Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6468529_6468530delCA998186196PLEKHG5c.2307_2308del (p.Leu770ValfsTer15)
c.2481_2482del (p.Leu828ValfsTer15)
c.2418_2419del (p.Leu807ValfsTer15)
n.2783_2784del
c.2514_2515del (p.Leu839ValfsTer15)
c.2604_2605del (p.Leu869ValfsTer15)
c.*2519_*2520del (n.*2519_*2520del)
c.2249+513_2249+514del (n.2249+513_2249+514del)
c.*2135_*2136del (n.*2135_*2136del)
c.180_181del (p.Leu61ValfsTer15)
c.2480+513_2480+514del (n.2480+513_2480+514del)
c.2538_2539del (p.Leu847ValfsTer15)
c.2475_2476del (p.Leu826ValfsTer15)
n.1509_1510del
c.2544_2545del (p.Leu849ValfsTer15)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468530G>ACA17234404PLEKHG5c.2306C>T (p.Thr769Met)
c.2480C>T (p.Thr827Met)
c.2417C>T (p.Thr806Met)
n.2782C>T
c.2513C>T (p.Thr838Met)
c.2603C>T (p.Thr868Met)
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c.2249+512C>T (n.2249+512C>T)
c.*2134C>T (n.*2134C>T)
c.179C>T (p.Thr60Met)
c.2480+512C>T (n.2480+512C>T)
c.2537C>T (p.Thr846Met)
c.2474C>T (p.Thr825Met)
n.1508C>T
c.2543C>T (p.Thr848Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468530G>CCA338117777PLEKHG5c.2306C>G (p.Thr769Arg)
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c.2417C>G (p.Thr806Arg)
n.2782C>G
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c.2249+512C>G (n.2249+512C>G)
c.*2134C>G (n.*2134C>G)
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.2480+512C>G (n.2480+512C>G)
c.2537C>G (p.Thr846Arg)
c.2474C>G (p.Thr825Arg)
n.1508C>G
c.2543C>G (p.Thr848Arg)
1g.6468530G=CA1151518779PLEKHG5c.2306C= (p.Thr769=)
c.2480C= (p.Thr827=)
c.2417C= (p.Thr806=)
n.2782C=
c.2513C= (p.Thr838=)
c.2603C= (p.Thr868=)
c.*2518C= (n.*2518C=)
c.2249+512C= (n.2249+512C=)
c.*2134C= (n.*2134C=)
c.179C= (p.Thr60=)
c.2480+512C= (n.2480+512C=)
c.2537C= (p.Thr846=)
c.2474C= (p.Thr825=)
n.1508C=
c.2543C= (p.Thr848=)
1g.6468530G>TCA338117778PLEKHG5c.2306C>A (p.Thr769Lys)
c.2480C>A (p.Thr827Lys)
c.2417C>A (p.Thr806Lys)
n.2782C>A
c.2513C>A (p.Thr838Lys)
c.2603C>A (p.Thr868Lys)
c.*2518C>A (n.*2518C>A)
c.2249+512C>A (n.2249+512C>A)
c.*2134C>A (n.*2134C>A)
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.2480+512C>A (n.2480+512C>A)
c.2537C>A (p.Thr846Lys)
c.2474C>A (p.Thr825Lys)
n.1508C>A
c.2543C>A (p.Thr848Lys)
1g.6468531T>ACA338117779PLEKHG5c.2305A>T (p.Thr769Ser)
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
c.2416A>T (p.Thr806Ser)
n.2781A>T
c.2512A>T (p.Thr838Ser)
c.2602A>T (p.Thr868Ser)
c.*2517A>T (n.*2517A>T)
c.2249+511A>T (n.2249+511A>T)
c.*2133A>T (n.*2133A>T)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.2480+511A>T (n.2480+511A>T)
c.2536A>T (p.Thr846Ser)
c.2473A>T (p.Thr825Ser)
n.1507A>T
c.2542A>T (p.Thr848Ser)
1g.6468531T>CCA338117780PLEKHG5c.2305A>G (p.Thr769Ala)
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
c.2416A>G (p.Thr806Ala)
n.2781A>G
c.2512A>G (p.Thr838Ala)
c.2602A>G (p.Thr868Ala)
c.*2517A>G (n.*2517A>G)
c.2249+511A>G (n.2249+511A>G)
c.*2133A>G (n.*2133A>G)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.2480+511A>G (n.2480+511A>G)
c.2536A>G (p.Thr846Ala)
c.2473A>G (p.Thr825Ala)
n.1507A>G
c.2542A>G (p.Thr848Ala)
1g.6468531T>GCA338117781PLEKHG5c.2305A>C (p.Thr769Pro)
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
c.2416A>C (p.Thr806Pro)
n.2781A>C
c.2512A>C (p.Thr838Pro)
c.2602A>C (p.Thr868Pro)
c.*2517A>C (n.*2517A>C)
c.2249+511A>C (n.2249+511A>C)
c.*2133A>C (n.*2133A>C)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.2480+511A>C (n.2480+511A>C)
c.2536A>C (p.Thr846Pro)
c.2473A>C (p.Thr825Pro)
n.1507A>C
c.2542A>C (p.Thr848Pro)
1g.6468532G>ACA416022260PLEKHG5c.2304C>T (p.Asp768=)
c.2478C>T (p.Asp826=)
c.2415C>T (p.Asp805=)
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c.2511C>T (p.Asp837=)
c.2601C>T (p.Asp867=)
c.*2516C>T (n.*2516C>T)
c.2249+510C>T (n.2249+510C>T)
c.*2132C>T (n.*2132C>T)
c.177C>T (p.Asp59=)
c.2480+510C>T (n.2480+510C>T)
c.2535C>T (p.Asp845=)
c.2472C>T (p.Asp824=)
n.1506C>T
c.2541C>T (p.Asp847=)
1g.6468532G>CCA338117782PLEKHG5c.2304C>G (p.Asp768Glu)
c.2478C>G (p.Asp826Glu)
c.2415C>G (p.Asp805Glu)
n.2780C>G
c.2511C>G (p.Asp837Glu)
c.2601C>G (p.Asp867Glu)
c.*2516C>G (n.*2516C>G)
c.2249+510C>G (n.2249+510C>G)
c.*2132C>G (n.*2132C>G)
c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.2480+510C>G (n.2480+510C>G)
c.2535C>G (p.Asp845Glu)
c.2472C>G (p.Asp824Glu)
n.1506C>G
c.2541C>G (p.Asp847Glu)
1g.6468532G>TCA338117783PLEKHG5c.2304C>A (p.Asp768Glu)
c.2478C>A (p.Asp826Glu)
c.2415C>A (p.Asp805Glu)
n.2780C>A
c.2511C>A (p.Asp837Glu)
c.2601C>A (p.Asp867Glu)
c.*2516C>A (n.*2516C>A)
c.2249+510C>A (n.2249+510C>A)
c.*2132C>A (n.*2132C>A)
c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.2480+510C>A (n.2480+510C>A)
c.2535C>A (p.Asp845Glu)
c.2472C>A (p.Asp824Glu)
n.1506C>A
c.2541C>A (p.Asp847Glu)
1g.6468533T>ACA338117786PLEKHG5c.2303A>T (p.Asp768Val)
c.2477A>T (p.Asp826Val)
c.2414A>T (p.Asp805Val)
n.2779A>T
c.2510A>T (p.Asp837Val)
c.2600A>T (p.Asp867Val)
c.*2515A>T (n.*2515A>T)
c.2249+509A>T (n.2249+509A>T)
c.*2131A>T (n.*2131A>T)
c.176A>T (p.Asp59Val)
c.2480+509A>T (n.2480+509A>T)
c.2534A>T (p.Asp845Val)
c.2471A>T (p.Asp824Val)
n.1505A>T
c.2540A>T (p.Asp847Val)
1g.6468533T>CCA338117785PLEKHG5c.2303A>G (p.Asp768Gly)
c.2477A>G (p.Asp826Gly)
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
n.2779A>G
c.2510A>G (p.Asp837Gly)
c.2600A>G (p.Asp867Gly)
c.*2515A>G (n.*2515A>G)
c.2249+509A>G (n.2249+509A>G)
c.*2131A>G (n.*2131A>G)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.2480+509A>G (n.2480+509A>G)
c.2534A>G (p.Asp845Gly)
c.2471A>G (p.Asp824Gly)
n.1505A>G
c.2540A>G (p.Asp847Gly)
1g.6468533T>GCA338117784PLEKHG5c.2303A>C (p.Asp768Ala)
c.2477A>C (p.Asp826Ala)
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
n.2779A>C
c.2510A>C (p.Asp837Ala)
c.2600A>C (p.Asp867Ala)
c.*2515A>C (n.*2515A>C)
c.2249+509A>C (n.2249+509A>C)
c.*2131A>C (n.*2131A>C)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.2480+509A>C (n.2480+509A>C)
c.2534A>C (p.Asp845Ala)
c.2471A>C (p.Asp824Ala)
n.1505A>C
c.2540A>C (p.Asp847Ala)
1g.6468534C>ACA338117789PLEKHG5c.2302G>T (p.Asp768Tyr)
c.2476G>T (p.Asp826Tyr)
c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
n.2778G>T
c.2509G>T (p.Asp837Tyr)
c.2599G>T (p.Asp867Tyr)
c.*2514G>T (n.*2514G>T)
c.2249+508G>T (n.2249+508G>T)
c.*2130G>T (n.*2130G>T)
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.2480+508G>T (n.2480+508G>T)
c.2533G>T (p.Asp845Tyr)
c.2470G>T (p.Asp824Tyr)
n.1504G>T
c.2539G>T (p.Asp847Tyr)
 gnomAD v4
1g.6468534C>GCA338117787PLEKHG5c.2302G>C (p.Asp768His)
c.2476G>C (p.Asp826His)
c.2413G>C (p.Asp805His)
n.2778G>C
c.2509G>C (p.Asp837His)
c.2599G>C (p.Asp867His)
c.*2514G>C (n.*2514G>C)
c.2249+508G>C (n.2249+508G>C)
c.*2130G>C (n.*2130G>C)
c.175G>C (p.Asp59His)
c.2480+508G>C (n.2480+508G>C)
c.2533G>C (p.Asp845His)
c.2470G>C (p.Asp824His)
n.1504G>C
c.2539G>C (p.Asp847His)
1g.6468534C>TCA338117788PLEKHG5c.2302G>A (p.Asp768Asn)
c.2476G>A (p.Asp826Asn)
c.2413G>A (p.Asp805Asn)
n.2778G>A
c.2509G>A (p.Asp837Asn)
c.2599G>A (p.Asp867Asn)
c.*2514G>A (n.*2514G>A)
c.2249+508G>A (n.2249+508G>A)
c.*2130G>A (n.*2130G>A)
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.2480+508G>A (n.2480+508G>A)
c.2533G>A (p.Asp845Asn)
c.2470G>A (p.Asp824Asn)
n.1504G>A
c.2539G>A (p.Asp847Asn)
 gnomAD v4
1g.6468535C>ACA416022262PLEKHG5c.2301G>T (p.Gly767=)
c.2475G>T (p.Gly825=)
c.2412G>T (p.Gly804=)
n.2777G>T
c.2508G>T (p.Gly836=)
c.2598G>T (p.Gly866=)
c.*2513G>T (n.*2513G>T)
c.2249+507G>T (n.2249+507G>T)
c.*2129G>T (n.*2129G>T)
c.174G>T (p.Gly58=)
c.2480+507G>T (n.2480+507G>T)
c.2532G>T (p.Gly844=)
c.2469G>T (p.Gly823=)
n.1503G>T
c.2538G>T (p.Gly846=)
1g.6468535C>GCA416022263PLEKHG5c.2301G>C (p.Gly767=)
c.2475G>C (p.Gly825=)
c.2412G>C (p.Gly804=)
n.2777G>C
c.2508G>C (p.Gly836=)
c.2598G>C (p.Gly866=)
c.*2513G>C (n.*2513G>C)
c.2249+507G>C (n.2249+507G>C)
c.*2129G>C (n.*2129G>C)
c.174G>C (p.Gly58=)
c.2480+507G>C (n.2480+507G>C)
c.2532G>C (p.Gly844=)
c.2469G>C (p.Gly823=)
n.1503G>C
c.2538G>C (p.Gly846=)
 ClinVar
1g.6468535C>TCA416022264PLEKHG5c.2301G>A (p.Gly767=)
c.2475G>A (p.Gly825=)
c.2412G>A (p.Gly804=)
n.2777G>A
c.2508G>A (p.Gly836=)
c.2598G>A (p.Gly866=)
c.*2513G>A (n.*2513G>A)
c.2249+507G>A (n.2249+507G>A)
c.*2129G>A (n.*2129G>A)
c.174G>A (p.Gly58=)
c.2480+507G>A (n.2480+507G>A)
c.2532G>A (p.Gly844=)
c.2469G>A (p.Gly823=)
n.1503G>A
c.2538G>A (p.Gly846=)
1g.6468536C>ACA338117790PLEKHG5c.2300G>T (p.Gly767Val)
c.2474G>T (p.Gly825Val)
c.2411G>T (p.Gly804Val)
n.2776G>T
c.2507G>T (p.Gly836Val)
c.2597G>T (p.Gly866Val)
c.*2512G>T (n.*2512G>T)
c.2249+506G>T (n.2249+506G>T)
c.*2128G>T (n.*2128G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.2480+506G>T (n.2480+506G>T)
c.2531G>T (p.Gly844Val)
c.2468G>T (p.Gly823Val)
n.1502G>T
c.2537G>T (p.Gly846Val)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468536C>GCA338117791PLEKHG5c.2300G>C (p.Gly767Ala)
c.2474G>C (p.Gly825Ala)
c.2411G>C (p.Gly804Ala)
n.2776G>C
c.2507G>C (p.Gly836Ala)
c.2597G>C (p.Gly866Ala)
c.*2512G>C (n.*2512G>C)
c.2249+506G>C (n.2249+506G>C)
c.*2128G>C (n.*2128G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.2480+506G>C (n.2480+506G>C)
c.2531G>C (p.Gly844Ala)
c.2468G>C (p.Gly823Ala)
n.1502G>C
c.2537G>C (p.Gly846Ala)
1g.6468536C>TCA338117792PLEKHG5c.2300G>A (p.Gly767Glu)
c.2474G>A (p.Gly825Glu)
c.2411G>A (p.Gly804Glu)
n.2776G>A
c.2507G>A (p.Gly836Glu)
c.2597G>A (p.Gly866Glu)
c.*2512G>A (n.*2512G>A)
c.2249+506G>A (n.2249+506G>A)
c.*2128G>A (n.*2128G>A)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.2480+506G>A (n.2480+506G>A)
c.2531G>A (p.Gly844Glu)
c.2468G>A (p.Gly823Glu)
n.1502G>A
c.2537G>A (p.Gly846Glu)
1g.6468537C>ACA338117793PLEKHG5c.2299G>T (p.Gly767Trp)
c.2473G>T (p.Gly825Trp)
c.2410G>T (p.Gly804Trp)
n.2775G>T
c.2506G>T (p.Gly836Trp)
c.2596G>T (p.Gly866Trp)
c.*2511G>T (n.*2511G>T)
c.2249+505G>T (n.2249+505G>T)
c.*2127G>T (n.*2127G>T)
c.172G>T (p.Gly58Trp)
c.2480+505G>T (n.2480+505G>T)
c.2530G>T (p.Gly844Trp)
c.2467G>T (p.Gly823Trp)
n.1501G>T
c.2536G>T (p.Gly846Trp)
1g.6468537C>GCA338117794PLEKHG5c.2299G>C (p.Gly767Arg)
c.2473G>C (p.Gly825Arg)
c.2410G>C (p.Gly804Arg)
n.2775G>C
c.2506G>C (p.Gly836Arg)
c.2596G>C (p.Gly866Arg)
c.*2511G>C (n.*2511G>C)
c.2249+505G>C (n.2249+505G>C)
c.*2127G>C (n.*2127G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.2480+505G>C (n.2480+505G>C)
c.2530G>C (p.Gly844Arg)
c.2467G>C (p.Gly823Arg)
n.1501G>C
c.2536G>C (p.Gly846Arg)
1g.6468537C>TCA338117795PLEKHG5c.2299G>A (p.Gly767Arg)
c.2473G>A (p.Gly825Arg)
c.2410G>A (p.Gly804Arg)
n.2775G>A
c.2506G>A (p.Gly836Arg)
c.2596G>A (p.Gly866Arg)
c.*2511G>A (n.*2511G>A)
c.2249+505G>A (n.2249+505G>A)
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.2480+505G>A (n.2480+505G>A)
c.2530G>A (p.Gly844Arg)
c.2467G>A (p.Gly823Arg)
n.1501G>A
c.2536G>A (p.Gly846Arg)
1g.6468538A>CCA416022268PLEKHG5c.2298T>G (p.Pro766=)
c.2472T>G (p.Pro824=)
c.2409T>G (p.Pro803=)
n.2774T>G
c.2505T>G (p.Pro835=)
c.2595T>G (p.Pro865=)
c.*2510T>G (n.*2510T>G)
c.2249+504T>G (n.2249+504T>G)
c.*2126T>G (n.*2126T>G)
c.171T>G (p.Pro57=)
c.2480+504T>G (n.2480+504T>G)
c.2529T>G (p.Pro843=)
c.2466T>G (p.Pro822=)
n.1500T>G
c.2535T>G (p.Pro845=)
1g.6468538A>GCA416022269PLEKHG5c.2298T>C (p.Pro766=)
c.2472T>C (p.Pro824=)
c.2409T>C (p.Pro803=)
n.2774T>C
c.2505T>C (p.Pro835=)
c.2595T>C (p.Pro865=)
c.*2510T>C (n.*2510T>C)
c.2249+504T>C (n.2249+504T>C)
c.*2126T>C (n.*2126T>C)
c.171T>C (p.Pro57=)
c.2480+504T>C (n.2480+504T>C)
c.2529T>C (p.Pro843=)
c.2466T>C (p.Pro822=)
n.1500T>C
c.2535T>C (p.Pro845=)
1g.6468538A>TCA416022270PLEKHG5c.2298T>A (p.Pro766=)
c.2472T>A (p.Pro824=)
c.2409T>A (p.Pro803=)
n.2774T>A
c.2505T>A (p.Pro835=)
c.2595T>A (p.Pro865=)
c.*2510T>A (n.*2510T>A)
c.2249+504T>A (n.2249+504T>A)
c.*2126T>A (n.*2126T>A)
c.171T>A (p.Pro57=)
c.2480+504T>A (n.2480+504T>A)
c.2529T>A (p.Pro843=)
c.2466T>A (p.Pro822=)
n.1500T>A
c.2535T>A (p.Pro845=)
1g.6468539G>ACA338117796PLEKHG5c.2297C>T (p.Pro766Leu)
c.2471C>T (p.Pro824Leu)
c.2408C>T (p.Pro803Leu)
n.2773C>T
c.2504C>T (p.Pro835Leu)
c.2594C>T (p.Pro865Leu)
c.*2509C>T (n.*2509C>T)
c.2249+503C>T (n.2249+503C>T)
c.*2125C>T (n.*2125C>T)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.2480+503C>T (n.2480+503C>T)
c.2528C>T (p.Pro843Leu)
c.2465C>T (p.Pro822Leu)
n.1499C>T
c.2534C>T (p.Pro845Leu)
1g.6468539G>CCA338117797PLEKHG5c.2297C>G (p.Pro766Arg)
c.2471C>G (p.Pro824Arg)
c.2408C>G (p.Pro803Arg)
n.2773C>G
c.2504C>G (p.Pro835Arg)
c.2594C>G (p.Pro865Arg)
c.*2509C>G (n.*2509C>G)
c.2249+503C>G (n.2249+503C>G)
c.*2125C>G (n.*2125C>G)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.2480+503C>G (n.2480+503C>G)
c.2528C>G (p.Pro843Arg)
c.2465C>G (p.Pro822Arg)
n.1499C>G
c.2534C>G (p.Pro845Arg)
1g.6468539G>TCA338117798PLEKHG5c.2297C>A (p.Pro766His)
c.2471C>A (p.Pro824His)
c.2408C>A (p.Pro803His)
n.2773C>A
c.2504C>A (p.Pro835His)
c.2594C>A (p.Pro865His)
c.*2509C>A (n.*2509C>A)
c.2249+503C>A (n.2249+503C>A)
c.*2125C>A (n.*2125C>A)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.2480+503C>A (n.2480+503C>A)
c.2528C>A (p.Pro843His)
c.2465C>A (p.Pro822His)
n.1499C>A
c.2534C>A (p.Pro845His)
1g.6468540G>ACA338117799PLEKHG5c.2296C>T (p.Pro766Ser)
c.2470C>T (p.Pro824Ser)
c.2407C>T (p.Pro803Ser)
n.2772C>T
c.2503C>T (p.Pro835Ser)
c.2593C>T (p.Pro865Ser)
c.*2508C>T (n.*2508C>T)
c.2249+502C>T (n.2249+502C>T)
c.*2124C>T (n.*2124C>T)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.2480+502C>T (n.2480+502C>T)
c.2527C>T (p.Pro843Ser)
c.2464C>T (p.Pro822Ser)
n.1498C>T
c.2533C>T (p.Pro845Ser)
1g.6468540G>CCA338117800PLEKHG5c.2296C>G (p.Pro766Ala)
c.2470C>G (p.Pro824Ala)
c.2407C>G (p.Pro803Ala)
n.2772C>G
c.2503C>G (p.Pro835Ala)
c.2593C>G (p.Pro865Ala)
c.*2508C>G (n.*2508C>G)
c.2249+502C>G (n.2249+502C>G)
c.*2124C>G (n.*2124C>G)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.2480+502C>G (n.2480+502C>G)
c.2527C>G (p.Pro843Ala)
c.2464C>G (p.Pro822Ala)
n.1498C>G
c.2533C>G (p.Pro845Ala)
1g.6468540G>TCA338117801PLEKHG5c.2296C>A (p.Pro766Thr)
c.2470C>A (p.Pro824Thr)
c.2407C>A (p.Pro803Thr)
n.2772C>A
c.2503C>A (p.Pro835Thr)
c.2593C>A (p.Pro865Thr)
c.*2508C>A (n.*2508C>A)
c.2249+502C>A (n.2249+502C>A)
c.*2124C>A (n.*2124C>A)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.2480+502C>A (n.2480+502C>A)
c.2527C>A (p.Pro843Thr)
c.2464C>A (p.Pro822Thr)
n.1498C>A
c.2533C>A (p.Pro845Thr)
1g.6468541C>ACA338117802PLEKHG5c.2295G>T (p.Glu765Asp)
c.2469G>T (p.Glu823Asp)
c.2406G>T (p.Glu802Asp)
n.2771G>T
c.2502G>T (p.Glu834Asp)
c.2592G>T (p.Glu864Asp)
c.*2507G>T (n.*2507G>T)
c.2249+501G>T (n.2249+501G>T)
c.*2123G>T (n.*2123G>T)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.2480+501G>T (n.2480+501G>T)
c.2526G>T (p.Glu842Asp)
c.2463G>T (p.Glu821Asp)
n.1497G>T
c.2532G>T (p.Glu844Asp)
1g.6468541C>GCA338117803PLEKHG5c.2295G>C (p.Glu765Asp)
c.2469G>C (p.Glu823Asp)
c.2406G>C (p.Glu802Asp)
n.2771G>C
c.2502G>C (p.Glu834Asp)
c.2592G>C (p.Glu864Asp)
c.*2507G>C (n.*2507G>C)
c.2249+501G>C (n.2249+501G>C)
c.*2123G>C (n.*2123G>C)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.2480+501G>C (n.2480+501G>C)
c.2526G>C (p.Glu842Asp)
c.2463G>C (p.Glu821Asp)
n.1497G>C
c.2532G>C (p.Glu844Asp)
1g.6468541C>TCA416022274PLEKHG5c.2295G>A (p.Glu765=)
c.2469G>A (p.Glu823=)
c.2406G>A (p.Glu802=)
n.2771G>A
c.2502G>A (p.Glu834=)
c.2592G>A (p.Glu864=)
c.*2507G>A (n.*2507G>A)
c.2249+501G>A (n.2249+501G>A)
c.*2123G>A (n.*2123G>A)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.2480+501G>A (n.2480+501G>A)
c.2526G>A (p.Glu842=)
c.2463G>A (p.Glu821=)
n.1497G>A
c.2532G>A (p.Glu844=)
 gnomAD v4
1g.6468542T>ACA338117804PLEKHG5c.2294A>T (p.Glu765Val)
c.2468A>T (p.Glu823Val)
c.2405A>T (p.Glu802Val)
n.2770A>T
c.2501A>T (p.Glu834Val)
c.2591A>T (p.Glu864Val)
c.*2506A>T (n.*2506A>T)
c.2249+500A>T (n.2249+500A>T)
c.*2122A>T (n.*2122A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.2480+500A>T (n.2480+500A>T)
c.2525A>T (p.Glu842Val)
c.2462A>T (p.Glu821Val)
n.1496A>T
c.2531A>T (p.Glu844Val)
1g.6468542T>CCA338117805PLEKHG5c.2294A>G (p.Glu765Gly)
c.2468A>G (p.Glu823Gly)
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
n.2770A>G
c.2501A>G (p.Glu834Gly)
c.2591A>G (p.Glu864Gly)
c.*2506A>G (n.*2506A>G)
c.2249+500A>G (n.2249+500A>G)
c.*2122A>G (n.*2122A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.2480+500A>G (n.2480+500A>G)
c.2525A>G (p.Glu842Gly)
c.2462A>G (p.Glu821Gly)
n.1496A>G
c.2531A>G (p.Glu844Gly)
1g.6468542T>GCA338117806PLEKHG5c.2294A>C (p.Glu765Ala)
c.2468A>C (p.Glu823Ala)
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
n.2770A>C
c.2501A>C (p.Glu834Ala)
c.2591A>C (p.Glu864Ala)
c.*2506A>C (n.*2506A>C)
c.2249+500A>C (n.2249+500A>C)
c.*2122A>C (n.*2122A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.2480+500A>C (n.2480+500A>C)
c.2525A>C (p.Glu842Ala)
c.2462A>C (p.Glu821Ala)
n.1496A>C
c.2531A>C (p.Glu844Ala)
1g.6468543C>ACA338117807PLEKHG5c.2293G>T (p.Glu765Ter)
c.2467G>T (p.Glu823Ter)
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
n.2769G>T
c.2500G>T (p.Glu834Ter)
c.2590G>T (p.Glu864Ter)
c.*2505G>T (n.*2505G>T)
c.2249+499G>T (n.2249+499G>T)
c.*2121G>T (n.*2121G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.2480+499G>T (n.2480+499G>T)
c.2524G>T (p.Glu842Ter)
c.2461G>T (p.Glu821Ter)
n.1495G>T
c.2530G>T (p.Glu844Ter)
1g.6468543C=CA1144657783PLEKHG5c.2293G= (p.Glu765=)
c.2467G= (p.Glu823=)
c.2404G= (p.Glu802=)
n.2769G=
c.2500G= (p.Glu834=)
c.2590G= (p.Glu864=)
c.*2505G= (n.*2505G=)
c.2249+499G= (n.2249+499G=)
c.*2121G= (n.*2121G=)
c.166G= (p.Glu56=)
c.2480+499G= (n.2480+499G=)
c.2524G= (p.Glu842=)
c.2461G= (p.Glu821=)
n.1495G=
c.2530G= (p.Glu844=)
1g.6468543C>GCA561189PLEKHG5c.2293G>C (p.Glu765Gln)
c.2467G>C (p.Glu823Gln)
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
n.2769G>C
c.2500G>C (p.Glu834Gln)
c.2590G>C (p.Glu864Gln)
c.*2505G>C (n.*2505G>C)
c.2249+499G>C (n.2249+499G>C)
c.*2121G>C (n.*2121G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.2480+499G>C (n.2480+499G>C)
c.2524G>C (p.Glu842Gln)
c.2461G>C (p.Glu821Gln)
n.1495G>C
c.2530G>C (p.Glu844Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468543C>TCA338117808PLEKHG5c.2293G>A (p.Glu765Lys)
c.2467G>A (p.Glu823Lys)
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
n.2769G>A
c.2500G>A (p.Glu834Lys)
c.2590G>A (p.Glu864Lys)
c.*2505G>A (n.*2505G>A)
c.2249+499G>A (n.2249+499G>A)
c.*2121G>A (n.*2121G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.2480+499G>A (n.2480+499G>A)
c.2524G>A (p.Glu842Lys)
c.2461G>A (p.Glu821Lys)
n.1495G>A
c.2530G>A (p.Glu844Lys)
1g.6468544T>ACA416022276PLEKHG5c.2292A>T (p.Val764=)
c.2466A>T (p.Val822=)
c.2403A>T (p.Val801=)
n.2768A>T
c.2499A>T (p.Val833=)
c.2589A>T (p.Val863=)
c.*2504A>T (n.*2504A>T)
c.2249+498A>T (n.2249+498A>T)
c.*2120A>T (n.*2120A>T)
c.165A>T (p.Val55=)
c.2480+498A>T (n.2480+498A>T)
c.2523A>T (p.Val841=)
c.2460A>T (p.Val820=)
n.1494A>T
c.2529A>T (p.Val843=)
1g.6468544T>CCA416022278PLEKHG5c.2292A>G (p.Val764=)
c.2466A>G (p.Val822=)
c.2403A>G (p.Val801=)
n.2768A>G
c.2499A>G (p.Val833=)
c.2589A>G (p.Val863=)
c.*2504A>G (n.*2504A>G)
c.2249+498A>G (n.2249+498A>G)
c.*2120A>G (n.*2120A>G)
c.165A>G (p.Val55=)
c.2480+498A>G (n.2480+498A>G)
c.2523A>G (p.Val841=)
c.2460A>G (p.Val820=)
n.1494A>G
c.2529A>G (p.Val843=)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468544T>GCA416022279PLEKHG5c.2292A>C (p.Val764=)
c.2466A>C (p.Val822=)
c.2403A>C (p.Val801=)
n.2768A>C
c.2499A>C (p.Val833=)
c.2589A>C (p.Val863=)
c.*2504A>C (n.*2504A>C)
c.2249+498A>C (n.2249+498A>C)
c.*2120A>C (n.*2120A>C)
c.165A>C (p.Val55=)
c.2480+498A>C (n.2480+498A>C)
c.2523A>C (p.Val841=)
c.2460A>C (p.Val820=)
n.1494A>C
c.2529A>C (p.Val843=)
1g.6468545A>CCA338117809PLEKHG5c.2291T>G (p.Val764Gly)
c.2465T>G (p.Val822Gly)
c.2402T>G (p.Val801Gly)
n.2767T>G
c.2498T>G (p.Val833Gly)
c.2588T>G (p.Val863Gly)
c.*2503T>G (n.*2503T>G)
c.2249+497T>G (n.2249+497T>G)
c.*2119T>G (n.*2119T>G)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.2480+497T>G (n.2480+497T>G)
c.2522T>G (p.Val841Gly)
c.2459T>G (p.Val820Gly)
n.1493T>G
c.2528T>G (p.Val843Gly)
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1g.6468549C>TCA338117819PLEKHG5c.2287G>A (p.Val763Met)
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c.160G>A (p.Val54Met)
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1g.6468550A>TCA416022293PLEKHG5c.2286T>A (p.Val762=)
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c.159T>A (p.Val53=)
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c.2517T>A (p.Val839=)
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n.1488T>A
c.2523T>A (p.Val841=)
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c.2453T>G (p.Val818Gly)
n.1487T>G
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1g.6468551A>GCA338117822PLEKHG5c.2285T>C (p.Val762Ala)
c.2459T>C (p.Val820Ala)
c.2396T>C (p.Val799Ala)
n.2761T>C
c.2492T>C (p.Val831Ala)
c.2582T>C (p.Val861Ala)
c.*2497T>C (n.*2497T>C)
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c.*2113T>C (n.*2113T>C)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.2480+491T>C (n.2480+491T>C)
c.2516T>C (p.Val839Ala)
c.2453T>C (p.Val818Ala)
n.1487T>C
c.2522T>C (p.Val841Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468551A>TCA338117823PLEKHG5c.2285T>A (p.Val762Asp)
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c.158T>A (p.Val53Asp)
c.2480+491T>A (n.2480+491T>A)
c.2516T>A (p.Val839Asp)
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1g.6468552C>ACA338117824PLEKHG5c.2284G>T (p.Val762Phe)
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1g.6468552C=CA1151518812PLEKHG5c.2284G= (p.Val762=)
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1g.6468552C>GCA338117825PLEKHG5c.2284G>C (p.Val762Leu)
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c.2452G>C (p.Val818Leu)
n.1486G>C
c.2521G>C (p.Val841Leu)
1g.6468552C>TCA338117826PLEKHG5c.2284G>A (p.Val762Ile)
c.2458G>A (p.Val820Ile)
c.2395G>A (p.Val799Ile)
n.2760G>A
c.2491G>A (p.Val831Ile)
c.2581G>A (p.Val861Ile)
c.*2496G>A (n.*2496G>A)
c.2249+490G>A (n.2249+490G>A)
c.*2112G>A (n.*2112G>A)
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.2480+490G>A (n.2480+490G>A)
c.2515G>A (p.Val839Ile)
c.2452G>A (p.Val818Ile)
n.1486G>A
c.2521G>A (p.Val841Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468553C>ACA338117827PLEKHG5c.2283G>T (p.Met761Ile)
c.2457G>T (p.Met819Ile)
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c.156G>T (p.Met52Ile)
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1g.6468553C>GCA338117828PLEKHG5c.2283G>C (p.Met761Ile)
c.2457G>C (p.Met819Ile)
c.2394G>C (p.Met798Ile)
n.2759G>C
c.2490G>C (p.Met830Ile)
c.2580G>C (p.Met860Ile)
c.*2495G>C (n.*2495G>C)
c.2249+489G>C (n.2249+489G>C)
c.*2111G>C (n.*2111G>C)
c.156G>C (p.Met52Ile)
c.2480+489G>C (n.2480+489G>C)
c.2514G>C (p.Met838Ile)
c.2451G>C (p.Met817Ile)
n.1485G>C
c.2520G>C (p.Met840Ile)
1g.6468553C>TCA338117829PLEKHG5c.2283G>A (p.Met761Ile)
c.2457G>A (p.Met819Ile)
c.2394G>A (p.Met798Ile)
n.2759G>A
c.2490G>A (p.Met830Ile)
c.2580G>A (p.Met860Ile)
c.*2495G>A (n.*2495G>A)
c.2249+489G>A (n.2249+489G>A)
c.*2111G>A (n.*2111G>A)
c.156G>A (p.Met52Ile)
c.2480+489G>A (n.2480+489G>A)
c.2514G>A (p.Met838Ile)
c.2451G>A (p.Met817Ile)
n.1485G>A
c.2520G>A (p.Met840Ile)
1g.6468554A>CCA338117830PLEKHG5c.2282T>G (p.Met761Arg)
c.2456T>G (p.Met819Arg)
c.2393T>G (p.Met798Arg)
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c.2489T>G (p.Met830Arg)
c.2579T>G (p.Met860Arg)
c.*2494T>G (n.*2494T>G)
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c.*2110T>G (n.*2110T>G)
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n.1484T>G
c.2519T>G (p.Met840Arg)
1g.6468554A>GCA338117831PLEKHG5c.2282T>C (p.Met761Thr)
c.2456T>C (p.Met819Thr)
c.2393T>C (p.Met798Thr)
n.2758T>C
c.2489T>C (p.Met830Thr)
c.2579T>C (p.Met860Thr)
c.*2494T>C (n.*2494T>C)
c.2249+488T>C (n.2249+488T>C)
c.*2110T>C (n.*2110T>C)
c.155T>C (p.Met52Thr)
c.2480+488T>C (n.2480+488T>C)
c.2513T>C (p.Met838Thr)
c.2450T>C (p.Met817Thr)
n.1484T>C
c.2519T>C (p.Met840Thr)
1g.6468554A>TCA338117832PLEKHG5c.2282T>A (p.Met761Lys)
c.2456T>A (p.Met819Lys)
c.2393T>A (p.Met798Lys)
n.2758T>A
c.2489T>A (p.Met830Lys)
c.2579T>A (p.Met860Lys)
c.*2494T>A (n.*2494T>A)
c.2249+488T>A (n.2249+488T>A)
c.*2110T>A (n.*2110T>A)
c.155T>A (p.Met52Lys)
c.2480+488T>A (n.2480+488T>A)
c.2513T>A (p.Met838Lys)
c.2450T>A (p.Met817Lys)
n.1484T>A
c.2519T>A (p.Met840Lys)
1g.6468555T>ACA338117834PLEKHG5c.2281A>T (p.Met761Leu)
c.2455A>T (p.Met819Leu)
c.2392A>T (p.Met798Leu)
n.2757A>T
c.2488A>T (p.Met830Leu)
c.2578A>T (p.Met860Leu)
c.*2493A>T (n.*2493A>T)
c.2249+487A>T (n.2249+487A>T)
c.*2109A>T (n.*2109A>T)
c.154A>T (p.Met52Leu)
c.2480+487A>T (n.2480+487A>T)
c.2512A>T (p.Met838Leu)
c.2449A>T (p.Met817Leu)
n.1483A>T
c.2518A>T (p.Met840Leu)
1g.6468555T>CCA16603736PLEKHG5c.2281A>G (p.Met761Val)
c.2455A>G (p.Met819Val)
c.2392A>G (p.Met798Val)
n.2757A>G
c.2488A>G (p.Met830Val)
c.2578A>G (p.Met860Val)
c.*2493A>G (n.*2493A>G)
c.2249+487A>G (n.2249+487A>G)
c.*2109A>G (n.*2109A>G)
c.154A>G (p.Met52Val)
c.2480+487A>G (n.2480+487A>G)
c.2512A>G (p.Met838Val)
c.2449A>G (p.Met817Val)
n.1483A>G
c.2518A>G (p.Met840Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468555T>GCA338117833PLEKHG5c.2281A>C (p.Met761Leu)
c.2455A>C (p.Met819Leu)
c.2392A>C (p.Met798Leu)
n.2757A>C
c.2488A>C (p.Met830Leu)
c.2578A>C (p.Met860Leu)
c.*2493A>C (n.*2493A>C)
c.2249+487A>C (n.2249+487A>C)
c.*2109A>C (n.*2109A>C)
c.154A>C (p.Met52Leu)
c.2480+487A>C (n.2480+487A>C)
c.2512A>C (p.Met838Leu)
c.2449A>C (p.Met817Leu)
n.1483A>C
c.2518A>C (p.Met840Leu)
1g.6468555T=CA1143495962PLEKHG5c.2281A= (p.Met761=)
c.2455A= (p.Met819=)
c.2392A= (p.Met798=)
n.2757A=
c.2488A= (p.Met830=)
c.2578A= (p.Met860=)
c.*2493A= (n.*2493A=)
c.2249+487A= (n.2249+487A=)
c.*2109A= (n.*2109A=)
c.154A= (p.Met52=)
c.2480+487A= (n.2480+487A=)
c.2512A= (p.Met838=)
c.2449A= (p.Met817=)
n.1483A=
c.2518A= (p.Met840=)
1g.6468556G>ACA416022308PLEKHG5c.2280C>T (p.Ala760=)
c.2454C>T (p.Ala818=)
c.2391C>T (p.Ala797=)
n.2756C>T
c.2487C>T (p.Ala829=)
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c.*2492C>T (n.*2492C>T)
c.2249+486C>T (n.2249+486C>T)
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.153C>T (p.Ala51=)
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c.2511C>T (p.Ala837=)
c.2448C>T (p.Ala816=)
n.1482C>T
c.2517C>T (p.Ala839=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6468556G>CCA416022310PLEKHG5c.2280C>G (p.Ala760=)
c.2454C>G (p.Ala818=)
c.2391C>G (p.Ala797=)
n.2756C>G
c.2487C>G (p.Ala829=)
c.2577C>G (p.Ala859=)
c.*2492C>G (n.*2492C>G)
c.2249+486C>G (n.2249+486C>G)
c.*2108C>G (n.*2108C>G)
c.153C>G (p.Ala51=)
c.2480+486C>G (n.2480+486C>G)
c.2511C>G (p.Ala837=)
c.2448C>G (p.Ala816=)
n.1482C>G
c.2517C>G (p.Ala839=)
1g.6468556G>TCA416022307PLEKHG5c.2280C>A (p.Ala760=)
c.2454C>A (p.Ala818=)
c.2391C>A (p.Ala797=)
n.2756C>A
c.2487C>A (p.Ala829=)
c.2577C>A (p.Ala859=)
c.*2492C>A (n.*2492C>A)
c.2249+486C>A (n.2249+486C>A)
c.*2108C>A (n.*2108C>A)
c.153C>A (p.Ala51=)
c.2480+486C>A (n.2480+486C>A)
c.2511C>A (p.Ala837=)
c.2448C>A (p.Ala816=)
n.1482C>A
c.2517C>A (p.Ala839=)
1g.6468557G>ACA338117835PLEKHG5c.2279C>T (p.Ala760Val)
c.2453C>T (p.Ala818Val)
c.2390C>T (p.Ala797Val)
n.2755C>T
c.2486C>T (p.Ala829Val)
c.2576C>T (p.Ala859Val)
c.*2491C>T (n.*2491C>T)
c.2249+485C>T (n.2249+485C>T)
c.*2107C>T (n.*2107C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.2480+485C>T (n.2480+485C>T)
c.2510C>T (p.Ala837Val)
c.2447C>T (p.Ala816Val)
n.1481C>T
c.2516C>T (p.Ala839Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6468557G>CCA338117836PLEKHG5c.2279C>G (p.Ala760Gly)
c.2453C>G (p.Ala818Gly)
c.2390C>G (p.Ala797Gly)
n.2755C>G
c.2486C>G (p.Ala829Gly)
c.2576C>G (p.Ala859Gly)
c.*2491C>G (n.*2491C>G)
c.2249+485C>G (n.2249+485C>G)
c.*2107C>G (n.*2107C>G)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.2480+485C>G (n.2480+485C>G)
c.2510C>G (p.Ala837Gly)
c.2447C>G (p.Ala816Gly)
n.1481C>G
c.2516C>G (p.Ala839Gly)
1g.6468557G=CA1151518828PLEKHG5c.2279C= (p.Ala760=)
c.2453C= (p.Ala818=)
c.2390C= (p.Ala797=)
n.2755C=
c.2486C= (p.Ala829=)
c.2576C= (p.Ala859=)
c.*2491C= (n.*2491C=)
c.2249+485C= (n.2249+485C=)
c.*2107C= (n.*2107C=)
c.152C= (p.Ala51=)
c.2480+485C= (n.2480+485C=)
c.2510C= (p.Ala837=)
c.2447C= (p.Ala816=)
n.1481C=
c.2516C= (p.Ala839=)
1g.6468557G>TCA338117837PLEKHG5c.2279C>A (p.Ala760Asp)
c.2453C>A (p.Ala818Asp)
c.2390C>A (p.Ala797Asp)
n.2755C>A
c.2486C>A (p.Ala829Asp)
c.2576C>A (p.Ala859Asp)
c.*2491C>A (n.*2491C>A)
c.2249+485C>A (n.2249+485C>A)
c.*2107C>A (n.*2107C>A)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.2480+485C>A (n.2480+485C>A)
c.2510C>A (p.Ala837Asp)
c.2447C>A (p.Ala816Asp)
n.1481C>A
c.2516C>A (p.Ala839Asp)
1g.6468557_6468558delinsGCCA1151518827PLEKHG5c.2278_2279delinsGC (p.Ala760=)
c.2452_2453delinsGC (p.Ala818=)
c.2389_2390delinsGC (p.Ala797=)
n.2754_2755delinsGC
c.2485_2486delinsGC (p.Ala829=)
c.2575_2576delinsGC (p.Ala859=)
c.*2490_*2491delinsGC (n.*2490_*2491delinsGC)
c.2249+484_2249+485delinsGC (n.2249+484_2249+485delinsGC)
c.*2106_*2107delinsGC (n.*2106_*2107delinsGC)
c.151_152delinsGC (p.Ala51=)
c.2480+484_2480+485delinsGC (n.2480+484_2480+485delinsGC)
c.2509_2510delinsGC (p.Ala837=)
c.2446_2447delinsGC (p.Ala816=)
n.1480_1481delinsGC
c.2515_2516delinsGC (p.Ala839=)
1g.6468558C>ACA338117838PLEKHG5c.2278G>T (p.Ala760Ser)
c.2452G>T (p.Ala818Ser)
c.2389G>T (p.Ala797Ser)
n.2754G>T
c.2485G>T (p.Ala829Ser)
c.2575G>T (p.Ala859Ser)
c.*2490G>T (n.*2490G>T)
c.2249+484G>T (n.2249+484G>T)
c.*2106G>T (n.*2106G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.2480+484G>T (n.2480+484G>T)
c.2509G>T (p.Ala837Ser)
c.2446G>T (p.Ala816Ser)
n.1480G>T
c.2515G>T (p.Ala839Ser)
1g.6468558C>GCA338117839PLEKHG5c.2278G>C (p.Ala760Pro)
c.2452G>C (p.Ala818Pro)
c.2389G>C (p.Ala797Pro)
n.2754G>C
c.2485G>C (p.Ala829Pro)
c.2575G>C (p.Ala859Pro)
c.*2490G>C (n.*2490G>C)
c.2249+484G>C (n.2249+484G>C)
c.*2106G>C (n.*2106G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.2480+484G>C (n.2480+484G>C)
c.2509G>C (p.Ala837Pro)
c.2446G>C (p.Ala816Pro)
n.1480G>C
c.2515G>C (p.Ala839Pro)
1g.6468558C>TCA338117840PLEKHG5c.2278G>A (p.Ala760Thr)
c.2452G>A (p.Ala818Thr)
c.2389G>A (p.Ala797Thr)
n.2754G>A
c.2485G>A (p.Ala829Thr)
c.2575G>A (p.Ala859Thr)
c.*2490G>A (n.*2490G>A)
c.2249+484G>A (n.2249+484G>A)
c.*2106G>A (n.*2106G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.2480+484G>A (n.2480+484G>A)
c.2509G>A (p.Ala837Thr)
c.2446G>A (p.Ala816Thr)
n.1480G>A
c.2515G>A (p.Ala839Thr)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468559delCA561190PLEKHG5c.2278del (p.Ala760ProfsTer5)
c.2452del (p.Ala818ProfsTer5)
c.2389del (p.Ala797ProfsTer5)
n.2754del
c.2485del (p.Ala829ProfsTer5)
c.2575del (p.Ala859ProfsTer5)
c.*2490del (n.*2490del)
c.2249+484del (n.2249+484del)
c.*2106del (n.*2106del)
c.151del (p.Ala51ProfsTer5)
c.2480+484del (n.2480+484del)
c.2509del (p.Ala837ProfsTer5)
c.2446del (p.Ala816ProfsTer5)
n.1480del
c.2515del (p.Ala839ProfsTer5)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468559C>ACA416022318PLEKHG5c.2277G>T (p.Leu759=)
c.2451G>T (p.Leu817=)
c.2388G>T (p.Leu796=)
n.2753G>T
c.2484G>T (p.Leu828=)
c.2574G>T (p.Leu858=)
c.*2489G>T (n.*2489G>T)
c.2249+483G>T (n.2249+483G>T)
c.*2105G>T (n.*2105G>T)
c.150G>T (p.Leu50=)
c.2480+483G>T (n.2480+483G>T)
c.2508G>T (p.Leu836=)
c.2445G>T (p.Leu815=)
n.1479G>T
c.2514G>T (p.Leu838=)
1g.6468559C>GCA416022319PLEKHG5c.2277G>C (p.Leu759=)
c.2451G>C (p.Leu817=)
c.2388G>C (p.Leu796=)
n.2753G>C
c.2484G>C (p.Leu828=)
c.2574G>C (p.Leu858=)
c.*2489G>C (n.*2489G>C)
c.2249+483G>C (n.2249+483G>C)
c.*2105G>C (n.*2105G>C)
c.150G>C (p.Leu50=)
c.2480+483G>C (n.2480+483G>C)
c.2508G>C (p.Leu836=)
c.2445G>C (p.Leu815=)
n.1479G>C
c.2514G>C (p.Leu838=)
 gnomAD v4
1g.6468559C>TCA416022320PLEKHG5c.2277G>A (p.Leu759=)
c.2451G>A (p.Leu817=)
c.2388G>A (p.Leu796=)
n.2753G>A
c.2484G>A (p.Leu828=)
c.2574G>A (p.Leu858=)
c.*2489G>A (n.*2489G>A)
c.2249+483G>A (n.2249+483G>A)
c.*2105G>A (n.*2105G>A)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.2480+483G>A (n.2480+483G>A)
c.2508G>A (p.Leu836=)
c.2445G>A (p.Leu815=)
n.1479G>A
c.2514G>A (p.Leu838=)
1g.6468560A>CCA338117841PLEKHG5c.2276T>G (p.Leu759Arg)
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
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c.2483T>G (p.Leu828Arg)
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c.*2488T>G (n.*2488T>G)
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c.*2104T>G (n.*2104T>G)
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c.2480+482T>G (n.2480+482T>G)
c.2507T>G (p.Leu836Arg)
c.2444T>G (p.Leu815Arg)
n.1478T>G
c.2513T>G (p.Leu838Arg)
1g.6468560A>GCA338117842PLEKHG5c.2276T>C (p.Leu759Pro)
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
n.2752T>C
c.2483T>C (p.Leu828Pro)
c.2573T>C (p.Leu858Pro)
c.*2488T>C (n.*2488T>C)
c.2249+482T>C (n.2249+482T>C)
c.*2104T>C (n.*2104T>C)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.2480+482T>C (n.2480+482T>C)
c.2507T>C (p.Leu836Pro)
c.2444T>C (p.Leu815Pro)
n.1478T>C
c.2513T>C (p.Leu838Pro)
1g.6468560A>TCA338117843PLEKHG5c.2276T>A (p.Leu759Gln)
c.2450T>A (p.Leu817Gln)
c.2387T>A (p.Leu796Gln)
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c.2483T>A (p.Leu828Gln)
c.2573T>A (p.Leu858Gln)
c.*2488T>A (n.*2488T>A)
c.2249+482T>A (n.2249+482T>A)
c.*2104T>A (n.*2104T>A)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.2480+482T>A (n.2480+482T>A)
c.2507T>A (p.Leu836Gln)
c.2444T>A (p.Leu815Gln)
n.1478T>A
c.2513T>A (p.Leu838Gln)
1g.6468561G>ACA561191PLEKHG5c.2275C>T (p.Leu759=)
c.2449C>T (p.Leu817=)
c.2386C>T (p.Leu796=)
n.2751C>T
c.2482C>T (p.Leu828=)
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c.*2487C>T (n.*2487C>T)
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c.*2103C>T (n.*2103C>T)
c.148C>T (p.Leu50=)
c.2480+481C>T (n.2480+481C>T)
c.2506C>T (p.Leu836=)
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n.1477C>T
c.2512C>T (p.Leu838=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468561G>CCA338117845PLEKHG5c.2275C>G (p.Leu759Val)
c.2449C>G (p.Leu817Val)
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n.2751C>G
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n.1477C>G
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1g.6468561G=CA1151518846PLEKHG5c.2275C= (p.Leu759=)
c.2449C= (p.Leu817=)
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c.*2487C= (n.*2487C=)
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c.*2103C= (n.*2103C=)
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c.2506C= (p.Leu836=)
c.2443C= (p.Leu815=)
n.1477C=
c.2512C= (p.Leu838=)
1g.6468561G>TCA338117844PLEKHG5c.2275C>A (p.Leu759Met)
c.2449C>A (p.Leu817Met)
c.2386C>A (p.Leu796Met)
n.2751C>A
c.2482C>A (p.Leu828Met)
c.2572C>A (p.Leu858Met)
c.*2487C>A (n.*2487C>A)
c.2249+481C>A (n.2249+481C>A)
c.*2103C>A (n.*2103C>A)
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.2480+481C>A (n.2480+481C>A)
c.2506C>A (p.Leu836Met)
c.2443C>A (p.Leu815Met)
n.1477C>A
c.2512C>A (p.Leu838Met)
1g.6468562G>ACA416022325PLEKHG5c.2274C>T (p.Thr758=)
c.2448C>T (p.Thr816=)
c.2385C>T (p.Thr795=)
n.2750C>T
c.2481C>T (p.Thr827=)
c.2571C>T (p.Thr857=)
c.*2486C>T (n.*2486C>T)
c.2249+480C>T (n.2249+480C>T)
c.*2102C>T (n.*2102C>T)
c.147C>T (p.Thr49=)
c.2480+480C>T (n.2480+480C>T)
c.2505C>T (p.Thr835=)
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n.1476C>T
c.2511C>T (p.Thr837=)
1g.6468562G>CCA561192PLEKHG5c.2274C>G (p.Thr758=)
c.2448C>G (p.Thr816=)
c.2385C>G (p.Thr795=)
n.2750C>G
c.2481C>G (p.Thr827=)
c.2571C>G (p.Thr857=)
c.*2486C>G (n.*2486C>G)
c.2249+480C>G (n.2249+480C>G)
c.*2102C>G (n.*2102C>G)
c.147C>G (p.Thr49=)
c.2480+480C>G (n.2480+480C>G)
c.2505C>G (p.Thr835=)
c.2442C>G (p.Thr814=)
n.1476C>G
c.2511C>G (p.Thr837=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468562G=CA1142175176PLEKHG5c.2274C= (p.Thr758=)
c.2448C= (p.Thr816=)
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c.*2102C= (n.*2102C=)
c.147C= (p.Thr49=)
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c.2505C= (p.Thr835=)
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n.1476C=
c.2511C= (p.Thr837=)
1g.6468562G>TCA416022330PLEKHG5c.2274C>A (p.Thr758=)
c.2448C>A (p.Thr816=)
c.2385C>A (p.Thr795=)
n.2750C>A
c.2481C>A (p.Thr827=)
c.2571C>A (p.Thr857=)
c.*2486C>A (n.*2486C>A)
c.2249+480C>A (n.2249+480C>A)
c.*2102C>A (n.*2102C>A)
c.147C>A (p.Thr49=)
c.2480+480C>A (n.2480+480C>A)
c.2505C>A (p.Thr835=)
c.2442C>A (p.Thr814=)
n.1476C>A
c.2511C>A (p.Thr837=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468563G>ACA338117846PLEKHG5c.2273C>T (p.Thr758Ile)
c.2447C>T (p.Thr816Ile)
c.2384C>T (p.Thr795Ile)
n.2749C>T
c.2480C>T (p.Thr827Ile)
c.2570C>T (p.Thr857Ile)
c.*2485C>T (n.*2485C>T)
c.2249+479C>T (n.2249+479C>T)
c.*2101C>T (n.*2101C>T)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.2480+479C>T (n.2480+479C>T)
c.2504C>T (p.Thr835Ile)
c.2441C>T (p.Thr814Ile)
n.1475C>T
c.2510C>T (p.Thr837Ile)
 gnomAD v4
1g.6468563G>CCA338117847PLEKHG5c.2273C>G (p.Thr758Ser)
c.2447C>G (p.Thr816Ser)
c.2384C>G (p.Thr795Ser)
n.2749C>G
c.2480C>G (p.Thr827Ser)
c.2570C>G (p.Thr857Ser)
c.*2485C>G (n.*2485C>G)
c.2249+479C>G (n.2249+479C>G)
c.*2101C>G (n.*2101C>G)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
c.2480+479C>G (n.2480+479C>G)
c.2504C>G (p.Thr835Ser)
c.2441C>G (p.Thr814Ser)
n.1475C>G
c.2510C>G (p.Thr837Ser)
1g.6468563G>TCA338117848PLEKHG5c.2273C>A (p.Thr758Asn)
c.2447C>A (p.Thr816Asn)
c.2384C>A (p.Thr795Asn)
n.2749C>A
c.2480C>A (p.Thr827Asn)
c.2570C>A (p.Thr857Asn)
c.*2485C>A (n.*2485C>A)
c.2249+479C>A (n.2249+479C>A)
c.*2101C>A (n.*2101C>A)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
c.2480+479C>A (n.2480+479C>A)
c.2504C>A (p.Thr835Asn)
c.2441C>A (p.Thr814Asn)
n.1475C>A
c.2510C>A (p.Thr837Asn)
1g.6468564T>ACA338117849PLEKHG5c.2272A>T (p.Thr758Ser)
c.2446A>T (p.Thr816Ser)
c.2383A>T (p.Thr795Ser)
n.2748A>T
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
c.2569A>T (p.Thr857Ser)
c.*2484A>T (n.*2484A>T)
c.2249+478A>T (n.2249+478A>T)
c.*2100A>T (n.*2100A>T)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.2480+478A>T (n.2480+478A>T)
c.2503A>T (p.Thr835Ser)
c.2440A>T (p.Thr814Ser)
n.1474A>T
c.2509A>T (p.Thr837Ser)
1g.6468564T>CCA338117850PLEKHG5c.2272A>G (p.Thr758Ala)
c.2446A>G (p.Thr816Ala)
c.2383A>G (p.Thr795Ala)
n.2748A>G
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
c.2569A>G (p.Thr857Ala)
c.*2484A>G (n.*2484A>G)
c.2249+478A>G (n.2249+478A>G)
c.*2100A>G (n.*2100A>G)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.2480+478A>G (n.2480+478A>G)
c.2503A>G (p.Thr835Ala)
c.2440A>G (p.Thr814Ala)
n.1474A>G
c.2509A>G (p.Thr837Ala)
1g.6468564T>GCA338117851PLEKHG5c.2272A>C (p.Thr758Pro)
c.2446A>C (p.Thr816Pro)
c.2383A>C (p.Thr795Pro)
n.2748A>C
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
c.2569A>C (p.Thr857Pro)
c.*2484A>C (n.*2484A>C)
c.2249+478A>C (n.2249+478A>C)
c.*2100A>C (n.*2100A>C)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.2480+478A>C (n.2480+478A>C)
c.2503A>C (p.Thr835Pro)
c.2440A>C (p.Thr814Pro)
n.1474A>C
c.2509A>C (p.Thr837Pro)
1g.6468565C>ACA338117852PLEKHG5c.2271G>T (p.Glu757Asp)
c.2445G>T (p.Glu815Asp)
c.2382G>T (p.Glu794Asp)
n.2747G>T
c.2478G>T (p.Glu826Asp)
c.2568G>T (p.Glu856Asp)
c.*2483G>T (n.*2483G>T)
c.2249+477G>T (n.2249+477G>T)
c.*2099G>T (n.*2099G>T)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.2480+477G>T (n.2480+477G>T)
c.2502G>T (p.Glu834Asp)
c.2439G>T (p.Glu813Asp)
n.1473G>T
c.2508G>T (p.Glu836Asp)
1g.6468565C>GCA338117853PLEKHG5c.2271G>C (p.Glu757Asp)
c.2445G>C (p.Glu815Asp)
c.2382G>C (p.Glu794Asp)
n.2747G>C
c.2478G>C (p.Glu826Asp)
c.2568G>C (p.Glu856Asp)
c.*2483G>C (n.*2483G>C)
c.2249+477G>C (n.2249+477G>C)
c.*2099G>C (n.*2099G>C)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.2480+477G>C (n.2480+477G>C)
c.2502G>C (p.Glu834Asp)
c.2439G>C (p.Glu813Asp)
n.1473G>C
c.2508G>C (p.Glu836Asp)
1g.6468565C>TCA416022339PLEKHG5c.2271G>A (p.Glu757=)
c.2445G>A (p.Glu815=)
c.2382G>A (p.Glu794=)
n.2747G>A
c.2478G>A (p.Glu826=)
c.2568G>A (p.Glu856=)
c.*2483G>A (n.*2483G>A)
c.2249+477G>A (n.2249+477G>A)
c.*2099G>A (n.*2099G>A)
c.144G>A (p.Glu48=)
c.2480+477G>A (n.2480+477G>A)
c.2502G>A (p.Glu834=)
c.2439G>A (p.Glu813=)
n.1473G>A
c.2508G>A (p.Glu836=)
1g.6468566T>ACA338117854PLEKHG5c.2270A>T (p.Glu757Val)
c.2444A>T (p.Glu815Val)
c.2381A>T (p.Glu794Val)
n.2746A>T
c.2477A>T (p.Glu826Val)
c.2567A>T (p.Glu856Val)
c.*2482A>T (n.*2482A>T)
c.2249+476A>T (n.2249+476A>T)
c.*2098A>T (n.*2098A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.2480+476A>T (n.2480+476A>T)
c.2501A>T (p.Glu834Val)
c.2438A>T (p.Glu813Val)
n.1472A>T
c.2507A>T (p.Glu836Val)
1g.6468566T>CCA338117855PLEKHG5c.2270A>G (p.Glu757Gly)
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
c.2381A>G (p.Glu794Gly)
n.2746A>G
c.2477A>G (p.Glu826Gly)
c.2567A>G (p.Glu856Gly)
c.*2482A>G (n.*2482A>G)
c.2249+476A>G (n.2249+476A>G)
c.*2098A>G (n.*2098A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.2480+476A>G (n.2480+476A>G)
c.2501A>G (p.Glu834Gly)
c.2438A>G (p.Glu813Gly)
n.1472A>G
c.2507A>G (p.Glu836Gly)
1g.6468566T>GCA338117856PLEKHG5c.2270A>C (p.Glu757Ala)
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
c.2381A>C (p.Glu794Ala)
n.2746A>C
c.2477A>C (p.Glu826Ala)
c.2567A>C (p.Glu856Ala)
c.*2482A>C (n.*2482A>C)
c.2249+476A>C (n.2249+476A>C)
c.*2098A>C (n.*2098A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.2480+476A>C (n.2480+476A>C)
c.2501A>C (p.Glu834Ala)
c.2438A>C (p.Glu813Ala)
n.1472A>C
c.2507A>C (p.Glu836Ala)
1g.6468567C>ACA338117859PLEKHG5c.2269G>T (p.Glu757Ter)
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
c.2380G>T (p.Glu794Ter)
n.2745G>T
c.2476G>T (p.Glu826Ter)
c.2566G>T (p.Glu856Ter)
c.*2481G>T (n.*2481G>T)
c.2249+475G>T (n.2249+475G>T)
c.*2097G>T (n.*2097G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.2480+475G>T (n.2480+475G>T)
c.2500G>T (p.Glu834Ter)
c.2437G>T (p.Glu813Ter)
n.1471G>T
c.2506G>T (p.Glu836Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468567C=CA1151518858PLEKHG5c.2269G= (p.Glu757=)
c.2443G= (p.Glu815=)
c.2380G= (p.Glu794=)
n.2745G=
c.2476G= (p.Glu826=)
c.2566G= (p.Glu856=)
c.*2481G= (n.*2481G=)
c.2249+475G= (n.2249+475G=)
c.*2097G= (n.*2097G=)
c.142G= (p.Glu48=)
c.2480+475G= (n.2480+475G=)
c.2500G= (p.Glu834=)
c.2437G= (p.Glu813=)
n.1471G=
c.2506G= (p.Glu836=)
1g.6468567C>GCA338117858PLEKHG5c.2269G>C (p.Glu757Gln)
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
c.2380G>C (p.Glu794Gln)
n.2745G>C
c.2476G>C (p.Glu826Gln)
c.2566G>C (p.Glu856Gln)
c.*2481G>C (n.*2481G>C)
c.2249+475G>C (n.2249+475G>C)
c.*2097G>C (n.*2097G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.2480+475G>C (n.2480+475G>C)
c.2500G>C (p.Glu834Gln)
c.2437G>C (p.Glu813Gln)
n.1471G>C
c.2506G>C (p.Glu836Gln)
1g.6468567C>TCA338117857PLEKHG5c.2269G>A (p.Glu757Lys)
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
c.2380G>A (p.Glu794Lys)
n.2745G>A
c.2476G>A (p.Glu826Lys)
c.2566G>A (p.Glu856Lys)
c.*2481G>A (n.*2481G>A)
c.2249+475G>A (n.2249+475G>A)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.2480+475G>A (n.2480+475G>A)
c.2500G>A (p.Glu834Lys)
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
n.1471G>A
c.2506G>A (p.Glu836Lys)
1g.6468568C>ACA416022344PLEKHG5c.2268G>T (p.Thr756=)
c.2442G>T (p.Thr814=)
c.2379G>T (p.Thr793=)
n.2744G>T
c.2475G>T (p.Thr825=)
c.2565G>T (p.Thr855=)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
c.2249+474G>T (n.2249+474G>T)
c.*2096G>T (n.*2096G>T)
c.141G>T (p.Thr47=)
c.2480+474G>T (n.2480+474G>T)
c.2499G>T (p.Thr833=)
c.2436G>T (p.Thr812=)
n.1470G>T
c.2505G>T (p.Thr835=)
 COSMIC
1g.6468568C=CA1151518871PLEKHG5c.2268G= (p.Thr756=)
c.2442G= (p.Thr814=)
c.2379G= (p.Thr793=)
n.2744G=
c.2475G= (p.Thr825=)
c.2565G= (p.Thr855=)
c.*2480G= (n.*2480G=)
c.2249+474G= (n.2249+474G=)
c.*2096G= (n.*2096G=)
c.141G= (p.Thr47=)
c.2480+474G= (n.2480+474G=)
c.2499G= (p.Thr833=)
c.2436G= (p.Thr812=)
n.1470G=
c.2505G= (p.Thr835=)
1g.6468568C>GCA416022347PLEKHG5c.2268G>C (p.Thr756=)
c.2442G>C (p.Thr814=)
c.2379G>C (p.Thr793=)
n.2744G>C
c.2475G>C (p.Thr825=)
c.2565G>C (p.Thr855=)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
c.2249+474G>C (n.2249+474G>C)
c.*2096G>C (n.*2096G>C)
c.141G>C (p.Thr47=)
c.2480+474G>C (n.2480+474G>C)
c.2499G>C (p.Thr833=)
c.2436G>C (p.Thr812=)
n.1470G>C
c.2505G>C (p.Thr835=)
1g.6468568C>TCA561193PLEKHG5c.2268G>A (p.Thr756=)
c.2442G>A (p.Thr814=)
c.2379G>A (p.Thr793=)
n.2744G>A
c.2475G>A (p.Thr825=)
c.2565G>A (p.Thr855=)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
c.2249+474G>A (n.2249+474G>A)
c.*2096G>A (n.*2096G>A)
c.141G>A (p.Thr47=)
c.2480+474G>A (n.2480+474G>A)
c.2499G>A (p.Thr833=)
c.2436G>A (p.Thr812=)
n.1470G>A
c.2505G>A (p.Thr835=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468569G>ACA561194PLEKHG5c.2267C>T (p.Thr756Met)
c.2441C>T (p.Thr814Met)
c.2378C>T (p.Thr793Met)
n.2743C>T
c.2474C>T (p.Thr825Met)
c.2564C>T (p.Thr855Met)
c.*2479C>T (n.*2479C>T)
c.2249+473C>T (n.2249+473C>T)
c.*2095C>T (n.*2095C>T)
c.140C>T (p.Thr47Met)
c.2480+473C>T (n.2480+473C>T)
c.2498C>T (p.Thr833Met)
c.2435C>T (p.Thr812Met)
n.1469C>T
c.2504C>T (p.Thr835Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468569G>CCA338117860PLEKHG5c.2267C>G (p.Thr756Arg)
c.2441C>G (p.Thr814Arg)
c.2378C>G (p.Thr793Arg)
n.2743C>G
c.2474C>G (p.Thr825Arg)
c.2564C>G (p.Thr855Arg)
c.*2479C>G (n.*2479C>G)
c.2249+473C>G (n.2249+473C>G)
c.*2095C>G (n.*2095C>G)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.2480+473C>G (n.2480+473C>G)
c.2498C>G (p.Thr833Arg)
c.2435C>G (p.Thr812Arg)
n.1469C>G
c.2504C>G (p.Thr835Arg)
1g.6468569G=CA1151518877PLEKHG5c.2267C= (p.Thr756=)
c.2441C= (p.Thr814=)
c.2378C= (p.Thr793=)
n.2743C=
c.2474C= (p.Thr825=)
c.2564C= (p.Thr855=)
c.*2479C= (n.*2479C=)
c.2249+473C= (n.2249+473C=)
c.*2095C= (n.*2095C=)
c.140C= (p.Thr47=)
c.2480+473C= (n.2480+473C=)
c.2498C= (p.Thr833=)
c.2435C= (p.Thr812=)
n.1469C=
c.2504C= (p.Thr835=)
1g.6468569G>TCA338117861PLEKHG5c.2267C>A (p.Thr756Lys)
c.2441C>A (p.Thr814Lys)
c.2378C>A (p.Thr793Lys)
n.2743C>A
c.2474C>A (p.Thr825Lys)
c.2564C>A (p.Thr855Lys)
c.*2479C>A (n.*2479C>A)
c.2249+473C>A (n.2249+473C>A)
c.*2095C>A (n.*2095C>A)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.2480+473C>A (n.2480+473C>A)
c.2498C>A (p.Thr833Lys)
c.2435C>A (p.Thr812Lys)
n.1469C>A
c.2504C>A (p.Thr835Lys)
1g.6468570T>ACA338117862PLEKHG5c.2266A>T (p.Thr756Ser)
c.2440A>T (p.Thr814Ser)
c.2377A>T (p.Thr793Ser)
n.2742A>T
c.2473A>T (p.Thr825Ser)
c.2563A>T (p.Thr855Ser)
c.*2478A>T (n.*2478A>T)
c.2249+472A>T (n.2249+472A>T)
c.*2094A>T (n.*2094A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.2480+472A>T (n.2480+472A>T)
c.2497A>T (p.Thr833Ser)
c.2434A>T (p.Thr812Ser)
n.1468A>T
c.2503A>T (p.Thr835Ser)
1g.6468570T>CCA338117863PLEKHG5c.2266A>G (p.Thr756Ala)
c.2440A>G (p.Thr814Ala)
c.2377A>G (p.Thr793Ala)
n.2742A>G
c.2473A>G (p.Thr825Ala)
c.2563A>G (p.Thr855Ala)
c.*2478A>G (n.*2478A>G)
c.2249+472A>G (n.2249+472A>G)
c.*2094A>G (n.*2094A>G)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.2480+472A>G (n.2480+472A>G)
c.2497A>G (p.Thr833Ala)
c.2434A>G (p.Thr812Ala)
n.1468A>G
c.2503A>G (p.Thr835Ala)
1g.6468570T>GCA338117864PLEKHG5c.2266A>C (p.Thr756Pro)
c.2440A>C (p.Thr814Pro)
c.2377A>C (p.Thr793Pro)
n.2742A>C
c.2473A>C (p.Thr825Pro)
c.2563A>C (p.Thr855Pro)
c.*2478A>C (n.*2478A>C)
c.2249+472A>C (n.2249+472A>C)
c.*2094A>C (n.*2094A>C)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.2480+472A>C (n.2480+472A>C)
c.2497A>C (p.Thr833Pro)
c.2434A>C (p.Thr812Pro)
n.1468A>C
c.2503A>C (p.Thr835Pro)
 dbSNP
1g.6468570T=CA1151518882PLEKHG5c.2266A= (p.Thr756=)
c.2440A= (p.Thr814=)
c.2377A= (p.Thr793=)
n.2742A=
c.2473A= (p.Thr825=)
c.2563A= (p.Thr855=)
c.*2478A= (n.*2478A=)
c.2249+472A= (n.2249+472A=)
c.*2094A= (n.*2094A=)
c.139A= (p.Thr47=)
c.2480+472A= (n.2480+472A=)
c.2497A= (p.Thr833=)
c.2434A= (p.Thr812=)
n.1468A=
c.2503A= (p.Thr835=)
1g.6468571G>ACA416022349PLEKHG5c.2265C>T (p.Ser755=)
c.2439C>T (p.Ser813=)
c.2376C>T (p.Ser792=)
n.2741C>T
c.2472C>T (p.Ser824=)
c.2562C>T (p.Ser854=)
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
c.2249+471C>T (n.2249+471C>T)
c.*2093C>T (n.*2093C>T)
c.138C>T (p.Ser46=)
c.2480+471C>T (n.2480+471C>T)
c.2496C>T (p.Ser832=)
c.2433C>T (p.Ser811=)
n.1467C>T
c.2502C>T (p.Ser834=)
 gnomAD v4
1g.6468571G>CCA416022350PLEKHG5c.2265C>G (p.Ser755=)
c.2439C>G (p.Ser813=)
c.2376C>G (p.Ser792=)
n.2741C>G
c.2472C>G (p.Ser824=)
c.2562C>G (p.Ser854=)
c.*2477C>G (n.*2477C>G)
c.2249+471C>G (n.2249+471C>G)
c.*2093C>G (n.*2093C>G)
c.138C>G (p.Ser46=)
c.2480+471C>G (n.2480+471C>G)
c.2496C>G (p.Ser832=)
c.2433C>G (p.Ser811=)
n.1467C>G
c.2502C>G (p.Ser834=)
1g.6468571G=CA1151518888PLEKHG5c.2265C= (p.Ser755=)
c.2439C= (p.Ser813=)
c.2376C= (p.Ser792=)
n.2741C=
c.2472C= (p.Ser824=)
c.2562C= (p.Ser854=)
c.*2477C= (n.*2477C=)
c.2249+471C= (n.2249+471C=)
c.*2093C= (n.*2093C=)
c.138C= (p.Ser46=)
c.2480+471C= (n.2480+471C=)
c.2496C= (p.Ser832=)
c.2433C= (p.Ser811=)
n.1467C=
c.2502C= (p.Ser834=)
1g.6468571G>TCA416022351PLEKHG5c.2265C>A (p.Ser755=)
c.2439C>A (p.Ser813=)
c.2376C>A (p.Ser792=)
n.2741C>A
c.2472C>A (p.Ser824=)
c.2562C>A (p.Ser854=)
c.*2477C>A (n.*2477C>A)
c.2249+471C>A (n.2249+471C>A)
c.*2093C>A (n.*2093C>A)
c.138C>A (p.Ser46=)
c.2480+471C>A (n.2480+471C>A)
c.2496C>A (p.Ser832=)
c.2433C>A (p.Ser811=)
n.1467C>A
c.2502C>A (p.Ser834=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468572G>ACA338117865PLEKHG5c.2264C>T (p.Ser755Phe)
c.2438C>T (p.Ser813Phe)
c.2375C>T (p.Ser792Phe)
n.2740C>T
c.2471C>T (p.Ser824Phe)
c.2561C>T (p.Ser854Phe)
c.*2476C>T (n.*2476C>T)
c.2249+470C>T (n.2249+470C>T)
c.*2092C>T (n.*2092C>T)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.2480+470C>T (n.2480+470C>T)
c.2495C>T (p.Ser832Phe)
c.2432C>T (p.Ser811Phe)
n.1466C>T
c.2501C>T (p.Ser834Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468572G>CCA338117866PLEKHG5c.2264C>G (p.Ser755Cys)
c.2438C>G (p.Ser813Cys)
c.2375C>G (p.Ser792Cys)
n.2740C>G
c.2471C>G (p.Ser824Cys)
c.2561C>G (p.Ser854Cys)
c.*2476C>G (n.*2476C>G)
c.2249+470C>G (n.2249+470C>G)
c.*2092C>G (n.*2092C>G)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.2480+470C>G (n.2480+470C>G)
c.2495C>G (p.Ser832Cys)
c.2432C>G (p.Ser811Cys)
n.1466C>G
c.2501C>G (p.Ser834Cys)
1g.6468572G>TCA338117867PLEKHG5c.2264C>A (p.Ser755Tyr)
c.2438C>A (p.Ser813Tyr)
c.2375C>A (p.Ser792Tyr)
n.2740C>A
c.2471C>A (p.Ser824Tyr)
c.2561C>A (p.Ser854Tyr)
c.*2476C>A (n.*2476C>A)
c.2249+470C>A (n.2249+470C>A)
c.*2092C>A (n.*2092C>A)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.2480+470C>A (n.2480+470C>A)
c.2495C>A (p.Ser832Tyr)
c.2432C>A (p.Ser811Tyr)
n.1466C>A
c.2501C>A (p.Ser834Tyr)
1g.6468573A>CCA338117868PLEKHG5c.2263T>G (p.Ser755Ala)
c.2437T>G (p.Ser813Ala)
c.2374T>G (p.Ser792Ala)
n.2739T>G
c.2470T>G (p.Ser824Ala)
c.2560T>G (p.Ser854Ala)
c.*2475T>G (n.*2475T>G)
c.2249+469T>G (n.2249+469T>G)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.2480+469T>G (n.2480+469T>G)
c.2494T>G (p.Ser832Ala)
c.2431T>G (p.Ser811Ala)
n.1465T>G
c.2500T>G (p.Ser834Ala)
1g.6468573A>GCA338117869PLEKHG5c.2263T>C (p.Ser755Pro)
c.2437T>C (p.Ser813Pro)
c.2374T>C (p.Ser792Pro)
n.2739T>C
c.2470T>C (p.Ser824Pro)
c.2560T>C (p.Ser854Pro)
c.*2475T>C (n.*2475T>C)
c.2249+469T>C (n.2249+469T>C)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.2480+469T>C (n.2480+469T>C)
c.2494T>C (p.Ser832Pro)
c.2431T>C (p.Ser811Pro)
n.1465T>C
c.2500T>C (p.Ser834Pro)
1g.6468573A>TCA338117870PLEKHG5c.2263T>A (p.Ser755Thr)
c.2437T>A (p.Ser813Thr)
c.2374T>A (p.Ser792Thr)
n.2739T>A
c.2470T>A (p.Ser824Thr)
c.2560T>A (p.Ser854Thr)
c.*2475T>A (n.*2475T>A)
c.2249+469T>A (n.2249+469T>A)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.2480+469T>A (n.2480+469T>A)
c.2494T>A (p.Ser832Thr)
c.2431T>A (p.Ser811Thr)
n.1465T>A
c.2500T>A (p.Ser834Thr)
1g.6468574G>ACA416022355PLEKHG5c.2262C>T (p.Gly754=)
c.2436C>T (p.Gly812=)
c.2373C>T (p.Gly791=)
n.2738C>T
c.2469C>T (p.Gly823=)
c.2559C>T (p.Gly853=)
c.*2474C>T (n.*2474C>T)
c.2249+468C>T (n.2249+468C>T)
c.*2090C>T (n.*2090C>T)
c.135C>T (p.Gly45=)
c.2480+468C>T (n.2480+468C>T)
c.2493C>T (p.Gly831=)
c.2430C>T (p.Gly810=)
n.1464C>T
c.2499C>T (p.Gly833=)
1g.6468574G>CCA416022356PLEKHG5c.2262C>G (p.Gly754=)
c.2436C>G (p.Gly812=)
c.2373C>G (p.Gly791=)
n.2738C>G
c.2469C>G (p.Gly823=)
c.2559C>G (p.Gly853=)
c.*2474C>G (n.*2474C>G)
c.2249+468C>G (n.2249+468C>G)
c.*2090C>G (n.*2090C>G)
c.135C>G (p.Gly45=)
c.2480+468C>G (n.2480+468C>G)
c.2493C>G (p.Gly831=)
c.2430C>G (p.Gly810=)
n.1464C>G
c.2499C>G (p.Gly833=)
1g.6468574G>TCA416022357PLEKHG5c.2262C>A (p.Gly754=)
c.2436C>A (p.Gly812=)
c.2373C>A (p.Gly791=)
n.2738C>A
c.2469C>A (p.Gly823=)
c.2559C>A (p.Gly853=)
c.*2474C>A (n.*2474C>A)
c.2249+468C>A (n.2249+468C>A)
c.*2090C>A (n.*2090C>A)
c.135C>A (p.Gly45=)
c.2480+468C>A (n.2480+468C>A)
c.2493C>A (p.Gly831=)
c.2430C>A (p.Gly810=)
n.1464C>A
c.2499C>A (p.Gly833=)
1g.6468575C>ACA338117873PLEKHG5c.2261G>T (p.Gly754Val)
c.2435G>T (p.Gly812Val)
c.2372G>T (p.Gly791Val)
n.2737G>T
c.2468G>T (p.Gly823Val)
c.2558G>T (p.Gly853Val)
c.*2473G>T (n.*2473G>T)
c.2249+467G>T (n.2249+467G>T)
c.*2089G>T (n.*2089G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.2480+467G>T (n.2480+467G>T)
c.2492G>T (p.Gly831Val)
c.2429G>T (p.Gly810Val)
n.1463G>T
c.2498G>T (p.Gly833Val)
1g.6468575C>GCA338117872PLEKHG5c.2261G>C (p.Gly754Ala)
c.2435G>C (p.Gly812Ala)
c.2372G>C (p.Gly791Ala)
n.2737G>C
c.2468G>C (p.Gly823Ala)
c.2558G>C (p.Gly853Ala)
c.*2473G>C (n.*2473G>C)
c.2249+467G>C (n.2249+467G>C)
c.*2089G>C (n.*2089G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.2480+467G>C (n.2480+467G>C)
c.2492G>C (p.Gly831Ala)
c.2429G>C (p.Gly810Ala)
n.1463G>C
c.2498G>C (p.Gly833Ala)
1g.6468575C>TCA338117871PLEKHG5c.2261G>A (p.Gly754Asp)
c.2435G>A (p.Gly812Asp)
c.2372G>A (p.Gly791Asp)
n.2737G>A
c.2468G>A (p.Gly823Asp)
c.2558G>A (p.Gly853Asp)
c.*2473G>A (n.*2473G>A)
c.2249+467G>A (n.2249+467G>A)
c.*2089G>A (n.*2089G>A)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.2480+467G>A (n.2480+467G>A)
c.2492G>A (p.Gly831Asp)
c.2429G>A (p.Gly810Asp)
n.1463G>A
c.2498G>A (p.Gly833Asp)
1g.6468576C>ACA338117875PLEKHG5c.2260G>T (p.Gly754Cys)
c.2434G>T (p.Gly812Cys)
c.2371G>T (p.Gly791Cys)
n.2736G>T
c.2467G>T (p.Gly823Cys)
c.2557G>T (p.Gly853Cys)
c.*2472G>T (n.*2472G>T)
c.2249+466G>T (n.2249+466G>T)
c.*2088G>T (n.*2088G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.2480+466G>T (n.2480+466G>T)
c.2491G>T (p.Gly831Cys)
c.2428G>T (p.Gly810Cys)
n.1462G>T
c.2497G>T (p.Gly833Cys)
1g.6468576C>GCA338117874PLEKHG5c.2260G>C (p.Gly754Arg)
c.2434G>C (p.Gly812Arg)
c.2371G>C (p.Gly791Arg)
n.2736G>C
c.2467G>C (p.Gly823Arg)
c.2557G>C (p.Gly853Arg)
c.*2472G>C (n.*2472G>C)
c.2249+466G>C (n.2249+466G>C)
c.*2088G>C (n.*2088G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.2480+466G>C (n.2480+466G>C)
c.2491G>C (p.Gly831Arg)
c.2428G>C (p.Gly810Arg)
n.1462G>C
c.2497G>C (p.Gly833Arg)
1g.6468576C>TCA338117876PLEKHG5c.2260G>A (p.Gly754Ser)
c.2434G>A (p.Gly812Ser)
c.2371G>A (p.Gly791Ser)
n.2736G>A
c.2467G>A (p.Gly823Ser)
c.2557G>A (p.Gly853Ser)
c.*2472G>A (n.*2472G>A)
c.2249+466G>A (n.2249+466G>A)
c.*2088G>A (n.*2088G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.2480+466G>A (n.2480+466G>A)
c.2491G>A (p.Gly831Ser)
c.2428G>A (p.Gly810Ser)
n.1462G>A
c.2497G>A (p.Gly833Ser)
1g.6468577A>CCA338117877PLEKHG5c.2259T>G (p.Asp753Glu)
c.2433T>G (p.Asp811Glu)
c.2370T>G (p.Asp790Glu)
n.2735T>G
c.2466T>G (p.Asp822Glu)
c.2556T>G (p.Asp852Glu)
c.*2471T>G (n.*2471T>G)
c.2249+465T>G (n.2249+465T>G)
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
c.132T>G (p.Asp44Glu)
c.2480+465T>G (n.2480+465T>G)
c.2490T>G (p.Asp830Glu)
c.2427T>G (p.Asp809Glu)
n.1461T>G
c.2496T>G (p.Asp832Glu)
1g.6468577A>GCA416022367PLEKHG5c.2259T>C (p.Asp753=)
c.2433T>C (p.Asp811=)
c.2370T>C (p.Asp790=)
n.2735T>C
c.2466T>C (p.Asp822=)
c.2556T>C (p.Asp852=)
c.*2471T>C (n.*2471T>C)
c.2249+465T>C (n.2249+465T>C)
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
c.132T>C (p.Asp44=)
c.2480+465T>C (n.2480+465T>C)
c.2490T>C (p.Asp830=)
c.2427T>C (p.Asp809=)
n.1461T>C
c.2496T>C (p.Asp832=)
 gnomAD v4
1g.6468577A>TCA338117878PLEKHG5c.2259T>A (p.Asp753Glu)
c.2433T>A (p.Asp811Glu)
c.2370T>A (p.Asp790Glu)
n.2735T>A
c.2466T>A (p.Asp822Glu)
c.2556T>A (p.Asp852Glu)
c.*2471T>A (n.*2471T>A)
c.2249+465T>A (n.2249+465T>A)
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
c.132T>A (p.Asp44Glu)
c.2480+465T>A (n.2480+465T>A)
c.2490T>A (p.Asp830Glu)
c.2427T>A (p.Asp809Glu)
n.1461T>A
c.2496T>A (p.Asp832Glu)
 gnomAD v4
1g.6468578T>ACA338117879PLEKHG5c.2258A>T (p.Asp753Val)
c.2432A>T (p.Asp811Val)
c.2369A>T (p.Asp790Val)
n.2734A>T
c.2465A>T (p.Asp822Val)
c.2555A>T (p.Asp852Val)
c.*2470A>T (n.*2470A>T)
c.2249+464A>T (n.2249+464A>T)
c.*2086A>T (n.*2086A>T)
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.2480+464A>T (n.2480+464A>T)
c.2489A>T (p.Asp830Val)
c.2426A>T (p.Asp809Val)
n.1460A>T
c.2495A>T (p.Asp832Val)
 gnomAD v4
1g.6468578T>CCA338117881PLEKHG5c.2258A>G (p.Asp753Gly)
c.2432A>G (p.Asp811Gly)
c.2369A>G (p.Asp790Gly)
n.2734A>G
c.2465A>G (p.Asp822Gly)
c.2555A>G (p.Asp852Gly)
c.*2470A>G (n.*2470A>G)
c.2249+464A>G (n.2249+464A>G)
c.*2086A>G (n.*2086A>G)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.2480+464A>G (n.2480+464A>G)
c.2489A>G (p.Asp830Gly)
c.2426A>G (p.Asp809Gly)
n.1460A>G
c.2495A>G (p.Asp832Gly)
1g.6468578T>GCA338117880PLEKHG5c.2258A>C (p.Asp753Ala)
c.2432A>C (p.Asp811Ala)
c.2369A>C (p.Asp790Ala)
n.2734A>C
c.2465A>C (p.Asp822Ala)
c.2555A>C (p.Asp852Ala)
c.*2470A>C (n.*2470A>C)
c.2249+464A>C (n.2249+464A>C)
c.*2086A>C (n.*2086A>C)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.2480+464A>C (n.2480+464A>C)
c.2489A>C (p.Asp830Ala)
c.2426A>C (p.Asp809Ala)
n.1460A>C
c.2495A>C (p.Asp832Ala)
1g.6468579C>ACA338117882PLEKHG5c.2257G>T (p.Asp753Tyr)
c.2431G>T (p.Asp811Tyr)
c.2368G>T (p.Asp790Tyr)
n.2733G>T
c.2464G>T (p.Asp822Tyr)
c.2554G>T (p.Asp852Tyr)
c.*2469G>T (n.*2469G>T)
c.2249+463G>T (n.2249+463G>T)
c.*2085G>T (n.*2085G>T)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.2480+463G>T (n.2480+463G>T)
c.2488G>T (p.Asp830Tyr)
c.2425G>T (p.Asp809Tyr)
n.1459G>T
c.2494G>T (p.Asp832Tyr)
1g.6468579C>GCA338117883PLEKHG5c.2257G>C (p.Asp753His)
c.2431G>C (p.Asp811His)
c.2368G>C (p.Asp790His)
n.2733G>C
c.2464G>C (p.Asp822His)
c.2554G>C (p.Asp852His)
c.*2469G>C (n.*2469G>C)
c.2249+463G>C (n.2249+463G>C)
c.*2085G>C (n.*2085G>C)
c.130G>C (p.Asp44His)
c.2480+463G>C (n.2480+463G>C)
c.2488G>C (p.Asp830His)
c.2425G>C (p.Asp809His)
n.1459G>C
c.2494G>C (p.Asp832His)
1g.6468579C>TCA338117884PLEKHG5c.2257G>A (p.Asp753Asn)
c.2431G>A (p.Asp811Asn)
c.2368G>A (p.Asp790Asn)
n.2733G>A
c.2464G>A (p.Asp822Asn)
c.2554G>A (p.Asp852Asn)
c.*2469G>A (n.*2469G>A)
c.2249+463G>A (n.2249+463G>A)
c.*2085G>A (n.*2085G>A)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.2480+463G>A (n.2480+463G>A)
c.2488G>A (p.Asp830Asn)
c.2425G>A (p.Asp809Asn)
n.1459G>A
c.2494G>A (p.Asp832Asn)
1g.6468580T>ACA416022376PLEKHG5c.2256A>T (p.Ser752=)
c.2430A>T (p.Ser810=)
c.2367A>T (p.Ser789=)
n.2732A>T
c.2463A>T (p.Ser821=)
c.2553A>T (p.Ser851=)
c.*2468A>T (n.*2468A>T)
c.2249+462A>T (n.2249+462A>T)
c.*2084A>T (n.*2084A>T)
c.129A>T (p.Ser43=)
c.2480+462A>T (n.2480+462A>T)
c.2487A>T (p.Ser829=)
c.2424A>T (p.Ser808=)
n.1458A>T
c.2493A>T (p.Ser831=)
1g.6468580T>CCA416022377PLEKHG5c.2256A>G (p.Ser752=)
c.2430A>G (p.Ser810=)
c.2367A>G (p.Ser789=)
n.2732A>G
c.2463A>G (p.Ser821=)
c.2553A>G (p.Ser851=)
c.*2468A>G (n.*2468A>G)
c.2249+462A>G (n.2249+462A>G)
c.*2084A>G (n.*2084A>G)
c.129A>G (p.Ser43=)
c.2480+462A>G (n.2480+462A>G)
c.2487A>G (p.Ser829=)
c.2424A>G (p.Ser808=)
n.1458A>G
c.2493A>G (p.Ser831=)
1g.6468580T>GCA416022378PLEKHG5c.2256A>C (p.Ser752=)
c.2430A>C (p.Ser810=)
c.2367A>C (p.Ser789=)
n.2732A>C
c.2463A>C (p.Ser821=)
c.2553A>C (p.Ser851=)
c.*2468A>C (n.*2468A>C)
c.2249+462A>C (n.2249+462A>C)
c.*2084A>C (n.*2084A>C)
c.129A>C (p.Ser43=)
c.2480+462A>C (n.2480+462A>C)
c.2487A>C (p.Ser829=)
c.2424A>C (p.Ser808=)
n.1458A>C
c.2493A>C (p.Ser831=)
1g.6468581G>ACA338117885PLEKHG5c.2255C>T (p.Ser752Leu)
c.2429C>T (p.Ser810Leu)
c.2366C>T (p.Ser789Leu)
n.2731C>T
c.2462C>T (p.Ser821Leu)
c.2552C>T (p.Ser851Leu)
c.*2467C>T (n.*2467C>T)
c.2249+461C>T (n.2249+461C>T)
c.*2083C>T (n.*2083C>T)
c.128C>T (p.Ser43Leu)
c.2480+461C>T (n.2480+461C>T)
c.2486C>T (p.Ser829Leu)
c.2423C>T (p.Ser808Leu)
n.1457C>T
c.2492C>T (p.Ser831Leu)
1g.6468581G>CCA338117886PLEKHG5c.2255C>G (p.Ser752Ter)
c.2429C>G (p.Ser810Ter)
c.2366C>G (p.Ser789Ter)
n.2731C>G
c.2462C>G (p.Ser821Ter)
c.2552C>G (p.Ser851Ter)
c.*2467C>G (n.*2467C>G)
c.2249+461C>G (n.2249+461C>G)
c.*2083C>G (n.*2083C>G)
c.128C>G (p.Ser43Ter)
c.2480+461C>G (n.2480+461C>G)
c.2486C>G (p.Ser829Ter)
c.2423C>G (p.Ser808Ter)
n.1457C>G
c.2492C>G (p.Ser831Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468581G>TCA338117887PLEKHG5c.2255C>A (p.Ser752Ter)
c.2429C>A (p.Ser810Ter)
c.2366C>A (p.Ser789Ter)
n.2731C>A
c.2462C>A (p.Ser821Ter)
c.2552C>A (p.Ser851Ter)
c.*2467C>A (n.*2467C>A)
c.2249+461C>A (n.2249+461C>A)
c.*2083C>A (n.*2083C>A)
c.128C>A (p.Ser43Ter)
c.2480+461C>A (n.2480+461C>A)
c.2486C>A (p.Ser829Ter)
c.2423C>A (p.Ser808Ter)
n.1457C>A
c.2492C>A (p.Ser831Ter)
1g.6468582A>CCA338117888PLEKHG5c.2254T>G (p.Ser752Ala)
c.2428T>G (p.Ser810Ala)
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c.*2466T>G (n.*2466T>G)
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c.*2082T>G (n.*2082T>G)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.2480+460T>G (n.2480+460T>G)
c.2485T>G (p.Ser829Ala)
c.2422T>G (p.Ser808Ala)
n.1456T>G
c.2491T>G (p.Ser831Ala)
1g.6468582A>GCA338117889PLEKHG5c.2254T>C (p.Ser752Pro)
c.2428T>C (p.Ser810Pro)
c.2365T>C (p.Ser789Pro)
n.2730T>C
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
c.2551T>C (p.Ser851Pro)
c.*2466T>C (n.*2466T>C)
c.2249+460T>C (n.2249+460T>C)
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.2480+460T>C (n.2480+460T>C)
c.2485T>C (p.Ser829Pro)
c.2422T>C (p.Ser808Pro)
n.1456T>C
c.2491T>C (p.Ser831Pro)
1g.6468582A>TCA338117890PLEKHG5c.2254T>A (p.Ser752Thr)
c.2428T>A (p.Ser810Thr)
c.2365T>A (p.Ser789Thr)
n.2730T>A
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
c.2551T>A (p.Ser851Thr)
c.*2466T>A (n.*2466T>A)
c.2249+460T>A (n.2249+460T>A)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.2480+460T>A (n.2480+460T>A)
c.2485T>A (p.Ser829Thr)
c.2422T>A (p.Ser808Thr)
n.1456T>A
c.2491T>A (p.Ser831Thr)
1g.6468583G>ACA416022390PLEKHG5c.2253C>T (p.Ala751=)
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 ClinVar
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c.2490C>G (p.Ala830=)
1g.6468583G>TCA416022389PLEKHG5c.2253C>A (p.Ala751=)
c.2427C>A (p.Ala809=)
c.2364C>A (p.Ala788=)
n.2729C>A
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c.2550C>A (p.Ala850=)
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c.2484C>A (p.Ala828=)
c.2421C>A (p.Ala807=)
n.1455C>A
c.2490C>A (p.Ala830=)
1g.6468584G>ACA338117891PLEKHG5c.2252C>T (p.Ala751Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.6468584G=CA1151518894PLEKHG5c.2252C= (p.Ala751=)
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c.2420C= (p.Ala807=)
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c.2489C= (p.Ala830=)
1g.6468584G>TCA338117893PLEKHG5c.2252C>A (p.Ala751Asp)
c.2426C>A (p.Ala809Asp)
c.2363C>A (p.Ala788Asp)
n.2728C>A
c.2459C>A (p.Ala820Asp)
c.2549C>A (p.Ala850Asp)
c.*2464C>A (n.*2464C>A)
c.2249+458C>A (n.2249+458C>A)
c.*2080C>A (n.*2080C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.2480+458C>A (n.2480+458C>A)
c.2483C>A (p.Ala828Asp)
c.2420C>A (p.Ala807Asp)
n.1454C>A
c.2489C>A (p.Ala830Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468585C>ACA338117896PLEKHG5c.2251G>T (p.Ala751Ser)
c.2425G>T (p.Ala809Ser)
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c.2488G>T (p.Ala830Ser)
1g.6468585C>GCA338117894PLEKHG5c.2251G>C (p.Ala751Pro)
c.2425G>C (p.Ala809Pro)
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c.*2463G>C (n.*2463G>C)
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c.*2079G>C (n.*2079G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
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c.2482G>C (p.Ala828Pro)
c.2419G>C (p.Ala807Pro)
n.1453G>C
c.2488G>C (p.Ala830Pro)
1g.6468585C>TCA338117895PLEKHG5c.2251G>A (p.Ala751Thr)
c.2425G>A (p.Ala809Thr)
c.2362G>A (p.Ala788Thr)
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c.2548G>A (p.Ala850Thr)
c.*2463G>A (n.*2463G>A)
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c.*2079G>A (n.*2079G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.2480+457G>A (n.2480+457G>A)
c.2482G>A (p.Ala828Thr)
c.2419G>A (p.Ala807Thr)
n.1453G>A
c.2488G>A (p.Ala830Thr)
1g.6468586A>CCA338117897PLEKHG5c.2250T>G (p.Cys750Trp)
c.2424T>G (p.Cys808Trp)
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n.2726T>G
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c.*2462T>G (n.*2462T>G)
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c.*2078T>G (n.*2078T>G)
c.123T>G (p.Cys41Trp)
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c.2418T>G (p.Cys806Trp)
n.1452T>G
c.2487T>G (p.Cys829Trp)
1g.6468586A>GCA416022394PLEKHG5c.2250T>C (p.Cys750=)
c.2424T>C (p.Cys808=)
c.2361T>C (p.Cys787=)
n.2726T>C
c.2457T>C (p.Cys819=)
c.2547T>C (p.Cys849=)
c.*2462T>C (n.*2462T>C)
c.2249+456T>C (n.2249+456T>C)
c.*2078T>C (n.*2078T>C)
c.123T>C (p.Cys41=)
c.2480+456T>C (n.2480+456T>C)
c.2481T>C (p.Cys827=)
c.2418T>C (p.Cys806=)
n.1452T>C
c.2487T>C (p.Cys829=)
1g.6468586A>TCA338117898PLEKHG5c.2250T>A (p.Cys750Ter)
c.2424T>A (p.Cys808Ter)
c.2361T>A (p.Cys787Ter)
n.2726T>A
c.2457T>A (p.Cys819Ter)
c.2547T>A (p.Cys849Ter)
c.*2462T>A (n.*2462T>A)
c.2249+456T>A (n.2249+456T>A)
c.*2078T>A (n.*2078T>A)
c.123T>A (p.Cys41Ter)
c.2480+456T>A (n.2480+456T>A)
c.2481T>A (p.Cys827Ter)
c.2418T>A (p.Cys806Ter)
n.1452T>A
c.2487T>A (p.Cys829Ter)
1g.6468587C>ACA338117899PLEKHG5c.2250-1G>T (n.2250-1G>T)
c.2424-1G>T (n.2424-1G>T)
c.2361-1G>T (n.2361-1G>T)
n.2726-1G>T
c.2457-1G>T (n.2457-1G>T)
c.2547-1G>T (n.2547-1G>T)
c.*2462-1G>T (n.*2462-1G>T)
c.2249+455G>T (n.2249+455G>T)
c.*2078-1G>T (n.*2078-1G>T)
c.123-1G>T (n.123-1G>T)
c.2480+455G>T (n.2480+455G>T)
c.2481-1G>T (n.2481-1G>T)
c.2418-1G>T (n.2418-1G>T)
n.1452-1G>T
c.2487-1G>T (n.2487-1G>T)
1g.6468587C>GCA338117900PLEKHG5c.2250-1G>C (n.2250-1G>C)
c.2424-1G>C (n.2424-1G>C)
c.2361-1G>C (n.2361-1G>C)
n.2726-1G>C
c.2457-1G>C (n.2457-1G>C)
c.2547-1G>C (n.2547-1G>C)
c.*2462-1G>C (n.*2462-1G>C)
c.2249+455G>C (n.2249+455G>C)
c.*2078-1G>C (n.*2078-1G>C)
c.123-1G>C (n.123-1G>C)
c.2480+455G>C (n.2480+455G>C)
c.2481-1G>C (n.2481-1G>C)
c.2418-1G>C (n.2418-1G>C)
n.1452-1G>C
c.2487-1G>C (n.2487-1G>C)
1g.6468587C>TCA338117901PLEKHG5c.2250-1G>A (n.2250-1G>A)
c.2424-1G>A (n.2424-1G>A)
c.2361-1G>A (n.2361-1G>A)
n.2726-1G>A
c.2457-1G>A (n.2457-1G>A)
c.2547-1G>A (n.2547-1G>A)
c.*2462-1G>A (n.*2462-1G>A)
c.2249+455G>A (n.2249+455G>A)
c.*2078-1G>A (n.*2078-1G>A)
c.123-1G>A (n.123-1G>A)
c.2480+455G>A (n.2480+455G>A)
c.2481-1G>A (n.2481-1G>A)
c.2418-1G>A (n.2418-1G>A)
n.1452-1G>A
c.2487-1G>A (n.2487-1G>A)
1g.6468588T>ACA338117902PLEKHG5c.2250-2A>T (n.2250-2A>T)
c.2424-2A>T (n.2424-2A>T)
c.2361-2A>T (n.2361-2A>T)
n.2726-2A>T
c.2457-2A>T (n.2457-2A>T)
c.2547-2A>T (n.2547-2A>T)
c.*2462-2A>T (n.*2462-2A>T)
c.2249+454A>T (n.2249+454A>T)
c.*2078-2A>T (n.*2078-2A>T)
c.123-2A>T (n.123-2A>T)
c.2480+454A>T (n.2480+454A>T)
c.2481-2A>T (n.2481-2A>T)
c.2418-2A>T (n.2418-2A>T)
n.1452-2A>T
c.2487-2A>T (n.2487-2A>T)
1g.6468588T>CCA338117903PLEKHG5c.2250-2A>G (n.2250-2A>G)
c.2424-2A>G (n.2424-2A>G)
c.2361-2A>G (n.2361-2A>G)
n.2726-2A>G
c.2457-2A>G (n.2457-2A>G)
c.2547-2A>G (n.2547-2A>G)
c.*2462-2A>G (n.*2462-2A>G)
c.2249+454A>G (n.2249+454A>G)
c.*2078-2A>G (n.*2078-2A>G)
c.123-2A>G (n.123-2A>G)
c.2480+454A>G (n.2480+454A>G)
c.2481-2A>G (n.2481-2A>G)
c.2418-2A>G (n.2418-2A>G)
n.1452-2A>G
c.2487-2A>G (n.2487-2A>G)
1g.6468588T>GCA338117904PLEKHG5c.2250-2A>C (n.2250-2A>C)
c.2424-2A>C (n.2424-2A>C)
c.2361-2A>C (n.2361-2A>C)
n.2726-2A>C
c.2457-2A>C (n.2457-2A>C)
c.2547-2A>C (n.2547-2A>C)
c.*2462-2A>C (n.*2462-2A>C)
c.2249+454A>C (n.2249+454A>C)
c.*2078-2A>C (n.*2078-2A>C)
c.123-2A>C (n.123-2A>C)
c.2480+454A>C (n.2480+454A>C)
c.2481-2A>C (n.2481-2A>C)
c.2418-2A>C (n.2418-2A>C)
n.1452-2A>C
c.2487-2A>C (n.2487-2A>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6468589G>ACA2642974814PLEKHG5c.2250-3C>T (n.2250-3C>T)
c.2424-3C>T (n.2424-3C>T)
c.2361-3C>T (n.2361-3C>T)
n.2726-3C>T
c.2457-3C>T (n.2457-3C>T)
c.2547-3C>T (n.2547-3C>T)
c.*2462-3C>T (n.*2462-3C>T)
c.2249+453C>T (n.2249+453C>T)
c.*2078-3C>T (n.*2078-3C>T)
c.123-3C>T (n.123-3C>T)
c.2480+453C>T (n.2480+453C>T)
c.2481-3C>T (n.2481-3C>T)
c.2418-3C>T (n.2418-3C>T)
n.1452-3C>T
c.2487-3C>T (n.2487-3C>T)
 gnomAD v4
1g.6468591G>ACA561195PLEKHG5c.2250-5C>T (n.2250-5C>T)
c.2424-5C>T (n.2424-5C>T)
c.2361-5C>T (n.2361-5C>T)
n.2726-5C>T
c.2457-5C>T (n.2457-5C>T)
c.2547-5C>T (n.2547-5C>T)
c.*2462-5C>T (n.*2462-5C>T)
c.2249+451C>T (n.2249+451C>T)
c.*2078-5C>T (n.*2078-5C>T)
c.123-5C>T (n.123-5C>T)
c.2480+451C>T (n.2480+451C>T)
c.2481-5C>T (n.2481-5C>T)
c.2418-5C>T (n.2418-5C>T)
n.1452-5C>T
c.2487-5C>T (n.2487-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468591G=CA1148293669PLEKHG5c.2250-5C= (n.2250-5C=)
c.2424-5C= (n.2424-5C=)
c.2361-5C= (n.2361-5C=)
n.2726-5C=
c.2457-5C= (n.2457-5C=)
c.2547-5C= (n.2547-5C=)
c.*2462-5C= (n.*2462-5C=)
c.2249+451C= (n.2249+451C=)
c.*2078-5C= (n.*2078-5C=)
c.123-5C= (n.123-5C=)
c.2480+451C= (n.2480+451C=)
c.2481-5C= (n.2481-5C=)
c.2418-5C= (n.2418-5C=)
n.1452-5C=
c.2487-5C= (n.2487-5C=)
1g.6468593G>ACA561196PLEKHG5c.2250-7C>T (n.2250-7C>T)
c.2424-7C>T (n.2424-7C>T)
c.2361-7C>T (n.2361-7C>T)
n.2726-7C>T
c.2457-7C>T (n.2457-7C>T)
c.2547-7C>T (n.2547-7C>T)
c.*2462-7C>T (n.*2462-7C>T)
c.2249+449C>T (n.2249+449C>T)
c.*2078-7C>T (n.*2078-7C>T)
c.123-7C>T (n.123-7C>T)
c.2480+449C>T (n.2480+449C>T)
c.2481-7C>T (n.2481-7C>T)
c.2418-7C>T (n.2418-7C>T)
n.1452-7C>T
c.2487-7C>T (n.2487-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468593G=CA1151518900PLEKHG5c.2250-7C= (n.2250-7C=)
c.2424-7C= (n.2424-7C=)
c.2361-7C= (n.2361-7C=)
n.2726-7C=
c.2457-7C= (n.2457-7C=)
c.2547-7C= (n.2547-7C=)
c.*2462-7C= (n.*2462-7C=)
c.2249+449C= (n.2249+449C=)
c.*2078-7C= (n.*2078-7C=)
c.123-7C= (n.123-7C=)
c.2480+449C= (n.2480+449C=)
c.2481-7C= (n.2481-7C=)
c.2418-7C= (n.2418-7C=)
n.1452-7C=
c.2487-7C= (n.2487-7C=)
1g.6468593G>TCA2695246302PLEKHG5c.2250-7C>A (n.2250-7C>A)
c.2424-7C>A (n.2424-7C>A)
c.2361-7C>A (n.2361-7C>A)
n.2726-7C>A
c.2457-7C>A (n.2457-7C>A)
c.2547-7C>A (n.2547-7C>A)
c.*2462-7C>A (n.*2462-7C>A)
c.2249+449C>A (n.2249+449C>A)
c.*2078-7C>A (n.*2078-7C>A)
c.123-7C>A (n.123-7C>A)
c.2480+449C>A (n.2480+449C>A)
c.2481-7C>A (n.2481-7C>A)
c.2418-7C>A (n.2418-7C>A)
n.1452-7C>A
c.2487-7C>A (n.2487-7C>A)
 dbSNP
1g.6468594G>ACA2642974815PLEKHG5c.2250-8C>T (n.2250-8C>T)
c.2424-8C>T (n.2424-8C>T)
c.2361-8C>T (n.2361-8C>T)
n.2726-8C>T
c.2457-8C>T (n.2457-8C>T)
c.2547-8C>T (n.2547-8C>T)
c.*2462-8C>T (n.*2462-8C>T)
c.2249+448C>T (n.2249+448C>T)
c.*2078-8C>T (n.*2078-8C>T)
c.123-8C>T (n.123-8C>T)
c.2480+448C>T (n.2480+448C>T)
c.2481-8C>T (n.2481-8C>T)
c.2418-8C>T (n.2418-8C>T)
n.1452-8C>T
c.2487-8C>T (n.2487-8C>T)
 gnomAD v4
1g.6468595C>ACA2642974816PLEKHG5c.2250-9G>T (n.2250-9G>T)
c.2424-9G>T (n.2424-9G>T)
c.2361-9G>T (n.2361-9G>T)
n.2726-9G>T
c.2457-9G>T (n.2457-9G>T)
c.2547-9G>T (n.2547-9G>T)
c.*2462-9G>T (n.*2462-9G>T)
c.2249+447G>T (n.2249+447G>T)
c.*2078-9G>T (n.*2078-9G>T)
c.123-9G>T (n.123-9G>T)
c.2480+447G>T (n.2480+447G>T)
c.2481-9G>T (n.2481-9G>T)
c.2418-9G>T (n.2418-9G>T)
n.1452-9G>T
c.2487-9G>T (n.2487-9G>T)
 gnomAD v4
1g.6468596C>ACA2574193630PLEKHG5c.2250-10G>T (n.2250-10G>T)
c.2424-10G>T (n.2424-10G>T)
c.2361-10G>T (n.2361-10G>T)
n.2726-10G>T
c.2457-10G>T (n.2457-10G>T)
c.2547-10G>T (n.2547-10G>T)
c.*2462-10G>T (n.*2462-10G>T)
c.2249+446G>T (n.2249+446G>T)
c.*2078-10G>T (n.*2078-10G>T)
c.123-10G>T (n.123-10G>T)
c.2480+446G>T (n.2480+446G>T)
c.2481-10G>T (n.2481-10G>T)
c.2418-10G>T (n.2418-10G>T)
n.1452-10G>T
c.2487-10G>T (n.2487-10G>T)
1g.6468596C>GCA2642974817PLEKHG5c.2250-10G>C (n.2250-10G>C)
c.2424-10G>C (n.2424-10G>C)
c.2361-10G>C (n.2361-10G>C)
n.2726-10G>C
c.2457-10G>C (n.2457-10G>C)
c.2547-10G>C (n.2547-10G>C)
c.*2462-10G>C (n.*2462-10G>C)
c.2249+446G>C (n.2249+446G>C)
c.*2078-10G>C (n.*2078-10G>C)
c.123-10G>C (n.123-10G>C)
c.2480+446G>C (n.2480+446G>C)
c.2481-10G>C (n.2481-10G>C)
c.2418-10G>C (n.2418-10G>C)
n.1452-10G>C
c.2487-10G>C (n.2487-10G>C)
 gnomAD v4
1g.6468596C>TCA2642974818PLEKHG5c.2250-10G>A (n.2250-10G>A)
c.2424-10G>A (n.2424-10G>A)
c.2361-10G>A (n.2361-10G>A)
n.2726-10G>A
c.2457-10G>A (n.2457-10G>A)
c.2547-10G>A (n.2547-10G>A)
c.*2462-10G>A (n.*2462-10G>A)
c.2249+446G>A (n.2249+446G>A)
c.*2078-10G>A (n.*2078-10G>A)
c.123-10G>A (n.123-10G>A)
c.2480+446G>A (n.2480+446G>A)
c.2481-10G>A (n.2481-10G>A)
c.2418-10G>A (n.2418-10G>A)
n.1452-10G>A
c.2487-10G>A (n.2487-10G>A)
 gnomAD v4
1g.6468597A=CA1151518913PLEKHG5c.2250-11T= (n.2250-11T=)
c.2424-11T= (n.2424-11T=)
c.2361-11T= (n.2361-11T=)
n.2726-11T=
c.2457-11T= (n.2457-11T=)
c.2547-11T= (n.2547-11T=)
c.*2462-11T= (n.*2462-11T=)
c.2249+445T= (n.2249+445T=)
c.*2078-11T= (n.*2078-11T=)
c.123-11T= (n.123-11T=)
c.2480+445T= (n.2480+445T=)
c.2481-11T= (n.2481-11T=)
c.2418-11T= (n.2418-11T=)
n.1452-11T=
c.2487-11T= (n.2487-11T=)
1g.6468597A>TCA561197PLEKHG5c.2250-11T>A (n.2250-11T>A)
c.2424-11T>A (n.2424-11T>A)
c.2361-11T>A (n.2361-11T>A)
n.2726-11T>A
c.2457-11T>A (n.2457-11T>A)
c.2547-11T>A (n.2547-11T>A)
c.*2462-11T>A (n.*2462-11T>A)
c.2249+445T>A (n.2249+445T>A)
c.*2078-11T>A (n.*2078-11T>A)
c.123-11T>A (n.123-11T>A)
c.2480+445T>A (n.2480+445T>A)
c.2481-11T>A (n.2481-11T>A)
c.2418-11T>A (n.2418-11T>A)
n.1452-11T>A
c.2487-11T>A (n.2487-11T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468598G>ACA561198PLEKHG5c.2250-12C>T (n.2250-12C>T)
c.2424-12C>T (n.2424-12C>T)
c.2361-12C>T (n.2361-12C>T)
n.2726-12C>T
c.2457-12C>T (n.2457-12C>T)
c.2547-12C>T (n.2547-12C>T)
c.*2462-12C>T (n.*2462-12C>T)
c.2249+444C>T (n.2249+444C>T)
c.*2078-12C>T (n.*2078-12C>T)
c.123-12C>T (n.123-12C>T)
c.2480+444C>T (n.2480+444C>T)
c.2481-12C>T (n.2481-12C>T)
c.2418-12C>T (n.2418-12C>T)
n.1452-12C>T
c.2487-12C>T (n.2487-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468598G>CCA2580062543PLEKHG5c.2250-12C>G (n.2250-12C>G)
c.2424-12C>G (n.2424-12C>G)
c.2361-12C>G (n.2361-12C>G)
n.2726-12C>G
c.2457-12C>G (n.2457-12C>G)
c.2547-12C>G (n.2547-12C>G)
c.*2462-12C>G (n.*2462-12C>G)
c.2249+444C>G (n.2249+444C>G)
c.*2078-12C>G (n.*2078-12C>G)
c.123-12C>G (n.123-12C>G)
c.2480+444C>G (n.2480+444C>G)
c.2481-12C>G (n.2481-12C>G)
c.2418-12C>G (n.2418-12C>G)
n.1452-12C>G
c.2487-12C>G (n.2487-12C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6468598G=CA1149051460PLEKHG5c.2250-12C= (n.2250-12C=)
c.2424-12C= (n.2424-12C=)
c.2361-12C= (n.2361-12C=)
n.2726-12C=
c.2457-12C= (n.2457-12C=)
c.2547-12C= (n.2547-12C=)
c.*2462-12C= (n.*2462-12C=)
c.2249+444C= (n.2249+444C=)
c.*2078-12C= (n.*2078-12C=)
c.123-12C= (n.123-12C=)
c.2480+444C= (n.2480+444C=)
c.2481-12C= (n.2481-12C=)
c.2418-12C= (n.2418-12C=)
n.1452-12C=
c.2487-12C= (n.2487-12C=)
1g.6468599G>ACA561199PLEKHG5c.2250-13C>T (n.2250-13C>T)
c.2424-13C>T (n.2424-13C>T)
c.2361-13C>T (n.2361-13C>T)
n.2726-13C>T
c.2457-13C>T (n.2457-13C>T)
c.2547-13C>T (n.2547-13C>T)
c.*2462-13C>T (n.*2462-13C>T)
c.2249+443C>T (n.2249+443C>T)
c.*2078-13C>T (n.*2078-13C>T)
c.123-13C>T (n.123-13C>T)
c.2480+443C>T (n.2480+443C>T)
c.2481-13C>T (n.2481-13C>T)
c.2418-13C>T (n.2418-13C>T)
n.1452-13C>T
c.2487-13C>T (n.2487-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468599G>CCA2642974821PLEKHG5c.2250-13C>G (n.2250-13C>G)
c.2424-13C>G (n.2424-13C>G)
c.2361-13C>G (n.2361-13C>G)
n.2726-13C>G
c.2457-13C>G (n.2457-13C>G)
c.2547-13C>G (n.2547-13C>G)
c.*2462-13C>G (n.*2462-13C>G)
c.2249+443C>G (n.2249+443C>G)
c.*2078-13C>G (n.*2078-13C>G)
c.123-13C>G (n.123-13C>G)
c.2480+443C>G (n.2480+443C>G)
c.2481-13C>G (n.2481-13C>G)
c.2418-13C>G (n.2418-13C>G)
n.1452-13C>G
c.2487-13C>G (n.2487-13C>G)
 gnomAD v4
1g.6468599G=CA1145799548PLEKHG5c.2250-13C= (n.2250-13C=)
c.2424-13C= (n.2424-13C=)
c.2361-13C= (n.2361-13C=)
n.2726-13C=
c.2457-13C= (n.2457-13C=)
c.2547-13C= (n.2547-13C=)
c.*2462-13C= (n.*2462-13C=)
c.2249+443C= (n.2249+443C=)
c.*2078-13C= (n.*2078-13C=)
c.123-13C= (n.123-13C=)
c.2480+443C= (n.2480+443C=)
c.2481-13C= (n.2481-13C=)
c.2418-13C= (n.2418-13C=)
n.1452-13C=
c.2487-13C= (n.2487-13C=)
1g.6468601G>ACA17234486PLEKHG5c.2250-15C>T (n.2250-15C>T)
c.2424-15C>T (n.2424-15C>T)
c.2361-15C>T (n.2361-15C>T)
n.2726-15C>T
c.2457-15C>T (n.2457-15C>T)
c.2547-15C>T (n.2547-15C>T)
c.*2462-15C>T (n.*2462-15C>T)
c.2249+441C>T (n.2249+441C>T)
c.*2078-15C>T (n.*2078-15C>T)
c.123-15C>T (n.123-15C>T)
c.2480+441C>T (n.2480+441C>T)
c.2481-15C>T (n.2481-15C>T)
c.2418-15C>T (n.2418-15C>T)
n.1452-15C>T
c.2487-15C>T (n.2487-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468601G=CA1151518926PLEKHG5c.2250-15C= (n.2250-15C=)
c.2424-15C= (n.2424-15C=)
c.2361-15C= (n.2361-15C=)
n.2726-15C=
c.2457-15C= (n.2457-15C=)
c.2547-15C= (n.2547-15C=)
c.*2462-15C= (n.*2462-15C=)
c.2249+441C= (n.2249+441C=)
c.*2078-15C= (n.*2078-15C=)
c.123-15C= (n.123-15C=)
c.2480+441C= (n.2480+441C=)
c.2481-15C= (n.2481-15C=)
c.2418-15C= (n.2418-15C=)
n.1452-15C=
c.2487-15C= (n.2487-15C=)
1g.6468602C=CA1151518929PLEKHG5c.2250-16G= (n.2250-16G=)
c.2424-16G= (n.2424-16G=)
c.2361-16G= (n.2361-16G=)
n.2726-16G=
c.2457-16G= (n.2457-16G=)
c.2547-16G= (n.2547-16G=)
c.*2462-16G= (n.*2462-16G=)
c.2249+440G= (n.2249+440G=)
c.*2078-16G= (n.*2078-16G=)
c.123-16G= (n.123-16G=)
c.2480+440G= (n.2480+440G=)
c.2481-16G= (n.2481-16G=)
c.2418-16G= (n.2418-16G=)
n.1452-16G=
c.2487-16G= (n.2487-16G=)
1g.6468602C>TCA1151518934PLEKHG5c.2250-16G>A (n.2250-16G>A)
c.2424-16G>A (n.2424-16G>A)
c.2361-16G>A (n.2361-16G>A)
n.2726-16G>A
c.2457-16G>A (n.2457-16G>A)
c.2547-16G>A (n.2547-16G>A)
c.*2462-16G>A (n.*2462-16G>A)
c.2249+440G>A (n.2249+440G>A)
c.*2078-16G>A (n.*2078-16G>A)
c.123-16G>A (n.123-16G>A)
c.2480+440G>A (n.2480+440G>A)
c.2481-16G>A (n.2481-16G>A)
c.2418-16G>A (n.2418-16G>A)
n.1452-16G>A
c.2487-16G>A (n.2487-16G>A)
 dbSNP
1g.6468604G>CCA17234493PLEKHG5c.2250-18C>G (n.2250-18C>G)
c.2424-18C>G (n.2424-18C>G)
c.2361-18C>G (n.2361-18C>G)
n.2726-18C>G
c.2457-18C>G (n.2457-18C>G)
c.2547-18C>G (n.2547-18C>G)
c.*2462-18C>G (n.*2462-18C>G)
c.2249+438C>G (n.2249+438C>G)
c.*2078-18C>G (n.*2078-18C>G)
c.123-18C>G (n.123-18C>G)
c.2480+438C>G (n.2480+438C>G)
c.2481-18C>G (n.2481-18C>G)
c.2418-18C>G (n.2418-18C>G)
n.1452-18C>G
c.2487-18C>G (n.2487-18C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468604G=CA1151518937PLEKHG5c.2250-18C= (n.2250-18C=)
c.2424-18C= (n.2424-18C=)
c.2361-18C= (n.2361-18C=)
n.2726-18C=
c.2457-18C= (n.2457-18C=)
c.2547-18C= (n.2547-18C=)
c.*2462-18C= (n.*2462-18C=)
c.2249+438C= (n.2249+438C=)
c.*2078-18C= (n.*2078-18C=)
c.123-18C= (n.123-18C=)
c.2480+438C= (n.2480+438C=)
c.2481-18C= (n.2481-18C=)
c.2418-18C= (n.2418-18C=)
n.1452-18C=
c.2487-18C= (n.2487-18C=)
1g.6468605A>TCA2642974823PLEKHG5c.2250-19T>A (n.2250-19T>A)
c.2424-19T>A (n.2424-19T>A)
c.2361-19T>A (n.2361-19T>A)
n.2726-19T>A
c.2457-19T>A (n.2457-19T>A)
c.2547-19T>A (n.2547-19T>A)
c.*2462-19T>A (n.*2462-19T>A)
c.2249+437T>A (n.2249+437T>A)
c.*2078-19T>A (n.*2078-19T>A)
c.123-19T>A (n.123-19T>A)
c.2480+437T>A (n.2480+437T>A)
c.2481-19T>A (n.2481-19T>A)
c.2418-19T>A (n.2418-19T>A)
n.1452-19T>A
c.2487-19T>A (n.2487-19T>A)
 gnomAD v4
1g.6468606G>ACA2695502405PLEKHG5c.2250-20C>T (n.2250-20C>T)
c.2424-20C>T (n.2424-20C>T)
c.2361-20C>T (n.2361-20C>T)
n.2726-20C>T
c.2457-20C>T (n.2457-20C>T)
c.2547-20C>T (n.2547-20C>T)
c.*2462-20C>T (n.*2462-20C>T)
c.2249+436C>T (n.2249+436C>T)
c.*2078-20C>T (n.*2078-20C>T)
c.123-20C>T (n.123-20C>T)
c.2480+436C>T (n.2480+436C>T)
c.2481-20C>T (n.2481-20C>T)
c.2418-20C>T (n.2418-20C>T)
n.1452-20C>T
c.2487-20C>T (n.2487-20C>T)
 dbSNP
1g.6468606G>TCA2742316293PLEKHG5c.2250-20C>A (n.2250-20C>A)
c.2424-20C>A (n.2424-20C>A)
c.2361-20C>A (n.2361-20C>A)
n.2726-20C>A
c.2457-20C>A (n.2457-20C>A)
c.2547-20C>A (n.2547-20C>A)
c.*2462-20C>A (n.*2462-20C>A)
c.2249+436C>A (n.2249+436C>A)
c.*2078-20C>A (n.*2078-20C>A)
c.123-20C>A (n.123-20C>A)
c.2480+436C>A (n.2480+436C>A)
c.2481-20C>A (n.2481-20C>A)
c.2418-20C>A (n.2418-20C>A)
n.1452-20C>A
c.2487-20C>A (n.2487-20C>A)
1g.6468608C>ACA2571638775PLEKHG5c.2250-22G>T (n.2250-22G>T)
c.2424-22G>T (n.2424-22G>T)
c.2361-22G>T (n.2361-22G>T)
n.2726-22G>T
c.2457-22G>T (n.2457-22G>T)
c.2547-22G>T (n.2547-22G>T)
c.*2462-22G>T (n.*2462-22G>T)
c.2249+434G>T (n.2249+434G>T)
c.*2078-22G>T (n.*2078-22G>T)
c.123-22G>T (n.123-22G>T)
c.2480+434G>T (n.2480+434G>T)
c.2481-22G>T (n.2481-22G>T)
c.2418-22G>T (n.2418-22G>T)
n.1452-22G>T
c.2487-22G>T (n.2487-22G>T)
1g.6468608C>GCA2642974824PLEKHG5c.2250-22G>C (n.2250-22G>C)
c.2424-22G>C (n.2424-22G>C)
c.2361-22G>C (n.2361-22G>C)
n.2726-22G>C
c.2457-22G>C (n.2457-22G>C)
c.2547-22G>C (n.2547-22G>C)
c.*2462-22G>C (n.*2462-22G>C)
c.2249+434G>C (n.2249+434G>C)
c.*2078-22G>C (n.*2078-22G>C)
c.123-22G>C (n.123-22G>C)
c.2480+434G>C (n.2480+434G>C)
c.2481-22G>C (n.2481-22G>C)
c.2418-22G>C (n.2418-22G>C)
n.1452-22G>C
c.2487-22G>C (n.2487-22G>C)
 gnomAD v4
1g.6468611C=CA1143410868PLEKHG5c.2250-25G= (n.2250-25G=)
c.2424-25G= (n.2424-25G=)
c.2361-25G= (n.2361-25G=)
n.2726-25G=
c.2457-25G= (n.2457-25G=)
c.2547-25G= (n.2547-25G=)
c.*2462-25G= (n.*2462-25G=)
c.2249+431G= (n.2249+431G=)
c.*2078-25G= (n.*2078-25G=)
c.123-25G= (n.123-25G=)
c.2480+431G= (n.2480+431G=)
c.2481-25G= (n.2481-25G=)
c.2418-25G= (n.2418-25G=)
n.1452-25G=
c.2487-25G= (n.2487-25G=)
1g.6468611C>TCA561200PLEKHG5c.2250-25G>A (n.2250-25G>A)
c.2424-25G>A (n.2424-25G>A)
c.2361-25G>A (n.2361-25G>A)
n.2726-25G>A
c.2457-25G>A (n.2457-25G>A)
c.2547-25G>A (n.2547-25G>A)
c.*2462-25G>A (n.*2462-25G>A)
c.2249+431G>A (n.2249+431G>A)
c.*2078-25G>A (n.*2078-25G>A)
c.123-25G>A (n.123-25G>A)
c.2480+431G>A (n.2480+431G>A)
c.2481-25G>A (n.2481-25G>A)
c.2418-25G>A (n.2418-25G>A)
n.1452-25G>A
c.2487-25G>A (n.2487-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468612C>TCA2642974825PLEKHG5c.2250-26G>A (n.2250-26G>A)
c.2424-26G>A (n.2424-26G>A)
c.2361-26G>A (n.2361-26G>A)
n.2726-26G>A
c.2457-26G>A (n.2457-26G>A)
c.2547-26G>A (n.2547-26G>A)
c.*2462-26G>A (n.*2462-26G>A)
c.2249+430G>A (n.2249+430G>A)
c.*2078-26G>A (n.*2078-26G>A)
c.123-26G>A (n.123-26G>A)
c.2480+430G>A (n.2480+430G>A)
c.2481-26G>A (n.2481-26G>A)
c.2418-26G>A (n.2418-26G>A)
n.1452-26G>A
c.2487-26G>A (n.2487-26G>A)
 gnomAD v4
1g.6468613C=CA1151518942PLEKHG5c.2250-27G= (n.2250-27G=)
c.2424-27G= (n.2424-27G=)
c.2361-27G= (n.2361-27G=)
n.2726-27G=
c.2457-27G= (n.2457-27G=)
c.2547-27G= (n.2547-27G=)
c.*2462-27G= (n.*2462-27G=)
c.2249+429G= (n.2249+429G=)
c.*2078-27G= (n.*2078-27G=)
c.123-27G= (n.123-27G=)
c.2480+429G= (n.2480+429G=)
c.2481-27G= (n.2481-27G=)
c.2418-27G= (n.2418-27G=)
n.1452-27G=
c.2487-27G= (n.2487-27G=)
1g.6468613C>TCA998186259PLEKHG5c.2250-27G>A (n.2250-27G>A)
c.2424-27G>A (n.2424-27G>A)
c.2361-27G>A (n.2361-27G>A)
n.2726-27G>A
c.2457-27G>A (n.2457-27G>A)
c.2547-27G>A (n.2547-27G>A)
c.*2462-27G>A (n.*2462-27G>A)
c.2249+429G>A (n.2249+429G>A)
c.*2078-27G>A (n.*2078-27G>A)
c.123-27G>A (n.123-27G>A)
c.2480+429G>A (n.2480+429G>A)
c.2481-27G>A (n.2481-27G>A)
c.2418-27G>A (n.2418-27G>A)
n.1452-27G>A
c.2487-27G>A (n.2487-27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468616G>ACA1151518946PLEKHG5c.2250-30C>T (n.2250-30C>T)
c.2424-30C>T (n.2424-30C>T)
c.2361-30C>T (n.2361-30C>T)
n.2726-30C>T
c.2457-30C>T (n.2457-30C>T)
c.2547-30C>T (n.2547-30C>T)
c.*2462-30C>T (n.*2462-30C>T)
c.2249+426C>T (n.2249+426C>T)
c.*2078-30C>T (n.*2078-30C>T)
c.123-30C>T (n.123-30C>T)
c.2480+426C>T (n.2480+426C>T)
c.2481-30C>T (n.2481-30C>T)
c.2418-30C>T (n.2418-30C>T)
n.1452-30C>T
c.2487-30C>T (n.2487-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468616G=CA1151518943PLEKHG5c.2250-30C= (n.2250-30C=)
c.2424-30C= (n.2424-30C=)
c.2361-30C= (n.2361-30C=)
n.2726-30C=
c.2457-30C= (n.2457-30C=)
c.2547-30C= (n.2547-30C=)
c.*2462-30C= (n.*2462-30C=)
c.2249+426C= (n.2249+426C=)
c.*2078-30C= (n.*2078-30C=)
c.123-30C= (n.123-30C=)
c.2480+426C= (n.2480+426C=)
c.2481-30C= (n.2481-30C=)
c.2418-30C= (n.2418-30C=)
n.1452-30C=
c.2487-30C= (n.2487-30C=)
1g.6468618C>ACA2642974826PLEKHG5c.2250-32G>T (n.2250-32G>T)
c.2424-32G>T (n.2424-32G>T)
c.2361-32G>T (n.2361-32G>T)
n.2726-32G>T
c.2457-32G>T (n.2457-32G>T)
c.2547-32G>T (n.2547-32G>T)
c.*2462-32G>T (n.*2462-32G>T)
c.2249+424G>T (n.2249+424G>T)
c.*2078-32G>T (n.*2078-32G>T)
c.123-32G>T (n.123-32G>T)
c.2480+424G>T (n.2480+424G>T)
c.2481-32G>T (n.2481-32G>T)
c.2418-32G>T (n.2418-32G>T)
n.1452-32G>T
c.2487-32G>T (n.2487-32G>T)
 gnomAD v4
1g.6468619A>GCA2642974827PLEKHG5c.2250-33T>C (n.2250-33T>C)
c.2424-33T>C (n.2424-33T>C)
c.2361-33T>C (n.2361-33T>C)
n.2726-33T>C
c.2457-33T>C (n.2457-33T>C)
c.2547-33T>C (n.2547-33T>C)
c.*2462-33T>C (n.*2462-33T>C)
c.2249+423T>C (n.2249+423T>C)
c.*2078-33T>C (n.*2078-33T>C)
c.123-33T>C (n.123-33T>C)
c.2480+423T>C (n.2480+423T>C)
c.2481-33T>C (n.2481-33T>C)
c.2418-33T>C (n.2418-33T>C)
n.1452-33T>C
c.2487-33T>C (n.2487-33T>C)
 gnomAD v4
1g.6468620T>CCA520765523PLEKHG5c.2250-34A>G (n.2250-34A>G)
c.2424-34A>G (n.2424-34A>G)
c.2361-34A>G (n.2361-34A>G)
n.2726-34A>G
c.2457-34A>G (n.2457-34A>G)
c.2547-34A>G (n.2547-34A>G)
c.*2462-34A>G (n.*2462-34A>G)
c.2249+422A>G (n.2249+422A>G)
c.*2078-34A>G (n.*2078-34A>G)
c.123-34A>G (n.123-34A>G)
c.2480+422A>G (n.2480+422A>G)
c.2481-34A>G (n.2481-34A>G)
c.2418-34A>G (n.2418-34A>G)
n.1452-34A>G
c.2487-34A>G (n.2487-34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468620T=CA1151518949PLEKHG5c.2250-34A= (n.2250-34A=)
c.2424-34A= (n.2424-34A=)
c.2361-34A= (n.2361-34A=)
n.2726-34A=
c.2457-34A= (n.2457-34A=)
c.2547-34A= (n.2547-34A=)
c.*2462-34A= (n.*2462-34A=)
c.2249+422A= (n.2249+422A=)
c.*2078-34A= (n.*2078-34A=)
c.123-34A= (n.123-34A=)
c.2480+422A= (n.2480+422A=)
c.2481-34A= (n.2481-34A=)
c.2418-34A= (n.2418-34A=)
n.1452-34A=
c.2487-34A= (n.2487-34A=)
1g.6468621G>ACA2642974828PLEKHG5c.2250-35C>T (n.2250-35C>T)
c.2424-35C>T (n.2424-35C>T)
c.2361-35C>T (n.2361-35C>T)
n.2726-35C>T
c.2457-35C>T (n.2457-35C>T)
c.2547-35C>T (n.2547-35C>T)
c.*2462-35C>T (n.*2462-35C>T)
c.2249+421C>T (n.2249+421C>T)
c.*2078-35C>T (n.*2078-35C>T)
c.123-35C>T (n.123-35C>T)
c.2480+421C>T (n.2480+421C>T)
c.2481-35C>T (n.2481-35C>T)
c.2418-35C>T (n.2418-35C>T)
n.1452-35C>T
c.2487-35C>T (n.2487-35C>T)
 gnomAD v4
1g.6468625C>ACA561201PLEKHG5c.2250-39G>T (n.2250-39G>T)
c.2424-39G>T (n.2424-39G>T)
c.2361-39G>T (n.2361-39G>T)
n.2726-39G>T
c.2457-39G>T (n.2457-39G>T)
c.2547-39G>T (n.2547-39G>T)
c.*2462-39G>T (n.*2462-39G>T)
c.2249+417G>T (n.2249+417G>T)
c.*2078-39G>T (n.*2078-39G>T)
c.123-39G>T (n.123-39G>T)
c.2480+417G>T (n.2480+417G>T)
c.2481-39G>T (n.2481-39G>T)
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n.1452-39G>T
c.2487-39G>T (n.2487-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.6468625C=CA1148560477PLEKHG5c.2250-39G= (n.2250-39G=)
c.2424-39G= (n.2424-39G=)
c.2361-39G= (n.2361-39G=)
n.2726-39G=
c.2457-39G= (n.2457-39G=)
c.2547-39G= (n.2547-39G=)
c.*2462-39G= (n.*2462-39G=)
c.2249+417G= (n.2249+417G=)
c.*2078-39G= (n.*2078-39G=)
c.123-39G= (n.123-39G=)
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c.2481-39G= (n.2481-39G=)
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n.1452-39G=
c.2487-39G= (n.2487-39G=)
1g.6468629G>ACA2642974829PLEKHG5c.2250-43C>T (n.2250-43C>T)
c.2424-43C>T (n.2424-43C>T)
c.2361-43C>T (n.2361-43C>T)
n.2726-43C>T
c.2457-43C>T (n.2457-43C>T)
c.2547-43C>T (n.2547-43C>T)
c.*2462-43C>T (n.*2462-43C>T)
c.2249+413C>T (n.2249+413C>T)
c.*2078-43C>T (n.*2078-43C>T)
c.123-43C>T (n.123-43C>T)
c.2480+413C>T (n.2480+413C>T)
c.2481-43C>T (n.2481-43C>T)
c.2418-43C>T (n.2418-43C>T)
n.1452-43C>T
c.2487-43C>T (n.2487-43C>T)
 gnomAD v4
1g.6468629G>CCA561202PLEKHG5c.2250-43C>G (n.2250-43C>G)
c.2424-43C>G (n.2424-43C>G)
c.2361-43C>G (n.2361-43C>G)
n.2726-43C>G
c.2457-43C>G (n.2457-43C>G)
c.2547-43C>G (n.2547-43C>G)
c.*2462-43C>G (n.*2462-43C>G)
c.2249+413C>G (n.2249+413C>G)
c.*2078-43C>G (n.*2078-43C>G)
c.123-43C>G (n.123-43C>G)
c.2480+413C>G (n.2480+413C>G)
c.2481-43C>G (n.2481-43C>G)
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n.1452-43C>G
c.2487-43C>G (n.2487-43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468629G=CA1151518959PLEKHG5c.2250-43C= (n.2250-43C=)
c.2424-43C= (n.2424-43C=)
c.2361-43C= (n.2361-43C=)
n.2726-43C=
c.2457-43C= (n.2457-43C=)
c.2547-43C= (n.2547-43C=)
c.*2462-43C= (n.*2462-43C=)
c.2249+413C= (n.2249+413C=)
c.*2078-43C= (n.*2078-43C=)
c.123-43C= (n.123-43C=)
c.2480+413C= (n.2480+413C=)
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c.2487-43C= (n.2487-43C=)

Number of alleles fetched