Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6469200_6469217dup | CA916099473 | PLEKHG5 | c.2077_2094dup (p.Gln698_Gln699insGluProProGlySerGln) c.2251_2268dup (p.Gln756_Gln757insGluProProGlySerGln) c.2188_2205dup (p.Gln735_Gln736insGluProProGlySerGln) n.2553_2570dup c.2284_2301dup (p.Gln767_Gln768insGluProProGlySerGln) c.2374_2391dup (p.Gln797_Gln798insGluProProGlySerGln) c.*2289_*2306dup (n.*2289_*2306dup) n.148_165dup c.*1905_*1922dup (n.*1905_*1922dup) c.2308_2325dup (p.Gln775_Gln776insGluProProGlySerGln) c.2245_2262dup (p.Gln754_Gln755insGluProProGlySerGln) n.1279_1296dup c.2314_2331dup (p.Gln777_Gln778insGluProProGlySerGln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469207G>A | CA561256 | PLEKHG5 | c.2084C>T (p.Pro695Leu) c.2258C>T (p.Pro753Leu) c.2195C>T (p.Pro732Leu) n.2560C>T c.2291C>T (p.Pro764Leu) c.2381C>T (p.Pro794Leu) c.*2296C>T (n.*2296C>T) n.155C>T c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.2315C>T (p.Pro772Leu) c.2252C>T (p.Pro751Leu) n.1286C>T c.2321C>T (p.Pro774Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469207G>C | CA338119201 | PLEKHG5 | c.2084C>G (p.Pro695Arg) c.2258C>G (p.Pro753Arg) c.2195C>G (p.Pro732Arg) n.2560C>G c.2291C>G (p.Pro764Arg) c.2381C>G (p.Pro794Arg) c.*2296C>G (n.*2296C>G) n.155C>G c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.2315C>G (p.Pro772Arg) c.2252C>G (p.Pro751Arg) n.1286C>G c.2321C>G (p.Pro774Arg) | |
1 | g.6469207G= | CA1151520782 | PLEKHG5 | c.2084C= (p.Pro695=) c.2258C= (p.Pro753=) c.2195C= (p.Pro732=) n.2560C= c.2291C= (p.Pro764=) c.2381C= (p.Pro794=) c.*2296C= (n.*2296C=) n.155C= c.*1912C= (n.*1912C=) c.2315C= (p.Pro772=) c.2252C= (p.Pro751=) n.1286C= c.2321C= (p.Pro774=) | |
1 | g.6469207G>T | CA338119205 | PLEKHG5 | c.2084C>A (p.Pro695Gln) c.2258C>A (p.Pro753Gln) c.2195C>A (p.Pro732Gln) n.2560C>A c.2291C>A (p.Pro764Gln) c.2381C>A (p.Pro794Gln) c.*2296C>A (n.*2296C>A) n.155C>A c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.2315C>A (p.Pro772Gln) c.2252C>A (p.Pro751Gln) n.1286C>A c.2321C>A (p.Pro774Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6469211del | CA2840114418 | PLEKHG5 | c.2084del (p.Pro695GlnfsTer?) c.2258del (p.Pro753GlnfsTer?) c.2195del (p.Pro732GlnfsTer?) n.2560del c.2291del (p.Pro764GlnfsTer?) c.2381del (p.Pro794GlnfsTer?) c.*2296del (n.*2296del) n.155del c.*1912del (n.*1912del) c.2315del (p.Pro772GlnfsTer?) c.2252del (p.Pro751GlnfsTer?) n.1286del c.2321del (p.Pro774GlnfsTer?) | |
1 | g.6469208G>A | CA561257 | PLEKHG5 | c.2083C>T (p.Pro695Ser) c.2257C>T (p.Pro753Ser) c.2194C>T (p.Pro732Ser) n.2559C>T c.2290C>T (p.Pro764Ser) c.2380C>T (p.Pro794Ser) c.*2295C>T (n.*2295C>T) n.154C>T c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.2314C>T (p.Pro772Ser) c.2251C>T (p.Pro751Ser) n.1285C>T c.2320C>T (p.Pro774Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469208G>C | CA338119235 | PLEKHG5 | c.2083C>G (p.Pro695Ala) c.2257C>G (p.Pro753Ala) c.2194C>G (p.Pro732Ala) n.2559C>G c.2290C>G (p.Pro764Ala) c.2380C>G (p.Pro794Ala) c.*2295C>G (n.*2295C>G) n.154C>G c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.2314C>G (p.Pro772Ala) c.2251C>G (p.Pro751Ala) n.1285C>G c.2320C>G (p.Pro774Ala) | |
1 | g.6469208G= | CA1151520783 | PLEKHG5 | c.2083C= (p.Pro695=) c.2257C= (p.Pro753=) c.2194C= (p.Pro732=) n.2559C= c.2290C= (p.Pro764=) c.2380C= (p.Pro794=) c.*2295C= (n.*2295C=) n.154C= c.*1911C= (n.*1911C=) c.2314C= (p.Pro772=) c.2251C= (p.Pro751=) n.1285C= c.2320C= (p.Pro774=) | |
1 | g.6469208G>T | CA338119238 | PLEKHG5 | c.2083C>A (p.Pro695Thr) c.2257C>A (p.Pro753Thr) c.2194C>A (p.Pro732Thr) n.2559C>A c.2290C>A (p.Pro764Thr) c.2380C>A (p.Pro794Thr) c.*2295C>A (n.*2295C>A) n.154C>A c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.2314C>A (p.Pro772Thr) c.2251C>A (p.Pro751Thr) n.1285C>A c.2320C>A (p.Pro774Thr) | |
1 | g.6469209G>A | CA416022586 | PLEKHG5 | c.2082C>T (p.Pro694=) c.2256C>T (p.Pro752=) c.2193C>T (p.Pro731=) n.2558C>T c.2289C>T (p.Pro763=) c.2379C>T (p.Pro793=) c.*2294C>T (n.*2294C>T) n.153C>T c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.2313C>T (p.Pro771=) c.2250C>T (p.Pro750=) n.1284C>T c.2319C>T (p.Pro773=) | |
1 | g.6469209G>C | CA416022587 | PLEKHG5 | c.2082C>G (p.Pro694=) c.2256C>G (p.Pro752=) c.2193C>G (p.Pro731=) n.2558C>G c.2289C>G (p.Pro763=) c.2379C>G (p.Pro793=) c.*2294C>G (n.*2294C>G) n.153C>G c.*1910C>G (n.*1910C>G) c.2313C>G (p.Pro771=) c.2250C>G (p.Pro750=) n.1284C>G c.2319C>G (p.Pro773=) | |
1 | g.6469209G>T | CA416022588 | PLEKHG5 | c.2082C>A (p.Pro694=) c.2256C>A (p.Pro752=) c.2193C>A (p.Pro731=) n.2558C>A c.2289C>A (p.Pro763=) c.2379C>A (p.Pro793=) c.*2294C>A (n.*2294C>A) n.153C>A c.*1910C>A (n.*1910C>A) c.2313C>A (p.Pro771=) c.2250C>A (p.Pro750=) n.1284C>A c.2319C>A (p.Pro773=) | |
1 | g.6469210G>A | CA338119246 | PLEKHG5 | c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) n.2557C>T c.2288C>T (p.Pro763Leu) c.2378C>T (p.Pro793Leu) c.*2293C>T (n.*2293C>T) n.152C>T c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.2249C>T (p.Pro750Leu) n.1283C>T c.2318C>T (p.Pro773Leu) | |
1 | g.6469210G>C | CA338119252 | PLEKHG5 | c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) n.2557C>G c.2288C>G (p.Pro763Arg) c.2378C>G (p.Pro793Arg) c.*2293C>G (n.*2293C>G) n.152C>G c.*1909C>G (n.*1909C>G) c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.2249C>G (p.Pro750Arg) n.1283C>G c.2318C>G (p.Pro773Arg) | |
1 | g.6469210G>T | CA338119256 | PLEKHG5 | c.2081C>A (p.Pro694His) c.2255C>A (p.Pro752His) c.2192C>A (p.Pro731His) n.2557C>A c.2288C>A (p.Pro763His) c.2378C>A (p.Pro793His) c.*2293C>A (n.*2293C>A) n.152C>A c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.2312C>A (p.Pro771His) c.2249C>A (p.Pro750His) n.1283C>A c.2318C>A (p.Pro773His) | |
1 | g.6469211G>A | CA338119261 | PLEKHG5 | c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) n.2556C>T c.2287C>T (p.Pro763Ser) c.2377C>T (p.Pro793Ser) c.*2292C>T (n.*2292C>T) n.151C>T c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.2248C>T (p.Pro750Ser) n.1282C>T c.2317C>T (p.Pro773Ser) | dbSNP |
1 | g.6469211G>C | CA338119262 | PLEKHG5 | c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) n.2556C>G c.2287C>G (p.Pro763Ala) c.2377C>G (p.Pro793Ala) c.*2292C>G (n.*2292C>G) n.151C>G c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.2248C>G (p.Pro750Ala) n.1282C>G c.2317C>G (p.Pro773Ala) | ClinVar |
1 | g.6469211G>T | CA338119265 | PLEKHG5 | c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) n.2556C>A c.2287C>A (p.Pro763Thr) c.2377C>A (p.Pro793Thr) c.*2292C>A (n.*2292C>A) n.151C>A c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.2248C>A (p.Pro750Thr) n.1282C>A c.2317C>A (p.Pro773Thr) | |
1 | g.6469212C>A | CA338119271 | PLEKHG5 | c.2079G>T (p.Glu693Asp) c.2253G>T (p.Glu751Asp) c.2190G>T (p.Glu730Asp) n.2555G>T c.2286G>T (p.Glu762Asp) c.2376G>T (p.Glu792Asp) c.*2291G>T (n.*2291G>T) n.150G>T c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.2310G>T (p.Glu770Asp) c.2247G>T (p.Glu749Asp) n.1281G>T c.2316G>T (p.Glu772Asp) | |
1 | g.6469212C>G | CA338119268 | PLEKHG5 | c.2079G>C (p.Glu693Asp) c.2253G>C (p.Glu751Asp) c.2190G>C (p.Glu730Asp) n.2555G>C c.2286G>C (p.Glu762Asp) c.2376G>C (p.Glu792Asp) c.*2291G>C (n.*2291G>C) n.150G>C c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.2310G>C (p.Glu770Asp) c.2247G>C (p.Glu749Asp) n.1281G>C c.2316G>C (p.Glu772Asp) | |
1 | g.6469212C>T | CA416022598 | PLEKHG5 | c.2079G>A (p.Glu693=) c.2253G>A (p.Glu751=) c.2190G>A (p.Glu730=) n.2555G>A c.2286G>A (p.Glu762=) c.2376G>A (p.Glu792=) c.*2291G>A (n.*2291G>A) n.150G>A c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.2310G>A (p.Glu770=) c.2247G>A (p.Glu749=) n.1281G>A c.2316G>A (p.Glu772=) | |
1 | g.6469213T>A | CA338119281 | PLEKHG5 | c.2078A>T (p.Glu693Val) c.2252A>T (p.Glu751Val) c.2189A>T (p.Glu730Val) n.2554A>T c.2285A>T (p.Glu762Val) c.2375A>T (p.Glu792Val) c.*2290A>T (n.*2290A>T) n.149A>T c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.2309A>T (p.Glu770Val) c.2246A>T (p.Glu749Val) n.1280A>T c.2315A>T (p.Glu772Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6469213T>C | CA338119286 | PLEKHG5 | c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.2252A>G (p.Glu751Gly) c.2189A>G (p.Glu730Gly) n.2554A>G c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.2375A>G (p.Glu792Gly) c.*2290A>G (n.*2290A>G) n.149A>G c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.2246A>G (p.Glu749Gly) n.1280A>G c.2315A>G (p.Glu772Gly) | |
1 | g.6469213T>G | CA338119283 | PLEKHG5 | c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.2252A>C (p.Glu751Ala) c.2189A>C (p.Glu730Ala) n.2554A>C c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.*2290A>C (n.*2290A>C) n.149A>C c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.2246A>C (p.Glu749Ala) n.1280A>C c.2315A>C (p.Glu772Ala) | |
1 | g.6469213_6469214delinsTC | CA1151520786 | PLEKHG5 | c.2077_2078delinsGA (p.Glu693=) c.2251_2252delinsGA (p.Glu751=) c.2188_2189delinsGA (p.Glu730=) n.2553_2554delinsGA c.2284_2285delinsGA (p.Glu762=) c.2374_2375delinsGA (p.Glu792=) c.*2289_*2290delinsGA (n.*2289_*2290delinsGA) n.148_149delinsGA c.*1905_*1906delinsGA (n.*1905_*1906delinsGA) c.2308_2309delinsGA (p.Glu770=) c.2245_2246delinsGA (p.Glu749=) n.1279_1280delinsGA c.2314_2315delinsGA (p.Glu772=) | |
1 | g.6469214C>A | CA338119287 | PLEKHG5 | c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.2251G>T (p.Glu751Ter) c.2188G>T (p.Glu730Ter) n.2553G>T c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.*2289G>T (n.*2289G>T) n.148G>T c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.2245G>T (p.Glu749Ter) n.1279G>T c.2314G>T (p.Glu772Ter) | |
1 | g.6469214C>G | CA338119289 | PLEKHG5 | c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.2251G>C (p.Glu751Gln) c.2188G>C (p.Glu730Gln) n.2553G>C c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.2374G>C (p.Glu792Gln) c.*2289G>C (n.*2289G>C) n.148G>C c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.2245G>C (p.Glu749Gln) n.1279G>C c.2314G>C (p.Glu772Gln) | |
1 | g.6469214C>T | CA338119288 | PLEKHG5 | c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.2251G>A (p.Glu751Lys) c.2188G>A (p.Glu730Lys) n.2553G>A c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.*2289G>A (n.*2289G>A) n.148G>A c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.2245G>A (p.Glu749Lys) n.1279G>A c.2314G>A (p.Glu772Lys) | |
1 | g.6469215del | CA998186586 | PLEKHG5 | c.2077del (p.Glu693SerfsTer?) c.2251del (p.Glu751SerfsTer?) c.2188del (p.Glu730SerfsTer?) n.2553del c.2284del (p.Glu762SerfsTer?) c.2374del (p.Glu792SerfsTer?) c.*2289del (n.*2289del) n.148del c.*1905del (n.*1905del) c.2308del (p.Glu770SerfsTer?) c.2245del (p.Glu749SerfsTer?) n.1279del c.2314del (p.Glu772SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469215C>A | CA338119291 | PLEKHG5 | c.2076G>T (p.Gln692His) c.2250G>T (p.Gln750His) c.2187G>T (p.Gln729His) n.2552G>T c.2283G>T (p.Gln761His) c.2373G>T (p.Gln791His) c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.147G>T c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.2307G>T (p.Gln769His) c.2244G>T (p.Gln748His) n.1278G>T c.2313G>T (p.Gln771His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469215C= | CA1148396996 | PLEKHG5 | c.2076G= (p.Gln692=) c.2250G= (p.Gln750=) c.2187G= (p.Gln729=) n.2552G= c.2283G= (p.Gln761=) c.2373G= (p.Gln791=) c.*2288G= (n.*2288G=) n.147G= c.*1904G= (n.*1904G=) c.2307G= (p.Gln769=) c.2244G= (p.Gln748=) n.1278G= c.2313G= (p.Gln771=) | |
1 | g.6469215C>G | CA338119292 | PLEKHG5 | c.2076G>C (p.Gln692His) c.2250G>C (p.Gln750His) c.2187G>C (p.Gln729His) n.2552G>C c.2283G>C (p.Gln761His) c.2373G>C (p.Gln791His) c.*2288G>C (n.*2288G>C) n.147G>C c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.2307G>C (p.Gln769His) c.2244G>C (p.Gln748His) n.1278G>C c.2313G>C (p.Gln771His) | |
1 | g.6469215C>T | CA561258 | PLEKHG5 | c.2076G>A (p.Gln692=) c.2250G>A (p.Gln750=) c.2187G>A (p.Gln729=) n.2552G>A c.2283G>A (p.Gln761=) c.2373G>A (p.Gln791=) c.*2288G>A (n.*2288G>A) n.147G>A c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.2307G>A (p.Gln769=) c.2244G>A (p.Gln748=) n.1278G>A c.2313G>A (p.Gln771=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469216T>A | CA338119294 | PLEKHG5 | c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.2249A>T (p.Gln750Leu) c.2186A>T (p.Gln729Leu) n.2551A>T c.2282A>T (p.Gln761Leu) c.2372A>T (p.Gln791Leu) c.*2287A>T (n.*2287A>T) n.146A>T c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.2306A>T (p.Gln769Leu) c.2243A>T (p.Gln748Leu) n.1277A>T c.2312A>T (p.Gln771Leu) | |
1 | g.6469216T>C | CA338119296 | PLEKHG5 | c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.2249A>G (p.Gln750Arg) c.2186A>G (p.Gln729Arg) n.2551A>G c.2282A>G (p.Gln761Arg) c.2372A>G (p.Gln791Arg) c.*2287A>G (n.*2287A>G) n.146A>G c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.2306A>G (p.Gln769Arg) c.2243A>G (p.Gln748Arg) n.1277A>G c.2312A>G (p.Gln771Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6469216T>G | CA338119298 | PLEKHG5 | c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.2249A>C (p.Gln750Pro) c.2186A>C (p.Gln729Pro) n.2551A>C c.2282A>C (p.Gln761Pro) c.2372A>C (p.Gln791Pro) c.*2287A>C (n.*2287A>C) n.146A>C c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.2306A>C (p.Gln769Pro) c.2243A>C (p.Gln748Pro) n.1277A>C c.2312A>C (p.Gln771Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469216T= | CA1151520794 | PLEKHG5 | c.2075A= (p.Gln692=) c.2249A= (p.Gln750=) c.2186A= (p.Gln729=) n.2551A= c.2282A= (p.Gln761=) c.2372A= (p.Gln791=) c.*2287A= (n.*2287A=) n.146A= c.*1903A= (n.*1903A=) c.2306A= (p.Gln769=) c.2243A= (p.Gln748=) n.1277A= c.2312A= (p.Gln771=) | |
1 | g.6469218_6469219del | CA2580611388 | PLEKHG5 | c.2074_2075del (p.Gln692GlyfsTer18) c.2248_2249del (p.Gln750GlyfsTer18) c.2185_2186del (p.Gln729GlyfsTer18) n.2550_2551del c.2281_2282del (p.Gln761GlyfsTer18) c.2371_2372del (p.Gln791GlyfsTer18) c.*2286_*2287del (n.*2286_*2287del) n.145_146del c.*1902_*1903del (n.*1902_*1903del) c.2305_2306del (p.Gln769GlyfsTer18) c.2242_2243del (p.Gln748GlyfsTer18) n.1276_1277del c.2311_2312del (p.Gln771GlyfsTer18) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6469217G>A | CA338119305 | PLEKHG5 | c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.2248C>T (p.Gln750Ter) c.2185C>T (p.Gln729Ter) n.2550C>T c.2281C>T (p.Gln761Ter) c.2371C>T (p.Gln791Ter) c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.145C>T c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.2305C>T (p.Gln769Ter) c.2242C>T (p.Gln748Ter) n.1276C>T c.2311C>T (p.Gln771Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469217G>C | CA338119310 | PLEKHG5 | c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.2248C>G (p.Gln750Glu) c.2185C>G (p.Gln729Glu) n.2550C>G c.2281C>G (p.Gln761Glu) c.2371C>G (p.Gln791Glu) c.*2286C>G (n.*2286C>G) n.145C>G c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.2305C>G (p.Gln769Glu) c.2242C>G (p.Gln748Glu) n.1276C>G c.2311C>G (p.Gln771Glu) | |
1 | g.6469217G= | CA1151520806 | PLEKHG5 | c.2074C= (p.Gln692=) c.2248C= (p.Gln750=) c.2185C= (p.Gln729=) n.2550C= c.2281C= (p.Gln761=) c.2371C= (p.Gln791=) c.*2286C= (n.*2286C=) n.145C= c.*1902C= (n.*1902C=) c.2305C= (p.Gln769=) c.2242C= (p.Gln748=) n.1276C= c.2311C= (p.Gln771=) | |
1 | g.6469217G>T | CA338119312 | PLEKHG5 | c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.2248C>A (p.Gln750Lys) c.2185C>A (p.Gln729Lys) n.2550C>A c.2281C>A (p.Gln761Lys) c.2371C>A (p.Gln791Lys) c.*2286C>A (n.*2286C>A) n.145C>A c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.2305C>A (p.Gln769Lys) c.2242C>A (p.Gln748Lys) n.1276C>A c.2311C>A (p.Gln771Lys) | |
1 | g.6469218T>A | CA416022620 | PLEKHG5 | c.2073A>T (p.Ala691=) c.2247A>T (p.Ala749=) c.2184A>T (p.Ala728=) n.2549A>T c.2280A>T (p.Ala760=) c.2370A>T (p.Ala790=) c.*2285A>T (n.*2285A>T) n.144A>T c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.2304A>T (p.Ala768=) c.2241A>T (p.Ala747=) n.1275A>T c.2310A>T (p.Ala770=) | |
1 | g.6469218T>C | CA416022621 | PLEKHG5 | c.2073A>G (p.Ala691=) c.2247A>G (p.Ala749=) c.2184A>G (p.Ala728=) n.2549A>G c.2280A>G (p.Ala760=) c.2370A>G (p.Ala790=) c.*2285A>G (n.*2285A>G) n.144A>G c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.2304A>G (p.Ala768=) c.2241A>G (p.Ala747=) n.1275A>G c.2310A>G (p.Ala770=) | gnomAD v4 |
1 | g.6469218T>G | CA416022622 | PLEKHG5 | c.2073A>C (p.Ala691=) c.2247A>C (p.Ala749=) c.2184A>C (p.Ala728=) n.2549A>C c.2280A>C (p.Ala760=) c.2370A>C (p.Ala790=) c.*2285A>C (n.*2285A>C) n.144A>C c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.2304A>C (p.Ala768=) c.2241A>C (p.Ala747=) n.1275A>C c.2310A>C (p.Ala770=) | |
1 | g.6469219G>A | CA338119315 | PLEKHG5 | c.2072C>T (p.Ala691Val) c.2246C>T (p.Ala749Val) c.2183C>T (p.Ala728Val) n.2548C>T c.2279C>T (p.Ala760Val) c.2369C>T (p.Ala790Val) c.*2284C>T (n.*2284C>T) n.143C>T c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.2303C>T (p.Ala768Val) c.2240C>T (p.Ala747Val) n.1274C>T c.2309C>T (p.Ala770Val) | |
1 | g.6469219G>C | CA338119318 | PLEKHG5 | c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.2183C>G (p.Ala728Gly) n.2548C>G c.2279C>G (p.Ala760Gly) c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.*2284C>G (n.*2284C>G) n.143C>G c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.2240C>G (p.Ala747Gly) n.1274C>G c.2309C>G (p.Ala770Gly) | |
1 | g.6469219G>T | CA338119331 | PLEKHG5 | c.2072C>A (p.Ala691Glu) c.2246C>A (p.Ala749Glu) c.2183C>A (p.Ala728Glu) n.2548C>A c.2279C>A (p.Ala760Glu) c.2369C>A (p.Ala790Glu) c.*2284C>A (n.*2284C>A) n.143C>A c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.2303C>A (p.Ala768Glu) c.2240C>A (p.Ala747Glu) n.1274C>A c.2309C>A (p.Ala770Glu) | |
1 | g.6469220C>A | CA338119335 | PLEKHG5 | c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.2182G>T (p.Ala728Ser) n.2547G>T c.2278G>T (p.Ala760Ser) c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.142G>T c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.2302G>T (p.Ala768Ser) c.2239G>T (p.Ala747Ser) n.1273G>T c.2308G>T (p.Ala770Ser) | |
1 | g.6469220C>G | CA338119346 | PLEKHG5 | c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.2245G>C (p.Ala749Pro) c.2182G>C (p.Ala728Pro) n.2547G>C c.2278G>C (p.Ala760Pro) c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.*2283G>C (n.*2283G>C) n.142G>C c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.2302G>C (p.Ala768Pro) c.2239G>C (p.Ala747Pro) n.1273G>C c.2308G>C (p.Ala770Pro) | |
1 | g.6469220C>T | CA338119345 | PLEKHG5 | c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) n.2547G>A c.2278G>A (p.Ala760Thr) c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.*2283G>A (n.*2283G>A) n.142G>A c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.2302G>A (p.Ala768Thr) c.2239G>A (p.Ala747Thr) n.1273G>A c.2308G>A (p.Ala770Thr) | |
1 | g.6469221A= | CA1141784012 | PLEKHG5 | c.2070T= (p.Arg690=) c.2244T= (p.Arg748=) c.2181T= (p.Arg727=) n.2546T= c.2277T= (p.Arg759=) c.2367T= (p.Arg789=) c.*2282T= (n.*2282T=) n.141T= c.*1898T= (n.*1898T=) c.2301T= (p.Arg767=) c.2238T= (p.Arg746=) n.1272T= c.2307T= (p.Arg769=) | |
1 | g.6469221A>C | CA416022630 | PLEKHG5 | c.2070T>G (p.Arg690=) c.2244T>G (p.Arg748=) c.2181T>G (p.Arg727=) n.2546T>G c.2277T>G (p.Arg759=) c.2367T>G (p.Arg789=) c.*2282T>G (n.*2282T>G) n.141T>G c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.2301T>G (p.Arg767=) c.2238T>G (p.Arg746=) n.1272T>G c.2307T>G (p.Arg769=) | |
1 | g.6469221A>G | CA561259 | PLEKHG5 | c.2070T>C (p.Arg690=) c.2244T>C (p.Arg748=) c.2181T>C (p.Arg727=) n.2546T>C c.2277T>C (p.Arg759=) c.2367T>C (p.Arg789=) c.*2282T>C (n.*2282T>C) n.141T>C c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.2301T>C (p.Arg767=) c.2238T>C (p.Arg746=) n.1272T>C c.2307T>C (p.Arg769=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469221A>T | CA416022631 | PLEKHG5 | c.2070T>A (p.Arg690=) c.2244T>A (p.Arg748=) c.2181T>A (p.Arg727=) n.2546T>A c.2277T>A (p.Arg759=) c.2367T>A (p.Arg789=) c.*2282T>A (n.*2282T>A) n.141T>A c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.2301T>A (p.Arg767=) c.2238T>A (p.Arg746=) n.1272T>A c.2307T>A (p.Arg769=) | |
1 | g.6469222C>A | CA338119357 | PLEKHG5 | c.2069G>T (p.Arg690Leu) c.2243G>T (p.Arg748Leu) c.2180G>T (p.Arg727Leu) n.2545G>T c.2276G>T (p.Arg759Leu) c.2366G>T (p.Arg789Leu) c.*2281G>T (n.*2281G>T) n.140G>T c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.2300G>T (p.Arg767Leu) c.2237G>T (p.Arg746Leu) n.1271G>T c.2306G>T (p.Arg769Leu) | |
1 | g.6469222C= | CA1142300317 | PLEKHG5 | c.2069G= (p.Arg690=) c.2243G= (p.Arg748=) c.2180G= (p.Arg727=) n.2545G= c.2276G= (p.Arg759=) c.2366G= (p.Arg789=) c.*2281G= (n.*2281G=) n.140G= c.*1897G= (n.*1897G=) c.2300G= (p.Arg767=) c.2237G= (p.Arg746=) n.1271G= c.2306G= (p.Arg769=) | |
1 | g.6469222C>G | CA338119360 | PLEKHG5 | c.2069G>C (p.Arg690Pro) c.2243G>C (p.Arg748Pro) c.2180G>C (p.Arg727Pro) n.2545G>C c.2276G>C (p.Arg759Pro) c.2366G>C (p.Arg789Pro) c.*2281G>C (n.*2281G>C) n.140G>C c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.2300G>C (p.Arg767Pro) c.2237G>C (p.Arg746Pro) n.1271G>C c.2306G>C (p.Arg769Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6469222C>T | CA561260 | PLEKHG5 | c.2069G>A (p.Arg690His) c.2243G>A (p.Arg748His) c.2180G>A (p.Arg727His) n.2545G>A c.2276G>A (p.Arg759His) c.2366G>A (p.Arg789His) c.*2281G>A (n.*2281G>A) n.140G>A c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.2300G>A (p.Arg767His) c.2237G>A (p.Arg746His) n.1271G>A c.2306G>A (p.Arg769His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469223G>A | CA561261 | PLEKHG5 | c.2068C>T (p.Arg690Cys) c.2242C>T (p.Arg748Cys) c.2179C>T (p.Arg727Cys) n.2544C>T c.2275C>T (p.Arg759Cys) c.2365C>T (p.Arg789Cys) c.*2280C>T (n.*2280C>T) n.139C>T c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.2299C>T (p.Arg767Cys) c.2236C>T (p.Arg746Cys) n.1270C>T c.2305C>T (p.Arg769Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469223G>C | CA338119370 | PLEKHG5 | c.2068C>G (p.Arg690Gly) c.2242C>G (p.Arg748Gly) c.2179C>G (p.Arg727Gly) n.2544C>G c.2275C>G (p.Arg759Gly) c.2365C>G (p.Arg789Gly) c.*2280C>G (n.*2280C>G) n.139C>G c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.2299C>G (p.Arg767Gly) c.2236C>G (p.Arg746Gly) n.1270C>G c.2305C>G (p.Arg769Gly) | |
1 | g.6469223G= | CA1142280462 | PLEKHG5 | c.2068C= (p.Arg690=) c.2242C= (p.Arg748=) c.2179C= (p.Arg727=) n.2544C= c.2275C= (p.Arg759=) c.2365C= (p.Arg789=) c.*2280C= (n.*2280C=) n.139C= c.*1896C= (n.*1896C=) c.2299C= (p.Arg767=) c.2236C= (p.Arg746=) n.1270C= c.2305C= (p.Arg769=) | |
1 | g.6469223G>T | CA561262 | PLEKHG5 | c.2068C>A (p.Arg690Ser) c.2242C>A (p.Arg748Ser) c.2179C>A (p.Arg727Ser) n.2544C>A c.2275C>A (p.Arg759Ser) c.2365C>A (p.Arg789Ser) c.*2280C>A (n.*2280C>A) n.139C>A c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.2299C>A (p.Arg767Ser) c.2236C>A (p.Arg746Ser) n.1270C>A c.2305C>A (p.Arg769Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469224C>A | CA416022635 | PLEKHG5 | c.2067G>T (p.Leu689=) c.2241G>T (p.Leu747=) c.2178G>T (p.Leu726=) n.2543G>T c.2274G>T (p.Leu758=) c.2364G>T (p.Leu788=) c.*2279G>T (n.*2279G>T) n.138G>T c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.2298G>T (p.Leu766=) c.2235G>T (p.Leu745=) n.1269G>T c.2304G>T (p.Leu768=) | |
1 | g.6469224C= | CA1151520821 | PLEKHG5 | c.2067G= (p.Leu689=) c.2241G= (p.Leu747=) c.2178G= (p.Leu726=) n.2543G= c.2274G= (p.Leu758=) c.2364G= (p.Leu788=) c.*2279G= (n.*2279G=) n.138G= c.*1895G= (n.*1895G=) c.2298G= (p.Leu766=) c.2235G= (p.Leu745=) n.1269G= c.2304G= (p.Leu768=) | |
1 | g.6469224C>G | CA416022636 | PLEKHG5 | c.2067G>C (p.Leu689=) c.2241G>C (p.Leu747=) c.2178G>C (p.Leu726=) n.2543G>C c.2274G>C (p.Leu758=) c.2364G>C (p.Leu788=) c.*2279G>C (n.*2279G>C) n.138G>C c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.2298G>C (p.Leu766=) c.2235G>C (p.Leu745=) n.1269G>C c.2304G>C (p.Leu768=) | |
1 | g.6469224C>T | CA17235049 | PLEKHG5 | c.2067G>A (p.Leu689=) c.2241G>A (p.Leu747=) c.2178G>A (p.Leu726=) n.2543G>A c.2274G>A (p.Leu758=) c.2364G>A (p.Leu788=) c.*2279G>A (n.*2279G>A) n.138G>A c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.2298G>A (p.Leu766=) c.2235G>A (p.Leu745=) n.1269G>A c.2304G>A (p.Leu768=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469225A= | CA1143411828 | PLEKHG5 | c.2066T= (p.Leu689=) c.2240T= (p.Leu747=) c.2177T= (p.Leu726=) n.2542T= c.2273T= (p.Leu758=) c.2363T= (p.Leu788=) c.*2278T= (n.*2278T=) n.137T= c.*1894T= (n.*1894T=) c.2297T= (p.Leu766=) c.2234T= (p.Leu745=) n.1268T= c.2303T= (p.Leu768=) | |
1 | g.6469225A>C | CA561263 | PLEKHG5 | c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) n.2542T>G c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.2363T>G (p.Leu788Arg) c.*2278T>G (n.*2278T>G) n.137T>G c.*1894T>G (n.*1894T>G) c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.2234T>G (p.Leu745Arg) n.1268T>G c.2303T>G (p.Leu768Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469225A>G | CA338119377 | PLEKHG5 | c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) n.2542T>C c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.2363T>C (p.Leu788Pro) c.*2278T>C (n.*2278T>C) n.137T>C c.*1894T>C (n.*1894T>C) c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.2234T>C (p.Leu745Pro) n.1268T>C c.2303T>C (p.Leu768Pro) | |
1 | g.6469225A>T | CA338119380 | PLEKHG5 | c.2066T>A (p.Leu689Gln) c.2240T>A (p.Leu747Gln) c.2177T>A (p.Leu726Gln) n.2542T>A c.2273T>A (p.Leu758Gln) c.2363T>A (p.Leu788Gln) c.*2278T>A (n.*2278T>A) n.137T>A c.*1894T>A (n.*1894T>A) c.2297T>A (p.Leu766Gln) c.2234T>A (p.Leu745Gln) n.1268T>A c.2303T>A (p.Leu768Gln) | |
1 | g.6469226G>A | CA17235057 | PLEKHG5 | c.2065C>T (p.Leu689=) c.2239C>T (p.Leu747=) c.2176C>T (p.Leu726=) n.2541C>T c.2272C>T (p.Leu758=) c.2362C>T (p.Leu788=) c.*2277C>T (n.*2277C>T) n.136C>T c.*1893C>T (n.*1893C>T) n.612C>T c.2296C>T (p.Leu766=) c.2233C>T (p.Leu745=) n.1267C>T c.2302C>T (p.Leu768=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469226G>C | CA338119388 | PLEKHG5 | c.2065C>G (p.Leu689Val) c.2239C>G (p.Leu747Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) n.2541C>G c.2272C>G (p.Leu758Val) c.2362C>G (p.Leu788Val) c.*2277C>G (n.*2277C>G) n.136C>G c.*1893C>G (n.*1893C>G) n.612C>G c.2296C>G (p.Leu766Val) c.2233C>G (p.Leu745Val) n.1267C>G c.2302C>G (p.Leu768Val) | |
1 | g.6469226G= | CA1145423297 | PLEKHG5 | c.2065C= (p.Leu689=) c.2239C= (p.Leu747=) c.2176C= (p.Leu726=) n.2541C= c.2272C= (p.Leu758=) c.2362C= (p.Leu788=) c.*2277C= (n.*2277C=) n.136C= c.*1893C= (n.*1893C=) n.612C= c.2296C= (p.Leu766=) c.2233C= (p.Leu745=) n.1267C= c.2302C= (p.Leu768=) | |
1 | g.6469226G>T | CA338119386 | PLEKHG5 | c.2065C>A (p.Leu689Met) c.2239C>A (p.Leu747Met) c.2176C>A (p.Leu726Met) n.2541C>A c.2272C>A (p.Leu758Met) c.2362C>A (p.Leu788Met) c.*2277C>A (n.*2277C>A) n.136C>A c.*1893C>A (n.*1893C>A) n.612C>A c.2296C>A (p.Leu766Met) c.2233C>A (p.Leu745Met) n.1267C>A c.2302C>A (p.Leu768Met) | |
1 | g.6469227C>A | CA338119394 | PLEKHG5 | c.2064G>T (p.Gln688His) c.2238G>T (p.Gln746His) c.2175G>T (p.Gln725His) n.2540G>T c.2271G>T (p.Gln757His) c.2361G>T (p.Gln787His) c.*2276G>T (n.*2276G>T) n.135G>T c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.611G>T c.2295G>T (p.Gln765His) c.2232G>T (p.Gln744His) n.1266G>T c.2301G>T (p.Gln767His) | |
1 | g.6469227C>G | CA338119391 | PLEKHG5 | c.2064G>C (p.Gln688His) c.2238G>C (p.Gln746His) c.2175G>C (p.Gln725His) n.2540G>C c.2271G>C (p.Gln757His) c.2361G>C (p.Gln787His) c.*2276G>C (n.*2276G>C) n.135G>C c.*1892G>C (n.*1892G>C) n.611G>C c.2295G>C (p.Gln765His) c.2232G>C (p.Gln744His) n.1266G>C c.2301G>C (p.Gln767His) | |
1 | g.6469227C>T | CA416022642 | PLEKHG5 | c.2064G>A (p.Gln688=) c.2238G>A (p.Gln746=) c.2175G>A (p.Gln725=) n.2540G>A c.2271G>A (p.Gln757=) c.2361G>A (p.Gln787=) c.*2276G>A (n.*2276G>A) n.135G>A c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.611G>A c.2295G>A (p.Gln765=) c.2232G>A (p.Gln744=) n.1266G>A c.2301G>A (p.Gln767=) | |
1 | g.6469228T>A | CA338119401 | PLEKHG5 | c.2063A>T (p.Gln688Leu) c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.2174A>T (p.Gln725Leu) n.2539A>T c.2270A>T (p.Gln757Leu) c.2360A>T (p.Gln787Leu) c.*2275A>T (n.*2275A>T) n.134A>T c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.610A>T c.2294A>T (p.Gln765Leu) c.2231A>T (p.Gln744Leu) n.1265A>T c.2300A>T (p.Gln767Leu) | |
1 | g.6469228T>C | CA338119403 | PLEKHG5 | c.2063A>G (p.Gln688Arg) c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.2174A>G (p.Gln725Arg) n.2539A>G c.2270A>G (p.Gln757Arg) c.2360A>G (p.Gln787Arg) c.*2275A>G (n.*2275A>G) n.134A>G c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.610A>G c.2294A>G (p.Gln765Arg) c.2231A>G (p.Gln744Arg) n.1265A>G c.2300A>G (p.Gln767Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6469228T>G | CA338119406 | PLEKHG5 | c.2063A>C (p.Gln688Pro) c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.2174A>C (p.Gln725Pro) n.2539A>C c.2270A>C (p.Gln757Pro) c.2360A>C (p.Gln787Pro) c.*2275A>C (n.*2275A>C) n.134A>C c.*1891A>C (n.*1891A>C) n.610A>C c.2294A>C (p.Gln765Pro) c.2231A>C (p.Gln744Pro) n.1265A>C c.2300A>C (p.Gln767Pro) | |
1 | g.6469229G>A | CA338119409 | PLEKHG5 | c.2062C>T (p.Gln688Ter) c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.2173C>T (p.Gln725Ter) n.2538C>T c.2269C>T (p.Gln757Ter) c.2359C>T (p.Gln787Ter) c.*2274C>T (n.*2274C>T) n.133C>T c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.609C>T c.2293C>T (p.Gln765Ter) c.2230C>T (p.Gln744Ter) n.1264C>T c.2299C>T (p.Gln767Ter) | |
1 | g.6469229G>C | CA338119411 | PLEKHG5 | c.2062C>G (p.Gln688Glu) c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.2173C>G (p.Gln725Glu) n.2538C>G c.2269C>G (p.Gln757Glu) c.2359C>G (p.Gln787Glu) c.*2274C>G (n.*2274C>G) n.133C>G c.*1890C>G (n.*1890C>G) n.609C>G c.2293C>G (p.Gln765Glu) c.2230C>G (p.Gln744Glu) n.1264C>G c.2299C>G (p.Gln767Glu) | |
1 | g.6469229G>T | CA338119413 | PLEKHG5 | c.2062C>A (p.Gln688Lys) c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.2173C>A (p.Gln725Lys) n.2538C>A c.2269C>A (p.Gln757Lys) c.2359C>A (p.Gln787Lys) c.*2274C>A (n.*2274C>A) n.133C>A c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.609C>A c.2293C>A (p.Gln765Lys) c.2230C>A (p.Gln744Lys) n.1264C>A c.2299C>A (p.Gln767Lys) | |
1 | g.6469230T>A | CA338119415 | PLEKHG5 | c.2061A>T (p.Gln687His) c.2235A>T (p.Gln745His) c.2172A>T (p.Gln724His) n.2537A>T c.2268A>T (p.Gln756His) c.2358A>T (p.Gln786His) c.*2273A>T (n.*2273A>T) n.132A>T c.*1889A>T (n.*1889A>T) n.608A>T c.2292A>T (p.Gln764His) c.2229A>T (p.Gln743His) n.1263A>T c.2298A>T (p.Gln766His) | |
1 | g.6469230T>C | CA416022651 | PLEKHG5 | c.2061A>G (p.Gln687=) c.2235A>G (p.Gln745=) c.2172A>G (p.Gln724=) n.2537A>G c.2268A>G (p.Gln756=) c.2358A>G (p.Gln786=) c.*2273A>G (n.*2273A>G) n.132A>G c.*1889A>G (n.*1889A>G) n.608A>G c.2292A>G (p.Gln764=) c.2229A>G (p.Gln743=) n.1263A>G c.2298A>G (p.Gln766=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469230T>G | CA338119416 | PLEKHG5 | c.2061A>C (p.Gln687His) c.2235A>C (p.Gln745His) c.2172A>C (p.Gln724His) n.2537A>C c.2268A>C (p.Gln756His) c.2358A>C (p.Gln786His) c.*2273A>C (n.*2273A>C) n.132A>C c.*1889A>C (n.*1889A>C) n.608A>C c.2292A>C (p.Gln764His) c.2229A>C (p.Gln743His) n.1263A>C c.2298A>C (p.Gln766His) | |
1 | g.6469230T= | CA1151520831 | PLEKHG5 | c.2061A= (p.Gln687=) c.2235A= (p.Gln745=) c.2172A= (p.Gln724=) n.2537A= c.2268A= (p.Gln756=) c.2358A= (p.Gln786=) c.*2273A= (n.*2273A=) n.132A= c.*1889A= (n.*1889A=) n.608A= c.2292A= (p.Gln764=) c.2229A= (p.Gln743=) n.1263A= c.2298A= (p.Gln766=) | |
1 | g.6469231T>A | CA17235069 | PLEKHG5 | c.2060A>T (p.Gln687Leu) c.2234A>T (p.Gln745Leu) c.2171A>T (p.Gln724Leu) n.2536A>T c.2267A>T (p.Gln756Leu) c.2357A>T (p.Gln786Leu) c.*2272A>T (n.*2272A>T) n.131A>T c.*1888A>T (n.*1888A>T) n.607A>T c.2291A>T (p.Gln764Leu) c.2228A>T (p.Gln743Leu) n.1262A>T c.2297A>T (p.Gln766Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469231T>C | CA338119419 | PLEKHG5 | c.2060A>G (p.Gln687Arg) c.2234A>G (p.Gln745Arg) c.2171A>G (p.Gln724Arg) n.2536A>G c.2267A>G (p.Gln756Arg) c.2357A>G (p.Gln786Arg) c.*2272A>G (n.*2272A>G) n.131A>G c.*1888A>G (n.*1888A>G) n.607A>G c.2291A>G (p.Gln764Arg) c.2228A>G (p.Gln743Arg) n.1262A>G c.2297A>G (p.Gln766Arg) | dbSNP |
1 | g.6469231T>G | CA338119421 | PLEKHG5 | c.2060A>C (p.Gln687Pro) c.2234A>C (p.Gln745Pro) c.2171A>C (p.Gln724Pro) n.2536A>C c.2267A>C (p.Gln756Pro) c.2357A>C (p.Gln786Pro) c.*2272A>C (n.*2272A>C) n.131A>C c.*1888A>C (n.*1888A>C) n.607A>C c.2291A>C (p.Gln764Pro) c.2228A>C (p.Gln743Pro) n.1262A>C c.2297A>C (p.Gln766Pro) | |
1 | g.6469231T= | CA1151520837 | PLEKHG5 | c.2060A= (p.Gln687=) c.2234A= (p.Gln745=) c.2171A= (p.Gln724=) n.2536A= c.2267A= (p.Gln756=) c.2357A= (p.Gln786=) c.*2272A= (n.*2272A=) n.131A= c.*1888A= (n.*1888A=) n.607A= c.2291A= (p.Gln764=) c.2228A= (p.Gln743=) n.1262A= c.2297A= (p.Gln766=) | |
1 | g.6469232G>A | CA338119425 | PLEKHG5 | c.2059C>T (p.Gln687Ter) c.2233C>T (p.Gln745Ter) c.2170C>T (p.Gln724Ter) n.2535C>T c.2266C>T (p.Gln756Ter) c.2356C>T (p.Gln786Ter) c.*2271C>T (n.*2271C>T) n.130C>T c.*1887C>T (n.*1887C>T) n.606C>T c.2290C>T (p.Gln764Ter) c.2227C>T (p.Gln743Ter) n.1261C>T c.2296C>T (p.Gln766Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6469232G>C | CA338119423 | PLEKHG5 | c.2059C>G (p.Gln687Glu) c.2233C>G (p.Gln745Glu) c.2170C>G (p.Gln724Glu) n.2535C>G c.2266C>G (p.Gln756Glu) c.2356C>G (p.Gln786Glu) c.*2271C>G (n.*2271C>G) n.130C>G c.*1887C>G (n.*1887C>G) n.606C>G c.2290C>G (p.Gln764Glu) c.2227C>G (p.Gln743Glu) n.1261C>G c.2296C>G (p.Gln766Glu) | |
1 | g.6469232G= | CA1151520843 | PLEKHG5 | c.2059C= (p.Gln687=) c.2233C= (p.Gln745=) c.2170C= (p.Gln724=) n.2535C= c.2266C= (p.Gln756=) c.2356C= (p.Gln786=) c.*2271C= (n.*2271C=) n.130C= c.*1887C= (n.*1887C=) n.606C= c.2290C= (p.Gln764=) c.2227C= (p.Gln743=) n.1261C= c.2296C= (p.Gln766=) | |
1 | g.6469232G>T | CA338119422 | PLEKHG5 | c.2059C>A (p.Gln687Lys) c.2233C>A (p.Gln745Lys) c.2170C>A (p.Gln724Lys) n.2535C>A c.2266C>A (p.Gln756Lys) c.2356C>A (p.Gln786Lys) c.*2271C>A (n.*2271C>A) n.130C>A c.*1887C>A (n.*1887C>A) n.606C>A c.2290C>A (p.Gln764Lys) c.2227C>A (p.Gln743Lys) n.1261C>A c.2296C>A (p.Gln766Lys) | |
1 | g.6469233C>A | CA416022663 | PLEKHG5 | c.2058G>T (p.Leu686=) c.2232G>T (p.Leu744=) c.2169G>T (p.Leu723=) n.2534G>T c.2265G>T (p.Leu755=) c.2355G>T (p.Leu785=) c.*2270G>T (n.*2270G>T) n.129G>T c.*1886G>T (n.*1886G>T) n.605G>T c.2289G>T (p.Leu763=) c.2226G>T (p.Leu742=) n.1260G>T c.2295G>T (p.Leu765=) | |
1 | g.6469233C>G | CA416022666 | PLEKHG5 | c.2058G>C (p.Leu686=) c.2232G>C (p.Leu744=) c.2169G>C (p.Leu723=) n.2534G>C c.2265G>C (p.Leu755=) c.2355G>C (p.Leu785=) c.*2270G>C (n.*2270G>C) n.129G>C c.*1886G>C (n.*1886G>C) n.605G>C c.2289G>C (p.Leu763=) c.2226G>C (p.Leu742=) n.1260G>C c.2295G>C (p.Leu765=) | |
1 | g.6469233C>T | CA416022664 | PLEKHG5 | c.2058G>A (p.Leu686=) c.2232G>A (p.Leu744=) c.2169G>A (p.Leu723=) n.2534G>A c.2265G>A (p.Leu755=) c.2355G>A (p.Leu785=) c.*2270G>A (n.*2270G>A) n.129G>A c.*1886G>A (n.*1886G>A) n.605G>A c.2289G>A (p.Leu763=) c.2226G>A (p.Leu742=) n.1260G>A c.2295G>A (p.Leu765=) | |
1 | g.6469234del | CA2586963995 | PLEKHG5 | c.2057del (p.Leu686ArgfsTer?) c.2231del (p.Leu744ArgfsTer?) c.2168del (p.Leu723ArgfsTer?) n.2533del c.2264del (p.Leu755ArgfsTer?) c.2354del (p.Leu785ArgfsTer?) c.*2269del (n.*2269del) n.128del c.*1885del (n.*1885del) n.604del c.2288del (p.Leu763ArgfsTer?) c.2225del (p.Leu742ArgfsTer?) n.1259del c.2294del (p.Leu765ArgfsTer?) | |
1 | g.6469234A>C | CA338119427 | PLEKHG5 | c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.2168T>G (p.Leu723Arg) n.2533T>G c.2264T>G (p.Leu755Arg) c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.*2269T>G (n.*2269T>G) n.128T>G c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.604T>G c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.2225T>G (p.Leu742Arg) n.1259T>G c.2294T>G (p.Leu765Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6469234A>G | CA338119429 | PLEKHG5 | c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.2168T>C (p.Leu723Pro) n.2533T>C c.2264T>C (p.Leu755Pro) c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.*2269T>C (n.*2269T>C) n.128T>C c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.604T>C c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.2225T>C (p.Leu742Pro) n.1259T>C c.2294T>C (p.Leu765Pro) | |
1 | g.6469234A>T | CA338119430 | PLEKHG5 | c.2057T>A (p.Leu686Gln) c.2231T>A (p.Leu744Gln) c.2168T>A (p.Leu723Gln) n.2533T>A c.2264T>A (p.Leu755Gln) c.2354T>A (p.Leu785Gln) c.*2269T>A (n.*2269T>A) n.128T>A c.*1885T>A (n.*1885T>A) n.604T>A c.2288T>A (p.Leu763Gln) c.2225T>A (p.Leu742Gln) n.1259T>A c.2294T>A (p.Leu765Gln) | |
1 | g.6469235G>A | CA416022671 | PLEKHG5 | c.2056C>T (p.Leu686=) c.2230C>T (p.Leu744=) c.2167C>T (p.Leu723=) n.2532C>T c.2263C>T (p.Leu755=) c.2353C>T (p.Leu785=) c.*2268C>T (n.*2268C>T) n.127C>T c.*1884C>T (n.*1884C>T) n.603C>T c.2287C>T (p.Leu763=) c.2224C>T (p.Leu742=) n.1258C>T c.2293C>T (p.Leu765=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469235G>C | CA338119431 | PLEKHG5 | c.2056C>G (p.Leu686Val) c.2230C>G (p.Leu744Val) c.2167C>G (p.Leu723Val) n.2532C>G c.2263C>G (p.Leu755Val) c.2353C>G (p.Leu785Val) c.*2268C>G (n.*2268C>G) n.127C>G c.*1884C>G (n.*1884C>G) n.603C>G c.2287C>G (p.Leu763Val) c.2224C>G (p.Leu742Val) n.1258C>G c.2293C>G (p.Leu765Val) | |
1 | g.6469235G= | CA1151520846 | PLEKHG5 | c.2056C= (p.Leu686=) c.2230C= (p.Leu744=) c.2167C= (p.Leu723=) n.2532C= c.2263C= (p.Leu755=) c.2353C= (p.Leu785=) c.*2268C= (n.*2268C=) n.127C= c.*1884C= (n.*1884C=) n.603C= c.2287C= (p.Leu763=) c.2224C= (p.Leu742=) n.1258C= c.2293C= (p.Leu765=) | |
1 | g.6469235G>T | CA338119432 | PLEKHG5 | c.2056C>A (p.Leu686Met) c.2230C>A (p.Leu744Met) c.2167C>A (p.Leu723Met) n.2532C>A c.2263C>A (p.Leu755Met) c.2353C>A (p.Leu785Met) c.*2268C>A (n.*2268C>A) n.127C>A c.*1884C>A (n.*1884C>A) n.603C>A c.2287C>A (p.Leu763Met) c.2224C>A (p.Leu742Met) n.1258C>A c.2293C>A (p.Leu765Met) | |
1 | g.6469236C>A | CA338119433 | PLEKHG5 | c.2055G>T (p.Gln685His) c.2229G>T (p.Gln743His) c.2166G>T (p.Gln722His) n.2531G>T c.2262G>T (p.Gln754His) c.2352G>T (p.Gln784His) c.*2267G>T (n.*2267G>T) n.126G>T c.*1883G>T (n.*1883G>T) n.602G>T c.2286G>T (p.Gln762His) c.2223G>T (p.Gln741His) n.1257G>T c.2292G>T (p.Gln764His) | COSMIC |
1 | g.6469236C= | CA1148879482 | PLEKHG5 | c.2055G= (p.Gln685=) c.2229G= (p.Gln743=) c.2166G= (p.Gln722=) n.2531G= c.2262G= (p.Gln754=) c.2352G= (p.Gln784=) c.*2267G= (n.*2267G=) n.126G= c.*1883G= (n.*1883G=) n.602G= c.2286G= (p.Gln762=) c.2223G= (p.Gln741=) n.1257G= c.2292G= (p.Gln764=) | |
1 | g.6469236C>G | CA561264 | PLEKHG5 | c.2055G>C (p.Gln685His) c.2229G>C (p.Gln743His) c.2166G>C (p.Gln722His) n.2531G>C c.2262G>C (p.Gln754His) c.2352G>C (p.Gln784His) c.*2267G>C (n.*2267G>C) n.126G>C c.*1883G>C (n.*1883G>C) n.602G>C c.2286G>C (p.Gln762His) c.2223G>C (p.Gln741His) n.1257G>C c.2292G>C (p.Gln764His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469236C>T | CA416022676 | PLEKHG5 | c.2055G>A (p.Gln685=) c.2229G>A (p.Gln743=) c.2166G>A (p.Gln722=) n.2531G>A c.2262G>A (p.Gln754=) c.2352G>A (p.Gln784=) c.*2267G>A (n.*2267G>A) n.126G>A c.*1883G>A (n.*1883G>A) n.602G>A c.2286G>A (p.Gln762=) c.2223G>A (p.Gln741=) n.1257G>A c.2292G>A (p.Gln764=) | |
1 | g.6469237T>A | CA338119436 | PLEKHG5 | c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.2228A>T (p.Gln743Leu) c.2165A>T (p.Gln722Leu) n.2530A>T c.2261A>T (p.Gln754Leu) c.2351A>T (p.Gln784Leu) c.*2266A>T (n.*2266A>T) n.125A>T c.*1882A>T (n.*1882A>T) n.601A>T c.2285A>T (p.Gln762Leu) c.2222A>T (p.Gln741Leu) n.1256A>T c.2291A>T (p.Gln764Leu) | |
1 | g.6469237T>C | CA338119438 | PLEKHG5 | c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.2228A>G (p.Gln743Arg) c.2165A>G (p.Gln722Arg) n.2530A>G c.2261A>G (p.Gln754Arg) c.2351A>G (p.Gln784Arg) c.*2266A>G (n.*2266A>G) n.125A>G c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.601A>G c.2285A>G (p.Gln762Arg) c.2222A>G (p.Gln741Arg) n.1256A>G c.2291A>G (p.Gln764Arg) | |
1 | g.6469237T>G | CA338119440 | PLEKHG5 | c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.2228A>C (p.Gln743Pro) c.2165A>C (p.Gln722Pro) n.2530A>C c.2261A>C (p.Gln754Pro) c.2351A>C (p.Gln784Pro) c.*2266A>C (n.*2266A>C) n.125A>C c.*1882A>C (n.*1882A>C) n.601A>C c.2285A>C (p.Gln762Pro) c.2222A>C (p.Gln741Pro) n.1256A>C c.2291A>C (p.Gln764Pro) | |
1 | g.6469238G>A | CA561265 | PLEKHG5 | c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.2164C>T (p.Gln722Ter) n.2529C>T c.2260C>T (p.Gln754Ter) c.2350C>T (p.Gln784Ter) c.*2265C>T (n.*2265C>T) n.124C>T c.*1881C>T (n.*1881C>T) n.600C>T c.2284C>T (p.Gln762Ter) c.2221C>T (p.Gln741Ter) n.1255C>T c.2290C>T (p.Gln764Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469238G>C | CA338119443 | PLEKHG5 | c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.2227C>G (p.Gln743Glu) c.2164C>G (p.Gln722Glu) n.2529C>G c.2260C>G (p.Gln754Glu) c.2350C>G (p.Gln784Glu) c.*2265C>G (n.*2265C>G) n.124C>G c.*1881C>G (n.*1881C>G) n.600C>G c.2284C>G (p.Gln762Glu) c.2221C>G (p.Gln741Glu) n.1255C>G c.2290C>G (p.Gln764Glu) | dbSNP |
1 | g.6469238G= | CA1151520856 | PLEKHG5 | c.2053C= (p.Gln685=) c.2227C= (p.Gln743=) c.2164C= (p.Gln722=) n.2529C= c.2260C= (p.Gln754=) c.2350C= (p.Gln784=) c.*2265C= (n.*2265C=) n.124C= c.*1881C= (n.*1881C=) n.600C= c.2284C= (p.Gln762=) c.2221C= (p.Gln741=) n.1255C= c.2290C= (p.Gln764=) | |
1 | g.6469238G>T | CA338119444 | PLEKHG5 | c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.2164C>A (p.Gln722Lys) n.2529C>A c.2260C>A (p.Gln754Lys) c.2350C>A (p.Gln784Lys) c.*2265C>A (n.*2265C>A) n.124C>A c.*1881C>A (n.*1881C>A) n.600C>A c.2284C>A (p.Gln762Lys) c.2221C>A (p.Gln741Lys) n.1255C>A c.2290C>A (p.Gln764Lys) | |
1 | g.6469239G>A | CA561266 | PLEKHG5 | c.2052C>T (p.Asn684=) c.2226C>T (p.Asn742=) c.2163C>T (p.Asn721=) n.2528C>T c.2259C>T (p.Asn753=) c.2349C>T (p.Asn783=) c.*2264C>T (n.*2264C>T) n.123C>T c.*1880C>T (n.*1880C>T) n.599C>T c.2283C>T (p.Asn761=) c.2220C>T (p.Asn740=) n.1254C>T c.2289C>T (p.Asn763=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469239G>C | CA561267 | PLEKHG5 | c.2052C>G (p.Asn684Lys) c.2226C>G (p.Asn742Lys) c.2163C>G (p.Asn721Lys) n.2528C>G c.2259C>G (p.Asn753Lys) c.2349C>G (p.Asn783Lys) c.*2264C>G (n.*2264C>G) n.123C>G c.*1880C>G (n.*1880C>G) n.599C>G c.2283C>G (p.Asn761Lys) c.2220C>G (p.Asn740Lys) n.1254C>G c.2289C>G (p.Asn763Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469239G= | CA1144139429 | PLEKHG5 | c.2052C= (p.Asn684=) c.2226C= (p.Asn742=) c.2163C= (p.Asn721=) n.2528C= c.2259C= (p.Asn753=) c.2349C= (p.Asn783=) c.*2264C= (n.*2264C=) n.123C= c.*1880C= (n.*1880C=) n.599C= c.2283C= (p.Asn761=) c.2220C= (p.Asn740=) n.1254C= c.2289C= (p.Asn763=) | |
1 | g.6469239G>T | CA338119447 | PLEKHG5 | c.2052C>A (p.Asn684Lys) c.2226C>A (p.Asn742Lys) c.2163C>A (p.Asn721Lys) n.2528C>A c.2259C>A (p.Asn753Lys) c.2349C>A (p.Asn783Lys) c.*2264C>A (n.*2264C>A) n.123C>A c.*1880C>A (n.*1880C>A) n.599C>A c.2283C>A (p.Asn761Lys) c.2220C>A (p.Asn740Lys) n.1254C>A c.2289C>A (p.Asn763Lys) | |
1 | g.6469240T>A | CA338119451 | PLEKHG5 | c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.2225A>T (p.Asn742Ile) c.2162A>T (p.Asn721Ile) n.2527A>T c.2258A>T (p.Asn753Ile) c.2348A>T (p.Asn783Ile) c.*2263A>T (n.*2263A>T) n.122A>T c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.598A>T c.2282A>T (p.Asn761Ile) c.2219A>T (p.Asn740Ile) n.1253A>T c.2288A>T (p.Asn763Ile) | |
1 | g.6469240T>C | CA338119455 | PLEKHG5 | c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.2225A>G (p.Asn742Ser) c.2162A>G (p.Asn721Ser) n.2527A>G c.2258A>G (p.Asn753Ser) c.2348A>G (p.Asn783Ser) c.*2263A>G (n.*2263A>G) n.122A>G c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.598A>G c.2282A>G (p.Asn761Ser) c.2219A>G (p.Asn740Ser) n.1253A>G c.2288A>G (p.Asn763Ser) | |
1 | g.6469240T>G | CA338119453 | PLEKHG5 | c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.2225A>C (p.Asn742Thr) c.2162A>C (p.Asn721Thr) n.2527A>C c.2258A>C (p.Asn753Thr) c.2348A>C (p.Asn783Thr) c.*2263A>C (n.*2263A>C) n.122A>C c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.598A>C c.2282A>C (p.Asn761Thr) c.2219A>C (p.Asn740Thr) n.1253A>C c.2288A>C (p.Asn763Thr) | dbSNP |
1 | g.6469240T= | CA1151520870 | PLEKHG5 | c.2051A= (p.Asn684=) c.2225A= (p.Asn742=) c.2162A= (p.Asn721=) n.2527A= c.2258A= (p.Asn753=) c.2348A= (p.Asn783=) c.*2263A= (n.*2263A=) n.122A= c.*1879A= (n.*1879A=) n.598A= c.2282A= (p.Asn761=) c.2219A= (p.Asn740=) n.1253A= c.2288A= (p.Asn763=) | |
1 | g.6469241T>A | CA338119456 | PLEKHG5 | c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.2224A>T (p.Asn742Tyr) c.2161A>T (p.Asn721Tyr) n.2526A>T c.2257A>T (p.Asn753Tyr) c.2347A>T (p.Asn783Tyr) c.*2262A>T (n.*2262A>T) n.121A>T c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.597A>T c.2281A>T (p.Asn761Tyr) c.2218A>T (p.Asn740Tyr) n.1252A>T c.2287A>T (p.Asn763Tyr) | |
1 | g.6469241T>C | CA338119459 | PLEKHG5 | c.2050A>G (p.Asn684Asp) c.2224A>G (p.Asn742Asp) c.2161A>G (p.Asn721Asp) n.2526A>G c.2257A>G (p.Asn753Asp) c.2347A>G (p.Asn783Asp) c.*2262A>G (n.*2262A>G) n.121A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.597A>G c.2281A>G (p.Asn761Asp) c.2218A>G (p.Asn740Asp) n.1252A>G c.2287A>G (p.Asn763Asp) | |
1 | g.6469241T>G | CA338119461 | PLEKHG5 | c.2050A>C (p.Asn684His) c.2224A>C (p.Asn742His) c.2161A>C (p.Asn721His) n.2526A>C c.2257A>C (p.Asn753His) c.2347A>C (p.Asn783His) c.*2262A>C (n.*2262A>C) n.121A>C c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.597A>C c.2281A>C (p.Asn761His) c.2218A>C (p.Asn740His) n.1252A>C c.2287A>C (p.Asn763His) | |
1 | g.6469242C>A | CA338119464 | PLEKHG5 | c.2050-1G>T (n.2050-1G>T) c.2224-1G>T (n.2224-1G>T) c.2161-1G>T (n.2161-1G>T) n.2526-1G>T c.2257-1G>T (n.2257-1G>T) c.2347-1G>T (n.2347-1G>T) c.*2262-1G>T (n.*2262-1G>T) n.121-1G>T c.*1878-1G>T (n.*1878-1G>T) n.597-1G>T c.2281-1G>T (n.2281-1G>T) c.2218-1G>T (n.2218-1G>T) n.1252-1G>T c.2287-1G>T (n.2287-1G>T) | |
1 | g.6469242C>G | CA338119466 | PLEKHG5 | c.2050-1G>C (n.2050-1G>C) c.2224-1G>C (n.2224-1G>C) c.2161-1G>C (n.2161-1G>C) n.2526-1G>C c.2257-1G>C (n.2257-1G>C) c.2347-1G>C (n.2347-1G>C) c.*2262-1G>C (n.*2262-1G>C) n.121-1G>C c.*1878-1G>C (n.*1878-1G>C) n.597-1G>C c.2281-1G>C (n.2281-1G>C) c.2218-1G>C (n.2218-1G>C) n.1252-1G>C c.2287-1G>C (n.2287-1G>C) | |
1 | g.6469242C>T | CA338119468 | PLEKHG5 | c.2050-1G>A (n.2050-1G>A) c.2224-1G>A (n.2224-1G>A) c.2161-1G>A (n.2161-1G>A) n.2526-1G>A c.2257-1G>A (n.2257-1G>A) c.2347-1G>A (n.2347-1G>A) c.*2262-1G>A (n.*2262-1G>A) n.121-1G>A c.*1878-1G>A (n.*1878-1G>A) n.597-1G>A c.2281-1G>A (n.2281-1G>A) c.2218-1G>A (n.2218-1G>A) n.1252-1G>A c.2287-1G>A (n.2287-1G>A) | |
1 | g.6469243T>A | CA338119469 | PLEKHG5 | c.2050-2A>T (n.2050-2A>T) c.2224-2A>T (n.2224-2A>T) c.2161-2A>T (n.2161-2A>T) n.2526-2A>T c.2257-2A>T (n.2257-2A>T) c.2347-2A>T (n.2347-2A>T) c.*2262-2A>T (n.*2262-2A>T) n.121-2A>T c.*1878-2A>T (n.*1878-2A>T) n.597-2A>T c.2281-2A>T (n.2281-2A>T) c.2218-2A>T (n.2218-2A>T) n.1252-2A>T c.2287-2A>T (n.2287-2A>T) | |
1 | g.6469243T>C | CA338119470 | PLEKHG5 | c.2050-2A>G (n.2050-2A>G) c.2224-2A>G (n.2224-2A>G) c.2161-2A>G (n.2161-2A>G) n.2526-2A>G c.2257-2A>G (n.2257-2A>G) c.2347-2A>G (n.2347-2A>G) c.*2262-2A>G (n.*2262-2A>G) n.121-2A>G c.*1878-2A>G (n.*1878-2A>G) n.597-2A>G c.2281-2A>G (n.2281-2A>G) c.2218-2A>G (n.2218-2A>G) n.1252-2A>G c.2287-2A>G (n.2287-2A>G) | |
1 | g.6469243T>G | CA338119471 | PLEKHG5 | c.2050-2A>C (n.2050-2A>C) c.2224-2A>C (n.2224-2A>C) c.2161-2A>C (n.2161-2A>C) n.2526-2A>C c.2257-2A>C (n.2257-2A>C) c.2347-2A>C (n.2347-2A>C) c.*2262-2A>C (n.*2262-2A>C) n.121-2A>C c.*1878-2A>C (n.*1878-2A>C) n.597-2A>C c.2281-2A>C (n.2281-2A>C) c.2218-2A>C (n.2218-2A>C) n.1252-2A>C c.2287-2A>C (n.2287-2A>C) | |
1 | g.6469244G>A | CA17235081 | PLEKHG5 | c.2050-3C>T (n.2050-3C>T) c.2224-3C>T (n.2224-3C>T) c.2161-3C>T (n.2161-3C>T) n.2526-3C>T c.2257-3C>T (n.2257-3C>T) c.2347-3C>T (n.2347-3C>T) c.*2262-3C>T (n.*2262-3C>T) n.121-3C>T c.*1878-3C>T (n.*1878-3C>T) n.597-3C>T c.2281-3C>T (n.2281-3C>T) c.2218-3C>T (n.2218-3C>T) n.1252-3C>T c.2287-3C>T (n.2287-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469244G>C | CA2838243560 | PLEKHG5 | c.2050-3C>G (n.2050-3C>G) c.2224-3C>G (n.2224-3C>G) c.2161-3C>G (n.2161-3C>G) n.2526-3C>G c.2257-3C>G (n.2257-3C>G) c.2347-3C>G (n.2347-3C>G) c.*2262-3C>G (n.*2262-3C>G) n.121-3C>G c.*1878-3C>G (n.*1878-3C>G) n.597-3C>G c.2281-3C>G (n.2281-3C>G) c.2218-3C>G (n.2218-3C>G) n.1252-3C>G c.2287-3C>G (n.2287-3C>G) | |
1 | g.6469244G= | CA1151520883 | PLEKHG5 | c.2050-3C= (n.2050-3C=) c.2224-3C= (n.2224-3C=) c.2161-3C= (n.2161-3C=) n.2526-3C= c.2257-3C= (n.2257-3C=) c.2347-3C= (n.2347-3C=) c.*2262-3C= (n.*2262-3C=) n.121-3C= c.*1878-3C= (n.*1878-3C=) n.597-3C= c.2281-3C= (n.2281-3C=) c.2218-3C= (n.2218-3C=) n.1252-3C= c.2287-3C= (n.2287-3C=) | |
1 | g.6469244G>T | CA2642975435 | PLEKHG5 | c.2050-3C>A (n.2050-3C>A) c.2224-3C>A (n.2224-3C>A) c.2161-3C>A (n.2161-3C>A) n.2526-3C>A c.2257-3C>A (n.2257-3C>A) c.2347-3C>A (n.2347-3C>A) c.*2262-3C>A (n.*2262-3C>A) n.121-3C>A c.*1878-3C>A (n.*1878-3C>A) n.597-3C>A c.2281-3C>A (n.2281-3C>A) c.2218-3C>A (n.2218-3C>A) n.1252-3C>A c.2287-3C>A (n.2287-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6469245C>A | CA2840114421 | PLEKHG5 | c.2050-4G>T (n.2050-4G>T) c.2224-4G>T (n.2224-4G>T) c.2161-4G>T (n.2161-4G>T) n.2526-4G>T c.2257-4G>T (n.2257-4G>T) c.2347-4G>T (n.2347-4G>T) c.*2262-4G>T (n.*2262-4G>T) n.121-4G>T c.*1878-4G>T (n.*1878-4G>T) n.597-4G>T c.2281-4G>T (n.2281-4G>T) c.2218-4G>T (n.2218-4G>T) n.1252-4G>T c.2287-4G>T (n.2287-4G>T) | |
1 | g.6469245C= | CA1151520898 | PLEKHG5 | c.2050-4G= (n.2050-4G=) c.2224-4G= (n.2224-4G=) c.2161-4G= (n.2161-4G=) n.2526-4G= c.2257-4G= (n.2257-4G=) c.2347-4G= (n.2347-4G=) c.*2262-4G= (n.*2262-4G=) n.121-4G= c.*1878-4G= (n.*1878-4G=) n.597-4G= c.2281-4G= (n.2281-4G=) c.2218-4G= (n.2218-4G=) n.1252-4G= c.2287-4G= (n.2287-4G=) | |
1 | g.6469245C>T | CA1151520899 | PLEKHG5 | c.2050-4G>A (n.2050-4G>A) c.2224-4G>A (n.2224-4G>A) c.2161-4G>A (n.2161-4G>A) n.2526-4G>A c.2257-4G>A (n.2257-4G>A) c.2347-4G>A (n.2347-4G>A) c.*2262-4G>A (n.*2262-4G>A) n.121-4G>A c.*1878-4G>A (n.*1878-4G>A) n.597-4G>A c.2281-4G>A (n.2281-4G>A) c.2218-4G>A (n.2218-4G>A) n.1252-4G>A c.2287-4G>A (n.2287-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469246A= | CA1151520902 | PLEKHG5 | c.2050-5T= (n.2050-5T=) c.2224-5T= (n.2224-5T=) c.2161-5T= (n.2161-5T=) n.2526-5T= c.2257-5T= (n.2257-5T=) c.2347-5T= (n.2347-5T=) c.*2262-5T= (n.*2262-5T=) n.121-5T= c.*1878-5T= (n.*1878-5T=) n.597-5T= c.2281-5T= (n.2281-5T=) c.2218-5T= (n.2218-5T=) n.1252-5T= c.2287-5T= (n.2287-5T=) | |
1 | g.6469246A>G | CA737847848 | PLEKHG5 | c.2050-5T>C (n.2050-5T>C) c.2224-5T>C (n.2224-5T>C) c.2161-5T>C (n.2161-5T>C) n.2526-5T>C c.2257-5T>C (n.2257-5T>C) c.2347-5T>C (n.2347-5T>C) c.*2262-5T>C (n.*2262-5T>C) n.121-5T>C c.*1878-5T>C (n.*1878-5T>C) n.597-5T>C c.2281-5T>C (n.2281-5T>C) c.2218-5T>C (n.2218-5T>C) n.1252-5T>C c.2287-5T>C (n.2287-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469247G>A | CA2642975437 | PLEKHG5 | c.2050-6C>T (n.2050-6C>T) c.2224-6C>T (n.2224-6C>T) c.2161-6C>T (n.2161-6C>T) n.2526-6C>T c.2257-6C>T (n.2257-6C>T) c.2347-6C>T (n.2347-6C>T) c.*2262-6C>T (n.*2262-6C>T) n.121-6C>T c.*1878-6C>T (n.*1878-6C>T) n.597-6C>T c.2281-6C>T (n.2281-6C>T) c.2218-6C>T (n.2218-6C>T) n.1252-6C>T c.2287-6C>T (n.2287-6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6469247G>T | CA2642975438 | PLEKHG5 | c.2050-6C>A (n.2050-6C>A) c.2224-6C>A (n.2224-6C>A) c.2161-6C>A (n.2161-6C>A) n.2526-6C>A c.2257-6C>A (n.2257-6C>A) c.2347-6C>A (n.2347-6C>A) c.*2262-6C>A (n.*2262-6C>A) n.121-6C>A c.*1878-6C>A (n.*1878-6C>A) n.597-6C>A c.2281-6C>A (n.2281-6C>A) c.2218-6C>A (n.2218-6C>A) n.1252-6C>A c.2287-6C>A (n.2287-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6469248G>A | CA2642975439 | PLEKHG5 | c.2050-7C>T (n.2050-7C>T) c.2224-7C>T (n.2224-7C>T) c.2161-7C>T (n.2161-7C>T) n.2526-7C>T c.2257-7C>T (n.2257-7C>T) c.2347-7C>T (n.2347-7C>T) c.*2262-7C>T (n.*2262-7C>T) n.121-7C>T c.*1878-7C>T (n.*1878-7C>T) n.597-7C>T c.2281-7C>T (n.2281-7C>T) c.2218-7C>T (n.2218-7C>T) n.1252-7C>T c.2287-7C>T (n.2287-7C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6469248G>C | CA17235083 | PLEKHG5 | c.2050-7C>G (n.2050-7C>G) c.2224-7C>G (n.2224-7C>G) c.2161-7C>G (n.2161-7C>G) n.2526-7C>G c.2257-7C>G (n.2257-7C>G) c.2347-7C>G (n.2347-7C>G) c.*2262-7C>G (n.*2262-7C>G) n.121-7C>G c.*1878-7C>G (n.*1878-7C>G) n.597-7C>G c.2281-7C>G (n.2281-7C>G) c.2218-7C>G (n.2218-7C>G) n.1252-7C>G c.2287-7C>G (n.2287-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469248G= | CA1151520903 | PLEKHG5 | c.2050-7C= (n.2050-7C=) c.2224-7C= (n.2224-7C=) c.2161-7C= (n.2161-7C=) n.2526-7C= c.2257-7C= (n.2257-7C=) c.2347-7C= (n.2347-7C=) c.*2262-7C= (n.*2262-7C=) n.121-7C= c.*1878-7C= (n.*1878-7C=) n.597-7C= c.2281-7C= (n.2281-7C=) c.2218-7C= (n.2218-7C=) n.1252-7C= c.2287-7C= (n.2287-7C=) | |
1 | g.6469248G>T | CA521018694 | PLEKHG5 | c.2050-7C>A (n.2050-7C>A) c.2224-7C>A (n.2224-7C>A) c.2161-7C>A (n.2161-7C>A) n.2526-7C>A c.2257-7C>A (n.2257-7C>A) c.2347-7C>A (n.2347-7C>A) c.*2262-7C>A (n.*2262-7C>A) n.121-7C>A c.*1878-7C>A (n.*1878-7C>A) n.597-7C>A c.2281-7C>A (n.2281-7C>A) c.2218-7C>A (n.2218-7C>A) n.1252-7C>A c.2287-7C>A (n.2287-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6469249C>A | CA2838958044 | PLEKHG5 | c.2050-8G>T (n.2050-8G>T) c.2224-8G>T (n.2224-8G>T) c.2161-8G>T (n.2161-8G>T) n.2526-8G>T c.2257-8G>T (n.2257-8G>T) c.2347-8G>T (n.2347-8G>T) c.*2262-8G>T (n.*2262-8G>T) n.121-8G>T c.*1878-8G>T (n.*1878-8G>T) n.597-8G>T c.2281-8G>T (n.2281-8G>T) c.2218-8G>T (n.2218-8G>T) n.1252-8G>T c.2287-8G>T (n.2287-8G>T) | |
1 | g.6469250A>C | CA2642975445 | PLEKHG5 | c.2050-9T>G (n.2050-9T>G) c.2224-9T>G (n.2224-9T>G) c.2161-9T>G (n.2161-9T>G) n.2526-9T>G c.2257-9T>G (n.2257-9T>G) c.2347-9T>G (n.2347-9T>G) c.*2262-9T>G (n.*2262-9T>G) n.121-9T>G c.*1878-9T>G (n.*1878-9T>G) n.597-9T>G c.2281-9T>G (n.2281-9T>G) c.2218-9T>G (n.2218-9T>G) n.1252-9T>G c.2287-9T>G (n.2287-9T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6469251A= | CA1151520906 | PLEKHG5 | c.2050-10T= (n.2050-10T=) c.2224-10T= (n.2224-10T=) c.2161-10T= (n.2161-10T=) n.2526-10T= c.2257-10T= (n.2257-10T=) c.2347-10T= (n.2347-10T=) c.*2262-10T= (n.*2262-10T=) n.121-10T= c.*1878-10T= (n.*1878-10T=) n.597-10T= c.2281-10T= (n.2281-10T=) c.2218-10T= (n.2218-10T=) n.1252-10T= c.2287-10T= (n.2287-10T=) | |
1 | g.6469251A>T | CA521018722 | PLEKHG5 | c.2050-10T>A (n.2050-10T>A) c.2224-10T>A (n.2224-10T>A) c.2161-10T>A (n.2161-10T>A) n.2526-10T>A c.2257-10T>A (n.2257-10T>A) c.2347-10T>A (n.2347-10T>A) c.*2262-10T>A (n.*2262-10T>A) n.121-10T>A c.*1878-10T>A (n.*1878-10T>A) n.597-10T>A c.2281-10T>A (n.2281-10T>A) c.2218-10T>A (n.2218-10T>A) n.1252-10T>A c.2287-10T>A (n.2287-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469252G>A | CA521018723 | PLEKHG5 | c.2050-11C>T (n.2050-11C>T) c.2224-11C>T (n.2224-11C>T) c.2161-11C>T (n.2161-11C>T) n.2526-11C>T c.2257-11C>T (n.2257-11C>T) c.2347-11C>T (n.2347-11C>T) c.*2262-11C>T (n.*2262-11C>T) n.121-11C>T c.*1878-11C>T (n.*1878-11C>T) n.597-11C>T c.2281-11C>T (n.2281-11C>T) c.2218-11C>T (n.2218-11C>T) n.1252-11C>T c.2287-11C>T (n.2287-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469252G>C | CA17235085 | PLEKHG5 | c.2050-11C>G (n.2050-11C>G) c.2224-11C>G (n.2224-11C>G) c.2161-11C>G (n.2161-11C>G) n.2526-11C>G c.2257-11C>G (n.2257-11C>G) c.2347-11C>G (n.2347-11C>G) c.*2262-11C>G (n.*2262-11C>G) n.121-11C>G c.*1878-11C>G (n.*1878-11C>G) n.597-11C>G c.2281-11C>G (n.2281-11C>G) c.2218-11C>G (n.2218-11C>G) n.1252-11C>G c.2287-11C>G (n.2287-11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469252G= | CA1151520909 | PLEKHG5 | c.2050-11C= (n.2050-11C=) c.2224-11C= (n.2224-11C=) c.2161-11C= (n.2161-11C=) n.2526-11C= c.2257-11C= (n.2257-11C=) c.2347-11C= (n.2347-11C=) c.*2262-11C= (n.*2262-11C=) n.121-11C= c.*1878-11C= (n.*1878-11C=) n.597-11C= c.2281-11C= (n.2281-11C=) c.2218-11C= (n.2218-11C=) n.1252-11C= c.2287-11C= (n.2287-11C=) | |
1 | g.6469252G>T | CA2642975451 | PLEKHG5 | c.2050-11C>A (n.2050-11C>A) c.2224-11C>A (n.2224-11C>A) c.2161-11C>A (n.2161-11C>A) n.2526-11C>A c.2257-11C>A (n.2257-11C>A) c.2347-11C>A (n.2347-11C>A) c.*2262-11C>A (n.*2262-11C>A) n.121-11C>A c.*1878-11C>A (n.*1878-11C>A) n.597-11C>A c.2281-11C>A (n.2281-11C>A) c.2218-11C>A (n.2218-11C>A) n.1252-11C>A c.2287-11C>A (n.2287-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6469253G>A | CA561268 | PLEKHG5 | c.2050-12C>T (n.2050-12C>T) c.2224-12C>T (n.2224-12C>T) c.2161-12C>T (n.2161-12C>T) n.2526-12C>T c.2257-12C>T (n.2257-12C>T) c.2347-12C>T (n.2347-12C>T) c.*2262-12C>T (n.*2262-12C>T) n.121-12C>T c.*1878-12C>T (n.*1878-12C>T) n.597-12C>T c.2281-12C>T (n.2281-12C>T) c.2218-12C>T (n.2218-12C>T) n.1252-12C>T c.2287-12C>T (n.2287-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469253G= | CA1144539048 | PLEKHG5 | c.2050-12C= (n.2050-12C=) c.2224-12C= (n.2224-12C=) c.2161-12C= (n.2161-12C=) n.2526-12C= c.2257-12C= (n.2257-12C=) c.2347-12C= (n.2347-12C=) c.*2262-12C= (n.*2262-12C=) n.121-12C= c.*1878-12C= (n.*1878-12C=) n.597-12C= c.2281-12C= (n.2281-12C=) c.2218-12C= (n.2218-12C=) n.1252-12C= c.2287-12C= (n.2287-12C=) | |
1 | g.6469253G>T | CA561269 | PLEKHG5 | c.2050-12C>A (n.2050-12C>A) c.2224-12C>A (n.2224-12C>A) c.2161-12C>A (n.2161-12C>A) n.2526-12C>A c.2257-12C>A (n.2257-12C>A) c.2347-12C>A (n.2347-12C>A) c.*2262-12C>A (n.*2262-12C>A) n.121-12C>A c.*1878-12C>A (n.*1878-12C>A) n.597-12C>A c.2281-12C>A (n.2281-12C>A) c.2218-12C>A (n.2218-12C>A) n.1252-12C>A c.2287-12C>A (n.2287-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469254T>C | CA561270 | PLEKHG5 | c.2050-13A>G (n.2050-13A>G) c.2224-13A>G (n.2224-13A>G) c.2161-13A>G (n.2161-13A>G) n.2526-13A>G c.2257-13A>G (n.2257-13A>G) c.2347-13A>G (n.2347-13A>G) c.*2262-13A>G (n.*2262-13A>G) n.121-13A>G c.*1878-13A>G (n.*1878-13A>G) n.597-13A>G c.2281-13A>G (n.2281-13A>G) c.2218-13A>G (n.2218-13A>G) n.1252-13A>G c.2287-13A>G (n.2287-13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469254T= | CA1151520916 | PLEKHG5 | c.2050-13A= (n.2050-13A=) c.2224-13A= (n.2224-13A=) c.2161-13A= (n.2161-13A=) n.2526-13A= c.2257-13A= (n.2257-13A=) c.2347-13A= (n.2347-13A=) c.*2262-13A= (n.*2262-13A=) n.121-13A= c.*1878-13A= (n.*1878-13A=) n.597-13A= c.2281-13A= (n.2281-13A=) c.2218-13A= (n.2218-13A=) n.1252-13A= c.2287-13A= (n.2287-13A=) | |
1 | g.6469255T>C | CA561271 | PLEKHG5 | c.2050-14A>G (n.2050-14A>G) c.2224-14A>G (n.2224-14A>G) c.2161-14A>G (n.2161-14A>G) n.2526-14A>G c.2257-14A>G (n.2257-14A>G) c.2347-14A>G (n.2347-14A>G) c.*2262-14A>G (n.*2262-14A>G) n.121-14A>G c.*1878-14A>G (n.*1878-14A>G) n.597-14A>G c.2281-14A>G (n.2281-14A>G) c.2218-14A>G (n.2218-14A>G) n.1252-14A>G c.2287-14A>G (n.2287-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469255T>G | CA1151520929 | PLEKHG5 | c.2050-14A>C (n.2050-14A>C) c.2224-14A>C (n.2224-14A>C) c.2161-14A>C (n.2161-14A>C) n.2526-14A>C c.2257-14A>C (n.2257-14A>C) c.2347-14A>C (n.2347-14A>C) c.*2262-14A>C (n.*2262-14A>C) n.121-14A>C c.*1878-14A>C (n.*1878-14A>C) n.597-14A>C c.2281-14A>C (n.2281-14A>C) c.2218-14A>C (n.2218-14A>C) n.1252-14A>C c.2287-14A>C (n.2287-14A>C) | dbSNP |
1 | g.6469255T= | CA1151520924 | PLEKHG5 | c.2050-14A= (n.2050-14A=) c.2224-14A= (n.2224-14A=) c.2161-14A= (n.2161-14A=) n.2526-14A= c.2257-14A= (n.2257-14A=) c.2347-14A= (n.2347-14A=) c.*2262-14A= (n.*2262-14A=) n.121-14A= c.*1878-14A= (n.*1878-14A=) n.597-14A= c.2281-14A= (n.2281-14A=) c.2218-14A= (n.2218-14A=) n.1252-14A= c.2287-14A= (n.2287-14A=) | |
1 | g.6469256G>T | CA2840114422 | PLEKHG5 | c.2050-15C>A (n.2050-15C>A) c.2224-15C>A (n.2224-15C>A) c.2161-15C>A (n.2161-15C>A) n.2526-15C>A c.2257-15C>A (n.2257-15C>A) c.2347-15C>A (n.2347-15C>A) c.*2262-15C>A (n.*2262-15C>A) n.121-15C>A c.*1878-15C>A (n.*1878-15C>A) n.597-15C>A c.2281-15C>A (n.2281-15C>A) c.2218-15C>A (n.2218-15C>A) n.1252-15C>A c.2287-15C>A (n.2287-15C>A) | |
1 | g.6469257G>A | CA561272 | PLEKHG5 | c.2050-16C>T (n.2050-16C>T) c.2224-16C>T (n.2224-16C>T) c.2161-16C>T (n.2161-16C>T) n.2526-16C>T c.2257-16C>T (n.2257-16C>T) c.2347-16C>T (n.2347-16C>T) c.*2262-16C>T (n.*2262-16C>T) n.121-16C>T c.*1878-16C>T (n.*1878-16C>T) n.597-16C>T c.2281-16C>T (n.2281-16C>T) c.2218-16C>T (n.2218-16C>T) n.1252-16C>T c.2287-16C>T (n.2287-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469257G= | CA1151520933 | PLEKHG5 | c.2050-16C= (n.2050-16C=) c.2224-16C= (n.2224-16C=) c.2161-16C= (n.2161-16C=) n.2526-16C= c.2257-16C= (n.2257-16C=) c.2347-16C= (n.2347-16C=) c.*2262-16C= (n.*2262-16C=) n.121-16C= c.*1878-16C= (n.*1878-16C=) n.597-16C= c.2281-16C= (n.2281-16C=) c.2218-16C= (n.2218-16C=) n.1252-16C= c.2287-16C= (n.2287-16C=) | |
1 | g.6469258G= | CA1151520937 | PLEKHG5 | c.2050-17C= (n.2050-17C=) c.2224-17C= (n.2224-17C=) c.2161-17C= (n.2161-17C=) n.2526-17C= c.2257-17C= (n.2257-17C=) c.2347-17C= (n.2347-17C=) c.*2262-17C= (n.*2262-17C=) n.121-17C= c.*1878-17C= (n.*1878-17C=) n.597-17C= c.2281-17C= (n.2281-17C=) c.2218-17C= (n.2218-17C=) n.1252-17C= c.2287-17C= (n.2287-17C=) | |
1 | g.6469258G>T | CA658795384 | PLEKHG5 | c.2050-17C>A (n.2050-17C>A) c.2224-17C>A (n.2224-17C>A) c.2161-17C>A (n.2161-17C>A) n.2526-17C>A c.2257-17C>A (n.2257-17C>A) c.2347-17C>A (n.2347-17C>A) c.*2262-17C>A (n.*2262-17C>A) n.121-17C>A c.*1878-17C>A (n.*1878-17C>A) n.597-17C>A c.2281-17C>A (n.2281-17C>A) c.2218-17C>A (n.2218-17C>A) n.1252-17C>A c.2287-17C>A (n.2287-17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469259G>C | CA2838958045 | PLEKHG5 | c.2050-18C>G (n.2050-18C>G) c.2224-18C>G (n.2224-18C>G) c.2161-18C>G (n.2161-18C>G) n.2526-18C>G c.2257-18C>G (n.2257-18C>G) c.2347-18C>G (n.2347-18C>G) c.*2262-18C>G (n.*2262-18C>G) n.121-18C>G c.*1878-18C>G (n.*1878-18C>G) n.597-18C>G c.2281-18C>G (n.2281-18C>G) c.2218-18C>G (n.2218-18C>G) n.1252-18C>G c.2287-18C>G (n.2287-18C>G) | |
1 | g.6469260T>G | CA1151520970 | PLEKHG5 | c.2050-19A>C (n.2050-19A>C) c.2224-19A>C (n.2224-19A>C) c.2161-19A>C (n.2161-19A>C) n.2526-19A>C c.2257-19A>C (n.2257-19A>C) c.2347-19A>C (n.2347-19A>C) c.*2262-19A>C (n.*2262-19A>C) n.121-19A>C c.*1878-19A>C (n.*1878-19A>C) n.597-19A>C c.2281-19A>C (n.2281-19A>C) c.2218-19A>C (n.2218-19A>C) n.1252-19A>C c.2287-19A>C (n.2287-19A>C) | dbSNP |
1 | g.6469260T= | CA1151520942 | PLEKHG5 | c.2050-19A= (n.2050-19A=) c.2224-19A= (n.2224-19A=) c.2161-19A= (n.2161-19A=) n.2526-19A= c.2257-19A= (n.2257-19A=) c.2347-19A= (n.2347-19A=) c.*2262-19A= (n.*2262-19A=) n.121-19A= c.*1878-19A= (n.*1878-19A=) n.597-19A= c.2281-19A= (n.2281-19A=) c.2218-19A= (n.2218-19A=) n.1252-19A= c.2287-19A= (n.2287-19A=) | |
1 | g.6469261A>G | CA2642975466 | PLEKHG5 | c.2050-20T>C (n.2050-20T>C) c.2224-20T>C (n.2224-20T>C) c.2161-20T>C (n.2161-20T>C) n.2526-20T>C c.2257-20T>C (n.2257-20T>C) c.2347-20T>C (n.2347-20T>C) c.*2262-20T>C (n.*2262-20T>C) n.121-20T>C c.*1878-20T>C (n.*1878-20T>C) n.597-20T>C c.2281-20T>C (n.2281-20T>C) c.2218-20T>C (n.2218-20T>C) n.1252-20T>C c.2287-20T>C (n.2287-20T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6469262C>T | CA2840114424 | PLEKHG5 | c.2050-21G>A (n.2050-21G>A) c.2224-21G>A (n.2224-21G>A) c.2161-21G>A (n.2161-21G>A) n.2526-21G>A c.2257-21G>A (n.2257-21G>A) c.2347-21G>A (n.2347-21G>A) c.*2262-21G>A (n.*2262-21G>A) n.121-21G>A c.*1878-21G>A (n.*1878-21G>A) n.597-21G>A c.2281-21G>A (n.2281-21G>A) c.2218-21G>A (n.2218-21G>A) n.1252-21G>A c.2287-21G>A (n.2287-21G>A) | |
1 | g.6469263A= | CA1145928263 | PLEKHG5 | c.2050-22T= (n.2050-22T=) c.2224-22T= (n.2224-22T=) c.2161-22T= (n.2161-22T=) n.2526-22T= c.2257-22T= (n.2257-22T=) c.2347-22T= (n.2347-22T=) c.*2262-22T= (n.*2262-22T=) n.121-22T= c.*1878-22T= (n.*1878-22T=) n.597-22T= c.2281-22T= (n.2281-22T=) c.2218-22T= (n.2218-22T=) n.1252-22T= c.2287-22T= (n.2287-22T=) | |
1 | g.6469263A>C | CA1151520976 | PLEKHG5 | c.2050-22T>G (n.2050-22T>G) c.2224-22T>G (n.2224-22T>G) c.2161-22T>G (n.2161-22T>G) n.2526-22T>G c.2257-22T>G (n.2257-22T>G) c.2347-22T>G (n.2347-22T>G) c.*2262-22T>G (n.*2262-22T>G) n.121-22T>G c.*1878-22T>G (n.*1878-22T>G) n.597-22T>G c.2281-22T>G (n.2281-22T>G) c.2218-22T>G (n.2218-22T>G) n.1252-22T>G c.2287-22T>G (n.2287-22T>G) | dbSNP |
1 | g.6469263A>G | CA561273 | PLEKHG5 | c.2050-22T>C (n.2050-22T>C) c.2224-22T>C (n.2224-22T>C) c.2161-22T>C (n.2161-22T>C) n.2526-22T>C c.2257-22T>C (n.2257-22T>C) c.2347-22T>C (n.2347-22T>C) c.*2262-22T>C (n.*2262-22T>C) n.121-22T>C c.*1878-22T>C (n.*1878-22T>C) n.597-22T>C c.2281-22T>C (n.2281-22T>C) c.2218-22T>C (n.2218-22T>C) n.1252-22T>C c.2287-22T>C (n.2287-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469265G>A | CA521018732 | PLEKHG5 | c.2050-24C>T (n.2050-24C>T) c.2224-24C>T (n.2224-24C>T) c.2161-24C>T (n.2161-24C>T) n.2526-24C>T c.2257-24C>T (n.2257-24C>T) c.2347-24C>T (n.2347-24C>T) c.*2262-24C>T (n.*2262-24C>T) n.121-24C>T c.*1878-24C>T (n.*1878-24C>T) n.597-24C>T c.2281-24C>T (n.2281-24C>T) c.2218-24C>T (n.2218-24C>T) n.1252-24C>T c.2287-24C>T (n.2287-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469265G>C | CA2642975467 | PLEKHG5 | c.2050-24C>G (n.2050-24C>G) c.2224-24C>G (n.2224-24C>G) c.2161-24C>G (n.2161-24C>G) n.2526-24C>G c.2257-24C>G (n.2257-24C>G) c.2347-24C>G (n.2347-24C>G) c.*2262-24C>G (n.*2262-24C>G) n.121-24C>G c.*1878-24C>G (n.*1878-24C>G) n.597-24C>G c.2281-24C>G (n.2281-24C>G) c.2218-24C>G (n.2218-24C>G) n.1252-24C>G c.2287-24C>G (n.2287-24C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6469265G= | CA1151520982 | PLEKHG5 | c.2050-24C= (n.2050-24C=) c.2224-24C= (n.2224-24C=) c.2161-24C= (n.2161-24C=) n.2526-24C= c.2257-24C= (n.2257-24C=) c.2347-24C= (n.2347-24C=) c.*2262-24C= (n.*2262-24C=) n.121-24C= c.*1878-24C= (n.*1878-24C=) n.597-24C= c.2281-24C= (n.2281-24C=) c.2218-24C= (n.2218-24C=) n.1252-24C= c.2287-24C= (n.2287-24C=) | |
1 | g.6469265G>T | CA2742316345 | PLEKHG5 | c.2050-24C>A (n.2050-24C>A) c.2224-24C>A (n.2224-24C>A) c.2161-24C>A (n.2161-24C>A) n.2526-24C>A c.2257-24C>A (n.2257-24C>A) c.2347-24C>A (n.2347-24C>A) c.*2262-24C>A (n.*2262-24C>A) n.121-24C>A c.*1878-24C>A (n.*1878-24C>A) n.597-24C>A c.2281-24C>A (n.2281-24C>A) c.2218-24C>A (n.2218-24C>A) n.1252-24C>A c.2287-24C>A (n.2287-24C>A) | |
1 | g.6469266G>C | CA2642975468 | PLEKHG5 | c.2050-25C>G (n.2050-25C>G) c.2224-25C>G (n.2224-25C>G) c.2161-25C>G (n.2161-25C>G) n.2526-25C>G c.2257-25C>G (n.2257-25C>G) c.2347-25C>G (n.2347-25C>G) c.*2262-25C>G (n.*2262-25C>G) n.121-25C>G c.*1878-25C>G (n.*1878-25C>G) n.597-25C>G c.2281-25C>G (n.2281-25C>G) c.2218-25C>G (n.2218-25C>G) n.1252-25C>G c.2287-25C>G (n.2287-25C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6469267G>A | CA17235100 | PLEKHG5 | c.2050-26C>T (n.2050-26C>T) c.2224-26C>T (n.2224-26C>T) c.2161-26C>T (n.2161-26C>T) n.2526-26C>T c.2257-26C>T (n.2257-26C>T) c.2347-26C>T (n.2347-26C>T) c.*2262-26C>T (n.*2262-26C>T) n.121-26C>T c.*1878-26C>T (n.*1878-26C>T) n.597-26C>T c.2281-26C>T (n.2281-26C>T) c.2218-26C>T (n.2218-26C>T) n.1252-26C>T c.2287-26C>T (n.2287-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469267G= | CA1151520995 | PLEKHG5 | c.2050-26C= (n.2050-26C=) c.2224-26C= (n.2224-26C=) c.2161-26C= (n.2161-26C=) n.2526-26C= c.2257-26C= (n.2257-26C=) c.2347-26C= (n.2347-26C=) c.*2262-26C= (n.*2262-26C=) n.121-26C= c.*1878-26C= (n.*1878-26C=) n.597-26C= c.2281-26C= (n.2281-26C=) c.2218-26C= (n.2218-26C=) n.1252-26C= c.2287-26C= (n.2287-26C=) | |
1 | g.6469267G>T | CA645641083 | PLEKHG5 | c.2050-26C>A (n.2050-26C>A) c.2224-26C>A (n.2224-26C>A) c.2161-26C>A (n.2161-26C>A) n.2526-26C>A c.2257-26C>A (n.2257-26C>A) c.2347-26C>A (n.2347-26C>A) c.*2262-26C>A (n.*2262-26C>A) n.121-26C>A c.*1878-26C>A (n.*1878-26C>A) n.597-26C>A c.2281-26C>A (n.2281-26C>A) c.2218-26C>A (n.2218-26C>A) n.1252-26C>A c.2287-26C>A (n.2287-26C>A) | COSMIC |
1 | g.6469273A= | CA1151520998 | PLEKHG5 | c.2050-32T= (n.2050-32T=) c.2224-32T= (n.2224-32T=) c.2161-32T= (n.2161-32T=) n.2526-32T= c.2257-32T= (n.2257-32T=) c.2347-32T= (n.2347-32T=) c.*2262-32T= (n.*2262-32T=) n.121-32T= c.*1878-32T= (n.*1878-32T=) n.597-32T= c.2281-32T= (n.2281-32T=) c.2218-32T= (n.2218-32T=) n.1252-32T= c.2287-32T= (n.2287-32T=) | |
1 | g.6469273A>G | CA561274 | PLEKHG5 | c.2050-32T>C (n.2050-32T>C) c.2224-32T>C (n.2224-32T>C) c.2161-32T>C (n.2161-32T>C) n.2526-32T>C c.2257-32T>C (n.2257-32T>C) c.2347-32T>C (n.2347-32T>C) c.*2262-32T>C (n.*2262-32T>C) n.121-32T>C c.*1878-32T>C (n.*1878-32T>C) n.597-32T>C c.2281-32T>C (n.2281-32T>C) c.2218-32T>C (n.2218-32T>C) n.1252-32T>C c.2287-32T>C (n.2287-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469273A>T | CA1151520996 | PLEKHG5 | c.2050-32T>A (n.2050-32T>A) c.2224-32T>A (n.2224-32T>A) c.2161-32T>A (n.2161-32T>A) n.2526-32T>A c.2257-32T>A (n.2257-32T>A) c.2347-32T>A (n.2347-32T>A) c.*2262-32T>A (n.*2262-32T>A) n.121-32T>A c.*1878-32T>A (n.*1878-32T>A) n.597-32T>A c.2281-32T>A (n.2281-32T>A) c.2218-32T>A (n.2218-32T>A) n.1252-32T>A c.2287-32T>A (n.2287-32T>A) | dbSNP |
1 | g.6469274T>C | CA561275 | PLEKHG5 | c.2050-33A>G (n.2050-33A>G) c.2224-33A>G (n.2224-33A>G) c.2161-33A>G (n.2161-33A>G) n.2526-33A>G c.2257-33A>G (n.2257-33A>G) c.2347-33A>G (n.2347-33A>G) c.*2262-33A>G (n.*2262-33A>G) n.121-33A>G c.*1878-33A>G (n.*1878-33A>G) n.597-33A>G c.2281-33A>G (n.2281-33A>G) c.2218-33A>G (n.2218-33A>G) n.1252-33A>G c.2287-33A>G (n.2287-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469274T= | CA1143860812 | PLEKHG5 | c.2050-33A= (n.2050-33A=) c.2224-33A= (n.2224-33A=) c.2161-33A= (n.2161-33A=) n.2526-33A= c.2257-33A= (n.2257-33A=) c.2347-33A= (n.2347-33A=) c.*2262-33A= (n.*2262-33A=) n.121-33A= c.*1878-33A= (n.*1878-33A=) n.597-33A= c.2281-33A= (n.2281-33A=) c.2218-33A= (n.2218-33A=) n.1252-33A= c.2287-33A= (n.2287-33A=) | |
1 | g.6469276G>A | CA521018740 | PLEKHG5 | c.2050-35C>T (n.2050-35C>T) c.2224-35C>T (n.2224-35C>T) c.2161-35C>T (n.2161-35C>T) n.2526-35C>T c.2257-35C>T (n.2257-35C>T) c.2347-35C>T (n.2347-35C>T) c.*2262-35C>T (n.*2262-35C>T) n.121-35C>T c.*1878-35C>T (n.*1878-35C>T) n.597-35C>T c.2281-35C>T (n.2281-35C>T) c.2218-35C>T (n.2218-35C>T) n.1252-35C>T c.2287-35C>T (n.2287-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469276G>C | CA2642975476 | PLEKHG5 | c.2050-35C>G (n.2050-35C>G) c.2224-35C>G (n.2224-35C>G) c.2161-35C>G (n.2161-35C>G) n.2526-35C>G c.2257-35C>G (n.2257-35C>G) c.2347-35C>G (n.2347-35C>G) c.*2262-35C>G (n.*2262-35C>G) n.121-35C>G c.*1878-35C>G (n.*1878-35C>G) n.597-35C>G c.2281-35C>G (n.2281-35C>G) c.2218-35C>G (n.2218-35C>G) n.1252-35C>G c.2287-35C>G (n.2287-35C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6469276G= | CA1151521002 | PLEKHG5 | c.2050-35C= (n.2050-35C=) c.2224-35C= (n.2224-35C=) c.2161-35C= (n.2161-35C=) n.2526-35C= c.2257-35C= (n.2257-35C=) c.2347-35C= (n.2347-35C=) c.*2262-35C= (n.*2262-35C=) n.121-35C= c.*1878-35C= (n.*1878-35C=) n.597-35C= c.2281-35C= (n.2281-35C=) c.2218-35C= (n.2218-35C=) n.1252-35C= c.2287-35C= (n.2287-35C=) | |
1 | g.6469276G>T | CA1151521004 | PLEKHG5 | c.2050-35C>A (n.2050-35C>A) c.2224-35C>A (n.2224-35C>A) c.2161-35C>A (n.2161-35C>A) n.2526-35C>A c.2257-35C>A (n.2257-35C>A) c.2347-35C>A (n.2347-35C>A) c.*2262-35C>A (n.*2262-35C>A) n.121-35C>A c.*1878-35C>A (n.*1878-35C>A) n.597-35C>A c.2281-35C>A (n.2281-35C>A) c.2218-35C>A (n.2218-35C>A) n.1252-35C>A c.2287-35C>A (n.2287-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469277G>A | CA521018742 | PLEKHG5 | c.2050-36C>T (n.2050-36C>T) c.2224-36C>T (n.2224-36C>T) c.2161-36C>T (n.2161-36C>T) n.2526-36C>T c.2257-36C>T (n.2257-36C>T) c.2347-36C>T (n.2347-36C>T) c.*2262-36C>T (n.*2262-36C>T) n.121-36C>T c.*1878-36C>T (n.*1878-36C>T) n.597-36C>T c.2281-36C>T (n.2281-36C>T) c.2218-36C>T (n.2218-36C>T) n.1252-36C>T c.2287-36C>T (n.2287-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469277G= | CA1151521008 | PLEKHG5 | c.2050-36C= (n.2050-36C=) c.2224-36C= (n.2224-36C=) c.2161-36C= (n.2161-36C=) n.2526-36C= c.2257-36C= (n.2257-36C=) c.2347-36C= (n.2347-36C=) c.*2262-36C= (n.*2262-36C=) n.121-36C= c.*1878-36C= (n.*1878-36C=) n.597-36C= c.2281-36C= (n.2281-36C=) c.2218-36C= (n.2218-36C=) n.1252-36C= c.2287-36C= (n.2287-36C=) | |
1 | g.6469277G>T | CA737847866 | PLEKHG5 | c.2050-36C>A (n.2050-36C>A) c.2224-36C>A (n.2224-36C>A) c.2161-36C>A (n.2161-36C>A) n.2526-36C>A c.2257-36C>A (n.2257-36C>A) c.2347-36C>A (n.2347-36C>A) c.*2262-36C>A (n.*2262-36C>A) n.121-36C>A c.*1878-36C>A (n.*1878-36C>A) n.597-36C>A c.2281-36C>A (n.2281-36C>A) c.2218-36C>A (n.2218-36C>A) n.1252-36C>A c.2287-36C>A (n.2287-36C>A) | dbSNP |
1 | g.6469278T>C | CA2742316348 | PLEKHG5 | c.2050-37A>G (n.2050-37A>G) c.2224-37A>G (n.2224-37A>G) c.2161-37A>G (n.2161-37A>G) n.2526-37A>G c.2257-37A>G (n.2257-37A>G) c.2347-37A>G (n.2347-37A>G) c.*2262-37A>G (n.*2262-37A>G) n.121-37A>G c.*1878-37A>G (n.*1878-37A>G) n.597-37A>G c.2281-37A>G (n.2281-37A>G) c.2218-37A>G (n.2218-37A>G) n.1252-37A>G c.2287-37A>G (n.2287-37A>G) | |
1 | g.6469280G>A | CA2574194031 | PLEKHG5 | c.2050-39C>T (n.2050-39C>T) c.2224-39C>T (n.2224-39C>T) c.2161-39C>T (n.2161-39C>T) n.2526-39C>T c.2257-39C>T (n.2257-39C>T) c.2347-39C>T (n.2347-39C>T) c.*2262-39C>T (n.*2262-39C>T) n.121-39C>T c.*1878-39C>T (n.*1878-39C>T) n.597-39C>T c.2281-39C>T (n.2281-39C>T) c.2218-39C>T (n.2218-39C>T) n.1252-39C>T c.2287-39C>T (n.2287-39C>T) | |
1 | g.6469282G>A | CA17235119 | PLEKHG5 | c.2050-41C>T (n.2050-41C>T) c.2224-41C>T (n.2224-41C>T) c.2161-41C>T (n.2161-41C>T) n.2526-41C>T c.2257-41C>T (n.2257-41C>T) c.2347-41C>T (n.2347-41C>T) c.*2262-41C>T (n.*2262-41C>T) n.121-41C>T c.*1878-41C>T (n.*1878-41C>T) n.597-41C>T c.2281-41C>T (n.2281-41C>T) c.2218-41C>T (n.2218-41C>T) n.1252-41C>T c.2287-41C>T (n.2287-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469282G= | CA1151521009 | PLEKHG5 | c.2050-41C= (n.2050-41C=) c.2224-41C= (n.2224-41C=) c.2161-41C= (n.2161-41C=) n.2526-41C= c.2257-41C= (n.2257-41C=) c.2347-41C= (n.2347-41C=) c.*2262-41C= (n.*2262-41C=) n.121-41C= c.*1878-41C= (n.*1878-41C=) n.597-41C= c.2281-41C= (n.2281-41C=) c.2218-41C= (n.2218-41C=) n.1252-41C= c.2287-41C= (n.2287-41C=) | |
1 | g.6469282G>T | CA2642975478 | PLEKHG5 | c.2050-41C>A (n.2050-41C>A) c.2224-41C>A (n.2224-41C>A) c.2161-41C>A (n.2161-41C>A) n.2526-41C>A c.2257-41C>A (n.2257-41C>A) c.2347-41C>A (n.2347-41C>A) c.*2262-41C>A (n.*2262-41C>A) n.121-41C>A c.*1878-41C>A (n.*1878-41C>A) n.597-41C>A c.2281-41C>A (n.2281-41C>A) c.2218-41C>A (n.2218-41C>A) n.1252-41C>A c.2287-41C>A (n.2287-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6469283A>G | CA2574194033 | PLEKHG5 | c.2050-42T>C (n.2050-42T>C) c.2224-42T>C (n.2224-42T>C) c.2161-42T>C (n.2161-42T>C) n.2526-42T>C c.2257-42T>C (n.2257-42T>C) c.2347-42T>C (n.2347-42T>C) c.*2262-42T>C (n.*2262-42T>C) n.121-42T>C c.*1878-42T>C (n.*1878-42T>C) n.597-42T>C c.2281-42T>C (n.2281-42T>C) c.2218-42T>C (n.2218-42T>C) n.1252-42T>C c.2287-42T>C (n.2287-42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6469284C= | CA1151521012 | PLEKHG5 | c.2050-43G= (n.2050-43G=) c.2224-43G= (n.2224-43G=) c.2161-43G= (n.2161-43G=) n.2526-43G= c.2257-43G= (n.2257-43G=) c.2347-43G= (n.2347-43G=) c.*2262-43G= (n.*2262-43G=) n.121-43G= c.*1878-43G= (n.*1878-43G=) n.597-43G= c.2281-43G= (n.2281-43G=) c.2218-43G= (n.2218-43G=) n.1252-43G= c.2287-43G= (n.2287-43G=) | |
1 | g.6469284C>T | CA1151521015 | PLEKHG5 | c.2050-43G>A (n.2050-43G>A) c.2224-43G>A (n.2224-43G>A) c.2161-43G>A (n.2161-43G>A) n.2526-43G>A c.2257-43G>A (n.2257-43G>A) c.2347-43G>A (n.2347-43G>A) c.*2262-43G>A (n.*2262-43G>A) n.121-43G>A c.*1878-43G>A (n.*1878-43G>A) n.597-43G>A c.2281-43G>A (n.2281-43G>A) c.2218-43G>A (n.2218-43G>A) n.1252-43G>A c.2287-43G>A (n.2287-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469285C>T | CA2642975481 | PLEKHG5 | c.2050-44G>A (n.2050-44G>A) c.2224-44G>A (n.2224-44G>A) c.2161-44G>A (n.2161-44G>A) n.2526-44G>A c.2257-44G>A (n.2257-44G>A) c.2347-44G>A (n.2347-44G>A) c.*2262-44G>A (n.*2262-44G>A) n.121-44G>A c.*1878-44G>A (n.*1878-44G>A) n.597-44G>A c.2281-44G>A (n.2281-44G>A) c.2218-44G>A (n.2218-44G>A) n.1252-44G>A c.2287-44G>A (n.2287-44G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6469287del | CA2642975483 | PLEKHG5 | c.2050-46del (n.2050-46del) c.2224-46del (n.2224-46del) c.2161-46del (n.2161-46del) n.2526-46del c.2257-46del (n.2257-46del) c.2347-46del (n.2347-46del) c.*2262-46del (n.*2262-46del) n.121-46del c.*1878-46del (n.*1878-46del) n.597-46del c.2281-46del (n.2281-46del) c.2218-46del (n.2218-46del) n.1252-46del c.2287-46del (n.2287-46del) | gnomAD v4 |
1 | g.6469289A>G | CA2642975485 | PLEKHG5 | c.2049+46T>C (n.2049+46T>C) c.2223+46T>C (n.2223+46T>C) c.2160+46T>C (n.2160+46T>C) n.2525+46T>C c.2256+46T>C (n.2256+46T>C) c.2346+46T>C (n.2346+46T>C) c.*2261+46T>C (n.*2261+46T>C) n.120+46T>C c.*1877+46T>C (n.*1877+46T>C) n.596+46T>C c.2280+46T>C (n.2280+46T>C) c.2217+46T>C (n.2217+46T>C) n.1251+46T>C c.2286+46T>C (n.2286+46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6469290T>A | CA521018743 | PLEKHG5 | c.2049+45A>T (n.2049+45A>T) c.2223+45A>T (n.2223+45A>T) c.2160+45A>T (n.2160+45A>T) n.2525+45A>T c.2256+45A>T (n.2256+45A>T) c.2346+45A>T (n.2346+45A>T) c.*2261+45A>T (n.*2261+45A>T) n.120+45A>T c.*1877+45A>T (n.*1877+45A>T) n.596+45A>T c.2280+45A>T (n.2280+45A>T) c.2217+45A>T (n.2217+45A>T) n.1251+45A>T c.2286+45A>T (n.2286+45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469290T= | CA1151521034 | PLEKHG5 | c.2049+45A= (n.2049+45A=) c.2223+45A= (n.2223+45A=) c.2160+45A= (n.2160+45A=) n.2525+45A= c.2256+45A= (n.2256+45A=) c.2346+45A= (n.2346+45A=) c.*2261+45A= (n.*2261+45A=) n.120+45A= c.*1877+45A= (n.*1877+45A=) n.596+45A= c.2280+45A= (n.2280+45A=) c.2217+45A= (n.2217+45A=) n.1251+45A= c.2286+45A= (n.2286+45A=) | |
1 | g.6469291C= | CA1151521042 | PLEKHG5 | c.2049+44G= (n.2049+44G=) c.2223+44G= (n.2223+44G=) c.2160+44G= (n.2160+44G=) n.2525+44G= c.2256+44G= (n.2256+44G=) c.2346+44G= (n.2346+44G=) c.*2261+44G= (n.*2261+44G=) n.120+44G= c.*1877+44G= (n.*1877+44G=) n.596+44G= c.2280+44G= (n.2280+44G=) c.2217+44G= (n.2217+44G=) n.1251+44G= c.2286+44G= (n.2286+44G=) | |
1 | g.6469291C>T | CA1151521039 | PLEKHG5 | c.2049+44G>A (n.2049+44G>A) c.2223+44G>A (n.2223+44G>A) c.2160+44G>A (n.2160+44G>A) n.2525+44G>A c.2256+44G>A (n.2256+44G>A) c.2346+44G>A (n.2346+44G>A) c.*2261+44G>A (n.*2261+44G>A) n.120+44G>A c.*1877+44G>A (n.*1877+44G>A) n.596+44G>A c.2280+44G>A (n.2280+44G>A) c.2217+44G>A (n.2217+44G>A) n.1251+44G>A c.2286+44G>A (n.2286+44G>A) | dbSNP |
1 | g.6469292T>C | CA2742316349 | PLEKHG5 | c.2049+43A>G (n.2049+43A>G) c.2223+43A>G (n.2223+43A>G) c.2160+43A>G (n.2160+43A>G) n.2525+43A>G c.2256+43A>G (n.2256+43A>G) c.2346+43A>G (n.2346+43A>G) c.*2261+43A>G (n.*2261+43A>G) n.120+43A>G c.*1877+43A>G (n.*1877+43A>G) n.596+43A>G c.2280+43A>G (n.2280+43A>G) c.2217+43A>G (n.2217+43A>G) n.1251+43A>G c.2286+43A>G (n.2286+43A>G) | |
1 | g.6469294C= | CA1151521051 | PLEKHG5 | c.2049+41G= (n.2049+41G=) c.2223+41G= (n.2223+41G=) c.2160+41G= (n.2160+41G=) n.2525+41G= c.2256+41G= (n.2256+41G=) c.2346+41G= (n.2346+41G=) c.*2261+41G= (n.*2261+41G=) n.120+41G= c.*1877+41G= (n.*1877+41G=) n.596+41G= c.2280+41G= (n.2280+41G=) c.2217+41G= (n.2217+41G=) n.1251+41G= c.2286+41G= (n.2286+41G=) | |
1 | g.6469294C>T | CA1151521056 | PLEKHG5 | c.2049+41G>A (n.2049+41G>A) c.2223+41G>A (n.2223+41G>A) c.2160+41G>A (n.2160+41G>A) n.2525+41G>A c.2256+41G>A (n.2256+41G>A) c.2346+41G>A (n.2346+41G>A) c.*2261+41G>A (n.*2261+41G>A) n.120+41G>A c.*1877+41G>A (n.*1877+41G>A) n.596+41G>A c.2280+41G>A (n.2280+41G>A) c.2217+41G>A (n.2217+41G>A) n.1251+41G>A c.2286+41G>A (n.2286+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469296T>A | CA2642975491 | PLEKHG5 | c.2049+39A>T (n.2049+39A>T) c.2223+39A>T (n.2223+39A>T) c.2160+39A>T (n.2160+39A>T) n.2525+39A>T c.2256+39A>T (n.2256+39A>T) c.2346+39A>T (n.2346+39A>T) c.*2261+39A>T (n.*2261+39A>T) n.120+39A>T c.*1877+39A>T (n.*1877+39A>T) n.596+39A>T c.2280+39A>T (n.2280+39A>T) c.2217+39A>T (n.2217+39A>T) n.1251+39A>T c.2286+39A>T (n.2286+39A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6469297A= | CA1151521059 | PLEKHG5 | c.2049+38T= (n.2049+38T=) c.2223+38T= (n.2223+38T=) c.2160+38T= (n.2160+38T=) n.2525+38T= c.2256+38T= (n.2256+38T=) c.2346+38T= (n.2346+38T=) c.*2261+38T= (n.*2261+38T=) n.120+38T= c.*1877+38T= (n.*1877+38T=) n.596+38T= c.2280+38T= (n.2280+38T=) c.2217+38T= (n.2217+38T=) n.1251+38T= c.2286+38T= (n.2286+38T=) | |
1 | g.6469297A>C | CA2642975493 | PLEKHG5 | c.2049+38T>G (n.2049+38T>G) c.2223+38T>G (n.2223+38T>G) c.2160+38T>G (n.2160+38T>G) n.2525+38T>G c.2256+38T>G (n.2256+38T>G) c.2346+38T>G (n.2346+38T>G) c.*2261+38T>G (n.*2261+38T>G) n.120+38T>G c.*1877+38T>G (n.*1877+38T>G) n.596+38T>G c.2280+38T>G (n.2280+38T>G) c.2217+38T>G (n.2217+38T>G) n.1251+38T>G c.2286+38T>G (n.2286+38T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6469297A>G | CA17235126 | PLEKHG5 | c.2049+38T>C (n.2049+38T>C) c.2223+38T>C (n.2223+38T>C) c.2160+38T>C (n.2160+38T>C) n.2525+38T>C c.2256+38T>C (n.2256+38T>C) c.2346+38T>C (n.2346+38T>C) c.*2261+38T>C (n.*2261+38T>C) n.120+38T>C c.*1877+38T>C (n.*1877+38T>C) n.596+38T>C c.2280+38T>C (n.2280+38T>C) c.2217+38T>C (n.2217+38T>C) n.1251+38T>C c.2286+38T>C (n.2286+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469299T>C | CA2642975497 | PLEKHG5 | c.2049+36A>G (n.2049+36A>G) c.2223+36A>G (n.2223+36A>G) c.2160+36A>G (n.2160+36A>G) n.2525+36A>G c.2256+36A>G (n.2256+36A>G) c.2346+36A>G (n.2346+36A>G) c.*2261+36A>G (n.*2261+36A>G) n.120+36A>G c.*1877+36A>G (n.*1877+36A>G) n.596+36A>G c.2280+36A>G (n.2280+36A>G) c.2217+36A>G (n.2217+36A>G) n.1251+36A>G c.2286+36A>G (n.2286+36A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6469302G>A | CA2642975499 | PLEKHG5 | c.2049+33C>T (n.2049+33C>T) c.2223+33C>T (n.2223+33C>T) c.2160+33C>T (n.2160+33C>T) n.2525+33C>T c.2256+33C>T (n.2256+33C>T) c.2346+33C>T (n.2346+33C>T) c.*2261+33C>T (n.*2261+33C>T) n.120+33C>T c.*1877+33C>T (n.*1877+33C>T) n.596+33C>T c.2280+33C>T (n.2280+33C>T) c.2217+33C>T (n.2217+33C>T) n.1251+33C>T c.2286+33C>T (n.2286+33C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6469304C= | CA1151521065 | PLEKHG5 | c.2049+31G= (n.2049+31G=) c.2223+31G= (n.2223+31G=) c.2160+31G= (n.2160+31G=) n.2525+31G= c.2256+31G= (n.2256+31G=) c.2346+31G= (n.2346+31G=) c.*2261+31G= (n.*2261+31G=) n.120+31G= c.*1877+31G= (n.*1877+31G=) n.596+31G= c.2280+31G= (n.2280+31G=) c.2217+31G= (n.2217+31G=) n.1251+31G= c.2286+31G= (n.2286+31G=) | |
1 | g.6469304C>T | CA521018744 | PLEKHG5 | c.2049+31G>A (n.2049+31G>A) c.2223+31G>A (n.2223+31G>A) c.2160+31G>A (n.2160+31G>A) n.2525+31G>A c.2256+31G>A (n.2256+31G>A) c.2346+31G>A (n.2346+31G>A) c.*2261+31G>A (n.*2261+31G>A) n.120+31G>A c.*1877+31G>A (n.*1877+31G>A) n.596+31G>A c.2280+31G>A (n.2280+31G>A) c.2217+31G>A (n.2217+31G>A) n.1251+31G>A c.2286+31G>A (n.2286+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469307G>A | CA2574194035 | PLEKHG5 | c.2049+28C>T (n.2049+28C>T) c.2223+28C>T (n.2223+28C>T) c.2160+28C>T (n.2160+28C>T) n.2525+28C>T c.2256+28C>T (n.2256+28C>T) c.2346+28C>T (n.2346+28C>T) c.*2261+28C>T (n.*2261+28C>T) n.120+28C>T c.*1877+28C>T (n.*1877+28C>T) n.596+28C>T c.2280+28C>T (n.2280+28C>T) c.2217+28C>T (n.2217+28C>T) n.1251+28C>T c.2286+28C>T (n.2286+28C>T) | |
1 | g.6469307_6469311delinsGCCCA | CA1151521066 | PLEKHG5 | c.2049+24_2049+28delinsTGGGC (n.2049+24_2049+28delinsTGGGC) c.2223+24_2223+28delinsTGGGC (n.2223+24_2223+28delinsTGGGC) c.2160+24_2160+28delinsTGGGC (n.2160+24_2160+28delinsTGGGC) n.2525+24_2525+28delinsTGGGC c.2256+24_2256+28delinsTGGGC (n.2256+24_2256+28delinsTGGGC) c.2346+24_2346+28delinsTGGGC (n.2346+24_2346+28delinsTGGGC) c.*2261+24_*2261+28delinsTGGGC (n.*2261+24_*2261+28delinsTGGGC) n.120+24_120+28delinsTGGGC c.*1877+24_*1877+28delinsTGGGC (n.*1877+24_*1877+28delinsTGGGC) n.596+24_596+28delinsTGGGC c.2280+24_2280+28delinsTGGGC (n.2280+24_2280+28delinsTGGGC) c.2217+24_2217+28delinsTGGGC (n.2217+24_2217+28delinsTGGGC) n.1251+24_1251+28delinsTGGGC c.2286+24_2286+28delinsTGGGC (n.2286+24_2286+28delinsTGGGC) |