Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6468491G>A | CA561179 | PLEKHG5 | c.2345C>T (p.Ser782Phe) c.2519C>T (p.Ser840Phe) c.2456C>T (p.Ser819Phe) n.2821C>T c.2552C>T (p.Ser851Phe) c.2642C>T (p.Ser881Phe) c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.2249+551C>T (n.2249+551C>T) c.*2173C>T (n.*2173C>T) c.218C>T (p.Ser73Phe) c.2480+551C>T (n.2480+551C>T) c.2576C>T (p.Ser859Phe) c.2513C>T (p.Ser838Phe) n.1547C>T c.2582C>T (p.Ser861Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468491G>C | CA338117570 | PLEKHG5 | c.2345C>G (p.Ser782Cys) c.2519C>G (p.Ser840Cys) c.2456C>G (p.Ser819Cys) n.2821C>G c.2552C>G (p.Ser851Cys) c.2642C>G (p.Ser881Cys) c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.2249+551C>G (n.2249+551C>G) c.*2173C>G (n.*2173C>G) c.218C>G (p.Ser73Cys) c.2480+551C>G (n.2480+551C>G) c.2576C>G (p.Ser859Cys) c.2513C>G (p.Ser838Cys) n.1547C>G c.2582C>G (p.Ser861Cys) | |
1 | g.6468491G= | CA1151518620 | PLEKHG5 | c.2345C= (p.Ser782=) c.2519C= (p.Ser840=) c.2456C= (p.Ser819=) n.2821C= c.2552C= (p.Ser851=) c.2642C= (p.Ser881=) c.*2557C= (n.*2557C=) c.2249+551C= (n.2249+551C=) c.*2173C= (n.*2173C=) c.218C= (p.Ser73=) c.2480+551C= (n.2480+551C=) c.2576C= (p.Ser859=) c.2513C= (p.Ser838=) n.1547C= c.2582C= (p.Ser861=) | |
1 | g.6468491G>T | CA338117574 | PLEKHG5 | c.2345C>A (p.Ser782Tyr) c.2519C>A (p.Ser840Tyr) c.2456C>A (p.Ser819Tyr) n.2821C>A c.2552C>A (p.Ser851Tyr) c.2642C>A (p.Ser881Tyr) c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.2249+551C>A (n.2249+551C>A) c.*2173C>A (n.*2173C>A) c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.2480+551C>A (n.2480+551C>A) c.2576C>A (p.Ser859Tyr) c.2513C>A (p.Ser838Tyr) n.1547C>A c.2582C>A (p.Ser861Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6468492A>C | CA338117577 | PLEKHG5 | c.2344T>G (p.Ser782Ala) c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.2455T>G (p.Ser819Ala) n.2820T>G c.2551T>G (p.Ser851Ala) c.2641T>G (p.Ser881Ala) c.*2556T>G (n.*2556T>G) c.2249+550T>G (n.2249+550T>G) c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) c.2480+550T>G (n.2480+550T>G) c.2575T>G (p.Ser859Ala) c.2512T>G (p.Ser838Ala) n.1546T>G c.2581T>G (p.Ser861Ala) | |
1 | g.6468492A>G | CA338117579 | PLEKHG5 | c.2344T>C (p.Ser782Pro) c.2518T>C (p.Ser840Pro) c.2455T>C (p.Ser819Pro) n.2820T>C c.2551T>C (p.Ser851Pro) c.2641T>C (p.Ser881Pro) c.*2556T>C (n.*2556T>C) c.2249+550T>C (n.2249+550T>C) c.*2172T>C (n.*2172T>C) c.217T>C (p.Ser73Pro) c.2480+550T>C (n.2480+550T>C) c.2575T>C (p.Ser859Pro) c.2512T>C (p.Ser838Pro) n.1546T>C c.2581T>C (p.Ser861Pro) | |
1 | g.6468492A>T | CA338117582 | PLEKHG5 | c.2344T>A (p.Ser782Thr) c.2518T>A (p.Ser840Thr) c.2455T>A (p.Ser819Thr) n.2820T>A c.2551T>A (p.Ser851Thr) c.2641T>A (p.Ser881Thr) c.*2556T>A (n.*2556T>A) c.2249+550T>A (n.2249+550T>A) c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.217T>A (p.Ser73Thr) c.2480+550T>A (n.2480+550T>A) c.2575T>A (p.Ser859Thr) c.2512T>A (p.Ser838Thr) n.1546T>A c.2581T>A (p.Ser861Thr) | |
1 | g.6468493G>A | CA416022171 | PLEKHG5 | c.2343C>T (p.Ser781=) c.2517C>T (p.Ser839=) c.2454C>T (p.Ser818=) n.2819C>T c.2550C>T (p.Ser850=) c.2640C>T (p.Ser880=) c.*2555C>T (n.*2555C>T) c.2249+549C>T (n.2249+549C>T) c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.216C>T (p.Ser72=) c.2480+549C>T (n.2480+549C>T) c.2574C>T (p.Ser858=) c.2511C>T (p.Ser837=) n.1545C>T c.2580C>T (p.Ser860=) | |
1 | g.6468493G>C | CA338117606 | PLEKHG5 | c.2343C>G (p.Ser781Arg) c.2517C>G (p.Ser839Arg) c.2454C>G (p.Ser818Arg) n.2819C>G c.2550C>G (p.Ser850Arg) c.2640C>G (p.Ser880Arg) c.*2555C>G (n.*2555C>G) c.2249+549C>G (n.2249+549C>G) c.*2171C>G (n.*2171C>G) c.216C>G (p.Ser72Arg) c.2480+549C>G (n.2480+549C>G) c.2574C>G (p.Ser858Arg) c.2511C>G (p.Ser837Arg) n.1545C>G c.2580C>G (p.Ser860Arg) | |
1 | g.6468493G>T | CA338117598 | PLEKHG5 | c.2343C>A (p.Ser781Arg) c.2517C>A (p.Ser839Arg) c.2454C>A (p.Ser818Arg) n.2819C>A c.2550C>A (p.Ser850Arg) c.2640C>A (p.Ser880Arg) c.*2555C>A (n.*2555C>A) c.2249+549C>A (n.2249+549C>A) c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.216C>A (p.Ser72Arg) c.2480+549C>A (n.2480+549C>A) c.2574C>A (p.Ser858Arg) c.2511C>A (p.Ser837Arg) n.1545C>A c.2580C>A (p.Ser860Arg) | |
1 | g.6468494C>A | CA338117610 | PLEKHG5 | c.2342G>T (p.Ser781Ile) c.2516G>T (p.Ser839Ile) c.2453G>T (p.Ser818Ile) n.2818G>T c.2549G>T (p.Ser850Ile) c.2639G>T (p.Ser880Ile) c.*2554G>T (n.*2554G>T) c.2249+548G>T (n.2249+548G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.215G>T (p.Ser72Ile) c.2480+548G>T (n.2480+548G>T) c.2573G>T (p.Ser858Ile) c.2510G>T (p.Ser837Ile) n.1544G>T c.2579G>T (p.Ser860Ile) | |
1 | g.6468494C= | CA1149042581 | PLEKHG5 | c.2342G= (p.Ser781=) c.2516G= (p.Ser839=) c.2453G= (p.Ser818=) n.2818G= c.2549G= (p.Ser850=) c.2639G= (p.Ser880=) c.*2554G= (n.*2554G=) c.2249+548G= (n.2249+548G=) c.*2170G= (n.*2170G=) c.215G= (p.Ser72=) c.2480+548G= (n.2480+548G=) c.2573G= (p.Ser858=) c.2510G= (p.Ser837=) n.1544G= c.2579G= (p.Ser860=) | |
1 | g.6468494C>G | CA338117615 | PLEKHG5 | c.2342G>C (p.Ser781Thr) c.2516G>C (p.Ser839Thr) c.2453G>C (p.Ser818Thr) n.2818G>C c.2549G>C (p.Ser850Thr) c.2639G>C (p.Ser880Thr) c.*2554G>C (n.*2554G>C) c.2249+548G>C (n.2249+548G>C) c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.215G>C (p.Ser72Thr) c.2480+548G>C (n.2480+548G>C) c.2573G>C (p.Ser858Thr) c.2510G>C (p.Ser837Thr) n.1544G>C c.2579G>C (p.Ser860Thr) | |
1 | g.6468494C>T | CA561180 | PLEKHG5 | c.2342G>A (p.Ser781Asn) c.2516G>A (p.Ser839Asn) c.2453G>A (p.Ser818Asn) n.2818G>A c.2549G>A (p.Ser850Asn) c.2639G>A (p.Ser880Asn) c.*2554G>A (n.*2554G>A) c.2249+548G>A (n.2249+548G>A) c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.215G>A (p.Ser72Asn) c.2480+548G>A (n.2480+548G>A) c.2573G>A (p.Ser858Asn) c.2510G>A (p.Ser837Asn) n.1544G>A c.2579G>A (p.Ser860Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468495T>A | CA338117616 | PLEKHG5 | c.2341A>T (p.Ser781Cys) c.2515A>T (p.Ser839Cys) c.2452A>T (p.Ser818Cys) n.2817A>T c.2548A>T (p.Ser850Cys) c.2638A>T (p.Ser880Cys) c.*2553A>T (n.*2553A>T) c.2249+547A>T (n.2249+547A>T) c.*2169A>T (n.*2169A>T) c.214A>T (p.Ser72Cys) c.2480+547A>T (n.2480+547A>T) c.2572A>T (p.Ser858Cys) c.2509A>T (p.Ser837Cys) n.1543A>T c.2578A>T (p.Ser860Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.6468495T>C | CA338117617 | PLEKHG5 | c.2341A>G (p.Ser781Gly) c.2515A>G (p.Ser839Gly) c.2452A>G (p.Ser818Gly) n.2817A>G c.2548A>G (p.Ser850Gly) c.2638A>G (p.Ser880Gly) c.*2553A>G (n.*2553A>G) c.2249+547A>G (n.2249+547A>G) c.*2169A>G (n.*2169A>G) c.214A>G (p.Ser72Gly) c.2480+547A>G (n.2480+547A>G) c.2572A>G (p.Ser858Gly) c.2509A>G (p.Ser837Gly) n.1543A>G c.2578A>G (p.Ser860Gly) | |
1 | g.6468495T>G | CA338117619 | PLEKHG5 | c.2341A>C (p.Ser781Arg) c.2515A>C (p.Ser839Arg) c.2452A>C (p.Ser818Arg) n.2817A>C c.2548A>C (p.Ser850Arg) c.2638A>C (p.Ser880Arg) c.*2553A>C (n.*2553A>C) c.2249+547A>C (n.2249+547A>C) c.*2169A>C (n.*2169A>C) c.214A>C (p.Ser72Arg) c.2480+547A>C (n.2480+547A>C) c.2572A>C (p.Ser858Arg) c.2509A>C (p.Ser837Arg) n.1543A>C c.2578A>C (p.Ser860Arg) | |
1 | g.6468496G>A | CA416022178 | PLEKHG5 | c.2340C>T (p.Phe780=) c.2514C>T (p.Phe838=) c.2451C>T (p.Phe817=) n.2816C>T c.2547C>T (p.Phe849=) c.2637C>T (p.Phe879=) c.*2552C>T (n.*2552C>T) c.2249+546C>T (n.2249+546C>T) c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.213C>T (p.Phe71=) c.2480+546C>T (n.2480+546C>T) c.2571C>T (p.Phe857=) c.2508C>T (p.Phe836=) n.1542C>T c.2577C>T (p.Phe859=) | |
1 | g.6468496G>C | CA338117623 | PLEKHG5 | c.2340C>G (p.Phe780Leu) c.2514C>G (p.Phe838Leu) c.2451C>G (p.Phe817Leu) n.2816C>G c.2547C>G (p.Phe849Leu) c.2637C>G (p.Phe879Leu) c.*2552C>G (n.*2552C>G) c.2249+546C>G (n.2249+546C>G) c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.213C>G (p.Phe71Leu) c.2480+546C>G (n.2480+546C>G) c.2571C>G (p.Phe857Leu) c.2508C>G (p.Phe836Leu) n.1542C>G c.2577C>G (p.Phe859Leu) | |
1 | g.6468496G>T | CA338117626 | PLEKHG5 | c.2340C>A (p.Phe780Leu) c.2514C>A (p.Phe838Leu) c.2451C>A (p.Phe817Leu) n.2816C>A c.2547C>A (p.Phe849Leu) c.2637C>A (p.Phe879Leu) c.*2552C>A (n.*2552C>A) c.2249+546C>A (n.2249+546C>A) c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.213C>A (p.Phe71Leu) c.2480+546C>A (n.2480+546C>A) c.2571C>A (p.Phe857Leu) c.2508C>A (p.Phe836Leu) n.1542C>A c.2577C>A (p.Phe859Leu) | |
1 | g.6468497A>C | CA338117631 | PLEKHG5 | c.2339T>G (p.Phe780Cys) c.2513T>G (p.Phe838Cys) c.2450T>G (p.Phe817Cys) n.2815T>G c.2546T>G (p.Phe849Cys) c.2636T>G (p.Phe879Cys) c.*2551T>G (n.*2551T>G) c.2249+545T>G (n.2249+545T>G) c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.2480+545T>G (n.2480+545T>G) c.2570T>G (p.Phe857Cys) c.2507T>G (p.Phe836Cys) n.1541T>G c.2576T>G (p.Phe859Cys) | |
1 | g.6468497A>G | CA338117634 | PLEKHG5 | c.2339T>C (p.Phe780Ser) c.2513T>C (p.Phe838Ser) c.2450T>C (p.Phe817Ser) n.2815T>C c.2546T>C (p.Phe849Ser) c.2636T>C (p.Phe879Ser) c.*2551T>C (n.*2551T>C) c.2249+545T>C (n.2249+545T>C) c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.2480+545T>C (n.2480+545T>C) c.2570T>C (p.Phe857Ser) c.2507T>C (p.Phe836Ser) n.1541T>C c.2576T>C (p.Phe859Ser) | |
1 | g.6468497A>T | CA338117638 | PLEKHG5 | c.2339T>A (p.Phe780Tyr) c.2513T>A (p.Phe838Tyr) c.2450T>A (p.Phe817Tyr) n.2815T>A c.2546T>A (p.Phe849Tyr) c.2636T>A (p.Phe879Tyr) c.*2551T>A (n.*2551T>A) c.2249+545T>A (n.2249+545T>A) c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.2480+545T>A (n.2480+545T>A) c.2570T>A (p.Phe857Tyr) c.2507T>A (p.Phe836Tyr) n.1541T>A c.2576T>A (p.Phe859Tyr) | |
1 | g.6468498A= | CA1151518635 | PLEKHG5 | c.2338T= (p.Phe780=) c.2512T= (p.Phe838=) c.2449T= (p.Phe817=) n.2814T= c.2545T= (p.Phe849=) c.2635T= (p.Phe879=) c.*2550T= (n.*2550T=) c.2249+544T= (n.2249+544T=) c.*2166T= (n.*2166T=) c.211T= (p.Phe71=) c.2480+544T= (n.2480+544T=) c.2569T= (p.Phe857=) c.2506T= (p.Phe836=) n.1540T= c.2575T= (p.Phe859=) | |
1 | g.6468498A>C | CA338117647 | PLEKHG5 | c.2338T>G (p.Phe780Val) c.2512T>G (p.Phe838Val) c.2449T>G (p.Phe817Val) n.2814T>G c.2545T>G (p.Phe849Val) c.2635T>G (p.Phe879Val) c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.2249+544T>G (n.2249+544T>G) c.*2166T>G (n.*2166T>G) c.211T>G (p.Phe71Val) c.2480+544T>G (n.2480+544T>G) c.2569T>G (p.Phe857Val) c.2506T>G (p.Phe836Val) n.1540T>G c.2575T>G (p.Phe859Val) | |
1 | g.6468498A>G | CA338117648 | PLEKHG5 | c.2338T>C (p.Phe780Leu) c.2512T>C (p.Phe838Leu) c.2449T>C (p.Phe817Leu) n.2814T>C c.2545T>C (p.Phe849Leu) c.2635T>C (p.Phe879Leu) c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.2249+544T>C (n.2249+544T>C) c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.2480+544T>C (n.2480+544T>C) c.2569T>C (p.Phe857Leu) c.2506T>C (p.Phe836Leu) n.1540T>C c.2575T>C (p.Phe859Leu) | |
1 | g.6468498A>T | CA338117651 | PLEKHG5 | c.2338T>A (p.Phe780Ile) c.2512T>A (p.Phe838Ile) c.2449T>A (p.Phe817Ile) n.2814T>A c.2545T>A (p.Phe849Ile) c.2635T>A (p.Phe879Ile) c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.2249+544T>A (n.2249+544T>A) c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.2480+544T>A (n.2480+544T>A) c.2569T>A (p.Phe857Ile) c.2506T>A (p.Phe836Ile) n.1540T>A c.2575T>A (p.Phe859Ile) | dbSNP |
1 | g.6468499A= | CA1151518646 | PLEKHG5 | c.2337T= (p.Pro779=) c.2511T= (p.Pro837=) c.2448T= (p.Pro816=) n.2813T= c.2544T= (p.Pro848=) c.2634T= (p.Pro878=) c.*2549T= (n.*2549T=) c.2249+543T= (n.2249+543T=) c.*2165T= (n.*2165T=) c.210T= (p.Pro70=) c.2480+543T= (n.2480+543T=) c.2568T= (p.Pro856=) c.2505T= (p.Pro835=) n.1539T= c.2574T= (p.Pro858=) | |
1 | g.6468499A>C | CA416022183 | PLEKHG5 | c.2337T>G (p.Pro779=) c.2511T>G (p.Pro837=) c.2448T>G (p.Pro816=) n.2813T>G c.2544T>G (p.Pro848=) c.2634T>G (p.Pro878=) c.*2549T>G (n.*2549T>G) c.2249+543T>G (n.2249+543T>G) c.*2165T>G (n.*2165T>G) c.210T>G (p.Pro70=) c.2480+543T>G (n.2480+543T>G) c.2568T>G (p.Pro856=) c.2505T>G (p.Pro835=) n.1539T>G c.2574T>G (p.Pro858=) | |
1 | g.6468499A>G | CA416022184 | PLEKHG5 | c.2337T>C (p.Pro779=) c.2511T>C (p.Pro837=) c.2448T>C (p.Pro816=) n.2813T>C c.2544T>C (p.Pro848=) c.2634T>C (p.Pro878=) c.*2549T>C (n.*2549T>C) c.2249+543T>C (n.2249+543T>C) c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.210T>C (p.Pro70=) c.2480+543T>C (n.2480+543T>C) c.2568T>C (p.Pro856=) c.2505T>C (p.Pro835=) n.1539T>C c.2574T>C (p.Pro858=) | |
1 | g.6468499A>T | CA416022185 | PLEKHG5 | c.2337T>A (p.Pro779=) c.2511T>A (p.Pro837=) c.2448T>A (p.Pro816=) n.2813T>A c.2544T>A (p.Pro848=) c.2634T>A (p.Pro878=) c.*2549T>A (n.*2549T>A) c.2249+543T>A (n.2249+543T>A) c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.210T>A (p.Pro70=) c.2480+543T>A (n.2480+543T>A) c.2568T>A (p.Pro856=) c.2505T>A (p.Pro835=) n.1539T>A c.2574T>A (p.Pro858=) | |
1 | g.6468500G>A | CA338117658 | PLEKHG5 | c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.2510C>T (p.Pro837Leu) c.2447C>T (p.Pro816Leu) n.2812C>T c.2543C>T (p.Pro848Leu) c.2633C>T (p.Pro878Leu) c.*2548C>T (n.*2548C>T) c.2249+542C>T (n.2249+542C>T) c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.2480+542C>T (n.2480+542C>T) c.2567C>T (p.Pro856Leu) c.2504C>T (p.Pro835Leu) n.1538C>T c.2573C>T (p.Pro858Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6468500G>C | CA338117656 | PLEKHG5 | c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.2510C>G (p.Pro837Arg) c.2447C>G (p.Pro816Arg) n.2812C>G c.2543C>G (p.Pro848Arg) c.2633C>G (p.Pro878Arg) c.*2548C>G (n.*2548C>G) c.2249+542C>G (n.2249+542C>G) c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.2480+542C>G (n.2480+542C>G) c.2567C>G (p.Pro856Arg) c.2504C>G (p.Pro835Arg) n.1538C>G c.2573C>G (p.Pro858Arg) | |
1 | g.6468500G>T | CA338117654 | PLEKHG5 | c.2336C>A (p.Pro779His) c.2510C>A (p.Pro837His) c.2447C>A (p.Pro816His) n.2812C>A c.2543C>A (p.Pro848His) c.2633C>A (p.Pro878His) c.*2548C>A (n.*2548C>A) c.2249+542C>A (n.2249+542C>A) c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.209C>A (p.Pro70His) c.2480+542C>A (n.2480+542C>A) c.2567C>A (p.Pro856His) c.2504C>A (p.Pro835His) n.1538C>A c.2573C>A (p.Pro858His) | |
1 | g.6468502_6468518dup | CA1151518667 | PLEKHG5 | c.2320_2336dup (p.Phe780SerfsTer?) c.2494_2510dup (p.Phe838SerfsTer?) c.2431_2447dup (p.Phe817SerfsTer?) n.2796_2812dup c.2527_2543dup (p.Phe849SerfsTer?) c.2617_2633dup (p.Phe879SerfsTer?) c.*2532_*2548dup (n.*2532_*2548dup) c.2249+526_2249+542dup (n.2249+526_2249+542dup) c.*2148_*2164dup (n.*2148_*2164dup) c.193_209dup (p.Phe71SerfsTer?) c.2480+526_2480+542dup (n.2480+526_2480+542dup) c.2551_2567dup (p.Phe857SerfsTer?) c.2488_2504dup (p.Phe836SerfsTer?) n.1522_1538dup c.2557_2573dup (p.Phe859SerfsTer?) | dbSNP |
1 | g.6468501G>A | CA338117661 | PLEKHG5 | c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.2509C>T (p.Pro837Ser) c.2446C>T (p.Pro816Ser) n.2811C>T c.2542C>T (p.Pro848Ser) c.2632C>T (p.Pro878Ser) c.*2547C>T (n.*2547C>T) c.2249+541C>T (n.2249+541C>T) c.*2163C>T (n.*2163C>T) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.2480+541C>T (n.2480+541C>T) c.2566C>T (p.Pro856Ser) c.2503C>T (p.Pro835Ser) n.1537C>T c.2572C>T (p.Pro858Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6468501G>C | CA338117662 | PLEKHG5 | c.2335C>G (p.Pro779Ala) c.2509C>G (p.Pro837Ala) c.2446C>G (p.Pro816Ala) n.2811C>G c.2542C>G (p.Pro848Ala) c.2632C>G (p.Pro878Ala) c.*2547C>G (n.*2547C>G) c.2249+541C>G (n.2249+541C>G) c.*2163C>G (n.*2163C>G) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.2480+541C>G (n.2480+541C>G) c.2566C>G (p.Pro856Ala) c.2503C>G (p.Pro835Ala) n.1537C>G c.2572C>G (p.Pro858Ala) | |
1 | g.6468501G>T | CA338117663 | PLEKHG5 | c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.2509C>A (p.Pro837Thr) c.2446C>A (p.Pro816Thr) n.2811C>A c.2542C>A (p.Pro848Thr) c.2632C>A (p.Pro878Thr) c.*2547C>A (n.*2547C>A) c.2249+541C>A (n.2249+541C>A) c.*2163C>A (n.*2163C>A) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.2480+541C>A (n.2480+541C>A) c.2566C>A (p.Pro856Thr) c.2503C>A (p.Pro835Thr) n.1537C>A c.2572C>A (p.Pro858Thr) | |
1 | g.6468502A>C | CA416022190 | PLEKHG5 | c.2334T>G (p.Gly778=) c.2508T>G (p.Gly836=) c.2445T>G (p.Gly815=) n.2810T>G c.2541T>G (p.Gly847=) c.2631T>G (p.Gly877=) c.*2546T>G (n.*2546T>G) c.2249+540T>G (n.2249+540T>G) c.*2162T>G (n.*2162T>G) c.207T>G (p.Gly69=) c.2480+540T>G (n.2480+540T>G) c.2565T>G (p.Gly855=) c.2502T>G (p.Gly834=) n.1536T>G c.2571T>G (p.Gly857=) | ClinVar |
1 | g.6468502A>G | CA416022191 | PLEKHG5 | c.2334T>C (p.Gly778=) c.2508T>C (p.Gly836=) c.2445T>C (p.Gly815=) n.2810T>C c.2541T>C (p.Gly847=) c.2631T>C (p.Gly877=) c.*2546T>C (n.*2546T>C) c.2249+540T>C (n.2249+540T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.207T>C (p.Gly69=) c.2480+540T>C (n.2480+540T>C) c.2565T>C (p.Gly855=) c.2502T>C (p.Gly834=) n.1536T>C c.2571T>C (p.Gly857=) | |
1 | g.6468502A>T | CA416022192 | PLEKHG5 | c.2334T>A (p.Gly778=) c.2508T>A (p.Gly836=) c.2445T>A (p.Gly815=) n.2810T>A c.2541T>A (p.Gly847=) c.2631T>A (p.Gly877=) c.*2546T>A (n.*2546T>A) c.2249+540T>A (n.2249+540T>A) c.*2162T>A (n.*2162T>A) c.207T>A (p.Gly69=) c.2480+540T>A (n.2480+540T>A) c.2565T>A (p.Gly855=) c.2502T>A (p.Gly834=) n.1536T>A c.2571T>A (p.Gly857=) | |
1 | g.6468503C>A | CA338117664 | PLEKHG5 | c.2333G>T (p.Gly778Val) c.2507G>T (p.Gly836Val) c.2444G>T (p.Gly815Val) n.2809G>T c.2540G>T (p.Gly847Val) c.2630G>T (p.Gly877Val) c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.2249+539G>T (n.2249+539G>T) c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.2480+539G>T (n.2480+539G>T) c.2564G>T (p.Gly855Val) c.2501G>T (p.Gly834Val) n.1535G>T c.2570G>T (p.Gly857Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6468503C>G | CA338117665 | PLEKHG5 | c.2333G>C (p.Gly778Ala) c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.2444G>C (p.Gly815Ala) n.2809G>C c.2540G>C (p.Gly847Ala) c.2630G>C (p.Gly877Ala) c.*2545G>C (n.*2545G>C) c.2249+539G>C (n.2249+539G>C) c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.2480+539G>C (n.2480+539G>C) c.2564G>C (p.Gly855Ala) c.2501G>C (p.Gly834Ala) n.1535G>C c.2570G>C (p.Gly857Ala) | |
1 | g.6468503C>T | CA338117667 | PLEKHG5 | c.2333G>A (p.Gly778Asp) c.2507G>A (p.Gly836Asp) c.2444G>A (p.Gly815Asp) n.2809G>A c.2540G>A (p.Gly847Asp) c.2630G>A (p.Gly877Asp) c.*2545G>A (n.*2545G>A) c.2249+539G>A (n.2249+539G>A) c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.206G>A (p.Gly69Asp) c.2480+539G>A (n.2480+539G>A) c.2564G>A (p.Gly855Asp) c.2501G>A (p.Gly834Asp) n.1535G>A c.2570G>A (p.Gly857Asp) | |
1 | g.6468504C>A | CA561182 | PLEKHG5 | c.2332G>T (p.Gly778Cys) c.2506G>T (p.Gly836Cys) c.2443G>T (p.Gly815Cys) n.2808G>T c.2539G>T (p.Gly847Cys) c.2629G>T (p.Gly877Cys) c.*2544G>T (n.*2544G>T) c.2249+538G>T (n.2249+538G>T) c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.205G>T (p.Gly69Cys) c.2480+538G>T (n.2480+538G>T) c.2563G>T (p.Gly855Cys) c.2500G>T (p.Gly834Cys) n.1534G>T c.2569G>T (p.Gly857Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468504C= | CA1151518679 | PLEKHG5 | c.2332G= (p.Gly778=) c.2506G= (p.Gly836=) c.2443G= (p.Gly815=) n.2808G= c.2539G= (p.Gly847=) c.2629G= (p.Gly877=) c.*2544G= (n.*2544G=) c.2249+538G= (n.2249+538G=) c.*2160G= (n.*2160G=) c.205G= (p.Gly69=) c.2480+538G= (n.2480+538G=) c.2563G= (p.Gly855=) c.2500G= (p.Gly834=) n.1534G= c.2569G= (p.Gly857=) | |
1 | g.6468504C>G | CA338117674 | PLEKHG5 | c.2332G>C (p.Gly778Arg) c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.2443G>C (p.Gly815Arg) n.2808G>C c.2539G>C (p.Gly847Arg) c.2629G>C (p.Gly877Arg) c.*2544G>C (n.*2544G>C) c.2249+538G>C (n.2249+538G>C) c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.2480+538G>C (n.2480+538G>C) c.2563G>C (p.Gly855Arg) c.2500G>C (p.Gly834Arg) n.1534G>C c.2569G>C (p.Gly857Arg) | |
1 | g.6468504C>T | CA561181 | PLEKHG5 | c.2332G>A (p.Gly778Ser) c.2506G>A (p.Gly836Ser) c.2443G>A (p.Gly815Ser) n.2808G>A c.2539G>A (p.Gly847Ser) c.2629G>A (p.Gly877Ser) c.*2544G>A (n.*2544G>A) c.2249+538G>A (n.2249+538G>A) c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.205G>A (p.Gly69Ser) c.2480+538G>A (n.2480+538G>A) c.2563G>A (p.Gly855Ser) c.2500G>A (p.Gly834Ser) n.1534G>A c.2569G>A (p.Gly857Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468505G>A | CA561183 | PLEKHG5 | c.2331C>T (p.Ser777=) c.2505C>T (p.Ser835=) c.2442C>T (p.Ser814=) n.2807C>T c.2538C>T (p.Ser846=) c.2628C>T (p.Ser876=) c.*2543C>T (n.*2543C>T) c.2249+537C>T (n.2249+537C>T) c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.204C>T (p.Ser68=) c.2480+537C>T (n.2480+537C>T) c.2562C>T (p.Ser854=) c.2499C>T (p.Ser833=) n.1533C>T c.2568C>T (p.Ser856=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468505G>C | CA338117679 | PLEKHG5 | c.2331C>G (p.Ser777Arg) c.2505C>G (p.Ser835Arg) c.2442C>G (p.Ser814Arg) n.2807C>G c.2538C>G (p.Ser846Arg) c.2628C>G (p.Ser876Arg) c.*2543C>G (n.*2543C>G) c.2249+537C>G (n.2249+537C>G) c.*2159C>G (n.*2159C>G) c.204C>G (p.Ser68Arg) c.2480+537C>G (n.2480+537C>G) c.2562C>G (p.Ser854Arg) c.2499C>G (p.Ser833Arg) n.1533C>G c.2568C>G (p.Ser856Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6468505G= | CA1140725570 | PLEKHG5 | c.2331C= (p.Ser777=) c.2505C= (p.Ser835=) c.2442C= (p.Ser814=) n.2807C= c.2538C= (p.Ser846=) c.2628C= (p.Ser876=) c.*2543C= (n.*2543C=) c.2249+537C= (n.2249+537C=) c.*2159C= (n.*2159C=) c.204C= (p.Ser68=) c.2480+537C= (n.2480+537C=) c.2562C= (p.Ser854=) c.2499C= (p.Ser833=) n.1533C= c.2568C= (p.Ser856=) | |
1 | g.6468505G>T | CA17234339 | PLEKHG5 | c.2331C>A (p.Ser777Arg) c.2505C>A (p.Ser835Arg) c.2442C>A (p.Ser814Arg) n.2807C>A c.2538C>A (p.Ser846Arg) c.2628C>A (p.Ser876Arg) c.*2543C>A (n.*2543C>A) c.2249+537C>A (n.2249+537C>A) c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.204C>A (p.Ser68Arg) c.2480+537C>A (n.2480+537C>A) c.2562C>A (p.Ser854Arg) c.2499C>A (p.Ser833Arg) n.1533C>A c.2568C>A (p.Ser856Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468506C>A | CA338117691 | PLEKHG5 | c.2330G>T (p.Ser777Ile) c.2504G>T (p.Ser835Ile) c.2441G>T (p.Ser814Ile) n.2806G>T c.2537G>T (p.Ser846Ile) c.2627G>T (p.Ser876Ile) c.*2542G>T (n.*2542G>T) c.2249+536G>T (n.2249+536G>T) c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.203G>T (p.Ser68Ile) c.2480+536G>T (n.2480+536G>T) c.2561G>T (p.Ser854Ile) c.2498G>T (p.Ser833Ile) n.1532G>T c.2567G>T (p.Ser856Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6468506C= | CA1151518692 | PLEKHG5 | c.2330G= (p.Ser777=) c.2504G= (p.Ser835=) c.2441G= (p.Ser814=) n.2806G= c.2537G= (p.Ser846=) c.2627G= (p.Ser876=) c.*2542G= (n.*2542G=) c.2249+536G= (n.2249+536G=) c.*2158G= (n.*2158G=) c.203G= (p.Ser68=) c.2480+536G= (n.2480+536G=) c.2561G= (p.Ser854=) c.2498G= (p.Ser833=) n.1532G= c.2567G= (p.Ser856=) | |
1 | g.6468506C>G | CA338117689 | PLEKHG5 | c.2330G>C (p.Ser777Thr) c.2504G>C (p.Ser835Thr) c.2441G>C (p.Ser814Thr) n.2806G>C c.2537G>C (p.Ser846Thr) c.2627G>C (p.Ser876Thr) c.*2542G>C (n.*2542G>C) c.2249+536G>C (n.2249+536G>C) c.*2158G>C (n.*2158G>C) c.203G>C (p.Ser68Thr) c.2480+536G>C (n.2480+536G>C) c.2561G>C (p.Ser854Thr) c.2498G>C (p.Ser833Thr) n.1532G>C c.2567G>C (p.Ser856Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468506C>T | CA338117684 | PLEKHG5 | c.2330G>A (p.Ser777Asn) c.2504G>A (p.Ser835Asn) c.2441G>A (p.Ser814Asn) n.2806G>A c.2537G>A (p.Ser846Asn) c.2627G>A (p.Ser876Asn) c.*2542G>A (n.*2542G>A) c.2249+536G>A (n.2249+536G>A) c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.203G>A (p.Ser68Asn) c.2480+536G>A (n.2480+536G>A) c.2561G>A (p.Ser854Asn) c.2498G>A (p.Ser833Asn) n.1532G>A c.2567G>A (p.Ser856Asn) | |
1 | g.6468507T>A | CA338117699 | PLEKHG5 | c.2329A>T (p.Ser777Cys) c.2503A>T (p.Ser835Cys) c.2440A>T (p.Ser814Cys) n.2805A>T c.2536A>T (p.Ser846Cys) c.2626A>T (p.Ser876Cys) c.*2541A>T (n.*2541A>T) c.2249+535A>T (n.2249+535A>T) c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.202A>T (p.Ser68Cys) c.2480+535A>T (n.2480+535A>T) c.2560A>T (p.Ser854Cys) c.2497A>T (p.Ser833Cys) n.1531A>T c.2566A>T (p.Ser856Cys) | |
1 | g.6468507T>C | CA338117694 | PLEKHG5 | c.2329A>G (p.Ser777Gly) c.2503A>G (p.Ser835Gly) c.2440A>G (p.Ser814Gly) n.2805A>G c.2536A>G (p.Ser846Gly) c.2626A>G (p.Ser876Gly) c.*2541A>G (n.*2541A>G) c.2249+535A>G (n.2249+535A>G) c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.202A>G (p.Ser68Gly) c.2480+535A>G (n.2480+535A>G) c.2560A>G (p.Ser854Gly) c.2497A>G (p.Ser833Gly) n.1531A>G c.2566A>G (p.Ser856Gly) | |
1 | g.6468507T>G | CA338117697 | PLEKHG5 | c.2329A>C (p.Ser777Arg) c.2503A>C (p.Ser835Arg) c.2440A>C (p.Ser814Arg) n.2805A>C c.2536A>C (p.Ser846Arg) c.2626A>C (p.Ser876Arg) c.*2541A>C (n.*2541A>C) c.2249+535A>C (n.2249+535A>C) c.*2157A>C (n.*2157A>C) c.202A>C (p.Ser68Arg) c.2480+535A>C (n.2480+535A>C) c.2560A>C (p.Ser854Arg) c.2497A>C (p.Ser833Arg) n.1531A>C c.2566A>C (p.Ser856Arg) | |
1 | g.6468508G>A | CA416022199 | PLEKHG5 | c.2328C>T (p.Asp776=) c.2502C>T (p.Asp834=) c.2439C>T (p.Asp813=) n.2804C>T c.2535C>T (p.Asp845=) c.2625C>T (p.Asp875=) c.*2540C>T (n.*2540C>T) c.2249+534C>T (n.2249+534C>T) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.201C>T (p.Asp67=) c.2480+534C>T (n.2480+534C>T) c.2559C>T (p.Asp853=) c.2496C>T (p.Asp832=) n.1530C>T c.2565C>T (p.Asp855=) | |
1 | g.6468508G>C | CA338117701 | PLEKHG5 | c.2328C>G (p.Asp776Glu) c.2502C>G (p.Asp834Glu) c.2439C>G (p.Asp813Glu) n.2804C>G c.2535C>G (p.Asp845Glu) c.2625C>G (p.Asp875Glu) c.*2540C>G (n.*2540C>G) c.2249+534C>G (n.2249+534C>G) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.201C>G (p.Asp67Glu) c.2480+534C>G (n.2480+534C>G) c.2559C>G (p.Asp853Glu) c.2496C>G (p.Asp832Glu) n.1530C>G c.2565C>G (p.Asp855Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.6468508G>T | CA338117703 | PLEKHG5 | c.2328C>A (p.Asp776Glu) c.2502C>A (p.Asp834Glu) c.2439C>A (p.Asp813Glu) n.2804C>A c.2535C>A (p.Asp845Glu) c.2625C>A (p.Asp875Glu) c.*2540C>A (n.*2540C>A) c.2249+534C>A (n.2249+534C>A) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.201C>A (p.Asp67Glu) c.2480+534C>A (n.2480+534C>A) c.2559C>A (p.Asp853Glu) c.2496C>A (p.Asp832Glu) n.1530C>A c.2565C>A (p.Asp855Glu) | |
1 | g.6468509T>A | CA338117706 | PLEKHG5 | c.2327A>T (p.Asp776Val) c.2501A>T (p.Asp834Val) c.2438A>T (p.Asp813Val) n.2803A>T c.2534A>T (p.Asp845Val) c.2624A>T (p.Asp875Val) c.*2539A>T (n.*2539A>T) c.2249+533A>T (n.2249+533A>T) c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.200A>T (p.Asp67Val) c.2480+533A>T (n.2480+533A>T) c.2558A>T (p.Asp853Val) c.2495A>T (p.Asp832Val) n.1529A>T c.2564A>T (p.Asp855Val) | |
1 | g.6468509T>C | CA338117708 | PLEKHG5 | c.2327A>G (p.Asp776Gly) c.2501A>G (p.Asp834Gly) c.2438A>G (p.Asp813Gly) n.2803A>G c.2534A>G (p.Asp845Gly) c.2624A>G (p.Asp875Gly) c.*2539A>G (n.*2539A>G) c.2249+533A>G (n.2249+533A>G) c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.2480+533A>G (n.2480+533A>G) c.2558A>G (p.Asp853Gly) c.2495A>G (p.Asp832Gly) n.1529A>G c.2564A>G (p.Asp855Gly) | |
1 | g.6468509T>G | CA338117710 | PLEKHG5 | c.2327A>C (p.Asp776Ala) c.2501A>C (p.Asp834Ala) c.2438A>C (p.Asp813Ala) n.2803A>C c.2534A>C (p.Asp845Ala) c.2624A>C (p.Asp875Ala) c.*2539A>C (n.*2539A>C) c.2249+533A>C (n.2249+533A>C) c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.2480+533A>C (n.2480+533A>C) c.2558A>C (p.Asp853Ala) c.2495A>C (p.Asp832Ala) n.1529A>C c.2564A>C (p.Asp855Ala) | |
1 | g.6468510C>A | CA338117713 | PLEKHG5 | c.2326G>T (p.Asp776Tyr) c.2500G>T (p.Asp834Tyr) c.2437G>T (p.Asp813Tyr) n.2802G>T c.2533G>T (p.Asp845Tyr) c.2623G>T (p.Asp875Tyr) c.*2538G>T (n.*2538G>T) c.2249+532G>T (n.2249+532G>T) c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.2480+532G>T (n.2480+532G>T) c.2557G>T (p.Asp853Tyr) c.2494G>T (p.Asp832Tyr) n.1528G>T c.2563G>T (p.Asp855Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6468510C= | CA1145399346 | PLEKHG5 | c.2326G= (p.Asp776=) c.2500G= (p.Asp834=) c.2437G= (p.Asp813=) n.2802G= c.2533G= (p.Asp845=) c.2623G= (p.Asp875=) c.*2538G= (n.*2538G=) c.2249+532G= (n.2249+532G=) c.*2154G= (n.*2154G=) c.199G= (p.Asp67=) c.2480+532G= (n.2480+532G=) c.2557G= (p.Asp853=) c.2494G= (p.Asp832=) n.1528G= c.2563G= (p.Asp855=) | |
1 | g.6468510C>G | CA338117715 | PLEKHG5 | c.2326G>C (p.Asp776His) c.2500G>C (p.Asp834His) c.2437G>C (p.Asp813His) n.2802G>C c.2533G>C (p.Asp845His) c.2623G>C (p.Asp875His) c.*2538G>C (n.*2538G>C) c.2249+532G>C (n.2249+532G>C) c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.199G>C (p.Asp67His) c.2480+532G>C (n.2480+532G>C) c.2557G>C (p.Asp853His) c.2494G>C (p.Asp832His) n.1528G>C c.2563G>C (p.Asp855His) | |
1 | g.6468510C>T | CA561184 | PLEKHG5 | c.2326G>A (p.Asp776Asn) c.2500G>A (p.Asp834Asn) c.2437G>A (p.Asp813Asn) n.2802G>A c.2533G>A (p.Asp845Asn) c.2623G>A (p.Asp875Asn) c.*2538G>A (n.*2538G>A) c.2249+532G>A (n.2249+532G>A) c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.2480+532G>A (n.2480+532G>A) c.2557G>A (p.Asp853Asn) c.2494G>A (p.Asp832Asn) n.1528G>A c.2563G>A (p.Asp855Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468511G>A | CA416022203 | PLEKHG5 | c.2325C>T (p.Phe775=) c.2499C>T (p.Phe833=) c.2436C>T (p.Phe812=) n.2801C>T c.2532C>T (p.Phe844=) c.2622C>T (p.Phe874=) c.*2537C>T (n.*2537C>T) c.2249+531C>T (n.2249+531C>T) c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.198C>T (p.Phe66=) c.2480+531C>T (n.2480+531C>T) c.2556C>T (p.Phe852=) c.2493C>T (p.Phe831=) n.1527C>T c.2562C>T (p.Phe854=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468511G>C | CA338117719 | PLEKHG5 | c.2325C>G (p.Phe775Leu) c.2499C>G (p.Phe833Leu) c.2436C>G (p.Phe812Leu) n.2801C>G c.2532C>G (p.Phe844Leu) c.2622C>G (p.Phe874Leu) c.*2537C>G (n.*2537C>G) c.2249+531C>G (n.2249+531C>G) c.*2153C>G (n.*2153C>G) c.198C>G (p.Phe66Leu) c.2480+531C>G (n.2480+531C>G) c.2556C>G (p.Phe852Leu) c.2493C>G (p.Phe831Leu) n.1527C>G c.2562C>G (p.Phe854Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6468511G= | CA1151518701 | PLEKHG5 | c.2325C= (p.Phe775=) c.2499C= (p.Phe833=) c.2436C= (p.Phe812=) n.2801C= c.2532C= (p.Phe844=) c.2622C= (p.Phe874=) c.*2537C= (n.*2537C=) c.2249+531C= (n.2249+531C=) c.*2153C= (n.*2153C=) c.198C= (p.Phe66=) c.2480+531C= (n.2480+531C=) c.2556C= (p.Phe852=) c.2493C= (p.Phe831=) n.1527C= c.2562C= (p.Phe854=) | |
1 | g.6468511G>T | CA338117721 | PLEKHG5 | c.2325C>A (p.Phe775Leu) c.2499C>A (p.Phe833Leu) c.2436C>A (p.Phe812Leu) n.2801C>A c.2532C>A (p.Phe844Leu) c.2622C>A (p.Phe874Leu) c.*2537C>A (n.*2537C>A) c.2249+531C>A (n.2249+531C>A) c.*2153C>A (n.*2153C>A) c.198C>A (p.Phe66Leu) c.2480+531C>A (n.2480+531C>A) c.2556C>A (p.Phe852Leu) c.2493C>A (p.Phe831Leu) n.1527C>A c.2562C>A (p.Phe854Leu) | |
1 | g.6468512A>C | CA338117727 | PLEKHG5 | c.2324T>G (p.Phe775Cys) c.2498T>G (p.Phe833Cys) c.2435T>G (p.Phe812Cys) n.2800T>G c.2531T>G (p.Phe844Cys) c.2621T>G (p.Phe874Cys) c.*2536T>G (n.*2536T>G) c.2249+530T>G (n.2249+530T>G) c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.2480+530T>G (n.2480+530T>G) c.2555T>G (p.Phe852Cys) c.2492T>G (p.Phe831Cys) n.1526T>G c.2561T>G (p.Phe854Cys) | |
1 | g.6468512A>G | CA338117725 | PLEKHG5 | c.2324T>C (p.Phe775Ser) c.2498T>C (p.Phe833Ser) c.2435T>C (p.Phe812Ser) n.2800T>C c.2531T>C (p.Phe844Ser) c.2621T>C (p.Phe874Ser) c.*2536T>C (n.*2536T>C) c.2249+530T>C (n.2249+530T>C) c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.2480+530T>C (n.2480+530T>C) c.2555T>C (p.Phe852Ser) c.2492T>C (p.Phe831Ser) n.1526T>C c.2561T>C (p.Phe854Ser) | |
1 | g.6468512A>T | CA338117724 | PLEKHG5 | c.2324T>A (p.Phe775Tyr) c.2498T>A (p.Phe833Tyr) c.2435T>A (p.Phe812Tyr) n.2800T>A c.2531T>A (p.Phe844Tyr) c.2621T>A (p.Phe874Tyr) c.*2536T>A (n.*2536T>A) c.2249+530T>A (n.2249+530T>A) c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.2480+530T>A (n.2480+530T>A) c.2555T>A (p.Phe852Tyr) c.2492T>A (p.Phe831Tyr) n.1526T>A c.2561T>A (p.Phe854Tyr) | |
1 | g.6468513A>C | CA338117730 | PLEKHG5 | c.2323T>G (p.Phe775Val) c.2497T>G (p.Phe833Val) c.2434T>G (p.Phe812Val) n.2799T>G c.2530T>G (p.Phe844Val) c.2620T>G (p.Phe874Val) c.*2535T>G (n.*2535T>G) c.2249+529T>G (n.2249+529T>G) c.*2151T>G (n.*2151T>G) c.196T>G (p.Phe66Val) c.2480+529T>G (n.2480+529T>G) c.2554T>G (p.Phe852Val) c.2491T>G (p.Phe831Val) n.1525T>G c.2560T>G (p.Phe854Val) | |
1 | g.6468513A>G | CA338117732 | PLEKHG5 | c.2323T>C (p.Phe775Leu) c.2497T>C (p.Phe833Leu) c.2434T>C (p.Phe812Leu) n.2799T>C c.2530T>C (p.Phe844Leu) c.2620T>C (p.Phe874Leu) c.*2535T>C (n.*2535T>C) c.2249+529T>C (n.2249+529T>C) c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.2480+529T>C (n.2480+529T>C) c.2554T>C (p.Phe852Leu) c.2491T>C (p.Phe831Leu) n.1525T>C c.2560T>C (p.Phe854Leu) | |
1 | g.6468513A>T | CA338117734 | PLEKHG5 | c.2323T>A (p.Phe775Ile) c.2497T>A (p.Phe833Ile) c.2434T>A (p.Phe812Ile) n.2799T>A c.2530T>A (p.Phe844Ile) c.2620T>A (p.Phe874Ile) c.*2535T>A (n.*2535T>A) c.2249+529T>A (n.2249+529T>A) c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.2480+529T>A (n.2480+529T>A) c.2554T>A (p.Phe852Ile) c.2491T>A (p.Phe831Ile) n.1525T>A c.2560T>A (p.Phe854Ile) | |
1 | g.6468514C>A | CA338117736 | PLEKHG5 | c.2322G>T (p.Glu774Asp) c.2496G>T (p.Glu832Asp) c.2433G>T (p.Glu811Asp) n.2798G>T c.2529G>T (p.Glu843Asp) c.2619G>T (p.Glu873Asp) c.*2534G>T (n.*2534G>T) c.2249+528G>T (n.2249+528G>T) c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.195G>T (p.Glu65Asp) c.2480+528G>T (n.2480+528G>T) c.2553G>T (p.Glu851Asp) c.2490G>T (p.Glu830Asp) n.1524G>T c.2559G>T (p.Glu853Asp) | |
1 | g.6468514C>G | CA338117737 | PLEKHG5 | c.2322G>C (p.Glu774Asp) c.2496G>C (p.Glu832Asp) c.2433G>C (p.Glu811Asp) n.2798G>C c.2529G>C (p.Glu843Asp) c.2619G>C (p.Glu873Asp) c.*2534G>C (n.*2534G>C) c.2249+528G>C (n.2249+528G>C) c.*2150G>C (n.*2150G>C) c.195G>C (p.Glu65Asp) c.2480+528G>C (n.2480+528G>C) c.2553G>C (p.Glu851Asp) c.2490G>C (p.Glu830Asp) n.1524G>C c.2559G>C (p.Glu853Asp) | |
1 | g.6468514C>T | CA416022208 | PLEKHG5 | c.2322G>A (p.Glu774=) c.2496G>A (p.Glu832=) c.2433G>A (p.Glu811=) n.2798G>A c.2529G>A (p.Glu843=) c.2619G>A (p.Glu873=) c.*2534G>A (n.*2534G>A) c.2249+528G>A (n.2249+528G>A) c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.195G>A (p.Glu65=) c.2480+528G>A (n.2480+528G>A) c.2553G>A (p.Glu851=) c.2490G>A (p.Glu830=) n.1524G>A c.2559G>A (p.Glu853=) | |
1 | g.6468515T>A | CA338117738 | PLEKHG5 | c.2321A>T (p.Glu774Val) c.2495A>T (p.Glu832Val) c.2432A>T (p.Glu811Val) n.2797A>T c.2528A>T (p.Glu843Val) c.2618A>T (p.Glu873Val) c.*2533A>T (n.*2533A>T) c.2249+527A>T (n.2249+527A>T) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) c.2480+527A>T (n.2480+527A>T) c.2552A>T (p.Glu851Val) c.2489A>T (p.Glu830Val) n.1523A>T c.2558A>T (p.Glu853Val) | |
1 | g.6468515T>C | CA338117740 | PLEKHG5 | c.2321A>G (p.Glu774Gly) c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.2432A>G (p.Glu811Gly) n.2797A>G c.2528A>G (p.Glu843Gly) c.2618A>G (p.Glu873Gly) c.*2533A>G (n.*2533A>G) c.2249+527A>G (n.2249+527A>G) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.2480+527A>G (n.2480+527A>G) c.2552A>G (p.Glu851Gly) c.2489A>G (p.Glu830Gly) n.1523A>G c.2558A>G (p.Glu853Gly) | |
1 | g.6468515T>G | CA338117742 | PLEKHG5 | c.2321A>C (p.Glu774Ala) c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.2432A>C (p.Glu811Ala) n.2797A>C c.2528A>C (p.Glu843Ala) c.2618A>C (p.Glu873Ala) c.*2533A>C (n.*2533A>C) c.2249+527A>C (n.2249+527A>C) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.2480+527A>C (n.2480+527A>C) c.2552A>C (p.Glu851Ala) c.2489A>C (p.Glu830Ala) n.1523A>C c.2558A>C (p.Glu853Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.6468516C>A | CA338117746 | PLEKHG5 | c.2320G>T (p.Glu774Ter) c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.2431G>T (p.Glu811Ter) n.2796G>T c.2527G>T (p.Glu843Ter) c.2617G>T (p.Glu873Ter) c.*2532G>T (n.*2532G>T) c.2249+526G>T (n.2249+526G>T) c.*2148G>T (n.*2148G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.2480+526G>T (n.2480+526G>T) c.2551G>T (p.Glu851Ter) c.2488G>T (p.Glu830Ter) n.1522G>T c.2557G>T (p.Glu853Ter) | |
1 | g.6468516C= | CA1151518708 | PLEKHG5 | c.2320G= (p.Glu774=) c.2494G= (p.Glu832=) c.2431G= (p.Glu811=) n.2796G= c.2527G= (p.Glu843=) c.2617G= (p.Glu873=) c.*2532G= (n.*2532G=) c.2249+526G= (n.2249+526G=) c.*2148G= (n.*2148G=) c.193G= (p.Glu65=) c.2480+526G= (n.2480+526G=) c.2551G= (p.Glu851=) c.2488G= (p.Glu830=) n.1522G= c.2557G= (p.Glu853=) | |
1 | g.6468516C>G | CA338117748 | PLEKHG5 | c.2320G>C (p.Glu774Gln) c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.2431G>C (p.Glu811Gln) n.2796G>C c.2527G>C (p.Glu843Gln) c.2617G>C (p.Glu873Gln) c.*2532G>C (n.*2532G>C) c.2249+526G>C (n.2249+526G>C) c.*2148G>C (n.*2148G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.2480+526G>C (n.2480+526G>C) c.2551G>C (p.Glu851Gln) c.2488G>C (p.Glu830Gln) n.1522G>C c.2557G>C (p.Glu853Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6468516C>T | CA561185 | PLEKHG5 | c.2320G>A (p.Glu774Lys) c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.2431G>A (p.Glu811Lys) n.2796G>A c.2527G>A (p.Glu843Lys) c.2617G>A (p.Glu873Lys) c.*2532G>A (n.*2532G>A) c.2249+526G>A (n.2249+526G>A) c.*2148G>A (n.*2148G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.2480+526G>A (n.2480+526G>A) c.2551G>A (p.Glu851Lys) c.2488G>A (p.Glu830Lys) n.1522G>A c.2557G>A (p.Glu853Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468517G>A | CA561186 | PLEKHG5 | c.2319C>T (p.Pro773=) c.2493C>T (p.Pro831=) c.2430C>T (p.Pro810=) n.2795C>T c.2526C>T (p.Pro842=) c.2616C>T (p.Pro872=) c.*2531C>T (n.*2531C>T) c.2249+525C>T (n.2249+525C>T) c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.192C>T (p.Pro64=) c.2480+525C>T (n.2480+525C>T) c.2550C>T (p.Pro850=) c.2487C>T (p.Pro829=) n.1521C>T c.2556C>T (p.Pro852=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468517G>C | CA561187 | PLEKHG5 | c.2319C>G (p.Pro773=) c.2493C>G (p.Pro831=) c.2430C>G (p.Pro810=) n.2795C>G c.2526C>G (p.Pro842=) c.2616C>G (p.Pro872=) c.*2531C>G (n.*2531C>G) c.2249+525C>G (n.2249+525C>G) c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.192C>G (p.Pro64=) c.2480+525C>G (n.2480+525C>G) c.2550C>G (p.Pro850=) c.2487C>G (p.Pro829=) n.1521C>G c.2556C>G (p.Pro852=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468517G= | CA1141171604 | PLEKHG5 | c.2319C= (p.Pro773=) c.2493C= (p.Pro831=) c.2430C= (p.Pro810=) n.2795C= c.2526C= (p.Pro842=) c.2616C= (p.Pro872=) c.*2531C= (n.*2531C=) c.2249+525C= (n.2249+525C=) c.*2147C= (n.*2147C=) c.192C= (p.Pro64=) c.2480+525C= (n.2480+525C=) c.2550C= (p.Pro850=) c.2487C= (p.Pro829=) n.1521C= c.2556C= (p.Pro852=) | |
1 | g.6468517G>T | CA416022219 | PLEKHG5 | c.2319C>A (p.Pro773=) c.2493C>A (p.Pro831=) c.2430C>A (p.Pro810=) n.2795C>A c.2526C>A (p.Pro842=) c.2616C>A (p.Pro872=) c.*2531C>A (n.*2531C>A) c.2249+525C>A (n.2249+525C>A) c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.192C>A (p.Pro64=) c.2480+525C>A (n.2480+525C>A) c.2550C>A (p.Pro850=) c.2487C>A (p.Pro829=) n.1521C>A c.2556C>A (p.Pro852=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468521dup | CA2742316289 | PLEKHG5 | c.2319dup (p.Glu774ArgfsTer12) c.2493dup (p.Glu832ArgfsTer12) c.2430dup (p.Glu811ArgfsTer12) n.2795dup c.2526dup (p.Glu843ArgfsTer12) c.2616dup (p.Glu873ArgfsTer12) c.*2531dup (n.*2531dup) c.2249+525dup (n.2249+525dup) c.*2147dup (n.*2147dup) c.192dup (p.Glu65ArgfsTer12) c.2480+525dup (n.2480+525dup) c.2550dup (p.Glu851ArgfsTer12) c.2487dup (p.Glu830ArgfsTer12) n.1521dup c.2556dup (p.Glu853ArgfsTer12) | |
1 | g.6468518G>A | CA338117755 | PLEKHG5 | c.2318C>T (p.Pro773Leu) c.2492C>T (p.Pro831Leu) c.2429C>T (p.Pro810Leu) n.2794C>T c.2525C>T (p.Pro842Leu) c.2615C>T (p.Pro872Leu) c.*2530C>T (n.*2530C>T) c.2249+524C>T (n.2249+524C>T) c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.2480+524C>T (n.2480+524C>T) c.2549C>T (p.Pro850Leu) c.2486C>T (p.Pro829Leu) n.1520C>T c.2555C>T (p.Pro852Leu) | |
1 | g.6468518G>C | CA338117756 | PLEKHG5 | c.2318C>G (p.Pro773Arg) c.2492C>G (p.Pro831Arg) c.2429C>G (p.Pro810Arg) n.2794C>G c.2525C>G (p.Pro842Arg) c.2615C>G (p.Pro872Arg) c.*2530C>G (n.*2530C>G) c.2249+524C>G (n.2249+524C>G) c.*2146C>G (n.*2146C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.2480+524C>G (n.2480+524C>G) c.2549C>G (p.Pro850Arg) c.2486C>G (p.Pro829Arg) n.1520C>G c.2555C>G (p.Pro852Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6468518G>T | CA338117754 | PLEKHG5 | c.2318C>A (p.Pro773His) c.2492C>A (p.Pro831His) c.2429C>A (p.Pro810His) n.2794C>A c.2525C>A (p.Pro842His) c.2615C>A (p.Pro872His) c.*2530C>A (n.*2530C>A) c.2249+524C>A (n.2249+524C>A) c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.191C>A (p.Pro64His) c.2480+524C>A (n.2480+524C>A) c.2549C>A (p.Pro850His) c.2486C>A (p.Pro829His) n.1520C>A c.2555C>A (p.Pro852His) | |
1 | g.6468519G>A | CA338117757 | PLEKHG5 | c.2317C>T (p.Pro773Ser) c.2491C>T (p.Pro831Ser) c.2428C>T (p.Pro810Ser) n.2793C>T c.2524C>T (p.Pro842Ser) c.2614C>T (p.Pro872Ser) c.*2529C>T (n.*2529C>T) c.2249+523C>T (n.2249+523C>T) c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.2480+523C>T (n.2480+523C>T) c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.2485C>T (p.Pro829Ser) n.1519C>T c.2554C>T (p.Pro852Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468519G>C | CA338117759 | PLEKHG5 | c.2317C>G (p.Pro773Ala) c.2491C>G (p.Pro831Ala) c.2428C>G (p.Pro810Ala) n.2793C>G c.2524C>G (p.Pro842Ala) c.2614C>G (p.Pro872Ala) c.*2529C>G (n.*2529C>G) c.2249+523C>G (n.2249+523C>G) c.*2145C>G (n.*2145C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.2480+523C>G (n.2480+523C>G) c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.2485C>G (p.Pro829Ala) n.1519C>G c.2554C>G (p.Pro852Ala) | |
1 | g.6468519G= | CA1151518717 | PLEKHG5 | c.2317C= (p.Pro773=) c.2491C= (p.Pro831=) c.2428C= (p.Pro810=) n.2793C= c.2524C= (p.Pro842=) c.2614C= (p.Pro872=) c.*2529C= (n.*2529C=) c.2249+523C= (n.2249+523C=) c.*2145C= (n.*2145C=) c.190C= (p.Pro64=) c.2480+523C= (n.2480+523C=) c.2548C= (p.Pro850=) c.2485C= (p.Pro829=) n.1519C= c.2554C= (p.Pro852=) | |
1 | g.6468519G>T | CA338117758 | PLEKHG5 | c.2317C>A (p.Pro773Thr) c.2491C>A (p.Pro831Thr) c.2428C>A (p.Pro810Thr) n.2793C>A c.2524C>A (p.Pro842Thr) c.2614C>A (p.Pro872Thr) c.*2529C>A (n.*2529C>A) c.2249+523C>A (n.2249+523C>A) c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.2480+523C>A (n.2480+523C>A) c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.2485C>A (p.Pro829Thr) n.1519C>A c.2554C>A (p.Pro852Thr) | |
1 | g.6468520G>A | CA416022224 | PLEKHG5 | c.2316C>T (p.Ser772=) c.2490C>T (p.Ser830=) c.2427C>T (p.Ser809=) n.2792C>T c.2523C>T (p.Ser841=) c.2613C>T (p.Ser871=) c.*2528C>T (n.*2528C>T) c.2249+522C>T (n.2249+522C>T) c.*2144C>T (n.*2144C>T) c.189C>T (p.Ser63=) c.2480+522C>T (n.2480+522C>T) c.2547C>T (p.Ser849=) c.2484C>T (p.Ser828=) n.1518C>T c.2553C>T (p.Ser851=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468520G>C | CA416022227 | PLEKHG5 | c.2316C>G (p.Ser772=) c.2490C>G (p.Ser830=) c.2427C>G (p.Ser809=) n.2792C>G c.2523C>G (p.Ser841=) c.2613C>G (p.Ser871=) c.*2528C>G (n.*2528C>G) c.2249+522C>G (n.2249+522C>G) c.*2144C>G (n.*2144C>G) c.189C>G (p.Ser63=) c.2480+522C>G (n.2480+522C>G) c.2547C>G (p.Ser849=) c.2484C>G (p.Ser828=) n.1518C>G c.2553C>G (p.Ser851=) | |
1 | g.6468520G= | CA1151518731 | PLEKHG5 | c.2316C= (p.Ser772=) c.2490C= (p.Ser830=) c.2427C= (p.Ser809=) n.2792C= c.2523C= (p.Ser841=) c.2613C= (p.Ser871=) c.*2528C= (n.*2528C=) c.2249+522C= (n.2249+522C=) c.*2144C= (n.*2144C=) c.189C= (p.Ser63=) c.2480+522C= (n.2480+522C=) c.2547C= (p.Ser849=) c.2484C= (p.Ser828=) n.1518C= c.2553C= (p.Ser851=) | |
1 | g.6468520G>T | CA416022226 | PLEKHG5 | c.2316C>A (p.Ser772=) c.2490C>A (p.Ser830=) c.2427C>A (p.Ser809=) n.2792C>A c.2523C>A (p.Ser841=) c.2613C>A (p.Ser871=) c.*2528C>A (n.*2528C>A) c.2249+522C>A (n.2249+522C>A) c.*2144C>A (n.*2144C>A) c.189C>A (p.Ser63=) c.2480+522C>A (n.2480+522C>A) c.2547C>A (p.Ser849=) c.2484C>A (p.Ser828=) n.1518C>A c.2553C>A (p.Ser851=) | ClinVar |
1 | g.6468521G>A | CA338117760 | PLEKHG5 | c.2315C>T (p.Ser772Phe) c.2489C>T (p.Ser830Phe) c.2426C>T (p.Ser809Phe) n.2791C>T c.2522C>T (p.Ser841Phe) c.2612C>T (p.Ser871Phe) c.*2527C>T (n.*2527C>T) c.2249+521C>T (n.2249+521C>T) c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.188C>T (p.Ser63Phe) c.2480+521C>T (n.2480+521C>T) c.2546C>T (p.Ser849Phe) c.2483C>T (p.Ser828Phe) n.1517C>T c.2552C>T (p.Ser851Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.6468521G>C | CA338117761 | PLEKHG5 | c.2315C>G (p.Ser772Cys) c.2489C>G (p.Ser830Cys) c.2426C>G (p.Ser809Cys) n.2791C>G c.2522C>G (p.Ser841Cys) c.2612C>G (p.Ser871Cys) c.*2527C>G (n.*2527C>G) c.2249+521C>G (n.2249+521C>G) c.*2143C>G (n.*2143C>G) c.188C>G (p.Ser63Cys) c.2480+521C>G (n.2480+521C>G) c.2546C>G (p.Ser849Cys) c.2483C>G (p.Ser828Cys) n.1517C>G c.2552C>G (p.Ser851Cys) | |
1 | g.6468521G>T | CA338117762 | PLEKHG5 | c.2315C>A (p.Ser772Tyr) c.2489C>A (p.Ser830Tyr) c.2426C>A (p.Ser809Tyr) n.2791C>A c.2522C>A (p.Ser841Tyr) c.2612C>A (p.Ser871Tyr) c.*2527C>A (n.*2527C>A) c.2249+521C>A (n.2249+521C>A) c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.2480+521C>A (n.2480+521C>A) c.2546C>A (p.Ser849Tyr) c.2483C>A (p.Ser828Tyr) n.1517C>A c.2552C>A (p.Ser851Tyr) | |
1 | g.6468522A>C | CA338117763 | PLEKHG5 | c.2314T>G (p.Ser772Ala) c.2488T>G (p.Ser830Ala) c.2425T>G (p.Ser809Ala) n.2790T>G c.2521T>G (p.Ser841Ala) c.2611T>G (p.Ser871Ala) c.*2526T>G (n.*2526T>G) c.2249+520T>G (n.2249+520T>G) c.*2142T>G (n.*2142T>G) c.187T>G (p.Ser63Ala) c.2480+520T>G (n.2480+520T>G) c.2545T>G (p.Ser849Ala) c.2482T>G (p.Ser828Ala) n.1516T>G c.2551T>G (p.Ser851Ala) | |
1 | g.6468522A>G | CA338117764 | PLEKHG5 | c.2314T>C (p.Ser772Pro) c.2488T>C (p.Ser830Pro) c.2425T>C (p.Ser809Pro) n.2790T>C c.2521T>C (p.Ser841Pro) c.2611T>C (p.Ser871Pro) c.*2526T>C (n.*2526T>C) c.2249+520T>C (n.2249+520T>C) c.*2142T>C (n.*2142T>C) c.187T>C (p.Ser63Pro) c.2480+520T>C (n.2480+520T>C) c.2545T>C (p.Ser849Pro) c.2482T>C (p.Ser828Pro) n.1516T>C c.2551T>C (p.Ser851Pro) | |
1 | g.6468522A>T | CA338117765 | PLEKHG5 | c.2314T>A (p.Ser772Thr) c.2488T>A (p.Ser830Thr) c.2425T>A (p.Ser809Thr) n.2790T>A c.2521T>A (p.Ser841Thr) c.2611T>A (p.Ser871Thr) c.*2526T>A (n.*2526T>A) c.2249+520T>A (n.2249+520T>A) c.*2142T>A (n.*2142T>A) c.187T>A (p.Ser63Thr) c.2480+520T>A (n.2480+520T>A) c.2545T>A (p.Ser849Thr) c.2482T>A (p.Ser828Thr) n.1516T>A c.2551T>A (p.Ser851Thr) | |
1 | g.6468523G>A | CA416022233 | PLEKHG5 | c.2313C>T (p.Ser771=) c.2487C>T (p.Ser829=) c.2424C>T (p.Ser808=) n.2789C>T c.2520C>T (p.Ser840=) c.2610C>T (p.Ser870=) c.*2525C>T (n.*2525C>T) c.2249+519C>T (n.2249+519C>T) c.*2141C>T (n.*2141C>T) c.186C>T (p.Ser62=) c.2480+519C>T (n.2480+519C>T) c.2544C>T (p.Ser848=) c.2481C>T (p.Ser827=) n.1515C>T c.2550C>T (p.Ser850=) | |
1 | g.6468523G>C | CA416022237 | PLEKHG5 | c.2313C>G (p.Ser771=) c.2487C>G (p.Ser829=) c.2424C>G (p.Ser808=) n.2789C>G c.2520C>G (p.Ser840=) c.2610C>G (p.Ser870=) c.*2525C>G (n.*2525C>G) c.2249+519C>G (n.2249+519C>G) c.*2141C>G (n.*2141C>G) c.186C>G (p.Ser62=) c.2480+519C>G (n.2480+519C>G) c.2544C>G (p.Ser848=) c.2481C>G (p.Ser827=) n.1515C>G c.2550C>G (p.Ser850=) | |
1 | g.6468523G>T | CA416022238 | PLEKHG5 | c.2313C>A (p.Ser771=) c.2487C>A (p.Ser829=) c.2424C>A (p.Ser808=) n.2789C>A c.2520C>A (p.Ser840=) c.2610C>A (p.Ser870=) c.*2525C>A (n.*2525C>A) c.2249+519C>A (n.2249+519C>A) c.*2141C>A (n.*2141C>A) c.186C>A (p.Ser62=) c.2480+519C>A (n.2480+519C>A) c.2544C>A (p.Ser848=) c.2481C>A (p.Ser827=) n.1515C>A c.2550C>A (p.Ser850=) | |
1 | g.6468524G>A | CA338117766 | PLEKHG5 | c.2312C>T (p.Ser771Phe) c.2486C>T (p.Ser829Phe) c.2423C>T (p.Ser808Phe) n.2788C>T c.2519C>T (p.Ser840Phe) c.2609C>T (p.Ser870Phe) c.*2524C>T (n.*2524C>T) c.2249+518C>T (n.2249+518C>T) c.*2140C>T (n.*2140C>T) c.185C>T (p.Ser62Phe) c.2480+518C>T (n.2480+518C>T) c.2543C>T (p.Ser848Phe) c.2480C>T (p.Ser827Phe) n.1514C>T c.2549C>T (p.Ser850Phe) | dbSNP |
1 | g.6468524G>C | CA338117767 | PLEKHG5 | c.2312C>G (p.Ser771Cys) c.2486C>G (p.Ser829Cys) c.2423C>G (p.Ser808Cys) n.2788C>G c.2519C>G (p.Ser840Cys) c.2609C>G (p.Ser870Cys) c.*2524C>G (n.*2524C>G) c.2249+518C>G (n.2249+518C>G) c.*2140C>G (n.*2140C>G) c.185C>G (p.Ser62Cys) c.2480+518C>G (n.2480+518C>G) c.2543C>G (p.Ser848Cys) c.2480C>G (p.Ser827Cys) n.1514C>G c.2549C>G (p.Ser850Cys) | |
1 | g.6468524G= | CA1151518740 | PLEKHG5 | c.2312C= (p.Ser771=) c.2486C= (p.Ser829=) c.2423C= (p.Ser808=) n.2788C= c.2519C= (p.Ser840=) c.2609C= (p.Ser870=) c.*2524C= (n.*2524C=) c.2249+518C= (n.2249+518C=) c.*2140C= (n.*2140C=) c.185C= (p.Ser62=) c.2480+518C= (n.2480+518C=) c.2543C= (p.Ser848=) c.2480C= (p.Ser827=) n.1514C= c.2549C= (p.Ser850=) | |
1 | g.6468524G>T | CA338117768 | PLEKHG5 | c.2312C>A (p.Ser771Tyr) c.2486C>A (p.Ser829Tyr) c.2423C>A (p.Ser808Tyr) n.2788C>A c.2519C>A (p.Ser840Tyr) c.2609C>A (p.Ser870Tyr) c.*2524C>A (n.*2524C>A) c.2249+518C>A (n.2249+518C>A) c.*2140C>A (n.*2140C>A) c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.2480+518C>A (n.2480+518C>A) c.2543C>A (p.Ser848Tyr) c.2480C>A (p.Ser827Tyr) n.1514C>A c.2549C>A (p.Ser850Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6468525A>C | CA338117769 | PLEKHG5 | c.2311T>G (p.Ser771Ala) c.2485T>G (p.Ser829Ala) c.2422T>G (p.Ser808Ala) n.2787T>G c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.2608T>G (p.Ser870Ala) c.*2523T>G (n.*2523T>G) c.2249+517T>G (n.2249+517T>G) c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.2480+517T>G (n.2480+517T>G) c.2542T>G (p.Ser848Ala) c.2479T>G (p.Ser827Ala) n.1513T>G c.2548T>G (p.Ser850Ala) | |
1 | g.6468525A>G | CA338117770 | PLEKHG5 | c.2311T>C (p.Ser771Pro) c.2485T>C (p.Ser829Pro) c.2422T>C (p.Ser808Pro) n.2787T>C c.2518T>C (p.Ser840Pro) c.2608T>C (p.Ser870Pro) c.*2523T>C (n.*2523T>C) c.2249+517T>C (n.2249+517T>C) c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.2480+517T>C (n.2480+517T>C) c.2542T>C (p.Ser848Pro) c.2479T>C (p.Ser827Pro) n.1513T>C c.2548T>C (p.Ser850Pro) | |
1 | g.6468525A>T | CA338117771 | PLEKHG5 | c.2311T>A (p.Ser771Thr) c.2485T>A (p.Ser829Thr) c.2422T>A (p.Ser808Thr) n.2787T>A c.2518T>A (p.Ser840Thr) c.2608T>A (p.Ser870Thr) c.*2523T>A (n.*2523T>A) c.2249+517T>A (n.2249+517T>A) c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.2480+517T>A (n.2480+517T>A) c.2542T>A (p.Ser848Thr) c.2479T>A (p.Ser827Thr) n.1513T>A c.2548T>A (p.Ser850Thr) | |
1 | g.6468526C>A | CA416022243 | PLEKHG5 | c.2310G>T (p.Leu770=) c.2484G>T (p.Leu828=) c.2421G>T (p.Leu807=) n.2786G>T c.2517G>T (p.Leu839=) c.2607G>T (p.Leu869=) c.*2522G>T (n.*2522G>T) c.2249+516G>T (n.2249+516G>T) c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.183G>T (p.Leu61=) c.2480+516G>T (n.2480+516G>T) c.2541G>T (p.Leu847=) c.2478G>T (p.Leu826=) n.1512G>T c.2547G>T (p.Leu849=) | |
1 | g.6468526C>G | CA416022244 | PLEKHG5 | c.2310G>C (p.Leu770=) c.2484G>C (p.Leu828=) c.2421G>C (p.Leu807=) n.2786G>C c.2517G>C (p.Leu839=) c.2607G>C (p.Leu869=) c.*2522G>C (n.*2522G>C) c.2249+516G>C (n.2249+516G>C) c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.183G>C (p.Leu61=) c.2480+516G>C (n.2480+516G>C) c.2541G>C (p.Leu847=) c.2478G>C (p.Leu826=) n.1512G>C c.2547G>C (p.Leu849=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468526C>T | CA416022246 | PLEKHG5 | c.2310G>A (p.Leu770=) c.2484G>A (p.Leu828=) c.2421G>A (p.Leu807=) n.2786G>A c.2517G>A (p.Leu839=) c.2607G>A (p.Leu869=) c.*2522G>A (n.*2522G>A) c.2249+516G>A (n.2249+516G>A) c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.183G>A (p.Leu61=) c.2480+516G>A (n.2480+516G>A) c.2541G>A (p.Leu847=) c.2478G>A (p.Leu826=) n.1512G>A c.2547G>A (p.Leu849=) | |
1 | g.6468527A>C | CA338117774 | PLEKHG5 | c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.2483T>G (p.Leu828Arg) c.2420T>G (p.Leu807Arg) n.2785T>G c.2516T>G (p.Leu839Arg) c.2606T>G (p.Leu869Arg) c.*2521T>G (n.*2521T>G) c.2249+515T>G (n.2249+515T>G) c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.2480+515T>G (n.2480+515T>G) c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.2477T>G (p.Leu826Arg) n.1511T>G c.2546T>G (p.Leu849Arg) | |
1 | g.6468527A>G | CA338117772 | PLEKHG5 | c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.2420T>C (p.Leu807Pro) n.2785T>C c.2516T>C (p.Leu839Pro) c.2606T>C (p.Leu869Pro) c.*2521T>C (n.*2521T>C) c.2249+515T>C (n.2249+515T>C) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.2480+515T>C (n.2480+515T>C) c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.2477T>C (p.Leu826Pro) n.1511T>C c.2546T>C (p.Leu849Pro) | |
1 | g.6468527A>T | CA338117773 | PLEKHG5 | c.2309T>A (p.Leu770Gln) c.2483T>A (p.Leu828Gln) c.2420T>A (p.Leu807Gln) n.2785T>A c.2516T>A (p.Leu839Gln) c.2606T>A (p.Leu869Gln) c.*2521T>A (n.*2521T>A) c.2249+515T>A (n.2249+515T>A) c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.182T>A (p.Leu61Gln) c.2480+515T>A (n.2480+515T>A) c.2540T>A (p.Leu847Gln) c.2477T>A (p.Leu826Gln) n.1511T>A c.2546T>A (p.Leu849Gln) | |
1 | g.6468527_6468529delinsAGC | CA1151518751 | PLEKHG5 | c.2307_2309delinsGCT (p.Thr769=) c.2481_2483delinsGCT (p.Thr827=) c.2418_2420delinsGCT (p.Thr806=) n.2783_2785delinsGCT c.2514_2516delinsGCT (p.Thr838=) c.2604_2606delinsGCT (p.Thr868=) c.*2519_*2521delinsGCT (n.*2519_*2521delinsGCT) c.2249+513_2249+515delinsGCT (n.2249+513_2249+515delinsGCT) c.*2135_*2137delinsGCT (n.*2135_*2137delinsGCT) c.180_182delinsGCT (p.Thr60=) c.2480+513_2480+515delinsGCT (n.2480+513_2480+515delinsGCT) c.2538_2540delinsGCT (p.Thr846=) c.2475_2477delinsGCT (p.Thr825=) n.1509_1511delinsGCT c.2544_2546delinsGCT (p.Thr848=) | |
1 | g.6468528G>A | CA416022252 | PLEKHG5 | c.2308C>T (p.Leu770=) c.2482C>T (p.Leu828=) c.2419C>T (p.Leu807=) n.2784C>T c.2515C>T (p.Leu839=) c.2605C>T (p.Leu869=) c.*2520C>T (n.*2520C>T) c.2249+514C>T (n.2249+514C>T) c.*2136C>T (n.*2136C>T) c.181C>T (p.Leu61=) c.2480+514C>T (n.2480+514C>T) c.2539C>T (p.Leu847=) c.2476C>T (p.Leu826=) n.1510C>T c.2545C>T (p.Leu849=) | |
1 | g.6468528G>C | CA338117775 | PLEKHG5 | c.2308C>G (p.Leu770Val) c.2482C>G (p.Leu828Val) c.2419C>G (p.Leu807Val) n.2784C>G c.2515C>G (p.Leu839Val) c.2605C>G (p.Leu869Val) c.*2520C>G (n.*2520C>G) c.2249+514C>G (n.2249+514C>G) c.*2136C>G (n.*2136C>G) c.181C>G (p.Leu61Val) c.2480+514C>G (n.2480+514C>G) c.2539C>G (p.Leu847Val) c.2476C>G (p.Leu826Val) n.1510C>G c.2545C>G (p.Leu849Val) | |
1 | g.6468528G= | CA1151518764 | PLEKHG5 | c.2308C= (p.Leu770=) c.2482C= (p.Leu828=) c.2419C= (p.Leu807=) n.2784C= c.2515C= (p.Leu839=) c.2605C= (p.Leu869=) c.*2520C= (n.*2520C=) c.2249+514C= (n.2249+514C=) c.*2136C= (n.*2136C=) c.181C= (p.Leu61=) c.2480+514C= (n.2480+514C=) c.2539C= (p.Leu847=) c.2476C= (p.Leu826=) n.1510C= c.2545C= (p.Leu849=) | |
1 | g.6468528G>T | CA338117776 | PLEKHG5 | c.2308C>A (p.Leu770Met) c.2482C>A (p.Leu828Met) c.2419C>A (p.Leu807Met) n.2784C>A c.2515C>A (p.Leu839Met) c.2605C>A (p.Leu869Met) c.*2520C>A (n.*2520C>A) c.2249+514C>A (n.2249+514C>A) c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.181C>A (p.Leu61Met) c.2480+514C>A (n.2480+514C>A) c.2539C>A (p.Leu847Met) c.2476C>A (p.Leu826Met) n.1510C>A c.2545C>A (p.Leu849Met) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6468529_6468530del | CA998186196 | PLEKHG5 | c.2307_2308del (p.Leu770ValfsTer15) c.2481_2482del (p.Leu828ValfsTer15) c.2418_2419del (p.Leu807ValfsTer15) n.2783_2784del c.2514_2515del (p.Leu839ValfsTer15) c.2604_2605del (p.Leu869ValfsTer15) c.*2519_*2520del (n.*2519_*2520del) c.2249+513_2249+514del (n.2249+513_2249+514del) c.*2135_*2136del (n.*2135_*2136del) c.180_181del (p.Leu61ValfsTer15) c.2480+513_2480+514del (n.2480+513_2480+514del) c.2538_2539del (p.Leu847ValfsTer15) c.2475_2476del (p.Leu826ValfsTer15) n.1509_1510del c.2544_2545del (p.Leu849ValfsTer15) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468529C>A | CA416022254 | PLEKHG5 | c.2307G>T (p.Thr769=) c.2481G>T (p.Thr827=) c.2418G>T (p.Thr806=) n.2783G>T c.2514G>T (p.Thr838=) c.2604G>T (p.Thr868=) c.*2519G>T (n.*2519G>T) c.2249+513G>T (n.2249+513G>T) c.*2135G>T (n.*2135G>T) c.180G>T (p.Thr60=) c.2480+513G>T (n.2480+513G>T) c.2538G>T (p.Thr846=) c.2475G>T (p.Thr825=) n.1509G>T c.2544G>T (p.Thr848=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468529C= | CA1139988440 | PLEKHG5 | c.2307G= (p.Thr769=) c.2481G= (p.Thr827=) c.2418G= (p.Thr806=) n.2783G= c.2514G= (p.Thr838=) c.2604G= (p.Thr868=) c.*2519G= (n.*2519G=) c.2249+513G= (n.2249+513G=) c.*2135G= (n.*2135G=) c.180G= (p.Thr60=) c.2480+513G= (n.2480+513G=) c.2538G= (p.Thr846=) c.2475G= (p.Thr825=) n.1509G= c.2544G= (p.Thr848=) | |
1 | g.6468529C>G | CA416022255 | PLEKHG5 | c.2307G>C (p.Thr769=) c.2481G>C (p.Thr827=) c.2418G>C (p.Thr806=) n.2783G>C c.2514G>C (p.Thr838=) c.2604G>C (p.Thr868=) c.*2519G>C (n.*2519G>C) c.2249+513G>C (n.2249+513G>C) c.*2135G>C (n.*2135G>C) c.180G>C (p.Thr60=) c.2480+513G>C (n.2480+513G>C) c.2538G>C (p.Thr846=) c.2475G>C (p.Thr825=) n.1509G>C c.2544G>C (p.Thr848=) | |
1 | g.6468529C>T | CA561188 | PLEKHG5 | c.2307G>A (p.Thr769=) c.2481G>A (p.Thr827=) c.2418G>A (p.Thr806=) n.2783G>A c.2514G>A (p.Thr838=) c.2604G>A (p.Thr868=) c.*2519G>A (n.*2519G>A) c.2249+513G>A (n.2249+513G>A) c.*2135G>A (n.*2135G>A) c.180G>A (p.Thr60=) c.2480+513G>A (n.2480+513G>A) c.2538G>A (p.Thr846=) c.2475G>A (p.Thr825=) n.1509G>A c.2544G>A (p.Thr848=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468530G>A | CA17234404 | PLEKHG5 | c.2306C>T (p.Thr769Met) c.2480C>T (p.Thr827Met) c.2417C>T (p.Thr806Met) n.2782C>T c.2513C>T (p.Thr838Met) c.2603C>T (p.Thr868Met) c.*2518C>T (n.*2518C>T) c.2249+512C>T (n.2249+512C>T) c.*2134C>T (n.*2134C>T) c.179C>T (p.Thr60Met) c.2480+512C>T (n.2480+512C>T) c.2537C>T (p.Thr846Met) c.2474C>T (p.Thr825Met) n.1508C>T c.2543C>T (p.Thr848Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468530G>C | CA338117777 | PLEKHG5 | c.2306C>G (p.Thr769Arg) c.2480C>G (p.Thr827Arg) c.2417C>G (p.Thr806Arg) n.2782C>G c.2513C>G (p.Thr838Arg) c.2603C>G (p.Thr868Arg) c.*2518C>G (n.*2518C>G) c.2249+512C>G (n.2249+512C>G) c.*2134C>G (n.*2134C>G) c.179C>G (p.Thr60Arg) c.2480+512C>G (n.2480+512C>G) c.2537C>G (p.Thr846Arg) c.2474C>G (p.Thr825Arg) n.1508C>G c.2543C>G (p.Thr848Arg) | |
1 | g.6468530G= | CA1151518779 | PLEKHG5 | c.2306C= (p.Thr769=) c.2480C= (p.Thr827=) c.2417C= (p.Thr806=) n.2782C= c.2513C= (p.Thr838=) c.2603C= (p.Thr868=) c.*2518C= (n.*2518C=) c.2249+512C= (n.2249+512C=) c.*2134C= (n.*2134C=) c.179C= (p.Thr60=) c.2480+512C= (n.2480+512C=) c.2537C= (p.Thr846=) c.2474C= (p.Thr825=) n.1508C= c.2543C= (p.Thr848=) | |
1 | g.6468530G>T | CA338117778 | PLEKHG5 | c.2306C>A (p.Thr769Lys) c.2480C>A (p.Thr827Lys) c.2417C>A (p.Thr806Lys) n.2782C>A c.2513C>A (p.Thr838Lys) c.2603C>A (p.Thr868Lys) c.*2518C>A (n.*2518C>A) c.2249+512C>A (n.2249+512C>A) c.*2134C>A (n.*2134C>A) c.179C>A (p.Thr60Lys) c.2480+512C>A (n.2480+512C>A) c.2537C>A (p.Thr846Lys) c.2474C>A (p.Thr825Lys) n.1508C>A c.2543C>A (p.Thr848Lys) | |
1 | g.6468531T>A | CA338117779 | PLEKHG5 | c.2305A>T (p.Thr769Ser) c.2479A>T (p.Thr827Ser) c.2416A>T (p.Thr806Ser) n.2781A>T c.2512A>T (p.Thr838Ser) c.2602A>T (p.Thr868Ser) c.*2517A>T (n.*2517A>T) c.2249+511A>T (n.2249+511A>T) c.*2133A>T (n.*2133A>T) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.2480+511A>T (n.2480+511A>T) c.2536A>T (p.Thr846Ser) c.2473A>T (p.Thr825Ser) n.1507A>T c.2542A>T (p.Thr848Ser) | |
1 | g.6468531T>C | CA338117780 | PLEKHG5 | c.2305A>G (p.Thr769Ala) c.2479A>G (p.Thr827Ala) c.2416A>G (p.Thr806Ala) n.2781A>G c.2512A>G (p.Thr838Ala) c.2602A>G (p.Thr868Ala) c.*2517A>G (n.*2517A>G) c.2249+511A>G (n.2249+511A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.2480+511A>G (n.2480+511A>G) c.2536A>G (p.Thr846Ala) c.2473A>G (p.Thr825Ala) n.1507A>G c.2542A>G (p.Thr848Ala) | |
1 | g.6468531T>G | CA338117781 | PLEKHG5 | c.2305A>C (p.Thr769Pro) c.2479A>C (p.Thr827Pro) c.2416A>C (p.Thr806Pro) n.2781A>C c.2512A>C (p.Thr838Pro) c.2602A>C (p.Thr868Pro) c.*2517A>C (n.*2517A>C) c.2249+511A>C (n.2249+511A>C) c.*2133A>C (n.*2133A>C) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.2480+511A>C (n.2480+511A>C) c.2536A>C (p.Thr846Pro) c.2473A>C (p.Thr825Pro) n.1507A>C c.2542A>C (p.Thr848Pro) | |
1 | g.6468532G>A | CA416022260 | PLEKHG5 | c.2304C>T (p.Asp768=) c.2478C>T (p.Asp826=) c.2415C>T (p.Asp805=) n.2780C>T c.2511C>T (p.Asp837=) c.2601C>T (p.Asp867=) c.*2516C>T (n.*2516C>T) c.2249+510C>T (n.2249+510C>T) c.*2132C>T (n.*2132C>T) c.177C>T (p.Asp59=) c.2480+510C>T (n.2480+510C>T) c.2535C>T (p.Asp845=) c.2472C>T (p.Asp824=) n.1506C>T c.2541C>T (p.Asp847=) | |
1 | g.6468532G>C | CA338117782 | PLEKHG5 | c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2478C>G (p.Asp826Glu) c.2415C>G (p.Asp805Glu) n.2780C>G c.2511C>G (p.Asp837Glu) c.2601C>G (p.Asp867Glu) c.*2516C>G (n.*2516C>G) c.2249+510C>G (n.2249+510C>G) c.*2132C>G (n.*2132C>G) c.177C>G (p.Asp59Glu) c.2480+510C>G (n.2480+510C>G) c.2535C>G (p.Asp845Glu) c.2472C>G (p.Asp824Glu) n.1506C>G c.2541C>G (p.Asp847Glu) | |
1 | g.6468532G>T | CA338117783 | PLEKHG5 | c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2478C>A (p.Asp826Glu) c.2415C>A (p.Asp805Glu) n.2780C>A c.2511C>A (p.Asp837Glu) c.2601C>A (p.Asp867Glu) c.*2516C>A (n.*2516C>A) c.2249+510C>A (n.2249+510C>A) c.*2132C>A (n.*2132C>A) c.177C>A (p.Asp59Glu) c.2480+510C>A (n.2480+510C>A) c.2535C>A (p.Asp845Glu) c.2472C>A (p.Asp824Glu) n.1506C>A c.2541C>A (p.Asp847Glu) | |
1 | g.6468533T>A | CA338117786 | PLEKHG5 | c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2477A>T (p.Asp826Val) c.2414A>T (p.Asp805Val) n.2779A>T c.2510A>T (p.Asp837Val) c.2600A>T (p.Asp867Val) c.*2515A>T (n.*2515A>T) c.2249+509A>T (n.2249+509A>T) c.*2131A>T (n.*2131A>T) c.176A>T (p.Asp59Val) c.2480+509A>T (n.2480+509A>T) c.2534A>T (p.Asp845Val) c.2471A>T (p.Asp824Val) n.1505A>T c.2540A>T (p.Asp847Val) | |
1 | g.6468533T>C | CA338117785 | PLEKHG5 | c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2477A>G (p.Asp826Gly) c.2414A>G (p.Asp805Gly) n.2779A>G c.2510A>G (p.Asp837Gly) c.2600A>G (p.Asp867Gly) c.*2515A>G (n.*2515A>G) c.2249+509A>G (n.2249+509A>G) c.*2131A>G (n.*2131A>G) c.176A>G (p.Asp59Gly) c.2480+509A>G (n.2480+509A>G) c.2534A>G (p.Asp845Gly) c.2471A>G (p.Asp824Gly) n.1505A>G c.2540A>G (p.Asp847Gly) | |
1 | g.6468533T>G | CA338117784 | PLEKHG5 | c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2477A>C (p.Asp826Ala) c.2414A>C (p.Asp805Ala) n.2779A>C c.2510A>C (p.Asp837Ala) c.2600A>C (p.Asp867Ala) c.*2515A>C (n.*2515A>C) c.2249+509A>C (n.2249+509A>C) c.*2131A>C (n.*2131A>C) c.176A>C (p.Asp59Ala) c.2480+509A>C (n.2480+509A>C) c.2534A>C (p.Asp845Ala) c.2471A>C (p.Asp824Ala) n.1505A>C c.2540A>C (p.Asp847Ala) | |
1 | g.6468534C>A | CA338117789 | PLEKHG5 | c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2476G>T (p.Asp826Tyr) c.2413G>T (p.Asp805Tyr) n.2778G>T c.2509G>T (p.Asp837Tyr) c.2599G>T (p.Asp867Tyr) c.*2514G>T (n.*2514G>T) c.2249+508G>T (n.2249+508G>T) c.*2130G>T (n.*2130G>T) c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.2480+508G>T (n.2480+508G>T) c.2533G>T (p.Asp845Tyr) c.2470G>T (p.Asp824Tyr) n.1504G>T c.2539G>T (p.Asp847Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6468534C>G | CA338117787 | PLEKHG5 | c.2302G>C (p.Asp768His) c.2476G>C (p.Asp826His) c.2413G>C (p.Asp805His) n.2778G>C c.2509G>C (p.Asp837His) c.2599G>C (p.Asp867His) c.*2514G>C (n.*2514G>C) c.2249+508G>C (n.2249+508G>C) c.*2130G>C (n.*2130G>C) c.175G>C (p.Asp59His) c.2480+508G>C (n.2480+508G>C) c.2533G>C (p.Asp845His) c.2470G>C (p.Asp824His) n.1504G>C c.2539G>C (p.Asp847His) | |
1 | g.6468534C>T | CA338117788 | PLEKHG5 | c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2476G>A (p.Asp826Asn) c.2413G>A (p.Asp805Asn) n.2778G>A c.2509G>A (p.Asp837Asn) c.2599G>A (p.Asp867Asn) c.*2514G>A (n.*2514G>A) c.2249+508G>A (n.2249+508G>A) c.*2130G>A (n.*2130G>A) c.175G>A (p.Asp59Asn) c.2480+508G>A (n.2480+508G>A) c.2533G>A (p.Asp845Asn) c.2470G>A (p.Asp824Asn) n.1504G>A c.2539G>A (p.Asp847Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6468535C>A | CA416022262 | PLEKHG5 | c.2301G>T (p.Gly767=) c.2475G>T (p.Gly825=) c.2412G>T (p.Gly804=) n.2777G>T c.2508G>T (p.Gly836=) c.2598G>T (p.Gly866=) c.*2513G>T (n.*2513G>T) c.2249+507G>T (n.2249+507G>T) c.*2129G>T (n.*2129G>T) c.174G>T (p.Gly58=) c.2480+507G>T (n.2480+507G>T) c.2532G>T (p.Gly844=) c.2469G>T (p.Gly823=) n.1503G>T c.2538G>T (p.Gly846=) | |
1 | g.6468535C>G | CA416022263 | PLEKHG5 | c.2301G>C (p.Gly767=) c.2475G>C (p.Gly825=) c.2412G>C (p.Gly804=) n.2777G>C c.2508G>C (p.Gly836=) c.2598G>C (p.Gly866=) c.*2513G>C (n.*2513G>C) c.2249+507G>C (n.2249+507G>C) c.*2129G>C (n.*2129G>C) c.174G>C (p.Gly58=) c.2480+507G>C (n.2480+507G>C) c.2532G>C (p.Gly844=) c.2469G>C (p.Gly823=) n.1503G>C c.2538G>C (p.Gly846=) | ClinVar |
1 | g.6468535C>T | CA416022264 | PLEKHG5 | c.2301G>A (p.Gly767=) c.2475G>A (p.Gly825=) c.2412G>A (p.Gly804=) n.2777G>A c.2508G>A (p.Gly836=) c.2598G>A (p.Gly866=) c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.2249+507G>A (n.2249+507G>A) c.*2129G>A (n.*2129G>A) c.174G>A (p.Gly58=) c.2480+507G>A (n.2480+507G>A) c.2532G>A (p.Gly844=) c.2469G>A (p.Gly823=) n.1503G>A c.2538G>A (p.Gly846=) | |
1 | g.6468536C>A | CA338117790 | PLEKHG5 | c.2300G>T (p.Gly767Val) c.2474G>T (p.Gly825Val) c.2411G>T (p.Gly804Val) n.2776G>T c.2507G>T (p.Gly836Val) c.2597G>T (p.Gly866Val) c.*2512G>T (n.*2512G>T) c.2249+506G>T (n.2249+506G>T) c.*2128G>T (n.*2128G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) c.2480+506G>T (n.2480+506G>T) c.2531G>T (p.Gly844Val) c.2468G>T (p.Gly823Val) n.1502G>T c.2537G>T (p.Gly846Val) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468536C>G | CA338117791 | PLEKHG5 | c.2300G>C (p.Gly767Ala) c.2474G>C (p.Gly825Ala) c.2411G>C (p.Gly804Ala) n.2776G>C c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.2597G>C (p.Gly866Ala) c.*2512G>C (n.*2512G>C) c.2249+506G>C (n.2249+506G>C) c.*2128G>C (n.*2128G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.2480+506G>C (n.2480+506G>C) c.2531G>C (p.Gly844Ala) c.2468G>C (p.Gly823Ala) n.1502G>C c.2537G>C (p.Gly846Ala) | |
1 | g.6468536C>T | CA338117792 | PLEKHG5 | c.2300G>A (p.Gly767Glu) c.2474G>A (p.Gly825Glu) c.2411G>A (p.Gly804Glu) n.2776G>A c.2507G>A (p.Gly836Glu) c.2597G>A (p.Gly866Glu) c.*2512G>A (n.*2512G>A) c.2249+506G>A (n.2249+506G>A) c.*2128G>A (n.*2128G>A) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.2480+506G>A (n.2480+506G>A) c.2531G>A (p.Gly844Glu) c.2468G>A (p.Gly823Glu) n.1502G>A c.2537G>A (p.Gly846Glu) | |
1 | g.6468537C>A | CA338117793 | PLEKHG5 | c.2299G>T (p.Gly767Trp) c.2473G>T (p.Gly825Trp) c.2410G>T (p.Gly804Trp) n.2775G>T c.2506G>T (p.Gly836Trp) c.2596G>T (p.Gly866Trp) c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.2249+505G>T (n.2249+505G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.172G>T (p.Gly58Trp) c.2480+505G>T (n.2480+505G>T) c.2530G>T (p.Gly844Trp) c.2467G>T (p.Gly823Trp) n.1501G>T c.2536G>T (p.Gly846Trp) | |
1 | g.6468537C>G | CA338117794 | PLEKHG5 | c.2299G>C (p.Gly767Arg) c.2473G>C (p.Gly825Arg) c.2410G>C (p.Gly804Arg) n.2775G>C c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.2596G>C (p.Gly866Arg) c.*2511G>C (n.*2511G>C) c.2249+505G>C (n.2249+505G>C) c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.2480+505G>C (n.2480+505G>C) c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.2467G>C (p.Gly823Arg) n.1501G>C c.2536G>C (p.Gly846Arg) | |
1 | g.6468537C>T | CA338117795 | PLEKHG5 | c.2299G>A (p.Gly767Arg) c.2473G>A (p.Gly825Arg) c.2410G>A (p.Gly804Arg) n.2775G>A c.2506G>A (p.Gly836Arg) c.2596G>A (p.Gly866Arg) c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.2249+505G>A (n.2249+505G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.172G>A (p.Gly58Arg) c.2480+505G>A (n.2480+505G>A) c.2530G>A (p.Gly844Arg) c.2467G>A (p.Gly823Arg) n.1501G>A c.2536G>A (p.Gly846Arg) | |
1 | g.6468538A>C | CA416022268 | PLEKHG5 | c.2298T>G (p.Pro766=) c.2472T>G (p.Pro824=) c.2409T>G (p.Pro803=) n.2774T>G c.2505T>G (p.Pro835=) c.2595T>G (p.Pro865=) c.*2510T>G (n.*2510T>G) c.2249+504T>G (n.2249+504T>G) c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.171T>G (p.Pro57=) c.2480+504T>G (n.2480+504T>G) c.2529T>G (p.Pro843=) c.2466T>G (p.Pro822=) n.1500T>G c.2535T>G (p.Pro845=) | |
1 | g.6468538A>G | CA416022269 | PLEKHG5 | c.2298T>C (p.Pro766=) c.2472T>C (p.Pro824=) c.2409T>C (p.Pro803=) n.2774T>C c.2505T>C (p.Pro835=) c.2595T>C (p.Pro865=) c.*2510T>C (n.*2510T>C) c.2249+504T>C (n.2249+504T>C) c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.171T>C (p.Pro57=) c.2480+504T>C (n.2480+504T>C) c.2529T>C (p.Pro843=) c.2466T>C (p.Pro822=) n.1500T>C c.2535T>C (p.Pro845=) | |
1 | g.6468538A>T | CA416022270 | PLEKHG5 | c.2298T>A (p.Pro766=) c.2472T>A (p.Pro824=) c.2409T>A (p.Pro803=) n.2774T>A c.2505T>A (p.Pro835=) c.2595T>A (p.Pro865=) c.*2510T>A (n.*2510T>A) c.2249+504T>A (n.2249+504T>A) c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.171T>A (p.Pro57=) c.2480+504T>A (n.2480+504T>A) c.2529T>A (p.Pro843=) c.2466T>A (p.Pro822=) n.1500T>A c.2535T>A (p.Pro845=) | |
1 | g.6468539G>A | CA338117796 | PLEKHG5 | c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.2471C>T (p.Pro824Leu) c.2408C>T (p.Pro803Leu) n.2773C>T c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.2594C>T (p.Pro865Leu) c.*2509C>T (n.*2509C>T) c.2249+503C>T (n.2249+503C>T) c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.170C>T (p.Pro57Leu) c.2480+503C>T (n.2480+503C>T) c.2528C>T (p.Pro843Leu) c.2465C>T (p.Pro822Leu) n.1499C>T c.2534C>T (p.Pro845Leu) | |
1 | g.6468539G>C | CA338117797 | PLEKHG5 | c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.2471C>G (p.Pro824Arg) c.2408C>G (p.Pro803Arg) n.2773C>G c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.2594C>G (p.Pro865Arg) c.*2509C>G (n.*2509C>G) c.2249+503C>G (n.2249+503C>G) c.*2125C>G (n.*2125C>G) c.170C>G (p.Pro57Arg) c.2480+503C>G (n.2480+503C>G) c.2528C>G (p.Pro843Arg) c.2465C>G (p.Pro822Arg) n.1499C>G c.2534C>G (p.Pro845Arg) | |
1 | g.6468539G>T | CA338117798 | PLEKHG5 | c.2297C>A (p.Pro766His) c.2471C>A (p.Pro824His) c.2408C>A (p.Pro803His) n.2773C>A c.2504C>A (p.Pro835His) c.2594C>A (p.Pro865His) c.*2509C>A (n.*2509C>A) c.2249+503C>A (n.2249+503C>A) c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.170C>A (p.Pro57His) c.2480+503C>A (n.2480+503C>A) c.2528C>A (p.Pro843His) c.2465C>A (p.Pro822His) n.1499C>A c.2534C>A (p.Pro845His) | |
1 | g.6468540G>A | CA338117799 | PLEKHG5 | c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.2470C>T (p.Pro824Ser) c.2407C>T (p.Pro803Ser) n.2772C>T c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.2593C>T (p.Pro865Ser) c.*2508C>T (n.*2508C>T) c.2249+502C>T (n.2249+502C>T) c.*2124C>T (n.*2124C>T) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.2480+502C>T (n.2480+502C>T) c.2527C>T (p.Pro843Ser) c.2464C>T (p.Pro822Ser) n.1498C>T c.2533C>T (p.Pro845Ser) | |
1 | g.6468540G>C | CA338117800 | PLEKHG5 | c.2296C>G (p.Pro766Ala) c.2470C>G (p.Pro824Ala) c.2407C>G (p.Pro803Ala) n.2772C>G c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.2593C>G (p.Pro865Ala) c.*2508C>G (n.*2508C>G) c.2249+502C>G (n.2249+502C>G) c.*2124C>G (n.*2124C>G) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.2480+502C>G (n.2480+502C>G) c.2527C>G (p.Pro843Ala) c.2464C>G (p.Pro822Ala) n.1498C>G c.2533C>G (p.Pro845Ala) | |
1 | g.6468540G>T | CA338117801 | PLEKHG5 | c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.2470C>A (p.Pro824Thr) c.2407C>A (p.Pro803Thr) n.2772C>A c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.2593C>A (p.Pro865Thr) c.*2508C>A (n.*2508C>A) c.2249+502C>A (n.2249+502C>A) c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.2480+502C>A (n.2480+502C>A) c.2527C>A (p.Pro843Thr) c.2464C>A (p.Pro822Thr) n.1498C>A c.2533C>A (p.Pro845Thr) | |
1 | g.6468541C>A | CA338117802 | PLEKHG5 | c.2295G>T (p.Glu765Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp) c.2406G>T (p.Glu802Asp) n.2771G>T c.2502G>T (p.Glu834Asp) c.2592G>T (p.Glu864Asp) c.*2507G>T (n.*2507G>T) c.2249+501G>T (n.2249+501G>T) c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.2480+501G>T (n.2480+501G>T) c.2526G>T (p.Glu842Asp) c.2463G>T (p.Glu821Asp) n.1497G>T c.2532G>T (p.Glu844Asp) | |
1 | g.6468541C>G | CA338117803 | PLEKHG5 | c.2295G>C (p.Glu765Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp) c.2406G>C (p.Glu802Asp) n.2771G>C c.2502G>C (p.Glu834Asp) c.2592G>C (p.Glu864Asp) c.*2507G>C (n.*2507G>C) c.2249+501G>C (n.2249+501G>C) c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.2480+501G>C (n.2480+501G>C) c.2526G>C (p.Glu842Asp) c.2463G>C (p.Glu821Asp) n.1497G>C c.2532G>C (p.Glu844Asp) | |
1 | g.6468541C>T | CA416022274 | PLEKHG5 | c.2295G>A (p.Glu765=) c.2469G>A (p.Glu823=) c.2406G>A (p.Glu802=) n.2771G>A c.2502G>A (p.Glu834=) c.2592G>A (p.Glu864=) c.*2507G>A (n.*2507G>A) c.2249+501G>A (n.2249+501G>A) c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.168G>A (p.Glu56=) c.2480+501G>A (n.2480+501G>A) c.2526G>A (p.Glu842=) c.2463G>A (p.Glu821=) n.1497G>A c.2532G>A (p.Glu844=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468542T>A | CA338117804 | PLEKHG5 | c.2294A>T (p.Glu765Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) c.2405A>T (p.Glu802Val) n.2770A>T c.2501A>T (p.Glu834Val) c.2591A>T (p.Glu864Val) c.*2506A>T (n.*2506A>T) c.2249+500A>T (n.2249+500A>T) c.*2122A>T (n.*2122A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) c.2480+500A>T (n.2480+500A>T) c.2525A>T (p.Glu842Val) c.2462A>T (p.Glu821Val) n.1496A>T c.2531A>T (p.Glu844Val) | |
1 | g.6468542T>C | CA338117805 | PLEKHG5 | c.2294A>G (p.Glu765Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly) c.2405A>G (p.Glu802Gly) n.2770A>G c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.*2506A>G (n.*2506A>G) c.2249+500A>G (n.2249+500A>G) c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.2480+500A>G (n.2480+500A>G) c.2525A>G (p.Glu842Gly) c.2462A>G (p.Glu821Gly) n.1496A>G c.2531A>G (p.Glu844Gly) | |
1 | g.6468542T>G | CA338117806 | PLEKHG5 | c.2294A>C (p.Glu765Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.2405A>C (p.Glu802Ala) n.2770A>C c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.*2506A>C (n.*2506A>C) c.2249+500A>C (n.2249+500A>C) c.*2122A>C (n.*2122A>C) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.2480+500A>C (n.2480+500A>C) c.2525A>C (p.Glu842Ala) c.2462A>C (p.Glu821Ala) n.1496A>C c.2531A>C (p.Glu844Ala) | |
1 | g.6468543C>A | CA338117807 | PLEKHG5 | c.2293G>T (p.Glu765Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter) c.2404G>T (p.Glu802Ter) n.2769G>T c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.*2505G>T (n.*2505G>T) c.2249+499G>T (n.2249+499G>T) c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.2480+499G>T (n.2480+499G>T) c.2524G>T (p.Glu842Ter) c.2461G>T (p.Glu821Ter) n.1495G>T c.2530G>T (p.Glu844Ter) | |
1 | g.6468543C= | CA1144657783 | PLEKHG5 | c.2293G= (p.Glu765=) c.2467G= (p.Glu823=) c.2404G= (p.Glu802=) n.2769G= c.2500G= (p.Glu834=) c.2590G= (p.Glu864=) c.*2505G= (n.*2505G=) c.2249+499G= (n.2249+499G=) c.*2121G= (n.*2121G=) c.166G= (p.Glu56=) c.2480+499G= (n.2480+499G=) c.2524G= (p.Glu842=) c.2461G= (p.Glu821=) n.1495G= c.2530G= (p.Glu844=) | |
1 | g.6468543C>G | CA561189 | PLEKHG5 | c.2293G>C (p.Glu765Gln) c.2467G>C (p.Glu823Gln) c.2404G>C (p.Glu802Gln) n.2769G>C c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.*2505G>C (n.*2505G>C) c.2249+499G>C (n.2249+499G>C) c.*2121G>C (n.*2121G>C) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.2480+499G>C (n.2480+499G>C) c.2524G>C (p.Glu842Gln) c.2461G>C (p.Glu821Gln) n.1495G>C c.2530G>C (p.Glu844Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468543C>T | CA338117808 | PLEKHG5 | c.2293G>A (p.Glu765Lys) c.2467G>A (p.Glu823Lys) c.2404G>A (p.Glu802Lys) n.2769G>A c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.*2505G>A (n.*2505G>A) c.2249+499G>A (n.2249+499G>A) c.*2121G>A (n.*2121G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.2480+499G>A (n.2480+499G>A) c.2524G>A (p.Glu842Lys) c.2461G>A (p.Glu821Lys) n.1495G>A c.2530G>A (p.Glu844Lys) | |
1 | g.6468544T>A | CA416022276 | PLEKHG5 | c.2292A>T (p.Val764=) c.2466A>T (p.Val822=) c.2403A>T (p.Val801=) n.2768A>T c.2499A>T (p.Val833=) c.2589A>T (p.Val863=) c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.2249+498A>T (n.2249+498A>T) c.*2120A>T (n.*2120A>T) c.165A>T (p.Val55=) c.2480+498A>T (n.2480+498A>T) c.2523A>T (p.Val841=) c.2460A>T (p.Val820=) n.1494A>T c.2529A>T (p.Val843=) | |
1 | g.6468544T>C | CA416022278 | PLEKHG5 | c.2292A>G (p.Val764=) c.2466A>G (p.Val822=) c.2403A>G (p.Val801=) n.2768A>G c.2499A>G (p.Val833=) c.2589A>G (p.Val863=) c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.2249+498A>G (n.2249+498A>G) c.*2120A>G (n.*2120A>G) c.165A>G (p.Val55=) c.2480+498A>G (n.2480+498A>G) c.2523A>G (p.Val841=) c.2460A>G (p.Val820=) n.1494A>G c.2529A>G (p.Val843=) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468544T>G | CA416022279 | PLEKHG5 | c.2292A>C (p.Val764=) c.2466A>C (p.Val822=) c.2403A>C (p.Val801=) n.2768A>C c.2499A>C (p.Val833=) c.2589A>C (p.Val863=) c.*2504A>C (n.*2504A>C) c.2249+498A>C (n.2249+498A>C) c.*2120A>C (n.*2120A>C) c.165A>C (p.Val55=) c.2480+498A>C (n.2480+498A>C) c.2523A>C (p.Val841=) c.2460A>C (p.Val820=) n.1494A>C c.2529A>C (p.Val843=) | |
1 | g.6468545A>C | CA338117809 | PLEKHG5 | c.2291T>G (p.Val764Gly) c.2465T>G (p.Val822Gly) c.2402T>G (p.Val801Gly) n.2767T>G c.2498T>G (p.Val833Gly) c.2588T>G (p.Val863Gly) c.*2503T>G (n.*2503T>G) c.2249+497T>G (n.2249+497T>G) c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.164T>G (p.Val55Gly) c.2480+497T>G (n.2480+497T>G) c.2522T>G (p.Val841Gly) c.2459T>G (p.Val820Gly) n.1493T>G c.2528T>G (p.Val843Gly) | |
1 | g.6468545A>G | CA338117810 | PLEKHG5 | c.2291T>C (p.Val764Ala) c.2465T>C (p.Val822Ala) c.2402T>C (p.Val801Ala) n.2767T>C c.2498T>C (p.Val833Ala) c.2588T>C (p.Val863Ala) c.*2503T>C (n.*2503T>C) c.2249+497T>C (n.2249+497T>C) c.*2119T>C (n.*2119T>C) c.164T>C (p.Val55Ala) c.2480+497T>C (n.2480+497T>C) c.2522T>C (p.Val841Ala) c.2459T>C (p.Val820Ala) n.1493T>C c.2528T>C (p.Val843Ala) | |
1 | g.6468545A>T | CA338117811 | PLEKHG5 | c.2291T>A (p.Val764Glu) c.2465T>A (p.Val822Glu) c.2402T>A (p.Val801Glu) n.2767T>A c.2498T>A (p.Val833Glu) c.2588T>A (p.Val863Glu) c.*2503T>A (n.*2503T>A) c.2249+497T>A (n.2249+497T>A) c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.164T>A (p.Val55Glu) c.2480+497T>A (n.2480+497T>A) c.2522T>A (p.Val841Glu) c.2459T>A (p.Val820Glu) n.1493T>A c.2528T>A (p.Val843Glu) | |
1 | g.6468546C>A | CA338117812 | PLEKHG5 | c.2290G>T (p.Val764Leu) c.2464G>T (p.Val822Leu) c.2401G>T (p.Val801Leu) n.2766G>T c.2497G>T (p.Val833Leu) c.2587G>T (p.Val863Leu) c.*2502G>T (n.*2502G>T) c.2249+496G>T (n.2249+496G>T) c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.163G>T (p.Val55Leu) c.2480+496G>T (n.2480+496G>T) c.2521G>T (p.Val841Leu) c.2458G>T (p.Val820Leu) n.1492G>T c.2527G>T (p.Val843Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6468546C>G | CA338117813 | PLEKHG5 | c.2290G>C (p.Val764Leu) c.2464G>C (p.Val822Leu) c.2401G>C (p.Val801Leu) n.2766G>C c.2497G>C (p.Val833Leu) c.2587G>C (p.Val863Leu) c.*2502G>C (n.*2502G>C) c.2249+496G>C (n.2249+496G>C) c.*2118G>C (n.*2118G>C) c.163G>C (p.Val55Leu) c.2480+496G>C (n.2480+496G>C) c.2521G>C (p.Val841Leu) c.2458G>C (p.Val820Leu) n.1492G>C c.2527G>C (p.Val843Leu) | |
1 | g.6468546C>T | CA338117814 | PLEKHG5 | c.2290G>A (p.Val764Ile) c.2464G>A (p.Val822Ile) c.2401G>A (p.Val801Ile) n.2766G>A c.2497G>A (p.Val833Ile) c.2587G>A (p.Val863Ile) c.*2502G>A (n.*2502G>A) c.2249+496G>A (n.2249+496G>A) c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.163G>A (p.Val55Ile) c.2480+496G>A (n.2480+496G>A) c.2521G>A (p.Val841Ile) c.2458G>A (p.Val820Ile) n.1492G>A c.2527G>A (p.Val843Ile) | |
1 | g.6468547C>A | CA416022284 | PLEKHG5 | c.2289G>T (p.Val763=) c.2463G>T (p.Val821=) c.2400G>T (p.Val800=) n.2765G>T c.2496G>T (p.Val832=) c.2586G>T (p.Val862=) c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.2249+495G>T (n.2249+495G>T) c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.162G>T (p.Val54=) c.2480+495G>T (n.2480+495G>T) c.2520G>T (p.Val840=) c.2457G>T (p.Val819=) n.1491G>T c.2526G>T (p.Val842=) | |
1 | g.6468547C>G | CA416022289 | PLEKHG5 | c.2289G>C (p.Val763=) c.2463G>C (p.Val821=) c.2400G>C (p.Val800=) n.2765G>C c.2496G>C (p.Val832=) c.2586G>C (p.Val862=) c.*2501G>C (n.*2501G>C) c.2249+495G>C (n.2249+495G>C) c.*2117G>C (n.*2117G>C) c.162G>C (p.Val54=) c.2480+495G>C (n.2480+495G>C) c.2520G>C (p.Val840=) c.2457G>C (p.Val819=) n.1491G>C c.2526G>C (p.Val842=) | |
1 | g.6468547C>T | CA416022286 | PLEKHG5 | c.2289G>A (p.Val763=) c.2463G>A (p.Val821=) c.2400G>A (p.Val800=) n.2765G>A c.2496G>A (p.Val832=) c.2586G>A (p.Val862=) c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.2249+495G>A (n.2249+495G>A) c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.162G>A (p.Val54=) c.2480+495G>A (n.2480+495G>A) c.2520G>A (p.Val840=) c.2457G>A (p.Val819=) n.1491G>A c.2526G>A (p.Val842=) | |
1 | g.6468548A>C | CA338117816 | PLEKHG5 | c.2288T>G (p.Val763Gly) c.2462T>G (p.Val821Gly) c.2399T>G (p.Val800Gly) n.2764T>G c.2495T>G (p.Val832Gly) c.2585T>G (p.Val862Gly) c.*2500T>G (n.*2500T>G) c.2249+494T>G (n.2249+494T>G) c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) c.2480+494T>G (n.2480+494T>G) c.2519T>G (p.Val840Gly) c.2456T>G (p.Val819Gly) n.1490T>G c.2525T>G (p.Val842Gly) | |
1 | g.6468548A>G | CA338117817 | PLEKHG5 | c.2288T>C (p.Val763Ala) c.2462T>C (p.Val821Ala) c.2399T>C (p.Val800Ala) n.2764T>C c.2495T>C (p.Val832Ala) c.2585T>C (p.Val862Ala) c.*2500T>C (n.*2500T>C) c.2249+494T>C (n.2249+494T>C) c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) c.2480+494T>C (n.2480+494T>C) c.2519T>C (p.Val840Ala) c.2456T>C (p.Val819Ala) n.1490T>C c.2525T>C (p.Val842Ala) | |
1 | g.6468548A>T | CA338117815 | PLEKHG5 | c.2288T>A (p.Val763Glu) c.2462T>A (p.Val821Glu) c.2399T>A (p.Val800Glu) n.2764T>A c.2495T>A (p.Val832Glu) c.2585T>A (p.Val862Glu) c.*2500T>A (n.*2500T>A) c.2249+494T>A (n.2249+494T>A) c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.161T>A (p.Val54Glu) c.2480+494T>A (n.2480+494T>A) c.2519T>A (p.Val840Glu) c.2456T>A (p.Val819Glu) n.1490T>A c.2525T>A (p.Val842Glu) | |
1 | g.6468549C>A | CA338117818 | PLEKHG5 | c.2287G>T (p.Val763Leu) c.2461G>T (p.Val821Leu) c.2398G>T (p.Val800Leu) n.2763G>T c.2494G>T (p.Val832Leu) c.2584G>T (p.Val862Leu) c.*2499G>T (n.*2499G>T) c.2249+493G>T (n.2249+493G>T) c.*2115G>T (n.*2115G>T) c.160G>T (p.Val54Leu) c.2480+493G>T (n.2480+493G>T) c.2518G>T (p.Val840Leu) c.2455G>T (p.Val819Leu) n.1489G>T c.2524G>T (p.Val842Leu) | |
1 | g.6468549C= | CA1151518794 | PLEKHG5 | c.2287G= (p.Val763=) c.2461G= (p.Val821=) c.2398G= (p.Val800=) n.2763G= c.2494G= (p.Val832=) c.2584G= (p.Val862=) c.*2499G= (n.*2499G=) c.2249+493G= (n.2249+493G=) c.*2115G= (n.*2115G=) c.160G= (p.Val54=) c.2480+493G= (n.2480+493G=) c.2518G= (p.Val840=) c.2455G= (p.Val819=) n.1489G= c.2524G= (p.Val842=) | |
1 | g.6468549C>G | CA338117820 | PLEKHG5 | c.2287G>C (p.Val763Leu) c.2461G>C (p.Val821Leu) c.2398G>C (p.Val800Leu) n.2763G>C c.2494G>C (p.Val832Leu) c.2584G>C (p.Val862Leu) c.*2499G>C (n.*2499G>C) c.2249+493G>C (n.2249+493G>C) c.*2115G>C (n.*2115G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) c.2480+493G>C (n.2480+493G>C) c.2518G>C (p.Val840Leu) c.2455G>C (p.Val819Leu) n.1489G>C c.2524G>C (p.Val842Leu) | |
1 | g.6468549C>T | CA338117819 | PLEKHG5 | c.2287G>A (p.Val763Met) c.2461G>A (p.Val821Met) c.2398G>A (p.Val800Met) n.2763G>A c.2494G>A (p.Val832Met) c.2584G>A (p.Val862Met) c.*2499G>A (n.*2499G>A) c.2249+493G>A (n.2249+493G>A) c.*2115G>A (n.*2115G>A) c.160G>A (p.Val54Met) c.2480+493G>A (n.2480+493G>A) c.2518G>A (p.Val840Met) c.2455G>A (p.Val819Met) n.1489G>A c.2524G>A (p.Val842Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468550A>C | CA416022291 | PLEKHG5 | c.2286T>G (p.Val762=) c.2460T>G (p.Val820=) c.2397T>G (p.Val799=) n.2762T>G c.2493T>G (p.Val831=) c.2583T>G (p.Val861=) c.*2498T>G (n.*2498T>G) c.2249+492T>G (n.2249+492T>G) c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.159T>G (p.Val53=) c.2480+492T>G (n.2480+492T>G) c.2517T>G (p.Val839=) c.2454T>G (p.Val818=) n.1488T>G c.2523T>G (p.Val841=) | |
1 | g.6468550A>G | CA416022292 | PLEKHG5 | c.2286T>C (p.Val762=) c.2460T>C (p.Val820=) c.2397T>C (p.Val799=) n.2762T>C c.2493T>C (p.Val831=) c.2583T>C (p.Val861=) c.*2498T>C (n.*2498T>C) c.2249+492T>C (n.2249+492T>C) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.159T>C (p.Val53=) c.2480+492T>C (n.2480+492T>C) c.2517T>C (p.Val839=) c.2454T>C (p.Val818=) n.1488T>C c.2523T>C (p.Val841=) | |
1 | g.6468550A>T | CA416022293 | PLEKHG5 | c.2286T>A (p.Val762=) c.2460T>A (p.Val820=) c.2397T>A (p.Val799=) n.2762T>A c.2493T>A (p.Val831=) c.2583T>A (p.Val861=) c.*2498T>A (n.*2498T>A) c.2249+492T>A (n.2249+492T>A) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.159T>A (p.Val53=) c.2480+492T>A (n.2480+492T>A) c.2517T>A (p.Val839=) c.2454T>A (p.Val818=) n.1488T>A c.2523T>A (p.Val841=) | |
1 | g.6468551A= | CA1151518804 | PLEKHG5 | c.2285T= (p.Val762=) c.2459T= (p.Val820=) c.2396T= (p.Val799=) n.2761T= c.2492T= (p.Val831=) c.2582T= (p.Val861=) c.*2497T= (n.*2497T=) c.2249+491T= (n.2249+491T=) c.*2113T= (n.*2113T=) c.158T= (p.Val53=) c.2480+491T= (n.2480+491T=) c.2516T= (p.Val839=) c.2453T= (p.Val818=) n.1487T= c.2522T= (p.Val841=) | |
1 | g.6468551A>C | CA338117821 | PLEKHG5 | c.2285T>G (p.Val762Gly) c.2459T>G (p.Val820Gly) c.2396T>G (p.Val799Gly) n.2761T>G c.2492T>G (p.Val831Gly) c.2582T>G (p.Val861Gly) c.*2497T>G (n.*2497T>G) c.2249+491T>G (n.2249+491T>G) c.*2113T>G (n.*2113T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) c.2480+491T>G (n.2480+491T>G) c.2516T>G (p.Val839Gly) c.2453T>G (p.Val818Gly) n.1487T>G c.2522T>G (p.Val841Gly) | |
1 | g.6468551A>G | CA338117822 | PLEKHG5 | c.2285T>C (p.Val762Ala) c.2459T>C (p.Val820Ala) c.2396T>C (p.Val799Ala) n.2761T>C c.2492T>C (p.Val831Ala) c.2582T>C (p.Val861Ala) c.*2497T>C (n.*2497T>C) c.2249+491T>C (n.2249+491T>C) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) c.2480+491T>C (n.2480+491T>C) c.2516T>C (p.Val839Ala) c.2453T>C (p.Val818Ala) n.1487T>C c.2522T>C (p.Val841Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468551A>T | CA338117823 | PLEKHG5 | c.2285T>A (p.Val762Asp) c.2459T>A (p.Val820Asp) c.2396T>A (p.Val799Asp) n.2761T>A c.2492T>A (p.Val831Asp) c.2582T>A (p.Val861Asp) c.*2497T>A (n.*2497T>A) c.2249+491T>A (n.2249+491T>A) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.158T>A (p.Val53Asp) c.2480+491T>A (n.2480+491T>A) c.2516T>A (p.Val839Asp) c.2453T>A (p.Val818Asp) n.1487T>A c.2522T>A (p.Val841Asp) | |
1 | g.6468552C>A | CA338117824 | PLEKHG5 | c.2284G>T (p.Val762Phe) c.2458G>T (p.Val820Phe) c.2395G>T (p.Val799Phe) n.2760G>T c.2491G>T (p.Val831Phe) c.2581G>T (p.Val861Phe) c.*2496G>T (n.*2496G>T) c.2249+490G>T (n.2249+490G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) c.157G>T (p.Val53Phe) c.2480+490G>T (n.2480+490G>T) c.2515G>T (p.Val839Phe) c.2452G>T (p.Val818Phe) n.1486G>T c.2521G>T (p.Val841Phe) | |
1 | g.6468552C= | CA1151518812 | PLEKHG5 | c.2284G= (p.Val762=) c.2458G= (p.Val820=) c.2395G= (p.Val799=) n.2760G= c.2491G= (p.Val831=) c.2581G= (p.Val861=) c.*2496G= (n.*2496G=) c.2249+490G= (n.2249+490G=) c.*2112G= (n.*2112G=) c.157G= (p.Val53=) c.2480+490G= (n.2480+490G=) c.2515G= (p.Val839=) c.2452G= (p.Val818=) n.1486G= c.2521G= (p.Val841=) | |
1 | g.6468552C>G | CA338117825 | PLEKHG5 | c.2284G>C (p.Val762Leu) c.2458G>C (p.Val820Leu) c.2395G>C (p.Val799Leu) n.2760G>C c.2491G>C (p.Val831Leu) c.2581G>C (p.Val861Leu) c.*2496G>C (n.*2496G>C) c.2249+490G>C (n.2249+490G>C) c.*2112G>C (n.*2112G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) c.2480+490G>C (n.2480+490G>C) c.2515G>C (p.Val839Leu) c.2452G>C (p.Val818Leu) n.1486G>C c.2521G>C (p.Val841Leu) | |
1 | g.6468552C>T | CA338117826 | PLEKHG5 | c.2284G>A (p.Val762Ile) c.2458G>A (p.Val820Ile) c.2395G>A (p.Val799Ile) n.2760G>A c.2491G>A (p.Val831Ile) c.2581G>A (p.Val861Ile) c.*2496G>A (n.*2496G>A) c.2249+490G>A (n.2249+490G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) c.157G>A (p.Val53Ile) c.2480+490G>A (n.2480+490G>A) c.2515G>A (p.Val839Ile) c.2452G>A (p.Val818Ile) n.1486G>A c.2521G>A (p.Val841Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468553C>A | CA338117827 | PLEKHG5 | c.2283G>T (p.Met761Ile) c.2457G>T (p.Met819Ile) c.2394G>T (p.Met798Ile) n.2759G>T c.2490G>T (p.Met830Ile) c.2580G>T (p.Met860Ile) c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.2249+489G>T (n.2249+489G>T) c.*2111G>T (n.*2111G>T) c.156G>T (p.Met52Ile) c.2480+489G>T (n.2480+489G>T) c.2514G>T (p.Met838Ile) c.2451G>T (p.Met817Ile) n.1485G>T c.2520G>T (p.Met840Ile) | |
1 | g.6468553C>G | CA338117828 | PLEKHG5 | c.2283G>C (p.Met761Ile) c.2457G>C (p.Met819Ile) c.2394G>C (p.Met798Ile) n.2759G>C c.2490G>C (p.Met830Ile) c.2580G>C (p.Met860Ile) c.*2495G>C (n.*2495G>C) c.2249+489G>C (n.2249+489G>C) c.*2111G>C (n.*2111G>C) c.156G>C (p.Met52Ile) c.2480+489G>C (n.2480+489G>C) c.2514G>C (p.Met838Ile) c.2451G>C (p.Met817Ile) n.1485G>C c.2520G>C (p.Met840Ile) | |
1 | g.6468553C>T | CA338117829 | PLEKHG5 | c.2283G>A (p.Met761Ile) c.2457G>A (p.Met819Ile) c.2394G>A (p.Met798Ile) n.2759G>A c.2490G>A (p.Met830Ile) c.2580G>A (p.Met860Ile) c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.2249+489G>A (n.2249+489G>A) c.*2111G>A (n.*2111G>A) c.156G>A (p.Met52Ile) c.2480+489G>A (n.2480+489G>A) c.2514G>A (p.Met838Ile) c.2451G>A (p.Met817Ile) n.1485G>A c.2520G>A (p.Met840Ile) | |
1 | g.6468554A>C | CA338117830 | PLEKHG5 | c.2282T>G (p.Met761Arg) c.2456T>G (p.Met819Arg) c.2393T>G (p.Met798Arg) n.2758T>G c.2489T>G (p.Met830Arg) c.2579T>G (p.Met860Arg) c.*2494T>G (n.*2494T>G) c.2249+488T>G (n.2249+488T>G) c.*2110T>G (n.*2110T>G) c.155T>G (p.Met52Arg) c.2480+488T>G (n.2480+488T>G) c.2513T>G (p.Met838Arg) c.2450T>G (p.Met817Arg) n.1484T>G c.2519T>G (p.Met840Arg) | |
1 | g.6468554A>G | CA338117831 | PLEKHG5 | c.2282T>C (p.Met761Thr) c.2456T>C (p.Met819Thr) c.2393T>C (p.Met798Thr) n.2758T>C c.2489T>C (p.Met830Thr) c.2579T>C (p.Met860Thr) c.*2494T>C (n.*2494T>C) c.2249+488T>C (n.2249+488T>C) c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.155T>C (p.Met52Thr) c.2480+488T>C (n.2480+488T>C) c.2513T>C (p.Met838Thr) c.2450T>C (p.Met817Thr) n.1484T>C c.2519T>C (p.Met840Thr) | |
1 | g.6468554A>T | CA338117832 | PLEKHG5 | c.2282T>A (p.Met761Lys) c.2456T>A (p.Met819Lys) c.2393T>A (p.Met798Lys) n.2758T>A c.2489T>A (p.Met830Lys) c.2579T>A (p.Met860Lys) c.*2494T>A (n.*2494T>A) c.2249+488T>A (n.2249+488T>A) c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.155T>A (p.Met52Lys) c.2480+488T>A (n.2480+488T>A) c.2513T>A (p.Met838Lys) c.2450T>A (p.Met817Lys) n.1484T>A c.2519T>A (p.Met840Lys) | |
1 | g.6468555T>A | CA338117834 | PLEKHG5 | c.2281A>T (p.Met761Leu) c.2455A>T (p.Met819Leu) c.2392A>T (p.Met798Leu) n.2757A>T c.2488A>T (p.Met830Leu) c.2578A>T (p.Met860Leu) c.*2493A>T (n.*2493A>T) c.2249+487A>T (n.2249+487A>T) c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.154A>T (p.Met52Leu) c.2480+487A>T (n.2480+487A>T) c.2512A>T (p.Met838Leu) c.2449A>T (p.Met817Leu) n.1483A>T c.2518A>T (p.Met840Leu) | |
1 | g.6468555T>C | CA16603736 | PLEKHG5 | c.2281A>G (p.Met761Val) c.2455A>G (p.Met819Val) c.2392A>G (p.Met798Val) n.2757A>G c.2488A>G (p.Met830Val) c.2578A>G (p.Met860Val) c.*2493A>G (n.*2493A>G) c.2249+487A>G (n.2249+487A>G) c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.154A>G (p.Met52Val) c.2480+487A>G (n.2480+487A>G) c.2512A>G (p.Met838Val) c.2449A>G (p.Met817Val) n.1483A>G c.2518A>G (p.Met840Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468555T>G | CA338117833 | PLEKHG5 | c.2281A>C (p.Met761Leu) c.2455A>C (p.Met819Leu) c.2392A>C (p.Met798Leu) n.2757A>C c.2488A>C (p.Met830Leu) c.2578A>C (p.Met860Leu) c.*2493A>C (n.*2493A>C) c.2249+487A>C (n.2249+487A>C) c.*2109A>C (n.*2109A>C) c.154A>C (p.Met52Leu) c.2480+487A>C (n.2480+487A>C) c.2512A>C (p.Met838Leu) c.2449A>C (p.Met817Leu) n.1483A>C c.2518A>C (p.Met840Leu) | |
1 | g.6468555T= | CA1143495962 | PLEKHG5 | c.2281A= (p.Met761=) c.2455A= (p.Met819=) c.2392A= (p.Met798=) n.2757A= c.2488A= (p.Met830=) c.2578A= (p.Met860=) c.*2493A= (n.*2493A=) c.2249+487A= (n.2249+487A=) c.*2109A= (n.*2109A=) c.154A= (p.Met52=) c.2480+487A= (n.2480+487A=) c.2512A= (p.Met838=) c.2449A= (p.Met817=) n.1483A= c.2518A= (p.Met840=) | |
1 | g.6468556G>A | CA416022308 | PLEKHG5 | c.2280C>T (p.Ala760=) c.2454C>T (p.Ala818=) c.2391C>T (p.Ala797=) n.2756C>T c.2487C>T (p.Ala829=) c.2577C>T (p.Ala859=) c.*2492C>T (n.*2492C>T) c.2249+486C>T (n.2249+486C>T) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.153C>T (p.Ala51=) c.2480+486C>T (n.2480+486C>T) c.2511C>T (p.Ala837=) c.2448C>T (p.Ala816=) n.1482C>T c.2517C>T (p.Ala839=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6468556G>C | CA416022310 | PLEKHG5 | c.2280C>G (p.Ala760=) c.2454C>G (p.Ala818=) c.2391C>G (p.Ala797=) n.2756C>G c.2487C>G (p.Ala829=) c.2577C>G (p.Ala859=) c.*2492C>G (n.*2492C>G) c.2249+486C>G (n.2249+486C>G) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.153C>G (p.Ala51=) c.2480+486C>G (n.2480+486C>G) c.2511C>G (p.Ala837=) c.2448C>G (p.Ala816=) n.1482C>G c.2517C>G (p.Ala839=) | |
1 | g.6468556G>T | CA416022307 | PLEKHG5 | c.2280C>A (p.Ala760=) c.2454C>A (p.Ala818=) c.2391C>A (p.Ala797=) n.2756C>A c.2487C>A (p.Ala829=) c.2577C>A (p.Ala859=) c.*2492C>A (n.*2492C>A) c.2249+486C>A (n.2249+486C>A) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.153C>A (p.Ala51=) c.2480+486C>A (n.2480+486C>A) c.2511C>A (p.Ala837=) c.2448C>A (p.Ala816=) n.1482C>A c.2517C>A (p.Ala839=) | |
1 | g.6468557G>A | CA338117835 | PLEKHG5 | c.2279C>T (p.Ala760Val) c.2453C>T (p.Ala818Val) c.2390C>T (p.Ala797Val) n.2755C>T c.2486C>T (p.Ala829Val) c.2576C>T (p.Ala859Val) c.*2491C>T (n.*2491C>T) c.2249+485C>T (n.2249+485C>T) c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) c.2480+485C>T (n.2480+485C>T) c.2510C>T (p.Ala837Val) c.2447C>T (p.Ala816Val) n.1481C>T c.2516C>T (p.Ala839Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6468557G>C | CA338117836 | PLEKHG5 | c.2279C>G (p.Ala760Gly) c.2453C>G (p.Ala818Gly) c.2390C>G (p.Ala797Gly) n.2755C>G c.2486C>G (p.Ala829Gly) c.2576C>G (p.Ala859Gly) c.*2491C>G (n.*2491C>G) c.2249+485C>G (n.2249+485C>G) c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.2480+485C>G (n.2480+485C>G) c.2510C>G (p.Ala837Gly) c.2447C>G (p.Ala816Gly) n.1481C>G c.2516C>G (p.Ala839Gly) | |
1 | g.6468557G= | CA1151518828 | PLEKHG5 | c.2279C= (p.Ala760=) c.2453C= (p.Ala818=) c.2390C= (p.Ala797=) n.2755C= c.2486C= (p.Ala829=) c.2576C= (p.Ala859=) c.*2491C= (n.*2491C=) c.2249+485C= (n.2249+485C=) c.*2107C= (n.*2107C=) c.152C= (p.Ala51=) c.2480+485C= (n.2480+485C=) c.2510C= (p.Ala837=) c.2447C= (p.Ala816=) n.1481C= c.2516C= (p.Ala839=) | |
1 | g.6468557G>T | CA338117837 | PLEKHG5 | c.2279C>A (p.Ala760Asp) c.2453C>A (p.Ala818Asp) c.2390C>A (p.Ala797Asp) n.2755C>A c.2486C>A (p.Ala829Asp) c.2576C>A (p.Ala859Asp) c.*2491C>A (n.*2491C>A) c.2249+485C>A (n.2249+485C>A) c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.2480+485C>A (n.2480+485C>A) c.2510C>A (p.Ala837Asp) c.2447C>A (p.Ala816Asp) n.1481C>A c.2516C>A (p.Ala839Asp) | |
1 | g.6468557_6468558delinsGC | CA1151518827 | PLEKHG5 | c.2278_2279delinsGC (p.Ala760=) c.2452_2453delinsGC (p.Ala818=) c.2389_2390delinsGC (p.Ala797=) n.2754_2755delinsGC c.2485_2486delinsGC (p.Ala829=) c.2575_2576delinsGC (p.Ala859=) c.*2490_*2491delinsGC (n.*2490_*2491delinsGC) c.2249+484_2249+485delinsGC (n.2249+484_2249+485delinsGC) c.*2106_*2107delinsGC (n.*2106_*2107delinsGC) c.151_152delinsGC (p.Ala51=) c.2480+484_2480+485delinsGC (n.2480+484_2480+485delinsGC) c.2509_2510delinsGC (p.Ala837=) c.2446_2447delinsGC (p.Ala816=) n.1480_1481delinsGC c.2515_2516delinsGC (p.Ala839=) | |
1 | g.6468558C>A | CA338117838 | PLEKHG5 | c.2278G>T (p.Ala760Ser) c.2452G>T (p.Ala818Ser) c.2389G>T (p.Ala797Ser) n.2754G>T c.2485G>T (p.Ala829Ser) c.2575G>T (p.Ala859Ser) c.*2490G>T (n.*2490G>T) c.2249+484G>T (n.2249+484G>T) c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.2480+484G>T (n.2480+484G>T) c.2509G>T (p.Ala837Ser) c.2446G>T (p.Ala816Ser) n.1480G>T c.2515G>T (p.Ala839Ser) | |
1 | g.6468558C>G | CA338117839 | PLEKHG5 | c.2278G>C (p.Ala760Pro) c.2452G>C (p.Ala818Pro) c.2389G>C (p.Ala797Pro) n.2754G>C c.2485G>C (p.Ala829Pro) c.2575G>C (p.Ala859Pro) c.*2490G>C (n.*2490G>C) c.2249+484G>C (n.2249+484G>C) c.*2106G>C (n.*2106G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.2480+484G>C (n.2480+484G>C) c.2509G>C (p.Ala837Pro) c.2446G>C (p.Ala816Pro) n.1480G>C c.2515G>C (p.Ala839Pro) | |
1 | g.6468558C>T | CA338117840 | PLEKHG5 | c.2278G>A (p.Ala760Thr) c.2452G>A (p.Ala818Thr) c.2389G>A (p.Ala797Thr) n.2754G>A c.2485G>A (p.Ala829Thr) c.2575G>A (p.Ala859Thr) c.*2490G>A (n.*2490G>A) c.2249+484G>A (n.2249+484G>A) c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.2480+484G>A (n.2480+484G>A) c.2509G>A (p.Ala837Thr) c.2446G>A (p.Ala816Thr) n.1480G>A c.2515G>A (p.Ala839Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468559del | CA561190 | PLEKHG5 | c.2278del (p.Ala760ProfsTer5) c.2452del (p.Ala818ProfsTer5) c.2389del (p.Ala797ProfsTer5) n.2754del c.2485del (p.Ala829ProfsTer5) c.2575del (p.Ala859ProfsTer5) c.*2490del (n.*2490del) c.2249+484del (n.2249+484del) c.*2106del (n.*2106del) c.151del (p.Ala51ProfsTer5) c.2480+484del (n.2480+484del) c.2509del (p.Ala837ProfsTer5) c.2446del (p.Ala816ProfsTer5) n.1480del c.2515del (p.Ala839ProfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468559C>A | CA416022318 | PLEKHG5 | c.2277G>T (p.Leu759=) c.2451G>T (p.Leu817=) c.2388G>T (p.Leu796=) n.2753G>T c.2484G>T (p.Leu828=) c.2574G>T (p.Leu858=) c.*2489G>T (n.*2489G>T) c.2249+483G>T (n.2249+483G>T) c.*2105G>T (n.*2105G>T) c.150G>T (p.Leu50=) c.2480+483G>T (n.2480+483G>T) c.2508G>T (p.Leu836=) c.2445G>T (p.Leu815=) n.1479G>T c.2514G>T (p.Leu838=) | |
1 | g.6468559C>G | CA416022319 | PLEKHG5 | c.2277G>C (p.Leu759=) c.2451G>C (p.Leu817=) c.2388G>C (p.Leu796=) n.2753G>C c.2484G>C (p.Leu828=) c.2574G>C (p.Leu858=) c.*2489G>C (n.*2489G>C) c.2249+483G>C (n.2249+483G>C) c.*2105G>C (n.*2105G>C) c.150G>C (p.Leu50=) c.2480+483G>C (n.2480+483G>C) c.2508G>C (p.Leu836=) c.2445G>C (p.Leu815=) n.1479G>C c.2514G>C (p.Leu838=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468559C>T | CA416022320 | PLEKHG5 | c.2277G>A (p.Leu759=) c.2451G>A (p.Leu817=) c.2388G>A (p.Leu796=) n.2753G>A c.2484G>A (p.Leu828=) c.2574G>A (p.Leu858=) c.*2489G>A (n.*2489G>A) c.2249+483G>A (n.2249+483G>A) c.*2105G>A (n.*2105G>A) c.150G>A (p.Leu50=) c.2480+483G>A (n.2480+483G>A) c.2508G>A (p.Leu836=) c.2445G>A (p.Leu815=) n.1479G>A c.2514G>A (p.Leu838=) | |
1 | g.6468560A>C | CA338117841 | PLEKHG5 | c.2276T>G (p.Leu759Arg) c.2450T>G (p.Leu817Arg) c.2387T>G (p.Leu796Arg) n.2752T>G c.2483T>G (p.Leu828Arg) c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.*2488T>G (n.*2488T>G) c.2249+482T>G (n.2249+482T>G) c.*2104T>G (n.*2104T>G) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.2480+482T>G (n.2480+482T>G) c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.2444T>G (p.Leu815Arg) n.1478T>G c.2513T>G (p.Leu838Arg) | |
1 | g.6468560A>G | CA338117842 | PLEKHG5 | c.2276T>C (p.Leu759Pro) c.2450T>C (p.Leu817Pro) c.2387T>C (p.Leu796Pro) n.2752T>C c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.*2488T>C (n.*2488T>C) c.2249+482T>C (n.2249+482T>C) c.*2104T>C (n.*2104T>C) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.2480+482T>C (n.2480+482T>C) c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.2444T>C (p.Leu815Pro) n.1478T>C c.2513T>C (p.Leu838Pro) | |
1 | g.6468560A>T | CA338117843 | PLEKHG5 | c.2276T>A (p.Leu759Gln) c.2450T>A (p.Leu817Gln) c.2387T>A (p.Leu796Gln) n.2752T>A c.2483T>A (p.Leu828Gln) c.2573T>A (p.Leu858Gln) c.*2488T>A (n.*2488T>A) c.2249+482T>A (n.2249+482T>A) c.*2104T>A (n.*2104T>A) c.149T>A (p.Leu50Gln) c.2480+482T>A (n.2480+482T>A) c.2507T>A (p.Leu836Gln) c.2444T>A (p.Leu815Gln) n.1478T>A c.2513T>A (p.Leu838Gln) | |
1 | g.6468561G>A | CA561191 | PLEKHG5 | c.2275C>T (p.Leu759=) c.2449C>T (p.Leu817=) c.2386C>T (p.Leu796=) n.2751C>T c.2482C>T (p.Leu828=) c.2572C>T (p.Leu858=) c.*2487C>T (n.*2487C>T) c.2249+481C>T (n.2249+481C>T) c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.148C>T (p.Leu50=) c.2480+481C>T (n.2480+481C>T) c.2506C>T (p.Leu836=) c.2443C>T (p.Leu815=) n.1477C>T c.2512C>T (p.Leu838=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468561G>C | CA338117845 | PLEKHG5 | c.2275C>G (p.Leu759Val) c.2449C>G (p.Leu817Val) c.2386C>G (p.Leu796Val) n.2751C>G c.2482C>G (p.Leu828Val) c.2572C>G (p.Leu858Val) c.*2487C>G (n.*2487C>G) c.2249+481C>G (n.2249+481C>G) c.*2103C>G (n.*2103C>G) c.148C>G (p.Leu50Val) c.2480+481C>G (n.2480+481C>G) c.2506C>G (p.Leu836Val) c.2443C>G (p.Leu815Val) n.1477C>G c.2512C>G (p.Leu838Val) | |
1 | g.6468561G= | CA1151518846 | PLEKHG5 | c.2275C= (p.Leu759=) c.2449C= (p.Leu817=) c.2386C= (p.Leu796=) n.2751C= c.2482C= (p.Leu828=) c.2572C= (p.Leu858=) c.*2487C= (n.*2487C=) c.2249+481C= (n.2249+481C=) c.*2103C= (n.*2103C=) c.148C= (p.Leu50=) c.2480+481C= (n.2480+481C=) c.2506C= (p.Leu836=) c.2443C= (p.Leu815=) n.1477C= c.2512C= (p.Leu838=) | |
1 | g.6468561G>T | CA338117844 | PLEKHG5 | c.2275C>A (p.Leu759Met) c.2449C>A (p.Leu817Met) c.2386C>A (p.Leu796Met) n.2751C>A c.2482C>A (p.Leu828Met) c.2572C>A (p.Leu858Met) c.*2487C>A (n.*2487C>A) c.2249+481C>A (n.2249+481C>A) c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.148C>A (p.Leu50Met) c.2480+481C>A (n.2480+481C>A) c.2506C>A (p.Leu836Met) c.2443C>A (p.Leu815Met) n.1477C>A c.2512C>A (p.Leu838Met) | |
1 | g.6468562G>A | CA416022325 | PLEKHG5 | c.2274C>T (p.Thr758=) c.2448C>T (p.Thr816=) c.2385C>T (p.Thr795=) n.2750C>T c.2481C>T (p.Thr827=) c.2571C>T (p.Thr857=) c.*2486C>T (n.*2486C>T) c.2249+480C>T (n.2249+480C>T) c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.147C>T (p.Thr49=) c.2480+480C>T (n.2480+480C>T) c.2505C>T (p.Thr835=) c.2442C>T (p.Thr814=) n.1476C>T c.2511C>T (p.Thr837=) | |
1 | g.6468562G>C | CA561192 | PLEKHG5 | c.2274C>G (p.Thr758=) c.2448C>G (p.Thr816=) c.2385C>G (p.Thr795=) n.2750C>G c.2481C>G (p.Thr827=) c.2571C>G (p.Thr857=) c.*2486C>G (n.*2486C>G) c.2249+480C>G (n.2249+480C>G) c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.147C>G (p.Thr49=) c.2480+480C>G (n.2480+480C>G) c.2505C>G (p.Thr835=) c.2442C>G (p.Thr814=) n.1476C>G c.2511C>G (p.Thr837=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468562G= | CA1142175176 | PLEKHG5 | c.2274C= (p.Thr758=) c.2448C= (p.Thr816=) c.2385C= (p.Thr795=) n.2750C= c.2481C= (p.Thr827=) c.2571C= (p.Thr857=) c.*2486C= (n.*2486C=) c.2249+480C= (n.2249+480C=) c.*2102C= (n.*2102C=) c.147C= (p.Thr49=) c.2480+480C= (n.2480+480C=) c.2505C= (p.Thr835=) c.2442C= (p.Thr814=) n.1476C= c.2511C= (p.Thr837=) | |
1 | g.6468562G>T | CA416022330 | PLEKHG5 | c.2274C>A (p.Thr758=) c.2448C>A (p.Thr816=) c.2385C>A (p.Thr795=) n.2750C>A c.2481C>A (p.Thr827=) c.2571C>A (p.Thr857=) c.*2486C>A (n.*2486C>A) c.2249+480C>A (n.2249+480C>A) c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.147C>A (p.Thr49=) c.2480+480C>A (n.2480+480C>A) c.2505C>A (p.Thr835=) c.2442C>A (p.Thr814=) n.1476C>A c.2511C>A (p.Thr837=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468563G>A | CA338117846 | PLEKHG5 | c.2273C>T (p.Thr758Ile) c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.2384C>T (p.Thr795Ile) n.2749C>T c.2480C>T (p.Thr827Ile) c.2570C>T (p.Thr857Ile) c.*2485C>T (n.*2485C>T) c.2249+479C>T (n.2249+479C>T) c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.146C>T (p.Thr49Ile) c.2480+479C>T (n.2480+479C>T) c.2504C>T (p.Thr835Ile) c.2441C>T (p.Thr814Ile) n.1475C>T c.2510C>T (p.Thr837Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6468563G>C | CA338117847 | PLEKHG5 | c.2273C>G (p.Thr758Ser) c.2447C>G (p.Thr816Ser) c.2384C>G (p.Thr795Ser) n.2749C>G c.2480C>G (p.Thr827Ser) c.2570C>G (p.Thr857Ser) c.*2485C>G (n.*2485C>G) c.2249+479C>G (n.2249+479C>G) c.*2101C>G (n.*2101C>G) c.146C>G (p.Thr49Ser) c.2480+479C>G (n.2480+479C>G) c.2504C>G (p.Thr835Ser) c.2441C>G (p.Thr814Ser) n.1475C>G c.2510C>G (p.Thr837Ser) | |
1 | g.6468563G>T | CA338117848 | PLEKHG5 | c.2273C>A (p.Thr758Asn) c.2447C>A (p.Thr816Asn) c.2384C>A (p.Thr795Asn) n.2749C>A c.2480C>A (p.Thr827Asn) c.2570C>A (p.Thr857Asn) c.*2485C>A (n.*2485C>A) c.2249+479C>A (n.2249+479C>A) c.*2101C>A (n.*2101C>A) c.146C>A (p.Thr49Asn) c.2480+479C>A (n.2480+479C>A) c.2504C>A (p.Thr835Asn) c.2441C>A (p.Thr814Asn) n.1475C>A c.2510C>A (p.Thr837Asn) | |
1 | g.6468564T>A | CA338117849 | PLEKHG5 | c.2272A>T (p.Thr758Ser) c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.2383A>T (p.Thr795Ser) n.2748A>T c.2479A>T (p.Thr827Ser) c.2569A>T (p.Thr857Ser) c.*2484A>T (n.*2484A>T) c.2249+478A>T (n.2249+478A>T) c.*2100A>T (n.*2100A>T) c.145A>T (p.Thr49Ser) c.2480+478A>T (n.2480+478A>T) c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.2440A>T (p.Thr814Ser) n.1474A>T c.2509A>T (p.Thr837Ser) | |
1 | g.6468564T>C | CA338117850 | PLEKHG5 | c.2272A>G (p.Thr758Ala) c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.2383A>G (p.Thr795Ala) n.2748A>G c.2479A>G (p.Thr827Ala) c.2569A>G (p.Thr857Ala) c.*2484A>G (n.*2484A>G) c.2249+478A>G (n.2249+478A>G) c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.145A>G (p.Thr49Ala) c.2480+478A>G (n.2480+478A>G) c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.2440A>G (p.Thr814Ala) n.1474A>G c.2509A>G (p.Thr837Ala) | |
1 | g.6468564T>G | CA338117851 | PLEKHG5 | c.2272A>C (p.Thr758Pro) c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.2383A>C (p.Thr795Pro) n.2748A>C c.2479A>C (p.Thr827Pro) c.2569A>C (p.Thr857Pro) c.*2484A>C (n.*2484A>C) c.2249+478A>C (n.2249+478A>C) c.*2100A>C (n.*2100A>C) c.145A>C (p.Thr49Pro) c.2480+478A>C (n.2480+478A>C) c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.2440A>C (p.Thr814Pro) n.1474A>C c.2509A>C (p.Thr837Pro) | |
1 | g.6468565C>A | CA338117852 | PLEKHG5 | c.2271G>T (p.Glu757Asp) c.2445G>T (p.Glu815Asp) c.2382G>T (p.Glu794Asp) n.2747G>T c.2478G>T (p.Glu826Asp) c.2568G>T (p.Glu856Asp) c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.2249+477G>T (n.2249+477G>T) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.144G>T (p.Glu48Asp) c.2480+477G>T (n.2480+477G>T) c.2502G>T (p.Glu834Asp) c.2439G>T (p.Glu813Asp) n.1473G>T c.2508G>T (p.Glu836Asp) | |
1 | g.6468565C>G | CA338117853 | PLEKHG5 | c.2271G>C (p.Glu757Asp) c.2445G>C (p.Glu815Asp) c.2382G>C (p.Glu794Asp) n.2747G>C c.2478G>C (p.Glu826Asp) c.2568G>C (p.Glu856Asp) c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.2249+477G>C (n.2249+477G>C) c.*2099G>C (n.*2099G>C) c.144G>C (p.Glu48Asp) c.2480+477G>C (n.2480+477G>C) c.2502G>C (p.Glu834Asp) c.2439G>C (p.Glu813Asp) n.1473G>C c.2508G>C (p.Glu836Asp) | |
1 | g.6468565C>T | CA416022339 | PLEKHG5 | c.2271G>A (p.Glu757=) c.2445G>A (p.Glu815=) c.2382G>A (p.Glu794=) n.2747G>A c.2478G>A (p.Glu826=) c.2568G>A (p.Glu856=) c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.2249+477G>A (n.2249+477G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.144G>A (p.Glu48=) c.2480+477G>A (n.2480+477G>A) c.2502G>A (p.Glu834=) c.2439G>A (p.Glu813=) n.1473G>A c.2508G>A (p.Glu836=) | |
1 | g.6468566T>A | CA338117854 | PLEKHG5 | c.2270A>T (p.Glu757Val) c.2444A>T (p.Glu815Val) c.2381A>T (p.Glu794Val) n.2746A>T c.2477A>T (p.Glu826Val) c.2567A>T (p.Glu856Val) c.*2482A>T (n.*2482A>T) c.2249+476A>T (n.2249+476A>T) c.*2098A>T (n.*2098A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) c.2480+476A>T (n.2480+476A>T) c.2501A>T (p.Glu834Val) c.2438A>T (p.Glu813Val) n.1472A>T c.2507A>T (p.Glu836Val) | |
1 | g.6468566T>C | CA338117855 | PLEKHG5 | c.2270A>G (p.Glu757Gly) c.2444A>G (p.Glu815Gly) c.2381A>G (p.Glu794Gly) n.2746A>G c.2477A>G (p.Glu826Gly) c.2567A>G (p.Glu856Gly) c.*2482A>G (n.*2482A>G) c.2249+476A>G (n.2249+476A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.2480+476A>G (n.2480+476A>G) c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.2438A>G (p.Glu813Gly) n.1472A>G c.2507A>G (p.Glu836Gly) | |
1 | g.6468566T>G | CA338117856 | PLEKHG5 | c.2270A>C (p.Glu757Ala) c.2444A>C (p.Glu815Ala) c.2381A>C (p.Glu794Ala) n.2746A>C c.2477A>C (p.Glu826Ala) c.2567A>C (p.Glu856Ala) c.*2482A>C (n.*2482A>C) c.2249+476A>C (n.2249+476A>C) c.*2098A>C (n.*2098A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.2480+476A>C (n.2480+476A>C) c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.2438A>C (p.Glu813Ala) n.1472A>C c.2507A>C (p.Glu836Ala) | |
1 | g.6468567C>A | CA338117859 | PLEKHG5 | c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.2443G>T (p.Glu815Ter) c.2380G>T (p.Glu794Ter) n.2745G>T c.2476G>T (p.Glu826Ter) c.2566G>T (p.Glu856Ter) c.*2481G>T (n.*2481G>T) c.2249+475G>T (n.2249+475G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.2480+475G>T (n.2480+475G>T) c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.2437G>T (p.Glu813Ter) n.1471G>T c.2506G>T (p.Glu836Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468567C= | CA1151518858 | PLEKHG5 | c.2269G= (p.Glu757=) c.2443G= (p.Glu815=) c.2380G= (p.Glu794=) n.2745G= c.2476G= (p.Glu826=) c.2566G= (p.Glu856=) c.*2481G= (n.*2481G=) c.2249+475G= (n.2249+475G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.142G= (p.Glu48=) c.2480+475G= (n.2480+475G=) c.2500G= (p.Glu834=) c.2437G= (p.Glu813=) n.1471G= c.2506G= (p.Glu836=) | |
1 | g.6468567C>G | CA338117858 | PLEKHG5 | c.2269G>C (p.Glu757Gln) c.2443G>C (p.Glu815Gln) c.2380G>C (p.Glu794Gln) n.2745G>C c.2476G>C (p.Glu826Gln) c.2566G>C (p.Glu856Gln) c.*2481G>C (n.*2481G>C) c.2249+475G>C (n.2249+475G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.2480+475G>C (n.2480+475G>C) c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.2437G>C (p.Glu813Gln) n.1471G>C c.2506G>C (p.Glu836Gln) | |
1 | g.6468567C>T | CA338117857 | PLEKHG5 | c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.2443G>A (p.Glu815Lys) c.2380G>A (p.Glu794Lys) n.2745G>A c.2476G>A (p.Glu826Lys) c.2566G>A (p.Glu856Lys) c.*2481G>A (n.*2481G>A) c.2249+475G>A (n.2249+475G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.2480+475G>A (n.2480+475G>A) c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.2437G>A (p.Glu813Lys) n.1471G>A c.2506G>A (p.Glu836Lys) | |
1 | g.6468568C>A | CA416022344 | PLEKHG5 | c.2268G>T (p.Thr756=) c.2442G>T (p.Thr814=) c.2379G>T (p.Thr793=) n.2744G>T c.2475G>T (p.Thr825=) c.2565G>T (p.Thr855=) c.*2480G>T (n.*2480G>T) c.2249+474G>T (n.2249+474G>T) c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.141G>T (p.Thr47=) c.2480+474G>T (n.2480+474G>T) c.2499G>T (p.Thr833=) c.2436G>T (p.Thr812=) n.1470G>T c.2505G>T (p.Thr835=) | COSMIC |
1 | g.6468568C= | CA1151518871 | PLEKHG5 | c.2268G= (p.Thr756=) c.2442G= (p.Thr814=) c.2379G= (p.Thr793=) n.2744G= c.2475G= (p.Thr825=) c.2565G= (p.Thr855=) c.*2480G= (n.*2480G=) c.2249+474G= (n.2249+474G=) c.*2096G= (n.*2096G=) c.141G= (p.Thr47=) c.2480+474G= (n.2480+474G=) c.2499G= (p.Thr833=) c.2436G= (p.Thr812=) n.1470G= c.2505G= (p.Thr835=) | |
1 | g.6468568C>G | CA416022347 | PLEKHG5 | c.2268G>C (p.Thr756=) c.2442G>C (p.Thr814=) c.2379G>C (p.Thr793=) n.2744G>C c.2475G>C (p.Thr825=) c.2565G>C (p.Thr855=) c.*2480G>C (n.*2480G>C) c.2249+474G>C (n.2249+474G>C) c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.141G>C (p.Thr47=) c.2480+474G>C (n.2480+474G>C) c.2499G>C (p.Thr833=) c.2436G>C (p.Thr812=) n.1470G>C c.2505G>C (p.Thr835=) | |
1 | g.6468568C>T | CA561193 | PLEKHG5 | c.2268G>A (p.Thr756=) c.2442G>A (p.Thr814=) c.2379G>A (p.Thr793=) n.2744G>A c.2475G>A (p.Thr825=) c.2565G>A (p.Thr855=) c.*2480G>A (n.*2480G>A) c.2249+474G>A (n.2249+474G>A) c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.141G>A (p.Thr47=) c.2480+474G>A (n.2480+474G>A) c.2499G>A (p.Thr833=) c.2436G>A (p.Thr812=) n.1470G>A c.2505G>A (p.Thr835=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468569G>A | CA561194 | PLEKHG5 | c.2267C>T (p.Thr756Met) c.2441C>T (p.Thr814Met) c.2378C>T (p.Thr793Met) n.2743C>T c.2474C>T (p.Thr825Met) c.2564C>T (p.Thr855Met) c.*2479C>T (n.*2479C>T) c.2249+473C>T (n.2249+473C>T) c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.140C>T (p.Thr47Met) c.2480+473C>T (n.2480+473C>T) c.2498C>T (p.Thr833Met) c.2435C>T (p.Thr812Met) n.1469C>T c.2504C>T (p.Thr835Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468569G>C | CA338117860 | PLEKHG5 | c.2267C>G (p.Thr756Arg) c.2441C>G (p.Thr814Arg) c.2378C>G (p.Thr793Arg) n.2743C>G c.2474C>G (p.Thr825Arg) c.2564C>G (p.Thr855Arg) c.*2479C>G (n.*2479C>G) c.2249+473C>G (n.2249+473C>G) c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.140C>G (p.Thr47Arg) c.2480+473C>G (n.2480+473C>G) c.2498C>G (p.Thr833Arg) c.2435C>G (p.Thr812Arg) n.1469C>G c.2504C>G (p.Thr835Arg) | |
1 | g.6468569G= | CA1151518877 | PLEKHG5 | c.2267C= (p.Thr756=) c.2441C= (p.Thr814=) c.2378C= (p.Thr793=) n.2743C= c.2474C= (p.Thr825=) c.2564C= (p.Thr855=) c.*2479C= (n.*2479C=) c.2249+473C= (n.2249+473C=) c.*2095C= (n.*2095C=) c.140C= (p.Thr47=) c.2480+473C= (n.2480+473C=) c.2498C= (p.Thr833=) c.2435C= (p.Thr812=) n.1469C= c.2504C= (p.Thr835=) | |
1 | g.6468569G>T | CA338117861 | PLEKHG5 | c.2267C>A (p.Thr756Lys) c.2441C>A (p.Thr814Lys) c.2378C>A (p.Thr793Lys) n.2743C>A c.2474C>A (p.Thr825Lys) c.2564C>A (p.Thr855Lys) c.*2479C>A (n.*2479C>A) c.2249+473C>A (n.2249+473C>A) c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.140C>A (p.Thr47Lys) c.2480+473C>A (n.2480+473C>A) c.2498C>A (p.Thr833Lys) c.2435C>A (p.Thr812Lys) n.1469C>A c.2504C>A (p.Thr835Lys) | |
1 | g.6468570T>A | CA338117862 | PLEKHG5 | c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.2440A>T (p.Thr814Ser) c.2377A>T (p.Thr793Ser) n.2742A>T c.2473A>T (p.Thr825Ser) c.2563A>T (p.Thr855Ser) c.*2478A>T (n.*2478A>T) c.2249+472A>T (n.2249+472A>T) c.*2094A>T (n.*2094A>T) c.139A>T (p.Thr47Ser) c.2480+472A>T (n.2480+472A>T) c.2497A>T (p.Thr833Ser) c.2434A>T (p.Thr812Ser) n.1468A>T c.2503A>T (p.Thr835Ser) | |
1 | g.6468570T>C | CA338117863 | PLEKHG5 | c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.2440A>G (p.Thr814Ala) c.2377A>G (p.Thr793Ala) n.2742A>G c.2473A>G (p.Thr825Ala) c.2563A>G (p.Thr855Ala) c.*2478A>G (n.*2478A>G) c.2249+472A>G (n.2249+472A>G) c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.139A>G (p.Thr47Ala) c.2480+472A>G (n.2480+472A>G) c.2497A>G (p.Thr833Ala) c.2434A>G (p.Thr812Ala) n.1468A>G c.2503A>G (p.Thr835Ala) | |
1 | g.6468570T>G | CA338117864 | PLEKHG5 | c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.2440A>C (p.Thr814Pro) c.2377A>C (p.Thr793Pro) n.2742A>C c.2473A>C (p.Thr825Pro) c.2563A>C (p.Thr855Pro) c.*2478A>C (n.*2478A>C) c.2249+472A>C (n.2249+472A>C) c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.139A>C (p.Thr47Pro) c.2480+472A>C (n.2480+472A>C) c.2497A>C (p.Thr833Pro) c.2434A>C (p.Thr812Pro) n.1468A>C c.2503A>C (p.Thr835Pro) | dbSNP |
1 | g.6468570T= | CA1151518882 | PLEKHG5 | c.2266A= (p.Thr756=) c.2440A= (p.Thr814=) c.2377A= (p.Thr793=) n.2742A= c.2473A= (p.Thr825=) c.2563A= (p.Thr855=) c.*2478A= (n.*2478A=) c.2249+472A= (n.2249+472A=) c.*2094A= (n.*2094A=) c.139A= (p.Thr47=) c.2480+472A= (n.2480+472A=) c.2497A= (p.Thr833=) c.2434A= (p.Thr812=) n.1468A= c.2503A= (p.Thr835=) | |
1 | g.6468571G>A | CA416022349 | PLEKHG5 | c.2265C>T (p.Ser755=) c.2439C>T (p.Ser813=) c.2376C>T (p.Ser792=) n.2741C>T c.2472C>T (p.Ser824=) c.2562C>T (p.Ser854=) c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.2249+471C>T (n.2249+471C>T) c.*2093C>T (n.*2093C>T) c.138C>T (p.Ser46=) c.2480+471C>T (n.2480+471C>T) c.2496C>T (p.Ser832=) c.2433C>T (p.Ser811=) n.1467C>T c.2502C>T (p.Ser834=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468571G>C | CA416022350 | PLEKHG5 | c.2265C>G (p.Ser755=) c.2439C>G (p.Ser813=) c.2376C>G (p.Ser792=) n.2741C>G c.2472C>G (p.Ser824=) c.2562C>G (p.Ser854=) c.*2477C>G (n.*2477C>G) c.2249+471C>G (n.2249+471C>G) c.*2093C>G (n.*2093C>G) c.138C>G (p.Ser46=) c.2480+471C>G (n.2480+471C>G) c.2496C>G (p.Ser832=) c.2433C>G (p.Ser811=) n.1467C>G c.2502C>G (p.Ser834=) | |
1 | g.6468571G= | CA1151518888 | PLEKHG5 | c.2265C= (p.Ser755=) c.2439C= (p.Ser813=) c.2376C= (p.Ser792=) n.2741C= c.2472C= (p.Ser824=) c.2562C= (p.Ser854=) c.*2477C= (n.*2477C=) c.2249+471C= (n.2249+471C=) c.*2093C= (n.*2093C=) c.138C= (p.Ser46=) c.2480+471C= (n.2480+471C=) c.2496C= (p.Ser832=) c.2433C= (p.Ser811=) n.1467C= c.2502C= (p.Ser834=) | |
1 | g.6468571G>T | CA416022351 | PLEKHG5 | c.2265C>A (p.Ser755=) c.2439C>A (p.Ser813=) c.2376C>A (p.Ser792=) n.2741C>A c.2472C>A (p.Ser824=) c.2562C>A (p.Ser854=) c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.2249+471C>A (n.2249+471C>A) c.*2093C>A (n.*2093C>A) c.138C>A (p.Ser46=) c.2480+471C>A (n.2480+471C>A) c.2496C>A (p.Ser832=) c.2433C>A (p.Ser811=) n.1467C>A c.2502C>A (p.Ser834=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468572G>A | CA338117865 | PLEKHG5 | c.2264C>T (p.Ser755Phe) c.2438C>T (p.Ser813Phe) c.2375C>T (p.Ser792Phe) n.2740C>T c.2471C>T (p.Ser824Phe) c.2561C>T (p.Ser854Phe) c.*2476C>T (n.*2476C>T) c.2249+470C>T (n.2249+470C>T) c.*2092C>T (n.*2092C>T) c.137C>T (p.Ser46Phe) c.2480+470C>T (n.2480+470C>T) c.2495C>T (p.Ser832Phe) c.2432C>T (p.Ser811Phe) n.1466C>T c.2501C>T (p.Ser834Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468572G>C | CA338117866 | PLEKHG5 | c.2264C>G (p.Ser755Cys) c.2438C>G (p.Ser813Cys) c.2375C>G (p.Ser792Cys) n.2740C>G c.2471C>G (p.Ser824Cys) c.2561C>G (p.Ser854Cys) c.*2476C>G (n.*2476C>G) c.2249+470C>G (n.2249+470C>G) c.*2092C>G (n.*2092C>G) c.137C>G (p.Ser46Cys) c.2480+470C>G (n.2480+470C>G) c.2495C>G (p.Ser832Cys) c.2432C>G (p.Ser811Cys) n.1466C>G c.2501C>G (p.Ser834Cys) | |
1 | g.6468572G>T | CA338117867 | PLEKHG5 | c.2264C>A (p.Ser755Tyr) c.2438C>A (p.Ser813Tyr) c.2375C>A (p.Ser792Tyr) n.2740C>A c.2471C>A (p.Ser824Tyr) c.2561C>A (p.Ser854Tyr) c.*2476C>A (n.*2476C>A) c.2249+470C>A (n.2249+470C>A) c.*2092C>A (n.*2092C>A) c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.2480+470C>A (n.2480+470C>A) c.2495C>A (p.Ser832Tyr) c.2432C>A (p.Ser811Tyr) n.1466C>A c.2501C>A (p.Ser834Tyr) | |
1 | g.6468573A>C | CA338117868 | PLEKHG5 | c.2263T>G (p.Ser755Ala) c.2437T>G (p.Ser813Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala) n.2739T>G c.2470T>G (p.Ser824Ala) c.2560T>G (p.Ser854Ala) c.*2475T>G (n.*2475T>G) c.2249+469T>G (n.2249+469T>G) c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.2480+469T>G (n.2480+469T>G) c.2494T>G (p.Ser832Ala) c.2431T>G (p.Ser811Ala) n.1465T>G c.2500T>G (p.Ser834Ala) | |
1 | g.6468573A>G | CA338117869 | PLEKHG5 | c.2263T>C (p.Ser755Pro) c.2437T>C (p.Ser813Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro) n.2739T>C c.2470T>C (p.Ser824Pro) c.2560T>C (p.Ser854Pro) c.*2475T>C (n.*2475T>C) c.2249+469T>C (n.2249+469T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.2480+469T>C (n.2480+469T>C) c.2494T>C (p.Ser832Pro) c.2431T>C (p.Ser811Pro) n.1465T>C c.2500T>C (p.Ser834Pro) | |
1 | g.6468573A>T | CA338117870 | PLEKHG5 | c.2263T>A (p.Ser755Thr) c.2437T>A (p.Ser813Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr) n.2739T>A c.2470T>A (p.Ser824Thr) c.2560T>A (p.Ser854Thr) c.*2475T>A (n.*2475T>A) c.2249+469T>A (n.2249+469T>A) c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.2480+469T>A (n.2480+469T>A) c.2494T>A (p.Ser832Thr) c.2431T>A (p.Ser811Thr) n.1465T>A c.2500T>A (p.Ser834Thr) | |
1 | g.6468574G>A | CA416022355 | PLEKHG5 | c.2262C>T (p.Gly754=) c.2436C>T (p.Gly812=) c.2373C>T (p.Gly791=) n.2738C>T c.2469C>T (p.Gly823=) c.2559C>T (p.Gly853=) c.*2474C>T (n.*2474C>T) c.2249+468C>T (n.2249+468C>T) c.*2090C>T (n.*2090C>T) c.135C>T (p.Gly45=) c.2480+468C>T (n.2480+468C>T) c.2493C>T (p.Gly831=) c.2430C>T (p.Gly810=) n.1464C>T c.2499C>T (p.Gly833=) | |
1 | g.6468574G>C | CA416022356 | PLEKHG5 | c.2262C>G (p.Gly754=) c.2436C>G (p.Gly812=) c.2373C>G (p.Gly791=) n.2738C>G c.2469C>G (p.Gly823=) c.2559C>G (p.Gly853=) c.*2474C>G (n.*2474C>G) c.2249+468C>G (n.2249+468C>G) c.*2090C>G (n.*2090C>G) c.135C>G (p.Gly45=) c.2480+468C>G (n.2480+468C>G) c.2493C>G (p.Gly831=) c.2430C>G (p.Gly810=) n.1464C>G c.2499C>G (p.Gly833=) | |
1 | g.6468574G>T | CA416022357 | PLEKHG5 | c.2262C>A (p.Gly754=) c.2436C>A (p.Gly812=) c.2373C>A (p.Gly791=) n.2738C>A c.2469C>A (p.Gly823=) c.2559C>A (p.Gly853=) c.*2474C>A (n.*2474C>A) c.2249+468C>A (n.2249+468C>A) c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.135C>A (p.Gly45=) c.2480+468C>A (n.2480+468C>A) c.2493C>A (p.Gly831=) c.2430C>A (p.Gly810=) n.1464C>A c.2499C>A (p.Gly833=) | |
1 | g.6468575C>A | CA338117873 | PLEKHG5 | c.2261G>T (p.Gly754Val) c.2435G>T (p.Gly812Val) c.2372G>T (p.Gly791Val) n.2737G>T c.2468G>T (p.Gly823Val) c.2558G>T (p.Gly853Val) c.*2473G>T (n.*2473G>T) c.2249+467G>T (n.2249+467G>T) c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) c.2480+467G>T (n.2480+467G>T) c.2492G>T (p.Gly831Val) c.2429G>T (p.Gly810Val) n.1463G>T c.2498G>T (p.Gly833Val) | |
1 | g.6468575C>G | CA338117872 | PLEKHG5 | c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.2435G>C (p.Gly812Ala) c.2372G>C (p.Gly791Ala) n.2737G>C c.2468G>C (p.Gly823Ala) c.2558G>C (p.Gly853Ala) c.*2473G>C (n.*2473G>C) c.2249+467G>C (n.2249+467G>C) c.*2089G>C (n.*2089G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.2480+467G>C (n.2480+467G>C) c.2492G>C (p.Gly831Ala) c.2429G>C (p.Gly810Ala) n.1463G>C c.2498G>C (p.Gly833Ala) | |
1 | g.6468575C>T | CA338117871 | PLEKHG5 | c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.2435G>A (p.Gly812Asp) c.2372G>A (p.Gly791Asp) n.2737G>A c.2468G>A (p.Gly823Asp) c.2558G>A (p.Gly853Asp) c.*2473G>A (n.*2473G>A) c.2249+467G>A (n.2249+467G>A) c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.134G>A (p.Gly45Asp) c.2480+467G>A (n.2480+467G>A) c.2492G>A (p.Gly831Asp) c.2429G>A (p.Gly810Asp) n.1463G>A c.2498G>A (p.Gly833Asp) | |
1 | g.6468576C>A | CA338117875 | PLEKHG5 | c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.2434G>T (p.Gly812Cys) c.2371G>T (p.Gly791Cys) n.2736G>T c.2467G>T (p.Gly823Cys) c.2557G>T (p.Gly853Cys) c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.2249+466G>T (n.2249+466G>T) c.*2088G>T (n.*2088G>T) c.133G>T (p.Gly45Cys) c.2480+466G>T (n.2480+466G>T) c.2491G>T (p.Gly831Cys) c.2428G>T (p.Gly810Cys) n.1462G>T c.2497G>T (p.Gly833Cys) | |
1 | g.6468576C>G | CA338117874 | PLEKHG5 | c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.2434G>C (p.Gly812Arg) c.2371G>C (p.Gly791Arg) n.2736G>C c.2467G>C (p.Gly823Arg) c.2557G>C (p.Gly853Arg) c.*2472G>C (n.*2472G>C) c.2249+466G>C (n.2249+466G>C) c.*2088G>C (n.*2088G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.2480+466G>C (n.2480+466G>C) c.2491G>C (p.Gly831Arg) c.2428G>C (p.Gly810Arg) n.1462G>C c.2497G>C (p.Gly833Arg) | |
1 | g.6468576C>T | CA338117876 | PLEKHG5 | c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.2434G>A (p.Gly812Ser) c.2371G>A (p.Gly791Ser) n.2736G>A c.2467G>A (p.Gly823Ser) c.2557G>A (p.Gly853Ser) c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.2249+466G>A (n.2249+466G>A) c.*2088G>A (n.*2088G>A) c.133G>A (p.Gly45Ser) c.2480+466G>A (n.2480+466G>A) c.2491G>A (p.Gly831Ser) c.2428G>A (p.Gly810Ser) n.1462G>A c.2497G>A (p.Gly833Ser) | |
1 | g.6468577A>C | CA338117877 | PLEKHG5 | c.2259T>G (p.Asp753Glu) c.2433T>G (p.Asp811Glu) c.2370T>G (p.Asp790Glu) n.2735T>G c.2466T>G (p.Asp822Glu) c.2556T>G (p.Asp852Glu) c.*2471T>G (n.*2471T>G) c.2249+465T>G (n.2249+465T>G) c.*2087T>G (n.*2087T>G) c.132T>G (p.Asp44Glu) c.2480+465T>G (n.2480+465T>G) c.2490T>G (p.Asp830Glu) c.2427T>G (p.Asp809Glu) n.1461T>G c.2496T>G (p.Asp832Glu) | |
1 | g.6468577A>G | CA416022367 | PLEKHG5 | c.2259T>C (p.Asp753=) c.2433T>C (p.Asp811=) c.2370T>C (p.Asp790=) n.2735T>C c.2466T>C (p.Asp822=) c.2556T>C (p.Asp852=) c.*2471T>C (n.*2471T>C) c.2249+465T>C (n.2249+465T>C) c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.132T>C (p.Asp44=) c.2480+465T>C (n.2480+465T>C) c.2490T>C (p.Asp830=) c.2427T>C (p.Asp809=) n.1461T>C c.2496T>C (p.Asp832=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468577A>T | CA338117878 | PLEKHG5 | c.2259T>A (p.Asp753Glu) c.2433T>A (p.Asp811Glu) c.2370T>A (p.Asp790Glu) n.2735T>A c.2466T>A (p.Asp822Glu) c.2556T>A (p.Asp852Glu) c.*2471T>A (n.*2471T>A) c.2249+465T>A (n.2249+465T>A) c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.132T>A (p.Asp44Glu) c.2480+465T>A (n.2480+465T>A) c.2490T>A (p.Asp830Glu) c.2427T>A (p.Asp809Glu) n.1461T>A c.2496T>A (p.Asp832Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.6468578T>A | CA338117879 | PLEKHG5 | c.2258A>T (p.Asp753Val) c.2432A>T (p.Asp811Val) c.2369A>T (p.Asp790Val) n.2734A>T c.2465A>T (p.Asp822Val) c.2555A>T (p.Asp852Val) c.*2470A>T (n.*2470A>T) c.2249+464A>T (n.2249+464A>T) c.*2086A>T (n.*2086A>T) c.131A>T (p.Asp44Val) c.2480+464A>T (n.2480+464A>T) c.2489A>T (p.Asp830Val) c.2426A>T (p.Asp809Val) n.1460A>T c.2495A>T (p.Asp832Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6468578T>C | CA338117881 | PLEKHG5 | c.2258A>G (p.Asp753Gly) c.2432A>G (p.Asp811Gly) c.2369A>G (p.Asp790Gly) n.2734A>G c.2465A>G (p.Asp822Gly) c.2555A>G (p.Asp852Gly) c.*2470A>G (n.*2470A>G) c.2249+464A>G (n.2249+464A>G) c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.2480+464A>G (n.2480+464A>G) c.2489A>G (p.Asp830Gly) c.2426A>G (p.Asp809Gly) n.1460A>G c.2495A>G (p.Asp832Gly) | |
1 | g.6468578T>G | CA338117880 | PLEKHG5 | c.2258A>C (p.Asp753Ala) c.2432A>C (p.Asp811Ala) c.2369A>C (p.Asp790Ala) n.2734A>C c.2465A>C (p.Asp822Ala) c.2555A>C (p.Asp852Ala) c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.2249+464A>C (n.2249+464A>C) c.*2086A>C (n.*2086A>C) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.2480+464A>C (n.2480+464A>C) c.2489A>C (p.Asp830Ala) c.2426A>C (p.Asp809Ala) n.1460A>C c.2495A>C (p.Asp832Ala) | |
1 | g.6468579C>A | CA338117882 | PLEKHG5 | c.2257G>T (p.Asp753Tyr) c.2431G>T (p.Asp811Tyr) c.2368G>T (p.Asp790Tyr) n.2733G>T c.2464G>T (p.Asp822Tyr) c.2554G>T (p.Asp852Tyr) c.*2469G>T (n.*2469G>T) c.2249+463G>T (n.2249+463G>T) c.*2085G>T (n.*2085G>T) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.2480+463G>T (n.2480+463G>T) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) c.2425G>T (p.Asp809Tyr) n.1459G>T c.2494G>T (p.Asp832Tyr) | |
1 | g.6468579C>G | CA338117883 | PLEKHG5 | c.2257G>C (p.Asp753His) c.2431G>C (p.Asp811His) c.2368G>C (p.Asp790His) n.2733G>C c.2464G>C (p.Asp822His) c.2554G>C (p.Asp852His) c.*2469G>C (n.*2469G>C) c.2249+463G>C (n.2249+463G>C) c.*2085G>C (n.*2085G>C) c.130G>C (p.Asp44His) c.2480+463G>C (n.2480+463G>C) c.2488G>C (p.Asp830His) c.2425G>C (p.Asp809His) n.1459G>C c.2494G>C (p.Asp832His) | |
1 | g.6468579C>T | CA338117884 | PLEKHG5 | c.2257G>A (p.Asp753Asn) c.2431G>A (p.Asp811Asn) c.2368G>A (p.Asp790Asn) n.2733G>A c.2464G>A (p.Asp822Asn) c.2554G>A (p.Asp852Asn) c.*2469G>A (n.*2469G>A) c.2249+463G>A (n.2249+463G>A) c.*2085G>A (n.*2085G>A) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.2480+463G>A (n.2480+463G>A) c.2488G>A (p.Asp830Asn) c.2425G>A (p.Asp809Asn) n.1459G>A c.2494G>A (p.Asp832Asn) | |
1 | g.6468580T>A | CA416022376 | PLEKHG5 | c.2256A>T (p.Ser752=) c.2430A>T (p.Ser810=) c.2367A>T (p.Ser789=) n.2732A>T c.2463A>T (p.Ser821=) c.2553A>T (p.Ser851=) c.*2468A>T (n.*2468A>T) c.2249+462A>T (n.2249+462A>T) c.*2084A>T (n.*2084A>T) c.129A>T (p.Ser43=) c.2480+462A>T (n.2480+462A>T) c.2487A>T (p.Ser829=) c.2424A>T (p.Ser808=) n.1458A>T c.2493A>T (p.Ser831=) | |
1 | g.6468580T>C | CA416022377 | PLEKHG5 | c.2256A>G (p.Ser752=) c.2430A>G (p.Ser810=) c.2367A>G (p.Ser789=) n.2732A>G c.2463A>G (p.Ser821=) c.2553A>G (p.Ser851=) c.*2468A>G (n.*2468A>G) c.2249+462A>G (n.2249+462A>G) c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.129A>G (p.Ser43=) c.2480+462A>G (n.2480+462A>G) c.2487A>G (p.Ser829=) c.2424A>G (p.Ser808=) n.1458A>G c.2493A>G (p.Ser831=) | |
1 | g.6468580T>G | CA416022378 | PLEKHG5 | c.2256A>C (p.Ser752=) c.2430A>C (p.Ser810=) c.2367A>C (p.Ser789=) n.2732A>C c.2463A>C (p.Ser821=) c.2553A>C (p.Ser851=) c.*2468A>C (n.*2468A>C) c.2249+462A>C (n.2249+462A>C) c.*2084A>C (n.*2084A>C) c.129A>C (p.Ser43=) c.2480+462A>C (n.2480+462A>C) c.2487A>C (p.Ser829=) c.2424A>C (p.Ser808=) n.1458A>C c.2493A>C (p.Ser831=) | |
1 | g.6468581G>A | CA338117885 | PLEKHG5 | c.2255C>T (p.Ser752Leu) c.2429C>T (p.Ser810Leu) c.2366C>T (p.Ser789Leu) n.2731C>T c.2462C>T (p.Ser821Leu) c.2552C>T (p.Ser851Leu) c.*2467C>T (n.*2467C>T) c.2249+461C>T (n.2249+461C>T) c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.128C>T (p.Ser43Leu) c.2480+461C>T (n.2480+461C>T) c.2486C>T (p.Ser829Leu) c.2423C>T (p.Ser808Leu) n.1457C>T c.2492C>T (p.Ser831Leu) | |
1 | g.6468581G>C | CA338117886 | PLEKHG5 | c.2255C>G (p.Ser752Ter) c.2429C>G (p.Ser810Ter) c.2366C>G (p.Ser789Ter) n.2731C>G c.2462C>G (p.Ser821Ter) c.2552C>G (p.Ser851Ter) c.*2467C>G (n.*2467C>G) c.2249+461C>G (n.2249+461C>G) c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.128C>G (p.Ser43Ter) c.2480+461C>G (n.2480+461C>G) c.2486C>G (p.Ser829Ter) c.2423C>G (p.Ser808Ter) n.1457C>G c.2492C>G (p.Ser831Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468581G>T | CA338117887 | PLEKHG5 | c.2255C>A (p.Ser752Ter) c.2429C>A (p.Ser810Ter) c.2366C>A (p.Ser789Ter) n.2731C>A c.2462C>A (p.Ser821Ter) c.2552C>A (p.Ser851Ter) c.*2467C>A (n.*2467C>A) c.2249+461C>A (n.2249+461C>A) c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.128C>A (p.Ser43Ter) c.2480+461C>A (n.2480+461C>A) c.2486C>A (p.Ser829Ter) c.2423C>A (p.Ser808Ter) n.1457C>A c.2492C>A (p.Ser831Ter) | |
1 | g.6468582A>C | CA338117888 | PLEKHG5 | c.2254T>G (p.Ser752Ala) c.2428T>G (p.Ser810Ala) c.2365T>G (p.Ser789Ala) n.2730T>G c.2461T>G (p.Ser821Ala) c.2551T>G (p.Ser851Ala) c.*2466T>G (n.*2466T>G) c.2249+460T>G (n.2249+460T>G) c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.2480+460T>G (n.2480+460T>G) c.2485T>G (p.Ser829Ala) c.2422T>G (p.Ser808Ala) n.1456T>G c.2491T>G (p.Ser831Ala) | |
1 | g.6468582A>G | CA338117889 | PLEKHG5 | c.2254T>C (p.Ser752Pro) c.2428T>C (p.Ser810Pro) c.2365T>C (p.Ser789Pro) n.2730T>C c.2461T>C (p.Ser821Pro) c.2551T>C (p.Ser851Pro) c.*2466T>C (n.*2466T>C) c.2249+460T>C (n.2249+460T>C) c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.2480+460T>C (n.2480+460T>C) c.2485T>C (p.Ser829Pro) c.2422T>C (p.Ser808Pro) n.1456T>C c.2491T>C (p.Ser831Pro) | |
1 | g.6468582A>T | CA338117890 | PLEKHG5 | c.2254T>A (p.Ser752Thr) c.2428T>A (p.Ser810Thr) c.2365T>A (p.Ser789Thr) n.2730T>A c.2461T>A (p.Ser821Thr) c.2551T>A (p.Ser851Thr) c.*2466T>A (n.*2466T>A) c.2249+460T>A (n.2249+460T>A) c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.2480+460T>A (n.2480+460T>A) c.2485T>A (p.Ser829Thr) c.2422T>A (p.Ser808Thr) n.1456T>A c.2491T>A (p.Ser831Thr) | |
1 | g.6468583G>A | CA416022390 | PLEKHG5 | c.2253C>T (p.Ala751=) c.2427C>T (p.Ala809=) c.2364C>T (p.Ala788=) n.2729C>T c.2460C>T (p.Ala820=) c.2550C>T (p.Ala850=) c.*2465C>T (n.*2465C>T) c.2249+459C>T (n.2249+459C>T) c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.126C>T (p.Ala42=) c.2480+459C>T (n.2480+459C>T) c.2484C>T (p.Ala828=) c.2421C>T (p.Ala807=) n.1455C>T c.2490C>T (p.Ala830=) | ClinVar |
1 | g.6468583G>C | CA416022388 | PLEKHG5 | c.2253C>G (p.Ala751=) c.2427C>G (p.Ala809=) c.2364C>G (p.Ala788=) n.2729C>G c.2460C>G (p.Ala820=) c.2550C>G (p.Ala850=) c.*2465C>G (n.*2465C>G) c.2249+459C>G (n.2249+459C>G) c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.126C>G (p.Ala42=) c.2480+459C>G (n.2480+459C>G) c.2484C>G (p.Ala828=) c.2421C>G (p.Ala807=) n.1455C>G c.2490C>G (p.Ala830=) | |
1 | g.6468583G>T | CA416022389 | PLEKHG5 | c.2253C>A (p.Ala751=) c.2427C>A (p.Ala809=) c.2364C>A (p.Ala788=) n.2729C>A c.2460C>A (p.Ala820=) c.2550C>A (p.Ala850=) c.*2465C>A (n.*2465C>A) c.2249+459C>A (n.2249+459C>A) c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.126C>A (p.Ala42=) c.2480+459C>A (n.2480+459C>A) c.2484C>A (p.Ala828=) c.2421C>A (p.Ala807=) n.1455C>A c.2490C>A (p.Ala830=) | |
1 | g.6468584G>A | CA338117891 | PLEKHG5 | c.2252C>T (p.Ala751Val) c.2426C>T (p.Ala809Val) c.2363C>T (p.Ala788Val) n.2728C>T c.2459C>T (p.Ala820Val) c.2549C>T (p.Ala850Val) c.*2464C>T (n.*2464C>T) c.2249+458C>T (n.2249+458C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) c.2480+458C>T (n.2480+458C>T) c.2483C>T (p.Ala828Val) c.2420C>T (p.Ala807Val) n.1454C>T c.2489C>T (p.Ala830Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468584G>C | CA338117892 | PLEKHG5 | c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.2363C>G (p.Ala788Gly) n.2728C>G c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.2549C>G (p.Ala850Gly) c.*2464C>G (n.*2464C>G) c.2249+458C>G (n.2249+458C>G) c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.2480+458C>G (n.2480+458C>G) c.2483C>G (p.Ala828Gly) c.2420C>G (p.Ala807Gly) n.1454C>G c.2489C>G (p.Ala830Gly) | |
1 | g.6468584G= | CA1151518894 | PLEKHG5 | c.2252C= (p.Ala751=) c.2426C= (p.Ala809=) c.2363C= (p.Ala788=) n.2728C= c.2459C= (p.Ala820=) c.2549C= (p.Ala850=) c.*2464C= (n.*2464C=) c.2249+458C= (n.2249+458C=) c.*2080C= (n.*2080C=) c.125C= (p.Ala42=) c.2480+458C= (n.2480+458C=) c.2483C= (p.Ala828=) c.2420C= (p.Ala807=) n.1454C= c.2489C= (p.Ala830=) | |
1 | g.6468584G>T | CA338117893 | PLEKHG5 | c.2252C>A (p.Ala751Asp) c.2426C>A (p.Ala809Asp) c.2363C>A (p.Ala788Asp) n.2728C>A c.2459C>A (p.Ala820Asp) c.2549C>A (p.Ala850Asp) c.*2464C>A (n.*2464C>A) c.2249+458C>A (n.2249+458C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.2480+458C>A (n.2480+458C>A) c.2483C>A (p.Ala828Asp) c.2420C>A (p.Ala807Asp) n.1454C>A c.2489C>A (p.Ala830Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468585C>A | CA338117896 | PLEKHG5 | c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.2425G>T (p.Ala809Ser) c.2362G>T (p.Ala788Ser) n.2727G>T c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.2548G>T (p.Ala850Ser) c.*2463G>T (n.*2463G>T) c.2249+457G>T (n.2249+457G>T) c.*2079G>T (n.*2079G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.2480+457G>T (n.2480+457G>T) c.2482G>T (p.Ala828Ser) c.2419G>T (p.Ala807Ser) n.1453G>T c.2488G>T (p.Ala830Ser) | |
1 | g.6468585C>G | CA338117894 | PLEKHG5 | c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.2425G>C (p.Ala809Pro) c.2362G>C (p.Ala788Pro) n.2727G>C c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.2548G>C (p.Ala850Pro) c.*2463G>C (n.*2463G>C) c.2249+457G>C (n.2249+457G>C) c.*2079G>C (n.*2079G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.2480+457G>C (n.2480+457G>C) c.2482G>C (p.Ala828Pro) c.2419G>C (p.Ala807Pro) n.1453G>C c.2488G>C (p.Ala830Pro) | |
1 | g.6468585C>T | CA338117895 | PLEKHG5 | c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.2362G>A (p.Ala788Thr) n.2727G>A c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.2548G>A (p.Ala850Thr) c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.2249+457G>A (n.2249+457G>A) c.*2079G>A (n.*2079G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.2480+457G>A (n.2480+457G>A) c.2482G>A (p.Ala828Thr) c.2419G>A (p.Ala807Thr) n.1453G>A c.2488G>A (p.Ala830Thr) | |
1 | g.6468586A>C | CA338117897 | PLEKHG5 | c.2250T>G (p.Cys750Trp) c.2424T>G (p.Cys808Trp) c.2361T>G (p.Cys787Trp) n.2726T>G c.2457T>G (p.Cys819Trp) c.2547T>G (p.Cys849Trp) c.*2462T>G (n.*2462T>G) c.2249+456T>G (n.2249+456T>G) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.123T>G (p.Cys41Trp) c.2480+456T>G (n.2480+456T>G) c.2481T>G (p.Cys827Trp) c.2418T>G (p.Cys806Trp) n.1452T>G c.2487T>G (p.Cys829Trp) | |
1 | g.6468586A>G | CA416022394 | PLEKHG5 | c.2250T>C (p.Cys750=) c.2424T>C (p.Cys808=) c.2361T>C (p.Cys787=) n.2726T>C c.2457T>C (p.Cys819=) c.2547T>C (p.Cys849=) c.*2462T>C (n.*2462T>C) c.2249+456T>C (n.2249+456T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.123T>C (p.Cys41=) c.2480+456T>C (n.2480+456T>C) c.2481T>C (p.Cys827=) c.2418T>C (p.Cys806=) n.1452T>C c.2487T>C (p.Cys829=) | |
1 | g.6468586A>T | CA338117898 | PLEKHG5 | c.2250T>A (p.Cys750Ter) c.2424T>A (p.Cys808Ter) c.2361T>A (p.Cys787Ter) n.2726T>A c.2457T>A (p.Cys819Ter) c.2547T>A (p.Cys849Ter) c.*2462T>A (n.*2462T>A) c.2249+456T>A (n.2249+456T>A) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.123T>A (p.Cys41Ter) c.2480+456T>A (n.2480+456T>A) c.2481T>A (p.Cys827Ter) c.2418T>A (p.Cys806Ter) n.1452T>A c.2487T>A (p.Cys829Ter) | |
1 | g.6468587C>A | CA338117899 | PLEKHG5 | c.2250-1G>T (n.2250-1G>T) c.2424-1G>T (n.2424-1G>T) c.2361-1G>T (n.2361-1G>T) n.2726-1G>T c.2457-1G>T (n.2457-1G>T) c.2547-1G>T (n.2547-1G>T) c.*2462-1G>T (n.*2462-1G>T) c.2249+455G>T (n.2249+455G>T) c.*2078-1G>T (n.*2078-1G>T) c.123-1G>T (n.123-1G>T) c.2480+455G>T (n.2480+455G>T) c.2481-1G>T (n.2481-1G>T) c.2418-1G>T (n.2418-1G>T) n.1452-1G>T c.2487-1G>T (n.2487-1G>T) | |
1 | g.6468587C>G | CA338117900 | PLEKHG5 | c.2250-1G>C (n.2250-1G>C) c.2424-1G>C (n.2424-1G>C) c.2361-1G>C (n.2361-1G>C) n.2726-1G>C c.2457-1G>C (n.2457-1G>C) c.2547-1G>C (n.2547-1G>C) c.*2462-1G>C (n.*2462-1G>C) c.2249+455G>C (n.2249+455G>C) c.*2078-1G>C (n.*2078-1G>C) c.123-1G>C (n.123-1G>C) c.2480+455G>C (n.2480+455G>C) c.2481-1G>C (n.2481-1G>C) c.2418-1G>C (n.2418-1G>C) n.1452-1G>C c.2487-1G>C (n.2487-1G>C) | |
1 | g.6468587C>T | CA338117901 | PLEKHG5 | c.2250-1G>A (n.2250-1G>A) c.2424-1G>A (n.2424-1G>A) c.2361-1G>A (n.2361-1G>A) n.2726-1G>A c.2457-1G>A (n.2457-1G>A) c.2547-1G>A (n.2547-1G>A) c.*2462-1G>A (n.*2462-1G>A) c.2249+455G>A (n.2249+455G>A) c.*2078-1G>A (n.*2078-1G>A) c.123-1G>A (n.123-1G>A) c.2480+455G>A (n.2480+455G>A) c.2481-1G>A (n.2481-1G>A) c.2418-1G>A (n.2418-1G>A) n.1452-1G>A c.2487-1G>A (n.2487-1G>A) | |
1 | g.6468588T>A | CA338117902 | PLEKHG5 | c.2250-2A>T (n.2250-2A>T) c.2424-2A>T (n.2424-2A>T) c.2361-2A>T (n.2361-2A>T) n.2726-2A>T c.2457-2A>T (n.2457-2A>T) c.2547-2A>T (n.2547-2A>T) c.*2462-2A>T (n.*2462-2A>T) c.2249+454A>T (n.2249+454A>T) c.*2078-2A>T (n.*2078-2A>T) c.123-2A>T (n.123-2A>T) c.2480+454A>T (n.2480+454A>T) c.2481-2A>T (n.2481-2A>T) c.2418-2A>T (n.2418-2A>T) n.1452-2A>T c.2487-2A>T (n.2487-2A>T) | |
1 | g.6468588T>C | CA338117903 | PLEKHG5 | c.2250-2A>G (n.2250-2A>G) c.2424-2A>G (n.2424-2A>G) c.2361-2A>G (n.2361-2A>G) n.2726-2A>G c.2457-2A>G (n.2457-2A>G) c.2547-2A>G (n.2547-2A>G) c.*2462-2A>G (n.*2462-2A>G) c.2249+454A>G (n.2249+454A>G) c.*2078-2A>G (n.*2078-2A>G) c.123-2A>G (n.123-2A>G) c.2480+454A>G (n.2480+454A>G) c.2481-2A>G (n.2481-2A>G) c.2418-2A>G (n.2418-2A>G) n.1452-2A>G c.2487-2A>G (n.2487-2A>G) | |
1 | g.6468588T>G | CA338117904 | PLEKHG5 | c.2250-2A>C (n.2250-2A>C) c.2424-2A>C (n.2424-2A>C) c.2361-2A>C (n.2361-2A>C) n.2726-2A>C c.2457-2A>C (n.2457-2A>C) c.2547-2A>C (n.2547-2A>C) c.*2462-2A>C (n.*2462-2A>C) c.2249+454A>C (n.2249+454A>C) c.*2078-2A>C (n.*2078-2A>C) c.123-2A>C (n.123-2A>C) c.2480+454A>C (n.2480+454A>C) c.2481-2A>C (n.2481-2A>C) c.2418-2A>C (n.2418-2A>C) n.1452-2A>C c.2487-2A>C (n.2487-2A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6468589G>A | CA2642974814 | PLEKHG5 | c.2250-3C>T (n.2250-3C>T) c.2424-3C>T (n.2424-3C>T) c.2361-3C>T (n.2361-3C>T) n.2726-3C>T c.2457-3C>T (n.2457-3C>T) c.2547-3C>T (n.2547-3C>T) c.*2462-3C>T (n.*2462-3C>T) c.2249+453C>T (n.2249+453C>T) c.*2078-3C>T (n.*2078-3C>T) c.123-3C>T (n.123-3C>T) c.2480+453C>T (n.2480+453C>T) c.2481-3C>T (n.2481-3C>T) c.2418-3C>T (n.2418-3C>T) n.1452-3C>T c.2487-3C>T (n.2487-3C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6468591G>A | CA561195 | PLEKHG5 | c.2250-5C>T (n.2250-5C>T) c.2424-5C>T (n.2424-5C>T) c.2361-5C>T (n.2361-5C>T) n.2726-5C>T c.2457-5C>T (n.2457-5C>T) c.2547-5C>T (n.2547-5C>T) c.*2462-5C>T (n.*2462-5C>T) c.2249+451C>T (n.2249+451C>T) c.*2078-5C>T (n.*2078-5C>T) c.123-5C>T (n.123-5C>T) c.2480+451C>T (n.2480+451C>T) c.2481-5C>T (n.2481-5C>T) c.2418-5C>T (n.2418-5C>T) n.1452-5C>T c.2487-5C>T (n.2487-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468591G= | CA1148293669 | PLEKHG5 | c.2250-5C= (n.2250-5C=) c.2424-5C= (n.2424-5C=) c.2361-5C= (n.2361-5C=) n.2726-5C= c.2457-5C= (n.2457-5C=) c.2547-5C= (n.2547-5C=) c.*2462-5C= (n.*2462-5C=) c.2249+451C= (n.2249+451C=) c.*2078-5C= (n.*2078-5C=) c.123-5C= (n.123-5C=) c.2480+451C= (n.2480+451C=) c.2481-5C= (n.2481-5C=) c.2418-5C= (n.2418-5C=) n.1452-5C= c.2487-5C= (n.2487-5C=) |