Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6471119_6471131delinsCCCTCGCTCCGCA | CA2014090755 | TAPBPL | n.2386_2398delinsCCCTCGCTCCGCA n.2383_2395delinsCCCTCGCTCCGCA | |
12 | g.6471122_6471133del | CA944348467 | TAPBPL | n.2389_2400del n.2386_2397del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471126_6471138dup | CA2014090760 | TAPBPL | n.2393_2405dup n.2390_2402dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471126_6471134del | CA2794418692 | TAPBPL | n.2393_2401del n.2390_2398del | |
12 | g.6471129_6471130del | CA2794418693 | TAPBPL | n.2396_2397del n.2393_2394del | |
12 | g.6471130C>A | CA2617271820 | TAPBPL | n.2397C>A n.2394C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6471130C>T | CA2617271821 | TAPBPL | n.2397C>T n.2394C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6471131A= | CA2014090770 | TAPBPL | n.2398A= n.2395A= | |
12 | g.6471131A>C | CA2014090771 | TAPBPL | n.2398A>C n.2395A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6471131A>G | CA2617271823 | TAPBPL | n.2398A>G n.2395A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6471131A>T | CA2617271822 | TAPBPL | n.2398A>T n.2395A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6471132C>A | CA2617271824 | TAPBPL | n.2399C>A n.2396C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6471132C= | CA2014090772 | TAPBPL | n.2399C= n.2396C= | |
12 | g.6471132C>G | CA690907239 | TAPBPL | n.2399C>G n.2396C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471132C>T | CA2014090773 | TAPBPL | n.2399C>T n.2396C>T | dbSNP |
12 | g.6471133C>A | CA2617271825 | TAPBPL | n.2400C>A n.2397C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6471133C= | CA2014090774 | TAPBPL | n.2400C= n.2397C= | |
12 | g.6471133C>T | CA944348474 | TAPBPL | n.2400C>T n.2397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471134A= | CA2014090775 | TAPBPL | n.2401A= n.2398A= | |
12 | g.6471134A>C | CA232348712 | TAPBPL | n.2401A>C n.2398A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6471134A>G | CA2617271826 | TAPBPL | n.2401A>G n.2398A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6471135C>A | CA2617271827 | TAPBPL | n.2402C>A n.2399C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6471135C>T | CA2617271828 | TAPBPL | n.2402C>T n.2399C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6471136C>A | CA2617271829 | TAPBPL | n.2403C>A n.2400C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6471136C= | CA2014090776 | TAPBPL | n.2403C= n.2400C= | |
12 | g.6471136C>T | CA2617271830 | TAPBPL | n.2403C>T n.2400C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6471137G>A | CA2617271831 | TAPBPL | n.2404G>A n.2401G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6471137G>T | CA2617271832 | TAPBPL | n.2404G>T n.2401G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6471137_6471138insGGG | CA2014090777 | TAPBPL | n.2404_2405insGGG n.2401_2402insGGG | dbSNP |
12 | g.6471138C>A | CA2014090779 | TAPBPL | n.2405C>A n.2402C>A | dbSNP |
12 | g.6471138C= | CA2014090778 | TAPBPL | n.2405C= n.2402C= | |
12 | g.6471141del | CA2617271833 | TAPBPL | n.2408del n.2405del | gnomAD v4 |
12 | g.6471139C= | CA2014090781 | TAPBPL | n.2406C= n.2403C= | |
12 | g.6471139C>G | CA2014090780 | TAPBPL | n.2406C>G n.2403C>G | dbSNP |
12 | g.6471140C>A | CA232348738 | TAPBPL | n.2407C>A n.2404C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471140C= | CA2014090782 | TAPBPL | n.2407C= n.2404C= | |
12 | g.6471141C= | CA2014090783 | TAPBPL | n.2408C= n.2405C= | |
12 | g.6471141C>T | CA2014090784 | TAPBPL | n.2408C>T n.2405C>T | dbSNP |
12 | g.6471142G>A | CA944348475 | TAPBPL | n.2409G>A n.2406G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471142G>C | CA2014090786 | TAPBPL | n.2409G>C n.2406G>C | dbSNP |
12 | g.6471142G= | CA2014090785 | TAPBPL | n.2409G= n.2406G= | |
12 | g.6471144C= | CA2014090787 | TAPBPL | n.2411C= n.2408C= | |
12 | g.6471144C>T | CA690907243 | TAPBPL | n.2411C>T n.2408C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471146C= | CA2014090788 | TAPBPL | n.2413C= n.2410C= | |
12 | g.6471146C>G | CA232348752 | TAPBPL | n.2413C>G n.2410C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471148A= | CA2014090789 | TAPBPL | n.2415A= n.2412A= | |
12 | g.6471148A>C | CA2014090790 | TAPBPL | n.2415A>C n.2412A>C | dbSNP |
12 | g.6471148A>G | CA13681419 | TAPBPL | n.2415A>G n.2412A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471153A>G | CA2591016490 | TAPBPL | n.2420A>G n.2417A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471154C>A | CA603113609 | TAPBPL | n.2421C>A n.2418C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471154C= | CA2014090791 | TAPBPL | n.2421C= n.2418C= | |
12 | g.6471155G>A | CA2014090793 | TAPBPL | n.2422G>A n.2419G>A | dbSNP |
12 | g.6471155G= | CA2014090792 | TAPBPL | n.2422G= n.2419G= | |
12 | g.6471156C= | CA2014090794 | TAPBPL | n.2423C= n.2420C= | |
12 | g.6471156C>T | CA690907248 | TAPBPL | n.2423C>T n.2420C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471158C= | CA2014090795 | TAPBPL | n.2425C= n.2422C= | |
12 | g.6471158C>T | CA2014090796 | TAPBPL | n.2425C>T n.2422C>T | dbSNP |
12 | g.6471160G>A | CA2014090798 | TAPBPL | n.2427G>A n.2424G>A | dbSNP |
12 | g.6471160G= | CA2014090797 | TAPBPL | n.2427G= n.2424G= | |
12 | g.6471162G>A | CA232348785 | TAPBPL | n.2429G>A n.2426G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471162G= | CA2014090799 | TAPBPL | n.2429G= n.2426G= | |
12 | g.6471164G= | CA2014090800 | TAPBPL | n.2431G= n.2428G= | |
12 | g.6471164G>T | CA232348786 | TAPBPL | n.2431G>T n.2428G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471165G>A | CA944348480 | TAPBPL | n.2432G>A n.2429G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471165G= | CA2014090801 | TAPBPL | n.2432G= n.2429G= | |
12 | g.6471168G>A | CA944348481 | TAPBPL | n.2435G>A n.2432G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471168G= | CA2014090802 | TAPBPL | n.2435G= n.2432G= | |
12 | g.6471168G>T | CA2014090803 | TAPBPL | n.2435G>T n.2432G>T | dbSNP |
12 | g.6471170A= | CA2014090804 | TAPBPL | n.2437A= n.2434A= | |
12 | g.6471170A>C | CA944348483 | TAPBPL | n.2437A>C n.2434A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471172G>A | CA944348485 | TAPBPL | n.2439G>A n.2436G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471172G>C | CA690907250 | TAPBPL | n.2439G>C n.2436G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471172G= | CA2014090805 | TAPBPL | n.2439G= n.2436G= | |
12 | g.6471173A= | CA2014090806 | TAPBPL | n.2440A= n.2437A= | |
12 | g.6471173A>T | CA232348788 | TAPBPL | n.2440A>T n.2437A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471174G>A | CA2794418694 | TAPBPL | n.2441G>A n.2438G>A | |
12 | g.6471174G>C | CA944348488 | TAPBPL | n.2441G>C n.2438G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471174G= | CA2014090807 | TAPBPL | n.2441G= n.2438G= | |
12 | g.6471174G>T | CA2014090808 | TAPBPL | n.2441G>T n.2438G>T | dbSNP |
12 | g.6471175C>T | CA2794418695 | TAPBPL | n.2442C>T n.2439C>T | |
12 | g.6471176C>A | CA232348797 | TAPBPL | n.2443C>A n.2440C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471176C= | CA2014090809 | TAPBPL | n.2443C= n.2440C= | |
12 | g.6471176C>T | CA603113611 | TAPBPL | n.2443C>T n.2440C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471178C= | CA2014090810 | TAPBPL | n.2445C= n.2442C= | |
12 | g.6471178C>G | CA232348812 | TAPBPL | n.2445C>G n.2442C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471178C>T | CA232348817 | TAPBPL | n.2445C>T n.2442C>T | dbSNP |
12 | g.6471179G>C | CA690907262 | TAPBPL | n.2446G>C n.2443G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471179G= | CA2014090811 | TAPBPL | n.2446G= n.2443G= | |
12 | g.6471179G>T | CA944348493 | TAPBPL | n.2446G>T n.2443G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471183C>A | CA232348842 | TAPBPL | n.2450C>A n.2447C>A | dbSNP |
12 | g.6471183C= | CA2014090812 | TAPBPL | n.2450C= n.2447C= | |
12 | g.6471183C>T | CA232348848 | TAPBPL | n.2450C>T n.2447C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471184A= | CA2014090813 | TAPBPL | n.2451A= n.2448A= | |
12 | g.6471184A>G | CA690907267 | TAPBPL | n.2451A>G n.2448A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471186A= | CA2014090814 | TAPBPL | n.2453A= n.2450A= | |
12 | g.6471186A>G | CA944348499 | TAPBPL | n.2453A>G n.2450A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471190del | CA2794418696 | TAPBPL | n.2457del n.2454del | |
12 | g.6471192A= | CA2014090815 | TAPBPL | n.2459A= n.2456A= | |
12 | g.6471192A>G | CA2014090816 | TAPBPL | n.2459A>G n.2456A>G | dbSNP |
12 | g.6471193A>G | CA944348502 | TAPBPL | n.2460A>G n.2457A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471194G>A | CA2014090818 | TAPBPL | n.2461G>A n.2458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471194G= | CA2014090817 | TAPBPL | n.2461G= n.2458G= | |
12 | g.6471195C= | CA2014090819 | TAPBPL | n.2462C= n.2459C= | |
12 | g.6471195C>T | CA690907268 | TAPBPL | n.2462C>T n.2459C>T | dbSNP |
12 | g.6471197C>A | CA232348860 | TAPBPL | n.2464C>A n.2461C>A | dbSNP |
12 | g.6471197C= | CA2014090820 | TAPBPL | n.2464C= n.2461C= | |
12 | g.6471197C>G | CA2014090821 | TAPBPL | n.2464C>G n.2461C>G | dbSNP |
12 | g.6471199T>C | CA13612702 | TAPBPL | n.2466T>C n.2463T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471199T>G | CA2014090823 | TAPBPL | n.2466T>G n.2463T>G | dbSNP |
12 | g.6471199T= | CA2014090822 | TAPBPL | n.2466T= n.2463T= | |
12 | g.6471200G>C | CA232348884 | TAPBPL | n.2467G>C n.2464G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471200G= | CA2014090824 | TAPBPL | n.2467G= n.2464G= | |
12 | g.6471200G>T | CA944348517 | TAPBPL | n.2467G>T n.2464G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471203G= | CA2014090825 | TAPBPL | n.2470G= n.2467G= | |
12 | g.6471203G>T | CA944348520 | TAPBPL | n.2470G>T n.2467G>T | dbSNP |
12 | g.6471205C= | CA2014090826 | TAPBPL | n.2472C= n.2469C= | |
12 | g.6471205C>T | CA2014090827 | TAPBPL | n.2472C>T n.2469C>T | dbSNP |
12 | g.6471209T>C | CA2014090829 | TAPBPL | n.2476T>C n.2473T>C | dbSNP |
12 | g.6471209T= | CA2014090828 | TAPBPL | n.2476T= n.2473T= | |
12 | g.6471210A= | CA2014090830 | TAPBPL | n.2477A= n.2474A= | |
12 | g.6471210A>C | CA2581068070 | TAPBPL | n.2477A>C n.2474A>C | |
12 | g.6471210A>G | CA13641606 | TAPBPL | n.2477A>G n.2474A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471210A>T | CA2581068069 | TAPBPL | n.2477A>T n.2474A>T | |
12 | g.6471211C= | CA2014090831 | TAPBPL | n.2478C= n.2475C= | |
12 | g.6471211C>G | CA690907275 | TAPBPL | n.2478C>G n.2475C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471212C= | CA2014090833 | TAPBPL | n.2479C= n.2476C= | |
12 | g.6471212C>G | CA2014090832 | TAPBPL | n.2479C>G n.2476C>G | dbSNP |
12 | g.6471212C>T | CA944348526 | TAPBPL | n.2479C>T n.2476C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471213G>A | CA944348528 | TAPBPL | n.2480G>A n.2477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471213G= | CA2014090834 | TAPBPL | n.2480G= n.2477G= | |
12 | g.6471213G>T | CA2014090835 | TAPBPL | n.2480G>T n.2477G>T | dbSNP |
12 | g.6471216T>C | CA603113614 | TAPBPL | n.2483T>C n.2480T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471216T= | CA2014090836 | TAPBPL | n.2483T= n.2480T= | |
12 | g.6471218C= | CA2014090837 | TAPBPL | n.2485C= n.2482C= | |
12 | g.6471218C>G | CA603113615 | TAPBPL | n.2485C>G n.2482C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471218C>T | CA2014090838 | TAPBPL | n.2485C>T n.2482C>T | dbSNP |
12 | g.6471219G>A | CA690907281 | TAPBPL | n.2486G>A n.2483G>A | dbSNP |
12 | g.6471219G= | CA2014090839 | TAPBPL | n.2486G= n.2483G= | |
12 | g.6471222G>C | CA690907284 | TAPBPL | n.2489G>C n.2486G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471222G= | CA2014090840 | TAPBPL | n.2489G= n.2486G= | |
12 | g.6471223T>G | CA2014090842 | TAPBPL | n.2490T>G n.2487T>G | dbSNP |
12 | g.6471223T= | CA2014090841 | TAPBPL | n.2490T= n.2487T= | |
12 | g.6471226C= | CA2014090843 | TAPBPL | n.2493C= n.2490C= | |
12 | g.6471226C>G | CA690907285 | TAPBPL | n.2493C>G n.2490C>G | dbSNP |
12 | g.6471228T>C | CA2014090845 | TAPBPL | n.2495T>C n.2492T>C | dbSNP |
12 | g.6471228T= | CA2014090844 | TAPBPL | n.2495T= n.2492T= | |
12 | g.6471229C= | CA2014090846 | TAPBPL | n.2496C= n.2493C= | |
12 | g.6471229C>G | CA232348892 | TAPBPL | n.2496C>G n.2493C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471229C>T | CA944348542 | TAPBPL | n.2496C>T n.2493C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |