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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6472367C= | CA1151501459 | PLEKHG5 | c.1080+160G= (n.1080+160G=) c.1254+160G= (n.1254+160G=) c.1191+160G= (n.1191+160G=) n.1556+160G= c.1287+160G= (n.1287+160G=) c.1377+160G= (n.1377+160G=) c.*1292+160G= (n.*1292+160G=) c.*908+160G= (n.*908+160G=) c.1311+160G= (n.1311+160G=) c.1248+160G= (n.1248+160G=) c.1317+160G= (n.1317+160G=) | |
| 1 | g.6472367C>T | CA1151501460 | PLEKHG5 | c.1080+160G>A (n.1080+160G>A) c.1254+160G>A (n.1254+160G>A) c.1191+160G>A (n.1191+160G>A) n.1556+160G>A c.1287+160G>A (n.1287+160G>A) c.1377+160G>A (n.1377+160G>A) c.*1292+160G>A (n.*1292+160G>A) c.*908+160G>A (n.*908+160G>A) c.1311+160G>A (n.1311+160G>A) c.1248+160G>A (n.1248+160G>A) c.1317+160G>A (n.1317+160G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6472370G>C | CA737851990 | PLEKHG5 | c.1080+157C>G (n.1080+157C>G) c.1254+157C>G (n.1254+157C>G) c.1191+157C>G (n.1191+157C>G) n.1556+157C>G c.1287+157C>G (n.1287+157C>G) c.1377+157C>G (n.1377+157C>G) c.*1292+157C>G (n.*1292+157C>G) c.*908+157C>G (n.*908+157C>G) c.1311+157C>G (n.1311+157C>G) c.1248+157C>G (n.1248+157C>G) c.1317+157C>G (n.1317+157C>G) | dbSNP |
| 1 | g.6472370G= | CA1151501461 | PLEKHG5 | c.1080+157C= (n.1080+157C=) c.1254+157C= (n.1254+157C=) c.1191+157C= (n.1191+157C=) n.1556+157C= c.1287+157C= (n.1287+157C=) c.1377+157C= (n.1377+157C=) c.*1292+157C= (n.*1292+157C=) c.*908+157C= (n.*908+157C=) c.1311+157C= (n.1311+157C=) c.1248+157C= (n.1248+157C=) c.1317+157C= (n.1317+157C=) | |
| 1 | g.6472373G>C | CA737851997 | PLEKHG5 | c.1080+154C>G (n.1080+154C>G) c.1254+154C>G (n.1254+154C>G) c.1191+154C>G (n.1191+154C>G) n.1556+154C>G c.1287+154C>G (n.1287+154C>G) c.1377+154C>G (n.1377+154C>G) c.*1292+154C>G (n.*1292+154C>G) c.*908+154C>G (n.*908+154C>G) c.1311+154C>G (n.1311+154C>G) c.1248+154C>G (n.1248+154C>G) c.1317+154C>G (n.1317+154C>G) | dbSNP |
| 1 | g.6472373G= | CA1151501462 | PLEKHG5 | c.1080+154C= (n.1080+154C=) c.1254+154C= (n.1254+154C=) c.1191+154C= (n.1191+154C=) n.1556+154C= c.1287+154C= (n.1287+154C=) c.1377+154C= (n.1377+154C=) c.*1292+154C= (n.*1292+154C=) c.*908+154C= (n.*908+154C=) c.1311+154C= (n.1311+154C=) c.1248+154C= (n.1248+154C=) c.1317+154C= (n.1317+154C=) | |
| 1 | g.6472374G>T | CA2740105645 | PLEKHG5 | c.1080+153C>A (n.1080+153C>A) c.1254+153C>A (n.1254+153C>A) c.1191+153C>A (n.1191+153C>A) n.1556+153C>A c.1287+153C>A (n.1287+153C>A) c.1377+153C>A (n.1377+153C>A) c.*1292+153C>A (n.*1292+153C>A) c.*908+153C>A (n.*908+153C>A) c.1311+153C>A (n.1311+153C>A) c.1248+153C>A (n.1248+153C>A) c.1317+153C>A (n.1317+153C>A) | |
| 1 | g.6472375C>A | CA2642980906 | PLEKHG5 | c.1080+152G>T (n.1080+152G>T) c.1254+152G>T (n.1254+152G>T) c.1191+152G>T (n.1191+152G>T) n.1556+152G>T c.1287+152G>T (n.1287+152G>T) c.1377+152G>T (n.1377+152G>T) c.*1292+152G>T (n.*1292+152G>T) c.*908+152G>T (n.*908+152G>T) c.1311+152G>T (n.1311+152G>T) c.1248+152G>T (n.1248+152G>T) c.1317+152G>T (n.1317+152G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472375C>T | CA2642980908 | PLEKHG5 | c.1080+152G>A (n.1080+152G>A) c.1254+152G>A (n.1254+152G>A) c.1191+152G>A (n.1191+152G>A) n.1556+152G>A c.1287+152G>A (n.1287+152G>A) c.1377+152G>A (n.1377+152G>A) c.*1292+152G>A (n.*1292+152G>A) c.*908+152G>A (n.*908+152G>A) c.1311+152G>A (n.1311+152G>A) c.1248+152G>A (n.1248+152G>A) c.1317+152G>A (n.1317+152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472376A= | CA1151501463 | PLEKHG5 | c.1080+151T= (n.1080+151T=) c.1254+151T= (n.1254+151T=) c.1191+151T= (n.1191+151T=) n.1556+151T= c.1287+151T= (n.1287+151T=) c.1377+151T= (n.1377+151T=) c.*1292+151T= (n.*1292+151T=) c.*908+151T= (n.*908+151T=) c.1311+151T= (n.1311+151T=) c.1248+151T= (n.1248+151T=) c.1317+151T= (n.1317+151T=) | |
| 1 | g.6472376A>C | CA2642980914 | PLEKHG5 | c.1080+151T>G (n.1080+151T>G) c.1254+151T>G (n.1254+151T>G) c.1191+151T>G (n.1191+151T>G) n.1556+151T>G c.1287+151T>G (n.1287+151T>G) c.1377+151T>G (n.1377+151T>G) c.*1292+151T>G (n.*1292+151T>G) c.*908+151T>G (n.*908+151T>G) c.1311+151T>G (n.1311+151T>G) c.1248+151T>G (n.1248+151T>G) c.1317+151T>G (n.1317+151T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472376A>T | CA17240785 | PLEKHG5 | c.1080+151T>A (n.1080+151T>A) c.1254+151T>A (n.1254+151T>A) c.1191+151T>A (n.1191+151T>A) n.1556+151T>A c.1287+151T>A (n.1287+151T>A) c.1377+151T>A (n.1377+151T>A) c.*1292+151T>A (n.*1292+151T>A) c.*908+151T>A (n.*908+151T>A) c.1311+151T>A (n.1311+151T>A) c.1248+151T>A (n.1248+151T>A) c.1317+151T>A (n.1317+151T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472377C>A | CA2642980917 | PLEKHG5 | c.1080+150G>T (n.1080+150G>T) c.1254+150G>T (n.1254+150G>T) c.1191+150G>T (n.1191+150G>T) n.1556+150G>T c.1287+150G>T (n.1287+150G>T) c.1377+150G>T (n.1377+150G>T) c.*1292+150G>T (n.*1292+150G>T) c.*908+150G>T (n.*908+150G>T) c.1311+150G>T (n.1311+150G>T) c.1248+150G>T (n.1248+150G>T) c.1317+150G>T (n.1317+150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472377C= | CA1151501465 | PLEKHG5 | c.1080+150G= (n.1080+150G=) c.1254+150G= (n.1254+150G=) c.1191+150G= (n.1191+150G=) n.1556+150G= c.1287+150G= (n.1287+150G=) c.1377+150G= (n.1377+150G=) c.*1292+150G= (n.*1292+150G=) c.*908+150G= (n.*908+150G=) c.1311+150G= (n.1311+150G=) c.1248+150G= (n.1248+150G=) c.1317+150G= (n.1317+150G=) | |
| 1 | g.6472377C>T | CA1151501468 | PLEKHG5 | c.1080+150G>A (n.1080+150G>A) c.1254+150G>A (n.1254+150G>A) c.1191+150G>A (n.1191+150G>A) n.1556+150G>A c.1287+150G>A (n.1287+150G>A) c.1377+150G>A (n.1377+150G>A) c.*1292+150G>A (n.*1292+150G>A) c.*908+150G>A (n.*908+150G>A) c.1311+150G>A (n.1311+150G>A) c.1248+150G>A (n.1248+150G>A) c.1317+150G>A (n.1317+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472378C>A | CA2573335863 | PLEKHG5 | c.1080+149G>T (n.1080+149G>T) c.1254+149G>T (n.1254+149G>T) c.1191+149G>T (n.1191+149G>T) n.1556+149G>T c.1287+149G>T (n.1287+149G>T) c.1377+149G>T (n.1377+149G>T) c.*1292+149G>T (n.*1292+149G>T) c.*908+149G>T (n.*908+149G>T) c.1311+149G>T (n.1311+149G>T) c.1248+149G>T (n.1248+149G>T) c.1317+149G>T (n.1317+149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472378C= | CA1151501472 | PLEKHG5 | c.1080+149G= (n.1080+149G=) c.1254+149G= (n.1254+149G=) c.1191+149G= (n.1191+149G=) n.1556+149G= c.1287+149G= (n.1287+149G=) c.1377+149G= (n.1377+149G=) c.*1292+149G= (n.*1292+149G=) c.*908+149G= (n.*908+149G=) c.1311+149G= (n.1311+149G=) c.1248+149G= (n.1248+149G=) c.1317+149G= (n.1317+149G=) | |
| 1 | g.6472378C>G | CA17240790 | PLEKHG5 | c.1080+149G>C (n.1080+149G>C) c.1254+149G>C (n.1254+149G>C) c.1191+149G>C (n.1191+149G>C) n.1556+149G>C c.1287+149G>C (n.1287+149G>C) c.1377+149G>C (n.1377+149G>C) c.*1292+149G>C (n.*1292+149G>C) c.*908+149G>C (n.*908+149G>C) c.1311+149G>C (n.1311+149G>C) c.1248+149G>C (n.1248+149G>C) c.1317+149G>C (n.1317+149G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472378C>T | CA17240798 | PLEKHG5 | c.1080+149G>A (n.1080+149G>A) c.1254+149G>A (n.1254+149G>A) c.1191+149G>A (n.1191+149G>A) n.1556+149G>A c.1287+149G>A (n.1287+149G>A) c.1377+149G>A (n.1377+149G>A) c.*1292+149G>A (n.*1292+149G>A) c.*908+149G>A (n.*908+149G>A) c.1311+149G>A (n.1311+149G>A) c.1248+149G>A (n.1248+149G>A) c.1317+149G>A (n.1317+149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472379T>G | CA2742323492 | PLEKHG5 | c.1080+148A>C (n.1080+148A>C) c.1254+148A>C (n.1254+148A>C) c.1191+148A>C (n.1191+148A>C) n.1556+148A>C c.1287+148A>C (n.1287+148A>C) c.1377+148A>C (n.1377+148A>C) c.*1292+148A>C (n.*1292+148A>C) c.*908+148A>C (n.*908+148A>C) c.1311+148A>C (n.1311+148A>C) c.1248+148A>C (n.1248+148A>C) c.1317+148A>C (n.1317+148A>C) | |
| 1 | g.6472379dup | CA2642980928 | PLEKHG5 | c.1080+148dup (n.1080+148dup) c.1254+148dup (n.1254+148dup) c.1191+148dup (n.1191+148dup) n.1556+148dup c.1287+148dup (n.1287+148dup) c.1377+148dup (n.1377+148dup) c.*1292+148dup (n.*1292+148dup) c.*908+148dup (n.*908+148dup) c.1311+148dup (n.1311+148dup) c.1248+148dup (n.1248+148dup) c.1317+148dup (n.1317+148dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472380C>G | CA2642980930 | PLEKHG5 | c.1080+147G>C (n.1080+147G>C) c.1254+147G>C (n.1254+147G>C) c.1191+147G>C (n.1191+147G>C) n.1556+147G>C c.1287+147G>C (n.1287+147G>C) c.1377+147G>C (n.1377+147G>C) c.*1292+147G>C (n.*1292+147G>C) c.*908+147G>C (n.*908+147G>C) c.1311+147G>C (n.1311+147G>C) c.1248+147G>C (n.1248+147G>C) c.1317+147G>C (n.1317+147G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472381C= | CA1151501475 | PLEKHG5 | c.1080+146G= (n.1080+146G=) c.1254+146G= (n.1254+146G=) c.1191+146G= (n.1191+146G=) n.1556+146G= c.1287+146G= (n.1287+146G=) c.1377+146G= (n.1377+146G=) c.*1292+146G= (n.*1292+146G=) c.*908+146G= (n.*908+146G=) c.1311+146G= (n.1311+146G=) c.1248+146G= (n.1248+146G=) c.1317+146G= (n.1317+146G=) | |
| 1 | g.6472381C>T | CA998177687 | PLEKHG5 | c.1080+146G>A (n.1080+146G>A) c.1254+146G>A (n.1254+146G>A) c.1191+146G>A (n.1191+146G>A) n.1556+146G>A c.1287+146G>A (n.1287+146G>A) c.1377+146G>A (n.1377+146G>A) c.*1292+146G>A (n.*1292+146G>A) c.*908+146G>A (n.*908+146G>A) c.1311+146G>A (n.1311+146G>A) c.1248+146G>A (n.1248+146G>A) c.1317+146G>A (n.1317+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472383C>T | CA2642980935 | PLEKHG5 | c.1080+144G>A (n.1080+144G>A) c.1254+144G>A (n.1254+144G>A) c.1191+144G>A (n.1191+144G>A) n.1556+144G>A c.1287+144G>A (n.1287+144G>A) c.1377+144G>A (n.1377+144G>A) c.*1292+144G>A (n.*1292+144G>A) c.*908+144G>A (n.*908+144G>A) c.1311+144G>A (n.1311+144G>A) c.1248+144G>A (n.1248+144G>A) c.1317+144G>A (n.1317+144G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472384C>A | CA2642980937 | PLEKHG5 | c.1080+143G>T (n.1080+143G>T) c.1254+143G>T (n.1254+143G>T) c.1191+143G>T (n.1191+143G>T) n.1556+143G>T c.1287+143G>T (n.1287+143G>T) c.1377+143G>T (n.1377+143G>T) c.*1292+143G>T (n.*1292+143G>T) c.*908+143G>T (n.*908+143G>T) c.1311+143G>T (n.1311+143G>T) c.1248+143G>T (n.1248+143G>T) c.1317+143G>T (n.1317+143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472385C>G | CA2642980940 | PLEKHG5 | c.1080+142G>C (n.1080+142G>C) c.1254+142G>C (n.1254+142G>C) c.1191+142G>C (n.1191+142G>C) n.1556+142G>C c.1287+142G>C (n.1287+142G>C) c.1377+142G>C (n.1377+142G>C) c.*1292+142G>C (n.*1292+142G>C) c.*908+142G>C (n.*908+142G>C) c.1311+142G>C (n.1311+142G>C) c.1248+142G>C (n.1248+142G>C) c.1317+142G>C (n.1317+142G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472386T>C | CA2642980941 | PLEKHG5 | c.1080+141A>G (n.1080+141A>G) c.1254+141A>G (n.1254+141A>G) c.1191+141A>G (n.1191+141A>G) n.1556+141A>G c.1287+141A>G (n.1287+141A>G) c.1377+141A>G (n.1377+141A>G) c.*1292+141A>G (n.*1292+141A>G) c.*908+141A>G (n.*908+141A>G) c.1311+141A>G (n.1311+141A>G) c.1248+141A>G (n.1248+141A>G) c.1317+141A>G (n.1317+141A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472387G>T | CA2642980944 | PLEKHG5 | c.1080+140C>A (n.1080+140C>A) c.1254+140C>A (n.1254+140C>A) c.1191+140C>A (n.1191+140C>A) n.1556+140C>A c.1287+140C>A (n.1287+140C>A) c.1377+140C>A (n.1377+140C>A) c.*1292+140C>A (n.*1292+140C>A) c.*908+140C>A (n.*908+140C>A) c.1311+140C>A (n.1311+140C>A) c.1248+140C>A (n.1248+140C>A) c.1317+140C>A (n.1317+140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472389del | CA645641146 | PLEKHG5 | c.1080+140del (n.1080+140del) c.1254+140del (n.1254+140del) c.1191+140del (n.1191+140del) n.1556+140del c.1287+140del (n.1287+140del) c.1377+140del (n.1377+140del) c.*1292+140del (n.*1292+140del) c.*908+140del (n.*908+140del) c.1311+140del (n.1311+140del) c.1248+140del (n.1248+140del) c.1317+140del (n.1317+140del) | COSMIC |
| 1 | g.6472388G>A | CA1151501480 | PLEKHG5 | c.1080+139C>T (n.1080+139C>T) c.1254+139C>T (n.1254+139C>T) c.1191+139C>T (n.1191+139C>T) n.1556+139C>T c.1287+139C>T (n.1287+139C>T) c.1377+139C>T (n.1377+139C>T) c.*1292+139C>T (n.*1292+139C>T) c.*908+139C>T (n.*908+139C>T) c.1311+139C>T (n.1311+139C>T) c.1248+139C>T (n.1248+139C>T) c.1317+139C>T (n.1317+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472388G= | CA1151501478 | PLEKHG5 | c.1080+139C= (n.1080+139C=) c.1254+139C= (n.1254+139C=) c.1191+139C= (n.1191+139C=) n.1556+139C= c.1287+139C= (n.1287+139C=) c.1377+139C= (n.1377+139C=) c.*1292+139C= (n.*1292+139C=) c.*908+139C= (n.*908+139C=) c.1311+139C= (n.1311+139C=) c.1248+139C= (n.1248+139C=) c.1317+139C= (n.1317+139C=) | |
| 1 | g.6472388G>T | CA2642980946 | PLEKHG5 | c.1080+139C>A (n.1080+139C>A) c.1254+139C>A (n.1254+139C>A) c.1191+139C>A (n.1191+139C>A) n.1556+139C>A c.1287+139C>A (n.1287+139C>A) c.1377+139C>A (n.1377+139C>A) c.*1292+139C>A (n.*1292+139C>A) c.*908+139C>A (n.*908+139C>A) c.1311+139C>A (n.1311+139C>A) c.1248+139C>A (n.1248+139C>A) c.1317+139C>A (n.1317+139C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472390C>A | CA2642980949 | PLEKHG5 | c.1080+137G>T (n.1080+137G>T) c.1254+137G>T (n.1254+137G>T) c.1191+137G>T (n.1191+137G>T) n.1556+137G>T c.1287+137G>T (n.1287+137G>T) c.1377+137G>T (n.1377+137G>T) c.*1292+137G>T (n.*1292+137G>T) c.*908+137G>T (n.*908+137G>T) c.1311+137G>T (n.1311+137G>T) c.1248+137G>T (n.1248+137G>T) c.1317+137G>T (n.1317+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472390C= | CA1151501486 | PLEKHG5 | c.1080+137G= (n.1080+137G=) c.1254+137G= (n.1254+137G=) c.1191+137G= (n.1191+137G=) n.1556+137G= c.1287+137G= (n.1287+137G=) c.1377+137G= (n.1377+137G=) c.*1292+137G= (n.*1292+137G=) c.*908+137G= (n.*908+137G=) c.1311+137G= (n.1311+137G=) c.1248+137G= (n.1248+137G=) c.1317+137G= (n.1317+137G=) | |
| 1 | g.6472390C>T | CA17240800 | PLEKHG5 | c.1080+137G>A (n.1080+137G>A) c.1254+137G>A (n.1254+137G>A) c.1191+137G>A (n.1191+137G>A) n.1556+137G>A c.1287+137G>A (n.1287+137G>A) c.1377+137G>A (n.1377+137G>A) c.*1292+137G>A (n.*1292+137G>A) c.*908+137G>A (n.*908+137G>A) c.1311+137G>A (n.1311+137G>A) c.1248+137G>A (n.1248+137G>A) c.1317+137G>A (n.1317+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472391G>A | CA17240801 | PLEKHG5 | c.1080+136C>T (n.1080+136C>T) c.1254+136C>T (n.1254+136C>T) c.1191+136C>T (n.1191+136C>T) n.1556+136C>T c.1287+136C>T (n.1287+136C>T) c.1377+136C>T (n.1377+136C>T) c.*1292+136C>T (n.*1292+136C>T) c.*908+136C>T (n.*908+136C>T) c.1311+136C>T (n.1311+136C>T) c.1248+136C>T (n.1248+136C>T) c.1317+136C>T (n.1317+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472391G= | CA1145089974 | PLEKHG5 | c.1080+136C= (n.1080+136C=) c.1254+136C= (n.1254+136C=) c.1191+136C= (n.1191+136C=) n.1556+136C= c.1287+136C= (n.1287+136C=) c.1377+136C= (n.1377+136C=) c.*1292+136C= (n.*1292+136C=) c.*908+136C= (n.*908+136C=) c.1311+136C= (n.1311+136C=) c.1248+136C= (n.1248+136C=) c.1317+136C= (n.1317+136C=) | |
| 1 | g.6472391G>T | CA2642980954 | PLEKHG5 | c.1080+136C>A (n.1080+136C>A) c.1254+136C>A (n.1254+136C>A) c.1191+136C>A (n.1191+136C>A) n.1556+136C>A c.1287+136C>A (n.1287+136C>A) c.1377+136C>A (n.1377+136C>A) c.*1292+136C>A (n.*1292+136C>A) c.*908+136C>A (n.*908+136C>A) c.1311+136C>A (n.1311+136C>A) c.1248+136C>A (n.1248+136C>A) c.1317+136C>A (n.1317+136C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472392C>T | CA2642980959 | PLEKHG5 | c.1080+135G>A (n.1080+135G>A) c.1254+135G>A (n.1254+135G>A) c.1191+135G>A (n.1191+135G>A) n.1556+135G>A c.1287+135G>A (n.1287+135G>A) c.1377+135G>A (n.1377+135G>A) c.*1292+135G>A (n.*1292+135G>A) c.*908+135G>A (n.*908+135G>A) c.1311+135G>A (n.1311+135G>A) c.1248+135G>A (n.1248+135G>A) c.1317+135G>A (n.1317+135G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472393A= | CA1151501493 | PLEKHG5 | c.1080+134T= (n.1080+134T=) c.1254+134T= (n.1254+134T=) c.1191+134T= (n.1191+134T=) n.1556+134T= c.1287+134T= (n.1287+134T=) c.1377+134T= (n.1377+134T=) c.*1292+134T= (n.*1292+134T=) c.*908+134T= (n.*908+134T=) c.1311+134T= (n.1311+134T=) c.1248+134T= (n.1248+134T=) c.1317+134T= (n.1317+134T=) | |
| 1 | g.6472393A>C | CA737852000 | PLEKHG5 | c.1080+134T>G (n.1080+134T>G) c.1254+134T>G (n.1254+134T>G) c.1191+134T>G (n.1191+134T>G) n.1556+134T>G c.1287+134T>G (n.1287+134T>G) c.1377+134T>G (n.1377+134T>G) c.*1292+134T>G (n.*1292+134T>G) c.*908+134T>G (n.*908+134T>G) c.1311+134T>G (n.1311+134T>G) c.1248+134T>G (n.1248+134T>G) c.1317+134T>G (n.1317+134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472394G>A | CA1151501498 | PLEKHG5 | c.1080+133C>T (n.1080+133C>T) c.1254+133C>T (n.1254+133C>T) c.1191+133C>T (n.1191+133C>T) n.1556+133C>T c.1287+133C>T (n.1287+133C>T) c.1377+133C>T (n.1377+133C>T) c.*1292+133C>T (n.*1292+133C>T) c.*908+133C>T (n.*908+133C>T) c.1311+133C>T (n.1311+133C>T) c.1248+133C>T (n.1248+133C>T) c.1317+133C>T (n.1317+133C>T) | dbSNP |
| 1 | g.6472394G= | CA1151501495 | PLEKHG5 | c.1080+133C= (n.1080+133C=) c.1254+133C= (n.1254+133C=) c.1191+133C= (n.1191+133C=) n.1556+133C= c.1287+133C= (n.1287+133C=) c.1377+133C= (n.1377+133C=) c.*1292+133C= (n.*1292+133C=) c.*908+133C= (n.*908+133C=) c.1311+133C= (n.1311+133C=) c.1248+133C= (n.1248+133C=) c.1317+133C= (n.1317+133C=) | |
| 1 | g.6472394G>T | CA2642980963 | PLEKHG5 | c.1080+133C>A (n.1080+133C>A) c.1254+133C>A (n.1254+133C>A) c.1191+133C>A (n.1191+133C>A) n.1556+133C>A c.1287+133C>A (n.1287+133C>A) c.1377+133C>A (n.1377+133C>A) c.*1292+133C>A (n.*1292+133C>A) c.*908+133C>A (n.*908+133C>A) c.1311+133C>A (n.1311+133C>A) c.1248+133C>A (n.1248+133C>A) c.1317+133C>A (n.1317+133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472395C>A | CA2642980968 | PLEKHG5 | c.1080+132G>T (n.1080+132G>T) c.1254+132G>T (n.1254+132G>T) c.1191+132G>T (n.1191+132G>T) n.1556+132G>T c.1287+132G>T (n.1287+132G>T) c.1377+132G>T (n.1377+132G>T) c.*1292+132G>T (n.*1292+132G>T) c.*908+132G>T (n.*908+132G>T) c.1311+132G>T (n.1311+132G>T) c.1248+132G>T (n.1248+132G>T) c.1317+132G>T (n.1317+132G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472395C= | CA1151501505 | PLEKHG5 | c.1080+132G= (n.1080+132G=) c.1254+132G= (n.1254+132G=) c.1191+132G= (n.1191+132G=) n.1556+132G= c.1287+132G= (n.1287+132G=) c.1377+132G= (n.1377+132G=) c.*1292+132G= (n.*1292+132G=) c.*908+132G= (n.*908+132G=) c.1311+132G= (n.1311+132G=) c.1248+132G= (n.1248+132G=) c.1317+132G= (n.1317+132G=) | |
| 1 | g.6472395C>T | CA17240802 | PLEKHG5 | c.1080+132G>A (n.1080+132G>A) c.1254+132G>A (n.1254+132G>A) c.1191+132G>A (n.1191+132G>A) n.1556+132G>A c.1287+132G>A (n.1287+132G>A) c.1377+132G>A (n.1377+132G>A) c.*1292+132G>A (n.*1292+132G>A) c.*908+132G>A (n.*908+132G>A) c.1311+132G>A (n.1311+132G>A) c.1248+132G>A (n.1248+132G>A) c.1317+132G>A (n.1317+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472396C= | CA1140951923 | PLEKHG5 | c.1080+131G= (n.1080+131G=) c.1254+131G= (n.1254+131G=) c.1191+131G= (n.1191+131G=) n.1556+131G= c.1287+131G= (n.1287+131G=) c.1377+131G= (n.1377+131G=) c.*1292+131G= (n.*1292+131G=) c.*908+131G= (n.*908+131G=) c.1311+131G= (n.1311+131G=) c.1248+131G= (n.1248+131G=) c.1317+131G= (n.1317+131G=) | |
| 1 | g.6472396C>T | CA17240818 | PLEKHG5 | c.1080+131G>A (n.1080+131G>A) c.1254+131G>A (n.1254+131G>A) c.1191+131G>A (n.1191+131G>A) n.1556+131G>A c.1287+131G>A (n.1287+131G>A) c.1377+131G>A (n.1377+131G>A) c.*1292+131G>A (n.*1292+131G>A) c.*908+131G>A (n.*908+131G>A) c.1311+131G>A (n.1311+131G>A) c.1248+131G>A (n.1248+131G>A) c.1317+131G>A (n.1317+131G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472397C>G | CA2642980973 | PLEKHG5 | c.1080+130G>C (n.1080+130G>C) c.1254+130G>C (n.1254+130G>C) c.1191+130G>C (n.1191+130G>C) n.1556+130G>C c.1287+130G>C (n.1287+130G>C) c.1377+130G>C (n.1377+130G>C) c.*1292+130G>C (n.*1292+130G>C) c.*908+130G>C (n.*908+130G>C) c.1311+130G>C (n.1311+130G>C) c.1248+130G>C (n.1248+130G>C) c.1317+130G>C (n.1317+130G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472398T>C | CA2642980975 | PLEKHG5 | c.1080+129A>G (n.1080+129A>G) c.1254+129A>G (n.1254+129A>G) c.1191+129A>G (n.1191+129A>G) n.1556+129A>G c.1287+129A>G (n.1287+129A>G) c.1377+129A>G (n.1377+129A>G) c.*1292+129A>G (n.*1292+129A>G) c.*908+129A>G (n.*908+129A>G) c.1311+129A>G (n.1311+129A>G) c.1248+129A>G (n.1248+129A>G) c.1317+129A>G (n.1317+129A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472399T>C | CA2642980976 | PLEKHG5 | c.1080+128A>G (n.1080+128A>G) c.1254+128A>G (n.1254+128A>G) c.1191+128A>G (n.1191+128A>G) n.1556+128A>G c.1287+128A>G (n.1287+128A>G) c.1377+128A>G (n.1377+128A>G) c.*1292+128A>G (n.*1292+128A>G) c.*908+128A>G (n.*908+128A>G) c.1311+128A>G (n.1311+128A>G) c.1248+128A>G (n.1248+128A>G) c.1317+128A>G (n.1317+128A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472400G>T | CA2642980978 | PLEKHG5 | c.1080+127C>A (n.1080+127C>A) c.1254+127C>A (n.1254+127C>A) c.1191+127C>A (n.1191+127C>A) n.1556+127C>A c.1287+127C>A (n.1287+127C>A) c.1377+127C>A (n.1377+127C>A) c.*1292+127C>A (n.*1292+127C>A) c.*908+127C>A (n.*908+127C>A) c.1311+127C>A (n.1311+127C>A) c.1248+127C>A (n.1248+127C>A) c.1317+127C>A (n.1317+127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472401T>G | CA2642980979 | PLEKHG5 | c.1080+126A>C (n.1080+126A>C) c.1254+126A>C (n.1254+126A>C) c.1191+126A>C (n.1191+126A>C) n.1556+126A>C c.1287+126A>C (n.1287+126A>C) c.1377+126A>C (n.1377+126A>C) c.*1292+126A>C (n.*1292+126A>C) c.*908+126A>C (n.*908+126A>C) c.1311+126A>C (n.1311+126A>C) c.1248+126A>C (n.1248+126A>C) c.1317+126A>C (n.1317+126A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472403T>A | CA2642980981 | PLEKHG5 | c.1080+124A>T (n.1080+124A>T) c.1254+124A>T (n.1254+124A>T) c.1191+124A>T (n.1191+124A>T) n.1556+124A>T c.1287+124A>T (n.1287+124A>T) c.1377+124A>T (n.1377+124A>T) c.*1292+124A>T (n.*1292+124A>T) c.*908+124A>T (n.*908+124A>T) c.1311+124A>T (n.1311+124A>T) c.1248+124A>T (n.1248+124A>T) c.1317+124A>T (n.1317+124A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472403T>C | CA2642980982 | PLEKHG5 | c.1080+124A>G (n.1080+124A>G) c.1254+124A>G (n.1254+124A>G) c.1191+124A>G (n.1191+124A>G) n.1556+124A>G c.1287+124A>G (n.1287+124A>G) c.1377+124A>G (n.1377+124A>G) c.*1292+124A>G (n.*1292+124A>G) c.*908+124A>G (n.*908+124A>G) c.1311+124A>G (n.1311+124A>G) c.1248+124A>G (n.1248+124A>G) c.1317+124A>G (n.1317+124A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472404G>T | CA2642980983 | PLEKHG5 | c.1080+123C>A (n.1080+123C>A) c.1254+123C>A (n.1254+123C>A) c.1191+123C>A (n.1191+123C>A) n.1556+123C>A c.1287+123C>A (n.1287+123C>A) c.1377+123C>A (n.1377+123C>A) c.*1292+123C>A (n.*1292+123C>A) c.*908+123C>A (n.*908+123C>A) c.1311+123C>A (n.1311+123C>A) c.1248+123C>A (n.1248+123C>A) c.1317+123C>A (n.1317+123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472405A>C | CA2642980984 | PLEKHG5 | c.1080+122T>G (n.1080+122T>G) c.1254+122T>G (n.1254+122T>G) c.1191+122T>G (n.1191+122T>G) n.1556+122T>G c.1287+122T>G (n.1287+122T>G) c.1377+122T>G (n.1377+122T>G) c.*1292+122T>G (n.*1292+122T>G) c.*908+122T>G (n.*908+122T>G) c.1311+122T>G (n.1311+122T>G) c.1248+122T>G (n.1248+122T>G) c.1317+122T>G (n.1317+122T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472405A>T | CA2642980985 | PLEKHG5 | c.1080+122T>A (n.1080+122T>A) c.1254+122T>A (n.1254+122T>A) c.1191+122T>A (n.1191+122T>A) n.1556+122T>A c.1287+122T>A (n.1287+122T>A) c.1377+122T>A (n.1377+122T>A) c.*1292+122T>A (n.*1292+122T>A) c.*908+122T>A (n.*908+122T>A) c.1311+122T>A (n.1311+122T>A) c.1248+122T>A (n.1248+122T>A) c.1317+122T>A (n.1317+122T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472406C>A | CA2642980987 | PLEKHG5 | c.1080+121G>T (n.1080+121G>T) c.1254+121G>T (n.1254+121G>T) c.1191+121G>T (n.1191+121G>T) n.1556+121G>T c.1287+121G>T (n.1287+121G>T) c.1377+121G>T (n.1377+121G>T) c.*1292+121G>T (n.*1292+121G>T) c.*908+121G>T (n.*908+121G>T) c.1311+121G>T (n.1311+121G>T) c.1248+121G>T (n.1248+121G>T) c.1317+121G>T (n.1317+121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472407T>A | CA17240831 | PLEKHG5 | c.1080+120A>T (n.1080+120A>T) c.1254+120A>T (n.1254+120A>T) c.1191+120A>T (n.1191+120A>T) n.1556+120A>T c.1287+120A>T (n.1287+120A>T) c.1377+120A>T (n.1377+120A>T) c.*1292+120A>T (n.*1292+120A>T) c.*908+120A>T (n.*908+120A>T) c.1311+120A>T (n.1311+120A>T) c.1248+120A>T (n.1248+120A>T) c.1317+120A>T (n.1317+120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472407T= | CA1147907070 | PLEKHG5 | c.1080+120A= (n.1080+120A=) c.1254+120A= (n.1254+120A=) c.1191+120A= (n.1191+120A=) n.1556+120A= c.1287+120A= (n.1287+120A=) c.1377+120A= (n.1377+120A=) c.*1292+120A= (n.*1292+120A=) c.*908+120A= (n.*908+120A=) c.1311+120A= (n.1311+120A=) c.1248+120A= (n.1248+120A=) c.1317+120A= (n.1317+120A=) | |
| 1 | g.6472408T>C | CA2642980992 | PLEKHG5 | c.1080+119A>G (n.1080+119A>G) c.1254+119A>G (n.1254+119A>G) c.1191+119A>G (n.1191+119A>G) n.1556+119A>G c.1287+119A>G (n.1287+119A>G) c.1377+119A>G (n.1377+119A>G) c.*1292+119A>G (n.*1292+119A>G) c.*908+119A>G (n.*908+119A>G) c.1311+119A>G (n.1311+119A>G) c.1248+119A>G (n.1248+119A>G) c.1317+119A>G (n.1317+119A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472409T>C | CA2642980994 | PLEKHG5 | c.1080+118A>G (n.1080+118A>G) c.1254+118A>G (n.1254+118A>G) c.1191+118A>G (n.1191+118A>G) n.1556+118A>G c.1287+118A>G (n.1287+118A>G) c.1377+118A>G (n.1377+118A>G) c.*1292+118A>G (n.*1292+118A>G) c.*908+118A>G (n.*908+118A>G) c.1311+118A>G (n.1311+118A>G) c.1248+118A>G (n.1248+118A>G) c.1317+118A>G (n.1317+118A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472410C>T | CA2642980995 | PLEKHG5 | c.1080+117G>A (n.1080+117G>A) c.1254+117G>A (n.1254+117G>A) c.1191+117G>A (n.1191+117G>A) n.1556+117G>A c.1287+117G>A (n.1287+117G>A) c.1377+117G>A (n.1377+117G>A) c.*1292+117G>A (n.*1292+117G>A) c.*908+117G>A (n.*908+117G>A) c.1311+117G>A (n.1311+117G>A) c.1248+117G>A (n.1248+117G>A) c.1317+117G>A (n.1317+117G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472411C>T | CA2642980997 | PLEKHG5 | c.1080+116G>A (n.1080+116G>A) c.1254+116G>A (n.1254+116G>A) c.1191+116G>A (n.1191+116G>A) n.1556+116G>A c.1287+116G>A (n.1287+116G>A) c.1377+116G>A (n.1377+116G>A) c.*1292+116G>A (n.*1292+116G>A) c.*908+116G>A (n.*908+116G>A) c.1311+116G>A (n.1311+116G>A) c.1248+116G>A (n.1248+116G>A) c.1317+116G>A (n.1317+116G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472413G>A | CA2573335867 | PLEKHG5 | c.1080+114C>T (n.1080+114C>T) c.1254+114C>T (n.1254+114C>T) c.1191+114C>T (n.1191+114C>T) n.1556+114C>T c.1287+114C>T (n.1287+114C>T) c.1377+114C>T (n.1377+114C>T) c.*1292+114C>T (n.*1292+114C>T) c.*908+114C>T (n.*908+114C>T) c.1311+114C>T (n.1311+114C>T) c.1248+114C>T (n.1248+114C>T) c.1317+114C>T (n.1317+114C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472413G>T | CA2642981001 | PLEKHG5 | c.1080+114C>A (n.1080+114C>A) c.1254+114C>A (n.1254+114C>A) c.1191+114C>A (n.1191+114C>A) n.1556+114C>A c.1287+114C>A (n.1287+114C>A) c.1377+114C>A (n.1377+114C>A) c.*1292+114C>A (n.*1292+114C>A) c.*908+114C>A (n.*908+114C>A) c.1311+114C>A (n.1311+114C>A) c.1248+114C>A (n.1248+114C>A) c.1317+114C>A (n.1317+114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472414C>A | CA2642981004 | PLEKHG5 | c.1080+113G>T (n.1080+113G>T) c.1254+113G>T (n.1254+113G>T) c.1191+113G>T (n.1191+113G>T) n.1556+113G>T c.1287+113G>T (n.1287+113G>T) c.1377+113G>T (n.1377+113G>T) c.*1292+113G>T (n.*1292+113G>T) c.*908+113G>T (n.*908+113G>T) c.1311+113G>T (n.1311+113G>T) c.1248+113G>T (n.1248+113G>T) c.1317+113G>T (n.1317+113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472414C= | CA1151501520 | PLEKHG5 | c.1080+113G= (n.1080+113G=) c.1254+113G= (n.1254+113G=) c.1191+113G= (n.1191+113G=) n.1556+113G= c.1287+113G= (n.1287+113G=) c.1377+113G= (n.1377+113G=) c.*1292+113G= (n.*1292+113G=) c.*908+113G= (n.*908+113G=) c.1311+113G= (n.1311+113G=) c.1248+113G= (n.1248+113G=) c.1317+113G= (n.1317+113G=) | |
| 1 | g.6472414C>T | CA520765883 | PLEKHG5 | c.1080+113G>A (n.1080+113G>A) c.1254+113G>A (n.1254+113G>A) c.1191+113G>A (n.1191+113G>A) n.1556+113G>A c.1287+113G>A (n.1287+113G>A) c.1377+113G>A (n.1377+113G>A) c.*1292+113G>A (n.*1292+113G>A) c.*908+113G>A (n.*908+113G>A) c.1311+113G>A (n.1311+113G>A) c.1248+113G>A (n.1248+113G>A) c.1317+113G>A (n.1317+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472415C>T | CA2642981006 | PLEKHG5 | c.1080+112G>A (n.1080+112G>A) c.1254+112G>A (n.1254+112G>A) c.1191+112G>A (n.1191+112G>A) n.1556+112G>A c.1287+112G>A (n.1287+112G>A) c.1377+112G>A (n.1377+112G>A) c.*1292+112G>A (n.*1292+112G>A) c.*908+112G>A (n.*908+112G>A) c.1311+112G>A (n.1311+112G>A) c.1248+112G>A (n.1248+112G>A) c.1317+112G>A (n.1317+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472416C>A | CA2642981007 | PLEKHG5 | c.1080+111G>T (n.1080+111G>T) c.1254+111G>T (n.1254+111G>T) c.1191+111G>T (n.1191+111G>T) n.1556+111G>T c.1287+111G>T (n.1287+111G>T) c.1377+111G>T (n.1377+111G>T) c.*1292+111G>T (n.*1292+111G>T) c.*908+111G>T (n.*908+111G>T) c.1311+111G>T (n.1311+111G>T) c.1248+111G>T (n.1248+111G>T) c.1317+111G>T (n.1317+111G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472416C>T | CA2642981008 | PLEKHG5 | c.1080+111G>A (n.1080+111G>A) c.1254+111G>A (n.1254+111G>A) c.1191+111G>A (n.1191+111G>A) n.1556+111G>A c.1287+111G>A (n.1287+111G>A) c.1377+111G>A (n.1377+111G>A) c.*1292+111G>A (n.*1292+111G>A) c.*908+111G>A (n.*908+111G>A) c.1311+111G>A (n.1311+111G>A) c.1248+111G>A (n.1248+111G>A) c.1317+111G>A (n.1317+111G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472417C>A | CA737852007 | PLEKHG5 | c.1080+110G>T (n.1080+110G>T) c.1254+110G>T (n.1254+110G>T) c.1191+110G>T (n.1191+110G>T) n.1556+110G>T c.1287+110G>T (n.1287+110G>T) c.1377+110G>T (n.1377+110G>T) c.*1292+110G>T (n.*1292+110G>T) c.*908+110G>T (n.*908+110G>T) c.1311+110G>T (n.1311+110G>T) c.1248+110G>T (n.1248+110G>T) c.1317+110G>T (n.1317+110G>T) | dbSNP |
| 1 | g.6472417C= | CA1151501526 | PLEKHG5 | c.1080+110G= (n.1080+110G=) c.1254+110G= (n.1254+110G=) c.1191+110G= (n.1191+110G=) n.1556+110G= c.1287+110G= (n.1287+110G=) c.1377+110G= (n.1377+110G=) c.*1292+110G= (n.*1292+110G=) c.*908+110G= (n.*908+110G=) c.1311+110G= (n.1311+110G=) c.1248+110G= (n.1248+110G=) c.1317+110G= (n.1317+110G=) | |
| 1 | g.6472418C>A | CA2642981011 | PLEKHG5 | c.1080+109G>T (n.1080+109G>T) c.1254+109G>T (n.1254+109G>T) c.1191+109G>T (n.1191+109G>T) n.1556+109G>T c.1287+109G>T (n.1287+109G>T) c.1377+109G>T (n.1377+109G>T) c.*1292+109G>T (n.*1292+109G>T) c.*908+109G>T (n.*908+109G>T) c.1311+109G>T (n.1311+109G>T) c.1248+109G>T (n.1248+109G>T) c.1317+109G>T (n.1317+109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472418C= | CA1151501529 | PLEKHG5 | c.1080+109G= (n.1080+109G=) c.1254+109G= (n.1254+109G=) c.1191+109G= (n.1191+109G=) n.1556+109G= c.1287+109G= (n.1287+109G=) c.1377+109G= (n.1377+109G=) c.*1292+109G= (n.*1292+109G=) c.*908+109G= (n.*908+109G=) c.1311+109G= (n.1311+109G=) c.1248+109G= (n.1248+109G=) c.1317+109G= (n.1317+109G=) | |
| 1 | g.6472418C>T | CA1151501530 | PLEKHG5 | c.1080+109G>A (n.1080+109G>A) c.1254+109G>A (n.1254+109G>A) c.1191+109G>A (n.1191+109G>A) n.1556+109G>A c.1287+109G>A (n.1287+109G>A) c.1377+109G>A (n.1377+109G>A) c.*1292+109G>A (n.*1292+109G>A) c.*908+109G>A (n.*908+109G>A) c.1311+109G>A (n.1311+109G>A) c.1248+109G>A (n.1248+109G>A) c.1317+109G>A (n.1317+109G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6472419A>G | CA2642981019 | PLEKHG5 | c.1080+108T>C (n.1080+108T>C) c.1254+108T>C (n.1254+108T>C) c.1191+108T>C (n.1191+108T>C) n.1556+108T>C c.1287+108T>C (n.1287+108T>C) c.1377+108T>C (n.1377+108T>C) c.*1292+108T>C (n.*1292+108T>C) c.*908+108T>C (n.*908+108T>C) c.1311+108T>C (n.1311+108T>C) c.1248+108T>C (n.1248+108T>C) c.1317+108T>C (n.1317+108T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472420C>A | CA2642981022 | PLEKHG5 | c.1080+107G>T (n.1080+107G>T) c.1254+107G>T (n.1254+107G>T) c.1191+107G>T (n.1191+107G>T) n.1556+107G>T c.1287+107G>T (n.1287+107G>T) c.1377+107G>T (n.1377+107G>T) c.*1292+107G>T (n.*1292+107G>T) c.*908+107G>T (n.*908+107G>T) c.1311+107G>T (n.1311+107G>T) c.1248+107G>T (n.1248+107G>T) c.1317+107G>T (n.1317+107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472420C= | CA1142552397 | PLEKHG5 | c.1080+107G= (n.1080+107G=) c.1254+107G= (n.1254+107G=) c.1191+107G= (n.1191+107G=) n.1556+107G= c.1287+107G= (n.1287+107G=) c.1377+107G= (n.1377+107G=) c.*1292+107G= (n.*1292+107G=) c.*908+107G= (n.*908+107G=) c.1311+107G= (n.1311+107G=) c.1248+107G= (n.1248+107G=) c.1317+107G= (n.1317+107G=) | |
| 1 | g.6472420C>T | CA17240837 | PLEKHG5 | c.1080+107G>A (n.1080+107G>A) c.1254+107G>A (n.1254+107G>A) c.1191+107G>A (n.1191+107G>A) n.1556+107G>A c.1287+107G>A (n.1287+107G>A) c.1377+107G>A (n.1377+107G>A) c.*1292+107G>A (n.*1292+107G>A) c.*908+107G>A (n.*908+107G>A) c.1311+107G>A (n.1311+107G>A) c.1248+107G>A (n.1248+107G>A) c.1317+107G>A (n.1317+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472421C>A | CA2642981026 | PLEKHG5 | c.1080+106G>T (n.1080+106G>T) c.1254+106G>T (n.1254+106G>T) c.1191+106G>T (n.1191+106G>T) n.1556+106G>T c.1287+106G>T (n.1287+106G>T) c.1377+106G>T (n.1377+106G>T) c.*1292+106G>T (n.*1292+106G>T) c.*908+106G>T (n.*908+106G>T) c.1311+106G>T (n.1311+106G>T) c.1248+106G>T (n.1248+106G>T) c.1317+106G>T (n.1317+106G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472422T>C | CA2742323493 | PLEKHG5 | c.1080+105A>G (n.1080+105A>G) c.1254+105A>G (n.1254+105A>G) c.1191+105A>G (n.1191+105A>G) n.1556+105A>G c.1287+105A>G (n.1287+105A>G) c.1377+105A>G (n.1377+105A>G) c.*1292+105A>G (n.*1292+105A>G) c.*908+105A>G (n.*908+105A>G) c.1311+105A>G (n.1311+105A>G) c.1248+105A>G (n.1248+105A>G) c.1317+105A>G (n.1317+105A>G) | |
| 1 | g.6472423C>A | CA2642981028 | PLEKHG5 | c.1080+104G>T (n.1080+104G>T) c.1254+104G>T (n.1254+104G>T) c.1191+104G>T (n.1191+104G>T) n.1556+104G>T c.1287+104G>T (n.1287+104G>T) c.1377+104G>T (n.1377+104G>T) c.*1292+104G>T (n.*1292+104G>T) c.*908+104G>T (n.*908+104G>T) c.1311+104G>T (n.1311+104G>T) c.1248+104G>T (n.1248+104G>T) c.1317+104G>T (n.1317+104G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472425T>C | CA2642981031 | PLEKHG5 | c.1080+102A>G (n.1080+102A>G) c.1254+102A>G (n.1254+102A>G) c.1191+102A>G (n.1191+102A>G) n.1556+102A>G c.1287+102A>G (n.1287+102A>G) c.1377+102A>G (n.1377+102A>G) c.*1292+102A>G (n.*1292+102A>G) c.*908+102A>G (n.*908+102A>G) c.1311+102A>G (n.1311+102A>G) c.1248+102A>G (n.1248+102A>G) c.1317+102A>G (n.1317+102A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472426T>C | CA737852011 | PLEKHG5 | c.1080+101A>G (n.1080+101A>G) c.1254+101A>G (n.1254+101A>G) c.1191+101A>G (n.1191+101A>G) n.1556+101A>G c.1287+101A>G (n.1287+101A>G) c.1377+101A>G (n.1377+101A>G) c.*1292+101A>G (n.*1292+101A>G) c.*908+101A>G (n.*908+101A>G) c.1311+101A>G (n.1311+101A>G) c.1248+101A>G (n.1248+101A>G) c.1317+101A>G (n.1317+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472426T= | CA1151501536 | PLEKHG5 | c.1080+101A= (n.1080+101A=) c.1254+101A= (n.1254+101A=) c.1191+101A= (n.1191+101A=) n.1556+101A= c.1287+101A= (n.1287+101A=) c.1377+101A= (n.1377+101A=) c.*1292+101A= (n.*1292+101A=) c.*908+101A= (n.*908+101A=) c.1311+101A= (n.1311+101A=) c.1248+101A= (n.1248+101A=) c.1317+101A= (n.1317+101A=) | |
| 1 | g.6472427G>A | CA17240845 | PLEKHG5 | c.1080+100C>T (n.1080+100C>T) c.1254+100C>T (n.1254+100C>T) c.1191+100C>T (n.1191+100C>T) n.1556+100C>T c.1287+100C>T (n.1287+100C>T) c.1377+100C>T (n.1377+100C>T) c.*1292+100C>T (n.*1292+100C>T) c.*908+100C>T (n.*908+100C>T) c.1311+100C>T (n.1311+100C>T) c.1248+100C>T (n.1248+100C>T) c.1317+100C>T (n.1317+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472427G= | CA1151501552 | PLEKHG5 | c.1080+100C= (n.1080+100C=) c.1254+100C= (n.1254+100C=) c.1191+100C= (n.1191+100C=) n.1556+100C= c.1287+100C= (n.1287+100C=) c.1377+100C= (n.1377+100C=) c.*1292+100C= (n.*1292+100C=) c.*908+100C= (n.*908+100C=) c.1311+100C= (n.1311+100C=) c.1248+100C= (n.1248+100C=) c.1317+100C= (n.1317+100C=) | |
| 1 | g.6472427G>T | CA2642981037 | PLEKHG5 | c.1080+100C>A (n.1080+100C>A) c.1254+100C>A (n.1254+100C>A) c.1191+100C>A (n.1191+100C>A) n.1556+100C>A c.1287+100C>A (n.1287+100C>A) c.1377+100C>A (n.1377+100C>A) c.*1292+100C>A (n.*1292+100C>A) c.*908+100C>A (n.*908+100C>A) c.1311+100C>A (n.1311+100C>A) c.1248+100C>A (n.1248+100C>A) c.1317+100C>A (n.1317+100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472428C>A | CA17240851 | PLEKHG5 | c.1080+99G>T (n.1080+99G>T) c.1254+99G>T (n.1254+99G>T) c.1191+99G>T (n.1191+99G>T) n.1556+99G>T c.1287+99G>T (n.1287+99G>T) c.1377+99G>T (n.1377+99G>T) c.*1292+99G>T (n.*1292+99G>T) c.*908+99G>T (n.*908+99G>T) c.1311+99G>T (n.1311+99G>T) c.1248+99G>T (n.1248+99G>T) c.1317+99G>T (n.1317+99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472428C= | CA1146538963 | PLEKHG5 | c.1080+99G= (n.1080+99G=) c.1254+99G= (n.1254+99G=) c.1191+99G= (n.1191+99G=) n.1556+99G= c.1287+99G= (n.1287+99G=) c.1377+99G= (n.1377+99G=) c.*1292+99G= (n.*1292+99G=) c.*908+99G= (n.*908+99G=) c.1311+99G= (n.1311+99G=) c.1248+99G= (n.1248+99G=) c.1317+99G= (n.1317+99G=) | |
| 1 | g.6472428C>T | CA2573335870 | PLEKHG5 | c.1080+99G>A (n.1080+99G>A) c.1254+99G>A (n.1254+99G>A) c.1191+99G>A (n.1191+99G>A) n.1556+99G>A c.1287+99G>A (n.1287+99G>A) c.1377+99G>A (n.1377+99G>A) c.*1292+99G>A (n.*1292+99G>A) c.*908+99G>A (n.*908+99G>A) c.1311+99G>A (n.1311+99G>A) c.1248+99G>A (n.1248+99G>A) c.1317+99G>A (n.1317+99G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472428_6472432delinsCCAGG | CA1151501570 | PLEKHG5 | c.1080+95_1080+99delinsCCTGG (n.1080+95_1080+99delinsCCTGG) c.1254+95_1254+99delinsCCTGG (n.1254+95_1254+99delinsCCTGG) c.1191+95_1191+99delinsCCTGG (n.1191+95_1191+99delinsCCTGG) n.1556+95_1556+99delinsCCTGG c.1287+95_1287+99delinsCCTGG (n.1287+95_1287+99delinsCCTGG) c.1377+95_1377+99delinsCCTGG (n.1377+95_1377+99delinsCCTGG) c.*1292+95_*1292+99delinsCCTGG (n.*1292+95_*1292+99delinsCCTGG) c.*908+95_*908+99delinsCCTGG (n.*908+95_*908+99delinsCCTGG) c.1311+95_1311+99delinsCCTGG (n.1311+95_1311+99delinsCCTGG) c.1248+95_1248+99delinsCCTGG (n.1248+95_1248+99delinsCCTGG) c.1317+95_1317+99delinsCCTGG (n.1317+95_1317+99delinsCCTGG) | |
| 1 | g.6472429C>A | CA2642981046 | PLEKHG5 | c.1080+98G>T (n.1080+98G>T) c.1254+98G>T (n.1254+98G>T) c.1191+98G>T (n.1191+98G>T) n.1556+98G>T c.1287+98G>T (n.1287+98G>T) c.1377+98G>T (n.1377+98G>T) c.*1292+98G>T (n.*1292+98G>T) c.*908+98G>T (n.*908+98G>T) c.1311+98G>T (n.1311+98G>T) c.1248+98G>T (n.1248+98G>T) c.1317+98G>T (n.1317+98G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472429C= | CA1151501576 | PLEKHG5 | c.1080+98G= (n.1080+98G=) c.1254+98G= (n.1254+98G=) c.1191+98G= (n.1191+98G=) n.1556+98G= c.1287+98G= (n.1287+98G=) c.1377+98G= (n.1377+98G=) c.*1292+98G= (n.*1292+98G=) c.*908+98G= (n.*908+98G=) c.1311+98G= (n.1311+98G=) c.1248+98G= (n.1248+98G=) c.1317+98G= (n.1317+98G=) | |
| 1 | g.6472429C>T | CA998177706 | PLEKHG5 | c.1080+98G>A (n.1080+98G>A) c.1254+98G>A (n.1254+98G>A) c.1191+98G>A (n.1191+98G>A) n.1556+98G>A c.1287+98G>A (n.1287+98G>A) c.1377+98G>A (n.1377+98G>A) c.*1292+98G>A (n.*1292+98G>A) c.*908+98G>A (n.*908+98G>A) c.1311+98G>A (n.1311+98G>A) c.1248+98G>A (n.1248+98G>A) c.1317+98G>A (n.1317+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472431_6472434del | CA737852014 | PLEKHG5 | c.1080+95_1080+98del (n.1080+95_1080+98del) c.1254+95_1254+98del (n.1254+95_1254+98del) c.1191+95_1191+98del (n.1191+95_1191+98del) n.1556+95_1556+98del c.1287+95_1287+98del (n.1287+95_1287+98del) c.1377+95_1377+98del (n.1377+95_1377+98del) c.*1292+95_*1292+98del (n.*1292+95_*1292+98del) c.*908+95_*908+98del (n.*908+95_*908+98del) c.1311+95_1311+98del (n.1311+95_1311+98del) c.1248+95_1248+98del (n.1248+95_1248+98del) c.1317+95_1317+98del (n.1317+95_1317+98del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472429_6472430insTCCTGCTCCTTCTGCAA | CA520765885 | PLEKHG5 | c.1080+97_1080+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1080+97_1080+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) c.1254+97_1254+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1254+97_1254+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) c.1191+97_1191+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1191+97_1191+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) n.1556+97_1556+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA c.1287+97_1287+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1287+97_1287+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) c.1377+97_1377+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1377+97_1377+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) c.*1292+97_*1292+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.*1292+97_*1292+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) c.*908+97_*908+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.*908+97_*908+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) c.1311+97_1311+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1311+97_1311+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) c.1248+97_1248+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1248+97_1248+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) c.1317+97_1317+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1317+97_1317+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472430A= | CA1151501579 | PLEKHG5 | c.1080+97T= (n.1080+97T=) c.1254+97T= (n.1254+97T=) c.1191+97T= (n.1191+97T=) n.1556+97T= c.1287+97T= (n.1287+97T=) c.1377+97T= (n.1377+97T=) c.*1292+97T= (n.*1292+97T=) c.*908+97T= (n.*908+97T=) c.1311+97T= (n.1311+97T=) c.1248+97T= (n.1248+97T=) c.1317+97T= (n.1317+97T=) | |
| 1 | g.6472430A>G | CA2642981049 | PLEKHG5 | c.1080+97T>C (n.1080+97T>C) c.1254+97T>C (n.1254+97T>C) c.1191+97T>C (n.1191+97T>C) n.1556+97T>C c.1287+97T>C (n.1287+97T>C) c.1377+97T>C (n.1377+97T>C) c.*1292+97T>C (n.*1292+97T>C) c.*908+97T>C (n.*908+97T>C) c.1311+97T>C (n.1311+97T>C) c.1248+97T>C (n.1248+97T>C) c.1317+97T>C (n.1317+97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472430A>T | CA998177728 | PLEKHG5 | c.1080+97T>A (n.1080+97T>A) c.1254+97T>A (n.1254+97T>A) c.1191+97T>A (n.1191+97T>A) n.1556+97T>A c.1287+97T>A (n.1287+97T>A) c.1377+97T>A (n.1377+97T>A) c.*1292+97T>A (n.*1292+97T>A) c.*908+97T>A (n.*908+97T>A) c.1311+97T>A (n.1311+97T>A) c.1248+97T>A (n.1248+97T>A) c.1317+97T>A (n.1317+97T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472431G>A | CA1151501583 | PLEKHG5 | c.1080+96C>T (n.1080+96C>T) c.1254+96C>T (n.1254+96C>T) c.1191+96C>T (n.1191+96C>T) n.1556+96C>T c.1287+96C>T (n.1287+96C>T) c.1377+96C>T (n.1377+96C>T) c.*1292+96C>T (n.*1292+96C>T) c.*908+96C>T (n.*908+96C>T) c.1311+96C>T (n.1311+96C>T) c.1248+96C>T (n.1248+96C>T) c.1317+96C>T (n.1317+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472431G= | CA1151501581 | PLEKHG5 | c.1080+96C= (n.1080+96C=) c.1254+96C= (n.1254+96C=) c.1191+96C= (n.1191+96C=) n.1556+96C= c.1287+96C= (n.1287+96C=) c.1377+96C= (n.1377+96C=) c.*1292+96C= (n.*1292+96C=) c.*908+96C= (n.*908+96C=) c.1311+96C= (n.1311+96C=) c.1248+96C= (n.1248+96C=) c.1317+96C= (n.1317+96C=) | |
| 1 | g.6472431G>T | CA2642981057 | PLEKHG5 | c.1080+96C>A (n.1080+96C>A) c.1254+96C>A (n.1254+96C>A) c.1191+96C>A (n.1191+96C>A) n.1556+96C>A c.1287+96C>A (n.1287+96C>A) c.1377+96C>A (n.1377+96C>A) c.*1292+96C>A (n.*1292+96C>A) c.*908+96C>A (n.*908+96C>A) c.1311+96C>A (n.1311+96C>A) c.1248+96C>A (n.1248+96C>A) c.1317+96C>A (n.1317+96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472432G>A | CA415832434 | PLEKHG5 | c.1080+95C>T (n.1080+95C>T) c.1254+95C>T (n.1254+95C>T) c.1191+95C>T (n.1191+95C>T) n.1556+95C>T c.1287+95C>T (n.1287+95C>T) c.1377+95C>T (n.1377+95C>T) c.*1292+95C>T (n.*1292+95C>T) c.*908+95C>T (n.*908+95C>T) c.1311+95C>T (n.1311+95C>T) c.1248+95C>T (n.1248+95C>T) c.1317+95C>T (n.1317+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472432G>C | CA2574195402 | PLEKHG5 | c.1080+95C>G (n.1080+95C>G) c.1254+95C>G (n.1254+95C>G) c.1191+95C>G (n.1191+95C>G) n.1556+95C>G c.1287+95C>G (n.1287+95C>G) c.1377+95C>G (n.1377+95C>G) c.*1292+95C>G (n.*1292+95C>G) c.*908+95C>G (n.*908+95C>G) c.1311+95C>G (n.1311+95C>G) c.1248+95C>G (n.1248+95C>G) c.1317+95C>G (n.1317+95C>G) | |
| 1 | g.6472432G= | CA1151501585 | PLEKHG5 | c.1080+95C= (n.1080+95C=) c.1254+95C= (n.1254+95C=) c.1191+95C= (n.1191+95C=) n.1556+95C= c.1287+95C= (n.1287+95C=) c.1377+95C= (n.1377+95C=) c.*1292+95C= (n.*1292+95C=) c.*908+95C= (n.*908+95C=) c.1311+95C= (n.1311+95C=) c.1248+95C= (n.1248+95C=) c.1317+95C= (n.1317+95C=) | |
| 1 | g.6472432G>T | CA2642981062 | PLEKHG5 | c.1080+95C>A (n.1080+95C>A) c.1254+95C>A (n.1254+95C>A) c.1191+95C>A (n.1191+95C>A) n.1556+95C>A c.1287+95C>A (n.1287+95C>A) c.1377+95C>A (n.1377+95C>A) c.*1292+95C>A (n.*1292+95C>A) c.*908+95C>A (n.*908+95C>A) c.1311+95C>A (n.1311+95C>A) c.1248+95C>A (n.1248+95C>A) c.1317+95C>A (n.1317+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472433C>A | CA2642981065 | PLEKHG5 | c.1080+94G>T (n.1080+94G>T) c.1254+94G>T (n.1254+94G>T) c.1191+94G>T (n.1191+94G>T) n.1556+94G>T c.1287+94G>T (n.1287+94G>T) c.1377+94G>T (n.1377+94G>T) c.*1292+94G>T (n.*1292+94G>T) c.*908+94G>T (n.*908+94G>T) c.1311+94G>T (n.1311+94G>T) c.1248+94G>T (n.1248+94G>T) c.1317+94G>T (n.1317+94G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472433C>T | CA2642981066 | PLEKHG5 | c.1080+94G>A (n.1080+94G>A) c.1254+94G>A (n.1254+94G>A) c.1191+94G>A (n.1191+94G>A) n.1556+94G>A c.1287+94G>A (n.1287+94G>A) c.1377+94G>A (n.1377+94G>A) c.*1292+94G>A (n.*1292+94G>A) c.*908+94G>A (n.*908+94G>A) c.1311+94G>A (n.1311+94G>A) c.1248+94G>A (n.1248+94G>A) c.1317+94G>A (n.1317+94G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472434A= | CA1151501587 | PLEKHG5 | c.1080+93T= (n.1080+93T=) c.1254+93T= (n.1254+93T=) c.1191+93T= (n.1191+93T=) n.1556+93T= c.1287+93T= (n.1287+93T=) c.1377+93T= (n.1377+93T=) c.*1292+93T= (n.*1292+93T=) c.*908+93T= (n.*908+93T=) c.1311+93T= (n.1311+93T=) c.1248+93T= (n.1248+93T=) c.1317+93T= (n.1317+93T=) | |
| 1 | g.6472434A>C | CA998177735 | PLEKHG5 | c.1080+93T>G (n.1080+93T>G) c.1254+93T>G (n.1254+93T>G) c.1191+93T>G (n.1191+93T>G) n.1556+93T>G c.1287+93T>G (n.1287+93T>G) c.1377+93T>G (n.1377+93T>G) c.*1292+93T>G (n.*1292+93T>G) c.*908+93T>G (n.*908+93T>G) c.1311+93T>G (n.1311+93T>G) c.1248+93T>G (n.1248+93T>G) c.1317+93T>G (n.1317+93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472434A>G | CA2642981069 | PLEKHG5 | c.1080+93T>C (n.1080+93T>C) c.1254+93T>C (n.1254+93T>C) c.1191+93T>C (n.1191+93T>C) n.1556+93T>C c.1287+93T>C (n.1287+93T>C) c.1377+93T>C (n.1377+93T>C) c.*1292+93T>C (n.*1292+93T>C) c.*908+93T>C (n.*908+93T>C) c.1311+93T>C (n.1311+93T>C) c.1248+93T>C (n.1248+93T>C) c.1317+93T>C (n.1317+93T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472434A>T | CA737852033 | PLEKHG5 | c.1080+93T>A (n.1080+93T>A) c.1254+93T>A (n.1254+93T>A) c.1191+93T>A (n.1191+93T>A) n.1556+93T>A c.1287+93T>A (n.1287+93T>A) c.1377+93T>A (n.1377+93T>A) c.*1292+93T>A (n.*1292+93T>A) c.*908+93T>A (n.*908+93T>A) c.1311+93T>A (n.1311+93T>A) c.1248+93T>A (n.1248+93T>A) c.1317+93T>A (n.1317+93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472435C= | CA1151501590 | PLEKHG5 | c.1080+92G= (n.1080+92G=) c.1254+92G= (n.1254+92G=) c.1191+92G= (n.1191+92G=) n.1556+92G= c.1287+92G= (n.1287+92G=) c.1377+92G= (n.1377+92G=) c.*1292+92G= (n.*1292+92G=) c.*908+92G= (n.*908+92G=) c.1311+92G= (n.1311+92G=) c.1248+92G= (n.1248+92G=) c.1317+92G= (n.1317+92G=) | |
| 1 | g.6472435C>T | CA737852036 | PLEKHG5 | c.1080+92G>A (n.1080+92G>A) c.1254+92G>A (n.1254+92G>A) c.1191+92G>A (n.1191+92G>A) n.1556+92G>A c.1287+92G>A (n.1287+92G>A) c.1377+92G>A (n.1377+92G>A) c.*1292+92G>A (n.*1292+92G>A) c.*908+92G>A (n.*908+92G>A) c.1311+92G>A (n.1311+92G>A) c.1248+92G>A (n.1248+92G>A) c.1317+92G>A (n.1317+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472436C= | CA1151501592 | PLEKHG5 | c.1080+91G= (n.1080+91G=) c.1254+91G= (n.1254+91G=) c.1191+91G= (n.1191+91G=) n.1556+91G= c.1287+91G= (n.1287+91G=) c.1377+91G= (n.1377+91G=) c.*1292+91G= (n.*1292+91G=) c.*908+91G= (n.*908+91G=) c.1311+91G= (n.1311+91G=) c.1248+91G= (n.1248+91G=) c.1317+91G= (n.1317+91G=) | |
| 1 | g.6472436C>T | CA998177736 | PLEKHG5 | c.1080+91G>A (n.1080+91G>A) c.1254+91G>A (n.1254+91G>A) c.1191+91G>A (n.1191+91G>A) n.1556+91G>A c.1287+91G>A (n.1287+91G>A) c.1377+91G>A (n.1377+91G>A) c.*1292+91G>A (n.*1292+91G>A) c.*908+91G>A (n.*908+91G>A) c.1311+91G>A (n.1311+91G>A) c.1248+91G>A (n.1248+91G>A) c.1317+91G>A (n.1317+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472437T>C | CA2574195403 | PLEKHG5 | c.1080+90A>G (n.1080+90A>G) c.1254+90A>G (n.1254+90A>G) c.1191+90A>G (n.1191+90A>G) n.1556+90A>G c.1287+90A>G (n.1287+90A>G) c.1377+90A>G (n.1377+90A>G) c.*1292+90A>G (n.*1292+90A>G) c.*908+90A>G (n.*908+90A>G) c.1311+90A>G (n.1311+90A>G) c.1248+90A>G (n.1248+90A>G) c.1317+90A>G (n.1317+90A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472438G>A | CA17240865 | PLEKHG5 | c.1080+89C>T (n.1080+89C>T) c.1254+89C>T (n.1254+89C>T) c.1191+89C>T (n.1191+89C>T) n.1556+89C>T c.1287+89C>T (n.1287+89C>T) c.1377+89C>T (n.1377+89C>T) c.*1292+89C>T (n.*1292+89C>T) c.*908+89C>T (n.*908+89C>T) c.1311+89C>T (n.1311+89C>T) c.1248+89C>T (n.1248+89C>T) c.1317+89C>T (n.1317+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472438G= | CA1151501594 | PLEKHG5 | c.1080+89C= (n.1080+89C=) c.1254+89C= (n.1254+89C=) c.1191+89C= (n.1191+89C=) n.1556+89C= c.1287+89C= (n.1287+89C=) c.1377+89C= (n.1377+89C=) c.*1292+89C= (n.*1292+89C=) c.*908+89C= (n.*908+89C=) c.1311+89C= (n.1311+89C=) c.1248+89C= (n.1248+89C=) c.1317+89C= (n.1317+89C=) | |
| 1 | g.6472438G>T | CA2574195404 | PLEKHG5 | c.1080+89C>A (n.1080+89C>A) c.1254+89C>A (n.1254+89C>A) c.1191+89C>A (n.1191+89C>A) n.1556+89C>A c.1287+89C>A (n.1287+89C>A) c.1377+89C>A (n.1377+89C>A) c.*1292+89C>A (n.*1292+89C>A) c.*908+89C>A (n.*908+89C>A) c.1311+89C>A (n.1311+89C>A) c.1248+89C>A (n.1248+89C>A) c.1317+89C>A (n.1317+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472439C>A | CA2642981081 | PLEKHG5 | c.1080+88G>T (n.1080+88G>T) c.1254+88G>T (n.1254+88G>T) c.1191+88G>T (n.1191+88G>T) n.1556+88G>T c.1287+88G>T (n.1287+88G>T) c.1377+88G>T (n.1377+88G>T) c.*1292+88G>T (n.*1292+88G>T) c.*908+88G>T (n.*908+88G>T) c.1311+88G>T (n.1311+88G>T) c.1248+88G>T (n.1248+88G>T) c.1317+88G>T (n.1317+88G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472439C>T | CA2642981087 | PLEKHG5 | c.1080+88G>A (n.1080+88G>A) c.1254+88G>A (n.1254+88G>A) c.1191+88G>A (n.1191+88G>A) n.1556+88G>A c.1287+88G>A (n.1287+88G>A) c.1377+88G>A (n.1377+88G>A) c.*1292+88G>A (n.*1292+88G>A) c.*908+88G>A (n.*908+88G>A) c.1311+88G>A (n.1311+88G>A) c.1248+88G>A (n.1248+88G>A) c.1317+88G>A (n.1317+88G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472441C= | CA1151501601 | PLEKHG5 | c.1080+86G= (n.1080+86G=) c.1254+86G= (n.1254+86G=) c.1191+86G= (n.1191+86G=) n.1556+86G= c.1287+86G= (n.1287+86G=) c.1377+86G= (n.1377+86G=) c.*1292+86G= (n.*1292+86G=) c.*908+86G= (n.*908+86G=) c.1311+86G= (n.1311+86G=) c.1248+86G= (n.1248+86G=) c.1317+86G= (n.1317+86G=) | |
| 1 | g.6472441C>T | CA737852041 | PLEKHG5 | c.1080+86G>A (n.1080+86G>A) c.1254+86G>A (n.1254+86G>A) c.1191+86G>A (n.1191+86G>A) n.1556+86G>A c.1287+86G>A (n.1287+86G>A) c.1377+86G>A (n.1377+86G>A) c.*1292+86G>A (n.*1292+86G>A) c.*908+86G>A (n.*908+86G>A) c.1311+86G>A (n.1311+86G>A) c.1248+86G>A (n.1248+86G>A) c.1317+86G>A (n.1317+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472442C>T | CA2642981093 | PLEKHG5 | c.1080+85G>A (n.1080+85G>A) c.1254+85G>A (n.1254+85G>A) c.1191+85G>A (n.1191+85G>A) n.1556+85G>A c.1287+85G>A (n.1287+85G>A) c.1377+85G>A (n.1377+85G>A) c.*1292+85G>A (n.*1292+85G>A) c.*908+85G>A (n.*908+85G>A) c.1311+85G>A (n.1311+85G>A) c.1248+85G>A (n.1248+85G>A) c.1317+85G>A (n.1317+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472444_6472446del | CA2574195405 | PLEKHG5 | c.1080+83_1080+85del (n.1080+83_1080+85del) c.1254+83_1254+85del (n.1254+83_1254+85del) c.1191+83_1191+85del (n.1191+83_1191+85del) n.1556+83_1556+85del c.1287+83_1287+85del (n.1287+83_1287+85del) c.1377+83_1377+85del (n.1377+83_1377+85del) c.*1292+83_*1292+85del (n.*1292+83_*1292+85del) c.*908+83_*908+85del (n.*908+83_*908+85del) c.1311+83_1311+85del (n.1311+83_1311+85del) c.1248+83_1248+85del (n.1248+83_1248+85del) c.1317+83_1317+85del (n.1317+83_1317+85del) | |
| 1 | g.6472443T>C | CA2642981094 | PLEKHG5 | c.1080+84A>G (n.1080+84A>G) c.1254+84A>G (n.1254+84A>G) c.1191+84A>G (n.1191+84A>G) n.1556+84A>G c.1287+84A>G (n.1287+84A>G) c.1377+84A>G (n.1377+84A>G) c.*1292+84A>G (n.*1292+84A>G) c.*908+84A>G (n.*908+84A>G) c.1311+84A>G (n.1311+84A>G) c.1248+84A>G (n.1248+84A>G) c.1317+84A>G (n.1317+84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472444T>C | CA2574195406 | PLEKHG5 | c.1080+83A>G (n.1080+83A>G) c.1254+83A>G (n.1254+83A>G) c.1191+83A>G (n.1191+83A>G) n.1556+83A>G c.1287+83A>G (n.1287+83A>G) c.1377+83A>G (n.1377+83A>G) c.*1292+83A>G (n.*1292+83A>G) c.*908+83A>G (n.*908+83A>G) c.1311+83A>G (n.1311+83A>G) c.1248+83A>G (n.1248+83A>G) c.1317+83A>G (n.1317+83A>G) | |
| 1 | g.6472444T>G | CA2642981097 | PLEKHG5 | c.1080+83A>C (n.1080+83A>C) c.1254+83A>C (n.1254+83A>C) c.1191+83A>C (n.1191+83A>C) n.1556+83A>C c.1287+83A>C (n.1287+83A>C) c.1377+83A>C (n.1377+83A>C) c.*1292+83A>C (n.*1292+83A>C) c.*908+83A>C (n.*908+83A>C) c.1311+83A>C (n.1311+83A>C) c.1248+83A>C (n.1248+83A>C) c.1317+83A>C (n.1317+83A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472445C>G | CA2642981098 | PLEKHG5 | c.1080+82G>C (n.1080+82G>C) c.1254+82G>C (n.1254+82G>C) c.1191+82G>C (n.1191+82G>C) n.1556+82G>C c.1287+82G>C (n.1287+82G>C) c.1377+82G>C (n.1377+82G>C) c.*1292+82G>C (n.*1292+82G>C) c.*908+82G>C (n.*908+82G>C) c.1311+82G>C (n.1311+82G>C) c.1248+82G>C (n.1248+82G>C) c.1317+82G>C (n.1317+82G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472446T>C | CA2642981099 | PLEKHG5 | c.1080+81A>G (n.1080+81A>G) c.1254+81A>G (n.1254+81A>G) c.1191+81A>G (n.1191+81A>G) n.1556+81A>G c.1287+81A>G (n.1287+81A>G) c.1377+81A>G (n.1377+81A>G) c.*1292+81A>G (n.*1292+81A>G) c.*908+81A>G (n.*908+81A>G) c.1311+81A>G (n.1311+81A>G) c.1248+81A>G (n.1248+81A>G) c.1317+81A>G (n.1317+81A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472447G>A | CA2642981102 | PLEKHG5 | c.1080+80C>T (n.1080+80C>T) c.1254+80C>T (n.1254+80C>T) c.1191+80C>T (n.1191+80C>T) n.1556+80C>T c.1287+80C>T (n.1287+80C>T) c.1377+80C>T (n.1377+80C>T) c.*1292+80C>T (n.*1292+80C>T) c.*908+80C>T (n.*908+80C>T) c.1311+80C>T (n.1311+80C>T) c.1248+80C>T (n.1248+80C>T) c.1317+80C>T (n.1317+80C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472447G>T | CA2642981105 | PLEKHG5 | c.1080+80C>A (n.1080+80C>A) c.1254+80C>A (n.1254+80C>A) c.1191+80C>A (n.1191+80C>A) n.1556+80C>A c.1287+80C>A (n.1287+80C>A) c.1377+80C>A (n.1377+80C>A) c.*1292+80C>A (n.*1292+80C>A) c.*908+80C>A (n.*908+80C>A) c.1311+80C>A (n.1311+80C>A) c.1248+80C>A (n.1248+80C>A) c.1317+80C>A (n.1317+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472448C>A | CA2642981107 | PLEKHG5 | c.1080+79G>T (n.1080+79G>T) c.1254+79G>T (n.1254+79G>T) c.1191+79G>T (n.1191+79G>T) n.1556+79G>T c.1287+79G>T (n.1287+79G>T) c.1377+79G>T (n.1377+79G>T) c.*1292+79G>T (n.*1292+79G>T) c.*908+79G>T (n.*908+79G>T) c.1311+79G>T (n.1311+79G>T) c.1248+79G>T (n.1248+79G>T) c.1317+79G>T (n.1317+79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472448C= | CA1151501605 | PLEKHG5 | c.1080+79G= (n.1080+79G=) c.1254+79G= (n.1254+79G=) c.1191+79G= (n.1191+79G=) n.1556+79G= c.1287+79G= (n.1287+79G=) c.1377+79G= (n.1377+79G=) c.*1292+79G= (n.*1292+79G=) c.*908+79G= (n.*908+79G=) c.1311+79G= (n.1311+79G=) c.1248+79G= (n.1248+79G=) c.1317+79G= (n.1317+79G=) | |
| 1 | g.6472448C>G | CA2642981110 | PLEKHG5 | c.1080+79G>C (n.1080+79G>C) c.1254+79G>C (n.1254+79G>C) c.1191+79G>C (n.1191+79G>C) n.1556+79G>C c.1287+79G>C (n.1287+79G>C) c.1377+79G>C (n.1377+79G>C) c.*1292+79G>C (n.*1292+79G>C) c.*908+79G>C (n.*908+79G>C) c.1311+79G>C (n.1311+79G>C) c.1248+79G>C (n.1248+79G>C) c.1317+79G>C (n.1317+79G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472448C>T | CA1151501615 | PLEKHG5 | c.1080+79G>A (n.1080+79G>A) c.1254+79G>A (n.1254+79G>A) c.1191+79G>A (n.1191+79G>A) n.1556+79G>A c.1287+79G>A (n.1287+79G>A) c.1377+79G>A (n.1377+79G>A) c.*1292+79G>A (n.*1292+79G>A) c.*908+79G>A (n.*908+79G>A) c.1311+79G>A (n.1311+79G>A) c.1248+79G>A (n.1248+79G>A) c.1317+79G>A (n.1317+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472449A>G | CA2574195407 | PLEKHG5 | c.1080+78T>C (n.1080+78T>C) c.1254+78T>C (n.1254+78T>C) c.1191+78T>C (n.1191+78T>C) n.1556+78T>C c.1287+78T>C (n.1287+78T>C) c.1377+78T>C (n.1377+78T>C) c.*1292+78T>C (n.*1292+78T>C) c.*908+78T>C (n.*908+78T>C) c.1311+78T>C (n.1311+78T>C) c.1248+78T>C (n.1248+78T>C) c.1317+78T>C (n.1317+78T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472451A>C | CA2642981118 | PLEKHG5 | c.1080+76T>G (n.1080+76T>G) c.1254+76T>G (n.1254+76T>G) c.1191+76T>G (n.1191+76T>G) n.1556+76T>G c.1287+76T>G (n.1287+76T>G) c.1377+76T>G (n.1377+76T>G) c.*1292+76T>G (n.*1292+76T>G) c.*908+76T>G (n.*908+76T>G) c.1311+76T>G (n.1311+76T>G) c.1248+76T>G (n.1248+76T>G) c.1317+76T>G (n.1317+76T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472452G>A | CA2573335886 | PLEKHG5 | c.1080+75C>T (n.1080+75C>T) c.1254+75C>T (n.1254+75C>T) c.1191+75C>T (n.1191+75C>T) n.1556+75C>T c.1287+75C>T (n.1287+75C>T) c.1377+75C>T (n.1377+75C>T) c.*1292+75C>T (n.*1292+75C>T) c.*908+75C>T (n.*908+75C>T) c.1311+75C>T (n.1311+75C>T) c.1248+75C>T (n.1248+75C>T) c.1317+75C>T (n.1317+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472452G>C | CA2573335894 | PLEKHG5 | c.1080+75C>G (n.1080+75C>G) c.1254+75C>G (n.1254+75C>G) c.1191+75C>G (n.1191+75C>G) n.1556+75C>G c.1287+75C>G (n.1287+75C>G) c.1377+75C>G (n.1377+75C>G) c.*1292+75C>G (n.*1292+75C>G) c.*908+75C>G (n.*908+75C>G) c.1311+75C>G (n.1311+75C>G) c.1248+75C>G (n.1248+75C>G) c.1317+75C>G (n.1317+75C>G) | |
| 1 | g.6472452G>T | CA2642981122 | PLEKHG5 | c.1080+75C>A (n.1080+75C>A) c.1254+75C>A (n.1254+75C>A) c.1191+75C>A (n.1191+75C>A) n.1556+75C>A c.1287+75C>A (n.1287+75C>A) c.1377+75C>A (n.1377+75C>A) c.*1292+75C>A (n.*1292+75C>A) c.*908+75C>A (n.*908+75C>A) c.1311+75C>A (n.1311+75C>A) c.1248+75C>A (n.1248+75C>A) c.1317+75C>A (n.1317+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472453G>A | CA520765887 | PLEKHG5 | c.1080+74C>T (n.1080+74C>T) c.1254+74C>T (n.1254+74C>T) c.1191+74C>T (n.1191+74C>T) n.1556+74C>T c.1287+74C>T (n.1287+74C>T) c.1377+74C>T (n.1377+74C>T) c.*1292+74C>T (n.*1292+74C>T) c.*908+74C>T (n.*908+74C>T) c.1311+74C>T (n.1311+74C>T) c.1248+74C>T (n.1248+74C>T) c.1317+74C>T (n.1317+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472453G>C | CA2574195408 | PLEKHG5 | c.1080+74C>G (n.1080+74C>G) c.1254+74C>G (n.1254+74C>G) c.1191+74C>G (n.1191+74C>G) n.1556+74C>G c.1287+74C>G (n.1287+74C>G) c.1377+74C>G (n.1377+74C>G) c.*1292+74C>G (n.*1292+74C>G) c.*908+74C>G (n.*908+74C>G) c.1311+74C>G (n.1311+74C>G) c.1248+74C>G (n.1248+74C>G) c.1317+74C>G (n.1317+74C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472453G= | CA1151501617 | PLEKHG5 | c.1080+74C= (n.1080+74C=) c.1254+74C= (n.1254+74C=) c.1191+74C= (n.1191+74C=) n.1556+74C= c.1287+74C= (n.1287+74C=) c.1377+74C= (n.1377+74C=) c.*1292+74C= (n.*1292+74C=) c.*908+74C= (n.*908+74C=) c.1311+74C= (n.1311+74C=) c.1248+74C= (n.1248+74C=) c.1317+74C= (n.1317+74C=) | |
| 1 | g.6472453G>T | CA1151501618 | PLEKHG5 | c.1080+74C>A (n.1080+74C>A) c.1254+74C>A (n.1254+74C>A) c.1191+74C>A (n.1191+74C>A) n.1556+74C>A c.1287+74C>A (n.1287+74C>A) c.1377+74C>A (n.1377+74C>A) c.*1292+74C>A (n.*1292+74C>A) c.*908+74C>A (n.*908+74C>A) c.1311+74C>A (n.1311+74C>A) c.1248+74C>A (n.1248+74C>A) c.1317+74C>A (n.1317+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472453_6472454insGCCGGCCTGGTGTCCGGGGCCGAGGTGACA | CA2642981127 | PLEKHG5 | c.1080+73_1080+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1080+73_1080+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) c.1254+73_1254+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1254+73_1254+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) c.1191+73_1191+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1191+73_1191+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) n.1556+73_1556+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC c.1287+73_1287+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1287+73_1287+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) c.1377+73_1377+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1377+73_1377+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) c.*1292+73_*1292+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.*1292+73_*1292+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) c.*908+73_*908+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.*908+73_*908+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) c.1311+73_1311+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1311+73_1311+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) c.1248+73_1248+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1248+73_1248+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) c.1317+73_1317+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1317+73_1317+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472455T>C | CA2642981129 | PLEKHG5 | c.1080+72A>G (n.1080+72A>G) c.1254+72A>G (n.1254+72A>G) c.1191+72A>G (n.1191+72A>G) n.1556+72A>G c.1287+72A>G (n.1287+72A>G) c.1377+72A>G (n.1377+72A>G) c.*1292+72A>G (n.*1292+72A>G) c.*908+72A>G (n.*908+72A>G) c.1311+72A>G (n.1311+72A>G) c.1248+72A>G (n.1248+72A>G) c.1317+72A>G (n.1317+72A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472455T>G | CA2840114546 | PLEKHG5 | c.1080+72A>C (n.1080+72A>C) c.1254+72A>C (n.1254+72A>C) c.1191+72A>C (n.1191+72A>C) n.1556+72A>C c.1287+72A>C (n.1287+72A>C) c.1377+72A>C (n.1377+72A>C) c.*1292+72A>C (n.*1292+72A>C) c.*908+72A>C (n.*908+72A>C) c.1311+72A>C (n.1311+72A>C) c.1248+72A>C (n.1248+72A>C) c.1317+72A>C (n.1317+72A>C) | |
| 1 | g.6472456C>A | CA2642981130 | PLEKHG5 | c.1080+71G>T (n.1080+71G>T) c.1254+71G>T (n.1254+71G>T) c.1191+71G>T (n.1191+71G>T) n.1556+71G>T c.1287+71G>T (n.1287+71G>T) c.1377+71G>T (n.1377+71G>T) c.*1292+71G>T (n.*1292+71G>T) c.*908+71G>T (n.*908+71G>T) c.1311+71G>T (n.1311+71G>T) c.1248+71G>T (n.1248+71G>T) c.1317+71G>T (n.1317+71G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472456C>G | CA2556342938 | PLEKHG5 | c.1080+71G>C (n.1080+71G>C) c.1254+71G>C (n.1254+71G>C) c.1191+71G>C (n.1191+71G>C) n.1556+71G>C c.1287+71G>C (n.1287+71G>C) c.1377+71G>C (n.1377+71G>C) c.*1292+71G>C (n.*1292+71G>C) c.*908+71G>C (n.*908+71G>C) c.1311+71G>C (n.1311+71G>C) c.1248+71G>C (n.1248+71G>C) c.1317+71G>C (n.1317+71G>C) | |
| 1 | g.6472457_6472467delinsAGACTCAGCTG | CA1151501619 | PLEKHG5 | c.1080+60_1080+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1080+60_1080+70delinsCAGCTGAGTCT) c.1254+60_1254+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1254+60_1254+70delinsCAGCTGAGTCT) c.1191+60_1191+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1191+60_1191+70delinsCAGCTGAGTCT) n.1556+60_1556+70delinsCAGCTGAGTCT c.1287+60_1287+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1287+60_1287+70delinsCAGCTGAGTCT) c.1377+60_1377+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1377+60_1377+70delinsCAGCTGAGTCT) c.*1292+60_*1292+70delinsCAGCTGAGTCT (n.*1292+60_*1292+70delinsCAGCTGAGTCT) c.*908+60_*908+70delinsCAGCTGAGTCT (n.*908+60_*908+70delinsCAGCTGAGTCT) c.1311+60_1311+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1311+60_1311+70delinsCAGCTGAGTCT) c.1248+60_1248+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1248+60_1248+70delinsCAGCTGAGTCT) c.1317+60_1317+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1317+60_1317+70delinsCAGCTGAGTCT) | |
| 1 | g.6472458G>C | CA2642981134 | PLEKHG5 | c.1080+69C>G (n.1080+69C>G) c.1254+69C>G (n.1254+69C>G) c.1191+69C>G (n.1191+69C>G) n.1556+69C>G c.1287+69C>G (n.1287+69C>G) c.1377+69C>G (n.1377+69C>G) c.*1292+69C>G (n.*1292+69C>G) c.*908+69C>G (n.*908+69C>G) c.1311+69C>G (n.1311+69C>G) c.1248+69C>G (n.1248+69C>G) c.1317+69C>G (n.1317+69C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472458G>T | CA2574195409 | PLEKHG5 | c.1080+69C>A (n.1080+69C>A) c.1254+69C>A (n.1254+69C>A) c.1191+69C>A (n.1191+69C>A) n.1556+69C>A c.1287+69C>A (n.1287+69C>A) c.1377+69C>A (n.1377+69C>A) c.*1292+69C>A (n.*1292+69C>A) c.*908+69C>A (n.*908+69C>A) c.1311+69C>A (n.1311+69C>A) c.1248+69C>A (n.1248+69C>A) c.1317+69C>A (n.1317+69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472458_6472467del | CA1151501621 | PLEKHG5 | c.1080+60_1080+69del (n.1080+60_1080+69del) c.1254+60_1254+69del (n.1254+60_1254+69del) c.1191+60_1191+69del (n.1191+60_1191+69del) n.1556+60_1556+69del c.1287+60_1287+69del (n.1287+60_1287+69del) c.1377+60_1377+69del (n.1377+60_1377+69del) c.*1292+60_*1292+69del (n.*1292+60_*1292+69del) c.*908+60_*908+69del (n.*908+60_*908+69del) c.1311+60_1311+69del (n.1311+60_1311+69del) c.1248+60_1248+69del (n.1248+60_1248+69del) c.1317+60_1317+69del (n.1317+60_1317+69del) | dbSNP |
| 1 | g.6472459A>C | CA2695502300 | PLEKHG5 | c.1080+68T>G (n.1080+68T>G) c.1254+68T>G (n.1254+68T>G) c.1191+68T>G (n.1191+68T>G) n.1556+68T>G c.1287+68T>G (n.1287+68T>G) c.1377+68T>G (n.1377+68T>G) c.*1292+68T>G (n.*1292+68T>G) c.*908+68T>G (n.*908+68T>G) c.1311+68T>G (n.1311+68T>G) c.1248+68T>G (n.1248+68T>G) c.1317+68T>G (n.1317+68T>G) | dbSNP |
| 1 | g.6472459A>G | CA2839076471 | PLEKHG5 | c.1080+68T>C (n.1080+68T>C) c.1254+68T>C (n.1254+68T>C) c.1191+68T>C (n.1191+68T>C) n.1556+68T>C c.1287+68T>C (n.1287+68T>C) c.1377+68T>C (n.1377+68T>C) c.*1292+68T>C (n.*1292+68T>C) c.*908+68T>C (n.*908+68T>C) c.1311+68T>C (n.1311+68T>C) c.1248+68T>C (n.1248+68T>C) c.1317+68T>C (n.1317+68T>C) | |
| 1 | g.6472459A>T | CA2642981137 | PLEKHG5 | c.1080+68T>A (n.1080+68T>A) c.1254+68T>A (n.1254+68T>A) c.1191+68T>A (n.1191+68T>A) n.1556+68T>A c.1287+68T>A (n.1287+68T>A) c.1377+68T>A (n.1377+68T>A) c.*1292+68T>A (n.*1292+68T>A) c.*908+68T>A (n.*908+68T>A) c.1311+68T>A (n.1311+68T>A) c.1248+68T>A (n.1248+68T>A) c.1317+68T>A (n.1317+68T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472460C= | CA1151501623 | PLEKHG5 | c.1080+67G= (n.1080+67G=) c.1254+67G= (n.1254+67G=) c.1191+67G= (n.1191+67G=) n.1556+67G= c.1287+67G= (n.1287+67G=) c.1377+67G= (n.1377+67G=) c.*1292+67G= (n.*1292+67G=) c.*908+67G= (n.*908+67G=) c.1311+67G= (n.1311+67G=) c.1248+67G= (n.1248+67G=) c.1317+67G= (n.1317+67G=) | |
| 1 | g.6472460C>T | CA1151501625 | PLEKHG5 | c.1080+67G>A (n.1080+67G>A) c.1254+67G>A (n.1254+67G>A) c.1191+67G>A (n.1191+67G>A) n.1556+67G>A c.1287+67G>A (n.1287+67G>A) c.1377+67G>A (n.1377+67G>A) c.*1292+67G>A (n.*1292+67G>A) c.*908+67G>A (n.*908+67G>A) c.1311+67G>A (n.1311+67G>A) c.1248+67G>A (n.1248+67G>A) c.1317+67G>A (n.1317+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472461T>A | CA2642981140 | PLEKHG5 | c.1080+66A>T (n.1080+66A>T) c.1254+66A>T (n.1254+66A>T) c.1191+66A>T (n.1191+66A>T) n.1556+66A>T c.1287+66A>T (n.1287+66A>T) c.1377+66A>T (n.1377+66A>T) c.*1292+66A>T (n.*1292+66A>T) c.*908+66A>T (n.*908+66A>T) c.1311+66A>T (n.1311+66A>T) c.1248+66A>T (n.1248+66A>T) c.1317+66A>T (n.1317+66A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472461T>C | CA2574195410 | PLEKHG5 | c.1080+66A>G (n.1080+66A>G) c.1254+66A>G (n.1254+66A>G) c.1191+66A>G (n.1191+66A>G) n.1556+66A>G c.1287+66A>G (n.1287+66A>G) c.1377+66A>G (n.1377+66A>G) c.*1292+66A>G (n.*1292+66A>G) c.*908+66A>G (n.*908+66A>G) c.1311+66A>G (n.1311+66A>G) c.1248+66A>G (n.1248+66A>G) c.1317+66A>G (n.1317+66A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472462C>A | CA2642981146 | PLEKHG5 | c.1080+65G>T (n.1080+65G>T) c.1254+65G>T (n.1254+65G>T) c.1191+65G>T (n.1191+65G>T) n.1556+65G>T c.1287+65G>T (n.1287+65G>T) c.1377+65G>T (n.1377+65G>T) c.*1292+65G>T (n.*1292+65G>T) c.*908+65G>T (n.*908+65G>T) c.1311+65G>T (n.1311+65G>T) c.1248+65G>T (n.1248+65G>T) c.1317+65G>T (n.1317+65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472462C>T | CA2642981145 | PLEKHG5 | c.1080+65G>A (n.1080+65G>A) c.1254+65G>A (n.1254+65G>A) c.1191+65G>A (n.1191+65G>A) n.1556+65G>A c.1287+65G>A (n.1287+65G>A) c.1377+65G>A (n.1377+65G>A) c.*1292+65G>A (n.*1292+65G>A) c.*908+65G>A (n.*908+65G>A) c.1311+65G>A (n.1311+65G>A) c.1248+65G>A (n.1248+65G>A) c.1317+65G>A (n.1317+65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472466_6472516del | CA2642981144 | PLEKHG5 | c.1080+15_1080+65del (n.1080+15_1080+65del) c.1254+15_1254+65del (n.1254+15_1254+65del) c.1191+15_1191+65del (n.1191+15_1191+65del) n.1556+15_1556+65del c.1287+15_1287+65del (n.1287+15_1287+65del) c.1377+15_1377+65del (n.1377+15_1377+65del) c.*1292+15_*1292+65del (n.*1292+15_*1292+65del) c.*908+15_*908+65del (n.*908+15_*908+65del) c.1311+15_1311+65del (n.1311+15_1311+65del) c.1248+15_1248+65del (n.1248+15_1248+65del) c.1317+15_1317+65del (n.1317+15_1317+65del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472463A>G | CA2642981148 | PLEKHG5 | c.1080+64T>C (n.1080+64T>C) c.1254+64T>C (n.1254+64T>C) c.1191+64T>C (n.1191+64T>C) n.1556+64T>C c.1287+64T>C (n.1287+64T>C) c.1377+64T>C (n.1377+64T>C) c.*1292+64T>C (n.*1292+64T>C) c.*908+64T>C (n.*908+64T>C) c.1311+64T>C (n.1311+64T>C) c.1248+64T>C (n.1248+64T>C) c.1317+64T>C (n.1317+64T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472463dup | CA2839583697 | PLEKHG5 | c.1080+64dup (n.1080+64dup) c.1254+64dup (n.1254+64dup) c.1191+64dup (n.1191+64dup) n.1556+64dup c.1287+64dup (n.1287+64dup) c.1377+64dup (n.1377+64dup) c.*1292+64dup (n.*1292+64dup) c.*908+64dup (n.*908+64dup) c.1311+64dup (n.1311+64dup) c.1248+64dup (n.1248+64dup) c.1317+64dup (n.1317+64dup) | |
| 1 | g.6472464G>A | CA737852049 | PLEKHG5 | c.1080+63C>T (n.1080+63C>T) c.1254+63C>T (n.1254+63C>T) c.1191+63C>T (n.1191+63C>T) n.1556+63C>T c.1287+63C>T (n.1287+63C>T) c.1377+63C>T (n.1377+63C>T) c.*1292+63C>T (n.*1292+63C>T) c.*908+63C>T (n.*908+63C>T) c.1311+63C>T (n.1311+63C>T) c.1248+63C>T (n.1248+63C>T) c.1317+63C>T (n.1317+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472464G= | CA1151501626 | PLEKHG5 | c.1080+63C= (n.1080+63C=) c.1254+63C= (n.1254+63C=) c.1191+63C= (n.1191+63C=) n.1556+63C= c.1287+63C= (n.1287+63C=) c.1377+63C= (n.1377+63C=) c.*1292+63C= (n.*1292+63C=) c.*908+63C= (n.*908+63C=) c.1311+63C= (n.1311+63C=) c.1248+63C= (n.1248+63C=) c.1317+63C= (n.1317+63C=) | |
| 1 | g.6472464G>T | CA2574195411 | PLEKHG5 | c.1080+63C>A (n.1080+63C>A) c.1254+63C>A (n.1254+63C>A) c.1191+63C>A (n.1191+63C>A) n.1556+63C>A c.1287+63C>A (n.1287+63C>A) c.1377+63C>A (n.1377+63C>A) c.*1292+63C>A (n.*1292+63C>A) c.*908+63C>A (n.*908+63C>A) c.1311+63C>A (n.1311+63C>A) c.1248+63C>A (n.1248+63C>A) c.1317+63C>A (n.1317+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472465C>T | CA2574195412 | PLEKHG5 | c.1080+62G>A (n.1080+62G>A) c.1254+62G>A (n.1254+62G>A) c.1191+62G>A (n.1191+62G>A) n.1556+62G>A c.1287+62G>A (n.1287+62G>A) c.1377+62G>A (n.1377+62G>A) c.*1292+62G>A (n.*1292+62G>A) c.*908+62G>A (n.*908+62G>A) c.1311+62G>A (n.1311+62G>A) c.1248+62G>A (n.1248+62G>A) c.1317+62G>A (n.1317+62G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472466T>C | CA17240871 | PLEKHG5 | c.1080+61A>G (n.1080+61A>G) c.1254+61A>G (n.1254+61A>G) c.1191+61A>G (n.1191+61A>G) n.1556+61A>G c.1287+61A>G (n.1287+61A>G) c.1377+61A>G (n.1377+61A>G) c.*1292+61A>G (n.*1292+61A>G) c.*908+61A>G (n.*908+61A>G) c.1311+61A>G (n.1311+61A>G) c.1248+61A>G (n.1248+61A>G) c.1317+61A>G (n.1317+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472466T= | CA1151501629 | PLEKHG5 | c.1080+61A= (n.1080+61A=) c.1254+61A= (n.1254+61A=) c.1191+61A= (n.1191+61A=) n.1556+61A= c.1287+61A= (n.1287+61A=) c.1377+61A= (n.1377+61A=) c.*1292+61A= (n.*1292+61A=) c.*908+61A= (n.*908+61A=) c.1311+61A= (n.1311+61A=) c.1248+61A= (n.1248+61A=) c.1317+61A= (n.1317+61A=) |