Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.6470886_6470972del	CA2742316468	PLEKHG5	c.1392+26_1399del c.1566+26_1573del c.1503+26_1510del n.1868+26_1875del c.1599+26_1606del c.1689+26_1696del n.425+26_432del c.1604+26_1611del c.1220+26_1227del c.1623+26_1630del c.1560+26_1567del n.594+26_601del c.1629+26_1636del
1	g.6470928_6470970del	CA2642977668	PLEKHG5	c.1392+28_1393-36del (n.1392+28_1393-36del) c.1566+28_1567-36del (n.1566+28_1567-36del) c.1503+28_1504-36del (n.1503+28_1504-36del) n.1868+28_1869-36del c.1599+28_1600-36del (n.1599+28_1600-36del) c.1689+28_1690-36del (n.1689+28_1690-36del) n.425+28_426-36del c.1604+28_1605-36del (n.1604+28_1605-36del) c.1220+28_1221-36del (n.1220+28_1221-36del) c.1623+28_1624-36del (n.1623+28_1624-36del) c.1560+28_1561-36del (n.1560+28_1561-36del) n.594+28_595-36del c.1629+28_1630-36del (n.1629+28_1630-36del)	gnomAD v4
1	g.6470933_6470959del	CA2642977715	PLEKHG5	c.1392+31_1393-49del (n.1392+31_1393-49del) c.1566+31_1567-49del (n.1566+31_1567-49del) c.1503+31_1504-49del (n.1503+31_1504-49del) n.1868+31_1869-49del c.1599+31_1600-49del (n.1599+31_1600-49del) c.1689+31_1690-49del (n.1689+31_1690-49del) n.425+31_426-49del c.1604+31_1605-49del (n.1604+31_1605-49del) c.1220+31_1221-49del (n.1220+31_1221-49del) c.1623+31_1624-49del (n.1623+31_1624-49del) c.1560+31_1561-49del (n.1560+31_1561-49del) n.594+31_595-49del c.1629+31_1630-49del (n.1629+31_1630-49del)	gnomAD v4
1	g.6470939_6470959del	CA2642977723	PLEKHG5	c.1392+31_1392+51del (n.1392+31_1392+51del) c.1566+31_1566+51del (n.1566+31_1566+51del) c.1503+31_1503+51del (n.1503+31_1503+51del) n.1868+31_1868+51del c.1599+31_1599+51del (n.1599+31_1599+51del) c.1689+31_1689+51del (n.1689+31_1689+51del) n.425+31_425+51del c.1604+31_1604+51del (n.1604+31_1604+51del) c.1220+31_1220+51del (n.1220+31_1220+51del) c.1623+31_1623+51del (n.1623+31_1623+51del) c.1560+31_1560+51del (n.1560+31_1560+51del) n.594+31_594+51del c.1629+31_1629+51del (n.1629+31_1629+51del)	gnomAD v4
1	g.6470946del	CA2642977732	PLEKHG5	c.1392+46del (n.1392+46del) c.1566+46del (n.1566+46del) c.1503+46del (n.1503+46del) n.1868+46del c.1599+46del (n.1599+46del) c.1689+46del (n.1689+46del) n.425+46del c.1604+46del (n.1604+46del) c.1220+46del (n.1220+46del) c.1623+46del (n.1623+46del) c.1560+46del (n.1560+46del) n.594+46del c.1629+46del (n.1629+46del)	gnomAD v4
1	g.6470946G>A	CA561534	PLEKHG5	c.1392+44C>T (n.1392+44C>T) c.1566+44C>T (n.1566+44C>T) c.1503+44C>T (n.1503+44C>T) n.1868+44C>T c.1599+44C>T (n.1599+44C>T) c.1689+44C>T (n.1689+44C>T) n.425+44C>T c.1604+44C>T (n.1604+44C>T) c.1220+44C>T (n.1220+44C>T) c.1623+44C>T (n.1623+44C>T) c.1560+44C>T (n.1560+44C>T) n.594+44C>T c.1629+44C>T (n.1629+44C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470946G>C	CA998176919	PLEKHG5	c.1392+44C>G (n.1392+44C>G) c.1566+44C>G (n.1566+44C>G) c.1503+44C>G (n.1503+44C>G) n.1868+44C>G c.1599+44C>G (n.1599+44C>G) c.1689+44C>G (n.1689+44C>G) n.425+44C>G c.1604+44C>G (n.1604+44C>G) c.1220+44C>G (n.1220+44C>G) c.1623+44C>G (n.1623+44C>G) c.1560+44C>G (n.1560+44C>G) n.594+44C>G c.1629+44C>G (n.1629+44C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470946G=	CA1144857389	PLEKHG5	c.1392+44C= (n.1392+44C=) c.1566+44C= (n.1566+44C=) c.1503+44C= (n.1503+44C=) n.1868+44C= c.1599+44C= (n.1599+44C=) c.1689+44C= (n.1689+44C=) n.425+44C= c.1604+44C= (n.1604+44C=) c.1220+44C= (n.1220+44C=) c.1623+44C= (n.1623+44C=) c.1560+44C= (n.1560+44C=) n.594+44C= c.1629+44C= (n.1629+44C=)
1	g.6470946G>T	CA2574194879	PLEKHG5	c.1392+44C>A (n.1392+44C>A) c.1566+44C>A (n.1566+44C>A) c.1503+44C>A (n.1503+44C>A) n.1868+44C>A c.1599+44C>A (n.1599+44C>A) c.1689+44C>A (n.1689+44C>A) n.425+44C>A c.1604+44C>A (n.1604+44C>A) c.1220+44C>A (n.1220+44C>A) c.1623+44C>A (n.1623+44C>A) c.1560+44C>A (n.1560+44C>A) n.594+44C>A c.1629+44C>A (n.1629+44C>A)	gnomAD v4
1	g.6470947T>C	CA2642977737	PLEKHG5	c.1392+43A>G (n.1392+43A>G) c.1566+43A>G (n.1566+43A>G) c.1503+43A>G (n.1503+43A>G) n.1868+43A>G c.1599+43A>G (n.1599+43A>G) c.1689+43A>G (n.1689+43A>G) n.425+43A>G c.1604+43A>G (n.1604+43A>G) c.1220+43A>G (n.1220+43A>G) c.1623+43A>G (n.1623+43A>G) c.1560+43A>G (n.1560+43A>G) n.594+43A>G c.1629+43A>G (n.1629+43A>G)	gnomAD v4
1	g.6470947T>G	CA998176922	PLEKHG5	c.1392+43A>C (n.1392+43A>C) c.1566+43A>C (n.1566+43A>C) c.1503+43A>C (n.1503+43A>C) n.1868+43A>C c.1599+43A>C (n.1599+43A>C) c.1689+43A>C (n.1689+43A>C) n.425+43A>C c.1604+43A>C (n.1604+43A>C) c.1220+43A>C (n.1220+43A>C) c.1623+43A>C (n.1623+43A>C) c.1560+43A>C (n.1560+43A>C) n.594+43A>C c.1629+43A>C (n.1629+43A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470947T=	CA1151526204	PLEKHG5	c.1392+43A= (n.1392+43A=) c.1566+43A= (n.1566+43A=) c.1503+43A= (n.1503+43A=) n.1868+43A= c.1599+43A= (n.1599+43A=) c.1689+43A= (n.1689+43A=) n.425+43A= c.1604+43A= (n.1604+43A=) c.1220+43A= (n.1220+43A=) c.1623+43A= (n.1623+43A=) c.1560+43A= (n.1560+43A=) n.594+43A= c.1629+43A= (n.1629+43A=)
1	g.6470947_6470948delinsTC	CA1151526215	PLEKHG5	c.1392+42_1392+43delinsGA (n.1392+42_1392+43delinsGA) c.1566+42_1566+43delinsGA (n.1566+42_1566+43delinsGA) c.1503+42_1503+43delinsGA (n.1503+42_1503+43delinsGA) n.1868+42_1868+43delinsGA c.1599+42_1599+43delinsGA (n.1599+42_1599+43delinsGA) c.1689+42_1689+43delinsGA (n.1689+42_1689+43delinsGA) n.425+42_425+43delinsGA c.1604+42_1604+43delinsGA (n.1604+42_1604+43delinsGA) c.1220+42_1220+43delinsGA (n.1220+42_1220+43delinsGA) c.1623+42_1623+43delinsGA (n.1623+42_1623+43delinsGA) c.1560+42_1560+43delinsGA (n.1560+42_1560+43delinsGA) n.594+42_594+43delinsGA c.1629+42_1629+43delinsGA (n.1629+42_1629+43delinsGA)
1	g.6470948C>A	CA2642977740	PLEKHG5	c.1392+42G>T (n.1392+42G>T) c.1566+42G>T (n.1566+42G>T) c.1503+42G>T (n.1503+42G>T) n.1868+42G>T c.1599+42G>T (n.1599+42G>T) c.1689+42G>T (n.1689+42G>T) n.425+42G>T c.1604+42G>T (n.1604+42G>T) c.1220+42G>T (n.1220+42G>T) c.1623+42G>T (n.1623+42G>T) c.1560+42G>T (n.1560+42G>T) n.594+42G>T c.1629+42G>T (n.1629+42G>T)	gnomAD v4
1	g.6470948C=	CA1151526221	PLEKHG5	c.1392+42G= (n.1392+42G=) c.1566+42G= (n.1566+42G=) c.1503+42G= (n.1503+42G=) n.1868+42G= c.1599+42G= (n.1599+42G=) c.1689+42G= (n.1689+42G=) n.425+42G= c.1604+42G= (n.1604+42G=) c.1220+42G= (n.1220+42G=) c.1623+42G= (n.1623+42G=) c.1560+42G= (n.1560+42G=) n.594+42G= c.1629+42G= (n.1629+42G=)
1	g.6470948C>G	CA645641101	PLEKHG5	c.1392+42G>C (n.1392+42G>C) c.1566+42G>C (n.1566+42G>C) c.1503+42G>C (n.1503+42G>C) n.1868+42G>C c.1599+42G>C (n.1599+42G>C) c.1689+42G>C (n.1689+42G>C) n.425+42G>C c.1604+42G>C (n.1604+42G>C) c.1220+42G>C (n.1220+42G>C) c.1623+42G>C (n.1623+42G>C) c.1560+42G>C (n.1560+42G>C) n.594+42G>C c.1629+42G>C (n.1629+42G>C)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.6470948C>T	CA1151526227	PLEKHG5	c.1392+42G>A (n.1392+42G>A) c.1566+42G>A (n.1566+42G>A) c.1503+42G>A (n.1503+42G>A) n.1868+42G>A c.1599+42G>A (n.1599+42G>A) c.1689+42G>A (n.1689+42G>A) n.425+42G>A c.1604+42G>A (n.1604+42G>A) c.1220+42G>A (n.1220+42G>A) c.1623+42G>A (n.1623+42G>A) c.1560+42G>A (n.1560+42G>A) n.594+42G>A c.1629+42G>A (n.1629+42G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470950del	CA998176928	PLEKHG5	c.1392+42del (n.1392+42del) c.1566+42del (n.1566+42del) c.1503+42del (n.1503+42del) n.1868+42del c.1599+42del (n.1599+42del) c.1689+42del (n.1689+42del) n.425+42del c.1604+42del (n.1604+42del) c.1220+42del (n.1220+42del) c.1623+42del (n.1623+42del) c.1560+42del (n.1560+42del) n.594+42del c.1629+42del (n.1629+42del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470949C>A	CA737850219	PLEKHG5	c.1392+41G>T (n.1392+41G>T) c.1566+41G>T (n.1566+41G>T) c.1503+41G>T (n.1503+41G>T) n.1868+41G>T c.1599+41G>T (n.1599+41G>T) c.1689+41G>T (n.1689+41G>T) n.425+41G>T c.1604+41G>T (n.1604+41G>T) c.1220+41G>T (n.1220+41G>T) c.1623+41G>T (n.1623+41G>T) c.1560+41G>T (n.1560+41G>T) n.594+41G>T c.1629+41G>T (n.1629+41G>T)	dbSNP
1	g.6470949C=	CA1151526230	PLEKHG5	c.1392+41G= (n.1392+41G=) c.1566+41G= (n.1566+41G=) c.1503+41G= (n.1503+41G=) n.1868+41G= c.1599+41G= (n.1599+41G=) c.1689+41G= (n.1689+41G=) n.425+41G= c.1604+41G= (n.1604+41G=) c.1220+41G= (n.1220+41G=) c.1623+41G= (n.1623+41G=) c.1560+41G= (n.1560+41G=) n.594+41G= c.1629+41G= (n.1629+41G=)
1	g.6470949C>T	CA17237492	PLEKHG5	c.1392+41G>A (n.1392+41G>A) c.1566+41G>A (n.1566+41G>A) c.1503+41G>A (n.1503+41G>A) n.1868+41G>A c.1599+41G>A (n.1599+41G>A) c.1689+41G>A (n.1689+41G>A) n.425+41G>A c.1604+41G>A (n.1604+41G>A) c.1220+41G>A (n.1220+41G>A) c.1623+41G>A (n.1623+41G>A) c.1560+41G>A (n.1560+41G>A) n.594+41G>A c.1629+41G>A (n.1629+41G>A)	dbSNP
1	g.6470950C>A	CA2642977741	PLEKHG5	c.1392+40G>T (n.1392+40G>T) c.1566+40G>T (n.1566+40G>T) c.1503+40G>T (n.1503+40G>T) n.1868+40G>T c.1599+40G>T (n.1599+40G>T) c.1689+40G>T (n.1689+40G>T) n.425+40G>T c.1604+40G>T (n.1604+40G>T) c.1220+40G>T (n.1220+40G>T) c.1623+40G>T (n.1623+40G>T) c.1560+40G>T (n.1560+40G>T) n.594+40G>T c.1629+40G>T (n.1629+40G>T)	gnomAD v4
1	g.6470950C=	CA1142496426	PLEKHG5	c.1392+40G= (n.1392+40G=) c.1566+40G= (n.1566+40G=) c.1503+40G= (n.1503+40G=) n.1868+40G= c.1599+40G= (n.1599+40G=) c.1689+40G= (n.1689+40G=) n.425+40G= c.1604+40G= (n.1604+40G=) c.1220+40G= (n.1220+40G=) c.1623+40G= (n.1623+40G=) c.1560+40G= (n.1560+40G=) n.594+40G= c.1629+40G= (n.1629+40G=)
1	g.6470950C>G	CA561535	PLEKHG5	c.1392+40G>C (n.1392+40G>C) c.1566+40G>C (n.1566+40G>C) c.1503+40G>C (n.1503+40G>C) n.1868+40G>C c.1599+40G>C (n.1599+40G>C) c.1689+40G>C (n.1689+40G>C) n.425+40G>C c.1604+40G>C (n.1604+40G>C) c.1220+40G>C (n.1220+40G>C) c.1623+40G>C (n.1623+40G>C) c.1560+40G>C (n.1560+40G>C) n.594+40G>C c.1629+40G>C (n.1629+40G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470950C>T	CA561536	PLEKHG5	c.1392+40G>A (n.1392+40G>A) c.1566+40G>A (n.1566+40G>A) c.1503+40G>A (n.1503+40G>A) n.1868+40G>A c.1599+40G>A (n.1599+40G>A) c.1689+40G>A (n.1689+40G>A) n.425+40G>A c.1604+40G>A (n.1604+40G>A) c.1220+40G>A (n.1220+40G>A) c.1623+40G>A (n.1623+40G>A) c.1560+40G>A (n.1560+40G>A) n.594+40G>A c.1629+40G>A (n.1629+40G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470951G>A	CA521018706	PLEKHG5	c.1392+39C>T (n.1392+39C>T) c.1566+39C>T (n.1566+39C>T) c.1503+39C>T (n.1503+39C>T) n.1868+39C>T c.1599+39C>T (n.1599+39C>T) c.1689+39C>T (n.1689+39C>T) n.425+39C>T c.1604+39C>T (n.1604+39C>T) c.1220+39C>T (n.1220+39C>T) c.1623+39C>T (n.1623+39C>T) c.1560+39C>T (n.1560+39C>T) n.594+39C>T c.1629+39C>T (n.1629+39C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470951G>C	CA2642977742	PLEKHG5	c.1392+39C>G (n.1392+39C>G) c.1566+39C>G (n.1566+39C>G) c.1503+39C>G (n.1503+39C>G) n.1868+39C>G c.1599+39C>G (n.1599+39C>G) c.1689+39C>G (n.1689+39C>G) n.425+39C>G c.1604+39C>G (n.1604+39C>G) c.1220+39C>G (n.1220+39C>G) c.1623+39C>G (n.1623+39C>G) c.1560+39C>G (n.1560+39C>G) n.594+39C>G c.1629+39C>G (n.1629+39C>G)	gnomAD v4
1	g.6470951G=	CA1151526243	PLEKHG5	c.1392+39C= (n.1392+39C=) c.1566+39C= (n.1566+39C=) c.1503+39C= (n.1503+39C=) n.1868+39C= c.1599+39C= (n.1599+39C=) c.1689+39C= (n.1689+39C=) n.425+39C= c.1604+39C= (n.1604+39C=) c.1220+39C= (n.1220+39C=) c.1623+39C= (n.1623+39C=) c.1560+39C= (n.1560+39C=) n.594+39C= c.1629+39C= (n.1629+39C=)
1	g.6470951G>T	CA2642977743	PLEKHG5	c.1392+39C>A (n.1392+39C>A) c.1566+39C>A (n.1566+39C>A) c.1503+39C>A (n.1503+39C>A) n.1868+39C>A c.1599+39C>A (n.1599+39C>A) c.1689+39C>A (n.1689+39C>A) n.425+39C>A c.1604+39C>A (n.1604+39C>A) c.1220+39C>A (n.1220+39C>A) c.1623+39C>A (n.1623+39C>A) c.1560+39C>A (n.1560+39C>A) n.594+39C>A c.1629+39C>A (n.1629+39C>A)	gnomAD v4
1	g.6470952T>G	CA2642977744	PLEKHG5	c.1392+38A>C (n.1392+38A>C) c.1566+38A>C (n.1566+38A>C) c.1503+38A>C (n.1503+38A>C) n.1868+38A>C c.1599+38A>C (n.1599+38A>C) c.1689+38A>C (n.1689+38A>C) n.425+38A>C c.1604+38A>C (n.1604+38A>C) c.1220+38A>C (n.1220+38A>C) c.1623+38A>C (n.1623+38A>C) c.1560+38A>C (n.1560+38A>C) n.594+38A>C c.1629+38A>C (n.1629+38A>C)	gnomAD v4
1	g.6470953C>A	CA2642977746	PLEKHG5	c.1392+37G>T (n.1392+37G>T) c.1566+37G>T (n.1566+37G>T) c.1503+37G>T (n.1503+37G>T) n.1868+37G>T c.1599+37G>T (n.1599+37G>T) c.1689+37G>T (n.1689+37G>T) n.425+37G>T c.1604+37G>T (n.1604+37G>T) c.1220+37G>T (n.1220+37G>T) c.1623+37G>T (n.1623+37G>T) c.1560+37G>T (n.1560+37G>T) n.594+37G>T c.1629+37G>T (n.1629+37G>T)	gnomAD v4
1	g.6470954del	CA2574194892	PLEKHG5	c.1392+37del (n.1392+37del) c.1566+37del (n.1566+37del) c.1503+37del (n.1503+37del) n.1868+37del c.1599+37del (n.1599+37del) c.1689+37del (n.1689+37del) n.425+37del c.1604+37del (n.1604+37del) c.1220+37del (n.1220+37del) c.1623+37del (n.1623+37del) c.1560+37del (n.1560+37del) n.594+37del c.1629+37del (n.1629+37del)
1	g.6470954C>A	CA2642977747	PLEKHG5	c.1392+36G>T (n.1392+36G>T) c.1566+36G>T (n.1566+36G>T) c.1503+36G>T (n.1503+36G>T) n.1868+36G>T c.1599+36G>T (n.1599+36G>T) c.1689+36G>T (n.1689+36G>T) n.425+36G>T c.1604+36G>T (n.1604+36G>T) c.1220+36G>T (n.1220+36G>T) c.1623+36G>T (n.1623+36G>T) c.1560+36G>T (n.1560+36G>T) n.594+36G>T c.1629+36G>T (n.1629+36G>T)	gnomAD v4
1	g.6470954C=	CA1151526244	PLEKHG5	c.1392+36G= (n.1392+36G=) c.1566+36G= (n.1566+36G=) c.1503+36G= (n.1503+36G=) n.1868+36G= c.1599+36G= (n.1599+36G=) c.1689+36G= (n.1689+36G=) n.425+36G= c.1604+36G= (n.1604+36G=) c.1220+36G= (n.1220+36G=) c.1623+36G= (n.1623+36G=) c.1560+36G= (n.1560+36G=) n.594+36G= c.1629+36G= (n.1629+36G=)
1	g.6470954C>G	CA2642977748	PLEKHG5	c.1392+36G>C (n.1392+36G>C) c.1566+36G>C (n.1566+36G>C) c.1503+36G>C (n.1503+36G>C) n.1868+36G>C c.1599+36G>C (n.1599+36G>C) c.1689+36G>C (n.1689+36G>C) n.425+36G>C c.1604+36G>C (n.1604+36G>C) c.1220+36G>C (n.1220+36G>C) c.1623+36G>C (n.1623+36G>C) c.1560+36G>C (n.1560+36G>C) n.594+36G>C c.1629+36G>C (n.1629+36G>C)	gnomAD v4
1	g.6470954C>T	CA1151526245	PLEKHG5	c.1392+36G>A (n.1392+36G>A) c.1566+36G>A (n.1566+36G>A) c.1503+36G>A (n.1503+36G>A) n.1868+36G>A c.1599+36G>A (n.1599+36G>A) c.1689+36G>A (n.1689+36G>A) n.425+36G>A c.1604+36G>A (n.1604+36G>A) c.1220+36G>A (n.1220+36G>A) c.1623+36G>A (n.1623+36G>A) c.1560+36G>A (n.1560+36G>A) n.594+36G>A c.1629+36G>A (n.1629+36G>A)	dbSNP
1	g.6470955T>A	CA2642977749	PLEKHG5	c.1392+35A>T (n.1392+35A>T) c.1566+35A>T (n.1566+35A>T) c.1503+35A>T (n.1503+35A>T) n.1868+35A>T c.1599+35A>T (n.1599+35A>T) c.1689+35A>T (n.1689+35A>T) n.425+35A>T c.1604+35A>T (n.1604+35A>T) c.1220+35A>T (n.1220+35A>T) c.1623+35A>T (n.1623+35A>T) c.1560+35A>T (n.1560+35A>T) n.594+35A>T c.1629+35A>T (n.1629+35A>T)	gnomAD v4
1	g.6470956C>A	CA2642977750	PLEKHG5	c.1392+34G>T (n.1392+34G>T) c.1566+34G>T (n.1566+34G>T) c.1503+34G>T (n.1503+34G>T) n.1868+34G>T c.1599+34G>T (n.1599+34G>T) c.1689+34G>T (n.1689+34G>T) n.425+34G>T c.1604+34G>T (n.1604+34G>T) c.1220+34G>T (n.1220+34G>T) c.1623+34G>T (n.1623+34G>T) c.1560+34G>T (n.1560+34G>T) n.594+34G>T c.1629+34G>T (n.1629+34G>T)	gnomAD v4
1	g.6470957_6470977del	CA2574194893	PLEKHG5	c.1392+14_1392+34del (n.1392+14_1392+34del) c.1566+14_1566+34del (n.1566+14_1566+34del) c.1503+14_1503+34del (n.1503+14_1503+34del) n.1868+14_1868+34del c.1599+14_1599+34del (n.1599+14_1599+34del) c.1689+14_1689+34del (n.1689+14_1689+34del) n.425+14_425+34del c.1604+14_1604+34del (n.1604+14_1604+34del) c.1220+14_1220+34del (n.1220+14_1220+34del) c.1623+14_1623+34del (n.1623+14_1623+34del) c.1560+14_1560+34del (n.1560+14_1560+34del) n.594+14_594+34del c.1629+14_1629+34del (n.1629+14_1629+34del)	ClinVar
1	g.6470958T>A	CA561537	PLEKHG5	c.1392+32A>T (n.1392+32A>T) c.1566+32A>T (n.1566+32A>T) c.1503+32A>T (n.1503+32A>T) n.1868+32A>T c.1599+32A>T (n.1599+32A>T) c.1689+32A>T (n.1689+32A>T) n.425+32A>T c.1604+32A>T (n.1604+32A>T) c.1220+32A>T (n.1220+32A>T) c.1623+32A>T (n.1623+32A>T) c.1560+32A>T (n.1560+32A>T) n.594+32A>T c.1629+32A>T (n.1629+32A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470958T>C	CA561538	PLEKHG5	c.1392+32A>G (n.1392+32A>G) c.1566+32A>G (n.1566+32A>G) c.1503+32A>G (n.1503+32A>G) n.1868+32A>G c.1599+32A>G (n.1599+32A>G) c.1689+32A>G (n.1689+32A>G) n.425+32A>G c.1604+32A>G (n.1604+32A>G) c.1220+32A>G (n.1220+32A>G) c.1623+32A>G (n.1623+32A>G) c.1560+32A>G (n.1560+32A>G) n.594+32A>G c.1629+32A>G (n.1629+32A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470958T=	CA1143540687	PLEKHG5	c.1392+32A= (n.1392+32A=) c.1566+32A= (n.1566+32A=) c.1503+32A= (n.1503+32A=) n.1868+32A= c.1599+32A= (n.1599+32A=) c.1689+32A= (n.1689+32A=) n.425+32A= c.1604+32A= (n.1604+32A=) c.1220+32A= (n.1220+32A=) c.1623+32A= (n.1623+32A=) c.1560+32A= (n.1560+32A=) n.594+32A= c.1629+32A= (n.1629+32A=)
1	g.6470959G>A	CA2642977753	PLEKHG5	c.1392+31C>T (n.1392+31C>T) c.1566+31C>T (n.1566+31C>T) c.1503+31C>T (n.1503+31C>T) n.1868+31C>T c.1599+31C>T (n.1599+31C>T) c.1689+31C>T (n.1689+31C>T) n.425+31C>T c.1604+31C>T (n.1604+31C>T) c.1220+31C>T (n.1220+31C>T) c.1623+31C>T (n.1623+31C>T) c.1560+31C>T (n.1560+31C>T) n.594+31C>T c.1629+31C>T (n.1629+31C>T)	gnomAD v4
1	g.6470959G>T	CA2642977754	PLEKHG5	c.1392+31C>A (n.1392+31C>A) c.1566+31C>A (n.1566+31C>A) c.1503+31C>A (n.1503+31C>A) n.1868+31C>A c.1599+31C>A (n.1599+31C>A) c.1689+31C>A (n.1689+31C>A) n.425+31C>A c.1604+31C>A (n.1604+31C>A) c.1220+31C>A (n.1220+31C>A) c.1623+31C>A (n.1623+31C>A) c.1560+31C>A (n.1560+31C>A) n.594+31C>A c.1629+31C>A (n.1629+31C>A)	gnomAD v4
1	g.6470960C>A	CA2642977756	PLEKHG5	c.1392+30G>T (n.1392+30G>T) c.1566+30G>T (n.1566+30G>T) c.1503+30G>T (n.1503+30G>T) n.1868+30G>T c.1599+30G>T (n.1599+30G>T) c.1689+30G>T (n.1689+30G>T) n.425+30G>T c.1604+30G>T (n.1604+30G>T) c.1220+30G>T (n.1220+30G>T) c.1623+30G>T (n.1623+30G>T) c.1560+30G>T (n.1560+30G>T) n.594+30G>T c.1629+30G>T (n.1629+30G>T)	gnomAD v4
1	g.6470960C=	CA1151526252	PLEKHG5	c.1392+30G= (n.1392+30G=) c.1566+30G= (n.1566+30G=) c.1503+30G= (n.1503+30G=) n.1868+30G= c.1599+30G= (n.1599+30G=) c.1689+30G= (n.1689+30G=) n.425+30G= c.1604+30G= (n.1604+30G=) c.1220+30G= (n.1220+30G=) c.1623+30G= (n.1623+30G=) c.1560+30G= (n.1560+30G=) n.594+30G= c.1629+30G= (n.1629+30G=)
1	g.6470960C>T	CA17237541	PLEKHG5	c.1392+30G>A (n.1392+30G>A) c.1566+30G>A (n.1566+30G>A) c.1503+30G>A (n.1503+30G>A) n.1868+30G>A c.1599+30G>A (n.1599+30G>A) c.1689+30G>A (n.1689+30G>A) n.425+30G>A c.1604+30G>A (n.1604+30G>A) c.1220+30G>A (n.1220+30G>A) c.1623+30G>A (n.1623+30G>A) c.1560+30G>A (n.1560+30G>A) n.594+30G>A c.1629+30G>A (n.1629+30G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470961G>A	CA561539	PLEKHG5	c.1392+29C>T (n.1392+29C>T) c.1566+29C>T (n.1566+29C>T) c.1503+29C>T (n.1503+29C>T) n.1868+29C>T c.1599+29C>T (n.1599+29C>T) c.1689+29C>T (n.1689+29C>T) n.425+29C>T c.1604+29C>T (n.1604+29C>T) c.1220+29C>T (n.1220+29C>T) c.1623+29C>T (n.1623+29C>T) c.1560+29C>T (n.1560+29C>T) n.594+29C>T c.1629+29C>T (n.1629+29C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470961G=	CA1147911073	PLEKHG5	c.1392+29C= (n.1392+29C=) c.1566+29C= (n.1566+29C=) c.1503+29C= (n.1503+29C=) n.1868+29C= c.1599+29C= (n.1599+29C=) c.1689+29C= (n.1689+29C=) n.425+29C= c.1604+29C= (n.1604+29C=) c.1220+29C= (n.1220+29C=) c.1623+29C= (n.1623+29C=) c.1560+29C= (n.1560+29C=) n.594+29C= c.1629+29C= (n.1629+29C=)
1	g.6470961G>T	CA2642977757	PLEKHG5	c.1392+29C>A (n.1392+29C>A) c.1566+29C>A (n.1566+29C>A) c.1503+29C>A (n.1503+29C>A) n.1868+29C>A c.1599+29C>A (n.1599+29C>A) c.1689+29C>A (n.1689+29C>A) n.425+29C>A c.1604+29C>A (n.1604+29C>A) c.1220+29C>A (n.1220+29C>A) c.1623+29C>A (n.1623+29C>A) c.1560+29C>A (n.1560+29C>A) n.594+29C>A c.1629+29C>A (n.1629+29C>A)	gnomAD v4
1	g.6470962C>A	CA17237553	PLEKHG5	c.1392+28G>T (n.1392+28G>T) c.1566+28G>T (n.1566+28G>T) c.1503+28G>T (n.1503+28G>T) n.1868+28G>T c.1599+28G>T (n.1599+28G>T) c.1689+28G>T (n.1689+28G>T) n.425+28G>T c.1604+28G>T (n.1604+28G>T) c.1220+28G>T (n.1220+28G>T) c.1623+28G>T (n.1623+28G>T) c.1560+28G>T (n.1560+28G>T) n.594+28G>T c.1629+28G>T (n.1629+28G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470962C=	CA1145187757	PLEKHG5	c.1392+28G= (n.1392+28G=) c.1566+28G= (n.1566+28G=) c.1503+28G= (n.1503+28G=) n.1868+28G= c.1599+28G= (n.1599+28G=) c.1689+28G= (n.1689+28G=) n.425+28G= c.1604+28G= (n.1604+28G=) c.1220+28G= (n.1220+28G=) c.1623+28G= (n.1623+28G=) c.1560+28G= (n.1560+28G=) n.594+28G= c.1629+28G= (n.1629+28G=)
1	g.6470962C>T	CA17237570	PLEKHG5	c.1392+28G>A (n.1392+28G>A) c.1566+28G>A (n.1566+28G>A) c.1503+28G>A (n.1503+28G>A) n.1868+28G>A c.1599+28G>A (n.1599+28G>A) c.1689+28G>A (n.1689+28G>A) n.425+28G>A c.1604+28G>A (n.1604+28G>A) c.1220+28G>A (n.1220+28G>A) c.1623+28G>A (n.1623+28G>A) c.1560+28G>A (n.1560+28G>A) n.594+28G>A c.1629+28G>A (n.1629+28G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470966dup	CA2592134394	PLEKHG5	c.1392+28dup (n.1392+28dup) c.1566+28dup (n.1566+28dup) c.1503+28dup (n.1503+28dup) n.1868+28dup c.1599+28dup (n.1599+28dup) c.1689+28dup (n.1689+28dup) n.425+28dup c.1604+28dup (n.1604+28dup) c.1220+28dup (n.1220+28dup) c.1623+28dup (n.1623+28dup) c.1560+28dup (n.1560+28dup) n.594+28dup c.1629+28dup (n.1629+28dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470966del	CA2642977758	PLEKHG5	c.1392+28del (n.1392+28del) c.1566+28del (n.1566+28del) c.1503+28del (n.1503+28del) n.1868+28del c.1599+28del (n.1599+28del) c.1689+28del (n.1689+28del) n.425+28del c.1604+28del (n.1604+28del) c.1220+28del (n.1220+28del) c.1623+28del (n.1623+28del) c.1560+28del (n.1560+28del) n.594+28del c.1629+28del (n.1629+28del)	gnomAD v4
1	g.6470963C>A	CA1151526274	PLEKHG5	c.1392+27G>T (n.1392+27G>T) c.1566+27G>T (n.1566+27G>T) c.1503+27G>T (n.1503+27G>T) n.1868+27G>T c.1599+27G>T (n.1599+27G>T) c.1689+27G>T (n.1689+27G>T) n.425+27G>T c.1604+27G>T (n.1604+27G>T) c.1220+27G>T (n.1220+27G>T) c.1623+27G>T (n.1623+27G>T) c.1560+27G>T (n.1560+27G>T) n.594+27G>T c.1629+27G>T (n.1629+27G>T)	dbSNP
1	g.6470963C=	CA1151526260	PLEKHG5	c.1392+27G= (n.1392+27G=) c.1566+27G= (n.1566+27G=) c.1503+27G= (n.1503+27G=) n.1868+27G= c.1599+27G= (n.1599+27G=) c.1689+27G= (n.1689+27G=) n.425+27G= c.1604+27G= (n.1604+27G=) c.1220+27G= (n.1220+27G=) c.1623+27G= (n.1623+27G=) c.1560+27G= (n.1560+27G=) n.594+27G= c.1629+27G= (n.1629+27G=)
1	g.6470963C>T	CA2742316484	PLEKHG5	c.1392+27G>A (n.1392+27G>A) c.1566+27G>A (n.1566+27G>A) c.1503+27G>A (n.1503+27G>A) n.1868+27G>A c.1599+27G>A (n.1599+27G>A) c.1689+27G>A (n.1689+27G>A) n.425+27G>A c.1604+27G>A (n.1604+27G>A) c.1220+27G>A (n.1220+27G>A) c.1623+27G>A (n.1623+27G>A) c.1560+27G>A (n.1560+27G>A) n.594+27G>A c.1629+27G>A (n.1629+27G>A)
1	g.6470964C>A	CA1151526281	PLEKHG5	c.1392+26G>T (n.1392+26G>T) c.1566+26G>T (n.1566+26G>T) c.1503+26G>T (n.1503+26G>T) n.1868+26G>T c.1599+26G>T (n.1599+26G>T) c.1689+26G>T (n.1689+26G>T) n.425+26G>T c.1604+26G>T (n.1604+26G>T) c.1220+26G>T (n.1220+26G>T) c.1623+26G>T (n.1623+26G>T) c.1560+26G>T (n.1560+26G>T) n.594+26G>T c.1629+26G>T (n.1629+26G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470964C=	CA1151526279	PLEKHG5	c.1392+26G= (n.1392+26G=) c.1566+26G= (n.1566+26G=) c.1503+26G= (n.1503+26G=) n.1868+26G= c.1599+26G= (n.1599+26G=) c.1689+26G= (n.1689+26G=) n.425+26G= c.1604+26G= (n.1604+26G=) c.1220+26G= (n.1220+26G=) c.1623+26G= (n.1623+26G=) c.1560+26G= (n.1560+26G=) n.594+26G= c.1629+26G= (n.1629+26G=)
1	g.6470964C>G	CA1151526285	PLEKHG5	c.1392+26G>C (n.1392+26G>C) c.1566+26G>C (n.1566+26G>C) c.1503+26G>C (n.1503+26G>C) n.1868+26G>C c.1599+26G>C (n.1599+26G>C) c.1689+26G>C (n.1689+26G>C) n.425+26G>C c.1604+26G>C (n.1604+26G>C) c.1220+26G>C (n.1220+26G>C) c.1623+26G>C (n.1623+26G>C) c.1560+26G>C (n.1560+26G>C) n.594+26G>C c.1629+26G>C (n.1629+26G>C)	dbSNP
1	g.6470964C>T	CA521018707	PLEKHG5	c.1392+26G>A (n.1392+26G>A) c.1566+26G>A (n.1566+26G>A) c.1503+26G>A (n.1503+26G>A) n.1868+26G>A c.1599+26G>A (n.1599+26G>A) c.1689+26G>A (n.1689+26G>A) n.425+26G>A c.1604+26G>A (n.1604+26G>A) c.1220+26G>A (n.1220+26G>A) c.1623+26G>A (n.1623+26G>A) c.1560+26G>A (n.1560+26G>A) n.594+26G>A c.1629+26G>A (n.1629+26G>A)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6470965C>A	CA2642977762	PLEKHG5	c.1392+25G>T (n.1392+25G>T) c.1566+25G>T (n.1566+25G>T) c.1503+25G>T (n.1503+25G>T) n.1868+25G>T c.1599+25G>T (n.1599+25G>T) c.1689+25G>T (n.1689+25G>T) n.425+25G>T c.1604+25G>T (n.1604+25G>T) c.1220+25G>T (n.1220+25G>T) c.1623+25G>T (n.1623+25G>T) c.1560+25G>T (n.1560+25G>T) n.594+25G>T c.1629+25G>T (n.1629+25G>T)	gnomAD v4
1	g.6470965_6470980delinsCCGCCCACGGCACGCG	CA1151526291	PLEKHG5	c.1392+10_1392+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1392+10_1392+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.1566+10_1566+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1566+10_1566+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.1503+10_1503+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1503+10_1503+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) n.1868+10_1868+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG c.1599+10_1599+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1599+10_1599+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.1689+10_1689+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1689+10_1689+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) n.425+10_425+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG c.1604+10_1604+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1604+10_1604+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.1220+10_1220+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1220+10_1220+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.1623+10_1623+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1623+10_1623+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.1560+10_1560+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1560+10_1560+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) n.594+10_594+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG c.1629+10_1629+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1629+10_1629+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG)
1	g.6470966C>A	CA737850250	PLEKHG5	c.1392+24G>T (n.1392+24G>T) c.1566+24G>T (n.1566+24G>T) c.1503+24G>T (n.1503+24G>T) n.1868+24G>T c.1599+24G>T (n.1599+24G>T) c.1689+24G>T (n.1689+24G>T) n.425+24G>T c.1604+24G>T (n.1604+24G>T) c.1220+24G>T (n.1220+24G>T) c.1623+24G>T (n.1623+24G>T) c.1560+24G>T (n.1560+24G>T) n.594+24G>T c.1629+24G>T (n.1629+24G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470966C=	CA1146578857	PLEKHG5	c.1392+24G= (n.1392+24G=) c.1566+24G= (n.1566+24G=) c.1503+24G= (n.1503+24G=) n.1868+24G= c.1599+24G= (n.1599+24G=) c.1689+24G= (n.1689+24G=) n.425+24G= c.1604+24G= (n.1604+24G=) c.1220+24G= (n.1220+24G=) c.1623+24G= (n.1623+24G=) c.1560+24G= (n.1560+24G=) n.594+24G= c.1629+24G= (n.1629+24G=)
1	g.6470966C>G	CA561541	PLEKHG5	c.1392+24G>C (n.1392+24G>C) c.1566+24G>C (n.1566+24G>C) c.1503+24G>C (n.1503+24G>C) n.1868+24G>C c.1599+24G>C (n.1599+24G>C) c.1689+24G>C (n.1689+24G>C) n.425+24G>C c.1604+24G>C (n.1604+24G>C) c.1220+24G>C (n.1220+24G>C) c.1623+24G>C (n.1623+24G>C) c.1560+24G>C (n.1560+24G>C) n.594+24G>C c.1629+24G>C (n.1629+24G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470966C>T	CA561540	PLEKHG5	c.1392+24G>A (n.1392+24G>A) c.1566+24G>A (n.1566+24G>A) c.1503+24G>A (n.1503+24G>A) n.1868+24G>A c.1599+24G>A (n.1599+24G>A) c.1689+24G>A (n.1689+24G>A) n.425+24G>A c.1604+24G>A (n.1604+24G>A) c.1220+24G>A (n.1220+24G>A) c.1623+24G>A (n.1623+24G>A) c.1560+24G>A (n.1560+24G>A) n.594+24G>A c.1629+24G>A (n.1629+24G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470971_6470985del	CA16617180	PLEKHG5	c.1392+10_1392+24del (n.1392+10_1392+24del) c.1566+10_1566+24del (n.1566+10_1566+24del) c.1503+10_1503+24del (n.1503+10_1503+24del) n.1868+10_1868+24del c.1599+10_1599+24del (n.1599+10_1599+24del) c.1689+10_1689+24del (n.1689+10_1689+24del) n.425+10_425+24del c.1604+10_1604+24del (n.1604+10_1604+24del) c.1220+10_1220+24del (n.1220+10_1220+24del) c.1623+10_1623+24del (n.1623+10_1623+24del) c.1560+10_1560+24del (n.1560+10_1560+24del) n.594+10_594+24del c.1629+10_1629+24del (n.1629+10_1629+24del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470967G>A	CA1151526320	PLEKHG5	c.1392+23C>T (n.1392+23C>T) c.1566+23C>T (n.1566+23C>T) c.1503+23C>T (n.1503+23C>T) n.1868+23C>T c.1599+23C>T (n.1599+23C>T) c.1689+23C>T (n.1689+23C>T) n.425+23C>T c.1604+23C>T (n.1604+23C>T) c.1220+23C>T (n.1220+23C>T) c.1623+23C>T (n.1623+23C>T) c.1560+23C>T (n.1560+23C>T) n.594+23C>T c.1629+23C>T (n.1629+23C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470967G>C	CA2642977764	PLEKHG5	c.1392+23C>G (n.1392+23C>G) c.1566+23C>G (n.1566+23C>G) c.1503+23C>G (n.1503+23C>G) n.1868+23C>G c.1599+23C>G (n.1599+23C>G) c.1689+23C>G (n.1689+23C>G) n.425+23C>G c.1604+23C>G (n.1604+23C>G) c.1220+23C>G (n.1220+23C>G) c.1623+23C>G (n.1623+23C>G) c.1560+23C>G (n.1560+23C>G) n.594+23C>G c.1629+23C>G (n.1629+23C>G)	gnomAD v4
1	g.6470967G=	CA1151526318	PLEKHG5	c.1392+23C= (n.1392+23C=) c.1566+23C= (n.1566+23C=) c.1503+23C= (n.1503+23C=) n.1868+23C= c.1599+23C= (n.1599+23C=) c.1689+23C= (n.1689+23C=) n.425+23C= c.1604+23C= (n.1604+23C=) c.1220+23C= (n.1220+23C=) c.1623+23C= (n.1623+23C=) c.1560+23C= (n.1560+23C=) n.594+23C= c.1629+23C= (n.1629+23C=)
1	g.6470967G>T	CA2642977763	PLEKHG5	c.1392+23C>A (n.1392+23C>A) c.1566+23C>A (n.1566+23C>A) c.1503+23C>A (n.1503+23C>A) n.1868+23C>A c.1599+23C>A (n.1599+23C>A) c.1689+23C>A (n.1689+23C>A) n.425+23C>A c.1604+23C>A (n.1604+23C>A) c.1220+23C>A (n.1220+23C>A) c.1623+23C>A (n.1623+23C>A) c.1560+23C>A (n.1560+23C>A) n.594+23C>A c.1629+23C>A (n.1629+23C>A)	gnomAD v4
1	g.6470968C>A	CA521018708	PLEKHG5	c.1392+22G>T (n.1392+22G>T) c.1566+22G>T (n.1566+22G>T) c.1503+22G>T (n.1503+22G>T) n.1868+22G>T c.1599+22G>T (n.1599+22G>T) c.1689+22G>T (n.1689+22G>T) n.425+22G>T c.1604+22G>T (n.1604+22G>T) c.1220+22G>T (n.1220+22G>T) c.1623+22G>T (n.1623+22G>T) c.1560+22G>T (n.1560+22G>T) n.594+22G>T c.1629+22G>T (n.1629+22G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470968C=	CA1151526325	PLEKHG5	c.1392+22G= (n.1392+22G=) c.1566+22G= (n.1566+22G=) c.1503+22G= (n.1503+22G=) n.1868+22G= c.1599+22G= (n.1599+22G=) c.1689+22G= (n.1689+22G=) n.425+22G= c.1604+22G= (n.1604+22G=) c.1220+22G= (n.1220+22G=) c.1623+22G= (n.1623+22G=) c.1560+22G= (n.1560+22G=) n.594+22G= c.1629+22G= (n.1629+22G=)
1	g.6470968C>T	CA1151526326	PLEKHG5	c.1392+22G>A (n.1392+22G>A) c.1566+22G>A (n.1566+22G>A) c.1503+22G>A (n.1503+22G>A) n.1868+22G>A c.1599+22G>A (n.1599+22G>A) c.1689+22G>A (n.1689+22G>A) n.425+22G>A c.1604+22G>A (n.1604+22G>A) c.1220+22G>A (n.1220+22G>A) c.1623+22G>A (n.1623+22G>A) c.1560+22G>A (n.1560+22G>A) n.594+22G>A c.1629+22G>A (n.1629+22G>A)	dbSNP
1	g.6470969C>A	CA2642977766	PLEKHG5	c.1392+21G>T (n.1392+21G>T) c.1566+21G>T (n.1566+21G>T) c.1503+21G>T (n.1503+21G>T) n.1868+21G>T c.1599+21G>T (n.1599+21G>T) c.1689+21G>T (n.1689+21G>T) n.425+21G>T c.1604+21G>T (n.1604+21G>T) c.1220+21G>T (n.1220+21G>T) c.1623+21G>T (n.1623+21G>T) c.1560+21G>T (n.1560+21G>T) n.594+21G>T c.1629+21G>T (n.1629+21G>T)	gnomAD v4
1	g.6470969C>G	CA2642977767	PLEKHG5	c.1392+21G>C (n.1392+21G>C) c.1566+21G>C (n.1566+21G>C) c.1503+21G>C (n.1503+21G>C) n.1868+21G>C c.1599+21G>C (n.1599+21G>C) c.1689+21G>C (n.1689+21G>C) n.425+21G>C c.1604+21G>C (n.1604+21G>C) c.1220+21G>C (n.1220+21G>C) c.1623+21G>C (n.1623+21G>C) c.1560+21G>C (n.1560+21G>C) n.594+21G>C c.1629+21G>C (n.1629+21G>C)	gnomAD v4
1	g.6470969C>T	CA2642977768	PLEKHG5	c.1392+21G>A (n.1392+21G>A) c.1566+21G>A (n.1566+21G>A) c.1503+21G>A (n.1503+21G>A) n.1868+21G>A c.1599+21G>A (n.1599+21G>A) c.1689+21G>A (n.1689+21G>A) n.425+21G>A c.1604+21G>A (n.1604+21G>A) c.1220+21G>A (n.1220+21G>A) c.1623+21G>A (n.1623+21G>A) c.1560+21G>A (n.1560+21G>A) n.594+21G>A c.1629+21G>A (n.1629+21G>A)	gnomAD v4
1	g.6470970C>A	CA2642977770	PLEKHG5	c.1392+20G>T (n.1392+20G>T) c.1566+20G>T (n.1566+20G>T) c.1503+20G>T (n.1503+20G>T) n.1868+20G>T c.1599+20G>T (n.1599+20G>T) c.1689+20G>T (n.1689+20G>T) n.425+20G>T c.1604+20G>T (n.1604+20G>T) c.1220+20G>T (n.1220+20G>T) c.1623+20G>T (n.1623+20G>T) c.1560+20G>T (n.1560+20G>T) n.594+20G>T c.1629+20G>T (n.1629+20G>T)	gnomAD v4
1	g.6470970C=	CA1151526328	PLEKHG5	c.1392+20G= (n.1392+20G=) c.1566+20G= (n.1566+20G=) c.1503+20G= (n.1503+20G=) n.1868+20G= c.1599+20G= (n.1599+20G=) c.1689+20G= (n.1689+20G=) n.425+20G= c.1604+20G= (n.1604+20G=) c.1220+20G= (n.1220+20G=) c.1623+20G= (n.1623+20G=) c.1560+20G= (n.1560+20G=) n.594+20G= c.1629+20G= (n.1629+20G=)
1	g.6470970C>G	CA2574194914	PLEKHG5	c.1392+20G>C (n.1392+20G>C) c.1566+20G>C (n.1566+20G>C) c.1503+20G>C (n.1503+20G>C) n.1868+20G>C c.1599+20G>C (n.1599+20G>C) c.1689+20G>C (n.1689+20G>C) n.425+20G>C c.1604+20G>C (n.1604+20G>C) c.1220+20G>C (n.1220+20G>C) c.1623+20G>C (n.1623+20G>C) c.1560+20G>C (n.1560+20G>C) n.594+20G>C c.1629+20G>C (n.1629+20G>C)
1	g.6470970C>T	CA521018709	PLEKHG5	c.1392+20G>A (n.1392+20G>A) c.1566+20G>A (n.1566+20G>A) c.1503+20G>A (n.1503+20G>A) n.1868+20G>A c.1599+20G>A (n.1599+20G>A) c.1689+20G>A (n.1689+20G>A) n.425+20G>A c.1604+20G>A (n.1604+20G>A) c.1220+20G>A (n.1220+20G>A) c.1623+20G>A (n.1623+20G>A) c.1560+20G>A (n.1560+20G>A) n.594+20G>A c.1629+20G>A (n.1629+20G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470971A>C	CA2642977772	PLEKHG5	c.1392+19T>G (n.1392+19T>G) c.1566+19T>G (n.1566+19T>G) c.1503+19T>G (n.1503+19T>G) n.1868+19T>G c.1599+19T>G (n.1599+19T>G) c.1689+19T>G (n.1689+19T>G) n.425+19T>G c.1604+19T>G (n.1604+19T>G) c.1220+19T>G (n.1220+19T>G) c.1623+19T>G (n.1623+19T>G) c.1560+19T>G (n.1560+19T>G) n.594+19T>G c.1629+19T>G (n.1629+19T>G)	gnomAD v4
1	g.6470971A>T	CA2642977773	PLEKHG5	c.1392+19T>A (n.1392+19T>A) c.1566+19T>A (n.1566+19T>A) c.1503+19T>A (n.1503+19T>A) n.1868+19T>A c.1599+19T>A (n.1599+19T>A) c.1689+19T>A (n.1689+19T>A) n.425+19T>A c.1604+19T>A (n.1604+19T>A) c.1220+19T>A (n.1220+19T>A) c.1623+19T>A (n.1623+19T>A) c.1560+19T>A (n.1560+19T>A) n.594+19T>A c.1629+19T>A (n.1629+19T>A)	gnomAD v4
1	g.6470971_6470972delinsAC	CA1151526332	PLEKHG5	c.1392+18_1392+19delinsGT (n.1392+18_1392+19delinsGT) c.1566+18_1566+19delinsGT (n.1566+18_1566+19delinsGT) c.1503+18_1503+19delinsGT (n.1503+18_1503+19delinsGT) n.1868+18_1868+19delinsGT c.1599+18_1599+19delinsGT (n.1599+18_1599+19delinsGT) c.1689+18_1689+19delinsGT (n.1689+18_1689+19delinsGT) n.425+18_425+19delinsGT c.1604+18_1604+19delinsGT (n.1604+18_1604+19delinsGT) c.1220+18_1220+19delinsGT (n.1220+18_1220+19delinsGT) c.1623+18_1623+19delinsGT (n.1623+18_1623+19delinsGT) c.1560+18_1560+19delinsGT (n.1560+18_1560+19delinsGT) n.594+18_594+19delinsGT c.1629+18_1629+19delinsGT (n.1629+18_1629+19delinsGT)
1	g.6470972del	CA916099499	PLEKHG5	c.1392+18del (n.1392+18del) c.1566+18del (n.1566+18del) c.1503+18del (n.1503+18del) n.1868+18del c.1599+18del (n.1599+18del) c.1689+18del (n.1689+18del) n.425+18del c.1604+18del (n.1604+18del) c.1220+18del (n.1220+18del) c.1623+18del (n.1623+18del) c.1560+18del (n.1560+18del) n.594+18del c.1629+18del (n.1629+18del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470972C>A	CA2642977776	PLEKHG5	c.1392+18G>T (n.1392+18G>T) c.1566+18G>T (n.1566+18G>T) c.1503+18G>T (n.1503+18G>T) n.1868+18G>T c.1599+18G>T (n.1599+18G>T) c.1689+18G>T (n.1689+18G>T) n.425+18G>T c.1604+18G>T (n.1604+18G>T) c.1220+18G>T (n.1220+18G>T) c.1623+18G>T (n.1623+18G>T) c.1560+18G>T (n.1560+18G>T) n.594+18G>T c.1629+18G>T (n.1629+18G>T)	gnomAD v4
1	g.6470972C=	CA1151526334	PLEKHG5	c.1392+18G= (n.1392+18G=) c.1566+18G= (n.1566+18G=) c.1503+18G= (n.1503+18G=) n.1868+18G= c.1599+18G= (n.1599+18G=) c.1689+18G= (n.1689+18G=) n.425+18G= c.1604+18G= (n.1604+18G=) c.1220+18G= (n.1220+18G=) c.1623+18G= (n.1623+18G=) c.1560+18G= (n.1560+18G=) n.594+18G= c.1629+18G= (n.1629+18G=)
1	g.6470972C>T	CA521018710	PLEKHG5	c.1392+18G>A (n.1392+18G>A) c.1566+18G>A (n.1566+18G>A) c.1503+18G>A (n.1503+18G>A) n.1868+18G>A c.1599+18G>A (n.1599+18G>A) c.1689+18G>A (n.1689+18G>A) n.425+18G>A c.1604+18G>A (n.1604+18G>A) c.1220+18G>A (n.1220+18G>A) c.1623+18G>A (n.1623+18G>A) c.1560+18G>A (n.1560+18G>A) n.594+18G>A c.1629+18G>A (n.1629+18G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470973G>A	CA561542	PLEKHG5	c.1392+17C>T (n.1392+17C>T) c.1566+17C>T (n.1566+17C>T) c.1503+17C>T (n.1503+17C>T) n.1868+17C>T c.1599+17C>T (n.1599+17C>T) c.1689+17C>T (n.1689+17C>T) n.425+17C>T c.1604+17C>T (n.1604+17C>T) c.1220+17C>T (n.1220+17C>T) c.1623+17C>T (n.1623+17C>T) c.1560+17C>T (n.1560+17C>T) n.594+17C>T c.1629+17C>T (n.1629+17C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470973G=	CA1151526337	PLEKHG5	c.1392+17C= (n.1392+17C=) c.1566+17C= (n.1566+17C=) c.1503+17C= (n.1503+17C=) n.1868+17C= c.1599+17C= (n.1599+17C=) c.1689+17C= (n.1689+17C=) n.425+17C= c.1604+17C= (n.1604+17C=) c.1220+17C= (n.1220+17C=) c.1623+17C= (n.1623+17C=) c.1560+17C= (n.1560+17C=) n.594+17C= c.1629+17C= (n.1629+17C=)
1	g.6470973G>T	CA2574194916	PLEKHG5	c.1392+17C>A (n.1392+17C>A) c.1566+17C>A (n.1566+17C>A) c.1503+17C>A (n.1503+17C>A) n.1868+17C>A c.1599+17C>A (n.1599+17C>A) c.1689+17C>A (n.1689+17C>A) n.425+17C>A c.1604+17C>A (n.1604+17C>A) c.1220+17C>A (n.1220+17C>A) c.1623+17C>A (n.1623+17C>A) c.1560+17C>A (n.1560+17C>A) n.594+17C>A c.1629+17C>A (n.1629+17C>A)
1	g.6470973_6470977delinsGGCAC	CA1151526338	PLEKHG5	c.1392+13_1392+17delinsGTGCC (n.1392+13_1392+17delinsGTGCC) c.1566+13_1566+17delinsGTGCC (n.1566+13_1566+17delinsGTGCC) c.1503+13_1503+17delinsGTGCC (n.1503+13_1503+17delinsGTGCC) n.1868+13_1868+17delinsGTGCC c.1599+13_1599+17delinsGTGCC (n.1599+13_1599+17delinsGTGCC) c.1689+13_1689+17delinsGTGCC (n.1689+13_1689+17delinsGTGCC) n.425+13_425+17delinsGTGCC c.1604+13_1604+17delinsGTGCC (n.1604+13_1604+17delinsGTGCC) c.1220+13_1220+17delinsGTGCC (n.1220+13_1220+17delinsGTGCC) c.1623+13_1623+17delinsGTGCC (n.1623+13_1623+17delinsGTGCC) c.1560+13_1560+17delinsGTGCC (n.1560+13_1560+17delinsGTGCC) n.594+13_594+17delinsGTGCC c.1629+13_1629+17delinsGTGCC (n.1629+13_1629+17delinsGTGCC)
1	g.6470974G>A	CA521018711	PLEKHG5	c.1392+16C>T (n.1392+16C>T) c.1566+16C>T (n.1566+16C>T) c.1503+16C>T (n.1503+16C>T) n.1868+16C>T c.1599+16C>T (n.1599+16C>T) c.1689+16C>T (n.1689+16C>T) n.425+16C>T c.1604+16C>T (n.1604+16C>T) c.1220+16C>T (n.1220+16C>T) c.1623+16C>T (n.1623+16C>T) c.1560+16C>T (n.1560+16C>T) n.594+16C>T c.1629+16C>T (n.1629+16C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470974G>C	CA2642977779	PLEKHG5	c.1392+16C>G (n.1392+16C>G) c.1566+16C>G (n.1566+16C>G) c.1503+16C>G (n.1503+16C>G) n.1868+16C>G c.1599+16C>G (n.1599+16C>G) c.1689+16C>G (n.1689+16C>G) n.425+16C>G c.1604+16C>G (n.1604+16C>G) c.1220+16C>G (n.1220+16C>G) c.1623+16C>G (n.1623+16C>G) c.1560+16C>G (n.1560+16C>G) n.594+16C>G c.1629+16C>G (n.1629+16C>G)	gnomAD v4
1	g.6470974G=	CA1151526343	PLEKHG5	c.1392+16C= (n.1392+16C=) c.1566+16C= (n.1566+16C=) c.1503+16C= (n.1503+16C=) n.1868+16C= c.1599+16C= (n.1599+16C=) c.1689+16C= (n.1689+16C=) n.425+16C= c.1604+16C= (n.1604+16C=) c.1220+16C= (n.1220+16C=) c.1623+16C= (n.1623+16C=) c.1560+16C= (n.1560+16C=) n.594+16C= c.1629+16C= (n.1629+16C=)
1	g.6470974G>T	CA737850287	PLEKHG5	c.1392+16C>A (n.1392+16C>A) c.1566+16C>A (n.1566+16C>A) c.1503+16C>A (n.1503+16C>A) n.1868+16C>A c.1599+16C>A (n.1599+16C>A) c.1689+16C>A (n.1689+16C>A) n.425+16C>A c.1604+16C>A (n.1604+16C>A) c.1220+16C>A (n.1220+16C>A) c.1623+16C>A (n.1623+16C>A) c.1560+16C>A (n.1560+16C>A) n.594+16C>A c.1629+16C>A (n.1629+16C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470976_6470979del	CA561543	PLEKHG5	c.1392+13_1392+16del (n.1392+13_1392+16del) c.1566+13_1566+16del (n.1566+13_1566+16del) c.1503+13_1503+16del (n.1503+13_1503+16del) n.1868+13_1868+16del c.1599+13_1599+16del (n.1599+13_1599+16del) c.1689+13_1689+16del (n.1689+13_1689+16del) n.425+13_425+16del c.1604+13_1604+16del (n.1604+13_1604+16del) c.1220+13_1220+16del (n.1220+13_1220+16del) c.1623+13_1623+16del (n.1623+13_1623+16del) c.1560+13_1560+16del (n.1560+13_1560+16del) n.594+13_594+16del c.1629+13_1629+16del (n.1629+13_1629+16del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470975C>A	CA2642977781	PLEKHG5	c.1392+15G>T (n.1392+15G>T) c.1566+15G>T (n.1566+15G>T) c.1503+15G>T (n.1503+15G>T) n.1868+15G>T c.1599+15G>T (n.1599+15G>T) c.1689+15G>T (n.1689+15G>T) n.425+15G>T c.1604+15G>T (n.1604+15G>T) c.1220+15G>T (n.1220+15G>T) c.1623+15G>T (n.1623+15G>T) c.1560+15G>T (n.1560+15G>T) n.594+15G>T c.1629+15G>T (n.1629+15G>T)	gnomAD v4
1	g.6470975C=	CA1151526349	PLEKHG5	c.1392+15G= (n.1392+15G=) c.1566+15G= (n.1566+15G=) c.1503+15G= (n.1503+15G=) n.1868+15G= c.1599+15G= (n.1599+15G=) c.1689+15G= (n.1689+15G=) n.425+15G= c.1604+15G= (n.1604+15G=) c.1220+15G= (n.1220+15G=) c.1623+15G= (n.1623+15G=) c.1560+15G= (n.1560+15G=) n.594+15G= c.1629+15G= (n.1629+15G=)
1	g.6470975C>T	CA521018712	PLEKHG5	c.1392+15G>A (n.1392+15G>A) c.1566+15G>A (n.1566+15G>A) c.1503+15G>A (n.1503+15G>A) n.1868+15G>A c.1599+15G>A (n.1599+15G>A) c.1689+15G>A (n.1689+15G>A) n.425+15G>A c.1604+15G>A (n.1604+15G>A) c.1220+15G>A (n.1220+15G>A) c.1623+15G>A (n.1623+15G>A) c.1560+15G>A (n.1560+15G>A) n.594+15G>A c.1629+15G>A (n.1629+15G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
1	g.6470976A=	CA1151526353	PLEKHG5	c.1392+14T= (n.1392+14T=) c.1566+14T= (n.1566+14T=) c.1503+14T= (n.1503+14T=) n.1868+14T= c.1599+14T= (n.1599+14T=) c.1689+14T= (n.1689+14T=) n.425+14T= c.1604+14T= (n.1604+14T=) c.1220+14T= (n.1220+14T=) c.1623+14T= (n.1623+14T=) c.1560+14T= (n.1560+14T=) n.594+14T= c.1629+14T= (n.1629+14T=)
1	g.6470976A>C	CA1151526350	PLEKHG5	c.1392+14T>G (n.1392+14T>G) c.1566+14T>G (n.1566+14T>G) c.1503+14T>G (n.1503+14T>G) n.1868+14T>G c.1599+14T>G (n.1599+14T>G) c.1689+14T>G (n.1689+14T>G) n.425+14T>G c.1604+14T>G (n.1604+14T>G) c.1220+14T>G (n.1220+14T>G) c.1623+14T>G (n.1623+14T>G) c.1560+14T>G (n.1560+14T>G) n.594+14T>G c.1629+14T>G (n.1629+14T>G)	dbSNP
1	g.6470977C=	CA1151526356	PLEKHG5	c.1392+13G= (n.1392+13G=) c.1566+13G= (n.1566+13G=) c.1503+13G= (n.1503+13G=) n.1868+13G= c.1599+13G= (n.1599+13G=) c.1689+13G= (n.1689+13G=) n.425+13G= c.1604+13G= (n.1604+13G=) c.1220+13G= (n.1220+13G=) c.1623+13G= (n.1623+13G=) c.1560+13G= (n.1560+13G=) n.594+13G= c.1629+13G= (n.1629+13G=)
1	g.6470977C>G	CA2740090538	PLEKHG5	c.1392+13G>C (n.1392+13G>C) c.1566+13G>C (n.1566+13G>C) c.1503+13G>C (n.1503+13G>C) n.1868+13G>C c.1599+13G>C (n.1599+13G>C) c.1689+13G>C (n.1689+13G>C) n.425+13G>C c.1604+13G>C (n.1604+13G>C) c.1220+13G>C (n.1220+13G>C) c.1623+13G>C (n.1623+13G>C) c.1560+13G>C (n.1560+13G>C) n.594+13G>C c.1629+13G>C (n.1629+13G>C)	ClinVar
1	g.6470977C>T	CA521018713	PLEKHG5	c.1392+13G>A (n.1392+13G>A) c.1566+13G>A (n.1566+13G>A) c.1503+13G>A (n.1503+13G>A) n.1868+13G>A c.1599+13G>A (n.1599+13G>A) c.1689+13G>A (n.1689+13G>A) n.425+13G>A c.1604+13G>A (n.1604+13G>A) c.1220+13G>A (n.1220+13G>A) c.1623+13G>A (n.1623+13G>A) c.1560+13G>A (n.1560+13G>A) n.594+13G>A c.1629+13G>A (n.1629+13G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470978G>A	CA561544	PLEKHG5	c.1392+12C>T (n.1392+12C>T) c.1566+12C>T (n.1566+12C>T) c.1503+12C>T (n.1503+12C>T) n.1868+12C>T c.1599+12C>T (n.1599+12C>T) c.1689+12C>T (n.1689+12C>T) n.425+12C>T c.1604+12C>T (n.1604+12C>T) c.1220+12C>T (n.1220+12C>T) c.1623+12C>T (n.1623+12C>T) c.1560+12C>T (n.1560+12C>T) n.594+12C>T c.1629+12C>T (n.1629+12C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470978G=	CA1148895314	PLEKHG5	c.1392+12C= (n.1392+12C=) c.1566+12C= (n.1566+12C=) c.1503+12C= (n.1503+12C=) n.1868+12C= c.1599+12C= (n.1599+12C=) c.1689+12C= (n.1689+12C=) n.425+12C= c.1604+12C= (n.1604+12C=) c.1220+12C= (n.1220+12C=) c.1623+12C= (n.1623+12C=) c.1560+12C= (n.1560+12C=) n.594+12C= c.1629+12C= (n.1629+12C=)
1	g.6470978G>T	CA521018714	PLEKHG5	c.1392+12C>A (n.1392+12C>A) c.1566+12C>A (n.1566+12C>A) c.1503+12C>A (n.1503+12C>A) n.1868+12C>A c.1599+12C>A (n.1599+12C>A) c.1689+12C>A (n.1689+12C>A) n.425+12C>A c.1604+12C>A (n.1604+12C>A) c.1220+12C>A (n.1220+12C>A) c.1623+12C>A (n.1623+12C>A) c.1560+12C>A (n.1560+12C>A) n.594+12C>A c.1629+12C>A (n.1629+12C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470979C>A	CA2642977785	PLEKHG5	c.1392+11G>T (n.1392+11G>T) c.1566+11G>T (n.1566+11G>T) c.1503+11G>T (n.1503+11G>T) n.1868+11G>T c.1599+11G>T (n.1599+11G>T) c.1689+11G>T (n.1689+11G>T) n.425+11G>T c.1604+11G>T (n.1604+11G>T) c.1220+11G>T (n.1220+11G>T) c.1623+11G>T (n.1623+11G>T) c.1560+11G>T (n.1560+11G>T) n.594+11G>T c.1629+11G>T (n.1629+11G>T)	gnomAD v4
1	g.6470979C=	CA1151526362	PLEKHG5	c.1392+11G= (n.1392+11G=) c.1566+11G= (n.1566+11G=) c.1503+11G= (n.1503+11G=) n.1868+11G= c.1599+11G= (n.1599+11G=) c.1689+11G= (n.1689+11G=) n.425+11G= c.1604+11G= (n.1604+11G=) c.1220+11G= (n.1220+11G=) c.1623+11G= (n.1623+11G=) c.1560+11G= (n.1560+11G=) n.594+11G= c.1629+11G= (n.1629+11G=)
1	g.6470979C>T	CA521018715	PLEKHG5	c.1392+11G>A (n.1392+11G>A) c.1566+11G>A (n.1566+11G>A) c.1503+11G>A (n.1503+11G>A) n.1868+11G>A c.1599+11G>A (n.1599+11G>A) c.1689+11G>A (n.1689+11G>A) n.425+11G>A c.1604+11G>A (n.1604+11G>A) c.1220+11G>A (n.1220+11G>A) c.1623+11G>A (n.1623+11G>A) c.1560+11G>A (n.1560+11G>A) n.594+11G>A c.1629+11G>A (n.1629+11G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470980del	CA2642977786	PLEKHG5	c.1392+10del (n.1392+10del) c.1566+10del (n.1566+10del) c.1503+10del (n.1503+10del) n.1868+10del c.1599+10del (n.1599+10del) c.1689+10del (n.1689+10del) n.425+10del c.1604+10del (n.1604+10del) c.1220+10del (n.1220+10del) c.1623+10del (n.1623+10del) c.1560+10del (n.1560+10del) n.594+10del c.1629+10del (n.1629+10del)	gnomAD v4
1	g.6470980G>A	CA521018716	PLEKHG5	c.1392+10C>T (n.1392+10C>T) c.1566+10C>T (n.1566+10C>T) c.1503+10C>T (n.1503+10C>T) n.1868+10C>T c.1599+10C>T (n.1599+10C>T) c.1689+10C>T (n.1689+10C>T) n.425+10C>T c.1604+10C>T (n.1604+10C>T) c.1220+10C>T (n.1220+10C>T) c.1623+10C>T (n.1623+10C>T) c.1560+10C>T (n.1560+10C>T) n.594+10C>T c.1629+10C>T (n.1629+10C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470980G=	CA1151526365	PLEKHG5	c.1392+10C= (n.1392+10C=) c.1566+10C= (n.1566+10C=) c.1503+10C= (n.1503+10C=) n.1868+10C= c.1599+10C= (n.1599+10C=) c.1689+10C= (n.1689+10C=) n.425+10C= c.1604+10C= (n.1604+10C=) c.1220+10C= (n.1220+10C=) c.1623+10C= (n.1623+10C=) c.1560+10C= (n.1560+10C=) n.594+10C= c.1629+10C= (n.1629+10C=)
1	g.6470980G>T	CA2642977788	PLEKHG5	c.1392+10C>A (n.1392+10C>A) c.1566+10C>A (n.1566+10C>A) c.1503+10C>A (n.1503+10C>A) n.1868+10C>A c.1599+10C>A (n.1599+10C>A) c.1689+10C>A (n.1689+10C>A) n.425+10C>A c.1604+10C>A (n.1604+10C>A) c.1220+10C>A (n.1220+10C>A) c.1623+10C>A (n.1623+10C>A) c.1560+10C>A (n.1560+10C>A) n.594+10C>A c.1629+10C>A (n.1629+10C>A)	gnomAD v4
1	g.6470981C>A	CA2642977790	PLEKHG5	c.1392+9G>T (n.1392+9G>T) c.1566+9G>T (n.1566+9G>T) c.1503+9G>T (n.1503+9G>T) n.1868+9G>T c.1599+9G>T (n.1599+9G>T) c.1689+9G>T (n.1689+9G>T) n.425+9G>T c.1604+9G>T (n.1604+9G>T) c.1220+9G>T (n.1220+9G>T) c.1623+9G>T (n.1623+9G>T) c.1560+9G>T (n.1560+9G>T) n.594+9G>T c.1629+9G>T (n.1629+9G>T)	gnomAD v4
1	g.6470981C=	CA1151526366	PLEKHG5	c.1392+9G= (n.1392+9G=) c.1566+9G= (n.1566+9G=) c.1503+9G= (n.1503+9G=) n.1868+9G= c.1599+9G= (n.1599+9G=) c.1689+9G= (n.1689+9G=) n.425+9G= c.1604+9G= (n.1604+9G=) c.1220+9G= (n.1220+9G=) c.1623+9G= (n.1623+9G=) c.1560+9G= (n.1560+9G=) n.594+9G= c.1629+9G= (n.1629+9G=)
1	g.6470981C>G	CA2642977791	PLEKHG5	c.1392+9G>C (n.1392+9G>C) c.1566+9G>C (n.1566+9G>C) c.1503+9G>C (n.1503+9G>C) n.1868+9G>C c.1599+9G>C (n.1599+9G>C) c.1689+9G>C (n.1689+9G>C) n.425+9G>C c.1604+9G>C (n.1604+9G>C) c.1220+9G>C (n.1220+9G>C) c.1623+9G>C (n.1623+9G>C) c.1560+9G>C (n.1560+9G>C) n.594+9G>C c.1629+9G>C (n.1629+9G>C)	ClinVar gnomAD v4
1	g.6470981C>T	CA521018717	PLEKHG5	c.1392+9G>A (n.1392+9G>A) c.1566+9G>A (n.1566+9G>A) c.1503+9G>A (n.1503+9G>A) n.1868+9G>A c.1599+9G>A (n.1599+9G>A) c.1689+9G>A (n.1689+9G>A) n.425+9G>A c.1604+9G>A (n.1604+9G>A) c.1220+9G>A (n.1220+9G>A) c.1623+9G>A (n.1623+9G>A) c.1560+9G>A (n.1560+9G>A) n.594+9G>A c.1629+9G>A (n.1629+9G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470982G>A	CA561545	PLEKHG5	c.1392+8C>T (n.1392+8C>T) c.1566+8C>T (n.1566+8C>T) c.1503+8C>T (n.1503+8C>T) n.1868+8C>T c.1599+8C>T (n.1599+8C>T) c.1689+8C>T (n.1689+8C>T) n.425+8C>T c.1604+8C>T (n.1604+8C>T) c.1220+8C>T (n.1220+8C>T) c.1623+8C>T (n.1623+8C>T) c.1560+8C>T (n.1560+8C>T) n.594+8C>T c.1629+8C>T (n.1629+8C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470982G>C	CA521018718	PLEKHG5	c.1392+8C>G (n.1392+8C>G) c.1566+8C>G (n.1566+8C>G) c.1503+8C>G (n.1503+8C>G) n.1868+8C>G c.1599+8C>G (n.1599+8C>G) c.1689+8C>G (n.1689+8C>G) n.425+8C>G c.1604+8C>G (n.1604+8C>G) c.1220+8C>G (n.1220+8C>G) c.1623+8C>G (n.1623+8C>G) c.1560+8C>G (n.1560+8C>G) n.594+8C>G c.1629+8C>G (n.1629+8C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470982G=	CA1151526372	PLEKHG5	c.1392+8C= (n.1392+8C=) c.1566+8C= (n.1566+8C=) c.1503+8C= (n.1503+8C=) n.1868+8C= c.1599+8C= (n.1599+8C=) c.1689+8C= (n.1689+8C=) n.425+8C= c.1604+8C= (n.1604+8C=) c.1220+8C= (n.1220+8C=) c.1623+8C= (n.1623+8C=) c.1560+8C= (n.1560+8C=) n.594+8C= c.1629+8C= (n.1629+8C=)
1	g.6470982G>T	CA2642977793	PLEKHG5	c.1392+8C>A (n.1392+8C>A) c.1566+8C>A (n.1566+8C>A) c.1503+8C>A (n.1503+8C>A) n.1868+8C>A c.1599+8C>A (n.1599+8C>A) c.1689+8C>A (n.1689+8C>A) n.425+8C>A c.1604+8C>A (n.1604+8C>A) c.1220+8C>A (n.1220+8C>A) c.1623+8C>A (n.1623+8C>A) c.1560+8C>A (n.1560+8C>A) n.594+8C>A c.1629+8C>A (n.1629+8C>A)	gnomAD v4
1	g.6470983C>A	CA2642977794	PLEKHG5	c.1392+7G>T (n.1392+7G>T) c.1566+7G>T (n.1566+7G>T) c.1503+7G>T (n.1503+7G>T) n.1868+7G>T c.1599+7G>T (n.1599+7G>T) c.1689+7G>T (n.1689+7G>T) n.425+7G>T c.1604+7G>T (n.1604+7G>T) c.1220+7G>T (n.1220+7G>T) c.1623+7G>T (n.1623+7G>T) c.1560+7G>T (n.1560+7G>T) n.594+7G>T c.1629+7G>T (n.1629+7G>T)	gnomAD v4
1	g.6470983C>T	CA2642977795	PLEKHG5	c.1392+7G>A (n.1392+7G>A) c.1566+7G>A (n.1566+7G>A) c.1503+7G>A (n.1503+7G>A) n.1868+7G>A c.1599+7G>A (n.1599+7G>A) c.1689+7G>A (n.1689+7G>A) n.425+7G>A c.1604+7G>A (n.1604+7G>A) c.1220+7G>A (n.1220+7G>A) c.1623+7G>A (n.1623+7G>A) c.1560+7G>A (n.1560+7G>A) n.594+7G>A c.1629+7G>A (n.1629+7G>A)	gnomAD v4
1	g.6470984C>A	CA2642977796	PLEKHG5	c.1392+6G>T (n.1392+6G>T) c.1566+6G>T (n.1566+6G>T) c.1503+6G>T (n.1503+6G>T) n.1868+6G>T c.1599+6G>T (n.1599+6G>T) c.1689+6G>T (n.1689+6G>T) n.425+6G>T c.1604+6G>T (n.1604+6G>T) c.1220+6G>T (n.1220+6G>T) c.1623+6G>T (n.1623+6G>T) c.1560+6G>T (n.1560+6G>T) n.594+6G>T c.1629+6G>T (n.1629+6G>T)	gnomAD v4
1	g.6470984C>T	CA2642977797	PLEKHG5	c.1392+6G>A (n.1392+6G>A) c.1566+6G>A (n.1566+6G>A) c.1503+6G>A (n.1503+6G>A) n.1868+6G>A c.1599+6G>A (n.1599+6G>A) c.1689+6G>A (n.1689+6G>A) n.425+6G>A c.1604+6G>A (n.1604+6G>A) c.1220+6G>A (n.1220+6G>A) c.1623+6G>A (n.1623+6G>A) c.1560+6G>A (n.1560+6G>A) n.594+6G>A c.1629+6G>A (n.1629+6G>A)	gnomAD v4
1	g.6470985C>A	CA2642977798	PLEKHG5	c.1392+5G>T (n.1392+5G>T) c.1566+5G>T (n.1566+5G>T) c.1503+5G>T (n.1503+5G>T) n.1868+5G>T c.1599+5G>T (n.1599+5G>T) c.1689+5G>T (n.1689+5G>T) n.425+5G>T c.1604+5G>T (n.1604+5G>T) c.1220+5G>T (n.1220+5G>T) c.1623+5G>T (n.1623+5G>T) c.1560+5G>T (n.1560+5G>T) n.594+5G>T c.1629+5G>T (n.1629+5G>T)	gnomAD v4
1	g.6470985C>T	CA2573051612	PLEKHG5	c.1392+5G>A (n.1392+5G>A) c.1566+5G>A (n.1566+5G>A) c.1503+5G>A (n.1503+5G>A) n.1868+5G>A c.1599+5G>A (n.1599+5G>A) c.1689+5G>A (n.1689+5G>A) n.425+5G>A c.1604+5G>A (n.1604+5G>A) c.1220+5G>A (n.1220+5G>A) c.1623+5G>A (n.1623+5G>A) c.1560+5G>A (n.1560+5G>A) n.594+5G>A c.1629+5G>A (n.1629+5G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.6470986del	CA2642977801	PLEKHG5	c.1392+4del (n.1392+4del) c.1566+4del (n.1566+4del) c.1503+4del (n.1503+4del) n.1868+4del c.1599+4del (n.1599+4del) c.1689+4del (n.1689+4del) n.425+4del c.1604+4del (n.1604+4del) c.1220+4del (n.1220+4del) c.1623+4del (n.1623+4del) c.1560+4del (n.1560+4del) n.594+4del c.1629+4del (n.1629+4del)	gnomAD v4
1	g.6470986T>A	CA2642977802	PLEKHG5	c.1392+4A>T (n.1392+4A>T) c.1566+4A>T (n.1566+4A>T) c.1503+4A>T (n.1503+4A>T) n.1868+4A>T c.1599+4A>T (n.1599+4A>T) c.1689+4A>T (n.1689+4A>T) n.425+4A>T c.1604+4A>T (n.1604+4A>T) c.1220+4A>T (n.1220+4A>T) c.1623+4A>T (n.1623+4A>T) c.1560+4A>T (n.1560+4A>T) n.594+4A>T c.1629+4A>T (n.1629+4A>T)	gnomAD v4
1	g.6470986T>C	CA2574194923	PLEKHG5	c.1392+4A>G (n.1392+4A>G) c.1566+4A>G (n.1566+4A>G) c.1503+4A>G (n.1503+4A>G) n.1868+4A>G c.1599+4A>G (n.1599+4A>G) c.1689+4A>G (n.1689+4A>G) n.425+4A>G c.1604+4A>G (n.1604+4A>G) c.1220+4A>G (n.1220+4A>G) c.1623+4A>G (n.1623+4A>G) c.1560+4A>G (n.1560+4A>G) n.594+4A>G c.1629+4A>G (n.1629+4A>G)
1	g.6470987C>A	CA2642977805	PLEKHG5	c.1392+3G>T (n.1392+3G>T) c.1566+3G>T (n.1566+3G>T) c.1503+3G>T (n.1503+3G>T) n.1868+3G>T c.1599+3G>T (n.1599+3G>T) c.1689+3G>T (n.1689+3G>T) n.425+3G>T c.1604+3G>T (n.1604+3G>T) c.1220+3G>T (n.1220+3G>T) c.1623+3G>T (n.1623+3G>T) c.1560+3G>T (n.1560+3G>T) n.594+3G>T c.1629+3G>T (n.1629+3G>T)	gnomAD v4
1	g.6470987C=	CA1151526375	PLEKHG5	c.1392+3G= (n.1392+3G=) c.1566+3G= (n.1566+3G=) c.1503+3G= (n.1503+3G=) n.1868+3G= c.1599+3G= (n.1599+3G=) c.1689+3G= (n.1689+3G=) n.425+3G= c.1604+3G= (n.1604+3G=) c.1220+3G= (n.1220+3G=) c.1623+3G= (n.1623+3G=) c.1560+3G= (n.1560+3G=) n.594+3G= c.1629+3G= (n.1629+3G=)
1	g.6470987C>T	CA521018719	PLEKHG5	c.1392+3G>A (n.1392+3G>A) c.1566+3G>A (n.1566+3G>A) c.1503+3G>A (n.1503+3G>A) n.1868+3G>A c.1599+3G>A (n.1599+3G>A) c.1689+3G>A (n.1689+3G>A) n.425+3G>A c.1604+3G>A (n.1604+3G>A) c.1220+3G>A (n.1220+3G>A) c.1623+3G>A (n.1623+3G>A) c.1560+3G>A (n.1560+3G>A) n.594+3G>A c.1629+3G>A (n.1629+3G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470988_6470990dup	CA2574194926	PLEKHG5	c.1392+1_1392+3dup c.1566+1_1566+3dup c.1503+1_1503+3dup n.1868+1_1868+3dup c.1599+1_1599+3dup c.1689+1_1689+3dup n.425+1_425+3dup c.1604+1_1604+3dup c.1220+1_1220+3dup c.1623+1_1623+3dup c.1560+1_1560+3dup n.594+1_594+3dup c.1629+1_1629+3dup
1	g.6470988_6470990del	CA2642977803	PLEKHG5	c.1392+1_1392+3del c.1566+1_1566+3del c.1503+1_1503+3del n.1868+1_1868+3del c.1599+1_1599+3del c.1689+1_1689+3del n.425+1_425+3del c.1604+1_1604+3del c.1220+1_1220+3del c.1623+1_1623+3del c.1560+1_1560+3del n.594+1_594+3del c.1629+1_1629+3del	gnomAD v4
1	g.6470988A>C	CA338127369	PLEKHG5	c.1392+2T>G (n.1392+2T>G) c.1566+2T>G (n.1566+2T>G) c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) n.1868+2T>G c.1599+2T>G (n.1599+2T>G) c.1689+2T>G (n.1689+2T>G) n.425+2T>G c.1604+2T>G (n.1604+2T>G) c.1220+2T>G (n.1220+2T>G) c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) c.1560+2T>G (n.1560+2T>G) n.594+2T>G c.1629+2T>G (n.1629+2T>G)
1	g.6470988A>G	CA338127371	PLEKHG5	c.1392+2T>C (n.1392+2T>C) c.1566+2T>C (n.1566+2T>C) c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) n.1868+2T>C c.1599+2T>C (n.1599+2T>C) c.1689+2T>C (n.1689+2T>C) n.425+2T>C c.1604+2T>C (n.1604+2T>C) c.1220+2T>C (n.1220+2T>C) c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) c.1560+2T>C (n.1560+2T>C) n.594+2T>C c.1629+2T>C (n.1629+2T>C)
1	g.6470988A>T	CA338127374	PLEKHG5	c.1392+2T>A (n.1392+2T>A) c.1566+2T>A (n.1566+2T>A) c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) n.1868+2T>A c.1599+2T>A (n.1599+2T>A) c.1689+2T>A (n.1689+2T>A) n.425+2T>A c.1604+2T>A (n.1604+2T>A) c.1220+2T>A (n.1220+2T>A) c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) c.1560+2T>A (n.1560+2T>A) n.594+2T>A c.1629+2T>A (n.1629+2T>A)
1	g.6470989C>A	CA338127379	PLEKHG5	c.1392+1G>T (n.1392+1G>T) c.1566+1G>T (n.1566+1G>T) c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) n.1868+1G>T c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) c.1689+1G>T (n.1689+1G>T) n.425+1G>T c.1604+1G>T (n.1604+1G>T) c.1220+1G>T (n.1220+1G>T) c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) c.1560+1G>T (n.1560+1G>T) n.594+1G>T c.1629+1G>T (n.1629+1G>T)	gnomAD v4
1	g.6470989C>G	CA338127382	PLEKHG5	c.1392+1G>C (n.1392+1G>C) c.1566+1G>C (n.1566+1G>C) c.1503+1G>C (n.1503+1G>C) n.1868+1G>C c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) c.1689+1G>C (n.1689+1G>C) n.425+1G>C c.1604+1G>C (n.1604+1G>C) c.1220+1G>C (n.1220+1G>C) c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) c.1560+1G>C (n.1560+1G>C) n.594+1G>C c.1629+1G>C (n.1629+1G>C)
1	g.6470989C>T	CA338127378	PLEKHG5	c.1392+1G>A (n.1392+1G>A) c.1566+1G>A (n.1566+1G>A) c.1503+1G>A (n.1503+1G>A) n.1868+1G>A c.1599+1G>A (n.1599+1G>A) c.1689+1G>A (n.1689+1G>A) n.425+1G>A c.1604+1G>A (n.1604+1G>A) c.1220+1G>A (n.1220+1G>A) c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) c.1560+1G>A (n.1560+1G>A) n.594+1G>A c.1629+1G>A (n.1629+1G>A)	gnomAD v4
1	g.6470990C>A	CA416022904	PLEKHG5	c.1392G>T (p.Thr464=) c.1566G>T (p.Thr522=) c.1503G>T (p.Thr501=) n.1868G>T c.1599G>T (p.Thr533=) c.1689G>T (p.Thr563=) n.425G>T c.1604G>T (n.1604G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) c.1623G>T (p.Thr541=) c.1560G>T (p.Thr520=) n.594G>T c.1629G>T (p.Thr543=)	gnomAD v4
1	g.6470990C=	CA1151526383	PLEKHG5	c.1392G= (p.Thr464=) c.1566G= (p.Thr522=) c.1503G= (p.Thr501=) n.1868G= c.1599G= (p.Thr533=) c.1689G= (p.Thr563=) n.425G= c.1604G= (n.1604G=) c.1220G= (n.1220G=) c.1623G= (p.Thr541=) c.1560G= (p.Thr520=) n.594G= c.1629G= (p.Thr543=)
1	g.6470990C>G	CA416022905	PLEKHG5	c.1392G>C (p.Thr464=) c.1566G>C (p.Thr522=) c.1503G>C (p.Thr501=) n.1868G>C c.1599G>C (p.Thr533=) c.1689G>C (p.Thr563=) n.425G>C c.1604G>C (n.1604G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) c.1623G>C (p.Thr541=) c.1560G>C (p.Thr520=) n.594G>C c.1629G>C (p.Thr543=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470990C>T	CA416022906	PLEKHG5	c.1392G>A (p.Thr464=) c.1566G>A (p.Thr522=) c.1503G>A (p.Thr501=) n.1868G>A c.1599G>A (p.Thr533=) c.1689G>A (p.Thr563=) n.425G>A c.1604G>A (n.1604G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) c.1623G>A (p.Thr541=) c.1560G>A (p.Thr520=) n.594G>A c.1629G>A (p.Thr543=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470991G>A	CA561546	PLEKHG5	c.1391C>T (p.Thr464Met) c.1565C>T (p.Thr522Met) c.1502C>T (p.Thr501Met) n.1867C>T c.1598C>T (p.Thr533Met) c.1688C>T (p.Thr563Met) n.424C>T c.1603C>T (n.1603C>T) c.1219C>T (n.1219C>T) c.1622C>T (p.Thr541Met) c.1559C>T (p.Thr520Met) n.593C>T c.1628C>T (p.Thr543Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470991G>C	CA338127390	PLEKHG5	c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.1565C>G (p.Thr522Arg) c.1502C>G (p.Thr501Arg) n.1867C>G c.1598C>G (p.Thr533Arg) c.1688C>G (p.Thr563Arg) n.424C>G c.1603C>G (n.1603C>G) c.1219C>G (n.1219C>G) c.1622C>G (p.Thr541Arg) c.1559C>G (p.Thr520Arg) n.593C>G c.1628C>G (p.Thr543Arg)	gnomAD v4
1	g.6470991G=	CA1151526387	PLEKHG5	c.1391C= (p.Thr464=) c.1565C= (p.Thr522=) c.1502C= (p.Thr501=) n.1867C= c.1598C= (p.Thr533=) c.1688C= (p.Thr563=) n.424C= c.1603C= (n.1603C=) c.1219C= (n.1219C=) c.1622C= (p.Thr541=) c.1559C= (p.Thr520=) n.593C= c.1628C= (p.Thr543=)
1	g.6470991G>T	CA338127393	PLEKHG5	c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.1565C>A (p.Thr522Lys) c.1502C>A (p.Thr501Lys) n.1867C>A c.1598C>A (p.Thr533Lys) c.1688C>A (p.Thr563Lys) n.424C>A c.1603C>A (n.1603C>A) c.1219C>A (n.1219C>A) c.1622C>A (p.Thr541Lys) c.1559C>A (p.Thr520Lys) n.593C>A c.1628C>A (p.Thr543Lys)
1	g.6470992T>A	CA338127396	PLEKHG5	c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.1866A>T c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.1687A>T (p.Thr563Ser) n.423A>T c.1602A>T (n.1602A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.592A>T c.1627A>T (p.Thr543Ser)
1	g.6470992T>C	CA338127410	PLEKHG5	c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.1866A>G c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.1687A>G (p.Thr563Ala) n.423A>G c.1602A>G (n.1602A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.592A>G c.1627A>G (p.Thr543Ala)	gnomAD v4
1	g.6470992T>G	CA338127413	PLEKHG5	c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.1866A>C c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.1687A>C (p.Thr563Pro) n.423A>C c.1602A>C (n.1602A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.592A>C c.1627A>C (p.Thr543Pro)
1	g.6470992_6470995del	CA2642977809	PLEKHG5	c.1387_1390del (p.Ile463ArgfsTer12) c.1561_1564del (p.Ile521ArgfsTer12) c.1498_1501del (p.Ile500ArgfsTer12) n.1863_1866del c.1594_1597del (p.Ile532ArgfsTer12) c.1684_1687del (p.Ile562ArgfsTer12) n.420_423del c.1599_1602del (n.1599_1602del) c.1215_1218del (n.1215_1218del) c.1618_1621del (p.Ile540ArgfsTer12) c.1555_1558del (p.Ile519ArgfsTer12) n.589_592del c.1624_1627del (p.Ile542ArgfsTer12)	gnomAD v4
1	g.6470994_6470996del	CA2642977810	PLEKHG5	c.1388_1390del (p.Ile463del) c.1562_1564del (p.Ile521del) c.1499_1501del (p.Ile500del) n.1864_1866del c.1595_1597del (p.Ile532del) c.1685_1687del (p.Ile562del) n.421_423del c.1600_1602del (n.1600_1602del) c.1216_1218del (n.1216_1218del) c.1619_1621del (p.Ile540del) c.1556_1558del (p.Ile519del) n.590_592del c.1625_1627del (p.Ile542del)	gnomAD v4
1	g.6470993G>A	CA416022911	PLEKHG5	c.1389C>T (p.Ile463=) c.1563C>T (p.Ile521=) c.1500C>T (p.Ile500=) n.1865C>T c.1596C>T (p.Ile532=) c.1686C>T (p.Ile562=) n.422C>T c.1601C>T (n.1601C>T) c.1217C>T (n.1217C>T) c.1620C>T (p.Ile540=) c.1557C>T (p.Ile519=) n.591C>T c.1626C>T (p.Ile542=)	gnomAD v4
1	g.6470993G>C	CA338127417	PLEKHG5	c.1389C>G (p.Ile463Met) c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1500C>G (p.Ile500Met) n.1865C>G c.1596C>G (p.Ile532Met) c.1686C>G (p.Ile562Met) n.422C>G c.1601C>G (n.1601C>G) c.1217C>G (n.1217C>G) c.1620C>G (p.Ile540Met) c.1557C>G (p.Ile519Met) n.591C>G c.1626C>G (p.Ile542Met)
1	g.6470993G=	CA1151526394	PLEKHG5	c.1389C= (p.Ile463=) c.1563C= (p.Ile521=) c.1500C= (p.Ile500=) n.1865C= c.1596C= (p.Ile532=) c.1686C= (p.Ile562=) n.422C= c.1601C= (n.1601C=) c.1217C= (n.1217C=) c.1620C= (p.Ile540=) c.1557C= (p.Ile519=) n.591C= c.1626C= (p.Ile542=)
1	g.6470993G>T	CA416022909	PLEKHG5	c.1389C>A (p.Ile463=) c.1563C>A (p.Ile521=) c.1500C>A (p.Ile500=) n.1865C>A c.1596C>A (p.Ile532=) c.1686C>A (p.Ile562=) n.422C>A c.1601C>A (n.1601C>A) c.1217C>A (n.1217C>A) c.1620C>A (p.Ile540=) c.1557C>A (p.Ile519=) n.591C>A c.1626C>A (p.Ile542=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470994A>C	CA338127420	PLEKHG5	c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1499T>G (p.Ile500Ser) n.1864T>G c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1685T>G (p.Ile562Ser) n.421T>G c.1600T>G (n.1600T>G) c.1216T>G (n.1216T>G) c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.1556T>G (p.Ile519Ser) n.590T>G c.1625T>G (p.Ile542Ser)	gnomAD v4
1	g.6470994A>G	CA338127425	PLEKHG5	c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1499T>C (p.Ile500Thr) n.1864T>C c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1685T>C (p.Ile562Thr) n.421T>C c.1600T>C (n.1600T>C) c.1216T>C (n.1216T>C) c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) n.590T>C c.1625T>C (p.Ile542Thr)
1	g.6470994A>T	CA338127427	PLEKHG5	c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1499T>A (p.Ile500Asn) n.1864T>A c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1685T>A (p.Ile562Asn) n.421T>A c.1600T>A (n.1600T>A) c.1216T>A (n.1216T>A) c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.1556T>A (p.Ile519Asn) n.590T>A c.1625T>A (p.Ile542Asn)
1	g.6470994dup	CA2642977813	PLEKHG5	c.1388dup (p.Thr464HisfsTer?) c.1562dup (p.Thr522HisfsTer?) c.1499dup (p.Thr501HisfsTer?) n.1864dup c.1595dup (p.Thr533HisfsTer?) c.1685dup (p.Thr563HisfsTer?) n.421dup c.1600dup (n.1600dup) c.1216dup (n.1216dup) c.1619dup (p.Thr541HisfsTer?) c.1556dup (p.Thr520HisfsTer?) n.590dup c.1625dup (p.Thr543HisfsTer?)	gnomAD v4
1	g.6470995T>A	CA338127430	PLEKHG5	c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1498A>T (p.Ile500Phe) n.1863A>T c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1684A>T (p.Ile562Phe) n.420A>T c.1599A>T (n.1599A>T) c.1215A>T (n.1215A>T) c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.1555A>T (p.Ile519Phe) n.589A>T c.1624A>T (p.Ile542Phe)
1	g.6470995T>C	CA338127432	PLEKHG5	c.1387A>G (p.Ile463Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1498A>G (p.Ile500Val) n.1863A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1684A>G (p.Ile562Val) n.420A>G c.1599A>G (n.1599A>G) c.1215A>G (n.1215A>G) c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) n.589A>G c.1624A>G (p.Ile542Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470995T>G	CA338127436	PLEKHG5	c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1498A>C (p.Ile500Leu) n.1863A>C c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1684A>C (p.Ile562Leu) n.420A>C c.1599A>C (n.1599A>C) c.1215A>C (n.1215A>C) c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) n.589A>C c.1624A>C (p.Ile542Leu)
1	g.6470995T=	CA1151526399	PLEKHG5	c.1387A= (p.Ile463=) c.1561A= (p.Ile521=) c.1498A= (p.Ile500=) n.1863A= c.1594A= (p.Ile532=) c.1684A= (p.Ile562=) n.420A= c.1599A= (n.1599A=) c.1215A= (n.1215A=) c.1618A= (p.Ile540=) c.1555A= (p.Ile519=) n.589A= c.1624A= (p.Ile542=)
1	g.6470996G>A	CA416022915	PLEKHG5	c.1386C>T (p.Tyr462=) c.1560C>T (p.Tyr520=) c.1497C>T (p.Tyr499=) n.1862C>T c.1593C>T (p.Tyr531=) c.1683C>T (p.Tyr561=) n.419C>T c.1598C>T (n.1598C>T) c.1214C>T (n.1214C>T) c.1617C>T (p.Tyr539=) c.1554C>T (p.Tyr518=) n.588C>T c.1623C>T (p.Tyr541=)
1	g.6470996G>C	CA338127440	PLEKHG5	c.1386C>G (p.Tyr462Ter) c.1560C>G (p.Tyr520Ter) c.1497C>G (p.Tyr499Ter) n.1862C>G c.1593C>G (p.Tyr531Ter) c.1683C>G (p.Tyr561Ter) n.419C>G c.1598C>G (n.1598C>G) c.1214C>G (n.1214C>G) c.1617C>G (p.Tyr539Ter) c.1554C>G (p.Tyr518Ter) n.588C>G c.1623C>G (p.Tyr541Ter)
1	g.6470996G>T	CA338127444	PLEKHG5	c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.1560C>A (p.Tyr520Ter) c.1497C>A (p.Tyr499Ter) n.1862C>A c.1593C>A (p.Tyr531Ter) c.1683C>A (p.Tyr561Ter) n.419C>A c.1598C>A (n.1598C>A) c.1214C>A (n.1214C>A) c.1617C>A (p.Tyr539Ter) c.1554C>A (p.Tyr518Ter) n.588C>A c.1623C>A (p.Tyr541Ter)	gnomAD v4
1	g.6470997T>A	CA338127447	PLEKHG5	c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.1496A>T (p.Tyr499Phe) n.1861A>T c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) n.418A>T c.1597A>T (n.1597A>T) c.1213A>T (n.1213A>T) c.1616A>T (p.Tyr539Phe) c.1553A>T (p.Tyr518Phe) n.587A>T c.1622A>T (p.Tyr541Phe)
1	g.6470997T>C	CA338127449	PLEKHG5	c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.1496A>G (p.Tyr499Cys) n.1861A>G c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) n.418A>G c.1597A>G (n.1597A>G) c.1213A>G (n.1213A>G) c.1616A>G (p.Tyr539Cys) c.1553A>G (p.Tyr518Cys) n.587A>G c.1622A>G (p.Tyr541Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.6470997T>G	CA338127453	PLEKHG5	c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.1496A>C (p.Tyr499Ser) n.1861A>C c.1592A>C (p.Tyr531Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) n.418A>C c.1597A>C (n.1597A>C) c.1213A>C (n.1213A>C) c.1616A>C (p.Tyr539Ser) c.1553A>C (p.Tyr518Ser) n.587A>C c.1622A>C (p.Tyr541Ser)
1	g.6470998A>C	CA338127457	PLEKHG5	c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.1495T>G (p.Tyr499Asp) n.1860T>G c.1591T>G (p.Tyr531Asp) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) n.417T>G c.1596T>G (n.1596T>G) c.1212T>G (n.1212T>G) c.1615T>G (p.Tyr539Asp) c.1552T>G (p.Tyr518Asp) n.586T>G c.1621T>G (p.Tyr541Asp)
1	g.6470998A>G	CA338127460	PLEKHG5	c.1384T>C (p.Tyr462His) c.1558T>C (p.Tyr520His) c.1495T>C (p.Tyr499His) n.1860T>C c.1591T>C (p.Tyr531His) c.1681T>C (p.Tyr561His) n.417T>C c.1596T>C (n.1596T>C) c.1212T>C (n.1212T>C) c.1615T>C (p.Tyr539His) c.1552T>C (p.Tyr518His) n.586T>C c.1621T>C (p.Tyr541His)	gnomAD v4
1	g.6470998A>T	CA338127463	PLEKHG5	c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.1495T>A (p.Tyr499Asn) n.1860T>A c.1591T>A (p.Tyr531Asn) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) n.417T>A c.1596T>A (n.1596T>A) c.1212T>A (n.1212T>A) c.1615T>A (p.Tyr539Asn) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) n.586T>A c.1621T>A (p.Tyr541Asn)
1	g.6470999G>A	CA561547	PLEKHG5	c.1383C>T (p.Ala461=) c.1557C>T (p.Ala519=) c.1494C>T (p.Ala498=) n.1859C>T c.1590C>T (p.Ala530=) c.1680C>T (p.Ala560=) n.416C>T c.1595C>T (n.1595C>T) c.1211C>T (n.1211C>T) c.1614C>T (p.Ala538=) c.1551C>T (p.Ala517=) n.585C>T c.1620C>T (p.Ala540=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470999G>C	CA416022919	PLEKHG5	c.1383C>G (p.Ala461=) c.1557C>G (p.Ala519=) c.1494C>G (p.Ala498=) n.1859C>G c.1590C>G (p.Ala530=) c.1680C>G (p.Ala560=) n.416C>G c.1595C>G (n.1595C>G) c.1211C>G (n.1211C>G) c.1614C>G (p.Ala538=) c.1551C>G (p.Ala517=) n.585C>G c.1620C>G (p.Ala540=)
1	g.6470999G=	CA1143450597	PLEKHG5	c.1383C= (p.Ala461=) c.1557C= (p.Ala519=) c.1494C= (p.Ala498=) n.1859C= c.1590C= (p.Ala530=) c.1680C= (p.Ala560=) n.416C= c.1595C= (n.1595C=) c.1211C= (n.1211C=) c.1614C= (p.Ala538=) c.1551C= (p.Ala517=) n.585C= c.1620C= (p.Ala540=)
1	g.6470999G>T	CA416022920	PLEKHG5	c.1383C>A (p.Ala461=) c.1557C>A (p.Ala519=) c.1494C>A (p.Ala498=) n.1859C>A c.1590C>A (p.Ala530=) c.1680C>A (p.Ala560=) n.416C>A c.1595C>A (n.1595C>A) c.1211C>A (n.1211C>A) c.1614C>A (p.Ala538=) c.1551C>A (p.Ala517=) n.585C>A c.1620C>A (p.Ala540=)
1	g.6471000G>A	CA338127469	PLEKHG5	c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) n.1858C>T c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) n.415C>T c.1594C>T (n.1594C>T) c.1210C>T (n.1210C>T) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1550C>T (p.Ala517Val) n.584C>T c.1619C>T (p.Ala540Val)	gnomAD v4
1	g.6471000G>C	CA561548	PLEKHG5	c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.1858C>G c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1679C>G (p.Ala560Gly) n.415C>G c.1594C>G (n.1594C>G) c.1210C>G (n.1210C>G) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.584C>G c.1619C>G (p.Ala540Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6471000G=	CA1145244615	PLEKHG5	c.1382C= (p.Ala461=) c.1556C= (p.Ala519=) c.1493C= (p.Ala498=) n.1858C= c.1589C= (p.Ala530=) c.1679C= (p.Ala560=) n.415C= c.1594C= (n.1594C=) c.1210C= (n.1210C=) c.1613C= (p.Ala538=) c.1550C= (p.Ala517=) n.584C= c.1619C= (p.Ala540=)
1	g.6471000G>T	CA338127474	PLEKHG5	c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.1858C>A c.1589C>A (p.Ala530Asp) c.1679C>A (p.Ala560Asp) n.415C>A c.1594C>A (n.1594C>A) c.1210C>A (n.1210C>A) c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.1550C>A (p.Ala517Asp) n.584C>A c.1619C>A (p.Ala540Asp)
1	g.6471001C>A	CA338127479	PLEKHG5	c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.1857G>T c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1678G>T (p.Ala560Ser) n.414G>T c.1593G>T (n.1593G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.583G>T c.1618G>T (p.Ala540Ser)
1	g.6471001C=	CA1151526408	PLEKHG5	c.1381G= (p.Ala461=) c.1555G= (p.Ala519=) c.1492G= (p.Ala498=) n.1857G= c.1588G= (p.Ala530=) c.1678G= (p.Ala560=) n.414G= c.1593G= (n.1593G=) c.1209G= (n.1209G=) c.1612G= (p.Ala538=) c.1549G= (p.Ala517=) n.583G= c.1618G= (p.Ala540=)
1	g.6471001C>G	CA338127482	PLEKHG5	c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.1857G>C c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1678G>C (p.Ala560Pro) n.414G>C c.1593G>C (n.1593G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.583G>C c.1618G>C (p.Ala540Pro)
1	g.6471001C>T	CA17237630	PLEKHG5	c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.1857G>A c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1678G>A (p.Ala560Thr) n.414G>A c.1593G>A (n.1593G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.583G>A c.1618G>A (p.Ala540Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6471002C>A	CA416022924	PLEKHG5	c.1380G>T (p.Arg460=) c.1554G>T (p.Arg518=) c.1491G>T (p.Arg497=) n.1856G>T c.1587G>T (p.Arg529=) c.1677G>T (p.Arg559=) n.413G>T c.1592G>T (n.1592G>T) c.1208G>T (n.1208G>T) c.1611G>T (p.Arg537=) c.1548G>T (p.Arg516=) n.582G>T c.1617G>T (p.Arg539=)	gnomAD v4
1	g.6471002C=	CA1151526411	PLEKHG5	c.1380G= (p.Arg460=) c.1554G= (p.Arg518=) c.1491G= (p.Arg497=) n.1856G= c.1587G= (p.Arg529=) c.1677G= (p.Arg559=) n.413G= c.1592G= (n.1592G=) c.1208G= (n.1208G=) c.1611G= (p.Arg537=) c.1548G= (p.Arg516=) n.582G= c.1617G= (p.Arg539=)
1	g.6471002C>G	CA416022925	PLEKHG5	c.1380G>C (p.Arg460=) c.1554G>C (p.Arg518=) c.1491G>C (p.Arg497=) n.1856G>C c.1587G>C (p.Arg529=) c.1677G>C (p.Arg559=) n.413G>C c.1592G>C (n.1592G>C) c.1208G>C (n.1208G>C) c.1611G>C (p.Arg537=) c.1548G>C (p.Arg516=) n.582G>C c.1617G>C (p.Arg539=)
1	g.6471002C>T	CA416022926	PLEKHG5	c.1380G>A (p.Arg460=) c.1554G>A (p.Arg518=) c.1491G>A (p.Arg497=) n.1856G>A c.1587G>A (p.Arg529=) c.1677G>A (p.Arg559=) n.413G>A c.1592G>A (n.1592G>A) c.1208G>A (n.1208G>A) c.1611G>A (p.Arg537=) c.1548G>A (p.Arg516=) n.582G>A c.1617G>A (p.Arg539=)	ClinVar dbSNP
1	g.6471003C>A	CA338127490	PLEKHG5	c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) n.1855G>T c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.1676G>T (p.Arg559Leu) n.412G>T c.1591G>T (n.1591G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) n.581G>T c.1616G>T (p.Arg539Leu)	gnomAD v4
1	g.6471003C=	CA1151526415	PLEKHG5	c.1379G= (p.Arg460=) c.1553G= (p.Arg518=) c.1490G= (p.Arg497=) n.1855G= c.1586G= (p.Arg529=) c.1676G= (p.Arg559=) n.412G= c.1591G= (n.1591G=) c.1207G= (n.1207G=) c.1610G= (p.Arg537=) c.1547G= (p.Arg516=) n.581G= c.1616G= (p.Arg539=)
1	g.6471003C>G	CA338127492	PLEKHG5	c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) n.1855G>C c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.1676G>C (p.Arg559Pro) n.412G>C c.1591G>C (n.1591G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) n.581G>C c.1616G>C (p.Arg539Pro)
1	g.6471003C>T	CA338127487	PLEKHG5	c.1379G>A (p.Arg460Gln) c.1553G>A (p.Arg518Gln) c.1490G>A (p.Arg497Gln) n.1855G>A c.1586G>A (p.Arg529Gln) c.1676G>A (p.Arg559Gln) n.412G>A c.1591G>A (n.1591G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) c.1610G>A (p.Arg537Gln) c.1547G>A (p.Arg516Gln) n.581G>A c.1616G>A (p.Arg539Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6471004G>A	CA338127499	PLEKHG5	c.1378C>T (p.Arg460Trp) c.1552C>T (p.Arg518Trp) c.1489C>T (p.Arg497Trp) n.1854C>T c.1585C>T (p.Arg529Trp) c.1675C>T (p.Arg559Trp) n.411C>T c.1590C>T (n.1590C>T) c.1206C>T (n.1206C>T) c.1609C>T (p.Arg537Trp) c.1546C>T (p.Arg516Trp) n.580C>T c.1615C>T (p.Arg539Trp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6471004G>C	CA338127497	PLEKHG5	c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) n.1854C>G c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.1675C>G (p.Arg559Gly) n.411C>G c.1590C>G (n.1590C>G) c.1206C>G (n.1206C>G) c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) n.580C>G c.1615C>G (p.Arg539Gly)
1	g.6471004G=	CA1151526424	PLEKHG5	c.1378C= (p.Arg460=) c.1552C= (p.Arg518=) c.1489C= (p.Arg497=) n.1854C= c.1585C= (p.Arg529=) c.1675C= (p.Arg559=) n.411C= c.1590C= (n.1590C=) c.1206C= (n.1206C=) c.1609C= (p.Arg537=) c.1546C= (p.Arg516=) n.580C= c.1615C= (p.Arg539=)
1	g.6471004G>T	CA416022929	PLEKHG5	c.1378C>A (p.Arg460=) c.1552C>A (p.Arg518=) c.1489C>A (p.Arg497=) n.1854C>A c.1585C>A (p.Arg529=) c.1675C>A (p.Arg559=) n.411C>A c.1590C>A (n.1590C>A) c.1206C>A (n.1206C>A) c.1609C>A (p.Arg537=) c.1546C>A (p.Arg516=) n.580C>A c.1615C>A (p.Arg539=)	gnomAD v4
1	g.6471005G>A	CA416022930	PLEKHG5	c.1377C>T (p.Phe459=) c.1551C>T (p.Phe517=) c.1488C>T (p.Phe496=) n.1853C>T c.1584C>T (p.Phe528=) c.1674C>T (p.Phe558=) n.410C>T c.1589C>T (n.1589C>T) c.1205C>T (n.1205C>T) c.1608C>T (p.Phe536=) c.1545C>T (p.Phe515=) n.579C>T c.1614C>T (p.Phe538=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.6471005G>C	CA338127502	PLEKHG5	c.1377C>G (p.Phe459Leu) c.1551C>G (p.Phe517Leu) c.1488C>G (p.Phe496Leu) n.1853C>G c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.1674C>G (p.Phe558Leu) n.410C>G c.1589C>G (n.1589C>G) c.1205C>G (n.1205C>G) c.1608C>G (p.Phe536Leu) c.1545C>G (p.Phe515Leu) n.579C>G c.1614C>G (p.Phe538Leu)
1	g.6471005G=	CA1151526432	PLEKHG5	c.1377C= (p.Phe459=) c.1551C= (p.Phe517=) c.1488C= (p.Phe496=) n.1853C= c.1584C= (p.Phe528=) c.1674C= (p.Phe558=) n.410C= c.1589C= (n.1589C=) c.1205C= (n.1205C=) c.1608C= (p.Phe536=) c.1545C= (p.Phe515=) n.579C= c.1614C= (p.Phe538=)
1	g.6471005G>T	CA338127503	PLEKHG5	c.1377C>A (p.Phe459Leu) c.1551C>A (p.Phe517Leu) c.1488C>A (p.Phe496Leu) n.1853C>A c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.1674C>A (p.Phe558Leu) n.410C>A c.1589C>A (n.1589C>A) c.1205C>A (n.1205C>A) c.1608C>A (p.Phe536Leu) c.1545C>A (p.Phe515Leu) n.579C>A c.1614C>A (p.Phe538Leu)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6471006A>C	CA338127509	PLEKHG5	c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.1487T>G (p.Phe496Cys) n.1852T>G c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) n.409T>G c.1588T>G (n.1588T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) c.1607T>G (p.Phe536Cys) c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.578T>G c.1613T>G (p.Phe538Cys)
1	g.6471006A>G	CA338127512	PLEKHG5	c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.1487T>C (p.Phe496Ser) n.1852T>C c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) n.409T>C c.1588T>C (n.1588T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) c.1607T>C (p.Phe536Ser) c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.578T>C c.1613T>C (p.Phe538Ser)
1	g.6471006A>T	CA338127515	PLEKHG5	c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) n.1852T>A c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) n.409T>A c.1588T>A (n.1588T>A) c.1204T>A (n.1204T>A) c.1607T>A (p.Phe536Tyr) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.578T>A c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
1	g.6471007A=	CA1151526443	PLEKHG5	c.1375T= (p.Phe459=) c.1549T= (p.Phe517=) c.1486T= (p.Phe496=) n.1851T= c.1582T= (p.Phe528=) c.1672T= (p.Phe558=) n.408T= c.1587T= (n.1587T=) c.1203T= (n.1203T=) c.1606T= (p.Phe536=) c.1543T= (p.Phe515=) n.577T= c.1612T= (p.Phe538=)
1	g.6471007A>C	CA338127530	PLEKHG5	c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.1486T>G (p.Phe496Val) n.1851T>G c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1672T>G (p.Phe558Val) n.408T>G c.1587T>G (n.1587T>G) c.1203T>G (n.1203T>G) c.1606T>G (p.Phe536Val) c.1543T>G (p.Phe515Val) n.577T>G c.1612T>G (p.Phe538Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6471007A>G	CA338127526	PLEKHG5	c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.1486T>C (p.Phe496Leu) n.1851T>C c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) n.408T>C c.1587T>C (n.1587T>C) c.1203T>C (n.1203T>C) c.1606T>C (p.Phe536Leu) c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.577T>C c.1612T>C (p.Phe538Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6471007A>T	CA338127525	PLEKHG5	c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.1486T>A (p.Phe496Ile) n.1851T>A c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1672T>A (p.Phe558Ile) n.408T>A c.1587T>A (n.1587T>A) c.1203T>A (n.1203T>A) c.1606T>A (p.Phe536Ile) c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.577T>A c.1612T>A (p.Phe538Ile)
1	g.6471008G>A	CA416022934	PLEKHG5	c.1374C>T (p.Leu458=) c.1548C>T (p.Leu516=) c.1485C>T (p.Leu495=) n.1850C>T c.1581C>T (p.Leu527=) c.1671C>T (p.Leu557=) n.407C>T c.1586C>T (n.1586C>T) c.1202C>T (n.1202C>T) c.1605C>T (p.Leu535=) c.1542C>T (p.Leu514=) n.576C>T c.1611C>T (p.Leu537=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6471008G>C	CA416022935	PLEKHG5	c.1374C>G (p.Leu458=) c.1548C>G (p.Leu516=) c.1485C>G (p.Leu495=) n.1850C>G c.1581C>G (p.Leu527=) c.1671C>G (p.Leu557=) n.407C>G c.1586C>G (n.1586C>G) c.1202C>G (n.1202C>G) c.1605C>G (p.Leu535=) c.1542C>G (p.Leu514=) n.576C>G c.1611C>G (p.Leu537=)
1	g.6471008G=	CA1151526459	PLEKHG5	c.1374C= (p.Leu458=) c.1548C= (p.Leu516=) c.1485C= (p.Leu495=) n.1850C= c.1581C= (p.Leu527=) c.1671C= (p.Leu557=) n.407C= c.1586C= (n.1586C=) c.1202C= (n.1202C=) c.1605C= (p.Leu535=) c.1542C= (p.Leu514=) n.576C= c.1611C= (p.Leu537=)
1	g.6471008G>T	CA416022936	PLEKHG5	c.1374C>A (p.Leu458=) c.1548C>A (p.Leu516=) c.1485C>A (p.Leu495=) n.1850C>A c.1581C>A (p.Leu527=) c.1671C>A (p.Leu557=) n.407C>A c.1586C>A (n.1586C>A) c.1202C>A (n.1202C>A) c.1605C>A (p.Leu535=) c.1542C>A (p.Leu514=) n.576C>A c.1611C>A (p.Leu537=)	gnomAD v4
1	g.6471009A>C	CA338127533	PLEKHG5	c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.1849T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.406T>G c.1585T>G (n.1585T>G) c.1201T>G (n.1201T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) n.575T>G c.1610T>G (p.Leu537Arg)
1	g.6471009A>G	CA338127544	PLEKHG5	c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.1849T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.406T>C c.1585T>C (n.1585T>C) c.1201T>C (n.1201T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) n.575T>C c.1610T>C (p.Leu537Pro)	gnomAD v4
1	g.6471009A>T	CA338127547	PLEKHG5	c.1373T>A (p.Leu458His) c.1547T>A (p.Leu516His) c.1484T>A (p.Leu495His) n.1849T>A c.1580T>A (p.Leu527His) c.1670T>A (p.Leu557His) n.406T>A c.1585T>A (n.1585T>A) c.1201T>A (n.1201T>A) c.1604T>A (p.Leu535His) c.1541T>A (p.Leu514His) n.575T>A c.1610T>A (p.Leu537His)
1	g.6471010G>A	CA338127551	PLEKHG5	c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.1483C>T (p.Leu495Phe) n.1848C>T c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1669C>T (p.Leu557Phe) n.405C>T c.1584C>T (n.1584C>T) c.1200C>T (n.1200C>T) c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1540C>T (p.Leu514Phe) n.574C>T c.1609C>T (p.Leu537Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6471010G>C	CA338127552	PLEKHG5	c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) n.1848C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) n.405C>G c.1584C>G (n.1584C>G) c.1200C>G (n.1200C>G) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) n.574C>G c.1609C>G (p.Leu537Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6471010G=	CA1151526463	PLEKHG5	c.1372C= (p.Leu458=) c.1546C= (p.Leu516=) c.1483C= (p.Leu495=) n.1848C= c.1579C= (p.Leu527=) c.1669C= (p.Leu557=) n.405C= c.1584C= (n.1584C=) c.1200C= (n.1200C=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1540C= (p.Leu514=) n.574C= c.1609C= (p.Leu537=)
1	g.6471010G>T	CA338127553	PLEKHG5	c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) n.1848C>A c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1669C>A (p.Leu557Ile) n.405C>A c.1584C>A (n.1584C>A) c.1200C>A (n.1200C>A) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1540C>A (p.Leu514Ile) n.574C>A c.1609C>A (p.Leu537Ile)
1	g.6471011G>A	CA561549	PLEKHG5	c.1371C>T (p.Asp457=) c.1545C>T (p.Asp515=) c.1482C>T (p.Asp494=) n.1847C>T c.1578C>T (p.Asp526=) c.1668C>T (p.Asp556=) n.404C>T c.1583C>T (n.1583C>T) c.1199C>T (n.1199C>T) c.1602C>T (p.Asp534=) c.1539C>T (p.Asp513=) n.573C>T c.1608C>T (p.Asp536=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6471011G>C	CA338127561	PLEKHG5	c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1545C>G (p.Asp515Glu) c.1482C>G (p.Asp494Glu) n.1847C>G c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.1668C>G (p.Asp556Glu) n.404C>G c.1583C>G (n.1583C>G) c.1199C>G (n.1199C>G) c.1602C>G (p.Asp534Glu) c.1539C>G (p.Asp513Glu) n.573C>G c.1608C>G (p.Asp536Glu)
1	g.6471011G=	CA1151526467	PLEKHG5	c.1371C= (p.Asp457=) c.1545C= (p.Asp515=) c.1482C= (p.Asp494=) n.1847C= c.1578C= (p.Asp526=) c.1668C= (p.Asp556=) n.404C= c.1583C= (n.1583C=) c.1199C= (n.1199C=) c.1602C= (p.Asp534=) c.1539C= (p.Asp513=) n.573C= c.1608C= (p.Asp536=)
1	g.6471011G>T	CA338127559	PLEKHG5	c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.1482C>A (p.Asp494Glu) n.1847C>A c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.1668C>A (p.Asp556Glu) n.404C>A c.1583C>A (n.1583C>A) c.1199C>A (n.1199C>A) c.1602C>A (p.Asp534Glu) c.1539C>A (p.Asp513Glu) n.573C>A c.1608C>A (p.Asp536Glu)
1	g.6471012T>A	CA338127580	PLEKHG5	c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1544A>T (p.Asp515Val) c.1481A>T (p.Asp494Val) n.1846A>T c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1667A>T (p.Asp556Val) n.403A>T c.1582A>T (n.1582A>T) c.1198A>T (n.1198A>T) c.1601A>T (p.Asp534Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) n.572A>T c.1607A>T (p.Asp536Val)
1	g.6471012T>C	CA338127581	PLEKHG5	c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.1481A>G (p.Asp494Gly) n.1846A>G c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1667A>G (p.Asp556Gly) n.403A>G c.1582A>G (n.1582A>G) c.1198A>G (n.1198A>G) c.1601A>G (p.Asp534Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) n.572A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly)
1	g.6471012T>G	CA338127585	PLEKHG5	c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.1481A>C (p.Asp494Ala) n.1846A>C c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1667A>C (p.Asp556Ala) n.403A>C c.1582A>C (n.1582A>C) c.1198A>C (n.1198A>C) c.1601A>C (p.Asp534Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) n.572A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala)
1	g.6471013C>A	CA338127597	PLEKHG5	c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.1480G>T (p.Asp494Tyr) n.1845G>T c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) n.402G>T c.1581G>T (n.1581G>T) c.1197G>T (n.1197G>T) c.1600G>T (p.Asp534Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) n.571G>T c.1606G>T (p.Asp536Tyr)	gnomAD v4
1	g.6471013C>G	CA338127598	PLEKHG5	c.1369G>C (p.Asp457His) c.1543G>C (p.Asp515His) c.1480G>C (p.Asp494His) n.1845G>C c.1576G>C (p.Asp526His) c.1666G>C (p.Asp556His) n.402G>C c.1581G>C (n.1581G>C) c.1197G>C (n.1197G>C) c.1600G>C (p.Asp534His) c.1537G>C (p.Asp513His) n.571G>C c.1606G>C (p.Asp536His)	gnomAD v4
1	g.6471013C>T	CA338127599	PLEKHG5	c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.1480G>A (p.Asp494Asn) n.1845G>A c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1666G>A (p.Asp556Asn) n.402G>A c.1581G>A (n.1581G>A) c.1197G>A (n.1197G>A) c.1600G>A (p.Asp534Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) n.571G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn)	gnomAD v4
1	g.6471014G>A	CA416022938	PLEKHG5	c.1368C>T (p.Asn456=) c.1542C>T (p.Asn514=) c.1479C>T (p.Asn493=) n.1844C>T c.1575C>T (p.Asn525=) c.1665C>T (p.Asn555=) n.401C>T c.1580C>T (n.1580C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) c.1599C>T (p.Asn533=) c.1536C>T (p.Asn512=) n.570C>T c.1605C>T (p.Asn535=)	gnomAD v4
1	g.6471014G>C	CA338127600	PLEKHG5	c.1368C>G (p.Asn456Lys) c.1542C>G (p.Asn514Lys) c.1479C>G (p.Asn493Lys) n.1844C>G c.1575C>G (p.Asn525Lys) c.1665C>G (p.Asn555Lys) n.401C>G c.1580C>G (n.1580C>G) c.1196C>G (n.1196C>G) c.1599C>G (p.Asn533Lys) c.1536C>G (p.Asn512Lys) n.570C>G c.1605C>G (p.Asn535Lys)
1	g.6471014G>T	CA338127601	PLEKHG5	c.1368C>A (p.Asn456Lys) c.1542C>A (p.Asn514Lys) c.1479C>A (p.Asn493Lys) n.1844C>A c.1575C>A (p.Asn525Lys) c.1665C>A (p.Asn555Lys) n.401C>A c.1580C>A (n.1580C>A) c.1196C>A (n.1196C>A) c.1599C>A (p.Asn533Lys) c.1536C>A (p.Asn512Lys) n.570C>A c.1605C>A (p.Asn535Lys)	gnomAD v4
1	g.6471015T>A	CA338127606	PLEKHG5	c.1367A>T (p.Asn456Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) n.1843A>T c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.1664A>T (p.Asn555Ile) n.400A>T c.1579A>T (n.1579A>T) c.1195A>T (n.1195A>T) c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) n.569A>T c.1604A>T (p.Asn535Ile)	gnomAD v4
1	g.6471015T>C	CA561550	PLEKHG5	c.1367A>G (p.Asn456Ser) c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) n.1843A>G c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.1664A>G (p.Asn555Ser) n.400A>G c.1579A>G (n.1579A>G) c.1195A>G (n.1195A>G) c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser) n.569A>G c.1604A>G (p.Asn535Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6471015T>G	CA338127612	PLEKHG5	c.1367A>C (p.Asn456Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) n.1843A>C c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.1664A>C (p.Asn555Thr) n.400A>C c.1579A>C (n.1579A>C) c.1195A>C (n.1195A>C) c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr) n.569A>C c.1604A>C (p.Asn535Thr)
1	g.6471015T=	CA1151526477	PLEKHG5	c.1367A= (p.Asn456=) c.1541A= (p.Asn514=) c.1478A= (p.Asn493=) n.1843A= c.1574A= (p.Asn525=) c.1664A= (p.Asn555=) n.400A= c.1579A= (n.1579A=) c.1195A= (n.1195A=) c.1598A= (p.Asn533=) c.1535A= (p.Asn512=) n.569A= c.1604A= (p.Asn535=)
1	g.6471016T>A	CA338127616	PLEKHG5	c.1366A>T (p.Asn456Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) n.1842A>T c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) n.399A>T c.1578A>T (n.1578A>T) c.1194A>T (n.1194A>T) c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) n.568A>T c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
1	g.6471016T>C	CA338127622	PLEKHG5	c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) n.1842A>G c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.1663A>G (p.Asn555Asp) n.399A>G c.1578A>G (n.1578A>G) c.1194A>G (n.1194A>G) c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) n.568A>G c.1603A>G (p.Asn535Asp)	gnomAD v4
1	g.6471016T>G	CA338127619	PLEKHG5	c.1366A>C (p.Asn456His) c.1540A>C (p.Asn514His) c.1477A>C (p.Asn493His) n.1842A>C c.1573A>C (p.Asn525His) c.1663A>C (p.Asn555His) n.399A>C c.1578A>C (n.1578A>C) c.1194A>C (n.1194A>C) c.1597A>C (p.Asn533His) c.1534A>C (p.Asn512His) n.568A>C c.1603A>C (p.Asn535His)
1	g.6471017G>A	CA416022942	PLEKHG5	c.1365C>T (p.Asp455=) c.1539C>T (p.Asp513=) c.1476C>T (p.Asp492=) n.1841C>T c.1572C>T (p.Asp524=) c.1662C>T (p.Asp554=) n.398C>T c.1577C>T (n.1577C>T) c.1193C>T (n.1193C>T) c.1596C>T (p.Asp532=) c.1533C>T (p.Asp511=) n.567C>T c.1602C>T (p.Asp534=)	gnomAD v4
1	g.6471017G>C	CA338127625	PLEKHG5	c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.1476C>G (p.Asp492Glu) n.1841C>G c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.1662C>G (p.Asp554Glu) n.398C>G c.1577C>G (n.1577C>G) c.1193C>G (n.1193C>G) c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.1533C>G (p.Asp511Glu) n.567C>G c.1602C>G (p.Asp534Glu)
1	g.6471017G>T	CA338127628	PLEKHG5	c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.1476C>A (p.Asp492Glu) n.1841C>A c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.1662C>A (p.Asp554Glu) n.398C>A c.1577C>A (n.1577C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.1533C>A (p.Asp511Glu) n.567C>A c.1602C>A (p.Asp534Glu)
1	g.6471018T>A	CA338127633	PLEKHG5	c.1364A>T (p.Asp455Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1475A>T (p.Asp492Val) n.1840A>T c.1571A>T (p.Asp524Val) c.1661A>T (p.Asp554Val) n.397A>T c.1576A>T (n.1576A>T) c.1192A>T (n.1192A>T) c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1532A>T (p.Asp511Val) n.566A>T c.1601A>T (p.Asp534Val)
1	g.6471018T>C	CA338127636	PLEKHG5	c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1475A>G (p.Asp492Gly) n.1840A>G c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.1661A>G (p.Asp554Gly) n.397A>G c.1576A>G (n.1576A>G) c.1192A>G (n.1192A>G) c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.566A>G c.1601A>G (p.Asp534Gly)	gnomAD v4
1	g.6471018T>G	CA338127637	PLEKHG5	c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1475A>C (p.Asp492Ala) n.1840A>C c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.1661A>C (p.Asp554Ala) n.397A>C c.1576A>C (n.1576A>C) c.1192A>C (n.1192A>C) c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.566A>C c.1601A>C (p.Asp534Ala)
1	g.6471019C>A	CA338127642	PLEKHG5	c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) n.1839G>T c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) n.396G>T c.1575G>T (n.1575G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.565G>T c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
1	g.6471019C=	CA1151526484	PLEKHG5	c.1363G= (p.Asp455=) c.1537G= (p.Asp513=) c.1474G= (p.Asp492=) n.1839G= c.1570G= (p.Asp524=) c.1660G= (p.Asp554=) n.396G= c.1575G= (n.1575G=) c.1191G= (n.1191G=) c.1594G= (p.Asp532=) c.1531G= (p.Asp511=) n.565G= c.1600G= (p.Asp534=)
1	g.6471019C>G	CA338127645	PLEKHG5	c.1363G>C (p.Asp455His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.1474G>C (p.Asp492His) n.1839G>C c.1570G>C (p.Asp524His) c.1660G>C (p.Asp554His) n.396G>C c.1575G>C (n.1575G>C) c.1191G>C (n.1191G>C) c.1594G>C (p.Asp532His) c.1531G>C (p.Asp511His) n.565G>C c.1600G>C (p.Asp534His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6471019C>T	CA338127647	PLEKHG5	c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1474G>A (p.Asp492Asn) n.1839G>A c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.1660G>A (p.Asp554Asn) n.396G>A c.1575G>A (n.1575G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.565G>A c.1600G>A (p.Asp534Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6471020G>A	CA416022946	PLEKHG5	c.1362C>T (p.Arg454=) c.1536C>T (p.Arg512=) c.1473C>T (p.Arg491=) n.1838C>T c.1569C>T (p.Arg523=) c.1659C>T (p.Arg553=) n.395C>T c.1574C>T (n.1574C>T) c.1190C>T (n.1190C>T) c.1593C>T (p.Arg531=) c.1530C>T (p.Arg510=) n.564C>T c.1599C>T (p.Arg533=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.6471020G>C	CA416022948	PLEKHG5	c.1362C>G (p.Arg454=) c.1536C>G (p.Arg512=) c.1473C>G (p.Arg491=) n.1838C>G c.1569C>G (p.Arg523=) c.1659C>G (p.Arg553=) n.395C>G c.1574C>G (n.1574C>G) c.1190C>G (n.1190C>G) c.1593C>G (p.Arg531=) c.1530C>G (p.Arg510=) n.564C>G c.1599C>G (p.Arg533=)	gnomAD v4
1	g.6471020G=	CA1151526492	PLEKHG5	c.1362C= (p.Arg454=) c.1536C= (p.Arg512=) c.1473C= (p.Arg491=) n.1838C= c.1569C= (p.Arg523=) c.1659C= (p.Arg553=) n.395C= c.1574C= (n.1574C=) c.1190C= (n.1190C=) c.1593C= (p.Arg531=) c.1530C= (p.Arg510=) n.564C= c.1599C= (p.Arg533=)
1	g.6471020G>T	CA416022947	PLEKHG5	c.1362C>A (p.Arg454=) c.1536C>A (p.Arg512=) c.1473C>A (p.Arg491=) n.1838C>A c.1569C>A (p.Arg523=) c.1659C>A (p.Arg553=) n.395C>A c.1574C>A (n.1574C>A) c.1190C>A (n.1190C>A) c.1593C>A (p.Arg531=) c.1530C>A (p.Arg510=) n.564C>A c.1599C>A (p.Arg533=)
1	g.6471021C>A	CA338127650	PLEKHG5	c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) n.1837G>T c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.1658G>T (p.Arg553Leu) n.394G>T c.1573G>T (n.1573G>T) c.1189G>T (n.1189G>T) c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1529G>T (p.Arg510Leu) n.563G>T c.1598G>T (p.Arg533Leu)
1	g.6471021C=	CA1151526497	PLEKHG5	c.1361G= (p.Arg454=) c.1535G= (p.Arg512=) c.1472G= (p.Arg491=) n.1837G= c.1568G= (p.Arg523=) c.1658G= (p.Arg553=) n.394G= c.1573G= (n.1573G=) c.1189G= (n.1189G=) c.1592G= (p.Arg531=) c.1529G= (p.Arg510=) n.563G= c.1598G= (p.Arg533=)
1	g.6471021C>G	CA338127652	PLEKHG5	c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) n.1837G>C c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.1658G>C (p.Arg553Pro) n.394G>C c.1573G>C (n.1573G>C) c.1189G>C (n.1189G>C) c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1529G>C (p.Arg510Pro) n.563G>C c.1598G>C (p.Arg533Pro)
1	g.6471021C>T	CA338127656	PLEKHG5	c.1361G>A (p.Arg454His) c.1535G>A (p.Arg512His) c.1472G>A (p.Arg491His) n.1837G>A c.1568G>A (p.Arg523His) c.1658G>A (p.Arg553His) n.394G>A c.1573G>A (n.1573G>A) c.1189G>A (n.1189G>A) c.1592G>A (p.Arg531His) c.1529G>A (p.Arg510His) n.563G>A c.1598G>A (p.Arg533His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6471022G>A	CA561551	PLEKHG5	c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.1534C>T (p.Arg512Cys) c.1471C>T (p.Arg491Cys) n.1836C>T c.1567C>T (p.Arg523Cys) c.1657C>T (p.Arg553Cys) n.393C>T c.1572C>T (n.1572C>T) c.1188C>T (n.1188C>T) c.1591C>T (p.Arg531Cys) c.1528C>T (p.Arg510Cys) n.562C>T c.1597C>T (p.Arg533Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6471022G>C	CA338127660	PLEKHG5	c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) n.1836C>G c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.1657C>G (p.Arg553Gly) n.393C>G c.1572C>G (n.1572C>G) c.1188C>G (n.1188C>G) c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1528C>G (p.Arg510Gly) n.562C>G c.1597C>G (p.Arg533Gly)
1	g.6471022G=	CA1143393855	PLEKHG5	c.1360C= (p.Arg454=) c.1534C= (p.Arg512=) c.1471C= (p.Arg491=) n.1836C= c.1567C= (p.Arg523=) c.1657C= (p.Arg553=) n.393C= c.1572C= (n.1572C=) c.1188C= (n.1188C=) c.1591C= (p.Arg531=) c.1528C= (p.Arg510=) n.562C= c.1597C= (p.Arg533=)
1	g.6471022G>T	CA338127658	PLEKHG5	c.1360C>A (p.Arg454Ser) c.1534C>A (p.Arg512Ser) c.1471C>A (p.Arg491Ser) n.1836C>A c.1567C>A (p.Arg523Ser) c.1657C>A (p.Arg553Ser) n.393C>A c.1572C>A (n.1572C>A) c.1188C>A (n.1188C>A) c.1591C>A (p.Arg531Ser) c.1528C>A (p.Arg510Ser) n.562C>A c.1597C>A (p.Arg533Ser)
1	g.6471023C>A	CA416022951	PLEKHG5	c.1359G>T (p.Leu453=) c.1533G>T (p.Leu511=) c.1470G>T (p.Leu490=) n.1835G>T c.1566G>T (p.Leu522=) c.1656G>T (p.Leu552=) n.392G>T c.1571G>T (n.1571G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) c.1590G>T (p.Leu530=) c.1527G>T (p.Leu509=) n.561G>T c.1596G>T (p.Leu532=)
1	g.6471023C=	CA1151526509	PLEKHG5	c.1359G= (p.Leu453=) c.1533G= (p.Leu511=) c.1470G= (p.Leu490=) n.1835G= c.1566G= (p.Leu522=) c.1656G= (p.Leu552=) n.392G= c.1571G= (n.1571G=) c.1187G= (n.1187G=) c.1590G= (p.Leu530=) c.1527G= (p.Leu509=) n.561G= c.1596G= (p.Leu532=)
1	g.6471023C>G	CA416022953	PLEKHG5	c.1359G>C (p.Leu453=) c.1533G>C (p.Leu511=) c.1470G>C (p.Leu490=) n.1835G>C c.1566G>C (p.Leu522=) c.1656G>C (p.Leu552=) n.392G>C c.1571G>C (n.1571G>C) c.1187G>C (n.1187G>C) c.1590G>C (p.Leu530=) c.1527G>C (p.Leu509=) n.561G>C c.1596G>C (p.Leu532=)
1	g.6471023C>T	CA416022954	PLEKHG5	c.1359G>A (p.Leu453=) c.1533G>A (p.Leu511=) c.1470G>A (p.Leu490=) n.1835G>A c.1566G>A (p.Leu522=) c.1656G>A (p.Leu552=) n.392G>A c.1571G>A (n.1571G>A) c.1187G>A (n.1187G>A) c.1590G>A (p.Leu530=) c.1527G>A (p.Leu509=) n.561G>A c.1596G>A (p.Leu532=)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6471024A=	CA1151526515	PLEKHG5	c.1358T= (p.Leu453=) c.1532T= (p.Leu511=) c.1469T= (p.Leu490=) n.1834T= c.1565T= (p.Leu522=) c.1655T= (p.Leu552=) n.391T= c.1570T= (n.1570T=) c.1186T= (n.1186T=) c.1589T= (p.Leu530=) c.1526T= (p.Leu509=) n.560T= c.1595T= (p.Leu532=)
1	g.6471024A>C	CA338127664	PLEKHG5	c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) n.1834T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.391T>G c.1570T>G (n.1570T>G) c.1186T>G (n.1186T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) n.560T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg)
1	g.6471024A>G	CA338127667	PLEKHG5	c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) n.1834T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.391T>C c.1570T>C (n.1570T>C) c.1186T>C (n.1186T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) n.560T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6471024A>T	CA338127679	PLEKHG5	c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) n.1834T>A c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) n.391T>A c.1570T>A (n.1570T>A) c.1186T>A (n.1186T>A) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) n.560T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln)
1	g.6471025G>A	CA416022955	PLEKHG5	c.1357C>T (p.Leu453=) c.1531C>T (p.Leu511=) c.1468C>T (p.Leu490=) n.1833C>T c.1564C>T (p.Leu522=) c.1654C>T (p.Leu552=) n.390C>T c.1569C>T (n.1569C>T) c.1185C>T (n.1185C>T) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1525C>T (p.Leu509=) n.559C>T c.1594C>T (p.Leu532=)	gnomAD v4
1	g.6471025G>C	CA338127682	PLEKHG5	c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) n.1833C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.390C>G c.1569C>G (n.1569C>G) c.1185C>G (n.1185C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) n.559C>G c.1594C>G (p.Leu532Val)	gnomAD v4
1	g.6471025G>T	CA338127685	PLEKHG5	c.1357C>A (p.Leu453Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) n.1833C>A c.1564C>A (p.Leu522Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) n.390C>A c.1569C>A (n.1569C>A) c.1185C>A (n.1185C>A) c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) n.559C>A c.1594C>A (p.Leu532Met)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6471026C>A	CA416022957	PLEKHG5	c.1356G>T (p.Leu452=) c.1530G>T (p.Leu510=) c.1467G>T (p.Leu489=) n.1832G>T c.1563G>T (p.Leu521=) c.1653G>T (p.Leu551=) n.389G>T c.1568G>T (n.1568G>T) c.1184G>T (n.1184G>T) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1524G>T (p.Leu508=) n.558G>T c.1593G>T (p.Leu531=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6471026C=	CA1151526524	PLEKHG5	c.1356G= (p.Leu452=) c.1530G= (p.Leu510=) c.1467G= (p.Leu489=) n.1832G= c.1563G= (p.Leu521=) c.1653G= (p.Leu551=) n.389G= c.1568G= (n.1568G=) c.1184G= (n.1184G=) c.1587G= (p.Leu529=) c.1524G= (p.Leu508=) n.558G= c.1593G= (p.Leu531=)
1	g.6471026C>G	CA416022960	PLEKHG5	c.1356G>C (p.Leu452=) c.1530G>C (p.Leu510=) c.1467G>C (p.Leu489=) n.1832G>C c.1563G>C (p.Leu521=) c.1653G>C (p.Leu551=) n.389G>C c.1568G>C (n.1568G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1524G>C (p.Leu508=) n.558G>C c.1593G>C (p.Leu531=)
1	g.6471026C>T	CA561552	PLEKHG5	c.1356G>A (p.Leu452=) c.1530G>A (p.Leu510=) c.1467G>A (p.Leu489=) n.1832G>A c.1563G>A (p.Leu521=) c.1653G>A (p.Leu551=) n.389G>A c.1568G>A (n.1568G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1524G>A (p.Leu508=) n.558G>A c.1593G>A (p.Leu531=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6471027A>C	CA338127695	PLEKHG5	c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.1831T>G c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.388T>G c.1567T>G (n.1567T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.557T>G c.1592T>G (p.Leu531Arg)
1	g.6471027A>G	CA338127696	PLEKHG5	c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.1831T>C c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.388T>C c.1567T>C (n.1567T>C) c.1183T>C (n.1183T>C) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.557T>C c.1592T>C (p.Leu531Pro)
1	g.6471027A>T	CA338127699	PLEKHG5	c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) n.1831T>A c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1652T>A (p.Leu551Gln) n.388T>A c.1567T>A (n.1567T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) n.557T>A c.1592T>A (p.Leu531Gln)
1	g.6471028G>A	CA416022961	PLEKHG5	c.1354C>T (p.Leu452=) c.1528C>T (p.Leu510=) c.1465C>T (p.Leu489=) n.1830C>T c.1561C>T (p.Leu521=) c.1651C>T (p.Leu551=) n.387C>T c.1566C>T (n.1566C>T) c.1182C>T (n.1182C>T) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1522C>T (p.Leu508=) n.556C>T c.1591C>T (p.Leu531=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.6471028G>C	CA338127702	PLEKHG5	c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) n.1830C>G c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) n.387C>G c.1566C>G (n.1566C>G) c.1182C>G (n.1182C>G) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) n.556C>G c.1591C>G (p.Leu531Val)
1	g.6471028G=	CA1151526536	PLEKHG5	c.1354C= (p.Leu452=) c.1528C= (p.Leu510=) c.1465C= (p.Leu489=) n.1830C= c.1561C= (p.Leu521=) c.1651C= (p.Leu551=) n.387C= c.1566C= (n.1566C=) c.1182C= (n.1182C=) c.1585C= (p.Leu529=) c.1522C= (p.Leu508=) n.556C= c.1591C= (p.Leu531=)
1	g.6471028G>T	CA561553	PLEKHG5	c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) c.1465C>A (p.Leu489Met) n.1830C>A c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1651C>A (p.Leu551Met) n.387C>A c.1566C>A (n.1566C>A) c.1182C>A (n.1182C>A) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1522C>A (p.Leu508Met) n.556C>A c.1591C>A (p.Leu531Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6471029G>A	CA17237662	PLEKHG5	c.1353C>T (p.Gly451=) c.1527C>T (p.Gly509=) c.1464C>T (p.Gly488=) n.1829C>T c.1560C>T (p.Gly520=) c.1650C>T (p.Gly550=) n.386C>T c.1565C>T (n.1565C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) c.1584C>T (p.Gly528=) c.1521C>T (p.Gly507=) n.555C>T c.1590C>T (p.Gly530=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6471029G>C	CA416022962	PLEKHG5	c.1353C>G (p.Gly451=) c.1527C>G (p.Gly509=) c.1464C>G (p.Gly488=) n.1829C>G c.1560C>G (p.Gly520=) c.1650C>G (p.Gly550=) n.386C>G c.1565C>G (n.1565C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) c.1584C>G (p.Gly528=) c.1521C>G (p.Gly507=) n.555C>G c.1590C>G (p.Gly530=)
1	g.6471029G=	CA1147832245	PLEKHG5	c.1353C= (p.Gly451=) c.1527C= (p.Gly509=) c.1464C= (p.Gly488=) n.1829C= c.1560C= (p.Gly520=) c.1650C= (p.Gly550=) n.386C= c.1565C= (n.1565C=) c.1181C= (n.1181C=) c.1584C= (p.Gly528=) c.1521C= (p.Gly507=) n.555C= c.1590C= (p.Gly530=)
1	g.6471029G>T	CA416022963	PLEKHG5	c.1353C>A (p.Gly451=) c.1527C>A (p.Gly509=) c.1464C>A (p.Gly488=) n.1829C>A c.1560C>A (p.Gly520=) c.1650C>A (p.Gly550=) n.386C>A c.1565C>A (n.1565C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) c.1584C>A (p.Gly528=) c.1521C>A (p.Gly507=) n.555C>A c.1590C>A (p.Gly530=)	gnomAD v4
1	g.6471030C>A	CA338127712	PLEKHG5	c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) n.1828G>T c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) n.385G>T c.1564G>T (n.1564G>T) c.1180G>T (n.1180G>T) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) n.554G>T c.1589G>T (p.Gly530Val)
1	g.6471030C=	CA1151526542	PLEKHG5	c.1352G= (p.Gly451=) c.1526G= (p.Gly509=) c.1463G= (p.Gly488=) n.1828G= c.1559G= (p.Gly520=) c.1649G= (p.Gly550=) n.385G= c.1564G= (n.1564G=) c.1180G= (n.1180G=) c.1583G= (p.Gly528=) c.1520G= (p.Gly507=) n.554G= c.1589G= (p.Gly530=)
1	g.6471030C>G	CA338127714	PLEKHG5	c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.1828G>C c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) n.385G>C c.1564G>C (n.1564G>C) c.1180G>C (n.1180G>C) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.554G>C c.1589G>C (p.Gly530Ala)	gnomAD v4
1	g.6471030C>T	CA338127708	PLEKHG5	c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.1828G>A c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) n.385G>A c.1564G>A (n.1564G>A) c.1180G>A (n.1180G>A) c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.1520G>A (p.Gly507Asp) n.554G>A c.1589G>A (p.Gly530Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6471031C>A	CA338127721	PLEKHG5	c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.1827G>T c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) n.384G>T c.1563G>T (n.1563G>T) c.1179G>T (n.1179G>T) c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.1519G>T (p.Gly507Cys) n.553G>T c.1588G>T (p.Gly530Cys)	gnomAD v4
1	g.6471031C=	CA1151526546	PLEKHG5	c.1351G= (p.Gly451=) c.1525G= (p.Gly509=) c.1462G= (p.Gly488=) n.1827G= c.1558G= (p.Gly520=) c.1648G= (p.Gly550=) n.384G= c.1563G= (n.1563G=) c.1179G= (n.1179G=) c.1582G= (p.Gly528=) c.1519G= (p.Gly507=) n.553G= c.1588G= (p.Gly530=)
1	g.6471031C>G	CA338127718	PLEKHG5	c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.1827G>C c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) n.384G>C c.1563G>C (n.1563G>C) c.1179G>C (n.1179G>C) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.553G>C c.1588G>C (p.Gly530Arg)
1	g.6471031C>T	CA338127720	PLEKHG5	c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.1827G>A c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) n.384G>A c.1563G>A (n.1563G>A) c.1179G>A (n.1179G>A) c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.1519G>A (p.Gly507Ser) n.553G>A c.1588G>A (p.Gly530Ser)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6471032G>A	CA17237672	PLEKHG5	c.1350C>T (p.Arg450=) c.1524C>T (p.Arg508=) c.1461C>T (p.Arg487=) n.1826C>T c.1557C>T (p.Arg519=) c.1647C>T (p.Arg549=) n.383C>T c.1562C>T (n.1562C>T) c.1178C>T (n.1178C>T) c.1581C>T (p.Arg527=) c.1518C>T (p.Arg506=) n.552C>T c.1587C>T (p.Arg529=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6471032G>C	CA416022965	PLEKHG5	c.1350C>G (p.Arg450=) c.1524C>G (p.Arg508=) c.1461C>G (p.Arg487=) n.1826C>G c.1557C>G (p.Arg519=) c.1647C>G (p.Arg549=) n.383C>G c.1562C>G (n.1562C>G) c.1178C>G (n.1178C>G) c.1581C>G (p.Arg527=) c.1518C>G (p.Arg506=) n.552C>G c.1587C>G (p.Arg529=)
1	g.6471032G=	CA1151526549	PLEKHG5	c.1350C= (p.Arg450=) c.1524C= (p.Arg508=) c.1461C= (p.Arg487=) n.1826C= c.1557C= (p.Arg519=) c.1647C= (p.Arg549=) n.383C= c.1562C= (n.1562C=) c.1178C= (n.1178C=) c.1581C= (p.Arg527=) c.1518C= (p.Arg506=) n.552C= c.1587C= (p.Arg529=)
1	g.6471032G>T	CA416022966	PLEKHG5	c.1350C>A (p.Arg450=) c.1524C>A (p.Arg508=) c.1461C>A (p.Arg487=) n.1826C>A c.1557C>A (p.Arg519=) c.1647C>A (p.Arg549=) n.383C>A c.1562C>A (n.1562C>A) c.1178C>A (n.1178C>A) c.1581C>A (p.Arg527=) c.1518C>A (p.Arg506=) n.552C>A c.1587C>A (p.Arg529=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6471033C>A	CA338127723	PLEKHG5	c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) n.1825G>T c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1646G>T (p.Arg549Leu) n.382G>T c.1561G>T (n.1561G>T) c.1177G>T (n.1177G>T) c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) n.551G>T c.1586G>T (p.Arg529Leu)	gnomAD v4
1	g.6471033C>G	CA338127724	PLEKHG5	c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) n.1825G>C c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1646G>C (p.Arg549Pro) n.382G>C c.1561G>C (n.1561G>C) c.1177G>C (n.1177G>C) c.1580G>C (p.Arg527Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) n.551G>C c.1586G>C (p.Arg529Pro)
1	g.6471033C>T	CA338127728	PLEKHG5	c.1349G>A (p.Arg450His) c.1523G>A (p.Arg508His) c.1460G>A (p.Arg487His) n.1825G>A c.1556G>A (p.Arg519His) c.1646G>A (p.Arg549His) n.382G>A c.1561G>A (n.1561G>A) c.1177G>A (n.1177G>A) c.1580G>A (p.Arg527His) c.1517G>A (p.Arg506His) n.551G>A c.1586G>A (p.Arg529His)	gnomAD v4
1	g.6471034G>A	CA338127730	PLEKHG5	c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) n.1824C>T c.1555C>T (p.Arg519Cys) c.1645C>T (p.Arg549Cys) n.381C>T c.1560C>T (n.1560C>T) c.1176C>T (n.1176C>T) c.1579C>T (p.Arg527Cys) c.1516C>T (p.Arg506Cys) n.550C>T c.1585C>T (p.Arg529Cys)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6471034G>C	CA338127735	PLEKHG5	c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) n.1824C>G c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1645C>G (p.Arg549Gly) n.381C>G c.1560C>G (n.1560C>G) c.1176C>G (n.1176C>G) c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) n.550C>G c.1585C>G (p.Arg529Gly)
1	g.6471034G>T	CA338127738	PLEKHG5	c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) n.1824C>A c.1555C>A (p.Arg519Ser) c.1645C>A (p.Arg549Ser) n.381C>A c.1560C>A (n.1560C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) c.1579C>A (p.Arg527Ser) c.1516C>A (p.Arg506Ser) n.550C>A c.1585C>A (p.Arg529Ser)	gnomAD v4
1	g.6471035C>A	CA338127739	PLEKHG5	c.1347G>T (p.Met449Ile) c.1521G>T (p.Met507Ile) c.1458G>T (p.Met486Ile) n.1823G>T c.1554G>T (p.Met518Ile) c.1644G>T (p.Met548Ile) n.380G>T c.1559G>T (n.1559G>T) c.1175G>T (n.1175G>T) c.1578G>T (p.Met526Ile) c.1515G>T (p.Met505Ile) n.549G>T c.1584G>T (p.Met528Ile)
1	g.6471035C>G	CA338127740	PLEKHG5	c.1347G>C (p.Met449Ile) c.1521G>C (p.Met507Ile) c.1458G>C (p.Met486Ile) n.1823G>C c.1554G>C (p.Met518Ile) c.1644G>C (p.Met548Ile) n.380G>C c.1559G>C (n.1559G>C) c.1175G>C (n.1175G>C) c.1578G>C (p.Met526Ile) c.1515G>C (p.Met505Ile) n.549G>C c.1584G>C (p.Met528Ile)
1	g.6471035C>T	CA338127741	PLEKHG5	c.1347G>A (p.Met449Ile) c.1521G>A (p.Met507Ile) c.1458G>A (p.Met486Ile) n.1823G>A c.1554G>A (p.Met518Ile) c.1644G>A (p.Met548Ile) n.380G>A c.1559G>A (n.1559G>A) c.1175G>A (n.1175G>A) c.1578G>A (p.Met526Ile) c.1515G>A (p.Met505Ile) n.549G>A c.1584G>A (p.Met528Ile)
1	g.6471036A=	CA1151526553	PLEKHG5	c.1346T= (p.Met449=) c.1520T= (p.Met507=) c.1457T= (p.Met486=) n.1822T= c.1553T= (p.Met518=) c.1643T= (p.Met548=) n.379T= c.1558T= (n.1558T=) c.1174T= (n.1174T=) c.1577T= (p.Met526=) c.1514T= (p.Met505=) n.548T= c.1583T= (p.Met528=)
1	g.6471036A>C	CA338127744	PLEKHG5	c.1346T>G (p.Met449Arg) c.1520T>G (p.Met507Arg) c.1457T>G (p.Met486Arg) n.1822T>G c.1553T>G (p.Met518Arg) c.1643T>G (p.Met548Arg) n.379T>G c.1558T>G (n.1558T>G) c.1174T>G (n.1174T>G) c.1577T>G (p.Met526Arg) c.1514T>G (p.Met505Arg) n.548T>G c.1583T>G (p.Met528Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6471036A>G	CA338127743	PLEKHG5	c.1346T>C (p.Met449Thr) c.1520T>C (p.Met507Thr) c.1457T>C (p.Met486Thr) n.1822T>C c.1553T>C (p.Met518Thr) c.1643T>C (p.Met548Thr) n.379T>C c.1558T>C (n.1558T>C) c.1174T>C (n.1174T>C) c.1577T>C (p.Met526Thr) c.1514T>C (p.Met505Thr) n.548T>C c.1583T>C (p.Met528Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.6471036A>T	CA338127742	PLEKHG5	c.1346T>A (p.Met449Lys) c.1520T>A (p.Met507Lys) c.1457T>A (p.Met486Lys) n.1822T>A c.1553T>A (p.Met518Lys) c.1643T>A (p.Met548Lys) n.379T>A c.1558T>A (n.1558T>A) c.1174T>A (n.1174T>A) c.1577T>A (p.Met526Lys) c.1514T>A (p.Met505Lys) n.548T>A c.1583T>A (p.Met528Lys)	gnomAD v4
1	g.6471037T>A	CA338127745	PLEKHG5	c.1345A>T (p.Met449Leu) c.1519A>T (p.Met507Leu) c.1456A>T (p.Met486Leu) n.1821A>T c.1552A>T (p.Met518Leu) c.1642A>T (p.Met548Leu) n.378A>T c.1557A>T (n.1557A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) c.1576A>T (p.Met526Leu) c.1513A>T (p.Met505Leu) n.547A>T c.1582A>T (p.Met528Leu)
1	g.6471037T>C	CA561554	PLEKHG5	c.1345A>G (p.Met449Val) c.1519A>G (p.Met507Val) c.1456A>G (p.Met486Val) n.1821A>G c.1552A>G (p.Met518Val) c.1642A>G (p.Met548Val) n.378A>G c.1557A>G (n.1557A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) c.1576A>G (p.Met526Val) c.1513A>G (p.Met505Val) n.547A>G c.1582A>G (p.Met528Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6471037T>G	CA338127751	PLEKHG5	c.1345A>C (p.Met449Leu) c.1519A>C (p.Met507Leu) c.1456A>C (p.Met486Leu) n.1821A>C c.1552A>C (p.Met518Leu) c.1642A>C (p.Met548Leu) n.378A>C c.1557A>C (n.1557A>C) c.1173A>C (n.1173A>C) c.1576A>C (p.Met526Leu) c.1513A>C (p.Met505Leu) n.547A>C c.1582A>C (p.Met528Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6471037T=	CA1151526563	PLEKHG5	c.1345A= (p.Met449=) c.1519A= (p.Met507=) c.1456A= (p.Met486=) n.1821A= c.1552A= (p.Met518=) c.1642A= (p.Met548=) n.378A= c.1557A= (n.1557A=) c.1173A= (n.1173A=) c.1576A= (p.Met526=) c.1513A= (p.Met505=) n.547A= c.1582A= (p.Met528=)
1	g.6471038G>A	CA416022968	PLEKHG5	c.1344C>T (p.Tyr448=) c.1518C>T (p.Tyr506=) c.1455C>T (p.Tyr485=) n.1820C>T c.1551C>T (p.Tyr517=) c.1641C>T (p.Tyr547=) n.377C>T c.1556C>T (n.1556C>T) c.1172C>T (n.1172C>T) c.1575C>T (p.Tyr525=) c.1512C>T (p.Tyr504=) n.546C>T c.1581C>T (p.Tyr527=)	ClinVar
1	g.6471038G>C	CA338127756	PLEKHG5	c.1344C>G (p.Tyr448Ter) c.1518C>G (p.Tyr506Ter) c.1455C>G (p.Tyr485Ter) n.1820C>G c.1551C>G (p.Tyr517Ter) c.1641C>G (p.Tyr547Ter) n.377C>G c.1556C>G (n.1556C>G) c.1172C>G (n.1172C>G) c.1575C>G (p.Tyr525Ter) c.1512C>G (p.Tyr504Ter) n.546C>G c.1581C>G (p.Tyr527Ter)
1	g.6471038G>T	CA338127758	PLEKHG5	c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.1518C>A (p.Tyr506Ter) c.1455C>A (p.Tyr485Ter) n.1820C>A c.1551C>A (p.Tyr517Ter) c.1641C>A (p.Tyr547Ter) n.377C>A c.1556C>A (n.1556C>A) c.1172C>A (n.1172C>A) c.1575C>A (p.Tyr525Ter) c.1512C>A (p.Tyr504Ter) n.546C>A c.1581C>A (p.Tyr527Ter)	gnomAD v4
1	g.6471039T>A	CA338127762	PLEKHG5	c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.1454A>T (p.Tyr485Phe) n.1819A>T c.1550A>T (p.Tyr517Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) n.376A>T c.1555A>T (n.1555A>T) c.1171A>T (n.1171A>T) c.1574A>T (p.Tyr525Phe) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) n.545A>T c.1580A>T (p.Tyr527Phe)	gnomAD v4
1	g.6471039T>C	CA338127766	PLEKHG5	c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1517A>G (p.Tyr506Cys) c.1454A>G (p.Tyr485Cys) n.1819A>G c.1550A>G (p.Tyr517Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) n.376A>G c.1555A>G (n.1555A>G) c.1171A>G (n.1171A>G) c.1574A>G (p.Tyr525Cys) c.1511A>G (p.Tyr504Cys) n.545A>G c.1580A>G (p.Tyr527Cys)
1	g.6471039T>G	CA338127769	PLEKHG5	c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.1454A>C (p.Tyr485Ser) n.1819A>C c.1550A>C (p.Tyr517Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) n.376A>C c.1555A>C (n.1555A>C) c.1171A>C (n.1171A>C) c.1574A>C (p.Tyr525Ser) c.1511A>C (p.Tyr504Ser) n.545A>C c.1580A>C (p.Tyr527Ser)
1	g.6471040A=	CA1151526573	PLEKHG5	c.1342T= (p.Tyr448=) c.1516T= (p.Tyr506=) c.1453T= (p.Tyr485=) n.1818T= c.1549T= (p.Tyr517=) c.1639T= (p.Tyr547=) n.375T= c.1554T= (n.1554T=) c.1170T= (n.1170T=) c.1573T= (p.Tyr525=) c.1510T= (p.Tyr504=) n.544T= c.1579T= (p.Tyr527=)
1	g.6471040A>C	CA338127772	PLEKHG5	c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.1453T>G (p.Tyr485Asp) n.1818T>G c.1549T>G (p.Tyr517Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) n.375T>G c.1554T>G (n.1554T>G) c.1170T>G (n.1170T>G) c.1573T>G (p.Tyr525Asp) c.1510T>G (p.Tyr504Asp) n.544T>G c.1579T>G (p.Tyr527Asp)
1	g.6471040A>G	CA17237680	PLEKHG5	c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1516T>C (p.Tyr506His) c.1453T>C (p.Tyr485His) n.1818T>C c.1549T>C (p.Tyr517His) c.1639T>C (p.Tyr547His) n.375T>C c.1554T>C (n.1554T>C) c.1170T>C (n.1170T>C) c.1573T>C (p.Tyr525His) c.1510T>C (p.Tyr504His) n.544T>C c.1579T>C (p.Tyr527His)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6471040A>T	CA338127777	PLEKHG5	c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.1453T>A (p.Tyr485Asn) n.1818T>A c.1549T>A (p.Tyr517Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) n.375T>A c.1554T>A (n.1554T>A) c.1170T>A (n.1170T>A) c.1573T>A (p.Tyr525Asn) c.1510T>A (p.Tyr504Asn) n.544T>A c.1579T>A (p.Tyr527Asn)
1	g.6471041C>A	CA338127781	PLEKHG5	c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1452G>T (p.Glu484Asp) n.1817G>T c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1638G>T (p.Glu546Asp) n.374G>T c.1553G>T (n.1553G>T) c.1169G>T (n.1169G>T) c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.1509G>T (p.Glu503Asp) n.543G>T c.1578G>T (p.Glu526Asp)	gnomAD v4
1	g.6471041C>G	CA338127783	PLEKHG5	c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1452G>C (p.Glu484Asp) n.1817G>C c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1638G>C (p.Glu546Asp) n.374G>C c.1553G>C (n.1553G>C) c.1169G>C (n.1169G>C) c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.1509G>C (p.Glu503Asp) n.543G>C c.1578G>C (p.Glu526Asp)	gnomAD v4
1	g.6471041C>T	CA416022969	PLEKHG5	c.1341G>A (p.Glu447=) c.1515G>A (p.Glu505=) c.1452G>A (p.Glu484=) n.1817G>A c.1548G>A (p.Glu516=) c.1638G>A (p.Glu546=) n.374G>A c.1553G>A (n.1553G>A) c.1169G>A (n.1169G>A) c.1572G>A (p.Glu524=) c.1509G>A (p.Glu503=) n.543G>A c.1578G>A (p.Glu526=)
1	g.6471042T>A	CA338127799	PLEKHG5	c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) n.1816A>T c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1637A>T (p.Glu546Val) n.373A>T c.1552A>T (n.1552A>T) c.1168A>T (n.1168A>T) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) n.542A>T c.1577A>T (p.Glu526Val)
1	g.6471042T>C	CA338127801	PLEKHG5	c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.1816A>G c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1637A>G (p.Glu546Gly) n.373A>G c.1552A>G (n.1552A>G) c.1168A>G (n.1168A>G) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) n.542A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly)	dbSNP
1	g.6471042T>G	CA338127785	PLEKHG5	c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.1816A>C c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1637A>C (p.Glu546Ala) n.373A>C c.1552A>C (n.1552A>C) c.1168A>C (n.1168A>C) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) n.542A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6471042T=	CA1151526576	PLEKHG5	c.1340A= (p.Glu447=) c.1514A= (p.Glu505=) c.1451A= (p.Glu484=) n.1816A= c.1547A= (p.Glu516=) c.1637A= (p.Glu546=) n.373A= c.1552A= (n.1552A=) c.1168A= (n.1168A=) c.1571A= (p.Glu524=) c.1508A= (p.Glu503=) n.542A= c.1577A= (p.Glu526=)
1	g.6471043C>A	CA338127804	PLEKHG5	c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.1815G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1636G>T (p.Glu546Ter) n.372G>T c.1551G>T (n.1551G>T) c.1167G>T (n.1167G>T) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) n.541G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter)	gnomAD v4
1	g.6471043C=	CA1151526579	PLEKHG5	c.1339G= (p.Glu447=) c.1513G= (p.Glu505=) c.1450G= (p.Glu484=) n.1815G= c.1546G= (p.Glu516=) c.1636G= (p.Glu546=) n.372G= c.1551G= (n.1551G=) c.1167G= (n.1167G=) c.1570G= (p.Glu524=) c.1507G= (p.Glu503=) n.541G= c.1576G= (p.Glu526=)
1	g.6471043C>G	CA338127808	PLEKHG5	c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.1815G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1636G>C (p.Glu546Gln) n.372G>C c.1551G>C (n.1551G>C) c.1167G>C (n.1167G>C) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) n.541G>C c.1576G>C (p.Glu526Gln)
1	g.6471043C>T	CA338127813	PLEKHG5	c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.1815G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1636G>A (p.Glu546Lys) n.372G>A c.1551G>A (n.1551G>A) c.1167G>A (n.1167G>A) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) n.541G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6471044C>A	CA338127820	PLEKHG5	c.1338G>T (p.Met446Ile) c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1449G>T (p.Met483Ile) n.1814G>T c.1545G>T (p.Met515Ile) c.1635G>T (p.Met545Ile) n.371G>T c.1550G>T (n.1550G>T) c.1166G>T (n.1166G>T) c.1569G>T (p.Met523Ile) c.1506G>T (p.Met502Ile) n.540G>T c.1575G>T (p.Met525Ile)	gnomAD v4
1	g.6471044C>G	CA338127824	PLEKHG5	c.1338G>C (p.Met446Ile) c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1449G>C (p.Met483Ile) n.1814G>C c.1545G>C (p.Met515Ile) c.1635G>C (p.Met545Ile) n.371G>C c.1550G>C (n.1550G>C) c.1166G>C (n.1166G>C) c.1569G>C (p.Met523Ile) c.1506G>C (p.Met502Ile) n.540G>C c.1575G>C (p.Met525Ile)
1	g.6471044C>T	CA338127827	PLEKHG5	c.1338G>A (p.Met446Ile) c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1449G>A (p.Met483Ile) n.1814G>A c.1545G>A (p.Met515Ile) c.1635G>A (p.Met545Ile) n.371G>A c.1550G>A (n.1550G>A) c.1166G>A (n.1166G>A) c.1569G>A (p.Met523Ile) c.1506G>A (p.Met502Ile) n.540G>A c.1575G>A (p.Met525Ile)
1	g.6471045A>C	CA338127844	PLEKHG5	c.1337T>G (p.Met446Arg) c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1448T>G (p.Met483Arg) n.1813T>G c.1544T>G (p.Met515Arg) c.1634T>G (p.Met545Arg) n.370T>G c.1549T>G (n.1549T>G) c.1165T>G (n.1165T>G) c.1568T>G (p.Met523Arg) c.1505T>G (p.Met502Arg) n.539T>G c.1574T>G (p.Met525Arg)
1	g.6471045A>G	CA338127846	PLEKHG5	c.1337T>C (p.Met446Thr) c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1448T>C (p.Met483Thr) n.1813T>C c.1544T>C (p.Met515Thr) c.1634T>C (p.Met545Thr) n.370T>C c.1549T>C (n.1549T>C) c.1165T>C (n.1165T>C) c.1568T>C (p.Met523Thr) c.1505T>C (p.Met502Thr) n.539T>C c.1574T>C (p.Met525Thr)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6471045A>T	CA338127848	PLEKHG5	c.1337T>A (p.Met446Lys) c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1448T>A (p.Met483Lys) n.1813T>A c.1544T>A (p.Met515Lys) c.1634T>A (p.Met545Lys) n.370T>A c.1549T>A (n.1549T>A) c.1165T>A (n.1165T>A) c.1568T>A (p.Met523Lys) c.1505T>A (p.Met502Lys) n.539T>A c.1574T>A (p.Met525Lys)
1	g.6471046T>A	CA338127852	PLEKHG5	c.1336A>T (p.Met446Leu) c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1447A>T (p.Met483Leu) n.1812A>T c.1543A>T (p.Met515Leu) c.1633A>T (p.Met545Leu) n.369A>T c.1548A>T (n.1548A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.1567A>T (p.Met523Leu) c.1504A>T (p.Met502Leu) n.538A>T c.1573A>T (p.Met525Leu)
1	g.6471046T>C	CA338127854	PLEKHG5	c.1336A>G (p.Met446Val) c.1510A>G (p.Met504Val) c.1447A>G (p.Met483Val) n.1812A>G c.1543A>G (p.Met515Val) c.1633A>G (p.Met545Val) n.369A>G c.1548A>G (n.1548A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.1567A>G (p.Met523Val) c.1504A>G (p.Met502Val) n.538A>G c.1573A>G (p.Met525Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6471046T>G	CA338127856	PLEKHG5	c.1336A>C (p.Met446Leu) c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1447A>C (p.Met483Leu) n.1812A>C c.1543A>C (p.Met515Leu) c.1633A>C (p.Met545Leu) n.369A>C c.1548A>C (n.1548A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.1567A>C (p.Met523Leu) c.1504A>C (p.Met502Leu) n.538A>C c.1573A>C (p.Met525Leu)
1	g.6471046T=	CA1151526582	PLEKHG5	c.1336A= (p.Met446=) c.1510A= (p.Met504=) c.1447A= (p.Met483=) n.1812A= c.1543A= (p.Met515=) c.1633A= (p.Met545=) n.369A= c.1548A= (n.1548A=) c.1164A= (n.1164A=) c.1567A= (p.Met523=) c.1504A= (p.Met502=) n.538A= c.1573A= (p.Met525=)

Number of alleles fetched