Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6470585_6470599dup | CA521018787 | PLEKHG5 | c.1598_1612dup (p.Arg537_Leu538insGlnGluArgGlnArg) c.1772_1786dup (p.Arg595_Leu596insGlnGluArgGlnArg) c.1709_1723dup (p.Arg574_Leu575insGlnGluArgGlnArg) n.2074_2088dup c.1805_1819dup (p.Arg606_Leu607insGlnGluArgGlnArg) c.1895_1909dup (p.Arg636_Leu637insGlnGluArgGlnArg) c.*1810_*1824dup (n.*1810_*1824dup) n.260_274dup c.*1426_*1440dup (n.*1426_*1440dup) n.145_159dup c.1829_1843dup (p.Arg614_Leu615insGlnGluArgGlnArg) c.1766_1780dup (p.Arg593_Leu594insGlnGluArgGlnArg) n.800_814dup c.1835_1849dup (p.Arg616_Leu617insGlnGluArgGlnArg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470585_6470599del | CA913189288 | PLEKHG5 | c.1598_1612del (p.Gln533_Arg537del) c.1772_1786del (p.Gln591_Arg595del) c.1709_1723del (p.Gln570_Arg574del) n.2074_2088del c.1805_1819del (p.Gln602_Arg606del) c.1895_1909del (p.Gln632_Arg636del) c.*1810_*1824del (n.*1810_*1824del) n.260_274del c.*1426_*1440del (n.*1426_*1440del) n.145_159del c.1829_1843del (p.Gln610_Arg614del) c.1766_1780del (p.Gln589_Arg593del) n.800_814del c.1835_1849del (p.Gln612_Arg616del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470594_6470599dup | CA2580611389 | PLEKHG5 | c.1594_1599dup (p.Gln533_Glu534insArgGln) c.1768_1773dup (p.Gln591_Glu592insArgGln) c.1705_1710dup (p.Gln570_Glu571insArgGln) n.2070_2075dup c.1801_1806dup (p.Gln602_Glu603insArgGln) c.1891_1896dup (p.Gln632_Glu633insArgGln) c.*1806_*1811dup (n.*1806_*1811dup) n.256_261dup c.*1422_*1427dup (n.*1422_*1427dup) n.141_146dup c.1825_1830dup (p.Gln610_Glu611insArgGln) c.1762_1767dup (p.Gln589_Glu590insArgGln) n.796_801dup c.1831_1836dup (p.Gln612_Glu613insArgGln) | ClinVar |
1 | g.6470591_6470599del | CA1151524478 | PLEKHG5 | c.1589_1597del (p.Arg530_Arg532del) c.1763_1771del (p.Arg588_Arg590del) c.1700_1708del (p.Arg567_Arg569del) n.2065_2073del c.1796_1804del (p.Arg599_Arg601del) c.1886_1894del (p.Arg629_Arg631del) c.*1801_*1809del (n.*1801_*1809del) n.251_259del c.*1417_*1425del (n.*1417_*1425del) n.136_144del c.1820_1828del (p.Arg607_Arg609del) c.1757_1765del (p.Arg586_Arg588del) n.791_799del c.1826_1834del (p.Arg609_Arg611del) | dbSNP |
1 | g.6470599C>A | CA338125586 | PLEKHG5 | c.1587G>T (p.Met529Ile) c.1761G>T (p.Met587Ile) c.1698G>T (p.Met566Ile) n.2063G>T c.1794G>T (p.Met598Ile) c.1884G>T (p.Met628Ile) c.*1799G>T (n.*1799G>T) n.249G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.134G>T c.1818G>T (p.Met606Ile) c.1755G>T (p.Met585Ile) n.789G>T c.1824G>T (p.Met608Ile) | |
1 | g.6470599C>G | CA338125589 | PLEKHG5 | c.1587G>C (p.Met529Ile) c.1761G>C (p.Met587Ile) c.1698G>C (p.Met566Ile) n.2063G>C c.1794G>C (p.Met598Ile) c.1884G>C (p.Met628Ile) c.*1799G>C (n.*1799G>C) n.249G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.134G>C c.1818G>C (p.Met606Ile) c.1755G>C (p.Met585Ile) n.789G>C c.1824G>C (p.Met608Ile) | |
1 | g.6470599C>T | CA338125594 | PLEKHG5 | c.1587G>A (p.Met529Ile) c.1761G>A (p.Met587Ile) c.1698G>A (p.Met566Ile) n.2063G>A c.1794G>A (p.Met598Ile) c.1884G>A (p.Met628Ile) c.*1799G>A (n.*1799G>A) n.249G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.134G>A c.1818G>A (p.Met606Ile) c.1755G>A (p.Met585Ile) n.789G>A c.1824G>A (p.Met608Ile) | |
1 | g.6470600A= | CA1151524509 | PLEKHG5 | c.1586T= (p.Met529=) c.1760T= (p.Met587=) c.1697T= (p.Met566=) n.2062T= c.1793T= (p.Met598=) c.1883T= (p.Met628=) c.*1798T= (n.*1798T=) n.248T= c.*1414T= (n.*1414T=) n.133T= c.1817T= (p.Met606=) c.1754T= (p.Met585=) n.788T= c.1823T= (p.Met608=) | |
1 | g.6470600A>C | CA338125609 | PLEKHG5 | c.1586T>G (p.Met529Arg) c.1760T>G (p.Met587Arg) c.1697T>G (p.Met566Arg) n.2062T>G c.1793T>G (p.Met598Arg) c.1883T>G (p.Met628Arg) c.*1798T>G (n.*1798T>G) n.248T>G c.*1414T>G (n.*1414T>G) n.133T>G c.1817T>G (p.Met606Arg) c.1754T>G (p.Met585Arg) n.788T>G c.1823T>G (p.Met608Arg) | |
1 | g.6470600A>G | CA338125620 | PLEKHG5 | c.1586T>C (p.Met529Thr) c.1760T>C (p.Met587Thr) c.1697T>C (p.Met566Thr) n.2062T>C c.1793T>C (p.Met598Thr) c.1883T>C (p.Met628Thr) c.*1798T>C (n.*1798T>C) n.248T>C c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.133T>C c.1817T>C (p.Met606Thr) c.1754T>C (p.Met585Thr) n.788T>C c.1823T>C (p.Met608Thr) | dbSNP |
1 | g.6470600A>T | CA338125619 | PLEKHG5 | c.1586T>A (p.Met529Lys) c.1760T>A (p.Met587Lys) c.1697T>A (p.Met566Lys) n.2062T>A c.1793T>A (p.Met598Lys) c.1883T>A (p.Met628Lys) c.*1798T>A (n.*1798T>A) n.248T>A c.*1414T>A (n.*1414T>A) n.133T>A c.1817T>A (p.Met606Lys) c.1754T>A (p.Met585Lys) n.788T>A c.1823T>A (p.Met608Lys) | |
1 | g.6470601T>A | CA338125622 | PLEKHG5 | c.1585A>T (p.Met529Leu) c.1759A>T (p.Met587Leu) c.1696A>T (p.Met566Leu) n.2061A>T c.1792A>T (p.Met598Leu) c.1882A>T (p.Met628Leu) c.*1797A>T (n.*1797A>T) n.247A>T c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.132A>T c.1816A>T (p.Met606Leu) c.1753A>T (p.Met585Leu) n.787A>T c.1822A>T (p.Met608Leu) | |
1 | g.6470601T>C | CA338125628 | PLEKHG5 | c.1585A>G (p.Met529Val) c.1759A>G (p.Met587Val) c.1696A>G (p.Met566Val) n.2061A>G c.1792A>G (p.Met598Val) c.1882A>G (p.Met628Val) c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.247A>G c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.132A>G c.1816A>G (p.Met606Val) c.1753A>G (p.Met585Val) n.787A>G c.1822A>G (p.Met608Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6470601T>G | CA338125631 | PLEKHG5 | c.1585A>C (p.Met529Leu) c.1759A>C (p.Met587Leu) c.1696A>C (p.Met566Leu) n.2061A>C c.1792A>C (p.Met598Leu) c.1882A>C (p.Met628Leu) c.*1797A>C (n.*1797A>C) n.247A>C c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.132A>C c.1816A>C (p.Met606Leu) c.1753A>C (p.Met585Leu) n.787A>C c.1822A>C (p.Met608Leu) | |
1 | g.6470602G>A | CA416022704 | PLEKHG5 | c.1584C>T (p.Cys528=) c.1758C>T (p.Cys586=) c.1695C>T (p.Cys565=) n.2060C>T c.1791C>T (p.Cys597=) c.1881C>T (p.Cys627=) c.*1796C>T (n.*1796C>T) n.246C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.131C>T c.1815C>T (p.Cys605=) c.1752C>T (p.Cys584=) n.786C>T c.1821C>T (p.Cys607=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470602G>C | CA338125646 | PLEKHG5 | c.1584C>G (p.Cys528Trp) c.1758C>G (p.Cys586Trp) c.1695C>G (p.Cys565Trp) n.2060C>G c.1791C>G (p.Cys597Trp) c.1881C>G (p.Cys627Trp) c.*1796C>G (n.*1796C>G) n.246C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.131C>G c.1815C>G (p.Cys605Trp) c.1752C>G (p.Cys584Trp) n.786C>G c.1821C>G (p.Cys607Trp) | |
1 | g.6470602G>T | CA338125662 | PLEKHG5 | c.1584C>A (p.Cys528Ter) c.1758C>A (p.Cys586Ter) c.1695C>A (p.Cys565Ter) n.2060C>A c.1791C>A (p.Cys597Ter) c.1881C>A (p.Cys627Ter) c.*1796C>A (n.*1796C>A) n.246C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.131C>A c.1815C>A (p.Cys605Ter) c.1752C>A (p.Cys584Ter) n.786C>A c.1821C>A (p.Cys607Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6470603C>A | CA338125672 | PLEKHG5 | c.1583G>T (p.Cys528Phe) c.1757G>T (p.Cys586Phe) c.1694G>T (p.Cys565Phe) n.2059G>T c.1790G>T (p.Cys597Phe) c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.*1795G>T (n.*1795G>T) n.245G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.130G>T c.1814G>T (p.Cys605Phe) c.1751G>T (p.Cys584Phe) n.785G>T c.1820G>T (p.Cys607Phe) | |
1 | g.6470603C>G | CA338125678 | PLEKHG5 | c.1583G>C (p.Cys528Ser) c.1757G>C (p.Cys586Ser) c.1694G>C (p.Cys565Ser) n.2059G>C c.1790G>C (p.Cys597Ser) c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.*1795G>C (n.*1795G>C) n.245G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.130G>C c.1814G>C (p.Cys605Ser) c.1751G>C (p.Cys584Ser) n.785G>C c.1820G>C (p.Cys607Ser) | |
1 | g.6470603C>T | CA338125679 | PLEKHG5 | c.1583G>A (p.Cys528Tyr) c.1757G>A (p.Cys586Tyr) c.1694G>A (p.Cys565Tyr) n.2059G>A c.1790G>A (p.Cys597Tyr) c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.*1795G>A (n.*1795G>A) n.245G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.130G>A c.1814G>A (p.Cys605Tyr) c.1751G>A (p.Cys584Tyr) n.785G>A c.1820G>A (p.Cys607Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6470607_6470614del | CA2642977094 | PLEKHG5 | c.1576_1583del (p.Asn526HisfsTer?) c.1750_1757del (p.Asn584HisfsTer?) c.1687_1694del (p.Asn563HisfsTer?) n.2052_2059del c.1783_1790del (p.Asn595HisfsTer?) c.1873_1880del (p.Asn625HisfsTer?) c.*1788_*1795del (n.*1788_*1795del) n.238_245del c.*1404_*1411del (n.*1404_*1411del) n.123_130del c.1807_1814del (p.Asn603HisfsTer?) c.1744_1751del (p.Asn582HisfsTer?) n.778_785del c.1813_1820del (p.Asn605HisfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6470604A= | CA1151524521 | PLEKHG5 | c.1582T= (p.Cys528=) c.1756T= (p.Cys586=) c.1693T= (p.Cys565=) n.2058T= c.1789T= (p.Cys597=) c.1879T= (p.Cys627=) c.*1794T= (n.*1794T=) n.244T= c.*1410T= (n.*1410T=) n.129T= c.1813T= (p.Cys605=) c.1750T= (p.Cys584=) n.784T= c.1819T= (p.Cys607=) | |
1 | g.6470604A>C | CA338125682 | PLEKHG5 | c.1582T>G (p.Cys528Gly) c.1756T>G (p.Cys586Gly) c.1693T>G (p.Cys565Gly) n.2058T>G c.1789T>G (p.Cys597Gly) c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.*1794T>G (n.*1794T>G) n.244T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.129T>G c.1813T>G (p.Cys605Gly) c.1750T>G (p.Cys584Gly) n.784T>G c.1819T>G (p.Cys607Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470604A>G | CA338125683 | PLEKHG5 | c.1582T>C (p.Cys528Arg) c.1756T>C (p.Cys586Arg) c.1693T>C (p.Cys565Arg) n.2058T>C c.1789T>C (p.Cys597Arg) c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.*1794T>C (n.*1794T>C) n.244T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.129T>C c.1813T>C (p.Cys605Arg) c.1750T>C (p.Cys584Arg) n.784T>C c.1819T>C (p.Cys607Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6470604A>T | CA338125687 | PLEKHG5 | c.1582T>A (p.Cys528Ser) c.1756T>A (p.Cys586Ser) c.1693T>A (p.Cys565Ser) n.2058T>A c.1789T>A (p.Cys597Ser) c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.*1794T>A (n.*1794T>A) n.244T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.129T>A c.1813T>A (p.Cys605Ser) c.1750T>A (p.Cys584Ser) n.784T>A c.1819T>A (p.Cys607Ser) | |
1 | g.6470605C>A | CA561455 | PLEKHG5 | c.1581G>T (p.Ala527=) c.1755G>T (p.Ala585=) c.1692G>T (p.Ala564=) n.2057G>T c.1788G>T (p.Ala596=) c.1878G>T (p.Ala626=) c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.243G>T c.*1409G>T (n.*1409G>T) n.128G>T c.1812G>T (p.Ala604=) c.1749G>T (p.Ala583=) n.783G>T c.1818G>T (p.Ala606=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470605C= | CA1151524525 | PLEKHG5 | c.1581G= (p.Ala527=) c.1755G= (p.Ala585=) c.1692G= (p.Ala564=) n.2057G= c.1788G= (p.Ala596=) c.1878G= (p.Ala626=) c.*1793G= (n.*1793G=) n.243G= c.*1409G= (n.*1409G=) n.128G= c.1812G= (p.Ala604=) c.1749G= (p.Ala583=) n.783G= c.1818G= (p.Ala606=) | |
1 | g.6470605C>G | CA416022706 | PLEKHG5 | c.1581G>C (p.Ala527=) c.1755G>C (p.Ala585=) c.1692G>C (p.Ala564=) n.2057G>C c.1788G>C (p.Ala596=) c.1878G>C (p.Ala626=) c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.243G>C c.*1409G>C (n.*1409G>C) n.128G>C c.1812G>C (p.Ala604=) c.1749G>C (p.Ala583=) n.783G>C c.1818G>C (p.Ala606=) | |
1 | g.6470605C>T | CA561454 | PLEKHG5 | c.1581G>A (p.Ala527=) c.1755G>A (p.Ala585=) c.1692G>A (p.Ala564=) n.2057G>A c.1788G>A (p.Ala596=) c.1878G>A (p.Ala626=) c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.243G>A c.*1409G>A (n.*1409G>A) n.128G>A c.1812G>A (p.Ala604=) c.1749G>A (p.Ala583=) n.783G>A c.1818G>A (p.Ala606=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470606G>A | CA561456 | PLEKHG5 | c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) n.2056C>T c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.*1792C>T (n.*1792C>T) n.242C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.127C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) n.782C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470606G>C | CA338125709 | PLEKHG5 | c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) n.2056C>G c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.*1792C>G (n.*1792C>G) n.242C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.127C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) n.782C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) | |
1 | g.6470606G= | CA1151524544 | PLEKHG5 | c.1580C= (p.Ala527=) c.1754C= (p.Ala585=) c.1691C= (p.Ala564=) n.2056C= c.1787C= (p.Ala596=) c.1877C= (p.Ala626=) c.*1792C= (n.*1792C=) n.242C= c.*1408C= (n.*1408C=) n.127C= c.1811C= (p.Ala604=) c.1748C= (p.Ala583=) n.782C= c.1817C= (p.Ala606=) | |
1 | g.6470606G>T | CA338125699 | PLEKHG5 | c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.1754C>A (p.Ala585Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) n.2056C>A c.1787C>A (p.Ala596Glu) c.1877C>A (p.Ala626Glu) c.*1792C>A (n.*1792C>A) n.242C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.127C>A c.1811C>A (p.Ala604Glu) c.1748C>A (p.Ala583Glu) n.782C>A c.1817C>A (p.Ala606Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470607C>A | CA338125741 | PLEKHG5 | c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) n.2055G>T c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.*1791G>T (n.*1791G>T) n.241G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) n.126G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.781G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) | |
1 | g.6470607C>G | CA338125747 | PLEKHG5 | c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) n.2055G>C c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.*1791G>C (n.*1791G>C) n.241G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) n.126G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.781G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) | |
1 | g.6470607C>T | CA338125753 | PLEKHG5 | c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) n.2055G>A c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.*1791G>A (n.*1791G>A) n.241G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.126G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) n.781G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.6470608G>A | CA17236848 | PLEKHG5 | c.1578C>T (p.Asn526=) c.1752C>T (p.Asn584=) c.1689C>T (p.Asn563=) n.2054C>T c.1785C>T (p.Asn595=) c.1875C>T (p.Asn625=) c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.240C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.125C>T c.1809C>T (p.Asn603=) c.1746C>T (p.Asn582=) n.780C>T c.1815C>T (p.Asn605=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470608G>C | CA338125756 | PLEKHG5 | c.1578C>G (p.Asn526Lys) c.1752C>G (p.Asn584Lys) c.1689C>G (p.Asn563Lys) n.2054C>G c.1785C>G (p.Asn595Lys) c.1875C>G (p.Asn625Lys) c.*1790C>G (n.*1790C>G) n.240C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.125C>G c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.1746C>G (p.Asn582Lys) n.780C>G c.1815C>G (p.Asn605Lys) | dbSNP |
1 | g.6470608G= | CA1151524549 | PLEKHG5 | c.1578C= (p.Asn526=) c.1752C= (p.Asn584=) c.1689C= (p.Asn563=) n.2054C= c.1785C= (p.Asn595=) c.1875C= (p.Asn625=) c.*1790C= (n.*1790C=) n.240C= c.*1406C= (n.*1406C=) n.125C= c.1809C= (p.Asn603=) c.1746C= (p.Asn582=) n.780C= c.1815C= (p.Asn605=) | |
1 | g.6470608G>T | CA338125766 | PLEKHG5 | c.1578C>A (p.Asn526Lys) c.1752C>A (p.Asn584Lys) c.1689C>A (p.Asn563Lys) n.2054C>A c.1785C>A (p.Asn595Lys) c.1875C>A (p.Asn625Lys) c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.240C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.125C>A c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.1746C>A (p.Asn582Lys) n.780C>A c.1815C>A (p.Asn605Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6470609T>A | CA338125769 | PLEKHG5 | c.1577A>T (p.Asn526Ile) c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.1688A>T (p.Asn563Ile) n.2053A>T c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.1874A>T (p.Asn625Ile) c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.239A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.124A>T c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.1745A>T (p.Asn582Ile) n.779A>T c.1814A>T (p.Asn605Ile) | |
1 | g.6470609T>C | CA338125778 | PLEKHG5 | c.1577A>G (p.Asn526Ser) c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.1688A>G (p.Asn563Ser) n.2053A>G c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.1874A>G (p.Asn625Ser) c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.239A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.124A>G c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.1745A>G (p.Asn582Ser) n.779A>G c.1814A>G (p.Asn605Ser) | |
1 | g.6470609T>G | CA338125782 | PLEKHG5 | c.1577A>C (p.Asn526Thr) c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.1688A>C (p.Asn563Thr) n.2053A>C c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.1874A>C (p.Asn625Thr) c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.239A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.124A>C c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.1745A>C (p.Asn582Thr) n.779A>C c.1814A>C (p.Asn605Thr) | |
1 | g.6470610T>A | CA338125784 | PLEKHG5 | c.1576A>T (p.Asn526Tyr) c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) n.2052A>T c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.1873A>T (p.Asn625Tyr) c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.238A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.123A>T c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) n.778A>T c.1813A>T (p.Asn605Tyr) | |
1 | g.6470610T>C | CA561457 | PLEKHG5 | c.1576A>G (p.Asn526Asp) c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.1687A>G (p.Asn563Asp) n.2052A>G c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.1873A>G (p.Asn625Asp) c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.238A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.123A>G c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1744A>G (p.Asn582Asp) n.778A>G c.1813A>G (p.Asn605Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470610T>G | CA338125787 | PLEKHG5 | c.1576A>C (p.Asn526His) c.1750A>C (p.Asn584His) c.1687A>C (p.Asn563His) n.2052A>C c.1783A>C (p.Asn595His) c.1873A>C (p.Asn625His) c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.238A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.123A>C c.1807A>C (p.Asn603His) c.1744A>C (p.Asn582His) n.778A>C c.1813A>C (p.Asn605His) | |
1 | g.6470610T= | CA1151524584 | PLEKHG5 | c.1576A= (p.Asn526=) c.1750A= (p.Asn584=) c.1687A= (p.Asn563=) n.2052A= c.1783A= (p.Asn595=) c.1873A= (p.Asn625=) c.*1788A= (n.*1788A=) n.238A= c.*1404A= (n.*1404A=) n.123A= c.1807A= (p.Asn603=) c.1744A= (p.Asn582=) n.778A= c.1813A= (p.Asn605=) | |
1 | g.6470611C>A | CA416022716 | PLEKHG5 | c.1575G>T (p.Val525=) c.1749G>T (p.Val583=) c.1686G>T (p.Val562=) n.2051G>T c.1782G>T (p.Val594=) c.1872G>T (p.Val624=) c.*1787G>T (n.*1787G>T) n.237G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.122G>T c.1806G>T (p.Val602=) c.1743G>T (p.Val581=) n.777G>T c.1812G>T (p.Val604=) | |
1 | g.6470611C= | CA1151524594 | PLEKHG5 | c.1575G= (p.Val525=) c.1749G= (p.Val583=) c.1686G= (p.Val562=) n.2051G= c.1782G= (p.Val594=) c.1872G= (p.Val624=) c.*1787G= (n.*1787G=) n.237G= c.*1403G= (n.*1403G=) n.122G= c.1806G= (p.Val602=) c.1743G= (p.Val581=) n.777G= c.1812G= (p.Val604=) | |
1 | g.6470611C>G | CA416022719 | PLEKHG5 | c.1575G>C (p.Val525=) c.1749G>C (p.Val583=) c.1686G>C (p.Val562=) n.2051G>C c.1782G>C (p.Val594=) c.1872G>C (p.Val624=) c.*1787G>C (n.*1787G>C) n.237G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.122G>C c.1806G>C (p.Val602=) c.1743G>C (p.Val581=) n.777G>C c.1812G>C (p.Val604=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470611C>T | CA416022721 | PLEKHG5 | c.1575G>A (p.Val525=) c.1749G>A (p.Val583=) c.1686G>A (p.Val562=) n.2051G>A c.1782G>A (p.Val594=) c.1872G>A (p.Val624=) c.*1787G>A (n.*1787G>A) n.237G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.122G>A c.1806G>A (p.Val602=) c.1743G>A (p.Val581=) n.777G>A c.1812G>A (p.Val604=) | |
1 | g.6470612A>C | CA338125793 | PLEKHG5 | c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) c.1685T>G (p.Val562Gly) n.2050T>G c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) c.*1786T>G (n.*1786T>G) n.236T>G c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.121T>G c.1805T>G (p.Val602Gly) c.1742T>G (p.Val581Gly) n.776T>G c.1811T>G (p.Val604Gly) | |
1 | g.6470612A>G | CA338125797 | PLEKHG5 | c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) c.1685T>C (p.Val562Ala) n.2050T>C c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) c.*1786T>C (n.*1786T>C) n.236T>C c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.121T>C c.1805T>C (p.Val602Ala) c.1742T>C (p.Val581Ala) n.776T>C c.1811T>C (p.Val604Ala) | COSMIC |
1 | g.6470612A>T | CA338125798 | PLEKHG5 | c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1748T>A (p.Val583Glu) c.1685T>A (p.Val562Glu) n.2050T>A c.1781T>A (p.Val594Glu) c.1871T>A (p.Val624Glu) c.*1786T>A (n.*1786T>A) n.236T>A c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.121T>A c.1805T>A (p.Val602Glu) c.1742T>A (p.Val581Glu) n.776T>A c.1811T>A (p.Val604Glu) | |
1 | g.6470613C>A | CA338125806 | PLEKHG5 | c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1747G>T (p.Val583Leu) c.1684G>T (p.Val562Leu) n.2049G>T c.1780G>T (p.Val594Leu) c.1870G>T (p.Val624Leu) c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.235G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.120G>T c.1804G>T (p.Val602Leu) c.1741G>T (p.Val581Leu) n.775G>T c.1810G>T (p.Val604Leu) | |
1 | g.6470613C= | CA1151524602 | PLEKHG5 | c.1573G= (p.Val525=) c.1747G= (p.Val583=) c.1684G= (p.Val562=) n.2049G= c.1780G= (p.Val594=) c.1870G= (p.Val624=) c.*1785G= (n.*1785G=) n.235G= c.*1401G= (n.*1401G=) n.120G= c.1804G= (p.Val602=) c.1741G= (p.Val581=) n.775G= c.1810G= (p.Val604=) | |
1 | g.6470613C>G | CA338125810 | PLEKHG5 | c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) c.1684G>C (p.Val562Leu) n.2049G>C c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) c.*1785G>C (n.*1785G>C) n.235G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.120G>C c.1804G>C (p.Val602Leu) c.1741G>C (p.Val581Leu) n.775G>C c.1810G>C (p.Val604Leu) | |
1 | g.6470613C>T | CA338125799 | PLEKHG5 | c.1573G>A (p.Val525Met) c.1747G>A (p.Val583Met) c.1684G>A (p.Val562Met) n.2049G>A c.1780G>A (p.Val594Met) c.1870G>A (p.Val624Met) c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.235G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.120G>A c.1804G>A (p.Val602Met) c.1741G>A (p.Val581Met) n.775G>A c.1810G>A (p.Val604Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470614G>A | CA240590 | PLEKHG5 | c.1572C>T (p.His524=) c.1746C>T (p.His582=) c.1683C>T (p.His561=) n.2048C>T c.1779C>T (p.His593=) c.1869C>T (p.His623=) c.*1784C>T (n.*1784C>T) n.234C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.119C>T c.1803C>T (p.His601=) c.1740C>T (p.His580=) n.774C>T c.1809C>T (p.His603=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470614G>C | CA561458 | PLEKHG5 | c.1572C>G (p.His524Gln) c.1746C>G (p.His582Gln) c.1683C>G (p.His561Gln) n.2048C>G c.1779C>G (p.His593Gln) c.1869C>G (p.His623Gln) c.*1784C>G (n.*1784C>G) n.234C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.119C>G c.1803C>G (p.His601Gln) c.1740C>G (p.His580Gln) n.774C>G c.1809C>G (p.His603Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470614G= | CA1143911225 | PLEKHG5 | c.1572C= (p.His524=) c.1746C= (p.His582=) c.1683C= (p.His561=) n.2048C= c.1779C= (p.His593=) c.1869C= (p.His623=) c.*1784C= (n.*1784C=) n.234C= c.*1400C= (n.*1400C=) n.119C= c.1803C= (p.His601=) c.1740C= (p.His580=) n.774C= c.1809C= (p.His603=) | |
1 | g.6470614G>T | CA561459 | PLEKHG5 | c.1572C>A (p.His524Gln) c.1746C>A (p.His582Gln) c.1683C>A (p.His561Gln) n.2048C>A c.1779C>A (p.His593Gln) c.1869C>A (p.His623Gln) c.*1784C>A (n.*1784C>A) n.234C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.119C>A c.1803C>A (p.His601Gln) c.1740C>A (p.His580Gln) n.774C>A c.1809C>A (p.His603Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470615T>A | CA338125832 | PLEKHG5 | c.1571A>T (p.His524Leu) c.1745A>T (p.His582Leu) c.1682A>T (p.His561Leu) n.2047A>T c.1778A>T (p.His593Leu) c.1868A>T (p.His623Leu) c.*1783A>T (n.*1783A>T) n.233A>T c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.118A>T c.1802A>T (p.His601Leu) c.1739A>T (p.His580Leu) n.773A>T c.1808A>T (p.His603Leu) | |
1 | g.6470615T>C | CA338125834 | PLEKHG5 | c.1571A>G (p.His524Arg) c.1745A>G (p.His582Arg) c.1682A>G (p.His561Arg) n.2047A>G c.1778A>G (p.His593Arg) c.1868A>G (p.His623Arg) c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.233A>G c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.118A>G c.1802A>G (p.His601Arg) c.1739A>G (p.His580Arg) n.773A>G c.1808A>G (p.His603Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470615T>G | CA338125839 | PLEKHG5 | c.1571A>C (p.His524Pro) c.1745A>C (p.His582Pro) c.1682A>C (p.His561Pro) n.2047A>C c.1778A>C (p.His593Pro) c.1868A>C (p.His623Pro) c.*1783A>C (n.*1783A>C) n.233A>C c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.118A>C c.1802A>C (p.His601Pro) c.1739A>C (p.His580Pro) n.773A>C c.1808A>C (p.His603Pro) | |
1 | g.6470615T= | CA1151524619 | PLEKHG5 | c.1571A= (p.His524=) c.1745A= (p.His582=) c.1682A= (p.His561=) n.2047A= c.1778A= (p.His593=) c.1868A= (p.His623=) c.*1783A= (n.*1783A=) n.233A= c.*1399A= (n.*1399A=) n.118A= c.1802A= (p.His601=) c.1739A= (p.His580=) n.773A= c.1808A= (p.His603=) | |
1 | g.6470616G>A | CA561460 | PLEKHG5 | c.1570C>T (p.His524Tyr) c.1744C>T (p.His582Tyr) c.1681C>T (p.His561Tyr) n.2046C>T c.1777C>T (p.His593Tyr) c.1867C>T (p.His623Tyr) c.*1782C>T (n.*1782C>T) n.232C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) n.117C>T c.1801C>T (p.His601Tyr) c.1738C>T (p.His580Tyr) n.772C>T c.1807C>T (p.His603Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470616G>C | CA338125842 | PLEKHG5 | c.1570C>G (p.His524Asp) c.1744C>G (p.His582Asp) c.1681C>G (p.His561Asp) n.2046C>G c.1777C>G (p.His593Asp) c.1867C>G (p.His623Asp) c.*1782C>G (n.*1782C>G) n.232C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) n.117C>G c.1801C>G (p.His601Asp) c.1738C>G (p.His580Asp) n.772C>G c.1807C>G (p.His603Asp) | |
1 | g.6470616G= | CA1151524621 | PLEKHG5 | c.1570C= (p.His524=) c.1744C= (p.His582=) c.1681C= (p.His561=) n.2046C= c.1777C= (p.His593=) c.1867C= (p.His623=) c.*1782C= (n.*1782C=) n.232C= c.*1398C= (n.*1398C=) n.117C= c.1801C= (p.His601=) c.1738C= (p.His580=) n.772C= c.1807C= (p.His603=) | |
1 | g.6470616G>T | CA338125843 | PLEKHG5 | c.1570C>A (p.His524Asn) c.1744C>A (p.His582Asn) c.1681C>A (p.His561Asn) n.2046C>A c.1777C>A (p.His593Asn) c.1867C>A (p.His623Asn) c.*1782C>A (n.*1782C>A) n.232C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.117C>A c.1801C>A (p.His601Asn) c.1738C>A (p.His580Asn) n.772C>A c.1807C>A (p.His603Asn) | |
1 | g.6470617G>A | CA17236908 | PLEKHG5 | c.1569C>T (p.His523=) c.1743C>T (p.His581=) c.1680C>T (p.His560=) n.2045C>T c.1776C>T (p.His592=) c.1866C>T (p.His622=) c.*1781C>T (n.*1781C>T) n.231C>T c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.116C>T c.1800C>T (p.His600=) c.1737C>T (p.His579=) n.771C>T c.1806C>T (p.His602=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470617G>C | CA338125847 | PLEKHG5 | c.1569C>G (p.His523Gln) c.1743C>G (p.His581Gln) c.1680C>G (p.His560Gln) n.2045C>G c.1776C>G (p.His592Gln) c.1866C>G (p.His622Gln) c.*1781C>G (n.*1781C>G) n.231C>G c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.116C>G c.1800C>G (p.His600Gln) c.1737C>G (p.His579Gln) n.771C>G c.1806C>G (p.His602Gln) | |
1 | g.6470617G= | CA1151524622 | PLEKHG5 | c.1569C= (p.His523=) c.1743C= (p.His581=) c.1680C= (p.His560=) n.2045C= c.1776C= (p.His592=) c.1866C= (p.His622=) c.*1781C= (n.*1781C=) n.231C= c.*1397C= (n.*1397C=) n.116C= c.1800C= (p.His600=) c.1737C= (p.His579=) n.771C= c.1806C= (p.His602=) | |
1 | g.6470617G>T | CA338125856 | PLEKHG5 | c.1569C>A (p.His523Gln) c.1743C>A (p.His581Gln) c.1680C>A (p.His560Gln) n.2045C>A c.1776C>A (p.His592Gln) c.1866C>A (p.His622Gln) c.*1781C>A (n.*1781C>A) n.231C>A c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.116C>A c.1800C>A (p.His600Gln) c.1737C>A (p.His579Gln) n.771C>A c.1806C>A (p.His602Gln) | |
1 | g.6470618T>A | CA338125862 | PLEKHG5 | c.1568A>T (p.His523Leu) c.1742A>T (p.His581Leu) c.1679A>T (p.His560Leu) n.2044A>T c.1775A>T (p.His592Leu) c.1865A>T (p.His622Leu) c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.230A>T c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.115A>T c.1799A>T (p.His600Leu) c.1736A>T (p.His579Leu) n.770A>T c.1805A>T (p.His602Leu) | |
1 | g.6470618T>C | CA338125865 | PLEKHG5 | c.1568A>G (p.His523Arg) c.1742A>G (p.His581Arg) c.1679A>G (p.His560Arg) n.2044A>G c.1775A>G (p.His592Arg) c.1865A>G (p.His622Arg) c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.230A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.115A>G c.1799A>G (p.His600Arg) c.1736A>G (p.His579Arg) n.770A>G c.1805A>G (p.His602Arg) | |
1 | g.6470618T>G | CA338125870 | PLEKHG5 | c.1568A>C (p.His523Pro) c.1742A>C (p.His581Pro) c.1679A>C (p.His560Pro) n.2044A>C c.1775A>C (p.His592Pro) c.1865A>C (p.His622Pro) c.*1780A>C (n.*1780A>C) n.230A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.115A>C c.1799A>C (p.His600Pro) c.1736A>C (p.His579Pro) n.770A>C c.1805A>C (p.His602Pro) | |
1 | g.6470619G>A | CA338125877 | PLEKHG5 | c.1567C>T (p.His523Tyr) c.1741C>T (p.His581Tyr) c.1678C>T (p.His560Tyr) n.2043C>T c.1774C>T (p.His592Tyr) c.1864C>T (p.His622Tyr) c.*1779C>T (n.*1779C>T) n.229C>T c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.114C>T c.1798C>T (p.His600Tyr) c.1735C>T (p.His579Tyr) n.769C>T c.1804C>T (p.His602Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6470619G>C | CA338125906 | PLEKHG5 | c.1567C>G (p.His523Asp) c.1741C>G (p.His581Asp) c.1678C>G (p.His560Asp) n.2043C>G c.1774C>G (p.His592Asp) c.1864C>G (p.His622Asp) c.*1779C>G (n.*1779C>G) n.229C>G c.*1395C>G (n.*1395C>G) n.114C>G c.1798C>G (p.His600Asp) c.1735C>G (p.His579Asp) n.769C>G c.1804C>G (p.His602Asp) | |
1 | g.6470619G>T | CA338125904 | PLEKHG5 | c.1567C>A (p.His523Asn) c.1741C>A (p.His581Asn) c.1678C>A (p.His560Asn) n.2043C>A c.1774C>A (p.His592Asn) c.1864C>A (p.His622Asn) c.*1779C>A (n.*1779C>A) n.229C>A c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.114C>A c.1798C>A (p.His600Asn) c.1735C>A (p.His579Asn) n.769C>A c.1804C>A (p.His602Asn) | |
1 | g.6470620G>A | CA561461 | PLEKHG5 | c.1566C>T (p.Ile522=) c.1740C>T (p.Ile580=) c.1677C>T (p.Ile559=) n.2042C>T c.1773C>T (p.Ile591=) c.1863C>T (p.Ile621=) c.*1778C>T (n.*1778C>T) n.228C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.113C>T c.1797C>T (p.Ile599=) c.1734C>T (p.Ile578=) n.768C>T c.1803C>T (p.Ile601=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470620G>C | CA338125909 | PLEKHG5 | c.1566C>G (p.Ile522Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) c.1677C>G (p.Ile559Met) n.2042C>G c.1773C>G (p.Ile591Met) c.1863C>G (p.Ile621Met) c.*1778C>G (n.*1778C>G) n.228C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.113C>G c.1797C>G (p.Ile599Met) c.1734C>G (p.Ile578Met) n.768C>G c.1803C>G (p.Ile601Met) | |
1 | g.6470620G= | CA1151524625 | PLEKHG5 | c.1566C= (p.Ile522=) c.1740C= (p.Ile580=) c.1677C= (p.Ile559=) n.2042C= c.1773C= (p.Ile591=) c.1863C= (p.Ile621=) c.*1778C= (n.*1778C=) n.228C= c.*1394C= (n.*1394C=) n.113C= c.1797C= (p.Ile599=) c.1734C= (p.Ile578=) n.768C= c.1803C= (p.Ile601=) | |
1 | g.6470620G>T | CA416022732 | PLEKHG5 | c.1566C>A (p.Ile522=) c.1740C>A (p.Ile580=) c.1677C>A (p.Ile559=) n.2042C>A c.1773C>A (p.Ile591=) c.1863C>A (p.Ile621=) c.*1778C>A (n.*1778C>A) n.228C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.113C>A c.1797C>A (p.Ile599=) c.1734C>A (p.Ile578=) n.768C>A c.1803C>A (p.Ile601=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470621A>C | CA338125913 | PLEKHG5 | c.1565T>G (p.Ile522Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.1676T>G (p.Ile559Ser) n.2041T>G c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.*1777T>G (n.*1777T>G) n.227T>G c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.112T>G c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.1733T>G (p.Ile578Ser) n.767T>G c.1802T>G (p.Ile601Ser) | |
1 | g.6470621A>G | CA338125914 | PLEKHG5 | c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1676T>C (p.Ile559Thr) n.2041T>C c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.*1777T>C (n.*1777T>C) n.227T>C c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.112T>C c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.1733T>C (p.Ile578Thr) n.767T>C c.1802T>C (p.Ile601Thr) | |
1 | g.6470621A>T | CA338125915 | PLEKHG5 | c.1565T>A (p.Ile522Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.1676T>A (p.Ile559Asn) n.2041T>A c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.*1777T>A (n.*1777T>A) n.227T>A c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.112T>A c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.1733T>A (p.Ile578Asn) n.767T>A c.1802T>A (p.Ile601Asn) | |
1 | g.6470622T>A | CA338125917 | PLEKHG5 | c.1564A>T (p.Ile522Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1675A>T (p.Ile559Phe) n.2040A>T c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.*1776A>T (n.*1776A>T) n.226A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.111A>T c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.1732A>T (p.Ile578Phe) n.766A>T c.1801A>T (p.Ile601Phe) | |
1 | g.6470622T>C | CA561462 | PLEKHG5 | c.1564A>G (p.Ile522Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1675A>G (p.Ile559Val) n.2040A>G c.1771A>G (p.Ile591Val) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.*1776A>G (n.*1776A>G) n.226A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.111A>G c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1732A>G (p.Ile578Val) n.766A>G c.1801A>G (p.Ile601Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470622T>G | CA338125921 | PLEKHG5 | c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1675A>C (p.Ile559Leu) n.2040A>C c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.*1776A>C (n.*1776A>C) n.226A>C c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.111A>C c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.1732A>C (p.Ile578Leu) n.766A>C c.1801A>C (p.Ile601Leu) | |
1 | g.6470622T= | CA1151524629 | PLEKHG5 | c.1564A= (p.Ile522=) c.1738A= (p.Ile580=) c.1675A= (p.Ile559=) n.2040A= c.1771A= (p.Ile591=) c.1861A= (p.Ile621=) c.*1776A= (n.*1776A=) n.226A= c.*1392A= (n.*1392A=) n.111A= c.1795A= (p.Ile599=) c.1732A= (p.Ile578=) n.766A= c.1801A= (p.Ile601=) | |
1 | g.6470623G>A | CA416022740 | PLEKHG5 | c.1563C>T (p.Phe521=) c.1737C>T (p.Phe579=) c.1674C>T (p.Phe558=) n.2039C>T c.1770C>T (p.Phe590=) c.1860C>T (p.Phe620=) c.*1775C>T (n.*1775C>T) n.225C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.110C>T c.1794C>T (p.Phe598=) c.1731C>T (p.Phe577=) n.765C>T c.1800C>T (p.Phe600=) | |
1 | g.6470623G>C | CA338125924 | PLEKHG5 | c.1563C>G (p.Phe521Leu) c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.1674C>G (p.Phe558Leu) n.2039C>G c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.1860C>G (p.Phe620Leu) c.*1775C>G (n.*1775C>G) n.225C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.110C>G c.1794C>G (p.Phe598Leu) c.1731C>G (p.Phe577Leu) n.765C>G c.1800C>G (p.Phe600Leu) | |
1 | g.6470623G>T | CA338125926 | PLEKHG5 | c.1563C>A (p.Phe521Leu) c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.1674C>A (p.Phe558Leu) n.2039C>A c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.1860C>A (p.Phe620Leu) c.*1775C>A (n.*1775C>A) n.225C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.110C>A c.1794C>A (p.Phe598Leu) c.1731C>A (p.Phe577Leu) n.765C>A c.1800C>A (p.Phe600Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6470624A>C | CA338125938 | PLEKHG5 | c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) n.2038T>G c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.*1774T>G (n.*1774T>G) n.224T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.109T>G c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.1730T>G (p.Phe577Cys) n.764T>G c.1799T>G (p.Phe600Cys) | |
1 | g.6470624A>G | CA338125930 | PLEKHG5 | c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) n.2038T>C c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.*1774T>C (n.*1774T>C) n.224T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.109T>C c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.1730T>C (p.Phe577Ser) n.764T>C c.1799T>C (p.Phe600Ser) | |
1 | g.6470624A>T | CA338125934 | PLEKHG5 | c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) n.2038T>A c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.*1774T>A (n.*1774T>A) n.224T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.109T>A c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.1730T>A (p.Phe577Tyr) n.764T>A c.1799T>A (p.Phe600Tyr) | |
1 | g.6470625A>C | CA338125947 | PLEKHG5 | c.1561T>G (p.Phe521Val) c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1672T>G (p.Phe558Val) n.2037T>G c.1768T>G (p.Phe590Val) c.1858T>G (p.Phe620Val) c.*1773T>G (n.*1773T>G) n.223T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.108T>G c.1792T>G (p.Phe598Val) c.1729T>G (p.Phe577Val) n.763T>G c.1798T>G (p.Phe600Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6470625A>G | CA338125949 | PLEKHG5 | c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) n.2037T>C c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.*1773T>C (n.*1773T>C) n.223T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.108T>C c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.1729T>C (p.Phe577Leu) n.763T>C c.1798T>C (p.Phe600Leu) | |
1 | g.6470625A>T | CA338125948 | PLEKHG5 | c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1672T>A (p.Phe558Ile) n.2037T>A c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.*1773T>A (n.*1773T>A) n.223T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.108T>A c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.1729T>A (p.Phe577Ile) n.763T>A c.1798T>A (p.Phe600Ile) | |
1 | g.6470626G>A | CA416022744 | PLEKHG5 | c.1560C>T (p.Arg520=) c.1734C>T (p.Arg578=) c.1671C>T (p.Arg557=) n.2036C>T c.1767C>T (p.Arg589=) c.1857C>T (p.Arg619=) c.*1772C>T (n.*1772C>T) n.222C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.107C>T c.1791C>T (p.Arg597=) c.1728C>T (p.Arg576=) n.762C>T c.1797C>T (p.Arg599=) | |
1 | g.6470626G>C | CA416022745 | PLEKHG5 | c.1560C>G (p.Arg520=) c.1734C>G (p.Arg578=) c.1671C>G (p.Arg557=) n.2036C>G c.1767C>G (p.Arg589=) c.1857C>G (p.Arg619=) c.*1772C>G (n.*1772C>G) n.222C>G c.*1388C>G (n.*1388C>G) n.107C>G c.1791C>G (p.Arg597=) c.1728C>G (p.Arg576=) n.762C>G c.1797C>G (p.Arg599=) | |
1 | g.6470626G>T | CA416022746 | PLEKHG5 | c.1560C>A (p.Arg520=) c.1734C>A (p.Arg578=) c.1671C>A (p.Arg557=) n.2036C>A c.1767C>A (p.Arg589=) c.1857C>A (p.Arg619=) c.*1772C>A (n.*1772C>A) n.222C>A c.*1388C>A (n.*1388C>A) n.107C>A c.1791C>A (p.Arg597=) c.1728C>A (p.Arg576=) n.762C>A c.1797C>A (p.Arg599=) | |
1 | g.6470627C>A | CA338125951 | PLEKHG5 | c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.1733G>T (p.Arg578Leu) c.1670G>T (p.Arg557Leu) n.2035G>T c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1856G>T (p.Arg619Leu) c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.221G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.106G>T c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1727G>T (p.Arg576Leu) n.761G>T c.1796G>T (p.Arg599Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470627C= | CA1151524636 | PLEKHG5 | c.1559G= (p.Arg520=) c.1733G= (p.Arg578=) c.1670G= (p.Arg557=) n.2035G= c.1766G= (p.Arg589=) c.1856G= (p.Arg619=) c.*1771G= (n.*1771G=) n.221G= c.*1387G= (n.*1387G=) n.106G= c.1790G= (p.Arg597=) c.1727G= (p.Arg576=) n.761G= c.1796G= (p.Arg599=) | |
1 | g.6470627C>G | CA338125957 | PLEKHG5 | c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.1733G>C (p.Arg578Pro) c.1670G>C (p.Arg557Pro) n.2035G>C c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1856G>C (p.Arg619Pro) c.*1771G>C (n.*1771G>C) n.221G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.106G>C c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1727G>C (p.Arg576Pro) n.761G>C c.1796G>C (p.Arg599Pro) | |
1 | g.6470627C>T | CA338125961 | PLEKHG5 | c.1559G>A (p.Arg520His) c.1733G>A (p.Arg578His) c.1670G>A (p.Arg557His) n.2035G>A c.1766G>A (p.Arg589His) c.1856G>A (p.Arg619His) c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.221G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.106G>A c.1790G>A (p.Arg597His) c.1727G>A (p.Arg576His) n.761G>A c.1796G>A (p.Arg599His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470628G>A | CA17236920 | PLEKHG5 | c.1558C>T (p.Arg520Cys) c.1732C>T (p.Arg578Cys) c.1669C>T (p.Arg557Cys) n.2034C>T c.1765C>T (p.Arg589Cys) c.1855C>T (p.Arg619Cys) c.*1770C>T (n.*1770C>T) n.220C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.105C>T c.1789C>T (p.Arg597Cys) c.1726C>T (p.Arg576Cys) n.760C>T c.1795C>T (p.Arg599Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470628G>C | CA338125965 | PLEKHG5 | c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly) c.1669C>G (p.Arg557Gly) n.2034C>G c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1855C>G (p.Arg619Gly) c.*1770C>G (n.*1770C>G) n.220C>G c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.105C>G c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1726C>G (p.Arg576Gly) n.760C>G c.1795C>G (p.Arg599Gly) | |
1 | g.6470628G= | CA1151524642 | PLEKHG5 | c.1558C= (p.Arg520=) c.1732C= (p.Arg578=) c.1669C= (p.Arg557=) n.2034C= c.1765C= (p.Arg589=) c.1855C= (p.Arg619=) c.*1770C= (n.*1770C=) n.220C= c.*1386C= (n.*1386C=) n.105C= c.1789C= (p.Arg597=) c.1726C= (p.Arg576=) n.760C= c.1795C= (p.Arg599=) | |
1 | g.6470628G>T | CA338125971 | PLEKHG5 | c.1558C>A (p.Arg520Ser) c.1732C>A (p.Arg578Ser) c.1669C>A (p.Arg557Ser) n.2034C>A c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.1855C>A (p.Arg619Ser) c.*1770C>A (n.*1770C>A) n.220C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.105C>A c.1789C>A (p.Arg597Ser) c.1726C>A (p.Arg576Ser) n.760C>A c.1795C>A (p.Arg599Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6470630_6470651del | CA2642977165 | PLEKHG5 | c.1543-6_1558del c.1717-6_1732del c.1654-6_1669del n.2019-6_2034del c.1750-6_1765del c.1840-6_1855del c.*1755-6_*1770del n.205-6_220del c.*1371-6_*1386del n.84_105del c.1774-6_1789del c.1711-6_1726del n.745-6_760del c.1780-6_1795del | gnomAD v4 |
1 | g.6470629C>A | CA338125980 | PLEKHG5 | c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.1731G>T (p.Glu577Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) n.2033G>T c.1764G>T (p.Glu588Asp) c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.*1769G>T (n.*1769G>T) n.219G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.104G>T c.1788G>T (p.Glu596Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) n.759G>T c.1794G>T (p.Glu598Asp) | |
1 | g.6470629C>G | CA338125976 | PLEKHG5 | c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.1731G>C (p.Glu577Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) n.2033G>C c.1764G>C (p.Glu588Asp) c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.*1769G>C (n.*1769G>C) n.219G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.104G>C c.1788G>C (p.Glu596Asp) c.1725G>C (p.Glu575Asp) n.759G>C c.1794G>C (p.Glu598Asp) | |
1 | g.6470629C>T | CA416022749 | PLEKHG5 | c.1557G>A (p.Glu519=) c.1731G>A (p.Glu577=) c.1668G>A (p.Glu556=) n.2033G>A c.1764G>A (p.Glu588=) c.1854G>A (p.Glu618=) c.*1769G>A (n.*1769G>A) n.219G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.104G>A c.1788G>A (p.Glu596=) c.1725G>A (p.Glu575=) n.759G>A c.1794G>A (p.Glu598=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470630T>A | CA338125982 | PLEKHG5 | c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) n.2032A>T c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.*1768A>T (n.*1768A>T) n.218A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.103A>T c.1787A>T (p.Glu596Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) n.758A>T c.1793A>T (p.Glu598Val) | |
1 | g.6470630T>C | CA338125984 | PLEKHG5 | c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.2032A>G c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.218A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.103A>G c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) n.758A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly) | |
1 | g.6470630T>G | CA338125986 | PLEKHG5 | c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.2032A>C c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.*1768A>C (n.*1768A>C) n.218A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.103A>C c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) n.758A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) | |
1 | g.6470631C>A | CA338125992 | PLEKHG5 | c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) n.2031G>T c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.217G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.102G>T c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) n.757G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6470631C>G | CA338125999 | PLEKHG5 | c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.2031G>C c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.*1767G>C (n.*1767G>C) n.217G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.102G>C c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) n.757G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6470631C>T | CA338126001 | PLEKHG5 | c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.2031G>A c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.217G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.102G>A c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) n.757G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6470632C>A | CA416022752 | PLEKHG5 | c.1554G>T (p.Val518=) c.1728G>T (p.Val576=) c.1665G>T (p.Val555=) n.2030G>T c.1761G>T (p.Val587=) c.1851G>T (p.Val617=) c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.216G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.101G>T c.1785G>T (p.Val595=) c.1722G>T (p.Val574=) n.756G>T c.1791G>T (p.Val597=) | |
1 | g.6470632C= | CA1151524647 | PLEKHG5 | c.1554G= (p.Val518=) c.1728G= (p.Val576=) c.1665G= (p.Val555=) n.2030G= c.1761G= (p.Val587=) c.1851G= (p.Val617=) c.*1766G= (n.*1766G=) n.216G= c.*1382G= (n.*1382G=) n.101G= c.1785G= (p.Val595=) c.1722G= (p.Val574=) n.756G= c.1791G= (p.Val597=) | |
1 | g.6470632C>G | CA416022754 | PLEKHG5 | c.1554G>C (p.Val518=) c.1728G>C (p.Val576=) c.1665G>C (p.Val555=) n.2030G>C c.1761G>C (p.Val587=) c.1851G>C (p.Val617=) c.*1766G>C (n.*1766G>C) n.216G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.101G>C c.1785G>C (p.Val595=) c.1722G>C (p.Val574=) n.756G>C c.1791G>C (p.Val597=) | |
1 | g.6470632C>T | CA416022755 | PLEKHG5 | c.1554G>A (p.Val518=) c.1728G>A (p.Val576=) c.1665G>A (p.Val555=) n.2030G>A c.1761G>A (p.Val587=) c.1851G>A (p.Val617=) c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.216G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.101G>A c.1785G>A (p.Val595=) c.1722G>A (p.Val574=) n.756G>A c.1791G>A (p.Val597=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470633A>C | CA338126010 | PLEKHG5 | c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1727T>G (p.Val576Gly) c.1664T>G (p.Val555Gly) n.2029T>G c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1850T>G (p.Val617Gly) c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.215T>G c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.100T>G c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1721T>G (p.Val574Gly) n.755T>G c.1790T>G (p.Val597Gly) | |
1 | g.6470633A>G | CA338126005 | PLEKHG5 | c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1727T>C (p.Val576Ala) c.1664T>C (p.Val555Ala) n.2029T>C c.1760T>C (p.Val587Ala) c.1850T>C (p.Val617Ala) c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.215T>C c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.100T>C c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1721T>C (p.Val574Ala) n.755T>C c.1790T>C (p.Val597Ala) | |
1 | g.6470633A>T | CA338126008 | PLEKHG5 | c.1553T>A (p.Val518Glu) c.1727T>A (p.Val576Glu) c.1664T>A (p.Val555Glu) n.2029T>A c.1760T>A (p.Val587Glu) c.1850T>A (p.Val617Glu) c.*1765T>A (n.*1765T>A) n.215T>A c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.100T>A c.1784T>A (p.Val595Glu) c.1721T>A (p.Val574Glu) n.755T>A c.1790T>A (p.Val597Glu) | |
1 | g.6470634C>A | CA338126018 | PLEKHG5 | c.1552G>T (p.Val518Leu) c.1726G>T (p.Val576Leu) c.1663G>T (p.Val555Leu) n.2028G>T c.1759G>T (p.Val587Leu) c.1849G>T (p.Val617Leu) c.*1764G>T (n.*1764G>T) n.214G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.99G>T c.1783G>T (p.Val595Leu) c.1720G>T (p.Val574Leu) n.754G>T c.1789G>T (p.Val597Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6470634C= | CA1144203591 | PLEKHG5 | c.1552G= (p.Val518=) c.1726G= (p.Val576=) c.1663G= (p.Val555=) n.2028G= c.1759G= (p.Val587=) c.1849G= (p.Val617=) c.*1764G= (n.*1764G=) n.214G= c.*1380G= (n.*1380G=) n.99G= c.1783G= (p.Val595=) c.1720G= (p.Val574=) n.754G= c.1789G= (p.Val597=) | |
1 | g.6470634C>G | CA338126022 | PLEKHG5 | c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1726G>C (p.Val576Leu) c.1663G>C (p.Val555Leu) n.2028G>C c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1849G>C (p.Val617Leu) c.*1764G>C (n.*1764G>C) n.214G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.99G>C c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1720G>C (p.Val574Leu) n.754G>C c.1789G>C (p.Val597Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6470634C>T | CA561463 | PLEKHG5 | c.1552G>A (p.Val518Met) c.1726G>A (p.Val576Met) c.1663G>A (p.Val555Met) n.2028G>A c.1759G>A (p.Val587Met) c.1849G>A (p.Val617Met) c.*1764G>A (n.*1764G>A) n.214G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.99G>A c.1783G>A (p.Val595Met) c.1720G>A (p.Val574Met) n.754G>A c.1789G>A (p.Val597Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470635G>A | CA416022761 | PLEKHG5 | c.1551C>T (p.Ser517=) c.1725C>T (p.Ser575=) c.1662C>T (p.Ser554=) n.2027C>T c.1758C>T (p.Ser586=) c.1848C>T (p.Ser616=) c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.213C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) n.98C>T c.1782C>T (p.Ser594=) c.1719C>T (p.Ser573=) n.753C>T c.1788C>T (p.Ser596=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6470635G>C | CA416022762 | PLEKHG5 | c.1551C>G (p.Ser517=) c.1725C>G (p.Ser575=) c.1662C>G (p.Ser554=) n.2027C>G c.1758C>G (p.Ser586=) c.1848C>G (p.Ser616=) c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.213C>G c.*1379C>G (n.*1379C>G) n.98C>G c.1782C>G (p.Ser594=) c.1719C>G (p.Ser573=) n.753C>G c.1788C>G (p.Ser596=) | dbSNP |
1 | g.6470635G= | CA1151524657 | PLEKHG5 | c.1551C= (p.Ser517=) c.1725C= (p.Ser575=) c.1662C= (p.Ser554=) n.2027C= c.1758C= (p.Ser586=) c.1848C= (p.Ser616=) c.*1763C= (n.*1763C=) n.213C= c.*1379C= (n.*1379C=) n.98C= c.1782C= (p.Ser594=) c.1719C= (p.Ser573=) n.753C= c.1788C= (p.Ser596=) | |
1 | g.6470635G>T | CA416022763 | PLEKHG5 | c.1551C>A (p.Ser517=) c.1725C>A (p.Ser575=) c.1662C>A (p.Ser554=) n.2027C>A c.1758C>A (p.Ser586=) c.1848C>A (p.Ser616=) c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.213C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.98C>A c.1782C>A (p.Ser594=) c.1719C>A (p.Ser573=) n.753C>A c.1788C>A (p.Ser596=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470636G>A | CA338126029 | PLEKHG5 | c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.1724C>T (p.Ser575Phe) c.1661C>T (p.Ser554Phe) n.2026C>T c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1847C>T (p.Ser616Phe) c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.212C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.97C>T c.1781C>T (p.Ser594Phe) c.1718C>T (p.Ser573Phe) n.752C>T c.1787C>T (p.Ser596Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.6470636G>C | CA338126036 | PLEKHG5 | c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.1724C>G (p.Ser575Cys) c.1661C>G (p.Ser554Cys) n.2026C>G c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1847C>G (p.Ser616Cys) c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.212C>G c.*1378C>G (n.*1378C>G) n.97C>G c.1781C>G (p.Ser594Cys) c.1718C>G (p.Ser573Cys) n.752C>G c.1787C>G (p.Ser596Cys) | |
1 | g.6470636G>T | CA338126037 | PLEKHG5 | c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.1661C>A (p.Ser554Tyr) n.2026C>A c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1847C>A (p.Ser616Tyr) c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.212C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.97C>A c.1781C>A (p.Ser594Tyr) c.1718C>A (p.Ser573Tyr) n.752C>A c.1787C>A (p.Ser596Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6470637_6470638del | CA2642977178 | PLEKHG5 | c.1549_1550del (p.Ser517ArgfsTer?) c.1723_1724del (p.Ser575ArgfsTer?) c.1660_1661del (p.Ser554ArgfsTer?) n.2025_2026del c.1756_1757del (p.Ser586ArgfsTer?) c.1846_1847del (p.Ser616ArgfsTer?) c.*1761_*1762del (n.*1761_*1762del) n.211_212del c.*1377_*1378del (n.*1377_*1378del) n.96_97del c.1780_1781del (p.Ser594ArgfsTer?) c.1717_1718del (p.Ser573ArgfsTer?) n.751_752del c.1786_1787del (p.Ser596ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6470637A= | CA1146336407 | PLEKHG5 | c.1549T= (p.Ser517=) c.1723T= (p.Ser575=) c.1660T= (p.Ser554=) n.2025T= c.1756T= (p.Ser586=) c.1846T= (p.Ser616=) n.582T= c.*1761T= (n.*1761T=) n.211T= c.*1377T= (n.*1377T=) n.96T= c.1780T= (p.Ser594=) c.1717T= (p.Ser573=) n.751T= c.1786T= (p.Ser596=) | |
1 | g.6470637A>C | CA338126044 | PLEKHG5 | c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1660T>G (p.Ser554Ala) n.2025T>G c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1846T>G (p.Ser616Ala) n.582T>G c.*1761T>G (n.*1761T>G) n.211T>G c.*1377T>G (n.*1377T>G) n.96T>G c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) n.751T>G c.1786T>G (p.Ser596Ala) | |
1 | g.6470637A>G | CA17236932 | PLEKHG5 | c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1660T>C (p.Ser554Pro) n.2025T>C c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1846T>C (p.Ser616Pro) n.582T>C c.*1761T>C (n.*1761T>C) n.211T>C c.*1377T>C (n.*1377T>C) n.96T>C c.1780T>C (p.Ser594Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) n.751T>C c.1786T>C (p.Ser596Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470637A>T | CA338126055 | PLEKHG5 | c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1660T>A (p.Ser554Thr) n.2025T>A c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1846T>A (p.Ser616Thr) n.582T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) n.211T>A c.*1377T>A (n.*1377T>A) n.96T>A c.1780T>A (p.Ser594Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) n.751T>A c.1786T>A (p.Ser596Thr) | |
1 | g.6470638G>A | CA416022769 | PLEKHG5 | c.1548C>T (p.Gly516=) c.1722C>T (p.Gly574=) c.1659C>T (p.Gly553=) n.2024C>T c.1755C>T (p.Gly585=) c.1845C>T (p.Gly615=) n.581C>T c.*1760C>T (n.*1760C>T) n.210C>T c.*1376C>T (n.*1376C>T) n.95C>T c.1779C>T (p.Gly593=) c.1716C>T (p.Gly572=) n.750C>T c.1785C>T (p.Gly595=) | ClinVar |
1 | g.6470638G>C | CA416022767 | PLEKHG5 | c.1548C>G (p.Gly516=) c.1722C>G (p.Gly574=) c.1659C>G (p.Gly553=) n.2024C>G c.1755C>G (p.Gly585=) c.1845C>G (p.Gly615=) n.581C>G c.*1760C>G (n.*1760C>G) n.210C>G c.*1376C>G (n.*1376C>G) n.95C>G c.1779C>G (p.Gly593=) c.1716C>G (p.Gly572=) n.750C>G c.1785C>G (p.Gly595=) | dbSNP |
1 | g.6470638G= | CA1151524672 | PLEKHG5 | c.1548C= (p.Gly516=) c.1722C= (p.Gly574=) c.1659C= (p.Gly553=) n.2024C= c.1755C= (p.Gly585=) c.1845C= (p.Gly615=) n.581C= c.*1760C= (n.*1760C=) n.210C= c.*1376C= (n.*1376C=) n.95C= c.1779C= (p.Gly593=) c.1716C= (p.Gly572=) n.750C= c.1785C= (p.Gly595=) | |
1 | g.6470638G>T | CA561464 | PLEKHG5 | c.1548C>A (p.Gly516=) c.1722C>A (p.Gly574=) c.1659C>A (p.Gly553=) n.2024C>A c.1755C>A (p.Gly585=) c.1845C>A (p.Gly615=) n.581C>A c.*1760C>A (n.*1760C>A) n.210C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) n.95C>A c.1779C>A (p.Gly593=) c.1716C>A (p.Gly572=) n.750C>A c.1785C>A (p.Gly595=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6470639C>A | CA338126059 | PLEKHG5 | c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) n.2023G>T c.1754G>T (p.Gly585Val) c.1844G>T (p.Gly615Val) n.580G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.209G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.94G>T c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) n.749G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6470639C= | CA1151524677 | PLEKHG5 | c.1547G= (p.Gly516=) c.1721G= (p.Gly574=) c.1658G= (p.Gly553=) n.2023G= c.1754G= (p.Gly585=) c.1844G= (p.Gly615=) n.580G= c.*1759G= (n.*1759G=) n.209G= c.*1375G= (n.*1375G=) n.94G= c.1778G= (p.Gly593=) c.1715G= (p.Gly572=) n.749G= c.1784G= (p.Gly595=) | |
1 | g.6470639C>G | CA338126063 | PLEKHG5 | c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) n.2023G>C c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.580G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.209G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.94G>C c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) n.749G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) | |
1 | g.6470639C>T | CA561465 | PLEKHG5 | c.1547G>A (p.Gly516Asp) c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1658G>A (p.Gly553Asp) n.2023G>A c.1754G>A (p.Gly585Asp) c.1844G>A (p.Gly615Asp) n.580G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.209G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.94G>A c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.1715G>A (p.Gly572Asp) n.749G>A c.1784G>A (p.Gly595Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470640C>A | CA338126067 | PLEKHG5 | c.1546G>T (p.Gly516Cys) c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1657G>T (p.Gly553Cys) n.2022G>T c.1753G>T (p.Gly585Cys) c.1843G>T (p.Gly615Cys) n.579G>T c.*1758G>T (n.*1758G>T) n.208G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.93G>T c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.1714G>T (p.Gly572Cys) n.748G>T c.1783G>T (p.Gly595Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.6470640C= | CA1151524682 | PLEKHG5 | c.1546G= (p.Gly516=) c.1720G= (p.Gly574=) c.1657G= (p.Gly553=) n.2022G= c.1753G= (p.Gly585=) c.1843G= (p.Gly615=) n.579G= c.*1758G= (n.*1758G=) n.208G= c.*1374G= (n.*1374G=) n.93G= c.1777G= (p.Gly593=) c.1714G= (p.Gly572=) n.748G= c.1783G= (p.Gly595=) | |
1 | g.6470640C>G | CA338126072 | PLEKHG5 | c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) n.2022G>C c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.579G>C c.*1758G>C (n.*1758G>C) n.208G>C c.*1374G>C (n.*1374G>C) n.93G>C c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) n.748G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) | |
1 | g.6470640C>T | CA338126069 | PLEKHG5 | c.1546G>A (p.Gly516Ser) c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.1657G>A (p.Gly553Ser) n.2022G>A c.1753G>A (p.Gly585Ser) c.1843G>A (p.Gly615Ser) n.579G>A c.*1758G>A (n.*1758G>A) n.208G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.93G>A c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.1714G>A (p.Gly572Ser) n.748G>A c.1783G>A (p.Gly595Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470641G>A | CA561466 | PLEKHG5 | c.1545C>T (p.Ile515=) c.1719C>T (p.Ile573=) c.1656C>T (p.Ile552=) n.2021C>T c.1752C>T (p.Ile584=) c.1842C>T (p.Ile614=) n.578C>T c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.207C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.92C>T c.1776C>T (p.Ile592=) c.1713C>T (p.Ile571=) n.747C>T c.1782C>T (p.Ile594=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470641G>C | CA338126079 | PLEKHG5 | c.1545C>G (p.Ile515Met) c.1719C>G (p.Ile573Met) c.1656C>G (p.Ile552Met) n.2021C>G c.1752C>G (p.Ile584Met) c.1842C>G (p.Ile614Met) n.578C>G c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.207C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.92C>G c.1776C>G (p.Ile592Met) c.1713C>G (p.Ile571Met) n.747C>G c.1782C>G (p.Ile594Met) | |
1 | g.6470641G= | CA1151524690 | PLEKHG5 | c.1545C= (p.Ile515=) c.1719C= (p.Ile573=) c.1656C= (p.Ile552=) n.2021C= c.1752C= (p.Ile584=) c.1842C= (p.Ile614=) n.578C= c.*1757C= (n.*1757C=) n.207C= c.*1373C= (n.*1373C=) n.92C= c.1776C= (p.Ile592=) c.1713C= (p.Ile571=) n.747C= c.1782C= (p.Ile594=) | |
1 | g.6470641G>T | CA416022773 | PLEKHG5 | c.1545C>A (p.Ile515=) c.1719C>A (p.Ile573=) c.1656C>A (p.Ile552=) n.2021C>A c.1752C>A (p.Ile584=) c.1842C>A (p.Ile614=) n.578C>A c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.207C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.92C>A c.1776C>A (p.Ile592=) c.1713C>A (p.Ile571=) n.747C>A c.1782C>A (p.Ile594=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470642A>C | CA338126087 | PLEKHG5 | c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1655T>G (p.Ile552Ser) n.2020T>G c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.1841T>G (p.Ile614Ser) n.577T>G c.*1756T>G (n.*1756T>G) n.206T>G c.*1372T>G (n.*1372T>G) n.91T>G c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1712T>G (p.Ile571Ser) n.746T>G c.1781T>G (p.Ile594Ser) | |
1 | g.6470642A>G | CA338126089 | PLEKHG5 | c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1655T>C (p.Ile552Thr) n.2020T>C c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.1841T>C (p.Ile614Thr) n.577T>C c.*1756T>C (n.*1756T>C) n.206T>C c.*1372T>C (n.*1372T>C) n.91T>C c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1712T>C (p.Ile571Thr) n.746T>C c.1781T>C (p.Ile594Thr) | |
1 | g.6470642A>T | CA338126094 | PLEKHG5 | c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1655T>A (p.Ile552Asn) n.2020T>A c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.1841T>A (p.Ile614Asn) n.577T>A c.*1756T>A (n.*1756T>A) n.206T>A c.*1372T>A (n.*1372T>A) n.91T>A c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1712T>A (p.Ile571Asn) n.746T>A c.1781T>A (p.Ile594Asn) | |
1 | g.6470643T>A | CA338126096 | PLEKHG5 | c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1654A>T (p.Ile552Phe) n.2019A>T c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.1840A>T (p.Ile614Phe) n.576A>T c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.205A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.90A>T c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1711A>T (p.Ile571Phe) n.745A>T c.1780A>T (p.Ile594Phe) | |
1 | g.6470643T>C | CA338126099 | PLEKHG5 | c.1543A>G (p.Ile515Val) c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1654A>G (p.Ile552Val) n.2019A>G c.1750A>G (p.Ile584Val) c.1840A>G (p.Ile614Val) n.576A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.205A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.90A>G c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1711A>G (p.Ile571Val) n.745A>G c.1780A>G (p.Ile594Val) | |
1 | g.6470643T>G | CA338126103 | PLEKHG5 | c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1654A>C (p.Ile552Leu) n.2019A>C c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.1840A>C (p.Ile614Leu) n.576A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.205A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.90A>C c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1711A>C (p.Ile571Leu) n.745A>C c.1780A>C (p.Ile594Leu) | |
1 | g.6470644C>A | CA338126106 | PLEKHG5 | c.1543-1G>T (n.1543-1G>T) c.1717-1G>T (n.1717-1G>T) c.1654-1G>T (n.1654-1G>T) n.2019-1G>T c.1750-1G>T (n.1750-1G>T) c.1840-1G>T (n.1840-1G>T) n.576-1G>T c.*1755-1G>T (n.*1755-1G>T) n.205-1G>T c.*1371-1G>T (n.*1371-1G>T) n.89G>T c.1774-1G>T (n.1774-1G>T) c.1711-1G>T (n.1711-1G>T) n.745-1G>T c.1780-1G>T (n.1780-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470644C>G | CA338126108 | PLEKHG5 | c.1543-1G>C (n.1543-1G>C) c.1717-1G>C (n.1717-1G>C) c.1654-1G>C (n.1654-1G>C) n.2019-1G>C c.1750-1G>C (n.1750-1G>C) c.1840-1G>C (n.1840-1G>C) n.576-1G>C c.*1755-1G>C (n.*1755-1G>C) n.205-1G>C c.*1371-1G>C (n.*1371-1G>C) n.89G>C c.1774-1G>C (n.1774-1G>C) c.1711-1G>C (n.1711-1G>C) n.745-1G>C c.1780-1G>C (n.1780-1G>C) | |
1 | g.6470644C>T | CA338126119 | PLEKHG5 | c.1543-1G>A (n.1543-1G>A) c.1717-1G>A (n.1717-1G>A) c.1654-1G>A (n.1654-1G>A) n.2019-1G>A c.1750-1G>A (n.1750-1G>A) c.1840-1G>A (n.1840-1G>A) n.576-1G>A c.*1755-1G>A (n.*1755-1G>A) n.205-1G>A c.*1371-1G>A (n.*1371-1G>A) n.89G>A c.1774-1G>A (n.1774-1G>A) c.1711-1G>A (n.1711-1G>A) n.745-1G>A c.1780-1G>A (n.1780-1G>A) | |
1 | g.6470645T>A | CA338126129 | PLEKHG5 | c.1543-2A>T (n.1543-2A>T) c.1717-2A>T (n.1717-2A>T) c.1654-2A>T (n.1654-2A>T) n.2019-2A>T c.1750-2A>T (n.1750-2A>T) c.1840-2A>T (n.1840-2A>T) n.576-2A>T c.*1755-2A>T (n.*1755-2A>T) n.205-2A>T c.*1371-2A>T (n.*1371-2A>T) n.88A>T c.1774-2A>T (n.1774-2A>T) c.1711-2A>T (n.1711-2A>T) n.745-2A>T c.1780-2A>T (n.1780-2A>T) | |
1 | g.6470645T>C | CA338126128 | PLEKHG5 | c.1543-2A>G (n.1543-2A>G) c.1717-2A>G (n.1717-2A>G) c.1654-2A>G (n.1654-2A>G) n.2019-2A>G c.1750-2A>G (n.1750-2A>G) c.1840-2A>G (n.1840-2A>G) n.576-2A>G c.*1755-2A>G (n.*1755-2A>G) n.205-2A>G c.*1371-2A>G (n.*1371-2A>G) n.88A>G c.1774-2A>G (n.1774-2A>G) c.1711-2A>G (n.1711-2A>G) n.745-2A>G c.1780-2A>G (n.1780-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470645T>G | CA338126125 | PLEKHG5 | c.1543-2A>C (n.1543-2A>C) c.1717-2A>C (n.1717-2A>C) c.1654-2A>C (n.1654-2A>C) n.2019-2A>C c.1750-2A>C (n.1750-2A>C) c.1840-2A>C (n.1840-2A>C) n.576-2A>C c.*1755-2A>C (n.*1755-2A>C) n.205-2A>C c.*1371-2A>C (n.*1371-2A>C) n.88A>C c.1774-2A>C (n.1774-2A>C) c.1711-2A>C (n.1711-2A>C) n.745-2A>C c.1780-2A>C (n.1780-2A>C) | |
1 | g.6470645T= | CA1151524701 | PLEKHG5 | c.1543-2A= (n.1543-2A=) c.1717-2A= (n.1717-2A=) c.1654-2A= (n.1654-2A=) n.2019-2A= c.1750-2A= (n.1750-2A=) c.1840-2A= (n.1840-2A=) n.576-2A= c.*1755-2A= (n.*1755-2A=) n.205-2A= c.*1371-2A= (n.*1371-2A=) n.88A= c.1774-2A= (n.1774-2A=) c.1711-2A= (n.1711-2A=) n.745-2A= c.1780-2A= (n.1780-2A=) | |
1 | g.6470645_6470646delinsTA | CA1151524699 | PLEKHG5 | c.1543-3_1543-2delinsTA (n.1543-3_1543-2delinsTA) c.1717-3_1717-2delinsTA (n.1717-3_1717-2delinsTA) c.1654-3_1654-2delinsTA (n.1654-3_1654-2delinsTA) n.2019-3_2019-2delinsTA c.1750-3_1750-2delinsTA (n.1750-3_1750-2delinsTA) c.1840-3_1840-2delinsTA (n.1840-3_1840-2delinsTA) n.576-3_576-2delinsTA c.*1755-3_*1755-2delinsTA (n.*1755-3_*1755-2delinsTA) n.205-3_205-2delinsTA c.*1371-3_*1371-2delinsTA (n.*1371-3_*1371-2delinsTA) n.87_88delinsTA c.1774-3_1774-2delinsTA (n.1774-3_1774-2delinsTA) c.1711-3_1711-2delinsTA (n.1711-3_1711-2delinsTA) n.745-3_745-2delinsTA c.1780-3_1780-2delinsTA (n.1780-3_1780-2delinsTA) | |
1 | g.6470646del | CA561467 | PLEKHG5 | c.1543-3del (n.1543-3del) c.1717-3del (n.1717-3del) c.1654-3del (n.1654-3del) n.2019-3del c.1750-3del (n.1750-3del) c.1840-3del (n.1840-3del) n.576-3del c.*1755-3del (n.*1755-3del) n.205-3del c.*1371-3del (n.*1371-3del) n.87del c.1774-3del (n.1774-3del) c.1711-3del (n.1711-3del) n.745-3del c.1780-3del (n.1780-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470646A= | CA1148430714 | PLEKHG5 | c.1543-3T= (n.1543-3T=) c.1717-3T= (n.1717-3T=) c.1654-3T= (n.1654-3T=) n.2019-3T= c.1750-3T= (n.1750-3T=) c.1840-3T= (n.1840-3T=) n.576-3T= c.*1755-3T= (n.*1755-3T=) n.205-3T= c.*1371-3T= (n.*1371-3T=) n.87T= c.1774-3T= (n.1774-3T=) c.1711-3T= (n.1711-3T=) n.745-3T= c.1780-3T= (n.1780-3T=) | |
1 | g.6470646A>G | CA521018798 | PLEKHG5 | c.1543-3T>C (n.1543-3T>C) c.1717-3T>C (n.1717-3T>C) c.1654-3T>C (n.1654-3T>C) n.2019-3T>C c.1750-3T>C (n.1750-3T>C) c.1840-3T>C (n.1840-3T>C) n.576-3T>C c.*1755-3T>C (n.*1755-3T>C) n.205-3T>C c.*1371-3T>C (n.*1371-3T>C) n.87T>C c.1774-3T>C (n.1774-3T>C) c.1711-3T>C (n.1711-3T>C) n.745-3T>C c.1780-3T>C (n.1780-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470646A>T | CA2642977213 | PLEKHG5 | c.1543-3T>A (n.1543-3T>A) c.1717-3T>A (n.1717-3T>A) c.1654-3T>A (n.1654-3T>A) n.2019-3T>A c.1750-3T>A (n.1750-3T>A) c.1840-3T>A (n.1840-3T>A) n.576-3T>A c.*1755-3T>A (n.*1755-3T>A) n.205-3T>A c.*1371-3T>A (n.*1371-3T>A) n.87T>A c.1774-3T>A (n.1774-3T>A) c.1711-3T>A (n.1711-3T>A) n.745-3T>A c.1780-3T>A (n.1780-3T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470647G>A | CA2642977218 | PLEKHG5 | c.1543-4C>T (n.1543-4C>T) c.1717-4C>T (n.1717-4C>T) c.1654-4C>T (n.1654-4C>T) n.2019-4C>T c.1750-4C>T (n.1750-4C>T) c.1840-4C>T (n.1840-4C>T) n.576-4C>T c.*1755-4C>T (n.*1755-4C>T) n.205-4C>T c.*1371-4C>T (n.*1371-4C>T) n.86C>T c.1774-4C>T (n.1774-4C>T) c.1711-4C>T (n.1711-4C>T) n.745-4C>T c.1780-4C>T (n.1780-4C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6470647G>C | CA1151524714 | PLEKHG5 | c.1543-4C>G (n.1543-4C>G) c.1717-4C>G (n.1717-4C>G) c.1654-4C>G (n.1654-4C>G) n.2019-4C>G c.1750-4C>G (n.1750-4C>G) c.1840-4C>G (n.1840-4C>G) n.576-4C>G c.*1755-4C>G (n.*1755-4C>G) n.205-4C>G c.*1371-4C>G (n.*1371-4C>G) n.86C>G c.1774-4C>G (n.1774-4C>G) c.1711-4C>G (n.1711-4C>G) n.745-4C>G c.1780-4C>G (n.1780-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470647G= | CA1151524711 | PLEKHG5 | c.1543-4C= (n.1543-4C=) c.1717-4C= (n.1717-4C=) c.1654-4C= (n.1654-4C=) n.2019-4C= c.1750-4C= (n.1750-4C=) c.1840-4C= (n.1840-4C=) n.576-4C= c.*1755-4C= (n.*1755-4C=) n.205-4C= c.*1371-4C= (n.*1371-4C=) n.86C= c.1774-4C= (n.1774-4C=) c.1711-4C= (n.1711-4C=) n.745-4C= c.1780-4C= (n.1780-4C=) | |
1 | g.6470647G>T | CA2642977220 | PLEKHG5 | c.1543-4C>A (n.1543-4C>A) c.1717-4C>A (n.1717-4C>A) c.1654-4C>A (n.1654-4C>A) n.2019-4C>A c.1750-4C>A (n.1750-4C>A) c.1840-4C>A (n.1840-4C>A) n.576-4C>A c.*1755-4C>A (n.*1755-4C>A) n.205-4C>A c.*1371-4C>A (n.*1371-4C>A) n.86C>A c.1774-4C>A (n.1774-4C>A) c.1711-4C>A (n.1711-4C>A) n.745-4C>A c.1780-4C>A (n.1780-4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470650dup | CA2642977217 | PLEKHG5 | c.1543-4dup (n.1543-4dup) c.1717-4dup (n.1717-4dup) c.1654-4dup (n.1654-4dup) n.2019-4dup c.1750-4dup (n.1750-4dup) c.1840-4dup (n.1840-4dup) n.576-4dup c.*1755-4dup (n.*1755-4dup) n.205-4dup c.*1371-4dup (n.*1371-4dup) n.86dup c.1774-4dup (n.1774-4dup) c.1711-4dup (n.1711-4dup) n.745-4dup c.1780-4dup (n.1780-4dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6470648G>A | CA737849558 | PLEKHG5 | c.1543-5C>T (n.1543-5C>T) c.1717-5C>T (n.1717-5C>T) c.1654-5C>T (n.1654-5C>T) n.2019-5C>T c.1750-5C>T (n.1750-5C>T) c.1840-5C>T (n.1840-5C>T) n.576-5C>T c.*1755-5C>T (n.*1755-5C>T) n.205-5C>T c.*1371-5C>T (n.*1371-5C>T) n.85C>T c.1774-5C>T (n.1774-5C>T) c.1711-5C>T (n.1711-5C>T) n.745-5C>T c.1780-5C>T (n.1780-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470648G>C | CA521018799 | PLEKHG5 | c.1543-5C>G (n.1543-5C>G) c.1717-5C>G (n.1717-5C>G) c.1654-5C>G (n.1654-5C>G) n.2019-5C>G c.1750-5C>G (n.1750-5C>G) c.1840-5C>G (n.1840-5C>G) n.576-5C>G c.*1755-5C>G (n.*1755-5C>G) n.205-5C>G c.*1371-5C>G (n.*1371-5C>G) n.85C>G c.1774-5C>G (n.1774-5C>G) c.1711-5C>G (n.1711-5C>G) n.745-5C>G c.1780-5C>G (n.1780-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470648G= | CA1151524725 | PLEKHG5 | c.1543-5C= (n.1543-5C=) c.1717-5C= (n.1717-5C=) c.1654-5C= (n.1654-5C=) n.2019-5C= c.1750-5C= (n.1750-5C=) c.1840-5C= (n.1840-5C=) n.576-5C= c.*1755-5C= (n.*1755-5C=) n.205-5C= c.*1371-5C= (n.*1371-5C=) n.85C= c.1774-5C= (n.1774-5C=) c.1711-5C= (n.1711-5C=) n.745-5C= c.1780-5C= (n.1780-5C=) | |
1 | g.6470648G>T | CA2642977228 | PLEKHG5 | c.1543-5C>A (n.1543-5C>A) c.1717-5C>A (n.1717-5C>A) c.1654-5C>A (n.1654-5C>A) n.2019-5C>A c.1750-5C>A (n.1750-5C>A) c.1840-5C>A (n.1840-5C>A) n.576-5C>A c.*1755-5C>A (n.*1755-5C>A) n.205-5C>A c.*1371-5C>A (n.*1371-5C>A) n.85C>A c.1774-5C>A (n.1774-5C>A) c.1711-5C>A (n.1711-5C>A) n.745-5C>A c.1780-5C>A (n.1780-5C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470649G>A | CA17236954 | PLEKHG5 | c.1543-6C>T (n.1543-6C>T) c.1717-6C>T (n.1717-6C>T) c.1654-6C>T (n.1654-6C>T) n.2019-6C>T c.1750-6C>T (n.1750-6C>T) c.1840-6C>T (n.1840-6C>T) n.576-6C>T c.*1755-6C>T (n.*1755-6C>T) n.205-6C>T c.*1371-6C>T (n.*1371-6C>T) n.84C>T c.1774-6C>T (n.1774-6C>T) c.1711-6C>T (n.1711-6C>T) n.745-6C>T c.1780-6C>T (n.1780-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470649G= | CA1151524732 | PLEKHG5 | c.1543-6C= (n.1543-6C=) c.1717-6C= (n.1717-6C=) c.1654-6C= (n.1654-6C=) n.2019-6C= c.1750-6C= (n.1750-6C=) c.1840-6C= (n.1840-6C=) n.576-6C= c.*1755-6C= (n.*1755-6C=) n.205-6C= c.*1371-6C= (n.*1371-6C=) n.84C= c.1774-6C= (n.1774-6C=) c.1711-6C= (n.1711-6C=) n.745-6C= c.1780-6C= (n.1780-6C=) | |
1 | g.6470649G>T | CA2642977231 | PLEKHG5 | c.1543-6C>A (n.1543-6C>A) c.1717-6C>A (n.1717-6C>A) c.1654-6C>A (n.1654-6C>A) n.2019-6C>A c.1750-6C>A (n.1750-6C>A) c.1840-6C>A (n.1840-6C>A) n.576-6C>A c.*1755-6C>A (n.*1755-6C>A) n.205-6C>A c.*1371-6C>A (n.*1371-6C>A) n.84C>A c.1774-6C>A (n.1774-6C>A) c.1711-6C>A (n.1711-6C>A) n.745-6C>A c.1780-6C>A (n.1780-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470650G>A | CA2642977234 | PLEKHG5 | c.1543-7C>T (n.1543-7C>T) c.1717-7C>T (n.1717-7C>T) c.1654-7C>T (n.1654-7C>T) n.2019-7C>T c.1750-7C>T (n.1750-7C>T) c.1840-7C>T (n.1840-7C>T) n.576-7C>T c.*1755-7C>T (n.*1755-7C>T) n.205-7C>T c.*1371-7C>T (n.*1371-7C>T) n.83C>T c.1774-7C>T (n.1774-7C>T) c.1711-7C>T (n.1711-7C>T) n.745-7C>T c.1780-7C>T (n.1780-7C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470650G= | CA1151524736 | PLEKHG5 | c.1543-7C= (n.1543-7C=) c.1717-7C= (n.1717-7C=) c.1654-7C= (n.1654-7C=) n.2019-7C= c.1750-7C= (n.1750-7C=) c.1840-7C= (n.1840-7C=) n.576-7C= c.*1755-7C= (n.*1755-7C=) n.205-7C= c.*1371-7C= (n.*1371-7C=) n.83C= c.1774-7C= (n.1774-7C=) c.1711-7C= (n.1711-7C=) n.745-7C= c.1780-7C= (n.1780-7C=) | |
1 | g.6470650G>T | CA521018800 | PLEKHG5 | c.1543-7C>A (n.1543-7C>A) c.1717-7C>A (n.1717-7C>A) c.1654-7C>A (n.1654-7C>A) n.2019-7C>A c.1750-7C>A (n.1750-7C>A) c.1840-7C>A (n.1840-7C>A) n.576-7C>A c.*1755-7C>A (n.*1755-7C>A) n.205-7C>A c.*1371-7C>A (n.*1371-7C>A) n.83C>A c.1774-7C>A (n.1774-7C>A) c.1711-7C>A (n.1711-7C>A) n.745-7C>A c.1780-7C>A (n.1780-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470651C>A | CA2642977237 | PLEKHG5 | c.1543-8G>T (n.1543-8G>T) c.1717-8G>T (n.1717-8G>T) c.1654-8G>T (n.1654-8G>T) n.2019-8G>T c.1750-8G>T (n.1750-8G>T) c.1840-8G>T (n.1840-8G>T) n.576-8G>T c.*1755-8G>T (n.*1755-8G>T) n.205-8G>T c.*1371-8G>T (n.*1371-8G>T) n.82G>T c.1774-8G>T (n.1774-8G>T) c.1711-8G>T (n.1711-8G>T) n.745-8G>T c.1780-8G>T (n.1780-8G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470651C= | CA1151524739 | PLEKHG5 | c.1543-8G= (n.1543-8G=) c.1717-8G= (n.1717-8G=) c.1654-8G= (n.1654-8G=) n.2019-8G= c.1750-8G= (n.1750-8G=) c.1840-8G= (n.1840-8G=) n.576-8G= c.*1755-8G= (n.*1755-8G=) n.205-8G= c.*1371-8G= (n.*1371-8G=) n.82G= c.1774-8G= (n.1774-8G=) c.1711-8G= (n.1711-8G=) n.745-8G= c.1780-8G= (n.1780-8G=) | |
1 | g.6470651C>T | CA737849574 | PLEKHG5 | c.1543-8G>A (n.1543-8G>A) c.1717-8G>A (n.1717-8G>A) c.1654-8G>A (n.1654-8G>A) n.2019-8G>A c.1750-8G>A (n.1750-8G>A) c.1840-8G>A (n.1840-8G>A) n.576-8G>A c.*1755-8G>A (n.*1755-8G>A) n.205-8G>A c.*1371-8G>A (n.*1371-8G>A) n.82G>A c.1774-8G>A (n.1774-8G>A) c.1711-8G>A (n.1711-8G>A) n.745-8G>A c.1780-8G>A (n.1780-8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470652A= | CA1151524743 | PLEKHG5 | c.1543-9T= (n.1543-9T=) c.1717-9T= (n.1717-9T=) c.1654-9T= (n.1654-9T=) n.2019-9T= c.1750-9T= (n.1750-9T=) c.1840-9T= (n.1840-9T=) n.576-9T= c.*1755-9T= (n.*1755-9T=) n.205-9T= c.*1371-9T= (n.*1371-9T=) n.81T= c.1774-9T= (n.1774-9T=) c.1711-9T= (n.1711-9T=) n.745-9T= c.1780-9T= (n.1780-9T=) | |
1 | g.6470652A>G | CA521018801 | PLEKHG5 | c.1543-9T>C (n.1543-9T>C) c.1717-9T>C (n.1717-9T>C) c.1654-9T>C (n.1654-9T>C) n.2019-9T>C c.1750-9T>C (n.1750-9T>C) c.1840-9T>C (n.1840-9T>C) n.576-9T>C c.*1755-9T>C (n.*1755-9T>C) n.205-9T>C c.*1371-9T>C (n.*1371-9T>C) n.81T>C c.1774-9T>C (n.1774-9T>C) c.1711-9T>C (n.1711-9T>C) n.745-9T>C c.1780-9T>C (n.1780-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6470652A>T | CA2642977241 | PLEKHG5 | c.1543-9T>A (n.1543-9T>A) c.1717-9T>A (n.1717-9T>A) c.1654-9T>A (n.1654-9T>A) n.2019-9T>A c.1750-9T>A (n.1750-9T>A) c.1840-9T>A (n.1840-9T>A) n.576-9T>A c.*1755-9T>A (n.*1755-9T>A) n.205-9T>A c.*1371-9T>A (n.*1371-9T>A) n.81T>A c.1774-9T>A (n.1774-9T>A) c.1711-9T>A (n.1711-9T>A) n.745-9T>A c.1780-9T>A (n.1780-9T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470653G>A | CA2642977246 | PLEKHG5 | c.1543-10C>T (n.1543-10C>T) c.1717-10C>T (n.1717-10C>T) c.1654-10C>T (n.1654-10C>T) n.2019-10C>T c.1750-10C>T (n.1750-10C>T) c.1840-10C>T (n.1840-10C>T) n.576-10C>T c.*1755-10C>T (n.*1755-10C>T) n.205-10C>T c.*1371-10C>T (n.*1371-10C>T) n.80C>T c.1774-10C>T (n.1774-10C>T) c.1711-10C>T (n.1711-10C>T) n.745-10C>T c.1780-10C>T (n.1780-10C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470653G>T | CA2642977247 | PLEKHG5 | c.1543-10C>A (n.1543-10C>A) c.1717-10C>A (n.1717-10C>A) c.1654-10C>A (n.1654-10C>A) n.2019-10C>A c.1750-10C>A (n.1750-10C>A) c.1840-10C>A (n.1840-10C>A) n.576-10C>A c.*1755-10C>A (n.*1755-10C>A) n.205-10C>A c.*1371-10C>A (n.*1371-10C>A) n.80C>A c.1774-10C>A (n.1774-10C>A) c.1711-10C>A (n.1711-10C>A) n.745-10C>A c.1780-10C>A (n.1780-10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470654G>A | CA2740090583 | PLEKHG5 | c.1543-11C>T (n.1543-11C>T) c.1717-11C>T (n.1717-11C>T) c.1654-11C>T (n.1654-11C>T) n.2019-11C>T c.1750-11C>T (n.1750-11C>T) c.1840-11C>T (n.1840-11C>T) n.576-11C>T c.*1755-11C>T (n.*1755-11C>T) n.205-11C>T c.*1371-11C>T (n.*1371-11C>T) n.79C>T c.1774-11C>T (n.1774-11C>T) c.1711-11C>T (n.1711-11C>T) n.745-11C>T c.1780-11C>T (n.1780-11C>T) | ClinVar |
1 | g.6470654G>T | CA2642977250 | PLEKHG5 | c.1543-11C>A (n.1543-11C>A) c.1717-11C>A (n.1717-11C>A) c.1654-11C>A (n.1654-11C>A) n.2019-11C>A c.1750-11C>A (n.1750-11C>A) c.1840-11C>A (n.1840-11C>A) n.576-11C>A c.*1755-11C>A (n.*1755-11C>A) n.205-11C>A c.*1371-11C>A (n.*1371-11C>A) n.79C>A c.1774-11C>A (n.1774-11C>A) c.1711-11C>A (n.1711-11C>A) n.745-11C>A c.1780-11C>A (n.1780-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470655T>C | CA737849577 | PLEKHG5 | c.1543-12A>G (n.1543-12A>G) c.1717-12A>G (n.1717-12A>G) c.1654-12A>G (n.1654-12A>G) n.2019-12A>G c.1750-12A>G (n.1750-12A>G) c.1840-12A>G (n.1840-12A>G) n.576-12A>G c.*1755-12A>G (n.*1755-12A>G) n.205-12A>G c.*1371-12A>G (n.*1371-12A>G) n.78A>G c.1774-12A>G (n.1774-12A>G) c.1711-12A>G (n.1711-12A>G) n.745-12A>G c.1780-12A>G (n.1780-12A>G) | dbSNP |
1 | g.6470655T= | CA1151524753 | PLEKHG5 | c.1543-12A= (n.1543-12A=) c.1717-12A= (n.1717-12A=) c.1654-12A= (n.1654-12A=) n.2019-12A= c.1750-12A= (n.1750-12A=) c.1840-12A= (n.1840-12A=) n.576-12A= c.*1755-12A= (n.*1755-12A=) n.205-12A= c.*1371-12A= (n.*1371-12A=) n.78A= c.1774-12A= (n.1774-12A=) c.1711-12A= (n.1711-12A=) n.745-12A= c.1780-12A= (n.1780-12A=) | |
1 | g.6470656G>A | CA998187981 | PLEKHG5 | c.1543-13C>T (n.1543-13C>T) c.1717-13C>T (n.1717-13C>T) c.1654-13C>T (n.1654-13C>T) n.2019-13C>T c.1750-13C>T (n.1750-13C>T) c.1840-13C>T (n.1840-13C>T) n.576-13C>T c.*1755-13C>T (n.*1755-13C>T) n.205-13C>T c.*1371-13C>T (n.*1371-13C>T) n.77C>T c.1774-13C>T (n.1774-13C>T) c.1711-13C>T (n.1711-13C>T) n.745-13C>T c.1780-13C>T (n.1780-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470656G= | CA1151524773 | PLEKHG5 | c.1543-13C= (n.1543-13C=) c.1717-13C= (n.1717-13C=) c.1654-13C= (n.1654-13C=) n.2019-13C= c.1750-13C= (n.1750-13C=) c.1840-13C= (n.1840-13C=) n.576-13C= c.*1755-13C= (n.*1755-13C=) n.205-13C= c.*1371-13C= (n.*1371-13C=) n.77C= c.1774-13C= (n.1774-13C=) c.1711-13C= (n.1711-13C=) n.745-13C= c.1780-13C= (n.1780-13C=) | |
1 | g.6470656G>T | CA2642977253 | PLEKHG5 | c.1543-13C>A (n.1543-13C>A) c.1717-13C>A (n.1717-13C>A) c.1654-13C>A (n.1654-13C>A) n.2019-13C>A c.1750-13C>A (n.1750-13C>A) c.1840-13C>A (n.1840-13C>A) n.576-13C>A c.*1755-13C>A (n.*1755-13C>A) n.205-13C>A c.*1371-13C>A (n.*1371-13C>A) n.77C>A c.1774-13C>A (n.1774-13C>A) c.1711-13C>A (n.1711-13C>A) n.745-13C>A c.1780-13C>A (n.1780-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470657A>G | CA2642977255 | PLEKHG5 | c.1543-14T>C (n.1543-14T>C) c.1717-14T>C (n.1717-14T>C) c.1654-14T>C (n.1654-14T>C) n.2019-14T>C c.1750-14T>C (n.1750-14T>C) c.1840-14T>C (n.1840-14T>C) n.576-14T>C c.*1755-14T>C (n.*1755-14T>C) n.205-14T>C c.*1371-14T>C (n.*1371-14T>C) n.76T>C c.1774-14T>C (n.1774-14T>C) c.1711-14T>C (n.1711-14T>C) n.745-14T>C c.1780-14T>C (n.1780-14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470658G>A | CA521018765 | PLEKHG5 | c.1543-15C>T (n.1543-15C>T) c.1717-15C>T (n.1717-15C>T) c.1654-15C>T (n.1654-15C>T) n.2019-15C>T c.1750-15C>T (n.1750-15C>T) c.1840-15C>T (n.1840-15C>T) n.576-15C>T c.*1755-15C>T (n.*1755-15C>T) n.205-15C>T c.*1371-15C>T (n.*1371-15C>T) n.75C>T c.1774-15C>T (n.1774-15C>T) c.1711-15C>T (n.1711-15C>T) n.745-15C>T c.1780-15C>T (n.1780-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470658G>C | CA521018766 | PLEKHG5 | c.1543-15C>G (n.1543-15C>G) c.1717-15C>G (n.1717-15C>G) c.1654-15C>G (n.1654-15C>G) n.2019-15C>G c.1750-15C>G (n.1750-15C>G) c.1840-15C>G (n.1840-15C>G) n.576-15C>G c.*1755-15C>G (n.*1755-15C>G) n.205-15C>G c.*1371-15C>G (n.*1371-15C>G) n.75C>G c.1774-15C>G (n.1774-15C>G) c.1711-15C>G (n.1711-15C>G) n.745-15C>G c.1780-15C>G (n.1780-15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470658G= | CA1151524778 | PLEKHG5 | c.1543-15C= (n.1543-15C=) c.1717-15C= (n.1717-15C=) c.1654-15C= (n.1654-15C=) n.2019-15C= c.1750-15C= (n.1750-15C=) c.1840-15C= (n.1840-15C=) n.576-15C= c.*1755-15C= (n.*1755-15C=) n.205-15C= c.*1371-15C= (n.*1371-15C=) n.75C= c.1774-15C= (n.1774-15C=) c.1711-15C= (n.1711-15C=) n.745-15C= c.1780-15C= (n.1780-15C=) | |
1 | g.6470658G>T | CA2642977321 | PLEKHG5 | c.1543-15C>A (n.1543-15C>A) c.1717-15C>A (n.1717-15C>A) c.1654-15C>A (n.1654-15C>A) n.2019-15C>A c.1750-15C>A (n.1750-15C>A) c.1840-15C>A (n.1840-15C>A) n.576-15C>A c.*1755-15C>A (n.*1755-15C>A) n.205-15C>A c.*1371-15C>A (n.*1371-15C>A) n.75C>A c.1774-15C>A (n.1774-15C>A) c.1711-15C>A (n.1711-15C>A) n.745-15C>A c.1780-15C>A (n.1780-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470660del | CA2642977258 | PLEKHG5 | c.1543-15del (n.1543-15del) c.1717-15del (n.1717-15del) c.1654-15del (n.1654-15del) n.2019-15del c.1750-15del (n.1750-15del) c.1840-15del (n.1840-15del) n.576-15del c.*1755-15del (n.*1755-15del) n.205-15del c.*1371-15del (n.*1371-15del) n.75del c.1774-15del (n.1774-15del) c.1711-15del (n.1711-15del) n.745-15del c.1780-15del (n.1780-15del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470659G>A | CA998187986 | PLEKHG5 | c.1543-16C>T (n.1543-16C>T) c.1717-16C>T (n.1717-16C>T) c.1654-16C>T (n.1654-16C>T) n.2019-16C>T c.1750-16C>T (n.1750-16C>T) c.1840-16C>T (n.1840-16C>T) n.576-16C>T c.*1755-16C>T (n.*1755-16C>T) n.205-16C>T c.*1371-16C>T (n.*1371-16C>T) n.74C>T c.1774-16C>T (n.1774-16C>T) c.1711-16C>T (n.1711-16C>T) n.745-16C>T c.1780-16C>T (n.1780-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470659G= | CA1151524783 | PLEKHG5 | c.1543-16C= (n.1543-16C=) c.1717-16C= (n.1717-16C=) c.1654-16C= (n.1654-16C=) n.2019-16C= c.1750-16C= (n.1750-16C=) c.1840-16C= (n.1840-16C=) n.576-16C= c.*1755-16C= (n.*1755-16C=) n.205-16C= c.*1371-16C= (n.*1371-16C=) n.74C= c.1774-16C= (n.1774-16C=) c.1711-16C= (n.1711-16C=) n.745-16C= c.1780-16C= (n.1780-16C=) | |
1 | g.6470659G>T | CA2642977322 | PLEKHG5 | c.1543-16C>A (n.1543-16C>A) c.1717-16C>A (n.1717-16C>A) c.1654-16C>A (n.1654-16C>A) n.2019-16C>A c.1750-16C>A (n.1750-16C>A) c.1840-16C>A (n.1840-16C>A) n.576-16C>A c.*1755-16C>A (n.*1755-16C>A) n.205-16C>A c.*1371-16C>A (n.*1371-16C>A) n.74C>A c.1774-16C>A (n.1774-16C>A) c.1711-16C>A (n.1711-16C>A) n.745-16C>A c.1780-16C>A (n.1780-16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470660G>A | CA2642977323 | PLEKHG5 | c.1543-17C>T (n.1543-17C>T) c.1717-17C>T (n.1717-17C>T) c.1654-17C>T (n.1654-17C>T) n.2019-17C>T c.1750-17C>T (n.1750-17C>T) c.1840-17C>T (n.1840-17C>T) n.576-17C>T c.*1755-17C>T (n.*1755-17C>T) n.205-17C>T c.*1371-17C>T (n.*1371-17C>T) n.73C>T c.1774-17C>T (n.1774-17C>T) c.1711-17C>T (n.1711-17C>T) n.745-17C>T c.1780-17C>T (n.1780-17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470660G>T | CA2642977324 | PLEKHG5 | c.1543-17C>A (n.1543-17C>A) c.1717-17C>A (n.1717-17C>A) c.1654-17C>A (n.1654-17C>A) n.2019-17C>A c.1750-17C>A (n.1750-17C>A) c.1840-17C>A (n.1840-17C>A) n.576-17C>A c.*1755-17C>A (n.*1755-17C>A) n.205-17C>A c.*1371-17C>A (n.*1371-17C>A) n.73C>A c.1774-17C>A (n.1774-17C>A) c.1711-17C>A (n.1711-17C>A) n.745-17C>A c.1780-17C>A (n.1780-17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470661A= | CA1151524800 | PLEKHG5 | c.1543-18T= (n.1543-18T=) c.1717-18T= (n.1717-18T=) c.1654-18T= (n.1654-18T=) n.2019-18T= c.1750-18T= (n.1750-18T=) c.1840-18T= (n.1840-18T=) n.576-18T= c.*1755-18T= (n.*1755-18T=) n.205-18T= c.*1371-18T= (n.*1371-18T=) n.72T= c.1774-18T= (n.1774-18T=) c.1711-18T= (n.1711-18T=) n.745-18T= c.1780-18T= (n.1780-18T=) | |
1 | g.6470661A>G | CA561468 | PLEKHG5 | c.1543-18T>C (n.1543-18T>C) c.1717-18T>C (n.1717-18T>C) c.1654-18T>C (n.1654-18T>C) n.2019-18T>C c.1750-18T>C (n.1750-18T>C) c.1840-18T>C (n.1840-18T>C) n.576-18T>C c.*1755-18T>C (n.*1755-18T>C) n.205-18T>C c.*1371-18T>C (n.*1371-18T>C) n.72T>C c.1774-18T>C (n.1774-18T>C) c.1711-18T>C (n.1711-18T>C) n.745-18T>C c.1780-18T>C (n.1780-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470662G>A | CA521018768 | PLEKHG5 | c.1543-19C>T (n.1543-19C>T) c.1717-19C>T (n.1717-19C>T) c.1654-19C>T (n.1654-19C>T) n.2019-19C>T c.1750-19C>T (n.1750-19C>T) c.1840-19C>T (n.1840-19C>T) n.576-19C>T c.*1755-19C>T (n.*1755-19C>T) n.205-19C>T c.*1371-19C>T (n.*1371-19C>T) n.71C>T c.1774-19C>T (n.1774-19C>T) c.1711-19C>T (n.1711-19C>T) n.745-19C>T c.1780-19C>T (n.1780-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470662G>C | CA2574194618 | PLEKHG5 | c.1543-19C>G (n.1543-19C>G) c.1717-19C>G (n.1717-19C>G) c.1654-19C>G (n.1654-19C>G) n.2019-19C>G c.1750-19C>G (n.1750-19C>G) c.1840-19C>G (n.1840-19C>G) n.576-19C>G c.*1755-19C>G (n.*1755-19C>G) n.205-19C>G c.*1371-19C>G (n.*1371-19C>G) n.71C>G c.1774-19C>G (n.1774-19C>G) c.1711-19C>G (n.1711-19C>G) n.745-19C>G c.1780-19C>G (n.1780-19C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470662G= | CA1151524805 | PLEKHG5 | c.1543-19C= (n.1543-19C=) c.1717-19C= (n.1717-19C=) c.1654-19C= (n.1654-19C=) n.2019-19C= c.1750-19C= (n.1750-19C=) c.1840-19C= (n.1840-19C=) n.576-19C= c.*1755-19C= (n.*1755-19C=) n.205-19C= c.*1371-19C= (n.*1371-19C=) n.71C= c.1774-19C= (n.1774-19C=) c.1711-19C= (n.1711-19C=) n.745-19C= c.1780-19C= (n.1780-19C=) | |
1 | g.6470662G>T | CA2642977328 | PLEKHG5 | c.1543-19C>A (n.1543-19C>A) c.1717-19C>A (n.1717-19C>A) c.1654-19C>A (n.1654-19C>A) n.2019-19C>A c.1750-19C>A (n.1750-19C>A) c.1840-19C>A (n.1840-19C>A) n.576-19C>A c.*1755-19C>A (n.*1755-19C>A) n.205-19C>A c.*1371-19C>A (n.*1371-19C>A) n.71C>A c.1774-19C>A (n.1774-19C>A) c.1711-19C>A (n.1711-19C>A) n.745-19C>A c.1780-19C>A (n.1780-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470663C>A | CA2642977329 | PLEKHG5 | c.1543-20G>T (n.1543-20G>T) c.1717-20G>T (n.1717-20G>T) c.1654-20G>T (n.1654-20G>T) n.2019-20G>T c.1750-20G>T (n.1750-20G>T) c.1840-20G>T (n.1840-20G>T) n.576-20G>T c.*1755-20G>T (n.*1755-20G>T) n.205-20G>T c.*1371-20G>T (n.*1371-20G>T) n.70G>T c.1774-20G>T (n.1774-20G>T) c.1711-20G>T (n.1711-20G>T) n.745-20G>T c.1780-20G>T (n.1780-20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470663C= | CA1151524819 | PLEKHG5 | c.1543-20G= (n.1543-20G=) c.1717-20G= (n.1717-20G=) c.1654-20G= (n.1654-20G=) n.2019-20G= c.1750-20G= (n.1750-20G=) c.1840-20G= (n.1840-20G=) n.576-20G= c.*1755-20G= (n.*1755-20G=) n.205-20G= c.*1371-20G= (n.*1371-20G=) n.70G= c.1774-20G= (n.1774-20G=) c.1711-20G= (n.1711-20G=) n.745-20G= c.1780-20G= (n.1780-20G=) | |
1 | g.6470663C>T | CA521018769 | PLEKHG5 | c.1543-20G>A (n.1543-20G>A) c.1717-20G>A (n.1717-20G>A) c.1654-20G>A (n.1654-20G>A) n.2019-20G>A c.1750-20G>A (n.1750-20G>A) c.1840-20G>A (n.1840-20G>A) n.576-20G>A c.*1755-20G>A (n.*1755-20G>A) n.205-20G>A c.*1371-20G>A (n.*1371-20G>A) n.70G>A c.1774-20G>A (n.1774-20G>A) c.1711-20G>A (n.1711-20G>A) n.745-20G>A c.1780-20G>A (n.1780-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470664T>C | CA561469 | PLEKHG5 | c.1543-21A>G (n.1543-21A>G) c.1717-21A>G (n.1717-21A>G) c.1654-21A>G (n.1654-21A>G) n.2019-21A>G c.1750-21A>G (n.1750-21A>G) c.1840-21A>G (n.1840-21A>G) n.576-21A>G c.*1755-21A>G (n.*1755-21A>G) n.205-21A>G c.*1371-21A>G (n.*1371-21A>G) n.69A>G c.1774-21A>G (n.1774-21A>G) c.1711-21A>G (n.1711-21A>G) n.745-21A>G c.1780-21A>G (n.1780-21A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470664T= | CA1143485573 | PLEKHG5 | c.1543-21A= (n.1543-21A=) c.1717-21A= (n.1717-21A=) c.1654-21A= (n.1654-21A=) n.2019-21A= c.1750-21A= (n.1750-21A=) c.1840-21A= (n.1840-21A=) n.576-21A= c.*1755-21A= (n.*1755-21A=) n.205-21A= c.*1371-21A= (n.*1371-21A=) n.69A= c.1774-21A= (n.1774-21A=) c.1711-21A= (n.1711-21A=) n.745-21A= c.1780-21A= (n.1780-21A=) | |
1 | g.6470664_6470667dup | CA2642977332 | PLEKHG5 | c.1543-24_1543-21dup (n.1543-24_1543-21dup) c.1717-24_1717-21dup (n.1717-24_1717-21dup) c.1654-24_1654-21dup (n.1654-24_1654-21dup) n.2019-24_2019-21dup c.1750-24_1750-21dup (n.1750-24_1750-21dup) c.1840-24_1840-21dup (n.1840-24_1840-21dup) n.576-24_576-21dup c.*1755-24_*1755-21dup (n.*1755-24_*1755-21dup) n.205-24_205-21dup c.*1371-24_*1371-21dup (n.*1371-24_*1371-21dup) n.66_69dup c.1774-24_1774-21dup (n.1774-24_1774-21dup) c.1711-24_1711-21dup (n.1711-24_1711-21dup) n.745-24_745-21dup c.1780-24_1780-21dup (n.1780-24_1780-21dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6470665T>C | CA2642977333 | PLEKHG5 | c.1543-22A>G (n.1543-22A>G) c.1717-22A>G (n.1717-22A>G) c.1654-22A>G (n.1654-22A>G) n.2019-22A>G c.1750-22A>G (n.1750-22A>G) c.1840-22A>G (n.1840-22A>G) n.576-22A>G c.*1755-22A>G (n.*1755-22A>G) n.205-22A>G c.*1371-22A>G (n.*1371-22A>G) n.68A>G c.1774-22A>G (n.1774-22A>G) c.1711-22A>G (n.1711-22A>G) n.745-22A>G c.1780-22A>G (n.1780-22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470665_6470671delinsTCAGGTC | CA1151524822 | PLEKHG5 | c.1543-28_1543-22delinsGACCTGA (n.1543-28_1543-22delinsGACCTGA) c.1717-28_1717-22delinsGACCTGA (n.1717-28_1717-22delinsGACCTGA) c.1654-28_1654-22delinsGACCTGA (n.1654-28_1654-22delinsGACCTGA) n.2019-28_2019-22delinsGACCTGA c.1750-28_1750-22delinsGACCTGA (n.1750-28_1750-22delinsGACCTGA) c.1840-28_1840-22delinsGACCTGA (n.1840-28_1840-22delinsGACCTGA) n.576-28_576-22delinsGACCTGA c.*1755-28_*1755-22delinsGACCTGA (n.*1755-28_*1755-22delinsGACCTGA) n.205-28_205-22delinsGACCTGA c.*1371-28_*1371-22delinsGACCTGA (n.*1371-28_*1371-22delinsGACCTGA) n.62_68delinsGACCTGA c.1774-28_1774-22delinsGACCTGA (n.1774-28_1774-22delinsGACCTGA) c.1711-28_1711-22delinsGACCTGA (n.1711-28_1711-22delinsGACCTGA) n.745-28_745-22delinsGACCTGA c.1780-28_1780-22delinsGACCTGA (n.1780-28_1780-22delinsGACCTGA) | |
1 | g.6470666C>A | CA521018771 | PLEKHG5 | c.1543-23G>T (n.1543-23G>T) c.1717-23G>T (n.1717-23G>T) c.1654-23G>T (n.1654-23G>T) n.2019-23G>T c.1750-23G>T (n.1750-23G>T) c.1840-23G>T (n.1840-23G>T) n.576-23G>T c.*1755-23G>T (n.*1755-23G>T) n.205-23G>T c.*1371-23G>T (n.*1371-23G>T) n.67G>T c.1774-23G>T (n.1774-23G>T) c.1711-23G>T (n.1711-23G>T) n.745-23G>T c.1780-23G>T (n.1780-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6470666C= | CA1151524826 | PLEKHG5 | c.1543-23G= (n.1543-23G=) c.1717-23G= (n.1717-23G=) c.1654-23G= (n.1654-23G=) n.2019-23G= c.1750-23G= (n.1750-23G=) c.1840-23G= (n.1840-23G=) n.576-23G= c.*1755-23G= (n.*1755-23G=) n.205-23G= c.*1371-23G= (n.*1371-23G=) n.67G= c.1774-23G= (n.1774-23G=) c.1711-23G= (n.1711-23G=) n.745-23G= c.1780-23G= (n.1780-23G=) | |
1 | g.6470666C>T | CA2574194621 | PLEKHG5 | c.1543-23G>A (n.1543-23G>A) c.1717-23G>A (n.1717-23G>A) c.1654-23G>A (n.1654-23G>A) n.2019-23G>A c.1750-23G>A (n.1750-23G>A) c.1840-23G>A (n.1840-23G>A) n.576-23G>A c.*1755-23G>A (n.*1755-23G>A) n.205-23G>A c.*1371-23G>A (n.*1371-23G>A) n.67G>A c.1774-23G>A (n.1774-23G>A) c.1711-23G>A (n.1711-23G>A) n.745-23G>A c.1780-23G>A (n.1780-23G>A) | |
1 | g.6470670_6470675del | CA521018772 | PLEKHG5 | c.1543-28_1543-23del (n.1543-28_1543-23del) c.1717-28_1717-23del (n.1717-28_1717-23del) c.1654-28_1654-23del (n.1654-28_1654-23del) n.2019-28_2019-23del c.1750-28_1750-23del (n.1750-28_1750-23del) c.1840-28_1840-23del (n.1840-28_1840-23del) n.576-28_576-23del c.*1755-28_*1755-23del (n.*1755-28_*1755-23del) n.205-28_205-23del c.*1371-28_*1371-23del (n.*1371-28_*1371-23del) n.62_67del c.1774-28_1774-23del (n.1774-28_1774-23del) c.1711-28_1711-23del (n.1711-28_1711-23del) n.745-28_745-23del c.1780-28_1780-23del (n.1780-28_1780-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470667A>G | CA2642977336 | PLEKHG5 | c.1543-24T>C (n.1543-24T>C) c.1717-24T>C (n.1717-24T>C) c.1654-24T>C (n.1654-24T>C) n.2019-24T>C c.1750-24T>C (n.1750-24T>C) c.1840-24T>C (n.1840-24T>C) n.576-24T>C c.*1755-24T>C (n.*1755-24T>C) n.205-24T>C c.*1371-24T>C (n.*1371-24T>C) n.66T>C c.1774-24T>C (n.1774-24T>C) c.1711-24T>C (n.1711-24T>C) n.745-24T>C c.1780-24T>C (n.1780-24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470668G>C | CA2642977338 | PLEKHG5 | c.1543-25C>G (n.1543-25C>G) c.1717-25C>G (n.1717-25C>G) c.1654-25C>G (n.1654-25C>G) n.2019-25C>G c.1750-25C>G (n.1750-25C>G) c.1840-25C>G (n.1840-25C>G) n.576-25C>G c.*1755-25C>G (n.*1755-25C>G) n.205-25C>G c.*1371-25C>G (n.*1371-25C>G) n.65C>G c.1774-25C>G (n.1774-25C>G) c.1711-25C>G (n.1711-25C>G) n.745-25C>G c.1780-25C>G (n.1780-25C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470668G>T | CA2642977339 | PLEKHG5 | c.1543-25C>A (n.1543-25C>A) c.1717-25C>A (n.1717-25C>A) c.1654-25C>A (n.1654-25C>A) n.2019-25C>A c.1750-25C>A (n.1750-25C>A) c.1840-25C>A (n.1840-25C>A) n.576-25C>A c.*1755-25C>A (n.*1755-25C>A) n.205-25C>A c.*1371-25C>A (n.*1371-25C>A) n.65C>A c.1774-25C>A (n.1774-25C>A) c.1711-25C>A (n.1711-25C>A) n.745-25C>A c.1780-25C>A (n.1780-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470669G>A | CA2642977340 | PLEKHG5 | c.1543-26C>T (n.1543-26C>T) c.1717-26C>T (n.1717-26C>T) c.1654-26C>T (n.1654-26C>T) n.2019-26C>T c.1750-26C>T (n.1750-26C>T) c.1840-26C>T (n.1840-26C>T) n.576-26C>T c.*1755-26C>T (n.*1755-26C>T) n.205-26C>T c.*1371-26C>T (n.*1371-26C>T) n.64C>T c.1774-26C>T (n.1774-26C>T) c.1711-26C>T (n.1711-26C>T) n.745-26C>T c.1780-26C>T (n.1780-26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470669G>T | CA2642977341 | PLEKHG5 | c.1543-26C>A (n.1543-26C>A) c.1717-26C>A (n.1717-26C>A) c.1654-26C>A (n.1654-26C>A) n.2019-26C>A c.1750-26C>A (n.1750-26C>A) c.1840-26C>A (n.1840-26C>A) n.576-26C>A c.*1755-26C>A (n.*1755-26C>A) n.205-26C>A c.*1371-26C>A (n.*1371-26C>A) n.64C>A c.1774-26C>A (n.1774-26C>A) c.1711-26C>A (n.1711-26C>A) n.745-26C>A c.1780-26C>A (n.1780-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470670T>A | CA737849613 | PLEKHG5 | c.1543-27A>T (n.1543-27A>T) c.1717-27A>T (n.1717-27A>T) c.1654-27A>T (n.1654-27A>T) n.2019-27A>T c.1750-27A>T (n.1750-27A>T) c.1840-27A>T (n.1840-27A>T) n.576-27A>T c.*1755-27A>T (n.*1755-27A>T) n.205-27A>T c.*1371-27A>T (n.*1371-27A>T) n.63A>T c.1774-27A>T (n.1774-27A>T) c.1711-27A>T (n.1711-27A>T) n.745-27A>T c.1780-27A>T (n.1780-27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470670T= | CA1151524832 | PLEKHG5 | c.1543-27A= (n.1543-27A=) c.1717-27A= (n.1717-27A=) c.1654-27A= (n.1654-27A=) n.2019-27A= c.1750-27A= (n.1750-27A=) c.1840-27A= (n.1840-27A=) n.576-27A= c.*1755-27A= (n.*1755-27A=) n.205-27A= c.*1371-27A= (n.*1371-27A=) n.63A= c.1774-27A= (n.1774-27A=) c.1711-27A= (n.1711-27A=) n.745-27A= c.1780-27A= (n.1780-27A=) | |
1 | g.6470671C>A | CA521018773 | PLEKHG5 | c.1543-28G>T (n.1543-28G>T) c.1717-28G>T (n.1717-28G>T) c.1654-28G>T (n.1654-28G>T) n.2019-28G>T c.1750-28G>T (n.1750-28G>T) c.1840-28G>T (n.1840-28G>T) n.576-28G>T c.*1755-28G>T (n.*1755-28G>T) n.205-28G>T c.*1371-28G>T (n.*1371-28G>T) n.62G>T c.1774-28G>T (n.1774-28G>T) c.1711-28G>T (n.1711-28G>T) n.745-28G>T c.1780-28G>T (n.1780-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470671C= | CA1151524835 | PLEKHG5 | c.1543-28G= (n.1543-28G=) c.1717-28G= (n.1717-28G=) c.1654-28G= (n.1654-28G=) n.2019-28G= c.1750-28G= (n.1750-28G=) c.1840-28G= (n.1840-28G=) n.576-28G= c.*1755-28G= (n.*1755-28G=) n.205-28G= c.*1371-28G= (n.*1371-28G=) n.62G= c.1774-28G= (n.1774-28G=) c.1711-28G= (n.1711-28G=) n.745-28G= c.1780-28G= (n.1780-28G=) | |
1 | g.6470671C>G | CA2642977343 | PLEKHG5 | c.1543-28G>C (n.1543-28G>C) c.1717-28G>C (n.1717-28G>C) c.1654-28G>C (n.1654-28G>C) n.2019-28G>C c.1750-28G>C (n.1750-28G>C) c.1840-28G>C (n.1840-28G>C) n.576-28G>C c.*1755-28G>C (n.*1755-28G>C) n.205-28G>C c.*1371-28G>C (n.*1371-28G>C) n.62G>C c.1774-28G>C (n.1774-28G>C) c.1711-28G>C (n.1711-28G>C) n.745-28G>C c.1780-28G>C (n.1780-28G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470671C>T | CA1151524844 | PLEKHG5 | c.1543-28G>A (n.1543-28G>A) c.1717-28G>A (n.1717-28G>A) c.1654-28G>A (n.1654-28G>A) n.2019-28G>A c.1750-28G>A (n.1750-28G>A) c.1840-28G>A (n.1840-28G>A) n.576-28G>A c.*1755-28G>A (n.*1755-28G>A) n.205-28G>A c.*1371-28G>A (n.*1371-28G>A) n.62G>A c.1774-28G>A (n.1774-28G>A) c.1711-28G>A (n.1711-28G>A) n.745-28G>A c.1780-28G>A (n.1780-28G>A) | dbSNP |
1 | g.6470672C>A | CA2642977344 | PLEKHG5 | c.1543-29G>T (n.1543-29G>T) c.1717-29G>T (n.1717-29G>T) c.1654-29G>T (n.1654-29G>T) n.2019-29G>T c.1750-29G>T (n.1750-29G>T) c.1840-29G>T (n.1840-29G>T) n.576-29G>T c.*1755-29G>T (n.*1755-29G>T) n.205-29G>T c.*1371-29G>T (n.*1371-29G>T) n.61G>T c.1774-29G>T (n.1774-29G>T) c.1711-29G>T (n.1711-29G>T) n.745-29G>T c.1780-29G>T (n.1780-29G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470672C>T | CA2642977345 | PLEKHG5 | c.1543-29G>A (n.1543-29G>A) c.1717-29G>A (n.1717-29G>A) c.1654-29G>A (n.1654-29G>A) n.2019-29G>A c.1750-29G>A (n.1750-29G>A) c.1840-29G>A (n.1840-29G>A) n.576-29G>A c.*1755-29G>A (n.*1755-29G>A) n.205-29G>A c.*1371-29G>A (n.*1371-29G>A) n.61G>A c.1774-29G>A (n.1774-29G>A) c.1711-29G>A (n.1711-29G>A) n.745-29G>A c.1780-29G>A (n.1780-29G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470673A= | CA1151524848 | PLEKHG5 | c.1543-30T= (n.1543-30T=) c.1717-30T= (n.1717-30T=) c.1654-30T= (n.1654-30T=) n.2019-30T= c.1750-30T= (n.1750-30T=) c.1840-30T= (n.1840-30T=) n.576-30T= c.*1755-30T= (n.*1755-30T=) n.205-30T= c.*1371-30T= (n.*1371-30T=) n.60T= c.1774-30T= (n.1774-30T=) c.1711-30T= (n.1711-30T=) n.745-30T= c.1780-30T= (n.1780-30T=) | |
1 | g.6470673A>C | CA521018774 | PLEKHG5 | c.1543-30T>G (n.1543-30T>G) c.1717-30T>G (n.1717-30T>G) c.1654-30T>G (n.1654-30T>G) n.2019-30T>G c.1750-30T>G (n.1750-30T>G) c.1840-30T>G (n.1840-30T>G) n.576-30T>G c.*1755-30T>G (n.*1755-30T>G) n.205-30T>G c.*1371-30T>G (n.*1371-30T>G) n.60T>G c.1774-30T>G (n.1774-30T>G) c.1711-30T>G (n.1711-30T>G) n.745-30T>G c.1780-30T>G (n.1780-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470673A>G | CA998187996 | PLEKHG5 | c.1543-30T>C (n.1543-30T>C) c.1717-30T>C (n.1717-30T>C) c.1654-30T>C (n.1654-30T>C) n.2019-30T>C c.1750-30T>C (n.1750-30T>C) c.1840-30T>C (n.1840-30T>C) n.576-30T>C c.*1755-30T>C (n.*1755-30T>C) n.205-30T>C c.*1371-30T>C (n.*1371-30T>C) n.60T>C c.1774-30T>C (n.1774-30T>C) c.1711-30T>C (n.1711-30T>C) n.745-30T>C c.1780-30T>C (n.1780-30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470674G>A | CA737849618 | PLEKHG5 | c.1543-31C>T (n.1543-31C>T) c.1717-31C>T (n.1717-31C>T) c.1654-31C>T (n.1654-31C>T) n.2019-31C>T c.1750-31C>T (n.1750-31C>T) c.1840-31C>T (n.1840-31C>T) n.576-31C>T c.*1755-31C>T (n.*1755-31C>T) n.205-31C>T c.*1371-31C>T (n.*1371-31C>T) n.59C>T c.1774-31C>T (n.1774-31C>T) c.1711-31C>T (n.1711-31C>T) n.745-31C>T c.1780-31C>T (n.1780-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470674G= | CA1151524853 | PLEKHG5 | c.1543-31C= (n.1543-31C=) c.1717-31C= (n.1717-31C=) c.1654-31C= (n.1654-31C=) n.2019-31C= c.1750-31C= (n.1750-31C=) c.1840-31C= (n.1840-31C=) n.576-31C= c.*1755-31C= (n.*1755-31C=) n.205-31C= c.*1371-31C= (n.*1371-31C=) n.59C= c.1774-31C= (n.1774-31C=) c.1711-31C= (n.1711-31C=) n.745-31C= c.1780-31C= (n.1780-31C=) | |
1 | g.6470674G>T | CA2642977346 | PLEKHG5 | c.1543-31C>A (n.1543-31C>A) c.1717-31C>A (n.1717-31C>A) c.1654-31C>A (n.1654-31C>A) n.2019-31C>A c.1750-31C>A (n.1750-31C>A) c.1840-31C>A (n.1840-31C>A) n.576-31C>A c.*1755-31C>A (n.*1755-31C>A) n.205-31C>A c.*1371-31C>A (n.*1371-31C>A) n.59C>A c.1774-31C>A (n.1774-31C>A) c.1711-31C>A (n.1711-31C>A) n.745-31C>A c.1780-31C>A (n.1780-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470676del | CA2574194622 | PLEKHG5 | c.1543-31del (n.1543-31del) c.1717-31del (n.1717-31del) c.1654-31del (n.1654-31del) n.2019-31del c.1750-31del (n.1750-31del) c.1840-31del (n.1840-31del) n.576-31del c.*1755-31del (n.*1755-31del) n.205-31del c.*1371-31del (n.*1371-31del) n.59del c.1774-31del (n.1774-31del) c.1711-31del (n.1711-31del) n.745-31del c.1780-31del (n.1780-31del) | |
1 | g.6470675G>A | CA2574194623 | PLEKHG5 | c.1543-32C>T (n.1543-32C>T) c.1717-32C>T (n.1717-32C>T) c.1654-32C>T (n.1654-32C>T) n.2019-32C>T c.1750-32C>T (n.1750-32C>T) c.1840-32C>T (n.1840-32C>T) n.576-32C>T c.*1755-32C>T (n.*1755-32C>T) n.205-32C>T c.*1371-32C>T (n.*1371-32C>T) n.58C>T c.1774-32C>T (n.1774-32C>T) c.1711-32C>T (n.1711-32C>T) n.745-32C>T c.1780-32C>T (n.1780-32C>T) | |
1 | g.6470675G>T | CA2642977347 | PLEKHG5 | c.1543-32C>A (n.1543-32C>A) c.1717-32C>A (n.1717-32C>A) c.1654-32C>A (n.1654-32C>A) n.2019-32C>A c.1750-32C>A (n.1750-32C>A) c.1840-32C>A (n.1840-32C>A) n.576-32C>A c.*1755-32C>A (n.*1755-32C>A) n.205-32C>A c.*1371-32C>A (n.*1371-32C>A) n.58C>A c.1774-32C>A (n.1774-32C>A) c.1711-32C>A (n.1711-32C>A) n.745-32C>A c.1780-32C>A (n.1780-32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470676G>A | CA17236978 | PLEKHG5 | c.1543-33C>T (n.1543-33C>T) c.1717-33C>T (n.1717-33C>T) c.1654-33C>T (n.1654-33C>T) n.2019-33C>T c.1750-33C>T (n.1750-33C>T) c.1840-33C>T (n.1840-33C>T) n.576-33C>T c.*1755-33C>T (n.*1755-33C>T) n.205-33C>T c.*1371-33C>T (n.*1371-33C>T) n.57C>T c.1774-33C>T (n.1774-33C>T) c.1711-33C>T (n.1711-33C>T) n.745-33C>T c.1780-33C>T (n.1780-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470676G= | CA1151524862 | PLEKHG5 | c.1543-33C= (n.1543-33C=) c.1717-33C= (n.1717-33C=) c.1654-33C= (n.1654-33C=) n.2019-33C= c.1750-33C= (n.1750-33C=) c.1840-33C= (n.1840-33C=) n.576-33C= c.*1755-33C= (n.*1755-33C=) n.205-33C= c.*1371-33C= (n.*1371-33C=) n.57C= c.1774-33C= (n.1774-33C=) c.1711-33C= (n.1711-33C=) n.745-33C= c.1780-33C= (n.1780-33C=) | |
1 | g.6470676G>T | CA561470 | PLEKHG5 | c.1543-33C>A (n.1543-33C>A) c.1717-33C>A (n.1717-33C>A) c.1654-33C>A (n.1654-33C>A) n.2019-33C>A c.1750-33C>A (n.1750-33C>A) c.1840-33C>A (n.1840-33C>A) n.576-33C>A c.*1755-33C>A (n.*1755-33C>A) n.205-33C>A c.*1371-33C>A (n.*1371-33C>A) n.57C>A c.1774-33C>A (n.1774-33C>A) c.1711-33C>A (n.1711-33C>A) n.745-33C>A c.1780-33C>A (n.1780-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470678C>A | CA2642977348 | PLEKHG5 | c.1543-35G>T (n.1543-35G>T) c.1717-35G>T (n.1717-35G>T) c.1654-35G>T (n.1654-35G>T) n.2019-35G>T c.1750-35G>T (n.1750-35G>T) c.1840-35G>T (n.1840-35G>T) n.576-35G>T c.*1755-35G>T (n.*1755-35G>T) n.205-35G>T c.*1371-35G>T (n.*1371-35G>T) n.55G>T c.1774-35G>T (n.1774-35G>T) c.1711-35G>T (n.1711-35G>T) n.745-35G>T c.1780-35G>T (n.1780-35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470678C= | CA1151524895 | PLEKHG5 | c.1543-35G= (n.1543-35G=) c.1717-35G= (n.1717-35G=) c.1654-35G= (n.1654-35G=) n.2019-35G= c.1750-35G= (n.1750-35G=) c.1840-35G= (n.1840-35G=) n.576-35G= c.*1755-35G= (n.*1755-35G=) n.205-35G= c.*1371-35G= (n.*1371-35G=) n.55G= c.1774-35G= (n.1774-35G=) c.1711-35G= (n.1711-35G=) n.745-35G= c.1780-35G= (n.1780-35G=) | |
1 | g.6470678C>T | CA521018775 | PLEKHG5 | c.1543-35G>A (n.1543-35G>A) c.1717-35G>A (n.1717-35G>A) c.1654-35G>A (n.1654-35G>A) n.2019-35G>A c.1750-35G>A (n.1750-35G>A) c.1840-35G>A (n.1840-35G>A) n.576-35G>A c.*1755-35G>A (n.*1755-35G>A) n.205-35G>A c.*1371-35G>A (n.*1371-35G>A) n.55G>A c.1774-35G>A (n.1774-35G>A) c.1711-35G>A (n.1711-35G>A) n.745-35G>A c.1780-35G>A (n.1780-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470679A= | CA1151524900 | PLEKHG5 | c.1543-36T= (n.1543-36T=) c.1717-36T= (n.1717-36T=) c.1654-36T= (n.1654-36T=) n.2019-36T= c.1750-36T= (n.1750-36T=) c.1840-36T= (n.1840-36T=) n.576-36T= c.*1755-36T= (n.*1755-36T=) n.205-36T= c.*1371-36T= (n.*1371-36T=) n.54T= c.1774-36T= (n.1774-36T=) c.1711-36T= (n.1711-36T=) n.745-36T= c.1780-36T= (n.1780-36T=) | |
1 | g.6470679A>C | CA737849623 | PLEKHG5 | c.1543-36T>G (n.1543-36T>G) c.1717-36T>G (n.1717-36T>G) c.1654-36T>G (n.1654-36T>G) n.2019-36T>G c.1750-36T>G (n.1750-36T>G) c.1840-36T>G (n.1840-36T>G) n.576-36T>G c.*1755-36T>G (n.*1755-36T>G) n.205-36T>G c.*1371-36T>G (n.*1371-36T>G) n.54T>G c.1774-36T>G (n.1774-36T>G) c.1711-36T>G (n.1711-36T>G) n.745-36T>G c.1780-36T>G (n.1780-36T>G) | dbSNP |
1 | g.6470679A>T | CA2642977349 | PLEKHG5 | c.1543-36T>A (n.1543-36T>A) c.1717-36T>A (n.1717-36T>A) c.1654-36T>A (n.1654-36T>A) n.2019-36T>A c.1750-36T>A (n.1750-36T>A) c.1840-36T>A (n.1840-36T>A) n.576-36T>A c.*1755-36T>A (n.*1755-36T>A) n.205-36T>A c.*1371-36T>A (n.*1371-36T>A) n.54T>A c.1774-36T>A (n.1774-36T>A) c.1711-36T>A (n.1711-36T>A) n.745-36T>A c.1780-36T>A (n.1780-36T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470680T>A | CA2642977351 | PLEKHG5 | c.1543-37A>T (n.1543-37A>T) c.1717-37A>T (n.1717-37A>T) c.1654-37A>T (n.1654-37A>T) n.2019-37A>T c.1750-37A>T (n.1750-37A>T) c.1840-37A>T (n.1840-37A>T) n.576-37A>T c.*1755-37A>T (n.*1755-37A>T) n.205-37A>T c.*1371-37A>T (n.*1371-37A>T) n.53A>T c.1774-37A>T (n.1774-37A>T) c.1711-37A>T (n.1711-37A>T) n.745-37A>T c.1780-37A>T (n.1780-37A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470680T>C | CA2574194625 | PLEKHG5 | c.1543-37A>G (n.1543-37A>G) c.1717-37A>G (n.1717-37A>G) c.1654-37A>G (n.1654-37A>G) n.2019-37A>G c.1750-37A>G (n.1750-37A>G) c.1840-37A>G (n.1840-37A>G) n.576-37A>G c.*1755-37A>G (n.*1755-37A>G) n.205-37A>G c.*1371-37A>G (n.*1371-37A>G) n.53A>G c.1774-37A>G (n.1774-37A>G) c.1711-37A>G (n.1711-37A>G) n.745-37A>G c.1780-37A>G (n.1780-37A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470680T>G | CA1151524903 | PLEKHG5 | c.1543-37A>C (n.1543-37A>C) c.1717-37A>C (n.1717-37A>C) c.1654-37A>C (n.1654-37A>C) n.2019-37A>C c.1750-37A>C (n.1750-37A>C) c.1840-37A>C (n.1840-37A>C) n.576-37A>C c.*1755-37A>C (n.*1755-37A>C) n.205-37A>C c.*1371-37A>C (n.*1371-37A>C) n.53A>C c.1774-37A>C (n.1774-37A>C) c.1711-37A>C (n.1711-37A>C) n.745-37A>C c.1780-37A>C (n.1780-37A>C) | dbSNP |
1 | g.6470680T= | CA1151524905 | PLEKHG5 | c.1543-37A= (n.1543-37A=) c.1717-37A= (n.1717-37A=) c.1654-37A= (n.1654-37A=) n.2019-37A= c.1750-37A= (n.1750-37A=) c.1840-37A= (n.1840-37A=) n.576-37A= c.*1755-37A= (n.*1755-37A=) n.205-37A= c.*1371-37A= (n.*1371-37A=) n.53A= c.1774-37A= (n.1774-37A=) c.1711-37A= (n.1711-37A=) n.745-37A= c.1780-37A= (n.1780-37A=) | |
1 | g.6470681G>A | CA2642977354 | PLEKHG5 | c.1543-38C>T (n.1543-38C>T) c.1717-38C>T (n.1717-38C>T) c.1654-38C>T (n.1654-38C>T) n.2019-38C>T c.1750-38C>T (n.1750-38C>T) c.1840-38C>T (n.1840-38C>T) n.576-38C>T c.*1755-38C>T (n.*1755-38C>T) n.205-38C>T c.*1371-38C>T (n.*1371-38C>T) n.52C>T c.1774-38C>T (n.1774-38C>T) c.1711-38C>T (n.1711-38C>T) n.745-38C>T c.1780-38C>T (n.1780-38C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470681G>T | CA2642977355 | PLEKHG5 | c.1543-38C>A (n.1543-38C>A) c.1717-38C>A (n.1717-38C>A) c.1654-38C>A (n.1654-38C>A) n.2019-38C>A c.1750-38C>A (n.1750-38C>A) c.1840-38C>A (n.1840-38C>A) n.576-38C>A c.*1755-38C>A (n.*1755-38C>A) n.205-38C>A c.*1371-38C>A (n.*1371-38C>A) n.52C>A c.1774-38C>A (n.1774-38C>A) c.1711-38C>A (n.1711-38C>A) n.745-38C>A c.1780-38C>A (n.1780-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470681dup | CA2642977357 | PLEKHG5 | c.1543-38dup (n.1543-38dup) c.1717-38dup (n.1717-38dup) c.1654-38dup (n.1654-38dup) n.2019-38dup c.1750-38dup (n.1750-38dup) c.1840-38dup (n.1840-38dup) n.576-38dup c.*1755-38dup (n.*1755-38dup) n.205-38dup c.*1371-38dup (n.*1371-38dup) n.52dup c.1774-38dup (n.1774-38dup) c.1711-38dup (n.1711-38dup) n.745-38dup c.1780-38dup (n.1780-38dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6470686_6470711dup | CA2642977356 | PLEKHG5 | c.1542+29_1543-38dup (n.1542+29_1543-38dup) c.1716+29_1717-38dup (n.1716+29_1717-38dup) c.1653+29_1654-38dup (n.1653+29_1654-38dup) n.2018+29_2019-38dup c.1749+29_1750-38dup (n.1749+29_1750-38dup) c.1839+29_1840-38dup (n.1839+29_1840-38dup) n.575+29_576-38dup c.*1754+29_*1755-38dup (n.*1754+29_*1755-38dup) n.204+29_205-38dup c.*1370+29_*1371-38dup (n.*1370+29_*1371-38dup) n.27_52dup c.1773+29_1774-38dup (n.1773+29_1774-38dup) c.1710+29_1711-38dup (n.1710+29_1711-38dup) n.744+29_745-38dup c.1779+29_1780-38dup (n.1779+29_1780-38dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6470682A= | CA1151524908 | PLEKHG5 | c.1543-39T= (n.1543-39T=) c.1717-39T= (n.1717-39T=) c.1654-39T= (n.1654-39T=) n.2019-39T= c.1750-39T= (n.1750-39T=) c.1840-39T= (n.1840-39T=) n.576-39T= c.*1755-39T= (n.*1755-39T=) n.205-39T= c.*1371-39T= (n.*1371-39T=) n.51T= c.1774-39T= (n.1774-39T=) c.1711-39T= (n.1711-39T=) n.745-39T= c.1780-39T= (n.1780-39T=) | |
1 | g.6470682A>C | CA2642977358 | PLEKHG5 | c.1543-39T>G (n.1543-39T>G) c.1717-39T>G (n.1717-39T>G) c.1654-39T>G (n.1654-39T>G) n.2019-39T>G c.1750-39T>G (n.1750-39T>G) c.1840-39T>G (n.1840-39T>G) n.576-39T>G c.*1755-39T>G (n.*1755-39T>G) n.205-39T>G c.*1371-39T>G (n.*1371-39T>G) n.51T>G c.1774-39T>G (n.1774-39T>G) c.1711-39T>G (n.1711-39T>G) n.745-39T>G c.1780-39T>G (n.1780-39T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470682A>G | CA2642977359 | PLEKHG5 | c.1543-39T>C (n.1543-39T>C) c.1717-39T>C (n.1717-39T>C) c.1654-39T>C (n.1654-39T>C) n.2019-39T>C c.1750-39T>C (n.1750-39T>C) c.1840-39T>C (n.1840-39T>C) n.576-39T>C c.*1755-39T>C (n.*1755-39T>C) n.205-39T>C c.*1371-39T>C (n.*1371-39T>C) n.51T>C c.1774-39T>C (n.1774-39T>C) c.1711-39T>C (n.1711-39T>C) n.745-39T>C c.1780-39T>C (n.1780-39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470683C>A | CA2642977364 | PLEKHG5 | c.1543-40G>T (n.1543-40G>T) c.1717-40G>T (n.1717-40G>T) c.1654-40G>T (n.1654-40G>T) n.2019-40G>T c.1750-40G>T (n.1750-40G>T) c.1840-40G>T (n.1840-40G>T) n.576-40G>T c.*1755-40G>T (n.*1755-40G>T) n.205-40G>T c.*1371-40G>T (n.*1371-40G>T) n.50G>T c.1774-40G>T (n.1774-40G>T) c.1711-40G>T (n.1711-40G>T) n.745-40G>T c.1780-40G>T (n.1780-40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470683C= | CA1151524919 | PLEKHG5 | c.1543-40G= (n.1543-40G=) c.1717-40G= (n.1717-40G=) c.1654-40G= (n.1654-40G=) n.2019-40G= c.1750-40G= (n.1750-40G=) c.1840-40G= (n.1840-40G=) n.576-40G= c.*1755-40G= (n.*1755-40G=) n.205-40G= c.*1371-40G= (n.*1371-40G=) n.50G= c.1774-40G= (n.1774-40G=) c.1711-40G= (n.1711-40G=) n.745-40G= c.1780-40G= (n.1780-40G=) | |
1 | g.6470683C>G | CA2642977365 | PLEKHG5 | c.1543-40G>C (n.1543-40G>C) c.1717-40G>C (n.1717-40G>C) c.1654-40G>C (n.1654-40G>C) n.2019-40G>C c.1750-40G>C (n.1750-40G>C) c.1840-40G>C (n.1840-40G>C) n.576-40G>C c.*1755-40G>C (n.*1755-40G>C) n.205-40G>C c.*1371-40G>C (n.*1371-40G>C) n.50G>C c.1774-40G>C (n.1774-40G>C) c.1711-40G>C (n.1711-40G>C) n.745-40G>C c.1780-40G>C (n.1780-40G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470683C>T | CA521018777 | PLEKHG5 | c.1543-40G>A (n.1543-40G>A) c.1717-40G>A (n.1717-40G>A) c.1654-40G>A (n.1654-40G>A) n.2019-40G>A c.1750-40G>A (n.1750-40G>A) c.1840-40G>A (n.1840-40G>A) n.576-40G>A c.*1755-40G>A (n.*1755-40G>A) n.205-40G>A c.*1371-40G>A (n.*1371-40G>A) n.50G>A c.1774-40G>A (n.1774-40G>A) c.1711-40G>A (n.1711-40G>A) n.745-40G>A c.1780-40G>A (n.1780-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470683_6470688delinsCGGAGC | CA1144756566 | PLEKHG5 | c.1543-45_1543-40delinsGCTCCG (n.1543-45_1543-40delinsGCTCCG) c.1717-45_1717-40delinsGCTCCG (n.1717-45_1717-40delinsGCTCCG) c.1654-45_1654-40delinsGCTCCG (n.1654-45_1654-40delinsGCTCCG) n.2019-45_2019-40delinsGCTCCG c.1750-45_1750-40delinsGCTCCG (n.1750-45_1750-40delinsGCTCCG) c.1840-45_1840-40delinsGCTCCG (n.1840-45_1840-40delinsGCTCCG) n.576-45_576-40delinsGCTCCG c.*1755-45_*1755-40delinsGCTCCG (n.*1755-45_*1755-40delinsGCTCCG) n.205-45_205-40delinsGCTCCG c.*1371-45_*1371-40delinsGCTCCG (n.*1371-45_*1371-40delinsGCTCCG) n.45_50delinsGCTCCG c.1774-45_1774-40delinsGCTCCG (n.1774-45_1774-40delinsGCTCCG) c.1711-45_1711-40delinsGCTCCG (n.1711-45_1711-40delinsGCTCCG) n.745-45_745-40delinsGCTCCG c.1780-45_1780-40delinsGCTCCG (n.1780-45_1780-40delinsGCTCCG) | |
1 | g.6470684_6470688dup | CA561471 | PLEKHG5 | c.1543-44_1543-40dup (n.1543-44_1543-40dup) c.1717-44_1717-40dup (n.1717-44_1717-40dup) c.1654-44_1654-40dup (n.1654-44_1654-40dup) n.2019-44_2019-40dup c.1750-44_1750-40dup (n.1750-44_1750-40dup) c.1840-44_1840-40dup (n.1840-44_1840-40dup) n.576-44_576-40dup c.*1755-44_*1755-40dup (n.*1755-44_*1755-40dup) n.205-44_205-40dup c.*1371-44_*1371-40dup (n.*1371-44_*1371-40dup) n.46_50dup c.1774-44_1774-40dup (n.1774-44_1774-40dup) c.1711-44_1711-40dup (n.1711-44_1711-40dup) n.745-44_745-40dup c.1780-44_1780-40dup (n.1780-44_1780-40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470684G>A | CA998188005 | PLEKHG5 | c.1543-41C>T (n.1543-41C>T) c.1717-41C>T (n.1717-41C>T) c.1654-41C>T (n.1654-41C>T) n.2019-41C>T c.1750-41C>T (n.1750-41C>T) c.1840-41C>T (n.1840-41C>T) n.576-41C>T c.*1755-41C>T (n.*1755-41C>T) n.205-41C>T c.*1371-41C>T (n.*1371-41C>T) n.49C>T c.1774-41C>T (n.1774-41C>T) c.1711-41C>T (n.1711-41C>T) n.745-41C>T c.1780-41C>T (n.1780-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470684G>C | CA561472 | PLEKHG5 | c.1543-41C>G (n.1543-41C>G) c.1717-41C>G (n.1717-41C>G) c.1654-41C>G (n.1654-41C>G) n.2019-41C>G c.1750-41C>G (n.1750-41C>G) c.1840-41C>G (n.1840-41C>G) n.576-41C>G c.*1755-41C>G (n.*1755-41C>G) n.205-41C>G c.*1371-41C>G (n.*1371-41C>G) n.49C>G c.1774-41C>G (n.1774-41C>G) c.1711-41C>G (n.1711-41C>G) n.745-41C>G c.1780-41C>G (n.1780-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470684G= | CA1151524927 | PLEKHG5 | c.1543-41C= (n.1543-41C=) c.1717-41C= (n.1717-41C=) c.1654-41C= (n.1654-41C=) n.2019-41C= c.1750-41C= (n.1750-41C=) c.1840-41C= (n.1840-41C=) n.576-41C= c.*1755-41C= (n.*1755-41C=) n.205-41C= c.*1371-41C= (n.*1371-41C=) n.49C= c.1774-41C= (n.1774-41C=) c.1711-41C= (n.1711-41C=) n.745-41C= c.1780-41C= (n.1780-41C=) | |
1 | g.6470684G>T | CA2642977367 | PLEKHG5 | c.1543-41C>A (n.1543-41C>A) c.1717-41C>A (n.1717-41C>A) c.1654-41C>A (n.1654-41C>A) n.2019-41C>A c.1750-41C>A (n.1750-41C>A) c.1840-41C>A (n.1840-41C>A) n.576-41C>A c.*1755-41C>A (n.*1755-41C>A) n.205-41C>A c.*1371-41C>A (n.*1371-41C>A) n.49C>A c.1774-41C>A (n.1774-41C>A) c.1711-41C>A (n.1711-41C>A) n.745-41C>A c.1780-41C>A (n.1780-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470685G>A | CA521018778 | PLEKHG5 | c.1543-42C>T (n.1543-42C>T) c.1717-42C>T (n.1717-42C>T) c.1654-42C>T (n.1654-42C>T) n.2019-42C>T c.1750-42C>T (n.1750-42C>T) c.1840-42C>T (n.1840-42C>T) n.576-42C>T c.*1755-42C>T (n.*1755-42C>T) n.205-42C>T c.*1371-42C>T (n.*1371-42C>T) n.48C>T c.1774-42C>T (n.1774-42C>T) c.1711-42C>T (n.1711-42C>T) n.745-42C>T c.1780-42C>T (n.1780-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470685G= | CA1151524929 | PLEKHG5 | c.1543-42C= (n.1543-42C=) c.1717-42C= (n.1717-42C=) c.1654-42C= (n.1654-42C=) n.2019-42C= c.1750-42C= (n.1750-42C=) c.1840-42C= (n.1840-42C=) n.576-42C= c.*1755-42C= (n.*1755-42C=) n.205-42C= c.*1371-42C= (n.*1371-42C=) n.48C= c.1774-42C= (n.1774-42C=) c.1711-42C= (n.1711-42C=) n.745-42C= c.1780-42C= (n.1780-42C=) | |
1 | g.6470685G>T | CA2642977369 | PLEKHG5 | c.1543-42C>A (n.1543-42C>A) c.1717-42C>A (n.1717-42C>A) c.1654-42C>A (n.1654-42C>A) n.2019-42C>A c.1750-42C>A (n.1750-42C>A) c.1840-42C>A (n.1840-42C>A) n.576-42C>A c.*1755-42C>A (n.*1755-42C>A) n.205-42C>A c.*1371-42C>A (n.*1371-42C>A) n.48C>A c.1774-42C>A (n.1774-42C>A) c.1711-42C>A (n.1711-42C>A) n.745-42C>A c.1780-42C>A (n.1780-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470686A>G | CA2642977370 | PLEKHG5 | c.1543-43T>C (n.1543-43T>C) c.1717-43T>C (n.1717-43T>C) c.1654-43T>C (n.1654-43T>C) n.2019-43T>C c.1750-43T>C (n.1750-43T>C) c.1840-43T>C (n.1840-43T>C) n.576-43T>C c.*1755-43T>C (n.*1755-43T>C) n.205-43T>C c.*1371-43T>C (n.*1371-43T>C) n.47T>C c.1774-43T>C (n.1774-43T>C) c.1711-43T>C (n.1711-43T>C) n.745-43T>C c.1780-43T>C (n.1780-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470687G>A | CA521018779 | PLEKHG5 | c.1543-44C>T (n.1543-44C>T) c.1717-44C>T (n.1717-44C>T) c.1654-44C>T (n.1654-44C>T) n.2019-44C>T c.1750-44C>T (n.1750-44C>T) c.1840-44C>T (n.1840-44C>T) n.576-44C>T c.*1755-44C>T (n.*1755-44C>T) n.205-44C>T c.*1371-44C>T (n.*1371-44C>T) n.46C>T c.1774-44C>T (n.1774-44C>T) c.1711-44C>T (n.1711-44C>T) n.745-44C>T c.1780-44C>T (n.1780-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470687G= | CA1151524933 | PLEKHG5 | c.1543-44C= (n.1543-44C=) c.1717-44C= (n.1717-44C=) c.1654-44C= (n.1654-44C=) n.2019-44C= c.1750-44C= (n.1750-44C=) c.1840-44C= (n.1840-44C=) n.576-44C= c.*1755-44C= (n.*1755-44C=) n.205-44C= c.*1371-44C= (n.*1371-44C=) n.46C= c.1774-44C= (n.1774-44C=) c.1711-44C= (n.1711-44C=) n.745-44C= c.1780-44C= (n.1780-44C=) | |
1 | g.6470687G>T | CA2642977371 | PLEKHG5 | c.1543-44C>A (n.1543-44C>A) c.1717-44C>A (n.1717-44C>A) c.1654-44C>A (n.1654-44C>A) n.2019-44C>A c.1750-44C>A (n.1750-44C>A) c.1840-44C>A (n.1840-44C>A) n.576-44C>A c.*1755-44C>A (n.*1755-44C>A) n.205-44C>A c.*1371-44C>A (n.*1371-44C>A) n.46C>A c.1774-44C>A (n.1774-44C>A) c.1711-44C>A (n.1711-44C>A) n.745-44C>A c.1780-44C>A (n.1780-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470688C>A | CA2642977372 | PLEKHG5 | c.1543-45G>T (n.1543-45G>T) c.1717-45G>T (n.1717-45G>T) c.1654-45G>T (n.1654-45G>T) n.2019-45G>T c.1750-45G>T (n.1750-45G>T) c.1840-45G>T (n.1840-45G>T) n.576-45G>T c.*1755-45G>T (n.*1755-45G>T) n.205-45G>T c.*1371-45G>T (n.*1371-45G>T) n.45G>T c.1774-45G>T (n.1774-45G>T) c.1711-45G>T (n.1711-45G>T) n.745-45G>T c.1780-45G>T (n.1780-45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470688C>T | CA2519966612 | PLEKHG5 | c.1543-45G>A (n.1543-45G>A) c.1717-45G>A (n.1717-45G>A) c.1654-45G>A (n.1654-45G>A) n.2019-45G>A c.1750-45G>A (n.1750-45G>A) c.1840-45G>A (n.1840-45G>A) n.576-45G>A c.*1755-45G>A (n.*1755-45G>A) n.205-45G>A c.*1371-45G>A (n.*1371-45G>A) n.45G>A c.1774-45G>A (n.1774-45G>A) c.1711-45G>A (n.1711-45G>A) n.745-45G>A c.1780-45G>A (n.1780-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470689A= | CA1151524934 | PLEKHG5 | c.1543-46T= (n.1543-46T=) c.1717-46T= (n.1717-46T=) c.1654-46T= (n.1654-46T=) n.2019-46T= c.1750-46T= (n.1750-46T=) c.1840-46T= (n.1840-46T=) n.576-46T= c.*1755-46T= (n.*1755-46T=) n.205-46T= c.*1371-46T= (n.*1371-46T=) n.44T= c.1774-46T= (n.1774-46T=) c.1711-46T= (n.1711-46T=) n.745-46T= c.1780-46T= (n.1780-46T=) | |
1 | g.6470689A>G | CA521018780 | PLEKHG5 | c.1543-46T>C (n.1543-46T>C) c.1717-46T>C (n.1717-46T>C) c.1654-46T>C (n.1654-46T>C) n.2019-46T>C c.1750-46T>C (n.1750-46T>C) c.1840-46T>C (n.1840-46T>C) n.576-46T>C c.*1755-46T>C (n.*1755-46T>C) n.205-46T>C c.*1371-46T>C (n.*1371-46T>C) n.44T>C c.1774-46T>C (n.1774-46T>C) c.1711-46T>C (n.1711-46T>C) n.745-46T>C c.1780-46T>C (n.1780-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470690G>A | CA2742316438 | PLEKHG5 | c.1542+45C>T (n.1542+45C>T) c.1716+45C>T (n.1716+45C>T) c.1653+45C>T (n.1653+45C>T) n.2018+45C>T c.1749+45C>T (n.1749+45C>T) c.1839+45C>T (n.1839+45C>T) n.575+45C>T c.*1754+45C>T (n.*1754+45C>T) n.204+45C>T c.*1370+45C>T (n.*1370+45C>T) n.43C>T c.1773+45C>T (n.1773+45C>T) c.1710+45C>T (n.1710+45C>T) n.744+45C>T c.1779+45C>T (n.1779+45C>T) | |
1 | g.6470690G>C | CA561473 | PLEKHG5 | c.1542+45C>G (n.1542+45C>G) c.1716+45C>G (n.1716+45C>G) c.1653+45C>G (n.1653+45C>G) n.2018+45C>G c.1749+45C>G (n.1749+45C>G) c.1839+45C>G (n.1839+45C>G) n.575+45C>G c.*1754+45C>G (n.*1754+45C>G) n.204+45C>G c.*1370+45C>G (n.*1370+45C>G) n.43C>G c.1773+45C>G (n.1773+45C>G) c.1710+45C>G (n.1710+45C>G) n.744+45C>G c.1779+45C>G (n.1779+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470690G= | CA1151524936 | PLEKHG5 | c.1542+45C= (n.1542+45C=) c.1716+45C= (n.1716+45C=) c.1653+45C= (n.1653+45C=) n.2018+45C= c.1749+45C= (n.1749+45C=) c.1839+45C= (n.1839+45C=) n.575+45C= c.*1754+45C= (n.*1754+45C=) n.204+45C= c.*1370+45C= (n.*1370+45C=) n.43C= c.1773+45C= (n.1773+45C=) c.1710+45C= (n.1710+45C=) n.744+45C= c.1779+45C= (n.1779+45C=) | |
1 | g.6470690G>T | CA2642977373 | PLEKHG5 | c.1542+45C>A (n.1542+45C>A) c.1716+45C>A (n.1716+45C>A) c.1653+45C>A (n.1653+45C>A) n.2018+45C>A c.1749+45C>A (n.1749+45C>A) c.1839+45C>A (n.1839+45C>A) n.575+45C>A c.*1754+45C>A (n.*1754+45C>A) n.204+45C>A c.*1370+45C>A (n.*1370+45C>A) n.43C>A c.1773+45C>A (n.1773+45C>A) c.1710+45C>A (n.1710+45C>A) n.744+45C>A c.1779+45C>A (n.1779+45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470691A>G | CA2642977374 | PLEKHG5 | c.1542+44T>C (n.1542+44T>C) c.1716+44T>C (n.1716+44T>C) c.1653+44T>C (n.1653+44T>C) n.2018+44T>C c.1749+44T>C (n.1749+44T>C) c.1839+44T>C (n.1839+44T>C) n.575+44T>C c.*1754+44T>C (n.*1754+44T>C) n.204+44T>C c.*1370+44T>C (n.*1370+44T>C) n.42T>C c.1773+44T>C (n.1773+44T>C) c.1710+44T>C (n.1710+44T>C) n.744+44T>C c.1779+44T>C (n.1779+44T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470692G>A | CA521018781 | PLEKHG5 | c.1542+43C>T (n.1542+43C>T) c.1716+43C>T (n.1716+43C>T) c.1653+43C>T (n.1653+43C>T) n.2018+43C>T c.1749+43C>T (n.1749+43C>T) c.1839+43C>T (n.1839+43C>T) n.575+43C>T c.*1754+43C>T (n.*1754+43C>T) n.204+43C>T c.*1370+43C>T (n.*1370+43C>T) n.41C>T c.1773+43C>T (n.1773+43C>T) c.1710+43C>T (n.1710+43C>T) n.744+43C>T c.1779+43C>T (n.1779+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470692G>C | CA561474 | PLEKHG5 | c.1542+43C>G (n.1542+43C>G) c.1716+43C>G (n.1716+43C>G) c.1653+43C>G (n.1653+43C>G) n.2018+43C>G c.1749+43C>G (n.1749+43C>G) c.1839+43C>G (n.1839+43C>G) n.575+43C>G c.*1754+43C>G (n.*1754+43C>G) n.204+43C>G c.*1370+43C>G (n.*1370+43C>G) n.41C>G c.1773+43C>G (n.1773+43C>G) c.1710+43C>G (n.1710+43C>G) n.744+43C>G c.1779+43C>G (n.1779+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470692G= | CA1151524942 | PLEKHG5 | c.1542+43C= (n.1542+43C=) c.1716+43C= (n.1716+43C=) c.1653+43C= (n.1653+43C=) n.2018+43C= c.1749+43C= (n.1749+43C=) c.1839+43C= (n.1839+43C=) n.575+43C= c.*1754+43C= (n.*1754+43C=) n.204+43C= c.*1370+43C= (n.*1370+43C=) n.41C= c.1773+43C= (n.1773+43C=) c.1710+43C= (n.1710+43C=) n.744+43C= c.1779+43C= (n.1779+43C=) | |
1 | g.6470692G>T | CA2642977375 | PLEKHG5 | c.1542+43C>A (n.1542+43C>A) c.1716+43C>A (n.1716+43C>A) c.1653+43C>A (n.1653+43C>A) n.2018+43C>A c.1749+43C>A (n.1749+43C>A) c.1839+43C>A (n.1839+43C>A) n.575+43C>A c.*1754+43C>A (n.*1754+43C>A) n.204+43C>A c.*1370+43C>A (n.*1370+43C>A) n.41C>A c.1773+43C>A (n.1773+43C>A) c.1710+43C>A (n.1710+43C>A) n.744+43C>A c.1779+43C>A (n.1779+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470693A>G | CA2642977379 | PLEKHG5 | c.1542+42T>C (n.1542+42T>C) c.1716+42T>C (n.1716+42T>C) c.1653+42T>C (n.1653+42T>C) n.2018+42T>C c.1749+42T>C (n.1749+42T>C) c.1839+42T>C (n.1839+42T>C) n.575+42T>C c.*1754+42T>C (n.*1754+42T>C) n.204+42T>C c.*1370+42T>C (n.*1370+42T>C) n.40T>C c.1773+42T>C (n.1773+42T>C) c.1710+42T>C (n.1710+42T>C) n.744+42T>C c.1779+42T>C (n.1779+42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470694G>A | CA561475 | PLEKHG5 | c.1542+41C>T (n.1542+41C>T) c.1716+41C>T (n.1716+41C>T) c.1653+41C>T (n.1653+41C>T) n.2018+41C>T c.1749+41C>T (n.1749+41C>T) c.1839+41C>T (n.1839+41C>T) n.575+41C>T c.*1754+41C>T (n.*1754+41C>T) n.204+41C>T c.*1370+41C>T (n.*1370+41C>T) n.39C>T c.1773+41C>T (n.1773+41C>T) c.1710+41C>T (n.1710+41C>T) n.744+41C>T c.1779+41C>T (n.1779+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470694G= | CA1151524948 | PLEKHG5 | c.1542+41C= (n.1542+41C=) c.1716+41C= (n.1716+41C=) c.1653+41C= (n.1653+41C=) n.2018+41C= c.1749+41C= (n.1749+41C=) c.1839+41C= (n.1839+41C=) n.575+41C= c.*1754+41C= (n.*1754+41C=) n.204+41C= c.*1370+41C= (n.*1370+41C=) n.39C= c.1773+41C= (n.1773+41C=) c.1710+41C= (n.1710+41C=) n.744+41C= c.1779+41C= (n.1779+41C=) | |
1 | g.6470694G>T | CA2642977380 | PLEKHG5 | c.1542+41C>A (n.1542+41C>A) c.1716+41C>A (n.1716+41C>A) c.1653+41C>A (n.1653+41C>A) n.2018+41C>A c.1749+41C>A (n.1749+41C>A) c.1839+41C>A (n.1839+41C>A) n.575+41C>A c.*1754+41C>A (n.*1754+41C>A) n.204+41C>A c.*1370+41C>A (n.*1370+41C>A) n.39C>A c.1773+41C>A (n.1773+41C>A) c.1710+41C>A (n.1710+41C>A) n.744+41C>A c.1779+41C>A (n.1779+41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470695C>A | CA2642977382 | PLEKHG5 | c.1542+40G>T (n.1542+40G>T) c.1716+40G>T (n.1716+40G>T) c.1653+40G>T (n.1653+40G>T) n.2018+40G>T c.1749+40G>T (n.1749+40G>T) c.1839+40G>T (n.1839+40G>T) n.575+40G>T c.*1754+40G>T (n.*1754+40G>T) n.204+40G>T c.*1370+40G>T (n.*1370+40G>T) n.38G>T c.1773+40G>T (n.1773+40G>T) c.1710+40G>T (n.1710+40G>T) n.744+40G>T c.1779+40G>T (n.1779+40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470695C>T | CA2642977383 | PLEKHG5 | c.1542+40G>A (n.1542+40G>A) c.1716+40G>A (n.1716+40G>A) c.1653+40G>A (n.1653+40G>A) n.2018+40G>A c.1749+40G>A (n.1749+40G>A) c.1839+40G>A (n.1839+40G>A) n.575+40G>A c.*1754+40G>A (n.*1754+40G>A) n.204+40G>A c.*1370+40G>A (n.*1370+40G>A) n.38G>A c.1773+40G>A (n.1773+40G>A) c.1710+40G>A (n.1710+40G>A) n.744+40G>A c.1779+40G>A (n.1779+40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470695_6470696del | CA2642977381 | PLEKHG5 | c.1542+39_1542+40del (n.1542+39_1542+40del) c.1716+39_1716+40del (n.1716+39_1716+40del) c.1653+39_1653+40del (n.1653+39_1653+40del) n.2018+39_2018+40del c.1749+39_1749+40del (n.1749+39_1749+40del) c.1839+39_1839+40del (n.1839+39_1839+40del) n.575+39_575+40del c.*1754+39_*1754+40del (n.*1754+39_*1754+40del) n.204+39_204+40del c.*1370+39_*1370+40del (n.*1370+39_*1370+40del) n.37_38del c.1773+39_1773+40del (n.1773+39_1773+40del) c.1710+39_1710+40del (n.1710+39_1710+40del) n.744+39_744+40del c.1779+39_1779+40del (n.1779+39_1779+40del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470696C>A | CA2574194628 | PLEKHG5 | c.1542+39G>T (n.1542+39G>T) c.1716+39G>T (n.1716+39G>T) c.1653+39G>T (n.1653+39G>T) n.2018+39G>T c.1749+39G>T (n.1749+39G>T) c.1839+39G>T (n.1839+39G>T) n.575+39G>T c.*1754+39G>T (n.*1754+39G>T) n.204+39G>T c.*1370+39G>T (n.*1370+39G>T) n.37G>T c.1773+39G>T (n.1773+39G>T) c.1710+39G>T (n.1710+39G>T) n.744+39G>T c.1779+39G>T (n.1779+39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470696C= | CA1151524951 | PLEKHG5 | c.1542+39G= (n.1542+39G=) c.1716+39G= (n.1716+39G=) c.1653+39G= (n.1653+39G=) n.2018+39G= c.1749+39G= (n.1749+39G=) c.1839+39G= (n.1839+39G=) n.575+39G= c.*1754+39G= (n.*1754+39G=) n.204+39G= c.*1370+39G= (n.*1370+39G=) n.37G= c.1773+39G= (n.1773+39G=) c.1710+39G= (n.1710+39G=) n.744+39G= c.1779+39G= (n.1779+39G=) | |
1 | g.6470696C>T | CA521018782 | PLEKHG5 | c.1542+39G>A (n.1542+39G>A) c.1716+39G>A (n.1716+39G>A) c.1653+39G>A (n.1653+39G>A) n.2018+39G>A c.1749+39G>A (n.1749+39G>A) c.1839+39G>A (n.1839+39G>A) n.575+39G>A c.*1754+39G>A (n.*1754+39G>A) n.204+39G>A c.*1370+39G>A (n.*1370+39G>A) n.37G>A c.1773+39G>A (n.1773+39G>A) c.1710+39G>A (n.1710+39G>A) n.744+39G>A c.1779+39G>A (n.1779+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470697G>A | CA561476 | PLEKHG5 | c.1542+38C>T (n.1542+38C>T) c.1716+38C>T (n.1716+38C>T) c.1653+38C>T (n.1653+38C>T) n.2018+38C>T c.1749+38C>T (n.1749+38C>T) c.1839+38C>T (n.1839+38C>T) n.575+38C>T c.*1754+38C>T (n.*1754+38C>T) n.204+38C>T c.*1370+38C>T (n.*1370+38C>T) n.36C>T c.1773+38C>T (n.1773+38C>T) c.1710+38C>T (n.1710+38C>T) n.744+38C>T c.1779+38C>T (n.1779+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470697G>C | CA2642977386 | PLEKHG5 | c.1542+38C>G (n.1542+38C>G) c.1716+38C>G (n.1716+38C>G) c.1653+38C>G (n.1653+38C>G) n.2018+38C>G c.1749+38C>G (n.1749+38C>G) c.1839+38C>G (n.1839+38C>G) n.575+38C>G c.*1754+38C>G (n.*1754+38C>G) n.204+38C>G c.*1370+38C>G (n.*1370+38C>G) n.36C>G c.1773+38C>G (n.1773+38C>G) c.1710+38C>G (n.1710+38C>G) n.744+38C>G c.1779+38C>G (n.1779+38C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470697G= | CA1144036685 | PLEKHG5 | c.1542+38C= (n.1542+38C=) c.1716+38C= (n.1716+38C=) c.1653+38C= (n.1653+38C=) n.2018+38C= c.1749+38C= (n.1749+38C=) c.1839+38C= (n.1839+38C=) n.575+38C= c.*1754+38C= (n.*1754+38C=) n.204+38C= c.*1370+38C= (n.*1370+38C=) n.36C= c.1773+38C= (n.1773+38C=) c.1710+38C= (n.1710+38C=) n.744+38C= c.1779+38C= (n.1779+38C=) | |
1 | g.6470697G>T | CA2642977385 | PLEKHG5 | c.1542+38C>A (n.1542+38C>A) c.1716+38C>A (n.1716+38C>A) c.1653+38C>A (n.1653+38C>A) n.2018+38C>A c.1749+38C>A (n.1749+38C>A) c.1839+38C>A (n.1839+38C>A) n.575+38C>A c.*1754+38C>A (n.*1754+38C>A) n.204+38C>A c.*1370+38C>A (n.*1370+38C>A) n.36C>A c.1773+38C>A (n.1773+38C>A) c.1710+38C>A (n.1710+38C>A) n.744+38C>A c.1779+38C>A (n.1779+38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470698C>A | CA521018783 | PLEKHG5 | c.1542+37G>T (n.1542+37G>T) c.1716+37G>T (n.1716+37G>T) c.1653+37G>T (n.1653+37G>T) n.2018+37G>T c.1749+37G>T (n.1749+37G>T) c.1839+37G>T (n.1839+37G>T) n.575+37G>T c.*1754+37G>T (n.*1754+37G>T) n.204+37G>T c.*1370+37G>T (n.*1370+37G>T) n.35G>T c.1773+37G>T (n.1773+37G>T) c.1710+37G>T (n.1710+37G>T) n.744+37G>T c.1779+37G>T (n.1779+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470698C= | CA1151524955 | PLEKHG5 | c.1542+37G= (n.1542+37G=) c.1716+37G= (n.1716+37G=) c.1653+37G= (n.1653+37G=) n.2018+37G= c.1749+37G= (n.1749+37G=) c.1839+37G= (n.1839+37G=) n.575+37G= c.*1754+37G= (n.*1754+37G=) n.204+37G= c.*1370+37G= (n.*1370+37G=) n.35G= c.1773+37G= (n.1773+37G=) c.1710+37G= (n.1710+37G=) n.744+37G= c.1779+37G= (n.1779+37G=) | |
1 | g.6470698C>G | CA2642977389 | PLEKHG5 | c.1542+37G>C (n.1542+37G>C) c.1716+37G>C (n.1716+37G>C) c.1653+37G>C (n.1653+37G>C) n.2018+37G>C c.1749+37G>C (n.1749+37G>C) c.1839+37G>C (n.1839+37G>C) n.575+37G>C c.*1754+37G>C (n.*1754+37G>C) n.204+37G>C c.*1370+37G>C (n.*1370+37G>C) n.35G>C c.1773+37G>C (n.1773+37G>C) c.1710+37G>C (n.1710+37G>C) n.744+37G>C c.1779+37G>C (n.1779+37G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470698C>T | CA561477 | PLEKHG5 | c.1542+37G>A (n.1542+37G>A) c.1716+37G>A (n.1716+37G>A) c.1653+37G>A (n.1653+37G>A) n.2018+37G>A c.1749+37G>A (n.1749+37G>A) c.1839+37G>A (n.1839+37G>A) n.575+37G>A c.*1754+37G>A (n.*1754+37G>A) n.204+37G>A c.*1370+37G>A (n.*1370+37G>A) n.35G>A c.1773+37G>A (n.1773+37G>A) c.1710+37G>A (n.1710+37G>A) n.744+37G>A c.1779+37G>A (n.1779+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470698_6470701del | CA2642977388 | PLEKHG5 | c.1542+34_1542+37del (n.1542+34_1542+37del) c.1716+34_1716+37del (n.1716+34_1716+37del) c.1653+34_1653+37del (n.1653+34_1653+37del) n.2018+34_2018+37del c.1749+34_1749+37del (n.1749+34_1749+37del) c.1839+34_1839+37del (n.1839+34_1839+37del) n.575+34_575+37del c.*1754+34_*1754+37del (n.*1754+34_*1754+37del) n.204+34_204+37del c.*1370+34_*1370+37del (n.*1370+34_*1370+37del) n.32_35del c.1773+34_1773+37del (n.1773+34_1773+37del) c.1710+34_1710+37del (n.1710+34_1710+37del) n.744+34_744+37del c.1779+34_1779+37del (n.1779+34_1779+37del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470699G>A | CA561478 | PLEKHG5 | c.1542+36C>T (n.1542+36C>T) c.1716+36C>T (n.1716+36C>T) c.1653+36C>T (n.1653+36C>T) n.2018+36C>T c.1749+36C>T (n.1749+36C>T) c.1839+36C>T (n.1839+36C>T) n.575+36C>T c.*1754+36C>T (n.*1754+36C>T) n.204+36C>T c.*1370+36C>T (n.*1370+36C>T) n.34C>T c.1773+36C>T (n.1773+36C>T) c.1710+36C>T (n.1710+36C>T) n.744+36C>T c.1779+36C>T (n.1779+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470699G= | CA1151524960 | PLEKHG5 | c.1542+36C= (n.1542+36C=) c.1716+36C= (n.1716+36C=) c.1653+36C= (n.1653+36C=) n.2018+36C= c.1749+36C= (n.1749+36C=) c.1839+36C= (n.1839+36C=) n.575+36C= c.*1754+36C= (n.*1754+36C=) n.204+36C= c.*1370+36C= (n.*1370+36C=) n.34C= c.1773+36C= (n.1773+36C=) c.1710+36C= (n.1710+36C=) n.744+36C= c.1779+36C= (n.1779+36C=) | |
1 | g.6470699G>T | CA2642977391 | PLEKHG5 | c.1542+36C>A (n.1542+36C>A) c.1716+36C>A (n.1716+36C>A) c.1653+36C>A (n.1653+36C>A) n.2018+36C>A c.1749+36C>A (n.1749+36C>A) c.1839+36C>A (n.1839+36C>A) n.575+36C>A c.*1754+36C>A (n.*1754+36C>A) n.204+36C>A c.*1370+36C>A (n.*1370+36C>A) n.34C>A c.1773+36C>A (n.1773+36C>A) c.1710+36C>A (n.1710+36C>A) n.744+36C>A c.1779+36C>A (n.1779+36C>A) | gnomAD v4 |