 | c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.1549T>A c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.1310T>A (p.Ile437Asn) | |
1 | g.6472535T>A | CA338132510 | PLEKHG5 | c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.1548A>T c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.1309A>T (p.Ile437Phe) | |
1 | g.6472535T>C | CA338132513 | PLEKHG5 | c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1246A>G (p.Ile416Val) c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1548A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) | |
1 | g.6472535T>G | CA338132515 | PLEKHG5 | c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1548A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) | |
1 | g.6472536C>A | CA415832497 | PLEKHG5 | c.1071G>T (p.Val357=) c.1245G>T (p.Val415=) c.1182G>T (p.Val394=) n.1547G>T c.1278G>T (p.Val426=) c.1368G>T (p.Val456=) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.1302G>T (p.Val434=) c.1239G>T (p.Val413=) c.1308G>T (p.Val436=) | |
1 | g.6472536C>G | CA415832501 | PLEKHG5 | c.1071G>C (p.Val357=) c.1245G>C (p.Val415=) c.1182G>C (p.Val394=) n.1547G>C c.1278G>C (p.Val426=) c.1368G>C (p.Val456=) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.1302G>C (p.Val434=) c.1239G>C (p.Val413=) c.1308G>C (p.Val436=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6472536C>T | CA415832499 | PLEKHG5 | c.1071G>A (p.Val357=) c.1245G>A (p.Val415=) c.1182G>A (p.Val394=) n.1547G>A c.1278G>A (p.Val426=) c.1368G>A (p.Val456=) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.1302G>A (p.Val434=) c.1239G>A (p.Val413=) c.1308G>A (p.Val436=) | gnomAD v4 |
1 | g.6472537A= | CA1144370382 | PLEKHG5 | c.1070T= (p.Val357=) c.1244T= (p.Val415=) c.1181T= (p.Val394=) n.1546T= c.1277T= (p.Val426=) c.1367T= (p.Val456=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.*898T= (n.*898T=) c.1301T= (p.Val434=) c.1238T= (p.Val413=) c.1307T= (p.Val436=) | |
1 | g.6472537A>C | CA561662 | PLEKHG5 | c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) n.1546T>G c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472537A>G | CA338132521 | PLEKHG5 | c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) n.1546T>C c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) | |
1 | g.6472537A>T | CA338132525 | PLEKHG5 | c.1070T>A (p.Val357Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) n.1546T>A c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.1301T>A (p.Val434Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) c.1307T>A (p.Val436Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.6472538C>A | CA338132528 | PLEKHG5 | c.1069G>T (p.Val357Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) n.1545G>T c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.1300G>T (p.Val434Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) c.1306G>T (p.Val436Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6472538C= | CA1151501888 | PLEKHG5 | c.1069G= (p.Val357=) c.1243G= (p.Val415=) c.1180G= (p.Val394=) n.1545G= c.1276G= (p.Val426=) c.1366G= (p.Val456=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.*897G= (n.*897G=) c.1300G= (p.Val434=) c.1237G= (p.Val413=) c.1306G= (p.Val436=) | |
1 | g.6472538C>G | CA338132531 | PLEKHG5 | c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) n.1545G>C c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) | |
1 | g.6472538C>T | CA338132536 | PLEKHG5 | c.1069G>A (p.Val357Met) c.1243G>A (p.Val415Met) c.1180G>A (p.Val394Met) n.1545G>A c.1276G>A (p.Val426Met) c.1366G>A (p.Val456Met) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.1300G>A (p.Val434Met) c.1237G>A (p.Val413Met) c.1306G>A (p.Val436Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6472539C>A | CA415832508 | PLEKHG5 | c.1068G>T (p.Arg356=) c.1242G>T (p.Arg414=) c.1179G>T (p.Arg393=) n.1544G>T c.1275G>T (p.Arg425=) c.1365G>T (p.Arg455=) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1299G>T (p.Arg433=) c.1236G>T (p.Arg412=) c.1305G>T (p.Arg435=) | |
1 | g.6472539C= | CA1151501893 | PLEKHG5 | c.1068G= (p.Arg356=) c.1242G= (p.Arg414=) c.1179G= (p.Arg393=) n.1544G= c.1275G= (p.Arg425=) c.1365G= (p.Arg455=) c.*1280G= (n.*1280G=) c.*896G= (n.*896G=) c.1299G= (p.Arg433=) c.1236G= (p.Arg412=) c.1305G= (p.Arg435=) | |
1 | g.6472539C>G | CA415832509 | PLEKHG5 | c.1068G>C (p.Arg356=) c.1242G>C (p.Arg414=) c.1179G>C (p.Arg393=) n.1544G>C c.1275G>C (p.Arg425=) c.1365G>C (p.Arg455=) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1299G>C (p.Arg433=) c.1236G>C (p.Arg412=) c.1305G>C (p.Arg435=) | dbSNP |
1 | g.6472539C>T | CA415832511 | PLEKHG5 | c.1068G>A (p.Arg356=) c.1242G>A (p.Arg414=) c.1179G>A (p.Arg393=) n.1544G>A c.1275G>A (p.Arg425=) c.1365G>A (p.Arg455=) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1299G>A (p.Arg433=) c.1236G>A (p.Arg412=) c.1305G>A (p.Arg435=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472540C>A | CA338132538 | PLEKHG5 | c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) n.1543G>T c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1304G>T (p.Arg435Leu) | |
1 | g.6472540C= | CA1140724588 | PLEKHG5 | c.1067G= (p.Arg356=) c.1241G= (p.Arg414=) c.1178G= (p.Arg393=) n.1543G= c.1274G= (p.Arg425=) c.1364G= (p.Arg455=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.*895G= (n.*895G=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1235G= (p.Arg412=) c.1304G= (p.Arg435=) | |
1 | g.6472540C>G | CA17240998 | PLEKHG5 | c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) n.1543G>C c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1304G>C (p.Arg435Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472540C>T | CA561663 | PLEKHG5 | c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) n.1543G>A c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.1235G>A (p.Arg412Gln) c.1304G>A (p.Arg435Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472541G>A | CA561664 | PLEKHG5 | c.1066C>T (p.Arg356Trp) c.1240C>T (p.Arg414Trp) c.1177C>T (p.Arg393Trp) n.1542C>T c.1273C>T (p.Arg425Trp) c.1363C>T (p.Arg455Trp) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1297C>T (p.Arg433Trp) c.1234C>T (p.Arg412Trp) c.1303C>T (p.Arg435Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472541G>C | CA338132541 | PLEKHG5 | c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) n.1542C>G c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1303C>G (p.Arg435Gly) | |
1 | g.6472541G= | CA1151501906 | PLEKHG5 | c.1066C= (p.Arg356=) c.1240C= (p.Arg414=) c.1177C= (p.Arg393=) n.1542C= c.1273C= (p.Arg425=) c.1363C= (p.Arg455=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.*894C= (n.*894C=) c.1297C= (p.Arg433=) c.1234C= (p.Arg412=) c.1303C= (p.Arg435=) | |
1 | g.6472541G>T | CA415832521 | PLEKHG5 | c.1066C>A (p.Arg356=) c.1240C>A (p.Arg414=) c.1177C>A (p.Arg393=) n.1542C>A c.1273C>A (p.Arg425=) c.1363C>A (p.Arg455=) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1297C>A (p.Arg433=) c.1234C>A (p.Arg412=) c.1303C>A (p.Arg435=) | |
1 | g.6472542C>A | CA415832522 | PLEKHG5 | c.1065G>T (p.Leu355=) c.1239G>T (p.Leu413=) c.1176G>T (p.Leu392=) n.1541G>T c.1272G>T (p.Leu424=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1296G>T (p.Leu432=) c.1233G>T (p.Leu411=) c.1302G>T (p.Leu434=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6472542C>G | CA415832526 | PLEKHG5 | c.1065G>C (p.Leu355=) c.1239G>C (p.Leu413=) c.1176G>C (p.Leu392=) n.1541G>C c.1272G>C (p.Leu424=) c.1362G>C (p.Leu454=) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1296G>C (p.Leu432=) c.1233G>C (p.Leu411=) c.1302G>C (p.Leu434=) | |
1 | g.6472542C>T | CA415832525 | PLEKHG5 | c.1065G>A (p.Leu355=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.1176G>A (p.Leu392=) n.1541G>A c.1272G>A (p.Leu424=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1233G>A (p.Leu411=) c.1302G>A (p.Leu434=) | |
1 | g.6472543A= | CA1143833113 | PLEKHG5 | c.1064T= (p.Leu355=) c.1238T= (p.Leu413=) c.1175T= (p.Leu392=) n.1540T= c.1271T= (p.Leu424=) c.1361T= (p.Leu454=) c.*1276T= (n.*1276T=) c.*892T= (n.*892T=) c.1295T= (p.Leu432=) c.1232T= (p.Leu411=) c.1301T= (p.Leu434=) | |
1 | g.6472543A>C | CA338132544 | PLEKHG5 | c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1540T>G c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6472543A>G | CA17241041 | PLEKHG5 | c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1540T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472543A>T | CA561665 | PLEKHG5 | c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.1540T>A c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472544G>A | CA415832531 | PLEKHG5 | c.1063C>T (p.Leu355=) c.1237C>T (p.Leu413=) c.1174C>T (p.Leu392=) n.1539C>T c.1270C>T (p.Leu424=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1294C>T (p.Leu432=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.1300C>T (p.Leu434=) | |
1 | g.6472544G>C | CA338132548 | PLEKHG5 | c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1539C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) | |
1 | g.6472544G>T | CA338132551 | PLEKHG5 | c.1063C>A (p.Leu355Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) n.1539C>A c.1270C>A (p.Leu424Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) | |
1 | g.6472545T>A | CA338132555 | PLEKHG5 | c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.1236A>T (p.Lys412Asn) c.1173A>T (p.Lys391Asn) n.1538A>T c.1269A>T (p.Lys423Asn) c.1359A>T (p.Lys453Asn) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.1293A>T (p.Lys431Asn) c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.1299A>T (p.Lys433Asn) | |
1 | g.6472545T>C | CA415832538 | PLEKHG5 | c.1062A>G (p.Lys354=) c.1236A>G (p.Lys412=) c.1173A>G (p.Lys391=) n.1538A>G c.1269A>G (p.Lys423=) c.1359A>G (p.Lys453=) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.1293A>G (p.Lys431=) c.1230A>G (p.Lys410=) c.1299A>G (p.Lys433=) | gnomAD v4 |
1 | g.6472545T>G | CA338132556 | PLEKHG5 | c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.1236A>C (p.Lys412Asn) c.1173A>C (p.Lys391Asn) n.1538A>C c.1269A>C (p.Lys423Asn) c.1359A>C (p.Lys453Asn) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.1293A>C (p.Lys431Asn) c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.1299A>C (p.Lys433Asn) | |
1 | g.6472546T>A | CA338132559 | PLEKHG5 | c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.1235A>T (p.Lys412Ile) c.1172A>T (p.Lys391Ile) n.1537A>T c.1268A>T (p.Lys423Ile) c.1358A>T (p.Lys453Ile) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1292A>T (p.Lys431Ile) c.1229A>T (p.Lys410Ile) c.1298A>T (p.Lys433Ile) | |
1 | g.6472546T>C | CA338132560 | PLEKHG5 | c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.1537A>G c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) | |
1 | g.6472546T>G | CA338132562 | PLEKHG5 | c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.1537A>C c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) | |
1 | g.6472547T>A | CA338132567 | PLEKHG5 | c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.1536A>T c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) | |
1 | g.6472547T>C | CA338132571 | PLEKHG5 | c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.1536A>G c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) | |
1 | g.6472547T>G | CA338132570 | PLEKHG5 | c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.1536A>C c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6472548C>A | CA338132574 | PLEKHG5 | c.1059G>T (p.Arg353Ser) c.1233G>T (p.Arg411Ser) c.1170G>T (p.Arg390Ser) n.1535G>T c.1266G>T (p.Arg422Ser) c.1356G>T (p.Arg452Ser) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.1290G>T (p.Arg430Ser) c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.1296G>T (p.Arg432Ser) | |
1 | g.6472548C= | CA1151501910 | PLEKHG5 | c.1059G= (p.Arg353=) c.1233G= (p.Arg411=) c.1170G= (p.Arg390=) n.1535G= c.1266G= (p.Arg422=) c.1356G= (p.Arg452=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.*887G= (n.*887G=) c.1290G= (p.Arg430=) c.1227G= (p.Arg409=) c.1296G= (p.Arg432=) | |
1 | g.6472548C>G | CA338132577 | PLEKHG5 | c.1059G>C (p.Arg353Ser) c.1233G>C (p.Arg411Ser) c.1170G>C (p.Arg390Ser) n.1535G>C c.1266G>C (p.Arg422Ser) c.1356G>C (p.Arg452Ser) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.1290G>C (p.Arg430Ser) c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.1296G>C (p.Arg432Ser) | |
1 | g.6472548C>T | CA561666 | PLEKHG5 | c.1059G>A (p.Arg353=) c.1233G>A (p.Arg411=) c.1170G>A (p.Arg390=) n.1535G>A c.1266G>A (p.Arg422=) c.1356G>A (p.Arg452=) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.1290G>A (p.Arg430=) c.1227G>A (p.Arg409=) c.1296G>A (p.Arg432=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472549C>A | CA338132580 | PLEKHG5 | c.1058G>T (p.Arg353Met) c.1232G>T (p.Arg411Met) c.1169G>T (p.Arg390Met) n.1534G>T c.1265G>T (p.Arg422Met) c.1355G>T (p.Arg452Met) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.1289G>T (p.Arg430Met) c.1226G>T (p.Arg409Met) c.1295G>T (p.Arg432Met) | |
1 | g.6472549C= | CA1151501914 | PLEKHG5 | c.1058G= (p.Arg353=) c.1232G= (p.Arg411=) c.1169G= (p.Arg390=) n.1534G= c.1265G= (p.Arg422=) c.1355G= (p.Arg452=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.*886G= (n.*886G=) c.1289G= (p.Arg430=) c.1226G= (p.Arg409=) c.1295G= (p.Arg432=) | |
1 | g.6472549C>G | CA561667 | PLEKHG5 | c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.1232G>C (p.Arg411Thr) c.1169G>C (p.Arg390Thr) n.1534G>C c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.1355G>C (p.Arg452Thr) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.1289G>C (p.Arg430Thr) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1295G>C (p.Arg432Thr) | dbSNP ExAC |
1 | g.6472549C>T | CA338132582 | PLEKHG5 | c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.1169G>A (p.Arg390Lys) n.1534G>A c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.1355G>A (p.Arg452Lys) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.1289G>A (p.Arg430Lys) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1295G>A (p.Arg432Lys) | |
1 | g.6472550T>A | CA338132584 | PLEKHG5 | c.1057A>T (p.Arg353Trp) c.1231A>T (p.Arg411Trp) c.1168A>T (p.Arg390Trp) n.1533A>T c.1264A>T (p.Arg422Trp) c.1354A>T (p.Arg452Trp) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1288A>T (p.Arg430Trp) c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.1294A>T (p.Arg432Trp) | |
1 | g.6472550T>C | CA338132586 | PLEKHG5 | c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.1231A>G (p.Arg411Gly) c.1168A>G (p.Arg390Gly) n.1533A>G c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.1354A>G (p.Arg452Gly) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1288A>G (p.Arg430Gly) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1294A>G (p.Arg432Gly) | dbSNP |
1 | g.6472550T>G | CA415832554 | PLEKHG5 | c.1057A>C (p.Arg353=) c.1231A>C (p.Arg411=) c.1168A>C (p.Arg390=) n.1533A>C c.1264A>C (p.Arg422=) c.1354A>C (p.Arg452=) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1288A>C (p.Arg430=) c.1225A>C (p.Arg409=) c.1294A>C (p.Arg432=) | |
1 | g.6472550T= | CA1151501922 | PLEKHG5 | c.1057A= (p.Arg353=) c.1231A= (p.Arg411=) c.1168A= (p.Arg390=) n.1533A= c.1264A= (p.Arg422=) c.1354A= (p.Arg452=) c.*1269A= (n.*1269A=) c.*885A= (n.*885A=) c.1288A= (p.Arg430=) c.1225A= (p.Arg409=) c.1294A= (p.Arg432=) | |
1 | g.6472551G>A | CA415832559 | PLEKHG5 | c.1056C>T (p.Ile352=) c.1230C>T (p.Ile410=) c.1167C>T (p.Ile389=) n.1532C>T c.1263C>T (p.Ile421=) c.1353C>T (p.Ile451=) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.1287C>T (p.Ile429=) c.1224C>T (p.Ile408=) c.1293C>T (p.Ile431=) | |
1 | g.6472551G>C | CA338132590 | PLEKHG5 | c.1056C>G (p.Ile352Met) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.1167C>G (p.Ile389Met) n.1532C>G c.1263C>G (p.Ile421Met) c.1353C>G (p.Ile451Met) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.1287C>G (p.Ile429Met) c.1224C>G (p.Ile408Met) c.1293C>G (p.Ile431Met) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472551G>T | CA415832557 | PLEKHG5 | c.1056C>A (p.Ile352=) c.1230C>A (p.Ile410=) c.1167C>A (p.Ile389=) n.1532C>A c.1263C>A (p.Ile421=) c.1353C>A (p.Ile451=) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.1287C>A (p.Ile429=) c.1224C>A (p.Ile408=) c.1293C>A (p.Ile431=) | gnomAD v4 |
1 | g.6472552A>C | CA338132600 | PLEKHG5 | c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1166T>G (p.Ile389Ser) n.1531T>G c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) | |
1 | g.6472552A>G | CA338132594 | PLEKHG5 | c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.1531T>C c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) | |
1 | g.6472552A>T | CA338132597 | PLEKHG5 | c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1166T>A (p.Ile389Asn) n.1531T>A c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6472553T>A | CA338132603 | PLEKHG5 | c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.1530A>T c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) | dbSNP |
1 | g.6472553T>C | CA17241054 | PLEKHG5 | c.1054A>G (p.Ile352Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1165A>G (p.Ile389Val) n.1530A>G c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472553T>G | CA338132607 | PLEKHG5 | c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.1530A>C c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) | dbSNP |
1 | g.6472553T= | CA1143441170 | PLEKHG5 | c.1054A= (p.Ile352=) c.1228A= (p.Ile410=) c.1165A= (p.Ile389=) n.1530A= c.1261A= (p.Ile421=) c.1351A= (p.Ile451=) c.*1266A= (n.*1266A=) c.*882A= (n.*882A=) c.1285A= (p.Ile429=) c.1222A= (p.Ile408=) c.1291A= (p.Ile431=) | |
