Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6470941T>A | CA690907047 | TAPBPL,VAMP1 | c.-410A>T (n.-410A>T) n.2208T>A n.2205T>A | dbSNP |
12 | g.6470941T>C | CA2617271319 | TAPBPL,VAMP1 | c.-410A>G (n.-410A>G) n.2208T>C n.2205T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470941T>G | CA2617271321 | TAPBPL,VAMP1 | c.-410A>C (n.-410A>C) n.2208T>G n.2205T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6470941T= | CA2014090624 | TAPBPL,VAMP1 | c.-410A= (n.-410A=) n.2208T= n.2205T= | |
12 | g.6470942C>A | CA2617271322 | TAPBPL,VAMP1 | c.-411G>T (n.-411G>T) n.2209C>A n.2206C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470942C= | CA2014090625 | TAPBPL,VAMP1 | c.-411G= (n.-411G=) n.2209C= n.2206C= | |
12 | g.6470942C>G | CA2014090626 | TAPBPL,VAMP1 | c.-411G>C (n.-411G>C) n.2209C>G n.2206C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6470942C>T | CA232348462 | TAPBPL,VAMP1 | c.-411G>A (n.-411G>A) n.2209C>T n.2206C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6470943T>C | CA2617271325 | TAPBPL,VAMP1 | c.-412A>G (n.-412A>G) n.2210T>C n.2207T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470943T>G | CA603113573 | TAPBPL,VAMP1 | c.-412A>C (n.-412A>C) n.2210T>G n.2207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6470943T= | CA2014090627 | TAPBPL,VAMP1 | c.-412A= (n.-412A=) n.2210T= n.2207T= | |
12 | g.6470944G>A | CA2617271328 | TAPBPL,VAMP1 | c.-413C>T (n.-413C>T) n.2211G>A n.2208G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470944G= | CA2014090628 | TAPBPL,VAMP1 | c.-413C= (n.-413C=) n.2211G= n.2208G= | |
12 | g.6470944G>T | CA2014090629 | TAPBPL,VAMP1 | c.-413C>A (n.-413C>A) n.2211G>T n.2208G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6470945T>C | CA2617271329 | TAPBPL,VAMP1 | c.-414A>G (n.-414A>G) n.2212T>C n.2209T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470945T>G | CA2617271330 | TAPBPL,VAMP1 | c.-414A>C (n.-414A>C) n.2212T>G n.2209T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6470946C>A | CA2617271332 | TAPBPL,VAMP1 | c.-415G>T (n.-415G>T) n.2213C>A n.2210C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470946C= | CA2014090630 | TAPBPL,VAMP1 | c.-415G= (n.-415G=) n.2213C= n.2210C= | |
12 | g.6470946C>G | CA944348381 | TAPBPL,VAMP1 | c.-415G>C (n.-415G>C) n.2213C>G n.2210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6470946C>T | CA2617271334 | TAPBPL,VAMP1 | c.-415G>A (n.-415G>A) n.2213C>T n.2210C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470947C>A | CA2617271336 | TAPBPL,VAMP1 | c.-416G>T (n.-416G>T) n.2214C>A n.2211C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470947C= | CA2014090631 | TAPBPL,VAMP1 | c.-416G= (n.-416G=) n.2214C= n.2211C= | |
12 | g.6470947C>T | CA2014090632 | TAPBPL,VAMP1 | c.-416G>A (n.-416G>A) n.2214C>T n.2211C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6470948C>A | CA2617271341 | TAPBPL,VAMP1 | c.-417G>T (n.-417G>T) n.2215C>A n.2212C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470948C= | CA2014090633 | TAPBPL,VAMP1 | c.-417G= (n.-417G=) n.2215C= n.2212C= | |
12 | g.6470948C>T | CA603113574 | TAPBPL,VAMP1 | c.-417G>A (n.-417G>A) n.2215C>T n.2212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6470949T>C | CA2617271342 | TAPBPL,VAMP1 | c.-418A>G (n.-418A>G) n.2216T>C n.2213T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470949T>G | CA2617271345 | TAPBPL,VAMP1 | c.-418A>C (n.-418A>C) n.2216T>G n.2213T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6470950T>A | CA2617271346 | TAPBPL,VAMP1 | c.-419A>T (n.-419A>T) n.2217T>A n.2214T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470950T>C | CA2617271347 | TAPBPL,VAMP1 | c.-419A>G (n.-419A>G) n.2217T>C n.2214T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470950T>G | CA2617271348 | TAPBPL,VAMP1 | c.-419A>C (n.-419A>C) n.2217T>G n.2214T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6470951C>A | CA2617271351 | TAPBPL,VAMP1 | c.-420G>T (n.-420G>T) n.2218C>A n.2215C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470951C>T | CA2617271349 | TAPBPL,VAMP1 | c.-420G>A (n.-420G>A) n.2218C>T n.2215C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470952G>A | CA944348383 | TAPBPL,VAMP1 | c.-421C>T (n.-421C>T) n.2219G>A n.2216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6470952G>C | CA2617271354 | TAPBPL,VAMP1 | c.-421C>G (n.-421C>G) n.2219G>C n.2216G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470952G= | CA2014090634 | TAPBPL,VAMP1 | c.-421C= (n.-421C=) n.2219G= n.2216G= | |
12 | g.6470952G>T | CA2617271355 | TAPBPL,VAMP1 | c.-421C>A (n.-421C>A) n.2219G>T n.2216G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470953G>A | CA2617271356 | TAPBPL,VAMP1 | c.-422C>T (n.-422C>T) n.2220G>A n.2217G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470953G>C | CA2617271357 | TAPBPL,VAMP1 | c.-422C>G (n.-422C>G) n.2220G>C n.2217G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470953G>T | CA2617271358 | TAPBPL,VAMP1 | c.-422C>A (n.-422C>A) n.2220G>T n.2217G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470954A= | CA2014090635 | TAPBPL,VAMP1 | c.-423T= (n.-423T=) n.2221A= n.2218A= | |
12 | g.6470954A>C | CA2617271359 | TAPBPL,VAMP1 | c.-423T>G (n.-423T>G) n.2221A>C n.2218A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470954A>G | CA690907052 | TAPBPL,VAMP1 | c.-423T>C (n.-423T>C) n.2221A>G n.2218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6470955G>A | CA2617271361 | TAPBPL,VAMP1 | c.-424C>T (n.-424C>T) n.2222G>A n.2219G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470955G>C | CA2617271362 | TAPBPL,VAMP1 | c.-424C>G (n.-424C>G) n.2222G>C n.2219G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470955G>T | CA2617271363 | TAPBPL,VAMP1 | c.-424C>A (n.-424C>A) n.2222G>T n.2219G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470956G>A | CA944348384 | TAPBPL,VAMP1 | c.-425C>T (n.-425C>T) n.2223G>A n.2220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6470956G= | CA2014090636 | TAPBPL,VAMP1 | c.-425C= (n.-425C=) n.2223G= n.2220G= | |
12 | g.6470956G>T | CA2617271368 | TAPBPL,VAMP1 | c.-425C>A (n.-425C>A) n.2223G>T n.2220G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470956_6470957insA | CA2014090639 | TAPBPL,VAMP1 | c.-426_-425insT (n.-426_-425insT) n.2223_2224insA n.2220_2221insA | dbSNP |
12 | g.6470957G= | CA2014090637 | TAPBPL,VAMP1 | c.-426C= (n.-426C=) n.2224G= n.2221G= | |
12 | g.6470957G>T | CA2014090638 | TAPBPL,VAMP1 | c.-426C>A (n.-426C>A) n.2224G>T n.2221G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6470958C>A | CA944348386 | TAPBPL,VAMP1 | c.-427G>T (n.-427G>T) n.2225C>A n.2222C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6470958C= | CA2014090640 | TAPBPL,VAMP1 | c.-427G= (n.-427G=) n.2225C= n.2222C= | |
12 | g.6470958C>T | CA232348470 | TAPBPL,VAMP1 | c.-427G>A (n.-427G>A) n.2225C>T n.2222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6470959G>A | CA2617271371 | TAPBPL,VAMP1 | c.-428C>T (n.-428C>T) n.2226G>A n.2223G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470959G>C | CA2014090642 | TAPBPL,VAMP1 | c.-428C>G (n.-428C>G) n.2226G>C n.2223G>C | dbSNP |
12 | g.6470959G= | CA2014090641 | TAPBPL,VAMP1 | c.-428C= (n.-428C=) n.2226G= n.2223G= | |
12 | g.6470959G>T | CA2617271372 | TAPBPL,VAMP1 | c.-428C>A (n.-428C>A) n.2226G>T n.2223G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470960C>A | CA2617271374 | TAPBPL,VAMP1 | c.-429G>T (n.-429G>T) n.2227C>A n.2224C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470960C>T | CA2617271376 | TAPBPL,VAMP1 | c.-429G>A (n.-429G>A) n.2227C>T n.2224C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470961T>C | CA2617271378 | TAPBPL,VAMP1 | c.-430A>G (n.-430A>G) n.2228T>C n.2225T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470961T>G | CA2617271379 | TAPBPL,VAMP1 | c.-430A>C (n.-430A>C) n.2228T>G n.2225T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6470961_6470962insCCTCACTTC | CA2617271382 | TAPBPL,VAMP1 | c.-431_-430insGAAGTGAGG (n.-431_-430insGAAGTGAGG) n.2228_2229insCCTCACTTC n.2225_2226insCCTCACTTC | gnomAD v4 |
12 | g.6470961_6470962insCCTCACTTCTCAGACAGGGTGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGATGGGGCAGCTGCCGGGCGGAGGGGC | CA2794418684 | TAPBPL,VAMP1 | c.-431_-430insGCCCCTCCGCCCGGCAGCTGCCCCATCTGAGAAGTGAGGAGCCCCTCCGCCCGGCAGCCACCCTGTCTGAGAAGTGAGG (n.-431_-430insGCCCCTCCGCCCGGCAGCTGCCCCATCTGAGAAGTGAGGAGCCCCTCCGCCCGGCAGCCACCCTGTCTGAGAAGTGAGG) n.2228_2229insCCTCACTTCTCAGACAGGGTGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGATGGGGCAGCTGCCGGGCGGAGGGGC n.2225_2226insCCTCACTTCTCAGACAGGGTGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGATGGGGCAGCTGCCGGGCGGAGGGGC | |
12 | g.6470962T>A | CA2617271383 | TAPBPL,VAMP1 | c.-431A>T (n.-431A>T) n.2229T>A n.2226T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470962T>G | CA2529217508 | TAPBPL,VAMP1 | c.-431A>C (n.-431A>C) n.2229T>G n.2226T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6470963C>A | CA2617271387 | TAPBPL,VAMP1 | c.-432G>T (n.-432G>T) n.2230C>A n.2227C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470964A>G | CA2617271388 | TAPBPL,VAMP1 | c.-433T>C (n.-433T>C) n.2231A>G n.2228A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6470965G>A | CA2617271390 | TAPBPL,VAMP1 | c.-434C>T (n.-434C>T) n.2232G>A n.2229G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470965G>T | CA2617271392 | TAPBPL,VAMP1 | c.-434C>A (n.-434C>A) n.2232G>T n.2229G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470966C= | CA2014090643 | TAPBPL,VAMP1 | c.-435G= (n.-435G=) n.2233C= n.2230C= | |
12 | g.6470966C>G | CA232348473 | TAPBPL,VAMP1 | c.-435G>C (n.-435G>C) n.2233C>G n.2230C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6470966C>T | CA232348475 | TAPBPL,VAMP1 | c.-435G>A (n.-435G>A) n.2233C>T n.2230C>T | dbSNP |
12 | g.6470967A= | CA2014090645 | TAPBPL,VAMP1 | c.-436T= (n.-436T=) n.2234A= n.2231A= | |
12 | g.6470967A>C | CA603113576 | TAPBPL,VAMP1 | c.-436T>G (n.-436T>G) n.2234A>C n.2231A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6470967_6470971delinsAGTTT | CA2014090644 | TAPBPL,VAMP1 | c.-440_-436delinsAAACT (n.-440_-436delinsAAACT) n.2234_2238delinsAGTTT n.2231_2235delinsAGTTT | |
12 | g.6470968G>A | CA913680364 | TAPBPL,VAMP1 | c.-437C>T (n.-437C>T) n.2235G>A n.2232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6470968G= | CA2014090646 | TAPBPL,VAMP1 | c.-437C= (n.-437C=) n.2235G= n.2232G= | |
12 | g.6470968G>T | CA2617271398 | TAPBPL,VAMP1 | c.-437C>A (n.-437C>A) n.2235G>T n.2232G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470971_6470974del | CA603113577 | TAPBPL,VAMP1 | c.-440_-437del (n.-440_-437del) n.2238_2241del n.2235_2238del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6470969T>A | CA2617271402 | TAPBPL,VAMP1 | c.-438A>T (n.-438A>T) n.2236T>A n.2233T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470969T>G | CA944348392 | TAPBPL,VAMP1 | c.-438A>C (n.-438A>C) n.2236T>G n.2233T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6470969T= | CA2014090647 | TAPBPL,VAMP1 | c.-438A= (n.-438A=) n.2236T= n.2233T= | |
12 | g.6470970T>C | CA2725530994 | TAPBPL,VAMP1 | c.-439A>G (n.-439A>G) n.2237T>C n.2234T>C | dbSNP |
12 | g.6470971T>A | CA2725531022 | TAPBPL,VAMP1 | c.-440A>T (n.-440A>T) n.2238T>A n.2235T>A | dbSNP |
12 | g.6470972G>C | CA944348395 | TAPBPL,VAMP1 | c.-441C>G (n.-441C>G) n.2239G>C n.2236G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6470972G= | CA2014090648 | TAPBPL,VAMP1 | c.-441C= (n.-441C=) n.2239G= n.2236G= | |
12 | g.6470972G>T | CA2617271403 | TAPBPL,VAMP1 | c.-441C>A (n.-441C>A) n.2239G>T n.2236G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470973T>A | CA2014090650 | TAPBPL,VAMP1 | c.-442A>T (n.-442A>T) n.2240T>A n.2237T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6470973T>C | CA2617271406 | TAPBPL,VAMP1 | c.-442A>G (n.-442A>G) n.2240T>C n.2237T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470973T= | CA2014090649 | TAPBPL,VAMP1 | c.-442A= (n.-442A=) n.2240T= n.2237T= | |
12 | g.6470974del | CA2617271405 | TAPBPL,VAMP1 | c.-442del (n.-442del) n.2241del n.2238del | gnomAD v4 |
12 | g.6470974T>C | CA2617271408 | TAPBPL,VAMP1 | c.-443A>G (n.-443A>G) n.2241T>C n.2238T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470974T>G | CA232348491 | TAPBPL,VAMP1 | c.-443A>C (n.-443A>C) n.2241T>G n.2238T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6470974T= | CA2014090651 | TAPBPL,VAMP1 | c.-443A= (n.-443A=) n.2241T= n.2238T= | |
12 | g.6470975A= | CA2014090652 | TAPBPL,VAMP1 | c.-444T= (n.-444T=) n.2242A= n.2239A= | |
12 | g.6470975A>C | CA232348494 | TAPBPL,VAMP1 | c.-444T>G (n.-444T>G) n.2242A>C n.2239A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6470975A>G | CA2617271411 | TAPBPL,VAMP1 | c.-444T>C (n.-444T>C) n.2242A>G n.2239A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6470976G>A | CA2617271415 | TAPBPL,VAMP1 | c.-445C>T (n.-445C>T) n.2243G>A n.2240G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470976G= | CA2014090653 | TAPBPL,VAMP1 | c.-445C= (n.-445C=) n.2243G= n.2240G= | |
12 | g.6470976G>T | CA2014090654 | TAPBPL,VAMP1 | c.-445C>A (n.-445C>A) n.2243G>T n.2240G>T | dbSNP |
12 | g.6470976_6470978del | CA2617271414 | TAPBPL,VAMP1 | c.-447_-445del (n.-447_-445del) n.2243_2245del n.2240_2242del | gnomAD v4 |
12 | g.6470977G>T | CA2617271416 | TAPBPL,VAMP1 | c.-446C>A (n.-446C>A) n.2244G>T n.2241G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470978del | CA2794418685 | TAPBPL,VAMP1 | c.-447del (n.-447del) n.2245del n.2242del | |
12 | g.6470978C>A | CA13578605 | TAPBPL,VAMP1 | c.-447G>T (n.-447G>T) n.2245C>A n.2242C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6470978C= | CA2014090655 | TAPBPL,VAMP1 | c.-447G= (n.-447G=) n.2245C= n.2242C= | |
12 | g.6470978C>G | CA2014090656 | TAPBPL,VAMP1 | c.-447G>C (n.-447G>C) n.2245C>G n.2242C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6470978C>T | CA2581068065 | TAPBPL,VAMP1 | c.-447G>A (n.-447G>A) n.2245C>T n.2242C>T | |
12 | g.6470979A>C | CA2617271423 | TAPBPL,VAMP1 | c.-448T>G (n.-448T>G) n.2246A>C n.2243A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470979_6470980delinsAT | CA2014090657 | TAPBPL,VAMP1 | c.-449_-448delinsAT (n.-449_-448delinsAT) n.2246_2247delinsAT n.2243_2244delinsAT | |
12 | g.6470980T>A | CA2617271427 | TAPBPL,VAMP1 | c.-449A>T (n.-449A>T) n.2247T>A n.2244T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470980T>C | CA2617271429 | TAPBPL,VAMP1 | c.-449A>G (n.-449A>G) n.2247T>C n.2244T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470980T>G | CA2546703866 | TAPBPL,VAMP1 | c.-449A>C (n.-449A>C) n.2247T>G n.2244T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6470982del | CA690907059 | TAPBPL,VAMP1 | c.-449del (n.-449del) n.2249del n.2246del | dbSNP |
12 | g.6470981_6470982del | CA2617271426 | TAPBPL,VAMP1 | c.-450_-449del (n.-450_-449del) n.2248_2249del n.2245_2246del | gnomAD v4 |
12 | g.6470981T>A | CA2617271433 | TAPBPL,VAMP1 | c.-450A>T (n.-450A>T) n.2248T>A n.2245T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470981T>C | CA2617271434 | TAPBPL,VAMP1 | c.-450A>G (n.-450A>G) n.2248T>C n.2245T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470981T>G | CA2617271436 | TAPBPL,VAMP1 | c.-450A>C (n.-450A>C) n.2248T>G n.2245T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6470982T>C | CA2794418686 | TAPBPL,VAMP1 | c.-451A>G (n.-451A>G) n.2249T>C n.2246T>C | |
12 | g.6470982T>G | CA2617271437 | TAPBPL,VAMP1 | c.-451A>C (n.-451A>C) n.2249T>G n.2246T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6470983G>C | CA2617271438 | TAPBPL,VAMP1 | c.-452C>G (n.-452C>G) n.2250G>C n.2247G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470983G>T | CA2617271439 | TAPBPL,VAMP1 | c.-452C>A (n.-452C>A) n.2250G>T n.2247G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470983dup | CA2794418687 | TAPBPL,VAMP1 | c.-452dup (n.-452dup) n.2250dup n.2247dup | |
12 | g.6470983_6470984insA | CA2617271440 | TAPBPL,VAMP1 | c.-453_-452insT (n.-453_-452insT) n.2250_2251insA n.2247_2248insA | gnomAD v4 |
12 | g.6470984T>C | CA2617271441 | TAPBPL,VAMP1 | c.-453A>G (n.-453A>G) n.2251T>C n.2248T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470984T>G | CA2617271442 | TAPBPL,VAMP1 | c.-453A>C (n.-453A>C) n.2251T>G n.2248T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6470984_6470985insAC | CA2617271443 | TAPBPL,VAMP1 | c.-454_-453insGT (n.-454_-453insGT) n.2251_2252insAC n.2248_2249insAC | gnomAD v4 |
12 | g.6470985G>T | CA2617271444 | TAPBPL,VAMP1 | c.-454C>A (n.-454C>A) n.2252G>T n.2249G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470986G>A | CA2617271447 | TAPBPL,VAMP1 | c.-455C>T (n.-455C>T) n.2253G>A n.2250G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470986G>C | CA2617271445 | TAPBPL,VAMP1 | c.-455C>G (n.-455C>G) n.2253G>C n.2250G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470986G>T | CA2617271446 | TAPBPL,VAMP1 | c.-455C>A (n.-455C>A) n.2253G>T n.2250G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470987T>A | CA2617271448 | TAPBPL,VAMP1 | c.-456A>T (n.-456A>T) n.2254T>A n.2251T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470987T>C | CA2617271449 | TAPBPL,VAMP1 | c.-456A>G (n.-456A>G) n.2254T>C n.2251T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470987T>G | CA2617271450 | TAPBPL,VAMP1 | c.-456A>C (n.-456A>C) n.2254T>G n.2251T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6470988G>A | CA232348504 | TAPBPL | n.2255G>A n.2252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6470988G= | CA2014090658 | TAPBPL | n.2255G= n.2252G= | |
12 | g.6470988G>T | CA2617271453 | TAPBPL | n.2255G>T n.2252G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470988_6470989insA | CA2617271457 | TAPBPL | n.2255_2256insA n.2252_2253insA | gnomAD v4 |
12 | g.6470989C>A | CA2617271458 | TAPBPL | n.2256C>A n.2253C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470989C= | CA2014090659 | TAPBPL | n.2256C= n.2253C= | |
12 | g.6470989C>G | CA2617271459 | TAPBPL | n.2256C>G n.2253C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6470989C>T | CA2014090660 | TAPBPL | n.2256C>T n.2253C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6470990C>A | CA2617271460 | TAPBPL | n.2257C>A n.2254C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470990C>T | CA2617271461 | TAPBPL | n.2257C>T n.2254C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470991del | CA2617271466 | TAPBPL | n.2258del n.2255del | gnomAD v4 |
12 | g.6470991T>A | CA2617271464 | TAPBPL | n.2258T>A n.2255T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470991T>C | CA2617271467 | TAPBPL | n.2258T>C n.2255T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470991T>G | CA2617271463 | TAPBPL | n.2258T>G n.2255T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6470992C>A | CA2617271470 | TAPBPL | n.2259C>A n.2256C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470992C= | CA2014090661 | TAPBPL | n.2259C= n.2256C= | |
12 | g.6470992C>T | CA2014090662 | TAPBPL | n.2259C>T n.2256C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6470994del | CA2617271471 | TAPBPL | n.2261del n.2258del | gnomAD v4 |
12 | g.6470993C>A | CA2617271473 | TAPBPL | n.2260C>A n.2257C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470993C>T | CA2617271474 | TAPBPL | n.2260C>T n.2257C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470994C>A | CA2617271477 | TAPBPL | n.2261C>A n.2258C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470994C= | CA2014090663 | TAPBPL | n.2261C= n.2258C= | |
12 | g.6470994C>G | CA2617271478 | TAPBPL | n.2261C>G n.2258C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6470994C>T | CA232348528 | TAPBPL | n.2261C>T n.2258C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6470995A>C | CA2617271480 | TAPBPL | n.2262A>C n.2259A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470995_6470996insGATCTAC | CA2617271481 | TAPBPL | n.2262_2263insGATCTAC n.2259_2260insGATCTAC | gnomAD v4 |
12 | g.6470996A>C | CA2617271482 | TAPBPL | n.2263A>C n.2260A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470996A>G | CA2617271483 | TAPBPL | n.2263A>G n.2260A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6470996A>T | CA2617271484 | TAPBPL | n.2263A>T n.2260A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6470997C>A | CA2617271487 | TAPBPL | n.2264C>A n.2261C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470997C>T | CA2617271486 | TAPBPL | n.2264C>T n.2261C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6470998C>A | CA2617271490 | TAPBPL | n.2265C>A n.2262C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6470999A= | CA2014090664 | TAPBPL | n.2266A= n.2263A= | |
12 | g.6470999A>C | CA2617271492 | TAPBPL | n.2266A>C n.2263A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6470999A>G | CA603113579 | TAPBPL | n.2266A>G n.2263A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471000A>C | CA2617271496 | TAPBPL | n.2267A>C n.2264A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6471000A>G | CA2617271498 | TAPBPL | n.2267A>G n.2264A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6471000A>T | CA654071082 | TAPBPL | n.2267A>T n.2264A>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6471000_6471001insGCTTA | CA2617271495 | TAPBPL | n.2267_2268insGCTTA n.2264_2265insGCTTA | gnomAD v4 |
12 | g.6471001T>A | CA2617271502 | TAPBPL | n.2268T>A n.2265T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6471001T>C | CA2014090666 | TAPBPL | n.2268T>C n.2265T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6471001T>G | CA2617271503 | TAPBPL | n.2268T>G n.2265T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6471001T= | CA2014090665 | TAPBPL | n.2268T= n.2265T= | |
12 | g.6471002C>A | CA2617271505 | TAPBPL | n.2269C>A n.2266C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6471002C>T | CA2617271507 | TAPBPL | n.2269C>T n.2266C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6471003G>A | CA690907069 | TAPBPL | n.2270G>A n.2267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471003G>C | CA2617271509 | TAPBPL | n.2270G>C n.2267G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6471003G= | CA2014090667 | TAPBPL | n.2270G= n.2267G= | |
12 | g.6471003G>T | CA2617271508 | TAPBPL | n.2270G>T n.2267G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6471004del | CA2617271511 | TAPBPL | n.2271del n.2268del | gnomAD v4 |
12 | g.6471004C>A | CA2617271513 | TAPBPL | n.2271C>A n.2268C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6471004C>T | CA2617271514 | TAPBPL | n.2271C>T n.2268C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6471005T>A | CA2617271519 | TAPBPL | n.2272T>A n.2269T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6471005T>C | CA2617271520 | TAPBPL | n.2272T>C n.2269T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6471005T>G | CA2617271521 | TAPBPL | n.2272T>G n.2269T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6471006A>C | CA2617271523 | TAPBPL | n.2273A>C n.2270A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6471006A>G | CA2617271524 | TAPBPL | n.2273A>G n.2270A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6471006A>T | CA2617271525 | TAPBPL | n.2273A>T n.2270A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6471007G>T | CA2617271526 | TAPBPL | n.2274G>T n.2271G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6471008G>A | CA2617271527 | TAPBPL | n.2275G>A n.2272G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6471008G>T | CA2617271528 | TAPBPL | n.2275G>T n.2272G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6471009C>A | CA2617271530 | TAPBPL | n.2276C>A n.2273C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6471009C>T | CA2617271531 | TAPBPL | n.2276C>T n.2273C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6471010A= | CA2014090668 | TAPBPL | n.2277A= n.2274A= | |
12 | g.6471010A>T | CA944348400 | TAPBPL | n.2277A>T n.2274A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471011G>A | CA2617271534 | TAPBPL | n.2278G>A n.2275G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6471011G>C | CA232348531 | TAPBPL | n.2278G>C n.2275G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471011G= | CA2014090669 | TAPBPL | n.2278G= n.2275G= | |
12 | g.6471011G>T | CA2617271535 | TAPBPL | n.2278G>T n.2275G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6471012T>A | CA690907072 | TAPBPL | n.2279T>A n.2276T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6471012T>G | CA2617271540 | TAPBPL | n.2279T>G n.2276T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6471012T= | CA2014090670 | TAPBPL | n.2279T= n.2276T= | |
12 | g.6471012_6471014del | CA2617271538 | TAPBPL | n.2279_2281del n.2276_2278del | gnomAD v4 |
12 | g.6471013T>G | CA2617271541 | TAPBPL | n.2280T>G n.2277T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6471014A>G | CA2617271544 | TAPBPL | n.2281A>G n.2278A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6471014dup | CA2617271542 | TAPBPL | n.2281dup n.2278dup | gnomAD v4 |
12 | g.6471015_6471016insGTCAGA | CA2617271549 | TAPBPL | n.2282_2283insGTCAGA n.2279_2280insGTCAGA | gnomAD v4 |
12 | g.6471016T>C | CA2617271550 | TAPBPL | n.2283T>C n.2280T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6471017G>A | CA2617271551 | TAPBPL | n.2284G>A n.2281G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6471017G>T | CA2617271552 | TAPBPL | n.2284G>T n.2281G>T | gnomAD v4 |
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