Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.6470740C>A	CA338126258	PLEKHG5	c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) n.2013G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) n.570G>T c.1749G>T (n.1749G>T) n.199G>T c.1365G>T (n.1365G>T) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) n.739G>T c.1774G>T (p.Ala592Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470740C=	CA1151525200	PLEKHG5	c.1537G= (p.Ala513=) c.1711G= (p.Ala571=) c.1648G= (p.Ala550=) n.2013G= c.1744G= (p.Ala582=) c.1834G= (p.Ala612=) n.570G= c.1749G= (n.1749G=) n.199G= c.1365G= (n.1365G=) c.1768G= (p.Ala590=) c.1705G= (p.Ala569=) n.739G= c.1774G= (p.Ala592=)
1	g.6470740C>G	CA338126255	PLEKHG5	c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) n.2013G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) n.570G>C c.1749G>C (n.1749G>C) n.199G>C c.1365G>C (n.1365G>C) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) n.739G>C c.1774G>C (p.Ala592Pro)
1	g.6470740C>T	CA338126254	PLEKHG5	c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) n.2013G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) n.570G>A c.1749G>A (n.1749G>A) n.199G>A c.1365G>A (n.1365G>A) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) n.739G>A c.1774G>A (p.Ala592Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470741G>A	CA416022578	PLEKHG5	c.1536C>T (p.Val512=) c.1710C>T (p.Val570=) c.1647C>T (p.Val549=) n.2012C>T c.1743C>T (p.Val581=) c.1833C>T (p.Val611=) n.569C>T c.1748C>T (n.1748C>T) n.198C>T c.1364C>T (n.1364C>T) c.1767C>T (p.Val589=) c.1704C>T (p.Val568=) n.738C>T c.1773C>T (p.Val591=)	gnomAD v4
1	g.6470741G>C	CA416022580	PLEKHG5	c.1536C>G (p.Val512=) c.1710C>G (p.Val570=) c.1647C>G (p.Val549=) n.2012C>G c.1743C>G (p.Val581=) c.1833C>G (p.Val611=) n.569C>G c.1748C>G (n.1748C>G) n.198C>G c.1364C>G (n.1364C>G) c.1767C>G (p.Val589=) c.1704C>G (p.Val568=) n.738C>G c.1773C>G (p.Val591=)
1	g.6470741G=	CA1151525218	PLEKHG5	c.1536C= (p.Val512=) c.1710C= (p.Val570=) c.1647C= (p.Val549=) n.2012C= c.1743C= (p.Val581=) c.1833C= (p.Val611=) n.569C= c.1748C= (n.1748C=) n.198C= c.1364C= (n.1364C=) c.1767C= (p.Val589=) c.1704C= (p.Val568=) n.738C= c.1773C= (p.Val591=)
1	g.6470741G>T	CA416022581	PLEKHG5	c.1536C>A (p.Val512=) c.1710C>A (p.Val570=) c.1647C>A (p.Val549=) n.2012C>A c.1743C>A (p.Val581=) c.1833C>A (p.Val611=) n.569C>A c.1748C>A (n.1748C>A) n.198C>A c.1364C>A (n.1364C>A) c.1767C>A (p.Val589=) c.1704C>A (p.Val568=) n.738C>A c.1773C>A (p.Val591=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470742A=	CA1145834451	PLEKHG5	c.1535T= (p.Val512=) c.1709T= (p.Val570=) c.1646T= (p.Val549=) n.2011T= c.1742T= (p.Val581=) c.1832T= (p.Val611=) n.568T= c.1747T= (n.1747T=) n.197T= c.1363T= (n.1363T=) c.1766T= (p.Val589=) c.1703T= (p.Val568=) n.737T= c.1772T= (p.Val591=)
1	g.6470742A>C	CA338126261	PLEKHG5	c.1535T>G (p.Val512Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) n.2011T>G c.1742T>G (p.Val581Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) n.568T>G c.1747T>G (n.1747T>G) n.197T>G c.1363T>G (n.1363T>G) c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) n.737T>G c.1772T>G (p.Val591Gly)
1	g.6470742A>G	CA338126265	PLEKHG5	c.1535T>C (p.Val512Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) n.2011T>C c.1742T>C (p.Val581Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) n.568T>C c.1747T>C (n.1747T>C) n.197T>C c.1363T>C (n.1363T>C) c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) n.737T>C c.1772T>C (p.Val591Ala)	ClinVar gnomAD v4
1	g.6470742A>T	CA561493	PLEKHG5	c.1535T>A (p.Val512Asp) c.1709T>A (p.Val570Asp) c.1646T>A (p.Val549Asp) n.2011T>A c.1742T>A (p.Val581Asp) c.1832T>A (p.Val611Asp) n.568T>A c.1747T>A (n.1747T>A) n.197T>A c.1363T>A (n.1363T>A) c.1766T>A (p.Val589Asp) c.1703T>A (p.Val568Asp) n.737T>A c.1772T>A (p.Val591Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470743C>A	CA338126267	PLEKHG5	c.1534G>T (p.Val512Phe) c.1708G>T (p.Val570Phe) c.1645G>T (p.Val549Phe) n.2010G>T c.1741G>T (p.Val581Phe) c.1831G>T (p.Val611Phe) n.567G>T c.1746G>T (n.1746G>T) n.196G>T c.1362G>T (n.1362G>T) c.1765G>T (p.Val589Phe) c.1702G>T (p.Val568Phe) n.736G>T c.1771G>T (p.Val591Phe)	gnomAD v4
1	g.6470743C=	CA1151525231	PLEKHG5	c.1534G= (p.Val512=) c.1708G= (p.Val570=) c.1645G= (p.Val549=) n.2010G= c.1741G= (p.Val581=) c.1831G= (p.Val611=) n.567G= c.1746G= (n.1746G=) n.196G= c.1362G= (n.1362G=) c.1765G= (p.Val589=) c.1702G= (p.Val568=) n.736G= c.1771G= (p.Val591=)
1	g.6470743C>G	CA338126270	PLEKHG5	c.1534G>C (p.Val512Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) n.2010G>C c.1741G>C (p.Val581Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) n.567G>C c.1746G>C (n.1746G>C) n.196G>C c.1362G>C (n.1362G>C) c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) n.736G>C c.1771G>C (p.Val591Leu)
1	g.6470743C>T	CA338126272	PLEKHG5	c.1534G>A (p.Val512Ile) c.1708G>A (p.Val570Ile) c.1645G>A (p.Val549Ile) n.2010G>A c.1741G>A (p.Val581Ile) c.1831G>A (p.Val611Ile) n.567G>A c.1746G>A (n.1746G>A) n.196G>A c.1362G>A (n.1362G>A) c.1765G>A (p.Val589Ile) c.1702G>A (p.Val568Ile) n.736G>A c.1771G>A (p.Val591Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470744G>A	CA561494	PLEKHG5	c.1533C>T (p.Val511=) c.1707C>T (p.Val569=) c.1644C>T (p.Val548=) n.2009C>T c.1740C>T (p.Val580=) c.1830C>T (p.Val610=) n.566C>T c.1745C>T (n.1745C>T) n.195C>T c.1361C>T (n.1361C>T) c.1764C>T (p.Val588=) c.1701C>T (p.Val567=) n.735C>T c.1770C>T (p.Val590=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470744G>C	CA416022593	PLEKHG5	c.1533C>G (p.Val511=) c.1707C>G (p.Val569=) c.1644C>G (p.Val548=) n.2009C>G c.1740C>G (p.Val580=) c.1830C>G (p.Val610=) n.566C>G c.1745C>G (n.1745C>G) n.195C>G c.1361C>G (n.1361C>G) c.1764C>G (p.Val588=) c.1701C>G (p.Val567=) n.735C>G c.1770C>G (p.Val590=)
1	g.6470744G=	CA1147000005	PLEKHG5	c.1533C= (p.Val511=) c.1707C= (p.Val569=) c.1644C= (p.Val548=) n.2009C= c.1740C= (p.Val580=) c.1830C= (p.Val610=) n.566C= c.1745C= (n.1745C=) n.195C= c.1361C= (n.1361C=) c.1764C= (p.Val588=) c.1701C= (p.Val567=) n.735C= c.1770C= (p.Val590=)
1	g.6470744G>T	CA416022594	PLEKHG5	c.1533C>A (p.Val511=) c.1707C>A (p.Val569=) c.1644C>A (p.Val548=) n.2009C>A c.1740C>A (p.Val580=) c.1830C>A (p.Val610=) n.566C>A c.1745C>A (n.1745C>A) n.195C>A c.1361C>A (n.1361C>A) c.1764C>A (p.Val588=) c.1701C>A (p.Val567=) n.735C>A c.1770C>A (p.Val590=)	gnomAD v4
1	g.6470745A>C	CA338126275	PLEKHG5	c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) n.2008T>G c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1829T>G (p.Val610Gly) n.565T>G c.1744T>G (n.1744T>G) n.194T>G c.1360T>G (n.1360T>G) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) n.734T>G c.1769T>G (p.Val590Gly)
1	g.6470745A>G	CA338126284	PLEKHG5	c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) n.2008T>C c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1829T>C (p.Val610Ala) n.565T>C c.1744T>C (n.1744T>C) n.194T>C c.1360T>C (n.1360T>C) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) n.734T>C c.1769T>C (p.Val590Ala)
1	g.6470745A>T	CA338126283	PLEKHG5	c.1532T>A (p.Val511Asp) c.1706T>A (p.Val569Asp) c.1643T>A (p.Val548Asp) n.2008T>A c.1739T>A (p.Val580Asp) c.1829T>A (p.Val610Asp) n.565T>A c.1744T>A (n.1744T>A) n.194T>A c.1360T>A (n.1360T>A) c.1763T>A (p.Val588Asp) c.1700T>A (p.Val567Asp) n.734T>A c.1769T>A (p.Val590Asp)	gnomAD v4
1	g.6470746C>A	CA338126291	PLEKHG5	c.1531G>T (p.Val511Phe) c.1705G>T (p.Val569Phe) c.1642G>T (p.Val548Phe) n.2007G>T c.1738G>T (p.Val580Phe) c.1828G>T (p.Val610Phe) n.564G>T c.1743G>T (n.1743G>T) n.193G>T c.1359G>T (n.1359G>T) c.1762G>T (p.Val588Phe) c.1699G>T (p.Val567Phe) n.733G>T c.1768G>T (p.Val590Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470746C=	CA1151525242	PLEKHG5	c.1531G= (p.Val511=) c.1705G= (p.Val569=) c.1642G= (p.Val548=) n.2007G= c.1738G= (p.Val580=) c.1828G= (p.Val610=) n.564G= c.1743G= (n.1743G=) n.193G= c.1359G= (n.1359G=) c.1762G= (p.Val588=) c.1699G= (p.Val567=) n.733G= c.1768G= (p.Val590=)
1	g.6470746C>G	CA338126294	PLEKHG5	c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) n.2007G>C c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1828G>C (p.Val610Leu) n.564G>C c.1743G>C (n.1743G>C) n.193G>C c.1359G>C (n.1359G>C) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) n.733G>C c.1768G>C (p.Val590Leu)
1	g.6470746C>T	CA338126295	PLEKHG5	c.1531G>A (p.Val511Ile) c.1705G>A (p.Val569Ile) c.1642G>A (p.Val548Ile) n.2007G>A c.1738G>A (p.Val580Ile) c.1828G>A (p.Val610Ile) n.564G>A c.1743G>A (n.1743G>A) n.193G>A c.1359G>A (n.1359G>A) c.1762G>A (p.Val588Ile) c.1699G>A (p.Val567Ile) n.733G>A c.1768G>A (p.Val590Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470747G>A	CA561495	PLEKHG5	c.1530C>T (p.Ala510=) c.1704C>T (p.Ala568=) c.1641C>T (p.Ala547=) n.2006C>T c.1737C>T (p.Ala579=) c.1827C>T (p.Ala609=) n.563C>T c.1742C>T (n.1742C>T) n.192C>T c.1358C>T (n.1358C>T) c.1761C>T (p.Ala587=) c.1698C>T (p.Ala566=) n.732C>T c.1767C>T (p.Ala589=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470747G>C	CA416022603	PLEKHG5	c.1530C>G (p.Ala510=) c.1704C>G (p.Ala568=) c.1641C>G (p.Ala547=) n.2006C>G c.1737C>G (p.Ala579=) c.1827C>G (p.Ala609=) n.563C>G c.1742C>G (n.1742C>G) n.192C>G c.1358C>G (n.1358C>G) c.1761C>G (p.Ala587=) c.1698C>G (p.Ala566=) n.732C>G c.1767C>G (p.Ala589=)
1	g.6470747G=	CA1140724586	PLEKHG5	c.1530C= (p.Ala510=) c.1704C= (p.Ala568=) c.1641C= (p.Ala547=) n.2006C= c.1737C= (p.Ala579=) c.1827C= (p.Ala609=) n.563C= c.1742C= (n.1742C=) n.192C= c.1358C= (n.1358C=) c.1761C= (p.Ala587=) c.1698C= (p.Ala566=) n.732C= c.1767C= (p.Ala589=)
1	g.6470747G>T	CA416022604	PLEKHG5	c.1530C>A (p.Ala510=) c.1704C>A (p.Ala568=) c.1641C>A (p.Ala547=) n.2006C>A c.1737C>A (p.Ala579=) c.1827C>A (p.Ala609=) n.563C>A c.1742C>A (n.1742C>A) n.192C>A c.1358C>A (n.1358C>A) c.1761C>A (p.Ala587=) c.1698C>A (p.Ala566=) n.732C>A c.1767C>A (p.Ala589=)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6470748G>A	CA338126302	PLEKHG5	c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) n.2005C>T c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1826C>T (p.Ala609Val) n.562C>T c.1741C>T (n.1741C>T) n.191C>T c.1357C>T (n.1357C>T) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1697C>T (p.Ala566Val) n.731C>T c.1766C>T (p.Ala589Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470748G>C	CA338126307	PLEKHG5	c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) n.2005C>G c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.1826C>G (p.Ala609Gly) n.562C>G c.1741C>G (n.1741C>G) n.191C>G c.1357C>G (n.1357C>G) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1697C>G (p.Ala566Gly) n.731C>G c.1766C>G (p.Ala589Gly)
1	g.6470748G=	CA1151525260	PLEKHG5	c.1529C= (p.Ala510=) c.1703C= (p.Ala568=) c.1640C= (p.Ala547=) n.2005C= c.1736C= (p.Ala579=) c.1826C= (p.Ala609=) n.562C= c.1741C= (n.1741C=) n.191C= c.1357C= (n.1357C=) c.1760C= (p.Ala587=) c.1697C= (p.Ala566=) n.731C= c.1766C= (p.Ala589=)
1	g.6470748G>T	CA338126305	PLEKHG5	c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.1640C>A (p.Ala547Asp) n.2005C>A c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.1826C>A (p.Ala609Asp) n.562C>A c.1741C>A (n.1741C>A) n.191C>A c.1357C>A (n.1357C>A) c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.1697C>A (p.Ala566Asp) n.731C>A c.1766C>A (p.Ala589Asp)	gnomAD v4
1	g.6470749C>A	CA338126315	PLEKHG5	c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) n.2004G>T c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1825G>T (p.Ala609Ser) n.561G>T c.1740G>T (n.1740G>T) n.190G>T c.1356G>T (n.1356G>T) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1696G>T (p.Ala566Ser) n.730G>T c.1765G>T (p.Ala589Ser)	gnomAD v4
1	g.6470749C=	CA1151525271	PLEKHG5	c.1528G= (p.Ala510=) c.1702G= (p.Ala568=) c.1639G= (p.Ala547=) n.2004G= c.1735G= (p.Ala579=) c.1825G= (p.Ala609=) n.561G= c.1740G= (n.1740G=) n.190G= c.1356G= (n.1356G=) c.1759G= (p.Ala587=) c.1696G= (p.Ala566=) n.730G= c.1765G= (p.Ala589=)
1	g.6470749C>G	CA338126317	PLEKHG5	c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) n.2004G>C c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1825G>C (p.Ala609Pro) n.561G>C c.1740G>C (n.1740G>C) n.190G>C c.1356G>C (n.1356G>C) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1696G>C (p.Ala566Pro) n.730G>C c.1765G>C (p.Ala589Pro)
1	g.6470749C>T	CA338126320	PLEKHG5	c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) n.2004G>A c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1825G>A (p.Ala609Thr) n.561G>A c.1740G>A (n.1740G>A) n.190G>A c.1356G>A (n.1356G>A) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1696G>A (p.Ala566Thr) n.730G>A c.1765G>A (p.Ala589Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470750del	CA2642977434	PLEKHG5	c.1528del (p.Ala510ProfsTer5) c.1702del (p.Ala568ProfsTer5) c.1639del (p.Ala547ProfsTer5) n.2004del c.1735del (p.Ala579ProfsTer5) c.1825del (p.Ala609ProfsTer5) n.561del c.1740del (n.1740del) n.190del c.1356del (n.1356del) c.1759del (p.Ala587ProfsTer5) c.1696del (p.Ala566ProfsTer5) n.730del c.1765del (p.Ala589ProfsTer5)	gnomAD v4
1	g.6470750C>A	CA338126322	PLEKHG5	c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.1638G>T (p.Glu546Asp) n.2003G>T c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.1824G>T (p.Glu608Asp) n.560G>T c.1739G>T (n.1739G>T) n.189G>T c.1355G>T (n.1355G>T) c.1758G>T (p.Glu586Asp) c.1695G>T (p.Glu565Asp) n.729G>T c.1764G>T (p.Glu588Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470750C=	CA1151525276	PLEKHG5	c.1527G= (p.Glu509=) c.1701G= (p.Glu567=) c.1638G= (p.Glu546=) n.2003G= c.1734G= (p.Glu578=) c.1824G= (p.Glu608=) n.560G= c.1739G= (n.1739G=) n.189G= c.1355G= (n.1355G=) c.1758G= (p.Glu586=) c.1695G= (p.Glu565=) n.729G= c.1764G= (p.Glu588=)
1	g.6470750C>G	CA338126327	PLEKHG5	c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.1638G>C (p.Glu546Asp) n.2003G>C c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.1824G>C (p.Glu608Asp) n.560G>C c.1739G>C (n.1739G>C) n.189G>C c.1355G>C (n.1355G>C) c.1758G>C (p.Glu586Asp) c.1695G>C (p.Glu565Asp) n.729G>C c.1764G>C (p.Glu588Asp)
1	g.6470750C>T	CA416022619	PLEKHG5	c.1527G>A (p.Glu509=) c.1701G>A (p.Glu567=) c.1638G>A (p.Glu546=) n.2003G>A c.1734G>A (p.Glu578=) c.1824G>A (p.Glu608=) n.560G>A c.1739G>A (n.1739G>A) n.189G>A c.1355G>A (n.1355G>A) c.1758G>A (p.Glu586=) c.1695G>A (p.Glu565=) n.729G>A c.1764G>A (p.Glu588=)
1	g.6470755_6470769del	CA2642977435	PLEKHG5	c.1513_1527del (p.Pro505_Glu509del) c.1687_1701del (p.Pro563_Glu567del) c.1624_1638del (p.Pro542_Glu546del) n.1989_2003del c.1720_1734del (p.Pro574_Glu578del) c.1810_1824del (p.Pro604_Glu608del) n.546_560del c.1725_1739del (n.1725_1739del) n.175_189del c.1341_1355del (n.1341_1355del) c.1744_1758del (p.Pro582_Glu586del) c.1681_1695del (p.Pro561_Glu565del) n.715_729del c.1750_1764del (p.Pro584_Glu588del)	gnomAD v4
1	g.6470751T>A	CA338126331	PLEKHG5	c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1637A>T (p.Glu546Val) n.2002A>T c.1733A>T (p.Glu578Val) c.1823A>T (p.Glu608Val) n.559A>T c.1738A>T (n.1738A>T) n.188A>T c.1354A>T (n.1354A>T) c.1757A>T (p.Glu586Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) n.728A>T c.1763A>T (p.Glu588Val)	gnomAD v4
1	g.6470751T>C	CA338126337	PLEKHG5	c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1637A>G (p.Glu546Gly) n.2002A>G c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.1823A>G (p.Glu608Gly) n.559A>G c.1738A>G (n.1738A>G) n.188A>G c.1354A>G (n.1354A>G) c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) n.728A>G c.1763A>G (p.Glu588Gly)
1	g.6470751T>G	CA338126339	PLEKHG5	c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1637A>C (p.Glu546Ala) n.2002A>C c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.1823A>C (p.Glu608Ala) n.559A>C c.1738A>C (n.1738A>C) n.188A>C c.1354A>C (n.1354A>C) c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) n.728A>C c.1763A>C (p.Glu588Ala)
1	g.6470752C>A	CA338126342	PLEKHG5	c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1636G>T (p.Glu546Ter) n.2001G>T c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.1822G>T (p.Glu608Ter) n.558G>T c.1737G>T (n.1737G>T) n.187G>T c.1353G>T (n.1353G>T) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) n.727G>T c.1762G>T (p.Glu588Ter)	gnomAD v4
1	g.6470752C=	CA1151525289	PLEKHG5	c.1525G= (p.Glu509=) c.1699G= (p.Glu567=) c.1636G= (p.Glu546=) n.2001G= c.1732G= (p.Glu578=) c.1822G= (p.Glu608=) n.558G= c.1737G= (n.1737G=) n.187G= c.1353G= (n.1353G=) c.1756G= (p.Glu586=) c.1693G= (p.Glu565=) n.727G= c.1762G= (p.Glu588=)
1	g.6470752C>G	CA338126343	PLEKHG5	c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1636G>C (p.Glu546Gln) n.2001G>C c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.1822G>C (p.Glu608Gln) n.558G>C c.1737G>C (n.1737G>C) n.187G>C c.1353G>C (n.1353G>C) c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) n.727G>C c.1762G>C (p.Glu588Gln)
1	g.6470752C>T	CA338126344	PLEKHG5	c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1636G>A (p.Glu546Lys) n.2001G>A c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.1822G>A (p.Glu608Lys) n.558G>A c.1737G>A (n.1737G>A) n.187G>A c.1353G>A (n.1353G>A) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) n.727G>A c.1762G>A (p.Glu588Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470753C>A	CA338126348	PLEKHG5	c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.1635G>T (p.Lys545Asn) n.2000G>T c.1731G>T (p.Lys577Asn) c.1821G>T (p.Lys607Asn) n.557G>T c.1736G>T (n.1736G>T) n.186G>T c.1352G>T (n.1352G>T) c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1692G>T (p.Lys564Asn) n.726G>T c.1761G>T (p.Lys587Asn)	gnomAD v4
1	g.6470753C=	CA1151525295	PLEKHG5	c.1524G= (p.Lys508=) c.1698G= (p.Lys566=) c.1635G= (p.Lys545=) n.2000G= c.1731G= (p.Lys577=) c.1821G= (p.Lys607=) n.557G= c.1736G= (n.1736G=) n.186G= c.1352G= (n.1352G=) c.1755G= (p.Lys585=) c.1692G= (p.Lys564=) n.726G= c.1761G= (p.Lys587=)
1	g.6470753C>G	CA338126346	PLEKHG5	c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.1635G>C (p.Lys545Asn) n.2000G>C c.1731G>C (p.Lys577Asn) c.1821G>C (p.Lys607Asn) n.557G>C c.1736G>C (n.1736G>C) n.186G>C c.1352G>C (n.1352G>C) c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1692G>C (p.Lys564Asn) n.726G>C c.1761G>C (p.Lys587Asn)
1	g.6470753C>T	CA561496	PLEKHG5	c.1524G>A (p.Lys508=) c.1698G>A (p.Lys566=) c.1635G>A (p.Lys545=) n.2000G>A c.1731G>A (p.Lys577=) c.1821G>A (p.Lys607=) n.557G>A c.1736G>A (n.1736G>A) n.186G>A c.1352G>A (n.1352G>A) c.1755G>A (p.Lys585=) c.1692G>A (p.Lys564=) n.726G>A c.1761G>A (p.Lys587=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470754T>A	CA338126351	PLEKHG5	c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1697A>T (p.Lys566Met) c.1634A>T (p.Lys545Met) n.1999A>T c.1730A>T (p.Lys577Met) c.1820A>T (p.Lys607Met) n.556A>T c.1735A>T (n.1735A>T) n.185A>T c.1351A>T (n.1351A>T) c.1754A>T (p.Lys585Met) c.1691A>T (p.Lys564Met) n.725A>T c.1760A>T (p.Lys587Met)
1	g.6470754T>C	CA338126359	PLEKHG5	c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) n.1999A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.556A>G c.1735A>G (n.1735A>G) n.185A>G c.1351A>G (n.1351A>G) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1691A>G (p.Lys564Arg) n.725A>G c.1760A>G (p.Lys587Arg)	gnomAD v4
1	g.6470754T>G	CA338126357	PLEKHG5	c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) n.1999A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.556A>C c.1735A>C (n.1735A>C) n.185A>C c.1351A>C (n.1351A>C) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1691A>C (p.Lys564Thr) n.725A>C c.1760A>C (p.Lys587Thr)
1	g.6470755dup	CA2642977436	PLEKHG5	c.1523dup (p.Glu509GlyfsTer?) c.1697dup (p.Glu567GlyfsTer?) c.1634dup (p.Glu546GlyfsTer?) n.1999dup c.1730dup (p.Glu578GlyfsTer?) c.1820dup (p.Glu608GlyfsTer?) n.556dup c.1735dup (n.1735dup) n.185dup c.1351dup (n.1351dup) c.1754dup (p.Glu586GlyfsTer?) c.1691dup (p.Glu565GlyfsTer?) n.725dup c.1760dup (p.Glu588GlyfsTer?)	gnomAD v4
1	g.6470755T>A	CA338126361	PLEKHG5	c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) n.1998A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.555A>T c.1734A>T (n.1734A>T) n.184A>T c.1350A>T (n.1350A>T) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1690A>T (p.Lys564Ter) n.724A>T c.1759A>T (p.Lys587Ter)
1	g.6470755T>C	CA338126363	PLEKHG5	c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) n.1998A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.555A>G c.1734A>G (n.1734A>G) n.184A>G c.1350A>G (n.1350A>G) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1690A>G (p.Lys564Glu) n.724A>G c.1759A>G (p.Lys587Glu)	gnomAD v4
1	g.6470755T>G	CA338126362	PLEKHG5	c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) n.1998A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.555A>C c.1734A>C (n.1734A>C) n.184A>C c.1350A>C (n.1350A>C) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1690A>C (p.Lys564Gln) n.724A>C c.1759A>C (p.Lys587Gln)
1	g.6470756G>A	CA416022640	PLEKHG5	c.1521C>T (p.Ala507=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.1632C>T (p.Ala544=) n.1997C>T c.1728C>T (p.Ala576=) c.1818C>T (p.Ala606=) n.554C>T c.1733C>T (n.1733C>T) n.183C>T c.1349C>T (n.1349C>T) c.1752C>T (p.Ala584=) c.1689C>T (p.Ala563=) n.723C>T c.1758C>T (p.Ala586=)	gnomAD v4
1	g.6470756G>C	CA416022643	PLEKHG5	c.1521C>G (p.Ala507=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.1632C>G (p.Ala544=) n.1997C>G c.1728C>G (p.Ala576=) c.1818C>G (p.Ala606=) n.554C>G c.1733C>G (n.1733C>G) n.183C>G c.1349C>G (n.1349C>G) c.1752C>G (p.Ala584=) c.1689C>G (p.Ala563=) n.723C>G c.1758C>G (p.Ala586=)	gnomAD v4
1	g.6470756G=	CA1151525297	PLEKHG5	c.1521C= (p.Ala507=) c.1695C= (p.Ala565=) c.1632C= (p.Ala544=) n.1997C= c.1728C= (p.Ala576=) c.1818C= (p.Ala606=) n.554C= c.1733C= (n.1733C=) n.183C= c.1349C= (n.1349C=) c.1752C= (p.Ala584=) c.1689C= (p.Ala563=) n.723C= c.1758C= (p.Ala586=)
1	g.6470756G>T	CA416022646	PLEKHG5	c.1521C>A (p.Ala507=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.1632C>A (p.Ala544=) n.1997C>A c.1728C>A (p.Ala576=) c.1818C>A (p.Ala606=) n.554C>A c.1733C>A (n.1733C>A) n.183C>A c.1349C>A (n.1349C>A) c.1752C>A (p.Ala584=) c.1689C>A (p.Ala563=) n.723C>A c.1758C>A (p.Ala586=)	gnomAD v4
1	g.6470756_6470757insTC	CA521018797	PLEKHG5	c.1520_1521insGA (p.Lys508ThrfsTer8) c.1694_1695insGA (p.Lys566ThrfsTer8) c.1631_1632insGA (p.Lys545ThrfsTer8) n.1996_1997insGA c.1727_1728insGA (p.Lys577ThrfsTer8) c.1817_1818insGA (p.Lys607ThrfsTer8) n.553_554insGA c.1732_1733insGA (n.1732_1733insGA) n.182_183insGA c.1348_1349insGA (n.1348_1349insGA) c.1751_1752insGA (p.Lys585ThrfsTer8) c.1688_1689insGA (p.Lys564ThrfsTer8) n.722_723insGA c.1757_1758insGA (p.Lys587ThrfsTer8)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6470757G>A	CA338126364	PLEKHG5	c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1631C>T (p.Ala544Val) n.1996C>T c.1727C>T (p.Ala576Val) c.1817C>T (p.Ala606Val) n.553C>T c.1732C>T (n.1732C>T) n.182C>T c.1348C>T (n.1348C>T) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1688C>T (p.Ala563Val) n.722C>T c.1757C>T (p.Ala586Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470757G>C	CA338126367	PLEKHG5	c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) n.1996C>G c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) n.553C>G c.1732C>G (n.1732C>G) n.182C>G c.1348C>G (n.1348C>G) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1688C>G (p.Ala563Gly) n.722C>G c.1757C>G (p.Ala586Gly)
1	g.6470757G=	CA1151525303	PLEKHG5	c.1520C= (p.Ala507=) c.1694C= (p.Ala565=) c.1631C= (p.Ala544=) n.1996C= c.1727C= (p.Ala576=) c.1817C= (p.Ala606=) n.553C= c.1732C= (n.1732C=) n.182C= c.1348C= (n.1348C=) c.1751C= (p.Ala584=) c.1688C= (p.Ala563=) n.722C= c.1757C= (p.Ala586=)
1	g.6470757G>T	CA338126369	PLEKHG5	c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1631C>A (p.Ala544Asp) n.1996C>A c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) n.553C>A c.1732C>A (n.1732C>A) n.182C>A c.1348C>A (n.1348C>A) c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.1688C>A (p.Ala563Asp) n.722C>A c.1757C>A (p.Ala586Asp)	gnomAD v4
1	g.6470758C>A	CA17237170	PLEKHG5	c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1630G>T (p.Ala544Ser) n.1995G>T c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) n.552G>T c.1731G>T (n.1731G>T) n.181G>T c.1347G>T (n.1347G>T) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1687G>T (p.Ala563Ser) n.721G>T c.1756G>T (p.Ala586Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470758C=	CA1151525315	PLEKHG5	c.1519G= (p.Ala507=) c.1693G= (p.Ala565=) c.1630G= (p.Ala544=) n.1995G= c.1726G= (p.Ala576=) c.1816G= (p.Ala606=) n.552G= c.1731G= (n.1731G=) n.181G= c.1347G= (n.1347G=) c.1750G= (p.Ala584=) c.1687G= (p.Ala563=) n.721G= c.1756G= (p.Ala586=)
1	g.6470758C>G	CA338126373	PLEKHG5	c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1630G>C (p.Ala544Pro) n.1995G>C c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) n.552G>C c.1731G>C (n.1731G>C) n.181G>C c.1347G>C (n.1347G>C) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1687G>C (p.Ala563Pro) n.721G>C c.1756G>C (p.Ala586Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470758C>T	CA338126376	PLEKHG5	c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1630G>A (p.Ala544Thr) n.1995G>A c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) n.552G>A c.1731G>A (n.1731G>A) n.181G>A c.1347G>A (n.1347G>A) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1687G>A (p.Ala563Thr) n.721G>A c.1756G>A (p.Ala586Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.6470759G>A	CA416022661	PLEKHG5	c.1518C>T (p.Arg506=) c.1692C>T (p.Arg564=) c.1629C>T (p.Arg543=) n.1994C>T c.1725C>T (p.Arg575=) c.1815C>T (p.Arg605=) n.551C>T c.1730C>T (n.1730C>T) n.180C>T c.1346C>T (n.1346C>T) c.1749C>T (p.Arg583=) c.1686C>T (p.Arg562=) n.720C>T c.1755C>T (p.Arg585=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6470759G>C	CA416022659	PLEKHG5	c.1518C>G (p.Arg506=) c.1692C>G (p.Arg564=) c.1629C>G (p.Arg543=) n.1994C>G c.1725C>G (p.Arg575=) c.1815C>G (p.Arg605=) n.551C>G c.1730C>G (n.1730C>G) n.180C>G c.1346C>G (n.1346C>G) c.1749C>G (p.Arg583=) c.1686C>G (p.Arg562=) n.720C>G c.1755C>G (p.Arg585=)
1	g.6470759G=	CA1151525319	PLEKHG5	c.1518C= (p.Arg506=) c.1692C= (p.Arg564=) c.1629C= (p.Arg543=) n.1994C= c.1725C= (p.Arg575=) c.1815C= (p.Arg605=) n.551C= c.1730C= (n.1730C=) n.180C= c.1346C= (n.1346C=) c.1749C= (p.Arg583=) c.1686C= (p.Arg562=) n.720C= c.1755C= (p.Arg585=)
1	g.6470759G>T	CA416022657	PLEKHG5	c.1518C>A (p.Arg506=) c.1692C>A (p.Arg564=) c.1629C>A (p.Arg543=) n.1994C>A c.1725C>A (p.Arg575=) c.1815C>A (p.Arg605=) n.551C>A c.1730C>A (n.1730C>A) n.180C>A c.1346C>A (n.1346C>A) c.1749C>A (p.Arg583=) c.1686C>A (p.Arg562=) n.720C>A c.1755C>A (p.Arg585=)	gnomAD v4
1	g.6470760C>A	CA338126379	PLEKHG5	c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1691G>T (p.Arg564Leu) c.1628G>T (p.Arg543Leu) n.1993G>T c.1724G>T (p.Arg575Leu) c.1814G>T (p.Arg605Leu) n.550G>T c.1729G>T (n.1729G>T) n.179G>T c.1345G>T (n.1345G>T) c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.1685G>T (p.Arg562Leu) n.719G>T c.1754G>T (p.Arg585Leu)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470760C=	CA1151525329	PLEKHG5	c.1517G= (p.Arg506=) c.1691G= (p.Arg564=) c.1628G= (p.Arg543=) n.1993G= c.1724G= (p.Arg575=) c.1814G= (p.Arg605=) n.550G= c.1729G= (n.1729G=) n.179G= c.1345G= (n.1345G=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1685G= (p.Arg562=) n.719G= c.1754G= (p.Arg585=)
1	g.6470760C>G	CA338126381	PLEKHG5	c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1691G>C (p.Arg564Pro) c.1628G>C (p.Arg543Pro) n.1993G>C c.1724G>C (p.Arg575Pro) c.1814G>C (p.Arg605Pro) n.550G>C c.1729G>C (n.1729G>C) n.179G>C c.1345G>C (n.1345G>C) c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.1685G>C (p.Arg562Pro) n.719G>C c.1754G>C (p.Arg585Pro)
1	g.6470760C>T	CA16603774	PLEKHG5	c.1517G>A (p.Arg506His) c.1691G>A (p.Arg564His) c.1628G>A (p.Arg543His) n.1993G>A c.1724G>A (p.Arg575His) c.1814G>A (p.Arg605His) n.550G>A c.1729G>A (n.1729G>A) n.179G>A c.1345G>A (n.1345G>A) c.1748G>A (p.Arg583His) c.1685G>A (p.Arg562His) n.719G>A c.1754G>A (p.Arg585His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470761G>A	CA338126393	PLEKHG5	c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.1690C>T (p.Arg564Cys) c.1627C>T (p.Arg543Cys) n.1992C>T c.1723C>T (p.Arg575Cys) c.1813C>T (p.Arg605Cys) n.549C>T c.1728C>T (n.1728C>T) n.178C>T c.1344C>T (n.1344C>T) c.1747C>T (p.Arg583Cys) c.1684C>T (p.Arg562Cys) n.718C>T c.1753C>T (p.Arg585Cys)	gnomAD v4
1	g.6470761G>C	CA338126398	PLEKHG5	c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1690C>G (p.Arg564Gly) c.1627C>G (p.Arg543Gly) n.1992C>G c.1723C>G (p.Arg575Gly) c.1813C>G (p.Arg605Gly) n.549C>G c.1728C>G (n.1728C>G) n.178C>G c.1344C>G (n.1344C>G) c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.1684C>G (p.Arg562Gly) n.718C>G c.1753C>G (p.Arg585Gly)
1	g.6470761G>T	CA338126401	PLEKHG5	c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.1690C>A (p.Arg564Ser) c.1627C>A (p.Arg543Ser) n.1992C>A c.1723C>A (p.Arg575Ser) c.1813C>A (p.Arg605Ser) n.549C>A c.1728C>A (n.1728C>A) n.178C>A c.1344C>A (n.1344C>A) c.1747C>A (p.Arg583Ser) c.1684C>A (p.Arg562Ser) n.718C>A c.1753C>A (p.Arg585Ser)	gnomAD v4
1	g.6470762C>A	CA416022673	PLEKHG5	c.1515G>T (p.Pro505=) c.1689G>T (p.Pro563=) c.1626G>T (p.Pro542=) n.1991G>T c.1722G>T (p.Pro574=) c.1812G>T (p.Pro604=) n.548G>T c.1727G>T (n.1727G>T) n.177G>T c.1343G>T (n.1343G>T) c.1746G>T (p.Pro582=) c.1683G>T (p.Pro561=) n.717G>T c.1752G>T (p.Pro584=)	gnomAD v4
1	g.6470762C=	CA1148433700	PLEKHG5	c.1515G= (p.Pro505=) c.1689G= (p.Pro563=) c.1626G= (p.Pro542=) n.1991G= c.1722G= (p.Pro574=) c.1812G= (p.Pro604=) n.548G= c.1727G= (n.1727G=) n.177G= c.1343G= (n.1343G=) c.1746G= (p.Pro582=) c.1683G= (p.Pro561=) n.717G= c.1752G= (p.Pro584=)
1	g.6470762C>G	CA416022674	PLEKHG5	c.1515G>C (p.Pro505=) c.1689G>C (p.Pro563=) c.1626G>C (p.Pro542=) n.1991G>C c.1722G>C (p.Pro574=) c.1812G>C (p.Pro604=) n.548G>C c.1727G>C (n.1727G>C) n.177G>C c.1343G>C (n.1343G>C) c.1746G>C (p.Pro582=) c.1683G>C (p.Pro561=) n.717G>C c.1752G>C (p.Pro584=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470762C>T	CA561497	PLEKHG5	c.1515G>A (p.Pro505=) c.1689G>A (p.Pro563=) c.1626G>A (p.Pro542=) n.1991G>A c.1722G>A (p.Pro574=) c.1812G>A (p.Pro604=) n.548G>A c.1727G>A (n.1727G>A) n.177G>A c.1343G>A (n.1343G>A) c.1746G>A (p.Pro582=) c.1683G>A (p.Pro561=) n.717G>A c.1752G>A (p.Pro584=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470763G>A	CA561498	PLEKHG5	c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.1990C>T c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) n.547C>T c.1726C>T (n.1726C>T) n.176C>T c.1342C>T (n.1342C>T) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) n.716C>T c.1751C>T (p.Pro584Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6470763G>C	CA338126414	PLEKHG5	c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.1990C>G c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg) n.547C>G c.1726C>G (n.1726C>G) n.176C>G c.1342C>G (n.1342C>G) c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) n.716C>G c.1751C>G (p.Pro584Arg)	gnomAD v4
1	g.6470763G=	CA1151525360	PLEKHG5	c.1514C= (p.Pro505=) c.1688C= (p.Pro563=) c.1625C= (p.Pro542=) n.1990C= c.1721C= (p.Pro574=) c.1811C= (p.Pro604=) n.547C= c.1726C= (n.1726C=) n.176C= c.1342C= (n.1342C=) c.1745C= (p.Pro582=) c.1682C= (p.Pro561=) n.716C= c.1751C= (p.Pro584=)
1	g.6470763G>T	CA338126410	PLEKHG5	c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.1688C>A (p.Pro563Gln) c.1625C>A (p.Pro542Gln) n.1990C>A c.1721C>A (p.Pro574Gln) c.1811C>A (p.Pro604Gln) n.547C>A c.1726C>A (n.1726C>A) n.176C>A c.1342C>A (n.1342C>A) c.1745C>A (p.Pro582Gln) c.1682C>A (p.Pro561Gln) n.716C>A c.1751C>A (p.Pro584Gln)
1	g.6470764G>A	CA561499	PLEKHG5	c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.1989C>T c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) n.546C>T c.1725C>T (n.1725C>T) n.175C>T c.1341C>T (n.1341C>T) c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) n.715C>T c.1750C>T (p.Pro584Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470764G>C	CA338126420	PLEKHG5	c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.1989C>G c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1810C>G (p.Pro604Ala) n.546C>G c.1725C>G (n.1725C>G) n.175C>G c.1341C>G (n.1341C>G) c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) n.715C>G c.1750C>G (p.Pro584Ala)
1	g.6470764G=	CA1144507091	PLEKHG5	c.1513C= (p.Pro505=) c.1687C= (p.Pro563=) c.1624C= (p.Pro542=) n.1989C= c.1720C= (p.Pro574=) c.1810C= (p.Pro604=) n.546C= c.1725C= (n.1725C=) n.175C= c.1341C= (n.1341C=) c.1744C= (p.Pro582=) c.1681C= (p.Pro561=) n.715C= c.1750C= (p.Pro584=)
1	g.6470764G>T	CA338126423	PLEKHG5	c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.1989C>A c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) n.546C>A c.1725C>A (n.1725C>A) n.175C>A c.1341C>A (n.1341C>A) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) n.715C>A c.1750C>A (p.Pro584Thr)	gnomAD v4
1	g.6470765C>A	CA338126427	PLEKHG5	c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.1623G>T (p.Glu541Asp) n.1988G>T c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) n.545G>T c.1724G>T (n.1724G>T) n.174G>T c.1340G>T (n.1340G>T) c.1743G>T (p.Glu581Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) n.714G>T c.1749G>T (p.Glu583Asp)	gnomAD v4
1	g.6470765C>G	CA338126428	PLEKHG5	c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.1623G>C (p.Glu541Asp) n.1988G>C c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) n.545G>C c.1724G>C (n.1724G>C) n.174G>C c.1340G>C (n.1340G>C) c.1743G>C (p.Glu581Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) n.714G>C c.1749G>C (p.Glu583Asp)
1	g.6470765C>T	CA416022683	PLEKHG5	c.1512G>A (p.Glu504=) c.1686G>A (p.Glu562=) c.1623G>A (p.Glu541=) n.1988G>A c.1719G>A (p.Glu573=) c.1809G>A (p.Glu603=) n.545G>A c.1724G>A (n.1724G>A) n.174G>A c.1340G>A (n.1340G>A) c.1743G>A (p.Glu581=) c.1680G>A (p.Glu560=) n.714G>A c.1749G>A (p.Glu583=)
1	g.6470766T>A	CA338126432	PLEKHG5	c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1622A>T (p.Glu541Val) n.1987A>T c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) n.544A>T c.1723A>T (n.1723A>T) n.173A>T c.1339A>T (n.1339A>T) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) n.713A>T c.1748A>T (p.Glu583Val)
1	g.6470766T>C	CA338126435	PLEKHG5	c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1622A>G (p.Glu541Gly) n.1987A>G c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) n.544A>G c.1723A>G (n.1723A>G) n.173A>G c.1339A>G (n.1339A>G) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) n.713A>G c.1748A>G (p.Glu583Gly)	gnomAD v4
1	g.6470766T>G	CA338126437	PLEKHG5	c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1622A>C (p.Glu541Ala) n.1987A>C c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) n.544A>C c.1723A>C (n.1723A>C) n.173A>C c.1339A>C (n.1339A>C) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) n.713A>C c.1748A>C (p.Glu583Ala)
1	g.6470767C>A	CA338126440	PLEKHG5	c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1621G>T (p.Glu541Ter) n.1986G>T c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) n.543G>T c.1722G>T (n.1722G>T) n.172G>T c.1338G>T (n.1338G>T) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) n.712G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter)	gnomAD v4
1	g.6470767C=	CA1146148822	PLEKHG5	c.1510G= (p.Glu504=) c.1684G= (p.Glu562=) c.1621G= (p.Glu541=) n.1986G= c.1717G= (p.Glu573=) c.1807G= (p.Glu603=) n.543G= c.1722G= (n.1722G=) n.172G= c.1338G= (n.1338G=) c.1741G= (p.Glu581=) c.1678G= (p.Glu560=) n.712G= c.1747G= (p.Glu583=)
1	g.6470767C>G	CA338126443	PLEKHG5	c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1621G>C (p.Glu541Gln) n.1986G>C c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) n.543G>C c.1722G>C (n.1722G>C) n.172G>C c.1338G>C (n.1338G>C) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) n.712G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln)
1	g.6470767C>T	CA561500	PLEKHG5	c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1621G>A (p.Glu541Lys) n.1986G>A c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) n.543G>A c.1722G>A (n.1722G>A) n.172G>A c.1338G>A (n.1338G>A) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) n.712G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470768C>A	CA338126449	PLEKHG5	c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.1620G>T (p.Glu540Asp) n.1985G>T c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) n.542G>T c.1721G>T (n.1721G>T) n.171G>T c.1337G>T (n.1337G>T) c.1740G>T (p.Glu580Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) n.711G>T c.1746G>T (p.Glu582Asp)	gnomAD v4
1	g.6470768C=	CA1151525381	PLEKHG5	c.1509G= (p.Glu503=) c.1683G= (p.Glu561=) c.1620G= (p.Glu540=) n.1985G= c.1716G= (p.Glu572=) c.1806G= (p.Glu602=) n.542G= c.1721G= (n.1721G=) n.171G= c.1337G= (n.1337G=) c.1740G= (p.Glu580=) c.1677G= (p.Glu559=) n.711G= c.1746G= (p.Glu582=)
1	g.6470768C>G	CA338126452	PLEKHG5	c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.1620G>C (p.Glu540Asp) n.1985G>C c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) n.542G>C c.1721G>C (n.1721G>C) n.171G>C c.1337G>C (n.1337G>C) c.1740G>C (p.Glu580Asp) c.1677G>C (p.Glu559Asp) n.711G>C c.1746G>C (p.Glu582Asp)
1	g.6470768C>T	CA416022691	PLEKHG5	c.1509G>A (p.Glu503=) c.1683G>A (p.Glu561=) c.1620G>A (p.Glu540=) n.1985G>A c.1716G>A (p.Glu572=) c.1806G>A (p.Glu602=) n.542G>A c.1721G>A (n.1721G>A) n.171G>A c.1337G>A (n.1337G>A) c.1740G>A (p.Glu580=) c.1677G>A (p.Glu559=) n.711G>A c.1746G>A (p.Glu582=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470769T>A	CA338126455	PLEKHG5	c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) n.1984A>T c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) n.541A>T c.1720A>T (n.1720A>T) n.170A>T c.1336A>T (n.1336A>T) c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) n.710A>T c.1745A>T (p.Glu582Val)
1	g.6470769T>C	CA338126458	PLEKHG5	c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) n.1984A>G c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) n.541A>G c.1720A>G (n.1720A>G) n.170A>G c.1336A>G (n.1336A>G) c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) n.710A>G c.1745A>G (p.Glu582Gly)	gnomAD v4
1	g.6470769T>G	CA338126462	PLEKHG5	c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1619A>C (p.Glu540Ala) n.1984A>C c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) n.541A>C c.1720A>C (n.1720A>C) n.170A>C c.1336A>C (n.1336A>C) c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) n.710A>C c.1745A>C (p.Glu582Ala)
1	g.6470770C>A	CA17237187	PLEKHG5	c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) n.1983G>T c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) n.540G>T c.1719G>T (n.1719G>T) n.169G>T c.1335G>T (n.1335G>T) c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) n.709G>T c.1744G>T (p.Glu582Ter)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470770C=	CA1151525387	PLEKHG5	c.1507G= (p.Glu503=) c.1681G= (p.Glu561=) c.1618G= (p.Glu540=) n.1983G= c.1714G= (p.Glu572=) c.1804G= (p.Glu602=) n.540G= c.1719G= (n.1719G=) n.169G= c.1335G= (n.1335G=) c.1738G= (p.Glu580=) c.1675G= (p.Glu559=) n.709G= c.1744G= (p.Glu582=)
1	g.6470770C>G	CA10584154	PLEKHG5	c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) n.1983G>C c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) n.540G>C c.1719G>C (n.1719G>C) n.169G>C c.1335G>C (n.1335G>C) c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) n.709G>C c.1744G>C (p.Glu582Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470770C>T	CA338126472	PLEKHG5	c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) n.1983G>A c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) n.540G>A c.1719G>A (n.1719G>A) n.169G>A c.1335G>A (n.1335G>A) c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) n.709G>A c.1744G>A (p.Glu582Lys)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470771G>A	CA561501	PLEKHG5	c.1506C>T (p.Thr502=) c.1680C>T (p.Thr560=) c.1617C>T (p.Thr539=) n.1982C>T c.1713C>T (p.Thr571=) c.1803C>T (p.Thr601=) n.539C>T c.1718C>T (n.1718C>T) n.168C>T c.1334C>T (n.1334C>T) c.1737C>T (p.Thr579=) c.1674C>T (p.Thr558=) n.708C>T c.1743C>T (p.Thr581=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470771G>C	CA416022700	PLEKHG5	c.1506C>G (p.Thr502=) c.1680C>G (p.Thr560=) c.1617C>G (p.Thr539=) n.1982C>G c.1713C>G (p.Thr571=) c.1803C>G (p.Thr601=) n.539C>G c.1718C>G (n.1718C>G) n.168C>G c.1334C>G (n.1334C>G) c.1737C>G (p.Thr579=) c.1674C>G (p.Thr558=) n.708C>G c.1743C>G (p.Thr581=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470771G=	CA1147539891	PLEKHG5	c.1506C= (p.Thr502=) c.1680C= (p.Thr560=) c.1617C= (p.Thr539=) n.1982C= c.1713C= (p.Thr571=) c.1803C= (p.Thr601=) n.539C= c.1718C= (n.1718C=) n.168C= c.1334C= (n.1334C=) c.1737C= (p.Thr579=) c.1674C= (p.Thr558=) n.708C= c.1743C= (p.Thr581=)
1	g.6470771G>T	CA416022702	PLEKHG5	c.1506C>A (p.Thr502=) c.1680C>A (p.Thr560=) c.1617C>A (p.Thr539=) n.1982C>A c.1713C>A (p.Thr571=) c.1803C>A (p.Thr601=) n.539C>A c.1718C>A (n.1718C>A) n.168C>A c.1334C>A (n.1334C>A) c.1737C>A (p.Thr579=) c.1674C>A (p.Thr558=) n.708C>A c.1743C>A (p.Thr581=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.6470772G>A	CA338126475	PLEKHG5	c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) n.1981C>T c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1802C>T (p.Thr601Ile) n.538C>T c.1717C>T (n.1717C>T) n.167C>T c.1333C>T (n.1333C>T) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.707C>T c.1742C>T (p.Thr581Ile)	gnomAD v4
1	g.6470772G>C	CA17237220	PLEKHG5	c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1616C>G (p.Thr539Ser) n.1981C>G c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.1802C>G (p.Thr601Ser) n.538C>G c.1717C>G (n.1717C>G) n.167C>G c.1333C>G (n.1333C>G) c.1736C>G (p.Thr579Ser) c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.707C>G c.1742C>G (p.Thr581Ser)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6470772G=	CA1151525398	PLEKHG5	c.1505C= (p.Thr502=) c.1679C= (p.Thr560=) c.1616C= (p.Thr539=) n.1981C= c.1712C= (p.Thr571=) c.1802C= (p.Thr601=) n.538C= c.1717C= (n.1717C=) n.167C= c.1333C= (n.1333C=) c.1736C= (p.Thr579=) c.1673C= (p.Thr558=) n.707C= c.1742C= (p.Thr581=)
1	g.6470772G>T	CA338126477	PLEKHG5	c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1616C>A (p.Thr539Asn) n.1981C>A c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.1802C>A (p.Thr601Asn) n.538C>A c.1717C>A (n.1717C>A) n.167C>A c.1333C>A (n.1333C>A) c.1736C>A (p.Thr579Asn) c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.707C>A c.1742C>A (p.Thr581Asn)	gnomAD v4
1	g.6470772_6470773insGAAACACG	CA2742316454	PLEKHG5	c.1505_1506insGTGTTTCC (p.Glu503CysfsTer15) c.1679_1680insGTGTTTCC (p.Glu561CysfsTer15) c.1616_1617insGTGTTTCC (p.Glu540CysfsTer15) n.1981_1982insGTGTTTCC c.1712_1713insGTGTTTCC (p.Glu572CysfsTer15) c.1802_1803insGTGTTTCC (p.Glu602CysfsTer15) n.538_539insGTGTTTCC c.1717_1718insGTGTTTCC (n.1717_1718insGTGTTTCC) n.167_168insGTGTTTCC c.1333_1334insGTGTTTCC (n.1333_1334insGTGTTTCC) c.1736_1737insGTGTTTCC (p.Glu580CysfsTer15) c.1673_1674insGTGTTTCC (p.Glu559CysfsTer15) n.707_708insGTGTTTCC c.1742_1743insGTGTTTCC (p.Glu582CysfsTer15)
1	g.6470773T>A	CA338126479	PLEKHG5	c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) n.1980A>T c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.537A>T c.1716A>T (n.1716A>T) n.166A>T c.1332A>T (n.1332A>T) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.706A>T c.1741A>T (p.Thr581Ser)
1	g.6470773T>C	CA338126481	PLEKHG5	c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) n.1980A>G c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.537A>G c.1716A>G (n.1716A>G) n.166A>G c.1332A>G (n.1332A>G) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.706A>G c.1741A>G (p.Thr581Ala)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470773T>G	CA17237221	PLEKHG5	c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) n.1980A>C c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.537A>C c.1716A>C (n.1716A>C) n.166A>C c.1332A>C (n.1332A>C) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.706A>C c.1741A>C (p.Thr581Pro)	dbSNP
1	g.6470773T=	CA1151525405	PLEKHG5	c.1504A= (p.Thr502=) c.1678A= (p.Thr560=) c.1615A= (p.Thr539=) n.1980A= c.1711A= (p.Thr571=) c.1801A= (p.Thr601=) n.537A= c.1716A= (n.1716A=) n.166A= c.1332A= (n.1332A=) c.1735A= (p.Thr579=) c.1672A= (p.Thr558=) n.706A= c.1741A= (p.Thr581=)
1	g.6470774C>A	CA338126488	PLEKHG5	c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.1614G>T (p.Lys538Asn) n.1979G>T c.1710G>T (p.Lys570Asn) c.1800G>T (p.Lys600Asn) n.536G>T c.1715G>T (n.1715G>T) n.165G>T c.1331G>T (n.1331G>T) c.1734G>T (p.Lys578Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) n.705G>T c.1740G>T (p.Lys580Asn)	gnomAD v4
1	g.6470774C>G	CA338126486	PLEKHG5	c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.1614G>C (p.Lys538Asn) n.1979G>C c.1710G>C (p.Lys570Asn) c.1800G>C (p.Lys600Asn) n.536G>C c.1715G>C (n.1715G>C) n.165G>C c.1331G>C (n.1331G>C) c.1734G>C (p.Lys578Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) n.705G>C c.1740G>C (p.Lys580Asn)
1	g.6470774C>T	CA416022707	PLEKHG5	c.1503G>A (p.Lys501=) c.1677G>A (p.Lys559=) c.1614G>A (p.Lys538=) n.1979G>A c.1710G>A (p.Lys570=) c.1800G>A (p.Lys600=) n.536G>A c.1715G>A (n.1715G>A) n.165G>A c.1331G>A (n.1331G>A) c.1734G>A (p.Lys578=) c.1671G>A (p.Lys557=) n.705G>A c.1740G>A (p.Lys580=)
1	g.6470774_6470782delinsCTTCCTCAG	CA1151525412	PLEKHG5	c.1495_1503delinsCTGAGGAAG (p.Leu499=) c.1669_1677delinsCTGAGGAAG (p.Leu557=) c.1606_1614delinsCTGAGGAAG (p.Leu536=) n.1971_1979delinsCTGAGGAAG c.1702_1710delinsCTGAGGAAG (p.Leu568=) c.1792_1800delinsCTGAGGAAG (p.Leu598=) n.528_536delinsCTGAGGAAG c.1707_1715delinsCTGAGGAAG (n.1707_1715delinsCTGAGGAAG) n.157_165delinsCTGAGGAAG c.1323_1331delinsCTGAGGAAG (n.1323_1331delinsCTGAGGAAG) c.1726_1734delinsCTGAGGAAG (p.Leu576=) c.1663_1671delinsCTGAGGAAG (p.Leu555=) n.697_705delinsCTGAGGAAG c.1732_1740delinsCTGAGGAAG (p.Leu578=)
1	g.6470775T>A	CA338126491	PLEKHG5	c.1502A>T (p.Lys501Met) c.1676A>T (p.Lys559Met) c.1613A>T (p.Lys538Met) n.1978A>T c.1709A>T (p.Lys570Met) c.1799A>T (p.Lys600Met) n.535A>T c.1714A>T (n.1714A>T) n.164A>T c.1330A>T (n.1330A>T) c.1733A>T (p.Lys578Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) n.704A>T c.1739A>T (p.Lys580Met)
1	g.6470775T>C	CA338126494	PLEKHG5	c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.1978A>G c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) n.535A>G c.1714A>G (n.1714A>G) n.164A>G c.1330A>G (n.1330A>G) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) n.704A>G c.1739A>G (p.Lys580Arg)	gnomAD v4
1	g.6470775T>G	CA338126497	PLEKHG5	c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.1978A>C c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) n.535A>C c.1714A>C (n.1714A>C) n.164A>C c.1330A>C (n.1330A>C) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) n.704A>C c.1739A>C (p.Lys580Thr)
1	g.6470775_6470782del	CA1151525416	PLEKHG5	c.1495_1502del (p.Leu499AspfsTer?) c.1669_1676del (p.Leu557AspfsTer?) c.1606_1613del (p.Leu536AspfsTer?) n.1971_1978del c.1702_1709del (p.Leu568AspfsTer?) c.1792_1799del (p.Leu598AspfsTer?) n.528_535del c.1707_1714del (n.1707_1714del) n.157_164del c.1323_1330del (n.1323_1330del) c.1726_1733del (p.Leu576AspfsTer?) c.1663_1670del (p.Leu555AspfsTer?) n.697_704del c.1732_1739del (p.Leu578AspfsTer?)	dbSNP
1	g.6470776T>A	CA338126502	PLEKHG5	c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.1977A>T c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) n.534A>T c.1713A>T (n.1713A>T) n.163A>T c.1329A>T (n.1329A>T) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) n.703A>T c.1738A>T (p.Lys580Ter)
1	g.6470776T>C	CA338126505	PLEKHG5	c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.1977A>G c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) n.534A>G c.1713A>G (n.1713A>G) n.163A>G c.1329A>G (n.1329A>G) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) n.703A>G c.1738A>G (p.Lys580Glu)	gnomAD v4
1	g.6470776T>G	CA338126507	PLEKHG5	c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.1977A>C c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.1798A>C (p.Lys600Gln) n.534A>C c.1713A>C (n.1713A>C) n.163A>C c.1329A>C (n.1329A>C) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) n.703A>C c.1738A>C (p.Lys580Gln)
1	g.6470777C>A	CA338126511	PLEKHG5	c.1500G>T (p.Arg500Ser) c.1674G>T (p.Arg558Ser) c.1611G>T (p.Arg537Ser) n.1976G>T c.1707G>T (p.Arg569Ser) c.1797G>T (p.Arg599Ser) n.533G>T c.1712G>T (n.1712G>T) n.162G>T c.1328G>T (n.1328G>T) c.1731G>T (p.Arg577Ser) c.1668G>T (p.Arg556Ser) n.702G>T c.1737G>T (p.Arg579Ser)	gnomAD v4
1	g.6470777C=	CA1151525426	PLEKHG5	c.1500G= (p.Arg500=) c.1674G= (p.Arg558=) c.1611G= (p.Arg537=) n.1976G= c.1707G= (p.Arg569=) c.1797G= (p.Arg599=) n.533G= c.1712G= (n.1712G=) n.162G= c.1328G= (n.1328G=) c.1731G= (p.Arg577=) c.1668G= (p.Arg556=) n.702G= c.1737G= (p.Arg579=)
1	g.6470777C>G	CA561502	PLEKHG5	c.1500G>C (p.Arg500Ser) c.1674G>C (p.Arg558Ser) c.1611G>C (p.Arg537Ser) n.1976G>C c.1707G>C (p.Arg569Ser) c.1797G>C (p.Arg599Ser) n.533G>C c.1712G>C (n.1712G>C) n.162G>C c.1328G>C (n.1328G>C) c.1731G>C (p.Arg577Ser) c.1668G>C (p.Arg556Ser) n.702G>C c.1737G>C (p.Arg579Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470777C>T	CA416022712	PLEKHG5	c.1500G>A (p.Arg500=) c.1674G>A (p.Arg558=) c.1611G>A (p.Arg537=) n.1976G>A c.1707G>A (p.Arg569=) c.1797G>A (p.Arg599=) n.533G>A c.1712G>A (n.1712G>A) n.162G>A c.1328G>A (n.1328G>A) c.1731G>A (p.Arg577=) c.1668G>A (p.Arg556=) n.702G>A c.1737G>A (p.Arg579=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470778C>A	CA338126516	PLEKHG5	c.1499G>T (p.Arg500Met) c.1673G>T (p.Arg558Met) c.1610G>T (p.Arg537Met) n.1975G>T c.1706G>T (p.Arg569Met) c.1796G>T (p.Arg599Met) n.532G>T c.1711G>T (n.1711G>T) n.161G>T c.1327G>T (n.1327G>T) c.1730G>T (p.Arg577Met) c.1667G>T (p.Arg556Met) n.701G>T c.1736G>T (p.Arg579Met)	gnomAD v4
1	g.6470778C=	CA1151525427	PLEKHG5	c.1499G= (p.Arg500=) c.1673G= (p.Arg558=) c.1610G= (p.Arg537=) n.1975G= c.1706G= (p.Arg569=) c.1796G= (p.Arg599=) n.532G= c.1711G= (n.1711G=) n.161G= c.1327G= (n.1327G=) c.1730G= (p.Arg577=) c.1667G= (p.Arg556=) n.701G= c.1736G= (p.Arg579=)
1	g.6470778C>G	CA338126518	PLEKHG5	c.1499G>C (p.Arg500Thr) c.1673G>C (p.Arg558Thr) c.1610G>C (p.Arg537Thr) n.1975G>C c.1706G>C (p.Arg569Thr) c.1796G>C (p.Arg599Thr) n.532G>C c.1711G>C (n.1711G>C) n.161G>C c.1327G>C (n.1327G>C) c.1730G>C (p.Arg577Thr) c.1667G>C (p.Arg556Thr) n.701G>C c.1736G>C (p.Arg579Thr)	gnomAD v4
1	g.6470778C>T	CA338126521	PLEKHG5	c.1499G>A (p.Arg500Lys) c.1673G>A (p.Arg558Lys) c.1610G>A (p.Arg537Lys) n.1975G>A c.1706G>A (p.Arg569Lys) c.1796G>A (p.Arg599Lys) n.532G>A c.1711G>A (n.1711G>A) n.161G>A c.1327G>A (n.1327G>A) c.1730G>A (p.Arg577Lys) c.1667G>A (p.Arg556Lys) n.701G>A c.1736G>A (p.Arg579Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470779T>A	CA338126524	PLEKHG5	c.1498A>T (p.Arg500Trp) c.1672A>T (p.Arg558Trp) c.1609A>T (p.Arg537Trp) n.1974A>T c.1705A>T (p.Arg569Trp) c.1795A>T (p.Arg599Trp) n.531A>T c.1710A>T (n.1710A>T) n.160A>T c.1326A>T (n.1326A>T) c.1729A>T (p.Arg577Trp) c.1666A>T (p.Arg556Trp) n.700A>T c.1735A>T (p.Arg579Trp)	gnomAD v4
1	g.6470779T>C	CA338126527	PLEKHG5	c.1498A>G (p.Arg500Gly) c.1672A>G (p.Arg558Gly) c.1609A>G (p.Arg537Gly) n.1974A>G c.1705A>G (p.Arg569Gly) c.1795A>G (p.Arg599Gly) n.531A>G c.1710A>G (n.1710A>G) n.160A>G c.1326A>G (n.1326A>G) c.1729A>G (p.Arg577Gly) c.1666A>G (p.Arg556Gly) n.700A>G c.1735A>G (p.Arg579Gly)	ClinVar gnomAD v4
1	g.6470779T>G	CA416022717	PLEKHG5	c.1498A>C (p.Arg500=) c.1672A>C (p.Arg558=) c.1609A>C (p.Arg537=) n.1974A>C c.1705A>C (p.Arg569=) c.1795A>C (p.Arg599=) n.531A>C c.1710A>C (n.1710A>C) n.160A>C c.1326A>C (n.1326A>C) c.1729A>C (p.Arg577=) c.1666A>C (p.Arg556=) n.700A>C c.1735A>C (p.Arg579=)
1	g.6470780C>A	CA416022720	PLEKHG5	c.1497G>T (p.Leu499=) c.1671G>T (p.Leu557=) c.1608G>T (p.Leu536=) n.1973G>T c.1704G>T (p.Leu568=) c.1794G>T (p.Leu598=) n.530G>T c.1709G>T (n.1709G>T) n.159G>T c.1325G>T (n.1325G>T) c.1728G>T (p.Leu576=) c.1665G>T (p.Leu555=) n.699G>T c.1734G>T (p.Leu578=)	gnomAD v4
1	g.6470780C=	CA1149134204	PLEKHG5	c.1497G= (p.Leu499=) c.1671G= (p.Leu557=) c.1608G= (p.Leu536=) n.1973G= c.1704G= (p.Leu568=) c.1794G= (p.Leu598=) n.530G= c.1709G= (n.1709G=) n.159G= c.1325G= (n.1325G=) c.1728G= (p.Leu576=) c.1665G= (p.Leu555=) n.699G= c.1734G= (p.Leu578=)
1	g.6470780C>G	CA416022722	PLEKHG5	c.1497G>C (p.Leu499=) c.1671G>C (p.Leu557=) c.1608G>C (p.Leu536=) n.1973G>C c.1704G>C (p.Leu568=) c.1794G>C (p.Leu598=) n.530G>C c.1709G>C (n.1709G>C) n.159G>C c.1325G>C (n.1325G>C) c.1728G>C (p.Leu576=) c.1665G>C (p.Leu555=) n.699G>C c.1734G>C (p.Leu578=)
1	g.6470780C>T	CA561503	PLEKHG5	c.1497G>A (p.Leu499=) c.1671G>A (p.Leu557=) c.1608G>A (p.Leu536=) n.1973G>A c.1704G>A (p.Leu568=) c.1794G>A (p.Leu598=) n.530G>A c.1709G>A (n.1709G>A) n.159G>A c.1325G>A (n.1325G>A) c.1728G>A (p.Leu576=) c.1665G>A (p.Leu555=) n.699G>A c.1734G>A (p.Leu578=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470781A=	CA1151525434	PLEKHG5	c.1496T= (p.Leu499=) c.1670T= (p.Leu557=) c.1607T= (p.Leu536=) n.1972T= c.1703T= (p.Leu568=) c.1793T= (p.Leu598=) n.529T= c.1708T= (n.1708T=) n.158T= c.1324T= (n.1324T=) c.1727T= (p.Leu576=) c.1664T= (p.Leu555=) n.698T= c.1733T= (p.Leu578=)
1	g.6470781A>C	CA561504	PLEKHG5	c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.1972T>G c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.529T>G c.1708T>G (n.1708T>G) n.158T>G c.1324T>G (n.1324T>G) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.698T>G c.1733T>G (p.Leu578Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470781A>G	CA338126532	PLEKHG5	c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.1972T>C c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.529T>C c.1708T>C (n.1708T>C) n.158T>C c.1324T>C (n.1324T>C) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.698T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro)	gnomAD v4
1	g.6470781A>T	CA338126537	PLEKHG5	c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.1607T>A (p.Leu536Gln) n.1972T>A c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) n.529T>A c.1708T>A (n.1708T>A) n.158T>A c.1324T>A (n.1324T>A) c.1727T>A (p.Leu576Gln) c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.698T>A c.1733T>A (p.Leu578Gln)
1	g.6470782G>A	CA416022723	PLEKHG5	c.1495C>T (p.Leu499=) c.1669C>T (p.Leu557=) c.1606C>T (p.Leu536=) n.1971C>T c.1702C>T (p.Leu568=) c.1792C>T (p.Leu598=) n.528C>T c.1707C>T (n.1707C>T) n.157C>T c.1323C>T (n.1323C>T) c.1726C>T (p.Leu576=) c.1663C>T (p.Leu555=) n.697C>T c.1732C>T (p.Leu578=)	gnomAD v4
1	g.6470782G>C	CA16617178	PLEKHG5	c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) n.1971C>G c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) n.528C>G c.1707C>G (n.1707C>G) n.157C>G c.1323C>G (n.1323C>G) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.697C>G c.1732C>G (p.Leu578Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.6470782G=	CA1151525445	PLEKHG5	c.1495C= (p.Leu499=) c.1669C= (p.Leu557=) c.1606C= (p.Leu536=) n.1971C= c.1702C= (p.Leu568=) c.1792C= (p.Leu598=) n.528C= c.1707C= (n.1707C=) n.157C= c.1323C= (n.1323C=) c.1726C= (p.Leu576=) c.1663C= (p.Leu555=) n.697C= c.1732C= (p.Leu578=)
1	g.6470782G>T	CA338126548	PLEKHG5	c.1495C>A (p.Leu499Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) c.1606C>A (p.Leu536Met) n.1971C>A c.1702C>A (p.Leu568Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) n.528C>A c.1707C>A (n.1707C>A) n.157C>A c.1323C>A (n.1323C>A) c.1726C>A (p.Leu576Met) c.1663C>A (p.Leu555Met) n.697C>A c.1732C>A (p.Leu578Met)	gnomAD v4
1	g.6470783C>A	CA416022728	PLEKHG5	c.1494G>T (p.Val498=) c.1668G>T (p.Val556=) c.1605G>T (p.Val535=) n.1970G>T c.1701G>T (p.Val567=) c.1791G>T (p.Val597=) n.527G>T c.1706G>T (n.1706G>T) n.156G>T c.1322G>T (n.1322G>T) c.1725G>T (p.Val575=) c.1662G>T (p.Val554=) n.696G>T c.1731G>T (p.Val577=)	gnomAD v4
1	g.6470783C>G	CA416022725	PLEKHG5	c.1494G>C (p.Val498=) c.1668G>C (p.Val556=) c.1605G>C (p.Val535=) n.1970G>C c.1701G>C (p.Val567=) c.1791G>C (p.Val597=) n.527G>C c.1706G>C (n.1706G>C) n.156G>C c.1322G>C (n.1322G>C) c.1725G>C (p.Val575=) c.1662G>C (p.Val554=) n.696G>C c.1731G>C (p.Val577=)	gnomAD v4
1	g.6470783C>T	CA416022727	PLEKHG5	c.1494G>A (p.Val498=) c.1668G>A (p.Val556=) c.1605G>A (p.Val535=) n.1970G>A c.1701G>A (p.Val567=) c.1791G>A (p.Val597=) n.527G>A c.1706G>A (n.1706G>A) n.156G>A c.1322G>A (n.1322G>A) c.1725G>A (p.Val575=) c.1662G>A (p.Val554=) n.696G>A c.1731G>A (p.Val577=)	gnomAD v4
1	g.6470784A>C	CA338126554	PLEKHG5	c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1604T>G (p.Val535Gly) n.1969T>G c.1700T>G (p.Val567Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) n.526T>G c.1705T>G (n.1705T>G) n.155T>G c.1321T>G (n.1321T>G) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) n.695T>G c.1730T>G (p.Val577Gly)
1	g.6470784A>G	CA338126556	PLEKHG5	c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) n.1969T>C c.1700T>C (p.Val567Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) n.526T>C c.1705T>C (n.1705T>C) n.155T>C c.1321T>C (n.1321T>C) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) n.695T>C c.1730T>C (p.Val577Ala)
1	g.6470784A>T	CA338126558	PLEKHG5	c.1493T>A (p.Val498Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) c.1604T>A (p.Val535Glu) n.1969T>A c.1700T>A (p.Val567Glu) c.1790T>A (p.Val597Glu) n.526T>A c.1705T>A (n.1705T>A) n.155T>A c.1321T>A (n.1321T>A) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) n.695T>A c.1730T>A (p.Val577Glu)
1	g.6470784_6470785delinsAC	CA1151525456	PLEKHG5	c.1492_1493delinsGT (p.Val498=) c.1666_1667delinsGT (p.Val556=) c.1603_1604delinsGT (p.Val535=) n.1968_1969delinsGT c.1699_1700delinsGT (p.Val567=) c.1789_1790delinsGT (p.Val597=) n.525_526delinsGT c.1704_1705delinsGT (n.1704_1705delinsGT) n.154_155delinsGT c.1320_1321delinsGT (n.1320_1321delinsGT) c.1723_1724delinsGT (p.Val575=) c.1660_1661delinsGT (p.Val554=) n.694_695delinsGT c.1729_1730delinsGT (p.Val577=)
1	g.6470785C>A	CA17237253	PLEKHG5	c.1492G>T (p.Val498Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) c.1603G>T (p.Val535Leu) n.1968G>T c.1699G>T (p.Val567Leu) c.1789G>T (p.Val597Leu) n.525G>T c.1704G>T (n.1704G>T) n.154G>T c.1320G>T (n.1320G>T) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1660G>T (p.Val554Leu) n.694G>T c.1729G>T (p.Val577Leu)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470785C=	CA1151525460	PLEKHG5	c.1492G= (p.Val498=) c.1666G= (p.Val556=) c.1603G= (p.Val535=) n.1968G= c.1699G= (p.Val567=) c.1789G= (p.Val597=) n.525G= c.1704G= (n.1704G=) n.154G= c.1320G= (n.1320G=) c.1723G= (p.Val575=) c.1660G= (p.Val554=) n.694G= c.1729G= (p.Val577=)
1	g.6470785C>G	CA338126562	PLEKHG5	c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) n.1968G>C c.1699G>C (p.Val567Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) n.525G>C c.1704G>C (n.1704G>C) n.154G>C c.1320G>C (n.1320G>C) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) n.694G>C c.1729G>C (p.Val577Leu)
1	g.6470785C>T	CA338126565	PLEKHG5	c.1492G>A (p.Val498Met) c.1666G>A (p.Val556Met) c.1603G>A (p.Val535Met) n.1968G>A c.1699G>A (p.Val567Met) c.1789G>A (p.Val597Met) n.525G>A c.1704G>A (n.1704G>A) n.154G>A c.1320G>A (n.1320G>A) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1660G>A (p.Val554Met) n.694G>A c.1729G>A (p.Val577Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470786del	CA521018803	PLEKHG5	c.1492del (p.Val498CysfsTer2) c.1666del (p.Val556CysfsTer2) c.1603del (p.Val535CysfsTer2) n.1968del c.1699del (p.Val567CysfsTer2) c.1789del (p.Val597CysfsTer2) n.525del c.1704del (n.1704del) n.154del c.1320del (n.1320del) c.1723del (p.Val575CysfsTer2) c.1660del (p.Val554CysfsTer2) n.694del c.1729del (p.Val577CysfsTer2)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6470786C>A	CA416022733	PLEKHG5	c.1491G>T (p.Ser497=) c.1665G>T (p.Ser555=) c.1602G>T (p.Ser534=) n.1967G>T c.1698G>T (p.Ser566=) c.1788G>T (p.Ser596=) n.524G>T c.1703G>T (n.1703G>T) n.153G>T c.1319G>T (n.1319G>T) c.1722G>T (p.Ser574=) c.1659G>T (p.Ser553=) n.693G>T c.1728G>T (p.Ser576=)	gnomAD v4
1	g.6470786C=	CA1151525467	PLEKHG5	c.1491G= (p.Ser497=) c.1665G= (p.Ser555=) c.1602G= (p.Ser534=) n.1967G= c.1698G= (p.Ser566=) c.1788G= (p.Ser596=) n.524G= c.1703G= (n.1703G=) n.153G= c.1319G= (n.1319G=) c.1722G= (p.Ser574=) c.1659G= (p.Ser553=) n.693G= c.1728G= (p.Ser576=)
1	g.6470786C>G	CA416022737	PLEKHG5	c.1491G>C (p.Ser497=) c.1665G>C (p.Ser555=) c.1602G>C (p.Ser534=) n.1967G>C c.1698G>C (p.Ser566=) c.1788G>C (p.Ser596=) n.524G>C c.1703G>C (n.1703G>C) n.153G>C c.1319G>C (n.1319G>C) c.1722G>C (p.Ser574=) c.1659G>C (p.Ser553=) n.693G>C c.1728G>C (p.Ser576=)
1	g.6470786C>T	CA416022735	PLEKHG5	c.1491G>A (p.Ser497=) c.1665G>A (p.Ser555=) c.1602G>A (p.Ser534=) n.1967G>A c.1698G>A (p.Ser566=) c.1788G>A (p.Ser596=) n.524G>A c.1703G>A (n.1703G>A) n.153G>A c.1319G>A (n.1319G>A) c.1722G>A (p.Ser574=) c.1659G>A (p.Ser553=) n.693G>A c.1728G>A (p.Ser576=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470787G>A	CA338126570	PLEKHG5	c.1490C>T (p.Ser497Leu) c.1664C>T (p.Ser555Leu) c.1601C>T (p.Ser534Leu) n.1966C>T c.1697C>T (p.Ser566Leu) c.1787C>T (p.Ser596Leu) n.523C>T c.1702C>T (n.1702C>T) n.152C>T c.1318C>T (n.1318C>T) c.1721C>T (p.Ser574Leu) c.1658C>T (p.Ser553Leu) n.692C>T c.1727C>T (p.Ser576Leu)	gnomAD v4
1	g.6470787G>C	CA338126572	PLEKHG5	c.1490C>G (p.Ser497Trp) c.1664C>G (p.Ser555Trp) c.1601C>G (p.Ser534Trp) n.1966C>G c.1697C>G (p.Ser566Trp) c.1787C>G (p.Ser596Trp) n.523C>G c.1702C>G (n.1702C>G) n.152C>G c.1318C>G (n.1318C>G) c.1721C>G (p.Ser574Trp) c.1658C>G (p.Ser553Trp) n.692C>G c.1727C>G (p.Ser576Trp)	dbSNP
1	g.6470787G=	CA1151525474	PLEKHG5	c.1490C= (p.Ser497=) c.1664C= (p.Ser555=) c.1601C= (p.Ser534=) n.1966C= c.1697C= (p.Ser566=) c.1787C= (p.Ser596=) n.523C= c.1702C= (n.1702C=) n.152C= c.1318C= (n.1318C=) c.1721C= (p.Ser574=) c.1658C= (p.Ser553=) n.692C= c.1727C= (p.Ser576=)
1	g.6470787G>T	CA338126574	PLEKHG5	c.1490C>A (p.Ser497Ter) c.1664C>A (p.Ser555Ter) c.1601C>A (p.Ser534Ter) n.1966C>A c.1697C>A (p.Ser566Ter) c.1787C>A (p.Ser596Ter) n.523C>A c.1702C>A (n.1702C>A) n.152C>A c.1318C>A (n.1318C>A) c.1721C>A (p.Ser574Ter) c.1658C>A (p.Ser553Ter) n.692C>A c.1727C>A (p.Ser576Ter)	gnomAD v4
1	g.6470788A>C	CA338126578	PLEKHG5	c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.1663T>G (p.Ser555Ala) c.1600T>G (p.Ser534Ala) n.1965T>G c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1786T>G (p.Ser596Ala) n.522T>G c.1701T>G (n.1701T>G) n.151T>G c.1317T>G (n.1317T>G) c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.1657T>G (p.Ser553Ala) n.691T>G c.1726T>G (p.Ser576Ala)
1	g.6470788A>G	CA338126581	PLEKHG5	c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.1663T>C (p.Ser555Pro) c.1600T>C (p.Ser534Pro) n.1965T>C c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1786T>C (p.Ser596Pro) n.522T>C c.1701T>C (n.1701T>C) n.151T>C c.1317T>C (n.1317T>C) c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.1657T>C (p.Ser553Pro) n.691T>C c.1726T>C (p.Ser576Pro)	gnomAD v4
1	g.6470788A>T	CA338126582	PLEKHG5	c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.1663T>A (p.Ser555Thr) c.1600T>A (p.Ser534Thr) n.1965T>A c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1786T>A (p.Ser596Thr) n.522T>A c.1701T>A (n.1701T>A) n.151T>A c.1317T>A (n.1317T>A) c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.1657T>A (p.Ser553Thr) n.691T>A c.1726T>A (p.Ser576Thr)
1	g.6470789C>A	CA338126587	PLEKHG5	c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1599G>T (p.Lys533Asn) n.1964G>T c.1695G>T (p.Lys565Asn) c.1785G>T (p.Lys595Asn) n.521G>T c.1700G>T (n.1700G>T) n.150G>T c.1316G>T (n.1316G>T) c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.1656G>T (p.Lys552Asn) n.690G>T c.1725G>T (p.Lys575Asn)
1	g.6470789C>G	CA338126590	PLEKHG5	c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1599G>C (p.Lys533Asn) n.1964G>C c.1695G>C (p.Lys565Asn) c.1785G>C (p.Lys595Asn) n.521G>C c.1700G>C (n.1700G>C) n.150G>C c.1316G>C (n.1316G>C) c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1656G>C (p.Lys552Asn) n.690G>C c.1725G>C (p.Lys575Asn)
1	g.6470789C>T	CA416022743	PLEKHG5	c.1488G>A (p.Lys496=) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1599G>A (p.Lys533=) n.1964G>A c.1695G>A (p.Lys565=) c.1785G>A (p.Lys595=) n.521G>A c.1700G>A (n.1700G>A) n.150G>A c.1316G>A (n.1316G>A) c.1719G>A (p.Lys573=) c.1656G>A (p.Lys552=) n.690G>A c.1725G>A (p.Lys575=)	gnomAD v4
1	g.6470790T>A	CA338126595	PLEKHG5	c.1487A>T (p.Lys496Met) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1598A>T (p.Lys533Met) n.1963A>T c.1694A>T (p.Lys565Met) c.1784A>T (p.Lys595Met) n.520A>T c.1699A>T (n.1699A>T) n.149A>T c.1315A>T (n.1315A>T) c.1718A>T (p.Lys573Met) c.1655A>T (p.Lys552Met) n.689A>T c.1724A>T (p.Lys575Met)	gnomAD v4
1	g.6470790T>C	CA338126597	PLEKHG5	c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) n.1963A>G c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) n.520A>G c.1699A>G (n.1699A>G) n.149A>G c.1315A>G (n.1315A>G) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1655A>G (p.Lys552Arg) n.689A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg)	gnomAD v4
1	g.6470790T>G	CA338126600	PLEKHG5	c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) n.1963A>C c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) n.520A>C c.1699A>C (n.1699A>C) n.149A>C c.1315A>C (n.1315A>C) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1655A>C (p.Lys552Thr) n.689A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr)
1	g.6470791T>A	CA338126603	PLEKHG5	c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) n.1962A>T c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) n.519A>T c.1698A>T (n.1698A>T) n.148A>T c.1314A>T (n.1314A>T) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1654A>T (p.Lys552Ter) n.688A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter)
1	g.6470791T>C	CA338126607	PLEKHG5	c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) n.1962A>G c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) n.519A>G c.1698A>G (n.1698A>G) n.148A>G c.1314A>G (n.1314A>G) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1654A>G (p.Lys552Glu) n.688A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu)	gnomAD v4
1	g.6470791T>G	CA561505	PLEKHG5	c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1597A>C (p.Lys533Gln) n.1962A>C c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) n.519A>C c.1698A>C (n.1698A>C) n.148A>C c.1314A>C (n.1314A>C) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1654A>C (p.Lys552Gln) n.688A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470791T=	CA1151525479	PLEKHG5	c.1486A= (p.Lys496=) c.1660A= (p.Lys554=) c.1597A= (p.Lys533=) n.1962A= c.1693A= (p.Lys565=) c.1783A= (p.Lys595=) n.519A= c.1698A= (n.1698A=) n.148A= c.1314A= (n.1314A=) c.1717A= (p.Lys573=) c.1654A= (p.Lys552=) n.688A= c.1723A= (p.Lys575=)
1	g.6470792del	CA2642977469	PLEKHG5	c.1485del (p.Lys496SerfsTer4) c.1659del (p.Lys554SerfsTer4) c.1596del (p.Lys533SerfsTer4) n.1961del c.1692del (p.Lys565SerfsTer4) c.1782del (p.Lys595SerfsTer4) n.518del c.1697del (n.1697del) n.147del c.1313del (n.1313del) c.1716del (p.Lys573SerfsTer4) c.1653del (p.Lys552SerfsTer4) n.687del c.1722del (p.Lys575SerfsTer4)	gnomAD v4
1	g.6470792G>A	CA416022748	PLEKHG5	c.1485C>T (p.Leu495=) c.1659C>T (p.Leu553=) c.1596C>T (p.Leu532=) n.1961C>T c.1692C>T (p.Leu564=) c.1782C>T (p.Leu594=) n.518C>T c.1697C>T (n.1697C>T) n.147C>T c.1313C>T (n.1313C>T) c.1716C>T (p.Leu572=) c.1653C>T (p.Leu551=) n.687C>T c.1722C>T (p.Leu574=)	gnomAD v4
1	g.6470792G>C	CA416022750	PLEKHG5	c.1485C>G (p.Leu495=) c.1659C>G (p.Leu553=) c.1596C>G (p.Leu532=) n.1961C>G c.1692C>G (p.Leu564=) c.1782C>G (p.Leu594=) n.518C>G c.1697C>G (n.1697C>G) n.147C>G c.1313C>G (n.1313C>G) c.1716C>G (p.Leu572=) c.1653C>G (p.Leu551=) n.687C>G c.1722C>G (p.Leu574=)	gnomAD v4
1	g.6470792G>T	CA416022751	PLEKHG5	c.1485C>A (p.Leu495=) c.1659C>A (p.Leu553=) c.1596C>A (p.Leu532=) n.1961C>A c.1692C>A (p.Leu564=) c.1782C>A (p.Leu594=) n.518C>A c.1697C>A (n.1697C>A) n.147C>A c.1313C>A (n.1313C>A) c.1716C>A (p.Leu572=) c.1653C>A (p.Leu551=) n.687C>A c.1722C>A (p.Leu574=)	gnomAD v4
1	g.6470793A>C	CA338126613	PLEKHG5	c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.1960T>G c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) n.517T>G c.1696T>G (n.1696T>G) n.146T>G c.1312T>G (n.1312T>G) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.686T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg)
1	g.6470793A>G	CA338126615	PLEKHG5	c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) n.1960T>C c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) n.517T>C c.1696T>C (n.1696T>C) n.146T>C c.1312T>C (n.1312T>C) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.686T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro)	gnomAD v4
1	g.6470793A>T	CA338126618	PLEKHG5	c.1484T>A (p.Leu495His) c.1658T>A (p.Leu553His) c.1595T>A (p.Leu532His) n.1960T>A c.1691T>A (p.Leu564His) c.1781T>A (p.Leu594His) n.517T>A c.1696T>A (n.1696T>A) n.146T>A c.1312T>A (n.1312T>A) c.1715T>A (p.Leu572His) c.1652T>A (p.Leu551His) n.686T>A c.1721T>A (p.Leu574His)	gnomAD v4
1	g.6470794G>A	CA338126620	PLEKHG5	c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.1594C>T (p.Leu532Phe) n.1959C>T c.1690C>T (p.Leu564Phe) c.1780C>T (p.Leu594Phe) n.516C>T c.1695C>T (n.1695C>T) n.145C>T c.1311C>T (n.1311C>T) c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.1651C>T (p.Leu551Phe) n.685C>T c.1720C>T (p.Leu574Phe)	gnomAD v4
1	g.6470794G>C	CA338126623	PLEKHG5	c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) n.1959C>G c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) n.516C>G c.1695C>G (n.1695C>G) n.145C>G c.1311C>G (n.1311C>G) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) n.685C>G c.1720C>G (p.Leu574Val)
1	g.6470794G>T	CA338126627	PLEKHG5	c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.1594C>A (p.Leu532Ile) n.1959C>A c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.1780C>A (p.Leu594Ile) n.516C>A c.1695C>A (n.1695C>A) n.145C>A c.1311C>A (n.1311C>A) c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) n.685C>A c.1720C>A (p.Leu574Ile)	gnomAD v4
1	g.6470794_6470820delinsGCAGCAGCGGGTACTTGGTGAGCCGCT	CA1151525486	PLEKHG5	c.1457_1483delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln486=) c.1631_1657delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln544=) c.1568_1594delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln523=) n.1933_1959delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC c.1664_1690delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln555=) c.1754_1780delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln585=) n.490_516delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC c.1669_1695delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (n.1669_1695delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC) n.119_145delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC c.1285_1311delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (n.1285_1311delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC) c.1688_1714delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln563=) c.1625_1651delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln542=) n.659_685delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC c.1694_1720delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln565=)
1	g.6470795C>A	CA416022759	PLEKHG5	c.1482G>T (p.Leu494=) c.1656G>T (p.Leu552=) c.1593G>T (p.Leu531=) n.1958G>T c.1689G>T (p.Leu563=) c.1779G>T (p.Leu593=) n.515G>T c.1694G>T (n.1694G>T) n.144G>T c.1310G>T (n.1310G>T) c.1713G>T (p.Leu571=) c.1650G>T (p.Leu550=) n.684G>T c.1719G>T (p.Leu573=)	gnomAD v4
1	g.6470795C=	CA1151525510	PLEKHG5	c.1482G= (p.Leu494=) c.1656G= (p.Leu552=) c.1593G= (p.Leu531=) n.1958G= c.1689G= (p.Leu563=) c.1779G= (p.Leu593=) n.515G= c.1694G= (n.1694G=) n.144G= c.1310G= (n.1310G=) c.1713G= (p.Leu571=) c.1650G= (p.Leu550=) n.684G= c.1719G= (p.Leu573=)
1	g.6470795C>G	CA416022760	PLEKHG5	c.1482G>C (p.Leu494=) c.1656G>C (p.Leu552=) c.1593G>C (p.Leu531=) n.1958G>C c.1689G>C (p.Leu563=) c.1779G>C (p.Leu593=) n.515G>C c.1694G>C (n.1694G>C) n.144G>C c.1310G>C (n.1310G>C) c.1713G>C (p.Leu571=) c.1650G>C (p.Leu550=) n.684G>C c.1719G>C (p.Leu573=)
1	g.6470795C>T	CA561506	PLEKHG5	c.1482G>A (p.Leu494=) c.1656G>A (p.Leu552=) c.1593G>A (p.Leu531=) n.1958G>A c.1689G>A (p.Leu563=) c.1779G>A (p.Leu593=) n.515G>A c.1694G>A (n.1694G>A) n.144G>A c.1310G>A (n.1310G>A) c.1713G>A (p.Leu571=) c.1650G>A (p.Leu550=) n.684G>A c.1719G>A (p.Leu573=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470795_6470820del	CA737849907	PLEKHG5	c.1457_1482del (p.Gln486ProfsTer?) c.1631_1656del (p.Gln544ProfsTer?) c.1568_1593del (p.Gln523ProfsTer?) n.1933_1958del c.1664_1689del (p.Gln555ProfsTer?) c.1754_1779del (p.Gln585ProfsTer?) n.490_515del c.1669_1694del (n.1669_1694del) n.119_144del c.1285_1310del (n.1285_1310del) c.1688_1713del (p.Gln563ProfsTer?) c.1625_1650del (p.Gln542ProfsTer?) n.659_684del c.1694_1719del (p.Gln565ProfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470796A=	CA1151525523	PLEKHG5	c.1481T= (p.Leu494=) c.1655T= (p.Leu552=) c.1592T= (p.Leu531=) n.1957T= c.1688T= (p.Leu563=) c.1778T= (p.Leu593=) n.514T= c.1693T= (n.1693T=) n.143T= c.1309T= (n.1309T=) c.1712T= (p.Leu571=) c.1649T= (p.Leu550=) n.683T= c.1718T= (p.Leu573=)
1	g.6470796A>C	CA338126632	PLEKHG5	c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.1957T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) n.514T>G c.1693T>G (n.1693T>G) n.143T>G c.1309T>G (n.1309T>G) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) n.683T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg)
1	g.6470796A>G	CA338126638	PLEKHG5	c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.1957T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) n.514T>C c.1693T>C (n.1693T>C) n.143T>C c.1309T>C (n.1309T>C) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) n.683T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470796A>T	CA338126635	PLEKHG5	c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1592T>A (p.Leu531Gln) n.1957T>A c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.1778T>A (p.Leu593Gln) n.514T>A c.1693T>A (n.1693T>A) n.143T>A c.1309T>A (n.1309T>A) c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) n.683T>A c.1718T>A (p.Leu573Gln)
1	g.6470797G>A	CA416022764	PLEKHG5	c.1480C>T (p.Leu494=) c.1654C>T (p.Leu552=) c.1591C>T (p.Leu531=) n.1956C>T c.1687C>T (p.Leu563=) c.1777C>T (p.Leu593=) n.513C>T c.1692C>T (n.1692C>T) n.142C>T c.1308C>T (n.1308C>T) c.1711C>T (p.Leu571=) c.1648C>T (p.Leu550=) n.682C>T c.1717C>T (p.Leu573=)	gnomAD v4
1	g.6470797G>C	CA338126642	PLEKHG5	c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) n.1956C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) n.513C>G c.1692C>G (n.1692C>G) n.142C>G c.1308C>G (n.1308C>G) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) n.682C>G c.1717C>G (p.Leu573Val)
1	g.6470797G>T	CA338126645	PLEKHG5	c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) c.1591C>A (p.Leu531Met) n.1956C>A c.1687C>A (p.Leu563Met) c.1777C>A (p.Leu593Met) n.513C>A c.1692C>A (n.1692C>A) n.142C>A c.1308C>A (n.1308C>A) c.1711C>A (p.Leu571Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) n.682C>A c.1717C>A (p.Leu573Met)	gnomAD v4
1	g.6470797dup	CA998176763	PLEKHG5	c.1480dup (p.Leu494ProfsTer?) c.1654dup (p.Leu552ProfsTer?) c.1591dup (p.Leu531ProfsTer?) n.1956dup c.1687dup (p.Leu563ProfsTer?) c.1777dup (p.Leu593ProfsTer?) n.513dup c.1692dup (n.1692dup) n.142dup c.1308dup (n.1308dup) c.1711dup (p.Leu571ProfsTer?) c.1648dup (p.Leu550ProfsTer?) n.682dup c.1717dup (p.Leu573ProfsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470798C>A	CA416022766	PLEKHG5	c.1479G>T (p.Leu493=) c.1653G>T (p.Leu551=) c.1590G>T (p.Leu530=) n.1955G>T c.1686G>T (p.Leu562=) c.1776G>T (p.Leu592=) n.512G>T c.1691G>T (n.1691G>T) n.141G>T c.1307G>T (n.1307G>T) c.1710G>T (p.Leu570=) c.1647G>T (p.Leu549=) n.681G>T c.1716G>T (p.Leu572=)	gnomAD v4
1	g.6470798C=	CA1151525533	PLEKHG5	c.1479G= (p.Leu493=) c.1653G= (p.Leu551=) c.1590G= (p.Leu530=) n.1955G= c.1686G= (p.Leu562=) c.1776G= (p.Leu592=) n.512G= c.1691G= (n.1691G=) n.141G= c.1307G= (n.1307G=) c.1710G= (p.Leu570=) c.1647G= (p.Leu549=) n.681G= c.1716G= (p.Leu572=)
1	g.6470798C>G	CA416022768	PLEKHG5	c.1479G>C (p.Leu493=) c.1653G>C (p.Leu551=) c.1590G>C (p.Leu530=) n.1955G>C c.1686G>C (p.Leu562=) c.1776G>C (p.Leu592=) n.512G>C c.1691G>C (n.1691G>C) n.141G>C c.1307G>C (n.1307G>C) c.1710G>C (p.Leu570=) c.1647G>C (p.Leu549=) n.681G>C c.1716G>C (p.Leu572=)
1	g.6470798C>T	CA416022770	PLEKHG5	c.1479G>A (p.Leu493=) c.1653G>A (p.Leu551=) c.1590G>A (p.Leu530=) n.1955G>A c.1686G>A (p.Leu562=) c.1776G>A (p.Leu592=) n.512G>A c.1691G>A (n.1691G>A) n.141G>A c.1307G>A (n.1307G>A) c.1710G>A (p.Leu570=) c.1647G>A (p.Leu549=) n.681G>A c.1716G>A (p.Leu572=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470799A>C	CA338126649	PLEKHG5	c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1954T>G c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1775T>G (p.Leu592Arg) n.511T>G c.1690T>G (n.1690T>G) n.140T>G c.1306T>G (n.1306T>G) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.680T>G c.1715T>G (p.Leu572Arg)	gnomAD v4
1	g.6470799A>G	CA338126651	PLEKHG5	c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1954T>C c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) n.511T>C c.1690T>C (n.1690T>C) n.140T>C c.1306T>C (n.1306T>C) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.680T>C c.1715T>C (p.Leu572Pro)	gnomAD v4
1	g.6470799A>T	CA338126653	PLEKHG5	c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) n.1954T>A c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.1775T>A (p.Leu592Gln) n.511T>A c.1690T>A (n.1690T>A) n.140T>A c.1306T>A (n.1306T>A) c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) n.680T>A c.1715T>A (p.Leu572Gln)
1	g.6470800G>A	CA416022771	PLEKHG5	c.1477C>T (p.Leu493=) c.1651C>T (p.Leu551=) c.1588C>T (p.Leu530=) n.1953C>T c.1684C>T (p.Leu562=) c.1774C>T (p.Leu592=) n.510C>T c.1689C>T (n.1689C>T) n.139C>T c.1305C>T (n.1305C>T) c.1708C>T (p.Leu570=) c.1645C>T (p.Leu549=) n.679C>T c.1714C>T (p.Leu572=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470800G>C	CA338126658	PLEKHG5	c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1953C>G c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1774C>G (p.Leu592Val) n.510C>G c.1689C>G (n.1689C>G) n.139C>G c.1305C>G (n.1305C>G) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) n.679C>G c.1714C>G (p.Leu572Val)	gnomAD v4
1	g.6470800G=	CA1151525536	PLEKHG5	c.1477C= (p.Leu493=) c.1651C= (p.Leu551=) c.1588C= (p.Leu530=) n.1953C= c.1684C= (p.Leu562=) c.1774C= (p.Leu592=) n.510C= c.1689C= (n.1689C=) n.139C= c.1305C= (n.1305C=) c.1708C= (p.Leu570=) c.1645C= (p.Leu549=) n.679C= c.1714C= (p.Leu572=)
1	g.6470800G>T	CA338126660	PLEKHG5	c.1477C>A (p.Leu493Met) c.1651C>A (p.Leu551Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) n.1953C>A c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1774C>A (p.Leu592Met) n.510C>A c.1689C>A (n.1689C>A) n.139C>A c.1305C>A (n.1305C>A) c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) n.679C>A c.1714C>A (p.Leu572Met)	gnomAD v4
1	g.6470801C>A	CA416022780	PLEKHG5	c.1476G>T (p.Pro492=) c.1650G>T (p.Pro550=) c.1587G>T (p.Pro529=) n.1952G>T c.1683G>T (p.Pro561=) c.1773G>T (p.Pro591=) n.509G>T c.1688G>T (n.1688G>T) n.138G>T c.1304G>T (n.1304G>T) c.1707G>T (p.Pro569=) c.1644G>T (p.Pro548=) n.678G>T c.1713G>T (p.Pro571=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.6470801C=	CA1151525541	PLEKHG5	c.1476G= (p.Pro492=) c.1650G= (p.Pro550=) c.1587G= (p.Pro529=) n.1952G= c.1683G= (p.Pro561=) c.1773G= (p.Pro591=) n.509G= c.1688G= (n.1688G=) n.138G= c.1304G= (n.1304G=) c.1707G= (p.Pro569=) c.1644G= (p.Pro548=) n.678G= c.1713G= (p.Pro571=)
1	g.6470801C>G	CA416022778	PLEKHG5	c.1476G>C (p.Pro492=) c.1650G>C (p.Pro550=) c.1587G>C (p.Pro529=) n.1952G>C c.1683G>C (p.Pro561=) c.1773G>C (p.Pro591=) n.509G>C c.1688G>C (n.1688G>C) n.138G>C c.1304G>C (n.1304G>C) c.1707G>C (p.Pro569=) c.1644G>C (p.Pro548=) n.678G>C c.1713G>C (p.Pro571=)
1	g.6470801C>T	CA561507	PLEKHG5	c.1476G>A (p.Pro492=) c.1650G>A (p.Pro550=) c.1587G>A (p.Pro529=) n.1952G>A c.1683G>A (p.Pro561=) c.1773G>A (p.Pro591=) n.509G>A c.1688G>A (n.1688G>A) n.138G>A c.1304G>A (n.1304G>A) c.1707G>A (p.Pro569=) c.1644G>A (p.Pro548=) n.678G>A c.1713G>A (p.Pro571=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470802G>A	CA338126666	PLEKHG5	c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) n.1951C>T c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) n.508C>T c.1687C>T (n.1687C>T) n.137C>T c.1303C>T (n.1303C>T) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.677C>T c.1712C>T (p.Pro571Leu)	gnomAD v4
1	g.6470802G>C	CA338126669	PLEKHG5	c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) n.1951C>G c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) n.508C>G c.1687C>G (n.1687C>G) n.137C>G c.1303C>G (n.1303C>G) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.677C>G c.1712C>G (p.Pro571Arg)	gnomAD v4
1	g.6470802G>T	CA338126672	PLEKHG5	c.1475C>A (p.Pro492Gln) c.1649C>A (p.Pro550Gln) c.1586C>A (p.Pro529Gln) n.1951C>A c.1682C>A (p.Pro561Gln) c.1772C>A (p.Pro591Gln) n.508C>A c.1687C>A (n.1687C>A) n.137C>A c.1303C>A (n.1303C>A) c.1706C>A (p.Pro569Gln) c.1643C>A (p.Pro548Gln) n.677C>A c.1712C>A (p.Pro571Gln)	gnomAD v4
1	g.6470803G>A	CA338126674	PLEKHG5	c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) n.1950C>T c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) n.507C>T c.1686C>T (n.1686C>T) n.136C>T c.1302C>T (n.1302C>T) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.676C>T c.1711C>T (p.Pro571Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470803G>C	CA338126676	PLEKHG5	c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) n.1950C>G c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) n.507C>G c.1686C>G (n.1686C>G) n.136C>G c.1302C>G (n.1302C>G) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.676C>G c.1711C>G (p.Pro571Ala)
1	g.6470803G=	CA1151525546	PLEKHG5	c.1474C= (p.Pro492=) c.1648C= (p.Pro550=) c.1585C= (p.Pro529=) n.1950C= c.1681C= (p.Pro561=) c.1771C= (p.Pro591=) n.507C= c.1686C= (n.1686C=) n.136C= c.1302C= (n.1302C=) c.1705C= (p.Pro569=) c.1642C= (p.Pro548=) n.676C= c.1711C= (p.Pro571=)
1	g.6470803G>T	CA338126679	PLEKHG5	c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) n.1950C>A c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) n.507C>A c.1686C>A (n.1686C>A) n.136C>A c.1302C>A (n.1302C>A) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.676C>A c.1711C>A (p.Pro571Thr)	gnomAD v4
1	g.6470804G>A	CA416022784	PLEKHG5	c.1473C>T (p.Tyr491=) c.1647C>T (p.Tyr549=) c.1584C>T (p.Tyr528=) n.1949C>T c.1680C>T (p.Tyr560=) c.1770C>T (p.Tyr590=) n.506C>T c.1685C>T (n.1685C>T) n.135C>T c.1301C>T (n.1301C>T) c.1704C>T (p.Tyr568=) c.1641C>T (p.Tyr547=) n.675C>T c.1710C>T (p.Tyr570=)	gnomAD v4
1	g.6470804G>C	CA338126685	PLEKHG5	c.1473C>G (p.Tyr491Ter) c.1647C>G (p.Tyr549Ter) c.1584C>G (p.Tyr528Ter) n.1949C>G c.1680C>G (p.Tyr560Ter) c.1770C>G (p.Tyr590Ter) n.506C>G c.1685C>G (n.1685C>G) n.135C>G c.1301C>G (n.1301C>G) c.1704C>G (p.Tyr568Ter) c.1641C>G (p.Tyr547Ter) n.675C>G c.1710C>G (p.Tyr570Ter)
1	g.6470804G>T	CA338126686	PLEKHG5	c.1473C>A (p.Tyr491Ter) c.1647C>A (p.Tyr549Ter) c.1584C>A (p.Tyr528Ter) n.1949C>A c.1680C>A (p.Tyr560Ter) c.1770C>A (p.Tyr590Ter) n.506C>A c.1685C>A (n.1685C>A) n.135C>A c.1301C>A (n.1301C>A) c.1704C>A (p.Tyr568Ter) c.1641C>A (p.Tyr547Ter) n.675C>A c.1710C>A (p.Tyr570Ter)	gnomAD v4
1	g.6470805T>A	CA338126689	PLEKHG5	c.1472A>T (p.Tyr491Phe) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) n.1948A>T c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.1769A>T (p.Tyr590Phe) n.505A>T c.1684A>T (n.1684A>T) n.134A>T c.1300A>T (n.1300A>T) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) n.674A>T c.1709A>T (p.Tyr570Phe)	gnomAD v4
1	g.6470805T>C	CA338126693	PLEKHG5	c.1472A>G (p.Tyr491Cys) c.1646A>G (p.Tyr549Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) n.1948A>G c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.1769A>G (p.Tyr590Cys) n.505A>G c.1684A>G (n.1684A>G) n.134A>G c.1300A>G (n.1300A>G) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) n.674A>G c.1709A>G (p.Tyr570Cys)
1	g.6470805T>G	CA338126696	PLEKHG5	c.1472A>C (p.Tyr491Ser) c.1646A>C (p.Tyr549Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) n.1948A>C c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.1769A>C (p.Tyr590Ser) n.505A>C c.1684A>C (n.1684A>C) n.134A>C c.1300A>C (n.1300A>C) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) n.674A>C c.1709A>C (p.Tyr570Ser)
1	g.6470806A=	CA1151525551	PLEKHG5	c.1471T= (p.Tyr491=) c.1645T= (p.Tyr549=) c.1582T= (p.Tyr528=) n.1947T= c.1678T= (p.Tyr560=) c.1768T= (p.Tyr590=) n.504T= c.1683T= (n.1683T=) n.133T= c.1299T= (n.1299T=) c.1702T= (p.Tyr568=) c.1639T= (p.Tyr547=) n.673T= c.1708T= (p.Tyr570=)
1	g.6470806A>C	CA338126700	PLEKHG5	c.1471T>G (p.Tyr491Asp) c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) n.1947T>G c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.1768T>G (p.Tyr590Asp) n.504T>G c.1683T>G (n.1683T>G) n.133T>G c.1299T>G (n.1299T>G) c.1702T>G (p.Tyr568Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) n.673T>G c.1708T>G (p.Tyr570Asp)
1	g.6470806A>G	CA338126702	PLEKHG5	c.1471T>C (p.Tyr491His) c.1645T>C (p.Tyr549His) c.1582T>C (p.Tyr528His) n.1947T>C c.1678T>C (p.Tyr560His) c.1768T>C (p.Tyr590His) n.504T>C c.1683T>C (n.1683T>C) n.133T>C c.1299T>C (n.1299T>C) c.1702T>C (p.Tyr568His) c.1639T>C (p.Tyr547His) n.673T>C c.1708T>C (p.Tyr570His)	gnomAD v4
1	g.6470806A>T	CA338126705	PLEKHG5	c.1471T>A (p.Tyr491Asn) c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) n.1947T>A c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.1768T>A (p.Tyr590Asn) n.504T>A c.1683T>A (n.1683T>A) n.133T>A c.1299T>A (n.1299T>A) c.1702T>A (p.Tyr568Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) n.673T>A c.1708T>A (p.Tyr570Asn)	ClinVar dbSNP
1	g.6470807C>A	CA338126708	PLEKHG5	c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.1644G>T (p.Lys548Asn) c.1581G>T (p.Lys527Asn) n.1946G>T c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.1767G>T (p.Lys589Asn) n.503G>T c.1682G>T (n.1682G>T) n.132G>T c.1298G>T (n.1298G>T) c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.1638G>T (p.Lys546Asn) n.672G>T c.1707G>T (p.Lys569Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.6470807C>G	CA338126711	PLEKHG5	c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.1644G>C (p.Lys548Asn) c.1581G>C (p.Lys527Asn) n.1946G>C c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.1767G>C (p.Lys589Asn) n.503G>C c.1682G>C (n.1682G>C) n.132G>C c.1298G>C (n.1298G>C) c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.1638G>C (p.Lys546Asn) n.672G>C c.1707G>C (p.Lys569Asn)
1	g.6470807C>T	CA416022788	PLEKHG5	c.1470G>A (p.Lys490=) c.1644G>A (p.Lys548=) c.1581G>A (p.Lys527=) n.1946G>A c.1677G>A (p.Lys559=) c.1767G>A (p.Lys589=) n.503G>A c.1682G>A (n.1682G>A) n.132G>A c.1298G>A (n.1298G>A) c.1701G>A (p.Lys567=) c.1638G>A (p.Lys546=) n.672G>A c.1707G>A (p.Lys569=)
1	g.6470808T>A	CA338126713	PLEKHG5	c.1469A>T (p.Lys490Met) c.1643A>T (p.Lys548Met) c.1580A>T (p.Lys527Met) n.1945A>T c.1676A>T (p.Lys559Met) c.1766A>T (p.Lys589Met) n.502A>T c.1681A>T (n.1681A>T) n.131A>T c.1297A>T (n.1297A>T) c.1700A>T (p.Lys567Met) c.1637A>T (p.Lys546Met) n.671A>T c.1706A>T (p.Lys569Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.6470808T>C	CA16617179	PLEKHG5	c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1580A>G (p.Lys527Arg) n.1945A>G c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1766A>G (p.Lys589Arg) n.502A>G c.1681A>G (n.1681A>G) n.131A>G c.1297A>G (n.1297A>G) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.671A>G c.1706A>G (p.Lys569Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470808T>G	CA338126716	PLEKHG5	c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1580A>C (p.Lys527Thr) n.1945A>C c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1766A>C (p.Lys589Thr) n.502A>C c.1681A>C (n.1681A>C) n.131A>C c.1297A>C (n.1297A>C) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) n.671A>C c.1706A>C (p.Lys569Thr)
1	g.6470808T=	CA1144805493	PLEKHG5	c.1469A= (p.Lys490=) c.1643A= (p.Lys548=) c.1580A= (p.Lys527=) n.1945A= c.1676A= (p.Lys559=) c.1766A= (p.Lys589=) n.502A= c.1681A= (n.1681A=) n.131A= c.1297A= (n.1297A=) c.1700A= (p.Lys567=) c.1637A= (p.Lys546=) n.671A= c.1706A= (p.Lys569=)
1	g.6470809T>A	CA338126724	PLEKHG5	c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1579A>T (p.Lys527Ter) n.1944A>T c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1765A>T (p.Lys589Ter) n.501A>T c.1680A>T (n.1680A>T) n.130A>T c.1296A>T (n.1296A>T) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1636A>T (p.Lys546Ter) n.670A>T c.1705A>T (p.Lys569Ter)	gnomAD v4
1	g.6470809T>C	CA338126718	PLEKHG5	c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1579A>G (p.Lys527Glu) n.1944A>G c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1765A>G (p.Lys589Glu) n.501A>G c.1680A>G (n.1680A>G) n.130A>G c.1296A>G (n.1296A>G) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu) n.670A>G c.1705A>G (p.Lys569Glu)
1	g.6470809T>G	CA338126723	PLEKHG5	c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1579A>C (p.Lys527Gln) n.1944A>C c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1765A>C (p.Lys589Gln) n.501A>C c.1680A>C (n.1680A>C) n.130A>C c.1296A>C (n.1296A>C) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln) n.670A>C c.1705A>C (p.Lys569Gln)
1	g.6470810G>A	CA416022790	PLEKHG5	c.1467C>T (p.Thr489=) c.1641C>T (p.Thr547=) c.1578C>T (p.Thr526=) n.1943C>T c.1674C>T (p.Thr558=) c.1764C>T (p.Thr588=) n.500C>T c.1679C>T (n.1679C>T) n.129C>T c.1295C>T (n.1295C>T) c.1698C>T (p.Thr566=) c.1635C>T (p.Thr545=) n.669C>T c.1704C>T (p.Thr568=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470810G>C	CA416022792	PLEKHG5	c.1467C>G (p.Thr489=) c.1641C>G (p.Thr547=) c.1578C>G (p.Thr526=) n.1943C>G c.1674C>G (p.Thr558=) c.1764C>G (p.Thr588=) n.500C>G c.1679C>G (n.1679C>G) n.129C>G c.1295C>G (n.1295C>G) c.1698C>G (p.Thr566=) c.1635C>G (p.Thr545=) n.669C>G c.1704C>G (p.Thr568=)
1	g.6470810G=	CA1151525565	PLEKHG5	c.1467C= (p.Thr489=) c.1641C= (p.Thr547=) c.1578C= (p.Thr526=) n.1943C= c.1674C= (p.Thr558=) c.1764C= (p.Thr588=) n.500C= c.1679C= (n.1679C=) n.129C= c.1295C= (n.1295C=) c.1698C= (p.Thr566=) c.1635C= (p.Thr545=) n.669C= c.1704C= (p.Thr568=)
1	g.6470810G>T	CA416022793	PLEKHG5	c.1467C>A (p.Thr489=) c.1641C>A (p.Thr547=) c.1578C>A (p.Thr526=) n.1943C>A c.1674C>A (p.Thr558=) c.1764C>A (p.Thr588=) n.500C>A c.1679C>A (n.1679C>A) n.129C>A c.1295C>A (n.1295C>A) c.1698C>A (p.Thr566=) c.1635C>A (p.Thr545=) n.669C>A c.1704C>A (p.Thr568=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6470811G>A	CA338126729	PLEKHG5	c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) n.1942C>T c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1763C>T (p.Thr588Ile) n.499C>T c.1678C>T (n.1678C>T) n.128C>T c.1294C>T (n.1294C>T) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.1634C>T (p.Thr545Ile) n.668C>T c.1703C>T (p.Thr568Ile)	gnomAD v4
1	g.6470811G>C	CA338126733	PLEKHG5	c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.1640C>G (p.Thr547Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) n.1942C>G c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1763C>G (p.Thr588Ser) n.499C>G c.1678C>G (n.1678C>G) n.128C>G c.1294C>G (n.1294C>G) c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.1634C>G (p.Thr545Ser) n.668C>G c.1703C>G (p.Thr568Ser)
1	g.6470811G>T	CA338126730	PLEKHG5	c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.1640C>A (p.Thr547Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) n.1942C>A c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1763C>A (p.Thr588Asn) n.499C>A c.1678C>A (n.1678C>A) n.128C>A c.1294C>A (n.1294C>A) c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.1634C>A (p.Thr545Asn) n.668C>A c.1703C>A (p.Thr568Asn)	gnomAD v4
1	g.6470812T>A	CA338126737	PLEKHG5	c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) n.1941A>T c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1762A>T (p.Thr588Ser) n.498A>T c.1677A>T (n.1677A>T) n.127A>T c.1293A>T (n.1293A>T) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) n.667A>T c.1702A>T (p.Thr568Ser)
1	g.6470812T>C	CA338126742	PLEKHG5	c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) n.1941A>G c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1762A>G (p.Thr588Ala) n.498A>G c.1677A>G (n.1677A>G) n.127A>G c.1293A>G (n.1293A>G) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) n.667A>G c.1702A>G (p.Thr568Ala)	gnomAD v4
1	g.6470812T>G	CA338126740	PLEKHG5	c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) n.1941A>C c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1762A>C (p.Thr588Pro) n.498A>C c.1677A>C (n.1677A>C) n.127A>C c.1293A>C (n.1293A>C) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) n.667A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro)	gnomAD v4
1	g.6470813G>A	CA561508	PLEKHG5	c.1464C>T (p.Leu488=) c.1638C>T (p.Leu546=) c.1575C>T (p.Leu525=) n.1940C>T c.1671C>T (p.Leu557=) c.1761C>T (p.Leu587=) n.497C>T c.1676C>T (n.1676C>T) n.126C>T c.1292C>T (n.1292C>T) c.1695C>T (p.Leu565=) c.1632C>T (p.Leu544=) n.666C>T c.1701C>T (p.Leu567=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470813G>C	CA416022799	PLEKHG5	c.1464C>G (p.Leu488=) c.1638C>G (p.Leu546=) c.1575C>G (p.Leu525=) n.1940C>G c.1671C>G (p.Leu557=) c.1761C>G (p.Leu587=) n.497C>G c.1676C>G (n.1676C>G) n.126C>G c.1292C>G (n.1292C>G) c.1695C>G (p.Leu565=) c.1632C>G (p.Leu544=) n.666C>G c.1701C>G (p.Leu567=)
1	g.6470813G=	CA1151525570	PLEKHG5	c.1464C= (p.Leu488=) c.1638C= (p.Leu546=) c.1575C= (p.Leu525=) n.1940C= c.1671C= (p.Leu557=) c.1761C= (p.Leu587=) n.497C= c.1676C= (n.1676C=) n.126C= c.1292C= (n.1292C=) c.1695C= (p.Leu565=) c.1632C= (p.Leu544=) n.666C= c.1701C= (p.Leu567=)
1	g.6470813G>T	CA416022800	PLEKHG5	c.1464C>A (p.Leu488=) c.1638C>A (p.Leu546=) c.1575C>A (p.Leu525=) n.1940C>A c.1671C>A (p.Leu557=) c.1761C>A (p.Leu587=) n.497C>A c.1676C>A (n.1676C>A) n.126C>A c.1292C>A (n.1292C>A) c.1695C>A (p.Leu565=) c.1632C>A (p.Leu544=) n.666C>A c.1701C>A (p.Leu567=)	gnomAD v4
1	g.6470814A>C	CA338126749	PLEKHG5	c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) n.1939T>G c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) n.496T>G c.1675T>G (n.1675T>G) n.125T>G c.1291T>G (n.1291T>G) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) n.665T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg)
1	g.6470814A>G	CA338126752	PLEKHG5	c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) n.1939T>C c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) n.496T>C c.1675T>C (n.1675T>C) n.125T>C c.1291T>C (n.1291T>C) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) n.665T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro)	gnomAD v4
1	g.6470814A>T	CA338126755	PLEKHG5	c.1463T>A (p.Leu488His) c.1637T>A (p.Leu546His) c.1574T>A (p.Leu525His) n.1939T>A c.1670T>A (p.Leu557His) c.1760T>A (p.Leu587His) n.496T>A c.1675T>A (n.1675T>A) n.125T>A c.1291T>A (n.1291T>A) c.1694T>A (p.Leu565His) c.1631T>A (p.Leu544His) n.665T>A c.1700T>A (p.Leu567His)
1	g.6470815G>A	CA338126759	PLEKHG5	c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) n.1938C>T c.1669C>T (p.Leu557Phe) c.1759C>T (p.Leu587Phe) n.495C>T c.1674C>T (n.1674C>T) n.124C>T c.1290C>T (n.1290C>T) c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.1630C>T (p.Leu544Phe) n.664C>T c.1699C>T (p.Leu567Phe)	gnomAD v4
1	g.6470815G>C	CA338126760	PLEKHG5	c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) n.1938C>G c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) n.495C>G c.1674C>G (n.1674C>G) n.124C>G c.1290C>G (n.1290C>G) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) n.664C>G c.1699C>G (p.Leu567Val)	gnomAD v4
1	g.6470815G>T	CA338126763	PLEKHG5	c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) n.1938C>A c.1669C>A (p.Leu557Ile) c.1759C>A (p.Leu587Ile) n.495C>A c.1674C>A (n.1674C>A) n.124C>A c.1290C>A (n.1290C>A) c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.1630C>A (p.Leu544Ile) n.664C>A c.1699C>A (p.Leu567Ile)	gnomAD v4
1	g.6470816C>A	CA416022801	PLEKHG5	c.1461G>T (p.Arg487=) c.1635G>T (p.Arg545=) c.1572G>T (p.Arg524=) n.1937G>T c.1668G>T (p.Arg556=) c.1758G>T (p.Arg586=) n.494G>T c.1673G>T (n.1673G>T) n.123G>T c.1289G>T (n.1289G>T) c.1692G>T (p.Arg564=) c.1629G>T (p.Arg543=) n.663G>T c.1698G>T (p.Arg566=)	gnomAD v4
1	g.6470816C=	CA1151525573	PLEKHG5	c.1461G= (p.Arg487=) c.1635G= (p.Arg545=) c.1572G= (p.Arg524=) n.1937G= c.1668G= (p.Arg556=) c.1758G= (p.Arg586=) n.494G= c.1673G= (n.1673G=) n.123G= c.1289G= (n.1289G=) c.1692G= (p.Arg564=) c.1629G= (p.Arg543=) n.663G= c.1698G= (p.Arg566=)
1	g.6470816C>G	CA416022802	PLEKHG5	c.1461G>C (p.Arg487=) c.1635G>C (p.Arg545=) c.1572G>C (p.Arg524=) n.1937G>C c.1668G>C (p.Arg556=) c.1758G>C (p.Arg586=) n.494G>C c.1673G>C (n.1673G>C) n.123G>C c.1289G>C (n.1289G>C) c.1692G>C (p.Arg564=) c.1629G>C (p.Arg543=) n.663G>C c.1698G>C (p.Arg566=)
1	g.6470816C>T	CA416022804	PLEKHG5	c.1461G>A (p.Arg487=) c.1635G>A (p.Arg545=) c.1572G>A (p.Arg524=) n.1937G>A c.1668G>A (p.Arg556=) c.1758G>A (p.Arg586=) n.494G>A c.1673G>A (n.1673G>A) n.123G>A c.1289G>A (n.1289G>A) c.1692G>A (p.Arg564=) c.1629G>A (p.Arg543=) n.663G>A c.1698G>A (p.Arg566=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470817C>A	CA17237286	PLEKHG5	c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1571G>T (p.Arg524Leu) n.1936G>T c.1667G>T (p.Arg556Leu) c.1757G>T (p.Arg586Leu) n.493G>T c.1672G>T (n.1672G>T) n.122G>T c.1288G>T (n.1288G>T) c.1691G>T (p.Arg564Leu) c.1628G>T (p.Arg543Leu) n.662G>T c.1697G>T (p.Arg566Leu)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470817C=	CA1151525582	PLEKHG5	c.1460G= (p.Arg487=) c.1634G= (p.Arg545=) c.1571G= (p.Arg524=) n.1936G= c.1667G= (p.Arg556=) c.1757G= (p.Arg586=) n.493G= c.1672G= (n.1672G=) n.122G= c.1288G= (n.1288G=) c.1691G= (p.Arg564=) c.1628G= (p.Arg543=) n.662G= c.1697G= (p.Arg566=)
1	g.6470817C>G	CA338126768	PLEKHG5	c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1571G>C (p.Arg524Pro) n.1936G>C c.1667G>C (p.Arg556Pro) c.1757G>C (p.Arg586Pro) n.493G>C c.1672G>C (n.1672G>C) n.122G>C c.1288G>C (n.1288G>C) c.1691G>C (p.Arg564Pro) c.1628G>C (p.Arg543Pro) n.662G>C c.1697G>C (p.Arg566Pro)
1	g.6470817C>T	CA338126771	PLEKHG5	c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.1634G>A (p.Arg545Gln) c.1571G>A (p.Arg524Gln) n.1936G>A c.1667G>A (p.Arg556Gln) c.1757G>A (p.Arg586Gln) n.493G>A c.1672G>A (n.1672G>A) n.122G>A c.1288G>A (n.1288G>A) c.1691G>A (p.Arg564Gln) c.1628G>A (p.Arg543Gln) n.662G>A c.1697G>A (p.Arg566Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470818G>A	CA338126778	PLEKHG5	c.1459C>T (p.Arg487Trp) c.1633C>T (p.Arg545Trp) c.1570C>T (p.Arg524Trp) n.1935C>T c.1666C>T (p.Arg556Trp) c.1756C>T (p.Arg586Trp) n.492C>T c.1671C>T (n.1671C>T) n.121C>T c.1287C>T (n.1287C>T) c.1690C>T (p.Arg564Trp) c.1627C>T (p.Arg543Trp) n.661C>T c.1696C>T (p.Arg566Trp)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6470818G>C	CA338126775	PLEKHG5	c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1570C>G (p.Arg524Gly) n.1935C>G c.1666C>G (p.Arg556Gly) c.1756C>G (p.Arg586Gly) n.492C>G c.1671C>G (n.1671C>G) n.121C>G c.1287C>G (n.1287C>G) c.1690C>G (p.Arg564Gly) c.1627C>G (p.Arg543Gly) n.661C>G c.1696C>G (p.Arg566Gly)
1	g.6470818G>T	CA416022806	PLEKHG5	c.1459C>A (p.Arg487=) c.1633C>A (p.Arg545=) c.1570C>A (p.Arg524=) n.1935C>A c.1666C>A (p.Arg556=) c.1756C>A (p.Arg586=) n.492C>A c.1671C>A (n.1671C>A) n.121C>A c.1287C>A (n.1287C>A) c.1690C>A (p.Arg564=) c.1627C>A (p.Arg543=) n.661C>A c.1696C>A (p.Arg566=)	gnomAD v4
1	g.6470819C>A	CA338126784	PLEKHG5	c.1458G>T (p.Gln486His) c.1632G>T (p.Gln544His) c.1569G>T (p.Gln523His) n.1934G>T c.1665G>T (p.Gln555His) c.1755G>T (p.Gln585His) n.491G>T c.1670G>T (n.1670G>T) n.120G>T c.1286G>T (n.1286G>T) c.1689G>T (p.Gln563His) c.1626G>T (p.Gln542His) n.660G>T c.1695G>T (p.Gln565His)
1	g.6470819C=	CA1151525593	PLEKHG5	c.1458G= (p.Gln486=) c.1632G= (p.Gln544=) c.1569G= (p.Gln523=) n.1934G= c.1665G= (p.Gln555=) c.1755G= (p.Gln585=) n.491G= c.1670G= (n.1670G=) n.120G= c.1286G= (n.1286G=) c.1689G= (p.Gln563=) c.1626G= (p.Gln542=) n.660G= c.1695G= (p.Gln565=)
1	g.6470819C>G	CA338126787	PLEKHG5	c.1458G>C (p.Gln486His) c.1632G>C (p.Gln544His) c.1569G>C (p.Gln523His) n.1934G>C c.1665G>C (p.Gln555His) c.1755G>C (p.Gln585His) n.491G>C c.1670G>C (n.1670G>C) n.120G>C c.1286G>C (n.1286G>C) c.1689G>C (p.Gln563His) c.1626G>C (p.Gln542His) n.660G>C c.1695G>C (p.Gln565His)
1	g.6470819C>T	CA17237291	PLEKHG5	c.1458G>A (p.Gln486=) c.1632G>A (p.Gln544=) c.1569G>A (p.Gln523=) n.1934G>A c.1665G>A (p.Gln555=) c.1755G>A (p.Gln585=) n.491G>A c.1670G>A (n.1670G>A) n.120G>A c.1286G>A (n.1286G>A) c.1689G>A (p.Gln563=) c.1626G>A (p.Gln542=) n.660G>A c.1695G>A (p.Gln565=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470820T>A	CA338126794	PLEKHG5	c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) n.1933A>T c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1754A>T (p.Gln585Leu) n.490A>T c.1669A>T (n.1669A>T) n.119A>T c.1285A>T (n.1285A>T) c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.1625A>T (p.Gln542Leu) n.659A>T c.1694A>T (p.Gln565Leu)
1	g.6470820T>C	CA338126795	PLEKHG5	c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) n.1933A>G c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1754A>G (p.Gln585Arg) n.490A>G c.1669A>G (n.1669A>G) n.119A>G c.1285A>G (n.1285A>G) c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.1625A>G (p.Gln542Arg) n.659A>G c.1694A>G (p.Gln565Arg)	ClinVar
1	g.6470820T>G	CA338126797	PLEKHG5	c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) n.1933A>C c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1754A>C (p.Gln585Pro) n.490A>C c.1669A>C (n.1669A>C) n.119A>C c.1285A>C (n.1285A>C) c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.1625A>C (p.Gln542Pro) n.659A>C c.1694A>C (p.Gln565Pro)
1	g.6470821G>A	CA338126800	PLEKHG5	c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) n.1932C>T c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1753C>T (p.Gln585Ter) n.489C>T c.1668C>T (n.1668C>T) n.118C>T c.1284C>T (n.1284C>T) c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.1624C>T (p.Gln542Ter) n.658C>T c.1693C>T (p.Gln565Ter)	gnomAD v4
1	g.6470821G>C	CA338126802	PLEKHG5	c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) n.1932C>G c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1753C>G (p.Gln585Glu) n.489C>G c.1668C>G (n.1668C>G) n.118C>G c.1284C>G (n.1284C>G) c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.1624C>G (p.Gln542Glu) n.658C>G c.1693C>G (p.Gln565Glu)
1	g.6470821G>T	CA338126804	PLEKHG5	c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) n.1932C>A c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1753C>A (p.Gln585Lys) n.489C>A c.1668C>A (n.1668C>A) n.118C>A c.1284C>A (n.1284C>A) c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.1624C>A (p.Gln542Lys) n.658C>A c.1693C>A (p.Gln565Lys)	gnomAD v4
1	g.6470822G>A	CA561509	PLEKHG5	c.1455C>T (p.His485=) c.1629C>T (p.His543=) c.1566C>T (p.His522=) n.1931C>T c.1662C>T (p.His554=) c.1752C>T (p.His584=) n.488C>T c.1667C>T (n.1667C>T) n.117C>T c.1283C>T (n.1283C>T) c.1686C>T (p.His562=) c.1623C>T (p.His541=) n.657C>T c.1692C>T (p.His564=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470822G>C	CA338126810	PLEKHG5	c.1455C>G (p.His485Gln) c.1629C>G (p.His543Gln) c.1566C>G (p.His522Gln) n.1931C>G c.1662C>G (p.His554Gln) c.1752C>G (p.His584Gln) n.488C>G c.1667C>G (n.1667C>G) n.117C>G c.1283C>G (n.1283C>G) c.1686C>G (p.His562Gln) c.1623C>G (p.His541Gln) n.657C>G c.1692C>G (p.His564Gln)
1	g.6470822G=	CA1143609817	PLEKHG5	c.1455C= (p.His485=) c.1629C= (p.His543=) c.1566C= (p.His522=) n.1931C= c.1662C= (p.His554=) c.1752C= (p.His584=) n.488C= c.1667C= (n.1667C=) n.117C= c.1283C= (n.1283C=) c.1686C= (p.His562=) c.1623C= (p.His541=) n.657C= c.1692C= (p.His564=)
1	g.6470822G>T	CA338126815	PLEKHG5	c.1455C>A (p.His485Gln) c.1629C>A (p.His543Gln) c.1566C>A (p.His522Gln) n.1931C>A c.1662C>A (p.His554Gln) c.1752C>A (p.His584Gln) n.488C>A c.1667C>A (n.1667C>A) n.117C>A c.1283C>A (n.1283C>A) c.1686C>A (p.His562Gln) c.1623C>A (p.His541Gln) n.657C>A c.1692C>A (p.His564Gln)	gnomAD v4
1	g.6470823T>A	CA338126821	PLEKHG5	c.1454A>T (p.His485Leu) c.1628A>T (p.His543Leu) c.1565A>T (p.His522Leu) n.1930A>T c.1661A>T (p.His554Leu) c.1751A>T (p.His584Leu) n.487A>T c.1666A>T (n.1666A>T) n.116A>T c.1282A>T (n.1282A>T) c.1685A>T (p.His562Leu) c.1622A>T (p.His541Leu) n.656A>T c.1691A>T (p.His564Leu)
1	g.6470823T>C	CA338126824	PLEKHG5	c.1454A>G (p.His485Arg) c.1628A>G (p.His543Arg) c.1565A>G (p.His522Arg) n.1930A>G c.1661A>G (p.His554Arg) c.1751A>G (p.His584Arg) n.487A>G c.1666A>G (n.1666A>G) n.116A>G c.1282A>G (n.1282A>G) c.1685A>G (p.His562Arg) c.1622A>G (p.His541Arg) n.656A>G c.1691A>G (p.His564Arg)
1	g.6470823T>G	CA338126817	PLEKHG5	c.1454A>C (p.His485Pro) c.1628A>C (p.His543Pro) c.1565A>C (p.His522Pro) n.1930A>C c.1661A>C (p.His554Pro) c.1751A>C (p.His584Pro) n.487A>C c.1666A>C (n.1666A>C) n.116A>C c.1282A>C (n.1282A>C) c.1685A>C (p.His562Pro) c.1622A>C (p.His541Pro) n.656A>C c.1691A>C (p.His564Pro)
1	g.6470823_6470825delinsTGG	CA1151525598	PLEKHG5	c.1452_1454delinsCCA (p.Pro484=) c.1626_1628delinsCCA (p.Pro542=) c.1563_1565delinsCCA (p.Pro521=) n.1928_1930delinsCCA c.1659_1661delinsCCA (p.Pro553=) c.1749_1751delinsCCA (p.Pro583=) n.485_487delinsCCA c.1664_1666delinsCCA (n.1664_1666delinsCCA) n.114_116delinsCCA c.1280_1282delinsCCA (n.1280_1282delinsCCA) c.1683_1685delinsCCA (p.Pro561=) c.1620_1622delinsCCA (p.Pro540=) n.654_656delinsCCA c.1689_1691delinsCCA (p.Pro563=)
1	g.6470824G>A	CA338126827	PLEKHG5	c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1627C>T (p.His543Tyr) c.1564C>T (p.His522Tyr) n.1929C>T c.1660C>T (p.His554Tyr) c.1750C>T (p.His584Tyr) n.486C>T c.1665C>T (n.1665C>T) n.115C>T c.1281C>T (n.1281C>T) c.1684C>T (p.His562Tyr) c.1621C>T (p.His541Tyr) n.655C>T c.1690C>T (p.His564Tyr)	gnomAD v4
1	g.6470824G>C	CA338126829	PLEKHG5	c.1453C>G (p.His485Asp) c.1627C>G (p.His543Asp) c.1564C>G (p.His522Asp) n.1929C>G c.1660C>G (p.His554Asp) c.1750C>G (p.His584Asp) n.486C>G c.1665C>G (n.1665C>G) n.115C>G c.1281C>G (n.1281C>G) c.1684C>G (p.His562Asp) c.1621C>G (p.His541Asp) n.655C>G c.1690C>G (p.His564Asp)
1	g.6470824G>T	CA338126831	PLEKHG5	c.1453C>A (p.His485Asn) c.1627C>A (p.His543Asn) c.1564C>A (p.His522Asn) n.1929C>A c.1660C>A (p.His554Asn) c.1750C>A (p.His584Asn) n.486C>A c.1665C>A (n.1665C>A) n.115C>A c.1281C>A (n.1281C>A) c.1684C>A (p.His562Asn) c.1621C>A (p.His541Asn) n.655C>A c.1690C>A (p.His564Asn)	gnomAD v4
1	g.6470826_6470827del	CA916080223	PLEKHG5	c.1452_1453del (p.His485ProfsTer?) c.1626_1627del (p.His543ProfsTer?) c.1563_1564del (p.His522ProfsTer?) n.1928_1929del c.1659_1660del (p.His554ProfsTer?) c.1749_1750del (p.His584ProfsTer?) n.485_486del c.1664_1665del (n.1664_1665del) n.114_115del c.1280_1281del (n.1280_1281del) c.1683_1684del (p.His562ProfsTer?) c.1620_1621del (p.His541ProfsTer?) n.654_655del c.1689_1690del (p.His564ProfsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.6470825G>A	CA416022814	PLEKHG5	c.1452C>T (p.Pro484=) c.1626C>T (p.Pro542=) c.1563C>T (p.Pro521=) n.1928C>T c.1659C>T (p.Pro553=) c.1749C>T (p.Pro583=) n.485C>T c.1664C>T (n.1664C>T) n.114C>T c.1280C>T (n.1280C>T) c.1683C>T (p.Pro561=) c.1620C>T (p.Pro540=) n.654C>T c.1689C>T (p.Pro563=)	gnomAD v4
1	g.6470825G>C	CA416022816	PLEKHG5	c.1452C>G (p.Pro484=) c.1626C>G (p.Pro542=) c.1563C>G (p.Pro521=) n.1928C>G c.1659C>G (p.Pro553=) c.1749C>G (p.Pro583=) n.485C>G c.1664C>G (n.1664C>G) n.114C>G c.1280C>G (n.1280C>G) c.1683C>G (p.Pro561=) c.1620C>G (p.Pro540=) n.654C>G c.1689C>G (p.Pro563=)
1	g.6470825G>T	CA416022815	PLEKHG5	c.1452C>A (p.Pro484=) c.1626C>A (p.Pro542=) c.1563C>A (p.Pro521=) n.1928C>A c.1659C>A (p.Pro553=) c.1749C>A (p.Pro583=) n.485C>A c.1664C>A (n.1664C>A) n.114C>A c.1280C>A (n.1280C>A) c.1683C>A (p.Pro561=) c.1620C>A (p.Pro540=) n.654C>A c.1689C>A (p.Pro563=)	gnomAD v4
1	g.6470826G>A	CA338126840	PLEKHG5	c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) n.1927C>T c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1748C>T (p.Pro583Leu) n.484C>T c.1663C>T (n.1663C>T) n.113C>T c.1279C>T (n.1279C>T) c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) n.653C>T c.1688C>T (p.Pro563Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470826G>C	CA338126844	PLEKHG5	c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.1562C>G (p.Pro521Arg) n.1927C>G c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1748C>G (p.Pro583Arg) n.484C>G c.1663C>G (n.1663C>G) n.113C>G c.1279C>G (n.1279C>G) c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) n.653C>G c.1688C>G (p.Pro563Arg)
1	g.6470826G=	CA1151525611	PLEKHG5	c.1451C= (p.Pro484=) c.1625C= (p.Pro542=) c.1562C= (p.Pro521=) n.1927C= c.1658C= (p.Pro553=) c.1748C= (p.Pro583=) n.484C= c.1663C= (n.1663C=) n.113C= c.1279C= (n.1279C=) c.1682C= (p.Pro561=) c.1619C= (p.Pro540=) n.653C= c.1688C= (p.Pro563=)
1	g.6470826G>T	CA338126847	PLEKHG5	c.1451C>A (p.Pro484His) c.1625C>A (p.Pro542His) c.1562C>A (p.Pro521His) n.1927C>A c.1658C>A (p.Pro553His) c.1748C>A (p.Pro583His) n.484C>A c.1663C>A (n.1663C>A) n.113C>A c.1279C>A (n.1279C>A) c.1682C>A (p.Pro561His) c.1619C>A (p.Pro540His) n.653C>A c.1688C>A (p.Pro563His)	gnomAD v4
1	g.6470827G>A	CA338126852	PLEKHG5	c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) n.1926C>T c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1747C>T (p.Pro583Ser) n.483C>T c.1662C>T (n.1662C>T) n.112C>T c.1278C>T (n.1278C>T) c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.652C>T c.1687C>T (p.Pro563Ser)	gnomAD v4
1	g.6470827G>C	CA338126863	PLEKHG5	c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.1561C>G (p.Pro521Ala) n.1926C>G c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1747C>G (p.Pro583Ala) n.483C>G c.1662C>G (n.1662C>G) n.112C>G c.1278C>G (n.1278C>G) c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.652C>G c.1687C>G (p.Pro563Ala)
1	g.6470827G>T	CA338126866	PLEKHG5	c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) n.1926C>A c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1747C>A (p.Pro583Thr) n.483C>A c.1662C>A (n.1662C>A) n.112C>A c.1278C>A (n.1278C>A) c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.652C>A c.1687C>A (p.Pro563Thr)	gnomAD v4
1	g.6470828T>A	CA338126870	PLEKHG5	c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1623A>T (p.Lys541Asn) c.1560A>T (p.Lys520Asn) n.1925A>T c.1656A>T (p.Lys552Asn) c.1746A>T (p.Lys582Asn) n.482A>T c.1661A>T (n.1661A>T) n.111A>T c.1277A>T (n.1277A>T) c.1680A>T (p.Lys560Asn) c.1617A>T (p.Lys539Asn) n.651A>T c.1686A>T (p.Lys562Asn)
1	g.6470828T>C	CA416022820	PLEKHG5	c.1449A>G (p.Lys483=) c.1623A>G (p.Lys541=) c.1560A>G (p.Lys520=) n.1925A>G c.1656A>G (p.Lys552=) c.1746A>G (p.Lys582=) n.482A>G c.1661A>G (n.1661A>G) n.111A>G c.1277A>G (n.1277A>G) c.1680A>G (p.Lys560=) c.1617A>G (p.Lys539=) n.651A>G c.1686A>G (p.Lys562=)	gnomAD v4
1	g.6470828T>G	CA338126871	PLEKHG5	c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.1623A>C (p.Lys541Asn) c.1560A>C (p.Lys520Asn) n.1925A>C c.1656A>C (p.Lys552Asn) c.1746A>C (p.Lys582Asn) n.482A>C c.1661A>C (n.1661A>C) n.111A>C c.1277A>C (n.1277A>C) c.1680A>C (p.Lys560Asn) c.1617A>C (p.Lys539Asn) n.651A>C c.1686A>C (p.Lys562Asn)
1	g.6470829T>A	CA338126873	PLEKHG5	c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.1622A>T (p.Lys541Ile) c.1559A>T (p.Lys520Ile) n.1924A>T c.1655A>T (p.Lys552Ile) c.1745A>T (p.Lys582Ile) n.481A>T c.1660A>T (n.1660A>T) n.110A>T c.1276A>T (n.1276A>T) c.1679A>T (p.Lys560Ile) c.1616A>T (p.Lys539Ile) n.650A>T c.1685A>T (p.Lys562Ile)	ClinVar
1	g.6470829T>C	CA338126877	PLEKHG5	c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) n.1924A>G c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) n.481A>G c.1660A>G (n.1660A>G) n.110A>G c.1276A>G (n.1276A>G) c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.1616A>G (p.Lys539Arg) n.650A>G c.1685A>G (p.Lys562Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470829T>G	CA338126872	PLEKHG5	c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) n.1924A>C c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) n.481A>C c.1660A>C (n.1660A>C) n.110A>C c.1276A>C (n.1276A>C) c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.1616A>C (p.Lys539Thr) n.650A>C c.1685A>C (p.Lys562Thr)	gnomAD v4
1	g.6470829T=	CA1151525619	PLEKHG5	c.1448A= (p.Lys483=) c.1622A= (p.Lys541=) c.1559A= (p.Lys520=) n.1924A= c.1655A= (p.Lys552=) c.1745A= (p.Lys582=) n.481A= c.1660A= (n.1660A=) n.110A= c.1276A= (n.1276A=) c.1679A= (p.Lys560=) c.1616A= (p.Lys539=) n.650A= c.1685A= (p.Lys562=)
1	g.6470830T>A	CA338126880	PLEKHG5	c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) n.1923A>T c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) n.480A>T c.1659A>T (n.1659A>T) n.109A>T c.1275A>T (n.1275A>T) c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1615A>T (p.Lys539Ter) n.649A>T c.1684A>T (p.Lys562Ter)
1	g.6470830T>C	CA338126882	PLEKHG5	c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) n.1923A>G c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) n.480A>G c.1659A>G (n.1659A>G) n.109A>G c.1275A>G (n.1275A>G) c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.1615A>G (p.Lys539Glu) n.649A>G c.1684A>G (p.Lys562Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470830T>G	CA338126885	PLEKHG5	c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) n.1923A>C c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1744A>C (p.Lys582Gln) n.480A>C c.1659A>C (n.1659A>C) n.109A>C c.1275A>C (n.1275A>C) c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.1615A>C (p.Lys539Gln) n.649A>C c.1684A>C (p.Lys562Gln)
1	g.6470830T=	CA1151525629	PLEKHG5	c.1447A= (p.Lys483=) c.1621A= (p.Lys541=) c.1558A= (p.Lys520=) n.1923A= c.1654A= (p.Lys552=) c.1744A= (p.Lys582=) n.480A= c.1659A= (n.1659A=) n.109A= c.1275A= (n.1275A=) c.1678A= (p.Lys560=) c.1615A= (p.Lys539=) n.649A= c.1684A= (p.Lys562=)
1	g.6470831G>A	CA416022822	PLEKHG5	c.1446C>T (p.Ala482=) c.1620C>T (p.Ala540=) c.1557C>T (p.Ala519=) n.1922C>T c.1653C>T (p.Ala551=) c.1743C>T (p.Ala581=) n.479C>T c.1658C>T (n.1658C>T) n.108C>T c.1274C>T (n.1274C>T) c.1677C>T (p.Ala559=) c.1614C>T (p.Ala538=) n.648C>T c.1683C>T (p.Ala561=)	gnomAD v4
1	g.6470831G>C	CA416022823	PLEKHG5	c.1446C>G (p.Ala482=) c.1620C>G (p.Ala540=) c.1557C>G (p.Ala519=) n.1922C>G c.1653C>G (p.Ala551=) c.1743C>G (p.Ala581=) n.479C>G c.1658C>G (n.1658C>G) n.108C>G c.1274C>G (n.1274C>G) c.1677C>G (p.Ala559=) c.1614C>G (p.Ala538=) n.648C>G c.1683C>G (p.Ala561=)
1	g.6470831G>T	CA416022825	PLEKHG5	c.1446C>A (p.Ala482=) c.1620C>A (p.Ala540=) c.1557C>A (p.Ala519=) n.1922C>A c.1653C>A (p.Ala551=) c.1743C>A (p.Ala581=) n.479C>A c.1658C>A (n.1658C>A) n.108C>A c.1274C>A (n.1274C>A) c.1677C>A (p.Ala559=) c.1614C>A (p.Ala538=) n.648C>A c.1683C>A (p.Ala561=)	gnomAD v4
1	g.6470832G>A	CA338126886	PLEKHG5	c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1556C>T (p.Ala519Val) n.1921C>T c.1652C>T (p.Ala551Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) n.478C>T c.1657C>T (n.1657C>T) n.107C>T c.1273C>T (n.1273C>T) c.1676C>T (p.Ala559Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) n.647C>T c.1682C>T (p.Ala561Val)
1	g.6470832G>C	CA338126887	PLEKHG5	c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1556C>G (p.Ala519Gly) n.1921C>G c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) n.478C>G c.1657C>G (n.1657C>G) n.107C>G c.1273C>G (n.1273C>G) c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) n.647C>G c.1682C>G (p.Ala561Gly)
1	g.6470832G>T	CA338126888	PLEKHG5	c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.1556C>A (p.Ala519Asp) n.1921C>A c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.1742C>A (p.Ala581Asp) n.478C>A c.1657C>A (n.1657C>A) n.107C>A c.1273C>A (n.1273C>A) c.1676C>A (p.Ala559Asp) c.1613C>A (p.Ala538Asp) n.647C>A c.1682C>A (p.Ala561Asp)	gnomAD v4
1	g.6470833C>A	CA338126890	PLEKHG5	c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1555G>T (p.Ala519Ser) n.1920G>T c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) n.477G>T c.1656G>T (n.1656G>T) n.106G>T c.1272G>T (n.1272G>T) c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.646G>T c.1681G>T (p.Ala561Ser)	gnomAD v4
1	g.6470833C>G	CA338126897	PLEKHG5	c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1555G>C (p.Ala519Pro) n.1920G>C c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) n.477G>C c.1656G>C (n.1656G>C) n.106G>C c.1272G>C (n.1272G>C) c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.646G>C c.1681G>C (p.Ala561Pro)	gnomAD v4
1	g.6470833C>T	CA338126892	PLEKHG5	c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1555G>A (p.Ala519Thr) n.1920G>A c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) n.477G>A c.1656G>A (n.1656G>A) n.106G>A c.1272G>A (n.1272G>A) c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.646G>A c.1681G>A (p.Ala561Thr)	gnomAD v4
1	g.6470834del	CA2642977525	PLEKHG5	c.1444del (p.Ala482ProfsTer18) c.1618del (p.Ala540ProfsTer18) c.1555del (p.Ala519ProfsTer18) n.1920del c.1651del (p.Ala551ProfsTer18) c.1741del (p.Ala581ProfsTer18) n.477del c.1656del (n.1656del) n.106del c.1272del (n.1272del) c.1675del (p.Ala559ProfsTer18) c.1612del (p.Ala538ProfsTer18) n.646del c.1681del (p.Ala561ProfsTer18)	gnomAD v4
1	g.6470834C>A	CA416022829	PLEKHG5	c.1443G>T (p.Leu481=) c.1617G>T (p.Leu539=) c.1554G>T (p.Leu518=) n.1919G>T c.1650G>T (p.Leu550=) c.1740G>T (p.Leu580=) n.476G>T c.1655G>T (n.1655G>T) n.105G>T c.1271G>T (n.1271G>T) c.1674G>T (p.Leu558=) c.1611G>T (p.Leu537=) n.645G>T c.1680G>T (p.Leu560=)	gnomAD v4
1	g.6470834C=	CA1151525633	PLEKHG5	c.1443G= (p.Leu481=) c.1617G= (p.Leu539=) c.1554G= (p.Leu518=) n.1919G= c.1650G= (p.Leu550=) c.1740G= (p.Leu580=) n.476G= c.1655G= (n.1655G=) n.105G= c.1271G= (n.1271G=) c.1674G= (p.Leu558=) c.1611G= (p.Leu537=) n.645G= c.1680G= (p.Leu560=)
1	g.6470834C>G	CA416022828	PLEKHG5	c.1443G>C (p.Leu481=) c.1617G>C (p.Leu539=) c.1554G>C (p.Leu518=) n.1919G>C c.1650G>C (p.Leu550=) c.1740G>C (p.Leu580=) n.476G>C c.1655G>C (n.1655G>C) n.105G>C c.1271G>C (n.1271G>C) c.1674G>C (p.Leu558=) c.1611G>C (p.Leu537=) n.645G>C c.1680G>C (p.Leu560=)	gnomAD v4
1	g.6470834C>T	CA416022827	PLEKHG5	c.1443G>A (p.Leu481=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1554G>A (p.Leu518=) n.1919G>A c.1650G>A (p.Leu550=) c.1740G>A (p.Leu580=) n.476G>A c.1655G>A (n.1655G>A) n.105G>A c.1271G>A (n.1271G>A) c.1674G>A (p.Leu558=) c.1611G>A (p.Leu537=) n.645G>A c.1680G>A (p.Leu560=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470835A=	CA1151525639	PLEKHG5	c.1442T= (p.Leu481=) c.1616T= (p.Leu539=) c.1553T= (p.Leu518=) n.1918T= c.1649T= (p.Leu550=) c.1739T= (p.Leu580=) n.475T= c.1654T= (n.1654T=) n.104T= c.1270T= (n.1270T=) c.1673T= (p.Leu558=) c.1610T= (p.Leu537=) n.644T= c.1679T= (p.Leu560=)
1	g.6470835A>C	CA338126898	PLEKHG5	c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.1918T>G c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1739T>G (p.Leu580Arg) n.475T>G c.1654T>G (n.1654T>G) n.104T>G c.1270T>G (n.1270T>G) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.644T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg)
1	g.6470835A>G	CA338126900	PLEKHG5	c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.1918T>C c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1739T>C (p.Leu580Pro) n.475T>C c.1654T>C (n.1654T>C) n.104T>C c.1270T>C (n.1270T>C) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.644T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470835A>T	CA338126903	PLEKHG5	c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1553T>A (p.Leu518Gln) n.1918T>A c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1739T>A (p.Leu580Gln) n.475T>A c.1654T>A (n.1654T>A) n.104T>A c.1270T>A (n.1270T>A) c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.1610T>A (p.Leu537Gln) n.644T>A c.1679T>A (p.Leu560Gln)	gnomAD v4
1	g.6470836G>A	CA416022833	PLEKHG5	c.1441C>T (p.Leu481=) c.1615C>T (p.Leu539=) c.1552C>T (p.Leu518=) n.1917C>T c.1648C>T (p.Leu550=) c.1738C>T (p.Leu580=) n.474C>T c.1653C>T (n.1653C>T) n.103C>T c.1269C>T (n.1269C>T) c.1672C>T (p.Leu558=) c.1609C>T (p.Leu537=) n.643C>T c.1678C>T (p.Leu560=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470836G>C	CA338126911	PLEKHG5	c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) n.1917C>G c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1738C>G (p.Leu580Val) n.474C>G c.1653C>G (n.1653C>G) n.103C>G c.1269C>G (n.1269C>G) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1609C>G (p.Leu537Val) n.643C>G c.1678C>G (p.Leu560Val)	gnomAD v4
1	g.6470836G=	CA1151525646	PLEKHG5	c.1441C= (p.Leu481=) c.1615C= (p.Leu539=) c.1552C= (p.Leu518=) n.1917C= c.1648C= (p.Leu550=) c.1738C= (p.Leu580=) n.474C= c.1653C= (n.1653C=) n.103C= c.1269C= (n.1269C=) c.1672C= (p.Leu558=) c.1609C= (p.Leu537=) n.643C= c.1678C= (p.Leu560=)
1	g.6470836G>T	CA338126913	PLEKHG5	c.1441C>A (p.Leu481Met) c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1552C>A (p.Leu518Met) n.1917C>A c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1738C>A (p.Leu580Met) n.474C>A c.1653C>A (n.1653C>A) n.103C>A c.1269C>A (n.1269C>A) c.1672C>A (p.Leu558Met) c.1609C>A (p.Leu537Met) n.643C>A c.1678C>A (p.Leu560Met)	gnomAD v4
1	g.6470837C>A	CA338126921	PLEKHG5	c.1440G>T (p.Met480Ile) c.1614G>T (p.Met538Ile) c.1551G>T (p.Met517Ile) n.1916G>T c.1647G>T (p.Met549Ile) c.1737G>T (p.Met579Ile) n.473G>T c.1652G>T (n.1652G>T) n.102G>T c.1268G>T (n.1268G>T) c.1671G>T (p.Met557Ile) c.1608G>T (p.Met536Ile) n.642G>T c.1677G>T (p.Met559Ile)	gnomAD v4
1	g.6470837C=	CA1151525658	PLEKHG5	c.1440G= (p.Met480=) c.1614G= (p.Met538=) c.1551G= (p.Met517=) n.1916G= c.1647G= (p.Met549=) c.1737G= (p.Met579=) n.473G= c.1652G= (n.1652G=) n.102G= c.1268G= (n.1268G=) c.1671G= (p.Met557=) c.1608G= (p.Met536=) n.642G= c.1677G= (p.Met559=)
1	g.6470837C>G	CA338126918	PLEKHG5	c.1440G>C (p.Met480Ile) c.1614G>C (p.Met538Ile) c.1551G>C (p.Met517Ile) n.1916G>C c.1647G>C (p.Met549Ile) c.1737G>C (p.Met579Ile) n.473G>C c.1652G>C (n.1652G>C) n.102G>C c.1268G>C (n.1268G>C) c.1671G>C (p.Met557Ile) c.1608G>C (p.Met536Ile) n.642G>C c.1677G>C (p.Met559Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470837C>T	CA338126914	PLEKHG5	c.1440G>A (p.Met480Ile) c.1614G>A (p.Met538Ile) c.1551G>A (p.Met517Ile) n.1916G>A c.1647G>A (p.Met549Ile) c.1737G>A (p.Met579Ile) n.473G>A c.1652G>A (n.1652G>A) n.102G>A c.1268G>A (n.1268G>A) c.1671G>A (p.Met557Ile) c.1608G>A (p.Met536Ile) n.642G>A c.1677G>A (p.Met559Ile)	gnomAD v4
1	g.6470837_6470839delinsCAT	CA1151525661	PLEKHG5	c.1438_1440delinsATG (p.Met480=) c.1612_1614delinsATG (p.Met538=) c.1549_1551delinsATG (p.Met517=) n.1914_1916delinsATG c.1645_1647delinsATG (p.Met549=) c.1735_1737delinsATG (p.Met579=) n.471_473delinsATG c.1650_1652delinsATG (n.1650_1652delinsATG) n.100_102delinsATG c.1266_1268delinsATG (n.1266_1268delinsATG) c.1669_1671delinsATG (p.Met557=) c.1606_1608delinsATG (p.Met536=) n.640_642delinsATG c.1675_1677delinsATG (p.Met559=)
1	g.6470838A>C	CA338126923	PLEKHG5	c.1439T>G (p.Met480Arg) c.1613T>G (p.Met538Arg) c.1550T>G (p.Met517Arg) n.1915T>G c.1646T>G (p.Met549Arg) c.1736T>G (p.Met579Arg) n.472T>G c.1651T>G (n.1651T>G) n.101T>G c.1267T>G (n.1267T>G) c.1670T>G (p.Met557Arg) c.1607T>G (p.Met536Arg) n.641T>G c.1676T>G (p.Met559Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.6470838A>G	CA338126922	PLEKHG5	c.1439T>C (p.Met480Thr) c.1613T>C (p.Met538Thr) c.1550T>C (p.Met517Thr) n.1915T>C c.1646T>C (p.Met549Thr) c.1736T>C (p.Met579Thr) n.472T>C c.1651T>C (n.1651T>C) n.101T>C c.1267T>C (n.1267T>C) c.1670T>C (p.Met557Thr) c.1607T>C (p.Met536Thr) n.641T>C c.1676T>C (p.Met559Thr)	gnomAD v4
1	g.6470838A>T	CA338126924	PLEKHG5	c.1439T>A (p.Met480Lys) c.1613T>A (p.Met538Lys) c.1550T>A (p.Met517Lys) n.1915T>A c.1646T>A (p.Met549Lys) c.1736T>A (p.Met579Lys) n.472T>A c.1651T>A (n.1651T>A) n.101T>A c.1267T>A (n.1267T>A) c.1670T>A (p.Met557Lys) c.1607T>A (p.Met536Lys) n.641T>A c.1676T>A (p.Met559Lys)
1	g.6470838_6470839del	CA1139655927	PLEKHG5	c.1438_1439del (p.Met480AlafsTer?) c.1612_1613del (p.Met538AlafsTer?) c.1549_1550del (p.Met517AlafsTer?) n.1914_1915del c.1645_1646del (p.Met549AlafsTer?) c.1735_1736del (p.Met579AlafsTer?) n.471_472del c.1650_1651del (n.1650_1651del) n.100_101del c.1266_1267del (n.1266_1267del) c.1669_1670del (p.Met557AlafsTer?) c.1606_1607del (p.Met536AlafsTer?) n.640_641del c.1675_1676del (p.Met559AlafsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.6470839T>A	CA338126925	PLEKHG5	c.1438A>T (p.Met480Leu) c.1612A>T (p.Met538Leu) c.1549A>T (p.Met517Leu) n.1914A>T c.1645A>T (p.Met549Leu) c.1735A>T (p.Met579Leu) n.471A>T c.1650A>T (n.1650A>T) n.100A>T c.1266A>T (n.1266A>T) c.1669A>T (p.Met557Leu) c.1606A>T (p.Met536Leu) n.640A>T c.1675A>T (p.Met559Leu)
1	g.6470839T>C	CA338126927	PLEKHG5	c.1438A>G (p.Met480Val) c.1612A>G (p.Met538Val) c.1549A>G (p.Met517Val) n.1914A>G c.1645A>G (p.Met549Val) c.1735A>G (p.Met579Val) n.471A>G c.1650A>G (n.1650A>G) n.100A>G c.1266A>G (n.1266A>G) c.1669A>G (p.Met557Val) c.1606A>G (p.Met536Val) n.640A>G c.1675A>G (p.Met559Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470839T>G	CA338126929	PLEKHG5	c.1438A>C (p.Met480Leu) c.1612A>C (p.Met538Leu) c.1549A>C (p.Met517Leu) n.1914A>C c.1645A>C (p.Met549Leu) c.1735A>C (p.Met579Leu) n.471A>C c.1650A>C (n.1650A>C) n.100A>C c.1266A>C (n.1266A>C) c.1669A>C (p.Met557Leu) c.1606A>C (p.Met536Leu) n.640A>C c.1675A>C (p.Met559Leu)	ClinVar dbSNP
1	g.6470839T=	CA1151525669	PLEKHG5	c.1438A= (p.Met480=) c.1612A= (p.Met538=) c.1549A= (p.Met517=) n.1914A= c.1645A= (p.Met549=) c.1735A= (p.Met579=) n.471A= c.1650A= (n.1650A=) n.100A= c.1266A= (n.1266A=) c.1669A= (p.Met557=) c.1606A= (p.Met536=) n.640A= c.1675A= (p.Met559=)
1	g.6470840G>A	CA416022837	PLEKHG5	c.1437C>T (p.Asp479=) c.1611C>T (p.Asp537=) c.1548C>T (p.Asp516=) n.1913C>T c.1644C>T (p.Asp548=) c.1734C>T (p.Asp578=) n.470C>T c.1649C>T (n.1649C>T) n.99C>T c.1265C>T (n.1265C>T) c.1668C>T (p.Asp556=) c.1605C>T (p.Asp535=) n.639C>T c.1674C>T (p.Asp558=)	gnomAD v4
1	g.6470840G>C	CA338126931	PLEKHG5	c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.1611C>G (p.Asp537Glu) c.1548C>G (p.Asp516Glu) n.1913C>G c.1644C>G (p.Asp548Glu) c.1734C>G (p.Asp578Glu) n.470C>G c.1649C>G (n.1649C>G) n.99C>G c.1265C>G (n.1265C>G) c.1668C>G (p.Asp556Glu) c.1605C>G (p.Asp535Glu) n.639C>G c.1674C>G (p.Asp558Glu)
1	g.6470840G>T	CA338126934	PLEKHG5	c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.1611C>A (p.Asp537Glu) c.1548C>A (p.Asp516Glu) n.1913C>A c.1644C>A (p.Asp548Glu) c.1734C>A (p.Asp578Glu) n.470C>A c.1649C>A (n.1649C>A) n.99C>A c.1265C>A (n.1265C>A) c.1668C>A (p.Asp556Glu) c.1605C>A (p.Asp535Glu) n.639C>A c.1674C>A (p.Asp558Glu)

Number of alleles fetched