Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6470686_6470711dupCA2642977356PLEKHG5c.1542+29_1543-38dup (n.1542+29_1543-38dup)
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gnomAD v4
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n.576-45_576-40delinsGCTCCG
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470687G>ACA521018779PLEKHG5c.1543-44C>T (n.1543-44C>T)
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n.205-44C>T
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n.745-44C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470687G=CA1151524933PLEKHG5c.1543-44C= (n.1543-44C=)
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c.*1755-44C= (n.*1755-44C=)
n.205-44C=
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n.46C=
c.1774-44C= (n.1774-44C=)
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n.745-44C=
c.1780-44C= (n.1780-44C=)
1g.6470687G>TCA2642977371PLEKHG5c.1543-44C>A (n.1543-44C>A)
c.1717-44C>A (n.1717-44C>A)
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n.2019-44C>A
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n.576-44C>A
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n.205-44C>A
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n.46C>A
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gnomAD v4
1g.6470688C>ACA2642977372PLEKHG5c.1543-45G>T (n.1543-45G>T)
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n.2019-45G>T
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n.576-45G>T
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n.205-45G>T
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gnomAD v4
1g.6470688C>TCA2519966612PLEKHG5c.1543-45G>A (n.1543-45G>A)
c.1717-45G>A (n.1717-45G>A)
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n.2019-45G>A
c.1750-45G>A (n.1750-45G>A)
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n.576-45G>A
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n.205-45G>A
c.*1371-45G>A (n.*1371-45G>A)
n.45G>A
c.1774-45G>A (n.1774-45G>A)
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n.745-45G>A
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gnomAD v4
1g.6470689A=CA1151524934PLEKHG5c.1543-46T= (n.1543-46T=)
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c.1750-46T= (n.1750-46T=)
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n.576-46T=
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n.205-46T=
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c.1774-46T= (n.1774-46T=)
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1g.6470689A>GCA521018780PLEKHG5c.1543-46T>C (n.1543-46T>C)
c.1717-46T>C (n.1717-46T>C)
c.1654-46T>C (n.1654-46T>C)
n.2019-46T>C
c.1750-46T>C (n.1750-46T>C)
c.1840-46T>C (n.1840-46T>C)
n.576-46T>C
c.*1755-46T>C (n.*1755-46T>C)
n.205-46T>C
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n.44T>C
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n.745-46T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470690G>ACA2742316438PLEKHG5c.1542+45C>T (n.1542+45C>T)
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n.2018+45C>T
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n.575+45C>T
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n.204+45C>T
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n.43C>T
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n.744+45C>T
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1g.6470690G>CCA561473PLEKHG5c.1542+45C>G (n.1542+45C>G)
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n.2018+45C>G
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n.575+45C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470690G=CA1151524936PLEKHG5c.1542+45C= (n.1542+45C=)
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n.575+45C=
c.*1754+45C= (n.*1754+45C=)
n.204+45C=
c.*1370+45C= (n.*1370+45C=)
n.43C=
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n.744+45C=
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1g.6470690G>TCA2642977373PLEKHG5c.1542+45C>A (n.1542+45C>A)
c.1716+45C>A (n.1716+45C>A)
c.1653+45C>A (n.1653+45C>A)
n.2018+45C>A
c.1749+45C>A (n.1749+45C>A)
c.1839+45C>A (n.1839+45C>A)
n.575+45C>A
c.*1754+45C>A (n.*1754+45C>A)
n.204+45C>A
c.*1370+45C>A (n.*1370+45C>A)
n.43C>A
c.1773+45C>A (n.1773+45C>A)
c.1710+45C>A (n.1710+45C>A)
n.744+45C>A
c.1779+45C>A (n.1779+45C>A)
gnomAD v4
1g.6470691A>GCA2642977374PLEKHG5c.1542+44T>C (n.1542+44T>C)
c.1716+44T>C (n.1716+44T>C)
c.1653+44T>C (n.1653+44T>C)
n.2018+44T>C
c.1749+44T>C (n.1749+44T>C)
c.1839+44T>C (n.1839+44T>C)
n.575+44T>C
c.*1754+44T>C (n.*1754+44T>C)
n.204+44T>C
c.*1370+44T>C (n.*1370+44T>C)
n.42T>C
c.1773+44T>C (n.1773+44T>C)
c.1710+44T>C (n.1710+44T>C)
n.744+44T>C
c.1779+44T>C (n.1779+44T>C)
gnomAD v4
1g.6470692G>ACA521018781PLEKHG5c.1542+43C>T (n.1542+43C>T)
c.1716+43C>T (n.1716+43C>T)
c.1653+43C>T (n.1653+43C>T)
n.2018+43C>T
c.1749+43C>T (n.1749+43C>T)
c.1839+43C>T (n.1839+43C>T)
n.575+43C>T
c.*1754+43C>T (n.*1754+43C>T)
n.204+43C>T
c.*1370+43C>T (n.*1370+43C>T)
n.41C>T
c.1773+43C>T (n.1773+43C>T)
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n.744+43C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470692G>CCA561474PLEKHG5c.1542+43C>G (n.1542+43C>G)
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c.1653+43C>G (n.1653+43C>G)
n.2018+43C>G
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n.575+43C>G
c.*1754+43C>G (n.*1754+43C>G)
n.204+43C>G
c.*1370+43C>G (n.*1370+43C>G)
n.41C>G
c.1773+43C>G (n.1773+43C>G)
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n.744+43C>G
c.1779+43C>G (n.1779+43C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470692G=CA1151524942PLEKHG5c.1542+43C= (n.1542+43C=)
c.1716+43C= (n.1716+43C=)
c.1653+43C= (n.1653+43C=)
n.2018+43C=
c.1749+43C= (n.1749+43C=)
c.1839+43C= (n.1839+43C=)
n.575+43C=
c.*1754+43C= (n.*1754+43C=)
n.204+43C=
c.*1370+43C= (n.*1370+43C=)
n.41C=
c.1773+43C= (n.1773+43C=)
c.1710+43C= (n.1710+43C=)
n.744+43C=
c.1779+43C= (n.1779+43C=)
1g.6470692G>TCA2642977375PLEKHG5c.1542+43C>A (n.1542+43C>A)
c.1716+43C>A (n.1716+43C>A)
c.1653+43C>A (n.1653+43C>A)
n.2018+43C>A
c.1749+43C>A (n.1749+43C>A)
c.1839+43C>A (n.1839+43C>A)
n.575+43C>A
c.*1754+43C>A (n.*1754+43C>A)
n.204+43C>A
c.*1370+43C>A (n.*1370+43C>A)
n.41C>A
c.1773+43C>A (n.1773+43C>A)
c.1710+43C>A (n.1710+43C>A)
n.744+43C>A
c.1779+43C>A (n.1779+43C>A)
gnomAD v4
1g.6470693A>GCA2642977379PLEKHG5c.1542+42T>C (n.1542+42T>C)
c.1716+42T>C (n.1716+42T>C)
c.1653+42T>C (n.1653+42T>C)
n.2018+42T>C
c.1749+42T>C (n.1749+42T>C)
c.1839+42T>C (n.1839+42T>C)
n.575+42T>C
c.*1754+42T>C (n.*1754+42T>C)
n.204+42T>C
c.*1370+42T>C (n.*1370+42T>C)
n.40T>C
c.1773+42T>C (n.1773+42T>C)
c.1710+42T>C (n.1710+42T>C)
n.744+42T>C
c.1779+42T>C (n.1779+42T>C)
gnomAD v4
1g.6470694G>ACA561475PLEKHG5c.1542+41C>T (n.1542+41C>T)
c.1716+41C>T (n.1716+41C>T)
c.1653+41C>T (n.1653+41C>T)
n.2018+41C>T
c.1749+41C>T (n.1749+41C>T)
c.1839+41C>T (n.1839+41C>T)
n.575+41C>T
c.*1754+41C>T (n.*1754+41C>T)
n.204+41C>T
c.*1370+41C>T (n.*1370+41C>T)
n.39C>T
c.1773+41C>T (n.1773+41C>T)
c.1710+41C>T (n.1710+41C>T)
n.744+41C>T
c.1779+41C>T (n.1779+41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470694G=CA1151524948PLEKHG5c.1542+41C= (n.1542+41C=)
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c.1749+41C= (n.1749+41C=)
c.1839+41C= (n.1839+41C=)
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c.*1754+41C= (n.*1754+41C=)
n.204+41C=
c.*1370+41C= (n.*1370+41C=)
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c.1773+41C= (n.1773+41C=)
c.1710+41C= (n.1710+41C=)
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c.1779+41C= (n.1779+41C=)
1g.6470694G>TCA2642977380PLEKHG5c.1542+41C>A (n.1542+41C>A)
c.1716+41C>A (n.1716+41C>A)
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n.2018+41C>A
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n.575+41C>A
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n.744+41C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.6470695C>TCA2642977383PLEKHG5c.1542+40G>A (n.1542+40G>A)
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n.2018+40G>A
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n.204+40G>A
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n.38G>A
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gnomAD v4
1g.6470695_6470696delCA2642977381PLEKHG5c.1542+39_1542+40del (n.1542+39_1542+40del)
c.1716+39_1716+40del (n.1716+39_1716+40del)
c.1653+39_1653+40del (n.1653+39_1653+40del)
n.2018+39_2018+40del
c.1749+39_1749+40del (n.1749+39_1749+40del)
c.1839+39_1839+40del (n.1839+39_1839+40del)
n.575+39_575+40del
c.*1754+39_*1754+40del (n.*1754+39_*1754+40del)
n.204+39_204+40del
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n.37_38del
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c.1710+39_1710+40del (n.1710+39_1710+40del)
n.744+39_744+40del
c.1779+39_1779+40del (n.1779+39_1779+40del)
gnomAD v4
1g.6470696C>ACA2574194628PLEKHG5c.1542+39G>T (n.1542+39G>T)
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n.2018+39G>T
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n.575+39G>T
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n.204+39G>T
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n.37G>T
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n.744+39G>T
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gnomAD v4
1g.6470696C=CA1151524951PLEKHG5c.1542+39G= (n.1542+39G=)
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n.2018+39G=
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1g.6470696C>TCA521018782PLEKHG5c.1542+39G>A (n.1542+39G>A)
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n.2018+39G>A
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n.575+39G>A
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n.204+39G>A
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n.37G>A
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n.744+39G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470697G>ACA561476PLEKHG5c.1542+38C>T (n.1542+38C>T)
c.1716+38C>T (n.1716+38C>T)
c.1653+38C>T (n.1653+38C>T)
n.2018+38C>T
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n.575+38C>T
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n.204+38C>T
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n.36C>T
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n.744+38C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470697G>CCA2642977386PLEKHG5c.1542+38C>G (n.1542+38C>G)
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n.204+38C>G
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n.36C>G
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n.744+38C>G
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gnomAD v4
1g.6470697G=CA1144036685PLEKHG5c.1542+38C= (n.1542+38C=)
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c.*1754+38C= (n.*1754+38C=)
n.204+38C=
c.*1370+38C= (n.*1370+38C=)
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c.1773+38C= (n.1773+38C=)
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n.744+38C=
c.1779+38C= (n.1779+38C=)
1g.6470697G>TCA2642977385PLEKHG5c.1542+38C>A (n.1542+38C>A)
c.1716+38C>A (n.1716+38C>A)
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n.2018+38C>A
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n.575+38C>A
c.*1754+38C>A (n.*1754+38C>A)
n.204+38C>A
c.*1370+38C>A (n.*1370+38C>A)
n.36C>A
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n.744+38C>A
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gnomAD v4
1g.6470698C>ACA521018783PLEKHG5c.1542+37G>T (n.1542+37G>T)
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n.2018+37G>T
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n.575+37G>T
c.*1754+37G>T (n.*1754+37G>T)
n.204+37G>T
c.*1370+37G>T (n.*1370+37G>T)
n.35G>T
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n.744+37G>T
c.1779+37G>T (n.1779+37G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470698C=CA1151524955PLEKHG5c.1542+37G= (n.1542+37G=)
c.1716+37G= (n.1716+37G=)
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n.204+37G=
c.*1370+37G= (n.*1370+37G=)
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c.1773+37G= (n.1773+37G=)
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n.744+37G=
c.1779+37G= (n.1779+37G=)
1g.6470698C>GCA2642977389PLEKHG5c.1542+37G>C (n.1542+37G>C)
c.1716+37G>C (n.1716+37G>C)
c.1653+37G>C (n.1653+37G>C)
n.2018+37G>C
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n.575+37G>C
c.*1754+37G>C (n.*1754+37G>C)
n.204+37G>C
c.*1370+37G>C (n.*1370+37G>C)
n.35G>C
c.1773+37G>C (n.1773+37G>C)
c.1710+37G>C (n.1710+37G>C)
n.744+37G>C
c.1779+37G>C (n.1779+37G>C)
gnomAD v4
1g.6470698C>TCA561477PLEKHG5c.1542+37G>A (n.1542+37G>A)
c.1716+37G>A (n.1716+37G>A)
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n.2018+37G>A
c.1749+37G>A (n.1749+37G>A)
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n.575+37G>A
c.*1754+37G>A (n.*1754+37G>A)
n.204+37G>A
c.*1370+37G>A (n.*1370+37G>A)
n.35G>A
c.1773+37G>A (n.1773+37G>A)
c.1710+37G>A (n.1710+37G>A)
n.744+37G>A
c.1779+37G>A (n.1779+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470698_6470701delCA2642977388PLEKHG5c.1542+34_1542+37del (n.1542+34_1542+37del)
c.1716+34_1716+37del (n.1716+34_1716+37del)
c.1653+34_1653+37del (n.1653+34_1653+37del)
n.2018+34_2018+37del
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n.575+34_575+37del
c.*1754+34_*1754+37del (n.*1754+34_*1754+37del)
n.204+34_204+37del
c.*1370+34_*1370+37del (n.*1370+34_*1370+37del)
n.32_35del
c.1773+34_1773+37del (n.1773+34_1773+37del)
c.1710+34_1710+37del (n.1710+34_1710+37del)
n.744+34_744+37del
c.1779+34_1779+37del (n.1779+34_1779+37del)
gnomAD v4
1g.6470699G>ACA561478PLEKHG5c.1542+36C>T (n.1542+36C>T)
c.1716+36C>T (n.1716+36C>T)
c.1653+36C>T (n.1653+36C>T)
n.2018+36C>T
c.1749+36C>T (n.1749+36C>T)
c.1839+36C>T (n.1839+36C>T)
n.575+36C>T
c.*1754+36C>T (n.*1754+36C>T)
n.204+36C>T
c.*1370+36C>T (n.*1370+36C>T)
n.34C>T
c.1773+36C>T (n.1773+36C>T)
c.1710+36C>T (n.1710+36C>T)
n.744+36C>T
c.1779+36C>T (n.1779+36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470699G=CA1151524960PLEKHG5c.1542+36C= (n.1542+36C=)
c.1716+36C= (n.1716+36C=)
c.1653+36C= (n.1653+36C=)
n.2018+36C=
c.1749+36C= (n.1749+36C=)
c.1839+36C= (n.1839+36C=)
n.575+36C=
c.*1754+36C= (n.*1754+36C=)
n.204+36C=
c.*1370+36C= (n.*1370+36C=)
n.34C=
c.1773+36C= (n.1773+36C=)
c.1710+36C= (n.1710+36C=)
n.744+36C=
c.1779+36C= (n.1779+36C=)
1g.6470699G>TCA2642977391PLEKHG5c.1542+36C>A (n.1542+36C>A)
c.1716+36C>A (n.1716+36C>A)
c.1653+36C>A (n.1653+36C>A)
n.2018+36C>A
c.1749+36C>A (n.1749+36C>A)
c.1839+36C>A (n.1839+36C>A)
n.575+36C>A
c.*1754+36C>A (n.*1754+36C>A)
n.204+36C>A
c.*1370+36C>A (n.*1370+36C>A)
n.34C>A
c.1773+36C>A (n.1773+36C>A)
c.1710+36C>A (n.1710+36C>A)
n.744+36C>A
c.1779+36C>A (n.1779+36C>A)
gnomAD v4
1g.6470701A=CA1151524967PLEKHG5c.1542+34T= (n.1542+34T=)
c.1716+34T= (n.1716+34T=)
c.1653+34T= (n.1653+34T=)
n.2018+34T=
c.1749+34T= (n.1749+34T=)
c.1839+34T= (n.1839+34T=)
n.575+34T=
c.*1754+34T= (n.*1754+34T=)
n.204+34T=
c.*1370+34T= (n.*1370+34T=)
n.32T=
c.1773+34T= (n.1773+34T=)
c.1710+34T= (n.1710+34T=)
n.744+34T=
c.1779+34T= (n.1779+34T=)
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n.2018+34T>G
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n.575+34T>G
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n.204+34T>G
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n.744+34T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.204+34T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2018+33dup
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n.575+33dup
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n.204+33dup
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n.31dup
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n.744+33dup
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1749+33del (n.1749+33del)
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n.575+33del
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n.744+33del
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gnomAD v4
1g.6470703G>ACA521018785PLEKHG5c.1542+32C>T (n.1542+32C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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1g.6470703G>TCA561479PLEKHG5c.1542+32C>A (n.1542+32C>A)
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n.2018+32C>A
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n.575+32C>A
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n.744+32C>A
c.1779+32C>A (n.1779+32C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470704G>ACA521018786PLEKHG5c.1542+31C>T (n.1542+31C>T)
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n.575+31C>T
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n.204+31C>T
c.*1370+31C>T (n.*1370+31C>T)
n.29C>T
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n.744+31C>T
c.1779+31C>T (n.1779+31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470704G=CA1151525033PLEKHG5c.1542+31C= (n.1542+31C=)
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n.744+31C=
c.1779+31C= (n.1779+31C=)
1g.6470704G>TCA2642977400PLEKHG5c.1542+31C>A (n.1542+31C>A)
c.1716+31C>A (n.1716+31C>A)
c.1653+31C>A (n.1653+31C>A)
n.2018+31C>A
c.1749+31C>A (n.1749+31C>A)
c.1839+31C>A (n.1839+31C>A)
n.575+31C>A
c.*1754+31C>A (n.*1754+31C>A)
n.204+31C>A
c.*1370+31C>A (n.*1370+31C>A)
n.29C>A
c.1773+31C>A (n.1773+31C>A)
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n.744+31C>A
c.1779+31C>A (n.1779+31C>A)
gnomAD v4
1g.6470705G>ACA998188018PLEKHG5c.1542+30C>T (n.1542+30C>T)
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n.2018+30C>T
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n.575+30C>T
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n.204+30C>T
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n.28C>T
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c.1710+30C>T (n.1710+30C>T)
n.744+30C>T
c.1779+30C>T (n.1779+30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470705G=CA1151525038PLEKHG5c.1542+30C= (n.1542+30C=)
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c.1653+30C= (n.1653+30C=)
n.2018+30C=
c.1749+30C= (n.1749+30C=)
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c.*1754+30C= (n.*1754+30C=)
n.204+30C=
c.*1370+30C= (n.*1370+30C=)
n.28C=
c.1773+30C= (n.1773+30C=)
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n.744+30C=
c.1779+30C= (n.1779+30C=)
1g.6470705G>TCA2642977401PLEKHG5c.1542+30C>A (n.1542+30C>A)
c.1716+30C>A (n.1716+30C>A)
c.1653+30C>A (n.1653+30C>A)
n.2018+30C>A
c.1749+30C>A (n.1749+30C>A)
c.1839+30C>A (n.1839+30C>A)
n.575+30C>A
c.*1754+30C>A (n.*1754+30C>A)
n.204+30C>A
c.*1370+30C>A (n.*1370+30C>A)
n.28C>A
c.1773+30C>A (n.1773+30C>A)
c.1710+30C>A (n.1710+30C>A)
n.744+30C>A
c.1779+30C>A (n.1779+30C>A)
gnomAD v4
1g.6470706G>ACA561480PLEKHG5c.1542+29C>T (n.1542+29C>T)
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n.2018+29C>T
c.1749+29C>T (n.1749+29C>T)
c.1839+29C>T (n.1839+29C>T)
n.575+29C>T
c.*1754+29C>T (n.*1754+29C>T)
n.204+29C>T
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n.27C>T
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c.1710+29C>T (n.1710+29C>T)
n.744+29C>T
c.1779+29C>T (n.1779+29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470706G=CA1143601908PLEKHG5c.1542+29C= (n.1542+29C=)
c.1716+29C= (n.1716+29C=)
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n.575+29C=
c.*1754+29C= (n.*1754+29C=)
n.204+29C=
c.*1370+29C= (n.*1370+29C=)
n.27C=
c.1773+29C= (n.1773+29C=)
c.1710+29C= (n.1710+29C=)
n.744+29C=
c.1779+29C= (n.1779+29C=)
1g.6470706G>TCA2742316443PLEKHG5c.1542+29C>A (n.1542+29C>A)
c.1716+29C>A (n.1716+29C>A)
c.1653+29C>A (n.1653+29C>A)
n.2018+29C>A
c.1749+29C>A (n.1749+29C>A)
c.1839+29C>A (n.1839+29C>A)
n.575+29C>A
c.*1754+29C>A (n.*1754+29C>A)
n.204+29C>A
c.*1370+29C>A (n.*1370+29C>A)
n.27C>A
c.1773+29C>A (n.1773+29C>A)
c.1710+29C>A (n.1710+29C>A)
n.744+29C>A
c.1779+29C>A (n.1779+29C>A)
1g.6470707G>ACA561482PLEKHG5c.1542+28C>T (n.1542+28C>T)
c.1716+28C>T (n.1716+28C>T)
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n.2018+28C>T
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c.1839+28C>T (n.1839+28C>T)
n.575+28C>T
c.*1754+28C>T (n.*1754+28C>T)
n.204+28C>T
c.*1370+28C>T (n.*1370+28C>T)
n.26C>T
c.1773+28C>T (n.1773+28C>T)
c.1710+28C>T (n.1710+28C>T)
n.744+28C>T
c.1779+28C>T (n.1779+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470707G>CCA521018788PLEKHG5c.1542+28C>G (n.1542+28C>G)
c.1716+28C>G (n.1716+28C>G)
c.1653+28C>G (n.1653+28C>G)
n.2018+28C>G
c.1749+28C>G (n.1749+28C>G)
c.1839+28C>G (n.1839+28C>G)
n.575+28C>G
c.*1754+28C>G (n.*1754+28C>G)
n.204+28C>G
c.*1370+28C>G (n.*1370+28C>G)
n.26C>G
c.1773+28C>G (n.1773+28C>G)
c.1710+28C>G (n.1710+28C>G)
n.744+28C>G
c.1779+28C>G (n.1779+28C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470707G=CA1140925085PLEKHG5c.1542+28C= (n.1542+28C=)
c.1716+28C= (n.1716+28C=)
c.1653+28C= (n.1653+28C=)
n.2018+28C=
c.1749+28C= (n.1749+28C=)
c.1839+28C= (n.1839+28C=)
n.575+28C=
c.*1754+28C= (n.*1754+28C=)
n.204+28C=
c.*1370+28C= (n.*1370+28C=)
n.26C=
c.1773+28C= (n.1773+28C=)
c.1710+28C= (n.1710+28C=)
n.744+28C=
c.1779+28C= (n.1779+28C=)
1g.6470707G>TCA561481PLEKHG5c.1542+28C>A (n.1542+28C>A)
c.1716+28C>A (n.1716+28C>A)
c.1653+28C>A (n.1653+28C>A)
n.2018+28C>A
c.1749+28C>A (n.1749+28C>A)
c.1839+28C>A (n.1839+28C>A)
n.575+28C>A
c.*1754+28C>A (n.*1754+28C>A)
n.204+28C>A
c.*1370+28C>A (n.*1370+28C>A)
n.26C>A
c.1773+28C>A (n.1773+28C>A)
c.1710+28C>A (n.1710+28C>A)
n.744+28C>A
c.1779+28C>A (n.1779+28C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470708A=CA1151525046PLEKHG5c.1542+27T= (n.1542+27T=)
c.1716+27T= (n.1716+27T=)
c.1653+27T= (n.1653+27T=)
n.2018+27T=
c.1749+27T= (n.1749+27T=)
c.1839+27T= (n.1839+27T=)
n.575+27T=
c.*1754+27T= (n.*1754+27T=)
n.204+27T=
c.*1370+27T= (n.*1370+27T=)
n.25T=
c.1773+27T= (n.1773+27T=)
c.1710+27T= (n.1710+27T=)
n.744+27T=
c.1779+27T= (n.1779+27T=)
1g.6470708A>GCA561483PLEKHG5c.1542+27T>C (n.1542+27T>C)
c.1716+27T>C (n.1716+27T>C)
c.1653+27T>C (n.1653+27T>C)
n.2018+27T>C
c.1749+27T>C (n.1749+27T>C)
c.1839+27T>C (n.1839+27T>C)
n.575+27T>C
c.*1754+27T>C (n.*1754+27T>C)
n.204+27T>C
c.*1370+27T>C (n.*1370+27T>C)
n.25T>C
c.1773+27T>C (n.1773+27T>C)
c.1710+27T>C (n.1710+27T>C)
n.744+27T>C
c.1779+27T>C (n.1779+27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470709C>ACA2574194641PLEKHG5c.1542+26G>T (n.1542+26G>T)
c.1716+26G>T (n.1716+26G>T)
c.1653+26G>T (n.1653+26G>T)
n.2018+26G>T
c.1749+26G>T (n.1749+26G>T)
c.1839+26G>T (n.1839+26G>T)
n.575+26G>T
c.*1754+26G>T (n.*1754+26G>T)
n.204+26G>T
c.*1370+26G>T (n.*1370+26G>T)
n.24G>T
c.1773+26G>T (n.1773+26G>T)
c.1710+26G>T (n.1710+26G>T)
n.744+26G>T
c.1779+26G>T (n.1779+26G>T)
1g.6470709C>TCA2574194640PLEKHG5c.1542+26G>A (n.1542+26G>A)
c.1716+26G>A (n.1716+26G>A)
c.1653+26G>A (n.1653+26G>A)
n.2018+26G>A
c.1749+26G>A (n.1749+26G>A)
c.1839+26G>A (n.1839+26G>A)
n.575+26G>A
c.*1754+26G>A (n.*1754+26G>A)
n.204+26G>A
c.*1370+26G>A (n.*1370+26G>A)
n.24G>A
c.1773+26G>A (n.1773+26G>A)
c.1710+26G>A (n.1710+26G>A)
n.744+26G>A
c.1779+26G>A (n.1779+26G>A)
gnomAD v4
1g.6470710G>ACA521018789PLEKHG5c.1542+25C>T (n.1542+25C>T)
c.1716+25C>T (n.1716+25C>T)
c.1653+25C>T (n.1653+25C>T)
n.2018+25C>T
c.1749+25C>T (n.1749+25C>T)
c.1839+25C>T (n.1839+25C>T)
n.575+25C>T
c.*1754+25C>T (n.*1754+25C>T)
n.204+25C>T
c.*1370+25C>T (n.*1370+25C>T)
n.23C>T
c.1773+25C>T (n.1773+25C>T)
c.1710+25C>T (n.1710+25C>T)
n.744+25C>T
c.1779+25C>T (n.1779+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470710G>CCA521018790PLEKHG5c.1542+25C>G (n.1542+25C>G)
c.1716+25C>G (n.1716+25C>G)
c.1653+25C>G (n.1653+25C>G)
n.2018+25C>G
c.1749+25C>G (n.1749+25C>G)
c.1839+25C>G (n.1839+25C>G)
n.575+25C>G
c.*1754+25C>G (n.*1754+25C>G)
n.204+25C>G
c.*1370+25C>G (n.*1370+25C>G)
n.23C>G
c.1773+25C>G (n.1773+25C>G)
c.1710+25C>G (n.1710+25C>G)
n.744+25C>G
c.1779+25C>G (n.1779+25C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470710G=CA1151525051PLEKHG5c.1542+25C= (n.1542+25C=)
c.1716+25C= (n.1716+25C=)
c.1653+25C= (n.1653+25C=)
n.2018+25C=
c.1749+25C= (n.1749+25C=)
c.1839+25C= (n.1839+25C=)
n.575+25C=
c.*1754+25C= (n.*1754+25C=)
n.204+25C=
c.*1370+25C= (n.*1370+25C=)
n.23C=
c.1773+25C= (n.1773+25C=)
c.1710+25C= (n.1710+25C=)
n.744+25C=
c.1779+25C= (n.1779+25C=)
1g.6470710G>TCA2642977408PLEKHG5c.1542+25C>A (n.1542+25C>A)
c.1716+25C>A (n.1716+25C>A)
c.1653+25C>A (n.1653+25C>A)
n.2018+25C>A
c.1749+25C>A (n.1749+25C>A)
c.1839+25C>A (n.1839+25C>A)
n.575+25C>A
c.*1754+25C>A (n.*1754+25C>A)
n.204+25C>A
c.*1370+25C>A (n.*1370+25C>A)
n.23C>A
c.1773+25C>A (n.1773+25C>A)
c.1710+25C>A (n.1710+25C>A)
n.744+25C>A
c.1779+25C>A (n.1779+25C>A)
gnomAD v4
1g.6470711G>ACA561484PLEKHG5c.1542+24C>T (n.1542+24C>T)
c.1716+24C>T (n.1716+24C>T)
c.1653+24C>T (n.1653+24C>T)
n.2018+24C>T
c.1749+24C>T (n.1749+24C>T)
c.1839+24C>T (n.1839+24C>T)
n.575+24C>T
c.*1754+24C>T (n.*1754+24C>T)
n.204+24C>T
c.*1370+24C>T (n.*1370+24C>T)
n.22C>T
c.1773+24C>T (n.1773+24C>T)
c.1710+24C>T (n.1710+24C>T)
n.744+24C>T
c.1779+24C>T (n.1779+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470711G>CCA561485PLEKHG5c.1542+24C>G (n.1542+24C>G)
c.1716+24C>G (n.1716+24C>G)
c.1653+24C>G (n.1653+24C>G)
n.2018+24C>G
c.1749+24C>G (n.1749+24C>G)
c.1839+24C>G (n.1839+24C>G)
n.575+24C>G
c.*1754+24C>G (n.*1754+24C>G)
n.204+24C>G
c.*1370+24C>G (n.*1370+24C>G)
n.22C>G
c.1773+24C>G (n.1773+24C>G)
c.1710+24C>G (n.1710+24C>G)
n.744+24C>G
c.1779+24C>G (n.1779+24C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470711G=CA1151525067PLEKHG5c.1542+24C= (n.1542+24C=)
c.1716+24C= (n.1716+24C=)
c.1653+24C= (n.1653+24C=)
n.2018+24C=
c.1749+24C= (n.1749+24C=)
c.1839+24C= (n.1839+24C=)
n.575+24C=
c.*1754+24C= (n.*1754+24C=)
n.204+24C=
c.*1370+24C= (n.*1370+24C=)
n.22C=
c.1773+24C= (n.1773+24C=)
c.1710+24C= (n.1710+24C=)
n.744+24C=
c.1779+24C= (n.1779+24C=)
1g.6470711G>TCA2642977409PLEKHG5c.1542+24C>A (n.1542+24C>A)
c.1716+24C>A (n.1716+24C>A)
c.1653+24C>A (n.1653+24C>A)
n.2018+24C>A
c.1749+24C>A (n.1749+24C>A)
c.1839+24C>A (n.1839+24C>A)
n.575+24C>A
c.*1754+24C>A (n.*1754+24C>A)
n.204+24C>A
c.*1370+24C>A (n.*1370+24C>A)
n.22C>A
c.1773+24C>A (n.1773+24C>A)
c.1710+24C>A (n.1710+24C>A)
n.744+24C>A
c.1779+24C>A (n.1779+24C>A)
gnomAD v4
1g.6470712C=CA1151525121PLEKHG5c.1542+23G= (n.1542+23G=)
c.1716+23G= (n.1716+23G=)
c.1653+23G= (n.1653+23G=)
n.2018+23G=
c.1749+23G= (n.1749+23G=)
c.1839+23G= (n.1839+23G=)
n.575+23G=
c.*1754+23G= (n.*1754+23G=)
n.204+23G=
c.*1370+23G= (n.*1370+23G=)
n.21G=
c.1773+23G= (n.1773+23G=)
c.1710+23G= (n.1710+23G=)
n.744+23G=
c.1779+23G= (n.1779+23G=)
1g.6470712C>TCA998176727PLEKHG5c.1542+23G>A (n.1542+23G>A)
c.1716+23G>A (n.1716+23G>A)
c.1653+23G>A (n.1653+23G>A)
n.2018+23G>A
c.1749+23G>A (n.1749+23G>A)
c.1839+23G>A (n.1839+23G>A)
n.575+23G>A
c.*1754+23G>A (n.*1754+23G>A)
n.204+23G>A
c.*1370+23G>A (n.*1370+23G>A)
n.21G>A
c.1773+23G>A (n.1773+23G>A)
c.1710+23G>A (n.1710+23G>A)
n.744+23G>A
c.1779+23G>A (n.1779+23G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470713T>ACA2642977410PLEKHG5c.1542+22A>T (n.1542+22A>T)
c.1716+22A>T (n.1716+22A>T)
c.1653+22A>T (n.1653+22A>T)
n.2018+22A>T
c.1749+22A>T (n.1749+22A>T)
c.1839+22A>T (n.1839+22A>T)
n.575+22A>T
c.*1754+22A>T (n.*1754+22A>T)
n.204+22A>T
c.*1370+22A>T (n.*1370+22A>T)
n.20A>T
c.1773+22A>T (n.1773+22A>T)
c.1710+22A>T (n.1710+22A>T)
n.744+22A>T
c.1779+22A>T (n.1779+22A>T)
gnomAD v4
1g.6470714C>ACA2642977412PLEKHG5c.1542+21G>T (n.1542+21G>T)
c.1716+21G>T (n.1716+21G>T)
c.1653+21G>T (n.1653+21G>T)
n.2018+21G>T
c.1749+21G>T (n.1749+21G>T)
c.1839+21G>T (n.1839+21G>T)
n.575+21G>T
c.*1754+21G>T (n.*1754+21G>T)
n.204+21G>T
c.*1370+21G>T (n.*1370+21G>T)
n.19G>T
c.1773+21G>T (n.1773+21G>T)
c.1710+21G>T (n.1710+21G>T)
n.744+21G>T
c.1779+21G>T (n.1779+21G>T)
gnomAD v4
1g.6470714C=CA1151525122PLEKHG5c.1542+21G= (n.1542+21G=)
c.1716+21G= (n.1716+21G=)
c.1653+21G= (n.1653+21G=)
n.2018+21G=
c.1749+21G= (n.1749+21G=)
c.1839+21G= (n.1839+21G=)
n.575+21G=
c.*1754+21G= (n.*1754+21G=)
n.204+21G=
c.*1370+21G= (n.*1370+21G=)
n.19G=
c.1773+21G= (n.1773+21G=)
c.1710+21G= (n.1710+21G=)
n.744+21G=
c.1779+21G= (n.1779+21G=)
1g.6470714C>GCA737849666PLEKHG5c.1542+21G>C (n.1542+21G>C)
c.1716+21G>C (n.1716+21G>C)
c.1653+21G>C (n.1653+21G>C)
n.2018+21G>C
c.1749+21G>C (n.1749+21G>C)
c.1839+21G>C (n.1839+21G>C)
n.575+21G>C
c.*1754+21G>C (n.*1754+21G>C)
n.204+21G>C
c.*1370+21G>C (n.*1370+21G>C)
n.19G>C
c.1773+21G>C (n.1773+21G>C)
c.1710+21G>C (n.1710+21G>C)
n.744+21G>C
c.1779+21G>C (n.1779+21G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470714C>TCA2642977413PLEKHG5c.1542+21G>A (n.1542+21G>A)
c.1716+21G>A (n.1716+21G>A)
c.1653+21G>A (n.1653+21G>A)
n.2018+21G>A
c.1749+21G>A (n.1749+21G>A)
c.1839+21G>A (n.1839+21G>A)
n.575+21G>A
c.*1754+21G>A (n.*1754+21G>A)
n.204+21G>A
c.*1370+21G>A (n.*1370+21G>A)
n.19G>A
c.1773+21G>A (n.1773+21G>A)
c.1710+21G>A (n.1710+21G>A)
n.744+21G>A
c.1779+21G>A (n.1779+21G>A)
gnomAD v4
1g.6470716delCA2642977411PLEKHG5c.1542+21del (n.1542+21del)
c.1716+21del (n.1716+21del)
c.1653+21del (n.1653+21del)
n.2018+21del
c.1749+21del (n.1749+21del)
c.1839+21del (n.1839+21del)
n.575+21del
c.*1754+21del (n.*1754+21del)
n.204+21del
c.*1370+21del (n.*1370+21del)
n.19del
c.1773+21del (n.1773+21del)
c.1710+21del (n.1710+21del)
n.744+21del
c.1779+21del (n.1779+21del)
gnomAD v4
1g.6470715C>ACA2642977414PLEKHG5c.1542+20G>T (n.1542+20G>T)
c.1716+20G>T (n.1716+20G>T)
c.1653+20G>T (n.1653+20G>T)
n.2018+20G>T
c.1749+20G>T (n.1749+20G>T)
c.1839+20G>T (n.1839+20G>T)
n.575+20G>T
c.*1754+20G>T (n.*1754+20G>T)
n.204+20G>T
c.*1370+20G>T (n.*1370+20G>T)
n.18G>T
c.1773+20G>T (n.1773+20G>T)
c.1710+20G>T (n.1710+20G>T)
n.744+20G>T
c.1779+20G>T (n.1779+20G>T)
gnomAD v4
1g.6470715C=CA1151525126PLEKHG5c.1542+20G= (n.1542+20G=)
c.1716+20G= (n.1716+20G=)
c.1653+20G= (n.1653+20G=)
n.2018+20G=
c.1749+20G= (n.1749+20G=)
c.1839+20G= (n.1839+20G=)
n.575+20G=
c.*1754+20G= (n.*1754+20G=)
n.204+20G=
c.*1370+20G= (n.*1370+20G=)
n.18G=
c.1773+20G= (n.1773+20G=)
c.1710+20G= (n.1710+20G=)
n.744+20G=
c.1779+20G= (n.1779+20G=)
1g.6470715C>GCA521018791PLEKHG5c.1542+20G>C (n.1542+20G>C)
c.1716+20G>C (n.1716+20G>C)
c.1653+20G>C (n.1653+20G>C)
n.2018+20G>C
c.1749+20G>C (n.1749+20G>C)
c.1839+20G>C (n.1839+20G>C)
n.575+20G>C
c.*1754+20G>C (n.*1754+20G>C)
n.204+20G>C
c.*1370+20G>C (n.*1370+20G>C)
n.18G>C
c.1773+20G>C (n.1773+20G>C)
c.1710+20G>C (n.1710+20G>C)
n.744+20G>C
c.1779+20G>C (n.1779+20G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470715C>TCA2642977415PLEKHG5c.1542+20G>A (n.1542+20G>A)
c.1716+20G>A (n.1716+20G>A)
c.1653+20G>A (n.1653+20G>A)
n.2018+20G>A
c.1749+20G>A (n.1749+20G>A)
c.1839+20G>A (n.1839+20G>A)
n.575+20G>A
c.*1754+20G>A (n.*1754+20G>A)
n.204+20G>A
c.*1370+20G>A (n.*1370+20G>A)
n.18G>A
c.1773+20G>A (n.1773+20G>A)
c.1710+20G>A (n.1710+20G>A)
n.744+20G>A
c.1779+20G>A (n.1779+20G>A)
gnomAD v4
1g.6470716C>ACA2642977416PLEKHG5c.1542+19G>T (n.1542+19G>T)
c.1716+19G>T (n.1716+19G>T)
c.1653+19G>T (n.1653+19G>T)
n.2018+19G>T
c.1749+19G>T (n.1749+19G>T)
c.1839+19G>T (n.1839+19G>T)
n.575+19G>T
c.*1754+19G>T (n.*1754+19G>T)
n.204+19G>T
c.*1370+19G>T (n.*1370+19G>T)
n.17G>T
c.1773+19G>T (n.1773+19G>T)
c.1710+19G>T (n.1710+19G>T)
n.744+19G>T
c.1779+19G>T (n.1779+19G>T)
gnomAD v4
1g.6470716C=CA1146670661PLEKHG5c.1542+19G= (n.1542+19G=)
c.1716+19G= (n.1716+19G=)
c.1653+19G= (n.1653+19G=)
n.2018+19G=
c.1749+19G= (n.1749+19G=)
c.1839+19G= (n.1839+19G=)
n.575+19G=
c.*1754+19G= (n.*1754+19G=)
n.204+19G=
c.*1370+19G= (n.*1370+19G=)
n.17G=
c.1773+19G= (n.1773+19G=)
c.1710+19G= (n.1710+19G=)
n.744+19G=
c.1779+19G= (n.1779+19G=)
1g.6470716C>GCA561486PLEKHG5c.1542+19G>C (n.1542+19G>C)
c.1716+19G>C (n.1716+19G>C)
c.1653+19G>C (n.1653+19G>C)
n.2018+19G>C
c.1749+19G>C (n.1749+19G>C)
c.1839+19G>C (n.1839+19G>C)
n.575+19G>C
c.*1754+19G>C (n.*1754+19G>C)
n.204+19G>C
c.*1370+19G>C (n.*1370+19G>C)
n.17G>C
c.1773+19G>C (n.1773+19G>C)
c.1710+19G>C (n.1710+19G>C)
n.744+19G>C
c.1779+19G>C (n.1779+19G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470716C>TCA561487PLEKHG5c.1542+19G>A (n.1542+19G>A)
c.1716+19G>A (n.1716+19G>A)
c.1653+19G>A (n.1653+19G>A)
n.2018+19G>A
c.1749+19G>A (n.1749+19G>A)
c.1839+19G>A (n.1839+19G>A)
n.575+19G>A
c.*1754+19G>A (n.*1754+19G>A)
n.204+19G>A
c.*1370+19G>A (n.*1370+19G>A)
n.17G>A
c.1773+19G>A (n.1773+19G>A)
c.1710+19G>A (n.1710+19G>A)
n.744+19G>A
c.1779+19G>A (n.1779+19G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470717G>ACA561488PLEKHG5c.1542+18C>T (n.1542+18C>T)
c.1716+18C>T (n.1716+18C>T)
c.1653+18C>T (n.1653+18C>T)
n.2018+18C>T
c.1749+18C>T (n.1749+18C>T)
c.1839+18C>T (n.1839+18C>T)
n.575+18C>T
c.*1754+18C>T (n.*1754+18C>T)
n.204+18C>T
c.*1370+18C>T (n.*1370+18C>T)
n.16C>T
c.1773+18C>T (n.1773+18C>T)
c.1710+18C>T (n.1710+18C>T)
n.744+18C>T
c.1779+18C>T (n.1779+18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470717G>CCA2574194648PLEKHG5c.1542+18C>G (n.1542+18C>G)
c.1716+18C>G (n.1716+18C>G)
c.1653+18C>G (n.1653+18C>G)
n.2018+18C>G
c.1749+18C>G (n.1749+18C>G)
c.1839+18C>G (n.1839+18C>G)
n.575+18C>G
c.*1754+18C>G (n.*1754+18C>G)
n.204+18C>G
c.*1370+18C>G (n.*1370+18C>G)
n.16C>G
c.1773+18C>G (n.1773+18C>G)
c.1710+18C>G (n.1710+18C>G)
n.744+18C>G
c.1779+18C>G (n.1779+18C>G)
ClinVar
1g.6470717G=CA1143747169PLEKHG5c.1542+18C= (n.1542+18C=)
c.1716+18C= (n.1716+18C=)
c.1653+18C= (n.1653+18C=)
n.2018+18C=
c.1749+18C= (n.1749+18C=)
c.1839+18C= (n.1839+18C=)
n.575+18C=
c.*1754+18C= (n.*1754+18C=)
n.204+18C=
c.*1370+18C= (n.*1370+18C=)
n.16C=
c.1773+18C= (n.1773+18C=)
c.1710+18C= (n.1710+18C=)
n.744+18C=
c.1779+18C= (n.1779+18C=)
1g.6470717G>TCA2642977417PLEKHG5c.1542+18C>A (n.1542+18C>A)
c.1716+18C>A (n.1716+18C>A)
c.1653+18C>A (n.1653+18C>A)
n.2018+18C>A
c.1749+18C>A (n.1749+18C>A)
c.1839+18C>A (n.1839+18C>A)
n.575+18C>A
c.*1754+18C>A (n.*1754+18C>A)
n.204+18C>A
c.*1370+18C>A (n.*1370+18C>A)
n.16C>A
c.1773+18C>A (n.1773+18C>A)
c.1710+18C>A (n.1710+18C>A)
n.744+18C>A
c.1779+18C>A (n.1779+18C>A)
gnomAD v4
1g.6470718C>ACA2642977418PLEKHG5c.1542+17G>T (n.1542+17G>T)
c.1716+17G>T (n.1716+17G>T)
c.1653+17G>T (n.1653+17G>T)
n.2018+17G>T
c.1749+17G>T (n.1749+17G>T)
c.1839+17G>T (n.1839+17G>T)
n.575+17G>T
c.*1754+17G>T (n.*1754+17G>T)
n.204+17G>T
c.*1370+17G>T (n.*1370+17G>T)
n.15G>T
c.1773+17G>T (n.1773+17G>T)
c.1710+17G>T (n.1710+17G>T)
n.744+17G>T
c.1779+17G>T (n.1779+17G>T)
gnomAD v4
1g.6470718C>TCA2642977419PLEKHG5c.1542+17G>A (n.1542+17G>A)
c.1716+17G>A (n.1716+17G>A)
c.1653+17G>A (n.1653+17G>A)
n.2018+17G>A
c.1749+17G>A (n.1749+17G>A)
c.1839+17G>A (n.1839+17G>A)
n.575+17G>A
c.*1754+17G>A (n.*1754+17G>A)
n.204+17G>A
c.*1370+17G>A (n.*1370+17G>A)
n.15G>A
c.1773+17G>A (n.1773+17G>A)
c.1710+17G>A (n.1710+17G>A)
n.744+17G>A
c.1779+17G>A (n.1779+17G>A)
gnomAD v4
1g.6470719T>ACA2740090584PLEKHG5c.1542+16A>T (n.1542+16A>T)
c.1716+16A>T (n.1716+16A>T)
c.1653+16A>T (n.1653+16A>T)
n.2018+16A>T
c.1749+16A>T (n.1749+16A>T)
c.1839+16A>T (n.1839+16A>T)
n.575+16A>T
c.*1754+16A>T (n.*1754+16A>T)
n.204+16A>T
c.*1370+16A>T (n.*1370+16A>T)
n.14A>T
c.1773+16A>T (n.1773+16A>T)
c.1710+16A>T (n.1710+16A>T)
n.744+16A>T
c.1779+16A>T (n.1779+16A>T)
ClinVar
1g.6470721G>ACA2642977420PLEKHG5c.1542+14C>T (n.1542+14C>T)
c.1716+14C>T (n.1716+14C>T)
c.1653+14C>T (n.1653+14C>T)
n.2018+14C>T
c.1749+14C>T (n.1749+14C>T)
c.1839+14C>T (n.1839+14C>T)
n.575+14C>T
c.*1754+14C>T (n.*1754+14C>T)
n.204+14C>T
c.*1370+14C>T (n.*1370+14C>T)
n.12C>T
c.1773+14C>T (n.1773+14C>T)
c.1710+14C>T (n.1710+14C>T)
n.744+14C>T
c.1779+14C>T (n.1779+14C>T)
gnomAD v4
1g.6470722C>ACA2642977421PLEKHG5c.1542+13G>T (n.1542+13G>T)
c.1716+13G>T (n.1716+13G>T)
c.1653+13G>T (n.1653+13G>T)
n.2018+13G>T
c.1749+13G>T (n.1749+13G>T)
c.1839+13G>T (n.1839+13G>T)
n.575+13G>T
c.*1754+13G>T (n.*1754+13G>T)
n.204+13G>T
c.*1370+13G>T (n.*1370+13G>T)
n.11G>T
c.1773+13G>T (n.1773+13G>T)
c.1710+13G>T (n.1710+13G>T)
n.744+13G>T
c.1779+13G>T (n.1779+13G>T)
gnomAD v4
1g.6470722C>TCA2642977422PLEKHG5c.1542+13G>A (n.1542+13G>A)
c.1716+13G>A (n.1716+13G>A)
c.1653+13G>A (n.1653+13G>A)
n.2018+13G>A
c.1749+13G>A (n.1749+13G>A)
c.1839+13G>A (n.1839+13G>A)
n.575+13G>A
c.*1754+13G>A (n.*1754+13G>A)
n.204+13G>A
c.*1370+13G>A (n.*1370+13G>A)
n.11G>A
c.1773+13G>A (n.1773+13G>A)
c.1710+13G>A (n.1710+13G>A)
n.744+13G>A
c.1779+13G>A (n.1779+13G>A)
gnomAD v4
1g.6470724A=CA1151525134PLEKHG5c.1542+11T= (n.1542+11T=)
c.1716+11T= (n.1716+11T=)
c.1653+11T= (n.1653+11T=)
n.2018+11T=
c.1749+11T= (n.1749+11T=)
c.1839+11T= (n.1839+11T=)
n.575+11T=
c.*1754+11T= (n.*1754+11T=)
n.204+11T=
c.*1370+11T= (n.*1370+11T=)
n.9T=
c.1773+11T= (n.1773+11T=)
c.1710+11T= (n.1710+11T=)
n.744+11T=
c.1779+11T= (n.1779+11T=)
1g.6470724A>GCA561489PLEKHG5c.1542+11T>C (n.1542+11T>C)
c.1716+11T>C (n.1716+11T>C)
c.1653+11T>C (n.1653+11T>C)
n.2018+11T>C
c.1749+11T>C (n.1749+11T>C)
c.1839+11T>C (n.1839+11T>C)
n.575+11T>C
c.*1754+11T>C (n.*1754+11T>C)
n.204+11T>C
c.*1370+11T>C (n.*1370+11T>C)
n.9T>C
c.1773+11T>C (n.1773+11T>C)
c.1710+11T>C (n.1710+11T>C)
n.744+11T>C
c.1779+11T>C (n.1779+11T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470725T>ACA2642977423PLEKHG5c.1542+10A>T (n.1542+10A>T)
c.1716+10A>T (n.1716+10A>T)
c.1653+10A>T (n.1653+10A>T)
n.2018+10A>T
c.1749+10A>T (n.1749+10A>T)
c.1839+10A>T (n.1839+10A>T)
n.575+10A>T
c.*1754+10A>T (n.*1754+10A>T)
n.204+10A>T
c.*1370+10A>T (n.*1370+10A>T)
n.8A>T
c.1773+10A>T (n.1773+10A>T)
c.1710+10A>T (n.1710+10A>T)
n.744+10A>T
c.1779+10A>T (n.1779+10A>T)
gnomAD v4
1g.6470725T>CCA2740090585PLEKHG5c.1542+10A>G (n.1542+10A>G)
c.1716+10A>G (n.1716+10A>G)
c.1653+10A>G (n.1653+10A>G)
n.2018+10A>G
c.1749+10A>G (n.1749+10A>G)
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n.575+10A>G
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n.204+10A>G
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n.8A>G
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n.744+10A>G
c.1779+10A>G (n.1779+10A>G)
ClinVar
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n.2018+9G>T
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n.575+9G>T
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n.744+9G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470726C=CA1151525138PLEKHG5c.1542+9G= (n.1542+9G=)
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1g.6470726C>TCA17237139PLEKHG5c.1542+9G>A (n.1542+9G>A)
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n.744+9G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.744+8T=
c.1779+8T= (n.1779+8T=)
1g.6470727A>CCA2642977424PLEKHG5c.1542+8T>G (n.1542+8T>G)
c.1716+8T>G (n.1716+8T>G)
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n.2018+8T>G
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n.575+8T>G
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n.204+8T>G
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n.6T>G
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n.744+8T>G
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gnomAD v4
1g.6470727A>GCA521018793PLEKHG5c.1542+8T>C (n.1542+8T>C)
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n.2018+8T>C
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n.575+8T>C
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n.204+8T>C
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n.6T>C
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n.744+8T>C
c.1779+8T>C (n.1779+8T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470727_6470728delinsAGCA1151525144PLEKHG5c.1542+7_1542+8delinsCT (n.1542+7_1542+8delinsCT)
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n.2018+7_2018+8delinsCT
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n.575+7_575+8delinsCT
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n.5_6delinsCT
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n.744+7_744+8delinsCT
c.1779+7_1779+8delinsCT (n.1779+7_1779+8delinsCT)
1g.6470728G>ACA2642977425PLEKHG5c.1542+7C>T (n.1542+7C>T)
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n.2018+7C>T
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n.575+7C>T
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n.204+7C>T
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n.5C>T
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n.744+7C>T
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gnomAD v4
1g.6470728G>CCA2642977426PLEKHG5c.1542+7C>G (n.1542+7C>G)
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n.2018+7C>G
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gnomAD v4
1g.6470728G>TCA2642977427PLEKHG5c.1542+7C>A (n.1542+7C>A)
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n.2018+7C>A
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n.204+7C>A
c.*1370+7C>A (n.*1370+7C>A)
n.5C>A
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n.744+7C>A
c.1779+7C>A (n.1779+7C>A)
gnomAD v4
1g.6470730delCA998176730PLEKHG5c.1542+7del (n.1542+7del)
c.1716+7del (n.1716+7del)
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n.2018+7del
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n.575+7del
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n.204+7del
c.*1370+7del (n.*1370+7del)
n.5del
c.1773+7del (n.1773+7del)
c.1710+7del (n.1710+7del)
n.744+7del
c.1779+7del (n.1779+7del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470729G>ACA737849677PLEKHG5c.1542+6C>T (n.1542+6C>T)
c.1716+6C>T (n.1716+6C>T)
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n.2018+6C>T
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n.575+6C>T
c.*1754+6C>T (n.*1754+6C>T)
n.204+6C>T
c.*1370+6C>T (n.*1370+6C>T)
n.4C>T
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n.744+6C>T
c.1779+6C>T (n.1779+6C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6470729G>CCA998176731PLEKHG5c.1542+6C>G (n.1542+6C>G)
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n.204+6C>G
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n.4C>G
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n.744+6C>G
c.1779+6C>G (n.1779+6C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470729G=CA1151525154PLEKHG5c.1542+6C= (n.1542+6C=)
c.1716+6C= (n.1716+6C=)
c.1653+6C= (n.1653+6C=)
n.2018+6C=
c.1749+6C= (n.1749+6C=)
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n.575+6C=
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n.204+6C=
c.*1370+6C= (n.*1370+6C=)
n.4C=
c.1773+6C= (n.1773+6C=)
c.1710+6C= (n.1710+6C=)
n.744+6C=
c.1779+6C= (n.1779+6C=)
1g.6470729G>TCA2642977428PLEKHG5c.1542+6C>A (n.1542+6C>A)
c.1716+6C>A (n.1716+6C>A)
c.1653+6C>A (n.1653+6C>A)
n.2018+6C>A
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n.575+6C>A
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n.204+6C>A
c.*1370+6C>A (n.*1370+6C>A)
n.4C>A
c.1773+6C>A (n.1773+6C>A)
c.1710+6C>A (n.1710+6C>A)
n.744+6C>A
c.1779+6C>A (n.1779+6C>A)
gnomAD v4
1g.6470730G>ACA2642977429PLEKHG5c.1542+5C>T (n.1542+5C>T)
c.1716+5C>T (n.1716+5C>T)
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n.2018+5C>T
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n.575+5C>T
c.*1754+5C>T (n.*1754+5C>T)
n.204+5C>T
c.*1370+5C>T (n.*1370+5C>T)
n.3C>T
c.1773+5C>T (n.1773+5C>T)
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n.744+5C>T
c.1779+5C>T (n.1779+5C>T)
gnomAD v4
1g.6470730G>TCA2642977430PLEKHG5c.1542+5C>A (n.1542+5C>A)
c.1716+5C>A (n.1716+5C>A)
c.1653+5C>A (n.1653+5C>A)
n.2018+5C>A
c.1749+5C>A (n.1749+5C>A)
c.1839+5C>A (n.1839+5C>A)
n.575+5C>A
c.*1754+5C>A (n.*1754+5C>A)
n.204+5C>A
c.*1370+5C>A (n.*1370+5C>A)
n.3C>A
c.1773+5C>A (n.1773+5C>A)
c.1710+5C>A (n.1710+5C>A)
n.744+5C>A
c.1779+5C>A (n.1779+5C>A)
gnomAD v4
1g.6470730_6470733dupCA561490PLEKHG5c.1542+2_1542+5dup (n.1542+2_1542+5dup)
c.1716+2_1716+5dup (n.1716+2_1716+5dup)
c.1653+2_1653+5dup (n.1653+2_1653+5dup)
n.2018+2_2018+5dup
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n.575+2_575+5dup
c.*1754+2_*1754+5dup (n.*1754+2_*1754+5dup)
n.204+2_204+5dup
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n.744+2_744+5dup
c.1779+2_1779+5dup (n.1779+2_1779+5dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.6470733A>CCA338126213PLEKHG5c.1542+2T>G (n.1542+2T>G)
c.1716+2T>G (n.1716+2T>G)
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n.2018+2T>G
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n.575+2T>G
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n.204+2T>G
c.*1370+2T>G (n.*1370+2T>G)
c.1773+2T>G (n.1773+2T>G)
c.1710+2T>G (n.1710+2T>G)
n.744+2T>G
c.1779+2T>G (n.1779+2T>G)
1g.6470733A>GCA338126216PLEKHG5c.1542+2T>C (n.1542+2T>C)
c.1716+2T>C (n.1716+2T>C)
c.1653+2T>C (n.1653+2T>C)
n.2018+2T>C
c.1749+2T>C (n.1749+2T>C)
c.1839+2T>C (n.1839+2T>C)
n.575+2T>C
c.*1754+2T>C (n.*1754+2T>C)
n.204+2T>C
c.*1370+2T>C (n.*1370+2T>C)
c.1773+2T>C (n.1773+2T>C)
c.1710+2T>C (n.1710+2T>C)
n.744+2T>C
c.1779+2T>C (n.1779+2T>C)
1g.6470733A>TCA338126218PLEKHG5c.1542+2T>A (n.1542+2T>A)
c.1716+2T>A (n.1716+2T>A)
c.1653+2T>A (n.1653+2T>A)
n.2018+2T>A
c.1749+2T>A (n.1749+2T>A)
c.1839+2T>A (n.1839+2T>A)
n.575+2T>A
c.*1754+2T>A (n.*1754+2T>A)
n.204+2T>A
c.*1370+2T>A (n.*1370+2T>A)
c.1773+2T>A (n.1773+2T>A)
c.1710+2T>A (n.1710+2T>A)
n.744+2T>A
c.1779+2T>A (n.1779+2T>A)
1g.6470734C>ACA338126220PLEKHG5c.1542+1G>T (n.1542+1G>T)
c.1716+1G>T (n.1716+1G>T)
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n.2018+1G>T
c.1749+1G>T (n.1749+1G>T)
c.1839+1G>T (n.1839+1G>T)
n.575+1G>T
c.*1754+1G>T (n.*1754+1G>T)
n.204+1G>T
c.*1370+1G>T (n.*1370+1G>T)
c.1773+1G>T (n.1773+1G>T)
c.1710+1G>T (n.1710+1G>T)
n.744+1G>T
c.1779+1G>T (n.1779+1G>T)
1g.6470734C=CA1151525159PLEKHG5c.1542+1G= (n.1542+1G=)
c.1716+1G= (n.1716+1G=)
c.1653+1G= (n.1653+1G=)
n.2018+1G=
c.1749+1G= (n.1749+1G=)
c.1839+1G= (n.1839+1G=)
n.575+1G=
c.*1754+1G= (n.*1754+1G=)
n.204+1G=
c.*1370+1G= (n.*1370+1G=)
c.1773+1G= (n.1773+1G=)
c.1710+1G= (n.1710+1G=)
n.744+1G=
c.1779+1G= (n.1779+1G=)
1g.6470734C>GCA338126223PLEKHG5c.1542+1G>C (n.1542+1G>C)
c.1716+1G>C (n.1716+1G>C)
c.1653+1G>C (n.1653+1G>C)
n.2018+1G>C
c.1749+1G>C (n.1749+1G>C)
c.1839+1G>C (n.1839+1G>C)
n.575+1G>C
c.*1754+1G>C (n.*1754+1G>C)
n.204+1G>C
c.*1370+1G>C (n.*1370+1G>C)
c.1773+1G>C (n.1773+1G>C)
c.1710+1G>C (n.1710+1G>C)
n.744+1G>C
c.1779+1G>C (n.1779+1G>C)
ClinVar dbSNP
1g.6470734C>TCA338126225PLEKHG5c.1542+1G>A (n.1542+1G>A)
c.1716+1G>A (n.1716+1G>A)
c.1653+1G>A (n.1653+1G>A)
n.2018+1G>A
c.1749+1G>A (n.1749+1G>A)
c.1839+1G>A (n.1839+1G>A)
n.575+1G>A
c.*1754+1G>A (n.*1754+1G>A)
n.204+1G>A
c.*1370+1G>A (n.*1370+1G>A)
c.1773+1G>A (n.1773+1G>A)
c.1710+1G>A (n.1710+1G>A)
n.744+1G>A
c.1779+1G>A (n.1779+1G>A)
gnomAD v4
1g.6470735C>ACA338126229PLEKHG5c.1542G>T (p.Met514Ile)
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c.1839G>T (p.Met613Ile)
n.575G>T
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
n.204G>T
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.1773G>T (p.Met591Ile)
c.1710G>T (p.Met570Ile)
n.744G>T
c.1779G>T (p.Met593Ile)
gnomAD v4
1g.6470735C=CA1151525173PLEKHG5c.1542G= (p.Met514=)
c.1716G= (p.Met572=)
c.1653G= (p.Met551=)
n.2018G=
c.1749G= (p.Met583=)
c.1839G= (p.Met613=)
n.575G=
c.*1754G= (n.*1754G=)
n.204G=
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.1773G= (p.Met591=)
c.1710G= (p.Met570=)
n.744G=
c.1779G= (p.Met593=)
1g.6470735C>GCA338126235PLEKHG5c.1542G>C (p.Met514Ile)
c.1716G>C (p.Met572Ile)
c.1653G>C (p.Met551Ile)
n.2018G>C
c.1749G>C (p.Met583Ile)
c.1839G>C (p.Met613Ile)
n.575G>C
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
n.204G>C
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.1773G>C (p.Met591Ile)
c.1710G>C (p.Met570Ile)
n.744G>C
c.1779G>C (p.Met593Ile)
1g.6470735C>TCA338126233PLEKHG5c.1542G>A (p.Met514Ile)
c.1716G>A (p.Met572Ile)
c.1653G>A (p.Met551Ile)
n.2018G>A
c.1749G>A (p.Met583Ile)
c.1839G>A (p.Met613Ile)
n.575G>A
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
n.204G>A
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.1773G>A (p.Met591Ile)
c.1710G>A (p.Met570Ile)
n.744G>A
c.1779G>A (p.Met593Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470736A>CCA338126238PLEKHG5c.1541T>G (p.Met514Arg)
c.1715T>G (p.Met572Arg)
c.1652T>G (p.Met551Arg)
n.2017T>G
c.1748T>G (p.Met583Arg)
c.1838T>G (p.Met613Arg)
n.574T>G
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
n.203T>G
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.1772T>G (p.Met591Arg)
c.1709T>G (p.Met570Arg)
n.743T>G
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1g.6470736A>GCA338126239PLEKHG5c.1541T>C (p.Met514Thr)
c.1715T>C (p.Met572Thr)
c.1652T>C (p.Met551Thr)
n.2017T>C
c.1748T>C (p.Met583Thr)
c.1838T>C (p.Met613Thr)
n.574T>C
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
n.203T>C
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.1772T>C (p.Met591Thr)
c.1709T>C (p.Met570Thr)
n.743T>C
c.1778T>C (p.Met593Thr)
gnomAD v4
1g.6470736A>TCA338126240PLEKHG5c.1541T>A (p.Met514Lys)
c.1715T>A (p.Met572Lys)
c.1652T>A (p.Met551Lys)
n.2017T>A
c.1748T>A (p.Met583Lys)
c.1838T>A (p.Met613Lys)
n.574T>A
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
n.203T>A
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.1772T>A (p.Met591Lys)
c.1709T>A (p.Met570Lys)
n.743T>A
c.1778T>A (p.Met593Lys)
1g.6470737T>ACA338126243PLEKHG5c.1540A>T (p.Met514Leu)
c.1714A>T (p.Met572Leu)
c.1651A>T (p.Met551Leu)
n.2016A>T
c.1747A>T (p.Met583Leu)
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n.573A>T
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
n.202A>T
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.1771A>T (p.Met591Leu)
c.1708A>T (p.Met570Leu)
n.742A>T
c.1777A>T (p.Met593Leu)
1g.6470737T>CCA561491PLEKHG5c.1540A>G (p.Met514Val)
c.1714A>G (p.Met572Val)
c.1651A>G (p.Met551Val)
n.2016A>G
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n.573A>G
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
n.202A>G
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.1771A>G (p.Met591Val)
c.1708A>G (p.Met570Val)
n.742A>G
c.1777A>G (p.Met593Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470737T>GCA338126247PLEKHG5c.1540A>C (p.Met514Leu)
c.1714A>C (p.Met572Leu)
c.1651A>C (p.Met551Leu)
n.2016A>C
c.1747A>C (p.Met583Leu)
c.1837A>C (p.Met613Leu)
n.573A>C
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n.202A>C
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.1771A>C (p.Met591Leu)
c.1708A>C (p.Met570Leu)
n.742A>C
c.1777A>C (p.Met593Leu)
1g.6470737T=CA1151525179PLEKHG5c.1540A= (p.Met514=)
c.1714A= (p.Met572=)
c.1651A= (p.Met551=)
n.2016A=
c.1747A= (p.Met583=)
c.1837A= (p.Met613=)
n.573A=
c.*1752A= (n.*1752A=)
n.202A=
c.*1368A= (n.*1368A=)
c.1771A= (p.Met591=)
c.1708A= (p.Met570=)
n.742A=
c.1777A= (p.Met593=)
1g.6470738G>ACA561492PLEKHG5c.1539C>T (p.Ala513=)
c.1713C>T (p.Ala571=)
c.1650C>T (p.Ala550=)
n.2015C>T
c.1746C>T (p.Ala582=)
c.1836C>T (p.Ala612=)
n.572C>T
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n.201C>T
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n.741C>T
c.1776C>T (p.Ala592=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470738G>CCA416022562PLEKHG5c.1539C>G (p.Ala513=)
c.1713C>G (p.Ala571=)
c.1650C>G (p.Ala550=)
n.2015C>G
c.1746C>G (p.Ala582=)
c.1836C>G (p.Ala612=)
n.572C>G
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
n.201C>G
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.1770C>G (p.Ala590=)
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n.741C>G
c.1776C>G (p.Ala592=)
1g.6470738G=CA1144419269PLEKHG5c.1539C= (p.Ala513=)
c.1713C= (p.Ala571=)
c.1650C= (p.Ala550=)
n.2015C=
c.1746C= (p.Ala582=)
c.1836C= (p.Ala612=)
n.572C=
c.*1751C= (n.*1751C=)
n.201C=
c.*1367C= (n.*1367C=)
c.1770C= (p.Ala590=)
c.1707C= (p.Ala569=)
n.741C=
c.1776C= (p.Ala592=)
1g.6470738G>TCA416022568PLEKHG5c.1539C>A (p.Ala513=)
c.1713C>A (p.Ala571=)
c.1650C>A (p.Ala550=)
n.2015C>A
c.1746C>A (p.Ala582=)
c.1836C>A (p.Ala612=)
n.572C>A
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
n.201C>A
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.1770C>A (p.Ala590=)
c.1707C>A (p.Ala569=)
n.741C>A
c.1776C>A (p.Ala592=)
gnomAD v4
1g.6470739delCA2642977431PLEKHG5c.1539del (p.Met514Ter)
c.1713del (p.Met572Ter)
c.1650del (p.Met551Ter)
n.2015del
c.1746del (p.Met583Ter)
c.1836del (p.Met613Ter)
n.572del
c.*1751del (n.*1751del)
n.201del
c.*1367del (n.*1367del)
c.1770del (p.Met591Ter)
c.1707del (p.Met570Ter)
n.741del
c.1776del (p.Met593Ter)
gnomAD v4
1g.6470739G>ACA338126250PLEKHG5c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1649C>T (p.Ala550Val)
n.2014C>T
c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
n.571C>T
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
n.200C>T
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.1706C>T (p.Ala569Val)
n.740C>T
c.1775C>T (p.Ala592Val)
dbSNP gnomAD v4
1g.6470739G>CCA338126251PLEKHG5c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
n.2014C>G
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n.571C>G
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n.200C>G
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c.1706C>G (p.Ala569Gly)
n.740C>G
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
1g.6470739G=CA1151525193PLEKHG5c.1538C= (p.Ala513=)
c.1712C= (p.Ala571=)
c.1649C= (p.Ala550=)
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c.*1366C= (n.*1366C=)
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c.1706C= (p.Ala569=)
n.740C=
c.1775C= (p.Ala592=)
1g.6470739G>TCA338126252PLEKHG5c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
n.2014C>A
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
c.1835C>A (p.Ala612Asp)
n.571C>A
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
n.200C>A
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.1706C>A (p.Ala569Asp)
n.740C>A
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
gnomAD v4
1g.6470740C>ACA338126258PLEKHG5c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
n.2013G>T
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n.570G>T
c.*1749G>T (n.*1749G>T)
n.199G>T
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.1705G>T (p.Ala569Ser)
n.739G>T
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470740C=CA1151525200PLEKHG5c.1537G= (p.Ala513=)
c.1711G= (p.Ala571=)
c.1648G= (p.Ala550=)
n.2013G=
c.1744G= (p.Ala582=)
c.1834G= (p.Ala612=)
n.570G=
c.*1749G= (n.*1749G=)
n.199G=
c.*1365G= (n.*1365G=)
c.1768G= (p.Ala590=)
c.1705G= (p.Ala569=)
n.739G=
c.1774G= (p.Ala592=)
1g.6470740C>GCA338126255PLEKHG5c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
n.2013G>C
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
n.570G>C
c.*1749G>C (n.*1749G>C)
n.199G>C
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.1705G>C (p.Ala569Pro)
n.739G>C
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
1g.6470740C>TCA338126254PLEKHG5c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
n.2013G>A
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
n.570G>A
c.*1749G>A (n.*1749G>A)
n.199G>A
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.1705G>A (p.Ala569Thr)
n.739G>A
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470741G>ACA416022578PLEKHG5c.1536C>T (p.Val512=)
c.1710C>T (p.Val570=)
c.1647C>T (p.Val549=)
n.2012C>T
c.1743C>T (p.Val581=)
c.1833C>T (p.Val611=)
n.569C>T
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
n.198C>T
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.1767C>T (p.Val589=)
c.1704C>T (p.Val568=)
n.738C>T
c.1773C>T (p.Val591=)
gnomAD v4
1g.6470741G>CCA416022580PLEKHG5c.1536C>G (p.Val512=)
c.1710C>G (p.Val570=)
c.1647C>G (p.Val549=)
n.2012C>G
c.1743C>G (p.Val581=)
c.1833C>G (p.Val611=)
n.569C>G
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
n.198C>G
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.1767C>G (p.Val589=)
c.1704C>G (p.Val568=)
n.738C>G
c.1773C>G (p.Val591=)
1g.6470741G=CA1151525218PLEKHG5c.1536C= (p.Val512=)
c.1710C= (p.Val570=)
c.1647C= (p.Val549=)
n.2012C=
c.1743C= (p.Val581=)
c.1833C= (p.Val611=)
n.569C=
c.*1748C= (n.*1748C=)
n.198C=
c.*1364C= (n.*1364C=)
c.1767C= (p.Val589=)
c.1704C= (p.Val568=)
n.738C=
c.1773C= (p.Val591=)
1g.6470741G>TCA416022581PLEKHG5c.1536C>A (p.Val512=)
c.1710C>A (p.Val570=)
c.1647C>A (p.Val549=)
n.2012C>A
c.1743C>A (p.Val581=)
c.1833C>A (p.Val611=)
n.569C>A
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
n.198C>A
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.1767C>A (p.Val589=)
c.1704C>A (p.Val568=)
n.738C>A
c.1773C>A (p.Val591=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470742A=CA1145834451PLEKHG5c.1535T= (p.Val512=)
c.1709T= (p.Val570=)
c.1646T= (p.Val549=)
n.2011T=
c.1742T= (p.Val581=)
c.1832T= (p.Val611=)
n.568T=
c.*1747T= (n.*1747T=)
n.197T=
c.*1363T= (n.*1363T=)
c.1766T= (p.Val589=)
c.1703T= (p.Val568=)
n.737T=
c.1772T= (p.Val591=)
1g.6470742A>CCA338126261PLEKHG5c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.1709T>G (p.Val570Gly)
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n.2011T>G
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n.568T>G
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
n.197T>G
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.1703T>G (p.Val568Gly)
n.737T>G
c.1772T>G (p.Val591Gly)
1g.6470742A>GCA338126265PLEKHG5c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.1709T>C (p.Val570Ala)
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c.1832T>C (p.Val611Ala)
n.568T>C
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n.197T>C
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.1703T>C (p.Val568Ala)
n.737T>C
c.1772T>C (p.Val591Ala)
ClinVar gnomAD v4
1g.6470742A>TCA561493PLEKHG5c.1535T>A (p.Val512Asp)
c.1709T>A (p.Val570Asp)
c.1646T>A (p.Val549Asp)
n.2011T>A
c.1742T>A (p.Val581Asp)
c.1832T>A (p.Val611Asp)
n.568T>A
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
n.197T>A
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.1766T>A (p.Val589Asp)
c.1703T>A (p.Val568Asp)
n.737T>A
c.1772T>A (p.Val591Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470743C>ACA338126267PLEKHG5c.1534G>T (p.Val512Phe)
c.1708G>T (p.Val570Phe)
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n.2010G>T
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c.1831G>T (p.Val611Phe)
n.567G>T
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
n.196G>T
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.1765G>T (p.Val589Phe)
c.1702G>T (p.Val568Phe)
n.736G>T
c.1771G>T (p.Val591Phe)
gnomAD v4
1g.6470743C=CA1151525231PLEKHG5c.1534G= (p.Val512=)
c.1708G= (p.Val570=)
c.1645G= (p.Val549=)
n.2010G=
c.1741G= (p.Val581=)
c.1831G= (p.Val611=)
n.567G=
c.*1746G= (n.*1746G=)
n.196G=
c.*1362G= (n.*1362G=)
c.1765G= (p.Val589=)
c.1702G= (p.Val568=)
n.736G=
c.1771G= (p.Val591=)
1g.6470743C>GCA338126270PLEKHG5c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
n.2010G>C
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c.1831G>C (p.Val611Leu)
n.567G>C
c.*1746G>C (n.*1746G>C)
n.196G>C
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
n.736G>C
c.1771G>C (p.Val591Leu)
1g.6470743C>TCA338126272PLEKHG5c.1534G>A (p.Val512Ile)
c.1708G>A (p.Val570Ile)
c.1645G>A (p.Val549Ile)
n.2010G>A
c.1741G>A (p.Val581Ile)
c.1831G>A (p.Val611Ile)
n.567G>A
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
n.196G>A
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.1702G>A (p.Val568Ile)
n.736G>A
c.1771G>A (p.Val591Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470744G>ACA561494PLEKHG5c.1533C>T (p.Val511=)
c.1707C>T (p.Val569=)
c.1644C>T (p.Val548=)
n.2009C>T
c.1740C>T (p.Val580=)
c.1830C>T (p.Val610=)
n.566C>T
c.*1745C>T (n.*1745C>T)
n.195C>T
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.1764C>T (p.Val588=)
c.1701C>T (p.Val567=)
n.735C>T
c.1770C>T (p.Val590=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470744G>CCA416022593PLEKHG5c.1533C>G (p.Val511=)
c.1707C>G (p.Val569=)
c.1644C>G (p.Val548=)
n.2009C>G
c.1740C>G (p.Val580=)
c.1830C>G (p.Val610=)
n.566C>G
c.*1745C>G (n.*1745C>G)
n.195C>G
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.1764C>G (p.Val588=)
c.1701C>G (p.Val567=)
n.735C>G
c.1770C>G (p.Val590=)
1g.6470744G=CA1147000005PLEKHG5c.1533C= (p.Val511=)
c.1707C= (p.Val569=)
c.1644C= (p.Val548=)
n.2009C=
c.1740C= (p.Val580=)
c.1830C= (p.Val610=)
n.566C=
c.*1745C= (n.*1745C=)
n.195C=
c.*1361C= (n.*1361C=)
c.1764C= (p.Val588=)
c.1701C= (p.Val567=)
n.735C=
c.1770C= (p.Val590=)
1g.6470744G>TCA416022594PLEKHG5c.1533C>A (p.Val511=)
c.1707C>A (p.Val569=)
c.1644C>A (p.Val548=)
n.2009C>A
c.1740C>A (p.Val580=)
c.1830C>A (p.Val610=)
n.566C>A
c.*1745C>A (n.*1745C>A)
n.195C>A
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.1764C>A (p.Val588=)
c.1701C>A (p.Val567=)
n.735C>A
c.1770C>A (p.Val590=)
gnomAD v4
1g.6470745A>CCA338126275PLEKHG5c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.1706T>G (p.Val569Gly)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
n.2008T>G
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.1829T>G (p.Val610Gly)
n.565T>G
c.*1744T>G (n.*1744T>G)
n.194T>G
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.1700T>G (p.Val567Gly)
n.734T>G
c.1769T>G (p.Val590Gly)
1g.6470745A>GCA338126284PLEKHG5c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.1706T>C (p.Val569Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
n.2008T>C
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.1829T>C (p.Val610Ala)
n.565T>C
c.*1744T>C (n.*1744T>C)
n.194T>C
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
n.734T>C
c.1769T>C (p.Val590Ala)
1g.6470745A>TCA338126283PLEKHG5c.1532T>A (p.Val511Asp)
c.1706T>A (p.Val569Asp)
c.1643T>A (p.Val548Asp)
n.2008T>A
c.1739T>A (p.Val580Asp)
c.1829T>A (p.Val610Asp)
n.565T>A
c.*1744T>A (n.*1744T>A)
n.194T>A
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.1763T>A (p.Val588Asp)
c.1700T>A (p.Val567Asp)
n.734T>A
c.1769T>A (p.Val590Asp)
gnomAD v4
1g.6470746C>ACA338126291PLEKHG5c.1531G>T (p.Val511Phe)
c.1705G>T (p.Val569Phe)
c.1642G>T (p.Val548Phe)
n.2007G>T
c.1738G>T (p.Val580Phe)
c.1828G>T (p.Val610Phe)
n.564G>T
c.*1743G>T (n.*1743G>T)
n.193G>T
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.1762G>T (p.Val588Phe)
c.1699G>T (p.Val567Phe)
n.733G>T
c.1768G>T (p.Val590Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470746C=CA1151525242PLEKHG5c.1531G= (p.Val511=)
c.1705G= (p.Val569=)
c.1642G= (p.Val548=)
n.2007G=
c.1738G= (p.Val580=)
c.1828G= (p.Val610=)
n.564G=
c.*1743G= (n.*1743G=)
n.193G=
c.*1359G= (n.*1359G=)
c.1762G= (p.Val588=)
c.1699G= (p.Val567=)
n.733G=
c.1768G= (p.Val590=)
1g.6470746C>GCA338126294PLEKHG5c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.1705G>C (p.Val569Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
n.2007G>C
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.1828G>C (p.Val610Leu)
n.564G>C
c.*1743G>C (n.*1743G>C)
n.193G>C
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.1699G>C (p.Val567Leu)
n.733G>C
c.1768G>C (p.Val590Leu)
1g.6470746C>TCA338126295PLEKHG5c.1531G>A (p.Val511Ile)
c.1705G>A (p.Val569Ile)
c.1642G>A (p.Val548Ile)
n.2007G>A
c.1738G>A (p.Val580Ile)
c.1828G>A (p.Val610Ile)
n.564G>A
c.*1743G>A (n.*1743G>A)
n.193G>A
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.1762G>A (p.Val588Ile)
c.1699G>A (p.Val567Ile)
n.733G>A
c.1768G>A (p.Val590Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470747G>ACA561495PLEKHG5c.1530C>T (p.Ala510=)
c.1704C>T (p.Ala568=)
c.1641C>T (p.Ala547=)
n.2006C>T
c.1737C>T (p.Ala579=)
c.1827C>T (p.Ala609=)
n.563C>T
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
n.192C>T
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.1761C>T (p.Ala587=)
c.1698C>T (p.Ala566=)
n.732C>T
c.1767C>T (p.Ala589=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470747G>CCA416022603PLEKHG5c.1530C>G (p.Ala510=)
c.1704C>G (p.Ala568=)
c.1641C>G (p.Ala547=)
n.2006C>G
c.1737C>G (p.Ala579=)
c.1827C>G (p.Ala609=)
n.563C>G
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
n.192C>G
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
c.1761C>G (p.Ala587=)
c.1698C>G (p.Ala566=)
n.732C>G
c.1767C>G (p.Ala589=)
1g.6470747G=CA1140724586PLEKHG5c.1530C= (p.Ala510=)
c.1704C= (p.Ala568=)
c.1641C= (p.Ala547=)
n.2006C=
c.1737C= (p.Ala579=)
c.1827C= (p.Ala609=)
n.563C=
c.*1742C= (n.*1742C=)
n.192C=
c.*1358C= (n.*1358C=)
c.1761C= (p.Ala587=)
c.1698C= (p.Ala566=)
n.732C=
c.1767C= (p.Ala589=)
1g.6470747G>TCA416022604PLEKHG5c.1530C>A (p.Ala510=)
c.1704C>A (p.Ala568=)
c.1641C>A (p.Ala547=)
n.2006C>A
c.1737C>A (p.Ala579=)
c.1827C>A (p.Ala609=)
n.563C>A
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
n.192C>A
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.1761C>A (p.Ala587=)
c.1698C>A (p.Ala566=)
n.732C>A
c.1767C>A (p.Ala589=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6470748G>ACA338126302PLEKHG5c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
n.2005C>T
c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.1826C>T (p.Ala609Val)
n.562C>T
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
n.191C>T
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.1697C>T (p.Ala566Val)
n.731C>T
c.1766C>T (p.Ala589Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470748G>CCA338126307PLEKHG5c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
n.2005C>G
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
n.562C>G
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
n.191C>G
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.1697C>G (p.Ala566Gly)
n.731C>G
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
1g.6470748G=CA1151525260PLEKHG5c.1529C= (p.Ala510=)
c.1703C= (p.Ala568=)
c.1640C= (p.Ala547=)
n.2005C=
c.1736C= (p.Ala579=)
c.1826C= (p.Ala609=)
n.562C=
c.*1741C= (n.*1741C=)
n.191C=
c.*1357C= (n.*1357C=)
c.1760C= (p.Ala587=)
c.1697C= (p.Ala566=)
n.731C=
c.1766C= (p.Ala589=)
1g.6470748G>TCA338126305PLEKHG5c.1529C>A (p.Ala510Asp)
c.1703C>A (p.Ala568Asp)
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
n.2005C>A
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
n.562C>A
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
n.191C>A
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1760C>A (p.Ala587Asp)
c.1697C>A (p.Ala566Asp)
n.731C>A
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
gnomAD v4
1g.6470749C>ACA338126315PLEKHG5c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
n.2004G>T
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
n.561G>T
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
n.190G>T
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.1696G>T (p.Ala566Ser)
n.730G>T
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
gnomAD v4
1g.6470749C=CA1151525271PLEKHG5c.1528G= (p.Ala510=)
c.1702G= (p.Ala568=)
c.1639G= (p.Ala547=)
n.2004G=
c.1735G= (p.Ala579=)
c.1825G= (p.Ala609=)
n.561G=
c.*1740G= (n.*1740G=)
n.190G=
c.*1356G= (n.*1356G=)
c.1759G= (p.Ala587=)
c.1696G= (p.Ala566=)
n.730G=
c.1765G= (p.Ala589=)
1g.6470749C>GCA338126317PLEKHG5c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
n.2004G>C
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
n.561G>C
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
n.190G>C
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.1696G>C (p.Ala566Pro)
n.730G>C
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
1g.6470749C>TCA338126320PLEKHG5c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
n.2004G>A
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
n.561G>A
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
n.190G>A
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.1696G>A (p.Ala566Thr)
n.730G>A
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470750delCA2642977434PLEKHG5c.1528del (p.Ala510ProfsTer5)
c.1702del (p.Ala568ProfsTer5)
c.1639del (p.Ala547ProfsTer5)
n.2004del
c.1735del (p.Ala579ProfsTer5)
c.1825del (p.Ala609ProfsTer5)
n.561del
c.*1740del (n.*1740del)
n.190del
c.*1356del (n.*1356del)
c.1759del (p.Ala587ProfsTer5)
c.1696del (p.Ala566ProfsTer5)
n.730del
c.1765del (p.Ala589ProfsTer5)
gnomAD v4
1g.6470750C>ACA338126322PLEKHG5c.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.1638G>T (p.Glu546Asp)
n.2003G>T
c.1734G>T (p.Glu578Asp)
c.1824G>T (p.Glu608Asp)
n.560G>T
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
n.189G>T
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.1758G>T (p.Glu586Asp)
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
n.729G>T
c.1764G>T (p.Glu588Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470750C=CA1151525276PLEKHG5c.1527G= (p.Glu509=)
c.1701G= (p.Glu567=)
c.1638G= (p.Glu546=)
n.2003G=
c.1734G= (p.Glu578=)
c.1824G= (p.Glu608=)
n.560G=
c.*1739G= (n.*1739G=)
n.189G=
c.*1355G= (n.*1355G=)
c.1758G= (p.Glu586=)
c.1695G= (p.Glu565=)
n.729G=
c.1764G= (p.Glu588=)
1g.6470750C>GCA338126327PLEKHG5c.1527G>C (p.Glu509Asp)
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1638G>C (p.Glu546Asp)
n.2003G>C
c.1734G>C (p.Glu578Asp)
c.1824G>C (p.Glu608Asp)
n.560G>C
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
n.189G>C
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.1758G>C (p.Glu586Asp)
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
n.729G>C
c.1764G>C (p.Glu588Asp)
1g.6470750C>TCA416022619PLEKHG5c.1527G>A (p.Glu509=)
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.1638G>A (p.Glu546=)
n.2003G>A
c.1734G>A (p.Glu578=)
c.1824G>A (p.Glu608=)
n.560G>A
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
n.189G>A
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.1758G>A (p.Glu586=)
c.1695G>A (p.Glu565=)
n.729G>A
c.1764G>A (p.Glu588=)
1g.6470755_6470769delCA2642977435PLEKHG5c.1513_1527del (p.Pro505_Glu509del)
c.1687_1701del (p.Pro563_Glu567del)
c.1624_1638del (p.Pro542_Glu546del)
n.1989_2003del
c.1720_1734del (p.Pro574_Glu578del)
c.1810_1824del (p.Pro604_Glu608del)
n.546_560del
c.*1725_*1739del (n.*1725_*1739del)
n.175_189del
c.*1341_*1355del (n.*1341_*1355del)
c.1744_1758del (p.Pro582_Glu586del)
c.1681_1695del (p.Pro561_Glu565del)
n.715_729del
c.1750_1764del (p.Pro584_Glu588del)
gnomAD v4
1g.6470751T>ACA338126331PLEKHG5c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1637A>T (p.Glu546Val)
n.2002A>T
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.1823A>T (p.Glu608Val)
n.559A>T
c.*1738A>T (n.*1738A>T)
n.188A>T
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.1757A>T (p.Glu586Val)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
n.728A>T
c.1763A>T (p.Glu588Val)
gnomAD v4
1g.6470751T>CCA338126337PLEKHG5c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
n.2002A>G
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
n.559A>G
c.*1738A>G (n.*1738A>G)
n.188A>G
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
n.728A>G
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
1g.6470751T>GCA338126339PLEKHG5c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
n.2002A>C
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
n.559A>C
c.*1738A>C (n.*1738A>C)
n.188A>C
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
n.728A>C
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
1g.6470752C>ACA338126342PLEKHG5c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
n.2001G>T
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
n.558G>T
c.*1737G>T (n.*1737G>T)
n.187G>T
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
n.727G>T
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
gnomAD v4
1g.6470752C=CA1151525289PLEKHG5c.1525G= (p.Glu509=)
c.1699G= (p.Glu567=)
c.1636G= (p.Glu546=)
n.2001G=
c.1732G= (p.Glu578=)
c.1822G= (p.Glu608=)
n.558G=
c.*1737G= (n.*1737G=)
n.187G=
c.*1353G= (n.*1353G=)
c.1756G= (p.Glu586=)
c.1693G= (p.Glu565=)
n.727G=
c.1762G= (p.Glu588=)
1g.6470752C>GCA338126343PLEKHG5c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
n.2001G>C
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
n.558G>C
c.*1737G>C (n.*1737G>C)
n.187G>C
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
n.727G>C
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
1g.6470752C>TCA338126344PLEKHG5c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
n.2001G>A
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
n.558G>A
c.*1737G>A (n.*1737G>A)
n.187G>A
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
n.727G>A
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470753C>ACA338126348PLEKHG5c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.1698G>T (p.Lys566Asn)
c.1635G>T (p.Lys545Asn)
n.2000G>T
c.1731G>T (p.Lys577Asn)
c.1821G>T (p.Lys607Asn)
n.557G>T
c.*1736G>T (n.*1736G>T)
n.186G>T
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
c.1755G>T (p.Lys585Asn)
c.1692G>T (p.Lys564Asn)
n.726G>T
c.1761G>T (p.Lys587Asn)
gnomAD v4
1g.6470753C=CA1151525295PLEKHG5c.1524G= (p.Lys508=)
c.1698G= (p.Lys566=)
c.1635G= (p.Lys545=)
n.2000G=
c.1731G= (p.Lys577=)
c.1821G= (p.Lys607=)
n.557G=
c.*1736G= (n.*1736G=)
n.186G=
c.*1352G= (n.*1352G=)
c.1755G= (p.Lys585=)
c.1692G= (p.Lys564=)
n.726G=
c.1761G= (p.Lys587=)
1g.6470753C>GCA338126346PLEKHG5c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.1698G>C (p.Lys566Asn)
c.1635G>C (p.Lys545Asn)
n.2000G>C
c.1731G>C (p.Lys577Asn)
c.1821G>C (p.Lys607Asn)
n.557G>C
c.*1736G>C (n.*1736G>C)
n.186G>C
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
c.1755G>C (p.Lys585Asn)
c.1692G>C (p.Lys564Asn)
n.726G>C
c.1761G>C (p.Lys587Asn)
1g.6470753C>TCA561496PLEKHG5c.1524G>A (p.Lys508=)
c.1698G>A (p.Lys566=)
c.1635G>A (p.Lys545=)
n.2000G>A
c.1731G>A (p.Lys577=)
c.1821G>A (p.Lys607=)
n.557G>A
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
n.186G>A
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.1755G>A (p.Lys585=)
c.1692G>A (p.Lys564=)
n.726G>A
c.1761G>A (p.Lys587=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470754T>ACA338126351PLEKHG5c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.1697A>T (p.Lys566Met)
c.1634A>T (p.Lys545Met)
n.1999A>T
c.1730A>T (p.Lys577Met)
c.1820A>T (p.Lys607Met)
n.556A>T
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
n.185A>T
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.1754A>T (p.Lys585Met)
c.1691A>T (p.Lys564Met)
n.725A>T
c.1760A>T (p.Lys587Met)
1g.6470754T>CCA338126359PLEKHG5c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
n.1999A>G
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
n.556A>G
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
n.185A>G
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
n.725A>G
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
gnomAD v4
1g.6470754T>GCA338126357PLEKHG5c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
n.1999A>C
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
n.556A>C
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
n.185A>C
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
n.725A>C
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
1g.6470755dupCA2642977436PLEKHG5c.1523dup (p.Glu509GlyfsTer?)
c.1697dup (p.Glu567GlyfsTer?)
c.1634dup (p.Glu546GlyfsTer?)
n.1999dup
c.1730dup (p.Glu578GlyfsTer?)
c.1820dup (p.Glu608GlyfsTer?)
n.556dup
c.*1735dup (n.*1735dup)
n.185dup
c.*1351dup (n.*1351dup)
c.1754dup (p.Glu586GlyfsTer?)
c.1691dup (p.Glu565GlyfsTer?)
n.725dup
c.1760dup (p.Glu588GlyfsTer?)
gnomAD v4
1g.6470755T>ACA338126361PLEKHG5c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
n.1998A>T
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
n.555A>T
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
n.184A>T
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
n.724A>T
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
1g.6470755T>CCA338126363PLEKHG5c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
n.1998A>G
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
n.555A>G
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
n.184A>G
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
n.724A>G
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
gnomAD v4
1g.6470755T>GCA338126362PLEKHG5c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
n.1998A>C
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
n.555A>C
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
n.184A>C
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
n.724A>C
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
1g.6470756G>ACA416022640PLEKHG5c.1521C>T (p.Ala507=)
c.1695C>T (p.Ala565=)
c.1632C>T (p.Ala544=)
n.1997C>T
c.1728C>T (p.Ala576=)
c.1818C>T (p.Ala606=)
n.554C>T
c.*1733C>T (n.*1733C>T)
n.183C>T
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.1752C>T (p.Ala584=)
c.1689C>T (p.Ala563=)
n.723C>T
c.1758C>T (p.Ala586=)
gnomAD v4
1g.6470756G>CCA416022643PLEKHG5c.1521C>G (p.Ala507=)
c.1695C>G (p.Ala565=)
c.1632C>G (p.Ala544=)
n.1997C>G
c.1728C>G (p.Ala576=)
c.1818C>G (p.Ala606=)
n.554C>G
c.*1733C>G (n.*1733C>G)
n.183C>G
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.1752C>G (p.Ala584=)
c.1689C>G (p.Ala563=)
n.723C>G
c.1758C>G (p.Ala586=)
gnomAD v4
1g.6470756G=CA1151525297PLEKHG5c.1521C= (p.Ala507=)
c.1695C= (p.Ala565=)
c.1632C= (p.Ala544=)
n.1997C=
c.1728C= (p.Ala576=)
c.1818C= (p.Ala606=)
n.554C=
c.*1733C= (n.*1733C=)
n.183C=
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.1752C= (p.Ala584=)
c.1689C= (p.Ala563=)
n.723C=
c.1758C= (p.Ala586=)
1g.6470756G>TCA416022646PLEKHG5c.1521C>A (p.Ala507=)
c.1695C>A (p.Ala565=)
c.1632C>A (p.Ala544=)
n.1997C>A
c.1728C>A (p.Ala576=)
c.1818C>A (p.Ala606=)
n.554C>A
c.*1733C>A (n.*1733C>A)
n.183C>A
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.1752C>A (p.Ala584=)
c.1689C>A (p.Ala563=)
n.723C>A
c.1758C>A (p.Ala586=)
gnomAD v4
1g.6470756_6470757insTCCA521018797PLEKHG5c.1520_1521insGA (p.Lys508ThrfsTer8)
c.1694_1695insGA (p.Lys566ThrfsTer8)
c.1631_1632insGA (p.Lys545ThrfsTer8)
n.1996_1997insGA
c.1727_1728insGA (p.Lys577ThrfsTer8)
c.1817_1818insGA (p.Lys607ThrfsTer8)
n.553_554insGA
c.*1732_*1733insGA (n.*1732_*1733insGA)
n.182_183insGA
c.*1348_*1349insGA (n.*1348_*1349insGA)
c.1751_1752insGA (p.Lys585ThrfsTer8)
c.1688_1689insGA (p.Lys564ThrfsTer8)
n.722_723insGA
c.1757_1758insGA (p.Lys587ThrfsTer8)
dbSNP gnomAD v2
1g.6470757G>ACA338126364PLEKHG5c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.1631C>T (p.Ala544Val)
n.1996C>T
c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
n.553C>T
c.*1732C>T (n.*1732C>T)
n.182C>T
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
n.722C>T
c.1757C>T (p.Ala586Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470757G>CCA338126367PLEKHG5c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.1631C>G (p.Ala544Gly)
n.1996C>G
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
n.553C>G
c.*1732C>G (n.*1732C>G)
n.182C>G
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
n.722C>G
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
1g.6470757G=CA1151525303PLEKHG5c.1520C= (p.Ala507=)
c.1694C= (p.Ala565=)
c.1631C= (p.Ala544=)
n.1996C=
c.1727C= (p.Ala576=)
c.1817C= (p.Ala606=)
n.553C=
c.*1732C= (n.*1732C=)
n.182C=
c.*1348C= (n.*1348C=)
c.1751C= (p.Ala584=)
c.1688C= (p.Ala563=)
n.722C=
c.1757C= (p.Ala586=)
1g.6470757G>TCA338126369PLEKHG5c.1520C>A (p.Ala507Asp)
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.1631C>A (p.Ala544Asp)
n.1996C>A
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
n.553C>A
c.*1732C>A (n.*1732C>A)
n.182C>A
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
n.722C>A
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
gnomAD v4
1g.6470758C>ACA17237170PLEKHG5c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.1630G>T (p.Ala544Ser)
n.1995G>T
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
n.552G>T
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
n.181G>T
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
n.721G>T
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470758C=CA1151525315PLEKHG5c.1519G= (p.Ala507=)
c.1693G= (p.Ala565=)
c.1630G= (p.Ala544=)
n.1995G=
c.1726G= (p.Ala576=)
c.1816G= (p.Ala606=)
n.552G=
c.*1731G= (n.*1731G=)
n.181G=
c.*1347G= (n.*1347G=)
c.1750G= (p.Ala584=)
c.1687G= (p.Ala563=)
n.721G=
c.1756G= (p.Ala586=)
1g.6470758C>GCA338126373PLEKHG5c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.1630G>C (p.Ala544Pro)
n.1995G>C
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
n.552G>C
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
n.181G>C
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
n.721G>C
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470758C>TCA338126376PLEKHG5c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.1630G>A (p.Ala544Thr)
n.1995G>A
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
n.552G>A
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
n.181G>A
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
n.721G>A
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470759G>ACA416022661PLEKHG5c.1518C>T (p.Arg506=)
c.1692C>T (p.Arg564=)
c.1629C>T (p.Arg543=)
n.1994C>T
c.1725C>T (p.Arg575=)
c.1815C>T (p.Arg605=)
n.551C>T
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
n.180C>T
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.1749C>T (p.Arg583=)
c.1686C>T (p.Arg562=)
n.720C>T
c.1755C>T (p.Arg585=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6470759G>CCA416022659PLEKHG5c.1518C>G (p.Arg506=)
c.1692C>G (p.Arg564=)
c.1629C>G (p.Arg543=)
n.1994C>G
c.1725C>G (p.Arg575=)
c.1815C>G (p.Arg605=)
n.551C>G
c.*1730C>G (n.*1730C>G)
n.180C>G
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.1749C>G (p.Arg583=)
c.1686C>G (p.Arg562=)
n.720C>G
c.1755C>G (p.Arg585=)
1g.6470759G=CA1151525319PLEKHG5c.1518C= (p.Arg506=)
c.1692C= (p.Arg564=)
c.1629C= (p.Arg543=)
n.1994C=
c.1725C= (p.Arg575=)
c.1815C= (p.Arg605=)
n.551C=
c.*1730C= (n.*1730C=)
n.180C=
c.*1346C= (n.*1346C=)
c.1749C= (p.Arg583=)
c.1686C= (p.Arg562=)
n.720C=
c.1755C= (p.Arg585=)
1g.6470759G>TCA416022657PLEKHG5c.1518C>A (p.Arg506=)
c.1692C>A (p.Arg564=)
c.1629C>A (p.Arg543=)
n.1994C>A
c.1725C>A (p.Arg575=)
c.1815C>A (p.Arg605=)
n.551C>A
c.*1730C>A (n.*1730C>A)
n.180C>A
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.1749C>A (p.Arg583=)
c.1686C>A (p.Arg562=)
n.720C>A
c.1755C>A (p.Arg585=)
gnomAD v4
1g.6470760C>ACA338126379PLEKHG5c.1517G>T (p.Arg506Leu)
c.1691G>T (p.Arg564Leu)
c.1628G>T (p.Arg543Leu)
n.1993G>T
c.1724G>T (p.Arg575Leu)
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
n.550G>T
c.*1729G>T (n.*1729G>T)
n.179G>T
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.1748G>T (p.Arg583Leu)
c.1685G>T (p.Arg562Leu)
n.719G>T
c.1754G>T (p.Arg585Leu)
dbSNP gnomAD v4
1g.6470760C=CA1151525329PLEKHG5c.1517G= (p.Arg506=)
c.1691G= (p.Arg564=)
c.1628G= (p.Arg543=)
n.1993G=
c.1724G= (p.Arg575=)
c.1814G= (p.Arg605=)
n.550G=
c.*1729G= (n.*1729G=)
n.179G=
c.*1345G= (n.*1345G=)
c.1748G= (p.Arg583=)
c.1685G= (p.Arg562=)
n.719G=
c.1754G= (p.Arg585=)
1g.6470760C>GCA338126381PLEKHG5c.1517G>C (p.Arg506Pro)
c.1691G>C (p.Arg564Pro)
c.1628G>C (p.Arg543Pro)
n.1993G>C
c.1724G>C (p.Arg575Pro)
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
n.550G>C
c.*1729G>C (n.*1729G>C)
n.179G>C
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.1748G>C (p.Arg583Pro)
c.1685G>C (p.Arg562Pro)
n.719G>C
c.1754G>C (p.Arg585Pro)
1g.6470760C>TCA16603774PLEKHG5c.1517G>A (p.Arg506His)
c.1691G>A (p.Arg564His)
c.1628G>A (p.Arg543His)
n.1993G>A
c.1724G>A (p.Arg575His)
c.1814G>A (p.Arg605His)
n.550G>A
c.*1729G>A (n.*1729G>A)
n.179G>A
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.1748G>A (p.Arg583His)
c.1685G>A (p.Arg562His)
n.719G>A
c.1754G>A (p.Arg585His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470761G>ACA338126393PLEKHG5c.1516C>T (p.Arg506Cys)
c.1690C>T (p.Arg564Cys)
c.1627C>T (p.Arg543Cys)
n.1992C>T
c.1723C>T (p.Arg575Cys)
c.1813C>T (p.Arg605Cys)
n.549C>T
c.*1728C>T (n.*1728C>T)
n.178C>T
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.1747C>T (p.Arg583Cys)
c.1684C>T (p.Arg562Cys)
n.718C>T
c.1753C>T (p.Arg585Cys)
gnomAD v4
1g.6470761G>CCA338126398PLEKHG5c.1516C>G (p.Arg506Gly)
c.1690C>G (p.Arg564Gly)
c.1627C>G (p.Arg543Gly)
n.1992C>G
c.1723C>G (p.Arg575Gly)
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
n.549C>G
c.*1728C>G (n.*1728C>G)
n.178C>G
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.1747C>G (p.Arg583Gly)
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
n.718C>G
c.1753C>G (p.Arg585Gly)
1g.6470761G>TCA338126401PLEKHG5c.1516C>A (p.Arg506Ser)
c.1690C>A (p.Arg564Ser)
c.1627C>A (p.Arg543Ser)
n.1992C>A
c.1723C>A (p.Arg575Ser)
c.1813C>A (p.Arg605Ser)
n.549C>A
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
n.178C>A
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.1747C>A (p.Arg583Ser)
c.1684C>A (p.Arg562Ser)
n.718C>A
c.1753C>A (p.Arg585Ser)
gnomAD v4
1g.6470762C>ACA416022673PLEKHG5c.1515G>T (p.Pro505=)
c.1689G>T (p.Pro563=)
c.1626G>T (p.Pro542=)
n.1991G>T
c.1722G>T (p.Pro574=)
c.1812G>T (p.Pro604=)
n.548G>T
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
n.177G>T
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.1746G>T (p.Pro582=)
c.1683G>T (p.Pro561=)
n.717G>T
c.1752G>T (p.Pro584=)
gnomAD v4
1g.6470762C=CA1148433700PLEKHG5c.1515G= (p.Pro505=)
c.1689G= (p.Pro563=)
c.1626G= (p.Pro542=)
n.1991G=
c.1722G= (p.Pro574=)
c.1812G= (p.Pro604=)
n.548G=
c.*1727G= (n.*1727G=)
n.177G=
c.*1343G= (n.*1343G=)
c.1746G= (p.Pro582=)
c.1683G= (p.Pro561=)
n.717G=
c.1752G= (p.Pro584=)
1g.6470762C>GCA416022674PLEKHG5c.1515G>C (p.Pro505=)
c.1689G>C (p.Pro563=)
c.1626G>C (p.Pro542=)
n.1991G>C
c.1722G>C (p.Pro574=)
c.1812G>C (p.Pro604=)
n.548G>C
c.*1727G>C (n.*1727G>C)
n.177G>C
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.1746G>C (p.Pro582=)
c.1683G>C (p.Pro561=)
n.717G>C
c.1752G>C (p.Pro584=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470762C>TCA561497PLEKHG5c.1515G>A (p.Pro505=)
c.1689G>A (p.Pro563=)
c.1626G>A (p.Pro542=)
n.1991G>A
c.1722G>A (p.Pro574=)
c.1812G>A (p.Pro604=)
n.548G>A
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
n.177G>A
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.1746G>A (p.Pro582=)
c.1683G>A (p.Pro561=)
n.717G>A
c.1752G>A (p.Pro584=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470763G>ACA561498PLEKHG5c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
n.1990C>T
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
n.547C>T
c.*1726C>T (n.*1726C>T)
n.176C>T
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
n.716C>T
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6470763G>CCA338126414PLEKHG5c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
n.1990C>G
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
n.547C>G
c.*1726C>G (n.*1726C>G)
n.176C>G
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
n.716C>G
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
gnomAD v4
1g.6470763G=CA1151525360PLEKHG5c.1514C= (p.Pro505=)
c.1688C= (p.Pro563=)
c.1625C= (p.Pro542=)
n.1990C=
c.1721C= (p.Pro574=)
c.1811C= (p.Pro604=)
n.547C=
c.*1726C= (n.*1726C=)
n.176C=
c.*1342C= (n.*1342C=)
c.1745C= (p.Pro582=)
c.1682C= (p.Pro561=)
n.716C=
c.1751C= (p.Pro584=)
1g.6470763G>TCA338126410PLEKHG5c.1514C>A (p.Pro505Gln)
c.1688C>A (p.Pro563Gln)
c.1625C>A (p.Pro542Gln)
n.1990C>A
c.1721C>A (p.Pro574Gln)
c.1811C>A (p.Pro604Gln)
n.547C>A
c.*1726C>A (n.*1726C>A)
n.176C>A
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.1745C>A (p.Pro582Gln)
c.1682C>A (p.Pro561Gln)
n.716C>A
c.1751C>A (p.Pro584Gln)
1g.6470764G>ACA561499PLEKHG5c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
n.1989C>T
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
n.546C>T
c.*1725C>T (n.*1725C>T)
n.175C>T
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
n.715C>T
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470764G>CCA338126420PLEKHG5c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
n.1989C>G
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
n.546C>G
c.*1725C>G (n.*1725C>G)
n.175C>G
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
n.715C>G
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
1g.6470764G=CA1144507091PLEKHG5c.1513C= (p.Pro505=)
c.1687C= (p.Pro563=)
c.1624C= (p.Pro542=)
n.1989C=
c.1720C= (p.Pro574=)
c.1810C= (p.Pro604=)
n.546C=
c.*1725C= (n.*1725C=)
n.175C=
c.*1341C= (n.*1341C=)
c.1744C= (p.Pro582=)
c.1681C= (p.Pro561=)
n.715C=
c.1750C= (p.Pro584=)
1g.6470764G>TCA338126423PLEKHG5c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
n.1989C>A
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
n.546C>A
c.*1725C>A (n.*1725C>A)
n.175C>A
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
n.715C>A
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
gnomAD v4
1g.6470765C>ACA338126427PLEKHG5c.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
c.1623G>T (p.Glu541Asp)
n.1988G>T
c.1719G>T (p.Glu573Asp)
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
n.545G>T
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
n.174G>T
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.1743G>T (p.Glu581Asp)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
n.714G>T
c.1749G>T (p.Glu583Asp)
gnomAD v4
1g.6470765C>GCA338126428PLEKHG5c.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
c.1623G>C (p.Glu541Asp)
n.1988G>C
c.1719G>C (p.Glu573Asp)
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
n.545G>C
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
n.174G>C
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
n.714G>C
c.1749G>C (p.Glu583Asp)
1g.6470765C>TCA416022683PLEKHG5c.1512G>A (p.Glu504=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
c.1623G>A (p.Glu541=)
n.1988G>A
c.1719G>A (p.Glu573=)
c.1809G>A (p.Glu603=)
n.545G>A
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
n.174G>A
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.1743G>A (p.Glu581=)
c.1680G>A (p.Glu560=)
n.714G>A
c.1749G>A (p.Glu583=)
1g.6470766T>ACA338126432PLEKHG5c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1622A>T (p.Glu541Val)
n.1987A>T
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.1808A>T (p.Glu603Val)
n.544A>T
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
n.173A>T
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
n.713A>T
c.1748A>T (p.Glu583Val)
1g.6470766T>CCA338126435PLEKHG5c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
n.1987A>G
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
n.544A>G
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
n.173A>G
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
n.713A>G
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
gnomAD v4
1g.6470766T>GCA338126437PLEKHG5c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
n.1987A>C
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
n.544A>C
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
n.173A>C
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
n.713A>C
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
1g.6470767C>ACA338126440PLEKHG5c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
n.1986G>T
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
n.543G>T
c.*1722G>T (n.*1722G>T)
n.172G>T
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
n.712G>T
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
gnomAD v4
1g.6470767C=CA1146148822PLEKHG5c.1510G= (p.Glu504=)
c.1684G= (p.Glu562=)
c.1621G= (p.Glu541=)
n.1986G=
c.1717G= (p.Glu573=)
c.1807G= (p.Glu603=)
n.543G=
c.*1722G= (n.*1722G=)
n.172G=
c.*1338G= (n.*1338G=)
c.1741G= (p.Glu581=)
c.1678G= (p.Glu560=)
n.712G=
c.1747G= (p.Glu583=)
1g.6470767C>GCA338126443PLEKHG5c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
n.1986G>C
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
n.543G>C
c.*1722G>C (n.*1722G>C)
n.172G>C
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
n.712G>C
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
1g.6470767C>TCA561500PLEKHG5c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
n.1986G>A
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
n.543G>A
c.*1722G>A (n.*1722G>A)
n.172G>A
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
n.712G>A
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470768C>ACA338126449PLEKHG5c.1509G>T (p.Glu503Asp)
c.1683G>T (p.Glu561Asp)
c.1620G>T (p.Glu540Asp)
n.1985G>T
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.1806G>T (p.Glu602Asp)
n.542G>T
c.*1721G>T (n.*1721G>T)
n.171G>T
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.1740G>T (p.Glu580Asp)
c.1677G>T (p.Glu559Asp)
n.711G>T
c.1746G>T (p.Glu582Asp)
gnomAD v4
1g.6470768C=CA1151525381PLEKHG5c.1509G= (p.Glu503=)
c.1683G= (p.Glu561=)
c.1620G= (p.Glu540=)
n.1985G=
c.1716G= (p.Glu572=)
c.1806G= (p.Glu602=)
n.542G=
c.*1721G= (n.*1721G=)
n.171G=
c.*1337G= (n.*1337G=)
c.1740G= (p.Glu580=)
c.1677G= (p.Glu559=)
n.711G=
c.1746G= (p.Glu582=)
1g.6470768C>GCA338126452PLEKHG5c.1509G>C (p.Glu503Asp)
c.1683G>C (p.Glu561Asp)
c.1620G>C (p.Glu540Asp)
n.1985G>C
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.1806G>C (p.Glu602Asp)
n.542G>C
c.*1721G>C (n.*1721G>C)
n.171G>C
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.1740G>C (p.Glu580Asp)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
n.711G>C
c.1746G>C (p.Glu582Asp)
1g.6470768C>TCA416022691PLEKHG5c.1509G>A (p.Glu503=)
c.1683G>A (p.Glu561=)
c.1620G>A (p.Glu540=)
n.1985G>A
c.1716G>A (p.Glu572=)
c.1806G>A (p.Glu602=)
n.542G>A
c.*1721G>A (n.*1721G>A)
n.171G>A
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.1740G>A (p.Glu580=)
c.1677G>A (p.Glu559=)
n.711G>A
c.1746G>A (p.Glu582=)
dbSNP gnomAD v4
1g.6470769T>ACA338126455PLEKHG5c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1619A>T (p.Glu540Val)
n.1984A>T
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
n.541A>T
c.*1720A>T (n.*1720A>T)
n.170A>T
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.1739A>T (p.Glu580Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
n.710A>T
c.1745A>T (p.Glu582Val)
1g.6470769T>CCA338126458PLEKHG5c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
n.1984A>G
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
n.541A>G
c.*1720A>G (n.*1720A>G)
n.170A>G
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.1739A>G (p.Glu580Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
n.710A>G
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
gnomAD v4
1g.6470769T>GCA338126462PLEKHG5c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
n.1984A>C
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
n.541A>C
c.*1720A>C (n.*1720A>C)
n.170A>C
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.1739A>C (p.Glu580Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
n.710A>C
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
1g.6470770C>ACA17237187PLEKHG5c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
n.1983G>T
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
n.540G>T
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
n.169G>T
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
n.709G>T
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
dbSNP gnomAD v4
1g.6470770C=CA1151525387PLEKHG5c.1507G= (p.Glu503=)
c.1681G= (p.Glu561=)
c.1618G= (p.Glu540=)
n.1983G=
c.1714G= (p.Glu572=)
c.1804G= (p.Glu602=)
n.540G=
c.*1719G= (n.*1719G=)
n.169G=
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.1738G= (p.Glu580=)
c.1675G= (p.Glu559=)
n.709G=
c.1744G= (p.Glu582=)
1g.6470770C>GCA10584154PLEKHG5c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
n.1983G>C
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
n.540G>C
c.*1719G>C (n.*1719G>C)
n.169G>C
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
n.709G>C
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470770C>TCA338126472PLEKHG5c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
n.1983G>A
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
n.540G>A
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
n.169G>A
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
n.709G>A
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
dbSNP gnomAD v4
1g.6470771G>ACA561501PLEKHG5c.1506C>T (p.Thr502=)
c.1680C>T (p.Thr560=)
c.1617C>T (p.Thr539=)
n.1982C>T
c.1713C>T (p.Thr571=)
c.1803C>T (p.Thr601=)
n.539C>T
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
n.168C>T
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.1737C>T (p.Thr579=)
c.1674C>T (p.Thr558=)
n.708C>T
c.1743C>T (p.Thr581=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470771G>CCA416022700PLEKHG5c.1506C>G (p.Thr502=)
c.1680C>G (p.Thr560=)
c.1617C>G (p.Thr539=)
n.1982C>G
c.1713C>G (p.Thr571=)
c.1803C>G (p.Thr601=)
n.539C>G
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
n.168C>G
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.1737C>G (p.Thr579=)
c.1674C>G (p.Thr558=)
n.708C>G
c.1743C>G (p.Thr581=)
dbSNP gnomAD v4
1g.6470771G=CA1147539891PLEKHG5c.1506C= (p.Thr502=)
c.1680C= (p.Thr560=)
c.1617C= (p.Thr539=)
n.1982C=
c.1713C= (p.Thr571=)
c.1803C= (p.Thr601=)
n.539C=
c.*1718C= (n.*1718C=)
n.168C=
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.1737C= (p.Thr579=)
c.1674C= (p.Thr558=)
n.708C=
c.1743C= (p.Thr581=)
1g.6470771G>TCA416022702PLEKHG5c.1506C>A (p.Thr502=)
c.1680C>A (p.Thr560=)
c.1617C>A (p.Thr539=)
n.1982C>A
c.1713C>A (p.Thr571=)
c.1803C>A (p.Thr601=)
n.539C>A
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
n.168C>A
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.1737C>A (p.Thr579=)
c.1674C>A (p.Thr558=)
n.708C>A
c.1743C>A (p.Thr581=)
ClinVar gnomAD v4
1g.6470772G>ACA338126475PLEKHG5c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
n.1981C>T
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.1802C>T (p.Thr601Ile)
n.538C>T
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
n.167C>T
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
n.707C>T
c.1742C>T (p.Thr581Ile)
gnomAD v4
1g.6470772G>CCA17237220PLEKHG5c.1505C>G (p.Thr502Ser)
c.1679C>G (p.Thr560Ser)
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
n.1981C>G
c.1712C>G (p.Thr571Ser)
c.1802C>G (p.Thr601Ser)
n.538C>G
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
n.167C>G
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.1736C>G (p.Thr579Ser)
c.1673C>G (p.Thr558Ser)
n.707C>G
c.1742C>G (p.Thr581Ser)
dbSNP gnomAD v2
1g.6470772G=CA1151525398PLEKHG5c.1505C= (p.Thr502=)
c.1679C= (p.Thr560=)
c.1616C= (p.Thr539=)
n.1981C=
c.1712C= (p.Thr571=)
c.1802C= (p.Thr601=)
n.538C=
c.*1717C= (n.*1717C=)
n.167C=
c.*1333C= (n.*1333C=)
c.1736C= (p.Thr579=)
c.1673C= (p.Thr558=)
n.707C=
c.1742C= (p.Thr581=)
1g.6470772G>TCA338126477PLEKHG5c.1505C>A (p.Thr502Asn)
c.1679C>A (p.Thr560Asn)
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
n.1981C>A
c.1712C>A (p.Thr571Asn)
c.1802C>A (p.Thr601Asn)
n.538C>A
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
n.167C>A
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.1736C>A (p.Thr579Asn)
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
n.707C>A
c.1742C>A (p.Thr581Asn)
gnomAD v4
1g.6470772_6470773insGAAACACGCA2742316454PLEKHG5c.1505_1506insGTGTTTCC (p.Glu503CysfsTer15)
c.1679_1680insGTGTTTCC (p.Glu561CysfsTer15)
c.1616_1617insGTGTTTCC (p.Glu540CysfsTer15)
n.1981_1982insGTGTTTCC
c.1712_1713insGTGTTTCC (p.Glu572CysfsTer15)
c.1802_1803insGTGTTTCC (p.Glu602CysfsTer15)
n.538_539insGTGTTTCC
c.*1717_*1718insGTGTTTCC (n.*1717_*1718insGTGTTTCC)
n.167_168insGTGTTTCC
c.*1333_*1334insGTGTTTCC (n.*1333_*1334insGTGTTTCC)
c.1736_1737insGTGTTTCC (p.Glu580CysfsTer15)
c.1673_1674insGTGTTTCC (p.Glu559CysfsTer15)
n.707_708insGTGTTTCC
c.1742_1743insGTGTTTCC (p.Glu582CysfsTer15)
1g.6470773T>ACA338126479PLEKHG5c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
n.1980A>T
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.1801A>T (p.Thr601Ser)
n.537A>T
c.*1716A>T (n.*1716A>T)
n.166A>T
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
n.706A>T
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
1g.6470773T>CCA338126481PLEKHG5c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
n.1980A>G
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.1801A>G (p.Thr601Ala)
n.537A>G
c.*1716A>G (n.*1716A>G)
n.166A>G
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
n.706A>G
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
dbSNP gnomAD v4
1g.6470773T>GCA17237221PLEKHG5c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
n.1980A>C
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.1801A>C (p.Thr601Pro)
n.537A>C
c.*1716A>C (n.*1716A>C)
n.166A>C
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
n.706A>C
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
dbSNP
1g.6470773T=CA1151525405PLEKHG5c.1504A= (p.Thr502=)
c.1678A= (p.Thr560=)
c.1615A= (p.Thr539=)
n.1980A=
c.1711A= (p.Thr571=)
c.1801A= (p.Thr601=)
n.537A=
c.*1716A= (n.*1716A=)
n.166A=
c.*1332A= (n.*1332A=)
c.1735A= (p.Thr579=)
c.1672A= (p.Thr558=)
n.706A=
c.1741A= (p.Thr581=)
1g.6470774C>ACA338126488PLEKHG5c.1503G>T (p.Lys501Asn)
c.1677G>T (p.Lys559Asn)
c.1614G>T (p.Lys538Asn)
n.1979G>T
c.1710G>T (p.Lys570Asn)
c.1800G>T (p.Lys600Asn)
n.536G>T
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
n.165G>T
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.1734G>T (p.Lys578Asn)
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
n.705G>T
c.1740G>T (p.Lys580Asn)
gnomAD v4
1g.6470774C>GCA338126486PLEKHG5c.1503G>C (p.Lys501Asn)
c.1677G>C (p.Lys559Asn)
c.1614G>C (p.Lys538Asn)
n.1979G>C
c.1710G>C (p.Lys570Asn)
c.1800G>C (p.Lys600Asn)
n.536G>C
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
n.165G>C
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.1734G>C (p.Lys578Asn)
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
n.705G>C
c.1740G>C (p.Lys580Asn)
1g.6470774C>TCA416022707PLEKHG5c.1503G>A (p.Lys501=)
c.1677G>A (p.Lys559=)
c.1614G>A (p.Lys538=)
n.1979G>A
c.1710G>A (p.Lys570=)
c.1800G>A (p.Lys600=)
n.536G>A
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
n.165G>A
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.1734G>A (p.Lys578=)
c.1671G>A (p.Lys557=)
n.705G>A
c.1740G>A (p.Lys580=)
1g.6470774_6470782delinsCTTCCTCAGCA1151525412PLEKHG5c.1495_1503delinsCTGAGGAAG (p.Leu499=)
c.1669_1677delinsCTGAGGAAG (p.Leu557=)
c.1606_1614delinsCTGAGGAAG (p.Leu536=)
n.1971_1979delinsCTGAGGAAG
c.1702_1710delinsCTGAGGAAG (p.Leu568=)
c.1792_1800delinsCTGAGGAAG (p.Leu598=)
n.528_536delinsCTGAGGAAG
c.*1707_*1715delinsCTGAGGAAG (n.*1707_*1715delinsCTGAGGAAG)
n.157_165delinsCTGAGGAAG
c.*1323_*1331delinsCTGAGGAAG (n.*1323_*1331delinsCTGAGGAAG)
c.1726_1734delinsCTGAGGAAG (p.Leu576=)
c.1663_1671delinsCTGAGGAAG (p.Leu555=)
n.697_705delinsCTGAGGAAG
c.1732_1740delinsCTGAGGAAG (p.Leu578=)
1g.6470775T>ACA338126491PLEKHG5c.1502A>T (p.Lys501Met)
c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.1613A>T (p.Lys538Met)
n.1978A>T
c.1709A>T (p.Lys570Met)
c.1799A>T (p.Lys600Met)
n.535A>T
c.*1714A>T (n.*1714A>T)
n.164A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.1733A>T (p.Lys578Met)
c.1670A>T (p.Lys557Met)
n.704A>T
c.1739A>T (p.Lys580Met)
1g.6470775T>CCA338126494PLEKHG5c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
n.1978A>G
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
n.535A>G
c.*1714A>G (n.*1714A>G)
n.164A>G
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
n.704A>G
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
gnomAD v4
1g.6470775T>GCA338126497PLEKHG5c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.1978A>C
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
n.535A>C
c.*1714A>C (n.*1714A>C)
n.164A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
n.704A>C
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
1g.6470775_6470782delCA1151525416PLEKHG5c.1495_1502del (p.Leu499AspfsTer?)
c.1669_1676del (p.Leu557AspfsTer?)
c.1606_1613del (p.Leu536AspfsTer?)
n.1971_1978del
c.1702_1709del (p.Leu568AspfsTer?)
c.1792_1799del (p.Leu598AspfsTer?)
n.528_535del
c.*1707_*1714del (n.*1707_*1714del)
n.157_164del
c.*1323_*1330del (n.*1323_*1330del)
c.1726_1733del (p.Leu576AspfsTer?)
c.1663_1670del (p.Leu555AspfsTer?)
n.697_704del
c.1732_1739del (p.Leu578AspfsTer?)
dbSNP
1g.6470776T>ACA338126502PLEKHG5c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.1977A>T
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
n.534A>T
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
n.163A>T
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
n.703A>T
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
1g.6470776T>CCA338126505PLEKHG5c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.1977A>G
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
n.534A>G
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
n.163A>G
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
n.703A>G
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
gnomAD v4
1g.6470776T>GCA338126507PLEKHG5c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.1977A>C
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
n.534A>C
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
n.163A>C
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
n.703A>C
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
1g.6470777C>ACA338126511PLEKHG5c.1500G>T (p.Arg500Ser)
c.1674G>T (p.Arg558Ser)
c.1611G>T (p.Arg537Ser)
n.1976G>T
c.1707G>T (p.Arg569Ser)
c.1797G>T (p.Arg599Ser)
n.533G>T
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
n.162G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.1731G>T (p.Arg577Ser)
c.1668G>T (p.Arg556Ser)
n.702G>T
c.1737G>T (p.Arg579Ser)
gnomAD v4
1g.6470777C=CA1151525426PLEKHG5c.1500G= (p.Arg500=)
c.1674G= (p.Arg558=)
c.1611G= (p.Arg537=)
n.1976G=
c.1707G= (p.Arg569=)
c.1797G= (p.Arg599=)
n.533G=
c.*1712G= (n.*1712G=)
n.162G=
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.1731G= (p.Arg577=)
c.1668G= (p.Arg556=)
n.702G=
c.1737G= (p.Arg579=)
1g.6470777C>GCA561502PLEKHG5c.1500G>C (p.Arg500Ser)
c.1674G>C (p.Arg558Ser)
c.1611G>C (p.Arg537Ser)
n.1976G>C
c.1707G>C (p.Arg569Ser)
c.1797G>C (p.Arg599Ser)
n.533G>C
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
n.162G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.1731G>C (p.Arg577Ser)
c.1668G>C (p.Arg556Ser)
n.702G>C
c.1737G>C (p.Arg579Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470777C>TCA416022712PLEKHG5c.1500G>A (p.Arg500=)
c.1674G>A (p.Arg558=)
c.1611G>A (p.Arg537=)
n.1976G>A
c.1707G>A (p.Arg569=)
c.1797G>A (p.Arg599=)
n.533G>A
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
n.162G>A
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.1731G>A (p.Arg577=)
c.1668G>A (p.Arg556=)
n.702G>A
c.1737G>A (p.Arg579=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470778C>ACA338126516PLEKHG5c.1499G>T (p.Arg500Met)
c.1673G>T (p.Arg558Met)
c.1610G>T (p.Arg537Met)
n.1975G>T
c.1706G>T (p.Arg569Met)
c.1796G>T (p.Arg599Met)
n.532G>T
c.*1711G>T (n.*1711G>T)
n.161G>T
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.1730G>T (p.Arg577Met)
c.1667G>T (p.Arg556Met)
n.701G>T
c.1736G>T (p.Arg579Met)
gnomAD v4
1g.6470778C=CA1151525427PLEKHG5c.1499G= (p.Arg500=)
c.1673G= (p.Arg558=)
c.1610G= (p.Arg537=)
n.1975G=
c.1706G= (p.Arg569=)
c.1796G= (p.Arg599=)
n.532G=
c.*1711G= (n.*1711G=)
n.161G=
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.1730G= (p.Arg577=)
c.1667G= (p.Arg556=)
n.701G=
c.1736G= (p.Arg579=)
1g.6470778C>GCA338126518PLEKHG5c.1499G>C (p.Arg500Thr)
c.1673G>C (p.Arg558Thr)
c.1610G>C (p.Arg537Thr)
n.1975G>C
c.1706G>C (p.Arg569Thr)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
n.532G>C
c.*1711G>C (n.*1711G>C)
n.161G>C
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.1730G>C (p.Arg577Thr)
c.1667G>C (p.Arg556Thr)
n.701G>C
c.1736G>C (p.Arg579Thr)
gnomAD v4
1g.6470778C>TCA338126521PLEKHG5c.1499G>A (p.Arg500Lys)
c.1673G>A (p.Arg558Lys)
c.1610G>A (p.Arg537Lys)
n.1975G>A
c.1706G>A (p.Arg569Lys)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
n.532G>A
c.*1711G>A (n.*1711G>A)
n.161G>A
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.1730G>A (p.Arg577Lys)
c.1667G>A (p.Arg556Lys)
n.701G>A
c.1736G>A (p.Arg579Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470779T>ACA338126524PLEKHG5c.1498A>T (p.Arg500Trp)
c.1672A>T (p.Arg558Trp)
c.1609A>T (p.Arg537Trp)
n.1974A>T
c.1705A>T (p.Arg569Trp)
c.1795A>T (p.Arg599Trp)
n.531A>T
c.*1710A>T (n.*1710A>T)
n.160A>T
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.1729A>T (p.Arg577Trp)
c.1666A>T (p.Arg556Trp)
n.700A>T
c.1735A>T (p.Arg579Trp)
gnomAD v4
1g.6470779T>CCA338126527PLEKHG5c.1498A>G (p.Arg500Gly)
c.1672A>G (p.Arg558Gly)
c.1609A>G (p.Arg537Gly)
n.1974A>G
c.1705A>G (p.Arg569Gly)
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
n.531A>G
c.*1710A>G (n.*1710A>G)
n.160A>G
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.1729A>G (p.Arg577Gly)
c.1666A>G (p.Arg556Gly)
n.700A>G
c.1735A>G (p.Arg579Gly)
ClinVar gnomAD v4
1g.6470779T>GCA416022717PLEKHG5c.1498A>C (p.Arg500=)
c.1672A>C (p.Arg558=)
c.1609A>C (p.Arg537=)
n.1974A>C
c.1705A>C (p.Arg569=)
c.1795A>C (p.Arg599=)
n.531A>C
c.*1710A>C (n.*1710A>C)
n.160A>C
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.1729A>C (p.Arg577=)
c.1666A>C (p.Arg556=)
n.700A>C
c.1735A>C (p.Arg579=)
1g.6470780C>ACA416022720PLEKHG5c.1497G>T (p.Leu499=)
c.1671G>T (p.Leu557=)
c.1608G>T (p.Leu536=)
n.1973G>T
c.1704G>T (p.Leu568=)
c.1794G>T (p.Leu598=)
n.530G>T
c.*1709G>T (n.*1709G>T)
n.159G>T
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.1728G>T (p.Leu576=)
c.1665G>T (p.Leu555=)
n.699G>T
c.1734G>T (p.Leu578=)
gnomAD v4
1g.6470780C=CA1149134204PLEKHG5c.1497G= (p.Leu499=)
c.1671G= (p.Leu557=)
c.1608G= (p.Leu536=)
n.1973G=
c.1704G= (p.Leu568=)
c.1794G= (p.Leu598=)
n.530G=
c.*1709G= (n.*1709G=)
n.159G=
c.*1325G= (n.*1325G=)
c.1728G= (p.Leu576=)
c.1665G= (p.Leu555=)
n.699G=
c.1734G= (p.Leu578=)
1g.6470780C>GCA416022722PLEKHG5c.1497G>C (p.Leu499=)
c.1671G>C (p.Leu557=)
c.1608G>C (p.Leu536=)
n.1973G>C
c.1704G>C (p.Leu568=)
c.1794G>C (p.Leu598=)
n.530G>C
c.*1709G>C (n.*1709G>C)
n.159G>C
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.1728G>C (p.Leu576=)
c.1665G>C (p.Leu555=)
n.699G>C
c.1734G>C (p.Leu578=)
1g.6470780C>TCA561503PLEKHG5c.1497G>A (p.Leu499=)
c.1671G>A (p.Leu557=)
c.1608G>A (p.Leu536=)
n.1973G>A
c.1704G>A (p.Leu568=)
c.1794G>A (p.Leu598=)
n.530G>A
c.*1709G>A (n.*1709G>A)
n.159G>A
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.1728G>A (p.Leu576=)
c.1665G>A (p.Leu555=)
n.699G>A
c.1734G>A (p.Leu578=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470781A=CA1151525434PLEKHG5c.1496T= (p.Leu499=)
c.1670T= (p.Leu557=)
c.1607T= (p.Leu536=)
n.1972T=
c.1703T= (p.Leu568=)
c.1793T= (p.Leu598=)
n.529T=
c.*1708T= (n.*1708T=)
n.158T=
c.*1324T= (n.*1324T=)
c.1727T= (p.Leu576=)
c.1664T= (p.Leu555=)
n.698T=
c.1733T= (p.Leu578=)
1g.6470781A>CCA561504PLEKHG5c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
n.1972T>G
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
n.529T>G
c.*1708T>G (n.*1708T>G)
n.158T>G
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
n.698T>G
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470781A>GCA338126532PLEKHG5c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
n.1972T>C
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
n.529T>C
c.*1708T>C (n.*1708T>C)
n.158T>C
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
n.698T>C
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
gnomAD v4
1g.6470781A>TCA338126537PLEKHG5c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.1670T>A (p.Leu557Gln)
c.1607T>A (p.Leu536Gln)
n.1972T>A
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
n.529T>A
c.*1708T>A (n.*1708T>A)
n.158T>A
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
c.1727T>A (p.Leu576Gln)
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
n.698T>A
c.1733T>A (p.Leu578Gln)
1g.6470782G>ACA416022723PLEKHG5c.1495C>T (p.Leu499=)
c.1669C>T (p.Leu557=)
c.1606C>T (p.Leu536=)
n.1971C>T
c.1702C>T (p.Leu568=)
c.1792C>T (p.Leu598=)
n.528C>T
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
n.157C>T
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.1726C>T (p.Leu576=)
c.1663C>T (p.Leu555=)
n.697C>T
c.1732C>T (p.Leu578=)
gnomAD v4
1g.6470782G>CCA16617178PLEKHG5c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
n.1971C>G
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
n.528C>G
c.*1707C>G (n.*1707C>G)
n.157C>G
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
n.697C>G
c.1732C>G (p.Leu578Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470782G=CA1151525445PLEKHG5c.1495C= (p.Leu499=)
c.1669C= (p.Leu557=)
c.1606C= (p.Leu536=)
n.1971C=
c.1702C= (p.Leu568=)
c.1792C= (p.Leu598=)
n.528C=
c.*1707C= (n.*1707C=)
n.157C=
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.1726C= (p.Leu576=)
c.1663C= (p.Leu555=)
n.697C=
c.1732C= (p.Leu578=)
1g.6470782G>TCA338126548PLEKHG5c.1495C>A (p.Leu499Met)
c.1669C>A (p.Leu557Met)
c.1606C>A (p.Leu536Met)
n.1971C>A
c.1702C>A (p.Leu568Met)
c.1792C>A (p.Leu598Met)
n.528C>A
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
n.157C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.1726C>A (p.Leu576Met)
c.1663C>A (p.Leu555Met)
n.697C>A
c.1732C>A (p.Leu578Met)
gnomAD v4
1g.6470783C>ACA416022728PLEKHG5c.1494G>T (p.Val498=)
c.1668G>T (p.Val556=)
c.1605G>T (p.Val535=)
n.1970G>T
c.1701G>T (p.Val567=)
c.1791G>T (p.Val597=)
n.527G>T
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
n.156G>T
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.1725G>T (p.Val575=)
c.1662G>T (p.Val554=)
n.696G>T
c.1731G>T (p.Val577=)
gnomAD v4
1g.6470783C>GCA416022725PLEKHG5c.1494G>C (p.Val498=)
c.1668G>C (p.Val556=)
c.1605G>C (p.Val535=)
n.1970G>C
c.1701G>C (p.Val567=)
c.1791G>C (p.Val597=)
n.527G>C
c.*1706G>C (n.*1706G>C)
n.156G>C
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.1725G>C (p.Val575=)
c.1662G>C (p.Val554=)
n.696G>C
c.1731G>C (p.Val577=)
gnomAD v4
1g.6470783C>TCA416022727PLEKHG5c.1494G>A (p.Val498=)
c.1668G>A (p.Val556=)
c.1605G>A (p.Val535=)
n.1970G>A
c.1701G>A (p.Val567=)
c.1791G>A (p.Val597=)
n.527G>A
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
n.156G>A
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.1725G>A (p.Val575=)
c.1662G>A (p.Val554=)
n.696G>A
c.1731G>A (p.Val577=)
gnomAD v4
1g.6470784A>CCA338126554PLEKHG5c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.1604T>G (p.Val535Gly)
n.1969T>G
c.1700T>G (p.Val567Gly)
c.1790T>G (p.Val597Gly)
n.526T>G
c.*1705T>G (n.*1705T>G)
n.155T>G
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
c.1724T>G (p.Val575Gly)
c.1661T>G (p.Val554Gly)
n.695T>G
c.1730T>G (p.Val577Gly)
1g.6470784A>GCA338126556PLEKHG5c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.1604T>C (p.Val535Ala)
n.1969T>C
c.1700T>C (p.Val567Ala)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
n.526T>C
c.*1705T>C (n.*1705T>C)
n.155T>C
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.1724T>C (p.Val575Ala)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
n.695T>C
c.1730T>C (p.Val577Ala)
1g.6470784A>TCA338126558PLEKHG5c.1493T>A (p.Val498Glu)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
c.1604T>A (p.Val535Glu)
n.1969T>A
c.1700T>A (p.Val567Glu)
c.1790T>A (p.Val597Glu)
n.526T>A
c.*1705T>A (n.*1705T>A)
n.155T>A
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.1724T>A (p.Val575Glu)
c.1661T>A (p.Val554Glu)
n.695T>A
c.1730T>A (p.Val577Glu)
1g.6470784_6470785delinsACCA1151525456PLEKHG5c.1492_1493delinsGT (p.Val498=)
c.1666_1667delinsGT (p.Val556=)
c.1603_1604delinsGT (p.Val535=)
n.1968_1969delinsGT
c.1699_1700delinsGT (p.Val567=)
c.1789_1790delinsGT (p.Val597=)
n.525_526delinsGT
c.*1704_*1705delinsGT (n.*1704_*1705delinsGT)
n.154_155delinsGT
c.*1320_*1321delinsGT (n.*1320_*1321delinsGT)
c.1723_1724delinsGT (p.Val575=)
c.1660_1661delinsGT (p.Val554=)
n.694_695delinsGT
c.1729_1730delinsGT (p.Val577=)
1g.6470785C>ACA17237253PLEKHG5c.1492G>T (p.Val498Leu)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
c.1603G>T (p.Val535Leu)
n.1968G>T
c.1699G>T (p.Val567Leu)
c.1789G>T (p.Val597Leu)
n.525G>T
c.*1704G>T (n.*1704G>T)
n.154G>T
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.1723G>T (p.Val575Leu)
c.1660G>T (p.Val554Leu)
n.694G>T
c.1729G>T (p.Val577Leu)
dbSNP gnomAD v4
1g.6470785C=CA1151525460PLEKHG5c.1492G= (p.Val498=)
c.1666G= (p.Val556=)
c.1603G= (p.Val535=)
n.1968G=
c.1699G= (p.Val567=)
c.1789G= (p.Val597=)
n.525G=
c.*1704G= (n.*1704G=)
n.154G=
c.*1320G= (n.*1320G=)
c.1723G= (p.Val575=)
c.1660G= (p.Val554=)
n.694G=
c.1729G= (p.Val577=)
1g.6470785C>GCA338126562PLEKHG5c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1603G>C (p.Val535Leu)
n.1968G>C
c.1699G>C (p.Val567Leu)
c.1789G>C (p.Val597Leu)
n.525G>C
c.*1704G>C (n.*1704G>C)
n.154G>C
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
n.694G>C
c.1729G>C (p.Val577Leu)
1g.6470785C>TCA338126565PLEKHG5c.1492G>A (p.Val498Met)
c.1666G>A (p.Val556Met)
c.1603G>A (p.Val535Met)
n.1968G>A
c.1699G>A (p.Val567Met)
c.1789G>A (p.Val597Met)
n.525G>A
c.*1704G>A (n.*1704G>A)
n.154G>A
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.1723G>A (p.Val575Met)
c.1660G>A (p.Val554Met)
n.694G>A
c.1729G>A (p.Val577Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470786delCA521018803PLEKHG5c.1492del (p.Val498CysfsTer2)
c.1666del (p.Val556CysfsTer2)
c.1603del (p.Val535CysfsTer2)
n.1968del
c.1699del (p.Val567CysfsTer2)
c.1789del (p.Val597CysfsTer2)
n.525del
c.*1704del (n.*1704del)
n.154del
c.*1320del (n.*1320del)
c.1723del (p.Val575CysfsTer2)
c.1660del (p.Val554CysfsTer2)
n.694del
c.1729del (p.Val577CysfsTer2)
dbSNP gnomAD v2
1g.6470786C>ACA416022733PLEKHG5c.1491G>T (p.Ser497=)
c.1665G>T (p.Ser555=)
c.1602G>T (p.Ser534=)
n.1967G>T
c.1698G>T (p.Ser566=)
c.1788G>T (p.Ser596=)
n.524G>T
c.*1703G>T (n.*1703G>T)
n.153G>T
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.1722G>T (p.Ser574=)
c.1659G>T (p.Ser553=)
n.693G>T
c.1728G>T (p.Ser576=)
gnomAD v4
1g.6470786C=CA1151525467PLEKHG5c.1491G= (p.Ser497=)
c.1665G= (p.Ser555=)
c.1602G= (p.Ser534=)
n.1967G=
c.1698G= (p.Ser566=)
c.1788G= (p.Ser596=)
n.524G=
c.*1703G= (n.*1703G=)
n.153G=
c.*1319G= (n.*1319G=)
c.1722G= (p.Ser574=)
c.1659G= (p.Ser553=)
n.693G=
c.1728G= (p.Ser576=)
1g.6470786C>GCA416022737PLEKHG5c.1491G>C (p.Ser497=)
c.1665G>C (p.Ser555=)
c.1602G>C (p.Ser534=)
n.1967G>C
c.1698G>C (p.Ser566=)
c.1788G>C (p.Ser596=)
n.524G>C
c.*1703G>C (n.*1703G>C)
n.153G>C
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.1722G>C (p.Ser574=)
c.1659G>C (p.Ser553=)
n.693G>C
c.1728G>C (p.Ser576=)
1g.6470786C>TCA416022735PLEKHG5c.1491G>A (p.Ser497=)
c.1665G>A (p.Ser555=)
c.1602G>A (p.Ser534=)
n.1967G>A
c.1698G>A (p.Ser566=)
c.1788G>A (p.Ser596=)
n.524G>A
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
n.153G>A
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.1722G>A (p.Ser574=)
c.1659G>A (p.Ser553=)
n.693G>A
c.1728G>A (p.Ser576=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470787G>ACA338126570PLEKHG5c.1490C>T (p.Ser497Leu)
c.1664C>T (p.Ser555Leu)
c.1601C>T (p.Ser534Leu)
n.1966C>T
c.1697C>T (p.Ser566Leu)
c.1787C>T (p.Ser596Leu)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched