Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.6468347_6468348del	CA2740090573	PLEKHG5	c.2489_2490del (p.Phe830CysfsTer?) c.2663_2664del (p.Phe888CysfsTer?) c.2600_2601del (p.Phe867CysfsTer?) n.2965_2966del c.2696_2697del (p.Phe899CysfsTer?) c.2786_2787del (p.Phe929CysfsTer?) c.2701_2702del (n.2701_2702del) c.2250-454_2250-453del (n.2250-454_2250-453del) c.2317_2318del (n.2317_2318del) c.362_363del (p.Phe121CysfsTer?) c.2481-454_2481-453del (n.2481-454_2481-453del) c.2720_2721del (p.Phe907CysfsTer?) c.2657_2658del (p.Phe886CysfsTer?) n.1691_1692del c.2726_2727del (p.Phe909CysfsTer?)	ClinVar
1	g.6468347A=	CA1151518038	PLEKHG5	c.2489T= (p.Phe830=) c.2663T= (p.Phe888=) c.2600T= (p.Phe867=) n.2965T= c.2696T= (p.Phe899=) c.2786T= (p.Phe929=) c.2701T= (n.2701T=) c.2250-454T= (n.2250-454T=) c.2317T= (n.2317T=) c.362T= (p.Phe121=) c.2481-454T= (n.2481-454T=) c.2720T= (p.Phe907=) c.2657T= (p.Phe886=) n.1691T= c.2726T= (p.Phe909=)
1	g.6468347A>C	CA561147	PLEKHG5	c.2489T>G (p.Phe830Cys) c.2663T>G (p.Phe888Cys) c.2600T>G (p.Phe867Cys) n.2965T>G c.2696T>G (p.Phe899Cys) c.2786T>G (p.Phe929Cys) c.2701T>G (n.2701T>G) c.2250-454T>G (n.2250-454T>G) c.2317T>G (n.2317T>G) c.362T>G (p.Phe121Cys) c.2481-454T>G (n.2481-454T>G) c.2720T>G (p.Phe907Cys) c.2657T>G (p.Phe886Cys) n.1691T>G c.2726T>G (p.Phe909Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468347A>G	CA561146	PLEKHG5	c.2489T>C (p.Phe830Ser) c.2663T>C (p.Phe888Ser) c.2600T>C (p.Phe867Ser) n.2965T>C c.2696T>C (p.Phe899Ser) c.2786T>C (p.Phe929Ser) c.2701T>C (n.2701T>C) c.2250-454T>C (n.2250-454T>C) c.2317T>C (n.2317T>C) c.362T>C (p.Phe121Ser) c.2481-454T>C (n.2481-454T>C) c.2720T>C (p.Phe907Ser) c.2657T>C (p.Phe886Ser) n.1691T>C c.2726T>C (p.Phe909Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468347A>T	CA338116436	PLEKHG5	c.2489T>A (p.Phe830Tyr) c.2663T>A (p.Phe888Tyr) c.2600T>A (p.Phe867Tyr) n.2965T>A c.2696T>A (p.Phe899Tyr) c.2786T>A (p.Phe929Tyr) c.2701T>A (n.2701T>A) c.2250-454T>A (n.2250-454T>A) c.2317T>A (n.2317T>A) c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.2481-454T>A (n.2481-454T>A) c.2720T>A (p.Phe907Tyr) c.2657T>A (p.Phe886Tyr) n.1691T>A c.2726T>A (p.Phe909Tyr)	gnomAD v4
1	g.6468348A>C	CA338116444	PLEKHG5	c.2488T>G (p.Phe830Val) c.2662T>G (p.Phe888Val) c.2599T>G (p.Phe867Val) n.2964T>G c.2695T>G (p.Phe899Val) c.2785T>G (p.Phe929Val) c.2700T>G (n.2700T>G) c.2250-455T>G (n.2250-455T>G) c.2316T>G (n.2316T>G) c.361T>G (p.Phe121Val) c.2481-455T>G (n.2481-455T>G) c.2719T>G (p.Phe907Val) c.2656T>G (p.Phe886Val) n.1690T>G c.2725T>G (p.Phe909Val)
1	g.6468348A>G	CA338116439	PLEKHG5	c.2488T>C (p.Phe830Leu) c.2662T>C (p.Phe888Leu) c.2599T>C (p.Phe867Leu) n.2964T>C c.2695T>C (p.Phe899Leu) c.2785T>C (p.Phe929Leu) c.2700T>C (n.2700T>C) c.2250-455T>C (n.2250-455T>C) c.2316T>C (n.2316T>C) c.361T>C (p.Phe121Leu) c.2481-455T>C (n.2481-455T>C) c.2719T>C (p.Phe907Leu) c.2656T>C (p.Phe886Leu) n.1690T>C c.2725T>C (p.Phe909Leu)	gnomAD v4
1	g.6468348A>T	CA338116441	PLEKHG5	c.2488T>A (p.Phe830Ile) c.2662T>A (p.Phe888Ile) c.2599T>A (p.Phe867Ile) n.2964T>A c.2695T>A (p.Phe899Ile) c.2785T>A (p.Phe929Ile) c.2700T>A (n.2700T>A) c.2250-455T>A (n.2250-455T>A) c.2316T>A (n.2316T>A) c.361T>A (p.Phe121Ile) c.2481-455T>A (n.2481-455T>A) c.2719T>A (p.Phe907Ile) c.2656T>A (p.Phe886Ile) n.1690T>A c.2725T>A (p.Phe909Ile)
1	g.6468349G>A	CA416022967	PLEKHG5	c.2487C>T (p.Asp829=) c.2661C>T (p.Asp887=) c.2598C>T (p.Asp866=) n.2963C>T c.2694C>T (p.Asp898=) c.2784C>T (p.Asp928=) c.2699C>T (n.2699C>T) c.2250-456C>T (n.2250-456C>T) c.2315C>T (n.2315C>T) c.360C>T (p.Asp120=) c.2481-456C>T (n.2481-456C>T) c.2718C>T (p.Asp906=) c.2655C>T (p.Asp885=) n.1689C>T c.2724C>T (p.Asp908=)
1	g.6468349G>C	CA338116447	PLEKHG5	c.2487C>G (p.Asp829Glu) c.2661C>G (p.Asp887Glu) c.2598C>G (p.Asp866Glu) n.2963C>G c.2694C>G (p.Asp898Glu) c.2784C>G (p.Asp928Glu) c.2699C>G (n.2699C>G) c.2250-456C>G (n.2250-456C>G) c.2315C>G (n.2315C>G) c.360C>G (p.Asp120Glu) c.2481-456C>G (n.2481-456C>G) c.2718C>G (p.Asp906Glu) c.2655C>G (p.Asp885Glu) n.1689C>G c.2724C>G (p.Asp908Glu)
1	g.6468349G>T	CA338116451	PLEKHG5	c.2487C>A (p.Asp829Glu) c.2661C>A (p.Asp887Glu) c.2598C>A (p.Asp866Glu) n.2963C>A c.2694C>A (p.Asp898Glu) c.2784C>A (p.Asp928Glu) c.2699C>A (n.2699C>A) c.2250-456C>A (n.2250-456C>A) c.2315C>A (n.2315C>A) c.360C>A (p.Asp120Glu) c.2481-456C>A (n.2481-456C>A) c.2718C>A (p.Asp906Glu) c.2655C>A (p.Asp885Glu) n.1689C>A c.2724C>A (p.Asp908Glu)
1	g.6468350T>A	CA338116454	PLEKHG5	c.2486A>T (p.Asp829Val) c.2660A>T (p.Asp887Val) c.2597A>T (p.Asp866Val) n.2962A>T c.2693A>T (p.Asp898Val) c.2783A>T (p.Asp928Val) c.2698A>T (n.2698A>T) c.2250-457A>T (n.2250-457A>T) c.2314A>T (n.2314A>T) c.359A>T (p.Asp120Val) c.2481-457A>T (n.2481-457A>T) c.2717A>T (p.Asp906Val) c.2654A>T (p.Asp885Val) n.1688A>T c.2723A>T (p.Asp908Val)	dbSNP
1	g.6468350T>C	CA338116457	PLEKHG5	c.2486A>G (p.Asp829Gly) c.2660A>G (p.Asp887Gly) c.2597A>G (p.Asp866Gly) n.2962A>G c.2693A>G (p.Asp898Gly) c.2783A>G (p.Asp928Gly) c.2698A>G (n.2698A>G) c.2250-457A>G (n.2250-457A>G) c.2314A>G (n.2314A>G) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.2481-457A>G (n.2481-457A>G) c.2717A>G (p.Asp906Gly) c.2654A>G (p.Asp885Gly) n.1688A>G c.2723A>G (p.Asp908Gly)
1	g.6468350T>G	CA338116459	PLEKHG5	c.2486A>C (p.Asp829Ala) c.2660A>C (p.Asp887Ala) c.2597A>C (p.Asp866Ala) n.2962A>C c.2693A>C (p.Asp898Ala) c.2783A>C (p.Asp928Ala) c.2698A>C (n.2698A>C) c.2250-457A>C (n.2250-457A>C) c.2314A>C (n.2314A>C) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.2481-457A>C (n.2481-457A>C) c.2717A>C (p.Asp906Ala) c.2654A>C (p.Asp885Ala) n.1688A>C c.2723A>C (p.Asp908Ala)
1	g.6468350T=	CA1151518046	PLEKHG5	c.2486A= (p.Asp829=) c.2660A= (p.Asp887=) c.2597A= (p.Asp866=) n.2962A= c.2693A= (p.Asp898=) c.2783A= (p.Asp928=) c.2698A= (n.2698A=) c.2250-457A= (n.2250-457A=) c.2314A= (n.2314A=) c.359A= (p.Asp120=) c.2481-457A= (n.2481-457A=) c.2717A= (p.Asp906=) c.2654A= (p.Asp885=) n.1688A= c.2723A= (p.Asp908=)
1	g.6468351C>A	CA561148	PLEKHG5	c.2485G>T (p.Asp829Tyr) c.2659G>T (p.Asp887Tyr) c.2596G>T (p.Asp866Tyr) n.2961G>T c.2692G>T (p.Asp898Tyr) c.2782G>T (p.Asp928Tyr) c.2697G>T (n.2697G>T) c.2250-458G>T (n.2250-458G>T) c.2313G>T (n.2313G>T) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.2481-458G>T (n.2481-458G>T) c.2716G>T (p.Asp906Tyr) c.2653G>T (p.Asp885Tyr) n.1687G>T c.2722G>T (p.Asp908Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468351C=	CA1143398599	PLEKHG5	c.2485G= (p.Asp829=) c.2659G= (p.Asp887=) c.2596G= (p.Asp866=) n.2961G= c.2692G= (p.Asp898=) c.2782G= (p.Asp928=) c.2697G= (n.2697G=) c.2250-458G= (n.2250-458G=) c.2313G= (n.2313G=) c.358G= (p.Asp120=) c.2481-458G= (n.2481-458G=) c.2716G= (p.Asp906=) c.2653G= (p.Asp885=) n.1687G= c.2722G= (p.Asp908=)
1	g.6468351C>G	CA338116464	PLEKHG5	c.2485G>C (p.Asp829His) c.2659G>C (p.Asp887His) c.2596G>C (p.Asp866His) n.2961G>C c.2692G>C (p.Asp898His) c.2782G>C (p.Asp928His) c.2697G>C (n.2697G>C) c.2250-458G>C (n.2250-458G>C) c.2313G>C (n.2313G>C) c.358G>C (p.Asp120His) c.2481-458G>C (n.2481-458G>C) c.2716G>C (p.Asp906His) c.2653G>C (p.Asp885His) n.1687G>C c.2722G>C (p.Asp908His)
1	g.6468351C>T	CA338116467	PLEKHG5	c.2485G>A (p.Asp829Asn) c.2659G>A (p.Asp887Asn) c.2596G>A (p.Asp866Asn) n.2961G>A c.2692G>A (p.Asp898Asn) c.2782G>A (p.Asp928Asn) c.2697G>A (n.2697G>A) c.2250-458G>A (n.2250-458G>A) c.2313G>A (n.2313G>A) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.2481-458G>A (n.2481-458G>A) c.2716G>A (p.Asp906Asn) c.2653G>A (p.Asp885Asn) n.1687G>A c.2722G>A (p.Asp908Asn)
1	g.6468352T>A	CA338116474	PLEKHG5	c.2484A>T (p.Gln828His) c.2658A>T (p.Gln886His) c.2595A>T (p.Gln865His) n.2960A>T c.2691A>T (p.Gln897His) c.2781A>T (p.Gln927His) c.2696A>T (n.2696A>T) c.2250-459A>T (n.2250-459A>T) c.2312A>T (n.2312A>T) c.357A>T (p.Gln119His) c.2481-459A>T (n.2481-459A>T) c.2715A>T (p.Gln905His) c.2652A>T (p.Gln884His) n.1686A>T c.2721A>T (p.Gln907His)
1	g.6468352T>C	CA416022970	PLEKHG5	c.2484A>G (p.Gln828=) c.2658A>G (p.Gln886=) c.2595A>G (p.Gln865=) n.2960A>G c.2691A>G (p.Gln897=) c.2781A>G (p.Gln927=) c.2696A>G (n.2696A>G) c.2250-459A>G (n.2250-459A>G) c.2312A>G (n.2312A>G) c.357A>G (p.Gln119=) c.2481-459A>G (n.2481-459A>G) c.2715A>G (p.Gln905=) c.2652A>G (p.Gln884=) n.1686A>G c.2721A>G (p.Gln907=)
1	g.6468352T>G	CA338116487	PLEKHG5	c.2484A>C (p.Gln828His) c.2658A>C (p.Gln886His) c.2595A>C (p.Gln865His) n.2960A>C c.2691A>C (p.Gln897His) c.2781A>C (p.Gln927His) c.2696A>C (n.2696A>C) c.2250-459A>C (n.2250-459A>C) c.2312A>C (n.2312A>C) c.357A>C (p.Gln119His) c.2481-459A>C (n.2481-459A>C) c.2715A>C (p.Gln905His) c.2652A>C (p.Gln884His) n.1686A>C c.2721A>C (p.Gln907His)
1	g.6468353T>A	CA338116493	PLEKHG5	c.2483A>T (p.Gln828Leu) c.2657A>T (p.Gln886Leu) c.2594A>T (p.Gln865Leu) n.2959A>T c.2690A>T (p.Gln897Leu) c.2780A>T (p.Gln927Leu) c.2695A>T (n.2695A>T) c.2250-460A>T (n.2250-460A>T) c.2311A>T (n.2311A>T) c.356A>T (p.Gln119Leu) c.2481-460A>T (n.2481-460A>T) c.2714A>T (p.Gln905Leu) c.2651A>T (p.Gln884Leu) n.1685A>T c.2720A>T (p.Gln907Leu)
1	g.6468353T>C	CA338116501	PLEKHG5	c.2483A>G (p.Gln828Arg) c.2657A>G (p.Gln886Arg) c.2594A>G (p.Gln865Arg) n.2959A>G c.2690A>G (p.Gln897Arg) c.2780A>G (p.Gln927Arg) c.2695A>G (n.2695A>G) c.2250-460A>G (n.2250-460A>G) c.2311A>G (n.2311A>G) c.356A>G (p.Gln119Arg) c.2481-460A>G (n.2481-460A>G) c.2714A>G (p.Gln905Arg) c.2651A>G (p.Gln884Arg) n.1685A>G c.2720A>G (p.Gln907Arg)
1	g.6468353T>G	CA338116496	PLEKHG5	c.2483A>C (p.Gln828Pro) c.2657A>C (p.Gln886Pro) c.2594A>C (p.Gln865Pro) n.2959A>C c.2690A>C (p.Gln897Pro) c.2780A>C (p.Gln927Pro) c.2695A>C (n.2695A>C) c.2250-460A>C (n.2250-460A>C) c.2311A>C (n.2311A>C) c.356A>C (p.Gln119Pro) c.2481-460A>C (n.2481-460A>C) c.2714A>C (p.Gln905Pro) c.2651A>C (p.Gln884Pro) n.1685A>C c.2720A>C (p.Gln907Pro)	gnomAD v4
1	g.6468354G>A	CA338116508	PLEKHG5	c.2482C>T (p.Gln828Ter) c.2656C>T (p.Gln886Ter) c.2593C>T (p.Gln865Ter) n.2958C>T c.2689C>T (p.Gln897Ter) c.2779C>T (p.Gln927Ter) c.2694C>T (n.2694C>T) c.2250-461C>T (n.2250-461C>T) c.2310C>T (n.2310C>T) c.355C>T (p.Gln119Ter) c.2481-461C>T (n.2481-461C>T) c.2713C>T (p.Gln905Ter) c.2650C>T (p.Gln884Ter) n.1684C>T c.2719C>T (p.Gln907Ter)	gnomAD v4
1	g.6468354G>C	CA338116510	PLEKHG5	c.2482C>G (p.Gln828Glu) c.2656C>G (p.Gln886Glu) c.2593C>G (p.Gln865Glu) n.2958C>G c.2689C>G (p.Gln897Glu) c.2779C>G (p.Gln927Glu) c.2694C>G (n.2694C>G) c.2250-461C>G (n.2250-461C>G) c.2310C>G (n.2310C>G) c.355C>G (p.Gln119Glu) c.2481-461C>G (n.2481-461C>G) c.2713C>G (p.Gln905Glu) c.2650C>G (p.Gln884Glu) n.1684C>G c.2719C>G (p.Gln907Glu)
1	g.6468354G>T	CA338116514	PLEKHG5	c.2482C>A (p.Gln828Lys) c.2656C>A (p.Gln886Lys) c.2593C>A (p.Gln865Lys) n.2958C>A c.2689C>A (p.Gln897Lys) c.2779C>A (p.Gln927Lys) c.2694C>A (n.2694C>A) c.2250-461C>A (n.2250-461C>A) c.2310C>A (n.2310C>A) c.355C>A (p.Gln119Lys) c.2481-461C>A (n.2481-461C>A) c.2713C>A (p.Gln905Lys) c.2650C>A (p.Gln884Lys) n.1684C>A c.2719C>A (p.Gln907Lys)
1	g.6468355T>A	CA338116518	PLEKHG5	c.2481A>T (p.Leu827Phe) c.2655A>T (p.Leu885Phe) c.2592A>T (p.Leu864Phe) n.2957A>T c.2688A>T (p.Leu896Phe) c.2778A>T (p.Leu926Phe) c.2693A>T (n.2693A>T) c.2250-462A>T (n.2250-462A>T) c.2309A>T (n.2309A>T) c.354A>T (p.Leu118Phe) c.2481-462A>T (n.2481-462A>T) c.2712A>T (p.Leu904Phe) c.2649A>T (p.Leu883Phe) n.1683A>T c.2718A>T (p.Leu906Phe)
1	g.6468355T>C	CA416022008	PLEKHG5	c.2481A>G (p.Leu827=) c.2655A>G (p.Leu885=) c.2592A>G (p.Leu864=) n.2957A>G c.2688A>G (p.Leu896=) c.2778A>G (p.Leu926=) c.2693A>G (n.2693A>G) c.2250-462A>G (n.2250-462A>G) c.2309A>G (n.2309A>G) c.354A>G (p.Leu118=) c.2481-462A>G (n.2481-462A>G) c.2712A>G (p.Leu904=) c.2649A>G (p.Leu883=) n.1683A>G c.2718A>G (p.Leu906=)
1	g.6468355T>G	CA338116522	PLEKHG5	c.2481A>C (p.Leu827Phe) c.2655A>C (p.Leu885Phe) c.2592A>C (p.Leu864Phe) n.2957A>C c.2688A>C (p.Leu896Phe) c.2778A>C (p.Leu926Phe) c.2693A>C (n.2693A>C) c.2250-462A>C (n.2250-462A>C) c.2309A>C (n.2309A>C) c.354A>C (p.Leu118Phe) c.2481-462A>C (n.2481-462A>C) c.2712A>C (p.Leu904Phe) c.2649A>C (p.Leu883Phe) n.1683A>C c.2718A>C (p.Leu906Phe)
1	g.6468355dup	CA2642974782	PLEKHG5	c.2481dup (p.Gln828ThrfsTer?) c.2655dup (p.Gln886ThrfsTer?) c.2592dup (p.Gln865ThrfsTer?) n.2957dup c.2688dup (p.Gln897ThrfsTer?) c.2778dup (p.Gln927ThrfsTer?) c.2693dup (n.2693dup) c.2250-462dup (n.2250-462dup) c.2309dup (n.2309dup) c.354dup (p.Gln119ThrfsTer?) c.2481-462dup (n.2481-462dup) c.2712dup (p.Gln905ThrfsTer?) c.2649dup (p.Gln884ThrfsTer?) n.1683dup c.2718dup (p.Gln907ThrfsTer?)	gnomAD v4
1	g.6468356A>C	CA338116527	PLEKHG5	c.2480T>G (p.Leu827Ter) c.2654T>G (p.Leu885Ter) c.2591T>G (p.Leu864Ter) n.2956T>G c.2687T>G (p.Leu896Ter) c.2777T>G (p.Leu926Ter) c.2692T>G (n.2692T>G) c.2250-463T>G (n.2250-463T>G) c.2308T>G (n.2308T>G) c.353T>G (p.Leu118Ter) c.2481-463T>G (n.2481-463T>G) c.2711T>G (p.Leu904Ter) c.2648T>G (p.Leu883Ter) n.1682T>G c.2717T>G (p.Leu906Ter)
1	g.6468356A>G	CA338116530	PLEKHG5	c.2480T>C (p.Leu827Ser) c.2654T>C (p.Leu885Ser) c.2591T>C (p.Leu864Ser) n.2956T>C c.2687T>C (p.Leu896Ser) c.2777T>C (p.Leu926Ser) c.2692T>C (n.2692T>C) c.2250-463T>C (n.2250-463T>C) c.2308T>C (n.2308T>C) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.2481-463T>C (n.2481-463T>C) c.2711T>C (p.Leu904Ser) c.2648T>C (p.Leu883Ser) n.1682T>C c.2717T>C (p.Leu906Ser)
1	g.6468356A>T	CA338116534	PLEKHG5	c.2480T>A (p.Leu827Ter) c.2654T>A (p.Leu885Ter) c.2591T>A (p.Leu864Ter) n.2956T>A c.2687T>A (p.Leu896Ter) c.2777T>A (p.Leu926Ter) c.2692T>A (n.2692T>A) c.2250-463T>A (n.2250-463T>A) c.2308T>A (n.2308T>A) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.2481-463T>A (n.2481-463T>A) c.2711T>A (p.Leu904Ter) c.2648T>A (p.Leu883Ter) n.1682T>A c.2717T>A (p.Leu906Ter)
1	g.6468357del	CA2642974783	PLEKHG5	c.2480del (p.Leu827TyrfsTer13) c.2654del (p.Leu885TyrfsTer13) c.2591del (p.Leu864TyrfsTer13) n.2956del c.2687del (p.Leu896TyrfsTer13) c.2777del (p.Leu926TyrfsTer13) c.2692del (n.2692del) c.2250-463del (n.2250-463del) c.2308del (n.2308del) c.353del (p.Leu118TyrfsTer13) c.2481-463del (n.2481-463del) c.2711del (p.Leu904TyrfsTer13) c.2648del (p.Leu883TyrfsTer13) n.1682del c.2717del (p.Leu906TyrfsTer13)	gnomAD v4
1	g.6468357A>C	CA338116541	PLEKHG5	c.2479T>G (p.Leu827Val) c.2653T>G (p.Leu885Val) c.2590T>G (p.Leu864Val) n.2955T>G c.2686T>G (p.Leu896Val) c.2776T>G (p.Leu926Val) c.2691T>G (n.2691T>G) c.2250-464T>G (n.2250-464T>G) c.2307T>G (n.2307T>G) c.352T>G (p.Leu118Val) c.2481-464T>G (n.2481-464T>G) c.2710T>G (p.Leu904Val) c.2647T>G (p.Leu883Val) n.1681T>G c.2716T>G (p.Leu906Val)
1	g.6468357A>G	CA416022010	PLEKHG5	c.2479T>C (p.Leu827=) c.2653T>C (p.Leu885=) c.2590T>C (p.Leu864=) n.2955T>C c.2686T>C (p.Leu896=) c.2776T>C (p.Leu926=) c.2691T>C (n.2691T>C) c.2250-464T>C (n.2250-464T>C) c.2307T>C (n.2307T>C) c.352T>C (p.Leu118=) c.2481-464T>C (n.2481-464T>C) c.2710T>C (p.Leu904=) c.2647T>C (p.Leu883=) n.1681T>C c.2716T>C (p.Leu906=)
1	g.6468357A>T	CA338116543	PLEKHG5	c.2479T>A (p.Leu827Ile) c.2653T>A (p.Leu885Ile) c.2590T>A (p.Leu864Ile) n.2955T>A c.2686T>A (p.Leu896Ile) c.2776T>A (p.Leu926Ile) c.2691T>A (n.2691T>A) c.2250-464T>A (n.2250-464T>A) c.2307T>A (n.2307T>A) c.352T>A (p.Leu118Ile) c.2481-464T>A (n.2481-464T>A) c.2710T>A (p.Leu904Ile) c.2647T>A (p.Leu883Ile) n.1681T>A c.2716T>A (p.Leu906Ile)
1	g.6468358G>A	CA416022011	PLEKHG5	c.2478C>T (p.Ser826=) c.2652C>T (p.Ser884=) c.2589C>T (p.Ser863=) n.2954C>T c.2685C>T (p.Ser895=) c.2775C>T (p.Ser925=) c.2690C>T (n.2690C>T) c.2250-465C>T (n.2250-465C>T) c.2306C>T (n.2306C>T) c.351C>T (p.Ser117=) c.2481-465C>T (n.2481-465C>T) c.2709C>T (p.Ser903=) c.2646C>T (p.Ser882=) n.1680C>T c.2715C>T (p.Ser905=)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6468358G>C	CA416022012	PLEKHG5	c.2478C>G (p.Ser826=) c.2652C>G (p.Ser884=) c.2589C>G (p.Ser863=) n.2954C>G c.2685C>G (p.Ser895=) c.2775C>G (p.Ser925=) c.2690C>G (n.2690C>G) c.2250-465C>G (n.2250-465C>G) c.2306C>G (n.2306C>G) c.351C>G (p.Ser117=) c.2481-465C>G (n.2481-465C>G) c.2709C>G (p.Ser903=) c.2646C>G (p.Ser882=) n.1680C>G c.2715C>G (p.Ser905=)
1	g.6468358G=	CA1151518052	PLEKHG5	c.2478C= (p.Ser826=) c.2652C= (p.Ser884=) c.2589C= (p.Ser863=) n.2954C= c.2685C= (p.Ser895=) c.2775C= (p.Ser925=) c.2690C= (n.2690C=) c.2250-465C= (n.2250-465C=) c.2306C= (n.2306C=) c.351C= (p.Ser117=) c.2481-465C= (n.2481-465C=) c.2709C= (p.Ser903=) c.2646C= (p.Ser882=) n.1680C= c.2715C= (p.Ser905=)
1	g.6468358G>T	CA416022013	PLEKHG5	c.2478C>A (p.Ser826=) c.2652C>A (p.Ser884=) c.2589C>A (p.Ser863=) n.2954C>A c.2685C>A (p.Ser895=) c.2775C>A (p.Ser925=) c.2690C>A (n.2690C>A) c.2250-465C>A (n.2250-465C>A) c.2306C>A (n.2306C>A) c.351C>A (p.Ser117=) c.2481-465C>A (n.2481-465C>A) c.2709C>A (p.Ser903=) c.2646C>A (p.Ser882=) n.1680C>A c.2715C>A (p.Ser905=)
1	g.6468359G>A	CA338116545	PLEKHG5	c.2477C>T (p.Ser826Phe) c.2651C>T (p.Ser884Phe) c.2588C>T (p.Ser863Phe) n.2953C>T c.2684C>T (p.Ser895Phe) c.2774C>T (p.Ser925Phe) c.2689C>T (n.2689C>T) c.2250-466C>T (n.2250-466C>T) c.2305C>T (n.2305C>T) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.2481-466C>T (n.2481-466C>T) c.2708C>T (p.Ser903Phe) c.2645C>T (p.Ser882Phe) n.1679C>T c.2714C>T (p.Ser905Phe)	dbSNP
1	g.6468359G>C	CA338116550	PLEKHG5	c.2477C>G (p.Ser826Cys) c.2651C>G (p.Ser884Cys) c.2588C>G (p.Ser863Cys) n.2953C>G c.2684C>G (p.Ser895Cys) c.2774C>G (p.Ser925Cys) c.2689C>G (n.2689C>G) c.2250-466C>G (n.2250-466C>G) c.2305C>G (n.2305C>G) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.2481-466C>G (n.2481-466C>G) c.2708C>G (p.Ser903Cys) c.2645C>G (p.Ser882Cys) n.1679C>G c.2714C>G (p.Ser905Cys)
1	g.6468359G=	CA1151518058	PLEKHG5	c.2477C= (p.Ser826=) c.2651C= (p.Ser884=) c.2588C= (p.Ser863=) n.2953C= c.2684C= (p.Ser895=) c.2774C= (p.Ser925=) c.2689C= (n.2689C=) c.2250-466C= (n.2250-466C=) c.2305C= (n.2305C=) c.350C= (p.Ser117=) c.2481-466C= (n.2481-466C=) c.2708C= (p.Ser903=) c.2645C= (p.Ser882=) n.1679C= c.2714C= (p.Ser905=)
1	g.6468359G>T	CA338116553	PLEKHG5	c.2477C>A (p.Ser826Tyr) c.2651C>A (p.Ser884Tyr) c.2588C>A (p.Ser863Tyr) n.2953C>A c.2684C>A (p.Ser895Tyr) c.2774C>A (p.Ser925Tyr) c.2689C>A (n.2689C>A) c.2250-466C>A (n.2250-466C>A) c.2305C>A (n.2305C>A) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.2481-466C>A (n.2481-466C>A) c.2708C>A (p.Ser903Tyr) c.2645C>A (p.Ser882Tyr) n.1679C>A c.2714C>A (p.Ser905Tyr)
1	g.6468360A>C	CA338116557	PLEKHG5	c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.2650T>G (p.Ser884Ala) c.2587T>G (p.Ser863Ala) n.2952T>G c.2683T>G (p.Ser895Ala) c.2773T>G (p.Ser925Ala) c.2688T>G (n.2688T>G) c.2250-467T>G (n.2250-467T>G) c.2304T>G (n.2304T>G) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.2481-467T>G (n.2481-467T>G) c.2707T>G (p.Ser903Ala) c.2644T>G (p.Ser882Ala) n.1678T>G c.2713T>G (p.Ser905Ala)
1	g.6468360A>G	CA338116572	PLEKHG5	c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.2650T>C (p.Ser884Pro) c.2587T>C (p.Ser863Pro) n.2952T>C c.2683T>C (p.Ser895Pro) c.2773T>C (p.Ser925Pro) c.2688T>C (n.2688T>C) c.2250-467T>C (n.2250-467T>C) c.2304T>C (n.2304T>C) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.2481-467T>C (n.2481-467T>C) c.2707T>C (p.Ser903Pro) c.2644T>C (p.Ser882Pro) n.1678T>C c.2713T>C (p.Ser905Pro)
1	g.6468360A>T	CA338116569	PLEKHG5	c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.2650T>A (p.Ser884Thr) c.2587T>A (p.Ser863Thr) n.2952T>A c.2683T>A (p.Ser895Thr) c.2773T>A (p.Ser925Thr) c.2688T>A (n.2688T>A) c.2250-467T>A (n.2250-467T>A) c.2304T>A (n.2304T>A) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.2481-467T>A (n.2481-467T>A) c.2707T>A (p.Ser903Thr) c.2644T>A (p.Ser882Thr) n.1678T>A c.2713T>A (p.Ser905Thr)
1	g.6468361G>A	CA416022017	PLEKHG5	c.2475C>T (p.Thr825=) c.2649C>T (p.Thr883=) c.2586C>T (p.Thr862=) n.2951C>T c.2682C>T (p.Thr894=) c.2772C>T (p.Thr924=) c.2687C>T (n.2687C>T) c.2250-468C>T (n.2250-468C>T) c.2303C>T (n.2303C>T) c.348C>T (p.Thr116=) c.2481-468C>T (n.2481-468C>T) c.2706C>T (p.Thr902=) c.2643C>T (p.Thr881=) n.1677C>T c.2712C>T (p.Thr904=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468361G>C	CA416022018	PLEKHG5	c.2475C>G (p.Thr825=) c.2649C>G (p.Thr883=) c.2586C>G (p.Thr862=) n.2951C>G c.2682C>G (p.Thr894=) c.2772C>G (p.Thr924=) c.2687C>G (n.2687C>G) c.2250-468C>G (n.2250-468C>G) c.2303C>G (n.2303C>G) c.348C>G (p.Thr116=) c.2481-468C>G (n.2481-468C>G) c.2706C>G (p.Thr902=) c.2643C>G (p.Thr881=) n.1677C>G c.2712C>G (p.Thr904=)
1	g.6468361G=	CA1151518059	PLEKHG5	c.2475C= (p.Thr825=) c.2649C= (p.Thr883=) c.2586C= (p.Thr862=) n.2951C= c.2682C= (p.Thr894=) c.2772C= (p.Thr924=) c.2687C= (n.2687C=) c.2250-468C= (n.2250-468C=) c.2303C= (n.2303C=) c.348C= (p.Thr116=) c.2481-468C= (n.2481-468C=) c.2706C= (p.Thr902=) c.2643C= (p.Thr881=) n.1677C= c.2712C= (p.Thr904=)
1	g.6468361G>T	CA416022019	PLEKHG5	c.2475C>A (p.Thr825=) c.2649C>A (p.Thr883=) c.2586C>A (p.Thr862=) n.2951C>A c.2682C>A (p.Thr894=) c.2772C>A (p.Thr924=) c.2687C>A (n.2687C>A) c.2250-468C>A (n.2250-468C>A) c.2303C>A (n.2303C>A) c.348C>A (p.Thr116=) c.2481-468C>A (n.2481-468C>A) c.2706C>A (p.Thr902=) c.2643C>A (p.Thr881=) n.1677C>A c.2712C>A (p.Thr904=)
1	g.6468362G>A	CA338116578	PLEKHG5	c.2474C>T (p.Thr825Ile) c.2648C>T (p.Thr883Ile) c.2585C>T (p.Thr862Ile) n.2950C>T c.2681C>T (p.Thr894Ile) c.2771C>T (p.Thr924Ile) c.2686C>T (n.2686C>T) c.2250-469C>T (n.2250-469C>T) c.2302C>T (n.2302C>T) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.2481-469C>T (n.2481-469C>T) c.2705C>T (p.Thr902Ile) c.2642C>T (p.Thr881Ile) n.1676C>T c.2711C>T (p.Thr904Ile)
1	g.6468362G>C	CA338116580	PLEKHG5	c.2474C>G (p.Thr825Ser) c.2648C>G (p.Thr883Ser) c.2585C>G (p.Thr862Ser) n.2950C>G c.2681C>G (p.Thr894Ser) c.2771C>G (p.Thr924Ser) c.2686C>G (n.2686C>G) c.2250-469C>G (n.2250-469C>G) c.2302C>G (n.2302C>G) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.2481-469C>G (n.2481-469C>G) c.2705C>G (p.Thr902Ser) c.2642C>G (p.Thr881Ser) n.1676C>G c.2711C>G (p.Thr904Ser)
1	g.6468362G>T	CA338116583	PLEKHG5	c.2474C>A (p.Thr825Asn) c.2648C>A (p.Thr883Asn) c.2585C>A (p.Thr862Asn) n.2950C>A c.2681C>A (p.Thr894Asn) c.2771C>A (p.Thr924Asn) c.2686C>A (n.2686C>A) c.2250-469C>A (n.2250-469C>A) c.2302C>A (n.2302C>A) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.2481-469C>A (n.2481-469C>A) c.2705C>A (p.Thr902Asn) c.2642C>A (p.Thr881Asn) n.1676C>A c.2711C>A (p.Thr904Asn)	gnomAD v4
1	g.6468363T>A	CA338116584	PLEKHG5	c.2473A>T (p.Thr825Ser) c.2647A>T (p.Thr883Ser) c.2584A>T (p.Thr862Ser) n.2949A>T c.2680A>T (p.Thr894Ser) c.2770A>T (p.Thr924Ser) c.2685A>T (n.2685A>T) c.2250-470A>T (n.2250-470A>T) c.2301A>T (n.2301A>T) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.2481-470A>T (n.2481-470A>T) c.2704A>T (p.Thr902Ser) c.2641A>T (p.Thr881Ser) n.1675A>T c.2710A>T (p.Thr904Ser)
1	g.6468363T>C	CA17233996	PLEKHG5	c.2473A>G (p.Thr825Ala) c.2647A>G (p.Thr883Ala) c.2584A>G (p.Thr862Ala) n.2949A>G c.2680A>G (p.Thr894Ala) c.2770A>G (p.Thr924Ala) c.2685A>G (n.2685A>G) c.2250-470A>G (n.2250-470A>G) c.2301A>G (n.2301A>G) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.2481-470A>G (n.2481-470A>G) c.2704A>G (p.Thr902Ala) c.2641A>G (p.Thr881Ala) n.1675A>G c.2710A>G (p.Thr904Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.6468363T>G	CA338116589	PLEKHG5	c.2473A>C (p.Thr825Pro) c.2647A>C (p.Thr883Pro) c.2584A>C (p.Thr862Pro) n.2949A>C c.2680A>C (p.Thr894Pro) c.2770A>C (p.Thr924Pro) c.2685A>C (n.2685A>C) c.2250-470A>C (n.2250-470A>C) c.2301A>C (n.2301A>C) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.2481-470A>C (n.2481-470A>C) c.2704A>C (p.Thr902Pro) c.2641A>C (p.Thr881Pro) n.1675A>C c.2710A>C (p.Thr904Pro)
1	g.6468363T=	CA1151518065	PLEKHG5	c.2473A= (p.Thr825=) c.2647A= (p.Thr883=) c.2584A= (p.Thr862=) n.2949A= c.2680A= (p.Thr894=) c.2770A= (p.Thr924=) c.2685A= (n.2685A=) c.2250-470A= (n.2250-470A=) c.2301A= (n.2301A=) c.346A= (p.Thr116=) c.2481-470A= (n.2481-470A=) c.2704A= (p.Thr902=) c.2641A= (p.Thr881=) n.1675A= c.2710A= (p.Thr904=)
1	g.6468364T>A	CA416022021	PLEKHG5	c.2472A>T (p.Pro824=) c.2646A>T (p.Pro882=) c.2583A>T (p.Pro861=) n.2948A>T c.2679A>T (p.Pro893=) c.2769A>T (p.Pro923=) c.2684A>T (n.2684A>T) c.2250-471A>T (n.2250-471A>T) c.2300A>T (n.2300A>T) c.345A>T (p.Pro115=) c.2481-471A>T (n.2481-471A>T) c.2703A>T (p.Pro901=) c.2640A>T (p.Pro880=) n.1674A>T c.2709A>T (p.Pro903=)
1	g.6468364T>C	CA416022022	PLEKHG5	c.2472A>G (p.Pro824=) c.2646A>G (p.Pro882=) c.2583A>G (p.Pro861=) n.2948A>G c.2679A>G (p.Pro893=) c.2769A>G (p.Pro923=) c.2684A>G (n.2684A>G) c.2250-471A>G (n.2250-471A>G) c.2300A>G (n.2300A>G) c.345A>G (p.Pro115=) c.2481-471A>G (n.2481-471A>G) c.2703A>G (p.Pro901=) c.2640A>G (p.Pro880=) n.1674A>G c.2709A>G (p.Pro903=)	ClinVar
1	g.6468364T>G	CA416022023	PLEKHG5	c.2472A>C (p.Pro824=) c.2646A>C (p.Pro882=) c.2583A>C (p.Pro861=) n.2948A>C c.2679A>C (p.Pro893=) c.2769A>C (p.Pro923=) c.2684A>C (n.2684A>C) c.2250-471A>C (n.2250-471A>C) c.2300A>C (n.2300A>C) c.345A>C (p.Pro115=) c.2481-471A>C (n.2481-471A>C) c.2703A>C (p.Pro901=) c.2640A>C (p.Pro880=) n.1674A>C c.2709A>C (p.Pro903=)
1	g.6468365G>A	CA338116594	PLEKHG5	c.2471C>T (p.Pro824Leu) c.2645C>T (p.Pro882Leu) c.2582C>T (p.Pro861Leu) n.2947C>T c.2678C>T (p.Pro893Leu) c.2768C>T (p.Pro923Leu) c.2683C>T (n.2683C>T) c.2250-472C>T (n.2250-472C>T) c.2299C>T (n.2299C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.2481-472C>T (n.2481-472C>T) c.2702C>T (p.Pro901Leu) c.2639C>T (p.Pro880Leu) n.1673C>T c.2708C>T (p.Pro903Leu)
1	g.6468365G>C	CA338116596	PLEKHG5	c.2471C>G (p.Pro824Arg) c.2645C>G (p.Pro882Arg) c.2582C>G (p.Pro861Arg) n.2947C>G c.2678C>G (p.Pro893Arg) c.2768C>G (p.Pro923Arg) c.2683C>G (n.2683C>G) c.2250-472C>G (n.2250-472C>G) c.2299C>G (n.2299C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.2481-472C>G (n.2481-472C>G) c.2702C>G (p.Pro901Arg) c.2639C>G (p.Pro880Arg) n.1673C>G c.2708C>G (p.Pro903Arg)	gnomAD v4
1	g.6468365G>T	CA338116600	PLEKHG5	c.2471C>A (p.Pro824Gln) c.2645C>A (p.Pro882Gln) c.2582C>A (p.Pro861Gln) n.2947C>A c.2678C>A (p.Pro893Gln) c.2768C>A (p.Pro923Gln) c.2683C>A (n.2683C>A) c.2250-472C>A (n.2250-472C>A) c.2299C>A (n.2299C>A) c.344C>A (p.Pro115Gln) c.2481-472C>A (n.2481-472C>A) c.2702C>A (p.Pro901Gln) c.2639C>A (p.Pro880Gln) n.1673C>A c.2708C>A (p.Pro903Gln)
1	g.6468368dup	CA2642974784	PLEKHG5	c.2471dup (p.Thr825AsnfsTer?) c.2645dup (p.Thr883AsnfsTer?) c.2582dup (p.Thr862AsnfsTer?) n.2947dup c.2678dup (p.Thr894AsnfsTer?) c.2768dup (p.Thr924AsnfsTer?) c.2683dup (n.2683dup) c.2250-472dup (n.2250-472dup) c.2299dup (n.2299dup) c.344dup (p.Thr116AsnfsTer?) c.2481-472dup (n.2481-472dup) c.2702dup (p.Thr902AsnfsTer?) c.2639dup (p.Thr881AsnfsTer?) n.1673dup c.2708dup (p.Thr904AsnfsTer?)	gnomAD v4
1	g.6468368del	CA2740090574	PLEKHG5	c.2471del (p.Pro824GlnfsTer16) c.2645del (p.Pro882GlnfsTer16) c.2582del (p.Pro861GlnfsTer16) n.2947del c.2678del (p.Pro893GlnfsTer16) c.2768del (p.Pro923GlnfsTer16) c.2683del (n.2683del) c.2250-472del (n.2250-472del) c.2299del (n.2299del) c.344del (p.Pro115GlnfsTer16) c.2481-472del (n.2481-472del) c.2702del (p.Pro901GlnfsTer16) c.2639del (p.Pro880GlnfsTer16) n.1673del c.2708del (p.Pro903GlnfsTer16)	ClinVar
1	g.6468366G>A	CA338116613	PLEKHG5	c.2470C>T (p.Pro824Ser) c.2644C>T (p.Pro882Ser) c.2581C>T (p.Pro861Ser) n.2946C>T c.2677C>T (p.Pro893Ser) c.2767C>T (p.Pro923Ser) c.2682C>T (n.2682C>T) c.2250-473C>T (n.2250-473C>T) c.2298C>T (n.2298C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.2481-473C>T (n.2481-473C>T) c.2701C>T (p.Pro901Ser) c.2638C>T (p.Pro880Ser) n.1672C>T c.2707C>T (p.Pro903Ser)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6468366G>C	CA338116609	PLEKHG5	c.2470C>G (p.Pro824Ala) c.2644C>G (p.Pro882Ala) c.2581C>G (p.Pro861Ala) n.2946C>G c.2677C>G (p.Pro893Ala) c.2767C>G (p.Pro923Ala) c.2682C>G (n.2682C>G) c.2250-473C>G (n.2250-473C>G) c.2298C>G (n.2298C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.2481-473C>G (n.2481-473C>G) c.2701C>G (p.Pro901Ala) c.2638C>G (p.Pro880Ala) n.1672C>G c.2707C>G (p.Pro903Ala)
1	g.6468366G=	CA1151518074	PLEKHG5	c.2470C= (p.Pro824=) c.2644C= (p.Pro882=) c.2581C= (p.Pro861=) n.2946C= c.2677C= (p.Pro893=) c.2767C= (p.Pro923=) c.2682C= (n.2682C=) c.2250-473C= (n.2250-473C=) c.2298C= (n.2298C=) c.343C= (p.Pro115=) c.2481-473C= (n.2481-473C=) c.2701C= (p.Pro901=) c.2638C= (p.Pro880=) n.1672C= c.2707C= (p.Pro903=)
1	g.6468366G>T	CA338116605	PLEKHG5	c.2470C>A (p.Pro824Thr) c.2644C>A (p.Pro882Thr) c.2581C>A (p.Pro861Thr) n.2946C>A c.2677C>A (p.Pro893Thr) c.2767C>A (p.Pro923Thr) c.2682C>A (n.2682C>A) c.2250-473C>A (n.2250-473C>A) c.2298C>A (n.2298C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.2481-473C>A (n.2481-473C>A) c.2701C>A (p.Pro901Thr) c.2638C>A (p.Pro880Thr) n.1672C>A c.2707C>A (p.Pro903Thr)
1	g.6468367G>A	CA416022029	PLEKHG5	c.2469C>T (p.Ser823=) c.2643C>T (p.Ser881=) c.2580C>T (p.Ser860=) n.2945C>T c.2676C>T (p.Ser892=) c.2766C>T (p.Ser922=) c.2681C>T (n.2681C>T) c.2250-474C>T (n.2250-474C>T) c.2297C>T (n.2297C>T) c.342C>T (p.Ser114=) c.2481-474C>T (n.2481-474C>T) c.2700C>T (p.Ser900=) c.2637C>T (p.Ser879=) n.1671C>T c.2706C>T (p.Ser902=)
1	g.6468367G>C	CA416022028	PLEKHG5	c.2469C>G (p.Ser823=) c.2643C>G (p.Ser881=) c.2580C>G (p.Ser860=) n.2945C>G c.2676C>G (p.Ser892=) c.2766C>G (p.Ser922=) c.2681C>G (n.2681C>G) c.2250-474C>G (n.2250-474C>G) c.2297C>G (n.2297C>G) c.342C>G (p.Ser114=) c.2481-474C>G (n.2481-474C>G) c.2700C>G (p.Ser900=) c.2637C>G (p.Ser879=) n.1671C>G c.2706C>G (p.Ser902=)
1	g.6468367G>T	CA416022027	PLEKHG5	c.2469C>A (p.Ser823=) c.2643C>A (p.Ser881=) c.2580C>A (p.Ser860=) n.2945C>A c.2676C>A (p.Ser892=) c.2766C>A (p.Ser922=) c.2681C>A (n.2681C>A) c.2250-474C>A (n.2250-474C>A) c.2297C>A (n.2297C>A) c.342C>A (p.Ser114=) c.2481-474C>A (n.2481-474C>A) c.2700C>A (p.Ser900=) c.2637C>A (p.Ser879=) n.1671C>A c.2706C>A (p.Ser902=)	gnomAD v4
1	g.6468368G>A	CA338116619	PLEKHG5	c.2468C>T (p.Ser823Phe) c.2642C>T (p.Ser881Phe) c.2579C>T (p.Ser860Phe) n.2944C>T c.2675C>T (p.Ser892Phe) c.2765C>T (p.Ser922Phe) c.2680C>T (n.2680C>T) c.2250-475C>T (n.2250-475C>T) c.2296C>T (n.2296C>T) c.341C>T (p.Ser114Phe) c.2481-475C>T (n.2481-475C>T) c.2699C>T (p.Ser900Phe) c.2636C>T (p.Ser879Phe) n.1670C>T c.2705C>T (p.Ser902Phe)
1	g.6468368G>C	CA338116622	PLEKHG5	c.2468C>G (p.Ser823Cys) c.2642C>G (p.Ser881Cys) c.2579C>G (p.Ser860Cys) n.2944C>G c.2675C>G (p.Ser892Cys) c.2765C>G (p.Ser922Cys) c.2680C>G (n.2680C>G) c.2250-475C>G (n.2250-475C>G) c.2296C>G (n.2296C>G) c.341C>G (p.Ser114Cys) c.2481-475C>G (n.2481-475C>G) c.2699C>G (p.Ser900Cys) c.2636C>G (p.Ser879Cys) n.1670C>G c.2705C>G (p.Ser902Cys)
1	g.6468368G>T	CA338116629	PLEKHG5	c.2468C>A (p.Ser823Tyr) c.2642C>A (p.Ser881Tyr) c.2579C>A (p.Ser860Tyr) n.2944C>A c.2675C>A (p.Ser892Tyr) c.2765C>A (p.Ser922Tyr) c.2680C>A (n.2680C>A) c.2250-475C>A (n.2250-475C>A) c.2296C>A (n.2296C>A) c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.2481-475C>A (n.2481-475C>A) c.2699C>A (p.Ser900Tyr) c.2636C>A (p.Ser879Tyr) n.1670C>A c.2705C>A (p.Ser902Tyr)	gnomAD v4
1	g.6468369A>C	CA338116632	PLEKHG5	c.2467T>G (p.Ser823Ala) c.2641T>G (p.Ser881Ala) c.2578T>G (p.Ser860Ala) n.2943T>G c.2674T>G (p.Ser892Ala) c.2764T>G (p.Ser922Ala) c.2679T>G (n.2679T>G) c.2250-476T>G (n.2250-476T>G) c.2295T>G (n.2295T>G) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.2481-476T>G (n.2481-476T>G) c.2698T>G (p.Ser900Ala) c.2635T>G (p.Ser879Ala) n.1669T>G c.2704T>G (p.Ser902Ala)
1	g.6468369A>G	CA338116636	PLEKHG5	c.2467T>C (p.Ser823Pro) c.2641T>C (p.Ser881Pro) c.2578T>C (p.Ser860Pro) n.2943T>C c.2674T>C (p.Ser892Pro) c.2764T>C (p.Ser922Pro) c.2679T>C (n.2679T>C) c.2250-476T>C (n.2250-476T>C) c.2295T>C (n.2295T>C) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.2481-476T>C (n.2481-476T>C) c.2698T>C (p.Ser900Pro) c.2635T>C (p.Ser879Pro) n.1669T>C c.2704T>C (p.Ser902Pro)
1	g.6468369A>T	CA338116639	PLEKHG5	c.2467T>A (p.Ser823Thr) c.2641T>A (p.Ser881Thr) c.2578T>A (p.Ser860Thr) n.2943T>A c.2674T>A (p.Ser892Thr) c.2764T>A (p.Ser922Thr) c.2679T>A (n.2679T>A) c.2250-476T>A (n.2250-476T>A) c.2295T>A (n.2295T>A) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.2481-476T>A (n.2481-476T>A) c.2698T>A (p.Ser900Thr) c.2635T>A (p.Ser879Thr) n.1669T>A c.2704T>A (p.Ser902Thr)
1	g.6468370G>A	CA416022031	PLEKHG5	c.2466C>T (p.Leu822=) c.2640C>T (p.Leu880=) c.2577C>T (p.Leu859=) n.2942C>T c.2673C>T (p.Leu891=) c.2763C>T (p.Leu921=) c.2678C>T (n.2678C>T) c.2250-477C>T (n.2250-477C>T) c.2294C>T (n.2294C>T) c.339C>T (p.Leu113=) c.2481-477C>T (n.2481-477C>T) c.2697C>T (p.Leu899=) c.2634C>T (p.Leu878=) n.1668C>T c.2703C>T (p.Leu901=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468370G>C	CA416022032	PLEKHG5	c.2466C>G (p.Leu822=) c.2640C>G (p.Leu880=) c.2577C>G (p.Leu859=) n.2942C>G c.2673C>G (p.Leu891=) c.2763C>G (p.Leu921=) c.2678C>G (n.2678C>G) c.2250-477C>G (n.2250-477C>G) c.2294C>G (n.2294C>G) c.339C>G (p.Leu113=) c.2481-477C>G (n.2481-477C>G) c.2697C>G (p.Leu899=) c.2634C>G (p.Leu878=) n.1668C>G c.2703C>G (p.Leu901=)
1	g.6468370G=	CA1151518079	PLEKHG5	c.2466C= (p.Leu822=) c.2640C= (p.Leu880=) c.2577C= (p.Leu859=) n.2942C= c.2673C= (p.Leu891=) c.2763C= (p.Leu921=) c.2678C= (n.2678C=) c.2250-477C= (n.2250-477C=) c.2294C= (n.2294C=) c.339C= (p.Leu113=) c.2481-477C= (n.2481-477C=) c.2697C= (p.Leu899=) c.2634C= (p.Leu878=) n.1668C= c.2703C= (p.Leu901=)
1	g.6468370G>T	CA416022033	PLEKHG5	c.2466C>A (p.Leu822=) c.2640C>A (p.Leu880=) c.2577C>A (p.Leu859=) n.2942C>A c.2673C>A (p.Leu891=) c.2763C>A (p.Leu921=) c.2678C>A (n.2678C>A) c.2250-477C>A (n.2250-477C>A) c.2294C>A (n.2294C>A) c.339C>A (p.Leu113=) c.2481-477C>A (n.2481-477C>A) c.2697C>A (p.Leu899=) c.2634C>A (p.Leu878=) n.1668C>A c.2703C>A (p.Leu901=)
1	g.6468371A>C	CA338116644	PLEKHG5	c.2465T>G (p.Leu822Arg) c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.2576T>G (p.Leu859Arg) n.2941T>G c.2672T>G (p.Leu891Arg) c.2762T>G (p.Leu921Arg) c.2677T>G (n.2677T>G) c.2250-478T>G (n.2250-478T>G) c.2293T>G (n.2293T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.2481-478T>G (n.2481-478T>G) c.2696T>G (p.Leu899Arg) c.2633T>G (p.Leu878Arg) n.1667T>G c.2702T>G (p.Leu901Arg)
1	g.6468371A>G	CA338116658	PLEKHG5	c.2465T>C (p.Leu822Pro) c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.2576T>C (p.Leu859Pro) n.2941T>C c.2672T>C (p.Leu891Pro) c.2762T>C (p.Leu921Pro) c.2677T>C (n.2677T>C) c.2250-478T>C (n.2250-478T>C) c.2293T>C (n.2293T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.2481-478T>C (n.2481-478T>C) c.2696T>C (p.Leu899Pro) c.2633T>C (p.Leu878Pro) n.1667T>C c.2702T>C (p.Leu901Pro)
1	g.6468371A>T	CA338116662	PLEKHG5	c.2465T>A (p.Leu822His) c.2639T>A (p.Leu880His) c.2576T>A (p.Leu859His) n.2941T>A c.2672T>A (p.Leu891His) c.2762T>A (p.Leu921His) c.2677T>A (n.2677T>A) c.2250-478T>A (n.2250-478T>A) c.2293T>A (n.2293T>A) c.338T>A (p.Leu113His) c.2481-478T>A (n.2481-478T>A) c.2696T>A (p.Leu899His) c.2633T>A (p.Leu878His) n.1667T>A c.2702T>A (p.Leu901His)
1	g.6468372G>A	CA338116667	PLEKHG5	c.2464C>T (p.Leu822Phe) c.2638C>T (p.Leu880Phe) c.2575C>T (p.Leu859Phe) n.2940C>T c.2671C>T (p.Leu891Phe) c.2761C>T (p.Leu921Phe) c.2676C>T (n.2676C>T) c.2250-479C>T (n.2250-479C>T) c.2292C>T (n.2292C>T) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.2481-479C>T (n.2481-479C>T) c.2695C>T (p.Leu899Phe) c.2632C>T (p.Leu878Phe) n.1666C>T c.2701C>T (p.Leu901Phe)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6468372G>C	CA338116671	PLEKHG5	c.2464C>G (p.Leu822Val) c.2638C>G (p.Leu880Val) c.2575C>G (p.Leu859Val) n.2940C>G c.2671C>G (p.Leu891Val) c.2761C>G (p.Leu921Val) c.2676C>G (n.2676C>G) c.2250-479C>G (n.2250-479C>G) c.2292C>G (n.2292C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.2481-479C>G (n.2481-479C>G) c.2695C>G (p.Leu899Val) c.2632C>G (p.Leu878Val) n.1666C>G c.2701C>G (p.Leu901Val)
1	g.6468372G>T	CA338116673	PLEKHG5	c.2464C>A (p.Leu822Ile) c.2638C>A (p.Leu880Ile) c.2575C>A (p.Leu859Ile) n.2940C>A c.2671C>A (p.Leu891Ile) c.2761C>A (p.Leu921Ile) c.2676C>A (n.2676C>A) c.2250-479C>A (n.2250-479C>A) c.2292C>A (n.2292C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.2481-479C>A (n.2481-479C>A) c.2695C>A (p.Leu899Ile) c.2632C>A (p.Leu878Ile) n.1666C>A c.2701C>A (p.Leu901Ile)	ClinVar
1	g.6468373G>A	CA416022038	PLEKHG5	c.2463C>T (p.Thr821=) c.2637C>T (p.Thr879=) c.2574C>T (p.Thr858=) n.2939C>T c.2670C>T (p.Thr890=) c.2760C>T (p.Thr920=) c.2675C>T (n.2675C>T) c.2250-480C>T (n.2250-480C>T) c.2291C>T (n.2291C>T) c.336C>T (p.Thr112=) c.2481-480C>T (n.2481-480C>T) c.2694C>T (p.Thr898=) c.2631C>T (p.Thr877=) n.1665C>T c.2700C>T (p.Thr900=)	gnomAD v4
1	g.6468373G>C	CA561149	PLEKHG5	c.2463C>G (p.Thr821=) c.2637C>G (p.Thr879=) c.2574C>G (p.Thr858=) n.2939C>G c.2670C>G (p.Thr890=) c.2760C>G (p.Thr920=) c.2675C>G (n.2675C>G) c.2250-480C>G (n.2250-480C>G) c.2291C>G (n.2291C>G) c.336C>G (p.Thr112=) c.2481-480C>G (n.2481-480C>G) c.2694C>G (p.Thr898=) c.2631C>G (p.Thr877=) n.1665C>G c.2700C>G (p.Thr900=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468373G=	CA1151518085	PLEKHG5	c.2463C= (p.Thr821=) c.2637C= (p.Thr879=) c.2574C= (p.Thr858=) n.2939C= c.2670C= (p.Thr890=) c.2760C= (p.Thr920=) c.2675C= (n.2675C=) c.2250-480C= (n.2250-480C=) c.2291C= (n.2291C=) c.336C= (p.Thr112=) c.2481-480C= (n.2481-480C=) c.2694C= (p.Thr898=) c.2631C= (p.Thr877=) n.1665C= c.2700C= (p.Thr900=)
1	g.6468373G>T	CA416022039	PLEKHG5	c.2463C>A (p.Thr821=) c.2637C>A (p.Thr879=) c.2574C>A (p.Thr858=) n.2939C>A c.2670C>A (p.Thr890=) c.2760C>A (p.Thr920=) c.2675C>A (n.2675C>A) c.2250-480C>A (n.2250-480C>A) c.2291C>A (n.2291C>A) c.336C>A (p.Thr112=) c.2481-480C>A (n.2481-480C>A) c.2694C>A (p.Thr898=) c.2631C>A (p.Thr877=) n.1665C>A c.2700C>A (p.Thr900=)
1	g.6468374G>A	CA561150	PLEKHG5	c.2462C>T (p.Thr821Ile) c.2636C>T (p.Thr879Ile) c.2573C>T (p.Thr858Ile) n.2938C>T c.2669C>T (p.Thr890Ile) c.2759C>T (p.Thr920Ile) c.2674C>T (n.2674C>T) c.2250-481C>T (n.2250-481C>T) c.2290C>T (n.2290C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.2481-481C>T (n.2481-481C>T) c.2693C>T (p.Thr898Ile) c.2630C>T (p.Thr877Ile) n.1664C>T c.2699C>T (p.Thr900Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468374G>C	CA338116681	PLEKHG5	c.2462C>G (p.Thr821Ser) c.2636C>G (p.Thr879Ser) c.2573C>G (p.Thr858Ser) n.2938C>G c.2669C>G (p.Thr890Ser) c.2759C>G (p.Thr920Ser) c.2674C>G (n.2674C>G) c.2250-481C>G (n.2250-481C>G) c.2290C>G (n.2290C>G) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.2481-481C>G (n.2481-481C>G) c.2693C>G (p.Thr898Ser) c.2630C>G (p.Thr877Ser) n.1664C>G c.2699C>G (p.Thr900Ser)
1	g.6468374G=	CA1151518091	PLEKHG5	c.2462C= (p.Thr821=) c.2636C= (p.Thr879=) c.2573C= (p.Thr858=) n.2938C= c.2669C= (p.Thr890=) c.2759C= (p.Thr920=) c.2674C= (n.2674C=) c.2250-481C= (n.2250-481C=) c.2290C= (n.2290C=) c.335C= (p.Thr112=) c.2481-481C= (n.2481-481C=) c.2693C= (p.Thr898=) c.2630C= (p.Thr877=) n.1664C= c.2699C= (p.Thr900=)
1	g.6468374G>T	CA338116685	PLEKHG5	c.2462C>A (p.Thr821Asn) c.2636C>A (p.Thr879Asn) c.2573C>A (p.Thr858Asn) n.2938C>A c.2669C>A (p.Thr890Asn) c.2759C>A (p.Thr920Asn) c.2674C>A (n.2674C>A) c.2250-481C>A (n.2250-481C>A) c.2290C>A (n.2290C>A) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.2481-481C>A (n.2481-481C>A) c.2693C>A (p.Thr898Asn) c.2630C>A (p.Thr877Asn) n.1664C>A c.2699C>A (p.Thr900Asn)
1	g.6468375T>A	CA338116697	PLEKHG5	c.2461A>T (p.Thr821Ser) c.2635A>T (p.Thr879Ser) c.2572A>T (p.Thr858Ser) n.2937A>T c.2668A>T (p.Thr890Ser) c.2758A>T (p.Thr920Ser) c.2673A>T (n.2673A>T) c.2250-482A>T (n.2250-482A>T) c.2289A>T (n.2289A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.2481-482A>T (n.2481-482A>T) c.2692A>T (p.Thr898Ser) c.2629A>T (p.Thr877Ser) n.1663A>T c.2698A>T (p.Thr900Ser)
1	g.6468375T>C	CA338116700	PLEKHG5	c.2461A>G (p.Thr821Ala) c.2635A>G (p.Thr879Ala) c.2572A>G (p.Thr858Ala) n.2937A>G c.2668A>G (p.Thr890Ala) c.2758A>G (p.Thr920Ala) c.2673A>G (n.2673A>G) c.2250-482A>G (n.2250-482A>G) c.2289A>G (n.2289A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.2481-482A>G (n.2481-482A>G) c.2692A>G (p.Thr898Ala) c.2629A>G (p.Thr877Ala) n.1663A>G c.2698A>G (p.Thr900Ala)
1	g.6468375T>G	CA17234026	PLEKHG5	c.2461A>C (p.Thr821Pro) c.2635A>C (p.Thr879Pro) c.2572A>C (p.Thr858Pro) n.2937A>C c.2668A>C (p.Thr890Pro) c.2758A>C (p.Thr920Pro) c.2673A>C (n.2673A>C) c.2250-482A>C (n.2250-482A>C) c.2289A>C (n.2289A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.2481-482A>C (n.2481-482A>C) c.2692A>C (p.Thr898Pro) c.2629A>C (p.Thr877Pro) n.1663A>C c.2698A>C (p.Thr900Pro)	dbSNP
1	g.6468375T=	CA1151518099	PLEKHG5	c.2461A= (p.Thr821=) c.2635A= (p.Thr879=) c.2572A= (p.Thr858=) n.2937A= c.2668A= (p.Thr890=) c.2758A= (p.Thr920=) c.2673A= (n.2673A=) c.2250-482A= (n.2250-482A=) c.2289A= (n.2289A=) c.334A= (p.Thr112=) c.2481-482A= (n.2481-482A=) c.2692A= (p.Thr898=) c.2629A= (p.Thr877=) n.1663A= c.2698A= (p.Thr900=)
1	g.6468376G>A	CA416022043	PLEKHG5	c.2460C>T (p.Gly820=) c.2634C>T (p.Gly878=) c.2571C>T (p.Gly857=) n.2936C>T c.2667C>T (p.Gly889=) c.2757C>T (p.Gly919=) c.2672C>T (n.2672C>T) c.2250-483C>T (n.2250-483C>T) c.2288C>T (n.2288C>T) c.333C>T (p.Gly111=) c.2481-483C>T (n.2481-483C>T) c.2691C>T (p.Gly897=) c.2628C>T (p.Gly876=) n.1662C>T c.2697C>T (p.Gly899=)	gnomAD v4
1	g.6468376G>C	CA416022044	PLEKHG5	c.2460C>G (p.Gly820=) c.2634C>G (p.Gly878=) c.2571C>G (p.Gly857=) n.2936C>G c.2667C>G (p.Gly889=) c.2757C>G (p.Gly919=) c.2672C>G (n.2672C>G) c.2250-483C>G (n.2250-483C>G) c.2288C>G (n.2288C>G) c.333C>G (p.Gly111=) c.2481-483C>G (n.2481-483C>G) c.2691C>G (p.Gly897=) c.2628C>G (p.Gly876=) n.1662C>G c.2697C>G (p.Gly899=)
1	g.6468376G>T	CA416022045	PLEKHG5	c.2460C>A (p.Gly820=) c.2634C>A (p.Gly878=) c.2571C>A (p.Gly857=) n.2936C>A c.2667C>A (p.Gly889=) c.2757C>A (p.Gly919=) c.2672C>A (n.2672C>A) c.2250-483C>A (n.2250-483C>A) c.2288C>A (n.2288C>A) c.333C>A (p.Gly111=) c.2481-483C>A (n.2481-483C>A) c.2691C>A (p.Gly897=) c.2628C>A (p.Gly876=) n.1662C>A c.2697C>A (p.Gly899=)	gnomAD v4
1	g.6468377C>A	CA338116710	PLEKHG5	c.2459G>T (p.Gly820Val) c.2633G>T (p.Gly878Val) c.2570G>T (p.Gly857Val) n.2935G>T c.2666G>T (p.Gly889Val) c.2756G>T (p.Gly919Val) c.2671G>T (n.2671G>T) c.2250-484G>T (n.2250-484G>T) c.2287G>T (n.2287G>T) c.332G>T (p.Gly111Val) c.2481-484G>T (n.2481-484G>T) c.2690G>T (p.Gly897Val) c.2627G>T (p.Gly876Val) n.1661G>T c.2696G>T (p.Gly899Val)
1	g.6468377C=	CA1151518106	PLEKHG5	c.2459G= (p.Gly820=) c.2633G= (p.Gly878=) c.2570G= (p.Gly857=) n.2935G= c.2666G= (p.Gly889=) c.2756G= (p.Gly919=) c.2671G= (n.2671G=) c.2250-484G= (n.2250-484G=) c.2287G= (n.2287G=) c.332G= (p.Gly111=) c.2481-484G= (n.2481-484G=) c.2690G= (p.Gly897=) c.2627G= (p.Gly876=) n.1661G= c.2696G= (p.Gly899=)
1	g.6468377C>G	CA338116714	PLEKHG5	c.2459G>C (p.Gly820Ala) c.2633G>C (p.Gly878Ala) c.2570G>C (p.Gly857Ala) n.2935G>C c.2666G>C (p.Gly889Ala) c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.2671G>C (n.2671G>C) c.2250-484G>C (n.2250-484G>C) c.2287G>C (n.2287G>C) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.2481-484G>C (n.2481-484G>C) c.2690G>C (p.Gly897Ala) c.2627G>C (p.Gly876Ala) n.1661G>C c.2696G>C (p.Gly899Ala)	dbSNP
1	g.6468377C>T	CA338116717	PLEKHG5	c.2459G>A (p.Gly820Asp) c.2633G>A (p.Gly878Asp) c.2570G>A (p.Gly857Asp) n.2935G>A c.2666G>A (p.Gly889Asp) c.2756G>A (p.Gly919Asp) c.2671G>A (n.2671G>A) c.2250-484G>A (n.2250-484G>A) c.2287G>A (n.2287G>A) c.332G>A (p.Gly111Asp) c.2481-484G>A (n.2481-484G>A) c.2690G>A (p.Gly897Asp) c.2627G>A (p.Gly876Asp) n.1661G>A c.2696G>A (p.Gly899Asp)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6468378C>A	CA338116722	PLEKHG5	c.2458G>T (p.Gly820Cys) c.2632G>T (p.Gly878Cys) c.2569G>T (p.Gly857Cys) n.2934G>T c.2665G>T (p.Gly889Cys) c.2755G>T (p.Gly919Cys) c.2670G>T (n.2670G>T) c.2250-485G>T (n.2250-485G>T) c.2286G>T (n.2286G>T) c.331G>T (p.Gly111Cys) c.2481-485G>T (n.2481-485G>T) c.2689G>T (p.Gly897Cys) c.2626G>T (p.Gly876Cys) n.1660G>T c.2695G>T (p.Gly899Cys)	COSMIC
1	g.6468378C=	CA1143531924	PLEKHG5	c.2458G= (p.Gly820=) c.2632G= (p.Gly878=) c.2569G= (p.Gly857=) n.2934G= c.2665G= (p.Gly889=) c.2755G= (p.Gly919=) c.2670G= (n.2670G=) c.2250-485G= (n.2250-485G=) c.2286G= (n.2286G=) c.331G= (p.Gly111=) c.2481-485G= (n.2481-485G=) c.2689G= (p.Gly897=) c.2626G= (p.Gly876=) n.1660G= c.2695G= (p.Gly899=)
1	g.6468378C>G	CA144676	PLEKHG5	c.2458G>C (p.Gly820Arg) c.2632G>C (p.Gly878Arg) c.2569G>C (p.Gly857Arg) n.2934G>C c.2665G>C (p.Gly889Arg) c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.2670G>C (n.2670G>C) c.2250-485G>C (n.2250-485G>C) c.2286G>C (n.2286G>C) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.2481-485G>C (n.2481-485G>C) c.2689G>C (p.Gly897Arg) c.2626G>C (p.Gly876Arg) n.1660G>C c.2695G>C (p.Gly899Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468378C>T	CA561151	PLEKHG5	c.2458G>A (p.Gly820Ser) c.2632G>A (p.Gly878Ser) c.2569G>A (p.Gly857Ser) n.2934G>A c.2665G>A (p.Gly889Ser) c.2755G>A (p.Gly919Ser) c.2670G>A (n.2670G>A) c.2250-485G>A (n.2250-485G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) c.331G>A (p.Gly111Ser) c.2481-485G>A (n.2481-485G>A) c.2689G>A (p.Gly897Ser) c.2626G>A (p.Gly876Ser) n.1660G>A c.2695G>A (p.Gly899Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468379G>A	CA561152	PLEKHG5	c.2457C>T (p.Tyr819=) c.2631C>T (p.Tyr877=) c.2568C>T (p.Tyr856=) n.2933C>T c.2664C>T (p.Tyr888=) c.2754C>T (p.Tyr918=) c.2669C>T (n.2669C>T) c.2250-486C>T (n.2250-486C>T) c.2285C>T (n.2285C>T) c.330C>T (p.Tyr110=) c.2481-486C>T (n.2481-486C>T) c.2688C>T (p.Tyr896=) c.2625C>T (p.Tyr875=) n.1659C>T c.2694C>T (p.Tyr898=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468379G>C	CA338116734	PLEKHG5	c.2457C>G (p.Tyr819Ter) c.2631C>G (p.Tyr877Ter) c.2568C>G (p.Tyr856Ter) n.2933C>G c.2664C>G (p.Tyr888Ter) c.2754C>G (p.Tyr918Ter) c.2669C>G (n.2669C>G) c.2250-486C>G (n.2250-486C>G) c.2285C>G (n.2285C>G) c.330C>G (p.Tyr110Ter) c.2481-486C>G (n.2481-486C>G) c.2688C>G (p.Tyr896Ter) c.2625C>G (p.Tyr875Ter) n.1659C>G c.2694C>G (p.Tyr898Ter)
1	g.6468379G=	CA1142706317	PLEKHG5	c.2457C= (p.Tyr819=) c.2631C= (p.Tyr877=) c.2568C= (p.Tyr856=) n.2933C= c.2664C= (p.Tyr888=) c.2754C= (p.Tyr918=) c.2669C= (n.2669C=) c.2250-486C= (n.2250-486C=) c.2285C= (n.2285C=) c.330C= (p.Tyr110=) c.2481-486C= (n.2481-486C=) c.2688C= (p.Tyr896=) c.2625C= (p.Tyr875=) n.1659C= c.2694C= (p.Tyr898=)
1	g.6468379G>T	CA338116736	PLEKHG5	c.2457C>A (p.Tyr819Ter) c.2631C>A (p.Tyr877Ter) c.2568C>A (p.Tyr856Ter) n.2933C>A c.2664C>A (p.Tyr888Ter) c.2754C>A (p.Tyr918Ter) c.2669C>A (n.2669C>A) c.2250-486C>A (n.2250-486C>A) c.2285C>A (n.2285C>A) c.330C>A (p.Tyr110Ter) c.2481-486C>A (n.2481-486C>A) c.2688C>A (p.Tyr896Ter) c.2625C>A (p.Tyr875Ter) n.1659C>A c.2694C>A (p.Tyr898Ter)
1	g.6468380T>A	CA338116748	PLEKHG5	c.2456A>T (p.Tyr819Phe) c.2630A>T (p.Tyr877Phe) c.2567A>T (p.Tyr856Phe) n.2932A>T c.2663A>T (p.Tyr888Phe) c.2753A>T (p.Tyr918Phe) c.2668A>T (n.2668A>T) c.2250-487A>T (n.2250-487A>T) c.2284A>T (n.2284A>T) c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.2481-487A>T (n.2481-487A>T) c.2687A>T (p.Tyr896Phe) c.2624A>T (p.Tyr875Phe) n.1658A>T c.2693A>T (p.Tyr898Phe)
1	g.6468380T>C	CA17234058	PLEKHG5	c.2456A>G (p.Tyr819Cys) c.2630A>G (p.Tyr877Cys) c.2567A>G (p.Tyr856Cys) n.2932A>G c.2663A>G (p.Tyr888Cys) c.2753A>G (p.Tyr918Cys) c.2668A>G (n.2668A>G) c.2250-487A>G (n.2250-487A>G) c.2284A>G (n.2284A>G) c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.2481-487A>G (n.2481-487A>G) c.2687A>G (p.Tyr896Cys) c.2624A>G (p.Tyr875Cys) n.1658A>G c.2693A>G (p.Tyr898Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468380T>G	CA338116742	PLEKHG5	c.2456A>C (p.Tyr819Ser) c.2630A>C (p.Tyr877Ser) c.2567A>C (p.Tyr856Ser) n.2932A>C c.2663A>C (p.Tyr888Ser) c.2753A>C (p.Tyr918Ser) c.2668A>C (n.2668A>C) c.2250-487A>C (n.2250-487A>C) c.2284A>C (n.2284A>C) c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.2481-487A>C (n.2481-487A>C) c.2687A>C (p.Tyr896Ser) c.2624A>C (p.Tyr875Ser) n.1658A>C c.2693A>C (p.Tyr898Ser)
1	g.6468380T=	CA1151518128	PLEKHG5	c.2456A= (p.Tyr819=) c.2630A= (p.Tyr877=) c.2567A= (p.Tyr856=) n.2932A= c.2663A= (p.Tyr888=) c.2753A= (p.Tyr918=) c.2668A= (n.2668A=) c.2250-487A= (n.2250-487A=) c.2284A= (n.2284A=) c.329A= (p.Tyr110=) c.2481-487A= (n.2481-487A=) c.2687A= (p.Tyr896=) c.2624A= (p.Tyr875=) n.1658A= c.2693A= (p.Tyr898=)
1	g.6468381A>C	CA338116761	PLEKHG5	c.2455T>G (p.Tyr819Asp) c.2629T>G (p.Tyr877Asp) c.2566T>G (p.Tyr856Asp) n.2931T>G c.2662T>G (p.Tyr888Asp) c.2752T>G (p.Tyr918Asp) c.2667T>G (n.2667T>G) c.2250-488T>G (n.2250-488T>G) c.2283T>G (n.2283T>G) c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.2481-488T>G (n.2481-488T>G) c.2686T>G (p.Tyr896Asp) c.2623T>G (p.Tyr875Asp) n.1657T>G c.2692T>G (p.Tyr898Asp)
1	g.6468381A>G	CA338116752	PLEKHG5	c.2455T>C (p.Tyr819His) c.2629T>C (p.Tyr877His) c.2566T>C (p.Tyr856His) n.2931T>C c.2662T>C (p.Tyr888His) c.2752T>C (p.Tyr918His) c.2667T>C (n.2667T>C) c.2250-488T>C (n.2250-488T>C) c.2283T>C (n.2283T>C) c.328T>C (p.Tyr110His) c.2481-488T>C (n.2481-488T>C) c.2686T>C (p.Tyr896His) c.2623T>C (p.Tyr875His) n.1657T>C c.2692T>C (p.Tyr898His)
1	g.6468381A>T	CA338116758	PLEKHG5	c.2455T>A (p.Tyr819Asn) c.2629T>A (p.Tyr877Asn) c.2566T>A (p.Tyr856Asn) n.2931T>A c.2662T>A (p.Tyr888Asn) c.2752T>A (p.Tyr918Asn) c.2667T>A (n.2667T>A) c.2250-488T>A (n.2250-488T>A) c.2283T>A (n.2283T>A) c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.2481-488T>A (n.2481-488T>A) c.2686T>A (p.Tyr896Asn) c.2623T>A (p.Tyr875Asn) n.1657T>A c.2692T>A (p.Tyr898Asn)
1	g.6468382G>A	CA416022053	PLEKHG5	c.2454C>T (p.Ala818=) c.2628C>T (p.Ala876=) c.2565C>T (p.Ala855=) n.2930C>T c.2661C>T (p.Ala887=) c.2751C>T (p.Ala917=) c.2666C>T (n.2666C>T) c.2250-489C>T (n.2250-489C>T) c.2282C>T (n.2282C>T) c.327C>T (p.Ala109=) c.2481-489C>T (n.2481-489C>T) c.2685C>T (p.Ala895=) c.2622C>T (p.Ala874=) n.1656C>T c.2691C>T (p.Ala897=)
1	g.6468382G>C	CA561153	PLEKHG5	c.2454C>G (p.Ala818=) c.2628C>G (p.Ala876=) c.2565C>G (p.Ala855=) n.2930C>G c.2661C>G (p.Ala887=) c.2751C>G (p.Ala917=) c.2666C>G (n.2666C>G) c.2250-489C>G (n.2250-489C>G) c.2282C>G (n.2282C>G) c.327C>G (p.Ala109=) c.2481-489C>G (n.2481-489C>G) c.2685C>G (p.Ala895=) c.2622C>G (p.Ala874=) n.1656C>G c.2691C>G (p.Ala897=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468382G=	CA1151518136	PLEKHG5	c.2454C= (p.Ala818=) c.2628C= (p.Ala876=) c.2565C= (p.Ala855=) n.2930C= c.2661C= (p.Ala887=) c.2751C= (p.Ala917=) c.2666C= (n.2666C=) c.2250-489C= (n.2250-489C=) c.2282C= (n.2282C=) c.327C= (p.Ala109=) c.2481-489C= (n.2481-489C=) c.2685C= (p.Ala895=) c.2622C= (p.Ala874=) n.1656C= c.2691C= (p.Ala897=)
1	g.6468382G>T	CA416022052	PLEKHG5	c.2454C>A (p.Ala818=) c.2628C>A (p.Ala876=) c.2565C>A (p.Ala855=) n.2930C>A c.2661C>A (p.Ala887=) c.2751C>A (p.Ala917=) c.2666C>A (n.2666C>A) c.2250-489C>A (n.2250-489C>A) c.2282C>A (n.2282C>A) c.327C>A (p.Ala109=) c.2481-489C>A (n.2481-489C>A) c.2685C>A (p.Ala895=) c.2622C>A (p.Ala874=) n.1656C>A c.2691C>A (p.Ala897=)
1	g.6468383G>A	CA338116771	PLEKHG5	c.2453C>T (p.Ala818Val) c.2627C>T (p.Ala876Val) c.2564C>T (p.Ala855Val) n.2929C>T c.2660C>T (p.Ala887Val) c.2750C>T (p.Ala917Val) c.2665C>T (n.2665C>T) c.2250-490C>T (n.2250-490C>T) c.2281C>T (n.2281C>T) c.326C>T (p.Ala109Val) c.2481-490C>T (n.2481-490C>T) c.2684C>T (p.Ala895Val) c.2621C>T (p.Ala874Val) n.1655C>T c.2690C>T (p.Ala897Val)	ClinVar dbSNP
1	g.6468383G>C	CA338116784	PLEKHG5	c.2453C>G (p.Ala818Gly) c.2627C>G (p.Ala876Gly) c.2564C>G (p.Ala855Gly) n.2929C>G c.2660C>G (p.Ala887Gly) c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.2665C>G (n.2665C>G) c.2250-490C>G (n.2250-490C>G) c.2281C>G (n.2281C>G) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.2481-490C>G (n.2481-490C>G) c.2684C>G (p.Ala895Gly) c.2621C>G (p.Ala874Gly) n.1655C>G c.2690C>G (p.Ala897Gly)
1	g.6468383G=	CA1151518138	PLEKHG5	c.2453C= (p.Ala818=) c.2627C= (p.Ala876=) c.2564C= (p.Ala855=) n.2929C= c.2660C= (p.Ala887=) c.2750C= (p.Ala917=) c.2665C= (n.2665C=) c.2250-490C= (n.2250-490C=) c.2281C= (n.2281C=) c.326C= (p.Ala109=) c.2481-490C= (n.2481-490C=) c.2684C= (p.Ala895=) c.2621C= (p.Ala874=) n.1655C= c.2690C= (p.Ala897=)
1	g.6468383G>T	CA338116787	PLEKHG5	c.2453C>A (p.Ala818Asp) c.2627C>A (p.Ala876Asp) c.2564C>A (p.Ala855Asp) n.2929C>A c.2660C>A (p.Ala887Asp) c.2750C>A (p.Ala917Asp) c.2665C>A (n.2665C>A) c.2250-490C>A (n.2250-490C>A) c.2281C>A (n.2281C>A) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.2481-490C>A (n.2481-490C>A) c.2684C>A (p.Ala895Asp) c.2621C>A (p.Ala874Asp) n.1655C>A c.2690C>A (p.Ala897Asp)
1	g.6468384C>A	CA338116791	PLEKHG5	c.2452G>T (p.Ala818Ser) c.2626G>T (p.Ala876Ser) c.2563G>T (p.Ala855Ser) n.2928G>T c.2659G>T (p.Ala887Ser) c.2749G>T (p.Ala917Ser) c.2664G>T (n.2664G>T) c.2250-491G>T (n.2250-491G>T) c.2280G>T (n.2280G>T) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.2481-491G>T (n.2481-491G>T) c.2683G>T (p.Ala895Ser) c.2620G>T (p.Ala874Ser) n.1654G>T c.2689G>T (p.Ala897Ser)
1	g.6468384C>G	CA338116790	PLEKHG5	c.2452G>C (p.Ala818Pro) c.2626G>C (p.Ala876Pro) c.2563G>C (p.Ala855Pro) n.2928G>C c.2659G>C (p.Ala887Pro) c.2749G>C (p.Ala917Pro) c.2664G>C (n.2664G>C) c.2250-491G>C (n.2250-491G>C) c.2280G>C (n.2280G>C) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.2481-491G>C (n.2481-491G>C) c.2683G>C (p.Ala895Pro) c.2620G>C (p.Ala874Pro) n.1654G>C c.2689G>C (p.Ala897Pro)	gnomAD v4
1	g.6468384C>T	CA338116789	PLEKHG5	c.2452G>A (p.Ala818Thr) c.2626G>A (p.Ala876Thr) c.2563G>A (p.Ala855Thr) n.2928G>A c.2659G>A (p.Ala887Thr) c.2749G>A (p.Ala917Thr) c.2664G>A (n.2664G>A) c.2250-491G>A (n.2250-491G>A) c.2280G>A (n.2280G>A) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.2481-491G>A (n.2481-491G>A) c.2683G>A (p.Ala895Thr) c.2620G>A (p.Ala874Thr) n.1654G>A c.2689G>A (p.Ala897Thr)
1	g.6468385A=	CA1151518141	PLEKHG5	c.2451T= (p.Ser817=) c.2625T= (p.Ser875=) c.2562T= (p.Ser854=) n.2927T= c.2658T= (p.Ser886=) c.2748T= (p.Ser916=) c.2663T= (n.2663T=) c.2250-492T= (n.2250-492T=) c.2279T= (n.2279T=) c.324T= (p.Ser108=) c.2481-492T= (n.2481-492T=) c.2682T= (p.Ser894=) c.2619T= (p.Ser873=) n.1653T= c.2688T= (p.Ser896=)
1	g.6468385A>C	CA416022056	PLEKHG5	c.2451T>G (p.Ser817=) c.2625T>G (p.Ser875=) c.2562T>G (p.Ser854=) n.2927T>G c.2658T>G (p.Ser886=) c.2748T>G (p.Ser916=) c.2663T>G (n.2663T>G) c.2250-492T>G (n.2250-492T>G) c.2279T>G (n.2279T>G) c.324T>G (p.Ser108=) c.2481-492T>G (n.2481-492T>G) c.2682T>G (p.Ser894=) c.2619T>G (p.Ser873=) n.1653T>G c.2688T>G (p.Ser896=)
1	g.6468385A>G	CA416022057	PLEKHG5	c.2451T>C (p.Ser817=) c.2625T>C (p.Ser875=) c.2562T>C (p.Ser854=) n.2927T>C c.2658T>C (p.Ser886=) c.2748T>C (p.Ser916=) c.2663T>C (n.2663T>C) c.2250-492T>C (n.2250-492T>C) c.2279T>C (n.2279T>C) c.324T>C (p.Ser108=) c.2481-492T>C (n.2481-492T>C) c.2682T>C (p.Ser894=) c.2619T>C (p.Ser873=) n.1653T>C c.2688T>C (p.Ser896=)	ClinVar dbSNP
1	g.6468385A>T	CA416022058	PLEKHG5	c.2451T>A (p.Ser817=) c.2625T>A (p.Ser875=) c.2562T>A (p.Ser854=) n.2927T>A c.2658T>A (p.Ser886=) c.2748T>A (p.Ser916=) c.2663T>A (n.2663T>A) c.2250-492T>A (n.2250-492T>A) c.2279T>A (n.2279T>A) c.324T>A (p.Ser108=) c.2481-492T>A (n.2481-492T>A) c.2682T>A (p.Ser894=) c.2619T>A (p.Ser873=) n.1653T>A c.2688T>A (p.Ser896=)
1	g.6468386G>A	CA338116794	PLEKHG5	c.2450C>T (p.Ser817Phe) c.2624C>T (p.Ser875Phe) c.2561C>T (p.Ser854Phe) n.2926C>T c.2657C>T (p.Ser886Phe) c.2747C>T (p.Ser916Phe) c.2662C>T (n.2662C>T) c.2250-493C>T (n.2250-493C>T) c.2278C>T (n.2278C>T) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.2481-493C>T (n.2481-493C>T) c.2681C>T (p.Ser894Phe) c.2618C>T (p.Ser873Phe) n.1652C>T c.2687C>T (p.Ser896Phe)
1	g.6468386G>C	CA338116796	PLEKHG5	c.2450C>G (p.Ser817Cys) c.2624C>G (p.Ser875Cys) c.2561C>G (p.Ser854Cys) n.2926C>G c.2657C>G (p.Ser886Cys) c.2747C>G (p.Ser916Cys) c.2662C>G (n.2662C>G) c.2250-493C>G (n.2250-493C>G) c.2278C>G (n.2278C>G) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.2481-493C>G (n.2481-493C>G) c.2681C>G (p.Ser894Cys) c.2618C>G (p.Ser873Cys) n.1652C>G c.2687C>G (p.Ser896Cys)
1	g.6468386G>T	CA338116799	PLEKHG5	c.2450C>A (p.Ser817Tyr) c.2624C>A (p.Ser875Tyr) c.2561C>A (p.Ser854Tyr) n.2926C>A c.2657C>A (p.Ser886Tyr) c.2747C>A (p.Ser916Tyr) c.2662C>A (n.2662C>A) c.2250-493C>A (n.2250-493C>A) c.2278C>A (n.2278C>A) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.2481-493C>A (n.2481-493C>A) c.2681C>A (p.Ser894Tyr) c.2618C>A (p.Ser873Tyr) n.1652C>A c.2687C>A (p.Ser896Tyr)	gnomAD v4
1	g.6468387A>C	CA338116802	PLEKHG5	c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.2623T>G (p.Ser875Ala) c.2560T>G (p.Ser854Ala) n.2925T>G c.2656T>G (p.Ser886Ala) c.2746T>G (p.Ser916Ala) c.2661T>G (n.2661T>G) c.2250-494T>G (n.2250-494T>G) c.2277T>G (n.2277T>G) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.2481-494T>G (n.2481-494T>G) c.2680T>G (p.Ser894Ala) c.2617T>G (p.Ser873Ala) n.1651T>G c.2686T>G (p.Ser896Ala)
1	g.6468387A>G	CA338116813	PLEKHG5	c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.2623T>C (p.Ser875Pro) c.2560T>C (p.Ser854Pro) n.2925T>C c.2656T>C (p.Ser886Pro) c.2746T>C (p.Ser916Pro) c.2661T>C (n.2661T>C) c.2250-494T>C (n.2250-494T>C) c.2277T>C (n.2277T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.2481-494T>C (n.2481-494T>C) c.2680T>C (p.Ser894Pro) c.2617T>C (p.Ser873Pro) n.1651T>C c.2686T>C (p.Ser896Pro)
1	g.6468387A>T	CA338116815	PLEKHG5	c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.2623T>A (p.Ser875Thr) c.2560T>A (p.Ser854Thr) n.2925T>A c.2656T>A (p.Ser886Thr) c.2746T>A (p.Ser916Thr) c.2661T>A (n.2661T>A) c.2250-494T>A (n.2250-494T>A) c.2277T>A (n.2277T>A) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.2481-494T>A (n.2481-494T>A) c.2680T>A (p.Ser894Thr) c.2617T>A (p.Ser873Thr) n.1651T>A c.2686T>A (p.Ser896Thr)
1	g.6468388G>A	CA561154	PLEKHG5	c.2448C>T (p.Asp816=) c.2622C>T (p.Asp874=) c.2559C>T (p.Asp853=) n.2924C>T c.2655C>T (p.Asp885=) c.2745C>T (p.Asp915=) c.2660C>T (n.2660C>T) c.2250-495C>T (n.2250-495C>T) c.2276C>T (n.2276C>T) c.321C>T (p.Asp107=) c.2481-495C>T (n.2481-495C>T) c.2679C>T (p.Asp893=) c.2616C>T (p.Asp872=) n.1650C>T c.2685C>T (p.Asp895=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468388G>C	CA338116817	PLEKHG5	c.2448C>G (p.Asp816Glu) c.2622C>G (p.Asp874Glu) c.2559C>G (p.Asp853Glu) n.2924C>G c.2655C>G (p.Asp885Glu) c.2745C>G (p.Asp915Glu) c.2660C>G (n.2660C>G) c.2250-495C>G (n.2250-495C>G) c.2276C>G (n.2276C>G) c.321C>G (p.Asp107Glu) c.2481-495C>G (n.2481-495C>G) c.2679C>G (p.Asp893Glu) c.2616C>G (p.Asp872Glu) n.1650C>G c.2685C>G (p.Asp895Glu)
1	g.6468388G=	CA1151518146	PLEKHG5	c.2448C= (p.Asp816=) c.2622C= (p.Asp874=) c.2559C= (p.Asp853=) n.2924C= c.2655C= (p.Asp885=) c.2745C= (p.Asp915=) c.2660C= (n.2660C=) c.2250-495C= (n.2250-495C=) c.2276C= (n.2276C=) c.321C= (p.Asp107=) c.2481-495C= (n.2481-495C=) c.2679C= (p.Asp893=) c.2616C= (p.Asp872=) n.1650C= c.2685C= (p.Asp895=)
1	g.6468388G>T	CA338116816	PLEKHG5	c.2448C>A (p.Asp816Glu) c.2622C>A (p.Asp874Glu) c.2559C>A (p.Asp853Glu) n.2924C>A c.2655C>A (p.Asp885Glu) c.2745C>A (p.Asp915Glu) c.2660C>A (n.2660C>A) c.2250-495C>A (n.2250-495C>A) c.2276C>A (n.2276C>A) c.321C>A (p.Asp107Glu) c.2481-495C>A (n.2481-495C>A) c.2679C>A (p.Asp893Glu) c.2616C>A (p.Asp872Glu) n.1650C>A c.2685C>A (p.Asp895Glu)	gnomAD v4
1	g.6468389T>A	CA338116819	PLEKHG5	c.2447A>T (p.Asp816Val) c.2621A>T (p.Asp874Val) c.2558A>T (p.Asp853Val) n.2923A>T c.2654A>T (p.Asp885Val) c.2744A>T (p.Asp915Val) c.2659A>T (n.2659A>T) c.2250-496A>T (n.2250-496A>T) c.2275A>T (n.2275A>T) c.320A>T (p.Asp107Val) c.2481-496A>T (n.2481-496A>T) c.2678A>T (p.Asp893Val) c.2615A>T (p.Asp872Val) n.1649A>T c.2684A>T (p.Asp895Val)
1	g.6468389T>C	CA338116821	PLEKHG5	c.2447A>G (p.Asp816Gly) c.2621A>G (p.Asp874Gly) c.2558A>G (p.Asp853Gly) n.2923A>G c.2654A>G (p.Asp885Gly) c.2744A>G (p.Asp915Gly) c.2659A>G (n.2659A>G) c.2250-496A>G (n.2250-496A>G) c.2275A>G (n.2275A>G) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.2481-496A>G (n.2481-496A>G) c.2678A>G (p.Asp893Gly) c.2615A>G (p.Asp872Gly) n.1649A>G c.2684A>G (p.Asp895Gly)	gnomAD v4
1	g.6468389T>G	CA338116825	PLEKHG5	c.2447A>C (p.Asp816Ala) c.2621A>C (p.Asp874Ala) c.2558A>C (p.Asp853Ala) n.2923A>C c.2654A>C (p.Asp885Ala) c.2744A>C (p.Asp915Ala) c.2659A>C (n.2659A>C) c.2250-496A>C (n.2250-496A>C) c.2275A>C (n.2275A>C) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.2481-496A>C (n.2481-496A>C) c.2678A>C (p.Asp893Ala) c.2615A>C (p.Asp872Ala) n.1649A>C c.2684A>C (p.Asp895Ala)
1	g.6468390C>A	CA338116830	PLEKHG5	c.2446G>T (p.Asp816Tyr) c.2620G>T (p.Asp874Tyr) c.2557G>T (p.Asp853Tyr) n.2922G>T c.2653G>T (p.Asp885Tyr) c.2743G>T (p.Asp915Tyr) c.2658G>T (n.2658G>T) c.2250-497G>T (n.2250-497G>T) c.2274G>T (n.2274G>T) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.2481-497G>T (n.2481-497G>T) c.2677G>T (p.Asp893Tyr) c.2614G>T (p.Asp872Tyr) n.1648G>T c.2683G>T (p.Asp895Tyr)
1	g.6468390C=	CA1144936249	PLEKHG5	c.2446G= (p.Asp816=) c.2620G= (p.Asp874=) c.2557G= (p.Asp853=) n.2922G= c.2653G= (p.Asp885=) c.2743G= (p.Asp915=) c.2658G= (n.2658G=) c.2250-497G= (n.2250-497G=) c.2274G= (n.2274G=) c.319G= (p.Asp107=) c.2481-497G= (n.2481-497G=) c.2677G= (p.Asp893=) c.2614G= (p.Asp872=) n.1648G= c.2683G= (p.Asp895=)
1	g.6468390C>G	CA338116833	PLEKHG5	c.2446G>C (p.Asp816His) c.2620G>C (p.Asp874His) c.2557G>C (p.Asp853His) n.2922G>C c.2653G>C (p.Asp885His) c.2743G>C (p.Asp915His) c.2658G>C (n.2658G>C) c.2250-497G>C (n.2250-497G>C) c.2274G>C (n.2274G>C) c.319G>C (p.Asp107His) c.2481-497G>C (n.2481-497G>C) c.2677G>C (p.Asp893His) c.2614G>C (p.Asp872His) n.1648G>C c.2683G>C (p.Asp895His)
1	g.6468390C>T	CA17234063	PLEKHG5	c.2446G>A (p.Asp816Asn) c.2620G>A (p.Asp874Asn) c.2557G>A (p.Asp853Asn) n.2922G>A c.2653G>A (p.Asp885Asn) c.2743G>A (p.Asp915Asn) c.2658G>A (n.2658G>A) c.2250-497G>A (n.2250-497G>A) c.2274G>A (n.2274G>A) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.2481-497G>A (n.2481-497G>A) c.2677G>A (p.Asp893Asn) c.2614G>A (p.Asp872Asn) n.1648G>A c.2683G>A (p.Asp895Asn)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6468391C>A	CA338116838	PLEKHG5	c.2445G>T (p.Met815Ile) c.2619G>T (p.Met873Ile) c.2556G>T (p.Met852Ile) n.2921G>T c.2652G>T (p.Met884Ile) c.2742G>T (p.Met914Ile) c.2657G>T (n.2657G>T) c.2250-498G>T (n.2250-498G>T) c.2273G>T (n.2273G>T) c.318G>T (p.Met106Ile) c.2481-498G>T (n.2481-498G>T) c.2676G>T (p.Met892Ile) c.2613G>T (p.Met871Ile) n.1647G>T c.2682G>T (p.Met894Ile)
1	g.6468391C>G	CA338116843	PLEKHG5	c.2445G>C (p.Met815Ile) c.2619G>C (p.Met873Ile) c.2556G>C (p.Met852Ile) n.2921G>C c.2652G>C (p.Met884Ile) c.2742G>C (p.Met914Ile) c.2657G>C (n.2657G>C) c.2250-498G>C (n.2250-498G>C) c.2273G>C (n.2273G>C) c.318G>C (p.Met106Ile) c.2481-498G>C (n.2481-498G>C) c.2676G>C (p.Met892Ile) c.2613G>C (p.Met871Ile) n.1647G>C c.2682G>C (p.Met894Ile)
1	g.6468391C>T	CA338116846	PLEKHG5	c.2445G>A (p.Met815Ile) c.2619G>A (p.Met873Ile) c.2556G>A (p.Met852Ile) n.2921G>A c.2652G>A (p.Met884Ile) c.2742G>A (p.Met914Ile) c.2657G>A (n.2657G>A) c.2250-498G>A (n.2250-498G>A) c.2273G>A (n.2273G>A) c.318G>A (p.Met106Ile) c.2481-498G>A (n.2481-498G>A) c.2676G>A (p.Met892Ile) c.2613G>A (p.Met871Ile) n.1647G>A c.2682G>A (p.Met894Ile)
1	g.6468392A=	CA1151518152	PLEKHG5	c.2444T= (p.Met815=) c.2618T= (p.Met873=) c.2555T= (p.Met852=) n.2920T= c.2651T= (p.Met884=) c.2741T= (p.Met914=) c.2656T= (n.2656T=) c.2250-499T= (n.2250-499T=) c.2272T= (n.2272T=) c.317T= (p.Met106=) c.2481-499T= (n.2481-499T=) c.2675T= (p.Met892=) c.2612T= (p.Met871=) n.1646T= c.2681T= (p.Met894=)
1	g.6468392A>C	CA338116874	PLEKHG5	c.2444T>G (p.Met815Arg) c.2618T>G (p.Met873Arg) c.2555T>G (p.Met852Arg) n.2920T>G c.2651T>G (p.Met884Arg) c.2741T>G (p.Met914Arg) c.2656T>G (n.2656T>G) c.2250-499T>G (n.2250-499T>G) c.2272T>G (n.2272T>G) c.317T>G (p.Met106Arg) c.2481-499T>G (n.2481-499T>G) c.2675T>G (p.Met892Arg) c.2612T>G (p.Met871Arg) n.1646T>G c.2681T>G (p.Met894Arg)
1	g.6468392A>G	CA338116878	PLEKHG5	c.2444T>C (p.Met815Thr) c.2618T>C (p.Met873Thr) c.2555T>C (p.Met852Thr) n.2920T>C c.2651T>C (p.Met884Thr) c.2741T>C (p.Met914Thr) c.2656T>C (n.2656T>C) c.2250-499T>C (n.2250-499T>C) c.2272T>C (n.2272T>C) c.317T>C (p.Met106Thr) c.2481-499T>C (n.2481-499T>C) c.2675T>C (p.Met892Thr) c.2612T>C (p.Met871Thr) n.1646T>C c.2681T>C (p.Met894Thr)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6468392A>T	CA338116881	PLEKHG5	c.2444T>A (p.Met815Lys) c.2618T>A (p.Met873Lys) c.2555T>A (p.Met852Lys) n.2920T>A c.2651T>A (p.Met884Lys) c.2741T>A (p.Met914Lys) c.2656T>A (n.2656T>A) c.2250-499T>A (n.2250-499T>A) c.2272T>A (n.2272T>A) c.317T>A (p.Met106Lys) c.2481-499T>A (n.2481-499T>A) c.2675T>A (p.Met892Lys) c.2612T>A (p.Met871Lys) n.1646T>A c.2681T>A (p.Met894Lys)
1	g.6468393T>A	CA338116895	PLEKHG5	c.2443A>T (p.Met815Leu) c.2617A>T (p.Met873Leu) c.2554A>T (p.Met852Leu) n.2919A>T c.2650A>T (p.Met884Leu) c.2740A>T (p.Met914Leu) c.2655A>T (n.2655A>T) c.2250-500A>T (n.2250-500A>T) c.2271A>T (n.2271A>T) c.316A>T (p.Met106Leu) c.2481-500A>T (n.2481-500A>T) c.2674A>T (p.Met892Leu) c.2611A>T (p.Met871Leu) n.1645A>T c.2680A>T (p.Met894Leu)
1	g.6468393T>C	CA561155	PLEKHG5	c.2443A>G (p.Met815Val) c.2617A>G (p.Met873Val) c.2554A>G (p.Met852Val) n.2919A>G c.2650A>G (p.Met884Val) c.2740A>G (p.Met914Val) c.2655A>G (n.2655A>G) c.2250-500A>G (n.2250-500A>G) c.2271A>G (n.2271A>G) c.316A>G (p.Met106Val) c.2481-500A>G (n.2481-500A>G) c.2674A>G (p.Met892Val) c.2611A>G (p.Met871Val) n.1645A>G c.2680A>G (p.Met894Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468393T>G	CA338116899	PLEKHG5	c.2443A>C (p.Met815Leu) c.2617A>C (p.Met873Leu) c.2554A>C (p.Met852Leu) n.2919A>C c.2650A>C (p.Met884Leu) c.2740A>C (p.Met914Leu) c.2655A>C (n.2655A>C) c.2250-500A>C (n.2250-500A>C) c.2271A>C (n.2271A>C) c.316A>C (p.Met106Leu) c.2481-500A>C (n.2481-500A>C) c.2674A>C (p.Met892Leu) c.2611A>C (p.Met871Leu) n.1645A>C c.2680A>C (p.Met894Leu)
1	g.6468393T=	CA1148456498	PLEKHG5	c.2443A= (p.Met815=) c.2617A= (p.Met873=) c.2554A= (p.Met852=) n.2919A= c.2650A= (p.Met884=) c.2740A= (p.Met914=) c.2655A= (n.2655A=) c.2250-500A= (n.2250-500A=) c.2271A= (n.2271A=) c.316A= (p.Met106=) c.2481-500A= (n.2481-500A=) c.2674A= (p.Met892=) c.2611A= (p.Met871=) n.1645A= c.2680A= (p.Met894=)
1	g.6468394G>A	CA416022067	PLEKHG5	c.2442C>T (p.Ser814=) c.2616C>T (p.Ser872=) c.2553C>T (p.Ser851=) n.2918C>T c.2649C>T (p.Ser883=) c.2739C>T (p.Ser913=) c.2654C>T (n.2654C>T) c.2250-501C>T (n.2250-501C>T) c.2270C>T (n.2270C>T) c.315C>T (p.Ser105=) c.2481-501C>T (n.2481-501C>T) c.2673C>T (p.Ser891=) c.2610C>T (p.Ser870=) n.1644C>T c.2679C>T (p.Ser893=)	ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6468394G>C	CA416022068	PLEKHG5	c.2442C>G (p.Ser814=) c.2616C>G (p.Ser872=) c.2553C>G (p.Ser851=) n.2918C>G c.2649C>G (p.Ser883=) c.2739C>G (p.Ser913=) c.2654C>G (n.2654C>G) c.2250-501C>G (n.2250-501C>G) c.2270C>G (n.2270C>G) c.315C>G (p.Ser105=) c.2481-501C>G (n.2481-501C>G) c.2673C>G (p.Ser891=) c.2610C>G (p.Ser870=) n.1644C>G c.2679C>G (p.Ser893=)
1	g.6468394G>T	CA416022069	PLEKHG5	c.2442C>A (p.Ser814=) c.2616C>A (p.Ser872=) c.2553C>A (p.Ser851=) n.2918C>A c.2649C>A (p.Ser883=) c.2739C>A (p.Ser913=) c.2654C>A (n.2654C>A) c.2250-501C>A (n.2250-501C>A) c.2270C>A (n.2270C>A) c.315C>A (p.Ser105=) c.2481-501C>A (n.2481-501C>A) c.2673C>A (p.Ser891=) c.2610C>A (p.Ser870=) n.1644C>A c.2679C>A (p.Ser893=)
1	g.6468395G>A	CA338116903	PLEKHG5	c.2441C>T (p.Ser814Phe) c.2615C>T (p.Ser872Phe) c.2552C>T (p.Ser851Phe) n.2917C>T c.2648C>T (p.Ser883Phe) c.2738C>T (p.Ser913Phe) c.2653C>T (n.2653C>T) c.2250-502C>T (n.2250-502C>T) c.2269C>T (n.2269C>T) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.2481-502C>T (n.2481-502C>T) c.2672C>T (p.Ser891Phe) c.2609C>T (p.Ser870Phe) n.1643C>T c.2678C>T (p.Ser893Phe)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6468395G>C	CA338116905	PLEKHG5	c.2441C>G (p.Ser814Cys) c.2615C>G (p.Ser872Cys) c.2552C>G (p.Ser851Cys) n.2917C>G c.2648C>G (p.Ser883Cys) c.2738C>G (p.Ser913Cys) c.2653C>G (n.2653C>G) c.2250-502C>G (n.2250-502C>G) c.2269C>G (n.2269C>G) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.2481-502C>G (n.2481-502C>G) c.2672C>G (p.Ser891Cys) c.2609C>G (p.Ser870Cys) n.1643C>G c.2678C>G (p.Ser893Cys)	gnomAD v4
1	g.6468395G=	CA1151518159	PLEKHG5	c.2441C= (p.Ser814=) c.2615C= (p.Ser872=) c.2552C= (p.Ser851=) n.2917C= c.2648C= (p.Ser883=) c.2738C= (p.Ser913=) c.2653C= (n.2653C=) c.2250-502C= (n.2250-502C=) c.2269C= (n.2269C=) c.314C= (p.Ser105=) c.2481-502C= (n.2481-502C=) c.2672C= (p.Ser891=) c.2609C= (p.Ser870=) n.1643C= c.2678C= (p.Ser893=)
1	g.6468395G>T	CA338116907	PLEKHG5	c.2441C>A (p.Ser814Tyr) c.2615C>A (p.Ser872Tyr) c.2552C>A (p.Ser851Tyr) n.2917C>A c.2648C>A (p.Ser883Tyr) c.2738C>A (p.Ser913Tyr) c.2653C>A (n.2653C>A) c.2250-502C>A (n.2250-502C>A) c.2269C>A (n.2269C>A) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.2481-502C>A (n.2481-502C>A) c.2672C>A (p.Ser891Tyr) c.2609C>A (p.Ser870Tyr) n.1643C>A c.2678C>A (p.Ser893Tyr)
1	g.6468396A=	CA1151518166	PLEKHG5	c.2440T= (p.Ser814=) c.2614T= (p.Ser872=) c.2551T= (p.Ser851=) n.2916T= c.2647T= (p.Ser883=) c.2737T= (p.Ser913=) c.2652T= (n.2652T=) c.2250-503T= (n.2250-503T=) c.2268T= (n.2268T=) c.313T= (p.Ser105=) c.2481-503T= (n.2481-503T=) c.2671T= (p.Ser891=) c.2608T= (p.Ser870=) n.1642T= c.2677T= (p.Ser893=)
1	g.6468396A>C	CA338116908	PLEKHG5	c.2440T>G (p.Ser814Ala) c.2614T>G (p.Ser872Ala) c.2551T>G (p.Ser851Ala) n.2916T>G c.2647T>G (p.Ser883Ala) c.2737T>G (p.Ser913Ala) c.2652T>G (n.2652T>G) c.2250-503T>G (n.2250-503T>G) c.2268T>G (n.2268T>G) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.2481-503T>G (n.2481-503T>G) c.2671T>G (p.Ser891Ala) c.2608T>G (p.Ser870Ala) n.1642T>G c.2677T>G (p.Ser893Ala)
1	g.6468396A>G	CA338116909	PLEKHG5	c.2440T>C (p.Ser814Pro) c.2614T>C (p.Ser872Pro) c.2551T>C (p.Ser851Pro) n.2916T>C c.2647T>C (p.Ser883Pro) c.2737T>C (p.Ser913Pro) c.2652T>C (n.2652T>C) c.2250-503T>C (n.2250-503T>C) c.2268T>C (n.2268T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.2481-503T>C (n.2481-503T>C) c.2671T>C (p.Ser891Pro) c.2608T>C (p.Ser870Pro) n.1642T>C c.2677T>C (p.Ser893Pro)	dbSNP
1	g.6468396A>T	CA338116912	PLEKHG5	c.2440T>A (p.Ser814Thr) c.2614T>A (p.Ser872Thr) c.2551T>A (p.Ser851Thr) n.2916T>A c.2647T>A (p.Ser883Thr) c.2737T>A (p.Ser913Thr) c.2652T>A (n.2652T>A) c.2250-503T>A (n.2250-503T>A) c.2268T>A (n.2268T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.2481-503T>A (n.2481-503T>A) c.2671T>A (p.Ser891Thr) c.2608T>A (p.Ser870Thr) n.1642T>A c.2677T>A (p.Ser893Thr)	gnomAD v4
1	g.6468397G>A	CA416022073	PLEKHG5	c.2439C>T (p.Cys813=) c.2613C>T (p.Cys871=) c.2550C>T (p.Cys850=) n.2915C>T c.2646C>T (p.Cys882=) c.2736C>T (p.Cys912=) c.2651C>T (n.2651C>T) c.2250-504C>T (n.2250-504C>T) c.2267C>T (n.2267C>T) c.312C>T (p.Cys104=) c.2481-504C>T (n.2481-504C>T) c.2670C>T (p.Cys890=) c.2607C>T (p.Cys869=) n.1641C>T c.2676C>T (p.Cys892=)	ClinVar
1	g.6468397G>C	CA338116918	PLEKHG5	c.2439C>G (p.Cys813Trp) c.2613C>G (p.Cys871Trp) c.2550C>G (p.Cys850Trp) n.2915C>G c.2646C>G (p.Cys882Trp) c.2736C>G (p.Cys912Trp) c.2651C>G (n.2651C>G) c.2250-504C>G (n.2250-504C>G) c.2267C>G (n.2267C>G) c.312C>G (p.Cys104Trp) c.2481-504C>G (n.2481-504C>G) c.2670C>G (p.Cys890Trp) c.2607C>G (p.Cys869Trp) n.1641C>G c.2676C>G (p.Cys892Trp)
1	g.6468397G>T	CA338116915	PLEKHG5	c.2439C>A (p.Cys813Ter) c.2613C>A (p.Cys871Ter) c.2550C>A (p.Cys850Ter) n.2915C>A c.2646C>A (p.Cys882Ter) c.2736C>A (p.Cys912Ter) c.2651C>A (n.2651C>A) c.2250-504C>A (n.2250-504C>A) c.2267C>A (n.2267C>A) c.312C>A (p.Cys104Ter) c.2481-504C>A (n.2481-504C>A) c.2670C>A (p.Cys890Ter) c.2607C>A (p.Cys869Ter) n.1641C>A c.2676C>A (p.Cys892Ter)	COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6468398C>A	CA338116922	PLEKHG5	c.2438G>T (p.Cys813Phe) c.2612G>T (p.Cys871Phe) c.2549G>T (p.Cys850Phe) n.2914G>T c.2645G>T (p.Cys882Phe) c.2735G>T (p.Cys912Phe) c.2650G>T (n.2650G>T) c.2250-505G>T (n.2250-505G>T) c.2266G>T (n.2266G>T) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.2481-505G>T (n.2481-505G>T) c.2669G>T (p.Cys890Phe) c.2606G>T (p.Cys869Phe) n.1640G>T c.2675G>T (p.Cys892Phe)
1	g.6468398C=	CA1151518184	PLEKHG5	c.2438G= (p.Cys813=) c.2612G= (p.Cys871=) c.2549G= (p.Cys850=) n.2914G= c.2645G= (p.Cys882=) c.2735G= (p.Cys912=) c.2650G= (n.2650G=) c.2250-505G= (n.2250-505G=) c.2266G= (n.2266G=) c.311G= (p.Cys104=) c.2481-505G= (n.2481-505G=) c.2669G= (p.Cys890=) c.2606G= (p.Cys869=) n.1640G= c.2675G= (p.Cys892=)
1	g.6468398C>G	CA338116925	PLEKHG5	c.2438G>C (p.Cys813Ser) c.2612G>C (p.Cys871Ser) c.2549G>C (p.Cys850Ser) n.2914G>C c.2645G>C (p.Cys882Ser) c.2735G>C (p.Cys912Ser) c.2650G>C (n.2650G>C) c.2250-505G>C (n.2250-505G>C) c.2266G>C (n.2266G>C) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.2481-505G>C (n.2481-505G>C) c.2669G>C (p.Cys890Ser) c.2606G>C (p.Cys869Ser) n.1640G>C c.2675G>C (p.Cys892Ser)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6468398C>T	CA561156	PLEKHG5	c.2438G>A (p.Cys813Tyr) c.2612G>A (p.Cys871Tyr) c.2549G>A (p.Cys850Tyr) n.2914G>A c.2645G>A (p.Cys882Tyr) c.2735G>A (p.Cys912Tyr) c.2650G>A (n.2650G>A) c.2250-505G>A (n.2250-505G>A) c.2266G>A (n.2266G>A) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.2481-505G>A (n.2481-505G>A) c.2669G>A (p.Cys890Tyr) c.2606G>A (p.Cys869Tyr) n.1640G>A c.2675G>A (p.Cys892Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468399A>C	CA338116930	PLEKHG5	c.2437T>G (p.Cys813Gly) c.2611T>G (p.Cys871Gly) c.2548T>G (p.Cys850Gly) n.2913T>G c.2644T>G (p.Cys882Gly) c.2734T>G (p.Cys912Gly) c.2649T>G (n.2649T>G) c.2250-506T>G (n.2250-506T>G) c.2265T>G (n.2265T>G) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.2481-506T>G (n.2481-506T>G) c.2668T>G (p.Cys890Gly) c.2605T>G (p.Cys869Gly) n.1639T>G c.2674T>G (p.Cys892Gly)
1	g.6468399A>G	CA338116933	PLEKHG5	c.2437T>C (p.Cys813Arg) c.2611T>C (p.Cys871Arg) c.2548T>C (p.Cys850Arg) n.2913T>C c.2644T>C (p.Cys882Arg) c.2734T>C (p.Cys912Arg) c.2649T>C (n.2649T>C) c.2250-506T>C (n.2250-506T>C) c.2265T>C (n.2265T>C) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.2481-506T>C (n.2481-506T>C) c.2668T>C (p.Cys890Arg) c.2605T>C (p.Cys869Arg) n.1639T>C c.2674T>C (p.Cys892Arg)
1	g.6468399A>T	CA338116935	PLEKHG5	c.2437T>A (p.Cys813Ser) c.2611T>A (p.Cys871Ser) c.2548T>A (p.Cys850Ser) n.2913T>A c.2644T>A (p.Cys882Ser) c.2734T>A (p.Cys912Ser) c.2649T>A (n.2649T>A) c.2250-506T>A (n.2250-506T>A) c.2265T>A (n.2265T>A) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.2481-506T>A (n.2481-506T>A) c.2668T>A (p.Cys890Ser) c.2605T>A (p.Cys869Ser) n.1639T>A c.2674T>A (p.Cys892Ser)
1	g.6468400G>A	CA416022075	PLEKHG5	c.2436C>T (p.Ser812=) c.2610C>T (p.Ser870=) c.2547C>T (p.Ser849=) n.2912C>T c.2643C>T (p.Ser881=) c.2733C>T (p.Ser911=) c.2648C>T (n.2648C>T) c.2250-507C>T (n.2250-507C>T) c.2264C>T (n.2264C>T) c.309C>T (p.Ser103=) c.2481-507C>T (n.2481-507C>T) c.2667C>T (p.Ser889=) c.2604C>T (p.Ser868=) n.1638C>T c.2673C>T (p.Ser891=)	gnomAD v4
1	g.6468400G>C	CA416022076	PLEKHG5	c.2436C>G (p.Ser812=) c.2610C>G (p.Ser870=) c.2547C>G (p.Ser849=) n.2912C>G c.2643C>G (p.Ser881=) c.2733C>G (p.Ser911=) c.2648C>G (n.2648C>G) c.2250-507C>G (n.2250-507C>G) c.2264C>G (n.2264C>G) c.309C>G (p.Ser103=) c.2481-507C>G (n.2481-507C>G) c.2667C>G (p.Ser889=) c.2604C>G (p.Ser868=) n.1638C>G c.2673C>G (p.Ser891=)
1	g.6468400G>T	CA416022077	PLEKHG5	c.2436C>A (p.Ser812=) c.2610C>A (p.Ser870=) c.2547C>A (p.Ser849=) n.2912C>A c.2643C>A (p.Ser881=) c.2733C>A (p.Ser911=) c.2648C>A (n.2648C>A) c.2250-507C>A (n.2250-507C>A) c.2264C>A (n.2264C>A) c.309C>A (p.Ser103=) c.2481-507C>A (n.2481-507C>A) c.2667C>A (p.Ser889=) c.2604C>A (p.Ser868=) n.1638C>A c.2673C>A (p.Ser891=)
1	g.6468401G>A	CA561157	PLEKHG5	c.2435C>T (p.Ser812Phe) c.2609C>T (p.Ser870Phe) c.2546C>T (p.Ser849Phe) n.2911C>T c.2642C>T (p.Ser881Phe) c.2732C>T (p.Ser911Phe) c.2647C>T (n.2647C>T) c.2250-508C>T (n.2250-508C>T) c.2263C>T (n.2263C>T) c.308C>T (p.Ser103Phe) c.2481-508C>T (n.2481-508C>T) c.2666C>T (p.Ser889Phe) c.2603C>T (p.Ser868Phe) n.1637C>T c.2672C>T (p.Ser891Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468401G>C	CA338116942	PLEKHG5	c.2435C>G (p.Ser812Cys) c.2609C>G (p.Ser870Cys) c.2546C>G (p.Ser849Cys) n.2911C>G c.2642C>G (p.Ser881Cys) c.2732C>G (p.Ser911Cys) c.2647C>G (n.2647C>G) c.2250-508C>G (n.2250-508C>G) c.2263C>G (n.2263C>G) c.308C>G (p.Ser103Cys) c.2481-508C>G (n.2481-508C>G) c.2666C>G (p.Ser889Cys) c.2603C>G (p.Ser868Cys) n.1637C>G c.2672C>G (p.Ser891Cys)
1	g.6468401G=	CA1142026205	PLEKHG5	c.2435C= (p.Ser812=) c.2609C= (p.Ser870=) c.2546C= (p.Ser849=) n.2911C= c.2642C= (p.Ser881=) c.2732C= (p.Ser911=) c.2647C= (n.2647C=) c.2250-508C= (n.2250-508C=) c.2263C= (n.2263C=) c.308C= (p.Ser103=) c.2481-508C= (n.2481-508C=) c.2666C= (p.Ser889=) c.2603C= (p.Ser868=) n.1637C= c.2672C= (p.Ser891=)
1	g.6468401G>T	CA338116940	PLEKHG5	c.2435C>A (p.Ser812Tyr) c.2609C>A (p.Ser870Tyr) c.2546C>A (p.Ser849Tyr) n.2911C>A c.2642C>A (p.Ser881Tyr) c.2732C>A (p.Ser911Tyr) c.2647C>A (n.2647C>A) c.2250-508C>A (n.2250-508C>A) c.2263C>A (n.2263C>A) c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.2481-508C>A (n.2481-508C>A) c.2666C>A (p.Ser889Tyr) c.2603C>A (p.Ser868Tyr) n.1637C>A c.2672C>A (p.Ser891Tyr)
1	g.6468402A>C	CA338116947	PLEKHG5	c.2434T>G (p.Ser812Ala) c.2608T>G (p.Ser870Ala) c.2545T>G (p.Ser849Ala) n.2910T>G c.2641T>G (p.Ser881Ala) c.2731T>G (p.Ser911Ala) c.2646T>G (n.2646T>G) c.2250-509T>G (n.2250-509T>G) c.2262T>G (n.2262T>G) c.307T>G (p.Ser103Ala) c.2481-509T>G (n.2481-509T>G) c.2665T>G (p.Ser889Ala) c.2602T>G (p.Ser868Ala) n.1636T>G c.2671T>G (p.Ser891Ala)
1	g.6468402A>G	CA338116950	PLEKHG5	c.2434T>C (p.Ser812Pro) c.2608T>C (p.Ser870Pro) c.2545T>C (p.Ser849Pro) n.2910T>C c.2641T>C (p.Ser881Pro) c.2731T>C (p.Ser911Pro) c.2646T>C (n.2646T>C) c.2250-509T>C (n.2250-509T>C) c.2262T>C (n.2262T>C) c.307T>C (p.Ser103Pro) c.2481-509T>C (n.2481-509T>C) c.2665T>C (p.Ser889Pro) c.2602T>C (p.Ser868Pro) n.1636T>C c.2671T>C (p.Ser891Pro)
1	g.6468402A>T	CA338116952	PLEKHG5	c.2434T>A (p.Ser812Thr) c.2608T>A (p.Ser870Thr) c.2545T>A (p.Ser849Thr) n.2910T>A c.2641T>A (p.Ser881Thr) c.2731T>A (p.Ser911Thr) c.2646T>A (n.2646T>A) c.2250-509T>A (n.2250-509T>A) c.2262T>A (n.2262T>A) c.307T>A (p.Ser103Thr) c.2481-509T>A (n.2481-509T>A) c.2665T>A (p.Ser889Thr) c.2602T>A (p.Ser868Thr) n.1636T>A c.2671T>A (p.Ser891Thr)
1	g.6468403G>A	CA10605910	PLEKHG5	c.2433C>T (p.Arg811=) c.2607C>T (p.Arg869=) c.2544C>T (p.Arg848=) n.2909C>T c.2640C>T (p.Arg880=) c.2730C>T (p.Arg910=) c.2645C>T (n.2645C>T) c.2250-510C>T (n.2250-510C>T) c.2261C>T (n.2261C>T) c.306C>T (p.Arg102=) c.2481-510C>T (n.2481-510C>T) c.2664C>T (p.Arg888=) c.2601C>T (p.Arg867=) n.1635C>T c.2670C>T (p.Arg890=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468403G>C	CA561158	PLEKHG5	c.2433C>G (p.Arg811=) c.2607C>G (p.Arg869=) c.2544C>G (p.Arg848=) n.2909C>G c.2640C>G (p.Arg880=) c.2730C>G (p.Arg910=) c.2645C>G (n.2645C>G) c.2250-510C>G (n.2250-510C>G) c.2261C>G (n.2261C>G) c.306C>G (p.Arg102=) c.2481-510C>G (n.2481-510C>G) c.2664C>G (p.Arg888=) c.2601C>G (p.Arg867=) n.1635C>G c.2670C>G (p.Arg890=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468403G=	CA1151518201	PLEKHG5	c.2433C= (p.Arg811=) c.2607C= (p.Arg869=) c.2544C= (p.Arg848=) n.2909C= c.2640C= (p.Arg880=) c.2730C= (p.Arg910=) c.2645C= (n.2645C=) c.2250-510C= (n.2250-510C=) c.2261C= (n.2261C=) c.306C= (p.Arg102=) c.2481-510C= (n.2481-510C=) c.2664C= (p.Arg888=) c.2601C= (p.Arg867=) n.1635C= c.2670C= (p.Arg890=)
1	g.6468403G>T	CA416022079	PLEKHG5	c.2433C>A (p.Arg811=) c.2607C>A (p.Arg869=) c.2544C>A (p.Arg848=) n.2909C>A c.2640C>A (p.Arg880=) c.2730C>A (p.Arg910=) c.2645C>A (n.2645C>A) c.2250-510C>A (n.2250-510C>A) c.2261C>A (n.2261C>A) c.306C>A (p.Arg102=) c.2481-510C>A (n.2481-510C>A) c.2664C>A (p.Arg888=) c.2601C>A (p.Arg867=) n.1635C>A c.2670C>A (p.Arg890=)
1	g.6468405_6468407del	CA2642974787	PLEKHG5	c.2431_2433del (p.Arg811del) c.2605_2607del (p.Arg869del) c.2542_2544del (p.Arg848del) n.2907_2909del c.2638_2640del (p.Arg880del) c.2728_2730del (p.Arg910del) c.2643_2645del (n.2643_2645del) c.2250-512_2250-510del (n.2250-512_2250-510del) c.2259_2261del (n.2259_2261del) c.304_306del (p.Arg102del) c.2481-512_2481-510del (n.2481-512_2481-510del) c.2662_2664del (p.Arg888del) c.2599_2601del (p.Arg867del) n.1633_1635del c.2668_2670del (p.Arg890del)	gnomAD v4
1	g.6468404C>A	CA338116959	PLEKHG5	c.2432G>T (p.Arg811Leu) c.2606G>T (p.Arg869Leu) c.2543G>T (p.Arg848Leu) n.2908G>T c.2639G>T (p.Arg880Leu) c.2729G>T (p.Arg910Leu) c.2644G>T (n.2644G>T) c.2250-511G>T (n.2250-511G>T) c.2260G>T (n.2260G>T) c.305G>T (p.Arg102Leu) c.2481-511G>T (n.2481-511G>T) c.2663G>T (p.Arg888Leu) c.2600G>T (p.Arg867Leu) n.1634G>T c.2669G>T (p.Arg890Leu)
1	g.6468404C=	CA1151518220	PLEKHG5	c.2432G= (p.Arg811=) c.2606G= (p.Arg869=) c.2543G= (p.Arg848=) n.2908G= c.2639G= (p.Arg880=) c.2729G= (p.Arg910=) c.2644G= (n.2644G=) c.2250-511G= (n.2250-511G=) c.2260G= (n.2260G=) c.305G= (p.Arg102=) c.2481-511G= (n.2481-511G=) c.2663G= (p.Arg888=) c.2600G= (p.Arg867=) n.1634G= c.2669G= (p.Arg890=)
1	g.6468404C>G	CA338116966	PLEKHG5	c.2432G>C (p.Arg811Pro) c.2606G>C (p.Arg869Pro) c.2543G>C (p.Arg848Pro) n.2908G>C c.2639G>C (p.Arg880Pro) c.2729G>C (p.Arg910Pro) c.2644G>C (n.2644G>C) c.2250-511G>C (n.2250-511G>C) c.2260G>C (n.2260G>C) c.305G>C (p.Arg102Pro) c.2481-511G>C (n.2481-511G>C) c.2663G>C (p.Arg888Pro) c.2600G>C (p.Arg867Pro) n.1634G>C c.2669G>C (p.Arg890Pro)
1	g.6468404C>T	CA17234108	PLEKHG5	c.2432G>A (p.Arg811His) c.2606G>A (p.Arg869His) c.2543G>A (p.Arg848His) n.2908G>A c.2639G>A (p.Arg880His) c.2729G>A (p.Arg910His) c.2644G>A (n.2644G>A) c.2250-511G>A (n.2250-511G>A) c.2260G>A (n.2260G>A) c.305G>A (p.Arg102His) c.2481-511G>A (n.2481-511G>A) c.2663G>A (p.Arg888His) c.2600G>A (p.Arg867His) n.1634G>A c.2669G>A (p.Arg890His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468405G>A	CA561159	PLEKHG5	c.2431C>T (p.Arg811Cys) c.2605C>T (p.Arg869Cys) c.2542C>T (p.Arg848Cys) n.2907C>T c.2638C>T (p.Arg880Cys) c.2728C>T (p.Arg910Cys) c.2643C>T (n.2643C>T) c.2250-512C>T (n.2250-512C>T) c.2259C>T (n.2259C>T) c.304C>T (p.Arg102Cys) c.2481-512C>T (n.2481-512C>T) c.2662C>T (p.Arg888Cys) c.2599C>T (p.Arg867Cys) n.1633C>T c.2668C>T (p.Arg890Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6468405G>C	CA17234117	PLEKHG5	c.2431C>G (p.Arg811Gly) c.2605C>G (p.Arg869Gly) c.2542C>G (p.Arg848Gly) n.2907C>G c.2638C>G (p.Arg880Gly) c.2728C>G (p.Arg910Gly) c.2643C>G (n.2643C>G) c.2250-512C>G (n.2250-512C>G) c.2259C>G (n.2259C>G) c.304C>G (p.Arg102Gly) c.2481-512C>G (n.2481-512C>G) c.2662C>G (p.Arg888Gly) c.2599C>G (p.Arg867Gly) n.1633C>G c.2668C>G (p.Arg890Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468405G=	CA1145095970	PLEKHG5	c.2431C= (p.Arg811=) c.2605C= (p.Arg869=) c.2542C= (p.Arg848=) n.2907C= c.2638C= (p.Arg880=) c.2728C= (p.Arg910=) c.2643C= (n.2643C=) c.2250-512C= (n.2250-512C=) c.2259C= (n.2259C=) c.304C= (p.Arg102=) c.2481-512C= (n.2481-512C=) c.2662C= (p.Arg888=) c.2599C= (p.Arg867=) n.1633C= c.2668C= (p.Arg890=)
1	g.6468405G>T	CA338116976	PLEKHG5	c.2431C>A (p.Arg811Ser) c.2605C>A (p.Arg869Ser) c.2542C>A (p.Arg848Ser) n.2907C>A c.2638C>A (p.Arg880Ser) c.2728C>A (p.Arg910Ser) c.2643C>A (n.2643C>A) c.2250-512C>A (n.2250-512C>A) c.2259C>A (n.2259C>A) c.304C>A (p.Arg102Ser) c.2481-512C>A (n.2481-512C>A) c.2662C>A (p.Arg888Ser) c.2599C>A (p.Arg867Ser) n.1633C>A c.2668C>A (p.Arg890Ser)	gnomAD v4
1	g.6468406G>A	CA416022080	PLEKHG5	c.2430C>T (p.Gly810=) c.2604C>T (p.Gly868=) c.2541C>T (p.Gly847=) n.2906C>T c.2637C>T (p.Gly879=) c.2727C>T (p.Gly909=) c.2642C>T (n.2642C>T) c.2250-513C>T (n.2250-513C>T) c.2258C>T (n.2258C>T) c.303C>T (p.Gly101=) c.2481-513C>T (n.2481-513C>T) c.2661C>T (p.Gly887=) c.2598C>T (p.Gly866=) n.1632C>T c.2667C>T (p.Gly889=)
1	g.6468406G>C	CA416022081	PLEKHG5	c.2430C>G (p.Gly810=) c.2604C>G (p.Gly868=) c.2541C>G (p.Gly847=) n.2906C>G c.2637C>G (p.Gly879=) c.2727C>G (p.Gly909=) c.2642C>G (n.2642C>G) c.2250-513C>G (n.2250-513C>G) c.2258C>G (n.2258C>G) c.303C>G (p.Gly101=) c.2481-513C>G (n.2481-513C>G) c.2661C>G (p.Gly887=) c.2598C>G (p.Gly866=) n.1632C>G c.2667C>G (p.Gly889=)
1	g.6468406G>T	CA416022082	PLEKHG5	c.2430C>A (p.Gly810=) c.2604C>A (p.Gly868=) c.2541C>A (p.Gly847=) n.2906C>A c.2637C>A (p.Gly879=) c.2727C>A (p.Gly909=) c.2642C>A (n.2642C>A) c.2250-513C>A (n.2250-513C>A) c.2258C>A (n.2258C>A) c.303C>A (p.Gly101=) c.2481-513C>A (n.2481-513C>A) c.2661C>A (p.Gly887=) c.2598C>A (p.Gly866=) n.1632C>A c.2667C>A (p.Gly889=)
1	g.6468407C>A	CA338116985	PLEKHG5	c.2429G>T (p.Gly810Val) c.2603G>T (p.Gly868Val) c.2540G>T (p.Gly847Val) n.2905G>T c.2636G>T (p.Gly879Val) c.2726G>T (p.Gly909Val) c.2641G>T (n.2641G>T) c.2250-514G>T (n.2250-514G>T) c.2257G>T (n.2257G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.2481-514G>T (n.2481-514G>T) c.2660G>T (p.Gly887Val) c.2597G>T (p.Gly866Val) n.1631G>T c.2666G>T (p.Gly889Val)
1	g.6468407C>G	CA338116982	PLEKHG5	c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.2603G>C (p.Gly868Ala) c.2540G>C (p.Gly847Ala) n.2905G>C c.2636G>C (p.Gly879Ala) c.2726G>C (p.Gly909Ala) c.2641G>C (n.2641G>C) c.2250-514G>C (n.2250-514G>C) c.2257G>C (n.2257G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.2481-514G>C (n.2481-514G>C) c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.2597G>C (p.Gly866Ala) n.1631G>C c.2666G>C (p.Gly889Ala)
1	g.6468407C>T	CA338116979	PLEKHG5	c.2429G>A (p.Gly810Asp) c.2603G>A (p.Gly868Asp) c.2540G>A (p.Gly847Asp) n.2905G>A c.2636G>A (p.Gly879Asp) c.2726G>A (p.Gly909Asp) c.2641G>A (n.2641G>A) c.2250-514G>A (n.2250-514G>A) c.2257G>A (n.2257G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.2481-514G>A (n.2481-514G>A) c.2660G>A (p.Gly887Asp) c.2597G>A (p.Gly866Asp) n.1631G>A c.2666G>A (p.Gly889Asp)
1	g.6468408C>A	CA338116987	PLEKHG5	c.2428G>T (p.Gly810Cys) c.2602G>T (p.Gly868Cys) c.2539G>T (p.Gly847Cys) n.2904G>T c.2635G>T (p.Gly879Cys) c.2725G>T (p.Gly909Cys) c.2640G>T (n.2640G>T) c.2250-515G>T (n.2250-515G>T) c.2256G>T (n.2256G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.2481-515G>T (n.2481-515G>T) c.2659G>T (p.Gly887Cys) c.2596G>T (p.Gly866Cys) n.1630G>T c.2665G>T (p.Gly889Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468408C=	CA1141001627	PLEKHG5	c.2428G= (p.Gly810=) c.2602G= (p.Gly868=) c.2539G= (p.Gly847=) n.2904G= c.2635G= (p.Gly879=) c.2725G= (p.Gly909=) c.2640G= (n.2640G=) c.2250-515G= (n.2250-515G=) c.2256G= (n.2256G=) c.301G= (p.Gly101=) c.2481-515G= (n.2481-515G=) c.2659G= (p.Gly887=) c.2596G= (p.Gly866=) n.1630G= c.2665G= (p.Gly889=)
1	g.6468408C>G	CA338116989	PLEKHG5	c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.2602G>C (p.Gly868Arg) c.2539G>C (p.Gly847Arg) n.2904G>C c.2635G>C (p.Gly879Arg) c.2725G>C (p.Gly909Arg) c.2640G>C (n.2640G>C) c.2250-515G>C (n.2250-515G>C) c.2256G>C (n.2256G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.2481-515G>C (n.2481-515G>C) c.2659G>C (p.Gly887Arg) c.2596G>C (p.Gly866Arg) n.1630G>C c.2665G>C (p.Gly889Arg)
1	g.6468408C>T	CA561160	PLEKHG5	c.2428G>A (p.Gly810Ser) c.2602G>A (p.Gly868Ser) c.2539G>A (p.Gly847Ser) n.2904G>A c.2635G>A (p.Gly879Ser) c.2725G>A (p.Gly909Ser) c.2640G>A (n.2640G>A) c.2250-515G>A (n.2250-515G>A) c.2256G>A (n.2256G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.2481-515G>A (n.2481-515G>A) c.2659G>A (p.Gly887Ser) c.2596G>A (p.Gly866Ser) n.1630G>A c.2665G>A (p.Gly889Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468409G>A	CA561161	PLEKHG5	c.2427C>T (p.Asp809=) c.2601C>T (p.Asp867=) c.2538C>T (p.Asp846=) n.2903C>T c.2634C>T (p.Asp878=) c.2724C>T (p.Asp908=) c.2639C>T (n.2639C>T) c.2250-516C>T (n.2250-516C>T) c.2255C>T (n.2255C>T) c.300C>T (p.Asp100=) c.2481-516C>T (n.2481-516C>T) c.2658C>T (p.Asp886=) c.2595C>T (p.Asp865=) n.1629C>T c.2664C>T (p.Asp888=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468409G>C	CA338117000	PLEKHG5	c.2427C>G (p.Asp809Glu) c.2601C>G (p.Asp867Glu) c.2538C>G (p.Asp846Glu) n.2903C>G c.2634C>G (p.Asp878Glu) c.2724C>G (p.Asp908Glu) c.2639C>G (n.2639C>G) c.2250-516C>G (n.2250-516C>G) c.2255C>G (n.2255C>G) c.300C>G (p.Asp100Glu) c.2481-516C>G (n.2481-516C>G) c.2658C>G (p.Asp886Glu) c.2595C>G (p.Asp865Glu) n.1629C>G c.2664C>G (p.Asp888Glu)
1	g.6468409G=	CA1143691804	PLEKHG5	c.2427C= (p.Asp809=) c.2601C= (p.Asp867=) c.2538C= (p.Asp846=) n.2903C= c.2634C= (p.Asp878=) c.2724C= (p.Asp908=) c.2639C= (n.2639C=) c.2250-516C= (n.2250-516C=) c.2255C= (n.2255C=) c.300C= (p.Asp100=) c.2481-516C= (n.2481-516C=) c.2658C= (p.Asp886=) c.2595C= (p.Asp865=) n.1629C= c.2664C= (p.Asp888=)
1	g.6468409G>T	CA338117003	PLEKHG5	c.2427C>A (p.Asp809Glu) c.2601C>A (p.Asp867Glu) c.2538C>A (p.Asp846Glu) n.2903C>A c.2634C>A (p.Asp878Glu) c.2724C>A (p.Asp908Glu) c.2639C>A (n.2639C>A) c.2250-516C>A (n.2250-516C>A) c.2255C>A (n.2255C>A) c.300C>A (p.Asp100Glu) c.2481-516C>A (n.2481-516C>A) c.2658C>A (p.Asp886Glu) c.2595C>A (p.Asp865Glu) n.1629C>A c.2664C>A (p.Asp888Glu)	gnomAD v4
1	g.6468410T>A	CA338117004	PLEKHG5	c.2426A>T (p.Asp809Val) c.2600A>T (p.Asp867Val) c.2537A>T (p.Asp846Val) n.2902A>T c.2633A>T (p.Asp878Val) c.2723A>T (p.Asp908Val) c.2638A>T (n.2638A>T) c.2250-517A>T (n.2250-517A>T) c.2254A>T (n.2254A>T) c.299A>T (p.Asp100Val) c.2481-517A>T (n.2481-517A>T) c.2657A>T (p.Asp886Val) c.2594A>T (p.Asp865Val) n.1628A>T c.2663A>T (p.Asp888Val)
1	g.6468410T>C	CA338117006	PLEKHG5	c.2426A>G (p.Asp809Gly) c.2600A>G (p.Asp867Gly) c.2537A>G (p.Asp846Gly) n.2902A>G c.2633A>G (p.Asp878Gly) c.2723A>G (p.Asp908Gly) c.2638A>G (n.2638A>G) c.2250-517A>G (n.2250-517A>G) c.2254A>G (n.2254A>G) c.299A>G (p.Asp100Gly) c.2481-517A>G (n.2481-517A>G) c.2657A>G (p.Asp886Gly) c.2594A>G (p.Asp865Gly) n.1628A>G c.2663A>G (p.Asp888Gly)
1	g.6468410T>G	CA338117010	PLEKHG5	c.2426A>C (p.Asp809Ala) c.2600A>C (p.Asp867Ala) c.2537A>C (p.Asp846Ala) n.2902A>C c.2633A>C (p.Asp878Ala) c.2723A>C (p.Asp908Ala) c.2638A>C (n.2638A>C) c.2250-517A>C (n.2250-517A>C) c.2254A>C (n.2254A>C) c.299A>C (p.Asp100Ala) c.2481-517A>C (n.2481-517A>C) c.2657A>C (p.Asp886Ala) c.2594A>C (p.Asp865Ala) n.1628A>C c.2663A>C (p.Asp888Ala)	dbSNP
1	g.6468410T=	CA1151518262	PLEKHG5	c.2426A= (p.Asp809=) c.2600A= (p.Asp867=) c.2537A= (p.Asp846=) n.2902A= c.2633A= (p.Asp878=) c.2723A= (p.Asp908=) c.2638A= (n.2638A=) c.2250-517A= (n.2250-517A=) c.2254A= (n.2254A=) c.299A= (p.Asp100=) c.2481-517A= (n.2481-517A=) c.2657A= (p.Asp886=) c.2594A= (p.Asp865=) n.1628A= c.2663A= (p.Asp888=)
1	g.6468411C>A	CA338117014	PLEKHG5	c.2425G>T (p.Asp809Tyr) c.2599G>T (p.Asp867Tyr) c.2536G>T (p.Asp846Tyr) n.2901G>T c.2632G>T (p.Asp878Tyr) c.2722G>T (p.Asp908Tyr) c.2637G>T (n.2637G>T) c.2250-518G>T (n.2250-518G>T) c.2253G>T (n.2253G>T) c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.2481-518G>T (n.2481-518G>T) c.2656G>T (p.Asp886Tyr) c.2593G>T (p.Asp865Tyr) n.1627G>T c.2662G>T (p.Asp888Tyr)
1	g.6468411C>G	CA338117020	PLEKHG5	c.2425G>C (p.Asp809His) c.2599G>C (p.Asp867His) c.2536G>C (p.Asp846His) n.2901G>C c.2632G>C (p.Asp878His) c.2722G>C (p.Asp908His) c.2637G>C (n.2637G>C) c.2250-518G>C (n.2250-518G>C) c.2253G>C (n.2253G>C) c.298G>C (p.Asp100His) c.2481-518G>C (n.2481-518G>C) c.2656G>C (p.Asp886His) c.2593G>C (p.Asp865His) n.1627G>C c.2662G>C (p.Asp888His)
1	g.6468411C>T	CA338117023	PLEKHG5	c.2425G>A (p.Asp809Asn) c.2599G>A (p.Asp867Asn) c.2536G>A (p.Asp846Asn) n.2901G>A c.2632G>A (p.Asp878Asn) c.2722G>A (p.Asp908Asn) c.2637G>A (n.2637G>A) c.2250-518G>A (n.2250-518G>A) c.2253G>A (n.2253G>A) c.298G>A (p.Asp100Asn) c.2481-518G>A (n.2481-518G>A) c.2656G>A (p.Asp886Asn) c.2593G>A (p.Asp865Asn) n.1627G>A c.2662G>A (p.Asp888Asn)	gnomAD v4
1	g.6468412C>A	CA416022083	PLEKHG5	c.2424G>T (p.Val808=) c.2598G>T (p.Val866=) c.2535G>T (p.Val845=) n.2900G>T c.2631G>T (p.Val877=) c.2721G>T (p.Val907=) c.2636G>T (n.2636G>T) c.2250-519G>T (n.2250-519G>T) c.2252G>T (n.2252G>T) c.297G>T (p.Val99=) c.2481-519G>T (n.2481-519G>T) c.2655G>T (p.Val885=) c.2592G>T (p.Val864=) n.1626G>T c.2661G>T (p.Val887=)	gnomAD v4
1	g.6468412C=	CA1142410544	PLEKHG5	c.2424G= (p.Val808=) c.2598G= (p.Val866=) c.2535G= (p.Val845=) n.2900G= c.2631G= (p.Val877=) c.2721G= (p.Val907=) c.2636G= (n.2636G=) c.2250-519G= (n.2250-519G=) c.2252G= (n.2252G=) c.297G= (p.Val99=) c.2481-519G= (n.2481-519G=) c.2655G= (p.Val885=) c.2592G= (p.Val864=) n.1626G= c.2661G= (p.Val887=)
1	g.6468412C>G	CA416022084	PLEKHG5	c.2424G>C (p.Val808=) c.2598G>C (p.Val866=) c.2535G>C (p.Val845=) n.2900G>C c.2631G>C (p.Val877=) c.2721G>C (p.Val907=) c.2636G>C (n.2636G>C) c.2250-519G>C (n.2250-519G>C) c.2252G>C (n.2252G>C) c.297G>C (p.Val99=) c.2481-519G>C (n.2481-519G>C) c.2655G>C (p.Val885=) c.2592G>C (p.Val864=) n.1626G>C c.2661G>C (p.Val887=)
1	g.6468412C>T	CA561162	PLEKHG5	c.2424G>A (p.Val808=) c.2598G>A (p.Val866=) c.2535G>A (p.Val845=) n.2900G>A c.2631G>A (p.Val877=) c.2721G>A (p.Val907=) c.2636G>A (n.2636G>A) c.2250-519G>A (n.2250-519G>A) c.2252G>A (n.2252G>A) c.297G>A (p.Val99=) c.2481-519G>A (n.2481-519G>A) c.2655G>A (p.Val885=) c.2592G>A (p.Val864=) n.1626G>A c.2661G>A (p.Val887=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468413A>C	CA338117048	PLEKHG5	c.2423T>G (p.Val808Gly) c.2597T>G (p.Val866Gly) c.2534T>G (p.Val845Gly) n.2899T>G c.2630T>G (p.Val877Gly) c.2720T>G (p.Val907Gly) c.2635T>G (n.2635T>G) c.2250-520T>G (n.2250-520T>G) c.2251T>G (n.2251T>G) c.296T>G (p.Val99Gly) c.2481-520T>G (n.2481-520T>G) c.2654T>G (p.Val885Gly) c.2591T>G (p.Val864Gly) n.1625T>G c.2660T>G (p.Val887Gly)
1	g.6468413A>G	CA338117045	PLEKHG5	c.2423T>C (p.Val808Ala) c.2597T>C (p.Val866Ala) c.2534T>C (p.Val845Ala) n.2899T>C c.2630T>C (p.Val877Ala) c.2720T>C (p.Val907Ala) c.2635T>C (n.2635T>C) c.2250-520T>C (n.2250-520T>C) c.2251T>C (n.2251T>C) c.296T>C (p.Val99Ala) c.2481-520T>C (n.2481-520T>C) c.2654T>C (p.Val885Ala) c.2591T>C (p.Val864Ala) n.1625T>C c.2660T>C (p.Val887Ala)
1	g.6468413A>T	CA338117042	PLEKHG5	c.2423T>A (p.Val808Glu) c.2597T>A (p.Val866Glu) c.2534T>A (p.Val845Glu) n.2899T>A c.2630T>A (p.Val877Glu) c.2720T>A (p.Val907Glu) c.2635T>A (n.2635T>A) c.2250-520T>A (n.2250-520T>A) c.2251T>A (n.2251T>A) c.296T>A (p.Val99Glu) c.2481-520T>A (n.2481-520T>A) c.2654T>A (p.Val885Glu) c.2591T>A (p.Val864Glu) n.1625T>A c.2660T>A (p.Val887Glu)
1	g.6468414C>A	CA338117051	PLEKHG5	c.2422G>T (p.Val808Leu) c.2596G>T (p.Val866Leu) c.2533G>T (p.Val845Leu) n.2898G>T c.2629G>T (p.Val877Leu) c.2719G>T (p.Val907Leu) c.2634G>T (n.2634G>T) c.2250-521G>T (n.2250-521G>T) c.2250G>T (n.2250G>T) c.295G>T (p.Val99Leu) c.2481-521G>T (n.2481-521G>T) c.2653G>T (p.Val885Leu) c.2590G>T (p.Val864Leu) n.1624G>T c.2659G>T (p.Val887Leu)	dbSNP
1	g.6468414C=	CA1151518281	PLEKHG5	c.2422G= (p.Val808=) c.2596G= (p.Val866=) c.2533G= (p.Val845=) n.2898G= c.2629G= (p.Val877=) c.2719G= (p.Val907=) c.2634G= (n.2634G=) c.2250-521G= (n.2250-521G=) c.2250G= (n.2250G=) c.295G= (p.Val99=) c.2481-521G= (n.2481-521G=) c.2653G= (p.Val885=) c.2590G= (p.Val864=) n.1624G= c.2659G= (p.Val887=)
1	g.6468414C>G	CA338117052	PLEKHG5	c.2422G>C (p.Val808Leu) c.2596G>C (p.Val866Leu) c.2533G>C (p.Val845Leu) n.2898G>C c.2629G>C (p.Val877Leu) c.2719G>C (p.Val907Leu) c.2634G>C (n.2634G>C) c.2250-521G>C (n.2250-521G>C) c.2250G>C (n.2250G>C) c.295G>C (p.Val99Leu) c.2481-521G>C (n.2481-521G>C) c.2653G>C (p.Val885Leu) c.2590G>C (p.Val864Leu) n.1624G>C c.2659G>C (p.Val887Leu)
1	g.6468414C>T	CA338117053	PLEKHG5	c.2422G>A (p.Val808Met) c.2596G>A (p.Val866Met) c.2533G>A (p.Val845Met) n.2898G>A c.2629G>A (p.Val877Met) c.2719G>A (p.Val907Met) c.2634G>A (n.2634G>A) c.2250-521G>A (n.2250-521G>A) c.2250G>A (n.2250G>A) c.295G>A (p.Val99Met) c.2481-521G>A (n.2481-521G>A) c.2653G>A (p.Val885Met) c.2590G>A (p.Val864Met) n.1624G>A c.2659G>A (p.Val887Met)
1	g.6468415del	CA416022085	PLEKHG5	c.2422del (p.Val808TrpfsTer?) c.2596del (p.Val866TrpfsTer?) c.2533del (p.Val845TrpfsTer?) n.2898del c.2629del (p.Val877TrpfsTer?) c.2719del (p.Val907TrpfsTer?) c.2634del (n.2634del) c.2250-521del (n.2250-521del) c.2250del (n.2250del) c.295del (p.Val99TrpfsTer?) c.2481-521del (n.2481-521del) c.2653del (p.Val885TrpfsTer?) c.2590del (p.Val864TrpfsTer?) n.1624del c.2659del (p.Val887TrpfsTer?)	gnomAD v4
1	g.6468415C>A	CA416022086	PLEKHG5	c.2421G>T (p.Pro807=) c.2595G>T (p.Pro865=) c.2532G>T (p.Pro844=) n.2897G>T c.2628G>T (p.Pro876=) c.2718G>T (p.Pro906=) c.2633G>T (n.2633G>T) c.2250-522G>T (n.2250-522G>T) c.2249G>T (n.2249G>T) c.294G>T (p.Pro98=) c.2481-522G>T (n.2481-522G>T) c.2652G>T (p.Pro884=) c.2589G>T (p.Pro863=) n.1623G>T c.2658G>T (p.Pro886=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6468415C=	CA1151518292	PLEKHG5	c.2421G= (p.Pro807=) c.2595G= (p.Pro865=) c.2532G= (p.Pro844=) n.2897G= c.2628G= (p.Pro876=) c.2718G= (p.Pro906=) c.2633G= (n.2633G=) c.2250-522G= (n.2250-522G=) c.2249G= (n.2249G=) c.294G= (p.Pro98=) c.2481-522G= (n.2481-522G=) c.2652G= (p.Pro884=) c.2589G= (p.Pro863=) n.1623G= c.2658G= (p.Pro886=)
1	g.6468415C>G	CA561163	PLEKHG5	c.2421G>C (p.Pro807=) c.2595G>C (p.Pro865=) c.2532G>C (p.Pro844=) n.2897G>C c.2628G>C (p.Pro876=) c.2718G>C (p.Pro906=) c.2633G>C (n.2633G>C) c.2250-522G>C (n.2250-522G>C) c.2249G>C (n.2249G>C) c.294G>C (p.Pro98=) c.2481-522G>C (n.2481-522G>C) c.2652G>C (p.Pro884=) c.2589G>C (p.Pro863=) n.1623G>C c.2658G>C (p.Pro886=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468415C>T	CA561164	PLEKHG5	c.2421G>A (p.Pro807=) c.2595G>A (p.Pro865=) c.2532G>A (p.Pro844=) n.2897G>A c.2628G>A (p.Pro876=) c.2718G>A (p.Pro906=) c.2633G>A (n.2633G>A) c.2250-522G>A (n.2250-522G>A) c.2249G>A (n.2249G>A) c.294G>A (p.Pro98=) c.2481-522G>A (n.2481-522G>A) c.2652G>A (p.Pro884=) c.2589G>A (p.Pro863=) n.1623G>A c.2658G>A (p.Pro886=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468416G>A	CA561165	PLEKHG5	c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.2594C>T (p.Pro865Leu) c.2531C>T (p.Pro844Leu) n.2896C>T c.2627C>T (p.Pro876Leu) c.2717C>T (p.Pro906Leu) c.2632C>T (n.2632C>T) c.2250-523C>T (n.2250-523C>T) c.2248C>T (n.2248C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.2481-523C>T (n.2481-523C>T) c.2651C>T (p.Pro884Leu) c.2588C>T (p.Pro863Leu) n.1622C>T c.2657C>T (p.Pro886Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468416G>C	CA338117060	PLEKHG5	c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.2594C>G (p.Pro865Arg) c.2531C>G (p.Pro844Arg) n.2896C>G c.2627C>G (p.Pro876Arg) c.2717C>G (p.Pro906Arg) c.2632C>G (n.2632C>G) c.2250-523C>G (n.2250-523C>G) c.2248C>G (n.2248C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.2481-523C>G (n.2481-523C>G) c.2651C>G (p.Pro884Arg) c.2588C>G (p.Pro863Arg) n.1622C>G c.2657C>G (p.Pro886Arg)
1	g.6468416G=	CA1143802499	PLEKHG5	c.2420C= (p.Pro807=) c.2594C= (p.Pro865=) c.2531C= (p.Pro844=) n.2896C= c.2627C= (p.Pro876=) c.2717C= (p.Pro906=) c.2632C= (n.2632C=) c.2250-523C= (n.2250-523C=) c.2248C= (n.2248C=) c.293C= (p.Pro98=) c.2481-523C= (n.2481-523C=) c.2651C= (p.Pro884=) c.2588C= (p.Pro863=) n.1622C= c.2657C= (p.Pro886=)
1	g.6468416G>T	CA338117063	PLEKHG5	c.2420C>A (p.Pro807Gln) c.2594C>A (p.Pro865Gln) c.2531C>A (p.Pro844Gln) n.2896C>A c.2627C>A (p.Pro876Gln) c.2717C>A (p.Pro906Gln) c.2632C>A (n.2632C>A) c.2250-523C>A (n.2250-523C>A) c.2248C>A (n.2248C>A) c.293C>A (p.Pro98Gln) c.2481-523C>A (n.2481-523C>A) c.2651C>A (p.Pro884Gln) c.2588C>A (p.Pro863Gln) n.1622C>A c.2657C>A (p.Pro886Gln)
1	g.6468417G>A	CA338117067	PLEKHG5	c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.2593C>T (p.Pro865Ser) c.2530C>T (p.Pro844Ser) n.2895C>T c.2626C>T (p.Pro876Ser) c.2716C>T (p.Pro906Ser) c.2631C>T (n.2631C>T) c.2250-524C>T (n.2250-524C>T) c.2247C>T (n.2247C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.2481-524C>T (n.2481-524C>T) c.2650C>T (p.Pro884Ser) c.2587C>T (p.Pro863Ser) n.1621C>T c.2656C>T (p.Pro886Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468417G>C	CA338117072	PLEKHG5	c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.2593C>G (p.Pro865Ala) c.2530C>G (p.Pro844Ala) n.2895C>G c.2626C>G (p.Pro876Ala) c.2716C>G (p.Pro906Ala) c.2631C>G (n.2631C>G) c.2250-524C>G (n.2250-524C>G) c.2247C>G (n.2247C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.2481-524C>G (n.2481-524C>G) c.2650C>G (p.Pro884Ala) c.2587C>G (p.Pro863Ala) n.1621C>G c.2656C>G (p.Pro886Ala)
1	g.6468417G=	CA1151518319	PLEKHG5	c.2419C= (p.Pro807=) c.2593C= (p.Pro865=) c.2530C= (p.Pro844=) n.2895C= c.2626C= (p.Pro876=) c.2716C= (p.Pro906=) c.2631C= (n.2631C=) c.2250-524C= (n.2250-524C=) c.2247C= (n.2247C=) c.292C= (p.Pro98=) c.2481-524C= (n.2481-524C=) c.2650C= (p.Pro884=) c.2587C= (p.Pro863=) n.1621C= c.2656C= (p.Pro886=)
1	g.6468417G>T	CA338117075	PLEKHG5	c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.2593C>A (p.Pro865Thr) c.2530C>A (p.Pro844Thr) n.2895C>A c.2626C>A (p.Pro876Thr) c.2716C>A (p.Pro906Thr) c.2631C>A (n.2631C>A) c.2250-524C>A (n.2250-524C>A) c.2247C>A (n.2247C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.2481-524C>A (n.2481-524C>A) c.2650C>A (p.Pro884Thr) c.2587C>A (p.Pro863Thr) n.1621C>A c.2656C>A (p.Pro886Thr)
1	g.6468418A>C	CA416022089	PLEKHG5	c.2418T>G (p.Gly806=) c.2592T>G (p.Gly864=) c.2529T>G (p.Gly843=) n.2894T>G c.2625T>G (p.Gly875=) c.2715T>G (p.Gly905=) c.2630T>G (n.2630T>G) c.2250-525T>G (n.2250-525T>G) c.2246T>G (n.2246T>G) c.291T>G (p.Gly97=) c.2481-525T>G (n.2481-525T>G) c.2649T>G (p.Gly883=) c.2586T>G (p.Gly862=) n.1620T>G c.2655T>G (p.Gly885=)
1	g.6468418A>G	CA416022087	PLEKHG5	c.2418T>C (p.Gly806=) c.2592T>C (p.Gly864=) c.2529T>C (p.Gly843=) n.2894T>C c.2625T>C (p.Gly875=) c.2715T>C (p.Gly905=) c.2630T>C (n.2630T>C) c.2250-525T>C (n.2250-525T>C) c.2246T>C (n.2246T>C) c.291T>C (p.Gly97=) c.2481-525T>C (n.2481-525T>C) c.2649T>C (p.Gly883=) c.2586T>C (p.Gly862=) n.1620T>C c.2655T>C (p.Gly885=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.6468418A>T	CA416022088	PLEKHG5	c.2418T>A (p.Gly806=) c.2592T>A (p.Gly864=) c.2529T>A (p.Gly843=) n.2894T>A c.2625T>A (p.Gly875=) c.2715T>A (p.Gly905=) c.2630T>A (n.2630T>A) c.2250-525T>A (n.2250-525T>A) c.2246T>A (n.2246T>A) c.291T>A (p.Gly97=) c.2481-525T>A (n.2481-525T>A) c.2649T>A (p.Gly883=) c.2586T>A (p.Gly862=) n.1620T>A c.2655T>A (p.Gly885=)
1	g.6468419C>A	CA338117085	PLEKHG5	c.2417G>T (p.Gly806Val) c.2591G>T (p.Gly864Val) c.2528G>T (p.Gly843Val) n.2893G>T c.2624G>T (p.Gly875Val) c.2714G>T (p.Gly905Val) c.2629G>T (n.2629G>T) c.2250-526G>T (n.2250-526G>T) c.2245G>T (n.2245G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) c.2481-526G>T (n.2481-526G>T) c.2648G>T (p.Gly883Val) c.2585G>T (p.Gly862Val) n.1619G>T c.2654G>T (p.Gly885Val)
1	g.6468419C=	CA1151518327	PLEKHG5	c.2417G= (p.Gly806=) c.2591G= (p.Gly864=) c.2528G= (p.Gly843=) n.2893G= c.2624G= (p.Gly875=) c.2714G= (p.Gly905=) c.2629G= (n.2629G=) c.2250-526G= (n.2250-526G=) c.2245G= (n.2245G=) c.290G= (p.Gly97=) c.2481-526G= (n.2481-526G=) c.2648G= (p.Gly883=) c.2585G= (p.Gly862=) n.1619G= c.2654G= (p.Gly885=)
1	g.6468419C>G	CA338117087	PLEKHG5	c.2417G>C (p.Gly806Ala) c.2591G>C (p.Gly864Ala) c.2528G>C (p.Gly843Ala) n.2893G>C c.2624G>C (p.Gly875Ala) c.2714G>C (p.Gly905Ala) c.2629G>C (n.2629G>C) c.2250-526G>C (n.2250-526G>C) c.2245G>C (n.2245G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.2481-526G>C (n.2481-526G>C) c.2648G>C (p.Gly883Ala) c.2585G>C (p.Gly862Ala) n.1619G>C c.2654G>C (p.Gly885Ala)
1	g.6468419C>T	CA338117088	PLEKHG5	c.2417G>A (p.Gly806Asp) c.2591G>A (p.Gly864Asp) c.2528G>A (p.Gly843Asp) n.2893G>A c.2624G>A (p.Gly875Asp) c.2714G>A (p.Gly905Asp) c.2629G>A (n.2629G>A) c.2250-526G>A (n.2250-526G>A) c.2245G>A (n.2245G>A) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.2481-526G>A (n.2481-526G>A) c.2648G>A (p.Gly883Asp) c.2585G>A (p.Gly862Asp) n.1619G>A c.2654G>A (p.Gly885Asp)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6468420C>A	CA338117099	PLEKHG5	c.2416G>T (p.Gly806Cys) c.2590G>T (p.Gly864Cys) c.2527G>T (p.Gly843Cys) n.2892G>T c.2623G>T (p.Gly875Cys) c.2713G>T (p.Gly905Cys) c.2628G>T (n.2628G>T) c.2250-527G>T (n.2250-527G>T) c.2244G>T (n.2244G>T) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.2481-527G>T (n.2481-527G>T) c.2647G>T (p.Gly883Cys) c.2584G>T (p.Gly862Cys) n.1618G>T c.2653G>T (p.Gly885Cys)	gnomAD v4
1	g.6468420C>G	CA338117097	PLEKHG5	c.2416G>C (p.Gly806Arg) c.2590G>C (p.Gly864Arg) c.2527G>C (p.Gly843Arg) n.2892G>C c.2623G>C (p.Gly875Arg) c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.2628G>C (n.2628G>C) c.2250-527G>C (n.2250-527G>C) c.2244G>C (n.2244G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.2481-527G>C (n.2481-527G>C) c.2647G>C (p.Gly883Arg) c.2584G>C (p.Gly862Arg) n.1618G>C c.2653G>C (p.Gly885Arg)
1	g.6468420C>T	CA338117091	PLEKHG5	c.2416G>A (p.Gly806Ser) c.2590G>A (p.Gly864Ser) c.2527G>A (p.Gly843Ser) n.2892G>A c.2623G>A (p.Gly875Ser) c.2713G>A (p.Gly905Ser) c.2628G>A (n.2628G>A) c.2250-527G>A (n.2250-527G>A) c.2244G>A (n.2244G>A) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.2481-527G>A (n.2481-527G>A) c.2647G>A (p.Gly883Ser) c.2584G>A (p.Gly862Ser) n.1618G>A c.2653G>A (p.Gly885Ser)
1	g.6468421C>A	CA416022090	PLEKHG5	c.2415G>T (p.Leu805=) c.2589G>T (p.Leu863=) c.2526G>T (p.Leu842=) n.2891G>T c.2622G>T (p.Leu874=) c.2712G>T (p.Leu904=) c.2627G>T (n.2627G>T) c.2250-528G>T (n.2250-528G>T) c.2243G>T (n.2243G>T) c.288G>T (p.Leu96=) c.2481-528G>T (n.2481-528G>T) c.2646G>T (p.Leu882=) c.2583G>T (p.Leu861=) n.1617G>T c.2652G>T (p.Leu884=)
1	g.6468421C>G	CA416022091	PLEKHG5	c.2415G>C (p.Leu805=) c.2589G>C (p.Leu863=) c.2526G>C (p.Leu842=) n.2891G>C c.2622G>C (p.Leu874=) c.2712G>C (p.Leu904=) c.2627G>C (n.2627G>C) c.2250-528G>C (n.2250-528G>C) c.2243G>C (n.2243G>C) c.288G>C (p.Leu96=) c.2481-528G>C (n.2481-528G>C) c.2646G>C (p.Leu882=) c.2583G>C (p.Leu861=) n.1617G>C c.2652G>C (p.Leu884=)
1	g.6468421C>T	CA416022092	PLEKHG5	c.2415G>A (p.Leu805=) c.2589G>A (p.Leu863=) c.2526G>A (p.Leu842=) n.2891G>A c.2622G>A (p.Leu874=) c.2712G>A (p.Leu904=) c.2627G>A (n.2627G>A) c.2250-528G>A (n.2250-528G>A) c.2243G>A (n.2243G>A) c.288G>A (p.Leu96=) c.2481-528G>A (n.2481-528G>A) c.2646G>A (p.Leu882=) c.2583G>A (p.Leu861=) n.1617G>A c.2652G>A (p.Leu884=)	gnomAD v4
1	g.6468422A>C	CA338117102	PLEKHG5	c.2414T>G (p.Leu805Arg) c.2588T>G (p.Leu863Arg) c.2525T>G (p.Leu842Arg) n.2890T>G c.2621T>G (p.Leu874Arg) c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.2626T>G (n.2626T>G) c.2250-529T>G (n.2250-529T>G) c.2242T>G (n.2242T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.2481-529T>G (n.2481-529T>G) c.2645T>G (p.Leu882Arg) c.2582T>G (p.Leu861Arg) n.1616T>G c.2651T>G (p.Leu884Arg)
1	g.6468422A>G	CA338117103	PLEKHG5	c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.2588T>C (p.Leu863Pro) c.2525T>C (p.Leu842Pro) n.2890T>C c.2621T>C (p.Leu874Pro) c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.2626T>C (n.2626T>C) c.2250-529T>C (n.2250-529T>C) c.2242T>C (n.2242T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.2481-529T>C (n.2481-529T>C) c.2645T>C (p.Leu882Pro) c.2582T>C (p.Leu861Pro) n.1616T>C c.2651T>C (p.Leu884Pro)
1	g.6468422A>T	CA338117104	PLEKHG5	c.2414T>A (p.Leu805Gln) c.2588T>A (p.Leu863Gln) c.2525T>A (p.Leu842Gln) n.2890T>A c.2621T>A (p.Leu874Gln) c.2711T>A (p.Leu904Gln) c.2626T>A (n.2626T>A) c.2250-529T>A (n.2250-529T>A) c.2242T>A (n.2242T>A) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.2481-529T>A (n.2481-529T>A) c.2645T>A (p.Leu882Gln) c.2582T>A (p.Leu861Gln) n.1616T>A c.2651T>A (p.Leu884Gln)
1	g.6468423G>A	CA416022093	PLEKHG5	c.2413C>T (p.Leu805=) c.2587C>T (p.Leu863=) c.2524C>T (p.Leu842=) n.2889C>T c.2620C>T (p.Leu874=) c.2710C>T (p.Leu904=) c.2625C>T (n.2625C>T) c.2250-530C>T (n.2250-530C>T) c.2241C>T (n.2241C>T) c.286C>T (p.Leu96=) c.2481-530C>T (n.2481-530C>T) c.2644C>T (p.Leu882=) c.2581C>T (p.Leu861=) n.1615C>T c.2650C>T (p.Leu884=)
1	g.6468423G>C	CA338117107	PLEKHG5	c.2413C>G (p.Leu805Val) c.2587C>G (p.Leu863Val) c.2524C>G (p.Leu842Val) n.2889C>G c.2620C>G (p.Leu874Val) c.2710C>G (p.Leu904Val) c.2625C>G (n.2625C>G) c.2250-530C>G (n.2250-530C>G) c.2241C>G (n.2241C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.2481-530C>G (n.2481-530C>G) c.2644C>G (p.Leu882Val) c.2581C>G (p.Leu861Val) n.1615C>G c.2650C>G (p.Leu884Val)
1	g.6468423G>T	CA338117110	PLEKHG5	c.2413C>A (p.Leu805Met) c.2587C>A (p.Leu863Met) c.2524C>A (p.Leu842Met) n.2889C>A c.2620C>A (p.Leu874Met) c.2710C>A (p.Leu904Met) c.2625C>A (n.2625C>A) c.2250-530C>A (n.2250-530C>A) c.2241C>A (n.2241C>A) c.286C>A (p.Leu96Met) c.2481-530C>A (n.2481-530C>A) c.2644C>A (p.Leu882Met) c.2581C>A (p.Leu861Met) n.1615C>A c.2650C>A (p.Leu884Met)
1	g.6468424G>A	CA416022094	PLEKHG5	c.2412C>T (p.Pro804=) c.2586C>T (p.Pro862=) c.2523C>T (p.Pro841=) n.2888C>T c.2619C>T (p.Pro873=) c.2709C>T (p.Pro903=) c.2624C>T (n.2624C>T) c.2250-531C>T (n.2250-531C>T) c.2240C>T (n.2240C>T) c.285C>T (p.Pro95=) c.2481-531C>T (n.2481-531C>T) c.2643C>T (p.Pro881=) c.2580C>T (p.Pro860=) n.1614C>T c.2649C>T (p.Pro883=)	dbSNP
1	g.6468424G>C	CA416022095	PLEKHG5	c.2412C>G (p.Pro804=) c.2586C>G (p.Pro862=) c.2523C>G (p.Pro841=) n.2888C>G c.2619C>G (p.Pro873=) c.2709C>G (p.Pro903=) c.2624C>G (n.2624C>G) c.2250-531C>G (n.2250-531C>G) c.2240C>G (n.2240C>G) c.285C>G (p.Pro95=) c.2481-531C>G (n.2481-531C>G) c.2643C>G (p.Pro881=) c.2580C>G (p.Pro860=) n.1614C>G c.2649C>G (p.Pro883=)
1	g.6468424G=	CA1151518336	PLEKHG5	c.2412C= (p.Pro804=) c.2586C= (p.Pro862=) c.2523C= (p.Pro841=) n.2888C= c.2619C= (p.Pro873=) c.2709C= (p.Pro903=) c.2624C= (n.2624C=) c.2250-531C= (n.2250-531C=) c.2240C= (n.2240C=) c.285C= (p.Pro95=) c.2481-531C= (n.2481-531C=) c.2643C= (p.Pro881=) c.2580C= (p.Pro860=) n.1614C= c.2649C= (p.Pro883=)
1	g.6468424G>T	CA416022096	PLEKHG5	c.2412C>A (p.Pro804=) c.2586C>A (p.Pro862=) c.2523C>A (p.Pro841=) n.2888C>A c.2619C>A (p.Pro873=) c.2709C>A (p.Pro903=) c.2624C>A (n.2624C>A) c.2250-531C>A (n.2250-531C>A) c.2240C>A (n.2240C>A) c.285C>A (p.Pro95=) c.2481-531C>A (n.2481-531C>A) c.2643C>A (p.Pro881=) c.2580C>A (p.Pro860=) n.1614C>A c.2649C>A (p.Pro883=)
1	g.6468425G>A	CA338117114	PLEKHG5	c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.2585C>T (p.Pro862Leu) c.2522C>T (p.Pro841Leu) n.2887C>T c.2618C>T (p.Pro873Leu) c.2708C>T (p.Pro903Leu) c.2623C>T (n.2623C>T) c.2250-532C>T (n.2250-532C>T) c.2239C>T (n.2239C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.2481-532C>T (n.2481-532C>T) c.2642C>T (p.Pro881Leu) c.2579C>T (p.Pro860Leu) n.1613C>T c.2648C>T (p.Pro883Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468425G>C	CA338117118	PLEKHG5	c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2585C>G (p.Pro862Arg) c.2522C>G (p.Pro841Arg) n.2887C>G c.2618C>G (p.Pro873Arg) c.2708C>G (p.Pro903Arg) c.2623C>G (n.2623C>G) c.2250-532C>G (n.2250-532C>G) c.2239C>G (n.2239C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.2481-532C>G (n.2481-532C>G) c.2642C>G (p.Pro881Arg) c.2579C>G (p.Pro860Arg) n.1613C>G c.2648C>G (p.Pro883Arg)
1	g.6468425G=	CA1151518341	PLEKHG5	c.2411C= (p.Pro804=) c.2585C= (p.Pro862=) c.2522C= (p.Pro841=) n.2887C= c.2618C= (p.Pro873=) c.2708C= (p.Pro903=) c.2623C= (n.2623C=) c.2250-532C= (n.2250-532C=) c.2239C= (n.2239C=) c.284C= (p.Pro95=) c.2481-532C= (n.2481-532C=) c.2642C= (p.Pro881=) c.2579C= (p.Pro860=) n.1613C= c.2648C= (p.Pro883=)
1	g.6468425G>T	CA338117120	PLEKHG5	c.2411C>A (p.Pro804His) c.2585C>A (p.Pro862His) c.2522C>A (p.Pro841His) n.2887C>A c.2618C>A (p.Pro873His) c.2708C>A (p.Pro903His) c.2623C>A (n.2623C>A) c.2250-532C>A (n.2250-532C>A) c.2239C>A (n.2239C>A) c.284C>A (p.Pro95His) c.2481-532C>A (n.2481-532C>A) c.2642C>A (p.Pro881His) c.2579C>A (p.Pro860His) n.1613C>A c.2648C>A (p.Pro883His)
1	g.6468426G>A	CA10610266	PLEKHG5	c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.2584C>T (p.Pro862Ser) c.2521C>T (p.Pro841Ser) n.2886C>T c.2617C>T (p.Pro873Ser) c.2707C>T (p.Pro903Ser) c.2622C>T (n.2622C>T) c.2250-533C>T (n.2250-533C>T) c.2238C>T (n.2238C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.2481-533C>T (n.2481-533C>T) c.2641C>T (p.Pro881Ser) c.2578C>T (p.Pro860Ser) n.1612C>T c.2647C>T (p.Pro883Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.6468426G>C	CA338117128	PLEKHG5	c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.2584C>G (p.Pro862Ala) c.2521C>G (p.Pro841Ala) n.2886C>G c.2617C>G (p.Pro873Ala) c.2707C>G (p.Pro903Ala) c.2622C>G (n.2622C>G) c.2250-533C>G (n.2250-533C>G) c.2238C>G (n.2238C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.2481-533C>G (n.2481-533C>G) c.2641C>G (p.Pro881Ala) c.2578C>G (p.Pro860Ala) n.1612C>G c.2647C>G (p.Pro883Ala)
1	g.6468426G=	CA1151518344	PLEKHG5	c.2410C= (p.Pro804=) c.2584C= (p.Pro862=) c.2521C= (p.Pro841=) n.2886C= c.2617C= (p.Pro873=) c.2707C= (p.Pro903=) c.2622C= (n.2622C=) c.2250-533C= (n.2250-533C=) c.2238C= (n.2238C=) c.283C= (p.Pro95=) c.2481-533C= (n.2481-533C=) c.2641C= (p.Pro881=) c.2578C= (p.Pro860=) n.1612C= c.2647C= (p.Pro883=)
1	g.6468426G>T	CA338117130	PLEKHG5	c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.2584C>A (p.Pro862Thr) c.2521C>A (p.Pro841Thr) n.2886C>A c.2617C>A (p.Pro873Thr) c.2707C>A (p.Pro903Thr) c.2622C>A (n.2622C>A) c.2250-533C>A (n.2250-533C>A) c.2238C>A (n.2238C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.2481-533C>A (n.2481-533C>A) c.2641C>A (p.Pro881Thr) c.2578C>A (p.Pro860Thr) n.1612C>A c.2647C>A (p.Pro883Thr)
1	g.6468427C>A	CA416022097	PLEKHG5	c.2409G>T (p.Leu803=) c.2583G>T (p.Leu861=) c.2520G>T (p.Leu840=) n.2885G>T c.2616G>T (p.Leu872=) c.2706G>T (p.Leu902=) c.2621G>T (n.2621G>T) c.2250-534G>T (n.2250-534G>T) c.2237G>T (n.2237G>T) c.282G>T (p.Leu94=) c.2481-534G>T (n.2481-534G>T) c.2640G>T (p.Leu880=) c.2577G>T (p.Leu859=) n.1611G>T c.2646G>T (p.Leu882=)
1	g.6468427C>G	CA416022098	PLEKHG5	c.2409G>C (p.Leu803=) c.2583G>C (p.Leu861=) c.2520G>C (p.Leu840=) n.2885G>C c.2616G>C (p.Leu872=) c.2706G>C (p.Leu902=) c.2621G>C (n.2621G>C) c.2250-534G>C (n.2250-534G>C) c.2237G>C (n.2237G>C) c.282G>C (p.Leu94=) c.2481-534G>C (n.2481-534G>C) c.2640G>C (p.Leu880=) c.2577G>C (p.Leu859=) n.1611G>C c.2646G>C (p.Leu882=)
1	g.6468427C>T	CA416022099	PLEKHG5	c.2409G>A (p.Leu803=) c.2583G>A (p.Leu861=) c.2520G>A (p.Leu840=) n.2885G>A c.2616G>A (p.Leu872=) c.2706G>A (p.Leu902=) c.2621G>A (n.2621G>A) c.2250-534G>A (n.2250-534G>A) c.2237G>A (n.2237G>A) c.282G>A (p.Leu94=) c.2481-534G>A (n.2481-534G>A) c.2640G>A (p.Leu880=) c.2577G>A (p.Leu859=) n.1611G>A c.2646G>A (p.Leu882=)
1	g.6468428A>C	CA338117133	PLEKHG5	c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.2519T>G (p.Leu840Arg) n.2884T>G c.2615T>G (p.Leu872Arg) c.2705T>G (p.Leu902Arg) c.2620T>G (n.2620T>G) c.2250-535T>G (n.2250-535T>G) c.2236T>G (n.2236T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.2481-535T>G (n.2481-535T>G) c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.2576T>G (p.Leu859Arg) n.1610T>G c.2645T>G (p.Leu882Arg)
1	g.6468428A>G	CA338117136	PLEKHG5	c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.2519T>C (p.Leu840Pro) n.2884T>C c.2615T>C (p.Leu872Pro) c.2705T>C (p.Leu902Pro) c.2620T>C (n.2620T>C) c.2250-535T>C (n.2250-535T>C) c.2236T>C (n.2236T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.2481-535T>C (n.2481-535T>C) c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.2576T>C (p.Leu859Pro) n.1610T>C c.2645T>C (p.Leu882Pro)
1	g.6468428A>T	CA338117139	PLEKHG5	c.2408T>A (p.Leu803Gln) c.2582T>A (p.Leu861Gln) c.2519T>A (p.Leu840Gln) n.2884T>A c.2615T>A (p.Leu872Gln) c.2705T>A (p.Leu902Gln) c.2620T>A (n.2620T>A) c.2250-535T>A (n.2250-535T>A) c.2236T>A (n.2236T>A) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.2481-535T>A (n.2481-535T>A) c.2639T>A (p.Leu880Gln) c.2576T>A (p.Leu859Gln) n.1610T>A c.2645T>A (p.Leu882Gln)
1	g.6468429G>A	CA416022100	PLEKHG5	c.2407C>T (p.Leu803=) c.2581C>T (p.Leu861=) c.2518C>T (p.Leu840=) n.2883C>T c.2614C>T (p.Leu872=) c.2704C>T (p.Leu902=) c.2619C>T (n.2619C>T) c.2250-536C>T (n.2250-536C>T) c.2235C>T (n.2235C>T) c.280C>T (p.Leu94=) c.2481-536C>T (n.2481-536C>T) c.2638C>T (p.Leu880=) c.2575C>T (p.Leu859=) n.1609C>T c.2644C>T (p.Leu882=)
1	g.6468429G>C	CA338117147	PLEKHG5	c.2407C>G (p.Leu803Val) c.2581C>G (p.Leu861Val) c.2518C>G (p.Leu840Val) n.2883C>G c.2614C>G (p.Leu872Val) c.2704C>G (p.Leu902Val) c.2619C>G (n.2619C>G) c.2250-536C>G (n.2250-536C>G) c.2235C>G (n.2235C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.2481-536C>G (n.2481-536C>G) c.2638C>G (p.Leu880Val) c.2575C>G (p.Leu859Val) n.1609C>G c.2644C>G (p.Leu882Val)
1	g.6468429G>T	CA338117144	PLEKHG5	c.2407C>A (p.Leu803Met) c.2581C>A (p.Leu861Met) c.2518C>A (p.Leu840Met) n.2883C>A c.2614C>A (p.Leu872Met) c.2704C>A (p.Leu902Met) c.2619C>A (n.2619C>A) c.2250-536C>A (n.2250-536C>A) c.2235C>A (n.2235C>A) c.280C>A (p.Leu94Met) c.2481-536C>A (n.2481-536C>A) c.2638C>A (p.Leu880Met) c.2575C>A (p.Leu859Met) n.1609C>A c.2644C>A (p.Leu882Met)
1	g.6468430C>A	CA416022101	PLEKHG5	c.2406G>T (p.Leu802=) c.2580G>T (p.Leu860=) c.2517G>T (p.Leu839=) n.2882G>T c.2613G>T (p.Leu871=) c.2703G>T (p.Leu901=) c.2618G>T (n.2618G>T) c.2250-537G>T (n.2250-537G>T) c.2234G>T (n.2234G>T) c.279G>T (p.Leu93=) c.2481-537G>T (n.2481-537G>T) c.2637G>T (p.Leu879=) c.2574G>T (p.Leu858=) n.1608G>T c.2643G>T (p.Leu881=)
1	g.6468430C>G	CA416022102	PLEKHG5	c.2406G>C (p.Leu802=) c.2580G>C (p.Leu860=) c.2517G>C (p.Leu839=) n.2882G>C c.2613G>C (p.Leu871=) c.2703G>C (p.Leu901=) c.2618G>C (n.2618G>C) c.2250-537G>C (n.2250-537G>C) c.2234G>C (n.2234G>C) c.279G>C (p.Leu93=) c.2481-537G>C (n.2481-537G>C) c.2637G>C (p.Leu879=) c.2574G>C (p.Leu858=) n.1608G>C c.2643G>C (p.Leu881=)
1	g.6468430C>T	CA416022103	PLEKHG5	c.2406G>A (p.Leu802=) c.2580G>A (p.Leu860=) c.2517G>A (p.Leu839=) n.2882G>A c.2613G>A (p.Leu871=) c.2703G>A (p.Leu901=) c.2618G>A (n.2618G>A) c.2250-537G>A (n.2250-537G>A) c.2234G>A (n.2234G>A) c.279G>A (p.Leu93=) c.2481-537G>A (n.2481-537G>A) c.2637G>A (p.Leu879=) c.2574G>A (p.Leu858=) n.1608G>A c.2643G>A (p.Leu881=)
1	g.6468431A>C	CA338117152	PLEKHG5	c.2405T>G (p.Leu802Arg) c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.2516T>G (p.Leu839Arg) n.2881T>G c.2612T>G (p.Leu871Arg) c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.2617T>G (n.2617T>G) c.2250-538T>G (n.2250-538T>G) c.2233T>G (n.2233T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.2481-538T>G (n.2481-538T>G) c.2636T>G (p.Leu879Arg) c.2573T>G (p.Leu858Arg) n.1607T>G c.2642T>G (p.Leu881Arg)
1	g.6468431A>G	CA338117155	PLEKHG5	c.2405T>C (p.Leu802Pro) c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.2516T>C (p.Leu839Pro) n.2881T>C c.2612T>C (p.Leu871Pro) c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.2617T>C (n.2617T>C) c.2250-538T>C (n.2250-538T>C) c.2233T>C (n.2233T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.2481-538T>C (n.2481-538T>C) c.2636T>C (p.Leu879Pro) c.2573T>C (p.Leu858Pro) n.1607T>C c.2642T>C (p.Leu881Pro)
1	g.6468431A>T	CA338117165	PLEKHG5	c.2405T>A (p.Leu802Gln) c.2579T>A (p.Leu860Gln) c.2516T>A (p.Leu839Gln) n.2881T>A c.2612T>A (p.Leu871Gln) c.2702T>A (p.Leu901Gln) c.2617T>A (n.2617T>A) c.2250-538T>A (n.2250-538T>A) c.2233T>A (n.2233T>A) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.2481-538T>A (n.2481-538T>A) c.2636T>A (p.Leu879Gln) c.2573T>A (p.Leu858Gln) n.1607T>A c.2642T>A (p.Leu881Gln)
1	g.6468432G>A	CA416022104	PLEKHG5	c.2404C>T (p.Leu802=) c.2578C>T (p.Leu860=) c.2515C>T (p.Leu839=) n.2880C>T c.2611C>T (p.Leu871=) c.2701C>T (p.Leu901=) c.2616C>T (n.2616C>T) c.2250-539C>T (n.2250-539C>T) c.2232C>T (n.2232C>T) c.277C>T (p.Leu93=) c.2481-539C>T (n.2481-539C>T) c.2635C>T (p.Leu879=) c.2572C>T (p.Leu858=) n.1606C>T c.2641C>T (p.Leu881=)	gnomAD v4
1	g.6468432G>C	CA338117167	PLEKHG5	c.2404C>G (p.Leu802Val) c.2578C>G (p.Leu860Val) c.2515C>G (p.Leu839Val) n.2880C>G c.2611C>G (p.Leu871Val) c.2701C>G (p.Leu901Val) c.2616C>G (n.2616C>G) c.2250-539C>G (n.2250-539C>G) c.2232C>G (n.2232C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.2481-539C>G (n.2481-539C>G) c.2635C>G (p.Leu879Val) c.2572C>G (p.Leu858Val) n.1606C>G c.2641C>G (p.Leu881Val)
1	g.6468432G>T	CA338117171	PLEKHG5	c.2404C>A (p.Leu802Met) c.2578C>A (p.Leu860Met) c.2515C>A (p.Leu839Met) n.2880C>A c.2611C>A (p.Leu871Met) c.2701C>A (p.Leu901Met) c.2616C>A (n.2616C>A) c.2250-539C>A (n.2250-539C>A) c.2232C>A (n.2232C>A) c.277C>A (p.Leu93Met) c.2481-539C>A (n.2481-539C>A) c.2635C>A (p.Leu879Met) c.2572C>A (p.Leu858Met) n.1606C>A c.2641C>A (p.Leu881Met)
1	g.6468433C>A	CA338117175	PLEKHG5	c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.2577G>T (p.Glu859Asp) c.2514G>T (p.Glu838Asp) n.2879G>T c.2610G>T (p.Glu870Asp) c.2700G>T (p.Glu900Asp) c.2615G>T (n.2615G>T) c.2250-540G>T (n.2250-540G>T) c.2231G>T (n.2231G>T) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.2481-540G>T (n.2481-540G>T) c.2634G>T (p.Glu878Asp) c.2571G>T (p.Glu857Asp) n.1605G>T c.2640G>T (p.Glu880Asp)
1	g.6468433C>G	CA338117178	PLEKHG5	c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.2577G>C (p.Glu859Asp) c.2514G>C (p.Glu838Asp) n.2879G>C c.2610G>C (p.Glu870Asp) c.2700G>C (p.Glu900Asp) c.2615G>C (n.2615G>C) c.2250-540G>C (n.2250-540G>C) c.2231G>C (n.2231G>C) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.2481-540G>C (n.2481-540G>C) c.2634G>C (p.Glu878Asp) c.2571G>C (p.Glu857Asp) n.1605G>C c.2640G>C (p.Glu880Asp)
1	g.6468433C>T	CA416022105	PLEKHG5	c.2403G>A (p.Glu801=) c.2577G>A (p.Glu859=) c.2514G>A (p.Glu838=) n.2879G>A c.2610G>A (p.Glu870=) c.2700G>A (p.Glu900=) c.2615G>A (n.2615G>A) c.2250-540G>A (n.2250-540G>A) c.2231G>A (n.2231G>A) c.276G>A (p.Glu92=) c.2481-540G>A (n.2481-540G>A) c.2634G>A (p.Glu878=) c.2571G>A (p.Glu857=) n.1605G>A c.2640G>A (p.Glu880=)
1	g.6468434T>A	CA338117183	PLEKHG5	c.2402A>T (p.Glu801Val) c.2576A>T (p.Glu859Val) c.2513A>T (p.Glu838Val) n.2878A>T c.2609A>T (p.Glu870Val) c.2699A>T (p.Glu900Val) c.2614A>T (n.2614A>T) c.2250-541A>T (n.2250-541A>T) c.2230A>T (n.2230A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) c.2481-541A>T (n.2481-541A>T) c.2633A>T (p.Glu878Val) c.2570A>T (p.Glu857Val) n.1604A>T c.2639A>T (p.Glu880Val)
1	g.6468434T>C	CA338117186	PLEKHG5	c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.2513A>G (p.Glu838Gly) n.2878A>G c.2609A>G (p.Glu870Gly) c.2699A>G (p.Glu900Gly) c.2614A>G (n.2614A>G) c.2250-541A>G (n.2250-541A>G) c.2230A>G (n.2230A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.2481-541A>G (n.2481-541A>G) c.2633A>G (p.Glu878Gly) c.2570A>G (p.Glu857Gly) n.1604A>G c.2639A>G (p.Glu880Gly)
1	g.6468434T>G	CA338117189	PLEKHG5	c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.2513A>C (p.Glu838Ala) n.2878A>C c.2609A>C (p.Glu870Ala) c.2699A>C (p.Glu900Ala) c.2614A>C (n.2614A>C) c.2250-541A>C (n.2250-541A>C) c.2230A>C (n.2230A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.2481-541A>C (n.2481-541A>C) c.2633A>C (p.Glu878Ala) c.2570A>C (p.Glu857Ala) n.1604A>C c.2639A>C (p.Glu880Ala)
1	g.6468435C>A	CA338117195	PLEKHG5	c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.2512G>T (p.Glu838Ter) n.2877G>T c.2608G>T (p.Glu870Ter) c.2698G>T (p.Glu900Ter) c.2613G>T (n.2613G>T) c.2250-542G>T (n.2250-542G>T) c.2229G>T (n.2229G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.2481-542G>T (n.2481-542G>T) c.2632G>T (p.Glu878Ter) c.2569G>T (p.Glu857Ter) n.1603G>T c.2638G>T (p.Glu880Ter)
1	g.6468435C>G	CA338117197	PLEKHG5	c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.2512G>C (p.Glu838Gln) n.2877G>C c.2608G>C (p.Glu870Gln) c.2698G>C (p.Glu900Gln) c.2613G>C (n.2613G>C) c.2250-542G>C (n.2250-542G>C) c.2229G>C (n.2229G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.2481-542G>C (n.2481-542G>C) c.2632G>C (p.Glu878Gln) c.2569G>C (p.Glu857Gln) n.1603G>C c.2638G>C (p.Glu880Gln)
1	g.6468435C>T	CA338117199	PLEKHG5	c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.2512G>A (p.Glu838Lys) n.2877G>A c.2608G>A (p.Glu870Lys) c.2698G>A (p.Glu900Lys) c.2613G>A (n.2613G>A) c.2250-542G>A (n.2250-542G>A) c.2229G>A (n.2229G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.2481-542G>A (n.2481-542G>A) c.2632G>A (p.Glu878Lys) c.2569G>A (p.Glu857Lys) n.1603G>A c.2638G>A (p.Glu880Lys)
1	g.6468436A=	CA1151518349	PLEKHG5	c.2400T= (p.Ser800=) c.2574T= (p.Ser858=) c.2511T= (p.Ser837=) n.2876T= c.2607T= (p.Ser869=) c.2697T= (p.Ser899=) c.2612T= (n.2612T=) c.2250-543T= (n.2250-543T=) c.2228T= (n.2228T=) c.273T= (p.Ser91=) c.2481-543T= (n.2481-543T=) c.2631T= (p.Ser877=) c.2568T= (p.Ser856=) n.1602T= c.2637T= (p.Ser879=)
1	g.6468436A>C	CA338117202	PLEKHG5	c.2400T>G (p.Ser800Arg) c.2574T>G (p.Ser858Arg) c.2511T>G (p.Ser837Arg) n.2876T>G c.2607T>G (p.Ser869Arg) c.2697T>G (p.Ser899Arg) c.2612T>G (n.2612T>G) c.2250-543T>G (n.2250-543T>G) c.2228T>G (n.2228T>G) c.273T>G (p.Ser91Arg) c.2481-543T>G (n.2481-543T>G) c.2631T>G (p.Ser877Arg) c.2568T>G (p.Ser856Arg) n.1602T>G c.2637T>G (p.Ser879Arg)	gnomAD v4
1	g.6468436A>G	CA561166	PLEKHG5	c.2400T>C (p.Ser800=) c.2574T>C (p.Ser858=) c.2511T>C (p.Ser837=) n.2876T>C c.2607T>C (p.Ser869=) c.2697T>C (p.Ser899=) c.2612T>C (n.2612T>C) c.2250-543T>C (n.2250-543T>C) c.2228T>C (n.2228T>C) c.273T>C (p.Ser91=) c.2481-543T>C (n.2481-543T>C) c.2631T>C (p.Ser877=) c.2568T>C (p.Ser856=) n.1602T>C c.2637T>C (p.Ser879=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468436A>T	CA338117204	PLEKHG5	c.2400T>A (p.Ser800Arg) c.2574T>A (p.Ser858Arg) c.2511T>A (p.Ser837Arg) n.2876T>A c.2607T>A (p.Ser869Arg) c.2697T>A (p.Ser899Arg) c.2612T>A (n.2612T>A) c.2250-543T>A (n.2250-543T>A) c.2228T>A (n.2228T>A) c.273T>A (p.Ser91Arg) c.2481-543T>A (n.2481-543T>A) c.2631T>A (p.Ser877Arg) c.2568T>A (p.Ser856Arg) n.1602T>A c.2637T>A (p.Ser879Arg)
1	g.6468437C>A	CA338117209	PLEKHG5	c.2399G>T (p.Ser800Ile) c.2573G>T (p.Ser858Ile) c.2510G>T (p.Ser837Ile) n.2875G>T c.2606G>T (p.Ser869Ile) c.2696G>T (p.Ser899Ile) c.2611G>T (n.2611G>T) c.2250-544G>T (n.2250-544G>T) c.2227G>T (n.2227G>T) c.272G>T (p.Ser91Ile) c.2481-544G>T (n.2481-544G>T) c.2630G>T (p.Ser877Ile) c.2567G>T (p.Ser856Ile) n.1601G>T c.2636G>T (p.Ser879Ile)
1	g.6468437C>G	CA338117212	PLEKHG5	c.2399G>C (p.Ser800Thr) c.2573G>C (p.Ser858Thr) c.2510G>C (p.Ser837Thr) n.2875G>C c.2606G>C (p.Ser869Thr) c.2696G>C (p.Ser899Thr) c.2611G>C (n.2611G>C) c.2250-544G>C (n.2250-544G>C) c.2227G>C (n.2227G>C) c.272G>C (p.Ser91Thr) c.2481-544G>C (n.2481-544G>C) c.2630G>C (p.Ser877Thr) c.2567G>C (p.Ser856Thr) n.1601G>C c.2636G>C (p.Ser879Thr)
1	g.6468437C>T	CA338117210	PLEKHG5	c.2399G>A (p.Ser800Asn) c.2573G>A (p.Ser858Asn) c.2510G>A (p.Ser837Asn) n.2875G>A c.2606G>A (p.Ser869Asn) c.2696G>A (p.Ser899Asn) c.2611G>A (n.2611G>A) c.2250-544G>A (n.2250-544G>A) c.2227G>A (n.2227G>A) c.272G>A (p.Ser91Asn) c.2481-544G>A (n.2481-544G>A) c.2630G>A (p.Ser877Asn) c.2567G>A (p.Ser856Asn) n.1601G>A c.2636G>A (p.Ser879Asn)
1	g.6468438T>A	CA338117214	PLEKHG5	c.2398A>T (p.Ser800Cys) c.2572A>T (p.Ser858Cys) c.2509A>T (p.Ser837Cys) n.2874A>T c.2605A>T (p.Ser869Cys) c.2695A>T (p.Ser899Cys) c.2610A>T (n.2610A>T) c.2250-545A>T (n.2250-545A>T) c.2226A>T (n.2226A>T) c.271A>T (p.Ser91Cys) c.2481-545A>T (n.2481-545A>T) c.2629A>T (p.Ser877Cys) c.2566A>T (p.Ser856Cys) n.1600A>T c.2635A>T (p.Ser879Cys)
1	g.6468438T>C	CA338117216	PLEKHG5	c.2398A>G (p.Ser800Gly) c.2572A>G (p.Ser858Gly) c.2509A>G (p.Ser837Gly) n.2874A>G c.2605A>G (p.Ser869Gly) c.2695A>G (p.Ser899Gly) c.2610A>G (n.2610A>G) c.2250-545A>G (n.2250-545A>G) c.2226A>G (n.2226A>G) c.271A>G (p.Ser91Gly) c.2481-545A>G (n.2481-545A>G) c.2629A>G (p.Ser877Gly) c.2566A>G (p.Ser856Gly) n.1600A>G c.2635A>G (p.Ser879Gly)
1	g.6468438T>G	CA561167	PLEKHG5	c.2398A>C (p.Ser800Arg) c.2572A>C (p.Ser858Arg) c.2509A>C (p.Ser837Arg) n.2874A>C c.2605A>C (p.Ser869Arg) c.2695A>C (p.Ser899Arg) c.2610A>C (n.2610A>C) c.2250-545A>C (n.2250-545A>C) c.2226A>C (n.2226A>C) c.271A>C (p.Ser91Arg) c.2481-545A>C (n.2481-545A>C) c.2629A>C (p.Ser877Arg) c.2566A>C (p.Ser856Arg) n.1600A>C c.2635A>C (p.Ser879Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468438T=	CA1151518357	PLEKHG5	c.2398A= (p.Ser800=) c.2572A= (p.Ser858=) c.2509A= (p.Ser837=) n.2874A= c.2605A= (p.Ser869=) c.2695A= (p.Ser899=) c.2610A= (n.2610A=) c.2250-545A= (n.2250-545A=) c.2226A= (n.2226A=) c.271A= (p.Ser91=) c.2481-545A= (n.2481-545A=) c.2629A= (p.Ser877=) c.2566A= (p.Ser856=) n.1600A= c.2635A= (p.Ser879=)
1	g.6468439G>A	CA561168	PLEKHG5	c.2397C>T (p.Thr799=) c.2571C>T (p.Thr857=) c.2508C>T (p.Thr836=) n.2873C>T c.2604C>T (p.Thr868=) c.2694C>T (p.Thr898=) c.2609C>T (n.2609C>T) c.2250-546C>T (n.2250-546C>T) c.2225C>T (n.2225C>T) c.270C>T (p.Thr90=) c.2481-546C>T (n.2481-546C>T) c.2628C>T (p.Thr876=) c.2565C>T (p.Thr855=) n.1599C>T c.2634C>T (p.Thr878=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.6468439G>C	CA416022106	PLEKHG5	c.2397C>G (p.Thr799=) c.2571C>G (p.Thr857=) c.2508C>G (p.Thr836=) n.2873C>G c.2604C>G (p.Thr868=) c.2694C>G (p.Thr898=) c.2609C>G (n.2609C>G) c.2250-546C>G (n.2250-546C>G) c.2225C>G (n.2225C>G) c.270C>G (p.Thr90=) c.2481-546C>G (n.2481-546C>G) c.2628C>G (p.Thr876=) c.2565C>G (p.Thr855=) n.1599C>G c.2634C>G (p.Thr878=)
1	g.6468439G=	CA1151518366	PLEKHG5	c.2397C= (p.Thr799=) c.2571C= (p.Thr857=) c.2508C= (p.Thr836=) n.2873C= c.2604C= (p.Thr868=) c.2694C= (p.Thr898=) c.2609C= (n.2609C=) c.2250-546C= (n.2250-546C=) c.2225C= (n.2225C=) c.270C= (p.Thr90=) c.2481-546C= (n.2481-546C=) c.2628C= (p.Thr876=) c.2565C= (p.Thr855=) n.1599C= c.2634C= (p.Thr878=)
1	g.6468439G>T	CA416022107	PLEKHG5	c.2397C>A (p.Thr799=) c.2571C>A (p.Thr857=) c.2508C>A (p.Thr836=) n.2873C>A c.2604C>A (p.Thr868=) c.2694C>A (p.Thr898=) c.2609C>A (n.2609C>A) c.2250-546C>A (n.2250-546C>A) c.2225C>A (n.2225C>A) c.270C>A (p.Thr90=) c.2481-546C>A (n.2481-546C>A) c.2628C>A (p.Thr876=) c.2565C>A (p.Thr855=) n.1599C>A c.2634C>A (p.Thr878=)
1	g.6468440G>A	CA338117225	PLEKHG5	c.2396C>T (p.Thr799Ile) c.2570C>T (p.Thr857Ile) c.2507C>T (p.Thr836Ile) n.2872C>T c.2603C>T (p.Thr868Ile) c.2693C>T (p.Thr898Ile) c.2608C>T (n.2608C>T) c.2250-547C>T (n.2250-547C>T) c.2224C>T (n.2224C>T) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.2481-547C>T (n.2481-547C>T) c.2627C>T (p.Thr876Ile) c.2564C>T (p.Thr855Ile) n.1598C>T c.2633C>T (p.Thr878Ile)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6468440G>C	CA338117227	PLEKHG5	c.2396C>G (p.Thr799Ser) c.2570C>G (p.Thr857Ser) c.2507C>G (p.Thr836Ser) n.2872C>G c.2603C>G (p.Thr868Ser) c.2693C>G (p.Thr898Ser) c.2608C>G (n.2608C>G) c.2250-547C>G (n.2250-547C>G) c.2224C>G (n.2224C>G) c.269C>G (p.Thr90Ser) c.2481-547C>G (n.2481-547C>G) c.2627C>G (p.Thr876Ser) c.2564C>G (p.Thr855Ser) n.1598C>G c.2633C>G (p.Thr878Ser)	dbSNP
1	g.6468440G=	CA1151518379	PLEKHG5	c.2396C= (p.Thr799=) c.2570C= (p.Thr857=) c.2507C= (p.Thr836=) n.2872C= c.2603C= (p.Thr868=) c.2693C= (p.Thr898=) c.2608C= (n.2608C=) c.2250-547C= (n.2250-547C=) c.2224C= (n.2224C=) c.269C= (p.Thr90=) c.2481-547C= (n.2481-547C=) c.2627C= (p.Thr876=) c.2564C= (p.Thr855=) n.1598C= c.2633C= (p.Thr878=)
1	g.6468440G>T	CA338117229	PLEKHG5	c.2396C>A (p.Thr799Asn) c.2570C>A (p.Thr857Asn) c.2507C>A (p.Thr836Asn) n.2872C>A c.2603C>A (p.Thr868Asn) c.2693C>A (p.Thr898Asn) c.2608C>A (n.2608C>A) c.2250-547C>A (n.2250-547C>A) c.2224C>A (n.2224C>A) c.269C>A (p.Thr90Asn) c.2481-547C>A (n.2481-547C>A) c.2627C>A (p.Thr876Asn) c.2564C>A (p.Thr855Asn) n.1598C>A c.2633C>A (p.Thr878Asn)
1	g.6468441T>A	CA338117232	PLEKHG5	c.2395A>T (p.Thr799Ser) c.2569A>T (p.Thr857Ser) c.2506A>T (p.Thr836Ser) n.2871A>T c.2602A>T (p.Thr868Ser) c.2692A>T (p.Thr898Ser) c.2607A>T (n.2607A>T) c.2250-548A>T (n.2250-548A>T) c.2223A>T (n.2223A>T) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.2481-548A>T (n.2481-548A>T) c.2626A>T (p.Thr876Ser) c.2563A>T (p.Thr855Ser) n.1597A>T c.2632A>T (p.Thr878Ser)
1	g.6468441T>C	CA338117234	PLEKHG5	c.2395A>G (p.Thr799Ala) c.2569A>G (p.Thr857Ala) c.2506A>G (p.Thr836Ala) n.2871A>G c.2602A>G (p.Thr868Ala) c.2692A>G (p.Thr898Ala) c.2607A>G (n.2607A>G) c.2250-548A>G (n.2250-548A>G) c.2223A>G (n.2223A>G) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.2481-548A>G (n.2481-548A>G) c.2626A>G (p.Thr876Ala) c.2563A>G (p.Thr855Ala) n.1597A>G c.2632A>G (p.Thr878Ala)
1	g.6468441T>G	CA338117236	PLEKHG5	c.2395A>C (p.Thr799Pro) c.2569A>C (p.Thr857Pro) c.2506A>C (p.Thr836Pro) n.2871A>C c.2602A>C (p.Thr868Pro) c.2692A>C (p.Thr898Pro) c.2607A>C (n.2607A>C) c.2250-548A>C (n.2250-548A>C) c.2223A>C (n.2223A>C) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.2481-548A>C (n.2481-548A>C) c.2626A>C (p.Thr876Pro) c.2563A>C (p.Thr855Pro) n.1597A>C c.2632A>C (p.Thr878Pro)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6468441T=	CA1151518388	PLEKHG5	c.2395A= (p.Thr799=) c.2569A= (p.Thr857=) c.2506A= (p.Thr836=) n.2871A= c.2602A= (p.Thr868=) c.2692A= (p.Thr898=) c.2607A= (n.2607A=) c.2250-548A= (n.2250-548A=) c.2223A= (n.2223A=) c.268A= (p.Thr90=) c.2481-548A= (n.2481-548A=) c.2626A= (p.Thr876=) c.2563A= (p.Thr855=) n.1597A= c.2632A= (p.Thr878=)
1	g.6468442G>A	CA416022108	PLEKHG5	c.2394C>T (p.Pro798=) c.2568C>T (p.Pro856=) c.2505C>T (p.Pro835=) n.2870C>T c.2601C>T (p.Pro867=) c.2691C>T (p.Pro897=) c.2606C>T (n.2606C>T) c.2250-549C>T (n.2250-549C>T) c.2222C>T (n.2222C>T) c.267C>T (p.Pro89=) c.2481-549C>T (n.2481-549C>T) c.2625C>T (p.Pro875=) c.2562C>T (p.Pro854=) n.1596C>T c.2631C>T (p.Pro877=)
1	g.6468442G>C	CA416022110	PLEKHG5	c.2394C>G (p.Pro798=) c.2568C>G (p.Pro856=) c.2505C>G (p.Pro835=) n.2870C>G c.2601C>G (p.Pro867=) c.2691C>G (p.Pro897=) c.2606C>G (n.2606C>G) c.2250-549C>G (n.2250-549C>G) c.2222C>G (n.2222C>G) c.267C>G (p.Pro89=) c.2481-549C>G (n.2481-549C>G) c.2625C>G (p.Pro875=) c.2562C>G (p.Pro854=) n.1596C>G c.2631C>G (p.Pro877=)	gnomAD v4
1	g.6468442G>T	CA416022109	PLEKHG5	c.2394C>A (p.Pro798=) c.2568C>A (p.Pro856=) c.2505C>A (p.Pro835=) n.2870C>A c.2601C>A (p.Pro867=) c.2691C>A (p.Pro897=) c.2606C>A (n.2606C>A) c.2250-549C>A (n.2250-549C>A) c.2222C>A (n.2222C>A) c.267C>A (p.Pro89=) c.2481-549C>A (n.2481-549C>A) c.2625C>A (p.Pro875=) c.2562C>A (p.Pro854=) n.1596C>A c.2631C>A (p.Pro877=)
1	g.6468443G>A	CA338117244	PLEKHG5	c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.2567C>T (p.Pro856Leu) c.2504C>T (p.Pro835Leu) n.2869C>T c.2600C>T (p.Pro867Leu) c.2690C>T (p.Pro897Leu) c.2605C>T (n.2605C>T) c.2250-550C>T (n.2250-550C>T) c.2221C>T (n.2221C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) c.2481-550C>T (n.2481-550C>T) c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.2561C>T (p.Pro854Leu) n.1595C>T c.2630C>T (p.Pro877Leu)
1	g.6468443G>C	CA338117242	PLEKHG5	c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.2567C>G (p.Pro856Arg) c.2504C>G (p.Pro835Arg) n.2869C>G c.2600C>G (p.Pro867Arg) c.2690C>G (p.Pro897Arg) c.2605C>G (n.2605C>G) c.2250-550C>G (n.2250-550C>G) c.2221C>G (n.2221C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) c.2481-550C>G (n.2481-550C>G) c.2624C>G (p.Pro875Arg) c.2561C>G (p.Pro854Arg) n.1595C>G c.2630C>G (p.Pro877Arg)	gnomAD v4
1	g.6468443G>T	CA338117240	PLEKHG5	c.2393C>A (p.Pro798His) c.2567C>A (p.Pro856His) c.2504C>A (p.Pro835His) n.2869C>A c.2600C>A (p.Pro867His) c.2690C>A (p.Pro897His) c.2605C>A (n.2605C>A) c.2250-550C>A (n.2250-550C>A) c.2221C>A (n.2221C>A) c.266C>A (p.Pro89His) c.2481-550C>A (n.2481-550C>A) c.2624C>A (p.Pro875His) c.2561C>A (p.Pro854His) n.1595C>A c.2630C>A (p.Pro877His)
1	g.6468444G>A	CA338117247	PLEKHG5	c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.2566C>T (p.Pro856Ser) c.2503C>T (p.Pro835Ser) n.2868C>T c.2599C>T (p.Pro867Ser) c.2689C>T (p.Pro897Ser) c.2604C>T (n.2604C>T) c.2250-551C>T (n.2250-551C>T) c.2220C>T (n.2220C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) c.2481-551C>T (n.2481-551C>T) c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.2560C>T (p.Pro854Ser) n.1594C>T c.2629C>T (p.Pro877Ser)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6468444G>C	CA338117249	PLEKHG5	c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.2566C>G (p.Pro856Ala) c.2503C>G (p.Pro835Ala) n.2868C>G c.2599C>G (p.Pro867Ala) c.2689C>G (p.Pro897Ala) c.2604C>G (n.2604C>G) c.2250-551C>G (n.2250-551C>G) c.2220C>G (n.2220C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) c.2481-551C>G (n.2481-551C>G) c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.2560C>G (p.Pro854Ala) n.1594C>G c.2629C>G (p.Pro877Ala)
1	g.6468444G=	CA1151518406	PLEKHG5	c.2392C= (p.Pro798=) c.2566C= (p.Pro856=) c.2503C= (p.Pro835=) n.2868C= c.2599C= (p.Pro867=) c.2689C= (p.Pro897=) c.2604C= (n.2604C=) c.2250-551C= (n.2250-551C=) c.2220C= (n.2220C=) c.265C= (p.Pro89=) c.2481-551C= (n.2481-551C=) c.2623C= (p.Pro875=) c.2560C= (p.Pro854=) n.1594C= c.2629C= (p.Pro877=)
1	g.6468444G>T	CA338117251	PLEKHG5	c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.2566C>A (p.Pro856Thr) c.2503C>A (p.Pro835Thr) n.2868C>A c.2599C>A (p.Pro867Thr) c.2689C>A (p.Pro897Thr) c.2604C>A (n.2604C>A) c.2250-551C>A (n.2250-551C>A) c.2220C>A (n.2220C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) c.2481-551C>A (n.2481-551C>A) c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.2560C>A (p.Pro854Thr) n.1594C>A c.2629C>A (p.Pro877Thr)
1	g.6468445C>A	CA416022111	PLEKHG5	c.2391G>T (p.Thr797=) c.2565G>T (p.Thr855=) c.2502G>T (p.Thr834=) n.2867G>T c.2598G>T (p.Thr866=) c.2688G>T (p.Thr896=) c.2603G>T (n.2603G>T) c.2250-552G>T (n.2250-552G>T) c.2219G>T (n.2219G>T) c.264G>T (p.Thr88=) c.2481-552G>T (n.2481-552G>T) c.2622G>T (p.Thr874=) c.2559G>T (p.Thr853=) n.1593G>T c.2628G>T (p.Thr876=)
1	g.6468445C=	CA1151518413	PLEKHG5	c.2391G= (p.Thr797=) c.2565G= (p.Thr855=) c.2502G= (p.Thr834=) n.2867G= c.2598G= (p.Thr866=) c.2688G= (p.Thr896=) c.2603G= (n.2603G=) c.2250-552G= (n.2250-552G=) c.2219G= (n.2219G=) c.264G= (p.Thr88=) c.2481-552G= (n.2481-552G=) c.2622G= (p.Thr874=) c.2559G= (p.Thr853=) n.1593G= c.2628G= (p.Thr876=)
1	g.6468445C>G	CA416022112	PLEKHG5	c.2391G>C (p.Thr797=) c.2565G>C (p.Thr855=) c.2502G>C (p.Thr834=) n.2867G>C c.2598G>C (p.Thr866=) c.2688G>C (p.Thr896=) c.2603G>C (n.2603G>C) c.2250-552G>C (n.2250-552G>C) c.2219G>C (n.2219G>C) c.264G>C (p.Thr88=) c.2481-552G>C (n.2481-552G>C) c.2622G>C (p.Thr874=) c.2559G>C (p.Thr853=) n.1593G>C c.2628G>C (p.Thr876=)
1	g.6468445C>T	CA416022113	PLEKHG5	c.2391G>A (p.Thr797=) c.2565G>A (p.Thr855=) c.2502G>A (p.Thr834=) n.2867G>A c.2598G>A (p.Thr866=) c.2688G>A (p.Thr896=) c.2603G>A (n.2603G>A) c.2250-552G>A (n.2250-552G>A) c.2219G>A (n.2219G>A) c.264G>A (p.Thr88=) c.2481-552G>A (n.2481-552G>A) c.2622G>A (p.Thr874=) c.2559G>A (p.Thr853=) n.1593G>A c.2628G>A (p.Thr876=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468446G>A	CA561169	PLEKHG5	c.2390C>T (p.Thr797Met) c.2564C>T (p.Thr855Met) c.2501C>T (p.Thr834Met) n.2866C>T c.2597C>T (p.Thr866Met) c.2687C>T (p.Thr896Met) c.2602C>T (n.2602C>T) c.2250-553C>T (n.2250-553C>T) c.2218C>T (n.2218C>T) c.263C>T (p.Thr88Met) c.2481-553C>T (n.2481-553C>T) c.2621C>T (p.Thr874Met) c.2558C>T (p.Thr853Met) n.1592C>T c.2627C>T (p.Thr876Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468446G>C	CA338117256	PLEKHG5	c.2390C>G (p.Thr797Arg) c.2564C>G (p.Thr855Arg) c.2501C>G (p.Thr834Arg) n.2866C>G c.2597C>G (p.Thr866Arg) c.2687C>G (p.Thr896Arg) c.2602C>G (n.2602C>G) c.2250-553C>G (n.2250-553C>G) c.2218C>G (n.2218C>G) c.263C>G (p.Thr88Arg) c.2481-553C>G (n.2481-553C>G) c.2621C>G (p.Thr874Arg) c.2558C>G (p.Thr853Arg) n.1592C>G c.2627C>G (p.Thr876Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468446G=	CA1141222144	PLEKHG5	c.2390C= (p.Thr797=) c.2564C= (p.Thr855=) c.2501C= (p.Thr834=) n.2866C= c.2597C= (p.Thr866=) c.2687C= (p.Thr896=) c.2602C= (n.2602C=) c.2250-553C= (n.2250-553C=) c.2218C= (n.2218C=) c.263C= (p.Thr88=) c.2481-553C= (n.2481-553C=) c.2621C= (p.Thr874=) c.2558C= (p.Thr853=) n.1592C= c.2627C= (p.Thr876=)
1	g.6468446G>T	CA338117258	PLEKHG5	c.2390C>A (p.Thr797Lys) c.2564C>A (p.Thr855Lys) c.2501C>A (p.Thr834Lys) n.2866C>A c.2597C>A (p.Thr866Lys) c.2687C>A (p.Thr896Lys) c.2602C>A (n.2602C>A) c.2250-553C>A (n.2250-553C>A) c.2218C>A (n.2218C>A) c.263C>A (p.Thr88Lys) c.2481-553C>A (n.2481-553C>A) c.2621C>A (p.Thr874Lys) c.2558C>A (p.Thr853Lys) n.1592C>A c.2627C>A (p.Thr876Lys)
1	g.6468447T>A	CA338117261	PLEKHG5	c.2389A>T (p.Thr797Ser) c.2563A>T (p.Thr855Ser) c.2500A>T (p.Thr834Ser) n.2865A>T c.2596A>T (p.Thr866Ser) c.2686A>T (p.Thr896Ser) c.2601A>T (n.2601A>T) c.2250-554A>T (n.2250-554A>T) c.2217A>T (n.2217A>T) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.2481-554A>T (n.2481-554A>T) c.2620A>T (p.Thr874Ser) c.2557A>T (p.Thr853Ser) n.1591A>T c.2626A>T (p.Thr876Ser)
1	g.6468447T>C	CA338117262	PLEKHG5	c.2389A>G (p.Thr797Ala) c.2563A>G (p.Thr855Ala) c.2500A>G (p.Thr834Ala) n.2865A>G c.2596A>G (p.Thr866Ala) c.2686A>G (p.Thr896Ala) c.2601A>G (n.2601A>G) c.2250-554A>G (n.2250-554A>G) c.2217A>G (n.2217A>G) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.2481-554A>G (n.2481-554A>G) c.2620A>G (p.Thr874Ala) c.2557A>G (p.Thr853Ala) n.1591A>G c.2626A>G (p.Thr876Ala)
1	g.6468447T>G	CA338117263	PLEKHG5	c.2389A>C (p.Thr797Pro) c.2563A>C (p.Thr855Pro) c.2500A>C (p.Thr834Pro) n.2865A>C c.2596A>C (p.Thr866Pro) c.2686A>C (p.Thr896Pro) c.2601A>C (n.2601A>C) c.2250-554A>C (n.2250-554A>C) c.2217A>C (n.2217A>C) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.2481-554A>C (n.2481-554A>C) c.2620A>C (p.Thr874Pro) c.2557A>C (p.Thr853Pro) n.1591A>C c.2626A>C (p.Thr876Pro)	dbSNP
1	g.6468447T=	CA1151518434	PLEKHG5	c.2389A= (p.Thr797=) c.2563A= (p.Thr855=) c.2500A= (p.Thr834=) n.2865A= c.2596A= (p.Thr866=) c.2686A= (p.Thr896=) c.2601A= (n.2601A=) c.2250-554A= (n.2250-554A=) c.2217A= (n.2217A=) c.262A= (p.Thr88=) c.2481-554A= (n.2481-554A=) c.2620A= (p.Thr874=) c.2557A= (p.Thr853=) n.1591A= c.2626A= (p.Thr876=)

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