| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6471238T>G | CA2642978380 | PLEKHG5 | c.1282-138A>C (n.1282-138A>C) c.1456-138A>C (n.1456-138A>C) c.1393-138A>C (n.1393-138A>C) n.1758-138A>C c.1489-138A>C (n.1489-138A>C) c.1579-138A>C (n.1579-138A>C) n.315-138A>C c.*1494-138A>C (n.*1494-138A>C) c.*1110-138A>C (n.*1110-138A>C) c.1513-138A>C (n.1513-138A>C) c.1450-138A>C (n.1450-138A>C) n.346A>C c.1519-138A>C (n.1519-138A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471239T>C | CA2642978381 | PLEKHG5 | c.1282-139A>G (n.1282-139A>G) c.1456-139A>G (n.1456-139A>G) c.1393-139A>G (n.1393-139A>G) n.1758-139A>G c.1489-139A>G (n.1489-139A>G) c.1579-139A>G (n.1579-139A>G) n.315-139A>G c.*1494-139A>G (n.*1494-139A>G) c.*1110-139A>G (n.*1110-139A>G) c.1513-139A>G (n.1513-139A>G) c.1450-139A>G (n.1450-139A>G) n.345A>G c.1519-139A>G (n.1519-139A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471240C>A | CA2642978383 | PLEKHG5 | c.1282-140G>T (n.1282-140G>T) c.1456-140G>T (n.1456-140G>T) c.1393-140G>T (n.1393-140G>T) n.1758-140G>T c.1489-140G>T (n.1489-140G>T) c.1579-140G>T (n.1579-140G>T) n.315-140G>T c.*1494-140G>T (n.*1494-140G>T) c.*1110-140G>T (n.*1110-140G>T) c.1513-140G>T (n.1513-140G>T) c.1450-140G>T (n.1450-140G>T) n.344G>T c.1519-140G>T (n.1519-140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471240C>T | CA2642978382 | PLEKHG5 | c.1282-140G>A (n.1282-140G>A) c.1456-140G>A (n.1456-140G>A) c.1393-140G>A (n.1393-140G>A) n.1758-140G>A c.1489-140G>A (n.1489-140G>A) c.1579-140G>A (n.1579-140G>A) n.315-140G>A c.*1494-140G>A (n.*1494-140G>A) c.*1110-140G>A (n.*1110-140G>A) c.1513-140G>A (n.1513-140G>A) c.1450-140G>A (n.1450-140G>A) n.344G>A c.1519-140G>A (n.1519-140G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471241C>T | CA2642978384 | PLEKHG5 | c.1282-141G>A (n.1282-141G>A) c.1456-141G>A (n.1456-141G>A) c.1393-141G>A (n.1393-141G>A) n.1758-141G>A c.1489-141G>A (n.1489-141G>A) c.1579-141G>A (n.1579-141G>A) n.315-141G>A c.*1494-141G>A (n.*1494-141G>A) c.*1110-141G>A (n.*1110-141G>A) c.1513-141G>A (n.1513-141G>A) c.1450-141G>A (n.1450-141G>A) n.343G>A c.1519-141G>A (n.1519-141G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471242T>C | CA2642978385 | PLEKHG5 | c.1282-142A>G (n.1282-142A>G) c.1456-142A>G (n.1456-142A>G) c.1393-142A>G (n.1393-142A>G) n.1758-142A>G c.1489-142A>G (n.1489-142A>G) c.1579-142A>G (n.1579-142A>G) n.315-142A>G c.*1494-142A>G (n.*1494-142A>G) c.*1110-142A>G (n.*1110-142A>G) c.1513-142A>G (n.1513-142A>G) c.1450-142A>G (n.1450-142A>G) n.342A>G c.1519-142A>G (n.1519-142A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471242T>G | CA1151498950 | PLEKHG5 | c.1282-142A>C (n.1282-142A>C) c.1456-142A>C (n.1456-142A>C) c.1393-142A>C (n.1393-142A>C) n.1758-142A>C c.1489-142A>C (n.1489-142A>C) c.1579-142A>C (n.1579-142A>C) n.315-142A>C c.*1494-142A>C (n.*1494-142A>C) c.*1110-142A>C (n.*1110-142A>C) c.1513-142A>C (n.1513-142A>C) c.1450-142A>C (n.1450-142A>C) n.342A>C c.1519-142A>C (n.1519-142A>C) | dbSNP |
| 1 | g.6471242T= | CA1151498949 | PLEKHG5 | c.1282-142A= (n.1282-142A=) c.1456-142A= (n.1456-142A=) c.1393-142A= (n.1393-142A=) n.1758-142A= c.1489-142A= (n.1489-142A=) c.1579-142A= (n.1579-142A=) n.315-142A= c.*1494-142A= (n.*1494-142A=) c.*1110-142A= (n.*1110-142A=) c.1513-142A= (n.1513-142A=) c.1450-142A= (n.1450-142A=) n.342A= c.1519-142A= (n.1519-142A=) | |
| 1 | g.6471243G>C | CA2642978389 | PLEKHG5 | c.1282-143C>G (n.1282-143C>G) c.1456-143C>G (n.1456-143C>G) c.1393-143C>G (n.1393-143C>G) n.1758-143C>G c.1489-143C>G (n.1489-143C>G) c.1579-143C>G (n.1579-143C>G) n.315-143C>G c.*1494-143C>G (n.*1494-143C>G) c.*1110-143C>G (n.*1110-143C>G) c.1513-143C>G (n.1513-143C>G) c.1450-143C>G (n.1450-143C>G) n.341C>G c.1519-143C>G (n.1519-143C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471243G>T | CA2642978387 | PLEKHG5 | c.1282-143C>A (n.1282-143C>A) c.1456-143C>A (n.1456-143C>A) c.1393-143C>A (n.1393-143C>A) n.1758-143C>A c.1489-143C>A (n.1489-143C>A) c.1579-143C>A (n.1579-143C>A) n.315-143C>A c.*1494-143C>A (n.*1494-143C>A) c.*1110-143C>A (n.*1110-143C>A) c.1513-143C>A (n.1513-143C>A) c.1450-143C>A (n.1450-143C>A) n.341C>A c.1519-143C>A (n.1519-143C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471244A>T | CA2642978390 | PLEKHG5 | c.1282-144T>A (n.1282-144T>A) c.1456-144T>A (n.1456-144T>A) c.1393-144T>A (n.1393-144T>A) n.1758-144T>A c.1489-144T>A (n.1489-144T>A) c.1579-144T>A (n.1579-144T>A) n.315-144T>A c.*1494-144T>A (n.*1494-144T>A) c.*1110-144T>A (n.*1110-144T>A) c.1513-144T>A (n.1513-144T>A) c.1450-144T>A (n.1450-144T>A) n.340T>A c.1519-144T>A (n.1519-144T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471246G>A | CA17237921 | PLEKHG5 | c.1282-146C>T (n.1282-146C>T) c.1456-146C>T (n.1456-146C>T) c.1393-146C>T (n.1393-146C>T) n.1758-146C>T c.1489-146C>T (n.1489-146C>T) c.1579-146C>T (n.1579-146C>T) n.315-146C>T c.*1494-146C>T (n.*1494-146C>T) c.*1110-146C>T (n.*1110-146C>T) c.1513-146C>T (n.1513-146C>T) c.1450-146C>T (n.1450-146C>T) n.338C>T c.1519-146C>T (n.1519-146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6471246G>C | CA2642978392 | PLEKHG5 | c.1282-146C>G (n.1282-146C>G) c.1456-146C>G (n.1456-146C>G) c.1393-146C>G (n.1393-146C>G) n.1758-146C>G c.1489-146C>G (n.1489-146C>G) c.1579-146C>G (n.1579-146C>G) n.315-146C>G c.*1494-146C>G (n.*1494-146C>G) c.*1110-146C>G (n.*1110-146C>G) c.1513-146C>G (n.1513-146C>G) c.1450-146C>G (n.1450-146C>G) n.338C>G c.1519-146C>G (n.1519-146C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471246G= | CA1151498952 | PLEKHG5 | c.1282-146C= (n.1282-146C=) c.1456-146C= (n.1456-146C=) c.1393-146C= (n.1393-146C=) n.1758-146C= c.1489-146C= (n.1489-146C=) c.1579-146C= (n.1579-146C=) n.315-146C= c.*1494-146C= (n.*1494-146C=) c.*1110-146C= (n.*1110-146C=) c.1513-146C= (n.1513-146C=) c.1450-146C= (n.1450-146C=) n.338C= c.1519-146C= (n.1519-146C=) | |
| 1 | g.6471246G>T | CA2642978394 | PLEKHG5 | c.1282-146C>A (n.1282-146C>A) c.1456-146C>A (n.1456-146C>A) c.1393-146C>A (n.1393-146C>A) n.1758-146C>A c.1489-146C>A (n.1489-146C>A) c.1579-146C>A (n.1579-146C>A) n.315-146C>A c.*1494-146C>A (n.*1494-146C>A) c.*1110-146C>A (n.*1110-146C>A) c.1513-146C>A (n.1513-146C>A) c.1450-146C>A (n.1450-146C>A) n.338C>A c.1519-146C>A (n.1519-146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471247A>T | CA2742323458 | PLEKHG5 | c.1282-147T>A (n.1282-147T>A) c.1456-147T>A (n.1456-147T>A) c.1393-147T>A (n.1393-147T>A) n.1758-147T>A c.1489-147T>A (n.1489-147T>A) c.1579-147T>A (n.1579-147T>A) n.315-147T>A c.*1494-147T>A (n.*1494-147T>A) c.*1110-147T>A (n.*1110-147T>A) c.1513-147T>A (n.1513-147T>A) c.1450-147T>A (n.1450-147T>A) n.337T>A c.1519-147T>A (n.1519-147T>A) | |
| 1 | g.6471248G>C | CA2642978395 | PLEKHG5 | c.1282-148C>G (n.1282-148C>G) c.1456-148C>G (n.1456-148C>G) c.1393-148C>G (n.1393-148C>G) n.1758-148C>G c.1489-148C>G (n.1489-148C>G) c.1579-148C>G (n.1579-148C>G) n.315-148C>G c.*1494-148C>G (n.*1494-148C>G) c.*1110-148C>G (n.*1110-148C>G) c.1513-148C>G (n.1513-148C>G) c.1450-148C>G (n.1450-148C>G) n.336C>G c.1519-148C>G (n.1519-148C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471249G>A | CA2642978396 | PLEKHG5 | c.1282-149C>T (n.1282-149C>T) c.1456-149C>T (n.1456-149C>T) c.1393-149C>T (n.1393-149C>T) n.1758-149C>T c.1489-149C>T (n.1489-149C>T) c.1579-149C>T (n.1579-149C>T) n.315-149C>T c.*1494-149C>T (n.*1494-149C>T) c.*1110-149C>T (n.*1110-149C>T) c.1513-149C>T (n.1513-149C>T) c.1450-149C>T (n.1450-149C>T) n.335C>T c.1519-149C>T (n.1519-149C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471249G>T | CA2642978397 | PLEKHG5 | c.1282-149C>A (n.1282-149C>A) c.1456-149C>A (n.1456-149C>A) c.1393-149C>A (n.1393-149C>A) n.1758-149C>A c.1489-149C>A (n.1489-149C>A) c.1579-149C>A (n.1579-149C>A) n.315-149C>A c.*1494-149C>A (n.*1494-149C>A) c.*1110-149C>A (n.*1110-149C>A) c.1513-149C>A (n.1513-149C>A) c.1450-149C>A (n.1450-149C>A) n.335C>A c.1519-149C>A (n.1519-149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471250A>T | CA2642978398 | PLEKHG5 | c.1282-150T>A (n.1282-150T>A) c.1456-150T>A (n.1456-150T>A) c.1393-150T>A (n.1393-150T>A) n.1758-150T>A c.1489-150T>A (n.1489-150T>A) c.1579-150T>A (n.1579-150T>A) n.315-150T>A c.*1494-150T>A (n.*1494-150T>A) c.*1110-150T>A (n.*1110-150T>A) c.1513-150T>A (n.1513-150T>A) c.1450-150T>A (n.1450-150T>A) n.334T>A c.1519-150T>A (n.1519-150T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471253C>G | CA2642978399 | PLEKHG5 | c.1282-153G>C (n.1282-153G>C) c.1456-153G>C (n.1456-153G>C) c.1393-153G>C (n.1393-153G>C) n.1758-153G>C c.1489-153G>C (n.1489-153G>C) c.1579-153G>C (n.1579-153G>C) n.315-153G>C c.*1494-153G>C (n.*1494-153G>C) c.*1110-153G>C (n.*1110-153G>C) c.1513-153G>C (n.1513-153G>C) c.1450-153G>C (n.1450-153G>C) n.331G>C c.1519-153G>C (n.1519-153G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471254T>A | CA2642978401 | PLEKHG5 | c.1282-154A>T (n.1282-154A>T) c.1456-154A>T (n.1456-154A>T) c.1393-154A>T (n.1393-154A>T) n.1758-154A>T c.1489-154A>T (n.1489-154A>T) c.1579-154A>T (n.1579-154A>T) n.315-154A>T c.*1494-154A>T (n.*1494-154A>T) c.*1110-154A>T (n.*1110-154A>T) c.1513-154A>T (n.1513-154A>T) c.1450-154A>T (n.1450-154A>T) n.330A>T c.1519-154A>T (n.1519-154A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471254_6471255del | CA2642978400 | PLEKHG5 | c.1282-155_1282-154del (n.1282-155_1282-154del) c.1456-155_1456-154del (n.1456-155_1456-154del) c.1393-155_1393-154del (n.1393-155_1393-154del) n.1758-155_1758-154del c.1489-155_1489-154del (n.1489-155_1489-154del) c.1579-155_1579-154del (n.1579-155_1579-154del) n.315-155_315-154del c.*1494-155_*1494-154del (n.*1494-155_*1494-154del) c.*1110-155_*1110-154del (n.*1110-155_*1110-154del) c.1513-155_1513-154del (n.1513-155_1513-154del) c.1450-155_1450-154del (n.1450-155_1450-154del) n.329_330del c.1519-155_1519-154del (n.1519-155_1519-154del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471255G>A | CA737850810 | PLEKHG5 | c.1282-155C>T (n.1282-155C>T) c.1456-155C>T (n.1456-155C>T) c.1393-155C>T (n.1393-155C>T) n.1758-155C>T c.1489-155C>T (n.1489-155C>T) c.1579-155C>T (n.1579-155C>T) n.315-155C>T c.*1494-155C>T (n.*1494-155C>T) c.*1110-155C>T (n.*1110-155C>T) c.1513-155C>T (n.1513-155C>T) c.1450-155C>T (n.1450-155C>T) n.329C>T c.1519-155C>T (n.1519-155C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6471255G= | CA1151498956 | PLEKHG5 | c.1282-155C= (n.1282-155C=) c.1456-155C= (n.1456-155C=) c.1393-155C= (n.1393-155C=) n.1758-155C= c.1489-155C= (n.1489-155C=) c.1579-155C= (n.1579-155C=) n.315-155C= c.*1494-155C= (n.*1494-155C=) c.*1110-155C= (n.*1110-155C=) c.1513-155C= (n.1513-155C=) c.1450-155C= (n.1450-155C=) n.329C= c.1519-155C= (n.1519-155C=) | |
| 1 | g.6471255G>T | CA2642978402 | PLEKHG5 | c.1282-155C>A (n.1282-155C>A) c.1456-155C>A (n.1456-155C>A) c.1393-155C>A (n.1393-155C>A) n.1758-155C>A c.1489-155C>A (n.1489-155C>A) c.1579-155C>A (n.1579-155C>A) n.315-155C>A c.*1494-155C>A (n.*1494-155C>A) c.*1110-155C>A (n.*1110-155C>A) c.1513-155C>A (n.1513-155C>A) c.1450-155C>A (n.1450-155C>A) n.329C>A c.1519-155C>A (n.1519-155C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471256A>G | CA2642978403 | PLEKHG5 | c.1282-156T>C (n.1282-156T>C) c.1456-156T>C (n.1456-156T>C) c.1393-156T>C (n.1393-156T>C) n.1758-156T>C c.1489-156T>C (n.1489-156T>C) c.1579-156T>C (n.1579-156T>C) n.315-156T>C c.*1494-156T>C (n.*1494-156T>C) c.*1110-156T>C (n.*1110-156T>C) c.1513-156T>C (n.1513-156T>C) c.1450-156T>C (n.1450-156T>C) n.328T>C c.1519-156T>C (n.1519-156T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471257G>T | CA2642978404 | PLEKHG5 | c.1282-157C>A (n.1282-157C>A) c.1456-157C>A (n.1456-157C>A) c.1393-157C>A (n.1393-157C>A) n.1758-157C>A c.1489-157C>A (n.1489-157C>A) c.1579-157C>A (n.1579-157C>A) n.315-157C>A c.*1494-157C>A (n.*1494-157C>A) c.*1110-157C>A (n.*1110-157C>A) c.1513-157C>A (n.1513-157C>A) c.1450-157C>A (n.1450-157C>A) n.327C>A c.1519-157C>A (n.1519-157C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471258C>A | CA2642978406 | PLEKHG5 | c.1282-158G>T (n.1282-158G>T) c.1456-158G>T (n.1456-158G>T) c.1393-158G>T (n.1393-158G>T) n.1758-158G>T c.1489-158G>T (n.1489-158G>T) c.1579-158G>T (n.1579-158G>T) n.315-158G>T c.*1494-158G>T (n.*1494-158G>T) c.*1110-158G>T (n.*1110-158G>T) c.1513-158G>T (n.1513-158G>T) c.1450-158G>T (n.1450-158G>T) n.326G>T c.1519-158G>T (n.1519-158G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471258C>T | CA2642978407 | PLEKHG5 | c.1282-158G>A (n.1282-158G>A) c.1456-158G>A (n.1456-158G>A) c.1393-158G>A (n.1393-158G>A) n.1758-158G>A c.1489-158G>A (n.1489-158G>A) c.1579-158G>A (n.1579-158G>A) n.315-158G>A c.*1494-158G>A (n.*1494-158G>A) c.*1110-158G>A (n.*1110-158G>A) c.1513-158G>A (n.1513-158G>A) c.1450-158G>A (n.1450-158G>A) n.326G>A c.1519-158G>A (n.1519-158G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471259C>A | CA2642978408 | PLEKHG5 | c.1282-159G>T (n.1282-159G>T) c.1456-159G>T (n.1456-159G>T) c.1393-159G>T (n.1393-159G>T) n.1758-159G>T c.1489-159G>T (n.1489-159G>T) c.1579-159G>T (n.1579-159G>T) n.315-159G>T c.*1494-159G>T (n.*1494-159G>T) c.*1110-159G>T (n.*1110-159G>T) c.1513-159G>T (n.1513-159G>T) c.1450-159G>T (n.1450-159G>T) n.325G>T c.1519-159G>T (n.1519-159G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471261C>A | CA2642978410 | PLEKHG5 | c.1282-161G>T (n.1282-161G>T) c.1456-161G>T (n.1456-161G>T) c.1393-161G>T (n.1393-161G>T) n.1758-161G>T c.1489-161G>T (n.1489-161G>T) c.1579-161G>T (n.1579-161G>T) n.315-161G>T c.*1494-161G>T (n.*1494-161G>T) c.*1110-161G>T (n.*1110-161G>T) c.1513-161G>T (n.1513-161G>T) c.1450-161G>T (n.1450-161G>T) n.323G>T c.1519-161G>T (n.1519-161G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471261C>T | CA2642978413 | PLEKHG5 | c.1282-161G>A (n.1282-161G>A) c.1456-161G>A (n.1456-161G>A) c.1393-161G>A (n.1393-161G>A) n.1758-161G>A c.1489-161G>A (n.1489-161G>A) c.1579-161G>A (n.1579-161G>A) n.315-161G>A c.*1494-161G>A (n.*1494-161G>A) c.*1110-161G>A (n.*1110-161G>A) c.1513-161G>A (n.1513-161G>A) c.1450-161G>A (n.1450-161G>A) n.323G>A c.1519-161G>A (n.1519-161G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471262A>G | CA2642978414 | PLEKHG5 | c.1282-162T>C (n.1282-162T>C) c.1456-162T>C (n.1456-162T>C) c.1393-162T>C (n.1393-162T>C) n.1758-162T>C c.1489-162T>C (n.1489-162T>C) c.1579-162T>C (n.1579-162T>C) n.315-162T>C c.*1494-162T>C (n.*1494-162T>C) c.*1110-162T>C (n.*1110-162T>C) c.1513-162T>C (n.1513-162T>C) c.1450-162T>C (n.1450-162T>C) n.322T>C c.1519-162T>C (n.1519-162T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471262A>T | CA2642978415 | PLEKHG5 | c.1282-162T>A (n.1282-162T>A) c.1456-162T>A (n.1456-162T>A) c.1393-162T>A (n.1393-162T>A) n.1758-162T>A c.1489-162T>A (n.1489-162T>A) c.1579-162T>A (n.1579-162T>A) n.315-162T>A c.*1494-162T>A (n.*1494-162T>A) c.*1110-162T>A (n.*1110-162T>A) c.1513-162T>A (n.1513-162T>A) c.1450-162T>A (n.1450-162T>A) n.322T>A c.1519-162T>A (n.1519-162T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471263G= | CA1151498957 | PLEKHG5 | c.1282-163C= (n.1282-163C=) c.1456-163C= (n.1456-163C=) c.1393-163C= (n.1393-163C=) n.1758-163C= c.1489-163C= (n.1489-163C=) c.1579-163C= (n.1579-163C=) n.315-163C= c.*1494-163C= (n.*1494-163C=) c.*1110-163C= (n.*1110-163C=) c.1513-163C= (n.1513-163C=) c.1450-163C= (n.1450-163C=) n.321C= c.1519-163C= (n.1519-163C=) | |
| 1 | g.6471263G>T | CA1151498958 | PLEKHG5 | c.1282-163C>A (n.1282-163C>A) c.1456-163C>A (n.1456-163C>A) c.1393-163C>A (n.1393-163C>A) n.1758-163C>A c.1489-163C>A (n.1489-163C>A) c.1579-163C>A (n.1579-163C>A) n.315-163C>A c.*1494-163C>A (n.*1494-163C>A) c.*1110-163C>A (n.*1110-163C>A) c.1513-163C>A (n.1513-163C>A) c.1450-163C>A (n.1450-163C>A) n.321C>A c.1519-163C>A (n.1519-163C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6471264C>A | CA2642978418 | PLEKHG5 | c.1282-164G>T (n.1282-164G>T) c.1456-164G>T (n.1456-164G>T) c.1393-164G>T (n.1393-164G>T) n.1758-164G>T c.1489-164G>T (n.1489-164G>T) c.1579-164G>T (n.1579-164G>T) n.315-164G>T c.*1494-164G>T (n.*1494-164G>T) c.*1110-164G>T (n.*1110-164G>T) c.1513-164G>T (n.1513-164G>T) c.1450-164G>T (n.1450-164G>T) n.320G>T c.1519-164G>T (n.1519-164G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471265C>A | CA2642978419 | PLEKHG5 | c.1282-165G>T (n.1282-165G>T) c.1456-165G>T (n.1456-165G>T) c.1393-165G>T (n.1393-165G>T) n.1758-165G>T c.1489-165G>T (n.1489-165G>T) c.1579-165G>T (n.1579-165G>T) n.315-165G>T c.*1494-165G>T (n.*1494-165G>T) c.*1110-165G>T (n.*1110-165G>T) c.1513-165G>T (n.1513-165G>T) c.1450-165G>T (n.1450-165G>T) n.319G>T c.1519-165G>T (n.1519-165G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471265C>T | CA2642978420 | PLEKHG5 | c.1282-165G>A (n.1282-165G>A) c.1456-165G>A (n.1456-165G>A) c.1393-165G>A (n.1393-165G>A) n.1758-165G>A c.1489-165G>A (n.1489-165G>A) c.1579-165G>A (n.1579-165G>A) n.315-165G>A c.*1494-165G>A (n.*1494-165G>A) c.*1110-165G>A (n.*1110-165G>A) c.1513-165G>A (n.1513-165G>A) c.1450-165G>A (n.1450-165G>A) n.319G>A c.1519-165G>A (n.1519-165G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471266A= | CA1151498959 | PLEKHG5 | c.1282-166T= (n.1282-166T=) c.1456-166T= (n.1456-166T=) c.1393-166T= (n.1393-166T=) n.1758-166T= c.1489-166T= (n.1489-166T=) c.1579-166T= (n.1579-166T=) n.315-166T= c.*1494-166T= (n.*1494-166T=) c.*1110-166T= (n.*1110-166T=) c.1513-166T= (n.1513-166T=) c.1450-166T= (n.1450-166T=) n.318T= c.1519-166T= (n.1519-166T=) | |
| 1 | g.6471266A>T | CA1151498961 | PLEKHG5 | c.1282-166T>A (n.1282-166T>A) c.1456-166T>A (n.1456-166T>A) c.1393-166T>A (n.1393-166T>A) n.1758-166T>A c.1489-166T>A (n.1489-166T>A) c.1579-166T>A (n.1579-166T>A) n.315-166T>A c.*1494-166T>A (n.*1494-166T>A) c.*1110-166T>A (n.*1110-166T>A) c.1513-166T>A (n.1513-166T>A) c.1450-166T>A (n.1450-166T>A) n.318T>A c.1519-166T>A (n.1519-166T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6471267A>C | CA2642978421 | PLEKHG5 | c.1282-167T>G (n.1282-167T>G) c.1456-167T>G (n.1456-167T>G) c.1393-167T>G (n.1393-167T>G) n.1758-167T>G c.1489-167T>G (n.1489-167T>G) c.1579-167T>G (n.1579-167T>G) n.315-167T>G c.*1494-167T>G (n.*1494-167T>G) c.*1110-167T>G (n.*1110-167T>G) c.1513-167T>G (n.1513-167T>G) c.1450-167T>G (n.1450-167T>G) n.317T>G c.1519-167T>G (n.1519-167T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471268A>G | CA2642978422 | PLEKHG5 | c.1282-168T>C (n.1282-168T>C) c.1456-168T>C (n.1456-168T>C) c.1393-168T>C (n.1393-168T>C) n.1758-168T>C c.1489-168T>C (n.1489-168T>C) c.1579-168T>C (n.1579-168T>C) n.315-168T>C c.*1494-168T>C (n.*1494-168T>C) c.*1110-168T>C (n.*1110-168T>C) c.1513-168T>C (n.1513-168T>C) c.1450-168T>C (n.1450-168T>C) n.316T>C c.1519-168T>C (n.1519-168T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471268A>T | CA2642978423 | PLEKHG5 | c.1282-168T>A (n.1282-168T>A) c.1456-168T>A (n.1456-168T>A) c.1393-168T>A (n.1393-168T>A) n.1758-168T>A c.1489-168T>A (n.1489-168T>A) c.1579-168T>A (n.1579-168T>A) n.315-168T>A c.*1494-168T>A (n.*1494-168T>A) c.*1110-168T>A (n.*1110-168T>A) c.1513-168T>A (n.1513-168T>A) c.1450-168T>A (n.1450-168T>A) n.316T>A c.1519-168T>A (n.1519-168T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471269G>A | CA2642978424 | PLEKHG5 | c.1282-169C>T (n.1282-169C>T) c.1456-169C>T (n.1456-169C>T) c.1393-169C>T (n.1393-169C>T) n.1758-169C>T c.1489-169C>T (n.1489-169C>T) c.1579-169C>T (n.1579-169C>T) n.315-169C>T c.*1494-169C>T (n.*1494-169C>T) c.*1110-169C>T (n.*1110-169C>T) c.1513-169C>T (n.1513-169C>T) c.1450-169C>T (n.1450-169C>T) n.315C>T c.1519-169C>T (n.1519-169C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471269G>T | CA2642978425 | PLEKHG5 | c.1282-169C>A (n.1282-169C>A) c.1456-169C>A (n.1456-169C>A) c.1393-169C>A (n.1393-169C>A) n.1758-169C>A c.1489-169C>A (n.1489-169C>A) c.1579-169C>A (n.1579-169C>A) n.315-169C>A c.*1494-169C>A (n.*1494-169C>A) c.*1110-169C>A (n.*1110-169C>A) c.1513-169C>A (n.1513-169C>A) c.1450-169C>A (n.1450-169C>A) n.315C>A c.1519-169C>A (n.1519-169C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471270T>A | CA2642978427 | PLEKHG5 | c.1282-170A>T (n.1282-170A>T) c.1456-170A>T (n.1456-170A>T) c.1393-170A>T (n.1393-170A>T) n.1758-170A>T c.1489-170A>T (n.1489-170A>T) c.1579-170A>T (n.1579-170A>T) n.315-170A>T c.*1494-170A>T (n.*1494-170A>T) c.*1110-170A>T (n.*1110-170A>T) c.1513-170A>T (n.1513-170A>T) c.1450-170A>T (n.1450-170A>T) n.314A>T c.1519-170A>T (n.1519-170A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471270T>G | CA2642978433 | PLEKHG5 | c.1282-170A>C (n.1282-170A>C) c.1456-170A>C (n.1456-170A>C) c.1393-170A>C (n.1393-170A>C) n.1758-170A>C c.1489-170A>C (n.1489-170A>C) c.1579-170A>C (n.1579-170A>C) n.315-170A>C c.*1494-170A>C (n.*1494-170A>C) c.*1110-170A>C (n.*1110-170A>C) c.1513-170A>C (n.1513-170A>C) c.1450-170A>C (n.1450-170A>C) n.314A>C c.1519-170A>C (n.1519-170A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471271G>A | CA2642978434 | PLEKHG5 | c.1282-171C>T (n.1282-171C>T) c.1456-171C>T (n.1456-171C>T) c.1393-171C>T (n.1393-171C>T) n.1758-171C>T c.1489-171C>T (n.1489-171C>T) c.1579-171C>T (n.1579-171C>T) n.315-171C>T c.*1494-171C>T (n.*1494-171C>T) c.*1110-171C>T (n.*1110-171C>T) c.1513-171C>T (n.1513-171C>T) c.1450-171C>T (n.1450-171C>T) n.313C>T c.1519-171C>T (n.1519-171C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471271G>T | CA2642978435 | PLEKHG5 | c.1282-171C>A (n.1282-171C>A) c.1456-171C>A (n.1456-171C>A) c.1393-171C>A (n.1393-171C>A) n.1758-171C>A c.1489-171C>A (n.1489-171C>A) c.1579-171C>A (n.1579-171C>A) n.315-171C>A c.*1494-171C>A (n.*1494-171C>A) c.*1110-171C>A (n.*1110-171C>A) c.1513-171C>A (n.1513-171C>A) c.1450-171C>A (n.1450-171C>A) n.313C>A c.1519-171C>A (n.1519-171C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471272A>T | CA2642978437 | PLEKHG5 | c.1282-172T>A (n.1282-172T>A) c.1456-172T>A (n.1456-172T>A) c.1393-172T>A (n.1393-172T>A) n.1758-172T>A c.1489-172T>A (n.1489-172T>A) c.1579-172T>A (n.1579-172T>A) n.315-172T>A c.*1494-172T>A (n.*1494-172T>A) c.*1110-172T>A (n.*1110-172T>A) c.1513-172T>A (n.1513-172T>A) c.1450-172T>A (n.1450-172T>A) n.312T>A c.1519-172T>A (n.1519-172T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471273C>A | CA2642978439 | PLEKHG5 | c.1282-173G>T (n.1282-173G>T) c.1456-173G>T (n.1456-173G>T) c.1393-173G>T (n.1393-173G>T) n.1758-173G>T c.1489-173G>T (n.1489-173G>T) c.1579-173G>T (n.1579-173G>T) n.315-173G>T c.*1494-173G>T (n.*1494-173G>T) c.*1110-173G>T (n.*1110-173G>T) c.1513-173G>T (n.1513-173G>T) c.1450-173G>T (n.1450-173G>T) n.311G>T c.1519-173G>T (n.1519-173G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471273C= | CA1144162101 | PLEKHG5 | c.1282-173G= (n.1282-173G=) c.1456-173G= (n.1456-173G=) c.1393-173G= (n.1393-173G=) n.1758-173G= c.1489-173G= (n.1489-173G=) c.1579-173G= (n.1579-173G=) n.315-173G= c.*1494-173G= (n.*1494-173G=) c.*1110-173G= (n.*1110-173G=) c.1513-173G= (n.1513-173G=) c.1450-173G= (n.1450-173G=) n.311G= c.1519-173G= (n.1519-173G=) | |
| 1 | g.6471273C>T | CA17237925 | PLEKHG5 | c.1282-173G>A (n.1282-173G>A) c.1456-173G>A (n.1456-173G>A) c.1393-173G>A (n.1393-173G>A) n.1758-173G>A c.1489-173G>A (n.1489-173G>A) c.1579-173G>A (n.1579-173G>A) n.315-173G>A c.*1494-173G>A (n.*1494-173G>A) c.*1110-173G>A (n.*1110-173G>A) c.1513-173G>A (n.1513-173G>A) c.1450-173G>A (n.1450-173G>A) n.311G>A c.1519-173G>A (n.1519-173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6471274del | CA2642978438 | PLEKHG5 | c.1282-173del (n.1282-173del) c.1456-173del (n.1456-173del) c.1393-173del (n.1393-173del) n.1758-173del c.1489-173del (n.1489-173del) c.1579-173del (n.1579-173del) n.315-173del c.*1494-173del (n.*1494-173del) c.*1110-173del (n.*1110-173del) c.1513-173del (n.1513-173del) c.1450-173del (n.1450-173del) n.311del c.1519-173del (n.1519-173del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471274C>A | CA2642978440 | PLEKHG5 | c.1282-174G>T (n.1282-174G>T) c.1456-174G>T (n.1456-174G>T) c.1393-174G>T (n.1393-174G>T) n.1758-174G>T c.1489-174G>T (n.1489-174G>T) c.1579-174G>T (n.1579-174G>T) n.315-174G>T c.*1494-174G>T (n.*1494-174G>T) c.*1110-174G>T (n.*1110-174G>T) c.1513-174G>T (n.1513-174G>T) c.1450-174G>T (n.1450-174G>T) n.310G>T c.1519-174G>T (n.1519-174G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471276C>A | CA2642978441 | PLEKHG5 | c.1282-176G>T (n.1282-176G>T) c.1456-176G>T (n.1456-176G>T) c.1393-176G>T (n.1393-176G>T) n.1758-176G>T c.1489-176G>T (n.1489-176G>T) c.1579-176G>T (n.1579-176G>T) n.315-176G>T c.*1494-176G>T (n.*1494-176G>T) c.*1110-176G>T (n.*1110-176G>T) c.1513-176G>T (n.1513-176G>T) c.1450-176G>T (n.1450-176G>T) n.308G>T c.1519-176G>T (n.1519-176G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471276C>T | CA2642978442 | PLEKHG5 | c.1282-176G>A (n.1282-176G>A) c.1456-176G>A (n.1456-176G>A) c.1393-176G>A (n.1393-176G>A) n.1758-176G>A c.1489-176G>A (n.1489-176G>A) c.1579-176G>A (n.1579-176G>A) n.315-176G>A c.*1494-176G>A (n.*1494-176G>A) c.*1110-176G>A (n.*1110-176G>A) c.1513-176G>A (n.1513-176G>A) c.1450-176G>A (n.1450-176G>A) n.308G>A c.1519-176G>A (n.1519-176G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471277C>A | CA2642978443 | PLEKHG5 | c.1282-177G>T (n.1282-177G>T) c.1456-177G>T (n.1456-177G>T) c.1393-177G>T (n.1393-177G>T) n.1758-177G>T c.1489-177G>T (n.1489-177G>T) c.1579-177G>T (n.1579-177G>T) n.315-177G>T c.*1494-177G>T (n.*1494-177G>T) c.*1110-177G>T (n.*1110-177G>T) c.1513-177G>T (n.1513-177G>T) c.1450-177G>T (n.1450-177G>T) n.307G>T c.1519-177G>T (n.1519-177G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471277C>G | CA2642978444 | PLEKHG5 | c.1282-177G>C (n.1282-177G>C) c.1456-177G>C (n.1456-177G>C) c.1393-177G>C (n.1393-177G>C) n.1758-177G>C c.1489-177G>C (n.1489-177G>C) c.1579-177G>C (n.1579-177G>C) n.315-177G>C c.*1494-177G>C (n.*1494-177G>C) c.*1110-177G>C (n.*1110-177G>C) c.1513-177G>C (n.1513-177G>C) c.1450-177G>C (n.1450-177G>C) n.307G>C c.1519-177G>C (n.1519-177G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471278C>A | CA2642978445 | PLEKHG5 | c.1282-178G>T (n.1282-178G>T) c.1456-178G>T (n.1456-178G>T) c.1393-178G>T (n.1393-178G>T) n.1758-178G>T c.1489-178G>T (n.1489-178G>T) c.1579-178G>T (n.1579-178G>T) n.315-178G>T c.*1494-178G>T (n.*1494-178G>T) c.*1110-178G>T (n.*1110-178G>T) c.1513-178G>T (n.1513-178G>T) c.1450-178G>T (n.1450-178G>T) n.306G>T c.1519-178G>T (n.1519-178G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471279G>A | CA2642978446 | PLEKHG5 | c.1282-179C>T (n.1282-179C>T) c.1456-179C>T (n.1456-179C>T) c.1393-179C>T (n.1393-179C>T) n.1758-179C>T c.1489-179C>T (n.1489-179C>T) c.1579-179C>T (n.1579-179C>T) n.315-179C>T c.*1494-179C>T (n.*1494-179C>T) c.*1110-179C>T (n.*1110-179C>T) c.1513-179C>T (n.1513-179C>T) c.1450-179C>T (n.1450-179C>T) n.305C>T c.1519-179C>T (n.1519-179C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471279G>T | CA2642978447 | PLEKHG5 | c.1282-179C>A (n.1282-179C>A) c.1456-179C>A (n.1456-179C>A) c.1393-179C>A (n.1393-179C>A) n.1758-179C>A c.1489-179C>A (n.1489-179C>A) c.1579-179C>A (n.1579-179C>A) n.315-179C>A c.*1494-179C>A (n.*1494-179C>A) c.*1110-179C>A (n.*1110-179C>A) c.1513-179C>A (n.1513-179C>A) c.1450-179C>A (n.1450-179C>A) n.305C>A c.1519-179C>A (n.1519-179C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471280T>A | CA2642978448 | PLEKHG5 | c.1282-180A>T (n.1282-180A>T) c.1456-180A>T (n.1456-180A>T) c.1393-180A>T (n.1393-180A>T) n.1758-180A>T c.1489-180A>T (n.1489-180A>T) c.1579-180A>T (n.1579-180A>T) n.315-180A>T c.*1494-180A>T (n.*1494-180A>T) c.*1110-180A>T (n.*1110-180A>T) c.1513-180A>T (n.1513-180A>T) c.1450-180A>T (n.1450-180A>T) n.304A>T c.1519-180A>T (n.1519-180A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471280T>G | CA2642978450 | PLEKHG5 | c.1282-180A>C (n.1282-180A>C) c.1456-180A>C (n.1456-180A>C) c.1393-180A>C (n.1393-180A>C) n.1758-180A>C c.1489-180A>C (n.1489-180A>C) c.1579-180A>C (n.1579-180A>C) n.315-180A>C c.*1494-180A>C (n.*1494-180A>C) c.*1110-180A>C (n.*1110-180A>C) c.1513-180A>C (n.1513-180A>C) c.1450-180A>C (n.1450-180A>C) n.304A>C c.1519-180A>C (n.1519-180A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471282G>A | CA2642978451 | PLEKHG5 | c.1282-182C>T (n.1282-182C>T) c.1456-182C>T (n.1456-182C>T) c.1393-182C>T (n.1393-182C>T) n.1758-182C>T c.1489-182C>T (n.1489-182C>T) c.1579-182C>T (n.1579-182C>T) n.315-182C>T c.*1494-182C>T (n.*1494-182C>T) c.*1110-182C>T (n.*1110-182C>T) c.1513-182C>T (n.1513-182C>T) c.1450-182C>T (n.1450-182C>T) n.302C>T c.1519-182C>T (n.1519-182C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471282G>T | CA2642978452 | PLEKHG5 | c.1282-182C>A (n.1282-182C>A) c.1456-182C>A (n.1456-182C>A) c.1393-182C>A (n.1393-182C>A) n.1758-182C>A c.1489-182C>A (n.1489-182C>A) c.1579-182C>A (n.1579-182C>A) n.315-182C>A c.*1494-182C>A (n.*1494-182C>A) c.*1110-182C>A (n.*1110-182C>A) c.1513-182C>A (n.1513-182C>A) c.1450-182C>A (n.1450-182C>A) n.302C>A c.1519-182C>A (n.1519-182C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471283C>A | CA2642978456 | PLEKHG5 | c.1282-183G>T (n.1282-183G>T) c.1456-183G>T (n.1456-183G>T) c.1393-183G>T (n.1393-183G>T) n.1758-183G>T c.1489-183G>T (n.1489-183G>T) c.1579-183G>T (n.1579-183G>T) n.315-183G>T c.*1494-183G>T (n.*1494-183G>T) c.*1110-183G>T (n.*1110-183G>T) c.1513-183G>T (n.1513-183G>T) c.1450-183G>T (n.1450-183G>T) n.301G>T c.1519-183G>T (n.1519-183G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471284del | CA2642978454 | PLEKHG5 | c.1282-183del (n.1282-183del) c.1456-183del (n.1456-183del) c.1393-183del (n.1393-183del) n.1758-183del c.1489-183del (n.1489-183del) c.1579-183del (n.1579-183del) n.315-183del c.*1494-183del (n.*1494-183del) c.*1110-183del (n.*1110-183del) c.1513-183del (n.1513-183del) c.1450-183del (n.1450-183del) n.301del c.1519-183del (n.1519-183del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471284C>A | CA2642978458 | PLEKHG5 | c.1282-184G>T (n.1282-184G>T) c.1456-184G>T (n.1456-184G>T) c.1393-184G>T (n.1393-184G>T) n.1758-184G>T c.1489-184G>T (n.1489-184G>T) c.1579-184G>T (n.1579-184G>T) n.315-184G>T c.*1494-184G>T (n.*1494-184G>T) c.*1110-184G>T (n.*1110-184G>T) c.1513-184G>T (n.1513-184G>T) c.1450-184G>T (n.1450-184G>T) n.300G>T c.1519-184G>T (n.1519-184G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471286G>A | CA2642978470 | PLEKHG5 | c.1282-186C>T (n.1282-186C>T) c.1456-186C>T (n.1456-186C>T) c.1393-186C>T (n.1393-186C>T) n.1758-186C>T c.1489-186C>T (n.1489-186C>T) c.1579-186C>T (n.1579-186C>T) n.315-186C>T c.*1494-186C>T (n.*1494-186C>T) c.*1110-186C>T (n.*1110-186C>T) c.1513-186C>T (n.1513-186C>T) c.1450-186C>T (n.1450-186C>T) n.298C>T c.1519-186C>T (n.1519-186C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471286G>C | CA2642978471 | PLEKHG5 | c.1282-186C>G (n.1282-186C>G) c.1456-186C>G (n.1456-186C>G) c.1393-186C>G (n.1393-186C>G) n.1758-186C>G c.1489-186C>G (n.1489-186C>G) c.1579-186C>G (n.1579-186C>G) n.315-186C>G c.*1494-186C>G (n.*1494-186C>G) c.*1110-186C>G (n.*1110-186C>G) c.1513-186C>G (n.1513-186C>G) c.1450-186C>G (n.1450-186C>G) n.298C>G c.1519-186C>G (n.1519-186C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471286G>T | CA2642978468 | PLEKHG5 | c.1282-186C>A (n.1282-186C>A) c.1456-186C>A (n.1456-186C>A) c.1393-186C>A (n.1393-186C>A) n.1758-186C>A c.1489-186C>A (n.1489-186C>A) c.1579-186C>A (n.1579-186C>A) n.315-186C>A c.*1494-186C>A (n.*1494-186C>A) c.*1110-186C>A (n.*1110-186C>A) c.1513-186C>A (n.1513-186C>A) c.1450-186C>A (n.1450-186C>A) n.298C>A c.1519-186C>A (n.1519-186C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471287G>A | CA17237942 | PLEKHG5 | c.1282-187C>T (n.1282-187C>T) c.1456-187C>T (n.1456-187C>T) c.1393-187C>T (n.1393-187C>T) n.1758-187C>T c.1489-187C>T (n.1489-187C>T) c.1579-187C>T (n.1579-187C>T) n.315-187C>T c.*1494-187C>T (n.*1494-187C>T) c.*1110-187C>T (n.*1110-187C>T) c.1513-187C>T (n.1513-187C>T) c.1450-187C>T (n.1450-187C>T) n.297C>T c.1519-187C>T (n.1519-187C>T) | dbSNP |
| 1 | g.6471287G= | CA1151498967 | PLEKHG5 | c.1282-187C= (n.1282-187C=) c.1456-187C= (n.1456-187C=) c.1393-187C= (n.1393-187C=) n.1758-187C= c.1489-187C= (n.1489-187C=) c.1579-187C= (n.1579-187C=) n.315-187C= c.*1494-187C= (n.*1494-187C=) c.*1110-187C= (n.*1110-187C=) c.1513-187C= (n.1513-187C=) c.1450-187C= (n.1450-187C=) n.297C= c.1519-187C= (n.1519-187C=) | |
| 1 | g.6471288G>A | CA2642978476 | PLEKHG5 | c.1282-188C>T (n.1282-188C>T) c.1456-188C>T (n.1456-188C>T) c.1393-188C>T (n.1393-188C>T) n.1758-188C>T c.1489-188C>T (n.1489-188C>T) c.1579-188C>T (n.1579-188C>T) n.315-188C>T c.*1494-188C>T (n.*1494-188C>T) c.*1110-188C>T (n.*1110-188C>T) c.1513-188C>T (n.1513-188C>T) c.1450-188C>T (n.1450-188C>T) n.296C>T c.1519-188C>T (n.1519-188C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471288G>T | CA2642978475 | PLEKHG5 | c.1282-188C>A (n.1282-188C>A) c.1456-188C>A (n.1456-188C>A) c.1393-188C>A (n.1393-188C>A) n.1758-188C>A c.1489-188C>A (n.1489-188C>A) c.1579-188C>A (n.1579-188C>A) n.315-188C>A c.*1494-188C>A (n.*1494-188C>A) c.*1110-188C>A (n.*1110-188C>A) c.1513-188C>A (n.1513-188C>A) c.1450-188C>A (n.1450-188C>A) n.296C>A c.1519-188C>A (n.1519-188C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471289A>C | CA2642978482 | PLEKHG5 | c.1282-189T>G (n.1282-189T>G) c.1456-189T>G (n.1456-189T>G) c.1393-189T>G (n.1393-189T>G) n.1758-189T>G c.1489-189T>G (n.1489-189T>G) c.1579-189T>G (n.1579-189T>G) n.315-189T>G c.*1494-189T>G (n.*1494-189T>G) c.*1110-189T>G (n.*1110-189T>G) c.1513-189T>G (n.1513-189T>G) c.1450-189T>G (n.1450-189T>G) n.295T>G c.1519-189T>G (n.1519-189T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471289A>G | CA2642978483 | PLEKHG5 | c.1282-189T>C (n.1282-189T>C) c.1456-189T>C (n.1456-189T>C) c.1393-189T>C (n.1393-189T>C) n.1758-189T>C c.1489-189T>C (n.1489-189T>C) c.1579-189T>C (n.1579-189T>C) n.315-189T>C c.*1494-189T>C (n.*1494-189T>C) c.*1110-189T>C (n.*1110-189T>C) c.1513-189T>C (n.1513-189T>C) c.1450-189T>C (n.1450-189T>C) n.295T>C c.1519-189T>C (n.1519-189T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471290T>A | CA2642978484 | PLEKHG5 | c.1282-190A>T (n.1282-190A>T) c.1456-190A>T (n.1456-190A>T) c.1393-190A>T (n.1393-190A>T) n.1758-190A>T c.1489-190A>T (n.1489-190A>T) c.1579-190A>T (n.1579-190A>T) n.315-190A>T c.*1494-190A>T (n.*1494-190A>T) c.*1110-190A>T (n.*1110-190A>T) c.1513-190A>T (n.1513-190A>T) c.1450-190A>T (n.1450-190A>T) n.294A>T c.1519-190A>T (n.1519-190A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471291C>A | CA2642978487 | PLEKHG5 | c.1282-191G>T (n.1282-191G>T) c.1456-191G>T (n.1456-191G>T) c.1393-191G>T (n.1393-191G>T) n.1758-191G>T c.1489-191G>T (n.1489-191G>T) c.1579-191G>T (n.1579-191G>T) n.315-191G>T c.*1494-191G>T (n.*1494-191G>T) c.*1110-191G>T (n.*1110-191G>T) c.1513-191G>T (n.1513-191G>T) c.1450-191G>T (n.1450-191G>T) n.293G>T c.1519-191G>T (n.1519-191G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471291_6471292delinsCA | CA1151498979 | PLEKHG5 | c.1282-192_1282-191delinsTG (n.1282-192_1282-191delinsTG) c.1456-192_1456-191delinsTG (n.1456-192_1456-191delinsTG) c.1393-192_1393-191delinsTG (n.1393-192_1393-191delinsTG) n.1758-192_1758-191delinsTG c.1489-192_1489-191delinsTG (n.1489-192_1489-191delinsTG) c.1579-192_1579-191delinsTG (n.1579-192_1579-191delinsTG) n.315-192_315-191delinsTG c.*1494-192_*1494-191delinsTG (n.*1494-192_*1494-191delinsTG) c.*1110-192_*1110-191delinsTG (n.*1110-192_*1110-191delinsTG) c.1513-192_1513-191delinsTG (n.1513-192_1513-191delinsTG) c.1450-192_1450-191delinsTG (n.1450-192_1450-191delinsTG) n.292_293delinsTG c.1519-192_1519-191delinsTG (n.1519-192_1519-191delinsTG) | |
| 1 | g.6471292del | CA737850811 | PLEKHG5 | c.1282-192del (n.1282-192del) c.1456-192del (n.1456-192del) c.1393-192del (n.1393-192del) n.1758-192del c.1489-192del (n.1489-192del) c.1579-192del (n.1579-192del) n.315-192del c.*1494-192del (n.*1494-192del) c.*1110-192del (n.*1110-192del) c.1513-192del (n.1513-192del) c.1450-192del (n.1450-192del) n.292del c.1519-192del (n.1519-192del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6471292A>G | CA2642978492 | PLEKHG5 | c.1282-192T>C (n.1282-192T>C) c.1456-192T>C (n.1456-192T>C) c.1393-192T>C (n.1393-192T>C) n.1758-192T>C c.1489-192T>C (n.1489-192T>C) c.1579-192T>C (n.1579-192T>C) n.315-192T>C c.*1494-192T>C (n.*1494-192T>C) c.*1110-192T>C (n.*1110-192T>C) c.1513-192T>C (n.1513-192T>C) c.1450-192T>C (n.1450-192T>C) n.292T>C c.1519-192T>C (n.1519-192T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471293G>A | CA17237954 | PLEKHG5 | c.1282-193C>T (n.1282-193C>T) c.1456-193C>T (n.1456-193C>T) c.1393-193C>T (n.1393-193C>T) n.1758-193C>T c.1489-193C>T (n.1489-193C>T) c.1579-193C>T (n.1579-193C>T) n.315-193C>T c.*1494-193C>T (n.*1494-193C>T) c.*1110-193C>T (n.*1110-193C>T) c.1513-193C>T (n.1513-193C>T) c.1450-193C>T (n.1450-193C>T) n.291C>T c.1519-193C>T (n.1519-193C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6471293G>C | CA2642978499 | PLEKHG5 | c.1282-193C>G (n.1282-193C>G) c.1456-193C>G (n.1456-193C>G) c.1393-193C>G (n.1393-193C>G) n.1758-193C>G c.1489-193C>G (n.1489-193C>G) c.1579-193C>G (n.1579-193C>G) n.315-193C>G c.*1494-193C>G (n.*1494-193C>G) c.*1110-193C>G (n.*1110-193C>G) c.1513-193C>G (n.1513-193C>G) c.1450-193C>G (n.1450-193C>G) n.291C>G c.1519-193C>G (n.1519-193C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471293G= | CA1142389693 | PLEKHG5 | c.1282-193C= (n.1282-193C=) c.1456-193C= (n.1456-193C=) c.1393-193C= (n.1393-193C=) n.1758-193C= c.1489-193C= (n.1489-193C=) c.1579-193C= (n.1579-193C=) n.315-193C= c.*1494-193C= (n.*1494-193C=) c.*1110-193C= (n.*1110-193C=) c.1513-193C= (n.1513-193C=) c.1450-193C= (n.1450-193C=) n.291C= c.1519-193C= (n.1519-193C=) | |
| 1 | g.6471293G>T | CA2642978501 | PLEKHG5 | c.1282-193C>A (n.1282-193C>A) c.1456-193C>A (n.1456-193C>A) c.1393-193C>A (n.1393-193C>A) n.1758-193C>A c.1489-193C>A (n.1489-193C>A) c.1579-193C>A (n.1579-193C>A) n.315-193C>A c.*1494-193C>A (n.*1494-193C>A) c.*1110-193C>A (n.*1110-193C>A) c.1513-193C>A (n.1513-193C>A) c.1450-193C>A (n.1450-193C>A) n.291C>A c.1519-193C>A (n.1519-193C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471296del | CA2642978497 | PLEKHG5 | c.1282-193del (n.1282-193del) c.1456-193del (n.1456-193del) c.1393-193del (n.1393-193del) n.1758-193del c.1489-193del (n.1489-193del) c.1579-193del (n.1579-193del) n.315-193del c.*1494-193del (n.*1494-193del) c.*1110-193del (n.*1110-193del) c.1513-193del (n.1513-193del) c.1450-193del (n.1450-193del) n.291del c.1519-193del (n.1519-193del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471294G>A | CA737850816 | PLEKHG5 | c.1282-194C>T (n.1282-194C>T) c.1456-194C>T (n.1456-194C>T) c.1393-194C>T (n.1393-194C>T) n.1758-194C>T c.1489-194C>T (n.1489-194C>T) c.1579-194C>T (n.1579-194C>T) n.315-194C>T c.*1494-194C>T (n.*1494-194C>T) c.*1110-194C>T (n.*1110-194C>T) c.1513-194C>T (n.1513-194C>T) c.1450-194C>T (n.1450-194C>T) n.290C>T c.1519-194C>T (n.1519-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6471294G= | CA1151498986 | PLEKHG5 | c.1282-194C= (n.1282-194C=) c.1456-194C= (n.1456-194C=) c.1393-194C= (n.1393-194C=) n.1758-194C= c.1489-194C= (n.1489-194C=) c.1579-194C= (n.1579-194C=) n.315-194C= c.*1494-194C= (n.*1494-194C=) c.*1110-194C= (n.*1110-194C=) c.1513-194C= (n.1513-194C=) c.1450-194C= (n.1450-194C=) n.290C= c.1519-194C= (n.1519-194C=) | |
| 1 | g.6471294G>T | CA2642978506 | PLEKHG5 | c.1282-194C>A (n.1282-194C>A) c.1456-194C>A (n.1456-194C>A) c.1393-194C>A (n.1393-194C>A) n.1758-194C>A c.1489-194C>A (n.1489-194C>A) c.1579-194C>A (n.1579-194C>A) n.315-194C>A c.*1494-194C>A (n.*1494-194C>A) c.*1110-194C>A (n.*1110-194C>A) c.1513-194C>A (n.1513-194C>A) c.1450-194C>A (n.1450-194C>A) n.290C>A c.1519-194C>A (n.1519-194C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471295G>A | CA998177117 | PLEKHG5 | c.1281+193C>T (n.1281+193C>T) c.1455+193C>T (n.1455+193C>T) c.1392+193C>T (n.1392+193C>T) n.1757+193C>T c.1488+193C>T (n.1488+193C>T) c.1578+193C>T (n.1578+193C>T) n.314+193C>T c.*1493+193C>T (n.*1493+193C>T) c.*1109+193C>T (n.*1109+193C>T) c.1512+193C>T (n.1512+193C>T) c.1449+193C>T (n.1449+193C>T) n.289C>T c.1518+193C>T (n.1518+193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6471295G= | CA1151499002 | PLEKHG5 | c.1281+193C= (n.1281+193C=) c.1455+193C= (n.1455+193C=) c.1392+193C= (n.1392+193C=) n.1757+193C= c.1488+193C= (n.1488+193C=) c.1578+193C= (n.1578+193C=) n.314+193C= c.*1493+193C= (n.*1493+193C=) c.*1109+193C= (n.*1109+193C=) c.1512+193C= (n.1512+193C=) c.1449+193C= (n.1449+193C=) n.289C= c.1518+193C= (n.1518+193C=) | |
| 1 | g.6471295G>T | CA1151499000 | PLEKHG5 | c.1281+193C>A (n.1281+193C>A) c.1455+193C>A (n.1455+193C>A) c.1392+193C>A (n.1392+193C>A) n.1757+193C>A c.1488+193C>A (n.1488+193C>A) c.1578+193C>A (n.1578+193C>A) n.314+193C>A c.*1493+193C>A (n.*1493+193C>A) c.*1109+193C>A (n.*1109+193C>A) c.1512+193C>A (n.1512+193C>A) c.1449+193C>A (n.1449+193C>A) n.289C>A c.1518+193C>A (n.1518+193C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6471296G>A | CA1151499004 | PLEKHG5 | c.1281+192C>T (n.1281+192C>T) c.1455+192C>T (n.1455+192C>T) c.1392+192C>T (n.1392+192C>T) n.1757+192C>T c.1488+192C>T (n.1488+192C>T) c.1578+192C>T (n.1578+192C>T) n.314+192C>T c.*1493+192C>T (n.*1493+192C>T) c.*1109+192C>T (n.*1109+192C>T) c.1512+192C>T (n.1512+192C>T) c.1449+192C>T (n.1449+192C>T) n.288C>T c.1518+192C>T (n.1518+192C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6471296G= | CA1151499003 | PLEKHG5 | c.1281+192C= (n.1281+192C=) c.1455+192C= (n.1455+192C=) c.1392+192C= (n.1392+192C=) n.1757+192C= c.1488+192C= (n.1488+192C=) c.1578+192C= (n.1578+192C=) n.314+192C= c.*1493+192C= (n.*1493+192C=) c.*1109+192C= (n.*1109+192C=) c.1512+192C= (n.1512+192C=) c.1449+192C= (n.1449+192C=) n.288C= c.1518+192C= (n.1518+192C=) | |
| 1 | g.6471296G>T | CA2642978516 | PLEKHG5 | c.1281+192C>A (n.1281+192C>A) c.1455+192C>A (n.1455+192C>A) c.1392+192C>A (n.1392+192C>A) n.1757+192C>A c.1488+192C>A (n.1488+192C>A) c.1578+192C>A (n.1578+192C>A) n.314+192C>A c.*1493+192C>A (n.*1493+192C>A) c.*1109+192C>A (n.*1109+192C>A) c.1512+192C>A (n.1512+192C>A) c.1449+192C>A (n.1449+192C>A) n.288C>A c.1518+192C>A (n.1518+192C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471298A>C | CA2642978519 | PLEKHG5 | c.1281+190T>G (n.1281+190T>G) c.1455+190T>G (n.1455+190T>G) c.1392+190T>G (n.1392+190T>G) n.1757+190T>G c.1488+190T>G (n.1488+190T>G) c.1578+190T>G (n.1578+190T>G) n.314+190T>G c.*1493+190T>G (n.*1493+190T>G) c.*1109+190T>G (n.*1109+190T>G) c.1512+190T>G (n.1512+190T>G) c.1449+190T>G (n.1449+190T>G) n.286T>G c.1518+190T>G (n.1518+190T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471298A>G | CA2642978520 | PLEKHG5 | c.1281+190T>C (n.1281+190T>C) c.1455+190T>C (n.1455+190T>C) c.1392+190T>C (n.1392+190T>C) n.1757+190T>C c.1488+190T>C (n.1488+190T>C) c.1578+190T>C (n.1578+190T>C) n.314+190T>C c.*1493+190T>C (n.*1493+190T>C) c.*1109+190T>C (n.*1109+190T>C) c.1512+190T>C (n.1512+190T>C) c.1449+190T>C (n.1449+190T>C) n.286T>C c.1518+190T>C (n.1518+190T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471299G>T | CA2642978521 | PLEKHG5 | c.1281+189C>A (n.1281+189C>A) c.1455+189C>A (n.1455+189C>A) c.1392+189C>A (n.1392+189C>A) n.1757+189C>A c.1488+189C>A (n.1488+189C>A) c.1578+189C>A (n.1578+189C>A) n.314+189C>A c.*1493+189C>A (n.*1493+189C>A) c.*1109+189C>A (n.*1109+189C>A) c.1512+189C>A (n.1512+189C>A) c.1449+189C>A (n.1449+189C>A) n.285C>A c.1518+189C>A (n.1518+189C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471300A= | CA1151499005 | PLEKHG5 | c.1281+188T= (n.1281+188T=) c.1455+188T= (n.1455+188T=) c.1392+188T= (n.1392+188T=) n.1757+188T= c.1488+188T= (n.1488+188T=) c.1578+188T= (n.1578+188T=) n.314+188T= c.*1493+188T= (n.*1493+188T=) c.*1109+188T= (n.*1109+188T=) c.1512+188T= (n.1512+188T=) c.1449+188T= (n.1449+188T=) n.284T= c.1518+188T= (n.1518+188T=) | |
| 1 | g.6471300A>G | CA520765647 | PLEKHG5 | c.1281+188T>C (n.1281+188T>C) c.1455+188T>C (n.1455+188T>C) c.1392+188T>C (n.1392+188T>C) n.1757+188T>C c.1488+188T>C (n.1488+188T>C) c.1578+188T>C (n.1578+188T>C) n.314+188T>C c.*1493+188T>C (n.*1493+188T>C) c.*1109+188T>C (n.*1109+188T>C) c.1512+188T>C (n.1512+188T>C) c.1449+188T>C (n.1449+188T>C) n.284T>C c.1518+188T>C (n.1518+188T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6471301T>C | CA913210014 | PLEKHG5 | c.1281+187A>G (n.1281+187A>G) c.1455+187A>G (n.1455+187A>G) c.1392+187A>G (n.1392+187A>G) n.1757+187A>G c.1488+187A>G (n.1488+187A>G) c.1578+187A>G (n.1578+187A>G) n.314+187A>G c.*1493+187A>G (n.*1493+187A>G) c.*1109+187A>G (n.*1109+187A>G) c.1512+187A>G (n.1512+187A>G) c.1449+187A>G (n.1449+187A>G) n.283A>G c.1518+187A>G (n.1518+187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6471301T>G | CA2642978522 | PLEKHG5 | c.1281+187A>C (n.1281+187A>C) c.1455+187A>C (n.1455+187A>C) c.1392+187A>C (n.1392+187A>C) n.1757+187A>C c.1488+187A>C (n.1488+187A>C) c.1578+187A>C (n.1578+187A>C) n.314+187A>C c.*1493+187A>C (n.*1493+187A>C) c.*1109+187A>C (n.*1109+187A>C) c.1512+187A>C (n.1512+187A>C) c.1449+187A>C (n.1449+187A>C) n.283A>C c.1518+187A>C (n.1518+187A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471301T= | CA1151499008 | PLEKHG5 | c.1281+187A= (n.1281+187A=) c.1455+187A= (n.1455+187A=) c.1392+187A= (n.1392+187A=) n.1757+187A= c.1488+187A= (n.1488+187A=) c.1578+187A= (n.1578+187A=) n.314+187A= c.*1493+187A= (n.*1493+187A=) c.*1109+187A= (n.*1109+187A=) c.1512+187A= (n.1512+187A=) c.1449+187A= (n.1449+187A=) n.283A= c.1518+187A= (n.1518+187A=) | |
| 1 | g.6471302G>A | CA2642978524 | PLEKHG5 | c.1281+186C>T (n.1281+186C>T) c.1455+186C>T (n.1455+186C>T) c.1392+186C>T (n.1392+186C>T) n.1757+186C>T c.1488+186C>T (n.1488+186C>T) c.1578+186C>T (n.1578+186C>T) n.314+186C>T c.*1493+186C>T (n.*1493+186C>T) c.*1109+186C>T (n.*1109+186C>T) c.1512+186C>T (n.1512+186C>T) c.1449+186C>T (n.1449+186C>T) n.282C>T c.1518+186C>T (n.1518+186C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471302G>C | CA2642978526 | PLEKHG5 | c.1281+186C>G (n.1281+186C>G) c.1455+186C>G (n.1455+186C>G) c.1392+186C>G (n.1392+186C>G) n.1757+186C>G c.1488+186C>G (n.1488+186C>G) c.1578+186C>G (n.1578+186C>G) n.314+186C>G c.*1493+186C>G (n.*1493+186C>G) c.*1109+186C>G (n.*1109+186C>G) c.1512+186C>G (n.1512+186C>G) c.1449+186C>G (n.1449+186C>G) n.282C>G c.1518+186C>G (n.1518+186C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471302G>T | CA2642978528 | PLEKHG5 | c.1281+186C>A (n.1281+186C>A) c.1455+186C>A (n.1455+186C>A) c.1392+186C>A (n.1392+186C>A) n.1757+186C>A c.1488+186C>A (n.1488+186C>A) c.1578+186C>A (n.1578+186C>A) n.314+186C>A c.*1493+186C>A (n.*1493+186C>A) c.*1109+186C>A (n.*1109+186C>A) c.1512+186C>A (n.1512+186C>A) c.1449+186C>A (n.1449+186C>A) n.282C>A c.1518+186C>A (n.1518+186C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471303G>A | CA2642978531 | PLEKHG5 | c.1281+185C>T (n.1281+185C>T) c.1455+185C>T (n.1455+185C>T) c.1392+185C>T (n.1392+185C>T) n.1757+185C>T c.1488+185C>T (n.1488+185C>T) c.1578+185C>T (n.1578+185C>T) n.314+185C>T c.*1493+185C>T (n.*1493+185C>T) c.*1109+185C>T (n.*1109+185C>T) c.1512+185C>T (n.1512+185C>T) c.1449+185C>T (n.1449+185C>T) n.281C>T c.1518+185C>T (n.1518+185C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471303G>T | CA2642978533 | PLEKHG5 | c.1281+185C>A (n.1281+185C>A) c.1455+185C>A (n.1455+185C>A) c.1392+185C>A (n.1392+185C>A) n.1757+185C>A c.1488+185C>A (n.1488+185C>A) c.1578+185C>A (n.1578+185C>A) n.314+185C>A c.*1493+185C>A (n.*1493+185C>A) c.*1109+185C>A (n.*1109+185C>A) c.1512+185C>A (n.1512+185C>A) c.1449+185C>A (n.1449+185C>A) n.281C>A c.1518+185C>A (n.1518+185C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471304T>G | CA2642978535 | PLEKHG5 | c.1281+184A>C (n.1281+184A>C) c.1455+184A>C (n.1455+184A>C) c.1392+184A>C (n.1392+184A>C) n.1757+184A>C c.1488+184A>C (n.1488+184A>C) c.1578+184A>C (n.1578+184A>C) n.314+184A>C c.*1493+184A>C (n.*1493+184A>C) c.*1109+184A>C (n.*1109+184A>C) c.1512+184A>C (n.1512+184A>C) c.1449+184A>C (n.1449+184A>C) n.280A>C c.1518+184A>C (n.1518+184A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471305C>A | CA1151499011 | PLEKHG5 | c.1281+183G>T (n.1281+183G>T) c.1455+183G>T (n.1455+183G>T) c.1392+183G>T (n.1392+183G>T) n.1757+183G>T c.1488+183G>T (n.1488+183G>T) c.1578+183G>T (n.1578+183G>T) n.314+183G>T c.*1493+183G>T (n.*1493+183G>T) c.*1109+183G>T (n.*1109+183G>T) c.1512+183G>T (n.1512+183G>T) c.1449+183G>T (n.1449+183G>T) n.279G>T c.1518+183G>T (n.1518+183G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6471305C= | CA1151499010 | PLEKHG5 | c.1281+183G= (n.1281+183G=) c.1455+183G= (n.1455+183G=) c.1392+183G= (n.1392+183G=) n.1757+183G= c.1488+183G= (n.1488+183G=) c.1578+183G= (n.1578+183G=) n.314+183G= c.*1493+183G= (n.*1493+183G=) c.*1109+183G= (n.*1109+183G=) c.1512+183G= (n.1512+183G=) c.1449+183G= (n.1449+183G=) n.279G= c.1518+183G= (n.1518+183G=) | |
| 1 | g.6471305C>G | CA2742323459 | PLEKHG5 | c.1281+183G>C (n.1281+183G>C) c.1455+183G>C (n.1455+183G>C) c.1392+183G>C (n.1392+183G>C) n.1757+183G>C c.1488+183G>C (n.1488+183G>C) c.1578+183G>C (n.1578+183G>C) n.314+183G>C c.*1493+183G>C (n.*1493+183G>C) c.*1109+183G>C (n.*1109+183G>C) c.1512+183G>C (n.1512+183G>C) c.1449+183G>C (n.1449+183G>C) n.279G>C c.1518+183G>C (n.1518+183G>C) | |
| 1 | g.6471306A>G | CA2642978536 | PLEKHG5 | c.1281+182T>C (n.1281+182T>C) c.1455+182T>C (n.1455+182T>C) c.1392+182T>C (n.1392+182T>C) n.1757+182T>C c.1488+182T>C (n.1488+182T>C) c.1578+182T>C (n.1578+182T>C) n.314+182T>C c.*1493+182T>C (n.*1493+182T>C) c.*1109+182T>C (n.*1109+182T>C) c.1512+182T>C (n.1512+182T>C) c.1449+182T>C (n.1449+182T>C) n.278T>C c.1518+182T>C (n.1518+182T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471306A>T | CA2642978537 | PLEKHG5 | c.1281+182T>A (n.1281+182T>A) c.1455+182T>A (n.1455+182T>A) c.1392+182T>A (n.1392+182T>A) n.1757+182T>A c.1488+182T>A (n.1488+182T>A) c.1578+182T>A (n.1578+182T>A) n.314+182T>A c.*1493+182T>A (n.*1493+182T>A) c.*1109+182T>A (n.*1109+182T>A) c.1512+182T>A (n.1512+182T>A) c.1449+182T>A (n.1449+182T>A) n.278T>A c.1518+182T>A (n.1518+182T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471307G>A | CA2642978538 | PLEKHG5 | c.1281+181C>T (n.1281+181C>T) c.1455+181C>T (n.1455+181C>T) c.1392+181C>T (n.1392+181C>T) n.1757+181C>T c.1488+181C>T (n.1488+181C>T) c.1578+181C>T (n.1578+181C>T) n.314+181C>T c.*1493+181C>T (n.*1493+181C>T) c.*1109+181C>T (n.*1109+181C>T) c.1512+181C>T (n.1512+181C>T) c.1449+181C>T (n.1449+181C>T) n.277C>T c.1518+181C>T (n.1518+181C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471308G>A | CA1151499014 | PLEKHG5 | c.1281+180C>T (n.1281+180C>T) c.1455+180C>T (n.1455+180C>T) c.1392+180C>T (n.1392+180C>T) n.1757+180C>T c.1488+180C>T (n.1488+180C>T) c.1578+180C>T (n.1578+180C>T) n.314+180C>T c.*1493+180C>T (n.*1493+180C>T) c.*1109+180C>T (n.*1109+180C>T) c.1512+180C>T (n.1512+180C>T) c.1449+180C>T (n.1449+180C>T) n.276C>T c.1518+180C>T (n.1518+180C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6471308G>C | CA17237962 | PLEKHG5 | c.1281+180C>G (n.1281+180C>G) c.1455+180C>G (n.1455+180C>G) c.1392+180C>G (n.1392+180C>G) n.1757+180C>G c.1488+180C>G (n.1488+180C>G) c.1578+180C>G (n.1578+180C>G) n.314+180C>G c.*1493+180C>G (n.*1493+180C>G) c.*1109+180C>G (n.*1109+180C>G) c.1512+180C>G (n.1512+180C>G) c.1449+180C>G (n.1449+180C>G) n.276C>G c.1518+180C>G (n.1518+180C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6471308G= | CA1151499013 | PLEKHG5 | c.1281+180C= (n.1281+180C=) c.1455+180C= (n.1455+180C=) c.1392+180C= (n.1392+180C=) n.1757+180C= c.1488+180C= (n.1488+180C=) c.1578+180C= (n.1578+180C=) n.314+180C= c.*1493+180C= (n.*1493+180C=) c.*1109+180C= (n.*1109+180C=) c.1512+180C= (n.1512+180C=) c.1449+180C= (n.1449+180C=) n.276C= c.1518+180C= (n.1518+180C=) | |
| 1 | g.6471308G>T | CA2642978540 | PLEKHG5 | c.1281+180C>A (n.1281+180C>A) c.1455+180C>A (n.1455+180C>A) c.1392+180C>A (n.1392+180C>A) n.1757+180C>A c.1488+180C>A (n.1488+180C>A) c.1578+180C>A (n.1578+180C>A) n.314+180C>A c.*1493+180C>A (n.*1493+180C>A) c.*1109+180C>A (n.*1109+180C>A) c.1512+180C>A (n.1512+180C>A) c.1449+180C>A (n.1449+180C>A) n.276C>A c.1518+180C>A (n.1518+180C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471309T>A | CA2642978544 | PLEKHG5 | c.1281+179A>T (n.1281+179A>T) c.1455+179A>T (n.1455+179A>T) c.1392+179A>T (n.1392+179A>T) n.1757+179A>T c.1488+179A>T (n.1488+179A>T) c.1578+179A>T (n.1578+179A>T) n.314+179A>T c.*1493+179A>T (n.*1493+179A>T) c.*1109+179A>T (n.*1109+179A>T) c.1512+179A>T (n.1512+179A>T) c.1449+179A>T (n.1449+179A>T) n.275A>T c.1518+179A>T (n.1518+179A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471309T>G | CA2642978546 | PLEKHG5 | c.1281+179A>C (n.1281+179A>C) c.1455+179A>C (n.1455+179A>C) c.1392+179A>C (n.1392+179A>C) n.1757+179A>C c.1488+179A>C (n.1488+179A>C) c.1578+179A>C (n.1578+179A>C) n.314+179A>C c.*1493+179A>C (n.*1493+179A>C) c.*1109+179A>C (n.*1109+179A>C) c.1512+179A>C (n.1512+179A>C) c.1449+179A>C (n.1449+179A>C) n.275A>C c.1518+179A>C (n.1518+179A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471310G>A | CA17237963 | PLEKHG5 | c.1281+178C>T (n.1281+178C>T) c.1455+178C>T (n.1455+178C>T) c.1392+178C>T (n.1392+178C>T) n.1757+178C>T c.1488+178C>T (n.1488+178C>T) c.1578+178C>T (n.1578+178C>T) n.314+178C>T c.*1493+178C>T (n.*1493+178C>T) c.*1109+178C>T (n.*1109+178C>T) c.1512+178C>T (n.1512+178C>T) c.1449+178C>T (n.1449+178C>T) n.274C>T c.1518+178C>T (n.1518+178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6471310G= | CA1143200064 | PLEKHG5 | c.1281+178C= (n.1281+178C=) c.1455+178C= (n.1455+178C=) c.1392+178C= (n.1392+178C=) n.1757+178C= c.1488+178C= (n.1488+178C=) c.1578+178C= (n.1578+178C=) n.314+178C= c.*1493+178C= (n.*1493+178C=) c.*1109+178C= (n.*1109+178C=) c.1512+178C= (n.1512+178C=) c.1449+178C= (n.1449+178C=) n.274C= c.1518+178C= (n.1518+178C=) | |
| 1 | g.6471310G>T | CA2642978549 | PLEKHG5 | c.1281+178C>A (n.1281+178C>A) c.1455+178C>A (n.1455+178C>A) c.1392+178C>A (n.1392+178C>A) n.1757+178C>A c.1488+178C>A (n.1488+178C>A) c.1578+178C>A (n.1578+178C>A) n.314+178C>A c.*1493+178C>A (n.*1493+178C>A) c.*1109+178C>A (n.*1109+178C>A) c.1512+178C>A (n.1512+178C>A) c.1449+178C>A (n.1449+178C>A) n.274C>A c.1518+178C>A (n.1518+178C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471311del | CA2642978547 | PLEKHG5 | c.1281+178del (n.1281+178del) c.1455+178del (n.1455+178del) c.1392+178del (n.1392+178del) n.1757+178del c.1488+178del (n.1488+178del) c.1578+178del (n.1578+178del) n.314+178del c.*1493+178del (n.*1493+178del) c.*1109+178del (n.*1109+178del) c.1512+178del (n.1512+178del) c.1449+178del (n.1449+178del) n.274del c.1518+178del (n.1518+178del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471311G>A | CA2642978551 | PLEKHG5 | c.1281+177C>T (n.1281+177C>T) c.1455+177C>T (n.1455+177C>T) c.1392+177C>T (n.1392+177C>T) n.1757+177C>T c.1488+177C>T (n.1488+177C>T) c.1578+177C>T (n.1578+177C>T) n.314+177C>T c.*1493+177C>T (n.*1493+177C>T) c.*1109+177C>T (n.*1109+177C>T) c.1512+177C>T (n.1512+177C>T) c.1449+177C>T (n.1449+177C>T) n.273C>T c.1518+177C>T (n.1518+177C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471312A= | CA1151499019 | PLEKHG5 | c.1281+176T= (n.1281+176T=) c.1455+176T= (n.1455+176T=) c.1392+176T= (n.1392+176T=) n.1757+176T= c.1488+176T= (n.1488+176T=) c.1578+176T= (n.1578+176T=) n.314+176T= c.*1493+176T= (n.*1493+176T=) c.*1109+176T= (n.*1109+176T=) c.1512+176T= (n.1512+176T=) c.1449+176T= (n.1449+176T=) n.272T= c.1518+176T= (n.1518+176T=) | |
| 1 | g.6471312A>G | CA737850822 | PLEKHG5 | c.1281+176T>C (n.1281+176T>C) c.1455+176T>C (n.1455+176T>C) c.1392+176T>C (n.1392+176T>C) n.1757+176T>C c.1488+176T>C (n.1488+176T>C) c.1578+176T>C (n.1578+176T>C) n.314+176T>C c.*1493+176T>C (n.*1493+176T>C) c.*1109+176T>C (n.*1109+176T>C) c.1512+176T>C (n.1512+176T>C) c.1449+176T>C (n.1449+176T>C) n.272T>C c.1518+176T>C (n.1518+176T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6471312A>T | CA2642978554 | PLEKHG5 | c.1281+176T>A (n.1281+176T>A) c.1455+176T>A (n.1455+176T>A) c.1392+176T>A (n.1392+176T>A) n.1757+176T>A c.1488+176T>A (n.1488+176T>A) c.1578+176T>A (n.1578+176T>A) n.314+176T>A c.*1493+176T>A (n.*1493+176T>A) c.*1109+176T>A (n.*1109+176T>A) c.1512+176T>A (n.1512+176T>A) c.1449+176T>A (n.1449+176T>A) n.272T>A c.1518+176T>A (n.1518+176T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471313G>A | CA17237965 | PLEKHG5 | c.1281+175C>T (n.1281+175C>T) c.1455+175C>T (n.1455+175C>T) c.1392+175C>T (n.1392+175C>T) n.1757+175C>T c.1488+175C>T (n.1488+175C>T) c.1578+175C>T (n.1578+175C>T) n.314+175C>T c.*1493+175C>T (n.*1493+175C>T) c.*1109+175C>T (n.*1109+175C>T) c.1512+175C>T (n.1512+175C>T) c.1449+175C>T (n.1449+175C>T) n.271C>T c.1518+175C>T (n.1518+175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6471313G= | CA1151499025 | PLEKHG5 | c.1281+175C= (n.1281+175C=) c.1455+175C= (n.1455+175C=) c.1392+175C= (n.1392+175C=) n.1757+175C= c.1488+175C= (n.1488+175C=) c.1578+175C= (n.1578+175C=) n.314+175C= c.*1493+175C= (n.*1493+175C=) c.*1109+175C= (n.*1109+175C=) c.1512+175C= (n.1512+175C=) c.1449+175C= (n.1449+175C=) n.271C= c.1518+175C= (n.1518+175C=) | |
| 1 | g.6471313G>T | CA2642978556 | PLEKHG5 | c.1281+175C>A (n.1281+175C>A) c.1455+175C>A (n.1455+175C>A) c.1392+175C>A (n.1392+175C>A) n.1757+175C>A c.1488+175C>A (n.1488+175C>A) c.1578+175C>A (n.1578+175C>A) n.314+175C>A c.*1493+175C>A (n.*1493+175C>A) c.*1109+175C>A (n.*1109+175C>A) c.1512+175C>A (n.1512+175C>A) c.1449+175C>A (n.1449+175C>A) n.271C>A c.1518+175C>A (n.1518+175C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471314G>A | CA998177124 | PLEKHG5 | c.1281+174C>T (n.1281+174C>T) c.1455+174C>T (n.1455+174C>T) c.1392+174C>T (n.1392+174C>T) n.1757+174C>T c.1488+174C>T (n.1488+174C>T) c.1578+174C>T (n.1578+174C>T) n.314+174C>T c.*1493+174C>T (n.*1493+174C>T) c.*1109+174C>T (n.*1109+174C>T) c.1512+174C>T (n.1512+174C>T) c.1449+174C>T (n.1449+174C>T) n.270C>T c.1518+174C>T (n.1518+174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6471314G= | CA1151499034 | PLEKHG5 | c.1281+174C= (n.1281+174C=) c.1455+174C= (n.1455+174C=) c.1392+174C= (n.1392+174C=) n.1757+174C= c.1488+174C= (n.1488+174C=) c.1578+174C= (n.1578+174C=) n.314+174C= c.*1493+174C= (n.*1493+174C=) c.*1109+174C= (n.*1109+174C=) c.1512+174C= (n.1512+174C=) c.1449+174C= (n.1449+174C=) n.270C= c.1518+174C= (n.1518+174C=) | |
| 1 | g.6471314G>T | CA2642978558 | PLEKHG5 | c.1281+174C>A (n.1281+174C>A) c.1455+174C>A (n.1455+174C>A) c.1392+174C>A (n.1392+174C>A) n.1757+174C>A c.1488+174C>A (n.1488+174C>A) c.1578+174C>A (n.1578+174C>A) n.314+174C>A c.*1493+174C>A (n.*1493+174C>A) c.*1109+174C>A (n.*1109+174C>A) c.1512+174C>A (n.1512+174C>A) c.1449+174C>A (n.1449+174C>A) n.270C>A c.1518+174C>A (n.1518+174C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471315C>A | CA2642978560 | PLEKHG5 | c.1281+173G>T (n.1281+173G>T) c.1455+173G>T (n.1455+173G>T) c.1392+173G>T (n.1392+173G>T) n.1757+173G>T c.1488+173G>T (n.1488+173G>T) c.1578+173G>T (n.1578+173G>T) n.314+173G>T c.*1493+173G>T (n.*1493+173G>T) c.*1109+173G>T (n.*1109+173G>T) c.1512+173G>T (n.1512+173G>T) c.1449+173G>T (n.1449+173G>T) n.269G>T c.1518+173G>T (n.1518+173G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471315C>T | CA2642978561 | PLEKHG5 | c.1281+173G>A (n.1281+173G>A) c.1455+173G>A (n.1455+173G>A) c.1392+173G>A (n.1392+173G>A) n.1757+173G>A c.1488+173G>A (n.1488+173G>A) c.1578+173G>A (n.1578+173G>A) n.314+173G>A c.*1493+173G>A (n.*1493+173G>A) c.*1109+173G>A (n.*1109+173G>A) c.1512+173G>A (n.1512+173G>A) c.1449+173G>A (n.1449+173G>A) n.269G>A c.1518+173G>A (n.1518+173G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471316T>C | CA2642978563 | PLEKHG5 | c.1281+172A>G (n.1281+172A>G) c.1455+172A>G (n.1455+172A>G) c.1392+172A>G (n.1392+172A>G) n.1757+172A>G c.1488+172A>G (n.1488+172A>G) c.1578+172A>G (n.1578+172A>G) n.314+172A>G c.*1493+172A>G (n.*1493+172A>G) c.*1109+172A>G (n.*1109+172A>G) c.1512+172A>G (n.1512+172A>G) c.1449+172A>G (n.1449+172A>G) n.268A>G c.1518+172A>G (n.1518+172A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471317C>T | CA2642978564 | PLEKHG5 | c.1281+171G>A (n.1281+171G>A) c.1455+171G>A (n.1455+171G>A) c.1392+171G>A (n.1392+171G>A) n.1757+171G>A c.1488+171G>A (n.1488+171G>A) c.1578+171G>A (n.1578+171G>A) n.314+171G>A c.*1493+171G>A (n.*1493+171G>A) c.*1109+171G>A (n.*1109+171G>A) c.1512+171G>A (n.1512+171G>A) c.1449+171G>A (n.1449+171G>A) n.267G>A c.1518+171G>A (n.1518+171G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471318A>C | CA2642978565 | PLEKHG5 | c.1281+170T>G (n.1281+170T>G) c.1455+170T>G (n.1455+170T>G) c.1392+170T>G (n.1392+170T>G) n.1757+170T>G c.1488+170T>G (n.1488+170T>G) c.1578+170T>G (n.1578+170T>G) n.314+170T>G c.*1493+170T>G (n.*1493+170T>G) c.*1109+170T>G (n.*1109+170T>G) c.1512+170T>G (n.1512+170T>G) c.1449+170T>G (n.1449+170T>G) n.266T>G c.1518+170T>G (n.1518+170T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471318A>G | CA2642978566 | PLEKHG5 | c.1281+170T>C (n.1281+170T>C) c.1455+170T>C (n.1455+170T>C) c.1392+170T>C (n.1392+170T>C) n.1757+170T>C c.1488+170T>C (n.1488+170T>C) c.1578+170T>C (n.1578+170T>C) n.314+170T>C c.*1493+170T>C (n.*1493+170T>C) c.*1109+170T>C (n.*1109+170T>C) c.1512+170T>C (n.1512+170T>C) c.1449+170T>C (n.1449+170T>C) n.266T>C c.1518+170T>C (n.1518+170T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471319A>T | CA2642978567 | PLEKHG5 | c.1281+169T>A (n.1281+169T>A) c.1455+169T>A (n.1455+169T>A) c.1392+169T>A (n.1392+169T>A) n.1757+169T>A c.1488+169T>A (n.1488+169T>A) c.1578+169T>A (n.1578+169T>A) n.314+169T>A c.*1493+169T>A (n.*1493+169T>A) c.*1109+169T>A (n.*1109+169T>A) c.1512+169T>A (n.1512+169T>A) c.1449+169T>A (n.1449+169T>A) n.265T>A c.1518+169T>A (n.1518+169T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471320A>G | CA2642978568 | PLEKHG5 | c.1281+168T>C (n.1281+168T>C) c.1455+168T>C (n.1455+168T>C) c.1392+168T>C (n.1392+168T>C) n.1757+168T>C c.1488+168T>C (n.1488+168T>C) c.1578+168T>C (n.1578+168T>C) n.314+168T>C c.*1493+168T>C (n.*1493+168T>C) c.*1109+168T>C (n.*1109+168T>C) c.1512+168T>C (n.1512+168T>C) c.1449+168T>C (n.1449+168T>C) n.264T>C c.1518+168T>C (n.1518+168T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471320A>T | CA2642978569 | PLEKHG5 | c.1281+168T>A (n.1281+168T>A) c.1455+168T>A (n.1455+168T>A) c.1392+168T>A (n.1392+168T>A) n.1757+168T>A c.1488+168T>A (n.1488+168T>A) c.1578+168T>A (n.1578+168T>A) n.314+168T>A c.*1493+168T>A (n.*1493+168T>A) c.*1109+168T>A (n.*1109+168T>A) c.1512+168T>A (n.1512+168T>A) c.1449+168T>A (n.1449+168T>A) n.264T>A c.1518+168T>A (n.1518+168T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471321C>A | CA1151499038 | PLEKHG5 | c.1281+167G>T (n.1281+167G>T) c.1455+167G>T (n.1455+167G>T) c.1392+167G>T (n.1392+167G>T) n.1757+167G>T c.1488+167G>T (n.1488+167G>T) c.1578+167G>T (n.1578+167G>T) n.314+167G>T c.*1493+167G>T (n.*1493+167G>T) c.*1109+167G>T (n.*1109+167G>T) c.1512+167G>T (n.1512+167G>T) c.1449+167G>T (n.1449+167G>T) n.263G>T c.1518+167G>T (n.1518+167G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6471321C= | CA1151499037 | PLEKHG5 | c.1281+167G= (n.1281+167G=) c.1455+167G= (n.1455+167G=) c.1392+167G= (n.1392+167G=) n.1757+167G= c.1488+167G= (n.1488+167G=) c.1578+167G= (n.1578+167G=) n.314+167G= c.*1493+167G= (n.*1493+167G=) c.*1109+167G= (n.*1109+167G=) c.1512+167G= (n.1512+167G=) c.1449+167G= (n.1449+167G=) n.263G= c.1518+167G= (n.1518+167G=) | |
| 1 | g.6471321C>G | CA1151499039 | PLEKHG5 | c.1281+167G>C (n.1281+167G>C) c.1455+167G>C (n.1455+167G>C) c.1392+167G>C (n.1392+167G>C) n.1757+167G>C c.1488+167G>C (n.1488+167G>C) c.1578+167G>C (n.1578+167G>C) n.314+167G>C c.*1493+167G>C (n.*1493+167G>C) c.*1109+167G>C (n.*1109+167G>C) c.1512+167G>C (n.1512+167G>C) c.1449+167G>C (n.1449+167G>C) n.263G>C c.1518+167G>C (n.1518+167G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6471322C>T | CA2642978572 | PLEKHG5 | c.1281+166G>A (n.1281+166G>A) c.1455+166G>A (n.1455+166G>A) c.1392+166G>A (n.1392+166G>A) n.1757+166G>A c.1488+166G>A (n.1488+166G>A) c.1578+166G>A (n.1578+166G>A) n.314+166G>A c.*1493+166G>A (n.*1493+166G>A) c.*1109+166G>A (n.*1109+166G>A) c.1512+166G>A (n.1512+166G>A) c.1449+166G>A (n.1449+166G>A) n.262G>A c.1518+166G>A (n.1518+166G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471323C>A | CA2642978574 | PLEKHG5 | c.1281+165G>T (n.1281+165G>T) c.1455+165G>T (n.1455+165G>T) c.1392+165G>T (n.1392+165G>T) n.1757+165G>T c.1488+165G>T (n.1488+165G>T) c.1578+165G>T (n.1578+165G>T) n.314+165G>T c.*1493+165G>T (n.*1493+165G>T) c.*1109+165G>T (n.*1109+165G>T) c.1512+165G>T (n.1512+165G>T) c.1449+165G>T (n.1449+165G>T) n.261G>T c.1518+165G>T (n.1518+165G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471323C= | CA1145702718 | PLEKHG5 | c.1281+165G= (n.1281+165G=) c.1455+165G= (n.1455+165G=) c.1392+165G= (n.1392+165G=) n.1757+165G= c.1488+165G= (n.1488+165G=) c.1578+165G= (n.1578+165G=) n.314+165G= c.*1493+165G= (n.*1493+165G=) c.*1109+165G= (n.*1109+165G=) c.1512+165G= (n.1512+165G=) c.1449+165G= (n.1449+165G=) n.261G= c.1518+165G= (n.1518+165G=) | |
| 1 | g.6471323C>G | CA2642978576 | PLEKHG5 | c.1281+165G>C (n.1281+165G>C) c.1455+165G>C (n.1455+165G>C) c.1392+165G>C (n.1392+165G>C) n.1757+165G>C c.1488+165G>C (n.1488+165G>C) c.1578+165G>C (n.1578+165G>C) n.314+165G>C c.*1493+165G>C (n.*1493+165G>C) c.*1109+165G>C (n.*1109+165G>C) c.1512+165G>C (n.1512+165G>C) c.1449+165G>C (n.1449+165G>C) n.261G>C c.1518+165G>C (n.1518+165G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471323C>T | CA17237967 | PLEKHG5 | c.1281+165G>A (n.1281+165G>A) c.1455+165G>A (n.1455+165G>A) c.1392+165G>A (n.1392+165G>A) n.1757+165G>A c.1488+165G>A (n.1488+165G>A) c.1578+165G>A (n.1578+165G>A) n.314+165G>A c.*1493+165G>A (n.*1493+165G>A) c.*1109+165G>A (n.*1109+165G>A) c.1512+165G>A (n.1512+165G>A) c.1449+165G>A (n.1449+165G>A) n.261G>A c.1518+165G>A (n.1518+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6471324G>T | CA2642978579 | PLEKHG5 | c.1281+164C>A (n.1281+164C>A) c.1455+164C>A (n.1455+164C>A) c.1392+164C>A (n.1392+164C>A) n.1757+164C>A c.1488+164C>A (n.1488+164C>A) c.1578+164C>A (n.1578+164C>A) n.314+164C>A c.*1493+164C>A (n.*1493+164C>A) c.*1109+164C>A (n.*1109+164C>A) c.1512+164C>A (n.1512+164C>A) c.1449+164C>A (n.1449+164C>A) n.260C>A c.1518+164C>A (n.1518+164C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471325G>T | CA2642978582 | PLEKHG5 | c.1281+163C>A (n.1281+163C>A) c.1455+163C>A (n.1455+163C>A) c.1392+163C>A (n.1392+163C>A) n.1757+163C>A c.1488+163C>A (n.1488+163C>A) c.1578+163C>A (n.1578+163C>A) n.314+163C>A c.*1493+163C>A (n.*1493+163C>A) c.*1109+163C>A (n.*1109+163C>A) c.1512+163C>A (n.1512+163C>A) c.1449+163C>A (n.1449+163C>A) n.259C>A c.1518+163C>A (n.1518+163C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471326G>A | CA998177129 | PLEKHG5 | c.1281+162C>T (n.1281+162C>T) c.1455+162C>T (n.1455+162C>T) c.1392+162C>T (n.1392+162C>T) n.1757+162C>T c.1488+162C>T (n.1488+162C>T) c.1578+162C>T (n.1578+162C>T) n.314+162C>T c.*1493+162C>T (n.*1493+162C>T) c.*1109+162C>T (n.*1109+162C>T) c.1512+162C>T (n.1512+162C>T) c.1449+162C>T (n.1449+162C>T) n.258C>T c.1518+162C>T (n.1518+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6471326G= | CA1151499040 | PLEKHG5 | c.1281+162C= (n.1281+162C=) c.1455+162C= (n.1455+162C=) c.1392+162C= (n.1392+162C=) n.1757+162C= c.1488+162C= (n.1488+162C=) c.1578+162C= (n.1578+162C=) n.314+162C= c.*1493+162C= (n.*1493+162C=) c.*1109+162C= (n.*1109+162C=) c.1512+162C= (n.1512+162C=) c.1449+162C= (n.1449+162C=) n.258C= c.1518+162C= (n.1518+162C=) | |
| 1 | g.6471327C>A | CA2642978587 | PLEKHG5 | c.1281+161G>T (n.1281+161G>T) c.1455+161G>T (n.1455+161G>T) c.1392+161G>T (n.1392+161G>T) n.1757+161G>T c.1488+161G>T (n.1488+161G>T) c.1578+161G>T (n.1578+161G>T) n.314+161G>T c.*1493+161G>T (n.*1493+161G>T) c.*1109+161G>T (n.*1109+161G>T) c.1512+161G>T (n.1512+161G>T) c.1449+161G>T (n.1449+161G>T) n.257G>T c.1518+161G>T (n.1518+161G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471327C>T | CA2642978586 | PLEKHG5 | c.1281+161G>A (n.1281+161G>A) c.1455+161G>A (n.1455+161G>A) c.1392+161G>A (n.1392+161G>A) n.1757+161G>A c.1488+161G>A (n.1488+161G>A) c.1578+161G>A (n.1578+161G>A) n.314+161G>A c.*1493+161G>A (n.*1493+161G>A) c.*1109+161G>A (n.*1109+161G>A) c.1512+161G>A (n.1512+161G>A) c.1449+161G>A (n.1449+161G>A) n.257G>A c.1518+161G>A (n.1518+161G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471328G>A | CA2642978593 | PLEKHG5 | c.1281+160C>T (n.1281+160C>T) c.1455+160C>T (n.1455+160C>T) c.1392+160C>T (n.1392+160C>T) n.1757+160C>T c.1488+160C>T (n.1488+160C>T) c.1578+160C>T (n.1578+160C>T) n.314+160C>T c.*1493+160C>T (n.*1493+160C>T) c.*1109+160C>T (n.*1109+160C>T) c.1512+160C>T (n.1512+160C>T) c.1449+160C>T (n.1449+160C>T) n.256C>T c.1518+160C>T (n.1518+160C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471328G>T | CA2642978590 | PLEKHG5 | c.1281+160C>A (n.1281+160C>A) c.1455+160C>A (n.1455+160C>A) c.1392+160C>A (n.1392+160C>A) n.1757+160C>A c.1488+160C>A (n.1488+160C>A) c.1578+160C>A (n.1578+160C>A) n.314+160C>A c.*1493+160C>A (n.*1493+160C>A) c.*1109+160C>A (n.*1109+160C>A) c.1512+160C>A (n.1512+160C>A) c.1449+160C>A (n.1449+160C>A) n.256C>A c.1518+160C>A (n.1518+160C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471329A>T | CA2642978594 | PLEKHG5 | c.1281+159T>A (n.1281+159T>A) c.1455+159T>A (n.1455+159T>A) c.1392+159T>A (n.1392+159T>A) n.1757+159T>A c.1488+159T>A (n.1488+159T>A) c.1578+159T>A (n.1578+159T>A) n.314+159T>A c.*1493+159T>A (n.*1493+159T>A) c.*1109+159T>A (n.*1109+159T>A) c.1512+159T>A (n.1512+159T>A) c.1449+159T>A (n.1449+159T>A) n.255T>A c.1518+159T>A (n.1518+159T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471330C>A | CA2642978596 | PLEKHG5 | c.1281+158G>T (n.1281+158G>T) c.1455+158G>T (n.1455+158G>T) c.1392+158G>T (n.1392+158G>T) n.1757+158G>T c.1488+158G>T (n.1488+158G>T) c.1578+158G>T (n.1578+158G>T) n.314+158G>T c.*1493+158G>T (n.*1493+158G>T) c.*1109+158G>T (n.*1109+158G>T) c.1512+158G>T (n.1512+158G>T) c.1449+158G>T (n.1449+158G>T) n.254G>T c.1518+158G>T (n.1518+158G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471330C>T | CA2642978597 | PLEKHG5 | c.1281+158G>A (n.1281+158G>A) c.1455+158G>A (n.1455+158G>A) c.1392+158G>A (n.1392+158G>A) n.1757+158G>A c.1488+158G>A (n.1488+158G>A) c.1578+158G>A (n.1578+158G>A) n.314+158G>A c.*1493+158G>A (n.*1493+158G>A) c.*1109+158G>A (n.*1109+158G>A) c.1512+158G>A (n.1512+158G>A) c.1449+158G>A (n.1449+158G>A) n.254G>A c.1518+158G>A (n.1518+158G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471331C>A | CA2642978600 | PLEKHG5 | c.1281+157G>T (n.1281+157G>T) c.1455+157G>T (n.1455+157G>T) c.1392+157G>T (n.1392+157G>T) n.1757+157G>T c.1488+157G>T (n.1488+157G>T) c.1578+157G>T (n.1578+157G>T) n.314+157G>T c.*1493+157G>T (n.*1493+157G>T) c.*1109+157G>T (n.*1109+157G>T) c.1512+157G>T (n.1512+157G>T) c.1449+157G>T (n.1449+157G>T) n.253G>T c.1518+157G>T (n.1518+157G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471331C= | CA1151499043 | PLEKHG5 | c.1281+157G= (n.1281+157G=) c.1455+157G= (n.1455+157G=) c.1392+157G= (n.1392+157G=) n.1757+157G= c.1488+157G= (n.1488+157G=) c.1578+157G= (n.1578+157G=) n.314+157G= c.*1493+157G= (n.*1493+157G=) c.*1109+157G= (n.*1109+157G=) c.1512+157G= (n.1512+157G=) c.1449+157G= (n.1449+157G=) n.253G= c.1518+157G= (n.1518+157G=) | |
| 1 | g.6471331C>T | CA17237976 | PLEKHG5 | c.1281+157G>A (n.1281+157G>A) c.1455+157G>A (n.1455+157G>A) c.1392+157G>A (n.1392+157G>A) n.1757+157G>A c.1488+157G>A (n.1488+157G>A) c.1578+157G>A (n.1578+157G>A) n.314+157G>A c.*1493+157G>A (n.*1493+157G>A) c.*1109+157G>A (n.*1109+157G>A) c.1512+157G>A (n.1512+157G>A) c.1449+157G>A (n.1449+157G>A) n.253G>A c.1518+157G>A (n.1518+157G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6471332G>A | CA2642978608 | PLEKHG5 | c.1281+156C>T (n.1281+156C>T) c.1455+156C>T (n.1455+156C>T) c.1392+156C>T (n.1392+156C>T) n.1757+156C>T c.1488+156C>T (n.1488+156C>T) c.1578+156C>T (n.1578+156C>T) n.314+156C>T c.*1493+156C>T (n.*1493+156C>T) c.*1109+156C>T (n.*1109+156C>T) c.1512+156C>T (n.1512+156C>T) c.1449+156C>T (n.1449+156C>T) n.252C>T c.1518+156C>T (n.1518+156C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471332G>C | CA2642978610 | PLEKHG5 | c.1281+156C>G (n.1281+156C>G) c.1455+156C>G (n.1455+156C>G) c.1392+156C>G (n.1392+156C>G) n.1757+156C>G c.1488+156C>G (n.1488+156C>G) c.1578+156C>G (n.1578+156C>G) n.314+156C>G c.*1493+156C>G (n.*1493+156C>G) c.*1109+156C>G (n.*1109+156C>G) c.1512+156C>G (n.1512+156C>G) c.1449+156C>G (n.1449+156C>G) n.252C>G c.1518+156C>G (n.1518+156C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471332G>T | CA2642978611 | PLEKHG5 | c.1281+156C>A (n.1281+156C>A) c.1455+156C>A (n.1455+156C>A) c.1392+156C>A (n.1392+156C>A) n.1757+156C>A c.1488+156C>A (n.1488+156C>A) c.1578+156C>A (n.1578+156C>A) n.314+156C>A c.*1493+156C>A (n.*1493+156C>A) c.*1109+156C>A (n.*1109+156C>A) c.1512+156C>A (n.1512+156C>A) c.1449+156C>A (n.1449+156C>A) n.252C>A c.1518+156C>A (n.1518+156C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471333C>A | CA2642978613 | PLEKHG5 | c.1281+155G>T (n.1281+155G>T) c.1455+155G>T (n.1455+155G>T) c.1392+155G>T (n.1392+155G>T) n.1757+155G>T c.1488+155G>T (n.1488+155G>T) c.1578+155G>T (n.1578+155G>T) n.314+155G>T c.*1493+155G>T (n.*1493+155G>T) c.*1109+155G>T (n.*1109+155G>T) c.1512+155G>T (n.1512+155G>T) c.1449+155G>T (n.1449+155G>T) n.251G>T c.1518+155G>T (n.1518+155G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471333C= | CA1151499046 | PLEKHG5 | c.1281+155G= (n.1281+155G=) c.1455+155G= (n.1455+155G=) c.1392+155G= (n.1392+155G=) n.1757+155G= c.1488+155G= (n.1488+155G=) c.1578+155G= (n.1578+155G=) n.314+155G= c.*1493+155G= (n.*1493+155G=) c.*1109+155G= (n.*1109+155G=) c.1512+155G= (n.1512+155G=) c.1449+155G= (n.1449+155G=) n.251G= c.1518+155G= (n.1518+155G=) | |
| 1 | g.6471333C>T | CA1151499069 | PLEKHG5 | c.1281+155G>A (n.1281+155G>A) c.1455+155G>A (n.1455+155G>A) c.1392+155G>A (n.1392+155G>A) n.1757+155G>A c.1488+155G>A (n.1488+155G>A) c.1578+155G>A (n.1578+155G>A) n.314+155G>A c.*1493+155G>A (n.*1493+155G>A) c.*1109+155G>A (n.*1109+155G>A) c.1512+155G>A (n.1512+155G>A) c.1449+155G>A (n.1449+155G>A) n.251G>A c.1518+155G>A (n.1518+155G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6471334C>A | CA2642978616 | PLEKHG5 | c.1281+154G>T (n.1281+154G>T) c.1455+154G>T (n.1455+154G>T) c.1392+154G>T (n.1392+154G>T) n.1757+154G>T c.1488+154G>T (n.1488+154G>T) c.1578+154G>T (n.1578+154G>T) n.314+154G>T c.*1493+154G>T (n.*1493+154G>T) c.*1109+154G>T (n.*1109+154G>T) c.1512+154G>T (n.1512+154G>T) c.1449+154G>T (n.1449+154G>T) n.250G>T c.1518+154G>T (n.1518+154G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471335T>A | CA2642978642 | PLEKHG5 | c.1281+153A>T (n.1281+153A>T) c.1455+153A>T (n.1455+153A>T) c.1392+153A>T (n.1392+153A>T) n.1757+153A>T c.1488+153A>T (n.1488+153A>T) c.1578+153A>T (n.1578+153A>T) n.314+153A>T c.*1493+153A>T (n.*1493+153A>T) c.*1109+153A>T (n.*1109+153A>T) c.1512+153A>T (n.1512+153A>T) c.1449+153A>T (n.1449+153A>T) n.249A>T c.1518+153A>T (n.1518+153A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471335T>C | CA2642978643 | PLEKHG5 | c.1281+153A>G (n.1281+153A>G) c.1455+153A>G (n.1455+153A>G) c.1392+153A>G (n.1392+153A>G) n.1757+153A>G c.1488+153A>G (n.1488+153A>G) c.1578+153A>G (n.1578+153A>G) n.314+153A>G c.*1493+153A>G (n.*1493+153A>G) c.*1109+153A>G (n.*1109+153A>G) c.1512+153A>G (n.1512+153A>G) c.1449+153A>G (n.1449+153A>G) n.249A>G c.1518+153A>G (n.1518+153A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471336C= | CA1151499070 | PLEKHG5 | c.1281+152G= (n.1281+152G=) c.1455+152G= (n.1455+152G=) c.1392+152G= (n.1392+152G=) n.1757+152G= c.1488+152G= (n.1488+152G=) c.1578+152G= (n.1578+152G=) n.314+152G= c.*1493+152G= (n.*1493+152G=) c.*1109+152G= (n.*1109+152G=) c.1512+152G= (n.1512+152G=) c.1449+152G= (n.1449+152G=) n.248G= c.1518+152G= (n.1518+152G=) | |
| 1 | g.6471336C>G | CA1151499071 | PLEKHG5 | c.1281+152G>C (n.1281+152G>C) c.1455+152G>C (n.1455+152G>C) c.1392+152G>C (n.1392+152G>C) n.1757+152G>C c.1488+152G>C (n.1488+152G>C) c.1578+152G>C (n.1578+152G>C) n.314+152G>C c.*1493+152G>C (n.*1493+152G>C) c.*1109+152G>C (n.*1109+152G>C) c.1512+152G>C (n.1512+152G>C) c.1449+152G>C (n.1449+152G>C) n.248G>C c.1518+152G>C (n.1518+152G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6471336C>T | CA2642978645 | PLEKHG5 | c.1281+152G>A (n.1281+152G>A) c.1455+152G>A (n.1455+152G>A) c.1392+152G>A (n.1392+152G>A) n.1757+152G>A c.1488+152G>A (n.1488+152G>A) c.1578+152G>A (n.1578+152G>A) n.314+152G>A c.*1493+152G>A (n.*1493+152G>A) c.*1109+152G>A (n.*1109+152G>A) c.1512+152G>A (n.1512+152G>A) c.1449+152G>A (n.1449+152G>A) n.248G>A c.1518+152G>A (n.1518+152G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471337G>A | CA2642978647 | PLEKHG5 | c.1281+151C>T (n.1281+151C>T) c.1455+151C>T (n.1455+151C>T) c.1392+151C>T (n.1392+151C>T) n.1757+151C>T c.1488+151C>T (n.1488+151C>T) c.1578+151C>T (n.1578+151C>T) n.314+151C>T c.*1493+151C>T (n.*1493+151C>T) c.*1109+151C>T (n.*1109+151C>T) c.1512+151C>T (n.1512+151C>T) c.1449+151C>T (n.1449+151C>T) n.247C>T c.1518+151C>T (n.1518+151C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471337G>T | CA2642978648 | PLEKHG5 | c.1281+151C>A (n.1281+151C>A) c.1455+151C>A (n.1455+151C>A) c.1392+151C>A (n.1392+151C>A) n.1757+151C>A c.1488+151C>A (n.1488+151C>A) c.1578+151C>A (n.1578+151C>A) n.314+151C>A c.*1493+151C>A (n.*1493+151C>A) c.*1109+151C>A (n.*1109+151C>A) c.1512+151C>A (n.1512+151C>A) c.1449+151C>A (n.1449+151C>A) n.247C>A c.1518+151C>A (n.1518+151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471338T>A | CA2642978650 | PLEKHG5 | c.1281+150A>T (n.1281+150A>T) c.1455+150A>T (n.1455+150A>T) c.1392+150A>T (n.1392+150A>T) n.1757+150A>T c.1488+150A>T (n.1488+150A>T) c.1578+150A>T (n.1578+150A>T) n.314+150A>T c.*1493+150A>T (n.*1493+150A>T) c.*1109+150A>T (n.*1109+150A>T) c.1512+150A>T (n.1512+150A>T) c.1449+150A>T (n.1449+150A>T) n.246A>T c.1518+150A>T (n.1518+150A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6471338T>C | CA2502392495 | PLEKHG5 | c.1281+150A>G (n.1281+150A>G) c.1455+150A>G (n.1455+150A>G) c.1392+150A>G (n.1392+150A>G) n.1757+150A>G c.1488+150A>G (n.1488+150A>G) c.1578+150A>G (n.1578+150A>G) n.314+150A>G c.*1493+150A>G (n.*1493+150A>G) c.*1109+150A>G (n.*1109+150A>G) c.1512+150A>G (n.1512+150A>G) c.1449+150A>G (n.1449+150A>G) n.246A>G c.1518+150A>G (n.1518+150A>G) | gnomAD v4 |