Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6471060_6471062dup | CA2574194980 | PLEKHG5 | c.1328_1330dup (p.Glu443_Gly444insGlu) c.1502_1504dup (p.Glu501_Gly502insGlu) c.1439_1441dup (p.Glu480_Gly481insGlu) n.1804_1806dup c.1535_1537dup (p.Glu512_Gly513insGlu) c.1625_1627dup (p.Glu542_Gly543insGlu) n.361_363dup c.*1540_*1542dup (n.*1540_*1542dup) c.*1156_*1158dup (n.*1156_*1158dup) c.1559_1561dup (p.Glu520_Gly521insGlu) c.1496_1498dup (p.Glu499_Gly500insGlu) n.530_532dup c.1565_1567dup (p.Glu522_Gly523insGlu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471060_6471062del | CA2580611390 | PLEKHG5 | c.1328_1330del (p.Glu443del) c.1502_1504del (p.Glu501del) c.1439_1441del (p.Glu480del) n.1804_1806del c.1535_1537del (p.Glu512del) c.1625_1627del (p.Glu542del) n.361_363del c.*1540_*1542del (n.*1540_*1542del) c.*1156_*1158del (n.*1156_*1158del) c.1559_1561del (p.Glu520del) c.1496_1498del (p.Glu499del) n.530_532del c.1565_1567del (p.Glu522del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6471059C>A | CA338128023 | PLEKHG5 | c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.1434G>T (p.Glu478Asp) n.1799G>T c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.1620G>T (p.Glu540Asp) n.356G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.1491G>T (p.Glu497Asp) n.525G>T c.1560G>T (p.Glu520Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6471059C= | CA1151526608 | PLEKHG5 | c.1323G= (p.Glu441=) c.1497G= (p.Glu499=) c.1434G= (p.Glu478=) n.1799G= c.1530G= (p.Glu510=) c.1620G= (p.Glu540=) n.356G= c.*1535G= (n.*1535G=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.1554G= (p.Glu518=) c.1491G= (p.Glu497=) n.525G= c.1560G= (p.Glu520=) | |
1 | g.6471059C>G | CA338128026 | PLEKHG5 | c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.1434G>C (p.Glu478Asp) n.1799G>C c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.1620G>C (p.Glu540Asp) n.356G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.1491G>C (p.Glu497Asp) n.525G>C c.1560G>C (p.Glu520Asp) | |
1 | g.6471059C>T | CA416022977 | PLEKHG5 | c.1323G>A (p.Glu441=) c.1497G>A (p.Glu499=) c.1434G>A (p.Glu478=) n.1799G>A c.1530G>A (p.Glu510=) c.1620G>A (p.Glu540=) n.356G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1554G>A (p.Glu518=) c.1491G>A (p.Glu497=) n.525G>A c.1560G>A (p.Glu520=) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.6471060T>A | CA338128030 | PLEKHG5 | c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) n.1798A>T c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) n.355A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) n.524A>T c.1559A>T (p.Glu520Val) | |
1 | g.6471060T>C | CA338128034 | PLEKHG5 | c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) n.1798A>G c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) n.355A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) n.524A>G c.1559A>G (p.Glu520Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.6471060T>G | CA338128041 | PLEKHG5 | c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) n.1798A>C c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1619A>C (p.Glu540Ala) n.355A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) n.524A>C c.1559A>C (p.Glu520Ala) | |
1 | g.6471061C>A | CA338128051 | PLEKHG5 | c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) n.1797G>T c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) n.354G>T c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) n.523G>T c.1558G>T (p.Glu520Ter) | |
1 | g.6471061C= | CA1151526614 | PLEKHG5 | c.1321G= (p.Glu441=) c.1495G= (p.Glu499=) c.1432G= (p.Glu478=) n.1797G= c.1528G= (p.Glu510=) c.1618G= (p.Glu540=) n.354G= c.*1533G= (n.*1533G=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.1552G= (p.Glu518=) c.1489G= (p.Glu497=) n.523G= c.1558G= (p.Glu520=) | |
1 | g.6471061C>G | CA338128055 | PLEKHG5 | c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) n.1797G>C c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) n.354G>C c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) n.523G>C c.1558G>C (p.Glu520Gln) | |
1 | g.6471061C>T | CA561557 | PLEKHG5 | c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) n.1797G>A c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) n.354G>A c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) n.523G>A c.1558G>A (p.Glu520Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471062C>A | CA338128063 | PLEKHG5 | c.1320G>T (p.Met440Ile) c.1494G>T (p.Met498Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) n.1796G>T c.1527G>T (p.Met509Ile) c.1617G>T (p.Met539Ile) n.353G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1551G>T (p.Met517Ile) c.1488G>T (p.Met496Ile) n.522G>T c.1557G>T (p.Met519Ile) | |
1 | g.6471062C>G | CA338128058 | PLEKHG5 | c.1320G>C (p.Met440Ile) c.1494G>C (p.Met498Ile) c.1431G>C (p.Met477Ile) n.1796G>C c.1527G>C (p.Met509Ile) c.1617G>C (p.Met539Ile) n.353G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1551G>C (p.Met517Ile) c.1488G>C (p.Met496Ile) n.522G>C c.1557G>C (p.Met519Ile) | |
1 | g.6471062C>T | CA338128059 | PLEKHG5 | c.1320G>A (p.Met440Ile) c.1494G>A (p.Met498Ile) c.1431G>A (p.Met477Ile) n.1796G>A c.1527G>A (p.Met509Ile) c.1617G>A (p.Met539Ile) n.353G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1551G>A (p.Met517Ile) c.1488G>A (p.Met496Ile) n.522G>A c.1557G>A (p.Met519Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6471063A= | CA1151498536 | PLEKHG5 | c.1319T= (p.Met440=) c.1493T= (p.Met498=) c.1430T= (p.Met477=) n.1795T= c.1526T= (p.Met509=) c.1616T= (p.Met539=) n.352T= c.*1531T= (n.*1531T=) c.*1147T= (n.*1147T=) c.1550T= (p.Met517=) c.1487T= (p.Met496=) n.521T= c.1556T= (p.Met519=) | |
1 | g.6471063A>C | CA338128067 | PLEKHG5 | c.1319T>G (p.Met440Arg) c.1493T>G (p.Met498Arg) c.1430T>G (p.Met477Arg) n.1795T>G c.1526T>G (p.Met509Arg) c.1616T>G (p.Met539Arg) n.352T>G c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1550T>G (p.Met517Arg) c.1487T>G (p.Met496Arg) n.521T>G c.1556T>G (p.Met519Arg) | |
1 | g.6471063A>G | CA338128079 | PLEKHG5 | c.1319T>C (p.Met440Thr) c.1493T>C (p.Met498Thr) c.1430T>C (p.Met477Thr) n.1795T>C c.1526T>C (p.Met509Thr) c.1616T>C (p.Met539Thr) n.352T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1550T>C (p.Met517Thr) c.1487T>C (p.Met496Thr) n.521T>C c.1556T>C (p.Met519Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471063A>T | CA338128081 | PLEKHG5 | c.1319T>A (p.Met440Lys) c.1493T>A (p.Met498Lys) c.1430T>A (p.Met477Lys) n.1795T>A c.1526T>A (p.Met509Lys) c.1616T>A (p.Met539Lys) n.352T>A c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1550T>A (p.Met517Lys) c.1487T>A (p.Met496Lys) n.521T>A c.1556T>A (p.Met519Lys) | |
1 | g.6471064T>A | CA338128085 | PLEKHG5 | c.1318A>T (p.Met440Leu) c.1492A>T (p.Met498Leu) c.1429A>T (p.Met477Leu) n.1794A>T c.1525A>T (p.Met509Leu) c.1615A>T (p.Met539Leu) n.351A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.1549A>T (p.Met517Leu) c.1486A>T (p.Met496Leu) n.520A>T c.1555A>T (p.Met519Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6471064T>C | CA561558 | PLEKHG5 | c.1318A>G (p.Met440Val) c.1492A>G (p.Met498Val) c.1429A>G (p.Met477Val) n.1794A>G c.1525A>G (p.Met509Val) c.1615A>G (p.Met539Val) n.351A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.1549A>G (p.Met517Val) c.1486A>G (p.Met496Val) n.520A>G c.1555A>G (p.Met519Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471064T>G | CA338128099 | PLEKHG5 | c.1318A>C (p.Met440Leu) c.1492A>C (p.Met498Leu) c.1429A>C (p.Met477Leu) n.1794A>C c.1525A>C (p.Met509Leu) c.1615A>C (p.Met539Leu) n.351A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.1549A>C (p.Met517Leu) c.1486A>C (p.Met496Leu) n.520A>C c.1555A>C (p.Met519Leu) | |
1 | g.6471064T= | CA1140724587 | PLEKHG5 | c.1318A= (p.Met440=) c.1492A= (p.Met498=) c.1429A= (p.Met477=) n.1794A= c.1525A= (p.Met509=) c.1615A= (p.Met539=) n.351A= c.*1530A= (n.*1530A=) c.*1146A= (n.*1146A=) c.1549A= (p.Met517=) c.1486A= (p.Met496=) n.520A= c.1555A= (p.Met519=) | |
1 | g.6471065G>A | CA416022978 | PLEKHG5 | c.1317C>T (p.Cys439=) c.1491C>T (p.Cys497=) c.1428C>T (p.Cys476=) n.1793C>T c.1524C>T (p.Cys508=) c.1614C>T (p.Cys538=) n.350C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1548C>T (p.Cys516=) c.1485C>T (p.Cys495=) n.519C>T c.1554C>T (p.Cys518=) | |
1 | g.6471065G>C | CA338128108 | PLEKHG5 | c.1317C>G (p.Cys439Trp) c.1491C>G (p.Cys497Trp) c.1428C>G (p.Cys476Trp) n.1793C>G c.1524C>G (p.Cys508Trp) c.1614C>G (p.Cys538Trp) n.350C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1548C>G (p.Cys516Trp) c.1485C>G (p.Cys495Trp) n.519C>G c.1554C>G (p.Cys518Trp) | |
1 | g.6471065G>T | CA338128113 | PLEKHG5 | c.1317C>A (p.Cys439Ter) c.1491C>A (p.Cys497Ter) c.1428C>A (p.Cys476Ter) n.1793C>A c.1524C>A (p.Cys508Ter) c.1614C>A (p.Cys538Ter) n.350C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1548C>A (p.Cys516Ter) c.1485C>A (p.Cys495Ter) n.519C>A c.1554C>A (p.Cys518Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6471068_6471069insCCCTCCTCCTCCACGCAG | CA2642977881 | PLEKHG5 | c.1317_1318insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys439_Met440insValGluGluGluGlyCys) c.1491_1492insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys497_Met498insValGluGluGluGlyCys) c.1428_1429insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys476_Met477insValGluGluGluGlyCys) n.1793_1794insGTGGAGGAGGAGGGCTGC c.1524_1525insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys508_Met509insValGluGluGluGlyCys) c.1614_1615insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys538_Met539insValGluGluGluGlyCys) n.350_351insGTGGAGGAGGAGGGCTGC c.*1529_*1530insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (n.*1529_*1530insGTGGAGGAGGAGGGCTGC) c.*1145_*1146insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (n.*1145_*1146insGTGGAGGAGGAGGGCTGC) c.1548_1549insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys516_Met517insValGluGluGluGlyCys) c.1485_1486insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys495_Met496insValGluGluGluGlyCys) n.519_520insGTGGAGGAGGAGGGCTGC c.1554_1555insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys518_Met519insValGluGluGluGlyCys) | gnomAD v4 |
1 | g.6471066C>A | CA338128118 | PLEKHG5 | c.1316G>T (p.Cys439Phe) c.1490G>T (p.Cys497Phe) c.1427G>T (p.Cys476Phe) n.1792G>T c.1523G>T (p.Cys508Phe) c.1613G>T (p.Cys538Phe) n.349G>T c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.1547G>T (p.Cys516Phe) c.1484G>T (p.Cys495Phe) n.518G>T c.1553G>T (p.Cys518Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.6471066C>G | CA338128125 | PLEKHG5 | c.1316G>C (p.Cys439Ser) c.1490G>C (p.Cys497Ser) c.1427G>C (p.Cys476Ser) n.1792G>C c.1523G>C (p.Cys508Ser) c.1613G>C (p.Cys538Ser) n.349G>C c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.1547G>C (p.Cys516Ser) c.1484G>C (p.Cys495Ser) n.518G>C c.1553G>C (p.Cys518Ser) | |
1 | g.6471066C>T | CA338128128 | PLEKHG5 | c.1316G>A (p.Cys439Tyr) c.1490G>A (p.Cys497Tyr) c.1427G>A (p.Cys476Tyr) n.1792G>A c.1523G>A (p.Cys508Tyr) c.1613G>A (p.Cys538Tyr) n.349G>A c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) n.518G>A c.1553G>A (p.Cys518Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6471067A>C | CA338128139 | PLEKHG5 | c.1315T>G (p.Cys439Gly) c.1489T>G (p.Cys497Gly) c.1426T>G (p.Cys476Gly) n.1791T>G c.1522T>G (p.Cys508Gly) c.1612T>G (p.Cys538Gly) n.348T>G c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.1546T>G (p.Cys516Gly) c.1483T>G (p.Cys495Gly) n.517T>G c.1552T>G (p.Cys518Gly) | |
1 | g.6471067A>G | CA338128144 | PLEKHG5 | c.1315T>C (p.Cys439Arg) c.1489T>C (p.Cys497Arg) c.1426T>C (p.Cys476Arg) n.1791T>C c.1522T>C (p.Cys508Arg) c.1612T>C (p.Cys538Arg) n.348T>C c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.1546T>C (p.Cys516Arg) c.1483T>C (p.Cys495Arg) n.517T>C c.1552T>C (p.Cys518Arg) | |
1 | g.6471067A>T | CA338128137 | PLEKHG5 | c.1315T>A (p.Cys439Ser) c.1489T>A (p.Cys497Ser) c.1426T>A (p.Cys476Ser) n.1791T>A c.1522T>A (p.Cys508Ser) c.1612T>A (p.Cys538Ser) n.348T>A c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.1546T>A (p.Cys516Ser) c.1483T>A (p.Cys495Ser) n.517T>A c.1552T>A (p.Cys518Ser) | |
1 | g.6471068G>A | CA416022979 | PLEKHG5 | c.1314C>T (p.Tyr438=) c.1488C>T (p.Tyr496=) c.1425C>T (p.Tyr475=) n.1790C>T c.1521C>T (p.Tyr507=) c.1611C>T (p.Tyr537=) n.347C>T c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.1545C>T (p.Tyr515=) c.1482C>T (p.Tyr494=) n.516C>T c.1551C>T (p.Tyr517=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471068G>C | CA338128149 | PLEKHG5 | c.1314C>G (p.Tyr438Ter) c.1488C>G (p.Tyr496Ter) c.1425C>G (p.Tyr475Ter) n.1790C>G c.1521C>G (p.Tyr507Ter) c.1611C>G (p.Tyr537Ter) n.347C>G c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.1545C>G (p.Tyr515Ter) c.1482C>G (p.Tyr494Ter) n.516C>G c.1551C>G (p.Tyr517Ter) | |
1 | g.6471068G= | CA1151498564 | PLEKHG5 | c.1314C= (p.Tyr438=) c.1488C= (p.Tyr496=) c.1425C= (p.Tyr475=) n.1790C= c.1521C= (p.Tyr507=) c.1611C= (p.Tyr537=) n.347C= c.*1526C= (n.*1526C=) c.*1142C= (n.*1142C=) c.1545C= (p.Tyr515=) c.1482C= (p.Tyr494=) n.516C= c.1551C= (p.Tyr517=) | |
1 | g.6471068G>T | CA338128153 | PLEKHG5 | c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.1488C>A (p.Tyr496Ter) c.1425C>A (p.Tyr475Ter) n.1790C>A c.1521C>A (p.Tyr507Ter) c.1611C>A (p.Tyr537Ter) n.347C>A c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.1545C>A (p.Tyr515Ter) c.1482C>A (p.Tyr494Ter) n.516C>A c.1551C>A (p.Tyr517Ter) | |
1 | g.6471069T>A | CA338128161 | PLEKHG5 | c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.1424A>T (p.Tyr475Phe) n.1789A>T c.1520A>T (p.Tyr507Phe) c.1610A>T (p.Tyr537Phe) n.346A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1544A>T (p.Tyr515Phe) c.1481A>T (p.Tyr494Phe) n.515A>T c.1550A>T (p.Tyr517Phe) | |
1 | g.6471069T>C | CA338128165 | PLEKHG5 | c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.1424A>G (p.Tyr475Cys) n.1789A>G c.1520A>G (p.Tyr507Cys) c.1610A>G (p.Tyr537Cys) n.346A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1544A>G (p.Tyr515Cys) c.1481A>G (p.Tyr494Cys) n.515A>G c.1550A>G (p.Tyr517Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6471069T>G | CA338128166 | PLEKHG5 | c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.1424A>C (p.Tyr475Ser) n.1789A>C c.1520A>C (p.Tyr507Ser) c.1610A>C (p.Tyr537Ser) n.346A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1544A>C (p.Tyr515Ser) c.1481A>C (p.Tyr494Ser) n.515A>C c.1550A>C (p.Tyr517Ser) | |
1 | g.6471070A>C | CA338128167 | PLEKHG5 | c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.1423T>G (p.Tyr475Asp) n.1788T>G c.1519T>G (p.Tyr507Asp) c.1609T>G (p.Tyr537Asp) n.345T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.1480T>G (p.Tyr494Asp) n.514T>G c.1549T>G (p.Tyr517Asp) | |
1 | g.6471070A>G | CA338128168 | PLEKHG5 | c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1486T>C (p.Tyr496His) c.1423T>C (p.Tyr475His) n.1788T>C c.1519T>C (p.Tyr507His) c.1609T>C (p.Tyr537His) n.345T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.1543T>C (p.Tyr515His) c.1480T>C (p.Tyr494His) n.514T>C c.1549T>C (p.Tyr517His) | |
1 | g.6471070A>T | CA338128171 | PLEKHG5 | c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.1423T>A (p.Tyr475Asn) n.1788T>A c.1519T>A (p.Tyr507Asn) c.1609T>A (p.Tyr537Asn) n.345T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.1480T>A (p.Tyr494Asn) n.514T>A c.1549T>A (p.Tyr517Asn) | |
1 | g.6471071G>A | CA416022980 | PLEKHG5 | c.1311C>T (p.Arg437=) c.1485C>T (p.Arg495=) c.1422C>T (p.Arg474=) n.1787C>T c.1518C>T (p.Arg506=) c.1608C>T (p.Arg536=) n.344C>T c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1542C>T (p.Arg514=) c.1479C>T (p.Arg493=) n.513C>T c.1548C>T (p.Arg516=) | |
1 | g.6471071G>C | CA416022981 | PLEKHG5 | c.1311C>G (p.Arg437=) c.1485C>G (p.Arg495=) c.1422C>G (p.Arg474=) n.1787C>G c.1518C>G (p.Arg506=) c.1608C>G (p.Arg536=) n.344C>G c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1542C>G (p.Arg514=) c.1479C>G (p.Arg493=) n.513C>G c.1548C>G (p.Arg516=) | |
1 | g.6471071G>T | CA416022982 | PLEKHG5 | c.1311C>A (p.Arg437=) c.1485C>A (p.Arg495=) c.1422C>A (p.Arg474=) n.1787C>A c.1518C>A (p.Arg506=) c.1608C>A (p.Arg536=) n.344C>A c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1542C>A (p.Arg514=) c.1479C>A (p.Arg493=) n.513C>A c.1548C>A (p.Arg516=) | |
1 | g.6471072C>A | CA338128178 | PLEKHG5 | c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.1786G>T c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1607G>T (p.Arg536Leu) n.343G>T c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.1541G>T (p.Arg514Leu) c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.512G>T c.1547G>T (p.Arg516Leu) | dbSNP |
1 | g.6471072C= | CA1151498603 | PLEKHG5 | c.1310G= (p.Arg437=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1421G= (p.Arg474=) n.1786G= c.1517G= (p.Arg506=) c.1607G= (p.Arg536=) n.343G= c.*1522G= (n.*1522G=) c.*1138G= (n.*1138G=) c.1541G= (p.Arg514=) c.1478G= (p.Arg493=) n.512G= c.1547G= (p.Arg516=) | |
1 | g.6471072C>G | CA338128180 | PLEKHG5 | c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) n.1786G>C c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1607G>C (p.Arg536Pro) n.343G>C c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1541G>C (p.Arg514Pro) c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.512G>C c.1547G>C (p.Arg516Pro) | |
1 | g.6471072C>T | CA338128182 | PLEKHG5 | c.1310G>A (p.Arg437His) c.1484G>A (p.Arg495His) c.1421G>A (p.Arg474His) n.1786G>A c.1517G>A (p.Arg506His) c.1607G>A (p.Arg536His) n.343G>A c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1541G>A (p.Arg514His) c.1478G>A (p.Arg493His) n.512G>A c.1547G>A (p.Arg516His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471073G>A | CA17237723 | PLEKHG5 | c.1309C>T (p.Arg437Cys) c.1483C>T (p.Arg495Cys) c.1420C>T (p.Arg474Cys) n.1785C>T c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.1606C>T (p.Arg536Cys) n.342C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.1540C>T (p.Arg514Cys) c.1477C>T (p.Arg493Cys) n.511C>T c.1546C>T (p.Arg516Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471073G>C | CA338128192 | PLEKHG5 | c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.1785C>G c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1606C>G (p.Arg536Gly) n.342C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.1540C>G (p.Arg514Gly) c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.511C>G c.1546C>G (p.Arg516Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.6471073G= | CA1151498616 | PLEKHG5 | c.1309C= (p.Arg437=) c.1483C= (p.Arg495=) c.1420C= (p.Arg474=) n.1785C= c.1516C= (p.Arg506=) c.1606C= (p.Arg536=) n.342C= c.*1521C= (n.*1521C=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.1540C= (p.Arg514=) c.1477C= (p.Arg493=) n.511C= c.1546C= (p.Arg516=) | |
1 | g.6471073G>T | CA338128194 | PLEKHG5 | c.1309C>A (p.Arg437Ser) c.1483C>A (p.Arg495Ser) c.1420C>A (p.Arg474Ser) n.1785C>A c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.1606C>A (p.Arg536Ser) n.342C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.1540C>A (p.Arg514Ser) c.1477C>A (p.Arg493Ser) n.511C>A c.1546C>A (p.Arg516Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6471074del | CA2642977889 | PLEKHG5 | c.1309del (p.Arg437AlafsTer?) c.1483del (p.Arg495AlafsTer?) c.1420del (p.Arg474AlafsTer?) n.1785del c.1516del (p.Arg506AlafsTer?) c.1606del (p.Arg536AlafsTer?) n.342del c.*1521del (n.*1521del) c.*1137del (n.*1137del) c.1540del (p.Arg514AlafsTer?) c.1477del (p.Arg493AlafsTer?) n.511del c.1546del (p.Arg516AlafsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6471074G>A | CA416022983 | PLEKHG5 | c.1308C>T (p.Ile436=) c.1482C>T (p.Ile494=) c.1419C>T (p.Ile473=) n.1784C>T c.1515C>T (p.Ile505=) c.1605C>T (p.Ile535=) n.341C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1539C>T (p.Ile513=) c.1476C>T (p.Ile492=) n.510C>T c.1545C>T (p.Ile515=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471074G>C | CA338128200 | PLEKHG5 | c.1308C>G (p.Ile436Met) c.1482C>G (p.Ile494Met) c.1419C>G (p.Ile473Met) n.1784C>G c.1515C>G (p.Ile505Met) c.1605C>G (p.Ile535Met) n.341C>G c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.1539C>G (p.Ile513Met) c.1476C>G (p.Ile492Met) n.510C>G c.1545C>G (p.Ile515Met) | |
1 | g.6471074G= | CA1151498618 | PLEKHG5 | c.1308C= (p.Ile436=) c.1482C= (p.Ile494=) c.1419C= (p.Ile473=) n.1784C= c.1515C= (p.Ile505=) c.1605C= (p.Ile535=) n.341C= c.*1520C= (n.*1520C=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.1539C= (p.Ile513=) c.1476C= (p.Ile492=) n.510C= c.1545C= (p.Ile515=) | |
1 | g.6471074G>T | CA416022984 | PLEKHG5 | c.1308C>A (p.Ile436=) c.1482C>A (p.Ile494=) c.1419C>A (p.Ile473=) n.1784C>A c.1515C>A (p.Ile505=) c.1605C>A (p.Ile535=) n.341C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.1539C>A (p.Ile513=) c.1476C>A (p.Ile492=) n.510C>A c.1545C>A (p.Ile515=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471075A>C | CA338128203 | PLEKHG5 | c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1418T>G (p.Ile473Ser) n.1783T>G c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1604T>G (p.Ile535Ser) n.340T>G c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.1475T>G (p.Ile492Ser) n.509T>G c.1544T>G (p.Ile515Ser) | |
1 | g.6471075A>G | CA338128207 | PLEKHG5 | c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1418T>C (p.Ile473Thr) n.1783T>C c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1604T>C (p.Ile535Thr) n.340T>C c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) n.509T>C c.1544T>C (p.Ile515Thr) | |
1 | g.6471075A>T | CA338128210 | PLEKHG5 | c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1418T>A (p.Ile473Asn) n.1783T>A c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1604T>A (p.Ile535Asn) n.340T>A c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.1538T>A (p.Ile513Asn) c.1475T>A (p.Ile492Asn) n.509T>A c.1544T>A (p.Ile515Asn) | |
1 | g.6471076T>A | CA338128212 | PLEKHG5 | c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1417A>T (p.Ile473Phe) n.1782A>T c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1603A>T (p.Ile535Phe) n.339A>T c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.1474A>T (p.Ile492Phe) n.508A>T c.1543A>T (p.Ile515Phe) | |
1 | g.6471076T>C | CA338128214 | PLEKHG5 | c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1417A>G (p.Ile473Val) n.1782A>G c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1603A>G (p.Ile535Val) n.339A>G c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1537A>G (p.Ile513Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) n.508A>G c.1543A>G (p.Ile515Val) | |
1 | g.6471076T>G | CA338128220 | PLEKHG5 | c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1417A>C (p.Ile473Leu) n.1782A>C c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1603A>C (p.Ile535Leu) n.339A>C c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) n.508A>C c.1543A>C (p.Ile515Leu) | |
1 | g.6471077G>A | CA416022985 | PLEKHG5 | c.1305C>T (p.Tyr435=) c.1479C>T (p.Tyr493=) c.1416C>T (p.Tyr472=) n.1781C>T c.1512C>T (p.Tyr504=) c.1602C>T (p.Tyr534=) n.338C>T c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.1536C>T (p.Tyr512=) c.1473C>T (p.Tyr491=) n.507C>T c.1542C>T (p.Tyr514=) | |
1 | g.6471077G>C | CA338128225 | PLEKHG5 | c.1305C>G (p.Tyr435Ter) c.1479C>G (p.Tyr493Ter) c.1416C>G (p.Tyr472Ter) n.1781C>G c.1512C>G (p.Tyr504Ter) c.1602C>G (p.Tyr534Ter) n.338C>G c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.1473C>G (p.Tyr491Ter) n.507C>G c.1542C>G (p.Tyr514Ter) | |
1 | g.6471077G>T | CA338128230 | PLEKHG5 | c.1305C>A (p.Tyr435Ter) c.1479C>A (p.Tyr493Ter) c.1416C>A (p.Tyr472Ter) n.1781C>A c.1512C>A (p.Tyr504Ter) c.1602C>A (p.Tyr534Ter) n.338C>A c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.1473C>A (p.Tyr491Ter) n.507C>A c.1542C>A (p.Tyr514Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6471078T>A | CA338128240 | PLEKHG5 | c.1304A>T (p.Tyr435Phe) c.1478A>T (p.Tyr493Phe) c.1415A>T (p.Tyr472Phe) n.1780A>T c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.1601A>T (p.Tyr534Phe) n.337A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.1472A>T (p.Tyr491Phe) n.506A>T c.1541A>T (p.Tyr514Phe) | |
1 | g.6471078T>C | CA338128249 | PLEKHG5 | c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.1478A>G (p.Tyr493Cys) c.1415A>G (p.Tyr472Cys) n.1780A>G c.1511A>G (p.Tyr504Cys) c.1601A>G (p.Tyr534Cys) n.337A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.1472A>G (p.Tyr491Cys) n.506A>G c.1541A>G (p.Tyr514Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6471078T>G | CA338128271 | PLEKHG5 | c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.1478A>C (p.Tyr493Ser) c.1415A>C (p.Tyr472Ser) n.1780A>C c.1511A>C (p.Tyr504Ser) c.1601A>C (p.Tyr534Ser) n.337A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.1472A>C (p.Tyr491Ser) n.506A>C c.1541A>C (p.Tyr514Ser) | |
1 | g.6471078T= | CA1151498624 | PLEKHG5 | c.1304A= (p.Tyr435=) c.1478A= (p.Tyr493=) c.1415A= (p.Tyr472=) n.1780A= c.1511A= (p.Tyr504=) c.1601A= (p.Tyr534=) n.337A= c.*1516A= (n.*1516A=) c.*1132A= (n.*1132A=) c.1535A= (p.Tyr512=) c.1472A= (p.Tyr491=) n.506A= c.1541A= (p.Tyr514=) | |
1 | g.6471079A>C | CA338128279 | PLEKHG5 | c.1303T>G (p.Tyr435Asp) c.1477T>G (p.Tyr493Asp) c.1414T>G (p.Tyr472Asp) n.1779T>G c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.1600T>G (p.Tyr534Asp) n.336T>G c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.1471T>G (p.Tyr491Asp) n.505T>G c.1540T>G (p.Tyr514Asp) | |
1 | g.6471079A>G | CA338128300 | PLEKHG5 | c.1303T>C (p.Tyr435His) c.1477T>C (p.Tyr493His) c.1414T>C (p.Tyr472His) n.1779T>C c.1510T>C (p.Tyr504His) c.1600T>C (p.Tyr534His) n.336T>C c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.1534T>C (p.Tyr512His) c.1471T>C (p.Tyr491His) n.505T>C c.1540T>C (p.Tyr514His) | gnomAD v4 |
1 | g.6471079A>T | CA338128301 | PLEKHG5 | c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.1477T>A (p.Tyr493Asn) c.1414T>A (p.Tyr472Asn) n.1779T>A c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.1600T>A (p.Tyr534Asn) n.336T>A c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.1471T>A (p.Tyr491Asn) n.505T>A c.1540T>A (p.Tyr514Asn) | |
1 | g.6471079_6471080delinsAG | CA1151498640 | PLEKHG5 | c.1302_1303delinsCT (p.Pro434=) c.1476_1477delinsCT (p.Pro492=) c.1413_1414delinsCT (p.Pro471=) n.1778_1779delinsCT c.1509_1510delinsCT (p.Pro503=) c.1599_1600delinsCT (p.Pro533=) n.335_336delinsCT c.*1514_*1515delinsCT (n.*1514_*1515delinsCT) c.*1130_*1131delinsCT (n.*1130_*1131delinsCT) c.1533_1534delinsCT (p.Pro511=) c.1470_1471delinsCT (p.Pro490=) n.504_505delinsCT c.1539_1540delinsCT (p.Pro513=) | |
1 | g.6471080G>A | CA561559 | PLEKHG5 | c.1302C>T (p.Pro434=) c.1476C>T (p.Pro492=) c.1413C>T (p.Pro471=) n.1778C>T c.1509C>T (p.Pro503=) c.1599C>T (p.Pro533=) n.335C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.1533C>T (p.Pro511=) c.1470C>T (p.Pro490=) n.504C>T c.1539C>T (p.Pro513=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471080G>C | CA561560 | PLEKHG5 | c.1302C>G (p.Pro434=) c.1476C>G (p.Pro492=) c.1413C>G (p.Pro471=) n.1778C>G c.1509C>G (p.Pro503=) c.1599C>G (p.Pro533=) n.335C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.1533C>G (p.Pro511=) c.1470C>G (p.Pro490=) n.504C>G c.1539C>G (p.Pro513=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471080G= | CA1151498646 | PLEKHG5 | c.1302C= (p.Pro434=) c.1476C= (p.Pro492=) c.1413C= (p.Pro471=) n.1778C= c.1509C= (p.Pro503=) c.1599C= (p.Pro533=) n.335C= c.*1514C= (n.*1514C=) c.*1130C= (n.*1130C=) c.1533C= (p.Pro511=) c.1470C= (p.Pro490=) n.504C= c.1539C= (p.Pro513=) | |
1 | g.6471080G>T | CA416022986 | PLEKHG5 | c.1302C>A (p.Pro434=) c.1476C>A (p.Pro492=) c.1413C>A (p.Pro471=) n.1778C>A c.1509C>A (p.Pro503=) c.1599C>A (p.Pro533=) n.335C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.1533C>A (p.Pro511=) c.1470C>A (p.Pro490=) n.504C>A c.1539C>A (p.Pro513=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471082del | CA1151498642 | PLEKHG5 | c.1302del (p.Tyr435ThrfsTer?) c.1476del (p.Tyr493ThrfsTer?) c.1413del (p.Tyr472ThrfsTer?) n.1778del c.1509del (p.Tyr504ThrfsTer?) c.1599del (p.Tyr534ThrfsTer?) n.335del c.*1514del (n.*1514del) c.*1130del (n.*1130del) c.1533del (p.Tyr512ThrfsTer?) c.1470del (p.Tyr491ThrfsTer?) n.504del c.1539del (p.Tyr514ThrfsTer?) | dbSNP |
1 | g.6471081G>A | CA338128319 | PLEKHG5 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.1777C>T c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1598C>T (p.Pro533Leu) n.334C>T c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) n.503C>T c.1538C>T (p.Pro513Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6471081G>C | CA338128336 | PLEKHG5 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.1777C>G c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1598C>G (p.Pro533Arg) n.334C>G c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) n.503C>G c.1538C>G (p.Pro513Arg) | |
1 | g.6471081G>T | CA338128332 | PLEKHG5 | c.1301C>A (p.Pro434His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.1412C>A (p.Pro471His) n.1777C>A c.1508C>A (p.Pro503His) c.1598C>A (p.Pro533His) n.334C>A c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1532C>A (p.Pro511His) c.1469C>A (p.Pro490His) n.503C>A c.1538C>A (p.Pro513His) | |
1 | g.6471082G>A | CA338128347 | PLEKHG5 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.1776C>T c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1597C>T (p.Pro533Ser) n.333C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) n.502C>T c.1537C>T (p.Pro513Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6471082G>C | CA338128352 | PLEKHG5 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.1776C>G c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1597C>G (p.Pro533Ala) n.333C>G c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) n.502C>G c.1537C>G (p.Pro513Ala) | |
1 | g.6471082G>T | CA338128359 | PLEKHG5 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.1776C>A c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1597C>A (p.Pro533Thr) n.333C>A c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) n.502C>A c.1537C>A (p.Pro513Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.6471083C>A | CA338128360 | PLEKHG5 | c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1410G>T (p.Lys470Asn) n.1775G>T c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) n.332G>T c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1467G>T (p.Lys489Asn) n.501G>T c.1536G>T (p.Lys512Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6471083C>G | CA338128361 | PLEKHG5 | c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1410G>C (p.Lys470Asn) n.1775G>C c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) n.332G>C c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.1467G>C (p.Lys489Asn) n.501G>C c.1536G>C (p.Lys512Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6471083C>T | CA416022987 | PLEKHG5 | c.1299G>A (p.Lys433=) c.1473G>A (p.Lys491=) c.1410G>A (p.Lys470=) n.1775G>A c.1506G>A (p.Lys502=) c.1596G>A (p.Lys532=) n.332G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1530G>A (p.Lys510=) c.1467G>A (p.Lys489=) n.501G>A c.1536G>A (p.Lys512=) | |
1 | g.6471084T>A | CA338128364 | PLEKHG5 | c.1298A>T (p.Lys433Met) c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1409A>T (p.Lys470Met) n.1774A>T c.1505A>T (p.Lys502Met) c.1595A>T (p.Lys532Met) n.331A>T c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1466A>T (p.Lys489Met) n.500A>T c.1535A>T (p.Lys512Met) | gnomAD v4 |
1 | g.6471084T>C | CA17237758 | PLEKHG5 | c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.1774A>G c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) n.331A>G c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) n.500A>G c.1535A>G (p.Lys512Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471084T>G | CA338128366 | PLEKHG5 | c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.1774A>C c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) n.331A>C c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) n.500A>C c.1535A>C (p.Lys512Thr) | |
1 | g.6471084T= | CA1151498651 | PLEKHG5 | c.1298A= (p.Lys433=) c.1472A= (p.Lys491=) c.1409A= (p.Lys470=) n.1774A= c.1505A= (p.Lys502=) c.1595A= (p.Lys532=) n.331A= c.*1510A= (n.*1510A=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.1529A= (p.Lys510=) c.1466A= (p.Lys489=) n.500A= c.1535A= (p.Lys512=) | |
1 | g.6471085T>A | CA338128369 | PLEKHG5 | c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.1773A>T c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) n.330A>T c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) n.499A>T c.1534A>T (p.Lys512Ter) | |
1 | g.6471085T>C | CA338128373 | PLEKHG5 | c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.1773A>G c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) n.330A>G c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) n.499A>G c.1534A>G (p.Lys512Glu) | |
1 | g.6471085T>G | CA338128376 | PLEKHG5 | c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.1773A>C c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) n.330A>C c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) n.499A>C c.1534A>C (p.Lys512Gln) | |
1 | g.6471086G>A | CA416022988 | PLEKHG5 | c.1296C>T (p.Phe432=) c.1470C>T (p.Phe490=) c.1407C>T (p.Phe469=) n.1772C>T c.1503C>T (p.Phe501=) c.1593C>T (p.Phe531=) n.329C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1527C>T (p.Phe509=) c.1464C>T (p.Phe488=) n.498C>T c.1533C>T (p.Phe511=) | |
1 | g.6471086G>C | CA561561 | PLEKHG5 | c.1296C>G (p.Phe432Leu) c.1470C>G (p.Phe490Leu) c.1407C>G (p.Phe469Leu) n.1772C>G c.1503C>G (p.Phe501Leu) c.1593C>G (p.Phe531Leu) n.329C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1527C>G (p.Phe509Leu) c.1464C>G (p.Phe488Leu) n.498C>G c.1533C>G (p.Phe511Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471086G= | CA1151498655 | PLEKHG5 | c.1296C= (p.Phe432=) c.1470C= (p.Phe490=) c.1407C= (p.Phe469=) n.1772C= c.1503C= (p.Phe501=) c.1593C= (p.Phe531=) n.329C= c.*1508C= (n.*1508C=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.1527C= (p.Phe509=) c.1464C= (p.Phe488=) n.498C= c.1533C= (p.Phe511=) | |
1 | g.6471086G>T | CA338128386 | PLEKHG5 | c.1296C>A (p.Phe432Leu) c.1470C>A (p.Phe490Leu) c.1407C>A (p.Phe469Leu) n.1772C>A c.1503C>A (p.Phe501Leu) c.1593C>A (p.Phe531Leu) n.329C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1527C>A (p.Phe509Leu) c.1464C>A (p.Phe488Leu) n.498C>A c.1533C>A (p.Phe511Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6471087A= | CA1151498666 | PLEKHG5 | c.1295T= (p.Phe432=) c.1469T= (p.Phe490=) c.1406T= (p.Phe469=) n.1771T= c.1502T= (p.Phe501=) c.1592T= (p.Phe531=) n.328T= c.*1507T= (n.*1507T=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.1526T= (p.Phe509=) c.1463T= (p.Phe488=) n.497T= c.1532T= (p.Phe511=) | |
1 | g.6471087A>C | CA338128399 | PLEKHG5 | c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.1406T>G (p.Phe469Cys) n.1771T>G c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) n.328T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.1463T>G (p.Phe488Cys) n.497T>G c.1532T>G (p.Phe511Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.6471087A>G | CA338128396 | PLEKHG5 | c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.1406T>C (p.Phe469Ser) n.1771T>C c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.1592T>C (p.Phe531Ser) n.328T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.1463T>C (p.Phe488Ser) n.497T>C c.1532T>C (p.Phe511Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6471087A>T | CA338128397 | PLEKHG5 | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.1406T>A (p.Phe469Tyr) n.1771T>A c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) n.328T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) n.497T>A c.1532T>A (p.Phe511Tyr) | |
1 | g.6471088A>C | CA338128405 | PLEKHG5 | c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1468T>G (p.Phe490Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) n.1770T>G c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) n.327T>G c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.1525T>G (p.Phe509Val) c.1462T>G (p.Phe488Val) n.496T>G c.1531T>G (p.Phe511Val) | |
1 | g.6471088A>G | CA338128408 | PLEKHG5 | c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) n.1770T>C c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) n.327T>C c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.1462T>C (p.Phe488Leu) n.496T>C c.1531T>C (p.Phe511Leu) | |
1 | g.6471088A>T | CA338128412 | PLEKHG5 | c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) n.1770T>A c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) n.327T>A c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.1462T>A (p.Phe488Ile) n.496T>A c.1531T>A (p.Phe511Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6471089G>A | CA561562 | PLEKHG5 | c.1293C>T (p.Leu431=) c.1467C>T (p.Leu489=) c.1404C>T (p.Leu468=) n.1769C>T c.1500C>T (p.Leu500=) c.1590C>T (p.Leu530=) n.326C>T c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.1524C>T (p.Leu508=) c.1461C>T (p.Leu487=) n.495C>T c.1530C>T (p.Leu510=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471089G>C | CA561563 | PLEKHG5 | c.1293C>G (p.Leu431=) c.1467C>G (p.Leu489=) c.1404C>G (p.Leu468=) n.1769C>G c.1500C>G (p.Leu500=) c.1590C>G (p.Leu530=) n.326C>G c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.1524C>G (p.Leu508=) c.1461C>G (p.Leu487=) n.495C>G c.1530C>G (p.Leu510=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471089G= | CA1151498676 | PLEKHG5 | c.1293C= (p.Leu431=) c.1467C= (p.Leu489=) c.1404C= (p.Leu468=) n.1769C= c.1500C= (p.Leu500=) c.1590C= (p.Leu530=) n.326C= c.*1505C= (n.*1505C=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.1524C= (p.Leu508=) c.1461C= (p.Leu487=) n.495C= c.1530C= (p.Leu510=) | |
1 | g.6471089G>T | CA416022989 | PLEKHG5 | c.1293C>A (p.Leu431=) c.1467C>A (p.Leu489=) c.1404C>A (p.Leu468=) n.1769C>A c.1500C>A (p.Leu500=) c.1590C>A (p.Leu530=) n.326C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.1524C>A (p.Leu508=) c.1461C>A (p.Leu487=) n.495C>A c.1530C>A (p.Leu510=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471090A= | CA1148402957 | PLEKHG5 | c.1292T= (p.Leu431=) c.1466T= (p.Leu489=) c.1403T= (p.Leu468=) n.1768T= c.1499T= (p.Leu500=) c.1589T= (p.Leu530=) n.325T= c.*1504T= (n.*1504T=) c.*1120T= (n.*1120T=) c.1523T= (p.Leu508=) c.1460T= (p.Leu487=) n.494T= c.1529T= (p.Leu510=) | |
1 | g.6471090A>C | CA338128438 | PLEKHG5 | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1768T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.325T>G c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.494T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471090A>G | CA561564 | PLEKHG5 | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1768T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.325T>C c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.494T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471090A>T | CA338128447 | PLEKHG5 | c.1292T>A (p.Leu431His) c.1466T>A (p.Leu489His) c.1403T>A (p.Leu468His) n.1768T>A c.1499T>A (p.Leu500His) c.1589T>A (p.Leu530His) n.325T>A c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.1523T>A (p.Leu508His) c.1460T>A (p.Leu487His) n.494T>A c.1529T>A (p.Leu510His) | |
1 | g.6471091G>A | CA338128453 | PLEKHG5 | c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.1767C>T c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) n.324C>T c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1459C>T (p.Leu487Phe) n.493C>T c.1528C>T (p.Leu510Phe) | |
1 | g.6471091G>C | CA338128469 | PLEKHG5 | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1767C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) n.324C>G c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) n.493C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) | |
1 | g.6471091G>T | CA338128472 | PLEKHG5 | c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.1767C>A c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) n.324C>A c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1459C>A (p.Leu487Ile) n.493C>A c.1528C>A (p.Leu510Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6471092C>A | CA416022990 | PLEKHG5 | c.1290G>T (p.Ser430=) c.1464G>T (p.Ser488=) c.1401G>T (p.Ser467=) n.1766G>T c.1497G>T (p.Ser499=) c.1587G>T (p.Ser529=) n.323G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.1521G>T (p.Ser507=) c.1458G>T (p.Ser486=) n.492G>T c.1527G>T (p.Ser509=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471092C= | CA1151498689 | PLEKHG5 | c.1290G= (p.Ser430=) c.1464G= (p.Ser488=) c.1401G= (p.Ser467=) n.1766G= c.1497G= (p.Ser499=) c.1587G= (p.Ser529=) n.323G= c.*1502G= (n.*1502G=) c.*1118G= (n.*1118G=) c.1521G= (p.Ser507=) c.1458G= (p.Ser486=) n.492G= c.1527G= (p.Ser509=) | |
1 | g.6471092C>G | CA416022991 | PLEKHG5 | c.1290G>C (p.Ser430=) c.1464G>C (p.Ser488=) c.1401G>C (p.Ser467=) n.1766G>C c.1497G>C (p.Ser499=) c.1587G>C (p.Ser529=) n.323G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.1521G>C (p.Ser507=) c.1458G>C (p.Ser486=) n.492G>C c.1527G>C (p.Ser509=) | |
1 | g.6471092C>T | CA416022992 | PLEKHG5 | c.1290G>A (p.Ser430=) c.1464G>A (p.Ser488=) c.1401G>A (p.Ser467=) n.1766G>A c.1497G>A (p.Ser499=) c.1587G>A (p.Ser529=) n.323G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.1521G>A (p.Ser507=) c.1458G>A (p.Ser486=) n.492G>A c.1527G>A (p.Ser509=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471093G>A | CA338128485 | PLEKHG5 | c.1289C>T (p.Ser430Leu) c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.1400C>T (p.Ser467Leu) n.1765C>T c.1496C>T (p.Ser499Leu) c.1586C>T (p.Ser529Leu) n.322C>T c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.1457C>T (p.Ser486Leu) n.491C>T c.1526C>T (p.Ser509Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471093G>C | CA338128482 | PLEKHG5 | c.1289C>G (p.Ser430Trp) c.1463C>G (p.Ser488Trp) c.1400C>G (p.Ser467Trp) n.1765C>G c.1496C>G (p.Ser499Trp) c.1586C>G (p.Ser529Trp) n.322C>G c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1520C>G (p.Ser507Trp) c.1457C>G (p.Ser486Trp) n.491C>G c.1526C>G (p.Ser509Trp) | |
1 | g.6471093G= | CA1151498696 | PLEKHG5 | c.1289C= (p.Ser430=) c.1463C= (p.Ser488=) c.1400C= (p.Ser467=) n.1765C= c.1496C= (p.Ser499=) c.1586C= (p.Ser529=) n.322C= c.*1501C= (n.*1501C=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.1520C= (p.Ser507=) c.1457C= (p.Ser486=) n.491C= c.1526C= (p.Ser509=) | |
1 | g.6471093G>T | CA338128481 | PLEKHG5 | c.1289C>A (p.Ser430Ter) c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.1400C>A (p.Ser467Ter) n.1765C>A c.1496C>A (p.Ser499Ter) c.1586C>A (p.Ser529Ter) n.322C>A c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.1457C>A (p.Ser486Ter) n.491C>A c.1526C>A (p.Ser509Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471094A>C | CA338128502 | PLEKHG5 | c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1399T>G (p.Ser467Ala) n.1764T>G c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1585T>G (p.Ser529Ala) n.321T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) n.490T>G c.1525T>G (p.Ser509Ala) | |
1 | g.6471094A>G | CA338128509 | PLEKHG5 | c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1399T>C (p.Ser467Pro) n.1764T>C c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1585T>C (p.Ser529Pro) n.321T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) n.490T>C c.1525T>C (p.Ser509Pro) | |
1 | g.6471094A>T | CA338128524 | PLEKHG5 | c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1399T>A (p.Ser467Thr) n.1764T>A c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1585T>A (p.Ser529Thr) n.321T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) n.490T>A c.1525T>A (p.Ser509Thr) | |
1 | g.6471095G>A | CA416022993 | PLEKHG5 | c.1287C>T (p.Gly429=) c.1461C>T (p.Gly487=) c.1398C>T (p.Gly466=) n.1763C>T c.1494C>T (p.Gly498=) c.1584C>T (p.Gly528=) n.320C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.1518C>T (p.Gly506=) c.1455C>T (p.Gly485=) n.489C>T c.1524C>T (p.Gly508=) | |
1 | g.6471095G>C | CA416022994 | PLEKHG5 | c.1287C>G (p.Gly429=) c.1461C>G (p.Gly487=) c.1398C>G (p.Gly466=) n.1763C>G c.1494C>G (p.Gly498=) c.1584C>G (p.Gly528=) n.320C>G c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.1518C>G (p.Gly506=) c.1455C>G (p.Gly485=) n.489C>G c.1524C>G (p.Gly508=) | |
1 | g.6471095G>T | CA416022995 | PLEKHG5 | c.1287C>A (p.Gly429=) c.1461C>A (p.Gly487=) c.1398C>A (p.Gly466=) n.1763C>A c.1494C>A (p.Gly498=) c.1584C>A (p.Gly528=) n.320C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1518C>A (p.Gly506=) c.1455C>A (p.Gly485=) n.489C>A c.1524C>A (p.Gly508=) | |
1 | g.6471096C>A | CA338128529 | PLEKHG5 | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) n.1762G>T c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) n.319G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) n.488G>T c.1523G>T (p.Gly508Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6471096C= | CA1151498703 | PLEKHG5 | c.1286G= (p.Gly429=) c.1460G= (p.Gly487=) c.1397G= (p.Gly466=) n.1762G= c.1493G= (p.Gly498=) c.1583G= (p.Gly528=) n.319G= c.*1498G= (n.*1498G=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.1517G= (p.Gly506=) c.1454G= (p.Gly485=) n.488G= c.1523G= (p.Gly508=) | |
1 | g.6471096C>G | CA338128530 | PLEKHG5 | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.1762G>C c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) n.319G>C c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.488G>C c.1523G>C (p.Gly508Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471096C>T | CA338128531 | PLEKHG5 | c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.1397G>A (p.Gly466Asp) n.1762G>A c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1583G>A (p.Gly528Asp) n.319G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.488G>A c.1523G>A (p.Gly508Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6471097C>A | CA338128538 | PLEKHG5 | c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1396G>T (p.Gly466Cys) n.1761G>T c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1582G>T (p.Gly528Cys) n.318G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.487G>T c.1522G>T (p.Gly508Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.6471097C= | CA1146980057 | PLEKHG5 | c.1285G= (p.Gly429=) c.1459G= (p.Gly487=) c.1396G= (p.Gly466=) n.1761G= c.1492G= (p.Gly498=) c.1582G= (p.Gly528=) n.318G= c.*1497G= (n.*1497G=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.1516G= (p.Gly506=) c.1453G= (p.Gly485=) n.487G= c.1522G= (p.Gly508=) | |
1 | g.6471097C>G | CA338128534 | PLEKHG5 | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.1761G>C c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) n.318G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.487G>C c.1522G>C (p.Gly508Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6471097C>T | CA561565 | PLEKHG5 | c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1396G>A (p.Gly466Ser) n.1761G>A c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1582G>A (p.Gly528Ser) n.318G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.487G>A c.1522G>A (p.Gly508Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471098G>A | CA416022996 | PLEKHG5 | c.1284C>T (p.Phe428=) c.1458C>T (p.Phe486=) c.1395C>T (p.Phe465=) n.1760C>T c.1491C>T (p.Phe497=) c.1581C>T (p.Phe527=) n.317C>T c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.1515C>T (p.Phe505=) c.1452C>T (p.Phe484=) n.486C>T c.1521C>T (p.Phe507=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471098G>C | CA338128542 | PLEKHG5 | c.1284C>G (p.Phe428Leu) c.1458C>G (p.Phe486Leu) c.1395C>G (p.Phe465Leu) n.1760C>G c.1491C>G (p.Phe497Leu) c.1581C>G (p.Phe527Leu) n.317C>G c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.1452C>G (p.Phe484Leu) n.486C>G c.1521C>G (p.Phe507Leu) | ClinVar |
1 | g.6471098G= | CA1151498709 | PLEKHG5 | c.1284C= (p.Phe428=) c.1458C= (p.Phe486=) c.1395C= (p.Phe465=) n.1760C= c.1491C= (p.Phe497=) c.1581C= (p.Phe527=) n.317C= c.*1496C= (n.*1496C=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.1515C= (p.Phe505=) c.1452C= (p.Phe484=) n.486C= c.1521C= (p.Phe507=) | |
1 | g.6471098G>T | CA338128544 | PLEKHG5 | c.1284C>A (p.Phe428Leu) c.1458C>A (p.Phe486Leu) c.1395C>A (p.Phe465Leu) n.1760C>A c.1491C>A (p.Phe497Leu) c.1581C>A (p.Phe527Leu) n.317C>A c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.1515C>A (p.Phe505Leu) c.1452C>A (p.Phe484Leu) n.486C>A c.1521C>A (p.Phe507Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6471099A>C | CA338128547 | PLEKHG5 | c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.1394T>G (p.Phe465Cys) n.1759T>G c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.1580T>G (p.Phe527Cys) n.316T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.485T>G c.1520T>G (p.Phe507Cys) | |
1 | g.6471099A>G | CA338128548 | PLEKHG5 | c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.1394T>C (p.Phe465Ser) n.1759T>C c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.1580T>C (p.Phe527Ser) n.316T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.485T>C c.1520T>C (p.Phe507Ser) | |
1 | g.6471099A>T | CA338128549 | PLEKHG5 | c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) n.1759T>A c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.1580T>A (p.Phe527Tyr) n.316T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.485T>A c.1520T>A (p.Phe507Tyr) | |
1 | g.6471099_6471102del | CA2642977960 | PLEKHG5 | c.1282-2_1283del c.1456-2_1457del c.1393-2_1394del n.1758-2_1759del c.1489-2_1490del c.1579-2_1580del n.315-2_316del c.*1494-2_*1495del c.*1110-2_*1111del c.1513-2_1514del c.1450-2_1451del n.482_485del c.1519-2_1520del | gnomAD v4 |
1 | g.6471100A>C | CA338128551 | PLEKHG5 | c.1282T>G (p.Phe428Val) c.1456T>G (p.Phe486Val) c.1393T>G (p.Phe465Val) n.1758T>G c.1489T>G (p.Phe497Val) c.1579T>G (p.Phe527Val) n.315T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) n.484T>G c.1519T>G (p.Phe507Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6471100A>G | CA338128559 | PLEKHG5 | c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.1393T>C (p.Phe465Leu) n.1758T>C c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.1579T>C (p.Phe527Leu) n.315T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.484T>C c.1519T>C (p.Phe507Leu) | |
1 | g.6471100A>T | CA338128555 | PLEKHG5 | c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.1393T>A (p.Phe465Ile) n.1758T>A c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.1579T>A (p.Phe527Ile) n.315T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.484T>A c.1519T>A (p.Phe507Ile) | |
1 | g.6471101C>A | CA338128560 | PLEKHG5 | c.1282-1G>T (n.1282-1G>T) c.1456-1G>T (n.1456-1G>T) c.1393-1G>T (n.1393-1G>T) n.1758-1G>T c.1489-1G>T (n.1489-1G>T) c.1579-1G>T (n.1579-1G>T) n.315-1G>T c.*1494-1G>T (n.*1494-1G>T) c.*1110-1G>T (n.*1110-1G>T) c.1513-1G>T (n.1513-1G>T) c.1450-1G>T (n.1450-1G>T) n.483G>T c.1519-1G>T (n.1519-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471101C= | CA1151498714 | PLEKHG5 | c.1282-1G= (n.1282-1G=) c.1456-1G= (n.1456-1G=) c.1393-1G= (n.1393-1G=) n.1758-1G= c.1489-1G= (n.1489-1G=) c.1579-1G= (n.1579-1G=) n.315-1G= c.*1494-1G= (n.*1494-1G=) c.*1110-1G= (n.*1110-1G=) c.1513-1G= (n.1513-1G=) c.1450-1G= (n.1450-1G=) n.483G= c.1519-1G= (n.1519-1G=) | |
1 | g.6471101C>G | CA338128561 | PLEKHG5 | c.1282-1G>C (n.1282-1G>C) c.1456-1G>C (n.1456-1G>C) c.1393-1G>C (n.1393-1G>C) n.1758-1G>C c.1489-1G>C (n.1489-1G>C) c.1579-1G>C (n.1579-1G>C) n.315-1G>C c.*1494-1G>C (n.*1494-1G>C) c.*1110-1G>C (n.*1110-1G>C) c.1513-1G>C (n.1513-1G>C) c.1450-1G>C (n.1450-1G>C) n.483G>C c.1519-1G>C (n.1519-1G>C) | |
1 | g.6471101C>T | CA338128563 | PLEKHG5 | c.1282-1G>A (n.1282-1G>A) c.1456-1G>A (n.1456-1G>A) c.1393-1G>A (n.1393-1G>A) n.1758-1G>A c.1489-1G>A (n.1489-1G>A) c.1579-1G>A (n.1579-1G>A) n.315-1G>A c.*1494-1G>A (n.*1494-1G>A) c.*1110-1G>A (n.*1110-1G>A) c.1513-1G>A (n.1513-1G>A) c.1450-1G>A (n.1450-1G>A) n.483G>A c.1519-1G>A (n.1519-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471102T>A | CA338128566 | PLEKHG5 | c.1282-2A>T (n.1282-2A>T) c.1456-2A>T (n.1456-2A>T) c.1393-2A>T (n.1393-2A>T) n.1758-2A>T c.1489-2A>T (n.1489-2A>T) c.1579-2A>T (n.1579-2A>T) n.315-2A>T c.*1494-2A>T (n.*1494-2A>T) c.*1110-2A>T (n.*1110-2A>T) c.1513-2A>T (n.1513-2A>T) c.1450-2A>T (n.1450-2A>T) n.482A>T c.1519-2A>T (n.1519-2A>T) | |
1 | g.6471102T>C | CA338128570 | PLEKHG5 | c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) c.1456-2A>G (n.1456-2A>G) c.1393-2A>G (n.1393-2A>G) n.1758-2A>G c.1489-2A>G (n.1489-2A>G) c.1579-2A>G (n.1579-2A>G) n.315-2A>G c.*1494-2A>G (n.*1494-2A>G) c.*1110-2A>G (n.*1110-2A>G) c.1513-2A>G (n.1513-2A>G) c.1450-2A>G (n.1450-2A>G) n.482A>G c.1519-2A>G (n.1519-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471102T>G | CA338128576 | PLEKHG5 | c.1282-2A>C (n.1282-2A>C) c.1456-2A>C (n.1456-2A>C) c.1393-2A>C (n.1393-2A>C) n.1758-2A>C c.1489-2A>C (n.1489-2A>C) c.1579-2A>C (n.1579-2A>C) n.315-2A>C c.*1494-2A>C (n.*1494-2A>C) c.*1110-2A>C (n.*1110-2A>C) c.1513-2A>C (n.1513-2A>C) c.1450-2A>C (n.1450-2A>C) n.482A>C c.1519-2A>C (n.1519-2A>C) | |
1 | g.6471103G>A | CA521018725 | PLEKHG5 | c.1282-3C>T (n.1282-3C>T) c.1456-3C>T (n.1456-3C>T) c.1393-3C>T (n.1393-3C>T) n.1758-3C>T c.1489-3C>T (n.1489-3C>T) c.1579-3C>T (n.1579-3C>T) n.315-3C>T c.*1494-3C>T (n.*1494-3C>T) c.*1110-3C>T (n.*1110-3C>T) c.1513-3C>T (n.1513-3C>T) c.1450-3C>T (n.1450-3C>T) n.481C>T c.1519-3C>T (n.1519-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471103G= | CA1151498722 | PLEKHG5 | c.1282-3C= (n.1282-3C=) c.1456-3C= (n.1456-3C=) c.1393-3C= (n.1393-3C=) n.1758-3C= c.1489-3C= (n.1489-3C=) c.1579-3C= (n.1579-3C=) n.315-3C= c.*1494-3C= (n.*1494-3C=) c.*1110-3C= (n.*1110-3C=) c.1513-3C= (n.1513-3C=) c.1450-3C= (n.1450-3C=) n.481C= c.1519-3C= (n.1519-3C=) | |
1 | g.6471103G>T | CA2642977969 | PLEKHG5 | c.1282-3C>A (n.1282-3C>A) c.1456-3C>A (n.1456-3C>A) c.1393-3C>A (n.1393-3C>A) n.1758-3C>A c.1489-3C>A (n.1489-3C>A) c.1579-3C>A (n.1579-3C>A) n.315-3C>A c.*1494-3C>A (n.*1494-3C>A) c.*1110-3C>A (n.*1110-3C>A) c.1513-3C>A (n.1513-3C>A) c.1450-3C>A (n.1450-3C>A) n.481C>A c.1519-3C>A (n.1519-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471104del | CA2695502205 | PLEKHG5 | c.1282-3del (n.1282-3del) c.1456-3del (n.1456-3del) c.1393-3del (n.1393-3del) n.1758-3del c.1489-3del (n.1489-3del) c.1579-3del (n.1579-3del) n.315-3del c.*1494-3del (n.*1494-3del) c.*1110-3del (n.*1110-3del) c.1513-3del (n.1513-3del) c.1450-3del (n.1450-3del) n.481del c.1519-3del (n.1519-3del) | dbSNP |
1 | g.6471104G>T | CA2642977971 | PLEKHG5 | c.1282-4C>A (n.1282-4C>A) c.1456-4C>A (n.1456-4C>A) c.1393-4C>A (n.1393-4C>A) n.1758-4C>A c.1489-4C>A (n.1489-4C>A) c.1579-4C>A (n.1579-4C>A) n.315-4C>A c.*1494-4C>A (n.*1494-4C>A) c.*1110-4C>A (n.*1110-4C>A) c.1513-4C>A (n.1513-4C>A) c.1450-4C>A (n.1450-4C>A) n.480C>A c.1519-4C>A (n.1519-4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471105C>A | CA2642977975 | PLEKHG5 | c.1282-5G>T (n.1282-5G>T) c.1456-5G>T (n.1456-5G>T) c.1393-5G>T (n.1393-5G>T) n.1758-5G>T c.1489-5G>T (n.1489-5G>T) c.1579-5G>T (n.1579-5G>T) n.315-5G>T c.*1494-5G>T (n.*1494-5G>T) c.*1110-5G>T (n.*1110-5G>T) c.1513-5G>T (n.1513-5G>T) c.1450-5G>T (n.1450-5G>T) n.479G>T c.1519-5G>T (n.1519-5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471105C>T | CA2642977974 | PLEKHG5 | c.1282-5G>A (n.1282-5G>A) c.1456-5G>A (n.1456-5G>A) c.1393-5G>A (n.1393-5G>A) n.1758-5G>A c.1489-5G>A (n.1489-5G>A) c.1579-5G>A (n.1579-5G>A) n.315-5G>A c.*1494-5G>A (n.*1494-5G>A) c.*1110-5G>A (n.*1110-5G>A) c.1513-5G>A (n.1513-5G>A) c.1450-5G>A (n.1450-5G>A) n.479G>A c.1519-5G>A (n.1519-5G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471106C>A | CA2580062664 | PLEKHG5 | c.1282-6G>T (n.1282-6G>T) c.1456-6G>T (n.1456-6G>T) c.1393-6G>T (n.1393-6G>T) n.1758-6G>T c.1489-6G>T (n.1489-6G>T) c.1579-6G>T (n.1579-6G>T) n.315-6G>T c.*1494-6G>T (n.*1494-6G>T) c.*1110-6G>T (n.*1110-6G>T) c.1513-6G>T (n.1513-6G>T) c.1450-6G>T (n.1450-6G>T) n.478G>T c.1519-6G>T (n.1519-6G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6471106C= | CA1151498724 | PLEKHG5 | c.1282-6G= (n.1282-6G=) c.1456-6G= (n.1456-6G=) c.1393-6G= (n.1393-6G=) n.1758-6G= c.1489-6G= (n.1489-6G=) c.1579-6G= (n.1579-6G=) n.315-6G= c.*1494-6G= (n.*1494-6G=) c.*1110-6G= (n.*1110-6G=) c.1513-6G= (n.1513-6G=) c.1450-6G= (n.1450-6G=) n.478G= c.1519-6G= (n.1519-6G=) | |
1 | g.6471106C>G | CA2642977982 | PLEKHG5 | c.1282-6G>C (n.1282-6G>C) c.1456-6G>C (n.1456-6G>C) c.1393-6G>C (n.1393-6G>C) n.1758-6G>C c.1489-6G>C (n.1489-6G>C) c.1579-6G>C (n.1579-6G>C) n.315-6G>C c.*1494-6G>C (n.*1494-6G>C) c.*1110-6G>C (n.*1110-6G>C) c.1513-6G>C (n.1513-6G>C) c.1450-6G>C (n.1450-6G>C) n.478G>C c.1519-6G>C (n.1519-6G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471106C>T | CA521018726 | PLEKHG5 | c.1282-6G>A (n.1282-6G>A) c.1456-6G>A (n.1456-6G>A) c.1393-6G>A (n.1393-6G>A) n.1758-6G>A c.1489-6G>A (n.1489-6G>A) c.1579-6G>A (n.1579-6G>A) n.315-6G>A c.*1494-6G>A (n.*1494-6G>A) c.*1110-6G>A (n.*1110-6G>A) c.1513-6G>A (n.1513-6G>A) c.1450-6G>A (n.1450-6G>A) n.478G>A c.1519-6G>A (n.1519-6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471107C>A | CA521018727 | PLEKHG5 | c.1282-7G>T (n.1282-7G>T) c.1456-7G>T (n.1456-7G>T) c.1393-7G>T (n.1393-7G>T) n.1758-7G>T c.1489-7G>T (n.1489-7G>T) c.1579-7G>T (n.1579-7G>T) n.315-7G>T c.*1494-7G>T (n.*1494-7G>T) c.*1110-7G>T (n.*1110-7G>T) c.1513-7G>T (n.1513-7G>T) c.1450-7G>T (n.1450-7G>T) n.477G>T c.1519-7G>T (n.1519-7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471107C= | CA1151498729 | PLEKHG5 | c.1282-7G= (n.1282-7G=) c.1456-7G= (n.1456-7G=) c.1393-7G= (n.1393-7G=) n.1758-7G= c.1489-7G= (n.1489-7G=) c.1579-7G= (n.1579-7G=) n.315-7G= c.*1494-7G= (n.*1494-7G=) c.*1110-7G= (n.*1110-7G=) c.1513-7G= (n.1513-7G=) c.1450-7G= (n.1450-7G=) n.477G= c.1519-7G= (n.1519-7G=) | |
1 | g.6471107C>G | CA737850675 | PLEKHG5 | c.1282-7G>C (n.1282-7G>C) c.1456-7G>C (n.1456-7G>C) c.1393-7G>C (n.1393-7G>C) n.1758-7G>C c.1489-7G>C (n.1489-7G>C) c.1579-7G>C (n.1579-7G>C) n.315-7G>C c.*1494-7G>C (n.*1494-7G>C) c.*1110-7G>C (n.*1110-7G>C) c.1513-7G>C (n.1513-7G>C) c.1450-7G>C (n.1450-7G>C) n.477G>C c.1519-7G>C (n.1519-7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471107C>T | CA561566 | PLEKHG5 | c.1282-7G>A (n.1282-7G>A) c.1456-7G>A (n.1456-7G>A) c.1393-7G>A (n.1393-7G>A) n.1758-7G>A c.1489-7G>A (n.1489-7G>A) c.1579-7G>A (n.1579-7G>A) n.315-7G>A c.*1494-7G>A (n.*1494-7G>A) c.*1110-7G>A (n.*1110-7G>A) c.1513-7G>A (n.1513-7G>A) c.1450-7G>A (n.1450-7G>A) n.477G>A c.1519-7G>A (n.1519-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471107_6471108delinsCG | CA1151498731 | PLEKHG5 | c.1282-8_1282-7delinsCG (n.1282-8_1282-7delinsCG) c.1456-8_1456-7delinsCG (n.1456-8_1456-7delinsCG) c.1393-8_1393-7delinsCG (n.1393-8_1393-7delinsCG) n.1758-8_1758-7delinsCG c.1489-8_1489-7delinsCG (n.1489-8_1489-7delinsCG) c.1579-8_1579-7delinsCG (n.1579-8_1579-7delinsCG) n.315-8_315-7delinsCG c.*1494-8_*1494-7delinsCG (n.*1494-8_*1494-7delinsCG) c.*1110-8_*1110-7delinsCG (n.*1110-8_*1110-7delinsCG) c.1513-8_1513-7delinsCG (n.1513-8_1513-7delinsCG) c.1450-8_1450-7delinsCG (n.1450-8_1450-7delinsCG) n.476_477delinsCG c.1519-8_1519-7delinsCG (n.1519-8_1519-7delinsCG) | |
1 | g.6471108G>A | CA561567 | PLEKHG5 | c.1282-8C>T (n.1282-8C>T) c.1456-8C>T (n.1456-8C>T) c.1393-8C>T (n.1393-8C>T) n.1758-8C>T c.1489-8C>T (n.1489-8C>T) c.1579-8C>T (n.1579-8C>T) n.315-8C>T c.*1494-8C>T (n.*1494-8C>T) c.*1110-8C>T (n.*1110-8C>T) c.1513-8C>T (n.1513-8C>T) c.1450-8C>T (n.1450-8C>T) n.476C>T c.1519-8C>T (n.1519-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471108G>C | CA2642978000 | PLEKHG5 | c.1282-8C>G (n.1282-8C>G) c.1456-8C>G (n.1456-8C>G) c.1393-8C>G (n.1393-8C>G) n.1758-8C>G c.1489-8C>G (n.1489-8C>G) c.1579-8C>G (n.1579-8C>G) n.315-8C>G c.*1494-8C>G (n.*1494-8C>G) c.*1110-8C>G (n.*1110-8C>G) c.1513-8C>G (n.1513-8C>G) c.1450-8C>G (n.1450-8C>G) n.476C>G c.1519-8C>G (n.1519-8C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471108G= | CA1148234104 | PLEKHG5 | c.1282-8C= (n.1282-8C=) c.1456-8C= (n.1456-8C=) c.1393-8C= (n.1393-8C=) n.1758-8C= c.1489-8C= (n.1489-8C=) c.1579-8C= (n.1579-8C=) n.315-8C= c.*1494-8C= (n.*1494-8C=) c.*1110-8C= (n.*1110-8C=) c.1513-8C= (n.1513-8C=) c.1450-8C= (n.1450-8C=) n.476C= c.1519-8C= (n.1519-8C=) | |
1 | g.6471108G>T | CA2642978002 | PLEKHG5 | c.1282-8C>A (n.1282-8C>A) c.1456-8C>A (n.1456-8C>A) c.1393-8C>A (n.1393-8C>A) n.1758-8C>A c.1489-8C>A (n.1489-8C>A) c.1579-8C>A (n.1579-8C>A) n.315-8C>A c.*1494-8C>A (n.*1494-8C>A) c.*1110-8C>A (n.*1110-8C>A) c.1513-8C>A (n.1513-8C>A) c.1450-8C>A (n.1450-8C>A) n.476C>A c.1519-8C>A (n.1519-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471111del | CA521018728 | PLEKHG5 | c.1282-8del (n.1282-8del) c.1456-8del (n.1456-8del) c.1393-8del (n.1393-8del) n.1758-8del c.1489-8del (n.1489-8del) c.1579-8del (n.1579-8del) n.315-8del c.*1494-8del (n.*1494-8del) c.*1110-8del (n.*1110-8del) c.1513-8del (n.1513-8del) c.1450-8del (n.1450-8del) n.476del c.1519-8del (n.1519-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471109G>A | CA1151498750 | PLEKHG5 | c.1282-9C>T (n.1282-9C>T) c.1456-9C>T (n.1456-9C>T) c.1393-9C>T (n.1393-9C>T) n.1758-9C>T c.1489-9C>T (n.1489-9C>T) c.1579-9C>T (n.1579-9C>T) n.315-9C>T c.*1494-9C>T (n.*1494-9C>T) c.*1110-9C>T (n.*1110-9C>T) c.1513-9C>T (n.1513-9C>T) c.1450-9C>T (n.1450-9C>T) n.475C>T c.1519-9C>T (n.1519-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471109G= | CA1151498748 | PLEKHG5 | c.1282-9C= (n.1282-9C=) c.1456-9C= (n.1456-9C=) c.1393-9C= (n.1393-9C=) n.1758-9C= c.1489-9C= (n.1489-9C=) c.1579-9C= (n.1579-9C=) n.315-9C= c.*1494-9C= (n.*1494-9C=) c.*1110-9C= (n.*1110-9C=) c.1513-9C= (n.1513-9C=) c.1450-9C= (n.1450-9C=) n.475C= c.1519-9C= (n.1519-9C=) | |
1 | g.6471109G>T | CA521018729 | PLEKHG5 | c.1282-9C>A (n.1282-9C>A) c.1456-9C>A (n.1456-9C>A) c.1393-9C>A (n.1393-9C>A) n.1758-9C>A c.1489-9C>A (n.1489-9C>A) c.1579-9C>A (n.1579-9C>A) n.315-9C>A c.*1494-9C>A (n.*1494-9C>A) c.*1110-9C>A (n.*1110-9C>A) c.1513-9C>A (n.1513-9C>A) c.1450-9C>A (n.1450-9C>A) n.475C>A c.1519-9C>A (n.1519-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471110G>A | CA2571384763 | PLEKHG5 | c.1282-10C>T (n.1282-10C>T) c.1456-10C>T (n.1456-10C>T) c.1393-10C>T (n.1393-10C>T) n.1758-10C>T c.1489-10C>T (n.1489-10C>T) c.1579-10C>T (n.1579-10C>T) n.315-10C>T c.*1494-10C>T (n.*1494-10C>T) c.*1110-10C>T (n.*1110-10C>T) c.1513-10C>T (n.1513-10C>T) c.1450-10C>T (n.1450-10C>T) n.474C>T c.1519-10C>T (n.1519-10C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471110G>T | CA2642978020 | PLEKHG5 | c.1282-10C>A (n.1282-10C>A) c.1456-10C>A (n.1456-10C>A) c.1393-10C>A (n.1393-10C>A) n.1758-10C>A c.1489-10C>A (n.1489-10C>A) c.1579-10C>A (n.1579-10C>A) n.315-10C>A c.*1494-10C>A (n.*1494-10C>A) c.*1110-10C>A (n.*1110-10C>A) c.1513-10C>A (n.1513-10C>A) c.1450-10C>A (n.1450-10C>A) n.474C>A c.1519-10C>A (n.1519-10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471111G>A | CA521018730 | PLEKHG5 | c.1282-11C>T (n.1282-11C>T) c.1456-11C>T (n.1456-11C>T) c.1393-11C>T (n.1393-11C>T) n.1758-11C>T c.1489-11C>T (n.1489-11C>T) c.1579-11C>T (n.1579-11C>T) n.315-11C>T c.*1494-11C>T (n.*1494-11C>T) c.*1110-11C>T (n.*1110-11C>T) c.1513-11C>T (n.1513-11C>T) c.1450-11C>T (n.1450-11C>T) n.473C>T c.1519-11C>T (n.1519-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471111G>C | CA2642978024 | PLEKHG5 | c.1282-11C>G (n.1282-11C>G) c.1456-11C>G (n.1456-11C>G) c.1393-11C>G (n.1393-11C>G) n.1758-11C>G c.1489-11C>G (n.1489-11C>G) c.1579-11C>G (n.1579-11C>G) n.315-11C>G c.*1494-11C>G (n.*1494-11C>G) c.*1110-11C>G (n.*1110-11C>G) c.1513-11C>G (n.1513-11C>G) c.1450-11C>G (n.1450-11C>G) n.473C>G c.1519-11C>G (n.1519-11C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471111G= | CA1151498754 | PLEKHG5 | c.1282-11C= (n.1282-11C=) c.1456-11C= (n.1456-11C=) c.1393-11C= (n.1393-11C=) n.1758-11C= c.1489-11C= (n.1489-11C=) c.1579-11C= (n.1579-11C=) n.315-11C= c.*1494-11C= (n.*1494-11C=) c.*1110-11C= (n.*1110-11C=) c.1513-11C= (n.1513-11C=) c.1450-11C= (n.1450-11C=) n.473C= c.1519-11C= (n.1519-11C=) | |
1 | g.6471111G>T | CA2642978023 | PLEKHG5 | c.1282-11C>A (n.1282-11C>A) c.1456-11C>A (n.1456-11C>A) c.1393-11C>A (n.1393-11C>A) n.1758-11C>A c.1489-11C>A (n.1489-11C>A) c.1579-11C>A (n.1579-11C>A) n.315-11C>A c.*1494-11C>A (n.*1494-11C>A) c.*1110-11C>A (n.*1110-11C>A) c.1513-11C>A (n.1513-11C>A) c.1450-11C>A (n.1450-11C>A) n.473C>A c.1519-11C>A (n.1519-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471112C>A | CA737850712 | PLEKHG5 | c.1282-12G>T (n.1282-12G>T) c.1456-12G>T (n.1456-12G>T) c.1393-12G>T (n.1393-12G>T) n.1758-12G>T c.1489-12G>T (n.1489-12G>T) c.1579-12G>T (n.1579-12G>T) n.315-12G>T c.*1494-12G>T (n.*1494-12G>T) c.*1110-12G>T (n.*1110-12G>T) c.1513-12G>T (n.1513-12G>T) c.1450-12G>T (n.1450-12G>T) n.472G>T c.1519-12G>T (n.1519-12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471112C= | CA1151498757 | PLEKHG5 | c.1282-12G= (n.1282-12G=) c.1456-12G= (n.1456-12G=) c.1393-12G= (n.1393-12G=) n.1758-12G= c.1489-12G= (n.1489-12G=) c.1579-12G= (n.1579-12G=) n.315-12G= c.*1494-12G= (n.*1494-12G=) c.*1110-12G= (n.*1110-12G=) c.1513-12G= (n.1513-12G=) c.1450-12G= (n.1450-12G=) n.472G= c.1519-12G= (n.1519-12G=) | |
1 | g.6471114G>A | CA2642978029 | PLEKHG5 | c.1282-14C>T (n.1282-14C>T) c.1456-14C>T (n.1456-14C>T) c.1393-14C>T (n.1393-14C>T) n.1758-14C>T c.1489-14C>T (n.1489-14C>T) c.1579-14C>T (n.1579-14C>T) n.315-14C>T c.*1494-14C>T (n.*1494-14C>T) c.*1110-14C>T (n.*1110-14C>T) c.1513-14C>T (n.1513-14C>T) c.1450-14C>T (n.1450-14C>T) n.470C>T c.1519-14C>T (n.1519-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471114G>T | CA2642978030 | PLEKHG5 | c.1282-14C>A (n.1282-14C>A) c.1456-14C>A (n.1456-14C>A) c.1393-14C>A (n.1393-14C>A) n.1758-14C>A c.1489-14C>A (n.1489-14C>A) c.1579-14C>A (n.1579-14C>A) n.315-14C>A c.*1494-14C>A (n.*1494-14C>A) c.*1110-14C>A (n.*1110-14C>A) c.1513-14C>A (n.1513-14C>A) c.1450-14C>A (n.1450-14C>A) n.470C>A c.1519-14C>A (n.1519-14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471114_6471117delinsGAAC | CA1151498759 | PLEKHG5 | c.1282-17_1282-14delinsGTTC (n.1282-17_1282-14delinsGTTC) c.1456-17_1456-14delinsGTTC (n.1456-17_1456-14delinsGTTC) c.1393-17_1393-14delinsGTTC (n.1393-17_1393-14delinsGTTC) n.1758-17_1758-14delinsGTTC c.1489-17_1489-14delinsGTTC (n.1489-17_1489-14delinsGTTC) c.1579-17_1579-14delinsGTTC (n.1579-17_1579-14delinsGTTC) n.315-17_315-14delinsGTTC c.*1494-17_*1494-14delinsGTTC (n.*1494-17_*1494-14delinsGTTC) c.*1110-17_*1110-14delinsGTTC (n.*1110-17_*1110-14delinsGTTC) c.1513-17_1513-14delinsGTTC (n.1513-17_1513-14delinsGTTC) c.1450-17_1450-14delinsGTTC (n.1450-17_1450-14delinsGTTC) n.467_470delinsGTTC c.1519-17_1519-14delinsGTTC (n.1519-17_1519-14delinsGTTC) | |
1 | g.6471115A= | CA1151498764 | PLEKHG5 | c.1282-15T= (n.1282-15T=) c.1456-15T= (n.1456-15T=) c.1393-15T= (n.1393-15T=) n.1758-15T= c.1489-15T= (n.1489-15T=) c.1579-15T= (n.1579-15T=) n.315-15T= c.*1494-15T= (n.*1494-15T=) c.*1110-15T= (n.*1110-15T=) c.1513-15T= (n.1513-15T=) c.1450-15T= (n.1450-15T=) n.469T= c.1519-15T= (n.1519-15T=) | |
1 | g.6471115A>C | CA1151498762 | PLEKHG5 | c.1282-15T>G (n.1282-15T>G) c.1456-15T>G (n.1456-15T>G) c.1393-15T>G (n.1393-15T>G) n.1758-15T>G c.1489-15T>G (n.1489-15T>G) c.1579-15T>G (n.1579-15T>G) n.315-15T>G c.*1494-15T>G (n.*1494-15T>G) c.*1110-15T>G (n.*1110-15T>G) c.1513-15T>G (n.1513-15T>G) c.1450-15T>G (n.1450-15T>G) n.469T>G c.1519-15T>G (n.1519-15T>G) | dbSNP |
1 | g.6471116del | CA2642978036 | PLEKHG5 | c.1282-15del (n.1282-15del) c.1456-15del (n.1456-15del) c.1393-15del (n.1393-15del) n.1758-15del c.1489-15del (n.1489-15del) c.1579-15del (n.1579-15del) n.315-15del c.*1494-15del (n.*1494-15del) c.*1110-15del (n.*1110-15del) c.1513-15del (n.1513-15del) c.1450-15del (n.1450-15del) n.469del c.1519-15del (n.1519-15del) | gnomAD v4 |
1 | g.6471118_6471120del | CA521018731 | PLEKHG5 | c.1282-17_1282-15del (n.1282-17_1282-15del) c.1456-17_1456-15del (n.1456-17_1456-15del) c.1393-17_1393-15del (n.1393-17_1393-15del) n.1758-17_1758-15del c.1489-17_1489-15del (n.1489-17_1489-15del) c.1579-17_1579-15del (n.1579-17_1579-15del) n.315-17_315-15del c.*1494-17_*1494-15del (n.*1494-17_*1494-15del) c.*1110-17_*1110-15del (n.*1110-17_*1110-15del) c.1513-17_1513-15del (n.1513-17_1513-15del) c.1450-17_1450-15del (n.1450-17_1450-15del) n.467_469del c.1519-17_1519-15del (n.1519-17_1519-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471116A>G | CA2642978040 | PLEKHG5 | c.1282-16T>C (n.1282-16T>C) c.1456-16T>C (n.1456-16T>C) c.1393-16T>C (n.1393-16T>C) n.1758-16T>C c.1489-16T>C (n.1489-16T>C) c.1579-16T>C (n.1579-16T>C) n.315-16T>C c.*1494-16T>C (n.*1494-16T>C) c.*1110-16T>C (n.*1110-16T>C) c.1513-16T>C (n.1513-16T>C) c.1450-16T>C (n.1450-16T>C) n.468T>C c.1519-16T>C (n.1519-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471117C>A | CA2642978041 | PLEKHG5 | c.1282-17G>T (n.1282-17G>T) c.1456-17G>T (n.1456-17G>T) c.1393-17G>T (n.1393-17G>T) n.1758-17G>T c.1489-17G>T (n.1489-17G>T) c.1579-17G>T (n.1579-17G>T) n.315-17G>T c.*1494-17G>T (n.*1494-17G>T) c.*1110-17G>T (n.*1110-17G>T) c.1513-17G>T (n.1513-17G>T) c.1450-17G>T (n.1450-17G>T) n.467G>T c.1519-17G>T (n.1519-17G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471118A= | CA1151498768 | PLEKHG5 | c.1282-18T= (n.1282-18T=) c.1456-18T= (n.1456-18T=) c.1393-18T= (n.1393-18T=) n.1758-18T= c.1489-18T= (n.1489-18T=) c.1579-18T= (n.1579-18T=) n.315-18T= c.*1494-18T= (n.*1494-18T=) c.*1110-18T= (n.*1110-18T=) c.1513-18T= (n.1513-18T=) c.1450-18T= (n.1450-18T=) n.466T= c.1519-18T= (n.1519-18T=) | |
1 | g.6471118A>C | CA17237822 | PLEKHG5 | c.1282-18T>G (n.1282-18T>G) c.1456-18T>G (n.1456-18T>G) c.1393-18T>G (n.1393-18T>G) n.1758-18T>G c.1489-18T>G (n.1489-18T>G) c.1579-18T>G (n.1579-18T>G) n.315-18T>G c.*1494-18T>G (n.*1494-18T>G) c.*1110-18T>G (n.*1110-18T>G) c.1513-18T>G (n.1513-18T>G) c.1450-18T>G (n.1450-18T>G) n.466T>G c.1519-18T>G (n.1519-18T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471118A>G | CA2642978047 | PLEKHG5 | c.1282-18T>C (n.1282-18T>C) c.1456-18T>C (n.1456-18T>C) c.1393-18T>C (n.1393-18T>C) n.1758-18T>C c.1489-18T>C (n.1489-18T>C) c.1579-18T>C (n.1579-18T>C) n.315-18T>C c.*1494-18T>C (n.*1494-18T>C) c.*1110-18T>C (n.*1110-18T>C) c.1513-18T>C (n.1513-18T>C) c.1450-18T>C (n.1450-18T>C) n.466T>C c.1519-18T>C (n.1519-18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471118_6471119insC | CA998177045 | PLEKHG5 | c.1282-19_1282-18insG (n.1282-19_1282-18insG) c.1456-19_1456-18insG (n.1456-19_1456-18insG) c.1393-19_1393-18insG (n.1393-19_1393-18insG) n.1758-19_1758-18insG c.1489-19_1489-18insG (n.1489-19_1489-18insG) c.1579-19_1579-18insG (n.1579-19_1579-18insG) n.315-19_315-18insG c.*1494-19_*1494-18insG (n.*1494-19_*1494-18insG) c.*1110-19_*1110-18insG (n.*1110-19_*1110-18insG) c.1513-19_1513-18insG (n.1513-19_1513-18insG) c.1450-19_1450-18insG (n.1450-19_1450-18insG) n.465_466insG c.1519-19_1519-18insG (n.1519-19_1519-18insG) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471118_6471119insG | CA2740105642 | PLEKHG5 | c.1282-19_1282-18insC (n.1282-19_1282-18insC) c.1456-19_1456-18insC (n.1456-19_1456-18insC) c.1393-19_1393-18insC (n.1393-19_1393-18insC) n.1758-19_1758-18insC c.1489-19_1489-18insC (n.1489-19_1489-18insC) c.1579-19_1579-18insC (n.1579-19_1579-18insC) n.315-19_315-18insC c.*1494-19_*1494-18insC (n.*1494-19_*1494-18insC) c.*1110-19_*1110-18insC (n.*1110-19_*1110-18insC) c.1513-19_1513-18insC (n.1513-19_1513-18insC) c.1450-19_1450-18insC (n.1450-19_1450-18insC) n.465_466insC c.1519-19_1519-18insC (n.1519-19_1519-18insC) | |
1 | g.6471119A>C | CA2642978052 | PLEKHG5 | c.1282-19T>G (n.1282-19T>G) c.1456-19T>G (n.1456-19T>G) c.1393-19T>G (n.1393-19T>G) n.1758-19T>G c.1489-19T>G (n.1489-19T>G) c.1579-19T>G (n.1579-19T>G) n.315-19T>G c.*1494-19T>G (n.*1494-19T>G) c.*1110-19T>G (n.*1110-19T>G) c.1513-19T>G (n.1513-19T>G) c.1450-19T>G (n.1450-19T>G) n.465T>G c.1519-19T>G (n.1519-19T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471119_6471120insAGACAAGCAACATGAAGCCCAACCCCAACTTTCCTCCAAGGTCACTCAGTGCGAAACT | CA2740105643 | PLEKHG5 | c.1282-20_1282-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1282-20_1282-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.1456-20_1456-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1456-20_1456-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.1393-20_1393-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1393-20_1393-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) n.1758-20_1758-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT c.1489-20_1489-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1489-20_1489-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.1579-20_1579-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1579-20_1579-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) n.315-20_315-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT c.*1494-20_*1494-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.*1494-20_*1494-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.*1110-20_*1110-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.*1110-20_*1110-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.1513-20_1513-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1513-20_1513-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.1450-20_1450-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1450-20_1450-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) n.464_465insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT c.1519-20_1519-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1519-20_1519-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) | |
1 | g.6471120C>A | CA2642978058 | PLEKHG5 | c.1282-20G>T (n.1282-20G>T) c.1456-20G>T (n.1456-20G>T) c.1393-20G>T (n.1393-20G>T) n.1758-20G>T c.1489-20G>T (n.1489-20G>T) c.1579-20G>T (n.1579-20G>T) n.315-20G>T c.*1494-20G>T (n.*1494-20G>T) c.*1110-20G>T (n.*1110-20G>T) c.1513-20G>T (n.1513-20G>T) c.1450-20G>T (n.1450-20G>T) n.464G>T c.1519-20G>T (n.1519-20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471120C>T | CA2642978059 | PLEKHG5 | c.1282-20G>A (n.1282-20G>A) c.1456-20G>A (n.1456-20G>A) c.1393-20G>A (n.1393-20G>A) n.1758-20G>A c.1489-20G>A (n.1489-20G>A) c.1579-20G>A (n.1579-20G>A) n.315-20G>A c.*1494-20G>A (n.*1494-20G>A) c.*1110-20G>A (n.*1110-20G>A) c.1513-20G>A (n.1513-20G>A) c.1450-20G>A (n.1450-20G>A) n.464G>A c.1519-20G>A (n.1519-20G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471121C>A | CA2642978064 | PLEKHG5 | c.1282-21G>T (n.1282-21G>T) c.1456-21G>T (n.1456-21G>T) c.1393-21G>T (n.1393-21G>T) n.1758-21G>T c.1489-21G>T (n.1489-21G>T) c.1579-21G>T (n.1579-21G>T) n.315-21G>T c.*1494-21G>T (n.*1494-21G>T) c.*1110-21G>T (n.*1110-21G>T) c.1513-21G>T (n.1513-21G>T) c.1450-21G>T (n.1450-21G>T) n.463G>T c.1519-21G>T (n.1519-21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471121C= | CA1151498771 | PLEKHG5 | c.1282-21G= (n.1282-21G=) c.1456-21G= (n.1456-21G=) c.1393-21G= (n.1393-21G=) n.1758-21G= c.1489-21G= (n.1489-21G=) c.1579-21G= (n.1579-21G=) n.315-21G= c.*1494-21G= (n.*1494-21G=) c.*1110-21G= (n.*1110-21G=) c.1513-21G= (n.1513-21G=) c.1450-21G= (n.1450-21G=) n.463G= c.1519-21G= (n.1519-21G=) | |
1 | g.6471121C>T | CA521018733 | PLEKHG5 | c.1282-21G>A (n.1282-21G>A) c.1456-21G>A (n.1456-21G>A) c.1393-21G>A (n.1393-21G>A) n.1758-21G>A c.1489-21G>A (n.1489-21G>A) c.1579-21G>A (n.1579-21G>A) n.315-21G>A c.*1494-21G>A (n.*1494-21G>A) c.*1110-21G>A (n.*1110-21G>A) c.1513-21G>A (n.1513-21G>A) c.1450-21G>A (n.1450-21G>A) n.463G>A c.1519-21G>A (n.1519-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471122A= | CA1151498772 | PLEKHG5 | c.1282-22T= (n.1282-22T=) c.1456-22T= (n.1456-22T=) c.1393-22T= (n.1393-22T=) n.1758-22T= c.1489-22T= (n.1489-22T=) c.1579-22T= (n.1579-22T=) n.315-22T= c.*1494-22T= (n.*1494-22T=) c.*1110-22T= (n.*1110-22T=) c.1513-22T= (n.1513-22T=) c.1450-22T= (n.1450-22T=) n.462T= c.1519-22T= (n.1519-22T=) | |
1 | g.6471122A>C | CA1151498773 | PLEKHG5 | c.1282-22T>G (n.1282-22T>G) c.1456-22T>G (n.1456-22T>G) c.1393-22T>G (n.1393-22T>G) n.1758-22T>G c.1489-22T>G (n.1489-22T>G) c.1579-22T>G (n.1579-22T>G) n.315-22T>G c.*1494-22T>G (n.*1494-22T>G) c.*1110-22T>G (n.*1110-22T>G) c.1513-22T>G (n.1513-22T>G) c.1450-22T>G (n.1450-22T>G) n.462T>G c.1519-22T>G (n.1519-22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471123C>A | CA2642978101 | PLEKHG5 | c.1282-23G>T (n.1282-23G>T) c.1456-23G>T (n.1456-23G>T) c.1393-23G>T (n.1393-23G>T) n.1758-23G>T c.1489-23G>T (n.1489-23G>T) c.1579-23G>T (n.1579-23G>T) n.315-23G>T c.*1494-23G>T (n.*1494-23G>T) c.*1110-23G>T (n.*1110-23G>T) c.1513-23G>T (n.1513-23G>T) c.1450-23G>T (n.1450-23G>T) n.461G>T c.1519-23G>T (n.1519-23G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471123C= | CA1151498774 | PLEKHG5 | c.1282-23G= (n.1282-23G=) c.1456-23G= (n.1456-23G=) c.1393-23G= (n.1393-23G=) n.1758-23G= c.1489-23G= (n.1489-23G=) c.1579-23G= (n.1579-23G=) n.315-23G= c.*1494-23G= (n.*1494-23G=) c.*1110-23G= (n.*1110-23G=) c.1513-23G= (n.1513-23G=) c.1450-23G= (n.1450-23G=) n.461G= c.1519-23G= (n.1519-23G=) | |
1 | g.6471123C>T | CA521018734 | PLEKHG5 | c.1282-23G>A (n.1282-23G>A) c.1456-23G>A (n.1456-23G>A) c.1393-23G>A (n.1393-23G>A) n.1758-23G>A c.1489-23G>A (n.1489-23G>A) c.1579-23G>A (n.1579-23G>A) n.315-23G>A c.*1494-23G>A (n.*1494-23G>A) c.*1110-23G>A (n.*1110-23G>A) c.1513-23G>A (n.1513-23G>A) c.1450-23G>A (n.1450-23G>A) n.461G>A c.1519-23G>A (n.1519-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471124G>A | CA521018735 | PLEKHG5 | c.1282-24C>T (n.1282-24C>T) c.1456-24C>T (n.1456-24C>T) c.1393-24C>T (n.1393-24C>T) n.1758-24C>T c.1489-24C>T (n.1489-24C>T) c.1579-24C>T (n.1579-24C>T) n.315-24C>T c.*1494-24C>T (n.*1494-24C>T) c.*1110-24C>T (n.*1110-24C>T) c.1513-24C>T (n.1513-24C>T) c.1450-24C>T (n.1450-24C>T) n.460C>T c.1519-24C>T (n.1519-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471124G>C | CA2574195047 | PLEKHG5 | c.1282-24C>G (n.1282-24C>G) c.1456-24C>G (n.1456-24C>G) c.1393-24C>G (n.1393-24C>G) n.1758-24C>G c.1489-24C>G (n.1489-24C>G) c.1579-24C>G (n.1579-24C>G) n.315-24C>G c.*1494-24C>G (n.*1494-24C>G) c.*1110-24C>G (n.*1110-24C>G) c.1513-24C>G (n.1513-24C>G) c.1450-24C>G (n.1450-24C>G) n.460C>G c.1519-24C>G (n.1519-24C>G) | |
1 | g.6471124G= | CA1151498778 | PLEKHG5 | c.1282-24C= (n.1282-24C=) c.1456-24C= (n.1456-24C=) c.1393-24C= (n.1393-24C=) n.1758-24C= c.1489-24C= (n.1489-24C=) c.1579-24C= (n.1579-24C=) n.315-24C= c.*1494-24C= (n.*1494-24C=) c.*1110-24C= (n.*1110-24C=) c.1513-24C= (n.1513-24C=) c.1450-24C= (n.1450-24C=) n.460C= c.1519-24C= (n.1519-24C=) | |
1 | g.6471124G>T | CA17237836 | PLEKHG5 | c.1282-24C>A (n.1282-24C>A) c.1456-24C>A (n.1456-24C>A) c.1393-24C>A (n.1393-24C>A) n.1758-24C>A c.1489-24C>A (n.1489-24C>A) c.1579-24C>A (n.1579-24C>A) n.315-24C>A c.*1494-24C>A (n.*1494-24C>A) c.*1110-24C>A (n.*1110-24C>A) c.1513-24C>A (n.1513-24C>A) c.1450-24C>A (n.1450-24C>A) n.460C>A c.1519-24C>A (n.1519-24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471126C>A | CA2574195050 | PLEKHG5 | c.1282-26G>T (n.1282-26G>T) c.1456-26G>T (n.1456-26G>T) c.1393-26G>T (n.1393-26G>T) n.1758-26G>T c.1489-26G>T (n.1489-26G>T) c.1579-26G>T (n.1579-26G>T) n.315-26G>T c.*1494-26G>T (n.*1494-26G>T) c.*1110-26G>T (n.*1110-26G>T) c.1513-26G>T (n.1513-26G>T) c.1450-26G>T (n.1450-26G>T) n.458G>T c.1519-26G>T (n.1519-26G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471126C= | CA1151498779 | PLEKHG5 | c.1282-26G= (n.1282-26G=) c.1456-26G= (n.1456-26G=) c.1393-26G= (n.1393-26G=) n.1758-26G= c.1489-26G= (n.1489-26G=) c.1579-26G= (n.1579-26G=) n.315-26G= c.*1494-26G= (n.*1494-26G=) c.*1110-26G= (n.*1110-26G=) c.1513-26G= (n.1513-26G=) c.1450-26G= (n.1450-26G=) n.458G= c.1519-26G= (n.1519-26G=) | |
1 | g.6471126C>T | CA521018736 | PLEKHG5 | c.1282-26G>A (n.1282-26G>A) c.1456-26G>A (n.1456-26G>A) c.1393-26G>A (n.1393-26G>A) n.1758-26G>A c.1489-26G>A (n.1489-26G>A) c.1579-26G>A (n.1579-26G>A) n.315-26G>A c.*1494-26G>A (n.*1494-26G>A) c.*1110-26G>A (n.*1110-26G>A) c.1513-26G>A (n.1513-26G>A) c.1450-26G>A (n.1450-26G>A) n.458G>A c.1519-26G>A (n.1519-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471127G>A | CA2574195061 | PLEKHG5 | c.1282-27C>T (n.1282-27C>T) c.1456-27C>T (n.1456-27C>T) c.1393-27C>T (n.1393-27C>T) n.1758-27C>T c.1489-27C>T (n.1489-27C>T) c.1579-27C>T (n.1579-27C>T) n.315-27C>T c.*1494-27C>T (n.*1494-27C>T) c.*1110-27C>T (n.*1110-27C>T) c.1513-27C>T (n.1513-27C>T) c.1450-27C>T (n.1450-27C>T) n.457C>T c.1519-27C>T (n.1519-27C>T) | |
1 | g.6471127G>T | CA2548711461 | PLEKHG5 | c.1282-27C>A (n.1282-27C>A) c.1456-27C>A (n.1456-27C>A) c.1393-27C>A (n.1393-27C>A) n.1758-27C>A c.1489-27C>A (n.1489-27C>A) c.1579-27C>A (n.1579-27C>A) n.315-27C>A c.*1494-27C>A (n.*1494-27C>A) c.*1110-27C>A (n.*1110-27C>A) c.1513-27C>A (n.1513-27C>A) c.1450-27C>A (n.1450-27C>A) n.457C>A c.1519-27C>A (n.1519-27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471129del | CA2574195063 | PLEKHG5 | c.1282-28del (n.1282-28del) c.1456-28del (n.1456-28del) c.1393-28del (n.1393-28del) n.1758-28del c.1489-28del (n.1489-28del) c.1579-28del (n.1579-28del) n.315-28del c.*1494-28del (n.*1494-28del) c.*1110-28del (n.*1110-28del) c.1513-28del (n.1513-28del) c.1450-28del (n.1450-28del) n.456del c.1519-28del (n.1519-28del) | |
1 | g.6471129C= | CA1151498782 | PLEKHG5 | c.1282-29G= (n.1282-29G=) c.1456-29G= (n.1456-29G=) c.1393-29G= (n.1393-29G=) n.1758-29G= c.1489-29G= (n.1489-29G=) c.1579-29G= (n.1579-29G=) n.315-29G= c.*1494-29G= (n.*1494-29G=) c.*1110-29G= (n.*1110-29G=) c.1513-29G= (n.1513-29G=) c.1450-29G= (n.1450-29G=) n.455G= c.1519-29G= (n.1519-29G=) | |
1 | g.6471129C>G | CA521018738 | PLEKHG5 | c.1282-29G>C (n.1282-29G>C) c.1456-29G>C (n.1456-29G>C) c.1393-29G>C (n.1393-29G>C) n.1758-29G>C c.1489-29G>C (n.1489-29G>C) c.1579-29G>C (n.1579-29G>C) n.315-29G>C c.*1494-29G>C (n.*1494-29G>C) c.*1110-29G>C (n.*1110-29G>C) c.1513-29G>C (n.1513-29G>C) c.1450-29G>C (n.1450-29G>C) n.455G>C c.1519-29G>C (n.1519-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471129C>T | CA521018739 | PLEKHG5 | c.1282-29G>A (n.1282-29G>A) c.1456-29G>A (n.1456-29G>A) c.1393-29G>A (n.1393-29G>A) n.1758-29G>A c.1489-29G>A (n.1489-29G>A) c.1579-29G>A (n.1579-29G>A) n.315-29G>A c.*1494-29G>A (n.*1494-29G>A) c.*1110-29G>A (n.*1110-29G>A) c.1513-29G>A (n.1513-29G>A) c.1450-29G>A (n.1450-29G>A) n.455G>A c.1519-29G>A (n.1519-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471130G>A | CA521018741 | PLEKHG5 | c.1282-30C>T (n.1282-30C>T) c.1456-30C>T (n.1456-30C>T) c.1393-30C>T (n.1393-30C>T) n.1758-30C>T c.1489-30C>T (n.1489-30C>T) c.1579-30C>T (n.1579-30C>T) n.315-30C>T c.*1494-30C>T (n.*1494-30C>T) c.*1110-30C>T (n.*1110-30C>T) c.1513-30C>T (n.1513-30C>T) c.1450-30C>T (n.1450-30C>T) n.454C>T c.1519-30C>T (n.1519-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471130G= | CA1151498787 | PLEKHG5 | c.1282-30C= (n.1282-30C=) c.1456-30C= (n.1456-30C=) c.1393-30C= (n.1393-30C=) n.1758-30C= c.1489-30C= (n.1489-30C=) c.1579-30C= (n.1579-30C=) n.315-30C= c.*1494-30C= (n.*1494-30C=) c.*1110-30C= (n.*1110-30C=) c.1513-30C= (n.1513-30C=) c.1450-30C= (n.1450-30C=) n.454C= c.1519-30C= (n.1519-30C=) | |
1 | g.6471130G>T | CA2642978126 | PLEKHG5 | c.1282-30C>A (n.1282-30C>A) c.1456-30C>A (n.1456-30C>A) c.1393-30C>A (n.1393-30C>A) n.1758-30C>A c.1489-30C>A (n.1489-30C>A) c.1579-30C>A (n.1579-30C>A) n.315-30C>A c.*1494-30C>A (n.*1494-30C>A) c.*1110-30C>A (n.*1110-30C>A) c.1513-30C>A (n.1513-30C>A) c.1450-30C>A (n.1450-30C>A) n.454C>A c.1519-30C>A (n.1519-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471131dup | CA2840114523 | PLEKHG5 | c.1282-30dup (n.1282-30dup) c.1456-30dup (n.1456-30dup) c.1393-30dup (n.1393-30dup) n.1758-30dup c.1489-30dup (n.1489-30dup) c.1579-30dup (n.1579-30dup) n.315-30dup c.*1494-30dup (n.*1494-30dup) c.*1110-30dup (n.*1110-30dup) c.1513-30dup (n.1513-30dup) c.1450-30dup (n.1450-30dup) n.454dup c.1519-30dup (n.1519-30dup) | |
1 | g.6471131G>C | CA2642978128 | PLEKHG5 | c.1282-31C>G (n.1282-31C>G) c.1456-31C>G (n.1456-31C>G) c.1393-31C>G (n.1393-31C>G) n.1758-31C>G c.1489-31C>G (n.1489-31C>G) c.1579-31C>G (n.1579-31C>G) n.315-31C>G c.*1494-31C>G (n.*1494-31C>G) c.*1110-31C>G (n.*1110-31C>G) c.1513-31C>G (n.1513-31C>G) c.1450-31C>G (n.1450-31C>G) n.453C>G c.1519-31C>G (n.1519-31C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471131G>T | CA2642978129 | PLEKHG5 | c.1282-31C>A (n.1282-31C>A) c.1456-31C>A (n.1456-31C>A) c.1393-31C>A (n.1393-31C>A) n.1758-31C>A c.1489-31C>A (n.1489-31C>A) c.1579-31C>A (n.1579-31C>A) n.315-31C>A c.*1494-31C>A (n.*1494-31C>A) c.*1110-31C>A (n.*1110-31C>A) c.1513-31C>A (n.1513-31C>A) c.1450-31C>A (n.1450-31C>A) n.453C>A c.1519-31C>A (n.1519-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471135C>T | CA2642978135 | PLEKHG5 | c.1282-35G>A (n.1282-35G>A) c.1456-35G>A (n.1456-35G>A) c.1393-35G>A (n.1393-35G>A) n.1758-35G>A c.1489-35G>A (n.1489-35G>A) c.1579-35G>A (n.1579-35G>A) n.315-35G>A c.*1494-35G>A (n.*1494-35G>A) c.*1110-35G>A (n.*1110-35G>A) c.1513-35G>A (n.1513-35G>A) c.1450-35G>A (n.1450-35G>A) n.449G>A c.1519-35G>A (n.1519-35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471135_6471137delinsCCG | CA1151498791 | PLEKHG5 | c.1282-37_1282-35delinsCGG (n.1282-37_1282-35delinsCGG) c.1456-37_1456-35delinsCGG (n.1456-37_1456-35delinsCGG) c.1393-37_1393-35delinsCGG (n.1393-37_1393-35delinsCGG) n.1758-37_1758-35delinsCGG c.1489-37_1489-35delinsCGG (n.1489-37_1489-35delinsCGG) c.1579-37_1579-35delinsCGG (n.1579-37_1579-35delinsCGG) n.315-37_315-35delinsCGG c.*1494-37_*1494-35delinsCGG (n.*1494-37_*1494-35delinsCGG) c.*1110-37_*1110-35delinsCGG (n.*1110-37_*1110-35delinsCGG) c.1513-37_1513-35delinsCGG (n.1513-37_1513-35delinsCGG) c.1450-37_1450-35delinsCGG (n.1450-37_1450-35delinsCGG) n.447_449delinsCGG c.1519-37_1519-35delinsCGG (n.1519-37_1519-35delinsCGG) | |
1 | g.6471137_6471164del | CA2642978132 | PLEKHG5 | c.1282-62_1282-35del (n.1282-62_1282-35del) c.1456-62_1456-35del (n.1456-62_1456-35del) c.1393-62_1393-35del (n.1393-62_1393-35del) n.1758-62_1758-35del c.1489-62_1489-35del (n.1489-62_1489-35del) c.1579-62_1579-35del (n.1579-62_1579-35del) n.315-62_315-35del c.*1494-62_*1494-35del (n.*1494-62_*1494-35del) c.*1110-62_*1110-35del (n.*1110-62_*1110-35del) c.1513-62_1513-35del (n.1513-62_1513-35del) c.1450-62_1450-35del (n.1450-62_1450-35del) n.422_449del c.1519-62_1519-35del (n.1519-62_1519-35del) | gnomAD v4 |
1 | g.6471136C>A | CA2642978139 | PLEKHG5 | c.1282-36G>T (n.1282-36G>T) c.1456-36G>T (n.1456-36G>T) c.1393-36G>T (n.1393-36G>T) n.1758-36G>T c.1489-36G>T (n.1489-36G>T) c.1579-36G>T (n.1579-36G>T) n.315-36G>T c.*1494-36G>T (n.*1494-36G>T) c.*1110-36G>T (n.*1110-36G>T) c.1513-36G>T (n.1513-36G>T) c.1450-36G>T (n.1450-36G>T) n.448G>T c.1519-36G>T (n.1519-36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471136C= | CA1144023821 | PLEKHG5 | c.1282-36G= (n.1282-36G=) c.1456-36G= (n.1456-36G=) c.1393-36G= (n.1393-36G=) n.1758-36G= c.1489-36G= (n.1489-36G=) c.1579-36G= (n.1579-36G=) n.315-36G= c.*1494-36G= (n.*1494-36G=) c.*1110-36G= (n.*1110-36G=) c.1513-36G= (n.1513-36G=) c.1450-36G= (n.1450-36G=) n.448G= c.1519-36G= (n.1519-36G=) | |
1 | g.6471136C>T | CA561569 | PLEKHG5 | c.1282-36G>A (n.1282-36G>A) c.1456-36G>A (n.1456-36G>A) c.1393-36G>A (n.1393-36G>A) n.1758-36G>A c.1489-36G>A (n.1489-36G>A) c.1579-36G>A (n.1579-36G>A) n.315-36G>A c.*1494-36G>A (n.*1494-36G>A) c.*1110-36G>A (n.*1110-36G>A) c.1513-36G>A (n.1513-36G>A) c.1450-36G>A (n.1450-36G>A) n.448G>A c.1519-36G>A (n.1519-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471141_6471142del | CA561568 | PLEKHG5 | c.1282-37_1282-36del (n.1282-37_1282-36del) c.1456-37_1456-36del (n.1456-37_1456-36del) c.1393-37_1393-36del (n.1393-37_1393-36del) n.1758-37_1758-36del c.1489-37_1489-36del (n.1489-37_1489-36del) c.1579-37_1579-36del (n.1579-37_1579-36del) n.315-37_315-36del c.*1494-37_*1494-36del (n.*1494-37_*1494-36del) c.*1110-37_*1110-36del (n.*1110-37_*1110-36del) c.1513-37_1513-36del (n.1513-37_1513-36del) c.1450-37_1450-36del (n.1450-37_1450-36del) n.447_448del c.1519-37_1519-36del (n.1519-37_1519-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471137G>A | CA561570 | PLEKHG5 | c.1282-37C>T (n.1282-37C>T) c.1456-37C>T (n.1456-37C>T) c.1393-37C>T (n.1393-37C>T) n.1758-37C>T c.1489-37C>T (n.1489-37C>T) c.1579-37C>T (n.1579-37C>T) n.315-37C>T c.*1494-37C>T (n.*1494-37C>T) c.*1110-37C>T (n.*1110-37C>T) c.1513-37C>T (n.1513-37C>T) c.1450-37C>T (n.1450-37C>T) n.447C>T c.1519-37C>T (n.1519-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.6471137G= | CA1151498796 | PLEKHG5 | c.1282-37C= (n.1282-37C=) c.1456-37C= (n.1456-37C=) c.1393-37C= (n.1393-37C=) n.1758-37C= c.1489-37C= (n.1489-37C=) c.1579-37C= (n.1579-37C=) n.315-37C= c.*1494-37C= (n.*1494-37C=) c.*1110-37C= (n.*1110-37C=) c.1513-37C= (n.1513-37C=) c.1450-37C= (n.1450-37C=) n.447C= c.1519-37C= (n.1519-37C=) | |
1 | g.6471138C>A | CA2642978146 | PLEKHG5 | c.1282-38G>T (n.1282-38G>T) c.1456-38G>T (n.1456-38G>T) c.1393-38G>T (n.1393-38G>T) n.1758-38G>T c.1489-38G>T (n.1489-38G>T) c.1579-38G>T (n.1579-38G>T) n.315-38G>T c.*1494-38G>T (n.*1494-38G>T) c.*1110-38G>T (n.*1110-38G>T) c.1513-38G>T (n.1513-38G>T) c.1450-38G>T (n.1450-38G>T) n.446G>T c.1519-38G>T (n.1519-38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471138C= | CA1151498799 | PLEKHG5 | c.1282-38G= (n.1282-38G=) c.1456-38G= (n.1456-38G=) c.1393-38G= (n.1393-38G=) n.1758-38G= c.1489-38G= (n.1489-38G=) c.1579-38G= (n.1579-38G=) n.315-38G= c.*1494-38G= (n.*1494-38G=) c.*1110-38G= (n.*1110-38G=) c.1513-38G= (n.1513-38G=) c.1450-38G= (n.1450-38G=) n.446G= c.1519-38G= (n.1519-38G=) | |
1 | g.6471138C>T | CA561571 | PLEKHG5 | c.1282-38G>A (n.1282-38G>A) c.1456-38G>A (n.1456-38G>A) c.1393-38G>A (n.1393-38G>A) n.1758-38G>A c.1489-38G>A (n.1489-38G>A) c.1579-38G>A (n.1579-38G>A) n.315-38G>A c.*1494-38G>A (n.*1494-38G>A) c.*1110-38G>A (n.*1110-38G>A) c.1513-38G>A (n.1513-38G>A) c.1450-38G>A (n.1450-38G>A) n.446G>A c.1519-38G>A (n.1519-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471139G>A | CA521018746 | PLEKHG5 | c.1282-39C>T (n.1282-39C>T) c.1456-39C>T (n.1456-39C>T) c.1393-39C>T (n.1393-39C>T) n.1758-39C>T c.1489-39C>T (n.1489-39C>T) c.1579-39C>T (n.1579-39C>T) n.315-39C>T c.*1494-39C>T (n.*1494-39C>T) c.*1110-39C>T (n.*1110-39C>T) c.1513-39C>T (n.1513-39C>T) c.1450-39C>T (n.1450-39C>T) n.445C>T c.1519-39C>T (n.1519-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6471139G= | CA1151498801 | PLEKHG5 | c.1282-39C= (n.1282-39C=) c.1456-39C= (n.1456-39C=) c.1393-39C= (n.1393-39C=) n.1758-39C= c.1489-39C= (n.1489-39C=) c.1579-39C= (n.1579-39C=) n.315-39C= c.*1494-39C= (n.*1494-39C=) c.*1110-39C= (n.*1110-39C=) c.1513-39C= (n.1513-39C=) c.1450-39C= (n.1450-39C=) n.445C= c.1519-39C= (n.1519-39C=) | |
1 | g.6471139G>T | CA2574195071 | PLEKHG5 | c.1282-39C>A (n.1282-39C>A) c.1456-39C>A (n.1456-39C>A) c.1393-39C>A (n.1393-39C>A) n.1758-39C>A c.1489-39C>A (n.1489-39C>A) c.1579-39C>A (n.1579-39C>A) n.315-39C>A c.*1494-39C>A (n.*1494-39C>A) c.*1110-39C>A (n.*1110-39C>A) c.1513-39C>A (n.1513-39C>A) c.1450-39C>A (n.1450-39C>A) n.445C>A c.1519-39C>A (n.1519-39C>A) | |
1 | g.6471140C= | CA1151498803 | PLEKHG5 | c.1282-40G= (n.1282-40G=) c.1456-40G= (n.1456-40G=) c.1393-40G= (n.1393-40G=) n.1758-40G= c.1489-40G= (n.1489-40G=) c.1579-40G= (n.1579-40G=) n.315-40G= c.*1494-40G= (n.*1494-40G=) c.*1110-40G= (n.*1110-40G=) c.1513-40G= (n.1513-40G=) c.1450-40G= (n.1450-40G=) n.444G= c.1519-40G= (n.1519-40G=) | |
1 | g.6471140C>T | CA521018751 | PLEKHG5 | c.1282-40G>A (n.1282-40G>A) c.1456-40G>A (n.1456-40G>A) c.1393-40G>A (n.1393-40G>A) n.1758-40G>A c.1489-40G>A (n.1489-40G>A) c.1579-40G>A (n.1579-40G>A) n.315-40G>A c.*1494-40G>A (n.*1494-40G>A) c.*1110-40G>A (n.*1110-40G>A) c.1513-40G>A (n.1513-40G>A) c.1450-40G>A (n.1450-40G>A) n.444G>A c.1519-40G>A (n.1519-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471140dup | CA1151498802 | PLEKHG5 | c.1282-40dup (n.1282-40dup) c.1456-40dup (n.1456-40dup) c.1393-40dup (n.1393-40dup) n.1758-40dup c.1489-40dup (n.1489-40dup) c.1579-40dup (n.1579-40dup) n.315-40dup c.*1494-40dup (n.*1494-40dup) c.*1110-40dup (n.*1110-40dup) c.1513-40dup (n.1513-40dup) c.1450-40dup (n.1450-40dup) n.444dup c.1519-40dup (n.1519-40dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471141G>A | CA737850754 | PLEKHG5 | c.1282-41C>T (n.1282-41C>T) c.1456-41C>T (n.1456-41C>T) c.1393-41C>T (n.1393-41C>T) n.1758-41C>T c.1489-41C>T (n.1489-41C>T) c.1579-41C>T (n.1579-41C>T) n.315-41C>T c.*1494-41C>T (n.*1494-41C>T) c.*1110-41C>T (n.*1110-41C>T) c.1513-41C>T (n.1513-41C>T) c.1450-41C>T (n.1450-41C>T) n.443C>T c.1519-41C>T (n.1519-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471141G>C | CA2642978155 | PLEKHG5 | c.1282-41C>G (n.1282-41C>G) c.1456-41C>G (n.1456-41C>G) c.1393-41C>G (n.1393-41C>G) n.1758-41C>G c.1489-41C>G (n.1489-41C>G) c.1579-41C>G (n.1579-41C>G) n.315-41C>G c.*1494-41C>G (n.*1494-41C>G) c.*1110-41C>G (n.*1110-41C>G) c.1513-41C>G (n.1513-41C>G) c.1450-41C>G (n.1450-41C>G) n.443C>G c.1519-41C>G (n.1519-41C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471141G= | CA1151498805 | PLEKHG5 | c.1282-41C= (n.1282-41C=) c.1456-41C= (n.1456-41C=) c.1393-41C= (n.1393-41C=) n.1758-41C= c.1489-41C= (n.1489-41C=) c.1579-41C= (n.1579-41C=) n.315-41C= c.*1494-41C= (n.*1494-41C=) c.*1110-41C= (n.*1110-41C=) c.1513-41C= (n.1513-41C=) c.1450-41C= (n.1450-41C=) n.443C= c.1519-41C= (n.1519-41C=) | |
1 | g.6471141G>T | CA2642978157 | PLEKHG5 | c.1282-41C>A (n.1282-41C>A) c.1456-41C>A (n.1456-41C>A) c.1393-41C>A (n.1393-41C>A) n.1758-41C>A c.1489-41C>A (n.1489-41C>A) c.1579-41C>A (n.1579-41C>A) n.315-41C>A c.*1494-41C>A (n.*1494-41C>A) c.*1110-41C>A (n.*1110-41C>A) c.1513-41C>A (n.1513-41C>A) c.1450-41C>A (n.1450-41C>A) n.443C>A c.1519-41C>A (n.1519-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471142C>G | CA2642978159 | PLEKHG5 | c.1282-42G>C (n.1282-42G>C) c.1456-42G>C (n.1456-42G>C) c.1393-42G>C (n.1393-42G>C) n.1758-42G>C c.1489-42G>C (n.1489-42G>C) c.1579-42G>C (n.1579-42G>C) n.315-42G>C c.*1494-42G>C (n.*1494-42G>C) c.*1110-42G>C (n.*1110-42G>C) c.1513-42G>C (n.1513-42G>C) c.1450-42G>C (n.1450-42G>C) n.442G>C c.1519-42G>C (n.1519-42G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471142C>T | CA2840114524 | PLEKHG5 | c.1282-42G>A (n.1282-42G>A) c.1456-42G>A (n.1456-42G>A) c.1393-42G>A (n.1393-42G>A) n.1758-42G>A c.1489-42G>A (n.1489-42G>A) c.1579-42G>A (n.1579-42G>A) n.315-42G>A c.*1494-42G>A (n.*1494-42G>A) c.*1110-42G>A (n.*1110-42G>A) c.1513-42G>A (n.1513-42G>A) c.1450-42G>A (n.1450-42G>A) n.442G>A c.1519-42G>A (n.1519-42G>A) | |
1 | g.6471143T>C | CA2742323455 | PLEKHG5 | c.1282-43A>G (n.1282-43A>G) c.1456-43A>G (n.1456-43A>G) c.1393-43A>G (n.1393-43A>G) n.1758-43A>G c.1489-43A>G (n.1489-43A>G) c.1579-43A>G (n.1579-43A>G) n.315-43A>G c.*1494-43A>G (n.*1494-43A>G) c.*1110-43A>G (n.*1110-43A>G) c.1513-43A>G (n.1513-43A>G) c.1450-43A>G (n.1450-43A>G) n.441A>G c.1519-43A>G (n.1519-43A>G) | |
1 | g.6471143T>G | CA2642978161 | PLEKHG5 | c.1282-43A>C (n.1282-43A>C) c.1456-43A>C (n.1456-43A>C) c.1393-43A>C (n.1393-43A>C) n.1758-43A>C c.1489-43A>C (n.1489-43A>C) c.1579-43A>C (n.1579-43A>C) n.315-43A>C c.*1494-43A>C (n.*1494-43A>C) c.*1110-43A>C (n.*1110-43A>C) c.1513-43A>C (n.1513-43A>C) c.1450-43A>C (n.1450-43A>C) n.441A>C c.1519-43A>C (n.1519-43A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471144C= | CA1151498809 | PLEKHG5 | c.1282-44G= (n.1282-44G=) c.1456-44G= (n.1456-44G=) c.1393-44G= (n.1393-44G=) n.1758-44G= c.1489-44G= (n.1489-44G=) c.1579-44G= (n.1579-44G=) n.315-44G= c.*1494-44G= (n.*1494-44G=) c.*1110-44G= (n.*1110-44G=) c.1513-44G= (n.1513-44G=) c.1450-44G= (n.1450-44G=) n.440G= c.1519-44G= (n.1519-44G=) | |
1 | g.6471144C>G | CA561572 | PLEKHG5 | c.1282-44G>C (n.1282-44G>C) c.1456-44G>C (n.1456-44G>C) c.1393-44G>C (n.1393-44G>C) n.1758-44G>C c.1489-44G>C (n.1489-44G>C) c.1579-44G>C (n.1579-44G>C) n.315-44G>C c.*1494-44G>C (n.*1494-44G>C) c.*1110-44G>C (n.*1110-44G>C) c.1513-44G>C (n.1513-44G>C) c.1450-44G>C (n.1450-44G>C) n.440G>C c.1519-44G>C (n.1519-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471144C>T | CA1151498811 | PLEKHG5 | c.1282-44G>A (n.1282-44G>A) c.1456-44G>A (n.1456-44G>A) c.1393-44G>A (n.1393-44G>A) n.1758-44G>A c.1489-44G>A (n.1489-44G>A) c.1579-44G>A (n.1579-44G>A) n.315-44G>A c.*1494-44G>A (n.*1494-44G>A) c.*1110-44G>A (n.*1110-44G>A) c.1513-44G>A (n.1513-44G>A) c.1450-44G>A (n.1450-44G>A) n.440G>A c.1519-44G>A (n.1519-44G>A) | dbSNP |
1 | g.6471145C>T | CA2642978166 | PLEKHG5 | c.1282-45G>A (n.1282-45G>A) c.1456-45G>A (n.1456-45G>A) c.1393-45G>A (n.1393-45G>A) n.1758-45G>A c.1489-45G>A (n.1489-45G>A) c.1579-45G>A (n.1579-45G>A) n.315-45G>A c.*1494-45G>A (n.*1494-45G>A) c.*1110-45G>A (n.*1110-45G>A) c.1513-45G>A (n.1513-45G>A) c.1450-45G>A (n.1450-45G>A) n.439G>A c.1519-45G>A (n.1519-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471146C>G | CA2642978168 | PLEKHG5 | c.1282-46G>C (n.1282-46G>C) c.1456-46G>C (n.1456-46G>C) c.1393-46G>C (n.1393-46G>C) n.1758-46G>C c.1489-46G>C (n.1489-46G>C) c.1579-46G>C (n.1579-46G>C) n.315-46G>C c.*1494-46G>C (n.*1494-46G>C) c.*1110-46G>C (n.*1110-46G>C) c.1513-46G>C (n.1513-46G>C) c.1450-46G>C (n.1450-46G>C) n.438G>C c.1519-46G>C (n.1519-46G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471146C>T | CA2574195073 | PLEKHG5 | c.1282-46G>A (n.1282-46G>A) c.1456-46G>A (n.1456-46G>A) c.1393-46G>A (n.1393-46G>A) n.1758-46G>A c.1489-46G>A (n.1489-46G>A) c.1579-46G>A (n.1579-46G>A) n.315-46G>A c.*1494-46G>A (n.*1494-46G>A) c.*1110-46G>A (n.*1110-46G>A) c.1513-46G>A (n.1513-46G>A) c.1450-46G>A (n.1450-46G>A) n.438G>A c.1519-46G>A (n.1519-46G>A) | |
1 | g.6471147T>C | CA2574195077 | PLEKHG5 | c.1282-47A>G (n.1282-47A>G) c.1456-47A>G (n.1456-47A>G) c.1393-47A>G (n.1393-47A>G) n.1758-47A>G c.1489-47A>G (n.1489-47A>G) c.1579-47A>G (n.1579-47A>G) n.315-47A>G c.*1494-47A>G (n.*1494-47A>G) c.*1110-47A>G (n.*1110-47A>G) c.1513-47A>G (n.1513-47A>G) c.1450-47A>G (n.1450-47A>G) n.437A>G c.1519-47A>G (n.1519-47A>G) | |
1 | g.6471147T>G | CA2642978169 | PLEKHG5 | c.1282-47A>C (n.1282-47A>C) c.1456-47A>C (n.1456-47A>C) c.1393-47A>C (n.1393-47A>C) n.1758-47A>C c.1489-47A>C (n.1489-47A>C) c.1579-47A>C (n.1579-47A>C) n.315-47A>C c.*1494-47A>C (n.*1494-47A>C) c.*1110-47A>C (n.*1110-47A>C) c.1513-47A>C (n.1513-47A>C) c.1450-47A>C (n.1450-47A>C) n.437A>C c.1519-47A>C (n.1519-47A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471148G>T | CA2642978170 | PLEKHG5 | c.1282-48C>A (n.1282-48C>A) c.1456-48C>A (n.1456-48C>A) c.1393-48C>A (n.1393-48C>A) n.1758-48C>A c.1489-48C>A (n.1489-48C>A) c.1579-48C>A (n.1579-48C>A) n.315-48C>A c.*1494-48C>A (n.*1494-48C>A) c.*1110-48C>A (n.*1110-48C>A) c.1513-48C>A (n.1513-48C>A) c.1450-48C>A (n.1450-48C>A) n.436C>A c.1519-48C>A (n.1519-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471148_6471149delinsGC | CA1151498812 | PLEKHG5 | c.1282-49_1282-48delinsGC (n.1282-49_1282-48delinsGC) c.1456-49_1456-48delinsGC (n.1456-49_1456-48delinsGC) c.1393-49_1393-48delinsGC (n.1393-49_1393-48delinsGC) n.1758-49_1758-48delinsGC c.1489-49_1489-48delinsGC (n.1489-49_1489-48delinsGC) c.1579-49_1579-48delinsGC (n.1579-49_1579-48delinsGC) n.315-49_315-48delinsGC c.*1494-49_*1494-48delinsGC (n.*1494-49_*1494-48delinsGC) c.*1110-49_*1110-48delinsGC (n.*1110-49_*1110-48delinsGC) c.1513-49_1513-48delinsGC (n.1513-49_1513-48delinsGC) c.1450-49_1450-48delinsGC (n.1450-49_1450-48delinsGC) n.435_436delinsGC c.1519-49_1519-48delinsGC (n.1519-49_1519-48delinsGC) | |
1 | g.6471149del | CA561573 | PLEKHG5 | c.1282-49del (n.1282-49del) c.1456-49del (n.1456-49del) c.1393-49del (n.1393-49del) n.1758-49del c.1489-49del (n.1489-49del) c.1579-49del (n.1579-49del) n.315-49del c.*1494-49del (n.*1494-49del) c.*1110-49del (n.*1110-49del) c.1513-49del (n.1513-49del) c.1450-49del (n.1450-49del) n.435del c.1519-49del (n.1519-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471149C>A | CA521018753 | PLEKHG5 | c.1282-49G>T (n.1282-49G>T) c.1456-49G>T (n.1456-49G>T) c.1393-49G>T (n.1393-49G>T) n.1758-49G>T c.1489-49G>T (n.1489-49G>T) c.1579-49G>T (n.1579-49G>T) n.315-49G>T c.*1494-49G>T (n.*1494-49G>T) c.*1110-49G>T (n.*1110-49G>T) c.1513-49G>T (n.1513-49G>T) c.1450-49G>T (n.1450-49G>T) n.435G>T c.1519-49G>T (n.1519-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471149C= | CA1145560011 | PLEKHG5 | c.1282-49G= (n.1282-49G=) c.1456-49G= (n.1456-49G=) c.1393-49G= (n.1393-49G=) n.1758-49G= c.1489-49G= (n.1489-49G=) c.1579-49G= (n.1579-49G=) n.315-49G= c.*1494-49G= (n.*1494-49G=) c.*1110-49G= (n.*1110-49G=) c.1513-49G= (n.1513-49G=) c.1450-49G= (n.1450-49G=) n.435G= c.1519-49G= (n.1519-49G=) | |
1 | g.6471149C>G | CA561574 | PLEKHG5 | c.1282-49G>C (n.1282-49G>C) c.1456-49G>C (n.1456-49G>C) c.1393-49G>C (n.1393-49G>C) n.1758-49G>C c.1489-49G>C (n.1489-49G>C) c.1579-49G>C (n.1579-49G>C) n.315-49G>C c.*1494-49G>C (n.*1494-49G>C) c.*1110-49G>C (n.*1110-49G>C) c.1513-49G>C (n.1513-49G>C) c.1450-49G>C (n.1450-49G>C) n.435G>C c.1519-49G>C (n.1519-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471149C>T | CA645641108 | PLEKHG5 | c.1282-49G>A (n.1282-49G>A) c.1456-49G>A (n.1456-49G>A) c.1393-49G>A (n.1393-49G>A) n.1758-49G>A c.1489-49G>A (n.1489-49G>A) c.1579-49G>A (n.1579-49G>A) n.315-49G>A c.*1494-49G>A (n.*1494-49G>A) c.*1110-49G>A (n.*1110-49G>A) c.1513-49G>A (n.1513-49G>A) c.1450-49G>A (n.1450-49G>A) n.435G>A c.1519-49G>A (n.1519-49G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6471150G>A | CA561575 | PLEKHG5 | c.1282-50C>T (n.1282-50C>T) c.1456-50C>T (n.1456-50C>T) c.1393-50C>T (n.1393-50C>T) n.1758-50C>T c.1489-50C>T (n.1489-50C>T) c.1579-50C>T (n.1579-50C>T) n.315-50C>T c.*1494-50C>T (n.*1494-50C>T) c.*1110-50C>T (n.*1110-50C>T) c.1513-50C>T (n.1513-50C>T) c.1450-50C>T (n.1450-50C>T) n.434C>T c.1519-50C>T (n.1519-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471150G= | CA1151498819 | PLEKHG5 | c.1282-50C= (n.1282-50C=) c.1456-50C= (n.1456-50C=) c.1393-50C= (n.1393-50C=) n.1758-50C= c.1489-50C= (n.1489-50C=) c.1579-50C= (n.1579-50C=) n.315-50C= c.*1494-50C= (n.*1494-50C=) c.*1110-50C= (n.*1110-50C=) c.1513-50C= (n.1513-50C=) c.1450-50C= (n.1450-50C=) n.434C= c.1519-50C= (n.1519-50C=) | |
1 | g.6471150G>T | CA2642978187 | PLEKHG5 | c.1282-50C>A (n.1282-50C>A) c.1456-50C>A (n.1456-50C>A) c.1393-50C>A (n.1393-50C>A) n.1758-50C>A c.1489-50C>A (n.1489-50C>A) c.1579-50C>A (n.1579-50C>A) n.315-50C>A c.*1494-50C>A (n.*1494-50C>A) c.*1110-50C>A (n.*1110-50C>A) c.1513-50C>A (n.1513-50C>A) c.1450-50C>A (n.1450-50C>A) n.434C>A c.1519-50C>A (n.1519-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471151G>A | CA2642978189 | PLEKHG5 | c.1282-51C>T (n.1282-51C>T) c.1456-51C>T (n.1456-51C>T) c.1393-51C>T (n.1393-51C>T) n.1758-51C>T c.1489-51C>T (n.1489-51C>T) c.1579-51C>T (n.1579-51C>T) n.315-51C>T c.*1494-51C>T (n.*1494-51C>T) c.*1110-51C>T (n.*1110-51C>T) c.1513-51C>T (n.1513-51C>T) c.1450-51C>T (n.1450-51C>T) n.433C>T c.1519-51C>T (n.1519-51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471151G>T | CA2642978191 | PLEKHG5 | c.1282-51C>A (n.1282-51C>A) c.1456-51C>A (n.1456-51C>A) c.1393-51C>A (n.1393-51C>A) n.1758-51C>A c.1489-51C>A (n.1489-51C>A) c.1579-51C>A (n.1579-51C>A) n.315-51C>A c.*1494-51C>A (n.*1494-51C>A) c.*1110-51C>A (n.*1110-51C>A) c.1513-51C>A (n.1513-51C>A) c.1450-51C>A (n.1450-51C>A) n.433C>A c.1519-51C>A (n.1519-51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471152G>A | CA998177059 | PLEKHG5 | c.1282-52C>T (n.1282-52C>T) c.1456-52C>T (n.1456-52C>T) c.1393-52C>T (n.1393-52C>T) n.1758-52C>T c.1489-52C>T (n.1489-52C>T) c.1579-52C>T (n.1579-52C>T) n.315-52C>T c.*1494-52C>T (n.*1494-52C>T) c.*1110-52C>T (n.*1110-52C>T) c.1513-52C>T (n.1513-52C>T) c.1450-52C>T (n.1450-52C>T) n.432C>T c.1519-52C>T (n.1519-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471152G= | CA1151498821 | PLEKHG5 | c.1282-52C= (n.1282-52C=) c.1456-52C= (n.1456-52C=) c.1393-52C= (n.1393-52C=) n.1758-52C= c.1489-52C= (n.1489-52C=) c.1579-52C= (n.1579-52C=) n.315-52C= c.*1494-52C= (n.*1494-52C=) c.*1110-52C= (n.*1110-52C=) c.1513-52C= (n.1513-52C=) c.1450-52C= (n.1450-52C=) n.432C= c.1519-52C= (n.1519-52C=) | |
1 | g.6471152G>T | CA2642978194 | PLEKHG5 | c.1282-52C>A (n.1282-52C>A) c.1456-52C>A (n.1456-52C>A) c.1393-52C>A (n.1393-52C>A) n.1758-52C>A c.1489-52C>A (n.1489-52C>A) c.1579-52C>A (n.1579-52C>A) n.315-52C>A c.*1494-52C>A (n.*1494-52C>A) c.*1110-52C>A (n.*1110-52C>A) c.1513-52C>A (n.1513-52C>A) c.1450-52C>A (n.1450-52C>A) n.432C>A c.1519-52C>A (n.1519-52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471153C>A | CA2831116946 | PLEKHG5 | c.1282-53G>T (n.1282-53G>T) c.1456-53G>T (n.1456-53G>T) c.1393-53G>T (n.1393-53G>T) n.1758-53G>T c.1489-53G>T (n.1489-53G>T) c.1579-53G>T (n.1579-53G>T) n.315-53G>T c.*1494-53G>T (n.*1494-53G>T) c.*1110-53G>T (n.*1110-53G>T) c.1513-53G>T (n.1513-53G>T) c.1450-53G>T (n.1450-53G>T) n.431G>T c.1519-53G>T (n.1519-53G>T) | |
1 | g.6471153C>T | CA2642978195 | PLEKHG5 | c.1282-53G>A (n.1282-53G>A) c.1456-53G>A (n.1456-53G>A) c.1393-53G>A (n.1393-53G>A) n.1758-53G>A c.1489-53G>A (n.1489-53G>A) c.1579-53G>A (n.1579-53G>A) n.315-53G>A c.*1494-53G>A (n.*1494-53G>A) c.*1110-53G>A (n.*1110-53G>A) c.1513-53G>A (n.1513-53G>A) c.1450-53G>A (n.1450-53G>A) n.431G>A c.1519-53G>A (n.1519-53G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471154C>A | CA2642978197 | PLEKHG5 | c.1282-54G>T (n.1282-54G>T) c.1456-54G>T (n.1456-54G>T) c.1393-54G>T (n.1393-54G>T) n.1758-54G>T c.1489-54G>T (n.1489-54G>T) c.1579-54G>T (n.1579-54G>T) n.315-54G>T c.*1494-54G>T (n.*1494-54G>T) c.*1110-54G>T (n.*1110-54G>T) c.1513-54G>T (n.1513-54G>T) c.1450-54G>T (n.1450-54G>T) n.430G>T c.1519-54G>T (n.1519-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471154C>T | CA2574195085 | PLEKHG5 | c.1282-54G>A (n.1282-54G>A) c.1456-54G>A (n.1456-54G>A) c.1393-54G>A (n.1393-54G>A) n.1758-54G>A c.1489-54G>A (n.1489-54G>A) c.1579-54G>A (n.1579-54G>A) n.315-54G>A c.*1494-54G>A (n.*1494-54G>A) c.*1110-54G>A (n.*1110-54G>A) c.1513-54G>A (n.1513-54G>A) c.1450-54G>A (n.1450-54G>A) n.430G>A c.1519-54G>A (n.1519-54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471155G>A | CA1151498824 | PLEKHG5 | c.1282-55C>T (n.1282-55C>T) c.1456-55C>T (n.1456-55C>T) c.1393-55C>T (n.1393-55C>T) n.1758-55C>T c.1489-55C>T (n.1489-55C>T) c.1579-55C>T (n.1579-55C>T) n.315-55C>T c.*1494-55C>T (n.*1494-55C>T) c.*1110-55C>T (n.*1110-55C>T) c.1513-55C>T (n.1513-55C>T) c.1450-55C>T (n.1450-55C>T) n.429C>T c.1519-55C>T (n.1519-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471155G= | CA1151498823 | PLEKHG5 | c.1282-55C= (n.1282-55C=) c.1456-55C= (n.1456-55C=) c.1393-55C= (n.1393-55C=) n.1758-55C= c.1489-55C= (n.1489-55C=) c.1579-55C= (n.1579-55C=) n.315-55C= c.*1494-55C= (n.*1494-55C=) c.*1110-55C= (n.*1110-55C=) c.1513-55C= (n.1513-55C=) c.1450-55C= (n.1450-55C=) n.429C= c.1519-55C= (n.1519-55C=) | |
1 | g.6471155G>T | CA2574195091 | PLEKHG5 | c.1282-55C>A (n.1282-55C>A) c.1456-55C>A (n.1456-55C>A) c.1393-55C>A (n.1393-55C>A) n.1758-55C>A c.1489-55C>A (n.1489-55C>A) c.1579-55C>A (n.1579-55C>A) n.315-55C>A c.*1494-55C>A (n.*1494-55C>A) c.*1110-55C>A (n.*1110-55C>A) c.1513-55C>A (n.1513-55C>A) c.1450-55C>A (n.1450-55C>A) n.429C>A c.1519-55C>A (n.1519-55C>A) | |
1 | g.6471156G>A | CA2574195096 | PLEKHG5 | c.1282-56C>T (n.1282-56C>T) c.1456-56C>T (n.1456-56C>T) c.1393-56C>T (n.1393-56C>T) n.1758-56C>T c.1489-56C>T (n.1489-56C>T) c.1579-56C>T (n.1579-56C>T) n.315-56C>T c.*1494-56C>T (n.*1494-56C>T) c.*1110-56C>T (n.*1110-56C>T) c.1513-56C>T (n.1513-56C>T) c.1450-56C>T (n.1450-56C>T) n.428C>T c.1519-56C>T (n.1519-56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471156G>C | CA2642978201 | PLEKHG5 | c.1282-56C>G (n.1282-56C>G) c.1456-56C>G (n.1456-56C>G) c.1393-56C>G (n.1393-56C>G) n.1758-56C>G c.1489-56C>G (n.1489-56C>G) c.1579-56C>G (n.1579-56C>G) n.315-56C>G c.*1494-56C>G (n.*1494-56C>G) c.*1110-56C>G (n.*1110-56C>G) c.1513-56C>G (n.1513-56C>G) c.1450-56C>G (n.1450-56C>G) n.428C>G c.1519-56C>G (n.1519-56C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471156G>T | CA2574195097 | PLEKHG5 | c.1282-56C>A (n.1282-56C>A) c.1456-56C>A (n.1456-56C>A) c.1393-56C>A (n.1393-56C>A) n.1758-56C>A c.1489-56C>A (n.1489-56C>A) c.1579-56C>A (n.1579-56C>A) n.315-56C>A c.*1494-56C>A (n.*1494-56C>A) c.*1110-56C>A (n.*1110-56C>A) c.1513-56C>A (n.1513-56C>A) c.1450-56C>A (n.1450-56C>A) n.428C>A c.1519-56C>A (n.1519-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471157C>A | CA1151498829 | PLEKHG5 | c.1282-57G>T (n.1282-57G>T) c.1456-57G>T (n.1456-57G>T) c.1393-57G>T (n.1393-57G>T) n.1758-57G>T c.1489-57G>T (n.1489-57G>T) c.1579-57G>T (n.1579-57G>T) n.315-57G>T c.*1494-57G>T (n.*1494-57G>T) c.*1110-57G>T (n.*1110-57G>T) c.1513-57G>T (n.1513-57G>T) c.1450-57G>T (n.1450-57G>T) n.427G>T c.1519-57G>T (n.1519-57G>T) | dbSNP |
1 | g.6471157C= | CA1151498826 | PLEKHG5 | c.1282-57G= (n.1282-57G=) c.1456-57G= (n.1456-57G=) c.1393-57G= (n.1393-57G=) n.1758-57G= c.1489-57G= (n.1489-57G=) c.1579-57G= (n.1579-57G=) n.315-57G= c.*1494-57G= (n.*1494-57G=) c.*1110-57G= (n.*1110-57G=) c.1513-57G= (n.1513-57G=) c.1450-57G= (n.1450-57G=) n.427G= c.1519-57G= (n.1519-57G=) | |
1 | g.6471159dup | CA2840114525 | PLEKHG5 | c.1282-57dup (n.1282-57dup) c.1456-57dup (n.1456-57dup) c.1393-57dup (n.1393-57dup) n.1758-57dup c.1489-57dup (n.1489-57dup) c.1579-57dup (n.1579-57dup) n.315-57dup c.*1494-57dup (n.*1494-57dup) c.*1110-57dup (n.*1110-57dup) c.1513-57dup (n.1513-57dup) c.1450-57dup (n.1450-57dup) n.427dup c.1519-57dup (n.1519-57dup) | |
1 | g.6471158C>A | CA2642978204 | PLEKHG5 | c.1282-58G>T (n.1282-58G>T) c.1456-58G>T (n.1456-58G>T) c.1393-58G>T (n.1393-58G>T) n.1758-58G>T c.1489-58G>T (n.1489-58G>T) c.1579-58G>T (n.1579-58G>T) n.315-58G>T c.*1494-58G>T (n.*1494-58G>T) c.*1110-58G>T (n.*1110-58G>T) c.1513-58G>T (n.1513-58G>T) c.1450-58G>T (n.1450-58G>T) n.426G>T c.1519-58G>T (n.1519-58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471158C= | CA1151498840 | PLEKHG5 | c.1282-58G= (n.1282-58G=) c.1456-58G= (n.1456-58G=) c.1393-58G= (n.1393-58G=) n.1758-58G= c.1489-58G= (n.1489-58G=) c.1579-58G= (n.1579-58G=) n.315-58G= c.*1494-58G= (n.*1494-58G=) c.*1110-58G= (n.*1110-58G=) c.1513-58G= (n.1513-58G=) c.1450-58G= (n.1450-58G=) n.426G= c.1519-58G= (n.1519-58G=) | |
1 | g.6471158C>G | CA17237899 | PLEKHG5 | c.1282-58G>C (n.1282-58G>C) c.1456-58G>C (n.1456-58G>C) c.1393-58G>C (n.1393-58G>C) n.1758-58G>C c.1489-58G>C (n.1489-58G>C) c.1579-58G>C (n.1579-58G>C) n.315-58G>C c.*1494-58G>C (n.*1494-58G>C) c.*1110-58G>C (n.*1110-58G>C) c.1513-58G>C (n.1513-58G>C) c.1450-58G>C (n.1450-58G>C) n.426G>C c.1519-58G>C (n.1519-58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471159C>A | CA2642978210 | PLEKHG5 | c.1282-59G>T (n.1282-59G>T) c.1456-59G>T (n.1456-59G>T) c.1393-59G>T (n.1393-59G>T) n.1758-59G>T c.1489-59G>T (n.1489-59G>T) c.1579-59G>T (n.1579-59G>T) n.315-59G>T c.*1494-59G>T (n.*1494-59G>T) c.*1110-59G>T (n.*1110-59G>T) c.1513-59G>T (n.1513-59G>T) c.1450-59G>T (n.1450-59G>T) n.425G>T c.1519-59G>T (n.1519-59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471159C= | CA1151498842 | PLEKHG5 | c.1282-59G= (n.1282-59G=) c.1456-59G= (n.1456-59G=) c.1393-59G= (n.1393-59G=) n.1758-59G= c.1489-59G= (n.1489-59G=) c.1579-59G= (n.1579-59G=) n.315-59G= c.*1494-59G= (n.*1494-59G=) c.*1110-59G= (n.*1110-59G=) c.1513-59G= (n.1513-59G=) c.1450-59G= (n.1450-59G=) n.425G= c.1519-59G= (n.1519-59G=) | |
1 | g.6471159C>G | CA2510542053 | PLEKHG5 | c.1282-59G>C (n.1282-59G>C) c.1456-59G>C (n.1456-59G>C) c.1393-59G>C (n.1393-59G>C) n.1758-59G>C c.1489-59G>C (n.1489-59G>C) c.1579-59G>C (n.1579-59G>C) n.315-59G>C c.*1494-59G>C (n.*1494-59G>C) c.*1110-59G>C (n.*1110-59G>C) c.1513-59G>C (n.1513-59G>C) c.1450-59G>C (n.1450-59G>C) n.425G>C c.1519-59G>C (n.1519-59G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471159C>T | CA1151498843 | PLEKHG5 | c.1282-59G>A (n.1282-59G>A) c.1456-59G>A (n.1456-59G>A) c.1393-59G>A (n.1393-59G>A) n.1758-59G>A c.1489-59G>A (n.1489-59G>A) c.1579-59G>A (n.1579-59G>A) n.315-59G>A c.*1494-59G>A (n.*1494-59G>A) c.*1110-59G>A (n.*1110-59G>A) c.1513-59G>A (n.1513-59G>A) c.1450-59G>A (n.1450-59G>A) n.425G>A c.1519-59G>A (n.1519-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |