Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6470630_6470651delCA2642977165PLEKHG5c.1543-6_1558del
c.1717-6_1732del
c.1654-6_1669del
n.2019-6_2034del
c.1750-6_1765del
c.1840-6_1855del
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n.205-6_220del
c.*1371-6_*1386del
n.84_105del
c.1774-6_1789del
c.1711-6_1726del
n.745-6_760del
c.1780-6_1795del
 gnomAD v4
1g.6470636G>ACA338126029PLEKHG5c.1550C>T (p.Ser517Phe)
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 gnomAD v4
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1g.6470636G>TCA338126037PLEKHG5c.1550C>A (p.Ser517Tyr)
c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
c.1661C>A (p.Ser554Tyr)
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c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
c.1847C>A (p.Ser616Tyr)
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
n.212C>A
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
n.97C>A
c.1781C>A (p.Ser594Tyr)
c.1718C>A (p.Ser573Tyr)
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c.1787C>A (p.Ser596Tyr)
 gnomAD v4
1g.6470637_6470638delCA2642977178PLEKHG5c.1549_1550del (p.Ser517ArgfsTer?)
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n.2025_2026del
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n.211_212del
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n.96_97del
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n.751_752del
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 gnomAD v4
1g.6470637A=CA1146336407PLEKHG5c.1549T= (p.Ser517=)
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c.*1761T= (n.*1761T=)
n.211T=
c.*1377T= (n.*1377T=)
n.96T=
c.1780T= (p.Ser594=)
c.1717T= (p.Ser573=)
n.751T=
c.1786T= (p.Ser596=)
1g.6470637A>CCA338126044PLEKHG5c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
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n.582T>G
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n.96T>G
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n.751T>G
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1g.6470637A>GCA17236932PLEKHG5c.1549T>C (p.Ser517Pro)
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c.1846T>C (p.Ser616Pro)
n.582T>C
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
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c.*1377T>C (n.*1377T>C)
n.96T>C
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
n.751T>C
c.1786T>C (p.Ser596Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470637A>TCA338126055PLEKHG5c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
n.2025T>A
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.1846T>A (p.Ser616Thr)
n.582T>A
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
n.211T>A
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
n.96T>A
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
n.751T>A
c.1786T>A (p.Ser596Thr)
1g.6470638G>ACA416022769PLEKHG5c.1548C>T (p.Gly516=)
c.1722C>T (p.Gly574=)
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n.581C>T
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
n.210C>T
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
n.95C>T
c.1779C>T (p.Gly593=)
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n.750C>T
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 ClinVar
1g.6470638G>CCA416022767PLEKHG5c.1548C>G (p.Gly516=)
c.1722C>G (p.Gly574=)
c.1659C>G (p.Gly553=)
n.2024C>G
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c.1845C>G (p.Gly615=)
n.581C>G
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n.210C>G
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
n.95C>G
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n.750C>G
c.1785C>G (p.Gly595=)
 dbSNP
1g.6470638G=CA1151524672PLEKHG5c.1548C= (p.Gly516=)
c.1722C= (p.Gly574=)
c.1659C= (p.Gly553=)
n.2024C=
c.1755C= (p.Gly585=)
c.1845C= (p.Gly615=)
n.581C=
c.*1760C= (n.*1760C=)
n.210C=
c.*1376C= (n.*1376C=)
n.95C=
c.1779C= (p.Gly593=)
c.1716C= (p.Gly572=)
n.750C=
c.1785C= (p.Gly595=)
1g.6470638G>TCA561464PLEKHG5c.1548C>A (p.Gly516=)
c.1722C>A (p.Gly574=)
c.1659C>A (p.Gly553=)
n.2024C>A
c.1755C>A (p.Gly585=)
c.1845C>A (p.Gly615=)
n.581C>A
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
n.210C>A
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
n.95C>A
c.1779C>A (p.Gly593=)
c.1716C>A (p.Gly572=)
n.750C>A
c.1785C>A (p.Gly595=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6470639C>ACA338126059PLEKHG5c.1547G>T (p.Gly516Val)
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n.580G>T
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n.209G>T
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
n.94G>T
c.1778G>T (p.Gly593Val)
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n.749G>T
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 gnomAD v4
1g.6470639C=CA1151524677PLEKHG5c.1547G= (p.Gly516=)
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c.1658G= (p.Gly553=)
n.2023G=
c.1754G= (p.Gly585=)
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n.580G=
c.*1759G= (n.*1759G=)
n.209G=
c.*1375G= (n.*1375G=)
n.94G=
c.1778G= (p.Gly593=)
c.1715G= (p.Gly572=)
n.749G=
c.1784G= (p.Gly595=)
1g.6470639C>GCA338126063PLEKHG5c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
n.2023G>C
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
n.580G>C
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
n.209G>C
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
n.94G>C
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
n.749G>C
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
1g.6470639C>TCA561465PLEKHG5c.1547G>A (p.Gly516Asp)
c.1721G>A (p.Gly574Asp)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
n.2023G>A
c.1754G>A (p.Gly585Asp)
c.1844G>A (p.Gly615Asp)
n.580G>A
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
n.209G>A
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
n.94G>A
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
n.749G>A
c.1784G>A (p.Gly595Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470640C>ACA338126067PLEKHG5c.1546G>T (p.Gly516Cys)
c.1720G>T (p.Gly574Cys)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
n.2022G>T
c.1753G>T (p.Gly585Cys)
c.1843G>T (p.Gly615Cys)
n.579G>T
c.*1758G>T (n.*1758G>T)
n.208G>T
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
n.93G>T
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
n.748G>T
c.1783G>T (p.Gly595Cys)
 gnomAD v4
1g.6470640C=CA1151524682PLEKHG5c.1546G= (p.Gly516=)
c.1720G= (p.Gly574=)
c.1657G= (p.Gly553=)
n.2022G=
c.1753G= (p.Gly585=)
c.1843G= (p.Gly615=)
n.579G=
c.*1758G= (n.*1758G=)
n.208G=
c.*1374G= (n.*1374G=)
n.93G=
c.1777G= (p.Gly593=)
c.1714G= (p.Gly572=)
n.748G=
c.1783G= (p.Gly595=)
1g.6470640C>GCA338126072PLEKHG5c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
n.2022G>C
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
n.579G>C
c.*1758G>C (n.*1758G>C)
n.208G>C
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
n.93G>C
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
n.748G>C
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
1g.6470640C>TCA338126069PLEKHG5c.1546G>A (p.Gly516Ser)
c.1720G>A (p.Gly574Ser)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
n.2022G>A
c.1753G>A (p.Gly585Ser)
c.1843G>A (p.Gly615Ser)
n.579G>A
c.*1758G>A (n.*1758G>A)
n.208G>A
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
n.93G>A
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.1714G>A (p.Gly572Ser)
n.748G>A
c.1783G>A (p.Gly595Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470641G>ACA561466PLEKHG5c.1545C>T (p.Ile515=)
c.1719C>T (p.Ile573=)
c.1656C>T (p.Ile552=)
n.2021C>T
c.1752C>T (p.Ile584=)
c.1842C>T (p.Ile614=)
n.578C>T
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
n.207C>T
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
n.92C>T
c.1776C>T (p.Ile592=)
c.1713C>T (p.Ile571=)
n.747C>T
c.1782C>T (p.Ile594=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470641G>CCA338126079PLEKHG5c.1545C>G (p.Ile515Met)
c.1719C>G (p.Ile573Met)
c.1656C>G (p.Ile552Met)
n.2021C>G
c.1752C>G (p.Ile584Met)
c.1842C>G (p.Ile614Met)
n.578C>G
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
n.207C>G
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
n.92C>G
c.1776C>G (p.Ile592Met)
c.1713C>G (p.Ile571Met)
n.747C>G
c.1782C>G (p.Ile594Met)
1g.6470641G=CA1151524690PLEKHG5c.1545C= (p.Ile515=)
c.1719C= (p.Ile573=)
c.1656C= (p.Ile552=)
n.2021C=
c.1752C= (p.Ile584=)
c.1842C= (p.Ile614=)
n.578C=
c.*1757C= (n.*1757C=)
n.207C=
c.*1373C= (n.*1373C=)
n.92C=
c.1776C= (p.Ile592=)
c.1713C= (p.Ile571=)
n.747C=
c.1782C= (p.Ile594=)
1g.6470641G>TCA416022773PLEKHG5c.1545C>A (p.Ile515=)
c.1719C>A (p.Ile573=)
c.1656C>A (p.Ile552=)
n.2021C>A
c.1752C>A (p.Ile584=)
c.1842C>A (p.Ile614=)
n.578C>A
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
n.207C>A
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
n.92C>A
c.1776C>A (p.Ile592=)
c.1713C>A (p.Ile571=)
n.747C>A
c.1782C>A (p.Ile594=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470642A>CCA338126087PLEKHG5c.1544T>G (p.Ile515Ser)
c.1718T>G (p.Ile573Ser)
c.1655T>G (p.Ile552Ser)
n.2020T>G
c.1751T>G (p.Ile584Ser)
c.1841T>G (p.Ile614Ser)
n.577T>G
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
n.206T>G
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
n.91T>G
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
n.746T>G
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
1g.6470642A>GCA338126089PLEKHG5c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
n.2020T>C
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.1841T>C (p.Ile614Thr)
n.577T>C
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
n.206T>C
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
n.91T>C
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
n.746T>C
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
1g.6470642A>TCA338126094PLEKHG5c.1544T>A (p.Ile515Asn)
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
c.1655T>A (p.Ile552Asn)
n.2020T>A
c.1751T>A (p.Ile584Asn)
c.1841T>A (p.Ile614Asn)
n.577T>A
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
n.206T>A
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
n.91T>A
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
n.746T>A
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
1g.6470643T>ACA338126096PLEKHG5c.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.1654A>T (p.Ile552Phe)
n.2019A>T
c.1750A>T (p.Ile584Phe)
c.1840A>T (p.Ile614Phe)
n.576A>T
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
n.205A>T
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.90A>T
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
n.745A>T
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
1g.6470643T>CCA338126099PLEKHG5c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.1717A>G (p.Ile573Val)
c.1654A>G (p.Ile552Val)
n.2019A>G
c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.1840A>G (p.Ile614Val)
n.576A>G
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
n.205A>G
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.90A>G
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.1711A>G (p.Ile571Val)
n.745A>G
c.1780A>G (p.Ile594Val)
1g.6470643T>GCA338126103PLEKHG5c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
n.2019A>C
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.1840A>C (p.Ile614Leu)
n.576A>C
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
n.205A>C
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.90A>C
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
n.745A>C
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
1g.6470644C>ACA338126106PLEKHG5c.1543-1G>T (n.1543-1G>T)
c.1717-1G>T (n.1717-1G>T)
c.1654-1G>T (n.1654-1G>T)
n.2019-1G>T
c.1750-1G>T (n.1750-1G>T)
c.1840-1G>T (n.1840-1G>T)
n.576-1G>T
c.*1755-1G>T (n.*1755-1G>T)
n.205-1G>T
c.*1371-1G>T (n.*1371-1G>T)
n.89G>T
c.1774-1G>T (n.1774-1G>T)
c.1711-1G>T (n.1711-1G>T)
n.745-1G>T
c.1780-1G>T (n.1780-1G>T)
 gnomAD v4
1g.6470644C>GCA338126108PLEKHG5c.1543-1G>C (n.1543-1G>C)
c.1717-1G>C (n.1717-1G>C)
c.1654-1G>C (n.1654-1G>C)
n.2019-1G>C
c.1750-1G>C (n.1750-1G>C)
c.1840-1G>C (n.1840-1G>C)
n.576-1G>C
c.*1755-1G>C (n.*1755-1G>C)
n.205-1G>C
c.*1371-1G>C (n.*1371-1G>C)
n.89G>C
c.1774-1G>C (n.1774-1G>C)
c.1711-1G>C (n.1711-1G>C)
n.745-1G>C
c.1780-1G>C (n.1780-1G>C)
1g.6470644C>TCA338126119PLEKHG5c.1543-1G>A (n.1543-1G>A)
c.1717-1G>A (n.1717-1G>A)
c.1654-1G>A (n.1654-1G>A)
n.2019-1G>A
c.1750-1G>A (n.1750-1G>A)
c.1840-1G>A (n.1840-1G>A)
n.576-1G>A
c.*1755-1G>A (n.*1755-1G>A)
n.205-1G>A
c.*1371-1G>A (n.*1371-1G>A)
n.89G>A
c.1774-1G>A (n.1774-1G>A)
c.1711-1G>A (n.1711-1G>A)
n.745-1G>A
c.1780-1G>A (n.1780-1G>A)
1g.6470645T>ACA338126129PLEKHG5c.1543-2A>T (n.1543-2A>T)
c.1717-2A>T (n.1717-2A>T)
c.1654-2A>T (n.1654-2A>T)
n.2019-2A>T
c.1750-2A>T (n.1750-2A>T)
c.1840-2A>T (n.1840-2A>T)
n.576-2A>T
c.*1755-2A>T (n.*1755-2A>T)
n.205-2A>T
c.*1371-2A>T (n.*1371-2A>T)
n.88A>T
c.1774-2A>T (n.1774-2A>T)
c.1711-2A>T (n.1711-2A>T)
n.745-2A>T
c.1780-2A>T (n.1780-2A>T)
1g.6470645T>CCA338126128PLEKHG5c.1543-2A>G (n.1543-2A>G)
c.1717-2A>G (n.1717-2A>G)
c.1654-2A>G (n.1654-2A>G)
n.2019-2A>G
c.1750-2A>G (n.1750-2A>G)
c.1840-2A>G (n.1840-2A>G)
n.576-2A>G
c.*1755-2A>G (n.*1755-2A>G)
n.205-2A>G
c.*1371-2A>G (n.*1371-2A>G)
n.88A>G
c.1774-2A>G (n.1774-2A>G)
c.1711-2A>G (n.1711-2A>G)
n.745-2A>G
c.1780-2A>G (n.1780-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470645T>GCA338126125PLEKHG5c.1543-2A>C (n.1543-2A>C)
c.1717-2A>C (n.1717-2A>C)
c.1654-2A>C (n.1654-2A>C)
n.2019-2A>C
c.1750-2A>C (n.1750-2A>C)
c.1840-2A>C (n.1840-2A>C)
n.576-2A>C
c.*1755-2A>C (n.*1755-2A>C)
n.205-2A>C
c.*1371-2A>C (n.*1371-2A>C)
n.88A>C
c.1774-2A>C (n.1774-2A>C)
c.1711-2A>C (n.1711-2A>C)
n.745-2A>C
c.1780-2A>C (n.1780-2A>C)
1g.6470645T=CA1151524701PLEKHG5c.1543-2A= (n.1543-2A=)
c.1717-2A= (n.1717-2A=)
c.1654-2A= (n.1654-2A=)
n.2019-2A=
c.1750-2A= (n.1750-2A=)
c.1840-2A= (n.1840-2A=)
n.576-2A=
c.*1755-2A= (n.*1755-2A=)
n.205-2A=
c.*1371-2A= (n.*1371-2A=)
n.88A=
c.1774-2A= (n.1774-2A=)
c.1711-2A= (n.1711-2A=)
n.745-2A=
c.1780-2A= (n.1780-2A=)
1g.6470645_6470646delinsTACA1151524699PLEKHG5c.1543-3_1543-2delinsTA (n.1543-3_1543-2delinsTA)
c.1717-3_1717-2delinsTA (n.1717-3_1717-2delinsTA)
c.1654-3_1654-2delinsTA (n.1654-3_1654-2delinsTA)
n.2019-3_2019-2delinsTA
c.1750-3_1750-2delinsTA (n.1750-3_1750-2delinsTA)
c.1840-3_1840-2delinsTA (n.1840-3_1840-2delinsTA)
n.576-3_576-2delinsTA
c.*1755-3_*1755-2delinsTA (n.*1755-3_*1755-2delinsTA)
n.205-3_205-2delinsTA
c.*1371-3_*1371-2delinsTA (n.*1371-3_*1371-2delinsTA)
n.87_88delinsTA
c.1774-3_1774-2delinsTA (n.1774-3_1774-2delinsTA)
c.1711-3_1711-2delinsTA (n.1711-3_1711-2delinsTA)
n.745-3_745-2delinsTA
c.1780-3_1780-2delinsTA (n.1780-3_1780-2delinsTA)
1g.6470646delCA561467PLEKHG5c.1543-3del (n.1543-3del)
c.1717-3del (n.1717-3del)
c.1654-3del (n.1654-3del)
n.2019-3del
c.1750-3del (n.1750-3del)
c.1840-3del (n.1840-3del)
n.576-3del
c.*1755-3del (n.*1755-3del)
n.205-3del
c.*1371-3del (n.*1371-3del)
n.87del
c.1774-3del (n.1774-3del)
c.1711-3del (n.1711-3del)
n.745-3del
c.1780-3del (n.1780-3del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470646A=CA1148430714PLEKHG5c.1543-3T= (n.1543-3T=)
c.1717-3T= (n.1717-3T=)
c.1654-3T= (n.1654-3T=)
n.2019-3T=
c.1750-3T= (n.1750-3T=)
c.1840-3T= (n.1840-3T=)
n.576-3T=
c.*1755-3T= (n.*1755-3T=)
n.205-3T=
c.*1371-3T= (n.*1371-3T=)
n.87T=
c.1774-3T= (n.1774-3T=)
c.1711-3T= (n.1711-3T=)
n.745-3T=
c.1780-3T= (n.1780-3T=)
1g.6470646A>GCA521018798PLEKHG5c.1543-3T>C (n.1543-3T>C)
c.1717-3T>C (n.1717-3T>C)
c.1654-3T>C (n.1654-3T>C)
n.2019-3T>C
c.1750-3T>C (n.1750-3T>C)
c.1840-3T>C (n.1840-3T>C)
n.576-3T>C
c.*1755-3T>C (n.*1755-3T>C)
n.205-3T>C
c.*1371-3T>C (n.*1371-3T>C)
n.87T>C
c.1774-3T>C (n.1774-3T>C)
c.1711-3T>C (n.1711-3T>C)
n.745-3T>C
c.1780-3T>C (n.1780-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470646A>TCA2642977213PLEKHG5c.1543-3T>A (n.1543-3T>A)
c.1717-3T>A (n.1717-3T>A)
c.1654-3T>A (n.1654-3T>A)
n.2019-3T>A
c.1750-3T>A (n.1750-3T>A)
c.1840-3T>A (n.1840-3T>A)
n.576-3T>A
c.*1755-3T>A (n.*1755-3T>A)
n.205-3T>A
c.*1371-3T>A (n.*1371-3T>A)
n.87T>A
c.1774-3T>A (n.1774-3T>A)
c.1711-3T>A (n.1711-3T>A)
n.745-3T>A
c.1780-3T>A (n.1780-3T>A)
 gnomAD v4
1g.6470647G>ACA2642977218PLEKHG5c.1543-4C>T (n.1543-4C>T)
c.1717-4C>T (n.1717-4C>T)
c.1654-4C>T (n.1654-4C>T)
n.2019-4C>T
c.1750-4C>T (n.1750-4C>T)
c.1840-4C>T (n.1840-4C>T)
n.576-4C>T
c.*1755-4C>T (n.*1755-4C>T)
n.205-4C>T
c.*1371-4C>T (n.*1371-4C>T)
n.86C>T
c.1774-4C>T (n.1774-4C>T)
c.1711-4C>T (n.1711-4C>T)
n.745-4C>T
c.1780-4C>T (n.1780-4C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6470647G>CCA1151524714PLEKHG5c.1543-4C>G (n.1543-4C>G)
c.1717-4C>G (n.1717-4C>G)
c.1654-4C>G (n.1654-4C>G)
n.2019-4C>G
c.1750-4C>G (n.1750-4C>G)
c.1840-4C>G (n.1840-4C>G)
n.576-4C>G
c.*1755-4C>G (n.*1755-4C>G)
n.205-4C>G
c.*1371-4C>G (n.*1371-4C>G)
n.86C>G
c.1774-4C>G (n.1774-4C>G)
c.1711-4C>G (n.1711-4C>G)
n.745-4C>G
c.1780-4C>G (n.1780-4C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470647G=CA1151524711PLEKHG5c.1543-4C= (n.1543-4C=)
c.1717-4C= (n.1717-4C=)
c.1654-4C= (n.1654-4C=)
n.2019-4C=
c.1750-4C= (n.1750-4C=)
c.1840-4C= (n.1840-4C=)
n.576-4C=
c.*1755-4C= (n.*1755-4C=)
n.205-4C=
c.*1371-4C= (n.*1371-4C=)
n.86C=
c.1774-4C= (n.1774-4C=)
c.1711-4C= (n.1711-4C=)
n.745-4C=
c.1780-4C= (n.1780-4C=)
1g.6470647G>TCA2642977220PLEKHG5c.1543-4C>A (n.1543-4C>A)
c.1717-4C>A (n.1717-4C>A)
c.1654-4C>A (n.1654-4C>A)
n.2019-4C>A
c.1750-4C>A (n.1750-4C>A)
c.1840-4C>A (n.1840-4C>A)
n.576-4C>A
c.*1755-4C>A (n.*1755-4C>A)
n.205-4C>A
c.*1371-4C>A (n.*1371-4C>A)
n.86C>A
c.1774-4C>A (n.1774-4C>A)
c.1711-4C>A (n.1711-4C>A)
n.745-4C>A
c.1780-4C>A (n.1780-4C>A)
 gnomAD v4
1g.6470650dupCA2642977217PLEKHG5c.1543-4dup (n.1543-4dup)
c.1717-4dup (n.1717-4dup)
c.1654-4dup (n.1654-4dup)
n.2019-4dup
c.1750-4dup (n.1750-4dup)
c.1840-4dup (n.1840-4dup)
n.576-4dup
c.*1755-4dup (n.*1755-4dup)
n.205-4dup
c.*1371-4dup (n.*1371-4dup)
n.86dup
c.1774-4dup (n.1774-4dup)
c.1711-4dup (n.1711-4dup)
n.745-4dup
c.1780-4dup (n.1780-4dup)
 gnomAD v4
1g.6470648G>ACA737849558PLEKHG5c.1543-5C>T (n.1543-5C>T)
c.1717-5C>T (n.1717-5C>T)
c.1654-5C>T (n.1654-5C>T)
n.2019-5C>T
c.1750-5C>T (n.1750-5C>T)
c.1840-5C>T (n.1840-5C>T)
n.576-5C>T
c.*1755-5C>T (n.*1755-5C>T)
n.205-5C>T
c.*1371-5C>T (n.*1371-5C>T)
n.85C>T
c.1774-5C>T (n.1774-5C>T)
c.1711-5C>T (n.1711-5C>T)
n.745-5C>T
c.1780-5C>T (n.1780-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470648G>CCA521018799PLEKHG5c.1543-5C>G (n.1543-5C>G)
c.1717-5C>G (n.1717-5C>G)
c.1654-5C>G (n.1654-5C>G)
n.2019-5C>G
c.1750-5C>G (n.1750-5C>G)
c.1840-5C>G (n.1840-5C>G)
n.576-5C>G
c.*1755-5C>G (n.*1755-5C>G)
n.205-5C>G
c.*1371-5C>G (n.*1371-5C>G)
n.85C>G
c.1774-5C>G (n.1774-5C>G)
c.1711-5C>G (n.1711-5C>G)
n.745-5C>G
c.1780-5C>G (n.1780-5C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470648G=CA1151524725PLEKHG5c.1543-5C= (n.1543-5C=)
c.1717-5C= (n.1717-5C=)
c.1654-5C= (n.1654-5C=)
n.2019-5C=
c.1750-5C= (n.1750-5C=)
c.1840-5C= (n.1840-5C=)
n.576-5C=
c.*1755-5C= (n.*1755-5C=)
n.205-5C=
c.*1371-5C= (n.*1371-5C=)
n.85C=
c.1774-5C= (n.1774-5C=)
c.1711-5C= (n.1711-5C=)
n.745-5C=
c.1780-5C= (n.1780-5C=)
1g.6470648G>TCA2642977228PLEKHG5c.1543-5C>A (n.1543-5C>A)
c.1717-5C>A (n.1717-5C>A)
c.1654-5C>A (n.1654-5C>A)
n.2019-5C>A
c.1750-5C>A (n.1750-5C>A)
c.1840-5C>A (n.1840-5C>A)
n.576-5C>A
c.*1755-5C>A (n.*1755-5C>A)
n.205-5C>A
c.*1371-5C>A (n.*1371-5C>A)
n.85C>A
c.1774-5C>A (n.1774-5C>A)
c.1711-5C>A (n.1711-5C>A)
n.745-5C>A
c.1780-5C>A (n.1780-5C>A)
 gnomAD v4
1g.6470649G>ACA17236954PLEKHG5c.1543-6C>T (n.1543-6C>T)
c.1717-6C>T (n.1717-6C>T)
c.1654-6C>T (n.1654-6C>T)
n.2019-6C>T
c.1750-6C>T (n.1750-6C>T)
c.1840-6C>T (n.1840-6C>T)
n.576-6C>T
c.*1755-6C>T (n.*1755-6C>T)
n.205-6C>T
c.*1371-6C>T (n.*1371-6C>T)
n.84C>T
c.1774-6C>T (n.1774-6C>T)
c.1711-6C>T (n.1711-6C>T)
n.745-6C>T
c.1780-6C>T (n.1780-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470649G=CA1151524732PLEKHG5c.1543-6C= (n.1543-6C=)
c.1717-6C= (n.1717-6C=)
c.1654-6C= (n.1654-6C=)
n.2019-6C=
c.1750-6C= (n.1750-6C=)
c.1840-6C= (n.1840-6C=)
n.576-6C=
c.*1755-6C= (n.*1755-6C=)
n.205-6C=
c.*1371-6C= (n.*1371-6C=)
n.84C=
c.1774-6C= (n.1774-6C=)
c.1711-6C= (n.1711-6C=)
n.745-6C=
c.1780-6C= (n.1780-6C=)
1g.6470649G>TCA2642977231PLEKHG5c.1543-6C>A (n.1543-6C>A)
c.1717-6C>A (n.1717-6C>A)
c.1654-6C>A (n.1654-6C>A)
n.2019-6C>A
c.1750-6C>A (n.1750-6C>A)
c.1840-6C>A (n.1840-6C>A)
n.576-6C>A
c.*1755-6C>A (n.*1755-6C>A)
n.205-6C>A
c.*1371-6C>A (n.*1371-6C>A)
n.84C>A
c.1774-6C>A (n.1774-6C>A)
c.1711-6C>A (n.1711-6C>A)
n.745-6C>A
c.1780-6C>A (n.1780-6C>A)
 gnomAD v4
1g.6470650G>ACA2642977234PLEKHG5c.1543-7C>T (n.1543-7C>T)
c.1717-7C>T (n.1717-7C>T)
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n.2019-7C>T
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n.576-7C>T
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n.205-7C>T
c.*1371-7C>T (n.*1371-7C>T)
n.83C>T
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c.1711-7C>T (n.1711-7C>T)
n.745-7C>T
c.1780-7C>T (n.1780-7C>T)
 gnomAD v4
1g.6470650G=CA1151524736PLEKHG5c.1543-7C= (n.1543-7C=)
c.1717-7C= (n.1717-7C=)
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n.2019-7C=
c.1750-7C= (n.1750-7C=)
c.1840-7C= (n.1840-7C=)
n.576-7C=
c.*1755-7C= (n.*1755-7C=)
n.205-7C=
c.*1371-7C= (n.*1371-7C=)
n.83C=
c.1774-7C= (n.1774-7C=)
c.1711-7C= (n.1711-7C=)
n.745-7C=
c.1780-7C= (n.1780-7C=)
1g.6470650G>TCA521018800PLEKHG5c.1543-7C>A (n.1543-7C>A)
c.1717-7C>A (n.1717-7C>A)
c.1654-7C>A (n.1654-7C>A)
n.2019-7C>A
c.1750-7C>A (n.1750-7C>A)
c.1840-7C>A (n.1840-7C>A)
n.576-7C>A
c.*1755-7C>A (n.*1755-7C>A)
n.205-7C>A
c.*1371-7C>A (n.*1371-7C>A)
n.83C>A
c.1774-7C>A (n.1774-7C>A)
c.1711-7C>A (n.1711-7C>A)
n.745-7C>A
c.1780-7C>A (n.1780-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470651C>ACA2642977237PLEKHG5c.1543-8G>T (n.1543-8G>T)
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n.2019-8G>T
c.1750-8G>T (n.1750-8G>T)
c.1840-8G>T (n.1840-8G>T)
n.576-8G>T
c.*1755-8G>T (n.*1755-8G>T)
n.205-8G>T
c.*1371-8G>T (n.*1371-8G>T)
n.82G>T
c.1774-8G>T (n.1774-8G>T)
c.1711-8G>T (n.1711-8G>T)
n.745-8G>T
c.1780-8G>T (n.1780-8G>T)
 gnomAD v4
1g.6470651C=CA1151524739PLEKHG5c.1543-8G= (n.1543-8G=)
c.1717-8G= (n.1717-8G=)
c.1654-8G= (n.1654-8G=)
n.2019-8G=
c.1750-8G= (n.1750-8G=)
c.1840-8G= (n.1840-8G=)
n.576-8G=
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n.205-8G=
c.*1371-8G= (n.*1371-8G=)
n.82G=
c.1774-8G= (n.1774-8G=)
c.1711-8G= (n.1711-8G=)
n.745-8G=
c.1780-8G= (n.1780-8G=)
1g.6470651C>TCA737849574PLEKHG5c.1543-8G>A (n.1543-8G>A)
c.1717-8G>A (n.1717-8G>A)
c.1654-8G>A (n.1654-8G>A)
n.2019-8G>A
c.1750-8G>A (n.1750-8G>A)
c.1840-8G>A (n.1840-8G>A)
n.576-8G>A
c.*1755-8G>A (n.*1755-8G>A)
n.205-8G>A
c.*1371-8G>A (n.*1371-8G>A)
n.82G>A
c.1774-8G>A (n.1774-8G>A)
c.1711-8G>A (n.1711-8G>A)
n.745-8G>A
c.1780-8G>A (n.1780-8G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470652A=CA1151524743PLEKHG5c.1543-9T= (n.1543-9T=)
c.1717-9T= (n.1717-9T=)
c.1654-9T= (n.1654-9T=)
n.2019-9T=
c.1750-9T= (n.1750-9T=)
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n.576-9T=
c.*1755-9T= (n.*1755-9T=)
n.205-9T=
c.*1371-9T= (n.*1371-9T=)
n.81T=
c.1774-9T= (n.1774-9T=)
c.1711-9T= (n.1711-9T=)
n.745-9T=
c.1780-9T= (n.1780-9T=)
1g.6470652A>GCA521018801PLEKHG5c.1543-9T>C (n.1543-9T>C)
c.1717-9T>C (n.1717-9T>C)
c.1654-9T>C (n.1654-9T>C)
n.2019-9T>C
c.1750-9T>C (n.1750-9T>C)
c.1840-9T>C (n.1840-9T>C)
n.576-9T>C
c.*1755-9T>C (n.*1755-9T>C)
n.205-9T>C
c.*1371-9T>C (n.*1371-9T>C)
n.81T>C
c.1774-9T>C (n.1774-9T>C)
c.1711-9T>C (n.1711-9T>C)
n.745-9T>C
c.1780-9T>C (n.1780-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6470652A>TCA2642977241PLEKHG5c.1543-9T>A (n.1543-9T>A)
c.1717-9T>A (n.1717-9T>A)
c.1654-9T>A (n.1654-9T>A)
n.2019-9T>A
c.1750-9T>A (n.1750-9T>A)
c.1840-9T>A (n.1840-9T>A)
n.576-9T>A
c.*1755-9T>A (n.*1755-9T>A)
n.205-9T>A
c.*1371-9T>A (n.*1371-9T>A)
n.81T>A
c.1774-9T>A (n.1774-9T>A)
c.1711-9T>A (n.1711-9T>A)
n.745-9T>A
c.1780-9T>A (n.1780-9T>A)
 gnomAD v4
1g.6470653G>ACA2642977246PLEKHG5c.1543-10C>T (n.1543-10C>T)
c.1717-10C>T (n.1717-10C>T)
c.1654-10C>T (n.1654-10C>T)
n.2019-10C>T
c.1750-10C>T (n.1750-10C>T)
c.1840-10C>T (n.1840-10C>T)
n.576-10C>T
c.*1755-10C>T (n.*1755-10C>T)
n.205-10C>T
c.*1371-10C>T (n.*1371-10C>T)
n.80C>T
c.1774-10C>T (n.1774-10C>T)
c.1711-10C>T (n.1711-10C>T)
n.745-10C>T
c.1780-10C>T (n.1780-10C>T)
 gnomAD v4
1g.6470653G>TCA2642977247PLEKHG5c.1543-10C>A (n.1543-10C>A)
c.1717-10C>A (n.1717-10C>A)
c.1654-10C>A (n.1654-10C>A)
n.2019-10C>A
c.1750-10C>A (n.1750-10C>A)
c.1840-10C>A (n.1840-10C>A)
n.576-10C>A
c.*1755-10C>A (n.*1755-10C>A)
n.205-10C>A
c.*1371-10C>A (n.*1371-10C>A)
n.80C>A
c.1774-10C>A (n.1774-10C>A)
c.1711-10C>A (n.1711-10C>A)
n.745-10C>A
c.1780-10C>A (n.1780-10C>A)
 gnomAD v4
1g.6470654G>ACA2740090583PLEKHG5c.1543-11C>T (n.1543-11C>T)
c.1717-11C>T (n.1717-11C>T)
c.1654-11C>T (n.1654-11C>T)
n.2019-11C>T
c.1750-11C>T (n.1750-11C>T)
c.1840-11C>T (n.1840-11C>T)
n.576-11C>T
c.*1755-11C>T (n.*1755-11C>T)
n.205-11C>T
c.*1371-11C>T (n.*1371-11C>T)
n.79C>T
c.1774-11C>T (n.1774-11C>T)
c.1711-11C>T (n.1711-11C>T)
n.745-11C>T
c.1780-11C>T (n.1780-11C>T)
 ClinVar
1g.6470654G>TCA2642977250PLEKHG5c.1543-11C>A (n.1543-11C>A)
c.1717-11C>A (n.1717-11C>A)
c.1654-11C>A (n.1654-11C>A)
n.2019-11C>A
c.1750-11C>A (n.1750-11C>A)
c.1840-11C>A (n.1840-11C>A)
n.576-11C>A
c.*1755-11C>A (n.*1755-11C>A)
n.205-11C>A
c.*1371-11C>A (n.*1371-11C>A)
n.79C>A
c.1774-11C>A (n.1774-11C>A)
c.1711-11C>A (n.1711-11C>A)
n.745-11C>A
c.1780-11C>A (n.1780-11C>A)
 gnomAD v4
1g.6470655T>CCA737849577PLEKHG5c.1543-12A>G (n.1543-12A>G)
c.1717-12A>G (n.1717-12A>G)
c.1654-12A>G (n.1654-12A>G)
n.2019-12A>G
c.1750-12A>G (n.1750-12A>G)
c.1840-12A>G (n.1840-12A>G)
n.576-12A>G
c.*1755-12A>G (n.*1755-12A>G)
n.205-12A>G
c.*1371-12A>G (n.*1371-12A>G)
n.78A>G
c.1774-12A>G (n.1774-12A>G)
c.1711-12A>G (n.1711-12A>G)
n.745-12A>G
c.1780-12A>G (n.1780-12A>G)
 dbSNP
1g.6470655T=CA1151524753PLEKHG5c.1543-12A= (n.1543-12A=)
c.1717-12A= (n.1717-12A=)
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n.2019-12A=
c.1750-12A= (n.1750-12A=)
c.1840-12A= (n.1840-12A=)
n.576-12A=
c.*1755-12A= (n.*1755-12A=)
n.205-12A=
c.*1371-12A= (n.*1371-12A=)
n.78A=
c.1774-12A= (n.1774-12A=)
c.1711-12A= (n.1711-12A=)
n.745-12A=
c.1780-12A= (n.1780-12A=)
1g.6470656G>ACA998187981PLEKHG5c.1543-13C>T (n.1543-13C>T)
c.1717-13C>T (n.1717-13C>T)
c.1654-13C>T (n.1654-13C>T)
n.2019-13C>T
c.1750-13C>T (n.1750-13C>T)
c.1840-13C>T (n.1840-13C>T)
n.576-13C>T
c.*1755-13C>T (n.*1755-13C>T)
n.205-13C>T
c.*1371-13C>T (n.*1371-13C>T)
n.77C>T
c.1774-13C>T (n.1774-13C>T)
c.1711-13C>T (n.1711-13C>T)
n.745-13C>T
c.1780-13C>T (n.1780-13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470656G=CA1151524773PLEKHG5c.1543-13C= (n.1543-13C=)
c.1717-13C= (n.1717-13C=)
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n.2019-13C=
c.1750-13C= (n.1750-13C=)
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n.576-13C=
c.*1755-13C= (n.*1755-13C=)
n.205-13C=
c.*1371-13C= (n.*1371-13C=)
n.77C=
c.1774-13C= (n.1774-13C=)
c.1711-13C= (n.1711-13C=)
n.745-13C=
c.1780-13C= (n.1780-13C=)
1g.6470656G>TCA2642977253PLEKHG5c.1543-13C>A (n.1543-13C>A)
c.1717-13C>A (n.1717-13C>A)
c.1654-13C>A (n.1654-13C>A)
n.2019-13C>A
c.1750-13C>A (n.1750-13C>A)
c.1840-13C>A (n.1840-13C>A)
n.576-13C>A
c.*1755-13C>A (n.*1755-13C>A)
n.205-13C>A
c.*1371-13C>A (n.*1371-13C>A)
n.77C>A
c.1774-13C>A (n.1774-13C>A)
c.1711-13C>A (n.1711-13C>A)
n.745-13C>A
c.1780-13C>A (n.1780-13C>A)
 gnomAD v4
1g.6470657A>GCA2642977255PLEKHG5c.1543-14T>C (n.1543-14T>C)
c.1717-14T>C (n.1717-14T>C)
c.1654-14T>C (n.1654-14T>C)
n.2019-14T>C
c.1750-14T>C (n.1750-14T>C)
c.1840-14T>C (n.1840-14T>C)
n.576-14T>C
c.*1755-14T>C (n.*1755-14T>C)
n.205-14T>C
c.*1371-14T>C (n.*1371-14T>C)
n.76T>C
c.1774-14T>C (n.1774-14T>C)
c.1711-14T>C (n.1711-14T>C)
n.745-14T>C
c.1780-14T>C (n.1780-14T>C)
 gnomAD v4
1g.6470658G>ACA521018765PLEKHG5c.1543-15C>T (n.1543-15C>T)
c.1717-15C>T (n.1717-15C>T)
c.1654-15C>T (n.1654-15C>T)
n.2019-15C>T
c.1750-15C>T (n.1750-15C>T)
c.1840-15C>T (n.1840-15C>T)
n.576-15C>T
c.*1755-15C>T (n.*1755-15C>T)
n.205-15C>T
c.*1371-15C>T (n.*1371-15C>T)
n.75C>T
c.1774-15C>T (n.1774-15C>T)
c.1711-15C>T (n.1711-15C>T)
n.745-15C>T
c.1780-15C>T (n.1780-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470658G>CCA521018766PLEKHG5c.1543-15C>G (n.1543-15C>G)
c.1717-15C>G (n.1717-15C>G)
c.1654-15C>G (n.1654-15C>G)
n.2019-15C>G
c.1750-15C>G (n.1750-15C>G)
c.1840-15C>G (n.1840-15C>G)
n.576-15C>G
c.*1755-15C>G (n.*1755-15C>G)
n.205-15C>G
c.*1371-15C>G (n.*1371-15C>G)
n.75C>G
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n.745-15C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2019-17C>A
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n.576-17C>A
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n.205-17C>A
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n.73C>A
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 gnomAD v4
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1g.6470661A>GCA561468PLEKHG5c.1543-18T>C (n.1543-18T>C)
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n.2019-18T>C
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n.576-18T>C
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n.205-18T>C
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n.72T>C
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n.745-18T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470662G>ACA521018768PLEKHG5c.1543-19C>T (n.1543-19C>T)
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n.576-19C>T
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n.745-19C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470662G>CCA2574194618PLEKHG5c.1543-19C>G (n.1543-19C>G)
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 gnomAD v4
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1g.6470662G>TCA2642977328PLEKHG5c.1543-19C>A (n.1543-19C>A)
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n.2019-19C>A
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n.576-19C>A
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n.205-19C>A
c.*1371-19C>A (n.*1371-19C>A)
n.71C>A
c.1774-19C>A (n.1774-19C>A)
c.1711-19C>A (n.1711-19C>A)
n.745-19C>A
c.1780-19C>A (n.1780-19C>A)
 gnomAD v4
1g.6470663C>ACA2642977329PLEKHG5c.1543-20G>T (n.1543-20G>T)
c.1717-20G>T (n.1717-20G>T)
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n.2019-20G>T
c.1750-20G>T (n.1750-20G>T)
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n.576-20G>T
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n.205-20G>T
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n.70G>T
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n.745-20G>T
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 gnomAD v4
1g.6470663C=CA1151524819PLEKHG5c.1543-20G= (n.1543-20G=)
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1g.6470663C>TCA521018769PLEKHG5c.1543-20G>A (n.1543-20G>A)
c.1717-20G>A (n.1717-20G>A)
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n.2019-20G>A
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n.576-20G>A
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n.205-20G>A
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n.70G>A
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n.745-20G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470664T>CCA561469PLEKHG5c.1543-21A>G (n.1543-21A>G)
c.1717-21A>G (n.1717-21A>G)
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n.2019-21A>G
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n.576-21A>G
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n.205-21A>G
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n.69A>G
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n.745-21A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470664T=CA1143485573PLEKHG5c.1543-21A= (n.1543-21A=)
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n.205-21A=
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n.69A=
c.1774-21A= (n.1774-21A=)
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n.745-21A=
c.1780-21A= (n.1780-21A=)
1g.6470664_6470667dupCA2642977332PLEKHG5c.1543-24_1543-21dup (n.1543-24_1543-21dup)
c.1717-24_1717-21dup (n.1717-24_1717-21dup)
c.1654-24_1654-21dup (n.1654-24_1654-21dup)
n.2019-24_2019-21dup
c.1750-24_1750-21dup (n.1750-24_1750-21dup)
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n.576-24_576-21dup
c.*1755-24_*1755-21dup (n.*1755-24_*1755-21dup)
n.205-24_205-21dup
c.*1371-24_*1371-21dup (n.*1371-24_*1371-21dup)
n.66_69dup
c.1774-24_1774-21dup (n.1774-24_1774-21dup)
c.1711-24_1711-21dup (n.1711-24_1711-21dup)
n.745-24_745-21dup
c.1780-24_1780-21dup (n.1780-24_1780-21dup)
 gnomAD v4
1g.6470665T>CCA2642977333PLEKHG5c.1543-22A>G (n.1543-22A>G)
c.1717-22A>G (n.1717-22A>G)
c.1654-22A>G (n.1654-22A>G)
n.2019-22A>G
c.1750-22A>G (n.1750-22A>G)
c.1840-22A>G (n.1840-22A>G)
n.576-22A>G
c.*1755-22A>G (n.*1755-22A>G)
n.205-22A>G
c.*1371-22A>G (n.*1371-22A>G)
n.68A>G
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n.745-22A>G
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 gnomAD v4
1g.6470665_6470671delinsTCAGGTCCA1151524822PLEKHG5c.1543-28_1543-22delinsGACCTGA (n.1543-28_1543-22delinsGACCTGA)
c.1717-28_1717-22delinsGACCTGA (n.1717-28_1717-22delinsGACCTGA)
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n.2019-28_2019-22delinsGACCTGA
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n.745-23G>T
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 dbSNP gnomAD v2
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c.1780-23G= (n.1780-23G=)
1g.6470666C>TCA2574194621PLEKHG5c.1543-23G>A (n.1543-23G>A)
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n.745-23G>A
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1g.6470670_6470675delCA521018772PLEKHG5c.1543-28_1543-23del (n.1543-28_1543-23del)
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n.2019-28_2019-23del
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n.62_67del
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n.745-28_745-23del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2019-24T>C
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n.576-24T>C
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n.205-24T>C
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n.745-24T>C
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 gnomAD v4
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n.2019-25C>G
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 gnomAD v4
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n.2019-25C>A
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n.576-25C>A
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n.205-25C>A
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n.65C>A
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n.745-25C>A
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 gnomAD v4
1g.6470669G>ACA2642977340PLEKHG5c.1543-26C>T (n.1543-26C>T)
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n.2019-26C>T
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n.576-26C>T
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n.205-26C>T
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n.64C>T
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n.745-26C>T
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 gnomAD v4
1g.6470669G>TCA2642977341PLEKHG5c.1543-26C>A (n.1543-26C>A)
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n.2019-26C>A
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n.576-26C>A
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n.205-26C>A
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n.64C>A
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 gnomAD v4
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n.2019-27A>T
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n.576-27A>T
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n.205-27A>T
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n.745-27A>T
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 dbSNP gnomAD v4
1g.6470670T=CA1151524832PLEKHG5c.1543-27A= (n.1543-27A=)
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1g.6470671C>ACA521018773PLEKHG5c.1543-28G>T (n.1543-28G>T)
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n.2019-28G>T
c.1750-28G>T (n.1750-28G>T)
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n.576-28G>T
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n.205-28G>T
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n.62G>T
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n.745-28G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470671C=CA1151524835PLEKHG5c.1543-28G= (n.1543-28G=)
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n.2019-28G>C
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n.576-28G>C
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n.205-28G>C
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n.62G>C
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n.745-28G>C
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 gnomAD v4
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n.2019-28G>A
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n.576-28G>A
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 dbSNP
1g.6470672C>ACA2642977344PLEKHG5c.1543-29G>T (n.1543-29G>T)
c.1717-29G>T (n.1717-29G>T)
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n.2019-29G>T
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n.576-29G>T
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n.205-29G>T
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n.61G>T
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 gnomAD v4
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n.2019-29G>A
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n.576-29G>A
c.*1755-29G>A (n.*1755-29G>A)
n.205-29G>A
c.*1371-29G>A (n.*1371-29G>A)
n.61G>A
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n.745-29G>A
c.1780-29G>A (n.1780-29G>A)
 gnomAD v4
1g.6470673A=CA1151524848PLEKHG5c.1543-30T= (n.1543-30T=)
c.1717-30T= (n.1717-30T=)
c.1654-30T= (n.1654-30T=)
n.2019-30T=
c.1750-30T= (n.1750-30T=)
c.1840-30T= (n.1840-30T=)
n.576-30T=
c.*1755-30T= (n.*1755-30T=)
n.205-30T=
c.*1371-30T= (n.*1371-30T=)
n.60T=
c.1774-30T= (n.1774-30T=)
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n.745-30T=
c.1780-30T= (n.1780-30T=)
1g.6470673A>CCA521018774PLEKHG5c.1543-30T>G (n.1543-30T>G)
c.1717-30T>G (n.1717-30T>G)
c.1654-30T>G (n.1654-30T>G)
n.2019-30T>G
c.1750-30T>G (n.1750-30T>G)
c.1840-30T>G (n.1840-30T>G)
n.576-30T>G
c.*1755-30T>G (n.*1755-30T>G)
n.205-30T>G
c.*1371-30T>G (n.*1371-30T>G)
n.60T>G
c.1774-30T>G (n.1774-30T>G)
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n.745-30T>G
c.1780-30T>G (n.1780-30T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470673A>GCA998187996PLEKHG5c.1543-30T>C (n.1543-30T>C)
c.1717-30T>C (n.1717-30T>C)
c.1654-30T>C (n.1654-30T>C)
n.2019-30T>C
c.1750-30T>C (n.1750-30T>C)
c.1840-30T>C (n.1840-30T>C)
n.576-30T>C
c.*1755-30T>C (n.*1755-30T>C)
n.205-30T>C
c.*1371-30T>C (n.*1371-30T>C)
n.60T>C
c.1774-30T>C (n.1774-30T>C)
c.1711-30T>C (n.1711-30T>C)
n.745-30T>C
c.1780-30T>C (n.1780-30T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470674G>ACA737849618PLEKHG5c.1543-31C>T (n.1543-31C>T)
c.1717-31C>T (n.1717-31C>T)
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n.2019-31C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2019-33C>A
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n.576-33C>A
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n.745-33C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.205-35G>T
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 gnomAD v4
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n.2019-35G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2019-36T>G
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n.576-36T>G
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n.205-36T>G
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n.745-36T>G
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 dbSNP
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n.2019-36T>A
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n.576-36T>A
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n.205-36T>A
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n.54T>A
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c.1711-36T>A (n.1711-36T>A)
n.745-36T>A
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 gnomAD v4
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n.2019-37A>T
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n.576-37A>T
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n.205-37A>T
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n.745-37A>T
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 gnomAD v4
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n.2019-37A>G
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n.576-37A>G
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n.205-37A>G
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n.745-37A>G
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 gnomAD v4
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n.2019-37A>C
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c.1840-37A>C (n.1840-37A>C)
n.576-37A>C
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n.205-37A>C
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n.53A>C
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n.745-37A>C
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 dbSNP
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c.*1755-37A= (n.*1755-37A=)
n.205-37A=
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n.53A=
c.1774-37A= (n.1774-37A=)
c.1711-37A= (n.1711-37A=)
n.745-37A=
c.1780-37A= (n.1780-37A=)
1g.6470681G>ACA2642977354PLEKHG5c.1543-38C>T (n.1543-38C>T)
c.1717-38C>T (n.1717-38C>T)
c.1654-38C>T (n.1654-38C>T)
n.2019-38C>T
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n.576-38C>T
c.*1755-38C>T (n.*1755-38C>T)
n.205-38C>T
c.*1371-38C>T (n.*1371-38C>T)
n.52C>T
c.1774-38C>T (n.1774-38C>T)
c.1711-38C>T (n.1711-38C>T)
n.745-38C>T
c.1780-38C>T (n.1780-38C>T)
 gnomAD v4
1g.6470681G>TCA2642977355PLEKHG5c.1543-38C>A (n.1543-38C>A)
c.1717-38C>A (n.1717-38C>A)
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n.2019-38C>A
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n.576-38C>A
c.*1755-38C>A (n.*1755-38C>A)
n.205-38C>A
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n.52C>A
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n.745-38C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1839+29_1840-38dup (n.1839+29_1840-38dup)
n.575+29_576-38dup
c.*1754+29_*1755-38dup (n.*1754+29_*1755-38dup)
n.204+29_205-38dup
c.*1370+29_*1371-38dup (n.*1370+29_*1371-38dup)
n.27_52dup
c.1773+29_1774-38dup (n.1773+29_1774-38dup)
c.1710+29_1711-38dup (n.1710+29_1711-38dup)
n.744+29_745-38dup
c.1779+29_1780-38dup (n.1779+29_1780-38dup)
 gnomAD v4
1g.6470682A=CA1151524908PLEKHG5c.1543-39T= (n.1543-39T=)
c.1717-39T= (n.1717-39T=)
c.1654-39T= (n.1654-39T=)
n.2019-39T=
c.1750-39T= (n.1750-39T=)
c.1840-39T= (n.1840-39T=)
n.576-39T=
c.*1755-39T= (n.*1755-39T=)
n.205-39T=
c.*1371-39T= (n.*1371-39T=)
n.51T=
c.1774-39T= (n.1774-39T=)
c.1711-39T= (n.1711-39T=)
n.745-39T=
c.1780-39T= (n.1780-39T=)
1g.6470682A>CCA2642977358PLEKHG5c.1543-39T>G (n.1543-39T>G)
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n.2019-39T>G
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n.576-39T>G
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n.205-39T>G
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n.51T>G
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 gnomAD v4
1g.6470682A>GCA2642977359PLEKHG5c.1543-39T>C (n.1543-39T>C)
c.1717-39T>C (n.1717-39T>C)
c.1654-39T>C (n.1654-39T>C)
n.2019-39T>C
c.1750-39T>C (n.1750-39T>C)
c.1840-39T>C (n.1840-39T>C)
n.576-39T>C
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n.205-39T>C
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n.51T>C
c.1774-39T>C (n.1774-39T>C)
c.1711-39T>C (n.1711-39T>C)
n.745-39T>C
c.1780-39T>C (n.1780-39T>C)
 gnomAD v4
1g.6470683C>ACA2642977364PLEKHG5c.1543-40G>T (n.1543-40G>T)
c.1717-40G>T (n.1717-40G>T)
c.1654-40G>T (n.1654-40G>T)
n.2019-40G>T
c.1750-40G>T (n.1750-40G>T)
c.1840-40G>T (n.1840-40G>T)
n.576-40G>T
c.*1755-40G>T (n.*1755-40G>T)
n.205-40G>T
c.*1371-40G>T (n.*1371-40G>T)
n.50G>T
c.1774-40G>T (n.1774-40G>T)
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n.745-40G>T
c.1780-40G>T (n.1780-40G>T)
 gnomAD v4
1g.6470683C=CA1151524919PLEKHG5c.1543-40G= (n.1543-40G=)
c.1717-40G= (n.1717-40G=)
c.1654-40G= (n.1654-40G=)
n.2019-40G=
c.1750-40G= (n.1750-40G=)
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n.576-40G=
c.*1755-40G= (n.*1755-40G=)
n.205-40G=
c.*1371-40G= (n.*1371-40G=)
n.50G=
c.1774-40G= (n.1774-40G=)
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n.745-40G=
c.1780-40G= (n.1780-40G=)
1g.6470683C>GCA2642977365PLEKHG5c.1543-40G>C (n.1543-40G>C)
c.1717-40G>C (n.1717-40G>C)
c.1654-40G>C (n.1654-40G>C)
n.2019-40G>C
c.1750-40G>C (n.1750-40G>C)
c.1840-40G>C (n.1840-40G>C)
n.576-40G>C
c.*1755-40G>C (n.*1755-40G>C)
n.205-40G>C
c.*1371-40G>C (n.*1371-40G>C)
n.50G>C
c.1774-40G>C (n.1774-40G>C)
c.1711-40G>C (n.1711-40G>C)
n.745-40G>C
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 gnomAD v4
1g.6470683C>TCA521018777PLEKHG5c.1543-40G>A (n.1543-40G>A)
c.1717-40G>A (n.1717-40G>A)
c.1654-40G>A (n.1654-40G>A)
n.2019-40G>A
c.1750-40G>A (n.1750-40G>A)
c.1840-40G>A (n.1840-40G>A)
n.576-40G>A
c.*1755-40G>A (n.*1755-40G>A)
n.205-40G>A
c.*1371-40G>A (n.*1371-40G>A)
n.50G>A
c.1774-40G>A (n.1774-40G>A)
c.1711-40G>A (n.1711-40G>A)
n.745-40G>A
c.1780-40G>A (n.1780-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470683_6470688delinsCGGAGCCA1144756566PLEKHG5c.1543-45_1543-40delinsGCTCCG (n.1543-45_1543-40delinsGCTCCG)
c.1717-45_1717-40delinsGCTCCG (n.1717-45_1717-40delinsGCTCCG)
c.1654-45_1654-40delinsGCTCCG (n.1654-45_1654-40delinsGCTCCG)
n.2019-45_2019-40delinsGCTCCG
c.1750-45_1750-40delinsGCTCCG (n.1750-45_1750-40delinsGCTCCG)
c.1840-45_1840-40delinsGCTCCG (n.1840-45_1840-40delinsGCTCCG)
n.576-45_576-40delinsGCTCCG
c.*1755-45_*1755-40delinsGCTCCG (n.*1755-45_*1755-40delinsGCTCCG)
n.205-45_205-40delinsGCTCCG
c.*1371-45_*1371-40delinsGCTCCG (n.*1371-45_*1371-40delinsGCTCCG)
n.45_50delinsGCTCCG
c.1774-45_1774-40delinsGCTCCG (n.1774-45_1774-40delinsGCTCCG)
c.1711-45_1711-40delinsGCTCCG (n.1711-45_1711-40delinsGCTCCG)
n.745-45_745-40delinsGCTCCG
c.1780-45_1780-40delinsGCTCCG (n.1780-45_1780-40delinsGCTCCG)
1g.6470684_6470688dupCA561471PLEKHG5c.1543-44_1543-40dup (n.1543-44_1543-40dup)
c.1717-44_1717-40dup (n.1717-44_1717-40dup)
c.1654-44_1654-40dup (n.1654-44_1654-40dup)
n.2019-44_2019-40dup
c.1750-44_1750-40dup (n.1750-44_1750-40dup)
c.1840-44_1840-40dup (n.1840-44_1840-40dup)
n.576-44_576-40dup
c.*1755-44_*1755-40dup (n.*1755-44_*1755-40dup)
n.205-44_205-40dup
c.*1371-44_*1371-40dup (n.*1371-44_*1371-40dup)
n.46_50dup
c.1774-44_1774-40dup (n.1774-44_1774-40dup)
c.1711-44_1711-40dup (n.1711-44_1711-40dup)
n.745-44_745-40dup
c.1780-44_1780-40dup (n.1780-44_1780-40dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470684G>ACA998188005PLEKHG5c.1543-41C>T (n.1543-41C>T)
c.1717-41C>T (n.1717-41C>T)
c.1654-41C>T (n.1654-41C>T)
n.2019-41C>T
c.1750-41C>T (n.1750-41C>T)
c.1840-41C>T (n.1840-41C>T)
n.576-41C>T
c.*1755-41C>T (n.*1755-41C>T)
n.205-41C>T
c.*1371-41C>T (n.*1371-41C>T)
n.49C>T
c.1774-41C>T (n.1774-41C>T)
c.1711-41C>T (n.1711-41C>T)
n.745-41C>T
c.1780-41C>T (n.1780-41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470684G>CCA561472PLEKHG5c.1543-41C>G (n.1543-41C>G)
c.1717-41C>G (n.1717-41C>G)
c.1654-41C>G (n.1654-41C>G)
n.2019-41C>G
c.1750-41C>G (n.1750-41C>G)
c.1840-41C>G (n.1840-41C>G)
n.576-41C>G
c.*1755-41C>G (n.*1755-41C>G)
n.205-41C>G
c.*1371-41C>G (n.*1371-41C>G)
n.49C>G
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c.1711-41C>G (n.1711-41C>G)
n.745-41C>G
c.1780-41C>G (n.1780-41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470684G=CA1151524927PLEKHG5c.1543-41C= (n.1543-41C=)
c.1717-41C= (n.1717-41C=)
c.1654-41C= (n.1654-41C=)
n.2019-41C=
c.1750-41C= (n.1750-41C=)
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c.*1755-41C= (n.*1755-41C=)
n.205-41C=
c.*1371-41C= (n.*1371-41C=)
n.49C=
c.1774-41C= (n.1774-41C=)
c.1711-41C= (n.1711-41C=)
n.745-41C=
c.1780-41C= (n.1780-41C=)
1g.6470684G>TCA2642977367PLEKHG5c.1543-41C>A (n.1543-41C>A)
c.1717-41C>A (n.1717-41C>A)
c.1654-41C>A (n.1654-41C>A)
n.2019-41C>A
c.1750-41C>A (n.1750-41C>A)
c.1840-41C>A (n.1840-41C>A)
n.576-41C>A
c.*1755-41C>A (n.*1755-41C>A)
n.205-41C>A
c.*1371-41C>A (n.*1371-41C>A)
n.49C>A
c.1774-41C>A (n.1774-41C>A)
c.1711-41C>A (n.1711-41C>A)
n.745-41C>A
c.1780-41C>A (n.1780-41C>A)
 gnomAD v4
1g.6470685G>ACA521018778PLEKHG5c.1543-42C>T (n.1543-42C>T)
c.1717-42C>T (n.1717-42C>T)
c.1654-42C>T (n.1654-42C>T)
n.2019-42C>T
c.1750-42C>T (n.1750-42C>T)
c.1840-42C>T (n.1840-42C>T)
n.576-42C>T
c.*1755-42C>T (n.*1755-42C>T)
n.205-42C>T
c.*1371-42C>T (n.*1371-42C>T)
n.48C>T
c.1774-42C>T (n.1774-42C>T)
c.1711-42C>T (n.1711-42C>T)
n.745-42C>T
c.1780-42C>T (n.1780-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470685G=CA1151524929PLEKHG5c.1543-42C= (n.1543-42C=)
c.1717-42C= (n.1717-42C=)
c.1654-42C= (n.1654-42C=)
n.2019-42C=
c.1750-42C= (n.1750-42C=)
c.1840-42C= (n.1840-42C=)
n.576-42C=
c.*1755-42C= (n.*1755-42C=)
n.205-42C=
c.*1371-42C= (n.*1371-42C=)
n.48C=
c.1774-42C= (n.1774-42C=)
c.1711-42C= (n.1711-42C=)
n.745-42C=
c.1780-42C= (n.1780-42C=)
1g.6470685G>TCA2642977369PLEKHG5c.1543-42C>A (n.1543-42C>A)
c.1717-42C>A (n.1717-42C>A)
c.1654-42C>A (n.1654-42C>A)
n.2019-42C>A
c.1750-42C>A (n.1750-42C>A)
c.1840-42C>A (n.1840-42C>A)
n.576-42C>A
c.*1755-42C>A (n.*1755-42C>A)
n.205-42C>A
c.*1371-42C>A (n.*1371-42C>A)
n.48C>A
c.1774-42C>A (n.1774-42C>A)
c.1711-42C>A (n.1711-42C>A)
n.745-42C>A
c.1780-42C>A (n.1780-42C>A)
 gnomAD v4
1g.6470686A>GCA2642977370PLEKHG5c.1543-43T>C (n.1543-43T>C)
c.1717-43T>C (n.1717-43T>C)
c.1654-43T>C (n.1654-43T>C)
n.2019-43T>C
c.1750-43T>C (n.1750-43T>C)
c.1840-43T>C (n.1840-43T>C)
n.576-43T>C
c.*1755-43T>C (n.*1755-43T>C)
n.205-43T>C
c.*1371-43T>C (n.*1371-43T>C)
n.47T>C
c.1774-43T>C (n.1774-43T>C)
c.1711-43T>C (n.1711-43T>C)
n.745-43T>C
c.1780-43T>C (n.1780-43T>C)
 gnomAD v4
1g.6470687G>ACA521018779PLEKHG5c.1543-44C>T (n.1543-44C>T)
c.1717-44C>T (n.1717-44C>T)
c.1654-44C>T (n.1654-44C>T)
n.2019-44C>T
c.1750-44C>T (n.1750-44C>T)
c.1840-44C>T (n.1840-44C>T)
n.576-44C>T
c.*1755-44C>T (n.*1755-44C>T)
n.205-44C>T
c.*1371-44C>T (n.*1371-44C>T)
n.46C>T
c.1774-44C>T (n.1774-44C>T)
c.1711-44C>T (n.1711-44C>T)
n.745-44C>T
c.1780-44C>T (n.1780-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470687G=CA1151524933PLEKHG5c.1543-44C= (n.1543-44C=)
c.1717-44C= (n.1717-44C=)
c.1654-44C= (n.1654-44C=)
n.2019-44C=
c.1750-44C= (n.1750-44C=)
c.1840-44C= (n.1840-44C=)
n.576-44C=
c.*1755-44C= (n.*1755-44C=)
n.205-44C=
c.*1371-44C= (n.*1371-44C=)
n.46C=
c.1774-44C= (n.1774-44C=)
c.1711-44C= (n.1711-44C=)
n.745-44C=
c.1780-44C= (n.1780-44C=)
1g.6470687G>TCA2642977371PLEKHG5c.1543-44C>A (n.1543-44C>A)
c.1717-44C>A (n.1717-44C>A)
c.1654-44C>A (n.1654-44C>A)
n.2019-44C>A
c.1750-44C>A (n.1750-44C>A)
c.1840-44C>A (n.1840-44C>A)
n.576-44C>A
c.*1755-44C>A (n.*1755-44C>A)
n.205-44C>A
c.*1371-44C>A (n.*1371-44C>A)
n.46C>A
c.1774-44C>A (n.1774-44C>A)
c.1711-44C>A (n.1711-44C>A)
n.745-44C>A
c.1780-44C>A (n.1780-44C>A)
 gnomAD v4
1g.6470688C>ACA2642977372PLEKHG5c.1543-45G>T (n.1543-45G>T)
c.1717-45G>T (n.1717-45G>T)
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n.2019-45G>T
c.1750-45G>T (n.1750-45G>T)
c.1840-45G>T (n.1840-45G>T)
n.576-45G>T
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n.205-45G>T
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n.45G>T
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n.745-45G>T
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 gnomAD v4
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n.2019-45G>A
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n.576-45G>A
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n.205-45G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.6470693A>GCA2642977379PLEKHG5c.1542+42T>C (n.1542+42T>C)
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n.2018+42T>C
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n.575+42T>C
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n.204+42T>C
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n.40T>C
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 gnomAD v4
1g.6470694G>ACA561475PLEKHG5c.1542+41C>T (n.1542+41C>T)
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n.2018+41C>T
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n.575+41C>T
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n.204+41C>T
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n.744+41C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470694G=CA1151524948PLEKHG5c.1542+41C= (n.1542+41C=)
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c.*1370+41C= (n.*1370+41C=)
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c.1779+41C= (n.1779+41C=)
1g.6470694G>TCA2642977380PLEKHG5c.1542+41C>A (n.1542+41C>A)
c.1716+41C>A (n.1716+41C>A)
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n.2018+41C>A
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n.575+41C>A
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n.204+41C>A
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n.39C>A
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n.744+41C>A
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 gnomAD v4
1g.6470695C>ACA2642977382PLEKHG5c.1542+40G>T (n.1542+40G>T)
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n.2018+40G>T
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n.575+40G>T
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n.204+40G>T
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n.38G>T
c.1773+40G>T (n.1773+40G>T)
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n.744+40G>T
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 gnomAD v4
1g.6470695C>TCA2642977383PLEKHG5c.1542+40G>A (n.1542+40G>A)
c.1716+40G>A (n.1716+40G>A)
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n.2018+40G>A
c.1749+40G>A (n.1749+40G>A)
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n.575+40G>A
c.*1754+40G>A (n.*1754+40G>A)
n.204+40G>A
c.*1370+40G>A (n.*1370+40G>A)
n.38G>A
c.1773+40G>A (n.1773+40G>A)
c.1710+40G>A (n.1710+40G>A)
n.744+40G>A
c.1779+40G>A (n.1779+40G>A)
 gnomAD v4
1g.6470695_6470696delCA2642977381PLEKHG5c.1542+39_1542+40del (n.1542+39_1542+40del)
c.1716+39_1716+40del (n.1716+39_1716+40del)
c.1653+39_1653+40del (n.1653+39_1653+40del)
n.2018+39_2018+40del
c.1749+39_1749+40del (n.1749+39_1749+40del)
c.1839+39_1839+40del (n.1839+39_1839+40del)
n.575+39_575+40del
c.*1754+39_*1754+40del (n.*1754+39_*1754+40del)
n.204+39_204+40del
c.*1370+39_*1370+40del (n.*1370+39_*1370+40del)
n.37_38del
c.1773+39_1773+40del (n.1773+39_1773+40del)
c.1710+39_1710+40del (n.1710+39_1710+40del)
n.744+39_744+40del
c.1779+39_1779+40del (n.1779+39_1779+40del)
 gnomAD v4
1g.6470696C>ACA2574194628PLEKHG5c.1542+39G>T (n.1542+39G>T)
c.1716+39G>T (n.1716+39G>T)
c.1653+39G>T (n.1653+39G>T)
n.2018+39G>T
c.1749+39G>T (n.1749+39G>T)
c.1839+39G>T (n.1839+39G>T)
n.575+39G>T
c.*1754+39G>T (n.*1754+39G>T)
n.204+39G>T
c.*1370+39G>T (n.*1370+39G>T)
n.37G>T
c.1773+39G>T (n.1773+39G>T)
c.1710+39G>T (n.1710+39G>T)
n.744+39G>T
c.1779+39G>T (n.1779+39G>T)
 gnomAD v4
1g.6470696C=CA1151524951PLEKHG5c.1542+39G= (n.1542+39G=)
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c.*1754+39G= (n.*1754+39G=)
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n.744+39G=
c.1779+39G= (n.1779+39G=)
1g.6470696C>TCA521018782PLEKHG5c.1542+39G>A (n.1542+39G>A)
c.1716+39G>A (n.1716+39G>A)
c.1653+39G>A (n.1653+39G>A)
n.2018+39G>A
c.1749+39G>A (n.1749+39G>A)
c.1839+39G>A (n.1839+39G>A)
n.575+39G>A
c.*1754+39G>A (n.*1754+39G>A)
n.204+39G>A
c.*1370+39G>A (n.*1370+39G>A)
n.37G>A
c.1773+39G>A (n.1773+39G>A)
c.1710+39G>A (n.1710+39G>A)
n.744+39G>A
c.1779+39G>A (n.1779+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470697G>ACA561476PLEKHG5c.1542+38C>T (n.1542+38C>T)
c.1716+38C>T (n.1716+38C>T)
c.1653+38C>T (n.1653+38C>T)
n.2018+38C>T
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n.575+38C>T
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n.204+38C>T
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n.744+38C>T
c.1779+38C>T (n.1779+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470697G>CCA2642977386PLEKHG5c.1542+38C>G (n.1542+38C>G)
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n.204+38C>G
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n.36C>G
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 gnomAD v4
1g.6470697G=CA1144036685PLEKHG5c.1542+38C= (n.1542+38C=)
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n.2018+38C=
c.1749+38C= (n.1749+38C=)
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n.575+38C=
c.*1754+38C= (n.*1754+38C=)
n.204+38C=
c.*1370+38C= (n.*1370+38C=)
n.36C=
c.1773+38C= (n.1773+38C=)
c.1710+38C= (n.1710+38C=)
n.744+38C=
c.1779+38C= (n.1779+38C=)
1g.6470697G>TCA2642977385PLEKHG5c.1542+38C>A (n.1542+38C>A)
c.1716+38C>A (n.1716+38C>A)
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n.2018+38C>A
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n.575+38C>A
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n.204+38C>A
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n.36C>A
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n.744+38C>A
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 gnomAD v4
1g.6470698C>ACA521018783PLEKHG5c.1542+37G>T (n.1542+37G>T)
c.1716+37G>T (n.1716+37G>T)
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n.2018+37G>T
c.1749+37G>T (n.1749+37G>T)
c.1839+37G>T (n.1839+37G>T)
n.575+37G>T
c.*1754+37G>T (n.*1754+37G>T)
n.204+37G>T
c.*1370+37G>T (n.*1370+37G>T)
n.35G>T
c.1773+37G>T (n.1773+37G>T)
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n.744+37G>T
c.1779+37G>T (n.1779+37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470698C=CA1151524955PLEKHG5c.1542+37G= (n.1542+37G=)
c.1716+37G= (n.1716+37G=)
c.1653+37G= (n.1653+37G=)
n.2018+37G=
c.1749+37G= (n.1749+37G=)
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n.575+37G=
c.*1754+37G= (n.*1754+37G=)
n.204+37G=
c.*1370+37G= (n.*1370+37G=)
n.35G=
c.1773+37G= (n.1773+37G=)
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n.744+37G=
c.1779+37G= (n.1779+37G=)
1g.6470698C>GCA2642977389PLEKHG5c.1542+37G>C (n.1542+37G>C)
c.1716+37G>C (n.1716+37G>C)
c.1653+37G>C (n.1653+37G>C)
n.2018+37G>C
c.1749+37G>C (n.1749+37G>C)
c.1839+37G>C (n.1839+37G>C)
n.575+37G>C
c.*1754+37G>C (n.*1754+37G>C)
n.204+37G>C
c.*1370+37G>C (n.*1370+37G>C)
n.35G>C
c.1773+37G>C (n.1773+37G>C)
c.1710+37G>C (n.1710+37G>C)
n.744+37G>C
c.1779+37G>C (n.1779+37G>C)
 gnomAD v4
1g.6470698C>TCA561477PLEKHG5c.1542+37G>A (n.1542+37G>A)
c.1716+37G>A (n.1716+37G>A)
c.1653+37G>A (n.1653+37G>A)
n.2018+37G>A
c.1749+37G>A (n.1749+37G>A)
c.1839+37G>A (n.1839+37G>A)
n.575+37G>A
c.*1754+37G>A (n.*1754+37G>A)
n.204+37G>A
c.*1370+37G>A (n.*1370+37G>A)
n.35G>A
c.1773+37G>A (n.1773+37G>A)
c.1710+37G>A (n.1710+37G>A)
n.744+37G>A
c.1779+37G>A (n.1779+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470698_6470701delCA2642977388PLEKHG5c.1542+34_1542+37del (n.1542+34_1542+37del)
c.1716+34_1716+37del (n.1716+34_1716+37del)
c.1653+34_1653+37del (n.1653+34_1653+37del)
n.2018+34_2018+37del
c.1749+34_1749+37del (n.1749+34_1749+37del)
c.1839+34_1839+37del (n.1839+34_1839+37del)
n.575+34_575+37del
c.*1754+34_*1754+37del (n.*1754+34_*1754+37del)
n.204+34_204+37del
c.*1370+34_*1370+37del (n.*1370+34_*1370+37del)
n.32_35del
c.1773+34_1773+37del (n.1773+34_1773+37del)
c.1710+34_1710+37del (n.1710+34_1710+37del)
n.744+34_744+37del
c.1779+34_1779+37del (n.1779+34_1779+37del)
 gnomAD v4
1g.6470699G>ACA561478PLEKHG5c.1542+36C>T (n.1542+36C>T)
c.1716+36C>T (n.1716+36C>T)
c.1653+36C>T (n.1653+36C>T)
n.2018+36C>T
c.1749+36C>T (n.1749+36C>T)
c.1839+36C>T (n.1839+36C>T)
n.575+36C>T
c.*1754+36C>T (n.*1754+36C>T)
n.204+36C>T
c.*1370+36C>T (n.*1370+36C>T)
n.34C>T
c.1773+36C>T (n.1773+36C>T)
c.1710+36C>T (n.1710+36C>T)
n.744+36C>T
c.1779+36C>T (n.1779+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470699G=CA1151524960PLEKHG5c.1542+36C= (n.1542+36C=)
c.1716+36C= (n.1716+36C=)
c.1653+36C= (n.1653+36C=)
n.2018+36C=
c.1749+36C= (n.1749+36C=)
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n.575+36C=
c.*1754+36C= (n.*1754+36C=)
n.204+36C=
c.*1370+36C= (n.*1370+36C=)
n.34C=
c.1773+36C= (n.1773+36C=)
c.1710+36C= (n.1710+36C=)
n.744+36C=
c.1779+36C= (n.1779+36C=)
1g.6470699G>TCA2642977391PLEKHG5c.1542+36C>A (n.1542+36C>A)
c.1716+36C>A (n.1716+36C>A)
c.1653+36C>A (n.1653+36C>A)
n.2018+36C>A
c.1749+36C>A (n.1749+36C>A)
c.1839+36C>A (n.1839+36C>A)
n.575+36C>A
c.*1754+36C>A (n.*1754+36C>A)
n.204+36C>A
c.*1370+36C>A (n.*1370+36C>A)
n.34C>A
c.1773+36C>A (n.1773+36C>A)
c.1710+36C>A (n.1710+36C>A)
n.744+36C>A
c.1779+36C>A (n.1779+36C>A)
 gnomAD v4
1g.6470701A=CA1151524967PLEKHG5c.1542+34T= (n.1542+34T=)
c.1716+34T= (n.1716+34T=)
c.1653+34T= (n.1653+34T=)
n.2018+34T=
c.1749+34T= (n.1749+34T=)
c.1839+34T= (n.1839+34T=)
n.575+34T=
c.*1754+34T= (n.*1754+34T=)
n.204+34T=
c.*1370+34T= (n.*1370+34T=)
n.32T=
c.1773+34T= (n.1773+34T=)
c.1710+34T= (n.1710+34T=)
n.744+34T=
c.1779+34T= (n.1779+34T=)
1g.6470701A>CCA2742316440PLEKHG5c.1542+34T>G (n.1542+34T>G)
c.1716+34T>G (n.1716+34T>G)
c.1653+34T>G (n.1653+34T>G)
n.2018+34T>G
c.1749+34T>G (n.1749+34T>G)
c.1839+34T>G (n.1839+34T>G)
n.575+34T>G
c.*1754+34T>G (n.*1754+34T>G)
n.204+34T>G
c.*1370+34T>G (n.*1370+34T>G)
n.32T>G
c.1773+34T>G (n.1773+34T>G)
c.1710+34T>G (n.1710+34T>G)
n.744+34T>G
c.1779+34T>G (n.1779+34T>G)
1g.6470701A>GCA737849643PLEKHG5c.1542+34T>C (n.1542+34T>C)
c.1716+34T>C (n.1716+34T>C)
c.1653+34T>C (n.1653+34T>C)
n.2018+34T>C
c.1749+34T>C (n.1749+34T>C)
c.1839+34T>C (n.1839+34T>C)
n.575+34T>C
c.*1754+34T>C (n.*1754+34T>C)
n.204+34T>C
c.*1370+34T>C (n.*1370+34T>C)
n.32T>C
c.1773+34T>C (n.1773+34T>C)
c.1710+34T>C (n.1710+34T>C)
n.744+34T>C
c.1779+34T>C (n.1779+34T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470701A>TCA2642977393PLEKHG5c.1542+34T>A (n.1542+34T>A)
c.1716+34T>A (n.1716+34T>A)
c.1653+34T>A (n.1653+34T>A)
n.2018+34T>A
c.1749+34T>A (n.1749+34T>A)
c.1839+34T>A (n.1839+34T>A)
n.575+34T>A
c.*1754+34T>A (n.*1754+34T>A)
n.204+34T>A
c.*1370+34T>A (n.*1370+34T>A)
n.32T>A
c.1773+34T>A (n.1773+34T>A)
c.1710+34T>A (n.1710+34T>A)
n.744+34T>A
c.1779+34T>A (n.1779+34T>A)
 gnomAD v4
1g.6470702G>ACA2642977394PLEKHG5c.1542+33C>T (n.1542+33C>T)
c.1716+33C>T (n.1716+33C>T)
c.1653+33C>T (n.1653+33C>T)
n.2018+33C>T
c.1749+33C>T (n.1749+33C>T)
c.1839+33C>T (n.1839+33C>T)
n.575+33C>T
c.*1754+33C>T (n.*1754+33C>T)
n.204+33C>T
c.*1370+33C>T (n.*1370+33C>T)
n.31C>T
c.1773+33C>T (n.1773+33C>T)
c.1710+33C>T (n.1710+33C>T)
n.744+33C>T
c.1779+33C>T (n.1779+33C>T)
 gnomAD v4
1g.6470702G>CCA2574194630PLEKHG5c.1542+33C>G (n.1542+33C>G)
c.1716+33C>G (n.1716+33C>G)
c.1653+33C>G (n.1653+33C>G)
n.2018+33C>G
c.1749+33C>G (n.1749+33C>G)
c.1839+33C>G (n.1839+33C>G)
n.575+33C>G
c.*1754+33C>G (n.*1754+33C>G)
n.204+33C>G
c.*1370+33C>G (n.*1370+33C>G)
n.31C>G
c.1773+33C>G (n.1773+33C>G)
c.1710+33C>G (n.1710+33C>G)
n.744+33C>G
c.1779+33C>G (n.1779+33C>G)
 gnomAD v4
1g.6470702G>TCA2642977395PLEKHG5c.1542+33C>A (n.1542+33C>A)
c.1716+33C>A (n.1716+33C>A)
c.1653+33C>A (n.1653+33C>A)
n.2018+33C>A
c.1749+33C>A (n.1749+33C>A)
c.1839+33C>A (n.1839+33C>A)
n.575+33C>A
c.*1754+33C>A (n.*1754+33C>A)
n.204+33C>A
c.*1370+33C>A (n.*1370+33C>A)
n.31C>A
c.1773+33C>A (n.1773+33C>A)
c.1710+33C>A (n.1710+33C>A)
n.744+33C>A
c.1779+33C>A (n.1779+33C>A)
 gnomAD v4
1g.6470707dupCA521018784PLEKHG5c.1542+33dup (n.1542+33dup)
c.1716+33dup (n.1716+33dup)
c.1653+33dup (n.1653+33dup)
n.2018+33dup
c.1749+33dup (n.1749+33dup)
c.1839+33dup (n.1839+33dup)
n.575+33dup
c.*1754+33dup (n.*1754+33dup)
n.204+33dup
c.*1370+33dup (n.*1370+33dup)
n.31dup
c.1773+33dup (n.1773+33dup)
c.1710+33dup (n.1710+33dup)
n.744+33dup
c.1779+33dup (n.1779+33dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470707delCA2574194629PLEKHG5c.1542+33del (n.1542+33del)
c.1716+33del (n.1716+33del)
c.1653+33del (n.1653+33del)
n.2018+33del
c.1749+33del (n.1749+33del)
c.1839+33del (n.1839+33del)
n.575+33del
c.*1754+33del (n.*1754+33del)
n.204+33del
c.*1370+33del (n.*1370+33del)
n.31del
c.1773+33del (n.1773+33del)
c.1710+33del (n.1710+33del)
n.744+33del
c.1779+33del (n.1779+33del)
 gnomAD v4
1g.6470703G>ACA521018785PLEKHG5c.1542+32C>T (n.1542+32C>T)
c.1716+32C>T (n.1716+32C>T)
c.1653+32C>T (n.1653+32C>T)
n.2018+32C>T
c.1749+32C>T (n.1749+32C>T)
c.1839+32C>T (n.1839+32C>T)
n.575+32C>T
c.*1754+32C>T (n.*1754+32C>T)
n.204+32C>T
c.*1370+32C>T (n.*1370+32C>T)
n.30C>T
c.1773+32C>T (n.1773+32C>T)
c.1710+32C>T (n.1710+32C>T)
n.744+32C>T
c.1779+32C>T (n.1779+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470703G>CCA1151524990PLEKHG5c.1542+32C>G (n.1542+32C>G)
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c.1653+32C>G (n.1653+32C>G)
n.2018+32C>G
c.1749+32C>G (n.1749+32C>G)
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n.575+32C>G
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n.204+32C>G
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n.30C>G
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n.744+32C>G
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 dbSNP gnomAD v4
1g.6470703G=CA1148437645PLEKHG5c.1542+32C= (n.1542+32C=)
c.1716+32C= (n.1716+32C=)
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n.2018+32C=
c.1749+32C= (n.1749+32C=)
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n.575+32C=
c.*1754+32C= (n.*1754+32C=)
n.204+32C=
c.*1370+32C= (n.*1370+32C=)
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c.1773+32C= (n.1773+32C=)
c.1710+32C= (n.1710+32C=)
n.744+32C=
c.1779+32C= (n.1779+32C=)
1g.6470703G>TCA561479PLEKHG5c.1542+32C>A (n.1542+32C>A)
c.1716+32C>A (n.1716+32C>A)
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n.2018+32C>A
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n.575+32C>A
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n.204+32C>A
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n.30C>A
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n.744+32C>A
c.1779+32C>A (n.1779+32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470704G>ACA521018786PLEKHG5c.1542+31C>T (n.1542+31C>T)
c.1716+31C>T (n.1716+31C>T)
c.1653+31C>T (n.1653+31C>T)
n.2018+31C>T
c.1749+31C>T (n.1749+31C>T)
c.1839+31C>T (n.1839+31C>T)
n.575+31C>T
c.*1754+31C>T (n.*1754+31C>T)
n.204+31C>T
c.*1370+31C>T (n.*1370+31C>T)
n.29C>T
c.1773+31C>T (n.1773+31C>T)
c.1710+31C>T (n.1710+31C>T)
n.744+31C>T
c.1779+31C>T (n.1779+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470704G=CA1151525033PLEKHG5c.1542+31C= (n.1542+31C=)
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c.1653+31C= (n.1653+31C=)
n.2018+31C=
c.1749+31C= (n.1749+31C=)
c.1839+31C= (n.1839+31C=)
n.575+31C=
c.*1754+31C= (n.*1754+31C=)
n.204+31C=
c.*1370+31C= (n.*1370+31C=)
n.29C=
c.1773+31C= (n.1773+31C=)
c.1710+31C= (n.1710+31C=)
n.744+31C=
c.1779+31C= (n.1779+31C=)
1g.6470704G>TCA2642977400PLEKHG5c.1542+31C>A (n.1542+31C>A)
c.1716+31C>A (n.1716+31C>A)
c.1653+31C>A (n.1653+31C>A)
n.2018+31C>A
c.1749+31C>A (n.1749+31C>A)
c.1839+31C>A (n.1839+31C>A)
n.575+31C>A
c.*1754+31C>A (n.*1754+31C>A)
n.204+31C>A
c.*1370+31C>A (n.*1370+31C>A)
n.29C>A
c.1773+31C>A (n.1773+31C>A)
c.1710+31C>A (n.1710+31C>A)
n.744+31C>A
c.1779+31C>A (n.1779+31C>A)
 gnomAD v4
1g.6470705G>ACA998188018PLEKHG5c.1542+30C>T (n.1542+30C>T)
c.1716+30C>T (n.1716+30C>T)
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n.2018+30C>T
c.1749+30C>T (n.1749+30C>T)
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n.575+30C>T
c.*1754+30C>T (n.*1754+30C>T)
n.204+30C>T
c.*1370+30C>T (n.*1370+30C>T)
n.28C>T
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n.744+30C>T
c.1779+30C>T (n.1779+30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470705G=CA1151525038PLEKHG5c.1542+30C= (n.1542+30C=)
c.1716+30C= (n.1716+30C=)
c.1653+30C= (n.1653+30C=)
n.2018+30C=
c.1749+30C= (n.1749+30C=)
c.1839+30C= (n.1839+30C=)
n.575+30C=
c.*1754+30C= (n.*1754+30C=)
n.204+30C=
c.*1370+30C= (n.*1370+30C=)
n.28C=
c.1773+30C= (n.1773+30C=)
c.1710+30C= (n.1710+30C=)
n.744+30C=
c.1779+30C= (n.1779+30C=)
1g.6470705G>TCA2642977401PLEKHG5c.1542+30C>A (n.1542+30C>A)
c.1716+30C>A (n.1716+30C>A)
c.1653+30C>A (n.1653+30C>A)
n.2018+30C>A
c.1749+30C>A (n.1749+30C>A)
c.1839+30C>A (n.1839+30C>A)
n.575+30C>A
c.*1754+30C>A (n.*1754+30C>A)
n.204+30C>A
c.*1370+30C>A (n.*1370+30C>A)
n.28C>A
c.1773+30C>A (n.1773+30C>A)
c.1710+30C>A (n.1710+30C>A)
n.744+30C>A
c.1779+30C>A (n.1779+30C>A)
 gnomAD v4
1g.6470706G>ACA561480PLEKHG5c.1542+29C>T (n.1542+29C>T)
c.1716+29C>T (n.1716+29C>T)
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n.2018+29C>T
c.1749+29C>T (n.1749+29C>T)
c.1839+29C>T (n.1839+29C>T)
n.575+29C>T
c.*1754+29C>T (n.*1754+29C>T)
n.204+29C>T
c.*1370+29C>T (n.*1370+29C>T)
n.27C>T
c.1773+29C>T (n.1773+29C>T)
c.1710+29C>T (n.1710+29C>T)
n.744+29C>T
c.1779+29C>T (n.1779+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470706G=CA1143601908PLEKHG5c.1542+29C= (n.1542+29C=)
c.1716+29C= (n.1716+29C=)
c.1653+29C= (n.1653+29C=)
n.2018+29C=
c.1749+29C= (n.1749+29C=)
c.1839+29C= (n.1839+29C=)
n.575+29C=
c.*1754+29C= (n.*1754+29C=)
n.204+29C=
c.*1370+29C= (n.*1370+29C=)
n.27C=
c.1773+29C= (n.1773+29C=)
c.1710+29C= (n.1710+29C=)
n.744+29C=
c.1779+29C= (n.1779+29C=)
1g.6470706G>TCA2742316443PLEKHG5c.1542+29C>A (n.1542+29C>A)
c.1716+29C>A (n.1716+29C>A)
c.1653+29C>A (n.1653+29C>A)
n.2018+29C>A
c.1749+29C>A (n.1749+29C>A)
c.1839+29C>A (n.1839+29C>A)
n.575+29C>A
c.*1754+29C>A (n.*1754+29C>A)
n.204+29C>A
c.*1370+29C>A (n.*1370+29C>A)
n.27C>A
c.1773+29C>A (n.1773+29C>A)
c.1710+29C>A (n.1710+29C>A)
n.744+29C>A
c.1779+29C>A (n.1779+29C>A)
1g.6470707G>ACA561482PLEKHG5c.1542+28C>T (n.1542+28C>T)
c.1716+28C>T (n.1716+28C>T)
c.1653+28C>T (n.1653+28C>T)
n.2018+28C>T
c.1749+28C>T (n.1749+28C>T)
c.1839+28C>T (n.1839+28C>T)
n.575+28C>T
c.*1754+28C>T (n.*1754+28C>T)
n.204+28C>T
c.*1370+28C>T (n.*1370+28C>T)
n.26C>T
c.1773+28C>T (n.1773+28C>T)
c.1710+28C>T (n.1710+28C>T)
n.744+28C>T
c.1779+28C>T (n.1779+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470707G>CCA521018788PLEKHG5c.1542+28C>G (n.1542+28C>G)
c.1716+28C>G (n.1716+28C>G)
c.1653+28C>G (n.1653+28C>G)
n.2018+28C>G
c.1749+28C>G (n.1749+28C>G)
c.1839+28C>G (n.1839+28C>G)
n.575+28C>G
c.*1754+28C>G (n.*1754+28C>G)
n.204+28C>G
c.*1370+28C>G (n.*1370+28C>G)
n.26C>G
c.1773+28C>G (n.1773+28C>G)
c.1710+28C>G (n.1710+28C>G)
n.744+28C>G
c.1779+28C>G (n.1779+28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470707G=CA1140925085PLEKHG5c.1542+28C= (n.1542+28C=)
c.1716+28C= (n.1716+28C=)
c.1653+28C= (n.1653+28C=)
n.2018+28C=
c.1749+28C= (n.1749+28C=)
c.1839+28C= (n.1839+28C=)
n.575+28C=
c.*1754+28C= (n.*1754+28C=)
n.204+28C=
c.*1370+28C= (n.*1370+28C=)
n.26C=
c.1773+28C= (n.1773+28C=)
c.1710+28C= (n.1710+28C=)
n.744+28C=
c.1779+28C= (n.1779+28C=)
1g.6470707G>TCA561481PLEKHG5c.1542+28C>A (n.1542+28C>A)
c.1716+28C>A (n.1716+28C>A)
c.1653+28C>A (n.1653+28C>A)
n.2018+28C>A
c.1749+28C>A (n.1749+28C>A)
c.1839+28C>A (n.1839+28C>A)
n.575+28C>A
c.*1754+28C>A (n.*1754+28C>A)
n.204+28C>A
c.*1370+28C>A (n.*1370+28C>A)
n.26C>A
c.1773+28C>A (n.1773+28C>A)
c.1710+28C>A (n.1710+28C>A)
n.744+28C>A
c.1779+28C>A (n.1779+28C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470708A=CA1151525046PLEKHG5c.1542+27T= (n.1542+27T=)
c.1716+27T= (n.1716+27T=)
c.1653+27T= (n.1653+27T=)
n.2018+27T=
c.1749+27T= (n.1749+27T=)
c.1839+27T= (n.1839+27T=)
n.575+27T=
c.*1754+27T= (n.*1754+27T=)
n.204+27T=
c.*1370+27T= (n.*1370+27T=)
n.25T=
c.1773+27T= (n.1773+27T=)
c.1710+27T= (n.1710+27T=)
n.744+27T=
c.1779+27T= (n.1779+27T=)
1g.6470708A>GCA561483PLEKHG5c.1542+27T>C (n.1542+27T>C)
c.1716+27T>C (n.1716+27T>C)
c.1653+27T>C (n.1653+27T>C)
n.2018+27T>C
c.1749+27T>C (n.1749+27T>C)
c.1839+27T>C (n.1839+27T>C)
n.575+27T>C
c.*1754+27T>C (n.*1754+27T>C)
n.204+27T>C
c.*1370+27T>C (n.*1370+27T>C)
n.25T>C
c.1773+27T>C (n.1773+27T>C)
c.1710+27T>C (n.1710+27T>C)
n.744+27T>C
c.1779+27T>C (n.1779+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470709C>ACA2574194641PLEKHG5c.1542+26G>T (n.1542+26G>T)
c.1716+26G>T (n.1716+26G>T)
c.1653+26G>T (n.1653+26G>T)
n.2018+26G>T
c.1749+26G>T (n.1749+26G>T)
c.1839+26G>T (n.1839+26G>T)
n.575+26G>T
c.*1754+26G>T (n.*1754+26G>T)
n.204+26G>T
c.*1370+26G>T (n.*1370+26G>T)
n.24G>T
c.1773+26G>T (n.1773+26G>T)
c.1710+26G>T (n.1710+26G>T)
n.744+26G>T
c.1779+26G>T (n.1779+26G>T)
1g.6470709C>TCA2574194640PLEKHG5c.1542+26G>A (n.1542+26G>A)
c.1716+26G>A (n.1716+26G>A)
c.1653+26G>A (n.1653+26G>A)
n.2018+26G>A
c.1749+26G>A (n.1749+26G>A)
c.1839+26G>A (n.1839+26G>A)
n.575+26G>A
c.*1754+26G>A (n.*1754+26G>A)
n.204+26G>A
c.*1370+26G>A (n.*1370+26G>A)
n.24G>A
c.1773+26G>A (n.1773+26G>A)
c.1710+26G>A (n.1710+26G>A)
n.744+26G>A
c.1779+26G>A (n.1779+26G>A)
 gnomAD v4
1g.6470710G>ACA521018789PLEKHG5c.1542+25C>T (n.1542+25C>T)
c.1716+25C>T (n.1716+25C>T)
c.1653+25C>T (n.1653+25C>T)
n.2018+25C>T
c.1749+25C>T (n.1749+25C>T)
c.1839+25C>T (n.1839+25C>T)
n.575+25C>T
c.*1754+25C>T (n.*1754+25C>T)
n.204+25C>T
c.*1370+25C>T (n.*1370+25C>T)
n.23C>T
c.1773+25C>T (n.1773+25C>T)
c.1710+25C>T (n.1710+25C>T)
n.744+25C>T
c.1779+25C>T (n.1779+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.744+25C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470711G=CA1151525067PLEKHG5c.1542+24C= (n.1542+24C=)
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n.204+24C=
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1g.6470711G>TCA2642977409PLEKHG5c.1542+24C>A (n.1542+24C>A)
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n.575+24C>A
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n.204+24C>A
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 gnomAD v4
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1g.6470712C>TCA998176727PLEKHG5c.1542+23G>A (n.1542+23G>A)
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n.575+23G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470713T>ACA2642977410PLEKHG5c.1542+22A>T (n.1542+22A>T)
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n.575+22A>T
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n.204+22A>T
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n.20A>T
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n.744+22A>T
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 gnomAD v4
1g.6470714C>ACA2642977412PLEKHG5c.1542+21G>T (n.1542+21G>T)
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n.2018+21G>T
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n.575+21G>T
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n.204+21G>T
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n.19G>T
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n.744+21G>T
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 gnomAD v4
1g.6470714C=CA1151525122PLEKHG5c.1542+21G= (n.1542+21G=)
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c.1779+21G= (n.1779+21G=)
1g.6470714C>GCA737849666PLEKHG5c.1542+21G>C (n.1542+21G>C)
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n.2018+21G>C
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n.575+21G>C
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n.204+21G>C
c.*1370+21G>C (n.*1370+21G>C)
n.19G>C
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n.744+21G>C
c.1779+21G>C (n.1779+21G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470714C>TCA2642977413PLEKHG5c.1542+21G>A (n.1542+21G>A)
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n.2018+21G>A
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c.1839+21G>A (n.1839+21G>A)
n.575+21G>A
c.*1754+21G>A (n.*1754+21G>A)
n.204+21G>A
c.*1370+21G>A (n.*1370+21G>A)
n.19G>A
c.1773+21G>A (n.1773+21G>A)
c.1710+21G>A (n.1710+21G>A)
n.744+21G>A
c.1779+21G>A (n.1779+21G>A)
 gnomAD v4
1g.6470716delCA2642977411PLEKHG5c.1542+21del (n.1542+21del)
c.1716+21del (n.1716+21del)
c.1653+21del (n.1653+21del)
n.2018+21del
c.1749+21del (n.1749+21del)
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n.575+21del
c.*1754+21del (n.*1754+21del)
n.204+21del
c.*1370+21del (n.*1370+21del)
n.19del
c.1773+21del (n.1773+21del)
c.1710+21del (n.1710+21del)
n.744+21del
c.1779+21del (n.1779+21del)
 gnomAD v4
1g.6470715C>ACA2642977414PLEKHG5c.1542+20G>T (n.1542+20G>T)
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n.2018+20G>T
c.1749+20G>T (n.1749+20G>T)
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n.575+20G>T
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n.204+20G>T
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n.18G>T
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c.1710+20G>T (n.1710+20G>T)
n.744+20G>T
c.1779+20G>T (n.1779+20G>T)
 gnomAD v4
1g.6470715C=CA1151525126PLEKHG5c.1542+20G= (n.1542+20G=)
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c.1749+20G= (n.1749+20G=)
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c.*1370+20G= (n.*1370+20G=)
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n.744+20G=
c.1779+20G= (n.1779+20G=)
1g.6470715C>GCA521018791PLEKHG5c.1542+20G>C (n.1542+20G>C)
c.1716+20G>C (n.1716+20G>C)
c.1653+20G>C (n.1653+20G>C)
n.2018+20G>C
c.1749+20G>C (n.1749+20G>C)
c.1839+20G>C (n.1839+20G>C)
n.575+20G>C
c.*1754+20G>C (n.*1754+20G>C)
n.204+20G>C
c.*1370+20G>C (n.*1370+20G>C)
n.18G>C
c.1773+20G>C (n.1773+20G>C)
c.1710+20G>C (n.1710+20G>C)
n.744+20G>C
c.1779+20G>C (n.1779+20G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470715C>TCA2642977415PLEKHG5c.1542+20G>A (n.1542+20G>A)
c.1716+20G>A (n.1716+20G>A)
c.1653+20G>A (n.1653+20G>A)
n.2018+20G>A
c.1749+20G>A (n.1749+20G>A)
c.1839+20G>A (n.1839+20G>A)
n.575+20G>A
c.*1754+20G>A (n.*1754+20G>A)
n.204+20G>A
c.*1370+20G>A (n.*1370+20G>A)
n.18G>A
c.1773+20G>A (n.1773+20G>A)
c.1710+20G>A (n.1710+20G>A)
n.744+20G>A
c.1779+20G>A (n.1779+20G>A)
 gnomAD v4
1g.6470716C>ACA2642977416PLEKHG5c.1542+19G>T (n.1542+19G>T)
c.1716+19G>T (n.1716+19G>T)
c.1653+19G>T (n.1653+19G>T)
n.2018+19G>T
c.1749+19G>T (n.1749+19G>T)
c.1839+19G>T (n.1839+19G>T)
n.575+19G>T
c.*1754+19G>T (n.*1754+19G>T)
n.204+19G>T
c.*1370+19G>T (n.*1370+19G>T)
n.17G>T
c.1773+19G>T (n.1773+19G>T)
c.1710+19G>T (n.1710+19G>T)
n.744+19G>T
c.1779+19G>T (n.1779+19G>T)
 gnomAD v4
1g.6470716C=CA1146670661PLEKHG5c.1542+19G= (n.1542+19G=)
c.1716+19G= (n.1716+19G=)
c.1653+19G= (n.1653+19G=)
n.2018+19G=
c.1749+19G= (n.1749+19G=)
c.1839+19G= (n.1839+19G=)
n.575+19G=
c.*1754+19G= (n.*1754+19G=)
n.204+19G=
c.*1370+19G= (n.*1370+19G=)
n.17G=
c.1773+19G= (n.1773+19G=)
c.1710+19G= (n.1710+19G=)
n.744+19G=
c.1779+19G= (n.1779+19G=)
1g.6470716C>GCA561486PLEKHG5c.1542+19G>C (n.1542+19G>C)
c.1716+19G>C (n.1716+19G>C)
c.1653+19G>C (n.1653+19G>C)
n.2018+19G>C
c.1749+19G>C (n.1749+19G>C)
c.1839+19G>C (n.1839+19G>C)
n.575+19G>C
c.*1754+19G>C (n.*1754+19G>C)
n.204+19G>C
c.*1370+19G>C (n.*1370+19G>C)
n.17G>C
c.1773+19G>C (n.1773+19G>C)
c.1710+19G>C (n.1710+19G>C)
n.744+19G>C
c.1779+19G>C (n.1779+19G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470716C>TCA561487PLEKHG5c.1542+19G>A (n.1542+19G>A)
c.1716+19G>A (n.1716+19G>A)
c.1653+19G>A (n.1653+19G>A)
n.2018+19G>A
c.1749+19G>A (n.1749+19G>A)
c.1839+19G>A (n.1839+19G>A)
n.575+19G>A
c.*1754+19G>A (n.*1754+19G>A)
n.204+19G>A
c.*1370+19G>A (n.*1370+19G>A)
n.17G>A
c.1773+19G>A (n.1773+19G>A)
c.1710+19G>A (n.1710+19G>A)
n.744+19G>A
c.1779+19G>A (n.1779+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470717G>ACA561488PLEKHG5c.1542+18C>T (n.1542+18C>T)
c.1716+18C>T (n.1716+18C>T)
c.1653+18C>T (n.1653+18C>T)
n.2018+18C>T
c.1749+18C>T (n.1749+18C>T)
c.1839+18C>T (n.1839+18C>T)
n.575+18C>T
c.*1754+18C>T (n.*1754+18C>T)
n.204+18C>T
c.*1370+18C>T (n.*1370+18C>T)
n.16C>T
c.1773+18C>T (n.1773+18C>T)
c.1710+18C>T (n.1710+18C>T)
n.744+18C>T
c.1779+18C>T (n.1779+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470717G>CCA2574194648PLEKHG5c.1542+18C>G (n.1542+18C>G)
c.1716+18C>G (n.1716+18C>G)
c.1653+18C>G (n.1653+18C>G)
n.2018+18C>G
c.1749+18C>G (n.1749+18C>G)
c.1839+18C>G (n.1839+18C>G)
n.575+18C>G
c.*1754+18C>G (n.*1754+18C>G)
n.204+18C>G
c.*1370+18C>G (n.*1370+18C>G)
n.16C>G
c.1773+18C>G (n.1773+18C>G)
c.1710+18C>G (n.1710+18C>G)
n.744+18C>G
c.1779+18C>G (n.1779+18C>G)
 ClinVar
1g.6470717G=CA1143747169PLEKHG5c.1542+18C= (n.1542+18C=)
c.1716+18C= (n.1716+18C=)
c.1653+18C= (n.1653+18C=)
n.2018+18C=
c.1749+18C= (n.1749+18C=)
c.1839+18C= (n.1839+18C=)
n.575+18C=
c.*1754+18C= (n.*1754+18C=)
n.204+18C=
c.*1370+18C= (n.*1370+18C=)
n.16C=
c.1773+18C= (n.1773+18C=)
c.1710+18C= (n.1710+18C=)
n.744+18C=
c.1779+18C= (n.1779+18C=)
1g.6470717G>TCA2642977417PLEKHG5c.1542+18C>A (n.1542+18C>A)
c.1716+18C>A (n.1716+18C>A)
c.1653+18C>A (n.1653+18C>A)
n.2018+18C>A
c.1749+18C>A (n.1749+18C>A)
c.1839+18C>A (n.1839+18C>A)
n.575+18C>A
c.*1754+18C>A (n.*1754+18C>A)
n.204+18C>A
c.*1370+18C>A (n.*1370+18C>A)
n.16C>A
c.1773+18C>A (n.1773+18C>A)
c.1710+18C>A (n.1710+18C>A)
n.744+18C>A
c.1779+18C>A (n.1779+18C>A)
 gnomAD v4
1g.6470718C>ACA2642977418PLEKHG5c.1542+17G>T (n.1542+17G>T)
c.1716+17G>T (n.1716+17G>T)
c.1653+17G>T (n.1653+17G>T)
n.2018+17G>T
c.1749+17G>T (n.1749+17G>T)
c.1839+17G>T (n.1839+17G>T)
n.575+17G>T
c.*1754+17G>T (n.*1754+17G>T)
n.204+17G>T
c.*1370+17G>T (n.*1370+17G>T)
n.15G>T
c.1773+17G>T (n.1773+17G>T)
c.1710+17G>T (n.1710+17G>T)
n.744+17G>T
c.1779+17G>T (n.1779+17G>T)
 gnomAD v4
1g.6470718C>TCA2642977419PLEKHG5c.1542+17G>A (n.1542+17G>A)
c.1716+17G>A (n.1716+17G>A)
c.1653+17G>A (n.1653+17G>A)
n.2018+17G>A
c.1749+17G>A (n.1749+17G>A)
c.1839+17G>A (n.1839+17G>A)
n.575+17G>A
c.*1754+17G>A (n.*1754+17G>A)
n.204+17G>A
c.*1370+17G>A (n.*1370+17G>A)
n.15G>A
c.1773+17G>A (n.1773+17G>A)
c.1710+17G>A (n.1710+17G>A)
n.744+17G>A
c.1779+17G>A (n.1779+17G>A)
 gnomAD v4
1g.6470719T>ACA2740090584PLEKHG5c.1542+16A>T (n.1542+16A>T)
c.1716+16A>T (n.1716+16A>T)
c.1653+16A>T (n.1653+16A>T)
n.2018+16A>T
c.1749+16A>T (n.1749+16A>T)
c.1839+16A>T (n.1839+16A>T)
n.575+16A>T
c.*1754+16A>T (n.*1754+16A>T)
n.204+16A>T
c.*1370+16A>T (n.*1370+16A>T)
n.14A>T
c.1773+16A>T (n.1773+16A>T)
c.1710+16A>T (n.1710+16A>T)
n.744+16A>T
c.1779+16A>T (n.1779+16A>T)
 ClinVar
1g.6470721G>ACA2642977420PLEKHG5c.1542+14C>T (n.1542+14C>T)
c.1716+14C>T (n.1716+14C>T)
c.1653+14C>T (n.1653+14C>T)
n.2018+14C>T
c.1749+14C>T (n.1749+14C>T)
c.1839+14C>T (n.1839+14C>T)
n.575+14C>T
c.*1754+14C>T (n.*1754+14C>T)
n.204+14C>T
c.*1370+14C>T (n.*1370+14C>T)
n.12C>T
c.1773+14C>T (n.1773+14C>T)
c.1710+14C>T (n.1710+14C>T)
n.744+14C>T
c.1779+14C>T (n.1779+14C>T)
 gnomAD v4
1g.6470722C>ACA2642977421PLEKHG5c.1542+13G>T (n.1542+13G>T)
c.1716+13G>T (n.1716+13G>T)
c.1653+13G>T (n.1653+13G>T)
n.2018+13G>T
c.1749+13G>T (n.1749+13G>T)
c.1839+13G>T (n.1839+13G>T)
n.575+13G>T
c.*1754+13G>T (n.*1754+13G>T)
n.204+13G>T
c.*1370+13G>T (n.*1370+13G>T)
n.11G>T
c.1773+13G>T (n.1773+13G>T)
c.1710+13G>T (n.1710+13G>T)
n.744+13G>T
c.1779+13G>T (n.1779+13G>T)
 gnomAD v4
1g.6470722C>TCA2642977422PLEKHG5c.1542+13G>A (n.1542+13G>A)
c.1716+13G>A (n.1716+13G>A)
c.1653+13G>A (n.1653+13G>A)
n.2018+13G>A
c.1749+13G>A (n.1749+13G>A)
c.1839+13G>A (n.1839+13G>A)
n.575+13G>A
c.*1754+13G>A (n.*1754+13G>A)
n.204+13G>A
c.*1370+13G>A (n.*1370+13G>A)
n.11G>A
c.1773+13G>A (n.1773+13G>A)
c.1710+13G>A (n.1710+13G>A)
n.744+13G>A
c.1779+13G>A (n.1779+13G>A)
 gnomAD v4
1g.6470724A=CA1151525134PLEKHG5c.1542+11T= (n.1542+11T=)
c.1716+11T= (n.1716+11T=)
c.1653+11T= (n.1653+11T=)
n.2018+11T=
c.1749+11T= (n.1749+11T=)
c.1839+11T= (n.1839+11T=)
n.575+11T=
c.*1754+11T= (n.*1754+11T=)
n.204+11T=
c.*1370+11T= (n.*1370+11T=)
n.9T=
c.1773+11T= (n.1773+11T=)
c.1710+11T= (n.1710+11T=)
n.744+11T=
c.1779+11T= (n.1779+11T=)
1g.6470724A>GCA561489PLEKHG5c.1542+11T>C (n.1542+11T>C)
c.1716+11T>C (n.1716+11T>C)
c.1653+11T>C (n.1653+11T>C)
n.2018+11T>C
c.1749+11T>C (n.1749+11T>C)
c.1839+11T>C (n.1839+11T>C)
n.575+11T>C
c.*1754+11T>C (n.*1754+11T>C)
n.204+11T>C
c.*1370+11T>C (n.*1370+11T>C)
n.9T>C
c.1773+11T>C (n.1773+11T>C)
c.1710+11T>C (n.1710+11T>C)
n.744+11T>C
c.1779+11T>C (n.1779+11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470725T>ACA2642977423PLEKHG5c.1542+10A>T (n.1542+10A>T)
c.1716+10A>T (n.1716+10A>T)
c.1653+10A>T (n.1653+10A>T)
n.2018+10A>T
c.1749+10A>T (n.1749+10A>T)
c.1839+10A>T (n.1839+10A>T)
n.575+10A>T
c.*1754+10A>T (n.*1754+10A>T)
n.204+10A>T
c.*1370+10A>T (n.*1370+10A>T)
n.8A>T
c.1773+10A>T (n.1773+10A>T)
c.1710+10A>T (n.1710+10A>T)
n.744+10A>T
c.1779+10A>T (n.1779+10A>T)
 gnomAD v4
1g.6470725T>CCA2740090585PLEKHG5c.1542+10A>G (n.1542+10A>G)
c.1716+10A>G (n.1716+10A>G)
c.1653+10A>G (n.1653+10A>G)
n.2018+10A>G
c.1749+10A>G (n.1749+10A>G)
c.1839+10A>G (n.1839+10A>G)
n.575+10A>G
c.*1754+10A>G (n.*1754+10A>G)
n.204+10A>G
c.*1370+10A>G (n.*1370+10A>G)
n.8A>G
c.1773+10A>G (n.1773+10A>G)
c.1710+10A>G (n.1710+10A>G)
n.744+10A>G
c.1779+10A>G (n.1779+10A>G)
 ClinVar
1g.6470726C>ACA521018792PLEKHG5c.1542+9G>T (n.1542+9G>T)
c.1716+9G>T (n.1716+9G>T)
c.1653+9G>T (n.1653+9G>T)
n.2018+9G>T
c.1749+9G>T (n.1749+9G>T)
c.1839+9G>T (n.1839+9G>T)
n.575+9G>T
c.*1754+9G>T (n.*1754+9G>T)
n.204+9G>T
c.*1370+9G>T (n.*1370+9G>T)
n.7G>T
c.1773+9G>T (n.1773+9G>T)
c.1710+9G>T (n.1710+9G>T)
n.744+9G>T
c.1779+9G>T (n.1779+9G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470726C=CA1151525138PLEKHG5c.1542+9G= (n.1542+9G=)
c.1716+9G= (n.1716+9G=)
c.1653+9G= (n.1653+9G=)
n.2018+9G=
c.1749+9G= (n.1749+9G=)
c.1839+9G= (n.1839+9G=)
n.575+9G=
c.*1754+9G= (n.*1754+9G=)
n.204+9G=
c.*1370+9G= (n.*1370+9G=)
n.7G=
c.1773+9G= (n.1773+9G=)
c.1710+9G= (n.1710+9G=)
n.744+9G=
c.1779+9G= (n.1779+9G=)
1g.6470726C>TCA17237139PLEKHG5c.1542+9G>A (n.1542+9G>A)
c.1716+9G>A (n.1716+9G>A)
c.1653+9G>A (n.1653+9G>A)
n.2018+9G>A
c.1749+9G>A (n.1749+9G>A)
c.1839+9G>A (n.1839+9G>A)
n.575+9G>A
c.*1754+9G>A (n.*1754+9G>A)
n.204+9G>A
c.*1370+9G>A (n.*1370+9G>A)
n.7G>A
c.1773+9G>A (n.1773+9G>A)
c.1710+9G>A (n.1710+9G>A)
n.744+9G>A
c.1779+9G>A (n.1779+9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470727A=CA1151525148PLEKHG5c.1542+8T= (n.1542+8T=)
c.1716+8T= (n.1716+8T=)
c.1653+8T= (n.1653+8T=)
n.2018+8T=
c.1749+8T= (n.1749+8T=)
c.1839+8T= (n.1839+8T=)
n.575+8T=
c.*1754+8T= (n.*1754+8T=)
n.204+8T=
c.*1370+8T= (n.*1370+8T=)
n.6T=
c.1773+8T= (n.1773+8T=)
c.1710+8T= (n.1710+8T=)
n.744+8T=
c.1779+8T= (n.1779+8T=)
1g.6470727A>CCA2642977424PLEKHG5c.1542+8T>G (n.1542+8T>G)
c.1716+8T>G (n.1716+8T>G)
c.1653+8T>G (n.1653+8T>G)
n.2018+8T>G
c.1749+8T>G (n.1749+8T>G)
c.1839+8T>G (n.1839+8T>G)
n.575+8T>G
c.*1754+8T>G (n.*1754+8T>G)
n.204+8T>G
c.*1370+8T>G (n.*1370+8T>G)
n.6T>G
c.1773+8T>G (n.1773+8T>G)
c.1710+8T>G (n.1710+8T>G)
n.744+8T>G
c.1779+8T>G (n.1779+8T>G)
 gnomAD v4
1g.6470727A>GCA521018793PLEKHG5c.1542+8T>C (n.1542+8T>C)
c.1716+8T>C (n.1716+8T>C)
c.1653+8T>C (n.1653+8T>C)
n.2018+8T>C
c.1749+8T>C (n.1749+8T>C)
c.1839+8T>C (n.1839+8T>C)
n.575+8T>C
c.*1754+8T>C (n.*1754+8T>C)
n.204+8T>C
c.*1370+8T>C (n.*1370+8T>C)
n.6T>C
c.1773+8T>C (n.1773+8T>C)
c.1710+8T>C (n.1710+8T>C)
n.744+8T>C
c.1779+8T>C (n.1779+8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470727_6470728delinsAGCA1151525144PLEKHG5c.1542+7_1542+8delinsCT (n.1542+7_1542+8delinsCT)
c.1716+7_1716+8delinsCT (n.1716+7_1716+8delinsCT)
c.1653+7_1653+8delinsCT (n.1653+7_1653+8delinsCT)
n.2018+7_2018+8delinsCT
c.1749+7_1749+8delinsCT (n.1749+7_1749+8delinsCT)
c.1839+7_1839+8delinsCT (n.1839+7_1839+8delinsCT)
n.575+7_575+8delinsCT
c.*1754+7_*1754+8delinsCT (n.*1754+7_*1754+8delinsCT)
n.204+7_204+8delinsCT
c.*1370+7_*1370+8delinsCT (n.*1370+7_*1370+8delinsCT)
n.5_6delinsCT
c.1773+7_1773+8delinsCT (n.1773+7_1773+8delinsCT)
c.1710+7_1710+8delinsCT (n.1710+7_1710+8delinsCT)
n.744+7_744+8delinsCT
c.1779+7_1779+8delinsCT (n.1779+7_1779+8delinsCT)
1g.6470728G>ACA2642977425PLEKHG5c.1542+7C>T (n.1542+7C>T)
c.1716+7C>T (n.1716+7C>T)
c.1653+7C>T (n.1653+7C>T)
n.2018+7C>T
c.1749+7C>T (n.1749+7C>T)
c.1839+7C>T (n.1839+7C>T)
n.575+7C>T
c.*1754+7C>T (n.*1754+7C>T)
n.204+7C>T
c.*1370+7C>T (n.*1370+7C>T)
n.5C>T
c.1773+7C>T (n.1773+7C>T)
c.1710+7C>T (n.1710+7C>T)
n.744+7C>T
c.1779+7C>T (n.1779+7C>T)
 gnomAD v4
1g.6470728G>CCA2642977426PLEKHG5c.1542+7C>G (n.1542+7C>G)
c.1716+7C>G (n.1716+7C>G)
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n.2018+7C>G
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n.575+7C>G
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n.204+7C>G
c.*1370+7C>G (n.*1370+7C>G)
n.5C>G
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n.744+7C>G
c.1779+7C>G (n.1779+7C>G)
 gnomAD v4
1g.6470728G>TCA2642977427PLEKHG5c.1542+7C>A (n.1542+7C>A)
c.1716+7C>A (n.1716+7C>A)
c.1653+7C>A (n.1653+7C>A)
n.2018+7C>A
c.1749+7C>A (n.1749+7C>A)
c.1839+7C>A (n.1839+7C>A)
n.575+7C>A
c.*1754+7C>A (n.*1754+7C>A)
n.204+7C>A
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n.5C>A
c.1773+7C>A (n.1773+7C>A)
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n.744+7C>A
c.1779+7C>A (n.1779+7C>A)
 gnomAD v4
1g.6470730delCA998176730PLEKHG5c.1542+7del (n.1542+7del)
c.1716+7del (n.1716+7del)
c.1653+7del (n.1653+7del)
n.2018+7del
c.1749+7del (n.1749+7del)
c.1839+7del (n.1839+7del)
n.575+7del
c.*1754+7del (n.*1754+7del)
n.204+7del
c.*1370+7del (n.*1370+7del)
n.5del
c.1773+7del (n.1773+7del)
c.1710+7del (n.1710+7del)
n.744+7del
c.1779+7del (n.1779+7del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470729G>ACA737849677PLEKHG5c.1542+6C>T (n.1542+6C>T)
c.1716+6C>T (n.1716+6C>T)
c.1653+6C>T (n.1653+6C>T)
n.2018+6C>T
c.1749+6C>T (n.1749+6C>T)
c.1839+6C>T (n.1839+6C>T)
n.575+6C>T
c.*1754+6C>T (n.*1754+6C>T)
n.204+6C>T
c.*1370+6C>T (n.*1370+6C>T)
n.4C>T
c.1773+6C>T (n.1773+6C>T)
c.1710+6C>T (n.1710+6C>T)
n.744+6C>T
c.1779+6C>T (n.1779+6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470729G>CCA998176731PLEKHG5c.1542+6C>G (n.1542+6C>G)
c.1716+6C>G (n.1716+6C>G)
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n.2018+6C>G
c.1749+6C>G (n.1749+6C>G)
c.1839+6C>G (n.1839+6C>G)
n.575+6C>G
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n.204+6C>G
c.*1370+6C>G (n.*1370+6C>G)
n.4C>G
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n.744+6C>G
c.1779+6C>G (n.1779+6C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470729G=CA1151525154PLEKHG5c.1542+6C= (n.1542+6C=)
c.1716+6C= (n.1716+6C=)
c.1653+6C= (n.1653+6C=)
n.2018+6C=
c.1749+6C= (n.1749+6C=)
c.1839+6C= (n.1839+6C=)
n.575+6C=
c.*1754+6C= (n.*1754+6C=)
n.204+6C=
c.*1370+6C= (n.*1370+6C=)
n.4C=
c.1773+6C= (n.1773+6C=)
c.1710+6C= (n.1710+6C=)
n.744+6C=
c.1779+6C= (n.1779+6C=)
1g.6470729G>TCA2642977428PLEKHG5c.1542+6C>A (n.1542+6C>A)
c.1716+6C>A (n.1716+6C>A)
c.1653+6C>A (n.1653+6C>A)
n.2018+6C>A
c.1749+6C>A (n.1749+6C>A)
c.1839+6C>A (n.1839+6C>A)
n.575+6C>A
c.*1754+6C>A (n.*1754+6C>A)
n.204+6C>A
c.*1370+6C>A (n.*1370+6C>A)
n.4C>A
c.1773+6C>A (n.1773+6C>A)
c.1710+6C>A (n.1710+6C>A)
n.744+6C>A
c.1779+6C>A (n.1779+6C>A)
 gnomAD v4
1g.6470730G>ACA2642977429PLEKHG5c.1542+5C>T (n.1542+5C>T)
c.1716+5C>T (n.1716+5C>T)
c.1653+5C>T (n.1653+5C>T)
n.2018+5C>T
c.1749+5C>T (n.1749+5C>T)
c.1839+5C>T (n.1839+5C>T)
n.575+5C>T
c.*1754+5C>T (n.*1754+5C>T)
n.204+5C>T
c.*1370+5C>T (n.*1370+5C>T)
n.3C>T
c.1773+5C>T (n.1773+5C>T)
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n.744+5C>T
c.1779+5C>T (n.1779+5C>T)
 gnomAD v4
1g.6470730G>TCA2642977430PLEKHG5c.1542+5C>A (n.1542+5C>A)
c.1716+5C>A (n.1716+5C>A)
c.1653+5C>A (n.1653+5C>A)
n.2018+5C>A
c.1749+5C>A (n.1749+5C>A)
c.1839+5C>A (n.1839+5C>A)
n.575+5C>A
c.*1754+5C>A (n.*1754+5C>A)
n.204+5C>A
c.*1370+5C>A (n.*1370+5C>A)
n.3C>A
c.1773+5C>A (n.1773+5C>A)
c.1710+5C>A (n.1710+5C>A)
n.744+5C>A
c.1779+5C>A (n.1779+5C>A)
 gnomAD v4
1g.6470730_6470733dupCA561490PLEKHG5c.1542+2_1542+5dup (n.1542+2_1542+5dup)
c.1716+2_1716+5dup (n.1716+2_1716+5dup)
c.1653+2_1653+5dup (n.1653+2_1653+5dup)
n.2018+2_2018+5dup
c.1749+2_1749+5dup (n.1749+2_1749+5dup)
c.1839+2_1839+5dup (n.1839+2_1839+5dup)
n.575+2_575+5dup
c.*1754+2_*1754+5dup (n.*1754+2_*1754+5dup)
n.204+2_204+5dup
c.*1370+2_*1370+5dup (n.*1370+2_*1370+5dup)
c.1773+2_1773+5dup (n.1773+2_1773+5dup)
c.1710+2_1710+5dup (n.1710+2_1710+5dup)
n.744+2_744+5dup
c.1779+2_1779+5dup (n.1779+2_1779+5dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.6470733A>CCA338126213PLEKHG5c.1542+2T>G (n.1542+2T>G)
c.1716+2T>G (n.1716+2T>G)
c.1653+2T>G (n.1653+2T>G)
n.2018+2T>G
c.1749+2T>G (n.1749+2T>G)
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n.575+2T>G
c.*1754+2T>G (n.*1754+2T>G)
n.204+2T>G
c.*1370+2T>G (n.*1370+2T>G)
c.1773+2T>G (n.1773+2T>G)
c.1710+2T>G (n.1710+2T>G)
n.744+2T>G
c.1779+2T>G (n.1779+2T>G)
1g.6470733A>GCA338126216PLEKHG5c.1542+2T>C (n.1542+2T>C)
c.1716+2T>C (n.1716+2T>C)
c.1653+2T>C (n.1653+2T>C)
n.2018+2T>C
c.1749+2T>C (n.1749+2T>C)
c.1839+2T>C (n.1839+2T>C)
n.575+2T>C
c.*1754+2T>C (n.*1754+2T>C)
n.204+2T>C
c.*1370+2T>C (n.*1370+2T>C)
c.1773+2T>C (n.1773+2T>C)
c.1710+2T>C (n.1710+2T>C)
n.744+2T>C
c.1779+2T>C (n.1779+2T>C)
1g.6470733A>TCA338126218PLEKHG5c.1542+2T>A (n.1542+2T>A)
c.1716+2T>A (n.1716+2T>A)
c.1653+2T>A (n.1653+2T>A)
n.2018+2T>A
c.1749+2T>A (n.1749+2T>A)
c.1839+2T>A (n.1839+2T>A)
n.575+2T>A
c.*1754+2T>A (n.*1754+2T>A)
n.204+2T>A
c.*1370+2T>A (n.*1370+2T>A)
c.1773+2T>A (n.1773+2T>A)
c.1710+2T>A (n.1710+2T>A)
n.744+2T>A
c.1779+2T>A (n.1779+2T>A)
1g.6470734C>ACA338126220PLEKHG5c.1542+1G>T (n.1542+1G>T)
c.1716+1G>T (n.1716+1G>T)
c.1653+1G>T (n.1653+1G>T)
n.2018+1G>T
c.1749+1G>T (n.1749+1G>T)
c.1839+1G>T (n.1839+1G>T)
n.575+1G>T
c.*1754+1G>T (n.*1754+1G>T)
n.204+1G>T
c.*1370+1G>T (n.*1370+1G>T)
c.1773+1G>T (n.1773+1G>T)
c.1710+1G>T (n.1710+1G>T)
n.744+1G>T
c.1779+1G>T (n.1779+1G>T)
1g.6470734C=CA1151525159PLEKHG5c.1542+1G= (n.1542+1G=)
c.1716+1G= (n.1716+1G=)
c.1653+1G= (n.1653+1G=)
n.2018+1G=
c.1749+1G= (n.1749+1G=)
c.1839+1G= (n.1839+1G=)
n.575+1G=
c.*1754+1G= (n.*1754+1G=)
n.204+1G=
c.*1370+1G= (n.*1370+1G=)
c.1773+1G= (n.1773+1G=)
c.1710+1G= (n.1710+1G=)
n.744+1G=
c.1779+1G= (n.1779+1G=)
1g.6470734C>GCA338126223PLEKHG5c.1542+1G>C (n.1542+1G>C)
c.1716+1G>C (n.1716+1G>C)
c.1653+1G>C (n.1653+1G>C)
n.2018+1G>C
c.1749+1G>C (n.1749+1G>C)
c.1839+1G>C (n.1839+1G>C)
n.575+1G>C
c.*1754+1G>C (n.*1754+1G>C)
n.204+1G>C
c.*1370+1G>C (n.*1370+1G>C)
c.1773+1G>C (n.1773+1G>C)
c.1710+1G>C (n.1710+1G>C)
n.744+1G>C
c.1779+1G>C (n.1779+1G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.6470734C>TCA338126225PLEKHG5c.1542+1G>A (n.1542+1G>A)
c.1716+1G>A (n.1716+1G>A)
c.1653+1G>A (n.1653+1G>A)
n.2018+1G>A
c.1749+1G>A (n.1749+1G>A)
c.1839+1G>A (n.1839+1G>A)
n.575+1G>A
c.*1754+1G>A (n.*1754+1G>A)
n.204+1G>A
c.*1370+1G>A (n.*1370+1G>A)
c.1773+1G>A (n.1773+1G>A)
c.1710+1G>A (n.1710+1G>A)
n.744+1G>A
c.1779+1G>A (n.1779+1G>A)
 gnomAD v4
1g.6470735C>ACA338126229PLEKHG5c.1542G>T (p.Met514Ile)
c.1716G>T (p.Met572Ile)
c.1653G>T (p.Met551Ile)
n.2018G>T
c.1749G>T (p.Met583Ile)
c.1839G>T (p.Met613Ile)
n.575G>T
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
n.204G>T
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.1773G>T (p.Met591Ile)
c.1710G>T (p.Met570Ile)
n.744G>T
c.1779G>T (p.Met593Ile)
 gnomAD v4
1g.6470735C=CA1151525173PLEKHG5c.1542G= (p.Met514=)
c.1716G= (p.Met572=)
c.1653G= (p.Met551=)
n.2018G=
c.1749G= (p.Met583=)
c.1839G= (p.Met613=)
n.575G=
c.*1754G= (n.*1754G=)
n.204G=
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.1773G= (p.Met591=)
c.1710G= (p.Met570=)
n.744G=
c.1779G= (p.Met593=)
1g.6470735C>GCA338126235PLEKHG5c.1542G>C (p.Met514Ile)
c.1716G>C (p.Met572Ile)
c.1653G>C (p.Met551Ile)
n.2018G>C
c.1749G>C (p.Met583Ile)
c.1839G>C (p.Met613Ile)
n.575G>C
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
n.204G>C
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.1773G>C (p.Met591Ile)
c.1710G>C (p.Met570Ile)
n.744G>C
c.1779G>C (p.Met593Ile)
1g.6470735C>TCA338126233PLEKHG5c.1542G>A (p.Met514Ile)
c.1716G>A (p.Met572Ile)
c.1653G>A (p.Met551Ile)
n.2018G>A
c.1749G>A (p.Met583Ile)
c.1839G>A (p.Met613Ile)
n.575G>A
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
n.204G>A
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.1773G>A (p.Met591Ile)
c.1710G>A (p.Met570Ile)
n.744G>A
c.1779G>A (p.Met593Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470736A>CCA338126238PLEKHG5c.1541T>G (p.Met514Arg)
c.1715T>G (p.Met572Arg)
c.1652T>G (p.Met551Arg)
n.2017T>G
c.1748T>G (p.Met583Arg)
c.1838T>G (p.Met613Arg)
n.574T>G
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
n.203T>G
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.1772T>G (p.Met591Arg)
c.1709T>G (p.Met570Arg)
n.743T>G
c.1778T>G (p.Met593Arg)
1g.6470736A>GCA338126239PLEKHG5c.1541T>C (p.Met514Thr)
c.1715T>C (p.Met572Thr)
c.1652T>C (p.Met551Thr)
n.2017T>C
c.1748T>C (p.Met583Thr)
c.1838T>C (p.Met613Thr)
n.574T>C
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
n.203T>C
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.1772T>C (p.Met591Thr)
c.1709T>C (p.Met570Thr)
n.743T>C
c.1778T>C (p.Met593Thr)
 gnomAD v4
1g.6470736A>TCA338126240PLEKHG5c.1541T>A (p.Met514Lys)
c.1715T>A (p.Met572Lys)
c.1652T>A (p.Met551Lys)
n.2017T>A
c.1748T>A (p.Met583Lys)
c.1838T>A (p.Met613Lys)
n.574T>A
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
n.203T>A
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.1772T>A (p.Met591Lys)
c.1709T>A (p.Met570Lys)
n.743T>A
c.1778T>A (p.Met593Lys)

Number of alleles fetched