Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6471137_6471164del | CA2642978132 | PLEKHG5 | c.1282-62_1282-35del (n.1282-62_1282-35del) c.1456-62_1456-35del (n.1456-62_1456-35del) c.1393-62_1393-35del (n.1393-62_1393-35del) n.1758-62_1758-35del c.1489-62_1489-35del (n.1489-62_1489-35del) c.1579-62_1579-35del (n.1579-62_1579-35del) n.315-62_315-35del c.*1494-62_*1494-35del (n.*1494-62_*1494-35del) c.*1110-62_*1110-35del (n.*1110-62_*1110-35del) c.1513-62_1513-35del (n.1513-62_1513-35del) c.1450-62_1450-35del (n.1450-62_1450-35del) n.422_449del c.1519-62_1519-35del (n.1519-62_1519-35del) | gnomAD v4 |
1 | g.6471156G>A | CA2574195096 | PLEKHG5 | c.1282-56C>T (n.1282-56C>T) c.1456-56C>T (n.1456-56C>T) c.1393-56C>T (n.1393-56C>T) n.1758-56C>T c.1489-56C>T (n.1489-56C>T) c.1579-56C>T (n.1579-56C>T) n.315-56C>T c.*1494-56C>T (n.*1494-56C>T) c.*1110-56C>T (n.*1110-56C>T) c.1513-56C>T (n.1513-56C>T) c.1450-56C>T (n.1450-56C>T) n.428C>T c.1519-56C>T (n.1519-56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471156G>C | CA2642978201 | PLEKHG5 | c.1282-56C>G (n.1282-56C>G) c.1456-56C>G (n.1456-56C>G) c.1393-56C>G (n.1393-56C>G) n.1758-56C>G c.1489-56C>G (n.1489-56C>G) c.1579-56C>G (n.1579-56C>G) n.315-56C>G c.*1494-56C>G (n.*1494-56C>G) c.*1110-56C>G (n.*1110-56C>G) c.1513-56C>G (n.1513-56C>G) c.1450-56C>G (n.1450-56C>G) n.428C>G c.1519-56C>G (n.1519-56C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471156G>T | CA2574195097 | PLEKHG5 | c.1282-56C>A (n.1282-56C>A) c.1456-56C>A (n.1456-56C>A) c.1393-56C>A (n.1393-56C>A) n.1758-56C>A c.1489-56C>A (n.1489-56C>A) c.1579-56C>A (n.1579-56C>A) n.315-56C>A c.*1494-56C>A (n.*1494-56C>A) c.*1110-56C>A (n.*1110-56C>A) c.1513-56C>A (n.1513-56C>A) c.1450-56C>A (n.1450-56C>A) n.428C>A c.1519-56C>A (n.1519-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471157C>A | CA1151498829 | PLEKHG5 | c.1282-57G>T (n.1282-57G>T) c.1456-57G>T (n.1456-57G>T) c.1393-57G>T (n.1393-57G>T) n.1758-57G>T c.1489-57G>T (n.1489-57G>T) c.1579-57G>T (n.1579-57G>T) n.315-57G>T c.*1494-57G>T (n.*1494-57G>T) c.*1110-57G>T (n.*1110-57G>T) c.1513-57G>T (n.1513-57G>T) c.1450-57G>T (n.1450-57G>T) n.427G>T c.1519-57G>T (n.1519-57G>T) | dbSNP |
1 | g.6471157C= | CA1151498826 | PLEKHG5 | c.1282-57G= (n.1282-57G=) c.1456-57G= (n.1456-57G=) c.1393-57G= (n.1393-57G=) n.1758-57G= c.1489-57G= (n.1489-57G=) c.1579-57G= (n.1579-57G=) n.315-57G= c.*1494-57G= (n.*1494-57G=) c.*1110-57G= (n.*1110-57G=) c.1513-57G= (n.1513-57G=) c.1450-57G= (n.1450-57G=) n.427G= c.1519-57G= (n.1519-57G=) | |
1 | g.6471158C>A | CA2642978204 | PLEKHG5 | c.1282-58G>T (n.1282-58G>T) c.1456-58G>T (n.1456-58G>T) c.1393-58G>T (n.1393-58G>T) n.1758-58G>T c.1489-58G>T (n.1489-58G>T) c.1579-58G>T (n.1579-58G>T) n.315-58G>T c.*1494-58G>T (n.*1494-58G>T) c.*1110-58G>T (n.*1110-58G>T) c.1513-58G>T (n.1513-58G>T) c.1450-58G>T (n.1450-58G>T) n.426G>T c.1519-58G>T (n.1519-58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471158C= | CA1151498840 | PLEKHG5 | c.1282-58G= (n.1282-58G=) c.1456-58G= (n.1456-58G=) c.1393-58G= (n.1393-58G=) n.1758-58G= c.1489-58G= (n.1489-58G=) c.1579-58G= (n.1579-58G=) n.315-58G= c.*1494-58G= (n.*1494-58G=) c.*1110-58G= (n.*1110-58G=) c.1513-58G= (n.1513-58G=) c.1450-58G= (n.1450-58G=) n.426G= c.1519-58G= (n.1519-58G=) | |
1 | g.6471158C>G | CA17237899 | PLEKHG5 | c.1282-58G>C (n.1282-58G>C) c.1456-58G>C (n.1456-58G>C) c.1393-58G>C (n.1393-58G>C) n.1758-58G>C c.1489-58G>C (n.1489-58G>C) c.1579-58G>C (n.1579-58G>C) n.315-58G>C c.*1494-58G>C (n.*1494-58G>C) c.*1110-58G>C (n.*1110-58G>C) c.1513-58G>C (n.1513-58G>C) c.1450-58G>C (n.1450-58G>C) n.426G>C c.1519-58G>C (n.1519-58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471159C>A | CA2642978210 | PLEKHG5 | c.1282-59G>T (n.1282-59G>T) c.1456-59G>T (n.1456-59G>T) c.1393-59G>T (n.1393-59G>T) n.1758-59G>T c.1489-59G>T (n.1489-59G>T) c.1579-59G>T (n.1579-59G>T) n.315-59G>T c.*1494-59G>T (n.*1494-59G>T) c.*1110-59G>T (n.*1110-59G>T) c.1513-59G>T (n.1513-59G>T) c.1450-59G>T (n.1450-59G>T) n.425G>T c.1519-59G>T (n.1519-59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471159C= | CA1151498842 | PLEKHG5 | c.1282-59G= (n.1282-59G=) c.1456-59G= (n.1456-59G=) c.1393-59G= (n.1393-59G=) n.1758-59G= c.1489-59G= (n.1489-59G=) c.1579-59G= (n.1579-59G=) n.315-59G= c.*1494-59G= (n.*1494-59G=) c.*1110-59G= (n.*1110-59G=) c.1513-59G= (n.1513-59G=) c.1450-59G= (n.1450-59G=) n.425G= c.1519-59G= (n.1519-59G=) | |
1 | g.6471159C>G | CA2510542053 | PLEKHG5 | c.1282-59G>C (n.1282-59G>C) c.1456-59G>C (n.1456-59G>C) c.1393-59G>C (n.1393-59G>C) n.1758-59G>C c.1489-59G>C (n.1489-59G>C) c.1579-59G>C (n.1579-59G>C) n.315-59G>C c.*1494-59G>C (n.*1494-59G>C) c.*1110-59G>C (n.*1110-59G>C) c.1513-59G>C (n.1513-59G>C) c.1450-59G>C (n.1450-59G>C) n.425G>C c.1519-59G>C (n.1519-59G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471159C>T | CA1151498843 | PLEKHG5 | c.1282-59G>A (n.1282-59G>A) c.1456-59G>A (n.1456-59G>A) c.1393-59G>A (n.1393-59G>A) n.1758-59G>A c.1489-59G>A (n.1489-59G>A) c.1579-59G>A (n.1579-59G>A) n.315-59G>A c.*1494-59G>A (n.*1494-59G>A) c.*1110-59G>A (n.*1110-59G>A) c.1513-59G>A (n.1513-59G>A) c.1450-59G>A (n.1450-59G>A) n.425G>A c.1519-59G>A (n.1519-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471159_6471160insCGACCAGGGGACCTCCTGG | CA2642978214 | PLEKHG5 | c.1282-60_1282-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1282-60_1282-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) c.1456-60_1456-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1456-60_1456-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) c.1393-60_1393-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1393-60_1393-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) n.1758-60_1758-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG c.1489-60_1489-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1489-60_1489-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) c.1579-60_1579-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1579-60_1579-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) n.315-60_315-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG c.*1494-60_*1494-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.*1494-60_*1494-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) c.*1110-60_*1110-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.*1110-60_*1110-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) c.1513-60_1513-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1513-60_1513-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) c.1450-60_1450-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1450-60_1450-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) n.424_425insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG c.1519-60_1519-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1519-60_1519-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) | gnomAD v4 |
1 | g.6471160del | CA2642978215 | PLEKHG5 | c.1282-60del (n.1282-60del) c.1456-60del (n.1456-60del) c.1393-60del (n.1393-60del) n.1758-60del c.1489-60del (n.1489-60del) c.1579-60del (n.1579-60del) n.315-60del c.*1494-60del (n.*1494-60del) c.*1110-60del (n.*1110-60del) c.1513-60del (n.1513-60del) c.1450-60del (n.1450-60del) n.424del c.1519-60del (n.1519-60del) | gnomAD v4 |
1 | g.6471160G= | CA1151498845 | PLEKHG5 | c.1282-60C= (n.1282-60C=) c.1456-60C= (n.1456-60C=) c.1393-60C= (n.1393-60C=) n.1758-60C= c.1489-60C= (n.1489-60C=) c.1579-60C= (n.1579-60C=) n.315-60C= c.*1494-60C= (n.*1494-60C=) c.*1110-60C= (n.*1110-60C=) c.1513-60C= (n.1513-60C=) c.1450-60C= (n.1450-60C=) n.424C= c.1519-60C= (n.1519-60C=) | |
1 | g.6471160G>T | CA1151498846 | PLEKHG5 | c.1282-60C>A (n.1282-60C>A) c.1456-60C>A (n.1456-60C>A) c.1393-60C>A (n.1393-60C>A) n.1758-60C>A c.1489-60C>A (n.1489-60C>A) c.1579-60C>A (n.1579-60C>A) n.315-60C>A c.*1494-60C>A (n.*1494-60C>A) c.*1110-60C>A (n.*1110-60C>A) c.1513-60C>A (n.1513-60C>A) c.1450-60C>A (n.1450-60C>A) n.424C>A c.1519-60C>A (n.1519-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471161C>A | CA2642978219 | PLEKHG5 | c.1282-61G>T (n.1282-61G>T) c.1456-61G>T (n.1456-61G>T) c.1393-61G>T (n.1393-61G>T) n.1758-61G>T c.1489-61G>T (n.1489-61G>T) c.1579-61G>T (n.1579-61G>T) n.315-61G>T c.*1494-61G>T (n.*1494-61G>T) c.*1110-61G>T (n.*1110-61G>T) c.1513-61G>T (n.1513-61G>T) c.1450-61G>T (n.1450-61G>T) n.423G>T c.1519-61G>T (n.1519-61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471161C>T | CA645641109 | PLEKHG5 | c.1282-61G>A (n.1282-61G>A) c.1456-61G>A (n.1456-61G>A) c.1393-61G>A (n.1393-61G>A) n.1758-61G>A c.1489-61G>A (n.1489-61G>A) c.1579-61G>A (n.1579-61G>A) n.315-61G>A c.*1494-61G>A (n.*1494-61G>A) c.*1110-61G>A (n.*1110-61G>A) c.1513-61G>A (n.1513-61G>A) c.1450-61G>A (n.1450-61G>A) n.423G>A c.1519-61G>A (n.1519-61G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6471161_6471162insAGGGA | CA2642978222 | PLEKHG5 | c.1282-62_1282-61insTCCCT (n.1282-62_1282-61insTCCCT) c.1456-62_1456-61insTCCCT (n.1456-62_1456-61insTCCCT) c.1393-62_1393-61insTCCCT (n.1393-62_1393-61insTCCCT) n.1758-62_1758-61insTCCCT c.1489-62_1489-61insTCCCT (n.1489-62_1489-61insTCCCT) c.1579-62_1579-61insTCCCT (n.1579-62_1579-61insTCCCT) n.315-62_315-61insTCCCT c.*1494-62_*1494-61insTCCCT (n.*1494-62_*1494-61insTCCCT) c.*1110-62_*1110-61insTCCCT (n.*1110-62_*1110-61insTCCCT) c.1513-62_1513-61insTCCCT (n.1513-62_1513-61insTCCCT) c.1450-62_1450-61insTCCCT (n.1450-62_1450-61insTCCCT) n.422_423insTCCCT c.1519-62_1519-61insTCCCT (n.1519-62_1519-61insTCCCT) | gnomAD v4 |
1 | g.6471162G>A | CA17237903 | PLEKHG5 | c.1282-62C>T (n.1282-62C>T) c.1456-62C>T (n.1456-62C>T) c.1393-62C>T (n.1393-62C>T) n.1758-62C>T c.1489-62C>T (n.1489-62C>T) c.1579-62C>T (n.1579-62C>T) n.315-62C>T c.*1494-62C>T (n.*1494-62C>T) c.*1110-62C>T (n.*1110-62C>T) c.1513-62C>T (n.1513-62C>T) c.1450-62C>T (n.1450-62C>T) n.422C>T c.1519-62C>T (n.1519-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471162G>C | CA2642978225 | PLEKHG5 | c.1282-62C>G (n.1282-62C>G) c.1456-62C>G (n.1456-62C>G) c.1393-62C>G (n.1393-62C>G) n.1758-62C>G c.1489-62C>G (n.1489-62C>G) c.1579-62C>G (n.1579-62C>G) n.315-62C>G c.*1494-62C>G (n.*1494-62C>G) c.*1110-62C>G (n.*1110-62C>G) c.1513-62C>G (n.1513-62C>G) c.1450-62C>G (n.1450-62C>G) n.422C>G c.1519-62C>G (n.1519-62C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471162G= | CA1146158796 | PLEKHG5 | c.1282-62C= (n.1282-62C=) c.1456-62C= (n.1456-62C=) c.1393-62C= (n.1393-62C=) n.1758-62C= c.1489-62C= (n.1489-62C=) c.1579-62C= (n.1579-62C=) n.315-62C= c.*1494-62C= (n.*1494-62C=) c.*1110-62C= (n.*1110-62C=) c.1513-62C= (n.1513-62C=) c.1450-62C= (n.1450-62C=) n.422C= c.1519-62C= (n.1519-62C=) | |
1 | g.6471162G>T | CA2574195103 | PLEKHG5 | c.1282-62C>A (n.1282-62C>A) c.1456-62C>A (n.1456-62C>A) c.1393-62C>A (n.1393-62C>A) n.1758-62C>A c.1489-62C>A (n.1489-62C>A) c.1579-62C>A (n.1579-62C>A) n.315-62C>A c.*1494-62C>A (n.*1494-62C>A) c.*1110-62C>A (n.*1110-62C>A) c.1513-62C>A (n.1513-62C>A) c.1450-62C>A (n.1450-62C>A) n.422C>A c.1519-62C>A (n.1519-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471162_6471163insA | CA2642978232 | PLEKHG5 | c.1282-63_1282-62insT (n.1282-63_1282-62insT) c.1456-63_1456-62insT (n.1456-63_1456-62insT) c.1393-63_1393-62insT (n.1393-63_1393-62insT) n.1758-63_1758-62insT c.1489-63_1489-62insT (n.1489-63_1489-62insT) c.1579-63_1579-62insT (n.1579-63_1579-62insT) n.315-63_315-62insT c.*1494-63_*1494-62insT (n.*1494-63_*1494-62insT) c.*1110-63_*1110-62insT (n.*1110-63_*1110-62insT) c.1513-63_1513-62insT (n.1513-63_1513-62insT) c.1450-63_1450-62insT (n.1450-63_1450-62insT) n.421_422insT c.1519-63_1519-62insT (n.1519-63_1519-62insT) | gnomAD v4 |
1 | g.6471163C>A | CA2642978236 | PLEKHG5 | c.1282-63G>T (n.1282-63G>T) c.1456-63G>T (n.1456-63G>T) c.1393-63G>T (n.1393-63G>T) n.1758-63G>T c.1489-63G>T (n.1489-63G>T) c.1579-63G>T (n.1579-63G>T) n.315-63G>T c.*1494-63G>T (n.*1494-63G>T) c.*1110-63G>T (n.*1110-63G>T) c.1513-63G>T (n.1513-63G>T) c.1450-63G>T (n.1450-63G>T) n.421G>T c.1519-63G>T (n.1519-63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471164del | CA2642978234 | PLEKHG5 | c.1282-63del (n.1282-63del) c.1456-63del (n.1456-63del) c.1393-63del (n.1393-63del) n.1758-63del c.1489-63del (n.1489-63del) c.1579-63del (n.1579-63del) n.315-63del c.*1494-63del (n.*1494-63del) c.*1110-63del (n.*1110-63del) c.1513-63del (n.1513-63del) c.1450-63del (n.1450-63del) n.421del c.1519-63del (n.1519-63del) | gnomAD v4 |
1 | g.6471165_6471185del | CA2642978235 | PLEKHG5 | c.1282-83_1282-63del (n.1282-83_1282-63del) c.1456-83_1456-63del (n.1456-83_1456-63del) c.1393-83_1393-63del (n.1393-83_1393-63del) n.1758-83_1758-63del c.1489-83_1489-63del (n.1489-83_1489-63del) c.1579-83_1579-63del (n.1579-83_1579-63del) n.315-83_315-63del c.*1494-83_*1494-63del (n.*1494-83_*1494-63del) c.*1110-83_*1110-63del (n.*1110-83_*1110-63del) c.1513-83_1513-63del (n.1513-83_1513-63del) c.1450-83_1450-63del (n.1450-83_1450-63del) n.401_421del c.1519-83_1519-63del (n.1519-83_1519-63del) | gnomAD v4 |
1 | g.6471164C>A | CA2574195105 | PLEKHG5 | c.1282-64G>T (n.1282-64G>T) c.1456-64G>T (n.1456-64G>T) c.1393-64G>T (n.1393-64G>T) n.1758-64G>T c.1489-64G>T (n.1489-64G>T) c.1579-64G>T (n.1579-64G>T) n.315-64G>T c.*1494-64G>T (n.*1494-64G>T) c.*1110-64G>T (n.*1110-64G>T) c.1513-64G>T (n.1513-64G>T) c.1450-64G>T (n.1450-64G>T) n.420G>T c.1519-64G>T (n.1519-64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471166G>T | CA2642978239 | PLEKHG5 | c.1282-66C>A (n.1282-66C>A) c.1456-66C>A (n.1456-66C>A) c.1393-66C>A (n.1393-66C>A) n.1758-66C>A c.1489-66C>A (n.1489-66C>A) c.1579-66C>A (n.1579-66C>A) n.315-66C>A c.*1494-66C>A (n.*1494-66C>A) c.*1110-66C>A (n.*1110-66C>A) c.1513-66C>A (n.1513-66C>A) c.1450-66C>A (n.1450-66C>A) n.418C>A c.1519-66C>A (n.1519-66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471167G>A | CA2642978241 | PLEKHG5 | c.1282-67C>T (n.1282-67C>T) c.1456-67C>T (n.1456-67C>T) c.1393-67C>T (n.1393-67C>T) n.1758-67C>T c.1489-67C>T (n.1489-67C>T) c.1579-67C>T (n.1579-67C>T) n.315-67C>T c.*1494-67C>T (n.*1494-67C>T) c.*1110-67C>T (n.*1110-67C>T) c.1513-67C>T (n.1513-67C>T) c.1450-67C>T (n.1450-67C>T) n.417C>T c.1519-67C>T (n.1519-67C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471167G>T | CA2642978243 | PLEKHG5 | c.1282-67C>A (n.1282-67C>A) c.1456-67C>A (n.1456-67C>A) c.1393-67C>A (n.1393-67C>A) n.1758-67C>A c.1489-67C>A (n.1489-67C>A) c.1579-67C>A (n.1579-67C>A) n.315-67C>A c.*1494-67C>A (n.*1494-67C>A) c.*1110-67C>A (n.*1110-67C>A) c.1513-67C>A (n.1513-67C>A) c.1450-67C>A (n.1450-67C>A) n.417C>A c.1519-67C>A (n.1519-67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471168C>A | CA998177068 | PLEKHG5 | c.1282-68G>T (n.1282-68G>T) c.1456-68G>T (n.1456-68G>T) c.1393-68G>T (n.1393-68G>T) n.1758-68G>T c.1489-68G>T (n.1489-68G>T) c.1579-68G>T (n.1579-68G>T) n.315-68G>T c.*1494-68G>T (n.*1494-68G>T) c.*1110-68G>T (n.*1110-68G>T) c.1513-68G>T (n.1513-68G>T) c.1450-68G>T (n.1450-68G>T) n.416G>T c.1519-68G>T (n.1519-68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471168C= | CA1151498848 | PLEKHG5 | c.1282-68G= (n.1282-68G=) c.1456-68G= (n.1456-68G=) c.1393-68G= (n.1393-68G=) n.1758-68G= c.1489-68G= (n.1489-68G=) c.1579-68G= (n.1579-68G=) n.315-68G= c.*1494-68G= (n.*1494-68G=) c.*1110-68G= (n.*1110-68G=) c.1513-68G= (n.1513-68G=) c.1450-68G= (n.1450-68G=) n.416G= c.1519-68G= (n.1519-68G=) | |
1 | g.6471168C>G | CA2642978246 | PLEKHG5 | c.1282-68G>C (n.1282-68G>C) c.1456-68G>C (n.1456-68G>C) c.1393-68G>C (n.1393-68G>C) n.1758-68G>C c.1489-68G>C (n.1489-68G>C) c.1579-68G>C (n.1579-68G>C) n.315-68G>C c.*1494-68G>C (n.*1494-68G>C) c.*1110-68G>C (n.*1110-68G>C) c.1513-68G>C (n.1513-68G>C) c.1450-68G>C (n.1450-68G>C) n.416G>C c.1519-68G>C (n.1519-68G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471169G>A | CA2642978248 | PLEKHG5 | c.1282-69C>T (n.1282-69C>T) c.1456-69C>T (n.1456-69C>T) c.1393-69C>T (n.1393-69C>T) n.1758-69C>T c.1489-69C>T (n.1489-69C>T) c.1579-69C>T (n.1579-69C>T) n.315-69C>T c.*1494-69C>T (n.*1494-69C>T) c.*1110-69C>T (n.*1110-69C>T) c.1513-69C>T (n.1513-69C>T) c.1450-69C>T (n.1450-69C>T) n.415C>T c.1519-69C>T (n.1519-69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471169G>C | CA1151498853 | PLEKHG5 | c.1282-69C>G (n.1282-69C>G) c.1456-69C>G (n.1456-69C>G) c.1393-69C>G (n.1393-69C>G) n.1758-69C>G c.1489-69C>G (n.1489-69C>G) c.1579-69C>G (n.1579-69C>G) n.315-69C>G c.*1494-69C>G (n.*1494-69C>G) c.*1110-69C>G (n.*1110-69C>G) c.1513-69C>G (n.1513-69C>G) c.1450-69C>G (n.1450-69C>G) n.415C>G c.1519-69C>G (n.1519-69C>G) | dbSNP |
1 | g.6471169G= | CA1151498851 | PLEKHG5 | c.1282-69C= (n.1282-69C=) c.1456-69C= (n.1456-69C=) c.1393-69C= (n.1393-69C=) n.1758-69C= c.1489-69C= (n.1489-69C=) c.1579-69C= (n.1579-69C=) n.315-69C= c.*1494-69C= (n.*1494-69C=) c.*1110-69C= (n.*1110-69C=) c.1513-69C= (n.1513-69C=) c.1450-69C= (n.1450-69C=) n.415C= c.1519-69C= (n.1519-69C=) | |
1 | g.6471169G>T | CA2642978253 | PLEKHG5 | c.1282-69C>A (n.1282-69C>A) c.1456-69C>A (n.1456-69C>A) c.1393-69C>A (n.1393-69C>A) n.1758-69C>A c.1489-69C>A (n.1489-69C>A) c.1579-69C>A (n.1579-69C>A) n.315-69C>A c.*1494-69C>A (n.*1494-69C>A) c.*1110-69C>A (n.*1110-69C>A) c.1513-69C>A (n.1513-69C>A) c.1450-69C>A (n.1450-69C>A) n.415C>A c.1519-69C>A (n.1519-69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471169_6471170insACCTC | CA2642978255 | PLEKHG5 | c.1282-70_1282-69insGAGGT (n.1282-70_1282-69insGAGGT) c.1456-70_1456-69insGAGGT (n.1456-70_1456-69insGAGGT) c.1393-70_1393-69insGAGGT (n.1393-70_1393-69insGAGGT) n.1758-70_1758-69insGAGGT c.1489-70_1489-69insGAGGT (n.1489-70_1489-69insGAGGT) c.1579-70_1579-69insGAGGT (n.1579-70_1579-69insGAGGT) n.315-70_315-69insGAGGT c.*1494-70_*1494-69insGAGGT (n.*1494-70_*1494-69insGAGGT) c.*1110-70_*1110-69insGAGGT (n.*1110-70_*1110-69insGAGGT) c.1513-70_1513-69insGAGGT (n.1513-70_1513-69insGAGGT) c.1450-70_1450-69insGAGGT (n.1450-70_1450-69insGAGGT) n.414_415insGAGGT c.1519-70_1519-69insGAGGT (n.1519-70_1519-69insGAGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.6471171T>G | CA2642978258 | PLEKHG5 | c.1282-71A>C (n.1282-71A>C) c.1456-71A>C (n.1456-71A>C) c.1393-71A>C (n.1393-71A>C) n.1758-71A>C c.1489-71A>C (n.1489-71A>C) c.1579-71A>C (n.1579-71A>C) n.315-71A>C c.*1494-71A>C (n.*1494-71A>C) c.*1110-71A>C (n.*1110-71A>C) c.1513-71A>C (n.1513-71A>C) c.1450-71A>C (n.1450-71A>C) n.413A>C c.1519-71A>C (n.1519-71A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471172G>A | CA2592134396 | PLEKHG5 | c.1282-72C>T (n.1282-72C>T) c.1456-72C>T (n.1456-72C>T) c.1393-72C>T (n.1393-72C>T) n.1758-72C>T c.1489-72C>T (n.1489-72C>T) c.1579-72C>T (n.1579-72C>T) n.315-72C>T c.*1494-72C>T (n.*1494-72C>T) c.*1110-72C>T (n.*1110-72C>T) c.1513-72C>T (n.1513-72C>T) c.1450-72C>T (n.1450-72C>T) n.412C>T c.1519-72C>T (n.1519-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471172G>C | CA737850765 | PLEKHG5 | c.1282-72C>G (n.1282-72C>G) c.1456-72C>G (n.1456-72C>G) c.1393-72C>G (n.1393-72C>G) n.1758-72C>G c.1489-72C>G (n.1489-72C>G) c.1579-72C>G (n.1579-72C>G) n.315-72C>G c.*1494-72C>G (n.*1494-72C>G) c.*1110-72C>G (n.*1110-72C>G) c.1513-72C>G (n.1513-72C>G) c.1450-72C>G (n.1450-72C>G) n.412C>G c.1519-72C>G (n.1519-72C>G) | dbSNP |
1 | g.6471172G= | CA1151498855 | PLEKHG5 | c.1282-72C= (n.1282-72C=) c.1456-72C= (n.1456-72C=) c.1393-72C= (n.1393-72C=) n.1758-72C= c.1489-72C= (n.1489-72C=) c.1579-72C= (n.1579-72C=) n.315-72C= c.*1494-72C= (n.*1494-72C=) c.*1110-72C= (n.*1110-72C=) c.1513-72C= (n.1513-72C=) c.1450-72C= (n.1450-72C=) n.412C= c.1519-72C= (n.1519-72C=) | |
1 | g.6471172G>T | CA2642978260 | PLEKHG5 | c.1282-72C>A (n.1282-72C>A) c.1456-72C>A (n.1456-72C>A) c.1393-72C>A (n.1393-72C>A) n.1758-72C>A c.1489-72C>A (n.1489-72C>A) c.1579-72C>A (n.1579-72C>A) n.315-72C>A c.*1494-72C>A (n.*1494-72C>A) c.*1110-72C>A (n.*1110-72C>A) c.1513-72C>A (n.1513-72C>A) c.1450-72C>A (n.1450-72C>A) n.412C>A c.1519-72C>A (n.1519-72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471173C>A | CA17237904 | PLEKHG5 | c.1282-73G>T (n.1282-73G>T) c.1456-73G>T (n.1456-73G>T) c.1393-73G>T (n.1393-73G>T) n.1758-73G>T c.1489-73G>T (n.1489-73G>T) c.1579-73G>T (n.1579-73G>T) n.315-73G>T c.*1494-73G>T (n.*1494-73G>T) c.*1110-73G>T (n.*1110-73G>T) c.1513-73G>T (n.1513-73G>T) c.1450-73G>T (n.1450-73G>T) n.411G>T c.1519-73G>T (n.1519-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471173C= | CA1151498856 | PLEKHG5 | c.1282-73G= (n.1282-73G=) c.1456-73G= (n.1456-73G=) c.1393-73G= (n.1393-73G=) n.1758-73G= c.1489-73G= (n.1489-73G=) c.1579-73G= (n.1579-73G=) n.315-73G= c.*1494-73G= (n.*1494-73G=) c.*1110-73G= (n.*1110-73G=) c.1513-73G= (n.1513-73G=) c.1450-73G= (n.1450-73G=) n.411G= c.1519-73G= (n.1519-73G=) | |
1 | g.6471173C>G | CA998177089 | PLEKHG5 | c.1282-73G>C (n.1282-73G>C) c.1456-73G>C (n.1456-73G>C) c.1393-73G>C (n.1393-73G>C) n.1758-73G>C c.1489-73G>C (n.1489-73G>C) c.1579-73G>C (n.1579-73G>C) n.315-73G>C c.*1494-73G>C (n.*1494-73G>C) c.*1110-73G>C (n.*1110-73G>C) c.1513-73G>C (n.1513-73G>C) c.1450-73G>C (n.1450-73G>C) n.411G>C c.1519-73G>C (n.1519-73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471173C>T | CA2574195108 | PLEKHG5 | c.1282-73G>A (n.1282-73G>A) c.1456-73G>A (n.1456-73G>A) c.1393-73G>A (n.1393-73G>A) n.1758-73G>A c.1489-73G>A (n.1489-73G>A) c.1579-73G>A (n.1579-73G>A) n.315-73G>A c.*1494-73G>A (n.*1494-73G>A) c.*1110-73G>A (n.*1110-73G>A) c.1513-73G>A (n.1513-73G>A) c.1450-73G>A (n.1450-73G>A) n.411G>A c.1519-73G>A (n.1519-73G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471174G>A | CA17237906 | PLEKHG5 | c.1282-74C>T (n.1282-74C>T) c.1456-74C>T (n.1456-74C>T) c.1393-74C>T (n.1393-74C>T) n.1758-74C>T c.1489-74C>T (n.1489-74C>T) c.1579-74C>T (n.1579-74C>T) n.315-74C>T c.*1494-74C>T (n.*1494-74C>T) c.*1110-74C>T (n.*1110-74C>T) c.1513-74C>T (n.1513-74C>T) c.1450-74C>T (n.1450-74C>T) n.410C>T c.1519-74C>T (n.1519-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471174G= | CA1151498860 | PLEKHG5 | c.1282-74C= (n.1282-74C=) c.1456-74C= (n.1456-74C=) c.1393-74C= (n.1393-74C=) n.1758-74C= c.1489-74C= (n.1489-74C=) c.1579-74C= (n.1579-74C=) n.315-74C= c.*1494-74C= (n.*1494-74C=) c.*1110-74C= (n.*1110-74C=) c.1513-74C= (n.1513-74C=) c.1450-74C= (n.1450-74C=) n.410C= c.1519-74C= (n.1519-74C=) | |
1 | g.6471174G>T | CA2574195114 | PLEKHG5 | c.1282-74C>A (n.1282-74C>A) c.1456-74C>A (n.1456-74C>A) c.1393-74C>A (n.1393-74C>A) n.1758-74C>A c.1489-74C>A (n.1489-74C>A) c.1579-74C>A (n.1579-74C>A) n.315-74C>A c.*1494-74C>A (n.*1494-74C>A) c.*1110-74C>A (n.*1110-74C>A) c.1513-74C>A (n.1513-74C>A) c.1450-74C>A (n.1450-74C>A) n.410C>A c.1519-74C>A (n.1519-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471177A>G | CA2574195117 | PLEKHG5 | c.1282-77T>C (n.1282-77T>C) c.1456-77T>C (n.1456-77T>C) c.1393-77T>C (n.1393-77T>C) n.1758-77T>C c.1489-77T>C (n.1489-77T>C) c.1579-77T>C (n.1579-77T>C) n.315-77T>C c.*1494-77T>C (n.*1494-77T>C) c.*1110-77T>C (n.*1110-77T>C) c.1513-77T>C (n.1513-77T>C) c.1450-77T>C (n.1450-77T>C) n.407T>C c.1519-77T>C (n.1519-77T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471178G>A | CA737850770 | PLEKHG5 | c.1282-78C>T (n.1282-78C>T) c.1456-78C>T (n.1456-78C>T) c.1393-78C>T (n.1393-78C>T) n.1758-78C>T c.1489-78C>T (n.1489-78C>T) c.1579-78C>T (n.1579-78C>T) n.315-78C>T c.*1494-78C>T (n.*1494-78C>T) c.*1110-78C>T (n.*1110-78C>T) c.1513-78C>T (n.1513-78C>T) c.1450-78C>T (n.1450-78C>T) n.406C>T c.1519-78C>T (n.1519-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471178G= | CA1151498863 | PLEKHG5 | c.1282-78C= (n.1282-78C=) c.1456-78C= (n.1456-78C=) c.1393-78C= (n.1393-78C=) n.1758-78C= c.1489-78C= (n.1489-78C=) c.1579-78C= (n.1579-78C=) n.315-78C= c.*1494-78C= (n.*1494-78C=) c.*1110-78C= (n.*1110-78C=) c.1513-78C= (n.1513-78C=) c.1450-78C= (n.1450-78C=) n.406C= c.1519-78C= (n.1519-78C=) | |
1 | g.6471179C>A | CA2642978270 | PLEKHG5 | c.1282-79G>T (n.1282-79G>T) c.1456-79G>T (n.1456-79G>T) c.1393-79G>T (n.1393-79G>T) n.1758-79G>T c.1489-79G>T (n.1489-79G>T) c.1579-79G>T (n.1579-79G>T) n.315-79G>T c.*1494-79G>T (n.*1494-79G>T) c.*1110-79G>T (n.*1110-79G>T) c.1513-79G>T (n.1513-79G>T) c.1450-79G>T (n.1450-79G>T) n.405G>T c.1519-79G>T (n.1519-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471179C= | CA1151498866 | PLEKHG5 | c.1282-79G= (n.1282-79G=) c.1456-79G= (n.1456-79G=) c.1393-79G= (n.1393-79G=) n.1758-79G= c.1489-79G= (n.1489-79G=) c.1579-79G= (n.1579-79G=) n.315-79G= c.*1494-79G= (n.*1494-79G=) c.*1110-79G= (n.*1110-79G=) c.1513-79G= (n.1513-79G=) c.1450-79G= (n.1450-79G=) n.405G= c.1519-79G= (n.1519-79G=) | |
1 | g.6471179C>T | CA737850773 | PLEKHG5 | c.1282-79G>A (n.1282-79G>A) c.1456-79G>A (n.1456-79G>A) c.1393-79G>A (n.1393-79G>A) n.1758-79G>A c.1489-79G>A (n.1489-79G>A) c.1579-79G>A (n.1579-79G>A) n.315-79G>A c.*1494-79G>A (n.*1494-79G>A) c.*1110-79G>A (n.*1110-79G>A) c.1513-79G>A (n.1513-79G>A) c.1450-79G>A (n.1450-79G>A) n.405G>A c.1519-79G>A (n.1519-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471180G>A | CA2642978275 | PLEKHG5 | c.1282-80C>T (n.1282-80C>T) c.1456-80C>T (n.1456-80C>T) c.1393-80C>T (n.1393-80C>T) n.1758-80C>T c.1489-80C>T (n.1489-80C>T) c.1579-80C>T (n.1579-80C>T) n.315-80C>T c.*1494-80C>T (n.*1494-80C>T) c.*1110-80C>T (n.*1110-80C>T) c.1513-80C>T (n.1513-80C>T) c.1450-80C>T (n.1450-80C>T) n.404C>T c.1519-80C>T (n.1519-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471180G>C | CA2642978276 | PLEKHG5 | c.1282-80C>G (n.1282-80C>G) c.1456-80C>G (n.1456-80C>G) c.1393-80C>G (n.1393-80C>G) n.1758-80C>G c.1489-80C>G (n.1489-80C>G) c.1579-80C>G (n.1579-80C>G) n.315-80C>G c.*1494-80C>G (n.*1494-80C>G) c.*1110-80C>G (n.*1110-80C>G) c.1513-80C>G (n.1513-80C>G) c.1450-80C>G (n.1450-80C>G) n.404C>G c.1519-80C>G (n.1519-80C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471180G>T | CA2574195118 | PLEKHG5 | c.1282-80C>A (n.1282-80C>A) c.1456-80C>A (n.1456-80C>A) c.1393-80C>A (n.1393-80C>A) n.1758-80C>A c.1489-80C>A (n.1489-80C>A) c.1579-80C>A (n.1579-80C>A) n.315-80C>A c.*1494-80C>A (n.*1494-80C>A) c.*1110-80C>A (n.*1110-80C>A) c.1513-80C>A (n.1513-80C>A) c.1450-80C>A (n.1450-80C>A) n.404C>A c.1519-80C>A (n.1519-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471181C>A | CA2642978278 | PLEKHG5 | c.1282-81G>T (n.1282-81G>T) c.1456-81G>T (n.1456-81G>T) c.1393-81G>T (n.1393-81G>T) n.1758-81G>T c.1489-81G>T (n.1489-81G>T) c.1579-81G>T (n.1579-81G>T) n.315-81G>T c.*1494-81G>T (n.*1494-81G>T) c.*1110-81G>T (n.*1110-81G>T) c.1513-81G>T (n.1513-81G>T) c.1450-81G>T (n.1450-81G>T) n.403G>T c.1519-81G>T (n.1519-81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471182T>G | CA2500776754 | PLEKHG5 | c.1282-82A>C (n.1282-82A>C) c.1456-82A>C (n.1456-82A>C) c.1393-82A>C (n.1393-82A>C) n.1758-82A>C c.1489-82A>C (n.1489-82A>C) c.1579-82A>C (n.1579-82A>C) n.315-82A>C c.*1494-82A>C (n.*1494-82A>C) c.*1110-82A>C (n.*1110-82A>C) c.1513-82A>C (n.1513-82A>C) c.1450-82A>C (n.1450-82A>C) n.402A>C c.1519-82A>C (n.1519-82A>C) | |
1 | g.6471185C= | CA1151498870 | PLEKHG5 | c.1282-85G= (n.1282-85G=) c.1456-85G= (n.1456-85G=) c.1393-85G= (n.1393-85G=) n.1758-85G= c.1489-85G= (n.1489-85G=) c.1579-85G= (n.1579-85G=) n.315-85G= c.*1494-85G= (n.*1494-85G=) c.*1110-85G= (n.*1110-85G=) c.1513-85G= (n.1513-85G=) c.1450-85G= (n.1450-85G=) n.399G= c.1519-85G= (n.1519-85G=) | |
1 | g.6471185C>T | CA17237907 | PLEKHG5 | c.1282-85G>A (n.1282-85G>A) c.1456-85G>A (n.1456-85G>A) c.1393-85G>A (n.1393-85G>A) n.1758-85G>A c.1489-85G>A (n.1489-85G>A) c.1579-85G>A (n.1579-85G>A) n.315-85G>A c.*1494-85G>A (n.*1494-85G>A) c.*1110-85G>A (n.*1110-85G>A) c.1513-85G>A (n.1513-85G>A) c.1450-85G>A (n.1450-85G>A) n.399G>A c.1519-85G>A (n.1519-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471187del | CA2574195120 | PLEKHG5 | c.1282-86del (n.1282-86del) c.1456-86del (n.1456-86del) c.1393-86del (n.1393-86del) n.1758-86del c.1489-86del (n.1489-86del) c.1579-86del (n.1579-86del) n.315-86del c.*1494-86del (n.*1494-86del) c.*1110-86del (n.*1110-86del) c.1513-86del (n.1513-86del) c.1450-86del (n.1450-86del) n.398del c.1519-86del (n.1519-86del) | |
1 | g.6471187T>A | CA2642978282 | PLEKHG5 | c.1282-87A>T (n.1282-87A>T) c.1456-87A>T (n.1456-87A>T) c.1393-87A>T (n.1393-87A>T) n.1758-87A>T c.1489-87A>T (n.1489-87A>T) c.1579-87A>T (n.1579-87A>T) n.315-87A>T c.*1494-87A>T (n.*1494-87A>T) c.*1110-87A>T (n.*1110-87A>T) c.1513-87A>T (n.1513-87A>T) c.1450-87A>T (n.1450-87A>T) n.397A>T c.1519-87A>T (n.1519-87A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471187T>G | CA2642978283 | PLEKHG5 | c.1282-87A>C (n.1282-87A>C) c.1456-87A>C (n.1456-87A>C) c.1393-87A>C (n.1393-87A>C) n.1758-87A>C c.1489-87A>C (n.1489-87A>C) c.1579-87A>C (n.1579-87A>C) n.315-87A>C c.*1494-87A>C (n.*1494-87A>C) c.*1110-87A>C (n.*1110-87A>C) c.1513-87A>C (n.1513-87A>C) c.1450-87A>C (n.1450-87A>C) n.397A>C c.1519-87A>C (n.1519-87A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471188A>C | CA2642978284 | PLEKHG5 | c.1282-88T>G (n.1282-88T>G) c.1456-88T>G (n.1456-88T>G) c.1393-88T>G (n.1393-88T>G) n.1758-88T>G c.1489-88T>G (n.1489-88T>G) c.1579-88T>G (n.1579-88T>G) n.315-88T>G c.*1494-88T>G (n.*1494-88T>G) c.*1110-88T>G (n.*1110-88T>G) c.1513-88T>G (n.1513-88T>G) c.1450-88T>G (n.1450-88T>G) n.396T>G c.1519-88T>G (n.1519-88T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471188A>G | CA2742323456 | PLEKHG5 | c.1282-88T>C (n.1282-88T>C) c.1456-88T>C (n.1456-88T>C) c.1393-88T>C (n.1393-88T>C) n.1758-88T>C c.1489-88T>C (n.1489-88T>C) c.1579-88T>C (n.1579-88T>C) n.315-88T>C c.*1494-88T>C (n.*1494-88T>C) c.*1110-88T>C (n.*1110-88T>C) c.1513-88T>C (n.1513-88T>C) c.1450-88T>C (n.1450-88T>C) n.396T>C c.1519-88T>C (n.1519-88T>C) | |
1 | g.6471188A>T | CA2642978286 | PLEKHG5 | c.1282-88T>A (n.1282-88T>A) c.1456-88T>A (n.1456-88T>A) c.1393-88T>A (n.1393-88T>A) n.1758-88T>A c.1489-88T>A (n.1489-88T>A) c.1579-88T>A (n.1579-88T>A) n.315-88T>A c.*1494-88T>A (n.*1494-88T>A) c.*1110-88T>A (n.*1110-88T>A) c.1513-88T>A (n.1513-88T>A) c.1450-88T>A (n.1450-88T>A) n.396T>A c.1519-88T>A (n.1519-88T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471189C>G | CA2642978288 | PLEKHG5 | c.1282-89G>C (n.1282-89G>C) c.1456-89G>C (n.1456-89G>C) c.1393-89G>C (n.1393-89G>C) n.1758-89G>C c.1489-89G>C (n.1489-89G>C) c.1579-89G>C (n.1579-89G>C) n.315-89G>C c.*1494-89G>C (n.*1494-89G>C) c.*1110-89G>C (n.*1110-89G>C) c.1513-89G>C (n.1513-89G>C) c.1450-89G>C (n.1450-89G>C) n.395G>C c.1519-89G>C (n.1519-89G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471190T>A | CA2642978289 | PLEKHG5 | c.1282-90A>T (n.1282-90A>T) c.1456-90A>T (n.1456-90A>T) c.1393-90A>T (n.1393-90A>T) n.1758-90A>T c.1489-90A>T (n.1489-90A>T) c.1579-90A>T (n.1579-90A>T) n.315-90A>T c.*1494-90A>T (n.*1494-90A>T) c.*1110-90A>T (n.*1110-90A>T) c.1513-90A>T (n.1513-90A>T) c.1450-90A>T (n.1450-90A>T) n.394A>T c.1519-90A>T (n.1519-90A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471190T>G | CA2642978291 | PLEKHG5 | c.1282-90A>C (n.1282-90A>C) c.1456-90A>C (n.1456-90A>C) c.1393-90A>C (n.1393-90A>C) n.1758-90A>C c.1489-90A>C (n.1489-90A>C) c.1579-90A>C (n.1579-90A>C) n.315-90A>C c.*1494-90A>C (n.*1494-90A>C) c.*1110-90A>C (n.*1110-90A>C) c.1513-90A>C (n.1513-90A>C) c.1450-90A>C (n.1450-90A>C) n.394A>C c.1519-90A>C (n.1519-90A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471191G>A | CA2574195121 | PLEKHG5 | c.1282-91C>T (n.1282-91C>T) c.1456-91C>T (n.1456-91C>T) c.1393-91C>T (n.1393-91C>T) n.1758-91C>T c.1489-91C>T (n.1489-91C>T) c.1579-91C>T (n.1579-91C>T) n.315-91C>T c.*1494-91C>T (n.*1494-91C>T) c.*1110-91C>T (n.*1110-91C>T) c.1513-91C>T (n.1513-91C>T) c.1450-91C>T (n.1450-91C>T) n.393C>T c.1519-91C>T (n.1519-91C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471191G>T | CA2574195122 | PLEKHG5 | c.1282-91C>A (n.1282-91C>A) c.1456-91C>A (n.1456-91C>A) c.1393-91C>A (n.1393-91C>A) n.1758-91C>A c.1489-91C>A (n.1489-91C>A) c.1579-91C>A (n.1579-91C>A) n.315-91C>A c.*1494-91C>A (n.*1494-91C>A) c.*1110-91C>A (n.*1110-91C>A) c.1513-91C>A (n.1513-91C>A) c.1450-91C>A (n.1450-91C>A) n.393C>A c.1519-91C>A (n.1519-91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471192C>A | CA2642978294 | PLEKHG5 | c.1282-92G>T (n.1282-92G>T) c.1456-92G>T (n.1456-92G>T) c.1393-92G>T (n.1393-92G>T) n.1758-92G>T c.1489-92G>T (n.1489-92G>T) c.1579-92G>T (n.1579-92G>T) n.315-92G>T c.*1494-92G>T (n.*1494-92G>T) c.*1110-92G>T (n.*1110-92G>T) c.1513-92G>T (n.1513-92G>T) c.1450-92G>T (n.1450-92G>T) n.392G>T c.1519-92G>T (n.1519-92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471192C= | CA1151498872 | PLEKHG5 | c.1282-92G= (n.1282-92G=) c.1456-92G= (n.1456-92G=) c.1393-92G= (n.1393-92G=) n.1758-92G= c.1489-92G= (n.1489-92G=) c.1579-92G= (n.1579-92G=) n.315-92G= c.*1494-92G= (n.*1494-92G=) c.*1110-92G= (n.*1110-92G=) c.1513-92G= (n.1513-92G=) c.1450-92G= (n.1450-92G=) n.392G= c.1519-92G= (n.1519-92G=) | |
1 | g.6471192C>G | CA520765644 | PLEKHG5 | c.1282-92G>C (n.1282-92G>C) c.1456-92G>C (n.1456-92G>C) c.1393-92G>C (n.1393-92G>C) n.1758-92G>C c.1489-92G>C (n.1489-92G>C) c.1579-92G>C (n.1579-92G>C) n.315-92G>C c.*1494-92G>C (n.*1494-92G>C) c.*1110-92G>C (n.*1110-92G>C) c.1513-92G>C (n.1513-92G>C) c.1450-92G>C (n.1450-92G>C) n.392G>C c.1519-92G>C (n.1519-92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471192C>T | CA520765643 | PLEKHG5 | c.1282-92G>A (n.1282-92G>A) c.1456-92G>A (n.1456-92G>A) c.1393-92G>A (n.1393-92G>A) n.1758-92G>A c.1489-92G>A (n.1489-92G>A) c.1579-92G>A (n.1579-92G>A) n.315-92G>A c.*1494-92G>A (n.*1494-92G>A) c.*1110-92G>A (n.*1110-92G>A) c.1513-92G>A (n.1513-92G>A) c.1450-92G>A (n.1450-92G>A) n.392G>A c.1519-92G>A (n.1519-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471194C= | CA1151498876 | PLEKHG5 | c.1282-94G= (n.1282-94G=) c.1456-94G= (n.1456-94G=) c.1393-94G= (n.1393-94G=) n.1758-94G= c.1489-94G= (n.1489-94G=) c.1579-94G= (n.1579-94G=) n.315-94G= c.*1494-94G= (n.*1494-94G=) c.*1110-94G= (n.*1110-94G=) c.1513-94G= (n.1513-94G=) c.1450-94G= (n.1450-94G=) n.390G= c.1519-94G= (n.1519-94G=) | |
1 | g.6471194C>G | CA2642978299 | PLEKHG5 | c.1282-94G>C (n.1282-94G>C) c.1456-94G>C (n.1456-94G>C) c.1393-94G>C (n.1393-94G>C) n.1758-94G>C c.1489-94G>C (n.1489-94G>C) c.1579-94G>C (n.1579-94G>C) n.315-94G>C c.*1494-94G>C (n.*1494-94G>C) c.*1110-94G>C (n.*1110-94G>C) c.1513-94G>C (n.1513-94G>C) c.1450-94G>C (n.1450-94G>C) n.390G>C c.1519-94G>C (n.1519-94G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471194C>T | CA1151498875 | PLEKHG5 | c.1282-94G>A (n.1282-94G>A) c.1456-94G>A (n.1456-94G>A) c.1393-94G>A (n.1393-94G>A) n.1758-94G>A c.1489-94G>A (n.1489-94G>A) c.1579-94G>A (n.1579-94G>A) n.315-94G>A c.*1494-94G>A (n.*1494-94G>A) c.*1110-94G>A (n.*1110-94G>A) c.1513-94G>A (n.1513-94G>A) c.1450-94G>A (n.1450-94G>A) n.390G>A c.1519-94G>A (n.1519-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471195T>C | CA2642978302 | PLEKHG5 | c.1282-95A>G (n.1282-95A>G) c.1456-95A>G (n.1456-95A>G) c.1393-95A>G (n.1393-95A>G) n.1758-95A>G c.1489-95A>G (n.1489-95A>G) c.1579-95A>G (n.1579-95A>G) n.315-95A>G c.*1494-95A>G (n.*1494-95A>G) c.*1110-95A>G (n.*1110-95A>G) c.1513-95A>G (n.1513-95A>G) c.1450-95A>G (n.1450-95A>G) n.389A>G c.1519-95A>G (n.1519-95A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471196T>A | CA2642978304 | PLEKHG5 | c.1282-96A>T (n.1282-96A>T) c.1456-96A>T (n.1456-96A>T) c.1393-96A>T (n.1393-96A>T) n.1758-96A>T c.1489-96A>T (n.1489-96A>T) c.1579-96A>T (n.1579-96A>T) n.315-96A>T c.*1494-96A>T (n.*1494-96A>T) c.*1110-96A>T (n.*1110-96A>T) c.1513-96A>T (n.1513-96A>T) c.1450-96A>T (n.1450-96A>T) n.388A>T c.1519-96A>T (n.1519-96A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471197G>A | CA2642978329 | PLEKHG5 | c.1282-97C>T (n.1282-97C>T) c.1456-97C>T (n.1456-97C>T) c.1393-97C>T (n.1393-97C>T) n.1758-97C>T c.1489-97C>T (n.1489-97C>T) c.1579-97C>T (n.1579-97C>T) n.315-97C>T c.*1494-97C>T (n.*1494-97C>T) c.*1110-97C>T (n.*1110-97C>T) c.1513-97C>T (n.1513-97C>T) c.1450-97C>T (n.1450-97C>T) n.387C>T c.1519-97C>T (n.1519-97C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471197G>T | CA2642978330 | PLEKHG5 | c.1282-97C>A (n.1282-97C>A) c.1456-97C>A (n.1456-97C>A) c.1393-97C>A (n.1393-97C>A) n.1758-97C>A c.1489-97C>A (n.1489-97C>A) c.1579-97C>A (n.1579-97C>A) n.315-97C>A c.*1494-97C>A (n.*1494-97C>A) c.*1110-97C>A (n.*1110-97C>A) c.1513-97C>A (n.1513-97C>A) c.1450-97C>A (n.1450-97C>A) n.387C>A c.1519-97C>A (n.1519-97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471198G>T | CA2642978331 | PLEKHG5 | c.1282-98C>A (n.1282-98C>A) c.1456-98C>A (n.1456-98C>A) c.1393-98C>A (n.1393-98C>A) n.1758-98C>A c.1489-98C>A (n.1489-98C>A) c.1579-98C>A (n.1579-98C>A) n.315-98C>A c.*1494-98C>A (n.*1494-98C>A) c.*1110-98C>A (n.*1110-98C>A) c.1513-98C>A (n.1513-98C>A) c.1450-98C>A (n.1450-98C>A) n.386C>A c.1519-98C>A (n.1519-98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471200C>A | CA2642978332 | PLEKHG5 | c.1282-100G>T (n.1282-100G>T) c.1456-100G>T (n.1456-100G>T) c.1393-100G>T (n.1393-100G>T) n.1758-100G>T c.1489-100G>T (n.1489-100G>T) c.1579-100G>T (n.1579-100G>T) n.315-100G>T c.*1494-100G>T (n.*1494-100G>T) c.*1110-100G>T (n.*1110-100G>T) c.1513-100G>T (n.1513-100G>T) c.1450-100G>T (n.1450-100G>T) n.384G>T c.1519-100G>T (n.1519-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471200C>T | CA2574195123 | PLEKHG5 | c.1282-100G>A (n.1282-100G>A) c.1456-100G>A (n.1456-100G>A) c.1393-100G>A (n.1393-100G>A) n.1758-100G>A c.1489-100G>A (n.1489-100G>A) c.1579-100G>A (n.1579-100G>A) n.315-100G>A c.*1494-100G>A (n.*1494-100G>A) c.*1110-100G>A (n.*1110-100G>A) c.1513-100G>A (n.1513-100G>A) c.1450-100G>A (n.1450-100G>A) n.384G>A c.1519-100G>A (n.1519-100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471201G>A | CA2642978333 | PLEKHG5 | c.1282-101C>T (n.1282-101C>T) c.1456-101C>T (n.1456-101C>T) c.1393-101C>T (n.1393-101C>T) n.1758-101C>T c.1489-101C>T (n.1489-101C>T) c.1579-101C>T (n.1579-101C>T) n.315-101C>T c.*1494-101C>T (n.*1494-101C>T) c.*1110-101C>T (n.*1110-101C>T) c.1513-101C>T (n.1513-101C>T) c.1450-101C>T (n.1450-101C>T) n.383C>T c.1519-101C>T (n.1519-101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471201G>T | CA2642978334 | PLEKHG5 | c.1282-101C>A (n.1282-101C>A) c.1456-101C>A (n.1456-101C>A) c.1393-101C>A (n.1393-101C>A) n.1758-101C>A c.1489-101C>A (n.1489-101C>A) c.1579-101C>A (n.1579-101C>A) n.315-101C>A c.*1494-101C>A (n.*1494-101C>A) c.*1110-101C>A (n.*1110-101C>A) c.1513-101C>A (n.1513-101C>A) c.1450-101C>A (n.1450-101C>A) n.383C>A c.1519-101C>A (n.1519-101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471204C>A | CA2642978335 | PLEKHG5 | c.1282-104G>T (n.1282-104G>T) c.1456-104G>T (n.1456-104G>T) c.1393-104G>T (n.1393-104G>T) n.1758-104G>T c.1489-104G>T (n.1489-104G>T) c.1579-104G>T (n.1579-104G>T) n.315-104G>T c.*1494-104G>T (n.*1494-104G>T) c.*1110-104G>T (n.*1110-104G>T) c.1513-104G>T (n.1513-104G>T) c.1450-104G>T (n.1450-104G>T) n.380G>T c.1519-104G>T (n.1519-104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471204C>T | CA2642978336 | PLEKHG5 | c.1282-104G>A (n.1282-104G>A) c.1456-104G>A (n.1456-104G>A) c.1393-104G>A (n.1393-104G>A) n.1758-104G>A c.1489-104G>A (n.1489-104G>A) c.1579-104G>A (n.1579-104G>A) n.315-104G>A c.*1494-104G>A (n.*1494-104G>A) c.*1110-104G>A (n.*1110-104G>A) c.1513-104G>A (n.1513-104G>A) c.1450-104G>A (n.1450-104G>A) n.380G>A c.1519-104G>A (n.1519-104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471205_6471206delinsAC | CA1151498877 | PLEKHG5 | c.1282-106_1282-105delinsGT (n.1282-106_1282-105delinsGT) c.1456-106_1456-105delinsGT (n.1456-106_1456-105delinsGT) c.1393-106_1393-105delinsGT (n.1393-106_1393-105delinsGT) n.1758-106_1758-105delinsGT c.1489-106_1489-105delinsGT (n.1489-106_1489-105delinsGT) c.1579-106_1579-105delinsGT (n.1579-106_1579-105delinsGT) n.315-106_315-105delinsGT c.*1494-106_*1494-105delinsGT (n.*1494-106_*1494-105delinsGT) c.*1110-106_*1110-105delinsGT (n.*1110-106_*1110-105delinsGT) c.1513-106_1513-105delinsGT (n.1513-106_1513-105delinsGT) c.1450-106_1450-105delinsGT (n.1450-106_1450-105delinsGT) n.378_379delinsGT c.1519-106_1519-105delinsGT (n.1519-106_1519-105delinsGT) | |
1 | g.6471206C>T | CA2642978338 | PLEKHG5 | c.1282-106G>A (n.1282-106G>A) c.1456-106G>A (n.1456-106G>A) c.1393-106G>A (n.1393-106G>A) n.1758-106G>A c.1489-106G>A (n.1489-106G>A) c.1579-106G>A (n.1579-106G>A) n.315-106G>A c.*1494-106G>A (n.*1494-106G>A) c.*1110-106G>A (n.*1110-106G>A) c.1513-106G>A (n.1513-106G>A) c.1450-106G>A (n.1450-106G>A) n.378G>A c.1519-106G>A (n.1519-106G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471209del | CA520765645 | PLEKHG5 | c.1282-106del (n.1282-106del) c.1456-106del (n.1456-106del) c.1393-106del (n.1393-106del) n.1758-106del c.1489-106del (n.1489-106del) c.1579-106del (n.1579-106del) n.315-106del c.*1494-106del (n.*1494-106del) c.*1110-106del (n.*1110-106del) c.1513-106del (n.1513-106del) c.1450-106del (n.1450-106del) n.378del c.1519-106del (n.1519-106del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471207C>A | CA2642978339 | PLEKHG5 | c.1282-107G>T (n.1282-107G>T) c.1456-107G>T (n.1456-107G>T) c.1393-107G>T (n.1393-107G>T) n.1758-107G>T c.1489-107G>T (n.1489-107G>T) c.1579-107G>T (n.1579-107G>T) n.315-107G>T c.*1494-107G>T (n.*1494-107G>T) c.*1110-107G>T (n.*1110-107G>T) c.1513-107G>T (n.1513-107G>T) c.1450-107G>T (n.1450-107G>T) n.377G>T c.1519-107G>T (n.1519-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471207C= | CA1151498879 | PLEKHG5 | c.1282-107G= (n.1282-107G=) c.1456-107G= (n.1456-107G=) c.1393-107G= (n.1393-107G=) n.1758-107G= c.1489-107G= (n.1489-107G=) c.1579-107G= (n.1579-107G=) n.315-107G= c.*1494-107G= (n.*1494-107G=) c.*1110-107G= (n.*1110-107G=) c.1513-107G= (n.1513-107G=) c.1450-107G= (n.1450-107G=) n.377G= c.1519-107G= (n.1519-107G=) | |
1 | g.6471207C>T | CA1151498881 | PLEKHG5 | c.1282-107G>A (n.1282-107G>A) c.1456-107G>A (n.1456-107G>A) c.1393-107G>A (n.1393-107G>A) n.1758-107G>A c.1489-107G>A (n.1489-107G>A) c.1579-107G>A (n.1579-107G>A) n.315-107G>A c.*1494-107G>A (n.*1494-107G>A) c.*1110-107G>A (n.*1110-107G>A) c.1513-107G>A (n.1513-107G>A) c.1450-107G>A (n.1450-107G>A) n.377G>A c.1519-107G>A (n.1519-107G>A) | dbSNP |
1 | g.6471208C>A | CA2642978340 | PLEKHG5 | c.1282-108G>T (n.1282-108G>T) c.1456-108G>T (n.1456-108G>T) c.1393-108G>T (n.1393-108G>T) n.1758-108G>T c.1489-108G>T (n.1489-108G>T) c.1579-108G>T (n.1579-108G>T) n.315-108G>T c.*1494-108G>T (n.*1494-108G>T) c.*1110-108G>T (n.*1110-108G>T) c.1513-108G>T (n.1513-108G>T) c.1450-108G>T (n.1450-108G>T) n.376G>T c.1519-108G>T (n.1519-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471208C= | CA1151498883 | PLEKHG5 | c.1282-108G= (n.1282-108G=) c.1456-108G= (n.1456-108G=) c.1393-108G= (n.1393-108G=) n.1758-108G= c.1489-108G= (n.1489-108G=) c.1579-108G= (n.1579-108G=) n.315-108G= c.*1494-108G= (n.*1494-108G=) c.*1110-108G= (n.*1110-108G=) c.1513-108G= (n.1513-108G=) c.1450-108G= (n.1450-108G=) n.376G= c.1519-108G= (n.1519-108G=) | |
1 | g.6471208C>T | CA737850787 | PLEKHG5 | c.1282-108G>A (n.1282-108G>A) c.1456-108G>A (n.1456-108G>A) c.1393-108G>A (n.1393-108G>A) n.1758-108G>A c.1489-108G>A (n.1489-108G>A) c.1579-108G>A (n.1579-108G>A) n.315-108G>A c.*1494-108G>A (n.*1494-108G>A) c.*1110-108G>A (n.*1110-108G>A) c.1513-108G>A (n.1513-108G>A) c.1450-108G>A (n.1450-108G>A) n.376G>A c.1519-108G>A (n.1519-108G>A) | dbSNP |
1 | g.6471209C>A | CA2642978343 | PLEKHG5 | c.1282-109G>T (n.1282-109G>T) c.1456-109G>T (n.1456-109G>T) c.1393-109G>T (n.1393-109G>T) n.1758-109G>T c.1489-109G>T (n.1489-109G>T) c.1579-109G>T (n.1579-109G>T) n.315-109G>T c.*1494-109G>T (n.*1494-109G>T) c.*1110-109G>T (n.*1110-109G>T) c.1513-109G>T (n.1513-109G>T) c.1450-109G>T (n.1450-109G>T) n.375G>T c.1519-109G>T (n.1519-109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471209C= | CA1151498887 | PLEKHG5 | c.1282-109G= (n.1282-109G=) c.1456-109G= (n.1456-109G=) c.1393-109G= (n.1393-109G=) n.1758-109G= c.1489-109G= (n.1489-109G=) c.1579-109G= (n.1579-109G=) n.315-109G= c.*1494-109G= (n.*1494-109G=) c.*1110-109G= (n.*1110-109G=) c.1513-109G= (n.1513-109G=) c.1450-109G= (n.1450-109G=) n.375G= c.1519-109G= (n.1519-109G=) | |
1 | g.6471209C>T | CA1151498888 | PLEKHG5 | c.1282-109G>A (n.1282-109G>A) c.1456-109G>A (n.1456-109G>A) c.1393-109G>A (n.1393-109G>A) n.1758-109G>A c.1489-109G>A (n.1489-109G>A) c.1579-109G>A (n.1579-109G>A) n.315-109G>A c.*1494-109G>A (n.*1494-109G>A) c.*1110-109G>A (n.*1110-109G>A) c.1513-109G>A (n.1513-109G>A) c.1450-109G>A (n.1450-109G>A) n.375G>A c.1519-109G>A (n.1519-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471211A= | CA1142818247 | PLEKHG5 | c.1282-111T= (n.1282-111T=) c.1456-111T= (n.1456-111T=) c.1393-111T= (n.1393-111T=) n.1758-111T= c.1489-111T= (n.1489-111T=) c.1579-111T= (n.1579-111T=) n.315-111T= c.*1494-111T= (n.*1494-111T=) c.*1110-111T= (n.*1110-111T=) c.1513-111T= (n.1513-111T=) c.1450-111T= (n.1450-111T=) n.373T= c.1519-111T= (n.1519-111T=) | |
1 | g.6471211A>G | CA17237909 | PLEKHG5 | c.1282-111T>C (n.1282-111T>C) c.1456-111T>C (n.1456-111T>C) c.1393-111T>C (n.1393-111T>C) n.1758-111T>C c.1489-111T>C (n.1489-111T>C) c.1579-111T>C (n.1579-111T>C) n.315-111T>C c.*1494-111T>C (n.*1494-111T>C) c.*1110-111T>C (n.*1110-111T>C) c.1513-111T>C (n.1513-111T>C) c.1450-111T>C (n.1450-111T>C) n.373T>C c.1519-111T>C (n.1519-111T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471211A>T | CA2642978345 | PLEKHG5 | c.1282-111T>A (n.1282-111T>A) c.1456-111T>A (n.1456-111T>A) c.1393-111T>A (n.1393-111T>A) n.1758-111T>A c.1489-111T>A (n.1489-111T>A) c.1579-111T>A (n.1579-111T>A) n.315-111T>A c.*1494-111T>A (n.*1494-111T>A) c.*1110-111T>A (n.*1110-111T>A) c.1513-111T>A (n.1513-111T>A) c.1450-111T>A (n.1450-111T>A) n.373T>A c.1519-111T>A (n.1519-111T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471212G>A | CA2642978347 | PLEKHG5 | c.1282-112C>T (n.1282-112C>T) c.1456-112C>T (n.1456-112C>T) c.1393-112C>T (n.1393-112C>T) n.1758-112C>T c.1489-112C>T (n.1489-112C>T) c.1579-112C>T (n.1579-112C>T) n.315-112C>T c.*1494-112C>T (n.*1494-112C>T) c.*1110-112C>T (n.*1110-112C>T) c.1513-112C>T (n.1513-112C>T) c.1450-112C>T (n.1450-112C>T) n.372C>T c.1519-112C>T (n.1519-112C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471212G= | CA1151498896 | PLEKHG5 | c.1282-112C= (n.1282-112C=) c.1456-112C= (n.1456-112C=) c.1393-112C= (n.1393-112C=) n.1758-112C= c.1489-112C= (n.1489-112C=) c.1579-112C= (n.1579-112C=) n.315-112C= c.*1494-112C= (n.*1494-112C=) c.*1110-112C= (n.*1110-112C=) c.1513-112C= (n.1513-112C=) c.1450-112C= (n.1450-112C=) n.372C= c.1519-112C= (n.1519-112C=) | |
1 | g.6471212G>T | CA17237913 | PLEKHG5 | c.1282-112C>A (n.1282-112C>A) c.1456-112C>A (n.1456-112C>A) c.1393-112C>A (n.1393-112C>A) n.1758-112C>A c.1489-112C>A (n.1489-112C>A) c.1579-112C>A (n.1579-112C>A) n.315-112C>A c.*1494-112C>A (n.*1494-112C>A) c.*1110-112C>A (n.*1110-112C>A) c.1513-112C>A (n.1513-112C>A) c.1450-112C>A (n.1450-112C>A) n.372C>A c.1519-112C>A (n.1519-112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471213G>A | CA737850791 | PLEKHG5 | c.1282-113C>T (n.1282-113C>T) c.1456-113C>T (n.1456-113C>T) c.1393-113C>T (n.1393-113C>T) n.1758-113C>T c.1489-113C>T (n.1489-113C>T) c.1579-113C>T (n.1579-113C>T) n.315-113C>T c.*1494-113C>T (n.*1494-113C>T) c.*1110-113C>T (n.*1110-113C>T) c.1513-113C>T (n.1513-113C>T) c.1450-113C>T (n.1450-113C>T) n.371C>T c.1519-113C>T (n.1519-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471213G= | CA1151498903 | PLEKHG5 | c.1282-113C= (n.1282-113C=) c.1456-113C= (n.1456-113C=) c.1393-113C= (n.1393-113C=) n.1758-113C= c.1489-113C= (n.1489-113C=) c.1579-113C= (n.1579-113C=) n.315-113C= c.*1494-113C= (n.*1494-113C=) c.*1110-113C= (n.*1110-113C=) c.1513-113C= (n.1513-113C=) c.1450-113C= (n.1450-113C=) n.371C= c.1519-113C= (n.1519-113C=) | |
1 | g.6471213G>T | CA2642978348 | PLEKHG5 | c.1282-113C>A (n.1282-113C>A) c.1456-113C>A (n.1456-113C>A) c.1393-113C>A (n.1393-113C>A) n.1758-113C>A c.1489-113C>A (n.1489-113C>A) c.1579-113C>A (n.1579-113C>A) n.315-113C>A c.*1494-113C>A (n.*1494-113C>A) c.*1110-113C>A (n.*1110-113C>A) c.1513-113C>A (n.1513-113C>A) c.1450-113C>A (n.1450-113C>A) n.371C>A c.1519-113C>A (n.1519-113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471214G>A | CA1151498910 | PLEKHG5 | c.1282-114C>T (n.1282-114C>T) c.1456-114C>T (n.1456-114C>T) c.1393-114C>T (n.1393-114C>T) n.1758-114C>T c.1489-114C>T (n.1489-114C>T) c.1579-114C>T (n.1579-114C>T) n.315-114C>T c.*1494-114C>T (n.*1494-114C>T) c.*1110-114C>T (n.*1110-114C>T) c.1513-114C>T (n.1513-114C>T) c.1450-114C>T (n.1450-114C>T) n.370C>T c.1519-114C>T (n.1519-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471214G>C | CA520765646 | PLEKHG5 | c.1282-114C>G (n.1282-114C>G) c.1456-114C>G (n.1456-114C>G) c.1393-114C>G (n.1393-114C>G) n.1758-114C>G c.1489-114C>G (n.1489-114C>G) c.1579-114C>G (n.1579-114C>G) n.315-114C>G c.*1494-114C>G (n.*1494-114C>G) c.*1110-114C>G (n.*1110-114C>G) c.1513-114C>G (n.1513-114C>G) c.1450-114C>G (n.1450-114C>G) n.370C>G c.1519-114C>G (n.1519-114C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471214G= | CA1151498909 | PLEKHG5 | c.1282-114C= (n.1282-114C=) c.1456-114C= (n.1456-114C=) c.1393-114C= (n.1393-114C=) n.1758-114C= c.1489-114C= (n.1489-114C=) c.1579-114C= (n.1579-114C=) n.315-114C= c.*1494-114C= (n.*1494-114C=) c.*1110-114C= (n.*1110-114C=) c.1513-114C= (n.1513-114C=) c.1450-114C= (n.1450-114C=) n.370C= c.1519-114C= (n.1519-114C=) | |
1 | g.6471214G>T | CA2642978350 | PLEKHG5 | c.1282-114C>A (n.1282-114C>A) c.1456-114C>A (n.1456-114C>A) c.1393-114C>A (n.1393-114C>A) n.1758-114C>A c.1489-114C>A (n.1489-114C>A) c.1579-114C>A (n.1579-114C>A) n.315-114C>A c.*1494-114C>A (n.*1494-114C>A) c.*1110-114C>A (n.*1110-114C>A) c.1513-114C>A (n.1513-114C>A) c.1450-114C>A (n.1450-114C>A) n.370C>A c.1519-114C>A (n.1519-114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471215G>C | CA1151498915 | PLEKHG5 | c.1282-115C>G (n.1282-115C>G) c.1456-115C>G (n.1456-115C>G) c.1393-115C>G (n.1393-115C>G) n.1758-115C>G c.1489-115C>G (n.1489-115C>G) c.1579-115C>G (n.1579-115C>G) n.315-115C>G c.*1494-115C>G (n.*1494-115C>G) c.*1110-115C>G (n.*1110-115C>G) c.1513-115C>G (n.1513-115C>G) c.1450-115C>G (n.1450-115C>G) n.369C>G c.1519-115C>G (n.1519-115C>G) | dbSNP |
1 | g.6471215G= | CA1151498912 | PLEKHG5 | c.1282-115C= (n.1282-115C=) c.1456-115C= (n.1456-115C=) c.1393-115C= (n.1393-115C=) n.1758-115C= c.1489-115C= (n.1489-115C=) c.1579-115C= (n.1579-115C=) n.315-115C= c.*1494-115C= (n.*1494-115C=) c.*1110-115C= (n.*1110-115C=) c.1513-115C= (n.1513-115C=) c.1450-115C= (n.1450-115C=) n.369C= c.1519-115C= (n.1519-115C=) | |
1 | g.6471215G>T | CA2642978351 | PLEKHG5 | c.1282-115C>A (n.1282-115C>A) c.1456-115C>A (n.1456-115C>A) c.1393-115C>A (n.1393-115C>A) n.1758-115C>A c.1489-115C>A (n.1489-115C>A) c.1579-115C>A (n.1579-115C>A) n.315-115C>A c.*1494-115C>A (n.*1494-115C>A) c.*1110-115C>A (n.*1110-115C>A) c.1513-115C>A (n.1513-115C>A) c.1450-115C>A (n.1450-115C>A) n.369C>A c.1519-115C>A (n.1519-115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471216G>A | CA2642978353 | PLEKHG5 | c.1282-116C>T (n.1282-116C>T) c.1456-116C>T (n.1456-116C>T) c.1393-116C>T (n.1393-116C>T) n.1758-116C>T c.1489-116C>T (n.1489-116C>T) c.1579-116C>T (n.1579-116C>T) n.315-116C>T c.*1494-116C>T (n.*1494-116C>T) c.*1110-116C>T (n.*1110-116C>T) c.1513-116C>T (n.1513-116C>T) c.1450-116C>T (n.1450-116C>T) n.368C>T c.1519-116C>T (n.1519-116C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471216G>T | CA2642978352 | PLEKHG5 | c.1282-116C>A (n.1282-116C>A) c.1456-116C>A (n.1456-116C>A) c.1393-116C>A (n.1393-116C>A) n.1758-116C>A c.1489-116C>A (n.1489-116C>A) c.1579-116C>A (n.1579-116C>A) n.315-116C>A c.*1494-116C>A (n.*1494-116C>A) c.*1110-116C>A (n.*1110-116C>A) c.1513-116C>A (n.1513-116C>A) c.1450-116C>A (n.1450-116C>A) n.368C>A c.1519-116C>A (n.1519-116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471217del | CA2642978354 | PLEKHG5 | c.1282-117del (n.1282-117del) c.1456-117del (n.1456-117del) c.1393-117del (n.1393-117del) n.1758-117del c.1489-117del (n.1489-117del) c.1579-117del (n.1579-117del) n.315-117del c.*1494-117del (n.*1494-117del) c.*1110-117del (n.*1110-117del) c.1513-117del (n.1513-117del) c.1450-117del (n.1450-117del) n.367del c.1519-117del (n.1519-117del) | gnomAD v4 |
1 | g.6471217C>A | CA2642978355 | PLEKHG5 | c.1282-117G>T (n.1282-117G>T) c.1456-117G>T (n.1456-117G>T) c.1393-117G>T (n.1393-117G>T) n.1758-117G>T c.1489-117G>T (n.1489-117G>T) c.1579-117G>T (n.1579-117G>T) n.315-117G>T c.*1494-117G>T (n.*1494-117G>T) c.*1110-117G>T (n.*1110-117G>T) c.1513-117G>T (n.1513-117G>T) c.1450-117G>T (n.1450-117G>T) n.367G>T c.1519-117G>T (n.1519-117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471217C>T | CA2642978356 | PLEKHG5 | c.1282-117G>A (n.1282-117G>A) c.1456-117G>A (n.1456-117G>A) c.1393-117G>A (n.1393-117G>A) n.1758-117G>A c.1489-117G>A (n.1489-117G>A) c.1579-117G>A (n.1579-117G>A) n.315-117G>A c.*1494-117G>A (n.*1494-117G>A) c.*1110-117G>A (n.*1110-117G>A) c.1513-117G>A (n.1513-117G>A) c.1450-117G>A (n.1450-117G>A) n.367G>A c.1519-117G>A (n.1519-117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471218A= | CA1151498916 | PLEKHG5 | c.1282-118T= (n.1282-118T=) c.1456-118T= (n.1456-118T=) c.1393-118T= (n.1393-118T=) n.1758-118T= c.1489-118T= (n.1489-118T=) c.1579-118T= (n.1579-118T=) n.315-118T= c.*1494-118T= (n.*1494-118T=) c.*1110-118T= (n.*1110-118T=) c.1513-118T= (n.1513-118T=) c.1450-118T= (n.1450-118T=) n.366T= c.1519-118T= (n.1519-118T=) | |
1 | g.6471218A>C | CA1151498919 | PLEKHG5 | c.1282-118T>G (n.1282-118T>G) c.1456-118T>G (n.1456-118T>G) c.1393-118T>G (n.1393-118T>G) n.1758-118T>G c.1489-118T>G (n.1489-118T>G) c.1579-118T>G (n.1579-118T>G) n.315-118T>G c.*1494-118T>G (n.*1494-118T>G) c.*1110-118T>G (n.*1110-118T>G) c.1513-118T>G (n.1513-118T>G) c.1450-118T>G (n.1450-118T>G) n.366T>G c.1519-118T>G (n.1519-118T>G) | dbSNP |
1 | g.6471219G>A | CA2642978357 | PLEKHG5 | c.1282-119C>T (n.1282-119C>T) c.1456-119C>T (n.1456-119C>T) c.1393-119C>T (n.1393-119C>T) n.1758-119C>T c.1489-119C>T (n.1489-119C>T) c.1579-119C>T (n.1579-119C>T) n.315-119C>T c.*1494-119C>T (n.*1494-119C>T) c.*1110-119C>T (n.*1110-119C>T) c.1513-119C>T (n.1513-119C>T) c.1450-119C>T (n.1450-119C>T) n.365C>T c.1519-119C>T (n.1519-119C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471219G>T | CA2642978358 | PLEKHG5 | c.1282-119C>A (n.1282-119C>A) c.1456-119C>A (n.1456-119C>A) c.1393-119C>A (n.1393-119C>A) n.1758-119C>A c.1489-119C>A (n.1489-119C>A) c.1579-119C>A (n.1579-119C>A) n.315-119C>A c.*1494-119C>A (n.*1494-119C>A) c.*1110-119C>A (n.*1110-119C>A) c.1513-119C>A (n.1513-119C>A) c.1450-119C>A (n.1450-119C>A) n.365C>A c.1519-119C>A (n.1519-119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471220C>A | CA1151498938 | PLEKHG5 | c.1282-120G>T (n.1282-120G>T) c.1456-120G>T (n.1456-120G>T) c.1393-120G>T (n.1393-120G>T) n.1758-120G>T c.1489-120G>T (n.1489-120G>T) c.1579-120G>T (n.1579-120G>T) n.315-120G>T c.*1494-120G>T (n.*1494-120G>T) c.*1110-120G>T (n.*1110-120G>T) c.1513-120G>T (n.1513-120G>T) c.1450-120G>T (n.1450-120G>T) n.364G>T c.1519-120G>T (n.1519-120G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471220C= | CA1151498924 | PLEKHG5 | c.1282-120G= (n.1282-120G=) c.1456-120G= (n.1456-120G=) c.1393-120G= (n.1393-120G=) n.1758-120G= c.1489-120G= (n.1489-120G=) c.1579-120G= (n.1579-120G=) n.315-120G= c.*1494-120G= (n.*1494-120G=) c.*1110-120G= (n.*1110-120G=) c.1513-120G= (n.1513-120G=) c.1450-120G= (n.1450-120G=) n.364G= c.1519-120G= (n.1519-120G=) | |
1 | g.6471220C>G | CA2642978360 | PLEKHG5 | c.1282-120G>C (n.1282-120G>C) c.1456-120G>C (n.1456-120G>C) c.1393-120G>C (n.1393-120G>C) n.1758-120G>C c.1489-120G>C (n.1489-120G>C) c.1579-120G>C (n.1579-120G>C) n.315-120G>C c.*1494-120G>C (n.*1494-120G>C) c.*1110-120G>C (n.*1110-120G>C) c.1513-120G>C (n.1513-120G>C) c.1450-120G>C (n.1450-120G>C) n.364G>C c.1519-120G>C (n.1519-120G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471221A= | CA1151498944 | PLEKHG5 | c.1282-121T= (n.1282-121T=) c.1456-121T= (n.1456-121T=) c.1393-121T= (n.1393-121T=) n.1758-121T= c.1489-121T= (n.1489-121T=) c.1579-121T= (n.1579-121T=) n.315-121T= c.*1494-121T= (n.*1494-121T=) c.*1110-121T= (n.*1110-121T=) c.1513-121T= (n.1513-121T=) c.1450-121T= (n.1450-121T=) n.363T= c.1519-121T= (n.1519-121T=) | |
1 | g.6471221A>C | CA1151498943 | PLEKHG5 | c.1282-121T>G (n.1282-121T>G) c.1456-121T>G (n.1456-121T>G) c.1393-121T>G (n.1393-121T>G) n.1758-121T>G c.1489-121T>G (n.1489-121T>G) c.1579-121T>G (n.1579-121T>G) n.315-121T>G c.*1494-121T>G (n.*1494-121T>G) c.*1110-121T>G (n.*1110-121T>G) c.1513-121T>G (n.1513-121T>G) c.1450-121T>G (n.1450-121T>G) n.363T>G c.1519-121T>G (n.1519-121T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471223G>A | CA2642978362 | PLEKHG5 | c.1282-123C>T (n.1282-123C>T) c.1456-123C>T (n.1456-123C>T) c.1393-123C>T (n.1393-123C>T) n.1758-123C>T c.1489-123C>T (n.1489-123C>T) c.1579-123C>T (n.1579-123C>T) n.315-123C>T c.*1494-123C>T (n.*1494-123C>T) c.*1110-123C>T (n.*1110-123C>T) c.1513-123C>T (n.1513-123C>T) c.1450-123C>T (n.1450-123C>T) n.361C>T c.1519-123C>T (n.1519-123C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471223G>T | CA2642978364 | PLEKHG5 | c.1282-123C>A (n.1282-123C>A) c.1456-123C>A (n.1456-123C>A) c.1393-123C>A (n.1393-123C>A) n.1758-123C>A c.1489-123C>A (n.1489-123C>A) c.1579-123C>A (n.1579-123C>A) n.315-123C>A c.*1494-123C>A (n.*1494-123C>A) c.*1110-123C>A (n.*1110-123C>A) c.1513-123C>A (n.1513-123C>A) c.1450-123C>A (n.1450-123C>A) n.361C>A c.1519-123C>A (n.1519-123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471224C>A | CA2642978365 | PLEKHG5 | c.1282-124G>T (n.1282-124G>T) c.1456-124G>T (n.1456-124G>T) c.1393-124G>T (n.1393-124G>T) n.1758-124G>T c.1489-124G>T (n.1489-124G>T) c.1579-124G>T (n.1579-124G>T) n.315-124G>T c.*1494-124G>T (n.*1494-124G>T) c.*1110-124G>T (n.*1110-124G>T) c.1513-124G>T (n.1513-124G>T) c.1450-124G>T (n.1450-124G>T) n.360G>T c.1519-124G>T (n.1519-124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471224C>G | CA2642978366 | PLEKHG5 | c.1282-124G>C (n.1282-124G>C) c.1456-124G>C (n.1456-124G>C) c.1393-124G>C (n.1393-124G>C) n.1758-124G>C c.1489-124G>C (n.1489-124G>C) c.1579-124G>C (n.1579-124G>C) n.315-124G>C c.*1494-124G>C (n.*1494-124G>C) c.*1110-124G>C (n.*1110-124G>C) c.1513-124G>C (n.1513-124G>C) c.1450-124G>C (n.1450-124G>C) n.360G>C c.1519-124G>C (n.1519-124G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471225T>A | CA2642978367 | PLEKHG5 | c.1282-125A>T (n.1282-125A>T) c.1456-125A>T (n.1456-125A>T) c.1393-125A>T (n.1393-125A>T) n.1758-125A>T c.1489-125A>T (n.1489-125A>T) c.1579-125A>T (n.1579-125A>T) n.315-125A>T c.*1494-125A>T (n.*1494-125A>T) c.*1110-125A>T (n.*1110-125A>T) c.1513-125A>T (n.1513-125A>T) c.1450-125A>T (n.1450-125A>T) n.359A>T c.1519-125A>T (n.1519-125A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471226del | CA2642978368 | PLEKHG5 | c.1282-125del (n.1282-125del) c.1456-125del (n.1456-125del) c.1393-125del (n.1393-125del) n.1758-125del c.1489-125del (n.1489-125del) c.1579-125del (n.1579-125del) n.315-125del c.*1494-125del (n.*1494-125del) c.*1110-125del (n.*1110-125del) c.1513-125del (n.1513-125del) c.1450-125del (n.1450-125del) n.359del c.1519-125del (n.1519-125del) | gnomAD v4 |
1 | g.6471226T>C | CA2642978369 | PLEKHG5 | c.1282-126A>G (n.1282-126A>G) c.1456-126A>G (n.1456-126A>G) c.1393-126A>G (n.1393-126A>G) n.1758-126A>G c.1489-126A>G (n.1489-126A>G) c.1579-126A>G (n.1579-126A>G) n.315-126A>G c.*1494-126A>G (n.*1494-126A>G) c.*1110-126A>G (n.*1110-126A>G) c.1513-126A>G (n.1513-126A>G) c.1450-126A>G (n.1450-126A>G) n.358A>G c.1519-126A>G (n.1519-126A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471228T>C | CA2742323457 | PLEKHG5 | c.1282-128A>G (n.1282-128A>G) c.1456-128A>G (n.1456-128A>G) c.1393-128A>G (n.1393-128A>G) n.1758-128A>G c.1489-128A>G (n.1489-128A>G) c.1579-128A>G (n.1579-128A>G) n.315-128A>G c.*1494-128A>G (n.*1494-128A>G) c.*1110-128A>G (n.*1110-128A>G) c.1513-128A>G (n.1513-128A>G) c.1450-128A>G (n.1450-128A>G) n.356A>G c.1519-128A>G (n.1519-128A>G) | |
1 | g.6471229G>A | CA1151498946 | PLEKHG5 | c.1282-129C>T (n.1282-129C>T) c.1456-129C>T (n.1456-129C>T) c.1393-129C>T (n.1393-129C>T) n.1758-129C>T c.1489-129C>T (n.1489-129C>T) c.1579-129C>T (n.1579-129C>T) n.315-129C>T c.*1494-129C>T (n.*1494-129C>T) c.*1110-129C>T (n.*1110-129C>T) c.1513-129C>T (n.1513-129C>T) c.1450-129C>T (n.1450-129C>T) n.355C>T c.1519-129C>T (n.1519-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471229G>C | CA2642978370 | PLEKHG5 | c.1282-129C>G (n.1282-129C>G) c.1456-129C>G (n.1456-129C>G) c.1393-129C>G (n.1393-129C>G) n.1758-129C>G c.1489-129C>G (n.1489-129C>G) c.1579-129C>G (n.1579-129C>G) n.315-129C>G c.*1494-129C>G (n.*1494-129C>G) c.*1110-129C>G (n.*1110-129C>G) c.1513-129C>G (n.1513-129C>G) c.1450-129C>G (n.1450-129C>G) n.355C>G c.1519-129C>G (n.1519-129C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471229G= | CA1151498945 | PLEKHG5 | c.1282-129C= (n.1282-129C=) c.1456-129C= (n.1456-129C=) c.1393-129C= (n.1393-129C=) n.1758-129C= c.1489-129C= (n.1489-129C=) c.1579-129C= (n.1579-129C=) n.315-129C= c.*1494-129C= (n.*1494-129C=) c.*1110-129C= (n.*1110-129C=) c.1513-129C= (n.1513-129C=) c.1450-129C= (n.1450-129C=) n.355C= c.1519-129C= (n.1519-129C=) | |
1 | g.6471229G>T | CA2642978371 | PLEKHG5 | c.1282-129C>A (n.1282-129C>A) c.1456-129C>A (n.1456-129C>A) c.1393-129C>A (n.1393-129C>A) n.1758-129C>A c.1489-129C>A (n.1489-129C>A) c.1579-129C>A (n.1579-129C>A) n.315-129C>A c.*1494-129C>A (n.*1494-129C>A) c.*1110-129C>A (n.*1110-129C>A) c.1513-129C>A (n.1513-129C>A) c.1450-129C>A (n.1450-129C>A) n.355C>A c.1519-129C>A (n.1519-129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471230A>C | CA2642978372 | PLEKHG5 | c.1282-130T>G (n.1282-130T>G) c.1456-130T>G (n.1456-130T>G) c.1393-130T>G (n.1393-130T>G) n.1758-130T>G c.1489-130T>G (n.1489-130T>G) c.1579-130T>G (n.1579-130T>G) n.315-130T>G c.*1494-130T>G (n.*1494-130T>G) c.*1110-130T>G (n.*1110-130T>G) c.1513-130T>G (n.1513-130T>G) c.1450-130T>G (n.1450-130T>G) n.354T>G c.1519-130T>G (n.1519-130T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471231T>G | CA2642978373 | PLEKHG5 | c.1282-131A>C (n.1282-131A>C) c.1456-131A>C (n.1456-131A>C) c.1393-131A>C (n.1393-131A>C) n.1758-131A>C c.1489-131A>C (n.1489-131A>C) c.1579-131A>C (n.1579-131A>C) n.315-131A>C c.*1494-131A>C (n.*1494-131A>C) c.*1110-131A>C (n.*1110-131A>C) c.1513-131A>C (n.1513-131A>C) c.1450-131A>C (n.1450-131A>C) n.353A>C c.1519-131A>C (n.1519-131A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471232C>A | CA2642978374 | PLEKHG5 | c.1282-132G>T (n.1282-132G>T) c.1456-132G>T (n.1456-132G>T) c.1393-132G>T (n.1393-132G>T) n.1758-132G>T c.1489-132G>T (n.1489-132G>T) c.1579-132G>T (n.1579-132G>T) n.315-132G>T c.*1494-132G>T (n.*1494-132G>T) c.*1110-132G>T (n.*1110-132G>T) c.1513-132G>T (n.1513-132G>T) c.1450-132G>T (n.1450-132G>T) n.352G>T c.1519-132G>T (n.1519-132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471233C= | CA1151498947 | PLEKHG5 | c.1282-133G= (n.1282-133G=) c.1456-133G= (n.1456-133G=) c.1393-133G= (n.1393-133G=) n.1758-133G= c.1489-133G= (n.1489-133G=) c.1579-133G= (n.1579-133G=) n.315-133G= c.*1494-133G= (n.*1494-133G=) c.*1110-133G= (n.*1110-133G=) c.1513-133G= (n.1513-133G=) c.1450-133G= (n.1450-133G=) n.351G= c.1519-133G= (n.1519-133G=) | |
1 | g.6471233C>T | CA737850799 | PLEKHG5 | c.1282-133G>A (n.1282-133G>A) c.1456-133G>A (n.1456-133G>A) c.1393-133G>A (n.1393-133G>A) n.1758-133G>A c.1489-133G>A (n.1489-133G>A) c.1579-133G>A (n.1579-133G>A) n.315-133G>A c.*1494-133G>A (n.*1494-133G>A) c.*1110-133G>A (n.*1110-133G>A) c.1513-133G>A (n.1513-133G>A) c.1450-133G>A (n.1450-133G>A) n.351G>A c.1519-133G>A (n.1519-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471235T>A | CA2642978375 | PLEKHG5 | c.1282-135A>T (n.1282-135A>T) c.1456-135A>T (n.1456-135A>T) c.1393-135A>T (n.1393-135A>T) n.1758-135A>T c.1489-135A>T (n.1489-135A>T) c.1579-135A>T (n.1579-135A>T) n.315-135A>T c.*1494-135A>T (n.*1494-135A>T) c.*1110-135A>T (n.*1110-135A>T) c.1513-135A>T (n.1513-135A>T) c.1450-135A>T (n.1450-135A>T) n.349A>T c.1519-135A>T (n.1519-135A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471235T>C | CA2642978376 | PLEKHG5 | c.1282-135A>G (n.1282-135A>G) c.1456-135A>G (n.1456-135A>G) c.1393-135A>G (n.1393-135A>G) n.1758-135A>G c.1489-135A>G (n.1489-135A>G) c.1579-135A>G (n.1579-135A>G) n.315-135A>G c.*1494-135A>G (n.*1494-135A>G) c.*1110-135A>G (n.*1110-135A>G) c.1513-135A>G (n.1513-135A>G) c.1450-135A>G (n.1450-135A>G) n.349A>G c.1519-135A>G (n.1519-135A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471236G>T | CA2642978377 | PLEKHG5 | c.1282-136C>A (n.1282-136C>A) c.1456-136C>A (n.1456-136C>A) c.1393-136C>A (n.1393-136C>A) n.1758-136C>A c.1489-136C>A (n.1489-136C>A) c.1579-136C>A (n.1579-136C>A) n.315-136C>A c.*1494-136C>A (n.*1494-136C>A) c.*1110-136C>A (n.*1110-136C>A) c.1513-136C>A (n.1513-136C>A) c.1450-136C>A (n.1450-136C>A) n.348C>A c.1519-136C>A (n.1519-136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471237T>C | CA2642978378 | PLEKHG5 | c.1282-137A>G (n.1282-137A>G) c.1456-137A>G (n.1456-137A>G) c.1393-137A>G (n.1393-137A>G) n.1758-137A>G c.1489-137A>G (n.1489-137A>G) c.1579-137A>G (n.1579-137A>G) n.315-137A>G c.*1494-137A>G (n.*1494-137A>G) c.*1110-137A>G (n.*1110-137A>G) c.1513-137A>G (n.1513-137A>G) c.1450-137A>G (n.1450-137A>G) n.347A>G c.1519-137A>G (n.1519-137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471238T>G | CA2642978380 | PLEKHG5 | c.1282-138A>C (n.1282-138A>C) c.1456-138A>C (n.1456-138A>C) c.1393-138A>C (n.1393-138A>C) n.1758-138A>C c.1489-138A>C (n.1489-138A>C) c.1579-138A>C (n.1579-138A>C) n.315-138A>C c.*1494-138A>C (n.*1494-138A>C) c.*1110-138A>C (n.*1110-138A>C) c.1513-138A>C (n.1513-138A>C) c.1450-138A>C (n.1450-138A>C) n.346A>C c.1519-138A>C (n.1519-138A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471239T>C | CA2642978381 | PLEKHG5 | c.1282-139A>G (n.1282-139A>G) c.1456-139A>G (n.1456-139A>G) c.1393-139A>G (n.1393-139A>G) n.1758-139A>G c.1489-139A>G (n.1489-139A>G) c.1579-139A>G (n.1579-139A>G) n.315-139A>G c.*1494-139A>G (n.*1494-139A>G) c.*1110-139A>G (n.*1110-139A>G) c.1513-139A>G (n.1513-139A>G) c.1450-139A>G (n.1450-139A>G) n.345A>G c.1519-139A>G (n.1519-139A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471240C>A | CA2642978383 | PLEKHG5 | c.1282-140G>T (n.1282-140G>T) c.1456-140G>T (n.1456-140G>T) c.1393-140G>T (n.1393-140G>T) n.1758-140G>T c.1489-140G>T (n.1489-140G>T) c.1579-140G>T (n.1579-140G>T) n.315-140G>T c.*1494-140G>T (n.*1494-140G>T) c.*1110-140G>T (n.*1110-140G>T) c.1513-140G>T (n.1513-140G>T) c.1450-140G>T (n.1450-140G>T) n.344G>T c.1519-140G>T (n.1519-140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471240C>T | CA2642978382 | PLEKHG5 | c.1282-140G>A (n.1282-140G>A) c.1456-140G>A (n.1456-140G>A) c.1393-140G>A (n.1393-140G>A) n.1758-140G>A c.1489-140G>A (n.1489-140G>A) c.1579-140G>A (n.1579-140G>A) n.315-140G>A c.*1494-140G>A (n.*1494-140G>A) c.*1110-140G>A (n.*1110-140G>A) c.1513-140G>A (n.1513-140G>A) c.1450-140G>A (n.1450-140G>A) n.344G>A c.1519-140G>A (n.1519-140G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471241C>T | CA2642978384 | PLEKHG5 | c.1282-141G>A (n.1282-141G>A) c.1456-141G>A (n.1456-141G>A) c.1393-141G>A (n.1393-141G>A) n.1758-141G>A c.1489-141G>A (n.1489-141G>A) c.1579-141G>A (n.1579-141G>A) n.315-141G>A c.*1494-141G>A (n.*1494-141G>A) c.*1110-141G>A (n.*1110-141G>A) c.1513-141G>A (n.1513-141G>A) c.1450-141G>A (n.1450-141G>A) n.343G>A c.1519-141G>A (n.1519-141G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471242T>C | CA2642978385 | PLEKHG5 | c.1282-142A>G (n.1282-142A>G) c.1456-142A>G (n.1456-142A>G) c.1393-142A>G (n.1393-142A>G) n.1758-142A>G c.1489-142A>G (n.1489-142A>G) c.1579-142A>G (n.1579-142A>G) n.315-142A>G c.*1494-142A>G (n.*1494-142A>G) c.*1110-142A>G (n.*1110-142A>G) c.1513-142A>G (n.1513-142A>G) c.1450-142A>G (n.1450-142A>G) n.342A>G c.1519-142A>G (n.1519-142A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471242T>G | CA1151498950 | PLEKHG5 | c.1282-142A>C (n.1282-142A>C) c.1456-142A>C (n.1456-142A>C) c.1393-142A>C (n.1393-142A>C) n.1758-142A>C c.1489-142A>C (n.1489-142A>C) c.1579-142A>C (n.1579-142A>C) n.315-142A>C c.*1494-142A>C (n.*1494-142A>C) c.*1110-142A>C (n.*1110-142A>C) c.1513-142A>C (n.1513-142A>C) c.1450-142A>C (n.1450-142A>C) n.342A>C c.1519-142A>C (n.1519-142A>C) | dbSNP |
1 | g.6471242T= | CA1151498949 | PLEKHG5 | c.1282-142A= (n.1282-142A=) c.1456-142A= (n.1456-142A=) c.1393-142A= (n.1393-142A=) n.1758-142A= c.1489-142A= (n.1489-142A=) c.1579-142A= (n.1579-142A=) n.315-142A= c.*1494-142A= (n.*1494-142A=) c.*1110-142A= (n.*1110-142A=) c.1513-142A= (n.1513-142A=) c.1450-142A= (n.1450-142A=) n.342A= c.1519-142A= (n.1519-142A=) | |
1 | g.6471243G>C | CA2642978389 | PLEKHG5 | c.1282-143C>G (n.1282-143C>G) c.1456-143C>G (n.1456-143C>G) c.1393-143C>G (n.1393-143C>G) n.1758-143C>G c.1489-143C>G (n.1489-143C>G) c.1579-143C>G (n.1579-143C>G) n.315-143C>G c.*1494-143C>G (n.*1494-143C>G) c.*1110-143C>G (n.*1110-143C>G) c.1513-143C>G (n.1513-143C>G) c.1450-143C>G (n.1450-143C>G) n.341C>G c.1519-143C>G (n.1519-143C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471243G>T | CA2642978387 | PLEKHG5 | c.1282-143C>A (n.1282-143C>A) c.1456-143C>A (n.1456-143C>A) c.1393-143C>A (n.1393-143C>A) n.1758-143C>A c.1489-143C>A (n.1489-143C>A) c.1579-143C>A (n.1579-143C>A) n.315-143C>A c.*1494-143C>A (n.*1494-143C>A) c.*1110-143C>A (n.*1110-143C>A) c.1513-143C>A (n.1513-143C>A) c.1450-143C>A (n.1450-143C>A) n.341C>A c.1519-143C>A (n.1519-143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471244A>T | CA2642978390 | PLEKHG5 | c.1282-144T>A (n.1282-144T>A) c.1456-144T>A (n.1456-144T>A) c.1393-144T>A (n.1393-144T>A) n.1758-144T>A c.1489-144T>A (n.1489-144T>A) c.1579-144T>A (n.1579-144T>A) n.315-144T>A c.*1494-144T>A (n.*1494-144T>A) c.*1110-144T>A (n.*1110-144T>A) c.1513-144T>A (n.1513-144T>A) c.1450-144T>A (n.1450-144T>A) n.340T>A c.1519-144T>A (n.1519-144T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471246G>A | CA17237921 | PLEKHG5 | c.1282-146C>T (n.1282-146C>T) c.1456-146C>T (n.1456-146C>T) c.1393-146C>T (n.1393-146C>T) n.1758-146C>T c.1489-146C>T (n.1489-146C>T) c.1579-146C>T (n.1579-146C>T) n.315-146C>T c.*1494-146C>T (n.*1494-146C>T) c.*1110-146C>T (n.*1110-146C>T) c.1513-146C>T (n.1513-146C>T) c.1450-146C>T (n.1450-146C>T) n.338C>T c.1519-146C>T (n.1519-146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471246G>C | CA2642978392 | PLEKHG5 | c.1282-146C>G (n.1282-146C>G) c.1456-146C>G (n.1456-146C>G) c.1393-146C>G (n.1393-146C>G) n.1758-146C>G c.1489-146C>G (n.1489-146C>G) c.1579-146C>G (n.1579-146C>G) n.315-146C>G c.*1494-146C>G (n.*1494-146C>G) c.*1110-146C>G (n.*1110-146C>G) c.1513-146C>G (n.1513-146C>G) c.1450-146C>G (n.1450-146C>G) n.338C>G c.1519-146C>G (n.1519-146C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471246G= | CA1151498952 | PLEKHG5 | c.1282-146C= (n.1282-146C=) c.1456-146C= (n.1456-146C=) c.1393-146C= (n.1393-146C=) n.1758-146C= c.1489-146C= (n.1489-146C=) c.1579-146C= (n.1579-146C=) n.315-146C= c.*1494-146C= (n.*1494-146C=) c.*1110-146C= (n.*1110-146C=) c.1513-146C= (n.1513-146C=) c.1450-146C= (n.1450-146C=) n.338C= c.1519-146C= (n.1519-146C=) | |
1 | g.6471246G>T | CA2642978394 | PLEKHG5 | c.1282-146C>A (n.1282-146C>A) c.1456-146C>A (n.1456-146C>A) c.1393-146C>A (n.1393-146C>A) n.1758-146C>A c.1489-146C>A (n.1489-146C>A) c.1579-146C>A (n.1579-146C>A) n.315-146C>A c.*1494-146C>A (n.*1494-146C>A) c.*1110-146C>A (n.*1110-146C>A) c.1513-146C>A (n.1513-146C>A) c.1450-146C>A (n.1450-146C>A) n.338C>A c.1519-146C>A (n.1519-146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471247A>T | CA2742323458 | PLEKHG5 | c.1282-147T>A (n.1282-147T>A) c.1456-147T>A (n.1456-147T>A) c.1393-147T>A (n.1393-147T>A) n.1758-147T>A c.1489-147T>A (n.1489-147T>A) c.1579-147T>A (n.1579-147T>A) n.315-147T>A c.*1494-147T>A (n.*1494-147T>A) c.*1110-147T>A (n.*1110-147T>A) c.1513-147T>A (n.1513-147T>A) c.1450-147T>A (n.1450-147T>A) n.337T>A c.1519-147T>A (n.1519-147T>A) | |
1 | g.6471248G>C | CA2642978395 | PLEKHG5 | c.1282-148C>G (n.1282-148C>G) c.1456-148C>G (n.1456-148C>G) c.1393-148C>G (n.1393-148C>G) n.1758-148C>G c.1489-148C>G (n.1489-148C>G) c.1579-148C>G (n.1579-148C>G) n.315-148C>G c.*1494-148C>G (n.*1494-148C>G) c.*1110-148C>G (n.*1110-148C>G) c.1513-148C>G (n.1513-148C>G) c.1450-148C>G (n.1450-148C>G) n.336C>G c.1519-148C>G (n.1519-148C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471249G>A | CA2642978396 | PLEKHG5 | c.1282-149C>T (n.1282-149C>T) c.1456-149C>T (n.1456-149C>T) c.1393-149C>T (n.1393-149C>T) n.1758-149C>T c.1489-149C>T (n.1489-149C>T) c.1579-149C>T (n.1579-149C>T) n.315-149C>T c.*1494-149C>T (n.*1494-149C>T) c.*1110-149C>T (n.*1110-149C>T) c.1513-149C>T (n.1513-149C>T) c.1450-149C>T (n.1450-149C>T) n.335C>T c.1519-149C>T (n.1519-149C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471249G>T | CA2642978397 | PLEKHG5 | c.1282-149C>A (n.1282-149C>A) c.1456-149C>A (n.1456-149C>A) c.1393-149C>A (n.1393-149C>A) n.1758-149C>A c.1489-149C>A (n.1489-149C>A) c.1579-149C>A (n.1579-149C>A) n.315-149C>A c.*1494-149C>A (n.*1494-149C>A) c.*1110-149C>A (n.*1110-149C>A) c.1513-149C>A (n.1513-149C>A) c.1450-149C>A (n.1450-149C>A) n.335C>A c.1519-149C>A (n.1519-149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471250A>T | CA2642978398 | PLEKHG5 | c.1282-150T>A (n.1282-150T>A) c.1456-150T>A (n.1456-150T>A) c.1393-150T>A (n.1393-150T>A) n.1758-150T>A c.1489-150T>A (n.1489-150T>A) c.1579-150T>A (n.1579-150T>A) n.315-150T>A c.*1494-150T>A (n.*1494-150T>A) c.*1110-150T>A (n.*1110-150T>A) c.1513-150T>A (n.1513-150T>A) c.1450-150T>A (n.1450-150T>A) n.334T>A c.1519-150T>A (n.1519-150T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471253C>G | CA2642978399 | PLEKHG5 | c.1282-153G>C (n.1282-153G>C) c.1456-153G>C (n.1456-153G>C) c.1393-153G>C (n.1393-153G>C) n.1758-153G>C c.1489-153G>C (n.1489-153G>C) c.1579-153G>C (n.1579-153G>C) n.315-153G>C c.*1494-153G>C (n.*1494-153G>C) c.*1110-153G>C (n.*1110-153G>C) c.1513-153G>C (n.1513-153G>C) c.1450-153G>C (n.1450-153G>C) n.331G>C c.1519-153G>C (n.1519-153G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471254T>A | CA2642978401 | PLEKHG5 | c.1282-154A>T (n.1282-154A>T) c.1456-154A>T (n.1456-154A>T) c.1393-154A>T (n.1393-154A>T) n.1758-154A>T c.1489-154A>T (n.1489-154A>T) c.1579-154A>T (n.1579-154A>T) n.315-154A>T c.*1494-154A>T (n.*1494-154A>T) c.*1110-154A>T (n.*1110-154A>T) c.1513-154A>T (n.1513-154A>T) c.1450-154A>T (n.1450-154A>T) n.330A>T c.1519-154A>T (n.1519-154A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471254_6471255del | CA2642978400 | PLEKHG5 | c.1282-155_1282-154del (n.1282-155_1282-154del) c.1456-155_1456-154del (n.1456-155_1456-154del) c.1393-155_1393-154del (n.1393-155_1393-154del) n.1758-155_1758-154del c.1489-155_1489-154del (n.1489-155_1489-154del) c.1579-155_1579-154del (n.1579-155_1579-154del) n.315-155_315-154del c.*1494-155_*1494-154del (n.*1494-155_*1494-154del) c.*1110-155_*1110-154del (n.*1110-155_*1110-154del) c.1513-155_1513-154del (n.1513-155_1513-154del) c.1450-155_1450-154del (n.1450-155_1450-154del) n.329_330del c.1519-155_1519-154del (n.1519-155_1519-154del) | gnomAD v4 |
1 | g.6471255G>A | CA737850810 | PLEKHG5 | c.1282-155C>T (n.1282-155C>T) c.1456-155C>T (n.1456-155C>T) c.1393-155C>T (n.1393-155C>T) n.1758-155C>T c.1489-155C>T (n.1489-155C>T) c.1579-155C>T (n.1579-155C>T) n.315-155C>T c.*1494-155C>T (n.*1494-155C>T) c.*1110-155C>T (n.*1110-155C>T) c.1513-155C>T (n.1513-155C>T) c.1450-155C>T (n.1450-155C>T) n.329C>T c.1519-155C>T (n.1519-155C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471255G= | CA1151498956 | PLEKHG5 | c.1282-155C= (n.1282-155C=) c.1456-155C= (n.1456-155C=) c.1393-155C= (n.1393-155C=) n.1758-155C= c.1489-155C= (n.1489-155C=) c.1579-155C= (n.1579-155C=) n.315-155C= c.*1494-155C= (n.*1494-155C=) c.*1110-155C= (n.*1110-155C=) c.1513-155C= (n.1513-155C=) c.1450-155C= (n.1450-155C=) n.329C= c.1519-155C= (n.1519-155C=) | |
1 | g.6471255G>T | CA2642978402 | PLEKHG5 | c.1282-155C>A (n.1282-155C>A) c.1456-155C>A (n.1456-155C>A) c.1393-155C>A (n.1393-155C>A) n.1758-155C>A c.1489-155C>A (n.1489-155C>A) c.1579-155C>A (n.1579-155C>A) n.315-155C>A c.*1494-155C>A (n.*1494-155C>A) c.*1110-155C>A (n.*1110-155C>A) c.1513-155C>A (n.1513-155C>A) c.1450-155C>A (n.1450-155C>A) n.329C>A c.1519-155C>A (n.1519-155C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471256A>G | CA2642978403 | PLEKHG5 | c.1282-156T>C (n.1282-156T>C) c.1456-156T>C (n.1456-156T>C) c.1393-156T>C (n.1393-156T>C) n.1758-156T>C c.1489-156T>C (n.1489-156T>C) c.1579-156T>C (n.1579-156T>C) n.315-156T>C c.*1494-156T>C (n.*1494-156T>C) c.*1110-156T>C (n.*1110-156T>C) c.1513-156T>C (n.1513-156T>C) c.1450-156T>C (n.1450-156T>C) n.328T>C c.1519-156T>C (n.1519-156T>C) | gnomAD v4 |