1 | g.6472554G>A | CA415832566 | PLEKHG5 | c.1053C>T (p.Tyr351=) c.1227C>T (p.Tyr409=) c.1164C>T (p.Tyr388=) n.1529C>T c.1260C>T (p.Tyr420=) c.1350C>T (p.Tyr450=) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.1284C>T (p.Tyr428=) c.1221C>T (p.Tyr407=) c.1290C>T (p.Tyr430=) | |
1 | g.6472554G>C | CA561668 | PLEKHG5 | c.1053C>G (p.Tyr351Ter) c.1227C>G (p.Tyr409Ter) c.1164C>G (p.Tyr388Ter) n.1529C>G c.1260C>G (p.Tyr420Ter) c.1350C>G (p.Tyr450Ter) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.1284C>G (p.Tyr428Ter) c.1221C>G (p.Tyr407Ter) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472554G= | CA1151501928 | PLEKHG5 | c.1053C= (p.Tyr351=) c.1227C= (p.Tyr409=) c.1164C= (p.Tyr388=) n.1529C= c.1260C= (p.Tyr420=) c.1350C= (p.Tyr450=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.*881C= (n.*881C=) c.1284C= (p.Tyr428=) c.1221C= (p.Tyr407=) c.1290C= (p.Tyr430=) | |
1 | g.6472554G>T | CA338132610 | PLEKHG5 | c.1053C>A (p.Tyr351Ter) c.1227C>A (p.Tyr409Ter) c.1164C>A (p.Tyr388Ter) n.1529C>A c.1260C>A (p.Tyr420Ter) c.1350C>A (p.Tyr450Ter) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.1284C>A (p.Tyr428Ter) c.1221C>A (p.Tyr407Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) | |
1 | g.6472555T>A | CA338132614 | PLEKHG5 | c.1052A>T (p.Tyr351Phe) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) n.1528A>T c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.1349A>T (p.Tyr450Phe) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) | |
1 | g.6472555T>C | CA338132612 | PLEKHG5 | c.1052A>G (p.Tyr351Cys) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) n.1528A>G c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.1349A>G (p.Tyr450Cys) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6472555T>G | CA338132613 | PLEKHG5 | c.1052A>C (p.Tyr351Ser) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) n.1528A>C c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.1349A>C (p.Tyr450Ser) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) | |
1 | g.6472556A= | CA1151501933 | PLEKHG5 | c.1051T= (p.Tyr351=) c.1225T= (p.Tyr409=) c.1162T= (p.Tyr388=) n.1527T= c.1258T= (p.Tyr420=) c.1348T= (p.Tyr450=) c.*1263T= (n.*1263T=) c.*879T= (n.*879T=) c.1282T= (p.Tyr428=) c.1219T= (p.Tyr407=) c.1288T= (p.Tyr430=) | |
1 | g.6472556A>C | CA338132617 | PLEKHG5 | c.1051T>G (p.Tyr351Asp) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) n.1527T>G c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.1348T>G (p.Tyr450Asp) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) | |
1 | g.6472556A>G | CA338132621 | PLEKHG5 | c.1051T>C (p.Tyr351His) c.1225T>C (p.Tyr409His) c.1162T>C (p.Tyr388His) n.1527T>C c.1258T>C (p.Tyr420His) c.1348T>C (p.Tyr450His) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1219T>C (p.Tyr407His) c.1288T>C (p.Tyr430His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472556A>T | CA338132631 | PLEKHG5 | c.1051T>A (p.Tyr351Asn) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) n.1527T>A c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.1348T>A (p.Tyr450Asn) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) | |
1 | g.6472557G>A | CA415832574 | PLEKHG5 | c.1050C>T (p.Ser350=) c.1224C>T (p.Ser408=) c.1161C>T (p.Ser387=) n.1526C>T c.1257C>T (p.Ser419=) c.1347C>T (p.Ser449=) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1281C>T (p.Ser427=) c.1218C>T (p.Ser406=) c.1287C>T (p.Ser429=) | |
1 | g.6472557G>C | CA415832576 | PLEKHG5 | c.1050C>G (p.Ser350=) c.1224C>G (p.Ser408=) c.1161C>G (p.Ser387=) n.1526C>G c.1257C>G (p.Ser419=) c.1347C>G (p.Ser449=) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1281C>G (p.Ser427=) c.1218C>G (p.Ser406=) c.1287C>G (p.Ser429=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472557G= | CA1151501937 | PLEKHG5 | c.1050C= (p.Ser350=) c.1224C= (p.Ser408=) c.1161C= (p.Ser387=) n.1526C= c.1257C= (p.Ser419=) c.1347C= (p.Ser449=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.*878C= (n.*878C=) c.1281C= (p.Ser427=) c.1218C= (p.Ser406=) c.1287C= (p.Ser429=) | |
1 | g.6472557G>T | CA415832577 | PLEKHG5 | c.1050C>A (p.Ser350=) c.1224C>A (p.Ser408=) c.1161C>A (p.Ser387=) n.1526C>A c.1257C>A (p.Ser419=) c.1347C>A (p.Ser449=) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1281C>A (p.Ser427=) c.1218C>A (p.Ser406=) c.1287C>A (p.Ser429=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6472558G>A | CA338132635 | PLEKHG5 | c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1525C>T c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) | dbSNP |
1 | g.6472558G>C | CA338132638 | PLEKHG5 | c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1525C>G c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) | |
1 | g.6472558G>T | CA338132639 | PLEKHG5 | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1525C>A c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) | |
1 | g.6472559A= | CA1151501948 | PLEKHG5 | c.1048T= (p.Ser350=) c.1222T= (p.Ser408=) c.1159T= (p.Ser387=) n.1524T= c.1255T= (p.Ser419=) c.1345T= (p.Ser449=) c.*1260T= (n.*1260T=) c.*876T= (n.*876T=) c.1279T= (p.Ser427=) c.1216T= (p.Ser406=) c.1285T= (p.Ser429=) | |
1 | g.6472559A>C | CA338132643 | PLEKHG5 | c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1524T>G c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) | dbSNP |
1 | g.6472559A>G | CA338132646 | PLEKHG5 | c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1524T>C c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) | |
1 | g.6472559A>T | CA338132648 | PLEKHG5 | c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1524T>A c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) | |
1 | g.6472560G>A | CA561669 | PLEKHG5 | c.1047C>T (p.Ala349=) c.1221C>T (p.Ala407=) c.1158C>T (p.Ala386=) n.1523C>T c.1254C>T (p.Ala418=) c.1344C>T (p.Ala448=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1278C>T (p.Ala426=) c.1215C>T (p.Ala405=) c.1284C>T (p.Ala428=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472560G>C | CA415832585 | PLEKHG5 | c.1047C>G (p.Ala349=) c.1221C>G (p.Ala407=) c.1158C>G (p.Ala386=) n.1523C>G c.1254C>G (p.Ala418=) c.1344C>G (p.Ala448=) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1278C>G (p.Ala426=) c.1215C>G (p.Ala405=) c.1284C>G (p.Ala428=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472560G= | CA1142896217 | PLEKHG5 | c.1047C= (p.Ala349=) c.1221C= (p.Ala407=) c.1158C= (p.Ala386=) n.1523C= c.1254C= (p.Ala418=) c.1344C= (p.Ala448=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.*875C= (n.*875C=) c.1278C= (p.Ala426=) c.1215C= (p.Ala405=) c.1284C= (p.Ala428=) | |
1 | g.6472560G>T | CA415832587 | PLEKHG5 | c.1047C>A (p.Ala349=) c.1221C>A (p.Ala407=) c.1158C>A (p.Ala386=) n.1523C>A c.1254C>A (p.Ala418=) c.1344C>A (p.Ala448=) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1278C>A (p.Ala426=) c.1215C>A (p.Ala405=) c.1284C>A (p.Ala428=) | |
1 | g.6472561G>A | CA338132652 | PLEKHG5 | c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) n.1522C>T c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6472561G>C | CA338132655 | PLEKHG5 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.1522C>G c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) | |
1 | g.6472561G>T | CA338132661 | PLEKHG5 | c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) n.1522C>A c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) | |
1 | g.6472567_6472593del | CA2580611052 | PLEKHG5 | c.1020_1046del (p.Val341_Ala349del) c.1194_1220del (p.Val399_Ala407del) c.1131_1157del (p.Val378_Ala386del) n.1496_1522del c.1227_1253del (p.Val410_Ala418del) c.1317_1343del (p.Val440_Ala448del) c.*1232_*1258del (n.*1232_*1258del) c.*848_*874del (n.*848_*874del) c.1251_1277del (p.Val418_Ala426del) c.1188_1214del (p.Val397_Ala405del) c.1257_1283del (p.Val420_Ala428del) | |
1 | g.6472562C>A | CA338132668 | PLEKHG5 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.1521G>T c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) | |
1 | g.6472562C= | CA1151501953 | PLEKHG5 | c.1045G= (p.Ala349=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1156G= (p.Ala386=) n.1521G= c.1252G= (p.Ala418=) c.1342G= (p.Ala448=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.*873G= (n.*873G=) c.1276G= (p.Ala426=) c.1213G= (p.Ala405=) c.1282G= (p.Ala428=) | |
1 | g.6472562C>G | CA338132664 | PLEKHG5 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.1521G>C c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) | |
1 | g.6472562C>T | CA17241066 | PLEKHG5 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.1521G>A c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) | dbSNP |
1 | g.6472563C>A | CA338132670 | PLEKHG5 | c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.1520G>T c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) | |
1 | g.6472563C= | CA1151501956 | PLEKHG5 | c.1044G= (p.Glu348=) c.1218G= (p.Glu406=) c.1155G= (p.Glu385=) n.1520G= c.1251G= (p.Glu417=) c.1341G= (p.Glu447=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.*872G= (n.*872G=) c.1275G= (p.Glu425=) c.1212G= (p.Glu404=) c.1281G= (p.Glu427=) | |
1 | g.6472563C>G | CA338132672 | PLEKHG5 | c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.1520G>C c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) | |
1 | g.6472563C>T | CA415832593 | PLEKHG5 | c.1044G>A (p.Glu348=) c.1218G>A (p.Glu406=) c.1155G>A (p.Glu385=) n.1520G>A c.1251G>A (p.Glu417=) c.1341G>A (p.Glu447=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.1275G>A (p.Glu425=) c.1212G>A (p.Glu404=) c.1281G>A (p.Glu427=) | dbSNP |
1 | g.6472564T>A | CA338132675 | PLEKHG5 | c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) n.1519A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) | |
1 | g.6472564T>C | CA338132680 | PLEKHG5 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.1519A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) | |
1 | g.6472564T>G | CA338132682 | PLEKHG5 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.1519A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) | |
1 | g.6472565C>A | CA338132684 | PLEKHG5 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.1518G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) | |
1 | g.6472565C>G | CA338132699 | PLEKHG5 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.1518G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) | |
1 | g.6472565C>T | CA338132705 | PLEKHG5 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.1518G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) | |
1 | g.6472566C>A | CA415832600 | PLEKHG5 | c.1041G>T (p.Thr347=) c.1215G>T (p.Thr405=) c.1152G>T (p.Thr384=) n.1517G>T c.1248G>T (p.Thr416=) c.1338G>T (p.Thr446=) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.1272G>T (p.Thr424=) c.1209G>T (p.Thr403=) c.1278G>T (p.Thr426=) | dbSNP |
1 | g.6472566C= | CA1151501960 | PLEKHG5 | c.1041G= (p.Thr347=) c.1215G= (p.Thr405=) c.1152G= (p.Thr384=) n.1517G= c.1248G= (p.Thr416=) c.1338G= (p.Thr446=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.*869G= (n.*869G=) c.1272G= (p.Thr424=) c.1209G= (p.Thr403=) c.1278G= (p.Thr426=) | |
1 | g.6472566C>G | CA415832602 | PLEKHG5 | c.1041G>C (p.Thr347=) c.1215G>C (p.Thr405=) c.1152G>C (p.Thr384=) n.1517G>C c.1248G>C (p.Thr416=) c.1338G>C (p.Thr446=) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) c.1272G>C (p.Thr424=) c.1209G>C (p.Thr403=) c.1278G>C (p.Thr426=) | |
1 | g.6472566C>T | CA561670 | PLEKHG5 | c.1041G>A (p.Thr347=) c.1215G>A (p.Thr405=) c.1152G>A (p.Thr384=) n.1517G>A c.1248G>A (p.Thr416=) c.1338G>A (p.Thr446=) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.1272G>A (p.Thr424=) c.1209G>A (p.Thr403=) c.1278G>A (p.Thr426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472567G>A | CA338132711 | PLEKHG5 | c.1040C>T (p.Thr347Met) c.1214C>T (p.Thr405Met) c.1151C>T (p.Thr384Met) n.1516C>T c.1247C>T (p.Thr416Met) c.1337C>T (p.Thr446Met) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1271C>T (p.Thr424Met) c.1208C>T (p.Thr403Met) c.1277C>T (p.Thr426Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472567G>C | CA338132714 | PLEKHG5 | c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) n.1516C>G c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.1337C>G (p.Thr446Arg) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1271C>G (p.Thr424Arg) c.1208C>G (p.Thr403Arg) c.1277C>G (p.Thr426Arg) | |
1 | g.6472567G= | CA1151501964 | PLEKHG5 | c.1040C= (p.Thr347=) c.1214C= (p.Thr405=) c.1151C= (p.Thr384=) n.1516C= c.1247C= (p.Thr416=) c.1337C= (p.Thr446=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.*868C= (n.*868C=) c.1271C= (p.Thr424=) c.1208C= (p.Thr403=) c.1277C= (p.Thr426=) | |
1 | g.6472567G>T | CA338132716 | PLEKHG5 | c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) n.1516C>A c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.1337C>A (p.Thr446Lys) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1271C>A (p.Thr424Lys) c.1208C>A (p.Thr403Lys) c.1277C>A (p.Thr426Lys) | |
1 | g.6472568T>A | CA338132725 | PLEKHG5 | c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.1515A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) | |
1 | g.6472568T>C | CA338132724 | PLEKHG5 | c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.1515A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) | |
1 | g.6472568T>G | CA17241106 | PLEKHG5 | c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.1515A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) | dbSNP |
1 | g.6472568T= | CA1141253828 | PLEKHG5 | c.1039A= (p.Thr347=) c.1213A= (p.Thr405=) c.1150A= (p.Thr384=) n.1515A= c.1246A= (p.Thr416=) c.1336A= (p.Thr446=) c.*1251A= (n.*1251A=) c.*867A= (n.*867A=) c.1270A= (p.Thr424=) c.1207A= (p.Thr403=) c.1276A= (p.Thr426=) | |
1 | g.6472569G>A | CA415832609 | PLEKHG5 | c.1038C>T (p.His346=) c.1212C>T (p.His404=) c.1149C>T (p.His383=) n.1514C>T c.1245C>T (p.His415=) c.1335C>T (p.His445=) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1269C>T (p.His423=) c.1206C>T (p.His402=) c.1275C>T (p.His425=) | |
1 | g.6472569G>C | CA338132727 | PLEKHG5 | c.1038C>G (p.His346Gln) c.1212C>G (p.His404Gln) c.1149C>G (p.His383Gln) n.1514C>G c.1245C>G (p.His415Gln) c.1335C>G (p.His445Gln) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) c.1269C>G (p.His423Gln) c.1206C>G (p.His402Gln) c.1275C>G (p.His425Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472569G= | CA1151501968 | PLEKHG5 | c.1038C= (p.His346=) c.1212C= (p.His404=) c.1149C= (p.His383=) n.1514C= c.1245C= (p.His415=) c.1335C= (p.His445=) c.*1250C= (n.*1250C=) c.*866C= (n.*866C=) c.1269C= (p.His423=) c.1206C= (p.His402=) c.1275C= (p.His425=) | |
1 | g.6472569G>T | CA338132729 | PLEKHG5 | c.1038C>A (p.His346Gln) c.1212C>A (p.His404Gln) c.1149C>A (p.His383Gln) n.1514C>A c.1245C>A (p.His415Gln) c.1335C>A (p.His445Gln) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.1269C>A (p.His423Gln) c.1206C>A (p.His402Gln) c.1275C>A (p.His425Gln) | |
1 | g.6472570T>A | CA338132731 | PLEKHG5 | c.1037A>T (p.His346Leu) c.1211A>T (p.His404Leu) c.1148A>T (p.His383Leu) n.1513A>T c.1244A>T (p.His415Leu) c.1334A>T (p.His445Leu) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.1268A>T (p.His423Leu) c.1205A>T (p.His402Leu) c.1274A>T (p.His425Leu) | |
1 | g.6472570T>C | CA338132733 | PLEKHG5 | c.1037A>G (p.His346Arg) c.1211A>G (p.His404Arg) c.1148A>G (p.His383Arg) n.1513A>G c.1244A>G (p.His415Arg) c.1334A>G (p.His445Arg) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.1268A>G (p.His423Arg) c.1205A>G (p.His402Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472570T>G | CA338132736 | PLEKHG5 | c.1037A>C (p.His346Pro) c.1211A>C (p.His404Pro) c.1148A>C (p.His383Pro) n.1513A>C c.1244A>C (p.His415Pro) c.1334A>C (p.His445Pro) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.1268A>C (p.His423Pro) c.1205A>C (p.His402Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6472571G>A | CA338132741 | PLEKHG5 | c.1036C>T (p.His346Tyr) c.1210C>T (p.His404Tyr) c.1147C>T (p.His383Tyr) n.1512C>T c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1333C>T (p.His445Tyr) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.1267C>T (p.His423Tyr) c.1204C>T (p.His402Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) | |
1 | g.6472571G>C | CA338132749 | PLEKHG5 | c.1036C>G (p.His346Asp) c.1210C>G (p.His404Asp) c.1147C>G (p.His383Asp) n.1512C>G c.1243C>G (p.His415Asp) c.1333C>G (p.His445Asp) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.1267C>G (p.His423Asp) c.1204C>G (p.His402Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) | |
1 | g.6472571G>T | CA338132752 | PLEKHG5 | c.1036C>A (p.His346Asn) c.1210C>A (p.His404Asn) c.1147C>A (p.His383Asn) n.1512C>A c.1243C>A (p.His415Asn) c.1333C>A (p.His445Asn) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.1267C>A (p.His423Asn) c.1204C>A (p.His402Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) | |
1 | g.6472572C>A | CA415832620 | PLEKHG5 | c.1035G>T (p.Leu345=) c.1209G>T (p.Leu403=) c.1146G>T (p.Leu382=) n.1511G>T c.1242G>T (p.Leu414=) c.1332G>T (p.Leu444=) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1266G>T (p.Leu422=) c.1203G>T (p.Leu401=) c.1272G>T (p.Leu424=) | |
1 | g.6472572C>G | CA415832619 | PLEKHG5 | c.1035G>C (p.Leu345=) c.1209G>C (p.Leu403=) c.1146G>C (p.Leu382=) n.1511G>C c.1242G>C (p.Leu414=) c.1332G>C (p.Leu444=) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1266G>C (p.Leu422=) c.1203G>C (p.Leu401=) c.1272G>C (p.Leu424=) | |
1 | g.6472572C>T | CA415832617 | PLEKHG5 | c.1035G>A (p.Leu345=) c.1209G>A (p.Leu403=) c.1146G>A (p.Leu382=) n.1511G>A c.1242G>A (p.Leu414=) c.1332G>A (p.Leu444=) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1266G>A (p.Leu422=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.1272G>A (p.Leu424=) | ClinVar gnomAD v4 |