Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6471112C>A | CA737850712 | PLEKHG5 | c.1282-12G>T (n.1282-12G>T) c.1456-12G>T (n.1456-12G>T) c.1393-12G>T (n.1393-12G>T) n.1758-12G>T c.1489-12G>T (n.1489-12G>T) c.1579-12G>T (n.1579-12G>T) n.315-12G>T c.*1494-12G>T (n.*1494-12G>T) c.*1110-12G>T (n.*1110-12G>T) c.1513-12G>T (n.1513-12G>T) c.1450-12G>T (n.1450-12G>T) n.472G>T c.1519-12G>T (n.1519-12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471112C= | CA1151498757 | PLEKHG5 | c.1282-12G= (n.1282-12G=) c.1456-12G= (n.1456-12G=) c.1393-12G= (n.1393-12G=) n.1758-12G= c.1489-12G= (n.1489-12G=) c.1579-12G= (n.1579-12G=) n.315-12G= c.*1494-12G= (n.*1494-12G=) c.*1110-12G= (n.*1110-12G=) c.1513-12G= (n.1513-12G=) c.1450-12G= (n.1450-12G=) n.472G= c.1519-12G= (n.1519-12G=) | |
1 | g.6471114G>A | CA2642978029 | PLEKHG5 | c.1282-14C>T (n.1282-14C>T) c.1456-14C>T (n.1456-14C>T) c.1393-14C>T (n.1393-14C>T) n.1758-14C>T c.1489-14C>T (n.1489-14C>T) c.1579-14C>T (n.1579-14C>T) n.315-14C>T c.*1494-14C>T (n.*1494-14C>T) c.*1110-14C>T (n.*1110-14C>T) c.1513-14C>T (n.1513-14C>T) c.1450-14C>T (n.1450-14C>T) n.470C>T c.1519-14C>T (n.1519-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471114G>T | CA2642978030 | PLEKHG5 | c.1282-14C>A (n.1282-14C>A) c.1456-14C>A (n.1456-14C>A) c.1393-14C>A (n.1393-14C>A) n.1758-14C>A c.1489-14C>A (n.1489-14C>A) c.1579-14C>A (n.1579-14C>A) n.315-14C>A c.*1494-14C>A (n.*1494-14C>A) c.*1110-14C>A (n.*1110-14C>A) c.1513-14C>A (n.1513-14C>A) c.1450-14C>A (n.1450-14C>A) n.470C>A c.1519-14C>A (n.1519-14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471114_6471117delinsGAAC | CA1151498759 | PLEKHG5 | c.1282-17_1282-14delinsGTTC (n.1282-17_1282-14delinsGTTC) c.1456-17_1456-14delinsGTTC (n.1456-17_1456-14delinsGTTC) c.1393-17_1393-14delinsGTTC (n.1393-17_1393-14delinsGTTC) n.1758-17_1758-14delinsGTTC c.1489-17_1489-14delinsGTTC (n.1489-17_1489-14delinsGTTC) c.1579-17_1579-14delinsGTTC (n.1579-17_1579-14delinsGTTC) n.315-17_315-14delinsGTTC c.*1494-17_*1494-14delinsGTTC (n.*1494-17_*1494-14delinsGTTC) c.*1110-17_*1110-14delinsGTTC (n.*1110-17_*1110-14delinsGTTC) c.1513-17_1513-14delinsGTTC (n.1513-17_1513-14delinsGTTC) c.1450-17_1450-14delinsGTTC (n.1450-17_1450-14delinsGTTC) n.467_470delinsGTTC c.1519-17_1519-14delinsGTTC (n.1519-17_1519-14delinsGTTC) | |
1 | g.6471115A= | CA1151498764 | PLEKHG5 | c.1282-15T= (n.1282-15T=) c.1456-15T= (n.1456-15T=) c.1393-15T= (n.1393-15T=) n.1758-15T= c.1489-15T= (n.1489-15T=) c.1579-15T= (n.1579-15T=) n.315-15T= c.*1494-15T= (n.*1494-15T=) c.*1110-15T= (n.*1110-15T=) c.1513-15T= (n.1513-15T=) c.1450-15T= (n.1450-15T=) n.469T= c.1519-15T= (n.1519-15T=) | |
1 | g.6471115A>C | CA1151498762 | PLEKHG5 | c.1282-15T>G (n.1282-15T>G) c.1456-15T>G (n.1456-15T>G) c.1393-15T>G (n.1393-15T>G) n.1758-15T>G c.1489-15T>G (n.1489-15T>G) c.1579-15T>G (n.1579-15T>G) n.315-15T>G c.*1494-15T>G (n.*1494-15T>G) c.*1110-15T>G (n.*1110-15T>G) c.1513-15T>G (n.1513-15T>G) c.1450-15T>G (n.1450-15T>G) n.469T>G c.1519-15T>G (n.1519-15T>G) | dbSNP |
1 | g.6471116del | CA2642978036 | PLEKHG5 | c.1282-15del (n.1282-15del) c.1456-15del (n.1456-15del) c.1393-15del (n.1393-15del) n.1758-15del c.1489-15del (n.1489-15del) c.1579-15del (n.1579-15del) n.315-15del c.*1494-15del (n.*1494-15del) c.*1110-15del (n.*1110-15del) c.1513-15del (n.1513-15del) c.1450-15del (n.1450-15del) n.469del c.1519-15del (n.1519-15del) | gnomAD v4 |
1 | g.6471118_6471120del | CA521018731 | PLEKHG5 | c.1282-17_1282-15del (n.1282-17_1282-15del) c.1456-17_1456-15del (n.1456-17_1456-15del) c.1393-17_1393-15del (n.1393-17_1393-15del) n.1758-17_1758-15del c.1489-17_1489-15del (n.1489-17_1489-15del) c.1579-17_1579-15del (n.1579-17_1579-15del) n.315-17_315-15del c.*1494-17_*1494-15del (n.*1494-17_*1494-15del) c.*1110-17_*1110-15del (n.*1110-17_*1110-15del) c.1513-17_1513-15del (n.1513-17_1513-15del) c.1450-17_1450-15del (n.1450-17_1450-15del) n.467_469del c.1519-17_1519-15del (n.1519-17_1519-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471116A>G | CA2642978040 | PLEKHG5 | c.1282-16T>C (n.1282-16T>C) c.1456-16T>C (n.1456-16T>C) c.1393-16T>C (n.1393-16T>C) n.1758-16T>C c.1489-16T>C (n.1489-16T>C) c.1579-16T>C (n.1579-16T>C) n.315-16T>C c.*1494-16T>C (n.*1494-16T>C) c.*1110-16T>C (n.*1110-16T>C) c.1513-16T>C (n.1513-16T>C) c.1450-16T>C (n.1450-16T>C) n.468T>C c.1519-16T>C (n.1519-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471117C>A | CA2642978041 | PLEKHG5 | c.1282-17G>T (n.1282-17G>T) c.1456-17G>T (n.1456-17G>T) c.1393-17G>T (n.1393-17G>T) n.1758-17G>T c.1489-17G>T (n.1489-17G>T) c.1579-17G>T (n.1579-17G>T) n.315-17G>T c.*1494-17G>T (n.*1494-17G>T) c.*1110-17G>T (n.*1110-17G>T) c.1513-17G>T (n.1513-17G>T) c.1450-17G>T (n.1450-17G>T) n.467G>T c.1519-17G>T (n.1519-17G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471118A= | CA1151498768 | PLEKHG5 | c.1282-18T= (n.1282-18T=) c.1456-18T= (n.1456-18T=) c.1393-18T= (n.1393-18T=) n.1758-18T= c.1489-18T= (n.1489-18T=) c.1579-18T= (n.1579-18T=) n.315-18T= c.*1494-18T= (n.*1494-18T=) c.*1110-18T= (n.*1110-18T=) c.1513-18T= (n.1513-18T=) c.1450-18T= (n.1450-18T=) n.466T= c.1519-18T= (n.1519-18T=) | |
1 | g.6471118A>C | CA17237822 | PLEKHG5 | c.1282-18T>G (n.1282-18T>G) c.1456-18T>G (n.1456-18T>G) c.1393-18T>G (n.1393-18T>G) n.1758-18T>G c.1489-18T>G (n.1489-18T>G) c.1579-18T>G (n.1579-18T>G) n.315-18T>G c.*1494-18T>G (n.*1494-18T>G) c.*1110-18T>G (n.*1110-18T>G) c.1513-18T>G (n.1513-18T>G) c.1450-18T>G (n.1450-18T>G) n.466T>G c.1519-18T>G (n.1519-18T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471118A>G | CA2642978047 | PLEKHG5 | c.1282-18T>C (n.1282-18T>C) c.1456-18T>C (n.1456-18T>C) c.1393-18T>C (n.1393-18T>C) n.1758-18T>C c.1489-18T>C (n.1489-18T>C) c.1579-18T>C (n.1579-18T>C) n.315-18T>C c.*1494-18T>C (n.*1494-18T>C) c.*1110-18T>C (n.*1110-18T>C) c.1513-18T>C (n.1513-18T>C) c.1450-18T>C (n.1450-18T>C) n.466T>C c.1519-18T>C (n.1519-18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471118_6471119insC | CA998177045 | PLEKHG5 | c.1282-19_1282-18insG (n.1282-19_1282-18insG) c.1456-19_1456-18insG (n.1456-19_1456-18insG) c.1393-19_1393-18insG (n.1393-19_1393-18insG) n.1758-19_1758-18insG c.1489-19_1489-18insG (n.1489-19_1489-18insG) c.1579-19_1579-18insG (n.1579-19_1579-18insG) n.315-19_315-18insG c.*1494-19_*1494-18insG (n.*1494-19_*1494-18insG) c.*1110-19_*1110-18insG (n.*1110-19_*1110-18insG) c.1513-19_1513-18insG (n.1513-19_1513-18insG) c.1450-19_1450-18insG (n.1450-19_1450-18insG) n.465_466insG c.1519-19_1519-18insG (n.1519-19_1519-18insG) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471118_6471119insG | CA2740105642 | PLEKHG5 | c.1282-19_1282-18insC (n.1282-19_1282-18insC) c.1456-19_1456-18insC (n.1456-19_1456-18insC) c.1393-19_1393-18insC (n.1393-19_1393-18insC) n.1758-19_1758-18insC c.1489-19_1489-18insC (n.1489-19_1489-18insC) c.1579-19_1579-18insC (n.1579-19_1579-18insC) n.315-19_315-18insC c.*1494-19_*1494-18insC (n.*1494-19_*1494-18insC) c.*1110-19_*1110-18insC (n.*1110-19_*1110-18insC) c.1513-19_1513-18insC (n.1513-19_1513-18insC) c.1450-19_1450-18insC (n.1450-19_1450-18insC) n.465_466insC c.1519-19_1519-18insC (n.1519-19_1519-18insC) | |
1 | g.6471119A>C | CA2642978052 | PLEKHG5 | c.1282-19T>G (n.1282-19T>G) c.1456-19T>G (n.1456-19T>G) c.1393-19T>G (n.1393-19T>G) n.1758-19T>G c.1489-19T>G (n.1489-19T>G) c.1579-19T>G (n.1579-19T>G) n.315-19T>G c.*1494-19T>G (n.*1494-19T>G) c.*1110-19T>G (n.*1110-19T>G) c.1513-19T>G (n.1513-19T>G) c.1450-19T>G (n.1450-19T>G) n.465T>G c.1519-19T>G (n.1519-19T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471119_6471120insAGACAAGCAACATGAAGCCCAACCCCAACTTTCCTCCAAGGTCACTCAGTGCGAAACT | CA2740105643 | PLEKHG5 | c.1282-20_1282-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1282-20_1282-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.1456-20_1456-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1456-20_1456-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.1393-20_1393-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1393-20_1393-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) n.1758-20_1758-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT c.1489-20_1489-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1489-20_1489-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.1579-20_1579-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1579-20_1579-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) n.315-20_315-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT c.*1494-20_*1494-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.*1494-20_*1494-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.*1110-20_*1110-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.*1110-20_*1110-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.1513-20_1513-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1513-20_1513-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.1450-20_1450-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1450-20_1450-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) n.464_465insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT c.1519-20_1519-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1519-20_1519-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) | |
1 | g.6471120C>A | CA2642978058 | PLEKHG5 | c.1282-20G>T (n.1282-20G>T) c.1456-20G>T (n.1456-20G>T) c.1393-20G>T (n.1393-20G>T) n.1758-20G>T c.1489-20G>T (n.1489-20G>T) c.1579-20G>T (n.1579-20G>T) n.315-20G>T c.*1494-20G>T (n.*1494-20G>T) c.*1110-20G>T (n.*1110-20G>T) c.1513-20G>T (n.1513-20G>T) c.1450-20G>T (n.1450-20G>T) n.464G>T c.1519-20G>T (n.1519-20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471120C>T | CA2642978059 | PLEKHG5 | c.1282-20G>A (n.1282-20G>A) c.1456-20G>A (n.1456-20G>A) c.1393-20G>A (n.1393-20G>A) n.1758-20G>A c.1489-20G>A (n.1489-20G>A) c.1579-20G>A (n.1579-20G>A) n.315-20G>A c.*1494-20G>A (n.*1494-20G>A) c.*1110-20G>A (n.*1110-20G>A) c.1513-20G>A (n.1513-20G>A) c.1450-20G>A (n.1450-20G>A) n.464G>A c.1519-20G>A (n.1519-20G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471121C>A | CA2642978064 | PLEKHG5 | c.1282-21G>T (n.1282-21G>T) c.1456-21G>T (n.1456-21G>T) c.1393-21G>T (n.1393-21G>T) n.1758-21G>T c.1489-21G>T (n.1489-21G>T) c.1579-21G>T (n.1579-21G>T) n.315-21G>T c.*1494-21G>T (n.*1494-21G>T) c.*1110-21G>T (n.*1110-21G>T) c.1513-21G>T (n.1513-21G>T) c.1450-21G>T (n.1450-21G>T) n.463G>T c.1519-21G>T (n.1519-21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471121C= | CA1151498771 | PLEKHG5 | c.1282-21G= (n.1282-21G=) c.1456-21G= (n.1456-21G=) c.1393-21G= (n.1393-21G=) n.1758-21G= c.1489-21G= (n.1489-21G=) c.1579-21G= (n.1579-21G=) n.315-21G= c.*1494-21G= (n.*1494-21G=) c.*1110-21G= (n.*1110-21G=) c.1513-21G= (n.1513-21G=) c.1450-21G= (n.1450-21G=) n.463G= c.1519-21G= (n.1519-21G=) | |
1 | g.6471121C>T | CA521018733 | PLEKHG5 | c.1282-21G>A (n.1282-21G>A) c.1456-21G>A (n.1456-21G>A) c.1393-21G>A (n.1393-21G>A) n.1758-21G>A c.1489-21G>A (n.1489-21G>A) c.1579-21G>A (n.1579-21G>A) n.315-21G>A c.*1494-21G>A (n.*1494-21G>A) c.*1110-21G>A (n.*1110-21G>A) c.1513-21G>A (n.1513-21G>A) c.1450-21G>A (n.1450-21G>A) n.463G>A c.1519-21G>A (n.1519-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471122A= | CA1151498772 | PLEKHG5 | c.1282-22T= (n.1282-22T=) c.1456-22T= (n.1456-22T=) c.1393-22T= (n.1393-22T=) n.1758-22T= c.1489-22T= (n.1489-22T=) c.1579-22T= (n.1579-22T=) n.315-22T= c.*1494-22T= (n.*1494-22T=) c.*1110-22T= (n.*1110-22T=) c.1513-22T= (n.1513-22T=) c.1450-22T= (n.1450-22T=) n.462T= c.1519-22T= (n.1519-22T=) | |
1 | g.6471122A>C | CA1151498773 | PLEKHG5 | c.1282-22T>G (n.1282-22T>G) c.1456-22T>G (n.1456-22T>G) c.1393-22T>G (n.1393-22T>G) n.1758-22T>G c.1489-22T>G (n.1489-22T>G) c.1579-22T>G (n.1579-22T>G) n.315-22T>G c.*1494-22T>G (n.*1494-22T>G) c.*1110-22T>G (n.*1110-22T>G) c.1513-22T>G (n.1513-22T>G) c.1450-22T>G (n.1450-22T>G) n.462T>G c.1519-22T>G (n.1519-22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471123C>A | CA2642978101 | PLEKHG5 | c.1282-23G>T (n.1282-23G>T) c.1456-23G>T (n.1456-23G>T) c.1393-23G>T (n.1393-23G>T) n.1758-23G>T c.1489-23G>T (n.1489-23G>T) c.1579-23G>T (n.1579-23G>T) n.315-23G>T c.*1494-23G>T (n.*1494-23G>T) c.*1110-23G>T (n.*1110-23G>T) c.1513-23G>T (n.1513-23G>T) c.1450-23G>T (n.1450-23G>T) n.461G>T c.1519-23G>T (n.1519-23G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471123C= | CA1151498774 | PLEKHG5 | c.1282-23G= (n.1282-23G=) c.1456-23G= (n.1456-23G=) c.1393-23G= (n.1393-23G=) n.1758-23G= c.1489-23G= (n.1489-23G=) c.1579-23G= (n.1579-23G=) n.315-23G= c.*1494-23G= (n.*1494-23G=) c.*1110-23G= (n.*1110-23G=) c.1513-23G= (n.1513-23G=) c.1450-23G= (n.1450-23G=) n.461G= c.1519-23G= (n.1519-23G=) | |
1 | g.6471123C>T | CA521018734 | PLEKHG5 | c.1282-23G>A (n.1282-23G>A) c.1456-23G>A (n.1456-23G>A) c.1393-23G>A (n.1393-23G>A) n.1758-23G>A c.1489-23G>A (n.1489-23G>A) c.1579-23G>A (n.1579-23G>A) n.315-23G>A c.*1494-23G>A (n.*1494-23G>A) c.*1110-23G>A (n.*1110-23G>A) c.1513-23G>A (n.1513-23G>A) c.1450-23G>A (n.1450-23G>A) n.461G>A c.1519-23G>A (n.1519-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471124G>A | CA521018735 | PLEKHG5 | c.1282-24C>T (n.1282-24C>T) c.1456-24C>T (n.1456-24C>T) c.1393-24C>T (n.1393-24C>T) n.1758-24C>T c.1489-24C>T (n.1489-24C>T) c.1579-24C>T (n.1579-24C>T) n.315-24C>T c.*1494-24C>T (n.*1494-24C>T) c.*1110-24C>T (n.*1110-24C>T) c.1513-24C>T (n.1513-24C>T) c.1450-24C>T (n.1450-24C>T) n.460C>T c.1519-24C>T (n.1519-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471124G>C | CA2574195047 | PLEKHG5 | c.1282-24C>G (n.1282-24C>G) c.1456-24C>G (n.1456-24C>G) c.1393-24C>G (n.1393-24C>G) n.1758-24C>G c.1489-24C>G (n.1489-24C>G) c.1579-24C>G (n.1579-24C>G) n.315-24C>G c.*1494-24C>G (n.*1494-24C>G) c.*1110-24C>G (n.*1110-24C>G) c.1513-24C>G (n.1513-24C>G) c.1450-24C>G (n.1450-24C>G) n.460C>G c.1519-24C>G (n.1519-24C>G) | |
1 | g.6471124G= | CA1151498778 | PLEKHG5 | c.1282-24C= (n.1282-24C=) c.1456-24C= (n.1456-24C=) c.1393-24C= (n.1393-24C=) n.1758-24C= c.1489-24C= (n.1489-24C=) c.1579-24C= (n.1579-24C=) n.315-24C= c.*1494-24C= (n.*1494-24C=) c.*1110-24C= (n.*1110-24C=) c.1513-24C= (n.1513-24C=) c.1450-24C= (n.1450-24C=) n.460C= c.1519-24C= (n.1519-24C=) | |
1 | g.6471124G>T | CA17237836 | PLEKHG5 | c.1282-24C>A (n.1282-24C>A) c.1456-24C>A (n.1456-24C>A) c.1393-24C>A (n.1393-24C>A) n.1758-24C>A c.1489-24C>A (n.1489-24C>A) c.1579-24C>A (n.1579-24C>A) n.315-24C>A c.*1494-24C>A (n.*1494-24C>A) c.*1110-24C>A (n.*1110-24C>A) c.1513-24C>A (n.1513-24C>A) c.1450-24C>A (n.1450-24C>A) n.460C>A c.1519-24C>A (n.1519-24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471126C>A | CA2574195050 | PLEKHG5 | c.1282-26G>T (n.1282-26G>T) c.1456-26G>T (n.1456-26G>T) c.1393-26G>T (n.1393-26G>T) n.1758-26G>T c.1489-26G>T (n.1489-26G>T) c.1579-26G>T (n.1579-26G>T) n.315-26G>T c.*1494-26G>T (n.*1494-26G>T) c.*1110-26G>T (n.*1110-26G>T) c.1513-26G>T (n.1513-26G>T) c.1450-26G>T (n.1450-26G>T) n.458G>T c.1519-26G>T (n.1519-26G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471126C= | CA1151498779 | PLEKHG5 | c.1282-26G= (n.1282-26G=) c.1456-26G= (n.1456-26G=) c.1393-26G= (n.1393-26G=) n.1758-26G= c.1489-26G= (n.1489-26G=) c.1579-26G= (n.1579-26G=) n.315-26G= c.*1494-26G= (n.*1494-26G=) c.*1110-26G= (n.*1110-26G=) c.1513-26G= (n.1513-26G=) c.1450-26G= (n.1450-26G=) n.458G= c.1519-26G= (n.1519-26G=) | |
1 | g.6471126C>T | CA521018736 | PLEKHG5 | c.1282-26G>A (n.1282-26G>A) c.1456-26G>A (n.1456-26G>A) c.1393-26G>A (n.1393-26G>A) n.1758-26G>A c.1489-26G>A (n.1489-26G>A) c.1579-26G>A (n.1579-26G>A) n.315-26G>A c.*1494-26G>A (n.*1494-26G>A) c.*1110-26G>A (n.*1110-26G>A) c.1513-26G>A (n.1513-26G>A) c.1450-26G>A (n.1450-26G>A) n.458G>A c.1519-26G>A (n.1519-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471127G>A | CA2574195061 | PLEKHG5 | c.1282-27C>T (n.1282-27C>T) c.1456-27C>T (n.1456-27C>T) c.1393-27C>T (n.1393-27C>T) n.1758-27C>T c.1489-27C>T (n.1489-27C>T) c.1579-27C>T (n.1579-27C>T) n.315-27C>T c.*1494-27C>T (n.*1494-27C>T) c.*1110-27C>T (n.*1110-27C>T) c.1513-27C>T (n.1513-27C>T) c.1450-27C>T (n.1450-27C>T) n.457C>T c.1519-27C>T (n.1519-27C>T) | |
1 | g.6471127G>T | CA2548711461 | PLEKHG5 | c.1282-27C>A (n.1282-27C>A) c.1456-27C>A (n.1456-27C>A) c.1393-27C>A (n.1393-27C>A) n.1758-27C>A c.1489-27C>A (n.1489-27C>A) c.1579-27C>A (n.1579-27C>A) n.315-27C>A c.*1494-27C>A (n.*1494-27C>A) c.*1110-27C>A (n.*1110-27C>A) c.1513-27C>A (n.1513-27C>A) c.1450-27C>A (n.1450-27C>A) n.457C>A c.1519-27C>A (n.1519-27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471129del | CA2574195063 | PLEKHG5 | c.1282-28del (n.1282-28del) c.1456-28del (n.1456-28del) c.1393-28del (n.1393-28del) n.1758-28del c.1489-28del (n.1489-28del) c.1579-28del (n.1579-28del) n.315-28del c.*1494-28del (n.*1494-28del) c.*1110-28del (n.*1110-28del) c.1513-28del (n.1513-28del) c.1450-28del (n.1450-28del) n.456del c.1519-28del (n.1519-28del) | |
1 | g.6471129C= | CA1151498782 | PLEKHG5 | c.1282-29G= (n.1282-29G=) c.1456-29G= (n.1456-29G=) c.1393-29G= (n.1393-29G=) n.1758-29G= c.1489-29G= (n.1489-29G=) c.1579-29G= (n.1579-29G=) n.315-29G= c.*1494-29G= (n.*1494-29G=) c.*1110-29G= (n.*1110-29G=) c.1513-29G= (n.1513-29G=) c.1450-29G= (n.1450-29G=) n.455G= c.1519-29G= (n.1519-29G=) | |
1 | g.6471129C>G | CA521018738 | PLEKHG5 | c.1282-29G>C (n.1282-29G>C) c.1456-29G>C (n.1456-29G>C) c.1393-29G>C (n.1393-29G>C) n.1758-29G>C c.1489-29G>C (n.1489-29G>C) c.1579-29G>C (n.1579-29G>C) n.315-29G>C c.*1494-29G>C (n.*1494-29G>C) c.*1110-29G>C (n.*1110-29G>C) c.1513-29G>C (n.1513-29G>C) c.1450-29G>C (n.1450-29G>C) n.455G>C c.1519-29G>C (n.1519-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471129C>T | CA521018739 | PLEKHG5 | c.1282-29G>A (n.1282-29G>A) c.1456-29G>A (n.1456-29G>A) c.1393-29G>A (n.1393-29G>A) n.1758-29G>A c.1489-29G>A (n.1489-29G>A) c.1579-29G>A (n.1579-29G>A) n.315-29G>A c.*1494-29G>A (n.*1494-29G>A) c.*1110-29G>A (n.*1110-29G>A) c.1513-29G>A (n.1513-29G>A) c.1450-29G>A (n.1450-29G>A) n.455G>A c.1519-29G>A (n.1519-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471130G>A | CA521018741 | PLEKHG5 | c.1282-30C>T (n.1282-30C>T) c.1456-30C>T (n.1456-30C>T) c.1393-30C>T (n.1393-30C>T) n.1758-30C>T c.1489-30C>T (n.1489-30C>T) c.1579-30C>T (n.1579-30C>T) n.315-30C>T c.*1494-30C>T (n.*1494-30C>T) c.*1110-30C>T (n.*1110-30C>T) c.1513-30C>T (n.1513-30C>T) c.1450-30C>T (n.1450-30C>T) n.454C>T c.1519-30C>T (n.1519-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471130G= | CA1151498787 | PLEKHG5 | c.1282-30C= (n.1282-30C=) c.1456-30C= (n.1456-30C=) c.1393-30C= (n.1393-30C=) n.1758-30C= c.1489-30C= (n.1489-30C=) c.1579-30C= (n.1579-30C=) n.315-30C= c.*1494-30C= (n.*1494-30C=) c.*1110-30C= (n.*1110-30C=) c.1513-30C= (n.1513-30C=) c.1450-30C= (n.1450-30C=) n.454C= c.1519-30C= (n.1519-30C=) | |
1 | g.6471130G>T | CA2642978126 | PLEKHG5 | c.1282-30C>A (n.1282-30C>A) c.1456-30C>A (n.1456-30C>A) c.1393-30C>A (n.1393-30C>A) n.1758-30C>A c.1489-30C>A (n.1489-30C>A) c.1579-30C>A (n.1579-30C>A) n.315-30C>A c.*1494-30C>A (n.*1494-30C>A) c.*1110-30C>A (n.*1110-30C>A) c.1513-30C>A (n.1513-30C>A) c.1450-30C>A (n.1450-30C>A) n.454C>A c.1519-30C>A (n.1519-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471131dup | CA2840114523 | PLEKHG5 | c.1282-30dup (n.1282-30dup) c.1456-30dup (n.1456-30dup) c.1393-30dup (n.1393-30dup) n.1758-30dup c.1489-30dup (n.1489-30dup) c.1579-30dup (n.1579-30dup) n.315-30dup c.*1494-30dup (n.*1494-30dup) c.*1110-30dup (n.*1110-30dup) c.1513-30dup (n.1513-30dup) c.1450-30dup (n.1450-30dup) n.454dup c.1519-30dup (n.1519-30dup) | |
1 | g.6471131G>C | CA2642978128 | PLEKHG5 | c.1282-31C>G (n.1282-31C>G) c.1456-31C>G (n.1456-31C>G) c.1393-31C>G (n.1393-31C>G) n.1758-31C>G c.1489-31C>G (n.1489-31C>G) c.1579-31C>G (n.1579-31C>G) n.315-31C>G c.*1494-31C>G (n.*1494-31C>G) c.*1110-31C>G (n.*1110-31C>G) c.1513-31C>G (n.1513-31C>G) c.1450-31C>G (n.1450-31C>G) n.453C>G c.1519-31C>G (n.1519-31C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471131G>T | CA2642978129 | PLEKHG5 | c.1282-31C>A (n.1282-31C>A) c.1456-31C>A (n.1456-31C>A) c.1393-31C>A (n.1393-31C>A) n.1758-31C>A c.1489-31C>A (n.1489-31C>A) c.1579-31C>A (n.1579-31C>A) n.315-31C>A c.*1494-31C>A (n.*1494-31C>A) c.*1110-31C>A (n.*1110-31C>A) c.1513-31C>A (n.1513-31C>A) c.1450-31C>A (n.1450-31C>A) n.453C>A c.1519-31C>A (n.1519-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471135C>T | CA2642978135 | PLEKHG5 | c.1282-35G>A (n.1282-35G>A) c.1456-35G>A (n.1456-35G>A) c.1393-35G>A (n.1393-35G>A) n.1758-35G>A c.1489-35G>A (n.1489-35G>A) c.1579-35G>A (n.1579-35G>A) n.315-35G>A c.*1494-35G>A (n.*1494-35G>A) c.*1110-35G>A (n.*1110-35G>A) c.1513-35G>A (n.1513-35G>A) c.1450-35G>A (n.1450-35G>A) n.449G>A c.1519-35G>A (n.1519-35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471135_6471137delinsCCG | CA1151498791 | PLEKHG5 | c.1282-37_1282-35delinsCGG (n.1282-37_1282-35delinsCGG) c.1456-37_1456-35delinsCGG (n.1456-37_1456-35delinsCGG) c.1393-37_1393-35delinsCGG (n.1393-37_1393-35delinsCGG) n.1758-37_1758-35delinsCGG c.1489-37_1489-35delinsCGG (n.1489-37_1489-35delinsCGG) c.1579-37_1579-35delinsCGG (n.1579-37_1579-35delinsCGG) n.315-37_315-35delinsCGG c.*1494-37_*1494-35delinsCGG (n.*1494-37_*1494-35delinsCGG) c.*1110-37_*1110-35delinsCGG (n.*1110-37_*1110-35delinsCGG) c.1513-37_1513-35delinsCGG (n.1513-37_1513-35delinsCGG) c.1450-37_1450-35delinsCGG (n.1450-37_1450-35delinsCGG) n.447_449delinsCGG c.1519-37_1519-35delinsCGG (n.1519-37_1519-35delinsCGG) | |
1 | g.6471137_6471164del | CA2642978132 | PLEKHG5 | c.1282-62_1282-35del (n.1282-62_1282-35del) c.1456-62_1456-35del (n.1456-62_1456-35del) c.1393-62_1393-35del (n.1393-62_1393-35del) n.1758-62_1758-35del c.1489-62_1489-35del (n.1489-62_1489-35del) c.1579-62_1579-35del (n.1579-62_1579-35del) n.315-62_315-35del c.*1494-62_*1494-35del (n.*1494-62_*1494-35del) c.*1110-62_*1110-35del (n.*1110-62_*1110-35del) c.1513-62_1513-35del (n.1513-62_1513-35del) c.1450-62_1450-35del (n.1450-62_1450-35del) n.422_449del c.1519-62_1519-35del (n.1519-62_1519-35del) | gnomAD v4 |
1 | g.6471136C>A | CA2642978139 | PLEKHG5 | c.1282-36G>T (n.1282-36G>T) c.1456-36G>T (n.1456-36G>T) c.1393-36G>T (n.1393-36G>T) n.1758-36G>T c.1489-36G>T (n.1489-36G>T) c.1579-36G>T (n.1579-36G>T) n.315-36G>T c.*1494-36G>T (n.*1494-36G>T) c.*1110-36G>T (n.*1110-36G>T) c.1513-36G>T (n.1513-36G>T) c.1450-36G>T (n.1450-36G>T) n.448G>T c.1519-36G>T (n.1519-36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471136C= | CA1144023821 | PLEKHG5 | c.1282-36G= (n.1282-36G=) c.1456-36G= (n.1456-36G=) c.1393-36G= (n.1393-36G=) n.1758-36G= c.1489-36G= (n.1489-36G=) c.1579-36G= (n.1579-36G=) n.315-36G= c.*1494-36G= (n.*1494-36G=) c.*1110-36G= (n.*1110-36G=) c.1513-36G= (n.1513-36G=) c.1450-36G= (n.1450-36G=) n.448G= c.1519-36G= (n.1519-36G=) | |
1 | g.6471136C>T | CA561569 | PLEKHG5 | c.1282-36G>A (n.1282-36G>A) c.1456-36G>A (n.1456-36G>A) c.1393-36G>A (n.1393-36G>A) n.1758-36G>A c.1489-36G>A (n.1489-36G>A) c.1579-36G>A (n.1579-36G>A) n.315-36G>A c.*1494-36G>A (n.*1494-36G>A) c.*1110-36G>A (n.*1110-36G>A) c.1513-36G>A (n.1513-36G>A) c.1450-36G>A (n.1450-36G>A) n.448G>A c.1519-36G>A (n.1519-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471141_6471142del | CA561568 | PLEKHG5 | c.1282-37_1282-36del (n.1282-37_1282-36del) c.1456-37_1456-36del (n.1456-37_1456-36del) c.1393-37_1393-36del (n.1393-37_1393-36del) n.1758-37_1758-36del c.1489-37_1489-36del (n.1489-37_1489-36del) c.1579-37_1579-36del (n.1579-37_1579-36del) n.315-37_315-36del c.*1494-37_*1494-36del (n.*1494-37_*1494-36del) c.*1110-37_*1110-36del (n.*1110-37_*1110-36del) c.1513-37_1513-36del (n.1513-37_1513-36del) c.1450-37_1450-36del (n.1450-37_1450-36del) n.447_448del c.1519-37_1519-36del (n.1519-37_1519-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471137G>A | CA561570 | PLEKHG5 | c.1282-37C>T (n.1282-37C>T) c.1456-37C>T (n.1456-37C>T) c.1393-37C>T (n.1393-37C>T) n.1758-37C>T c.1489-37C>T (n.1489-37C>T) c.1579-37C>T (n.1579-37C>T) n.315-37C>T c.*1494-37C>T (n.*1494-37C>T) c.*1110-37C>T (n.*1110-37C>T) c.1513-37C>T (n.1513-37C>T) c.1450-37C>T (n.1450-37C>T) n.447C>T c.1519-37C>T (n.1519-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.6471137G= | CA1151498796 | PLEKHG5 | c.1282-37C= (n.1282-37C=) c.1456-37C= (n.1456-37C=) c.1393-37C= (n.1393-37C=) n.1758-37C= c.1489-37C= (n.1489-37C=) c.1579-37C= (n.1579-37C=) n.315-37C= c.*1494-37C= (n.*1494-37C=) c.*1110-37C= (n.*1110-37C=) c.1513-37C= (n.1513-37C=) c.1450-37C= (n.1450-37C=) n.447C= c.1519-37C= (n.1519-37C=) | |
1 | g.6471138C>A | CA2642978146 | PLEKHG5 | c.1282-38G>T (n.1282-38G>T) c.1456-38G>T (n.1456-38G>T) c.1393-38G>T (n.1393-38G>T) n.1758-38G>T c.1489-38G>T (n.1489-38G>T) c.1579-38G>T (n.1579-38G>T) n.315-38G>T c.*1494-38G>T (n.*1494-38G>T) c.*1110-38G>T (n.*1110-38G>T) c.1513-38G>T (n.1513-38G>T) c.1450-38G>T (n.1450-38G>T) n.446G>T c.1519-38G>T (n.1519-38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471138C= | CA1151498799 | PLEKHG5 | c.1282-38G= (n.1282-38G=) c.1456-38G= (n.1456-38G=) c.1393-38G= (n.1393-38G=) n.1758-38G= c.1489-38G= (n.1489-38G=) c.1579-38G= (n.1579-38G=) n.315-38G= c.*1494-38G= (n.*1494-38G=) c.*1110-38G= (n.*1110-38G=) c.1513-38G= (n.1513-38G=) c.1450-38G= (n.1450-38G=) n.446G= c.1519-38G= (n.1519-38G=) | |
1 | g.6471138C>T | CA561571 | PLEKHG5 | c.1282-38G>A (n.1282-38G>A) c.1456-38G>A (n.1456-38G>A) c.1393-38G>A (n.1393-38G>A) n.1758-38G>A c.1489-38G>A (n.1489-38G>A) c.1579-38G>A (n.1579-38G>A) n.315-38G>A c.*1494-38G>A (n.*1494-38G>A) c.*1110-38G>A (n.*1110-38G>A) c.1513-38G>A (n.1513-38G>A) c.1450-38G>A (n.1450-38G>A) n.446G>A c.1519-38G>A (n.1519-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471139G>A | CA521018746 | PLEKHG5 | c.1282-39C>T (n.1282-39C>T) c.1456-39C>T (n.1456-39C>T) c.1393-39C>T (n.1393-39C>T) n.1758-39C>T c.1489-39C>T (n.1489-39C>T) c.1579-39C>T (n.1579-39C>T) n.315-39C>T c.*1494-39C>T (n.*1494-39C>T) c.*1110-39C>T (n.*1110-39C>T) c.1513-39C>T (n.1513-39C>T) c.1450-39C>T (n.1450-39C>T) n.445C>T c.1519-39C>T (n.1519-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6471139G= | CA1151498801 | PLEKHG5 | c.1282-39C= (n.1282-39C=) c.1456-39C= (n.1456-39C=) c.1393-39C= (n.1393-39C=) n.1758-39C= c.1489-39C= (n.1489-39C=) c.1579-39C= (n.1579-39C=) n.315-39C= c.*1494-39C= (n.*1494-39C=) c.*1110-39C= (n.*1110-39C=) c.1513-39C= (n.1513-39C=) c.1450-39C= (n.1450-39C=) n.445C= c.1519-39C= (n.1519-39C=) | |
1 | g.6471139G>T | CA2574195071 | PLEKHG5 | c.1282-39C>A (n.1282-39C>A) c.1456-39C>A (n.1456-39C>A) c.1393-39C>A (n.1393-39C>A) n.1758-39C>A c.1489-39C>A (n.1489-39C>A) c.1579-39C>A (n.1579-39C>A) n.315-39C>A c.*1494-39C>A (n.*1494-39C>A) c.*1110-39C>A (n.*1110-39C>A) c.1513-39C>A (n.1513-39C>A) c.1450-39C>A (n.1450-39C>A) n.445C>A c.1519-39C>A (n.1519-39C>A) | |
1 | g.6471140C= | CA1151498803 | PLEKHG5 | c.1282-40G= (n.1282-40G=) c.1456-40G= (n.1456-40G=) c.1393-40G= (n.1393-40G=) n.1758-40G= c.1489-40G= (n.1489-40G=) c.1579-40G= (n.1579-40G=) n.315-40G= c.*1494-40G= (n.*1494-40G=) c.*1110-40G= (n.*1110-40G=) c.1513-40G= (n.1513-40G=) c.1450-40G= (n.1450-40G=) n.444G= c.1519-40G= (n.1519-40G=) | |
1 | g.6471140C>T | CA521018751 | PLEKHG5 | c.1282-40G>A (n.1282-40G>A) c.1456-40G>A (n.1456-40G>A) c.1393-40G>A (n.1393-40G>A) n.1758-40G>A c.1489-40G>A (n.1489-40G>A) c.1579-40G>A (n.1579-40G>A) n.315-40G>A c.*1494-40G>A (n.*1494-40G>A) c.*1110-40G>A (n.*1110-40G>A) c.1513-40G>A (n.1513-40G>A) c.1450-40G>A (n.1450-40G>A) n.444G>A c.1519-40G>A (n.1519-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471140dup | CA1151498802 | PLEKHG5 | c.1282-40dup (n.1282-40dup) c.1456-40dup (n.1456-40dup) c.1393-40dup (n.1393-40dup) n.1758-40dup c.1489-40dup (n.1489-40dup) c.1579-40dup (n.1579-40dup) n.315-40dup c.*1494-40dup (n.*1494-40dup) c.*1110-40dup (n.*1110-40dup) c.1513-40dup (n.1513-40dup) c.1450-40dup (n.1450-40dup) n.444dup c.1519-40dup (n.1519-40dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471141G>A | CA737850754 | PLEKHG5 | c.1282-41C>T (n.1282-41C>T) c.1456-41C>T (n.1456-41C>T) c.1393-41C>T (n.1393-41C>T) n.1758-41C>T c.1489-41C>T (n.1489-41C>T) c.1579-41C>T (n.1579-41C>T) n.315-41C>T c.*1494-41C>T (n.*1494-41C>T) c.*1110-41C>T (n.*1110-41C>T) c.1513-41C>T (n.1513-41C>T) c.1450-41C>T (n.1450-41C>T) n.443C>T c.1519-41C>T (n.1519-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471141G>C | CA2642978155 | PLEKHG5 | c.1282-41C>G (n.1282-41C>G) c.1456-41C>G (n.1456-41C>G) c.1393-41C>G (n.1393-41C>G) n.1758-41C>G c.1489-41C>G (n.1489-41C>G) c.1579-41C>G (n.1579-41C>G) n.315-41C>G c.*1494-41C>G (n.*1494-41C>G) c.*1110-41C>G (n.*1110-41C>G) c.1513-41C>G (n.1513-41C>G) c.1450-41C>G (n.1450-41C>G) n.443C>G c.1519-41C>G (n.1519-41C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471141G= | CA1151498805 | PLEKHG5 | c.1282-41C= (n.1282-41C=) c.1456-41C= (n.1456-41C=) c.1393-41C= (n.1393-41C=) n.1758-41C= c.1489-41C= (n.1489-41C=) c.1579-41C= (n.1579-41C=) n.315-41C= c.*1494-41C= (n.*1494-41C=) c.*1110-41C= (n.*1110-41C=) c.1513-41C= (n.1513-41C=) c.1450-41C= (n.1450-41C=) n.443C= c.1519-41C= (n.1519-41C=) | |
1 | g.6471141G>T | CA2642978157 | PLEKHG5 | c.1282-41C>A (n.1282-41C>A) c.1456-41C>A (n.1456-41C>A) c.1393-41C>A (n.1393-41C>A) n.1758-41C>A c.1489-41C>A (n.1489-41C>A) c.1579-41C>A (n.1579-41C>A) n.315-41C>A c.*1494-41C>A (n.*1494-41C>A) c.*1110-41C>A (n.*1110-41C>A) c.1513-41C>A (n.1513-41C>A) c.1450-41C>A (n.1450-41C>A) n.443C>A c.1519-41C>A (n.1519-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471142C>G | CA2642978159 | PLEKHG5 | c.1282-42G>C (n.1282-42G>C) c.1456-42G>C (n.1456-42G>C) c.1393-42G>C (n.1393-42G>C) n.1758-42G>C c.1489-42G>C (n.1489-42G>C) c.1579-42G>C (n.1579-42G>C) n.315-42G>C c.*1494-42G>C (n.*1494-42G>C) c.*1110-42G>C (n.*1110-42G>C) c.1513-42G>C (n.1513-42G>C) c.1450-42G>C (n.1450-42G>C) n.442G>C c.1519-42G>C (n.1519-42G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471142C>T | CA2840114524 | PLEKHG5 | c.1282-42G>A (n.1282-42G>A) c.1456-42G>A (n.1456-42G>A) c.1393-42G>A (n.1393-42G>A) n.1758-42G>A c.1489-42G>A (n.1489-42G>A) c.1579-42G>A (n.1579-42G>A) n.315-42G>A c.*1494-42G>A (n.*1494-42G>A) c.*1110-42G>A (n.*1110-42G>A) c.1513-42G>A (n.1513-42G>A) c.1450-42G>A (n.1450-42G>A) n.442G>A c.1519-42G>A (n.1519-42G>A) | |
1 | g.6471143T>C | CA2742323455 | PLEKHG5 | c.1282-43A>G (n.1282-43A>G) c.1456-43A>G (n.1456-43A>G) c.1393-43A>G (n.1393-43A>G) n.1758-43A>G c.1489-43A>G (n.1489-43A>G) c.1579-43A>G (n.1579-43A>G) n.315-43A>G c.*1494-43A>G (n.*1494-43A>G) c.*1110-43A>G (n.*1110-43A>G) c.1513-43A>G (n.1513-43A>G) c.1450-43A>G (n.1450-43A>G) n.441A>G c.1519-43A>G (n.1519-43A>G) | |
1 | g.6471143T>G | CA2642978161 | PLEKHG5 | c.1282-43A>C (n.1282-43A>C) c.1456-43A>C (n.1456-43A>C) c.1393-43A>C (n.1393-43A>C) n.1758-43A>C c.1489-43A>C (n.1489-43A>C) c.1579-43A>C (n.1579-43A>C) n.315-43A>C c.*1494-43A>C (n.*1494-43A>C) c.*1110-43A>C (n.*1110-43A>C) c.1513-43A>C (n.1513-43A>C) c.1450-43A>C (n.1450-43A>C) n.441A>C c.1519-43A>C (n.1519-43A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471144C= | CA1151498809 | PLEKHG5 | c.1282-44G= (n.1282-44G=) c.1456-44G= (n.1456-44G=) c.1393-44G= (n.1393-44G=) n.1758-44G= c.1489-44G= (n.1489-44G=) c.1579-44G= (n.1579-44G=) n.315-44G= c.*1494-44G= (n.*1494-44G=) c.*1110-44G= (n.*1110-44G=) c.1513-44G= (n.1513-44G=) c.1450-44G= (n.1450-44G=) n.440G= c.1519-44G= (n.1519-44G=) | |
1 | g.6471144C>G | CA561572 | PLEKHG5 | c.1282-44G>C (n.1282-44G>C) c.1456-44G>C (n.1456-44G>C) c.1393-44G>C (n.1393-44G>C) n.1758-44G>C c.1489-44G>C (n.1489-44G>C) c.1579-44G>C (n.1579-44G>C) n.315-44G>C c.*1494-44G>C (n.*1494-44G>C) c.*1110-44G>C (n.*1110-44G>C) c.1513-44G>C (n.1513-44G>C) c.1450-44G>C (n.1450-44G>C) n.440G>C c.1519-44G>C (n.1519-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471144C>T | CA1151498811 | PLEKHG5 | c.1282-44G>A (n.1282-44G>A) c.1456-44G>A (n.1456-44G>A) c.1393-44G>A (n.1393-44G>A) n.1758-44G>A c.1489-44G>A (n.1489-44G>A) c.1579-44G>A (n.1579-44G>A) n.315-44G>A c.*1494-44G>A (n.*1494-44G>A) c.*1110-44G>A (n.*1110-44G>A) c.1513-44G>A (n.1513-44G>A) c.1450-44G>A (n.1450-44G>A) n.440G>A c.1519-44G>A (n.1519-44G>A) | dbSNP |
1 | g.6471145C>T | CA2642978166 | PLEKHG5 | c.1282-45G>A (n.1282-45G>A) c.1456-45G>A (n.1456-45G>A) c.1393-45G>A (n.1393-45G>A) n.1758-45G>A c.1489-45G>A (n.1489-45G>A) c.1579-45G>A (n.1579-45G>A) n.315-45G>A c.*1494-45G>A (n.*1494-45G>A) c.*1110-45G>A (n.*1110-45G>A) c.1513-45G>A (n.1513-45G>A) c.1450-45G>A (n.1450-45G>A) n.439G>A c.1519-45G>A (n.1519-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471146C>G | CA2642978168 | PLEKHG5 | c.1282-46G>C (n.1282-46G>C) c.1456-46G>C (n.1456-46G>C) c.1393-46G>C (n.1393-46G>C) n.1758-46G>C c.1489-46G>C (n.1489-46G>C) c.1579-46G>C (n.1579-46G>C) n.315-46G>C c.*1494-46G>C (n.*1494-46G>C) c.*1110-46G>C (n.*1110-46G>C) c.1513-46G>C (n.1513-46G>C) c.1450-46G>C (n.1450-46G>C) n.438G>C c.1519-46G>C (n.1519-46G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471146C>T | CA2574195073 | PLEKHG5 | c.1282-46G>A (n.1282-46G>A) c.1456-46G>A (n.1456-46G>A) c.1393-46G>A (n.1393-46G>A) n.1758-46G>A c.1489-46G>A (n.1489-46G>A) c.1579-46G>A (n.1579-46G>A) n.315-46G>A c.*1494-46G>A (n.*1494-46G>A) c.*1110-46G>A (n.*1110-46G>A) c.1513-46G>A (n.1513-46G>A) c.1450-46G>A (n.1450-46G>A) n.438G>A c.1519-46G>A (n.1519-46G>A) | |
1 | g.6471147T>C | CA2574195077 | PLEKHG5 | c.1282-47A>G (n.1282-47A>G) c.1456-47A>G (n.1456-47A>G) c.1393-47A>G (n.1393-47A>G) n.1758-47A>G c.1489-47A>G (n.1489-47A>G) c.1579-47A>G (n.1579-47A>G) n.315-47A>G c.*1494-47A>G (n.*1494-47A>G) c.*1110-47A>G (n.*1110-47A>G) c.1513-47A>G (n.1513-47A>G) c.1450-47A>G (n.1450-47A>G) n.437A>G c.1519-47A>G (n.1519-47A>G) | |
1 | g.6471147T>G | CA2642978169 | PLEKHG5 | c.1282-47A>C (n.1282-47A>C) c.1456-47A>C (n.1456-47A>C) c.1393-47A>C (n.1393-47A>C) n.1758-47A>C c.1489-47A>C (n.1489-47A>C) c.1579-47A>C (n.1579-47A>C) n.315-47A>C c.*1494-47A>C (n.*1494-47A>C) c.*1110-47A>C (n.*1110-47A>C) c.1513-47A>C (n.1513-47A>C) c.1450-47A>C (n.1450-47A>C) n.437A>C c.1519-47A>C (n.1519-47A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471148G>T | CA2642978170 | PLEKHG5 | c.1282-48C>A (n.1282-48C>A) c.1456-48C>A (n.1456-48C>A) c.1393-48C>A (n.1393-48C>A) n.1758-48C>A c.1489-48C>A (n.1489-48C>A) c.1579-48C>A (n.1579-48C>A) n.315-48C>A c.*1494-48C>A (n.*1494-48C>A) c.*1110-48C>A (n.*1110-48C>A) c.1513-48C>A (n.1513-48C>A) c.1450-48C>A (n.1450-48C>A) n.436C>A c.1519-48C>A (n.1519-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471148_6471149delinsGC | CA1151498812 | PLEKHG5 | c.1282-49_1282-48delinsGC (n.1282-49_1282-48delinsGC) c.1456-49_1456-48delinsGC (n.1456-49_1456-48delinsGC) c.1393-49_1393-48delinsGC (n.1393-49_1393-48delinsGC) n.1758-49_1758-48delinsGC c.1489-49_1489-48delinsGC (n.1489-49_1489-48delinsGC) c.1579-49_1579-48delinsGC (n.1579-49_1579-48delinsGC) n.315-49_315-48delinsGC c.*1494-49_*1494-48delinsGC (n.*1494-49_*1494-48delinsGC) c.*1110-49_*1110-48delinsGC (n.*1110-49_*1110-48delinsGC) c.1513-49_1513-48delinsGC (n.1513-49_1513-48delinsGC) c.1450-49_1450-48delinsGC (n.1450-49_1450-48delinsGC) n.435_436delinsGC c.1519-49_1519-48delinsGC (n.1519-49_1519-48delinsGC) | |
1 | g.6471149del | CA561573 | PLEKHG5 | c.1282-49del (n.1282-49del) c.1456-49del (n.1456-49del) c.1393-49del (n.1393-49del) n.1758-49del c.1489-49del (n.1489-49del) c.1579-49del (n.1579-49del) n.315-49del c.*1494-49del (n.*1494-49del) c.*1110-49del (n.*1110-49del) c.1513-49del (n.1513-49del) c.1450-49del (n.1450-49del) n.435del c.1519-49del (n.1519-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471149C>A | CA521018753 | PLEKHG5 | c.1282-49G>T (n.1282-49G>T) c.1456-49G>T (n.1456-49G>T) c.1393-49G>T (n.1393-49G>T) n.1758-49G>T c.1489-49G>T (n.1489-49G>T) c.1579-49G>T (n.1579-49G>T) n.315-49G>T c.*1494-49G>T (n.*1494-49G>T) c.*1110-49G>T (n.*1110-49G>T) c.1513-49G>T (n.1513-49G>T) c.1450-49G>T (n.1450-49G>T) n.435G>T c.1519-49G>T (n.1519-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471149C= | CA1145560011 | PLEKHG5 | c.1282-49G= (n.1282-49G=) c.1456-49G= (n.1456-49G=) c.1393-49G= (n.1393-49G=) n.1758-49G= c.1489-49G= (n.1489-49G=) c.1579-49G= (n.1579-49G=) n.315-49G= c.*1494-49G= (n.*1494-49G=) c.*1110-49G= (n.*1110-49G=) c.1513-49G= (n.1513-49G=) c.1450-49G= (n.1450-49G=) n.435G= c.1519-49G= (n.1519-49G=) | |
1 | g.6471149C>G | CA561574 | PLEKHG5 | c.1282-49G>C (n.1282-49G>C) c.1456-49G>C (n.1456-49G>C) c.1393-49G>C (n.1393-49G>C) n.1758-49G>C c.1489-49G>C (n.1489-49G>C) c.1579-49G>C (n.1579-49G>C) n.315-49G>C c.*1494-49G>C (n.*1494-49G>C) c.*1110-49G>C (n.*1110-49G>C) c.1513-49G>C (n.1513-49G>C) c.1450-49G>C (n.1450-49G>C) n.435G>C c.1519-49G>C (n.1519-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471149C>T | CA645641108 | PLEKHG5 | c.1282-49G>A (n.1282-49G>A) c.1456-49G>A (n.1456-49G>A) c.1393-49G>A (n.1393-49G>A) n.1758-49G>A c.1489-49G>A (n.1489-49G>A) c.1579-49G>A (n.1579-49G>A) n.315-49G>A c.*1494-49G>A (n.*1494-49G>A) c.*1110-49G>A (n.*1110-49G>A) c.1513-49G>A (n.1513-49G>A) c.1450-49G>A (n.1450-49G>A) n.435G>A c.1519-49G>A (n.1519-49G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6471150G>A | CA561575 | PLEKHG5 | c.1282-50C>T (n.1282-50C>T) c.1456-50C>T (n.1456-50C>T) c.1393-50C>T (n.1393-50C>T) n.1758-50C>T c.1489-50C>T (n.1489-50C>T) c.1579-50C>T (n.1579-50C>T) n.315-50C>T c.*1494-50C>T (n.*1494-50C>T) c.*1110-50C>T (n.*1110-50C>T) c.1513-50C>T (n.1513-50C>T) c.1450-50C>T (n.1450-50C>T) n.434C>T c.1519-50C>T (n.1519-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471150G= | CA1151498819 | PLEKHG5 | c.1282-50C= (n.1282-50C=) c.1456-50C= (n.1456-50C=) c.1393-50C= (n.1393-50C=) n.1758-50C= c.1489-50C= (n.1489-50C=) c.1579-50C= (n.1579-50C=) n.315-50C= c.*1494-50C= (n.*1494-50C=) c.*1110-50C= (n.*1110-50C=) c.1513-50C= (n.1513-50C=) c.1450-50C= (n.1450-50C=) n.434C= c.1519-50C= (n.1519-50C=) | |
1 | g.6471150G>T | CA2642978187 | PLEKHG5 | c.1282-50C>A (n.1282-50C>A) c.1456-50C>A (n.1456-50C>A) c.1393-50C>A (n.1393-50C>A) n.1758-50C>A c.1489-50C>A (n.1489-50C>A) c.1579-50C>A (n.1579-50C>A) n.315-50C>A c.*1494-50C>A (n.*1494-50C>A) c.*1110-50C>A (n.*1110-50C>A) c.1513-50C>A (n.1513-50C>A) c.1450-50C>A (n.1450-50C>A) n.434C>A c.1519-50C>A (n.1519-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471151G>A | CA2642978189 | PLEKHG5 | c.1282-51C>T (n.1282-51C>T) c.1456-51C>T (n.1456-51C>T) c.1393-51C>T (n.1393-51C>T) n.1758-51C>T c.1489-51C>T (n.1489-51C>T) c.1579-51C>T (n.1579-51C>T) n.315-51C>T c.*1494-51C>T (n.*1494-51C>T) c.*1110-51C>T (n.*1110-51C>T) c.1513-51C>T (n.1513-51C>T) c.1450-51C>T (n.1450-51C>T) n.433C>T c.1519-51C>T (n.1519-51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471151G>T | CA2642978191 | PLEKHG5 | c.1282-51C>A (n.1282-51C>A) c.1456-51C>A (n.1456-51C>A) c.1393-51C>A (n.1393-51C>A) n.1758-51C>A c.1489-51C>A (n.1489-51C>A) c.1579-51C>A (n.1579-51C>A) n.315-51C>A c.*1494-51C>A (n.*1494-51C>A) c.*1110-51C>A (n.*1110-51C>A) c.1513-51C>A (n.1513-51C>A) c.1450-51C>A (n.1450-51C>A) n.433C>A c.1519-51C>A (n.1519-51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471152G>A | CA998177059 | PLEKHG5 | c.1282-52C>T (n.1282-52C>T) c.1456-52C>T (n.1456-52C>T) c.1393-52C>T (n.1393-52C>T) n.1758-52C>T c.1489-52C>T (n.1489-52C>T) c.1579-52C>T (n.1579-52C>T) n.315-52C>T c.*1494-52C>T (n.*1494-52C>T) c.*1110-52C>T (n.*1110-52C>T) c.1513-52C>T (n.1513-52C>T) c.1450-52C>T (n.1450-52C>T) n.432C>T c.1519-52C>T (n.1519-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471152G= | CA1151498821 | PLEKHG5 | c.1282-52C= (n.1282-52C=) c.1456-52C= (n.1456-52C=) c.1393-52C= (n.1393-52C=) n.1758-52C= c.1489-52C= (n.1489-52C=) c.1579-52C= (n.1579-52C=) n.315-52C= c.*1494-52C= (n.*1494-52C=) c.*1110-52C= (n.*1110-52C=) c.1513-52C= (n.1513-52C=) c.1450-52C= (n.1450-52C=) n.432C= c.1519-52C= (n.1519-52C=) | |
1 | g.6471152G>T | CA2642978194 | PLEKHG5 | c.1282-52C>A (n.1282-52C>A) c.1456-52C>A (n.1456-52C>A) c.1393-52C>A (n.1393-52C>A) n.1758-52C>A c.1489-52C>A (n.1489-52C>A) c.1579-52C>A (n.1579-52C>A) n.315-52C>A c.*1494-52C>A (n.*1494-52C>A) c.*1110-52C>A (n.*1110-52C>A) c.1513-52C>A (n.1513-52C>A) c.1450-52C>A (n.1450-52C>A) n.432C>A c.1519-52C>A (n.1519-52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471153C>A | CA2831116946 | PLEKHG5 | c.1282-53G>T (n.1282-53G>T) c.1456-53G>T (n.1456-53G>T) c.1393-53G>T (n.1393-53G>T) n.1758-53G>T c.1489-53G>T (n.1489-53G>T) c.1579-53G>T (n.1579-53G>T) n.315-53G>T c.*1494-53G>T (n.*1494-53G>T) c.*1110-53G>T (n.*1110-53G>T) c.1513-53G>T (n.1513-53G>T) c.1450-53G>T (n.1450-53G>T) n.431G>T c.1519-53G>T (n.1519-53G>T) | |
1 | g.6471153C>T | CA2642978195 | PLEKHG5 | c.1282-53G>A (n.1282-53G>A) c.1456-53G>A (n.1456-53G>A) c.1393-53G>A (n.1393-53G>A) n.1758-53G>A c.1489-53G>A (n.1489-53G>A) c.1579-53G>A (n.1579-53G>A) n.315-53G>A c.*1494-53G>A (n.*1494-53G>A) c.*1110-53G>A (n.*1110-53G>A) c.1513-53G>A (n.1513-53G>A) c.1450-53G>A (n.1450-53G>A) n.431G>A c.1519-53G>A (n.1519-53G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471154C>A | CA2642978197 | PLEKHG5 | c.1282-54G>T (n.1282-54G>T) c.1456-54G>T (n.1456-54G>T) c.1393-54G>T (n.1393-54G>T) n.1758-54G>T c.1489-54G>T (n.1489-54G>T) c.1579-54G>T (n.1579-54G>T) n.315-54G>T c.*1494-54G>T (n.*1494-54G>T) c.*1110-54G>T (n.*1110-54G>T) c.1513-54G>T (n.1513-54G>T) c.1450-54G>T (n.1450-54G>T) n.430G>T c.1519-54G>T (n.1519-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471154C>T | CA2574195085 | PLEKHG5 | c.1282-54G>A (n.1282-54G>A) c.1456-54G>A (n.1456-54G>A) c.1393-54G>A (n.1393-54G>A) n.1758-54G>A c.1489-54G>A (n.1489-54G>A) c.1579-54G>A (n.1579-54G>A) n.315-54G>A c.*1494-54G>A (n.*1494-54G>A) c.*1110-54G>A (n.*1110-54G>A) c.1513-54G>A (n.1513-54G>A) c.1450-54G>A (n.1450-54G>A) n.430G>A c.1519-54G>A (n.1519-54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471155G>A | CA1151498824 | PLEKHG5 | c.1282-55C>T (n.1282-55C>T) c.1456-55C>T (n.1456-55C>T) c.1393-55C>T (n.1393-55C>T) n.1758-55C>T c.1489-55C>T (n.1489-55C>T) c.1579-55C>T (n.1579-55C>T) n.315-55C>T c.*1494-55C>T (n.*1494-55C>T) c.*1110-55C>T (n.*1110-55C>T) c.1513-55C>T (n.1513-55C>T) c.1450-55C>T (n.1450-55C>T) n.429C>T c.1519-55C>T (n.1519-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471155G= | CA1151498823 | PLEKHG5 | c.1282-55C= (n.1282-55C=) c.1456-55C= (n.1456-55C=) c.1393-55C= (n.1393-55C=) n.1758-55C= c.1489-55C= (n.1489-55C=) c.1579-55C= (n.1579-55C=) n.315-55C= c.*1494-55C= (n.*1494-55C=) c.*1110-55C= (n.*1110-55C=) c.1513-55C= (n.1513-55C=) c.1450-55C= (n.1450-55C=) n.429C= c.1519-55C= (n.1519-55C=) | |
1 | g.6471155G>T | CA2574195091 | PLEKHG5 | c.1282-55C>A (n.1282-55C>A) c.1456-55C>A (n.1456-55C>A) c.1393-55C>A (n.1393-55C>A) n.1758-55C>A c.1489-55C>A (n.1489-55C>A) c.1579-55C>A (n.1579-55C>A) n.315-55C>A c.*1494-55C>A (n.*1494-55C>A) c.*1110-55C>A (n.*1110-55C>A) c.1513-55C>A (n.1513-55C>A) c.1450-55C>A (n.1450-55C>A) n.429C>A c.1519-55C>A (n.1519-55C>A) | |
1 | g.6471156G>A | CA2574195096 | PLEKHG5 | c.1282-56C>T (n.1282-56C>T) c.1456-56C>T (n.1456-56C>T) c.1393-56C>T (n.1393-56C>T) n.1758-56C>T c.1489-56C>T (n.1489-56C>T) c.1579-56C>T (n.1579-56C>T) n.315-56C>T c.*1494-56C>T (n.*1494-56C>T) c.*1110-56C>T (n.*1110-56C>T) c.1513-56C>T (n.1513-56C>T) c.1450-56C>T (n.1450-56C>T) n.428C>T c.1519-56C>T (n.1519-56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471156G>C | CA2642978201 | PLEKHG5 | c.1282-56C>G (n.1282-56C>G) c.1456-56C>G (n.1456-56C>G) c.1393-56C>G (n.1393-56C>G) n.1758-56C>G c.1489-56C>G (n.1489-56C>G) c.1579-56C>G (n.1579-56C>G) n.315-56C>G c.*1494-56C>G (n.*1494-56C>G) c.*1110-56C>G (n.*1110-56C>G) c.1513-56C>G (n.1513-56C>G) c.1450-56C>G (n.1450-56C>G) n.428C>G c.1519-56C>G (n.1519-56C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471156G>T | CA2574195097 | PLEKHG5 | c.1282-56C>A (n.1282-56C>A) c.1456-56C>A (n.1456-56C>A) c.1393-56C>A (n.1393-56C>A) n.1758-56C>A c.1489-56C>A (n.1489-56C>A) c.1579-56C>A (n.1579-56C>A) n.315-56C>A c.*1494-56C>A (n.*1494-56C>A) c.*1110-56C>A (n.*1110-56C>A) c.1513-56C>A (n.1513-56C>A) c.1450-56C>A (n.1450-56C>A) n.428C>A c.1519-56C>A (n.1519-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471157C>A | CA1151498829 | PLEKHG5 | c.1282-57G>T (n.1282-57G>T) c.1456-57G>T (n.1456-57G>T) c.1393-57G>T (n.1393-57G>T) n.1758-57G>T c.1489-57G>T (n.1489-57G>T) c.1579-57G>T (n.1579-57G>T) n.315-57G>T c.*1494-57G>T (n.*1494-57G>T) c.*1110-57G>T (n.*1110-57G>T) c.1513-57G>T (n.1513-57G>T) c.1450-57G>T (n.1450-57G>T) n.427G>T c.1519-57G>T (n.1519-57G>T) | dbSNP |
1 | g.6471157C= | CA1151498826 | PLEKHG5 | c.1282-57G= (n.1282-57G=) c.1456-57G= (n.1456-57G=) c.1393-57G= (n.1393-57G=) n.1758-57G= c.1489-57G= (n.1489-57G=) c.1579-57G= (n.1579-57G=) n.315-57G= c.*1494-57G= (n.*1494-57G=) c.*1110-57G= (n.*1110-57G=) c.1513-57G= (n.1513-57G=) c.1450-57G= (n.1450-57G=) n.427G= c.1519-57G= (n.1519-57G=) | |
1 | g.6471159dup | CA2840114525 | PLEKHG5 | c.1282-57dup (n.1282-57dup) c.1456-57dup (n.1456-57dup) c.1393-57dup (n.1393-57dup) n.1758-57dup c.1489-57dup (n.1489-57dup) c.1579-57dup (n.1579-57dup) n.315-57dup c.*1494-57dup (n.*1494-57dup) c.*1110-57dup (n.*1110-57dup) c.1513-57dup (n.1513-57dup) c.1450-57dup (n.1450-57dup) n.427dup c.1519-57dup (n.1519-57dup) | |
1 | g.6471158C>A | CA2642978204 | PLEKHG5 | c.1282-58G>T (n.1282-58G>T) c.1456-58G>T (n.1456-58G>T) c.1393-58G>T (n.1393-58G>T) n.1758-58G>T c.1489-58G>T (n.1489-58G>T) c.1579-58G>T (n.1579-58G>T) n.315-58G>T c.*1494-58G>T (n.*1494-58G>T) c.*1110-58G>T (n.*1110-58G>T) c.1513-58G>T (n.1513-58G>T) c.1450-58G>T (n.1450-58G>T) n.426G>T c.1519-58G>T (n.1519-58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471158C= | CA1151498840 | PLEKHG5 | c.1282-58G= (n.1282-58G=) c.1456-58G= (n.1456-58G=) c.1393-58G= (n.1393-58G=) n.1758-58G= c.1489-58G= (n.1489-58G=) c.1579-58G= (n.1579-58G=) n.315-58G= c.*1494-58G= (n.*1494-58G=) c.*1110-58G= (n.*1110-58G=) c.1513-58G= (n.1513-58G=) c.1450-58G= (n.1450-58G=) n.426G= c.1519-58G= (n.1519-58G=) | |
1 | g.6471158C>G | CA17237899 | PLEKHG5 | c.1282-58G>C (n.1282-58G>C) c.1456-58G>C (n.1456-58G>C) c.1393-58G>C (n.1393-58G>C) n.1758-58G>C c.1489-58G>C (n.1489-58G>C) c.1579-58G>C (n.1579-58G>C) n.315-58G>C c.*1494-58G>C (n.*1494-58G>C) c.*1110-58G>C (n.*1110-58G>C) c.1513-58G>C (n.1513-58G>C) c.1450-58G>C (n.1450-58G>C) n.426G>C c.1519-58G>C (n.1519-58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471159C>A | CA2642978210 | PLEKHG5 | c.1282-59G>T (n.1282-59G>T) c.1456-59G>T (n.1456-59G>T) c.1393-59G>T (n.1393-59G>T) n.1758-59G>T c.1489-59G>T (n.1489-59G>T) c.1579-59G>T (n.1579-59G>T) n.315-59G>T c.*1494-59G>T (n.*1494-59G>T) c.*1110-59G>T (n.*1110-59G>T) c.1513-59G>T (n.1513-59G>T) c.1450-59G>T (n.1450-59G>T) n.425G>T c.1519-59G>T (n.1519-59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471159C= | CA1151498842 | PLEKHG5 | c.1282-59G= (n.1282-59G=) c.1456-59G= (n.1456-59G=) c.1393-59G= (n.1393-59G=) n.1758-59G= c.1489-59G= (n.1489-59G=) c.1579-59G= (n.1579-59G=) n.315-59G= c.*1494-59G= (n.*1494-59G=) c.*1110-59G= (n.*1110-59G=) c.1513-59G= (n.1513-59G=) c.1450-59G= (n.1450-59G=) n.425G= c.1519-59G= (n.1519-59G=) | |
1 | g.6471159C>G | CA2510542053 | PLEKHG5 | c.1282-59G>C (n.1282-59G>C) c.1456-59G>C (n.1456-59G>C) c.1393-59G>C (n.1393-59G>C) n.1758-59G>C c.1489-59G>C (n.1489-59G>C) c.1579-59G>C (n.1579-59G>C) n.315-59G>C c.*1494-59G>C (n.*1494-59G>C) c.*1110-59G>C (n.*1110-59G>C) c.1513-59G>C (n.1513-59G>C) c.1450-59G>C (n.1450-59G>C) n.425G>C c.1519-59G>C (n.1519-59G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471159C>T | CA1151498843 | PLEKHG5 | c.1282-59G>A (n.1282-59G>A) c.1456-59G>A (n.1456-59G>A) c.1393-59G>A (n.1393-59G>A) n.1758-59G>A c.1489-59G>A (n.1489-59G>A) c.1579-59G>A (n.1579-59G>A) n.315-59G>A c.*1494-59G>A (n.*1494-59G>A) c.*1110-59G>A (n.*1110-59G>A) c.1513-59G>A (n.1513-59G>A) c.1450-59G>A (n.1450-59G>A) n.425G>A c.1519-59G>A (n.1519-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471159_6471160insCGACCAGGGGACCTCCTGG | CA2642978214 | PLEKHG5 | c.1282-60_1282-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1282-60_1282-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) c.1456-60_1456-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1456-60_1456-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) c.1393-60_1393-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1393-60_1393-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) n.1758-60_1758-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG c.1489-60_1489-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1489-60_1489-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) c.1579-60_1579-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1579-60_1579-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) n.315-60_315-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG c.*1494-60_*1494-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.*1494-60_*1494-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) c.*1110-60_*1110-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.*1110-60_*1110-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) c.1513-60_1513-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1513-60_1513-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) c.1450-60_1450-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1450-60_1450-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) n.424_425insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG c.1519-60_1519-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1519-60_1519-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG) | gnomAD v4 |
1 | g.6471160del | CA2642978215 | PLEKHG5 | c.1282-60del (n.1282-60del) c.1456-60del (n.1456-60del) c.1393-60del (n.1393-60del) n.1758-60del c.1489-60del (n.1489-60del) c.1579-60del (n.1579-60del) n.315-60del c.*1494-60del (n.*1494-60del) c.*1110-60del (n.*1110-60del) c.1513-60del (n.1513-60del) c.1450-60del (n.1450-60del) n.424del c.1519-60del (n.1519-60del) | gnomAD v4 |
1 | g.6471160G>A | CA2832074715 | PLEKHG5 | c.1282-60C>T (n.1282-60C>T) c.1456-60C>T (n.1456-60C>T) c.1393-60C>T (n.1393-60C>T) n.1758-60C>T c.1489-60C>T (n.1489-60C>T) c.1579-60C>T (n.1579-60C>T) n.315-60C>T c.*1494-60C>T (n.*1494-60C>T) c.*1110-60C>T (n.*1110-60C>T) c.1513-60C>T (n.1513-60C>T) c.1450-60C>T (n.1450-60C>T) n.424C>T c.1519-60C>T (n.1519-60C>T) | |
1 | g.6471160G= | CA1151498845 | PLEKHG5 | c.1282-60C= (n.1282-60C=) c.1456-60C= (n.1456-60C=) c.1393-60C= (n.1393-60C=) n.1758-60C= c.1489-60C= (n.1489-60C=) c.1579-60C= (n.1579-60C=) n.315-60C= c.*1494-60C= (n.*1494-60C=) c.*1110-60C= (n.*1110-60C=) c.1513-60C= (n.1513-60C=) c.1450-60C= (n.1450-60C=) n.424C= c.1519-60C= (n.1519-60C=) | |
1 | g.6471160G>T | CA1151498846 | PLEKHG5 | c.1282-60C>A (n.1282-60C>A) c.1456-60C>A (n.1456-60C>A) c.1393-60C>A (n.1393-60C>A) n.1758-60C>A c.1489-60C>A (n.1489-60C>A) c.1579-60C>A (n.1579-60C>A) n.315-60C>A c.*1494-60C>A (n.*1494-60C>A) c.*1110-60C>A (n.*1110-60C>A) c.1513-60C>A (n.1513-60C>A) c.1450-60C>A (n.1450-60C>A) n.424C>A c.1519-60C>A (n.1519-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471161C>A | CA2642978219 | PLEKHG5 | c.1282-61G>T (n.1282-61G>T) c.1456-61G>T (n.1456-61G>T) c.1393-61G>T (n.1393-61G>T) n.1758-61G>T c.1489-61G>T (n.1489-61G>T) c.1579-61G>T (n.1579-61G>T) n.315-61G>T c.*1494-61G>T (n.*1494-61G>T) c.*1110-61G>T (n.*1110-61G>T) c.1513-61G>T (n.1513-61G>T) c.1450-61G>T (n.1450-61G>T) n.423G>T c.1519-61G>T (n.1519-61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471161C>T | CA645641109 | PLEKHG5 | c.1282-61G>A (n.1282-61G>A) c.1456-61G>A (n.1456-61G>A) c.1393-61G>A (n.1393-61G>A) n.1758-61G>A c.1489-61G>A (n.1489-61G>A) c.1579-61G>A (n.1579-61G>A) n.315-61G>A c.*1494-61G>A (n.*1494-61G>A) c.*1110-61G>A (n.*1110-61G>A) c.1513-61G>A (n.1513-61G>A) c.1450-61G>A (n.1450-61G>A) n.423G>A c.1519-61G>A (n.1519-61G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6471161_6471162insAGGGA | CA2642978222 | PLEKHG5 | c.1282-62_1282-61insTCCCT (n.1282-62_1282-61insTCCCT) c.1456-62_1456-61insTCCCT (n.1456-62_1456-61insTCCCT) c.1393-62_1393-61insTCCCT (n.1393-62_1393-61insTCCCT) n.1758-62_1758-61insTCCCT c.1489-62_1489-61insTCCCT (n.1489-62_1489-61insTCCCT) c.1579-62_1579-61insTCCCT (n.1579-62_1579-61insTCCCT) n.315-62_315-61insTCCCT c.*1494-62_*1494-61insTCCCT (n.*1494-62_*1494-61insTCCCT) c.*1110-62_*1110-61insTCCCT (n.*1110-62_*1110-61insTCCCT) c.1513-62_1513-61insTCCCT (n.1513-62_1513-61insTCCCT) c.1450-62_1450-61insTCCCT (n.1450-62_1450-61insTCCCT) n.422_423insTCCCT c.1519-62_1519-61insTCCCT (n.1519-62_1519-61insTCCCT) | gnomAD v4 |
1 | g.6471162G>A | CA17237903 | PLEKHG5 | c.1282-62C>T (n.1282-62C>T) c.1456-62C>T (n.1456-62C>T) c.1393-62C>T (n.1393-62C>T) n.1758-62C>T c.1489-62C>T (n.1489-62C>T) c.1579-62C>T (n.1579-62C>T) n.315-62C>T c.*1494-62C>T (n.*1494-62C>T) c.*1110-62C>T (n.*1110-62C>T) c.1513-62C>T (n.1513-62C>T) c.1450-62C>T (n.1450-62C>T) n.422C>T c.1519-62C>T (n.1519-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471162G>C | CA2642978225 | PLEKHG5 | c.1282-62C>G (n.1282-62C>G) c.1456-62C>G (n.1456-62C>G) c.1393-62C>G (n.1393-62C>G) n.1758-62C>G c.1489-62C>G (n.1489-62C>G) c.1579-62C>G (n.1579-62C>G) n.315-62C>G c.*1494-62C>G (n.*1494-62C>G) c.*1110-62C>G (n.*1110-62C>G) c.1513-62C>G (n.1513-62C>G) c.1450-62C>G (n.1450-62C>G) n.422C>G c.1519-62C>G (n.1519-62C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471162G= | CA1146158796 | PLEKHG5 | c.1282-62C= (n.1282-62C=) c.1456-62C= (n.1456-62C=) c.1393-62C= (n.1393-62C=) n.1758-62C= c.1489-62C= (n.1489-62C=) c.1579-62C= (n.1579-62C=) n.315-62C= c.*1494-62C= (n.*1494-62C=) c.*1110-62C= (n.*1110-62C=) c.1513-62C= (n.1513-62C=) c.1450-62C= (n.1450-62C=) n.422C= c.1519-62C= (n.1519-62C=) | |
1 | g.6471162G>T | CA2574195103 | PLEKHG5 | c.1282-62C>A (n.1282-62C>A) c.1456-62C>A (n.1456-62C>A) c.1393-62C>A (n.1393-62C>A) n.1758-62C>A c.1489-62C>A (n.1489-62C>A) c.1579-62C>A (n.1579-62C>A) n.315-62C>A c.*1494-62C>A (n.*1494-62C>A) c.*1110-62C>A (n.*1110-62C>A) c.1513-62C>A (n.1513-62C>A) c.1450-62C>A (n.1450-62C>A) n.422C>A c.1519-62C>A (n.1519-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471162_6471163insA | CA2642978232 | PLEKHG5 | c.1282-63_1282-62insT (n.1282-63_1282-62insT) c.1456-63_1456-62insT (n.1456-63_1456-62insT) c.1393-63_1393-62insT (n.1393-63_1393-62insT) n.1758-63_1758-62insT c.1489-63_1489-62insT (n.1489-63_1489-62insT) c.1579-63_1579-62insT (n.1579-63_1579-62insT) n.315-63_315-62insT c.*1494-63_*1494-62insT (n.*1494-63_*1494-62insT) c.*1110-63_*1110-62insT (n.*1110-63_*1110-62insT) c.1513-63_1513-62insT (n.1513-63_1513-62insT) c.1450-63_1450-62insT (n.1450-63_1450-62insT) n.421_422insT c.1519-63_1519-62insT (n.1519-63_1519-62insT) | gnomAD v4 |
1 | g.6471163C>A | CA2642978236 | PLEKHG5 | c.1282-63G>T (n.1282-63G>T) c.1456-63G>T (n.1456-63G>T) c.1393-63G>T (n.1393-63G>T) n.1758-63G>T c.1489-63G>T (n.1489-63G>T) c.1579-63G>T (n.1579-63G>T) n.315-63G>T c.*1494-63G>T (n.*1494-63G>T) c.*1110-63G>T (n.*1110-63G>T) c.1513-63G>T (n.1513-63G>T) c.1450-63G>T (n.1450-63G>T) n.421G>T c.1519-63G>T (n.1519-63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471164del | CA2642978234 | PLEKHG5 | c.1282-63del (n.1282-63del) c.1456-63del (n.1456-63del) c.1393-63del (n.1393-63del) n.1758-63del c.1489-63del (n.1489-63del) c.1579-63del (n.1579-63del) n.315-63del c.*1494-63del (n.*1494-63del) c.*1110-63del (n.*1110-63del) c.1513-63del (n.1513-63del) c.1450-63del (n.1450-63del) n.421del c.1519-63del (n.1519-63del) | gnomAD v4 |
1 | g.6471165_6471185del | CA2642978235 | PLEKHG5 | c.1282-83_1282-63del (n.1282-83_1282-63del) c.1456-83_1456-63del (n.1456-83_1456-63del) c.1393-83_1393-63del (n.1393-83_1393-63del) n.1758-83_1758-63del c.1489-83_1489-63del (n.1489-83_1489-63del) c.1579-83_1579-63del (n.1579-83_1579-63del) n.315-83_315-63del c.*1494-83_*1494-63del (n.*1494-83_*1494-63del) c.*1110-83_*1110-63del (n.*1110-83_*1110-63del) c.1513-83_1513-63del (n.1513-83_1513-63del) c.1450-83_1450-63del (n.1450-83_1450-63del) n.401_421del c.1519-83_1519-63del (n.1519-83_1519-63del) | gnomAD v4 |
1 | g.6471164C>A | CA2574195105 | PLEKHG5 | c.1282-64G>T (n.1282-64G>T) c.1456-64G>T (n.1456-64G>T) c.1393-64G>T (n.1393-64G>T) n.1758-64G>T c.1489-64G>T (n.1489-64G>T) c.1579-64G>T (n.1579-64G>T) n.315-64G>T c.*1494-64G>T (n.*1494-64G>T) c.*1110-64G>T (n.*1110-64G>T) c.1513-64G>T (n.1513-64G>T) c.1450-64G>T (n.1450-64G>T) n.420G>T c.1519-64G>T (n.1519-64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471165A>T | CA2838958029 | PLEKHG5 | c.1282-65T>A (n.1282-65T>A) c.1456-65T>A (n.1456-65T>A) c.1393-65T>A (n.1393-65T>A) n.1758-65T>A c.1489-65T>A (n.1489-65T>A) c.1579-65T>A (n.1579-65T>A) n.315-65T>A c.*1494-65T>A (n.*1494-65T>A) c.*1110-65T>A (n.*1110-65T>A) c.1513-65T>A (n.1513-65T>A) c.1450-65T>A (n.1450-65T>A) n.419T>A c.1519-65T>A (n.1519-65T>A) | |
1 | g.6471166G>A | CA2831116947 | PLEKHG5 | c.1282-66C>T (n.1282-66C>T) c.1456-66C>T (n.1456-66C>T) c.1393-66C>T (n.1393-66C>T) n.1758-66C>T c.1489-66C>T (n.1489-66C>T) c.1579-66C>T (n.1579-66C>T) n.315-66C>T c.*1494-66C>T (n.*1494-66C>T) c.*1110-66C>T (n.*1110-66C>T) c.1513-66C>T (n.1513-66C>T) c.1450-66C>T (n.1450-66C>T) n.418C>T c.1519-66C>T (n.1519-66C>T) | |
1 | g.6471166G>T | CA2642978239 | PLEKHG5 | c.1282-66C>A (n.1282-66C>A) c.1456-66C>A (n.1456-66C>A) c.1393-66C>A (n.1393-66C>A) n.1758-66C>A c.1489-66C>A (n.1489-66C>A) c.1579-66C>A (n.1579-66C>A) n.315-66C>A c.*1494-66C>A (n.*1494-66C>A) c.*1110-66C>A (n.*1110-66C>A) c.1513-66C>A (n.1513-66C>A) c.1450-66C>A (n.1450-66C>A) n.418C>A c.1519-66C>A (n.1519-66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471167G>A | CA2642978241 | PLEKHG5 | c.1282-67C>T (n.1282-67C>T) c.1456-67C>T (n.1456-67C>T) c.1393-67C>T (n.1393-67C>T) n.1758-67C>T c.1489-67C>T (n.1489-67C>T) c.1579-67C>T (n.1579-67C>T) n.315-67C>T c.*1494-67C>T (n.*1494-67C>T) c.*1110-67C>T (n.*1110-67C>T) c.1513-67C>T (n.1513-67C>T) c.1450-67C>T (n.1450-67C>T) n.417C>T c.1519-67C>T (n.1519-67C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471167G>T | CA2642978243 | PLEKHG5 | c.1282-67C>A (n.1282-67C>A) c.1456-67C>A (n.1456-67C>A) c.1393-67C>A (n.1393-67C>A) n.1758-67C>A c.1489-67C>A (n.1489-67C>A) c.1579-67C>A (n.1579-67C>A) n.315-67C>A c.*1494-67C>A (n.*1494-67C>A) c.*1110-67C>A (n.*1110-67C>A) c.1513-67C>A (n.1513-67C>A) c.1450-67C>A (n.1450-67C>A) n.417C>A c.1519-67C>A (n.1519-67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471168C>A | CA998177068 | PLEKHG5 | c.1282-68G>T (n.1282-68G>T) c.1456-68G>T (n.1456-68G>T) c.1393-68G>T (n.1393-68G>T) n.1758-68G>T c.1489-68G>T (n.1489-68G>T) c.1579-68G>T (n.1579-68G>T) n.315-68G>T c.*1494-68G>T (n.*1494-68G>T) c.*1110-68G>T (n.*1110-68G>T) c.1513-68G>T (n.1513-68G>T) c.1450-68G>T (n.1450-68G>T) n.416G>T c.1519-68G>T (n.1519-68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471168C= | CA1151498848 | PLEKHG5 | c.1282-68G= (n.1282-68G=) c.1456-68G= (n.1456-68G=) c.1393-68G= (n.1393-68G=) n.1758-68G= c.1489-68G= (n.1489-68G=) c.1579-68G= (n.1579-68G=) n.315-68G= c.*1494-68G= (n.*1494-68G=) c.*1110-68G= (n.*1110-68G=) c.1513-68G= (n.1513-68G=) c.1450-68G= (n.1450-68G=) n.416G= c.1519-68G= (n.1519-68G=) | |
1 | g.6471168C>G | CA2642978246 | PLEKHG5 | c.1282-68G>C (n.1282-68G>C) c.1456-68G>C (n.1456-68G>C) c.1393-68G>C (n.1393-68G>C) n.1758-68G>C c.1489-68G>C (n.1489-68G>C) c.1579-68G>C (n.1579-68G>C) n.315-68G>C c.*1494-68G>C (n.*1494-68G>C) c.*1110-68G>C (n.*1110-68G>C) c.1513-68G>C (n.1513-68G>C) c.1450-68G>C (n.1450-68G>C) n.416G>C c.1519-68G>C (n.1519-68G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471169G>A | CA2642978248 | PLEKHG5 | c.1282-69C>T (n.1282-69C>T) c.1456-69C>T (n.1456-69C>T) c.1393-69C>T (n.1393-69C>T) n.1758-69C>T c.1489-69C>T (n.1489-69C>T) c.1579-69C>T (n.1579-69C>T) n.315-69C>T c.*1494-69C>T (n.*1494-69C>T) c.*1110-69C>T (n.*1110-69C>T) c.1513-69C>T (n.1513-69C>T) c.1450-69C>T (n.1450-69C>T) n.415C>T c.1519-69C>T (n.1519-69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471169G>C | CA1151498853 | PLEKHG5 | c.1282-69C>G (n.1282-69C>G) c.1456-69C>G (n.1456-69C>G) c.1393-69C>G (n.1393-69C>G) n.1758-69C>G c.1489-69C>G (n.1489-69C>G) c.1579-69C>G (n.1579-69C>G) n.315-69C>G c.*1494-69C>G (n.*1494-69C>G) c.*1110-69C>G (n.*1110-69C>G) c.1513-69C>G (n.1513-69C>G) c.1450-69C>G (n.1450-69C>G) n.415C>G c.1519-69C>G (n.1519-69C>G) | dbSNP |
1 | g.6471169G= | CA1151498851 | PLEKHG5 | c.1282-69C= (n.1282-69C=) c.1456-69C= (n.1456-69C=) c.1393-69C= (n.1393-69C=) n.1758-69C= c.1489-69C= (n.1489-69C=) c.1579-69C= (n.1579-69C=) n.315-69C= c.*1494-69C= (n.*1494-69C=) c.*1110-69C= (n.*1110-69C=) c.1513-69C= (n.1513-69C=) c.1450-69C= (n.1450-69C=) n.415C= c.1519-69C= (n.1519-69C=) | |
1 | g.6471169G>T | CA2642978253 | PLEKHG5 | c.1282-69C>A (n.1282-69C>A) c.1456-69C>A (n.1456-69C>A) c.1393-69C>A (n.1393-69C>A) n.1758-69C>A c.1489-69C>A (n.1489-69C>A) c.1579-69C>A (n.1579-69C>A) n.315-69C>A c.*1494-69C>A (n.*1494-69C>A) c.*1110-69C>A (n.*1110-69C>A) c.1513-69C>A (n.1513-69C>A) c.1450-69C>A (n.1450-69C>A) n.415C>A c.1519-69C>A (n.1519-69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471169_6471170insACCTC | CA2642978255 | PLEKHG5 | c.1282-70_1282-69insGAGGT (n.1282-70_1282-69insGAGGT) c.1456-70_1456-69insGAGGT (n.1456-70_1456-69insGAGGT) c.1393-70_1393-69insGAGGT (n.1393-70_1393-69insGAGGT) n.1758-70_1758-69insGAGGT c.1489-70_1489-69insGAGGT (n.1489-70_1489-69insGAGGT) c.1579-70_1579-69insGAGGT (n.1579-70_1579-69insGAGGT) n.315-70_315-69insGAGGT c.*1494-70_*1494-69insGAGGT (n.*1494-70_*1494-69insGAGGT) c.*1110-70_*1110-69insGAGGT (n.*1110-70_*1110-69insGAGGT) c.1513-70_1513-69insGAGGT (n.1513-70_1513-69insGAGGT) c.1450-70_1450-69insGAGGT (n.1450-70_1450-69insGAGGT) n.414_415insGAGGT c.1519-70_1519-69insGAGGT (n.1519-70_1519-69insGAGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.6471171T>G | CA2642978258 | PLEKHG5 | c.1282-71A>C (n.1282-71A>C) c.1456-71A>C (n.1456-71A>C) c.1393-71A>C (n.1393-71A>C) n.1758-71A>C c.1489-71A>C (n.1489-71A>C) c.1579-71A>C (n.1579-71A>C) n.315-71A>C c.*1494-71A>C (n.*1494-71A>C) c.*1110-71A>C (n.*1110-71A>C) c.1513-71A>C (n.1513-71A>C) c.1450-71A>C (n.1450-71A>C) n.413A>C c.1519-71A>C (n.1519-71A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471172G>A | CA2592134396 | PLEKHG5 | c.1282-72C>T (n.1282-72C>T) c.1456-72C>T (n.1456-72C>T) c.1393-72C>T (n.1393-72C>T) n.1758-72C>T c.1489-72C>T (n.1489-72C>T) c.1579-72C>T (n.1579-72C>T) n.315-72C>T c.*1494-72C>T (n.*1494-72C>T) c.*1110-72C>T (n.*1110-72C>T) c.1513-72C>T (n.1513-72C>T) c.1450-72C>T (n.1450-72C>T) n.412C>T c.1519-72C>T (n.1519-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471172G>C | CA737850765 | PLEKHG5 | c.1282-72C>G (n.1282-72C>G) c.1456-72C>G (n.1456-72C>G) c.1393-72C>G (n.1393-72C>G) n.1758-72C>G c.1489-72C>G (n.1489-72C>G) c.1579-72C>G (n.1579-72C>G) n.315-72C>G c.*1494-72C>G (n.*1494-72C>G) c.*1110-72C>G (n.*1110-72C>G) c.1513-72C>G (n.1513-72C>G) c.1450-72C>G (n.1450-72C>G) n.412C>G c.1519-72C>G (n.1519-72C>G) | dbSNP |
1 | g.6471172G= | CA1151498855 | PLEKHG5 | c.1282-72C= (n.1282-72C=) c.1456-72C= (n.1456-72C=) c.1393-72C= (n.1393-72C=) n.1758-72C= c.1489-72C= (n.1489-72C=) c.1579-72C= (n.1579-72C=) n.315-72C= c.*1494-72C= (n.*1494-72C=) c.*1110-72C= (n.*1110-72C=) c.1513-72C= (n.1513-72C=) c.1450-72C= (n.1450-72C=) n.412C= c.1519-72C= (n.1519-72C=) | |
1 | g.6471172G>T | CA2642978260 | PLEKHG5 | c.1282-72C>A (n.1282-72C>A) c.1456-72C>A (n.1456-72C>A) c.1393-72C>A (n.1393-72C>A) n.1758-72C>A c.1489-72C>A (n.1489-72C>A) c.1579-72C>A (n.1579-72C>A) n.315-72C>A c.*1494-72C>A (n.*1494-72C>A) c.*1110-72C>A (n.*1110-72C>A) c.1513-72C>A (n.1513-72C>A) c.1450-72C>A (n.1450-72C>A) n.412C>A c.1519-72C>A (n.1519-72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471173C>A | CA17237904 | PLEKHG5 | c.1282-73G>T (n.1282-73G>T) c.1456-73G>T (n.1456-73G>T) c.1393-73G>T (n.1393-73G>T) n.1758-73G>T c.1489-73G>T (n.1489-73G>T) c.1579-73G>T (n.1579-73G>T) n.315-73G>T c.*1494-73G>T (n.*1494-73G>T) c.*1110-73G>T (n.*1110-73G>T) c.1513-73G>T (n.1513-73G>T) c.1450-73G>T (n.1450-73G>T) n.411G>T c.1519-73G>T (n.1519-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471173C= | CA1151498856 | PLEKHG5 | c.1282-73G= (n.1282-73G=) c.1456-73G= (n.1456-73G=) c.1393-73G= (n.1393-73G=) n.1758-73G= c.1489-73G= (n.1489-73G=) c.1579-73G= (n.1579-73G=) n.315-73G= c.*1494-73G= (n.*1494-73G=) c.*1110-73G= (n.*1110-73G=) c.1513-73G= (n.1513-73G=) c.1450-73G= (n.1450-73G=) n.411G= c.1519-73G= (n.1519-73G=) | |
1 | g.6471173C>G | CA998177089 | PLEKHG5 | c.1282-73G>C (n.1282-73G>C) c.1456-73G>C (n.1456-73G>C) c.1393-73G>C (n.1393-73G>C) n.1758-73G>C c.1489-73G>C (n.1489-73G>C) c.1579-73G>C (n.1579-73G>C) n.315-73G>C c.*1494-73G>C (n.*1494-73G>C) c.*1110-73G>C (n.*1110-73G>C) c.1513-73G>C (n.1513-73G>C) c.1450-73G>C (n.1450-73G>C) n.411G>C c.1519-73G>C (n.1519-73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471173C>T | CA2574195108 | PLEKHG5 | c.1282-73G>A (n.1282-73G>A) c.1456-73G>A (n.1456-73G>A) c.1393-73G>A (n.1393-73G>A) n.1758-73G>A c.1489-73G>A (n.1489-73G>A) c.1579-73G>A (n.1579-73G>A) n.315-73G>A c.*1494-73G>A (n.*1494-73G>A) c.*1110-73G>A (n.*1110-73G>A) c.1513-73G>A (n.1513-73G>A) c.1450-73G>A (n.1450-73G>A) n.411G>A c.1519-73G>A (n.1519-73G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471174G>A | CA17237906 | PLEKHG5 | c.1282-74C>T (n.1282-74C>T) c.1456-74C>T (n.1456-74C>T) c.1393-74C>T (n.1393-74C>T) n.1758-74C>T c.1489-74C>T (n.1489-74C>T) c.1579-74C>T (n.1579-74C>T) n.315-74C>T c.*1494-74C>T (n.*1494-74C>T) c.*1110-74C>T (n.*1110-74C>T) c.1513-74C>T (n.1513-74C>T) c.1450-74C>T (n.1450-74C>T) n.410C>T c.1519-74C>T (n.1519-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471174G= | CA1151498860 | PLEKHG5 | c.1282-74C= (n.1282-74C=) c.1456-74C= (n.1456-74C=) c.1393-74C= (n.1393-74C=) n.1758-74C= c.1489-74C= (n.1489-74C=) c.1579-74C= (n.1579-74C=) n.315-74C= c.*1494-74C= (n.*1494-74C=) c.*1110-74C= (n.*1110-74C=) c.1513-74C= (n.1513-74C=) c.1450-74C= (n.1450-74C=) n.410C= c.1519-74C= (n.1519-74C=) | |
1 | g.6471174G>T | CA2574195114 | PLEKHG5 | c.1282-74C>A (n.1282-74C>A) c.1456-74C>A (n.1456-74C>A) c.1393-74C>A (n.1393-74C>A) n.1758-74C>A c.1489-74C>A (n.1489-74C>A) c.1579-74C>A (n.1579-74C>A) n.315-74C>A c.*1494-74C>A (n.*1494-74C>A) c.*1110-74C>A (n.*1110-74C>A) c.1513-74C>A (n.1513-74C>A) c.1450-74C>A (n.1450-74C>A) n.410C>A c.1519-74C>A (n.1519-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471177A>G | CA2574195117 | PLEKHG5 | c.1282-77T>C (n.1282-77T>C) c.1456-77T>C (n.1456-77T>C) c.1393-77T>C (n.1393-77T>C) n.1758-77T>C c.1489-77T>C (n.1489-77T>C) c.1579-77T>C (n.1579-77T>C) n.315-77T>C c.*1494-77T>C (n.*1494-77T>C) c.*1110-77T>C (n.*1110-77T>C) c.1513-77T>C (n.1513-77T>C) c.1450-77T>C (n.1450-77T>C) n.407T>C c.1519-77T>C (n.1519-77T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471178G>A | CA737850770 | PLEKHG5 | c.1282-78C>T (n.1282-78C>T) c.1456-78C>T (n.1456-78C>T) c.1393-78C>T (n.1393-78C>T) n.1758-78C>T c.1489-78C>T (n.1489-78C>T) c.1579-78C>T (n.1579-78C>T) n.315-78C>T c.*1494-78C>T (n.*1494-78C>T) c.*1110-78C>T (n.*1110-78C>T) c.1513-78C>T (n.1513-78C>T) c.1450-78C>T (n.1450-78C>T) n.406C>T c.1519-78C>T (n.1519-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471178G= | CA1151498863 | PLEKHG5 | c.1282-78C= (n.1282-78C=) c.1456-78C= (n.1456-78C=) c.1393-78C= (n.1393-78C=) n.1758-78C= c.1489-78C= (n.1489-78C=) c.1579-78C= (n.1579-78C=) n.315-78C= c.*1494-78C= (n.*1494-78C=) c.*1110-78C= (n.*1110-78C=) c.1513-78C= (n.1513-78C=) c.1450-78C= (n.1450-78C=) n.406C= c.1519-78C= (n.1519-78C=) | |
1 | g.6471179C>A | CA2642978270 | PLEKHG5 | c.1282-79G>T (n.1282-79G>T) c.1456-79G>T (n.1456-79G>T) c.1393-79G>T (n.1393-79G>T) n.1758-79G>T c.1489-79G>T (n.1489-79G>T) c.1579-79G>T (n.1579-79G>T) n.315-79G>T c.*1494-79G>T (n.*1494-79G>T) c.*1110-79G>T (n.*1110-79G>T) c.1513-79G>T (n.1513-79G>T) c.1450-79G>T (n.1450-79G>T) n.405G>T c.1519-79G>T (n.1519-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471179C= | CA1151498866 | PLEKHG5 | c.1282-79G= (n.1282-79G=) c.1456-79G= (n.1456-79G=) c.1393-79G= (n.1393-79G=) n.1758-79G= c.1489-79G= (n.1489-79G=) c.1579-79G= (n.1579-79G=) n.315-79G= c.*1494-79G= (n.*1494-79G=) c.*1110-79G= (n.*1110-79G=) c.1513-79G= (n.1513-79G=) c.1450-79G= (n.1450-79G=) n.405G= c.1519-79G= (n.1519-79G=) | |
1 | g.6471179C>T | CA737850773 | PLEKHG5 | c.1282-79G>A (n.1282-79G>A) c.1456-79G>A (n.1456-79G>A) c.1393-79G>A (n.1393-79G>A) n.1758-79G>A c.1489-79G>A (n.1489-79G>A) c.1579-79G>A (n.1579-79G>A) n.315-79G>A c.*1494-79G>A (n.*1494-79G>A) c.*1110-79G>A (n.*1110-79G>A) c.1513-79G>A (n.1513-79G>A) c.1450-79G>A (n.1450-79G>A) n.405G>A c.1519-79G>A (n.1519-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471180G>A | CA2642978275 | PLEKHG5 | c.1282-80C>T (n.1282-80C>T) c.1456-80C>T (n.1456-80C>T) c.1393-80C>T (n.1393-80C>T) n.1758-80C>T c.1489-80C>T (n.1489-80C>T) c.1579-80C>T (n.1579-80C>T) n.315-80C>T c.*1494-80C>T (n.*1494-80C>T) c.*1110-80C>T (n.*1110-80C>T) c.1513-80C>T (n.1513-80C>T) c.1450-80C>T (n.1450-80C>T) n.404C>T c.1519-80C>T (n.1519-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471180G>C | CA2642978276 | PLEKHG5 | c.1282-80C>G (n.1282-80C>G) c.1456-80C>G (n.1456-80C>G) c.1393-80C>G (n.1393-80C>G) n.1758-80C>G c.1489-80C>G (n.1489-80C>G) c.1579-80C>G (n.1579-80C>G) n.315-80C>G c.*1494-80C>G (n.*1494-80C>G) c.*1110-80C>G (n.*1110-80C>G) c.1513-80C>G (n.1513-80C>G) c.1450-80C>G (n.1450-80C>G) n.404C>G c.1519-80C>G (n.1519-80C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471180G>T | CA2574195118 | PLEKHG5 | c.1282-80C>A (n.1282-80C>A) c.1456-80C>A (n.1456-80C>A) c.1393-80C>A (n.1393-80C>A) n.1758-80C>A c.1489-80C>A (n.1489-80C>A) c.1579-80C>A (n.1579-80C>A) n.315-80C>A c.*1494-80C>A (n.*1494-80C>A) c.*1110-80C>A (n.*1110-80C>A) c.1513-80C>A (n.1513-80C>A) c.1450-80C>A (n.1450-80C>A) n.404C>A c.1519-80C>A (n.1519-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471181C>A | CA2642978278 | PLEKHG5 | c.1282-81G>T (n.1282-81G>T) c.1456-81G>T (n.1456-81G>T) c.1393-81G>T (n.1393-81G>T) n.1758-81G>T c.1489-81G>T (n.1489-81G>T) c.1579-81G>T (n.1579-81G>T) n.315-81G>T c.*1494-81G>T (n.*1494-81G>T) c.*1110-81G>T (n.*1110-81G>T) c.1513-81G>T (n.1513-81G>T) c.1450-81G>T (n.1450-81G>T) n.403G>T c.1519-81G>T (n.1519-81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471182T>G | CA2500776754 | PLEKHG5 | c.1282-82A>C (n.1282-82A>C) c.1456-82A>C (n.1456-82A>C) c.1393-82A>C (n.1393-82A>C) n.1758-82A>C c.1489-82A>C (n.1489-82A>C) c.1579-82A>C (n.1579-82A>C) n.315-82A>C c.*1494-82A>C (n.*1494-82A>C) c.*1110-82A>C (n.*1110-82A>C) c.1513-82A>C (n.1513-82A>C) c.1450-82A>C (n.1450-82A>C) n.402A>C c.1519-82A>C (n.1519-82A>C) | |
1 | g.6471183T>A | CA2840114526 | PLEKHG5 | c.1282-83A>T (n.1282-83A>T) c.1456-83A>T (n.1456-83A>T) c.1393-83A>T (n.1393-83A>T) n.1758-83A>T c.1489-83A>T (n.1489-83A>T) c.1579-83A>T (n.1579-83A>T) n.315-83A>T c.*1494-83A>T (n.*1494-83A>T) c.*1110-83A>T (n.*1110-83A>T) c.1513-83A>T (n.1513-83A>T) c.1450-83A>T (n.1450-83A>T) n.401A>T c.1519-83A>T (n.1519-83A>T) | |
1 | g.6471185C= | CA1151498870 | PLEKHG5 | c.1282-85G= (n.1282-85G=) c.1456-85G= (n.1456-85G=) c.1393-85G= (n.1393-85G=) n.1758-85G= c.1489-85G= (n.1489-85G=) c.1579-85G= (n.1579-85G=) n.315-85G= c.*1494-85G= (n.*1494-85G=) c.*1110-85G= (n.*1110-85G=) c.1513-85G= (n.1513-85G=) c.1450-85G= (n.1450-85G=) n.399G= c.1519-85G= (n.1519-85G=) | |
1 | g.6471185C>T | CA17237907 | PLEKHG5 | c.1282-85G>A (n.1282-85G>A) c.1456-85G>A (n.1456-85G>A) c.1393-85G>A (n.1393-85G>A) n.1758-85G>A c.1489-85G>A (n.1489-85G>A) c.1579-85G>A (n.1579-85G>A) n.315-85G>A c.*1494-85G>A (n.*1494-85G>A) c.*1110-85G>A (n.*1110-85G>A) c.1513-85G>A (n.1513-85G>A) c.1450-85G>A (n.1450-85G>A) n.399G>A c.1519-85G>A (n.1519-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471187del | CA2574195120 | PLEKHG5 | c.1282-86del (n.1282-86del) c.1456-86del (n.1456-86del) c.1393-86del (n.1393-86del) n.1758-86del c.1489-86del (n.1489-86del) c.1579-86del (n.1579-86del) n.315-86del c.*1494-86del (n.*1494-86del) c.*1110-86del (n.*1110-86del) c.1513-86del (n.1513-86del) c.1450-86del (n.1450-86del) n.398del c.1519-86del (n.1519-86del) | |
1 | g.6471187T>A | CA2642978282 | PLEKHG5 | c.1282-87A>T (n.1282-87A>T) c.1456-87A>T (n.1456-87A>T) c.1393-87A>T (n.1393-87A>T) n.1758-87A>T c.1489-87A>T (n.1489-87A>T) c.1579-87A>T (n.1579-87A>T) n.315-87A>T c.*1494-87A>T (n.*1494-87A>T) c.*1110-87A>T (n.*1110-87A>T) c.1513-87A>T (n.1513-87A>T) c.1450-87A>T (n.1450-87A>T) n.397A>T c.1519-87A>T (n.1519-87A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471187T>G | CA2642978283 | PLEKHG5 | c.1282-87A>C (n.1282-87A>C) c.1456-87A>C (n.1456-87A>C) c.1393-87A>C (n.1393-87A>C) n.1758-87A>C c.1489-87A>C (n.1489-87A>C) c.1579-87A>C (n.1579-87A>C) n.315-87A>C c.*1494-87A>C (n.*1494-87A>C) c.*1110-87A>C (n.*1110-87A>C) c.1513-87A>C (n.1513-87A>C) c.1450-87A>C (n.1450-87A>C) n.397A>C c.1519-87A>C (n.1519-87A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471188A>C | CA2642978284 | PLEKHG5 | c.1282-88T>G (n.1282-88T>G) c.1456-88T>G (n.1456-88T>G) c.1393-88T>G (n.1393-88T>G) n.1758-88T>G c.1489-88T>G (n.1489-88T>G) c.1579-88T>G (n.1579-88T>G) n.315-88T>G c.*1494-88T>G (n.*1494-88T>G) c.*1110-88T>G (n.*1110-88T>G) c.1513-88T>G (n.1513-88T>G) c.1450-88T>G (n.1450-88T>G) n.396T>G c.1519-88T>G (n.1519-88T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471188A>G | CA2742323456 | PLEKHG5 | c.1282-88T>C (n.1282-88T>C) c.1456-88T>C (n.1456-88T>C) c.1393-88T>C (n.1393-88T>C) n.1758-88T>C c.1489-88T>C (n.1489-88T>C) c.1579-88T>C (n.1579-88T>C) n.315-88T>C c.*1494-88T>C (n.*1494-88T>C) c.*1110-88T>C (n.*1110-88T>C) c.1513-88T>C (n.1513-88T>C) c.1450-88T>C (n.1450-88T>C) n.396T>C c.1519-88T>C (n.1519-88T>C) | |
1 | g.6471188A>T | CA2642978286 | PLEKHG5 | c.1282-88T>A (n.1282-88T>A) c.1456-88T>A (n.1456-88T>A) c.1393-88T>A (n.1393-88T>A) n.1758-88T>A c.1489-88T>A (n.1489-88T>A) c.1579-88T>A (n.1579-88T>A) n.315-88T>A c.*1494-88T>A (n.*1494-88T>A) c.*1110-88T>A (n.*1110-88T>A) c.1513-88T>A (n.1513-88T>A) c.1450-88T>A (n.1450-88T>A) n.396T>A c.1519-88T>A (n.1519-88T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471189C>G | CA2642978288 | PLEKHG5 | c.1282-89G>C (n.1282-89G>C) c.1456-89G>C (n.1456-89G>C) c.1393-89G>C (n.1393-89G>C) n.1758-89G>C c.1489-89G>C (n.1489-89G>C) c.1579-89G>C (n.1579-89G>C) n.315-89G>C c.*1494-89G>C (n.*1494-89G>C) c.*1110-89G>C (n.*1110-89G>C) c.1513-89G>C (n.1513-89G>C) c.1450-89G>C (n.1450-89G>C) n.395G>C c.1519-89G>C (n.1519-89G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471190T>A | CA2642978289 | PLEKHG5 | c.1282-90A>T (n.1282-90A>T) c.1456-90A>T (n.1456-90A>T) c.1393-90A>T (n.1393-90A>T) n.1758-90A>T c.1489-90A>T (n.1489-90A>T) c.1579-90A>T (n.1579-90A>T) n.315-90A>T c.*1494-90A>T (n.*1494-90A>T) c.*1110-90A>T (n.*1110-90A>T) c.1513-90A>T (n.1513-90A>T) c.1450-90A>T (n.1450-90A>T) n.394A>T c.1519-90A>T (n.1519-90A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471190T>G | CA2642978291 | PLEKHG5 | c.1282-90A>C (n.1282-90A>C) c.1456-90A>C (n.1456-90A>C) c.1393-90A>C (n.1393-90A>C) n.1758-90A>C c.1489-90A>C (n.1489-90A>C) c.1579-90A>C (n.1579-90A>C) n.315-90A>C c.*1494-90A>C (n.*1494-90A>C) c.*1110-90A>C (n.*1110-90A>C) c.1513-90A>C (n.1513-90A>C) c.1450-90A>C (n.1450-90A>C) n.394A>C c.1519-90A>C (n.1519-90A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471191G>A | CA2574195121 | PLEKHG5 | c.1282-91C>T (n.1282-91C>T) c.1456-91C>T (n.1456-91C>T) c.1393-91C>T (n.1393-91C>T) n.1758-91C>T c.1489-91C>T (n.1489-91C>T) c.1579-91C>T (n.1579-91C>T) n.315-91C>T c.*1494-91C>T (n.*1494-91C>T) c.*1110-91C>T (n.*1110-91C>T) c.1513-91C>T (n.1513-91C>T) c.1450-91C>T (n.1450-91C>T) n.393C>T c.1519-91C>T (n.1519-91C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471191G>T | CA2574195122 | PLEKHG5 | c.1282-91C>A (n.1282-91C>A) c.1456-91C>A (n.1456-91C>A) c.1393-91C>A (n.1393-91C>A) n.1758-91C>A c.1489-91C>A (n.1489-91C>A) c.1579-91C>A (n.1579-91C>A) n.315-91C>A c.*1494-91C>A (n.*1494-91C>A) c.*1110-91C>A (n.*1110-91C>A) c.1513-91C>A (n.1513-91C>A) c.1450-91C>A (n.1450-91C>A) n.393C>A c.1519-91C>A (n.1519-91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471192C>A | CA2642978294 | PLEKHG5 | c.1282-92G>T (n.1282-92G>T) c.1456-92G>T (n.1456-92G>T) c.1393-92G>T (n.1393-92G>T) n.1758-92G>T c.1489-92G>T (n.1489-92G>T) c.1579-92G>T (n.1579-92G>T) n.315-92G>T c.*1494-92G>T (n.*1494-92G>T) c.*1110-92G>T (n.*1110-92G>T) c.1513-92G>T (n.1513-92G>T) c.1450-92G>T (n.1450-92G>T) n.392G>T c.1519-92G>T (n.1519-92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471192C= | CA1151498872 | PLEKHG5 | c.1282-92G= (n.1282-92G=) c.1456-92G= (n.1456-92G=) c.1393-92G= (n.1393-92G=) n.1758-92G= c.1489-92G= (n.1489-92G=) c.1579-92G= (n.1579-92G=) n.315-92G= c.*1494-92G= (n.*1494-92G=) c.*1110-92G= (n.*1110-92G=) c.1513-92G= (n.1513-92G=) c.1450-92G= (n.1450-92G=) n.392G= c.1519-92G= (n.1519-92G=) | |
1 | g.6471192C>G | CA520765644 | PLEKHG5 | c.1282-92G>C (n.1282-92G>C) c.1456-92G>C (n.1456-92G>C) c.1393-92G>C (n.1393-92G>C) n.1758-92G>C c.1489-92G>C (n.1489-92G>C) c.1579-92G>C (n.1579-92G>C) n.315-92G>C c.*1494-92G>C (n.*1494-92G>C) c.*1110-92G>C (n.*1110-92G>C) c.1513-92G>C (n.1513-92G>C) c.1450-92G>C (n.1450-92G>C) n.392G>C c.1519-92G>C (n.1519-92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471192C>T | CA520765643 | PLEKHG5 | c.1282-92G>A (n.1282-92G>A) c.1456-92G>A (n.1456-92G>A) c.1393-92G>A (n.1393-92G>A) n.1758-92G>A c.1489-92G>A (n.1489-92G>A) c.1579-92G>A (n.1579-92G>A) n.315-92G>A c.*1494-92G>A (n.*1494-92G>A) c.*1110-92G>A (n.*1110-92G>A) c.1513-92G>A (n.1513-92G>A) c.1450-92G>A (n.1450-92G>A) n.392G>A c.1519-92G>A (n.1519-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471194C= | CA1151498876 | PLEKHG5 | c.1282-94G= (n.1282-94G=) c.1456-94G= (n.1456-94G=) c.1393-94G= (n.1393-94G=) n.1758-94G= c.1489-94G= (n.1489-94G=) c.1579-94G= (n.1579-94G=) n.315-94G= c.*1494-94G= (n.*1494-94G=) c.*1110-94G= (n.*1110-94G=) c.1513-94G= (n.1513-94G=) c.1450-94G= (n.1450-94G=) n.390G= c.1519-94G= (n.1519-94G=) | |
1 | g.6471194C>G | CA2642978299 | PLEKHG5 | c.1282-94G>C (n.1282-94G>C) c.1456-94G>C (n.1456-94G>C) c.1393-94G>C (n.1393-94G>C) n.1758-94G>C c.1489-94G>C (n.1489-94G>C) c.1579-94G>C (n.1579-94G>C) n.315-94G>C c.*1494-94G>C (n.*1494-94G>C) c.*1110-94G>C (n.*1110-94G>C) c.1513-94G>C (n.1513-94G>C) c.1450-94G>C (n.1450-94G>C) n.390G>C c.1519-94G>C (n.1519-94G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471194C>T | CA1151498875 | PLEKHG5 | c.1282-94G>A (n.1282-94G>A) c.1456-94G>A (n.1456-94G>A) c.1393-94G>A (n.1393-94G>A) n.1758-94G>A c.1489-94G>A (n.1489-94G>A) c.1579-94G>A (n.1579-94G>A) n.315-94G>A c.*1494-94G>A (n.*1494-94G>A) c.*1110-94G>A (n.*1110-94G>A) c.1513-94G>A (n.1513-94G>A) c.1450-94G>A (n.1450-94G>A) n.390G>A c.1519-94G>A (n.1519-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471195T>C | CA2642978302 | PLEKHG5 | c.1282-95A>G (n.1282-95A>G) c.1456-95A>G (n.1456-95A>G) c.1393-95A>G (n.1393-95A>G) n.1758-95A>G c.1489-95A>G (n.1489-95A>G) c.1579-95A>G (n.1579-95A>G) n.315-95A>G c.*1494-95A>G (n.*1494-95A>G) c.*1110-95A>G (n.*1110-95A>G) c.1513-95A>G (n.1513-95A>G) c.1450-95A>G (n.1450-95A>G) n.389A>G c.1519-95A>G (n.1519-95A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471196T>A | CA2642978304 | PLEKHG5 | c.1282-96A>T (n.1282-96A>T) c.1456-96A>T (n.1456-96A>T) c.1393-96A>T (n.1393-96A>T) n.1758-96A>T c.1489-96A>T (n.1489-96A>T) c.1579-96A>T (n.1579-96A>T) n.315-96A>T c.*1494-96A>T (n.*1494-96A>T) c.*1110-96A>T (n.*1110-96A>T) c.1513-96A>T (n.1513-96A>T) c.1450-96A>T (n.1450-96A>T) n.388A>T c.1519-96A>T (n.1519-96A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471197G>A | CA2642978329 | PLEKHG5 | c.1282-97C>T (n.1282-97C>T) c.1456-97C>T (n.1456-97C>T) c.1393-97C>T (n.1393-97C>T) n.1758-97C>T c.1489-97C>T (n.1489-97C>T) c.1579-97C>T (n.1579-97C>T) n.315-97C>T c.*1494-97C>T (n.*1494-97C>T) c.*1110-97C>T (n.*1110-97C>T) c.1513-97C>T (n.1513-97C>T) c.1450-97C>T (n.1450-97C>T) n.387C>T c.1519-97C>T (n.1519-97C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471197G>T | CA2642978330 | PLEKHG5 | c.1282-97C>A (n.1282-97C>A) c.1456-97C>A (n.1456-97C>A) c.1393-97C>A (n.1393-97C>A) n.1758-97C>A c.1489-97C>A (n.1489-97C>A) c.1579-97C>A (n.1579-97C>A) n.315-97C>A c.*1494-97C>A (n.*1494-97C>A) c.*1110-97C>A (n.*1110-97C>A) c.1513-97C>A (n.1513-97C>A) c.1450-97C>A (n.1450-97C>A) n.387C>A c.1519-97C>A (n.1519-97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471198G>T | CA2642978331 | PLEKHG5 | c.1282-98C>A (n.1282-98C>A) c.1456-98C>A (n.1456-98C>A) c.1393-98C>A (n.1393-98C>A) n.1758-98C>A c.1489-98C>A (n.1489-98C>A) c.1579-98C>A (n.1579-98C>A) n.315-98C>A c.*1494-98C>A (n.*1494-98C>A) c.*1110-98C>A (n.*1110-98C>A) c.1513-98C>A (n.1513-98C>A) c.1450-98C>A (n.1450-98C>A) n.386C>A c.1519-98C>A (n.1519-98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471200C>A | CA2642978332 | PLEKHG5 | c.1282-100G>T (n.1282-100G>T) c.1456-100G>T (n.1456-100G>T) c.1393-100G>T (n.1393-100G>T) n.1758-100G>T c.1489-100G>T (n.1489-100G>T) c.1579-100G>T (n.1579-100G>T) n.315-100G>T c.*1494-100G>T (n.*1494-100G>T) c.*1110-100G>T (n.*1110-100G>T) c.1513-100G>T (n.1513-100G>T) c.1450-100G>T (n.1450-100G>T) n.384G>T c.1519-100G>T (n.1519-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471200C>T | CA2574195123 | PLEKHG5 | c.1282-100G>A (n.1282-100G>A) c.1456-100G>A (n.1456-100G>A) c.1393-100G>A (n.1393-100G>A) n.1758-100G>A c.1489-100G>A (n.1489-100G>A) c.1579-100G>A (n.1579-100G>A) n.315-100G>A c.*1494-100G>A (n.*1494-100G>A) c.*1110-100G>A (n.*1110-100G>A) c.1513-100G>A (n.1513-100G>A) c.1450-100G>A (n.1450-100G>A) n.384G>A c.1519-100G>A (n.1519-100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471201G>A | CA2642978333 | PLEKHG5 | c.1282-101C>T (n.1282-101C>T) c.1456-101C>T (n.1456-101C>T) c.1393-101C>T (n.1393-101C>T) n.1758-101C>T c.1489-101C>T (n.1489-101C>T) c.1579-101C>T (n.1579-101C>T) n.315-101C>T c.*1494-101C>T (n.*1494-101C>T) c.*1110-101C>T (n.*1110-101C>T) c.1513-101C>T (n.1513-101C>T) c.1450-101C>T (n.1450-101C>T) n.383C>T c.1519-101C>T (n.1519-101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471201G>T | CA2642978334 | PLEKHG5 | c.1282-101C>A (n.1282-101C>A) c.1456-101C>A (n.1456-101C>A) c.1393-101C>A (n.1393-101C>A) n.1758-101C>A c.1489-101C>A (n.1489-101C>A) c.1579-101C>A (n.1579-101C>A) n.315-101C>A c.*1494-101C>A (n.*1494-101C>A) c.*1110-101C>A (n.*1110-101C>A) c.1513-101C>A (n.1513-101C>A) c.1450-101C>A (n.1450-101C>A) n.383C>A c.1519-101C>A (n.1519-101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471204C>A | CA2642978335 | PLEKHG5 | c.1282-104G>T (n.1282-104G>T) c.1456-104G>T (n.1456-104G>T) c.1393-104G>T (n.1393-104G>T) n.1758-104G>T c.1489-104G>T (n.1489-104G>T) c.1579-104G>T (n.1579-104G>T) n.315-104G>T c.*1494-104G>T (n.*1494-104G>T) c.*1110-104G>T (n.*1110-104G>T) c.1513-104G>T (n.1513-104G>T) c.1450-104G>T (n.1450-104G>T) n.380G>T c.1519-104G>T (n.1519-104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471204C>T | CA2642978336 | PLEKHG5 | c.1282-104G>A (n.1282-104G>A) c.1456-104G>A (n.1456-104G>A) c.1393-104G>A (n.1393-104G>A) n.1758-104G>A c.1489-104G>A (n.1489-104G>A) c.1579-104G>A (n.1579-104G>A) n.315-104G>A c.*1494-104G>A (n.*1494-104G>A) c.*1110-104G>A (n.*1110-104G>A) c.1513-104G>A (n.1513-104G>A) c.1450-104G>A (n.1450-104G>A) n.380G>A c.1519-104G>A (n.1519-104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471205_6471206delinsAC | CA1151498877 | PLEKHG5 | c.1282-106_1282-105delinsGT (n.1282-106_1282-105delinsGT) c.1456-106_1456-105delinsGT (n.1456-106_1456-105delinsGT) c.1393-106_1393-105delinsGT (n.1393-106_1393-105delinsGT) n.1758-106_1758-105delinsGT c.1489-106_1489-105delinsGT (n.1489-106_1489-105delinsGT) c.1579-106_1579-105delinsGT (n.1579-106_1579-105delinsGT) n.315-106_315-105delinsGT c.*1494-106_*1494-105delinsGT (n.*1494-106_*1494-105delinsGT) c.*1110-106_*1110-105delinsGT (n.*1110-106_*1110-105delinsGT) c.1513-106_1513-105delinsGT (n.1513-106_1513-105delinsGT) c.1450-106_1450-105delinsGT (n.1450-106_1450-105delinsGT) n.378_379delinsGT c.1519-106_1519-105delinsGT (n.1519-106_1519-105delinsGT) | |
1 | g.6471206C>T | CA2642978338 | PLEKHG5 | c.1282-106G>A (n.1282-106G>A) c.1456-106G>A (n.1456-106G>A) c.1393-106G>A (n.1393-106G>A) n.1758-106G>A c.1489-106G>A (n.1489-106G>A) c.1579-106G>A (n.1579-106G>A) n.315-106G>A c.*1494-106G>A (n.*1494-106G>A) c.*1110-106G>A (n.*1110-106G>A) c.1513-106G>A (n.1513-106G>A) c.1450-106G>A (n.1450-106G>A) n.378G>A c.1519-106G>A (n.1519-106G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471209del | CA520765645 | PLEKHG5 | c.1282-106del (n.1282-106del) c.1456-106del (n.1456-106del) c.1393-106del (n.1393-106del) n.1758-106del c.1489-106del (n.1489-106del) c.1579-106del (n.1579-106del) n.315-106del c.*1494-106del (n.*1494-106del) c.*1110-106del (n.*1110-106del) c.1513-106del (n.1513-106del) c.1450-106del (n.1450-106del) n.378del c.1519-106del (n.1519-106del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471207C>A | CA2642978339 | PLEKHG5 | c.1282-107G>T (n.1282-107G>T) c.1456-107G>T (n.1456-107G>T) c.1393-107G>T (n.1393-107G>T) n.1758-107G>T c.1489-107G>T (n.1489-107G>T) c.1579-107G>T (n.1579-107G>T) n.315-107G>T c.*1494-107G>T (n.*1494-107G>T) c.*1110-107G>T (n.*1110-107G>T) c.1513-107G>T (n.1513-107G>T) c.1450-107G>T (n.1450-107G>T) n.377G>T c.1519-107G>T (n.1519-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471207C= | CA1151498879 | PLEKHG5 | c.1282-107G= (n.1282-107G=) c.1456-107G= (n.1456-107G=) c.1393-107G= (n.1393-107G=) n.1758-107G= c.1489-107G= (n.1489-107G=) c.1579-107G= (n.1579-107G=) n.315-107G= c.*1494-107G= (n.*1494-107G=) c.*1110-107G= (n.*1110-107G=) c.1513-107G= (n.1513-107G=) c.1450-107G= (n.1450-107G=) n.377G= c.1519-107G= (n.1519-107G=) | |
1 | g.6471207C>T | CA1151498881 | PLEKHG5 | c.1282-107G>A (n.1282-107G>A) c.1456-107G>A (n.1456-107G>A) c.1393-107G>A (n.1393-107G>A) n.1758-107G>A c.1489-107G>A (n.1489-107G>A) c.1579-107G>A (n.1579-107G>A) n.315-107G>A c.*1494-107G>A (n.*1494-107G>A) c.*1110-107G>A (n.*1110-107G>A) c.1513-107G>A (n.1513-107G>A) c.1450-107G>A (n.1450-107G>A) n.377G>A c.1519-107G>A (n.1519-107G>A) | dbSNP |
1 | g.6471208C>A | CA2642978340 | PLEKHG5 | c.1282-108G>T (n.1282-108G>T) c.1456-108G>T (n.1456-108G>T) c.1393-108G>T (n.1393-108G>T) n.1758-108G>T c.1489-108G>T (n.1489-108G>T) c.1579-108G>T (n.1579-108G>T) n.315-108G>T c.*1494-108G>T (n.*1494-108G>T) c.*1110-108G>T (n.*1110-108G>T) c.1513-108G>T (n.1513-108G>T) c.1450-108G>T (n.1450-108G>T) n.376G>T c.1519-108G>T (n.1519-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471208C= | CA1151498883 | PLEKHG5 | c.1282-108G= (n.1282-108G=) c.1456-108G= (n.1456-108G=) c.1393-108G= (n.1393-108G=) n.1758-108G= c.1489-108G= (n.1489-108G=) c.1579-108G= (n.1579-108G=) n.315-108G= c.*1494-108G= (n.*1494-108G=) c.*1110-108G= (n.*1110-108G=) c.1513-108G= (n.1513-108G=) c.1450-108G= (n.1450-108G=) n.376G= c.1519-108G= (n.1519-108G=) | |
1 | g.6471208C>T | CA737850787 | PLEKHG5 | c.1282-108G>A (n.1282-108G>A) c.1456-108G>A (n.1456-108G>A) c.1393-108G>A (n.1393-108G>A) n.1758-108G>A c.1489-108G>A (n.1489-108G>A) c.1579-108G>A (n.1579-108G>A) n.315-108G>A c.*1494-108G>A (n.*1494-108G>A) c.*1110-108G>A (n.*1110-108G>A) c.1513-108G>A (n.1513-108G>A) c.1450-108G>A (n.1450-108G>A) n.376G>A c.1519-108G>A (n.1519-108G>A) | dbSNP |
1 | g.6471209C>A | CA2642978343 | PLEKHG5 | c.1282-109G>T (n.1282-109G>T) c.1456-109G>T (n.1456-109G>T) c.1393-109G>T (n.1393-109G>T) n.1758-109G>T c.1489-109G>T (n.1489-109G>T) c.1579-109G>T (n.1579-109G>T) n.315-109G>T c.*1494-109G>T (n.*1494-109G>T) c.*1110-109G>T (n.*1110-109G>T) c.1513-109G>T (n.1513-109G>T) c.1450-109G>T (n.1450-109G>T) n.375G>T c.1519-109G>T (n.1519-109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471209C= | CA1151498887 | PLEKHG5 | c.1282-109G= (n.1282-109G=) c.1456-109G= (n.1456-109G=) c.1393-109G= (n.1393-109G=) n.1758-109G= c.1489-109G= (n.1489-109G=) c.1579-109G= (n.1579-109G=) n.315-109G= c.*1494-109G= (n.*1494-109G=) c.*1110-109G= (n.*1110-109G=) c.1513-109G= (n.1513-109G=) c.1450-109G= (n.1450-109G=) n.375G= c.1519-109G= (n.1519-109G=) | |
1 | g.6471209C>T | CA1151498888 | PLEKHG5 | c.1282-109G>A (n.1282-109G>A) c.1456-109G>A (n.1456-109G>A) c.1393-109G>A (n.1393-109G>A) n.1758-109G>A c.1489-109G>A (n.1489-109G>A) c.1579-109G>A (n.1579-109G>A) n.315-109G>A c.*1494-109G>A (n.*1494-109G>A) c.*1110-109G>A (n.*1110-109G>A) c.1513-109G>A (n.1513-109G>A) c.1450-109G>A (n.1450-109G>A) n.375G>A c.1519-109G>A (n.1519-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471211A= | CA1142818247 | PLEKHG5 | c.1282-111T= (n.1282-111T=) c.1456-111T= (n.1456-111T=) c.1393-111T= (n.1393-111T=) n.1758-111T= c.1489-111T= (n.1489-111T=) c.1579-111T= (n.1579-111T=) n.315-111T= c.*1494-111T= (n.*1494-111T=) c.*1110-111T= (n.*1110-111T=) c.1513-111T= (n.1513-111T=) c.1450-111T= (n.1450-111T=) n.373T= c.1519-111T= (n.1519-111T=) | |
1 | g.6471211A>G | CA17237909 | PLEKHG5 | c.1282-111T>C (n.1282-111T>C) c.1456-111T>C (n.1456-111T>C) c.1393-111T>C (n.1393-111T>C) n.1758-111T>C c.1489-111T>C (n.1489-111T>C) c.1579-111T>C (n.1579-111T>C) n.315-111T>C c.*1494-111T>C (n.*1494-111T>C) c.*1110-111T>C (n.*1110-111T>C) c.1513-111T>C (n.1513-111T>C) c.1450-111T>C (n.1450-111T>C) n.373T>C c.1519-111T>C (n.1519-111T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471211A>T | CA2642978345 | PLEKHG5 | c.1282-111T>A (n.1282-111T>A) c.1456-111T>A (n.1456-111T>A) c.1393-111T>A (n.1393-111T>A) n.1758-111T>A c.1489-111T>A (n.1489-111T>A) c.1579-111T>A (n.1579-111T>A) n.315-111T>A c.*1494-111T>A (n.*1494-111T>A) c.*1110-111T>A (n.*1110-111T>A) c.1513-111T>A (n.1513-111T>A) c.1450-111T>A (n.1450-111T>A) n.373T>A c.1519-111T>A (n.1519-111T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471212G>A | CA2642978347 | PLEKHG5 | c.1282-112C>T (n.1282-112C>T) c.1456-112C>T (n.1456-112C>T) c.1393-112C>T (n.1393-112C>T) n.1758-112C>T c.1489-112C>T (n.1489-112C>T) c.1579-112C>T (n.1579-112C>T) n.315-112C>T c.*1494-112C>T (n.*1494-112C>T) c.*1110-112C>T (n.*1110-112C>T) c.1513-112C>T (n.1513-112C>T) c.1450-112C>T (n.1450-112C>T) n.372C>T c.1519-112C>T (n.1519-112C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471212G= | CA1151498896 | PLEKHG5 | c.1282-112C= (n.1282-112C=) c.1456-112C= (n.1456-112C=) c.1393-112C= (n.1393-112C=) n.1758-112C= c.1489-112C= (n.1489-112C=) c.1579-112C= (n.1579-112C=) n.315-112C= c.*1494-112C= (n.*1494-112C=) c.*1110-112C= (n.*1110-112C=) c.1513-112C= (n.1513-112C=) c.1450-112C= (n.1450-112C=) n.372C= c.1519-112C= (n.1519-112C=) | |
1 | g.6471212G>T | CA17237913 | PLEKHG5 | c.1282-112C>A (n.1282-112C>A) c.1456-112C>A (n.1456-112C>A) c.1393-112C>A (n.1393-112C>A) n.1758-112C>A c.1489-112C>A (n.1489-112C>A) c.1579-112C>A (n.1579-112C>A) n.315-112C>A c.*1494-112C>A (n.*1494-112C>A) c.*1110-112C>A (n.*1110-112C>A) c.1513-112C>A (n.1513-112C>A) c.1450-112C>A (n.1450-112C>A) n.372C>A c.1519-112C>A (n.1519-112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |