Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6472425T>C | CA2642981031 | PLEKHG5 | c.1080+102A>G (n.1080+102A>G) c.1254+102A>G (n.1254+102A>G) c.1191+102A>G (n.1191+102A>G) n.1556+102A>G c.1287+102A>G (n.1287+102A>G) c.1377+102A>G (n.1377+102A>G) c.*1292+102A>G (n.*1292+102A>G) c.*908+102A>G (n.*908+102A>G) c.1311+102A>G (n.1311+102A>G) c.1248+102A>G (n.1248+102A>G) c.1317+102A>G (n.1317+102A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472426T>C | CA737852011 | PLEKHG5 | c.1080+101A>G (n.1080+101A>G) c.1254+101A>G (n.1254+101A>G) c.1191+101A>G (n.1191+101A>G) n.1556+101A>G c.1287+101A>G (n.1287+101A>G) c.1377+101A>G (n.1377+101A>G) c.*1292+101A>G (n.*1292+101A>G) c.*908+101A>G (n.*908+101A>G) c.1311+101A>G (n.1311+101A>G) c.1248+101A>G (n.1248+101A>G) c.1317+101A>G (n.1317+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472426T= | CA1151501536 | PLEKHG5 | c.1080+101A= (n.1080+101A=) c.1254+101A= (n.1254+101A=) c.1191+101A= (n.1191+101A=) n.1556+101A= c.1287+101A= (n.1287+101A=) c.1377+101A= (n.1377+101A=) c.*1292+101A= (n.*1292+101A=) c.*908+101A= (n.*908+101A=) c.1311+101A= (n.1311+101A=) c.1248+101A= (n.1248+101A=) c.1317+101A= (n.1317+101A=) | |
1 | g.6472427G>A | CA17240845 | PLEKHG5 | c.1080+100C>T (n.1080+100C>T) c.1254+100C>T (n.1254+100C>T) c.1191+100C>T (n.1191+100C>T) n.1556+100C>T c.1287+100C>T (n.1287+100C>T) c.1377+100C>T (n.1377+100C>T) c.*1292+100C>T (n.*1292+100C>T) c.*908+100C>T (n.*908+100C>T) c.1311+100C>T (n.1311+100C>T) c.1248+100C>T (n.1248+100C>T) c.1317+100C>T (n.1317+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472427G= | CA1151501552 | PLEKHG5 | c.1080+100C= (n.1080+100C=) c.1254+100C= (n.1254+100C=) c.1191+100C= (n.1191+100C=) n.1556+100C= c.1287+100C= (n.1287+100C=) c.1377+100C= (n.1377+100C=) c.*1292+100C= (n.*1292+100C=) c.*908+100C= (n.*908+100C=) c.1311+100C= (n.1311+100C=) c.1248+100C= (n.1248+100C=) c.1317+100C= (n.1317+100C=) | |
1 | g.6472427G>T | CA2642981037 | PLEKHG5 | c.1080+100C>A (n.1080+100C>A) c.1254+100C>A (n.1254+100C>A) c.1191+100C>A (n.1191+100C>A) n.1556+100C>A c.1287+100C>A (n.1287+100C>A) c.1377+100C>A (n.1377+100C>A) c.*1292+100C>A (n.*1292+100C>A) c.*908+100C>A (n.*908+100C>A) c.1311+100C>A (n.1311+100C>A) c.1248+100C>A (n.1248+100C>A) c.1317+100C>A (n.1317+100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472428C>A | CA17240851 | PLEKHG5 | c.1080+99G>T (n.1080+99G>T) c.1254+99G>T (n.1254+99G>T) c.1191+99G>T (n.1191+99G>T) n.1556+99G>T c.1287+99G>T (n.1287+99G>T) c.1377+99G>T (n.1377+99G>T) c.*1292+99G>T (n.*1292+99G>T) c.*908+99G>T (n.*908+99G>T) c.1311+99G>T (n.1311+99G>T) c.1248+99G>T (n.1248+99G>T) c.1317+99G>T (n.1317+99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472428C= | CA1146538963 | PLEKHG5 | c.1080+99G= (n.1080+99G=) c.1254+99G= (n.1254+99G=) c.1191+99G= (n.1191+99G=) n.1556+99G= c.1287+99G= (n.1287+99G=) c.1377+99G= (n.1377+99G=) c.*1292+99G= (n.*1292+99G=) c.*908+99G= (n.*908+99G=) c.1311+99G= (n.1311+99G=) c.1248+99G= (n.1248+99G=) c.1317+99G= (n.1317+99G=) | |
1 | g.6472428C>T | CA2573335870 | PLEKHG5 | c.1080+99G>A (n.1080+99G>A) c.1254+99G>A (n.1254+99G>A) c.1191+99G>A (n.1191+99G>A) n.1556+99G>A c.1287+99G>A (n.1287+99G>A) c.1377+99G>A (n.1377+99G>A) c.*1292+99G>A (n.*1292+99G>A) c.*908+99G>A (n.*908+99G>A) c.1311+99G>A (n.1311+99G>A) c.1248+99G>A (n.1248+99G>A) c.1317+99G>A (n.1317+99G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472428_6472432delinsCCAGG | CA1151501570 | PLEKHG5 | c.1080+95_1080+99delinsCCTGG (n.1080+95_1080+99delinsCCTGG) c.1254+95_1254+99delinsCCTGG (n.1254+95_1254+99delinsCCTGG) c.1191+95_1191+99delinsCCTGG (n.1191+95_1191+99delinsCCTGG) n.1556+95_1556+99delinsCCTGG c.1287+95_1287+99delinsCCTGG (n.1287+95_1287+99delinsCCTGG) c.1377+95_1377+99delinsCCTGG (n.1377+95_1377+99delinsCCTGG) c.*1292+95_*1292+99delinsCCTGG (n.*1292+95_*1292+99delinsCCTGG) c.*908+95_*908+99delinsCCTGG (n.*908+95_*908+99delinsCCTGG) c.1311+95_1311+99delinsCCTGG (n.1311+95_1311+99delinsCCTGG) c.1248+95_1248+99delinsCCTGG (n.1248+95_1248+99delinsCCTGG) c.1317+95_1317+99delinsCCTGG (n.1317+95_1317+99delinsCCTGG) | |
1 | g.6472429C>A | CA2642981046 | PLEKHG5 | c.1080+98G>T (n.1080+98G>T) c.1254+98G>T (n.1254+98G>T) c.1191+98G>T (n.1191+98G>T) n.1556+98G>T c.1287+98G>T (n.1287+98G>T) c.1377+98G>T (n.1377+98G>T) c.*1292+98G>T (n.*1292+98G>T) c.*908+98G>T (n.*908+98G>T) c.1311+98G>T (n.1311+98G>T) c.1248+98G>T (n.1248+98G>T) c.1317+98G>T (n.1317+98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472429C= | CA1151501576 | PLEKHG5 | c.1080+98G= (n.1080+98G=) c.1254+98G= (n.1254+98G=) c.1191+98G= (n.1191+98G=) n.1556+98G= c.1287+98G= (n.1287+98G=) c.1377+98G= (n.1377+98G=) c.*1292+98G= (n.*1292+98G=) c.*908+98G= (n.*908+98G=) c.1311+98G= (n.1311+98G=) c.1248+98G= (n.1248+98G=) c.1317+98G= (n.1317+98G=) | |
1 | g.6472429C>T | CA998177706 | PLEKHG5 | c.1080+98G>A (n.1080+98G>A) c.1254+98G>A (n.1254+98G>A) c.1191+98G>A (n.1191+98G>A) n.1556+98G>A c.1287+98G>A (n.1287+98G>A) c.1377+98G>A (n.1377+98G>A) c.*1292+98G>A (n.*1292+98G>A) c.*908+98G>A (n.*908+98G>A) c.1311+98G>A (n.1311+98G>A) c.1248+98G>A (n.1248+98G>A) c.1317+98G>A (n.1317+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472431_6472434del | CA737852014 | PLEKHG5 | c.1080+95_1080+98del (n.1080+95_1080+98del) c.1254+95_1254+98del (n.1254+95_1254+98del) c.1191+95_1191+98del (n.1191+95_1191+98del) n.1556+95_1556+98del c.1287+95_1287+98del (n.1287+95_1287+98del) c.1377+95_1377+98del (n.1377+95_1377+98del) c.*1292+95_*1292+98del (n.*1292+95_*1292+98del) c.*908+95_*908+98del (n.*908+95_*908+98del) c.1311+95_1311+98del (n.1311+95_1311+98del) c.1248+95_1248+98del (n.1248+95_1248+98del) c.1317+95_1317+98del (n.1317+95_1317+98del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472429_6472430insTCCTGCTCCTTCTGCAA | CA520765885 | PLEKHG5 | c.1080+97_1080+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1080+97_1080+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) c.1254+97_1254+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1254+97_1254+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) c.1191+97_1191+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1191+97_1191+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) n.1556+97_1556+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA c.1287+97_1287+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1287+97_1287+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) c.1377+97_1377+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1377+97_1377+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) c.*1292+97_*1292+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.*1292+97_*1292+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) c.*908+97_*908+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.*908+97_*908+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) c.1311+97_1311+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1311+97_1311+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) c.1248+97_1248+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1248+97_1248+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) c.1317+97_1317+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1317+97_1317+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472430A= | CA1151501579 | PLEKHG5 | c.1080+97T= (n.1080+97T=) c.1254+97T= (n.1254+97T=) c.1191+97T= (n.1191+97T=) n.1556+97T= c.1287+97T= (n.1287+97T=) c.1377+97T= (n.1377+97T=) c.*1292+97T= (n.*1292+97T=) c.*908+97T= (n.*908+97T=) c.1311+97T= (n.1311+97T=) c.1248+97T= (n.1248+97T=) c.1317+97T= (n.1317+97T=) | |
1 | g.6472430A>G | CA2642981049 | PLEKHG5 | c.1080+97T>C (n.1080+97T>C) c.1254+97T>C (n.1254+97T>C) c.1191+97T>C (n.1191+97T>C) n.1556+97T>C c.1287+97T>C (n.1287+97T>C) c.1377+97T>C (n.1377+97T>C) c.*1292+97T>C (n.*1292+97T>C) c.*908+97T>C (n.*908+97T>C) c.1311+97T>C (n.1311+97T>C) c.1248+97T>C (n.1248+97T>C) c.1317+97T>C (n.1317+97T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6472430A>T | CA998177728 | PLEKHG5 | c.1080+97T>A (n.1080+97T>A) c.1254+97T>A (n.1254+97T>A) c.1191+97T>A (n.1191+97T>A) n.1556+97T>A c.1287+97T>A (n.1287+97T>A) c.1377+97T>A (n.1377+97T>A) c.*1292+97T>A (n.*1292+97T>A) c.*908+97T>A (n.*908+97T>A) c.1311+97T>A (n.1311+97T>A) c.1248+97T>A (n.1248+97T>A) c.1317+97T>A (n.1317+97T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472431G>A | CA1151501583 | PLEKHG5 | c.1080+96C>T (n.1080+96C>T) c.1254+96C>T (n.1254+96C>T) c.1191+96C>T (n.1191+96C>T) n.1556+96C>T c.1287+96C>T (n.1287+96C>T) c.1377+96C>T (n.1377+96C>T) c.*1292+96C>T (n.*1292+96C>T) c.*908+96C>T (n.*908+96C>T) c.1311+96C>T (n.1311+96C>T) c.1248+96C>T (n.1248+96C>T) c.1317+96C>T (n.1317+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472431G= | CA1151501581 | PLEKHG5 | c.1080+96C= (n.1080+96C=) c.1254+96C= (n.1254+96C=) c.1191+96C= (n.1191+96C=) n.1556+96C= c.1287+96C= (n.1287+96C=) c.1377+96C= (n.1377+96C=) c.*1292+96C= (n.*1292+96C=) c.*908+96C= (n.*908+96C=) c.1311+96C= (n.1311+96C=) c.1248+96C= (n.1248+96C=) c.1317+96C= (n.1317+96C=) | |
1 | g.6472431G>T | CA2642981057 | PLEKHG5 | c.1080+96C>A (n.1080+96C>A) c.1254+96C>A (n.1254+96C>A) c.1191+96C>A (n.1191+96C>A) n.1556+96C>A c.1287+96C>A (n.1287+96C>A) c.1377+96C>A (n.1377+96C>A) c.*1292+96C>A (n.*1292+96C>A) c.*908+96C>A (n.*908+96C>A) c.1311+96C>A (n.1311+96C>A) c.1248+96C>A (n.1248+96C>A) c.1317+96C>A (n.1317+96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472432G>A | CA415832434 | PLEKHG5 | c.1080+95C>T (n.1080+95C>T) c.1254+95C>T (n.1254+95C>T) c.1191+95C>T (n.1191+95C>T) n.1556+95C>T c.1287+95C>T (n.1287+95C>T) c.1377+95C>T (n.1377+95C>T) c.*1292+95C>T (n.*1292+95C>T) c.*908+95C>T (n.*908+95C>T) c.1311+95C>T (n.1311+95C>T) c.1248+95C>T (n.1248+95C>T) c.1317+95C>T (n.1317+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472432G>C | CA2574195402 | PLEKHG5 | c.1080+95C>G (n.1080+95C>G) c.1254+95C>G (n.1254+95C>G) c.1191+95C>G (n.1191+95C>G) n.1556+95C>G c.1287+95C>G (n.1287+95C>G) c.1377+95C>G (n.1377+95C>G) c.*1292+95C>G (n.*1292+95C>G) c.*908+95C>G (n.*908+95C>G) c.1311+95C>G (n.1311+95C>G) c.1248+95C>G (n.1248+95C>G) c.1317+95C>G (n.1317+95C>G) | |
1 | g.6472432G= | CA1151501585 | PLEKHG5 | c.1080+95C= (n.1080+95C=) c.1254+95C= (n.1254+95C=) c.1191+95C= (n.1191+95C=) n.1556+95C= c.1287+95C= (n.1287+95C=) c.1377+95C= (n.1377+95C=) c.*1292+95C= (n.*1292+95C=) c.*908+95C= (n.*908+95C=) c.1311+95C= (n.1311+95C=) c.1248+95C= (n.1248+95C=) c.1317+95C= (n.1317+95C=) | |
1 | g.6472432G>T | CA2642981062 | PLEKHG5 | c.1080+95C>A (n.1080+95C>A) c.1254+95C>A (n.1254+95C>A) c.1191+95C>A (n.1191+95C>A) n.1556+95C>A c.1287+95C>A (n.1287+95C>A) c.1377+95C>A (n.1377+95C>A) c.*1292+95C>A (n.*1292+95C>A) c.*908+95C>A (n.*908+95C>A) c.1311+95C>A (n.1311+95C>A) c.1248+95C>A (n.1248+95C>A) c.1317+95C>A (n.1317+95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472433C>A | CA2642981065 | PLEKHG5 | c.1080+94G>T (n.1080+94G>T) c.1254+94G>T (n.1254+94G>T) c.1191+94G>T (n.1191+94G>T) n.1556+94G>T c.1287+94G>T (n.1287+94G>T) c.1377+94G>T (n.1377+94G>T) c.*1292+94G>T (n.*1292+94G>T) c.*908+94G>T (n.*908+94G>T) c.1311+94G>T (n.1311+94G>T) c.1248+94G>T (n.1248+94G>T) c.1317+94G>T (n.1317+94G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472433C>T | CA2642981066 | PLEKHG5 | c.1080+94G>A (n.1080+94G>A) c.1254+94G>A (n.1254+94G>A) c.1191+94G>A (n.1191+94G>A) n.1556+94G>A c.1287+94G>A (n.1287+94G>A) c.1377+94G>A (n.1377+94G>A) c.*1292+94G>A (n.*1292+94G>A) c.*908+94G>A (n.*908+94G>A) c.1311+94G>A (n.1311+94G>A) c.1248+94G>A (n.1248+94G>A) c.1317+94G>A (n.1317+94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472434A= | CA1151501587 | PLEKHG5 | c.1080+93T= (n.1080+93T=) c.1254+93T= (n.1254+93T=) c.1191+93T= (n.1191+93T=) n.1556+93T= c.1287+93T= (n.1287+93T=) c.1377+93T= (n.1377+93T=) c.*1292+93T= (n.*1292+93T=) c.*908+93T= (n.*908+93T=) c.1311+93T= (n.1311+93T=) c.1248+93T= (n.1248+93T=) c.1317+93T= (n.1317+93T=) | |
1 | g.6472434A>C | CA998177735 | PLEKHG5 | c.1080+93T>G (n.1080+93T>G) c.1254+93T>G (n.1254+93T>G) c.1191+93T>G (n.1191+93T>G) n.1556+93T>G c.1287+93T>G (n.1287+93T>G) c.1377+93T>G (n.1377+93T>G) c.*1292+93T>G (n.*1292+93T>G) c.*908+93T>G (n.*908+93T>G) c.1311+93T>G (n.1311+93T>G) c.1248+93T>G (n.1248+93T>G) c.1317+93T>G (n.1317+93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472434A>G | CA2642981069 | PLEKHG5 | c.1080+93T>C (n.1080+93T>C) c.1254+93T>C (n.1254+93T>C) c.1191+93T>C (n.1191+93T>C) n.1556+93T>C c.1287+93T>C (n.1287+93T>C) c.1377+93T>C (n.1377+93T>C) c.*1292+93T>C (n.*1292+93T>C) c.*908+93T>C (n.*908+93T>C) c.1311+93T>C (n.1311+93T>C) c.1248+93T>C (n.1248+93T>C) c.1317+93T>C (n.1317+93T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6472434A>T | CA737852033 | PLEKHG5 | c.1080+93T>A (n.1080+93T>A) c.1254+93T>A (n.1254+93T>A) c.1191+93T>A (n.1191+93T>A) n.1556+93T>A c.1287+93T>A (n.1287+93T>A) c.1377+93T>A (n.1377+93T>A) c.*1292+93T>A (n.*1292+93T>A) c.*908+93T>A (n.*908+93T>A) c.1311+93T>A (n.1311+93T>A) c.1248+93T>A (n.1248+93T>A) c.1317+93T>A (n.1317+93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472435C= | CA1151501590 | PLEKHG5 | c.1080+92G= (n.1080+92G=) c.1254+92G= (n.1254+92G=) c.1191+92G= (n.1191+92G=) n.1556+92G= c.1287+92G= (n.1287+92G=) c.1377+92G= (n.1377+92G=) c.*1292+92G= (n.*1292+92G=) c.*908+92G= (n.*908+92G=) c.1311+92G= (n.1311+92G=) c.1248+92G= (n.1248+92G=) c.1317+92G= (n.1317+92G=) | |
1 | g.6472435C>T | CA737852036 | PLEKHG5 | c.1080+92G>A (n.1080+92G>A) c.1254+92G>A (n.1254+92G>A) c.1191+92G>A (n.1191+92G>A) n.1556+92G>A c.1287+92G>A (n.1287+92G>A) c.1377+92G>A (n.1377+92G>A) c.*1292+92G>A (n.*1292+92G>A) c.*908+92G>A (n.*908+92G>A) c.1311+92G>A (n.1311+92G>A) c.1248+92G>A (n.1248+92G>A) c.1317+92G>A (n.1317+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472436C= | CA1151501592 | PLEKHG5 | c.1080+91G= (n.1080+91G=) c.1254+91G= (n.1254+91G=) c.1191+91G= (n.1191+91G=) n.1556+91G= c.1287+91G= (n.1287+91G=) c.1377+91G= (n.1377+91G=) c.*1292+91G= (n.*1292+91G=) c.*908+91G= (n.*908+91G=) c.1311+91G= (n.1311+91G=) c.1248+91G= (n.1248+91G=) c.1317+91G= (n.1317+91G=) | |
1 | g.6472436C>T | CA998177736 | PLEKHG5 | c.1080+91G>A (n.1080+91G>A) c.1254+91G>A (n.1254+91G>A) c.1191+91G>A (n.1191+91G>A) n.1556+91G>A c.1287+91G>A (n.1287+91G>A) c.1377+91G>A (n.1377+91G>A) c.*1292+91G>A (n.*1292+91G>A) c.*908+91G>A (n.*908+91G>A) c.1311+91G>A (n.1311+91G>A) c.1248+91G>A (n.1248+91G>A) c.1317+91G>A (n.1317+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472437T>C | CA2574195403 | PLEKHG5 | c.1080+90A>G (n.1080+90A>G) c.1254+90A>G (n.1254+90A>G) c.1191+90A>G (n.1191+90A>G) n.1556+90A>G c.1287+90A>G (n.1287+90A>G) c.1377+90A>G (n.1377+90A>G) c.*1292+90A>G (n.*1292+90A>G) c.*908+90A>G (n.*908+90A>G) c.1311+90A>G (n.1311+90A>G) c.1248+90A>G (n.1248+90A>G) c.1317+90A>G (n.1317+90A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472438G>A | CA17240865 | PLEKHG5 | c.1080+89C>T (n.1080+89C>T) c.1254+89C>T (n.1254+89C>T) c.1191+89C>T (n.1191+89C>T) n.1556+89C>T c.1287+89C>T (n.1287+89C>T) c.1377+89C>T (n.1377+89C>T) c.*1292+89C>T (n.*1292+89C>T) c.*908+89C>T (n.*908+89C>T) c.1311+89C>T (n.1311+89C>T) c.1248+89C>T (n.1248+89C>T) c.1317+89C>T (n.1317+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472438G= | CA1151501594 | PLEKHG5 | c.1080+89C= (n.1080+89C=) c.1254+89C= (n.1254+89C=) c.1191+89C= (n.1191+89C=) n.1556+89C= c.1287+89C= (n.1287+89C=) c.1377+89C= (n.1377+89C=) c.*1292+89C= (n.*1292+89C=) c.*908+89C= (n.*908+89C=) c.1311+89C= (n.1311+89C=) c.1248+89C= (n.1248+89C=) c.1317+89C= (n.1317+89C=) | |
1 | g.6472438G>T | CA2574195404 | PLEKHG5 | c.1080+89C>A (n.1080+89C>A) c.1254+89C>A (n.1254+89C>A) c.1191+89C>A (n.1191+89C>A) n.1556+89C>A c.1287+89C>A (n.1287+89C>A) c.1377+89C>A (n.1377+89C>A) c.*1292+89C>A (n.*1292+89C>A) c.*908+89C>A (n.*908+89C>A) c.1311+89C>A (n.1311+89C>A) c.1248+89C>A (n.1248+89C>A) c.1317+89C>A (n.1317+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472439C>A | CA2642981081 | PLEKHG5 | c.1080+88G>T (n.1080+88G>T) c.1254+88G>T (n.1254+88G>T) c.1191+88G>T (n.1191+88G>T) n.1556+88G>T c.1287+88G>T (n.1287+88G>T) c.1377+88G>T (n.1377+88G>T) c.*1292+88G>T (n.*1292+88G>T) c.*908+88G>T (n.*908+88G>T) c.1311+88G>T (n.1311+88G>T) c.1248+88G>T (n.1248+88G>T) c.1317+88G>T (n.1317+88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472439C>T | CA2642981087 | PLEKHG5 | c.1080+88G>A (n.1080+88G>A) c.1254+88G>A (n.1254+88G>A) c.1191+88G>A (n.1191+88G>A) n.1556+88G>A c.1287+88G>A (n.1287+88G>A) c.1377+88G>A (n.1377+88G>A) c.*1292+88G>A (n.*1292+88G>A) c.*908+88G>A (n.*908+88G>A) c.1311+88G>A (n.1311+88G>A) c.1248+88G>A (n.1248+88G>A) c.1317+88G>A (n.1317+88G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472441C= | CA1151501601 | PLEKHG5 | c.1080+86G= (n.1080+86G=) c.1254+86G= (n.1254+86G=) c.1191+86G= (n.1191+86G=) n.1556+86G= c.1287+86G= (n.1287+86G=) c.1377+86G= (n.1377+86G=) c.*1292+86G= (n.*1292+86G=) c.*908+86G= (n.*908+86G=) c.1311+86G= (n.1311+86G=) c.1248+86G= (n.1248+86G=) c.1317+86G= (n.1317+86G=) | |
1 | g.6472441C>T | CA737852041 | PLEKHG5 | c.1080+86G>A (n.1080+86G>A) c.1254+86G>A (n.1254+86G>A) c.1191+86G>A (n.1191+86G>A) n.1556+86G>A c.1287+86G>A (n.1287+86G>A) c.1377+86G>A (n.1377+86G>A) c.*1292+86G>A (n.*1292+86G>A) c.*908+86G>A (n.*908+86G>A) c.1311+86G>A (n.1311+86G>A) c.1248+86G>A (n.1248+86G>A) c.1317+86G>A (n.1317+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472442C>T | CA2642981093 | PLEKHG5 | c.1080+85G>A (n.1080+85G>A) c.1254+85G>A (n.1254+85G>A) c.1191+85G>A (n.1191+85G>A) n.1556+85G>A c.1287+85G>A (n.1287+85G>A) c.1377+85G>A (n.1377+85G>A) c.*1292+85G>A (n.*1292+85G>A) c.*908+85G>A (n.*908+85G>A) c.1311+85G>A (n.1311+85G>A) c.1248+85G>A (n.1248+85G>A) c.1317+85G>A (n.1317+85G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472444_6472446del | CA2574195405 | PLEKHG5 | c.1080+83_1080+85del (n.1080+83_1080+85del) c.1254+83_1254+85del (n.1254+83_1254+85del) c.1191+83_1191+85del (n.1191+83_1191+85del) n.1556+83_1556+85del c.1287+83_1287+85del (n.1287+83_1287+85del) c.1377+83_1377+85del (n.1377+83_1377+85del) c.*1292+83_*1292+85del (n.*1292+83_*1292+85del) c.*908+83_*908+85del (n.*908+83_*908+85del) c.1311+83_1311+85del (n.1311+83_1311+85del) c.1248+83_1248+85del (n.1248+83_1248+85del) c.1317+83_1317+85del (n.1317+83_1317+85del) | |
1 | g.6472443T>C | CA2642981094 | PLEKHG5 | c.1080+84A>G (n.1080+84A>G) c.1254+84A>G (n.1254+84A>G) c.1191+84A>G (n.1191+84A>G) n.1556+84A>G c.1287+84A>G (n.1287+84A>G) c.1377+84A>G (n.1377+84A>G) c.*1292+84A>G (n.*1292+84A>G) c.*908+84A>G (n.*908+84A>G) c.1311+84A>G (n.1311+84A>G) c.1248+84A>G (n.1248+84A>G) c.1317+84A>G (n.1317+84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472444T>C | CA2574195406 | PLEKHG5 | c.1080+83A>G (n.1080+83A>G) c.1254+83A>G (n.1254+83A>G) c.1191+83A>G (n.1191+83A>G) n.1556+83A>G c.1287+83A>G (n.1287+83A>G) c.1377+83A>G (n.1377+83A>G) c.*1292+83A>G (n.*1292+83A>G) c.*908+83A>G (n.*908+83A>G) c.1311+83A>G (n.1311+83A>G) c.1248+83A>G (n.1248+83A>G) c.1317+83A>G (n.1317+83A>G) | |
1 | g.6472444T>G | CA2642981097 | PLEKHG5 | c.1080+83A>C (n.1080+83A>C) c.1254+83A>C (n.1254+83A>C) c.1191+83A>C (n.1191+83A>C) n.1556+83A>C c.1287+83A>C (n.1287+83A>C) c.1377+83A>C (n.1377+83A>C) c.*1292+83A>C (n.*1292+83A>C) c.*908+83A>C (n.*908+83A>C) c.1311+83A>C (n.1311+83A>C) c.1248+83A>C (n.1248+83A>C) c.1317+83A>C (n.1317+83A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6472445C>G | CA2642981098 | PLEKHG5 | c.1080+82G>C (n.1080+82G>C) c.1254+82G>C (n.1254+82G>C) c.1191+82G>C (n.1191+82G>C) n.1556+82G>C c.1287+82G>C (n.1287+82G>C) c.1377+82G>C (n.1377+82G>C) c.*1292+82G>C (n.*1292+82G>C) c.*908+82G>C (n.*908+82G>C) c.1311+82G>C (n.1311+82G>C) c.1248+82G>C (n.1248+82G>C) c.1317+82G>C (n.1317+82G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6472446T>C | CA2642981099 | PLEKHG5 | c.1080+81A>G (n.1080+81A>G) c.1254+81A>G (n.1254+81A>G) c.1191+81A>G (n.1191+81A>G) n.1556+81A>G c.1287+81A>G (n.1287+81A>G) c.1377+81A>G (n.1377+81A>G) c.*1292+81A>G (n.*1292+81A>G) c.*908+81A>G (n.*908+81A>G) c.1311+81A>G (n.1311+81A>G) c.1248+81A>G (n.1248+81A>G) c.1317+81A>G (n.1317+81A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472447G>A | CA2642981102 | PLEKHG5 | c.1080+80C>T (n.1080+80C>T) c.1254+80C>T (n.1254+80C>T) c.1191+80C>T (n.1191+80C>T) n.1556+80C>T c.1287+80C>T (n.1287+80C>T) c.1377+80C>T (n.1377+80C>T) c.*1292+80C>T (n.*1292+80C>T) c.*908+80C>T (n.*908+80C>T) c.1311+80C>T (n.1311+80C>T) c.1248+80C>T (n.1248+80C>T) c.1317+80C>T (n.1317+80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472447G>T | CA2642981105 | PLEKHG5 | c.1080+80C>A (n.1080+80C>A) c.1254+80C>A (n.1254+80C>A) c.1191+80C>A (n.1191+80C>A) n.1556+80C>A c.1287+80C>A (n.1287+80C>A) c.1377+80C>A (n.1377+80C>A) c.*1292+80C>A (n.*1292+80C>A) c.*908+80C>A (n.*908+80C>A) c.1311+80C>A (n.1311+80C>A) c.1248+80C>A (n.1248+80C>A) c.1317+80C>A (n.1317+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472448C>A | CA2642981107 | PLEKHG5 | c.1080+79G>T (n.1080+79G>T) c.1254+79G>T (n.1254+79G>T) c.1191+79G>T (n.1191+79G>T) n.1556+79G>T c.1287+79G>T (n.1287+79G>T) c.1377+79G>T (n.1377+79G>T) c.*1292+79G>T (n.*1292+79G>T) c.*908+79G>T (n.*908+79G>T) c.1311+79G>T (n.1311+79G>T) c.1248+79G>T (n.1248+79G>T) c.1317+79G>T (n.1317+79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472448C= | CA1151501605 | PLEKHG5 | c.1080+79G= (n.1080+79G=) c.1254+79G= (n.1254+79G=) c.1191+79G= (n.1191+79G=) n.1556+79G= c.1287+79G= (n.1287+79G=) c.1377+79G= (n.1377+79G=) c.*1292+79G= (n.*1292+79G=) c.*908+79G= (n.*908+79G=) c.1311+79G= (n.1311+79G=) c.1248+79G= (n.1248+79G=) c.1317+79G= (n.1317+79G=) | |
1 | g.6472448C>G | CA2642981110 | PLEKHG5 | c.1080+79G>C (n.1080+79G>C) c.1254+79G>C (n.1254+79G>C) c.1191+79G>C (n.1191+79G>C) n.1556+79G>C c.1287+79G>C (n.1287+79G>C) c.1377+79G>C (n.1377+79G>C) c.*1292+79G>C (n.*1292+79G>C) c.*908+79G>C (n.*908+79G>C) c.1311+79G>C (n.1311+79G>C) c.1248+79G>C (n.1248+79G>C) c.1317+79G>C (n.1317+79G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6472448C>T | CA1151501615 | PLEKHG5 | c.1080+79G>A (n.1080+79G>A) c.1254+79G>A (n.1254+79G>A) c.1191+79G>A (n.1191+79G>A) n.1556+79G>A c.1287+79G>A (n.1287+79G>A) c.1377+79G>A (n.1377+79G>A) c.*1292+79G>A (n.*1292+79G>A) c.*908+79G>A (n.*908+79G>A) c.1311+79G>A (n.1311+79G>A) c.1248+79G>A (n.1248+79G>A) c.1317+79G>A (n.1317+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472449A>G | CA2574195407 | PLEKHG5 | c.1080+78T>C (n.1080+78T>C) c.1254+78T>C (n.1254+78T>C) c.1191+78T>C (n.1191+78T>C) n.1556+78T>C c.1287+78T>C (n.1287+78T>C) c.1377+78T>C (n.1377+78T>C) c.*1292+78T>C (n.*1292+78T>C) c.*908+78T>C (n.*908+78T>C) c.1311+78T>C (n.1311+78T>C) c.1248+78T>C (n.1248+78T>C) c.1317+78T>C (n.1317+78T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6472451A>C | CA2642981118 | PLEKHG5 | c.1080+76T>G (n.1080+76T>G) c.1254+76T>G (n.1254+76T>G) c.1191+76T>G (n.1191+76T>G) n.1556+76T>G c.1287+76T>G (n.1287+76T>G) c.1377+76T>G (n.1377+76T>G) c.*1292+76T>G (n.*1292+76T>G) c.*908+76T>G (n.*908+76T>G) c.1311+76T>G (n.1311+76T>G) c.1248+76T>G (n.1248+76T>G) c.1317+76T>G (n.1317+76T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472452G>A | CA2573335886 | PLEKHG5 | c.1080+75C>T (n.1080+75C>T) c.1254+75C>T (n.1254+75C>T) c.1191+75C>T (n.1191+75C>T) n.1556+75C>T c.1287+75C>T (n.1287+75C>T) c.1377+75C>T (n.1377+75C>T) c.*1292+75C>T (n.*1292+75C>T) c.*908+75C>T (n.*908+75C>T) c.1311+75C>T (n.1311+75C>T) c.1248+75C>T (n.1248+75C>T) c.1317+75C>T (n.1317+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472452G>C | CA2573335894 | PLEKHG5 | c.1080+75C>G (n.1080+75C>G) c.1254+75C>G (n.1254+75C>G) c.1191+75C>G (n.1191+75C>G) n.1556+75C>G c.1287+75C>G (n.1287+75C>G) c.1377+75C>G (n.1377+75C>G) c.*1292+75C>G (n.*1292+75C>G) c.*908+75C>G (n.*908+75C>G) c.1311+75C>G (n.1311+75C>G) c.1248+75C>G (n.1248+75C>G) c.1317+75C>G (n.1317+75C>G) | |
1 | g.6472452G>T | CA2642981122 | PLEKHG5 | c.1080+75C>A (n.1080+75C>A) c.1254+75C>A (n.1254+75C>A) c.1191+75C>A (n.1191+75C>A) n.1556+75C>A c.1287+75C>A (n.1287+75C>A) c.1377+75C>A (n.1377+75C>A) c.*1292+75C>A (n.*1292+75C>A) c.*908+75C>A (n.*908+75C>A) c.1311+75C>A (n.1311+75C>A) c.1248+75C>A (n.1248+75C>A) c.1317+75C>A (n.1317+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472453G>A | CA520765887 | PLEKHG5 | c.1080+74C>T (n.1080+74C>T) c.1254+74C>T (n.1254+74C>T) c.1191+74C>T (n.1191+74C>T) n.1556+74C>T c.1287+74C>T (n.1287+74C>T) c.1377+74C>T (n.1377+74C>T) c.*1292+74C>T (n.*1292+74C>T) c.*908+74C>T (n.*908+74C>T) c.1311+74C>T (n.1311+74C>T) c.1248+74C>T (n.1248+74C>T) c.1317+74C>T (n.1317+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472453G>C | CA2574195408 | PLEKHG5 | c.1080+74C>G (n.1080+74C>G) c.1254+74C>G (n.1254+74C>G) c.1191+74C>G (n.1191+74C>G) n.1556+74C>G c.1287+74C>G (n.1287+74C>G) c.1377+74C>G (n.1377+74C>G) c.*1292+74C>G (n.*1292+74C>G) c.*908+74C>G (n.*908+74C>G) c.1311+74C>G (n.1311+74C>G) c.1248+74C>G (n.1248+74C>G) c.1317+74C>G (n.1317+74C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472453G= | CA1151501617 | PLEKHG5 | c.1080+74C= (n.1080+74C=) c.1254+74C= (n.1254+74C=) c.1191+74C= (n.1191+74C=) n.1556+74C= c.1287+74C= (n.1287+74C=) c.1377+74C= (n.1377+74C=) c.*1292+74C= (n.*1292+74C=) c.*908+74C= (n.*908+74C=) c.1311+74C= (n.1311+74C=) c.1248+74C= (n.1248+74C=) c.1317+74C= (n.1317+74C=) | |
1 | g.6472453G>T | CA1151501618 | PLEKHG5 | c.1080+74C>A (n.1080+74C>A) c.1254+74C>A (n.1254+74C>A) c.1191+74C>A (n.1191+74C>A) n.1556+74C>A c.1287+74C>A (n.1287+74C>A) c.1377+74C>A (n.1377+74C>A) c.*1292+74C>A (n.*1292+74C>A) c.*908+74C>A (n.*908+74C>A) c.1311+74C>A (n.1311+74C>A) c.1248+74C>A (n.1248+74C>A) c.1317+74C>A (n.1317+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472453_6472454insGCCGGCCTGGTGTCCGGGGCCGAGGTGACA | CA2642981127 | PLEKHG5 | c.1080+73_1080+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1080+73_1080+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) c.1254+73_1254+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1254+73_1254+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) c.1191+73_1191+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1191+73_1191+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) n.1556+73_1556+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC c.1287+73_1287+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1287+73_1287+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) c.1377+73_1377+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1377+73_1377+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) c.*1292+73_*1292+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.*1292+73_*1292+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) c.*908+73_*908+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.*908+73_*908+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) c.1311+73_1311+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1311+73_1311+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) c.1248+73_1248+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1248+73_1248+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) c.1317+73_1317+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1317+73_1317+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.6472455T>C | CA2642981129 | PLEKHG5 | c.1080+72A>G (n.1080+72A>G) c.1254+72A>G (n.1254+72A>G) c.1191+72A>G (n.1191+72A>G) n.1556+72A>G c.1287+72A>G (n.1287+72A>G) c.1377+72A>G (n.1377+72A>G) c.*1292+72A>G (n.*1292+72A>G) c.*908+72A>G (n.*908+72A>G) c.1311+72A>G (n.1311+72A>G) c.1248+72A>G (n.1248+72A>G) c.1317+72A>G (n.1317+72A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472455T>G | CA2840114546 | PLEKHG5 | c.1080+72A>C (n.1080+72A>C) c.1254+72A>C (n.1254+72A>C) c.1191+72A>C (n.1191+72A>C) n.1556+72A>C c.1287+72A>C (n.1287+72A>C) c.1377+72A>C (n.1377+72A>C) c.*1292+72A>C (n.*1292+72A>C) c.*908+72A>C (n.*908+72A>C) c.1311+72A>C (n.1311+72A>C) c.1248+72A>C (n.1248+72A>C) c.1317+72A>C (n.1317+72A>C) | |
1 | g.6472456C>A | CA2642981130 | PLEKHG5 | c.1080+71G>T (n.1080+71G>T) c.1254+71G>T (n.1254+71G>T) c.1191+71G>T (n.1191+71G>T) n.1556+71G>T c.1287+71G>T (n.1287+71G>T) c.1377+71G>T (n.1377+71G>T) c.*1292+71G>T (n.*1292+71G>T) c.*908+71G>T (n.*908+71G>T) c.1311+71G>T (n.1311+71G>T) c.1248+71G>T (n.1248+71G>T) c.1317+71G>T (n.1317+71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472456C>G | CA2556342938 | PLEKHG5 | c.1080+71G>C (n.1080+71G>C) c.1254+71G>C (n.1254+71G>C) c.1191+71G>C (n.1191+71G>C) n.1556+71G>C c.1287+71G>C (n.1287+71G>C) c.1377+71G>C (n.1377+71G>C) c.*1292+71G>C (n.*1292+71G>C) c.*908+71G>C (n.*908+71G>C) c.1311+71G>C (n.1311+71G>C) c.1248+71G>C (n.1248+71G>C) c.1317+71G>C (n.1317+71G>C) | |
1 | g.6472457_6472467delinsAGACTCAGCTG | CA1151501619 | PLEKHG5 | c.1080+60_1080+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1080+60_1080+70delinsCAGCTGAGTCT) c.1254+60_1254+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1254+60_1254+70delinsCAGCTGAGTCT) c.1191+60_1191+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1191+60_1191+70delinsCAGCTGAGTCT) n.1556+60_1556+70delinsCAGCTGAGTCT c.1287+60_1287+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1287+60_1287+70delinsCAGCTGAGTCT) c.1377+60_1377+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1377+60_1377+70delinsCAGCTGAGTCT) c.*1292+60_*1292+70delinsCAGCTGAGTCT (n.*1292+60_*1292+70delinsCAGCTGAGTCT) c.*908+60_*908+70delinsCAGCTGAGTCT (n.*908+60_*908+70delinsCAGCTGAGTCT) c.1311+60_1311+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1311+60_1311+70delinsCAGCTGAGTCT) c.1248+60_1248+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1248+60_1248+70delinsCAGCTGAGTCT) c.1317+60_1317+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1317+60_1317+70delinsCAGCTGAGTCT) | |
1 | g.6472458G>C | CA2642981134 | PLEKHG5 | c.1080+69C>G (n.1080+69C>G) c.1254+69C>G (n.1254+69C>G) c.1191+69C>G (n.1191+69C>G) n.1556+69C>G c.1287+69C>G (n.1287+69C>G) c.1377+69C>G (n.1377+69C>G) c.*1292+69C>G (n.*1292+69C>G) c.*908+69C>G (n.*908+69C>G) c.1311+69C>G (n.1311+69C>G) c.1248+69C>G (n.1248+69C>G) c.1317+69C>G (n.1317+69C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472458G>T | CA2574195409 | PLEKHG5 | c.1080+69C>A (n.1080+69C>A) c.1254+69C>A (n.1254+69C>A) c.1191+69C>A (n.1191+69C>A) n.1556+69C>A c.1287+69C>A (n.1287+69C>A) c.1377+69C>A (n.1377+69C>A) c.*1292+69C>A (n.*1292+69C>A) c.*908+69C>A (n.*908+69C>A) c.1311+69C>A (n.1311+69C>A) c.1248+69C>A (n.1248+69C>A) c.1317+69C>A (n.1317+69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472458_6472467del | CA1151501621 | PLEKHG5 | c.1080+60_1080+69del (n.1080+60_1080+69del) c.1254+60_1254+69del (n.1254+60_1254+69del) c.1191+60_1191+69del (n.1191+60_1191+69del) n.1556+60_1556+69del c.1287+60_1287+69del (n.1287+60_1287+69del) c.1377+60_1377+69del (n.1377+60_1377+69del) c.*1292+60_*1292+69del (n.*1292+60_*1292+69del) c.*908+60_*908+69del (n.*908+60_*908+69del) c.1311+60_1311+69del (n.1311+60_1311+69del) c.1248+60_1248+69del (n.1248+60_1248+69del) c.1317+60_1317+69del (n.1317+60_1317+69del) | dbSNP |
1 | g.6472459A>C | CA2695502300 | PLEKHG5 | c.1080+68T>G (n.1080+68T>G) c.1254+68T>G (n.1254+68T>G) c.1191+68T>G (n.1191+68T>G) n.1556+68T>G c.1287+68T>G (n.1287+68T>G) c.1377+68T>G (n.1377+68T>G) c.*1292+68T>G (n.*1292+68T>G) c.*908+68T>G (n.*908+68T>G) c.1311+68T>G (n.1311+68T>G) c.1248+68T>G (n.1248+68T>G) c.1317+68T>G (n.1317+68T>G) | dbSNP |
1 | g.6472459A>G | CA2839076471 | PLEKHG5 | c.1080+68T>C (n.1080+68T>C) c.1254+68T>C (n.1254+68T>C) c.1191+68T>C (n.1191+68T>C) n.1556+68T>C c.1287+68T>C (n.1287+68T>C) c.1377+68T>C (n.1377+68T>C) c.*1292+68T>C (n.*1292+68T>C) c.*908+68T>C (n.*908+68T>C) c.1311+68T>C (n.1311+68T>C) c.1248+68T>C (n.1248+68T>C) c.1317+68T>C (n.1317+68T>C) | |
1 | g.6472459A>T | CA2642981137 | PLEKHG5 | c.1080+68T>A (n.1080+68T>A) c.1254+68T>A (n.1254+68T>A) c.1191+68T>A (n.1191+68T>A) n.1556+68T>A c.1287+68T>A (n.1287+68T>A) c.1377+68T>A (n.1377+68T>A) c.*1292+68T>A (n.*1292+68T>A) c.*908+68T>A (n.*908+68T>A) c.1311+68T>A (n.1311+68T>A) c.1248+68T>A (n.1248+68T>A) c.1317+68T>A (n.1317+68T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472460C= | CA1151501623 | PLEKHG5 | c.1080+67G= (n.1080+67G=) c.1254+67G= (n.1254+67G=) c.1191+67G= (n.1191+67G=) n.1556+67G= c.1287+67G= (n.1287+67G=) c.1377+67G= (n.1377+67G=) c.*1292+67G= (n.*1292+67G=) c.*908+67G= (n.*908+67G=) c.1311+67G= (n.1311+67G=) c.1248+67G= (n.1248+67G=) c.1317+67G= (n.1317+67G=) | |
1 | g.6472460C>T | CA1151501625 | PLEKHG5 | c.1080+67G>A (n.1080+67G>A) c.1254+67G>A (n.1254+67G>A) c.1191+67G>A (n.1191+67G>A) n.1556+67G>A c.1287+67G>A (n.1287+67G>A) c.1377+67G>A (n.1377+67G>A) c.*1292+67G>A (n.*1292+67G>A) c.*908+67G>A (n.*908+67G>A) c.1311+67G>A (n.1311+67G>A) c.1248+67G>A (n.1248+67G>A) c.1317+67G>A (n.1317+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472461T>A | CA2642981140 | PLEKHG5 | c.1080+66A>T (n.1080+66A>T) c.1254+66A>T (n.1254+66A>T) c.1191+66A>T (n.1191+66A>T) n.1556+66A>T c.1287+66A>T (n.1287+66A>T) c.1377+66A>T (n.1377+66A>T) c.*1292+66A>T (n.*1292+66A>T) c.*908+66A>T (n.*908+66A>T) c.1311+66A>T (n.1311+66A>T) c.1248+66A>T (n.1248+66A>T) c.1317+66A>T (n.1317+66A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472461T>C | CA2574195410 | PLEKHG5 | c.1080+66A>G (n.1080+66A>G) c.1254+66A>G (n.1254+66A>G) c.1191+66A>G (n.1191+66A>G) n.1556+66A>G c.1287+66A>G (n.1287+66A>G) c.1377+66A>G (n.1377+66A>G) c.*1292+66A>G (n.*1292+66A>G) c.*908+66A>G (n.*908+66A>G) c.1311+66A>G (n.1311+66A>G) c.1248+66A>G (n.1248+66A>G) c.1317+66A>G (n.1317+66A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472462C>A | CA2642981146 | PLEKHG5 | c.1080+65G>T (n.1080+65G>T) c.1254+65G>T (n.1254+65G>T) c.1191+65G>T (n.1191+65G>T) n.1556+65G>T c.1287+65G>T (n.1287+65G>T) c.1377+65G>T (n.1377+65G>T) c.*1292+65G>T (n.*1292+65G>T) c.*908+65G>T (n.*908+65G>T) c.1311+65G>T (n.1311+65G>T) c.1248+65G>T (n.1248+65G>T) c.1317+65G>T (n.1317+65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472462C>T | CA2642981145 | PLEKHG5 | c.1080+65G>A (n.1080+65G>A) c.1254+65G>A (n.1254+65G>A) c.1191+65G>A (n.1191+65G>A) n.1556+65G>A c.1287+65G>A (n.1287+65G>A) c.1377+65G>A (n.1377+65G>A) c.*1292+65G>A (n.*1292+65G>A) c.*908+65G>A (n.*908+65G>A) c.1311+65G>A (n.1311+65G>A) c.1248+65G>A (n.1248+65G>A) c.1317+65G>A (n.1317+65G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472466_6472516del | CA2642981144 | PLEKHG5 | c.1080+15_1080+65del (n.1080+15_1080+65del) c.1254+15_1254+65del (n.1254+15_1254+65del) c.1191+15_1191+65del (n.1191+15_1191+65del) n.1556+15_1556+65del c.1287+15_1287+65del (n.1287+15_1287+65del) c.1377+15_1377+65del (n.1377+15_1377+65del) c.*1292+15_*1292+65del (n.*1292+15_*1292+65del) c.*908+15_*908+65del (n.*908+15_*908+65del) c.1311+15_1311+65del (n.1311+15_1311+65del) c.1248+15_1248+65del (n.1248+15_1248+65del) c.1317+15_1317+65del (n.1317+15_1317+65del) | gnomAD v4 |
1 | g.6472463A>G | CA2642981148 | PLEKHG5 | c.1080+64T>C (n.1080+64T>C) c.1254+64T>C (n.1254+64T>C) c.1191+64T>C (n.1191+64T>C) n.1556+64T>C c.1287+64T>C (n.1287+64T>C) c.1377+64T>C (n.1377+64T>C) c.*1292+64T>C (n.*1292+64T>C) c.*908+64T>C (n.*908+64T>C) c.1311+64T>C (n.1311+64T>C) c.1248+64T>C (n.1248+64T>C) c.1317+64T>C (n.1317+64T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6472463dup | CA2839583697 | PLEKHG5 | c.1080+64dup (n.1080+64dup) c.1254+64dup (n.1254+64dup) c.1191+64dup (n.1191+64dup) n.1556+64dup c.1287+64dup (n.1287+64dup) c.1377+64dup (n.1377+64dup) c.*1292+64dup (n.*1292+64dup) c.*908+64dup (n.*908+64dup) c.1311+64dup (n.1311+64dup) c.1248+64dup (n.1248+64dup) c.1317+64dup (n.1317+64dup) | |
1 | g.6472464G>A | CA737852049 | PLEKHG5 | c.1080+63C>T (n.1080+63C>T) c.1254+63C>T (n.1254+63C>T) c.1191+63C>T (n.1191+63C>T) n.1556+63C>T c.1287+63C>T (n.1287+63C>T) c.1377+63C>T (n.1377+63C>T) c.*1292+63C>T (n.*1292+63C>T) c.*908+63C>T (n.*908+63C>T) c.1311+63C>T (n.1311+63C>T) c.1248+63C>T (n.1248+63C>T) c.1317+63C>T (n.1317+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472464G= | CA1151501626 | PLEKHG5 | c.1080+63C= (n.1080+63C=) c.1254+63C= (n.1254+63C=) c.1191+63C= (n.1191+63C=) n.1556+63C= c.1287+63C= (n.1287+63C=) c.1377+63C= (n.1377+63C=) c.*1292+63C= (n.*1292+63C=) c.*908+63C= (n.*908+63C=) c.1311+63C= (n.1311+63C=) c.1248+63C= (n.1248+63C=) c.1317+63C= (n.1317+63C=) | |
1 | g.6472464G>T | CA2574195411 | PLEKHG5 | c.1080+63C>A (n.1080+63C>A) c.1254+63C>A (n.1254+63C>A) c.1191+63C>A (n.1191+63C>A) n.1556+63C>A c.1287+63C>A (n.1287+63C>A) c.1377+63C>A (n.1377+63C>A) c.*1292+63C>A (n.*1292+63C>A) c.*908+63C>A (n.*908+63C>A) c.1311+63C>A (n.1311+63C>A) c.1248+63C>A (n.1248+63C>A) c.1317+63C>A (n.1317+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472465C>T | CA2574195412 | PLEKHG5 | c.1080+62G>A (n.1080+62G>A) c.1254+62G>A (n.1254+62G>A) c.1191+62G>A (n.1191+62G>A) n.1556+62G>A c.1287+62G>A (n.1287+62G>A) c.1377+62G>A (n.1377+62G>A) c.*1292+62G>A (n.*1292+62G>A) c.*908+62G>A (n.*908+62G>A) c.1311+62G>A (n.1311+62G>A) c.1248+62G>A (n.1248+62G>A) c.1317+62G>A (n.1317+62G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472466T>C | CA17240871 | PLEKHG5 | c.1080+61A>G (n.1080+61A>G) c.1254+61A>G (n.1254+61A>G) c.1191+61A>G (n.1191+61A>G) n.1556+61A>G c.1287+61A>G (n.1287+61A>G) c.1377+61A>G (n.1377+61A>G) c.*1292+61A>G (n.*1292+61A>G) c.*908+61A>G (n.*908+61A>G) c.1311+61A>G (n.1311+61A>G) c.1248+61A>G (n.1248+61A>G) c.1317+61A>G (n.1317+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472466T= | CA1151501629 | PLEKHG5 | c.1080+61A= (n.1080+61A=) c.1254+61A= (n.1254+61A=) c.1191+61A= (n.1191+61A=) n.1556+61A= c.1287+61A= (n.1287+61A=) c.1377+61A= (n.1377+61A=) c.*1292+61A= (n.*1292+61A=) c.*908+61A= (n.*908+61A=) c.1311+61A= (n.1311+61A=) c.1248+61A= (n.1248+61A=) c.1317+61A= (n.1317+61A=) | |
1 | g.6472467G>A | CA2642981155 | PLEKHG5 | c.1080+60C>T (n.1080+60C>T) c.1254+60C>T (n.1254+60C>T) c.1191+60C>T (n.1191+60C>T) n.1556+60C>T c.1287+60C>T (n.1287+60C>T) c.1377+60C>T (n.1377+60C>T) c.*1292+60C>T (n.*1292+60C>T) c.*908+60C>T (n.*908+60C>T) c.1311+60C>T (n.1311+60C>T) c.1248+60C>T (n.1248+60C>T) c.1317+60C>T (n.1317+60C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472467G>C | CA2642981157 | PLEKHG5 | c.1080+60C>G (n.1080+60C>G) c.1254+60C>G (n.1254+60C>G) c.1191+60C>G (n.1191+60C>G) n.1556+60C>G c.1287+60C>G (n.1287+60C>G) c.1377+60C>G (n.1377+60C>G) c.*1292+60C>G (n.*1292+60C>G) c.*908+60C>G (n.*908+60C>G) c.1311+60C>G (n.1311+60C>G) c.1248+60C>G (n.1248+60C>G) c.1317+60C>G (n.1317+60C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472467G= | CA1151501631 | PLEKHG5 | c.1080+60C= (n.1080+60C=) c.1254+60C= (n.1254+60C=) c.1191+60C= (n.1191+60C=) n.1556+60C= c.1287+60C= (n.1287+60C=) c.1377+60C= (n.1377+60C=) c.*1292+60C= (n.*1292+60C=) c.*908+60C= (n.*908+60C=) c.1311+60C= (n.1311+60C=) c.1248+60C= (n.1248+60C=) c.1317+60C= (n.1317+60C=) | |
1 | g.6472467G>T | CA1151501632 | PLEKHG5 | c.1080+60C>A (n.1080+60C>A) c.1254+60C>A (n.1254+60C>A) c.1191+60C>A (n.1191+60C>A) n.1556+60C>A c.1287+60C>A (n.1287+60C>A) c.1377+60C>A (n.1377+60C>A) c.*1292+60C>A (n.*1292+60C>A) c.*908+60C>A (n.*908+60C>A) c.1311+60C>A (n.1311+60C>A) c.1248+60C>A (n.1248+60C>A) c.1317+60C>A (n.1317+60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472468A>T | CA2642981164 | PLEKHG5 | c.1080+59T>A (n.1080+59T>A) c.1254+59T>A (n.1254+59T>A) c.1191+59T>A (n.1191+59T>A) n.1556+59T>A c.1287+59T>A (n.1287+59T>A) c.1377+59T>A (n.1377+59T>A) c.*1292+59T>A (n.*1292+59T>A) c.*908+59T>A (n.*908+59T>A) c.1311+59T>A (n.1311+59T>A) c.1248+59T>A (n.1248+59T>A) c.1317+59T>A (n.1317+59T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472469G>A | CA2642981167 | PLEKHG5 | c.1080+58C>T (n.1080+58C>T) c.1254+58C>T (n.1254+58C>T) c.1191+58C>T (n.1191+58C>T) n.1556+58C>T c.1287+58C>T (n.1287+58C>T) c.1377+58C>T (n.1377+58C>T) c.*1292+58C>T (n.*1292+58C>T) c.*908+58C>T (n.*908+58C>T) c.1311+58C>T (n.1311+58C>T) c.1248+58C>T (n.1248+58C>T) c.1317+58C>T (n.1317+58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472469G>C | CA2642981168 | PLEKHG5 | c.1080+58C>G (n.1080+58C>G) c.1254+58C>G (n.1254+58C>G) c.1191+58C>G (n.1191+58C>G) n.1556+58C>G c.1287+58C>G (n.1287+58C>G) c.1377+58C>G (n.1377+58C>G) c.*1292+58C>G (n.*1292+58C>G) c.*908+58C>G (n.*908+58C>G) c.1311+58C>G (n.1311+58C>G) c.1248+58C>G (n.1248+58C>G) c.1317+58C>G (n.1317+58C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472469G>T | CA2574195414 | PLEKHG5 | c.1080+58C>A (n.1080+58C>A) c.1254+58C>A (n.1254+58C>A) c.1191+58C>A (n.1191+58C>A) n.1556+58C>A c.1287+58C>A (n.1287+58C>A) c.1377+58C>A (n.1377+58C>A) c.*1292+58C>A (n.*1292+58C>A) c.*908+58C>A (n.*908+58C>A) c.1311+58C>A (n.1311+58C>A) c.1248+58C>A (n.1248+58C>A) c.1317+58C>A (n.1317+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472471del | CA2574195413 | PLEKHG5 | c.1080+58del (n.1080+58del) c.1254+58del (n.1254+58del) c.1191+58del (n.1191+58del) n.1556+58del c.1287+58del (n.1287+58del) c.1377+58del (n.1377+58del) c.*1292+58del (n.*1292+58del) c.*908+58del (n.*908+58del) c.1311+58del (n.1311+58del) c.1248+58del (n.1248+58del) c.1317+58del (n.1317+58del) | |
1 | g.6472470G>T | CA2642981170 | PLEKHG5 | c.1080+57C>A (n.1080+57C>A) c.1254+57C>A (n.1254+57C>A) c.1191+57C>A (n.1191+57C>A) n.1556+57C>A c.1287+57C>A (n.1287+57C>A) c.1377+57C>A (n.1377+57C>A) c.*1292+57C>A (n.*1292+57C>A) c.*908+57C>A (n.*908+57C>A) c.1311+57C>A (n.1311+57C>A) c.1248+57C>A (n.1248+57C>A) c.1317+57C>A (n.1317+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472471G>A | CA2642981176 | PLEKHG5 | c.1080+56C>T (n.1080+56C>T) c.1254+56C>T (n.1254+56C>T) c.1191+56C>T (n.1191+56C>T) n.1556+56C>T c.1287+56C>T (n.1287+56C>T) c.1377+56C>T (n.1377+56C>T) c.*1292+56C>T (n.*1292+56C>T) c.*908+56C>T (n.*908+56C>T) c.1311+56C>T (n.1311+56C>T) c.1248+56C>T (n.1248+56C>T) c.1317+56C>T (n.1317+56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472471G>C | CA737852053 | PLEKHG5 | c.1080+56C>G (n.1080+56C>G) c.1254+56C>G (n.1254+56C>G) c.1191+56C>G (n.1191+56C>G) n.1556+56C>G c.1287+56C>G (n.1287+56C>G) c.1377+56C>G (n.1377+56C>G) c.*1292+56C>G (n.*1292+56C>G) c.*908+56C>G (n.*908+56C>G) c.1311+56C>G (n.1311+56C>G) c.1248+56C>G (n.1248+56C>G) c.1317+56C>G (n.1317+56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472471G= | CA1151501668 | PLEKHG5 | c.1080+56C= (n.1080+56C=) c.1254+56C= (n.1254+56C=) c.1191+56C= (n.1191+56C=) n.1556+56C= c.1287+56C= (n.1287+56C=) c.1377+56C= (n.1377+56C=) c.*1292+56C= (n.*1292+56C=) c.*908+56C= (n.*908+56C=) c.1311+56C= (n.1311+56C=) c.1248+56C= (n.1248+56C=) c.1317+56C= (n.1317+56C=) | |
1 | g.6472471G>T | CA2642981173 | PLEKHG5 | c.1080+56C>A (n.1080+56C>A) c.1254+56C>A (n.1254+56C>A) c.1191+56C>A (n.1191+56C>A) n.1556+56C>A c.1287+56C>A (n.1287+56C>A) c.1377+56C>A (n.1377+56C>A) c.*1292+56C>A (n.*1292+56C>A) c.*908+56C>A (n.*908+56C>A) c.1311+56C>A (n.1311+56C>A) c.1248+56C>A (n.1248+56C>A) c.1317+56C>A (n.1317+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472472C>A | CA2642981178 | PLEKHG5 | c.1080+55G>T (n.1080+55G>T) c.1254+55G>T (n.1254+55G>T) c.1191+55G>T (n.1191+55G>T) n.1556+55G>T c.1287+55G>T (n.1287+55G>T) c.1377+55G>T (n.1377+55G>T) c.*1292+55G>T (n.*1292+55G>T) c.*908+55G>T (n.*908+55G>T) c.1311+55G>T (n.1311+55G>T) c.1248+55G>T (n.1248+55G>T) c.1317+55G>T (n.1317+55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472472C>G | CA2642981183 | PLEKHG5 | c.1080+55G>C (n.1080+55G>C) c.1254+55G>C (n.1254+55G>C) c.1191+55G>C (n.1191+55G>C) n.1556+55G>C c.1287+55G>C (n.1287+55G>C) c.1377+55G>C (n.1377+55G>C) c.*1292+55G>C (n.*1292+55G>C) c.*908+55G>C (n.*908+55G>C) c.1311+55G>C (n.1311+55G>C) c.1248+55G>C (n.1248+55G>C) c.1317+55G>C (n.1317+55G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6472472C>T | CA2574195415 | PLEKHG5 | c.1080+55G>A (n.1080+55G>A) c.1254+55G>A (n.1254+55G>A) c.1191+55G>A (n.1191+55G>A) n.1556+55G>A c.1287+55G>A (n.1287+55G>A) c.1377+55G>A (n.1377+55G>A) c.*1292+55G>A (n.*1292+55G>A) c.*908+55G>A (n.*908+55G>A) c.1311+55G>A (n.1311+55G>A) c.1248+55G>A (n.1248+55G>A) c.1317+55G>A (n.1317+55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472474G>A | CA2642981190 | PLEKHG5 | c.1080+53C>T (n.1080+53C>T) c.1254+53C>T (n.1254+53C>T) c.1191+53C>T (n.1191+53C>T) n.1556+53C>T c.1287+53C>T (n.1287+53C>T) c.1377+53C>T (n.1377+53C>T) c.*1292+53C>T (n.*1292+53C>T) c.*908+53C>T (n.*908+53C>T) c.1311+53C>T (n.1311+53C>T) c.1248+53C>T (n.1248+53C>T) c.1317+53C>T (n.1317+53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472474G>C | CA737852055 | PLEKHG5 | c.1080+53C>G (n.1080+53C>G) c.1254+53C>G (n.1254+53C>G) c.1191+53C>G (n.1191+53C>G) n.1556+53C>G c.1287+53C>G (n.1287+53C>G) c.1377+53C>G (n.1377+53C>G) c.*1292+53C>G (n.*1292+53C>G) c.*908+53C>G (n.*908+53C>G) c.1311+53C>G (n.1311+53C>G) c.1248+53C>G (n.1248+53C>G) c.1317+53C>G (n.1317+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472474G= | CA1151501683 | PLEKHG5 | c.1080+53C= (n.1080+53C=) c.1254+53C= (n.1254+53C=) c.1191+53C= (n.1191+53C=) n.1556+53C= c.1287+53C= (n.1287+53C=) c.1377+53C= (n.1377+53C=) c.*1292+53C= (n.*1292+53C=) c.*908+53C= (n.*908+53C=) c.1311+53C= (n.1311+53C=) c.1248+53C= (n.1248+53C=) c.1317+53C= (n.1317+53C=) | |
1 | g.6472474G>T | CA2642981194 | PLEKHG5 | c.1080+53C>A (n.1080+53C>A) c.1254+53C>A (n.1254+53C>A) c.1191+53C>A (n.1191+53C>A) n.1556+53C>A c.1287+53C>A (n.1287+53C>A) c.1377+53C>A (n.1377+53C>A) c.*1292+53C>A (n.*1292+53C>A) c.*908+53C>A (n.*908+53C>A) c.1311+53C>A (n.1311+53C>A) c.1248+53C>A (n.1248+53C>A) c.1317+53C>A (n.1317+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472475T>C | CA17240876 | PLEKHG5 | c.1080+52A>G (n.1080+52A>G) c.1254+52A>G (n.1254+52A>G) c.1191+52A>G (n.1191+52A>G) n.1556+52A>G c.1287+52A>G (n.1287+52A>G) c.1377+52A>G (n.1377+52A>G) c.*1292+52A>G (n.*1292+52A>G) c.*908+52A>G (n.*908+52A>G) c.1311+52A>G (n.1311+52A>G) c.1248+52A>G (n.1248+52A>G) c.1317+52A>G (n.1317+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472475T= | CA1147723495 | PLEKHG5 | c.1080+52A= (n.1080+52A=) c.1254+52A= (n.1254+52A=) c.1191+52A= (n.1191+52A=) n.1556+52A= c.1287+52A= (n.1287+52A=) c.1377+52A= (n.1377+52A=) c.*1292+52A= (n.*1292+52A=) c.*908+52A= (n.*908+52A=) c.1311+52A= (n.1311+52A=) c.1248+52A= (n.1248+52A=) c.1317+52A= (n.1317+52A=) | |
1 | g.6472476C>A | CA2642981198 | PLEKHG5 | c.1080+51G>T (n.1080+51G>T) c.1254+51G>T (n.1254+51G>T) c.1191+51G>T (n.1191+51G>T) n.1556+51G>T c.1287+51G>T (n.1287+51G>T) c.1377+51G>T (n.1377+51G>T) c.*1292+51G>T (n.*1292+51G>T) c.*908+51G>T (n.*908+51G>T) c.1311+51G>T (n.1311+51G>T) c.1248+51G>T (n.1248+51G>T) c.1317+51G>T (n.1317+51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472476C= | CA1151501686 | PLEKHG5 | c.1080+51G= (n.1080+51G=) c.1254+51G= (n.1254+51G=) c.1191+51G= (n.1191+51G=) n.1556+51G= c.1287+51G= (n.1287+51G=) c.1377+51G= (n.1377+51G=) c.*1292+51G= (n.*1292+51G=) c.*908+51G= (n.*908+51G=) c.1311+51G= (n.1311+51G=) c.1248+51G= (n.1248+51G=) c.1317+51G= (n.1317+51G=) | |
1 | g.6472476C>T | CA520765888 | PLEKHG5 | c.1080+51G>A (n.1080+51G>A) c.1254+51G>A (n.1254+51G>A) c.1191+51G>A (n.1191+51G>A) n.1556+51G>A c.1287+51G>A (n.1287+51G>A) c.1377+51G>A (n.1377+51G>A) c.*1292+51G>A (n.*1292+51G>A) c.*908+51G>A (n.*908+51G>A) c.1311+51G>A (n.1311+51G>A) c.1248+51G>A (n.1248+51G>A) c.1317+51G>A (n.1317+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6472477A>G | CA2642981203 | PLEKHG5 | c.1080+50T>C (n.1080+50T>C) c.1254+50T>C (n.1254+50T>C) c.1191+50T>C (n.1191+50T>C) n.1556+50T>C c.1287+50T>C (n.1287+50T>C) c.1377+50T>C (n.1377+50T>C) c.*1292+50T>C (n.*1292+50T>C) c.*908+50T>C (n.*908+50T>C) c.1311+50T>C (n.1311+50T>C) c.1248+50T>C (n.1248+50T>C) c.1317+50T>C (n.1317+50T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6472480_6472483del | CA2642981200 | PLEKHG5 | c.1080+47_1080+50del (n.1080+47_1080+50del) c.1254+47_1254+50del (n.1254+47_1254+50del) c.1191+47_1191+50del (n.1191+47_1191+50del) n.1556+47_1556+50del c.1287+47_1287+50del (n.1287+47_1287+50del) c.1377+47_1377+50del (n.1377+47_1377+50del) c.*1292+47_*1292+50del (n.*1292+47_*1292+50del) c.*908+47_*908+50del (n.*908+47_*908+50del) c.1311+47_1311+50del (n.1311+47_1311+50del) c.1248+47_1248+50del (n.1248+47_1248+50del) c.1317+47_1317+50del (n.1317+47_1317+50del) | gnomAD v4 |
1 | g.6472478G>A | CA520765889 | PLEKHG5 | c.1080+49C>T (n.1080+49C>T) c.1254+49C>T (n.1254+49C>T) c.1191+49C>T (n.1191+49C>T) n.1556+49C>T c.1287+49C>T (n.1287+49C>T) c.1377+49C>T (n.1377+49C>T) c.*1292+49C>T (n.*1292+49C>T) c.*908+49C>T (n.*908+49C>T) c.1311+49C>T (n.1311+49C>T) c.1248+49C>T (n.1248+49C>T) c.1317+49C>T (n.1317+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472478G>C | CA737852061 | PLEKHG5 | c.1080+49C>G (n.1080+49C>G) c.1254+49C>G (n.1254+49C>G) c.1191+49C>G (n.1191+49C>G) n.1556+49C>G c.1287+49C>G (n.1287+49C>G) c.1377+49C>G (n.1377+49C>G) c.*1292+49C>G (n.*1292+49C>G) c.*908+49C>G (n.*908+49C>G) c.1311+49C>G (n.1311+49C>G) c.1248+49C>G (n.1248+49C>G) c.1317+49C>G (n.1317+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472478G= | CA1151501690 | PLEKHG5 | c.1080+49C= (n.1080+49C=) c.1254+49C= (n.1254+49C=) c.1191+49C= (n.1191+49C=) n.1556+49C= c.1287+49C= (n.1287+49C=) c.1377+49C= (n.1377+49C=) c.*1292+49C= (n.*1292+49C=) c.*908+49C= (n.*908+49C=) c.1311+49C= (n.1311+49C=) c.1248+49C= (n.1248+49C=) c.1317+49C= (n.1317+49C=) | |
1 | g.6472478G>T | CA2574195416 | PLEKHG5 | c.1080+49C>A (n.1080+49C>A) c.1254+49C>A (n.1254+49C>A) c.1191+49C>A (n.1191+49C>A) n.1556+49C>A c.1287+49C>A (n.1287+49C>A) c.1377+49C>A (n.1377+49C>A) c.*1292+49C>A (n.*1292+49C>A) c.*908+49C>A (n.*908+49C>A) c.1311+49C>A (n.1311+49C>A) c.1248+49C>A (n.1248+49C>A) c.1317+49C>A (n.1317+49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472479A= | CA1151501691 | PLEKHG5 | c.1080+48T= (n.1080+48T=) c.1254+48T= (n.1254+48T=) c.1191+48T= (n.1191+48T=) n.1556+48T= c.1287+48T= (n.1287+48T=) c.1377+48T= (n.1377+48T=) c.*1292+48T= (n.*1292+48T=) c.*908+48T= (n.*908+48T=) c.1311+48T= (n.1311+48T=) c.1248+48T= (n.1248+48T=) c.1317+48T= (n.1317+48T=) | |
1 | g.6472479A>C | CA520765891 | PLEKHG5 | c.1080+48T>G (n.1080+48T>G) c.1254+48T>G (n.1254+48T>G) c.1191+48T>G (n.1191+48T>G) n.1556+48T>G c.1287+48T>G (n.1287+48T>G) c.1377+48T>G (n.1377+48T>G) c.*1292+48T>G (n.*1292+48T>G) c.*908+48T>G (n.*908+48T>G) c.1311+48T>G (n.1311+48T>G) c.1248+48T>G (n.1248+48T>G) c.1317+48T>G (n.1317+48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472483A= | CA1151501695 | PLEKHG5 | c.1080+44T= (n.1080+44T=) c.1254+44T= (n.1254+44T=) c.1191+44T= (n.1191+44T=) n.1556+44T= c.1287+44T= (n.1287+44T=) c.1377+44T= (n.1377+44T=) c.*1292+44T= (n.*1292+44T=) c.*908+44T= (n.*908+44T=) c.1311+44T= (n.1311+44T=) c.1248+44T= (n.1248+44T=) c.1317+44T= (n.1317+44T=) | |
1 | g.6472483A>G | CA1151501694 | PLEKHG5 | c.1080+44T>C (n.1080+44T>C) c.1254+44T>C (n.1254+44T>C) c.1191+44T>C (n.1191+44T>C) n.1556+44T>C c.1287+44T>C (n.1287+44T>C) c.1377+44T>C (n.1377+44T>C) c.*1292+44T>C (n.*1292+44T>C) c.*908+44T>C (n.*908+44T>C) c.1311+44T>C (n.1311+44T>C) c.1248+44T>C (n.1248+44T>C) c.1317+44T>C (n.1317+44T>C) | dbSNP |
1 | g.6472483_6472484delinsAG | CA1151501696 | PLEKHG5 | c.1080+43_1080+44delinsCT (n.1080+43_1080+44delinsCT) c.1254+43_1254+44delinsCT (n.1254+43_1254+44delinsCT) c.1191+43_1191+44delinsCT (n.1191+43_1191+44delinsCT) n.1556+43_1556+44delinsCT c.1287+43_1287+44delinsCT (n.1287+43_1287+44delinsCT) c.1377+43_1377+44delinsCT (n.1377+43_1377+44delinsCT) c.*1292+43_*1292+44delinsCT (n.*1292+43_*1292+44delinsCT) c.*908+43_*908+44delinsCT (n.*908+43_*908+44delinsCT) c.1311+43_1311+44delinsCT (n.1311+43_1311+44delinsCT) c.1248+43_1248+44delinsCT (n.1248+43_1248+44delinsCT) c.1317+43_1317+44delinsCT (n.1317+43_1317+44delinsCT) | |
1 | g.6472484G>A | CA2642981223 | PLEKHG5 | c.1080+43C>T (n.1080+43C>T) c.1254+43C>T (n.1254+43C>T) c.1191+43C>T (n.1191+43C>T) n.1556+43C>T c.1287+43C>T (n.1287+43C>T) c.1377+43C>T (n.1377+43C>T) c.*1292+43C>T (n.*1292+43C>T) c.*908+43C>T (n.*908+43C>T) c.1311+43C>T (n.1311+43C>T) c.1248+43C>T (n.1248+43C>T) c.1317+43C>T (n.1317+43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472484G>C | CA2642981225 | PLEKHG5 | c.1080+43C>G (n.1080+43C>G) c.1254+43C>G (n.1254+43C>G) c.1191+43C>G (n.1191+43C>G) n.1556+43C>G c.1287+43C>G (n.1287+43C>G) c.1377+43C>G (n.1377+43C>G) c.*1292+43C>G (n.*1292+43C>G) c.*908+43C>G (n.*908+43C>G) c.1311+43C>G (n.1311+43C>G) c.1248+43C>G (n.1248+43C>G) c.1317+43C>G (n.1317+43C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472484G= | CA1151501701 | PLEKHG5 | c.1080+43C= (n.1080+43C=) c.1254+43C= (n.1254+43C=) c.1191+43C= (n.1191+43C=) n.1556+43C= c.1287+43C= (n.1287+43C=) c.1377+43C= (n.1377+43C=) c.*1292+43C= (n.*1292+43C=) c.*908+43C= (n.*908+43C=) c.1311+43C= (n.1311+43C=) c.1248+43C= (n.1248+43C=) c.1317+43C= (n.1317+43C=) | |
1 | g.6472484G>T | CA17240885 | PLEKHG5 | c.1080+43C>A (n.1080+43C>A) c.1254+43C>A (n.1254+43C>A) c.1191+43C>A (n.1191+43C>A) n.1556+43C>A c.1287+43C>A (n.1287+43C>A) c.1377+43C>A (n.1377+43C>A) c.*1292+43C>A (n.*1292+43C>A) c.*908+43C>A (n.*908+43C>A) c.1311+43C>A (n.1311+43C>A) c.1248+43C>A (n.1248+43C>A) c.1317+43C>A (n.1317+43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472489dup | CA520765892 | PLEKHG5 | c.1080+43dup (n.1080+43dup) c.1254+43dup (n.1254+43dup) c.1191+43dup (n.1191+43dup) n.1556+43dup c.1287+43dup (n.1287+43dup) c.1377+43dup (n.1377+43dup) c.*1292+43dup (n.*1292+43dup) c.*908+43dup (n.*908+43dup) c.1311+43dup (n.1311+43dup) c.1248+43dup (n.1248+43dup) c.1317+43dup (n.1317+43dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6472489del | CA17240886 | PLEKHG5 | c.1080+43del (n.1080+43del) c.1254+43del (n.1254+43del) c.1191+43del (n.1191+43del) n.1556+43del c.1287+43del (n.1287+43del) c.1377+43del (n.1377+43del) c.*1292+43del (n.*1292+43del) c.*908+43del (n.*908+43del) c.1311+43del (n.1311+43del) c.1248+43del (n.1248+43del) c.1317+43del (n.1317+43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472485G>A | CA2642981233 | PLEKHG5 | c.1080+42C>T (n.1080+42C>T) c.1254+42C>T (n.1254+42C>T) c.1191+42C>T (n.1191+42C>T) n.1556+42C>T c.1287+42C>T (n.1287+42C>T) c.1377+42C>T (n.1377+42C>T) c.*1292+42C>T (n.*1292+42C>T) c.*908+42C>T (n.*908+42C>T) c.1311+42C>T (n.1311+42C>T) c.1248+42C>T (n.1248+42C>T) c.1317+42C>T (n.1317+42C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472485G>C | CA561649 | PLEKHG5 | c.1080+42C>G (n.1080+42C>G) c.1254+42C>G (n.1254+42C>G) c.1191+42C>G (n.1191+42C>G) n.1556+42C>G c.1287+42C>G (n.1287+42C>G) c.1377+42C>G (n.1377+42C>G) c.*1292+42C>G (n.*1292+42C>G) c.*908+42C>G (n.*908+42C>G) c.1311+42C>G (n.1311+42C>G) c.1248+42C>G (n.1248+42C>G) c.1317+42C>G (n.1317+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472485G= | CA1151501706 | PLEKHG5 | c.1080+42C= (n.1080+42C=) c.1254+42C= (n.1254+42C=) c.1191+42C= (n.1191+42C=) n.1556+42C= c.1287+42C= (n.1287+42C=) c.1377+42C= (n.1377+42C=) c.*1292+42C= (n.*1292+42C=) c.*908+42C= (n.*908+42C=) c.1311+42C= (n.1311+42C=) c.1248+42C= (n.1248+42C=) c.1317+42C= (n.1317+42C=) | |
1 | g.6472485G>T | CA2642981235 | PLEKHG5 | c.1080+42C>A (n.1080+42C>A) c.1254+42C>A (n.1254+42C>A) c.1191+42C>A (n.1191+42C>A) n.1556+42C>A c.1287+42C>A (n.1287+42C>A) c.1377+42C>A (n.1377+42C>A) c.*1292+42C>A (n.*1292+42C>A) c.*908+42C>A (n.*908+42C>A) c.1311+42C>A (n.1311+42C>A) c.1248+42C>A (n.1248+42C>A) c.1317+42C>A (n.1317+42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472486G>C | CA561650 | PLEKHG5 | c.1080+41C>G (n.1080+41C>G) c.1254+41C>G (n.1254+41C>G) c.1191+41C>G (n.1191+41C>G) n.1556+41C>G c.1287+41C>G (n.1287+41C>G) c.1377+41C>G (n.1377+41C>G) c.*1292+41C>G (n.*1292+41C>G) c.*908+41C>G (n.*908+41C>G) c.1311+41C>G (n.1311+41C>G) c.1248+41C>G (n.1248+41C>G) c.1317+41C>G (n.1317+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472486G= | CA1151501709 | PLEKHG5 | c.1080+41C= (n.1080+41C=) c.1254+41C= (n.1254+41C=) c.1191+41C= (n.1191+41C=) n.1556+41C= c.1287+41C= (n.1287+41C=) c.1377+41C= (n.1377+41C=) c.*1292+41C= (n.*1292+41C=) c.*908+41C= (n.*908+41C=) c.1311+41C= (n.1311+41C=) c.1248+41C= (n.1248+41C=) c.1317+41C= (n.1317+41C=) | |
1 | g.6472486G>T | CA2838204967 | PLEKHG5 | c.1080+41C>A (n.1080+41C>A) c.1254+41C>A (n.1254+41C>A) c.1191+41C>A (n.1191+41C>A) n.1556+41C>A c.1287+41C>A (n.1287+41C>A) c.1377+41C>A (n.1377+41C>A) c.*1292+41C>A (n.*1292+41C>A) c.*908+41C>A (n.*908+41C>A) c.1311+41C>A (n.1311+41C>A) c.1248+41C>A (n.1248+41C>A) c.1317+41C>A (n.1317+41C>A) | |
1 | g.6472487G>A | CA561651 | PLEKHG5 | c.1080+40C>T (n.1080+40C>T) c.1254+40C>T (n.1254+40C>T) c.1191+40C>T (n.1191+40C>T) n.1556+40C>T c.1287+40C>T (n.1287+40C>T) c.1377+40C>T (n.1377+40C>T) c.*1292+40C>T (n.*1292+40C>T) c.*908+40C>T (n.*908+40C>T) c.1311+40C>T (n.1311+40C>T) c.1248+40C>T (n.1248+40C>T) c.1317+40C>T (n.1317+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472487G= | CA1143446819 | PLEKHG5 | c.1080+40C= (n.1080+40C=) c.1254+40C= (n.1254+40C=) c.1191+40C= (n.1191+40C=) n.1556+40C= c.1287+40C= (n.1287+40C=) c.1377+40C= (n.1377+40C=) c.*1292+40C= (n.*1292+40C=) c.*908+40C= (n.*908+40C=) c.1311+40C= (n.1311+40C=) c.1248+40C= (n.1248+40C=) c.1317+40C= (n.1317+40C=) | |
1 | g.6472487G>T | CA2574195418 | PLEKHG5 | c.1080+40C>A (n.1080+40C>A) c.1254+40C>A (n.1254+40C>A) c.1191+40C>A (n.1191+40C>A) n.1556+40C>A c.1287+40C>A (n.1287+40C>A) c.1377+40C>A (n.1377+40C>A) c.*1292+40C>A (n.*1292+40C>A) c.*908+40C>A (n.*908+40C>A) c.1311+40C>A (n.1311+40C>A) c.1248+40C>A (n.1248+40C>A) c.1317+40C>A (n.1317+40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472488G>A | CA561653 | PLEKHG5 | c.1080+39C>T (n.1080+39C>T) c.1254+39C>T (n.1254+39C>T) c.1191+39C>T (n.1191+39C>T) n.1556+39C>T c.1287+39C>T (n.1287+39C>T) c.1377+39C>T (n.1377+39C>T) c.*1292+39C>T (n.*1292+39C>T) c.*908+39C>T (n.*908+39C>T) c.1311+39C>T (n.1311+39C>T) c.1248+39C>T (n.1248+39C>T) c.1317+39C>T (n.1317+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472488G>C | CA561652 | PLEKHG5 | c.1080+39C>G (n.1080+39C>G) c.1254+39C>G (n.1254+39C>G) c.1191+39C>G (n.1191+39C>G) n.1556+39C>G c.1287+39C>G (n.1287+39C>G) c.1377+39C>G (n.1377+39C>G) c.*1292+39C>G (n.*1292+39C>G) c.*908+39C>G (n.*908+39C>G) c.1311+39C>G (n.1311+39C>G) c.1248+39C>G (n.1248+39C>G) c.1317+39C>G (n.1317+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472488G= | CA1151501712 | PLEKHG5 | c.1080+39C= (n.1080+39C=) c.1254+39C= (n.1254+39C=) c.1191+39C= (n.1191+39C=) n.1556+39C= c.1287+39C= (n.1287+39C=) c.1377+39C= (n.1377+39C=) c.*1292+39C= (n.*1292+39C=) c.*908+39C= (n.*908+39C=) c.1311+39C= (n.1311+39C=) c.1248+39C= (n.1248+39C=) c.1317+39C= (n.1317+39C=) | |
1 | g.6472488G>T | CA2642981277 | PLEKHG5 | c.1080+39C>A (n.1080+39C>A) c.1254+39C>A (n.1254+39C>A) c.1191+39C>A (n.1191+39C>A) n.1556+39C>A c.1287+39C>A (n.1287+39C>A) c.1377+39C>A (n.1377+39C>A) c.*1292+39C>A (n.*1292+39C>A) c.*908+39C>A (n.*908+39C>A) c.1311+39C>A (n.1311+39C>A) c.1248+39C>A (n.1248+39C>A) c.1317+39C>A (n.1317+39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472489G>A | CA2642981282 | PLEKHG5 | c.1080+38C>T (n.1080+38C>T) c.1254+38C>T (n.1254+38C>T) c.1191+38C>T (n.1191+38C>T) n.1556+38C>T c.1287+38C>T (n.1287+38C>T) c.1377+38C>T (n.1377+38C>T) c.*1292+38C>T (n.*1292+38C>T) c.*908+38C>T (n.*908+38C>T) c.1311+38C>T (n.1311+38C>T) c.1248+38C>T (n.1248+38C>T) c.1317+38C>T (n.1317+38C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472489G>T | CA2574195420 | PLEKHG5 | c.1080+38C>A (n.1080+38C>A) c.1254+38C>A (n.1254+38C>A) c.1191+38C>A (n.1191+38C>A) n.1556+38C>A c.1287+38C>A (n.1287+38C>A) c.1377+38C>A (n.1377+38C>A) c.*1292+38C>A (n.*1292+38C>A) c.*908+38C>A (n.*908+38C>A) c.1311+38C>A (n.1311+38C>A) c.1248+38C>A (n.1248+38C>A) c.1317+38C>A (n.1317+38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472490C>A | CA2642981284 | PLEKHG5 | c.1080+37G>T (n.1080+37G>T) c.1254+37G>T (n.1254+37G>T) c.1191+37G>T (n.1191+37G>T) n.1556+37G>T c.1287+37G>T (n.1287+37G>T) c.1377+37G>T (n.1377+37G>T) c.*1292+37G>T (n.*1292+37G>T) c.*908+37G>T (n.*908+37G>T) c.1311+37G>T (n.1311+37G>T) c.1248+37G>T (n.1248+37G>T) c.1317+37G>T (n.1317+37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472490C>G | CA2740105646 | PLEKHG5 | c.1080+37G>C (n.1080+37G>C) c.1254+37G>C (n.1254+37G>C) c.1191+37G>C (n.1191+37G>C) n.1556+37G>C c.1287+37G>C (n.1287+37G>C) c.1377+37G>C (n.1377+37G>C) c.*1292+37G>C (n.*1292+37G>C) c.*908+37G>C (n.*908+37G>C) c.1311+37G>C (n.1311+37G>C) c.1248+37G>C (n.1248+37G>C) c.1317+37G>C (n.1317+37G>C) | |
1 | g.6472490C>T | CA2574195421 | PLEKHG5 | c.1080+37G>A (n.1080+37G>A) c.1254+37G>A (n.1254+37G>A) c.1191+37G>A (n.1191+37G>A) n.1556+37G>A c.1287+37G>A (n.1287+37G>A) c.1377+37G>A (n.1377+37G>A) c.*1292+37G>A (n.*1292+37G>A) c.*908+37G>A (n.*908+37G>A) c.1311+37G>A (n.1311+37G>A) c.1248+37G>A (n.1248+37G>A) c.1317+37G>A (n.1317+37G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472492G>A | CA520765895 | PLEKHG5 | c.1080+35C>T (n.1080+35C>T) c.1254+35C>T (n.1254+35C>T) c.1191+35C>T (n.1191+35C>T) n.1556+35C>T c.1287+35C>T (n.1287+35C>T) c.1377+35C>T (n.1377+35C>T) c.*1292+35C>T (n.*1292+35C>T) c.*908+35C>T (n.*908+35C>T) c.1311+35C>T (n.1311+35C>T) c.1248+35C>T (n.1248+35C>T) c.1317+35C>T (n.1317+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472492G>C | CA2574195422 | PLEKHG5 | c.1080+35C>G (n.1080+35C>G) c.1254+35C>G (n.1254+35C>G) c.1191+35C>G (n.1191+35C>G) n.1556+35C>G c.1287+35C>G (n.1287+35C>G) c.1377+35C>G (n.1377+35C>G) c.*1292+35C>G (n.*1292+35C>G) c.*908+35C>G (n.*908+35C>G) c.1311+35C>G (n.1311+35C>G) c.1248+35C>G (n.1248+35C>G) c.1317+35C>G (n.1317+35C>G) | |
1 | g.6472492G= | CA1151501716 | PLEKHG5 | c.1080+35C= (n.1080+35C=) c.1254+35C= (n.1254+35C=) c.1191+35C= (n.1191+35C=) n.1556+35C= c.1287+35C= (n.1287+35C=) c.1377+35C= (n.1377+35C=) c.*1292+35C= (n.*1292+35C=) c.*908+35C= (n.*908+35C=) c.1311+35C= (n.1311+35C=) c.1248+35C= (n.1248+35C=) c.1317+35C= (n.1317+35C=) | |
1 | g.6472492G>T | CA2642981318 | PLEKHG5 | c.1080+35C>A (n.1080+35C>A) c.1254+35C>A (n.1254+35C>A) c.1191+35C>A (n.1191+35C>A) n.1556+35C>A c.1287+35C>A (n.1287+35C>A) c.1377+35C>A (n.1377+35C>A) c.*1292+35C>A (n.*1292+35C>A) c.*908+35C>A (n.*908+35C>A) c.1311+35C>A (n.1311+35C>A) c.1248+35C>A (n.1248+35C>A) c.1317+35C>A (n.1317+35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472493G>A | CA737852078 | PLEKHG5 | c.1080+34C>T (n.1080+34C>T) c.1254+34C>T (n.1254+34C>T) c.1191+34C>T (n.1191+34C>T) n.1556+34C>T c.1287+34C>T (n.1287+34C>T) c.1377+34C>T (n.1377+34C>T) c.*1292+34C>T (n.*1292+34C>T) c.*908+34C>T (n.*908+34C>T) c.1311+34C>T (n.1311+34C>T) c.1248+34C>T (n.1248+34C>T) c.1317+34C>T (n.1317+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472493G= | CA1151501717 | PLEKHG5 | c.1080+34C= (n.1080+34C=) c.1254+34C= (n.1254+34C=) c.1191+34C= (n.1191+34C=) n.1556+34C= c.1287+34C= (n.1287+34C=) c.1377+34C= (n.1377+34C=) c.*1292+34C= (n.*1292+34C=) c.*908+34C= (n.*908+34C=) c.1311+34C= (n.1311+34C=) c.1248+34C= (n.1248+34C=) c.1317+34C= (n.1317+34C=) | |
1 | g.6472493G>T | CA2574195423 | PLEKHG5 | c.1080+34C>A (n.1080+34C>A) c.1254+34C>A (n.1254+34C>A) c.1191+34C>A (n.1191+34C>A) n.1556+34C>A c.1287+34C>A (n.1287+34C>A) c.1377+34C>A (n.1377+34C>A) c.*1292+34C>A (n.*1292+34C>A) c.*908+34C>A (n.*908+34C>A) c.1311+34C>A (n.1311+34C>A) c.1248+34C>A (n.1248+34C>A) c.1317+34C>A (n.1317+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472494G>A | CA520765898 | PLEKHG5 | c.1080+33C>T (n.1080+33C>T) c.1254+33C>T (n.1254+33C>T) c.1191+33C>T (n.1191+33C>T) n.1556+33C>T c.1287+33C>T (n.1287+33C>T) c.1377+33C>T (n.1377+33C>T) c.*1292+33C>T (n.*1292+33C>T) c.*908+33C>T (n.*908+33C>T) c.1311+33C>T (n.1311+33C>T) c.1248+33C>T (n.1248+33C>T) c.1317+33C>T (n.1317+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472494G= | CA1151501722 | PLEKHG5 | c.1080+33C= (n.1080+33C=) c.1254+33C= (n.1254+33C=) c.1191+33C= (n.1191+33C=) n.1556+33C= c.1287+33C= (n.1287+33C=) c.1377+33C= (n.1377+33C=) c.*1292+33C= (n.*1292+33C=) c.*908+33C= (n.*908+33C=) c.1311+33C= (n.1311+33C=) c.1248+33C= (n.1248+33C=) c.1317+33C= (n.1317+33C=) | |
1 | g.6472494G>T | CA2642981328 | PLEKHG5 | c.1080+33C>A (n.1080+33C>A) c.1254+33C>A (n.1254+33C>A) c.1191+33C>A (n.1191+33C>A) n.1556+33C>A c.1287+33C>A (n.1287+33C>A) c.1377+33C>A (n.1377+33C>A) c.*1292+33C>A (n.*1292+33C>A) c.*908+33C>A (n.*908+33C>A) c.1311+33C>A (n.1311+33C>A) c.1248+33C>A (n.1248+33C>A) c.1317+33C>A (n.1317+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472495T>C | CA520765899 | PLEKHG5 | c.1080+32A>G (n.1080+32A>G) c.1254+32A>G (n.1254+32A>G) c.1191+32A>G (n.1191+32A>G) n.1556+32A>G c.1287+32A>G (n.1287+32A>G) c.1377+32A>G (n.1377+32A>G) c.*1292+32A>G (n.*1292+32A>G) c.*908+32A>G (n.*908+32A>G) c.1311+32A>G (n.1311+32A>G) c.1248+32A>G (n.1248+32A>G) c.1317+32A>G (n.1317+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6472495T= | CA1151501723 | PLEKHG5 | c.1080+32A= (n.1080+32A=) c.1254+32A= (n.1254+32A=) c.1191+32A= (n.1191+32A=) n.1556+32A= c.1287+32A= (n.1287+32A=) c.1377+32A= (n.1377+32A=) c.*1292+32A= (n.*1292+32A=) c.*908+32A= (n.*908+32A=) c.1311+32A= (n.1311+32A=) c.1248+32A= (n.1248+32A=) c.1317+32A= (n.1317+32A=) | |
1 | g.6472496G>A | CA2642981335 | PLEKHG5 | c.1080+31C>T (n.1080+31C>T) c.1254+31C>T (n.1254+31C>T) c.1191+31C>T (n.1191+31C>T) n.1556+31C>T c.1287+31C>T (n.1287+31C>T) c.1377+31C>T (n.1377+31C>T) c.*1292+31C>T (n.*1292+31C>T) c.*908+31C>T (n.*908+31C>T) c.1311+31C>T (n.1311+31C>T) c.1248+31C>T (n.1248+31C>T) c.1317+31C>T (n.1317+31C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472496G>T | CA2642981336 | PLEKHG5 | c.1080+31C>A (n.1080+31C>A) c.1254+31C>A (n.1254+31C>A) c.1191+31C>A (n.1191+31C>A) n.1556+31C>A c.1287+31C>A (n.1287+31C>A) c.1377+31C>A (n.1377+31C>A) c.*1292+31C>A (n.*1292+31C>A) c.*908+31C>A (n.*908+31C>A) c.1311+31C>A (n.1311+31C>A) c.1248+31C>A (n.1248+31C>A) c.1317+31C>A (n.1317+31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472497del | CA2642981333 | PLEKHG5 | c.1080+31del (n.1080+31del) c.1254+31del (n.1254+31del) c.1191+31del (n.1191+31del) n.1556+31del c.1287+31del (n.1287+31del) c.1377+31del (n.1377+31del) c.*1292+31del (n.*1292+31del) c.*908+31del (n.*908+31del) c.1311+31del (n.1311+31del) c.1248+31del (n.1248+31del) c.1317+31del (n.1317+31del) | gnomAD v4 |
1 | g.6472497G>A | CA2574195424 | PLEKHG5 | c.1080+30C>T (n.1080+30C>T) c.1254+30C>T (n.1254+30C>T) c.1191+30C>T (n.1191+30C>T) n.1556+30C>T c.1287+30C>T (n.1287+30C>T) c.1377+30C>T (n.1377+30C>T) c.*1292+30C>T (n.*1292+30C>T) c.*908+30C>T (n.*908+30C>T) c.1311+30C>T (n.1311+30C>T) c.1248+30C>T (n.1248+30C>T) c.1317+30C>T (n.1317+30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472497G>T | CA2574195425 | PLEKHG5 | c.1080+30C>A (n.1080+30C>A) c.1254+30C>A (n.1254+30C>A) c.1191+30C>A (n.1191+30C>A) n.1556+30C>A c.1287+30C>A (n.1287+30C>A) c.1377+30C>A (n.1377+30C>A) c.*1292+30C>A (n.*1292+30C>A) c.*908+30C>A (n.*908+30C>A) c.1311+30C>A (n.1311+30C>A) c.1248+30C>A (n.1248+30C>A) c.1317+30C>A (n.1317+30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472498C>T | CA2642981338 | PLEKHG5 | c.1080+29G>A (n.1080+29G>A) c.1254+29G>A (n.1254+29G>A) c.1191+29G>A (n.1191+29G>A) n.1556+29G>A c.1287+29G>A (n.1287+29G>A) c.1377+29G>A (n.1377+29G>A) c.*1292+29G>A (n.*1292+29G>A) c.*908+29G>A (n.*908+29G>A) c.1311+29G>A (n.1311+29G>A) c.1248+29G>A (n.1248+29G>A) c.1317+29G>A (n.1317+29G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472499del | CA2574195426 | PLEKHG5 | c.1080+29del (n.1080+29del) c.1254+29del (n.1254+29del) c.1191+29del (n.1191+29del) n.1556+29del c.1287+29del (n.1287+29del) c.1377+29del (n.1377+29del) c.*1292+29del (n.*1292+29del) c.*908+29del (n.*908+29del) c.1311+29del (n.1311+29del) c.1248+29del (n.1248+29del) c.1317+29del (n.1317+29del) | |
1 | g.6472499C>A | CA2642981340 | PLEKHG5 | c.1080+28G>T (n.1080+28G>T) c.1254+28G>T (n.1254+28G>T) c.1191+28G>T (n.1191+28G>T) n.1556+28G>T c.1287+28G>T (n.1287+28G>T) c.1377+28G>T (n.1377+28G>T) c.*1292+28G>T (n.*1292+28G>T) c.*908+28G>T (n.*908+28G>T) c.1311+28G>T (n.1311+28G>T) c.1248+28G>T (n.1248+28G>T) c.1317+28G>T (n.1317+28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472499C= | CA1151501726 | PLEKHG5 | c.1080+28G= (n.1080+28G=) c.1254+28G= (n.1254+28G=) c.1191+28G= (n.1191+28G=) n.1556+28G= c.1287+28G= (n.1287+28G=) c.1377+28G= (n.1377+28G=) c.*1292+28G= (n.*1292+28G=) c.*908+28G= (n.*908+28G=) c.1311+28G= (n.1311+28G=) c.1248+28G= (n.1248+28G=) c.1317+28G= (n.1317+28G=) | |
1 | g.6472499C>T | CA520765901 | PLEKHG5 | c.1080+28G>A (n.1080+28G>A) c.1254+28G>A (n.1254+28G>A) c.1191+28G>A (n.1191+28G>A) n.1556+28G>A c.1287+28G>A (n.1287+28G>A) c.1377+28G>A (n.1377+28G>A) c.*1292+28G>A (n.*1292+28G>A) c.*908+28G>A (n.*908+28G>A) c.1311+28G>A (n.1311+28G>A) c.1248+28G>A (n.1248+28G>A) c.1317+28G>A (n.1317+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6472500A>T | CA2642981343 | PLEKHG5 | c.1080+27T>A (n.1080+27T>A) c.1254+27T>A (n.1254+27T>A) c.1191+27T>A (n.1191+27T>A) n.1556+27T>A c.1287+27T>A (n.1287+27T>A) c.1377+27T>A (n.1377+27T>A) c.*1292+27T>A (n.*1292+27T>A) c.*908+27T>A (n.*908+27T>A) c.1311+27T>A (n.1311+27T>A) c.1248+27T>A (n.1248+27T>A) c.1317+27T>A (n.1317+27T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472501C>A | CA2574195427 | PLEKHG5 | c.1080+26G>T (n.1080+26G>T) c.1254+26G>T (n.1254+26G>T) c.1191+26G>T (n.1191+26G>T) n.1556+26G>T c.1287+26G>T (n.1287+26G>T) c.1377+26G>T (n.1377+26G>T) c.*1292+26G>T (n.*1292+26G>T) c.*908+26G>T (n.*908+26G>T) c.1311+26G>T (n.1311+26G>T) c.1248+26G>T (n.1248+26G>T) c.1317+26G>T (n.1317+26G>T) | |
1 | g.6472501C= | CA1143809404 | PLEKHG5 | c.1080+26G= (n.1080+26G=) c.1254+26G= (n.1254+26G=) c.1191+26G= (n.1191+26G=) n.1556+26G= c.1287+26G= (n.1287+26G=) c.1377+26G= (n.1377+26G=) c.*1292+26G= (n.*1292+26G=) c.*908+26G= (n.*908+26G=) c.1311+26G= (n.1311+26G=) c.1248+26G= (n.1248+26G=) c.1317+26G= (n.1317+26G=) | |
1 | g.6472501C>T | CA561654 | PLEKHG5 | c.1080+26G>A (n.1080+26G>A) c.1254+26G>A (n.1254+26G>A) c.1191+26G>A (n.1191+26G>A) n.1556+26G>A c.1287+26G>A (n.1287+26G>A) c.1377+26G>A (n.1377+26G>A) c.*1292+26G>A (n.*1292+26G>A) c.*908+26G>A (n.*908+26G>A) c.1311+26G>A (n.1311+26G>A) c.1248+26G>A (n.1248+26G>A) c.1317+26G>A (n.1317+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472501_6472502insA | CA2642981349 | PLEKHG5 | c.1080+25_1080+26insT (n.1080+25_1080+26insT) c.1254+25_1254+26insT (n.1254+25_1254+26insT) c.1191+25_1191+26insT (n.1191+25_1191+26insT) n.1556+25_1556+26insT c.1287+25_1287+26insT (n.1287+25_1287+26insT) c.1377+25_1377+26insT (n.1377+25_1377+26insT) c.*1292+25_*1292+26insT (n.*1292+25_*1292+26insT) c.*908+25_*908+26insT (n.*908+25_*908+26insT) c.1311+25_1311+26insT (n.1311+25_1311+26insT) c.1248+25_1248+26insT (n.1248+25_1248+26insT) c.1317+25_1317+26insT (n.1317+25_1317+26insT) | gnomAD v4 |
1 | g.6472502G>A | CA561655 | PLEKHG5 | c.1080+25C>T (n.1080+25C>T) c.1254+25C>T (n.1254+25C>T) c.1191+25C>T (n.1191+25C>T) n.1556+25C>T c.1287+25C>T (n.1287+25C>T) c.1377+25C>T (n.1377+25C>T) c.*1292+25C>T (n.*1292+25C>T) c.*908+25C>T (n.*908+25C>T) c.1311+25C>T (n.1311+25C>T) c.1248+25C>T (n.1248+25C>T) c.1317+25C>T (n.1317+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472502G= | CA1143357871 | PLEKHG5 | c.1080+25C= (n.1080+25C=) c.1254+25C= (n.1254+25C=) c.1191+25C= (n.1191+25C=) n.1556+25C= c.1287+25C= (n.1287+25C=) c.1377+25C= (n.1377+25C=) c.*1292+25C= (n.*1292+25C=) c.*908+25C= (n.*908+25C=) c.1311+25C= (n.1311+25C=) c.1248+25C= (n.1248+25C=) c.1317+25C= (n.1317+25C=) | |
1 | g.6472502G>T | CA2574195428 | PLEKHG5 | c.1080+25C>A (n.1080+25C>A) c.1254+25C>A (n.1254+25C>A) c.1191+25C>A (n.1191+25C>A) n.1556+25C>A c.1287+25C>A (n.1287+25C>A) c.1377+25C>A (n.1377+25C>A) c.*1292+25C>A (n.*1292+25C>A) c.*908+25C>A (n.*908+25C>A) c.1311+25C>A (n.1311+25C>A) c.1248+25C>A (n.1248+25C>A) c.1317+25C>A (n.1317+25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472505del | CA2642981348 | PLEKHG5 | c.1080+25del (n.1080+25del) c.1254+25del (n.1254+25del) c.1191+25del (n.1191+25del) n.1556+25del c.1287+25del (n.1287+25del) c.1377+25del (n.1377+25del) c.*1292+25del (n.*1292+25del) c.*908+25del (n.*908+25del) c.1311+25del (n.1311+25del) c.1248+25del (n.1248+25del) c.1317+25del (n.1317+25del) | gnomAD v4 |
1 | g.6472503G>T | CA2642981351 | PLEKHG5 | c.1080+24C>A (n.1080+24C>A) c.1254+24C>A (n.1254+24C>A) c.1191+24C>A (n.1191+24C>A) n.1556+24C>A c.1287+24C>A (n.1287+24C>A) c.1377+24C>A (n.1377+24C>A) c.*1292+24C>A (n.*1292+24C>A) c.*908+24C>A (n.*908+24C>A) c.1311+24C>A (n.1311+24C>A) c.1248+24C>A (n.1248+24C>A) c.1317+24C>A (n.1317+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472504G>A | CA520765904 | PLEKHG5 | c.1080+23C>T (n.1080+23C>T) c.1254+23C>T (n.1254+23C>T) c.1191+23C>T (n.1191+23C>T) n.1556+23C>T c.1287+23C>T (n.1287+23C>T) c.1377+23C>T (n.1377+23C>T) c.*1292+23C>T (n.*1292+23C>T) c.*908+23C>T (n.*908+23C>T) c.1311+23C>T (n.1311+23C>T) c.1248+23C>T (n.1248+23C>T) c.1317+23C>T (n.1317+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6472504G>C | CA1151501730 | PLEKHG5 | c.1080+23C>G (n.1080+23C>G) c.1254+23C>G (n.1254+23C>G) c.1191+23C>G (n.1191+23C>G) n.1556+23C>G c.1287+23C>G (n.1287+23C>G) c.1377+23C>G (n.1377+23C>G) c.*1292+23C>G (n.*1292+23C>G) c.*908+23C>G (n.*908+23C>G) c.1311+23C>G (n.1311+23C>G) c.1248+23C>G (n.1248+23C>G) c.1317+23C>G (n.1317+23C>G) | dbSNP |
1 | g.6472504G= | CA1151501729 | PLEKHG5 | c.1080+23C= (n.1080+23C=) c.1254+23C= (n.1254+23C=) c.1191+23C= (n.1191+23C=) n.1556+23C= c.1287+23C= (n.1287+23C=) c.1377+23C= (n.1377+23C=) c.*1292+23C= (n.*1292+23C=) c.*908+23C= (n.*908+23C=) c.1311+23C= (n.1311+23C=) c.1248+23C= (n.1248+23C=) c.1317+23C= (n.1317+23C=) | |
1 | g.6472504G>T | CA2642981352 | PLEKHG5 | c.1080+23C>A (n.1080+23C>A) c.1254+23C>A (n.1254+23C>A) c.1191+23C>A (n.1191+23C>A) n.1556+23C>A c.1287+23C>A (n.1287+23C>A) c.1377+23C>A (n.1377+23C>A) c.*1292+23C>A (n.*1292+23C>A) c.*908+23C>A (n.*908+23C>A) c.1311+23C>A (n.1311+23C>A) c.1248+23C>A (n.1248+23C>A) c.1317+23C>A (n.1317+23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472505G= | CA1151501732 | PLEKHG5 | c.1080+22C= (n.1080+22C=) c.1254+22C= (n.1254+22C=) c.1191+22C= (n.1191+22C=) n.1556+22C= c.1287+22C= (n.1287+22C=) c.1377+22C= (n.1377+22C=) c.*1292+22C= (n.*1292+22C=) c.*908+22C= (n.*908+22C=) c.1311+22C= (n.1311+22C=) c.1248+22C= (n.1248+22C=) c.1317+22C= (n.1317+22C=) | |
1 | g.6472505G>T | CA561656 | PLEKHG5 | c.1080+22C>A (n.1080+22C>A) c.1254+22C>A (n.1254+22C>A) c.1191+22C>A (n.1191+22C>A) n.1556+22C>A c.1287+22C>A (n.1287+22C>A) c.1377+22C>A (n.1377+22C>A) c.*1292+22C>A (n.*1292+22C>A) c.*908+22C>A (n.*908+22C>A) c.1311+22C>A (n.1311+22C>A) c.1248+22C>A (n.1248+22C>A) c.1317+22C>A (n.1317+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472506A>G | CA645641154 | PLEKHG5 | c.1080+21T>C (n.1080+21T>C) c.1254+21T>C (n.1254+21T>C) c.1191+21T>C (n.1191+21T>C) n.1556+21T>C c.1287+21T>C (n.1287+21T>C) c.1377+21T>C (n.1377+21T>C) c.*1292+21T>C (n.*1292+21T>C) c.*908+21T>C (n.*908+21T>C) c.1311+21T>C (n.1311+21T>C) c.1248+21T>C (n.1248+21T>C) c.1317+21T>C (n.1317+21T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6472507C>A | CA2642981358 | PLEKHG5 | c.1080+20G>T (n.1080+20G>T) c.1254+20G>T (n.1254+20G>T) c.1191+20G>T (n.1191+20G>T) n.1556+20G>T c.1287+20G>T (n.1287+20G>T) c.1377+20G>T (n.1377+20G>T) c.*1292+20G>T (n.*1292+20G>T) c.*908+20G>T (n.*908+20G>T) c.1311+20G>T (n.1311+20G>T) c.1248+20G>T (n.1248+20G>T) c.1317+20G>T (n.1317+20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472507C>T | CA2642981359 | PLEKHG5 | c.1080+20G>A (n.1080+20G>A) c.1254+20G>A (n.1254+20G>A) c.1191+20G>A (n.1191+20G>A) n.1556+20G>A c.1287+20G>A (n.1287+20G>A) c.1377+20G>A (n.1377+20G>A) c.*1292+20G>A (n.*1292+20G>A) c.*908+20G>A (n.*908+20G>A) c.1311+20G>A (n.1311+20G>A) c.1248+20G>A (n.1248+20G>A) c.1317+20G>A (n.1317+20G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472508C>A | CA1151501741 | PLEKHG5 | c.1080+19G>T (n.1080+19G>T) c.1254+19G>T (n.1254+19G>T) c.1191+19G>T (n.1191+19G>T) n.1556+19G>T c.1287+19G>T (n.1287+19G>T) c.1377+19G>T (n.1377+19G>T) c.*1292+19G>T (n.*1292+19G>T) c.*908+19G>T (n.*908+19G>T) c.1311+19G>T (n.1311+19G>T) c.1248+19G>T (n.1248+19G>T) c.1317+19G>T (n.1317+19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472508C= | CA1151501739 | PLEKHG5 | c.1080+19G= (n.1080+19G=) c.1254+19G= (n.1254+19G=) c.1191+19G= (n.1191+19G=) n.1556+19G= c.1287+19G= (n.1287+19G=) c.1377+19G= (n.1377+19G=) c.*1292+19G= (n.*1292+19G=) c.*908+19G= (n.*908+19G=) c.1311+19G= (n.1311+19G=) c.1248+19G= (n.1248+19G=) c.1317+19G= (n.1317+19G=) | |
1 | g.6472508C>T | CA2574195429 | PLEKHG5 | c.1080+19G>A (n.1080+19G>A) c.1254+19G>A (n.1254+19G>A) c.1191+19G>A (n.1191+19G>A) n.1556+19G>A c.1287+19G>A (n.1287+19G>A) c.1377+19G>A (n.1377+19G>A) c.*1292+19G>A (n.*1292+19G>A) c.*908+19G>A (n.*908+19G>A) c.1311+19G>A (n.1311+19G>A) c.1248+19G>A (n.1248+19G>A) c.1317+19G>A (n.1317+19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472509A= | CA1146858300 | PLEKHG5 | c.1080+18T= (n.1080+18T=) c.1254+18T= (n.1254+18T=) c.1191+18T= (n.1191+18T=) n.1556+18T= c.1287+18T= (n.1287+18T=) c.1377+18T= (n.1377+18T=) c.*1292+18T= (n.*1292+18T=) c.*908+18T= (n.*908+18T=) c.1311+18T= (n.1311+18T=) c.1248+18T= (n.1248+18T=) c.1317+18T= (n.1317+18T=) | |
1 | g.6472509A>C | CA1151501743 | PLEKHG5 | c.1080+18T>G (n.1080+18T>G) c.1254+18T>G (n.1254+18T>G) c.1191+18T>G (n.1191+18T>G) n.1556+18T>G c.1287+18T>G (n.1287+18T>G) c.1377+18T>G (n.1377+18T>G) c.*1292+18T>G (n.*1292+18T>G) c.*908+18T>G (n.*908+18T>G) c.1311+18T>G (n.1311+18T>G) c.1248+18T>G (n.1248+18T>G) c.1317+18T>G (n.1317+18T>G) | dbSNP |
1 | g.6472509A>G | CA2742323494 | PLEKHG5 | c.1080+18T>C (n.1080+18T>C) c.1254+18T>C (n.1254+18T>C) c.1191+18T>C (n.1191+18T>C) n.1556+18T>C c.1287+18T>C (n.1287+18T>C) c.1377+18T>C (n.1377+18T>C) c.*1292+18T>C (n.*1292+18T>C) c.*908+18T>C (n.*908+18T>C) c.1311+18T>C (n.1311+18T>C) c.1248+18T>C (n.1248+18T>C) c.1317+18T>C (n.1317+18T>C) | |
1 | g.6472509A>T | CA561657 | PLEKHG5 | c.1080+18T>A (n.1080+18T>A) c.1254+18T>A (n.1254+18T>A) c.1191+18T>A (n.1191+18T>A) n.1556+18T>A c.1287+18T>A (n.1287+18T>A) c.1377+18T>A (n.1377+18T>A) c.*1292+18T>A (n.*1292+18T>A) c.*908+18T>A (n.*908+18T>A) c.1311+18T>A (n.1311+18T>A) c.1248+18T>A (n.1248+18T>A) c.1317+18T>A (n.1317+18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472509_6472512dup | CA2832538105 | PLEKHG5 | c.1080+15_1080+18dup (n.1080+15_1080+18dup) c.1254+15_1254+18dup (n.1254+15_1254+18dup) c.1191+15_1191+18dup (n.1191+15_1191+18dup) n.1556+15_1556+18dup c.1287+15_1287+18dup (n.1287+15_1287+18dup) c.1377+15_1377+18dup (n.1377+15_1377+18dup) c.*1292+15_*1292+18dup (n.*1292+15_*1292+18dup) c.*908+15_*908+18dup (n.*908+15_*908+18dup) c.1311+15_1311+18dup (n.1311+15_1311+18dup) c.1248+15_1248+18dup (n.1248+15_1248+18dup) c.1317+15_1317+18dup (n.1317+15_1317+18dup) | |
1 | g.6472510G>A | CA2642981371 | PLEKHG5 | c.1080+17C>T (n.1080+17C>T) c.1254+17C>T (n.1254+17C>T) c.1191+17C>T (n.1191+17C>T) n.1556+17C>T c.1287+17C>T (n.1287+17C>T) c.1377+17C>T (n.1377+17C>T) c.*1292+17C>T (n.*1292+17C>T) c.*908+17C>T (n.*908+17C>T) c.1311+17C>T (n.1311+17C>T) c.1248+17C>T (n.1248+17C>T) c.1317+17C>T (n.1317+17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6472510G>T | CA2642981374 | PLEKHG5 | c.1080+17C>A (n.1080+17C>A) c.1254+17C>A (n.1254+17C>A) c.1191+17C>A (n.1191+17C>A) n.1556+17C>A c.1287+17C>A (n.1287+17C>A) c.1377+17C>A (n.1377+17C>A) c.*1292+17C>A (n.*1292+17C>A) c.*908+17C>A (n.*908+17C>A) c.1311+17C>A (n.1311+17C>A) c.1248+17C>A (n.1248+17C>A) c.1317+17C>A (n.1317+17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472511C>A | CA2574195430 | PLEKHG5 | c.1080+16G>T (n.1080+16G>T) c.1254+16G>T (n.1254+16G>T) c.1191+16G>T (n.1191+16G>T) n.1556+16G>T c.1287+16G>T (n.1287+16G>T) c.1377+16G>T (n.1377+16G>T) c.*1292+16G>T (n.*1292+16G>T) c.*908+16G>T (n.*908+16G>T) c.1311+16G>T (n.1311+16G>T) c.1248+16G>T (n.1248+16G>T) c.1317+16G>T (n.1317+16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472511C= | CA1143655260 | PLEKHG5 | c.1080+16G= (n.1080+16G=) c.1254+16G= (n.1254+16G=) c.1191+16G= (n.1191+16G=) n.1556+16G= c.1287+16G= (n.1287+16G=) c.1377+16G= (n.1377+16G=) c.*1292+16G= (n.*1292+16G=) c.*908+16G= (n.*908+16G=) c.1311+16G= (n.1311+16G=) c.1248+16G= (n.1248+16G=) c.1317+16G= (n.1317+16G=) | |
1 | g.6472511C>G | CA561659 | PLEKHG5 | c.1080+16G>C (n.1080+16G>C) c.1254+16G>C (n.1254+16G>C) c.1191+16G>C (n.1191+16G>C) n.1556+16G>C c.1287+16G>C (n.1287+16G>C) c.1377+16G>C (n.1377+16G>C) c.*1292+16G>C (n.*1292+16G>C) c.*908+16G>C (n.*908+16G>C) c.1311+16G>C (n.1311+16G>C) c.1248+16G>C (n.1248+16G>C) c.1317+16G>C (n.1317+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472511C>T | CA561658 | PLEKHG5 | c.1080+16G>A (n.1080+16G>A) c.1254+16G>A (n.1254+16G>A) c.1191+16G>A (n.1191+16G>A) n.1556+16G>A c.1287+16G>A (n.1287+16G>A) c.1377+16G>A (n.1377+16G>A) c.*1292+16G>A (n.*1292+16G>A) c.*908+16G>A (n.*908+16G>A) c.1311+16G>A (n.1311+16G>A) c.1248+16G>A (n.1248+16G>A) c.1317+16G>A (n.1317+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472512G>A | CA520765908 | PLEKHG5 | c.1080+15C>T (n.1080+15C>T) c.1254+15C>T (n.1254+15C>T) c.1191+15C>T (n.1191+15C>T) n.1556+15C>T c.1287+15C>T (n.1287+15C>T) c.1377+15C>T (n.1377+15C>T) c.*1292+15C>T (n.*1292+15C>T) c.*908+15C>T (n.*908+15C>T) c.1311+15C>T (n.1311+15C>T) c.1248+15C>T (n.1248+15C>T) c.1317+15C>T (n.1317+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472512G>C | CA561660 | PLEKHG5 | c.1080+15C>G (n.1080+15C>G) c.1254+15C>G (n.1254+15C>G) c.1191+15C>G (n.1191+15C>G) n.1556+15C>G c.1287+15C>G (n.1287+15C>G) c.1377+15C>G (n.1377+15C>G) c.*1292+15C>G (n.*1292+15C>G) c.*908+15C>G (n.*908+15C>G) c.1311+15C>G (n.1311+15C>G) c.1248+15C>G (n.1248+15C>G) c.1317+15C>G (n.1317+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472512G= | CA1151501749 | PLEKHG5 | c.1080+15C= (n.1080+15C=) c.1254+15C= (n.1254+15C=) c.1191+15C= (n.1191+15C=) n.1556+15C= c.1287+15C= (n.1287+15C=) c.1377+15C= (n.1377+15C=) c.*1292+15C= (n.*1292+15C=) c.*908+15C= (n.*908+15C=) c.1311+15C= (n.1311+15C=) c.1248+15C= (n.1248+15C=) c.1317+15C= (n.1317+15C=) | |
1 | g.6472512G>T | CA2574195431 | PLEKHG5 | c.1080+15C>A (n.1080+15C>A) c.1254+15C>A (n.1254+15C>A) c.1191+15C>A (n.1191+15C>A) n.1556+15C>A c.1287+15C>A (n.1287+15C>A) c.1377+15C>A (n.1377+15C>A) c.*1292+15C>A (n.*1292+15C>A) c.*908+15C>A (n.*908+15C>A) c.1311+15C>A (n.1311+15C>A) c.1248+15C>A (n.1248+15C>A) c.1317+15C>A (n.1317+15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472513C= | CA1151501756 | PLEKHG5 | c.1080+14G= (n.1080+14G=) c.1254+14G= (n.1254+14G=) c.1191+14G= (n.1191+14G=) n.1556+14G= c.1287+14G= (n.1287+14G=) c.1377+14G= (n.1377+14G=) c.*1292+14G= (n.*1292+14G=) c.*908+14G= (n.*908+14G=) c.1311+14G= (n.1311+14G=) c.1248+14G= (n.1248+14G=) c.1317+14G= (n.1317+14G=) | |
1 | g.6472513C>T | CA1151501771 | PLEKHG5 | c.1080+14G>A (n.1080+14G>A) c.1254+14G>A (n.1254+14G>A) c.1191+14G>A (n.1191+14G>A) n.1556+14G>A c.1287+14G>A (n.1287+14G>A) c.1377+14G>A (n.1377+14G>A) c.*1292+14G>A (n.*1292+14G>A) c.*908+14G>A (n.*908+14G>A) c.1311+14G>A (n.1311+14G>A) c.1248+14G>A (n.1248+14G>A) c.1317+14G>A (n.1317+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472514A= | CA1151501776 | PLEKHG5 | c.1080+13T= (n.1080+13T=) c.1254+13T= (n.1254+13T=) c.1191+13T= (n.1191+13T=) n.1556+13T= c.1287+13T= (n.1287+13T=) c.1377+13T= (n.1377+13T=) c.*1292+13T= (n.*1292+13T=) c.*908+13T= (n.*908+13T=) c.1311+13T= (n.1311+13T=) c.1248+13T= (n.1248+13T=) c.1317+13T= (n.1317+13T=) | |
1 | g.6472514A>G | CA1151501777 | PLEKHG5 | c.1080+13T>C (n.1080+13T>C) c.1254+13T>C (n.1254+13T>C) c.1191+13T>C (n.1191+13T>C) n.1556+13T>C c.1287+13T>C (n.1287+13T>C) c.1377+13T>C (n.1377+13T>C) c.*1292+13T>C (n.*1292+13T>C) c.*908+13T>C (n.*908+13T>C) c.1311+13T>C (n.1311+13T>C) c.1248+13T>C (n.1248+13T>C) c.1317+13T>C (n.1317+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472515G>A | CA561661 | PLEKHG5 | c.1080+12C>T (n.1080+12C>T) c.1254+12C>T (n.1254+12C>T) c.1191+12C>T (n.1191+12C>T) n.1556+12C>T c.1287+12C>T (n.1287+12C>T) c.1377+12C>T (n.1377+12C>T) c.*1292+12C>T (n.*1292+12C>T) c.*908+12C>T (n.*908+12C>T) c.1311+12C>T (n.1311+12C>T) c.1248+12C>T (n.1248+12C>T) c.1317+12C>T (n.1317+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472515G= | CA1151501781 | PLEKHG5 | c.1080+12C= (n.1080+12C=) c.1254+12C= (n.1254+12C=) c.1191+12C= (n.1191+12C=) n.1556+12C= c.1287+12C= (n.1287+12C=) c.1377+12C= (n.1377+12C=) c.*1292+12C= (n.*1292+12C=) c.*908+12C= (n.*908+12C=) c.1311+12C= (n.1311+12C=) c.1248+12C= (n.1248+12C=) c.1317+12C= (n.1317+12C=) | |
1 | g.6472515G>T | CA2574195432 | PLEKHG5 | c.1080+12C>A (n.1080+12C>A) c.1254+12C>A (n.1254+12C>A) c.1191+12C>A (n.1191+12C>A) n.1556+12C>A c.1287+12C>A (n.1287+12C>A) c.1377+12C>A (n.1377+12C>A) c.*1292+12C>A (n.*1292+12C>A) c.*908+12C>A (n.*908+12C>A) c.1311+12C>A (n.1311+12C>A) c.1248+12C>A (n.1248+12C>A) c.1317+12C>A (n.1317+12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472516C= | CA1151501795 | PLEKHG5 | c.1080+11G= (n.1080+11G=) c.1254+11G= (n.1254+11G=) c.1191+11G= (n.1191+11G=) n.1556+11G= c.1287+11G= (n.1287+11G=) c.1377+11G= (n.1377+11G=) c.*1292+11G= (n.*1292+11G=) c.*908+11G= (n.*908+11G=) c.1311+11G= (n.1311+11G=) c.1248+11G= (n.1248+11G=) c.1317+11G= (n.1317+11G=) | |
1 | g.6472516C>T | CA520765910 | PLEKHG5 | c.1080+11G>A (n.1080+11G>A) c.1254+11G>A (n.1254+11G>A) c.1191+11G>A (n.1191+11G>A) n.1556+11G>A c.1287+11G>A (n.1287+11G>A) c.1377+11G>A (n.1377+11G>A) c.*1292+11G>A (n.*1292+11G>A) c.*908+11G>A (n.*908+11G>A) c.1311+11G>A (n.1311+11G>A) c.1248+11G>A (n.1248+11G>A) c.1317+11G>A (n.1317+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472519del | CA998177756 | PLEKHG5 | c.1080+11del (n.1080+11del) c.1254+11del (n.1254+11del) c.1191+11del (n.1191+11del) n.1556+11del c.1287+11del (n.1287+11del) c.1377+11del (n.1377+11del) c.*1292+11del (n.*1292+11del) c.*908+11del (n.*908+11del) c.1311+11del (n.1311+11del) c.1248+11del (n.1248+11del) c.1317+11del (n.1317+11del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472518C>A | CA2642981433 | PLEKHG5 | c.1080+9G>T (n.1080+9G>T) c.1254+9G>T (n.1254+9G>T) c.1191+9G>T (n.1191+9G>T) n.1556+9G>T c.1287+9G>T (n.1287+9G>T) c.1377+9G>T (n.1377+9G>T) c.*1292+9G>T (n.*1292+9G>T) c.*908+9G>T (n.*908+9G>T) c.1311+9G>T (n.1311+9G>T) c.1248+9G>T (n.1248+9G>T) c.1317+9G>T (n.1317+9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472518C= | CA1151501809 | PLEKHG5 | c.1080+9G= (n.1080+9G=) c.1254+9G= (n.1254+9G=) c.1191+9G= (n.1191+9G=) n.1556+9G= c.1287+9G= (n.1287+9G=) c.1377+9G= (n.1377+9G=) c.*1292+9G= (n.*1292+9G=) c.*908+9G= (n.*908+9G=) c.1311+9G= (n.1311+9G=) c.1248+9G= (n.1248+9G=) c.1317+9G= (n.1317+9G=) | |
1 | g.6472518C>T | CA1151501812 | PLEKHG5 | c.1080+9G>A (n.1080+9G>A) c.1254+9G>A (n.1254+9G>A) c.1191+9G>A (n.1191+9G>A) n.1556+9G>A c.1287+9G>A (n.1287+9G>A) c.1377+9G>A (n.1377+9G>A) c.*1292+9G>A (n.*1292+9G>A) c.*908+9G>A (n.*908+9G>A) c.1311+9G>A (n.1311+9G>A) c.1248+9G>A (n.1248+9G>A) c.1317+9G>A (n.1317+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472519C= | CA1151501821 | PLEKHG5 | c.1080+8G= (n.1080+8G=) c.1254+8G= (n.1254+8G=) c.1191+8G= (n.1191+8G=) n.1556+8G= c.1287+8G= (n.1287+8G=) c.1377+8G= (n.1377+8G=) c.*1292+8G= (n.*1292+8G=) c.*908+8G= (n.*908+8G=) c.1311+8G= (n.1311+8G=) c.1248+8G= (n.1248+8G=) c.1317+8G= (n.1317+8G=) | |
1 | g.6472519C>G | CA658653717 | PLEKHG5 | c.1080+8G>C (n.1080+8G>C) c.1254+8G>C (n.1254+8G>C) c.1191+8G>C (n.1191+8G>C) n.1556+8G>C c.1287+8G>C (n.1287+8G>C) c.1377+8G>C (n.1377+8G>C) c.*1292+8G>C (n.*1292+8G>C) c.*908+8G>C (n.*908+8G>C) c.1311+8G>C (n.1311+8G>C) c.1248+8G>C (n.1248+8G>C) c.1317+8G>C (n.1317+8G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6472519C>T | CA2642981438 | PLEKHG5 | c.1080+8G>A (n.1080+8G>A) c.1254+8G>A (n.1254+8G>A) c.1191+8G>A (n.1191+8G>A) n.1556+8G>A c.1287+8G>A (n.1287+8G>A) c.1377+8G>A (n.1377+8G>A) c.*1292+8G>A (n.*1292+8G>A) c.*908+8G>A (n.*908+8G>A) c.1311+8G>A (n.1311+8G>A) c.1248+8G>A (n.1248+8G>A) c.1317+8G>A (n.1317+8G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472520T>A | CA2642981439 | PLEKHG5 | c.1080+7A>T (n.1080+7A>T) c.1254+7A>T (n.1254+7A>T) c.1191+7A>T (n.1191+7A>T) n.1556+7A>T c.1287+7A>T (n.1287+7A>T) c.1377+7A>T (n.1377+7A>T) c.*1292+7A>T (n.*1292+7A>T) c.*908+7A>T (n.*908+7A>T) c.1311+7A>T (n.1311+7A>T) c.1248+7A>T (n.1248+7A>T) c.1317+7A>T (n.1317+7A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472520T>C | CA1151501831 | PLEKHG5 | c.1080+7A>G (n.1080+7A>G) c.1254+7A>G (n.1254+7A>G) c.1191+7A>G (n.1191+7A>G) n.1556+7A>G c.1287+7A>G (n.1287+7A>G) c.1377+7A>G (n.1377+7A>G) c.*1292+7A>G (n.*1292+7A>G) c.*908+7A>G (n.*908+7A>G) c.1311+7A>G (n.1311+7A>G) c.1248+7A>G (n.1248+7A>G) c.1317+7A>G (n.1317+7A>G) | dbSNP |
1 | g.6472520T= | CA1151501829 | PLEKHG5 | c.1080+7A= (n.1080+7A=) c.1254+7A= (n.1254+7A=) c.1191+7A= (n.1191+7A=) n.1556+7A= c.1287+7A= (n.1287+7A=) c.1377+7A= (n.1377+7A=) c.*1292+7A= (n.*1292+7A=) c.*908+7A= (n.*908+7A=) c.1311+7A= (n.1311+7A=) c.1248+7A= (n.1248+7A=) c.1317+7A= (n.1317+7A=) | |
1 | g.6472521del | CA2642981441 | PLEKHG5 | c.1080+6del (n.1080+6del) c.1254+6del (n.1254+6del) c.1191+6del (n.1191+6del) n.1556+6del c.1287+6del (n.1287+6del) c.1377+6del (n.1377+6del) c.*1292+6del (n.*1292+6del) c.*908+6del (n.*908+6del) c.1311+6del (n.1311+6del) c.1248+6del (n.1248+6del) c.1317+6del (n.1317+6del) | gnomAD v4 |
1 | g.6472522C>A | CA1151501849 | PLEKHG5 | c.1080+5G>T (n.1080+5G>T) c.1254+5G>T (n.1254+5G>T) c.1191+5G>T (n.1191+5G>T) n.1556+5G>T c.1287+5G>T (n.1287+5G>T) c.1377+5G>T (n.1377+5G>T) c.*1292+5G>T (n.*1292+5G>T) c.*908+5G>T (n.*908+5G>T) c.1311+5G>T (n.1311+5G>T) c.1248+5G>T (n.1248+5G>T) c.1317+5G>T (n.1317+5G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6472522C= | CA1151501835 | PLEKHG5 | c.1080+5G= (n.1080+5G=) c.1254+5G= (n.1254+5G=) c.1191+5G= (n.1191+5G=) n.1556+5G= c.1287+5G= (n.1287+5G=) c.1377+5G= (n.1377+5G=) c.*1292+5G= (n.*1292+5G=) c.*908+5G= (n.*908+5G=) c.1311+5G= (n.1311+5G=) c.1248+5G= (n.1248+5G=) c.1317+5G= (n.1317+5G=) | |
1 | g.6472522C>T | CA2740105647 | PLEKHG5 | c.1080+5G>A (n.1080+5G>A) c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) n.1556+5G>A c.1287+5G>A (n.1287+5G>A) c.1377+5G>A (n.1377+5G>A) c.*1292+5G>A (n.*1292+5G>A) c.*908+5G>A (n.*908+5G>A) c.1311+5G>A (n.1311+5G>A) c.1248+5G>A (n.1248+5G>A) c.1317+5G>A (n.1317+5G>A) | |
1 | g.6472523T>A | CA520765912 | PLEKHG5 | c.1080+4A>T (n.1080+4A>T) c.1254+4A>T (n.1254+4A>T) c.1191+4A>T (n.1191+4A>T) n.1556+4A>T c.1287+4A>T (n.1287+4A>T) c.1377+4A>T (n.1377+4A>T) c.*1292+4A>T (n.*1292+4A>T) c.*908+4A>T (n.*908+4A>T) c.1311+4A>T (n.1311+4A>T) c.1248+4A>T (n.1248+4A>T) c.1317+4A>T (n.1317+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472523T>C | CA2642981445 | PLEKHG5 | c.1080+4A>G (n.1080+4A>G) c.1254+4A>G (n.1254+4A>G) c.1191+4A>G (n.1191+4A>G) n.1556+4A>G c.1287+4A>G (n.1287+4A>G) c.1377+4A>G (n.1377+4A>G) c.*1292+4A>G (n.*1292+4A>G) c.*908+4A>G (n.*908+4A>G) c.1311+4A>G (n.1311+4A>G) c.1248+4A>G (n.1248+4A>G) c.1317+4A>G (n.1317+4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472523T= | CA1151501862 | PLEKHG5 | c.1080+4A= (n.1080+4A=) c.1254+4A= (n.1254+4A=) c.1191+4A= (n.1191+4A=) n.1556+4A= c.1287+4A= (n.1287+4A=) c.1377+4A= (n.1377+4A=) c.*1292+4A= (n.*1292+4A=) c.*908+4A= (n.*908+4A=) c.1311+4A= (n.1311+4A=) c.1248+4A= (n.1248+4A=) c.1317+4A= (n.1317+4A=) | |
1 | g.6472524C= | CA1151501865 | PLEKHG5 | c.1080+3G= (n.1080+3G=) c.1254+3G= (n.1254+3G=) c.1191+3G= (n.1191+3G=) n.1556+3G= c.1287+3G= (n.1287+3G=) c.1377+3G= (n.1377+3G=) c.*1292+3G= (n.*1292+3G=) c.*908+3G= (n.*908+3G=) c.1311+3G= (n.1311+3G=) c.1248+3G= (n.1248+3G=) c.1317+3G= (n.1317+3G=) | |
1 | g.6472524C>G | CA1151501870 | PLEKHG5 | c.1080+3G>C (n.1080+3G>C) c.1254+3G>C (n.1254+3G>C) c.1191+3G>C (n.1191+3G>C) n.1556+3G>C c.1287+3G>C (n.1287+3G>C) c.1377+3G>C (n.1377+3G>C) c.*1292+3G>C (n.*1292+3G>C) c.*908+3G>C (n.*908+3G>C) c.1311+3G>C (n.1311+3G>C) c.1248+3G>C (n.1248+3G>C) c.1317+3G>C (n.1317+3G>C) | dbSNP |
1 | g.6472524C>T | CA520765913 | PLEKHG5 | c.1080+3G>A (n.1080+3G>A) c.1254+3G>A (n.1254+3G>A) c.1191+3G>A (n.1191+3G>A) n.1556+3G>A c.1287+3G>A (n.1287+3G>A) c.1377+3G>A (n.1377+3G>A) c.*1292+3G>A (n.*1292+3G>A) c.*908+3G>A (n.*908+3G>A) c.1311+3G>A (n.1311+3G>A) c.1248+3G>A (n.1248+3G>A) c.1317+3G>A (n.1317+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |