Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6470617G>ACA17236908PLEKHG5c.1569C>T (p.His523=)
c.1743C>T (p.His581=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470617G>CCA338125847PLEKHG5c.1569C>G (p.His523Gln)
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1g.6470617G=CA1151524622PLEKHG5c.1569C= (p.His523=)
c.1743C= (p.His581=)
c.1680C= (p.His560=)
n.2045C=
c.1776C= (p.His592=)
c.1866C= (p.His622=)
c.*1781C= (n.*1781C=)
n.231C=
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n.116C=
c.1800C= (p.His600=)
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n.771C=
c.1806C= (p.His602=)
1g.6470617G>TCA338125856PLEKHG5c.1569C>A (p.His523Gln)
c.1743C>A (p.His581Gln)
c.1680C>A (p.His560Gln)
n.2045C>A
c.1776C>A (p.His592Gln)
c.1866C>A (p.His622Gln)
c.*1781C>A (n.*1781C>A)
n.231C>A
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
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c.1800C>A (p.His600Gln)
c.1737C>A (p.His579Gln)
n.771C>A
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1g.6470618T>ACA338125862PLEKHG5c.1568A>T (p.His523Leu)
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n.770A>T
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1g.6470618T>CCA338125865PLEKHG5c.1568A>G (p.His523Arg)
c.1742A>G (p.His581Arg)
c.1679A>G (p.His560Arg)
n.2044A>G
c.1775A>G (p.His592Arg)
c.1865A>G (p.His622Arg)
c.*1780A>G (n.*1780A>G)
n.230A>G
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n.115A>G
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n.770A>G
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1g.6470618T>GCA338125870PLEKHG5c.1568A>C (p.His523Pro)
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n.770A>C
c.1805A>C (p.His602Pro)
1g.6470619G>ACA338125877PLEKHG5c.1567C>T (p.His523Tyr)
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 gnomAD v4
1g.6470619G>CCA338125906PLEKHG5c.1567C>G (p.His523Asp)
c.1741C>G (p.His581Asp)
c.1678C>G (p.His560Asp)
n.2043C>G
c.1774C>G (p.His592Asp)
c.1864C>G (p.His622Asp)
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
n.229C>G
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
n.114C>G
c.1798C>G (p.His600Asp)
c.1735C>G (p.His579Asp)
n.769C>G
c.1804C>G (p.His602Asp)
1g.6470619G>TCA338125904PLEKHG5c.1567C>A (p.His523Asn)
c.1741C>A (p.His581Asn)
c.1678C>A (p.His560Asn)
n.2043C>A
c.1774C>A (p.His592Asn)
c.1864C>A (p.His622Asn)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
n.229C>A
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
n.114C>A
c.1798C>A (p.His600Asn)
c.1735C>A (p.His579Asn)
n.769C>A
c.1804C>A (p.His602Asn)
1g.6470620G>ACA561461PLEKHG5c.1566C>T (p.Ile522=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470620G>CCA338125909PLEKHG5c.1566C>G (p.Ile522Met)
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n.768C>G
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1g.6470620G=CA1151524625PLEKHG5c.1566C= (p.Ile522=)
c.1740C= (p.Ile580=)
c.1677C= (p.Ile559=)
n.2042C=
c.1773C= (p.Ile591=)
c.1863C= (p.Ile621=)
c.*1778C= (n.*1778C=)
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c.*1394C= (n.*1394C=)
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c.1734C= (p.Ile578=)
n.768C=
c.1803C= (p.Ile601=)
1g.6470620G>TCA416022732PLEKHG5c.1566C>A (p.Ile522=)
c.1740C>A (p.Ile580=)
c.1677C>A (p.Ile559=)
n.2042C>A
c.1773C>A (p.Ile591=)
c.1863C>A (p.Ile621=)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
n.228C>A
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
n.113C>A
c.1797C>A (p.Ile599=)
c.1734C>A (p.Ile578=)
n.768C>A
c.1803C>A (p.Ile601=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470621A>CCA338125913PLEKHG5c.1565T>G (p.Ile522Ser)
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
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n.112T>G
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n.767T>G
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1g.6470621A>GCA338125914PLEKHG5c.1565T>C (p.Ile522Thr)
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
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n.2041T>C
c.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
n.227T>C
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
n.112T>C
c.1796T>C (p.Ile599Thr)
c.1733T>C (p.Ile578Thr)
n.767T>C
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
1g.6470621A>TCA338125915PLEKHG5c.1565T>A (p.Ile522Asn)
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
c.1676T>A (p.Ile559Asn)
n.2041T>A
c.1772T>A (p.Ile591Asn)
c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
n.227T>A
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
n.112T>A
c.1796T>A (p.Ile599Asn)
c.1733T>A (p.Ile578Asn)
n.767T>A
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
1g.6470622T>ACA338125917PLEKHG5c.1564A>T (p.Ile522Phe)
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
c.1675A>T (p.Ile559Phe)
n.2040A>T
c.1771A>T (p.Ile591Phe)
c.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.*1776A>T (n.*1776A>T)
n.226A>T
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
n.111A>T
c.1795A>T (p.Ile599Phe)
c.1732A>T (p.Ile578Phe)
n.766A>T
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
1g.6470622T>CCA561462PLEKHG5c.1564A>G (p.Ile522Val)
c.1738A>G (p.Ile580Val)
c.1675A>G (p.Ile559Val)
n.2040A>G
c.1771A>G (p.Ile591Val)
c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
n.226A>G
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
n.111A>G
c.1795A>G (p.Ile599Val)
c.1732A>G (p.Ile578Val)
n.766A>G
c.1801A>G (p.Ile601Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470622T>GCA338125921PLEKHG5c.1564A>C (p.Ile522Leu)
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
c.1675A>C (p.Ile559Leu)
n.2040A>C
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
n.226A>C
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
n.111A>C
c.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
n.766A>C
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
1g.6470622T=CA1151524629PLEKHG5c.1564A= (p.Ile522=)
c.1738A= (p.Ile580=)
c.1675A= (p.Ile559=)
n.2040A=
c.1771A= (p.Ile591=)
c.1861A= (p.Ile621=)
c.*1776A= (n.*1776A=)
n.226A=
c.*1392A= (n.*1392A=)
n.111A=
c.1795A= (p.Ile599=)
c.1732A= (p.Ile578=)
n.766A=
c.1801A= (p.Ile601=)
1g.6470623G>ACA416022740PLEKHG5c.1563C>T (p.Phe521=)
c.1737C>T (p.Phe579=)
c.1674C>T (p.Phe558=)
n.2039C>T
c.1770C>T (p.Phe590=)
c.1860C>T (p.Phe620=)
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
n.225C>T
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
n.110C>T
c.1794C>T (p.Phe598=)
c.1731C>T (p.Phe577=)
n.765C>T
c.1800C>T (p.Phe600=)
1g.6470623G>CCA338125924PLEKHG5c.1563C>G (p.Phe521Leu)
c.1737C>G (p.Phe579Leu)
c.1674C>G (p.Phe558Leu)
n.2039C>G
c.1770C>G (p.Phe590Leu)
c.1860C>G (p.Phe620Leu)
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
n.225C>G
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
n.110C>G
c.1794C>G (p.Phe598Leu)
c.1731C>G (p.Phe577Leu)
n.765C>G
c.1800C>G (p.Phe600Leu)
1g.6470623G>TCA338125926PLEKHG5c.1563C>A (p.Phe521Leu)
c.1737C>A (p.Phe579Leu)
c.1674C>A (p.Phe558Leu)
n.2039C>A
c.1770C>A (p.Phe590Leu)
c.1860C>A (p.Phe620Leu)
c.*1775C>A (n.*1775C>A)
n.225C>A
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
n.110C>A
c.1794C>A (p.Phe598Leu)
c.1731C>A (p.Phe577Leu)
n.765C>A
c.1800C>A (p.Phe600Leu)
 gnomAD v4
1g.6470624A>CCA338125938PLEKHG5c.1562T>G (p.Phe521Cys)
c.1736T>G (p.Phe579Cys)
c.1673T>G (p.Phe558Cys)
n.2038T>G
c.1769T>G (p.Phe590Cys)
c.1859T>G (p.Phe620Cys)
c.*1774T>G (n.*1774T>G)
n.224T>G
c.*1390T>G (n.*1390T>G)
n.109T>G
c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
n.764T>G
c.1799T>G (p.Phe600Cys)
1g.6470624A>GCA338125930PLEKHG5c.1562T>C (p.Phe521Ser)
c.1736T>C (p.Phe579Ser)
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
n.2038T>C
c.1769T>C (p.Phe590Ser)
c.1859T>C (p.Phe620Ser)
c.*1774T>C (n.*1774T>C)
n.224T>C
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
n.109T>C
c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
n.764T>C
c.1799T>C (p.Phe600Ser)
1g.6470624A>TCA338125934PLEKHG5c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
n.2038T>A
c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
c.1859T>A (p.Phe620Tyr)
c.*1774T>A (n.*1774T>A)
n.224T>A
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
n.109T>A
c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
n.764T>A
c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
1g.6470625A>CCA338125947PLEKHG5c.1561T>G (p.Phe521Val)
c.1735T>G (p.Phe579Val)
c.1672T>G (p.Phe558Val)
n.2037T>G
c.1768T>G (p.Phe590Val)
c.1858T>G (p.Phe620Val)
c.*1773T>G (n.*1773T>G)
n.223T>G
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
n.108T>G
c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.1729T>G (p.Phe577Val)
n.763T>G
c.1798T>G (p.Phe600Val)
 gnomAD v4
1g.6470625A>GCA338125949PLEKHG5c.1561T>C (p.Phe521Leu)
c.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.1672T>C (p.Phe558Leu)
n.2037T>C
c.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.1858T>C (p.Phe620Leu)
c.*1773T>C (n.*1773T>C)
n.223T>C
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
n.108T>C
c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
n.763T>C
c.1798T>C (p.Phe600Leu)
1g.6470625A>TCA338125948PLEKHG5c.1561T>A (p.Phe521Ile)
c.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.1672T>A (p.Phe558Ile)
n.2037T>A
c.1768T>A (p.Phe590Ile)
c.1858T>A (p.Phe620Ile)
c.*1773T>A (n.*1773T>A)
n.223T>A
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.108T>A
c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
n.763T>A
c.1798T>A (p.Phe600Ile)
1g.6470626G>ACA416022744PLEKHG5c.1560C>T (p.Arg520=)
c.1734C>T (p.Arg578=)
c.1671C>T (p.Arg557=)
n.2036C>T
c.1767C>T (p.Arg589=)
c.1857C>T (p.Arg619=)
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
n.222C>T
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
n.107C>T
c.1791C>T (p.Arg597=)
c.1728C>T (p.Arg576=)
n.762C>T
c.1797C>T (p.Arg599=)
1g.6470626G>CCA416022745PLEKHG5c.1560C>G (p.Arg520=)
c.1734C>G (p.Arg578=)
c.1671C>G (p.Arg557=)
n.2036C>G
c.1767C>G (p.Arg589=)
c.1857C>G (p.Arg619=)
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
n.222C>G
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
n.107C>G
c.1791C>G (p.Arg597=)
c.1728C>G (p.Arg576=)
n.762C>G
c.1797C>G (p.Arg599=)
1g.6470626G>TCA416022746PLEKHG5c.1560C>A (p.Arg520=)
c.1734C>A (p.Arg578=)
c.1671C>A (p.Arg557=)
n.2036C>A
c.1767C>A (p.Arg589=)
c.1857C>A (p.Arg619=)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
n.222C>A
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
n.107C>A
c.1791C>A (p.Arg597=)
c.1728C>A (p.Arg576=)
n.762C>A
c.1797C>A (p.Arg599=)
1g.6470627C>ACA338125951PLEKHG5c.1559G>T (p.Arg520Leu)
c.1733G>T (p.Arg578Leu)
c.1670G>T (p.Arg557Leu)
n.2035G>T
c.1766G>T (p.Arg589Leu)
c.1856G>T (p.Arg619Leu)
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
n.221G>T
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
n.106G>T
c.1790G>T (p.Arg597Leu)
c.1727G>T (p.Arg576Leu)
n.761G>T
c.1796G>T (p.Arg599Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470627C=CA1151524636PLEKHG5c.1559G= (p.Arg520=)
c.1733G= (p.Arg578=)
c.1670G= (p.Arg557=)
n.2035G=
c.1766G= (p.Arg589=)
c.1856G= (p.Arg619=)
c.*1771G= (n.*1771G=)
n.221G=
c.*1387G= (n.*1387G=)
n.106G=
c.1790G= (p.Arg597=)
c.1727G= (p.Arg576=)
n.761G=
c.1796G= (p.Arg599=)
1g.6470627C>GCA338125957PLEKHG5c.1559G>C (p.Arg520Pro)
c.1733G>C (p.Arg578Pro)
c.1670G>C (p.Arg557Pro)
n.2035G>C
c.1766G>C (p.Arg589Pro)
c.1856G>C (p.Arg619Pro)
c.*1771G>C (n.*1771G>C)
n.221G>C
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
n.106G>C
c.1790G>C (p.Arg597Pro)
c.1727G>C (p.Arg576Pro)
n.761G>C
c.1796G>C (p.Arg599Pro)
1g.6470627C>TCA338125961PLEKHG5c.1559G>A (p.Arg520His)
c.1733G>A (p.Arg578His)
c.1670G>A (p.Arg557His)
n.2035G>A
c.1766G>A (p.Arg589His)
c.1856G>A (p.Arg619His)
c.*1771G>A (n.*1771G>A)
n.221G>A
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
n.106G>A
c.1790G>A (p.Arg597His)
c.1727G>A (p.Arg576His)
n.761G>A
c.1796G>A (p.Arg599His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470628G>ACA17236920PLEKHG5c.1558C>T (p.Arg520Cys)
c.1732C>T (p.Arg578Cys)
c.1669C>T (p.Arg557Cys)
n.2034C>T
c.1765C>T (p.Arg589Cys)
c.1855C>T (p.Arg619Cys)
c.*1770C>T (n.*1770C>T)
n.220C>T
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.105C>T
c.1789C>T (p.Arg597Cys)
c.1726C>T (p.Arg576Cys)
n.760C>T
c.1795C>T (p.Arg599Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470628G>CCA338125965PLEKHG5c.1558C>G (p.Arg520Gly)
c.1732C>G (p.Arg578Gly)
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
n.2034C>G
c.1765C>G (p.Arg589Gly)
c.1855C>G (p.Arg619Gly)
c.*1770C>G (n.*1770C>G)
n.220C>G
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.105C>G
c.1789C>G (p.Arg597Gly)
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
n.760C>G
c.1795C>G (p.Arg599Gly)
1g.6470628G=CA1151524642PLEKHG5c.1558C= (p.Arg520=)
c.1732C= (p.Arg578=)
c.1669C= (p.Arg557=)
n.2034C=
c.1765C= (p.Arg589=)
c.1855C= (p.Arg619=)
c.*1770C= (n.*1770C=)
n.220C=
c.*1386C= (n.*1386C=)
n.105C=
c.1789C= (p.Arg597=)
c.1726C= (p.Arg576=)
n.760C=
c.1795C= (p.Arg599=)
1g.6470628G>TCA338125971PLEKHG5c.1558C>A (p.Arg520Ser)
c.1732C>A (p.Arg578Ser)
c.1669C>A (p.Arg557Ser)
n.2034C>A
c.1765C>A (p.Arg589Ser)
c.1855C>A (p.Arg619Ser)
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
n.220C>A
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.105C>A
c.1789C>A (p.Arg597Ser)
c.1726C>A (p.Arg576Ser)
n.760C>A
c.1795C>A (p.Arg599Ser)
 gnomAD v4
1g.6470630_6470651delCA2642977165PLEKHG5c.1543-6_1558del
c.1717-6_1732del
c.1654-6_1669del
n.2019-6_2034del
c.1750-6_1765del
c.1840-6_1855del
c.*1755-6_*1770del
n.205-6_220del
c.*1371-6_*1386del
n.84_105del
c.1774-6_1789del
c.1711-6_1726del
n.745-6_760del
c.1780-6_1795del
 gnomAD v4
1g.6470629C>ACA338125980PLEKHG5c.1557G>T (p.Glu519Asp)
c.1731G>T (p.Glu577Asp)
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
n.2033G>T
c.1764G>T (p.Glu588Asp)
c.1854G>T (p.Glu618Asp)
c.*1769G>T (n.*1769G>T)
n.219G>T
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
n.104G>T
c.1788G>T (p.Glu596Asp)
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
n.759G>T
c.1794G>T (p.Glu598Asp)
1g.6470629C>GCA338125976PLEKHG5c.1557G>C (p.Glu519Asp)
c.1731G>C (p.Glu577Asp)
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
n.2033G>C
c.1764G>C (p.Glu588Asp)
c.1854G>C (p.Glu618Asp)
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
n.219G>C
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
n.104G>C
c.1788G>C (p.Glu596Asp)
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
n.759G>C
c.1794G>C (p.Glu598Asp)
1g.6470629C>TCA416022749PLEKHG5c.1557G>A (p.Glu519=)
c.1731G>A (p.Glu577=)
c.1668G>A (p.Glu556=)
n.2033G>A
c.1764G>A (p.Glu588=)
c.1854G>A (p.Glu618=)
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
n.219G>A
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
n.104G>A
c.1788G>A (p.Glu596=)
c.1725G>A (p.Glu575=)
n.759G>A
c.1794G>A (p.Glu598=)
 gnomAD v4
1g.6470630T>ACA338125982PLEKHG5c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
n.2032A>T
c.1763A>T (p.Glu588Val)
c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
n.218A>T
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
n.103A>T
c.1787A>T (p.Glu596Val)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
n.758A>T
c.1793A>T (p.Glu598Val)
1g.6470630T>CCA338125984PLEKHG5c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
n.2032A>G
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
n.218A>G
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
n.103A>G
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
n.758A>G
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
1g.6470630T>GCA338125986PLEKHG5c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
n.2032A>C
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
n.218A>C
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
n.103A>C
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
n.758A>C
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
1g.6470631C>ACA338125992PLEKHG5c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
n.2031G>T
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
n.217G>T
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
n.102G>T
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
n.757G>T
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
 gnomAD v4
1g.6470631C>GCA338125999PLEKHG5c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
n.2031G>C
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
n.217G>C
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
n.102G>C
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
n.757G>C
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
 gnomAD v4
1g.6470631C>TCA338126001PLEKHG5c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
n.2031G>A
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
n.217G>A
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
n.102G>A
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
n.757G>A
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
 gnomAD v4
1g.6470632C>ACA416022752PLEKHG5c.1554G>T (p.Val518=)
c.1728G>T (p.Val576=)
c.1665G>T (p.Val555=)
n.2030G>T
c.1761G>T (p.Val587=)
c.1851G>T (p.Val617=)
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
n.216G>T
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
n.101G>T
c.1785G>T (p.Val595=)
c.1722G>T (p.Val574=)
n.756G>T
c.1791G>T (p.Val597=)
1g.6470632C=CA1151524647PLEKHG5c.1554G= (p.Val518=)
c.1728G= (p.Val576=)
c.1665G= (p.Val555=)
n.2030G=
c.1761G= (p.Val587=)
c.1851G= (p.Val617=)
c.*1766G= (n.*1766G=)
n.216G=
c.*1382G= (n.*1382G=)
n.101G=
c.1785G= (p.Val595=)
c.1722G= (p.Val574=)
n.756G=
c.1791G= (p.Val597=)
1g.6470632C>GCA416022754PLEKHG5c.1554G>C (p.Val518=)
c.1728G>C (p.Val576=)
c.1665G>C (p.Val555=)
n.2030G>C
c.1761G>C (p.Val587=)
c.1851G>C (p.Val617=)
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
n.216G>C
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
n.101G>C
c.1785G>C (p.Val595=)
c.1722G>C (p.Val574=)
n.756G>C
c.1791G>C (p.Val597=)
1g.6470632C>TCA416022755PLEKHG5c.1554G>A (p.Val518=)
c.1728G>A (p.Val576=)
c.1665G>A (p.Val555=)
n.2030G>A
c.1761G>A (p.Val587=)
c.1851G>A (p.Val617=)
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
n.216G>A
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
n.101G>A
c.1785G>A (p.Val595=)
c.1722G>A (p.Val574=)
n.756G>A
c.1791G>A (p.Val597=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470633A>CCA338126010PLEKHG5c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1727T>G (p.Val576Gly)
c.1664T>G (p.Val555Gly)
n.2029T>G
c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
n.215T>G
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
n.100T>G
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1721T>G (p.Val574Gly)
n.755T>G
c.1790T>G (p.Val597Gly)
1g.6470633A>GCA338126005PLEKHG5c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1727T>C (p.Val576Ala)
c.1664T>C (p.Val555Ala)
n.2029T>C
c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
n.215T>C
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
n.100T>C
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1721T>C (p.Val574Ala)
n.755T>C
c.1790T>C (p.Val597Ala)
1g.6470633A>TCA338126008PLEKHG5c.1553T>A (p.Val518Glu)
c.1727T>A (p.Val576Glu)
c.1664T>A (p.Val555Glu)
n.2029T>A
c.1760T>A (p.Val587Glu)
c.1850T>A (p.Val617Glu)
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
n.215T>A
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
n.100T>A
c.1784T>A (p.Val595Glu)
c.1721T>A (p.Val574Glu)
n.755T>A
c.1790T>A (p.Val597Glu)
1g.6470634C>ACA338126018PLEKHG5c.1552G>T (p.Val518Leu)
c.1726G>T (p.Val576Leu)
c.1663G>T (p.Val555Leu)
n.2028G>T
c.1759G>T (p.Val587Leu)
c.1849G>T (p.Val617Leu)
c.*1764G>T (n.*1764G>T)
n.214G>T
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
n.99G>T
c.1783G>T (p.Val595Leu)
c.1720G>T (p.Val574Leu)
n.754G>T
c.1789G>T (p.Val597Leu)
 gnomAD v4
1g.6470634C=CA1144203591PLEKHG5c.1552G= (p.Val518=)
c.1726G= (p.Val576=)
c.1663G= (p.Val555=)
n.2028G=
c.1759G= (p.Val587=)
c.1849G= (p.Val617=)
c.*1764G= (n.*1764G=)
n.214G=
c.*1380G= (n.*1380G=)
n.99G=
c.1783G= (p.Val595=)
c.1720G= (p.Val574=)
n.754G=
c.1789G= (p.Val597=)
1g.6470634C>GCA338126022PLEKHG5c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1726G>C (p.Val576Leu)
c.1663G>C (p.Val555Leu)
n.2028G>C
c.1759G>C (p.Val587Leu)
c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.*1764G>C (n.*1764G>C)
n.214G>C
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
n.99G>C
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1720G>C (p.Val574Leu)
n.754G>C
c.1789G>C (p.Val597Leu)
 gnomAD v4
1g.6470634C>TCA561463PLEKHG5c.1552G>A (p.Val518Met)
c.1726G>A (p.Val576Met)
c.1663G>A (p.Val555Met)
n.2028G>A
c.1759G>A (p.Val587Met)
c.1849G>A (p.Val617Met)
c.*1764G>A (n.*1764G>A)
n.214G>A
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
n.99G>A
c.1783G>A (p.Val595Met)
c.1720G>A (p.Val574Met)
n.754G>A
c.1789G>A (p.Val597Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470635G>ACA416022761PLEKHG5c.1551C>T (p.Ser517=)
c.1725C>T (p.Ser575=)
c.1662C>T (p.Ser554=)
n.2027C>T
c.1758C>T (p.Ser586=)
c.1848C>T (p.Ser616=)
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
n.213C>T
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
n.98C>T
c.1782C>T (p.Ser594=)
c.1719C>T (p.Ser573=)
n.753C>T
c.1788C>T (p.Ser596=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6470635G>CCA416022762PLEKHG5c.1551C>G (p.Ser517=)
c.1725C>G (p.Ser575=)
c.1662C>G (p.Ser554=)
n.2027C>G
c.1758C>G (p.Ser586=)
c.1848C>G (p.Ser616=)
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
n.213C>G
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
n.98C>G
c.1782C>G (p.Ser594=)
c.1719C>G (p.Ser573=)
n.753C>G
c.1788C>G (p.Ser596=)
 dbSNP
1g.6470635G=CA1151524657PLEKHG5c.1551C= (p.Ser517=)
c.1725C= (p.Ser575=)
c.1662C= (p.Ser554=)
n.2027C=
c.1758C= (p.Ser586=)
c.1848C= (p.Ser616=)
c.*1763C= (n.*1763C=)
n.213C=
c.*1379C= (n.*1379C=)
n.98C=
c.1782C= (p.Ser594=)
c.1719C= (p.Ser573=)
n.753C=
c.1788C= (p.Ser596=)
1g.6470635G>TCA416022763PLEKHG5c.1551C>A (p.Ser517=)
c.1725C>A (p.Ser575=)
c.1662C>A (p.Ser554=)
n.2027C>A
c.1758C>A (p.Ser586=)
c.1848C>A (p.Ser616=)
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
n.213C>A
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
n.98C>A
c.1782C>A (p.Ser594=)
c.1719C>A (p.Ser573=)
n.753C>A
c.1788C>A (p.Ser596=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470636G>ACA338126029PLEKHG5c.1550C>T (p.Ser517Phe)
c.1724C>T (p.Ser575Phe)
c.1661C>T (p.Ser554Phe)
n.2026C>T
c.1757C>T (p.Ser586Phe)
c.1847C>T (p.Ser616Phe)
c.*1762C>T (n.*1762C>T)
n.212C>T
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
n.97C>T
c.1781C>T (p.Ser594Phe)
c.1718C>T (p.Ser573Phe)
n.752C>T
c.1787C>T (p.Ser596Phe)
 gnomAD v4
1g.6470636G>CCA338126036PLEKHG5c.1550C>G (p.Ser517Cys)
c.1724C>G (p.Ser575Cys)
c.1661C>G (p.Ser554Cys)
n.2026C>G
c.1757C>G (p.Ser586Cys)
c.1847C>G (p.Ser616Cys)
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
n.212C>G
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
n.97C>G
c.1781C>G (p.Ser594Cys)
c.1718C>G (p.Ser573Cys)
n.752C>G
c.1787C>G (p.Ser596Cys)
1g.6470636G>TCA338126037PLEKHG5c.1550C>A (p.Ser517Tyr)
c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
c.1661C>A (p.Ser554Tyr)
n.2026C>A
c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
c.1847C>A (p.Ser616Tyr)
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
n.212C>A
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
n.97C>A
c.1781C>A (p.Ser594Tyr)
c.1718C>A (p.Ser573Tyr)
n.752C>A
c.1787C>A (p.Ser596Tyr)
 gnomAD v4
1g.6470637_6470638delCA2642977178PLEKHG5c.1549_1550del (p.Ser517ArgfsTer?)
c.1723_1724del (p.Ser575ArgfsTer?)
c.1660_1661del (p.Ser554ArgfsTer?)
n.2025_2026del
c.1756_1757del (p.Ser586ArgfsTer?)
c.1846_1847del (p.Ser616ArgfsTer?)
c.*1761_*1762del (n.*1761_*1762del)
n.211_212del
c.*1377_*1378del (n.*1377_*1378del)
n.96_97del
c.1780_1781del (p.Ser594ArgfsTer?)
c.1717_1718del (p.Ser573ArgfsTer?)
n.751_752del
c.1786_1787del (p.Ser596ArgfsTer?)
 gnomAD v4
1g.6470637A=CA1146336407PLEKHG5c.1549T= (p.Ser517=)
c.1723T= (p.Ser575=)
c.1660T= (p.Ser554=)
n.2025T=
c.1756T= (p.Ser586=)
c.1846T= (p.Ser616=)
n.582T=
c.*1761T= (n.*1761T=)
n.211T=
c.*1377T= (n.*1377T=)
n.96T=
c.1780T= (p.Ser594=)
c.1717T= (p.Ser573=)
n.751T=
c.1786T= (p.Ser596=)
1g.6470637A>CCA338126044PLEKHG5c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
n.2025T>G
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.1846T>G (p.Ser616Ala)
n.582T>G
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
n.211T>G
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
n.96T>G
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
n.751T>G
c.1786T>G (p.Ser596Ala)
1g.6470637A>GCA17236932PLEKHG5c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
n.2025T>C
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.1846T>C (p.Ser616Pro)
n.582T>C
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
n.211T>C
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
n.96T>C
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
n.751T>C
c.1786T>C (p.Ser596Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470637A>TCA338126055PLEKHG5c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
n.2025T>A
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.1846T>A (p.Ser616Thr)
n.582T>A
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
n.211T>A
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
n.96T>A
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
n.751T>A
c.1786T>A (p.Ser596Thr)
1g.6470638G>ACA416022769PLEKHG5c.1548C>T (p.Gly516=)
c.1722C>T (p.Gly574=)
c.1659C>T (p.Gly553=)
n.2024C>T
c.1755C>T (p.Gly585=)
c.1845C>T (p.Gly615=)
n.581C>T
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
n.210C>T
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
n.95C>T
c.1779C>T (p.Gly593=)
c.1716C>T (p.Gly572=)
n.750C>T
c.1785C>T (p.Gly595=)
 ClinVar
1g.6470638G>CCA416022767PLEKHG5c.1548C>G (p.Gly516=)
c.1722C>G (p.Gly574=)
c.1659C>G (p.Gly553=)
n.2024C>G
c.1755C>G (p.Gly585=)
c.1845C>G (p.Gly615=)
n.581C>G
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
n.210C>G
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
n.95C>G
c.1779C>G (p.Gly593=)
c.1716C>G (p.Gly572=)
n.750C>G
c.1785C>G (p.Gly595=)
 dbSNP
1g.6470638G=CA1151524672PLEKHG5c.1548C= (p.Gly516=)
c.1722C= (p.Gly574=)
c.1659C= (p.Gly553=)
n.2024C=
c.1755C= (p.Gly585=)
c.1845C= (p.Gly615=)
n.581C=
c.*1760C= (n.*1760C=)
n.210C=
c.*1376C= (n.*1376C=)
n.95C=
c.1779C= (p.Gly593=)
c.1716C= (p.Gly572=)
n.750C=
c.1785C= (p.Gly595=)
1g.6470638G>TCA561464PLEKHG5c.1548C>A (p.Gly516=)
c.1722C>A (p.Gly574=)
c.1659C>A (p.Gly553=)
n.2024C>A
c.1755C>A (p.Gly585=)
c.1845C>A (p.Gly615=)
n.581C>A
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
n.210C>A
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
n.95C>A
c.1779C>A (p.Gly593=)
c.1716C>A (p.Gly572=)
n.750C>A
c.1785C>A (p.Gly595=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6470639C>ACA338126059PLEKHG5c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
n.2023G>T
c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.1844G>T (p.Gly615Val)
n.580G>T
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
n.209G>T
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
n.94G>T
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
n.749G>T
c.1784G>T (p.Gly595Val)
 gnomAD v4
1g.6470639C=CA1151524677PLEKHG5c.1547G= (p.Gly516=)
c.1721G= (p.Gly574=)
c.1658G= (p.Gly553=)
n.2023G=
c.1754G= (p.Gly585=)
c.1844G= (p.Gly615=)
n.580G=
c.*1759G= (n.*1759G=)
n.209G=
c.*1375G= (n.*1375G=)
n.94G=
c.1778G= (p.Gly593=)
c.1715G= (p.Gly572=)
n.749G=
c.1784G= (p.Gly595=)
1g.6470639C>GCA338126063PLEKHG5c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
n.2023G>C
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
n.580G>C
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
n.209G>C
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
n.94G>C
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
n.749G>C
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
1g.6470639C>TCA561465PLEKHG5c.1547G>A (p.Gly516Asp)
c.1721G>A (p.Gly574Asp)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
n.2023G>A
c.1754G>A (p.Gly585Asp)
c.1844G>A (p.Gly615Asp)
n.580G>A
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
n.209G>A
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
n.94G>A
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
n.749G>A
c.1784G>A (p.Gly595Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470640C>ACA338126067PLEKHG5c.1546G>T (p.Gly516Cys)
c.1720G>T (p.Gly574Cys)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
n.2022G>T
c.1753G>T (p.Gly585Cys)
c.1843G>T (p.Gly615Cys)
n.579G>T
c.*1758G>T (n.*1758G>T)
n.208G>T
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
n.93G>T
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
n.748G>T
c.1783G>T (p.Gly595Cys)
 gnomAD v4
1g.6470640C=CA1151524682PLEKHG5c.1546G= (p.Gly516=)
c.1720G= (p.Gly574=)
c.1657G= (p.Gly553=)
n.2022G=
c.1753G= (p.Gly585=)
c.1843G= (p.Gly615=)
n.579G=
c.*1758G= (n.*1758G=)
n.208G=
c.*1374G= (n.*1374G=)
n.93G=
c.1777G= (p.Gly593=)
c.1714G= (p.Gly572=)
n.748G=
c.1783G= (p.Gly595=)
1g.6470640C>GCA338126072PLEKHG5c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
n.2022G>C
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
n.579G>C
c.*1758G>C (n.*1758G>C)
n.208G>C
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
n.93G>C
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
n.748G>C
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
1g.6470640C>TCA338126069PLEKHG5c.1546G>A (p.Gly516Ser)
c.1720G>A (p.Gly574Ser)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
n.2022G>A
c.1753G>A (p.Gly585Ser)
c.1843G>A (p.Gly615Ser)
n.579G>A
c.*1758G>A (n.*1758G>A)
n.208G>A
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
n.93G>A
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.1714G>A (p.Gly572Ser)
n.748G>A
c.1783G>A (p.Gly595Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470641G>ACA561466PLEKHG5c.1545C>T (p.Ile515=)
c.1719C>T (p.Ile573=)
c.1656C>T (p.Ile552=)
n.2021C>T
c.1752C>T (p.Ile584=)
c.1842C>T (p.Ile614=)
n.578C>T
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
n.207C>T
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
n.92C>T
c.1776C>T (p.Ile592=)
c.1713C>T (p.Ile571=)
n.747C>T
c.1782C>T (p.Ile594=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470641G>CCA338126079PLEKHG5c.1545C>G (p.Ile515Met)
c.1719C>G (p.Ile573Met)
c.1656C>G (p.Ile552Met)
n.2021C>G
c.1752C>G (p.Ile584Met)
c.1842C>G (p.Ile614Met)
n.578C>G
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
n.207C>G
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
n.92C>G
c.1776C>G (p.Ile592Met)
c.1713C>G (p.Ile571Met)
n.747C>G
c.1782C>G (p.Ile594Met)
1g.6470641G=CA1151524690PLEKHG5c.1545C= (p.Ile515=)
c.1719C= (p.Ile573=)
c.1656C= (p.Ile552=)
n.2021C=
c.1752C= (p.Ile584=)
c.1842C= (p.Ile614=)
n.578C=
c.*1757C= (n.*1757C=)
n.207C=
c.*1373C= (n.*1373C=)
n.92C=
c.1776C= (p.Ile592=)
c.1713C= (p.Ile571=)
n.747C=
c.1782C= (p.Ile594=)
1g.6470641G>TCA416022773PLEKHG5c.1545C>A (p.Ile515=)
c.1719C>A (p.Ile573=)
c.1656C>A (p.Ile552=)
n.2021C>A
c.1752C>A (p.Ile584=)
c.1842C>A (p.Ile614=)
n.578C>A
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
n.207C>A
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
n.92C>A
c.1776C>A (p.Ile592=)
c.1713C>A (p.Ile571=)
n.747C>A
c.1782C>A (p.Ile594=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470642A>CCA338126087PLEKHG5c.1544T>G (p.Ile515Ser)
c.1718T>G (p.Ile573Ser)
c.1655T>G (p.Ile552Ser)
n.2020T>G
c.1751T>G (p.Ile584Ser)
c.1841T>G (p.Ile614Ser)
n.577T>G
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
n.206T>G
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
n.91T>G
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
n.746T>G
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
1g.6470642A>GCA338126089PLEKHG5c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
n.2020T>C
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.1841T>C (p.Ile614Thr)
n.577T>C
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
n.206T>C
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
n.91T>C
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
n.746T>C
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
1g.6470642A>TCA338126094PLEKHG5c.1544T>A (p.Ile515Asn)
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
c.1655T>A (p.Ile552Asn)
n.2020T>A
c.1751T>A (p.Ile584Asn)
c.1841T>A (p.Ile614Asn)
n.577T>A
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
n.206T>A
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
n.91T>A
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
n.746T>A
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
1g.6470643T>ACA338126096PLEKHG5c.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.1654A>T (p.Ile552Phe)
n.2019A>T
c.1750A>T (p.Ile584Phe)
c.1840A>T (p.Ile614Phe)
n.576A>T
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
n.205A>T
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.90A>T
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
n.745A>T
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
1g.6470643T>CCA338126099PLEKHG5c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.1717A>G (p.Ile573Val)
c.1654A>G (p.Ile552Val)
n.2019A>G
c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.1840A>G (p.Ile614Val)
n.576A>G
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
n.205A>G
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.90A>G
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.1711A>G (p.Ile571Val)
n.745A>G
c.1780A>G (p.Ile594Val)
1g.6470643T>GCA338126103PLEKHG5c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
n.2019A>C
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.1840A>C (p.Ile614Leu)
n.576A>C
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
n.205A>C
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.90A>C
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
n.745A>C
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
1g.6470644C>ACA338126106PLEKHG5c.1543-1G>T (n.1543-1G>T)
c.1717-1G>T (n.1717-1G>T)
c.1654-1G>T (n.1654-1G>T)
n.2019-1G>T
c.1750-1G>T (n.1750-1G>T)
c.1840-1G>T (n.1840-1G>T)
n.576-1G>T
c.*1755-1G>T (n.*1755-1G>T)
n.205-1G>T
c.*1371-1G>T (n.*1371-1G>T)
n.89G>T
c.1774-1G>T (n.1774-1G>T)
c.1711-1G>T (n.1711-1G>T)
n.745-1G>T
c.1780-1G>T (n.1780-1G>T)
 gnomAD v4
1g.6470644C>GCA338126108PLEKHG5c.1543-1G>C (n.1543-1G>C)
c.1717-1G>C (n.1717-1G>C)
c.1654-1G>C (n.1654-1G>C)
n.2019-1G>C
c.1750-1G>C (n.1750-1G>C)
c.1840-1G>C (n.1840-1G>C)
n.576-1G>C
c.*1755-1G>C (n.*1755-1G>C)
n.205-1G>C
c.*1371-1G>C (n.*1371-1G>C)
n.89G>C
c.1774-1G>C (n.1774-1G>C)
c.1711-1G>C (n.1711-1G>C)
n.745-1G>C
c.1780-1G>C (n.1780-1G>C)
1g.6470644C>TCA338126119PLEKHG5c.1543-1G>A (n.1543-1G>A)
c.1717-1G>A (n.1717-1G>A)
c.1654-1G>A (n.1654-1G>A)
n.2019-1G>A
c.1750-1G>A (n.1750-1G>A)
c.1840-1G>A (n.1840-1G>A)
n.576-1G>A
c.*1755-1G>A (n.*1755-1G>A)
n.205-1G>A
c.*1371-1G>A (n.*1371-1G>A)
n.89G>A
c.1774-1G>A (n.1774-1G>A)
c.1711-1G>A (n.1711-1G>A)
n.745-1G>A
c.1780-1G>A (n.1780-1G>A)
1g.6470645T>ACA338126129PLEKHG5c.1543-2A>T (n.1543-2A>T)
c.1717-2A>T (n.1717-2A>T)
c.1654-2A>T (n.1654-2A>T)
n.2019-2A>T
c.1750-2A>T (n.1750-2A>T)
c.1840-2A>T (n.1840-2A>T)
n.576-2A>T
c.*1755-2A>T (n.*1755-2A>T)
n.205-2A>T
c.*1371-2A>T (n.*1371-2A>T)
n.88A>T
c.1774-2A>T (n.1774-2A>T)
c.1711-2A>T (n.1711-2A>T)
n.745-2A>T
c.1780-2A>T (n.1780-2A>T)
1g.6470645T>CCA338126128PLEKHG5c.1543-2A>G (n.1543-2A>G)
c.1717-2A>G (n.1717-2A>G)
c.1654-2A>G (n.1654-2A>G)
n.2019-2A>G
c.1750-2A>G (n.1750-2A>G)
c.1840-2A>G (n.1840-2A>G)
n.576-2A>G
c.*1755-2A>G (n.*1755-2A>G)
n.205-2A>G
c.*1371-2A>G (n.*1371-2A>G)
n.88A>G
c.1774-2A>G (n.1774-2A>G)
c.1711-2A>G (n.1711-2A>G)
n.745-2A>G
c.1780-2A>G (n.1780-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470645T>GCA338126125PLEKHG5c.1543-2A>C (n.1543-2A>C)
c.1717-2A>C (n.1717-2A>C)
c.1654-2A>C (n.1654-2A>C)
n.2019-2A>C
c.1750-2A>C (n.1750-2A>C)
c.1840-2A>C (n.1840-2A>C)
n.576-2A>C
c.*1755-2A>C (n.*1755-2A>C)
n.205-2A>C
c.*1371-2A>C (n.*1371-2A>C)
n.88A>C
c.1774-2A>C (n.1774-2A>C)
c.1711-2A>C (n.1711-2A>C)
n.745-2A>C
c.1780-2A>C (n.1780-2A>C)
1g.6470645T=CA1151524701PLEKHG5c.1543-2A= (n.1543-2A=)
c.1717-2A= (n.1717-2A=)
c.1654-2A= (n.1654-2A=)
n.2019-2A=
c.1750-2A= (n.1750-2A=)
c.1840-2A= (n.1840-2A=)
n.576-2A=
c.*1755-2A= (n.*1755-2A=)
n.205-2A=
c.*1371-2A= (n.*1371-2A=)
n.88A=
c.1774-2A= (n.1774-2A=)
c.1711-2A= (n.1711-2A=)
n.745-2A=
c.1780-2A= (n.1780-2A=)
1g.6470645_6470646delinsTACA1151524699PLEKHG5c.1543-3_1543-2delinsTA (n.1543-3_1543-2delinsTA)
c.1717-3_1717-2delinsTA (n.1717-3_1717-2delinsTA)
c.1654-3_1654-2delinsTA (n.1654-3_1654-2delinsTA)
n.2019-3_2019-2delinsTA
c.1750-3_1750-2delinsTA (n.1750-3_1750-2delinsTA)
c.1840-3_1840-2delinsTA (n.1840-3_1840-2delinsTA)
n.576-3_576-2delinsTA
c.*1755-3_*1755-2delinsTA (n.*1755-3_*1755-2delinsTA)
n.205-3_205-2delinsTA
c.*1371-3_*1371-2delinsTA (n.*1371-3_*1371-2delinsTA)
n.87_88delinsTA
c.1774-3_1774-2delinsTA (n.1774-3_1774-2delinsTA)
c.1711-3_1711-2delinsTA (n.1711-3_1711-2delinsTA)
n.745-3_745-2delinsTA
c.1780-3_1780-2delinsTA (n.1780-3_1780-2delinsTA)
1g.6470646delCA561467PLEKHG5c.1543-3del (n.1543-3del)
c.1717-3del (n.1717-3del)
c.1654-3del (n.1654-3del)
n.2019-3del
c.1750-3del (n.1750-3del)
c.1840-3del (n.1840-3del)
n.576-3del
c.*1755-3del (n.*1755-3del)
n.205-3del
c.*1371-3del (n.*1371-3del)
n.87del
c.1774-3del (n.1774-3del)
c.1711-3del (n.1711-3del)
n.745-3del
c.1780-3del (n.1780-3del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470646A=CA1148430714PLEKHG5c.1543-3T= (n.1543-3T=)
c.1717-3T= (n.1717-3T=)
c.1654-3T= (n.1654-3T=)
n.2019-3T=
c.1750-3T= (n.1750-3T=)
c.1840-3T= (n.1840-3T=)
n.576-3T=
c.*1755-3T= (n.*1755-3T=)
n.205-3T=
c.*1371-3T= (n.*1371-3T=)
n.87T=
c.1774-3T= (n.1774-3T=)
c.1711-3T= (n.1711-3T=)
n.745-3T=
c.1780-3T= (n.1780-3T=)
1g.6470646A>GCA521018798PLEKHG5c.1543-3T>C (n.1543-3T>C)
c.1717-3T>C (n.1717-3T>C)
c.1654-3T>C (n.1654-3T>C)
n.2019-3T>C
c.1750-3T>C (n.1750-3T>C)
c.1840-3T>C (n.1840-3T>C)
n.576-3T>C
c.*1755-3T>C (n.*1755-3T>C)
n.205-3T>C
c.*1371-3T>C (n.*1371-3T>C)
n.87T>C
c.1774-3T>C (n.1774-3T>C)
c.1711-3T>C (n.1711-3T>C)
n.745-3T>C
c.1780-3T>C (n.1780-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470646A>TCA2642977213PLEKHG5c.1543-3T>A (n.1543-3T>A)
c.1717-3T>A (n.1717-3T>A)
c.1654-3T>A (n.1654-3T>A)
n.2019-3T>A
c.1750-3T>A (n.1750-3T>A)
c.1840-3T>A (n.1840-3T>A)
n.576-3T>A
c.*1755-3T>A (n.*1755-3T>A)
n.205-3T>A
c.*1371-3T>A (n.*1371-3T>A)
n.87T>A
c.1774-3T>A (n.1774-3T>A)
c.1711-3T>A (n.1711-3T>A)
n.745-3T>A
c.1780-3T>A (n.1780-3T>A)
 gnomAD v4
1g.6470647G>ACA2642977218PLEKHG5c.1543-4C>T (n.1543-4C>T)
c.1717-4C>T (n.1717-4C>T)
c.1654-4C>T (n.1654-4C>T)
n.2019-4C>T
c.1750-4C>T (n.1750-4C>T)
c.1840-4C>T (n.1840-4C>T)
n.576-4C>T
c.*1755-4C>T (n.*1755-4C>T)
n.205-4C>T
c.*1371-4C>T (n.*1371-4C>T)
n.86C>T
c.1774-4C>T (n.1774-4C>T)
c.1711-4C>T (n.1711-4C>T)
n.745-4C>T
c.1780-4C>T (n.1780-4C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6470647G>CCA1151524714PLEKHG5c.1543-4C>G (n.1543-4C>G)
c.1717-4C>G (n.1717-4C>G)
c.1654-4C>G (n.1654-4C>G)
n.2019-4C>G
c.1750-4C>G (n.1750-4C>G)
c.1840-4C>G (n.1840-4C>G)
n.576-4C>G
c.*1755-4C>G (n.*1755-4C>G)
n.205-4C>G
c.*1371-4C>G (n.*1371-4C>G)
n.86C>G
c.1774-4C>G (n.1774-4C>G)
c.1711-4C>G (n.1711-4C>G)
n.745-4C>G
c.1780-4C>G (n.1780-4C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470647G=CA1151524711PLEKHG5c.1543-4C= (n.1543-4C=)
c.1717-4C= (n.1717-4C=)
c.1654-4C= (n.1654-4C=)
n.2019-4C=
c.1750-4C= (n.1750-4C=)
c.1840-4C= (n.1840-4C=)
n.576-4C=
c.*1755-4C= (n.*1755-4C=)
n.205-4C=
c.*1371-4C= (n.*1371-4C=)
n.86C=
c.1774-4C= (n.1774-4C=)
c.1711-4C= (n.1711-4C=)
n.745-4C=
c.1780-4C= (n.1780-4C=)
1g.6470647G>TCA2642977220PLEKHG5c.1543-4C>A (n.1543-4C>A)
c.1717-4C>A (n.1717-4C>A)
c.1654-4C>A (n.1654-4C>A)
n.2019-4C>A
c.1750-4C>A (n.1750-4C>A)
c.1840-4C>A (n.1840-4C>A)
n.576-4C>A
c.*1755-4C>A (n.*1755-4C>A)
n.205-4C>A
c.*1371-4C>A (n.*1371-4C>A)
n.86C>A
c.1774-4C>A (n.1774-4C>A)
c.1711-4C>A (n.1711-4C>A)
n.745-4C>A
c.1780-4C>A (n.1780-4C>A)
 gnomAD v4
1g.6470650dupCA2642977217PLEKHG5c.1543-4dup (n.1543-4dup)
c.1717-4dup (n.1717-4dup)
c.1654-4dup (n.1654-4dup)
n.2019-4dup
c.1750-4dup (n.1750-4dup)
c.1840-4dup (n.1840-4dup)
n.576-4dup
c.*1755-4dup (n.*1755-4dup)
n.205-4dup
c.*1371-4dup (n.*1371-4dup)
n.86dup
c.1774-4dup (n.1774-4dup)
c.1711-4dup (n.1711-4dup)
n.745-4dup
c.1780-4dup (n.1780-4dup)
 gnomAD v4
1g.6470648G>ACA737849558PLEKHG5c.1543-5C>T (n.1543-5C>T)
c.1717-5C>T (n.1717-5C>T)
c.1654-5C>T (n.1654-5C>T)
n.2019-5C>T
c.1750-5C>T (n.1750-5C>T)
c.1840-5C>T (n.1840-5C>T)
n.576-5C>T
c.*1755-5C>T (n.*1755-5C>T)
n.205-5C>T
c.*1371-5C>T (n.*1371-5C>T)
n.85C>T
c.1774-5C>T (n.1774-5C>T)
c.1711-5C>T (n.1711-5C>T)
n.745-5C>T
c.1780-5C>T (n.1780-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470648G>CCA521018799PLEKHG5c.1543-5C>G (n.1543-5C>G)
c.1717-5C>G (n.1717-5C>G)
c.1654-5C>G (n.1654-5C>G)
n.2019-5C>G
c.1750-5C>G (n.1750-5C>G)
c.1840-5C>G (n.1840-5C>G)
n.576-5C>G
c.*1755-5C>G (n.*1755-5C>G)
n.205-5C>G
c.*1371-5C>G (n.*1371-5C>G)
n.85C>G
c.1774-5C>G (n.1774-5C>G)
c.1711-5C>G (n.1711-5C>G)
n.745-5C>G
c.1780-5C>G (n.1780-5C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470648G=CA1151524725PLEKHG5c.1543-5C= (n.1543-5C=)
c.1717-5C= (n.1717-5C=)
c.1654-5C= (n.1654-5C=)
n.2019-5C=
c.1750-5C= (n.1750-5C=)
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n.576-5C=
c.*1755-5C= (n.*1755-5C=)
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n.85C=
c.1774-5C= (n.1774-5C=)
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n.745-5C=
c.1780-5C= (n.1780-5C=)
1g.6470648G>TCA2642977228PLEKHG5c.1543-5C>A (n.1543-5C>A)
c.1717-5C>A (n.1717-5C>A)
c.1654-5C>A (n.1654-5C>A)
n.2019-5C>A
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n.576-5C>A
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n.205-5C>A
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n.85C>A
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n.745-5C>A
c.1780-5C>A (n.1780-5C>A)
 gnomAD v4
1g.6470649G>ACA17236954PLEKHG5c.1543-6C>T (n.1543-6C>T)
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n.2019-6C>T
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n.576-6C>T
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n.205-6C>T
c.*1371-6C>T (n.*1371-6C>T)
n.84C>T
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n.745-6C>T
c.1780-6C>T (n.1780-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470649G=CA1151524732PLEKHG5c.1543-6C= (n.1543-6C=)
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n.2019-6C=
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n.576-6C=
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n.84C=
c.1774-6C= (n.1774-6C=)
c.1711-6C= (n.1711-6C=)
n.745-6C=
c.1780-6C= (n.1780-6C=)
1g.6470649G>TCA2642977231PLEKHG5c.1543-6C>A (n.1543-6C>A)
c.1717-6C>A (n.1717-6C>A)
c.1654-6C>A (n.1654-6C>A)
n.2019-6C>A
c.1750-6C>A (n.1750-6C>A)
c.1840-6C>A (n.1840-6C>A)
n.576-6C>A
c.*1755-6C>A (n.*1755-6C>A)
n.205-6C>A
c.*1371-6C>A (n.*1371-6C>A)
n.84C>A
c.1774-6C>A (n.1774-6C>A)
c.1711-6C>A (n.1711-6C>A)
n.745-6C>A
c.1780-6C>A (n.1780-6C>A)
 gnomAD v4
1g.6470650G>ACA2642977234PLEKHG5c.1543-7C>T (n.1543-7C>T)
c.1717-7C>T (n.1717-7C>T)
c.1654-7C>T (n.1654-7C>T)
n.2019-7C>T
c.1750-7C>T (n.1750-7C>T)
c.1840-7C>T (n.1840-7C>T)
n.576-7C>T
c.*1755-7C>T (n.*1755-7C>T)
n.205-7C>T
c.*1371-7C>T (n.*1371-7C>T)
n.83C>T
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c.1711-7C>T (n.1711-7C>T)
n.745-7C>T
c.1780-7C>T (n.1780-7C>T)
 gnomAD v4
1g.6470650G=CA1151524736PLEKHG5c.1543-7C= (n.1543-7C=)
c.1717-7C= (n.1717-7C=)
c.1654-7C= (n.1654-7C=)
n.2019-7C=
c.1750-7C= (n.1750-7C=)
c.1840-7C= (n.1840-7C=)
n.576-7C=
c.*1755-7C= (n.*1755-7C=)
n.205-7C=
c.*1371-7C= (n.*1371-7C=)
n.83C=
c.1774-7C= (n.1774-7C=)
c.1711-7C= (n.1711-7C=)
n.745-7C=
c.1780-7C= (n.1780-7C=)
1g.6470650G>TCA521018800PLEKHG5c.1543-7C>A (n.1543-7C>A)
c.1717-7C>A (n.1717-7C>A)
c.1654-7C>A (n.1654-7C>A)
n.2019-7C>A
c.1750-7C>A (n.1750-7C>A)
c.1840-7C>A (n.1840-7C>A)
n.576-7C>A
c.*1755-7C>A (n.*1755-7C>A)
n.205-7C>A
c.*1371-7C>A (n.*1371-7C>A)
n.83C>A
c.1774-7C>A (n.1774-7C>A)
c.1711-7C>A (n.1711-7C>A)
n.745-7C>A
c.1780-7C>A (n.1780-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470651C>ACA2642977237PLEKHG5c.1543-8G>T (n.1543-8G>T)
c.1717-8G>T (n.1717-8G>T)
c.1654-8G>T (n.1654-8G>T)
n.2019-8G>T
c.1750-8G>T (n.1750-8G>T)
c.1840-8G>T (n.1840-8G>T)
n.576-8G>T
c.*1755-8G>T (n.*1755-8G>T)
n.205-8G>T
c.*1371-8G>T (n.*1371-8G>T)
n.82G>T
c.1774-8G>T (n.1774-8G>T)
c.1711-8G>T (n.1711-8G>T)
n.745-8G>T
c.1780-8G>T (n.1780-8G>T)
 gnomAD v4
1g.6470651C=CA1151524739PLEKHG5c.1543-8G= (n.1543-8G=)
c.1717-8G= (n.1717-8G=)
c.1654-8G= (n.1654-8G=)
n.2019-8G=
c.1750-8G= (n.1750-8G=)
c.1840-8G= (n.1840-8G=)
n.576-8G=
c.*1755-8G= (n.*1755-8G=)
n.205-8G=
c.*1371-8G= (n.*1371-8G=)
n.82G=
c.1774-8G= (n.1774-8G=)
c.1711-8G= (n.1711-8G=)
n.745-8G=
c.1780-8G= (n.1780-8G=)
1g.6470651C>TCA737849574PLEKHG5c.1543-8G>A (n.1543-8G>A)
c.1717-8G>A (n.1717-8G>A)
c.1654-8G>A (n.1654-8G>A)
n.2019-8G>A
c.1750-8G>A (n.1750-8G>A)
c.1840-8G>A (n.1840-8G>A)
n.576-8G>A
c.*1755-8G>A (n.*1755-8G>A)
n.205-8G>A
c.*1371-8G>A (n.*1371-8G>A)
n.82G>A
c.1774-8G>A (n.1774-8G>A)
c.1711-8G>A (n.1711-8G>A)
n.745-8G>A
c.1780-8G>A (n.1780-8G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470652A=CA1151524743PLEKHG5c.1543-9T= (n.1543-9T=)
c.1717-9T= (n.1717-9T=)
c.1654-9T= (n.1654-9T=)
n.2019-9T=
c.1750-9T= (n.1750-9T=)
c.1840-9T= (n.1840-9T=)
n.576-9T=
c.*1755-9T= (n.*1755-9T=)
n.205-9T=
c.*1371-9T= (n.*1371-9T=)
n.81T=
c.1774-9T= (n.1774-9T=)
c.1711-9T= (n.1711-9T=)
n.745-9T=
c.1780-9T= (n.1780-9T=)
1g.6470652A>GCA521018801PLEKHG5c.1543-9T>C (n.1543-9T>C)
c.1717-9T>C (n.1717-9T>C)
c.1654-9T>C (n.1654-9T>C)
n.2019-9T>C
c.1750-9T>C (n.1750-9T>C)
c.1840-9T>C (n.1840-9T>C)
n.576-9T>C
c.*1755-9T>C (n.*1755-9T>C)
n.205-9T>C
c.*1371-9T>C (n.*1371-9T>C)
n.81T>C
c.1774-9T>C (n.1774-9T>C)
c.1711-9T>C (n.1711-9T>C)
n.745-9T>C
c.1780-9T>C (n.1780-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6470652A>TCA2642977241PLEKHG5c.1543-9T>A (n.1543-9T>A)
c.1717-9T>A (n.1717-9T>A)
c.1654-9T>A (n.1654-9T>A)
n.2019-9T>A
c.1750-9T>A (n.1750-9T>A)
c.1840-9T>A (n.1840-9T>A)
n.576-9T>A
c.*1755-9T>A (n.*1755-9T>A)
n.205-9T>A
c.*1371-9T>A (n.*1371-9T>A)
n.81T>A
c.1774-9T>A (n.1774-9T>A)
c.1711-9T>A (n.1711-9T>A)
n.745-9T>A
c.1780-9T>A (n.1780-9T>A)
 gnomAD v4
1g.6470653G>ACA2642977246PLEKHG5c.1543-10C>T (n.1543-10C>T)
c.1717-10C>T (n.1717-10C>T)
c.1654-10C>T (n.1654-10C>T)
n.2019-10C>T
c.1750-10C>T (n.1750-10C>T)
c.1840-10C>T (n.1840-10C>T)
n.576-10C>T
c.*1755-10C>T (n.*1755-10C>T)
n.205-10C>T
c.*1371-10C>T (n.*1371-10C>T)
n.80C>T
c.1774-10C>T (n.1774-10C>T)
c.1711-10C>T (n.1711-10C>T)
n.745-10C>T
c.1780-10C>T (n.1780-10C>T)
 gnomAD v4
1g.6470653G>TCA2642977247PLEKHG5c.1543-10C>A (n.1543-10C>A)
c.1717-10C>A (n.1717-10C>A)
c.1654-10C>A (n.1654-10C>A)
n.2019-10C>A
c.1750-10C>A (n.1750-10C>A)
c.1840-10C>A (n.1840-10C>A)
n.576-10C>A
c.*1755-10C>A (n.*1755-10C>A)
n.205-10C>A
c.*1371-10C>A (n.*1371-10C>A)
n.80C>A
c.1774-10C>A (n.1774-10C>A)
c.1711-10C>A (n.1711-10C>A)
n.745-10C>A
c.1780-10C>A (n.1780-10C>A)
 gnomAD v4
1g.6470654G>ACA2740090583PLEKHG5c.1543-11C>T (n.1543-11C>T)
c.1717-11C>T (n.1717-11C>T)
c.1654-11C>T (n.1654-11C>T)
n.2019-11C>T
c.1750-11C>T (n.1750-11C>T)
c.1840-11C>T (n.1840-11C>T)
n.576-11C>T
c.*1755-11C>T (n.*1755-11C>T)
n.205-11C>T
c.*1371-11C>T (n.*1371-11C>T)
n.79C>T
c.1774-11C>T (n.1774-11C>T)
c.1711-11C>T (n.1711-11C>T)
n.745-11C>T
c.1780-11C>T (n.1780-11C>T)
 ClinVar
1g.6470654G>TCA2642977250PLEKHG5c.1543-11C>A (n.1543-11C>A)
c.1717-11C>A (n.1717-11C>A)
c.1654-11C>A (n.1654-11C>A)
n.2019-11C>A
c.1750-11C>A (n.1750-11C>A)
c.1840-11C>A (n.1840-11C>A)
n.576-11C>A
c.*1755-11C>A (n.*1755-11C>A)
n.205-11C>A
c.*1371-11C>A (n.*1371-11C>A)
n.79C>A
c.1774-11C>A (n.1774-11C>A)
c.1711-11C>A (n.1711-11C>A)
n.745-11C>A
c.1780-11C>A (n.1780-11C>A)
 gnomAD v4
1g.6470655T>CCA737849577PLEKHG5c.1543-12A>G (n.1543-12A>G)
c.1717-12A>G (n.1717-12A>G)
c.1654-12A>G (n.1654-12A>G)
n.2019-12A>G
c.1750-12A>G (n.1750-12A>G)
c.1840-12A>G (n.1840-12A>G)
n.576-12A>G
c.*1755-12A>G (n.*1755-12A>G)
n.205-12A>G
c.*1371-12A>G (n.*1371-12A>G)
n.78A>G
c.1774-12A>G (n.1774-12A>G)
c.1711-12A>G (n.1711-12A>G)
n.745-12A>G
c.1780-12A>G (n.1780-12A>G)
 dbSNP
1g.6470655T=CA1151524753PLEKHG5c.1543-12A= (n.1543-12A=)
c.1717-12A= (n.1717-12A=)
c.1654-12A= (n.1654-12A=)
n.2019-12A=
c.1750-12A= (n.1750-12A=)
c.1840-12A= (n.1840-12A=)
n.576-12A=
c.*1755-12A= (n.*1755-12A=)
n.205-12A=
c.*1371-12A= (n.*1371-12A=)
n.78A=
c.1774-12A= (n.1774-12A=)
c.1711-12A= (n.1711-12A=)
n.745-12A=
c.1780-12A= (n.1780-12A=)
1g.6470656G>ACA998187981PLEKHG5c.1543-13C>T (n.1543-13C>T)
c.1717-13C>T (n.1717-13C>T)
c.1654-13C>T (n.1654-13C>T)
n.2019-13C>T
c.1750-13C>T (n.1750-13C>T)
c.1840-13C>T (n.1840-13C>T)
n.576-13C>T
c.*1755-13C>T (n.*1755-13C>T)
n.205-13C>T
c.*1371-13C>T (n.*1371-13C>T)
n.77C>T
c.1774-13C>T (n.1774-13C>T)
c.1711-13C>T (n.1711-13C>T)
n.745-13C>T
c.1780-13C>T (n.1780-13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470656G=CA1151524773PLEKHG5c.1543-13C= (n.1543-13C=)
c.1717-13C= (n.1717-13C=)
c.1654-13C= (n.1654-13C=)
n.2019-13C=
c.1750-13C= (n.1750-13C=)
c.1840-13C= (n.1840-13C=)
n.576-13C=
c.*1755-13C= (n.*1755-13C=)
n.205-13C=
c.*1371-13C= (n.*1371-13C=)
n.77C=
c.1774-13C= (n.1774-13C=)
c.1711-13C= (n.1711-13C=)
n.745-13C=
c.1780-13C= (n.1780-13C=)
1g.6470656G>TCA2642977253PLEKHG5c.1543-13C>A (n.1543-13C>A)
c.1717-13C>A (n.1717-13C>A)
c.1654-13C>A (n.1654-13C>A)
n.2019-13C>A
c.1750-13C>A (n.1750-13C>A)
c.1840-13C>A (n.1840-13C>A)
n.576-13C>A
c.*1755-13C>A (n.*1755-13C>A)
n.205-13C>A
c.*1371-13C>A (n.*1371-13C>A)
n.77C>A
c.1774-13C>A (n.1774-13C>A)
c.1711-13C>A (n.1711-13C>A)
n.745-13C>A
c.1780-13C>A (n.1780-13C>A)
 gnomAD v4
1g.6470657A>GCA2642977255PLEKHG5c.1543-14T>C (n.1543-14T>C)
c.1717-14T>C (n.1717-14T>C)
c.1654-14T>C (n.1654-14T>C)
n.2019-14T>C
c.1750-14T>C (n.1750-14T>C)
c.1840-14T>C (n.1840-14T>C)
n.576-14T>C
c.*1755-14T>C (n.*1755-14T>C)
n.205-14T>C
c.*1371-14T>C (n.*1371-14T>C)
n.76T>C
c.1774-14T>C (n.1774-14T>C)
c.1711-14T>C (n.1711-14T>C)
n.745-14T>C
c.1780-14T>C (n.1780-14T>C)
 gnomAD v4
1g.6470658G>ACA521018765PLEKHG5c.1543-15C>T (n.1543-15C>T)
c.1717-15C>T (n.1717-15C>T)
c.1654-15C>T (n.1654-15C>T)
n.2019-15C>T
c.1750-15C>T (n.1750-15C>T)
c.1840-15C>T (n.1840-15C>T)
n.576-15C>T
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n.205-15C>T
c.*1371-15C>T (n.*1371-15C>T)
n.75C>T
c.1774-15C>T (n.1774-15C>T)
c.1711-15C>T (n.1711-15C>T)
n.745-15C>T
c.1780-15C>T (n.1780-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470658G>CCA521018766PLEKHG5c.1543-15C>G (n.1543-15C>G)
c.1717-15C>G (n.1717-15C>G)
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n.2019-15C>G
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n.576-15C>G
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n.205-15C>G
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n.75C>G
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n.745-15C>G
c.1780-15C>G (n.1780-15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470658G=CA1151524778PLEKHG5c.1543-15C= (n.1543-15C=)
c.1717-15C= (n.1717-15C=)
c.1654-15C= (n.1654-15C=)
n.2019-15C=
c.1750-15C= (n.1750-15C=)
c.1840-15C= (n.1840-15C=)
n.576-15C=
c.*1755-15C= (n.*1755-15C=)
n.205-15C=
c.*1371-15C= (n.*1371-15C=)
n.75C=
c.1774-15C= (n.1774-15C=)
c.1711-15C= (n.1711-15C=)
n.745-15C=
c.1780-15C= (n.1780-15C=)
1g.6470658G>TCA2642977321PLEKHG5c.1543-15C>A (n.1543-15C>A)
c.1717-15C>A (n.1717-15C>A)
c.1654-15C>A (n.1654-15C>A)
n.2019-15C>A
c.1750-15C>A (n.1750-15C>A)
c.1840-15C>A (n.1840-15C>A)
n.576-15C>A
c.*1755-15C>A (n.*1755-15C>A)
n.205-15C>A
c.*1371-15C>A (n.*1371-15C>A)
n.75C>A
c.1774-15C>A (n.1774-15C>A)
c.1711-15C>A (n.1711-15C>A)
n.745-15C>A
c.1780-15C>A (n.1780-15C>A)
 gnomAD v4
1g.6470660delCA2642977258PLEKHG5c.1543-15del (n.1543-15del)
c.1717-15del (n.1717-15del)
c.1654-15del (n.1654-15del)
n.2019-15del
c.1750-15del (n.1750-15del)
c.1840-15del (n.1840-15del)
n.576-15del
c.*1755-15del (n.*1755-15del)
n.205-15del
c.*1371-15del (n.*1371-15del)
n.75del
c.1774-15del (n.1774-15del)
c.1711-15del (n.1711-15del)
n.745-15del
c.1780-15del (n.1780-15del)
 gnomAD v4
1g.6470659G>ACA998187986PLEKHG5c.1543-16C>T (n.1543-16C>T)
c.1717-16C>T (n.1717-16C>T)
c.1654-16C>T (n.1654-16C>T)
n.2019-16C>T
c.1750-16C>T (n.1750-16C>T)
c.1840-16C>T (n.1840-16C>T)
n.576-16C>T
c.*1755-16C>T (n.*1755-16C>T)
n.205-16C>T
c.*1371-16C>T (n.*1371-16C>T)
n.74C>T
c.1774-16C>T (n.1774-16C>T)
c.1711-16C>T (n.1711-16C>T)
n.745-16C>T
c.1780-16C>T (n.1780-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470659G=CA1151524783PLEKHG5c.1543-16C= (n.1543-16C=)
c.1717-16C= (n.1717-16C=)
c.1654-16C= (n.1654-16C=)
n.2019-16C=
c.1750-16C= (n.1750-16C=)
c.1840-16C= (n.1840-16C=)
n.576-16C=
c.*1755-16C= (n.*1755-16C=)
n.205-16C=
c.*1371-16C= (n.*1371-16C=)
n.74C=
c.1774-16C= (n.1774-16C=)
c.1711-16C= (n.1711-16C=)
n.745-16C=
c.1780-16C= (n.1780-16C=)
1g.6470659G>TCA2642977322PLEKHG5c.1543-16C>A (n.1543-16C>A)
c.1717-16C>A (n.1717-16C>A)
c.1654-16C>A (n.1654-16C>A)
n.2019-16C>A
c.1750-16C>A (n.1750-16C>A)
c.1840-16C>A (n.1840-16C>A)
n.576-16C>A
c.*1755-16C>A (n.*1755-16C>A)
n.205-16C>A
c.*1371-16C>A (n.*1371-16C>A)
n.74C>A
c.1774-16C>A (n.1774-16C>A)
c.1711-16C>A (n.1711-16C>A)
n.745-16C>A
c.1780-16C>A (n.1780-16C>A)
 gnomAD v4
1g.6470660G>ACA2642977323PLEKHG5c.1543-17C>T (n.1543-17C>T)
c.1717-17C>T (n.1717-17C>T)
c.1654-17C>T (n.1654-17C>T)
n.2019-17C>T
c.1750-17C>T (n.1750-17C>T)
c.1840-17C>T (n.1840-17C>T)
n.576-17C>T
c.*1755-17C>T (n.*1755-17C>T)
n.205-17C>T
c.*1371-17C>T (n.*1371-17C>T)
n.73C>T
c.1774-17C>T (n.1774-17C>T)
c.1711-17C>T (n.1711-17C>T)
n.745-17C>T
c.1780-17C>T (n.1780-17C>T)
 gnomAD v4
1g.6470660G>TCA2642977324PLEKHG5c.1543-17C>A (n.1543-17C>A)
c.1717-17C>A (n.1717-17C>A)
c.1654-17C>A (n.1654-17C>A)
n.2019-17C>A
c.1750-17C>A (n.1750-17C>A)
c.1840-17C>A (n.1840-17C>A)
n.576-17C>A
c.*1755-17C>A (n.*1755-17C>A)
n.205-17C>A
c.*1371-17C>A (n.*1371-17C>A)
n.73C>A
c.1774-17C>A (n.1774-17C>A)
c.1711-17C>A (n.1711-17C>A)
n.745-17C>A
c.1780-17C>A (n.1780-17C>A)
 gnomAD v4
1g.6470661A=CA1151524800PLEKHG5c.1543-18T= (n.1543-18T=)
c.1717-18T= (n.1717-18T=)
c.1654-18T= (n.1654-18T=)
n.2019-18T=
c.1750-18T= (n.1750-18T=)
c.1840-18T= (n.1840-18T=)
n.576-18T=
c.*1755-18T= (n.*1755-18T=)
n.205-18T=
c.*1371-18T= (n.*1371-18T=)
n.72T=
c.1774-18T= (n.1774-18T=)
c.1711-18T= (n.1711-18T=)
n.745-18T=
c.1780-18T= (n.1780-18T=)
1g.6470661A>GCA561468PLEKHG5c.1543-18T>C (n.1543-18T>C)
c.1717-18T>C (n.1717-18T>C)
c.1654-18T>C (n.1654-18T>C)
n.2019-18T>C
c.1750-18T>C (n.1750-18T>C)
c.1840-18T>C (n.1840-18T>C)
n.576-18T>C
c.*1755-18T>C (n.*1755-18T>C)
n.205-18T>C
c.*1371-18T>C (n.*1371-18T>C)
n.72T>C
c.1774-18T>C (n.1774-18T>C)
c.1711-18T>C (n.1711-18T>C)
n.745-18T>C
c.1780-18T>C (n.1780-18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470662G>ACA521018768PLEKHG5c.1543-19C>T (n.1543-19C>T)
c.1717-19C>T (n.1717-19C>T)
c.1654-19C>T (n.1654-19C>T)
n.2019-19C>T
c.1750-19C>T (n.1750-19C>T)
c.1840-19C>T (n.1840-19C>T)
n.576-19C>T
c.*1755-19C>T (n.*1755-19C>T)
n.205-19C>T
c.*1371-19C>T (n.*1371-19C>T)
n.71C>T
c.1774-19C>T (n.1774-19C>T)
c.1711-19C>T (n.1711-19C>T)
n.745-19C>T
c.1780-19C>T (n.1780-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470662G>CCA2574194618PLEKHG5c.1543-19C>G (n.1543-19C>G)
c.1717-19C>G (n.1717-19C>G)
c.1654-19C>G (n.1654-19C>G)
n.2019-19C>G
c.1750-19C>G (n.1750-19C>G)
c.1840-19C>G (n.1840-19C>G)
n.576-19C>G
c.*1755-19C>G (n.*1755-19C>G)
n.205-19C>G
c.*1371-19C>G (n.*1371-19C>G)
n.71C>G
c.1774-19C>G (n.1774-19C>G)
c.1711-19C>G (n.1711-19C>G)
n.745-19C>G
c.1780-19C>G (n.1780-19C>G)
 gnomAD v4
1g.6470662G=CA1151524805PLEKHG5c.1543-19C= (n.1543-19C=)
c.1717-19C= (n.1717-19C=)
c.1654-19C= (n.1654-19C=)
n.2019-19C=
c.1750-19C= (n.1750-19C=)
c.1840-19C= (n.1840-19C=)
n.576-19C=
c.*1755-19C= (n.*1755-19C=)
n.205-19C=
c.*1371-19C= (n.*1371-19C=)
n.71C=
c.1774-19C= (n.1774-19C=)
c.1711-19C= (n.1711-19C=)
n.745-19C=
c.1780-19C= (n.1780-19C=)
1g.6470662G>TCA2642977328PLEKHG5c.1543-19C>A (n.1543-19C>A)
c.1717-19C>A (n.1717-19C>A)
c.1654-19C>A (n.1654-19C>A)
n.2019-19C>A
c.1750-19C>A (n.1750-19C>A)
c.1840-19C>A (n.1840-19C>A)
n.576-19C>A
c.*1755-19C>A (n.*1755-19C>A)
n.205-19C>A
c.*1371-19C>A (n.*1371-19C>A)
n.71C>A
c.1774-19C>A (n.1774-19C>A)
c.1711-19C>A (n.1711-19C>A)
n.745-19C>A
c.1780-19C>A (n.1780-19C>A)
 gnomAD v4
1g.6470663C>ACA2642977329PLEKHG5c.1543-20G>T (n.1543-20G>T)
c.1717-20G>T (n.1717-20G>T)
c.1654-20G>T (n.1654-20G>T)
n.2019-20G>T
c.1750-20G>T (n.1750-20G>T)
c.1840-20G>T (n.1840-20G>T)
n.576-20G>T
c.*1755-20G>T (n.*1755-20G>T)
n.205-20G>T
c.*1371-20G>T (n.*1371-20G>T)
n.70G>T
c.1774-20G>T (n.1774-20G>T)
c.1711-20G>T (n.1711-20G>T)
n.745-20G>T
c.1780-20G>T (n.1780-20G>T)
 gnomAD v4
1g.6470663C=CA1151524819PLEKHG5c.1543-20G= (n.1543-20G=)
c.1717-20G= (n.1717-20G=)
c.1654-20G= (n.1654-20G=)
n.2019-20G=
c.1750-20G= (n.1750-20G=)
c.1840-20G= (n.1840-20G=)
n.576-20G=
c.*1755-20G= (n.*1755-20G=)
n.205-20G=
c.*1371-20G= (n.*1371-20G=)
n.70G=
c.1774-20G= (n.1774-20G=)
c.1711-20G= (n.1711-20G=)
n.745-20G=
c.1780-20G= (n.1780-20G=)
1g.6470663C>TCA521018769PLEKHG5c.1543-20G>A (n.1543-20G>A)
c.1717-20G>A (n.1717-20G>A)
c.1654-20G>A (n.1654-20G>A)
n.2019-20G>A
c.1750-20G>A (n.1750-20G>A)
c.1840-20G>A (n.1840-20G>A)
n.576-20G>A
c.*1755-20G>A (n.*1755-20G>A)
n.205-20G>A
c.*1371-20G>A (n.*1371-20G>A)
n.70G>A
c.1774-20G>A (n.1774-20G>A)
c.1711-20G>A (n.1711-20G>A)
n.745-20G>A
c.1780-20G>A (n.1780-20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470664T>CCA561469PLEKHG5c.1543-21A>G (n.1543-21A>G)
c.1717-21A>G (n.1717-21A>G)
c.1654-21A>G (n.1654-21A>G)
n.2019-21A>G
c.1750-21A>G (n.1750-21A>G)
c.1840-21A>G (n.1840-21A>G)
n.576-21A>G
c.*1755-21A>G (n.*1755-21A>G)
n.205-21A>G
c.*1371-21A>G (n.*1371-21A>G)
n.69A>G
c.1774-21A>G (n.1774-21A>G)
c.1711-21A>G (n.1711-21A>G)
n.745-21A>G
c.1780-21A>G (n.1780-21A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470664T=CA1143485573PLEKHG5c.1543-21A= (n.1543-21A=)
c.1717-21A= (n.1717-21A=)
c.1654-21A= (n.1654-21A=)
n.2019-21A=
c.1750-21A= (n.1750-21A=)
c.1840-21A= (n.1840-21A=)
n.576-21A=
c.*1755-21A= (n.*1755-21A=)
n.205-21A=
c.*1371-21A= (n.*1371-21A=)
n.69A=
c.1774-21A= (n.1774-21A=)
c.1711-21A= (n.1711-21A=)
n.745-21A=
c.1780-21A= (n.1780-21A=)
1g.6470664_6470667dupCA2642977332PLEKHG5c.1543-24_1543-21dup (n.1543-24_1543-21dup)
c.1717-24_1717-21dup (n.1717-24_1717-21dup)
c.1654-24_1654-21dup (n.1654-24_1654-21dup)
n.2019-24_2019-21dup
c.1750-24_1750-21dup (n.1750-24_1750-21dup)
c.1840-24_1840-21dup (n.1840-24_1840-21dup)
n.576-24_576-21dup
c.*1755-24_*1755-21dup (n.*1755-24_*1755-21dup)
n.205-24_205-21dup
c.*1371-24_*1371-21dup (n.*1371-24_*1371-21dup)
n.66_69dup
c.1774-24_1774-21dup (n.1774-24_1774-21dup)
c.1711-24_1711-21dup (n.1711-24_1711-21dup)
n.745-24_745-21dup
c.1780-24_1780-21dup (n.1780-24_1780-21dup)
 gnomAD v4
1g.6470665T>CCA2642977333PLEKHG5c.1543-22A>G (n.1543-22A>G)
c.1717-22A>G (n.1717-22A>G)
c.1654-22A>G (n.1654-22A>G)
n.2019-22A>G
c.1750-22A>G (n.1750-22A>G)
c.1840-22A>G (n.1840-22A>G)
n.576-22A>G
c.*1755-22A>G (n.*1755-22A>G)
n.205-22A>G
c.*1371-22A>G (n.*1371-22A>G)
n.68A>G
c.1774-22A>G (n.1774-22A>G)
c.1711-22A>G (n.1711-22A>G)
n.745-22A>G
c.1780-22A>G (n.1780-22A>G)
 gnomAD v4
1g.6470665_6470671delinsTCAGGTCCA1151524822PLEKHG5c.1543-28_1543-22delinsGACCTGA (n.1543-28_1543-22delinsGACCTGA)
c.1717-28_1717-22delinsGACCTGA (n.1717-28_1717-22delinsGACCTGA)
c.1654-28_1654-22delinsGACCTGA (n.1654-28_1654-22delinsGACCTGA)
n.2019-28_2019-22delinsGACCTGA
c.1750-28_1750-22delinsGACCTGA (n.1750-28_1750-22delinsGACCTGA)
c.1840-28_1840-22delinsGACCTGA (n.1840-28_1840-22delinsGACCTGA)
n.576-28_576-22delinsGACCTGA
c.*1755-28_*1755-22delinsGACCTGA (n.*1755-28_*1755-22delinsGACCTGA)
n.205-28_205-22delinsGACCTGA
c.*1371-28_*1371-22delinsGACCTGA (n.*1371-28_*1371-22delinsGACCTGA)
n.62_68delinsGACCTGA
c.1774-28_1774-22delinsGACCTGA (n.1774-28_1774-22delinsGACCTGA)
c.1711-28_1711-22delinsGACCTGA (n.1711-28_1711-22delinsGACCTGA)
n.745-28_745-22delinsGACCTGA
c.1780-28_1780-22delinsGACCTGA (n.1780-28_1780-22delinsGACCTGA)
1g.6470666C>ACA521018771PLEKHG5c.1543-23G>T (n.1543-23G>T)
c.1717-23G>T (n.1717-23G>T)
c.1654-23G>T (n.1654-23G>T)
n.2019-23G>T
c.1750-23G>T (n.1750-23G>T)
c.1840-23G>T (n.1840-23G>T)
n.576-23G>T
c.*1755-23G>T (n.*1755-23G>T)
n.205-23G>T
c.*1371-23G>T (n.*1371-23G>T)
n.67G>T
c.1774-23G>T (n.1774-23G>T)
c.1711-23G>T (n.1711-23G>T)
n.745-23G>T
c.1780-23G>T (n.1780-23G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6470666C=CA1151524826PLEKHG5c.1543-23G= (n.1543-23G=)
c.1717-23G= (n.1717-23G=)
c.1654-23G= (n.1654-23G=)
n.2019-23G=
c.1750-23G= (n.1750-23G=)
c.1840-23G= (n.1840-23G=)
n.576-23G=
c.*1755-23G= (n.*1755-23G=)
n.205-23G=
c.*1371-23G= (n.*1371-23G=)
n.67G=
c.1774-23G= (n.1774-23G=)
c.1711-23G= (n.1711-23G=)
n.745-23G=
c.1780-23G= (n.1780-23G=)
1g.6470666C>TCA2574194621PLEKHG5c.1543-23G>A (n.1543-23G>A)
c.1717-23G>A (n.1717-23G>A)
c.1654-23G>A (n.1654-23G>A)
n.2019-23G>A
c.1750-23G>A (n.1750-23G>A)
c.1840-23G>A (n.1840-23G>A)
n.576-23G>A
c.*1755-23G>A (n.*1755-23G>A)
n.205-23G>A
c.*1371-23G>A (n.*1371-23G>A)
n.67G>A
c.1774-23G>A (n.1774-23G>A)
c.1711-23G>A (n.1711-23G>A)
n.745-23G>A
c.1780-23G>A (n.1780-23G>A)
1g.6470670_6470675delCA521018772PLEKHG5c.1543-28_1543-23del (n.1543-28_1543-23del)
c.1717-28_1717-23del (n.1717-28_1717-23del)
c.1654-28_1654-23del (n.1654-28_1654-23del)
n.2019-28_2019-23del
c.1750-28_1750-23del (n.1750-28_1750-23del)
c.1840-28_1840-23del (n.1840-28_1840-23del)
n.576-28_576-23del
c.*1755-28_*1755-23del (n.*1755-28_*1755-23del)
n.205-28_205-23del
c.*1371-28_*1371-23del (n.*1371-28_*1371-23del)
n.62_67del
c.1774-28_1774-23del (n.1774-28_1774-23del)
c.1711-28_1711-23del (n.1711-28_1711-23del)
n.745-28_745-23del
c.1780-28_1780-23del (n.1780-28_1780-23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470667A>GCA2642977336PLEKHG5c.1543-24T>C (n.1543-24T>C)
c.1717-24T>C (n.1717-24T>C)
c.1654-24T>C (n.1654-24T>C)
n.2019-24T>C
c.1750-24T>C (n.1750-24T>C)
c.1840-24T>C (n.1840-24T>C)
n.576-24T>C
c.*1755-24T>C (n.*1755-24T>C)
n.205-24T>C
c.*1371-24T>C (n.*1371-24T>C)
n.66T>C
c.1774-24T>C (n.1774-24T>C)
c.1711-24T>C (n.1711-24T>C)
n.745-24T>C
c.1780-24T>C (n.1780-24T>C)
 gnomAD v4
1g.6470668G>CCA2642977338PLEKHG5c.1543-25C>G (n.1543-25C>G)
c.1717-25C>G (n.1717-25C>G)
c.1654-25C>G (n.1654-25C>G)
n.2019-25C>G
c.1750-25C>G (n.1750-25C>G)
c.1840-25C>G (n.1840-25C>G)
n.576-25C>G
c.*1755-25C>G (n.*1755-25C>G)
n.205-25C>G
c.*1371-25C>G (n.*1371-25C>G)
n.65C>G
c.1774-25C>G (n.1774-25C>G)
c.1711-25C>G (n.1711-25C>G)
n.745-25C>G
c.1780-25C>G (n.1780-25C>G)
 gnomAD v4
1g.6470668G>TCA2642977339PLEKHG5c.1543-25C>A (n.1543-25C>A)
c.1717-25C>A (n.1717-25C>A)
c.1654-25C>A (n.1654-25C>A)
n.2019-25C>A
c.1750-25C>A (n.1750-25C>A)
c.1840-25C>A (n.1840-25C>A)
n.576-25C>A
c.*1755-25C>A (n.*1755-25C>A)
n.205-25C>A
c.*1371-25C>A (n.*1371-25C>A)
n.65C>A
c.1774-25C>A (n.1774-25C>A)
c.1711-25C>A (n.1711-25C>A)
n.745-25C>A
c.1780-25C>A (n.1780-25C>A)
 gnomAD v4
1g.6470669G>ACA2642977340PLEKHG5c.1543-26C>T (n.1543-26C>T)
c.1717-26C>T (n.1717-26C>T)
c.1654-26C>T (n.1654-26C>T)
n.2019-26C>T
c.1750-26C>T (n.1750-26C>T)
c.1840-26C>T (n.1840-26C>T)
n.576-26C>T
c.*1755-26C>T (n.*1755-26C>T)
n.205-26C>T
c.*1371-26C>T (n.*1371-26C>T)
n.64C>T
c.1774-26C>T (n.1774-26C>T)
c.1711-26C>T (n.1711-26C>T)
n.745-26C>T
c.1780-26C>T (n.1780-26C>T)
 gnomAD v4
1g.6470669G>TCA2642977341PLEKHG5c.1543-26C>A (n.1543-26C>A)
c.1717-26C>A (n.1717-26C>A)
c.1654-26C>A (n.1654-26C>A)
n.2019-26C>A
c.1750-26C>A (n.1750-26C>A)
c.1840-26C>A (n.1840-26C>A)
n.576-26C>A
c.*1755-26C>A (n.*1755-26C>A)
n.205-26C>A
c.*1371-26C>A (n.*1371-26C>A)
n.64C>A
c.1774-26C>A (n.1774-26C>A)
c.1711-26C>A (n.1711-26C>A)
n.745-26C>A
c.1780-26C>A (n.1780-26C>A)
 gnomAD v4
1g.6470670T>ACA737849613PLEKHG5c.1543-27A>T (n.1543-27A>T)
c.1717-27A>T (n.1717-27A>T)
c.1654-27A>T (n.1654-27A>T)
n.2019-27A>T
c.1750-27A>T (n.1750-27A>T)
c.1840-27A>T (n.1840-27A>T)
n.576-27A>T
c.*1755-27A>T (n.*1755-27A>T)
n.205-27A>T
c.*1371-27A>T (n.*1371-27A>T)
n.63A>T
c.1774-27A>T (n.1774-27A>T)
c.1711-27A>T (n.1711-27A>T)
n.745-27A>T
c.1780-27A>T (n.1780-27A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470670T=CA1151524832PLEKHG5c.1543-27A= (n.1543-27A=)
c.1717-27A= (n.1717-27A=)
c.1654-27A= (n.1654-27A=)
n.2019-27A=
c.1750-27A= (n.1750-27A=)
c.1840-27A= (n.1840-27A=)
n.576-27A=
c.*1755-27A= (n.*1755-27A=)
n.205-27A=
c.*1371-27A= (n.*1371-27A=)
n.63A=
c.1774-27A= (n.1774-27A=)
c.1711-27A= (n.1711-27A=)
n.745-27A=
c.1780-27A= (n.1780-27A=)
1g.6470671C>ACA521018773PLEKHG5c.1543-28G>T (n.1543-28G>T)
c.1717-28G>T (n.1717-28G>T)
c.1654-28G>T (n.1654-28G>T)
n.2019-28G>T
c.1750-28G>T (n.1750-28G>T)
c.1840-28G>T (n.1840-28G>T)
n.576-28G>T
c.*1755-28G>T (n.*1755-28G>T)
n.205-28G>T
c.*1371-28G>T (n.*1371-28G>T)
n.62G>T
c.1774-28G>T (n.1774-28G>T)
c.1711-28G>T (n.1711-28G>T)
n.745-28G>T
c.1780-28G>T (n.1780-28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470671C=CA1151524835PLEKHG5c.1543-28G= (n.1543-28G=)
c.1717-28G= (n.1717-28G=)
c.1654-28G= (n.1654-28G=)
n.2019-28G=
c.1750-28G= (n.1750-28G=)
c.1840-28G= (n.1840-28G=)
n.576-28G=
c.*1755-28G= (n.*1755-28G=)
n.205-28G=
c.*1371-28G= (n.*1371-28G=)
n.62G=
c.1774-28G= (n.1774-28G=)
c.1711-28G= (n.1711-28G=)
n.745-28G=
c.1780-28G= (n.1780-28G=)
1g.6470671C>GCA2642977343PLEKHG5c.1543-28G>C (n.1543-28G>C)
c.1717-28G>C (n.1717-28G>C)
c.1654-28G>C (n.1654-28G>C)
n.2019-28G>C
c.1750-28G>C (n.1750-28G>C)
c.1840-28G>C (n.1840-28G>C)
n.576-28G>C
c.*1755-28G>C (n.*1755-28G>C)
n.205-28G>C
c.*1371-28G>C (n.*1371-28G>C)
n.62G>C
c.1774-28G>C (n.1774-28G>C)
c.1711-28G>C (n.1711-28G>C)
n.745-28G>C
c.1780-28G>C (n.1780-28G>C)
 gnomAD v4
1g.6470671C>TCA1151524844PLEKHG5c.1543-28G>A (n.1543-28G>A)
c.1717-28G>A (n.1717-28G>A)
c.1654-28G>A (n.1654-28G>A)
n.2019-28G>A
c.1750-28G>A (n.1750-28G>A)
c.1840-28G>A (n.1840-28G>A)
n.576-28G>A
c.*1755-28G>A (n.*1755-28G>A)
n.205-28G>A
c.*1371-28G>A (n.*1371-28G>A)
n.62G>A
c.1774-28G>A (n.1774-28G>A)
c.1711-28G>A (n.1711-28G>A)
n.745-28G>A
c.1780-28G>A (n.1780-28G>A)
 dbSNP
1g.6470672C>ACA2642977344PLEKHG5c.1543-29G>T (n.1543-29G>T)
c.1717-29G>T (n.1717-29G>T)
c.1654-29G>T (n.1654-29G>T)
n.2019-29G>T
c.1750-29G>T (n.1750-29G>T)
c.1840-29G>T (n.1840-29G>T)
n.576-29G>T
c.*1755-29G>T (n.*1755-29G>T)
n.205-29G>T
c.*1371-29G>T (n.*1371-29G>T)
n.61G>T
c.1774-29G>T (n.1774-29G>T)
c.1711-29G>T (n.1711-29G>T)
n.745-29G>T
c.1780-29G>T (n.1780-29G>T)
 gnomAD v4
1g.6470672C>TCA2642977345PLEKHG5c.1543-29G>A (n.1543-29G>A)
c.1717-29G>A (n.1717-29G>A)
c.1654-29G>A (n.1654-29G>A)
n.2019-29G>A
c.1750-29G>A (n.1750-29G>A)
c.1840-29G>A (n.1840-29G>A)
n.576-29G>A
c.*1755-29G>A (n.*1755-29G>A)
n.205-29G>A
c.*1371-29G>A (n.*1371-29G>A)
n.61G>A
c.1774-29G>A (n.1774-29G>A)
c.1711-29G>A (n.1711-29G>A)
n.745-29G>A
c.1780-29G>A (n.1780-29G>A)
 gnomAD v4
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n.2019-30T=
c.1750-30T= (n.1750-30T=)
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n.205-30T=
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c.1780-30T= (n.1780-30T=)
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n.2019-30T>G
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n.576-30T>G
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n.205-30T>G
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n.745-30T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2019-30T>C
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n.576-30T>C
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n.60T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2019-31C>T
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n.745-31C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2019-31C>A
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n.576-31C>A
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n.205-31C>A
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 gnomAD v4
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n.2019-31del
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n.576-31del
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n.205-31del
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n.59del
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n.745-31del
c.1780-31del (n.1780-31del)
1g.6470675G>ACA2574194623PLEKHG5c.1543-32C>T (n.1543-32C>T)
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n.2019-32C>T
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n.576-32C>T
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n.745-32C>T
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1g.6470675G>TCA2642977347PLEKHG5c.1543-32C>A (n.1543-32C>A)
c.1717-32C>A (n.1717-32C>A)
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n.2019-32C>A
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n.576-32C>A
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n.205-32C>A
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n.58C>A
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n.745-32C>A
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 gnomAD v4
1g.6470676G>ACA17236978PLEKHG5c.1543-33C>T (n.1543-33C>T)
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n.2019-33C>T
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n.576-33C>T
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n.205-33C>T
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n.57C>T
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n.745-33C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470676G=CA1151524862PLEKHG5c.1543-33C= (n.1543-33C=)
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1g.6470676G>TCA561470PLEKHG5c.1543-33C>A (n.1543-33C>A)
c.1717-33C>A (n.1717-33C>A)
c.1654-33C>A (n.1654-33C>A)
n.2019-33C>A
c.1750-33C>A (n.1750-33C>A)
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n.576-33C>A
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n.205-33C>A
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n.57C>A
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n.745-33C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470678C>ACA2642977348PLEKHG5c.1543-35G>T (n.1543-35G>T)
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n.2019-35G>T
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n.576-35G>T
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n.205-35G>T
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n.55G>T
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c.1711-35G>T (n.1711-35G>T)
n.745-35G>T
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 gnomAD v4
1g.6470678C=CA1151524895PLEKHG5c.1543-35G= (n.1543-35G=)
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n.205-35G=
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n.745-35G=
c.1780-35G= (n.1780-35G=)
1g.6470678C>TCA521018775PLEKHG5c.1543-35G>A (n.1543-35G>A)
c.1717-35G>A (n.1717-35G>A)
c.1654-35G>A (n.1654-35G>A)
n.2019-35G>A
c.1750-35G>A (n.1750-35G>A)
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n.576-35G>A
c.*1755-35G>A (n.*1755-35G>A)
n.205-35G>A
c.*1371-35G>A (n.*1371-35G>A)
n.55G>A
c.1774-35G>A (n.1774-35G>A)
c.1711-35G>A (n.1711-35G>A)
n.745-35G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470679A=CA1151524900PLEKHG5c.1543-36T= (n.1543-36T=)
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n.576-36T=
c.*1755-36T= (n.*1755-36T=)
n.205-36T=
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n.54T=
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n.745-36T=
c.1780-36T= (n.1780-36T=)
1g.6470679A>CCA737849623PLEKHG5c.1543-36T>G (n.1543-36T>G)
c.1717-36T>G (n.1717-36T>G)
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n.2019-36T>G
c.1750-36T>G (n.1750-36T>G)
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n.576-36T>G
c.*1755-36T>G (n.*1755-36T>G)
n.205-36T>G
c.*1371-36T>G (n.*1371-36T>G)
n.54T>G
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c.1711-36T>G (n.1711-36T>G)
n.745-36T>G
c.1780-36T>G (n.1780-36T>G)
 dbSNP
1g.6470679A>TCA2642977349PLEKHG5c.1543-36T>A (n.1543-36T>A)
c.1717-36T>A (n.1717-36T>A)
c.1654-36T>A (n.1654-36T>A)
n.2019-36T>A
c.1750-36T>A (n.1750-36T>A)
c.1840-36T>A (n.1840-36T>A)
n.576-36T>A
c.*1755-36T>A (n.*1755-36T>A)
n.205-36T>A
c.*1371-36T>A (n.*1371-36T>A)
n.54T>A
c.1774-36T>A (n.1774-36T>A)
c.1711-36T>A (n.1711-36T>A)
n.745-36T>A
c.1780-36T>A (n.1780-36T>A)
 gnomAD v4
1g.6470680T>ACA2642977351PLEKHG5c.1543-37A>T (n.1543-37A>T)
c.1717-37A>T (n.1717-37A>T)
c.1654-37A>T (n.1654-37A>T)
n.2019-37A>T
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n.576-37A>T
c.*1755-37A>T (n.*1755-37A>T)
n.205-37A>T
c.*1371-37A>T (n.*1371-37A>T)
n.53A>T
c.1774-37A>T (n.1774-37A>T)
c.1711-37A>T (n.1711-37A>T)
n.745-37A>T
c.1780-37A>T (n.1780-37A>T)
 gnomAD v4
1g.6470680T>CCA2574194625PLEKHG5c.1543-37A>G (n.1543-37A>G)
c.1717-37A>G (n.1717-37A>G)
c.1654-37A>G (n.1654-37A>G)
n.2019-37A>G
c.1750-37A>G (n.1750-37A>G)
c.1840-37A>G (n.1840-37A>G)
n.576-37A>G
c.*1755-37A>G (n.*1755-37A>G)
n.205-37A>G
c.*1371-37A>G (n.*1371-37A>G)
n.53A>G
c.1774-37A>G (n.1774-37A>G)
c.1711-37A>G (n.1711-37A>G)
n.745-37A>G
c.1780-37A>G (n.1780-37A>G)
 gnomAD v4
1g.6470680T>GCA1151524903PLEKHG5c.1543-37A>C (n.1543-37A>C)
c.1717-37A>C (n.1717-37A>C)
c.1654-37A>C (n.1654-37A>C)
n.2019-37A>C
c.1750-37A>C (n.1750-37A>C)
c.1840-37A>C (n.1840-37A>C)
n.576-37A>C
c.*1755-37A>C (n.*1755-37A>C)
n.205-37A>C
c.*1371-37A>C (n.*1371-37A>C)
n.53A>C
c.1774-37A>C (n.1774-37A>C)
c.1711-37A>C (n.1711-37A>C)
n.745-37A>C
c.1780-37A>C (n.1780-37A>C)
 dbSNP
1g.6470680T=CA1151524905PLEKHG5c.1543-37A= (n.1543-37A=)
c.1717-37A= (n.1717-37A=)
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n.2019-37A=
c.1750-37A= (n.1750-37A=)
c.1840-37A= (n.1840-37A=)
n.576-37A=
c.*1755-37A= (n.*1755-37A=)
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c.*1371-37A= (n.*1371-37A=)
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c.1774-37A= (n.1774-37A=)
c.1711-37A= (n.1711-37A=)
n.745-37A=
c.1780-37A= (n.1780-37A=)
1g.6470681G>ACA2642977354PLEKHG5c.1543-38C>T (n.1543-38C>T)
c.1717-38C>T (n.1717-38C>T)
c.1654-38C>T (n.1654-38C>T)
n.2019-38C>T
c.1750-38C>T (n.1750-38C>T)
c.1840-38C>T (n.1840-38C>T)
n.576-38C>T
c.*1755-38C>T (n.*1755-38C>T)
n.205-38C>T
c.*1371-38C>T (n.*1371-38C>T)
n.52C>T
c.1774-38C>T (n.1774-38C>T)
c.1711-38C>T (n.1711-38C>T)
n.745-38C>T
c.1780-38C>T (n.1780-38C>T)
 gnomAD v4
1g.6470681G>TCA2642977355PLEKHG5c.1543-38C>A (n.1543-38C>A)
c.1717-38C>A (n.1717-38C>A)
c.1654-38C>A (n.1654-38C>A)
n.2019-38C>A
c.1750-38C>A (n.1750-38C>A)
c.1840-38C>A (n.1840-38C>A)
n.576-38C>A
c.*1755-38C>A (n.*1755-38C>A)
n.205-38C>A
c.*1371-38C>A (n.*1371-38C>A)
n.52C>A
c.1774-38C>A (n.1774-38C>A)
c.1711-38C>A (n.1711-38C>A)
n.745-38C>A
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 gnomAD v4
1g.6470681dupCA2642977357PLEKHG5c.1543-38dup (n.1543-38dup)
c.1717-38dup (n.1717-38dup)
c.1654-38dup (n.1654-38dup)
n.2019-38dup
c.1750-38dup (n.1750-38dup)
c.1840-38dup (n.1840-38dup)
n.576-38dup
c.*1755-38dup (n.*1755-38dup)
n.205-38dup
c.*1371-38dup (n.*1371-38dup)
n.52dup
c.1774-38dup (n.1774-38dup)
c.1711-38dup (n.1711-38dup)
n.745-38dup
c.1780-38dup (n.1780-38dup)
 gnomAD v4
1g.6470686_6470711dupCA2642977356PLEKHG5c.1542+29_1543-38dup (n.1542+29_1543-38dup)
c.1716+29_1717-38dup (n.1716+29_1717-38dup)
c.1653+29_1654-38dup (n.1653+29_1654-38dup)
n.2018+29_2019-38dup
c.1749+29_1750-38dup (n.1749+29_1750-38dup)
c.1839+29_1840-38dup (n.1839+29_1840-38dup)
n.575+29_576-38dup
c.*1754+29_*1755-38dup (n.*1754+29_*1755-38dup)
n.204+29_205-38dup
c.*1370+29_*1371-38dup (n.*1370+29_*1371-38dup)
n.27_52dup
c.1773+29_1774-38dup (n.1773+29_1774-38dup)
c.1710+29_1711-38dup (n.1710+29_1711-38dup)
n.744+29_745-38dup
c.1779+29_1780-38dup (n.1779+29_1780-38dup)
 gnomAD v4
1g.6470682A=CA1151524908PLEKHG5c.1543-39T= (n.1543-39T=)
c.1717-39T= (n.1717-39T=)
c.1654-39T= (n.1654-39T=)
n.2019-39T=
c.1750-39T= (n.1750-39T=)
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n.576-39T=
c.*1755-39T= (n.*1755-39T=)
n.205-39T=
c.*1371-39T= (n.*1371-39T=)
n.51T=
c.1774-39T= (n.1774-39T=)
c.1711-39T= (n.1711-39T=)
n.745-39T=
c.1780-39T= (n.1780-39T=)
1g.6470682A>CCA2642977358PLEKHG5c.1543-39T>G (n.1543-39T>G)
c.1717-39T>G (n.1717-39T>G)
c.1654-39T>G (n.1654-39T>G)
n.2019-39T>G
c.1750-39T>G (n.1750-39T>G)
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n.576-39T>G
c.*1755-39T>G (n.*1755-39T>G)
n.205-39T>G
c.*1371-39T>G (n.*1371-39T>G)
n.51T>G
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c.1711-39T>G (n.1711-39T>G)
n.745-39T>G
c.1780-39T>G (n.1780-39T>G)
 gnomAD v4
1g.6470682A>GCA2642977359PLEKHG5c.1543-39T>C (n.1543-39T>C)
c.1717-39T>C (n.1717-39T>C)
c.1654-39T>C (n.1654-39T>C)
n.2019-39T>C
c.1750-39T>C (n.1750-39T>C)
c.1840-39T>C (n.1840-39T>C)
n.576-39T>C
c.*1755-39T>C (n.*1755-39T>C)
n.205-39T>C
c.*1371-39T>C (n.*1371-39T>C)
n.51T>C
c.1774-39T>C (n.1774-39T>C)
c.1711-39T>C (n.1711-39T>C)
n.745-39T>C
c.1780-39T>C (n.1780-39T>C)
 gnomAD v4
1g.6470683C>ACA2642977364PLEKHG5c.1543-40G>T (n.1543-40G>T)
c.1717-40G>T (n.1717-40G>T)
c.1654-40G>T (n.1654-40G>T)
n.2019-40G>T
c.1750-40G>T (n.1750-40G>T)
c.1840-40G>T (n.1840-40G>T)
n.576-40G>T
c.*1755-40G>T (n.*1755-40G>T)
n.205-40G>T
c.*1371-40G>T (n.*1371-40G>T)
n.50G>T
c.1774-40G>T (n.1774-40G>T)
c.1711-40G>T (n.1711-40G>T)
n.745-40G>T
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 gnomAD v4
1g.6470683C=CA1151524919PLEKHG5c.1543-40G= (n.1543-40G=)
c.1717-40G= (n.1717-40G=)
c.1654-40G= (n.1654-40G=)
n.2019-40G=
c.1750-40G= (n.1750-40G=)
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n.576-40G=
c.*1755-40G= (n.*1755-40G=)
n.205-40G=
c.*1371-40G= (n.*1371-40G=)
n.50G=
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c.1711-40G= (n.1711-40G=)
n.745-40G=
c.1780-40G= (n.1780-40G=)
1g.6470683C>GCA2642977365PLEKHG5c.1543-40G>C (n.1543-40G>C)
c.1717-40G>C (n.1717-40G>C)
c.1654-40G>C (n.1654-40G>C)
n.2019-40G>C
c.1750-40G>C (n.1750-40G>C)
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n.576-40G>C
c.*1755-40G>C (n.*1755-40G>C)
n.205-40G>C
c.*1371-40G>C (n.*1371-40G>C)
n.50G>C
c.1774-40G>C (n.1774-40G>C)
c.1711-40G>C (n.1711-40G>C)
n.745-40G>C
c.1780-40G>C (n.1780-40G>C)
 gnomAD v4
1g.6470683C>TCA521018777PLEKHG5c.1543-40G>A (n.1543-40G>A)
c.1717-40G>A (n.1717-40G>A)
c.1654-40G>A (n.1654-40G>A)
n.2019-40G>A
c.1750-40G>A (n.1750-40G>A)
c.1840-40G>A (n.1840-40G>A)
n.576-40G>A
c.*1755-40G>A (n.*1755-40G>A)
n.205-40G>A
c.*1371-40G>A (n.*1371-40G>A)
n.50G>A
c.1774-40G>A (n.1774-40G>A)
c.1711-40G>A (n.1711-40G>A)
n.745-40G>A
c.1780-40G>A (n.1780-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470683_6470688delinsCGGAGCCA1144756566PLEKHG5c.1543-45_1543-40delinsGCTCCG (n.1543-45_1543-40delinsGCTCCG)
c.1717-45_1717-40delinsGCTCCG (n.1717-45_1717-40delinsGCTCCG)
c.1654-45_1654-40delinsGCTCCG (n.1654-45_1654-40delinsGCTCCG)
n.2019-45_2019-40delinsGCTCCG
c.1750-45_1750-40delinsGCTCCG (n.1750-45_1750-40delinsGCTCCG)
c.1840-45_1840-40delinsGCTCCG (n.1840-45_1840-40delinsGCTCCG)
n.576-45_576-40delinsGCTCCG
c.*1755-45_*1755-40delinsGCTCCG (n.*1755-45_*1755-40delinsGCTCCG)
n.205-45_205-40delinsGCTCCG
c.*1371-45_*1371-40delinsGCTCCG (n.*1371-45_*1371-40delinsGCTCCG)
n.45_50delinsGCTCCG
c.1774-45_1774-40delinsGCTCCG (n.1774-45_1774-40delinsGCTCCG)
c.1711-45_1711-40delinsGCTCCG (n.1711-45_1711-40delinsGCTCCG)
n.745-45_745-40delinsGCTCCG
c.1780-45_1780-40delinsGCTCCG (n.1780-45_1780-40delinsGCTCCG)
1g.6470684_6470688dupCA561471PLEKHG5c.1543-44_1543-40dup (n.1543-44_1543-40dup)
c.1717-44_1717-40dup (n.1717-44_1717-40dup)
c.1654-44_1654-40dup (n.1654-44_1654-40dup)
n.2019-44_2019-40dup
c.1750-44_1750-40dup (n.1750-44_1750-40dup)
c.1840-44_1840-40dup (n.1840-44_1840-40dup)
n.576-44_576-40dup
c.*1755-44_*1755-40dup (n.*1755-44_*1755-40dup)
n.205-44_205-40dup
c.*1371-44_*1371-40dup (n.*1371-44_*1371-40dup)
n.46_50dup
c.1774-44_1774-40dup (n.1774-44_1774-40dup)
c.1711-44_1711-40dup (n.1711-44_1711-40dup)
n.745-44_745-40dup
c.1780-44_1780-40dup (n.1780-44_1780-40dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470684G>ACA998188005PLEKHG5c.1543-41C>T (n.1543-41C>T)
c.1717-41C>T (n.1717-41C>T)
c.1654-41C>T (n.1654-41C>T)
n.2019-41C>T
c.1750-41C>T (n.1750-41C>T)
c.1840-41C>T (n.1840-41C>T)
n.576-41C>T
c.*1755-41C>T (n.*1755-41C>T)
n.205-41C>T
c.*1371-41C>T (n.*1371-41C>T)
n.49C>T
c.1774-41C>T (n.1774-41C>T)
c.1711-41C>T (n.1711-41C>T)
n.745-41C>T
c.1780-41C>T (n.1780-41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470684G>CCA561472PLEKHG5c.1543-41C>G (n.1543-41C>G)
c.1717-41C>G (n.1717-41C>G)
c.1654-41C>G (n.1654-41C>G)
n.2019-41C>G
c.1750-41C>G (n.1750-41C>G)
c.1840-41C>G (n.1840-41C>G)
n.576-41C>G
c.*1755-41C>G (n.*1755-41C>G)
n.205-41C>G
c.*1371-41C>G (n.*1371-41C>G)
n.49C>G
c.1774-41C>G (n.1774-41C>G)
c.1711-41C>G (n.1711-41C>G)
n.745-41C>G
c.1780-41C>G (n.1780-41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470684G=CA1151524927PLEKHG5c.1543-41C= (n.1543-41C=)
c.1717-41C= (n.1717-41C=)
c.1654-41C= (n.1654-41C=)
n.2019-41C=
c.1750-41C= (n.1750-41C=)
c.1840-41C= (n.1840-41C=)
n.576-41C=
c.*1755-41C= (n.*1755-41C=)
n.205-41C=
c.*1371-41C= (n.*1371-41C=)
n.49C=
c.1774-41C= (n.1774-41C=)
c.1711-41C= (n.1711-41C=)
n.745-41C=
c.1780-41C= (n.1780-41C=)
1g.6470684G>TCA2642977367PLEKHG5c.1543-41C>A (n.1543-41C>A)
c.1717-41C>A (n.1717-41C>A)
c.1654-41C>A (n.1654-41C>A)
n.2019-41C>A
c.1750-41C>A (n.1750-41C>A)
c.1840-41C>A (n.1840-41C>A)
n.576-41C>A
c.*1755-41C>A (n.*1755-41C>A)
n.205-41C>A
c.*1371-41C>A (n.*1371-41C>A)
n.49C>A
c.1774-41C>A (n.1774-41C>A)
c.1711-41C>A (n.1711-41C>A)
n.745-41C>A
c.1780-41C>A (n.1780-41C>A)
 gnomAD v4
1g.6470685G>ACA521018778PLEKHG5c.1543-42C>T (n.1543-42C>T)
c.1717-42C>T (n.1717-42C>T)
c.1654-42C>T (n.1654-42C>T)
n.2019-42C>T
c.1750-42C>T (n.1750-42C>T)
c.1840-42C>T (n.1840-42C>T)
n.576-42C>T
c.*1755-42C>T (n.*1755-42C>T)
n.205-42C>T
c.*1371-42C>T (n.*1371-42C>T)
n.48C>T
c.1774-42C>T (n.1774-42C>T)
c.1711-42C>T (n.1711-42C>T)
n.745-42C>T
c.1780-42C>T (n.1780-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470685G=CA1151524929PLEKHG5c.1543-42C= (n.1543-42C=)
c.1717-42C= (n.1717-42C=)
c.1654-42C= (n.1654-42C=)
n.2019-42C=
c.1750-42C= (n.1750-42C=)
c.1840-42C= (n.1840-42C=)
n.576-42C=
c.*1755-42C= (n.*1755-42C=)
n.205-42C=
c.*1371-42C= (n.*1371-42C=)
n.48C=
c.1774-42C= (n.1774-42C=)
c.1711-42C= (n.1711-42C=)
n.745-42C=
c.1780-42C= (n.1780-42C=)
1g.6470685G>TCA2642977369PLEKHG5c.1543-42C>A (n.1543-42C>A)
c.1717-42C>A (n.1717-42C>A)
c.1654-42C>A (n.1654-42C>A)
n.2019-42C>A
c.1750-42C>A (n.1750-42C>A)
c.1840-42C>A (n.1840-42C>A)
n.576-42C>A
c.*1755-42C>A (n.*1755-42C>A)
n.205-42C>A
c.*1371-42C>A (n.*1371-42C>A)
n.48C>A
c.1774-42C>A (n.1774-42C>A)
c.1711-42C>A (n.1711-42C>A)
n.745-42C>A
c.1780-42C>A (n.1780-42C>A)
 gnomAD v4
1g.6470686A>GCA2642977370PLEKHG5c.1543-43T>C (n.1543-43T>C)
c.1717-43T>C (n.1717-43T>C)
c.1654-43T>C (n.1654-43T>C)
n.2019-43T>C
c.1750-43T>C (n.1750-43T>C)
c.1840-43T>C (n.1840-43T>C)
n.576-43T>C
c.*1755-43T>C (n.*1755-43T>C)
n.205-43T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.6470694G>ACA561475PLEKHG5c.1542+41C>T (n.1542+41C>T)
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n.575+41C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470694G=CA1151524948PLEKHG5c.1542+41C= (n.1542+41C=)
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c.*1754+41C= (n.*1754+41C=)
n.204+41C=
c.*1370+41C= (n.*1370+41C=)
n.39C=
c.1773+41C= (n.1773+41C=)
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n.744+41C=
c.1779+41C= (n.1779+41C=)
1g.6470694G>TCA2642977380PLEKHG5c.1542+41C>A (n.1542+41C>A)
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n.2018+41C>A
c.1749+41C>A (n.1749+41C>A)
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n.575+41C>A
c.*1754+41C>A (n.*1754+41C>A)
n.204+41C>A
c.*1370+41C>A (n.*1370+41C>A)
n.39C>A
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n.744+41C>A
c.1779+41C>A (n.1779+41C>A)
 gnomAD v4
1g.6470695C>ACA2642977382PLEKHG5c.1542+40G>T (n.1542+40G>T)
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n.575+40G>T
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n.204+40G>T
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n.38G>T
c.1773+40G>T (n.1773+40G>T)
c.1710+40G>T (n.1710+40G>T)
n.744+40G>T
c.1779+40G>T (n.1779+40G>T)
 gnomAD v4
1g.6470695C>TCA2642977383PLEKHG5c.1542+40G>A (n.1542+40G>A)
c.1716+40G>A (n.1716+40G>A)
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n.2018+40G>A
c.1749+40G>A (n.1749+40G>A)
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n.575+40G>A
c.*1754+40G>A (n.*1754+40G>A)
n.204+40G>A
c.*1370+40G>A (n.*1370+40G>A)
n.38G>A
c.1773+40G>A (n.1773+40G>A)
c.1710+40G>A (n.1710+40G>A)
n.744+40G>A
c.1779+40G>A (n.1779+40G>A)
 gnomAD v4
1g.6470695_6470696delCA2642977381PLEKHG5c.1542+39_1542+40del (n.1542+39_1542+40del)
c.1716+39_1716+40del (n.1716+39_1716+40del)
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n.2018+39_2018+40del
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c.1839+39_1839+40del (n.1839+39_1839+40del)
n.575+39_575+40del
c.*1754+39_*1754+40del (n.*1754+39_*1754+40del)
n.204+39_204+40del
c.*1370+39_*1370+40del (n.*1370+39_*1370+40del)
n.37_38del
c.1773+39_1773+40del (n.1773+39_1773+40del)
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n.744+39_744+40del
c.1779+39_1779+40del (n.1779+39_1779+40del)
 gnomAD v4
1g.6470696C>ACA2574194628PLEKHG5c.1542+39G>T (n.1542+39G>T)
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n.2018+39G>T
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n.575+39G>T
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n.204+39G>T
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n.37G>T
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n.744+39G>T
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 gnomAD v4
1g.6470696C=CA1151524951PLEKHG5c.1542+39G= (n.1542+39G=)
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1g.6470696C>TCA521018782PLEKHG5c.1542+39G>A (n.1542+39G>A)
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n.2018+39G>A
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n.575+39G>A
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n.37G>A
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n.744+39G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470697G>ACA561476PLEKHG5c.1542+38C>T (n.1542+38C>T)
c.1716+38C>T (n.1716+38C>T)
c.1653+38C>T (n.1653+38C>T)
n.2018+38C>T
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n.575+38C>T
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n.204+38C>T
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n.744+38C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470697G>CCA2642977386PLEKHG5c.1542+38C>G (n.1542+38C>G)
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n.204+38C>G
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n.36C>G
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 gnomAD v4
1g.6470697G=CA1144036685PLEKHG5c.1542+38C= (n.1542+38C=)
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c.*1754+38C= (n.*1754+38C=)
n.204+38C=
c.*1370+38C= (n.*1370+38C=)
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c.1773+38C= (n.1773+38C=)
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c.1779+38C= (n.1779+38C=)
1g.6470697G>TCA2642977385PLEKHG5c.1542+38C>A (n.1542+38C>A)
c.1716+38C>A (n.1716+38C>A)
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n.2018+38C>A
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n.575+38C>A
c.*1754+38C>A (n.*1754+38C>A)
n.204+38C>A
c.*1370+38C>A (n.*1370+38C>A)
n.36C>A
c.1773+38C>A (n.1773+38C>A)
c.1710+38C>A (n.1710+38C>A)
n.744+38C>A
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 gnomAD v4
1g.6470698C>ACA521018783PLEKHG5c.1542+37G>T (n.1542+37G>T)
c.1716+37G>T (n.1716+37G>T)
c.1653+37G>T (n.1653+37G>T)
n.2018+37G>T
c.1749+37G>T (n.1749+37G>T)
c.1839+37G>T (n.1839+37G>T)
n.575+37G>T
c.*1754+37G>T (n.*1754+37G>T)
n.204+37G>T
c.*1370+37G>T (n.*1370+37G>T)
n.35G>T
c.1773+37G>T (n.1773+37G>T)
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n.744+37G>T
c.1779+37G>T (n.1779+37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470698C=CA1151524955PLEKHG5c.1542+37G= (n.1542+37G=)
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n.744+37G=
c.1779+37G= (n.1779+37G=)
1g.6470698C>GCA2642977389PLEKHG5c.1542+37G>C (n.1542+37G>C)
c.1716+37G>C (n.1716+37G>C)
c.1653+37G>C (n.1653+37G>C)
n.2018+37G>C
c.1749+37G>C (n.1749+37G>C)
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n.575+37G>C
c.*1754+37G>C (n.*1754+37G>C)
n.204+37G>C
c.*1370+37G>C (n.*1370+37G>C)
n.35G>C
c.1773+37G>C (n.1773+37G>C)
c.1710+37G>C (n.1710+37G>C)
n.744+37G>C
c.1779+37G>C (n.1779+37G>C)
 gnomAD v4
1g.6470698C>TCA561477PLEKHG5c.1542+37G>A (n.1542+37G>A)
c.1716+37G>A (n.1716+37G>A)
c.1653+37G>A (n.1653+37G>A)
n.2018+37G>A
c.1749+37G>A (n.1749+37G>A)
c.1839+37G>A (n.1839+37G>A)
n.575+37G>A
c.*1754+37G>A (n.*1754+37G>A)
n.204+37G>A
c.*1370+37G>A (n.*1370+37G>A)
n.35G>A
c.1773+37G>A (n.1773+37G>A)
c.1710+37G>A (n.1710+37G>A)
n.744+37G>A
c.1779+37G>A (n.1779+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470698_6470701delCA2642977388PLEKHG5c.1542+34_1542+37del (n.1542+34_1542+37del)
c.1716+34_1716+37del (n.1716+34_1716+37del)
c.1653+34_1653+37del (n.1653+34_1653+37del)
n.2018+34_2018+37del
c.1749+34_1749+37del (n.1749+34_1749+37del)
c.1839+34_1839+37del (n.1839+34_1839+37del)
n.575+34_575+37del
c.*1754+34_*1754+37del (n.*1754+34_*1754+37del)
n.204+34_204+37del
c.*1370+34_*1370+37del (n.*1370+34_*1370+37del)
n.32_35del
c.1773+34_1773+37del (n.1773+34_1773+37del)
c.1710+34_1710+37del (n.1710+34_1710+37del)
n.744+34_744+37del
c.1779+34_1779+37del (n.1779+34_1779+37del)
 gnomAD v4
1g.6470699G>ACA561478PLEKHG5c.1542+36C>T (n.1542+36C>T)
c.1716+36C>T (n.1716+36C>T)
c.1653+36C>T (n.1653+36C>T)
n.2018+36C>T
c.1749+36C>T (n.1749+36C>T)
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n.575+36C>T
c.*1754+36C>T (n.*1754+36C>T)
n.204+36C>T
c.*1370+36C>T (n.*1370+36C>T)
n.34C>T
c.1773+36C>T (n.1773+36C>T)
c.1710+36C>T (n.1710+36C>T)
n.744+36C>T
c.1779+36C>T (n.1779+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470699G=CA1151524960PLEKHG5c.1542+36C= (n.1542+36C=)
c.1716+36C= (n.1716+36C=)
c.1653+36C= (n.1653+36C=)
n.2018+36C=
c.1749+36C= (n.1749+36C=)
c.1839+36C= (n.1839+36C=)
n.575+36C=
c.*1754+36C= (n.*1754+36C=)
n.204+36C=
c.*1370+36C= (n.*1370+36C=)
n.34C=
c.1773+36C= (n.1773+36C=)
c.1710+36C= (n.1710+36C=)
n.744+36C=
c.1779+36C= (n.1779+36C=)
1g.6470699G>TCA2642977391PLEKHG5c.1542+36C>A (n.1542+36C>A)
c.1716+36C>A (n.1716+36C>A)
c.1653+36C>A (n.1653+36C>A)
n.2018+36C>A
c.1749+36C>A (n.1749+36C>A)
c.1839+36C>A (n.1839+36C>A)
n.575+36C>A
c.*1754+36C>A (n.*1754+36C>A)
n.204+36C>A
c.*1370+36C>A (n.*1370+36C>A)
n.34C>A
c.1773+36C>A (n.1773+36C>A)
c.1710+36C>A (n.1710+36C>A)
n.744+36C>A
c.1779+36C>A (n.1779+36C>A)
 gnomAD v4
1g.6470701A=CA1151524967PLEKHG5c.1542+34T= (n.1542+34T=)
c.1716+34T= (n.1716+34T=)
c.1653+34T= (n.1653+34T=)
n.2018+34T=
c.1749+34T= (n.1749+34T=)
c.1839+34T= (n.1839+34T=)
n.575+34T=
c.*1754+34T= (n.*1754+34T=)
n.204+34T=
c.*1370+34T= (n.*1370+34T=)
n.32T=
c.1773+34T= (n.1773+34T=)
c.1710+34T= (n.1710+34T=)
n.744+34T=
c.1779+34T= (n.1779+34T=)
1g.6470701A>CCA2742316440PLEKHG5c.1542+34T>G (n.1542+34T>G)
c.1716+34T>G (n.1716+34T>G)
c.1653+34T>G (n.1653+34T>G)
n.2018+34T>G
c.1749+34T>G (n.1749+34T>G)
c.1839+34T>G (n.1839+34T>G)
n.575+34T>G
c.*1754+34T>G (n.*1754+34T>G)
n.204+34T>G
c.*1370+34T>G (n.*1370+34T>G)
n.32T>G
c.1773+34T>G (n.1773+34T>G)
c.1710+34T>G (n.1710+34T>G)
n.744+34T>G
c.1779+34T>G (n.1779+34T>G)
1g.6470701A>GCA737849643PLEKHG5c.1542+34T>C (n.1542+34T>C)
c.1716+34T>C (n.1716+34T>C)
c.1653+34T>C (n.1653+34T>C)
n.2018+34T>C
c.1749+34T>C (n.1749+34T>C)
c.1839+34T>C (n.1839+34T>C)
n.575+34T>C
c.*1754+34T>C (n.*1754+34T>C)
n.204+34T>C
c.*1370+34T>C (n.*1370+34T>C)
n.32T>C
c.1773+34T>C (n.1773+34T>C)
c.1710+34T>C (n.1710+34T>C)
n.744+34T>C
c.1779+34T>C (n.1779+34T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470701A>TCA2642977393PLEKHG5c.1542+34T>A (n.1542+34T>A)
c.1716+34T>A (n.1716+34T>A)
c.1653+34T>A (n.1653+34T>A)
n.2018+34T>A
c.1749+34T>A (n.1749+34T>A)
c.1839+34T>A (n.1839+34T>A)
n.575+34T>A
c.*1754+34T>A (n.*1754+34T>A)
n.204+34T>A
c.*1370+34T>A (n.*1370+34T>A)
n.32T>A
c.1773+34T>A (n.1773+34T>A)
c.1710+34T>A (n.1710+34T>A)
n.744+34T>A
c.1779+34T>A (n.1779+34T>A)
 gnomAD v4
1g.6470702G>ACA2642977394PLEKHG5c.1542+33C>T (n.1542+33C>T)
c.1716+33C>T (n.1716+33C>T)
c.1653+33C>T (n.1653+33C>T)
n.2018+33C>T
c.1749+33C>T (n.1749+33C>T)
c.1839+33C>T (n.1839+33C>T)
n.575+33C>T
c.*1754+33C>T (n.*1754+33C>T)
n.204+33C>T
c.*1370+33C>T (n.*1370+33C>T)
n.31C>T
c.1773+33C>T (n.1773+33C>T)
c.1710+33C>T (n.1710+33C>T)
n.744+33C>T
c.1779+33C>T (n.1779+33C>T)
 gnomAD v4
1g.6470702G>CCA2574194630PLEKHG5c.1542+33C>G (n.1542+33C>G)
c.1716+33C>G (n.1716+33C>G)
c.1653+33C>G (n.1653+33C>G)
n.2018+33C>G
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n.575+33C>G
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n.204+33C>G
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n.31C>G
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c.1710+33C>G (n.1710+33C>G)
n.744+33C>G
c.1779+33C>G (n.1779+33C>G)
 gnomAD v4
1g.6470702G>TCA2642977395PLEKHG5c.1542+33C>A (n.1542+33C>A)
c.1716+33C>A (n.1716+33C>A)
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n.2018+33C>A
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n.575+33C>A
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n.204+33C>A
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n.31C>A
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n.744+33C>A
c.1779+33C>A (n.1779+33C>A)
 gnomAD v4
1g.6470707dupCA521018784PLEKHG5c.1542+33dup (n.1542+33dup)
c.1716+33dup (n.1716+33dup)
c.1653+33dup (n.1653+33dup)
n.2018+33dup
c.1749+33dup (n.1749+33dup)
c.1839+33dup (n.1839+33dup)
n.575+33dup
c.*1754+33dup (n.*1754+33dup)
n.204+33dup
c.*1370+33dup (n.*1370+33dup)
n.31dup
c.1773+33dup (n.1773+33dup)
c.1710+33dup (n.1710+33dup)
n.744+33dup
c.1779+33dup (n.1779+33dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470707delCA2574194629PLEKHG5c.1542+33del (n.1542+33del)
c.1716+33del (n.1716+33del)
c.1653+33del (n.1653+33del)
n.2018+33del
c.1749+33del (n.1749+33del)
c.1839+33del (n.1839+33del)
n.575+33del
c.*1754+33del (n.*1754+33del)
n.204+33del
c.*1370+33del (n.*1370+33del)
n.31del
c.1773+33del (n.1773+33del)
c.1710+33del (n.1710+33del)
n.744+33del
c.1779+33del (n.1779+33del)
 gnomAD v4
1g.6470703G>ACA521018785PLEKHG5c.1542+32C>T (n.1542+32C>T)
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n.2018+32C>T
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n.575+32C>T
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n.204+32C>T
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n.744+32C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470703G>CCA1151524990PLEKHG5c.1542+32C>G (n.1542+32C>G)
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n.2018+32C>G
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n.575+32C>G
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n.204+32C>G
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n.30C>G
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n.744+32C>G
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 dbSNP gnomAD v4
1g.6470703G=CA1148437645PLEKHG5c.1542+32C= (n.1542+32C=)
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n.2018+32C=
c.1749+32C= (n.1749+32C=)
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n.575+32C=
c.*1754+32C= (n.*1754+32C=)
n.204+32C=
c.*1370+32C= (n.*1370+32C=)
n.30C=
c.1773+32C= (n.1773+32C=)
c.1710+32C= (n.1710+32C=)
n.744+32C=
c.1779+32C= (n.1779+32C=)
1g.6470703G>TCA561479PLEKHG5c.1542+32C>A (n.1542+32C>A)
c.1716+32C>A (n.1716+32C>A)
c.1653+32C>A (n.1653+32C>A)
n.2018+32C>A
c.1749+32C>A (n.1749+32C>A)
c.1839+32C>A (n.1839+32C>A)
n.575+32C>A
c.*1754+32C>A (n.*1754+32C>A)
n.204+32C>A
c.*1370+32C>A (n.*1370+32C>A)
n.30C>A
c.1773+32C>A (n.1773+32C>A)
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n.744+32C>A
c.1779+32C>A (n.1779+32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470704G>ACA521018786PLEKHG5c.1542+31C>T (n.1542+31C>T)
c.1716+31C>T (n.1716+31C>T)
c.1653+31C>T (n.1653+31C>T)
n.2018+31C>T
c.1749+31C>T (n.1749+31C>T)
c.1839+31C>T (n.1839+31C>T)
n.575+31C>T
c.*1754+31C>T (n.*1754+31C>T)
n.204+31C>T
c.*1370+31C>T (n.*1370+31C>T)
n.29C>T
c.1773+31C>T (n.1773+31C>T)
c.1710+31C>T (n.1710+31C>T)
n.744+31C>T
c.1779+31C>T (n.1779+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470704G=CA1151525033PLEKHG5c.1542+31C= (n.1542+31C=)
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c.1653+31C= (n.1653+31C=)
n.2018+31C=
c.1749+31C= (n.1749+31C=)
c.1839+31C= (n.1839+31C=)
n.575+31C=
c.*1754+31C= (n.*1754+31C=)
n.204+31C=
c.*1370+31C= (n.*1370+31C=)
n.29C=
c.1773+31C= (n.1773+31C=)
c.1710+31C= (n.1710+31C=)
n.744+31C=
c.1779+31C= (n.1779+31C=)
1g.6470704G>TCA2642977400PLEKHG5c.1542+31C>A (n.1542+31C>A)
c.1716+31C>A (n.1716+31C>A)
c.1653+31C>A (n.1653+31C>A)
n.2018+31C>A
c.1749+31C>A (n.1749+31C>A)
c.1839+31C>A (n.1839+31C>A)
n.575+31C>A
c.*1754+31C>A (n.*1754+31C>A)
n.204+31C>A
c.*1370+31C>A (n.*1370+31C>A)
n.29C>A
c.1773+31C>A (n.1773+31C>A)
c.1710+31C>A (n.1710+31C>A)
n.744+31C>A
c.1779+31C>A (n.1779+31C>A)
 gnomAD v4
1g.6470705G>ACA998188018PLEKHG5c.1542+30C>T (n.1542+30C>T)
c.1716+30C>T (n.1716+30C>T)
c.1653+30C>T (n.1653+30C>T)
n.2018+30C>T
c.1749+30C>T (n.1749+30C>T)
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n.575+30C>T
c.*1754+30C>T (n.*1754+30C>T)
n.204+30C>T
c.*1370+30C>T (n.*1370+30C>T)
n.28C>T
c.1773+30C>T (n.1773+30C>T)
c.1710+30C>T (n.1710+30C>T)
n.744+30C>T
c.1779+30C>T (n.1779+30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470705G=CA1151525038PLEKHG5c.1542+30C= (n.1542+30C=)
c.1716+30C= (n.1716+30C=)
c.1653+30C= (n.1653+30C=)
n.2018+30C=
c.1749+30C= (n.1749+30C=)
c.1839+30C= (n.1839+30C=)
n.575+30C=
c.*1754+30C= (n.*1754+30C=)
n.204+30C=
c.*1370+30C= (n.*1370+30C=)
n.28C=
c.1773+30C= (n.1773+30C=)
c.1710+30C= (n.1710+30C=)
n.744+30C=
c.1779+30C= (n.1779+30C=)
1g.6470705G>TCA2642977401PLEKHG5c.1542+30C>A (n.1542+30C>A)
c.1716+30C>A (n.1716+30C>A)
c.1653+30C>A (n.1653+30C>A)
n.2018+30C>A
c.1749+30C>A (n.1749+30C>A)
c.1839+30C>A (n.1839+30C>A)
n.575+30C>A
c.*1754+30C>A (n.*1754+30C>A)
n.204+30C>A
c.*1370+30C>A (n.*1370+30C>A)
n.28C>A
c.1773+30C>A (n.1773+30C>A)
c.1710+30C>A (n.1710+30C>A)
n.744+30C>A
c.1779+30C>A (n.1779+30C>A)
 gnomAD v4
1g.6470706G>ACA561480PLEKHG5c.1542+29C>T (n.1542+29C>T)
c.1716+29C>T (n.1716+29C>T)
c.1653+29C>T (n.1653+29C>T)
n.2018+29C>T
c.1749+29C>T (n.1749+29C>T)
c.1839+29C>T (n.1839+29C>T)
n.575+29C>T
c.*1754+29C>T (n.*1754+29C>T)
n.204+29C>T
c.*1370+29C>T (n.*1370+29C>T)
n.27C>T
c.1773+29C>T (n.1773+29C>T)
c.1710+29C>T (n.1710+29C>T)
n.744+29C>T
c.1779+29C>T (n.1779+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470706G=CA1143601908PLEKHG5c.1542+29C= (n.1542+29C=)
c.1716+29C= (n.1716+29C=)
c.1653+29C= (n.1653+29C=)
n.2018+29C=
c.1749+29C= (n.1749+29C=)
c.1839+29C= (n.1839+29C=)
n.575+29C=
c.*1754+29C= (n.*1754+29C=)
n.204+29C=
c.*1370+29C= (n.*1370+29C=)
n.27C=
c.1773+29C= (n.1773+29C=)
c.1710+29C= (n.1710+29C=)
n.744+29C=
c.1779+29C= (n.1779+29C=)
1g.6470706G>TCA2742316443PLEKHG5c.1542+29C>A (n.1542+29C>A)
c.1716+29C>A (n.1716+29C>A)
c.1653+29C>A (n.1653+29C>A)
n.2018+29C>A
c.1749+29C>A (n.1749+29C>A)
c.1839+29C>A (n.1839+29C>A)
n.575+29C>A
c.*1754+29C>A (n.*1754+29C>A)
n.204+29C>A
c.*1370+29C>A (n.*1370+29C>A)
n.27C>A
c.1773+29C>A (n.1773+29C>A)
c.1710+29C>A (n.1710+29C>A)
n.744+29C>A
c.1779+29C>A (n.1779+29C>A)
1g.6470707G>ACA561482PLEKHG5c.1542+28C>T (n.1542+28C>T)
c.1716+28C>T (n.1716+28C>T)
c.1653+28C>T (n.1653+28C>T)
n.2018+28C>T
c.1749+28C>T (n.1749+28C>T)
c.1839+28C>T (n.1839+28C>T)
n.575+28C>T
c.*1754+28C>T (n.*1754+28C>T)
n.204+28C>T
c.*1370+28C>T (n.*1370+28C>T)
n.26C>T
c.1773+28C>T (n.1773+28C>T)
c.1710+28C>T (n.1710+28C>T)
n.744+28C>T
c.1779+28C>T (n.1779+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470707G>CCA521018788PLEKHG5c.1542+28C>G (n.1542+28C>G)
c.1716+28C>G (n.1716+28C>G)
c.1653+28C>G (n.1653+28C>G)
n.2018+28C>G
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n.575+28C>G
c.*1754+28C>G (n.*1754+28C>G)
n.204+28C>G
c.*1370+28C>G (n.*1370+28C>G)
n.26C>G
c.1773+28C>G (n.1773+28C>G)
c.1710+28C>G (n.1710+28C>G)
n.744+28C>G
c.1779+28C>G (n.1779+28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470707G=CA1140925085PLEKHG5c.1542+28C= (n.1542+28C=)
c.1716+28C= (n.1716+28C=)
c.1653+28C= (n.1653+28C=)
n.2018+28C=
c.1749+28C= (n.1749+28C=)
c.1839+28C= (n.1839+28C=)
n.575+28C=
c.*1754+28C= (n.*1754+28C=)
n.204+28C=
c.*1370+28C= (n.*1370+28C=)
n.26C=
c.1773+28C= (n.1773+28C=)
c.1710+28C= (n.1710+28C=)
n.744+28C=
c.1779+28C= (n.1779+28C=)
1g.6470707G>TCA561481PLEKHG5c.1542+28C>A (n.1542+28C>A)
c.1716+28C>A (n.1716+28C>A)
c.1653+28C>A (n.1653+28C>A)
n.2018+28C>A
c.1749+28C>A (n.1749+28C>A)
c.1839+28C>A (n.1839+28C>A)
n.575+28C>A
c.*1754+28C>A (n.*1754+28C>A)
n.204+28C>A
c.*1370+28C>A (n.*1370+28C>A)
n.26C>A
c.1773+28C>A (n.1773+28C>A)
c.1710+28C>A (n.1710+28C>A)
n.744+28C>A
c.1779+28C>A (n.1779+28C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470708A=CA1151525046PLEKHG5c.1542+27T= (n.1542+27T=)
c.1716+27T= (n.1716+27T=)
c.1653+27T= (n.1653+27T=)
n.2018+27T=
c.1749+27T= (n.1749+27T=)
c.1839+27T= (n.1839+27T=)
n.575+27T=
c.*1754+27T= (n.*1754+27T=)
n.204+27T=
c.*1370+27T= (n.*1370+27T=)
n.25T=
c.1773+27T= (n.1773+27T=)
c.1710+27T= (n.1710+27T=)
n.744+27T=
c.1779+27T= (n.1779+27T=)
1g.6470708A>GCA561483PLEKHG5c.1542+27T>C (n.1542+27T>C)
c.1716+27T>C (n.1716+27T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.6470711G>CCA561485PLEKHG5c.1542+24C>G (n.1542+24C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.575+24C>A
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n.204+24C>A
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 gnomAD v4
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1g.6470712C>TCA998176727PLEKHG5c.1542+23G>A (n.1542+23G>A)
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n.575+23G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.744+22A>T
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 gnomAD v4
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n.2018+21G>T
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n.575+21G>T
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n.204+21G>T
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 gnomAD v4
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1g.6470714C>GCA737849666PLEKHG5c.1542+21G>C (n.1542+21G>C)
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n.2018+21G>C
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c.1839+21G>C (n.1839+21G>C)
n.575+21G>C
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n.204+21G>C
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n.19G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470714C>TCA2642977413PLEKHG5c.1542+21G>A (n.1542+21G>A)
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n.2018+21G>A
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n.575+21G>A
c.*1754+21G>A (n.*1754+21G>A)
n.204+21G>A
c.*1370+21G>A (n.*1370+21G>A)
n.19G>A
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c.1710+21G>A (n.1710+21G>A)
n.744+21G>A
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 gnomAD v4
1g.6470716delCA2642977411PLEKHG5c.1542+21del (n.1542+21del)
c.1716+21del (n.1716+21del)
c.1653+21del (n.1653+21del)
n.2018+21del
c.1749+21del (n.1749+21del)
c.1839+21del (n.1839+21del)
n.575+21del
c.*1754+21del (n.*1754+21del)
n.204+21del
c.*1370+21del (n.*1370+21del)
n.19del
c.1773+21del (n.1773+21del)
c.1710+21del (n.1710+21del)
n.744+21del
c.1779+21del (n.1779+21del)
 gnomAD v4
1g.6470715C>ACA2642977414PLEKHG5c.1542+20G>T (n.1542+20G>T)
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n.2018+20G>T
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n.575+20G>T
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n.204+20G>T
c.*1370+20G>T (n.*1370+20G>T)
n.18G>T
c.1773+20G>T (n.1773+20G>T)
c.1710+20G>T (n.1710+20G>T)
n.744+20G>T
c.1779+20G>T (n.1779+20G>T)
 gnomAD v4
1g.6470715C=CA1151525126PLEKHG5c.1542+20G= (n.1542+20G=)
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n.2018+20G=
c.1749+20G= (n.1749+20G=)
c.1839+20G= (n.1839+20G=)
n.575+20G=
c.*1754+20G= (n.*1754+20G=)
n.204+20G=
c.*1370+20G= (n.*1370+20G=)
n.18G=
c.1773+20G= (n.1773+20G=)
c.1710+20G= (n.1710+20G=)
n.744+20G=
c.1779+20G= (n.1779+20G=)
1g.6470715C>GCA521018791PLEKHG5c.1542+20G>C (n.1542+20G>C)
c.1716+20G>C (n.1716+20G>C)
c.1653+20G>C (n.1653+20G>C)
n.2018+20G>C
c.1749+20G>C (n.1749+20G>C)
c.1839+20G>C (n.1839+20G>C)
n.575+20G>C
c.*1754+20G>C (n.*1754+20G>C)
n.204+20G>C
c.*1370+20G>C (n.*1370+20G>C)
n.18G>C
c.1773+20G>C (n.1773+20G>C)
c.1710+20G>C (n.1710+20G>C)
n.744+20G>C
c.1779+20G>C (n.1779+20G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470715C>TCA2642977415PLEKHG5c.1542+20G>A (n.1542+20G>A)
c.1716+20G>A (n.1716+20G>A)
c.1653+20G>A (n.1653+20G>A)
n.2018+20G>A
c.1749+20G>A (n.1749+20G>A)
c.1839+20G>A (n.1839+20G>A)
n.575+20G>A
c.*1754+20G>A (n.*1754+20G>A)
n.204+20G>A
c.*1370+20G>A (n.*1370+20G>A)
n.18G>A
c.1773+20G>A (n.1773+20G>A)
c.1710+20G>A (n.1710+20G>A)
n.744+20G>A
c.1779+20G>A (n.1779+20G>A)
 gnomAD v4
1g.6470716C>ACA2642977416PLEKHG5c.1542+19G>T (n.1542+19G>T)
c.1716+19G>T (n.1716+19G>T)
c.1653+19G>T (n.1653+19G>T)
n.2018+19G>T
c.1749+19G>T (n.1749+19G>T)
c.1839+19G>T (n.1839+19G>T)
n.575+19G>T
c.*1754+19G>T (n.*1754+19G>T)
n.204+19G>T
c.*1370+19G>T (n.*1370+19G>T)
n.17G>T
c.1773+19G>T (n.1773+19G>T)
c.1710+19G>T (n.1710+19G>T)
n.744+19G>T
c.1779+19G>T (n.1779+19G>T)
 gnomAD v4
1g.6470716C=CA1146670661PLEKHG5c.1542+19G= (n.1542+19G=)
c.1716+19G= (n.1716+19G=)
c.1653+19G= (n.1653+19G=)
n.2018+19G=
c.1749+19G= (n.1749+19G=)
c.1839+19G= (n.1839+19G=)
n.575+19G=
c.*1754+19G= (n.*1754+19G=)
n.204+19G=
c.*1370+19G= (n.*1370+19G=)
n.17G=
c.1773+19G= (n.1773+19G=)
c.1710+19G= (n.1710+19G=)
n.744+19G=
c.1779+19G= (n.1779+19G=)
1g.6470716C>GCA561486PLEKHG5c.1542+19G>C (n.1542+19G>C)
c.1716+19G>C (n.1716+19G>C)
c.1653+19G>C (n.1653+19G>C)
n.2018+19G>C
c.1749+19G>C (n.1749+19G>C)
c.1839+19G>C (n.1839+19G>C)
n.575+19G>C
c.*1754+19G>C (n.*1754+19G>C)
n.204+19G>C
c.*1370+19G>C (n.*1370+19G>C)
n.17G>C
c.1773+19G>C (n.1773+19G>C)
c.1710+19G>C (n.1710+19G>C)
n.744+19G>C
c.1779+19G>C (n.1779+19G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470716C>TCA561487PLEKHG5c.1542+19G>A (n.1542+19G>A)
c.1716+19G>A (n.1716+19G>A)
c.1653+19G>A (n.1653+19G>A)
n.2018+19G>A
c.1749+19G>A (n.1749+19G>A)
c.1839+19G>A (n.1839+19G>A)
n.575+19G>A
c.*1754+19G>A (n.*1754+19G>A)
n.204+19G>A
c.*1370+19G>A (n.*1370+19G>A)
n.17G>A
c.1773+19G>A (n.1773+19G>A)
c.1710+19G>A (n.1710+19G>A)
n.744+19G>A
c.1779+19G>A (n.1779+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470717G>ACA561488PLEKHG5c.1542+18C>T (n.1542+18C>T)
c.1716+18C>T (n.1716+18C>T)
c.1653+18C>T (n.1653+18C>T)
n.2018+18C>T
c.1749+18C>T (n.1749+18C>T)
c.1839+18C>T (n.1839+18C>T)
n.575+18C>T
c.*1754+18C>T (n.*1754+18C>T)
n.204+18C>T
c.*1370+18C>T (n.*1370+18C>T)
n.16C>T
c.1773+18C>T (n.1773+18C>T)
c.1710+18C>T (n.1710+18C>T)
n.744+18C>T
c.1779+18C>T (n.1779+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470717G>CCA2574194648PLEKHG5c.1542+18C>G (n.1542+18C>G)
c.1716+18C>G (n.1716+18C>G)
c.1653+18C>G (n.1653+18C>G)
n.2018+18C>G
c.1749+18C>G (n.1749+18C>G)
c.1839+18C>G (n.1839+18C>G)
n.575+18C>G
c.*1754+18C>G (n.*1754+18C>G)
n.204+18C>G
c.*1370+18C>G (n.*1370+18C>G)
n.16C>G
c.1773+18C>G (n.1773+18C>G)
c.1710+18C>G (n.1710+18C>G)
n.744+18C>G
c.1779+18C>G (n.1779+18C>G)
 ClinVar
1g.6470717G=CA1143747169PLEKHG5c.1542+18C= (n.1542+18C=)
c.1716+18C= (n.1716+18C=)
c.1653+18C= (n.1653+18C=)
n.2018+18C=
c.1749+18C= (n.1749+18C=)
c.1839+18C= (n.1839+18C=)
n.575+18C=
c.*1754+18C= (n.*1754+18C=)
n.204+18C=
c.*1370+18C= (n.*1370+18C=)
n.16C=
c.1773+18C= (n.1773+18C=)
c.1710+18C= (n.1710+18C=)
n.744+18C=
c.1779+18C= (n.1779+18C=)
1g.6470717G>TCA2642977417PLEKHG5c.1542+18C>A (n.1542+18C>A)
c.1716+18C>A (n.1716+18C>A)
c.1653+18C>A (n.1653+18C>A)
n.2018+18C>A
c.1749+18C>A (n.1749+18C>A)
c.1839+18C>A (n.1839+18C>A)
n.575+18C>A
c.*1754+18C>A (n.*1754+18C>A)
n.204+18C>A
c.*1370+18C>A (n.*1370+18C>A)
n.16C>A
c.1773+18C>A (n.1773+18C>A)
c.1710+18C>A (n.1710+18C>A)
n.744+18C>A
c.1779+18C>A (n.1779+18C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched