Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6471075A>CCA338128203PLEKHG5c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
n.1783T>G
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
n.340T>G
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
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n.509T>G
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1g.6471075A>GCA338128207PLEKHG5c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
n.1783T>C
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
n.340T>C
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.1538T>C (p.Ile513Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
n.509T>C
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
1g.6471075A>TCA338128210PLEKHG5c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
n.1783T>A
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
n.340T>A
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.1538T>A (p.Ile513Asn)
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
n.509T>A
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
1g.6471076T>ACA338128212PLEKHG5c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
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1g.6471076T>CCA338128214PLEKHG5c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
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c.1474A>G (p.Ile492Val)
n.508A>G
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1g.6471076T>GCA338128220PLEKHG5c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
n.1782A>C
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
n.339A>C
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.1537A>C (p.Ile513Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
n.508A>C
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
1g.6471077G>ACA416022985PLEKHG5c.1305C>T (p.Tyr435=)
c.1479C>T (p.Tyr493=)
c.1416C>T (p.Tyr472=)
n.1781C>T
c.1512C>T (p.Tyr504=)
c.1602C>T (p.Tyr534=)
n.338C>T
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.1536C>T (p.Tyr512=)
c.1473C>T (p.Tyr491=)
n.507C>T
c.1542C>T (p.Tyr514=)
1g.6471077G>CCA338128225PLEKHG5c.1305C>G (p.Tyr435Ter)
c.1479C>G (p.Tyr493Ter)
c.1416C>G (p.Tyr472Ter)
n.1781C>G
c.1512C>G (p.Tyr504Ter)
c.1602C>G (p.Tyr534Ter)
n.338C>G
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
c.1473C>G (p.Tyr491Ter)
n.507C>G
c.1542C>G (p.Tyr514Ter)
1g.6471077G>TCA338128230PLEKHG5c.1305C>A (p.Tyr435Ter)
c.1479C>A (p.Tyr493Ter)
c.1416C>A (p.Tyr472Ter)
n.1781C>A
c.1512C>A (p.Tyr504Ter)
c.1602C>A (p.Tyr534Ter)
n.338C>A
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
c.1473C>A (p.Tyr491Ter)
n.507C>A
c.1542C>A (p.Tyr514Ter)
 gnomAD v4
1g.6471078T>ACA338128240PLEKHG5c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.1478A>T (p.Tyr493Phe)
c.1415A>T (p.Tyr472Phe)
n.1780A>T
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
c.1601A>T (p.Tyr534Phe)
n.337A>T
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.1472A>T (p.Tyr491Phe)
n.506A>T
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
1g.6471078T>CCA338128249PLEKHG5c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
c.1478A>G (p.Tyr493Cys)
c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
n.1780A>G
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
c.1601A>G (p.Tyr534Cys)
n.337A>G
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.1472A>G (p.Tyr491Cys)
n.506A>G
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.6471078T>GCA338128271PLEKHG5c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
c.1478A>C (p.Tyr493Ser)
c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
n.1780A>C
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
c.1601A>C (p.Tyr534Ser)
n.337A>C
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.1472A>C (p.Tyr491Ser)
n.506A>C
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
1g.6471078T=CA1151498624PLEKHG5c.1304A= (p.Tyr435=)
c.1478A= (p.Tyr493=)
c.1415A= (p.Tyr472=)
n.1780A=
c.1511A= (p.Tyr504=)
c.1601A= (p.Tyr534=)
n.337A=
c.*1516A= (n.*1516A=)
c.*1132A= (n.*1132A=)
c.1535A= (p.Tyr512=)
c.1472A= (p.Tyr491=)
n.506A=
c.1541A= (p.Tyr514=)
1g.6471079A>CCA338128279PLEKHG5c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
c.1477T>G (p.Tyr493Asp)
c.1414T>G (p.Tyr472Asp)
n.1779T>G
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
c.1600T>G (p.Tyr534Asp)
n.336T>G
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.1471T>G (p.Tyr491Asp)
n.505T>G
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
1g.6471079A>GCA338128300PLEKHG5c.1303T>C (p.Tyr435His)
c.1477T>C (p.Tyr493His)
c.1414T>C (p.Tyr472His)
n.1779T>C
c.1510T>C (p.Tyr504His)
c.1600T>C (p.Tyr534His)
n.336T>C
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.1471T>C (p.Tyr491His)
n.505T>C
c.1540T>C (p.Tyr514His)
 gnomAD v4
1g.6471079A>TCA338128301PLEKHG5c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
c.1477T>A (p.Tyr493Asn)
c.1414T>A (p.Tyr472Asn)
n.1779T>A
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
c.1600T>A (p.Tyr534Asn)
n.336T>A
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.1471T>A (p.Tyr491Asn)
n.505T>A
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
1g.6471079_6471080delinsAGCA1151498640PLEKHG5c.1302_1303delinsCT (p.Pro434=)
c.1476_1477delinsCT (p.Pro492=)
c.1413_1414delinsCT (p.Pro471=)
n.1778_1779delinsCT
c.1509_1510delinsCT (p.Pro503=)
c.1599_1600delinsCT (p.Pro533=)
n.335_336delinsCT
c.*1514_*1515delinsCT (n.*1514_*1515delinsCT)
c.*1130_*1131delinsCT (n.*1130_*1131delinsCT)
c.1533_1534delinsCT (p.Pro511=)
c.1470_1471delinsCT (p.Pro490=)
n.504_505delinsCT
c.1539_1540delinsCT (p.Pro513=)
1g.6471080G>ACA561559PLEKHG5c.1302C>T (p.Pro434=)
c.1476C>T (p.Pro492=)
c.1413C>T (p.Pro471=)
n.1778C>T
c.1509C>T (p.Pro503=)
c.1599C>T (p.Pro533=)
n.335C>T
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.1533C>T (p.Pro511=)
c.1470C>T (p.Pro490=)
n.504C>T
c.1539C>T (p.Pro513=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471080G>CCA561560PLEKHG5c.1302C>G (p.Pro434=)
c.1476C>G (p.Pro492=)
c.1413C>G (p.Pro471=)
n.1778C>G
c.1509C>G (p.Pro503=)
c.1599C>G (p.Pro533=)
n.335C>G
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.1533C>G (p.Pro511=)
c.1470C>G (p.Pro490=)
n.504C>G
c.1539C>G (p.Pro513=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471080G=CA1151498646PLEKHG5c.1302C= (p.Pro434=)
c.1476C= (p.Pro492=)
c.1413C= (p.Pro471=)
n.1778C=
c.1509C= (p.Pro503=)
c.1599C= (p.Pro533=)
n.335C=
c.*1514C= (n.*1514C=)
c.*1130C= (n.*1130C=)
c.1533C= (p.Pro511=)
c.1470C= (p.Pro490=)
n.504C=
c.1539C= (p.Pro513=)
1g.6471080G>TCA416022986PLEKHG5c.1302C>A (p.Pro434=)
c.1476C>A (p.Pro492=)
c.1413C>A (p.Pro471=)
n.1778C>A
c.1509C>A (p.Pro503=)
c.1599C>A (p.Pro533=)
n.335C>A
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.1533C>A (p.Pro511=)
c.1470C>A (p.Pro490=)
n.504C>A
c.1539C>A (p.Pro513=)
 gnomAD v4
1g.6471082delCA1151498642PLEKHG5c.1302del (p.Tyr435ThrfsTer?)
c.1476del (p.Tyr493ThrfsTer?)
c.1413del (p.Tyr472ThrfsTer?)
n.1778del
c.1509del (p.Tyr504ThrfsTer?)
c.1599del (p.Tyr534ThrfsTer?)
n.335del
c.*1514del (n.*1514del)
c.*1130del (n.*1130del)
c.1533del (p.Tyr512ThrfsTer?)
c.1470del (p.Tyr491ThrfsTer?)
n.504del
c.1539del (p.Tyr514ThrfsTer?)
 dbSNP
1g.6471081G>ACA338128319PLEKHG5c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
n.1777C>T
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
n.334C>T
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
n.503C>T
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
 gnomAD v4
1g.6471081G>CCA338128336PLEKHG5c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
n.1777C>G
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
n.334C>G
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
n.503C>G
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
1g.6471081G>TCA338128332PLEKHG5c.1301C>A (p.Pro434His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.1412C>A (p.Pro471His)
n.1777C>A
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1598C>A (p.Pro533His)
n.334C>A
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.1532C>A (p.Pro511His)
c.1469C>A (p.Pro490His)
n.503C>A
c.1538C>A (p.Pro513His)
1g.6471082G>ACA338128347PLEKHG5c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
n.1776C>T
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
n.333C>T
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
n.502C>T
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
 gnomAD v4
1g.6471082G>CCA338128352PLEKHG5c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
n.1776C>G
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
n.333C>G
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
n.502C>G
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
1g.6471082G>TCA338128359PLEKHG5c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
n.1776C>A
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
n.333C>A
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
n.502C>A
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
 gnomAD v4
1g.6471083C>ACA338128360PLEKHG5c.1299G>T (p.Lys433Asn)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
n.1775G>T
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
n.332G>T
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
n.501G>T
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
 gnomAD v4
1g.6471083C>GCA338128361PLEKHG5c.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
n.1775G>C
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
n.332G>C
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
n.501G>C
c.1536G>C (p.Lys512Asn)
 gnomAD v4
1g.6471083C>TCA416022987PLEKHG5c.1299G>A (p.Lys433=)
c.1473G>A (p.Lys491=)
c.1410G>A (p.Lys470=)
n.1775G>A
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.1596G>A (p.Lys532=)
n.332G>A
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.1530G>A (p.Lys510=)
c.1467G>A (p.Lys489=)
n.501G>A
c.1536G>A (p.Lys512=)
1g.6471084T>ACA338128364PLEKHG5c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
c.1409A>T (p.Lys470Met)
n.1774A>T
c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.1595A>T (p.Lys532Met)
n.331A>T
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.1529A>T (p.Lys510Met)
c.1466A>T (p.Lys489Met)
n.500A>T
c.1535A>T (p.Lys512Met)
 gnomAD v4
1g.6471084T>CCA17237758PLEKHG5c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
n.1774A>G
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
n.331A>G
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
n.500A>G
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6471084T>GCA338128366PLEKHG5c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
n.1774A>C
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
n.331A>C
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
n.500A>C
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
1g.6471084T=CA1151498651PLEKHG5c.1298A= (p.Lys433=)
c.1472A= (p.Lys491=)
c.1409A= (p.Lys470=)
n.1774A=
c.1505A= (p.Lys502=)
c.1595A= (p.Lys532=)
n.331A=
c.*1510A= (n.*1510A=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
c.1529A= (p.Lys510=)
c.1466A= (p.Lys489=)
n.500A=
c.1535A= (p.Lys512=)
1g.6471085T>ACA338128369PLEKHG5c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
n.1773A>T
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
n.330A>T
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
n.499A>T
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
1g.6471085T>CCA338128373PLEKHG5c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
n.1773A>G
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
n.330A>G
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
n.499A>G
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
1g.6471085T>GCA338128376PLEKHG5c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.1773A>C
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
n.330A>C
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
n.499A>C
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
1g.6471086G>ACA416022988PLEKHG5c.1296C>T (p.Phe432=)
c.1470C>T (p.Phe490=)
c.1407C>T (p.Phe469=)
n.1772C>T
c.1503C>T (p.Phe501=)
c.1593C>T (p.Phe531=)
n.329C>T
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.1527C>T (p.Phe509=)
c.1464C>T (p.Phe488=)
n.498C>T
c.1533C>T (p.Phe511=)
1g.6471086G>CCA561561PLEKHG5c.1296C>G (p.Phe432Leu)
c.1470C>G (p.Phe490Leu)
c.1407C>G (p.Phe469Leu)
n.1772C>G
c.1503C>G (p.Phe501Leu)
c.1593C>G (p.Phe531Leu)
n.329C>G
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.1527C>G (p.Phe509Leu)
c.1464C>G (p.Phe488Leu)
n.498C>G
c.1533C>G (p.Phe511Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471086G=CA1151498655PLEKHG5c.1296C= (p.Phe432=)
c.1470C= (p.Phe490=)
c.1407C= (p.Phe469=)
n.1772C=
c.1503C= (p.Phe501=)
c.1593C= (p.Phe531=)
n.329C=
c.*1508C= (n.*1508C=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
c.1527C= (p.Phe509=)
c.1464C= (p.Phe488=)
n.498C=
c.1533C= (p.Phe511=)
1g.6471086G>TCA338128386PLEKHG5c.1296C>A (p.Phe432Leu)
c.1470C>A (p.Phe490Leu)
c.1407C>A (p.Phe469Leu)
n.1772C>A
c.1503C>A (p.Phe501Leu)
c.1593C>A (p.Phe531Leu)
n.329C>A
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.1527C>A (p.Phe509Leu)
c.1464C>A (p.Phe488Leu)
n.498C>A
c.1533C>A (p.Phe511Leu)
 gnomAD v4
1g.6471087A=CA1151498666PLEKHG5c.1295T= (p.Phe432=)
c.1469T= (p.Phe490=)
c.1406T= (p.Phe469=)
n.1771T=
c.1502T= (p.Phe501=)
c.1592T= (p.Phe531=)
n.328T=
c.*1507T= (n.*1507T=)
c.*1123T= (n.*1123T=)
c.1526T= (p.Phe509=)
c.1463T= (p.Phe488=)
n.497T=
c.1532T= (p.Phe511=)
1g.6471087A>CCA338128399PLEKHG5c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
n.1771T>G
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
n.328T>G
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.1526T>G (p.Phe509Cys)
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
n.497T>G
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
 gnomAD v4
1g.6471087A>GCA338128396PLEKHG5c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
n.1771T>C
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
n.328T>C
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.1526T>C (p.Phe509Ser)
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
n.497T>C
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.6471087A>TCA338128397PLEKHG5c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
n.1771T>A
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
n.328T>A
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.1526T>A (p.Phe509Tyr)
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
n.497T>A
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
1g.6471088A>CCA338128405PLEKHG5c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
n.1770T>G
c.1501T>G (p.Phe501Val)
c.1591T>G (p.Phe531Val)
n.327T>G
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.1525T>G (p.Phe509Val)
c.1462T>G (p.Phe488Val)
n.496T>G
c.1531T>G (p.Phe511Val)
1g.6471088A>GCA338128408PLEKHG5c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
n.1770T>C
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
n.327T>C
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.1525T>C (p.Phe509Leu)
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
n.496T>C
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
1g.6471088A>TCA338128412PLEKHG5c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
n.1770T>A
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
n.327T>A
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.1525T>A (p.Phe509Ile)
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
n.496T>A
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
 gnomAD v4
1g.6471089G>ACA561562PLEKHG5c.1293C>T (p.Leu431=)
c.1467C>T (p.Leu489=)
c.1404C>T (p.Leu468=)
n.1769C>T
c.1500C>T (p.Leu500=)
c.1590C>T (p.Leu530=)
n.326C>T
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.1524C>T (p.Leu508=)
c.1461C>T (p.Leu487=)
n.495C>T
c.1530C>T (p.Leu510=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471089G>CCA561563PLEKHG5c.1293C>G (p.Leu431=)
c.1467C>G (p.Leu489=)
c.1404C>G (p.Leu468=)
n.1769C>G
c.1500C>G (p.Leu500=)
c.1590C>G (p.Leu530=)
n.326C>G
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.1524C>G (p.Leu508=)
c.1461C>G (p.Leu487=)
n.495C>G
c.1530C>G (p.Leu510=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471089G=CA1151498676PLEKHG5c.1293C= (p.Leu431=)
c.1467C= (p.Leu489=)
c.1404C= (p.Leu468=)
n.1769C=
c.1500C= (p.Leu500=)
c.1590C= (p.Leu530=)
n.326C=
c.*1505C= (n.*1505C=)
c.*1121C= (n.*1121C=)
c.1524C= (p.Leu508=)
c.1461C= (p.Leu487=)
n.495C=
c.1530C= (p.Leu510=)
1g.6471089G>TCA416022989PLEKHG5c.1293C>A (p.Leu431=)
c.1467C>A (p.Leu489=)
c.1404C>A (p.Leu468=)
n.1769C>A
c.1500C>A (p.Leu500=)
c.1590C>A (p.Leu530=)
n.326C>A
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.1524C>A (p.Leu508=)
c.1461C>A (p.Leu487=)
n.495C>A
c.1530C>A (p.Leu510=)
 gnomAD v4
1g.6471090A=CA1148402957PLEKHG5c.1292T= (p.Leu431=)
c.1466T= (p.Leu489=)
c.1403T= (p.Leu468=)
n.1768T=
c.1499T= (p.Leu500=)
c.1589T= (p.Leu530=)
n.325T=
c.*1504T= (n.*1504T=)
c.*1120T= (n.*1120T=)
c.1523T= (p.Leu508=)
c.1460T= (p.Leu487=)
n.494T=
c.1529T= (p.Leu510=)
1g.6471090A>CCA338128438PLEKHG5c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.1768T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.325T>G
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.494T>G
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6471090A>GCA561564PLEKHG5c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.1768T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.325T>C
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.494T>C
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471090A>TCA338128447PLEKHG5c.1292T>A (p.Leu431His)
c.1466T>A (p.Leu489His)
c.1403T>A (p.Leu468His)
n.1768T>A
c.1499T>A (p.Leu500His)
c.1589T>A (p.Leu530His)
n.325T>A
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.1460T>A (p.Leu487His)
n.494T>A
c.1529T>A (p.Leu510His)
1g.6471091G>ACA338128453PLEKHG5c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
n.1767C>T
c.1498C>T (p.Leu500Phe)
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
n.324C>T
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.1459C>T (p.Leu487Phe)
n.493C>T
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
1g.6471091G>CCA338128469PLEKHG5c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.1767C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
n.324C>G
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.493C>G
c.1528C>G (p.Leu510Val)
1g.6471091G>TCA338128472PLEKHG5c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.1767C>A
c.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
n.324C>A
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
n.493C>A
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
 gnomAD v4
1g.6471092C>ACA416022990PLEKHG5c.1290G>T (p.Ser430=)
c.1464G>T (p.Ser488=)
c.1401G>T (p.Ser467=)
n.1766G>T
c.1497G>T (p.Ser499=)
c.1587G>T (p.Ser529=)
n.323G>T
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.1521G>T (p.Ser507=)
c.1458G>T (p.Ser486=)
n.492G>T
c.1527G>T (p.Ser509=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6471092C=CA1151498689PLEKHG5c.1290G= (p.Ser430=)
c.1464G= (p.Ser488=)
c.1401G= (p.Ser467=)
n.1766G=
c.1497G= (p.Ser499=)
c.1587G= (p.Ser529=)
n.323G=
c.*1502G= (n.*1502G=)
c.*1118G= (n.*1118G=)
c.1521G= (p.Ser507=)
c.1458G= (p.Ser486=)
n.492G=
c.1527G= (p.Ser509=)
1g.6471092C>GCA416022991PLEKHG5c.1290G>C (p.Ser430=)
c.1464G>C (p.Ser488=)
c.1401G>C (p.Ser467=)
n.1766G>C
c.1497G>C (p.Ser499=)
c.1587G>C (p.Ser529=)
n.323G>C
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.1521G>C (p.Ser507=)
c.1458G>C (p.Ser486=)
n.492G>C
c.1527G>C (p.Ser509=)
1g.6471092C>TCA416022992PLEKHG5c.1290G>A (p.Ser430=)
c.1464G>A (p.Ser488=)
c.1401G>A (p.Ser467=)
n.1766G>A
c.1497G>A (p.Ser499=)
c.1587G>A (p.Ser529=)
n.323G>A
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.1521G>A (p.Ser507=)
c.1458G>A (p.Ser486=)
n.492G>A
c.1527G>A (p.Ser509=)
 gnomAD v4
1g.6471093G>ACA338128485PLEKHG5c.1289C>T (p.Ser430Leu)
c.1463C>T (p.Ser488Leu)
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n.1765C>T
c.1496C>T (p.Ser499Leu)
c.1586C>T (p.Ser529Leu)
n.322C>T
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.1520C>T (p.Ser507Leu)
c.1457C>T (p.Ser486Leu)
n.491C>T
c.1526C>T (p.Ser509Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471093G>CCA338128482PLEKHG5c.1289C>G (p.Ser430Trp)
c.1463C>G (p.Ser488Trp)
c.1400C>G (p.Ser467Trp)
n.1765C>G
c.1496C>G (p.Ser499Trp)
c.1586C>G (p.Ser529Trp)
n.322C>G
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.1520C>G (p.Ser507Trp)
c.1457C>G (p.Ser486Trp)
n.491C>G
c.1526C>G (p.Ser509Trp)
1g.6471093G=CA1151498696PLEKHG5c.1289C= (p.Ser430=)
c.1463C= (p.Ser488=)
c.1400C= (p.Ser467=)
n.1765C=
c.1496C= (p.Ser499=)
c.1586C= (p.Ser529=)
n.322C=
c.*1501C= (n.*1501C=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
c.1520C= (p.Ser507=)
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n.491C=
c.1526C= (p.Ser509=)
1g.6471093G>TCA338128481PLEKHG5c.1289C>A (p.Ser430Ter)
c.1463C>A (p.Ser488Ter)
c.1400C>A (p.Ser467Ter)
n.1765C>A
c.1496C>A (p.Ser499Ter)
c.1586C>A (p.Ser529Ter)
n.322C>A
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.1520C>A (p.Ser507Ter)
c.1457C>A (p.Ser486Ter)
n.491C>A
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471094A>CCA338128502PLEKHG5c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
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n.1764T>G
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n.321T>G
c.*1500T>G (n.*1500T>G)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.1519T>G (p.Ser507Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
n.490T>G
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
1g.6471094A>GCA338128509PLEKHG5c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
n.1764T>C
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
c.1585T>C (p.Ser529Pro)
n.321T>C
c.*1500T>C (n.*1500T>C)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.1519T>C (p.Ser507Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
n.490T>C
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
1g.6471094A>TCA338128524PLEKHG5c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
n.1764T>A
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
c.1585T>A (p.Ser529Thr)
n.321T>A
c.*1500T>A (n.*1500T>A)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.1519T>A (p.Ser507Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
n.490T>A
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
1g.6471095G>ACA416022993PLEKHG5c.1287C>T (p.Gly429=)
c.1461C>T (p.Gly487=)
c.1398C>T (p.Gly466=)
n.1763C>T
c.1494C>T (p.Gly498=)
c.1584C>T (p.Gly528=)
n.320C>T
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.1518C>T (p.Gly506=)
c.1455C>T (p.Gly485=)
n.489C>T
c.1524C>T (p.Gly508=)
1g.6471095G>CCA416022994PLEKHG5c.1287C>G (p.Gly429=)
c.1461C>G (p.Gly487=)
c.1398C>G (p.Gly466=)
n.1763C>G
c.1494C>G (p.Gly498=)
c.1584C>G (p.Gly528=)
n.320C>G
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.1518C>G (p.Gly506=)
c.1455C>G (p.Gly485=)
n.489C>G
c.1524C>G (p.Gly508=)
1g.6471095G>TCA416022995PLEKHG5c.1287C>A (p.Gly429=)
c.1461C>A (p.Gly487=)
c.1398C>A (p.Gly466=)
n.1763C>A
c.1494C>A (p.Gly498=)
c.1584C>A (p.Gly528=)
n.320C>A
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.1518C>A (p.Gly506=)
c.1455C>A (p.Gly485=)
n.489C>A
c.1524C>A (p.Gly508=)
1g.6471096C>ACA338128529PLEKHG5c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1397G>T (p.Gly466Val)
n.1762G>T
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
n.319G>T
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
n.488G>T
c.1523G>T (p.Gly508Val)
 gnomAD v4
1g.6471096C=CA1151498703PLEKHG5c.1286G= (p.Gly429=)
c.1460G= (p.Gly487=)
c.1397G= (p.Gly466=)
n.1762G=
c.1493G= (p.Gly498=)
c.1583G= (p.Gly528=)
n.319G=
c.*1498G= (n.*1498G=)
c.*1114G= (n.*1114G=)
c.1517G= (p.Gly506=)
c.1454G= (p.Gly485=)
n.488G=
c.1523G= (p.Gly508=)
1g.6471096C>GCA338128530PLEKHG5c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.1762G>C
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
n.319G>C
c.*1498G>C (n.*1498G>C)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
n.488G>C
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471096C>TCA338128531PLEKHG5c.1286G>A (p.Gly429Asp)
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
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n.1762G>A
c.1493G>A (p.Gly498Asp)
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
n.319G>A
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
n.488G>A
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
 gnomAD v4
1g.6471097C>ACA338128538PLEKHG5c.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.1459G>T (p.Gly487Cys)
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
n.1761G>T
c.1492G>T (p.Gly498Cys)
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
n.318G>T
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
n.487G>T
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
 gnomAD v4
1g.6471097C=CA1146980057PLEKHG5c.1285G= (p.Gly429=)
c.1459G= (p.Gly487=)
c.1396G= (p.Gly466=)
n.1761G=
c.1492G= (p.Gly498=)
c.1582G= (p.Gly528=)
n.318G=
c.*1497G= (n.*1497G=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
c.1516G= (p.Gly506=)
c.1453G= (p.Gly485=)
n.487G=
c.1522G= (p.Gly508=)
1g.6471097C>GCA338128534PLEKHG5c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.1761G>C
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
n.318G>C
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
n.487G>C
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
 gnomAD v4
1g.6471097C>TCA561565PLEKHG5c.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.1459G>A (p.Gly487Ser)
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
n.1761G>A
c.1492G>A (p.Gly498Ser)
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
n.318G>A
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
n.487G>A
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471098G>ACA416022996PLEKHG5c.1284C>T (p.Phe428=)
c.1458C>T (p.Phe486=)
c.1395C>T (p.Phe465=)
n.1760C>T
c.1491C>T (p.Phe497=)
c.1581C>T (p.Phe527=)
n.317C>T
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.1515C>T (p.Phe505=)
c.1452C>T (p.Phe484=)
n.486C>T
c.1521C>T (p.Phe507=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471098G>CCA338128542PLEKHG5c.1284C>G (p.Phe428Leu)
c.1458C>G (p.Phe486Leu)
c.1395C>G (p.Phe465Leu)
n.1760C>G
c.1491C>G (p.Phe497Leu)
c.1581C>G (p.Phe527Leu)
n.317C>G
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
c.1515C>G (p.Phe505Leu)
c.1452C>G (p.Phe484Leu)
n.486C>G
c.1521C>G (p.Phe507Leu)
 ClinVar
1g.6471098G=CA1151498709PLEKHG5c.1284C= (p.Phe428=)
c.1458C= (p.Phe486=)
c.1395C= (p.Phe465=)
n.1760C=
c.1491C= (p.Phe497=)
c.1581C= (p.Phe527=)
n.317C=
c.*1496C= (n.*1496C=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
c.1515C= (p.Phe505=)
c.1452C= (p.Phe484=)
n.486C=
c.1521C= (p.Phe507=)
1g.6471098G>TCA338128544PLEKHG5c.1284C>A (p.Phe428Leu)
c.1458C>A (p.Phe486Leu)
c.1395C>A (p.Phe465Leu)
n.1760C>A
c.1491C>A (p.Phe497Leu)
c.1581C>A (p.Phe527Leu)
n.317C>A
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
c.1515C>A (p.Phe505Leu)
c.1452C>A (p.Phe484Leu)
n.486C>A
c.1521C>A (p.Phe507Leu)
 gnomAD v4
1g.6471099A>CCA338128547PLEKHG5c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
n.1759T>G
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.1580T>G (p.Phe527Cys)
n.316T>G
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
n.485T>G
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
1g.6471099A>GCA338128548PLEKHG5c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
n.1759T>C
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.1580T>C (p.Phe527Ser)
n.316T>C
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
n.485T>C
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
1g.6471099A>TCA338128549PLEKHG5c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
n.1759T>A
c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.1580T>A (p.Phe527Tyr)
n.316T>A
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
n.485T>A
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
1g.6471099_6471102delCA2642977960PLEKHG5c.1282-2_1283del
c.1456-2_1457del
c.1393-2_1394del
n.1758-2_1759del
c.1489-2_1490del
c.1579-2_1580del
n.315-2_316del
c.*1494-2_*1495del
c.*1110-2_*1111del
c.1513-2_1514del
c.1450-2_1451del
n.482_485del
c.1519-2_1520del
 gnomAD v4
1g.6471100A>CCA338128551PLEKHG5c.1282T>G (p.Phe428Val)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.1393T>G (p.Phe465Val)
n.1758T>G
c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.1579T>G (p.Phe527Val)
n.315T>G
c.*1494T>G (n.*1494T>G)
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
c.1513T>G (p.Phe505Val)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
n.484T>G
c.1519T>G (p.Phe507Val)
 gnomAD v4
1g.6471100A>GCA338128559PLEKHG5c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
n.1758T>C
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.1579T>C (p.Phe527Leu)
n.315T>C
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
n.484T>C
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
1g.6471100A>TCA338128555PLEKHG5c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
n.1758T>A
c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.1579T>A (p.Phe527Ile)
n.315T>A
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
n.484T>A
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
1g.6471101C>ACA338128560PLEKHG5c.1282-1G>T (n.1282-1G>T)
c.1456-1G>T (n.1456-1G>T)
c.1393-1G>T (n.1393-1G>T)
n.1758-1G>T
c.1489-1G>T (n.1489-1G>T)
c.1579-1G>T (n.1579-1G>T)
n.315-1G>T
c.*1494-1G>T (n.*1494-1G>T)
c.*1110-1G>T (n.*1110-1G>T)
c.1513-1G>T (n.1513-1G>T)
c.1450-1G>T (n.1450-1G>T)
n.483G>T
c.1519-1G>T (n.1519-1G>T)
 gnomAD v4
1g.6471101C=CA1151498714PLEKHG5c.1282-1G= (n.1282-1G=)
c.1456-1G= (n.1456-1G=)
c.1393-1G= (n.1393-1G=)
n.1758-1G=
c.1489-1G= (n.1489-1G=)
c.1579-1G= (n.1579-1G=)
n.315-1G=
c.*1494-1G= (n.*1494-1G=)
c.*1110-1G= (n.*1110-1G=)
c.1513-1G= (n.1513-1G=)
c.1450-1G= (n.1450-1G=)
n.483G=
c.1519-1G= (n.1519-1G=)
1g.6471101C>GCA338128561PLEKHG5c.1282-1G>C (n.1282-1G>C)
c.1456-1G>C (n.1456-1G>C)
c.1393-1G>C (n.1393-1G>C)
n.1758-1G>C
c.1489-1G>C (n.1489-1G>C)
c.1579-1G>C (n.1579-1G>C)
n.315-1G>C
c.*1494-1G>C (n.*1494-1G>C)
c.*1110-1G>C (n.*1110-1G>C)
c.1513-1G>C (n.1513-1G>C)
c.1450-1G>C (n.1450-1G>C)
n.483G>C
c.1519-1G>C (n.1519-1G>C)
1g.6471101C>TCA338128563PLEKHG5c.1282-1G>A (n.1282-1G>A)
c.1456-1G>A (n.1456-1G>A)
c.1393-1G>A (n.1393-1G>A)
n.1758-1G>A
c.1489-1G>A (n.1489-1G>A)
c.1579-1G>A (n.1579-1G>A)
n.315-1G>A
c.*1494-1G>A (n.*1494-1G>A)
c.*1110-1G>A (n.*1110-1G>A)
c.1513-1G>A (n.1513-1G>A)
c.1450-1G>A (n.1450-1G>A)
n.483G>A
c.1519-1G>A (n.1519-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471102T>ACA338128566PLEKHG5c.1282-2A>T (n.1282-2A>T)
c.1456-2A>T (n.1456-2A>T)
c.1393-2A>T (n.1393-2A>T)
n.1758-2A>T
c.1489-2A>T (n.1489-2A>T)
c.1579-2A>T (n.1579-2A>T)
n.315-2A>T
c.*1494-2A>T (n.*1494-2A>T)
c.*1110-2A>T (n.*1110-2A>T)
c.1513-2A>T (n.1513-2A>T)
c.1450-2A>T (n.1450-2A>T)
n.482A>T
c.1519-2A>T (n.1519-2A>T)
1g.6471102T>CCA338128570PLEKHG5c.1282-2A>G (n.1282-2A>G)
c.1456-2A>G (n.1456-2A>G)
c.1393-2A>G (n.1393-2A>G)
n.1758-2A>G
c.1489-2A>G (n.1489-2A>G)
c.1579-2A>G (n.1579-2A>G)
n.315-2A>G
c.*1494-2A>G (n.*1494-2A>G)
c.*1110-2A>G (n.*1110-2A>G)
c.1513-2A>G (n.1513-2A>G)
c.1450-2A>G (n.1450-2A>G)
n.482A>G
c.1519-2A>G (n.1519-2A>G)
 gnomAD v4
1g.6471102T>GCA338128576PLEKHG5c.1282-2A>C (n.1282-2A>C)
c.1456-2A>C (n.1456-2A>C)
c.1393-2A>C (n.1393-2A>C)
n.1758-2A>C
c.1489-2A>C (n.1489-2A>C)
c.1579-2A>C (n.1579-2A>C)
n.315-2A>C
c.*1494-2A>C (n.*1494-2A>C)
c.*1110-2A>C (n.*1110-2A>C)
c.1513-2A>C (n.1513-2A>C)
c.1450-2A>C (n.1450-2A>C)
n.482A>C
c.1519-2A>C (n.1519-2A>C)
1g.6471103G>ACA521018725PLEKHG5c.1282-3C>T (n.1282-3C>T)
c.1456-3C>T (n.1456-3C>T)
c.1393-3C>T (n.1393-3C>T)
n.1758-3C>T
c.1489-3C>T (n.1489-3C>T)
c.1579-3C>T (n.1579-3C>T)
n.315-3C>T
c.*1494-3C>T (n.*1494-3C>T)
c.*1110-3C>T (n.*1110-3C>T)
c.1513-3C>T (n.1513-3C>T)
c.1450-3C>T (n.1450-3C>T)
n.481C>T
c.1519-3C>T (n.1519-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471103G=CA1151498722PLEKHG5c.1282-3C= (n.1282-3C=)
c.1456-3C= (n.1456-3C=)
c.1393-3C= (n.1393-3C=)
n.1758-3C=
c.1489-3C= (n.1489-3C=)
c.1579-3C= (n.1579-3C=)
n.315-3C=
c.*1494-3C= (n.*1494-3C=)
c.*1110-3C= (n.*1110-3C=)
c.1513-3C= (n.1513-3C=)
c.1450-3C= (n.1450-3C=)
n.481C=
c.1519-3C= (n.1519-3C=)
1g.6471103G>TCA2642977969PLEKHG5c.1282-3C>A (n.1282-3C>A)
c.1456-3C>A (n.1456-3C>A)
c.1393-3C>A (n.1393-3C>A)
n.1758-3C>A
c.1489-3C>A (n.1489-3C>A)
c.1579-3C>A (n.1579-3C>A)
n.315-3C>A
c.*1494-3C>A (n.*1494-3C>A)
c.*1110-3C>A (n.*1110-3C>A)
c.1513-3C>A (n.1513-3C>A)
c.1450-3C>A (n.1450-3C>A)
n.481C>A
c.1519-3C>A (n.1519-3C>A)
 gnomAD v4
1g.6471104delCA2695502205PLEKHG5c.1282-3del (n.1282-3del)
c.1456-3del (n.1456-3del)
c.1393-3del (n.1393-3del)
n.1758-3del
c.1489-3del (n.1489-3del)
c.1579-3del (n.1579-3del)
n.315-3del
c.*1494-3del (n.*1494-3del)
c.*1110-3del (n.*1110-3del)
c.1513-3del (n.1513-3del)
c.1450-3del (n.1450-3del)
n.481del
c.1519-3del (n.1519-3del)
 dbSNP
1g.6471104G>TCA2642977971PLEKHG5c.1282-4C>A (n.1282-4C>A)
c.1456-4C>A (n.1456-4C>A)
c.1393-4C>A (n.1393-4C>A)
n.1758-4C>A
c.1489-4C>A (n.1489-4C>A)
c.1579-4C>A (n.1579-4C>A)
n.315-4C>A
c.*1494-4C>A (n.*1494-4C>A)
c.*1110-4C>A (n.*1110-4C>A)
c.1513-4C>A (n.1513-4C>A)
c.1450-4C>A (n.1450-4C>A)
n.480C>A
c.1519-4C>A (n.1519-4C>A)
 gnomAD v4
1g.6471105C>ACA2642977975PLEKHG5c.1282-5G>T (n.1282-5G>T)
c.1456-5G>T (n.1456-5G>T)
c.1393-5G>T (n.1393-5G>T)
n.1758-5G>T
c.1489-5G>T (n.1489-5G>T)
c.1579-5G>T (n.1579-5G>T)
n.315-5G>T
c.*1494-5G>T (n.*1494-5G>T)
c.*1110-5G>T (n.*1110-5G>T)
c.1513-5G>T (n.1513-5G>T)
c.1450-5G>T (n.1450-5G>T)
n.479G>T
c.1519-5G>T (n.1519-5G>T)
 gnomAD v4
1g.6471105C>TCA2642977974PLEKHG5c.1282-5G>A (n.1282-5G>A)
c.1456-5G>A (n.1456-5G>A)
c.1393-5G>A (n.1393-5G>A)
n.1758-5G>A
c.1489-5G>A (n.1489-5G>A)
c.1579-5G>A (n.1579-5G>A)
n.315-5G>A
c.*1494-5G>A (n.*1494-5G>A)
c.*1110-5G>A (n.*1110-5G>A)
c.1513-5G>A (n.1513-5G>A)
c.1450-5G>A (n.1450-5G>A)
n.479G>A
c.1519-5G>A (n.1519-5G>A)
 gnomAD v4
1g.6471106C>ACA2580062664PLEKHG5c.1282-6G>T (n.1282-6G>T)
c.1456-6G>T (n.1456-6G>T)
c.1393-6G>T (n.1393-6G>T)
n.1758-6G>T
c.1489-6G>T (n.1489-6G>T)
c.1579-6G>T (n.1579-6G>T)
n.315-6G>T
c.*1494-6G>T (n.*1494-6G>T)
c.*1110-6G>T (n.*1110-6G>T)
c.1513-6G>T (n.1513-6G>T)
c.1450-6G>T (n.1450-6G>T)
n.478G>T
c.1519-6G>T (n.1519-6G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6471106C=CA1151498724PLEKHG5c.1282-6G= (n.1282-6G=)
c.1456-6G= (n.1456-6G=)
c.1393-6G= (n.1393-6G=)
n.1758-6G=
c.1489-6G= (n.1489-6G=)
c.1579-6G= (n.1579-6G=)
n.315-6G=
c.*1494-6G= (n.*1494-6G=)
c.*1110-6G= (n.*1110-6G=)
c.1513-6G= (n.1513-6G=)
c.1450-6G= (n.1450-6G=)
n.478G=
c.1519-6G= (n.1519-6G=)
1g.6471106C>GCA2642977982PLEKHG5c.1282-6G>C (n.1282-6G>C)
c.1456-6G>C (n.1456-6G>C)
c.1393-6G>C (n.1393-6G>C)
n.1758-6G>C
c.1489-6G>C (n.1489-6G>C)
c.1579-6G>C (n.1579-6G>C)
n.315-6G>C
c.*1494-6G>C (n.*1494-6G>C)
c.*1110-6G>C (n.*1110-6G>C)
c.1513-6G>C (n.1513-6G>C)
c.1450-6G>C (n.1450-6G>C)
n.478G>C
c.1519-6G>C (n.1519-6G>C)
 gnomAD v4
1g.6471106C>TCA521018726PLEKHG5c.1282-6G>A (n.1282-6G>A)
c.1456-6G>A (n.1456-6G>A)
c.1393-6G>A (n.1393-6G>A)
n.1758-6G>A
c.1489-6G>A (n.1489-6G>A)
c.1579-6G>A (n.1579-6G>A)
n.315-6G>A
c.*1494-6G>A (n.*1494-6G>A)
c.*1110-6G>A (n.*1110-6G>A)
c.1513-6G>A (n.1513-6G>A)
c.1450-6G>A (n.1450-6G>A)
n.478G>A
c.1519-6G>A (n.1519-6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471107C>ACA521018727PLEKHG5c.1282-7G>T (n.1282-7G>T)
c.1456-7G>T (n.1456-7G>T)
c.1393-7G>T (n.1393-7G>T)
n.1758-7G>T
c.1489-7G>T (n.1489-7G>T)
c.1579-7G>T (n.1579-7G>T)
n.315-7G>T
c.*1494-7G>T (n.*1494-7G>T)
c.*1110-7G>T (n.*1110-7G>T)
c.1513-7G>T (n.1513-7G>T)
c.1450-7G>T (n.1450-7G>T)
n.477G>T
c.1519-7G>T (n.1519-7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471107C=CA1151498729PLEKHG5c.1282-7G= (n.1282-7G=)
c.1456-7G= (n.1456-7G=)
c.1393-7G= (n.1393-7G=)
n.1758-7G=
c.1489-7G= (n.1489-7G=)
c.1579-7G= (n.1579-7G=)
n.315-7G=
c.*1494-7G= (n.*1494-7G=)
c.*1110-7G= (n.*1110-7G=)
c.1513-7G= (n.1513-7G=)
c.1450-7G= (n.1450-7G=)
n.477G=
c.1519-7G= (n.1519-7G=)
1g.6471107C>GCA737850675PLEKHG5c.1282-7G>C (n.1282-7G>C)
c.1456-7G>C (n.1456-7G>C)
c.1393-7G>C (n.1393-7G>C)
n.1758-7G>C
c.1489-7G>C (n.1489-7G>C)
c.1579-7G>C (n.1579-7G>C)
n.315-7G>C
c.*1494-7G>C (n.*1494-7G>C)
c.*1110-7G>C (n.*1110-7G>C)
c.1513-7G>C (n.1513-7G>C)
c.1450-7G>C (n.1450-7G>C)
n.477G>C
c.1519-7G>C (n.1519-7G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471107C>TCA561566PLEKHG5c.1282-7G>A (n.1282-7G>A)
c.1456-7G>A (n.1456-7G>A)
c.1393-7G>A (n.1393-7G>A)
n.1758-7G>A
c.1489-7G>A (n.1489-7G>A)
c.1579-7G>A (n.1579-7G>A)
n.315-7G>A
c.*1494-7G>A (n.*1494-7G>A)
c.*1110-7G>A (n.*1110-7G>A)
c.1513-7G>A (n.1513-7G>A)
c.1450-7G>A (n.1450-7G>A)
n.477G>A
c.1519-7G>A (n.1519-7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471107_6471108delinsCGCA1151498731PLEKHG5c.1282-8_1282-7delinsCG (n.1282-8_1282-7delinsCG)
c.1456-8_1456-7delinsCG (n.1456-8_1456-7delinsCG)
c.1393-8_1393-7delinsCG (n.1393-8_1393-7delinsCG)
n.1758-8_1758-7delinsCG
c.1489-8_1489-7delinsCG (n.1489-8_1489-7delinsCG)
c.1579-8_1579-7delinsCG (n.1579-8_1579-7delinsCG)
n.315-8_315-7delinsCG
c.*1494-8_*1494-7delinsCG (n.*1494-8_*1494-7delinsCG)
c.*1110-8_*1110-7delinsCG (n.*1110-8_*1110-7delinsCG)
c.1513-8_1513-7delinsCG (n.1513-8_1513-7delinsCG)
c.1450-8_1450-7delinsCG (n.1450-8_1450-7delinsCG)
n.476_477delinsCG
c.1519-8_1519-7delinsCG (n.1519-8_1519-7delinsCG)
1g.6471108G>ACA561567PLEKHG5c.1282-8C>T (n.1282-8C>T)
c.1456-8C>T (n.1456-8C>T)
c.1393-8C>T (n.1393-8C>T)
n.1758-8C>T
c.1489-8C>T (n.1489-8C>T)
c.1579-8C>T (n.1579-8C>T)
n.315-8C>T
c.*1494-8C>T (n.*1494-8C>T)
c.*1110-8C>T (n.*1110-8C>T)
c.1513-8C>T (n.1513-8C>T)
c.1450-8C>T (n.1450-8C>T)
n.476C>T
c.1519-8C>T (n.1519-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471108G>CCA2642978000PLEKHG5c.1282-8C>G (n.1282-8C>G)
c.1456-8C>G (n.1456-8C>G)
c.1393-8C>G (n.1393-8C>G)
n.1758-8C>G
c.1489-8C>G (n.1489-8C>G)
c.1579-8C>G (n.1579-8C>G)
n.315-8C>G
c.*1494-8C>G (n.*1494-8C>G)
c.*1110-8C>G (n.*1110-8C>G)
c.1513-8C>G (n.1513-8C>G)
c.1450-8C>G (n.1450-8C>G)
n.476C>G
c.1519-8C>G (n.1519-8C>G)
 gnomAD v4
1g.6471108G=CA1148234104PLEKHG5c.1282-8C= (n.1282-8C=)
c.1456-8C= (n.1456-8C=)
c.1393-8C= (n.1393-8C=)
n.1758-8C=
c.1489-8C= (n.1489-8C=)
c.1579-8C= (n.1579-8C=)
n.315-8C=
c.*1494-8C= (n.*1494-8C=)
c.*1110-8C= (n.*1110-8C=)
c.1513-8C= (n.1513-8C=)
c.1450-8C= (n.1450-8C=)
n.476C=
c.1519-8C= (n.1519-8C=)
1g.6471108G>TCA2642978002PLEKHG5c.1282-8C>A (n.1282-8C>A)
c.1456-8C>A (n.1456-8C>A)
c.1393-8C>A (n.1393-8C>A)
n.1758-8C>A
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n.315-8C>A
c.*1494-8C>A (n.*1494-8C>A)
c.*1110-8C>A (n.*1110-8C>A)
c.1513-8C>A (n.1513-8C>A)
c.1450-8C>A (n.1450-8C>A)
n.476C>A
c.1519-8C>A (n.1519-8C>A)
 gnomAD v4
1g.6471111delCA521018728PLEKHG5c.1282-8del (n.1282-8del)
c.1456-8del (n.1456-8del)
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n.1758-8del
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n.315-8del
c.*1494-8del (n.*1494-8del)
c.*1110-8del (n.*1110-8del)
c.1513-8del (n.1513-8del)
c.1450-8del (n.1450-8del)
n.476del
c.1519-8del (n.1519-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471109G>ACA1151498750PLEKHG5c.1282-9C>T (n.1282-9C>T)
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n.1758-9C>T
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n.315-9C>T
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c.*1110-9C>T (n.*1110-9C>T)
c.1513-9C>T (n.1513-9C>T)
c.1450-9C>T (n.1450-9C>T)
n.475C>T
c.1519-9C>T (n.1519-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6471109G=CA1151498748PLEKHG5c.1282-9C= (n.1282-9C=)
c.1456-9C= (n.1456-9C=)
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c.*1494-9C= (n.*1494-9C=)
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c.1513-9C= (n.1513-9C=)
c.1450-9C= (n.1450-9C=)
n.475C=
c.1519-9C= (n.1519-9C=)
1g.6471109G>TCA521018729PLEKHG5c.1282-9C>A (n.1282-9C>A)
c.1456-9C>A (n.1456-9C>A)
c.1393-9C>A (n.1393-9C>A)
n.1758-9C>A
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n.315-9C>A
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c.*1110-9C>A (n.*1110-9C>A)
c.1513-9C>A (n.1513-9C>A)
c.1450-9C>A (n.1450-9C>A)
n.475C>A
c.1519-9C>A (n.1519-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471110G>ACA2571384763PLEKHG5c.1282-10C>T (n.1282-10C>T)
c.1456-10C>T (n.1456-10C>T)
c.1393-10C>T (n.1393-10C>T)
n.1758-10C>T
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n.315-10C>T
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c.*1110-10C>T (n.*1110-10C>T)
c.1513-10C>T (n.1513-10C>T)
c.1450-10C>T (n.1450-10C>T)
n.474C>T
c.1519-10C>T (n.1519-10C>T)
 gnomAD v4
1g.6471110G>TCA2642978020PLEKHG5c.1282-10C>A (n.1282-10C>A)
c.1456-10C>A (n.1456-10C>A)
c.1393-10C>A (n.1393-10C>A)
n.1758-10C>A
c.1489-10C>A (n.1489-10C>A)
c.1579-10C>A (n.1579-10C>A)
n.315-10C>A
c.*1494-10C>A (n.*1494-10C>A)
c.*1110-10C>A (n.*1110-10C>A)
c.1513-10C>A (n.1513-10C>A)
c.1450-10C>A (n.1450-10C>A)
n.474C>A
c.1519-10C>A (n.1519-10C>A)
 gnomAD v4
1g.6471111G>ACA521018730PLEKHG5c.1282-11C>T (n.1282-11C>T)
c.1456-11C>T (n.1456-11C>T)
c.1393-11C>T (n.1393-11C>T)
n.1758-11C>T
c.1489-11C>T (n.1489-11C>T)
c.1579-11C>T (n.1579-11C>T)
n.315-11C>T
c.*1494-11C>T (n.*1494-11C>T)
c.*1110-11C>T (n.*1110-11C>T)
c.1513-11C>T (n.1513-11C>T)
c.1450-11C>T (n.1450-11C>T)
n.473C>T
c.1519-11C>T (n.1519-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471111G>CCA2642978024PLEKHG5c.1282-11C>G (n.1282-11C>G)
c.1456-11C>G (n.1456-11C>G)
c.1393-11C>G (n.1393-11C>G)
n.1758-11C>G
c.1489-11C>G (n.1489-11C>G)
c.1579-11C>G (n.1579-11C>G)
n.315-11C>G
c.*1494-11C>G (n.*1494-11C>G)
c.*1110-11C>G (n.*1110-11C>G)
c.1513-11C>G (n.1513-11C>G)
c.1450-11C>G (n.1450-11C>G)
n.473C>G
c.1519-11C>G (n.1519-11C>G)
 gnomAD v4
1g.6471111G=CA1151498754PLEKHG5c.1282-11C= (n.1282-11C=)
c.1456-11C= (n.1456-11C=)
c.1393-11C= (n.1393-11C=)
n.1758-11C=
c.1489-11C= (n.1489-11C=)
c.1579-11C= (n.1579-11C=)
n.315-11C=
c.*1494-11C= (n.*1494-11C=)
c.*1110-11C= (n.*1110-11C=)
c.1513-11C= (n.1513-11C=)
c.1450-11C= (n.1450-11C=)
n.473C=
c.1519-11C= (n.1519-11C=)
1g.6471111G>TCA2642978023PLEKHG5c.1282-11C>A (n.1282-11C>A)
c.1456-11C>A (n.1456-11C>A)
c.1393-11C>A (n.1393-11C>A)
n.1758-11C>A
c.1489-11C>A (n.1489-11C>A)
c.1579-11C>A (n.1579-11C>A)
n.315-11C>A
c.*1494-11C>A (n.*1494-11C>A)
c.*1110-11C>A (n.*1110-11C>A)
c.1513-11C>A (n.1513-11C>A)
c.1450-11C>A (n.1450-11C>A)
n.473C>A
c.1519-11C>A (n.1519-11C>A)
 gnomAD v4
1g.6471112C>ACA737850712PLEKHG5c.1282-12G>T (n.1282-12G>T)
c.1456-12G>T (n.1456-12G>T)
c.1393-12G>T (n.1393-12G>T)
n.1758-12G>T
c.1489-12G>T (n.1489-12G>T)
c.1579-12G>T (n.1579-12G>T)
n.315-12G>T
c.*1494-12G>T (n.*1494-12G>T)
c.*1110-12G>T (n.*1110-12G>T)
c.1513-12G>T (n.1513-12G>T)
c.1450-12G>T (n.1450-12G>T)
n.472G>T
c.1519-12G>T (n.1519-12G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471112C=CA1151498757PLEKHG5c.1282-12G= (n.1282-12G=)
c.1456-12G= (n.1456-12G=)
c.1393-12G= (n.1393-12G=)
n.1758-12G=
c.1489-12G= (n.1489-12G=)
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n.315-12G=
c.*1494-12G= (n.*1494-12G=)
c.*1110-12G= (n.*1110-12G=)
c.1513-12G= (n.1513-12G=)
c.1450-12G= (n.1450-12G=)
n.472G=
c.1519-12G= (n.1519-12G=)
1g.6471114G>ACA2642978029PLEKHG5c.1282-14C>T (n.1282-14C>T)
c.1456-14C>T (n.1456-14C>T)
c.1393-14C>T (n.1393-14C>T)
n.1758-14C>T
c.1489-14C>T (n.1489-14C>T)
c.1579-14C>T (n.1579-14C>T)
n.315-14C>T
c.*1494-14C>T (n.*1494-14C>T)
c.*1110-14C>T (n.*1110-14C>T)
c.1513-14C>T (n.1513-14C>T)
c.1450-14C>T (n.1450-14C>T)
n.470C>T
c.1519-14C>T (n.1519-14C>T)
 gnomAD v4
1g.6471114G>TCA2642978030PLEKHG5c.1282-14C>A (n.1282-14C>A)
c.1456-14C>A (n.1456-14C>A)
c.1393-14C>A (n.1393-14C>A)
n.1758-14C>A
c.1489-14C>A (n.1489-14C>A)
c.1579-14C>A (n.1579-14C>A)
n.315-14C>A
c.*1494-14C>A (n.*1494-14C>A)
c.*1110-14C>A (n.*1110-14C>A)
c.1513-14C>A (n.1513-14C>A)
c.1450-14C>A (n.1450-14C>A)
n.470C>A
c.1519-14C>A (n.1519-14C>A)
 gnomAD v4
1g.6471114_6471117delinsGAACCA1151498759PLEKHG5c.1282-17_1282-14delinsGTTC (n.1282-17_1282-14delinsGTTC)
c.1456-17_1456-14delinsGTTC (n.1456-17_1456-14delinsGTTC)
c.1393-17_1393-14delinsGTTC (n.1393-17_1393-14delinsGTTC)
n.1758-17_1758-14delinsGTTC
c.1489-17_1489-14delinsGTTC (n.1489-17_1489-14delinsGTTC)
c.1579-17_1579-14delinsGTTC (n.1579-17_1579-14delinsGTTC)
n.315-17_315-14delinsGTTC
c.*1494-17_*1494-14delinsGTTC (n.*1494-17_*1494-14delinsGTTC)
c.*1110-17_*1110-14delinsGTTC (n.*1110-17_*1110-14delinsGTTC)
c.1513-17_1513-14delinsGTTC (n.1513-17_1513-14delinsGTTC)
c.1450-17_1450-14delinsGTTC (n.1450-17_1450-14delinsGTTC)
n.467_470delinsGTTC
c.1519-17_1519-14delinsGTTC (n.1519-17_1519-14delinsGTTC)
1g.6471115A=CA1151498764PLEKHG5c.1282-15T= (n.1282-15T=)
c.1456-15T= (n.1456-15T=)
c.1393-15T= (n.1393-15T=)
n.1758-15T=
c.1489-15T= (n.1489-15T=)
c.1579-15T= (n.1579-15T=)
n.315-15T=
c.*1494-15T= (n.*1494-15T=)
c.*1110-15T= (n.*1110-15T=)
c.1513-15T= (n.1513-15T=)
c.1450-15T= (n.1450-15T=)
n.469T=
c.1519-15T= (n.1519-15T=)
1g.6471115A>CCA1151498762PLEKHG5c.1282-15T>G (n.1282-15T>G)
c.1456-15T>G (n.1456-15T>G)
c.1393-15T>G (n.1393-15T>G)
n.1758-15T>G
c.1489-15T>G (n.1489-15T>G)
c.1579-15T>G (n.1579-15T>G)
n.315-15T>G
c.*1494-15T>G (n.*1494-15T>G)
c.*1110-15T>G (n.*1110-15T>G)
c.1513-15T>G (n.1513-15T>G)
c.1450-15T>G (n.1450-15T>G)
n.469T>G
c.1519-15T>G (n.1519-15T>G)
 dbSNP
1g.6471116delCA2642978036PLEKHG5c.1282-15del (n.1282-15del)
c.1456-15del (n.1456-15del)
c.1393-15del (n.1393-15del)
n.1758-15del
c.1489-15del (n.1489-15del)
c.1579-15del (n.1579-15del)
n.315-15del
c.*1494-15del (n.*1494-15del)
c.*1110-15del (n.*1110-15del)
c.1513-15del (n.1513-15del)
c.1450-15del (n.1450-15del)
n.469del
c.1519-15del (n.1519-15del)
 gnomAD v4
1g.6471118_6471120delCA521018731PLEKHG5c.1282-17_1282-15del (n.1282-17_1282-15del)
c.1456-17_1456-15del (n.1456-17_1456-15del)
c.1393-17_1393-15del (n.1393-17_1393-15del)
n.1758-17_1758-15del
c.1489-17_1489-15del (n.1489-17_1489-15del)
c.1579-17_1579-15del (n.1579-17_1579-15del)
n.315-17_315-15del
c.*1494-17_*1494-15del (n.*1494-17_*1494-15del)
c.*1110-17_*1110-15del (n.*1110-17_*1110-15del)
c.1513-17_1513-15del (n.1513-17_1513-15del)
c.1450-17_1450-15del (n.1450-17_1450-15del)
n.467_469del
c.1519-17_1519-15del (n.1519-17_1519-15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471116A>GCA2642978040PLEKHG5c.1282-16T>C (n.1282-16T>C)
c.1456-16T>C (n.1456-16T>C)
c.1393-16T>C (n.1393-16T>C)
n.1758-16T>C
c.1489-16T>C (n.1489-16T>C)
c.1579-16T>C (n.1579-16T>C)
n.315-16T>C
c.*1494-16T>C (n.*1494-16T>C)
c.*1110-16T>C (n.*1110-16T>C)
c.1513-16T>C (n.1513-16T>C)
c.1450-16T>C (n.1450-16T>C)
n.468T>C
c.1519-16T>C (n.1519-16T>C)
 gnomAD v4
1g.6471117C>ACA2642978041PLEKHG5c.1282-17G>T (n.1282-17G>T)
c.1456-17G>T (n.1456-17G>T)
c.1393-17G>T (n.1393-17G>T)
n.1758-17G>T
c.1489-17G>T (n.1489-17G>T)
c.1579-17G>T (n.1579-17G>T)
n.315-17G>T
c.*1494-17G>T (n.*1494-17G>T)
c.*1110-17G>T (n.*1110-17G>T)
c.1513-17G>T (n.1513-17G>T)
c.1450-17G>T (n.1450-17G>T)
n.467G>T
c.1519-17G>T (n.1519-17G>T)
 gnomAD v4
1g.6471118A=CA1151498768PLEKHG5c.1282-18T= (n.1282-18T=)
c.1456-18T= (n.1456-18T=)
c.1393-18T= (n.1393-18T=)
n.1758-18T=
c.1489-18T= (n.1489-18T=)
c.1579-18T= (n.1579-18T=)
n.315-18T=
c.*1494-18T= (n.*1494-18T=)
c.*1110-18T= (n.*1110-18T=)
c.1513-18T= (n.1513-18T=)
c.1450-18T= (n.1450-18T=)
n.466T=
c.1519-18T= (n.1519-18T=)
1g.6471118A>CCA17237822PLEKHG5c.1282-18T>G (n.1282-18T>G)
c.1456-18T>G (n.1456-18T>G)
c.1393-18T>G (n.1393-18T>G)
n.1758-18T>G
c.1489-18T>G (n.1489-18T>G)
c.1579-18T>G (n.1579-18T>G)
n.315-18T>G
c.*1494-18T>G (n.*1494-18T>G)
c.*1110-18T>G (n.*1110-18T>G)
c.1513-18T>G (n.1513-18T>G)
c.1450-18T>G (n.1450-18T>G)
n.466T>G
c.1519-18T>G (n.1519-18T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471118A>GCA2642978047PLEKHG5c.1282-18T>C (n.1282-18T>C)
c.1456-18T>C (n.1456-18T>C)
c.1393-18T>C (n.1393-18T>C)
n.1758-18T>C
c.1489-18T>C (n.1489-18T>C)
c.1579-18T>C (n.1579-18T>C)
n.315-18T>C
c.*1494-18T>C (n.*1494-18T>C)
c.*1110-18T>C (n.*1110-18T>C)
c.1513-18T>C (n.1513-18T>C)
c.1450-18T>C (n.1450-18T>C)
n.466T>C
c.1519-18T>C (n.1519-18T>C)
 gnomAD v4
1g.6471118_6471119insCCA998177045PLEKHG5c.1282-19_1282-18insG (n.1282-19_1282-18insG)
c.1456-19_1456-18insG (n.1456-19_1456-18insG)
c.1393-19_1393-18insG (n.1393-19_1393-18insG)
n.1758-19_1758-18insG
c.1489-19_1489-18insG (n.1489-19_1489-18insG)
c.1579-19_1579-18insG (n.1579-19_1579-18insG)
n.315-19_315-18insG
c.*1494-19_*1494-18insG (n.*1494-19_*1494-18insG)
c.*1110-19_*1110-18insG (n.*1110-19_*1110-18insG)
c.1513-19_1513-18insG (n.1513-19_1513-18insG)
c.1450-19_1450-18insG (n.1450-19_1450-18insG)
n.465_466insG
c.1519-19_1519-18insG (n.1519-19_1519-18insG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471118_6471119insGCA2740105642PLEKHG5c.1282-19_1282-18insC (n.1282-19_1282-18insC)
c.1456-19_1456-18insC (n.1456-19_1456-18insC)
c.1393-19_1393-18insC (n.1393-19_1393-18insC)
n.1758-19_1758-18insC
c.1489-19_1489-18insC (n.1489-19_1489-18insC)
c.1579-19_1579-18insC (n.1579-19_1579-18insC)
n.315-19_315-18insC
c.*1494-19_*1494-18insC (n.*1494-19_*1494-18insC)
c.*1110-19_*1110-18insC (n.*1110-19_*1110-18insC)
c.1513-19_1513-18insC (n.1513-19_1513-18insC)
c.1450-19_1450-18insC (n.1450-19_1450-18insC)
n.465_466insC
c.1519-19_1519-18insC (n.1519-19_1519-18insC)
1g.6471119A>CCA2642978052PLEKHG5c.1282-19T>G (n.1282-19T>G)
c.1456-19T>G (n.1456-19T>G)
c.1393-19T>G (n.1393-19T>G)
n.1758-19T>G
c.1489-19T>G (n.1489-19T>G)
c.1579-19T>G (n.1579-19T>G)
n.315-19T>G
c.*1494-19T>G (n.*1494-19T>G)
c.*1110-19T>G (n.*1110-19T>G)
c.1513-19T>G (n.1513-19T>G)
c.1450-19T>G (n.1450-19T>G)
n.465T>G
c.1519-19T>G (n.1519-19T>G)
 gnomAD v4
1g.6471119_6471120insAGACAAGCAACATGAAGCCCAACCCCAACTTTCCTCCAAGGTCACTCAGTGCGAAACTCA2740105643PLEKHG5c.1282-20_1282-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1282-20_1282-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
c.1456-20_1456-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1456-20_1456-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
c.1393-20_1393-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1393-20_1393-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
n.1758-20_1758-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT
c.1489-20_1489-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1489-20_1489-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
c.1579-20_1579-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1579-20_1579-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
n.315-20_315-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT
c.*1494-20_*1494-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.*1494-20_*1494-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
c.*1110-20_*1110-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.*1110-20_*1110-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
c.1513-20_1513-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1513-20_1513-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
c.1450-20_1450-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1450-20_1450-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
n.464_465insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT
c.1519-20_1519-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1519-20_1519-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT)
1g.6471120C>ACA2642978058PLEKHG5c.1282-20G>T (n.1282-20G>T)
c.1456-20G>T (n.1456-20G>T)
c.1393-20G>T (n.1393-20G>T)
n.1758-20G>T
c.1489-20G>T (n.1489-20G>T)
c.1579-20G>T (n.1579-20G>T)
n.315-20G>T
c.*1494-20G>T (n.*1494-20G>T)
c.*1110-20G>T (n.*1110-20G>T)
c.1513-20G>T (n.1513-20G>T)
c.1450-20G>T (n.1450-20G>T)
n.464G>T
c.1519-20G>T (n.1519-20G>T)
 gnomAD v4
1g.6471120C>TCA2642978059PLEKHG5c.1282-20G>A (n.1282-20G>A)
c.1456-20G>A (n.1456-20G>A)
c.1393-20G>A (n.1393-20G>A)
n.1758-20G>A
c.1489-20G>A (n.1489-20G>A)
c.1579-20G>A (n.1579-20G>A)
n.315-20G>A
c.*1494-20G>A (n.*1494-20G>A)
c.*1110-20G>A (n.*1110-20G>A)
c.1513-20G>A (n.1513-20G>A)
c.1450-20G>A (n.1450-20G>A)
n.464G>A
c.1519-20G>A (n.1519-20G>A)
 gnomAD v4
1g.6471121C>ACA2642978064PLEKHG5c.1282-21G>T (n.1282-21G>T)
c.1456-21G>T (n.1456-21G>T)
c.1393-21G>T (n.1393-21G>T)
n.1758-21G>T
c.1489-21G>T (n.1489-21G>T)
c.1579-21G>T (n.1579-21G>T)
n.315-21G>T
c.*1494-21G>T (n.*1494-21G>T)
c.*1110-21G>T (n.*1110-21G>T)
c.1513-21G>T (n.1513-21G>T)
c.1450-21G>T (n.1450-21G>T)
n.463G>T
c.1519-21G>T (n.1519-21G>T)
 gnomAD v4
1g.6471121C=CA1151498771PLEKHG5c.1282-21G= (n.1282-21G=)
c.1456-21G= (n.1456-21G=)
c.1393-21G= (n.1393-21G=)
n.1758-21G=
c.1489-21G= (n.1489-21G=)
c.1579-21G= (n.1579-21G=)
n.315-21G=
c.*1494-21G= (n.*1494-21G=)
c.*1110-21G= (n.*1110-21G=)
c.1513-21G= (n.1513-21G=)
c.1450-21G= (n.1450-21G=)
n.463G=
c.1519-21G= (n.1519-21G=)
1g.6471121C>TCA521018733PLEKHG5c.1282-21G>A (n.1282-21G>A)
c.1456-21G>A (n.1456-21G>A)
c.1393-21G>A (n.1393-21G>A)
n.1758-21G>A
c.1489-21G>A (n.1489-21G>A)
c.1579-21G>A (n.1579-21G>A)
n.315-21G>A
c.*1494-21G>A (n.*1494-21G>A)
c.*1110-21G>A (n.*1110-21G>A)
c.1513-21G>A (n.1513-21G>A)
c.1450-21G>A (n.1450-21G>A)
n.463G>A
c.1519-21G>A (n.1519-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471122A=CA1151498772PLEKHG5c.1282-22T= (n.1282-22T=)
c.1456-22T= (n.1456-22T=)
c.1393-22T= (n.1393-22T=)
n.1758-22T=
c.1489-22T= (n.1489-22T=)
c.1579-22T= (n.1579-22T=)
n.315-22T=
c.*1494-22T= (n.*1494-22T=)
c.*1110-22T= (n.*1110-22T=)
c.1513-22T= (n.1513-22T=)
c.1450-22T= (n.1450-22T=)
n.462T=
c.1519-22T= (n.1519-22T=)
1g.6471122A>CCA1151498773PLEKHG5c.1282-22T>G (n.1282-22T>G)
c.1456-22T>G (n.1456-22T>G)
c.1393-22T>G (n.1393-22T>G)
n.1758-22T>G
c.1489-22T>G (n.1489-22T>G)
c.1579-22T>G (n.1579-22T>G)
n.315-22T>G
c.*1494-22T>G (n.*1494-22T>G)
c.*1110-22T>G (n.*1110-22T>G)
c.1513-22T>G (n.1513-22T>G)
c.1450-22T>G (n.1450-22T>G)
n.462T>G
c.1519-22T>G (n.1519-22T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6471123C>ACA2642978101PLEKHG5c.1282-23G>T (n.1282-23G>T)
c.1456-23G>T (n.1456-23G>T)
c.1393-23G>T (n.1393-23G>T)
n.1758-23G>T
c.1489-23G>T (n.1489-23G>T)
c.1579-23G>T (n.1579-23G>T)
n.315-23G>T
c.*1494-23G>T (n.*1494-23G>T)
c.*1110-23G>T (n.*1110-23G>T)
c.1513-23G>T (n.1513-23G>T)
c.1450-23G>T (n.1450-23G>T)
n.461G>T
c.1519-23G>T (n.1519-23G>T)
 gnomAD v4
1g.6471123C=CA1151498774PLEKHG5c.1282-23G= (n.1282-23G=)
c.1456-23G= (n.1456-23G=)
c.1393-23G= (n.1393-23G=)
n.1758-23G=
c.1489-23G= (n.1489-23G=)
c.1579-23G= (n.1579-23G=)
n.315-23G=
c.*1494-23G= (n.*1494-23G=)
c.*1110-23G= (n.*1110-23G=)
c.1513-23G= (n.1513-23G=)
c.1450-23G= (n.1450-23G=)
n.461G=
c.1519-23G= (n.1519-23G=)
1g.6471123C>TCA521018734PLEKHG5c.1282-23G>A (n.1282-23G>A)
c.1456-23G>A (n.1456-23G>A)
c.1393-23G>A (n.1393-23G>A)
n.1758-23G>A
c.1489-23G>A (n.1489-23G>A)
c.1579-23G>A (n.1579-23G>A)
n.315-23G>A
c.*1494-23G>A (n.*1494-23G>A)
c.*1110-23G>A (n.*1110-23G>A)
c.1513-23G>A (n.1513-23G>A)
c.1450-23G>A (n.1450-23G>A)
n.461G>A
c.1519-23G>A (n.1519-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471124G>ACA521018735PLEKHG5c.1282-24C>T (n.1282-24C>T)
c.1456-24C>T (n.1456-24C>T)
c.1393-24C>T (n.1393-24C>T)
n.1758-24C>T
c.1489-24C>T (n.1489-24C>T)
c.1579-24C>T (n.1579-24C>T)
n.315-24C>T
c.*1494-24C>T (n.*1494-24C>T)
c.*1110-24C>T (n.*1110-24C>T)
c.1513-24C>T (n.1513-24C>T)
c.1450-24C>T (n.1450-24C>T)
n.460C>T
c.1519-24C>T (n.1519-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471124G>CCA2574195047PLEKHG5c.1282-24C>G (n.1282-24C>G)
c.1456-24C>G (n.1456-24C>G)
c.1393-24C>G (n.1393-24C>G)
n.1758-24C>G
c.1489-24C>G (n.1489-24C>G)
c.1579-24C>G (n.1579-24C>G)
n.315-24C>G
c.*1494-24C>G (n.*1494-24C>G)
c.*1110-24C>G (n.*1110-24C>G)
c.1513-24C>G (n.1513-24C>G)
c.1450-24C>G (n.1450-24C>G)
n.460C>G
c.1519-24C>G (n.1519-24C>G)
1g.6471124G=CA1151498778PLEKHG5c.1282-24C= (n.1282-24C=)
c.1456-24C= (n.1456-24C=)
c.1393-24C= (n.1393-24C=)
n.1758-24C=
c.1489-24C= (n.1489-24C=)
c.1579-24C= (n.1579-24C=)
n.315-24C=
c.*1494-24C= (n.*1494-24C=)
c.*1110-24C= (n.*1110-24C=)
c.1513-24C= (n.1513-24C=)
c.1450-24C= (n.1450-24C=)
n.460C=
c.1519-24C= (n.1519-24C=)
1g.6471124G>TCA17237836PLEKHG5c.1282-24C>A (n.1282-24C>A)
c.1456-24C>A (n.1456-24C>A)
c.1393-24C>A (n.1393-24C>A)
n.1758-24C>A
c.1489-24C>A (n.1489-24C>A)
c.1579-24C>A (n.1579-24C>A)
n.315-24C>A
c.*1494-24C>A (n.*1494-24C>A)
c.*1110-24C>A (n.*1110-24C>A)
c.1513-24C>A (n.1513-24C>A)
c.1450-24C>A (n.1450-24C>A)
n.460C>A
c.1519-24C>A (n.1519-24C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6471126C>ACA2574195050PLEKHG5c.1282-26G>T (n.1282-26G>T)
c.1456-26G>T (n.1456-26G>T)
c.1393-26G>T (n.1393-26G>T)
n.1758-26G>T
c.1489-26G>T (n.1489-26G>T)
c.1579-26G>T (n.1579-26G>T)
n.315-26G>T
c.*1494-26G>T (n.*1494-26G>T)
c.*1110-26G>T (n.*1110-26G>T)
c.1513-26G>T (n.1513-26G>T)
c.1450-26G>T (n.1450-26G>T)
n.458G>T
c.1519-26G>T (n.1519-26G>T)
 gnomAD v4
1g.6471126C=CA1151498779PLEKHG5c.1282-26G= (n.1282-26G=)
c.1456-26G= (n.1456-26G=)
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n.1758-26G=
c.1489-26G= (n.1489-26G=)
c.1579-26G= (n.1579-26G=)
n.315-26G=
c.*1494-26G= (n.*1494-26G=)
c.*1110-26G= (n.*1110-26G=)
c.1513-26G= (n.1513-26G=)
c.1450-26G= (n.1450-26G=)
n.458G=
c.1519-26G= (n.1519-26G=)
1g.6471126C>TCA521018736PLEKHG5c.1282-26G>A (n.1282-26G>A)
c.1456-26G>A (n.1456-26G>A)
c.1393-26G>A (n.1393-26G>A)
n.1758-26G>A
c.1489-26G>A (n.1489-26G>A)
c.1579-26G>A (n.1579-26G>A)
n.315-26G>A
c.*1494-26G>A (n.*1494-26G>A)
c.*1110-26G>A (n.*1110-26G>A)
c.1513-26G>A (n.1513-26G>A)
c.1450-26G>A (n.1450-26G>A)
n.458G>A
c.1519-26G>A (n.1519-26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471127G>ACA2574195061PLEKHG5c.1282-27C>T (n.1282-27C>T)
c.1456-27C>T (n.1456-27C>T)
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n.1758-27C>T
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n.315-27C>T
c.*1494-27C>T (n.*1494-27C>T)
c.*1110-27C>T (n.*1110-27C>T)
c.1513-27C>T (n.1513-27C>T)
c.1450-27C>T (n.1450-27C>T)
n.457C>T
c.1519-27C>T (n.1519-27C>T)
1g.6471127G>TCA2548711461PLEKHG5c.1282-27C>A (n.1282-27C>A)
c.1456-27C>A (n.1456-27C>A)
c.1393-27C>A (n.1393-27C>A)
n.1758-27C>A
c.1489-27C>A (n.1489-27C>A)
c.1579-27C>A (n.1579-27C>A)
n.315-27C>A
c.*1494-27C>A (n.*1494-27C>A)
c.*1110-27C>A (n.*1110-27C>A)
c.1513-27C>A (n.1513-27C>A)
c.1450-27C>A (n.1450-27C>A)
n.457C>A
c.1519-27C>A (n.1519-27C>A)
 gnomAD v4
1g.6471129delCA2574195063PLEKHG5c.1282-28del (n.1282-28del)
c.1456-28del (n.1456-28del)
c.1393-28del (n.1393-28del)
n.1758-28del
c.1489-28del (n.1489-28del)
c.1579-28del (n.1579-28del)
n.315-28del
c.*1494-28del (n.*1494-28del)
c.*1110-28del (n.*1110-28del)
c.1513-28del (n.1513-28del)
c.1450-28del (n.1450-28del)
n.456del
c.1519-28del (n.1519-28del)
1g.6471129C=CA1151498782PLEKHG5c.1282-29G= (n.1282-29G=)
c.1456-29G= (n.1456-29G=)
c.1393-29G= (n.1393-29G=)
n.1758-29G=
c.1489-29G= (n.1489-29G=)
c.1579-29G= (n.1579-29G=)
n.315-29G=
c.*1494-29G= (n.*1494-29G=)
c.*1110-29G= (n.*1110-29G=)
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n.455G=
c.1519-29G= (n.1519-29G=)
1g.6471129C>GCA521018738PLEKHG5c.1282-29G>C (n.1282-29G>C)
c.1456-29G>C (n.1456-29G>C)
c.1393-29G>C (n.1393-29G>C)
n.1758-29G>C
c.1489-29G>C (n.1489-29G>C)
c.1579-29G>C (n.1579-29G>C)
n.315-29G>C
c.*1494-29G>C (n.*1494-29G>C)
c.*1110-29G>C (n.*1110-29G>C)
c.1513-29G>C (n.1513-29G>C)
c.1450-29G>C (n.1450-29G>C)
n.455G>C
c.1519-29G>C (n.1519-29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471129C>TCA521018739PLEKHG5c.1282-29G>A (n.1282-29G>A)
c.1456-29G>A (n.1456-29G>A)
c.1393-29G>A (n.1393-29G>A)
n.1758-29G>A
c.1489-29G>A (n.1489-29G>A)
c.1579-29G>A (n.1579-29G>A)
n.315-29G>A
c.*1494-29G>A (n.*1494-29G>A)
c.*1110-29G>A (n.*1110-29G>A)
c.1513-29G>A (n.1513-29G>A)
c.1450-29G>A (n.1450-29G>A)
n.455G>A
c.1519-29G>A (n.1519-29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471130G>ACA521018741PLEKHG5c.1282-30C>T (n.1282-30C>T)
c.1456-30C>T (n.1456-30C>T)
c.1393-30C>T (n.1393-30C>T)
n.1758-30C>T
c.1489-30C>T (n.1489-30C>T)
c.1579-30C>T (n.1579-30C>T)
n.315-30C>T
c.*1494-30C>T (n.*1494-30C>T)
c.*1110-30C>T (n.*1110-30C>T)
c.1513-30C>T (n.1513-30C>T)
c.1450-30C>T (n.1450-30C>T)
n.454C>T
c.1519-30C>T (n.1519-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471130G=CA1151498787PLEKHG5c.1282-30C= (n.1282-30C=)
c.1456-30C= (n.1456-30C=)
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n.1758-30C=
c.1489-30C= (n.1489-30C=)
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n.315-30C=
c.*1494-30C= (n.*1494-30C=)
c.*1110-30C= (n.*1110-30C=)
c.1513-30C= (n.1513-30C=)
c.1450-30C= (n.1450-30C=)
n.454C=
c.1519-30C= (n.1519-30C=)
1g.6471130G>TCA2642978126PLEKHG5c.1282-30C>A (n.1282-30C>A)
c.1456-30C>A (n.1456-30C>A)
c.1393-30C>A (n.1393-30C>A)
n.1758-30C>A
c.1489-30C>A (n.1489-30C>A)
c.1579-30C>A (n.1579-30C>A)
n.315-30C>A
c.*1494-30C>A (n.*1494-30C>A)
c.*1110-30C>A (n.*1110-30C>A)
c.1513-30C>A (n.1513-30C>A)
c.1450-30C>A (n.1450-30C>A)
n.454C>A
c.1519-30C>A (n.1519-30C>A)
 gnomAD v4
1g.6471131G>CCA2642978128PLEKHG5c.1282-31C>G (n.1282-31C>G)
c.1456-31C>G (n.1456-31C>G)
c.1393-31C>G (n.1393-31C>G)
n.1758-31C>G
c.1489-31C>G (n.1489-31C>G)
c.1579-31C>G (n.1579-31C>G)
n.315-31C>G
c.*1494-31C>G (n.*1494-31C>G)
c.*1110-31C>G (n.*1110-31C>G)
c.1513-31C>G (n.1513-31C>G)
c.1450-31C>G (n.1450-31C>G)
n.453C>G
c.1519-31C>G (n.1519-31C>G)
 gnomAD v4
1g.6471131G>TCA2642978129PLEKHG5c.1282-31C>A (n.1282-31C>A)
c.1456-31C>A (n.1456-31C>A)
c.1393-31C>A (n.1393-31C>A)
n.1758-31C>A
c.1489-31C>A (n.1489-31C>A)
c.1579-31C>A (n.1579-31C>A)
n.315-31C>A
c.*1494-31C>A (n.*1494-31C>A)
c.*1110-31C>A (n.*1110-31C>A)
c.1513-31C>A (n.1513-31C>A)
c.1450-31C>A (n.1450-31C>A)
n.453C>A
c.1519-31C>A (n.1519-31C>A)
 gnomAD v4
1g.6471135C>TCA2642978135PLEKHG5c.1282-35G>A (n.1282-35G>A)
c.1456-35G>A (n.1456-35G>A)
c.1393-35G>A (n.1393-35G>A)
n.1758-35G>A
c.1489-35G>A (n.1489-35G>A)
c.1579-35G>A (n.1579-35G>A)
n.315-35G>A
c.*1494-35G>A (n.*1494-35G>A)
c.*1110-35G>A (n.*1110-35G>A)
c.1513-35G>A (n.1513-35G>A)
c.1450-35G>A (n.1450-35G>A)
n.449G>A
c.1519-35G>A (n.1519-35G>A)
 gnomAD v4
1g.6471135_6471137delinsCCGCA1151498791PLEKHG5c.1282-37_1282-35delinsCGG (n.1282-37_1282-35delinsCGG)
c.1456-37_1456-35delinsCGG (n.1456-37_1456-35delinsCGG)
c.1393-37_1393-35delinsCGG (n.1393-37_1393-35delinsCGG)
n.1758-37_1758-35delinsCGG
c.1489-37_1489-35delinsCGG (n.1489-37_1489-35delinsCGG)
c.1579-37_1579-35delinsCGG (n.1579-37_1579-35delinsCGG)
n.315-37_315-35delinsCGG
c.*1494-37_*1494-35delinsCGG (n.*1494-37_*1494-35delinsCGG)
c.*1110-37_*1110-35delinsCGG (n.*1110-37_*1110-35delinsCGG)
c.1513-37_1513-35delinsCGG (n.1513-37_1513-35delinsCGG)
c.1450-37_1450-35delinsCGG (n.1450-37_1450-35delinsCGG)
n.447_449delinsCGG
c.1519-37_1519-35delinsCGG (n.1519-37_1519-35delinsCGG)
1g.6471137_6471164delCA2642978132PLEKHG5c.1282-62_1282-35del (n.1282-62_1282-35del)
c.1456-62_1456-35del (n.1456-62_1456-35del)
c.1393-62_1393-35del (n.1393-62_1393-35del)
n.1758-62_1758-35del
c.1489-62_1489-35del (n.1489-62_1489-35del)
c.1579-62_1579-35del (n.1579-62_1579-35del)
n.315-62_315-35del
c.*1494-62_*1494-35del (n.*1494-62_*1494-35del)
c.*1110-62_*1110-35del (n.*1110-62_*1110-35del)
c.1513-62_1513-35del (n.1513-62_1513-35del)
c.1450-62_1450-35del (n.1450-62_1450-35del)
n.422_449del
c.1519-62_1519-35del (n.1519-62_1519-35del)
 gnomAD v4
1g.6471136C>ACA2642978139PLEKHG5c.1282-36G>T (n.1282-36G>T)
c.1456-36G>T (n.1456-36G>T)
c.1393-36G>T (n.1393-36G>T)
n.1758-36G>T
c.1489-36G>T (n.1489-36G>T)
c.1579-36G>T (n.1579-36G>T)
n.315-36G>T
c.*1494-36G>T (n.*1494-36G>T)
c.*1110-36G>T (n.*1110-36G>T)
c.1513-36G>T (n.1513-36G>T)
c.1450-36G>T (n.1450-36G>T)
n.448G>T
c.1519-36G>T (n.1519-36G>T)
 gnomAD v4
1g.6471136C=CA1144023821PLEKHG5c.1282-36G= (n.1282-36G=)
c.1456-36G= (n.1456-36G=)
c.1393-36G= (n.1393-36G=)
n.1758-36G=
c.1489-36G= (n.1489-36G=)
c.1579-36G= (n.1579-36G=)
n.315-36G=
c.*1494-36G= (n.*1494-36G=)
c.*1110-36G= (n.*1110-36G=)
c.1513-36G= (n.1513-36G=)
c.1450-36G= (n.1450-36G=)
n.448G=
c.1519-36G= (n.1519-36G=)
1g.6471136C>TCA561569PLEKHG5c.1282-36G>A (n.1282-36G>A)
c.1456-36G>A (n.1456-36G>A)
c.1393-36G>A (n.1393-36G>A)
n.1758-36G>A
c.1489-36G>A (n.1489-36G>A)
c.1579-36G>A (n.1579-36G>A)
n.315-36G>A
c.*1494-36G>A (n.*1494-36G>A)
c.*1110-36G>A (n.*1110-36G>A)
c.1513-36G>A (n.1513-36G>A)
c.1450-36G>A (n.1450-36G>A)
n.448G>A
c.1519-36G>A (n.1519-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471141_6471142delCA561568PLEKHG5c.1282-37_1282-36del (n.1282-37_1282-36del)
c.1456-37_1456-36del (n.1456-37_1456-36del)
c.1393-37_1393-36del (n.1393-37_1393-36del)
n.1758-37_1758-36del
c.1489-37_1489-36del (n.1489-37_1489-36del)
c.1579-37_1579-36del (n.1579-37_1579-36del)
n.315-37_315-36del
c.*1494-37_*1494-36del (n.*1494-37_*1494-36del)
c.*1110-37_*1110-36del (n.*1110-37_*1110-36del)
c.1513-37_1513-36del (n.1513-37_1513-36del)
c.1450-37_1450-36del (n.1450-37_1450-36del)
n.447_448del
c.1519-37_1519-36del (n.1519-37_1519-36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471137G>ACA561570PLEKHG5c.1282-37C>T (n.1282-37C>T)
c.1456-37C>T (n.1456-37C>T)
c.1393-37C>T (n.1393-37C>T)
n.1758-37C>T
c.1489-37C>T (n.1489-37C>T)
c.1579-37C>T (n.1579-37C>T)
n.315-37C>T
c.*1494-37C>T (n.*1494-37C>T)
c.*1110-37C>T (n.*1110-37C>T)
c.1513-37C>T (n.1513-37C>T)
c.1450-37C>T (n.1450-37C>T)
n.447C>T
c.1519-37C>T (n.1519-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.6471137G=CA1151498796PLEKHG5c.1282-37C= (n.1282-37C=)
c.1456-37C= (n.1456-37C=)
c.1393-37C= (n.1393-37C=)
n.1758-37C=
c.1489-37C= (n.1489-37C=)
c.1579-37C= (n.1579-37C=)
n.315-37C=
c.*1494-37C= (n.*1494-37C=)
c.*1110-37C= (n.*1110-37C=)
c.1513-37C= (n.1513-37C=)
c.1450-37C= (n.1450-37C=)
n.447C=
c.1519-37C= (n.1519-37C=)
1g.6471138C>ACA2642978146PLEKHG5c.1282-38G>T (n.1282-38G>T)
c.1456-38G>T (n.1456-38G>T)
c.1393-38G>T (n.1393-38G>T)
n.1758-38G>T
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c.1579-38G>T (n.1579-38G>T)
n.315-38G>T
c.*1494-38G>T (n.*1494-38G>T)
c.*1110-38G>T (n.*1110-38G>T)
c.1513-38G>T (n.1513-38G>T)
c.1450-38G>T (n.1450-38G>T)
n.446G>T
c.1519-38G>T (n.1519-38G>T)
 gnomAD v4
1g.6471138C=CA1151498799PLEKHG5c.1282-38G= (n.1282-38G=)
c.1456-38G= (n.1456-38G=)
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n.1758-38G=
c.1489-38G= (n.1489-38G=)
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n.315-38G=
c.*1494-38G= (n.*1494-38G=)
c.*1110-38G= (n.*1110-38G=)
c.1513-38G= (n.1513-38G=)
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n.446G=
c.1519-38G= (n.1519-38G=)
1g.6471138C>TCA561571PLEKHG5c.1282-38G>A (n.1282-38G>A)
c.1456-38G>A (n.1456-38G>A)
c.1393-38G>A (n.1393-38G>A)
n.1758-38G>A
c.1489-38G>A (n.1489-38G>A)
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n.315-38G>A
c.*1494-38G>A (n.*1494-38G>A)
c.*1110-38G>A (n.*1110-38G>A)
c.1513-38G>A (n.1513-38G>A)
c.1450-38G>A (n.1450-38G>A)
n.446G>A
c.1519-38G>A (n.1519-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471139G>ACA521018746PLEKHG5c.1282-39C>T (n.1282-39C>T)
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n.1758-39C>T
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c.1579-39C>T (n.1579-39C>T)
n.315-39C>T
c.*1494-39C>T (n.*1494-39C>T)
c.*1110-39C>T (n.*1110-39C>T)
c.1513-39C>T (n.1513-39C>T)
c.1450-39C>T (n.1450-39C>T)
n.445C>T
c.1519-39C>T (n.1519-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6471139G=CA1151498801PLEKHG5c.1282-39C= (n.1282-39C=)
c.1456-39C= (n.1456-39C=)
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n.1758-39C=
c.1489-39C= (n.1489-39C=)
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n.315-39C=
c.*1494-39C= (n.*1494-39C=)
c.*1110-39C= (n.*1110-39C=)
c.1513-39C= (n.1513-39C=)
c.1450-39C= (n.1450-39C=)
n.445C=
c.1519-39C= (n.1519-39C=)
1g.6471139G>TCA2574195071PLEKHG5c.1282-39C>A (n.1282-39C>A)
c.1456-39C>A (n.1456-39C>A)
c.1393-39C>A (n.1393-39C>A)
n.1758-39C>A
c.1489-39C>A (n.1489-39C>A)
c.1579-39C>A (n.1579-39C>A)
n.315-39C>A
c.*1494-39C>A (n.*1494-39C>A)
c.*1110-39C>A (n.*1110-39C>A)
c.1513-39C>A (n.1513-39C>A)
c.1450-39C>A (n.1450-39C>A)
n.445C>A
c.1519-39C>A (n.1519-39C>A)
1g.6471140C=CA1151498803PLEKHG5c.1282-40G= (n.1282-40G=)
c.1456-40G= (n.1456-40G=)
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n.1758-40G=
c.1489-40G= (n.1489-40G=)
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n.315-40G=
c.*1494-40G= (n.*1494-40G=)
c.*1110-40G= (n.*1110-40G=)
c.1513-40G= (n.1513-40G=)
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n.444G=
c.1519-40G= (n.1519-40G=)
1g.6471140C>TCA521018751PLEKHG5c.1282-40G>A (n.1282-40G>A)
c.1456-40G>A (n.1456-40G>A)
c.1393-40G>A (n.1393-40G>A)
n.1758-40G>A
c.1489-40G>A (n.1489-40G>A)
c.1579-40G>A (n.1579-40G>A)
n.315-40G>A
c.*1494-40G>A (n.*1494-40G>A)
c.*1110-40G>A (n.*1110-40G>A)
c.1513-40G>A (n.1513-40G>A)
c.1450-40G>A (n.1450-40G>A)
n.444G>A
c.1519-40G>A (n.1519-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471140dupCA1151498802PLEKHG5c.1282-40dup (n.1282-40dup)
c.1456-40dup (n.1456-40dup)
c.1393-40dup (n.1393-40dup)
n.1758-40dup
c.1489-40dup (n.1489-40dup)
c.1579-40dup (n.1579-40dup)
n.315-40dup
c.*1494-40dup (n.*1494-40dup)
c.*1110-40dup (n.*1110-40dup)
c.1513-40dup (n.1513-40dup)
c.1450-40dup (n.1450-40dup)
n.444dup
c.1519-40dup (n.1519-40dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6471141G>ACA737850754PLEKHG5c.1282-41C>T (n.1282-41C>T)
c.1456-41C>T (n.1456-41C>T)
c.1393-41C>T (n.1393-41C>T)
n.1758-41C>T
c.1489-41C>T (n.1489-41C>T)
c.1579-41C>T (n.1579-41C>T)
n.315-41C>T
c.*1494-41C>T (n.*1494-41C>T)
c.*1110-41C>T (n.*1110-41C>T)
c.1513-41C>T (n.1513-41C>T)
c.1450-41C>T (n.1450-41C>T)
n.443C>T
c.1519-41C>T (n.1519-41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471141G>CCA2642978155PLEKHG5c.1282-41C>G (n.1282-41C>G)
c.1456-41C>G (n.1456-41C>G)
c.1393-41C>G (n.1393-41C>G)
n.1758-41C>G
c.1489-41C>G (n.1489-41C>G)
c.1579-41C>G (n.1579-41C>G)
n.315-41C>G
c.*1494-41C>G (n.*1494-41C>G)
c.*1110-41C>G (n.*1110-41C>G)
c.1513-41C>G (n.1513-41C>G)
c.1450-41C>G (n.1450-41C>G)
n.443C>G
c.1519-41C>G (n.1519-41C>G)
 gnomAD v4
1g.6471141G=CA1151498805PLEKHG5c.1282-41C= (n.1282-41C=)
c.1456-41C= (n.1456-41C=)
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n.1758-41C=
c.1489-41C= (n.1489-41C=)
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n.315-41C=
c.*1494-41C= (n.*1494-41C=)
c.*1110-41C= (n.*1110-41C=)
c.1513-41C= (n.1513-41C=)
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n.443C=
c.1519-41C= (n.1519-41C=)
1g.6471141G>TCA2642978157PLEKHG5c.1282-41C>A (n.1282-41C>A)
c.1456-41C>A (n.1456-41C>A)
c.1393-41C>A (n.1393-41C>A)
n.1758-41C>A
c.1489-41C>A (n.1489-41C>A)
c.1579-41C>A (n.1579-41C>A)
n.315-41C>A
c.*1494-41C>A (n.*1494-41C>A)
c.*1110-41C>A (n.*1110-41C>A)
c.1513-41C>A (n.1513-41C>A)
c.1450-41C>A (n.1450-41C>A)
n.443C>A
c.1519-41C>A (n.1519-41C>A)
 gnomAD v4
1g.6471142C>GCA2642978159PLEKHG5c.1282-42G>C (n.1282-42G>C)
c.1456-42G>C (n.1456-42G>C)
c.1393-42G>C (n.1393-42G>C)
n.1758-42G>C
c.1489-42G>C (n.1489-42G>C)
c.1579-42G>C (n.1579-42G>C)
n.315-42G>C
c.*1494-42G>C (n.*1494-42G>C)
c.*1110-42G>C (n.*1110-42G>C)
c.1513-42G>C (n.1513-42G>C)
c.1450-42G>C (n.1450-42G>C)
n.442G>C
c.1519-42G>C (n.1519-42G>C)
 gnomAD v4
1g.6471143T>CCA2742323455PLEKHG5c.1282-43A>G (n.1282-43A>G)
c.1456-43A>G (n.1456-43A>G)
c.1393-43A>G (n.1393-43A>G)
n.1758-43A>G
c.1489-43A>G (n.1489-43A>G)
c.1579-43A>G (n.1579-43A>G)
n.315-43A>G
c.*1494-43A>G (n.*1494-43A>G)
c.*1110-43A>G (n.*1110-43A>G)
c.1513-43A>G (n.1513-43A>G)
c.1450-43A>G (n.1450-43A>G)
n.441A>G
c.1519-43A>G (n.1519-43A>G)
1g.6471143T>GCA2642978161PLEKHG5c.1282-43A>C (n.1282-43A>C)
c.1456-43A>C (n.1456-43A>C)
c.1393-43A>C (n.1393-43A>C)
n.1758-43A>C
c.1489-43A>C (n.1489-43A>C)
c.1579-43A>C (n.1579-43A>C)
n.315-43A>C
c.*1494-43A>C (n.*1494-43A>C)
c.*1110-43A>C (n.*1110-43A>C)
c.1513-43A>C (n.1513-43A>C)
c.1450-43A>C (n.1450-43A>C)
n.441A>C
c.1519-43A>C (n.1519-43A>C)
 gnomAD v4
1g.6471144C=CA1151498809PLEKHG5c.1282-44G= (n.1282-44G=)
c.1456-44G= (n.1456-44G=)
c.1393-44G= (n.1393-44G=)
n.1758-44G=
c.1489-44G= (n.1489-44G=)
c.1579-44G= (n.1579-44G=)
n.315-44G=
c.*1494-44G= (n.*1494-44G=)
c.*1110-44G= (n.*1110-44G=)
c.1513-44G= (n.1513-44G=)
c.1450-44G= (n.1450-44G=)
n.440G=
c.1519-44G= (n.1519-44G=)
1g.6471144C>GCA561572PLEKHG5c.1282-44G>C (n.1282-44G>C)
c.1456-44G>C (n.1456-44G>C)
c.1393-44G>C (n.1393-44G>C)
n.1758-44G>C
c.1489-44G>C (n.1489-44G>C)
c.1579-44G>C (n.1579-44G>C)
n.315-44G>C
c.*1494-44G>C (n.*1494-44G>C)
c.*1110-44G>C (n.*1110-44G>C)
c.1513-44G>C (n.1513-44G>C)
c.1450-44G>C (n.1450-44G>C)
n.440G>C
c.1519-44G>C (n.1519-44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471144C>TCA1151498811PLEKHG5c.1282-44G>A (n.1282-44G>A)
c.1456-44G>A (n.1456-44G>A)
c.1393-44G>A (n.1393-44G>A)
n.1758-44G>A
c.1489-44G>A (n.1489-44G>A)
c.1579-44G>A (n.1579-44G>A)
n.315-44G>A
c.*1494-44G>A (n.*1494-44G>A)
c.*1110-44G>A (n.*1110-44G>A)
c.1513-44G>A (n.1513-44G>A)
c.1450-44G>A (n.1450-44G>A)
n.440G>A
c.1519-44G>A (n.1519-44G>A)
 dbSNP
1g.6471145C>TCA2642978166PLEKHG5c.1282-45G>A (n.1282-45G>A)
c.1456-45G>A (n.1456-45G>A)
c.1393-45G>A (n.1393-45G>A)
n.1758-45G>A
c.1489-45G>A (n.1489-45G>A)
c.1579-45G>A (n.1579-45G>A)
n.315-45G>A
c.*1494-45G>A (n.*1494-45G>A)
c.*1110-45G>A (n.*1110-45G>A)
c.1513-45G>A (n.1513-45G>A)
c.1450-45G>A (n.1450-45G>A)
n.439G>A
c.1519-45G>A (n.1519-45G>A)
 gnomAD v4
1g.6471146C>GCA2642978168PLEKHG5c.1282-46G>C (n.1282-46G>C)
c.1456-46G>C (n.1456-46G>C)
c.1393-46G>C (n.1393-46G>C)
n.1758-46G>C
c.1489-46G>C (n.1489-46G>C)
c.1579-46G>C (n.1579-46G>C)
n.315-46G>C
c.*1494-46G>C (n.*1494-46G>C)
c.*1110-46G>C (n.*1110-46G>C)
c.1513-46G>C (n.1513-46G>C)
c.1450-46G>C (n.1450-46G>C)
n.438G>C
c.1519-46G>C (n.1519-46G>C)
 gnomAD v4
1g.6471146C>TCA2574195073PLEKHG5c.1282-46G>A (n.1282-46G>A)
c.1456-46G>A (n.1456-46G>A)
c.1393-46G>A (n.1393-46G>A)
n.1758-46G>A
c.1489-46G>A (n.1489-46G>A)
c.1579-46G>A (n.1579-46G>A)
n.315-46G>A
c.*1494-46G>A (n.*1494-46G>A)
c.*1110-46G>A (n.*1110-46G>A)
c.1513-46G>A (n.1513-46G>A)
c.1450-46G>A (n.1450-46G>A)
n.438G>A
c.1519-46G>A (n.1519-46G>A)
1g.6471147T>CCA2574195077PLEKHG5c.1282-47A>G (n.1282-47A>G)
c.1456-47A>G (n.1456-47A>G)
c.1393-47A>G (n.1393-47A>G)
n.1758-47A>G
c.1489-47A>G (n.1489-47A>G)
c.1579-47A>G (n.1579-47A>G)
n.315-47A>G
c.*1494-47A>G (n.*1494-47A>G)
c.*1110-47A>G (n.*1110-47A>G)
c.1513-47A>G (n.1513-47A>G)
c.1450-47A>G (n.1450-47A>G)
n.437A>G
c.1519-47A>G (n.1519-47A>G)
1g.6471147T>GCA2642978169PLEKHG5c.1282-47A>C (n.1282-47A>C)
c.1456-47A>C (n.1456-47A>C)
c.1393-47A>C (n.1393-47A>C)
n.1758-47A>C
c.1489-47A>C (n.1489-47A>C)
c.1579-47A>C (n.1579-47A>C)
n.315-47A>C
c.*1494-47A>C (n.*1494-47A>C)
c.*1110-47A>C (n.*1110-47A>C)
c.1513-47A>C (n.1513-47A>C)
c.1450-47A>C (n.1450-47A>C)
n.437A>C
c.1519-47A>C (n.1519-47A>C)
 gnomAD v4
1g.6471148G>TCA2642978170PLEKHG5c.1282-48C>A (n.1282-48C>A)
c.1456-48C>A (n.1456-48C>A)
c.1393-48C>A (n.1393-48C>A)
n.1758-48C>A
c.1489-48C>A (n.1489-48C>A)
c.1579-48C>A (n.1579-48C>A)
n.315-48C>A
c.*1494-48C>A (n.*1494-48C>A)
c.*1110-48C>A (n.*1110-48C>A)
c.1513-48C>A (n.1513-48C>A)
c.1450-48C>A (n.1450-48C>A)
n.436C>A
c.1519-48C>A (n.1519-48C>A)
 gnomAD v4
1g.6471148_6471149delinsGCCA1151498812PLEKHG5c.1282-49_1282-48delinsGC (n.1282-49_1282-48delinsGC)
c.1456-49_1456-48delinsGC (n.1456-49_1456-48delinsGC)
c.1393-49_1393-48delinsGC (n.1393-49_1393-48delinsGC)
n.1758-49_1758-48delinsGC
c.1489-49_1489-48delinsGC (n.1489-49_1489-48delinsGC)
c.1579-49_1579-48delinsGC (n.1579-49_1579-48delinsGC)
n.315-49_315-48delinsGC
c.*1494-49_*1494-48delinsGC (n.*1494-49_*1494-48delinsGC)
c.*1110-49_*1110-48delinsGC (n.*1110-49_*1110-48delinsGC)
c.1513-49_1513-48delinsGC (n.1513-49_1513-48delinsGC)
c.1450-49_1450-48delinsGC (n.1450-49_1450-48delinsGC)
n.435_436delinsGC
c.1519-49_1519-48delinsGC (n.1519-49_1519-48delinsGC)
1g.6471149delCA561573PLEKHG5c.1282-49del (n.1282-49del)
c.1456-49del (n.1456-49del)
c.1393-49del (n.1393-49del)
n.1758-49del
c.1489-49del (n.1489-49del)
c.1579-49del (n.1579-49del)
n.315-49del
c.*1494-49del (n.*1494-49del)
c.*1110-49del (n.*1110-49del)
c.1513-49del (n.1513-49del)
c.1450-49del (n.1450-49del)
n.435del
c.1519-49del (n.1519-49del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471149C>ACA521018753PLEKHG5c.1282-49G>T (n.1282-49G>T)
c.1456-49G>T (n.1456-49G>T)
c.1393-49G>T (n.1393-49G>T)
n.1758-49G>T
c.1489-49G>T (n.1489-49G>T)
c.1579-49G>T (n.1579-49G>T)
n.315-49G>T
c.*1494-49G>T (n.*1494-49G>T)
c.*1110-49G>T (n.*1110-49G>T)
c.1513-49G>T (n.1513-49G>T)
c.1450-49G>T (n.1450-49G>T)
n.435G>T
c.1519-49G>T (n.1519-49G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471149C=CA1145560011PLEKHG5c.1282-49G= (n.1282-49G=)
c.1456-49G= (n.1456-49G=)
c.1393-49G= (n.1393-49G=)
n.1758-49G=
c.1489-49G= (n.1489-49G=)
c.1579-49G= (n.1579-49G=)
n.315-49G=
c.*1494-49G= (n.*1494-49G=)
c.*1110-49G= (n.*1110-49G=)
c.1513-49G= (n.1513-49G=)
c.1450-49G= (n.1450-49G=)
n.435G=
c.1519-49G= (n.1519-49G=)
1g.6471149C>GCA561574PLEKHG5c.1282-49G>C (n.1282-49G>C)
c.1456-49G>C (n.1456-49G>C)
c.1393-49G>C (n.1393-49G>C)
n.1758-49G>C
c.1489-49G>C (n.1489-49G>C)
c.1579-49G>C (n.1579-49G>C)
n.315-49G>C
c.*1494-49G>C (n.*1494-49G>C)
c.*1110-49G>C (n.*1110-49G>C)
c.1513-49G>C (n.1513-49G>C)
c.1450-49G>C (n.1450-49G>C)
n.435G>C
c.1519-49G>C (n.1519-49G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471149C>TCA645641108PLEKHG5c.1282-49G>A (n.1282-49G>A)
c.1456-49G>A (n.1456-49G>A)
c.1393-49G>A (n.1393-49G>A)
n.1758-49G>A
c.1489-49G>A (n.1489-49G>A)
c.1579-49G>A (n.1579-49G>A)
n.315-49G>A
c.*1494-49G>A (n.*1494-49G>A)
c.*1110-49G>A (n.*1110-49G>A)
c.1513-49G>A (n.1513-49G>A)
c.1450-49G>A (n.1450-49G>A)
n.435G>A
c.1519-49G>A (n.1519-49G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.6471150G>ACA561575PLEKHG5c.1282-50C>T (n.1282-50C>T)
c.1456-50C>T (n.1456-50C>T)
c.1393-50C>T (n.1393-50C>T)
n.1758-50C>T
c.1489-50C>T (n.1489-50C>T)
c.1579-50C>T (n.1579-50C>T)
n.315-50C>T
c.*1494-50C>T (n.*1494-50C>T)
c.*1110-50C>T (n.*1110-50C>T)
c.1513-50C>T (n.1513-50C>T)
c.1450-50C>T (n.1450-50C>T)
n.434C>T
c.1519-50C>T (n.1519-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471150G=CA1151498819PLEKHG5c.1282-50C= (n.1282-50C=)
c.1456-50C= (n.1456-50C=)
c.1393-50C= (n.1393-50C=)
n.1758-50C=
c.1489-50C= (n.1489-50C=)
c.1579-50C= (n.1579-50C=)
n.315-50C=
c.*1494-50C= (n.*1494-50C=)
c.*1110-50C= (n.*1110-50C=)
c.1513-50C= (n.1513-50C=)
c.1450-50C= (n.1450-50C=)
n.434C=
c.1519-50C= (n.1519-50C=)
1g.6471150G>TCA2642978187PLEKHG5c.1282-50C>A (n.1282-50C>A)
c.1456-50C>A (n.1456-50C>A)
c.1393-50C>A (n.1393-50C>A)
n.1758-50C>A
c.1489-50C>A (n.1489-50C>A)
c.1579-50C>A (n.1579-50C>A)
n.315-50C>A
c.*1494-50C>A (n.*1494-50C>A)
c.*1110-50C>A (n.*1110-50C>A)
c.1513-50C>A (n.1513-50C>A)
c.1450-50C>A (n.1450-50C>A)
n.434C>A
c.1519-50C>A (n.1519-50C>A)
 gnomAD v4
1g.6471151G>ACA2642978189PLEKHG5c.1282-51C>T (n.1282-51C>T)
c.1456-51C>T (n.1456-51C>T)
c.1393-51C>T (n.1393-51C>T)
n.1758-51C>T
c.1489-51C>T (n.1489-51C>T)
c.1579-51C>T (n.1579-51C>T)
n.315-51C>T
c.*1494-51C>T (n.*1494-51C>T)
c.*1110-51C>T (n.*1110-51C>T)
c.1513-51C>T (n.1513-51C>T)
c.1450-51C>T (n.1450-51C>T)
n.433C>T
c.1519-51C>T (n.1519-51C>T)
 gnomAD v4
1g.6471151G>TCA2642978191PLEKHG5c.1282-51C>A (n.1282-51C>A)
c.1456-51C>A (n.1456-51C>A)
c.1393-51C>A (n.1393-51C>A)
n.1758-51C>A
c.1489-51C>A (n.1489-51C>A)
c.1579-51C>A (n.1579-51C>A)
n.315-51C>A
c.*1494-51C>A (n.*1494-51C>A)
c.*1110-51C>A (n.*1110-51C>A)
c.1513-51C>A (n.1513-51C>A)
c.1450-51C>A (n.1450-51C>A)
n.433C>A
c.1519-51C>A (n.1519-51C>A)
 gnomAD v4
1g.6471152G>ACA998177059PLEKHG5c.1282-52C>T (n.1282-52C>T)
c.1456-52C>T (n.1456-52C>T)
c.1393-52C>T (n.1393-52C>T)
n.1758-52C>T
c.1489-52C>T (n.1489-52C>T)
c.1579-52C>T (n.1579-52C>T)
n.315-52C>T
c.*1494-52C>T (n.*1494-52C>T)
c.*1110-52C>T (n.*1110-52C>T)
c.1513-52C>T (n.1513-52C>T)
c.1450-52C>T (n.1450-52C>T)
n.432C>T
c.1519-52C>T (n.1519-52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471152G=CA1151498821PLEKHG5c.1282-52C= (n.1282-52C=)
c.1456-52C= (n.1456-52C=)
c.1393-52C= (n.1393-52C=)
n.1758-52C=
c.1489-52C= (n.1489-52C=)
c.1579-52C= (n.1579-52C=)
n.315-52C=
c.*1494-52C= (n.*1494-52C=)
c.*1110-52C= (n.*1110-52C=)
c.1513-52C= (n.1513-52C=)
c.1450-52C= (n.1450-52C=)
n.432C=
c.1519-52C= (n.1519-52C=)
1g.6471152G>TCA2642978194PLEKHG5c.1282-52C>A (n.1282-52C>A)
c.1456-52C>A (n.1456-52C>A)
c.1393-52C>A (n.1393-52C>A)
n.1758-52C>A
c.1489-52C>A (n.1489-52C>A)
c.1579-52C>A (n.1579-52C>A)
n.315-52C>A
c.*1494-52C>A (n.*1494-52C>A)
c.*1110-52C>A (n.*1110-52C>A)
c.1513-52C>A (n.1513-52C>A)
c.1450-52C>A (n.1450-52C>A)
n.432C>A
c.1519-52C>A (n.1519-52C>A)
 gnomAD v4
1g.6471153C>TCA2642978195PLEKHG5c.1282-53G>A (n.1282-53G>A)
c.1456-53G>A (n.1456-53G>A)
c.1393-53G>A (n.1393-53G>A)
n.1758-53G>A
c.1489-53G>A (n.1489-53G>A)
c.1579-53G>A (n.1579-53G>A)
n.315-53G>A
c.*1494-53G>A (n.*1494-53G>A)
c.*1110-53G>A (n.*1110-53G>A)
c.1513-53G>A (n.1513-53G>A)
c.1450-53G>A (n.1450-53G>A)
n.431G>A
c.1519-53G>A (n.1519-53G>A)
 gnomAD v4
1g.6471154C>ACA2642978197PLEKHG5c.1282-54G>T (n.1282-54G>T)
c.1456-54G>T (n.1456-54G>T)
c.1393-54G>T (n.1393-54G>T)
n.1758-54G>T
c.1489-54G>T (n.1489-54G>T)
c.1579-54G>T (n.1579-54G>T)
n.315-54G>T
c.*1494-54G>T (n.*1494-54G>T)
c.*1110-54G>T (n.*1110-54G>T)
c.1513-54G>T (n.1513-54G>T)
c.1450-54G>T (n.1450-54G>T)
n.430G>T
c.1519-54G>T (n.1519-54G>T)
 gnomAD v4
1g.6471154C>TCA2574195085PLEKHG5c.1282-54G>A (n.1282-54G>A)
c.1456-54G>A (n.1456-54G>A)
c.1393-54G>A (n.1393-54G>A)
n.1758-54G>A
c.1489-54G>A (n.1489-54G>A)
c.1579-54G>A (n.1579-54G>A)
n.315-54G>A
c.*1494-54G>A (n.*1494-54G>A)
c.*1110-54G>A (n.*1110-54G>A)
c.1513-54G>A (n.1513-54G>A)
c.1450-54G>A (n.1450-54G>A)
n.430G>A
c.1519-54G>A (n.1519-54G>A)
 gnomAD v4
1g.6471155G>ACA1151498824PLEKHG5c.1282-55C>T (n.1282-55C>T)
c.1456-55C>T (n.1456-55C>T)
c.1393-55C>T (n.1393-55C>T)
n.1758-55C>T
c.1489-55C>T (n.1489-55C>T)
c.1579-55C>T (n.1579-55C>T)
n.315-55C>T
c.*1494-55C>T (n.*1494-55C>T)
c.*1110-55C>T (n.*1110-55C>T)
c.1513-55C>T (n.1513-55C>T)
c.1450-55C>T (n.1450-55C>T)
n.429C>T
c.1519-55C>T (n.1519-55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6471155G=CA1151498823PLEKHG5c.1282-55C= (n.1282-55C=)
c.1456-55C= (n.1456-55C=)
c.1393-55C= (n.1393-55C=)
n.1758-55C=
c.1489-55C= (n.1489-55C=)
c.1579-55C= (n.1579-55C=)
n.315-55C=
c.*1494-55C= (n.*1494-55C=)
c.*1110-55C= (n.*1110-55C=)
c.1513-55C= (n.1513-55C=)
c.1450-55C= (n.1450-55C=)
n.429C=
c.1519-55C= (n.1519-55C=)
1g.6471155G>TCA2574195091PLEKHG5c.1282-55C>A (n.1282-55C>A)
c.1456-55C>A (n.1456-55C>A)
c.1393-55C>A (n.1393-55C>A)
n.1758-55C>A
c.1489-55C>A (n.1489-55C>A)
c.1579-55C>A (n.1579-55C>A)
n.315-55C>A
c.*1494-55C>A (n.*1494-55C>A)
c.*1110-55C>A (n.*1110-55C>A)
c.1513-55C>A (n.1513-55C>A)
c.1450-55C>A (n.1450-55C>A)
n.429C>A
c.1519-55C>A (n.1519-55C>A)
1g.6471156G>ACA2574195096PLEKHG5c.1282-56C>T (n.1282-56C>T)
c.1456-56C>T (n.1456-56C>T)
c.1393-56C>T (n.1393-56C>T)
n.1758-56C>T
c.1489-56C>T (n.1489-56C>T)
c.1579-56C>T (n.1579-56C>T)
n.315-56C>T
c.*1494-56C>T (n.*1494-56C>T)
c.*1110-56C>T (n.*1110-56C>T)
c.1513-56C>T (n.1513-56C>T)
c.1450-56C>T (n.1450-56C>T)
n.428C>T
c.1519-56C>T (n.1519-56C>T)
 gnomAD v4
1g.6471156G>CCA2642978201PLEKHG5c.1282-56C>G (n.1282-56C>G)
c.1456-56C>G (n.1456-56C>G)
c.1393-56C>G (n.1393-56C>G)
n.1758-56C>G
c.1489-56C>G (n.1489-56C>G)
c.1579-56C>G (n.1579-56C>G)
n.315-56C>G
c.*1494-56C>G (n.*1494-56C>G)
c.*1110-56C>G (n.*1110-56C>G)
c.1513-56C>G (n.1513-56C>G)
c.1450-56C>G (n.1450-56C>G)
n.428C>G
c.1519-56C>G (n.1519-56C>G)
 gnomAD v4
1g.6471156G>TCA2574195097PLEKHG5c.1282-56C>A (n.1282-56C>A)
c.1456-56C>A (n.1456-56C>A)
c.1393-56C>A (n.1393-56C>A)
n.1758-56C>A
c.1489-56C>A (n.1489-56C>A)
c.1579-56C>A (n.1579-56C>A)
n.315-56C>A
c.*1494-56C>A (n.*1494-56C>A)
c.*1110-56C>A (n.*1110-56C>A)
c.1513-56C>A (n.1513-56C>A)
c.1450-56C>A (n.1450-56C>A)
n.428C>A
c.1519-56C>A (n.1519-56C>A)
 gnomAD v4
1g.6471157C>ACA1151498829PLEKHG5c.1282-57G>T (n.1282-57G>T)
c.1456-57G>T (n.1456-57G>T)
c.1393-57G>T (n.1393-57G>T)
n.1758-57G>T
c.1489-57G>T (n.1489-57G>T)
c.1579-57G>T (n.1579-57G>T)
n.315-57G>T
c.*1494-57G>T (n.*1494-57G>T)
c.*1110-57G>T (n.*1110-57G>T)
c.1513-57G>T (n.1513-57G>T)
c.1450-57G>T (n.1450-57G>T)
n.427G>T
c.1519-57G>T (n.1519-57G>T)
 dbSNP
1g.6471157C=CA1151498826PLEKHG5c.1282-57G= (n.1282-57G=)
c.1456-57G= (n.1456-57G=)
c.1393-57G= (n.1393-57G=)
n.1758-57G=
c.1489-57G= (n.1489-57G=)
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n.315-57G=
c.*1494-57G= (n.*1494-57G=)
c.*1110-57G= (n.*1110-57G=)
c.1513-57G= (n.1513-57G=)
c.1450-57G= (n.1450-57G=)
n.427G=
c.1519-57G= (n.1519-57G=)
1g.6471158C>ACA2642978204PLEKHG5c.1282-58G>T (n.1282-58G>T)
c.1456-58G>T (n.1456-58G>T)
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n.1758-58G>T
c.1489-58G>T (n.1489-58G>T)
c.1579-58G>T (n.1579-58G>T)
n.315-58G>T
c.*1494-58G>T (n.*1494-58G>T)
c.*1110-58G>T (n.*1110-58G>T)
c.1513-58G>T (n.1513-58G>T)
c.1450-58G>T (n.1450-58G>T)
n.426G>T
c.1519-58G>T (n.1519-58G>T)
 gnomAD v4
1g.6471158C=CA1151498840PLEKHG5c.1282-58G= (n.1282-58G=)
c.1456-58G= (n.1456-58G=)
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n.1758-58G=
c.1489-58G= (n.1489-58G=)
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n.315-58G=
c.*1494-58G= (n.*1494-58G=)
c.*1110-58G= (n.*1110-58G=)
c.1513-58G= (n.1513-58G=)
c.1450-58G= (n.1450-58G=)
n.426G=
c.1519-58G= (n.1519-58G=)
1g.6471158C>GCA17237899PLEKHG5c.1282-58G>C (n.1282-58G>C)
c.1456-58G>C (n.1456-58G>C)
c.1393-58G>C (n.1393-58G>C)
n.1758-58G>C
c.1489-58G>C (n.1489-58G>C)
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n.315-58G>C
c.*1494-58G>C (n.*1494-58G>C)
c.*1110-58G>C (n.*1110-58G>C)
c.1513-58G>C (n.1513-58G>C)
c.1450-58G>C (n.1450-58G>C)
n.426G>C
c.1519-58G>C (n.1519-58G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471159C>ACA2642978210PLEKHG5c.1282-59G>T (n.1282-59G>T)
c.1456-59G>T (n.1456-59G>T)
c.1393-59G>T (n.1393-59G>T)
n.1758-59G>T
c.1489-59G>T (n.1489-59G>T)
c.1579-59G>T (n.1579-59G>T)
n.315-59G>T
c.*1494-59G>T (n.*1494-59G>T)
c.*1110-59G>T (n.*1110-59G>T)
c.1513-59G>T (n.1513-59G>T)
c.1450-59G>T (n.1450-59G>T)
n.425G>T
c.1519-59G>T (n.1519-59G>T)
 gnomAD v4
1g.6471159C=CA1151498842PLEKHG5c.1282-59G= (n.1282-59G=)
c.1456-59G= (n.1456-59G=)
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n.1758-59G=
c.1489-59G= (n.1489-59G=)
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n.315-59G=
c.*1494-59G= (n.*1494-59G=)
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n.425G=
c.1519-59G= (n.1519-59G=)
1g.6471159C>GCA2510542053PLEKHG5c.1282-59G>C (n.1282-59G>C)
c.1456-59G>C (n.1456-59G>C)
c.1393-59G>C (n.1393-59G>C)
n.1758-59G>C
c.1489-59G>C (n.1489-59G>C)
c.1579-59G>C (n.1579-59G>C)
n.315-59G>C
c.*1494-59G>C (n.*1494-59G>C)
c.*1110-59G>C (n.*1110-59G>C)
c.1513-59G>C (n.1513-59G>C)
c.1450-59G>C (n.1450-59G>C)
n.425G>C
c.1519-59G>C (n.1519-59G>C)
 gnomAD v4
1g.6471159C>TCA1151498843PLEKHG5c.1282-59G>A (n.1282-59G>A)
c.1456-59G>A (n.1456-59G>A)
c.1393-59G>A (n.1393-59G>A)
n.1758-59G>A
c.1489-59G>A (n.1489-59G>A)
c.1579-59G>A (n.1579-59G>A)
n.315-59G>A
c.*1494-59G>A (n.*1494-59G>A)
c.*1110-59G>A (n.*1110-59G>A)
c.1513-59G>A (n.1513-59G>A)
c.1450-59G>A (n.1450-59G>A)
n.425G>A
c.1519-59G>A (n.1519-59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6471159_6471160insCGACCAGGGGACCTCCTGGCA2642978214PLEKHG5c.1282-60_1282-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1282-60_1282-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
c.1456-60_1456-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1456-60_1456-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
c.1393-60_1393-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1393-60_1393-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
n.1758-60_1758-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG
c.1489-60_1489-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1489-60_1489-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
c.1579-60_1579-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1579-60_1579-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
n.315-60_315-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG
c.*1494-60_*1494-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.*1494-60_*1494-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
c.*1110-60_*1110-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.*1110-60_*1110-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
c.1513-60_1513-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1513-60_1513-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
c.1450-60_1450-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1450-60_1450-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
n.424_425insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG
c.1519-60_1519-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG (n.1519-60_1519-59insCCAGGAGGTCCCCTGGTCG)
 gnomAD v4
1g.6471160delCA2642978215PLEKHG5c.1282-60del (n.1282-60del)
c.1456-60del (n.1456-60del)
c.1393-60del (n.1393-60del)
n.1758-60del
c.1489-60del (n.1489-60del)
c.1579-60del (n.1579-60del)
n.315-60del
c.*1494-60del (n.*1494-60del)
c.*1110-60del (n.*1110-60del)
c.1513-60del (n.1513-60del)
c.1450-60del (n.1450-60del)
n.424del
c.1519-60del (n.1519-60del)
 gnomAD v4
1g.6471160G=CA1151498845PLEKHG5c.1282-60C= (n.1282-60C=)
c.1456-60C= (n.1456-60C=)
c.1393-60C= (n.1393-60C=)
n.1758-60C=
c.1489-60C= (n.1489-60C=)
c.1579-60C= (n.1579-60C=)
n.315-60C=
c.*1494-60C= (n.*1494-60C=)
c.*1110-60C= (n.*1110-60C=)
c.1513-60C= (n.1513-60C=)
c.1450-60C= (n.1450-60C=)
n.424C=
c.1519-60C= (n.1519-60C=)
1g.6471160G>TCA1151498846PLEKHG5c.1282-60C>A (n.1282-60C>A)
c.1456-60C>A (n.1456-60C>A)
c.1393-60C>A (n.1393-60C>A)
n.1758-60C>A
c.1489-60C>A (n.1489-60C>A)
c.1579-60C>A (n.1579-60C>A)
n.315-60C>A
c.*1494-60C>A (n.*1494-60C>A)
c.*1110-60C>A (n.*1110-60C>A)
c.1513-60C>A (n.1513-60C>A)
c.1450-60C>A (n.1450-60C>A)
n.424C>A
c.1519-60C>A (n.1519-60C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6471161C>ACA2642978219PLEKHG5c.1282-61G>T (n.1282-61G>T)
c.1456-61G>T (n.1456-61G>T)
c.1393-61G>T (n.1393-61G>T)
n.1758-61G>T
c.1489-61G>T (n.1489-61G>T)
c.1579-61G>T (n.1579-61G>T)
n.315-61G>T
c.*1494-61G>T (n.*1494-61G>T)
c.*1110-61G>T (n.*1110-61G>T)
c.1513-61G>T (n.1513-61G>T)
c.1450-61G>T (n.1450-61G>T)
n.423G>T
c.1519-61G>T (n.1519-61G>T)
 gnomAD v4
1g.6471161C>TCA645641109PLEKHG5c.1282-61G>A (n.1282-61G>A)
c.1456-61G>A (n.1456-61G>A)
c.1393-61G>A (n.1393-61G>A)
n.1758-61G>A
c.1489-61G>A (n.1489-61G>A)
c.1579-61G>A (n.1579-61G>A)
n.315-61G>A
c.*1494-61G>A (n.*1494-61G>A)
c.*1110-61G>A (n.*1110-61G>A)
c.1513-61G>A (n.1513-61G>A)
c.1450-61G>A (n.1450-61G>A)
n.423G>A
c.1519-61G>A (n.1519-61G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.6471161_6471162insAGGGACA2642978222PLEKHG5c.1282-62_1282-61insTCCCT (n.1282-62_1282-61insTCCCT)
c.1456-62_1456-61insTCCCT (n.1456-62_1456-61insTCCCT)
c.1393-62_1393-61insTCCCT (n.1393-62_1393-61insTCCCT)
n.1758-62_1758-61insTCCCT
c.1489-62_1489-61insTCCCT (n.1489-62_1489-61insTCCCT)
c.1579-62_1579-61insTCCCT (n.1579-62_1579-61insTCCCT)
n.315-62_315-61insTCCCT
c.*1494-62_*1494-61insTCCCT (n.*1494-62_*1494-61insTCCCT)
c.*1110-62_*1110-61insTCCCT (n.*1110-62_*1110-61insTCCCT)
c.1513-62_1513-61insTCCCT (n.1513-62_1513-61insTCCCT)
c.1450-62_1450-61insTCCCT (n.1450-62_1450-61insTCCCT)
n.422_423insTCCCT
c.1519-62_1519-61insTCCCT (n.1519-62_1519-61insTCCCT)
 gnomAD v4
1g.6471162G>ACA17237903PLEKHG5c.1282-62C>T (n.1282-62C>T)
c.1456-62C>T (n.1456-62C>T)
c.1393-62C>T (n.1393-62C>T)
n.1758-62C>T
c.1489-62C>T (n.1489-62C>T)
c.1579-62C>T (n.1579-62C>T)
n.315-62C>T
c.*1494-62C>T (n.*1494-62C>T)
c.*1110-62C>T (n.*1110-62C>T)
c.1513-62C>T (n.1513-62C>T)
c.1450-62C>T (n.1450-62C>T)
n.422C>T
c.1519-62C>T (n.1519-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471162G>CCA2642978225PLEKHG5c.1282-62C>G (n.1282-62C>G)
c.1456-62C>G (n.1456-62C>G)
c.1393-62C>G (n.1393-62C>G)
n.1758-62C>G
c.1489-62C>G (n.1489-62C>G)
c.1579-62C>G (n.1579-62C>G)
n.315-62C>G
c.*1494-62C>G (n.*1494-62C>G)
c.*1110-62C>G (n.*1110-62C>G)
c.1513-62C>G (n.1513-62C>G)
c.1450-62C>G (n.1450-62C>G)
n.422C>G
c.1519-62C>G (n.1519-62C>G)
 gnomAD v4
1g.6471162G=CA1146158796PLEKHG5c.1282-62C= (n.1282-62C=)
c.1456-62C= (n.1456-62C=)
c.1393-62C= (n.1393-62C=)
n.1758-62C=
c.1489-62C= (n.1489-62C=)
c.1579-62C= (n.1579-62C=)
n.315-62C=
c.*1494-62C= (n.*1494-62C=)
c.*1110-62C= (n.*1110-62C=)
c.1513-62C= (n.1513-62C=)
c.1450-62C= (n.1450-62C=)
n.422C=
c.1519-62C= (n.1519-62C=)
1g.6471162G>TCA2574195103PLEKHG5c.1282-62C>A (n.1282-62C>A)
c.1456-62C>A (n.1456-62C>A)
c.1393-62C>A (n.1393-62C>A)
n.1758-62C>A
c.1489-62C>A (n.1489-62C>A)
c.1579-62C>A (n.1579-62C>A)
n.315-62C>A
c.*1494-62C>A (n.*1494-62C>A)
c.*1110-62C>A (n.*1110-62C>A)
c.1513-62C>A (n.1513-62C>A)
c.1450-62C>A (n.1450-62C>A)
n.422C>A
c.1519-62C>A (n.1519-62C>A)
 gnomAD v4
1g.6471162_6471163insACA2642978232PLEKHG5c.1282-63_1282-62insT (n.1282-63_1282-62insT)
c.1456-63_1456-62insT (n.1456-63_1456-62insT)
c.1393-63_1393-62insT (n.1393-63_1393-62insT)
n.1758-63_1758-62insT
c.1489-63_1489-62insT (n.1489-63_1489-62insT)
c.1579-63_1579-62insT (n.1579-63_1579-62insT)
n.315-63_315-62insT
c.*1494-63_*1494-62insT (n.*1494-63_*1494-62insT)
c.*1110-63_*1110-62insT (n.*1110-63_*1110-62insT)
c.1513-63_1513-62insT (n.1513-63_1513-62insT)
c.1450-63_1450-62insT (n.1450-63_1450-62insT)
n.421_422insT
c.1519-63_1519-62insT (n.1519-63_1519-62insT)
 gnomAD v4
1g.6471163C>ACA2642978236PLEKHG5c.1282-63G>T (n.1282-63G>T)
c.1456-63G>T (n.1456-63G>T)
c.1393-63G>T (n.1393-63G>T)
n.1758-63G>T
c.1489-63G>T (n.1489-63G>T)
c.1579-63G>T (n.1579-63G>T)
n.315-63G>T
c.*1494-63G>T (n.*1494-63G>T)
c.*1110-63G>T (n.*1110-63G>T)
c.1513-63G>T (n.1513-63G>T)
c.1450-63G>T (n.1450-63G>T)
n.421G>T
c.1519-63G>T (n.1519-63G>T)
 gnomAD v4
1g.6471164delCA2642978234PLEKHG5c.1282-63del (n.1282-63del)
c.1456-63del (n.1456-63del)
c.1393-63del (n.1393-63del)
n.1758-63del
c.1489-63del (n.1489-63del)
c.1579-63del (n.1579-63del)
n.315-63del
c.*1494-63del (n.*1494-63del)
c.*1110-63del (n.*1110-63del)
c.1513-63del (n.1513-63del)
c.1450-63del (n.1450-63del)
n.421del
c.1519-63del (n.1519-63del)
 gnomAD v4
1g.6471165_6471185delCA2642978235PLEKHG5c.1282-83_1282-63del (n.1282-83_1282-63del)
c.1456-83_1456-63del (n.1456-83_1456-63del)
c.1393-83_1393-63del (n.1393-83_1393-63del)
n.1758-83_1758-63del
c.1489-83_1489-63del (n.1489-83_1489-63del)
c.1579-83_1579-63del (n.1579-83_1579-63del)
n.315-83_315-63del
c.*1494-83_*1494-63del (n.*1494-83_*1494-63del)
c.*1110-83_*1110-63del (n.*1110-83_*1110-63del)
c.1513-83_1513-63del (n.1513-83_1513-63del)
c.1450-83_1450-63del (n.1450-83_1450-63del)
n.401_421del
c.1519-83_1519-63del (n.1519-83_1519-63del)
 gnomAD v4
1g.6471164C>ACA2574195105PLEKHG5c.1282-64G>T (n.1282-64G>T)
c.1456-64G>T (n.1456-64G>T)
c.1393-64G>T (n.1393-64G>T)
n.1758-64G>T
c.1489-64G>T (n.1489-64G>T)
c.1579-64G>T (n.1579-64G>T)
n.315-64G>T
c.*1494-64G>T (n.*1494-64G>T)
c.*1110-64G>T (n.*1110-64G>T)
c.1513-64G>T (n.1513-64G>T)
c.1450-64G>T (n.1450-64G>T)
n.420G>T
c.1519-64G>T (n.1519-64G>T)
 gnomAD v4
1g.6471166G>TCA2642978239PLEKHG5c.1282-66C>A (n.1282-66C>A)
c.1456-66C>A (n.1456-66C>A)
c.1393-66C>A (n.1393-66C>A)
n.1758-66C>A
c.1489-66C>A (n.1489-66C>A)
c.1579-66C>A (n.1579-66C>A)
n.315-66C>A
c.*1494-66C>A (n.*1494-66C>A)
c.*1110-66C>A (n.*1110-66C>A)
c.1513-66C>A (n.1513-66C>A)
c.1450-66C>A (n.1450-66C>A)
n.418C>A
c.1519-66C>A (n.1519-66C>A)
 gnomAD v4
1g.6471167G>ACA2642978241PLEKHG5c.1282-67C>T (n.1282-67C>T)
c.1456-67C>T (n.1456-67C>T)
c.1393-67C>T (n.1393-67C>T)
n.1758-67C>T
c.1489-67C>T (n.1489-67C>T)
c.1579-67C>T (n.1579-67C>T)
n.315-67C>T
c.*1494-67C>T (n.*1494-67C>T)
c.*1110-67C>T (n.*1110-67C>T)
c.1513-67C>T (n.1513-67C>T)
c.1450-67C>T (n.1450-67C>T)
n.417C>T
c.1519-67C>T (n.1519-67C>T)
 gnomAD v4
1g.6471167G>TCA2642978243PLEKHG5c.1282-67C>A (n.1282-67C>A)
c.1456-67C>A (n.1456-67C>A)
c.1393-67C>A (n.1393-67C>A)
n.1758-67C>A
c.1489-67C>A (n.1489-67C>A)
c.1579-67C>A (n.1579-67C>A)
n.315-67C>A
c.*1494-67C>A (n.*1494-67C>A)
c.*1110-67C>A (n.*1110-67C>A)
c.1513-67C>A (n.1513-67C>A)
c.1450-67C>A (n.1450-67C>A)
n.417C>A
c.1519-67C>A (n.1519-67C>A)
 gnomAD v4
1g.6471168C>ACA998177068PLEKHG5c.1282-68G>T (n.1282-68G>T)
c.1456-68G>T (n.1456-68G>T)
c.1393-68G>T (n.1393-68G>T)
n.1758-68G>T
c.1489-68G>T (n.1489-68G>T)
c.1579-68G>T (n.1579-68G>T)
n.315-68G>T
c.*1494-68G>T (n.*1494-68G>T)
c.*1110-68G>T (n.*1110-68G>T)
c.1513-68G>T (n.1513-68G>T)
c.1450-68G>T (n.1450-68G>T)
n.416G>T
c.1519-68G>T (n.1519-68G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471168C=CA1151498848PLEKHG5c.1282-68G= (n.1282-68G=)
c.1456-68G= (n.1456-68G=)
c.1393-68G= (n.1393-68G=)
n.1758-68G=
c.1489-68G= (n.1489-68G=)
c.1579-68G= (n.1579-68G=)
n.315-68G=
c.*1494-68G= (n.*1494-68G=)
c.*1110-68G= (n.*1110-68G=)
c.1513-68G= (n.1513-68G=)
c.1450-68G= (n.1450-68G=)
n.416G=
c.1519-68G= (n.1519-68G=)
1g.6471168C>GCA2642978246PLEKHG5c.1282-68G>C (n.1282-68G>C)
c.1456-68G>C (n.1456-68G>C)
c.1393-68G>C (n.1393-68G>C)
n.1758-68G>C
c.1489-68G>C (n.1489-68G>C)
c.1579-68G>C (n.1579-68G>C)
n.315-68G>C
c.*1494-68G>C (n.*1494-68G>C)
c.*1110-68G>C (n.*1110-68G>C)
c.1513-68G>C (n.1513-68G>C)
c.1450-68G>C (n.1450-68G>C)
n.416G>C
c.1519-68G>C (n.1519-68G>C)
 gnomAD v4
1g.6471169G>ACA2642978248PLEKHG5c.1282-69C>T (n.1282-69C>T)
c.1456-69C>T (n.1456-69C>T)
c.1393-69C>T (n.1393-69C>T)
n.1758-69C>T
c.1489-69C>T (n.1489-69C>T)
c.1579-69C>T (n.1579-69C>T)
n.315-69C>T
c.*1494-69C>T (n.*1494-69C>T)
c.*1110-69C>T (n.*1110-69C>T)
c.1513-69C>T (n.1513-69C>T)
c.1450-69C>T (n.1450-69C>T)
n.415C>T
c.1519-69C>T (n.1519-69C>T)
 gnomAD v4
1g.6471169G>CCA1151498853PLEKHG5c.1282-69C>G (n.1282-69C>G)
c.1456-69C>G (n.1456-69C>G)
c.1393-69C>G (n.1393-69C>G)
n.1758-69C>G
c.1489-69C>G (n.1489-69C>G)
c.1579-69C>G (n.1579-69C>G)
n.315-69C>G
c.*1494-69C>G (n.*1494-69C>G)
c.*1110-69C>G (n.*1110-69C>G)
c.1513-69C>G (n.1513-69C>G)
c.1450-69C>G (n.1450-69C>G)
n.415C>G
c.1519-69C>G (n.1519-69C>G)
 dbSNP
1g.6471169G=CA1151498851PLEKHG5c.1282-69C= (n.1282-69C=)
c.1456-69C= (n.1456-69C=)
c.1393-69C= (n.1393-69C=)
n.1758-69C=
c.1489-69C= (n.1489-69C=)
c.1579-69C= (n.1579-69C=)
n.315-69C=
c.*1494-69C= (n.*1494-69C=)
c.*1110-69C= (n.*1110-69C=)
c.1513-69C= (n.1513-69C=)
c.1450-69C= (n.1450-69C=)
n.415C=
c.1519-69C= (n.1519-69C=)
1g.6471169G>TCA2642978253PLEKHG5c.1282-69C>A (n.1282-69C>A)
c.1456-69C>A (n.1456-69C>A)
c.1393-69C>A (n.1393-69C>A)
n.1758-69C>A
c.1489-69C>A (n.1489-69C>A)
c.1579-69C>A (n.1579-69C>A)
n.315-69C>A
c.*1494-69C>A (n.*1494-69C>A)
c.*1110-69C>A (n.*1110-69C>A)
c.1513-69C>A (n.1513-69C>A)
c.1450-69C>A (n.1450-69C>A)
n.415C>A
c.1519-69C>A (n.1519-69C>A)
 gnomAD v4
1g.6471169_6471170insACCTCCA2642978255PLEKHG5c.1282-70_1282-69insGAGGT (n.1282-70_1282-69insGAGGT)
c.1456-70_1456-69insGAGGT (n.1456-70_1456-69insGAGGT)
c.1393-70_1393-69insGAGGT (n.1393-70_1393-69insGAGGT)
n.1758-70_1758-69insGAGGT
c.1489-70_1489-69insGAGGT (n.1489-70_1489-69insGAGGT)
c.1579-70_1579-69insGAGGT (n.1579-70_1579-69insGAGGT)
n.315-70_315-69insGAGGT
c.*1494-70_*1494-69insGAGGT (n.*1494-70_*1494-69insGAGGT)
c.*1110-70_*1110-69insGAGGT (n.*1110-70_*1110-69insGAGGT)
c.1513-70_1513-69insGAGGT (n.1513-70_1513-69insGAGGT)
c.1450-70_1450-69insGAGGT (n.1450-70_1450-69insGAGGT)
n.414_415insGAGGT
c.1519-70_1519-69insGAGGT (n.1519-70_1519-69insGAGGT)
 gnomAD v4
1g.6471171T>GCA2642978258PLEKHG5c.1282-71A>C (n.1282-71A>C)
c.1456-71A>C (n.1456-71A>C)
c.1393-71A>C (n.1393-71A>C)
n.1758-71A>C
c.1489-71A>C (n.1489-71A>C)
c.1579-71A>C (n.1579-71A>C)
n.315-71A>C
c.*1494-71A>C (n.*1494-71A>C)
c.*1110-71A>C (n.*1110-71A>C)
c.1513-71A>C (n.1513-71A>C)
c.1450-71A>C (n.1450-71A>C)
n.413A>C
c.1519-71A>C (n.1519-71A>C)
 gnomAD v4
1g.6471172G>ACA2592134396PLEKHG5c.1282-72C>T (n.1282-72C>T)
c.1456-72C>T (n.1456-72C>T)
c.1393-72C>T (n.1393-72C>T)
n.1758-72C>T
c.1489-72C>T (n.1489-72C>T)
c.1579-72C>T (n.1579-72C>T)
n.315-72C>T
c.*1494-72C>T (n.*1494-72C>T)
c.*1110-72C>T (n.*1110-72C>T)
c.1513-72C>T (n.1513-72C>T)
c.1450-72C>T (n.1450-72C>T)
n.412C>T
c.1519-72C>T (n.1519-72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471172G>CCA737850765PLEKHG5c.1282-72C>G (n.1282-72C>G)
c.1456-72C>G (n.1456-72C>G)
c.1393-72C>G (n.1393-72C>G)
n.1758-72C>G
c.1489-72C>G (n.1489-72C>G)
c.1579-72C>G (n.1579-72C>G)
n.315-72C>G
c.*1494-72C>G (n.*1494-72C>G)
c.*1110-72C>G (n.*1110-72C>G)
c.1513-72C>G (n.1513-72C>G)
c.1450-72C>G (n.1450-72C>G)
n.412C>G
c.1519-72C>G (n.1519-72C>G)
 dbSNP
1g.6471172G=CA1151498855PLEKHG5c.1282-72C= (n.1282-72C=)
c.1456-72C= (n.1456-72C=)
c.1393-72C= (n.1393-72C=)
n.1758-72C=
c.1489-72C= (n.1489-72C=)
c.1579-72C= (n.1579-72C=)
n.315-72C=
c.*1494-72C= (n.*1494-72C=)
c.*1110-72C= (n.*1110-72C=)
c.1513-72C= (n.1513-72C=)
c.1450-72C= (n.1450-72C=)
n.412C=
c.1519-72C= (n.1519-72C=)
1g.6471172G>TCA2642978260PLEKHG5c.1282-72C>A (n.1282-72C>A)
c.1456-72C>A (n.1456-72C>A)
c.1393-72C>A (n.1393-72C>A)
n.1758-72C>A
c.1489-72C>A (n.1489-72C>A)
c.1579-72C>A (n.1579-72C>A)
n.315-72C>A
c.*1494-72C>A (n.*1494-72C>A)
c.*1110-72C>A (n.*1110-72C>A)
c.1513-72C>A (n.1513-72C>A)
c.1450-72C>A (n.1450-72C>A)
n.412C>A
c.1519-72C>A (n.1519-72C>A)
 gnomAD v4
1g.6471173C>ACA17237904PLEKHG5c.1282-73G>T (n.1282-73G>T)
c.1456-73G>T (n.1456-73G>T)
c.1393-73G>T (n.1393-73G>T)
n.1758-73G>T
c.1489-73G>T (n.1489-73G>T)
c.1579-73G>T (n.1579-73G>T)
n.315-73G>T
c.*1494-73G>T (n.*1494-73G>T)
c.*1110-73G>T (n.*1110-73G>T)
c.1513-73G>T (n.1513-73G>T)
c.1450-73G>T (n.1450-73G>T)
n.411G>T
c.1519-73G>T (n.1519-73G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6471173C=CA1151498856PLEKHG5c.1282-73G= (n.1282-73G=)
c.1456-73G= (n.1456-73G=)
c.1393-73G= (n.1393-73G=)
n.1758-73G=
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c.1579-73G= (n.1579-73G=)
n.315-73G=
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c.1450-73G= (n.1450-73G=)
n.411G=
c.1519-73G= (n.1519-73G=)
1g.6471173C>GCA998177089PLEKHG5c.1282-73G>C (n.1282-73G>C)
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n.1758-73G>C
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n.315-73G>C
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c.*1110-73G>C (n.*1110-73G>C)
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c.1450-73G>C (n.1450-73G>C)
n.411G>C
c.1519-73G>C (n.1519-73G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471173C>TCA2574195108PLEKHG5c.1282-73G>A (n.1282-73G>A)
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n.1758-73G>A
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n.315-73G>A
c.*1494-73G>A (n.*1494-73G>A)
c.*1110-73G>A (n.*1110-73G>A)
c.1513-73G>A (n.1513-73G>A)
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n.411G>A
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 gnomAD v4
1g.6471174G>ACA17237906PLEKHG5c.1282-74C>T (n.1282-74C>T)
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n.315-74C>T
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n.410C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471174G=CA1151498860PLEKHG5c.1282-74C= (n.1282-74C=)
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c.1519-74C= (n.1519-74C=)
1g.6471174G>TCA2574195114PLEKHG5c.1282-74C>A (n.1282-74C>A)
c.1456-74C>A (n.1456-74C>A)
c.1393-74C>A (n.1393-74C>A)
n.1758-74C>A
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c.1513-74C>A (n.1513-74C>A)
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n.410C>A
c.1519-74C>A (n.1519-74C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched