Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6471114_6471117delinsGAACCA1151498759PLEKHG5c.1282-17_1282-14delinsGTTC (n.1282-17_1282-14delinsGTTC)
c.1456-17_1456-14delinsGTTC (n.1456-17_1456-14delinsGTTC)
c.1393-17_1393-14delinsGTTC (n.1393-17_1393-14delinsGTTC)
n.1758-17_1758-14delinsGTTC
c.1489-17_1489-14delinsGTTC (n.1489-17_1489-14delinsGTTC)
c.1579-17_1579-14delinsGTTC (n.1579-17_1579-14delinsGTTC)
n.315-17_315-14delinsGTTC
c.*1494-17_*1494-14delinsGTTC (n.*1494-17_*1494-14delinsGTTC)
c.*1110-17_*1110-14delinsGTTC (n.*1110-17_*1110-14delinsGTTC)
c.1513-17_1513-14delinsGTTC (n.1513-17_1513-14delinsGTTC)
c.1450-17_1450-14delinsGTTC (n.1450-17_1450-14delinsGTTC)
n.467_470delinsGTTC
c.1519-17_1519-14delinsGTTC (n.1519-17_1519-14delinsGTTC)
1g.6471116delCA2642978036PLEKHG5c.1282-15del (n.1282-15del)
c.1456-15del (n.1456-15del)
c.1393-15del (n.1393-15del)
n.1758-15del
c.1489-15del (n.1489-15del)
c.1579-15del (n.1579-15del)
n.315-15del
c.*1494-15del (n.*1494-15del)
c.*1110-15del (n.*1110-15del)
c.1513-15del (n.1513-15del)
c.1450-15del (n.1450-15del)
n.469del
c.1519-15del (n.1519-15del)
gnomAD v4
1g.6471118_6471120delCA521018731PLEKHG5c.1282-17_1282-15del (n.1282-17_1282-15del)
c.1456-17_1456-15del (n.1456-17_1456-15del)
c.1393-17_1393-15del (n.1393-17_1393-15del)
n.1758-17_1758-15del
c.1489-17_1489-15del (n.1489-17_1489-15del)
c.1579-17_1579-15del (n.1579-17_1579-15del)
n.315-17_315-15del
c.*1494-17_*1494-15del (n.*1494-17_*1494-15del)
c.*1110-17_*1110-15del (n.*1110-17_*1110-15del)
c.1513-17_1513-15del (n.1513-17_1513-15del)
c.1450-17_1450-15del (n.1450-17_1450-15del)
n.467_469del
c.1519-17_1519-15del (n.1519-17_1519-15del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471116A>GCA2642978040PLEKHG5c.1282-16T>C (n.1282-16T>C)
c.1456-16T>C (n.1456-16T>C)
c.1393-16T>C (n.1393-16T>C)
n.1758-16T>C
c.1489-16T>C (n.1489-16T>C)
c.1579-16T>C (n.1579-16T>C)
n.315-16T>C
c.*1494-16T>C (n.*1494-16T>C)
c.*1110-16T>C (n.*1110-16T>C)
c.1513-16T>C (n.1513-16T>C)
c.1450-16T>C (n.1450-16T>C)
n.468T>C
c.1519-16T>C (n.1519-16T>C)
gnomAD v4
1g.6471117C>ACA2642978041PLEKHG5c.1282-17G>T (n.1282-17G>T)
c.1456-17G>T (n.1456-17G>T)
c.1393-17G>T (n.1393-17G>T)
n.1758-17G>T
c.1489-17G>T (n.1489-17G>T)
c.1579-17G>T (n.1579-17G>T)
n.315-17G>T
c.*1494-17G>T (n.*1494-17G>T)
c.*1110-17G>T (n.*1110-17G>T)
c.1513-17G>T (n.1513-17G>T)
c.1450-17G>T (n.1450-17G>T)
n.467G>T
c.1519-17G>T (n.1519-17G>T)
gnomAD v4
1g.6471118A=CA1151498768PLEKHG5c.1282-18T= (n.1282-18T=)
c.1456-18T= (n.1456-18T=)
c.1393-18T= (n.1393-18T=)
n.1758-18T=
c.1489-18T= (n.1489-18T=)
c.1579-18T= (n.1579-18T=)
n.315-18T=
c.*1494-18T= (n.*1494-18T=)
c.*1110-18T= (n.*1110-18T=)
c.1513-18T= (n.1513-18T=)
c.1450-18T= (n.1450-18T=)
n.466T=
c.1519-18T= (n.1519-18T=)
1g.6471118A>CCA17237822PLEKHG5c.1282-18T>G (n.1282-18T>G)
c.1456-18T>G (n.1456-18T>G)
c.1393-18T>G (n.1393-18T>G)
n.1758-18T>G
c.1489-18T>G (n.1489-18T>G)
c.1579-18T>G (n.1579-18T>G)
n.315-18T>G
c.*1494-18T>G (n.*1494-18T>G)
c.*1110-18T>G (n.*1110-18T>G)
c.1513-18T>G (n.1513-18T>G)
c.1450-18T>G (n.1450-18T>G)
n.466T>G
c.1519-18T>G (n.1519-18T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471118A>GCA2642978047PLEKHG5c.1282-18T>C (n.1282-18T>C)
c.1456-18T>C (n.1456-18T>C)
c.1393-18T>C (n.1393-18T>C)
n.1758-18T>C
c.1489-18T>C (n.1489-18T>C)
c.1579-18T>C (n.1579-18T>C)
n.315-18T>C
c.*1494-18T>C (n.*1494-18T>C)
c.*1110-18T>C (n.*1110-18T>C)
c.1513-18T>C (n.1513-18T>C)
c.1450-18T>C (n.1450-18T>C)
n.466T>C
c.1519-18T>C (n.1519-18T>C)
gnomAD v4
1g.6471118_6471119insCCA998177045PLEKHG5c.1282-19_1282-18insG (n.1282-19_1282-18insG)
c.1456-19_1456-18insG (n.1456-19_1456-18insG)
c.1393-19_1393-18insG (n.1393-19_1393-18insG)
n.1758-19_1758-18insG
c.1489-19_1489-18insG (n.1489-19_1489-18insG)
c.1579-19_1579-18insG (n.1579-19_1579-18insG)
n.315-19_315-18insG
c.*1494-19_*1494-18insG (n.*1494-19_*1494-18insG)
c.*1110-19_*1110-18insG (n.*1110-19_*1110-18insG)
c.1513-19_1513-18insG (n.1513-19_1513-18insG)
c.1450-19_1450-18insG (n.1450-19_1450-18insG)
n.465_466insG
c.1519-19_1519-18insG (n.1519-19_1519-18insG)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471118_6471119insGCA2740105642PLEKHG5c.1282-19_1282-18insC (n.1282-19_1282-18insC)
c.1456-19_1456-18insC (n.1456-19_1456-18insC)
c.1393-19_1393-18insC (n.1393-19_1393-18insC)
n.1758-19_1758-18insC
c.1489-19_1489-18insC (n.1489-19_1489-18insC)
c.1579-19_1579-18insC (n.1579-19_1579-18insC)
n.315-19_315-18insC
c.*1494-19_*1494-18insC (n.*1494-19_*1494-18insC)
c.*1110-19_*1110-18insC (n.*1110-19_*1110-18insC)
c.1513-19_1513-18insC (n.1513-19_1513-18insC)
c.1450-19_1450-18insC (n.1450-19_1450-18insC)
n.465_466insC
c.1519-19_1519-18insC (n.1519-19_1519-18insC)
1g.6471119A>CCA2642978052PLEKHG5c.1282-19T>G (n.1282-19T>G)
c.1456-19T>G (n.1456-19T>G)
c.1393-19T>G (n.1393-19T>G)
n.1758-19T>G
c.1489-19T>G (n.1489-19T>G)
c.1579-19T>G (n.1579-19T>G)
n.315-19T>G
c.*1494-19T>G (n.*1494-19T>G)
c.*1110-19T>G (n.*1110-19T>G)
c.1513-19T>G (n.1513-19T>G)
c.1450-19T>G (n.1450-19T>G)
n.465T>G
c.1519-19T>G (n.1519-19T>G)
gnomAD v4
1g.6471119_6471120insAGACAAGCAACATGAAGCCCAACCCCAACTTTCCTCCAAGGTCACTCAGTGCGAAACTCA2740105643PLEKHG5c.1282-20_1282-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1282-20_1282-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
c.1456-20_1456-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1456-20_1456-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
c.1393-20_1393-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1393-20_1393-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
n.1758-20_1758-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT
c.1489-20_1489-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1489-20_1489-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
c.1579-20_1579-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1579-20_1579-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
n.315-20_315-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT
c.*1494-20_*1494-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.*1494-20_*1494-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
c.*1110-20_*1110-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.*1110-20_*1110-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
c.1513-20_1513-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1513-20_1513-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
c.1450-20_1450-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1450-20_1450-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
n.464_465insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT
c.1519-20_1519-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1519-20_1519-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
1g.6471120C>ACA2642978058PLEKHG5c.1282-20G>T (n.1282-20G>T)
c.1456-20G>T (n.1456-20G>T)
c.1393-20G>T (n.1393-20G>T)
n.1758-20G>T
c.1489-20G>T (n.1489-20G>T)
c.1579-20G>T (n.1579-20G>T)
n.315-20G>T
c.*1494-20G>T (n.*1494-20G>T)
c.*1110-20G>T (n.*1110-20G>T)
c.1513-20G>T (n.1513-20G>T)
c.1450-20G>T (n.1450-20G>T)
n.464G>T
c.1519-20G>T (n.1519-20G>T)
gnomAD v4
1g.6471120C>TCA2642978059PLEKHG5c.1282-20G>A (n.1282-20G>A)
c.1456-20G>A (n.1456-20G>A)
c.1393-20G>A (n.1393-20G>A)
n.1758-20G>A
c.1489-20G>A (n.1489-20G>A)
c.1579-20G>A (n.1579-20G>A)
n.315-20G>A
c.*1494-20G>A (n.*1494-20G>A)
c.*1110-20G>A (n.*1110-20G>A)
c.1513-20G>A (n.1513-20G>A)
c.1450-20G>A (n.1450-20G>A)
n.464G>A
c.1519-20G>A (n.1519-20G>A)
gnomAD v4
1g.6471121C>ACA2642978064PLEKHG5c.1282-21G>T (n.1282-21G>T)
c.1456-21G>T (n.1456-21G>T)
c.1393-21G>T (n.1393-21G>T)
n.1758-21G>T
c.1489-21G>T (n.1489-21G>T)
c.1579-21G>T (n.1579-21G>T)
n.315-21G>T
c.*1494-21G>T (n.*1494-21G>T)
c.*1110-21G>T (n.*1110-21G>T)
c.1513-21G>T (n.1513-21G>T)
c.1450-21G>T (n.1450-21G>T)
n.463G>T
c.1519-21G>T (n.1519-21G>T)
gnomAD v4
1g.6471121C=CA1151498771PLEKHG5c.1282-21G= (n.1282-21G=)
c.1456-21G= (n.1456-21G=)
c.1393-21G= (n.1393-21G=)
n.1758-21G=
c.1489-21G= (n.1489-21G=)
c.1579-21G= (n.1579-21G=)
n.315-21G=
c.*1494-21G= (n.*1494-21G=)
c.*1110-21G= (n.*1110-21G=)
c.1513-21G= (n.1513-21G=)
c.1450-21G= (n.1450-21G=)
n.463G=
c.1519-21G= (n.1519-21G=)
1g.6471121C>TCA521018733PLEKHG5c.1282-21G>A (n.1282-21G>A)
c.1456-21G>A (n.1456-21G>A)
c.1393-21G>A (n.1393-21G>A)
n.1758-21G>A
c.1489-21G>A (n.1489-21G>A)
c.1579-21G>A (n.1579-21G>A)
n.315-21G>A
c.*1494-21G>A (n.*1494-21G>A)
c.*1110-21G>A (n.*1110-21G>A)
c.1513-21G>A (n.1513-21G>A)
c.1450-21G>A (n.1450-21G>A)
n.463G>A
c.1519-21G>A (n.1519-21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471122A=CA1151498772PLEKHG5c.1282-22T= (n.1282-22T=)
c.1456-22T= (n.1456-22T=)
c.1393-22T= (n.1393-22T=)
n.1758-22T=
c.1489-22T= (n.1489-22T=)
c.1579-22T= (n.1579-22T=)
n.315-22T=
c.*1494-22T= (n.*1494-22T=)
c.*1110-22T= (n.*1110-22T=)
c.1513-22T= (n.1513-22T=)
c.1450-22T= (n.1450-22T=)
n.462T=
c.1519-22T= (n.1519-22T=)
1g.6471122A>CCA1151498773PLEKHG5c.1282-22T>G (n.1282-22T>G)
c.1456-22T>G (n.1456-22T>G)
c.1393-22T>G (n.1393-22T>G)
n.1758-22T>G
c.1489-22T>G (n.1489-22T>G)
c.1579-22T>G (n.1579-22T>G)
n.315-22T>G
c.*1494-22T>G (n.*1494-22T>G)
c.*1110-22T>G (n.*1110-22T>G)
c.1513-22T>G (n.1513-22T>G)
c.1450-22T>G (n.1450-22T>G)
n.462T>G
c.1519-22T>G (n.1519-22T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.6471123C>ACA2642978101PLEKHG5c.1282-23G>T (n.1282-23G>T)
c.1456-23G>T (n.1456-23G>T)
c.1393-23G>T (n.1393-23G>T)
n.1758-23G>T
c.1489-23G>T (n.1489-23G>T)
c.1579-23G>T (n.1579-23G>T)
n.315-23G>T
c.*1494-23G>T (n.*1494-23G>T)
c.*1110-23G>T (n.*1110-23G>T)
c.1513-23G>T (n.1513-23G>T)
c.1450-23G>T (n.1450-23G>T)
n.461G>T
c.1519-23G>T (n.1519-23G>T)
gnomAD v4
1g.6471123C=CA1151498774PLEKHG5c.1282-23G= (n.1282-23G=)
c.1456-23G= (n.1456-23G=)
c.1393-23G= (n.1393-23G=)
n.1758-23G=
c.1489-23G= (n.1489-23G=)
c.1579-23G= (n.1579-23G=)
n.315-23G=
c.*1494-23G= (n.*1494-23G=)
c.*1110-23G= (n.*1110-23G=)
c.1513-23G= (n.1513-23G=)
c.1450-23G= (n.1450-23G=)
n.461G=
c.1519-23G= (n.1519-23G=)
1g.6471123C>TCA521018734PLEKHG5c.1282-23G>A (n.1282-23G>A)
c.1456-23G>A (n.1456-23G>A)
c.1393-23G>A (n.1393-23G>A)
n.1758-23G>A
c.1489-23G>A (n.1489-23G>A)
c.1579-23G>A (n.1579-23G>A)
n.315-23G>A
c.*1494-23G>A (n.*1494-23G>A)
c.*1110-23G>A (n.*1110-23G>A)
c.1513-23G>A (n.1513-23G>A)
c.1450-23G>A (n.1450-23G>A)
n.461G>A
c.1519-23G>A (n.1519-23G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471124G>ACA521018735PLEKHG5c.1282-24C>T (n.1282-24C>T)
c.1456-24C>T (n.1456-24C>T)
c.1393-24C>T (n.1393-24C>T)
n.1758-24C>T
c.1489-24C>T (n.1489-24C>T)
c.1579-24C>T (n.1579-24C>T)
n.315-24C>T
c.*1494-24C>T (n.*1494-24C>T)
c.*1110-24C>T (n.*1110-24C>T)
c.1513-24C>T (n.1513-24C>T)
c.1450-24C>T (n.1450-24C>T)
n.460C>T
c.1519-24C>T (n.1519-24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471124G>CCA2574195047PLEKHG5c.1282-24C>G (n.1282-24C>G)
c.1456-24C>G (n.1456-24C>G)
c.1393-24C>G (n.1393-24C>G)
n.1758-24C>G
c.1489-24C>G (n.1489-24C>G)
c.1579-24C>G (n.1579-24C>G)
n.315-24C>G
c.*1494-24C>G (n.*1494-24C>G)
c.*1110-24C>G (n.*1110-24C>G)
c.1513-24C>G (n.1513-24C>G)
c.1450-24C>G (n.1450-24C>G)
n.460C>G
c.1519-24C>G (n.1519-24C>G)
1g.6471124G=CA1151498778PLEKHG5c.1282-24C= (n.1282-24C=)
c.1456-24C= (n.1456-24C=)
c.1393-24C= (n.1393-24C=)
n.1758-24C=
c.1489-24C= (n.1489-24C=)
c.1579-24C= (n.1579-24C=)
n.315-24C=
c.*1494-24C= (n.*1494-24C=)
c.*1110-24C= (n.*1110-24C=)
c.1513-24C= (n.1513-24C=)
c.1450-24C= (n.1450-24C=)
n.460C=
c.1519-24C= (n.1519-24C=)
1g.6471124G>TCA17237836PLEKHG5c.1282-24C>A (n.1282-24C>A)
c.1456-24C>A (n.1456-24C>A)
c.1393-24C>A (n.1393-24C>A)
n.1758-24C>A
c.1489-24C>A (n.1489-24C>A)
c.1579-24C>A (n.1579-24C>A)
n.315-24C>A
c.*1494-24C>A (n.*1494-24C>A)
c.*1110-24C>A (n.*1110-24C>A)
c.1513-24C>A (n.1513-24C>A)
c.1450-24C>A (n.1450-24C>A)
n.460C>A
c.1519-24C>A (n.1519-24C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6471126C>ACA2574195050PLEKHG5c.1282-26G>T (n.1282-26G>T)
c.1456-26G>T (n.1456-26G>T)
c.1393-26G>T (n.1393-26G>T)
n.1758-26G>T
c.1489-26G>T (n.1489-26G>T)
c.1579-26G>T (n.1579-26G>T)
n.315-26G>T
c.*1494-26G>T (n.*1494-26G>T)
c.*1110-26G>T (n.*1110-26G>T)
c.1513-26G>T (n.1513-26G>T)
c.1450-26G>T (n.1450-26G>T)
n.458G>T
c.1519-26G>T (n.1519-26G>T)
gnomAD v4
1g.6471126C=CA1151498779PLEKHG5c.1282-26G= (n.1282-26G=)
c.1456-26G= (n.1456-26G=)
c.1393-26G= (n.1393-26G=)
n.1758-26G=
c.1489-26G= (n.1489-26G=)
c.1579-26G= (n.1579-26G=)
n.315-26G=
c.*1494-26G= (n.*1494-26G=)
c.*1110-26G= (n.*1110-26G=)
c.1513-26G= (n.1513-26G=)
c.1450-26G= (n.1450-26G=)
n.458G=
c.1519-26G= (n.1519-26G=)
1g.6471126C>TCA521018736PLEKHG5c.1282-26G>A (n.1282-26G>A)
c.1456-26G>A (n.1456-26G>A)
c.1393-26G>A (n.1393-26G>A)
n.1758-26G>A
c.1489-26G>A (n.1489-26G>A)
c.1579-26G>A (n.1579-26G>A)
n.315-26G>A
c.*1494-26G>A (n.*1494-26G>A)
c.*1110-26G>A (n.*1110-26G>A)
c.1513-26G>A (n.1513-26G>A)
c.1450-26G>A (n.1450-26G>A)
n.458G>A
c.1519-26G>A (n.1519-26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471127G>ACA2574195061PLEKHG5c.1282-27C>T (n.1282-27C>T)
c.1456-27C>T (n.1456-27C>T)
c.1393-27C>T (n.1393-27C>T)
n.1758-27C>T
c.1489-27C>T (n.1489-27C>T)
c.1579-27C>T (n.1579-27C>T)
n.315-27C>T
c.*1494-27C>T (n.*1494-27C>T)
c.*1110-27C>T (n.*1110-27C>T)
c.1513-27C>T (n.1513-27C>T)
c.1450-27C>T (n.1450-27C>T)
n.457C>T
c.1519-27C>T (n.1519-27C>T)
1g.6471127G>TCA2548711461PLEKHG5c.1282-27C>A (n.1282-27C>A)
c.1456-27C>A (n.1456-27C>A)
c.1393-27C>A (n.1393-27C>A)
n.1758-27C>A
c.1489-27C>A (n.1489-27C>A)
c.1579-27C>A (n.1579-27C>A)
n.315-27C>A
c.*1494-27C>A (n.*1494-27C>A)
c.*1110-27C>A (n.*1110-27C>A)
c.1513-27C>A (n.1513-27C>A)
c.1450-27C>A (n.1450-27C>A)
n.457C>A
c.1519-27C>A (n.1519-27C>A)
gnomAD v4
1g.6471129delCA2574195063PLEKHG5c.1282-28del (n.1282-28del)
c.1456-28del (n.1456-28del)
c.1393-28del (n.1393-28del)
n.1758-28del
c.1489-28del (n.1489-28del)
c.1579-28del (n.1579-28del)
n.315-28del
c.*1494-28del (n.*1494-28del)
c.*1110-28del (n.*1110-28del)
c.1513-28del (n.1513-28del)
c.1450-28del (n.1450-28del)
n.456del
c.1519-28del (n.1519-28del)
1g.6471129C=CA1151498782PLEKHG5c.1282-29G= (n.1282-29G=)
c.1456-29G= (n.1456-29G=)
c.1393-29G= (n.1393-29G=)
n.1758-29G=
c.1489-29G= (n.1489-29G=)
c.1579-29G= (n.1579-29G=)
n.315-29G=
c.*1494-29G= (n.*1494-29G=)
c.*1110-29G= (n.*1110-29G=)
c.1513-29G= (n.1513-29G=)
c.1450-29G= (n.1450-29G=)
n.455G=
c.1519-29G= (n.1519-29G=)
1g.6471129C>GCA521018738PLEKHG5c.1282-29G>C (n.1282-29G>C)
c.1456-29G>C (n.1456-29G>C)
c.1393-29G>C (n.1393-29G>C)
n.1758-29G>C
c.1489-29G>C (n.1489-29G>C)
c.1579-29G>C (n.1579-29G>C)
n.315-29G>C
c.*1494-29G>C (n.*1494-29G>C)
c.*1110-29G>C (n.*1110-29G>C)
c.1513-29G>C (n.1513-29G>C)
c.1450-29G>C (n.1450-29G>C)
n.455G>C
c.1519-29G>C (n.1519-29G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471129C>TCA521018739PLEKHG5c.1282-29G>A (n.1282-29G>A)
c.1456-29G>A (n.1456-29G>A)
c.1393-29G>A (n.1393-29G>A)
n.1758-29G>A
c.1489-29G>A (n.1489-29G>A)
c.1579-29G>A (n.1579-29G>A)
n.315-29G>A
c.*1494-29G>A (n.*1494-29G>A)
c.*1110-29G>A (n.*1110-29G>A)
c.1513-29G>A (n.1513-29G>A)
c.1450-29G>A (n.1450-29G>A)
n.455G>A
c.1519-29G>A (n.1519-29G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471130G>ACA521018741PLEKHG5c.1282-30C>T (n.1282-30C>T)
c.1456-30C>T (n.1456-30C>T)
c.1393-30C>T (n.1393-30C>T)
n.1758-30C>T
c.1489-30C>T (n.1489-30C>T)
c.1579-30C>T (n.1579-30C>T)
n.315-30C>T
c.*1494-30C>T (n.*1494-30C>T)
c.*1110-30C>T (n.*1110-30C>T)
c.1513-30C>T (n.1513-30C>T)
c.1450-30C>T (n.1450-30C>T)
n.454C>T
c.1519-30C>T (n.1519-30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471130G=CA1151498787PLEKHG5c.1282-30C= (n.1282-30C=)
c.1456-30C= (n.1456-30C=)
c.1393-30C= (n.1393-30C=)
n.1758-30C=
c.1489-30C= (n.1489-30C=)
c.1579-30C= (n.1579-30C=)
n.315-30C=
c.*1494-30C= (n.*1494-30C=)
c.*1110-30C= (n.*1110-30C=)
c.1513-30C= (n.1513-30C=)
c.1450-30C= (n.1450-30C=)
n.454C=
c.1519-30C= (n.1519-30C=)
1g.6471130G>TCA2642978126PLEKHG5c.1282-30C>A (n.1282-30C>A)
c.1456-30C>A (n.1456-30C>A)
c.1393-30C>A (n.1393-30C>A)
n.1758-30C>A
c.1489-30C>A (n.1489-30C>A)
c.1579-30C>A (n.1579-30C>A)
n.315-30C>A
c.*1494-30C>A (n.*1494-30C>A)
c.*1110-30C>A (n.*1110-30C>A)
c.1513-30C>A (n.1513-30C>A)
c.1450-30C>A (n.1450-30C>A)
n.454C>A
c.1519-30C>A (n.1519-30C>A)
gnomAD v4
1g.6471131G>CCA2642978128PLEKHG5c.1282-31C>G (n.1282-31C>G)
c.1456-31C>G (n.1456-31C>G)
c.1393-31C>G (n.1393-31C>G)
n.1758-31C>G
c.1489-31C>G (n.1489-31C>G)
c.1579-31C>G (n.1579-31C>G)
n.315-31C>G
c.*1494-31C>G (n.*1494-31C>G)
c.*1110-31C>G (n.*1110-31C>G)
c.1513-31C>G (n.1513-31C>G)
c.1450-31C>G (n.1450-31C>G)
n.453C>G
c.1519-31C>G (n.1519-31C>G)
gnomAD v4
1g.6471131G>TCA2642978129PLEKHG5c.1282-31C>A (n.1282-31C>A)
c.1456-31C>A (n.1456-31C>A)
c.1393-31C>A (n.1393-31C>A)
n.1758-31C>A
c.1489-31C>A (n.1489-31C>A)
c.1579-31C>A (n.1579-31C>A)
n.315-31C>A
c.*1494-31C>A (n.*1494-31C>A)
c.*1110-31C>A (n.*1110-31C>A)
c.1513-31C>A (n.1513-31C>A)
c.1450-31C>A (n.1450-31C>A)
n.453C>A
c.1519-31C>A (n.1519-31C>A)
gnomAD v4
1g.6471135C>TCA2642978135PLEKHG5c.1282-35G>A (n.1282-35G>A)
c.1456-35G>A (n.1456-35G>A)
c.1393-35G>A (n.1393-35G>A)
n.1758-35G>A
c.1489-35G>A (n.1489-35G>A)
c.1579-35G>A (n.1579-35G>A)
n.315-35G>A
c.*1494-35G>A (n.*1494-35G>A)
c.*1110-35G>A (n.*1110-35G>A)
c.1513-35G>A (n.1513-35G>A)
c.1450-35G>A (n.1450-35G>A)
n.449G>A
c.1519-35G>A (n.1519-35G>A)
gnomAD v4
1g.6471135_6471137delinsCCGCA1151498791PLEKHG5c.1282-37_1282-35delinsCGG (n.1282-37_1282-35delinsCGG)
c.1456-37_1456-35delinsCGG (n.1456-37_1456-35delinsCGG)
c.1393-37_1393-35delinsCGG (n.1393-37_1393-35delinsCGG)
n.1758-37_1758-35delinsCGG
c.1489-37_1489-35delinsCGG (n.1489-37_1489-35delinsCGG)
c.1579-37_1579-35delinsCGG (n.1579-37_1579-35delinsCGG)
n.315-37_315-35delinsCGG
c.*1494-37_*1494-35delinsCGG (n.*1494-37_*1494-35delinsCGG)
c.*1110-37_*1110-35delinsCGG (n.*1110-37_*1110-35delinsCGG)
c.1513-37_1513-35delinsCGG (n.1513-37_1513-35delinsCGG)
c.1450-37_1450-35delinsCGG (n.1450-37_1450-35delinsCGG)
n.447_449delinsCGG
c.1519-37_1519-35delinsCGG (n.1519-37_1519-35delinsCGG)
1g.6471137_6471164delCA2642978132PLEKHG5c.1282-62_1282-35del (n.1282-62_1282-35del)
c.1456-62_1456-35del (n.1456-62_1456-35del)
c.1393-62_1393-35del (n.1393-62_1393-35del)
n.1758-62_1758-35del
c.1489-62_1489-35del (n.1489-62_1489-35del)
c.1579-62_1579-35del (n.1579-62_1579-35del)
n.315-62_315-35del
c.*1494-62_*1494-35del (n.*1494-62_*1494-35del)
c.*1110-62_*1110-35del (n.*1110-62_*1110-35del)
c.1513-62_1513-35del (n.1513-62_1513-35del)
c.1450-62_1450-35del (n.1450-62_1450-35del)
n.422_449del
c.1519-62_1519-35del (n.1519-62_1519-35del)
gnomAD v4
1g.6471136C>ACA2642978139PLEKHG5c.1282-36G>T (n.1282-36G>T)
c.1456-36G>T (n.1456-36G>T)
c.1393-36G>T (n.1393-36G>T)
n.1758-36G>T
c.1489-36G>T (n.1489-36G>T)
c.1579-36G>T (n.1579-36G>T)
n.315-36G>T
c.*1494-36G>T (n.*1494-36G>T)
c.*1110-36G>T (n.*1110-36G>T)
c.1513-36G>T (n.1513-36G>T)
c.1450-36G>T (n.1450-36G>T)
n.448G>T
c.1519-36G>T (n.1519-36G>T)
gnomAD v4
1g.6471136C=CA1144023821PLEKHG5c.1282-36G= (n.1282-36G=)
c.1456-36G= (n.1456-36G=)
c.1393-36G= (n.1393-36G=)
n.1758-36G=
c.1489-36G= (n.1489-36G=)
c.1579-36G= (n.1579-36G=)
n.315-36G=
c.*1494-36G= (n.*1494-36G=)
c.*1110-36G= (n.*1110-36G=)
c.1513-36G= (n.1513-36G=)
c.1450-36G= (n.1450-36G=)
n.448G=
c.1519-36G= (n.1519-36G=)
1g.6471136C>TCA561569PLEKHG5c.1282-36G>A (n.1282-36G>A)
c.1456-36G>A (n.1456-36G>A)
c.1393-36G>A (n.1393-36G>A)
n.1758-36G>A
c.1489-36G>A (n.1489-36G>A)
c.1579-36G>A (n.1579-36G>A)
n.315-36G>A
c.*1494-36G>A (n.*1494-36G>A)
c.*1110-36G>A (n.*1110-36G>A)
c.1513-36G>A (n.1513-36G>A)
c.1450-36G>A (n.1450-36G>A)
n.448G>A
c.1519-36G>A (n.1519-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471141_6471142delCA561568PLEKHG5c.1282-37_1282-36del (n.1282-37_1282-36del)
c.1456-37_1456-36del (n.1456-37_1456-36del)
c.1393-37_1393-36del (n.1393-37_1393-36del)
n.1758-37_1758-36del
c.1489-37_1489-36del (n.1489-37_1489-36del)
c.1579-37_1579-36del (n.1579-37_1579-36del)
n.315-37_315-36del
c.*1494-37_*1494-36del (n.*1494-37_*1494-36del)
c.*1110-37_*1110-36del (n.*1110-37_*1110-36del)
c.1513-37_1513-36del (n.1513-37_1513-36del)
c.1450-37_1450-36del (n.1450-37_1450-36del)
n.447_448del
c.1519-37_1519-36del (n.1519-37_1519-36del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471137G>ACA561570PLEKHG5c.1282-37C>T (n.1282-37C>T)
c.1456-37C>T (n.1456-37C>T)
c.1393-37C>T (n.1393-37C>T)
n.1758-37C>T
c.1489-37C>T (n.1489-37C>T)
c.1579-37C>T (n.1579-37C>T)
n.315-37C>T
c.*1494-37C>T (n.*1494-37C>T)
c.*1110-37C>T (n.*1110-37C>T)
c.1513-37C>T (n.1513-37C>T)
c.1450-37C>T (n.1450-37C>T)
n.447C>T
c.1519-37C>T (n.1519-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.6471137G=CA1151498796PLEKHG5c.1282-37C= (n.1282-37C=)
c.1456-37C= (n.1456-37C=)
c.1393-37C= (n.1393-37C=)
n.1758-37C=
c.1489-37C= (n.1489-37C=)
c.1579-37C= (n.1579-37C=)
n.315-37C=
c.*1494-37C= (n.*1494-37C=)
c.*1110-37C= (n.*1110-37C=)
c.1513-37C= (n.1513-37C=)
c.1450-37C= (n.1450-37C=)
n.447C=
c.1519-37C= (n.1519-37C=)
1g.6471138C>ACA2642978146PLEKHG5c.1282-38G>T (n.1282-38G>T)
c.1456-38G>T (n.1456-38G>T)
c.1393-38G>T (n.1393-38G>T)
n.1758-38G>T
c.1489-38G>T (n.1489-38G>T)
c.1579-38G>T (n.1579-38G>T)
n.315-38G>T
c.*1494-38G>T (n.*1494-38G>T)
c.*1110-38G>T (n.*1110-38G>T)
c.1513-38G>T (n.1513-38G>T)
c.1450-38G>T (n.1450-38G>T)
n.446G>T
c.1519-38G>T (n.1519-38G>T)
gnomAD v4
1g.6471138C=CA1151498799PLEKHG5c.1282-38G= (n.1282-38G=)
c.1456-38G= (n.1456-38G=)
c.1393-38G= (n.1393-38G=)
n.1758-38G=
c.1489-38G= (n.1489-38G=)
c.1579-38G= (n.1579-38G=)
n.315-38G=
c.*1494-38G= (n.*1494-38G=)
c.*1110-38G= (n.*1110-38G=)
c.1513-38G= (n.1513-38G=)
c.1450-38G= (n.1450-38G=)
n.446G=
c.1519-38G= (n.1519-38G=)
1g.6471138C>TCA561571PLEKHG5c.1282-38G>A (n.1282-38G>A)
c.1456-38G>A (n.1456-38G>A)
c.1393-38G>A (n.1393-38G>A)
n.1758-38G>A
c.1489-38G>A (n.1489-38G>A)
c.1579-38G>A (n.1579-38G>A)
n.315-38G>A
c.*1494-38G>A (n.*1494-38G>A)
c.*1110-38G>A (n.*1110-38G>A)
c.1513-38G>A (n.1513-38G>A)
c.1450-38G>A (n.1450-38G>A)
n.446G>A
c.1519-38G>A (n.1519-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471139G>ACA521018746PLEKHG5c.1282-39C>T (n.1282-39C>T)
c.1456-39C>T (n.1456-39C>T)
c.1393-39C>T (n.1393-39C>T)
n.1758-39C>T
c.1489-39C>T (n.1489-39C>T)
c.1579-39C>T (n.1579-39C>T)
n.315-39C>T
c.*1494-39C>T (n.*1494-39C>T)
c.*1110-39C>T (n.*1110-39C>T)
c.1513-39C>T (n.1513-39C>T)
c.1450-39C>T (n.1450-39C>T)
n.445C>T
c.1519-39C>T (n.1519-39C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.6471139G=CA1151498801PLEKHG5c.1282-39C= (n.1282-39C=)
c.1456-39C= (n.1456-39C=)
c.1393-39C= (n.1393-39C=)
n.1758-39C=
c.1489-39C= (n.1489-39C=)
c.1579-39C= (n.1579-39C=)
n.315-39C=
c.*1494-39C= (n.*1494-39C=)
c.*1110-39C= (n.*1110-39C=)
c.1513-39C= (n.1513-39C=)
c.1450-39C= (n.1450-39C=)
n.445C=
c.1519-39C= (n.1519-39C=)
1g.6471139G>TCA2574195071PLEKHG5c.1282-39C>A (n.1282-39C>A)
c.1456-39C>A (n.1456-39C>A)
c.1393-39C>A (n.1393-39C>A)
n.1758-39C>A
c.1489-39C>A (n.1489-39C>A)
c.1579-39C>A (n.1579-39C>A)
n.315-39C>A
c.*1494-39C>A (n.*1494-39C>A)
c.*1110-39C>A (n.*1110-39C>A)
c.1513-39C>A (n.1513-39C>A)
c.1450-39C>A (n.1450-39C>A)
n.445C>A
c.1519-39C>A (n.1519-39C>A)
1g.6471140C=CA1151498803PLEKHG5c.1282-40G= (n.1282-40G=)
c.1456-40G= (n.1456-40G=)
c.1393-40G= (n.1393-40G=)
n.1758-40G=
c.1489-40G= (n.1489-40G=)
c.1579-40G= (n.1579-40G=)
n.315-40G=
c.*1494-40G= (n.*1494-40G=)
c.*1110-40G= (n.*1110-40G=)
c.1513-40G= (n.1513-40G=)
c.1450-40G= (n.1450-40G=)
n.444G=
c.1519-40G= (n.1519-40G=)
1g.6471140C>TCA521018751PLEKHG5c.1282-40G>A (n.1282-40G>A)
c.1456-40G>A (n.1456-40G>A)
c.1393-40G>A (n.1393-40G>A)
n.1758-40G>A
c.1489-40G>A (n.1489-40G>A)
c.1579-40G>A (n.1579-40G>A)
n.315-40G>A
c.*1494-40G>A (n.*1494-40G>A)
c.*1110-40G>A (n.*1110-40G>A)
c.1513-40G>A (n.1513-40G>A)
c.1450-40G>A (n.1450-40G>A)
n.444G>A
c.1519-40G>A (n.1519-40G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471140dupCA1151498802PLEKHG5c.1282-40dup (n.1282-40dup)
c.1456-40dup (n.1456-40dup)
c.1393-40dup (n.1393-40dup)
n.1758-40dup
c.1489-40dup (n.1489-40dup)
c.1579-40dup (n.1579-40dup)
n.315-40dup
c.*1494-40dup (n.*1494-40dup)
c.*1110-40dup (n.*1110-40dup)
c.1513-40dup (n.1513-40dup)
c.1450-40dup (n.1450-40dup)
n.444dup
c.1519-40dup (n.1519-40dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.6471141G>ACA737850754PLEKHG5c.1282-41C>T (n.1282-41C>T)
c.1456-41C>T (n.1456-41C>T)
c.1393-41C>T (n.1393-41C>T)
n.1758-41C>T
c.1489-41C>T (n.1489-41C>T)
c.1579-41C>T (n.1579-41C>T)
n.315-41C>T
c.*1494-41C>T (n.*1494-41C>T)
c.*1110-41C>T (n.*1110-41C>T)
c.1513-41C>T (n.1513-41C>T)
c.1450-41C>T (n.1450-41C>T)
n.443C>T
c.1519-41C>T (n.1519-41C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471141G>CCA2642978155PLEKHG5c.1282-41C>G (n.1282-41C>G)
c.1456-41C>G (n.1456-41C>G)
c.1393-41C>G (n.1393-41C>G)
n.1758-41C>G
c.1489-41C>G (n.1489-41C>G)
c.1579-41C>G (n.1579-41C>G)
n.315-41C>G
c.*1494-41C>G (n.*1494-41C>G)
c.*1110-41C>G (n.*1110-41C>G)
c.1513-41C>G (n.1513-41C>G)
c.1450-41C>G (n.1450-41C>G)
n.443C>G
c.1519-41C>G (n.1519-41C>G)
gnomAD v4
1g.6471141G=CA1151498805PLEKHG5c.1282-41C= (n.1282-41C=)
c.1456-41C= (n.1456-41C=)
c.1393-41C= (n.1393-41C=)
n.1758-41C=
c.1489-41C= (n.1489-41C=)
c.1579-41C= (n.1579-41C=)
n.315-41C=
c.*1494-41C= (n.*1494-41C=)
c.*1110-41C= (n.*1110-41C=)
c.1513-41C= (n.1513-41C=)
c.1450-41C= (n.1450-41C=)
n.443C=
c.1519-41C= (n.1519-41C=)
1g.6471141G>TCA2642978157PLEKHG5c.1282-41C>A (n.1282-41C>A)
c.1456-41C>A (n.1456-41C>A)
c.1393-41C>A (n.1393-41C>A)
n.1758-41C>A
c.1489-41C>A (n.1489-41C>A)
c.1579-41C>A (n.1579-41C>A)
n.315-41C>A
c.*1494-41C>A (n.*1494-41C>A)
c.*1110-41C>A (n.*1110-41C>A)
c.1513-41C>A (n.1513-41C>A)
c.1450-41C>A (n.1450-41C>A)
n.443C>A
c.1519-41C>A (n.1519-41C>A)
gnomAD v4
1g.6471142C>GCA2642978159PLEKHG5c.1282-42G>C (n.1282-42G>C)
c.1456-42G>C (n.1456-42G>C)
c.1393-42G>C (n.1393-42G>C)
n.1758-42G>C
c.1489-42G>C (n.1489-42G>C)
c.1579-42G>C (n.1579-42G>C)
n.315-42G>C
c.*1494-42G>C (n.*1494-42G>C)
c.*1110-42G>C (n.*1110-42G>C)
c.1513-42G>C (n.1513-42G>C)
c.1450-42G>C (n.1450-42G>C)
n.442G>C
c.1519-42G>C (n.1519-42G>C)
gnomAD v4
1g.6471143T>CCA2742323455PLEKHG5c.1282-43A>G (n.1282-43A>G)
c.1456-43A>G (n.1456-43A>G)
c.1393-43A>G (n.1393-43A>G)
n.1758-43A>G
c.1489-43A>G (n.1489-43A>G)
c.1579-43A>G (n.1579-43A>G)
n.315-43A>G
c.*1494-43A>G (n.*1494-43A>G)
c.*1110-43A>G (n.*1110-43A>G)
c.1513-43A>G (n.1513-43A>G)
c.1450-43A>G (n.1450-43A>G)
n.441A>G
c.1519-43A>G (n.1519-43A>G)
1g.6471143T>GCA2642978161PLEKHG5c.1282-43A>C (n.1282-43A>C)
c.1456-43A>C (n.1456-43A>C)
c.1393-43A>C (n.1393-43A>C)
n.1758-43A>C
c.1489-43A>C (n.1489-43A>C)
c.1579-43A>C (n.1579-43A>C)
n.315-43A>C
c.*1494-43A>C (n.*1494-43A>C)
c.*1110-43A>C (n.*1110-43A>C)
c.1513-43A>C (n.1513-43A>C)
c.1450-43A>C (n.1450-43A>C)
n.441A>C
c.1519-43A>C (n.1519-43A>C)
gnomAD v4
1g.6471144C=CA1151498809PLEKHG5c.1282-44G= (n.1282-44G=)
c.1456-44G= (n.1456-44G=)
c.1393-44G= (n.1393-44G=)
n.1758-44G=
c.1489-44G= (n.1489-44G=)
c.1579-44G= (n.1579-44G=)
n.315-44G=
c.*1494-44G= (n.*1494-44G=)
c.*1110-44G= (n.*1110-44G=)
c.1513-44G= (n.1513-44G=)
c.1450-44G= (n.1450-44G=)
n.440G=
c.1519-44G= (n.1519-44G=)
1g.6471144C>GCA561572PLEKHG5c.1282-44G>C (n.1282-44G>C)
c.1456-44G>C (n.1456-44G>C)
c.1393-44G>C (n.1393-44G>C)
n.1758-44G>C
c.1489-44G>C (n.1489-44G>C)
c.1579-44G>C (n.1579-44G>C)
n.315-44G>C
c.*1494-44G>C (n.*1494-44G>C)
c.*1110-44G>C (n.*1110-44G>C)
c.1513-44G>C (n.1513-44G>C)
c.1450-44G>C (n.1450-44G>C)
n.440G>C
c.1519-44G>C (n.1519-44G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471144C>TCA1151498811PLEKHG5c.1282-44G>A (n.1282-44G>A)
c.1456-44G>A (n.1456-44G>A)
c.1393-44G>A (n.1393-44G>A)
n.1758-44G>A
c.1489-44G>A (n.1489-44G>A)
c.1579-44G>A (n.1579-44G>A)
n.315-44G>A
c.*1494-44G>A (n.*1494-44G>A)
c.*1110-44G>A (n.*1110-44G>A)
c.1513-44G>A (n.1513-44G>A)
c.1450-44G>A (n.1450-44G>A)
n.440G>A
c.1519-44G>A (n.1519-44G>A)
dbSNP
1g.6471145C>TCA2642978166PLEKHG5c.1282-45G>A (n.1282-45G>A)
c.1456-45G>A (n.1456-45G>A)
c.1393-45G>A (n.1393-45G>A)
n.1758-45G>A
c.1489-45G>A (n.1489-45G>A)
c.1579-45G>A (n.1579-45G>A)
n.315-45G>A
c.*1494-45G>A (n.*1494-45G>A)
c.*1110-45G>A (n.*1110-45G>A)
c.1513-45G>A (n.1513-45G>A)
c.1450-45G>A (n.1450-45G>A)
n.439G>A
c.1519-45G>A (n.1519-45G>A)
gnomAD v4
1g.6471146C>GCA2642978168PLEKHG5c.1282-46G>C (n.1282-46G>C)
c.1456-46G>C (n.1456-46G>C)
c.1393-46G>C (n.1393-46G>C)
n.1758-46G>C
c.1489-46G>C (n.1489-46G>C)
c.1579-46G>C (n.1579-46G>C)
n.315-46G>C
c.*1494-46G>C (n.*1494-46G>C)
c.*1110-46G>C (n.*1110-46G>C)
c.1513-46G>C (n.1513-46G>C)
c.1450-46G>C (n.1450-46G>C)
n.438G>C
c.1519-46G>C (n.1519-46G>C)
gnomAD v4
1g.6471146C>TCA2574195073PLEKHG5c.1282-46G>A (n.1282-46G>A)
c.1456-46G>A (n.1456-46G>A)
c.1393-46G>A (n.1393-46G>A)
n.1758-46G>A
c.1489-46G>A (n.1489-46G>A)
c.1579-46G>A (n.1579-46G>A)
n.315-46G>A
c.*1494-46G>A (n.*1494-46G>A)
c.*1110-46G>A (n.*1110-46G>A)
c.1513-46G>A (n.1513-46G>A)
c.1450-46G>A (n.1450-46G>A)
n.438G>A
c.1519-46G>A (n.1519-46G>A)
1g.6471147T>CCA2574195077PLEKHG5c.1282-47A>G (n.1282-47A>G)
c.1456-47A>G (n.1456-47A>G)
c.1393-47A>G (n.1393-47A>G)
n.1758-47A>G
c.1489-47A>G (n.1489-47A>G)
c.1579-47A>G (n.1579-47A>G)
n.315-47A>G
c.*1494-47A>G (n.*1494-47A>G)
c.*1110-47A>G (n.*1110-47A>G)
c.1513-47A>G (n.1513-47A>G)
c.1450-47A>G (n.1450-47A>G)
n.437A>G
c.1519-47A>G (n.1519-47A>G)
1g.6471147T>GCA2642978169PLEKHG5c.1282-47A>C (n.1282-47A>C)
c.1456-47A>C (n.1456-47A>C)
c.1393-47A>C (n.1393-47A>C)
n.1758-47A>C
c.1489-47A>C (n.1489-47A>C)
c.1579-47A>C (n.1579-47A>C)
n.315-47A>C
c.*1494-47A>C (n.*1494-47A>C)
c.*1110-47A>C (n.*1110-47A>C)
c.1513-47A>C (n.1513-47A>C)
c.1450-47A>C (n.1450-47A>C)
n.437A>C
c.1519-47A>C (n.1519-47A>C)
gnomAD v4
1g.6471148G>TCA2642978170PLEKHG5c.1282-48C>A (n.1282-48C>A)
c.1456-48C>A (n.1456-48C>A)
c.1393-48C>A (n.1393-48C>A)
n.1758-48C>A
c.1489-48C>A (n.1489-48C>A)
c.1579-48C>A (n.1579-48C>A)
n.315-48C>A
c.*1494-48C>A (n.*1494-48C>A)
c.*1110-48C>A (n.*1110-48C>A)
c.1513-48C>A (n.1513-48C>A)
c.1450-48C>A (n.1450-48C>A)
n.436C>A
c.1519-48C>A (n.1519-48C>A)
gnomAD v4
1g.6471148_6471149delinsGCCA1151498812PLEKHG5c.1282-49_1282-48delinsGC (n.1282-49_1282-48delinsGC)
c.1456-49_1456-48delinsGC (n.1456-49_1456-48delinsGC)
c.1393-49_1393-48delinsGC (n.1393-49_1393-48delinsGC)
n.1758-49_1758-48delinsGC
c.1489-49_1489-48delinsGC (n.1489-49_1489-48delinsGC)
c.1579-49_1579-48delinsGC (n.1579-49_1579-48delinsGC)
n.315-49_315-48delinsGC
c.*1494-49_*1494-48delinsGC (n.*1494-49_*1494-48delinsGC)
c.*1110-49_*1110-48delinsGC (n.*1110-49_*1110-48delinsGC)
c.1513-49_1513-48delinsGC (n.1513-49_1513-48delinsGC)
c.1450-49_1450-48delinsGC (n.1450-49_1450-48delinsGC)
n.435_436delinsGC
c.1519-49_1519-48delinsGC (n.1519-49_1519-48delinsGC)
1g.6471149delCA561573PLEKHG5c.1282-49del (n.1282-49del)
c.1456-49del (n.1456-49del)
c.1393-49del (n.1393-49del)
n.1758-49del
c.1489-49del (n.1489-49del)
c.1579-49del (n.1579-49del)
n.315-49del
c.*1494-49del (n.*1494-49del)
c.*1110-49del (n.*1110-49del)
c.1513-49del (n.1513-49del)
c.1450-49del (n.1450-49del)
n.435del
c.1519-49del (n.1519-49del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471149C>ACA521018753PLEKHG5c.1282-49G>T (n.1282-49G>T)
c.1456-49G>T (n.1456-49G>T)
c.1393-49G>T (n.1393-49G>T)
n.1758-49G>T
c.1489-49G>T (n.1489-49G>T)
c.1579-49G>T (n.1579-49G>T)
n.315-49G>T
c.*1494-49G>T (n.*1494-49G>T)
c.*1110-49G>T (n.*1110-49G>T)
c.1513-49G>T (n.1513-49G>T)
c.1450-49G>T (n.1450-49G>T)
n.435G>T
c.1519-49G>T (n.1519-49G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471149C=CA1145560011PLEKHG5c.1282-49G= (n.1282-49G=)
c.1456-49G= (n.1456-49G=)
c.1393-49G= (n.1393-49G=)
n.1758-49G=
c.1489-49G= (n.1489-49G=)
c.1579-49G= (n.1579-49G=)
n.315-49G=
c.*1494-49G= (n.*1494-49G=)
c.*1110-49G= (n.*1110-49G=)
c.1513-49G= (n.1513-49G=)
c.1450-49G= (n.1450-49G=)
n.435G=
c.1519-49G= (n.1519-49G=)
1g.6471149C>GCA561574PLEKHG5c.1282-49G>C (n.1282-49G>C)
c.1456-49G>C (n.1456-49G>C)
c.1393-49G>C (n.1393-49G>C)
n.1758-49G>C
c.1489-49G>C (n.1489-49G>C)
c.1579-49G>C (n.1579-49G>C)
n.315-49G>C
c.*1494-49G>C (n.*1494-49G>C)
c.*1110-49G>C (n.*1110-49G>C)
c.1513-49G>C (n.1513-49G>C)
c.1450-49G>C (n.1450-49G>C)
n.435G>C
c.1519-49G>C (n.1519-49G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471149C>TCA645641108PLEKHG5c.1282-49G>A (n.1282-49G>A)
c.1456-49G>A (n.1456-49G>A)
c.1393-49G>A (n.1393-49G>A)
n.1758-49G>A
c.1489-49G>A (n.1489-49G>A)
c.1579-49G>A (n.1579-49G>A)
n.315-49G>A
c.*1494-49G>A (n.*1494-49G>A)
c.*1110-49G>A (n.*1110-49G>A)
c.1513-49G>A (n.1513-49G>A)
c.1450-49G>A (n.1450-49G>A)
n.435G>A
c.1519-49G>A (n.1519-49G>A)
gnomAD v4 COSMIC
1g.6471150G>ACA561575PLEKHG5c.1282-50C>T (n.1282-50C>T)
c.1456-50C>T (n.1456-50C>T)
c.1393-50C>T (n.1393-50C>T)
n.1758-50C>T
c.1489-50C>T (n.1489-50C>T)
c.1579-50C>T (n.1579-50C>T)
n.315-50C>T
c.*1494-50C>T (n.*1494-50C>T)
c.*1110-50C>T (n.*1110-50C>T)
c.1513-50C>T (n.1513-50C>T)
c.1450-50C>T (n.1450-50C>T)
n.434C>T
c.1519-50C>T (n.1519-50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471150G=CA1151498819PLEKHG5c.1282-50C= (n.1282-50C=)
c.1456-50C= (n.1456-50C=)
c.1393-50C= (n.1393-50C=)
n.1758-50C=
c.1489-50C= (n.1489-50C=)
c.1579-50C= (n.1579-50C=)
n.315-50C=
c.*1494-50C= (n.*1494-50C=)
c.*1110-50C= (n.*1110-50C=)
c.1513-50C= (n.1513-50C=)
c.1450-50C= (n.1450-50C=)
n.434C=
c.1519-50C= (n.1519-50C=)
1g.6471150G>TCA2642978187PLEKHG5c.1282-50C>A (n.1282-50C>A)
c.1456-50C>A (n.1456-50C>A)
c.1393-50C>A (n.1393-50C>A)
n.1758-50C>A
c.1489-50C>A (n.1489-50C>A)
c.1579-50C>A (n.1579-50C>A)
n.315-50C>A
c.*1494-50C>A (n.*1494-50C>A)
c.*1110-50C>A (n.*1110-50C>A)
c.1513-50C>A (n.1513-50C>A)
c.1450-50C>A (n.1450-50C>A)
n.434C>A
c.1519-50C>A (n.1519-50C>A)
gnomAD v4
1g.6471151G>ACA2642978189PLEKHG5c.1282-51C>T (n.1282-51C>T)
c.1456-51C>T (n.1456-51C>T)
c.1393-51C>T (n.1393-51C>T)
n.1758-51C>T
c.1489-51C>T (n.1489-51C>T)
c.1579-51C>T (n.1579-51C>T)
n.315-51C>T
c.*1494-51C>T (n.*1494-51C>T)
c.*1110-51C>T (n.*1110-51C>T)
c.1513-51C>T (n.1513-51C>T)
c.1450-51C>T (n.1450-51C>T)
n.433C>T
c.1519-51C>T (n.1519-51C>T)
gnomAD v4
1g.6471151G>TCA2642978191PLEKHG5c.1282-51C>A (n.1282-51C>A)
c.1456-51C>A (n.1456-51C>A)
c.1393-51C>A (n.1393-51C>A)
n.1758-51C>A
c.1489-51C>A (n.1489-51C>A)
c.1579-51C>A (n.1579-51C>A)
n.315-51C>A
c.*1494-51C>A (n.*1494-51C>A)
c.*1110-51C>A (n.*1110-51C>A)
c.1513-51C>A (n.1513-51C>A)
c.1450-51C>A (n.1450-51C>A)
n.433C>A
c.1519-51C>A (n.1519-51C>A)
gnomAD v4
1g.6471152G>ACA998177059PLEKHG5c.1282-52C>T (n.1282-52C>T)
c.1456-52C>T (n.1456-52C>T)
c.1393-52C>T (n.1393-52C>T)
n.1758-52C>T
c.1489-52C>T (n.1489-52C>T)
c.1579-52C>T (n.1579-52C>T)
n.315-52C>T
c.*1494-52C>T (n.*1494-52C>T)
c.*1110-52C>T (n.*1110-52C>T)
c.1513-52C>T (n.1513-52C>T)
c.1450-52C>T (n.1450-52C>T)
n.432C>T
c.1519-52C>T (n.1519-52C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471152G=CA1151498821PLEKHG5c.1282-52C= (n.1282-52C=)
c.1456-52C= (n.1456-52C=)
c.1393-52C= (n.1393-52C=)
n.1758-52C=
c.1489-52C= (n.1489-52C=)
c.1579-52C= (n.1579-52C=)
n.315-52C=
c.*1494-52C= (n.*1494-52C=)
c.*1110-52C= (n.*1110-52C=)
c.1513-52C= (n.1513-52C=)
c.1450-52C= (n.1450-52C=)
n.432C=
c.1519-52C= (n.1519-52C=)
1g.6471152G>TCA2642978194PLEKHG5c.1282-52C>A (n.1282-52C>A)
c.1456-52C>A (n.1456-52C>A)
c.1393-52C>A (n.1393-52C>A)
n.1758-52C>A
c.1489-52C>A (n.1489-52C>A)
c.1579-52C>A (n.1579-52C>A)
n.315-52C>A
c.*1494-52C>A (n.*1494-52C>A)
c.*1110-52C>A (n.*1110-52C>A)
c.1513-52C>A (n.1513-52C>A)
c.1450-52C>A (n.1450-52C>A)
n.432C>A
c.1519-52C>A (n.1519-52C>A)
gnomAD v4
1g.6471153C>TCA2642978195PLEKHG5c.1282-53G>A (n.1282-53G>A)
c.1456-53G>A (n.1456-53G>A)
c.1393-53G>A (n.1393-53G>A)
n.1758-53G>A
c.1489-53G>A (n.1489-53G>A)
c.1579-53G>A (n.1579-53G>A)
n.315-53G>A
c.*1494-53G>A (n.*1494-53G>A)
c.*1110-53G>A (n.*1110-53G>A)
c.1513-53G>A (n.1513-53G>A)
c.1450-53G>A (n.1450-53G>A)
n.431G>A
c.1519-53G>A (n.1519-53G>A)
gnomAD v4
1g.6471154C>ACA2642978197PLEKHG5c.1282-54G>T (n.1282-54G>T)
c.1456-54G>T (n.1456-54G>T)
c.1393-54G>T (n.1393-54G>T)
n.1758-54G>T
c.1489-54G>T (n.1489-54G>T)
c.1579-54G>T (n.1579-54G>T)
n.315-54G>T
c.*1494-54G>T (n.*1494-54G>T)
c.*1110-54G>T (n.*1110-54G>T)
c.1513-54G>T (n.1513-54G>T)
c.1450-54G>T (n.1450-54G>T)
n.430G>T
c.1519-54G>T (n.1519-54G>T)
gnomAD v4
1g.6471154C>TCA2574195085PLEKHG5c.1282-54G>A (n.1282-54G>A)
c.1456-54G>A (n.1456-54G>A)
c.1393-54G>A (n.1393-54G>A)
n.1758-54G>A
c.1489-54G>A (n.1489-54G>A)
c.1579-54G>A (n.1579-54G>A)
n.315-54G>A
c.*1494-54G>A (n.*1494-54G>A)
c.*1110-54G>A (n.*1110-54G>A)
c.1513-54G>A (n.1513-54G>A)
c.1450-54G>A (n.1450-54G>A)
n.430G>A
c.1519-54G>A (n.1519-54G>A)
gnomAD v4
1g.6471155G>ACA1151498824PLEKHG5c.1282-55C>T (n.1282-55C>T)
c.1456-55C>T (n.1456-55C>T)
c.1393-55C>T (n.1393-55C>T)
n.1758-55C>T
c.1489-55C>T (n.1489-55C>T)
c.1579-55C>T (n.1579-55C>T)
n.315-55C>T
c.*1494-55C>T (n.*1494-55C>T)
c.*1110-55C>T (n.*1110-55C>T)
c.1513-55C>T (n.1513-55C>T)
c.1450-55C>T (n.1450-55C>T)
n.429C>T
c.1519-55C>T (n.1519-55C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6471155G=CA1151498823PLEKHG5c.1282-55C= (n.1282-55C=)
c.1456-55C= (n.1456-55C=)
c.1393-55C= (n.1393-55C=)
n.1758-55C=
c.1489-55C= (n.1489-55C=)
c.1579-55C= (n.1579-55C=)
n.315-55C=
c.*1494-55C= (n.*1494-55C=)
c.*1110-55C= (n.*1110-55C=)
c.1513-55C= (n.1513-55C=)
c.1450-55C= (n.1450-55C=)
n.429C=
c.1519-55C= (n.1519-55C=)
1g.6471155G>TCA2574195091PLEKHG5c.1282-55C>A (n.1282-55C>A)
c.1456-55C>A (n.1456-55C>A)
c.1393-55C>A (n.1393-55C>A)
n.1758-55C>A
c.1489-55C>A (n.1489-55C>A)
c.1579-55C>A (n.1579-55C>A)
n.315-55C>A
c.*1494-55C>A (n.*1494-55C>A)
c.*1110-55C>A (n.*1110-55C>A)
c.1513-55C>A (n.1513-55C>A)
c.1450-55C>A (n.1450-55C>A)
n.429C>A
c.1519-55C>A (n.1519-55C>A)
1g.6471156G>ACA2574195096PLEKHG5c.1282-56C>T (n.1282-56C>T)
c.1456-56C>T (n.1456-56C>T)
c.1393-56C>T (n.1393-56C>T)
n.1758-56C>T
c.1489-56C>T (n.1489-56C>T)
c.1579-56C>T (n.1579-56C>T)
n.315-56C>T
c.*1494-56C>T (n.*1494-56C>T)
c.*1110-56C>T (n.*1110-56C>T)
c.1513-56C>T (n.1513-56C>T)
c.1450-56C>T (n.1450-56C>T)
n.428C>T
c.1519-56C>T (n.1519-56C>T)
gnomAD v4
1g.6471156G>CCA2642978201PLEKHG5c.1282-56C>G (n.1282-56C>G)
c.1456-56C>G (n.1456-56C>G)
c.1393-56C>G (n.1393-56C>G)
n.1758-56C>G
c.1489-56C>G (n.1489-56C>G)
c.1579-56C>G (n.1579-56C>G)
n.315-56C>G
c.*1494-56C>G (n.*1494-56C>G)
c.*1110-56C>G (n.*1110-56C>G)
c.1513-56C>G (n.1513-56C>G)
c.1450-56C>G (n.1450-56C>G)
n.428C>G
c.1519-56C>G (n.1519-56C>G)
gnomAD v4
1g.6471156G>TCA2574195097PLEKHG5c.1282-56C>A (n.1282-56C>A)
c.1456-56C>A (n.1456-56C>A)
c.1393-56C>A (n.1393-56C>A)
n.1758-56C>A
c.1489-56C>A (n.1489-56C>A)
c.1579-56C>A (n.1579-56C>A)
n.315-56C>A
c.*1494-56C>A (n.*1494-56C>A)
c.*1110-56C>A (n.*1110-56C>A)
c.1513-56C>A (n.1513-56C>A)
c.1450-56C>A (n.1450-56C>A)
n.428C>A
c.1519-56C>A (n.1519-56C>A)
gnomAD v4
1g.6471157C>ACA1151498829PLEKHG5c.1282-57G>T (n.1282-57G>T)
c.1456-57G>T (n.1456-57G>T)
c.1393-57G>T (n.1393-57G>T)
n.1758-57G>T
c.1489-57G>T (n.1489-57G>T)
c.1579-57G>T (n.1579-57G>T)
n.315-57G>T
c.*1494-57G>T (n.*1494-57G>T)
c.*1110-57G>T (n.*1110-57G>T)
c.1513-57G>T (n.1513-57G>T)
c.1450-57G>T (n.1450-57G>T)
n.427G>T
c.1519-57G>T (n.1519-57G>T)
dbSNP
1g.6471157C=CA1151498826PLEKHG5c.1282-57G= (n.1282-57G=)
c.1456-57G= (n.1456-57G=)
c.1393-57G= (n.1393-57G=)
n.1758-57G=
c.1489-57G= (n.1489-57G=)
c.1579-57G= (n.1579-57G=)
n.315-57G=
c.*1494-57G= (n.*1494-57G=)
c.*1110-57G= (n.*1110-57G=)
c.1513-57G= (n.1513-57G=)
c.1450-57G= (n.1450-57G=)
n.427G=
c.1519-57G= (n.1519-57G=)
1g.6471158C>ACA2642978204PLEKHG5c.1282-58G>T (n.1282-58G>T)
c.1456-58G>T (n.1456-58G>T)
c.1393-58G>T (n.1393-58G>T)
n.1758-58G>T
c.1489-58G>T (n.1489-58G>T)
c.1579-58G>T (n.1579-58G>T)
n.315-58G>T
c.*1494-58G>T (n.*1494-58G>T)
c.*1110-58G>T (n.*1110-58G>T)
c.1513-58G>T (n.1513-58G>T)
c.1450-58G>T (n.1450-58G>T)
n.426G>T
c.1519-58G>T (n.1519-58G>T)
gnomAD v4
1g.6471158C=CA1151498840PLEKHG5c.1282-58G= (n.1282-58G=)
c.1456-58G= (n.1456-58G=)
c.1393-58G= (n.1393-58G=)
n.1758-58G=
c.1489-58G= (n.1489-58G=)
c.1579-58G= (n.1579-58G=)
n.315-58G=
c.*1494-58G= (n.*1494-58G=)
c.*1110-58G= (n.*1110-58G=)
c.1513-58G= (n.1513-58G=)
c.1450-58G= (n.1450-58G=)
n.426G=
c.1519-58G= (n.1519-58G=)
1g.6471158C>GCA17237899PLEKHG5c.1282-58G>C (n.1282-58G>C)
c.1456-58G>C (n.1456-58G>C)
c.1393-58G>C (n.1393-58G>C)
n.1758-58G>C
c.1489-58G>C (n.1489-58G>C)
c.1579-58G>C (n.1579-58G>C)
n.315-58G>C
c.*1494-58G>C (n.*1494-58G>C)
c.*1110-58G>C (n.*1110-58G>C)
c.1513-58G>C (n.1513-58G>C)
c.1450-58G>C (n.1450-58G>C)
n.426G>C
c.1519-58G>C (n.1519-58G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471159C>ACA2642978210PLEKHG5c.1282-59G>T (n.1282-59G>T)
c.1456-59G>T (n.1456-59G>T)
c.1393-59G>T (n.1393-59G>T)
n.1758-59G>T
c.1489-59G>T (n.1489-59G>T)
c.1579-59G>T (n.1579-59G>T)
n.315-59G>T
c.*1494-59G>T (n.*1494-59G>T)
c.*1110-59G>T (n.*1110-59G>T)
c.1513-59G>T (n.1513-59G>T)
c.1450-59G>T (n.1450-59G>T)
n.425G>T
c.1519-59G>T (n.1519-59G>T)
gnomAD v4
1g.6471159C=CA1151498842PLEKHG5c.1282-59G= (n.1282-59G=)
c.1456-59G= (n.1456-59G=)
c.1393-59G= (n.1393-59G=)
n.1758-59G=
c.1489-59G= (n.1489-59G=)
c.1579-59G= (n.1579-59G=)
n.315-59G=
c.*1494-59G= (n.*1494-59G=)
c.*1110-59G= (n.*1110-59G=)
c.1513-59G= (n.1513-59G=)
c.1450-59G= (n.1450-59G=)
n.425G=
c.1519-59G= (n.1519-59G=)
1g.6471159C>GCA2510542053PLEKHG5c.1282-59G>C (n.1282-59G>C)
c.1456-59G>C (n.1456-59G>C)
c.1393-59G>C (n.1393-59G>C)
n.1758-59G>C
c.1489-59G>C (n.1489-59G>C)
c.1579-59G>C (n.1579-59G>C)
n.315-59G>C
c.*1494-59G>C (n.*1494-59G>C)
c.*1110-59G>C (n.*1110-59G>C)
c.1513-59G>C (n.1513-59G>C)
c.1450-59G>C (n.1450-59G>C)
n.425G>C
c.1519-59G>C (n.1519-59G>C)
gnomAD v4
1g.6471159C>TCA1151498843PLEKHG5c.1282-59G>A (n.1282-59G>A)
c.1456-59G>A (n.1456-59G>A)
c.1393-59G>A (n.1393-59G>A)
n.1758-59G>A
c.1489-59G>A (n.1489-59G>A)
c.1579-59G>A (n.1579-59G>A)
n.315-59G>A
c.*1494-59G>A (n.*1494-59G>A)
c.*1110-59G>A (n.*1110-59G>A)
c.1513-59G>A (n.1513-59G>A)
c.1450-59G>A (n.1450-59G>A)
n.425G>A
c.1519-59G>A (n.1519-59G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6471159_6471160insCGACCAGGGGACCTCCTGGCA2642978214PLEKHG5c.1282-60_1282-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1282-60_1282-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
c.1456-60_1456-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1456-60_1456-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
c.1393-60_1393-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1393-60_1393-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
n.1758-60_1758-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG
c.1489-60_1489-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1489-60_1489-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
c.1579-60_1579-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1579-60_1579-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
n.315-60_315-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG
c.*1494-60_*1494-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.*1494-60_*1494-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
c.*1110-60_*1110-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.*1110-60_*1110-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
c.1513-60_1513-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1513-60_1513-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
c.1450-60_1450-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1450-60_1450-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
n.424_425insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG
c.1519-60_1519-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1519-60_1519-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
gnomAD v4
1g.6471160delCA2642978215PLEKHG5c.1282-60del (n.1282-60del)
c.1456-60del (n.1456-60del)
c.1393-60del (n.1393-60del)
n.1758-60del
c.1489-60del (n.1489-60del)
c.1579-60del (n.1579-60del)
n.315-60del
c.*1494-60del (n.*1494-60del)
c.*1110-60del (n.*1110-60del)
c.1513-60del (n.1513-60del)
c.1450-60del (n.1450-60del)
n.424del
c.1519-60del (n.1519-60del)
gnomAD v4
1g.6471160G=CA1151498845PLEKHG5c.1282-60C= (n.1282-60C=)
c.1456-60C= (n.1456-60C=)
c.1393-60C= (n.1393-60C=)
n.1758-60C=
c.1489-60C= (n.1489-60C=)
c.1579-60C= (n.1579-60C=)
n.315-60C=
c.*1494-60C= (n.*1494-60C=)
c.*1110-60C= (n.*1110-60C=)
c.1513-60C= (n.1513-60C=)
c.1450-60C= (n.1450-60C=)
n.424C=
c.1519-60C= (n.1519-60C=)
1g.6471160G>TCA1151498846PLEKHG5c.1282-60C>A (n.1282-60C>A)
c.1456-60C>A (n.1456-60C>A)
c.1393-60C>A (n.1393-60C>A)
n.1758-60C>A
c.1489-60C>A (n.1489-60C>A)
c.1579-60C>A (n.1579-60C>A)
n.315-60C>A
c.*1494-60C>A (n.*1494-60C>A)
c.*1110-60C>A (n.*1110-60C>A)
c.1513-60C>A (n.1513-60C>A)
c.1450-60C>A (n.1450-60C>A)
n.424C>A
c.1519-60C>A (n.1519-60C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6471161C>ACA2642978219PLEKHG5c.1282-61G>T (n.1282-61G>T)
c.1456-61G>T (n.1456-61G>T)
c.1393-61G>T (n.1393-61G>T)
n.1758-61G>T
c.1489-61G>T (n.1489-61G>T)
c.1579-61G>T (n.1579-61G>T)
n.315-61G>T
c.*1494-61G>T (n.*1494-61G>T)
c.*1110-61G>T (n.*1110-61G>T)
c.1513-61G>T (n.1513-61G>T)
c.1450-61G>T (n.1450-61G>T)
n.423G>T
c.1519-61G>T (n.1519-61G>T)
gnomAD v4
1g.6471161C>TCA645641109PLEKHG5c.1282-61G>A (n.1282-61G>A)
c.1456-61G>A (n.1456-61G>A)
c.1393-61G>A (n.1393-61G>A)
n.1758-61G>A
c.1489-61G>A (n.1489-61G>A)
c.1579-61G>A (n.1579-61G>A)
n.315-61G>A
c.*1494-61G>A (n.*1494-61G>A)
c.*1110-61G>A (n.*1110-61G>A)
c.1513-61G>A (n.1513-61G>A)
c.1450-61G>A (n.1450-61G>A)
n.423G>A
c.1519-61G>A (n.1519-61G>A)
gnomAD v4 COSMIC
1g.6471161_6471162insAGGGACA2642978222PLEKHG5c.1282-62_1282-61insTCCCT (n.1282-62_1282-61insTCCCT)
c.1456-62_1456-61insTCCCT (n.1456-62_1456-61insTCCCT)
c.1393-62_1393-61insTCCCT (n.1393-62_1393-61insTCCCT)
n.1758-62_1758-61insTCCCT
c.1489-62_1489-61insTCCCT (n.1489-62_1489-61insTCCCT)
c.1579-62_1579-61insTCCCT (n.1579-62_1579-61insTCCCT)
n.315-62_315-61insTCCCT
c.*1494-62_*1494-61insTCCCT (n.*1494-62_*1494-61insTCCCT)
c.*1110-62_*1110-61insTCCCT (n.*1110-62_*1110-61insTCCCT)
c.1513-62_1513-61insTCCCT (n.1513-62_1513-61insTCCCT)
c.1450-62_1450-61insTCCCT (n.1450-62_1450-61insTCCCT)
n.422_423insTCCCT
c.1519-62_1519-61insTCCCT (n.1519-62_1519-61insTCCCT)
gnomAD v4
1g.6471162G>ACA17237903PLEKHG5c.1282-62C>T (n.1282-62C>T)
c.1456-62C>T (n.1456-62C>T)
c.1393-62C>T (n.1393-62C>T)
n.1758-62C>T
c.1489-62C>T (n.1489-62C>T)
c.1579-62C>T (n.1579-62C>T)
n.315-62C>T
c.*1494-62C>T (n.*1494-62C>T)
c.*1110-62C>T (n.*1110-62C>T)
c.1513-62C>T (n.1513-62C>T)
c.1450-62C>T (n.1450-62C>T)
n.422C>T
c.1519-62C>T (n.1519-62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471162G>CCA2642978225PLEKHG5c.1282-62C>G (n.1282-62C>G)
c.1456-62C>G (n.1456-62C>G)
c.1393-62C>G (n.1393-62C>G)
n.1758-62C>G
c.1489-62C>G (n.1489-62C>G)
c.1579-62C>G (n.1579-62C>G)
n.315-62C>G
c.*1494-62C>G (n.*1494-62C>G)
c.*1110-62C>G (n.*1110-62C>G)
c.1513-62C>G (n.1513-62C>G)
c.1450-62C>G (n.1450-62C>G)
n.422C>G
c.1519-62C>G (n.1519-62C>G)
gnomAD v4
1g.6471162G=CA1146158796PLEKHG5c.1282-62C= (n.1282-62C=)
c.1456-62C= (n.1456-62C=)
c.1393-62C= (n.1393-62C=)
n.1758-62C=
c.1489-62C= (n.1489-62C=)
c.1579-62C= (n.1579-62C=)
n.315-62C=
c.*1494-62C= (n.*1494-62C=)
c.*1110-62C= (n.*1110-62C=)
c.1513-62C= (n.1513-62C=)
c.1450-62C= (n.1450-62C=)
n.422C=
c.1519-62C= (n.1519-62C=)
1g.6471162G>TCA2574195103PLEKHG5c.1282-62C>A (n.1282-62C>A)
c.1456-62C>A (n.1456-62C>A)
c.1393-62C>A (n.1393-62C>A)
n.1758-62C>A
c.1489-62C>A (n.1489-62C>A)
c.1579-62C>A (n.1579-62C>A)
n.315-62C>A
c.*1494-62C>A (n.*1494-62C>A)
c.*1110-62C>A (n.*1110-62C>A)
c.1513-62C>A (n.1513-62C>A)
c.1450-62C>A (n.1450-62C>A)
n.422C>A
c.1519-62C>A (n.1519-62C>A)
gnomAD v4
1g.6471162_6471163insACA2642978232PLEKHG5c.1282-63_1282-62insT (n.1282-63_1282-62insT)
c.1456-63_1456-62insT (n.1456-63_1456-62insT)
c.1393-63_1393-62insT (n.1393-63_1393-62insT)
n.1758-63_1758-62insT
c.1489-63_1489-62insT (n.1489-63_1489-62insT)
c.1579-63_1579-62insT (n.1579-63_1579-62insT)
n.315-63_315-62insT
c.*1494-63_*1494-62insT (n.*1494-63_*1494-62insT)
c.*1110-63_*1110-62insT (n.*1110-63_*1110-62insT)
c.1513-63_1513-62insT (n.1513-63_1513-62insT)
c.1450-63_1450-62insT (n.1450-63_1450-62insT)
n.421_422insT
c.1519-63_1519-62insT (n.1519-63_1519-62insT)
gnomAD v4
1g.6471163C>ACA2642978236PLEKHG5c.1282-63G>T (n.1282-63G>T)
c.1456-63G>T (n.1456-63G>T)
c.1393-63G>T (n.1393-63G>T)
n.1758-63G>T
c.1489-63G>T (n.1489-63G>T)
c.1579-63G>T (n.1579-63G>T)
n.315-63G>T
c.*1494-63G>T (n.*1494-63G>T)
c.*1110-63G>T (n.*1110-63G>T)
c.1513-63G>T (n.1513-63G>T)
c.1450-63G>T (n.1450-63G>T)
n.421G>T
c.1519-63G>T (n.1519-63G>T)
gnomAD v4
1g.6471164delCA2642978234PLEKHG5c.1282-63del (n.1282-63del)
c.1456-63del (n.1456-63del)
c.1393-63del (n.1393-63del)
n.1758-63del
c.1489-63del (n.1489-63del)
c.1579-63del (n.1579-63del)
n.315-63del
c.*1494-63del (n.*1494-63del)
c.*1110-63del (n.*1110-63del)
c.1513-63del (n.1513-63del)
c.1450-63del (n.1450-63del)
n.421del
c.1519-63del (n.1519-63del)
gnomAD v4
1g.6471165_6471185delCA2642978235PLEKHG5c.1282-83_1282-63del (n.1282-83_1282-63del)
c.1456-83_1456-63del (n.1456-83_1456-63del)
c.1393-83_1393-63del (n.1393-83_1393-63del)
n.1758-83_1758-63del
c.1489-83_1489-63del (n.1489-83_1489-63del)
c.1579-83_1579-63del (n.1579-83_1579-63del)
n.315-83_315-63del
c.*1494-83_*1494-63del (n.*1494-83_*1494-63del)
c.*1110-83_*1110-63del (n.*1110-83_*1110-63del)
c.1513-83_1513-63del (n.1513-83_1513-63del)
c.1450-83_1450-63del (n.1450-83_1450-63del)
n.401_421del
c.1519-83_1519-63del (n.1519-83_1519-63del)
gnomAD v4
1g.6471164C>ACA2574195105PLEKHG5c.1282-64G>T (n.1282-64G>T)
c.1456-64G>T (n.1456-64G>T)
c.1393-64G>T (n.1393-64G>T)
n.1758-64G>T
c.1489-64G>T (n.1489-64G>T)
c.1579-64G>T (n.1579-64G>T)
n.315-64G>T
c.*1494-64G>T (n.*1494-64G>T)
c.*1110-64G>T (n.*1110-64G>T)
c.1513-64G>T (n.1513-64G>T)
c.1450-64G>T (n.1450-64G>T)
n.420G>T
c.1519-64G>T (n.1519-64G>T)
gnomAD v4
1g.6471166G>TCA2642978239PLEKHG5c.1282-66C>A (n.1282-66C>A)
c.1456-66C>A (n.1456-66C>A)
c.1393-66C>A (n.1393-66C>A)
n.1758-66C>A
c.1489-66C>A (n.1489-66C>A)
c.1579-66C>A (n.1579-66C>A)
n.315-66C>A
c.*1494-66C>A (n.*1494-66C>A)
c.*1110-66C>A (n.*1110-66C>A)
c.1513-66C>A (n.1513-66C>A)
c.1450-66C>A (n.1450-66C>A)
n.418C>A
c.1519-66C>A (n.1519-66C>A)
gnomAD v4
1g.6471167G>ACA2642978241PLEKHG5c.1282-67C>T (n.1282-67C>T)
c.1456-67C>T (n.1456-67C>T)
c.1393-67C>T (n.1393-67C>T)
n.1758-67C>T
c.1489-67C>T (n.1489-67C>T)
c.1579-67C>T (n.1579-67C>T)
n.315-67C>T
c.*1494-67C>T (n.*1494-67C>T)
c.*1110-67C>T (n.*1110-67C>T)
c.1513-67C>T (n.1513-67C>T)
c.1450-67C>T (n.1450-67C>T)
n.417C>T
c.1519-67C>T (n.1519-67C>T)
gnomAD v4
1g.6471167G>TCA2642978243PLEKHG5c.1282-67C>A (n.1282-67C>A)
c.1456-67C>A (n.1456-67C>A)
c.1393-67C>A (n.1393-67C>A)
n.1758-67C>A
c.1489-67C>A (n.1489-67C>A)
c.1579-67C>A (n.1579-67C>A)
n.315-67C>A
c.*1494-67C>A (n.*1494-67C>A)
c.*1110-67C>A (n.*1110-67C>A)
c.1513-67C>A (n.1513-67C>A)
c.1450-67C>A (n.1450-67C>A)
n.417C>A
c.1519-67C>A (n.1519-67C>A)
gnomAD v4
1g.6471168C>ACA998177068PLEKHG5c.1282-68G>T (n.1282-68G>T)
c.1456-68G>T (n.1456-68G>T)
c.1393-68G>T (n.1393-68G>T)
n.1758-68G>T
c.1489-68G>T (n.1489-68G>T)
c.1579-68G>T (n.1579-68G>T)
n.315-68G>T
c.*1494-68G>T (n.*1494-68G>T)
c.*1110-68G>T (n.*1110-68G>T)
c.1513-68G>T (n.1513-68G>T)
c.1450-68G>T (n.1450-68G>T)
n.416G>T
c.1519-68G>T (n.1519-68G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471168C=CA1151498848PLEKHG5c.1282-68G= (n.1282-68G=)
c.1456-68G= (n.1456-68G=)
c.1393-68G= (n.1393-68G=)
n.1758-68G=
c.1489-68G= (n.1489-68G=)
c.1579-68G= (n.1579-68G=)
n.315-68G=
c.*1494-68G= (n.*1494-68G=)
c.*1110-68G= (n.*1110-68G=)
c.1513-68G= (n.1513-68G=)
c.1450-68G= (n.1450-68G=)
n.416G=
c.1519-68G= (n.1519-68G=)
1g.6471168C>GCA2642978246PLEKHG5c.1282-68G>C (n.1282-68G>C)
c.1456-68G>C (n.1456-68G>C)
c.1393-68G>C (n.1393-68G>C)
n.1758-68G>C
c.1489-68G>C (n.1489-68G>C)
c.1579-68G>C (n.1579-68G>C)
n.315-68G>C
c.*1494-68G>C (n.*1494-68G>C)
c.*1110-68G>C (n.*1110-68G>C)
c.1513-68G>C (n.1513-68G>C)
c.1450-68G>C (n.1450-68G>C)
n.416G>C
c.1519-68G>C (n.1519-68G>C)
gnomAD v4
1g.6471169G>ACA2642978248PLEKHG5c.1282-69C>T (n.1282-69C>T)
c.1456-69C>T (n.1456-69C>T)
c.1393-69C>T (n.1393-69C>T)
n.1758-69C>T
c.1489-69C>T (n.1489-69C>T)
c.1579-69C>T (n.1579-69C>T)
n.315-69C>T
c.*1494-69C>T (n.*1494-69C>T)
c.*1110-69C>T (n.*1110-69C>T)
c.1513-69C>T (n.1513-69C>T)
c.1450-69C>T (n.1450-69C>T)
n.415C>T
c.1519-69C>T (n.1519-69C>T)
gnomAD v4
1g.6471169G>CCA1151498853PLEKHG5c.1282-69C>G (n.1282-69C>G)
c.1456-69C>G (n.1456-69C>G)
c.1393-69C>G (n.1393-69C>G)
n.1758-69C>G
c.1489-69C>G (n.1489-69C>G)
c.1579-69C>G (n.1579-69C>G)
n.315-69C>G
c.*1494-69C>G (n.*1494-69C>G)
c.*1110-69C>G (n.*1110-69C>G)
c.1513-69C>G (n.1513-69C>G)
c.1450-69C>G (n.1450-69C>G)
n.415C>G
c.1519-69C>G (n.1519-69C>G)
dbSNP
1g.6471169G=CA1151498851PLEKHG5c.1282-69C= (n.1282-69C=)
c.1456-69C= (n.1456-69C=)
c.1393-69C= (n.1393-69C=)
n.1758-69C=
c.1489-69C= (n.1489-69C=)
c.1579-69C= (n.1579-69C=)
n.315-69C=
c.*1494-69C= (n.*1494-69C=)
c.*1110-69C= (n.*1110-69C=)
c.1513-69C= (n.1513-69C=)
c.1450-69C= (n.1450-69C=)
n.415C=
c.1519-69C= (n.1519-69C=)
1g.6471169G>TCA2642978253PLEKHG5c.1282-69C>A (n.1282-69C>A)
c.1456-69C>A (n.1456-69C>A)
c.1393-69C>A (n.1393-69C>A)
n.1758-69C>A
c.1489-69C>A (n.1489-69C>A)
c.1579-69C>A (n.1579-69C>A)
n.315-69C>A
c.*1494-69C>A (n.*1494-69C>A)
c.*1110-69C>A (n.*1110-69C>A)
c.1513-69C>A (n.1513-69C>A)
c.1450-69C>A (n.1450-69C>A)
n.415C>A
c.1519-69C>A (n.1519-69C>A)
gnomAD v4
1g.6471169_6471170insACCTCCA2642978255PLEKHG5c.1282-70_1282-69insGAGGT (n.1282-70_1282-69insGAGGT)
c.1456-70_1456-69insGAGGT (n.1456-70_1456-69insGAGGT)
c.1393-70_1393-69insGAGGT (n.1393-70_1393-69insGAGGT)
n.1758-70_1758-69insGAGGT
c.1489-70_1489-69insGAGGT (n.1489-70_1489-69insGAGGT)
c.1579-70_1579-69insGAGGT (n.1579-70_1579-69insGAGGT)
n.315-70_315-69insGAGGT
c.*1494-70_*1494-69insGAGGT (n.*1494-70_*1494-69insGAGGT)
c.*1110-70_*1110-69insGAGGT (n.*1110-70_*1110-69insGAGGT)
c.1513-70_1513-69insGAGGT (n.1513-70_1513-69insGAGGT)
c.1450-70_1450-69insGAGGT (n.1450-70_1450-69insGAGGT)
n.414_415insGAGGT
c.1519-70_1519-69insGAGGT (n.1519-70_1519-69insGAGGT)
gnomAD v4
1g.6471171T>GCA2642978258PLEKHG5c.1282-71A>C (n.1282-71A>C)
c.1456-71A>C (n.1456-71A>C)
c.1393-71A>C (n.1393-71A>C)
n.1758-71A>C
c.1489-71A>C (n.1489-71A>C)
c.1579-71A>C (n.1579-71A>C)
n.315-71A>C
c.*1494-71A>C (n.*1494-71A>C)
c.*1110-71A>C (n.*1110-71A>C)
c.1513-71A>C (n.1513-71A>C)
c.1450-71A>C (n.1450-71A>C)
n.413A>C
c.1519-71A>C (n.1519-71A>C)
gnomAD v4
1g.6471172G>ACA2592134396PLEKHG5c.1282-72C>T (n.1282-72C>T)
c.1456-72C>T (n.1456-72C>T)
c.1393-72C>T (n.1393-72C>T)
n.1758-72C>T
c.1489-72C>T (n.1489-72C>T)
c.1579-72C>T (n.1579-72C>T)
n.315-72C>T
c.*1494-72C>T (n.*1494-72C>T)
c.*1110-72C>T (n.*1110-72C>T)
c.1513-72C>T (n.1513-72C>T)
c.1450-72C>T (n.1450-72C>T)
n.412C>T
c.1519-72C>T (n.1519-72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471172G>CCA737850765PLEKHG5c.1282-72C>G (n.1282-72C>G)
c.1456-72C>G (n.1456-72C>G)
c.1393-72C>G (n.1393-72C>G)
n.1758-72C>G
c.1489-72C>G (n.1489-72C>G)
c.1579-72C>G (n.1579-72C>G)
n.315-72C>G
c.*1494-72C>G (n.*1494-72C>G)
c.*1110-72C>G (n.*1110-72C>G)
c.1513-72C>G (n.1513-72C>G)
c.1450-72C>G (n.1450-72C>G)
n.412C>G
c.1519-72C>G (n.1519-72C>G)
dbSNP
1g.6471172G=CA1151498855PLEKHG5c.1282-72C= (n.1282-72C=)
c.1456-72C= (n.1456-72C=)
c.1393-72C= (n.1393-72C=)
n.1758-72C=
c.1489-72C= (n.1489-72C=)
c.1579-72C= (n.1579-72C=)
n.315-72C=
c.*1494-72C= (n.*1494-72C=)
c.*1110-72C= (n.*1110-72C=)
c.1513-72C= (n.1513-72C=)
c.1450-72C= (n.1450-72C=)
n.412C=
c.1519-72C= (n.1519-72C=)
1g.6471172G>TCA2642978260PLEKHG5c.1282-72C>A (n.1282-72C>A)
c.1456-72C>A (n.1456-72C>A)
c.1393-72C>A (n.1393-72C>A)
n.1758-72C>A
c.1489-72C>A (n.1489-72C>A)
c.1579-72C>A (n.1579-72C>A)
n.315-72C>A
c.*1494-72C>A (n.*1494-72C>A)
c.*1110-72C>A (n.*1110-72C>A)
c.1513-72C>A (n.1513-72C>A)
c.1450-72C>A (n.1450-72C>A)
n.412C>A
c.1519-72C>A (n.1519-72C>A)
gnomAD v4
1g.6471173C>ACA17237904PLEKHG5c.1282-73G>T (n.1282-73G>T)
c.1456-73G>T (n.1456-73G>T)
c.1393-73G>T (n.1393-73G>T)
n.1758-73G>T
c.1489-73G>T (n.1489-73G>T)
c.1579-73G>T (n.1579-73G>T)
n.315-73G>T
c.*1494-73G>T (n.*1494-73G>T)
c.*1110-73G>T (n.*1110-73G>T)
c.1513-73G>T (n.1513-73G>T)
c.1450-73G>T (n.1450-73G>T)
n.411G>T
c.1519-73G>T (n.1519-73G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6471173C=CA1151498856PLEKHG5c.1282-73G= (n.1282-73G=)
c.1456-73G= (n.1456-73G=)
c.1393-73G= (n.1393-73G=)
n.1758-73G=
c.1489-73G= (n.1489-73G=)
c.1579-73G= (n.1579-73G=)
n.315-73G=
c.*1494-73G= (n.*1494-73G=)
c.*1110-73G= (n.*1110-73G=)
c.1513-73G= (n.1513-73G=)
c.1450-73G= (n.1450-73G=)
n.411G=
c.1519-73G= (n.1519-73G=)
1g.6471173C>GCA998177089PLEKHG5c.1282-73G>C (n.1282-73G>C)
c.1456-73G>C (n.1456-73G>C)
c.1393-73G>C (n.1393-73G>C)
n.1758-73G>C
c.1489-73G>C (n.1489-73G>C)
c.1579-73G>C (n.1579-73G>C)
n.315-73G>C
c.*1494-73G>C (n.*1494-73G>C)
c.*1110-73G>C (n.*1110-73G>C)
c.1513-73G>C (n.1513-73G>C)
c.1450-73G>C (n.1450-73G>C)
n.411G>C
c.1519-73G>C (n.1519-73G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471173C>TCA2574195108PLEKHG5c.1282-73G>A (n.1282-73G>A)
c.1456-73G>A (n.1456-73G>A)
c.1393-73G>A (n.1393-73G>A)
n.1758-73G>A
c.1489-73G>A (n.1489-73G>A)
c.1579-73G>A (n.1579-73G>A)
n.315-73G>A
c.*1494-73G>A (n.*1494-73G>A)
c.*1110-73G>A (n.*1110-73G>A)
c.1513-73G>A (n.1513-73G>A)
c.1450-73G>A (n.1450-73G>A)
n.411G>A
c.1519-73G>A (n.1519-73G>A)
gnomAD v4
1g.6471174G>ACA17237906PLEKHG5c.1282-74C>T (n.1282-74C>T)
c.1456-74C>T (n.1456-74C>T)
c.1393-74C>T (n.1393-74C>T)
n.1758-74C>T
c.1489-74C>T (n.1489-74C>T)
c.1579-74C>T (n.1579-74C>T)
n.315-74C>T
c.*1494-74C>T (n.*1494-74C>T)
c.*1110-74C>T (n.*1110-74C>T)
c.1513-74C>T (n.1513-74C>T)
c.1450-74C>T (n.1450-74C>T)
n.410C>T
c.1519-74C>T (n.1519-74C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471174G=CA1151498860PLEKHG5c.1282-74C= (n.1282-74C=)
c.1456-74C= (n.1456-74C=)
c.1393-74C= (n.1393-74C=)
n.1758-74C=
c.1489-74C= (n.1489-74C=)
c.1579-74C= (n.1579-74C=)
n.315-74C=
c.*1494-74C= (n.*1494-74C=)
c.*1110-74C= (n.*1110-74C=)
c.1513-74C= (n.1513-74C=)
c.1450-74C= (n.1450-74C=)
n.410C=
c.1519-74C= (n.1519-74C=)
1g.6471174G>TCA2574195114PLEKHG5c.1282-74C>A (n.1282-74C>A)
c.1456-74C>A (n.1456-74C>A)
c.1393-74C>A (n.1393-74C>A)
n.1758-74C>A
c.1489-74C>A (n.1489-74C>A)
c.1579-74C>A (n.1579-74C>A)
n.315-74C>A
c.*1494-74C>A (n.*1494-74C>A)
c.*1110-74C>A (n.*1110-74C>A)
c.1513-74C>A (n.1513-74C>A)
c.1450-74C>A (n.1450-74C>A)
n.410C>A
c.1519-74C>A (n.1519-74C>A)
gnomAD v4
1g.6471177A>GCA2574195117PLEKHG5c.1282-77T>C (n.1282-77T>C)
c.1456-77T>C (n.1456-77T>C)
c.1393-77T>C (n.1393-77T>C)
n.1758-77T>C
c.1489-77T>C (n.1489-77T>C)
c.1579-77T>C (n.1579-77T>C)
n.315-77T>C
c.*1494-77T>C (n.*1494-77T>C)
c.*1110-77T>C (n.*1110-77T>C)
c.1513-77T>C (n.1513-77T>C)
c.1450-77T>C (n.1450-77T>C)
n.407T>C
c.1519-77T>C (n.1519-77T>C)
gnomAD v4
1g.6471178G>ACA737850770PLEKHG5c.1282-78C>T (n.1282-78C>T)
c.1456-78C>T (n.1456-78C>T)
c.1393-78C>T (n.1393-78C>T)
n.1758-78C>T
c.1489-78C>T (n.1489-78C>T)
c.1579-78C>T (n.1579-78C>T)
n.315-78C>T
c.*1494-78C>T (n.*1494-78C>T)
c.*1110-78C>T (n.*1110-78C>T)
c.1513-78C>T (n.1513-78C>T)
c.1450-78C>T (n.1450-78C>T)
n.406C>T
c.1519-78C>T (n.1519-78C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471178G=CA1151498863PLEKHG5c.1282-78C= (n.1282-78C=)
c.1456-78C= (n.1456-78C=)
c.1393-78C= (n.1393-78C=)
n.1758-78C=
c.1489-78C= (n.1489-78C=)
c.1579-78C= (n.1579-78C=)
n.315-78C=
c.*1494-78C= (n.*1494-78C=)
c.*1110-78C= (n.*1110-78C=)
c.1513-78C= (n.1513-78C=)
c.1450-78C= (n.1450-78C=)
n.406C=
c.1519-78C= (n.1519-78C=)
1g.6471179C>ACA2642978270PLEKHG5c.1282-79G>T (n.1282-79G>T)
c.1456-79G>T (n.1456-79G>T)
c.1393-79G>T (n.1393-79G>T)
n.1758-79G>T
c.1489-79G>T (n.1489-79G>T)
c.1579-79G>T (n.1579-79G>T)
n.315-79G>T
c.*1494-79G>T (n.*1494-79G>T)
c.*1110-79G>T (n.*1110-79G>T)
c.1513-79G>T (n.1513-79G>T)
c.1450-79G>T (n.1450-79G>T)
n.405G>T
c.1519-79G>T (n.1519-79G>T)
gnomAD v4
1g.6471179C=CA1151498866PLEKHG5c.1282-79G= (n.1282-79G=)
c.1456-79G= (n.1456-79G=)
c.1393-79G= (n.1393-79G=)
n.1758-79G=
c.1489-79G= (n.1489-79G=)
c.1579-79G= (n.1579-79G=)
n.315-79G=
c.*1494-79G= (n.*1494-79G=)
c.*1110-79G= (n.*1110-79G=)
c.1513-79G= (n.1513-79G=)
c.1450-79G= (n.1450-79G=)
n.405G=
c.1519-79G= (n.1519-79G=)
1g.6471179C>TCA737850773PLEKHG5c.1282-79G>A (n.1282-79G>A)
c.1456-79G>A (n.1456-79G>A)
c.1393-79G>A (n.1393-79G>A)
n.1758-79G>A
c.1489-79G>A (n.1489-79G>A)
c.1579-79G>A (n.1579-79G>A)
n.315-79G>A
c.*1494-79G>A (n.*1494-79G>A)
c.*1110-79G>A (n.*1110-79G>A)
c.1513-79G>A (n.1513-79G>A)
c.1450-79G>A (n.1450-79G>A)
n.405G>A
c.1519-79G>A (n.1519-79G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6471180G>ACA2642978275PLEKHG5c.1282-80C>T (n.1282-80C>T)
c.1456-80C>T (n.1456-80C>T)
c.1393-80C>T (n.1393-80C>T)
n.1758-80C>T
c.1489-80C>T (n.1489-80C>T)
c.1579-80C>T (n.1579-80C>T)
n.315-80C>T
c.*1494-80C>T (n.*1494-80C>T)
c.*1110-80C>T (n.*1110-80C>T)
c.1513-80C>T (n.1513-80C>T)
c.1450-80C>T (n.1450-80C>T)
n.404C>T
c.1519-80C>T (n.1519-80C>T)
gnomAD v4
1g.6471180G>CCA2642978276PLEKHG5c.1282-80C>G (n.1282-80C>G)
c.1456-80C>G (n.1456-80C>G)
c.1393-80C>G (n.1393-80C>G)
n.1758-80C>G
c.1489-80C>G (n.1489-80C>G)
c.1579-80C>G (n.1579-80C>G)
n.315-80C>G
c.*1494-80C>G (n.*1494-80C>G)
c.*1110-80C>G (n.*1110-80C>G)
c.1513-80C>G (n.1513-80C>G)
c.1450-80C>G (n.1450-80C>G)
n.404C>G
c.1519-80C>G (n.1519-80C>G)
gnomAD v4
1g.6471180G>TCA2574195118PLEKHG5c.1282-80C>A (n.1282-80C>A)
c.1456-80C>A (n.1456-80C>A)
c.1393-80C>A (n.1393-80C>A)
n.1758-80C>A
c.1489-80C>A (n.1489-80C>A)
c.1579-80C>A (n.1579-80C>A)
n.315-80C>A
c.*1494-80C>A (n.*1494-80C>A)
c.*1110-80C>A (n.*1110-80C>A)
c.1513-80C>A (n.1513-80C>A)
c.1450-80C>A (n.1450-80C>A)
n.404C>A
c.1519-80C>A (n.1519-80C>A)
gnomAD v4
1g.6471181C>ACA2642978278PLEKHG5c.1282-81G>T (n.1282-81G>T)
c.1456-81G>T (n.1456-81G>T)
c.1393-81G>T (n.1393-81G>T)
n.1758-81G>T
c.1489-81G>T (n.1489-81G>T)
c.1579-81G>T (n.1579-81G>T)
n.315-81G>T
c.*1494-81G>T (n.*1494-81G>T)
c.*1110-81G>T (n.*1110-81G>T)
c.1513-81G>T (n.1513-81G>T)
c.1450-81G>T (n.1450-81G>T)
n.403G>T
c.1519-81G>T (n.1519-81G>T)
gnomAD v4
1g.6471182T>GCA2500776754PLEKHG5c.1282-82A>C (n.1282-82A>C)
c.1456-82A>C (n.1456-82A>C)
c.1393-82A>C (n.1393-82A>C)
n.1758-82A>C
c.1489-82A>C (n.1489-82A>C)
c.1579-82A>C (n.1579-82A>C)
n.315-82A>C
c.*1494-82A>C (n.*1494-82A>C)
c.*1110-82A>C (n.*1110-82A>C)
c.1513-82A>C (n.1513-82A>C)
c.1450-82A>C (n.1450-82A>C)
n.402A>C
c.1519-82A>C (n.1519-82A>C)
1g.6471185C=CA1151498870PLEKHG5c.1282-85G= (n.1282-85G=)
c.1456-85G= (n.1456-85G=)
c.1393-85G= (n.1393-85G=)
n.1758-85G=
c.1489-85G= (n.1489-85G=)
c.1579-85G= (n.1579-85G=)
n.315-85G=
c.*1494-85G= (n.*1494-85G=)
c.*1110-85G= (n.*1110-85G=)
c.1513-85G= (n.1513-85G=)
c.1450-85G= (n.1450-85G=)
n.399G=
c.1519-85G= (n.1519-85G=)
1g.6471185C>TCA17237907PLEKHG5c.1282-85G>A (n.1282-85G>A)
c.1456-85G>A (n.1456-85G>A)
c.1393-85G>A (n.1393-85G>A)
n.1758-85G>A
c.1489-85G>A (n.1489-85G>A)
c.1579-85G>A (n.1579-85G>A)
n.315-85G>A
c.*1494-85G>A (n.*1494-85G>A)
c.*1110-85G>A (n.*1110-85G>A)
c.1513-85G>A (n.1513-85G>A)
c.1450-85G>A (n.1450-85G>A)
n.399G>A
c.1519-85G>A (n.1519-85G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471187delCA2574195120PLEKHG5c.1282-86del (n.1282-86del)
c.1456-86del (n.1456-86del)
c.1393-86del (n.1393-86del)
n.1758-86del
c.1489-86del (n.1489-86del)
c.1579-86del (n.1579-86del)
n.315-86del
c.*1494-86del (n.*1494-86del)
c.*1110-86del (n.*1110-86del)
c.1513-86del (n.1513-86del)
c.1450-86del (n.1450-86del)
n.398del
c.1519-86del (n.1519-86del)
1g.6471187T>ACA2642978282PLEKHG5c.1282-87A>T (n.1282-87A>T)
c.1456-87A>T (n.1456-87A>T)
c.1393-87A>T (n.1393-87A>T)
n.1758-87A>T
c.1489-87A>T (n.1489-87A>T)
c.1579-87A>T (n.1579-87A>T)
n.315-87A>T
c.*1494-87A>T (n.*1494-87A>T)
c.*1110-87A>T (n.*1110-87A>T)
c.1513-87A>T (n.1513-87A>T)
c.1450-87A>T (n.1450-87A>T)
n.397A>T
c.1519-87A>T (n.1519-87A>T)
gnomAD v4
1g.6471187T>GCA2642978283PLEKHG5c.1282-87A>C (n.1282-87A>C)
c.1456-87A>C (n.1456-87A>C)
c.1393-87A>C (n.1393-87A>C)
n.1758-87A>C
c.1489-87A>C (n.1489-87A>C)
c.1579-87A>C (n.1579-87A>C)
n.315-87A>C
c.*1494-87A>C (n.*1494-87A>C)
c.*1110-87A>C (n.*1110-87A>C)
c.1513-87A>C (n.1513-87A>C)
c.1450-87A>C (n.1450-87A>C)
n.397A>C
c.1519-87A>C (n.1519-87A>C)
gnomAD v4
1g.6471188A>CCA2642978284PLEKHG5c.1282-88T>G (n.1282-88T>G)
c.1456-88T>G (n.1456-88T>G)
c.1393-88T>G (n.1393-88T>G)
n.1758-88T>G
c.1489-88T>G (n.1489-88T>G)
c.1579-88T>G (n.1579-88T>G)
n.315-88T>G
c.*1494-88T>G (n.*1494-88T>G)
c.*1110-88T>G (n.*1110-88T>G)
c.1513-88T>G (n.1513-88T>G)
c.1450-88T>G (n.1450-88T>G)
n.396T>G
c.1519-88T>G (n.1519-88T>G)
gnomAD v4
1g.6471188A>GCA2742323456PLEKHG5c.1282-88T>C (n.1282-88T>C)
c.1456-88T>C (n.1456-88T>C)
c.1393-88T>C (n.1393-88T>C)
n.1758-88T>C
c.1489-88T>C (n.1489-88T>C)
c.1579-88T>C (n.1579-88T>C)
n.315-88T>C
c.*1494-88T>C (n.*1494-88T>C)
c.*1110-88T>C (n.*1110-88T>C)
c.1513-88T>C (n.1513-88T>C)
c.1450-88T>C (n.1450-88T>C)
n.396T>C
c.1519-88T>C (n.1519-88T>C)
1g.6471188A>TCA2642978286PLEKHG5c.1282-88T>A (n.1282-88T>A)
c.1456-88T>A (n.1456-88T>A)
c.1393-88T>A (n.1393-88T>A)
n.1758-88T>A
c.1489-88T>A (n.1489-88T>A)
c.1579-88T>A (n.1579-88T>A)
n.315-88T>A
c.*1494-88T>A (n.*1494-88T>A)
c.*1110-88T>A (n.*1110-88T>A)
c.1513-88T>A (n.1513-88T>A)
c.1450-88T>A (n.1450-88T>A)
n.396T>A
c.1519-88T>A (n.1519-88T>A)
gnomAD v4
1g.6471189C>GCA2642978288PLEKHG5c.1282-89G>C (n.1282-89G>C)
c.1456-89G>C (n.1456-89G>C)
c.1393-89G>C (n.1393-89G>C)
n.1758-89G>C
c.1489-89G>C (n.1489-89G>C)
c.1579-89G>C (n.1579-89G>C)
n.315-89G>C
c.*1494-89G>C (n.*1494-89G>C)
c.*1110-89G>C (n.*1110-89G>C)
c.1513-89G>C (n.1513-89G>C)
c.1450-89G>C (n.1450-89G>C)
n.395G>C
c.1519-89G>C (n.1519-89G>C)
gnomAD v4
1g.6471190T>ACA2642978289PLEKHG5c.1282-90A>T (n.1282-90A>T)
c.1456-90A>T (n.1456-90A>T)
c.1393-90A>T (n.1393-90A>T)
n.1758-90A>T
c.1489-90A>T (n.1489-90A>T)
c.1579-90A>T (n.1579-90A>T)
n.315-90A>T
c.*1494-90A>T (n.*1494-90A>T)
c.*1110-90A>T (n.*1110-90A>T)
c.1513-90A>T (n.1513-90A>T)
c.1450-90A>T (n.1450-90A>T)
n.394A>T
c.1519-90A>T (n.1519-90A>T)
gnomAD v4
1g.6471190T>GCA2642978291PLEKHG5c.1282-90A>C (n.1282-90A>C)
c.1456-90A>C (n.1456-90A>C)
c.1393-90A>C (n.1393-90A>C)
n.1758-90A>C
c.1489-90A>C (n.1489-90A>C)
c.1579-90A>C (n.1579-90A>C)
n.315-90A>C
c.*1494-90A>C (n.*1494-90A>C)
c.*1110-90A>C (n.*1110-90A>C)
c.1513-90A>C (n.1513-90A>C)
c.1450-90A>C (n.1450-90A>C)
n.394A>C
c.1519-90A>C (n.1519-90A>C)
gnomAD v4
1g.6471191G>ACA2574195121PLEKHG5c.1282-91C>T (n.1282-91C>T)
c.1456-91C>T (n.1456-91C>T)
c.1393-91C>T (n.1393-91C>T)
n.1758-91C>T
c.1489-91C>T (n.1489-91C>T)
c.1579-91C>T (n.1579-91C>T)
n.315-91C>T
c.*1494-91C>T (n.*1494-91C>T)
c.*1110-91C>T (n.*1110-91C>T)
c.1513-91C>T (n.1513-91C>T)
c.1450-91C>T (n.1450-91C>T)
n.393C>T
c.1519-91C>T (n.1519-91C>T)
gnomAD v4
1g.6471191G>TCA2574195122PLEKHG5c.1282-91C>A (n.1282-91C>A)
c.1456-91C>A (n.1456-91C>A)
c.1393-91C>A (n.1393-91C>A)
n.1758-91C>A
c.1489-91C>A (n.1489-91C>A)
c.1579-91C>A (n.1579-91C>A)
n.315-91C>A
c.*1494-91C>A (n.*1494-91C>A)
c.*1110-91C>A (n.*1110-91C>A)
c.1513-91C>A (n.1513-91C>A)
c.1450-91C>A (n.1450-91C>A)
n.393C>A
c.1519-91C>A (n.1519-91C>A)
gnomAD v4
1g.6471192C>ACA2642978294PLEKHG5c.1282-92G>T (n.1282-92G>T)
c.1456-92G>T (n.1456-92G>T)
c.1393-92G>T (n.1393-92G>T)
n.1758-92G>T
c.1489-92G>T (n.1489-92G>T)
c.1579-92G>T (n.1579-92G>T)
n.315-92G>T
c.*1494-92G>T (n.*1494-92G>T)
c.*1110-92G>T (n.*1110-92G>T)
c.1513-92G>T (n.1513-92G>T)
c.1450-92G>T (n.1450-92G>T)
n.392G>T
c.1519-92G>T (n.1519-92G>T)
gnomAD v4
1g.6471192C=CA1151498872PLEKHG5c.1282-92G= (n.1282-92G=)
c.1456-92G= (n.1456-92G=)
c.1393-92G= (n.1393-92G=)
n.1758-92G=
c.1489-92G= (n.1489-92G=)
c.1579-92G= (n.1579-92G=)
n.315-92G=
c.*1494-92G= (n.*1494-92G=)
c.*1110-92G= (n.*1110-92G=)
c.1513-92G= (n.1513-92G=)
c.1450-92G= (n.1450-92G=)
n.392G=
c.1519-92G= (n.1519-92G=)
1g.6471192C>GCA520765644PLEKHG5c.1282-92G>C (n.1282-92G>C)
c.1456-92G>C (n.1456-92G>C)
c.1393-92G>C (n.1393-92G>C)
n.1758-92G>C
c.1489-92G>C (n.1489-92G>C)
c.1579-92G>C (n.1579-92G>C)
n.315-92G>C
c.*1494-92G>C (n.*1494-92G>C)
c.*1110-92G>C (n.*1110-92G>C)
c.1513-92G>C (n.1513-92G>C)
c.1450-92G>C (n.1450-92G>C)
n.392G>C
c.1519-92G>C (n.1519-92G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471192C>TCA520765643PLEKHG5c.1282-92G>A (n.1282-92G>A)
c.1456-92G>A (n.1456-92G>A)
c.1393-92G>A (n.1393-92G>A)
n.1758-92G>A
c.1489-92G>A (n.1489-92G>A)
c.1579-92G>A (n.1579-92G>A)
n.315-92G>A
c.*1494-92G>A (n.*1494-92G>A)
c.*1110-92G>A (n.*1110-92G>A)
c.1513-92G>A (n.1513-92G>A)
c.1450-92G>A (n.1450-92G>A)
n.392G>A
c.1519-92G>A (n.1519-92G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471194C=CA1151498876PLEKHG5c.1282-94G= (n.1282-94G=)
c.1456-94G= (n.1456-94G=)
c.1393-94G= (n.1393-94G=)
n.1758-94G=
c.1489-94G= (n.1489-94G=)
c.1579-94G= (n.1579-94G=)
n.315-94G=
c.*1494-94G= (n.*1494-94G=)
c.*1110-94G= (n.*1110-94G=)
c.1513-94G= (n.1513-94G=)
c.1450-94G= (n.1450-94G=)
n.390G=
c.1519-94G= (n.1519-94G=)
1g.6471194C>GCA2642978299PLEKHG5c.1282-94G>C (n.1282-94G>C)
c.1456-94G>C (n.1456-94G>C)
c.1393-94G>C (n.1393-94G>C)
n.1758-94G>C
c.1489-94G>C (n.1489-94G>C)
c.1579-94G>C (n.1579-94G>C)
n.315-94G>C
c.*1494-94G>C (n.*1494-94G>C)
c.*1110-94G>C (n.*1110-94G>C)
c.1513-94G>C (n.1513-94G>C)
c.1450-94G>C (n.1450-94G>C)
n.390G>C
c.1519-94G>C (n.1519-94G>C)
gnomAD v4
1g.6471194C>TCA1151498875PLEKHG5c.1282-94G>A (n.1282-94G>A)
c.1456-94G>A (n.1456-94G>A)
c.1393-94G>A (n.1393-94G>A)
n.1758-94G>A
c.1489-94G>A (n.1489-94G>A)
c.1579-94G>A (n.1579-94G>A)
n.315-94G>A
c.*1494-94G>A (n.*1494-94G>A)
c.*1110-94G>A (n.*1110-94G>A)
c.1513-94G>A (n.1513-94G>A)
c.1450-94G>A (n.1450-94G>A)
n.390G>A
c.1519-94G>A (n.1519-94G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6471195T>CCA2642978302PLEKHG5c.1282-95A>G (n.1282-95A>G)
c.1456-95A>G (n.1456-95A>G)
c.1393-95A>G (n.1393-95A>G)
n.1758-95A>G
c.1489-95A>G (n.1489-95A>G)
c.1579-95A>G (n.1579-95A>G)
n.315-95A>G
c.*1494-95A>G (n.*1494-95A>G)
c.*1110-95A>G (n.*1110-95A>G)
c.1513-95A>G (n.1513-95A>G)
c.1450-95A>G (n.1450-95A>G)
n.389A>G
c.1519-95A>G (n.1519-95A>G)
gnomAD v4
1g.6471196T>ACA2642978304PLEKHG5c.1282-96A>T (n.1282-96A>T)
c.1456-96A>T (n.1456-96A>T)
c.1393-96A>T (n.1393-96A>T)
n.1758-96A>T
c.1489-96A>T (n.1489-96A>T)
c.1579-96A>T (n.1579-96A>T)
n.315-96A>T
c.*1494-96A>T (n.*1494-96A>T)
c.*1110-96A>T (n.*1110-96A>T)
c.1513-96A>T (n.1513-96A>T)
c.1450-96A>T (n.1450-96A>T)
n.388A>T
c.1519-96A>T (n.1519-96A>T)
gnomAD v4
1g.6471197G>ACA2642978329PLEKHG5c.1282-97C>T (n.1282-97C>T)
c.1456-97C>T (n.1456-97C>T)
c.1393-97C>T (n.1393-97C>T)
n.1758-97C>T
c.1489-97C>T (n.1489-97C>T)
c.1579-97C>T (n.1579-97C>T)
n.315-97C>T
c.*1494-97C>T (n.*1494-97C>T)
c.*1110-97C>T (n.*1110-97C>T)
c.1513-97C>T (n.1513-97C>T)
c.1450-97C>T (n.1450-97C>T)
n.387C>T
c.1519-97C>T (n.1519-97C>T)
gnomAD v4
1g.6471197G>TCA2642978330PLEKHG5c.1282-97C>A (n.1282-97C>A)
c.1456-97C>A (n.1456-97C>A)
c.1393-97C>A (n.1393-97C>A)
n.1758-97C>A
c.1489-97C>A (n.1489-97C>A)
c.1579-97C>A (n.1579-97C>A)
n.315-97C>A
c.*1494-97C>A (n.*1494-97C>A)
c.*1110-97C>A (n.*1110-97C>A)
c.1513-97C>A (n.1513-97C>A)
c.1450-97C>A (n.1450-97C>A)
n.387C>A
c.1519-97C>A (n.1519-97C>A)
gnomAD v4
1g.6471198G>TCA2642978331PLEKHG5c.1282-98C>A (n.1282-98C>A)
c.1456-98C>A (n.1456-98C>A)
c.1393-98C>A (n.1393-98C>A)
n.1758-98C>A
c.1489-98C>A (n.1489-98C>A)
c.1579-98C>A (n.1579-98C>A)
n.315-98C>A
c.*1494-98C>A (n.*1494-98C>A)
c.*1110-98C>A (n.*1110-98C>A)
c.1513-98C>A (n.1513-98C>A)
c.1450-98C>A (n.1450-98C>A)
n.386C>A
c.1519-98C>A (n.1519-98C>A)
gnomAD v4
1g.6471200C>ACA2642978332PLEKHG5c.1282-100G>T (n.1282-100G>T)
c.1456-100G>T (n.1456-100G>T)
c.1393-100G>T (n.1393-100G>T)
n.1758-100G>T
c.1489-100G>T (n.1489-100G>T)
c.1579-100G>T (n.1579-100G>T)
n.315-100G>T
c.*1494-100G>T (n.*1494-100G>T)
c.*1110-100G>T (n.*1110-100G>T)
c.1513-100G>T (n.1513-100G>T)
c.1450-100G>T (n.1450-100G>T)
n.384G>T
c.1519-100G>T (n.1519-100G>T)
gnomAD v4
1g.6471200C>TCA2574195123PLEKHG5c.1282-100G>A (n.1282-100G>A)
c.1456-100G>A (n.1456-100G>A)
c.1393-100G>A (n.1393-100G>A)
n.1758-100G>A
c.1489-100G>A (n.1489-100G>A)
c.1579-100G>A (n.1579-100G>A)
n.315-100G>A
c.*1494-100G>A (n.*1494-100G>A)
c.*1110-100G>A (n.*1110-100G>A)
c.1513-100G>A (n.1513-100G>A)
c.1450-100G>A (n.1450-100G>A)
n.384G>A
c.1519-100G>A (n.1519-100G>A)
gnomAD v4
1g.6471201G>ACA2642978333PLEKHG5c.1282-101C>T (n.1282-101C>T)
c.1456-101C>T (n.1456-101C>T)
c.1393-101C>T (n.1393-101C>T)
n.1758-101C>T
c.1489-101C>T (n.1489-101C>T)
c.1579-101C>T (n.1579-101C>T)
n.315-101C>T
c.*1494-101C>T (n.*1494-101C>T)
c.*1110-101C>T (n.*1110-101C>T)
c.1513-101C>T (n.1513-101C>T)
c.1450-101C>T (n.1450-101C>T)
n.383C>T
c.1519-101C>T (n.1519-101C>T)
gnomAD v4
1g.6471201G>TCA2642978334PLEKHG5c.1282-101C>A (n.1282-101C>A)
c.1456-101C>A (n.1456-101C>A)
c.1393-101C>A (n.1393-101C>A)
n.1758-101C>A
c.1489-101C>A (n.1489-101C>A)
c.1579-101C>A (n.1579-101C>A)
n.315-101C>A
c.*1494-101C>A (n.*1494-101C>A)
c.*1110-101C>A (n.*1110-101C>A)
c.1513-101C>A (n.1513-101C>A)
c.1450-101C>A (n.1450-101C>A)
n.383C>A
c.1519-101C>A (n.1519-101C>A)
gnomAD v4
1g.6471204C>ACA2642978335PLEKHG5c.1282-104G>T (n.1282-104G>T)
c.1456-104G>T (n.1456-104G>T)
c.1393-104G>T (n.1393-104G>T)
n.1758-104G>T
c.1489-104G>T (n.1489-104G>T)
c.1579-104G>T (n.1579-104G>T)
n.315-104G>T
c.*1494-104G>T (n.*1494-104G>T)
c.*1110-104G>T (n.*1110-104G>T)
c.1513-104G>T (n.1513-104G>T)
c.1450-104G>T (n.1450-104G>T)
n.380G>T
c.1519-104G>T (n.1519-104G>T)
gnomAD v4
1g.6471204C>TCA2642978336PLEKHG5c.1282-104G>A (n.1282-104G>A)
c.1456-104G>A (n.1456-104G>A)
c.1393-104G>A (n.1393-104G>A)
n.1758-104G>A
c.1489-104G>A (n.1489-104G>A)
c.1579-104G>A (n.1579-104G>A)
n.315-104G>A
c.*1494-104G>A (n.*1494-104G>A)
c.*1110-104G>A (n.*1110-104G>A)
c.1513-104G>A (n.1513-104G>A)
c.1450-104G>A (n.1450-104G>A)
n.380G>A
c.1519-104G>A (n.1519-104G>A)
gnomAD v4
1g.6471205_6471206delinsACCA1151498877PLEKHG5c.1282-106_1282-105delinsGT (n.1282-106_1282-105delinsGT)
c.1456-106_1456-105delinsGT (n.1456-106_1456-105delinsGT)
c.1393-106_1393-105delinsGT (n.1393-106_1393-105delinsGT)
n.1758-106_1758-105delinsGT
c.1489-106_1489-105delinsGT (n.1489-106_1489-105delinsGT)
c.1579-106_1579-105delinsGT (n.1579-106_1579-105delinsGT)
n.315-106_315-105delinsGT
c.*1494-106_*1494-105delinsGT (n.*1494-106_*1494-105delinsGT)
c.*1110-106_*1110-105delinsGT (n.*1110-106_*1110-105delinsGT)
c.1513-106_1513-105delinsGT (n.1513-106_1513-105delinsGT)
c.1450-106_1450-105delinsGT (n.1450-106_1450-105delinsGT)
n.378_379delinsGT
c.1519-106_1519-105delinsGT (n.1519-106_1519-105delinsGT)
1g.6471206C>TCA2642978338PLEKHG5c.1282-106G>A (n.1282-106G>A)
c.1456-106G>A (n.1456-106G>A)
c.1393-106G>A (n.1393-106G>A)
n.1758-106G>A
c.1489-106G>A (n.1489-106G>A)
c.1579-106G>A (n.1579-106G>A)
n.315-106G>A
c.*1494-106G>A (n.*1494-106G>A)
c.*1110-106G>A (n.*1110-106G>A)
c.1513-106G>A (n.1513-106G>A)
c.1450-106G>A (n.1450-106G>A)
n.378G>A
c.1519-106G>A (n.1519-106G>A)
gnomAD v4
1g.6471209delCA520765645PLEKHG5c.1282-106del (n.1282-106del)
c.1456-106del (n.1456-106del)
c.1393-106del (n.1393-106del)
n.1758-106del
c.1489-106del (n.1489-106del)
c.1579-106del (n.1579-106del)
n.315-106del
c.*1494-106del (n.*1494-106del)
c.*1110-106del (n.*1110-106del)
c.1513-106del (n.1513-106del)
c.1450-106del (n.1450-106del)
n.378del
c.1519-106del (n.1519-106del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471207C>ACA2642978339PLEKHG5c.1282-107G>T (n.1282-107G>T)
c.1456-107G>T (n.1456-107G>T)
c.1393-107G>T (n.1393-107G>T)
n.1758-107G>T
c.1489-107G>T (n.1489-107G>T)
c.1579-107G>T (n.1579-107G>T)
n.315-107G>T
c.*1494-107G>T (n.*1494-107G>T)
c.*1110-107G>T (n.*1110-107G>T)
c.1513-107G>T (n.1513-107G>T)
c.1450-107G>T (n.1450-107G>T)
n.377G>T
c.1519-107G>T (n.1519-107G>T)
gnomAD v4
1g.6471207C=CA1151498879PLEKHG5c.1282-107G= (n.1282-107G=)
c.1456-107G= (n.1456-107G=)
c.1393-107G= (n.1393-107G=)
n.1758-107G=
c.1489-107G= (n.1489-107G=)
c.1579-107G= (n.1579-107G=)
n.315-107G=
c.*1494-107G= (n.*1494-107G=)
c.*1110-107G= (n.*1110-107G=)
c.1513-107G= (n.1513-107G=)
c.1450-107G= (n.1450-107G=)
n.377G=
c.1519-107G= (n.1519-107G=)
1g.6471207C>TCA1151498881PLEKHG5c.1282-107G>A (n.1282-107G>A)
c.1456-107G>A (n.1456-107G>A)
c.1393-107G>A (n.1393-107G>A)
n.1758-107G>A
c.1489-107G>A (n.1489-107G>A)
c.1579-107G>A (n.1579-107G>A)
n.315-107G>A
c.*1494-107G>A (n.*1494-107G>A)
c.*1110-107G>A (n.*1110-107G>A)
c.1513-107G>A (n.1513-107G>A)
c.1450-107G>A (n.1450-107G>A)
n.377G>A
c.1519-107G>A (n.1519-107G>A)
dbSNP
1g.6471208C>ACA2642978340PLEKHG5c.1282-108G>T (n.1282-108G>T)
c.1456-108G>T (n.1456-108G>T)
c.1393-108G>T (n.1393-108G>T)
n.1758-108G>T
c.1489-108G>T (n.1489-108G>T)
c.1579-108G>T (n.1579-108G>T)
n.315-108G>T
c.*1494-108G>T (n.*1494-108G>T)
c.*1110-108G>T (n.*1110-108G>T)
c.1513-108G>T (n.1513-108G>T)
c.1450-108G>T (n.1450-108G>T)
n.376G>T
c.1519-108G>T (n.1519-108G>T)
gnomAD v4
1g.6471208C=CA1151498883PLEKHG5c.1282-108G= (n.1282-108G=)
c.1456-108G= (n.1456-108G=)
c.1393-108G= (n.1393-108G=)
n.1758-108G=
c.1489-108G= (n.1489-108G=)
c.1579-108G= (n.1579-108G=)
n.315-108G=
c.*1494-108G= (n.*1494-108G=)
c.*1110-108G= (n.*1110-108G=)
c.1513-108G= (n.1513-108G=)
c.1450-108G= (n.1450-108G=)
n.376G=
c.1519-108G= (n.1519-108G=)
1g.6471208C>TCA737850787PLEKHG5c.1282-108G>A (n.1282-108G>A)
c.1456-108G>A (n.1456-108G>A)
c.1393-108G>A (n.1393-108G>A)
n.1758-108G>A
c.1489-108G>A (n.1489-108G>A)
c.1579-108G>A (n.1579-108G>A)
n.315-108G>A
c.*1494-108G>A (n.*1494-108G>A)
c.*1110-108G>A (n.*1110-108G>A)
c.1513-108G>A (n.1513-108G>A)
c.1450-108G>A (n.1450-108G>A)
n.376G>A
c.1519-108G>A (n.1519-108G>A)
dbSNP
1g.6471209C>ACA2642978343PLEKHG5c.1282-109G>T (n.1282-109G>T)
c.1456-109G>T (n.1456-109G>T)
c.1393-109G>T (n.1393-109G>T)
n.1758-109G>T
c.1489-109G>T (n.1489-109G>T)
c.1579-109G>T (n.1579-109G>T)
n.315-109G>T
c.*1494-109G>T (n.*1494-109G>T)
c.*1110-109G>T (n.*1110-109G>T)
c.1513-109G>T (n.1513-109G>T)
c.1450-109G>T (n.1450-109G>T)
n.375G>T
c.1519-109G>T (n.1519-109G>T)
gnomAD v4
1g.6471209C=CA1151498887PLEKHG5c.1282-109G= (n.1282-109G=)
c.1456-109G= (n.1456-109G=)
c.1393-109G= (n.1393-109G=)
n.1758-109G=
c.1489-109G= (n.1489-109G=)
c.1579-109G= (n.1579-109G=)
n.315-109G=
c.*1494-109G= (n.*1494-109G=)
c.*1110-109G= (n.*1110-109G=)
c.1513-109G= (n.1513-109G=)
c.1450-109G= (n.1450-109G=)
n.375G=
c.1519-109G= (n.1519-109G=)
1g.6471209C>TCA1151498888PLEKHG5c.1282-109G>A (n.1282-109G>A)
c.1456-109G>A (n.1456-109G>A)
c.1393-109G>A (n.1393-109G>A)
n.1758-109G>A
c.1489-109G>A (n.1489-109G>A)
c.1579-109G>A (n.1579-109G>A)
n.315-109G>A
c.*1494-109G>A (n.*1494-109G>A)
c.*1110-109G>A (n.*1110-109G>A)
c.1513-109G>A (n.1513-109G>A)
c.1450-109G>A (n.1450-109G>A)
n.375G>A
c.1519-109G>A (n.1519-109G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6471211A=CA1142818247PLEKHG5c.1282-111T= (n.1282-111T=)
c.1456-111T= (n.1456-111T=)
c.1393-111T= (n.1393-111T=)
n.1758-111T=
c.1489-111T= (n.1489-111T=)
c.1579-111T= (n.1579-111T=)
n.315-111T=
c.*1494-111T= (n.*1494-111T=)
c.*1110-111T= (n.*1110-111T=)
c.1513-111T= (n.1513-111T=)
c.1450-111T= (n.1450-111T=)
n.373T=
c.1519-111T= (n.1519-111T=)
1g.6471211A>GCA17237909PLEKHG5c.1282-111T>C (n.1282-111T>C)
c.1456-111T>C (n.1456-111T>C)
c.1393-111T>C (n.1393-111T>C)
n.1758-111T>C
c.1489-111T>C (n.1489-111T>C)
c.1579-111T>C (n.1579-111T>C)
n.315-111T>C
c.*1494-111T>C (n.*1494-111T>C)
c.*1110-111T>C (n.*1110-111T>C)
c.1513-111T>C (n.1513-111T>C)
c.1450-111T>C (n.1450-111T>C)
n.373T>C
c.1519-111T>C (n.1519-111T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471211A>TCA2642978345PLEKHG5c.1282-111T>A (n.1282-111T>A)
c.1456-111T>A (n.1456-111T>A)
c.1393-111T>A (n.1393-111T>A)
n.1758-111T>A
c.1489-111T>A (n.1489-111T>A)
c.1579-111T>A (n.1579-111T>A)
n.315-111T>A
c.*1494-111T>A (n.*1494-111T>A)
c.*1110-111T>A (n.*1110-111T>A)
c.1513-111T>A (n.1513-111T>A)
c.1450-111T>A (n.1450-111T>A)
n.373T>A
c.1519-111T>A (n.1519-111T>A)
gnomAD v4
1g.6471212G>ACA2642978347PLEKHG5c.1282-112C>T (n.1282-112C>T)
c.1456-112C>T (n.1456-112C>T)
c.1393-112C>T (n.1393-112C>T)
n.1758-112C>T
c.1489-112C>T (n.1489-112C>T)
c.1579-112C>T (n.1579-112C>T)
n.315-112C>T
c.*1494-112C>T (n.*1494-112C>T)
c.*1110-112C>T (n.*1110-112C>T)
c.1513-112C>T (n.1513-112C>T)
c.1450-112C>T (n.1450-112C>T)
n.372C>T
c.1519-112C>T (n.1519-112C>T)
gnomAD v4
1g.6471212G=CA1151498896PLEKHG5c.1282-112C= (n.1282-112C=)
c.1456-112C= (n.1456-112C=)
c.1393-112C= (n.1393-112C=)
n.1758-112C=
c.1489-112C= (n.1489-112C=)
c.1579-112C= (n.1579-112C=)
n.315-112C=
c.*1494-112C= (n.*1494-112C=)
c.*1110-112C= (n.*1110-112C=)
c.1513-112C= (n.1513-112C=)
c.1450-112C= (n.1450-112C=)
n.372C=
c.1519-112C= (n.1519-112C=)
1g.6471212G>TCA17237913PLEKHG5c.1282-112C>A (n.1282-112C>A)
c.1456-112C>A (n.1456-112C>A)
c.1393-112C>A (n.1393-112C>A)
n.1758-112C>A
c.1489-112C>A (n.1489-112C>A)
c.1579-112C>A (n.1579-112C>A)
n.315-112C>A
c.*1494-112C>A (n.*1494-112C>A)
c.*1110-112C>A (n.*1110-112C>A)
c.1513-112C>A (n.1513-112C>A)
c.1450-112C>A (n.1450-112C>A)
n.372C>A
c.1519-112C>A (n.1519-112C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471213G>ACA737850791PLEKHG5c.1282-113C>T (n.1282-113C>T)
c.1456-113C>T (n.1456-113C>T)
c.1393-113C>T (n.1393-113C>T)
n.1758-113C>T
c.1489-113C>T (n.1489-113C>T)
c.1579-113C>T (n.1579-113C>T)
n.315-113C>T
c.*1494-113C>T (n.*1494-113C>T)
c.*1110-113C>T (n.*1110-113C>T)
c.1513-113C>T (n.1513-113C>T)
c.1450-113C>T (n.1450-113C>T)
n.371C>T
c.1519-113C>T (n.1519-113C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6471213G=CA1151498903PLEKHG5c.1282-113C= (n.1282-113C=)
c.1456-113C= (n.1456-113C=)
c.1393-113C= (n.1393-113C=)
n.1758-113C=
c.1489-113C= (n.1489-113C=)
c.1579-113C= (n.1579-113C=)
n.315-113C=
c.*1494-113C= (n.*1494-113C=)
c.*1110-113C= (n.*1110-113C=)
c.1513-113C= (n.1513-113C=)
c.1450-113C= (n.1450-113C=)
n.371C=
c.1519-113C= (n.1519-113C=)
1g.6471213G>TCA2642978348PLEKHG5c.1282-113C>A (n.1282-113C>A)
c.1456-113C>A (n.1456-113C>A)
c.1393-113C>A (n.1393-113C>A)
n.1758-113C>A
c.1489-113C>A (n.1489-113C>A)
c.1579-113C>A (n.1579-113C>A)
n.315-113C>A
c.*1494-113C>A (n.*1494-113C>A)
c.*1110-113C>A (n.*1110-113C>A)
c.1513-113C>A (n.1513-113C>A)
c.1450-113C>A (n.1450-113C>A)
n.371C>A
c.1519-113C>A (n.1519-113C>A)
gnomAD v4
1g.6471214G>ACA1151498910PLEKHG5c.1282-114C>T (n.1282-114C>T)
c.1456-114C>T (n.1456-114C>T)
c.1393-114C>T (n.1393-114C>T)
n.1758-114C>T
c.1489-114C>T (n.1489-114C>T)
c.1579-114C>T (n.1579-114C>T)
n.315-114C>T
c.*1494-114C>T (n.*1494-114C>T)
c.*1110-114C>T (n.*1110-114C>T)
c.1513-114C>T (n.1513-114C>T)
c.1450-114C>T (n.1450-114C>T)
n.370C>T
c.1519-114C>T (n.1519-114C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6471214G>CCA520765646PLEKHG5c.1282-114C>G (n.1282-114C>G)
c.1456-114C>G (n.1456-114C>G)
c.1393-114C>G (n.1393-114C>G)
n.1758-114C>G
c.1489-114C>G (n.1489-114C>G)
c.1579-114C>G (n.1579-114C>G)
n.315-114C>G
c.*1494-114C>G (n.*1494-114C>G)
c.*1110-114C>G (n.*1110-114C>G)
c.1513-114C>G (n.1513-114C>G)
c.1450-114C>G (n.1450-114C>G)
n.370C>G
c.1519-114C>G (n.1519-114C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471214G=CA1151498909PLEKHG5c.1282-114C= (n.1282-114C=)
c.1456-114C= (n.1456-114C=)
c.1393-114C= (n.1393-114C=)
n.1758-114C=
c.1489-114C= (n.1489-114C=)
c.1579-114C= (n.1579-114C=)
n.315-114C=
c.*1494-114C= (n.*1494-114C=)
c.*1110-114C= (n.*1110-114C=)
c.1513-114C= (n.1513-114C=)
c.1450-114C= (n.1450-114C=)
n.370C=
c.1519-114C= (n.1519-114C=)
1g.6471214G>TCA2642978350PLEKHG5c.1282-114C>A (n.1282-114C>A)
c.1456-114C>A (n.1456-114C>A)
c.1393-114C>A (n.1393-114C>A)
n.1758-114C>A
c.1489-114C>A (n.1489-114C>A)
c.1579-114C>A (n.1579-114C>A)
n.315-114C>A
c.*1494-114C>A (n.*1494-114C>A)
c.*1110-114C>A (n.*1110-114C>A)
c.1513-114C>A (n.1513-114C>A)
c.1450-114C>A (n.1450-114C>A)
n.370C>A
c.1519-114C>A (n.1519-114C>A)
gnomAD v4
1g.6471215G>CCA1151498915PLEKHG5c.1282-115C>G (n.1282-115C>G)
c.1456-115C>G (n.1456-115C>G)
c.1393-115C>G (n.1393-115C>G)
n.1758-115C>G
c.1489-115C>G (n.1489-115C>G)
c.1579-115C>G (n.1579-115C>G)
n.315-115C>G
c.*1494-115C>G (n.*1494-115C>G)
c.*1110-115C>G (n.*1110-115C>G)
c.1513-115C>G (n.1513-115C>G)
c.1450-115C>G (n.1450-115C>G)
n.369C>G
c.1519-115C>G (n.1519-115C>G)
dbSNP
1g.6471215G=CA1151498912PLEKHG5c.1282-115C= (n.1282-115C=)
c.1456-115C= (n.1456-115C=)
c.1393-115C= (n.1393-115C=)
n.1758-115C=
c.1489-115C= (n.1489-115C=)
c.1579-115C= (n.1579-115C=)
n.315-115C=
c.*1494-115C= (n.*1494-115C=)
c.*1110-115C= (n.*1110-115C=)
c.1513-115C= (n.1513-115C=)
c.1450-115C= (n.1450-115C=)
n.369C=
c.1519-115C= (n.1519-115C=)
1g.6471215G>TCA2642978351PLEKHG5c.1282-115C>A (n.1282-115C>A)
c.1456-115C>A (n.1456-115C>A)
c.1393-115C>A (n.1393-115C>A)
n.1758-115C>A
c.1489-115C>A (n.1489-115C>A)
c.1579-115C>A (n.1579-115C>A)
n.315-115C>A
c.*1494-115C>A (n.*1494-115C>A)
c.*1110-115C>A (n.*1110-115C>A)
c.1513-115C>A (n.1513-115C>A)
c.1450-115C>A (n.1450-115C>A)
n.369C>A
c.1519-115C>A (n.1519-115C>A)
gnomAD v4
1g.6471216G>ACA2642978353PLEKHG5c.1282-116C>T (n.1282-116C>T)
c.1456-116C>T (n.1456-116C>T)
c.1393-116C>T (n.1393-116C>T)
n.1758-116C>T
c.1489-116C>T (n.1489-116C>T)
c.1579-116C>T (n.1579-116C>T)
n.315-116C>T
c.*1494-116C>T (n.*1494-116C>T)
c.*1110-116C>T (n.*1110-116C>T)
c.1513-116C>T (n.1513-116C>T)
c.1450-116C>T (n.1450-116C>T)
n.368C>T
c.1519-116C>T (n.1519-116C>T)
gnomAD v4
1g.6471216G>TCA2642978352PLEKHG5c.1282-116C>A (n.1282-116C>A)
c.1456-116C>A (n.1456-116C>A)
c.1393-116C>A (n.1393-116C>A)
n.1758-116C>A
c.1489-116C>A (n.1489-116C>A)
c.1579-116C>A (n.1579-116C>A)
n.315-116C>A
c.*1494-116C>A (n.*1494-116C>A)
c.*1110-116C>A (n.*1110-116C>A)
c.1513-116C>A (n.1513-116C>A)
c.1450-116C>A (n.1450-116C>A)
n.368C>A
c.1519-116C>A (n.1519-116C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched