Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6470886_6470972del | CA2742316468 | PLEKHG5 | c.1392+26_1399del c.1566+26_1573del c.1503+26_1510del n.1868+26_1875del c.1599+26_1606del c.1689+26_1696del n.425+26_432del c.*1604+26_*1611del c.*1220+26_*1227del c.1623+26_1630del c.1560+26_1567del n.594+26_601del c.1629+26_1636del | |
1 | g.6470928_6470970del | CA2642977668 | PLEKHG5 | c.1392+28_1393-36del (n.1392+28_1393-36del) c.1566+28_1567-36del (n.1566+28_1567-36del) c.1503+28_1504-36del (n.1503+28_1504-36del) n.1868+28_1869-36del c.1599+28_1600-36del (n.1599+28_1600-36del) c.1689+28_1690-36del (n.1689+28_1690-36del) n.425+28_426-36del c.*1604+28_*1605-36del (n.*1604+28_*1605-36del) c.*1220+28_*1221-36del (n.*1220+28_*1221-36del) c.1623+28_1624-36del (n.1623+28_1624-36del) c.1560+28_1561-36del (n.1560+28_1561-36del) n.594+28_595-36del c.1629+28_1630-36del (n.1629+28_1630-36del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470933_6470959del | CA2642977715 | PLEKHG5 | c.1392+31_1393-49del (n.1392+31_1393-49del) c.1566+31_1567-49del (n.1566+31_1567-49del) c.1503+31_1504-49del (n.1503+31_1504-49del) n.1868+31_1869-49del c.1599+31_1600-49del (n.1599+31_1600-49del) c.1689+31_1690-49del (n.1689+31_1690-49del) n.425+31_426-49del c.*1604+31_*1605-49del (n.*1604+31_*1605-49del) c.*1220+31_*1221-49del (n.*1220+31_*1221-49del) c.1623+31_1624-49del (n.1623+31_1624-49del) c.1560+31_1561-49del (n.1560+31_1561-49del) n.594+31_595-49del c.1629+31_1630-49del (n.1629+31_1630-49del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470939_6470959del | CA2642977723 | PLEKHG5 | c.1392+31_1392+51del (n.1392+31_1392+51del) c.1566+31_1566+51del (n.1566+31_1566+51del) c.1503+31_1503+51del (n.1503+31_1503+51del) n.1868+31_1868+51del c.1599+31_1599+51del (n.1599+31_1599+51del) c.1689+31_1689+51del (n.1689+31_1689+51del) n.425+31_425+51del c.*1604+31_*1604+51del (n.*1604+31_*1604+51del) c.*1220+31_*1220+51del (n.*1220+31_*1220+51del) c.1623+31_1623+51del (n.1623+31_1623+51del) c.1560+31_1560+51del (n.1560+31_1560+51del) n.594+31_594+51del c.1629+31_1629+51del (n.1629+31_1629+51del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470957_6470977del | CA2574194893 | PLEKHG5 | c.1392+14_1392+34del (n.1392+14_1392+34del) c.1566+14_1566+34del (n.1566+14_1566+34del) c.1503+14_1503+34del (n.1503+14_1503+34del) n.1868+14_1868+34del c.1599+14_1599+34del (n.1599+14_1599+34del) c.1689+14_1689+34del (n.1689+14_1689+34del) n.425+14_425+34del c.*1604+14_*1604+34del (n.*1604+14_*1604+34del) c.*1220+14_*1220+34del (n.*1220+14_*1220+34del) c.1623+14_1623+34del (n.1623+14_1623+34del) c.1560+14_1560+34del (n.1560+14_1560+34del) n.594+14_594+34del c.1629+14_1629+34del (n.1629+14_1629+34del) | ClinVar |
1 | g.6470958T>A | CA561537 | PLEKHG5 | c.1392+32A>T (n.1392+32A>T) c.1566+32A>T (n.1566+32A>T) c.1503+32A>T (n.1503+32A>T) n.1868+32A>T c.1599+32A>T (n.1599+32A>T) c.1689+32A>T (n.1689+32A>T) n.425+32A>T c.*1604+32A>T (n.*1604+32A>T) c.*1220+32A>T (n.*1220+32A>T) c.1623+32A>T (n.1623+32A>T) c.1560+32A>T (n.1560+32A>T) n.594+32A>T c.1629+32A>T (n.1629+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470958T>C | CA561538 | PLEKHG5 | c.1392+32A>G (n.1392+32A>G) c.1566+32A>G (n.1566+32A>G) c.1503+32A>G (n.1503+32A>G) n.1868+32A>G c.1599+32A>G (n.1599+32A>G) c.1689+32A>G (n.1689+32A>G) n.425+32A>G c.*1604+32A>G (n.*1604+32A>G) c.*1220+32A>G (n.*1220+32A>G) c.1623+32A>G (n.1623+32A>G) c.1560+32A>G (n.1560+32A>G) n.594+32A>G c.1629+32A>G (n.1629+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470958T= | CA1143540687 | PLEKHG5 | c.1392+32A= (n.1392+32A=) c.1566+32A= (n.1566+32A=) c.1503+32A= (n.1503+32A=) n.1868+32A= c.1599+32A= (n.1599+32A=) c.1689+32A= (n.1689+32A=) n.425+32A= c.*1604+32A= (n.*1604+32A=) c.*1220+32A= (n.*1220+32A=) c.1623+32A= (n.1623+32A=) c.1560+32A= (n.1560+32A=) n.594+32A= c.1629+32A= (n.1629+32A=) | |
1 | g.6470959G>A | CA2642977753 | PLEKHG5 | c.1392+31C>T (n.1392+31C>T) c.1566+31C>T (n.1566+31C>T) c.1503+31C>T (n.1503+31C>T) n.1868+31C>T c.1599+31C>T (n.1599+31C>T) c.1689+31C>T (n.1689+31C>T) n.425+31C>T c.*1604+31C>T (n.*1604+31C>T) c.*1220+31C>T (n.*1220+31C>T) c.1623+31C>T (n.1623+31C>T) c.1560+31C>T (n.1560+31C>T) n.594+31C>T c.1629+31C>T (n.1629+31C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470959G>T | CA2642977754 | PLEKHG5 | c.1392+31C>A (n.1392+31C>A) c.1566+31C>A (n.1566+31C>A) c.1503+31C>A (n.1503+31C>A) n.1868+31C>A c.1599+31C>A (n.1599+31C>A) c.1689+31C>A (n.1689+31C>A) n.425+31C>A c.*1604+31C>A (n.*1604+31C>A) c.*1220+31C>A (n.*1220+31C>A) c.1623+31C>A (n.1623+31C>A) c.1560+31C>A (n.1560+31C>A) n.594+31C>A c.1629+31C>A (n.1629+31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470960C>A | CA2642977756 | PLEKHG5 | c.1392+30G>T (n.1392+30G>T) c.1566+30G>T (n.1566+30G>T) c.1503+30G>T (n.1503+30G>T) n.1868+30G>T c.1599+30G>T (n.1599+30G>T) c.1689+30G>T (n.1689+30G>T) n.425+30G>T c.*1604+30G>T (n.*1604+30G>T) c.*1220+30G>T (n.*1220+30G>T) c.1623+30G>T (n.1623+30G>T) c.1560+30G>T (n.1560+30G>T) n.594+30G>T c.1629+30G>T (n.1629+30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470960C= | CA1151526252 | PLEKHG5 | c.1392+30G= (n.1392+30G=) c.1566+30G= (n.1566+30G=) c.1503+30G= (n.1503+30G=) n.1868+30G= c.1599+30G= (n.1599+30G=) c.1689+30G= (n.1689+30G=) n.425+30G= c.*1604+30G= (n.*1604+30G=) c.*1220+30G= (n.*1220+30G=) c.1623+30G= (n.1623+30G=) c.1560+30G= (n.1560+30G=) n.594+30G= c.1629+30G= (n.1629+30G=) | |
1 | g.6470960C>T | CA17237541 | PLEKHG5 | c.1392+30G>A (n.1392+30G>A) c.1566+30G>A (n.1566+30G>A) c.1503+30G>A (n.1503+30G>A) n.1868+30G>A c.1599+30G>A (n.1599+30G>A) c.1689+30G>A (n.1689+30G>A) n.425+30G>A c.*1604+30G>A (n.*1604+30G>A) c.*1220+30G>A (n.*1220+30G>A) c.1623+30G>A (n.1623+30G>A) c.1560+30G>A (n.1560+30G>A) n.594+30G>A c.1629+30G>A (n.1629+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470961G>A | CA561539 | PLEKHG5 | c.1392+29C>T (n.1392+29C>T) c.1566+29C>T (n.1566+29C>T) c.1503+29C>T (n.1503+29C>T) n.1868+29C>T c.1599+29C>T (n.1599+29C>T) c.1689+29C>T (n.1689+29C>T) n.425+29C>T c.*1604+29C>T (n.*1604+29C>T) c.*1220+29C>T (n.*1220+29C>T) c.1623+29C>T (n.1623+29C>T) c.1560+29C>T (n.1560+29C>T) n.594+29C>T c.1629+29C>T (n.1629+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470961G= | CA1147911073 | PLEKHG5 | c.1392+29C= (n.1392+29C=) c.1566+29C= (n.1566+29C=) c.1503+29C= (n.1503+29C=) n.1868+29C= c.1599+29C= (n.1599+29C=) c.1689+29C= (n.1689+29C=) n.425+29C= c.*1604+29C= (n.*1604+29C=) c.*1220+29C= (n.*1220+29C=) c.1623+29C= (n.1623+29C=) c.1560+29C= (n.1560+29C=) n.594+29C= c.1629+29C= (n.1629+29C=) | |
1 | g.6470961G>T | CA2642977757 | PLEKHG5 | c.1392+29C>A (n.1392+29C>A) c.1566+29C>A (n.1566+29C>A) c.1503+29C>A (n.1503+29C>A) n.1868+29C>A c.1599+29C>A (n.1599+29C>A) c.1689+29C>A (n.1689+29C>A) n.425+29C>A c.*1604+29C>A (n.*1604+29C>A) c.*1220+29C>A (n.*1220+29C>A) c.1623+29C>A (n.1623+29C>A) c.1560+29C>A (n.1560+29C>A) n.594+29C>A c.1629+29C>A (n.1629+29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470962C>A | CA17237553 | PLEKHG5 | c.1392+28G>T (n.1392+28G>T) c.1566+28G>T (n.1566+28G>T) c.1503+28G>T (n.1503+28G>T) n.1868+28G>T c.1599+28G>T (n.1599+28G>T) c.1689+28G>T (n.1689+28G>T) n.425+28G>T c.*1604+28G>T (n.*1604+28G>T) c.*1220+28G>T (n.*1220+28G>T) c.1623+28G>T (n.1623+28G>T) c.1560+28G>T (n.1560+28G>T) n.594+28G>T c.1629+28G>T (n.1629+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470962C= | CA1145187757 | PLEKHG5 | c.1392+28G= (n.1392+28G=) c.1566+28G= (n.1566+28G=) c.1503+28G= (n.1503+28G=) n.1868+28G= c.1599+28G= (n.1599+28G=) c.1689+28G= (n.1689+28G=) n.425+28G= c.*1604+28G= (n.*1604+28G=) c.*1220+28G= (n.*1220+28G=) c.1623+28G= (n.1623+28G=) c.1560+28G= (n.1560+28G=) n.594+28G= c.1629+28G= (n.1629+28G=) | |
1 | g.6470962C>T | CA17237570 | PLEKHG5 | c.1392+28G>A (n.1392+28G>A) c.1566+28G>A (n.1566+28G>A) c.1503+28G>A (n.1503+28G>A) n.1868+28G>A c.1599+28G>A (n.1599+28G>A) c.1689+28G>A (n.1689+28G>A) n.425+28G>A c.*1604+28G>A (n.*1604+28G>A) c.*1220+28G>A (n.*1220+28G>A) c.1623+28G>A (n.1623+28G>A) c.1560+28G>A (n.1560+28G>A) n.594+28G>A c.1629+28G>A (n.1629+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470966dup | CA2592134394 | PLEKHG5 | c.1392+28dup (n.1392+28dup) c.1566+28dup (n.1566+28dup) c.1503+28dup (n.1503+28dup) n.1868+28dup c.1599+28dup (n.1599+28dup) c.1689+28dup (n.1689+28dup) n.425+28dup c.*1604+28dup (n.*1604+28dup) c.*1220+28dup (n.*1220+28dup) c.1623+28dup (n.1623+28dup) c.1560+28dup (n.1560+28dup) n.594+28dup c.1629+28dup (n.1629+28dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470966del | CA2642977758 | PLEKHG5 | c.1392+28del (n.1392+28del) c.1566+28del (n.1566+28del) c.1503+28del (n.1503+28del) n.1868+28del c.1599+28del (n.1599+28del) c.1689+28del (n.1689+28del) n.425+28del c.*1604+28del (n.*1604+28del) c.*1220+28del (n.*1220+28del) c.1623+28del (n.1623+28del) c.1560+28del (n.1560+28del) n.594+28del c.1629+28del (n.1629+28del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470963C>A | CA1151526274 | PLEKHG5 | c.1392+27G>T (n.1392+27G>T) c.1566+27G>T (n.1566+27G>T) c.1503+27G>T (n.1503+27G>T) n.1868+27G>T c.1599+27G>T (n.1599+27G>T) c.1689+27G>T (n.1689+27G>T) n.425+27G>T c.*1604+27G>T (n.*1604+27G>T) c.*1220+27G>T (n.*1220+27G>T) c.1623+27G>T (n.1623+27G>T) c.1560+27G>T (n.1560+27G>T) n.594+27G>T c.1629+27G>T (n.1629+27G>T) | dbSNP |
1 | g.6470963C= | CA1151526260 | PLEKHG5 | c.1392+27G= (n.1392+27G=) c.1566+27G= (n.1566+27G=) c.1503+27G= (n.1503+27G=) n.1868+27G= c.1599+27G= (n.1599+27G=) c.1689+27G= (n.1689+27G=) n.425+27G= c.*1604+27G= (n.*1604+27G=) c.*1220+27G= (n.*1220+27G=) c.1623+27G= (n.1623+27G=) c.1560+27G= (n.1560+27G=) n.594+27G= c.1629+27G= (n.1629+27G=) | |
1 | g.6470963C>T | CA2742316484 | PLEKHG5 | c.1392+27G>A (n.1392+27G>A) c.1566+27G>A (n.1566+27G>A) c.1503+27G>A (n.1503+27G>A) n.1868+27G>A c.1599+27G>A (n.1599+27G>A) c.1689+27G>A (n.1689+27G>A) n.425+27G>A c.*1604+27G>A (n.*1604+27G>A) c.*1220+27G>A (n.*1220+27G>A) c.1623+27G>A (n.1623+27G>A) c.1560+27G>A (n.1560+27G>A) n.594+27G>A c.1629+27G>A (n.1629+27G>A) | |
1 | g.6470964C>A | CA1151526281 | PLEKHG5 | c.1392+26G>T (n.1392+26G>T) c.1566+26G>T (n.1566+26G>T) c.1503+26G>T (n.1503+26G>T) n.1868+26G>T c.1599+26G>T (n.1599+26G>T) c.1689+26G>T (n.1689+26G>T) n.425+26G>T c.*1604+26G>T (n.*1604+26G>T) c.*1220+26G>T (n.*1220+26G>T) c.1623+26G>T (n.1623+26G>T) c.1560+26G>T (n.1560+26G>T) n.594+26G>T c.1629+26G>T (n.1629+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470964C= | CA1151526279 | PLEKHG5 | c.1392+26G= (n.1392+26G=) c.1566+26G= (n.1566+26G=) c.1503+26G= (n.1503+26G=) n.1868+26G= c.1599+26G= (n.1599+26G=) c.1689+26G= (n.1689+26G=) n.425+26G= c.*1604+26G= (n.*1604+26G=) c.*1220+26G= (n.*1220+26G=) c.1623+26G= (n.1623+26G=) c.1560+26G= (n.1560+26G=) n.594+26G= c.1629+26G= (n.1629+26G=) | |
1 | g.6470964C>G | CA1151526285 | PLEKHG5 | c.1392+26G>C (n.1392+26G>C) c.1566+26G>C (n.1566+26G>C) c.1503+26G>C (n.1503+26G>C) n.1868+26G>C c.1599+26G>C (n.1599+26G>C) c.1689+26G>C (n.1689+26G>C) n.425+26G>C c.*1604+26G>C (n.*1604+26G>C) c.*1220+26G>C (n.*1220+26G>C) c.1623+26G>C (n.1623+26G>C) c.1560+26G>C (n.1560+26G>C) n.594+26G>C c.1629+26G>C (n.1629+26G>C) | dbSNP |
1 | g.6470964C>T | CA521018707 | PLEKHG5 | c.1392+26G>A (n.1392+26G>A) c.1566+26G>A (n.1566+26G>A) c.1503+26G>A (n.1503+26G>A) n.1868+26G>A c.1599+26G>A (n.1599+26G>A) c.1689+26G>A (n.1689+26G>A) n.425+26G>A c.*1604+26G>A (n.*1604+26G>A) c.*1220+26G>A (n.*1220+26G>A) c.1623+26G>A (n.1623+26G>A) c.1560+26G>A (n.1560+26G>A) n.594+26G>A c.1629+26G>A (n.1629+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6470965C>A | CA2642977762 | PLEKHG5 | c.1392+25G>T (n.1392+25G>T) c.1566+25G>T (n.1566+25G>T) c.1503+25G>T (n.1503+25G>T) n.1868+25G>T c.1599+25G>T (n.1599+25G>T) c.1689+25G>T (n.1689+25G>T) n.425+25G>T c.*1604+25G>T (n.*1604+25G>T) c.*1220+25G>T (n.*1220+25G>T) c.1623+25G>T (n.1623+25G>T) c.1560+25G>T (n.1560+25G>T) n.594+25G>T c.1629+25G>T (n.1629+25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470965_6470980delinsCCGCCCACGGCACGCG | CA1151526291 | PLEKHG5 | c.1392+10_1392+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1392+10_1392+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.1566+10_1566+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1566+10_1566+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.1503+10_1503+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1503+10_1503+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) n.1868+10_1868+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG c.1599+10_1599+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1599+10_1599+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.1689+10_1689+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1689+10_1689+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) n.425+10_425+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG c.*1604+10_*1604+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.*1604+10_*1604+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.*1220+10_*1220+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.*1220+10_*1220+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.1623+10_1623+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1623+10_1623+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.1560+10_1560+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1560+10_1560+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) n.594+10_594+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG c.1629+10_1629+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1629+10_1629+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) | |
1 | g.6470966C>A | CA737850250 | PLEKHG5 | c.1392+24G>T (n.1392+24G>T) c.1566+24G>T (n.1566+24G>T) c.1503+24G>T (n.1503+24G>T) n.1868+24G>T c.1599+24G>T (n.1599+24G>T) c.1689+24G>T (n.1689+24G>T) n.425+24G>T c.*1604+24G>T (n.*1604+24G>T) c.*1220+24G>T (n.*1220+24G>T) c.1623+24G>T (n.1623+24G>T) c.1560+24G>T (n.1560+24G>T) n.594+24G>T c.1629+24G>T (n.1629+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470966C= | CA1146578857 | PLEKHG5 | c.1392+24G= (n.1392+24G=) c.1566+24G= (n.1566+24G=) c.1503+24G= (n.1503+24G=) n.1868+24G= c.1599+24G= (n.1599+24G=) c.1689+24G= (n.1689+24G=) n.425+24G= c.*1604+24G= (n.*1604+24G=) c.*1220+24G= (n.*1220+24G=) c.1623+24G= (n.1623+24G=) c.1560+24G= (n.1560+24G=) n.594+24G= c.1629+24G= (n.1629+24G=) | |
1 | g.6470966C>G | CA561541 | PLEKHG5 | c.1392+24G>C (n.1392+24G>C) c.1566+24G>C (n.1566+24G>C) c.1503+24G>C (n.1503+24G>C) n.1868+24G>C c.1599+24G>C (n.1599+24G>C) c.1689+24G>C (n.1689+24G>C) n.425+24G>C c.*1604+24G>C (n.*1604+24G>C) c.*1220+24G>C (n.*1220+24G>C) c.1623+24G>C (n.1623+24G>C) c.1560+24G>C (n.1560+24G>C) n.594+24G>C c.1629+24G>C (n.1629+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470966C>T | CA561540 | PLEKHG5 | c.1392+24G>A (n.1392+24G>A) c.1566+24G>A (n.1566+24G>A) c.1503+24G>A (n.1503+24G>A) n.1868+24G>A c.1599+24G>A (n.1599+24G>A) c.1689+24G>A (n.1689+24G>A) n.425+24G>A c.*1604+24G>A (n.*1604+24G>A) c.*1220+24G>A (n.*1220+24G>A) c.1623+24G>A (n.1623+24G>A) c.1560+24G>A (n.1560+24G>A) n.594+24G>A c.1629+24G>A (n.1629+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470971_6470985del | CA16617180 | PLEKHG5 | c.1392+10_1392+24del (n.1392+10_1392+24del) c.1566+10_1566+24del (n.1566+10_1566+24del) c.1503+10_1503+24del (n.1503+10_1503+24del) n.1868+10_1868+24del c.1599+10_1599+24del (n.1599+10_1599+24del) c.1689+10_1689+24del (n.1689+10_1689+24del) n.425+10_425+24del c.*1604+10_*1604+24del (n.*1604+10_*1604+24del) c.*1220+10_*1220+24del (n.*1220+10_*1220+24del) c.1623+10_1623+24del (n.1623+10_1623+24del) c.1560+10_1560+24del (n.1560+10_1560+24del) n.594+10_594+24del c.1629+10_1629+24del (n.1629+10_1629+24del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470967G>A | CA1151526320 | PLEKHG5 | c.1392+23C>T (n.1392+23C>T) c.1566+23C>T (n.1566+23C>T) c.1503+23C>T (n.1503+23C>T) n.1868+23C>T c.1599+23C>T (n.1599+23C>T) c.1689+23C>T (n.1689+23C>T) n.425+23C>T c.*1604+23C>T (n.*1604+23C>T) c.*1220+23C>T (n.*1220+23C>T) c.1623+23C>T (n.1623+23C>T) c.1560+23C>T (n.1560+23C>T) n.594+23C>T c.1629+23C>T (n.1629+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470967G>C | CA2642977764 | PLEKHG5 | c.1392+23C>G (n.1392+23C>G) c.1566+23C>G (n.1566+23C>G) c.1503+23C>G (n.1503+23C>G) n.1868+23C>G c.1599+23C>G (n.1599+23C>G) c.1689+23C>G (n.1689+23C>G) n.425+23C>G c.*1604+23C>G (n.*1604+23C>G) c.*1220+23C>G (n.*1220+23C>G) c.1623+23C>G (n.1623+23C>G) c.1560+23C>G (n.1560+23C>G) n.594+23C>G c.1629+23C>G (n.1629+23C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470967G= | CA1151526318 | PLEKHG5 | c.1392+23C= (n.1392+23C=) c.1566+23C= (n.1566+23C=) c.1503+23C= (n.1503+23C=) n.1868+23C= c.1599+23C= (n.1599+23C=) c.1689+23C= (n.1689+23C=) n.425+23C= c.*1604+23C= (n.*1604+23C=) c.*1220+23C= (n.*1220+23C=) c.1623+23C= (n.1623+23C=) c.1560+23C= (n.1560+23C=) n.594+23C= c.1629+23C= (n.1629+23C=) | |
1 | g.6470967G>T | CA2642977763 | PLEKHG5 | c.1392+23C>A (n.1392+23C>A) c.1566+23C>A (n.1566+23C>A) c.1503+23C>A (n.1503+23C>A) n.1868+23C>A c.1599+23C>A (n.1599+23C>A) c.1689+23C>A (n.1689+23C>A) n.425+23C>A c.*1604+23C>A (n.*1604+23C>A) c.*1220+23C>A (n.*1220+23C>A) c.1623+23C>A (n.1623+23C>A) c.1560+23C>A (n.1560+23C>A) n.594+23C>A c.1629+23C>A (n.1629+23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470968C>A | CA521018708 | PLEKHG5 | c.1392+22G>T (n.1392+22G>T) c.1566+22G>T (n.1566+22G>T) c.1503+22G>T (n.1503+22G>T) n.1868+22G>T c.1599+22G>T (n.1599+22G>T) c.1689+22G>T (n.1689+22G>T) n.425+22G>T c.*1604+22G>T (n.*1604+22G>T) c.*1220+22G>T (n.*1220+22G>T) c.1623+22G>T (n.1623+22G>T) c.1560+22G>T (n.1560+22G>T) n.594+22G>T c.1629+22G>T (n.1629+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470968C= | CA1151526325 | PLEKHG5 | c.1392+22G= (n.1392+22G=) c.1566+22G= (n.1566+22G=) c.1503+22G= (n.1503+22G=) n.1868+22G= c.1599+22G= (n.1599+22G=) c.1689+22G= (n.1689+22G=) n.425+22G= c.*1604+22G= (n.*1604+22G=) c.*1220+22G= (n.*1220+22G=) c.1623+22G= (n.1623+22G=) c.1560+22G= (n.1560+22G=) n.594+22G= c.1629+22G= (n.1629+22G=) | |
1 | g.6470968C>T | CA1151526326 | PLEKHG5 | c.1392+22G>A (n.1392+22G>A) c.1566+22G>A (n.1566+22G>A) c.1503+22G>A (n.1503+22G>A) n.1868+22G>A c.1599+22G>A (n.1599+22G>A) c.1689+22G>A (n.1689+22G>A) n.425+22G>A c.*1604+22G>A (n.*1604+22G>A) c.*1220+22G>A (n.*1220+22G>A) c.1623+22G>A (n.1623+22G>A) c.1560+22G>A (n.1560+22G>A) n.594+22G>A c.1629+22G>A (n.1629+22G>A) | dbSNP |
1 | g.6470969C>A | CA2642977766 | PLEKHG5 | c.1392+21G>T (n.1392+21G>T) c.1566+21G>T (n.1566+21G>T) c.1503+21G>T (n.1503+21G>T) n.1868+21G>T c.1599+21G>T (n.1599+21G>T) c.1689+21G>T (n.1689+21G>T) n.425+21G>T c.*1604+21G>T (n.*1604+21G>T) c.*1220+21G>T (n.*1220+21G>T) c.1623+21G>T (n.1623+21G>T) c.1560+21G>T (n.1560+21G>T) n.594+21G>T c.1629+21G>T (n.1629+21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470969C>G | CA2642977767 | PLEKHG5 | c.1392+21G>C (n.1392+21G>C) c.1566+21G>C (n.1566+21G>C) c.1503+21G>C (n.1503+21G>C) n.1868+21G>C c.1599+21G>C (n.1599+21G>C) c.1689+21G>C (n.1689+21G>C) n.425+21G>C c.*1604+21G>C (n.*1604+21G>C) c.*1220+21G>C (n.*1220+21G>C) c.1623+21G>C (n.1623+21G>C) c.1560+21G>C (n.1560+21G>C) n.594+21G>C c.1629+21G>C (n.1629+21G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470969C>T | CA2642977768 | PLEKHG5 | c.1392+21G>A (n.1392+21G>A) c.1566+21G>A (n.1566+21G>A) c.1503+21G>A (n.1503+21G>A) n.1868+21G>A c.1599+21G>A (n.1599+21G>A) c.1689+21G>A (n.1689+21G>A) n.425+21G>A c.*1604+21G>A (n.*1604+21G>A) c.*1220+21G>A (n.*1220+21G>A) c.1623+21G>A (n.1623+21G>A) c.1560+21G>A (n.1560+21G>A) n.594+21G>A c.1629+21G>A (n.1629+21G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470970C>A | CA2642977770 | PLEKHG5 | c.1392+20G>T (n.1392+20G>T) c.1566+20G>T (n.1566+20G>T) c.1503+20G>T (n.1503+20G>T) n.1868+20G>T c.1599+20G>T (n.1599+20G>T) c.1689+20G>T (n.1689+20G>T) n.425+20G>T c.*1604+20G>T (n.*1604+20G>T) c.*1220+20G>T (n.*1220+20G>T) c.1623+20G>T (n.1623+20G>T) c.1560+20G>T (n.1560+20G>T) n.594+20G>T c.1629+20G>T (n.1629+20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470970C= | CA1151526328 | PLEKHG5 | c.1392+20G= (n.1392+20G=) c.1566+20G= (n.1566+20G=) c.1503+20G= (n.1503+20G=) n.1868+20G= c.1599+20G= (n.1599+20G=) c.1689+20G= (n.1689+20G=) n.425+20G= c.*1604+20G= (n.*1604+20G=) c.*1220+20G= (n.*1220+20G=) c.1623+20G= (n.1623+20G=) c.1560+20G= (n.1560+20G=) n.594+20G= c.1629+20G= (n.1629+20G=) | |
1 | g.6470970C>G | CA2574194914 | PLEKHG5 | c.1392+20G>C (n.1392+20G>C) c.1566+20G>C (n.1566+20G>C) c.1503+20G>C (n.1503+20G>C) n.1868+20G>C c.1599+20G>C (n.1599+20G>C) c.1689+20G>C (n.1689+20G>C) n.425+20G>C c.*1604+20G>C (n.*1604+20G>C) c.*1220+20G>C (n.*1220+20G>C) c.1623+20G>C (n.1623+20G>C) c.1560+20G>C (n.1560+20G>C) n.594+20G>C c.1629+20G>C (n.1629+20G>C) | |
1 | g.6470970C>T | CA521018709 | PLEKHG5 | c.1392+20G>A (n.1392+20G>A) c.1566+20G>A (n.1566+20G>A) c.1503+20G>A (n.1503+20G>A) n.1868+20G>A c.1599+20G>A (n.1599+20G>A) c.1689+20G>A (n.1689+20G>A) n.425+20G>A c.*1604+20G>A (n.*1604+20G>A) c.*1220+20G>A (n.*1220+20G>A) c.1623+20G>A (n.1623+20G>A) c.1560+20G>A (n.1560+20G>A) n.594+20G>A c.1629+20G>A (n.1629+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470971A>C | CA2642977772 | PLEKHG5 | c.1392+19T>G (n.1392+19T>G) c.1566+19T>G (n.1566+19T>G) c.1503+19T>G (n.1503+19T>G) n.1868+19T>G c.1599+19T>G (n.1599+19T>G) c.1689+19T>G (n.1689+19T>G) n.425+19T>G c.*1604+19T>G (n.*1604+19T>G) c.*1220+19T>G (n.*1220+19T>G) c.1623+19T>G (n.1623+19T>G) c.1560+19T>G (n.1560+19T>G) n.594+19T>G c.1629+19T>G (n.1629+19T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470971A>T | CA2642977773 | PLEKHG5 | c.1392+19T>A (n.1392+19T>A) c.1566+19T>A (n.1566+19T>A) c.1503+19T>A (n.1503+19T>A) n.1868+19T>A c.1599+19T>A (n.1599+19T>A) c.1689+19T>A (n.1689+19T>A) n.425+19T>A c.*1604+19T>A (n.*1604+19T>A) c.*1220+19T>A (n.*1220+19T>A) c.1623+19T>A (n.1623+19T>A) c.1560+19T>A (n.1560+19T>A) n.594+19T>A c.1629+19T>A (n.1629+19T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470971_6470972delinsAC | CA1151526332 | PLEKHG5 | c.1392+18_1392+19delinsGT (n.1392+18_1392+19delinsGT) c.1566+18_1566+19delinsGT (n.1566+18_1566+19delinsGT) c.1503+18_1503+19delinsGT (n.1503+18_1503+19delinsGT) n.1868+18_1868+19delinsGT c.1599+18_1599+19delinsGT (n.1599+18_1599+19delinsGT) c.1689+18_1689+19delinsGT (n.1689+18_1689+19delinsGT) n.425+18_425+19delinsGT c.*1604+18_*1604+19delinsGT (n.*1604+18_*1604+19delinsGT) c.*1220+18_*1220+19delinsGT (n.*1220+18_*1220+19delinsGT) c.1623+18_1623+19delinsGT (n.1623+18_1623+19delinsGT) c.1560+18_1560+19delinsGT (n.1560+18_1560+19delinsGT) n.594+18_594+19delinsGT c.1629+18_1629+19delinsGT (n.1629+18_1629+19delinsGT) | |
1 | g.6470972del | CA916099499 | PLEKHG5 | c.1392+18del (n.1392+18del) c.1566+18del (n.1566+18del) c.1503+18del (n.1503+18del) n.1868+18del c.1599+18del (n.1599+18del) c.1689+18del (n.1689+18del) n.425+18del c.*1604+18del (n.*1604+18del) c.*1220+18del (n.*1220+18del) c.1623+18del (n.1623+18del) c.1560+18del (n.1560+18del) n.594+18del c.1629+18del (n.1629+18del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470972C>A | CA2642977776 | PLEKHG5 | c.1392+18G>T (n.1392+18G>T) c.1566+18G>T (n.1566+18G>T) c.1503+18G>T (n.1503+18G>T) n.1868+18G>T c.1599+18G>T (n.1599+18G>T) c.1689+18G>T (n.1689+18G>T) n.425+18G>T c.*1604+18G>T (n.*1604+18G>T) c.*1220+18G>T (n.*1220+18G>T) c.1623+18G>T (n.1623+18G>T) c.1560+18G>T (n.1560+18G>T) n.594+18G>T c.1629+18G>T (n.1629+18G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470972C= | CA1151526334 | PLEKHG5 | c.1392+18G= (n.1392+18G=) c.1566+18G= (n.1566+18G=) c.1503+18G= (n.1503+18G=) n.1868+18G= c.1599+18G= (n.1599+18G=) c.1689+18G= (n.1689+18G=) n.425+18G= c.*1604+18G= (n.*1604+18G=) c.*1220+18G= (n.*1220+18G=) c.1623+18G= (n.1623+18G=) c.1560+18G= (n.1560+18G=) n.594+18G= c.1629+18G= (n.1629+18G=) | |
1 | g.6470972C>T | CA521018710 | PLEKHG5 | c.1392+18G>A (n.1392+18G>A) c.1566+18G>A (n.1566+18G>A) c.1503+18G>A (n.1503+18G>A) n.1868+18G>A c.1599+18G>A (n.1599+18G>A) c.1689+18G>A (n.1689+18G>A) n.425+18G>A c.*1604+18G>A (n.*1604+18G>A) c.*1220+18G>A (n.*1220+18G>A) c.1623+18G>A (n.1623+18G>A) c.1560+18G>A (n.1560+18G>A) n.594+18G>A c.1629+18G>A (n.1629+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470973G>A | CA561542 | PLEKHG5 | c.1392+17C>T (n.1392+17C>T) c.1566+17C>T (n.1566+17C>T) c.1503+17C>T (n.1503+17C>T) n.1868+17C>T c.1599+17C>T (n.1599+17C>T) c.1689+17C>T (n.1689+17C>T) n.425+17C>T c.*1604+17C>T (n.*1604+17C>T) c.*1220+17C>T (n.*1220+17C>T) c.1623+17C>T (n.1623+17C>T) c.1560+17C>T (n.1560+17C>T) n.594+17C>T c.1629+17C>T (n.1629+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470973G= | CA1151526337 | PLEKHG5 | c.1392+17C= (n.1392+17C=) c.1566+17C= (n.1566+17C=) c.1503+17C= (n.1503+17C=) n.1868+17C= c.1599+17C= (n.1599+17C=) c.1689+17C= (n.1689+17C=) n.425+17C= c.*1604+17C= (n.*1604+17C=) c.*1220+17C= (n.*1220+17C=) c.1623+17C= (n.1623+17C=) c.1560+17C= (n.1560+17C=) n.594+17C= c.1629+17C= (n.1629+17C=) | |
1 | g.6470973G>T | CA2574194916 | PLEKHG5 | c.1392+17C>A (n.1392+17C>A) c.1566+17C>A (n.1566+17C>A) c.1503+17C>A (n.1503+17C>A) n.1868+17C>A c.1599+17C>A (n.1599+17C>A) c.1689+17C>A (n.1689+17C>A) n.425+17C>A c.*1604+17C>A (n.*1604+17C>A) c.*1220+17C>A (n.*1220+17C>A) c.1623+17C>A (n.1623+17C>A) c.1560+17C>A (n.1560+17C>A) n.594+17C>A c.1629+17C>A (n.1629+17C>A) | |
1 | g.6470973_6470977delinsGGCAC | CA1151526338 | PLEKHG5 | c.1392+13_1392+17delinsGTGCC (n.1392+13_1392+17delinsGTGCC) c.1566+13_1566+17delinsGTGCC (n.1566+13_1566+17delinsGTGCC) c.1503+13_1503+17delinsGTGCC (n.1503+13_1503+17delinsGTGCC) n.1868+13_1868+17delinsGTGCC c.1599+13_1599+17delinsGTGCC (n.1599+13_1599+17delinsGTGCC) c.1689+13_1689+17delinsGTGCC (n.1689+13_1689+17delinsGTGCC) n.425+13_425+17delinsGTGCC c.*1604+13_*1604+17delinsGTGCC (n.*1604+13_*1604+17delinsGTGCC) c.*1220+13_*1220+17delinsGTGCC (n.*1220+13_*1220+17delinsGTGCC) c.1623+13_1623+17delinsGTGCC (n.1623+13_1623+17delinsGTGCC) c.1560+13_1560+17delinsGTGCC (n.1560+13_1560+17delinsGTGCC) n.594+13_594+17delinsGTGCC c.1629+13_1629+17delinsGTGCC (n.1629+13_1629+17delinsGTGCC) | |
1 | g.6470974G>A | CA521018711 | PLEKHG5 | c.1392+16C>T (n.1392+16C>T) c.1566+16C>T (n.1566+16C>T) c.1503+16C>T (n.1503+16C>T) n.1868+16C>T c.1599+16C>T (n.1599+16C>T) c.1689+16C>T (n.1689+16C>T) n.425+16C>T c.*1604+16C>T (n.*1604+16C>T) c.*1220+16C>T (n.*1220+16C>T) c.1623+16C>T (n.1623+16C>T) c.1560+16C>T (n.1560+16C>T) n.594+16C>T c.1629+16C>T (n.1629+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470974G>C | CA2642977779 | PLEKHG5 | c.1392+16C>G (n.1392+16C>G) c.1566+16C>G (n.1566+16C>G) c.1503+16C>G (n.1503+16C>G) n.1868+16C>G c.1599+16C>G (n.1599+16C>G) c.1689+16C>G (n.1689+16C>G) n.425+16C>G c.*1604+16C>G (n.*1604+16C>G) c.*1220+16C>G (n.*1220+16C>G) c.1623+16C>G (n.1623+16C>G) c.1560+16C>G (n.1560+16C>G) n.594+16C>G c.1629+16C>G (n.1629+16C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470974G= | CA1151526343 | PLEKHG5 | c.1392+16C= (n.1392+16C=) c.1566+16C= (n.1566+16C=) c.1503+16C= (n.1503+16C=) n.1868+16C= c.1599+16C= (n.1599+16C=) c.1689+16C= (n.1689+16C=) n.425+16C= c.*1604+16C= (n.*1604+16C=) c.*1220+16C= (n.*1220+16C=) c.1623+16C= (n.1623+16C=) c.1560+16C= (n.1560+16C=) n.594+16C= c.1629+16C= (n.1629+16C=) | |
1 | g.6470974G>T | CA737850287 | PLEKHG5 | c.1392+16C>A (n.1392+16C>A) c.1566+16C>A (n.1566+16C>A) c.1503+16C>A (n.1503+16C>A) n.1868+16C>A c.1599+16C>A (n.1599+16C>A) c.1689+16C>A (n.1689+16C>A) n.425+16C>A c.*1604+16C>A (n.*1604+16C>A) c.*1220+16C>A (n.*1220+16C>A) c.1623+16C>A (n.1623+16C>A) c.1560+16C>A (n.1560+16C>A) n.594+16C>A c.1629+16C>A (n.1629+16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470976_6470979del | CA561543 | PLEKHG5 | c.1392+13_1392+16del (n.1392+13_1392+16del) c.1566+13_1566+16del (n.1566+13_1566+16del) c.1503+13_1503+16del (n.1503+13_1503+16del) n.1868+13_1868+16del c.1599+13_1599+16del (n.1599+13_1599+16del) c.1689+13_1689+16del (n.1689+13_1689+16del) n.425+13_425+16del c.*1604+13_*1604+16del (n.*1604+13_*1604+16del) c.*1220+13_*1220+16del (n.*1220+13_*1220+16del) c.1623+13_1623+16del (n.1623+13_1623+16del) c.1560+13_1560+16del (n.1560+13_1560+16del) n.594+13_594+16del c.1629+13_1629+16del (n.1629+13_1629+16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470975C>A | CA2642977781 | PLEKHG5 | c.1392+15G>T (n.1392+15G>T) c.1566+15G>T (n.1566+15G>T) c.1503+15G>T (n.1503+15G>T) n.1868+15G>T c.1599+15G>T (n.1599+15G>T) c.1689+15G>T (n.1689+15G>T) n.425+15G>T c.*1604+15G>T (n.*1604+15G>T) c.*1220+15G>T (n.*1220+15G>T) c.1623+15G>T (n.1623+15G>T) c.1560+15G>T (n.1560+15G>T) n.594+15G>T c.1629+15G>T (n.1629+15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470975C= | CA1151526349 | PLEKHG5 | c.1392+15G= (n.1392+15G=) c.1566+15G= (n.1566+15G=) c.1503+15G= (n.1503+15G=) n.1868+15G= c.1599+15G= (n.1599+15G=) c.1689+15G= (n.1689+15G=) n.425+15G= c.*1604+15G= (n.*1604+15G=) c.*1220+15G= (n.*1220+15G=) c.1623+15G= (n.1623+15G=) c.1560+15G= (n.1560+15G=) n.594+15G= c.1629+15G= (n.1629+15G=) | |
1 | g.6470975C>T | CA521018712 | PLEKHG5 | c.1392+15G>A (n.1392+15G>A) c.1566+15G>A (n.1566+15G>A) c.1503+15G>A (n.1503+15G>A) n.1868+15G>A c.1599+15G>A (n.1599+15G>A) c.1689+15G>A (n.1689+15G>A) n.425+15G>A c.*1604+15G>A (n.*1604+15G>A) c.*1220+15G>A (n.*1220+15G>A) c.1623+15G>A (n.1623+15G>A) c.1560+15G>A (n.1560+15G>A) n.594+15G>A c.1629+15G>A (n.1629+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6470976A= | CA1151526353 | PLEKHG5 | c.1392+14T= (n.1392+14T=) c.1566+14T= (n.1566+14T=) c.1503+14T= (n.1503+14T=) n.1868+14T= c.1599+14T= (n.1599+14T=) c.1689+14T= (n.1689+14T=) n.425+14T= c.*1604+14T= (n.*1604+14T=) c.*1220+14T= (n.*1220+14T=) c.1623+14T= (n.1623+14T=) c.1560+14T= (n.1560+14T=) n.594+14T= c.1629+14T= (n.1629+14T=) | |
1 | g.6470976A>C | CA1151526350 | PLEKHG5 | c.1392+14T>G (n.1392+14T>G) c.1566+14T>G (n.1566+14T>G) c.1503+14T>G (n.1503+14T>G) n.1868+14T>G c.1599+14T>G (n.1599+14T>G) c.1689+14T>G (n.1689+14T>G) n.425+14T>G c.*1604+14T>G (n.*1604+14T>G) c.*1220+14T>G (n.*1220+14T>G) c.1623+14T>G (n.1623+14T>G) c.1560+14T>G (n.1560+14T>G) n.594+14T>G c.1629+14T>G (n.1629+14T>G) | dbSNP |
1 | g.6470977C= | CA1151526356 | PLEKHG5 | c.1392+13G= (n.1392+13G=) c.1566+13G= (n.1566+13G=) c.1503+13G= (n.1503+13G=) n.1868+13G= c.1599+13G= (n.1599+13G=) c.1689+13G= (n.1689+13G=) n.425+13G= c.*1604+13G= (n.*1604+13G=) c.*1220+13G= (n.*1220+13G=) c.1623+13G= (n.1623+13G=) c.1560+13G= (n.1560+13G=) n.594+13G= c.1629+13G= (n.1629+13G=) | |
1 | g.6470977C>G | CA2740090538 | PLEKHG5 | c.1392+13G>C (n.1392+13G>C) c.1566+13G>C (n.1566+13G>C) c.1503+13G>C (n.1503+13G>C) n.1868+13G>C c.1599+13G>C (n.1599+13G>C) c.1689+13G>C (n.1689+13G>C) n.425+13G>C c.*1604+13G>C (n.*1604+13G>C) c.*1220+13G>C (n.*1220+13G>C) c.1623+13G>C (n.1623+13G>C) c.1560+13G>C (n.1560+13G>C) n.594+13G>C c.1629+13G>C (n.1629+13G>C) | ClinVar |
1 | g.6470977C>T | CA521018713 | PLEKHG5 | c.1392+13G>A (n.1392+13G>A) c.1566+13G>A (n.1566+13G>A) c.1503+13G>A (n.1503+13G>A) n.1868+13G>A c.1599+13G>A (n.1599+13G>A) c.1689+13G>A (n.1689+13G>A) n.425+13G>A c.*1604+13G>A (n.*1604+13G>A) c.*1220+13G>A (n.*1220+13G>A) c.1623+13G>A (n.1623+13G>A) c.1560+13G>A (n.1560+13G>A) n.594+13G>A c.1629+13G>A (n.1629+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470978G>A | CA561544 | PLEKHG5 | c.1392+12C>T (n.1392+12C>T) c.1566+12C>T (n.1566+12C>T) c.1503+12C>T (n.1503+12C>T) n.1868+12C>T c.1599+12C>T (n.1599+12C>T) c.1689+12C>T (n.1689+12C>T) n.425+12C>T c.*1604+12C>T (n.*1604+12C>T) c.*1220+12C>T (n.*1220+12C>T) c.1623+12C>T (n.1623+12C>T) c.1560+12C>T (n.1560+12C>T) n.594+12C>T c.1629+12C>T (n.1629+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470978G= | CA1148895314 | PLEKHG5 | c.1392+12C= (n.1392+12C=) c.1566+12C= (n.1566+12C=) c.1503+12C= (n.1503+12C=) n.1868+12C= c.1599+12C= (n.1599+12C=) c.1689+12C= (n.1689+12C=) n.425+12C= c.*1604+12C= (n.*1604+12C=) c.*1220+12C= (n.*1220+12C=) c.1623+12C= (n.1623+12C=) c.1560+12C= (n.1560+12C=) n.594+12C= c.1629+12C= (n.1629+12C=) | |
1 | g.6470978G>T | CA521018714 | PLEKHG5 | c.1392+12C>A (n.1392+12C>A) c.1566+12C>A (n.1566+12C>A) c.1503+12C>A (n.1503+12C>A) n.1868+12C>A c.1599+12C>A (n.1599+12C>A) c.1689+12C>A (n.1689+12C>A) n.425+12C>A c.*1604+12C>A (n.*1604+12C>A) c.*1220+12C>A (n.*1220+12C>A) c.1623+12C>A (n.1623+12C>A) c.1560+12C>A (n.1560+12C>A) n.594+12C>A c.1629+12C>A (n.1629+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470979C>A | CA2642977785 | PLEKHG5 | c.1392+11G>T (n.1392+11G>T) c.1566+11G>T (n.1566+11G>T) c.1503+11G>T (n.1503+11G>T) n.1868+11G>T c.1599+11G>T (n.1599+11G>T) c.1689+11G>T (n.1689+11G>T) n.425+11G>T c.*1604+11G>T (n.*1604+11G>T) c.*1220+11G>T (n.*1220+11G>T) c.1623+11G>T (n.1623+11G>T) c.1560+11G>T (n.1560+11G>T) n.594+11G>T c.1629+11G>T (n.1629+11G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470979C= | CA1151526362 | PLEKHG5 | c.1392+11G= (n.1392+11G=) c.1566+11G= (n.1566+11G=) c.1503+11G= (n.1503+11G=) n.1868+11G= c.1599+11G= (n.1599+11G=) c.1689+11G= (n.1689+11G=) n.425+11G= c.*1604+11G= (n.*1604+11G=) c.*1220+11G= (n.*1220+11G=) c.1623+11G= (n.1623+11G=) c.1560+11G= (n.1560+11G=) n.594+11G= c.1629+11G= (n.1629+11G=) | |
1 | g.6470979C>T | CA521018715 | PLEKHG5 | c.1392+11G>A (n.1392+11G>A) c.1566+11G>A (n.1566+11G>A) c.1503+11G>A (n.1503+11G>A) n.1868+11G>A c.1599+11G>A (n.1599+11G>A) c.1689+11G>A (n.1689+11G>A) n.425+11G>A c.*1604+11G>A (n.*1604+11G>A) c.*1220+11G>A (n.*1220+11G>A) c.1623+11G>A (n.1623+11G>A) c.1560+11G>A (n.1560+11G>A) n.594+11G>A c.1629+11G>A (n.1629+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470980del | CA2642977786 | PLEKHG5 | c.1392+10del (n.1392+10del) c.1566+10del (n.1566+10del) c.1503+10del (n.1503+10del) n.1868+10del c.1599+10del (n.1599+10del) c.1689+10del (n.1689+10del) n.425+10del c.*1604+10del (n.*1604+10del) c.*1220+10del (n.*1220+10del) c.1623+10del (n.1623+10del) c.1560+10del (n.1560+10del) n.594+10del c.1629+10del (n.1629+10del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470980G>A | CA521018716 | PLEKHG5 | c.1392+10C>T (n.1392+10C>T) c.1566+10C>T (n.1566+10C>T) c.1503+10C>T (n.1503+10C>T) n.1868+10C>T c.1599+10C>T (n.1599+10C>T) c.1689+10C>T (n.1689+10C>T) n.425+10C>T c.*1604+10C>T (n.*1604+10C>T) c.*1220+10C>T (n.*1220+10C>T) c.1623+10C>T (n.1623+10C>T) c.1560+10C>T (n.1560+10C>T) n.594+10C>T c.1629+10C>T (n.1629+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470980G= | CA1151526365 | PLEKHG5 | c.1392+10C= (n.1392+10C=) c.1566+10C= (n.1566+10C=) c.1503+10C= (n.1503+10C=) n.1868+10C= c.1599+10C= (n.1599+10C=) c.1689+10C= (n.1689+10C=) n.425+10C= c.*1604+10C= (n.*1604+10C=) c.*1220+10C= (n.*1220+10C=) c.1623+10C= (n.1623+10C=) c.1560+10C= (n.1560+10C=) n.594+10C= c.1629+10C= (n.1629+10C=) | |
1 | g.6470980G>T | CA2642977788 | PLEKHG5 | c.1392+10C>A (n.1392+10C>A) c.1566+10C>A (n.1566+10C>A) c.1503+10C>A (n.1503+10C>A) n.1868+10C>A c.1599+10C>A (n.1599+10C>A) c.1689+10C>A (n.1689+10C>A) n.425+10C>A c.*1604+10C>A (n.*1604+10C>A) c.*1220+10C>A (n.*1220+10C>A) c.1623+10C>A (n.1623+10C>A) c.1560+10C>A (n.1560+10C>A) n.594+10C>A c.1629+10C>A (n.1629+10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470981C>A | CA2642977790 | PLEKHG5 | c.1392+9G>T (n.1392+9G>T) c.1566+9G>T (n.1566+9G>T) c.1503+9G>T (n.1503+9G>T) n.1868+9G>T c.1599+9G>T (n.1599+9G>T) c.1689+9G>T (n.1689+9G>T) n.425+9G>T c.*1604+9G>T (n.*1604+9G>T) c.*1220+9G>T (n.*1220+9G>T) c.1623+9G>T (n.1623+9G>T) c.1560+9G>T (n.1560+9G>T) n.594+9G>T c.1629+9G>T (n.1629+9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470981C= | CA1151526366 | PLEKHG5 | c.1392+9G= (n.1392+9G=) c.1566+9G= (n.1566+9G=) c.1503+9G= (n.1503+9G=) n.1868+9G= c.1599+9G= (n.1599+9G=) c.1689+9G= (n.1689+9G=) n.425+9G= c.*1604+9G= (n.*1604+9G=) c.*1220+9G= (n.*1220+9G=) c.1623+9G= (n.1623+9G=) c.1560+9G= (n.1560+9G=) n.594+9G= c.1629+9G= (n.1629+9G=) | |
1 | g.6470981C>G | CA2642977791 | PLEKHG5 | c.1392+9G>C (n.1392+9G>C) c.1566+9G>C (n.1566+9G>C) c.1503+9G>C (n.1503+9G>C) n.1868+9G>C c.1599+9G>C (n.1599+9G>C) c.1689+9G>C (n.1689+9G>C) n.425+9G>C c.*1604+9G>C (n.*1604+9G>C) c.*1220+9G>C (n.*1220+9G>C) c.1623+9G>C (n.1623+9G>C) c.1560+9G>C (n.1560+9G>C) n.594+9G>C c.1629+9G>C (n.1629+9G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6470981C>T | CA521018717 | PLEKHG5 | c.1392+9G>A (n.1392+9G>A) c.1566+9G>A (n.1566+9G>A) c.1503+9G>A (n.1503+9G>A) n.1868+9G>A c.1599+9G>A (n.1599+9G>A) c.1689+9G>A (n.1689+9G>A) n.425+9G>A c.*1604+9G>A (n.*1604+9G>A) c.*1220+9G>A (n.*1220+9G>A) c.1623+9G>A (n.1623+9G>A) c.1560+9G>A (n.1560+9G>A) n.594+9G>A c.1629+9G>A (n.1629+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470982G>A | CA561545 | PLEKHG5 | c.1392+8C>T (n.1392+8C>T) c.1566+8C>T (n.1566+8C>T) c.1503+8C>T (n.1503+8C>T) n.1868+8C>T c.1599+8C>T (n.1599+8C>T) c.1689+8C>T (n.1689+8C>T) n.425+8C>T c.*1604+8C>T (n.*1604+8C>T) c.*1220+8C>T (n.*1220+8C>T) c.1623+8C>T (n.1623+8C>T) c.1560+8C>T (n.1560+8C>T) n.594+8C>T c.1629+8C>T (n.1629+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470982G>C | CA521018718 | PLEKHG5 | c.1392+8C>G (n.1392+8C>G) c.1566+8C>G (n.1566+8C>G) c.1503+8C>G (n.1503+8C>G) n.1868+8C>G c.1599+8C>G (n.1599+8C>G) c.1689+8C>G (n.1689+8C>G) n.425+8C>G c.*1604+8C>G (n.*1604+8C>G) c.*1220+8C>G (n.*1220+8C>G) c.1623+8C>G (n.1623+8C>G) c.1560+8C>G (n.1560+8C>G) n.594+8C>G c.1629+8C>G (n.1629+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470982G= | CA1151526372 | PLEKHG5 | c.1392+8C= (n.1392+8C=) c.1566+8C= (n.1566+8C=) c.1503+8C= (n.1503+8C=) n.1868+8C= c.1599+8C= (n.1599+8C=) c.1689+8C= (n.1689+8C=) n.425+8C= c.*1604+8C= (n.*1604+8C=) c.*1220+8C= (n.*1220+8C=) c.1623+8C= (n.1623+8C=) c.1560+8C= (n.1560+8C=) n.594+8C= c.1629+8C= (n.1629+8C=) | |
1 | g.6470982G>T | CA2642977793 | PLEKHG5 | c.1392+8C>A (n.1392+8C>A) c.1566+8C>A (n.1566+8C>A) c.1503+8C>A (n.1503+8C>A) n.1868+8C>A c.1599+8C>A (n.1599+8C>A) c.1689+8C>A (n.1689+8C>A) n.425+8C>A c.*1604+8C>A (n.*1604+8C>A) c.*1220+8C>A (n.*1220+8C>A) c.1623+8C>A (n.1623+8C>A) c.1560+8C>A (n.1560+8C>A) n.594+8C>A c.1629+8C>A (n.1629+8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470983C>A | CA2642977794 | PLEKHG5 | c.1392+7G>T (n.1392+7G>T) c.1566+7G>T (n.1566+7G>T) c.1503+7G>T (n.1503+7G>T) n.1868+7G>T c.1599+7G>T (n.1599+7G>T) c.1689+7G>T (n.1689+7G>T) n.425+7G>T c.*1604+7G>T (n.*1604+7G>T) c.*1220+7G>T (n.*1220+7G>T) c.1623+7G>T (n.1623+7G>T) c.1560+7G>T (n.1560+7G>T) n.594+7G>T c.1629+7G>T (n.1629+7G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470983C>T | CA2642977795 | PLEKHG5 | c.1392+7G>A (n.1392+7G>A) c.1566+7G>A (n.1566+7G>A) c.1503+7G>A (n.1503+7G>A) n.1868+7G>A c.1599+7G>A (n.1599+7G>A) c.1689+7G>A (n.1689+7G>A) n.425+7G>A c.*1604+7G>A (n.*1604+7G>A) c.*1220+7G>A (n.*1220+7G>A) c.1623+7G>A (n.1623+7G>A) c.1560+7G>A (n.1560+7G>A) n.594+7G>A c.1629+7G>A (n.1629+7G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470984C>A | CA2642977796 | PLEKHG5 | c.1392+6G>T (n.1392+6G>T) c.1566+6G>T (n.1566+6G>T) c.1503+6G>T (n.1503+6G>T) n.1868+6G>T c.1599+6G>T (n.1599+6G>T) c.1689+6G>T (n.1689+6G>T) n.425+6G>T c.*1604+6G>T (n.*1604+6G>T) c.*1220+6G>T (n.*1220+6G>T) c.1623+6G>T (n.1623+6G>T) c.1560+6G>T (n.1560+6G>T) n.594+6G>T c.1629+6G>T (n.1629+6G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470984C>T | CA2642977797 | PLEKHG5 | c.1392+6G>A (n.1392+6G>A) c.1566+6G>A (n.1566+6G>A) c.1503+6G>A (n.1503+6G>A) n.1868+6G>A c.1599+6G>A (n.1599+6G>A) c.1689+6G>A (n.1689+6G>A) n.425+6G>A c.*1604+6G>A (n.*1604+6G>A) c.*1220+6G>A (n.*1220+6G>A) c.1623+6G>A (n.1623+6G>A) c.1560+6G>A (n.1560+6G>A) n.594+6G>A c.1629+6G>A (n.1629+6G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470985C>A | CA2642977798 | PLEKHG5 | c.1392+5G>T (n.1392+5G>T) c.1566+5G>T (n.1566+5G>T) c.1503+5G>T (n.1503+5G>T) n.1868+5G>T c.1599+5G>T (n.1599+5G>T) c.1689+5G>T (n.1689+5G>T) n.425+5G>T c.*1604+5G>T (n.*1604+5G>T) c.*1220+5G>T (n.*1220+5G>T) c.1623+5G>T (n.1623+5G>T) c.1560+5G>T (n.1560+5G>T) n.594+5G>T c.1629+5G>T (n.1629+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470985C>T | CA2573051612 | PLEKHG5 | c.1392+5G>A (n.1392+5G>A) c.1566+5G>A (n.1566+5G>A) c.1503+5G>A (n.1503+5G>A) n.1868+5G>A c.1599+5G>A (n.1599+5G>A) c.1689+5G>A (n.1689+5G>A) n.425+5G>A c.*1604+5G>A (n.*1604+5G>A) c.*1220+5G>A (n.*1220+5G>A) c.1623+5G>A (n.1623+5G>A) c.1560+5G>A (n.1560+5G>A) n.594+5G>A c.1629+5G>A (n.1629+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470986del | CA2642977801 | PLEKHG5 | c.1392+4del (n.1392+4del) c.1566+4del (n.1566+4del) c.1503+4del (n.1503+4del) n.1868+4del c.1599+4del (n.1599+4del) c.1689+4del (n.1689+4del) n.425+4del c.*1604+4del (n.*1604+4del) c.*1220+4del (n.*1220+4del) c.1623+4del (n.1623+4del) c.1560+4del (n.1560+4del) n.594+4del c.1629+4del (n.1629+4del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470986T>A | CA2642977802 | PLEKHG5 | c.1392+4A>T (n.1392+4A>T) c.1566+4A>T (n.1566+4A>T) c.1503+4A>T (n.1503+4A>T) n.1868+4A>T c.1599+4A>T (n.1599+4A>T) c.1689+4A>T (n.1689+4A>T) n.425+4A>T c.*1604+4A>T (n.*1604+4A>T) c.*1220+4A>T (n.*1220+4A>T) c.1623+4A>T (n.1623+4A>T) c.1560+4A>T (n.1560+4A>T) n.594+4A>T c.1629+4A>T (n.1629+4A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470986T>C | CA2574194923 | PLEKHG5 | c.1392+4A>G (n.1392+4A>G) c.1566+4A>G (n.1566+4A>G) c.1503+4A>G (n.1503+4A>G) n.1868+4A>G c.1599+4A>G (n.1599+4A>G) c.1689+4A>G (n.1689+4A>G) n.425+4A>G c.*1604+4A>G (n.*1604+4A>G) c.*1220+4A>G (n.*1220+4A>G) c.1623+4A>G (n.1623+4A>G) c.1560+4A>G (n.1560+4A>G) n.594+4A>G c.1629+4A>G (n.1629+4A>G) | |
1 | g.6470987C>A | CA2642977805 | PLEKHG5 | c.1392+3G>T (n.1392+3G>T) c.1566+3G>T (n.1566+3G>T) c.1503+3G>T (n.1503+3G>T) n.1868+3G>T c.1599+3G>T (n.1599+3G>T) c.1689+3G>T (n.1689+3G>T) n.425+3G>T c.*1604+3G>T (n.*1604+3G>T) c.*1220+3G>T (n.*1220+3G>T) c.1623+3G>T (n.1623+3G>T) c.1560+3G>T (n.1560+3G>T) n.594+3G>T c.1629+3G>T (n.1629+3G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470987C= | CA1151526375 | PLEKHG5 | c.1392+3G= (n.1392+3G=) c.1566+3G= (n.1566+3G=) c.1503+3G= (n.1503+3G=) n.1868+3G= c.1599+3G= (n.1599+3G=) c.1689+3G= (n.1689+3G=) n.425+3G= c.*1604+3G= (n.*1604+3G=) c.*1220+3G= (n.*1220+3G=) c.1623+3G= (n.1623+3G=) c.1560+3G= (n.1560+3G=) n.594+3G= c.1629+3G= (n.1629+3G=) | |
1 | g.6470987C>T | CA521018719 | PLEKHG5 | c.1392+3G>A (n.1392+3G>A) c.1566+3G>A (n.1566+3G>A) c.1503+3G>A (n.1503+3G>A) n.1868+3G>A c.1599+3G>A (n.1599+3G>A) c.1689+3G>A (n.1689+3G>A) n.425+3G>A c.*1604+3G>A (n.*1604+3G>A) c.*1220+3G>A (n.*1220+3G>A) c.1623+3G>A (n.1623+3G>A) c.1560+3G>A (n.1560+3G>A) n.594+3G>A c.1629+3G>A (n.1629+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470988_6470990dup | CA2574194926 | PLEKHG5 | c.1392+1_1392+3dup c.1566+1_1566+3dup c.1503+1_1503+3dup n.1868+1_1868+3dup c.1599+1_1599+3dup c.1689+1_1689+3dup n.425+1_425+3dup c.*1604+1_*1604+3dup c.*1220+1_*1220+3dup c.1623+1_1623+3dup c.1560+1_1560+3dup n.594+1_594+3dup c.1629+1_1629+3dup | |
1 | g.6470988_6470990del | CA2642977803 | PLEKHG5 | c.1392+1_1392+3del c.1566+1_1566+3del c.1503+1_1503+3del n.1868+1_1868+3del c.1599+1_1599+3del c.1689+1_1689+3del n.425+1_425+3del c.*1604+1_*1604+3del c.*1220+1_*1220+3del c.1623+1_1623+3del c.1560+1_1560+3del n.594+1_594+3del c.1629+1_1629+3del | gnomAD v4 |
1 | g.6470988A>C | CA338127369 | PLEKHG5 | c.1392+2T>G (n.1392+2T>G) c.1566+2T>G (n.1566+2T>G) c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) n.1868+2T>G c.1599+2T>G (n.1599+2T>G) c.1689+2T>G (n.1689+2T>G) n.425+2T>G c.*1604+2T>G (n.*1604+2T>G) c.*1220+2T>G (n.*1220+2T>G) c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) c.1560+2T>G (n.1560+2T>G) n.594+2T>G c.1629+2T>G (n.1629+2T>G) | |
1 | g.6470988A>G | CA338127371 | PLEKHG5 | c.1392+2T>C (n.1392+2T>C) c.1566+2T>C (n.1566+2T>C) c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) n.1868+2T>C c.1599+2T>C (n.1599+2T>C) c.1689+2T>C (n.1689+2T>C) n.425+2T>C c.*1604+2T>C (n.*1604+2T>C) c.*1220+2T>C (n.*1220+2T>C) c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) c.1560+2T>C (n.1560+2T>C) n.594+2T>C c.1629+2T>C (n.1629+2T>C) | |
1 | g.6470988A>T | CA338127374 | PLEKHG5 | c.1392+2T>A (n.1392+2T>A) c.1566+2T>A (n.1566+2T>A) c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) n.1868+2T>A c.1599+2T>A (n.1599+2T>A) c.1689+2T>A (n.1689+2T>A) n.425+2T>A c.*1604+2T>A (n.*1604+2T>A) c.*1220+2T>A (n.*1220+2T>A) c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) c.1560+2T>A (n.1560+2T>A) n.594+2T>A c.1629+2T>A (n.1629+2T>A) | |
1 | g.6470989C>A | CA338127379 | PLEKHG5 | c.1392+1G>T (n.1392+1G>T) c.1566+1G>T (n.1566+1G>T) c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) n.1868+1G>T c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) c.1689+1G>T (n.1689+1G>T) n.425+1G>T c.*1604+1G>T (n.*1604+1G>T) c.*1220+1G>T (n.*1220+1G>T) c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) c.1560+1G>T (n.1560+1G>T) n.594+1G>T c.1629+1G>T (n.1629+1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470989C>G | CA338127382 | PLEKHG5 | c.1392+1G>C (n.1392+1G>C) c.1566+1G>C (n.1566+1G>C) c.1503+1G>C (n.1503+1G>C) n.1868+1G>C c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) c.1689+1G>C (n.1689+1G>C) n.425+1G>C c.*1604+1G>C (n.*1604+1G>C) c.*1220+1G>C (n.*1220+1G>C) c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) c.1560+1G>C (n.1560+1G>C) n.594+1G>C c.1629+1G>C (n.1629+1G>C) | |
1 | g.6470989C>T | CA338127378 | PLEKHG5 | c.1392+1G>A (n.1392+1G>A) c.1566+1G>A (n.1566+1G>A) c.1503+1G>A (n.1503+1G>A) n.1868+1G>A c.1599+1G>A (n.1599+1G>A) c.1689+1G>A (n.1689+1G>A) n.425+1G>A c.*1604+1G>A (n.*1604+1G>A) c.*1220+1G>A (n.*1220+1G>A) c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) c.1560+1G>A (n.1560+1G>A) n.594+1G>A c.1629+1G>A (n.1629+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470990C>A | CA416022904 | PLEKHG5 | c.1392G>T (p.Thr464=) c.1566G>T (p.Thr522=) c.1503G>T (p.Thr501=) n.1868G>T c.1599G>T (p.Thr533=) c.1689G>T (p.Thr563=) n.425G>T c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1623G>T (p.Thr541=) c.1560G>T (p.Thr520=) n.594G>T c.1629G>T (p.Thr543=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470990C= | CA1151526383 | PLEKHG5 | c.1392G= (p.Thr464=) c.1566G= (p.Thr522=) c.1503G= (p.Thr501=) n.1868G= c.1599G= (p.Thr533=) c.1689G= (p.Thr563=) n.425G= c.*1604G= (n.*1604G=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.1623G= (p.Thr541=) c.1560G= (p.Thr520=) n.594G= c.1629G= (p.Thr543=) | |
1 | g.6470990C>G | CA416022905 | PLEKHG5 | c.1392G>C (p.Thr464=) c.1566G>C (p.Thr522=) c.1503G>C (p.Thr501=) n.1868G>C c.1599G>C (p.Thr533=) c.1689G>C (p.Thr563=) n.425G>C c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1623G>C (p.Thr541=) c.1560G>C (p.Thr520=) n.594G>C c.1629G>C (p.Thr543=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470990C>T | CA416022906 | PLEKHG5 | c.1392G>A (p.Thr464=) c.1566G>A (p.Thr522=) c.1503G>A (p.Thr501=) n.1868G>A c.1599G>A (p.Thr533=) c.1689G>A (p.Thr563=) n.425G>A c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1623G>A (p.Thr541=) c.1560G>A (p.Thr520=) n.594G>A c.1629G>A (p.Thr543=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470991G>A | CA561546 | PLEKHG5 | c.1391C>T (p.Thr464Met) c.1565C>T (p.Thr522Met) c.1502C>T (p.Thr501Met) n.1867C>T c.1598C>T (p.Thr533Met) c.1688C>T (p.Thr563Met) n.424C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1622C>T (p.Thr541Met) c.1559C>T (p.Thr520Met) n.593C>T c.1628C>T (p.Thr543Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470991G>C | CA338127390 | PLEKHG5 | c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.1565C>G (p.Thr522Arg) c.1502C>G (p.Thr501Arg) n.1867C>G c.1598C>G (p.Thr533Arg) c.1688C>G (p.Thr563Arg) n.424C>G c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.1622C>G (p.Thr541Arg) c.1559C>G (p.Thr520Arg) n.593C>G c.1628C>G (p.Thr543Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6470991G= | CA1151526387 | PLEKHG5 | c.1391C= (p.Thr464=) c.1565C= (p.Thr522=) c.1502C= (p.Thr501=) n.1867C= c.1598C= (p.Thr533=) c.1688C= (p.Thr563=) n.424C= c.*1603C= (n.*1603C=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.1622C= (p.Thr541=) c.1559C= (p.Thr520=) n.593C= c.1628C= (p.Thr543=) | |
1 | g.6470991G>T | CA338127393 | PLEKHG5 | c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.1565C>A (p.Thr522Lys) c.1502C>A (p.Thr501Lys) n.1867C>A c.1598C>A (p.Thr533Lys) c.1688C>A (p.Thr563Lys) n.424C>A c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1622C>A (p.Thr541Lys) c.1559C>A (p.Thr520Lys) n.593C>A c.1628C>A (p.Thr543Lys) | |
1 | g.6470992T>A | CA338127396 | PLEKHG5 | c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.1866A>T c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.1687A>T (p.Thr563Ser) n.423A>T c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.592A>T c.1627A>T (p.Thr543Ser) | |
1 | g.6470992T>C | CA338127410 | PLEKHG5 | c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.1866A>G c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.1687A>G (p.Thr563Ala) n.423A>G c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.592A>G c.1627A>G (p.Thr543Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.6470992T>G | CA338127413 | PLEKHG5 | c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.1866A>C c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.1687A>C (p.Thr563Pro) n.423A>C c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.592A>C c.1627A>C (p.Thr543Pro) | |
1 | g.6470992_6470995del | CA2642977809 | PLEKHG5 | c.1387_1390del (p.Ile463ArgfsTer12) c.1561_1564del (p.Ile521ArgfsTer12) c.1498_1501del (p.Ile500ArgfsTer12) n.1863_1866del c.1594_1597del (p.Ile532ArgfsTer12) c.1684_1687del (p.Ile562ArgfsTer12) n.420_423del c.*1599_*1602del (n.*1599_*1602del) c.*1215_*1218del (n.*1215_*1218del) c.1618_1621del (p.Ile540ArgfsTer12) c.1555_1558del (p.Ile519ArgfsTer12) n.589_592del c.1624_1627del (p.Ile542ArgfsTer12) | gnomAD v4 |
1 | g.6470994_6470996del | CA2642977810 | PLEKHG5 | c.1388_1390del (p.Ile463del) c.1562_1564del (p.Ile521del) c.1499_1501del (p.Ile500del) n.1864_1866del c.1595_1597del (p.Ile532del) c.1685_1687del (p.Ile562del) n.421_423del c.*1600_*1602del (n.*1600_*1602del) c.*1216_*1218del (n.*1216_*1218del) c.1619_1621del (p.Ile540del) c.1556_1558del (p.Ile519del) n.590_592del c.1625_1627del (p.Ile542del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470993G>A | CA416022911 | PLEKHG5 | c.1389C>T (p.Ile463=) c.1563C>T (p.Ile521=) c.1500C>T (p.Ile500=) n.1865C>T c.1596C>T (p.Ile532=) c.1686C>T (p.Ile562=) n.422C>T c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.1620C>T (p.Ile540=) c.1557C>T (p.Ile519=) n.591C>T c.1626C>T (p.Ile542=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470993G>C | CA338127417 | PLEKHG5 | c.1389C>G (p.Ile463Met) c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1500C>G (p.Ile500Met) n.1865C>G c.1596C>G (p.Ile532Met) c.1686C>G (p.Ile562Met) n.422C>G c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.1620C>G (p.Ile540Met) c.1557C>G (p.Ile519Met) n.591C>G c.1626C>G (p.Ile542Met) | |
1 | g.6470993G= | CA1151526394 | PLEKHG5 | c.1389C= (p.Ile463=) c.1563C= (p.Ile521=) c.1500C= (p.Ile500=) n.1865C= c.1596C= (p.Ile532=) c.1686C= (p.Ile562=) n.422C= c.*1601C= (n.*1601C=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.1620C= (p.Ile540=) c.1557C= (p.Ile519=) n.591C= c.1626C= (p.Ile542=) | |
1 | g.6470993G>T | CA416022909 | PLEKHG5 | c.1389C>A (p.Ile463=) c.1563C>A (p.Ile521=) c.1500C>A (p.Ile500=) n.1865C>A c.1596C>A (p.Ile532=) c.1686C>A (p.Ile562=) n.422C>A c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.1620C>A (p.Ile540=) c.1557C>A (p.Ile519=) n.591C>A c.1626C>A (p.Ile542=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470994A>C | CA338127420 | PLEKHG5 | c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1499T>G (p.Ile500Ser) n.1864T>G c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1685T>G (p.Ile562Ser) n.421T>G c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.1556T>G (p.Ile519Ser) n.590T>G c.1625T>G (p.Ile542Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6470994A>G | CA338127425 | PLEKHG5 | c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1499T>C (p.Ile500Thr) n.1864T>C c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1685T>C (p.Ile562Thr) n.421T>C c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) n.590T>C c.1625T>C (p.Ile542Thr) | |
1 | g.6470994A>T | CA338127427 | PLEKHG5 | c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1499T>A (p.Ile500Asn) n.1864T>A c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1685T>A (p.Ile562Asn) n.421T>A c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.1556T>A (p.Ile519Asn) n.590T>A c.1625T>A (p.Ile542Asn) | |
1 | g.6470994dup | CA2642977813 | PLEKHG5 | c.1388dup (p.Thr464HisfsTer?) c.1562dup (p.Thr522HisfsTer?) c.1499dup (p.Thr501HisfsTer?) n.1864dup c.1595dup (p.Thr533HisfsTer?) c.1685dup (p.Thr563HisfsTer?) n.421dup c.*1600dup (n.*1600dup) c.*1216dup (n.*1216dup) c.1619dup (p.Thr541HisfsTer?) c.1556dup (p.Thr520HisfsTer?) n.590dup c.1625dup (p.Thr543HisfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6470995T>A | CA338127430 | PLEKHG5 | c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1498A>T (p.Ile500Phe) n.1863A>T c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1684A>T (p.Ile562Phe) n.420A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.1555A>T (p.Ile519Phe) n.589A>T c.1624A>T (p.Ile542Phe) | |
1 | g.6470995T>C | CA338127432 | PLEKHG5 | c.1387A>G (p.Ile463Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1498A>G (p.Ile500Val) n.1863A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1684A>G (p.Ile562Val) n.420A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) n.589A>G c.1624A>G (p.Ile542Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470995T>G | CA338127436 | PLEKHG5 | c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1498A>C (p.Ile500Leu) n.1863A>C c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1684A>C (p.Ile562Leu) n.420A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) n.589A>C c.1624A>C (p.Ile542Leu) | |
1 | g.6470995T= | CA1151526399 | PLEKHG5 | c.1387A= (p.Ile463=) c.1561A= (p.Ile521=) c.1498A= (p.Ile500=) n.1863A= c.1594A= (p.Ile532=) c.1684A= (p.Ile562=) n.420A= c.*1599A= (n.*1599A=) c.*1215A= (n.*1215A=) c.1618A= (p.Ile540=) c.1555A= (p.Ile519=) n.589A= c.1624A= (p.Ile542=) | |
1 | g.6470996G>A | CA416022915 | PLEKHG5 | c.1386C>T (p.Tyr462=) c.1560C>T (p.Tyr520=) c.1497C>T (p.Tyr499=) n.1862C>T c.1593C>T (p.Tyr531=) c.1683C>T (p.Tyr561=) n.419C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1617C>T (p.Tyr539=) c.1554C>T (p.Tyr518=) n.588C>T c.1623C>T (p.Tyr541=) | |
1 | g.6470996G>C | CA338127440 | PLEKHG5 | c.1386C>G (p.Tyr462Ter) c.1560C>G (p.Tyr520Ter) c.1497C>G (p.Tyr499Ter) n.1862C>G c.1593C>G (p.Tyr531Ter) c.1683C>G (p.Tyr561Ter) n.419C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1617C>G (p.Tyr539Ter) c.1554C>G (p.Tyr518Ter) n.588C>G c.1623C>G (p.Tyr541Ter) | |
1 | g.6470996G>T | CA338127444 | PLEKHG5 | c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.1560C>A (p.Tyr520Ter) c.1497C>A (p.Tyr499Ter) n.1862C>A c.1593C>A (p.Tyr531Ter) c.1683C>A (p.Tyr561Ter) n.419C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1617C>A (p.Tyr539Ter) c.1554C>A (p.Tyr518Ter) n.588C>A c.1623C>A (p.Tyr541Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6470997T>A | CA338127447 | PLEKHG5 | c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.1496A>T (p.Tyr499Phe) n.1861A>T c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) n.418A>T c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.1616A>T (p.Tyr539Phe) c.1553A>T (p.Tyr518Phe) n.587A>T c.1622A>T (p.Tyr541Phe) | |
1 | g.6470997T>C | CA338127449 | PLEKHG5 | c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.1496A>G (p.Tyr499Cys) n.1861A>G c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) n.418A>G c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.1616A>G (p.Tyr539Cys) c.1553A>G (p.Tyr518Cys) n.587A>G c.1622A>G (p.Tyr541Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470997T>G | CA338127453 | PLEKHG5 | c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.1496A>C (p.Tyr499Ser) n.1861A>C c.1592A>C (p.Tyr531Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) n.418A>C c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.1616A>C (p.Tyr539Ser) c.1553A>C (p.Tyr518Ser) n.587A>C c.1622A>C (p.Tyr541Ser) | |
1 | g.6470998A>C | CA338127457 | PLEKHG5 | c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.1495T>G (p.Tyr499Asp) n.1860T>G c.1591T>G (p.Tyr531Asp) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) n.417T>G c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.1615T>G (p.Tyr539Asp) c.1552T>G (p.Tyr518Asp) n.586T>G c.1621T>G (p.Tyr541Asp) | |
1 | g.6470998A>G | CA338127460 | PLEKHG5 | c.1384T>C (p.Tyr462His) c.1558T>C (p.Tyr520His) c.1495T>C (p.Tyr499His) n.1860T>C c.1591T>C (p.Tyr531His) c.1681T>C (p.Tyr561His) n.417T>C c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.1615T>C (p.Tyr539His) c.1552T>C (p.Tyr518His) n.586T>C c.1621T>C (p.Tyr541His) | gnomAD v4 |
1 | g.6470998A>T | CA338127463 | PLEKHG5 | c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.1495T>A (p.Tyr499Asn) n.1860T>A c.1591T>A (p.Tyr531Asn) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) n.417T>A c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.1615T>A (p.Tyr539Asn) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) n.586T>A c.1621T>A (p.Tyr541Asn) | |
1 | g.6470999G>A | CA561547 | PLEKHG5 | c.1383C>T (p.Ala461=) c.1557C>T (p.Ala519=) c.1494C>T (p.Ala498=) n.1859C>T c.1590C>T (p.Ala530=) c.1680C>T (p.Ala560=) n.416C>T c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.1614C>T (p.Ala538=) c.1551C>T (p.Ala517=) n.585C>T c.1620C>T (p.Ala540=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470999G>C | CA416022919 | PLEKHG5 | c.1383C>G (p.Ala461=) c.1557C>G (p.Ala519=) c.1494C>G (p.Ala498=) n.1859C>G c.1590C>G (p.Ala530=) c.1680C>G (p.Ala560=) n.416C>G c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.1614C>G (p.Ala538=) c.1551C>G (p.Ala517=) n.585C>G c.1620C>G (p.Ala540=) | |
1 | g.6470999G= | CA1143450597 | PLEKHG5 | c.1383C= (p.Ala461=) c.1557C= (p.Ala519=) c.1494C= (p.Ala498=) n.1859C= c.1590C= (p.Ala530=) c.1680C= (p.Ala560=) n.416C= c.*1595C= (n.*1595C=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.1614C= (p.Ala538=) c.1551C= (p.Ala517=) n.585C= c.1620C= (p.Ala540=) | |
1 | g.6470999G>T | CA416022920 | PLEKHG5 | c.1383C>A (p.Ala461=) c.1557C>A (p.Ala519=) c.1494C>A (p.Ala498=) n.1859C>A c.1590C>A (p.Ala530=) c.1680C>A (p.Ala560=) n.416C>A c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.1614C>A (p.Ala538=) c.1551C>A (p.Ala517=) n.585C>A c.1620C>A (p.Ala540=) | |
1 | g.6471000G>A | CA338127469 | PLEKHG5 | c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) n.1858C>T c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) n.415C>T c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1550C>T (p.Ala517Val) n.584C>T c.1619C>T (p.Ala540Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6471000G>C | CA561548 | PLEKHG5 | c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.1858C>G c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1679C>G (p.Ala560Gly) n.415C>G c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.584C>G c.1619C>G (p.Ala540Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471000G= | CA1145244615 | PLEKHG5 | c.1382C= (p.Ala461=) c.1556C= (p.Ala519=) c.1493C= (p.Ala498=) n.1858C= c.1589C= (p.Ala530=) c.1679C= (p.Ala560=) n.415C= c.*1594C= (n.*1594C=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.1613C= (p.Ala538=) c.1550C= (p.Ala517=) n.584C= c.1619C= (p.Ala540=) | |
1 | g.6471000G>T | CA338127474 | PLEKHG5 | c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.1858C>A c.1589C>A (p.Ala530Asp) c.1679C>A (p.Ala560Asp) n.415C>A c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.1550C>A (p.Ala517Asp) n.584C>A c.1619C>A (p.Ala540Asp) | |
1 | g.6471001C>A | CA338127479 | PLEKHG5 | c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.1857G>T c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1678G>T (p.Ala560Ser) n.414G>T c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.583G>T c.1618G>T (p.Ala540Ser) | |
1 | g.6471001C= | CA1151526408 | PLEKHG5 | c.1381G= (p.Ala461=) c.1555G= (p.Ala519=) c.1492G= (p.Ala498=) n.1857G= c.1588G= (p.Ala530=) c.1678G= (p.Ala560=) n.414G= c.*1593G= (n.*1593G=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.1612G= (p.Ala538=) c.1549G= (p.Ala517=) n.583G= c.1618G= (p.Ala540=) | |
1 | g.6471001C>G | CA338127482 | PLEKHG5 | c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.1857G>C c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1678G>C (p.Ala560Pro) n.414G>C c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.583G>C c.1618G>C (p.Ala540Pro) | |
1 | g.6471001C>T | CA17237630 | PLEKHG5 | c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.1857G>A c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1678G>A (p.Ala560Thr) n.414G>A c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.583G>A c.1618G>A (p.Ala540Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471002C>A | CA416022924 | PLEKHG5 | c.1380G>T (p.Arg460=) c.1554G>T (p.Arg518=) c.1491G>T (p.Arg497=) n.1856G>T c.1587G>T (p.Arg529=) c.1677G>T (p.Arg559=) n.413G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1611G>T (p.Arg537=) c.1548G>T (p.Arg516=) n.582G>T c.1617G>T (p.Arg539=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471002C= | CA1151526411 | PLEKHG5 | c.1380G= (p.Arg460=) c.1554G= (p.Arg518=) c.1491G= (p.Arg497=) n.1856G= c.1587G= (p.Arg529=) c.1677G= (p.Arg559=) n.413G= c.*1592G= (n.*1592G=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.1611G= (p.Arg537=) c.1548G= (p.Arg516=) n.582G= c.1617G= (p.Arg539=) | |
1 | g.6471002C>G | CA416022925 | PLEKHG5 | c.1380G>C (p.Arg460=) c.1554G>C (p.Arg518=) c.1491G>C (p.Arg497=) n.1856G>C c.1587G>C (p.Arg529=) c.1677G>C (p.Arg559=) n.413G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.1611G>C (p.Arg537=) c.1548G>C (p.Arg516=) n.582G>C c.1617G>C (p.Arg539=) | |
1 | g.6471002C>T | CA416022926 | PLEKHG5 | c.1380G>A (p.Arg460=) c.1554G>A (p.Arg518=) c.1491G>A (p.Arg497=) n.1856G>A c.1587G>A (p.Arg529=) c.1677G>A (p.Arg559=) n.413G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1611G>A (p.Arg537=) c.1548G>A (p.Arg516=) n.582G>A c.1617G>A (p.Arg539=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6471003C>A | CA338127490 | PLEKHG5 | c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) n.1855G>T c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.1676G>T (p.Arg559Leu) n.412G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) n.581G>T c.1616G>T (p.Arg539Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6471003C= | CA1151526415 | PLEKHG5 | c.1379G= (p.Arg460=) c.1553G= (p.Arg518=) c.1490G= (p.Arg497=) n.1855G= c.1586G= (p.Arg529=) c.1676G= (p.Arg559=) n.412G= c.*1591G= (n.*1591G=) c.*1207G= (n.*1207G=) c.1610G= (p.Arg537=) c.1547G= (p.Arg516=) n.581G= c.1616G= (p.Arg539=) | |
1 | g.6471003C>G | CA338127492 | PLEKHG5 | c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) n.1855G>C c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.1676G>C (p.Arg559Pro) n.412G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) n.581G>C c.1616G>C (p.Arg539Pro) | |
1 | g.6471003C>T | CA338127487 | PLEKHG5 | c.1379G>A (p.Arg460Gln) c.1553G>A (p.Arg518Gln) c.1490G>A (p.Arg497Gln) n.1855G>A c.1586G>A (p.Arg529Gln) c.1676G>A (p.Arg559Gln) n.412G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.1610G>A (p.Arg537Gln) c.1547G>A (p.Arg516Gln) n.581G>A c.1616G>A (p.Arg539Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471004G>A | CA338127499 | PLEKHG5 | c.1378C>T (p.Arg460Trp) c.1552C>T (p.Arg518Trp) c.1489C>T (p.Arg497Trp) n.1854C>T c.1585C>T (p.Arg529Trp) c.1675C>T (p.Arg559Trp) n.411C>T c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1609C>T (p.Arg537Trp) c.1546C>T (p.Arg516Trp) n.580C>T c.1615C>T (p.Arg539Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471004G>C | CA338127497 | PLEKHG5 | c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) n.1854C>G c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.1675C>G (p.Arg559Gly) n.411C>G c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) n.580C>G c.1615C>G (p.Arg539Gly) | |
1 | g.6471004G= | CA1151526424 | PLEKHG5 | c.1378C= (p.Arg460=) c.1552C= (p.Arg518=) c.1489C= (p.Arg497=) n.1854C= c.1585C= (p.Arg529=) c.1675C= (p.Arg559=) n.411C= c.*1590C= (n.*1590C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.1609C= (p.Arg537=) c.1546C= (p.Arg516=) n.580C= c.1615C= (p.Arg539=) | |
1 | g.6471004G>T | CA416022929 | PLEKHG5 | c.1378C>A (p.Arg460=) c.1552C>A (p.Arg518=) c.1489C>A (p.Arg497=) n.1854C>A c.1585C>A (p.Arg529=) c.1675C>A (p.Arg559=) n.411C>A c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1609C>A (p.Arg537=) c.1546C>A (p.Arg516=) n.580C>A c.1615C>A (p.Arg539=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471005G>A | CA416022930 | PLEKHG5 | c.1377C>T (p.Phe459=) c.1551C>T (p.Phe517=) c.1488C>T (p.Phe496=) n.1853C>T c.1584C>T (p.Phe528=) c.1674C>T (p.Phe558=) n.410C>T c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.1608C>T (p.Phe536=) c.1545C>T (p.Phe515=) n.579C>T c.1614C>T (p.Phe538=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6471005G>C | CA338127502 | PLEKHG5 | c.1377C>G (p.Phe459Leu) c.1551C>G (p.Phe517Leu) c.1488C>G (p.Phe496Leu) n.1853C>G c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.1674C>G (p.Phe558Leu) n.410C>G c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.1608C>G (p.Phe536Leu) c.1545C>G (p.Phe515Leu) n.579C>G c.1614C>G (p.Phe538Leu) | |
1 | g.6471005G= | CA1151526432 | PLEKHG5 | c.1377C= (p.Phe459=) c.1551C= (p.Phe517=) c.1488C= (p.Phe496=) n.1853C= c.1584C= (p.Phe528=) c.1674C= (p.Phe558=) n.410C= c.*1589C= (n.*1589C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.1608C= (p.Phe536=) c.1545C= (p.Phe515=) n.579C= c.1614C= (p.Phe538=) | |
1 | g.6471005G>T | CA338127503 | PLEKHG5 | c.1377C>A (p.Phe459Leu) c.1551C>A (p.Phe517Leu) c.1488C>A (p.Phe496Leu) n.1853C>A c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.1674C>A (p.Phe558Leu) n.410C>A c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.1608C>A (p.Phe536Leu) c.1545C>A (p.Phe515Leu) n.579C>A c.1614C>A (p.Phe538Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471006A>C | CA338127509 | PLEKHG5 | c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.1487T>G (p.Phe496Cys) n.1852T>G c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) n.409T>G c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.1607T>G (p.Phe536Cys) c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.578T>G c.1613T>G (p.Phe538Cys) | |
1 | g.6471006A>G | CA338127512 | PLEKHG5 | c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.1487T>C (p.Phe496Ser) n.1852T>C c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) n.409T>C c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.1607T>C (p.Phe536Ser) c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.578T>C c.1613T>C (p.Phe538Ser) | |
1 | g.6471006A>T | CA338127515 | PLEKHG5 | c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) n.1852T>A c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) n.409T>A c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.1607T>A (p.Phe536Tyr) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.578T>A c.1613T>A (p.Phe538Tyr) | |
1 | g.6471007A= | CA1151526443 | PLEKHG5 | c.1375T= (p.Phe459=) c.1549T= (p.Phe517=) c.1486T= (p.Phe496=) n.1851T= c.1582T= (p.Phe528=) c.1672T= (p.Phe558=) n.408T= c.*1587T= (n.*1587T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.1606T= (p.Phe536=) c.1543T= (p.Phe515=) n.577T= c.1612T= (p.Phe538=) | |
1 | g.6471007A>C | CA338127530 | PLEKHG5 | c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.1486T>G (p.Phe496Val) n.1851T>G c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1672T>G (p.Phe558Val) n.408T>G c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.1606T>G (p.Phe536Val) c.1543T>G (p.Phe515Val) n.577T>G c.1612T>G (p.Phe538Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471007A>G | CA338127526 | PLEKHG5 | c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.1486T>C (p.Phe496Leu) n.1851T>C c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) n.408T>C c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.1606T>C (p.Phe536Leu) c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.577T>C c.1612T>C (p.Phe538Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471007A>T | CA338127525 | PLEKHG5 | c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.1486T>A (p.Phe496Ile) n.1851T>A c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1672T>A (p.Phe558Ile) n.408T>A c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.1606T>A (p.Phe536Ile) c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.577T>A c.1612T>A (p.Phe538Ile) | |
1 | g.6471008G>A | CA416022934 | PLEKHG5 | c.1374C>T (p.Leu458=) c.1548C>T (p.Leu516=) c.1485C>T (p.Leu495=) n.1850C>T c.1581C>T (p.Leu527=) c.1671C>T (p.Leu557=) n.407C>T c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1605C>T (p.Leu535=) c.1542C>T (p.Leu514=) n.576C>T c.1611C>T (p.Leu537=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471008G>C | CA416022935 | PLEKHG5 | c.1374C>G (p.Leu458=) c.1548C>G (p.Leu516=) c.1485C>G (p.Leu495=) n.1850C>G c.1581C>G (p.Leu527=) c.1671C>G (p.Leu557=) n.407C>G c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1605C>G (p.Leu535=) c.1542C>G (p.Leu514=) n.576C>G c.1611C>G (p.Leu537=) | |
1 | g.6471008G= | CA1151526459 | PLEKHG5 | c.1374C= (p.Leu458=) c.1548C= (p.Leu516=) c.1485C= (p.Leu495=) n.1850C= c.1581C= (p.Leu527=) c.1671C= (p.Leu557=) n.407C= c.*1586C= (n.*1586C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.1605C= (p.Leu535=) c.1542C= (p.Leu514=) n.576C= c.1611C= (p.Leu537=) | |
1 | g.6471008G>T | CA416022936 | PLEKHG5 | c.1374C>A (p.Leu458=) c.1548C>A (p.Leu516=) c.1485C>A (p.Leu495=) n.1850C>A c.1581C>A (p.Leu527=) c.1671C>A (p.Leu557=) n.407C>A c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1605C>A (p.Leu535=) c.1542C>A (p.Leu514=) n.576C>A c.1611C>A (p.Leu537=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471009A>C | CA338127533 | PLEKHG5 | c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.1849T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.406T>G c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) n.575T>G c.1610T>G (p.Leu537Arg) | |
1 | g.6471009A>G | CA338127544 | PLEKHG5 | c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.1849T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.406T>C c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) n.575T>C c.1610T>C (p.Leu537Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6471009A>T | CA338127547 | PLEKHG5 | c.1373T>A (p.Leu458His) c.1547T>A (p.Leu516His) c.1484T>A (p.Leu495His) n.1849T>A c.1580T>A (p.Leu527His) c.1670T>A (p.Leu557His) n.406T>A c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.1604T>A (p.Leu535His) c.1541T>A (p.Leu514His) n.575T>A c.1610T>A (p.Leu537His) | |
1 | g.6471010G>A | CA338127551 | PLEKHG5 | c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.1483C>T (p.Leu495Phe) n.1848C>T c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1669C>T (p.Leu557Phe) n.405C>T c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1540C>T (p.Leu514Phe) n.574C>T c.1609C>T (p.Leu537Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471010G>C | CA338127552 | PLEKHG5 | c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) n.1848C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) n.405C>G c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) n.574C>G c.1609C>G (p.Leu537Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471010G= | CA1151526463 | PLEKHG5 | c.1372C= (p.Leu458=) c.1546C= (p.Leu516=) c.1483C= (p.Leu495=) n.1848C= c.1579C= (p.Leu527=) c.1669C= (p.Leu557=) n.405C= c.*1584C= (n.*1584C=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1540C= (p.Leu514=) n.574C= c.1609C= (p.Leu537=) | |
1 | g.6471010G>T | CA338127553 | PLEKHG5 | c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) n.1848C>A c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1669C>A (p.Leu557Ile) n.405C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1540C>A (p.Leu514Ile) n.574C>A c.1609C>A (p.Leu537Ile) | |
1 | g.6471011G>A | CA561549 | PLEKHG5 | c.1371C>T (p.Asp457=) c.1545C>T (p.Asp515=) c.1482C>T (p.Asp494=) n.1847C>T c.1578C>T (p.Asp526=) c.1668C>T (p.Asp556=) n.404C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1602C>T (p.Asp534=) c.1539C>T (p.Asp513=) n.573C>T c.1608C>T (p.Asp536=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471011G>C | CA338127561 | PLEKHG5 | c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1545C>G (p.Asp515Glu) c.1482C>G (p.Asp494Glu) n.1847C>G c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.1668C>G (p.Asp556Glu) n.404C>G c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1602C>G (p.Asp534Glu) c.1539C>G (p.Asp513Glu) n.573C>G c.1608C>G (p.Asp536Glu) | |
1 | g.6471011G= | CA1151526467 | PLEKHG5 | c.1371C= (p.Asp457=) c.1545C= (p.Asp515=) c.1482C= (p.Asp494=) n.1847C= c.1578C= (p.Asp526=) c.1668C= (p.Asp556=) n.404C= c.*1583C= (n.*1583C=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.1602C= (p.Asp534=) c.1539C= (p.Asp513=) n.573C= c.1608C= (p.Asp536=) | |
1 | g.6471011G>T | CA338127559 | PLEKHG5 | c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.1482C>A (p.Asp494Glu) n.1847C>A c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.1668C>A (p.Asp556Glu) n.404C>A c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1602C>A (p.Asp534Glu) c.1539C>A (p.Asp513Glu) n.573C>A c.1608C>A (p.Asp536Glu) | |
1 | g.6471012T>A | CA338127580 | PLEKHG5 | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1544A>T (p.Asp515Val) c.1481A>T (p.Asp494Val) n.1846A>T c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1667A>T (p.Asp556Val) n.403A>T c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.1601A>T (p.Asp534Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) n.572A>T c.1607A>T (p.Asp536Val) | |
1 | g.6471012T>C | CA338127581 | PLEKHG5 | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.1481A>G (p.Asp494Gly) n.1846A>G c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1667A>G (p.Asp556Gly) n.403A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.1601A>G (p.Asp534Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) n.572A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly) | |
1 | g.6471012T>G | CA338127585 | PLEKHG5 | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.1481A>C (p.Asp494Ala) n.1846A>C c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1667A>C (p.Asp556Ala) n.403A>C c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.1601A>C (p.Asp534Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) n.572A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) | |
1 | g.6471013C>A | CA338127597 | PLEKHG5 | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.1480G>T (p.Asp494Tyr) n.1845G>T c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) n.402G>T c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.1600G>T (p.Asp534Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) n.571G>T c.1606G>T (p.Asp536Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6471013C>G | CA338127598 | PLEKHG5 | c.1369G>C (p.Asp457His) c.1543G>C (p.Asp515His) c.1480G>C (p.Asp494His) n.1845G>C c.1576G>C (p.Asp526His) c.1666G>C (p.Asp556His) n.402G>C c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.1600G>C (p.Asp534His) c.1537G>C (p.Asp513His) n.571G>C c.1606G>C (p.Asp536His) | gnomAD v4 |
1 | g.6471013C>T | CA338127599 | PLEKHG5 | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.1480G>A (p.Asp494Asn) n.1845G>A c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1666G>A (p.Asp556Asn) n.402G>A c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.1600G>A (p.Asp534Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) n.571G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6471014G>A | CA416022938 | PLEKHG5 | c.1368C>T (p.Asn456=) c.1542C>T (p.Asn514=) c.1479C>T (p.Asn493=) n.1844C>T c.1575C>T (p.Asn525=) c.1665C>T (p.Asn555=) n.401C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.1599C>T (p.Asn533=) c.1536C>T (p.Asn512=) n.570C>T c.1605C>T (p.Asn535=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471014G>C | CA338127600 | PLEKHG5 | c.1368C>G (p.Asn456Lys) c.1542C>G (p.Asn514Lys) c.1479C>G (p.Asn493Lys) n.1844C>G c.1575C>G (p.Asn525Lys) c.1665C>G (p.Asn555Lys) n.401C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.1599C>G (p.Asn533Lys) c.1536C>G (p.Asn512Lys) n.570C>G c.1605C>G (p.Asn535Lys) | |
1 | g.6471014G>T | CA338127601 | PLEKHG5 | c.1368C>A (p.Asn456Lys) c.1542C>A (p.Asn514Lys) c.1479C>A (p.Asn493Lys) n.1844C>A c.1575C>A (p.Asn525Lys) c.1665C>A (p.Asn555Lys) n.401C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.1599C>A (p.Asn533Lys) c.1536C>A (p.Asn512Lys) n.570C>A c.1605C>A (p.Asn535Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6471015T>A | CA338127606 | PLEKHG5 | c.1367A>T (p.Asn456Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) n.1843A>T c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.1664A>T (p.Asn555Ile) n.400A>T c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) n.569A>T c.1604A>T (p.Asn535Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6471015T>C | CA561550 | PLEKHG5 | c.1367A>G (p.Asn456Ser) c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) n.1843A>G c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.1664A>G (p.Asn555Ser) n.400A>G c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser) n.569A>G c.1604A>G (p.Asn535Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471015T>G | CA338127612 | PLEKHG5 | c.1367A>C (p.Asn456Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) n.1843A>C c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.1664A>C (p.Asn555Thr) n.400A>C c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr) n.569A>C c.1604A>C (p.Asn535Thr) | |
1 | g.6471015T= | CA1151526477 | PLEKHG5 | c.1367A= (p.Asn456=) c.1541A= (p.Asn514=) c.1478A= (p.Asn493=) n.1843A= c.1574A= (p.Asn525=) c.1664A= (p.Asn555=) n.400A= c.*1579A= (n.*1579A=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.1598A= (p.Asn533=) c.1535A= (p.Asn512=) n.569A= c.1604A= (p.Asn535=) | |
1 | g.6471016T>A | CA338127616 | PLEKHG5 | c.1366A>T (p.Asn456Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) n.1842A>T c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) n.399A>T c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) n.568A>T c.1603A>T (p.Asn535Tyr) | |
1 | g.6471016T>C | CA338127622 | PLEKHG5 | c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) n.1842A>G c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.1663A>G (p.Asn555Asp) n.399A>G c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) n.568A>G c.1603A>G (p.Asn535Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6471016T>G | CA338127619 | PLEKHG5 | c.1366A>C (p.Asn456His) c.1540A>C (p.Asn514His) c.1477A>C (p.Asn493His) n.1842A>C c.1573A>C (p.Asn525His) c.1663A>C (p.Asn555His) n.399A>C c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1597A>C (p.Asn533His) c.1534A>C (p.Asn512His) n.568A>C c.1603A>C (p.Asn535His) | |
1 | g.6471017G>A | CA416022942 | PLEKHG5 | c.1365C>T (p.Asp455=) c.1539C>T (p.Asp513=) c.1476C>T (p.Asp492=) n.1841C>T c.1572C>T (p.Asp524=) c.1662C>T (p.Asp554=) n.398C>T c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.1596C>T (p.Asp532=) c.1533C>T (p.Asp511=) n.567C>T c.1602C>T (p.Asp534=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471017G>C | CA338127625 | PLEKHG5 | c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.1476C>G (p.Asp492Glu) n.1841C>G c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.1662C>G (p.Asp554Glu) n.398C>G c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.1533C>G (p.Asp511Glu) n.567C>G c.1602C>G (p.Asp534Glu) | |
1 | g.6471017G>T | CA338127628 | PLEKHG5 | c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.1476C>A (p.Asp492Glu) n.1841C>A c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.1662C>A (p.Asp554Glu) n.398C>A c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.1533C>A (p.Asp511Glu) n.567C>A c.1602C>A (p.Asp534Glu) | |
1 | g.6471018T>A | CA338127633 | PLEKHG5 | c.1364A>T (p.Asp455Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1475A>T (p.Asp492Val) n.1840A>T c.1571A>T (p.Asp524Val) c.1661A>T (p.Asp554Val) n.397A>T c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1532A>T (p.Asp511Val) n.566A>T c.1601A>T (p.Asp534Val) | |
1 | g.6471018T>C | CA338127636 | PLEKHG5 | c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1475A>G (p.Asp492Gly) n.1840A>G c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.1661A>G (p.Asp554Gly) n.397A>G c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.566A>G c.1601A>G (p.Asp534Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.6471018T>G | CA338127637 | PLEKHG5 | c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1475A>C (p.Asp492Ala) n.1840A>C c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.1661A>C (p.Asp554Ala) n.397A>C c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.566A>C c.1601A>C (p.Asp534Ala) | |
1 | g.6471019C>A | CA338127642 | PLEKHG5 | c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) n.1839G>T c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) n.396G>T c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.565G>T c.1600G>T (p.Asp534Tyr) | |
1 | g.6471019C= | CA1151526484 | PLEKHG5 | c.1363G= (p.Asp455=) c.1537G= (p.Asp513=) c.1474G= (p.Asp492=) n.1839G= c.1570G= (p.Asp524=) c.1660G= (p.Asp554=) n.396G= c.*1575G= (n.*1575G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.1594G= (p.Asp532=) c.1531G= (p.Asp511=) n.565G= c.1600G= (p.Asp534=) | |
1 | g.6471019C>G | CA338127645 | PLEKHG5 | c.1363G>C (p.Asp455His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.1474G>C (p.Asp492His) n.1839G>C c.1570G>C (p.Asp524His) c.1660G>C (p.Asp554His) n.396G>C c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.1594G>C (p.Asp532His) c.1531G>C (p.Asp511His) n.565G>C c.1600G>C (p.Asp534His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471019C>T | CA338127647 | PLEKHG5 | c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1474G>A (p.Asp492Asn) n.1839G>A c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.1660G>A (p.Asp554Asn) n.396G>A c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.565G>A c.1600G>A (p.Asp534Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6471020G>A | CA416022946 | PLEKHG5 | c.1362C>T (p.Arg454=) c.1536C>T (p.Arg512=) c.1473C>T (p.Arg491=) n.1838C>T c.1569C>T (p.Arg523=) c.1659C>T (p.Arg553=) n.395C>T c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.1593C>T (p.Arg531=) c.1530C>T (p.Arg510=) n.564C>T c.1599C>T (p.Arg533=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471020G>C | CA416022948 | PLEKHG5 | c.1362C>G (p.Arg454=) c.1536C>G (p.Arg512=) c.1473C>G (p.Arg491=) n.1838C>G c.1569C>G (p.Arg523=) c.1659C>G (p.Arg553=) n.395C>G c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.1593C>G (p.Arg531=) c.1530C>G (p.Arg510=) n.564C>G c.1599C>G (p.Arg533=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471020G= | CA1151526492 | PLEKHG5 | c.1362C= (p.Arg454=) c.1536C= (p.Arg512=) c.1473C= (p.Arg491=) n.1838C= c.1569C= (p.Arg523=) c.1659C= (p.Arg553=) n.395C= c.*1574C= (n.*1574C=) c.*1190C= (n.*1190C=) c.1593C= (p.Arg531=) c.1530C= (p.Arg510=) n.564C= c.1599C= (p.Arg533=) | |
1 | g.6471020G>T | CA416022947 | PLEKHG5 | c.1362C>A (p.Arg454=) c.1536C>A (p.Arg512=) c.1473C>A (p.Arg491=) n.1838C>A c.1569C>A (p.Arg523=) c.1659C>A (p.Arg553=) n.395C>A c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.1593C>A (p.Arg531=) c.1530C>A (p.Arg510=) n.564C>A c.1599C>A (p.Arg533=) | |
1 | g.6471021C>A | CA338127650 | PLEKHG5 | c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) n.1837G>T c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.1658G>T (p.Arg553Leu) n.394G>T c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1529G>T (p.Arg510Leu) n.563G>T c.1598G>T (p.Arg533Leu) | |
1 | g.6471021C= | CA1151526497 | PLEKHG5 | c.1361G= (p.Arg454=) c.1535G= (p.Arg512=) c.1472G= (p.Arg491=) n.1837G= c.1568G= (p.Arg523=) c.1658G= (p.Arg553=) n.394G= c.*1573G= (n.*1573G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.1592G= (p.Arg531=) c.1529G= (p.Arg510=) n.563G= c.1598G= (p.Arg533=) | |
1 | g.6471021C>G | CA338127652 | PLEKHG5 | c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) n.1837G>C c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.1658G>C (p.Arg553Pro) n.394G>C c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1529G>C (p.Arg510Pro) n.563G>C c.1598G>C (p.Arg533Pro) | |
1 | g.6471021C>T | CA338127656 | PLEKHG5 | c.1361G>A (p.Arg454His) c.1535G>A (p.Arg512His) c.1472G>A (p.Arg491His) n.1837G>A c.1568G>A (p.Arg523His) c.1658G>A (p.Arg553His) n.394G>A c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.1592G>A (p.Arg531His) c.1529G>A (p.Arg510His) n.563G>A c.1598G>A (p.Arg533His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471022G>A | CA561551 | PLEKHG5 | c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.1534C>T (p.Arg512Cys) c.1471C>T (p.Arg491Cys) n.1836C>T c.1567C>T (p.Arg523Cys) c.1657C>T (p.Arg553Cys) n.393C>T c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1591C>T (p.Arg531Cys) c.1528C>T (p.Arg510Cys) n.562C>T c.1597C>T (p.Arg533Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471022G>C | CA338127660 | PLEKHG5 | c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) n.1836C>G c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.1657C>G (p.Arg553Gly) n.393C>G c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1528C>G (p.Arg510Gly) n.562C>G c.1597C>G (p.Arg533Gly) | |
1 | g.6471022G= | CA1143393855 | PLEKHG5 | c.1360C= (p.Arg454=) c.1534C= (p.Arg512=) c.1471C= (p.Arg491=) n.1836C= c.1567C= (p.Arg523=) c.1657C= (p.Arg553=) n.393C= c.*1572C= (n.*1572C=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.1591C= (p.Arg531=) c.1528C= (p.Arg510=) n.562C= c.1597C= (p.Arg533=) | |
1 | g.6471022G>T | CA338127658 | PLEKHG5 | c.1360C>A (p.Arg454Ser) c.1534C>A (p.Arg512Ser) c.1471C>A (p.Arg491Ser) n.1836C>A c.1567C>A (p.Arg523Ser) c.1657C>A (p.Arg553Ser) n.393C>A c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1591C>A (p.Arg531Ser) c.1528C>A (p.Arg510Ser) n.562C>A c.1597C>A (p.Arg533Ser) | |
1 | g.6471023C>A | CA416022951 | PLEKHG5 | c.1359G>T (p.Leu453=) c.1533G>T (p.Leu511=) c.1470G>T (p.Leu490=) n.1835G>T c.1566G>T (p.Leu522=) c.1656G>T (p.Leu552=) n.392G>T c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.1590G>T (p.Leu530=) c.1527G>T (p.Leu509=) n.561G>T c.1596G>T (p.Leu532=) | |
1 | g.6471023C= | CA1151526509 | PLEKHG5 | c.1359G= (p.Leu453=) c.1533G= (p.Leu511=) c.1470G= (p.Leu490=) n.1835G= c.1566G= (p.Leu522=) c.1656G= (p.Leu552=) n.392G= c.*1571G= (n.*1571G=) c.*1187G= (n.*1187G=) c.1590G= (p.Leu530=) c.1527G= (p.Leu509=) n.561G= c.1596G= (p.Leu532=) | |
1 | g.6471023C>G | CA416022953 | PLEKHG5 | c.1359G>C (p.Leu453=) c.1533G>C (p.Leu511=) c.1470G>C (p.Leu490=) n.1835G>C c.1566G>C (p.Leu522=) c.1656G>C (p.Leu552=) n.392G>C c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.1590G>C (p.Leu530=) c.1527G>C (p.Leu509=) n.561G>C c.1596G>C (p.Leu532=) | |
1 | g.6471023C>T | CA416022954 | PLEKHG5 | c.1359G>A (p.Leu453=) c.1533G>A (p.Leu511=) c.1470G>A (p.Leu490=) n.1835G>A c.1566G>A (p.Leu522=) c.1656G>A (p.Leu552=) n.392G>A c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.1590G>A (p.Leu530=) c.1527G>A (p.Leu509=) n.561G>A c.1596G>A (p.Leu532=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6471024A= | CA1151526515 | PLEKHG5 | c.1358T= (p.Leu453=) c.1532T= (p.Leu511=) c.1469T= (p.Leu490=) n.1834T= c.1565T= (p.Leu522=) c.1655T= (p.Leu552=) n.391T= c.*1570T= (n.*1570T=) c.*1186T= (n.*1186T=) c.1589T= (p.Leu530=) c.1526T= (p.Leu509=) n.560T= c.1595T= (p.Leu532=) | |
1 | g.6471024A>C | CA338127664 | PLEKHG5 | c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) n.1834T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.391T>G c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) n.560T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) | |
1 | g.6471024A>G | CA338127667 | PLEKHG5 | c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) n.1834T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.391T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) n.560T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471024A>T | CA338127679 | PLEKHG5 | c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) n.1834T>A c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) n.391T>A c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) n.560T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln) | |
1 | g.6471025G>A | CA416022955 | PLEKHG5 | c.1357C>T (p.Leu453=) c.1531C>T (p.Leu511=) c.1468C>T (p.Leu490=) n.1833C>T c.1564C>T (p.Leu522=) c.1654C>T (p.Leu552=) n.390C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1525C>T (p.Leu509=) n.559C>T c.1594C>T (p.Leu532=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471025G>C | CA338127682 | PLEKHG5 | c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) n.1833C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.390C>G c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) n.559C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6471025G>T | CA338127685 | PLEKHG5 | c.1357C>A (p.Leu453Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) n.1833C>A c.1564C>A (p.Leu522Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) n.390C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) n.559C>A c.1594C>A (p.Leu532Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6471026C>A | CA416022957 | PLEKHG5 | c.1356G>T (p.Leu452=) c.1530G>T (p.Leu510=) c.1467G>T (p.Leu489=) n.1832G>T c.1563G>T (p.Leu521=) c.1653G>T (p.Leu551=) n.389G>T c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1524G>T (p.Leu508=) n.558G>T c.1593G>T (p.Leu531=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471026C= | CA1151526524 | PLEKHG5 | c.1356G= (p.Leu452=) c.1530G= (p.Leu510=) c.1467G= (p.Leu489=) n.1832G= c.1563G= (p.Leu521=) c.1653G= (p.Leu551=) n.389G= c.*1568G= (n.*1568G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.1587G= (p.Leu529=) c.1524G= (p.Leu508=) n.558G= c.1593G= (p.Leu531=) | |
1 | g.6471026C>G | CA416022960 | PLEKHG5 | c.1356G>C (p.Leu452=) c.1530G>C (p.Leu510=) c.1467G>C (p.Leu489=) n.1832G>C c.1563G>C (p.Leu521=) c.1653G>C (p.Leu551=) n.389G>C c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1524G>C (p.Leu508=) n.558G>C c.1593G>C (p.Leu531=) | |
1 | g.6471026C>T | CA561552 | PLEKHG5 | c.1356G>A (p.Leu452=) c.1530G>A (p.Leu510=) c.1467G>A (p.Leu489=) n.1832G>A c.1563G>A (p.Leu521=) c.1653G>A (p.Leu551=) n.389G>A c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1524G>A (p.Leu508=) n.558G>A c.1593G>A (p.Leu531=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471027A>C | CA338127695 | PLEKHG5 | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.1831T>G c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.388T>G c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.557T>G c.1592T>G (p.Leu531Arg) | |
1 | g.6471027A>G | CA338127696 | PLEKHG5 | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.1831T>C c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.388T>C c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.557T>C c.1592T>C (p.Leu531Pro) | |
1 | g.6471027A>T | CA338127699 | PLEKHG5 | c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) n.1831T>A c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1652T>A (p.Leu551Gln) n.388T>A c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) n.557T>A c.1592T>A (p.Leu531Gln) | |
1 | g.6471028G>A | CA416022961 | PLEKHG5 | c.1354C>T (p.Leu452=) c.1528C>T (p.Leu510=) c.1465C>T (p.Leu489=) n.1830C>T c.1561C>T (p.Leu521=) c.1651C>T (p.Leu551=) n.387C>T c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1522C>T (p.Leu508=) n.556C>T c.1591C>T (p.Leu531=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6471028G>C | CA338127702 | PLEKHG5 | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) n.1830C>G c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) n.387C>G c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) n.556C>G c.1591C>G (p.Leu531Val) | |
1 | g.6471028G= | CA1151526536 | PLEKHG5 | c.1354C= (p.Leu452=) c.1528C= (p.Leu510=) c.1465C= (p.Leu489=) n.1830C= c.1561C= (p.Leu521=) c.1651C= (p.Leu551=) n.387C= c.*1566C= (n.*1566C=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.1585C= (p.Leu529=) c.1522C= (p.Leu508=) n.556C= c.1591C= (p.Leu531=) | |
1 | g.6471028G>T | CA561553 | PLEKHG5 | c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) c.1465C>A (p.Leu489Met) n.1830C>A c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1651C>A (p.Leu551Met) n.387C>A c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1522C>A (p.Leu508Met) n.556C>A c.1591C>A (p.Leu531Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471029G>A | CA17237662 | PLEKHG5 | c.1353C>T (p.Gly451=) c.1527C>T (p.Gly509=) c.1464C>T (p.Gly488=) n.1829C>T c.1560C>T (p.Gly520=) c.1650C>T (p.Gly550=) n.386C>T c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.1584C>T (p.Gly528=) c.1521C>T (p.Gly507=) n.555C>T c.1590C>T (p.Gly530=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471029G>C | CA416022962 | PLEKHG5 | c.1353C>G (p.Gly451=) c.1527C>G (p.Gly509=) c.1464C>G (p.Gly488=) n.1829C>G c.1560C>G (p.Gly520=) c.1650C>G (p.Gly550=) n.386C>G c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.1584C>G (p.Gly528=) c.1521C>G (p.Gly507=) n.555C>G c.1590C>G (p.Gly530=) | |
1 | g.6471029G= | CA1147832245 | PLEKHG5 | c.1353C= (p.Gly451=) c.1527C= (p.Gly509=) c.1464C= (p.Gly488=) n.1829C= c.1560C= (p.Gly520=) c.1650C= (p.Gly550=) n.386C= c.*1565C= (n.*1565C=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.1584C= (p.Gly528=) c.1521C= (p.Gly507=) n.555C= c.1590C= (p.Gly530=) | |
1 | g.6471029G>T | CA416022963 | PLEKHG5 | c.1353C>A (p.Gly451=) c.1527C>A (p.Gly509=) c.1464C>A (p.Gly488=) n.1829C>A c.1560C>A (p.Gly520=) c.1650C>A (p.Gly550=) n.386C>A c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.1584C>A (p.Gly528=) c.1521C>A (p.Gly507=) n.555C>A c.1590C>A (p.Gly530=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471030C>A | CA338127712 | PLEKHG5 | c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) n.1828G>T c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) n.385G>T c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) n.554G>T c.1589G>T (p.Gly530Val) | |
1 | g.6471030C= | CA1151526542 | PLEKHG5 | c.1352G= (p.Gly451=) c.1526G= (p.Gly509=) c.1463G= (p.Gly488=) n.1828G= c.1559G= (p.Gly520=) c.1649G= (p.Gly550=) n.385G= c.*1564G= (n.*1564G=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.1583G= (p.Gly528=) c.1520G= (p.Gly507=) n.554G= c.1589G= (p.Gly530=) | |
1 | g.6471030C>G | CA338127714 | PLEKHG5 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.1828G>C c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) n.385G>C c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.554G>C c.1589G>C (p.Gly530Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.6471030C>T | CA338127708 | PLEKHG5 | c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.1828G>A c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) n.385G>A c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.1520G>A (p.Gly507Asp) n.554G>A c.1589G>A (p.Gly530Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471031C>A | CA338127721 | PLEKHG5 | c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.1827G>T c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) n.384G>T c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.1519G>T (p.Gly507Cys) n.553G>T c.1588G>T (p.Gly530Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.6471031C= | CA1151526546 | PLEKHG5 | c.1351G= (p.Gly451=) c.1525G= (p.Gly509=) c.1462G= (p.Gly488=) n.1827G= c.1558G= (p.Gly520=) c.1648G= (p.Gly550=) n.384G= c.*1563G= (n.*1563G=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.1582G= (p.Gly528=) c.1519G= (p.Gly507=) n.553G= c.1588G= (p.Gly530=) | |
1 | g.6471031C>G | CA338127718 | PLEKHG5 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.1827G>C c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) n.384G>C c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.553G>C c.1588G>C (p.Gly530Arg) | |
1 | g.6471031C>T | CA338127720 | PLEKHG5 | c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.1827G>A c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) n.384G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.1519G>A (p.Gly507Ser) n.553G>A c.1588G>A (p.Gly530Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6471032G>A | CA17237672 | PLEKHG5 | c.1350C>T (p.Arg450=) c.1524C>T (p.Arg508=) c.1461C>T (p.Arg487=) n.1826C>T c.1557C>T (p.Arg519=) c.1647C>T (p.Arg549=) n.383C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.1581C>T (p.Arg527=) c.1518C>T (p.Arg506=) n.552C>T c.1587C>T (p.Arg529=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471032G>C | CA416022965 | PLEKHG5 | c.1350C>G (p.Arg450=) c.1524C>G (p.Arg508=) c.1461C>G (p.Arg487=) n.1826C>G c.1557C>G (p.Arg519=) c.1647C>G (p.Arg549=) n.383C>G c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.1581C>G (p.Arg527=) c.1518C>G (p.Arg506=) n.552C>G c.1587C>G (p.Arg529=) | |
1 | g.6471032G= | CA1151526549 | PLEKHG5 | c.1350C= (p.Arg450=) c.1524C= (p.Arg508=) c.1461C= (p.Arg487=) n.1826C= c.1557C= (p.Arg519=) c.1647C= (p.Arg549=) n.383C= c.*1562C= (n.*1562C=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.1581C= (p.Arg527=) c.1518C= (p.Arg506=) n.552C= c.1587C= (p.Arg529=) | |
1 | g.6471032G>T | CA416022966 | PLEKHG5 | c.1350C>A (p.Arg450=) c.1524C>A (p.Arg508=) c.1461C>A (p.Arg487=) n.1826C>A c.1557C>A (p.Arg519=) c.1647C>A (p.Arg549=) n.383C>A c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.1581C>A (p.Arg527=) c.1518C>A (p.Arg506=) n.552C>A c.1587C>A (p.Arg529=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471033C>A | CA338127723 | PLEKHG5 | c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) n.1825G>T c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1646G>T (p.Arg549Leu) n.382G>T c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) n.551G>T c.1586G>T (p.Arg529Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6471033C>G | CA338127724 | PLEKHG5 | c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) n.1825G>C c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1646G>C (p.Arg549Pro) n.382G>C c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.1580G>C (p.Arg527Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) n.551G>C c.1586G>C (p.Arg529Pro) | |
1 | g.6471033C>T | CA338127728 | PLEKHG5 | c.1349G>A (p.Arg450His) c.1523G>A (p.Arg508His) c.1460G>A (p.Arg487His) n.1825G>A c.1556G>A (p.Arg519His) c.1646G>A (p.Arg549His) n.382G>A c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.1580G>A (p.Arg527His) c.1517G>A (p.Arg506His) n.551G>A c.1586G>A (p.Arg529His) | gnomAD v4 |
1 | g.6471034G>A | CA338127730 | PLEKHG5 | c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) n.1824C>T c.1555C>T (p.Arg519Cys) c.1645C>T (p.Arg549Cys) n.381C>T c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.1579C>T (p.Arg527Cys) c.1516C>T (p.Arg506Cys) n.550C>T c.1585C>T (p.Arg529Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6471034G>C | CA338127735 | PLEKHG5 | c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) n.1824C>G c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1645C>G (p.Arg549Gly) n.381C>G c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) n.550C>G c.1585C>G (p.Arg529Gly) | |
1 | g.6471034G>T | CA338127738 | PLEKHG5 | c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) n.1824C>A c.1555C>A (p.Arg519Ser) c.1645C>A (p.Arg549Ser) n.381C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.1579C>A (p.Arg527Ser) c.1516C>A (p.Arg506Ser) n.550C>A c.1585C>A (p.Arg529Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6471035C>A | CA338127739 | PLEKHG5 | c.1347G>T (p.Met449Ile) c.1521G>T (p.Met507Ile) c.1458G>T (p.Met486Ile) n.1823G>T c.1554G>T (p.Met518Ile) c.1644G>T (p.Met548Ile) n.380G>T c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1578G>T (p.Met526Ile) c.1515G>T (p.Met505Ile) n.549G>T c.1584G>T (p.Met528Ile) | |
1 | g.6471035C>G | CA338127740 | PLEKHG5 | c.1347G>C (p.Met449Ile) c.1521G>C (p.Met507Ile) c.1458G>C (p.Met486Ile) n.1823G>C c.1554G>C (p.Met518Ile) c.1644G>C (p.Met548Ile) n.380G>C c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1578G>C (p.Met526Ile) c.1515G>C (p.Met505Ile) n.549G>C c.1584G>C (p.Met528Ile) | |
1 | g.6471035C>T | CA338127741 | PLEKHG5 | c.1347G>A (p.Met449Ile) c.1521G>A (p.Met507Ile) c.1458G>A (p.Met486Ile) n.1823G>A c.1554G>A (p.Met518Ile) c.1644G>A (p.Met548Ile) n.380G>A c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1578G>A (p.Met526Ile) c.1515G>A (p.Met505Ile) n.549G>A c.1584G>A (p.Met528Ile) | |
1 | g.6471036A= | CA1151526553 | PLEKHG5 | c.1346T= (p.Met449=) c.1520T= (p.Met507=) c.1457T= (p.Met486=) n.1822T= c.1553T= (p.Met518=) c.1643T= (p.Met548=) n.379T= c.*1558T= (n.*1558T=) c.*1174T= (n.*1174T=) c.1577T= (p.Met526=) c.1514T= (p.Met505=) n.548T= c.1583T= (p.Met528=) | |
1 | g.6471036A>C | CA338127744 | PLEKHG5 | c.1346T>G (p.Met449Arg) c.1520T>G (p.Met507Arg) c.1457T>G (p.Met486Arg) n.1822T>G c.1553T>G (p.Met518Arg) c.1643T>G (p.Met548Arg) n.379T>G c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.1577T>G (p.Met526Arg) c.1514T>G (p.Met505Arg) n.548T>G c.1583T>G (p.Met528Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471036A>G | CA338127743 | PLEKHG5 | c.1346T>C (p.Met449Thr) c.1520T>C (p.Met507Thr) c.1457T>C (p.Met486Thr) n.1822T>C c.1553T>C (p.Met518Thr) c.1643T>C (p.Met548Thr) n.379T>C c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.1577T>C (p.Met526Thr) c.1514T>C (p.Met505Thr) n.548T>C c.1583T>C (p.Met528Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471036A>T | CA338127742 | PLEKHG5 | c.1346T>A (p.Met449Lys) c.1520T>A (p.Met507Lys) c.1457T>A (p.Met486Lys) n.1822T>A c.1553T>A (p.Met518Lys) c.1643T>A (p.Met548Lys) n.379T>A c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.1577T>A (p.Met526Lys) c.1514T>A (p.Met505Lys) n.548T>A c.1583T>A (p.Met528Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6471037T>A | CA338127745 | PLEKHG5 | c.1345A>T (p.Met449Leu) c.1519A>T (p.Met507Leu) c.1456A>T (p.Met486Leu) n.1821A>T c.1552A>T (p.Met518Leu) c.1642A>T (p.Met548Leu) n.378A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1576A>T (p.Met526Leu) c.1513A>T (p.Met505Leu) n.547A>T c.1582A>T (p.Met528Leu) | |
1 | g.6471037T>C | CA561554 | PLEKHG5 | c.1345A>G (p.Met449Val) c.1519A>G (p.Met507Val) c.1456A>G (p.Met486Val) n.1821A>G c.1552A>G (p.Met518Val) c.1642A>G (p.Met548Val) n.378A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1576A>G (p.Met526Val) c.1513A>G (p.Met505Val) n.547A>G c.1582A>G (p.Met528Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471037T>G | CA338127751 | PLEKHG5 | c.1345A>C (p.Met449Leu) c.1519A>C (p.Met507Leu) c.1456A>C (p.Met486Leu) n.1821A>C c.1552A>C (p.Met518Leu) c.1642A>C (p.Met548Leu) n.378A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1576A>C (p.Met526Leu) c.1513A>C (p.Met505Leu) n.547A>C c.1582A>C (p.Met528Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471037T= | CA1151526563 | PLEKHG5 | c.1345A= (p.Met449=) c.1519A= (p.Met507=) c.1456A= (p.Met486=) n.1821A= c.1552A= (p.Met518=) c.1642A= (p.Met548=) n.378A= c.*1557A= (n.*1557A=) c.*1173A= (n.*1173A=) c.1576A= (p.Met526=) c.1513A= (p.Met505=) n.547A= c.1582A= (p.Met528=) | |
1 | g.6471038G>A | CA416022968 | PLEKHG5 | c.1344C>T (p.Tyr448=) c.1518C>T (p.Tyr506=) c.1455C>T (p.Tyr485=) n.1820C>T c.1551C>T (p.Tyr517=) c.1641C>T (p.Tyr547=) n.377C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.1575C>T (p.Tyr525=) c.1512C>T (p.Tyr504=) n.546C>T c.1581C>T (p.Tyr527=) | ClinVar |
1 | g.6471038G>C | CA338127756 | PLEKHG5 | c.1344C>G (p.Tyr448Ter) c.1518C>G (p.Tyr506Ter) c.1455C>G (p.Tyr485Ter) n.1820C>G c.1551C>G (p.Tyr517Ter) c.1641C>G (p.Tyr547Ter) n.377C>G c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.1575C>G (p.Tyr525Ter) c.1512C>G (p.Tyr504Ter) n.546C>G c.1581C>G (p.Tyr527Ter) | |
1 | g.6471038G>T | CA338127758 | PLEKHG5 | c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.1518C>A (p.Tyr506Ter) c.1455C>A (p.Tyr485Ter) n.1820C>A c.1551C>A (p.Tyr517Ter) c.1641C>A (p.Tyr547Ter) n.377C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.1575C>A (p.Tyr525Ter) c.1512C>A (p.Tyr504Ter) n.546C>A c.1581C>A (p.Tyr527Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6471039T>A | CA338127762 | PLEKHG5 | c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.1454A>T (p.Tyr485Phe) n.1819A>T c.1550A>T (p.Tyr517Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) n.376A>T c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.1574A>T (p.Tyr525Phe) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) n.545A>T c.1580A>T (p.Tyr527Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.6471039T>C | CA338127766 | PLEKHG5 | c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1517A>G (p.Tyr506Cys) c.1454A>G (p.Tyr485Cys) n.1819A>G c.1550A>G (p.Tyr517Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) n.376A>G c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.1574A>G (p.Tyr525Cys) c.1511A>G (p.Tyr504Cys) n.545A>G c.1580A>G (p.Tyr527Cys) | |
1 | g.6471039T>G | CA338127769 | PLEKHG5 | c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.1454A>C (p.Tyr485Ser) n.1819A>C c.1550A>C (p.Tyr517Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) n.376A>C c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.1574A>C (p.Tyr525Ser) c.1511A>C (p.Tyr504Ser) n.545A>C c.1580A>C (p.Tyr527Ser) | |
1 | g.6471040A= | CA1151526573 | PLEKHG5 | c.1342T= (p.Tyr448=) c.1516T= (p.Tyr506=) c.1453T= (p.Tyr485=) n.1818T= c.1549T= (p.Tyr517=) c.1639T= (p.Tyr547=) n.375T= c.*1554T= (n.*1554T=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.1573T= (p.Tyr525=) c.1510T= (p.Tyr504=) n.544T= c.1579T= (p.Tyr527=) | |
1 | g.6471040A>C | CA338127772 | PLEKHG5 | c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.1453T>G (p.Tyr485Asp) n.1818T>G c.1549T>G (p.Tyr517Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) n.375T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.1573T>G (p.Tyr525Asp) c.1510T>G (p.Tyr504Asp) n.544T>G c.1579T>G (p.Tyr527Asp) | |
1 | g.6471040A>G | CA17237680 | PLEKHG5 | c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1516T>C (p.Tyr506His) c.1453T>C (p.Tyr485His) n.1818T>C c.1549T>C (p.Tyr517His) c.1639T>C (p.Tyr547His) n.375T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.1573T>C (p.Tyr525His) c.1510T>C (p.Tyr504His) n.544T>C c.1579T>C (p.Tyr527His) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6471040A>T | CA338127777 | PLEKHG5 | c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.1453T>A (p.Tyr485Asn) n.1818T>A c.1549T>A (p.Tyr517Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) n.375T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.1573T>A (p.Tyr525Asn) c.1510T>A (p.Tyr504Asn) n.544T>A c.1579T>A (p.Tyr527Asn) | |
1 | g.6471041C>A | CA338127781 | PLEKHG5 | c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1452G>T (p.Glu484Asp) n.1817G>T c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1638G>T (p.Glu546Asp) n.374G>T c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.1509G>T (p.Glu503Asp) n.543G>T c.1578G>T (p.Glu526Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6471041C>G | CA338127783 | PLEKHG5 | c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1452G>C (p.Glu484Asp) n.1817G>C c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1638G>C (p.Glu546Asp) n.374G>C c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.1509G>C (p.Glu503Asp) n.543G>C c.1578G>C (p.Glu526Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6471041C>T | CA416022969 | PLEKHG5 | c.1341G>A (p.Glu447=) c.1515G>A (p.Glu505=) c.1452G>A (p.Glu484=) n.1817G>A c.1548G>A (p.Glu516=) c.1638G>A (p.Glu546=) n.374G>A c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.1572G>A (p.Glu524=) c.1509G>A (p.Glu503=) n.543G>A c.1578G>A (p.Glu526=) | |
1 | g.6471042T>A | CA338127799 | PLEKHG5 | c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) n.1816A>T c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1637A>T (p.Glu546Val) n.373A>T c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) n.542A>T c.1577A>T (p.Glu526Val) | |
1 | g.6471042T>C | CA338127801 | PLEKHG5 | c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.1816A>G c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1637A>G (p.Glu546Gly) n.373A>G c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) n.542A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly) | dbSNP |
1 | g.6471042T>G | CA338127785 | PLEKHG5 | c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.1816A>C c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1637A>C (p.Glu546Ala) n.373A>C c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) n.542A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6471042T= | CA1151526576 | PLEKHG5 | c.1340A= (p.Glu447=) c.1514A= (p.Glu505=) c.1451A= (p.Glu484=) n.1816A= c.1547A= (p.Glu516=) c.1637A= (p.Glu546=) n.373A= c.*1552A= (n.*1552A=) c.*1168A= (n.*1168A=) c.1571A= (p.Glu524=) c.1508A= (p.Glu503=) n.542A= c.1577A= (p.Glu526=) | |
1 | g.6471043C>A | CA338127804 | PLEKHG5 | c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.1815G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1636G>T (p.Glu546Ter) n.372G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) n.541G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6471043C= | CA1151526579 | PLEKHG5 | c.1339G= (p.Glu447=) c.1513G= (p.Glu505=) c.1450G= (p.Glu484=) n.1815G= c.1546G= (p.Glu516=) c.1636G= (p.Glu546=) n.372G= c.*1551G= (n.*1551G=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.1570G= (p.Glu524=) c.1507G= (p.Glu503=) n.541G= c.1576G= (p.Glu526=) | |
1 | g.6471043C>G | CA338127808 | PLEKHG5 | c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.1815G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1636G>C (p.Glu546Gln) n.372G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) n.541G>C c.1576G>C (p.Glu526Gln) | |
1 | g.6471043C>T | CA338127813 | PLEKHG5 | c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.1815G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1636G>A (p.Glu546Lys) n.372G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) n.541G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471044C>A | CA338127820 | PLEKHG5 | c.1338G>T (p.Met446Ile) c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1449G>T (p.Met483Ile) n.1814G>T c.1545G>T (p.Met515Ile) c.1635G>T (p.Met545Ile) n.371G>T c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.1569G>T (p.Met523Ile) c.1506G>T (p.Met502Ile) n.540G>T c.1575G>T (p.Met525Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6471044C>G | CA338127824 | PLEKHG5 | c.1338G>C (p.Met446Ile) c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1449G>C (p.Met483Ile) n.1814G>C c.1545G>C (p.Met515Ile) c.1635G>C (p.Met545Ile) n.371G>C c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.1569G>C (p.Met523Ile) c.1506G>C (p.Met502Ile) n.540G>C c.1575G>C (p.Met525Ile) | |
1 | g.6471044C>T | CA338127827 | PLEKHG5 | c.1338G>A (p.Met446Ile) c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1449G>A (p.Met483Ile) n.1814G>A c.1545G>A (p.Met515Ile) c.1635G>A (p.Met545Ile) n.371G>A c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.1569G>A (p.Met523Ile) c.1506G>A (p.Met502Ile) n.540G>A c.1575G>A (p.Met525Ile) | |
1 | g.6471045A>C | CA338127844 | PLEKHG5 | c.1337T>G (p.Met446Arg) c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1448T>G (p.Met483Arg) n.1813T>G c.1544T>G (p.Met515Arg) c.1634T>G (p.Met545Arg) n.370T>G c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.1568T>G (p.Met523Arg) c.1505T>G (p.Met502Arg) n.539T>G c.1574T>G (p.Met525Arg) | |
1 | g.6471045A>G | CA338127846 | PLEKHG5 | c.1337T>C (p.Met446Thr) c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1448T>C (p.Met483Thr) n.1813T>C c.1544T>C (p.Met515Thr) c.1634T>C (p.Met545Thr) n.370T>C c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1568T>C (p.Met523Thr) c.1505T>C (p.Met502Thr) n.539T>C c.1574T>C (p.Met525Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6471045A>T | CA338127848 | PLEKHG5 | c.1337T>A (p.Met446Lys) c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1448T>A (p.Met483Lys) n.1813T>A c.1544T>A (p.Met515Lys) c.1634T>A (p.Met545Lys) n.370T>A c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1568T>A (p.Met523Lys) c.1505T>A (p.Met502Lys) n.539T>A c.1574T>A (p.Met525Lys) | |
1 | g.6471046T>A | CA338127852 | PLEKHG5 | c.1336A>T (p.Met446Leu) c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1447A>T (p.Met483Leu) n.1812A>T c.1543A>T (p.Met515Leu) c.1633A>T (p.Met545Leu) n.369A>T c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1567A>T (p.Met523Leu) c.1504A>T (p.Met502Leu) n.538A>T c.1573A>T (p.Met525Leu) | |
1 | g.6471046T>C | CA338127854 | PLEKHG5 | c.1336A>G (p.Met446Val) c.1510A>G (p.Met504Val) c.1447A>G (p.Met483Val) n.1812A>G c.1543A>G (p.Met515Val) c.1633A>G (p.Met545Val) n.369A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1567A>G (p.Met523Val) c.1504A>G (p.Met502Val) n.538A>G c.1573A>G (p.Met525Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471046T>G | CA338127856 | PLEKHG5 | c.1336A>C (p.Met446Leu) c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1447A>C (p.Met483Leu) n.1812A>C c.1543A>C (p.Met515Leu) c.1633A>C (p.Met545Leu) n.369A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1567A>C (p.Met523Leu) c.1504A>C (p.Met502Leu) n.538A>C c.1573A>C (p.Met525Leu) | |
1 | g.6471046T= | CA1151526582 | PLEKHG5 | c.1336A= (p.Met446=) c.1510A= (p.Met504=) c.1447A= (p.Met483=) n.1812A= c.1543A= (p.Met515=) c.1633A= (p.Met545=) n.369A= c.*1548A= (n.*1548A=) c.*1164A= (n.*1164A=) c.1567A= (p.Met523=) c.1504A= (p.Met502=) n.538A= c.1573A= (p.Met525=) | |
1 | g.6471047G>A | CA416022971 | PLEKHG5 | c.1335C>T (p.Cys445=) c.1509C>T (p.Cys503=) c.1446C>T (p.Cys482=) n.1811C>T c.1542C>T (p.Cys514=) c.1632C>T (p.Cys544=) n.368C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.1566C>T (p.Cys522=) c.1503C>T (p.Cys501=) n.537C>T c.1572C>T (p.Cys524=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6471047G>C | CA338127858 | PLEKHG5 | c.1335C>G (p.Cys445Trp) c.1509C>G (p.Cys503Trp) c.1446C>G (p.Cys482Trp) n.1811C>G c.1542C>G (p.Cys514Trp) c.1632C>G (p.Cys544Trp) n.368C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.1566C>G (p.Cys522Trp) c.1503C>G (p.Cys501Trp) n.537C>G c.1572C>G (p.Cys524Trp) | |
1 | g.6471047G= | CA1143811377 | PLEKHG5 | c.1335C= (p.Cys445=) c.1509C= (p.Cys503=) c.1446C= (p.Cys482=) n.1811C= c.1542C= (p.Cys514=) c.1632C= (p.Cys544=) n.368C= c.*1547C= (n.*1547C=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.1566C= (p.Cys522=) c.1503C= (p.Cys501=) n.537C= c.1572C= (p.Cys524=) | |
1 | g.6471047G>T | CA17237687 | PLEKHG5 | c.1335C>A (p.Cys445Ter) c.1509C>A (p.Cys503Ter) c.1446C>A (p.Cys482Ter) n.1811C>A c.1542C>A (p.Cys514Ter) c.1632C>A (p.Cys544Ter) n.368C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.1566C>A (p.Cys522Ter) c.1503C>A (p.Cys501Ter) n.537C>A c.1572C>A (p.Cys524Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471048C>A | CA338127870 | PLEKHG5 | c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.1445G>T (p.Cys482Phe) n.1810G>T c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.1631G>T (p.Cys544Phe) n.367G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.1502G>T (p.Cys501Phe) n.536G>T c.1571G>T (p.Cys524Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471048C= | CA1151526589 | PLEKHG5 | c.1334G= (p.Cys445=) c.1508G= (p.Cys503=) c.1445G= (p.Cys482=) n.1810G= c.1541G= (p.Cys514=) c.1631G= (p.Cys544=) n.367G= c.*1546G= (n.*1546G=) c.*1162G= (n.*1162G=) c.1565G= (p.Cys522=) c.1502G= (p.Cys501=) n.536G= c.1571G= (p.Cys524=) | |
1 | g.6471048C>G | CA338127868 | PLEKHG5 | c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.1445G>C (p.Cys482Ser) n.1810G>C c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.1631G>C (p.Cys544Ser) n.367G>C c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.1502G>C (p.Cys501Ser) n.536G>C c.1571G>C (p.Cys524Ser) | |
1 | g.6471048C>T | CA338127862 | PLEKHG5 | c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) n.1810G>A c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.1631G>A (p.Cys544Tyr) n.367G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.1502G>A (p.Cys501Tyr) n.536G>A c.1571G>A (p.Cys524Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6471049A>C | CA338127880 | PLEKHG5 | c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.1444T>G (p.Cys482Gly) n.1809T>G c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.1630T>G (p.Cys544Gly) n.366T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.1564T>G (p.Cys522Gly) c.1501T>G (p.Cys501Gly) n.535T>G c.1570T>G (p.Cys524Gly) | |
1 | g.6471049A>G | CA338127901 | PLEKHG5 | c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.1444T>C (p.Cys482Arg) n.1809T>C c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.1630T>C (p.Cys544Arg) n.366T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.1501T>C (p.Cys501Arg) n.535T>C c.1570T>C (p.Cys524Arg) | |
1 | g.6471049A>T | CA338127927 | PLEKHG5 | c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.1444T>A (p.Cys482Ser) n.1809T>A c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.1630T>A (p.Cys544Ser) n.366T>A c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.1501T>A (p.Cys501Ser) n.535T>A c.1570T>A (p.Cys524Ser) | |
1 | g.6471050G>A | CA416022972 | PLEKHG5 | c.1332C>T (p.Gly444=) c.1506C>T (p.Gly502=) c.1443C>T (p.Gly481=) n.1808C>T c.1539C>T (p.Gly513=) c.1629C>T (p.Gly543=) n.365C>T c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1563C>T (p.Gly521=) c.1500C>T (p.Gly500=) n.534C>T c.1569C>T (p.Gly523=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471050G>C | CA416022973 | PLEKHG5 | c.1332C>G (p.Gly444=) c.1506C>G (p.Gly502=) c.1443C>G (p.Gly481=) n.1808C>G c.1539C>G (p.Gly513=) c.1629C>G (p.Gly543=) n.365C>G c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.1563C>G (p.Gly521=) c.1500C>G (p.Gly500=) n.534C>G c.1569C>G (p.Gly523=) | |
1 | g.6471050G>T | CA416022974 | PLEKHG5 | c.1332C>A (p.Gly444=) c.1506C>A (p.Gly502=) c.1443C>A (p.Gly481=) n.1808C>A c.1539C>A (p.Gly513=) c.1629C>A (p.Gly543=) n.365C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.1563C>A (p.Gly521=) c.1500C>A (p.Gly500=) n.534C>A c.1569C>A (p.Gly523=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471051C>A | CA338127930 | PLEKHG5 | c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) n.1807G>T c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) n.364G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) n.533G>T c.1568G>T (p.Gly523Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6471051C= | CA1151526592 | PLEKHG5 | c.1331G= (p.Gly444=) c.1505G= (p.Gly502=) c.1442G= (p.Gly481=) n.1807G= c.1538G= (p.Gly513=) c.1628G= (p.Gly543=) n.364G= c.*1543G= (n.*1543G=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.1562G= (p.Gly521=) c.1499G= (p.Gly500=) n.533G= c.1568G= (p.Gly523=) | |
1 | g.6471051C>G | CA338127932 | PLEKHG5 | c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) n.1807G>C c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1628G>C (p.Gly543Ala) n.364G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.533G>C c.1568G>C (p.Gly523Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.6471051C>T | CA338127935 | PLEKHG5 | c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1442G>A (p.Gly481Asp) n.1807G>A c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1628G>A (p.Gly543Asp) n.364G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1499G>A (p.Gly500Asp) n.533G>A c.1568G>A (p.Gly523Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471053del | CA2642977862 | PLEKHG5 | c.1331del (p.Gly444AlafsTer?) c.1505del (p.Gly502AlafsTer?) c.1442del (p.Gly481AlafsTer?) n.1807del c.1538del (p.Gly513AlafsTer?) c.1628del (p.Gly543AlafsTer?) n.364del c.*1543del (n.*1543del) c.*1159del (n.*1159del) c.1562del (p.Gly521AlafsTer?) c.1499del (p.Gly500AlafsTer?) n.533del c.1568del (p.Gly523AlafsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6471052C>A | CA338127940 | PLEKHG5 | c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.1441G>T (p.Gly481Cys) n.1806G>T c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1627G>T (p.Gly543Cys) n.363G>T c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.1498G>T (p.Gly500Cys) n.532G>T c.1567G>T (p.Gly523Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.6471052C>G | CA338127941 | PLEKHG5 | c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) n.1806G>C c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1627G>C (p.Gly543Arg) n.363G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.532G>C c.1567G>C (p.Gly523Arg) | |
1 | g.6471052C>T | CA338127942 | PLEKHG5 | c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.1441G>A (p.Gly481Ser) n.1806G>A c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1627G>A (p.Gly543Ser) n.363G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.1498G>A (p.Gly500Ser) n.532G>A c.1567G>A (p.Gly523Ser) | |
1 | g.6471060_6471062dup | CA2574194980 | PLEKHG5 | c.1328_1330dup (p.Glu443_Gly444insGlu) c.1502_1504dup (p.Glu501_Gly502insGlu) c.1439_1441dup (p.Glu480_Gly481insGlu) n.1804_1806dup c.1535_1537dup (p.Glu512_Gly513insGlu) c.1625_1627dup (p.Glu542_Gly543insGlu) n.361_363dup c.*1540_*1542dup (n.*1540_*1542dup) c.*1156_*1158dup (n.*1156_*1158dup) c.1559_1561dup (p.Glu520_Gly521insGlu) c.1496_1498dup (p.Glu499_Gly500insGlu) n.530_532dup c.1565_1567dup (p.Glu522_Gly523insGlu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471060_6471062del | CA2580611390 | PLEKHG5 | c.1328_1330del (p.Glu443del) c.1502_1504del (p.Glu501del) c.1439_1441del (p.Glu480del) n.1804_1806del c.1535_1537del (p.Glu512del) c.1625_1627del (p.Glu542del) n.361_363del c.*1540_*1542del (n.*1540_*1542del) c.*1156_*1158del (n.*1156_*1158del) c.1559_1561del (p.Glu520del) c.1496_1498del (p.Glu499del) n.530_532del c.1565_1567del (p.Glu522del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6471053C>A | CA338127943 | PLEKHG5 | c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) n.1805G>T c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.1626G>T (p.Glu542Asp) n.362G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1560G>T (p.Glu520Asp) c.1497G>T (p.Glu499Asp) n.531G>T c.1566G>T (p.Glu522Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6471053C= | CA1151526593 | PLEKHG5 | c.1329G= (p.Glu443=) c.1503G= (p.Glu501=) c.1440G= (p.Glu480=) n.1805G= c.1536G= (p.Glu512=) c.1626G= (p.Glu542=) n.362G= c.*1541G= (n.*1541G=) c.*1157G= (n.*1157G=) c.1560G= (p.Glu520=) c.1497G= (p.Glu499=) n.531G= c.1566G= (p.Glu522=) | |
1 | g.6471053C>G | CA338127944 | PLEKHG5 | c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) n.1805G>C c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.1626G>C (p.Glu542Asp) n.362G>C c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.1560G>C (p.Glu520Asp) c.1497G>C (p.Glu499Asp) n.531G>C c.1566G>C (p.Glu522Asp) | |
1 | g.6471053C>T | CA416022975 | PLEKHG5 | c.1329G>A (p.Glu443=) c.1503G>A (p.Glu501=) c.1440G>A (p.Glu480=) n.1805G>A c.1536G>A (p.Glu512=) c.1626G>A (p.Glu542=) n.362G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.1560G>A (p.Glu520=) c.1497G>A (p.Glu499=) n.531G>A c.1566G>A (p.Glu522=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471054T>A | CA338127947 | PLEKHG5 | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) n.1804A>T c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1625A>T (p.Glu542Val) n.361A>T c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) n.530A>T c.1565A>T (p.Glu522Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6471054T>C | CA338127949 | PLEKHG5 | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) n.1804A>G c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) n.361A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) n.530A>G c.1565A>G (p.Glu522Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.6471054T>G | CA338127950 | PLEKHG5 | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) n.1804A>C c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) n.361A>C c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) n.530A>C c.1565A>C (p.Glu522Ala) | |
1 | g.6471055C>A | CA338127958 | PLEKHG5 | c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) n.1803G>T c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) n.360G>T c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) n.529G>T c.1564G>T (p.Glu522Ter) | ClinVar |
1 | g.6471055C= | CA1151526596 | PLEKHG5 | c.1327G= (p.Glu443=) c.1501G= (p.Glu501=) c.1438G= (p.Glu480=) n.1803G= c.1534G= (p.Glu512=) c.1624G= (p.Glu542=) n.360G= c.*1539G= (n.*1539G=) c.*1155G= (n.*1155G=) c.1558G= (p.Glu520=) c.1495G= (p.Glu499=) n.529G= c.1564G= (p.Glu522=) | |
1 | g.6471055C>G | CA338127963 | PLEKHG5 | c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) n.1803G>C c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1624G>C (p.Glu542Gln) n.360G>C c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) n.529G>C c.1564G>C (p.Glu522Gln) | |
1 | g.6471055C>T | CA561555 | PLEKHG5 | c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) n.1803G>A c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) n.360G>A c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) n.529G>A c.1564G>A (p.Glu522Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471056C>A | CA338127976 | PLEKHG5 | c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) n.1802G>T c.1533G>T (p.Glu511Asp) c.1623G>T (p.Glu541Asp) n.359G>T c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) n.528G>T c.1563G>T (p.Glu521Asp) | |
1 | g.6471056C>G | CA338127968 | PLEKHG5 | c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) n.1802G>C c.1533G>C (p.Glu511Asp) c.1623G>C (p.Glu541Asp) n.359G>C c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) n.528G>C c.1563G>C (p.Glu521Asp) | |
1 | g.6471056C>T | CA416022976 | PLEKHG5 | c.1326G>A (p.Glu442=) c.1500G>A (p.Glu500=) c.1437G>A (p.Glu479=) n.1802G>A c.1533G>A (p.Glu511=) c.1623G>A (p.Glu541=) n.359G>A c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.1557G>A (p.Glu519=) c.1494G>A (p.Glu498=) n.528G>A c.1563G>A (p.Glu521=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471057T>A | CA338127992 | PLEKHG5 | c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) n.1801A>T c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1622A>T (p.Glu541Val) n.358A>T c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) n.527A>T c.1562A>T (p.Glu521Val) | |
1 | g.6471057T>C | CA338127989 | PLEKHG5 | c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.1801A>G c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1622A>G (p.Glu541Gly) n.358A>G c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) n.527A>G c.1562A>G (p.Glu521Gly) | |
1 | g.6471057T>G | CA338127998 | PLEKHG5 | c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) n.1801A>C c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1622A>C (p.Glu541Ala) n.358A>C c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) n.527A>C c.1562A>C (p.Glu521Ala) | |
1 | g.6471058C>A | CA561556 | PLEKHG5 | c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) n.1800G>T c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1621G>T (p.Glu541Ter) n.357G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) n.526G>T c.1561G>T (p.Glu521Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471058C= | CA1151526599 | PLEKHG5 | c.1324G= (p.Glu442=) c.1498G= (p.Glu500=) c.1435G= (p.Glu479=) n.1800G= c.1531G= (p.Glu511=) c.1621G= (p.Glu541=) n.357G= c.*1536G= (n.*1536G=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.1555G= (p.Glu519=) c.1492G= (p.Glu498=) n.526G= c.1561G= (p.Glu521=) | |
1 | g.6471058C>G | CA338128017 | PLEKHG5 | c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) n.1800G>C c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1621G>C (p.Glu541Gln) n.357G>C c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) n.526G>C c.1561G>C (p.Glu521Gln) | dbSNP |
1 | g.6471058C>T | CA338128019 | PLEKHG5 | c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) n.1800G>A c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.1621G>A (p.Glu541Lys) n.357G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) n.526G>A c.1561G>A (p.Glu521Lys) |