Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6470561_6470586del | CA2586963996 | PLEKHG5 | c.1604_1629del (p.Arg535ProfsTer?) c.1778_1803del (p.Arg593ProfsTer?) c.1715_1740del (p.Arg572ProfsTer?) n.2080_2105del c.1811_1836del (p.Arg604ProfsTer?) c.1901_1926del (p.Arg634ProfsTer?) c.*1816_*1841del (n.*1816_*1841del) n.266_291del c.*1432_*1457del (n.*1432_*1457del) n.151_176del c.1835_1860del (p.Arg612ProfsTer?) c.1772_1797del (p.Arg591ProfsTer?) n.806_831del c.1841_1866del (p.Arg614ProfsTer?) | |
1 | g.6470562C>A | CA338124976 | PLEKHG5 | c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1798G>T (p.Val600Leu) c.1735G>T (p.Val579Leu) n.2100G>T c.1831G>T (p.Val611Leu) c.1921G>T (p.Val641Leu) c.*1836G>T (n.*1836G>T) n.286G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.171G>T c.1855G>T (p.Val619Leu) c.1792G>T (p.Val598Leu) n.826G>T c.1861G>T (p.Val621Leu) | |
1 | g.6470562C= | CA1151524312 | PLEKHG5 | c.1624G= (p.Val542=) c.1798G= (p.Val600=) c.1735G= (p.Val579=) n.2100G= c.1831G= (p.Val611=) c.1921G= (p.Val641=) c.*1836G= (n.*1836G=) n.286G= c.*1452G= (n.*1452G=) n.171G= c.1855G= (p.Val619=) c.1792G= (p.Val598=) n.826G= c.1861G= (p.Val621=) | |
1 | g.6470562C>G | CA338124980 | PLEKHG5 | c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) n.2100G>C c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.*1836G>C (n.*1836G>C) n.286G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) n.171G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) n.826G>C c.1861G>C (p.Val621Leu) | |
1 | g.6470562C>T | CA338125001 | PLEKHG5 | c.1624G>A (p.Val542Met) c.1798G>A (p.Val600Met) c.1735G>A (p.Val579Met) n.2100G>A c.1831G>A (p.Val611Met) c.1921G>A (p.Val641Met) c.*1836G>A (n.*1836G>A) n.286G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.171G>A c.1855G>A (p.Val619Met) c.1792G>A (p.Val598Met) n.826G>A c.1861G>A (p.Val621Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470563C>A | CA416022612 | PLEKHG5 | c.1623G>T (p.Val541=) c.1797G>T (p.Val599=) c.1734G>T (p.Val578=) n.2099G>T c.1830G>T (p.Val610=) c.1920G>T (p.Val640=) c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.285G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.170G>T c.1854G>T (p.Val618=) c.1791G>T (p.Val597=) n.825G>T c.1860G>T (p.Val620=) | |
1 | g.6470563C>G | CA416022617 | PLEKHG5 | c.1623G>C (p.Val541=) c.1797G>C (p.Val599=) c.1734G>C (p.Val578=) n.2099G>C c.1830G>C (p.Val610=) c.1920G>C (p.Val640=) c.*1835G>C (n.*1835G>C) n.285G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.170G>C c.1854G>C (p.Val618=) c.1791G>C (p.Val597=) n.825G>C c.1860G>C (p.Val620=) | |
1 | g.6470563C>T | CA416022615 | PLEKHG5 | c.1623G>A (p.Val541=) c.1797G>A (p.Val599=) c.1734G>A (p.Val578=) n.2099G>A c.1830G>A (p.Val610=) c.1920G>A (p.Val640=) c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.285G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.170G>A c.1854G>A (p.Val618=) c.1791G>A (p.Val597=) n.825G>A c.1860G>A (p.Val620=) | ClinVar |
1 | g.6470564A>C | CA338125040 | PLEKHG5 | c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1733T>G (p.Val578Gly) n.2098T>G c.1829T>G (p.Val610Gly) c.1919T>G (p.Val640Gly) c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.284T>G c.*1450T>G (n.*1450T>G) n.169T>G c.1853T>G (p.Val618Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) n.824T>G c.1859T>G (p.Val620Gly) | |
1 | g.6470564A>G | CA338125055 | PLEKHG5 | c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1733T>C (p.Val578Ala) n.2098T>C c.1829T>C (p.Val610Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.284T>C c.*1450T>C (n.*1450T>C) n.169T>C c.1853T>C (p.Val618Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) n.824T>C c.1859T>C (p.Val620Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.6470564A>T | CA338125046 | PLEKHG5 | c.1622T>A (p.Val541Glu) c.1796T>A (p.Val599Glu) c.1733T>A (p.Val578Glu) n.2098T>A c.1829T>A (p.Val610Glu) c.1919T>A (p.Val640Glu) c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.284T>A c.*1450T>A (n.*1450T>A) n.169T>A c.1853T>A (p.Val618Glu) c.1790T>A (p.Val597Glu) n.824T>A c.1859T>A (p.Val620Glu) | |
1 | g.6470565C>A | CA338125080 | PLEKHG5 | c.1621G>T (p.Val541Leu) c.1795G>T (p.Val599Leu) c.1732G>T (p.Val578Leu) n.2097G>T c.1828G>T (p.Val610Leu) c.1918G>T (p.Val640Leu) c.*1833G>T (n.*1833G>T) n.283G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) n.168G>T c.1852G>T (p.Val618Leu) c.1789G>T (p.Val597Leu) n.823G>T c.1858G>T (p.Val620Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6470565C= | CA1144157165 | PLEKHG5 | c.1621G= (p.Val541=) c.1795G= (p.Val599=) c.1732G= (p.Val578=) n.2097G= c.1828G= (p.Val610=) c.1918G= (p.Val640=) c.*1833G= (n.*1833G=) n.283G= c.*1449G= (n.*1449G=) n.168G= c.1852G= (p.Val618=) c.1789G= (p.Val597=) n.823G= c.1858G= (p.Val620=) | |
1 | g.6470565C>G | CA338125087 | PLEKHG5 | c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1732G>C (p.Val578Leu) n.2097G>C c.1828G>C (p.Val610Leu) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.*1833G>C (n.*1833G>C) n.283G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) n.168G>C c.1852G>C (p.Val618Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) n.823G>C c.1858G>C (p.Val620Leu) | |
1 | g.6470565C>T | CA561443 | PLEKHG5 | c.1621G>A (p.Val541Met) c.1795G>A (p.Val599Met) c.1732G>A (p.Val578Met) n.2097G>A c.1828G>A (p.Val610Met) c.1918G>A (p.Val640Met) c.*1833G>A (n.*1833G>A) n.283G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) n.168G>A c.1852G>A (p.Val618Met) c.1789G>A (p.Val597Met) n.823G>A c.1858G>A (p.Val620Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470566G>A | CA561444 | PLEKHG5 | c.1620C>T (p.Ala540=) c.1794C>T (p.Ala598=) c.1731C>T (p.Ala577=) n.2096C>T c.1827C>T (p.Ala609=) c.1917C>T (p.Ala639=) c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.282C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) n.167C>T c.1851C>T (p.Ala617=) c.1788C>T (p.Ala596=) n.822C>T c.1857C>T (p.Ala619=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470566G>C | CA416022624 | PLEKHG5 | c.1620C>G (p.Ala540=) c.1794C>G (p.Ala598=) c.1731C>G (p.Ala577=) n.2096C>G c.1827C>G (p.Ala609=) c.1917C>G (p.Ala639=) c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.282C>G c.*1448C>G (n.*1448C>G) n.167C>G c.1851C>G (p.Ala617=) c.1788C>G (p.Ala596=) n.822C>G c.1857C>G (p.Ala619=) | dbSNP |
1 | g.6470566G= | CA1151524318 | PLEKHG5 | c.1620C= (p.Ala540=) c.1794C= (p.Ala598=) c.1731C= (p.Ala577=) n.2096C= c.1827C= (p.Ala609=) c.1917C= (p.Ala639=) c.*1832C= (n.*1832C=) n.282C= c.*1448C= (n.*1448C=) n.167C= c.1851C= (p.Ala617=) c.1788C= (p.Ala596=) n.822C= c.1857C= (p.Ala619=) | |
1 | g.6470566G>T | CA416022625 | PLEKHG5 | c.1620C>A (p.Ala540=) c.1794C>A (p.Ala598=) c.1731C>A (p.Ala577=) n.2096C>A c.1827C>A (p.Ala609=) c.1917C>A (p.Ala639=) c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.282C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) n.167C>A c.1851C>A (p.Ala617=) c.1788C>A (p.Ala596=) n.822C>A c.1857C>A (p.Ala619=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470567G>A | CA338125137 | PLEKHG5 | c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1730C>T (p.Ala577Val) n.2095C>T c.1826C>T (p.Ala609Val) c.1916C>T (p.Ala639Val) c.*1831C>T (n.*1831C>T) n.281C>T c.*1447C>T (n.*1447C>T) n.166C>T c.1850C>T (p.Ala617Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) n.821C>T c.1856C>T (p.Ala619Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6470567G>C | CA338125139 | PLEKHG5 | c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1730C>G (p.Ala577Gly) n.2095C>G c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.*1831C>G (n.*1831C>G) n.281C>G c.*1447C>G (n.*1447C>G) n.166C>G c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) n.821C>G c.1856C>G (p.Ala619Gly) | |
1 | g.6470567G>T | CA338125138 | PLEKHG5 | c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.1730C>A (p.Ala577Asp) n.2095C>A c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.1916C>A (p.Ala639Asp) c.*1831C>A (n.*1831C>A) n.281C>A c.*1447C>A (n.*1447C>A) n.166C>A c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) n.821C>A c.1856C>A (p.Ala619Asp) | |
1 | g.6470568C>A | CA338125142 | PLEKHG5 | c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1729G>T (p.Ala577Ser) n.2094G>T c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.*1830G>T (n.*1830G>T) n.280G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.165G>T c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) n.820G>T c.1855G>T (p.Ala619Ser) | |
1 | g.6470568C>G | CA338125144 | PLEKHG5 | c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.1729G>C (p.Ala577Pro) n.2094G>C c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.1915G>C (p.Ala639Pro) c.*1830G>C (n.*1830G>C) n.280G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) n.165G>C c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) n.820G>C c.1855G>C (p.Ala619Pro) | |
1 | g.6470568C>T | CA338125145 | PLEKHG5 | c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1729G>A (p.Ala577Thr) n.2094G>A c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.*1830G>A (n.*1830G>A) n.280G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.165G>A c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) n.820G>A c.1855G>A (p.Ala619Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.6470569dup | CA645511757 | PLEKHG5 | c.1618dup (p.Ala540GlyfsTer?) c.1792dup (p.Ala598GlyfsTer?) c.1729dup (p.Ala577GlyfsTer?) n.2094dup c.1825dup (p.Ala609GlyfsTer?) c.1915dup (p.Ala639GlyfsTer?) c.*1830dup (n.*1830dup) n.280dup c.*1446dup (n.*1446dup) n.165dup c.1849dup (p.Ala617GlyfsTer?) c.1786dup (p.Ala596GlyfsTer?) n.820dup c.1855dup (p.Ala619GlyfsTer?) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6470569C>A | CA561445 | PLEKHG5 | c.1617G>T (p.Ala539=) c.1791G>T (p.Ala597=) c.1728G>T (p.Ala576=) n.2093G>T c.1824G>T (p.Ala608=) c.1914G>T (p.Ala638=) c.*1829G>T (n.*1829G>T) n.279G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.164G>T c.1848G>T (p.Ala616=) c.1785G>T (p.Ala595=) n.819G>T c.1854G>T (p.Ala618=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470569C= | CA1145660793 | PLEKHG5 | c.1617G= (p.Ala539=) c.1791G= (p.Ala597=) c.1728G= (p.Ala576=) n.2093G= c.1824G= (p.Ala608=) c.1914G= (p.Ala638=) c.*1829G= (n.*1829G=) n.279G= c.*1445G= (n.*1445G=) n.164G= c.1848G= (p.Ala616=) c.1785G= (p.Ala595=) n.819G= c.1854G= (p.Ala618=) | |
1 | g.6470569C>G | CA416022632 | PLEKHG5 | c.1617G>C (p.Ala539=) c.1791G>C (p.Ala597=) c.1728G>C (p.Ala576=) n.2093G>C c.1824G>C (p.Ala608=) c.1914G>C (p.Ala638=) c.*1829G>C (n.*1829G>C) n.279G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.164G>C c.1848G>C (p.Ala616=) c.1785G>C (p.Ala595=) n.819G>C c.1854G>C (p.Ala618=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6470569C>T | CA561446 | PLEKHG5 | c.1617G>A (p.Ala539=) c.1791G>A (p.Ala597=) c.1728G>A (p.Ala576=) n.2093G>A c.1824G>A (p.Ala608=) c.1914G>A (p.Ala638=) c.*1829G>A (n.*1829G>A) n.279G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.164G>A c.1848G>A (p.Ala616=) c.1785G>A (p.Ala595=) n.819G>A c.1854G>A (p.Ala618=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470570G>A | CA240587 | PLEKHG5 | c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1727C>T (p.Ala576Val) n.2092C>T c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.*1828C>T (n.*1828C>T) n.278C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.163C>T c.1847C>T (p.Ala616Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) n.818C>T c.1853C>T (p.Ala618Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470570G>C | CA17236699 | PLEKHG5 | c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.2092C>G c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.*1828C>G (n.*1828C>G) n.278C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.163C>G c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) n.818C>G c.1853C>G (p.Ala618Gly) | dbSNP |
1 | g.6470570G= | CA1143734312 | PLEKHG5 | c.1616C= (p.Ala539=) c.1790C= (p.Ala597=) c.1727C= (p.Ala576=) n.2092C= c.1823C= (p.Ala608=) c.1913C= (p.Ala638=) c.*1828C= (n.*1828C=) n.278C= c.*1444C= (n.*1444C=) n.163C= c.1847C= (p.Ala616=) c.1784C= (p.Ala595=) n.818C= c.1853C= (p.Ala618=) | |
1 | g.6470570G>T | CA338125168 | PLEKHG5 | c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.1790C>A (p.Ala597Glu) c.1727C>A (p.Ala576Glu) n.2092C>A c.1823C>A (p.Ala608Glu) c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.*1828C>A (n.*1828C>A) n.278C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.163C>A c.1847C>A (p.Ala616Glu) c.1784C>A (p.Ala595Glu) n.818C>A c.1853C>A (p.Ala618Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.6470571C>A | CA338125172 | PLEKHG5 | c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.2091G>T c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.*1827G>T (n.*1827G>T) n.277G>T c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.162G>T c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) n.817G>T c.1852G>T (p.Ala618Ser) | |
1 | g.6470571C= | CA1151524334 | PLEKHG5 | c.1615G= (p.Ala539=) c.1789G= (p.Ala597=) c.1726G= (p.Ala576=) n.2091G= c.1822G= (p.Ala608=) c.1912G= (p.Ala638=) c.*1827G= (n.*1827G=) n.277G= c.*1443G= (n.*1443G=) n.162G= c.1846G= (p.Ala616=) c.1783G= (p.Ala595=) n.817G= c.1852G= (p.Ala618=) | |
1 | g.6470571C>G | CA338125175 | PLEKHG5 | c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.2091G>C c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.*1827G>C (n.*1827G>C) n.277G>C c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.162G>C c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) n.817G>C c.1852G>C (p.Ala618Pro) | |
1 | g.6470571C>T | CA338125178 | PLEKHG5 | c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.2091G>A c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.*1827G>A (n.*1827G>A) n.277G>A c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.162G>A c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) n.817G>A c.1852G>A (p.Ala618Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6470572C>A | CA561447 | PLEKHG5 | c.1614G>T (p.Leu538=) c.1788G>T (p.Leu596=) c.1725G>T (p.Leu575=) n.2090G>T c.1821G>T (p.Leu607=) c.1911G>T (p.Leu637=) c.*1826G>T (n.*1826G>T) n.276G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.161G>T c.1845G>T (p.Leu615=) c.1782G>T (p.Leu594=) n.816G>T c.1851G>T (p.Leu617=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470572C= | CA1151524343 | PLEKHG5 | c.1614G= (p.Leu538=) c.1788G= (p.Leu596=) c.1725G= (p.Leu575=) n.2090G= c.1821G= (p.Leu607=) c.1911G= (p.Leu637=) c.*1826G= (n.*1826G=) n.276G= c.*1442G= (n.*1442G=) n.161G= c.1845G= (p.Leu615=) c.1782G= (p.Leu594=) n.816G= c.1851G= (p.Leu617=) | |
1 | g.6470572C>G | CA416022638 | PLEKHG5 | c.1614G>C (p.Leu538=) c.1788G>C (p.Leu596=) c.1725G>C (p.Leu575=) n.2090G>C c.1821G>C (p.Leu607=) c.1911G>C (p.Leu637=) c.*1826G>C (n.*1826G>C) n.276G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) n.161G>C c.1845G>C (p.Leu615=) c.1782G>C (p.Leu594=) n.816G>C c.1851G>C (p.Leu617=) | |
1 | g.6470572C>T | CA416022639 | PLEKHG5 | c.1614G>A (p.Leu538=) c.1788G>A (p.Leu596=) c.1725G>A (p.Leu575=) n.2090G>A c.1821G>A (p.Leu607=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.*1826G>A (n.*1826G>A) n.276G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.161G>A c.1845G>A (p.Leu615=) c.1782G>A (p.Leu594=) n.816G>A c.1851G>A (p.Leu617=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470572_6470585delinsCAGCCGCTGCCGCT | CA1151524347 | PLEKHG5 | c.1601_1614delinsAGCGGCAGCGGCTG (p.Glu534=) c.1775_1788delinsAGCGGCAGCGGCTG (p.Glu592=) c.1712_1725delinsAGCGGCAGCGGCTG (p.Glu571=) n.2077_2090delinsAGCGGCAGCGGCTG c.1808_1821delinsAGCGGCAGCGGCTG (p.Glu603=) c.1898_1911delinsAGCGGCAGCGGCTG (p.Glu633=) c.*1813_*1826delinsAGCGGCAGCGGCTG (n.*1813_*1826delinsAGCGGCAGCGGCTG) n.263_276delinsAGCGGCAGCGGCTG c.*1429_*1442delinsAGCGGCAGCGGCTG (n.*1429_*1442delinsAGCGGCAGCGGCTG) n.148_161delinsAGCGGCAGCGGCTG c.1832_1845delinsAGCGGCAGCGGCTG (p.Glu611=) c.1769_1782delinsAGCGGCAGCGGCTG (p.Glu590=) n.803_816delinsAGCGGCAGCGGCTG c.1838_1851delinsAGCGGCAGCGGCTG (p.Glu613=) | |
1 | g.6470573A= | CA1151524361 | PLEKHG5 | c.1613T= (p.Leu538=) c.1787T= (p.Leu596=) c.1724T= (p.Leu575=) n.2089T= c.1820T= (p.Leu607=) c.1910T= (p.Leu637=) c.*1825T= (n.*1825T=) n.275T= c.*1441T= (n.*1441T=) n.160T= c.1844T= (p.Leu615=) c.1781T= (p.Leu594=) n.815T= c.1850T= (p.Leu617=) | |
1 | g.6470573A>C | CA338125244 | PLEKHG5 | c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) n.2089T>G c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.*1825T>G (n.*1825T>G) n.275T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.160T>G c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) n.815T>G c.1850T>G (p.Leu617Arg) | |
1 | g.6470573A>G | CA561448 | PLEKHG5 | c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) n.2089T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.*1825T>C (n.*1825T>C) n.275T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.160T>C c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) n.815T>C c.1850T>C (p.Leu617Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470573A>T | CA338125225 | PLEKHG5 | c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.1787T>A (p.Leu596Gln) c.1724T>A (p.Leu575Gln) n.2089T>A c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.*1825T>A (n.*1825T>A) n.275T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.160T>A c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) n.815T>A c.1850T>A (p.Leu617Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6470573_6470585del | CA17236701 | PLEKHG5 | c.1601_1613del (p.Glu534GlyfsTer5) c.1775_1787del (p.Glu592GlyfsTer5) c.1712_1724del (p.Glu571GlyfsTer5) n.2077_2089del c.1808_1820del (p.Glu603GlyfsTer5) c.1898_1910del (p.Glu633GlyfsTer5) c.*1813_*1825del (n.*1813_*1825del) n.263_275del c.*1429_*1441del (n.*1429_*1441del) n.148_160del c.1832_1844del (p.Glu611GlyfsTer5) c.1769_1781del (p.Glu590GlyfsTer5) n.803_815del c.1838_1850del (p.Glu613GlyfsTer5) | dbSNP |
1 | g.6470573_6470588delinsAGCCGCTGCCGCTCCT | CA1151524364 | PLEKHG5 | c.1598_1613delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (p.Gln533=) c.1772_1787delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (p.Gln591=) c.1709_1724delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (p.Gln570=) n.2074_2089delinsAGGAGCGGCAGCGGCT c.1805_1820delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (p.Gln602=) c.1895_1910delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (p.Gln632=) c.*1810_*1825delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (n.*1810_*1825delinsAGGAGCGGCAGCGGCT) n.260_275delinsAGGAGCGGCAGCGGCT c.*1426_*1441delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (n.*1426_*1441delinsAGGAGCGGCAGCGGCT) n.145_160delinsAGGAGCGGCAGCGGCT c.1829_1844delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (p.Gln610=) c.1766_1781delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (p.Gln589=) n.800_815delinsAGGAGCGGCAGCGGCT c.1835_1850delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (p.Gln612=) | |
1 | g.6470574G>A | CA416022641 | PLEKHG5 | c.1612C>T (p.Leu538=) c.1786C>T (p.Leu596=) c.1723C>T (p.Leu575=) n.2088C>T c.1819C>T (p.Leu607=) c.1909C>T (p.Leu637=) c.*1824C>T (n.*1824C>T) n.274C>T c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.159C>T c.1843C>T (p.Leu615=) c.1780C>T (p.Leu594=) n.814C>T c.1849C>T (p.Leu617=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470574G>C | CA338125253 | PLEKHG5 | c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) n.2088C>G c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.*1824C>G (n.*1824C>G) n.274C>G c.*1440C>G (n.*1440C>G) n.159C>G c.1843C>G (p.Leu615Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) n.814C>G c.1849C>G (p.Leu617Val) | |
1 | g.6470574G>T | CA338125255 | PLEKHG5 | c.1612C>A (p.Leu538Met) c.1786C>A (p.Leu596Met) c.1723C>A (p.Leu575Met) n.2088C>A c.1819C>A (p.Leu607Met) c.1909C>A (p.Leu637Met) c.*1824C>A (n.*1824C>A) n.274C>A c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.159C>A c.1843C>A (p.Leu615Met) c.1780C>A (p.Leu594Met) n.814C>A c.1849C>A (p.Leu617Met) | gnomAD v4 |
1 | g.6470580_6470585dup | CA2642977021 | PLEKHG5 | c.1607_1612dup (p.Arg537_Leu538insGlnArg) c.1781_1786dup (p.Arg595_Leu596insGlnArg) c.1718_1723dup (p.Arg574_Leu575insGlnArg) n.2083_2088dup c.1814_1819dup (p.Arg606_Leu607insGlnArg) c.1904_1909dup (p.Arg636_Leu637insGlnArg) c.*1819_*1824dup (n.*1819_*1824dup) n.269_274dup c.*1435_*1440dup (n.*1435_*1440dup) n.154_159dup c.1838_1843dup (p.Arg614_Leu615insGlnArg) c.1775_1780dup (p.Arg593_Leu594insGlnArg) n.809_814dup c.1844_1849dup (p.Arg616_Leu617insGlnArg) | gnomAD v4 |
1 | g.6470574_6470586del | CA338125259 | PLEKHG5 | c.1600_1612del (p.Glu534TrpfsTer5) c.1774_1786del (p.Glu592TrpfsTer5) c.1711_1723del (p.Glu571TrpfsTer5) n.2076_2088del c.1807_1819del (p.Glu603TrpfsTer5) c.1897_1909del (p.Glu633TrpfsTer5) c.*1812_*1824del (n.*1812_*1824del) n.262_274del c.*1428_*1440del (n.*1428_*1440del) n.147_159del c.1831_1843del (p.Glu611TrpfsTer5) c.1768_1780del (p.Glu590TrpfsTer5) n.802_814del c.1837_1849del (p.Glu613TrpfsTer5) | |
1 | g.6470585_6470599dup | CA521018787 | PLEKHG5 | c.1598_1612dup (p.Arg537_Leu538insGlnGluArgGlnArg) c.1772_1786dup (p.Arg595_Leu596insGlnGluArgGlnArg) c.1709_1723dup (p.Arg574_Leu575insGlnGluArgGlnArg) n.2074_2088dup c.1805_1819dup (p.Arg606_Leu607insGlnGluArgGlnArg) c.1895_1909dup (p.Arg636_Leu637insGlnGluArgGlnArg) c.*1810_*1824dup (n.*1810_*1824dup) n.260_274dup c.*1426_*1440dup (n.*1426_*1440dup) n.145_159dup c.1829_1843dup (p.Arg614_Leu615insGlnGluArgGlnArg) c.1766_1780dup (p.Arg593_Leu594insGlnGluArgGlnArg) n.800_814dup c.1835_1849dup (p.Arg616_Leu617insGlnGluArgGlnArg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470585_6470599del | CA913189288 | PLEKHG5 | c.1598_1612del (p.Gln533_Arg537del) c.1772_1786del (p.Gln591_Arg595del) c.1709_1723del (p.Gln570_Arg574del) n.2074_2088del c.1805_1819del (p.Gln602_Arg606del) c.1895_1909del (p.Gln632_Arg636del) c.*1810_*1824del (n.*1810_*1824del) n.260_274del c.*1426_*1440del (n.*1426_*1440del) n.145_159del c.1829_1843del (p.Gln610_Arg614del) c.1766_1780del (p.Gln589_Arg593del) n.800_814del c.1835_1849del (p.Gln612_Arg616del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470575C>A | CA416022647 | PLEKHG5 | c.1611G>T (p.Arg537=) c.1785G>T (p.Arg595=) c.1722G>T (p.Arg574=) n.2087G>T c.1818G>T (p.Arg606=) c.1908G>T (p.Arg636=) c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.273G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.158G>T c.1842G>T (p.Arg614=) c.1779G>T (p.Arg593=) n.813G>T c.1848G>T (p.Arg616=) | |
1 | g.6470575C= | CA1151524377 | PLEKHG5 | c.1611G= (p.Arg537=) c.1785G= (p.Arg595=) c.1722G= (p.Arg574=) n.2087G= c.1818G= (p.Arg606=) c.1908G= (p.Arg636=) c.*1823G= (n.*1823G=) n.273G= c.*1439G= (n.*1439G=) n.158G= c.1842G= (p.Arg614=) c.1779G= (p.Arg593=) n.813G= c.1848G= (p.Arg616=) | |
1 | g.6470575C>G | CA416022648 | PLEKHG5 | c.1611G>C (p.Arg537=) c.1785G>C (p.Arg595=) c.1722G>C (p.Arg574=) n.2087G>C c.1818G>C (p.Arg606=) c.1908G>C (p.Arg636=) c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.273G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.158G>C c.1842G>C (p.Arg614=) c.1779G>C (p.Arg593=) n.813G>C c.1848G>C (p.Arg616=) | |
1 | g.6470575C>T | CA416022649 | PLEKHG5 | c.1611G>A (p.Arg537=) c.1785G>A (p.Arg595=) c.1722G>A (p.Arg574=) n.2087G>A c.1818G>A (p.Arg606=) c.1908G>A (p.Arg636=) c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.273G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.158G>A c.1842G>A (p.Arg614=) c.1779G>A (p.Arg593=) n.813G>A c.1848G>A (p.Arg616=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470576C>A | CA338125285 | PLEKHG5 | c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.1721G>T (p.Arg574Leu) n.2086G>T c.1817G>T (p.Arg606Leu) c.1907G>T (p.Arg636Leu) c.*1822G>T (n.*1822G>T) n.272G>T c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.157G>T c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.1778G>T (p.Arg593Leu) n.812G>T c.1847G>T (p.Arg616Leu) | |
1 | g.6470576C= | CA1151524381 | PLEKHG5 | c.1610G= (p.Arg537=) c.1784G= (p.Arg595=) c.1721G= (p.Arg574=) n.2086G= c.1817G= (p.Arg606=) c.1907G= (p.Arg636=) c.*1822G= (n.*1822G=) n.272G= c.*1438G= (n.*1438G=) n.157G= c.1841G= (p.Arg614=) c.1778G= (p.Arg593=) n.812G= c.1847G= (p.Arg616=) | |
1 | g.6470576C>G | CA338125267 | PLEKHG5 | c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.1721G>C (p.Arg574Pro) n.2086G>C c.1817G>C (p.Arg606Pro) c.1907G>C (p.Arg636Pro) c.*1822G>C (n.*1822G>C) n.272G>C c.*1438G>C (n.*1438G>C) n.157G>C c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.1778G>C (p.Arg593Pro) n.812G>C c.1847G>C (p.Arg616Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6470576C>T | CA338125264 | PLEKHG5 | c.1610G>A (p.Arg537Gln) c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.1721G>A (p.Arg574Gln) n.2086G>A c.1817G>A (p.Arg606Gln) c.1907G>A (p.Arg636Gln) c.*1822G>A (n.*1822G>A) n.272G>A c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.157G>A c.1841G>A (p.Arg614Gln) c.1778G>A (p.Arg593Gln) n.812G>A c.1847G>A (p.Arg616Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470577G>A | CA338125303 | PLEKHG5 | c.1609C>T (p.Arg537Trp) c.1783C>T (p.Arg595Trp) c.1720C>T (p.Arg574Trp) n.2085C>T c.1816C>T (p.Arg606Trp) c.1906C>T (p.Arg636Trp) c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.271C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.156C>T c.1840C>T (p.Arg614Trp) c.1777C>T (p.Arg593Trp) n.811C>T c.1846C>T (p.Arg616Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.6470577G>C | CA338125307 | PLEKHG5 | c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.1720C>G (p.Arg574Gly) n.2085C>G c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.1906C>G (p.Arg636Gly) c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.271C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.156C>G c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.1777C>G (p.Arg593Gly) n.811C>G c.1846C>G (p.Arg616Gly) | dbSNP |
1 | g.6470577G= | CA1151524404 | PLEKHG5 | c.1609C= (p.Arg537=) c.1783C= (p.Arg595=) c.1720C= (p.Arg574=) n.2085C= c.1816C= (p.Arg606=) c.1906C= (p.Arg636=) c.*1821C= (n.*1821C=) n.271C= c.*1437C= (n.*1437C=) n.156C= c.1840C= (p.Arg614=) c.1777C= (p.Arg593=) n.811C= c.1846C= (p.Arg616=) | |
1 | g.6470577G>T | CA416022650 | PLEKHG5 | c.1609C>A (p.Arg537=) c.1783C>A (p.Arg595=) c.1720C>A (p.Arg574=) n.2085C>A c.1816C>A (p.Arg606=) c.1906C>A (p.Arg636=) c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.271C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.156C>A c.1840C>A (p.Arg614=) c.1777C>A (p.Arg593=) n.811C>A c.1846C>A (p.Arg616=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470577_6470586delinsGCTGCCGCTC | CA1151524391 | PLEKHG5 | c.1600_1609delinsGAGCGGCAGC (p.Glu534=) c.1774_1783delinsGAGCGGCAGC (p.Glu592=) c.1711_1720delinsGAGCGGCAGC (p.Glu571=) n.2076_2085delinsGAGCGGCAGC c.1807_1816delinsGAGCGGCAGC (p.Glu603=) c.1897_1906delinsGAGCGGCAGC (p.Glu633=) c.*1812_*1821delinsGAGCGGCAGC (n.*1812_*1821delinsGAGCGGCAGC) n.262_271delinsGAGCGGCAGC c.*1428_*1437delinsGAGCGGCAGC (n.*1428_*1437delinsGAGCGGCAGC) n.147_156delinsGAGCGGCAGC c.1831_1840delinsGAGCGGCAGC (p.Glu611=) c.1768_1777delinsGAGCGGCAGC (p.Glu590=) n.802_811delinsGAGCGGCAGC c.1837_1846delinsGAGCGGCAGC (p.Glu613=) | |
1 | g.6470578C>A | CA338125314 | PLEKHG5 | c.1608G>T (p.Gln536His) c.1782G>T (p.Gln594His) c.1719G>T (p.Gln573His) n.2084G>T c.1815G>T (p.Gln605His) c.1905G>T (p.Gln635His) c.*1820G>T (n.*1820G>T) n.270G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.155G>T c.1839G>T (p.Gln613His) c.1776G>T (p.Gln592His) n.810G>T c.1845G>T (p.Gln615His) | |
1 | g.6470578C>G | CA338125316 | PLEKHG5 | c.1608G>C (p.Gln536His) c.1782G>C (p.Gln594His) c.1719G>C (p.Gln573His) n.2084G>C c.1815G>C (p.Gln605His) c.1905G>C (p.Gln635His) c.*1820G>C (n.*1820G>C) n.270G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.155G>C c.1839G>C (p.Gln613His) c.1776G>C (p.Gln592His) n.810G>C c.1845G>C (p.Gln615His) | |
1 | g.6470578C>T | CA416022653 | PLEKHG5 | c.1608G>A (p.Gln536=) c.1782G>A (p.Gln594=) c.1719G>A (p.Gln573=) n.2084G>A c.1815G>A (p.Gln605=) c.1905G>A (p.Gln635=) c.*1820G>A (n.*1820G>A) n.270G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.155G>A c.1839G>A (p.Gln613=) c.1776G>A (p.Gln592=) n.810G>A c.1845G>A (p.Gln615=) | |
1 | g.6470586_6470594dup | CA1151524426 | PLEKHG5 | c.1600_1608dup (p.Gln536_Arg537insGluArgGln) c.1774_1782dup (p.Gln594_Arg595insGluArgGln) c.1711_1719dup (p.Gln573_Arg574insGluArgGln) n.2076_2084dup c.1807_1815dup (p.Gln605_Arg606insGluArgGln) c.1897_1905dup (p.Gln635_Arg636insGluArgGln) c.*1812_*1820dup (n.*1812_*1820dup) n.262_270dup c.*1428_*1436dup (n.*1428_*1436dup) n.147_155dup c.1831_1839dup (p.Gln613_Arg614insGluArgGln) c.1768_1776dup (p.Gln592_Arg593insGluArgGln) n.802_810dup c.1837_1845dup (p.Gln615_Arg616insGluArgGln) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470586_6470594del | CA17236709 | PLEKHG5 | c.1600_1608del (p.Glu534_Gln536del) c.1774_1782del (p.Glu592_Gln594del) c.1711_1719del (p.Glu571_Gln573del) n.2076_2084del c.1807_1815del (p.Glu603_Gln605del) c.1897_1905del (p.Glu633_Gln635del) c.*1812_*1820del (n.*1812_*1820del) n.262_270del c.*1428_*1436del (n.*1428_*1436del) n.147_155del c.1831_1839del (p.Glu611_Gln613del) c.1768_1776del (p.Glu590_Gln592del) n.802_810del c.1837_1845del (p.Glu613_Gln615del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470579T>A | CA338125317 | PLEKHG5 | c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1781A>T (p.Gln594Leu) c.1718A>T (p.Gln573Leu) n.2083A>T c.1814A>T (p.Gln605Leu) c.1904A>T (p.Gln635Leu) c.*1819A>T (n.*1819A>T) n.269A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.154A>T c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.1775A>T (p.Gln592Leu) n.809A>T c.1844A>T (p.Gln615Leu) | |
1 | g.6470579T>C | CA338125320 | PLEKHG5 | c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1781A>G (p.Gln594Arg) c.1718A>G (p.Gln573Arg) n.2083A>G c.1814A>G (p.Gln605Arg) c.1904A>G (p.Gln635Arg) c.*1819A>G (n.*1819A>G) n.269A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.154A>G c.1838A>G (p.Gln613Arg) c.1775A>G (p.Gln592Arg) n.809A>G c.1844A>G (p.Gln615Arg) | |
1 | g.6470579T>G | CA338125327 | PLEKHG5 | c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1781A>C (p.Gln594Pro) c.1718A>C (p.Gln573Pro) n.2083A>C c.1814A>C (p.Gln605Pro) c.1904A>C (p.Gln635Pro) c.*1819A>C (n.*1819A>C) n.269A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.154A>C c.1838A>C (p.Gln613Pro) c.1775A>C (p.Gln592Pro) n.809A>C c.1844A>C (p.Gln615Pro) | dbSNP |
1 | g.6470579T= | CA1151524433 | PLEKHG5 | c.1607A= (p.Gln536=) c.1781A= (p.Gln594=) c.1718A= (p.Gln573=) n.2083A= c.1814A= (p.Gln605=) c.1904A= (p.Gln635=) c.*1819A= (n.*1819A=) n.269A= c.*1435A= (n.*1435A=) n.154A= c.1838A= (p.Gln613=) c.1775A= (p.Gln592=) n.809A= c.1844A= (p.Gln615=) | |
1 | g.6470580G>A | CA338125336 | PLEKHG5 | c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1780C>T (p.Gln594Ter) c.1717C>T (p.Gln573Ter) n.2082C>T c.1813C>T (p.Gln605Ter) c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.*1818C>T (n.*1818C>T) n.268C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.153C>T c.1837C>T (p.Gln613Ter) c.1774C>T (p.Gln592Ter) n.808C>T c.1843C>T (p.Gln615Ter) | |
1 | g.6470580G>C | CA338125345 | PLEKHG5 | c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1780C>G (p.Gln594Glu) c.1717C>G (p.Gln573Glu) n.2082C>G c.1813C>G (p.Gln605Glu) c.1903C>G (p.Gln635Glu) c.*1818C>G (n.*1818C>G) n.268C>G c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.153C>G c.1837C>G (p.Gln613Glu) c.1774C>G (p.Gln592Glu) n.808C>G c.1843C>G (p.Gln615Glu) | |
1 | g.6470580G>T | CA338125342 | PLEKHG5 | c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1780C>A (p.Gln594Lys) c.1717C>A (p.Gln573Lys) n.2082C>A c.1813C>A (p.Gln605Lys) c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.*1818C>A (n.*1818C>A) n.268C>A c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.153C>A c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.1774C>A (p.Gln592Lys) n.808C>A c.1843C>A (p.Gln615Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6470581C>A | CA416022665 | PLEKHG5 | c.1605G>T (p.Arg535=) c.1779G>T (p.Arg593=) c.1716G>T (p.Arg572=) n.2081G>T c.1812G>T (p.Arg604=) c.1902G>T (p.Arg634=) c.*1817G>T (n.*1817G>T) n.267G>T c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.152G>T c.1836G>T (p.Arg612=) c.1773G>T (p.Arg591=) n.807G>T c.1842G>T (p.Arg614=) | |
1 | g.6470581C= | CA1151524439 | PLEKHG5 | c.1605G= (p.Arg535=) c.1779G= (p.Arg593=) c.1716G= (p.Arg572=) n.2081G= c.1812G= (p.Arg604=) c.1902G= (p.Arg634=) c.*1817G= (n.*1817G=) n.267G= c.*1433G= (n.*1433G=) n.152G= c.1836G= (p.Arg612=) c.1773G= (p.Arg591=) n.807G= c.1842G= (p.Arg614=) | |
1 | g.6470581C>G | CA416022667 | PLEKHG5 | c.1605G>C (p.Arg535=) c.1779G>C (p.Arg593=) c.1716G>C (p.Arg572=) n.2081G>C c.1812G>C (p.Arg604=) c.1902G>C (p.Arg634=) c.*1817G>C (n.*1817G>C) n.267G>C c.*1433G>C (n.*1433G>C) n.152G>C c.1836G>C (p.Arg612=) c.1773G>C (p.Arg591=) n.807G>C c.1842G>C (p.Arg614=) | |
1 | g.6470581C>T | CA416022668 | PLEKHG5 | c.1605G>A (p.Arg535=) c.1779G>A (p.Arg593=) c.1716G>A (p.Arg572=) n.2081G>A c.1812G>A (p.Arg604=) c.1902G>A (p.Arg634=) c.*1817G>A (n.*1817G>A) n.267G>A c.*1433G>A (n.*1433G>A) n.152G>A c.1836G>A (p.Arg612=) c.1773G>A (p.Arg591=) n.807G>A c.1842G>A (p.Arg614=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470582C>A | CA338125350 | PLEKHG5 | c.1604G>T (p.Arg535Leu) c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.1715G>T (p.Arg572Leu) n.2080G>T c.1811G>T (p.Arg604Leu) c.1901G>T (p.Arg634Leu) c.*1816G>T (n.*1816G>T) n.266G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) n.151G>T c.1835G>T (p.Arg612Leu) c.1772G>T (p.Arg591Leu) n.806G>T c.1841G>T (p.Arg614Leu) | |
1 | g.6470582C= | CA1151524444 | PLEKHG5 | c.1604G= (p.Arg535=) c.1778G= (p.Arg593=) c.1715G= (p.Arg572=) n.2080G= c.1811G= (p.Arg604=) c.1901G= (p.Arg634=) c.*1816G= (n.*1816G=) n.266G= c.*1432G= (n.*1432G=) n.151G= c.1835G= (p.Arg612=) c.1772G= (p.Arg591=) n.806G= c.1841G= (p.Arg614=) | |
1 | g.6470582C>G | CA338125365 | PLEKHG5 | c.1604G>C (p.Arg535Pro) c.1778G>C (p.Arg593Pro) c.1715G>C (p.Arg572Pro) n.2080G>C c.1811G>C (p.Arg604Pro) c.1901G>C (p.Arg634Pro) c.*1816G>C (n.*1816G>C) n.266G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) n.151G>C c.1835G>C (p.Arg612Pro) c.1772G>C (p.Arg591Pro) n.806G>C c.1841G>C (p.Arg614Pro) | |
1 | g.6470582C>T | CA561449 | PLEKHG5 | c.1604G>A (p.Arg535Gln) c.1778G>A (p.Arg593Gln) c.1715G>A (p.Arg572Gln) n.2080G>A c.1811G>A (p.Arg604Gln) c.1901G>A (p.Arg634Gln) c.*1816G>A (n.*1816G>A) n.266G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) n.151G>A c.1835G>A (p.Arg612Gln) c.1772G>A (p.Arg591Gln) n.806G>A c.1841G>A (p.Arg614Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470582_6470585delinsCGCT | CA1151524445 | PLEKHG5 | c.1601_1604delinsAGCG (p.Glu534=) c.1775_1778delinsAGCG (p.Glu592=) c.1712_1715delinsAGCG (p.Glu571=) n.2077_2080delinsAGCG c.1808_1811delinsAGCG (p.Glu603=) c.1898_1901delinsAGCG (p.Glu633=) c.*1813_*1816delinsAGCG (n.*1813_*1816delinsAGCG) n.263_266delinsAGCG c.*1429_*1432delinsAGCG (n.*1429_*1432delinsAGCG) n.148_151delinsAGCG c.1832_1835delinsAGCG (p.Glu611=) c.1769_1772delinsAGCG (p.Glu590=) n.803_806delinsAGCG c.1838_1841delinsAGCG (p.Glu613=) | |
1 | g.6470583G>A | CA17236726 | PLEKHG5 | c.1603C>T (p.Arg535Trp) c.1777C>T (p.Arg593Trp) c.1714C>T (p.Arg572Trp) n.2079C>T c.1810C>T (p.Arg604Trp) c.1900C>T (p.Arg634Trp) c.*1815C>T (n.*1815C>T) n.265C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.150C>T c.1834C>T (p.Arg612Trp) c.1771C>T (p.Arg591Trp) n.805C>T c.1840C>T (p.Arg614Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470583G>C | CA17236734 | PLEKHG5 | c.1603C>G (p.Arg535Gly) c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.1714C>G (p.Arg572Gly) n.2079C>G c.1810C>G (p.Arg604Gly) c.1900C>G (p.Arg634Gly) c.*1815C>G (n.*1815C>G) n.265C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.150C>G c.1834C>G (p.Arg612Gly) c.1771C>G (p.Arg591Gly) n.805C>G c.1840C>G (p.Arg614Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470583G= | CA1143512045 | PLEKHG5 | c.1603C= (p.Arg535=) c.1777C= (p.Arg593=) c.1714C= (p.Arg572=) n.2079C= c.1810C= (p.Arg604=) c.1900C= (p.Arg634=) c.*1815C= (n.*1815C=) n.265C= c.*1431C= (n.*1431C=) n.150C= c.1834C= (p.Arg612=) c.1771C= (p.Arg591=) n.805C= c.1840C= (p.Arg614=) | |
1 | g.6470583G>T | CA416022670 | PLEKHG5 | c.1603C>A (p.Arg535=) c.1777C>A (p.Arg593=) c.1714C>A (p.Arg572=) n.2079C>A c.1810C>A (p.Arg604=) c.1900C>A (p.Arg634=) c.*1815C>A (n.*1815C>A) n.265C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.150C>A c.1834C>A (p.Arg612=) c.1771C>A (p.Arg591=) n.805C>A c.1840C>A (p.Arg614=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470583_6470585del | CA17236717 | PLEKHG5 | c.1601_1603del (p.Glu534_Arg535delinsGly) c.1775_1777del (p.Glu592_Arg593delinsGly) c.1712_1714del (p.Glu571_Arg572delinsGly) n.2077_2079del c.1808_1810del (p.Glu603_Arg604delinsGly) c.1898_1900del (p.Glu633_Arg634delinsGly) c.*1813_*1815del (n.*1813_*1815del) n.263_265del c.*1429_*1431del (n.*1429_*1431del) n.148_150del c.1832_1834del (p.Glu611_Arg612delinsGly) c.1769_1771del (p.Glu590_Arg591delinsGly) n.803_805del c.1838_1840del (p.Glu613_Arg614delinsGly) | dbSNP |
1 | g.6470584C>A | CA561450 | PLEKHG5 | c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1776G>T (p.Glu592Asp) c.1713G>T (p.Glu571Asp) n.2078G>T c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.1899G>T (p.Glu633Asp) c.*1814G>T (n.*1814G>T) n.264G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.149G>T c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.1770G>T (p.Glu590Asp) n.804G>T c.1839G>T (p.Glu613Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470584C= | CA1151524460 | PLEKHG5 | c.1602G= (p.Glu534=) c.1776G= (p.Glu592=) c.1713G= (p.Glu571=) n.2078G= c.1809G= (p.Glu603=) c.1899G= (p.Glu633=) c.*1814G= (n.*1814G=) n.264G= c.*1430G= (n.*1430G=) n.149G= c.1833G= (p.Glu611=) c.1770G= (p.Glu590=) n.804G= c.1839G= (p.Glu613=) | |
1 | g.6470584C>G | CA338125391 | PLEKHG5 | c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1776G>C (p.Glu592Asp) c.1713G>C (p.Glu571Asp) n.2078G>C c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.1899G>C (p.Glu633Asp) c.*1814G>C (n.*1814G>C) n.264G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.149G>C c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.1770G>C (p.Glu590Asp) n.804G>C c.1839G>C (p.Glu613Asp) | |
1 | g.6470584C>T | CA416022675 | PLEKHG5 | c.1602G>A (p.Glu534=) c.1776G>A (p.Glu592=) c.1713G>A (p.Glu571=) n.2078G>A c.1809G>A (p.Glu603=) c.1899G>A (p.Glu633=) c.*1814G>A (n.*1814G>A) n.264G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.149G>A c.1833G>A (p.Glu611=) c.1770G>A (p.Glu590=) n.804G>A c.1839G>A (p.Glu613=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470586_6470588del | CA338125397 | PLEKHG5 | c.1600_1602del (p.Glu534del) c.1774_1776del (p.Glu592del) c.1711_1713del (p.Glu571del) n.2076_2078del c.1807_1809del (p.Glu603del) c.1897_1899del (p.Glu633del) c.*1812_*1814del (n.*1812_*1814del) n.262_264del c.*1428_*1430del (n.*1428_*1430del) n.147_149del c.1831_1833del (p.Glu611del) c.1768_1770del (p.Glu590del) n.802_804del c.1837_1839del (p.Glu613del) | |
1 | g.6470585T>A | CA338125402 | PLEKHG5 | c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) n.2077A>T c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.263A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) n.148A>T c.1832A>T (p.Glu611Val) c.1769A>T (p.Glu590Val) n.803A>T c.1838A>T (p.Glu613Val) | |
1 | g.6470585T>C | CA17236757 | PLEKHG5 | c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) n.2077A>G c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.263A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.148A>G c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.1769A>G (p.Glu590Gly) n.803A>G c.1838A>G (p.Glu613Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470585T>G | CA338125405 | PLEKHG5 | c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) n.2077A>C c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.263A>C c.*1429A>C (n.*1429A>C) n.148A>C c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.1769A>C (p.Glu590Ala) n.803A>C c.1838A>C (p.Glu613Ala) | |
1 | g.6470585T= | CA1143358829 | PLEKHG5 | c.1601A= (p.Glu534=) c.1775A= (p.Glu592=) c.1712A= (p.Glu571=) n.2077A= c.1808A= (p.Glu603=) c.1898A= (p.Glu633=) c.*1813A= (n.*1813A=) n.263A= c.*1429A= (n.*1429A=) n.148A= c.1832A= (p.Glu611=) c.1769A= (p.Glu590=) n.803A= c.1838A= (p.Glu613=) | |
1 | g.6470586C>A | CA338125420 | PLEKHG5 | c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) n.2076G>T c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.262G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) n.147G>T c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.1768G>T (p.Glu590Ter) n.802G>T c.1837G>T (p.Glu613Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6470586C= | CA1151524469 | PLEKHG5 | c.1600G= (p.Glu534=) c.1774G= (p.Glu592=) c.1711G= (p.Glu571=) n.2076G= c.1807G= (p.Glu603=) c.1897G= (p.Glu633=) c.*1812G= (n.*1812G=) n.262G= c.*1428G= (n.*1428G=) n.147G= c.1831G= (p.Glu611=) c.1768G= (p.Glu590=) n.802G= c.1837G= (p.Glu613=) | |
1 | g.6470586C>G | CA338125410 | PLEKHG5 | c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) n.2076G>C c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.262G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) n.147G>C c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.1768G>C (p.Glu590Gln) n.802G>C c.1837G>C (p.Glu613Gln) | |
1 | g.6470586C>T | CA338125417 | PLEKHG5 | c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.2076G>A c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.262G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) n.147G>A c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.1768G>A (p.Glu590Lys) n.802G>A c.1837G>A (p.Glu613Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470587del | CA2574194582 | PLEKHG5 | c.1600del (p.Glu534SerfsTer9) c.1774del (p.Glu592SerfsTer9) c.1711del (p.Glu571SerfsTer9) n.2076del c.1807del (p.Glu603SerfsTer9) c.1897del (p.Glu633SerfsTer9) c.*1812del (n.*1812del) n.262del c.*1428del (n.*1428del) n.147del c.1831del (p.Glu611SerfsTer9) c.1768del (p.Glu590SerfsTer9) n.802del c.1837del (p.Glu613SerfsTer9) | |
1 | g.6470587C>A | CA338125424 | PLEKHG5 | c.1599G>T (p.Gln533His) c.1773G>T (p.Gln591His) c.1710G>T (p.Gln570His) n.2075G>T c.1806G>T (p.Gln602His) c.1896G>T (p.Gln632His) c.*1811G>T (n.*1811G>T) n.261G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.146G>T c.1830G>T (p.Gln610His) c.1767G>T (p.Gln589His) n.801G>T c.1836G>T (p.Gln612His) | |
1 | g.6470587C>G | CA338125430 | PLEKHG5 | c.1599G>C (p.Gln533His) c.1773G>C (p.Gln591His) c.1710G>C (p.Gln570His) n.2075G>C c.1806G>C (p.Gln602His) c.1896G>C (p.Gln632His) c.*1811G>C (n.*1811G>C) n.261G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.146G>C c.1830G>C (p.Gln610His) c.1767G>C (p.Gln589His) n.801G>C c.1836G>C (p.Gln612His) | gnomAD v4 |
1 | g.6470587C>T | CA416022678 | PLEKHG5 | c.1599G>A (p.Gln533=) c.1773G>A (p.Gln591=) c.1710G>A (p.Gln570=) n.2075G>A c.1806G>A (p.Gln602=) c.1896G>A (p.Gln632=) c.*1811G>A (n.*1811G>A) n.261G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.146G>A c.1830G>A (p.Gln610=) c.1767G>A (p.Gln589=) n.801G>A c.1836G>A (p.Gln612=) | |
1 | g.6470594_6470599dup | CA2580611389 | PLEKHG5 | c.1594_1599dup (p.Gln533_Glu534insArgGln) c.1768_1773dup (p.Gln591_Glu592insArgGln) c.1705_1710dup (p.Gln570_Glu571insArgGln) n.2070_2075dup c.1801_1806dup (p.Gln602_Glu603insArgGln) c.1891_1896dup (p.Gln632_Glu633insArgGln) c.*1806_*1811dup (n.*1806_*1811dup) n.256_261dup c.*1422_*1427dup (n.*1422_*1427dup) n.141_146dup c.1825_1830dup (p.Gln610_Glu611insArgGln) c.1762_1767dup (p.Gln589_Glu590insArgGln) n.796_801dup c.1831_1836dup (p.Gln612_Glu613insArgGln) | ClinVar |
1 | g.6470588T>A | CA338125445 | PLEKHG5 | c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1709A>T (p.Gln570Leu) n.2074A>T c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.*1810A>T (n.*1810A>T) n.260A>T c.*1426A>T (n.*1426A>T) n.145A>T c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.1766A>T (p.Gln589Leu) n.800A>T c.1835A>T (p.Gln612Leu) | |
1 | g.6470588T>C | CA338125447 | PLEKHG5 | c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1709A>G (p.Gln570Arg) n.2074A>G c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1895A>G (p.Gln632Arg) c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.260A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.145A>G c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.1766A>G (p.Gln589Arg) n.800A>G c.1835A>G (p.Gln612Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6470588T>G | CA338125449 | PLEKHG5 | c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1709A>C (p.Gln570Pro) n.2074A>C c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1895A>C (p.Gln632Pro) c.*1810A>C (n.*1810A>C) n.260A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.145A>C c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.1766A>C (p.Gln589Pro) n.800A>C c.1835A>C (p.Gln612Pro) | |
1 | g.6470588_6470597delinsTGCCGCTGCC | CA1151524474 | PLEKHG5 | c.1589_1598delinsGGCAGCGGCA (p.Arg530=) c.1763_1772delinsGGCAGCGGCA (p.Arg588=) c.1700_1709delinsGGCAGCGGCA (p.Arg567=) n.2065_2074delinsGGCAGCGGCA c.1796_1805delinsGGCAGCGGCA (p.Arg599=) c.1886_1895delinsGGCAGCGGCA (p.Arg629=) c.*1801_*1810delinsGGCAGCGGCA (n.*1801_*1810delinsGGCAGCGGCA) n.251_260delinsGGCAGCGGCA c.*1417_*1426delinsGGCAGCGGCA (n.*1417_*1426delinsGGCAGCGGCA) n.136_145delinsGGCAGCGGCA c.1820_1829delinsGGCAGCGGCA (p.Arg607=) c.1757_1766delinsGGCAGCGGCA (p.Arg586=) n.791_800delinsGGCAGCGGCA c.1826_1835delinsGGCAGCGGCA (p.Arg609=) | |
1 | g.6470589G>A | CA338125453 | PLEKHG5 | c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1708C>T (p.Gln570Ter) n.2073C>T c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.*1809C>T (n.*1809C>T) n.259C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.144C>T c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.1765C>T (p.Gln589Ter) n.799C>T c.1834C>T (p.Gln612Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6470589G>C | CA338125462 | PLEKHG5 | c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1708C>G (p.Gln570Glu) n.2073C>G c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.*1809C>G (n.*1809C>G) n.259C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.144C>G c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.1765C>G (p.Gln589Glu) n.799C>G c.1834C>G (p.Gln612Glu) | |
1 | g.6470589G>T | CA338125466 | PLEKHG5 | c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1708C>A (p.Gln570Lys) n.2073C>A c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.*1809C>A (n.*1809C>A) n.259C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.144C>A c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.1765C>A (p.Gln589Lys) n.799C>A c.1834C>A (p.Gln612Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6470591_6470599del | CA1151524478 | PLEKHG5 | c.1589_1597del (p.Arg530_Arg532del) c.1763_1771del (p.Arg588_Arg590del) c.1700_1708del (p.Arg567_Arg569del) n.2065_2073del c.1796_1804del (p.Arg599_Arg601del) c.1886_1894del (p.Arg629_Arg631del) c.*1801_*1809del (n.*1801_*1809del) n.251_259del c.*1417_*1425del (n.*1417_*1425del) n.136_144del c.1820_1828del (p.Arg607_Arg609del) c.1757_1765del (p.Arg586_Arg588del) n.791_799del c.1826_1834del (p.Arg609_Arg611del) | dbSNP |
1 | g.6470590C>A | CA416022680 | PLEKHG5 | c.1596G>T (p.Arg532=) c.1770G>T (p.Arg590=) c.1707G>T (p.Arg569=) n.2072G>T c.1803G>T (p.Arg601=) c.1893G>T (p.Arg631=) c.*1808G>T (n.*1808G>T) n.258G>T c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.143G>T c.1827G>T (p.Arg609=) c.1764G>T (p.Arg588=) n.798G>T c.1833G>T (p.Arg611=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470590C= | CA1151524484 | PLEKHG5 | c.1596G= (p.Arg532=) c.1770G= (p.Arg590=) c.1707G= (p.Arg569=) n.2072G= c.1803G= (p.Arg601=) c.1893G= (p.Arg631=) c.*1808G= (n.*1808G=) n.258G= c.*1424G= (n.*1424G=) n.143G= c.1827G= (p.Arg609=) c.1764G= (p.Arg588=) n.798G= c.1833G= (p.Arg611=) | |
1 | g.6470590C>G | CA416022681 | PLEKHG5 | c.1596G>C (p.Arg532=) c.1770G>C (p.Arg590=) c.1707G>C (p.Arg569=) n.2072G>C c.1803G>C (p.Arg601=) c.1893G>C (p.Arg631=) c.*1808G>C (n.*1808G>C) n.258G>C c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.143G>C c.1827G>C (p.Arg609=) c.1764G>C (p.Arg588=) n.798G>C c.1833G>C (p.Arg611=) | |
1 | g.6470590C>T | CA561451 | PLEKHG5 | c.1596G>A (p.Arg532=) c.1770G>A (p.Arg590=) c.1707G>A (p.Arg569=) n.2072G>A c.1803G>A (p.Arg601=) c.1893G>A (p.Arg631=) c.*1808G>A (n.*1808G>A) n.258G>A c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.143G>A c.1827G>A (p.Arg609=) c.1764G>A (p.Arg588=) n.798G>A c.1833G>A (p.Arg611=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470591C>A | CA338125486 | PLEKHG5 | c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.1706G>T (p.Arg569Leu) n.2071G>T c.1802G>T (p.Arg601Leu) c.1892G>T (p.Arg631Leu) c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.257G>T c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.142G>T c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) n.797G>T c.1832G>T (p.Arg611Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6470591C= | CA1148426744 | PLEKHG5 | c.1595G= (p.Arg532=) c.1769G= (p.Arg590=) c.1706G= (p.Arg569=) n.2071G= c.1802G= (p.Arg601=) c.1892G= (p.Arg631=) c.*1807G= (n.*1807G=) n.257G= c.*1423G= (n.*1423G=) n.142G= c.1826G= (p.Arg609=) c.1763G= (p.Arg588=) n.797G= c.1832G= (p.Arg611=) | |
1 | g.6470591C>G | CA338125487 | PLEKHG5 | c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.1706G>C (p.Arg569Pro) n.2071G>C c.1802G>C (p.Arg601Pro) c.1892G>C (p.Arg631Pro) c.*1807G>C (n.*1807G>C) n.257G>C c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.142G>C c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.1763G>C (p.Arg588Pro) n.797G>C c.1832G>C (p.Arg611Pro) | |
1 | g.6470591C>T | CA561452 | PLEKHG5 | c.1595G>A (p.Arg532Gln) c.1769G>A (p.Arg590Gln) c.1706G>A (p.Arg569Gln) n.2071G>A c.1802G>A (p.Arg601Gln) c.1892G>A (p.Arg631Gln) c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.257G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.142G>A c.1826G>A (p.Arg609Gln) c.1763G>A (p.Arg588Gln) n.797G>A c.1832G>A (p.Arg611Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470592G>A | CA561453 | PLEKHG5 | c.1594C>T (p.Arg532Trp) c.1768C>T (p.Arg590Trp) c.1705C>T (p.Arg569Trp) n.2070C>T c.1801C>T (p.Arg601Trp) c.1891C>T (p.Arg631Trp) c.*1806C>T (n.*1806C>T) n.256C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.141C>T c.1825C>T (p.Arg609Trp) c.1762C>T (p.Arg588Trp) n.796C>T c.1831C>T (p.Arg611Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470592G>C | CA338125497 | PLEKHG5 | c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.1705C>G (p.Arg569Gly) n.2070C>G c.1801C>G (p.Arg601Gly) c.1891C>G (p.Arg631Gly) c.*1806C>G (n.*1806C>G) n.256C>G c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.141C>G c.1825C>G (p.Arg609Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) n.796C>G c.1831C>G (p.Arg611Gly) | |
1 | g.6470592G= | CA1151524488 | PLEKHG5 | c.1594C= (p.Arg532=) c.1768C= (p.Arg590=) c.1705C= (p.Arg569=) n.2070C= c.1801C= (p.Arg601=) c.1891C= (p.Arg631=) c.*1806C= (n.*1806C=) n.256C= c.*1422C= (n.*1422C=) n.141C= c.1825C= (p.Arg609=) c.1762C= (p.Arg588=) n.796C= c.1831C= (p.Arg611=) | |
1 | g.6470592G>T | CA416022687 | PLEKHG5 | c.1594C>A (p.Arg532=) c.1768C>A (p.Arg590=) c.1705C>A (p.Arg569=) n.2070C>A c.1801C>A (p.Arg601=) c.1891C>A (p.Arg631=) c.*1806C>A (n.*1806C>A) n.256C>A c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.141C>A c.1825C>A (p.Arg609=) c.1762C>A (p.Arg588=) n.796C>A c.1831C>A (p.Arg611=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470593C>A | CA338125504 | PLEKHG5 | c.1593G>T (p.Gln531His) c.1767G>T (p.Gln589His) c.1704G>T (p.Gln568His) n.2069G>T c.1800G>T (p.Gln600His) c.1890G>T (p.Gln630His) c.*1805G>T (n.*1805G>T) n.255G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.140G>T c.1824G>T (p.Gln608His) c.1761G>T (p.Gln587His) n.795G>T c.1830G>T (p.Gln610His) | |
1 | g.6470593C>G | CA338125501 | PLEKHG5 | c.1593G>C (p.Gln531His) c.1767G>C (p.Gln589His) c.1704G>C (p.Gln568His) n.2069G>C c.1800G>C (p.Gln600His) c.1890G>C (p.Gln630His) c.*1805G>C (n.*1805G>C) n.255G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) n.140G>C c.1824G>C (p.Gln608His) c.1761G>C (p.Gln587His) n.795G>C c.1830G>C (p.Gln610His) | |
1 | g.6470593C>T | CA416022690 | PLEKHG5 | c.1593G>A (p.Gln531=) c.1767G>A (p.Gln589=) c.1704G>A (p.Gln568=) n.2069G>A c.1800G>A (p.Gln600=) c.1890G>A (p.Gln630=) c.*1805G>A (n.*1805G>A) n.255G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.140G>A c.1824G>A (p.Gln608=) c.1761G>A (p.Gln587=) n.795G>A c.1830G>A (p.Gln610=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470594T>A | CA338125508 | PLEKHG5 | c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1703A>T (p.Gln568Leu) n.2068A>T c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.1889A>T (p.Gln630Leu) c.*1804A>T (n.*1804A>T) n.254A>T c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.139A>T c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.1760A>T (p.Gln587Leu) n.794A>T c.1829A>T (p.Gln610Leu) | |
1 | g.6470594T>C | CA338125519 | PLEKHG5 | c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1703A>G (p.Gln568Arg) n.2068A>G c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.1889A>G (p.Gln630Arg) c.*1804A>G (n.*1804A>G) n.254A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.139A>G c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.1760A>G (p.Gln587Arg) n.794A>G c.1829A>G (p.Gln610Arg) | |
1 | g.6470594T>G | CA338125534 | PLEKHG5 | c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1703A>C (p.Gln568Pro) n.2068A>C c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.1889A>C (p.Gln630Pro) c.*1804A>C (n.*1804A>C) n.254A>C c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.139A>C c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.1760A>C (p.Gln587Pro) n.794A>C c.1829A>C (p.Gln610Pro) | |
1 | g.6470595G>A | CA338125545 | PLEKHG5 | c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1702C>T (p.Gln568Ter) n.2067C>T c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.1888C>T (p.Gln630Ter) c.*1803C>T (n.*1803C>T) n.253C>T c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.138C>T c.1822C>T (p.Gln608Ter) c.1759C>T (p.Gln587Ter) n.793C>T c.1828C>T (p.Gln610Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470595G>C | CA338125554 | PLEKHG5 | c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1702C>G (p.Gln568Glu) n.2067C>G c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.1888C>G (p.Gln630Glu) c.*1803C>G (n.*1803C>G) n.253C>G c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.138C>G c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.1759C>G (p.Gln587Glu) n.793C>G c.1828C>G (p.Gln610Glu) | dbSNP |
1 | g.6470595G= | CA1151524492 | PLEKHG5 | c.1591C= (p.Gln531=) c.1765C= (p.Gln589=) c.1702C= (p.Gln568=) n.2067C= c.1798C= (p.Gln600=) c.1888C= (p.Gln630=) c.*1803C= (n.*1803C=) n.253C= c.*1419C= (n.*1419C=) n.138C= c.1822C= (p.Gln608=) c.1759C= (p.Gln587=) n.793C= c.1828C= (p.Gln610=) | |
1 | g.6470595G>T | CA338125564 | PLEKHG5 | c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1702C>A (p.Gln568Lys) n.2067C>A c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.1888C>A (p.Gln630Lys) c.*1803C>A (n.*1803C>A) n.253C>A c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.138C>A c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.1759C>A (p.Gln587Lys) n.793C>A c.1828C>A (p.Gln610Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6470596C>A | CA416022695 | PLEKHG5 | c.1590G>T (p.Arg530=) c.1764G>T (p.Arg588=) c.1701G>T (p.Arg567=) n.2066G>T c.1797G>T (p.Arg599=) c.1887G>T (p.Arg629=) c.*1802G>T (n.*1802G>T) n.252G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.137G>T c.1821G>T (p.Arg607=) c.1758G>T (p.Arg586=) n.792G>T c.1827G>T (p.Arg609=) | |
1 | g.6470596C>G | CA416022696 | PLEKHG5 | c.1590G>C (p.Arg530=) c.1764G>C (p.Arg588=) c.1701G>C (p.Arg567=) n.2066G>C c.1797G>C (p.Arg599=) c.1887G>C (p.Arg629=) c.*1802G>C (n.*1802G>C) n.252G>C c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.137G>C c.1821G>C (p.Arg607=) c.1758G>C (p.Arg586=) n.792G>C c.1827G>C (p.Arg609=) | |
1 | g.6470596C>T | CA416022694 | PLEKHG5 | c.1590G>A (p.Arg530=) c.1764G>A (p.Arg588=) c.1701G>A (p.Arg567=) n.2066G>A c.1797G>A (p.Arg599=) c.1887G>A (p.Arg629=) c.*1802G>A (n.*1802G>A) n.252G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.137G>A c.1821G>A (p.Arg607=) c.1758G>A (p.Arg586=) n.792G>A c.1827G>A (p.Arg609=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470597C>A | CA338125579 | PLEKHG5 | c.1589G>T (p.Arg530Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.1700G>T (p.Arg567Leu) n.2065G>T c.1796G>T (p.Arg599Leu) c.1886G>T (p.Arg629Leu) c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.251G>T c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.136G>T c.1820G>T (p.Arg607Leu) c.1757G>T (p.Arg586Leu) n.791G>T c.1826G>T (p.Arg609Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470597C= | CA1151524497 | PLEKHG5 | c.1589G= (p.Arg530=) c.1763G= (p.Arg588=) c.1700G= (p.Arg567=) n.2065G= c.1796G= (p.Arg599=) c.1886G= (p.Arg629=) c.*1801G= (n.*1801G=) n.251G= c.*1417G= (n.*1417G=) n.136G= c.1820G= (p.Arg607=) c.1757G= (p.Arg586=) n.791G= c.1826G= (p.Arg609=) | |
1 | g.6470597C>G | CA338125576 | PLEKHG5 | c.1589G>C (p.Arg530Pro) c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.1700G>C (p.Arg567Pro) n.2065G>C c.1796G>C (p.Arg599Pro) c.1886G>C (p.Arg629Pro) c.*1801G>C (n.*1801G>C) n.251G>C c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.136G>C c.1820G>C (p.Arg607Pro) c.1757G>C (p.Arg586Pro) n.791G>C c.1826G>C (p.Arg609Pro) | |
1 | g.6470597C>T | CA338125578 | PLEKHG5 | c.1589G>A (p.Arg530Gln) c.1763G>A (p.Arg588Gln) c.1700G>A (p.Arg567Gln) n.2065G>A c.1796G>A (p.Arg599Gln) c.1886G>A (p.Arg629Gln) c.*1801G>A (n.*1801G>A) n.251G>A c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.136G>A c.1820G>A (p.Arg607Gln) c.1757G>A (p.Arg586Gln) n.791G>A c.1826G>A (p.Arg609Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6470598G>A | CA338125580 | PLEKHG5 | c.1588C>T (p.Arg530Trp) c.1762C>T (p.Arg588Trp) c.1699C>T (p.Arg567Trp) n.2064C>T c.1795C>T (p.Arg599Trp) c.1885C>T (p.Arg629Trp) c.*1800C>T (n.*1800C>T) n.250C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.135C>T c.1819C>T (p.Arg607Trp) c.1756C>T (p.Arg586Trp) n.790C>T c.1825C>T (p.Arg609Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6470598G>C | CA338125581 | PLEKHG5 | c.1588C>G (p.Arg530Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.1699C>G (p.Arg567Gly) n.2064C>G c.1795C>G (p.Arg599Gly) c.1885C>G (p.Arg629Gly) c.*1800C>G (n.*1800C>G) n.250C>G c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.135C>G c.1819C>G (p.Arg607Gly) c.1756C>G (p.Arg586Gly) n.790C>G c.1825C>G (p.Arg609Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.6470598G= | CA1151524498 | PLEKHG5 | c.1588C= (p.Arg530=) c.1762C= (p.Arg588=) c.1699C= (p.Arg567=) n.2064C= c.1795C= (p.Arg599=) c.1885C= (p.Arg629=) c.*1800C= (n.*1800C=) n.250C= c.*1416C= (n.*1416C=) n.135C= c.1819C= (p.Arg607=) c.1756C= (p.Arg586=) n.790C= c.1825C= (p.Arg609=) | |
1 | g.6470598G>T | CA416022701 | PLEKHG5 | c.1588C>A (p.Arg530=) c.1762C>A (p.Arg588=) c.1699C>A (p.Arg567=) n.2064C>A c.1795C>A (p.Arg599=) c.1885C>A (p.Arg629=) c.*1800C>A (n.*1800C>A) n.250C>A c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.135C>A c.1819C>A (p.Arg607=) c.1756C>A (p.Arg586=) n.790C>A c.1825C>A (p.Arg609=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470599C>A | CA338125586 | PLEKHG5 | c.1587G>T (p.Met529Ile) c.1761G>T (p.Met587Ile) c.1698G>T (p.Met566Ile) n.2063G>T c.1794G>T (p.Met598Ile) c.1884G>T (p.Met628Ile) c.*1799G>T (n.*1799G>T) n.249G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.134G>T c.1818G>T (p.Met606Ile) c.1755G>T (p.Met585Ile) n.789G>T c.1824G>T (p.Met608Ile) | |
1 | g.6470599C>G | CA338125589 | PLEKHG5 | c.1587G>C (p.Met529Ile) c.1761G>C (p.Met587Ile) c.1698G>C (p.Met566Ile) n.2063G>C c.1794G>C (p.Met598Ile) c.1884G>C (p.Met628Ile) c.*1799G>C (n.*1799G>C) n.249G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.134G>C c.1818G>C (p.Met606Ile) c.1755G>C (p.Met585Ile) n.789G>C c.1824G>C (p.Met608Ile) | |
1 | g.6470599C>T | CA338125594 | PLEKHG5 | c.1587G>A (p.Met529Ile) c.1761G>A (p.Met587Ile) c.1698G>A (p.Met566Ile) n.2063G>A c.1794G>A (p.Met598Ile) c.1884G>A (p.Met628Ile) c.*1799G>A (n.*1799G>A) n.249G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.134G>A c.1818G>A (p.Met606Ile) c.1755G>A (p.Met585Ile) n.789G>A c.1824G>A (p.Met608Ile) | |
1 | g.6470600A= | CA1151524509 | PLEKHG5 | c.1586T= (p.Met529=) c.1760T= (p.Met587=) c.1697T= (p.Met566=) n.2062T= c.1793T= (p.Met598=) c.1883T= (p.Met628=) c.*1798T= (n.*1798T=) n.248T= c.*1414T= (n.*1414T=) n.133T= c.1817T= (p.Met606=) c.1754T= (p.Met585=) n.788T= c.1823T= (p.Met608=) | |
1 | g.6470600A>C | CA338125609 | PLEKHG5 | c.1586T>G (p.Met529Arg) c.1760T>G (p.Met587Arg) c.1697T>G (p.Met566Arg) n.2062T>G c.1793T>G (p.Met598Arg) c.1883T>G (p.Met628Arg) c.*1798T>G (n.*1798T>G) n.248T>G c.*1414T>G (n.*1414T>G) n.133T>G c.1817T>G (p.Met606Arg) c.1754T>G (p.Met585Arg) n.788T>G c.1823T>G (p.Met608Arg) | |
1 | g.6470600A>G | CA338125620 | PLEKHG5 | c.1586T>C (p.Met529Thr) c.1760T>C (p.Met587Thr) c.1697T>C (p.Met566Thr) n.2062T>C c.1793T>C (p.Met598Thr) c.1883T>C (p.Met628Thr) c.*1798T>C (n.*1798T>C) n.248T>C c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.133T>C c.1817T>C (p.Met606Thr) c.1754T>C (p.Met585Thr) n.788T>C c.1823T>C (p.Met608Thr) | dbSNP |
1 | g.6470600A>T | CA338125619 | PLEKHG5 | c.1586T>A (p.Met529Lys) c.1760T>A (p.Met587Lys) c.1697T>A (p.Met566Lys) n.2062T>A c.1793T>A (p.Met598Lys) c.1883T>A (p.Met628Lys) c.*1798T>A (n.*1798T>A) n.248T>A c.*1414T>A (n.*1414T>A) n.133T>A c.1817T>A (p.Met606Lys) c.1754T>A (p.Met585Lys) n.788T>A c.1823T>A (p.Met608Lys) | |
1 | g.6470601T>A | CA338125622 | PLEKHG5 | c.1585A>T (p.Met529Leu) c.1759A>T (p.Met587Leu) c.1696A>T (p.Met566Leu) n.2061A>T c.1792A>T (p.Met598Leu) c.1882A>T (p.Met628Leu) c.*1797A>T (n.*1797A>T) n.247A>T c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.132A>T c.1816A>T (p.Met606Leu) c.1753A>T (p.Met585Leu) n.787A>T c.1822A>T (p.Met608Leu) | |
1 | g.6470601T>C | CA338125628 | PLEKHG5 | c.1585A>G (p.Met529Val) c.1759A>G (p.Met587Val) c.1696A>G (p.Met566Val) n.2061A>G c.1792A>G (p.Met598Val) c.1882A>G (p.Met628Val) c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.247A>G c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.132A>G c.1816A>G (p.Met606Val) c.1753A>G (p.Met585Val) n.787A>G c.1822A>G (p.Met608Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6470601T>G | CA338125631 | PLEKHG5 | c.1585A>C (p.Met529Leu) c.1759A>C (p.Met587Leu) c.1696A>C (p.Met566Leu) n.2061A>C c.1792A>C (p.Met598Leu) c.1882A>C (p.Met628Leu) c.*1797A>C (n.*1797A>C) n.247A>C c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.132A>C c.1816A>C (p.Met606Leu) c.1753A>C (p.Met585Leu) n.787A>C c.1822A>C (p.Met608Leu) | |
1 | g.6470602G>A | CA416022704 | PLEKHG5 | c.1584C>T (p.Cys528=) c.1758C>T (p.Cys586=) c.1695C>T (p.Cys565=) n.2060C>T c.1791C>T (p.Cys597=) c.1881C>T (p.Cys627=) c.*1796C>T (n.*1796C>T) n.246C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.131C>T c.1815C>T (p.Cys605=) c.1752C>T (p.Cys584=) n.786C>T c.1821C>T (p.Cys607=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470602G>C | CA338125646 | PLEKHG5 | c.1584C>G (p.Cys528Trp) c.1758C>G (p.Cys586Trp) c.1695C>G (p.Cys565Trp) n.2060C>G c.1791C>G (p.Cys597Trp) c.1881C>G (p.Cys627Trp) c.*1796C>G (n.*1796C>G) n.246C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.131C>G c.1815C>G (p.Cys605Trp) c.1752C>G (p.Cys584Trp) n.786C>G c.1821C>G (p.Cys607Trp) | |
1 | g.6470602G>T | CA338125662 | PLEKHG5 | c.1584C>A (p.Cys528Ter) c.1758C>A (p.Cys586Ter) c.1695C>A (p.Cys565Ter) n.2060C>A c.1791C>A (p.Cys597Ter) c.1881C>A (p.Cys627Ter) c.*1796C>A (n.*1796C>A) n.246C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.131C>A c.1815C>A (p.Cys605Ter) c.1752C>A (p.Cys584Ter) n.786C>A c.1821C>A (p.Cys607Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6470603C>A | CA338125672 | PLEKHG5 | c.1583G>T (p.Cys528Phe) c.1757G>T (p.Cys586Phe) c.1694G>T (p.Cys565Phe) n.2059G>T c.1790G>T (p.Cys597Phe) c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.*1795G>T (n.*1795G>T) n.245G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.130G>T c.1814G>T (p.Cys605Phe) c.1751G>T (p.Cys584Phe) n.785G>T c.1820G>T (p.Cys607Phe) | |
1 | g.6470603C>G | CA338125678 | PLEKHG5 | c.1583G>C (p.Cys528Ser) c.1757G>C (p.Cys586Ser) c.1694G>C (p.Cys565Ser) n.2059G>C c.1790G>C (p.Cys597Ser) c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.*1795G>C (n.*1795G>C) n.245G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.130G>C c.1814G>C (p.Cys605Ser) c.1751G>C (p.Cys584Ser) n.785G>C c.1820G>C (p.Cys607Ser) | |
1 | g.6470603C>T | CA338125679 | PLEKHG5 | c.1583G>A (p.Cys528Tyr) c.1757G>A (p.Cys586Tyr) c.1694G>A (p.Cys565Tyr) n.2059G>A c.1790G>A (p.Cys597Tyr) c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.*1795G>A (n.*1795G>A) n.245G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.130G>A c.1814G>A (p.Cys605Tyr) c.1751G>A (p.Cys584Tyr) n.785G>A c.1820G>A (p.Cys607Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6470607_6470614del | CA2642977094 | PLEKHG5 | c.1576_1583del (p.Asn526HisfsTer?) c.1750_1757del (p.Asn584HisfsTer?) c.1687_1694del (p.Asn563HisfsTer?) n.2052_2059del c.1783_1790del (p.Asn595HisfsTer?) c.1873_1880del (p.Asn625HisfsTer?) c.*1788_*1795del (n.*1788_*1795del) n.238_245del c.*1404_*1411del (n.*1404_*1411del) n.123_130del c.1807_1814del (p.Asn603HisfsTer?) c.1744_1751del (p.Asn582HisfsTer?) n.778_785del c.1813_1820del (p.Asn605HisfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6470604A= | CA1151524521 | PLEKHG5 | c.1582T= (p.Cys528=) c.1756T= (p.Cys586=) c.1693T= (p.Cys565=) n.2058T= c.1789T= (p.Cys597=) c.1879T= (p.Cys627=) c.*1794T= (n.*1794T=) n.244T= c.*1410T= (n.*1410T=) n.129T= c.1813T= (p.Cys605=) c.1750T= (p.Cys584=) n.784T= c.1819T= (p.Cys607=) | |
1 | g.6470604A>C | CA338125682 | PLEKHG5 | c.1582T>G (p.Cys528Gly) c.1756T>G (p.Cys586Gly) c.1693T>G (p.Cys565Gly) n.2058T>G c.1789T>G (p.Cys597Gly) c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.*1794T>G (n.*1794T>G) n.244T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.129T>G c.1813T>G (p.Cys605Gly) c.1750T>G (p.Cys584Gly) n.784T>G c.1819T>G (p.Cys607Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470604A>G | CA338125683 | PLEKHG5 | c.1582T>C (p.Cys528Arg) c.1756T>C (p.Cys586Arg) c.1693T>C (p.Cys565Arg) n.2058T>C c.1789T>C (p.Cys597Arg) c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.*1794T>C (n.*1794T>C) n.244T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.129T>C c.1813T>C (p.Cys605Arg) c.1750T>C (p.Cys584Arg) n.784T>C c.1819T>C (p.Cys607Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6470604A>T | CA338125687 | PLEKHG5 | c.1582T>A (p.Cys528Ser) c.1756T>A (p.Cys586Ser) c.1693T>A (p.Cys565Ser) n.2058T>A c.1789T>A (p.Cys597Ser) c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.*1794T>A (n.*1794T>A) n.244T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.129T>A c.1813T>A (p.Cys605Ser) c.1750T>A (p.Cys584Ser) n.784T>A c.1819T>A (p.Cys607Ser) | |
1 | g.6470605C>A | CA561455 | PLEKHG5 | c.1581G>T (p.Ala527=) c.1755G>T (p.Ala585=) c.1692G>T (p.Ala564=) n.2057G>T c.1788G>T (p.Ala596=) c.1878G>T (p.Ala626=) c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.243G>T c.*1409G>T (n.*1409G>T) n.128G>T c.1812G>T (p.Ala604=) c.1749G>T (p.Ala583=) n.783G>T c.1818G>T (p.Ala606=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470605C= | CA1151524525 | PLEKHG5 | c.1581G= (p.Ala527=) c.1755G= (p.Ala585=) c.1692G= (p.Ala564=) n.2057G= c.1788G= (p.Ala596=) c.1878G= (p.Ala626=) c.*1793G= (n.*1793G=) n.243G= c.*1409G= (n.*1409G=) n.128G= c.1812G= (p.Ala604=) c.1749G= (p.Ala583=) n.783G= c.1818G= (p.Ala606=) | |
1 | g.6470605C>G | CA416022706 | PLEKHG5 | c.1581G>C (p.Ala527=) c.1755G>C (p.Ala585=) c.1692G>C (p.Ala564=) n.2057G>C c.1788G>C (p.Ala596=) c.1878G>C (p.Ala626=) c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.243G>C c.*1409G>C (n.*1409G>C) n.128G>C c.1812G>C (p.Ala604=) c.1749G>C (p.Ala583=) n.783G>C c.1818G>C (p.Ala606=) | |
1 | g.6470605C>T | CA561454 | PLEKHG5 | c.1581G>A (p.Ala527=) c.1755G>A (p.Ala585=) c.1692G>A (p.Ala564=) n.2057G>A c.1788G>A (p.Ala596=) c.1878G>A (p.Ala626=) c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.243G>A c.*1409G>A (n.*1409G>A) n.128G>A c.1812G>A (p.Ala604=) c.1749G>A (p.Ala583=) n.783G>A c.1818G>A (p.Ala606=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470606G>A | CA561456 | PLEKHG5 | c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) n.2056C>T c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.*1792C>T (n.*1792C>T) n.242C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.127C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) n.782C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470606G>C | CA338125709 | PLEKHG5 | c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) n.2056C>G c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.*1792C>G (n.*1792C>G) n.242C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.127C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) n.782C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) | |
1 | g.6470606G= | CA1151524544 | PLEKHG5 | c.1580C= (p.Ala527=) c.1754C= (p.Ala585=) c.1691C= (p.Ala564=) n.2056C= c.1787C= (p.Ala596=) c.1877C= (p.Ala626=) c.*1792C= (n.*1792C=) n.242C= c.*1408C= (n.*1408C=) n.127C= c.1811C= (p.Ala604=) c.1748C= (p.Ala583=) n.782C= c.1817C= (p.Ala606=) | |
1 | g.6470606G>T | CA338125699 | PLEKHG5 | c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.1754C>A (p.Ala585Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) n.2056C>A c.1787C>A (p.Ala596Glu) c.1877C>A (p.Ala626Glu) c.*1792C>A (n.*1792C>A) n.242C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.127C>A c.1811C>A (p.Ala604Glu) c.1748C>A (p.Ala583Glu) n.782C>A c.1817C>A (p.Ala606Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470607C>A | CA338125741 | PLEKHG5 | c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) n.2055G>T c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.*1791G>T (n.*1791G>T) n.241G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) n.126G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.781G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) | |
1 | g.6470607C>G | CA338125747 | PLEKHG5 | c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) n.2055G>C c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.*1791G>C (n.*1791G>C) n.241G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) n.126G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.781G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) | |
1 | g.6470607C>T | CA338125753 | PLEKHG5 | c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) n.2055G>A c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.*1791G>A (n.*1791G>A) n.241G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.126G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) n.781G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.6470608G>A | CA17236848 | PLEKHG5 | c.1578C>T (p.Asn526=) c.1752C>T (p.Asn584=) c.1689C>T (p.Asn563=) n.2054C>T c.1785C>T (p.Asn595=) c.1875C>T (p.Asn625=) c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.240C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.125C>T c.1809C>T (p.Asn603=) c.1746C>T (p.Asn582=) n.780C>T c.1815C>T (p.Asn605=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470608G>C | CA338125756 | PLEKHG5 | c.1578C>G (p.Asn526Lys) c.1752C>G (p.Asn584Lys) c.1689C>G (p.Asn563Lys) n.2054C>G c.1785C>G (p.Asn595Lys) c.1875C>G (p.Asn625Lys) c.*1790C>G (n.*1790C>G) n.240C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.125C>G c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.1746C>G (p.Asn582Lys) n.780C>G c.1815C>G (p.Asn605Lys) | dbSNP |
1 | g.6470608G= | CA1151524549 | PLEKHG5 | c.1578C= (p.Asn526=) c.1752C= (p.Asn584=) c.1689C= (p.Asn563=) n.2054C= c.1785C= (p.Asn595=) c.1875C= (p.Asn625=) c.*1790C= (n.*1790C=) n.240C= c.*1406C= (n.*1406C=) n.125C= c.1809C= (p.Asn603=) c.1746C= (p.Asn582=) n.780C= c.1815C= (p.Asn605=) | |
1 | g.6470608G>T | CA338125766 | PLEKHG5 | c.1578C>A (p.Asn526Lys) c.1752C>A (p.Asn584Lys) c.1689C>A (p.Asn563Lys) n.2054C>A c.1785C>A (p.Asn595Lys) c.1875C>A (p.Asn625Lys) c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.240C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.125C>A c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.1746C>A (p.Asn582Lys) n.780C>A c.1815C>A (p.Asn605Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6470609T>A | CA338125769 | PLEKHG5 | c.1577A>T (p.Asn526Ile) c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.1688A>T (p.Asn563Ile) n.2053A>T c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.1874A>T (p.Asn625Ile) c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.239A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.124A>T c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.1745A>T (p.Asn582Ile) n.779A>T c.1814A>T (p.Asn605Ile) | |
1 | g.6470609T>C | CA338125778 | PLEKHG5 | c.1577A>G (p.Asn526Ser) c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.1688A>G (p.Asn563Ser) n.2053A>G c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.1874A>G (p.Asn625Ser) c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.239A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.124A>G c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.1745A>G (p.Asn582Ser) n.779A>G c.1814A>G (p.Asn605Ser) | |
1 | g.6470609T>G | CA338125782 | PLEKHG5 | c.1577A>C (p.Asn526Thr) c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.1688A>C (p.Asn563Thr) n.2053A>C c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.1874A>C (p.Asn625Thr) c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.239A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.124A>C c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.1745A>C (p.Asn582Thr) n.779A>C c.1814A>C (p.Asn605Thr) | |
1 | g.6470610T>A | CA338125784 | PLEKHG5 | c.1576A>T (p.Asn526Tyr) c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) n.2052A>T c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.1873A>T (p.Asn625Tyr) c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.238A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.123A>T c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) n.778A>T c.1813A>T (p.Asn605Tyr) | |
1 | g.6470610T>C | CA561457 | PLEKHG5 | c.1576A>G (p.Asn526Asp) c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.1687A>G (p.Asn563Asp) n.2052A>G c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.1873A>G (p.Asn625Asp) c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.238A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.123A>G c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1744A>G (p.Asn582Asp) n.778A>G c.1813A>G (p.Asn605Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470610T>G | CA338125787 | PLEKHG5 | c.1576A>C (p.Asn526His) c.1750A>C (p.Asn584His) c.1687A>C (p.Asn563His) n.2052A>C c.1783A>C (p.Asn595His) c.1873A>C (p.Asn625His) c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.238A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.123A>C c.1807A>C (p.Asn603His) c.1744A>C (p.Asn582His) n.778A>C c.1813A>C (p.Asn605His) | |
1 | g.6470610T= | CA1151524584 | PLEKHG5 | c.1576A= (p.Asn526=) c.1750A= (p.Asn584=) c.1687A= (p.Asn563=) n.2052A= c.1783A= (p.Asn595=) c.1873A= (p.Asn625=) c.*1788A= (n.*1788A=) n.238A= c.*1404A= (n.*1404A=) n.123A= c.1807A= (p.Asn603=) c.1744A= (p.Asn582=) n.778A= c.1813A= (p.Asn605=) | |
1 | g.6470611C>A | CA416022716 | PLEKHG5 | c.1575G>T (p.Val525=) c.1749G>T (p.Val583=) c.1686G>T (p.Val562=) n.2051G>T c.1782G>T (p.Val594=) c.1872G>T (p.Val624=) c.*1787G>T (n.*1787G>T) n.237G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.122G>T c.1806G>T (p.Val602=) c.1743G>T (p.Val581=) n.777G>T c.1812G>T (p.Val604=) | |
1 | g.6470611C= | CA1151524594 | PLEKHG5 | c.1575G= (p.Val525=) c.1749G= (p.Val583=) c.1686G= (p.Val562=) n.2051G= c.1782G= (p.Val594=) c.1872G= (p.Val624=) c.*1787G= (n.*1787G=) n.237G= c.*1403G= (n.*1403G=) n.122G= c.1806G= (p.Val602=) c.1743G= (p.Val581=) n.777G= c.1812G= (p.Val604=) | |
1 | g.6470611C>G | CA416022719 | PLEKHG5 | c.1575G>C (p.Val525=) c.1749G>C (p.Val583=) c.1686G>C (p.Val562=) n.2051G>C c.1782G>C (p.Val594=) c.1872G>C (p.Val624=) c.*1787G>C (n.*1787G>C) n.237G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.122G>C c.1806G>C (p.Val602=) c.1743G>C (p.Val581=) n.777G>C c.1812G>C (p.Val604=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470611C>T | CA416022721 | PLEKHG5 | c.1575G>A (p.Val525=) c.1749G>A (p.Val583=) c.1686G>A (p.Val562=) n.2051G>A c.1782G>A (p.Val594=) c.1872G>A (p.Val624=) c.*1787G>A (n.*1787G>A) n.237G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.122G>A c.1806G>A (p.Val602=) c.1743G>A (p.Val581=) n.777G>A c.1812G>A (p.Val604=) | |
1 | g.6470612A>C | CA338125793 | PLEKHG5 | c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) c.1685T>G (p.Val562Gly) n.2050T>G c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) c.*1786T>G (n.*1786T>G) n.236T>G c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.121T>G c.1805T>G (p.Val602Gly) c.1742T>G (p.Val581Gly) n.776T>G c.1811T>G (p.Val604Gly) | |
1 | g.6470612A>G | CA338125797 | PLEKHG5 | c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) c.1685T>C (p.Val562Ala) n.2050T>C c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) c.*1786T>C (n.*1786T>C) n.236T>C c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.121T>C c.1805T>C (p.Val602Ala) c.1742T>C (p.Val581Ala) n.776T>C c.1811T>C (p.Val604Ala) | COSMIC |
1 | g.6470612A>T | CA338125798 | PLEKHG5 | c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1748T>A (p.Val583Glu) c.1685T>A (p.Val562Glu) n.2050T>A c.1781T>A (p.Val594Glu) c.1871T>A (p.Val624Glu) c.*1786T>A (n.*1786T>A) n.236T>A c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.121T>A c.1805T>A (p.Val602Glu) c.1742T>A (p.Val581Glu) n.776T>A c.1811T>A (p.Val604Glu) | |
1 | g.6470613C>A | CA338125806 | PLEKHG5 | c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1747G>T (p.Val583Leu) c.1684G>T (p.Val562Leu) n.2049G>T c.1780G>T (p.Val594Leu) c.1870G>T (p.Val624Leu) c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.235G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.120G>T c.1804G>T (p.Val602Leu) c.1741G>T (p.Val581Leu) n.775G>T c.1810G>T (p.Val604Leu) | |
1 | g.6470613C= | CA1151524602 | PLEKHG5 | c.1573G= (p.Val525=) c.1747G= (p.Val583=) c.1684G= (p.Val562=) n.2049G= c.1780G= (p.Val594=) c.1870G= (p.Val624=) c.*1785G= (n.*1785G=) n.235G= c.*1401G= (n.*1401G=) n.120G= c.1804G= (p.Val602=) c.1741G= (p.Val581=) n.775G= c.1810G= (p.Val604=) | |
1 | g.6470613C>G | CA338125810 | PLEKHG5 | c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) c.1684G>C (p.Val562Leu) n.2049G>C c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) c.*1785G>C (n.*1785G>C) n.235G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.120G>C c.1804G>C (p.Val602Leu) c.1741G>C (p.Val581Leu) n.775G>C c.1810G>C (p.Val604Leu) | |
1 | g.6470613C>T | CA338125799 | PLEKHG5 | c.1573G>A (p.Val525Met) c.1747G>A (p.Val583Met) c.1684G>A (p.Val562Met) n.2049G>A c.1780G>A (p.Val594Met) c.1870G>A (p.Val624Met) c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.235G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.120G>A c.1804G>A (p.Val602Met) c.1741G>A (p.Val581Met) n.775G>A c.1810G>A (p.Val604Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470614G>A | CA240590 | PLEKHG5 | c.1572C>T (p.His524=) c.1746C>T (p.His582=) c.1683C>T (p.His561=) n.2048C>T c.1779C>T (p.His593=) c.1869C>T (p.His623=) c.*1784C>T (n.*1784C>T) n.234C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.119C>T c.1803C>T (p.His601=) c.1740C>T (p.His580=) n.774C>T c.1809C>T (p.His603=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470614G>C | CA561458 | PLEKHG5 | c.1572C>G (p.His524Gln) c.1746C>G (p.His582Gln) c.1683C>G (p.His561Gln) n.2048C>G c.1779C>G (p.His593Gln) c.1869C>G (p.His623Gln) c.*1784C>G (n.*1784C>G) n.234C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.119C>G c.1803C>G (p.His601Gln) c.1740C>G (p.His580Gln) n.774C>G c.1809C>G (p.His603Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470614G= | CA1143911225 | PLEKHG5 | c.1572C= (p.His524=) c.1746C= (p.His582=) c.1683C= (p.His561=) n.2048C= c.1779C= (p.His593=) c.1869C= (p.His623=) c.*1784C= (n.*1784C=) n.234C= c.*1400C= (n.*1400C=) n.119C= c.1803C= (p.His601=) c.1740C= (p.His580=) n.774C= c.1809C= (p.His603=) | |
1 | g.6470614G>T | CA561459 | PLEKHG5 | c.1572C>A (p.His524Gln) c.1746C>A (p.His582Gln) c.1683C>A (p.His561Gln) n.2048C>A c.1779C>A (p.His593Gln) c.1869C>A (p.His623Gln) c.*1784C>A (n.*1784C>A) n.234C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.119C>A c.1803C>A (p.His601Gln) c.1740C>A (p.His580Gln) n.774C>A c.1809C>A (p.His603Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470615T>A | CA338125832 | PLEKHG5 | c.1571A>T (p.His524Leu) c.1745A>T (p.His582Leu) c.1682A>T (p.His561Leu) n.2047A>T c.1778A>T (p.His593Leu) c.1868A>T (p.His623Leu) c.*1783A>T (n.*1783A>T) n.233A>T c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.118A>T c.1802A>T (p.His601Leu) c.1739A>T (p.His580Leu) n.773A>T c.1808A>T (p.His603Leu) | |
1 | g.6470615T>C | CA338125834 | PLEKHG5 | c.1571A>G (p.His524Arg) c.1745A>G (p.His582Arg) c.1682A>G (p.His561Arg) n.2047A>G c.1778A>G (p.His593Arg) c.1868A>G (p.His623Arg) c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.233A>G c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.118A>G c.1802A>G (p.His601Arg) c.1739A>G (p.His580Arg) n.773A>G c.1808A>G (p.His603Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470615T>G | CA338125839 | PLEKHG5 | c.1571A>C (p.His524Pro) c.1745A>C (p.His582Pro) c.1682A>C (p.His561Pro) n.2047A>C c.1778A>C (p.His593Pro) c.1868A>C (p.His623Pro) c.*1783A>C (n.*1783A>C) n.233A>C c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.118A>C c.1802A>C (p.His601Pro) c.1739A>C (p.His580Pro) n.773A>C c.1808A>C (p.His603Pro) | |
1 | g.6470615T= | CA1151524619 | PLEKHG5 | c.1571A= (p.His524=) c.1745A= (p.His582=) c.1682A= (p.His561=) n.2047A= c.1778A= (p.His593=) c.1868A= (p.His623=) c.*1783A= (n.*1783A=) n.233A= c.*1399A= (n.*1399A=) n.118A= c.1802A= (p.His601=) c.1739A= (p.His580=) n.773A= c.1808A= (p.His603=) | |
1 | g.6470616G>A | CA561460 | PLEKHG5 | c.1570C>T (p.His524Tyr) c.1744C>T (p.His582Tyr) c.1681C>T (p.His561Tyr) n.2046C>T c.1777C>T (p.His593Tyr) c.1867C>T (p.His623Tyr) c.*1782C>T (n.*1782C>T) n.232C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) n.117C>T c.1801C>T (p.His601Tyr) c.1738C>T (p.His580Tyr) n.772C>T c.1807C>T (p.His603Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470616G>C | CA338125842 | PLEKHG5 | c.1570C>G (p.His524Asp) c.1744C>G (p.His582Asp) c.1681C>G (p.His561Asp) n.2046C>G c.1777C>G (p.His593Asp) c.1867C>G (p.His623Asp) c.*1782C>G (n.*1782C>G) n.232C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) n.117C>G c.1801C>G (p.His601Asp) c.1738C>G (p.His580Asp) n.772C>G c.1807C>G (p.His603Asp) | |
1 | g.6470616G= | CA1151524621 | PLEKHG5 | c.1570C= (p.His524=) c.1744C= (p.His582=) c.1681C= (p.His561=) n.2046C= c.1777C= (p.His593=) c.1867C= (p.His623=) c.*1782C= (n.*1782C=) n.232C= c.*1398C= (n.*1398C=) n.117C= c.1801C= (p.His601=) c.1738C= (p.His580=) n.772C= c.1807C= (p.His603=) | |
1 | g.6470616G>T | CA338125843 | PLEKHG5 | c.1570C>A (p.His524Asn) c.1744C>A (p.His582Asn) c.1681C>A (p.His561Asn) n.2046C>A c.1777C>A (p.His593Asn) c.1867C>A (p.His623Asn) c.*1782C>A (n.*1782C>A) n.232C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.117C>A c.1801C>A (p.His601Asn) c.1738C>A (p.His580Asn) n.772C>A c.1807C>A (p.His603Asn) | |
1 | g.6470617G>A | CA17236908 | PLEKHG5 | c.1569C>T (p.His523=) c.1743C>T (p.His581=) c.1680C>T (p.His560=) n.2045C>T c.1776C>T (p.His592=) c.1866C>T (p.His622=) c.*1781C>T (n.*1781C>T) n.231C>T c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.116C>T c.1800C>T (p.His600=) c.1737C>T (p.His579=) n.771C>T c.1806C>T (p.His602=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470617G>C | CA338125847 | PLEKHG5 | c.1569C>G (p.His523Gln) c.1743C>G (p.His581Gln) c.1680C>G (p.His560Gln) n.2045C>G c.1776C>G (p.His592Gln) c.1866C>G (p.His622Gln) c.*1781C>G (n.*1781C>G) n.231C>G c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.116C>G c.1800C>G (p.His600Gln) c.1737C>G (p.His579Gln) n.771C>G c.1806C>G (p.His602Gln) | |
1 | g.6470617G= | CA1151524622 | PLEKHG5 | c.1569C= (p.His523=) c.1743C= (p.His581=) c.1680C= (p.His560=) n.2045C= c.1776C= (p.His592=) c.1866C= (p.His622=) c.*1781C= (n.*1781C=) n.231C= c.*1397C= (n.*1397C=) n.116C= c.1800C= (p.His600=) c.1737C= (p.His579=) n.771C= c.1806C= (p.His602=) | |
1 | g.6470617G>T | CA338125856 | PLEKHG5 | c.1569C>A (p.His523Gln) c.1743C>A (p.His581Gln) c.1680C>A (p.His560Gln) n.2045C>A c.1776C>A (p.His592Gln) c.1866C>A (p.His622Gln) c.*1781C>A (n.*1781C>A) n.231C>A c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.116C>A c.1800C>A (p.His600Gln) c.1737C>A (p.His579Gln) n.771C>A c.1806C>A (p.His602Gln) | |
1 | g.6470618T>A | CA338125862 | PLEKHG5 | c.1568A>T (p.His523Leu) c.1742A>T (p.His581Leu) c.1679A>T (p.His560Leu) n.2044A>T c.1775A>T (p.His592Leu) c.1865A>T (p.His622Leu) c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.230A>T c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.115A>T c.1799A>T (p.His600Leu) c.1736A>T (p.His579Leu) n.770A>T c.1805A>T (p.His602Leu) | |
1 | g.6470618T>C | CA338125865 | PLEKHG5 | c.1568A>G (p.His523Arg) c.1742A>G (p.His581Arg) c.1679A>G (p.His560Arg) n.2044A>G c.1775A>G (p.His592Arg) c.1865A>G (p.His622Arg) c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.230A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.115A>G c.1799A>G (p.His600Arg) c.1736A>G (p.His579Arg) n.770A>G c.1805A>G (p.His602Arg) | |
1 | g.6470618T>G | CA338125870 | PLEKHG5 | c.1568A>C (p.His523Pro) c.1742A>C (p.His581Pro) c.1679A>C (p.His560Pro) n.2044A>C c.1775A>C (p.His592Pro) c.1865A>C (p.His622Pro) c.*1780A>C (n.*1780A>C) n.230A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.115A>C c.1799A>C (p.His600Pro) c.1736A>C (p.His579Pro) n.770A>C c.1805A>C (p.His602Pro) | |
1 | g.6470619G>A | CA338125877 | PLEKHG5 | c.1567C>T (p.His523Tyr) c.1741C>T (p.His581Tyr) c.1678C>T (p.His560Tyr) n.2043C>T c.1774C>T (p.His592Tyr) c.1864C>T (p.His622Tyr) c.*1779C>T (n.*1779C>T) n.229C>T c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.114C>T c.1798C>T (p.His600Tyr) c.1735C>T (p.His579Tyr) n.769C>T c.1804C>T (p.His602Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6470619G>C | CA338125906 | PLEKHG5 | c.1567C>G (p.His523Asp) c.1741C>G (p.His581Asp) c.1678C>G (p.His560Asp) n.2043C>G c.1774C>G (p.His592Asp) c.1864C>G (p.His622Asp) c.*1779C>G (n.*1779C>G) n.229C>G c.*1395C>G (n.*1395C>G) n.114C>G c.1798C>G (p.His600Asp) c.1735C>G (p.His579Asp) n.769C>G c.1804C>G (p.His602Asp) | |
1 | g.6470619G>T | CA338125904 | PLEKHG5 | c.1567C>A (p.His523Asn) c.1741C>A (p.His581Asn) c.1678C>A (p.His560Asn) n.2043C>A c.1774C>A (p.His592Asn) c.1864C>A (p.His622Asn) c.*1779C>A (n.*1779C>A) n.229C>A c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.114C>A c.1798C>A (p.His600Asn) c.1735C>A (p.His579Asn) n.769C>A c.1804C>A (p.His602Asn) | |
1 | g.6470620G>A | CA561461 | PLEKHG5 | c.1566C>T (p.Ile522=) c.1740C>T (p.Ile580=) c.1677C>T (p.Ile559=) n.2042C>T c.1773C>T (p.Ile591=) c.1863C>T (p.Ile621=) c.*1778C>T (n.*1778C>T) n.228C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.113C>T c.1797C>T (p.Ile599=) c.1734C>T (p.Ile578=) n.768C>T c.1803C>T (p.Ile601=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470620G>C | CA338125909 | PLEKHG5 | c.1566C>G (p.Ile522Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) c.1677C>G (p.Ile559Met) n.2042C>G c.1773C>G (p.Ile591Met) c.1863C>G (p.Ile621Met) c.*1778C>G (n.*1778C>G) n.228C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.113C>G c.1797C>G (p.Ile599Met) c.1734C>G (p.Ile578Met) n.768C>G c.1803C>G (p.Ile601Met) | |
1 | g.6470620G= | CA1151524625 | PLEKHG5 | c.1566C= (p.Ile522=) c.1740C= (p.Ile580=) c.1677C= (p.Ile559=) n.2042C= c.1773C= (p.Ile591=) c.1863C= (p.Ile621=) c.*1778C= (n.*1778C=) n.228C= c.*1394C= (n.*1394C=) n.113C= c.1797C= (p.Ile599=) c.1734C= (p.Ile578=) n.768C= c.1803C= (p.Ile601=) | |
1 | g.6470620G>T | CA416022732 | PLEKHG5 | c.1566C>A (p.Ile522=) c.1740C>A (p.Ile580=) c.1677C>A (p.Ile559=) n.2042C>A c.1773C>A (p.Ile591=) c.1863C>A (p.Ile621=) c.*1778C>A (n.*1778C>A) n.228C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.113C>A c.1797C>A (p.Ile599=) c.1734C>A (p.Ile578=) n.768C>A c.1803C>A (p.Ile601=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470621A>C | CA338125913 | PLEKHG5 | c.1565T>G (p.Ile522Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.1676T>G (p.Ile559Ser) n.2041T>G c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.*1777T>G (n.*1777T>G) n.227T>G c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.112T>G c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.1733T>G (p.Ile578Ser) n.767T>G c.1802T>G (p.Ile601Ser) | |
1 | g.6470621A>G | CA338125914 | PLEKHG5 | c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1676T>C (p.Ile559Thr) n.2041T>C c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.*1777T>C (n.*1777T>C) n.227T>C c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.112T>C c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.1733T>C (p.Ile578Thr) n.767T>C c.1802T>C (p.Ile601Thr) | |
1 | g.6470621A>T | CA338125915 | PLEKHG5 | c.1565T>A (p.Ile522Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.1676T>A (p.Ile559Asn) n.2041T>A c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.*1777T>A (n.*1777T>A) n.227T>A c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.112T>A c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.1733T>A (p.Ile578Asn) n.767T>A c.1802T>A (p.Ile601Asn) | |
1 | g.6470622T>A | CA338125917 | PLEKHG5 | c.1564A>T (p.Ile522Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1675A>T (p.Ile559Phe) n.2040A>T c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.*1776A>T (n.*1776A>T) n.226A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.111A>T c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.1732A>T (p.Ile578Phe) n.766A>T c.1801A>T (p.Ile601Phe) | |
1 | g.6470622T>C | CA561462 | PLEKHG5 | c.1564A>G (p.Ile522Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1675A>G (p.Ile559Val) n.2040A>G c.1771A>G (p.Ile591Val) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.*1776A>G (n.*1776A>G) n.226A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.111A>G c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1732A>G (p.Ile578Val) n.766A>G c.1801A>G (p.Ile601Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470622T>G | CA338125921 | PLEKHG5 | c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1675A>C (p.Ile559Leu) n.2040A>C c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.*1776A>C (n.*1776A>C) n.226A>C c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.111A>C c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.1732A>C (p.Ile578Leu) n.766A>C c.1801A>C (p.Ile601Leu) | |
1 | g.6470622T= | CA1151524629 | PLEKHG5 | c.1564A= (p.Ile522=) c.1738A= (p.Ile580=) c.1675A= (p.Ile559=) n.2040A= c.1771A= (p.Ile591=) c.1861A= (p.Ile621=) c.*1776A= (n.*1776A=) n.226A= c.*1392A= (n.*1392A=) n.111A= c.1795A= (p.Ile599=) c.1732A= (p.Ile578=) n.766A= c.1801A= (p.Ile601=) | |
1 | g.6470623G>A | CA416022740 | PLEKHG5 | c.1563C>T (p.Phe521=) c.1737C>T (p.Phe579=) c.1674C>T (p.Phe558=) n.2039C>T c.1770C>T (p.Phe590=) c.1860C>T (p.Phe620=) c.*1775C>T (n.*1775C>T) n.225C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.110C>T c.1794C>T (p.Phe598=) c.1731C>T (p.Phe577=) n.765C>T c.1800C>T (p.Phe600=) | |
1 | g.6470623G>C | CA338125924 | PLEKHG5 | c.1563C>G (p.Phe521Leu) c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.1674C>G (p.Phe558Leu) n.2039C>G c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.1860C>G (p.Phe620Leu) c.*1775C>G (n.*1775C>G) n.225C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.110C>G c.1794C>G (p.Phe598Leu) c.1731C>G (p.Phe577Leu) n.765C>G c.1800C>G (p.Phe600Leu) | |
1 | g.6470623G>T | CA338125926 | PLEKHG5 | c.1563C>A (p.Phe521Leu) c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.1674C>A (p.Phe558Leu) n.2039C>A c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.1860C>A (p.Phe620Leu) c.*1775C>A (n.*1775C>A) n.225C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.110C>A c.1794C>A (p.Phe598Leu) c.1731C>A (p.Phe577Leu) n.765C>A c.1800C>A (p.Phe600Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6470624A>C | CA338125938 | PLEKHG5 | c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) n.2038T>G c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.*1774T>G (n.*1774T>G) n.224T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.109T>G c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.1730T>G (p.Phe577Cys) n.764T>G c.1799T>G (p.Phe600Cys) | |
1 | g.6470624A>G | CA338125930 | PLEKHG5 | c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) n.2038T>C c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.*1774T>C (n.*1774T>C) n.224T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.109T>C c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.1730T>C (p.Phe577Ser) n.764T>C c.1799T>C (p.Phe600Ser) | |
1 | g.6470624A>T | CA338125934 | PLEKHG5 | c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) n.2038T>A c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.*1774T>A (n.*1774T>A) n.224T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.109T>A c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.1730T>A (p.Phe577Tyr) n.764T>A c.1799T>A (p.Phe600Tyr) | |
1 | g.6470625A>C | CA338125947 | PLEKHG5 | c.1561T>G (p.Phe521Val) c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1672T>G (p.Phe558Val) n.2037T>G c.1768T>G (p.Phe590Val) c.1858T>G (p.Phe620Val) c.*1773T>G (n.*1773T>G) n.223T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.108T>G c.1792T>G (p.Phe598Val) c.1729T>G (p.Phe577Val) n.763T>G c.1798T>G (p.Phe600Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6470625A>G | CA338125949 | PLEKHG5 | c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) n.2037T>C c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.*1773T>C (n.*1773T>C) n.223T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.108T>C c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.1729T>C (p.Phe577Leu) n.763T>C c.1798T>C (p.Phe600Leu) | |
1 | g.6470625A>T | CA338125948 | PLEKHG5 | c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1672T>A (p.Phe558Ile) n.2037T>A c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.*1773T>A (n.*1773T>A) n.223T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.108T>A c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.1729T>A (p.Phe577Ile) n.763T>A c.1798T>A (p.Phe600Ile) | |
1 | g.6470626G>A | CA416022744 | PLEKHG5 | c.1560C>T (p.Arg520=) c.1734C>T (p.Arg578=) c.1671C>T (p.Arg557=) n.2036C>T c.1767C>T (p.Arg589=) c.1857C>T (p.Arg619=) c.*1772C>T (n.*1772C>T) n.222C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.107C>T c.1791C>T (p.Arg597=) c.1728C>T (p.Arg576=) n.762C>T c.1797C>T (p.Arg599=) | |
1 | g.6470626G>C | CA416022745 | PLEKHG5 | c.1560C>G (p.Arg520=) c.1734C>G (p.Arg578=) c.1671C>G (p.Arg557=) n.2036C>G c.1767C>G (p.Arg589=) c.1857C>G (p.Arg619=) c.*1772C>G (n.*1772C>G) n.222C>G c.*1388C>G (n.*1388C>G) n.107C>G c.1791C>G (p.Arg597=) c.1728C>G (p.Arg576=) n.762C>G c.1797C>G (p.Arg599=) | |
1 | g.6470626G>T | CA416022746 | PLEKHG5 | c.1560C>A (p.Arg520=) c.1734C>A (p.Arg578=) c.1671C>A (p.Arg557=) n.2036C>A c.1767C>A (p.Arg589=) c.1857C>A (p.Arg619=) c.*1772C>A (n.*1772C>A) n.222C>A c.*1388C>A (n.*1388C>A) n.107C>A c.1791C>A (p.Arg597=) c.1728C>A (p.Arg576=) n.762C>A c.1797C>A (p.Arg599=) | |
1 | g.6470627C>A | CA338125951 | PLEKHG5 | c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.1733G>T (p.Arg578Leu) c.1670G>T (p.Arg557Leu) n.2035G>T c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1856G>T (p.Arg619Leu) c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.221G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.106G>T c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1727G>T (p.Arg576Leu) n.761G>T c.1796G>T (p.Arg599Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470627C= | CA1151524636 | PLEKHG5 | c.1559G= (p.Arg520=) c.1733G= (p.Arg578=) c.1670G= (p.Arg557=) n.2035G= c.1766G= (p.Arg589=) c.1856G= (p.Arg619=) c.*1771G= (n.*1771G=) n.221G= c.*1387G= (n.*1387G=) n.106G= c.1790G= (p.Arg597=) c.1727G= (p.Arg576=) n.761G= c.1796G= (p.Arg599=) | |
1 | g.6470627C>G | CA338125957 | PLEKHG5 | c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.1733G>C (p.Arg578Pro) c.1670G>C (p.Arg557Pro) n.2035G>C c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1856G>C (p.Arg619Pro) c.*1771G>C (n.*1771G>C) n.221G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.106G>C c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1727G>C (p.Arg576Pro) n.761G>C c.1796G>C (p.Arg599Pro) | |
1 | g.6470627C>T | CA338125961 | PLEKHG5 | c.1559G>A (p.Arg520His) c.1733G>A (p.Arg578His) c.1670G>A (p.Arg557His) n.2035G>A c.1766G>A (p.Arg589His) c.1856G>A (p.Arg619His) c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.221G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.106G>A c.1790G>A (p.Arg597His) c.1727G>A (p.Arg576His) n.761G>A c.1796G>A (p.Arg599His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470628G>A | CA17236920 | PLEKHG5 | c.1558C>T (p.Arg520Cys) c.1732C>T (p.Arg578Cys) c.1669C>T (p.Arg557Cys) n.2034C>T c.1765C>T (p.Arg589Cys) c.1855C>T (p.Arg619Cys) c.*1770C>T (n.*1770C>T) n.220C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.105C>T c.1789C>T (p.Arg597Cys) c.1726C>T (p.Arg576Cys) n.760C>T c.1795C>T (p.Arg599Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470628G>C | CA338125965 | PLEKHG5 | c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly) c.1669C>G (p.Arg557Gly) n.2034C>G c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1855C>G (p.Arg619Gly) c.*1770C>G (n.*1770C>G) n.220C>G c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.105C>G c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1726C>G (p.Arg576Gly) n.760C>G c.1795C>G (p.Arg599Gly) | |
1 | g.6470628G= | CA1151524642 | PLEKHG5 | c.1558C= (p.Arg520=) c.1732C= (p.Arg578=) c.1669C= (p.Arg557=) n.2034C= c.1765C= (p.Arg589=) c.1855C= (p.Arg619=) c.*1770C= (n.*1770C=) n.220C= c.*1386C= (n.*1386C=) n.105C= c.1789C= (p.Arg597=) c.1726C= (p.Arg576=) n.760C= c.1795C= (p.Arg599=) | |
1 | g.6470628G>T | CA338125971 | PLEKHG5 | c.1558C>A (p.Arg520Ser) c.1732C>A (p.Arg578Ser) c.1669C>A (p.Arg557Ser) n.2034C>A c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.1855C>A (p.Arg619Ser) c.*1770C>A (n.*1770C>A) n.220C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.105C>A c.1789C>A (p.Arg597Ser) c.1726C>A (p.Arg576Ser) n.760C>A c.1795C>A (p.Arg599Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6470630_6470651del | CA2642977165 | PLEKHG5 | c.1543-6_1558del c.1717-6_1732del c.1654-6_1669del n.2019-6_2034del c.1750-6_1765del c.1840-6_1855del c.*1755-6_*1770del n.205-6_220del c.*1371-6_*1386del n.84_105del c.1774-6_1789del c.1711-6_1726del n.745-6_760del c.1780-6_1795del | gnomAD v4 |
1 | g.6470629C>A | CA338125980 | PLEKHG5 | c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.1731G>T (p.Glu577Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) n.2033G>T c.1764G>T (p.Glu588Asp) c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.*1769G>T (n.*1769G>T) n.219G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.104G>T c.1788G>T (p.Glu596Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) n.759G>T c.1794G>T (p.Glu598Asp) | |
1 | g.6470629C>G | CA338125976 | PLEKHG5 | c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.1731G>C (p.Glu577Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) n.2033G>C c.1764G>C (p.Glu588Asp) c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.*1769G>C (n.*1769G>C) n.219G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.104G>C c.1788G>C (p.Glu596Asp) c.1725G>C (p.Glu575Asp) n.759G>C c.1794G>C (p.Glu598Asp) | |
1 | g.6470629C>T | CA416022749 | PLEKHG5 | c.1557G>A (p.Glu519=) c.1731G>A (p.Glu577=) c.1668G>A (p.Glu556=) n.2033G>A c.1764G>A (p.Glu588=) c.1854G>A (p.Glu618=) c.*1769G>A (n.*1769G>A) n.219G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.104G>A c.1788G>A (p.Glu596=) c.1725G>A (p.Glu575=) n.759G>A c.1794G>A (p.Glu598=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470630T>A | CA338125982 | PLEKHG5 | c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) n.2032A>T c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.*1768A>T (n.*1768A>T) n.218A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.103A>T c.1787A>T (p.Glu596Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) n.758A>T c.1793A>T (p.Glu598Val) | |
1 | g.6470630T>C | CA338125984 | PLEKHG5 | c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.2032A>G c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.218A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.103A>G c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) n.758A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly) | |
1 | g.6470630T>G | CA338125986 | PLEKHG5 | c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.2032A>C c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.*1768A>C (n.*1768A>C) n.218A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.103A>C c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) n.758A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) | |
1 | g.6470631C>A | CA338125992 | PLEKHG5 | c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) n.2031G>T c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.217G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.102G>T c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) n.757G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6470631C>G | CA338125999 | PLEKHG5 | c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.2031G>C c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.*1767G>C (n.*1767G>C) n.217G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.102G>C c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) n.757G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6470631C>T | CA338126001 | PLEKHG5 | c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.2031G>A c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.217G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.102G>A c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) n.757G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6470632C>A | CA416022752 | PLEKHG5 | c.1554G>T (p.Val518=) c.1728G>T (p.Val576=) c.1665G>T (p.Val555=) n.2030G>T c.1761G>T (p.Val587=) c.1851G>T (p.Val617=) c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.216G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.101G>T c.1785G>T (p.Val595=) c.1722G>T (p.Val574=) n.756G>T c.1791G>T (p.Val597=) | |
1 | g.6470632C= | CA1151524647 | PLEKHG5 | c.1554G= (p.Val518=) c.1728G= (p.Val576=) c.1665G= (p.Val555=) n.2030G= c.1761G= (p.Val587=) c.1851G= (p.Val617=) c.*1766G= (n.*1766G=) n.216G= c.*1382G= (n.*1382G=) n.101G= c.1785G= (p.Val595=) c.1722G= (p.Val574=) n.756G= c.1791G= (p.Val597=) | |
1 | g.6470632C>G | CA416022754 | PLEKHG5 | c.1554G>C (p.Val518=) c.1728G>C (p.Val576=) c.1665G>C (p.Val555=) n.2030G>C c.1761G>C (p.Val587=) c.1851G>C (p.Val617=) c.*1766G>C (n.*1766G>C) n.216G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.101G>C c.1785G>C (p.Val595=) c.1722G>C (p.Val574=) n.756G>C c.1791G>C (p.Val597=) | |
1 | g.6470632C>T | CA416022755 | PLEKHG5 | c.1554G>A (p.Val518=) c.1728G>A (p.Val576=) c.1665G>A (p.Val555=) n.2030G>A c.1761G>A (p.Val587=) c.1851G>A (p.Val617=) c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.216G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.101G>A c.1785G>A (p.Val595=) c.1722G>A (p.Val574=) n.756G>A c.1791G>A (p.Val597=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470633A>C | CA338126010 | PLEKHG5 | c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1727T>G (p.Val576Gly) c.1664T>G (p.Val555Gly) n.2029T>G c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1850T>G (p.Val617Gly) c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.215T>G c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.100T>G c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1721T>G (p.Val574Gly) n.755T>G c.1790T>G (p.Val597Gly) | |
1 | g.6470633A>G | CA338126005 | PLEKHG5 | c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1727T>C (p.Val576Ala) c.1664T>C (p.Val555Ala) n.2029T>C c.1760T>C (p.Val587Ala) c.1850T>C (p.Val617Ala) c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.215T>C c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.100T>C c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1721T>C (p.Val574Ala) n.755T>C c.1790T>C (p.Val597Ala) | |
1 | g.6470633A>T | CA338126008 | PLEKHG5 | c.1553T>A (p.Val518Glu) c.1727T>A (p.Val576Glu) c.1664T>A (p.Val555Glu) n.2029T>A c.1760T>A (p.Val587Glu) c.1850T>A (p.Val617Glu) c.*1765T>A (n.*1765T>A) n.215T>A c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.100T>A c.1784T>A (p.Val595Glu) c.1721T>A (p.Val574Glu) n.755T>A c.1790T>A (p.Val597Glu) | |
1 | g.6470634C>A | CA338126018 | PLEKHG5 | c.1552G>T (p.Val518Leu) c.1726G>T (p.Val576Leu) c.1663G>T (p.Val555Leu) n.2028G>T c.1759G>T (p.Val587Leu) c.1849G>T (p.Val617Leu) c.*1764G>T (n.*1764G>T) n.214G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.99G>T c.1783G>T (p.Val595Leu) c.1720G>T (p.Val574Leu) n.754G>T c.1789G>T (p.Val597Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6470634C= | CA1144203591 | PLEKHG5 | c.1552G= (p.Val518=) c.1726G= (p.Val576=) c.1663G= (p.Val555=) n.2028G= c.1759G= (p.Val587=) c.1849G= (p.Val617=) c.*1764G= (n.*1764G=) n.214G= c.*1380G= (n.*1380G=) n.99G= c.1783G= (p.Val595=) c.1720G= (p.Val574=) n.754G= c.1789G= (p.Val597=) | |
1 | g.6470634C>G | CA338126022 | PLEKHG5 | c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1726G>C (p.Val576Leu) c.1663G>C (p.Val555Leu) n.2028G>C c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1849G>C (p.Val617Leu) c.*1764G>C (n.*1764G>C) n.214G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.99G>C c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1720G>C (p.Val574Leu) n.754G>C c.1789G>C (p.Val597Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6470634C>T | CA561463 | PLEKHG5 | c.1552G>A (p.Val518Met) c.1726G>A (p.Val576Met) c.1663G>A (p.Val555Met) n.2028G>A c.1759G>A (p.Val587Met) c.1849G>A (p.Val617Met) c.*1764G>A (n.*1764G>A) n.214G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.99G>A c.1783G>A (p.Val595Met) c.1720G>A (p.Val574Met) n.754G>A c.1789G>A (p.Val597Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470635G>A | CA416022761 | PLEKHG5 | c.1551C>T (p.Ser517=) c.1725C>T (p.Ser575=) c.1662C>T (p.Ser554=) n.2027C>T c.1758C>T (p.Ser586=) c.1848C>T (p.Ser616=) c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.213C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) n.98C>T c.1782C>T (p.Ser594=) c.1719C>T (p.Ser573=) n.753C>T c.1788C>T (p.Ser596=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6470635G>C | CA416022762 | PLEKHG5 | c.1551C>G (p.Ser517=) c.1725C>G (p.Ser575=) c.1662C>G (p.Ser554=) n.2027C>G c.1758C>G (p.Ser586=) c.1848C>G (p.Ser616=) c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.213C>G c.*1379C>G (n.*1379C>G) n.98C>G c.1782C>G (p.Ser594=) c.1719C>G (p.Ser573=) n.753C>G c.1788C>G (p.Ser596=) | dbSNP |
1 | g.6470635G= | CA1151524657 | PLEKHG5 | c.1551C= (p.Ser517=) c.1725C= (p.Ser575=) c.1662C= (p.Ser554=) n.2027C= c.1758C= (p.Ser586=) c.1848C= (p.Ser616=) c.*1763C= (n.*1763C=) n.213C= c.*1379C= (n.*1379C=) n.98C= c.1782C= (p.Ser594=) c.1719C= (p.Ser573=) n.753C= c.1788C= (p.Ser596=) | |
1 | g.6470635G>T | CA416022763 | PLEKHG5 | c.1551C>A (p.Ser517=) c.1725C>A (p.Ser575=) c.1662C>A (p.Ser554=) n.2027C>A c.1758C>A (p.Ser586=) c.1848C>A (p.Ser616=) c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.213C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.98C>A c.1782C>A (p.Ser594=) c.1719C>A (p.Ser573=) n.753C>A c.1788C>A (p.Ser596=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470636G>A | CA338126029 | PLEKHG5 | c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.1724C>T (p.Ser575Phe) c.1661C>T (p.Ser554Phe) n.2026C>T c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1847C>T (p.Ser616Phe) c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.212C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.97C>T c.1781C>T (p.Ser594Phe) c.1718C>T (p.Ser573Phe) n.752C>T c.1787C>T (p.Ser596Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.6470636G>C | CA338126036 | PLEKHG5 | c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.1724C>G (p.Ser575Cys) c.1661C>G (p.Ser554Cys) n.2026C>G c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1847C>G (p.Ser616Cys) c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.212C>G c.*1378C>G (n.*1378C>G) n.97C>G c.1781C>G (p.Ser594Cys) c.1718C>G (p.Ser573Cys) n.752C>G c.1787C>G (p.Ser596Cys) | |
1 | g.6470636G>T | CA338126037 | PLEKHG5 | c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.1661C>A (p.Ser554Tyr) n.2026C>A c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1847C>A (p.Ser616Tyr) c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.212C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.97C>A c.1781C>A (p.Ser594Tyr) c.1718C>A (p.Ser573Tyr) n.752C>A c.1787C>A (p.Ser596Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6470637_6470638del | CA2642977178 | PLEKHG5 | c.1549_1550del (p.Ser517ArgfsTer?) c.1723_1724del (p.Ser575ArgfsTer?) c.1660_1661del (p.Ser554ArgfsTer?) n.2025_2026del c.1756_1757del (p.Ser586ArgfsTer?) c.1846_1847del (p.Ser616ArgfsTer?) c.*1761_*1762del (n.*1761_*1762del) n.211_212del c.*1377_*1378del (n.*1377_*1378del) n.96_97del c.1780_1781del (p.Ser594ArgfsTer?) c.1717_1718del (p.Ser573ArgfsTer?) n.751_752del c.1786_1787del (p.Ser596ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6470637A= | CA1146336407 | PLEKHG5 | c.1549T= (p.Ser517=) c.1723T= (p.Ser575=) c.1660T= (p.Ser554=) n.2025T= c.1756T= (p.Ser586=) c.1846T= (p.Ser616=) n.582T= c.*1761T= (n.*1761T=) n.211T= c.*1377T= (n.*1377T=) n.96T= c.1780T= (p.Ser594=) c.1717T= (p.Ser573=) n.751T= c.1786T= (p.Ser596=) | |
1 | g.6470637A>C | CA338126044 | PLEKHG5 | c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1660T>G (p.Ser554Ala) n.2025T>G c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1846T>G (p.Ser616Ala) n.582T>G c.*1761T>G (n.*1761T>G) n.211T>G c.*1377T>G (n.*1377T>G) n.96T>G c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) n.751T>G c.1786T>G (p.Ser596Ala) | |
1 | g.6470637A>G | CA17236932 | PLEKHG5 | c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1660T>C (p.Ser554Pro) n.2025T>C c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1846T>C (p.Ser616Pro) n.582T>C c.*1761T>C (n.*1761T>C) n.211T>C c.*1377T>C (n.*1377T>C) n.96T>C c.1780T>C (p.Ser594Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) n.751T>C c.1786T>C (p.Ser596Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470637A>T | CA338126055 | PLEKHG5 | c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1660T>A (p.Ser554Thr) n.2025T>A c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1846T>A (p.Ser616Thr) n.582T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) n.211T>A c.*1377T>A (n.*1377T>A) n.96T>A c.1780T>A (p.Ser594Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) n.751T>A c.1786T>A (p.Ser596Thr) | |
1 | g.6470638G>A | CA416022769 | PLEKHG5 | c.1548C>T (p.Gly516=) c.1722C>T (p.Gly574=) c.1659C>T (p.Gly553=) n.2024C>T c.1755C>T (p.Gly585=) c.1845C>T (p.Gly615=) n.581C>T c.*1760C>T (n.*1760C>T) n.210C>T c.*1376C>T (n.*1376C>T) n.95C>T c.1779C>T (p.Gly593=) c.1716C>T (p.Gly572=) n.750C>T c.1785C>T (p.Gly595=) | ClinVar |
1 | g.6470638G>C | CA416022767 | PLEKHG5 | c.1548C>G (p.Gly516=) c.1722C>G (p.Gly574=) c.1659C>G (p.Gly553=) n.2024C>G c.1755C>G (p.Gly585=) c.1845C>G (p.Gly615=) n.581C>G c.*1760C>G (n.*1760C>G) n.210C>G c.*1376C>G (n.*1376C>G) n.95C>G c.1779C>G (p.Gly593=) c.1716C>G (p.Gly572=) n.750C>G c.1785C>G (p.Gly595=) | dbSNP |
1 | g.6470638G= | CA1151524672 | PLEKHG5 | c.1548C= (p.Gly516=) c.1722C= (p.Gly574=) c.1659C= (p.Gly553=) n.2024C= c.1755C= (p.Gly585=) c.1845C= (p.Gly615=) n.581C= c.*1760C= (n.*1760C=) n.210C= c.*1376C= (n.*1376C=) n.95C= c.1779C= (p.Gly593=) c.1716C= (p.Gly572=) n.750C= c.1785C= (p.Gly595=) | |
1 | g.6470638G>T | CA561464 | PLEKHG5 | c.1548C>A (p.Gly516=) c.1722C>A (p.Gly574=) c.1659C>A (p.Gly553=) n.2024C>A c.1755C>A (p.Gly585=) c.1845C>A (p.Gly615=) n.581C>A c.*1760C>A (n.*1760C>A) n.210C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) n.95C>A c.1779C>A (p.Gly593=) c.1716C>A (p.Gly572=) n.750C>A c.1785C>A (p.Gly595=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6470639C>A | CA338126059 | PLEKHG5 | c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) n.2023G>T c.1754G>T (p.Gly585Val) c.1844G>T (p.Gly615Val) n.580G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.209G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.94G>T c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) n.749G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6470639C= | CA1151524677 | PLEKHG5 | c.1547G= (p.Gly516=) c.1721G= (p.Gly574=) c.1658G= (p.Gly553=) n.2023G= c.1754G= (p.Gly585=) c.1844G= (p.Gly615=) n.580G= c.*1759G= (n.*1759G=) n.209G= c.*1375G= (n.*1375G=) n.94G= c.1778G= (p.Gly593=) c.1715G= (p.Gly572=) n.749G= c.1784G= (p.Gly595=) | |
1 | g.6470639C>G | CA338126063 | PLEKHG5 | c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) n.2023G>C c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.580G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.209G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.94G>C c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) n.749G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) | |
1 | g.6470639C>T | CA561465 | PLEKHG5 | c.1547G>A (p.Gly516Asp) c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1658G>A (p.Gly553Asp) n.2023G>A c.1754G>A (p.Gly585Asp) c.1844G>A (p.Gly615Asp) n.580G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.209G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.94G>A c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.1715G>A (p.Gly572Asp) n.749G>A c.1784G>A (p.Gly595Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470640C>A | CA338126067 | PLEKHG5 | c.1546G>T (p.Gly516Cys) c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1657G>T (p.Gly553Cys) n.2022G>T c.1753G>T (p.Gly585Cys) c.1843G>T (p.Gly615Cys) n.579G>T c.*1758G>T (n.*1758G>T) n.208G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.93G>T c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.1714G>T (p.Gly572Cys) n.748G>T c.1783G>T (p.Gly595Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.6470640C= | CA1151524682 | PLEKHG5 | c.1546G= (p.Gly516=) c.1720G= (p.Gly574=) c.1657G= (p.Gly553=) n.2022G= c.1753G= (p.Gly585=) c.1843G= (p.Gly615=) n.579G= c.*1758G= (n.*1758G=) n.208G= c.*1374G= (n.*1374G=) n.93G= c.1777G= (p.Gly593=) c.1714G= (p.Gly572=) n.748G= c.1783G= (p.Gly595=) | |
1 | g.6470640C>G | CA338126072 | PLEKHG5 | c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) n.2022G>C c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.579G>C c.*1758G>C (n.*1758G>C) n.208G>C c.*1374G>C (n.*1374G>C) n.93G>C c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) n.748G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) | |
1 | g.6470640C>T | CA338126069 | PLEKHG5 | c.1546G>A (p.Gly516Ser) c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.1657G>A (p.Gly553Ser) n.2022G>A c.1753G>A (p.Gly585Ser) c.1843G>A (p.Gly615Ser) n.579G>A c.*1758G>A (n.*1758G>A) n.208G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.93G>A c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.1714G>A (p.Gly572Ser) n.748G>A c.1783G>A (p.Gly595Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470641G>A | CA561466 | PLEKHG5 | c.1545C>T (p.Ile515=) c.1719C>T (p.Ile573=) c.1656C>T (p.Ile552=) n.2021C>T c.1752C>T (p.Ile584=) c.1842C>T (p.Ile614=) n.578C>T c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.207C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.92C>T c.1776C>T (p.Ile592=) c.1713C>T (p.Ile571=) n.747C>T c.1782C>T (p.Ile594=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470641G>C | CA338126079 | PLEKHG5 | c.1545C>G (p.Ile515Met) c.1719C>G (p.Ile573Met) c.1656C>G (p.Ile552Met) n.2021C>G c.1752C>G (p.Ile584Met) c.1842C>G (p.Ile614Met) n.578C>G c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.207C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.92C>G c.1776C>G (p.Ile592Met) c.1713C>G (p.Ile571Met) n.747C>G c.1782C>G (p.Ile594Met) | |
1 | g.6470641G= | CA1151524690 | PLEKHG5 | c.1545C= (p.Ile515=) c.1719C= (p.Ile573=) c.1656C= (p.Ile552=) n.2021C= c.1752C= (p.Ile584=) c.1842C= (p.Ile614=) n.578C= c.*1757C= (n.*1757C=) n.207C= c.*1373C= (n.*1373C=) n.92C= c.1776C= (p.Ile592=) c.1713C= (p.Ile571=) n.747C= c.1782C= (p.Ile594=) | |
1 | g.6470641G>T | CA416022773 | PLEKHG5 | c.1545C>A (p.Ile515=) c.1719C>A (p.Ile573=) c.1656C>A (p.Ile552=) n.2021C>A c.1752C>A (p.Ile584=) c.1842C>A (p.Ile614=) n.578C>A c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.207C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.92C>A c.1776C>A (p.Ile592=) c.1713C>A (p.Ile571=) n.747C>A c.1782C>A (p.Ile594=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470642A>C | CA338126087 | PLEKHG5 | c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1655T>G (p.Ile552Ser) n.2020T>G c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.1841T>G (p.Ile614Ser) n.577T>G c.*1756T>G (n.*1756T>G) n.206T>G c.*1372T>G (n.*1372T>G) n.91T>G c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1712T>G (p.Ile571Ser) n.746T>G c.1781T>G (p.Ile594Ser) | |
1 | g.6470642A>G | CA338126089 | PLEKHG5 | c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1655T>C (p.Ile552Thr) n.2020T>C c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.1841T>C (p.Ile614Thr) n.577T>C c.*1756T>C (n.*1756T>C) n.206T>C c.*1372T>C (n.*1372T>C) n.91T>C c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1712T>C (p.Ile571Thr) n.746T>C c.1781T>C (p.Ile594Thr) | |
1 | g.6470642A>T | CA338126094 | PLEKHG5 | c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1655T>A (p.Ile552Asn) n.2020T>A c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.1841T>A (p.Ile614Asn) n.577T>A c.*1756T>A (n.*1756T>A) n.206T>A c.*1372T>A (n.*1372T>A) n.91T>A c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1712T>A (p.Ile571Asn) n.746T>A c.1781T>A (p.Ile594Asn) | |
1 | g.6470643T>A | CA338126096 | PLEKHG5 | c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1654A>T (p.Ile552Phe) n.2019A>T c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.1840A>T (p.Ile614Phe) n.576A>T c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.205A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.90A>T c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1711A>T (p.Ile571Phe) n.745A>T c.1780A>T (p.Ile594Phe) | |
1 | g.6470643T>C | CA338126099 | PLEKHG5 | c.1543A>G (p.Ile515Val) c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1654A>G (p.Ile552Val) n.2019A>G c.1750A>G (p.Ile584Val) c.1840A>G (p.Ile614Val) n.576A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.205A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.90A>G c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1711A>G (p.Ile571Val) n.745A>G c.1780A>G (p.Ile594Val) | |
1 | g.6470643T>G | CA338126103 | PLEKHG5 | c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1654A>C (p.Ile552Leu) n.2019A>C c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.1840A>C (p.Ile614Leu) n.576A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.205A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.90A>C c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1711A>C (p.Ile571Leu) n.745A>C c.1780A>C (p.Ile594Leu) | |
1 | g.6470644C>A | CA338126106 | PLEKHG5 | c.1543-1G>T (n.1543-1G>T) c.1717-1G>T (n.1717-1G>T) c.1654-1G>T (n.1654-1G>T) n.2019-1G>T c.1750-1G>T (n.1750-1G>T) c.1840-1G>T (n.1840-1G>T) n.576-1G>T c.*1755-1G>T (n.*1755-1G>T) n.205-1G>T c.*1371-1G>T (n.*1371-1G>T) n.89G>T c.1774-1G>T (n.1774-1G>T) c.1711-1G>T (n.1711-1G>T) n.745-1G>T c.1780-1G>T (n.1780-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470644C>G | CA338126108 | PLEKHG5 | c.1543-1G>C (n.1543-1G>C) c.1717-1G>C (n.1717-1G>C) c.1654-1G>C (n.1654-1G>C) n.2019-1G>C c.1750-1G>C (n.1750-1G>C) c.1840-1G>C (n.1840-1G>C) n.576-1G>C c.*1755-1G>C (n.*1755-1G>C) n.205-1G>C c.*1371-1G>C (n.*1371-1G>C) n.89G>C c.1774-1G>C (n.1774-1G>C) c.1711-1G>C (n.1711-1G>C) n.745-1G>C c.1780-1G>C (n.1780-1G>C) | |
1 | g.6470644C>T | CA338126119 | PLEKHG5 | c.1543-1G>A (n.1543-1G>A) c.1717-1G>A (n.1717-1G>A) c.1654-1G>A (n.1654-1G>A) n.2019-1G>A c.1750-1G>A (n.1750-1G>A) c.1840-1G>A (n.1840-1G>A) n.576-1G>A c.*1755-1G>A (n.*1755-1G>A) n.205-1G>A c.*1371-1G>A (n.*1371-1G>A) n.89G>A c.1774-1G>A (n.1774-1G>A) c.1711-1G>A (n.1711-1G>A) n.745-1G>A c.1780-1G>A (n.1780-1G>A) | |
1 | g.6470645T>A | CA338126129 | PLEKHG5 | c.1543-2A>T (n.1543-2A>T) c.1717-2A>T (n.1717-2A>T) c.1654-2A>T (n.1654-2A>T) n.2019-2A>T c.1750-2A>T (n.1750-2A>T) c.1840-2A>T (n.1840-2A>T) n.576-2A>T c.*1755-2A>T (n.*1755-2A>T) n.205-2A>T c.*1371-2A>T (n.*1371-2A>T) n.88A>T c.1774-2A>T (n.1774-2A>T) c.1711-2A>T (n.1711-2A>T) n.745-2A>T c.1780-2A>T (n.1780-2A>T) | |
1 | g.6470645T>C | CA338126128 | PLEKHG5 | c.1543-2A>G (n.1543-2A>G) c.1717-2A>G (n.1717-2A>G) c.1654-2A>G (n.1654-2A>G) n.2019-2A>G c.1750-2A>G (n.1750-2A>G) c.1840-2A>G (n.1840-2A>G) n.576-2A>G c.*1755-2A>G (n.*1755-2A>G) n.205-2A>G c.*1371-2A>G (n.*1371-2A>G) n.88A>G c.1774-2A>G (n.1774-2A>G) c.1711-2A>G (n.1711-2A>G) n.745-2A>G c.1780-2A>G (n.1780-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470645T>G | CA338126125 | PLEKHG5 | c.1543-2A>C (n.1543-2A>C) c.1717-2A>C (n.1717-2A>C) c.1654-2A>C (n.1654-2A>C) n.2019-2A>C c.1750-2A>C (n.1750-2A>C) c.1840-2A>C (n.1840-2A>C) n.576-2A>C c.*1755-2A>C (n.*1755-2A>C) n.205-2A>C c.*1371-2A>C (n.*1371-2A>C) n.88A>C c.1774-2A>C (n.1774-2A>C) c.1711-2A>C (n.1711-2A>C) n.745-2A>C c.1780-2A>C (n.1780-2A>C) | |
1 | g.6470645T= | CA1151524701 | PLEKHG5 | c.1543-2A= (n.1543-2A=) c.1717-2A= (n.1717-2A=) c.1654-2A= (n.1654-2A=) n.2019-2A= c.1750-2A= (n.1750-2A=) c.1840-2A= (n.1840-2A=) n.576-2A= c.*1755-2A= (n.*1755-2A=) n.205-2A= c.*1371-2A= (n.*1371-2A=) n.88A= c.1774-2A= (n.1774-2A=) c.1711-2A= (n.1711-2A=) n.745-2A= c.1780-2A= (n.1780-2A=) | |
1 | g.6470645_6470646delinsTA | CA1151524699 | PLEKHG5 | c.1543-3_1543-2delinsTA (n.1543-3_1543-2delinsTA) c.1717-3_1717-2delinsTA (n.1717-3_1717-2delinsTA) c.1654-3_1654-2delinsTA (n.1654-3_1654-2delinsTA) n.2019-3_2019-2delinsTA c.1750-3_1750-2delinsTA (n.1750-3_1750-2delinsTA) c.1840-3_1840-2delinsTA (n.1840-3_1840-2delinsTA) n.576-3_576-2delinsTA c.*1755-3_*1755-2delinsTA (n.*1755-3_*1755-2delinsTA) n.205-3_205-2delinsTA c.*1371-3_*1371-2delinsTA (n.*1371-3_*1371-2delinsTA) n.87_88delinsTA c.1774-3_1774-2delinsTA (n.1774-3_1774-2delinsTA) c.1711-3_1711-2delinsTA (n.1711-3_1711-2delinsTA) n.745-3_745-2delinsTA c.1780-3_1780-2delinsTA (n.1780-3_1780-2delinsTA) | |
1 | g.6470646del | CA561467 | PLEKHG5 | c.1543-3del (n.1543-3del) c.1717-3del (n.1717-3del) c.1654-3del (n.1654-3del) n.2019-3del c.1750-3del (n.1750-3del) c.1840-3del (n.1840-3del) n.576-3del c.*1755-3del (n.*1755-3del) n.205-3del c.*1371-3del (n.*1371-3del) n.87del c.1774-3del (n.1774-3del) c.1711-3del (n.1711-3del) n.745-3del c.1780-3del (n.1780-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470646A= | CA1148430714 | PLEKHG5 | c.1543-3T= (n.1543-3T=) c.1717-3T= (n.1717-3T=) c.1654-3T= (n.1654-3T=) n.2019-3T= c.1750-3T= (n.1750-3T=) c.1840-3T= (n.1840-3T=) n.576-3T= c.*1755-3T= (n.*1755-3T=) n.205-3T= c.*1371-3T= (n.*1371-3T=) n.87T= c.1774-3T= (n.1774-3T=) c.1711-3T= (n.1711-3T=) n.745-3T= c.1780-3T= (n.1780-3T=) | |
1 | g.6470646A>G | CA521018798 | PLEKHG5 | c.1543-3T>C (n.1543-3T>C) c.1717-3T>C (n.1717-3T>C) c.1654-3T>C (n.1654-3T>C) n.2019-3T>C c.1750-3T>C (n.1750-3T>C) c.1840-3T>C (n.1840-3T>C) n.576-3T>C c.*1755-3T>C (n.*1755-3T>C) n.205-3T>C c.*1371-3T>C (n.*1371-3T>C) n.87T>C c.1774-3T>C (n.1774-3T>C) c.1711-3T>C (n.1711-3T>C) n.745-3T>C c.1780-3T>C (n.1780-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470646A>T | CA2642977213 | PLEKHG5 | c.1543-3T>A (n.1543-3T>A) c.1717-3T>A (n.1717-3T>A) c.1654-3T>A (n.1654-3T>A) n.2019-3T>A c.1750-3T>A (n.1750-3T>A) c.1840-3T>A (n.1840-3T>A) n.576-3T>A c.*1755-3T>A (n.*1755-3T>A) n.205-3T>A c.*1371-3T>A (n.*1371-3T>A) n.87T>A c.1774-3T>A (n.1774-3T>A) c.1711-3T>A (n.1711-3T>A) n.745-3T>A c.1780-3T>A (n.1780-3T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470647G>A | CA2642977218 | PLEKHG5 | c.1543-4C>T (n.1543-4C>T) c.1717-4C>T (n.1717-4C>T) c.1654-4C>T (n.1654-4C>T) n.2019-4C>T c.1750-4C>T (n.1750-4C>T) c.1840-4C>T (n.1840-4C>T) n.576-4C>T c.*1755-4C>T (n.*1755-4C>T) n.205-4C>T c.*1371-4C>T (n.*1371-4C>T) n.86C>T c.1774-4C>T (n.1774-4C>T) c.1711-4C>T (n.1711-4C>T) n.745-4C>T c.1780-4C>T (n.1780-4C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6470647G>C | CA1151524714 | PLEKHG5 | c.1543-4C>G (n.1543-4C>G) c.1717-4C>G (n.1717-4C>G) c.1654-4C>G (n.1654-4C>G) n.2019-4C>G c.1750-4C>G (n.1750-4C>G) c.1840-4C>G (n.1840-4C>G) n.576-4C>G c.*1755-4C>G (n.*1755-4C>G) n.205-4C>G c.*1371-4C>G (n.*1371-4C>G) n.86C>G c.1774-4C>G (n.1774-4C>G) c.1711-4C>G (n.1711-4C>G) n.745-4C>G c.1780-4C>G (n.1780-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470647G= | CA1151524711 | PLEKHG5 | c.1543-4C= (n.1543-4C=) c.1717-4C= (n.1717-4C=) c.1654-4C= (n.1654-4C=) n.2019-4C= c.1750-4C= (n.1750-4C=) c.1840-4C= (n.1840-4C=) n.576-4C= c.*1755-4C= (n.*1755-4C=) n.205-4C= c.*1371-4C= (n.*1371-4C=) n.86C= c.1774-4C= (n.1774-4C=) c.1711-4C= (n.1711-4C=) n.745-4C= c.1780-4C= (n.1780-4C=) | |
1 | g.6470647G>T | CA2642977220 | PLEKHG5 | c.1543-4C>A (n.1543-4C>A) c.1717-4C>A (n.1717-4C>A) c.1654-4C>A (n.1654-4C>A) n.2019-4C>A c.1750-4C>A (n.1750-4C>A) c.1840-4C>A (n.1840-4C>A) n.576-4C>A c.*1755-4C>A (n.*1755-4C>A) n.205-4C>A c.*1371-4C>A (n.*1371-4C>A) n.86C>A c.1774-4C>A (n.1774-4C>A) c.1711-4C>A (n.1711-4C>A) n.745-4C>A c.1780-4C>A (n.1780-4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470650dup | CA2642977217 | PLEKHG5 | c.1543-4dup (n.1543-4dup) c.1717-4dup (n.1717-4dup) c.1654-4dup (n.1654-4dup) n.2019-4dup c.1750-4dup (n.1750-4dup) c.1840-4dup (n.1840-4dup) n.576-4dup c.*1755-4dup (n.*1755-4dup) n.205-4dup c.*1371-4dup (n.*1371-4dup) n.86dup c.1774-4dup (n.1774-4dup) c.1711-4dup (n.1711-4dup) n.745-4dup c.1780-4dup (n.1780-4dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6470648G>A | CA737849558 | PLEKHG5 | c.1543-5C>T (n.1543-5C>T) c.1717-5C>T (n.1717-5C>T) c.1654-5C>T (n.1654-5C>T) n.2019-5C>T c.1750-5C>T (n.1750-5C>T) c.1840-5C>T (n.1840-5C>T) n.576-5C>T c.*1755-5C>T (n.*1755-5C>T) n.205-5C>T c.*1371-5C>T (n.*1371-5C>T) n.85C>T c.1774-5C>T (n.1774-5C>T) c.1711-5C>T (n.1711-5C>T) n.745-5C>T c.1780-5C>T (n.1780-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470648G>C | CA521018799 | PLEKHG5 | c.1543-5C>G (n.1543-5C>G) c.1717-5C>G (n.1717-5C>G) c.1654-5C>G (n.1654-5C>G) n.2019-5C>G c.1750-5C>G (n.1750-5C>G) c.1840-5C>G (n.1840-5C>G) n.576-5C>G c.*1755-5C>G (n.*1755-5C>G) n.205-5C>G c.*1371-5C>G (n.*1371-5C>G) n.85C>G c.1774-5C>G (n.1774-5C>G) c.1711-5C>G (n.1711-5C>G) n.745-5C>G c.1780-5C>G (n.1780-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470648G= | CA1151524725 | PLEKHG5 | c.1543-5C= (n.1543-5C=) c.1717-5C= (n.1717-5C=) c.1654-5C= (n.1654-5C=) n.2019-5C= c.1750-5C= (n.1750-5C=) c.1840-5C= (n.1840-5C=) n.576-5C= c.*1755-5C= (n.*1755-5C=) n.205-5C= c.*1371-5C= (n.*1371-5C=) n.85C= c.1774-5C= (n.1774-5C=) c.1711-5C= (n.1711-5C=) n.745-5C= c.1780-5C= (n.1780-5C=) | |
1 | g.6470648G>T | CA2642977228 | PLEKHG5 | c.1543-5C>A (n.1543-5C>A) c.1717-5C>A (n.1717-5C>A) c.1654-5C>A (n.1654-5C>A) n.2019-5C>A c.1750-5C>A (n.1750-5C>A) c.1840-5C>A (n.1840-5C>A) n.576-5C>A c.*1755-5C>A (n.*1755-5C>A) n.205-5C>A c.*1371-5C>A (n.*1371-5C>A) n.85C>A c.1774-5C>A (n.1774-5C>A) c.1711-5C>A (n.1711-5C>A) n.745-5C>A c.1780-5C>A (n.1780-5C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470649G>A | CA17236954 | PLEKHG5 | c.1543-6C>T (n.1543-6C>T) c.1717-6C>T (n.1717-6C>T) c.1654-6C>T (n.1654-6C>T) n.2019-6C>T c.1750-6C>T (n.1750-6C>T) c.1840-6C>T (n.1840-6C>T) n.576-6C>T c.*1755-6C>T (n.*1755-6C>T) n.205-6C>T c.*1371-6C>T (n.*1371-6C>T) n.84C>T c.1774-6C>T (n.1774-6C>T) c.1711-6C>T (n.1711-6C>T) n.745-6C>T c.1780-6C>T (n.1780-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470649G= | CA1151524732 | PLEKHG5 | c.1543-6C= (n.1543-6C=) c.1717-6C= (n.1717-6C=) c.1654-6C= (n.1654-6C=) n.2019-6C= c.1750-6C= (n.1750-6C=) c.1840-6C= (n.1840-6C=) n.576-6C= c.*1755-6C= (n.*1755-6C=) n.205-6C= c.*1371-6C= (n.*1371-6C=) n.84C= c.1774-6C= (n.1774-6C=) c.1711-6C= (n.1711-6C=) n.745-6C= c.1780-6C= (n.1780-6C=) | |
1 | g.6470649G>T | CA2642977231 | PLEKHG5 | c.1543-6C>A (n.1543-6C>A) c.1717-6C>A (n.1717-6C>A) c.1654-6C>A (n.1654-6C>A) n.2019-6C>A c.1750-6C>A (n.1750-6C>A) c.1840-6C>A (n.1840-6C>A) n.576-6C>A c.*1755-6C>A (n.*1755-6C>A) n.205-6C>A c.*1371-6C>A (n.*1371-6C>A) n.84C>A c.1774-6C>A (n.1774-6C>A) c.1711-6C>A (n.1711-6C>A) n.745-6C>A c.1780-6C>A (n.1780-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470650G>A | CA2642977234 | PLEKHG5 | c.1543-7C>T (n.1543-7C>T) c.1717-7C>T (n.1717-7C>T) c.1654-7C>T (n.1654-7C>T) n.2019-7C>T c.1750-7C>T (n.1750-7C>T) c.1840-7C>T (n.1840-7C>T) n.576-7C>T c.*1755-7C>T (n.*1755-7C>T) n.205-7C>T c.*1371-7C>T (n.*1371-7C>T) n.83C>T c.1774-7C>T (n.1774-7C>T) c.1711-7C>T (n.1711-7C>T) n.745-7C>T c.1780-7C>T (n.1780-7C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470650G= | CA1151524736 | PLEKHG5 | c.1543-7C= (n.1543-7C=) c.1717-7C= (n.1717-7C=) c.1654-7C= (n.1654-7C=) n.2019-7C= c.1750-7C= (n.1750-7C=) c.1840-7C= (n.1840-7C=) n.576-7C= c.*1755-7C= (n.*1755-7C=) n.205-7C= c.*1371-7C= (n.*1371-7C=) n.83C= c.1774-7C= (n.1774-7C=) c.1711-7C= (n.1711-7C=) n.745-7C= c.1780-7C= (n.1780-7C=) | |
1 | g.6470650G>T | CA521018800 | PLEKHG5 | c.1543-7C>A (n.1543-7C>A) c.1717-7C>A (n.1717-7C>A) c.1654-7C>A (n.1654-7C>A) n.2019-7C>A c.1750-7C>A (n.1750-7C>A) c.1840-7C>A (n.1840-7C>A) n.576-7C>A c.*1755-7C>A (n.*1755-7C>A) n.205-7C>A c.*1371-7C>A (n.*1371-7C>A) n.83C>A c.1774-7C>A (n.1774-7C>A) c.1711-7C>A (n.1711-7C>A) n.745-7C>A c.1780-7C>A (n.1780-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470651C>A | CA2642977237 | PLEKHG5 | c.1543-8G>T (n.1543-8G>T) c.1717-8G>T (n.1717-8G>T) c.1654-8G>T (n.1654-8G>T) n.2019-8G>T c.1750-8G>T (n.1750-8G>T) c.1840-8G>T (n.1840-8G>T) n.576-8G>T c.*1755-8G>T (n.*1755-8G>T) n.205-8G>T c.*1371-8G>T (n.*1371-8G>T) n.82G>T c.1774-8G>T (n.1774-8G>T) c.1711-8G>T (n.1711-8G>T) n.745-8G>T c.1780-8G>T (n.1780-8G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470651C= | CA1151524739 | PLEKHG5 | c.1543-8G= (n.1543-8G=) c.1717-8G= (n.1717-8G=) c.1654-8G= (n.1654-8G=) n.2019-8G= c.1750-8G= (n.1750-8G=) c.1840-8G= (n.1840-8G=) n.576-8G= c.*1755-8G= (n.*1755-8G=) n.205-8G= c.*1371-8G= (n.*1371-8G=) n.82G= c.1774-8G= (n.1774-8G=) c.1711-8G= (n.1711-8G=) n.745-8G= c.1780-8G= (n.1780-8G=) | |
1 | g.6470651C>T | CA737849574 | PLEKHG5 | c.1543-8G>A (n.1543-8G>A) c.1717-8G>A (n.1717-8G>A) c.1654-8G>A (n.1654-8G>A) n.2019-8G>A c.1750-8G>A (n.1750-8G>A) c.1840-8G>A (n.1840-8G>A) n.576-8G>A c.*1755-8G>A (n.*1755-8G>A) n.205-8G>A c.*1371-8G>A (n.*1371-8G>A) n.82G>A c.1774-8G>A (n.1774-8G>A) c.1711-8G>A (n.1711-8G>A) n.745-8G>A c.1780-8G>A (n.1780-8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470652A= | CA1151524743 | PLEKHG5 | c.1543-9T= (n.1543-9T=) c.1717-9T= (n.1717-9T=) c.1654-9T= (n.1654-9T=) n.2019-9T= c.1750-9T= (n.1750-9T=) c.1840-9T= (n.1840-9T=) n.576-9T= c.*1755-9T= (n.*1755-9T=) n.205-9T= c.*1371-9T= (n.*1371-9T=) n.81T= c.1774-9T= (n.1774-9T=) c.1711-9T= (n.1711-9T=) n.745-9T= c.1780-9T= (n.1780-9T=) | |
1 | g.6470652A>G | CA521018801 | PLEKHG5 | c.1543-9T>C (n.1543-9T>C) c.1717-9T>C (n.1717-9T>C) c.1654-9T>C (n.1654-9T>C) n.2019-9T>C c.1750-9T>C (n.1750-9T>C) c.1840-9T>C (n.1840-9T>C) n.576-9T>C c.*1755-9T>C (n.*1755-9T>C) n.205-9T>C c.*1371-9T>C (n.*1371-9T>C) n.81T>C c.1774-9T>C (n.1774-9T>C) c.1711-9T>C (n.1711-9T>C) n.745-9T>C c.1780-9T>C (n.1780-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6470652A>T | CA2642977241 | PLEKHG5 | c.1543-9T>A (n.1543-9T>A) c.1717-9T>A (n.1717-9T>A) c.1654-9T>A (n.1654-9T>A) n.2019-9T>A c.1750-9T>A (n.1750-9T>A) c.1840-9T>A (n.1840-9T>A) n.576-9T>A c.*1755-9T>A (n.*1755-9T>A) n.205-9T>A c.*1371-9T>A (n.*1371-9T>A) n.81T>A c.1774-9T>A (n.1774-9T>A) c.1711-9T>A (n.1711-9T>A) n.745-9T>A c.1780-9T>A (n.1780-9T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470653G>A | CA2642977246 | PLEKHG5 | c.1543-10C>T (n.1543-10C>T) c.1717-10C>T (n.1717-10C>T) c.1654-10C>T (n.1654-10C>T) n.2019-10C>T c.1750-10C>T (n.1750-10C>T) c.1840-10C>T (n.1840-10C>T) n.576-10C>T c.*1755-10C>T (n.*1755-10C>T) n.205-10C>T c.*1371-10C>T (n.*1371-10C>T) n.80C>T c.1774-10C>T (n.1774-10C>T) c.1711-10C>T (n.1711-10C>T) n.745-10C>T c.1780-10C>T (n.1780-10C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470653G>T | CA2642977247 | PLEKHG5 | c.1543-10C>A (n.1543-10C>A) c.1717-10C>A (n.1717-10C>A) c.1654-10C>A (n.1654-10C>A) n.2019-10C>A c.1750-10C>A (n.1750-10C>A) c.1840-10C>A (n.1840-10C>A) n.576-10C>A c.*1755-10C>A (n.*1755-10C>A) n.205-10C>A c.*1371-10C>A (n.*1371-10C>A) n.80C>A c.1774-10C>A (n.1774-10C>A) c.1711-10C>A (n.1711-10C>A) n.745-10C>A c.1780-10C>A (n.1780-10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470654G>A | CA2740090583 | PLEKHG5 | c.1543-11C>T (n.1543-11C>T) c.1717-11C>T (n.1717-11C>T) c.1654-11C>T (n.1654-11C>T) n.2019-11C>T c.1750-11C>T (n.1750-11C>T) c.1840-11C>T (n.1840-11C>T) n.576-11C>T c.*1755-11C>T (n.*1755-11C>T) n.205-11C>T c.*1371-11C>T (n.*1371-11C>T) n.79C>T c.1774-11C>T (n.1774-11C>T) c.1711-11C>T (n.1711-11C>T) n.745-11C>T c.1780-11C>T (n.1780-11C>T) | ClinVar |
1 | g.6470654G>T | CA2642977250 | PLEKHG5 | c.1543-11C>A (n.1543-11C>A) c.1717-11C>A (n.1717-11C>A) c.1654-11C>A (n.1654-11C>A) n.2019-11C>A c.1750-11C>A (n.1750-11C>A) c.1840-11C>A (n.1840-11C>A) n.576-11C>A c.*1755-11C>A (n.*1755-11C>A) n.205-11C>A c.*1371-11C>A (n.*1371-11C>A) n.79C>A c.1774-11C>A (n.1774-11C>A) c.1711-11C>A (n.1711-11C>A) n.745-11C>A c.1780-11C>A (n.1780-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470655T>C | CA737849577 | PLEKHG5 | c.1543-12A>G (n.1543-12A>G) c.1717-12A>G (n.1717-12A>G) c.1654-12A>G (n.1654-12A>G) n.2019-12A>G c.1750-12A>G (n.1750-12A>G) c.1840-12A>G (n.1840-12A>G) n.576-12A>G c.*1755-12A>G (n.*1755-12A>G) n.205-12A>G c.*1371-12A>G (n.*1371-12A>G) n.78A>G c.1774-12A>G (n.1774-12A>G) c.1711-12A>G (n.1711-12A>G) n.745-12A>G c.1780-12A>G (n.1780-12A>G) | dbSNP |
1 | g.6470655T= | CA1151524753 | PLEKHG5 | c.1543-12A= (n.1543-12A=) c.1717-12A= (n.1717-12A=) c.1654-12A= (n.1654-12A=) n.2019-12A= c.1750-12A= (n.1750-12A=) c.1840-12A= (n.1840-12A=) n.576-12A= c.*1755-12A= (n.*1755-12A=) n.205-12A= c.*1371-12A= (n.*1371-12A=) n.78A= c.1774-12A= (n.1774-12A=) c.1711-12A= (n.1711-12A=) n.745-12A= c.1780-12A= (n.1780-12A=) | |
1 | g.6470656G>A | CA998187981 | PLEKHG5 | c.1543-13C>T (n.1543-13C>T) c.1717-13C>T (n.1717-13C>T) c.1654-13C>T (n.1654-13C>T) n.2019-13C>T c.1750-13C>T (n.1750-13C>T) c.1840-13C>T (n.1840-13C>T) n.576-13C>T c.*1755-13C>T (n.*1755-13C>T) n.205-13C>T c.*1371-13C>T (n.*1371-13C>T) n.77C>T c.1774-13C>T (n.1774-13C>T) c.1711-13C>T (n.1711-13C>T) n.745-13C>T c.1780-13C>T (n.1780-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470656G= | CA1151524773 | PLEKHG5 | c.1543-13C= (n.1543-13C=) c.1717-13C= (n.1717-13C=) c.1654-13C= (n.1654-13C=) n.2019-13C= c.1750-13C= (n.1750-13C=) c.1840-13C= (n.1840-13C=) n.576-13C= c.*1755-13C= (n.*1755-13C=) n.205-13C= c.*1371-13C= (n.*1371-13C=) n.77C= c.1774-13C= (n.1774-13C=) c.1711-13C= (n.1711-13C=) n.745-13C= c.1780-13C= (n.1780-13C=) | |
1 | g.6470656G>T | CA2642977253 | PLEKHG5 | c.1543-13C>A (n.1543-13C>A) c.1717-13C>A (n.1717-13C>A) c.1654-13C>A (n.1654-13C>A) n.2019-13C>A c.1750-13C>A (n.1750-13C>A) c.1840-13C>A (n.1840-13C>A) n.576-13C>A c.*1755-13C>A (n.*1755-13C>A) n.205-13C>A c.*1371-13C>A (n.*1371-13C>A) n.77C>A c.1774-13C>A (n.1774-13C>A) c.1711-13C>A (n.1711-13C>A) n.745-13C>A c.1780-13C>A (n.1780-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470657A>G | CA2642977255 | PLEKHG5 | c.1543-14T>C (n.1543-14T>C) c.1717-14T>C (n.1717-14T>C) c.1654-14T>C (n.1654-14T>C) n.2019-14T>C c.1750-14T>C (n.1750-14T>C) c.1840-14T>C (n.1840-14T>C) n.576-14T>C c.*1755-14T>C (n.*1755-14T>C) n.205-14T>C c.*1371-14T>C (n.*1371-14T>C) n.76T>C c.1774-14T>C (n.1774-14T>C) c.1711-14T>C (n.1711-14T>C) n.745-14T>C c.1780-14T>C (n.1780-14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470658G>A | CA521018765 | PLEKHG5 | c.1543-15C>T (n.1543-15C>T) c.1717-15C>T (n.1717-15C>T) c.1654-15C>T (n.1654-15C>T) n.2019-15C>T c.1750-15C>T (n.1750-15C>T) c.1840-15C>T (n.1840-15C>T) n.576-15C>T c.*1755-15C>T (n.*1755-15C>T) n.205-15C>T c.*1371-15C>T (n.*1371-15C>T) n.75C>T c.1774-15C>T (n.1774-15C>T) c.1711-15C>T (n.1711-15C>T) n.745-15C>T c.1780-15C>T (n.1780-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470658G>C | CA521018766 | PLEKHG5 | c.1543-15C>G (n.1543-15C>G) c.1717-15C>G (n.1717-15C>G) c.1654-15C>G (n.1654-15C>G) n.2019-15C>G c.1750-15C>G (n.1750-15C>G) c.1840-15C>G (n.1840-15C>G) n.576-15C>G c.*1755-15C>G (n.*1755-15C>G) n.205-15C>G c.*1371-15C>G (n.*1371-15C>G) n.75C>G c.1774-15C>G (n.1774-15C>G) c.1711-15C>G (n.1711-15C>G) n.745-15C>G c.1780-15C>G (n.1780-15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470658G= | CA1151524778 | PLEKHG5 | c.1543-15C= (n.1543-15C=) c.1717-15C= (n.1717-15C=) c.1654-15C= (n.1654-15C=) n.2019-15C= c.1750-15C= (n.1750-15C=) c.1840-15C= (n.1840-15C=) n.576-15C= c.*1755-15C= (n.*1755-15C=) n.205-15C= c.*1371-15C= (n.*1371-15C=) n.75C= c.1774-15C= (n.1774-15C=) c.1711-15C= (n.1711-15C=) n.745-15C= c.1780-15C= (n.1780-15C=) | |
1 | g.6470658G>T | CA2642977321 | PLEKHG5 | c.1543-15C>A (n.1543-15C>A) c.1717-15C>A (n.1717-15C>A) c.1654-15C>A (n.1654-15C>A) n.2019-15C>A c.1750-15C>A (n.1750-15C>A) c.1840-15C>A (n.1840-15C>A) n.576-15C>A c.*1755-15C>A (n.*1755-15C>A) n.205-15C>A c.*1371-15C>A (n.*1371-15C>A) n.75C>A c.1774-15C>A (n.1774-15C>A) c.1711-15C>A (n.1711-15C>A) n.745-15C>A c.1780-15C>A (n.1780-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470660del | CA2642977258 | PLEKHG5 | c.1543-15del (n.1543-15del) c.1717-15del (n.1717-15del) c.1654-15del (n.1654-15del) n.2019-15del c.1750-15del (n.1750-15del) c.1840-15del (n.1840-15del) n.576-15del c.*1755-15del (n.*1755-15del) n.205-15del c.*1371-15del (n.*1371-15del) n.75del c.1774-15del (n.1774-15del) c.1711-15del (n.1711-15del) n.745-15del c.1780-15del (n.1780-15del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470659G>A | CA998187986 | PLEKHG5 | c.1543-16C>T (n.1543-16C>T) c.1717-16C>T (n.1717-16C>T) c.1654-16C>T (n.1654-16C>T) n.2019-16C>T c.1750-16C>T (n.1750-16C>T) c.1840-16C>T (n.1840-16C>T) n.576-16C>T c.*1755-16C>T (n.*1755-16C>T) n.205-16C>T c.*1371-16C>T (n.*1371-16C>T) n.74C>T c.1774-16C>T (n.1774-16C>T) c.1711-16C>T (n.1711-16C>T) n.745-16C>T c.1780-16C>T (n.1780-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470659G= | CA1151524783 | PLEKHG5 | c.1543-16C= (n.1543-16C=) c.1717-16C= (n.1717-16C=) c.1654-16C= (n.1654-16C=) n.2019-16C= c.1750-16C= (n.1750-16C=) c.1840-16C= (n.1840-16C=) n.576-16C= c.*1755-16C= (n.*1755-16C=) n.205-16C= c.*1371-16C= (n.*1371-16C=) n.74C= c.1774-16C= (n.1774-16C=) c.1711-16C= (n.1711-16C=) n.745-16C= c.1780-16C= (n.1780-16C=) | |
1 | g.6470659G>T | CA2642977322 | PLEKHG5 | c.1543-16C>A (n.1543-16C>A) c.1717-16C>A (n.1717-16C>A) c.1654-16C>A (n.1654-16C>A) n.2019-16C>A c.1750-16C>A (n.1750-16C>A) c.1840-16C>A (n.1840-16C>A) n.576-16C>A c.*1755-16C>A (n.*1755-16C>A) n.205-16C>A c.*1371-16C>A (n.*1371-16C>A) n.74C>A c.1774-16C>A (n.1774-16C>A) c.1711-16C>A (n.1711-16C>A) n.745-16C>A c.1780-16C>A (n.1780-16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470660G>A | CA2642977323 | PLEKHG5 | c.1543-17C>T (n.1543-17C>T) c.1717-17C>T (n.1717-17C>T) c.1654-17C>T (n.1654-17C>T) n.2019-17C>T c.1750-17C>T (n.1750-17C>T) c.1840-17C>T (n.1840-17C>T) n.576-17C>T c.*1755-17C>T (n.*1755-17C>T) n.205-17C>T c.*1371-17C>T (n.*1371-17C>T) n.73C>T c.1774-17C>T (n.1774-17C>T) c.1711-17C>T (n.1711-17C>T) n.745-17C>T c.1780-17C>T (n.1780-17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470660G>T | CA2642977324 | PLEKHG5 | c.1543-17C>A (n.1543-17C>A) c.1717-17C>A (n.1717-17C>A) c.1654-17C>A (n.1654-17C>A) n.2019-17C>A c.1750-17C>A (n.1750-17C>A) c.1840-17C>A (n.1840-17C>A) n.576-17C>A c.*1755-17C>A (n.*1755-17C>A) n.205-17C>A c.*1371-17C>A (n.*1371-17C>A) n.73C>A c.1774-17C>A (n.1774-17C>A) c.1711-17C>A (n.1711-17C>A) n.745-17C>A c.1780-17C>A (n.1780-17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470661A= | CA1151524800 | PLEKHG5 | c.1543-18T= (n.1543-18T=) c.1717-18T= (n.1717-18T=) c.1654-18T= (n.1654-18T=) n.2019-18T= c.1750-18T= (n.1750-18T=) c.1840-18T= (n.1840-18T=) n.576-18T= c.*1755-18T= (n.*1755-18T=) n.205-18T= c.*1371-18T= (n.*1371-18T=) n.72T= c.1774-18T= (n.1774-18T=) c.1711-18T= (n.1711-18T=) n.745-18T= c.1780-18T= (n.1780-18T=) | |
1 | g.6470661A>G | CA561468 | PLEKHG5 | c.1543-18T>C (n.1543-18T>C) c.1717-18T>C (n.1717-18T>C) c.1654-18T>C (n.1654-18T>C) n.2019-18T>C c.1750-18T>C (n.1750-18T>C) c.1840-18T>C (n.1840-18T>C) n.576-18T>C c.*1755-18T>C (n.*1755-18T>C) n.205-18T>C c.*1371-18T>C (n.*1371-18T>C) n.72T>C c.1774-18T>C (n.1774-18T>C) c.1711-18T>C (n.1711-18T>C) n.745-18T>C c.1780-18T>C (n.1780-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470662G>A | CA521018768 | PLEKHG5 | c.1543-19C>T (n.1543-19C>T) c.1717-19C>T (n.1717-19C>T) c.1654-19C>T (n.1654-19C>T) n.2019-19C>T c.1750-19C>T (n.1750-19C>T) c.1840-19C>T (n.1840-19C>T) n.576-19C>T c.*1755-19C>T (n.*1755-19C>T) n.205-19C>T c.*1371-19C>T (n.*1371-19C>T) n.71C>T c.1774-19C>T (n.1774-19C>T) c.1711-19C>T (n.1711-19C>T) n.745-19C>T c.1780-19C>T (n.1780-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470662G>C | CA2574194618 | PLEKHG5 | c.1543-19C>G (n.1543-19C>G) c.1717-19C>G (n.1717-19C>G) c.1654-19C>G (n.1654-19C>G) n.2019-19C>G c.1750-19C>G (n.1750-19C>G) c.1840-19C>G (n.1840-19C>G) n.576-19C>G c.*1755-19C>G (n.*1755-19C>G) n.205-19C>G c.*1371-19C>G (n.*1371-19C>G) n.71C>G c.1774-19C>G (n.1774-19C>G) c.1711-19C>G (n.1711-19C>G) n.745-19C>G c.1780-19C>G (n.1780-19C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470662G= | CA1151524805 | PLEKHG5 | c.1543-19C= (n.1543-19C=) c.1717-19C= (n.1717-19C=) c.1654-19C= (n.1654-19C=) n.2019-19C= c.1750-19C= (n.1750-19C=) c.1840-19C= (n.1840-19C=) n.576-19C= c.*1755-19C= (n.*1755-19C=) n.205-19C= c.*1371-19C= (n.*1371-19C=) n.71C= c.1774-19C= (n.1774-19C=) c.1711-19C= (n.1711-19C=) n.745-19C= c.1780-19C= (n.1780-19C=) | |
1 | g.6470662G>T | CA2642977328 | PLEKHG5 | c.1543-19C>A (n.1543-19C>A) c.1717-19C>A (n.1717-19C>A) c.1654-19C>A (n.1654-19C>A) n.2019-19C>A c.1750-19C>A (n.1750-19C>A) c.1840-19C>A (n.1840-19C>A) n.576-19C>A c.*1755-19C>A (n.*1755-19C>A) n.205-19C>A c.*1371-19C>A (n.*1371-19C>A) n.71C>A c.1774-19C>A (n.1774-19C>A) c.1711-19C>A (n.1711-19C>A) n.745-19C>A c.1780-19C>A (n.1780-19C>A) | gnomAD v4 |