Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.6470542G>A	CA561438	PLEKHG5	c.1644C>T (p.Tyr548=) c.1818C>T (p.Tyr606=) c.1755C>T (p.Tyr585=) n.2120C>T c.1851C>T (p.Tyr617=) c.1941C>T (p.Tyr647=) c.1856C>T (n.1856C>T) n.306C>T c.1472C>T (n.1472C>T) n.191C>T c.1875C>T (p.Tyr625=) c.1812C>T (p.Tyr604=) n.846C>T c.1881C>T (p.Tyr627=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470542G>C	CA338124703	PLEKHG5	c.1644C>G (p.Tyr548Ter) c.1818C>G (p.Tyr606Ter) c.1755C>G (p.Tyr585Ter) n.2120C>G c.1851C>G (p.Tyr617Ter) c.1941C>G (p.Tyr647Ter) c.1856C>G (n.1856C>G) n.306C>G c.1472C>G (n.1472C>G) n.191C>G c.1875C>G (p.Tyr625Ter) c.1812C>G (p.Tyr604Ter) n.846C>G c.1881C>G (p.Tyr627Ter)	ClinVar gnomAD v4
1	g.6470542G=	CA1151524202	PLEKHG5	c.1644C= (p.Tyr548=) c.1818C= (p.Tyr606=) c.1755C= (p.Tyr585=) n.2120C= c.1851C= (p.Tyr617=) c.1941C= (p.Tyr647=) c.1856C= (n.1856C=) n.306C= c.1472C= (n.1472C=) n.191C= c.1875C= (p.Tyr625=) c.1812C= (p.Tyr604=) n.846C= c.1881C= (p.Tyr627=)
1	g.6470542G>T	CA338124705	PLEKHG5	c.1644C>A (p.Tyr548Ter) c.1818C>A (p.Tyr606Ter) c.1755C>A (p.Tyr585Ter) n.2120C>A c.1851C>A (p.Tyr617Ter) c.1941C>A (p.Tyr647Ter) c.1856C>A (n.1856C>A) n.306C>A c.1472C>A (n.1472C>A) n.191C>A c.1875C>A (p.Tyr625Ter) c.1812C>A (p.Tyr604Ter) n.846C>A c.1881C>A (p.Tyr627Ter)	gnomAD v4
1	g.6470543T>A	CA338124707	PLEKHG5	c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.1754A>T (p.Tyr585Phe) n.2119A>T c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.1940A>T (p.Tyr647Phe) c.1855A>T (n.1855A>T) n.305A>T c.1471A>T (n.1471A>T) n.190A>T c.1874A>T (p.Tyr625Phe) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) n.845A>T c.1880A>T (p.Tyr627Phe)
1	g.6470543T>C	CA561439	PLEKHG5	c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.1754A>G (p.Tyr585Cys) n.2119A>G c.1850A>G (p.Tyr617Cys) c.1940A>G (p.Tyr647Cys) c.1855A>G (n.1855A>G) n.305A>G c.1471A>G (n.1471A>G) n.190A>G c.1874A>G (p.Tyr625Cys) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) n.845A>G c.1880A>G (p.Tyr627Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470543T>G	CA338124713	PLEKHG5	c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.1754A>C (p.Tyr585Ser) n.2119A>C c.1850A>C (p.Tyr617Ser) c.1940A>C (p.Tyr647Ser) c.1855A>C (n.1855A>C) n.305A>C c.1471A>C (n.1471A>C) n.190A>C c.1874A>C (p.Tyr625Ser) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) n.845A>C c.1880A>C (p.Tyr627Ser)
1	g.6470543T=	CA1149124357	PLEKHG5	c.1643A= (p.Tyr548=) c.1817A= (p.Tyr606=) c.1754A= (p.Tyr585=) n.2119A= c.1850A= (p.Tyr617=) c.1940A= (p.Tyr647=) c.1855A= (n.1855A=) n.305A= c.1471A= (n.1471A=) n.190A= c.1874A= (p.Tyr625=) c.1811A= (p.Tyr604=) n.845A= c.1880A= (p.Tyr627=)
1	g.6470544A>C	CA338124715	PLEKHG5	c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.1753T>G (p.Tyr585Asp) n.2118T>G c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.1939T>G (p.Tyr647Asp) c.1854T>G (n.1854T>G) n.304T>G c.1470T>G (n.1470T>G) n.189T>G c.1873T>G (p.Tyr625Asp) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) n.844T>G c.1879T>G (p.Tyr627Asp)
1	g.6470544A>G	CA338124718	PLEKHG5	c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1816T>C (p.Tyr606His) c.1753T>C (p.Tyr585His) n.2118T>C c.1849T>C (p.Tyr617His) c.1939T>C (p.Tyr647His) c.1854T>C (n.1854T>C) n.304T>C c.1470T>C (n.1470T>C) n.189T>C c.1873T>C (p.Tyr625His) c.1810T>C (p.Tyr604His) n.844T>C c.1879T>C (p.Tyr627His)
1	g.6470544A>T	CA338124722	PLEKHG5	c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.1753T>A (p.Tyr585Asn) n.2118T>A c.1849T>A (p.Tyr617Asn) c.1939T>A (p.Tyr647Asn) c.1854T>A (n.1854T>A) n.304T>A c.1470T>A (n.1470T>A) n.189T>A c.1873T>A (p.Tyr625Asn) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) n.844T>A c.1879T>A (p.Tyr627Asn)
1	g.6470545G>A	CA416022549	PLEKHG5	c.1641C>T (p.Ala547=) c.1815C>T (p.Ala605=) c.1752C>T (p.Ala584=) n.2117C>T c.1848C>T (p.Ala616=) c.1938C>T (p.Ala646=) c.1853C>T (n.1853C>T) n.303C>T c.1469C>T (n.1469C>T) n.188C>T c.1872C>T (p.Ala624=) c.1809C>T (p.Ala603=) n.843C>T c.1878C>T (p.Ala626=)	dbSNP
1	g.6470545G>C	CA416022550	PLEKHG5	c.1641C>G (p.Ala547=) c.1815C>G (p.Ala605=) c.1752C>G (p.Ala584=) n.2117C>G c.1848C>G (p.Ala616=) c.1938C>G (p.Ala646=) c.1853C>G (n.1853C>G) n.303C>G c.1469C>G (n.1469C>G) n.188C>G c.1872C>G (p.Ala624=) c.1809C>G (p.Ala603=) n.843C>G c.1878C>G (p.Ala626=)
1	g.6470545G=	CA1151524218	PLEKHG5	c.1641C= (p.Ala547=) c.1815C= (p.Ala605=) c.1752C= (p.Ala584=) n.2117C= c.1848C= (p.Ala616=) c.1938C= (p.Ala646=) c.1853C= (n.1853C=) n.303C= c.1469C= (n.1469C=) n.188C= c.1872C= (p.Ala624=) c.1809C= (p.Ala603=) n.843C= c.1878C= (p.Ala626=)
1	g.6470545G>T	CA416022552	PLEKHG5	c.1641C>A (p.Ala547=) c.1815C>A (p.Ala605=) c.1752C>A (p.Ala584=) n.2117C>A c.1848C>A (p.Ala616=) c.1938C>A (p.Ala646=) c.1853C>A (n.1853C>A) n.303C>A c.1469C>A (n.1469C>A) n.188C>A c.1872C>A (p.Ala624=) c.1809C>A (p.Ala603=) n.843C>A c.1878C>A (p.Ala626=)	gnomAD v4
1	g.6470546G>A	CA338124726	PLEKHG5	c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1814C>T (p.Ala605Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) n.2116C>T c.1847C>T (p.Ala616Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) c.1852C>T (n.1852C>T) n.302C>T c.1468C>T (n.1468C>T) n.187C>T c.1871C>T (p.Ala624Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) n.842C>T c.1877C>T (p.Ala626Val)
1	g.6470546G>C	CA338124725	PLEKHG5	c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) n.2116C>G c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.1852C>G (n.1852C>G) n.302C>G c.1468C>G (n.1468C>G) n.187C>G c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) n.842C>G c.1877C>G (p.Ala626Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470546G=	CA1151524223	PLEKHG5	c.1640C= (p.Ala547=) c.1814C= (p.Ala605=) c.1751C= (p.Ala584=) n.2116C= c.1847C= (p.Ala616=) c.1937C= (p.Ala646=) c.1852C= (n.1852C=) n.302C= c.1468C= (n.1468C=) n.187C= c.1871C= (p.Ala624=) c.1808C= (p.Ala603=) n.842C= c.1877C= (p.Ala626=)
1	g.6470546G>T	CA338124724	PLEKHG5	c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.1814C>A (p.Ala605Asp) c.1751C>A (p.Ala584Asp) n.2116C>A c.1847C>A (p.Ala616Asp) c.1937C>A (p.Ala646Asp) c.1852C>A (n.1852C>A) n.302C>A c.1468C>A (n.1468C>A) n.187C>A c.1871C>A (p.Ala624Asp) c.1808C>A (p.Ala603Asp) n.842C>A c.1877C>A (p.Ala626Asp)	gnomAD v4
1	g.6470547C>A	CA338124735	PLEKHG5	c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) n.2115G>T c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.1851G>T (n.1851G>T) n.301G>T c.1467G>T (n.1467G>T) n.186G>T c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) n.841G>T c.1876G>T (p.Ala626Ser)
1	g.6470547C=	CA1151524248	PLEKHG5	c.1639G= (p.Ala547=) c.1813G= (p.Ala605=) c.1750G= (p.Ala584=) n.2115G= c.1846G= (p.Ala616=) c.1936G= (p.Ala646=) c.1851G= (n.1851G=) n.301G= c.1467G= (n.1467G=) n.186G= c.1870G= (p.Ala624=) c.1807G= (p.Ala603=) n.841G= c.1876G= (p.Ala626=)
1	g.6470547C>G	CA17236619	PLEKHG5	c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) n.2115G>C c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.1851G>C (n.1851G>C) n.301G>C c.1467G>C (n.1467G>C) n.186G>C c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) n.841G>C c.1876G>C (p.Ala626Pro)	dbSNP
1	g.6470547C>T	CA561440	PLEKHG5	c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) n.2115G>A c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.1851G>A (n.1851G>A) n.301G>A c.1467G>A (n.1467G>A) n.186G>A c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) n.841G>A c.1876G>A (p.Ala626Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470548G>A	CA17236646	PLEKHG5	c.1638C>T (p.Asp546=) c.1812C>T (p.Asp604=) c.1749C>T (p.Asp583=) n.2114C>T c.1845C>T (p.Asp615=) c.1935C>T (p.Asp645=) c.1850C>T (n.1850C>T) n.300C>T c.1466C>T (n.1466C>T) n.185C>T c.1869C>T (p.Asp623=) c.1806C>T (p.Asp602=) n.840C>T c.1875C>T (p.Asp625=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470548G>C	CA338124759	PLEKHG5	c.1638C>G (p.Asp546Glu) c.1812C>G (p.Asp604Glu) c.1749C>G (p.Asp583Glu) n.2114C>G c.1845C>G (p.Asp615Glu) c.1935C>G (p.Asp645Glu) c.1850C>G (n.1850C>G) n.300C>G c.1466C>G (n.1466C>G) n.185C>G c.1869C>G (p.Asp623Glu) c.1806C>G (p.Asp602Glu) n.840C>G c.1875C>G (p.Asp625Glu)
1	g.6470548G=	CA1151524256	PLEKHG5	c.1638C= (p.Asp546=) c.1812C= (p.Asp604=) c.1749C= (p.Asp583=) n.2114C= c.1845C= (p.Asp615=) c.1935C= (p.Asp645=) c.1850C= (n.1850C=) n.300C= c.1466C= (n.1466C=) n.185C= c.1869C= (p.Asp623=) c.1806C= (p.Asp602=) n.840C= c.1875C= (p.Asp625=)
1	g.6470548G>T	CA338124763	PLEKHG5	c.1638C>A (p.Asp546Glu) c.1812C>A (p.Asp604Glu) c.1749C>A (p.Asp583Glu) n.2114C>A c.1845C>A (p.Asp615Glu) c.1935C>A (p.Asp645Glu) c.1850C>A (n.1850C>A) n.300C>A c.1466C>A (n.1466C>A) n.185C>A c.1869C>A (p.Asp623Glu) c.1806C>A (p.Asp602Glu) n.840C>A c.1875C>A (p.Asp625Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470549T>A	CA338124764	PLEKHG5	c.1637A>T (p.Asp546Val) c.1811A>T (p.Asp604Val) c.1748A>T (p.Asp583Val) n.2113A>T c.1844A>T (p.Asp615Val) c.1934A>T (p.Asp645Val) c.1849A>T (n.1849A>T) n.299A>T c.1465A>T (n.1465A>T) n.184A>T c.1868A>T (p.Asp623Val) c.1805A>T (p.Asp602Val) n.839A>T c.1874A>T (p.Asp625Val)
1	g.6470549T>C	CA338124768	PLEKHG5	c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.1748A>G (p.Asp583Gly) n.2113A>G c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.1849A>G (n.1849A>G) n.299A>G c.1465A>G (n.1465A>G) n.184A>G c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.1805A>G (p.Asp602Gly) n.839A>G c.1874A>G (p.Asp625Gly)
1	g.6470549T>G	CA338124783	PLEKHG5	c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.1748A>C (p.Asp583Ala) n.2113A>C c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.1849A>C (n.1849A>C) n.299A>C c.1465A>C (n.1465A>C) n.184A>C c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.1805A>C (p.Asp602Ala) n.839A>C c.1874A>C (p.Asp625Ala)
1	g.6470550C>A	CA338124789	PLEKHG5	c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) n.2112G>T c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.1848G>T (n.1848G>T) n.298G>T c.1464G>T (n.1464G>T) n.183G>T c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) n.838G>T c.1873G>T (p.Asp625Tyr)	gnomAD v4
1	g.6470550C=	CA1151524264	PLEKHG5	c.1636G= (p.Asp546=) c.1810G= (p.Asp604=) c.1747G= (p.Asp583=) n.2112G= c.1843G= (p.Asp615=) c.1933G= (p.Asp645=) c.1848G= (n.1848G=) n.298G= c.1464G= (n.1464G=) n.183G= c.1867G= (p.Asp623=) c.1804G= (p.Asp602=) n.838G= c.1873G= (p.Asp625=)
1	g.6470550C>G	CA338124794	PLEKHG5	c.1636G>C (p.Asp546His) c.1810G>C (p.Asp604His) c.1747G>C (p.Asp583His) n.2112G>C c.1843G>C (p.Asp615His) c.1933G>C (p.Asp645His) c.1848G>C (n.1848G>C) n.298G>C c.1464G>C (n.1464G>C) n.183G>C c.1867G>C (p.Asp623His) c.1804G>C (p.Asp602His) n.838G>C c.1873G>C (p.Asp625His)
1	g.6470550C>T	CA338124793	PLEKHG5	c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.1747G>A (p.Asp583Asn) n.2112G>A c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.1848G>A (n.1848G>A) n.298G>A c.1464G>A (n.1464G>A) n.183G>A c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.1804G>A (p.Asp602Asn) n.838G>A c.1873G>A (p.Asp625Asn)	dbSNP
1	g.6470551G>A	CA416022574	PLEKHG5	c.1635C>T (p.Ile545=) c.1809C>T (p.Ile603=) c.1746C>T (p.Ile582=) n.2111C>T c.1842C>T (p.Ile614=) c.1932C>T (p.Ile644=) c.1847C>T (n.1847C>T) n.297C>T c.1463C>T (n.1463C>T) n.182C>T c.1866C>T (p.Ile622=) c.1803C>T (p.Ile601=) n.837C>T c.1872C>T (p.Ile624=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.6470551G>C	CA338124796	PLEKHG5	c.1635C>G (p.Ile545Met) c.1809C>G (p.Ile603Met) c.1746C>G (p.Ile582Met) n.2111C>G c.1842C>G (p.Ile614Met) c.1932C>G (p.Ile644Met) c.1847C>G (n.1847C>G) n.297C>G c.1463C>G (n.1463C>G) n.182C>G c.1866C>G (p.Ile622Met) c.1803C>G (p.Ile601Met) n.837C>G c.1872C>G (p.Ile624Met)
1	g.6470551G=	CA1151524271	PLEKHG5	c.1635C= (p.Ile545=) c.1809C= (p.Ile603=) c.1746C= (p.Ile582=) n.2111C= c.1842C= (p.Ile614=) c.1932C= (p.Ile644=) c.1847C= (n.1847C=) n.297C= c.1463C= (n.1463C=) n.182C= c.1866C= (p.Ile622=) c.1803C= (p.Ile601=) n.837C= c.1872C= (p.Ile624=)
1	g.6470551G>T	CA416022570	PLEKHG5	c.1635C>A (p.Ile545=) c.1809C>A (p.Ile603=) c.1746C>A (p.Ile582=) n.2111C>A c.1842C>A (p.Ile614=) c.1932C>A (p.Ile644=) c.1847C>A (n.1847C>A) n.297C>A c.1463C>A (n.1463C>A) n.182C>A c.1866C>A (p.Ile622=) c.1803C>A (p.Ile601=) n.837C>A c.1872C>A (p.Ile624=)	gnomAD v4
1	g.6470552A=	CA1151524277	PLEKHG5	c.1634T= (p.Ile545=) c.1808T= (p.Ile603=) c.1745T= (p.Ile582=) n.2110T= c.1841T= (p.Ile614=) c.1931T= (p.Ile644=) c.1846T= (n.1846T=) n.296T= c.1462T= (n.1462T=) n.181T= c.1865T= (p.Ile622=) c.1802T= (p.Ile601=) n.836T= c.1871T= (p.Ile624=)
1	g.6470552A>C	CA338124800	PLEKHG5	c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1745T>G (p.Ile582Ser) n.2110T>G c.1841T>G (p.Ile614Ser) c.1931T>G (p.Ile644Ser) c.1846T>G (n.1846T>G) n.296T>G c.1462T>G (n.1462T>G) n.181T>G c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) n.836T>G c.1871T>G (p.Ile624Ser)
1	g.6470552A>G	CA338124805	PLEKHG5	c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1745T>C (p.Ile582Thr) n.2110T>C c.1841T>C (p.Ile614Thr) c.1931T>C (p.Ile644Thr) c.1846T>C (n.1846T>C) n.296T>C c.1462T>C (n.1462T>C) n.181T>C c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) n.836T>C c.1871T>C (p.Ile624Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470552A>T	CA338124811	PLEKHG5	c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1745T>A (p.Ile582Asn) n.2110T>A c.1841T>A (p.Ile614Asn) c.1931T>A (p.Ile644Asn) c.1846T>A (n.1846T>A) n.296T>A c.1462T>A (n.1462T>A) n.181T>A c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) n.836T>A c.1871T>A (p.Ile624Asn)
1	g.6470553T>A	CA338124846	PLEKHG5	c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1744A>T (p.Ile582Phe) n.2109A>T c.1840A>T (p.Ile614Phe) c.1930A>T (p.Ile644Phe) c.1845A>T (n.1845A>T) n.295A>T c.1461A>T (n.1461A>T) n.180A>T c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) n.835A>T c.1870A>T (p.Ile624Phe)
1	g.6470553T>C	CA338124864	PLEKHG5	c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1744A>G (p.Ile582Val) n.2109A>G c.1840A>G (p.Ile614Val) c.1930A>G (p.Ile644Val) c.1845A>G (n.1845A>G) n.295A>G c.1461A>G (n.1461A>G) n.180A>G c.1864A>G (p.Ile622Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) n.835A>G c.1870A>G (p.Ile624Val)
1	g.6470553T>G	CA338124854	PLEKHG5	c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1744A>C (p.Ile582Leu) n.2109A>C c.1840A>C (p.Ile614Leu) c.1930A>C (p.Ile644Leu) c.1845A>C (n.1845A>C) n.295A>C c.1461A>C (n.1461A>C) n.180A>C c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) n.835A>C c.1870A>C (p.Ile624Leu)
1	g.6470554G>A	CA561441	PLEKHG5	c.1632C>T (p.Arg544=) c.1806C>T (p.Arg602=) c.1743C>T (p.Arg581=) n.2108C>T c.1839C>T (p.Arg613=) c.1929C>T (p.Arg643=) c.1844C>T (n.1844C>T) n.294C>T c.1460C>T (n.1460C>T) n.179C>T c.1863C>T (p.Arg621=) c.1800C>T (p.Arg600=) n.834C>T c.1869C>T (p.Arg623=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470554G>C	CA416022591	PLEKHG5	c.1632C>G (p.Arg544=) c.1806C>G (p.Arg602=) c.1743C>G (p.Arg581=) n.2108C>G c.1839C>G (p.Arg613=) c.1929C>G (p.Arg643=) c.1844C>G (n.1844C>G) n.294C>G c.1460C>G (n.1460C>G) n.179C>G c.1863C>G (p.Arg621=) c.1800C>G (p.Arg600=) n.834C>G c.1869C>G (p.Arg623=)
1	g.6470554G=	CA1151524281	PLEKHG5	c.1632C= (p.Arg544=) c.1806C= (p.Arg602=) c.1743C= (p.Arg581=) n.2108C= c.1839C= (p.Arg613=) c.1929C= (p.Arg643=) c.1844C= (n.1844C=) n.294C= c.1460C= (n.1460C=) n.179C= c.1863C= (p.Arg621=) c.1800C= (p.Arg600=) n.834C= c.1869C= (p.Arg623=)
1	g.6470554G>T	CA416022590	PLEKHG5	c.1632C>A (p.Arg544=) c.1806C>A (p.Arg602=) c.1743C>A (p.Arg581=) n.2108C>A c.1839C>A (p.Arg613=) c.1929C>A (p.Arg643=) c.1844C>A (n.1844C>A) n.294C>A c.1460C>A (n.1460C>A) n.179C>A c.1863C>A (p.Arg621=) c.1800C>A (p.Arg600=) n.834C>A c.1869C>A (p.Arg623=)	gnomAD v4
1	g.6470555C>A	CA338124868	PLEKHG5	c.1631G>T (p.Arg544Leu) c.1805G>T (p.Arg602Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) n.2107G>T c.1838G>T (p.Arg613Leu) c.1928G>T (p.Arg643Leu) c.1843G>T (n.1843G>T) n.293G>T c.1459G>T (n.1459G>T) n.178G>T c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.1799G>T (p.Arg600Leu) n.833G>T c.1868G>T (p.Arg623Leu)
1	g.6470555C=	CA1151524291	PLEKHG5	c.1631G= (p.Arg544=) c.1805G= (p.Arg602=) c.1742G= (p.Arg581=) n.2107G= c.1838G= (p.Arg613=) c.1928G= (p.Arg643=) c.1843G= (n.1843G=) n.293G= c.1459G= (n.1459G=) n.178G= c.1862G= (p.Arg621=) c.1799G= (p.Arg600=) n.833G= c.1868G= (p.Arg623=)
1	g.6470555C>G	CA338124871	PLEKHG5	c.1631G>C (p.Arg544Pro) c.1805G>C (p.Arg602Pro) c.1742G>C (p.Arg581Pro) n.2107G>C c.1838G>C (p.Arg613Pro) c.1928G>C (p.Arg643Pro) c.1843G>C (n.1843G>C) n.293G>C c.1459G>C (n.1459G>C) n.178G>C c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.1799G>C (p.Arg600Pro) n.833G>C c.1868G>C (p.Arg623Pro)
1	g.6470555C>T	CA338124878	PLEKHG5	c.1631G>A (p.Arg544His) c.1805G>A (p.Arg602His) c.1742G>A (p.Arg581His) n.2107G>A c.1838G>A (p.Arg613His) c.1928G>A (p.Arg643His) c.1843G>A (n.1843G>A) n.293G>A c.1459G>A (n.1459G>A) n.178G>A c.1862G>A (p.Arg621His) c.1799G>A (p.Arg600His) n.833G>A c.1868G>A (p.Arg623His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470556G>A	CA17236649	PLEKHG5	c.1630C>T (p.Arg544Cys) c.1804C>T (p.Arg602Cys) c.1741C>T (p.Arg581Cys) n.2106C>T c.1837C>T (p.Arg613Cys) c.1927C>T (p.Arg643Cys) c.1842C>T (n.1842C>T) n.292C>T c.1458C>T (n.1458C>T) n.177C>T c.1861C>T (p.Arg621Cys) c.1798C>T (p.Arg600Cys) n.832C>T c.1867C>T (p.Arg623Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.6470556G>C	CA338124905	PLEKHG5	c.1630C>G (p.Arg544Gly) c.1804C>G (p.Arg602Gly) c.1741C>G (p.Arg581Gly) n.2106C>G c.1837C>G (p.Arg613Gly) c.1927C>G (p.Arg643Gly) c.1842C>G (n.1842C>G) n.292C>G c.1458C>G (n.1458C>G) n.177C>G c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.1798C>G (p.Arg600Gly) n.832C>G c.1867C>G (p.Arg623Gly)
1	g.6470556G=	CA1151524295	PLEKHG5	c.1630C= (p.Arg544=) c.1804C= (p.Arg602=) c.1741C= (p.Arg581=) n.2106C= c.1837C= (p.Arg613=) c.1927C= (p.Arg643=) c.1842C= (n.1842C=) n.292C= c.1458C= (n.1458C=) n.177C= c.1861C= (p.Arg621=) c.1798C= (p.Arg600=) n.832C= c.1867C= (p.Arg623=)
1	g.6470556G>T	CA338124908	PLEKHG5	c.1630C>A (p.Arg544Ser) c.1804C>A (p.Arg602Ser) c.1741C>A (p.Arg581Ser) n.2106C>A c.1837C>A (p.Arg613Ser) c.1927C>A (p.Arg643Ser) c.1842C>A (n.1842C>A) n.292C>A c.1458C>A (n.1458C>A) n.177C>A c.1861C>A (p.Arg621Ser) c.1798C>A (p.Arg600Ser) n.832C>A c.1867C>A (p.Arg623Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470557G>A	CA416022595	PLEKHG5	c.1629C>T (p.Ser543=) c.1803C>T (p.Ser601=) c.1740C>T (p.Ser580=) n.2105C>T c.1836C>T (p.Ser612=) c.1926C>T (p.Ser642=) c.1841C>T (n.1841C>T) n.291C>T c.1457C>T (n.1457C>T) n.176C>T c.1860C>T (p.Ser620=) c.1797C>T (p.Ser599=) n.831C>T c.1866C>T (p.Ser622=)	gnomAD v4
1	g.6470557G>C	CA338124928	PLEKHG5	c.1629C>G (p.Ser543Arg) c.1803C>G (p.Ser601Arg) c.1740C>G (p.Ser580Arg) n.2105C>G c.1836C>G (p.Ser612Arg) c.1926C>G (p.Ser642Arg) c.1841C>G (n.1841C>G) n.291C>G c.1457C>G (n.1457C>G) n.176C>G c.1860C>G (p.Ser620Arg) c.1797C>G (p.Ser599Arg) n.831C>G c.1866C>G (p.Ser622Arg)
1	g.6470557G>T	CA338124941	PLEKHG5	c.1629C>A (p.Ser543Arg) c.1803C>A (p.Ser601Arg) c.1740C>A (p.Ser580Arg) n.2105C>A c.1836C>A (p.Ser612Arg) c.1926C>A (p.Ser642Arg) c.1841C>A (n.1841C>A) n.291C>A c.1457C>A (n.1457C>A) n.176C>A c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.1797C>A (p.Ser599Arg) n.831C>A c.1866C>A (p.Ser622Arg)
1	g.6470561_6470586del	CA2586963996	PLEKHG5	c.1604_1629del (p.Arg535ProfsTer?) c.1778_1803del (p.Arg593ProfsTer?) c.1715_1740del (p.Arg572ProfsTer?) n.2080_2105del c.1811_1836del (p.Arg604ProfsTer?) c.1901_1926del (p.Arg634ProfsTer?) c.1816_1841del (n.1816_1841del) n.266_291del c.1432_1457del (n.1432_1457del) n.151_176del c.1835_1860del (p.Arg612ProfsTer?) c.1772_1797del (p.Arg591ProfsTer?) n.806_831del c.1841_1866del (p.Arg614ProfsTer?)
1	g.6470558C>A	CA338124946	PLEKHG5	c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.1802G>T (p.Ser601Ile) c.1739G>T (p.Ser580Ile) n.2104G>T c.1835G>T (p.Ser612Ile) c.1925G>T (p.Ser642Ile) c.1840G>T (n.1840G>T) n.290G>T c.1456G>T (n.1456G>T) n.175G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.1796G>T (p.Ser599Ile) n.830G>T c.1865G>T (p.Ser622Ile)	gnomAD v4
1	g.6470558C>G	CA338124948	PLEKHG5	c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.1802G>C (p.Ser601Thr) c.1739G>C (p.Ser580Thr) n.2104G>C c.1835G>C (p.Ser612Thr) c.1925G>C (p.Ser642Thr) c.1840G>C (n.1840G>C) n.290G>C c.1456G>C (n.1456G>C) n.175G>C c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.1796G>C (p.Ser599Thr) n.830G>C c.1865G>C (p.Ser622Thr)
1	g.6470558C>T	CA338124950	PLEKHG5	c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.1802G>A (p.Ser601Asn) c.1739G>A (p.Ser580Asn) n.2104G>A c.1835G>A (p.Ser612Asn) c.1925G>A (p.Ser642Asn) c.1840G>A (n.1840G>A) n.290G>A c.1456G>A (n.1456G>A) n.175G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.1796G>A (p.Ser599Asn) n.830G>A c.1865G>A (p.Ser622Asn)	gnomAD v4
1	g.6470559T>A	CA338124953	PLEKHG5	c.1627A>T (p.Ser543Cys) c.1801A>T (p.Ser601Cys) c.1738A>T (p.Ser580Cys) n.2103A>T c.1834A>T (p.Ser612Cys) c.1924A>T (p.Ser642Cys) c.1839A>T (n.1839A>T) n.289A>T c.1455A>T (n.1455A>T) n.174A>T c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.1795A>T (p.Ser599Cys) n.829A>T c.1864A>T (p.Ser622Cys)
1	g.6470559T>C	CA338124963	PLEKHG5	c.1627A>G (p.Ser543Gly) c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.1738A>G (p.Ser580Gly) n.2103A>G c.1834A>G (p.Ser612Gly) c.1924A>G (p.Ser642Gly) c.1839A>G (n.1839A>G) n.289A>G c.1455A>G (n.1455A>G) n.174A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.1795A>G (p.Ser599Gly) n.829A>G c.1864A>G (p.Ser622Gly)	dbSNP
1	g.6470559T>G	CA338124957	PLEKHG5	c.1627A>C (p.Ser543Arg) c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.1738A>C (p.Ser580Arg) n.2103A>C c.1834A>C (p.Ser612Arg) c.1924A>C (p.Ser642Arg) c.1839A>C (n.1839A>C) n.289A>C c.1455A>C (n.1455A>C) n.174A>C c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.1795A>C (p.Ser599Arg) n.829A>C c.1864A>C (p.Ser622Arg)
1	g.6470560C>A	CA561442	PLEKHG5	c.1626G>T (p.Val542=) c.1800G>T (p.Val600=) c.1737G>T (p.Val579=) n.2102G>T c.1833G>T (p.Val611=) c.1923G>T (p.Val641=) c.1838G>T (n.1838G>T) n.288G>T c.1454G>T (n.1454G>T) n.173G>T c.1857G>T (p.Val619=) c.1794G>T (p.Val598=) n.828G>T c.1863G>T (p.Val621=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470560C=	CA1143499748	PLEKHG5	c.1626G= (p.Val542=) c.1800G= (p.Val600=) c.1737G= (p.Val579=) n.2102G= c.1833G= (p.Val611=) c.1923G= (p.Val641=) c.1838G= (n.1838G=) n.288G= c.1454G= (n.1454G=) n.173G= c.1857G= (p.Val619=) c.1794G= (p.Val598=) n.828G= c.1863G= (p.Val621=)
1	g.6470560C>G	CA416022605	PLEKHG5	c.1626G>C (p.Val542=) c.1800G>C (p.Val600=) c.1737G>C (p.Val579=) n.2102G>C c.1833G>C (p.Val611=) c.1923G>C (p.Val641=) c.1838G>C (n.1838G>C) n.288G>C c.1454G>C (n.1454G>C) n.173G>C c.1857G>C (p.Val619=) c.1794G>C (p.Val598=) n.828G>C c.1863G>C (p.Val621=)
1	g.6470560C>T	CA416022606	PLEKHG5	c.1626G>A (p.Val542=) c.1800G>A (p.Val600=) c.1737G>A (p.Val579=) n.2102G>A c.1833G>A (p.Val611=) c.1923G>A (p.Val641=) c.1838G>A (n.1838G>A) n.288G>A c.1454G>A (n.1454G>A) n.173G>A c.1857G>A (p.Val619=) c.1794G>A (p.Val598=) n.828G>A c.1863G>A (p.Val621=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470561A=	CA1151524306	PLEKHG5	c.1625T= (p.Val542=) c.1799T= (p.Val600=) c.1736T= (p.Val579=) n.2101T= c.1832T= (p.Val611=) c.1922T= (p.Val641=) c.1837T= (n.1837T=) n.287T= c.1453T= (n.1453T=) n.172T= c.1856T= (p.Val619=) c.1793T= (p.Val598=) n.827T= c.1862T= (p.Val621=)
1	g.6470561A>C	CA17236657	PLEKHG5	c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1799T>G (p.Val600Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) n.2101T>G c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) c.1837T>G (n.1837T>G) n.287T>G c.1453T>G (n.1453T>G) n.172T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) n.827T>G c.1862T>G (p.Val621Gly)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6470561A>G	CA338124970	PLEKHG5	c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1799T>C (p.Val600Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) n.2101T>C c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.1837T>C (n.1837T>C) n.287T>C c.1453T>C (n.1453T>C) n.172T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) n.827T>C c.1862T>C (p.Val621Ala)
1	g.6470561A>T	CA338124974	PLEKHG5	c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1799T>A (p.Val600Glu) c.1736T>A (p.Val579Glu) n.2101T>A c.1832T>A (p.Val611Glu) c.1922T>A (p.Val641Glu) c.1837T>A (n.1837T>A) n.287T>A c.1453T>A (n.1453T>A) n.172T>A c.1856T>A (p.Val619Glu) c.1793T>A (p.Val598Glu) n.827T>A c.1862T>A (p.Val621Glu)
1	g.6470562C>A	CA338124976	PLEKHG5	c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1798G>T (p.Val600Leu) c.1735G>T (p.Val579Leu) n.2100G>T c.1831G>T (p.Val611Leu) c.1921G>T (p.Val641Leu) c.1836G>T (n.1836G>T) n.286G>T c.1452G>T (n.1452G>T) n.171G>T c.1855G>T (p.Val619Leu) c.1792G>T (p.Val598Leu) n.826G>T c.1861G>T (p.Val621Leu)
1	g.6470562C=	CA1151524312	PLEKHG5	c.1624G= (p.Val542=) c.1798G= (p.Val600=) c.1735G= (p.Val579=) n.2100G= c.1831G= (p.Val611=) c.1921G= (p.Val641=) c.1836G= (n.1836G=) n.286G= c.1452G= (n.1452G=) n.171G= c.1855G= (p.Val619=) c.1792G= (p.Val598=) n.826G= c.1861G= (p.Val621=)
1	g.6470562C>G	CA338124980	PLEKHG5	c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) n.2100G>C c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.1836G>C (n.1836G>C) n.286G>C c.1452G>C (n.1452G>C) n.171G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) n.826G>C c.1861G>C (p.Val621Leu)
1	g.6470562C>T	CA338125001	PLEKHG5	c.1624G>A (p.Val542Met) c.1798G>A (p.Val600Met) c.1735G>A (p.Val579Met) n.2100G>A c.1831G>A (p.Val611Met) c.1921G>A (p.Val641Met) c.1836G>A (n.1836G>A) n.286G>A c.1452G>A (n.1452G>A) n.171G>A c.1855G>A (p.Val619Met) c.1792G>A (p.Val598Met) n.826G>A c.1861G>A (p.Val621Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470563C>A	CA416022612	PLEKHG5	c.1623G>T (p.Val541=) c.1797G>T (p.Val599=) c.1734G>T (p.Val578=) n.2099G>T c.1830G>T (p.Val610=) c.1920G>T (p.Val640=) c.1835G>T (n.1835G>T) n.285G>T c.1451G>T (n.1451G>T) n.170G>T c.1854G>T (p.Val618=) c.1791G>T (p.Val597=) n.825G>T c.1860G>T (p.Val620=)
1	g.6470563C>G	CA416022617	PLEKHG5	c.1623G>C (p.Val541=) c.1797G>C (p.Val599=) c.1734G>C (p.Val578=) n.2099G>C c.1830G>C (p.Val610=) c.1920G>C (p.Val640=) c.1835G>C (n.1835G>C) n.285G>C c.1451G>C (n.1451G>C) n.170G>C c.1854G>C (p.Val618=) c.1791G>C (p.Val597=) n.825G>C c.1860G>C (p.Val620=)
1	g.6470563C>T	CA416022615	PLEKHG5	c.1623G>A (p.Val541=) c.1797G>A (p.Val599=) c.1734G>A (p.Val578=) n.2099G>A c.1830G>A (p.Val610=) c.1920G>A (p.Val640=) c.1835G>A (n.1835G>A) n.285G>A c.1451G>A (n.1451G>A) n.170G>A c.1854G>A (p.Val618=) c.1791G>A (p.Val597=) n.825G>A c.1860G>A (p.Val620=)	ClinVar
1	g.6470564A>C	CA338125040	PLEKHG5	c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1733T>G (p.Val578Gly) n.2098T>G c.1829T>G (p.Val610Gly) c.1919T>G (p.Val640Gly) c.1834T>G (n.1834T>G) n.284T>G c.1450T>G (n.1450T>G) n.169T>G c.1853T>G (p.Val618Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) n.824T>G c.1859T>G (p.Val620Gly)
1	g.6470564A>G	CA338125055	PLEKHG5	c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1733T>C (p.Val578Ala) n.2098T>C c.1829T>C (p.Val610Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.1834T>C (n.1834T>C) n.284T>C c.1450T>C (n.1450T>C) n.169T>C c.1853T>C (p.Val618Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) n.824T>C c.1859T>C (p.Val620Ala)	gnomAD v4
1	g.6470564A>T	CA338125046	PLEKHG5	c.1622T>A (p.Val541Glu) c.1796T>A (p.Val599Glu) c.1733T>A (p.Val578Glu) n.2098T>A c.1829T>A (p.Val610Glu) c.1919T>A (p.Val640Glu) c.1834T>A (n.1834T>A) n.284T>A c.1450T>A (n.1450T>A) n.169T>A c.1853T>A (p.Val618Glu) c.1790T>A (p.Val597Glu) n.824T>A c.1859T>A (p.Val620Glu)
1	g.6470565C>A	CA338125080	PLEKHG5	c.1621G>T (p.Val541Leu) c.1795G>T (p.Val599Leu) c.1732G>T (p.Val578Leu) n.2097G>T c.1828G>T (p.Val610Leu) c.1918G>T (p.Val640Leu) c.1833G>T (n.1833G>T) n.283G>T c.1449G>T (n.1449G>T) n.168G>T c.1852G>T (p.Val618Leu) c.1789G>T (p.Val597Leu) n.823G>T c.1858G>T (p.Val620Leu)	gnomAD v4
1	g.6470565C=	CA1144157165	PLEKHG5	c.1621G= (p.Val541=) c.1795G= (p.Val599=) c.1732G= (p.Val578=) n.2097G= c.1828G= (p.Val610=) c.1918G= (p.Val640=) c.1833G= (n.1833G=) n.283G= c.1449G= (n.1449G=) n.168G= c.1852G= (p.Val618=) c.1789G= (p.Val597=) n.823G= c.1858G= (p.Val620=)
1	g.6470565C>G	CA338125087	PLEKHG5	c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1732G>C (p.Val578Leu) n.2097G>C c.1828G>C (p.Val610Leu) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.1833G>C (n.1833G>C) n.283G>C c.1449G>C (n.1449G>C) n.168G>C c.1852G>C (p.Val618Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) n.823G>C c.1858G>C (p.Val620Leu)
1	g.6470565C>T	CA561443	PLEKHG5	c.1621G>A (p.Val541Met) c.1795G>A (p.Val599Met) c.1732G>A (p.Val578Met) n.2097G>A c.1828G>A (p.Val610Met) c.1918G>A (p.Val640Met) c.1833G>A (n.1833G>A) n.283G>A c.1449G>A (n.1449G>A) n.168G>A c.1852G>A (p.Val618Met) c.1789G>A (p.Val597Met) n.823G>A c.1858G>A (p.Val620Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470566G>A	CA561444	PLEKHG5	c.1620C>T (p.Ala540=) c.1794C>T (p.Ala598=) c.1731C>T (p.Ala577=) n.2096C>T c.1827C>T (p.Ala609=) c.1917C>T (p.Ala639=) c.1832C>T (n.1832C>T) n.282C>T c.1448C>T (n.1448C>T) n.167C>T c.1851C>T (p.Ala617=) c.1788C>T (p.Ala596=) n.822C>T c.1857C>T (p.Ala619=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470566G>C	CA416022624	PLEKHG5	c.1620C>G (p.Ala540=) c.1794C>G (p.Ala598=) c.1731C>G (p.Ala577=) n.2096C>G c.1827C>G (p.Ala609=) c.1917C>G (p.Ala639=) c.1832C>G (n.1832C>G) n.282C>G c.1448C>G (n.1448C>G) n.167C>G c.1851C>G (p.Ala617=) c.1788C>G (p.Ala596=) n.822C>G c.1857C>G (p.Ala619=)	dbSNP
1	g.6470566G=	CA1151524318	PLEKHG5	c.1620C= (p.Ala540=) c.1794C= (p.Ala598=) c.1731C= (p.Ala577=) n.2096C= c.1827C= (p.Ala609=) c.1917C= (p.Ala639=) c.1832C= (n.1832C=) n.282C= c.1448C= (n.1448C=) n.167C= c.1851C= (p.Ala617=) c.1788C= (p.Ala596=) n.822C= c.1857C= (p.Ala619=)
1	g.6470566G>T	CA416022625	PLEKHG5	c.1620C>A (p.Ala540=) c.1794C>A (p.Ala598=) c.1731C>A (p.Ala577=) n.2096C>A c.1827C>A (p.Ala609=) c.1917C>A (p.Ala639=) c.1832C>A (n.1832C>A) n.282C>A c.1448C>A (n.1448C>A) n.167C>A c.1851C>A (p.Ala617=) c.1788C>A (p.Ala596=) n.822C>A c.1857C>A (p.Ala619=)	gnomAD v4
1	g.6470567G>A	CA338125137	PLEKHG5	c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1730C>T (p.Ala577Val) n.2095C>T c.1826C>T (p.Ala609Val) c.1916C>T (p.Ala639Val) c.1831C>T (n.1831C>T) n.281C>T c.1447C>T (n.1447C>T) n.166C>T c.1850C>T (p.Ala617Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) n.821C>T c.1856C>T (p.Ala619Val)	gnomAD v4
1	g.6470567G>C	CA338125139	PLEKHG5	c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1730C>G (p.Ala577Gly) n.2095C>G c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.1831C>G (n.1831C>G) n.281C>G c.1447C>G (n.1447C>G) n.166C>G c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) n.821C>G c.1856C>G (p.Ala619Gly)
1	g.6470567G>T	CA338125138	PLEKHG5	c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.1730C>A (p.Ala577Asp) n.2095C>A c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.1916C>A (p.Ala639Asp) c.1831C>A (n.1831C>A) n.281C>A c.1447C>A (n.1447C>A) n.166C>A c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) n.821C>A c.1856C>A (p.Ala619Asp)
1	g.6470568C>A	CA338125142	PLEKHG5	c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1729G>T (p.Ala577Ser) n.2094G>T c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.1830G>T (n.1830G>T) n.280G>T c.1446G>T (n.1446G>T) n.165G>T c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) n.820G>T c.1855G>T (p.Ala619Ser)
1	g.6470568C>G	CA338125144	PLEKHG5	c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.1729G>C (p.Ala577Pro) n.2094G>C c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.1915G>C (p.Ala639Pro) c.1830G>C (n.1830G>C) n.280G>C c.1446G>C (n.1446G>C) n.165G>C c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) n.820G>C c.1855G>C (p.Ala619Pro)
1	g.6470568C>T	CA338125145	PLEKHG5	c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1729G>A (p.Ala577Thr) n.2094G>A c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.1830G>A (n.1830G>A) n.280G>A c.1446G>A (n.1446G>A) n.165G>A c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) n.820G>A c.1855G>A (p.Ala619Thr)	gnomAD v4
1	g.6470569dup	CA645511757	PLEKHG5	c.1618dup (p.Ala540GlyfsTer?) c.1792dup (p.Ala598GlyfsTer?) c.1729dup (p.Ala577GlyfsTer?) n.2094dup c.1825dup (p.Ala609GlyfsTer?) c.1915dup (p.Ala639GlyfsTer?) c.1830dup (n.1830dup) n.280dup c.1446dup (n.1446dup) n.165dup c.1849dup (p.Ala617GlyfsTer?) c.1786dup (p.Ala596GlyfsTer?) n.820dup c.1855dup (p.Ala619GlyfsTer?)	COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6470569C>A	CA561445	PLEKHG5	c.1617G>T (p.Ala539=) c.1791G>T (p.Ala597=) c.1728G>T (p.Ala576=) n.2093G>T c.1824G>T (p.Ala608=) c.1914G>T (p.Ala638=) c.1829G>T (n.1829G>T) n.279G>T c.1445G>T (n.1445G>T) n.164G>T c.1848G>T (p.Ala616=) c.1785G>T (p.Ala595=) n.819G>T c.1854G>T (p.Ala618=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470569C=	CA1145660793	PLEKHG5	c.1617G= (p.Ala539=) c.1791G= (p.Ala597=) c.1728G= (p.Ala576=) n.2093G= c.1824G= (p.Ala608=) c.1914G= (p.Ala638=) c.1829G= (n.1829G=) n.279G= c.1445G= (n.1445G=) n.164G= c.1848G= (p.Ala616=) c.1785G= (p.Ala595=) n.819G= c.1854G= (p.Ala618=)
1	g.6470569C>G	CA416022632	PLEKHG5	c.1617G>C (p.Ala539=) c.1791G>C (p.Ala597=) c.1728G>C (p.Ala576=) n.2093G>C c.1824G>C (p.Ala608=) c.1914G>C (p.Ala638=) c.1829G>C (n.1829G>C) n.279G>C c.1445G>C (n.1445G>C) n.164G>C c.1848G>C (p.Ala616=) c.1785G>C (p.Ala595=) n.819G>C c.1854G>C (p.Ala618=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.6470569C>T	CA561446	PLEKHG5	c.1617G>A (p.Ala539=) c.1791G>A (p.Ala597=) c.1728G>A (p.Ala576=) n.2093G>A c.1824G>A (p.Ala608=) c.1914G>A (p.Ala638=) c.1829G>A (n.1829G>A) n.279G>A c.1445G>A (n.1445G>A) n.164G>A c.1848G>A (p.Ala616=) c.1785G>A (p.Ala595=) n.819G>A c.1854G>A (p.Ala618=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470570G>A	CA240587	PLEKHG5	c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1727C>T (p.Ala576Val) n.2092C>T c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.1828C>T (n.1828C>T) n.278C>T c.1444C>T (n.1444C>T) n.163C>T c.1847C>T (p.Ala616Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) n.818C>T c.1853C>T (p.Ala618Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470570G>C	CA17236699	PLEKHG5	c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.2092C>G c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.1828C>G (n.1828C>G) n.278C>G c.1444C>G (n.1444C>G) n.163C>G c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) n.818C>G c.1853C>G (p.Ala618Gly)	dbSNP
1	g.6470570G=	CA1143734312	PLEKHG5	c.1616C= (p.Ala539=) c.1790C= (p.Ala597=) c.1727C= (p.Ala576=) n.2092C= c.1823C= (p.Ala608=) c.1913C= (p.Ala638=) c.1828C= (n.1828C=) n.278C= c.1444C= (n.1444C=) n.163C= c.1847C= (p.Ala616=) c.1784C= (p.Ala595=) n.818C= c.1853C= (p.Ala618=)
1	g.6470570G>T	CA338125168	PLEKHG5	c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.1790C>A (p.Ala597Glu) c.1727C>A (p.Ala576Glu) n.2092C>A c.1823C>A (p.Ala608Glu) c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.1828C>A (n.1828C>A) n.278C>A c.1444C>A (n.1444C>A) n.163C>A c.1847C>A (p.Ala616Glu) c.1784C>A (p.Ala595Glu) n.818C>A c.1853C>A (p.Ala618Glu)	gnomAD v4
1	g.6470571C>A	CA338125172	PLEKHG5	c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.2091G>T c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.1827G>T (n.1827G>T) n.277G>T c.1443G>T (n.1443G>T) n.162G>T c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) n.817G>T c.1852G>T (p.Ala618Ser)
1	g.6470571C=	CA1151524334	PLEKHG5	c.1615G= (p.Ala539=) c.1789G= (p.Ala597=) c.1726G= (p.Ala576=) n.2091G= c.1822G= (p.Ala608=) c.1912G= (p.Ala638=) c.1827G= (n.1827G=) n.277G= c.1443G= (n.1443G=) n.162G= c.1846G= (p.Ala616=) c.1783G= (p.Ala595=) n.817G= c.1852G= (p.Ala618=)
1	g.6470571C>G	CA338125175	PLEKHG5	c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.2091G>C c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.1827G>C (n.1827G>C) n.277G>C c.1443G>C (n.1443G>C) n.162G>C c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) n.817G>C c.1852G>C (p.Ala618Pro)
1	g.6470571C>T	CA338125178	PLEKHG5	c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.2091G>A c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.1827G>A (n.1827G>A) n.277G>A c.1443G>A (n.1443G>A) n.162G>A c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) n.817G>A c.1852G>A (p.Ala618Thr)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6470572C>A	CA561447	PLEKHG5	c.1614G>T (p.Leu538=) c.1788G>T (p.Leu596=) c.1725G>T (p.Leu575=) n.2090G>T c.1821G>T (p.Leu607=) c.1911G>T (p.Leu637=) c.1826G>T (n.1826G>T) n.276G>T c.1442G>T (n.1442G>T) n.161G>T c.1845G>T (p.Leu615=) c.1782G>T (p.Leu594=) n.816G>T c.1851G>T (p.Leu617=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470572C=	CA1151524343	PLEKHG5	c.1614G= (p.Leu538=) c.1788G= (p.Leu596=) c.1725G= (p.Leu575=) n.2090G= c.1821G= (p.Leu607=) c.1911G= (p.Leu637=) c.1826G= (n.1826G=) n.276G= c.1442G= (n.1442G=) n.161G= c.1845G= (p.Leu615=) c.1782G= (p.Leu594=) n.816G= c.1851G= (p.Leu617=)
1	g.6470572C>G	CA416022638	PLEKHG5	c.1614G>C (p.Leu538=) c.1788G>C (p.Leu596=) c.1725G>C (p.Leu575=) n.2090G>C c.1821G>C (p.Leu607=) c.1911G>C (p.Leu637=) c.1826G>C (n.1826G>C) n.276G>C c.1442G>C (n.1442G>C) n.161G>C c.1845G>C (p.Leu615=) c.1782G>C (p.Leu594=) n.816G>C c.1851G>C (p.Leu617=)
1	g.6470572C>T	CA416022639	PLEKHG5	c.1614G>A (p.Leu538=) c.1788G>A (p.Leu596=) c.1725G>A (p.Leu575=) n.2090G>A c.1821G>A (p.Leu607=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.1826G>A (n.1826G>A) n.276G>A c.1442G>A (n.1442G>A) n.161G>A c.1845G>A (p.Leu615=) c.1782G>A (p.Leu594=) n.816G>A c.1851G>A (p.Leu617=)	gnomAD v4
1	g.6470572_6470585delinsCAGCCGCTGCCGCT	CA1151524347	PLEKHG5	c.1601_1614delinsAGCGGCAGCGGCTG (p.Glu534=) c.1775_1788delinsAGCGGCAGCGGCTG (p.Glu592=) c.1712_1725delinsAGCGGCAGCGGCTG (p.Glu571=) n.2077_2090delinsAGCGGCAGCGGCTG c.1808_1821delinsAGCGGCAGCGGCTG (p.Glu603=) c.1898_1911delinsAGCGGCAGCGGCTG (p.Glu633=) c.1813_1826delinsAGCGGCAGCGGCTG (n.1813_1826delinsAGCGGCAGCGGCTG) n.263_276delinsAGCGGCAGCGGCTG c.1429_1442delinsAGCGGCAGCGGCTG (n.1429_1442delinsAGCGGCAGCGGCTG) n.148_161delinsAGCGGCAGCGGCTG c.1832_1845delinsAGCGGCAGCGGCTG (p.Glu611=) c.1769_1782delinsAGCGGCAGCGGCTG (p.Glu590=) n.803_816delinsAGCGGCAGCGGCTG c.1838_1851delinsAGCGGCAGCGGCTG (p.Glu613=)
1	g.6470573A=	CA1151524361	PLEKHG5	c.1613T= (p.Leu538=) c.1787T= (p.Leu596=) c.1724T= (p.Leu575=) n.2089T= c.1820T= (p.Leu607=) c.1910T= (p.Leu637=) c.1825T= (n.1825T=) n.275T= c.1441T= (n.1441T=) n.160T= c.1844T= (p.Leu615=) c.1781T= (p.Leu594=) n.815T= c.1850T= (p.Leu617=)
1	g.6470573A>C	CA338125244	PLEKHG5	c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) n.2089T>G c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1825T>G (n.1825T>G) n.275T>G c.1441T>G (n.1441T>G) n.160T>G c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) n.815T>G c.1850T>G (p.Leu617Arg)
1	g.6470573A>G	CA561448	PLEKHG5	c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) n.2089T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.1825T>C (n.1825T>C) n.275T>C c.1441T>C (n.1441T>C) n.160T>C c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) n.815T>C c.1850T>C (p.Leu617Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470573A>T	CA338125225	PLEKHG5	c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.1787T>A (p.Leu596Gln) c.1724T>A (p.Leu575Gln) n.2089T>A c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.1825T>A (n.1825T>A) n.275T>A c.1441T>A (n.1441T>A) n.160T>A c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) n.815T>A c.1850T>A (p.Leu617Gln)	gnomAD v4
1	g.6470573_6470585del	CA17236701	PLEKHG5	c.1601_1613del (p.Glu534GlyfsTer5) c.1775_1787del (p.Glu592GlyfsTer5) c.1712_1724del (p.Glu571GlyfsTer5) n.2077_2089del c.1808_1820del (p.Glu603GlyfsTer5) c.1898_1910del (p.Glu633GlyfsTer5) c.1813_1825del (n.1813_1825del) n.263_275del c.1429_1441del (n.1429_1441del) n.148_160del c.1832_1844del (p.Glu611GlyfsTer5) c.1769_1781del (p.Glu590GlyfsTer5) n.803_815del c.1838_1850del (p.Glu613GlyfsTer5)	dbSNP
1	g.6470573_6470588delinsAGCCGCTGCCGCTCCT	CA1151524364	PLEKHG5	c.1598_1613delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (p.Gln533=) c.1772_1787delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (p.Gln591=) c.1709_1724delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (p.Gln570=) n.2074_2089delinsAGGAGCGGCAGCGGCT c.1805_1820delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (p.Gln602=) c.1895_1910delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (p.Gln632=) c.1810_1825delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (n.1810_1825delinsAGGAGCGGCAGCGGCT) n.260_275delinsAGGAGCGGCAGCGGCT c.1426_1441delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (n.1426_1441delinsAGGAGCGGCAGCGGCT) n.145_160delinsAGGAGCGGCAGCGGCT c.1829_1844delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (p.Gln610=) c.1766_1781delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (p.Gln589=) n.800_815delinsAGGAGCGGCAGCGGCT c.1835_1850delinsAGGAGCGGCAGCGGCT (p.Gln612=)
1	g.6470574G>A	CA416022641	PLEKHG5	c.1612C>T (p.Leu538=) c.1786C>T (p.Leu596=) c.1723C>T (p.Leu575=) n.2088C>T c.1819C>T (p.Leu607=) c.1909C>T (p.Leu637=) c.1824C>T (n.1824C>T) n.274C>T c.1440C>T (n.1440C>T) n.159C>T c.1843C>T (p.Leu615=) c.1780C>T (p.Leu594=) n.814C>T c.1849C>T (p.Leu617=)	gnomAD v4
1	g.6470574G>C	CA338125253	PLEKHG5	c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) n.2088C>G c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.1824C>G (n.1824C>G) n.274C>G c.1440C>G (n.1440C>G) n.159C>G c.1843C>G (p.Leu615Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) n.814C>G c.1849C>G (p.Leu617Val)
1	g.6470574G>T	CA338125255	PLEKHG5	c.1612C>A (p.Leu538Met) c.1786C>A (p.Leu596Met) c.1723C>A (p.Leu575Met) n.2088C>A c.1819C>A (p.Leu607Met) c.1909C>A (p.Leu637Met) c.1824C>A (n.1824C>A) n.274C>A c.1440C>A (n.1440C>A) n.159C>A c.1843C>A (p.Leu615Met) c.1780C>A (p.Leu594Met) n.814C>A c.1849C>A (p.Leu617Met)	gnomAD v4
1	g.6470580_6470585dup	CA2642977021	PLEKHG5	c.1607_1612dup (p.Arg537_Leu538insGlnArg) c.1781_1786dup (p.Arg595_Leu596insGlnArg) c.1718_1723dup (p.Arg574_Leu575insGlnArg) n.2083_2088dup c.1814_1819dup (p.Arg606_Leu607insGlnArg) c.1904_1909dup (p.Arg636_Leu637insGlnArg) c.1819_1824dup (n.1819_1824dup) n.269_274dup c.1435_1440dup (n.1435_1440dup) n.154_159dup c.1838_1843dup (p.Arg614_Leu615insGlnArg) c.1775_1780dup (p.Arg593_Leu594insGlnArg) n.809_814dup c.1844_1849dup (p.Arg616_Leu617insGlnArg)	gnomAD v4
1	g.6470574_6470586del	CA338125259	PLEKHG5	c.1600_1612del (p.Glu534TrpfsTer5) c.1774_1786del (p.Glu592TrpfsTer5) c.1711_1723del (p.Glu571TrpfsTer5) n.2076_2088del c.1807_1819del (p.Glu603TrpfsTer5) c.1897_1909del (p.Glu633TrpfsTer5) c.1812_1824del (n.1812_1824del) n.262_274del c.1428_1440del (n.1428_1440del) n.147_159del c.1831_1843del (p.Glu611TrpfsTer5) c.1768_1780del (p.Glu590TrpfsTer5) n.802_814del c.1837_1849del (p.Glu613TrpfsTer5)
1	g.6470585_6470599dup	CA521018787	PLEKHG5	c.1598_1612dup (p.Arg537_Leu538insGlnGluArgGlnArg) c.1772_1786dup (p.Arg595_Leu596insGlnGluArgGlnArg) c.1709_1723dup (p.Arg574_Leu575insGlnGluArgGlnArg) n.2074_2088dup c.1805_1819dup (p.Arg606_Leu607insGlnGluArgGlnArg) c.1895_1909dup (p.Arg636_Leu637insGlnGluArgGlnArg) c.1810_1824dup (n.1810_1824dup) n.260_274dup c.1426_1440dup (n.1426_1440dup) n.145_159dup c.1829_1843dup (p.Arg614_Leu615insGlnGluArgGlnArg) c.1766_1780dup (p.Arg593_Leu594insGlnGluArgGlnArg) n.800_814dup c.1835_1849dup (p.Arg616_Leu617insGlnGluArgGlnArg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470585_6470599del	CA913189288	PLEKHG5	c.1598_1612del (p.Gln533_Arg537del) c.1772_1786del (p.Gln591_Arg595del) c.1709_1723del (p.Gln570_Arg574del) n.2074_2088del c.1805_1819del (p.Gln602_Arg606del) c.1895_1909del (p.Gln632_Arg636del) c.1810_1824del (n.1810_1824del) n.260_274del c.1426_1440del (n.1426_1440del) n.145_159del c.1829_1843del (p.Gln610_Arg614del) c.1766_1780del (p.Gln589_Arg593del) n.800_814del c.1835_1849del (p.Gln612_Arg616del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.6470575C>A	CA416022647	PLEKHG5	c.1611G>T (p.Arg537=) c.1785G>T (p.Arg595=) c.1722G>T (p.Arg574=) n.2087G>T c.1818G>T (p.Arg606=) c.1908G>T (p.Arg636=) c.1823G>T (n.1823G>T) n.273G>T c.1439G>T (n.1439G>T) n.158G>T c.1842G>T (p.Arg614=) c.1779G>T (p.Arg593=) n.813G>T c.1848G>T (p.Arg616=)
1	g.6470575C=	CA1151524377	PLEKHG5	c.1611G= (p.Arg537=) c.1785G= (p.Arg595=) c.1722G= (p.Arg574=) n.2087G= c.1818G= (p.Arg606=) c.1908G= (p.Arg636=) c.1823G= (n.1823G=) n.273G= c.1439G= (n.1439G=) n.158G= c.1842G= (p.Arg614=) c.1779G= (p.Arg593=) n.813G= c.1848G= (p.Arg616=)
1	g.6470575C>G	CA416022648	PLEKHG5	c.1611G>C (p.Arg537=) c.1785G>C (p.Arg595=) c.1722G>C (p.Arg574=) n.2087G>C c.1818G>C (p.Arg606=) c.1908G>C (p.Arg636=) c.1823G>C (n.1823G>C) n.273G>C c.1439G>C (n.1439G>C) n.158G>C c.1842G>C (p.Arg614=) c.1779G>C (p.Arg593=) n.813G>C c.1848G>C (p.Arg616=)
1	g.6470575C>T	CA416022649	PLEKHG5	c.1611G>A (p.Arg537=) c.1785G>A (p.Arg595=) c.1722G>A (p.Arg574=) n.2087G>A c.1818G>A (p.Arg606=) c.1908G>A (p.Arg636=) c.1823G>A (n.1823G>A) n.273G>A c.1439G>A (n.1439G>A) n.158G>A c.1842G>A (p.Arg614=) c.1779G>A (p.Arg593=) n.813G>A c.1848G>A (p.Arg616=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470576C>A	CA338125285	PLEKHG5	c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.1721G>T (p.Arg574Leu) n.2086G>T c.1817G>T (p.Arg606Leu) c.1907G>T (p.Arg636Leu) c.1822G>T (n.1822G>T) n.272G>T c.1438G>T (n.1438G>T) n.157G>T c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.1778G>T (p.Arg593Leu) n.812G>T c.1847G>T (p.Arg616Leu)
1	g.6470576C=	CA1151524381	PLEKHG5	c.1610G= (p.Arg537=) c.1784G= (p.Arg595=) c.1721G= (p.Arg574=) n.2086G= c.1817G= (p.Arg606=) c.1907G= (p.Arg636=) c.1822G= (n.1822G=) n.272G= c.1438G= (n.1438G=) n.157G= c.1841G= (p.Arg614=) c.1778G= (p.Arg593=) n.812G= c.1847G= (p.Arg616=)
1	g.6470576C>G	CA338125267	PLEKHG5	c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.1721G>C (p.Arg574Pro) n.2086G>C c.1817G>C (p.Arg606Pro) c.1907G>C (p.Arg636Pro) c.1822G>C (n.1822G>C) n.272G>C c.1438G>C (n.1438G>C) n.157G>C c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.1778G>C (p.Arg593Pro) n.812G>C c.1847G>C (p.Arg616Pro)	gnomAD v4
1	g.6470576C>T	CA338125264	PLEKHG5	c.1610G>A (p.Arg537Gln) c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.1721G>A (p.Arg574Gln) n.2086G>A c.1817G>A (p.Arg606Gln) c.1907G>A (p.Arg636Gln) c.1822G>A (n.1822G>A) n.272G>A c.1438G>A (n.1438G>A) n.157G>A c.1841G>A (p.Arg614Gln) c.1778G>A (p.Arg593Gln) n.812G>A c.1847G>A (p.Arg616Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470577G>A	CA338125303	PLEKHG5	c.1609C>T (p.Arg537Trp) c.1783C>T (p.Arg595Trp) c.1720C>T (p.Arg574Trp) n.2085C>T c.1816C>T (p.Arg606Trp) c.1906C>T (p.Arg636Trp) c.1821C>T (n.1821C>T) n.271C>T c.1437C>T (n.1437C>T) n.156C>T c.1840C>T (p.Arg614Trp) c.1777C>T (p.Arg593Trp) n.811C>T c.1846C>T (p.Arg616Trp)	gnomAD v4
1	g.6470577G>C	CA338125307	PLEKHG5	c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.1720C>G (p.Arg574Gly) n.2085C>G c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.1906C>G (p.Arg636Gly) c.1821C>G (n.1821C>G) n.271C>G c.1437C>G (n.1437C>G) n.156C>G c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.1777C>G (p.Arg593Gly) n.811C>G c.1846C>G (p.Arg616Gly)	dbSNP
1	g.6470577G=	CA1151524404	PLEKHG5	c.1609C= (p.Arg537=) c.1783C= (p.Arg595=) c.1720C= (p.Arg574=) n.2085C= c.1816C= (p.Arg606=) c.1906C= (p.Arg636=) c.1821C= (n.1821C=) n.271C= c.1437C= (n.1437C=) n.156C= c.1840C= (p.Arg614=) c.1777C= (p.Arg593=) n.811C= c.1846C= (p.Arg616=)
1	g.6470577G>T	CA416022650	PLEKHG5	c.1609C>A (p.Arg537=) c.1783C>A (p.Arg595=) c.1720C>A (p.Arg574=) n.2085C>A c.1816C>A (p.Arg606=) c.1906C>A (p.Arg636=) c.1821C>A (n.1821C>A) n.271C>A c.1437C>A (n.1437C>A) n.156C>A c.1840C>A (p.Arg614=) c.1777C>A (p.Arg593=) n.811C>A c.1846C>A (p.Arg616=)	gnomAD v4
1	g.6470577_6470586delinsGCTGCCGCTC	CA1151524391	PLEKHG5	c.1600_1609delinsGAGCGGCAGC (p.Glu534=) c.1774_1783delinsGAGCGGCAGC (p.Glu592=) c.1711_1720delinsGAGCGGCAGC (p.Glu571=) n.2076_2085delinsGAGCGGCAGC c.1807_1816delinsGAGCGGCAGC (p.Glu603=) c.1897_1906delinsGAGCGGCAGC (p.Glu633=) c.1812_1821delinsGAGCGGCAGC (n.1812_1821delinsGAGCGGCAGC) n.262_271delinsGAGCGGCAGC c.1428_1437delinsGAGCGGCAGC (n.1428_1437delinsGAGCGGCAGC) n.147_156delinsGAGCGGCAGC c.1831_1840delinsGAGCGGCAGC (p.Glu611=) c.1768_1777delinsGAGCGGCAGC (p.Glu590=) n.802_811delinsGAGCGGCAGC c.1837_1846delinsGAGCGGCAGC (p.Glu613=)
1	g.6470578C>A	CA338125314	PLEKHG5	c.1608G>T (p.Gln536His) c.1782G>T (p.Gln594His) c.1719G>T (p.Gln573His) n.2084G>T c.1815G>T (p.Gln605His) c.1905G>T (p.Gln635His) c.1820G>T (n.1820G>T) n.270G>T c.1436G>T (n.1436G>T) n.155G>T c.1839G>T (p.Gln613His) c.1776G>T (p.Gln592His) n.810G>T c.1845G>T (p.Gln615His)
1	g.6470578C>G	CA338125316	PLEKHG5	c.1608G>C (p.Gln536His) c.1782G>C (p.Gln594His) c.1719G>C (p.Gln573His) n.2084G>C c.1815G>C (p.Gln605His) c.1905G>C (p.Gln635His) c.1820G>C (n.1820G>C) n.270G>C c.1436G>C (n.1436G>C) n.155G>C c.1839G>C (p.Gln613His) c.1776G>C (p.Gln592His) n.810G>C c.1845G>C (p.Gln615His)
1	g.6470578C>T	CA416022653	PLEKHG5	c.1608G>A (p.Gln536=) c.1782G>A (p.Gln594=) c.1719G>A (p.Gln573=) n.2084G>A c.1815G>A (p.Gln605=) c.1905G>A (p.Gln635=) c.1820G>A (n.1820G>A) n.270G>A c.1436G>A (n.1436G>A) n.155G>A c.1839G>A (p.Gln613=) c.1776G>A (p.Gln592=) n.810G>A c.1845G>A (p.Gln615=)
1	g.6470586_6470594dup	CA1151524426	PLEKHG5	c.1600_1608dup (p.Gln536_Arg537insGluArgGln) c.1774_1782dup (p.Gln594_Arg595insGluArgGln) c.1711_1719dup (p.Gln573_Arg574insGluArgGln) n.2076_2084dup c.1807_1815dup (p.Gln605_Arg606insGluArgGln) c.1897_1905dup (p.Gln635_Arg636insGluArgGln) c.1812_1820dup (n.1812_1820dup) n.262_270dup c.1428_1436dup (n.1428_1436dup) n.147_155dup c.1831_1839dup (p.Gln613_Arg614insGluArgGln) c.1768_1776dup (p.Gln592_Arg593insGluArgGln) n.802_810dup c.1837_1845dup (p.Gln615_Arg616insGluArgGln)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470586_6470594del	CA17236709	PLEKHG5	c.1600_1608del (p.Glu534_Gln536del) c.1774_1782del (p.Glu592_Gln594del) c.1711_1719del (p.Glu571_Gln573del) n.2076_2084del c.1807_1815del (p.Glu603_Gln605del) c.1897_1905del (p.Glu633_Gln635del) c.1812_1820del (n.1812_1820del) n.262_270del c.1428_1436del (n.1428_1436del) n.147_155del c.1831_1839del (p.Glu611_Gln613del) c.1768_1776del (p.Glu590_Gln592del) n.802_810del c.1837_1845del (p.Glu613_Gln615del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470579T>A	CA338125317	PLEKHG5	c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1781A>T (p.Gln594Leu) c.1718A>T (p.Gln573Leu) n.2083A>T c.1814A>T (p.Gln605Leu) c.1904A>T (p.Gln635Leu) c.1819A>T (n.1819A>T) n.269A>T c.1435A>T (n.1435A>T) n.154A>T c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.1775A>T (p.Gln592Leu) n.809A>T c.1844A>T (p.Gln615Leu)
1	g.6470579T>C	CA338125320	PLEKHG5	c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1781A>G (p.Gln594Arg) c.1718A>G (p.Gln573Arg) n.2083A>G c.1814A>G (p.Gln605Arg) c.1904A>G (p.Gln635Arg) c.1819A>G (n.1819A>G) n.269A>G c.1435A>G (n.1435A>G) n.154A>G c.1838A>G (p.Gln613Arg) c.1775A>G (p.Gln592Arg) n.809A>G c.1844A>G (p.Gln615Arg)
1	g.6470579T>G	CA338125327	PLEKHG5	c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1781A>C (p.Gln594Pro) c.1718A>C (p.Gln573Pro) n.2083A>C c.1814A>C (p.Gln605Pro) c.1904A>C (p.Gln635Pro) c.1819A>C (n.1819A>C) n.269A>C c.1435A>C (n.1435A>C) n.154A>C c.1838A>C (p.Gln613Pro) c.1775A>C (p.Gln592Pro) n.809A>C c.1844A>C (p.Gln615Pro)	dbSNP
1	g.6470579T=	CA1151524433	PLEKHG5	c.1607A= (p.Gln536=) c.1781A= (p.Gln594=) c.1718A= (p.Gln573=) n.2083A= c.1814A= (p.Gln605=) c.1904A= (p.Gln635=) c.1819A= (n.1819A=) n.269A= c.1435A= (n.1435A=) n.154A= c.1838A= (p.Gln613=) c.1775A= (p.Gln592=) n.809A= c.1844A= (p.Gln615=)
1	g.6470580G>A	CA338125336	PLEKHG5	c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1780C>T (p.Gln594Ter) c.1717C>T (p.Gln573Ter) n.2082C>T c.1813C>T (p.Gln605Ter) c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.1818C>T (n.1818C>T) n.268C>T c.1434C>T (n.1434C>T) n.153C>T c.1837C>T (p.Gln613Ter) c.1774C>T (p.Gln592Ter) n.808C>T c.1843C>T (p.Gln615Ter)
1	g.6470580G>C	CA338125345	PLEKHG5	c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1780C>G (p.Gln594Glu) c.1717C>G (p.Gln573Glu) n.2082C>G c.1813C>G (p.Gln605Glu) c.1903C>G (p.Gln635Glu) c.1818C>G (n.1818C>G) n.268C>G c.1434C>G (n.1434C>G) n.153C>G c.1837C>G (p.Gln613Glu) c.1774C>G (p.Gln592Glu) n.808C>G c.1843C>G (p.Gln615Glu)
1	g.6470580G>T	CA338125342	PLEKHG5	c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1780C>A (p.Gln594Lys) c.1717C>A (p.Gln573Lys) n.2082C>A c.1813C>A (p.Gln605Lys) c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.1818C>A (n.1818C>A) n.268C>A c.1434C>A (n.1434C>A) n.153C>A c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.1774C>A (p.Gln592Lys) n.808C>A c.1843C>A (p.Gln615Lys)	gnomAD v4
1	g.6470581C>A	CA416022665	PLEKHG5	c.1605G>T (p.Arg535=) c.1779G>T (p.Arg593=) c.1716G>T (p.Arg572=) n.2081G>T c.1812G>T (p.Arg604=) c.1902G>T (p.Arg634=) c.1817G>T (n.1817G>T) n.267G>T c.1433G>T (n.1433G>T) n.152G>T c.1836G>T (p.Arg612=) c.1773G>T (p.Arg591=) n.807G>T c.1842G>T (p.Arg614=)
1	g.6470581C=	CA1151524439	PLEKHG5	c.1605G= (p.Arg535=) c.1779G= (p.Arg593=) c.1716G= (p.Arg572=) n.2081G= c.1812G= (p.Arg604=) c.1902G= (p.Arg634=) c.1817G= (n.1817G=) n.267G= c.1433G= (n.1433G=) n.152G= c.1836G= (p.Arg612=) c.1773G= (p.Arg591=) n.807G= c.1842G= (p.Arg614=)
1	g.6470581C>G	CA416022667	PLEKHG5	c.1605G>C (p.Arg535=) c.1779G>C (p.Arg593=) c.1716G>C (p.Arg572=) n.2081G>C c.1812G>C (p.Arg604=) c.1902G>C (p.Arg634=) c.1817G>C (n.1817G>C) n.267G>C c.1433G>C (n.1433G>C) n.152G>C c.1836G>C (p.Arg612=) c.1773G>C (p.Arg591=) n.807G>C c.1842G>C (p.Arg614=)
1	g.6470581C>T	CA416022668	PLEKHG5	c.1605G>A (p.Arg535=) c.1779G>A (p.Arg593=) c.1716G>A (p.Arg572=) n.2081G>A c.1812G>A (p.Arg604=) c.1902G>A (p.Arg634=) c.1817G>A (n.1817G>A) n.267G>A c.1433G>A (n.1433G>A) n.152G>A c.1836G>A (p.Arg612=) c.1773G>A (p.Arg591=) n.807G>A c.1842G>A (p.Arg614=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470582C>A	CA338125350	PLEKHG5	c.1604G>T (p.Arg535Leu) c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.1715G>T (p.Arg572Leu) n.2080G>T c.1811G>T (p.Arg604Leu) c.1901G>T (p.Arg634Leu) c.1816G>T (n.1816G>T) n.266G>T c.1432G>T (n.1432G>T) n.151G>T c.1835G>T (p.Arg612Leu) c.1772G>T (p.Arg591Leu) n.806G>T c.1841G>T (p.Arg614Leu)
1	g.6470582C=	CA1151524444	PLEKHG5	c.1604G= (p.Arg535=) c.1778G= (p.Arg593=) c.1715G= (p.Arg572=) n.2080G= c.1811G= (p.Arg604=) c.1901G= (p.Arg634=) c.1816G= (n.1816G=) n.266G= c.1432G= (n.1432G=) n.151G= c.1835G= (p.Arg612=) c.1772G= (p.Arg591=) n.806G= c.1841G= (p.Arg614=)
1	g.6470582C>G	CA338125365	PLEKHG5	c.1604G>C (p.Arg535Pro) c.1778G>C (p.Arg593Pro) c.1715G>C (p.Arg572Pro) n.2080G>C c.1811G>C (p.Arg604Pro) c.1901G>C (p.Arg634Pro) c.1816G>C (n.1816G>C) n.266G>C c.1432G>C (n.1432G>C) n.151G>C c.1835G>C (p.Arg612Pro) c.1772G>C (p.Arg591Pro) n.806G>C c.1841G>C (p.Arg614Pro)
1	g.6470582C>T	CA561449	PLEKHG5	c.1604G>A (p.Arg535Gln) c.1778G>A (p.Arg593Gln) c.1715G>A (p.Arg572Gln) n.2080G>A c.1811G>A (p.Arg604Gln) c.1901G>A (p.Arg634Gln) c.1816G>A (n.1816G>A) n.266G>A c.1432G>A (n.1432G>A) n.151G>A c.1835G>A (p.Arg612Gln) c.1772G>A (p.Arg591Gln) n.806G>A c.1841G>A (p.Arg614Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470582_6470585delinsCGCT	CA1151524445	PLEKHG5	c.1601_1604delinsAGCG (p.Glu534=) c.1775_1778delinsAGCG (p.Glu592=) c.1712_1715delinsAGCG (p.Glu571=) n.2077_2080delinsAGCG c.1808_1811delinsAGCG (p.Glu603=) c.1898_1901delinsAGCG (p.Glu633=) c.1813_1816delinsAGCG (n.1813_1816delinsAGCG) n.263_266delinsAGCG c.1429_1432delinsAGCG (n.1429_1432delinsAGCG) n.148_151delinsAGCG c.1832_1835delinsAGCG (p.Glu611=) c.1769_1772delinsAGCG (p.Glu590=) n.803_806delinsAGCG c.1838_1841delinsAGCG (p.Glu613=)
1	g.6470583G>A	CA17236726	PLEKHG5	c.1603C>T (p.Arg535Trp) c.1777C>T (p.Arg593Trp) c.1714C>T (p.Arg572Trp) n.2079C>T c.1810C>T (p.Arg604Trp) c.1900C>T (p.Arg634Trp) c.1815C>T (n.1815C>T) n.265C>T c.1431C>T (n.1431C>T) n.150C>T c.1834C>T (p.Arg612Trp) c.1771C>T (p.Arg591Trp) n.805C>T c.1840C>T (p.Arg614Trp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470583G>C	CA17236734	PLEKHG5	c.1603C>G (p.Arg535Gly) c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.1714C>G (p.Arg572Gly) n.2079C>G c.1810C>G (p.Arg604Gly) c.1900C>G (p.Arg634Gly) c.1815C>G (n.1815C>G) n.265C>G c.1431C>G (n.1431C>G) n.150C>G c.1834C>G (p.Arg612Gly) c.1771C>G (p.Arg591Gly) n.805C>G c.1840C>G (p.Arg614Gly)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470583G=	CA1143512045	PLEKHG5	c.1603C= (p.Arg535=) c.1777C= (p.Arg593=) c.1714C= (p.Arg572=) n.2079C= c.1810C= (p.Arg604=) c.1900C= (p.Arg634=) c.1815C= (n.1815C=) n.265C= c.1431C= (n.1431C=) n.150C= c.1834C= (p.Arg612=) c.1771C= (p.Arg591=) n.805C= c.1840C= (p.Arg614=)
1	g.6470583G>T	CA416022670	PLEKHG5	c.1603C>A (p.Arg535=) c.1777C>A (p.Arg593=) c.1714C>A (p.Arg572=) n.2079C>A c.1810C>A (p.Arg604=) c.1900C>A (p.Arg634=) c.1815C>A (n.1815C>A) n.265C>A c.1431C>A (n.1431C>A) n.150C>A c.1834C>A (p.Arg612=) c.1771C>A (p.Arg591=) n.805C>A c.1840C>A (p.Arg614=)	gnomAD v4
1	g.6470583_6470585del	CA17236717	PLEKHG5	c.1601_1603del (p.Glu534_Arg535delinsGly) c.1775_1777del (p.Glu592_Arg593delinsGly) c.1712_1714del (p.Glu571_Arg572delinsGly) n.2077_2079del c.1808_1810del (p.Glu603_Arg604delinsGly) c.1898_1900del (p.Glu633_Arg634delinsGly) c.1813_1815del (n.1813_1815del) n.263_265del c.1429_1431del (n.1429_1431del) n.148_150del c.1832_1834del (p.Glu611_Arg612delinsGly) c.1769_1771del (p.Glu590_Arg591delinsGly) n.803_805del c.1838_1840del (p.Glu613_Arg614delinsGly)	dbSNP
1	g.6470584C>A	CA561450	PLEKHG5	c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1776G>T (p.Glu592Asp) c.1713G>T (p.Glu571Asp) n.2078G>T c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.1899G>T (p.Glu633Asp) c.1814G>T (n.1814G>T) n.264G>T c.1430G>T (n.1430G>T) n.149G>T c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.1770G>T (p.Glu590Asp) n.804G>T c.1839G>T (p.Glu613Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470584C=	CA1151524460	PLEKHG5	c.1602G= (p.Glu534=) c.1776G= (p.Glu592=) c.1713G= (p.Glu571=) n.2078G= c.1809G= (p.Glu603=) c.1899G= (p.Glu633=) c.1814G= (n.1814G=) n.264G= c.1430G= (n.1430G=) n.149G= c.1833G= (p.Glu611=) c.1770G= (p.Glu590=) n.804G= c.1839G= (p.Glu613=)
1	g.6470584C>G	CA338125391	PLEKHG5	c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1776G>C (p.Glu592Asp) c.1713G>C (p.Glu571Asp) n.2078G>C c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.1899G>C (p.Glu633Asp) c.1814G>C (n.1814G>C) n.264G>C c.1430G>C (n.1430G>C) n.149G>C c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.1770G>C (p.Glu590Asp) n.804G>C c.1839G>C (p.Glu613Asp)
1	g.6470584C>T	CA416022675	PLEKHG5	c.1602G>A (p.Glu534=) c.1776G>A (p.Glu592=) c.1713G>A (p.Glu571=) n.2078G>A c.1809G>A (p.Glu603=) c.1899G>A (p.Glu633=) c.1814G>A (n.1814G>A) n.264G>A c.1430G>A (n.1430G>A) n.149G>A c.1833G>A (p.Glu611=) c.1770G>A (p.Glu590=) n.804G>A c.1839G>A (p.Glu613=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470586_6470588del	CA338125397	PLEKHG5	c.1600_1602del (p.Glu534del) c.1774_1776del (p.Glu592del) c.1711_1713del (p.Glu571del) n.2076_2078del c.1807_1809del (p.Glu603del) c.1897_1899del (p.Glu633del) c.1812_1814del (n.1812_1814del) n.262_264del c.1428_1430del (n.1428_1430del) n.147_149del c.1831_1833del (p.Glu611del) c.1768_1770del (p.Glu590del) n.802_804del c.1837_1839del (p.Glu613del)
1	g.6470585T>A	CA338125402	PLEKHG5	c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) n.2077A>T c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) c.1813A>T (n.1813A>T) n.263A>T c.1429A>T (n.1429A>T) n.148A>T c.1832A>T (p.Glu611Val) c.1769A>T (p.Glu590Val) n.803A>T c.1838A>T (p.Glu613Val)
1	g.6470585T>C	CA17236757	PLEKHG5	c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) n.2077A>G c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.1813A>G (n.1813A>G) n.263A>G c.1429A>G (n.1429A>G) n.148A>G c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.1769A>G (p.Glu590Gly) n.803A>G c.1838A>G (p.Glu613Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470585T>G	CA338125405	PLEKHG5	c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) n.2077A>C c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.1813A>C (n.1813A>C) n.263A>C c.1429A>C (n.1429A>C) n.148A>C c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.1769A>C (p.Glu590Ala) n.803A>C c.1838A>C (p.Glu613Ala)
1	g.6470585T=	CA1143358829	PLEKHG5	c.1601A= (p.Glu534=) c.1775A= (p.Glu592=) c.1712A= (p.Glu571=) n.2077A= c.1808A= (p.Glu603=) c.1898A= (p.Glu633=) c.1813A= (n.1813A=) n.263A= c.1429A= (n.1429A=) n.148A= c.1832A= (p.Glu611=) c.1769A= (p.Glu590=) n.803A= c.1838A= (p.Glu613=)
1	g.6470586C>A	CA338125420	PLEKHG5	c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) n.2076G>T c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.1812G>T (n.1812G>T) n.262G>T c.1428G>T (n.1428G>T) n.147G>T c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.1768G>T (p.Glu590Ter) n.802G>T c.1837G>T (p.Glu613Ter)	gnomAD v4
1	g.6470586C=	CA1151524469	PLEKHG5	c.1600G= (p.Glu534=) c.1774G= (p.Glu592=) c.1711G= (p.Glu571=) n.2076G= c.1807G= (p.Glu603=) c.1897G= (p.Glu633=) c.1812G= (n.1812G=) n.262G= c.1428G= (n.1428G=) n.147G= c.1831G= (p.Glu611=) c.1768G= (p.Glu590=) n.802G= c.1837G= (p.Glu613=)
1	g.6470586C>G	CA338125410	PLEKHG5	c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) n.2076G>C c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.1812G>C (n.1812G>C) n.262G>C c.1428G>C (n.1428G>C) n.147G>C c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.1768G>C (p.Glu590Gln) n.802G>C c.1837G>C (p.Glu613Gln)
1	g.6470586C>T	CA338125417	PLEKHG5	c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.2076G>A c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.1812G>A (n.1812G>A) n.262G>A c.1428G>A (n.1428G>A) n.147G>A c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.1768G>A (p.Glu590Lys) n.802G>A c.1837G>A (p.Glu613Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470587del	CA2574194582	PLEKHG5	c.1600del (p.Glu534SerfsTer9) c.1774del (p.Glu592SerfsTer9) c.1711del (p.Glu571SerfsTer9) n.2076del c.1807del (p.Glu603SerfsTer9) c.1897del (p.Glu633SerfsTer9) c.1812del (n.1812del) n.262del c.1428del (n.1428del) n.147del c.1831del (p.Glu611SerfsTer9) c.1768del (p.Glu590SerfsTer9) n.802del c.1837del (p.Glu613SerfsTer9)
1	g.6470587C>A	CA338125424	PLEKHG5	c.1599G>T (p.Gln533His) c.1773G>T (p.Gln591His) c.1710G>T (p.Gln570His) n.2075G>T c.1806G>T (p.Gln602His) c.1896G>T (p.Gln632His) c.1811G>T (n.1811G>T) n.261G>T c.1427G>T (n.1427G>T) n.146G>T c.1830G>T (p.Gln610His) c.1767G>T (p.Gln589His) n.801G>T c.1836G>T (p.Gln612His)
1	g.6470587C>G	CA338125430	PLEKHG5	c.1599G>C (p.Gln533His) c.1773G>C (p.Gln591His) c.1710G>C (p.Gln570His) n.2075G>C c.1806G>C (p.Gln602His) c.1896G>C (p.Gln632His) c.1811G>C (n.1811G>C) n.261G>C c.1427G>C (n.1427G>C) n.146G>C c.1830G>C (p.Gln610His) c.1767G>C (p.Gln589His) n.801G>C c.1836G>C (p.Gln612His)	gnomAD v4
1	g.6470587C>T	CA416022678	PLEKHG5	c.1599G>A (p.Gln533=) c.1773G>A (p.Gln591=) c.1710G>A (p.Gln570=) n.2075G>A c.1806G>A (p.Gln602=) c.1896G>A (p.Gln632=) c.1811G>A (n.1811G>A) n.261G>A c.1427G>A (n.1427G>A) n.146G>A c.1830G>A (p.Gln610=) c.1767G>A (p.Gln589=) n.801G>A c.1836G>A (p.Gln612=)
1	g.6470594_6470599dup	CA2580611389	PLEKHG5	c.1594_1599dup (p.Gln533_Glu534insArgGln) c.1768_1773dup (p.Gln591_Glu592insArgGln) c.1705_1710dup (p.Gln570_Glu571insArgGln) n.2070_2075dup c.1801_1806dup (p.Gln602_Glu603insArgGln) c.1891_1896dup (p.Gln632_Glu633insArgGln) c.1806_1811dup (n.1806_1811dup) n.256_261dup c.1422_1427dup (n.1422_1427dup) n.141_146dup c.1825_1830dup (p.Gln610_Glu611insArgGln) c.1762_1767dup (p.Gln589_Glu590insArgGln) n.796_801dup c.1831_1836dup (p.Gln612_Glu613insArgGln)	ClinVar
1	g.6470588T>A	CA338125445	PLEKHG5	c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1709A>T (p.Gln570Leu) n.2074A>T c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.1810A>T (n.1810A>T) n.260A>T c.1426A>T (n.1426A>T) n.145A>T c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.1766A>T (p.Gln589Leu) n.800A>T c.1835A>T (p.Gln612Leu)
1	g.6470588T>C	CA338125447	PLEKHG5	c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1709A>G (p.Gln570Arg) n.2074A>G c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1895A>G (p.Gln632Arg) c.1810A>G (n.1810A>G) n.260A>G c.1426A>G (n.1426A>G) n.145A>G c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.1766A>G (p.Gln589Arg) n.800A>G c.1835A>G (p.Gln612Arg)	gnomAD v4
1	g.6470588T>G	CA338125449	PLEKHG5	c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1709A>C (p.Gln570Pro) n.2074A>C c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1895A>C (p.Gln632Pro) c.1810A>C (n.1810A>C) n.260A>C c.1426A>C (n.1426A>C) n.145A>C c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.1766A>C (p.Gln589Pro) n.800A>C c.1835A>C (p.Gln612Pro)
1	g.6470588_6470597delinsTGCCGCTGCC	CA1151524474	PLEKHG5	c.1589_1598delinsGGCAGCGGCA (p.Arg530=) c.1763_1772delinsGGCAGCGGCA (p.Arg588=) c.1700_1709delinsGGCAGCGGCA (p.Arg567=) n.2065_2074delinsGGCAGCGGCA c.1796_1805delinsGGCAGCGGCA (p.Arg599=) c.1886_1895delinsGGCAGCGGCA (p.Arg629=) c.1801_1810delinsGGCAGCGGCA (n.1801_1810delinsGGCAGCGGCA) n.251_260delinsGGCAGCGGCA c.1417_1426delinsGGCAGCGGCA (n.1417_1426delinsGGCAGCGGCA) n.136_145delinsGGCAGCGGCA c.1820_1829delinsGGCAGCGGCA (p.Arg607=) c.1757_1766delinsGGCAGCGGCA (p.Arg586=) n.791_800delinsGGCAGCGGCA c.1826_1835delinsGGCAGCGGCA (p.Arg609=)
1	g.6470589G>A	CA338125453	PLEKHG5	c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1708C>T (p.Gln570Ter) n.2073C>T c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.1809C>T (n.1809C>T) n.259C>T c.1425C>T (n.1425C>T) n.144C>T c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.1765C>T (p.Gln589Ter) n.799C>T c.1834C>T (p.Gln612Ter)	COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6470589G>C	CA338125462	PLEKHG5	c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1708C>G (p.Gln570Glu) n.2073C>G c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.1809C>G (n.1809C>G) n.259C>G c.1425C>G (n.1425C>G) n.144C>G c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.1765C>G (p.Gln589Glu) n.799C>G c.1834C>G (p.Gln612Glu)
1	g.6470589G>T	CA338125466	PLEKHG5	c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1708C>A (p.Gln570Lys) n.2073C>A c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.1809C>A (n.1809C>A) n.259C>A c.1425C>A (n.1425C>A) n.144C>A c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.1765C>A (p.Gln589Lys) n.799C>A c.1834C>A (p.Gln612Lys)	gnomAD v4
1	g.6470591_6470599del	CA1151524478	PLEKHG5	c.1589_1597del (p.Arg530_Arg532del) c.1763_1771del (p.Arg588_Arg590del) c.1700_1708del (p.Arg567_Arg569del) n.2065_2073del c.1796_1804del (p.Arg599_Arg601del) c.1886_1894del (p.Arg629_Arg631del) c.1801_1809del (n.1801_1809del) n.251_259del c.1417_1425del (n.1417_1425del) n.136_144del c.1820_1828del (p.Arg607_Arg609del) c.1757_1765del (p.Arg586_Arg588del) n.791_799del c.1826_1834del (p.Arg609_Arg611del)	dbSNP
1	g.6470590C>A	CA416022680	PLEKHG5	c.1596G>T (p.Arg532=) c.1770G>T (p.Arg590=) c.1707G>T (p.Arg569=) n.2072G>T c.1803G>T (p.Arg601=) c.1893G>T (p.Arg631=) c.1808G>T (n.1808G>T) n.258G>T c.1424G>T (n.1424G>T) n.143G>T c.1827G>T (p.Arg609=) c.1764G>T (p.Arg588=) n.798G>T c.1833G>T (p.Arg611=)	gnomAD v4
1	g.6470590C=	CA1151524484	PLEKHG5	c.1596G= (p.Arg532=) c.1770G= (p.Arg590=) c.1707G= (p.Arg569=) n.2072G= c.1803G= (p.Arg601=) c.1893G= (p.Arg631=) c.1808G= (n.1808G=) n.258G= c.1424G= (n.1424G=) n.143G= c.1827G= (p.Arg609=) c.1764G= (p.Arg588=) n.798G= c.1833G= (p.Arg611=)
1	g.6470590C>G	CA416022681	PLEKHG5	c.1596G>C (p.Arg532=) c.1770G>C (p.Arg590=) c.1707G>C (p.Arg569=) n.2072G>C c.1803G>C (p.Arg601=) c.1893G>C (p.Arg631=) c.1808G>C (n.1808G>C) n.258G>C c.1424G>C (n.1424G>C) n.143G>C c.1827G>C (p.Arg609=) c.1764G>C (p.Arg588=) n.798G>C c.1833G>C (p.Arg611=)
1	g.6470590C>T	CA561451	PLEKHG5	c.1596G>A (p.Arg532=) c.1770G>A (p.Arg590=) c.1707G>A (p.Arg569=) n.2072G>A c.1803G>A (p.Arg601=) c.1893G>A (p.Arg631=) c.1808G>A (n.1808G>A) n.258G>A c.1424G>A (n.1424G>A) n.143G>A c.1827G>A (p.Arg609=) c.1764G>A (p.Arg588=) n.798G>A c.1833G>A (p.Arg611=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470591C>A	CA338125486	PLEKHG5	c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.1706G>T (p.Arg569Leu) n.2071G>T c.1802G>T (p.Arg601Leu) c.1892G>T (p.Arg631Leu) c.1807G>T (n.1807G>T) n.257G>T c.1423G>T (n.1423G>T) n.142G>T c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) n.797G>T c.1832G>T (p.Arg611Leu)	gnomAD v4
1	g.6470591C=	CA1148426744	PLEKHG5	c.1595G= (p.Arg532=) c.1769G= (p.Arg590=) c.1706G= (p.Arg569=) n.2071G= c.1802G= (p.Arg601=) c.1892G= (p.Arg631=) c.1807G= (n.1807G=) n.257G= c.1423G= (n.1423G=) n.142G= c.1826G= (p.Arg609=) c.1763G= (p.Arg588=) n.797G= c.1832G= (p.Arg611=)
1	g.6470591C>G	CA338125487	PLEKHG5	c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.1706G>C (p.Arg569Pro) n.2071G>C c.1802G>C (p.Arg601Pro) c.1892G>C (p.Arg631Pro) c.1807G>C (n.1807G>C) n.257G>C c.1423G>C (n.1423G>C) n.142G>C c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.1763G>C (p.Arg588Pro) n.797G>C c.1832G>C (p.Arg611Pro)
1	g.6470591C>T	CA561452	PLEKHG5	c.1595G>A (p.Arg532Gln) c.1769G>A (p.Arg590Gln) c.1706G>A (p.Arg569Gln) n.2071G>A c.1802G>A (p.Arg601Gln) c.1892G>A (p.Arg631Gln) c.1807G>A (n.1807G>A) n.257G>A c.1423G>A (n.1423G>A) n.142G>A c.1826G>A (p.Arg609Gln) c.1763G>A (p.Arg588Gln) n.797G>A c.1832G>A (p.Arg611Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470592G>A	CA561453	PLEKHG5	c.1594C>T (p.Arg532Trp) c.1768C>T (p.Arg590Trp) c.1705C>T (p.Arg569Trp) n.2070C>T c.1801C>T (p.Arg601Trp) c.1891C>T (p.Arg631Trp) c.1806C>T (n.1806C>T) n.256C>T c.1422C>T (n.1422C>T) n.141C>T c.1825C>T (p.Arg609Trp) c.1762C>T (p.Arg588Trp) n.796C>T c.1831C>T (p.Arg611Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470592G>C	CA338125497	PLEKHG5	c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.1705C>G (p.Arg569Gly) n.2070C>G c.1801C>G (p.Arg601Gly) c.1891C>G (p.Arg631Gly) c.1806C>G (n.1806C>G) n.256C>G c.1422C>G (n.1422C>G) n.141C>G c.1825C>G (p.Arg609Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) n.796C>G c.1831C>G (p.Arg611Gly)
1	g.6470592G=	CA1151524488	PLEKHG5	c.1594C= (p.Arg532=) c.1768C= (p.Arg590=) c.1705C= (p.Arg569=) n.2070C= c.1801C= (p.Arg601=) c.1891C= (p.Arg631=) c.1806C= (n.1806C=) n.256C= c.1422C= (n.1422C=) n.141C= c.1825C= (p.Arg609=) c.1762C= (p.Arg588=) n.796C= c.1831C= (p.Arg611=)
1	g.6470592G>T	CA416022687	PLEKHG5	c.1594C>A (p.Arg532=) c.1768C>A (p.Arg590=) c.1705C>A (p.Arg569=) n.2070C>A c.1801C>A (p.Arg601=) c.1891C>A (p.Arg631=) c.1806C>A (n.1806C>A) n.256C>A c.1422C>A (n.1422C>A) n.141C>A c.1825C>A (p.Arg609=) c.1762C>A (p.Arg588=) n.796C>A c.1831C>A (p.Arg611=)	gnomAD v4
1	g.6470593C>A	CA338125504	PLEKHG5	c.1593G>T (p.Gln531His) c.1767G>T (p.Gln589His) c.1704G>T (p.Gln568His) n.2069G>T c.1800G>T (p.Gln600His) c.1890G>T (p.Gln630His) c.1805G>T (n.1805G>T) n.255G>T c.1421G>T (n.1421G>T) n.140G>T c.1824G>T (p.Gln608His) c.1761G>T (p.Gln587His) n.795G>T c.1830G>T (p.Gln610His)
1	g.6470593C>G	CA338125501	PLEKHG5	c.1593G>C (p.Gln531His) c.1767G>C (p.Gln589His) c.1704G>C (p.Gln568His) n.2069G>C c.1800G>C (p.Gln600His) c.1890G>C (p.Gln630His) c.1805G>C (n.1805G>C) n.255G>C c.1421G>C (n.1421G>C) n.140G>C c.1824G>C (p.Gln608His) c.1761G>C (p.Gln587His) n.795G>C c.1830G>C (p.Gln610His)
1	g.6470593C>T	CA416022690	PLEKHG5	c.1593G>A (p.Gln531=) c.1767G>A (p.Gln589=) c.1704G>A (p.Gln568=) n.2069G>A c.1800G>A (p.Gln600=) c.1890G>A (p.Gln630=) c.1805G>A (n.1805G>A) n.255G>A c.1421G>A (n.1421G>A) n.140G>A c.1824G>A (p.Gln608=) c.1761G>A (p.Gln587=) n.795G>A c.1830G>A (p.Gln610=)	gnomAD v4
1	g.6470594T>A	CA338125508	PLEKHG5	c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1703A>T (p.Gln568Leu) n.2068A>T c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.1889A>T (p.Gln630Leu) c.1804A>T (n.1804A>T) n.254A>T c.1420A>T (n.1420A>T) n.139A>T c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.1760A>T (p.Gln587Leu) n.794A>T c.1829A>T (p.Gln610Leu)
1	g.6470594T>C	CA338125519	PLEKHG5	c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1703A>G (p.Gln568Arg) n.2068A>G c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.1889A>G (p.Gln630Arg) c.1804A>G (n.1804A>G) n.254A>G c.1420A>G (n.1420A>G) n.139A>G c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.1760A>G (p.Gln587Arg) n.794A>G c.1829A>G (p.Gln610Arg)
1	g.6470594T>G	CA338125534	PLEKHG5	c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1703A>C (p.Gln568Pro) n.2068A>C c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.1889A>C (p.Gln630Pro) c.1804A>C (n.1804A>C) n.254A>C c.1420A>C (n.1420A>C) n.139A>C c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.1760A>C (p.Gln587Pro) n.794A>C c.1829A>C (p.Gln610Pro)
1	g.6470595G>A	CA338125545	PLEKHG5	c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1702C>T (p.Gln568Ter) n.2067C>T c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.1888C>T (p.Gln630Ter) c.1803C>T (n.1803C>T) n.253C>T c.1419C>T (n.1419C>T) n.138C>T c.1822C>T (p.Gln608Ter) c.1759C>T (p.Gln587Ter) n.793C>T c.1828C>T (p.Gln610Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470595G>C	CA338125554	PLEKHG5	c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1702C>G (p.Gln568Glu) n.2067C>G c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.1888C>G (p.Gln630Glu) c.1803C>G (n.1803C>G) n.253C>G c.1419C>G (n.1419C>G) n.138C>G c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.1759C>G (p.Gln587Glu) n.793C>G c.1828C>G (p.Gln610Glu)	dbSNP
1	g.6470595G=	CA1151524492	PLEKHG5	c.1591C= (p.Gln531=) c.1765C= (p.Gln589=) c.1702C= (p.Gln568=) n.2067C= c.1798C= (p.Gln600=) c.1888C= (p.Gln630=) c.1803C= (n.1803C=) n.253C= c.1419C= (n.1419C=) n.138C= c.1822C= (p.Gln608=) c.1759C= (p.Gln587=) n.793C= c.1828C= (p.Gln610=)
1	g.6470595G>T	CA338125564	PLEKHG5	c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1702C>A (p.Gln568Lys) n.2067C>A c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.1888C>A (p.Gln630Lys) c.1803C>A (n.1803C>A) n.253C>A c.1419C>A (n.1419C>A) n.138C>A c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.1759C>A (p.Gln587Lys) n.793C>A c.1828C>A (p.Gln610Lys)	gnomAD v4
1	g.6470596C>A	CA416022695	PLEKHG5	c.1590G>T (p.Arg530=) c.1764G>T (p.Arg588=) c.1701G>T (p.Arg567=) n.2066G>T c.1797G>T (p.Arg599=) c.1887G>T (p.Arg629=) c.1802G>T (n.1802G>T) n.252G>T c.1418G>T (n.1418G>T) n.137G>T c.1821G>T (p.Arg607=) c.1758G>T (p.Arg586=) n.792G>T c.1827G>T (p.Arg609=)
1	g.6470596C>G	CA416022696	PLEKHG5	c.1590G>C (p.Arg530=) c.1764G>C (p.Arg588=) c.1701G>C (p.Arg567=) n.2066G>C c.1797G>C (p.Arg599=) c.1887G>C (p.Arg629=) c.1802G>C (n.1802G>C) n.252G>C c.1418G>C (n.1418G>C) n.137G>C c.1821G>C (p.Arg607=) c.1758G>C (p.Arg586=) n.792G>C c.1827G>C (p.Arg609=)
1	g.6470596C>T	CA416022694	PLEKHG5	c.1590G>A (p.Arg530=) c.1764G>A (p.Arg588=) c.1701G>A (p.Arg567=) n.2066G>A c.1797G>A (p.Arg599=) c.1887G>A (p.Arg629=) c.1802G>A (n.1802G>A) n.252G>A c.1418G>A (n.1418G>A) n.137G>A c.1821G>A (p.Arg607=) c.1758G>A (p.Arg586=) n.792G>A c.1827G>A (p.Arg609=)	gnomAD v4
1	g.6470597C>A	CA338125579	PLEKHG5	c.1589G>T (p.Arg530Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.1700G>T (p.Arg567Leu) n.2065G>T c.1796G>T (p.Arg599Leu) c.1886G>T (p.Arg629Leu) c.1801G>T (n.1801G>T) n.251G>T c.1417G>T (n.1417G>T) n.136G>T c.1820G>T (p.Arg607Leu) c.1757G>T (p.Arg586Leu) n.791G>T c.1826G>T (p.Arg609Leu)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470597C=	CA1151524497	PLEKHG5	c.1589G= (p.Arg530=) c.1763G= (p.Arg588=) c.1700G= (p.Arg567=) n.2065G= c.1796G= (p.Arg599=) c.1886G= (p.Arg629=) c.1801G= (n.1801G=) n.251G= c.1417G= (n.1417G=) n.136G= c.1820G= (p.Arg607=) c.1757G= (p.Arg586=) n.791G= c.1826G= (p.Arg609=)
1	g.6470597C>G	CA338125576	PLEKHG5	c.1589G>C (p.Arg530Pro) c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.1700G>C (p.Arg567Pro) n.2065G>C c.1796G>C (p.Arg599Pro) c.1886G>C (p.Arg629Pro) c.1801G>C (n.1801G>C) n.251G>C c.1417G>C (n.1417G>C) n.136G>C c.1820G>C (p.Arg607Pro) c.1757G>C (p.Arg586Pro) n.791G>C c.1826G>C (p.Arg609Pro)
1	g.6470597C>T	CA338125578	PLEKHG5	c.1589G>A (p.Arg530Gln) c.1763G>A (p.Arg588Gln) c.1700G>A (p.Arg567Gln) n.2065G>A c.1796G>A (p.Arg599Gln) c.1886G>A (p.Arg629Gln) c.1801G>A (n.1801G>A) n.251G>A c.1417G>A (n.1417G>A) n.136G>A c.1820G>A (p.Arg607Gln) c.1757G>A (p.Arg586Gln) n.791G>A c.1826G>A (p.Arg609Gln)	gnomAD v4
1	g.6470598G>A	CA338125580	PLEKHG5	c.1588C>T (p.Arg530Trp) c.1762C>T (p.Arg588Trp) c.1699C>T (p.Arg567Trp) n.2064C>T c.1795C>T (p.Arg599Trp) c.1885C>T (p.Arg629Trp) c.1800C>T (n.1800C>T) n.250C>T c.1416C>T (n.1416C>T) n.135C>T c.1819C>T (p.Arg607Trp) c.1756C>T (p.Arg586Trp) n.790C>T c.1825C>T (p.Arg609Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6470598G>C	CA338125581	PLEKHG5	c.1588C>G (p.Arg530Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.1699C>G (p.Arg567Gly) n.2064C>G c.1795C>G (p.Arg599Gly) c.1885C>G (p.Arg629Gly) c.1800C>G (n.1800C>G) n.250C>G c.1416C>G (n.1416C>G) n.135C>G c.1819C>G (p.Arg607Gly) c.1756C>G (p.Arg586Gly) n.790C>G c.1825C>G (p.Arg609Gly)	gnomAD v4
1	g.6470598G=	CA1151524498	PLEKHG5	c.1588C= (p.Arg530=) c.1762C= (p.Arg588=) c.1699C= (p.Arg567=) n.2064C= c.1795C= (p.Arg599=) c.1885C= (p.Arg629=) c.1800C= (n.1800C=) n.250C= c.1416C= (n.1416C=) n.135C= c.1819C= (p.Arg607=) c.1756C= (p.Arg586=) n.790C= c.1825C= (p.Arg609=)
1	g.6470598G>T	CA416022701	PLEKHG5	c.1588C>A (p.Arg530=) c.1762C>A (p.Arg588=) c.1699C>A (p.Arg567=) n.2064C>A c.1795C>A (p.Arg599=) c.1885C>A (p.Arg629=) c.1800C>A (n.1800C>A) n.250C>A c.1416C>A (n.1416C>A) n.135C>A c.1819C>A (p.Arg607=) c.1756C>A (p.Arg586=) n.790C>A c.1825C>A (p.Arg609=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470599C>A	CA338125586	PLEKHG5	c.1587G>T (p.Met529Ile) c.1761G>T (p.Met587Ile) c.1698G>T (p.Met566Ile) n.2063G>T c.1794G>T (p.Met598Ile) c.1884G>T (p.Met628Ile) c.1799G>T (n.1799G>T) n.249G>T c.1415G>T (n.1415G>T) n.134G>T c.1818G>T (p.Met606Ile) c.1755G>T (p.Met585Ile) n.789G>T c.1824G>T (p.Met608Ile)
1	g.6470599C>G	CA338125589	PLEKHG5	c.1587G>C (p.Met529Ile) c.1761G>C (p.Met587Ile) c.1698G>C (p.Met566Ile) n.2063G>C c.1794G>C (p.Met598Ile) c.1884G>C (p.Met628Ile) c.1799G>C (n.1799G>C) n.249G>C c.1415G>C (n.1415G>C) n.134G>C c.1818G>C (p.Met606Ile) c.1755G>C (p.Met585Ile) n.789G>C c.1824G>C (p.Met608Ile)
1	g.6470599C>T	CA338125594	PLEKHG5	c.1587G>A (p.Met529Ile) c.1761G>A (p.Met587Ile) c.1698G>A (p.Met566Ile) n.2063G>A c.1794G>A (p.Met598Ile) c.1884G>A (p.Met628Ile) c.1799G>A (n.1799G>A) n.249G>A c.1415G>A (n.1415G>A) n.134G>A c.1818G>A (p.Met606Ile) c.1755G>A (p.Met585Ile) n.789G>A c.1824G>A (p.Met608Ile)
1	g.6470600A=	CA1151524509	PLEKHG5	c.1586T= (p.Met529=) c.1760T= (p.Met587=) c.1697T= (p.Met566=) n.2062T= c.1793T= (p.Met598=) c.1883T= (p.Met628=) c.1798T= (n.1798T=) n.248T= c.1414T= (n.1414T=) n.133T= c.1817T= (p.Met606=) c.1754T= (p.Met585=) n.788T= c.1823T= (p.Met608=)
1	g.6470600A>C	CA338125609	PLEKHG5	c.1586T>G (p.Met529Arg) c.1760T>G (p.Met587Arg) c.1697T>G (p.Met566Arg) n.2062T>G c.1793T>G (p.Met598Arg) c.1883T>G (p.Met628Arg) c.1798T>G (n.1798T>G) n.248T>G c.1414T>G (n.1414T>G) n.133T>G c.1817T>G (p.Met606Arg) c.1754T>G (p.Met585Arg) n.788T>G c.1823T>G (p.Met608Arg)
1	g.6470600A>G	CA338125620	PLEKHG5	c.1586T>C (p.Met529Thr) c.1760T>C (p.Met587Thr) c.1697T>C (p.Met566Thr) n.2062T>C c.1793T>C (p.Met598Thr) c.1883T>C (p.Met628Thr) c.1798T>C (n.1798T>C) n.248T>C c.1414T>C (n.1414T>C) n.133T>C c.1817T>C (p.Met606Thr) c.1754T>C (p.Met585Thr) n.788T>C c.1823T>C (p.Met608Thr)	dbSNP
1	g.6470600A>T	CA338125619	PLEKHG5	c.1586T>A (p.Met529Lys) c.1760T>A (p.Met587Lys) c.1697T>A (p.Met566Lys) n.2062T>A c.1793T>A (p.Met598Lys) c.1883T>A (p.Met628Lys) c.1798T>A (n.1798T>A) n.248T>A c.1414T>A (n.1414T>A) n.133T>A c.1817T>A (p.Met606Lys) c.1754T>A (p.Met585Lys) n.788T>A c.1823T>A (p.Met608Lys)
1	g.6470601T>A	CA338125622	PLEKHG5	c.1585A>T (p.Met529Leu) c.1759A>T (p.Met587Leu) c.1696A>T (p.Met566Leu) n.2061A>T c.1792A>T (p.Met598Leu) c.1882A>T (p.Met628Leu) c.1797A>T (n.1797A>T) n.247A>T c.1413A>T (n.1413A>T) n.132A>T c.1816A>T (p.Met606Leu) c.1753A>T (p.Met585Leu) n.787A>T c.1822A>T (p.Met608Leu)
1	g.6470601T>C	CA338125628	PLEKHG5	c.1585A>G (p.Met529Val) c.1759A>G (p.Met587Val) c.1696A>G (p.Met566Val) n.2061A>G c.1792A>G (p.Met598Val) c.1882A>G (p.Met628Val) c.1797A>G (n.1797A>G) n.247A>G c.1413A>G (n.1413A>G) n.132A>G c.1816A>G (p.Met606Val) c.1753A>G (p.Met585Val) n.787A>G c.1822A>G (p.Met608Val)	gnomAD v4
1	g.6470601T>G	CA338125631	PLEKHG5	c.1585A>C (p.Met529Leu) c.1759A>C (p.Met587Leu) c.1696A>C (p.Met566Leu) n.2061A>C c.1792A>C (p.Met598Leu) c.1882A>C (p.Met628Leu) c.1797A>C (n.1797A>C) n.247A>C c.1413A>C (n.1413A>C) n.132A>C c.1816A>C (p.Met606Leu) c.1753A>C (p.Met585Leu) n.787A>C c.1822A>C (p.Met608Leu)
1	g.6470602G>A	CA416022704	PLEKHG5	c.1584C>T (p.Cys528=) c.1758C>T (p.Cys586=) c.1695C>T (p.Cys565=) n.2060C>T c.1791C>T (p.Cys597=) c.1881C>T (p.Cys627=) c.1796C>T (n.1796C>T) n.246C>T c.1412C>T (n.1412C>T) n.131C>T c.1815C>T (p.Cys605=) c.1752C>T (p.Cys584=) n.786C>T c.1821C>T (p.Cys607=)	gnomAD v4
1	g.6470602G>C	CA338125646	PLEKHG5	c.1584C>G (p.Cys528Trp) c.1758C>G (p.Cys586Trp) c.1695C>G (p.Cys565Trp) n.2060C>G c.1791C>G (p.Cys597Trp) c.1881C>G (p.Cys627Trp) c.1796C>G (n.1796C>G) n.246C>G c.1412C>G (n.1412C>G) n.131C>G c.1815C>G (p.Cys605Trp) c.1752C>G (p.Cys584Trp) n.786C>G c.1821C>G (p.Cys607Trp)
1	g.6470602G>T	CA338125662	PLEKHG5	c.1584C>A (p.Cys528Ter) c.1758C>A (p.Cys586Ter) c.1695C>A (p.Cys565Ter) n.2060C>A c.1791C>A (p.Cys597Ter) c.1881C>A (p.Cys627Ter) c.1796C>A (n.1796C>A) n.246C>A c.1412C>A (n.1412C>A) n.131C>A c.1815C>A (p.Cys605Ter) c.1752C>A (p.Cys584Ter) n.786C>A c.1821C>A (p.Cys607Ter)	gnomAD v4
1	g.6470603C>A	CA338125672	PLEKHG5	c.1583G>T (p.Cys528Phe) c.1757G>T (p.Cys586Phe) c.1694G>T (p.Cys565Phe) n.2059G>T c.1790G>T (p.Cys597Phe) c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.1795G>T (n.1795G>T) n.245G>T c.1411G>T (n.1411G>T) n.130G>T c.1814G>T (p.Cys605Phe) c.1751G>T (p.Cys584Phe) n.785G>T c.1820G>T (p.Cys607Phe)
1	g.6470603C>G	CA338125678	PLEKHG5	c.1583G>C (p.Cys528Ser) c.1757G>C (p.Cys586Ser) c.1694G>C (p.Cys565Ser) n.2059G>C c.1790G>C (p.Cys597Ser) c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.1795G>C (n.1795G>C) n.245G>C c.1411G>C (n.1411G>C) n.130G>C c.1814G>C (p.Cys605Ser) c.1751G>C (p.Cys584Ser) n.785G>C c.1820G>C (p.Cys607Ser)
1	g.6470603C>T	CA338125679	PLEKHG5	c.1583G>A (p.Cys528Tyr) c.1757G>A (p.Cys586Tyr) c.1694G>A (p.Cys565Tyr) n.2059G>A c.1790G>A (p.Cys597Tyr) c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.1795G>A (n.1795G>A) n.245G>A c.1411G>A (n.1411G>A) n.130G>A c.1814G>A (p.Cys605Tyr) c.1751G>A (p.Cys584Tyr) n.785G>A c.1820G>A (p.Cys607Tyr)	gnomAD v4
1	g.6470607_6470614del	CA2642977094	PLEKHG5	c.1576_1583del (p.Asn526HisfsTer?) c.1750_1757del (p.Asn584HisfsTer?) c.1687_1694del (p.Asn563HisfsTer?) n.2052_2059del c.1783_1790del (p.Asn595HisfsTer?) c.1873_1880del (p.Asn625HisfsTer?) c.1788_1795del (n.1788_1795del) n.238_245del c.1404_1411del (n.1404_1411del) n.123_130del c.1807_1814del (p.Asn603HisfsTer?) c.1744_1751del (p.Asn582HisfsTer?) n.778_785del c.1813_1820del (p.Asn605HisfsTer?)	gnomAD v4
1	g.6470604A=	CA1151524521	PLEKHG5	c.1582T= (p.Cys528=) c.1756T= (p.Cys586=) c.1693T= (p.Cys565=) n.2058T= c.1789T= (p.Cys597=) c.1879T= (p.Cys627=) c.1794T= (n.1794T=) n.244T= c.1410T= (n.1410T=) n.129T= c.1813T= (p.Cys605=) c.1750T= (p.Cys584=) n.784T= c.1819T= (p.Cys607=)
1	g.6470604A>C	CA338125682	PLEKHG5	c.1582T>G (p.Cys528Gly) c.1756T>G (p.Cys586Gly) c.1693T>G (p.Cys565Gly) n.2058T>G c.1789T>G (p.Cys597Gly) c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.1794T>G (n.1794T>G) n.244T>G c.1410T>G (n.1410T>G) n.129T>G c.1813T>G (p.Cys605Gly) c.1750T>G (p.Cys584Gly) n.784T>G c.1819T>G (p.Cys607Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470604A>G	CA338125683	PLEKHG5	c.1582T>C (p.Cys528Arg) c.1756T>C (p.Cys586Arg) c.1693T>C (p.Cys565Arg) n.2058T>C c.1789T>C (p.Cys597Arg) c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.1794T>C (n.1794T>C) n.244T>C c.1410T>C (n.1410T>C) n.129T>C c.1813T>C (p.Cys605Arg) c.1750T>C (p.Cys584Arg) n.784T>C c.1819T>C (p.Cys607Arg)	gnomAD v4
1	g.6470604A>T	CA338125687	PLEKHG5	c.1582T>A (p.Cys528Ser) c.1756T>A (p.Cys586Ser) c.1693T>A (p.Cys565Ser) n.2058T>A c.1789T>A (p.Cys597Ser) c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.1794T>A (n.1794T>A) n.244T>A c.1410T>A (n.1410T>A) n.129T>A c.1813T>A (p.Cys605Ser) c.1750T>A (p.Cys584Ser) n.784T>A c.1819T>A (p.Cys607Ser)
1	g.6470605C>A	CA561455	PLEKHG5	c.1581G>T (p.Ala527=) c.1755G>T (p.Ala585=) c.1692G>T (p.Ala564=) n.2057G>T c.1788G>T (p.Ala596=) c.1878G>T (p.Ala626=) c.1793G>T (n.1793G>T) n.243G>T c.1409G>T (n.1409G>T) n.128G>T c.1812G>T (p.Ala604=) c.1749G>T (p.Ala583=) n.783G>T c.1818G>T (p.Ala606=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470605C=	CA1151524525	PLEKHG5	c.1581G= (p.Ala527=) c.1755G= (p.Ala585=) c.1692G= (p.Ala564=) n.2057G= c.1788G= (p.Ala596=) c.1878G= (p.Ala626=) c.1793G= (n.1793G=) n.243G= c.1409G= (n.1409G=) n.128G= c.1812G= (p.Ala604=) c.1749G= (p.Ala583=) n.783G= c.1818G= (p.Ala606=)
1	g.6470605C>G	CA416022706	PLEKHG5	c.1581G>C (p.Ala527=) c.1755G>C (p.Ala585=) c.1692G>C (p.Ala564=) n.2057G>C c.1788G>C (p.Ala596=) c.1878G>C (p.Ala626=) c.1793G>C (n.1793G>C) n.243G>C c.1409G>C (n.1409G>C) n.128G>C c.1812G>C (p.Ala604=) c.1749G>C (p.Ala583=) n.783G>C c.1818G>C (p.Ala606=)
1	g.6470605C>T	CA561454	PLEKHG5	c.1581G>A (p.Ala527=) c.1755G>A (p.Ala585=) c.1692G>A (p.Ala564=) n.2057G>A c.1788G>A (p.Ala596=) c.1878G>A (p.Ala626=) c.1793G>A (n.1793G>A) n.243G>A c.1409G>A (n.1409G>A) n.128G>A c.1812G>A (p.Ala604=) c.1749G>A (p.Ala583=) n.783G>A c.1818G>A (p.Ala606=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470606G>A	CA561456	PLEKHG5	c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) n.2056C>T c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.1792C>T (n.1792C>T) n.242C>T c.1408C>T (n.1408C>T) n.127C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) n.782C>T c.1817C>T (p.Ala606Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470606G>C	CA338125709	PLEKHG5	c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) n.2056C>G c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.1792C>G (n.1792C>G) n.242C>G c.1408C>G (n.1408C>G) n.127C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) n.782C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly)
1	g.6470606G=	CA1151524544	PLEKHG5	c.1580C= (p.Ala527=) c.1754C= (p.Ala585=) c.1691C= (p.Ala564=) n.2056C= c.1787C= (p.Ala596=) c.1877C= (p.Ala626=) c.1792C= (n.1792C=) n.242C= c.1408C= (n.1408C=) n.127C= c.1811C= (p.Ala604=) c.1748C= (p.Ala583=) n.782C= c.1817C= (p.Ala606=)
1	g.6470606G>T	CA338125699	PLEKHG5	c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.1754C>A (p.Ala585Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) n.2056C>A c.1787C>A (p.Ala596Glu) c.1877C>A (p.Ala626Glu) c.1792C>A (n.1792C>A) n.242C>A c.1408C>A (n.1408C>A) n.127C>A c.1811C>A (p.Ala604Glu) c.1748C>A (p.Ala583Glu) n.782C>A c.1817C>A (p.Ala606Glu)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470607C>A	CA338125741	PLEKHG5	c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) n.2055G>T c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.1791G>T (n.1791G>T) n.241G>T c.1407G>T (n.1407G>T) n.126G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.781G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser)
1	g.6470607C>G	CA338125747	PLEKHG5	c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) n.2055G>C c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.1791G>C (n.1791G>C) n.241G>C c.1407G>C (n.1407G>C) n.126G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.781G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro)
1	g.6470607C>T	CA338125753	PLEKHG5	c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) n.2055G>A c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.1791G>A (n.1791G>A) n.241G>A c.1407G>A (n.1407G>A) n.126G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) n.781G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr)	gnomAD v4
1	g.6470608G>A	CA17236848	PLEKHG5	c.1578C>T (p.Asn526=) c.1752C>T (p.Asn584=) c.1689C>T (p.Asn563=) n.2054C>T c.1785C>T (p.Asn595=) c.1875C>T (p.Asn625=) c.1790C>T (n.1790C>T) n.240C>T c.1406C>T (n.1406C>T) n.125C>T c.1809C>T (p.Asn603=) c.1746C>T (p.Asn582=) n.780C>T c.1815C>T (p.Asn605=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470608G>C	CA338125756	PLEKHG5	c.1578C>G (p.Asn526Lys) c.1752C>G (p.Asn584Lys) c.1689C>G (p.Asn563Lys) n.2054C>G c.1785C>G (p.Asn595Lys) c.1875C>G (p.Asn625Lys) c.1790C>G (n.1790C>G) n.240C>G c.1406C>G (n.1406C>G) n.125C>G c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.1746C>G (p.Asn582Lys) n.780C>G c.1815C>G (p.Asn605Lys)	dbSNP
1	g.6470608G=	CA1151524549	PLEKHG5	c.1578C= (p.Asn526=) c.1752C= (p.Asn584=) c.1689C= (p.Asn563=) n.2054C= c.1785C= (p.Asn595=) c.1875C= (p.Asn625=) c.1790C= (n.1790C=) n.240C= c.1406C= (n.1406C=) n.125C= c.1809C= (p.Asn603=) c.1746C= (p.Asn582=) n.780C= c.1815C= (p.Asn605=)
1	g.6470608G>T	CA338125766	PLEKHG5	c.1578C>A (p.Asn526Lys) c.1752C>A (p.Asn584Lys) c.1689C>A (p.Asn563Lys) n.2054C>A c.1785C>A (p.Asn595Lys) c.1875C>A (p.Asn625Lys) c.1790C>A (n.1790C>A) n.240C>A c.1406C>A (n.1406C>A) n.125C>A c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.1746C>A (p.Asn582Lys) n.780C>A c.1815C>A (p.Asn605Lys)	gnomAD v4
1	g.6470609T>A	CA338125769	PLEKHG5	c.1577A>T (p.Asn526Ile) c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.1688A>T (p.Asn563Ile) n.2053A>T c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.1874A>T (p.Asn625Ile) c.1789A>T (n.1789A>T) n.239A>T c.1405A>T (n.1405A>T) n.124A>T c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.1745A>T (p.Asn582Ile) n.779A>T c.1814A>T (p.Asn605Ile)
1	g.6470609T>C	CA338125778	PLEKHG5	c.1577A>G (p.Asn526Ser) c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.1688A>G (p.Asn563Ser) n.2053A>G c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.1874A>G (p.Asn625Ser) c.1789A>G (n.1789A>G) n.239A>G c.1405A>G (n.1405A>G) n.124A>G c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.1745A>G (p.Asn582Ser) n.779A>G c.1814A>G (p.Asn605Ser)
1	g.6470609T>G	CA338125782	PLEKHG5	c.1577A>C (p.Asn526Thr) c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.1688A>C (p.Asn563Thr) n.2053A>C c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.1874A>C (p.Asn625Thr) c.1789A>C (n.1789A>C) n.239A>C c.1405A>C (n.1405A>C) n.124A>C c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.1745A>C (p.Asn582Thr) n.779A>C c.1814A>C (p.Asn605Thr)
1	g.6470610T>A	CA338125784	PLEKHG5	c.1576A>T (p.Asn526Tyr) c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) n.2052A>T c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.1873A>T (p.Asn625Tyr) c.1788A>T (n.1788A>T) n.238A>T c.1404A>T (n.1404A>T) n.123A>T c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) n.778A>T c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
1	g.6470610T>C	CA561457	PLEKHG5	c.1576A>G (p.Asn526Asp) c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.1687A>G (p.Asn563Asp) n.2052A>G c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.1873A>G (p.Asn625Asp) c.1788A>G (n.1788A>G) n.238A>G c.1404A>G (n.1404A>G) n.123A>G c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1744A>G (p.Asn582Asp) n.778A>G c.1813A>G (p.Asn605Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470610T>G	CA338125787	PLEKHG5	c.1576A>C (p.Asn526His) c.1750A>C (p.Asn584His) c.1687A>C (p.Asn563His) n.2052A>C c.1783A>C (p.Asn595His) c.1873A>C (p.Asn625His) c.1788A>C (n.1788A>C) n.238A>C c.1404A>C (n.1404A>C) n.123A>C c.1807A>C (p.Asn603His) c.1744A>C (p.Asn582His) n.778A>C c.1813A>C (p.Asn605His)
1	g.6470610T=	CA1151524584	PLEKHG5	c.1576A= (p.Asn526=) c.1750A= (p.Asn584=) c.1687A= (p.Asn563=) n.2052A= c.1783A= (p.Asn595=) c.1873A= (p.Asn625=) c.1788A= (n.1788A=) n.238A= c.1404A= (n.1404A=) n.123A= c.1807A= (p.Asn603=) c.1744A= (p.Asn582=) n.778A= c.1813A= (p.Asn605=)
1	g.6470611C>A	CA416022716	PLEKHG5	c.1575G>T (p.Val525=) c.1749G>T (p.Val583=) c.1686G>T (p.Val562=) n.2051G>T c.1782G>T (p.Val594=) c.1872G>T (p.Val624=) c.1787G>T (n.1787G>T) n.237G>T c.1403G>T (n.1403G>T) n.122G>T c.1806G>T (p.Val602=) c.1743G>T (p.Val581=) n.777G>T c.1812G>T (p.Val604=)
1	g.6470611C=	CA1151524594	PLEKHG5	c.1575G= (p.Val525=) c.1749G= (p.Val583=) c.1686G= (p.Val562=) n.2051G= c.1782G= (p.Val594=) c.1872G= (p.Val624=) c.1787G= (n.1787G=) n.237G= c.1403G= (n.1403G=) n.122G= c.1806G= (p.Val602=) c.1743G= (p.Val581=) n.777G= c.1812G= (p.Val604=)
1	g.6470611C>G	CA416022719	PLEKHG5	c.1575G>C (p.Val525=) c.1749G>C (p.Val583=) c.1686G>C (p.Val562=) n.2051G>C c.1782G>C (p.Val594=) c.1872G>C (p.Val624=) c.1787G>C (n.1787G>C) n.237G>C c.1403G>C (n.1403G>C) n.122G>C c.1806G>C (p.Val602=) c.1743G>C (p.Val581=) n.777G>C c.1812G>C (p.Val604=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470611C>T	CA416022721	PLEKHG5	c.1575G>A (p.Val525=) c.1749G>A (p.Val583=) c.1686G>A (p.Val562=) n.2051G>A c.1782G>A (p.Val594=) c.1872G>A (p.Val624=) c.1787G>A (n.1787G>A) n.237G>A c.1403G>A (n.1403G>A) n.122G>A c.1806G>A (p.Val602=) c.1743G>A (p.Val581=) n.777G>A c.1812G>A (p.Val604=)
1	g.6470612A>C	CA338125793	PLEKHG5	c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) c.1685T>G (p.Val562Gly) n.2050T>G c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1786T>G (n.1786T>G) n.236T>G c.1402T>G (n.1402T>G) n.121T>G c.1805T>G (p.Val602Gly) c.1742T>G (p.Val581Gly) n.776T>G c.1811T>G (p.Val604Gly)
1	g.6470612A>G	CA338125797	PLEKHG5	c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) c.1685T>C (p.Val562Ala) n.2050T>C c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1786T>C (n.1786T>C) n.236T>C c.1402T>C (n.1402T>C) n.121T>C c.1805T>C (p.Val602Ala) c.1742T>C (p.Val581Ala) n.776T>C c.1811T>C (p.Val604Ala)	COSMIC
1	g.6470612A>T	CA338125798	PLEKHG5	c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1748T>A (p.Val583Glu) c.1685T>A (p.Val562Glu) n.2050T>A c.1781T>A (p.Val594Glu) c.1871T>A (p.Val624Glu) c.1786T>A (n.1786T>A) n.236T>A c.1402T>A (n.1402T>A) n.121T>A c.1805T>A (p.Val602Glu) c.1742T>A (p.Val581Glu) n.776T>A c.1811T>A (p.Val604Glu)
1	g.6470613C>A	CA338125806	PLEKHG5	c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1747G>T (p.Val583Leu) c.1684G>T (p.Val562Leu) n.2049G>T c.1780G>T (p.Val594Leu) c.1870G>T (p.Val624Leu) c.1785G>T (n.1785G>T) n.235G>T c.1401G>T (n.1401G>T) n.120G>T c.1804G>T (p.Val602Leu) c.1741G>T (p.Val581Leu) n.775G>T c.1810G>T (p.Val604Leu)
1	g.6470613C=	CA1151524602	PLEKHG5	c.1573G= (p.Val525=) c.1747G= (p.Val583=) c.1684G= (p.Val562=) n.2049G= c.1780G= (p.Val594=) c.1870G= (p.Val624=) c.1785G= (n.1785G=) n.235G= c.1401G= (n.1401G=) n.120G= c.1804G= (p.Val602=) c.1741G= (p.Val581=) n.775G= c.1810G= (p.Val604=)
1	g.6470613C>G	CA338125810	PLEKHG5	c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) c.1684G>C (p.Val562Leu) n.2049G>C c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1785G>C (n.1785G>C) n.235G>C c.1401G>C (n.1401G>C) n.120G>C c.1804G>C (p.Val602Leu) c.1741G>C (p.Val581Leu) n.775G>C c.1810G>C (p.Val604Leu)
1	g.6470613C>T	CA338125799	PLEKHG5	c.1573G>A (p.Val525Met) c.1747G>A (p.Val583Met) c.1684G>A (p.Val562Met) n.2049G>A c.1780G>A (p.Val594Met) c.1870G>A (p.Val624Met) c.1785G>A (n.1785G>A) n.235G>A c.1401G>A (n.1401G>A) n.120G>A c.1804G>A (p.Val602Met) c.1741G>A (p.Val581Met) n.775G>A c.1810G>A (p.Val604Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470614G>A	CA240590	PLEKHG5	c.1572C>T (p.His524=) c.1746C>T (p.His582=) c.1683C>T (p.His561=) n.2048C>T c.1779C>T (p.His593=) c.1869C>T (p.His623=) c.1784C>T (n.1784C>T) n.234C>T c.1400C>T (n.1400C>T) n.119C>T c.1803C>T (p.His601=) c.1740C>T (p.His580=) n.774C>T c.1809C>T (p.His603=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470614G>C	CA561458	PLEKHG5	c.1572C>G (p.His524Gln) c.1746C>G (p.His582Gln) c.1683C>G (p.His561Gln) n.2048C>G c.1779C>G (p.His593Gln) c.1869C>G (p.His623Gln) c.1784C>G (n.1784C>G) n.234C>G c.1400C>G (n.1400C>G) n.119C>G c.1803C>G (p.His601Gln) c.1740C>G (p.His580Gln) n.774C>G c.1809C>G (p.His603Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470614G=	CA1143911225	PLEKHG5	c.1572C= (p.His524=) c.1746C= (p.His582=) c.1683C= (p.His561=) n.2048C= c.1779C= (p.His593=) c.1869C= (p.His623=) c.1784C= (n.1784C=) n.234C= c.1400C= (n.1400C=) n.119C= c.1803C= (p.His601=) c.1740C= (p.His580=) n.774C= c.1809C= (p.His603=)
1	g.6470614G>T	CA561459	PLEKHG5	c.1572C>A (p.His524Gln) c.1746C>A (p.His582Gln) c.1683C>A (p.His561Gln) n.2048C>A c.1779C>A (p.His593Gln) c.1869C>A (p.His623Gln) c.1784C>A (n.1784C>A) n.234C>A c.1400C>A (n.1400C>A) n.119C>A c.1803C>A (p.His601Gln) c.1740C>A (p.His580Gln) n.774C>A c.1809C>A (p.His603Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470615T>A	CA338125832	PLEKHG5	c.1571A>T (p.His524Leu) c.1745A>T (p.His582Leu) c.1682A>T (p.His561Leu) n.2047A>T c.1778A>T (p.His593Leu) c.1868A>T (p.His623Leu) c.1783A>T (n.1783A>T) n.233A>T c.1399A>T (n.1399A>T) n.118A>T c.1802A>T (p.His601Leu) c.1739A>T (p.His580Leu) n.773A>T c.1808A>T (p.His603Leu)
1	g.6470615T>C	CA338125834	PLEKHG5	c.1571A>G (p.His524Arg) c.1745A>G (p.His582Arg) c.1682A>G (p.His561Arg) n.2047A>G c.1778A>G (p.His593Arg) c.1868A>G (p.His623Arg) c.1783A>G (n.1783A>G) n.233A>G c.1399A>G (n.1399A>G) n.118A>G c.1802A>G (p.His601Arg) c.1739A>G (p.His580Arg) n.773A>G c.1808A>G (p.His603Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470615T>G	CA338125839	PLEKHG5	c.1571A>C (p.His524Pro) c.1745A>C (p.His582Pro) c.1682A>C (p.His561Pro) n.2047A>C c.1778A>C (p.His593Pro) c.1868A>C (p.His623Pro) c.1783A>C (n.1783A>C) n.233A>C c.1399A>C (n.1399A>C) n.118A>C c.1802A>C (p.His601Pro) c.1739A>C (p.His580Pro) n.773A>C c.1808A>C (p.His603Pro)
1	g.6470615T=	CA1151524619	PLEKHG5	c.1571A= (p.His524=) c.1745A= (p.His582=) c.1682A= (p.His561=) n.2047A= c.1778A= (p.His593=) c.1868A= (p.His623=) c.1783A= (n.1783A=) n.233A= c.1399A= (n.1399A=) n.118A= c.1802A= (p.His601=) c.1739A= (p.His580=) n.773A= c.1808A= (p.His603=)
1	g.6470616G>A	CA561460	PLEKHG5	c.1570C>T (p.His524Tyr) c.1744C>T (p.His582Tyr) c.1681C>T (p.His561Tyr) n.2046C>T c.1777C>T (p.His593Tyr) c.1867C>T (p.His623Tyr) c.1782C>T (n.1782C>T) n.232C>T c.1398C>T (n.1398C>T) n.117C>T c.1801C>T (p.His601Tyr) c.1738C>T (p.His580Tyr) n.772C>T c.1807C>T (p.His603Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470616G>C	CA338125842	PLEKHG5	c.1570C>G (p.His524Asp) c.1744C>G (p.His582Asp) c.1681C>G (p.His561Asp) n.2046C>G c.1777C>G (p.His593Asp) c.1867C>G (p.His623Asp) c.1782C>G (n.1782C>G) n.232C>G c.1398C>G (n.1398C>G) n.117C>G c.1801C>G (p.His601Asp) c.1738C>G (p.His580Asp) n.772C>G c.1807C>G (p.His603Asp)
1	g.6470616G=	CA1151524621	PLEKHG5	c.1570C= (p.His524=) c.1744C= (p.His582=) c.1681C= (p.His561=) n.2046C= c.1777C= (p.His593=) c.1867C= (p.His623=) c.1782C= (n.1782C=) n.232C= c.1398C= (n.1398C=) n.117C= c.1801C= (p.His601=) c.1738C= (p.His580=) n.772C= c.1807C= (p.His603=)
1	g.6470616G>T	CA338125843	PLEKHG5	c.1570C>A (p.His524Asn) c.1744C>A (p.His582Asn) c.1681C>A (p.His561Asn) n.2046C>A c.1777C>A (p.His593Asn) c.1867C>A (p.His623Asn) c.1782C>A (n.1782C>A) n.232C>A c.1398C>A (n.1398C>A) n.117C>A c.1801C>A (p.His601Asn) c.1738C>A (p.His580Asn) n.772C>A c.1807C>A (p.His603Asn)
1	g.6470617G>A	CA17236908	PLEKHG5	c.1569C>T (p.His523=) c.1743C>T (p.His581=) c.1680C>T (p.His560=) n.2045C>T c.1776C>T (p.His592=) c.1866C>T (p.His622=) c.1781C>T (n.1781C>T) n.231C>T c.1397C>T (n.1397C>T) n.116C>T c.1800C>T (p.His600=) c.1737C>T (p.His579=) n.771C>T c.1806C>T (p.His602=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.6470617G>C	CA338125847	PLEKHG5	c.1569C>G (p.His523Gln) c.1743C>G (p.His581Gln) c.1680C>G (p.His560Gln) n.2045C>G c.1776C>G (p.His592Gln) c.1866C>G (p.His622Gln) c.1781C>G (n.1781C>G) n.231C>G c.1397C>G (n.1397C>G) n.116C>G c.1800C>G (p.His600Gln) c.1737C>G (p.His579Gln) n.771C>G c.1806C>G (p.His602Gln)
1	g.6470617G=	CA1151524622	PLEKHG5	c.1569C= (p.His523=) c.1743C= (p.His581=) c.1680C= (p.His560=) n.2045C= c.1776C= (p.His592=) c.1866C= (p.His622=) c.1781C= (n.1781C=) n.231C= c.1397C= (n.1397C=) n.116C= c.1800C= (p.His600=) c.1737C= (p.His579=) n.771C= c.1806C= (p.His602=)
1	g.6470617G>T	CA338125856	PLEKHG5	c.1569C>A (p.His523Gln) c.1743C>A (p.His581Gln) c.1680C>A (p.His560Gln) n.2045C>A c.1776C>A (p.His592Gln) c.1866C>A (p.His622Gln) c.1781C>A (n.1781C>A) n.231C>A c.1397C>A (n.1397C>A) n.116C>A c.1800C>A (p.His600Gln) c.1737C>A (p.His579Gln) n.771C>A c.1806C>A (p.His602Gln)
1	g.6470618T>A	CA338125862	PLEKHG5	c.1568A>T (p.His523Leu) c.1742A>T (p.His581Leu) c.1679A>T (p.His560Leu) n.2044A>T c.1775A>T (p.His592Leu) c.1865A>T (p.His622Leu) c.1780A>T (n.1780A>T) n.230A>T c.1396A>T (n.1396A>T) n.115A>T c.1799A>T (p.His600Leu) c.1736A>T (p.His579Leu) n.770A>T c.1805A>T (p.His602Leu)
1	g.6470618T>C	CA338125865	PLEKHG5	c.1568A>G (p.His523Arg) c.1742A>G (p.His581Arg) c.1679A>G (p.His560Arg) n.2044A>G c.1775A>G (p.His592Arg) c.1865A>G (p.His622Arg) c.1780A>G (n.1780A>G) n.230A>G c.1396A>G (n.1396A>G) n.115A>G c.1799A>G (p.His600Arg) c.1736A>G (p.His579Arg) n.770A>G c.1805A>G (p.His602Arg)
1	g.6470618T>G	CA338125870	PLEKHG5	c.1568A>C (p.His523Pro) c.1742A>C (p.His581Pro) c.1679A>C (p.His560Pro) n.2044A>C c.1775A>C (p.His592Pro) c.1865A>C (p.His622Pro) c.1780A>C (n.1780A>C) n.230A>C c.1396A>C (n.1396A>C) n.115A>C c.1799A>C (p.His600Pro) c.1736A>C (p.His579Pro) n.770A>C c.1805A>C (p.His602Pro)
1	g.6470619G>A	CA338125877	PLEKHG5	c.1567C>T (p.His523Tyr) c.1741C>T (p.His581Tyr) c.1678C>T (p.His560Tyr) n.2043C>T c.1774C>T (p.His592Tyr) c.1864C>T (p.His622Tyr) c.1779C>T (n.1779C>T) n.229C>T c.1395C>T (n.1395C>T) n.114C>T c.1798C>T (p.His600Tyr) c.1735C>T (p.His579Tyr) n.769C>T c.1804C>T (p.His602Tyr)	gnomAD v4
1	g.6470619G>C	CA338125906	PLEKHG5	c.1567C>G (p.His523Asp) c.1741C>G (p.His581Asp) c.1678C>G (p.His560Asp) n.2043C>G c.1774C>G (p.His592Asp) c.1864C>G (p.His622Asp) c.1779C>G (n.1779C>G) n.229C>G c.1395C>G (n.1395C>G) n.114C>G c.1798C>G (p.His600Asp) c.1735C>G (p.His579Asp) n.769C>G c.1804C>G (p.His602Asp)
1	g.6470619G>T	CA338125904	PLEKHG5	c.1567C>A (p.His523Asn) c.1741C>A (p.His581Asn) c.1678C>A (p.His560Asn) n.2043C>A c.1774C>A (p.His592Asn) c.1864C>A (p.His622Asn) c.1779C>A (n.1779C>A) n.229C>A c.1395C>A (n.1395C>A) n.114C>A c.1798C>A (p.His600Asn) c.1735C>A (p.His579Asn) n.769C>A c.1804C>A (p.His602Asn)
1	g.6470620G>A	CA561461	PLEKHG5	c.1566C>T (p.Ile522=) c.1740C>T (p.Ile580=) c.1677C>T (p.Ile559=) n.2042C>T c.1773C>T (p.Ile591=) c.1863C>T (p.Ile621=) c.1778C>T (n.1778C>T) n.228C>T c.1394C>T (n.1394C>T) n.113C>T c.1797C>T (p.Ile599=) c.1734C>T (p.Ile578=) n.768C>T c.1803C>T (p.Ile601=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470620G>C	CA338125909	PLEKHG5	c.1566C>G (p.Ile522Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) c.1677C>G (p.Ile559Met) n.2042C>G c.1773C>G (p.Ile591Met) c.1863C>G (p.Ile621Met) c.1778C>G (n.1778C>G) n.228C>G c.1394C>G (n.1394C>G) n.113C>G c.1797C>G (p.Ile599Met) c.1734C>G (p.Ile578Met) n.768C>G c.1803C>G (p.Ile601Met)
1	g.6470620G=	CA1151524625	PLEKHG5	c.1566C= (p.Ile522=) c.1740C= (p.Ile580=) c.1677C= (p.Ile559=) n.2042C= c.1773C= (p.Ile591=) c.1863C= (p.Ile621=) c.1778C= (n.1778C=) n.228C= c.1394C= (n.1394C=) n.113C= c.1797C= (p.Ile599=) c.1734C= (p.Ile578=) n.768C= c.1803C= (p.Ile601=)
1	g.6470620G>T	CA416022732	PLEKHG5	c.1566C>A (p.Ile522=) c.1740C>A (p.Ile580=) c.1677C>A (p.Ile559=) n.2042C>A c.1773C>A (p.Ile591=) c.1863C>A (p.Ile621=) c.1778C>A (n.1778C>A) n.228C>A c.1394C>A (n.1394C>A) n.113C>A c.1797C>A (p.Ile599=) c.1734C>A (p.Ile578=) n.768C>A c.1803C>A (p.Ile601=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470621A>C	CA338125913	PLEKHG5	c.1565T>G (p.Ile522Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.1676T>G (p.Ile559Ser) n.2041T>G c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.1777T>G (n.1777T>G) n.227T>G c.1393T>G (n.1393T>G) n.112T>G c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.1733T>G (p.Ile578Ser) n.767T>G c.1802T>G (p.Ile601Ser)
1	g.6470621A>G	CA338125914	PLEKHG5	c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1676T>C (p.Ile559Thr) n.2041T>C c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1777T>C (n.1777T>C) n.227T>C c.1393T>C (n.1393T>C) n.112T>C c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.1733T>C (p.Ile578Thr) n.767T>C c.1802T>C (p.Ile601Thr)
1	g.6470621A>T	CA338125915	PLEKHG5	c.1565T>A (p.Ile522Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.1676T>A (p.Ile559Asn) n.2041T>A c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.1777T>A (n.1777T>A) n.227T>A c.1393T>A (n.1393T>A) n.112T>A c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.1733T>A (p.Ile578Asn) n.767T>A c.1802T>A (p.Ile601Asn)
1	g.6470622T>A	CA338125917	PLEKHG5	c.1564A>T (p.Ile522Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1675A>T (p.Ile559Phe) n.2040A>T c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.1776A>T (n.1776A>T) n.226A>T c.1392A>T (n.1392A>T) n.111A>T c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.1732A>T (p.Ile578Phe) n.766A>T c.1801A>T (p.Ile601Phe)
1	g.6470622T>C	CA561462	PLEKHG5	c.1564A>G (p.Ile522Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1675A>G (p.Ile559Val) n.2040A>G c.1771A>G (p.Ile591Val) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1776A>G (n.1776A>G) n.226A>G c.1392A>G (n.1392A>G) n.111A>G c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1732A>G (p.Ile578Val) n.766A>G c.1801A>G (p.Ile601Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470622T>G	CA338125921	PLEKHG5	c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1675A>C (p.Ile559Leu) n.2040A>C c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1776A>C (n.1776A>C) n.226A>C c.1392A>C (n.1392A>C) n.111A>C c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.1732A>C (p.Ile578Leu) n.766A>C c.1801A>C (p.Ile601Leu)
1	g.6470622T=	CA1151524629	PLEKHG5	c.1564A= (p.Ile522=) c.1738A= (p.Ile580=) c.1675A= (p.Ile559=) n.2040A= c.1771A= (p.Ile591=) c.1861A= (p.Ile621=) c.1776A= (n.1776A=) n.226A= c.1392A= (n.1392A=) n.111A= c.1795A= (p.Ile599=) c.1732A= (p.Ile578=) n.766A= c.1801A= (p.Ile601=)
1	g.6470623G>A	CA416022740	PLEKHG5	c.1563C>T (p.Phe521=) c.1737C>T (p.Phe579=) c.1674C>T (p.Phe558=) n.2039C>T c.1770C>T (p.Phe590=) c.1860C>T (p.Phe620=) c.1775C>T (n.1775C>T) n.225C>T c.1391C>T (n.1391C>T) n.110C>T c.1794C>T (p.Phe598=) c.1731C>T (p.Phe577=) n.765C>T c.1800C>T (p.Phe600=)
1	g.6470623G>C	CA338125924	PLEKHG5	c.1563C>G (p.Phe521Leu) c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.1674C>G (p.Phe558Leu) n.2039C>G c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.1860C>G (p.Phe620Leu) c.1775C>G (n.1775C>G) n.225C>G c.1391C>G (n.1391C>G) n.110C>G c.1794C>G (p.Phe598Leu) c.1731C>G (p.Phe577Leu) n.765C>G c.1800C>G (p.Phe600Leu)
1	g.6470623G>T	CA338125926	PLEKHG5	c.1563C>A (p.Phe521Leu) c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.1674C>A (p.Phe558Leu) n.2039C>A c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.1860C>A (p.Phe620Leu) c.1775C>A (n.1775C>A) n.225C>A c.1391C>A (n.1391C>A) n.110C>A c.1794C>A (p.Phe598Leu) c.1731C>A (p.Phe577Leu) n.765C>A c.1800C>A (p.Phe600Leu)	gnomAD v4
1	g.6470624A>C	CA338125938	PLEKHG5	c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) n.2038T>G c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.1774T>G (n.1774T>G) n.224T>G c.1390T>G (n.1390T>G) n.109T>G c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.1730T>G (p.Phe577Cys) n.764T>G c.1799T>G (p.Phe600Cys)
1	g.6470624A>G	CA338125930	PLEKHG5	c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) n.2038T>C c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.1774T>C (n.1774T>C) n.224T>C c.1390T>C (n.1390T>C) n.109T>C c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.1730T>C (p.Phe577Ser) n.764T>C c.1799T>C (p.Phe600Ser)
1	g.6470624A>T	CA338125934	PLEKHG5	c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) n.2038T>A c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.1774T>A (n.1774T>A) n.224T>A c.1390T>A (n.1390T>A) n.109T>A c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.1730T>A (p.Phe577Tyr) n.764T>A c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
1	g.6470625A>C	CA338125947	PLEKHG5	c.1561T>G (p.Phe521Val) c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1672T>G (p.Phe558Val) n.2037T>G c.1768T>G (p.Phe590Val) c.1858T>G (p.Phe620Val) c.1773T>G (n.1773T>G) n.223T>G c.1389T>G (n.1389T>G) n.108T>G c.1792T>G (p.Phe598Val) c.1729T>G (p.Phe577Val) n.763T>G c.1798T>G (p.Phe600Val)	gnomAD v4
1	g.6470625A>G	CA338125949	PLEKHG5	c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) n.2037T>C c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.1773T>C (n.1773T>C) n.223T>C c.1389T>C (n.1389T>C) n.108T>C c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.1729T>C (p.Phe577Leu) n.763T>C c.1798T>C (p.Phe600Leu)
1	g.6470625A>T	CA338125948	PLEKHG5	c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1672T>A (p.Phe558Ile) n.2037T>A c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.1773T>A (n.1773T>A) n.223T>A c.1389T>A (n.1389T>A) n.108T>A c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.1729T>A (p.Phe577Ile) n.763T>A c.1798T>A (p.Phe600Ile)
1	g.6470626G>A	CA416022744	PLEKHG5	c.1560C>T (p.Arg520=) c.1734C>T (p.Arg578=) c.1671C>T (p.Arg557=) n.2036C>T c.1767C>T (p.Arg589=) c.1857C>T (p.Arg619=) c.1772C>T (n.1772C>T) n.222C>T c.1388C>T (n.1388C>T) n.107C>T c.1791C>T (p.Arg597=) c.1728C>T (p.Arg576=) n.762C>T c.1797C>T (p.Arg599=)
1	g.6470626G>C	CA416022745	PLEKHG5	c.1560C>G (p.Arg520=) c.1734C>G (p.Arg578=) c.1671C>G (p.Arg557=) n.2036C>G c.1767C>G (p.Arg589=) c.1857C>G (p.Arg619=) c.1772C>G (n.1772C>G) n.222C>G c.1388C>G (n.1388C>G) n.107C>G c.1791C>G (p.Arg597=) c.1728C>G (p.Arg576=) n.762C>G c.1797C>G (p.Arg599=)
1	g.6470626G>T	CA416022746	PLEKHG5	c.1560C>A (p.Arg520=) c.1734C>A (p.Arg578=) c.1671C>A (p.Arg557=) n.2036C>A c.1767C>A (p.Arg589=) c.1857C>A (p.Arg619=) c.1772C>A (n.1772C>A) n.222C>A c.1388C>A (n.1388C>A) n.107C>A c.1791C>A (p.Arg597=) c.1728C>A (p.Arg576=) n.762C>A c.1797C>A (p.Arg599=)
1	g.6470627C>A	CA338125951	PLEKHG5	c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.1733G>T (p.Arg578Leu) c.1670G>T (p.Arg557Leu) n.2035G>T c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1856G>T (p.Arg619Leu) c.1771G>T (n.1771G>T) n.221G>T c.1387G>T (n.1387G>T) n.106G>T c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1727G>T (p.Arg576Leu) n.761G>T c.1796G>T (p.Arg599Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.6470627C=	CA1151524636	PLEKHG5	c.1559G= (p.Arg520=) c.1733G= (p.Arg578=) c.1670G= (p.Arg557=) n.2035G= c.1766G= (p.Arg589=) c.1856G= (p.Arg619=) c.1771G= (n.1771G=) n.221G= c.1387G= (n.1387G=) n.106G= c.1790G= (p.Arg597=) c.1727G= (p.Arg576=) n.761G= c.1796G= (p.Arg599=)
1	g.6470627C>G	CA338125957	PLEKHG5	c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.1733G>C (p.Arg578Pro) c.1670G>C (p.Arg557Pro) n.2035G>C c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1856G>C (p.Arg619Pro) c.1771G>C (n.1771G>C) n.221G>C c.1387G>C (n.1387G>C) n.106G>C c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1727G>C (p.Arg576Pro) n.761G>C c.1796G>C (p.Arg599Pro)
1	g.6470627C>T	CA338125961	PLEKHG5	c.1559G>A (p.Arg520His) c.1733G>A (p.Arg578His) c.1670G>A (p.Arg557His) n.2035G>A c.1766G>A (p.Arg589His) c.1856G>A (p.Arg619His) c.1771G>A (n.1771G>A) n.221G>A c.1387G>A (n.1387G>A) n.106G>A c.1790G>A (p.Arg597His) c.1727G>A (p.Arg576His) n.761G>A c.1796G>A (p.Arg599His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470628G>A	CA17236920	PLEKHG5	c.1558C>T (p.Arg520Cys) c.1732C>T (p.Arg578Cys) c.1669C>T (p.Arg557Cys) n.2034C>T c.1765C>T (p.Arg589Cys) c.1855C>T (p.Arg619Cys) c.1770C>T (n.1770C>T) n.220C>T c.1386C>T (n.1386C>T) n.105C>T c.1789C>T (p.Arg597Cys) c.1726C>T (p.Arg576Cys) n.760C>T c.1795C>T (p.Arg599Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470628G>C	CA338125965	PLEKHG5	c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly) c.1669C>G (p.Arg557Gly) n.2034C>G c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1855C>G (p.Arg619Gly) c.1770C>G (n.1770C>G) n.220C>G c.1386C>G (n.1386C>G) n.105C>G c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1726C>G (p.Arg576Gly) n.760C>G c.1795C>G (p.Arg599Gly)
1	g.6470628G=	CA1151524642	PLEKHG5	c.1558C= (p.Arg520=) c.1732C= (p.Arg578=) c.1669C= (p.Arg557=) n.2034C= c.1765C= (p.Arg589=) c.1855C= (p.Arg619=) c.1770C= (n.1770C=) n.220C= c.1386C= (n.1386C=) n.105C= c.1789C= (p.Arg597=) c.1726C= (p.Arg576=) n.760C= c.1795C= (p.Arg599=)
1	g.6470628G>T	CA338125971	PLEKHG5	c.1558C>A (p.Arg520Ser) c.1732C>A (p.Arg578Ser) c.1669C>A (p.Arg557Ser) n.2034C>A c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.1855C>A (p.Arg619Ser) c.1770C>A (n.1770C>A) n.220C>A c.1386C>A (n.1386C>A) n.105C>A c.1789C>A (p.Arg597Ser) c.1726C>A (p.Arg576Ser) n.760C>A c.1795C>A (p.Arg599Ser)	gnomAD v4
1	g.6470630_6470651del	CA2642977165	PLEKHG5	c.1543-6_1558del c.1717-6_1732del c.1654-6_1669del n.2019-6_2034del c.1750-6_1765del c.1840-6_1855del c.1755-6_1770del n.205-6_220del c.1371-6_1386del n.84_105del c.1774-6_1789del c.1711-6_1726del n.745-6_760del c.1780-6_1795del	gnomAD v4
1	g.6470629C>A	CA338125980	PLEKHG5	c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.1731G>T (p.Glu577Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) n.2033G>T c.1764G>T (p.Glu588Asp) c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.1769G>T (n.1769G>T) n.219G>T c.1385G>T (n.1385G>T) n.104G>T c.1788G>T (p.Glu596Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) n.759G>T c.1794G>T (p.Glu598Asp)
1	g.6470629C>G	CA338125976	PLEKHG5	c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.1731G>C (p.Glu577Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) n.2033G>C c.1764G>C (p.Glu588Asp) c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.1769G>C (n.1769G>C) n.219G>C c.1385G>C (n.1385G>C) n.104G>C c.1788G>C (p.Glu596Asp) c.1725G>C (p.Glu575Asp) n.759G>C c.1794G>C (p.Glu598Asp)
1	g.6470629C>T	CA416022749	PLEKHG5	c.1557G>A (p.Glu519=) c.1731G>A (p.Glu577=) c.1668G>A (p.Glu556=) n.2033G>A c.1764G>A (p.Glu588=) c.1854G>A (p.Glu618=) c.1769G>A (n.1769G>A) n.219G>A c.1385G>A (n.1385G>A) n.104G>A c.1788G>A (p.Glu596=) c.1725G>A (p.Glu575=) n.759G>A c.1794G>A (p.Glu598=)	gnomAD v4
1	g.6470630T>A	CA338125982	PLEKHG5	c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) n.2032A>T c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1768A>T (n.1768A>T) n.218A>T c.1384A>T (n.1384A>T) n.103A>T c.1787A>T (p.Glu596Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) n.758A>T c.1793A>T (p.Glu598Val)
1	g.6470630T>C	CA338125984	PLEKHG5	c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.2032A>G c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1768A>G (n.1768A>G) n.218A>G c.1384A>G (n.1384A>G) n.103A>G c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) n.758A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly)
1	g.6470630T>G	CA338125986	PLEKHG5	c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.2032A>C c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1768A>C (n.1768A>C) n.218A>C c.1384A>C (n.1384A>C) n.103A>C c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) n.758A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala)
1	g.6470631C>A	CA338125992	PLEKHG5	c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) n.2031G>T c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1767G>T (n.1767G>T) n.217G>T c.1383G>T (n.1383G>T) n.102G>T c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) n.757G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter)	gnomAD v4
1	g.6470631C>G	CA338125999	PLEKHG5	c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.2031G>C c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1767G>C (n.1767G>C) n.217G>C c.1383G>C (n.1383G>C) n.102G>C c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) n.757G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln)	gnomAD v4
1	g.6470631C>T	CA338126001	PLEKHG5	c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.2031G>A c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1767G>A (n.1767G>A) n.217G>A c.1383G>A (n.1383G>A) n.102G>A c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) n.757G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys)	gnomAD v4
1	g.6470632C>A	CA416022752	PLEKHG5	c.1554G>T (p.Val518=) c.1728G>T (p.Val576=) c.1665G>T (p.Val555=) n.2030G>T c.1761G>T (p.Val587=) c.1851G>T (p.Val617=) c.1766G>T (n.1766G>T) n.216G>T c.1382G>T (n.1382G>T) n.101G>T c.1785G>T (p.Val595=) c.1722G>T (p.Val574=) n.756G>T c.1791G>T (p.Val597=)
1	g.6470632C=	CA1151524647	PLEKHG5	c.1554G= (p.Val518=) c.1728G= (p.Val576=) c.1665G= (p.Val555=) n.2030G= c.1761G= (p.Val587=) c.1851G= (p.Val617=) c.1766G= (n.1766G=) n.216G= c.1382G= (n.1382G=) n.101G= c.1785G= (p.Val595=) c.1722G= (p.Val574=) n.756G= c.1791G= (p.Val597=)
1	g.6470632C>G	CA416022754	PLEKHG5	c.1554G>C (p.Val518=) c.1728G>C (p.Val576=) c.1665G>C (p.Val555=) n.2030G>C c.1761G>C (p.Val587=) c.1851G>C (p.Val617=) c.1766G>C (n.1766G>C) n.216G>C c.1382G>C (n.1382G>C) n.101G>C c.1785G>C (p.Val595=) c.1722G>C (p.Val574=) n.756G>C c.1791G>C (p.Val597=)
1	g.6470632C>T	CA416022755	PLEKHG5	c.1554G>A (p.Val518=) c.1728G>A (p.Val576=) c.1665G>A (p.Val555=) n.2030G>A c.1761G>A (p.Val587=) c.1851G>A (p.Val617=) c.1766G>A (n.1766G>A) n.216G>A c.1382G>A (n.1382G>A) n.101G>A c.1785G>A (p.Val595=) c.1722G>A (p.Val574=) n.756G>A c.1791G>A (p.Val597=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470633A>C	CA338126010	PLEKHG5	c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1727T>G (p.Val576Gly) c.1664T>G (p.Val555Gly) n.2029T>G c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1765T>G (n.1765T>G) n.215T>G c.1381T>G (n.1381T>G) n.100T>G c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1721T>G (p.Val574Gly) n.755T>G c.1790T>G (p.Val597Gly)
1	g.6470633A>G	CA338126005	PLEKHG5	c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1727T>C (p.Val576Ala) c.1664T>C (p.Val555Ala) n.2029T>C c.1760T>C (p.Val587Ala) c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1765T>C (n.1765T>C) n.215T>C c.1381T>C (n.1381T>C) n.100T>C c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1721T>C (p.Val574Ala) n.755T>C c.1790T>C (p.Val597Ala)
1	g.6470633A>T	CA338126008	PLEKHG5	c.1553T>A (p.Val518Glu) c.1727T>A (p.Val576Glu) c.1664T>A (p.Val555Glu) n.2029T>A c.1760T>A (p.Val587Glu) c.1850T>A (p.Val617Glu) c.1765T>A (n.1765T>A) n.215T>A c.1381T>A (n.1381T>A) n.100T>A c.1784T>A (p.Val595Glu) c.1721T>A (p.Val574Glu) n.755T>A c.1790T>A (p.Val597Glu)
1	g.6470634C>A	CA338126018	PLEKHG5	c.1552G>T (p.Val518Leu) c.1726G>T (p.Val576Leu) c.1663G>T (p.Val555Leu) n.2028G>T c.1759G>T (p.Val587Leu) c.1849G>T (p.Val617Leu) c.1764G>T (n.1764G>T) n.214G>T c.1380G>T (n.1380G>T) n.99G>T c.1783G>T (p.Val595Leu) c.1720G>T (p.Val574Leu) n.754G>T c.1789G>T (p.Val597Leu)	gnomAD v4
1	g.6470634C=	CA1144203591	PLEKHG5	c.1552G= (p.Val518=) c.1726G= (p.Val576=) c.1663G= (p.Val555=) n.2028G= c.1759G= (p.Val587=) c.1849G= (p.Val617=) c.1764G= (n.1764G=) n.214G= c.1380G= (n.1380G=) n.99G= c.1783G= (p.Val595=) c.1720G= (p.Val574=) n.754G= c.1789G= (p.Val597=)
1	g.6470634C>G	CA338126022	PLEKHG5	c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1726G>C (p.Val576Leu) c.1663G>C (p.Val555Leu) n.2028G>C c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1764G>C (n.1764G>C) n.214G>C c.1380G>C (n.1380G>C) n.99G>C c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1720G>C (p.Val574Leu) n.754G>C c.1789G>C (p.Val597Leu)	gnomAD v4
1	g.6470634C>T	CA561463	PLEKHG5	c.1552G>A (p.Val518Met) c.1726G>A (p.Val576Met) c.1663G>A (p.Val555Met) n.2028G>A c.1759G>A (p.Val587Met) c.1849G>A (p.Val617Met) c.1764G>A (n.1764G>A) n.214G>A c.1380G>A (n.1380G>A) n.99G>A c.1783G>A (p.Val595Met) c.1720G>A (p.Val574Met) n.754G>A c.1789G>A (p.Val597Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470635G>A	CA416022761	PLEKHG5	c.1551C>T (p.Ser517=) c.1725C>T (p.Ser575=) c.1662C>T (p.Ser554=) n.2027C>T c.1758C>T (p.Ser586=) c.1848C>T (p.Ser616=) c.1763C>T (n.1763C>T) n.213C>T c.1379C>T (n.1379C>T) n.98C>T c.1782C>T (p.Ser594=) c.1719C>T (p.Ser573=) n.753C>T c.1788C>T (p.Ser596=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6470635G>C	CA416022762	PLEKHG5	c.1551C>G (p.Ser517=) c.1725C>G (p.Ser575=) c.1662C>G (p.Ser554=) n.2027C>G c.1758C>G (p.Ser586=) c.1848C>G (p.Ser616=) c.1763C>G (n.1763C>G) n.213C>G c.1379C>G (n.1379C>G) n.98C>G c.1782C>G (p.Ser594=) c.1719C>G (p.Ser573=) n.753C>G c.1788C>G (p.Ser596=)	dbSNP
1	g.6470635G=	CA1151524657	PLEKHG5	c.1551C= (p.Ser517=) c.1725C= (p.Ser575=) c.1662C= (p.Ser554=) n.2027C= c.1758C= (p.Ser586=) c.1848C= (p.Ser616=) c.1763C= (n.1763C=) n.213C= c.1379C= (n.1379C=) n.98C= c.1782C= (p.Ser594=) c.1719C= (p.Ser573=) n.753C= c.1788C= (p.Ser596=)
1	g.6470635G>T	CA416022763	PLEKHG5	c.1551C>A (p.Ser517=) c.1725C>A (p.Ser575=) c.1662C>A (p.Ser554=) n.2027C>A c.1758C>A (p.Ser586=) c.1848C>A (p.Ser616=) c.1763C>A (n.1763C>A) n.213C>A c.1379C>A (n.1379C>A) n.98C>A c.1782C>A (p.Ser594=) c.1719C>A (p.Ser573=) n.753C>A c.1788C>A (p.Ser596=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470636G>A	CA338126029	PLEKHG5	c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.1724C>T (p.Ser575Phe) c.1661C>T (p.Ser554Phe) n.2026C>T c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1847C>T (p.Ser616Phe) c.1762C>T (n.1762C>T) n.212C>T c.1378C>T (n.1378C>T) n.97C>T c.1781C>T (p.Ser594Phe) c.1718C>T (p.Ser573Phe) n.752C>T c.1787C>T (p.Ser596Phe)	gnomAD v4
1	g.6470636G>C	CA338126036	PLEKHG5	c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.1724C>G (p.Ser575Cys) c.1661C>G (p.Ser554Cys) n.2026C>G c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1847C>G (p.Ser616Cys) c.1762C>G (n.1762C>G) n.212C>G c.1378C>G (n.1378C>G) n.97C>G c.1781C>G (p.Ser594Cys) c.1718C>G (p.Ser573Cys) n.752C>G c.1787C>G (p.Ser596Cys)
1	g.6470636G>T	CA338126037	PLEKHG5	c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.1661C>A (p.Ser554Tyr) n.2026C>A c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1847C>A (p.Ser616Tyr) c.1762C>A (n.1762C>A) n.212C>A c.1378C>A (n.1378C>A) n.97C>A c.1781C>A (p.Ser594Tyr) c.1718C>A (p.Ser573Tyr) n.752C>A c.1787C>A (p.Ser596Tyr)	gnomAD v4
1	g.6470637_6470638del	CA2642977178	PLEKHG5	c.1549_1550del (p.Ser517ArgfsTer?) c.1723_1724del (p.Ser575ArgfsTer?) c.1660_1661del (p.Ser554ArgfsTer?) n.2025_2026del c.1756_1757del (p.Ser586ArgfsTer?) c.1846_1847del (p.Ser616ArgfsTer?) c.1761_1762del (n.1761_1762del) n.211_212del c.1377_1378del (n.1377_1378del) n.96_97del c.1780_1781del (p.Ser594ArgfsTer?) c.1717_1718del (p.Ser573ArgfsTer?) n.751_752del c.1786_1787del (p.Ser596ArgfsTer?)	gnomAD v4
1	g.6470637A=	CA1146336407	PLEKHG5	c.1549T= (p.Ser517=) c.1723T= (p.Ser575=) c.1660T= (p.Ser554=) n.2025T= c.1756T= (p.Ser586=) c.1846T= (p.Ser616=) n.582T= c.1761T= (n.1761T=) n.211T= c.1377T= (n.1377T=) n.96T= c.1780T= (p.Ser594=) c.1717T= (p.Ser573=) n.751T= c.1786T= (p.Ser596=)
1	g.6470637A>C	CA338126044	PLEKHG5	c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1660T>G (p.Ser554Ala) n.2025T>G c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1846T>G (p.Ser616Ala) n.582T>G c.1761T>G (n.1761T>G) n.211T>G c.1377T>G (n.1377T>G) n.96T>G c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) n.751T>G c.1786T>G (p.Ser596Ala)
1	g.6470637A>G	CA17236932	PLEKHG5	c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1660T>C (p.Ser554Pro) n.2025T>C c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1846T>C (p.Ser616Pro) n.582T>C c.1761T>C (n.1761T>C) n.211T>C c.1377T>C (n.1377T>C) n.96T>C c.1780T>C (p.Ser594Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) n.751T>C c.1786T>C (p.Ser596Pro)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6470637A>T	CA338126055	PLEKHG5	c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1660T>A (p.Ser554Thr) n.2025T>A c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1846T>A (p.Ser616Thr) n.582T>A c.1761T>A (n.1761T>A) n.211T>A c.1377T>A (n.1377T>A) n.96T>A c.1780T>A (p.Ser594Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) n.751T>A c.1786T>A (p.Ser596Thr)
1	g.6470638G>A	CA416022769	PLEKHG5	c.1548C>T (p.Gly516=) c.1722C>T (p.Gly574=) c.1659C>T (p.Gly553=) n.2024C>T c.1755C>T (p.Gly585=) c.1845C>T (p.Gly615=) n.581C>T c.1760C>T (n.1760C>T) n.210C>T c.1376C>T (n.1376C>T) n.95C>T c.1779C>T (p.Gly593=) c.1716C>T (p.Gly572=) n.750C>T c.1785C>T (p.Gly595=)	ClinVar
1	g.6470638G>C	CA416022767	PLEKHG5	c.1548C>G (p.Gly516=) c.1722C>G (p.Gly574=) c.1659C>G (p.Gly553=) n.2024C>G c.1755C>G (p.Gly585=) c.1845C>G (p.Gly615=) n.581C>G c.1760C>G (n.1760C>G) n.210C>G c.1376C>G (n.1376C>G) n.95C>G c.1779C>G (p.Gly593=) c.1716C>G (p.Gly572=) n.750C>G c.1785C>G (p.Gly595=)	dbSNP
1	g.6470638G=	CA1151524672	PLEKHG5	c.1548C= (p.Gly516=) c.1722C= (p.Gly574=) c.1659C= (p.Gly553=) n.2024C= c.1755C= (p.Gly585=) c.1845C= (p.Gly615=) n.581C= c.1760C= (n.1760C=) n.210C= c.1376C= (n.1376C=) n.95C= c.1779C= (p.Gly593=) c.1716C= (p.Gly572=) n.750C= c.1785C= (p.Gly595=)
1	g.6470638G>T	CA561464	PLEKHG5	c.1548C>A (p.Gly516=) c.1722C>A (p.Gly574=) c.1659C>A (p.Gly553=) n.2024C>A c.1755C>A (p.Gly585=) c.1845C>A (p.Gly615=) n.581C>A c.1760C>A (n.1760C>A) n.210C>A c.1376C>A (n.1376C>A) n.95C>A c.1779C>A (p.Gly593=) c.1716C>A (p.Gly572=) n.750C>A c.1785C>A (p.Gly595=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6470639C>A	CA338126059	PLEKHG5	c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) n.2023G>T c.1754G>T (p.Gly585Val) c.1844G>T (p.Gly615Val) n.580G>T c.1759G>T (n.1759G>T) n.209G>T c.1375G>T (n.1375G>T) n.94G>T c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) n.749G>T c.1784G>T (p.Gly595Val)	gnomAD v4
1	g.6470639C=	CA1151524677	PLEKHG5	c.1547G= (p.Gly516=) c.1721G= (p.Gly574=) c.1658G= (p.Gly553=) n.2023G= c.1754G= (p.Gly585=) c.1844G= (p.Gly615=) n.580G= c.1759G= (n.1759G=) n.209G= c.1375G= (n.1375G=) n.94G= c.1778G= (p.Gly593=) c.1715G= (p.Gly572=) n.749G= c.1784G= (p.Gly595=)
1	g.6470639C>G	CA338126063	PLEKHG5	c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) n.2023G>C c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.580G>C c.1759G>C (n.1759G>C) n.209G>C c.1375G>C (n.1375G>C) n.94G>C c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) n.749G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala)
1	g.6470639C>T	CA561465	PLEKHG5	c.1547G>A (p.Gly516Asp) c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1658G>A (p.Gly553Asp) n.2023G>A c.1754G>A (p.Gly585Asp) c.1844G>A (p.Gly615Asp) n.580G>A c.1759G>A (n.1759G>A) n.209G>A c.1375G>A (n.1375G>A) n.94G>A c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.1715G>A (p.Gly572Asp) n.749G>A c.1784G>A (p.Gly595Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470640C>A	CA338126067	PLEKHG5	c.1546G>T (p.Gly516Cys) c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1657G>T (p.Gly553Cys) n.2022G>T c.1753G>T (p.Gly585Cys) c.1843G>T (p.Gly615Cys) n.579G>T c.1758G>T (n.1758G>T) n.208G>T c.1374G>T (n.1374G>T) n.93G>T c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.1714G>T (p.Gly572Cys) n.748G>T c.1783G>T (p.Gly595Cys)	gnomAD v4
1	g.6470640C=	CA1151524682	PLEKHG5	c.1546G= (p.Gly516=) c.1720G= (p.Gly574=) c.1657G= (p.Gly553=) n.2022G= c.1753G= (p.Gly585=) c.1843G= (p.Gly615=) n.579G= c.1758G= (n.1758G=) n.208G= c.1374G= (n.1374G=) n.93G= c.1777G= (p.Gly593=) c.1714G= (p.Gly572=) n.748G= c.1783G= (p.Gly595=)
1	g.6470640C>G	CA338126072	PLEKHG5	c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) n.2022G>C c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.579G>C c.1758G>C (n.1758G>C) n.208G>C c.1374G>C (n.1374G>C) n.93G>C c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) n.748G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg)
1	g.6470640C>T	CA338126069	PLEKHG5	c.1546G>A (p.Gly516Ser) c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.1657G>A (p.Gly553Ser) n.2022G>A c.1753G>A (p.Gly585Ser) c.1843G>A (p.Gly615Ser) n.579G>A c.1758G>A (n.1758G>A) n.208G>A c.1374G>A (n.1374G>A) n.93G>A c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.1714G>A (p.Gly572Ser) n.748G>A c.1783G>A (p.Gly595Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6470641G>A	CA561466	PLEKHG5	c.1545C>T (p.Ile515=) c.1719C>T (p.Ile573=) c.1656C>T (p.Ile552=) n.2021C>T c.1752C>T (p.Ile584=) c.1842C>T (p.Ile614=) n.578C>T c.1757C>T (n.1757C>T) n.207C>T c.1373C>T (n.1373C>T) n.92C>T c.1776C>T (p.Ile592=) c.1713C>T (p.Ile571=) n.747C>T c.1782C>T (p.Ile594=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6470641G>C	CA338126079	PLEKHG5	c.1545C>G (p.Ile515Met) c.1719C>G (p.Ile573Met) c.1656C>G (p.Ile552Met) n.2021C>G c.1752C>G (p.Ile584Met) c.1842C>G (p.Ile614Met) n.578C>G c.1757C>G (n.1757C>G) n.207C>G c.1373C>G (n.1373C>G) n.92C>G c.1776C>G (p.Ile592Met) c.1713C>G (p.Ile571Met) n.747C>G c.1782C>G (p.Ile594Met)
1	g.6470641G=	CA1151524690	PLEKHG5	c.1545C= (p.Ile515=) c.1719C= (p.Ile573=) c.1656C= (p.Ile552=) n.2021C= c.1752C= (p.Ile584=) c.1842C= (p.Ile614=) n.578C= c.1757C= (n.1757C=) n.207C= c.1373C= (n.1373C=) n.92C= c.1776C= (p.Ile592=) c.1713C= (p.Ile571=) n.747C= c.1782C= (p.Ile594=)
1	g.6470641G>T	CA416022773	PLEKHG5	c.1545C>A (p.Ile515=) c.1719C>A (p.Ile573=) c.1656C>A (p.Ile552=) n.2021C>A c.1752C>A (p.Ile584=) c.1842C>A (p.Ile614=) n.578C>A c.1757C>A (n.1757C>A) n.207C>A c.1373C>A (n.1373C>A) n.92C>A c.1776C>A (p.Ile592=) c.1713C>A (p.Ile571=) n.747C>A c.1782C>A (p.Ile594=)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.6470642A>T	CA338126094	PLEKHG5	c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1655T>A (p.Ile552Asn) n.2020T>A c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.1841T>A (p.Ile614Asn) n.577T>A c.1756T>A (n.1756T>A) n.206T>A c.1372T>A (n.1372T>A) n.91T>A c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1712T>A (p.Ile571Asn) n.746T>A c.1781T>A (p.Ile594Asn)

Number of alleles fetched