| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6470868A= | CA2014090562 | TAPBPL,VAMP1 | c.-337T= (n.-337T=) n.32T= n.2135A= n.2132A= | |
| 12 | g.6470868A>C | CA944348343 | TAPBPL,VAMP1 | c.-337T>G (n.-337T>G) n.32T>G n.2135A>C n.2132A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470868A>G | CA2725340346 | TAPBPL,VAMP1 | c.-337T>C (n.-337T>C) n.32T>C n.2135A>G n.2132A>G | dbSNP |
| 12 | g.6470869T>A | CA2617271119 | TAPBPL,VAMP1 | c.-338A>T (n.-338A>T) n.31A>T n.2136T>A n.2133T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470869T>C | CA2591016472 | TAPBPL,VAMP1 | c.-338A>G (n.-338A>G) n.31A>G n.2136T>C n.2133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470870C>A | CA2617271122 | TAPBPL,VAMP1 | c.-339G>T (n.-339G>T) n.30G>T n.2137C>A n.2134C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470870_6470874del | CA2617271121 | TAPBPL,VAMP1 | c.-343_-339del (n.-343_-339del) n.26_30del n.2137_2141del n.2134_2138del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470871C>A | CA2617271123 | TAPBPL,VAMP1 | c.-340G>T (n.-340G>T) n.29G>T n.2138C>A n.2135C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470871C= | CA2014090563 | TAPBPL,VAMP1 | c.-340G= (n.-340G=) n.29G= n.2138C= n.2135C= | |
| 12 | g.6470871C>T | CA603113568 | TAPBPL,VAMP1 | c.-340G>A (n.-340G>A) n.29G>A n.2138C>T n.2135C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6470872T>C | CA690907004 | TAPBPL,VAMP1 | c.-341A>G (n.-341A>G) n.28A>G n.2139T>C n.2136T>C | dbSNP |
| 12 | g.6470872T>G | CA2014090565 | TAPBPL,VAMP1 | c.-341A>C (n.-341A>C) n.28A>C n.2139T>G n.2136T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470872T= | CA2014090564 | TAPBPL,VAMP1 | c.-341A= (n.-341A=) n.28A= n.2139T= n.2136T= | |
| 12 | g.6470873T>C | CA2617271127 | TAPBPL,VAMP1 | c.-342A>G (n.-342A>G) n.27A>G n.2140T>C n.2137T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470874C= | CA2014090566 | TAPBPL,VAMP1 | c.-343G= (n.-343G=) n.26G= n.2141C= n.2138C= | |
| 12 | g.6470874C>T | CA603113569 | TAPBPL,VAMP1 | c.-343G>A (n.-343G>A) n.26G>A n.2141C>T n.2138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470875A>G | CA2617271128 | TAPBPL,VAMP1 | c.-344T>C (n.-344T>C) n.25T>C n.2142A>G n.2139A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470876G>A | CA944348347 | TAPBPL,VAMP1 | c.-345C>T (n.-345C>T) n.24C>T n.2143G>A n.2140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470876G>C | CA2617271129 | TAPBPL,VAMP1 | c.-345C>G (n.-345C>G) n.24C>G n.2143G>C n.2140G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470876G= | CA2014090567 | TAPBPL,VAMP1 | c.-345C= (n.-345C=) n.24C= n.2143G= n.2140G= | |
| 12 | g.6470876G>T | CA2617271130 | TAPBPL,VAMP1 | c.-345C>A (n.-345C>A) n.24C>A n.2143G>T n.2140G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470877T>C | CA2014090569 | TAPBPL,VAMP1 | c.-346A>G (n.-346A>G) n.23A>G n.2144T>C n.2141T>C | dbSNP |
| 12 | g.6470877T>G | CA2617271132 | TAPBPL,VAMP1 | c.-346A>C (n.-346A>C) n.23A>C n.2144T>G n.2141T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470877T= | CA2014090568 | TAPBPL,VAMP1 | c.-346A= (n.-346A=) n.23A= n.2144T= n.2141T= | |
| 12 | g.6470878G>A | CA2617271133 | TAPBPL,VAMP1 | c.-347C>T (n.-347C>T) n.22C>T n.2145G>A n.2142G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470878G>C | CA2617271134 | TAPBPL,VAMP1 | c.-347C>G (n.-347C>G) n.22C>G n.2145G>C n.2142G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470878G>T | CA2617271135 | TAPBPL,VAMP1 | c.-347C>A (n.-347C>A) n.22C>A n.2145G>T n.2142G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470879A>C | CA2617271136 | TAPBPL,VAMP1 | c.-348T>G (n.-348T>G) n.21T>G n.2146A>C n.2143A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470879A>G | CA2617271137 | TAPBPL,VAMP1 | c.-348T>C (n.-348T>C) n.21T>C n.2146A>G n.2143A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470880T>A | CA2617271141 | TAPBPL,VAMP1 | c.-349A>T (n.-349A>T) n.20A>T n.2147T>A n.2144T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470880T>C | CA2617271139 | TAPBPL,VAMP1 | c.-349A>G (n.-349A>G) n.20A>G n.2147T>C n.2144T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470880T>G | CA2617271140 | TAPBPL,VAMP1 | c.-349A>C (n.-349A>C) n.20A>C n.2147T>G n.2144T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470881C>A | CA2014090571 | TAPBPL,VAMP1 | c.-350G>T (n.-350G>T) n.19G>T n.2148C>A n.2145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470881C= | CA2014090570 | TAPBPL,VAMP1 | c.-350G= (n.-350G=) n.19G= n.2148C= n.2145C= | |
| 12 | g.6470881C>G | CA2617271143 | TAPBPL,VAMP1 | c.-350G>C (n.-350G>C) n.19G>C n.2148C>G n.2145C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470882A= | CA2014090572 | TAPBPL,VAMP1 | c.-351T= (n.-351T=) n.18T= n.2149A= n.2146A= | |
| 12 | g.6470882A>C | CA2617271144 | TAPBPL,VAMP1 | c.-351T>G (n.-351T>G) n.18T>G n.2149A>C n.2146A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470882A>G | CA232348314 | TAPBPL,VAMP1 | c.-351T>C (n.-351T>C) n.18T>C n.2149A>G n.2146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470882A>T | CA2617271145 | TAPBPL,VAMP1 | c.-351T>A (n.-351T>A) n.18T>A n.2149A>T n.2146A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470883A= | CA2014090573 | TAPBPL,VAMP1 | c.-352T= (n.-352T=) n.17T= n.2150A= n.2147A= | |
| 12 | g.6470883A>C | CA2617271147 | TAPBPL,VAMP1 | c.-352T>G (n.-352T>G) n.17T>G n.2150A>C n.2147A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470883A>G | CA2014090574 | TAPBPL,VAMP1 | c.-352T>C (n.-352T>C) n.17T>C n.2150A>G n.2147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470884T>A | CA690907006 | TAPBPL,VAMP1 | c.-353A>T (n.-353A>T) n.16A>T n.2151T>A n.2148T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470884T>G | CA2541510548 | TAPBPL,VAMP1 | c.-353A>C (n.-353A>C) n.16A>C n.2151T>G n.2148T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470884T= | CA2014090575 | TAPBPL,VAMP1 | c.-353A= (n.-353A=) n.16A= n.2151T= n.2148T= | |
| 12 | g.6470885G>A | CA232348351 | TAPBPL,VAMP1 | c.-354C>T (n.-354C>T) n.15C>T n.2152G>A n.2149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470885G= | CA2014090576 | TAPBPL,VAMP1 | c.-354C= (n.-354C=) n.15C= n.2152G= n.2149G= | |
| 12 | g.6470885G>T | CA2617271152 | TAPBPL,VAMP1 | c.-354C>A (n.-354C>A) n.15C>A n.2152G>T n.2149G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470886C>A | CA2617271155 | TAPBPL,VAMP1 | c.-355G>T (n.-355G>T) n.14G>T n.2153C>A n.2150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470886C= | CA2014090577 | TAPBPL,VAMP1 | c.-355G= (n.-355G=) n.14G= n.2153C= n.2150C= | |
| 12 | g.6470886C>G | CA2617271154 | TAPBPL,VAMP1 | c.-355G>C (n.-355G>C) n.14G>C n.2153C>G n.2150C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470886C>T | CA232348370 | TAPBPL,VAMP1 | c.-355G>A (n.-355G>A) n.14G>A n.2153C>T n.2150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470887G>A | CA2617271158 | TAPBPL,VAMP1 | c.-356C>T (n.-356C>T) n.13C>T n.2154G>A n.2151G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470887G>C | CA2014090579 | TAPBPL,VAMP1 | c.-356C>G (n.-356C>G) n.13C>G n.2154G>C n.2151G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470887G= | CA2014090578 | TAPBPL,VAMP1 | c.-356C= (n.-356C=) n.13C= n.2154G= n.2151G= | |
| 12 | g.6470887G>T | CA2617271159 | TAPBPL,VAMP1 | c.-356C>A (n.-356C>A) n.13C>A n.2154G>T n.2151G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470888A>C | CA2617271163 | TAPBPL,VAMP1 | c.-357T>G (n.-357T>G) n.12T>G n.2155A>C n.2152A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470888A>G | CA2617271164 | TAPBPL,VAMP1 | c.-357T>C (n.-357T>C) n.12T>C n.2155A>G n.2152A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470888A>T | CA2617271165 | TAPBPL,VAMP1 | c.-357T>A (n.-357T>A) n.12T>A n.2155A>T n.2152A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470889C>A | CA2617271168 | TAPBPL,VAMP1 | c.-358G>T (n.-358G>T) n.11G>T n.2156C>A n.2153C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470889C>G | CA2617271169 | TAPBPL,VAMP1 | c.-358G>C (n.-358G>C) n.11G>C n.2156C>G n.2153C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470889C>T | CA2617271170 | TAPBPL,VAMP1 | c.-358G>A (n.-358G>A) n.11G>A n.2156C>T n.2153C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470890del | CA2617271167 | TAPBPL,VAMP1 | c.-358del (n.-358del) n.11del n.2157del n.2154del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470890C>A | CA2617271171 | TAPBPL,VAMP1 | c.-359G>T (n.-359G>T) n.10G>T n.2157C>A n.2154C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470890C= | CA2014090580 | TAPBPL,VAMP1 | c.-359G= (n.-359G=) n.10G= n.2157C= n.2154C= | |
| 12 | g.6470890C>G | CA2617271172 | TAPBPL,VAMP1 | c.-359G>C (n.-359G>C) n.10G>C n.2157C>G n.2154C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470890C>T | CA2014090581 | TAPBPL,VAMP1 | c.-359G>A (n.-359G>A) n.10G>A n.2157C>T n.2154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470891A= | CA2014090582 | TAPBPL,VAMP1 | c.-360T= (n.-360T=) n.9T= n.2158A= n.2155A= | |
| 12 | g.6470891A>C | CA2617271176 | TAPBPL,VAMP1 | c.-360T>G (n.-360T>G) n.9T>G n.2158A>C n.2155A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470891A>G | CA690907011 | TAPBPL,VAMP1 | c.-360T>C (n.-360T>C) n.9T>C n.2158A>G n.2155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470891A>T | CA2794418682 | TAPBPL,VAMP1 | c.-360T>A (n.-360T>A) n.9T>A n.2158A>T n.2155A>T | |
| 12 | g.6470892T>A | CA2617271178 | TAPBPL,VAMP1 | c.-361A>T (n.-361A>T) n.8A>T n.2159T>A n.2156T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470892T>C | CA690907013 | TAPBPL,VAMP1 | c.-361A>G (n.-361A>G) n.8A>G n.2159T>C n.2156T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470892T>G | CA2617271180 | TAPBPL,VAMP1 | c.-361A>C (n.-361A>C) n.8A>C n.2159T>G n.2156T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470892T= | CA2014090583 | TAPBPL,VAMP1 | c.-361A= (n.-361A=) n.8A= n.2159T= n.2156T= | |
| 12 | g.6470893A>C | CA2617271181 | TAPBPL,VAMP1 | c.-362T>G (n.-362T>G) n.7T>G n.2160A>C n.2157A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470893A>G | CA2617271183 | TAPBPL,VAMP1 | c.-362T>C (n.-362T>C) n.7T>C n.2160A>G n.2157A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470894G>A | CA232348380 | TAPBPL,VAMP1 | c.-363C>T (n.-363C>T) n.6C>T n.2161G>A n.2158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470894G= | CA2014090584 | TAPBPL,VAMP1 | c.-363C= (n.-363C=) n.6C= n.2161G= n.2158G= | |
| 12 | g.6470895T>A | CA2617271185 | TAPBPL,VAMP1 | c.-364A>T (n.-364A>T) n.5A>T n.2162T>A n.2159T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470895T>C | CA2617271186 | TAPBPL,VAMP1 | c.-364A>G (n.-364A>G) n.5A>G n.2162T>C n.2159T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470895T>G | CA2617271187 | TAPBPL,VAMP1 | c.-364A>C (n.-364A>C) n.5A>C n.2162T>G n.2159T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470896T>C | CA2617271190 | TAPBPL,VAMP1 | c.-365A>G (n.-365A>G) n.4A>G n.2163T>C n.2160T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470896T>G | CA2617271191 | TAPBPL,VAMP1 | c.-365A>C (n.-365A>C) n.4A>C n.2163T>G n.2160T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470896_6470898del | CA2617271188 | TAPBPL,VAMP1 | c.-367_-365del (n.-367_-365del) n.2_4del n.2163_2165del n.2160_2162del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470897T>G | CA2617271194 | TAPBPL,VAMP1 | c.-366A>C (n.-366A>C) n.3A>C n.2164T>G n.2161T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470897_6470899delinsTGC | CA2014090585 | TAPBPL,VAMP1 | c.-368_-366delinsGCA (n.-368_-366delinsGCA) n.1_3delinsGCA n.2164_2166delinsTGC n.2161_2163delinsTGC | |
| 12 | g.6470898G>A | CA944348357 | TAPBPL,VAMP1 | c.-367C>T (n.-367C>T) n.2C>T n.2165G>A n.2162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470898G>C | CA2617271198 | TAPBPL,VAMP1 | c.-367C>G (n.-367C>G) n.2C>G n.2165G>C n.2162G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470898G= | CA2014090586 | TAPBPL,VAMP1 | c.-367C= (n.-367C=) n.2C= n.2165G= n.2162G= | |
| 12 | g.6470898G>T | CA2617271196 | TAPBPL,VAMP1 | c.-367C>A (n.-367C>A) n.2C>A n.2165G>T n.2162G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470900_6470901del | CA919014263 | TAPBPL,VAMP1 | c.-368_-367del (n.-368_-367del) n.2167_2168del n.2164_2165del | dbSNP |
| 12 | g.6470899C>A | CA2617271201 | TAPBPL,VAMP1 | c.-368G>T (n.-368G>T) n.1G>T n.2166C>A n.2163C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470899C>T | CA2617271199 | TAPBPL,VAMP1 | c.-368G>A (n.-368G>A) n.1G>A n.2166C>T n.2163C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470899_6470900delinsCG | CA2014090587 | TAPBPL,VAMP1 | c.-369_-368delinsCG (n.-369_-368delinsCG) n.2166_2167delinsCG n.2163_2164delinsCG | |
| 12 | g.6470900del | CA919014264 | TAPBPL,VAMP1 | c.-369del (n.-369del) n.2167del n.2164del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470900G>A | CA232348381 | TAPBPL,VAMP1 | c.-369C>T (n.-369C>T) n.2167G>A n.2164G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470900G= | CA2014090589 | TAPBPL,VAMP1 | c.-369C= (n.-369C=) n.2167G= n.2164G= | |
| 12 | g.6470900_6470901delinsGC | CA2014090588 | TAPBPL,VAMP1 | c.-370_-369delinsGC (n.-370_-369delinsGC) n.2167_2168delinsGC n.2164_2165delinsGC | |
| 12 | g.6470901del | CA232348388 | TAPBPL,VAMP1 | c.-370del (n.-370del) n.2168del n.2165del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470901C>A | CA2014090592 | TAPBPL,VAMP1 | c.-370G>T (n.-370G>T) n.2168C>A n.2165C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470901C= | CA2014090593 | TAPBPL,VAMP1 | c.-370G= (n.-370G=) n.2168C= n.2165C= | |
| 12 | g.6470901C>G | CA2014090591 | TAPBPL,VAMP1 | c.-370G>C (n.-370G>C) n.2168C>G n.2165C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470901C>T | CA2014090590 | TAPBPL,VAMP1 | c.-370G>A (n.-370G>A) n.2168C>T n.2165C>T | dbSNP |
| 12 | g.6470901dup | CA232348382 | TAPBPL,VAMP1 | c.-370dup (n.-370dup) n.2168dup n.2165dup | dbSNP |
| 12 | g.6470901_6470902delinsCT | CA2014090594 | TAPBPL,VAMP1 | c.-371_-370delinsAG (n.-371_-370delinsAG) n.2168_2169delinsCT n.2165_2166delinsCT | |
| 12 | g.6470902del | CA232348394 | TAPBPL,VAMP1 | c.-371del (n.-371del) n.2169del n.2166del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470902T>G | CA2617271211 | TAPBPL,VAMP1 | c.-371A>C (n.-371A>C) n.2169T>G n.2166T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470902_6470905dup | CA690907022 | TAPBPL,VAMP1 | c.-374_-371dup (n.-374_-371dup) n.2169_2172dup n.2166_2169dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470903C>A | CA2617271215 | TAPBPL,VAMP1 | c.-372G>T (n.-372G>T) n.2170C>A n.2167C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470903C>G | CA2617271216 | TAPBPL,VAMP1 | c.-372G>C (n.-372G>C) n.2170C>G n.2167C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470903C>T | CA2617271218 | TAPBPL,VAMP1 | c.-372G>A (n.-372G>A) n.2170C>T n.2167C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470904C>A | CA2617271222 | TAPBPL,VAMP1 | c.-373G>T (n.-373G>T) n.2171C>A n.2168C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470904C= | CA2014090595 | TAPBPL,VAMP1 | c.-373G= (n.-373G=) n.2171C= n.2168C= | |
| 12 | g.6470904C>T | CA232348399 | TAPBPL,VAMP1 | c.-373G>A (n.-373G>A) n.2171C>T n.2168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470905A= | CA2014090596 | TAPBPL,VAMP1 | c.-374T= (n.-374T=) n.2172A= n.2169A= | |
| 12 | g.6470905A>G | CA2617271226 | TAPBPL,VAMP1 | c.-374T>C (n.-374T>C) n.2172A>G n.2169A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470905A>T | CA2014090597 | TAPBPL,VAMP1 | c.-374T>A (n.-374T>A) n.2172A>T n.2169A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470906G>C | CA2617271227 | TAPBPL,VAMP1 | c.-375C>G (n.-375C>G) n.2173G>C n.2170G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470906G= | CA2014090599 | TAPBPL,VAMP1 | c.-375C= (n.-375C=) n.2173G= n.2170G= | |
| 12 | g.6470906G>T | CA2014090598 | TAPBPL,VAMP1 | c.-375C>A (n.-375C>A) n.2173G>T n.2170G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470907T>C | CA2617271229 | TAPBPL,VAMP1 | c.-376A>G (n.-376A>G) n.2174T>C n.2171T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470908C>A | CA2617271232 | TAPBPL,VAMP1 | c.-377G>T (n.-377G>T) n.2175C>A n.2172C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470908C= | CA2014090600 | TAPBPL,VAMP1 | c.-377G= (n.-377G=) n.2175C= n.2172C= | |
| 12 | g.6470908C>G | CA2617271233 | TAPBPL,VAMP1 | c.-377G>C (n.-377G>C) n.2175C>G n.2172C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470908C>T | CA232348406 | TAPBPL,VAMP1 | c.-377G>A (n.-377G>A) n.2175C>T n.2172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470909del | CA2617271236 | TAPBPL,VAMP1 | c.-378del (n.-378del) n.2176del n.2173del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470909T>C | CA2014090602 | TAPBPL,VAMP1 | c.-378A>G (n.-378A>G) n.2176T>C n.2173T>C | dbSNP |
| 12 | g.6470909T>G | CA2617271238 | TAPBPL,VAMP1 | c.-378A>C (n.-378A>C) n.2176T>G n.2173T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470909T= | CA2014090601 | TAPBPL,VAMP1 | c.-378A= (n.-378A=) n.2176T= n.2173T= | |
| 12 | g.6470910G>A | CA2617271239 | TAPBPL,VAMP1 | c.-379C>T (n.-379C>T) n.2177G>A n.2174G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470910G>T | CA2617271240 | TAPBPL,VAMP1 | c.-379C>A (n.-379C>A) n.2177G>T n.2174G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470911G>A | CA2617271242 | TAPBPL,VAMP1 | c.-380C>T (n.-380C>T) n.2178G>A n.2175G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470911G>T | CA2617271243 | TAPBPL,VAMP1 | c.-380C>A (n.-380C>A) n.2178G>T n.2175G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470912C>A | CA2617271244 | TAPBPL,VAMP1 | c.-381G>T (n.-381G>T) n.2179C>A n.2176C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470912C= | CA2014090603 | TAPBPL,VAMP1 | c.-381G= (n.-381G=) n.2179C= n.2176C= | |
| 12 | g.6470912C>T | CA2014090604 | TAPBPL,VAMP1 | c.-381G>A (n.-381G>A) n.2179C>T n.2176C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470913G>A | CA690907029 | TAPBPL,VAMP1 | c.-382C>T (n.-382C>T) n.2180G>A n.2177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470913G= | CA2014090605 | TAPBPL,VAMP1 | c.-382C= (n.-382C=) n.2180G= n.2177G= | |
| 12 | g.6470913G>T | CA2617271245 | TAPBPL,VAMP1 | c.-382C>A (n.-382C>A) n.2180G>T n.2177G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470914G>A | CA2014090607 | TAPBPL,VAMP1 | c.-383C>T (n.-383C>T) n.2181G>A n.2178G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470914G>C | CA2617271249 | TAPBPL,VAMP1 | c.-383C>G (n.-383C>G) n.2181G>C n.2178G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470914G= | CA2014090606 | TAPBPL,VAMP1 | c.-383C= (n.-383C=) n.2181G= n.2178G= | |
| 12 | g.6470914G>T | CA2617271251 | TAPBPL,VAMP1 | c.-383C>A (n.-383C>A) n.2181G>T n.2178G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470915A>G | CA2617271253 | TAPBPL,VAMP1 | c.-384T>C (n.-384T>C) n.2182A>G n.2179A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470915A>T | CA2617271254 | TAPBPL,VAMP1 | c.-384T>A (n.-384T>A) n.2182A>T n.2179A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470916G>A | CA2617271256 | TAPBPL,VAMP1 | c.-385C>T (n.-385C>T) n.2183G>A n.2180G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470916G>T | CA2617271257 | TAPBPL,VAMP1 | c.-385C>A (n.-385C>A) n.2183G>T n.2180G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470917G>A | CA2014090609 | TAPBPL,VAMP1 | c.-386C>T (n.-386C>T) n.2184G>A n.2181G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470917G= | CA2014090608 | TAPBPL,VAMP1 | c.-386C= (n.-386C=) n.2184G= n.2181G= | |
| 12 | g.6470917G>T | CA2617271258 | TAPBPL,VAMP1 | c.-386C>A (n.-386C>A) n.2184G>T n.2181G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470918G>A | CA2617271260 | TAPBPL,VAMP1 | c.-387C>T (n.-387C>T) n.2185G>A n.2182G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470918G>C | CA2617271262 | TAPBPL,VAMP1 | c.-387C>G (n.-387C>G) n.2185G>C n.2182G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470918G>T | CA2617271263 | TAPBPL,VAMP1 | c.-387C>A (n.-387C>A) n.2185G>T n.2182G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470919A>G | CA2617271265 | TAPBPL,VAMP1 | c.-388T>C (n.-388T>C) n.2186A>G n.2183A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470920C>A | CA2617271267 | TAPBPL,VAMP1 | c.-389G>T (n.-389G>T) n.2187C>A n.2184C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470920C= | CA2014090610 | TAPBPL,VAMP1 | c.-389G= (n.-389G=) n.2187C= n.2184C= | |
| 12 | g.6470920C>T | CA944348361 | TAPBPL,VAMP1 | c.-389G>A (n.-389G>A) n.2187C>T n.2184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470921G>A | CA690907034 | TAPBPL,VAMP1 | c.-390C>T (n.-390C>T) n.2188G>A n.2185G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470921G>C | CA2617271269 | TAPBPL,VAMP1 | c.-390C>G (n.-390C>G) n.2188G>C n.2185G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470921G= | CA2014090611 | TAPBPL,VAMP1 | c.-390C= (n.-390C=) n.2188G= n.2185G= | |
| 12 | g.6470921G>T | CA2617271270 | TAPBPL,VAMP1 | c.-390C>A (n.-390C>A) n.2188G>T n.2185G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470924del | CA2617271268 | TAPBPL,VAMP1 | c.-390del (n.-390del) n.2191del n.2188del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470922G>A | CA2617271271 | TAPBPL,VAMP1 | c.-391C>T (n.-391C>T) n.2189G>A n.2186G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470922G>T | CA2617271272 | TAPBPL,VAMP1 | c.-391C>A (n.-391C>A) n.2189G>T n.2186G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470923G>A | CA2617271273 | TAPBPL,VAMP1 | c.-392C>T (n.-392C>T) n.2190G>A n.2187G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470923G>T | CA2617271275 | TAPBPL,VAMP1 | c.-392C>A (n.-392C>A) n.2190G>T n.2187G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470924G>A | CA2014090613 | TAPBPL,VAMP1 | c.-393C>T (n.-393C>T) n.2191G>A n.2188G>A | dbSNP |
| 12 | g.6470924G= | CA2014090612 | TAPBPL,VAMP1 | c.-393C= (n.-393C=) n.2191G= n.2188G= | |
| 12 | g.6470924G>T | CA2617271276 | TAPBPL,VAMP1 | c.-393C>A (n.-393C>A) n.2191G>T n.2188G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470925C>A | CA2617271278 | TAPBPL,VAMP1 | c.-394G>T (n.-394G>T) n.2192C>A n.2189C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470925C= | CA2014090614 | TAPBPL,VAMP1 | c.-394G= (n.-394G=) n.2192C= n.2189C= | |
| 12 | g.6470925C>G | CA232348419 | TAPBPL,VAMP1 | c.-394G>C (n.-394G>C) n.2192C>G n.2189C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470925C>T | CA232348447 | TAPBPL,VAMP1 | c.-394G>A (n.-394G>A) n.2192C>T n.2189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470926G>A | CA944348375 | TAPBPL,VAMP1 | c.-395C>T (n.-395C>T) n.2193G>A n.2190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470926G= | CA2014090615 | TAPBPL,VAMP1 | c.-395C= (n.-395C=) n.2193G= n.2190G= | |
| 12 | g.6470926G>T | CA2617271280 | TAPBPL,VAMP1 | c.-395C>A (n.-395C>A) n.2193G>T n.2190G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470929del | CA2617271282 | TAPBPL,VAMP1 | c.-395del (n.-395del) n.2196del n.2193del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470927G>T | CA2617271283 | TAPBPL,VAMP1 | c.-396C>A (n.-396C>A) n.2194G>T n.2191G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470928G>A | CA2014090617 | TAPBPL,VAMP1 | c.-397C>T (n.-397C>T) n.2195G>A n.2192G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470928G= | CA2014090616 | TAPBPL,VAMP1 | c.-397C= (n.-397C=) n.2195G= n.2192G= | |
| 12 | g.6470928G>T | CA2617271284 | TAPBPL,VAMP1 | c.-397C>A (n.-397C>A) n.2195G>T n.2192G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470929G>A | CA232348451 | TAPBPL,VAMP1 | c.-398C>T (n.-398C>T) n.2196G>A n.2193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470929G>C | CA603113570 | TAPBPL,VAMP1 | c.-398C>G (n.-398C>G) n.2196G>C n.2193G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470929G= | CA2014090618 | TAPBPL,VAMP1 | c.-398C= (n.-398C=) n.2196G= n.2193G= | |
| 12 | g.6470929G>T | CA2617271287 | TAPBPL,VAMP1 | c.-398C>A (n.-398C>A) n.2196G>T n.2193G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470930T>A | CA2617271291 | TAPBPL,VAMP1 | c.-399A>T (n.-399A>T) n.2197T>A n.2194T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470930T>C | CA2617271292 | TAPBPL,VAMP1 | c.-399A>G (n.-399A>G) n.2197T>C n.2194T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470930T>G | CA2617271293 | TAPBPL,VAMP1 | c.-399A>C (n.-399A>C) n.2197T>G n.2194T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470931G>A | CA2617271297 | TAPBPL,VAMP1 | c.-400C>T (n.-400C>T) n.2198G>A n.2195G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470931G>T | CA2617271298 | TAPBPL,VAMP1 | c.-400C>A (n.-400C>A) n.2198G>T n.2195G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470932del | CA2617271295 | TAPBPL,VAMP1 | c.-400del (n.-400del) n.2199del n.2196del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470932G>C | CA603113572 | TAPBPL,VAMP1 | c.-401C>G (n.-401C>G) n.2199G>C n.2196G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470932G= | CA2014090619 | TAPBPL,VAMP1 | c.-401C= (n.-401C=) n.2199G= n.2196G= | |
| 12 | g.6470932G>T | CA2617271300 | TAPBPL,VAMP1 | c.-401C>A (n.-401C>A) n.2199G>T n.2196G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470933A= | CA2014090620 | TAPBPL,VAMP1 | c.-402T= (n.-402T=) n.2200A= n.2197A= | |
| 12 | g.6470933A>C | CA2617271304 | TAPBPL,VAMP1 | c.-402T>G (n.-402T>G) n.2200A>C n.2197A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470933A>G | CA690907042 | TAPBPL,VAMP1 | c.-402T>C (n.-402T>C) n.2200A>G n.2197A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470934G>A | CA2617271306 | TAPBPL,VAMP1 | c.-403C>T (n.-403C>T) n.2201G>A n.2198G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470934G>T | CA2617271307 | TAPBPL,VAMP1 | c.-403C>A (n.-403C>A) n.2201G>T n.2198G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470935A>C | CA2617271309 | TAPBPL,VAMP1 | c.-404T>G (n.-404T>G) n.2202A>C n.2199A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470937G>A | CA2794418683 | TAPBPL,VAMP1 | c.-406C>T (n.-406C>T) n.2204G>A n.2201G>A | |
| 12 | g.6470938A>G | CA2617271311 | TAPBPL,VAMP1 | c.-407T>C (n.-407T>C) n.2205A>G n.2202A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470938A>T | CA2617271312 | TAPBPL,VAMP1 | c.-407T>A (n.-407T>A) n.2205A>T n.2202A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470939G>A | CA690907044 | TAPBPL,VAMP1 | c.-408C>T (n.-408C>T) n.2206G>A n.2203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470939G>C | CA2014090622 | TAPBPL,VAMP1 | c.-408C>G (n.-408C>G) n.2206G>C n.2203G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470939G= | CA2014090621 | TAPBPL,VAMP1 | c.-408C= (n.-408C=) n.2206G= n.2203G= | |
| 12 | g.6470939G>T | CA2617271314 | TAPBPL,VAMP1 | c.-408C>A (n.-408C>A) n.2206G>T n.2203G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470940del | CA2725530970 | TAPBPL,VAMP1 | c.-408del (n.-408del) n.2207del n.2204del | dbSNP |
| 12 | g.6470940G>A | CA690907046 | TAPBPL,VAMP1 | c.-409C>T (n.-409C>T) n.2207G>A n.2204G>A | dbSNP |
| 12 | g.6470940G>C | CA2617271316 | TAPBPL,VAMP1 | c.-409C>G (n.-409C>G) n.2207G>C n.2204G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470940G= | CA2014090623 | TAPBPL,VAMP1 | c.-409C= (n.-409C=) n.2207G= n.2204G= | |
| 12 | g.6470941T>A | CA690907047 | TAPBPL,VAMP1 | c.-410A>T (n.-410A>T) n.2208T>A n.2205T>A | dbSNP |
| 12 | g.6470941T>C | CA2617271319 | TAPBPL,VAMP1 | c.-410A>G (n.-410A>G) n.2208T>C n.2205T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470941T>G | CA2617271321 | TAPBPL,VAMP1 | c.-410A>C (n.-410A>C) n.2208T>G n.2205T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470941T= | CA2014090624 | TAPBPL,VAMP1 | c.-410A= (n.-410A=) n.2208T= n.2205T= | |
| 12 | g.6470942C>A | CA2617271322 | TAPBPL,VAMP1 | c.-411G>T (n.-411G>T) n.2209C>A n.2206C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470942C= | CA2014090625 | TAPBPL,VAMP1 | c.-411G= (n.-411G=) n.2209C= n.2206C= | |
| 12 | g.6470942C>G | CA2014090626 | TAPBPL,VAMP1 | c.-411G>C (n.-411G>C) n.2209C>G n.2206C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470942C>T | CA232348462 | TAPBPL,VAMP1 | c.-411G>A (n.-411G>A) n.2209C>T n.2206C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470943T>C | CA2617271325 | TAPBPL,VAMP1 | c.-412A>G (n.-412A>G) n.2210T>C n.2207T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470943T>G | CA603113573 | TAPBPL,VAMP1 | c.-412A>C (n.-412A>C) n.2210T>G n.2207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470943T= | CA2014090627 | TAPBPL,VAMP1 | c.-412A= (n.-412A=) n.2210T= n.2207T= | |
| 12 | g.6470944G>A | CA2617271328 | TAPBPL,VAMP1 | c.-413C>T (n.-413C>T) n.2211G>A n.2208G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470944G= | CA2014090628 | TAPBPL,VAMP1 | c.-413C= (n.-413C=) n.2211G= n.2208G= | |
| 12 | g.6470944G>T | CA2014090629 | TAPBPL,VAMP1 | c.-413C>A (n.-413C>A) n.2211G>T n.2208G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470945T>C | CA2617271329 | TAPBPL,VAMP1 | c.-414A>G (n.-414A>G) n.2212T>C n.2209T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470945T>G | CA2617271330 | TAPBPL,VAMP1 | c.-414A>C (n.-414A>C) n.2212T>G n.2209T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470946C>A | CA2617271332 | TAPBPL,VAMP1 | c.-415G>T (n.-415G>T) n.2213C>A n.2210C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470946C= | CA2014090630 | TAPBPL,VAMP1 | c.-415G= (n.-415G=) n.2213C= n.2210C= | |
| 12 | g.6470946C>G | CA944348381 | TAPBPL,VAMP1 | c.-415G>C (n.-415G>C) n.2213C>G n.2210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470946C>T | CA2617271334 | TAPBPL,VAMP1 | c.-415G>A (n.-415G>A) n.2213C>T n.2210C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470947C>A | CA2617271336 | TAPBPL,VAMP1 | c.-416G>T (n.-416G>T) n.2214C>A n.2211C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470947C= | CA2014090631 | TAPBPL,VAMP1 | c.-416G= (n.-416G=) n.2214C= n.2211C= | |
| 12 | g.6470947C>T | CA2014090632 | TAPBPL,VAMP1 | c.-416G>A (n.-416G>A) n.2214C>T n.2211C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470948C>A | CA2617271341 | TAPBPL,VAMP1 | c.-417G>T (n.-417G>T) n.2215C>A n.2212C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470948C= | CA2014090633 | TAPBPL,VAMP1 | c.-417G= (n.-417G=) n.2215C= n.2212C= | |
| 12 | g.6470948C>T | CA603113574 | TAPBPL,VAMP1 | c.-417G>A (n.-417G>A) n.2215C>T n.2212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470949T>C | CA2617271342 | TAPBPL,VAMP1 | c.-418A>G (n.-418A>G) n.2216T>C n.2213T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470949T>G | CA2617271345 | TAPBPL,VAMP1 | c.-418A>C (n.-418A>C) n.2216T>G n.2213T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470950T>A | CA2617271346 | TAPBPL,VAMP1 | c.-419A>T (n.-419A>T) n.2217T>A n.2214T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470950T>C | CA2617271347 | TAPBPL,VAMP1 | c.-419A>G (n.-419A>G) n.2217T>C n.2214T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470950T>G | CA2617271348 | TAPBPL,VAMP1 | c.-419A>C (n.-419A>C) n.2217T>G n.2214T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470951C>A | CA2617271351 | TAPBPL,VAMP1 | c.-420G>T (n.-420G>T) n.2218C>A n.2215C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470951C>T | CA2617271349 | TAPBPL,VAMP1 | c.-420G>A (n.-420G>A) n.2218C>T n.2215C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470952G>A | CA944348383 | TAPBPL,VAMP1 | c.-421C>T (n.-421C>T) n.2219G>A n.2216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470952G>C | CA2617271354 | TAPBPL,VAMP1 | c.-421C>G (n.-421C>G) n.2219G>C n.2216G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470952G= | CA2014090634 | TAPBPL,VAMP1 | c.-421C= (n.-421C=) n.2219G= n.2216G= | |
| 12 | g.6470952G>T | CA2617271355 | TAPBPL,VAMP1 | c.-421C>A (n.-421C>A) n.2219G>T n.2216G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470953G>A | CA2617271356 | TAPBPL,VAMP1 | c.-422C>T (n.-422C>T) n.2220G>A n.2217G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470953G>C | CA2617271357 | TAPBPL,VAMP1 | c.-422C>G (n.-422C>G) n.2220G>C n.2217G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470953G>T | CA2617271358 | TAPBPL,VAMP1 | c.-422C>A (n.-422C>A) n.2220G>T n.2217G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470954A= | CA2014090635 | TAPBPL,VAMP1 | c.-423T= (n.-423T=) n.2221A= n.2218A= | |
| 12 | g.6470954A>C | CA2617271359 | TAPBPL,VAMP1 | c.-423T>G (n.-423T>G) n.2221A>C n.2218A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470954A>G | CA690907052 | TAPBPL,VAMP1 | c.-423T>C (n.-423T>C) n.2221A>G n.2218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470955G>A | CA2617271361 | TAPBPL,VAMP1 | c.-424C>T (n.-424C>T) n.2222G>A n.2219G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470955G>C | CA2617271362 | TAPBPL,VAMP1 | c.-424C>G (n.-424C>G) n.2222G>C n.2219G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470955G>T | CA2617271363 | TAPBPL,VAMP1 | c.-424C>A (n.-424C>A) n.2222G>T n.2219G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470956G>A | CA944348384 | TAPBPL,VAMP1 | c.-425C>T (n.-425C>T) n.2223G>A n.2220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470956G= | CA2014090636 | TAPBPL,VAMP1 | c.-425C= (n.-425C=) n.2223G= n.2220G= | |
| 12 | g.6470956G>T | CA2617271368 | TAPBPL,VAMP1 | c.-425C>A (n.-425C>A) n.2223G>T n.2220G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470956_6470957insA | CA2014090639 | TAPBPL,VAMP1 | c.-426_-425insT (n.-426_-425insT) n.2223_2224insA n.2220_2221insA | dbSNP |
| 12 | g.6470957G= | CA2014090637 | TAPBPL,VAMP1 | c.-426C= (n.-426C=) n.2224G= n.2221G= | |
| 12 | g.6470957G>T | CA2014090638 | TAPBPL,VAMP1 | c.-426C>A (n.-426C>A) n.2224G>T n.2221G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470958C>A | CA944348386 | TAPBPL,VAMP1 | c.-427G>T (n.-427G>T) n.2225C>A n.2222C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470958C= | CA2014090640 | TAPBPL,VAMP1 | c.-427G= (n.-427G=) n.2225C= n.2222C= | |
| 12 | g.6470958C>T | CA232348470 | TAPBPL,VAMP1 | c.-427G>A (n.-427G>A) n.2225C>T n.2222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470959G>A | CA2617271371 | TAPBPL,VAMP1 | c.-428C>T (n.-428C>T) n.2226G>A n.2223G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470959G>C | CA2014090642 | TAPBPL,VAMP1 | c.-428C>G (n.-428C>G) n.2226G>C n.2223G>C | dbSNP |
| 12 | g.6470959G= | CA2014090641 | TAPBPL,VAMP1 | c.-428C= (n.-428C=) n.2226G= n.2223G= | |
| 12 | g.6470959G>T | CA2617271372 | TAPBPL,VAMP1 | c.-428C>A (n.-428C>A) n.2226G>T n.2223G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470960C>A | CA2617271374 | TAPBPL,VAMP1 | c.-429G>T (n.-429G>T) n.2227C>A n.2224C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470960C>T | CA2617271376 | TAPBPL,VAMP1 | c.-429G>A (n.-429G>A) n.2227C>T n.2224C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470961T>C | CA2617271378 | TAPBPL,VAMP1 | c.-430A>G (n.-430A>G) n.2228T>C n.2225T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470961T>G | CA2617271379 | TAPBPL,VAMP1 | c.-430A>C (n.-430A>C) n.2228T>G n.2225T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470961_6470962insCCTCACTTC | CA2617271382 | TAPBPL,VAMP1 | c.-431_-430insGAAGTGAGG (n.-431_-430insGAAGTGAGG) n.2228_2229insCCTCACTTC n.2225_2226insCCTCACTTC | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470961_6470962insCCTCACTTCTCAGACAGGGTGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGATGGGGCAGCTGCCGGGCGGAGGGGC | CA2794418684 | TAPBPL,VAMP1 | c.-431_-430insGCCCCTCCGCCCGGCAGCTGCCCCATCTGAGAAGTGAGGAGCCCCTCCGCCCGGCAGCCACCCTGTCTGAGAAGTGAGG (n.-431_-430insGCCCCTCCGCCCGGCAGCTGCCCCATCTGAGAAGTGAGGAGCCCCTCCGCCCGGCAGCCACCCTGTCTGAGAAGTGAGG) n.2228_2229insCCTCACTTCTCAGACAGGGTGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGATGGGGCAGCTGCCGGGCGGAGGGGC n.2225_2226insCCTCACTTCTCAGACAGGGTGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGATGGGGCAGCTGCCGGGCGGAGGGGC | |
| 12 | g.6470962T>A | CA2617271383 | TAPBPL,VAMP1 | c.-431A>T (n.-431A>T) n.2229T>A n.2226T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470962T>G | CA2529217508 | TAPBPL,VAMP1 | c.-431A>C (n.-431A>C) n.2229T>G n.2226T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470963C>A | CA2617271387 | TAPBPL,VAMP1 | c.-432G>T (n.-432G>T) n.2230C>A n.2227C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470964A>G | CA2617271388 | TAPBPL,VAMP1 | c.-433T>C (n.-433T>C) n.2231A>G n.2228A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470965G>A | CA2617271390 | TAPBPL,VAMP1 | c.-434C>T (n.-434C>T) n.2232G>A n.2229G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470965G>T | CA2617271392 | TAPBPL,VAMP1 | c.-434C>A (n.-434C>A) n.2232G>T n.2229G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470966C= | CA2014090643 | TAPBPL,VAMP1 | c.-435G= (n.-435G=) n.2233C= n.2230C= | |
| 12 | g.6470966C>G | CA232348473 | TAPBPL,VAMP1 | c.-435G>C (n.-435G>C) n.2233C>G n.2230C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6470966C>T | CA232348475 | TAPBPL,VAMP1 | c.-435G>A (n.-435G>A) n.2233C>T n.2230C>T | dbSNP |
| 12 | g.6470967A= | CA2014090645 | TAPBPL,VAMP1 | c.-436T= (n.-436T=) n.2234A= n.2231A= | |
| 12 | g.6470967A>C | CA603113576 | TAPBPL,VAMP1 | c.-436T>G (n.-436T>G) n.2234A>C n.2231A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470967_6470971delinsAGTTT | CA2014090644 | TAPBPL,VAMP1 | c.-440_-436delinsAAACT (n.-440_-436delinsAAACT) n.2234_2238delinsAGTTT n.2231_2235delinsAGTTT | |
| 12 | g.6470968G>A | CA913680364 | TAPBPL,VAMP1 | c.-437C>T (n.-437C>T) n.2235G>A n.2232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6470968G= | CA2014090646 | TAPBPL,VAMP1 | c.-437C= (n.-437C=) n.2235G= n.2232G= | |
| 12 | g.6470968G>T | CA2617271398 | TAPBPL,VAMP1 | c.-437C>A (n.-437C>A) n.2235G>T n.2232G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6470971_6470974del | CA603113577 | TAPBPL,VAMP1 | c.-440_-437del (n.-440_-437del) n.2238_2241del n.2235_2238del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |