Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6471031C>A | CA338127721 | PLEKHG5 | c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.1827G>T c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) n.384G>T c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.1519G>T (p.Gly507Cys) n.553G>T c.1588G>T (p.Gly530Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.6471031C= | CA1151526546 | PLEKHG5 | c.1351G= (p.Gly451=) c.1525G= (p.Gly509=) c.1462G= (p.Gly488=) n.1827G= c.1558G= (p.Gly520=) c.1648G= (p.Gly550=) n.384G= c.*1563G= (n.*1563G=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.1582G= (p.Gly528=) c.1519G= (p.Gly507=) n.553G= c.1588G= (p.Gly530=) | |
1 | g.6471031C>G | CA338127718 | PLEKHG5 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.1827G>C c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) n.384G>C c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.553G>C c.1588G>C (p.Gly530Arg) | |
1 | g.6471031C>T | CA338127720 | PLEKHG5 | c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.1827G>A c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) n.384G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.1519G>A (p.Gly507Ser) n.553G>A c.1588G>A (p.Gly530Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6471032G>A | CA17237672 | PLEKHG5 | c.1350C>T (p.Arg450=) c.1524C>T (p.Arg508=) c.1461C>T (p.Arg487=) n.1826C>T c.1557C>T (p.Arg519=) c.1647C>T (p.Arg549=) n.383C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.1581C>T (p.Arg527=) c.1518C>T (p.Arg506=) n.552C>T c.1587C>T (p.Arg529=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471032G>C | CA416022965 | PLEKHG5 | c.1350C>G (p.Arg450=) c.1524C>G (p.Arg508=) c.1461C>G (p.Arg487=) n.1826C>G c.1557C>G (p.Arg519=) c.1647C>G (p.Arg549=) n.383C>G c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.1581C>G (p.Arg527=) c.1518C>G (p.Arg506=) n.552C>G c.1587C>G (p.Arg529=) | |
1 | g.6471032G= | CA1151526549 | PLEKHG5 | c.1350C= (p.Arg450=) c.1524C= (p.Arg508=) c.1461C= (p.Arg487=) n.1826C= c.1557C= (p.Arg519=) c.1647C= (p.Arg549=) n.383C= c.*1562C= (n.*1562C=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.1581C= (p.Arg527=) c.1518C= (p.Arg506=) n.552C= c.1587C= (p.Arg529=) | |
1 | g.6471032G>T | CA416022966 | PLEKHG5 | c.1350C>A (p.Arg450=) c.1524C>A (p.Arg508=) c.1461C>A (p.Arg487=) n.1826C>A c.1557C>A (p.Arg519=) c.1647C>A (p.Arg549=) n.383C>A c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.1581C>A (p.Arg527=) c.1518C>A (p.Arg506=) n.552C>A c.1587C>A (p.Arg529=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471033C>A | CA338127723 | PLEKHG5 | c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) n.1825G>T c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1646G>T (p.Arg549Leu) n.382G>T c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) n.551G>T c.1586G>T (p.Arg529Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6471033C>G | CA338127724 | PLEKHG5 | c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) n.1825G>C c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1646G>C (p.Arg549Pro) n.382G>C c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.1580G>C (p.Arg527Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) n.551G>C c.1586G>C (p.Arg529Pro) | |
1 | g.6471033C>T | CA338127728 | PLEKHG5 | c.1349G>A (p.Arg450His) c.1523G>A (p.Arg508His) c.1460G>A (p.Arg487His) n.1825G>A c.1556G>A (p.Arg519His) c.1646G>A (p.Arg549His) n.382G>A c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.1580G>A (p.Arg527His) c.1517G>A (p.Arg506His) n.551G>A c.1586G>A (p.Arg529His) | gnomAD v4 |
1 | g.6471034G>A | CA338127730 | PLEKHG5 | c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) n.1824C>T c.1555C>T (p.Arg519Cys) c.1645C>T (p.Arg549Cys) n.381C>T c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.1579C>T (p.Arg527Cys) c.1516C>T (p.Arg506Cys) n.550C>T c.1585C>T (p.Arg529Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6471034G>C | CA338127735 | PLEKHG5 | c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) n.1824C>G c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1645C>G (p.Arg549Gly) n.381C>G c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) n.550C>G c.1585C>G (p.Arg529Gly) | |
1 | g.6471034G>T | CA338127738 | PLEKHG5 | c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) n.1824C>A c.1555C>A (p.Arg519Ser) c.1645C>A (p.Arg549Ser) n.381C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.1579C>A (p.Arg527Ser) c.1516C>A (p.Arg506Ser) n.550C>A c.1585C>A (p.Arg529Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6471035C>A | CA338127739 | PLEKHG5 | c.1347G>T (p.Met449Ile) c.1521G>T (p.Met507Ile) c.1458G>T (p.Met486Ile) n.1823G>T c.1554G>T (p.Met518Ile) c.1644G>T (p.Met548Ile) n.380G>T c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1578G>T (p.Met526Ile) c.1515G>T (p.Met505Ile) n.549G>T c.1584G>T (p.Met528Ile) | |
1 | g.6471035C>G | CA338127740 | PLEKHG5 | c.1347G>C (p.Met449Ile) c.1521G>C (p.Met507Ile) c.1458G>C (p.Met486Ile) n.1823G>C c.1554G>C (p.Met518Ile) c.1644G>C (p.Met548Ile) n.380G>C c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1578G>C (p.Met526Ile) c.1515G>C (p.Met505Ile) n.549G>C c.1584G>C (p.Met528Ile) | |
1 | g.6471035C>T | CA338127741 | PLEKHG5 | c.1347G>A (p.Met449Ile) c.1521G>A (p.Met507Ile) c.1458G>A (p.Met486Ile) n.1823G>A c.1554G>A (p.Met518Ile) c.1644G>A (p.Met548Ile) n.380G>A c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1578G>A (p.Met526Ile) c.1515G>A (p.Met505Ile) n.549G>A c.1584G>A (p.Met528Ile) | |
1 | g.6471036A= | CA1151526553 | PLEKHG5 | c.1346T= (p.Met449=) c.1520T= (p.Met507=) c.1457T= (p.Met486=) n.1822T= c.1553T= (p.Met518=) c.1643T= (p.Met548=) n.379T= c.*1558T= (n.*1558T=) c.*1174T= (n.*1174T=) c.1577T= (p.Met526=) c.1514T= (p.Met505=) n.548T= c.1583T= (p.Met528=) | |
1 | g.6471036A>C | CA338127744 | PLEKHG5 | c.1346T>G (p.Met449Arg) c.1520T>G (p.Met507Arg) c.1457T>G (p.Met486Arg) n.1822T>G c.1553T>G (p.Met518Arg) c.1643T>G (p.Met548Arg) n.379T>G c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.1577T>G (p.Met526Arg) c.1514T>G (p.Met505Arg) n.548T>G c.1583T>G (p.Met528Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471036A>G | CA338127743 | PLEKHG5 | c.1346T>C (p.Met449Thr) c.1520T>C (p.Met507Thr) c.1457T>C (p.Met486Thr) n.1822T>C c.1553T>C (p.Met518Thr) c.1643T>C (p.Met548Thr) n.379T>C c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.1577T>C (p.Met526Thr) c.1514T>C (p.Met505Thr) n.548T>C c.1583T>C (p.Met528Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471036A>T | CA338127742 | PLEKHG5 | c.1346T>A (p.Met449Lys) c.1520T>A (p.Met507Lys) c.1457T>A (p.Met486Lys) n.1822T>A c.1553T>A (p.Met518Lys) c.1643T>A (p.Met548Lys) n.379T>A c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.1577T>A (p.Met526Lys) c.1514T>A (p.Met505Lys) n.548T>A c.1583T>A (p.Met528Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6471037T>A | CA338127745 | PLEKHG5 | c.1345A>T (p.Met449Leu) c.1519A>T (p.Met507Leu) c.1456A>T (p.Met486Leu) n.1821A>T c.1552A>T (p.Met518Leu) c.1642A>T (p.Met548Leu) n.378A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1576A>T (p.Met526Leu) c.1513A>T (p.Met505Leu) n.547A>T c.1582A>T (p.Met528Leu) | |
1 | g.6471037T>C | CA561554 | PLEKHG5 | c.1345A>G (p.Met449Val) c.1519A>G (p.Met507Val) c.1456A>G (p.Met486Val) n.1821A>G c.1552A>G (p.Met518Val) c.1642A>G (p.Met548Val) n.378A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1576A>G (p.Met526Val) c.1513A>G (p.Met505Val) n.547A>G c.1582A>G (p.Met528Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471037T>G | CA338127751 | PLEKHG5 | c.1345A>C (p.Met449Leu) c.1519A>C (p.Met507Leu) c.1456A>C (p.Met486Leu) n.1821A>C c.1552A>C (p.Met518Leu) c.1642A>C (p.Met548Leu) n.378A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1576A>C (p.Met526Leu) c.1513A>C (p.Met505Leu) n.547A>C c.1582A>C (p.Met528Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471037T= | CA1151526563 | PLEKHG5 | c.1345A= (p.Met449=) c.1519A= (p.Met507=) c.1456A= (p.Met486=) n.1821A= c.1552A= (p.Met518=) c.1642A= (p.Met548=) n.378A= c.*1557A= (n.*1557A=) c.*1173A= (n.*1173A=) c.1576A= (p.Met526=) c.1513A= (p.Met505=) n.547A= c.1582A= (p.Met528=) | |
1 | g.6471038G>A | CA416022968 | PLEKHG5 | c.1344C>T (p.Tyr448=) c.1518C>T (p.Tyr506=) c.1455C>T (p.Tyr485=) n.1820C>T c.1551C>T (p.Tyr517=) c.1641C>T (p.Tyr547=) n.377C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.1575C>T (p.Tyr525=) c.1512C>T (p.Tyr504=) n.546C>T c.1581C>T (p.Tyr527=) | ClinVar |
1 | g.6471038G>C | CA338127756 | PLEKHG5 | c.1344C>G (p.Tyr448Ter) c.1518C>G (p.Tyr506Ter) c.1455C>G (p.Tyr485Ter) n.1820C>G c.1551C>G (p.Tyr517Ter) c.1641C>G (p.Tyr547Ter) n.377C>G c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.1575C>G (p.Tyr525Ter) c.1512C>G (p.Tyr504Ter) n.546C>G c.1581C>G (p.Tyr527Ter) | |
1 | g.6471038G>T | CA338127758 | PLEKHG5 | c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.1518C>A (p.Tyr506Ter) c.1455C>A (p.Tyr485Ter) n.1820C>A c.1551C>A (p.Tyr517Ter) c.1641C>A (p.Tyr547Ter) n.377C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.1575C>A (p.Tyr525Ter) c.1512C>A (p.Tyr504Ter) n.546C>A c.1581C>A (p.Tyr527Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6471039T>A | CA338127762 | PLEKHG5 | c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.1454A>T (p.Tyr485Phe) n.1819A>T c.1550A>T (p.Tyr517Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) n.376A>T c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.1574A>T (p.Tyr525Phe) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) n.545A>T c.1580A>T (p.Tyr527Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.6471039T>C | CA338127766 | PLEKHG5 | c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1517A>G (p.Tyr506Cys) c.1454A>G (p.Tyr485Cys) n.1819A>G c.1550A>G (p.Tyr517Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) n.376A>G c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.1574A>G (p.Tyr525Cys) c.1511A>G (p.Tyr504Cys) n.545A>G c.1580A>G (p.Tyr527Cys) | |
1 | g.6471039T>G | CA338127769 | PLEKHG5 | c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.1454A>C (p.Tyr485Ser) n.1819A>C c.1550A>C (p.Tyr517Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) n.376A>C c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.1574A>C (p.Tyr525Ser) c.1511A>C (p.Tyr504Ser) n.545A>C c.1580A>C (p.Tyr527Ser) | |
1 | g.6471040A= | CA1151526573 | PLEKHG5 | c.1342T= (p.Tyr448=) c.1516T= (p.Tyr506=) c.1453T= (p.Tyr485=) n.1818T= c.1549T= (p.Tyr517=) c.1639T= (p.Tyr547=) n.375T= c.*1554T= (n.*1554T=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.1573T= (p.Tyr525=) c.1510T= (p.Tyr504=) n.544T= c.1579T= (p.Tyr527=) | |
1 | g.6471040A>C | CA338127772 | PLEKHG5 | c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.1453T>G (p.Tyr485Asp) n.1818T>G c.1549T>G (p.Tyr517Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) n.375T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.1573T>G (p.Tyr525Asp) c.1510T>G (p.Tyr504Asp) n.544T>G c.1579T>G (p.Tyr527Asp) | |
1 | g.6471040A>G | CA17237680 | PLEKHG5 | c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1516T>C (p.Tyr506His) c.1453T>C (p.Tyr485His) n.1818T>C c.1549T>C (p.Tyr517His) c.1639T>C (p.Tyr547His) n.375T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.1573T>C (p.Tyr525His) c.1510T>C (p.Tyr504His) n.544T>C c.1579T>C (p.Tyr527His) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6471040A>T | CA338127777 | PLEKHG5 | c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.1453T>A (p.Tyr485Asn) n.1818T>A c.1549T>A (p.Tyr517Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) n.375T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.1573T>A (p.Tyr525Asn) c.1510T>A (p.Tyr504Asn) n.544T>A c.1579T>A (p.Tyr527Asn) | |
1 | g.6471041C>A | CA338127781 | PLEKHG5 | c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1452G>T (p.Glu484Asp) n.1817G>T c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1638G>T (p.Glu546Asp) n.374G>T c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.1509G>T (p.Glu503Asp) n.543G>T c.1578G>T (p.Glu526Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6471041C>G | CA338127783 | PLEKHG5 | c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1452G>C (p.Glu484Asp) n.1817G>C c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1638G>C (p.Glu546Asp) n.374G>C c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.1509G>C (p.Glu503Asp) n.543G>C c.1578G>C (p.Glu526Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6471041C>T | CA416022969 | PLEKHG5 | c.1341G>A (p.Glu447=) c.1515G>A (p.Glu505=) c.1452G>A (p.Glu484=) n.1817G>A c.1548G>A (p.Glu516=) c.1638G>A (p.Glu546=) n.374G>A c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.1572G>A (p.Glu524=) c.1509G>A (p.Glu503=) n.543G>A c.1578G>A (p.Glu526=) | |
1 | g.6471042T>A | CA338127799 | PLEKHG5 | c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) n.1816A>T c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1637A>T (p.Glu546Val) n.373A>T c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) n.542A>T c.1577A>T (p.Glu526Val) | |
1 | g.6471042T>C | CA338127801 | PLEKHG5 | c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.1816A>G c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1637A>G (p.Glu546Gly) n.373A>G c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) n.542A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly) | dbSNP |
1 | g.6471042T>G | CA338127785 | PLEKHG5 | c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.1816A>C c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1637A>C (p.Glu546Ala) n.373A>C c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) n.542A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6471042T= | CA1151526576 | PLEKHG5 | c.1340A= (p.Glu447=) c.1514A= (p.Glu505=) c.1451A= (p.Glu484=) n.1816A= c.1547A= (p.Glu516=) c.1637A= (p.Glu546=) n.373A= c.*1552A= (n.*1552A=) c.*1168A= (n.*1168A=) c.1571A= (p.Glu524=) c.1508A= (p.Glu503=) n.542A= c.1577A= (p.Glu526=) | |
1 | g.6471043C>A | CA338127804 | PLEKHG5 | c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.1815G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1636G>T (p.Glu546Ter) n.372G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) n.541G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6471043C= | CA1151526579 | PLEKHG5 | c.1339G= (p.Glu447=) c.1513G= (p.Glu505=) c.1450G= (p.Glu484=) n.1815G= c.1546G= (p.Glu516=) c.1636G= (p.Glu546=) n.372G= c.*1551G= (n.*1551G=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.1570G= (p.Glu524=) c.1507G= (p.Glu503=) n.541G= c.1576G= (p.Glu526=) | |
1 | g.6471043C>G | CA338127808 | PLEKHG5 | c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.1815G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1636G>C (p.Glu546Gln) n.372G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) n.541G>C c.1576G>C (p.Glu526Gln) | |
1 | g.6471043C>T | CA338127813 | PLEKHG5 | c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.1815G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1636G>A (p.Glu546Lys) n.372G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) n.541G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471044C>A | CA338127820 | PLEKHG5 | c.1338G>T (p.Met446Ile) c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1449G>T (p.Met483Ile) n.1814G>T c.1545G>T (p.Met515Ile) c.1635G>T (p.Met545Ile) n.371G>T c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.1569G>T (p.Met523Ile) c.1506G>T (p.Met502Ile) n.540G>T c.1575G>T (p.Met525Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6471044C>G | CA338127824 | PLEKHG5 | c.1338G>C (p.Met446Ile) c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1449G>C (p.Met483Ile) n.1814G>C c.1545G>C (p.Met515Ile) c.1635G>C (p.Met545Ile) n.371G>C c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.1569G>C (p.Met523Ile) c.1506G>C (p.Met502Ile) n.540G>C c.1575G>C (p.Met525Ile) | |
1 | g.6471044C>T | CA338127827 | PLEKHG5 | c.1338G>A (p.Met446Ile) c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1449G>A (p.Met483Ile) n.1814G>A c.1545G>A (p.Met515Ile) c.1635G>A (p.Met545Ile) n.371G>A c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.1569G>A (p.Met523Ile) c.1506G>A (p.Met502Ile) n.540G>A c.1575G>A (p.Met525Ile) | |
1 | g.6471045A>C | CA338127844 | PLEKHG5 | c.1337T>G (p.Met446Arg) c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1448T>G (p.Met483Arg) n.1813T>G c.1544T>G (p.Met515Arg) c.1634T>G (p.Met545Arg) n.370T>G c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.1568T>G (p.Met523Arg) c.1505T>G (p.Met502Arg) n.539T>G c.1574T>G (p.Met525Arg) | |
1 | g.6471045A>G | CA338127846 | PLEKHG5 | c.1337T>C (p.Met446Thr) c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1448T>C (p.Met483Thr) n.1813T>C c.1544T>C (p.Met515Thr) c.1634T>C (p.Met545Thr) n.370T>C c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1568T>C (p.Met523Thr) c.1505T>C (p.Met502Thr) n.539T>C c.1574T>C (p.Met525Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6471045A>T | CA338127848 | PLEKHG5 | c.1337T>A (p.Met446Lys) c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1448T>A (p.Met483Lys) n.1813T>A c.1544T>A (p.Met515Lys) c.1634T>A (p.Met545Lys) n.370T>A c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1568T>A (p.Met523Lys) c.1505T>A (p.Met502Lys) n.539T>A c.1574T>A (p.Met525Lys) | |
1 | g.6471046T>A | CA338127852 | PLEKHG5 | c.1336A>T (p.Met446Leu) c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1447A>T (p.Met483Leu) n.1812A>T c.1543A>T (p.Met515Leu) c.1633A>T (p.Met545Leu) n.369A>T c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1567A>T (p.Met523Leu) c.1504A>T (p.Met502Leu) n.538A>T c.1573A>T (p.Met525Leu) | |
1 | g.6471046T>C | CA338127854 | PLEKHG5 | c.1336A>G (p.Met446Val) c.1510A>G (p.Met504Val) c.1447A>G (p.Met483Val) n.1812A>G c.1543A>G (p.Met515Val) c.1633A>G (p.Met545Val) n.369A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1567A>G (p.Met523Val) c.1504A>G (p.Met502Val) n.538A>G c.1573A>G (p.Met525Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471046T>G | CA338127856 | PLEKHG5 | c.1336A>C (p.Met446Leu) c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1447A>C (p.Met483Leu) n.1812A>C c.1543A>C (p.Met515Leu) c.1633A>C (p.Met545Leu) n.369A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1567A>C (p.Met523Leu) c.1504A>C (p.Met502Leu) n.538A>C c.1573A>C (p.Met525Leu) | |
1 | g.6471046T= | CA1151526582 | PLEKHG5 | c.1336A= (p.Met446=) c.1510A= (p.Met504=) c.1447A= (p.Met483=) n.1812A= c.1543A= (p.Met515=) c.1633A= (p.Met545=) n.369A= c.*1548A= (n.*1548A=) c.*1164A= (n.*1164A=) c.1567A= (p.Met523=) c.1504A= (p.Met502=) n.538A= c.1573A= (p.Met525=) | |
1 | g.6471047G>A | CA416022971 | PLEKHG5 | c.1335C>T (p.Cys445=) c.1509C>T (p.Cys503=) c.1446C>T (p.Cys482=) n.1811C>T c.1542C>T (p.Cys514=) c.1632C>T (p.Cys544=) n.368C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.1566C>T (p.Cys522=) c.1503C>T (p.Cys501=) n.537C>T c.1572C>T (p.Cys524=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6471047G>C | CA338127858 | PLEKHG5 | c.1335C>G (p.Cys445Trp) c.1509C>G (p.Cys503Trp) c.1446C>G (p.Cys482Trp) n.1811C>G c.1542C>G (p.Cys514Trp) c.1632C>G (p.Cys544Trp) n.368C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.1566C>G (p.Cys522Trp) c.1503C>G (p.Cys501Trp) n.537C>G c.1572C>G (p.Cys524Trp) | |
1 | g.6471047G= | CA1143811377 | PLEKHG5 | c.1335C= (p.Cys445=) c.1509C= (p.Cys503=) c.1446C= (p.Cys482=) n.1811C= c.1542C= (p.Cys514=) c.1632C= (p.Cys544=) n.368C= c.*1547C= (n.*1547C=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.1566C= (p.Cys522=) c.1503C= (p.Cys501=) n.537C= c.1572C= (p.Cys524=) | |
1 | g.6471047G>T | CA17237687 | PLEKHG5 | c.1335C>A (p.Cys445Ter) c.1509C>A (p.Cys503Ter) c.1446C>A (p.Cys482Ter) n.1811C>A c.1542C>A (p.Cys514Ter) c.1632C>A (p.Cys544Ter) n.368C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.1566C>A (p.Cys522Ter) c.1503C>A (p.Cys501Ter) n.537C>A c.1572C>A (p.Cys524Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471048C>A | CA338127870 | PLEKHG5 | c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.1445G>T (p.Cys482Phe) n.1810G>T c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.1631G>T (p.Cys544Phe) n.367G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.1502G>T (p.Cys501Phe) n.536G>T c.1571G>T (p.Cys524Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471048C= | CA1151526589 | PLEKHG5 | c.1334G= (p.Cys445=) c.1508G= (p.Cys503=) c.1445G= (p.Cys482=) n.1810G= c.1541G= (p.Cys514=) c.1631G= (p.Cys544=) n.367G= c.*1546G= (n.*1546G=) c.*1162G= (n.*1162G=) c.1565G= (p.Cys522=) c.1502G= (p.Cys501=) n.536G= c.1571G= (p.Cys524=) | |
1 | g.6471048C>G | CA338127868 | PLEKHG5 | c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.1445G>C (p.Cys482Ser) n.1810G>C c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.1631G>C (p.Cys544Ser) n.367G>C c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.1502G>C (p.Cys501Ser) n.536G>C c.1571G>C (p.Cys524Ser) | |
1 | g.6471048C>T | CA338127862 | PLEKHG5 | c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) n.1810G>A c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.1631G>A (p.Cys544Tyr) n.367G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.1502G>A (p.Cys501Tyr) n.536G>A c.1571G>A (p.Cys524Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6471049A>C | CA338127880 | PLEKHG5 | c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.1444T>G (p.Cys482Gly) n.1809T>G c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.1630T>G (p.Cys544Gly) n.366T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.1564T>G (p.Cys522Gly) c.1501T>G (p.Cys501Gly) n.535T>G c.1570T>G (p.Cys524Gly) | |
1 | g.6471049A>G | CA338127901 | PLEKHG5 | c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.1444T>C (p.Cys482Arg) n.1809T>C c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.1630T>C (p.Cys544Arg) n.366T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.1501T>C (p.Cys501Arg) n.535T>C c.1570T>C (p.Cys524Arg) | |
1 | g.6471049A>T | CA338127927 | PLEKHG5 | c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.1444T>A (p.Cys482Ser) n.1809T>A c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.1630T>A (p.Cys544Ser) n.366T>A c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.1501T>A (p.Cys501Ser) n.535T>A c.1570T>A (p.Cys524Ser) | |
1 | g.6471050G>A | CA416022972 | PLEKHG5 | c.1332C>T (p.Gly444=) c.1506C>T (p.Gly502=) c.1443C>T (p.Gly481=) n.1808C>T c.1539C>T (p.Gly513=) c.1629C>T (p.Gly543=) n.365C>T c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1563C>T (p.Gly521=) c.1500C>T (p.Gly500=) n.534C>T c.1569C>T (p.Gly523=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471050G>C | CA416022973 | PLEKHG5 | c.1332C>G (p.Gly444=) c.1506C>G (p.Gly502=) c.1443C>G (p.Gly481=) n.1808C>G c.1539C>G (p.Gly513=) c.1629C>G (p.Gly543=) n.365C>G c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.1563C>G (p.Gly521=) c.1500C>G (p.Gly500=) n.534C>G c.1569C>G (p.Gly523=) | |
1 | g.6471050G>T | CA416022974 | PLEKHG5 | c.1332C>A (p.Gly444=) c.1506C>A (p.Gly502=) c.1443C>A (p.Gly481=) n.1808C>A c.1539C>A (p.Gly513=) c.1629C>A (p.Gly543=) n.365C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.1563C>A (p.Gly521=) c.1500C>A (p.Gly500=) n.534C>A c.1569C>A (p.Gly523=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471051C>A | CA338127930 | PLEKHG5 | c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) n.1807G>T c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) n.364G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) n.533G>T c.1568G>T (p.Gly523Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6471051C= | CA1151526592 | PLEKHG5 | c.1331G= (p.Gly444=) c.1505G= (p.Gly502=) c.1442G= (p.Gly481=) n.1807G= c.1538G= (p.Gly513=) c.1628G= (p.Gly543=) n.364G= c.*1543G= (n.*1543G=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.1562G= (p.Gly521=) c.1499G= (p.Gly500=) n.533G= c.1568G= (p.Gly523=) | |
1 | g.6471051C>G | CA338127932 | PLEKHG5 | c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) n.1807G>C c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1628G>C (p.Gly543Ala) n.364G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.533G>C c.1568G>C (p.Gly523Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.6471051C>T | CA338127935 | PLEKHG5 | c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1442G>A (p.Gly481Asp) n.1807G>A c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1628G>A (p.Gly543Asp) n.364G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1499G>A (p.Gly500Asp) n.533G>A c.1568G>A (p.Gly523Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471053del | CA2642977862 | PLEKHG5 | c.1331del (p.Gly444AlafsTer?) c.1505del (p.Gly502AlafsTer?) c.1442del (p.Gly481AlafsTer?) n.1807del c.1538del (p.Gly513AlafsTer?) c.1628del (p.Gly543AlafsTer?) n.364del c.*1543del (n.*1543del) c.*1159del (n.*1159del) c.1562del (p.Gly521AlafsTer?) c.1499del (p.Gly500AlafsTer?) n.533del c.1568del (p.Gly523AlafsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6471052C>A | CA338127940 | PLEKHG5 | c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.1441G>T (p.Gly481Cys) n.1806G>T c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1627G>T (p.Gly543Cys) n.363G>T c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.1498G>T (p.Gly500Cys) n.532G>T c.1567G>T (p.Gly523Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.6471052C>G | CA338127941 | PLEKHG5 | c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) n.1806G>C c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1627G>C (p.Gly543Arg) n.363G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.532G>C c.1567G>C (p.Gly523Arg) | |
1 | g.6471052C>T | CA338127942 | PLEKHG5 | c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.1441G>A (p.Gly481Ser) n.1806G>A c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1627G>A (p.Gly543Ser) n.363G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.1498G>A (p.Gly500Ser) n.532G>A c.1567G>A (p.Gly523Ser) | |
1 | g.6471060_6471062dup | CA2574194980 | PLEKHG5 | c.1328_1330dup (p.Glu443_Gly444insGlu) c.1502_1504dup (p.Glu501_Gly502insGlu) c.1439_1441dup (p.Glu480_Gly481insGlu) n.1804_1806dup c.1535_1537dup (p.Glu512_Gly513insGlu) c.1625_1627dup (p.Glu542_Gly543insGlu) n.361_363dup c.*1540_*1542dup (n.*1540_*1542dup) c.*1156_*1158dup (n.*1156_*1158dup) c.1559_1561dup (p.Glu520_Gly521insGlu) c.1496_1498dup (p.Glu499_Gly500insGlu) n.530_532dup c.1565_1567dup (p.Glu522_Gly523insGlu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471060_6471062del | CA2580611390 | PLEKHG5 | c.1328_1330del (p.Glu443del) c.1502_1504del (p.Glu501del) c.1439_1441del (p.Glu480del) n.1804_1806del c.1535_1537del (p.Glu512del) c.1625_1627del (p.Glu542del) n.361_363del c.*1540_*1542del (n.*1540_*1542del) c.*1156_*1158del (n.*1156_*1158del) c.1559_1561del (p.Glu520del) c.1496_1498del (p.Glu499del) n.530_532del c.1565_1567del (p.Glu522del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6471053C>A | CA338127943 | PLEKHG5 | c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) n.1805G>T c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.1626G>T (p.Glu542Asp) n.362G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1560G>T (p.Glu520Asp) c.1497G>T (p.Glu499Asp) n.531G>T c.1566G>T (p.Glu522Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6471053C= | CA1151526593 | PLEKHG5 | c.1329G= (p.Glu443=) c.1503G= (p.Glu501=) c.1440G= (p.Glu480=) n.1805G= c.1536G= (p.Glu512=) c.1626G= (p.Glu542=) n.362G= c.*1541G= (n.*1541G=) c.*1157G= (n.*1157G=) c.1560G= (p.Glu520=) c.1497G= (p.Glu499=) n.531G= c.1566G= (p.Glu522=) | |
1 | g.6471053C>G | CA338127944 | PLEKHG5 | c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) n.1805G>C c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.1626G>C (p.Glu542Asp) n.362G>C c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.1560G>C (p.Glu520Asp) c.1497G>C (p.Glu499Asp) n.531G>C c.1566G>C (p.Glu522Asp) | |
1 | g.6471053C>T | CA416022975 | PLEKHG5 | c.1329G>A (p.Glu443=) c.1503G>A (p.Glu501=) c.1440G>A (p.Glu480=) n.1805G>A c.1536G>A (p.Glu512=) c.1626G>A (p.Glu542=) n.362G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.1560G>A (p.Glu520=) c.1497G>A (p.Glu499=) n.531G>A c.1566G>A (p.Glu522=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471054T>A | CA338127947 | PLEKHG5 | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) n.1804A>T c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1625A>T (p.Glu542Val) n.361A>T c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) n.530A>T c.1565A>T (p.Glu522Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6471054T>C | CA338127949 | PLEKHG5 | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) n.1804A>G c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) n.361A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) n.530A>G c.1565A>G (p.Glu522Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.6471054T>G | CA338127950 | PLEKHG5 | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) n.1804A>C c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) n.361A>C c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) n.530A>C c.1565A>C (p.Glu522Ala) | |
1 | g.6471055C>A | CA338127958 | PLEKHG5 | c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) n.1803G>T c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) n.360G>T c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) n.529G>T c.1564G>T (p.Glu522Ter) | ClinVar |
1 | g.6471055C= | CA1151526596 | PLEKHG5 | c.1327G= (p.Glu443=) c.1501G= (p.Glu501=) c.1438G= (p.Glu480=) n.1803G= c.1534G= (p.Glu512=) c.1624G= (p.Glu542=) n.360G= c.*1539G= (n.*1539G=) c.*1155G= (n.*1155G=) c.1558G= (p.Glu520=) c.1495G= (p.Glu499=) n.529G= c.1564G= (p.Glu522=) | |
1 | g.6471055C>G | CA338127963 | PLEKHG5 | c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) n.1803G>C c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1624G>C (p.Glu542Gln) n.360G>C c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) n.529G>C c.1564G>C (p.Glu522Gln) | |
1 | g.6471055C>T | CA561555 | PLEKHG5 | c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) n.1803G>A c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) n.360G>A c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) n.529G>A c.1564G>A (p.Glu522Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471056C>A | CA338127976 | PLEKHG5 | c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) n.1802G>T c.1533G>T (p.Glu511Asp) c.1623G>T (p.Glu541Asp) n.359G>T c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) n.528G>T c.1563G>T (p.Glu521Asp) | |
1 | g.6471056C>G | CA338127968 | PLEKHG5 | c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) n.1802G>C c.1533G>C (p.Glu511Asp) c.1623G>C (p.Glu541Asp) n.359G>C c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) n.528G>C c.1563G>C (p.Glu521Asp) | |
1 | g.6471056C>T | CA416022976 | PLEKHG5 | c.1326G>A (p.Glu442=) c.1500G>A (p.Glu500=) c.1437G>A (p.Glu479=) n.1802G>A c.1533G>A (p.Glu511=) c.1623G>A (p.Glu541=) n.359G>A c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.1557G>A (p.Glu519=) c.1494G>A (p.Glu498=) n.528G>A c.1563G>A (p.Glu521=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471057T>A | CA338127992 | PLEKHG5 | c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) n.1801A>T c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1622A>T (p.Glu541Val) n.358A>T c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) n.527A>T c.1562A>T (p.Glu521Val) | |
1 | g.6471057T>C | CA338127989 | PLEKHG5 | c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.1801A>G c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1622A>G (p.Glu541Gly) n.358A>G c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) n.527A>G c.1562A>G (p.Glu521Gly) | |
1 | g.6471057T>G | CA338127998 | PLEKHG5 | c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) n.1801A>C c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1622A>C (p.Glu541Ala) n.358A>C c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) n.527A>C c.1562A>C (p.Glu521Ala) | |
1 | g.6471058C>A | CA561556 | PLEKHG5 | c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) n.1800G>T c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1621G>T (p.Glu541Ter) n.357G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) n.526G>T c.1561G>T (p.Glu521Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471058C= | CA1151526599 | PLEKHG5 | c.1324G= (p.Glu442=) c.1498G= (p.Glu500=) c.1435G= (p.Glu479=) n.1800G= c.1531G= (p.Glu511=) c.1621G= (p.Glu541=) n.357G= c.*1536G= (n.*1536G=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.1555G= (p.Glu519=) c.1492G= (p.Glu498=) n.526G= c.1561G= (p.Glu521=) | |
1 | g.6471058C>G | CA338128017 | PLEKHG5 | c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) n.1800G>C c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1621G>C (p.Glu541Gln) n.357G>C c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) n.526G>C c.1561G>C (p.Glu521Gln) | dbSNP |
1 | g.6471058C>T | CA338128019 | PLEKHG5 | c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) n.1800G>A c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.1621G>A (p.Glu541Lys) n.357G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) n.526G>A c.1561G>A (p.Glu521Lys) | |
1 | g.6471059C>A | CA338128023 | PLEKHG5 | c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.1434G>T (p.Glu478Asp) n.1799G>T c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.1620G>T (p.Glu540Asp) n.356G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.1491G>T (p.Glu497Asp) n.525G>T c.1560G>T (p.Glu520Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6471059C= | CA1151526608 | PLEKHG5 | c.1323G= (p.Glu441=) c.1497G= (p.Glu499=) c.1434G= (p.Glu478=) n.1799G= c.1530G= (p.Glu510=) c.1620G= (p.Glu540=) n.356G= c.*1535G= (n.*1535G=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.1554G= (p.Glu518=) c.1491G= (p.Glu497=) n.525G= c.1560G= (p.Glu520=) | |
1 | g.6471059C>G | CA338128026 | PLEKHG5 | c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.1434G>C (p.Glu478Asp) n.1799G>C c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.1620G>C (p.Glu540Asp) n.356G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.1491G>C (p.Glu497Asp) n.525G>C c.1560G>C (p.Glu520Asp) | |
1 | g.6471059C>T | CA416022977 | PLEKHG5 | c.1323G>A (p.Glu441=) c.1497G>A (p.Glu499=) c.1434G>A (p.Glu478=) n.1799G>A c.1530G>A (p.Glu510=) c.1620G>A (p.Glu540=) n.356G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1554G>A (p.Glu518=) c.1491G>A (p.Glu497=) n.525G>A c.1560G>A (p.Glu520=) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.6471060T>A | CA338128030 | PLEKHG5 | c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) n.1798A>T c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) n.355A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) n.524A>T c.1559A>T (p.Glu520Val) | |
1 | g.6471060T>C | CA338128034 | PLEKHG5 | c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) n.1798A>G c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) n.355A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) n.524A>G c.1559A>G (p.Glu520Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.6471060T>G | CA338128041 | PLEKHG5 | c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) n.1798A>C c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1619A>C (p.Glu540Ala) n.355A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) n.524A>C c.1559A>C (p.Glu520Ala) | |
1 | g.6471061C>A | CA338128051 | PLEKHG5 | c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) n.1797G>T c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) n.354G>T c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) n.523G>T c.1558G>T (p.Glu520Ter) | |
1 | g.6471061C= | CA1151526614 | PLEKHG5 | c.1321G= (p.Glu441=) c.1495G= (p.Glu499=) c.1432G= (p.Glu478=) n.1797G= c.1528G= (p.Glu510=) c.1618G= (p.Glu540=) n.354G= c.*1533G= (n.*1533G=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.1552G= (p.Glu518=) c.1489G= (p.Glu497=) n.523G= c.1558G= (p.Glu520=) | |
1 | g.6471061C>G | CA338128055 | PLEKHG5 | c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) n.1797G>C c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) n.354G>C c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) n.523G>C c.1558G>C (p.Glu520Gln) | |
1 | g.6471061C>T | CA561557 | PLEKHG5 | c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) n.1797G>A c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) n.354G>A c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) n.523G>A c.1558G>A (p.Glu520Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471062C>A | CA338128063 | PLEKHG5 | c.1320G>T (p.Met440Ile) c.1494G>T (p.Met498Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) n.1796G>T c.1527G>T (p.Met509Ile) c.1617G>T (p.Met539Ile) n.353G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1551G>T (p.Met517Ile) c.1488G>T (p.Met496Ile) n.522G>T c.1557G>T (p.Met519Ile) | |
1 | g.6471062C>G | CA338128058 | PLEKHG5 | c.1320G>C (p.Met440Ile) c.1494G>C (p.Met498Ile) c.1431G>C (p.Met477Ile) n.1796G>C c.1527G>C (p.Met509Ile) c.1617G>C (p.Met539Ile) n.353G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1551G>C (p.Met517Ile) c.1488G>C (p.Met496Ile) n.522G>C c.1557G>C (p.Met519Ile) | |
1 | g.6471062C>T | CA338128059 | PLEKHG5 | c.1320G>A (p.Met440Ile) c.1494G>A (p.Met498Ile) c.1431G>A (p.Met477Ile) n.1796G>A c.1527G>A (p.Met509Ile) c.1617G>A (p.Met539Ile) n.353G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1551G>A (p.Met517Ile) c.1488G>A (p.Met496Ile) n.522G>A c.1557G>A (p.Met519Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6471063A= | CA1151498536 | PLEKHG5 | c.1319T= (p.Met440=) c.1493T= (p.Met498=) c.1430T= (p.Met477=) n.1795T= c.1526T= (p.Met509=) c.1616T= (p.Met539=) n.352T= c.*1531T= (n.*1531T=) c.*1147T= (n.*1147T=) c.1550T= (p.Met517=) c.1487T= (p.Met496=) n.521T= c.1556T= (p.Met519=) | |
1 | g.6471063A>C | CA338128067 | PLEKHG5 | c.1319T>G (p.Met440Arg) c.1493T>G (p.Met498Arg) c.1430T>G (p.Met477Arg) n.1795T>G c.1526T>G (p.Met509Arg) c.1616T>G (p.Met539Arg) n.352T>G c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1550T>G (p.Met517Arg) c.1487T>G (p.Met496Arg) n.521T>G c.1556T>G (p.Met519Arg) | |
1 | g.6471063A>G | CA338128079 | PLEKHG5 | c.1319T>C (p.Met440Thr) c.1493T>C (p.Met498Thr) c.1430T>C (p.Met477Thr) n.1795T>C c.1526T>C (p.Met509Thr) c.1616T>C (p.Met539Thr) n.352T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1550T>C (p.Met517Thr) c.1487T>C (p.Met496Thr) n.521T>C c.1556T>C (p.Met519Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471063A>T | CA338128081 | PLEKHG5 | c.1319T>A (p.Met440Lys) c.1493T>A (p.Met498Lys) c.1430T>A (p.Met477Lys) n.1795T>A c.1526T>A (p.Met509Lys) c.1616T>A (p.Met539Lys) n.352T>A c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1550T>A (p.Met517Lys) c.1487T>A (p.Met496Lys) n.521T>A c.1556T>A (p.Met519Lys) | |
1 | g.6471064T>A | CA338128085 | PLEKHG5 | c.1318A>T (p.Met440Leu) c.1492A>T (p.Met498Leu) c.1429A>T (p.Met477Leu) n.1794A>T c.1525A>T (p.Met509Leu) c.1615A>T (p.Met539Leu) n.351A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.1549A>T (p.Met517Leu) c.1486A>T (p.Met496Leu) n.520A>T c.1555A>T (p.Met519Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6471064T>C | CA561558 | PLEKHG5 | c.1318A>G (p.Met440Val) c.1492A>G (p.Met498Val) c.1429A>G (p.Met477Val) n.1794A>G c.1525A>G (p.Met509Val) c.1615A>G (p.Met539Val) n.351A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.1549A>G (p.Met517Val) c.1486A>G (p.Met496Val) n.520A>G c.1555A>G (p.Met519Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471064T>G | CA338128099 | PLEKHG5 | c.1318A>C (p.Met440Leu) c.1492A>C (p.Met498Leu) c.1429A>C (p.Met477Leu) n.1794A>C c.1525A>C (p.Met509Leu) c.1615A>C (p.Met539Leu) n.351A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.1549A>C (p.Met517Leu) c.1486A>C (p.Met496Leu) n.520A>C c.1555A>C (p.Met519Leu) | |
1 | g.6471064T= | CA1140724587 | PLEKHG5 | c.1318A= (p.Met440=) c.1492A= (p.Met498=) c.1429A= (p.Met477=) n.1794A= c.1525A= (p.Met509=) c.1615A= (p.Met539=) n.351A= c.*1530A= (n.*1530A=) c.*1146A= (n.*1146A=) c.1549A= (p.Met517=) c.1486A= (p.Met496=) n.520A= c.1555A= (p.Met519=) | |
1 | g.6471065G>A | CA416022978 | PLEKHG5 | c.1317C>T (p.Cys439=) c.1491C>T (p.Cys497=) c.1428C>T (p.Cys476=) n.1793C>T c.1524C>T (p.Cys508=) c.1614C>T (p.Cys538=) n.350C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1548C>T (p.Cys516=) c.1485C>T (p.Cys495=) n.519C>T c.1554C>T (p.Cys518=) | |
1 | g.6471065G>C | CA338128108 | PLEKHG5 | c.1317C>G (p.Cys439Trp) c.1491C>G (p.Cys497Trp) c.1428C>G (p.Cys476Trp) n.1793C>G c.1524C>G (p.Cys508Trp) c.1614C>G (p.Cys538Trp) n.350C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1548C>G (p.Cys516Trp) c.1485C>G (p.Cys495Trp) n.519C>G c.1554C>G (p.Cys518Trp) | |
1 | g.6471065G>T | CA338128113 | PLEKHG5 | c.1317C>A (p.Cys439Ter) c.1491C>A (p.Cys497Ter) c.1428C>A (p.Cys476Ter) n.1793C>A c.1524C>A (p.Cys508Ter) c.1614C>A (p.Cys538Ter) n.350C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1548C>A (p.Cys516Ter) c.1485C>A (p.Cys495Ter) n.519C>A c.1554C>A (p.Cys518Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6471068_6471069insCCCTCCTCCTCCACGCAG | CA2642977881 | PLEKHG5 | c.1317_1318insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys439_Met440insValGluGluGluGlyCys) c.1491_1492insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys497_Met498insValGluGluGluGlyCys) c.1428_1429insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys476_Met477insValGluGluGluGlyCys) n.1793_1794insGTGGAGGAGGAGGGCTGC c.1524_1525insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys508_Met509insValGluGluGluGlyCys) c.1614_1615insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys538_Met539insValGluGluGluGlyCys) n.350_351insGTGGAGGAGGAGGGCTGC c.*1529_*1530insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (n.*1529_*1530insGTGGAGGAGGAGGGCTGC) c.*1145_*1146insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (n.*1145_*1146insGTGGAGGAGGAGGGCTGC) c.1548_1549insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys516_Met517insValGluGluGluGlyCys) c.1485_1486insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys495_Met496insValGluGluGluGlyCys) n.519_520insGTGGAGGAGGAGGGCTGC c.1554_1555insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys518_Met519insValGluGluGluGlyCys) | gnomAD v4 |
1 | g.6471066C>A | CA338128118 | PLEKHG5 | c.1316G>T (p.Cys439Phe) c.1490G>T (p.Cys497Phe) c.1427G>T (p.Cys476Phe) n.1792G>T c.1523G>T (p.Cys508Phe) c.1613G>T (p.Cys538Phe) n.349G>T c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.1547G>T (p.Cys516Phe) c.1484G>T (p.Cys495Phe) n.518G>T c.1553G>T (p.Cys518Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.6471066C>G | CA338128125 | PLEKHG5 | c.1316G>C (p.Cys439Ser) c.1490G>C (p.Cys497Ser) c.1427G>C (p.Cys476Ser) n.1792G>C c.1523G>C (p.Cys508Ser) c.1613G>C (p.Cys538Ser) n.349G>C c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.1547G>C (p.Cys516Ser) c.1484G>C (p.Cys495Ser) n.518G>C c.1553G>C (p.Cys518Ser) | |
1 | g.6471066C>T | CA338128128 | PLEKHG5 | c.1316G>A (p.Cys439Tyr) c.1490G>A (p.Cys497Tyr) c.1427G>A (p.Cys476Tyr) n.1792G>A c.1523G>A (p.Cys508Tyr) c.1613G>A (p.Cys538Tyr) n.349G>A c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) n.518G>A c.1553G>A (p.Cys518Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6471067A>C | CA338128139 | PLEKHG5 | c.1315T>G (p.Cys439Gly) c.1489T>G (p.Cys497Gly) c.1426T>G (p.Cys476Gly) n.1791T>G c.1522T>G (p.Cys508Gly) c.1612T>G (p.Cys538Gly) n.348T>G c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.1546T>G (p.Cys516Gly) c.1483T>G (p.Cys495Gly) n.517T>G c.1552T>G (p.Cys518Gly) | |
1 | g.6471067A>G | CA338128144 | PLEKHG5 | c.1315T>C (p.Cys439Arg) c.1489T>C (p.Cys497Arg) c.1426T>C (p.Cys476Arg) n.1791T>C c.1522T>C (p.Cys508Arg) c.1612T>C (p.Cys538Arg) n.348T>C c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.1546T>C (p.Cys516Arg) c.1483T>C (p.Cys495Arg) n.517T>C c.1552T>C (p.Cys518Arg) | |
1 | g.6471067A>T | CA338128137 | PLEKHG5 | c.1315T>A (p.Cys439Ser) c.1489T>A (p.Cys497Ser) c.1426T>A (p.Cys476Ser) n.1791T>A c.1522T>A (p.Cys508Ser) c.1612T>A (p.Cys538Ser) n.348T>A c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.1546T>A (p.Cys516Ser) c.1483T>A (p.Cys495Ser) n.517T>A c.1552T>A (p.Cys518Ser) | |
1 | g.6471068G>A | CA416022979 | PLEKHG5 | c.1314C>T (p.Tyr438=) c.1488C>T (p.Tyr496=) c.1425C>T (p.Tyr475=) n.1790C>T c.1521C>T (p.Tyr507=) c.1611C>T (p.Tyr537=) n.347C>T c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.1545C>T (p.Tyr515=) c.1482C>T (p.Tyr494=) n.516C>T c.1551C>T (p.Tyr517=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471068G>C | CA338128149 | PLEKHG5 | c.1314C>G (p.Tyr438Ter) c.1488C>G (p.Tyr496Ter) c.1425C>G (p.Tyr475Ter) n.1790C>G c.1521C>G (p.Tyr507Ter) c.1611C>G (p.Tyr537Ter) n.347C>G c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.1545C>G (p.Tyr515Ter) c.1482C>G (p.Tyr494Ter) n.516C>G c.1551C>G (p.Tyr517Ter) | |
1 | g.6471068G= | CA1151498564 | PLEKHG5 | c.1314C= (p.Tyr438=) c.1488C= (p.Tyr496=) c.1425C= (p.Tyr475=) n.1790C= c.1521C= (p.Tyr507=) c.1611C= (p.Tyr537=) n.347C= c.*1526C= (n.*1526C=) c.*1142C= (n.*1142C=) c.1545C= (p.Tyr515=) c.1482C= (p.Tyr494=) n.516C= c.1551C= (p.Tyr517=) | |
1 | g.6471068G>T | CA338128153 | PLEKHG5 | c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.1488C>A (p.Tyr496Ter) c.1425C>A (p.Tyr475Ter) n.1790C>A c.1521C>A (p.Tyr507Ter) c.1611C>A (p.Tyr537Ter) n.347C>A c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.1545C>A (p.Tyr515Ter) c.1482C>A (p.Tyr494Ter) n.516C>A c.1551C>A (p.Tyr517Ter) | |
1 | g.6471069T>A | CA338128161 | PLEKHG5 | c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.1424A>T (p.Tyr475Phe) n.1789A>T c.1520A>T (p.Tyr507Phe) c.1610A>T (p.Tyr537Phe) n.346A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1544A>T (p.Tyr515Phe) c.1481A>T (p.Tyr494Phe) n.515A>T c.1550A>T (p.Tyr517Phe) | |
1 | g.6471069T>C | CA338128165 | PLEKHG5 | c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.1424A>G (p.Tyr475Cys) n.1789A>G c.1520A>G (p.Tyr507Cys) c.1610A>G (p.Tyr537Cys) n.346A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1544A>G (p.Tyr515Cys) c.1481A>G (p.Tyr494Cys) n.515A>G c.1550A>G (p.Tyr517Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6471069T>G | CA338128166 | PLEKHG5 | c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.1424A>C (p.Tyr475Ser) n.1789A>C c.1520A>C (p.Tyr507Ser) c.1610A>C (p.Tyr537Ser) n.346A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1544A>C (p.Tyr515Ser) c.1481A>C (p.Tyr494Ser) n.515A>C c.1550A>C (p.Tyr517Ser) | |
1 | g.6471070A>C | CA338128167 | PLEKHG5 | c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.1423T>G (p.Tyr475Asp) n.1788T>G c.1519T>G (p.Tyr507Asp) c.1609T>G (p.Tyr537Asp) n.345T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.1480T>G (p.Tyr494Asp) n.514T>G c.1549T>G (p.Tyr517Asp) | |
1 | g.6471070A>G | CA338128168 | PLEKHG5 | c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1486T>C (p.Tyr496His) c.1423T>C (p.Tyr475His) n.1788T>C c.1519T>C (p.Tyr507His) c.1609T>C (p.Tyr537His) n.345T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.1543T>C (p.Tyr515His) c.1480T>C (p.Tyr494His) n.514T>C c.1549T>C (p.Tyr517His) | |
1 | g.6471070A>T | CA338128171 | PLEKHG5 | c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.1423T>A (p.Tyr475Asn) n.1788T>A c.1519T>A (p.Tyr507Asn) c.1609T>A (p.Tyr537Asn) n.345T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.1480T>A (p.Tyr494Asn) n.514T>A c.1549T>A (p.Tyr517Asn) | |
1 | g.6471071G>A | CA416022980 | PLEKHG5 | c.1311C>T (p.Arg437=) c.1485C>T (p.Arg495=) c.1422C>T (p.Arg474=) n.1787C>T c.1518C>T (p.Arg506=) c.1608C>T (p.Arg536=) n.344C>T c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1542C>T (p.Arg514=) c.1479C>T (p.Arg493=) n.513C>T c.1548C>T (p.Arg516=) | |
1 | g.6471071G>C | CA416022981 | PLEKHG5 | c.1311C>G (p.Arg437=) c.1485C>G (p.Arg495=) c.1422C>G (p.Arg474=) n.1787C>G c.1518C>G (p.Arg506=) c.1608C>G (p.Arg536=) n.344C>G c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1542C>G (p.Arg514=) c.1479C>G (p.Arg493=) n.513C>G c.1548C>G (p.Arg516=) | |
1 | g.6471071G>T | CA416022982 | PLEKHG5 | c.1311C>A (p.Arg437=) c.1485C>A (p.Arg495=) c.1422C>A (p.Arg474=) n.1787C>A c.1518C>A (p.Arg506=) c.1608C>A (p.Arg536=) n.344C>A c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1542C>A (p.Arg514=) c.1479C>A (p.Arg493=) n.513C>A c.1548C>A (p.Arg516=) | |
1 | g.6471072C>A | CA338128178 | PLEKHG5 | c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.1786G>T c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1607G>T (p.Arg536Leu) n.343G>T c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.1541G>T (p.Arg514Leu) c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.512G>T c.1547G>T (p.Arg516Leu) | dbSNP |
1 | g.6471072C= | CA1151498603 | PLEKHG5 | c.1310G= (p.Arg437=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1421G= (p.Arg474=) n.1786G= c.1517G= (p.Arg506=) c.1607G= (p.Arg536=) n.343G= c.*1522G= (n.*1522G=) c.*1138G= (n.*1138G=) c.1541G= (p.Arg514=) c.1478G= (p.Arg493=) n.512G= c.1547G= (p.Arg516=) | |
1 | g.6471072C>G | CA338128180 | PLEKHG5 | c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) n.1786G>C c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1607G>C (p.Arg536Pro) n.343G>C c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1541G>C (p.Arg514Pro) c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.512G>C c.1547G>C (p.Arg516Pro) | |
1 | g.6471072C>T | CA338128182 | PLEKHG5 | c.1310G>A (p.Arg437His) c.1484G>A (p.Arg495His) c.1421G>A (p.Arg474His) n.1786G>A c.1517G>A (p.Arg506His) c.1607G>A (p.Arg536His) n.343G>A c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1541G>A (p.Arg514His) c.1478G>A (p.Arg493His) n.512G>A c.1547G>A (p.Arg516His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471073G>A | CA17237723 | PLEKHG5 | c.1309C>T (p.Arg437Cys) c.1483C>T (p.Arg495Cys) c.1420C>T (p.Arg474Cys) n.1785C>T c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.1606C>T (p.Arg536Cys) n.342C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.1540C>T (p.Arg514Cys) c.1477C>T (p.Arg493Cys) n.511C>T c.1546C>T (p.Arg516Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471073G>C | CA338128192 | PLEKHG5 | c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.1785C>G c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1606C>G (p.Arg536Gly) n.342C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.1540C>G (p.Arg514Gly) c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.511C>G c.1546C>G (p.Arg516Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.6471073G= | CA1151498616 | PLEKHG5 | c.1309C= (p.Arg437=) c.1483C= (p.Arg495=) c.1420C= (p.Arg474=) n.1785C= c.1516C= (p.Arg506=) c.1606C= (p.Arg536=) n.342C= c.*1521C= (n.*1521C=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.1540C= (p.Arg514=) c.1477C= (p.Arg493=) n.511C= c.1546C= (p.Arg516=) | |
1 | g.6471073G>T | CA338128194 | PLEKHG5 | c.1309C>A (p.Arg437Ser) c.1483C>A (p.Arg495Ser) c.1420C>A (p.Arg474Ser) n.1785C>A c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.1606C>A (p.Arg536Ser) n.342C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.1540C>A (p.Arg514Ser) c.1477C>A (p.Arg493Ser) n.511C>A c.1546C>A (p.Arg516Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6471074del | CA2642977889 | PLEKHG5 | c.1309del (p.Arg437AlafsTer?) c.1483del (p.Arg495AlafsTer?) c.1420del (p.Arg474AlafsTer?) n.1785del c.1516del (p.Arg506AlafsTer?) c.1606del (p.Arg536AlafsTer?) n.342del c.*1521del (n.*1521del) c.*1137del (n.*1137del) c.1540del (p.Arg514AlafsTer?) c.1477del (p.Arg493AlafsTer?) n.511del c.1546del (p.Arg516AlafsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6471074G>A | CA416022983 | PLEKHG5 | c.1308C>T (p.Ile436=) c.1482C>T (p.Ile494=) c.1419C>T (p.Ile473=) n.1784C>T c.1515C>T (p.Ile505=) c.1605C>T (p.Ile535=) n.341C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1539C>T (p.Ile513=) c.1476C>T (p.Ile492=) n.510C>T c.1545C>T (p.Ile515=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471074G>C | CA338128200 | PLEKHG5 | c.1308C>G (p.Ile436Met) c.1482C>G (p.Ile494Met) c.1419C>G (p.Ile473Met) n.1784C>G c.1515C>G (p.Ile505Met) c.1605C>G (p.Ile535Met) n.341C>G c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.1539C>G (p.Ile513Met) c.1476C>G (p.Ile492Met) n.510C>G c.1545C>G (p.Ile515Met) | |
1 | g.6471074G= | CA1151498618 | PLEKHG5 | c.1308C= (p.Ile436=) c.1482C= (p.Ile494=) c.1419C= (p.Ile473=) n.1784C= c.1515C= (p.Ile505=) c.1605C= (p.Ile535=) n.341C= c.*1520C= (n.*1520C=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.1539C= (p.Ile513=) c.1476C= (p.Ile492=) n.510C= c.1545C= (p.Ile515=) | |
1 | g.6471074G>T | CA416022984 | PLEKHG5 | c.1308C>A (p.Ile436=) c.1482C>A (p.Ile494=) c.1419C>A (p.Ile473=) n.1784C>A c.1515C>A (p.Ile505=) c.1605C>A (p.Ile535=) n.341C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.1539C>A (p.Ile513=) c.1476C>A (p.Ile492=) n.510C>A c.1545C>A (p.Ile515=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471075A>C | CA338128203 | PLEKHG5 | c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1418T>G (p.Ile473Ser) n.1783T>G c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1604T>G (p.Ile535Ser) n.340T>G c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.1475T>G (p.Ile492Ser) n.509T>G c.1544T>G (p.Ile515Ser) | |
1 | g.6471075A>G | CA338128207 | PLEKHG5 | c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1418T>C (p.Ile473Thr) n.1783T>C c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1604T>C (p.Ile535Thr) n.340T>C c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) n.509T>C c.1544T>C (p.Ile515Thr) | |
1 | g.6471075A>T | CA338128210 | PLEKHG5 | c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1418T>A (p.Ile473Asn) n.1783T>A c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1604T>A (p.Ile535Asn) n.340T>A c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.1538T>A (p.Ile513Asn) c.1475T>A (p.Ile492Asn) n.509T>A c.1544T>A (p.Ile515Asn) | |
1 | g.6471076T>A | CA338128212 | PLEKHG5 | c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1417A>T (p.Ile473Phe) n.1782A>T c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1603A>T (p.Ile535Phe) n.339A>T c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.1474A>T (p.Ile492Phe) n.508A>T c.1543A>T (p.Ile515Phe) | |
1 | g.6471076T>C | CA338128214 | PLEKHG5 | c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1417A>G (p.Ile473Val) n.1782A>G c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1603A>G (p.Ile535Val) n.339A>G c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1537A>G (p.Ile513Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) n.508A>G c.1543A>G (p.Ile515Val) | |
1 | g.6471076T>G | CA338128220 | PLEKHG5 | c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1417A>C (p.Ile473Leu) n.1782A>C c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1603A>C (p.Ile535Leu) n.339A>C c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) n.508A>C c.1543A>C (p.Ile515Leu) | |
1 | g.6471077G>A | CA416022985 | PLEKHG5 | c.1305C>T (p.Tyr435=) c.1479C>T (p.Tyr493=) c.1416C>T (p.Tyr472=) n.1781C>T c.1512C>T (p.Tyr504=) c.1602C>T (p.Tyr534=) n.338C>T c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.1536C>T (p.Tyr512=) c.1473C>T (p.Tyr491=) n.507C>T c.1542C>T (p.Tyr514=) | |
1 | g.6471077G>C | CA338128225 | PLEKHG5 | c.1305C>G (p.Tyr435Ter) c.1479C>G (p.Tyr493Ter) c.1416C>G (p.Tyr472Ter) n.1781C>G c.1512C>G (p.Tyr504Ter) c.1602C>G (p.Tyr534Ter) n.338C>G c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.1473C>G (p.Tyr491Ter) n.507C>G c.1542C>G (p.Tyr514Ter) | |
1 | g.6471077G>T | CA338128230 | PLEKHG5 | c.1305C>A (p.Tyr435Ter) c.1479C>A (p.Tyr493Ter) c.1416C>A (p.Tyr472Ter) n.1781C>A c.1512C>A (p.Tyr504Ter) c.1602C>A (p.Tyr534Ter) n.338C>A c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.1473C>A (p.Tyr491Ter) n.507C>A c.1542C>A (p.Tyr514Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6471078T>A | CA338128240 | PLEKHG5 | c.1304A>T (p.Tyr435Phe) c.1478A>T (p.Tyr493Phe) c.1415A>T (p.Tyr472Phe) n.1780A>T c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.1601A>T (p.Tyr534Phe) n.337A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.1472A>T (p.Tyr491Phe) n.506A>T c.1541A>T (p.Tyr514Phe) | |
1 | g.6471078T>C | CA338128249 | PLEKHG5 | c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.1478A>G (p.Tyr493Cys) c.1415A>G (p.Tyr472Cys) n.1780A>G c.1511A>G (p.Tyr504Cys) c.1601A>G (p.Tyr534Cys) n.337A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.1472A>G (p.Tyr491Cys) n.506A>G c.1541A>G (p.Tyr514Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6471078T>G | CA338128271 | PLEKHG5 | c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.1478A>C (p.Tyr493Ser) c.1415A>C (p.Tyr472Ser) n.1780A>C c.1511A>C (p.Tyr504Ser) c.1601A>C (p.Tyr534Ser) n.337A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.1472A>C (p.Tyr491Ser) n.506A>C c.1541A>C (p.Tyr514Ser) | |
1 | g.6471078T= | CA1151498624 | PLEKHG5 | c.1304A= (p.Tyr435=) c.1478A= (p.Tyr493=) c.1415A= (p.Tyr472=) n.1780A= c.1511A= (p.Tyr504=) c.1601A= (p.Tyr534=) n.337A= c.*1516A= (n.*1516A=) c.*1132A= (n.*1132A=) c.1535A= (p.Tyr512=) c.1472A= (p.Tyr491=) n.506A= c.1541A= (p.Tyr514=) | |
1 | g.6471079A>C | CA338128279 | PLEKHG5 | c.1303T>G (p.Tyr435Asp) c.1477T>G (p.Tyr493Asp) c.1414T>G (p.Tyr472Asp) n.1779T>G c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.1600T>G (p.Tyr534Asp) n.336T>G c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.1471T>G (p.Tyr491Asp) n.505T>G c.1540T>G (p.Tyr514Asp) | |
1 | g.6471079A>G | CA338128300 | PLEKHG5 | c.1303T>C (p.Tyr435His) c.1477T>C (p.Tyr493His) c.1414T>C (p.Tyr472His) n.1779T>C c.1510T>C (p.Tyr504His) c.1600T>C (p.Tyr534His) n.336T>C c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.1534T>C (p.Tyr512His) c.1471T>C (p.Tyr491His) n.505T>C c.1540T>C (p.Tyr514His) | gnomAD v4 |
1 | g.6471079A>T | CA338128301 | PLEKHG5 | c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.1477T>A (p.Tyr493Asn) c.1414T>A (p.Tyr472Asn) n.1779T>A c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.1600T>A (p.Tyr534Asn) n.336T>A c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.1471T>A (p.Tyr491Asn) n.505T>A c.1540T>A (p.Tyr514Asn) | |
1 | g.6471079_6471080delinsAG | CA1151498640 | PLEKHG5 | c.1302_1303delinsCT (p.Pro434=) c.1476_1477delinsCT (p.Pro492=) c.1413_1414delinsCT (p.Pro471=) n.1778_1779delinsCT c.1509_1510delinsCT (p.Pro503=) c.1599_1600delinsCT (p.Pro533=) n.335_336delinsCT c.*1514_*1515delinsCT (n.*1514_*1515delinsCT) c.*1130_*1131delinsCT (n.*1130_*1131delinsCT) c.1533_1534delinsCT (p.Pro511=) c.1470_1471delinsCT (p.Pro490=) n.504_505delinsCT c.1539_1540delinsCT (p.Pro513=) | |
1 | g.6471080G>A | CA561559 | PLEKHG5 | c.1302C>T (p.Pro434=) c.1476C>T (p.Pro492=) c.1413C>T (p.Pro471=) n.1778C>T c.1509C>T (p.Pro503=) c.1599C>T (p.Pro533=) n.335C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.1533C>T (p.Pro511=) c.1470C>T (p.Pro490=) n.504C>T c.1539C>T (p.Pro513=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471080G>C | CA561560 | PLEKHG5 | c.1302C>G (p.Pro434=) c.1476C>G (p.Pro492=) c.1413C>G (p.Pro471=) n.1778C>G c.1509C>G (p.Pro503=) c.1599C>G (p.Pro533=) n.335C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.1533C>G (p.Pro511=) c.1470C>G (p.Pro490=) n.504C>G c.1539C>G (p.Pro513=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471080G= | CA1151498646 | PLEKHG5 | c.1302C= (p.Pro434=) c.1476C= (p.Pro492=) c.1413C= (p.Pro471=) n.1778C= c.1509C= (p.Pro503=) c.1599C= (p.Pro533=) n.335C= c.*1514C= (n.*1514C=) c.*1130C= (n.*1130C=) c.1533C= (p.Pro511=) c.1470C= (p.Pro490=) n.504C= c.1539C= (p.Pro513=) | |
1 | g.6471080G>T | CA416022986 | PLEKHG5 | c.1302C>A (p.Pro434=) c.1476C>A (p.Pro492=) c.1413C>A (p.Pro471=) n.1778C>A c.1509C>A (p.Pro503=) c.1599C>A (p.Pro533=) n.335C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.1533C>A (p.Pro511=) c.1470C>A (p.Pro490=) n.504C>A c.1539C>A (p.Pro513=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471082del | CA1151498642 | PLEKHG5 | c.1302del (p.Tyr435ThrfsTer?) c.1476del (p.Tyr493ThrfsTer?) c.1413del (p.Tyr472ThrfsTer?) n.1778del c.1509del (p.Tyr504ThrfsTer?) c.1599del (p.Tyr534ThrfsTer?) n.335del c.*1514del (n.*1514del) c.*1130del (n.*1130del) c.1533del (p.Tyr512ThrfsTer?) c.1470del (p.Tyr491ThrfsTer?) n.504del c.1539del (p.Tyr514ThrfsTer?) | dbSNP |
1 | g.6471081G>A | CA338128319 | PLEKHG5 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.1777C>T c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1598C>T (p.Pro533Leu) n.334C>T c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) n.503C>T c.1538C>T (p.Pro513Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6471081G>C | CA338128336 | PLEKHG5 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.1777C>G c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1598C>G (p.Pro533Arg) n.334C>G c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) n.503C>G c.1538C>G (p.Pro513Arg) | |
1 | g.6471081G>T | CA338128332 | PLEKHG5 | c.1301C>A (p.Pro434His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.1412C>A (p.Pro471His) n.1777C>A c.1508C>A (p.Pro503His) c.1598C>A (p.Pro533His) n.334C>A c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1532C>A (p.Pro511His) c.1469C>A (p.Pro490His) n.503C>A c.1538C>A (p.Pro513His) | |
1 | g.6471082G>A | CA338128347 | PLEKHG5 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.1776C>T c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1597C>T (p.Pro533Ser) n.333C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) n.502C>T c.1537C>T (p.Pro513Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6471082G>C | CA338128352 | PLEKHG5 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.1776C>G c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1597C>G (p.Pro533Ala) n.333C>G c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) n.502C>G c.1537C>G (p.Pro513Ala) | |
1 | g.6471082G>T | CA338128359 | PLEKHG5 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.1776C>A c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1597C>A (p.Pro533Thr) n.333C>A c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) n.502C>A c.1537C>A (p.Pro513Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.6471083C>A | CA338128360 | PLEKHG5 | c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1410G>T (p.Lys470Asn) n.1775G>T c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) n.332G>T c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1467G>T (p.Lys489Asn) n.501G>T c.1536G>T (p.Lys512Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6471083C>G | CA338128361 | PLEKHG5 | c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1410G>C (p.Lys470Asn) n.1775G>C c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) n.332G>C c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.1467G>C (p.Lys489Asn) n.501G>C c.1536G>C (p.Lys512Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6471083C>T | CA416022987 | PLEKHG5 | c.1299G>A (p.Lys433=) c.1473G>A (p.Lys491=) c.1410G>A (p.Lys470=) n.1775G>A c.1506G>A (p.Lys502=) c.1596G>A (p.Lys532=) n.332G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1530G>A (p.Lys510=) c.1467G>A (p.Lys489=) n.501G>A c.1536G>A (p.Lys512=) | |
1 | g.6471084T>A | CA338128364 | PLEKHG5 | c.1298A>T (p.Lys433Met) c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1409A>T (p.Lys470Met) n.1774A>T c.1505A>T (p.Lys502Met) c.1595A>T (p.Lys532Met) n.331A>T c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1466A>T (p.Lys489Met) n.500A>T c.1535A>T (p.Lys512Met) | gnomAD v4 |
1 | g.6471084T>C | CA17237758 | PLEKHG5 | c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.1774A>G c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) n.331A>G c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) n.500A>G c.1535A>G (p.Lys512Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471084T>G | CA338128366 | PLEKHG5 | c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.1774A>C c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) n.331A>C c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) n.500A>C c.1535A>C (p.Lys512Thr) | |
1 | g.6471084T= | CA1151498651 | PLEKHG5 | c.1298A= (p.Lys433=) c.1472A= (p.Lys491=) c.1409A= (p.Lys470=) n.1774A= c.1505A= (p.Lys502=) c.1595A= (p.Lys532=) n.331A= c.*1510A= (n.*1510A=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.1529A= (p.Lys510=) c.1466A= (p.Lys489=) n.500A= c.1535A= (p.Lys512=) | |
1 | g.6471085T>A | CA338128369 | PLEKHG5 | c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.1773A>T c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) n.330A>T c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) n.499A>T c.1534A>T (p.Lys512Ter) | |
1 | g.6471085T>C | CA338128373 | PLEKHG5 | c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.1773A>G c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) n.330A>G c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) n.499A>G c.1534A>G (p.Lys512Glu) | |
1 | g.6471085T>G | CA338128376 | PLEKHG5 | c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.1773A>C c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) n.330A>C c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) n.499A>C c.1534A>C (p.Lys512Gln) | |
1 | g.6471086G>A | CA416022988 | PLEKHG5 | c.1296C>T (p.Phe432=) c.1470C>T (p.Phe490=) c.1407C>T (p.Phe469=) n.1772C>T c.1503C>T (p.Phe501=) c.1593C>T (p.Phe531=) n.329C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1527C>T (p.Phe509=) c.1464C>T (p.Phe488=) n.498C>T c.1533C>T (p.Phe511=) | |
1 | g.6471086G>C | CA561561 | PLEKHG5 | c.1296C>G (p.Phe432Leu) c.1470C>G (p.Phe490Leu) c.1407C>G (p.Phe469Leu) n.1772C>G c.1503C>G (p.Phe501Leu) c.1593C>G (p.Phe531Leu) n.329C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1527C>G (p.Phe509Leu) c.1464C>G (p.Phe488Leu) n.498C>G c.1533C>G (p.Phe511Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471086G= | CA1151498655 | PLEKHG5 | c.1296C= (p.Phe432=) c.1470C= (p.Phe490=) c.1407C= (p.Phe469=) n.1772C= c.1503C= (p.Phe501=) c.1593C= (p.Phe531=) n.329C= c.*1508C= (n.*1508C=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.1527C= (p.Phe509=) c.1464C= (p.Phe488=) n.498C= c.1533C= (p.Phe511=) | |
1 | g.6471086G>T | CA338128386 | PLEKHG5 | c.1296C>A (p.Phe432Leu) c.1470C>A (p.Phe490Leu) c.1407C>A (p.Phe469Leu) n.1772C>A c.1503C>A (p.Phe501Leu) c.1593C>A (p.Phe531Leu) n.329C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1527C>A (p.Phe509Leu) c.1464C>A (p.Phe488Leu) n.498C>A c.1533C>A (p.Phe511Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6471087A= | CA1151498666 | PLEKHG5 | c.1295T= (p.Phe432=) c.1469T= (p.Phe490=) c.1406T= (p.Phe469=) n.1771T= c.1502T= (p.Phe501=) c.1592T= (p.Phe531=) n.328T= c.*1507T= (n.*1507T=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.1526T= (p.Phe509=) c.1463T= (p.Phe488=) n.497T= c.1532T= (p.Phe511=) | |
1 | g.6471087A>C | CA338128399 | PLEKHG5 | c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.1406T>G (p.Phe469Cys) n.1771T>G c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) n.328T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.1463T>G (p.Phe488Cys) n.497T>G c.1532T>G (p.Phe511Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.6471087A>G | CA338128396 | PLEKHG5 | c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.1406T>C (p.Phe469Ser) n.1771T>C c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.1592T>C (p.Phe531Ser) n.328T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.1463T>C (p.Phe488Ser) n.497T>C c.1532T>C (p.Phe511Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6471087A>T | CA338128397 | PLEKHG5 | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.1406T>A (p.Phe469Tyr) n.1771T>A c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) n.328T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) n.497T>A c.1532T>A (p.Phe511Tyr) | |
1 | g.6471088A>C | CA338128405 | PLEKHG5 | c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1468T>G (p.Phe490Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) n.1770T>G c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) n.327T>G c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.1525T>G (p.Phe509Val) c.1462T>G (p.Phe488Val) n.496T>G c.1531T>G (p.Phe511Val) | |
1 | g.6471088A>G | CA338128408 | PLEKHG5 | c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) n.1770T>C c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) n.327T>C c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.1462T>C (p.Phe488Leu) n.496T>C c.1531T>C (p.Phe511Leu) | |
1 | g.6471088A>T | CA338128412 | PLEKHG5 | c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) n.1770T>A c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) n.327T>A c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.1462T>A (p.Phe488Ile) n.496T>A c.1531T>A (p.Phe511Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6471089G>A | CA561562 | PLEKHG5 | c.1293C>T (p.Leu431=) c.1467C>T (p.Leu489=) c.1404C>T (p.Leu468=) n.1769C>T c.1500C>T (p.Leu500=) c.1590C>T (p.Leu530=) n.326C>T c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.1524C>T (p.Leu508=) c.1461C>T (p.Leu487=) n.495C>T c.1530C>T (p.Leu510=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471089G>C | CA561563 | PLEKHG5 | c.1293C>G (p.Leu431=) c.1467C>G (p.Leu489=) c.1404C>G (p.Leu468=) n.1769C>G c.1500C>G (p.Leu500=) c.1590C>G (p.Leu530=) n.326C>G c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.1524C>G (p.Leu508=) c.1461C>G (p.Leu487=) n.495C>G c.1530C>G (p.Leu510=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471089G= | CA1151498676 | PLEKHG5 | c.1293C= (p.Leu431=) c.1467C= (p.Leu489=) c.1404C= (p.Leu468=) n.1769C= c.1500C= (p.Leu500=) c.1590C= (p.Leu530=) n.326C= c.*1505C= (n.*1505C=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.1524C= (p.Leu508=) c.1461C= (p.Leu487=) n.495C= c.1530C= (p.Leu510=) | |
1 | g.6471089G>T | CA416022989 | PLEKHG5 | c.1293C>A (p.Leu431=) c.1467C>A (p.Leu489=) c.1404C>A (p.Leu468=) n.1769C>A c.1500C>A (p.Leu500=) c.1590C>A (p.Leu530=) n.326C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.1524C>A (p.Leu508=) c.1461C>A (p.Leu487=) n.495C>A c.1530C>A (p.Leu510=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471090A= | CA1148402957 | PLEKHG5 | c.1292T= (p.Leu431=) c.1466T= (p.Leu489=) c.1403T= (p.Leu468=) n.1768T= c.1499T= (p.Leu500=) c.1589T= (p.Leu530=) n.325T= c.*1504T= (n.*1504T=) c.*1120T= (n.*1120T=) c.1523T= (p.Leu508=) c.1460T= (p.Leu487=) n.494T= c.1529T= (p.Leu510=) | |
1 | g.6471090A>C | CA338128438 | PLEKHG5 | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1768T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.325T>G c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.494T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471090A>G | CA561564 | PLEKHG5 | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1768T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.325T>C c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.494T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471090A>T | CA338128447 | PLEKHG5 | c.1292T>A (p.Leu431His) c.1466T>A (p.Leu489His) c.1403T>A (p.Leu468His) n.1768T>A c.1499T>A (p.Leu500His) c.1589T>A (p.Leu530His) n.325T>A c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.1523T>A (p.Leu508His) c.1460T>A (p.Leu487His) n.494T>A c.1529T>A (p.Leu510His) | |
1 | g.6471091G>A | CA338128453 | PLEKHG5 | c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.1767C>T c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) n.324C>T c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1459C>T (p.Leu487Phe) n.493C>T c.1528C>T (p.Leu510Phe) | |
1 | g.6471091G>C | CA338128469 | PLEKHG5 | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1767C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) n.324C>G c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) n.493C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) | |
1 | g.6471091G>T | CA338128472 | PLEKHG5 | c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.1767C>A c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) n.324C>A c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1459C>A (p.Leu487Ile) n.493C>A c.1528C>A (p.Leu510Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6471092C>A | CA416022990 | PLEKHG5 | c.1290G>T (p.Ser430=) c.1464G>T (p.Ser488=) c.1401G>T (p.Ser467=) n.1766G>T c.1497G>T (p.Ser499=) c.1587G>T (p.Ser529=) n.323G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.1521G>T (p.Ser507=) c.1458G>T (p.Ser486=) n.492G>T c.1527G>T (p.Ser509=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471092C= | CA1151498689 | PLEKHG5 | c.1290G= (p.Ser430=) c.1464G= (p.Ser488=) c.1401G= (p.Ser467=) n.1766G= c.1497G= (p.Ser499=) c.1587G= (p.Ser529=) n.323G= c.*1502G= (n.*1502G=) c.*1118G= (n.*1118G=) c.1521G= (p.Ser507=) c.1458G= (p.Ser486=) n.492G= c.1527G= (p.Ser509=) | |
1 | g.6471092C>G | CA416022991 | PLEKHG5 | c.1290G>C (p.Ser430=) c.1464G>C (p.Ser488=) c.1401G>C (p.Ser467=) n.1766G>C c.1497G>C (p.Ser499=) c.1587G>C (p.Ser529=) n.323G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.1521G>C (p.Ser507=) c.1458G>C (p.Ser486=) n.492G>C c.1527G>C (p.Ser509=) | |
1 | g.6471092C>T | CA416022992 | PLEKHG5 | c.1290G>A (p.Ser430=) c.1464G>A (p.Ser488=) c.1401G>A (p.Ser467=) n.1766G>A c.1497G>A (p.Ser499=) c.1587G>A (p.Ser529=) n.323G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.1521G>A (p.Ser507=) c.1458G>A (p.Ser486=) n.492G>A c.1527G>A (p.Ser509=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471093G>A | CA338128485 | PLEKHG5 | c.1289C>T (p.Ser430Leu) c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.1400C>T (p.Ser467Leu) n.1765C>T c.1496C>T (p.Ser499Leu) c.1586C>T (p.Ser529Leu) n.322C>T c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.1457C>T (p.Ser486Leu) n.491C>T c.1526C>T (p.Ser509Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471093G>C | CA338128482 | PLEKHG5 | c.1289C>G (p.Ser430Trp) c.1463C>G (p.Ser488Trp) c.1400C>G (p.Ser467Trp) n.1765C>G c.1496C>G (p.Ser499Trp) c.1586C>G (p.Ser529Trp) n.322C>G c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1520C>G (p.Ser507Trp) c.1457C>G (p.Ser486Trp) n.491C>G c.1526C>G (p.Ser509Trp) | |
1 | g.6471093G= | CA1151498696 | PLEKHG5 | c.1289C= (p.Ser430=) c.1463C= (p.Ser488=) c.1400C= (p.Ser467=) n.1765C= c.1496C= (p.Ser499=) c.1586C= (p.Ser529=) n.322C= c.*1501C= (n.*1501C=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.1520C= (p.Ser507=) c.1457C= (p.Ser486=) n.491C= c.1526C= (p.Ser509=) | |
1 | g.6471093G>T | CA338128481 | PLEKHG5 | c.1289C>A (p.Ser430Ter) c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.1400C>A (p.Ser467Ter) n.1765C>A c.1496C>A (p.Ser499Ter) c.1586C>A (p.Ser529Ter) n.322C>A c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.1457C>A (p.Ser486Ter) n.491C>A c.1526C>A (p.Ser509Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471094A>C | CA338128502 | PLEKHG5 | c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1399T>G (p.Ser467Ala) n.1764T>G c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1585T>G (p.Ser529Ala) n.321T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) n.490T>G c.1525T>G (p.Ser509Ala) | |
1 | g.6471094A>G | CA338128509 | PLEKHG5 | c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1399T>C (p.Ser467Pro) n.1764T>C c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1585T>C (p.Ser529Pro) n.321T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) n.490T>C c.1525T>C (p.Ser509Pro) | |
1 | g.6471094A>T | CA338128524 | PLEKHG5 | c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1399T>A (p.Ser467Thr) n.1764T>A c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1585T>A (p.Ser529Thr) n.321T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) n.490T>A c.1525T>A (p.Ser509Thr) | |
1 | g.6471095G>A | CA416022993 | PLEKHG5 | c.1287C>T (p.Gly429=) c.1461C>T (p.Gly487=) c.1398C>T (p.Gly466=) n.1763C>T c.1494C>T (p.Gly498=) c.1584C>T (p.Gly528=) n.320C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.1518C>T (p.Gly506=) c.1455C>T (p.Gly485=) n.489C>T c.1524C>T (p.Gly508=) | |
1 | g.6471095G>C | CA416022994 | PLEKHG5 | c.1287C>G (p.Gly429=) c.1461C>G (p.Gly487=) c.1398C>G (p.Gly466=) n.1763C>G c.1494C>G (p.Gly498=) c.1584C>G (p.Gly528=) n.320C>G c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.1518C>G (p.Gly506=) c.1455C>G (p.Gly485=) n.489C>G c.1524C>G (p.Gly508=) | |
1 | g.6471095G>T | CA416022995 | PLEKHG5 | c.1287C>A (p.Gly429=) c.1461C>A (p.Gly487=) c.1398C>A (p.Gly466=) n.1763C>A c.1494C>A (p.Gly498=) c.1584C>A (p.Gly528=) n.320C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1518C>A (p.Gly506=) c.1455C>A (p.Gly485=) n.489C>A c.1524C>A (p.Gly508=) | |
1 | g.6471096C>A | CA338128529 | PLEKHG5 | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) n.1762G>T c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) n.319G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) n.488G>T c.1523G>T (p.Gly508Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6471096C= | CA1151498703 | PLEKHG5 | c.1286G= (p.Gly429=) c.1460G= (p.Gly487=) c.1397G= (p.Gly466=) n.1762G= c.1493G= (p.Gly498=) c.1583G= (p.Gly528=) n.319G= c.*1498G= (n.*1498G=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.1517G= (p.Gly506=) c.1454G= (p.Gly485=) n.488G= c.1523G= (p.Gly508=) | |
1 | g.6471096C>G | CA338128530 | PLEKHG5 | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.1762G>C c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) n.319G>C c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.488G>C c.1523G>C (p.Gly508Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471096C>T | CA338128531 | PLEKHG5 | c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.1397G>A (p.Gly466Asp) n.1762G>A c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1583G>A (p.Gly528Asp) n.319G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.488G>A c.1523G>A (p.Gly508Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6471097C>A | CA338128538 | PLEKHG5 | c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1396G>T (p.Gly466Cys) n.1761G>T c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1582G>T (p.Gly528Cys) n.318G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.487G>T c.1522G>T (p.Gly508Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.6471097C= | CA1146980057 | PLEKHG5 | c.1285G= (p.Gly429=) c.1459G= (p.Gly487=) c.1396G= (p.Gly466=) n.1761G= c.1492G= (p.Gly498=) c.1582G= (p.Gly528=) n.318G= c.*1497G= (n.*1497G=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.1516G= (p.Gly506=) c.1453G= (p.Gly485=) n.487G= c.1522G= (p.Gly508=) | |
1 | g.6471097C>G | CA338128534 | PLEKHG5 | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.1761G>C c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) n.318G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.487G>C c.1522G>C (p.Gly508Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6471097C>T | CA561565 | PLEKHG5 | c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1396G>A (p.Gly466Ser) n.1761G>A c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1582G>A (p.Gly528Ser) n.318G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.487G>A c.1522G>A (p.Gly508Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471098G>A | CA416022996 | PLEKHG5 | c.1284C>T (p.Phe428=) c.1458C>T (p.Phe486=) c.1395C>T (p.Phe465=) n.1760C>T c.1491C>T (p.Phe497=) c.1581C>T (p.Phe527=) n.317C>T c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.1515C>T (p.Phe505=) c.1452C>T (p.Phe484=) n.486C>T c.1521C>T (p.Phe507=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471098G>C | CA338128542 | PLEKHG5 | c.1284C>G (p.Phe428Leu) c.1458C>G (p.Phe486Leu) c.1395C>G (p.Phe465Leu) n.1760C>G c.1491C>G (p.Phe497Leu) c.1581C>G (p.Phe527Leu) n.317C>G c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.1452C>G (p.Phe484Leu) n.486C>G c.1521C>G (p.Phe507Leu) | ClinVar |
1 | g.6471098G= | CA1151498709 | PLEKHG5 | c.1284C= (p.Phe428=) c.1458C= (p.Phe486=) c.1395C= (p.Phe465=) n.1760C= c.1491C= (p.Phe497=) c.1581C= (p.Phe527=) n.317C= c.*1496C= (n.*1496C=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.1515C= (p.Phe505=) c.1452C= (p.Phe484=) n.486C= c.1521C= (p.Phe507=) | |
1 | g.6471098G>T | CA338128544 | PLEKHG5 | c.1284C>A (p.Phe428Leu) c.1458C>A (p.Phe486Leu) c.1395C>A (p.Phe465Leu) n.1760C>A c.1491C>A (p.Phe497Leu) c.1581C>A (p.Phe527Leu) n.317C>A c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.1515C>A (p.Phe505Leu) c.1452C>A (p.Phe484Leu) n.486C>A c.1521C>A (p.Phe507Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6471099A>C | CA338128547 | PLEKHG5 | c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.1394T>G (p.Phe465Cys) n.1759T>G c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.1580T>G (p.Phe527Cys) n.316T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.485T>G c.1520T>G (p.Phe507Cys) | |
1 | g.6471099A>G | CA338128548 | PLEKHG5 | c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.1394T>C (p.Phe465Ser) n.1759T>C c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.1580T>C (p.Phe527Ser) n.316T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.485T>C c.1520T>C (p.Phe507Ser) | |
1 | g.6471099A>T | CA338128549 | PLEKHG5 | c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) n.1759T>A c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.1580T>A (p.Phe527Tyr) n.316T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.485T>A c.1520T>A (p.Phe507Tyr) | |
1 | g.6471099_6471102del | CA2642977960 | PLEKHG5 | c.1282-2_1283del c.1456-2_1457del c.1393-2_1394del n.1758-2_1759del c.1489-2_1490del c.1579-2_1580del n.315-2_316del c.*1494-2_*1495del c.*1110-2_*1111del c.1513-2_1514del c.1450-2_1451del n.482_485del c.1519-2_1520del | gnomAD v4 |
1 | g.6471100A>C | CA338128551 | PLEKHG5 | c.1282T>G (p.Phe428Val) c.1456T>G (p.Phe486Val) c.1393T>G (p.Phe465Val) n.1758T>G c.1489T>G (p.Phe497Val) c.1579T>G (p.Phe527Val) n.315T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) n.484T>G c.1519T>G (p.Phe507Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6471100A>G | CA338128559 | PLEKHG5 | c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.1393T>C (p.Phe465Leu) n.1758T>C c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.1579T>C (p.Phe527Leu) n.315T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.484T>C c.1519T>C (p.Phe507Leu) | |
1 | g.6471100A>T | CA338128555 | PLEKHG5 | c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.1393T>A (p.Phe465Ile) n.1758T>A c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.1579T>A (p.Phe527Ile) n.315T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.484T>A c.1519T>A (p.Phe507Ile) | |
1 | g.6471101C>A | CA338128560 | PLEKHG5 | c.1282-1G>T (n.1282-1G>T) c.1456-1G>T (n.1456-1G>T) c.1393-1G>T (n.1393-1G>T) n.1758-1G>T c.1489-1G>T (n.1489-1G>T) c.1579-1G>T (n.1579-1G>T) n.315-1G>T c.*1494-1G>T (n.*1494-1G>T) c.*1110-1G>T (n.*1110-1G>T) c.1513-1G>T (n.1513-1G>T) c.1450-1G>T (n.1450-1G>T) n.483G>T c.1519-1G>T (n.1519-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471101C= | CA1151498714 | PLEKHG5 | c.1282-1G= (n.1282-1G=) c.1456-1G= (n.1456-1G=) c.1393-1G= (n.1393-1G=) n.1758-1G= c.1489-1G= (n.1489-1G=) c.1579-1G= (n.1579-1G=) n.315-1G= c.*1494-1G= (n.*1494-1G=) c.*1110-1G= (n.*1110-1G=) c.1513-1G= (n.1513-1G=) c.1450-1G= (n.1450-1G=) n.483G= c.1519-1G= (n.1519-1G=) | |
1 | g.6471101C>G | CA338128561 | PLEKHG5 | c.1282-1G>C (n.1282-1G>C) c.1456-1G>C (n.1456-1G>C) c.1393-1G>C (n.1393-1G>C) n.1758-1G>C c.1489-1G>C (n.1489-1G>C) c.1579-1G>C (n.1579-1G>C) n.315-1G>C c.*1494-1G>C (n.*1494-1G>C) c.*1110-1G>C (n.*1110-1G>C) c.1513-1G>C (n.1513-1G>C) c.1450-1G>C (n.1450-1G>C) n.483G>C c.1519-1G>C (n.1519-1G>C) | |
1 | g.6471101C>T | CA338128563 | PLEKHG5 | c.1282-1G>A (n.1282-1G>A) c.1456-1G>A (n.1456-1G>A) c.1393-1G>A (n.1393-1G>A) n.1758-1G>A c.1489-1G>A (n.1489-1G>A) c.1579-1G>A (n.1579-1G>A) n.315-1G>A c.*1494-1G>A (n.*1494-1G>A) c.*1110-1G>A (n.*1110-1G>A) c.1513-1G>A (n.1513-1G>A) c.1450-1G>A (n.1450-1G>A) n.483G>A c.1519-1G>A (n.1519-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471102T>A | CA338128566 | PLEKHG5 | c.1282-2A>T (n.1282-2A>T) c.1456-2A>T (n.1456-2A>T) c.1393-2A>T (n.1393-2A>T) n.1758-2A>T c.1489-2A>T (n.1489-2A>T) c.1579-2A>T (n.1579-2A>T) n.315-2A>T c.*1494-2A>T (n.*1494-2A>T) c.*1110-2A>T (n.*1110-2A>T) c.1513-2A>T (n.1513-2A>T) c.1450-2A>T (n.1450-2A>T) n.482A>T c.1519-2A>T (n.1519-2A>T) | |
1 | g.6471102T>C | CA338128570 | PLEKHG5 | c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) c.1456-2A>G (n.1456-2A>G) c.1393-2A>G (n.1393-2A>G) n.1758-2A>G c.1489-2A>G (n.1489-2A>G) c.1579-2A>G (n.1579-2A>G) n.315-2A>G c.*1494-2A>G (n.*1494-2A>G) c.*1110-2A>G (n.*1110-2A>G) c.1513-2A>G (n.1513-2A>G) c.1450-2A>G (n.1450-2A>G) n.482A>G c.1519-2A>G (n.1519-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471102T>G | CA338128576 | PLEKHG5 | c.1282-2A>C (n.1282-2A>C) c.1456-2A>C (n.1456-2A>C) c.1393-2A>C (n.1393-2A>C) n.1758-2A>C c.1489-2A>C (n.1489-2A>C) c.1579-2A>C (n.1579-2A>C) n.315-2A>C c.*1494-2A>C (n.*1494-2A>C) c.*1110-2A>C (n.*1110-2A>C) c.1513-2A>C (n.1513-2A>C) c.1450-2A>C (n.1450-2A>C) n.482A>C c.1519-2A>C (n.1519-2A>C) | |
1 | g.6471103G>A | CA521018725 | PLEKHG5 | c.1282-3C>T (n.1282-3C>T) c.1456-3C>T (n.1456-3C>T) c.1393-3C>T (n.1393-3C>T) n.1758-3C>T c.1489-3C>T (n.1489-3C>T) c.1579-3C>T (n.1579-3C>T) n.315-3C>T c.*1494-3C>T (n.*1494-3C>T) c.*1110-3C>T (n.*1110-3C>T) c.1513-3C>T (n.1513-3C>T) c.1450-3C>T (n.1450-3C>T) n.481C>T c.1519-3C>T (n.1519-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471103G= | CA1151498722 | PLEKHG5 | c.1282-3C= (n.1282-3C=) c.1456-3C= (n.1456-3C=) c.1393-3C= (n.1393-3C=) n.1758-3C= c.1489-3C= (n.1489-3C=) c.1579-3C= (n.1579-3C=) n.315-3C= c.*1494-3C= (n.*1494-3C=) c.*1110-3C= (n.*1110-3C=) c.1513-3C= (n.1513-3C=) c.1450-3C= (n.1450-3C=) n.481C= c.1519-3C= (n.1519-3C=) | |
1 | g.6471103G>T | CA2642977969 | PLEKHG5 | c.1282-3C>A (n.1282-3C>A) c.1456-3C>A (n.1456-3C>A) c.1393-3C>A (n.1393-3C>A) n.1758-3C>A c.1489-3C>A (n.1489-3C>A) c.1579-3C>A (n.1579-3C>A) n.315-3C>A c.*1494-3C>A (n.*1494-3C>A) c.*1110-3C>A (n.*1110-3C>A) c.1513-3C>A (n.1513-3C>A) c.1450-3C>A (n.1450-3C>A) n.481C>A c.1519-3C>A (n.1519-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471104del | CA2695502205 | PLEKHG5 | c.1282-3del (n.1282-3del) c.1456-3del (n.1456-3del) c.1393-3del (n.1393-3del) n.1758-3del c.1489-3del (n.1489-3del) c.1579-3del (n.1579-3del) n.315-3del c.*1494-3del (n.*1494-3del) c.*1110-3del (n.*1110-3del) c.1513-3del (n.1513-3del) c.1450-3del (n.1450-3del) n.481del c.1519-3del (n.1519-3del) | dbSNP |
1 | g.6471104G>T | CA2642977971 | PLEKHG5 | c.1282-4C>A (n.1282-4C>A) c.1456-4C>A (n.1456-4C>A) c.1393-4C>A (n.1393-4C>A) n.1758-4C>A c.1489-4C>A (n.1489-4C>A) c.1579-4C>A (n.1579-4C>A) n.315-4C>A c.*1494-4C>A (n.*1494-4C>A) c.*1110-4C>A (n.*1110-4C>A) c.1513-4C>A (n.1513-4C>A) c.1450-4C>A (n.1450-4C>A) n.480C>A c.1519-4C>A (n.1519-4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471105C>A | CA2642977975 | PLEKHG5 | c.1282-5G>T (n.1282-5G>T) c.1456-5G>T (n.1456-5G>T) c.1393-5G>T (n.1393-5G>T) n.1758-5G>T c.1489-5G>T (n.1489-5G>T) c.1579-5G>T (n.1579-5G>T) n.315-5G>T c.*1494-5G>T (n.*1494-5G>T) c.*1110-5G>T (n.*1110-5G>T) c.1513-5G>T (n.1513-5G>T) c.1450-5G>T (n.1450-5G>T) n.479G>T c.1519-5G>T (n.1519-5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471105C>T | CA2642977974 | PLEKHG5 | c.1282-5G>A (n.1282-5G>A) c.1456-5G>A (n.1456-5G>A) c.1393-5G>A (n.1393-5G>A) n.1758-5G>A c.1489-5G>A (n.1489-5G>A) c.1579-5G>A (n.1579-5G>A) n.315-5G>A c.*1494-5G>A (n.*1494-5G>A) c.*1110-5G>A (n.*1110-5G>A) c.1513-5G>A (n.1513-5G>A) c.1450-5G>A (n.1450-5G>A) n.479G>A c.1519-5G>A (n.1519-5G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471106C>A | CA2580062664 | PLEKHG5 | c.1282-6G>T (n.1282-6G>T) c.1456-6G>T (n.1456-6G>T) c.1393-6G>T (n.1393-6G>T) n.1758-6G>T c.1489-6G>T (n.1489-6G>T) c.1579-6G>T (n.1579-6G>T) n.315-6G>T c.*1494-6G>T (n.*1494-6G>T) c.*1110-6G>T (n.*1110-6G>T) c.1513-6G>T (n.1513-6G>T) c.1450-6G>T (n.1450-6G>T) n.478G>T c.1519-6G>T (n.1519-6G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6471106C= | CA1151498724 | PLEKHG5 | c.1282-6G= (n.1282-6G=) c.1456-6G= (n.1456-6G=) c.1393-6G= (n.1393-6G=) n.1758-6G= c.1489-6G= (n.1489-6G=) c.1579-6G= (n.1579-6G=) n.315-6G= c.*1494-6G= (n.*1494-6G=) c.*1110-6G= (n.*1110-6G=) c.1513-6G= (n.1513-6G=) c.1450-6G= (n.1450-6G=) n.478G= c.1519-6G= (n.1519-6G=) | |
1 | g.6471106C>G | CA2642977982 | PLEKHG5 | c.1282-6G>C (n.1282-6G>C) c.1456-6G>C (n.1456-6G>C) c.1393-6G>C (n.1393-6G>C) n.1758-6G>C c.1489-6G>C (n.1489-6G>C) c.1579-6G>C (n.1579-6G>C) n.315-6G>C c.*1494-6G>C (n.*1494-6G>C) c.*1110-6G>C (n.*1110-6G>C) c.1513-6G>C (n.1513-6G>C) c.1450-6G>C (n.1450-6G>C) n.478G>C c.1519-6G>C (n.1519-6G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471106C>T | CA521018726 | PLEKHG5 | c.1282-6G>A (n.1282-6G>A) c.1456-6G>A (n.1456-6G>A) c.1393-6G>A (n.1393-6G>A) n.1758-6G>A c.1489-6G>A (n.1489-6G>A) c.1579-6G>A (n.1579-6G>A) n.315-6G>A c.*1494-6G>A (n.*1494-6G>A) c.*1110-6G>A (n.*1110-6G>A) c.1513-6G>A (n.1513-6G>A) c.1450-6G>A (n.1450-6G>A) n.478G>A c.1519-6G>A (n.1519-6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471107C>A | CA521018727 | PLEKHG5 | c.1282-7G>T (n.1282-7G>T) c.1456-7G>T (n.1456-7G>T) c.1393-7G>T (n.1393-7G>T) n.1758-7G>T c.1489-7G>T (n.1489-7G>T) c.1579-7G>T (n.1579-7G>T) n.315-7G>T c.*1494-7G>T (n.*1494-7G>T) c.*1110-7G>T (n.*1110-7G>T) c.1513-7G>T (n.1513-7G>T) c.1450-7G>T (n.1450-7G>T) n.477G>T c.1519-7G>T (n.1519-7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471107C= | CA1151498729 | PLEKHG5 | c.1282-7G= (n.1282-7G=) c.1456-7G= (n.1456-7G=) c.1393-7G= (n.1393-7G=) n.1758-7G= c.1489-7G= (n.1489-7G=) c.1579-7G= (n.1579-7G=) n.315-7G= c.*1494-7G= (n.*1494-7G=) c.*1110-7G= (n.*1110-7G=) c.1513-7G= (n.1513-7G=) c.1450-7G= (n.1450-7G=) n.477G= c.1519-7G= (n.1519-7G=) | |
1 | g.6471107C>G | CA737850675 | PLEKHG5 | c.1282-7G>C (n.1282-7G>C) c.1456-7G>C (n.1456-7G>C) c.1393-7G>C (n.1393-7G>C) n.1758-7G>C c.1489-7G>C (n.1489-7G>C) c.1579-7G>C (n.1579-7G>C) n.315-7G>C c.*1494-7G>C (n.*1494-7G>C) c.*1110-7G>C (n.*1110-7G>C) c.1513-7G>C (n.1513-7G>C) c.1450-7G>C (n.1450-7G>C) n.477G>C c.1519-7G>C (n.1519-7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471107C>T | CA561566 | PLEKHG5 | c.1282-7G>A (n.1282-7G>A) c.1456-7G>A (n.1456-7G>A) c.1393-7G>A (n.1393-7G>A) n.1758-7G>A c.1489-7G>A (n.1489-7G>A) c.1579-7G>A (n.1579-7G>A) n.315-7G>A c.*1494-7G>A (n.*1494-7G>A) c.*1110-7G>A (n.*1110-7G>A) c.1513-7G>A (n.1513-7G>A) c.1450-7G>A (n.1450-7G>A) n.477G>A c.1519-7G>A (n.1519-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471107_6471108delinsCG | CA1151498731 | PLEKHG5 | c.1282-8_1282-7delinsCG (n.1282-8_1282-7delinsCG) c.1456-8_1456-7delinsCG (n.1456-8_1456-7delinsCG) c.1393-8_1393-7delinsCG (n.1393-8_1393-7delinsCG) n.1758-8_1758-7delinsCG c.1489-8_1489-7delinsCG (n.1489-8_1489-7delinsCG) c.1579-8_1579-7delinsCG (n.1579-8_1579-7delinsCG) n.315-8_315-7delinsCG c.*1494-8_*1494-7delinsCG (n.*1494-8_*1494-7delinsCG) c.*1110-8_*1110-7delinsCG (n.*1110-8_*1110-7delinsCG) c.1513-8_1513-7delinsCG (n.1513-8_1513-7delinsCG) c.1450-8_1450-7delinsCG (n.1450-8_1450-7delinsCG) n.476_477delinsCG c.1519-8_1519-7delinsCG (n.1519-8_1519-7delinsCG) | |
1 | g.6471108G>A | CA561567 | PLEKHG5 | c.1282-8C>T (n.1282-8C>T) c.1456-8C>T (n.1456-8C>T) c.1393-8C>T (n.1393-8C>T) n.1758-8C>T c.1489-8C>T (n.1489-8C>T) c.1579-8C>T (n.1579-8C>T) n.315-8C>T c.*1494-8C>T (n.*1494-8C>T) c.*1110-8C>T (n.*1110-8C>T) c.1513-8C>T (n.1513-8C>T) c.1450-8C>T (n.1450-8C>T) n.476C>T c.1519-8C>T (n.1519-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471108G>C | CA2642978000 | PLEKHG5 | c.1282-8C>G (n.1282-8C>G) c.1456-8C>G (n.1456-8C>G) c.1393-8C>G (n.1393-8C>G) n.1758-8C>G c.1489-8C>G (n.1489-8C>G) c.1579-8C>G (n.1579-8C>G) n.315-8C>G c.*1494-8C>G (n.*1494-8C>G) c.*1110-8C>G (n.*1110-8C>G) c.1513-8C>G (n.1513-8C>G) c.1450-8C>G (n.1450-8C>G) n.476C>G c.1519-8C>G (n.1519-8C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471108G= | CA1148234104 | PLEKHG5 | c.1282-8C= (n.1282-8C=) c.1456-8C= (n.1456-8C=) c.1393-8C= (n.1393-8C=) n.1758-8C= c.1489-8C= (n.1489-8C=) c.1579-8C= (n.1579-8C=) n.315-8C= c.*1494-8C= (n.*1494-8C=) c.*1110-8C= (n.*1110-8C=) c.1513-8C= (n.1513-8C=) c.1450-8C= (n.1450-8C=) n.476C= c.1519-8C= (n.1519-8C=) | |
1 | g.6471108G>T | CA2642978002 | PLEKHG5 | c.1282-8C>A (n.1282-8C>A) c.1456-8C>A (n.1456-8C>A) c.1393-8C>A (n.1393-8C>A) n.1758-8C>A c.1489-8C>A (n.1489-8C>A) c.1579-8C>A (n.1579-8C>A) n.315-8C>A c.*1494-8C>A (n.*1494-8C>A) c.*1110-8C>A (n.*1110-8C>A) c.1513-8C>A (n.1513-8C>A) c.1450-8C>A (n.1450-8C>A) n.476C>A c.1519-8C>A (n.1519-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471111del | CA521018728 | PLEKHG5 | c.1282-8del (n.1282-8del) c.1456-8del (n.1456-8del) c.1393-8del (n.1393-8del) n.1758-8del c.1489-8del (n.1489-8del) c.1579-8del (n.1579-8del) n.315-8del c.*1494-8del (n.*1494-8del) c.*1110-8del (n.*1110-8del) c.1513-8del (n.1513-8del) c.1450-8del (n.1450-8del) n.476del c.1519-8del (n.1519-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471109G>A | CA1151498750 | PLEKHG5 | c.1282-9C>T (n.1282-9C>T) c.1456-9C>T (n.1456-9C>T) c.1393-9C>T (n.1393-9C>T) n.1758-9C>T c.1489-9C>T (n.1489-9C>T) c.1579-9C>T (n.1579-9C>T) n.315-9C>T c.*1494-9C>T (n.*1494-9C>T) c.*1110-9C>T (n.*1110-9C>T) c.1513-9C>T (n.1513-9C>T) c.1450-9C>T (n.1450-9C>T) n.475C>T c.1519-9C>T (n.1519-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471109G= | CA1151498748 | PLEKHG5 | c.1282-9C= (n.1282-9C=) c.1456-9C= (n.1456-9C=) c.1393-9C= (n.1393-9C=) n.1758-9C= c.1489-9C= (n.1489-9C=) c.1579-9C= (n.1579-9C=) n.315-9C= c.*1494-9C= (n.*1494-9C=) c.*1110-9C= (n.*1110-9C=) c.1513-9C= (n.1513-9C=) c.1450-9C= (n.1450-9C=) n.475C= c.1519-9C= (n.1519-9C=) | |
1 | g.6471109G>T | CA521018729 | PLEKHG5 | c.1282-9C>A (n.1282-9C>A) c.1456-9C>A (n.1456-9C>A) c.1393-9C>A (n.1393-9C>A) n.1758-9C>A c.1489-9C>A (n.1489-9C>A) c.1579-9C>A (n.1579-9C>A) n.315-9C>A c.*1494-9C>A (n.*1494-9C>A) c.*1110-9C>A (n.*1110-9C>A) c.1513-9C>A (n.1513-9C>A) c.1450-9C>A (n.1450-9C>A) n.475C>A c.1519-9C>A (n.1519-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471110G>A | CA2571384763 | PLEKHG5 | c.1282-10C>T (n.1282-10C>T) c.1456-10C>T (n.1456-10C>T) c.1393-10C>T (n.1393-10C>T) n.1758-10C>T c.1489-10C>T (n.1489-10C>T) c.1579-10C>T (n.1579-10C>T) n.315-10C>T c.*1494-10C>T (n.*1494-10C>T) c.*1110-10C>T (n.*1110-10C>T) c.1513-10C>T (n.1513-10C>T) c.1450-10C>T (n.1450-10C>T) n.474C>T c.1519-10C>T (n.1519-10C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471110G>T | CA2642978020 | PLEKHG5 | c.1282-10C>A (n.1282-10C>A) c.1456-10C>A (n.1456-10C>A) c.1393-10C>A (n.1393-10C>A) n.1758-10C>A c.1489-10C>A (n.1489-10C>A) c.1579-10C>A (n.1579-10C>A) n.315-10C>A c.*1494-10C>A (n.*1494-10C>A) c.*1110-10C>A (n.*1110-10C>A) c.1513-10C>A (n.1513-10C>A) c.1450-10C>A (n.1450-10C>A) n.474C>A c.1519-10C>A (n.1519-10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471111G>A | CA521018730 | PLEKHG5 | c.1282-11C>T (n.1282-11C>T) c.1456-11C>T (n.1456-11C>T) c.1393-11C>T (n.1393-11C>T) n.1758-11C>T c.1489-11C>T (n.1489-11C>T) c.1579-11C>T (n.1579-11C>T) n.315-11C>T c.*1494-11C>T (n.*1494-11C>T) c.*1110-11C>T (n.*1110-11C>T) c.1513-11C>T (n.1513-11C>T) c.1450-11C>T (n.1450-11C>T) n.473C>T c.1519-11C>T (n.1519-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471111G>C | CA2642978024 | PLEKHG5 | c.1282-11C>G (n.1282-11C>G) c.1456-11C>G (n.1456-11C>G) c.1393-11C>G (n.1393-11C>G) n.1758-11C>G c.1489-11C>G (n.1489-11C>G) c.1579-11C>G (n.1579-11C>G) n.315-11C>G c.*1494-11C>G (n.*1494-11C>G) c.*1110-11C>G (n.*1110-11C>G) c.1513-11C>G (n.1513-11C>G) c.1450-11C>G (n.1450-11C>G) n.473C>G c.1519-11C>G (n.1519-11C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471111G= | CA1151498754 | PLEKHG5 | c.1282-11C= (n.1282-11C=) c.1456-11C= (n.1456-11C=) c.1393-11C= (n.1393-11C=) n.1758-11C= c.1489-11C= (n.1489-11C=) c.1579-11C= (n.1579-11C=) n.315-11C= c.*1494-11C= (n.*1494-11C=) c.*1110-11C= (n.*1110-11C=) c.1513-11C= (n.1513-11C=) c.1450-11C= (n.1450-11C=) n.473C= c.1519-11C= (n.1519-11C=) | |
1 | g.6471111G>T | CA2642978023 | PLEKHG5 | c.1282-11C>A (n.1282-11C>A) c.1456-11C>A (n.1456-11C>A) c.1393-11C>A (n.1393-11C>A) n.1758-11C>A c.1489-11C>A (n.1489-11C>A) c.1579-11C>A (n.1579-11C>A) n.315-11C>A c.*1494-11C>A (n.*1494-11C>A) c.*1110-11C>A (n.*1110-11C>A) c.1513-11C>A (n.1513-11C>A) c.1450-11C>A (n.1450-11C>A) n.473C>A c.1519-11C>A (n.1519-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471112C>A | CA737850712 | PLEKHG5 | c.1282-12G>T (n.1282-12G>T) c.1456-12G>T (n.1456-12G>T) c.1393-12G>T (n.1393-12G>T) n.1758-12G>T c.1489-12G>T (n.1489-12G>T) c.1579-12G>T (n.1579-12G>T) n.315-12G>T c.*1494-12G>T (n.*1494-12G>T) c.*1110-12G>T (n.*1110-12G>T) c.1513-12G>T (n.1513-12G>T) c.1450-12G>T (n.1450-12G>T) n.472G>T c.1519-12G>T (n.1519-12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471112C= | CA1151498757 | PLEKHG5 | c.1282-12G= (n.1282-12G=) c.1456-12G= (n.1456-12G=) c.1393-12G= (n.1393-12G=) n.1758-12G= c.1489-12G= (n.1489-12G=) c.1579-12G= (n.1579-12G=) n.315-12G= c.*1494-12G= (n.*1494-12G=) c.*1110-12G= (n.*1110-12G=) c.1513-12G= (n.1513-12G=) c.1450-12G= (n.1450-12G=) n.472G= c.1519-12G= (n.1519-12G=) | |
1 | g.6471114G>A | CA2642978029 | PLEKHG5 | c.1282-14C>T (n.1282-14C>T) c.1456-14C>T (n.1456-14C>T) c.1393-14C>T (n.1393-14C>T) n.1758-14C>T c.1489-14C>T (n.1489-14C>T) c.1579-14C>T (n.1579-14C>T) n.315-14C>T c.*1494-14C>T (n.*1494-14C>T) c.*1110-14C>T (n.*1110-14C>T) c.1513-14C>T (n.1513-14C>T) c.1450-14C>T (n.1450-14C>T) n.470C>T c.1519-14C>T (n.1519-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471114G>T | CA2642978030 | PLEKHG5 | c.1282-14C>A (n.1282-14C>A) c.1456-14C>A (n.1456-14C>A) c.1393-14C>A (n.1393-14C>A) n.1758-14C>A c.1489-14C>A (n.1489-14C>A) c.1579-14C>A (n.1579-14C>A) n.315-14C>A c.*1494-14C>A (n.*1494-14C>A) c.*1110-14C>A (n.*1110-14C>A) c.1513-14C>A (n.1513-14C>A) c.1450-14C>A (n.1450-14C>A) n.470C>A c.1519-14C>A (n.1519-14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471114_6471117delinsGAAC | CA1151498759 | PLEKHG5 | c.1282-17_1282-14delinsGTTC (n.1282-17_1282-14delinsGTTC) c.1456-17_1456-14delinsGTTC (n.1456-17_1456-14delinsGTTC) c.1393-17_1393-14delinsGTTC (n.1393-17_1393-14delinsGTTC) n.1758-17_1758-14delinsGTTC c.1489-17_1489-14delinsGTTC (n.1489-17_1489-14delinsGTTC) c.1579-17_1579-14delinsGTTC (n.1579-17_1579-14delinsGTTC) n.315-17_315-14delinsGTTC c.*1494-17_*1494-14delinsGTTC (n.*1494-17_*1494-14delinsGTTC) c.*1110-17_*1110-14delinsGTTC (n.*1110-17_*1110-14delinsGTTC) c.1513-17_1513-14delinsGTTC (n.1513-17_1513-14delinsGTTC) c.1450-17_1450-14delinsGTTC (n.1450-17_1450-14delinsGTTC) n.467_470delinsGTTC c.1519-17_1519-14delinsGTTC (n.1519-17_1519-14delinsGTTC) | |
1 | g.6471115A= | CA1151498764 | PLEKHG5 | c.1282-15T= (n.1282-15T=) c.1456-15T= (n.1456-15T=) c.1393-15T= (n.1393-15T=) n.1758-15T= c.1489-15T= (n.1489-15T=) c.1579-15T= (n.1579-15T=) n.315-15T= c.*1494-15T= (n.*1494-15T=) c.*1110-15T= (n.*1110-15T=) c.1513-15T= (n.1513-15T=) c.1450-15T= (n.1450-15T=) n.469T= c.1519-15T= (n.1519-15T=) | |
1 | g.6471115A>C | CA1151498762 | PLEKHG5 | c.1282-15T>G (n.1282-15T>G) c.1456-15T>G (n.1456-15T>G) c.1393-15T>G (n.1393-15T>G) n.1758-15T>G c.1489-15T>G (n.1489-15T>G) c.1579-15T>G (n.1579-15T>G) n.315-15T>G c.*1494-15T>G (n.*1494-15T>G) c.*1110-15T>G (n.*1110-15T>G) c.1513-15T>G (n.1513-15T>G) c.1450-15T>G (n.1450-15T>G) n.469T>G c.1519-15T>G (n.1519-15T>G) | dbSNP |
1 | g.6471116del | CA2642978036 | PLEKHG5 | c.1282-15del (n.1282-15del) c.1456-15del (n.1456-15del) c.1393-15del (n.1393-15del) n.1758-15del c.1489-15del (n.1489-15del) c.1579-15del (n.1579-15del) n.315-15del c.*1494-15del (n.*1494-15del) c.*1110-15del (n.*1110-15del) c.1513-15del (n.1513-15del) c.1450-15del (n.1450-15del) n.469del c.1519-15del (n.1519-15del) | gnomAD v4 |
1 | g.6471118_6471120del | CA521018731 | PLEKHG5 | c.1282-17_1282-15del (n.1282-17_1282-15del) c.1456-17_1456-15del (n.1456-17_1456-15del) c.1393-17_1393-15del (n.1393-17_1393-15del) n.1758-17_1758-15del c.1489-17_1489-15del (n.1489-17_1489-15del) c.1579-17_1579-15del (n.1579-17_1579-15del) n.315-17_315-15del c.*1494-17_*1494-15del (n.*1494-17_*1494-15del) c.*1110-17_*1110-15del (n.*1110-17_*1110-15del) c.1513-17_1513-15del (n.1513-17_1513-15del) c.1450-17_1450-15del (n.1450-17_1450-15del) n.467_469del c.1519-17_1519-15del (n.1519-17_1519-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471116A>G | CA2642978040 | PLEKHG5 | c.1282-16T>C (n.1282-16T>C) c.1456-16T>C (n.1456-16T>C) c.1393-16T>C (n.1393-16T>C) n.1758-16T>C c.1489-16T>C (n.1489-16T>C) c.1579-16T>C (n.1579-16T>C) n.315-16T>C c.*1494-16T>C (n.*1494-16T>C) c.*1110-16T>C (n.*1110-16T>C) c.1513-16T>C (n.1513-16T>C) c.1450-16T>C (n.1450-16T>C) n.468T>C c.1519-16T>C (n.1519-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471117C>A | CA2642978041 | PLEKHG5 | c.1282-17G>T (n.1282-17G>T) c.1456-17G>T (n.1456-17G>T) c.1393-17G>T (n.1393-17G>T) n.1758-17G>T c.1489-17G>T (n.1489-17G>T) c.1579-17G>T (n.1579-17G>T) n.315-17G>T c.*1494-17G>T (n.*1494-17G>T) c.*1110-17G>T (n.*1110-17G>T) c.1513-17G>T (n.1513-17G>T) c.1450-17G>T (n.1450-17G>T) n.467G>T c.1519-17G>T (n.1519-17G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471118A= | CA1151498768 | PLEKHG5 | c.1282-18T= (n.1282-18T=) c.1456-18T= (n.1456-18T=) c.1393-18T= (n.1393-18T=) n.1758-18T= c.1489-18T= (n.1489-18T=) c.1579-18T= (n.1579-18T=) n.315-18T= c.*1494-18T= (n.*1494-18T=) c.*1110-18T= (n.*1110-18T=) c.1513-18T= (n.1513-18T=) c.1450-18T= (n.1450-18T=) n.466T= c.1519-18T= (n.1519-18T=) | |
1 | g.6471118A>C | CA17237822 | PLEKHG5 | c.1282-18T>G (n.1282-18T>G) c.1456-18T>G (n.1456-18T>G) c.1393-18T>G (n.1393-18T>G) n.1758-18T>G c.1489-18T>G (n.1489-18T>G) c.1579-18T>G (n.1579-18T>G) n.315-18T>G c.*1494-18T>G (n.*1494-18T>G) c.*1110-18T>G (n.*1110-18T>G) c.1513-18T>G (n.1513-18T>G) c.1450-18T>G (n.1450-18T>G) n.466T>G c.1519-18T>G (n.1519-18T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471118A>G | CA2642978047 | PLEKHG5 | c.1282-18T>C (n.1282-18T>C) c.1456-18T>C (n.1456-18T>C) c.1393-18T>C (n.1393-18T>C) n.1758-18T>C c.1489-18T>C (n.1489-18T>C) c.1579-18T>C (n.1579-18T>C) n.315-18T>C c.*1494-18T>C (n.*1494-18T>C) c.*1110-18T>C (n.*1110-18T>C) c.1513-18T>C (n.1513-18T>C) c.1450-18T>C (n.1450-18T>C) n.466T>C c.1519-18T>C (n.1519-18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6471118_6471119insC | CA998177045 | PLEKHG5 | c.1282-19_1282-18insG (n.1282-19_1282-18insG) c.1456-19_1456-18insG (n.1456-19_1456-18insG) c.1393-19_1393-18insG (n.1393-19_1393-18insG) n.1758-19_1758-18insG c.1489-19_1489-18insG (n.1489-19_1489-18insG) c.1579-19_1579-18insG (n.1579-19_1579-18insG) n.315-19_315-18insG c.*1494-19_*1494-18insG (n.*1494-19_*1494-18insG) c.*1110-19_*1110-18insG (n.*1110-19_*1110-18insG) c.1513-19_1513-18insG (n.1513-19_1513-18insG) c.1450-19_1450-18insG (n.1450-19_1450-18insG) n.465_466insG c.1519-19_1519-18insG (n.1519-19_1519-18insG) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471118_6471119insG | CA2740105642 | PLEKHG5 | c.1282-19_1282-18insC (n.1282-19_1282-18insC) c.1456-19_1456-18insC (n.1456-19_1456-18insC) c.1393-19_1393-18insC (n.1393-19_1393-18insC) n.1758-19_1758-18insC c.1489-19_1489-18insC (n.1489-19_1489-18insC) c.1579-19_1579-18insC (n.1579-19_1579-18insC) n.315-19_315-18insC c.*1494-19_*1494-18insC (n.*1494-19_*1494-18insC) c.*1110-19_*1110-18insC (n.*1110-19_*1110-18insC) c.1513-19_1513-18insC (n.1513-19_1513-18insC) c.1450-19_1450-18insC (n.1450-19_1450-18insC) n.465_466insC c.1519-19_1519-18insC (n.1519-19_1519-18insC) | |
1 | g.6471119A>C | CA2642978052 | PLEKHG5 | c.1282-19T>G (n.1282-19T>G) c.1456-19T>G (n.1456-19T>G) c.1393-19T>G (n.1393-19T>G) n.1758-19T>G c.1489-19T>G (n.1489-19T>G) c.1579-19T>G (n.1579-19T>G) n.315-19T>G c.*1494-19T>G (n.*1494-19T>G) c.*1110-19T>G (n.*1110-19T>G) c.1513-19T>G (n.1513-19T>G) c.1450-19T>G (n.1450-19T>G) n.465T>G c.1519-19T>G (n.1519-19T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471119_6471120insAGACAAGCAACATGAAGCCCAACCCCAACTTTCCTCCAAGGTCACTCAGTGCGAAACT | CA2740105643 | PLEKHG5 | c.1282-20_1282-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1282-20_1282-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.1456-20_1456-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1456-20_1456-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.1393-20_1393-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1393-20_1393-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) n.1758-20_1758-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT c.1489-20_1489-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1489-20_1489-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.1579-20_1579-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1579-20_1579-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) n.315-20_315-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT c.*1494-20_*1494-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.*1494-20_*1494-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.*1110-20_*1110-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.*1110-20_*1110-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.1513-20_1513-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1513-20_1513-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) c.1450-20_1450-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1450-20_1450-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) n.464_465insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT c.1519-20_1519-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT (n.1519-20_1519-19insAGTTTCGCACTGAGTGACCTTGGAGGAAAGTTGGGGTTGGGCTTCATGTTGCTTGTCT) | |
1 | g.6471120C>A | CA2642978058 | PLEKHG5 | c.1282-20G>T (n.1282-20G>T) c.1456-20G>T (n.1456-20G>T) c.1393-20G>T (n.1393-20G>T) n.1758-20G>T c.1489-20G>T (n.1489-20G>T) c.1579-20G>T (n.1579-20G>T) n.315-20G>T c.*1494-20G>T (n.*1494-20G>T) c.*1110-20G>T (n.*1110-20G>T) c.1513-20G>T (n.1513-20G>T) c.1450-20G>T (n.1450-20G>T) n.464G>T c.1519-20G>T (n.1519-20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471120C>T | CA2642978059 | PLEKHG5 | c.1282-20G>A (n.1282-20G>A) c.1456-20G>A (n.1456-20G>A) c.1393-20G>A (n.1393-20G>A) n.1758-20G>A c.1489-20G>A (n.1489-20G>A) c.1579-20G>A (n.1579-20G>A) n.315-20G>A c.*1494-20G>A (n.*1494-20G>A) c.*1110-20G>A (n.*1110-20G>A) c.1513-20G>A (n.1513-20G>A) c.1450-20G>A (n.1450-20G>A) n.464G>A c.1519-20G>A (n.1519-20G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471121C>A | CA2642978064 | PLEKHG5 | c.1282-21G>T (n.1282-21G>T) c.1456-21G>T (n.1456-21G>T) c.1393-21G>T (n.1393-21G>T) n.1758-21G>T c.1489-21G>T (n.1489-21G>T) c.1579-21G>T (n.1579-21G>T) n.315-21G>T c.*1494-21G>T (n.*1494-21G>T) c.*1110-21G>T (n.*1110-21G>T) c.1513-21G>T (n.1513-21G>T) c.1450-21G>T (n.1450-21G>T) n.463G>T c.1519-21G>T (n.1519-21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471121C= | CA1151498771 | PLEKHG5 | c.1282-21G= (n.1282-21G=) c.1456-21G= (n.1456-21G=) c.1393-21G= (n.1393-21G=) n.1758-21G= c.1489-21G= (n.1489-21G=) c.1579-21G= (n.1579-21G=) n.315-21G= c.*1494-21G= (n.*1494-21G=) c.*1110-21G= (n.*1110-21G=) c.1513-21G= (n.1513-21G=) c.1450-21G= (n.1450-21G=) n.463G= c.1519-21G= (n.1519-21G=) | |
1 | g.6471121C>T | CA521018733 | PLEKHG5 | c.1282-21G>A (n.1282-21G>A) c.1456-21G>A (n.1456-21G>A) c.1393-21G>A (n.1393-21G>A) n.1758-21G>A c.1489-21G>A (n.1489-21G>A) c.1579-21G>A (n.1579-21G>A) n.315-21G>A c.*1494-21G>A (n.*1494-21G>A) c.*1110-21G>A (n.*1110-21G>A) c.1513-21G>A (n.1513-21G>A) c.1450-21G>A (n.1450-21G>A) n.463G>A c.1519-21G>A (n.1519-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471122A= | CA1151498772 | PLEKHG5 | c.1282-22T= (n.1282-22T=) c.1456-22T= (n.1456-22T=) c.1393-22T= (n.1393-22T=) n.1758-22T= c.1489-22T= (n.1489-22T=) c.1579-22T= (n.1579-22T=) n.315-22T= c.*1494-22T= (n.*1494-22T=) c.*1110-22T= (n.*1110-22T=) c.1513-22T= (n.1513-22T=) c.1450-22T= (n.1450-22T=) n.462T= c.1519-22T= (n.1519-22T=) | |
1 | g.6471122A>C | CA1151498773 | PLEKHG5 | c.1282-22T>G (n.1282-22T>G) c.1456-22T>G (n.1456-22T>G) c.1393-22T>G (n.1393-22T>G) n.1758-22T>G c.1489-22T>G (n.1489-22T>G) c.1579-22T>G (n.1579-22T>G) n.315-22T>G c.*1494-22T>G (n.*1494-22T>G) c.*1110-22T>G (n.*1110-22T>G) c.1513-22T>G (n.1513-22T>G) c.1450-22T>G (n.1450-22T>G) n.462T>G c.1519-22T>G (n.1519-22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471123C>A | CA2642978101 | PLEKHG5 | c.1282-23G>T (n.1282-23G>T) c.1456-23G>T (n.1456-23G>T) c.1393-23G>T (n.1393-23G>T) n.1758-23G>T c.1489-23G>T (n.1489-23G>T) c.1579-23G>T (n.1579-23G>T) n.315-23G>T c.*1494-23G>T (n.*1494-23G>T) c.*1110-23G>T (n.*1110-23G>T) c.1513-23G>T (n.1513-23G>T) c.1450-23G>T (n.1450-23G>T) n.461G>T c.1519-23G>T (n.1519-23G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471123C= | CA1151498774 | PLEKHG5 | c.1282-23G= (n.1282-23G=) c.1456-23G= (n.1456-23G=) c.1393-23G= (n.1393-23G=) n.1758-23G= c.1489-23G= (n.1489-23G=) c.1579-23G= (n.1579-23G=) n.315-23G= c.*1494-23G= (n.*1494-23G=) c.*1110-23G= (n.*1110-23G=) c.1513-23G= (n.1513-23G=) c.1450-23G= (n.1450-23G=) n.461G= c.1519-23G= (n.1519-23G=) | |
1 | g.6471123C>T | CA521018734 | PLEKHG5 | c.1282-23G>A (n.1282-23G>A) c.1456-23G>A (n.1456-23G>A) c.1393-23G>A (n.1393-23G>A) n.1758-23G>A c.1489-23G>A (n.1489-23G>A) c.1579-23G>A (n.1579-23G>A) n.315-23G>A c.*1494-23G>A (n.*1494-23G>A) c.*1110-23G>A (n.*1110-23G>A) c.1513-23G>A (n.1513-23G>A) c.1450-23G>A (n.1450-23G>A) n.461G>A c.1519-23G>A (n.1519-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471124G>A | CA521018735 | PLEKHG5 | c.1282-24C>T (n.1282-24C>T) c.1456-24C>T (n.1456-24C>T) c.1393-24C>T (n.1393-24C>T) n.1758-24C>T c.1489-24C>T (n.1489-24C>T) c.1579-24C>T (n.1579-24C>T) n.315-24C>T c.*1494-24C>T (n.*1494-24C>T) c.*1110-24C>T (n.*1110-24C>T) c.1513-24C>T (n.1513-24C>T) c.1450-24C>T (n.1450-24C>T) n.460C>T c.1519-24C>T (n.1519-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471124G>C | CA2574195047 | PLEKHG5 | c.1282-24C>G (n.1282-24C>G) c.1456-24C>G (n.1456-24C>G) c.1393-24C>G (n.1393-24C>G) n.1758-24C>G c.1489-24C>G (n.1489-24C>G) c.1579-24C>G (n.1579-24C>G) n.315-24C>G c.*1494-24C>G (n.*1494-24C>G) c.*1110-24C>G (n.*1110-24C>G) c.1513-24C>G (n.1513-24C>G) c.1450-24C>G (n.1450-24C>G) n.460C>G c.1519-24C>G (n.1519-24C>G) | |
1 | g.6471124G= | CA1151498778 | PLEKHG5 | c.1282-24C= (n.1282-24C=) c.1456-24C= (n.1456-24C=) c.1393-24C= (n.1393-24C=) n.1758-24C= c.1489-24C= (n.1489-24C=) c.1579-24C= (n.1579-24C=) n.315-24C= c.*1494-24C= (n.*1494-24C=) c.*1110-24C= (n.*1110-24C=) c.1513-24C= (n.1513-24C=) c.1450-24C= (n.1450-24C=) n.460C= c.1519-24C= (n.1519-24C=) | |
1 | g.6471124G>T | CA17237836 | PLEKHG5 | c.1282-24C>A (n.1282-24C>A) c.1456-24C>A (n.1456-24C>A) c.1393-24C>A (n.1393-24C>A) n.1758-24C>A c.1489-24C>A (n.1489-24C>A) c.1579-24C>A (n.1579-24C>A) n.315-24C>A c.*1494-24C>A (n.*1494-24C>A) c.*1110-24C>A (n.*1110-24C>A) c.1513-24C>A (n.1513-24C>A) c.1450-24C>A (n.1450-24C>A) n.460C>A c.1519-24C>A (n.1519-24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471126C>A | CA2574195050 | PLEKHG5 | c.1282-26G>T (n.1282-26G>T) c.1456-26G>T (n.1456-26G>T) c.1393-26G>T (n.1393-26G>T) n.1758-26G>T c.1489-26G>T (n.1489-26G>T) c.1579-26G>T (n.1579-26G>T) n.315-26G>T c.*1494-26G>T (n.*1494-26G>T) c.*1110-26G>T (n.*1110-26G>T) c.1513-26G>T (n.1513-26G>T) c.1450-26G>T (n.1450-26G>T) n.458G>T c.1519-26G>T (n.1519-26G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6471126C= | CA1151498779 | PLEKHG5 | c.1282-26G= (n.1282-26G=) c.1456-26G= (n.1456-26G=) c.1393-26G= (n.1393-26G=) n.1758-26G= c.1489-26G= (n.1489-26G=) c.1579-26G= (n.1579-26G=) n.315-26G= c.*1494-26G= (n.*1494-26G=) c.*1110-26G= (n.*1110-26G=) c.1513-26G= (n.1513-26G=) c.1450-26G= (n.1450-26G=) n.458G= c.1519-26G= (n.1519-26G=) | |
1 | g.6471126C>T | CA521018736 | PLEKHG5 | c.1282-26G>A (n.1282-26G>A) c.1456-26G>A (n.1456-26G>A) c.1393-26G>A (n.1393-26G>A) n.1758-26G>A c.1489-26G>A (n.1489-26G>A) c.1579-26G>A (n.1579-26G>A) n.315-26G>A c.*1494-26G>A (n.*1494-26G>A) c.*1110-26G>A (n.*1110-26G>A) c.1513-26G>A (n.1513-26G>A) c.1450-26G>A (n.1450-26G>A) n.458G>A c.1519-26G>A (n.1519-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471127G>A | CA2574195061 | PLEKHG5 | c.1282-27C>T (n.1282-27C>T) c.1456-27C>T (n.1456-27C>T) c.1393-27C>T (n.1393-27C>T) n.1758-27C>T c.1489-27C>T (n.1489-27C>T) c.1579-27C>T (n.1579-27C>T) n.315-27C>T c.*1494-27C>T (n.*1494-27C>T) c.*1110-27C>T (n.*1110-27C>T) c.1513-27C>T (n.1513-27C>T) c.1450-27C>T (n.1450-27C>T) n.457C>T c.1519-27C>T (n.1519-27C>T) | |
1 | g.6471127G>T | CA2548711461 | PLEKHG5 | c.1282-27C>A (n.1282-27C>A) c.1456-27C>A (n.1456-27C>A) c.1393-27C>A (n.1393-27C>A) n.1758-27C>A c.1489-27C>A (n.1489-27C>A) c.1579-27C>A (n.1579-27C>A) n.315-27C>A c.*1494-27C>A (n.*1494-27C>A) c.*1110-27C>A (n.*1110-27C>A) c.1513-27C>A (n.1513-27C>A) c.1450-27C>A (n.1450-27C>A) n.457C>A c.1519-27C>A (n.1519-27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471129del | CA2574195063 | PLEKHG5 | c.1282-28del (n.1282-28del) c.1456-28del (n.1456-28del) c.1393-28del (n.1393-28del) n.1758-28del c.1489-28del (n.1489-28del) c.1579-28del (n.1579-28del) n.315-28del c.*1494-28del (n.*1494-28del) c.*1110-28del (n.*1110-28del) c.1513-28del (n.1513-28del) c.1450-28del (n.1450-28del) n.456del c.1519-28del (n.1519-28del) | |
1 | g.6471129C= | CA1151498782 | PLEKHG5 | c.1282-29G= (n.1282-29G=) c.1456-29G= (n.1456-29G=) c.1393-29G= (n.1393-29G=) n.1758-29G= c.1489-29G= (n.1489-29G=) c.1579-29G= (n.1579-29G=) n.315-29G= c.*1494-29G= (n.*1494-29G=) c.*1110-29G= (n.*1110-29G=) c.1513-29G= (n.1513-29G=) c.1450-29G= (n.1450-29G=) n.455G= c.1519-29G= (n.1519-29G=) | |
1 | g.6471129C>G | CA521018738 | PLEKHG5 | c.1282-29G>C (n.1282-29G>C) c.1456-29G>C (n.1456-29G>C) c.1393-29G>C (n.1393-29G>C) n.1758-29G>C c.1489-29G>C (n.1489-29G>C) c.1579-29G>C (n.1579-29G>C) n.315-29G>C c.*1494-29G>C (n.*1494-29G>C) c.*1110-29G>C (n.*1110-29G>C) c.1513-29G>C (n.1513-29G>C) c.1450-29G>C (n.1450-29G>C) n.455G>C c.1519-29G>C (n.1519-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471129C>T | CA521018739 | PLEKHG5 | c.1282-29G>A (n.1282-29G>A) c.1456-29G>A (n.1456-29G>A) c.1393-29G>A (n.1393-29G>A) n.1758-29G>A c.1489-29G>A (n.1489-29G>A) c.1579-29G>A (n.1579-29G>A) n.315-29G>A c.*1494-29G>A (n.*1494-29G>A) c.*1110-29G>A (n.*1110-29G>A) c.1513-29G>A (n.1513-29G>A) c.1450-29G>A (n.1450-29G>A) n.455G>A c.1519-29G>A (n.1519-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471130G>A | CA521018741 | PLEKHG5 | c.1282-30C>T (n.1282-30C>T) c.1456-30C>T (n.1456-30C>T) c.1393-30C>T (n.1393-30C>T) n.1758-30C>T c.1489-30C>T (n.1489-30C>T) c.1579-30C>T (n.1579-30C>T) n.315-30C>T c.*1494-30C>T (n.*1494-30C>T) c.*1110-30C>T (n.*1110-30C>T) c.1513-30C>T (n.1513-30C>T) c.1450-30C>T (n.1450-30C>T) n.454C>T c.1519-30C>T (n.1519-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471130G= | CA1151498787 | PLEKHG5 | c.1282-30C= (n.1282-30C=) c.1456-30C= (n.1456-30C=) c.1393-30C= (n.1393-30C=) n.1758-30C= c.1489-30C= (n.1489-30C=) c.1579-30C= (n.1579-30C=) n.315-30C= c.*1494-30C= (n.*1494-30C=) c.*1110-30C= (n.*1110-30C=) c.1513-30C= (n.1513-30C=) c.1450-30C= (n.1450-30C=) n.454C= c.1519-30C= (n.1519-30C=) | |
1 | g.6471130G>T | CA2642978126 | PLEKHG5 | c.1282-30C>A (n.1282-30C>A) c.1456-30C>A (n.1456-30C>A) c.1393-30C>A (n.1393-30C>A) n.1758-30C>A c.1489-30C>A (n.1489-30C>A) c.1579-30C>A (n.1579-30C>A) n.315-30C>A c.*1494-30C>A (n.*1494-30C>A) c.*1110-30C>A (n.*1110-30C>A) c.1513-30C>A (n.1513-30C>A) c.1450-30C>A (n.1450-30C>A) n.454C>A c.1519-30C>A (n.1519-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6471131dup | CA2840114523 | PLEKHG5 | c.1282-30dup (n.1282-30dup) c.1456-30dup (n.1456-30dup) c.1393-30dup (n.1393-30dup) n.1758-30dup c.1489-30dup (n.1489-30dup) c.1579-30dup (n.1579-30dup) n.315-30dup c.*1494-30dup (n.*1494-30dup) c.*1110-30dup (n.*1110-30dup) c.1513-30dup (n.1513-30dup) c.1450-30dup (n.1450-30dup) n.454dup c.1519-30dup (n.1519-30dup) | |
1 | g.6471131G>C | CA2642978128 | PLEKHG5 | c.1282-31C>G (n.1282-31C>G) c.1456-31C>G (n.1456-31C>G) c.1393-31C>G (n.1393-31C>G) n.1758-31C>G c.1489-31C>G (n.1489-31C>G) c.1579-31C>G (n.1579-31C>G) n.315-31C>G c.*1494-31C>G (n.*1494-31C>G) c.*1110-31C>G (n.*1110-31C>G) c.1513-31C>G (n.1513-31C>G) c.1450-31C>G (n.1450-31C>G) n.453C>G c.1519-31C>G (n.1519-31C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6471131G>T | CA2642978129 | PLEKHG5 | c.1282-31C>A (n.1282-31C>A) c.1456-31C>A (n.1456-31C>A) c.1393-31C>A (n.1393-31C>A) n.1758-31C>A c.1489-31C>A (n.1489-31C>A) c.1579-31C>A (n.1579-31C>A) n.315-31C>A c.*1494-31C>A (n.*1494-31C>A) c.*1110-31C>A (n.*1110-31C>A) c.1513-31C>A (n.1513-31C>A) c.1450-31C>A (n.1450-31C>A) n.453C>A c.1519-31C>A (n.1519-31C>A) | gnomAD v4 |