Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6468177C>A | CA338115449 | PLEKHG5 | c.2659G>T (p.Ala887Ser) c.2833G>T (p.Ala945Ser) c.2770G>T (p.Ala924Ser) n.3135G>T c.2866G>T (p.Ala956Ser) c.2956G>T (p.Ala986Ser) c.*2871G>T (n.*2871G>T) c.2250-284G>T (n.2250-284G>T) c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.2481-284G>T (n.2481-284G>T) c.2890G>T (p.Ala964Ser) c.2827G>T (p.Ala943Ser) n.1861G>T c.2896G>T (p.Ala966Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6468177C= | CA1151517551 | PLEKHG5 | c.2659G= (p.Ala887=) c.2833G= (p.Ala945=) c.2770G= (p.Ala924=) n.3135G= c.2866G= (p.Ala956=) c.2956G= (p.Ala986=) c.*2871G= (n.*2871G=) c.2250-284G= (n.2250-284G=) c.*2487G= (n.*2487G=) c.532G= (p.Ala178=) c.2481-284G= (n.2481-284G=) c.2890G= (p.Ala964=) c.2827G= (p.Ala943=) n.1861G= c.2896G= (p.Ala966=) | |
1 | g.6468177C>G | CA338115451 | PLEKHG5 | c.2659G>C (p.Ala887Pro) c.2833G>C (p.Ala945Pro) c.2770G>C (p.Ala924Pro) n.3135G>C c.2866G>C (p.Ala956Pro) c.2956G>C (p.Ala986Pro) c.*2871G>C (n.*2871G>C) c.2250-284G>C (n.2250-284G>C) c.*2487G>C (n.*2487G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.2481-284G>C (n.2481-284G>C) c.2890G>C (p.Ala964Pro) c.2827G>C (p.Ala943Pro) n.1861G>C c.2896G>C (p.Ala966Pro) | |
1 | g.6468177C>T | CA338115447 | PLEKHG5 | c.2659G>A (p.Ala887Thr) c.2833G>A (p.Ala945Thr) c.2770G>A (p.Ala924Thr) n.3135G>A c.2866G>A (p.Ala956Thr) c.2956G>A (p.Ala986Thr) c.*2871G>A (n.*2871G>A) c.2250-284G>A (n.2250-284G>A) c.*2487G>A (n.*2487G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.2481-284G>A (n.2481-284G>A) c.2890G>A (p.Ala964Thr) c.2827G>A (p.Ala943Thr) n.1861G>A c.2896G>A (p.Ala966Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6468178C>A | CA416022600 | PLEKHG5 | c.2658G>T (p.Leu886=) c.2832G>T (p.Leu944=) c.2769G>T (p.Leu923=) n.3134G>T c.2865G>T (p.Leu955=) c.2955G>T (p.Leu985=) c.*2870G>T (n.*2870G>T) c.2250-285G>T (n.2250-285G>T) c.*2486G>T (n.*2486G>T) c.531G>T (p.Leu177=) c.2481-285G>T (n.2481-285G>T) c.2889G>T (p.Leu963=) c.2826G>T (p.Leu942=) n.1860G>T c.2895G>T (p.Leu965=) | |
1 | g.6468178C= | CA1151517556 | PLEKHG5 | c.2658G= (p.Leu886=) c.2832G= (p.Leu944=) c.2769G= (p.Leu923=) n.3134G= c.2865G= (p.Leu955=) c.2955G= (p.Leu985=) c.*2870G= (n.*2870G=) c.2250-285G= (n.2250-285G=) c.*2486G= (n.*2486G=) c.531G= (p.Leu177=) c.2481-285G= (n.2481-285G=) c.2889G= (p.Leu963=) c.2826G= (p.Leu942=) n.1860G= c.2895G= (p.Leu965=) | |
1 | g.6468178C>G | CA416022601 | PLEKHG5 | c.2658G>C (p.Leu886=) c.2832G>C (p.Leu944=) c.2769G>C (p.Leu923=) n.3134G>C c.2865G>C (p.Leu955=) c.2955G>C (p.Leu985=) c.*2870G>C (n.*2870G>C) c.2250-285G>C (n.2250-285G>C) c.*2486G>C (n.*2486G>C) c.531G>C (p.Leu177=) c.2481-285G>C (n.2481-285G>C) c.2889G>C (p.Leu963=) c.2826G>C (p.Leu942=) n.1860G>C c.2895G>C (p.Leu965=) | |
1 | g.6468178C>T | CA416022602 | PLEKHG5 | c.2658G>A (p.Leu886=) c.2832G>A (p.Leu944=) c.2769G>A (p.Leu923=) n.3134G>A c.2865G>A (p.Leu955=) c.2955G>A (p.Leu985=) c.*2870G>A (n.*2870G>A) c.2250-285G>A (n.2250-285G>A) c.*2486G>A (n.*2486G>A) c.531G>A (p.Leu177=) c.2481-285G>A (n.2481-285G>A) c.2889G>A (p.Leu963=) c.2826G>A (p.Leu942=) n.1860G>A c.2895G>A (p.Leu965=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468178_6468187del | CA2642974578 | PLEKHG5 | c.2649_2658del (p.Leu885GlyfsTer?) c.2823_2832del (p.Leu943GlyfsTer?) c.2760_2769del (p.Leu922GlyfsTer?) n.3125_3134del c.2856_2865del (p.Leu954GlyfsTer?) c.2946_2955del (p.Leu984GlyfsTer?) c.*2861_*2870del (n.*2861_*2870del) c.2250-294_2250-285del (n.2250-294_2250-285del) c.*2477_*2486del (n.*2477_*2486del) c.522_531del (p.Leu176GlyfsTer?) c.2481-294_2481-285del (n.2481-294_2481-285del) c.2880_2889del (p.Leu962GlyfsTer?) c.2817_2826del (p.Leu941GlyfsTer?) n.1851_1860del c.2886_2895del (p.Leu964GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6468179A= | CA1151517562 | PLEKHG5 | c.2657T= (p.Leu886=) c.2831T= (p.Leu944=) c.2768T= (p.Leu923=) n.3133T= c.2864T= (p.Leu955=) c.2954T= (p.Leu985=) c.*2869T= (n.*2869T=) c.2250-286T= (n.2250-286T=) c.*2485T= (n.*2485T=) c.530T= (p.Leu177=) c.2481-286T= (n.2481-286T=) c.2888T= (p.Leu963=) c.2825T= (p.Leu942=) n.1859T= c.2894T= (p.Leu965=) | |
1 | g.6468179A>C | CA338115458 | PLEKHG5 | c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.2831T>G (p.Leu944Arg) c.2768T>G (p.Leu923Arg) n.3133T>G c.2864T>G (p.Leu955Arg) c.2954T>G (p.Leu985Arg) c.*2869T>G (n.*2869T>G) c.2250-286T>G (n.2250-286T>G) c.*2485T>G (n.*2485T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.2481-286T>G (n.2481-286T>G) c.2888T>G (p.Leu963Arg) c.2825T>G (p.Leu942Arg) n.1859T>G c.2894T>G (p.Leu965Arg) | dbSNP |
1 | g.6468179A>G | CA338115461 | PLEKHG5 | c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.2831T>C (p.Leu944Pro) c.2768T>C (p.Leu923Pro) n.3133T>C c.2864T>C (p.Leu955Pro) c.2954T>C (p.Leu985Pro) c.*2869T>C (n.*2869T>C) c.2250-286T>C (n.2250-286T>C) c.*2485T>C (n.*2485T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.2481-286T>C (n.2481-286T>C) c.2888T>C (p.Leu963Pro) c.2825T>C (p.Leu942Pro) n.1859T>C c.2894T>C (p.Leu965Pro) | |
1 | g.6468179A>T | CA338115459 | PLEKHG5 | c.2657T>A (p.Leu886Gln) c.2831T>A (p.Leu944Gln) c.2768T>A (p.Leu923Gln) n.3133T>A c.2864T>A (p.Leu955Gln) c.2954T>A (p.Leu985Gln) c.*2869T>A (n.*2869T>A) c.2250-286T>A (n.2250-286T>A) c.*2485T>A (n.*2485T>A) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.2481-286T>A (n.2481-286T>A) c.2888T>A (p.Leu963Gln) c.2825T>A (p.Leu942Gln) n.1859T>A c.2894T>A (p.Leu965Gln) | |
1 | g.6468180G>A | CA416022607 | PLEKHG5 | c.2656C>T (p.Leu886=) c.2830C>T (p.Leu944=) c.2767C>T (p.Leu923=) n.3132C>T c.2863C>T (p.Leu955=) c.2953C>T (p.Leu985=) c.*2868C>T (n.*2868C>T) c.2250-287C>T (n.2250-287C>T) c.*2484C>T (n.*2484C>T) c.529C>T (p.Leu177=) c.2481-287C>T (n.2481-287C>T) c.2887C>T (p.Leu963=) c.2824C>T (p.Leu942=) n.1858C>T c.2893C>T (p.Leu965=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468180G>C | CA338115464 | PLEKHG5 | c.2656C>G (p.Leu886Val) c.2830C>G (p.Leu944Val) c.2767C>G (p.Leu923Val) n.3132C>G c.2863C>G (p.Leu955Val) c.2953C>G (p.Leu985Val) c.*2868C>G (n.*2868C>G) c.2250-287C>G (n.2250-287C>G) c.*2484C>G (n.*2484C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) c.2481-287C>G (n.2481-287C>G) c.2887C>G (p.Leu963Val) c.2824C>G (p.Leu942Val) n.1858C>G c.2893C>G (p.Leu965Val) | |
1 | g.6468180G>T | CA338115465 | PLEKHG5 | c.2656C>A (p.Leu886Met) c.2830C>A (p.Leu944Met) c.2767C>A (p.Leu923Met) n.3132C>A c.2863C>A (p.Leu955Met) c.2953C>A (p.Leu985Met) c.*2868C>A (n.*2868C>A) c.2250-287C>A (n.2250-287C>A) c.*2484C>A (n.*2484C>A) c.529C>A (p.Leu177Met) c.2481-287C>A (n.2481-287C>A) c.2887C>A (p.Leu963Met) c.2824C>A (p.Leu942Met) n.1858C>A c.2893C>A (p.Leu965Met) | |
1 | g.6468181C>A | CA416022611 | PLEKHG5 | c.2655G>T (p.Leu885=) c.2829G>T (p.Leu943=) c.2766G>T (p.Leu922=) n.3131G>T c.2862G>T (p.Leu954=) c.2952G>T (p.Leu984=) c.*2867G>T (n.*2867G>T) c.2250-288G>T (n.2250-288G>T) c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.528G>T (p.Leu176=) c.2481-288G>T (n.2481-288G>T) c.2886G>T (p.Leu962=) c.2823G>T (p.Leu941=) n.1857G>T c.2892G>T (p.Leu964=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468181C= | CA1151517566 | PLEKHG5 | c.2655G= (p.Leu885=) c.2829G= (p.Leu943=) c.2766G= (p.Leu922=) n.3131G= c.2862G= (p.Leu954=) c.2952G= (p.Leu984=) c.*2867G= (n.*2867G=) c.2250-288G= (n.2250-288G=) c.*2483G= (n.*2483G=) c.528G= (p.Leu176=) c.2481-288G= (n.2481-288G=) c.2886G= (p.Leu962=) c.2823G= (p.Leu941=) n.1857G= c.2892G= (p.Leu964=) | |
1 | g.6468181C>G | CA416022616 | PLEKHG5 | c.2655G>C (p.Leu885=) c.2829G>C (p.Leu943=) c.2766G>C (p.Leu922=) n.3131G>C c.2862G>C (p.Leu954=) c.2952G>C (p.Leu984=) c.*2867G>C (n.*2867G>C) c.2250-288G>C (n.2250-288G>C) c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.528G>C (p.Leu176=) c.2481-288G>C (n.2481-288G>C) c.2886G>C (p.Leu962=) c.2823G>C (p.Leu941=) n.1857G>C c.2892G>C (p.Leu964=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468181C>T | CA416022613 | PLEKHG5 | c.2655G>A (p.Leu885=) c.2829G>A (p.Leu943=) c.2766G>A (p.Leu922=) n.3131G>A c.2862G>A (p.Leu954=) c.2952G>A (p.Leu984=) c.*2867G>A (n.*2867G>A) c.2250-288G>A (n.2250-288G>A) c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.528G>A (p.Leu176=) c.2481-288G>A (n.2481-288G>A) c.2886G>A (p.Leu962=) c.2823G>A (p.Leu941=) n.1857G>A c.2892G>A (p.Leu964=) | |
1 | g.6468182A>C | CA338115466 | PLEKHG5 | c.2654T>G (p.Leu885Arg) c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.2765T>G (p.Leu922Arg) n.3130T>G c.2861T>G (p.Leu954Arg) c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.*2866T>G (n.*2866T>G) c.2250-289T>G (n.2250-289T>G) c.*2482T>G (n.*2482T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.2481-289T>G (n.2481-289T>G) c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.2822T>G (p.Leu941Arg) n.1856T>G c.2891T>G (p.Leu964Arg) | |
1 | g.6468182A>G | CA338115468 | PLEKHG5 | c.2654T>C (p.Leu885Pro) c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.2765T>C (p.Leu922Pro) n.3130T>C c.2861T>C (p.Leu954Pro) c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.*2866T>C (n.*2866T>C) c.2250-289T>C (n.2250-289T>C) c.*2482T>C (n.*2482T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.2481-289T>C (n.2481-289T>C) c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.2822T>C (p.Leu941Pro) n.1856T>C c.2891T>C (p.Leu964Pro) | |
1 | g.6468182A>T | CA338115470 | PLEKHG5 | c.2654T>A (p.Leu885Gln) c.2828T>A (p.Leu943Gln) c.2765T>A (p.Leu922Gln) n.3130T>A c.2861T>A (p.Leu954Gln) c.2951T>A (p.Leu984Gln) c.*2866T>A (n.*2866T>A) c.2250-289T>A (n.2250-289T>A) c.*2482T>A (n.*2482T>A) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.2481-289T>A (n.2481-289T>A) c.2885T>A (p.Leu962Gln) c.2822T>A (p.Leu941Gln) n.1856T>A c.2891T>A (p.Leu964Gln) | |
1 | g.6468183G>A | CA416022623 | PLEKHG5 | c.2653C>T (p.Leu885=) c.2827C>T (p.Leu943=) c.2764C>T (p.Leu922=) n.3129C>T c.2860C>T (p.Leu954=) c.2950C>T (p.Leu984=) c.*2865C>T (n.*2865C>T) c.2250-290C>T (n.2250-290C>T) c.*2481C>T (n.*2481C>T) c.526C>T (p.Leu176=) c.2481-290C>T (n.2481-290C>T) c.2884C>T (p.Leu962=) c.2821C>T (p.Leu941=) n.1855C>T c.2890C>T (p.Leu964=) | |
1 | g.6468183G>C | CA338115479 | PLEKHG5 | c.2653C>G (p.Leu885Val) c.2827C>G (p.Leu943Val) c.2764C>G (p.Leu922Val) n.3129C>G c.2860C>G (p.Leu954Val) c.2950C>G (p.Leu984Val) c.*2865C>G (n.*2865C>G) c.2250-290C>G (n.2250-290C>G) c.*2481C>G (n.*2481C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.2481-290C>G (n.2481-290C>G) c.2884C>G (p.Leu962Val) c.2821C>G (p.Leu941Val) n.1855C>G c.2890C>G (p.Leu964Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6468183G>T | CA338115482 | PLEKHG5 | c.2653C>A (p.Leu885Met) c.2827C>A (p.Leu943Met) c.2764C>A (p.Leu922Met) n.3129C>A c.2860C>A (p.Leu954Met) c.2950C>A (p.Leu984Met) c.*2865C>A (n.*2865C>A) c.2250-290C>A (n.2250-290C>A) c.*2481C>A (n.*2481C>A) c.526C>A (p.Leu176Met) c.2481-290C>A (n.2481-290C>A) c.2884C>A (p.Leu962Met) c.2821C>A (p.Leu941Met) n.1855C>A c.2890C>A (p.Leu964Met) | |
1 | g.6468184C>A | CA338115484 | PLEKHG5 | c.2652G>T (p.Gln884His) c.2826G>T (p.Gln942His) c.2763G>T (p.Gln921His) n.3128G>T c.2859G>T (p.Gln953His) c.2949G>T (p.Gln983His) c.*2864G>T (n.*2864G>T) c.2250-291G>T (n.2250-291G>T) c.*2480G>T (n.*2480G>T) c.525G>T (p.Gln175His) c.2481-291G>T (n.2481-291G>T) c.2883G>T (p.Gln961His) c.2820G>T (p.Gln940His) n.1854G>T c.2889G>T (p.Gln963His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468184C= | CA1151517575 | PLEKHG5 | c.2652G= (p.Gln884=) c.2826G= (p.Gln942=) c.2763G= (p.Gln921=) n.3128G= c.2859G= (p.Gln953=) c.2949G= (p.Gln983=) c.*2864G= (n.*2864G=) c.2250-291G= (n.2250-291G=) c.*2480G= (n.*2480G=) c.525G= (p.Gln175=) c.2481-291G= (n.2481-291G=) c.2883G= (p.Gln961=) c.2820G= (p.Gln940=) n.1854G= c.2889G= (p.Gln963=) | |
1 | g.6468184C>G | CA338115485 | PLEKHG5 | c.2652G>C (p.Gln884His) c.2826G>C (p.Gln942His) c.2763G>C (p.Gln921His) n.3128G>C c.2859G>C (p.Gln953His) c.2949G>C (p.Gln983His) c.*2864G>C (n.*2864G>C) c.2250-291G>C (n.2250-291G>C) c.*2480G>C (n.*2480G>C) c.525G>C (p.Gln175His) c.2481-291G>C (n.2481-291G>C) c.2883G>C (p.Gln961His) c.2820G>C (p.Gln940His) n.1854G>C c.2889G>C (p.Gln963His) | |
1 | g.6468184C>T | CA416022626 | PLEKHG5 | c.2652G>A (p.Gln884=) c.2826G>A (p.Gln942=) c.2763G>A (p.Gln921=) n.3128G>A c.2859G>A (p.Gln953=) c.2949G>A (p.Gln983=) c.*2864G>A (n.*2864G>A) c.2250-291G>A (n.2250-291G>A) c.*2480G>A (n.*2480G>A) c.525G>A (p.Gln175=) c.2481-291G>A (n.2481-291G>A) c.2883G>A (p.Gln961=) c.2820G>A (p.Gln940=) n.1854G>A c.2889G>A (p.Gln963=) | |
1 | g.6468185T>A | CA338115489 | PLEKHG5 | c.2651A>T (p.Gln884Leu) c.2825A>T (p.Gln942Leu) c.2762A>T (p.Gln921Leu) n.3127A>T c.2858A>T (p.Gln953Leu) c.2948A>T (p.Gln983Leu) c.*2863A>T (n.*2863A>T) c.2250-292A>T (n.2250-292A>T) c.*2479A>T (n.*2479A>T) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.2481-292A>T (n.2481-292A>T) c.2882A>T (p.Gln961Leu) c.2819A>T (p.Gln940Leu) n.1853A>T c.2888A>T (p.Gln963Leu) | |
1 | g.6468185T>C | CA338115501 | PLEKHG5 | c.2651A>G (p.Gln884Arg) c.2825A>G (p.Gln942Arg) c.2762A>G (p.Gln921Arg) n.3127A>G c.2858A>G (p.Gln953Arg) c.2948A>G (p.Gln983Arg) c.*2863A>G (n.*2863A>G) c.2250-292A>G (n.2250-292A>G) c.*2479A>G (n.*2479A>G) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.2481-292A>G (n.2481-292A>G) c.2882A>G (p.Gln961Arg) c.2819A>G (p.Gln940Arg) n.1853A>G c.2888A>G (p.Gln963Arg) | |
1 | g.6468185T>G | CA338115504 | PLEKHG5 | c.2651A>C (p.Gln884Pro) c.2825A>C (p.Gln942Pro) c.2762A>C (p.Gln921Pro) n.3127A>C c.2858A>C (p.Gln953Pro) c.2948A>C (p.Gln983Pro) c.*2863A>C (n.*2863A>C) c.2250-292A>C (n.2250-292A>C) c.*2479A>C (n.*2479A>C) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.2481-292A>C (n.2481-292A>C) c.2882A>C (p.Gln961Pro) c.2819A>C (p.Gln940Pro) n.1853A>C c.2888A>C (p.Gln963Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6468186G>A | CA338115512 | PLEKHG5 | c.2650C>T (p.Gln884Ter) c.2824C>T (p.Gln942Ter) c.2761C>T (p.Gln921Ter) n.3126C>T c.2857C>T (p.Gln953Ter) c.2947C>T (p.Gln983Ter) c.*2862C>T (n.*2862C>T) c.2250-293C>T (n.2250-293C>T) c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.2481-293C>T (n.2481-293C>T) c.2881C>T (p.Gln961Ter) c.2818C>T (p.Gln940Ter) n.1852C>T c.2887C>T (p.Gln963Ter) | |
1 | g.6468186G>C | CA338115509 | PLEKHG5 | c.2650C>G (p.Gln884Glu) c.2824C>G (p.Gln942Glu) c.2761C>G (p.Gln921Glu) n.3126C>G c.2857C>G (p.Gln953Glu) c.2947C>G (p.Gln983Glu) c.*2862C>G (n.*2862C>G) c.2250-293C>G (n.2250-293C>G) c.*2478C>G (n.*2478C>G) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.2481-293C>G (n.2481-293C>G) c.2881C>G (p.Gln961Glu) c.2818C>G (p.Gln940Glu) n.1852C>G c.2887C>G (p.Gln963Glu) | |
1 | g.6468186G>T | CA338115507 | PLEKHG5 | c.2650C>A (p.Gln884Lys) c.2824C>A (p.Gln942Lys) c.2761C>A (p.Gln921Lys) n.3126C>A c.2857C>A (p.Gln953Lys) c.2947C>A (p.Gln983Lys) c.*2862C>A (n.*2862C>A) c.2250-293C>A (n.2250-293C>A) c.*2478C>A (n.*2478C>A) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.2481-293C>A (n.2481-293C>A) c.2881C>A (p.Gln961Lys) c.2818C>A (p.Gln940Lys) n.1852C>A c.2887C>A (p.Gln963Lys) | |
1 | g.6468187G>A | CA416022637 | PLEKHG5 | c.2649C>T (p.Leu883=) c.2823C>T (p.Leu941=) c.2760C>T (p.Leu920=) n.3125C>T c.2856C>T (p.Leu952=) c.2946C>T (p.Leu982=) c.*2861C>T (n.*2861C>T) c.2250-294C>T (n.2250-294C>T) c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.522C>T (p.Leu174=) c.2481-294C>T (n.2481-294C>T) c.2880C>T (p.Leu960=) c.2817C>T (p.Leu939=) n.1851C>T c.2886C>T (p.Leu962=) | |
1 | g.6468187G>C | CA416022645 | PLEKHG5 | c.2649C>G (p.Leu883=) c.2823C>G (p.Leu941=) c.2760C>G (p.Leu920=) n.3125C>G c.2856C>G (p.Leu952=) c.2946C>G (p.Leu982=) c.*2861C>G (n.*2861C>G) c.2250-294C>G (n.2250-294C>G) c.*2477C>G (n.*2477C>G) c.522C>G (p.Leu174=) c.2481-294C>G (n.2481-294C>G) c.2880C>G (p.Leu960=) c.2817C>G (p.Leu939=) n.1851C>G c.2886C>G (p.Leu962=) | |
1 | g.6468187G>T | CA416022644 | PLEKHG5 | c.2649C>A (p.Leu883=) c.2823C>A (p.Leu941=) c.2760C>A (p.Leu920=) n.3125C>A c.2856C>A (p.Leu952=) c.2946C>A (p.Leu982=) c.*2861C>A (n.*2861C>A) c.2250-294C>A (n.2250-294C>A) c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.522C>A (p.Leu174=) c.2481-294C>A (n.2481-294C>A) c.2880C>A (p.Leu960=) c.2817C>A (p.Leu939=) n.1851C>A c.2886C>A (p.Leu962=) | |
1 | g.6468188A>C | CA338115516 | PLEKHG5 | c.2648T>G (p.Leu883Arg) c.2822T>G (p.Leu941Arg) c.2759T>G (p.Leu920Arg) n.3124T>G c.2855T>G (p.Leu952Arg) c.2945T>G (p.Leu982Arg) c.*2860T>G (n.*2860T>G) c.2250-295T>G (n.2250-295T>G) c.*2476T>G (n.*2476T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.2481-295T>G (n.2481-295T>G) c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.2816T>G (p.Leu939Arg) n.1850T>G c.2885T>G (p.Leu962Arg) | |
1 | g.6468188A>G | CA338115519 | PLEKHG5 | c.2648T>C (p.Leu883Pro) c.2822T>C (p.Leu941Pro) c.2759T>C (p.Leu920Pro) n.3124T>C c.2855T>C (p.Leu952Pro) c.2945T>C (p.Leu982Pro) c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.2250-295T>C (n.2250-295T>C) c.*2476T>C (n.*2476T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.2481-295T>C (n.2481-295T>C) c.2879T>C (p.Leu960Pro) c.2816T>C (p.Leu939Pro) n.1850T>C c.2885T>C (p.Leu962Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6468188A>T | CA338115521 | PLEKHG5 | c.2648T>A (p.Leu883His) c.2822T>A (p.Leu941His) c.2759T>A (p.Leu920His) n.3124T>A c.2855T>A (p.Leu952His) c.2945T>A (p.Leu982His) c.*2860T>A (n.*2860T>A) c.2250-295T>A (n.2250-295T>A) c.*2476T>A (n.*2476T>A) c.521T>A (p.Leu174His) c.2481-295T>A (n.2481-295T>A) c.2879T>A (p.Leu960His) c.2816T>A (p.Leu939His) n.1850T>A c.2885T>A (p.Leu962His) | |
1 | g.6468189G>A | CA338115525 | PLEKHG5 | c.2647C>T (p.Leu883Phe) c.2821C>T (p.Leu941Phe) c.2758C>T (p.Leu920Phe) n.3123C>T c.2854C>T (p.Leu952Phe) c.2944C>T (p.Leu982Phe) c.*2859C>T (n.*2859C>T) c.2250-296C>T (n.2250-296C>T) c.*2475C>T (n.*2475C>T) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.2481-296C>T (n.2481-296C>T) c.2878C>T (p.Leu960Phe) c.2815C>T (p.Leu939Phe) n.1849C>T c.2884C>T (p.Leu962Phe) | |
1 | g.6468189G>C | CA338115528 | PLEKHG5 | c.2647C>G (p.Leu883Val) c.2821C>G (p.Leu941Val) c.2758C>G (p.Leu920Val) n.3123C>G c.2854C>G (p.Leu952Val) c.2944C>G (p.Leu982Val) c.*2859C>G (n.*2859C>G) c.2250-296C>G (n.2250-296C>G) c.*2475C>G (n.*2475C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) c.2481-296C>G (n.2481-296C>G) c.2878C>G (p.Leu960Val) c.2815C>G (p.Leu939Val) n.1849C>G c.2884C>G (p.Leu962Val) | |
1 | g.6468189G>T | CA338115532 | PLEKHG5 | c.2647C>A (p.Leu883Ile) c.2821C>A (p.Leu941Ile) c.2758C>A (p.Leu920Ile) n.3123C>A c.2854C>A (p.Leu952Ile) c.2944C>A (p.Leu982Ile) c.*2859C>A (n.*2859C>A) c.2250-296C>A (n.2250-296C>A) c.*2475C>A (n.*2475C>A) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.2481-296C>A (n.2481-296C>A) c.2878C>A (p.Leu960Ile) c.2815C>A (p.Leu939Ile) n.1849C>A c.2884C>A (p.Leu962Ile) | |
1 | g.6468190G>A | CA416022656 | PLEKHG5 | c.2646C>T (p.Leu882=) c.2820C>T (p.Leu940=) c.2757C>T (p.Leu919=) n.3122C>T c.2853C>T (p.Leu951=) c.2943C>T (p.Leu981=) c.*2858C>T (n.*2858C>T) c.2250-297C>T (n.2250-297C>T) c.*2474C>T (n.*2474C>T) c.519C>T (p.Leu173=) c.2481-297C>T (n.2481-297C>T) c.2877C>T (p.Leu959=) c.2814C>T (p.Leu938=) n.1848C>T c.2883C>T (p.Leu961=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468190G>C | CA416022658 | PLEKHG5 | c.2646C>G (p.Leu882=) c.2820C>G (p.Leu940=) c.2757C>G (p.Leu919=) n.3122C>G c.2853C>G (p.Leu951=) c.2943C>G (p.Leu981=) c.*2858C>G (n.*2858C>G) c.2250-297C>G (n.2250-297C>G) c.*2474C>G (n.*2474C>G) c.519C>G (p.Leu173=) c.2481-297C>G (n.2481-297C>G) c.2877C>G (p.Leu959=) c.2814C>G (p.Leu938=) n.1848C>G c.2883C>G (p.Leu961=) | |
1 | g.6468190G= | CA1151517578 | PLEKHG5 | c.2646C= (p.Leu882=) c.2820C= (p.Leu940=) c.2757C= (p.Leu919=) n.3122C= c.2853C= (p.Leu951=) c.2943C= (p.Leu981=) c.*2858C= (n.*2858C=) c.2250-297C= (n.2250-297C=) c.*2474C= (n.*2474C=) c.519C= (p.Leu173=) c.2481-297C= (n.2481-297C=) c.2877C= (p.Leu959=) c.2814C= (p.Leu938=) n.1848C= c.2883C= (p.Leu961=) | |
1 | g.6468190G>T | CA416022660 | PLEKHG5 | c.2646C>A (p.Leu882=) c.2820C>A (p.Leu940=) c.2757C>A (p.Leu919=) n.3122C>A c.2853C>A (p.Leu951=) c.2943C>A (p.Leu981=) c.*2858C>A (n.*2858C>A) c.2250-297C>A (n.2250-297C>A) c.*2474C>A (n.*2474C>A) c.519C>A (p.Leu173=) c.2481-297C>A (n.2481-297C>A) c.2877C>A (p.Leu959=) c.2814C>A (p.Leu938=) n.1848C>A c.2883C>A (p.Leu961=) | |
1 | g.6468190_6468191insCTG | CA2642974587 | PLEKHG5 | c.2646_2647insAGC (p.Leu882_Leu883insSer) c.2820_2821insAGC (p.Leu940_Leu941insSer) c.2757_2758insAGC (p.Leu919_Leu920insSer) n.3122_3123insAGC c.2853_2854insAGC (p.Leu951_Leu952insSer) c.2943_2944insAGC (p.Leu981_Leu982insSer) c.*2858_*2859insAGC (n.*2858_*2859insAGC) c.2250-297_2250-296insAGC (n.2250-297_2250-296insAGC) c.*2474_*2475insAGC (n.*2474_*2475insAGC) c.519_520insAGC (p.Leu173_Leu174insSer) c.2481-297_2481-296insAGC (n.2481-297_2481-296insAGC) c.2877_2878insAGC (p.Leu959_Leu960insSer) c.2814_2815insAGC (p.Leu938_Leu939insSer) n.1848_1849insAGC c.2883_2884insAGC (p.Leu961_Leu962insSer) | gnomAD v4 |
1 | g.6468191A= | CA1151517580 | PLEKHG5 | c.2645T= (p.Leu882=) c.2819T= (p.Leu940=) c.2756T= (p.Leu919=) n.3121T= c.2852T= (p.Leu951=) c.2942T= (p.Leu981=) c.*2857T= (n.*2857T=) c.2250-298T= (n.2250-298T=) c.*2473T= (n.*2473T=) c.518T= (p.Leu173=) c.2481-298T= (n.2481-298T=) c.2876T= (p.Leu959=) c.2813T= (p.Leu938=) n.1847T= c.2882T= (p.Leu961=) | |
1 | g.6468191A>C | CA338115536 | PLEKHG5 | c.2645T>G (p.Leu882Arg) c.2819T>G (p.Leu940Arg) c.2756T>G (p.Leu919Arg) n.3121T>G c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.2942T>G (p.Leu981Arg) c.*2857T>G (n.*2857T>G) c.2250-298T>G (n.2250-298T>G) c.*2473T>G (n.*2473T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.2481-298T>G (n.2481-298T>G) c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.2813T>G (p.Leu938Arg) n.1847T>G c.2882T>G (p.Leu961Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6468191A>G | CA338115538 | PLEKHG5 | c.2645T>C (p.Leu882Pro) c.2819T>C (p.Leu940Pro) c.2756T>C (p.Leu919Pro) n.3121T>C c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.2942T>C (p.Leu981Pro) c.*2857T>C (n.*2857T>C) c.2250-298T>C (n.2250-298T>C) c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.2481-298T>C (n.2481-298T>C) c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.2813T>C (p.Leu938Pro) n.1847T>C c.2882T>C (p.Leu961Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468191A>T | CA338115539 | PLEKHG5 | c.2645T>A (p.Leu882His) c.2819T>A (p.Leu940His) c.2756T>A (p.Leu919His) n.3121T>A c.2852T>A (p.Leu951His) c.2942T>A (p.Leu981His) c.*2857T>A (n.*2857T>A) c.2250-298T>A (n.2250-298T>A) c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.518T>A (p.Leu173His) c.2481-298T>A (n.2481-298T>A) c.2876T>A (p.Leu959His) c.2813T>A (p.Leu938His) n.1847T>A c.2882T>A (p.Leu961His) | |
1 | g.6468192G>A | CA338115540 | PLEKHG5 | c.2644C>T (p.Leu882Phe) c.2818C>T (p.Leu940Phe) c.2755C>T (p.Leu919Phe) n.3120C>T c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.2941C>T (p.Leu981Phe) c.*2856C>T (n.*2856C>T) c.2250-299C>T (n.2250-299C>T) c.*2472C>T (n.*2472C>T) c.517C>T (p.Leu173Phe) c.2481-299C>T (n.2481-299C>T) c.2875C>T (p.Leu959Phe) c.2812C>T (p.Leu938Phe) n.1846C>T c.2881C>T (p.Leu961Phe) | |
1 | g.6468192G>C | CA338115541 | PLEKHG5 | c.2644C>G (p.Leu882Val) c.2818C>G (p.Leu940Val) c.2755C>G (p.Leu919Val) n.3120C>G c.2851C>G (p.Leu951Val) c.2941C>G (p.Leu981Val) c.*2856C>G (n.*2856C>G) c.2250-299C>G (n.2250-299C>G) c.*2472C>G (n.*2472C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.2481-299C>G (n.2481-299C>G) c.2875C>G (p.Leu959Val) c.2812C>G (p.Leu938Val) n.1846C>G c.2881C>G (p.Leu961Val) | |
1 | g.6468192G>T | CA338115544 | PLEKHG5 | c.2644C>A (p.Leu882Ile) c.2818C>A (p.Leu940Ile) c.2755C>A (p.Leu919Ile) n.3120C>A c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.2941C>A (p.Leu981Ile) c.*2856C>A (n.*2856C>A) c.2250-299C>A (n.2250-299C>A) c.*2472C>A (n.*2472C>A) c.517C>A (p.Leu173Ile) c.2481-299C>A (n.2481-299C>A) c.2875C>A (p.Leu959Ile) c.2812C>A (p.Leu938Ile) n.1846C>A c.2881C>A (p.Leu961Ile) | |
1 | g.6468193del | CA2642974595 | PLEKHG5 | c.2644del (p.Leu882SerfsTer?) c.2818del (p.Leu940SerfsTer?) c.2755del (p.Leu919SerfsTer?) n.3120del c.2851del (p.Leu951SerfsTer?) c.2941del (p.Leu981SerfsTer?) c.*2856del (n.*2856del) c.2250-299del (n.2250-299del) c.*2472del (n.*2472del) c.517del (p.Leu173SerfsTer?) c.2481-299del (n.2481-299del) c.2875del (p.Leu959SerfsTer?) c.2812del (p.Leu938SerfsTer?) n.1846del c.2881del (p.Leu961SerfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6468193G>A | CA416022672 | PLEKHG5 | c.2643C>T (p.Ser881=) c.2817C>T (p.Ser939=) c.2754C>T (p.Ser918=) n.3119C>T c.2850C>T (p.Ser950=) c.2940C>T (p.Ser980=) c.*2855C>T (n.*2855C>T) c.2250-300C>T (n.2250-300C>T) c.*2471C>T (n.*2471C>T) c.516C>T (p.Ser172=) c.2481-300C>T (n.2481-300C>T) c.2874C>T (p.Ser958=) c.2811C>T (p.Ser937=) n.1845C>T c.2880C>T (p.Ser960=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468193G>C | CA338115551 | PLEKHG5 | c.2643C>G (p.Ser881Arg) c.2817C>G (p.Ser939Arg) c.2754C>G (p.Ser918Arg) n.3119C>G c.2850C>G (p.Ser950Arg) c.2940C>G (p.Ser980Arg) c.*2855C>G (n.*2855C>G) c.2250-300C>G (n.2250-300C>G) c.*2471C>G (n.*2471C>G) c.516C>G (p.Ser172Arg) c.2481-300C>G (n.2481-300C>G) c.2874C>G (p.Ser958Arg) c.2811C>G (p.Ser937Arg) n.1845C>G c.2880C>G (p.Ser960Arg) | |
1 | g.6468193G>T | CA338115548 | PLEKHG5 | c.2643C>A (p.Ser881Arg) c.2817C>A (p.Ser939Arg) c.2754C>A (p.Ser918Arg) n.3119C>A c.2850C>A (p.Ser950Arg) c.2940C>A (p.Ser980Arg) c.*2855C>A (n.*2855C>A) c.2250-300C>A (n.2250-300C>A) c.*2471C>A (n.*2471C>A) c.516C>A (p.Ser172Arg) c.2481-300C>A (n.2481-300C>A) c.2874C>A (p.Ser958Arg) c.2811C>A (p.Ser937Arg) n.1845C>A c.2880C>A (p.Ser960Arg) | |
1 | g.6468194C>A | CA338115552 | PLEKHG5 | c.2642G>T (p.Ser881Ile) c.2816G>T (p.Ser939Ile) c.2753G>T (p.Ser918Ile) n.3118G>T c.2849G>T (p.Ser950Ile) c.2939G>T (p.Ser980Ile) c.*2854G>T (n.*2854G>T) c.2250-301G>T (n.2250-301G>T) c.*2470G>T (n.*2470G>T) c.515G>T (p.Ser172Ile) c.2481-301G>T (n.2481-301G>T) c.2873G>T (p.Ser958Ile) c.2810G>T (p.Ser937Ile) n.1844G>T c.2879G>T (p.Ser960Ile) | |
1 | g.6468194C= | CA1151517587 | PLEKHG5 | c.2642G= (p.Ser881=) c.2816G= (p.Ser939=) c.2753G= (p.Ser918=) n.3118G= c.2849G= (p.Ser950=) c.2939G= (p.Ser980=) c.*2854G= (n.*2854G=) c.2250-301G= (n.2250-301G=) c.*2470G= (n.*2470G=) c.515G= (p.Ser172=) c.2481-301G= (n.2481-301G=) c.2873G= (p.Ser958=) c.2810G= (p.Ser937=) n.1844G= c.2879G= (p.Ser960=) | |
1 | g.6468194C>G | CA338115554 | PLEKHG5 | c.2642G>C (p.Ser881Thr) c.2816G>C (p.Ser939Thr) c.2753G>C (p.Ser918Thr) n.3118G>C c.2849G>C (p.Ser950Thr) c.2939G>C (p.Ser980Thr) c.*2854G>C (n.*2854G>C) c.2250-301G>C (n.2250-301G>C) c.*2470G>C (n.*2470G>C) c.515G>C (p.Ser172Thr) c.2481-301G>C (n.2481-301G>C) c.2873G>C (p.Ser958Thr) c.2810G>C (p.Ser937Thr) n.1844G>C c.2879G>C (p.Ser960Thr) | |
1 | g.6468194C>T | CA561115 | PLEKHG5 | c.2642G>A (p.Ser881Asn) c.2816G>A (p.Ser939Asn) c.2753G>A (p.Ser918Asn) n.3118G>A c.2849G>A (p.Ser950Asn) c.2939G>A (p.Ser980Asn) c.*2854G>A (n.*2854G>A) c.2250-301G>A (n.2250-301G>A) c.*2470G>A (n.*2470G>A) c.515G>A (p.Ser172Asn) c.2481-301G>A (n.2481-301G>A) c.2873G>A (p.Ser958Asn) c.2810G>A (p.Ser937Asn) n.1844G>A c.2879G>A (p.Ser960Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468195T>A | CA338115558 | PLEKHG5 | c.2641A>T (p.Ser881Cys) c.2815A>T (p.Ser939Cys) c.2752A>T (p.Ser918Cys) n.3117A>T c.2848A>T (p.Ser950Cys) c.2938A>T (p.Ser980Cys) c.*2853A>T (n.*2853A>T) c.2250-302A>T (n.2250-302A>T) c.*2469A>T (n.*2469A>T) c.514A>T (p.Ser172Cys) c.2481-302A>T (n.2481-302A>T) c.2872A>T (p.Ser958Cys) c.2809A>T (p.Ser937Cys) n.1843A>T c.2878A>T (p.Ser960Cys) | |
1 | g.6468195T>C | CA561116 | PLEKHG5 | c.2641A>G (p.Ser881Gly) c.2815A>G (p.Ser939Gly) c.2752A>G (p.Ser918Gly) n.3117A>G c.2848A>G (p.Ser950Gly) c.2938A>G (p.Ser980Gly) c.*2853A>G (n.*2853A>G) c.2250-302A>G (n.2250-302A>G) c.*2469A>G (n.*2469A>G) c.514A>G (p.Ser172Gly) c.2481-302A>G (n.2481-302A>G) c.2872A>G (p.Ser958Gly) c.2809A>G (p.Ser937Gly) n.1843A>G c.2878A>G (p.Ser960Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468195T>G | CA338115565 | PLEKHG5 | c.2641A>C (p.Ser881Arg) c.2815A>C (p.Ser939Arg) c.2752A>C (p.Ser918Arg) n.3117A>C c.2848A>C (p.Ser950Arg) c.2938A>C (p.Ser980Arg) c.*2853A>C (n.*2853A>C) c.2250-302A>C (n.2250-302A>C) c.*2469A>C (n.*2469A>C) c.514A>C (p.Ser172Arg) c.2481-302A>C (n.2481-302A>C) c.2872A>C (p.Ser958Arg) c.2809A>C (p.Ser937Arg) n.1843A>C c.2878A>C (p.Ser960Arg) | |
1 | g.6468195T= | CA1143987268 | PLEKHG5 | c.2641A= (p.Ser881=) c.2815A= (p.Ser939=) c.2752A= (p.Ser918=) n.3117A= c.2848A= (p.Ser950=) c.2938A= (p.Ser980=) c.*2853A= (n.*2853A=) c.2250-302A= (n.2250-302A=) c.*2469A= (n.*2469A=) c.514A= (p.Ser172=) c.2481-302A= (n.2481-302A=) c.2872A= (p.Ser958=) c.2809A= (p.Ser937=) n.1843A= c.2878A= (p.Ser960=) | |
1 | g.6468196G>A | CA416022682 | PLEKHG5 | c.2640C>T (p.Ala880=) c.2814C>T (p.Ala938=) c.2751C>T (p.Ala917=) n.3116C>T c.2847C>T (p.Ala949=) c.2937C>T (p.Ala979=) c.*2852C>T (n.*2852C>T) c.2250-303C>T (n.2250-303C>T) c.*2468C>T (n.*2468C>T) c.513C>T (p.Ala171=) c.2481-303C>T (n.2481-303C>T) c.2871C>T (p.Ala957=) c.2808C>T (p.Ala936=) n.1842C>T c.2877C>T (p.Ala959=) | |
1 | g.6468196G>C | CA416022684 | PLEKHG5 | c.2640C>G (p.Ala880=) c.2814C>G (p.Ala938=) c.2751C>G (p.Ala917=) n.3116C>G c.2847C>G (p.Ala949=) c.2937C>G (p.Ala979=) c.*2852C>G (n.*2852C>G) c.2250-303C>G (n.2250-303C>G) c.*2468C>G (n.*2468C>G) c.513C>G (p.Ala171=) c.2481-303C>G (n.2481-303C>G) c.2871C>G (p.Ala957=) c.2808C>G (p.Ala936=) n.1842C>G c.2877C>G (p.Ala959=) | |
1 | g.6468196G>T | CA416022685 | PLEKHG5 | c.2640C>A (p.Ala880=) c.2814C>A (p.Ala938=) c.2751C>A (p.Ala917=) n.3116C>A c.2847C>A (p.Ala949=) c.2937C>A (p.Ala979=) c.*2852C>A (n.*2852C>A) c.2250-303C>A (n.2250-303C>A) c.*2468C>A (n.*2468C>A) c.513C>A (p.Ala171=) c.2481-303C>A (n.2481-303C>A) c.2871C>A (p.Ala957=) c.2808C>A (p.Ala936=) n.1842C>A c.2877C>A (p.Ala959=) | |
1 | g.6468197G>A | CA338115578 | PLEKHG5 | c.2639C>T (p.Ala880Val) c.2813C>T (p.Ala938Val) c.2750C>T (p.Ala917Val) n.3115C>T c.2846C>T (p.Ala949Val) c.2936C>T (p.Ala979Val) c.*2851C>T (n.*2851C>T) c.2250-304C>T (n.2250-304C>T) c.*2467C>T (n.*2467C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) c.2481-304C>T (n.2481-304C>T) c.2870C>T (p.Ala957Val) c.2807C>T (p.Ala936Val) n.1841C>T c.2876C>T (p.Ala959Val) | |
1 | g.6468197G>C | CA338115575 | PLEKHG5 | c.2639C>G (p.Ala880Gly) c.2813C>G (p.Ala938Gly) c.2750C>G (p.Ala917Gly) n.3115C>G c.2846C>G (p.Ala949Gly) c.2936C>G (p.Ala979Gly) c.*2851C>G (n.*2851C>G) c.2250-304C>G (n.2250-304C>G) c.*2467C>G (n.*2467C>G) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.2481-304C>G (n.2481-304C>G) c.2870C>G (p.Ala957Gly) c.2807C>G (p.Ala936Gly) n.1841C>G c.2876C>G (p.Ala959Gly) | |
1 | g.6468197G>T | CA338115577 | PLEKHG5 | c.2639C>A (p.Ala880Asp) c.2813C>A (p.Ala938Asp) c.2750C>A (p.Ala917Asp) n.3115C>A c.2846C>A (p.Ala949Asp) c.2936C>A (p.Ala979Asp) c.*2851C>A (n.*2851C>A) c.2250-304C>A (n.2250-304C>A) c.*2467C>A (n.*2467C>A) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.2481-304C>A (n.2481-304C>A) c.2870C>A (p.Ala957Asp) c.2807C>A (p.Ala936Asp) n.1841C>A c.2876C>A (p.Ala959Asp) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468198C>A | CA338115582 | PLEKHG5 | c.2638G>T (p.Ala880Ser) c.2812G>T (p.Ala938Ser) c.2749G>T (p.Ala917Ser) n.3114G>T c.2845G>T (p.Ala949Ser) c.2935G>T (p.Ala979Ser) c.*2850G>T (n.*2850G>T) c.2250-305G>T (n.2250-305G>T) c.*2466G>T (n.*2466G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.2481-305G>T (n.2481-305G>T) c.2869G>T (p.Ala957Ser) c.2806G>T (p.Ala936Ser) n.1840G>T c.2875G>T (p.Ala959Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6468198C= | CA1151517597 | PLEKHG5 | c.2638G= (p.Ala880=) c.2812G= (p.Ala938=) c.2749G= (p.Ala917=) n.3114G= c.2845G= (p.Ala949=) c.2935G= (p.Ala979=) c.*2850G= (n.*2850G=) c.2250-305G= (n.2250-305G=) c.*2466G= (n.*2466G=) c.511G= (p.Ala171=) c.2481-305G= (n.2481-305G=) c.2869G= (p.Ala957=) c.2806G= (p.Ala936=) n.1840G= c.2875G= (p.Ala959=) | |
1 | g.6468198C>G | CA338115585 | PLEKHG5 | c.2638G>C (p.Ala880Pro) c.2812G>C (p.Ala938Pro) c.2749G>C (p.Ala917Pro) n.3114G>C c.2845G>C (p.Ala949Pro) c.2935G>C (p.Ala979Pro) c.*2850G>C (n.*2850G>C) c.2250-305G>C (n.2250-305G>C) c.*2466G>C (n.*2466G>C) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.2481-305G>C (n.2481-305G>C) c.2869G>C (p.Ala957Pro) c.2806G>C (p.Ala936Pro) n.1840G>C c.2875G>C (p.Ala959Pro) | |
1 | g.6468198C>T | CA338115595 | PLEKHG5 | c.2638G>A (p.Ala880Thr) c.2812G>A (p.Ala938Thr) c.2749G>A (p.Ala917Thr) n.3114G>A c.2845G>A (p.Ala949Thr) c.2935G>A (p.Ala979Thr) c.*2850G>A (n.*2850G>A) c.2250-305G>A (n.2250-305G>A) c.*2466G>A (n.*2466G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.2481-305G>A (n.2481-305G>A) c.2869G>A (p.Ala957Thr) c.2806G>A (p.Ala936Thr) n.1840G>A c.2875G>A (p.Ala959Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468199C>A | CA338115598 | PLEKHG5 | c.2637G>T (p.Glu879Asp) c.2811G>T (p.Glu937Asp) c.2748G>T (p.Glu916Asp) n.3113G>T c.2844G>T (p.Glu948Asp) c.2934G>T (p.Glu978Asp) c.*2849G>T (n.*2849G>T) c.2250-306G>T (n.2250-306G>T) c.*2465G>T (n.*2465G>T) c.510G>T (p.Glu170Asp) c.2481-306G>T (n.2481-306G>T) c.2868G>T (p.Glu956Asp) c.2805G>T (p.Glu935Asp) n.1839G>T c.2874G>T (p.Glu958Asp) | |
1 | g.6468199C= | CA1151517601 | PLEKHG5 | c.2637G= (p.Glu879=) c.2811G= (p.Glu937=) c.2748G= (p.Glu916=) n.3113G= c.2844G= (p.Glu948=) c.2934G= (p.Glu978=) c.*2849G= (n.*2849G=) c.2250-306G= (n.2250-306G=) c.*2465G= (n.*2465G=) c.510G= (p.Glu170=) c.2481-306G= (n.2481-306G=) c.2868G= (p.Glu956=) c.2805G= (p.Glu935=) n.1839G= c.2874G= (p.Glu958=) | |
1 | g.6468199C>G | CA338115603 | PLEKHG5 | c.2637G>C (p.Glu879Asp) c.2811G>C (p.Glu937Asp) c.2748G>C (p.Glu916Asp) n.3113G>C c.2844G>C (p.Glu948Asp) c.2934G>C (p.Glu978Asp) c.*2849G>C (n.*2849G>C) c.2250-306G>C (n.2250-306G>C) c.*2465G>C (n.*2465G>C) c.510G>C (p.Glu170Asp) c.2481-306G>C (n.2481-306G>C) c.2868G>C (p.Glu956Asp) c.2805G>C (p.Glu935Asp) n.1839G>C c.2874G>C (p.Glu958Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468199C>T | CA416022693 | PLEKHG5 | c.2637G>A (p.Glu879=) c.2811G>A (p.Glu937=) c.2748G>A (p.Glu916=) n.3113G>A c.2844G>A (p.Glu948=) c.2934G>A (p.Glu978=) c.*2849G>A (n.*2849G>A) c.2250-306G>A (n.2250-306G>A) c.*2465G>A (n.*2465G>A) c.510G>A (p.Glu170=) c.2481-306G>A (n.2481-306G>A) c.2868G>A (p.Glu956=) c.2805G>A (p.Glu935=) n.1839G>A c.2874G>A (p.Glu958=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468200T>A | CA338115607 | PLEKHG5 | c.2636A>T (p.Glu879Val) c.2810A>T (p.Glu937Val) c.2747A>T (p.Glu916Val) n.3112A>T c.2843A>T (p.Glu948Val) c.2933A>T (p.Glu978Val) c.*2848A>T (n.*2848A>T) c.2250-307A>T (n.2250-307A>T) c.*2464A>T (n.*2464A>T) c.509A>T (p.Glu170Val) c.2481-307A>T (n.2481-307A>T) c.2867A>T (p.Glu956Val) c.2804A>T (p.Glu935Val) n.1838A>T c.2873A>T (p.Glu958Val) | |
1 | g.6468200T>C | CA338115613 | PLEKHG5 | c.2636A>G (p.Glu879Gly) c.2810A>G (p.Glu937Gly) c.2747A>G (p.Glu916Gly) n.3112A>G c.2843A>G (p.Glu948Gly) c.2933A>G (p.Glu978Gly) c.*2848A>G (n.*2848A>G) c.2250-307A>G (n.2250-307A>G) c.*2464A>G (n.*2464A>G) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.2481-307A>G (n.2481-307A>G) c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.2804A>G (p.Glu935Gly) n.1838A>G c.2873A>G (p.Glu958Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468200T>G | CA338115610 | PLEKHG5 | c.2636A>C (p.Glu879Ala) c.2810A>C (p.Glu937Ala) c.2747A>C (p.Glu916Ala) n.3112A>C c.2843A>C (p.Glu948Ala) c.2933A>C (p.Glu978Ala) c.*2848A>C (n.*2848A>C) c.2250-307A>C (n.2250-307A>C) c.*2464A>C (n.*2464A>C) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.2481-307A>C (n.2481-307A>C) c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.2804A>C (p.Glu935Ala) n.1838A>C c.2873A>C (p.Glu958Ala) | |
1 | g.6468200T= | CA1151517604 | PLEKHG5 | c.2636A= (p.Glu879=) c.2810A= (p.Glu937=) c.2747A= (p.Glu916=) n.3112A= c.2843A= (p.Glu948=) c.2933A= (p.Glu978=) c.*2848A= (n.*2848A=) c.2250-307A= (n.2250-307A=) c.*2464A= (n.*2464A=) c.509A= (p.Glu170=) c.2481-307A= (n.2481-307A=) c.2867A= (p.Glu956=) c.2804A= (p.Glu935=) n.1838A= c.2873A= (p.Glu958=) | |
1 | g.6468201C>A | CA338115619 | PLEKHG5 | c.2635G>T (p.Glu879Ter) c.2809G>T (p.Glu937Ter) c.2746G>T (p.Glu916Ter) n.3111G>T c.2842G>T (p.Glu948Ter) c.2932G>T (p.Glu978Ter) c.*2847G>T (n.*2847G>T) c.2250-308G>T (n.2250-308G>T) c.*2463G>T (n.*2463G>T) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.2481-308G>T (n.2481-308G>T) c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.2803G>T (p.Glu935Ter) n.1837G>T c.2872G>T (p.Glu958Ter) | |
1 | g.6468201C= | CA1149117454 | PLEKHG5 | c.2635G= (p.Glu879=) c.2809G= (p.Glu937=) c.2746G= (p.Glu916=) n.3111G= c.2842G= (p.Glu948=) c.2932G= (p.Glu978=) c.*2847G= (n.*2847G=) c.2250-308G= (n.2250-308G=) c.*2463G= (n.*2463G=) c.508G= (p.Glu170=) c.2481-308G= (n.2481-308G=) c.2866G= (p.Glu956=) c.2803G= (p.Glu935=) n.1837G= c.2872G= (p.Glu958=) | |
1 | g.6468201C>G | CA338115621 | PLEKHG5 | c.2635G>C (p.Glu879Gln) c.2809G>C (p.Glu937Gln) c.2746G>C (p.Glu916Gln) n.3111G>C c.2842G>C (p.Glu948Gln) c.2932G>C (p.Glu978Gln) c.*2847G>C (n.*2847G>C) c.2250-308G>C (n.2250-308G>C) c.*2463G>C (n.*2463G>C) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.2481-308G>C (n.2481-308G>C) c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.2803G>C (p.Glu935Gln) n.1837G>C c.2872G>C (p.Glu958Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468201C>T | CA561117 | PLEKHG5 | c.2635G>A (p.Glu879Lys) c.2809G>A (p.Glu937Lys) c.2746G>A (p.Glu916Lys) n.3111G>A c.2842G>A (p.Glu948Lys) c.2932G>A (p.Glu978Lys) c.*2847G>A (n.*2847G>A) c.2250-308G>A (n.2250-308G>A) c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.2481-308G>A (n.2481-308G>A) c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.2803G>A (p.Glu935Lys) n.1837G>A c.2872G>A (p.Glu958Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468202G>A | CA561118 | PLEKHG5 | c.2634C>T (p.Ser878=) c.2808C>T (p.Ser936=) c.2745C>T (p.Ser915=) n.3110C>T c.2841C>T (p.Ser947=) c.2931C>T (p.Ser977=) c.*2846C>T (n.*2846C>T) c.2250-309C>T (n.2250-309C>T) c.*2462C>T (n.*2462C>T) c.507C>T (p.Ser169=) c.2481-309C>T (n.2481-309C>T) c.2865C>T (p.Ser955=) c.2802C>T (p.Ser934=) n.1836C>T c.2871C>T (p.Ser957=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468202G>C | CA416022703 | PLEKHG5 | c.2634C>G (p.Ser878=) c.2808C>G (p.Ser936=) c.2745C>G (p.Ser915=) n.3110C>G c.2841C>G (p.Ser947=) c.2931C>G (p.Ser977=) c.*2846C>G (n.*2846C>G) c.2250-309C>G (n.2250-309C>G) c.*2462C>G (n.*2462C>G) c.507C>G (p.Ser169=) c.2481-309C>G (n.2481-309C>G) c.2865C>G (p.Ser955=) c.2802C>G (p.Ser934=) n.1836C>G c.2871C>G (p.Ser957=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468202G= | CA1143538696 | PLEKHG5 | c.2634C= (p.Ser878=) c.2808C= (p.Ser936=) c.2745C= (p.Ser915=) n.3110C= c.2841C= (p.Ser947=) c.2931C= (p.Ser977=) c.*2846C= (n.*2846C=) c.2250-309C= (n.2250-309C=) c.*2462C= (n.*2462C=) c.507C= (p.Ser169=) c.2481-309C= (n.2481-309C=) c.2865C= (p.Ser955=) c.2802C= (p.Ser934=) n.1836C= c.2871C= (p.Ser957=) | |
1 | g.6468202G>T | CA561119 | PLEKHG5 | c.2634C>A (p.Ser878=) c.2808C>A (p.Ser936=) c.2745C>A (p.Ser915=) n.3110C>A c.2841C>A (p.Ser947=) c.2931C>A (p.Ser977=) c.*2846C>A (n.*2846C>A) c.2250-309C>A (n.2250-309C>A) c.*2462C>A (n.*2462C>A) c.507C>A (p.Ser169=) c.2481-309C>A (n.2481-309C>A) c.2865C>A (p.Ser955=) c.2802C>A (p.Ser934=) n.1836C>A c.2871C>A (p.Ser957=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.6468202_6468208delinsGGACTTA | CA1151517615 | PLEKHG5 | c.2628_2634delinsTAAGTCC (p.Ser876=) c.2802_2808delinsTAAGTCC (p.Ser934=) c.2739_2745delinsTAAGTCC (p.Ser913=) n.3104_3110delinsTAAGTCC c.2835_2841delinsTAAGTCC (p.Ser945=) c.2925_2931delinsTAAGTCC (p.Ser975=) c.*2840_*2846delinsTAAGTCC (n.*2840_*2846delinsTAAGTCC) c.2250-315_2250-309delinsTAAGTCC (n.2250-315_2250-309delinsTAAGTCC) c.*2456_*2462delinsTAAGTCC (n.*2456_*2462delinsTAAGTCC) c.501_507delinsTAAGTCC (p.Ser167=) c.2481-315_2481-309delinsTAAGTCC (n.2481-315_2481-309delinsTAAGTCC) c.2859_2865delinsTAAGTCC (p.Ser953=) c.2796_2802delinsTAAGTCC (p.Ser932=) n.1830_1836delinsTAAGTCC c.2865_2871delinsTAAGTCC (p.Ser955=) | |
1 | g.6468203G>A | CA338115622 | PLEKHG5 | c.2633C>T (p.Ser878Phe) c.2807C>T (p.Ser936Phe) c.2744C>T (p.Ser915Phe) n.3109C>T c.2840C>T (p.Ser947Phe) c.2930C>T (p.Ser977Phe) c.*2845C>T (n.*2845C>T) c.2250-310C>T (n.2250-310C>T) c.*2461C>T (n.*2461C>T) c.506C>T (p.Ser169Phe) c.2481-310C>T (n.2481-310C>T) c.2864C>T (p.Ser955Phe) c.2801C>T (p.Ser934Phe) n.1835C>T c.2870C>T (p.Ser957Phe) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468203G>C | CA338115624 | PLEKHG5 | c.2633C>G (p.Ser878Cys) c.2807C>G (p.Ser936Cys) c.2744C>G (p.Ser915Cys) n.3109C>G c.2840C>G (p.Ser947Cys) c.2930C>G (p.Ser977Cys) c.*2845C>G (n.*2845C>G) c.2250-310C>G (n.2250-310C>G) c.*2461C>G (n.*2461C>G) c.506C>G (p.Ser169Cys) c.2481-310C>G (n.2481-310C>G) c.2864C>G (p.Ser955Cys) c.2801C>G (p.Ser934Cys) n.1835C>G c.2870C>G (p.Ser957Cys) | |
1 | g.6468203G>T | CA338115629 | PLEKHG5 | c.2633C>A (p.Ser878Tyr) c.2807C>A (p.Ser936Tyr) c.2744C>A (p.Ser915Tyr) n.3109C>A c.2840C>A (p.Ser947Tyr) c.2930C>A (p.Ser977Tyr) c.*2845C>A (n.*2845C>A) c.2250-310C>A (n.2250-310C>A) c.*2461C>A (n.*2461C>A) c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.2481-310C>A (n.2481-310C>A) c.2864C>A (p.Ser955Tyr) c.2801C>A (p.Ser934Tyr) n.1835C>A c.2870C>A (p.Ser957Tyr) | |
1 | g.6468208_6468213del | CA521018446 | PLEKHG5 | c.2628_2633del (p.Lys877_Ser878del) c.2802_2807del (p.Lys935_Ser936del) c.2739_2744del (p.Lys914_Ser915del) n.3104_3109del c.2835_2840del (p.Lys946_Ser947del) c.2925_2930del (p.Lys976_Ser977del) c.*2840_*2845del (n.*2840_*2845del) c.2250-315_2250-310del (n.2250-315_2250-310del) c.*2456_*2461del (n.*2456_*2461del) c.501_506del (p.Lys168_Ser169del) c.2481-315_2481-310del (n.2481-315_2481-310del) c.2859_2864del (p.Lys954_Ser955del) c.2796_2801del (p.Lys933_Ser934del) n.1830_1835del c.2865_2870del (p.Lys956_Ser957del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468204A= | CA1151517624 | PLEKHG5 | c.2632T= (p.Ser878=) c.2806T= (p.Ser936=) c.2743T= (p.Ser915=) n.3108T= c.2839T= (p.Ser947=) c.2929T= (p.Ser977=) c.*2844T= (n.*2844T=) c.2250-311T= (n.2250-311T=) c.*2460T= (n.*2460T=) c.505T= (p.Ser169=) c.2481-311T= (n.2481-311T=) c.2863T= (p.Ser955=) c.2800T= (p.Ser934=) n.1834T= c.2869T= (p.Ser957=) | |
1 | g.6468204A>C | CA338115634 | PLEKHG5 | c.2632T>G (p.Ser878Ala) c.2806T>G (p.Ser936Ala) c.2743T>G (p.Ser915Ala) n.3108T>G c.2839T>G (p.Ser947Ala) c.2929T>G (p.Ser977Ala) c.*2844T>G (n.*2844T>G) c.2250-311T>G (n.2250-311T>G) c.*2460T>G (n.*2460T>G) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.2481-311T>G (n.2481-311T>G) c.2863T>G (p.Ser955Ala) c.2800T>G (p.Ser934Ala) n.1834T>G c.2869T>G (p.Ser957Ala) | |
1 | g.6468204A>G | CA338115637 | PLEKHG5 | c.2632T>C (p.Ser878Pro) c.2806T>C (p.Ser936Pro) c.2743T>C (p.Ser915Pro) n.3108T>C c.2839T>C (p.Ser947Pro) c.2929T>C (p.Ser977Pro) c.*2844T>C (n.*2844T>C) c.2250-311T>C (n.2250-311T>C) c.*2460T>C (n.*2460T>C) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.2481-311T>C (n.2481-311T>C) c.2863T>C (p.Ser955Pro) c.2800T>C (p.Ser934Pro) n.1834T>C c.2869T>C (p.Ser957Pro) | dbSNP |
1 | g.6468204A>T | CA338115641 | PLEKHG5 | c.2632T>A (p.Ser878Thr) c.2806T>A (p.Ser936Thr) c.2743T>A (p.Ser915Thr) n.3108T>A c.2839T>A (p.Ser947Thr) c.2929T>A (p.Ser977Thr) c.*2844T>A (n.*2844T>A) c.2250-311T>A (n.2250-311T>A) c.*2460T>A (n.*2460T>A) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.2481-311T>A (n.2481-311T>A) c.2863T>A (p.Ser955Thr) c.2800T>A (p.Ser934Thr) n.1834T>A c.2869T>A (p.Ser957Thr) | |
1 | g.6468205C>A | CA338115647 | PLEKHG5 | c.2631G>T (p.Lys877Asn) c.2805G>T (p.Lys935Asn) c.2742G>T (p.Lys914Asn) n.3107G>T c.2838G>T (p.Lys946Asn) c.2928G>T (p.Lys976Asn) c.*2843G>T (n.*2843G>T) c.2250-312G>T (n.2250-312G>T) c.*2459G>T (n.*2459G>T) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.2481-312G>T (n.2481-312G>T) c.2862G>T (p.Lys954Asn) c.2799G>T (p.Lys933Asn) n.1833G>T c.2868G>T (p.Lys956Asn) | |
1 | g.6468205C>G | CA338115643 | PLEKHG5 | c.2631G>C (p.Lys877Asn) c.2805G>C (p.Lys935Asn) c.2742G>C (p.Lys914Asn) n.3107G>C c.2838G>C (p.Lys946Asn) c.2928G>C (p.Lys976Asn) c.*2843G>C (n.*2843G>C) c.2250-312G>C (n.2250-312G>C) c.*2459G>C (n.*2459G>C) c.504G>C (p.Lys168Asn) c.2481-312G>C (n.2481-312G>C) c.2862G>C (p.Lys954Asn) c.2799G>C (p.Lys933Asn) n.1833G>C c.2868G>C (p.Lys956Asn) | |
1 | g.6468205C>T | CA416022708 | PLEKHG5 | c.2631G>A (p.Lys877=) c.2805G>A (p.Lys935=) c.2742G>A (p.Lys914=) n.3107G>A c.2838G>A (p.Lys946=) c.2928G>A (p.Lys976=) c.*2843G>A (n.*2843G>A) c.2250-312G>A (n.2250-312G>A) c.*2459G>A (n.*2459G>A) c.504G>A (p.Lys168=) c.2481-312G>A (n.2481-312G>A) c.2862G>A (p.Lys954=) c.2799G>A (p.Lys933=) n.1833G>A c.2868G>A (p.Lys956=) | |
1 | g.6468206T>A | CA338115650 | PLEKHG5 | c.2630A>T (p.Lys877Met) c.2804A>T (p.Lys935Met) c.2741A>T (p.Lys914Met) n.3106A>T c.2837A>T (p.Lys946Met) c.2927A>T (p.Lys976Met) c.*2842A>T (n.*2842A>T) c.2250-313A>T (n.2250-313A>T) c.*2458A>T (n.*2458A>T) c.503A>T (p.Lys168Met) c.2481-313A>T (n.2481-313A>T) c.2861A>T (p.Lys954Met) c.2798A>T (p.Lys933Met) n.1832A>T c.2867A>T (p.Lys956Met) | |
1 | g.6468206T>C | CA338115656 | PLEKHG5 | c.2630A>G (p.Lys877Arg) c.2804A>G (p.Lys935Arg) c.2741A>G (p.Lys914Arg) n.3106A>G c.2837A>G (p.Lys946Arg) c.2927A>G (p.Lys976Arg) c.*2842A>G (n.*2842A>G) c.2250-313A>G (n.2250-313A>G) c.*2458A>G (n.*2458A>G) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.2481-313A>G (n.2481-313A>G) c.2861A>G (p.Lys954Arg) c.2798A>G (p.Lys933Arg) n.1832A>G c.2867A>G (p.Lys956Arg) | |
1 | g.6468206T>G | CA338115652 | PLEKHG5 | c.2630A>C (p.Lys877Thr) c.2804A>C (p.Lys935Thr) c.2741A>C (p.Lys914Thr) n.3106A>C c.2837A>C (p.Lys946Thr) c.2927A>C (p.Lys976Thr) c.*2842A>C (n.*2842A>C) c.2250-313A>C (n.2250-313A>C) c.*2458A>C (n.*2458A>C) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.2481-313A>C (n.2481-313A>C) c.2861A>C (p.Lys954Thr) c.2798A>C (p.Lys933Thr) n.1832A>C c.2867A>C (p.Lys956Thr) | |
1 | g.6468207T>A | CA338115659 | PLEKHG5 | c.2629A>T (p.Lys877Ter) c.2803A>T (p.Lys935Ter) c.2740A>T (p.Lys914Ter) n.3105A>T c.2836A>T (p.Lys946Ter) c.2926A>T (p.Lys976Ter) c.*2841A>T (n.*2841A>T) c.2250-314A>T (n.2250-314A>T) c.*2457A>T (n.*2457A>T) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.2481-314A>T (n.2481-314A>T) c.2860A>T (p.Lys954Ter) c.2797A>T (p.Lys933Ter) n.1831A>T c.2866A>T (p.Lys956Ter) | |
1 | g.6468207T>C | CA338115660 | PLEKHG5 | c.2629A>G (p.Lys877Glu) c.2803A>G (p.Lys935Glu) c.2740A>G (p.Lys914Glu) n.3105A>G c.2836A>G (p.Lys946Glu) c.2926A>G (p.Lys976Glu) c.*2841A>G (n.*2841A>G) c.2250-314A>G (n.2250-314A>G) c.*2457A>G (n.*2457A>G) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.2481-314A>G (n.2481-314A>G) c.2860A>G (p.Lys954Glu) c.2797A>G (p.Lys933Glu) n.1831A>G c.2866A>G (p.Lys956Glu) | |
1 | g.6468207T>G | CA338115664 | PLEKHG5 | c.2629A>C (p.Lys877Gln) c.2803A>C (p.Lys935Gln) c.2740A>C (p.Lys914Gln) n.3105A>C c.2836A>C (p.Lys946Gln) c.2926A>C (p.Lys976Gln) c.*2841A>C (n.*2841A>C) c.2250-314A>C (n.2250-314A>C) c.*2457A>C (n.*2457A>C) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.2481-314A>C (n.2481-314A>C) c.2860A>C (p.Lys954Gln) c.2797A>C (p.Lys933Gln) n.1831A>C c.2866A>C (p.Lys956Gln) | |
1 | g.6468208A>C | CA416022713 | PLEKHG5 | c.2628T>G (p.Ser876=) c.2802T>G (p.Ser934=) c.2739T>G (p.Ser913=) n.3104T>G c.2835T>G (p.Ser945=) c.2925T>G (p.Ser975=) c.*2840T>G (n.*2840T>G) c.2250-315T>G (n.2250-315T>G) c.*2456T>G (n.*2456T>G) c.501T>G (p.Ser167=) c.2481-315T>G (n.2481-315T>G) c.2859T>G (p.Ser953=) c.2796T>G (p.Ser932=) n.1830T>G c.2865T>G (p.Ser955=) | |
1 | g.6468208A>G | CA416022718 | PLEKHG5 | c.2628T>C (p.Ser876=) c.2802T>C (p.Ser934=) c.2739T>C (p.Ser913=) n.3104T>C c.2835T>C (p.Ser945=) c.2925T>C (p.Ser975=) c.*2840T>C (n.*2840T>C) c.2250-315T>C (n.2250-315T>C) c.*2456T>C (n.*2456T>C) c.501T>C (p.Ser167=) c.2481-315T>C (n.2481-315T>C) c.2859T>C (p.Ser953=) c.2796T>C (p.Ser932=) n.1830T>C c.2865T>C (p.Ser955=) | |
1 | g.6468208A>T | CA416022714 | PLEKHG5 | c.2628T>A (p.Ser876=) c.2802T>A (p.Ser934=) c.2739T>A (p.Ser913=) n.3104T>A c.2835T>A (p.Ser945=) c.2925T>A (p.Ser975=) c.*2840T>A (n.*2840T>A) c.2250-315T>A (n.2250-315T>A) c.*2456T>A (n.*2456T>A) c.501T>A (p.Ser167=) c.2481-315T>A (n.2481-315T>A) c.2859T>A (p.Ser953=) c.2796T>A (p.Ser932=) n.1830T>A c.2865T>A (p.Ser955=) | |
1 | g.6468208dup | CA2642974623 | PLEKHG5 | c.2628dup (p.Lys877Ter) c.2802dup (p.Lys935Ter) c.2739dup (p.Lys914Ter) n.3104dup c.2835dup (p.Lys946Ter) c.2925dup (p.Lys976Ter) c.*2840dup (n.*2840dup) c.2250-315dup (n.2250-315dup) c.*2456dup (n.*2456dup) c.501dup (p.Lys168Ter) c.2481-315dup (n.2481-315dup) c.2859dup (p.Lys954Ter) c.2796dup (p.Lys933Ter) n.1830dup c.2865dup (p.Lys956Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6468209G>A | CA338115667 | PLEKHG5 | c.2627C>T (p.Ser876Phe) c.2801C>T (p.Ser934Phe) c.2738C>T (p.Ser913Phe) n.3103C>T c.2834C>T (p.Ser945Phe) c.2924C>T (p.Ser975Phe) c.*2839C>T (n.*2839C>T) c.2250-316C>T (n.2250-316C>T) c.*2455C>T (n.*2455C>T) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.2481-316C>T (n.2481-316C>T) c.2858C>T (p.Ser953Phe) c.2795C>T (p.Ser932Phe) n.1829C>T c.2864C>T (p.Ser955Phe) | |
1 | g.6468209G>C | CA338115670 | PLEKHG5 | c.2627C>G (p.Ser876Cys) c.2801C>G (p.Ser934Cys) c.2738C>G (p.Ser913Cys) n.3103C>G c.2834C>G (p.Ser945Cys) c.2924C>G (p.Ser975Cys) c.*2839C>G (n.*2839C>G) c.2250-316C>G (n.2250-316C>G) c.*2455C>G (n.*2455C>G) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.2481-316C>G (n.2481-316C>G) c.2858C>G (p.Ser953Cys) c.2795C>G (p.Ser932Cys) n.1829C>G c.2864C>G (p.Ser955Cys) | |
1 | g.6468209G>T | CA338115673 | PLEKHG5 | c.2627C>A (p.Ser876Tyr) c.2801C>A (p.Ser934Tyr) c.2738C>A (p.Ser913Tyr) n.3103C>A c.2834C>A (p.Ser945Tyr) c.2924C>A (p.Ser975Tyr) c.*2839C>A (n.*2839C>A) c.2250-316C>A (n.2250-316C>A) c.*2455C>A (n.*2455C>A) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.2481-316C>A (n.2481-316C>A) c.2858C>A (p.Ser953Tyr) c.2795C>A (p.Ser932Tyr) n.1829C>A c.2864C>A (p.Ser955Tyr) | |
1 | g.6468210A>C | CA338115677 | PLEKHG5 | c.2626T>G (p.Ser876Ala) c.2800T>G (p.Ser934Ala) c.2737T>G (p.Ser913Ala) n.3102T>G c.2833T>G (p.Ser945Ala) c.2923T>G (p.Ser975Ala) c.*2838T>G (n.*2838T>G) c.2250-317T>G (n.2250-317T>G) c.*2454T>G (n.*2454T>G) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.2481-317T>G (n.2481-317T>G) c.2857T>G (p.Ser953Ala) c.2794T>G (p.Ser932Ala) n.1828T>G c.2863T>G (p.Ser955Ala) | |
1 | g.6468210A>G | CA338115679 | PLEKHG5 | c.2626T>C (p.Ser876Pro) c.2800T>C (p.Ser934Pro) c.2737T>C (p.Ser913Pro) n.3102T>C c.2833T>C (p.Ser945Pro) c.2923T>C (p.Ser975Pro) c.*2838T>C (n.*2838T>C) c.2250-317T>C (n.2250-317T>C) c.*2454T>C (n.*2454T>C) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.2481-317T>C (n.2481-317T>C) c.2857T>C (p.Ser953Pro) c.2794T>C (p.Ser932Pro) n.1828T>C c.2863T>C (p.Ser955Pro) | |
1 | g.6468210A>T | CA338115681 | PLEKHG5 | c.2626T>A (p.Ser876Thr) c.2800T>A (p.Ser934Thr) c.2737T>A (p.Ser913Thr) n.3102T>A c.2833T>A (p.Ser945Thr) c.2923T>A (p.Ser975Thr) c.*2838T>A (n.*2838T>A) c.2250-317T>A (n.2250-317T>A) c.*2454T>A (n.*2454T>A) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.2481-317T>A (n.2481-317T>A) c.2857T>A (p.Ser953Thr) c.2794T>A (p.Ser932Thr) n.1828T>A c.2863T>A (p.Ser955Thr) | |
1 | g.6468211C>A | CA338115686 | PLEKHG5 | c.2625G>T (p.Lys875Asn) c.2799G>T (p.Lys933Asn) c.2736G>T (p.Lys912Asn) n.3101G>T c.2832G>T (p.Lys944Asn) c.2922G>T (p.Lys974Asn) c.*2837G>T (n.*2837G>T) c.2250-318G>T (n.2250-318G>T) c.*2453G>T (n.*2453G>T) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.2481-318G>T (n.2481-318G>T) c.2856G>T (p.Lys952Asn) c.2793G>T (p.Lys931Asn) n.1827G>T c.2862G>T (p.Lys954Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6468211C>G | CA338115688 | PLEKHG5 | c.2625G>C (p.Lys875Asn) c.2799G>C (p.Lys933Asn) c.2736G>C (p.Lys912Asn) n.3101G>C c.2832G>C (p.Lys944Asn) c.2922G>C (p.Lys974Asn) c.*2837G>C (n.*2837G>C) c.2250-318G>C (n.2250-318G>C) c.*2453G>C (n.*2453G>C) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.2481-318G>C (n.2481-318G>C) c.2856G>C (p.Lys952Asn) c.2793G>C (p.Lys931Asn) n.1827G>C c.2862G>C (p.Lys954Asn) | |
1 | g.6468211C>T | CA416022726 | PLEKHG5 | c.2625G>A (p.Lys875=) c.2799G>A (p.Lys933=) c.2736G>A (p.Lys912=) n.3101G>A c.2832G>A (p.Lys944=) c.2922G>A (p.Lys974=) c.*2837G>A (n.*2837G>A) c.2250-318G>A (n.2250-318G>A) c.*2453G>A (n.*2453G>A) c.498G>A (p.Lys166=) c.2481-318G>A (n.2481-318G>A) c.2856G>A (p.Lys952=) c.2793G>A (p.Lys931=) n.1827G>A c.2862G>A (p.Lys954=) | |
1 | g.6468212T>A | CA338115697 | PLEKHG5 | c.2624A>T (p.Lys875Met) c.2798A>T (p.Lys933Met) c.2735A>T (p.Lys912Met) n.3100A>T c.2831A>T (p.Lys944Met) c.2921A>T (p.Lys974Met) c.*2836A>T (n.*2836A>T) c.2250-319A>T (n.2250-319A>T) c.*2452A>T (n.*2452A>T) c.497A>T (p.Lys166Met) c.2481-319A>T (n.2481-319A>T) c.2855A>T (p.Lys952Met) c.2792A>T (p.Lys931Met) n.1826A>T c.2861A>T (p.Lys954Met) | |
1 | g.6468212T>C | CA338115694 | PLEKHG5 | c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.2798A>G (p.Lys933Arg) c.2735A>G (p.Lys912Arg) n.3100A>G c.2831A>G (p.Lys944Arg) c.2921A>G (p.Lys974Arg) c.*2836A>G (n.*2836A>G) c.2250-319A>G (n.2250-319A>G) c.*2452A>G (n.*2452A>G) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.2481-319A>G (n.2481-319A>G) c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.2792A>G (p.Lys931Arg) n.1826A>G c.2861A>G (p.Lys954Arg) | |
1 | g.6468212T>G | CA338115691 | PLEKHG5 | c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.2798A>C (p.Lys933Thr) c.2735A>C (p.Lys912Thr) n.3100A>C c.2831A>C (p.Lys944Thr) c.2921A>C (p.Lys974Thr) c.*2836A>C (n.*2836A>C) c.2250-319A>C (n.2250-319A>C) c.*2452A>C (n.*2452A>C) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.2481-319A>C (n.2481-319A>C) c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.2792A>C (p.Lys931Thr) n.1826A>C c.2861A>C (p.Lys954Thr) | |
1 | g.6468213T>A | CA338115700 | PLEKHG5 | c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.2797A>T (p.Lys933Ter) c.2734A>T (p.Lys912Ter) n.3099A>T c.2830A>T (p.Lys944Ter) c.2920A>T (p.Lys974Ter) c.*2835A>T (n.*2835A>T) c.2250-320A>T (n.2250-320A>T) c.*2451A>T (n.*2451A>T) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.2481-320A>T (n.2481-320A>T) c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.2791A>T (p.Lys931Ter) n.1825A>T c.2860A>T (p.Lys954Ter) | |
1 | g.6468213T>C | CA338115703 | PLEKHG5 | c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.2797A>G (p.Lys933Glu) c.2734A>G (p.Lys912Glu) n.3099A>G c.2830A>G (p.Lys944Glu) c.2920A>G (p.Lys974Glu) c.*2835A>G (n.*2835A>G) c.2250-320A>G (n.2250-320A>G) c.*2451A>G (n.*2451A>G) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.2481-320A>G (n.2481-320A>G) c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.2791A>G (p.Lys931Glu) n.1825A>G c.2860A>G (p.Lys954Glu) | |
1 | g.6468213T>G | CA338115706 | PLEKHG5 | c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.2797A>C (p.Lys933Gln) c.2734A>C (p.Lys912Gln) n.3099A>C c.2830A>C (p.Lys944Gln) c.2920A>C (p.Lys974Gln) c.*2835A>C (n.*2835A>C) c.2250-320A>C (n.2250-320A>C) c.*2451A>C (n.*2451A>C) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.2481-320A>C (n.2481-320A>C) c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.2791A>C (p.Lys931Gln) n.1825A>C c.2860A>C (p.Lys954Gln) | |
1 | g.6468214G>A | CA416022729 | PLEKHG5 | c.2622C>T (p.Leu874=) c.2796C>T (p.Leu932=) c.2733C>T (p.Leu911=) n.3098C>T c.2829C>T (p.Leu943=) c.2919C>T (p.Leu973=) c.*2834C>T (n.*2834C>T) c.2250-321C>T (n.2250-321C>T) c.*2450C>T (n.*2450C>T) c.495C>T (p.Leu165=) c.2481-321C>T (n.2481-321C>T) c.2853C>T (p.Leu951=) c.2790C>T (p.Leu930=) n.1824C>T c.2859C>T (p.Leu953=) | |
1 | g.6468214G>C | CA416022730 | PLEKHG5 | c.2622C>G (p.Leu874=) c.2796C>G (p.Leu932=) c.2733C>G (p.Leu911=) n.3098C>G c.2829C>G (p.Leu943=) c.2919C>G (p.Leu973=) c.*2834C>G (n.*2834C>G) c.2250-321C>G (n.2250-321C>G) c.*2450C>G (n.*2450C>G) c.495C>G (p.Leu165=) c.2481-321C>G (n.2481-321C>G) c.2853C>G (p.Leu951=) c.2790C>G (p.Leu930=) n.1824C>G c.2859C>G (p.Leu953=) | ClinVar |
1 | g.6468214G>T | CA416022731 | PLEKHG5 | c.2622C>A (p.Leu874=) c.2796C>A (p.Leu932=) c.2733C>A (p.Leu911=) n.3098C>A c.2829C>A (p.Leu943=) c.2919C>A (p.Leu973=) c.*2834C>A (n.*2834C>A) c.2250-321C>A (n.2250-321C>A) c.*2450C>A (n.*2450C>A) c.495C>A (p.Leu165=) c.2481-321C>A (n.2481-321C>A) c.2853C>A (p.Leu951=) c.2790C>A (p.Leu930=) n.1824C>A c.2859C>A (p.Leu953=) | |
1 | g.6468215A>C | CA338115709 | PLEKHG5 | c.2621T>G (p.Leu874Arg) c.2795T>G (p.Leu932Arg) c.2732T>G (p.Leu911Arg) n.3097T>G c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.2918T>G (p.Leu973Arg) c.*2833T>G (n.*2833T>G) c.2250-322T>G (n.2250-322T>G) c.*2449T>G (n.*2449T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.2481-322T>G (n.2481-322T>G) c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.2789T>G (p.Leu930Arg) n.1823T>G c.2858T>G (p.Leu953Arg) | |
1 | g.6468215A>G | CA338115712 | PLEKHG5 | c.2621T>C (p.Leu874Pro) c.2795T>C (p.Leu932Pro) c.2732T>C (p.Leu911Pro) n.3097T>C c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.2918T>C (p.Leu973Pro) c.*2833T>C (n.*2833T>C) c.2250-322T>C (n.2250-322T>C) c.*2449T>C (n.*2449T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.2481-322T>C (n.2481-322T>C) c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.2789T>C (p.Leu930Pro) n.1823T>C c.2858T>C (p.Leu953Pro) | |
1 | g.6468215A>T | CA338115716 | PLEKHG5 | c.2621T>A (p.Leu874His) c.2795T>A (p.Leu932His) c.2732T>A (p.Leu911His) n.3097T>A c.2828T>A (p.Leu943His) c.2918T>A (p.Leu973His) c.*2833T>A (n.*2833T>A) c.2250-322T>A (n.2250-322T>A) c.*2449T>A (n.*2449T>A) c.494T>A (p.Leu165His) c.2481-322T>A (n.2481-322T>A) c.2852T>A (p.Leu951His) c.2789T>A (p.Leu930His) n.1823T>A c.2858T>A (p.Leu953His) | |
1 | g.6468216G>A | CA338115720 | PLEKHG5 | c.2620C>T (p.Leu874Phe) c.2794C>T (p.Leu932Phe) c.2731C>T (p.Leu911Phe) n.3096C>T c.2827C>T (p.Leu943Phe) c.2917C>T (p.Leu973Phe) c.*2832C>T (n.*2832C>T) c.2250-323C>T (n.2250-323C>T) c.*2448C>T (n.*2448C>T) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.2481-323C>T (n.2481-323C>T) c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.2788C>T (p.Leu930Phe) n.1822C>T c.2857C>T (p.Leu953Phe) | |
1 | g.6468216G>C | CA338115723 | PLEKHG5 | c.2620C>G (p.Leu874Val) c.2794C>G (p.Leu932Val) c.2731C>G (p.Leu911Val) n.3096C>G c.2827C>G (p.Leu943Val) c.2917C>G (p.Leu973Val) c.*2832C>G (n.*2832C>G) c.2250-323C>G (n.2250-323C>G) c.*2448C>G (n.*2448C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) c.2481-323C>G (n.2481-323C>G) c.2851C>G (p.Leu951Val) c.2788C>G (p.Leu930Val) n.1822C>G c.2857C>G (p.Leu953Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6468216G= | CA1151517627 | PLEKHG5 | c.2620C= (p.Leu874=) c.2794C= (p.Leu932=) c.2731C= (p.Leu911=) n.3096C= c.2827C= (p.Leu943=) c.2917C= (p.Leu973=) c.*2832C= (n.*2832C=) c.2250-323C= (n.2250-323C=) c.*2448C= (n.*2448C=) c.493C= (p.Leu165=) c.2481-323C= (n.2481-323C=) c.2851C= (p.Leu951=) c.2788C= (p.Leu930=) n.1822C= c.2857C= (p.Leu953=) | |
1 | g.6468216G>T | CA338115726 | PLEKHG5 | c.2620C>A (p.Leu874Ile) c.2794C>A (p.Leu932Ile) c.2731C>A (p.Leu911Ile) n.3096C>A c.2827C>A (p.Leu943Ile) c.2917C>A (p.Leu973Ile) c.*2832C>A (n.*2832C>A) c.2250-323C>A (n.2250-323C>A) c.*2448C>A (n.*2448C>A) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.2481-323C>A (n.2481-323C>A) c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.2788C>A (p.Leu930Ile) n.1822C>A c.2857C>A (p.Leu953Ile) | |
1 | g.6468217C>A | CA416022753 | PLEKHG5 | c.2619G>T (p.Leu873=) c.2793G>T (p.Leu931=) c.2730G>T (p.Leu910=) n.3095G>T c.2826G>T (p.Leu942=) c.2916G>T (p.Leu972=) c.*2831G>T (n.*2831G>T) c.2250-324G>T (n.2250-324G>T) c.*2447G>T (n.*2447G>T) c.492G>T (p.Leu164=) c.2481-324G>T (n.2481-324G>T) c.2850G>T (p.Leu950=) c.2787G>T (p.Leu929=) n.1821G>T c.2856G>T (p.Leu952=) | |
1 | g.6468217C>G | CA416022738 | PLEKHG5 | c.2619G>C (p.Leu873=) c.2793G>C (p.Leu931=) c.2730G>C (p.Leu910=) n.3095G>C c.2826G>C (p.Leu942=) c.2916G>C (p.Leu972=) c.*2831G>C (n.*2831G>C) c.2250-324G>C (n.2250-324G>C) c.*2447G>C (n.*2447G>C) c.492G>C (p.Leu164=) c.2481-324G>C (n.2481-324G>C) c.2850G>C (p.Leu950=) c.2787G>C (p.Leu929=) n.1821G>C c.2856G>C (p.Leu952=) | dbSNP |
1 | g.6468217C>T | CA416022739 | PLEKHG5 | c.2619G>A (p.Leu873=) c.2793G>A (p.Leu931=) c.2730G>A (p.Leu910=) n.3095G>A c.2826G>A (p.Leu942=) c.2916G>A (p.Leu972=) c.*2831G>A (n.*2831G>A) c.2250-324G>A (n.2250-324G>A) c.*2447G>A (n.*2447G>A) c.492G>A (p.Leu164=) c.2481-324G>A (n.2481-324G>A) c.2850G>A (p.Leu950=) c.2787G>A (p.Leu929=) n.1821G>A c.2856G>A (p.Leu952=) | |
1 | g.6468218A>C | CA338115729 | PLEKHG5 | c.2618T>G (p.Leu873Arg) c.2792T>G (p.Leu931Arg) c.2729T>G (p.Leu910Arg) n.3094T>G c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.2915T>G (p.Leu972Arg) c.*2830T>G (n.*2830T>G) c.2250-325T>G (n.2250-325T>G) c.*2446T>G (n.*2446T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.2481-325T>G (n.2481-325T>G) c.2849T>G (p.Leu950Arg) c.2786T>G (p.Leu929Arg) n.1820T>G c.2855T>G (p.Leu952Arg) | |
1 | g.6468218A>G | CA338115732 | PLEKHG5 | c.2618T>C (p.Leu873Pro) c.2792T>C (p.Leu931Pro) c.2729T>C (p.Leu910Pro) n.3094T>C c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.2915T>C (p.Leu972Pro) c.*2830T>C (n.*2830T>C) c.2250-325T>C (n.2250-325T>C) c.*2446T>C (n.*2446T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.2481-325T>C (n.2481-325T>C) c.2849T>C (p.Leu950Pro) c.2786T>C (p.Leu929Pro) n.1820T>C c.2855T>C (p.Leu952Pro) | |
1 | g.6468218A>T | CA338115734 | PLEKHG5 | c.2618T>A (p.Leu873Gln) c.2792T>A (p.Leu931Gln) c.2729T>A (p.Leu910Gln) n.3094T>A c.2825T>A (p.Leu942Gln) c.2915T>A (p.Leu972Gln) c.*2830T>A (n.*2830T>A) c.2250-325T>A (n.2250-325T>A) c.*2446T>A (n.*2446T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.2481-325T>A (n.2481-325T>A) c.2849T>A (p.Leu950Gln) c.2786T>A (p.Leu929Gln) n.1820T>A c.2855T>A (p.Leu952Gln) | |
1 | g.6468219G>A | CA17233747 | PLEKHG5 | c.2617C>T (p.Leu873=) c.2791C>T (p.Leu931=) c.2728C>T (p.Leu910=) n.3093C>T c.2824C>T (p.Leu942=) c.2914C>T (p.Leu972=) c.*2829C>T (n.*2829C>T) c.2250-326C>T (n.2250-326C>T) c.*2445C>T (n.*2445C>T) c.490C>T (p.Leu164=) c.2481-326C>T (n.2481-326C>T) c.2848C>T (p.Leu950=) c.2785C>T (p.Leu929=) n.1819C>T c.2854C>T (p.Leu952=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6468219G>C | CA338115741 | PLEKHG5 | c.2617C>G (p.Leu873Val) c.2791C>G (p.Leu931Val) c.2728C>G (p.Leu910Val) n.3093C>G c.2824C>G (p.Leu942Val) c.2914C>G (p.Leu972Val) c.*2829C>G (n.*2829C>G) c.2250-326C>G (n.2250-326C>G) c.*2445C>G (n.*2445C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.2481-326C>G (n.2481-326C>G) c.2848C>G (p.Leu950Val) c.2785C>G (p.Leu929Val) n.1819C>G c.2854C>G (p.Leu952Val) | |
1 | g.6468219G= | CA1143880560 | PLEKHG5 | c.2617C= (p.Leu873=) c.2791C= (p.Leu931=) c.2728C= (p.Leu910=) n.3093C= c.2824C= (p.Leu942=) c.2914C= (p.Leu972=) c.*2829C= (n.*2829C=) c.2250-326C= (n.2250-326C=) c.*2445C= (n.*2445C=) c.490C= (p.Leu164=) c.2481-326C= (n.2481-326C=) c.2848C= (p.Leu950=) c.2785C= (p.Leu929=) n.1819C= c.2854C= (p.Leu952=) | |
1 | g.6468219G>T | CA338115738 | PLEKHG5 | c.2617C>A (p.Leu873Met) c.2791C>A (p.Leu931Met) c.2728C>A (p.Leu910Met) n.3093C>A c.2824C>A (p.Leu942Met) c.2914C>A (p.Leu972Met) c.*2829C>A (n.*2829C>A) c.2250-326C>A (n.2250-326C>A) c.*2445C>A (n.*2445C>A) c.490C>A (p.Leu164Met) c.2481-326C>A (n.2481-326C>A) c.2848C>A (p.Leu950Met) c.2785C>A (p.Leu929Met) n.1819C>A c.2854C>A (p.Leu952Met) | gnomAD v4 |
1 | g.6468220G>A | CA416022765 | PLEKHG5 | c.2616C>T (p.His872=) c.2790C>T (p.His930=) c.2727C>T (p.His909=) n.3092C>T c.2823C>T (p.His941=) c.2913C>T (p.His971=) c.*2828C>T (n.*2828C>T) c.2250-327C>T (n.2250-327C>T) c.*2444C>T (n.*2444C>T) c.489C>T (p.His163=) c.2481-327C>T (n.2481-327C>T) c.2847C>T (p.His949=) c.2784C>T (p.His928=) n.1818C>T c.2853C>T (p.His951=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468220G>C | CA338115746 | PLEKHG5 | c.2616C>G (p.His872Gln) c.2790C>G (p.His930Gln) c.2727C>G (p.His909Gln) n.3092C>G c.2823C>G (p.His941Gln) c.2913C>G (p.His971Gln) c.*2828C>G (n.*2828C>G) c.2250-327C>G (n.2250-327C>G) c.*2444C>G (n.*2444C>G) c.489C>G (p.His163Gln) c.2481-327C>G (n.2481-327C>G) c.2847C>G (p.His949Gln) c.2784C>G (p.His928Gln) n.1818C>G c.2853C>G (p.His951Gln) | |
1 | g.6468220G>T | CA338115750 | PLEKHG5 | c.2616C>A (p.His872Gln) c.2790C>A (p.His930Gln) c.2727C>A (p.His909Gln) n.3092C>A c.2823C>A (p.His941Gln) c.2913C>A (p.His971Gln) c.*2828C>A (n.*2828C>A) c.2250-327C>A (n.2250-327C>A) c.*2444C>A (n.*2444C>A) c.489C>A (p.His163Gln) c.2481-327C>A (n.2481-327C>A) c.2847C>A (p.His949Gln) c.2784C>A (p.His928Gln) n.1818C>A c.2853C>A (p.His951Gln) | |
1 | g.6468221T>A | CA338115752 | PLEKHG5 | c.2615A>T (p.His872Leu) c.2789A>T (p.His930Leu) c.2726A>T (p.His909Leu) n.3091A>T c.2822A>T (p.His941Leu) c.2912A>T (p.His971Leu) c.*2827A>T (n.*2827A>T) c.2250-328A>T (n.2250-328A>T) c.*2443A>T (n.*2443A>T) c.488A>T (p.His163Leu) c.2481-328A>T (n.2481-328A>T) c.2846A>T (p.His949Leu) c.2783A>T (p.His928Leu) n.1817A>T c.2852A>T (p.His951Leu) | |
1 | g.6468221T>C | CA338115755 | PLEKHG5 | c.2615A>G (p.His872Arg) c.2789A>G (p.His930Arg) c.2726A>G (p.His909Arg) n.3091A>G c.2822A>G (p.His941Arg) c.2912A>G (p.His971Arg) c.*2827A>G (n.*2827A>G) c.2250-328A>G (n.2250-328A>G) c.*2443A>G (n.*2443A>G) c.488A>G (p.His163Arg) c.2481-328A>G (n.2481-328A>G) c.2846A>G (p.His949Arg) c.2783A>G (p.His928Arg) n.1817A>G c.2852A>G (p.His951Arg) | |
1 | g.6468221T>G | CA338115758 | PLEKHG5 | c.2615A>C (p.His872Pro) c.2789A>C (p.His930Pro) c.2726A>C (p.His909Pro) n.3091A>C c.2822A>C (p.His941Pro) c.2912A>C (p.His971Pro) c.*2827A>C (n.*2827A>C) c.2250-328A>C (n.2250-328A>C) c.*2443A>C (n.*2443A>C) c.488A>C (p.His163Pro) c.2481-328A>C (n.2481-328A>C) c.2846A>C (p.His949Pro) c.2783A>C (p.His928Pro) n.1817A>C c.2852A>C (p.His951Pro) | |
1 | g.6468222G>A | CA561120 | PLEKHG5 | c.2614C>T (p.His872Tyr) c.2788C>T (p.His930Tyr) c.2725C>T (p.His909Tyr) n.3090C>T c.2821C>T (p.His941Tyr) c.2911C>T (p.His971Tyr) c.*2826C>T (n.*2826C>T) c.2250-329C>T (n.2250-329C>T) c.*2442C>T (n.*2442C>T) c.487C>T (p.His163Tyr) c.2481-329C>T (n.2481-329C>T) c.2845C>T (p.His949Tyr) c.2782C>T (p.His928Tyr) n.1816C>T c.2851C>T (p.His951Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468222G>C | CA338115763 | PLEKHG5 | c.2614C>G (p.His872Asp) c.2788C>G (p.His930Asp) c.2725C>G (p.His909Asp) n.3090C>G c.2821C>G (p.His941Asp) c.2911C>G (p.His971Asp) c.*2826C>G (n.*2826C>G) c.2250-329C>G (n.2250-329C>G) c.*2442C>G (n.*2442C>G) c.487C>G (p.His163Asp) c.2481-329C>G (n.2481-329C>G) c.2845C>G (p.His949Asp) c.2782C>G (p.His928Asp) n.1816C>G c.2851C>G (p.His951Asp) | |
1 | g.6468222G= | CA1143842024 | PLEKHG5 | c.2614C= (p.His872=) c.2788C= (p.His930=) c.2725C= (p.His909=) n.3090C= c.2821C= (p.His941=) c.2911C= (p.His971=) c.*2826C= (n.*2826C=) c.2250-329C= (n.2250-329C=) c.*2442C= (n.*2442C=) c.487C= (p.His163=) c.2481-329C= (n.2481-329C=) c.2845C= (p.His949=) c.2782C= (p.His928=) n.1816C= c.2851C= (p.His951=) | |
1 | g.6468222G>T | CA338115766 | PLEKHG5 | c.2614C>A (p.His872Asn) c.2788C>A (p.His930Asn) c.2725C>A (p.His909Asn) n.3090C>A c.2821C>A (p.His941Asn) c.2911C>A (p.His971Asn) c.*2826C>A (n.*2826C>A) c.2250-329C>A (n.2250-329C>A) c.*2442C>A (n.*2442C>A) c.487C>A (p.His163Asn) c.2481-329C>A (n.2481-329C>A) c.2845C>A (p.His949Asn) c.2782C>A (p.His928Asn) n.1816C>A c.2851C>A (p.His951Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6468223G>A | CA416022775 | PLEKHG5 | c.2613C>T (p.Pro871=) c.2787C>T (p.Pro929=) c.2724C>T (p.Pro908=) n.3089C>T c.2820C>T (p.Pro940=) c.2910C>T (p.Pro970=) c.*2825C>T (n.*2825C>T) c.2250-330C>T (n.2250-330C>T) c.*2441C>T (n.*2441C>T) c.486C>T (p.Pro162=) c.2481-330C>T (n.2481-330C>T) c.2844C>T (p.Pro948=) c.2781C>T (p.Pro927=) n.1815C>T c.2850C>T (p.Pro950=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468223G>C | CA416022779 | PLEKHG5 | c.2613C>G (p.Pro871=) c.2787C>G (p.Pro929=) c.2724C>G (p.Pro908=) n.3089C>G c.2820C>G (p.Pro940=) c.2910C>G (p.Pro970=) c.*2825C>G (n.*2825C>G) c.2250-330C>G (n.2250-330C>G) c.*2441C>G (n.*2441C>G) c.486C>G (p.Pro162=) c.2481-330C>G (n.2481-330C>G) c.2844C>G (p.Pro948=) c.2781C>G (p.Pro927=) n.1815C>G c.2850C>G (p.Pro950=) | |
1 | g.6468223G>T | CA416022777 | PLEKHG5 | c.2613C>A (p.Pro871=) c.2787C>A (p.Pro929=) c.2724C>A (p.Pro908=) n.3089C>A c.2820C>A (p.Pro940=) c.2910C>A (p.Pro970=) c.*2825C>A (n.*2825C>A) c.2250-330C>A (n.2250-330C>A) c.*2441C>A (n.*2441C>A) c.486C>A (p.Pro162=) c.2481-330C>A (n.2481-330C>A) c.2844C>A (p.Pro948=) c.2781C>A (p.Pro927=) n.1815C>A c.2850C>A (p.Pro950=) | |
1 | g.6468224G>A | CA10611573 | PLEKHG5 | c.2612C>T (p.Pro871Leu) c.2786C>T (p.Pro929Leu) c.2723C>T (p.Pro908Leu) n.3088C>T c.2819C>T (p.Pro940Leu) c.2909C>T (p.Pro970Leu) c.*2824C>T (n.*2824C>T) c.2250-331C>T (n.2250-331C>T) c.*2440C>T (n.*2440C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.2481-331C>T (n.2481-331C>T) c.2843C>T (p.Pro948Leu) c.2780C>T (p.Pro927Leu) n.1814C>T c.2849C>T (p.Pro950Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6468224G>C | CA338115771 | PLEKHG5 | c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.2786C>G (p.Pro929Arg) c.2723C>G (p.Pro908Arg) n.3088C>G c.2819C>G (p.Pro940Arg) c.2909C>G (p.Pro970Arg) c.*2824C>G (n.*2824C>G) c.2250-331C>G (n.2250-331C>G) c.*2440C>G (n.*2440C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.2481-331C>G (n.2481-331C>G) c.2843C>G (p.Pro948Arg) c.2780C>G (p.Pro927Arg) n.1814C>G c.2849C>G (p.Pro950Arg) | |
1 | g.6468224G= | CA1151517636 | PLEKHG5 | c.2612C= (p.Pro871=) c.2786C= (p.Pro929=) c.2723C= (p.Pro908=) n.3088C= c.2819C= (p.Pro940=) c.2909C= (p.Pro970=) c.*2824C= (n.*2824C=) c.2250-331C= (n.2250-331C=) c.*2440C= (n.*2440C=) c.485C= (p.Pro162=) c.2481-331C= (n.2481-331C=) c.2843C= (p.Pro948=) c.2780C= (p.Pro927=) n.1814C= c.2849C= (p.Pro950=) | |
1 | g.6468224G>T | CA338115774 | PLEKHG5 | c.2612C>A (p.Pro871His) c.2786C>A (p.Pro929His) c.2723C>A (p.Pro908His) n.3088C>A c.2819C>A (p.Pro940His) c.2909C>A (p.Pro970His) c.*2824C>A (n.*2824C>A) c.2250-331C>A (n.2250-331C>A) c.*2440C>A (n.*2440C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.2481-331C>A (n.2481-331C>A) c.2843C>A (p.Pro948His) c.2780C>A (p.Pro927His) n.1814C>A c.2849C>A (p.Pro950His) | gnomAD v4 |
1 | g.6468225G>A | CA338115777 | PLEKHG5 | c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.2785C>T (p.Pro929Ser) c.2722C>T (p.Pro908Ser) n.3087C>T c.2818C>T (p.Pro940Ser) c.2908C>T (p.Pro970Ser) c.*2823C>T (n.*2823C>T) c.2250-332C>T (n.2250-332C>T) c.*2439C>T (n.*2439C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.2481-332C>T (n.2481-332C>T) c.2842C>T (p.Pro948Ser) c.2779C>T (p.Pro927Ser) n.1813C>T c.2848C>T (p.Pro950Ser) | |
1 | g.6468225G>C | CA338115778 | PLEKHG5 | c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.2785C>G (p.Pro929Ala) c.2722C>G (p.Pro908Ala) n.3087C>G c.2818C>G (p.Pro940Ala) c.2908C>G (p.Pro970Ala) c.*2823C>G (n.*2823C>G) c.2250-332C>G (n.2250-332C>G) c.*2439C>G (n.*2439C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.2481-332C>G (n.2481-332C>G) c.2842C>G (p.Pro948Ala) c.2779C>G (p.Pro927Ala) n.1813C>G c.2848C>G (p.Pro950Ala) | |
1 | g.6468225G>T | CA338115781 | PLEKHG5 | c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.2785C>A (p.Pro929Thr) c.2722C>A (p.Pro908Thr) n.3087C>A c.2818C>A (p.Pro940Thr) c.2908C>A (p.Pro970Thr) c.*2823C>A (n.*2823C>A) c.2250-332C>A (n.2250-332C>A) c.*2439C>A (n.*2439C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.2481-332C>A (n.2481-332C>A) c.2842C>A (p.Pro948Thr) c.2779C>A (p.Pro927Thr) n.1813C>A c.2848C>A (p.Pro950Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.6468226C>A | CA416022785 | PLEKHG5 | c.2610G>T (p.Pro870=) c.2784G>T (p.Pro928=) c.2721G>T (p.Pro907=) n.3086G>T c.2817G>T (p.Pro939=) c.2907G>T (p.Pro969=) c.*2822G>T (n.*2822G>T) c.2250-333G>T (n.2250-333G>T) c.*2438G>T (n.*2438G>T) c.483G>T (p.Pro161=) c.2481-333G>T (n.2481-333G>T) c.2841G>T (p.Pro947=) c.2778G>T (p.Pro926=) n.1812G>T c.2847G>T (p.Pro949=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468226C= | CA1143957633 | PLEKHG5 | c.2610G= (p.Pro870=) c.2784G= (p.Pro928=) c.2721G= (p.Pro907=) n.3086G= c.2817G= (p.Pro939=) c.2907G= (p.Pro969=) c.*2822G= (n.*2822G=) c.2250-333G= (n.2250-333G=) c.*2438G= (n.*2438G=) c.483G= (p.Pro161=) c.2481-333G= (n.2481-333G=) c.2841G= (p.Pro947=) c.2778G= (p.Pro926=) n.1812G= c.2847G= (p.Pro949=) | |
1 | g.6468226C>G | CA416022786 | PLEKHG5 | c.2610G>C (p.Pro870=) c.2784G>C (p.Pro928=) c.2721G>C (p.Pro907=) n.3086G>C c.2817G>C (p.Pro939=) c.2907G>C (p.Pro969=) c.*2822G>C (n.*2822G>C) c.2250-333G>C (n.2250-333G>C) c.*2438G>C (n.*2438G>C) c.483G>C (p.Pro161=) c.2481-333G>C (n.2481-333G>C) c.2841G>C (p.Pro947=) c.2778G>C (p.Pro926=) n.1812G>C c.2847G>C (p.Pro949=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468226C>T | CA561121 | PLEKHG5 | c.2610G>A (p.Pro870=) c.2784G>A (p.Pro928=) c.2721G>A (p.Pro907=) n.3086G>A c.2817G>A (p.Pro939=) c.2907G>A (p.Pro969=) c.*2822G>A (n.*2822G>A) c.2250-333G>A (n.2250-333G>A) c.*2438G>A (n.*2438G>A) c.483G>A (p.Pro161=) c.2481-333G>A (n.2481-333G>A) c.2841G>A (p.Pro947=) c.2778G>A (p.Pro926=) n.1812G>A c.2847G>A (p.Pro949=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6468227G>A | CA561122 | PLEKHG5 | c.2609C>T (p.Pro870Leu) c.2783C>T (p.Pro928Leu) c.2720C>T (p.Pro907Leu) n.3085C>T c.2816C>T (p.Pro939Leu) c.2906C>T (p.Pro969Leu) c.*2821C>T (n.*2821C>T) c.2250-334C>T (n.2250-334C>T) c.*2437C>T (n.*2437C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.2481-334C>T (n.2481-334C>T) c.2840C>T (p.Pro947Leu) c.2777C>T (p.Pro926Leu) n.1811C>T c.2846C>T (p.Pro949Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468227G>C | CA338115788 | PLEKHG5 | c.2609C>G (p.Pro870Arg) c.2783C>G (p.Pro928Arg) c.2720C>G (p.Pro907Arg) n.3085C>G c.2816C>G (p.Pro939Arg) c.2906C>G (p.Pro969Arg) c.*2821C>G (n.*2821C>G) c.2250-334C>G (n.2250-334C>G) c.*2437C>G (n.*2437C>G) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.2481-334C>G (n.2481-334C>G) c.2840C>G (p.Pro947Arg) c.2777C>G (p.Pro926Arg) n.1811C>G c.2846C>G (p.Pro949Arg) | |
1 | g.6468227G= | CA1151517654 | PLEKHG5 | c.2609C= (p.Pro870=) c.2783C= (p.Pro928=) c.2720C= (p.Pro907=) n.3085C= c.2816C= (p.Pro939=) c.2906C= (p.Pro969=) c.*2821C= (n.*2821C=) c.2250-334C= (n.2250-334C=) c.*2437C= (n.*2437C=) c.482C= (p.Pro161=) c.2481-334C= (n.2481-334C=) c.2840C= (p.Pro947=) c.2777C= (p.Pro926=) n.1811C= c.2846C= (p.Pro949=) | |
1 | g.6468227G>T | CA338115791 | PLEKHG5 | c.2609C>A (p.Pro870Gln) c.2783C>A (p.Pro928Gln) c.2720C>A (p.Pro907Gln) n.3085C>A c.2816C>A (p.Pro939Gln) c.2906C>A (p.Pro969Gln) c.*2821C>A (n.*2821C>A) c.2250-334C>A (n.2250-334C>A) c.*2437C>A (n.*2437C>A) c.482C>A (p.Pro161Gln) c.2481-334C>A (n.2481-334C>A) c.2840C>A (p.Pro947Gln) c.2777C>A (p.Pro926Gln) n.1811C>A c.2846C>A (p.Pro949Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6468228G>A | CA338115792 | PLEKHG5 | c.2608C>T (p.Pro870Ser) c.2782C>T (p.Pro928Ser) c.2719C>T (p.Pro907Ser) n.3084C>T c.2815C>T (p.Pro939Ser) c.2905C>T (p.Pro969Ser) c.*2820C>T (n.*2820C>T) c.2250-335C>T (n.2250-335C>T) c.*2436C>T (n.*2436C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.2481-335C>T (n.2481-335C>T) c.2839C>T (p.Pro947Ser) c.2776C>T (p.Pro926Ser) n.1810C>T c.2845C>T (p.Pro949Ser) | |
1 | g.6468228G>C | CA338115793 | PLEKHG5 | c.2608C>G (p.Pro870Ala) c.2782C>G (p.Pro928Ala) c.2719C>G (p.Pro907Ala) n.3084C>G c.2815C>G (p.Pro939Ala) c.2905C>G (p.Pro969Ala) c.*2820C>G (n.*2820C>G) c.2250-335C>G (n.2250-335C>G) c.*2436C>G (n.*2436C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.2481-335C>G (n.2481-335C>G) c.2839C>G (p.Pro947Ala) c.2776C>G (p.Pro926Ala) n.1810C>G c.2845C>G (p.Pro949Ala) | |
1 | g.6468228G>T | CA338115794 | PLEKHG5 | c.2608C>A (p.Pro870Thr) c.2782C>A (p.Pro928Thr) c.2719C>A (p.Pro907Thr) n.3084C>A c.2815C>A (p.Pro939Thr) c.2905C>A (p.Pro969Thr) c.*2820C>A (n.*2820C>A) c.2250-335C>A (n.2250-335C>A) c.*2436C>A (n.*2436C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.2481-335C>A (n.2481-335C>A) c.2839C>A (p.Pro947Thr) c.2776C>A (p.Pro926Thr) n.1810C>A c.2845C>A (p.Pro949Thr) | |
1 | g.6468229G>A | CA416022789 | PLEKHG5 | c.2607C>T (p.Cys869=) c.2781C>T (p.Cys927=) c.2718C>T (p.Cys906=) n.3083C>T c.2814C>T (p.Cys938=) c.2904C>T (p.Cys968=) c.*2819C>T (n.*2819C>T) c.2250-336C>T (n.2250-336C>T) c.*2435C>T (n.*2435C>T) c.480C>T (p.Cys160=) c.2481-336C>T (n.2481-336C>T) c.2838C>T (p.Cys946=) c.2775C>T (p.Cys925=) n.1809C>T c.2844C>T (p.Cys948=) | |
1 | g.6468229G>C | CA338115795 | PLEKHG5 | c.2607C>G (p.Cys869Trp) c.2781C>G (p.Cys927Trp) c.2718C>G (p.Cys906Trp) n.3083C>G c.2814C>G (p.Cys938Trp) c.2904C>G (p.Cys968Trp) c.*2819C>G (n.*2819C>G) c.2250-336C>G (n.2250-336C>G) c.*2435C>G (n.*2435C>G) c.480C>G (p.Cys160Trp) c.2481-336C>G (n.2481-336C>G) c.2838C>G (p.Cys946Trp) c.2775C>G (p.Cys925Trp) n.1809C>G c.2844C>G (p.Cys948Trp) | |
1 | g.6468229G>T | CA338115797 | PLEKHG5 | c.2607C>A (p.Cys869Ter) c.2781C>A (p.Cys927Ter) c.2718C>A (p.Cys906Ter) n.3083C>A c.2814C>A (p.Cys938Ter) c.2904C>A (p.Cys968Ter) c.*2819C>A (n.*2819C>A) c.2250-336C>A (n.2250-336C>A) c.*2435C>A (n.*2435C>A) c.480C>A (p.Cys160Ter) c.2481-336C>A (n.2481-336C>A) c.2838C>A (p.Cys946Ter) c.2775C>A (p.Cys925Ter) n.1809C>A c.2844C>A (p.Cys948Ter) | |
1 | g.6468230C>A | CA338115800 | PLEKHG5 | c.2606G>T (p.Cys869Phe) c.2780G>T (p.Cys927Phe) c.2717G>T (p.Cys906Phe) n.3082G>T c.2813G>T (p.Cys938Phe) c.2903G>T (p.Cys968Phe) c.*2818G>T (n.*2818G>T) c.2250-337G>T (n.2250-337G>T) c.*2434G>T (n.*2434G>T) c.479G>T (p.Cys160Phe) c.2481-337G>T (n.2481-337G>T) c.2837G>T (p.Cys946Phe) c.2774G>T (p.Cys925Phe) n.1808G>T c.2843G>T (p.Cys948Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.6468230C>G | CA338115801 | PLEKHG5 | c.2606G>C (p.Cys869Ser) c.2780G>C (p.Cys927Ser) c.2717G>C (p.Cys906Ser) n.3082G>C c.2813G>C (p.Cys938Ser) c.2903G>C (p.Cys968Ser) c.*2818G>C (n.*2818G>C) c.2250-337G>C (n.2250-337G>C) c.*2434G>C (n.*2434G>C) c.479G>C (p.Cys160Ser) c.2481-337G>C (n.2481-337G>C) c.2837G>C (p.Cys946Ser) c.2774G>C (p.Cys925Ser) n.1808G>C c.2843G>C (p.Cys948Ser) | |
1 | g.6468230C>T | CA338115803 | PLEKHG5 | c.2606G>A (p.Cys869Tyr) c.2780G>A (p.Cys927Tyr) c.2717G>A (p.Cys906Tyr) n.3082G>A c.2813G>A (p.Cys938Tyr) c.2903G>A (p.Cys968Tyr) c.*2818G>A (n.*2818G>A) c.2250-337G>A (n.2250-337G>A) c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.2481-337G>A (n.2481-337G>A) c.2837G>A (p.Cys946Tyr) c.2774G>A (p.Cys925Tyr) n.1808G>A c.2843G>A (p.Cys948Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6468231A>C | CA338115805 | PLEKHG5 | c.2605T>G (p.Cys869Gly) c.2779T>G (p.Cys927Gly) c.2716T>G (p.Cys906Gly) n.3081T>G c.2812T>G (p.Cys938Gly) c.2902T>G (p.Cys968Gly) c.*2817T>G (n.*2817T>G) c.2250-338T>G (n.2250-338T>G) c.*2433T>G (n.*2433T>G) c.478T>G (p.Cys160Gly) c.2481-338T>G (n.2481-338T>G) c.2836T>G (p.Cys946Gly) c.2773T>G (p.Cys925Gly) n.1807T>G c.2842T>G (p.Cys948Gly) | |
1 | g.6468231A>G | CA338115806 | PLEKHG5 | c.2605T>C (p.Cys869Arg) c.2779T>C (p.Cys927Arg) c.2716T>C (p.Cys906Arg) n.3081T>C c.2812T>C (p.Cys938Arg) c.2902T>C (p.Cys968Arg) c.*2817T>C (n.*2817T>C) c.2250-338T>C (n.2250-338T>C) c.*2433T>C (n.*2433T>C) c.478T>C (p.Cys160Arg) c.2481-338T>C (n.2481-338T>C) c.2836T>C (p.Cys946Arg) c.2773T>C (p.Cys925Arg) n.1807T>C c.2842T>C (p.Cys948Arg) | |
1 | g.6468231A>T | CA338115809 | PLEKHG5 | c.2605T>A (p.Cys869Ser) c.2779T>A (p.Cys927Ser) c.2716T>A (p.Cys906Ser) n.3081T>A c.2812T>A (p.Cys938Ser) c.2902T>A (p.Cys968Ser) c.*2817T>A (n.*2817T>A) c.2250-338T>A (n.2250-338T>A) c.*2433T>A (n.*2433T>A) c.478T>A (p.Cys160Ser) c.2481-338T>A (n.2481-338T>A) c.2836T>A (p.Cys946Ser) c.2773T>A (p.Cys925Ser) n.1807T>A c.2842T>A (p.Cys948Ser) | |
1 | g.6468232G>A | CA416022794 | PLEKHG5 | c.2604C>T (p.Ser868=) c.2778C>T (p.Ser926=) c.2715C>T (p.Ser905=) n.3080C>T c.2811C>T (p.Ser937=) c.2901C>T (p.Ser967=) c.*2816C>T (n.*2816C>T) c.2250-339C>T (n.2250-339C>T) c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.477C>T (p.Ser159=) c.2481-339C>T (n.2481-339C>T) c.2835C>T (p.Ser945=) c.2772C>T (p.Ser924=) n.1806C>T c.2841C>T (p.Ser947=) | |
1 | g.6468232G>C | CA338115815 | PLEKHG5 | c.2604C>G (p.Ser868Arg) c.2778C>G (p.Ser926Arg) c.2715C>G (p.Ser905Arg) n.3080C>G c.2811C>G (p.Ser937Arg) c.2901C>G (p.Ser967Arg) c.*2816C>G (n.*2816C>G) c.2250-339C>G (n.2250-339C>G) c.*2432C>G (n.*2432C>G) c.477C>G (p.Ser159Arg) c.2481-339C>G (n.2481-339C>G) c.2835C>G (p.Ser945Arg) c.2772C>G (p.Ser924Arg) n.1806C>G c.2841C>G (p.Ser947Arg) | |
1 | g.6468232G>T | CA338115813 | PLEKHG5 | c.2604C>A (p.Ser868Arg) c.2778C>A (p.Ser926Arg) c.2715C>A (p.Ser905Arg) n.3080C>A c.2811C>A (p.Ser937Arg) c.2901C>A (p.Ser967Arg) c.*2816C>A (n.*2816C>A) c.2250-339C>A (n.2250-339C>A) c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.477C>A (p.Ser159Arg) c.2481-339C>A (n.2481-339C>A) c.2835C>A (p.Ser945Arg) c.2772C>A (p.Ser924Arg) n.1806C>A c.2841C>A (p.Ser947Arg) | |
1 | g.6468233C>A | CA338115818 | PLEKHG5 | c.2603G>T (p.Ser868Ile) c.2777G>T (p.Ser926Ile) c.2714G>T (p.Ser905Ile) n.3079G>T c.2810G>T (p.Ser937Ile) c.2900G>T (p.Ser967Ile) c.*2815G>T (n.*2815G>T) c.2250-340G>T (n.2250-340G>T) c.*2431G>T (n.*2431G>T) c.476G>T (p.Ser159Ile) c.2481-340G>T (n.2481-340G>T) c.2834G>T (p.Ser945Ile) c.2771G>T (p.Ser924Ile) n.1805G>T c.2840G>T (p.Ser947Ile) | |
1 | g.6468233C>G | CA338115822 | PLEKHG5 | c.2603G>C (p.Ser868Thr) c.2777G>C (p.Ser926Thr) c.2714G>C (p.Ser905Thr) n.3079G>C c.2810G>C (p.Ser937Thr) c.2900G>C (p.Ser967Thr) c.*2815G>C (n.*2815G>C) c.2250-340G>C (n.2250-340G>C) c.*2431G>C (n.*2431G>C) c.476G>C (p.Ser159Thr) c.2481-340G>C (n.2481-340G>C) c.2834G>C (p.Ser945Thr) c.2771G>C (p.Ser924Thr) n.1805G>C c.2840G>C (p.Ser947Thr) | dbSNP |
1 | g.6468233C>T | CA338115819 | PLEKHG5 | c.2603G>A (p.Ser868Asn) c.2777G>A (p.Ser926Asn) c.2714G>A (p.Ser905Asn) n.3079G>A c.2810G>A (p.Ser937Asn) c.2900G>A (p.Ser967Asn) c.*2815G>A (n.*2815G>A) c.2250-340G>A (n.2250-340G>A) c.*2431G>A (n.*2431G>A) c.476G>A (p.Ser159Asn) c.2481-340G>A (n.2481-340G>A) c.2834G>A (p.Ser945Asn) c.2771G>A (p.Ser924Asn) n.1805G>A c.2840G>A (p.Ser947Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6468234T>A | CA338115826 | PLEKHG5 | c.2602A>T (p.Ser868Cys) c.2776A>T (p.Ser926Cys) c.2713A>T (p.Ser905Cys) n.3078A>T c.2809A>T (p.Ser937Cys) c.2899A>T (p.Ser967Cys) c.*2814A>T (n.*2814A>T) c.2250-341A>T (n.2250-341A>T) c.*2430A>T (n.*2430A>T) c.475A>T (p.Ser159Cys) c.2481-341A>T (n.2481-341A>T) c.2833A>T (p.Ser945Cys) c.2770A>T (p.Ser924Cys) n.1804A>T c.2839A>T (p.Ser947Cys) | |
1 | g.6468234T>C | CA338115833 | PLEKHG5 | c.2602A>G (p.Ser868Gly) c.2776A>G (p.Ser926Gly) c.2713A>G (p.Ser905Gly) n.3078A>G c.2809A>G (p.Ser937Gly) c.2899A>G (p.Ser967Gly) c.*2814A>G (n.*2814A>G) c.2250-341A>G (n.2250-341A>G) c.*2430A>G (n.*2430A>G) c.475A>G (p.Ser159Gly) c.2481-341A>G (n.2481-341A>G) c.2833A>G (p.Ser945Gly) c.2770A>G (p.Ser924Gly) n.1804A>G c.2839A>G (p.Ser947Gly) | |
1 | g.6468234T>G | CA338115828 | PLEKHG5 | c.2602A>C (p.Ser868Arg) c.2776A>C (p.Ser926Arg) c.2713A>C (p.Ser905Arg) n.3078A>C c.2809A>C (p.Ser937Arg) c.2899A>C (p.Ser967Arg) c.*2814A>C (n.*2814A>C) c.2250-341A>C (n.2250-341A>C) c.*2430A>C (n.*2430A>C) c.475A>C (p.Ser159Arg) c.2481-341A>C (n.2481-341A>C) c.2833A>C (p.Ser945Arg) c.2770A>C (p.Ser924Arg) n.1804A>C c.2839A>C (p.Ser947Arg) | |
1 | g.6468235C>A | CA338115836 | PLEKHG5 | c.2601G>T (p.Leu867Phe) c.2775G>T (p.Leu925Phe) c.2712G>T (p.Leu904Phe) n.3077G>T c.2808G>T (p.Leu936Phe) c.2898G>T (p.Leu966Phe) c.*2813G>T (n.*2813G>T) c.2250-342G>T (n.2250-342G>T) c.*2429G>T (n.*2429G>T) c.474G>T (p.Leu158Phe) c.2481-342G>T (n.2481-342G>T) c.2832G>T (p.Leu944Phe) c.2769G>T (p.Leu923Phe) n.1803G>T c.2838G>T (p.Leu946Phe) | |
1 | g.6468235C>G | CA338115838 | PLEKHG5 | c.2601G>C (p.Leu867Phe) c.2775G>C (p.Leu925Phe) c.2712G>C (p.Leu904Phe) n.3077G>C c.2808G>C (p.Leu936Phe) c.2898G>C (p.Leu966Phe) c.*2813G>C (n.*2813G>C) c.2250-342G>C (n.2250-342G>C) c.*2429G>C (n.*2429G>C) c.474G>C (p.Leu158Phe) c.2481-342G>C (n.2481-342G>C) c.2832G>C (p.Leu944Phe) c.2769G>C (p.Leu923Phe) n.1803G>C c.2838G>C (p.Leu946Phe) | COSMIC |
1 | g.6468235C>T | CA416022803 | PLEKHG5 | c.2601G>A (p.Leu867=) c.2775G>A (p.Leu925=) c.2712G>A (p.Leu904=) n.3077G>A c.2808G>A (p.Leu936=) c.2898G>A (p.Leu966=) c.*2813G>A (n.*2813G>A) c.2250-342G>A (n.2250-342G>A) c.*2429G>A (n.*2429G>A) c.474G>A (p.Leu158=) c.2481-342G>A (n.2481-342G>A) c.2832G>A (p.Leu944=) c.2769G>A (p.Leu923=) n.1803G>A c.2838G>A (p.Leu946=) | |
1 | g.6468235_6468236delinsCA | CA1151517660 | PLEKHG5 | c.2600_2601delinsTG (p.Leu867=) c.2774_2775delinsTG (p.Leu925=) c.2711_2712delinsTG (p.Leu904=) n.3076_3077delinsTG c.2807_2808delinsTG (p.Leu936=) c.2897_2898delinsTG (p.Leu966=) c.*2812_*2813delinsTG (n.*2812_*2813delinsTG) c.2250-343_2250-342delinsTG (n.2250-343_2250-342delinsTG) c.*2428_*2429delinsTG (n.*2428_*2429delinsTG) c.473_474delinsTG (p.Leu158=) c.2481-343_2481-342delinsTG (n.2481-343_2481-342delinsTG) c.2831_2832delinsTG (p.Leu944=) c.2768_2769delinsTG (p.Leu923=) n.1802_1803delinsTG c.2837_2838delinsTG (p.Leu946=) | |
1 | g.6468236A>C | CA338115842 | PLEKHG5 | c.2600T>G (p.Leu867Trp) c.2774T>G (p.Leu925Trp) c.2711T>G (p.Leu904Trp) n.3076T>G c.2807T>G (p.Leu936Trp) c.2897T>G (p.Leu966Trp) c.*2812T>G (n.*2812T>G) c.2250-343T>G (n.2250-343T>G) c.*2428T>G (n.*2428T>G) c.473T>G (p.Leu158Trp) c.2481-343T>G (n.2481-343T>G) c.2831T>G (p.Leu944Trp) c.2768T>G (p.Leu923Trp) n.1802T>G c.2837T>G (p.Leu946Trp) | |
1 | g.6468236A>G | CA338115844 | PLEKHG5 | c.2600T>C (p.Leu867Ser) c.2774T>C (p.Leu925Ser) c.2711T>C (p.Leu904Ser) n.3076T>C c.2807T>C (p.Leu936Ser) c.2897T>C (p.Leu966Ser) c.*2812T>C (n.*2812T>C) c.2250-343T>C (n.2250-343T>C) c.*2428T>C (n.*2428T>C) c.473T>C (p.Leu158Ser) c.2481-343T>C (n.2481-343T>C) c.2831T>C (p.Leu944Ser) c.2768T>C (p.Leu923Ser) n.1802T>C c.2837T>C (p.Leu946Ser) | |
1 | g.6468236A>T | CA338115845 | PLEKHG5 | c.2600T>A (p.Leu867Ter) c.2774T>A (p.Leu925Ter) c.2711T>A (p.Leu904Ter) n.3076T>A c.2807T>A (p.Leu936Ter) c.2897T>A (p.Leu966Ter) c.*2812T>A (n.*2812T>A) c.2250-343T>A (n.2250-343T>A) c.*2428T>A (n.*2428T>A) c.473T>A (p.Leu158Ter) c.2481-343T>A (n.2481-343T>A) c.2831T>A (p.Leu944Ter) c.2768T>A (p.Leu923Ter) n.1802T>A c.2837T>A (p.Leu946Ter) | |
1 | g.6468237del | CA916099437 | PLEKHG5 | c.2600del (p.Leu867Ter) c.2774del (p.Leu925Ter) c.2711del (p.Leu904Ter) n.3076del c.2807del (p.Leu936Ter) c.2897del (p.Leu966Ter) c.*2812del (n.*2812del) c.2250-343del (n.2250-343del) c.*2428del (n.*2428del) c.473del (p.Leu158Ter) c.2481-343del (n.2481-343del) c.2831del (p.Leu944Ter) c.2768del (p.Leu923Ter) n.1802del c.2837del (p.Leu946Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6468237A>C | CA338115846 | PLEKHG5 | c.2599T>G (p.Leu867Val) c.2773T>G (p.Leu925Val) c.2710T>G (p.Leu904Val) n.3075T>G c.2806T>G (p.Leu936Val) c.2896T>G (p.Leu966Val) c.*2811T>G (n.*2811T>G) c.2250-344T>G (n.2250-344T>G) c.*2427T>G (n.*2427T>G) c.472T>G (p.Leu158Val) c.2481-344T>G (n.2481-344T>G) c.2830T>G (p.Leu944Val) c.2767T>G (p.Leu923Val) n.1801T>G c.2836T>G (p.Leu946Val) | |
1 | g.6468237A>G | CA416022805 | PLEKHG5 | c.2599T>C (p.Leu867=) c.2773T>C (p.Leu925=) c.2710T>C (p.Leu904=) n.3075T>C c.2806T>C (p.Leu936=) c.2896T>C (p.Leu966=) c.*2811T>C (n.*2811T>C) c.2250-344T>C (n.2250-344T>C) c.*2427T>C (n.*2427T>C) c.472T>C (p.Leu158=) c.2481-344T>C (n.2481-344T>C) c.2830T>C (p.Leu944=) c.2767T>C (p.Leu923=) n.1801T>C c.2836T>C (p.Leu946=) | |
1 | g.6468237A>T | CA338115848 | PLEKHG5 | c.2599T>A (p.Leu867Met) c.2773T>A (p.Leu925Met) c.2710T>A (p.Leu904Met) n.3075T>A c.2806T>A (p.Leu936Met) c.2896T>A (p.Leu966Met) c.*2811T>A (n.*2811T>A) c.2250-344T>A (n.2250-344T>A) c.*2427T>A (n.*2427T>A) c.472T>A (p.Leu158Met) c.2481-344T>A (n.2481-344T>A) c.2830T>A (p.Leu944Met) c.2767T>A (p.Leu923Met) n.1801T>A c.2836T>A (p.Leu946Met) | |
1 | g.6468238C>A | CA416022808 | PLEKHG5 | c.2598G>T (p.Leu866=) c.2772G>T (p.Leu924=) c.2709G>T (p.Leu903=) n.3074G>T c.2805G>T (p.Leu935=) c.2895G>T (p.Leu965=) c.*2810G>T (n.*2810G>T) c.2250-345G>T (n.2250-345G>T) c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.471G>T (p.Leu157=) c.2481-345G>T (n.2481-345G>T) c.2829G>T (p.Leu943=) c.2766G>T (p.Leu922=) n.1800G>T c.2835G>T (p.Leu945=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468238C= | CA1143589087 | PLEKHG5 | c.2598G= (p.Leu866=) c.2772G= (p.Leu924=) c.2709G= (p.Leu903=) n.3074G= c.2805G= (p.Leu935=) c.2895G= (p.Leu965=) c.*2810G= (n.*2810G=) c.2250-345G= (n.2250-345G=) c.*2426G= (n.*2426G=) c.471G= (p.Leu157=) c.2481-345G= (n.2481-345G=) c.2829G= (p.Leu943=) c.2766G= (p.Leu922=) n.1800G= c.2835G= (p.Leu945=) | |
1 | g.6468238C>G | CA416022807 | PLEKHG5 | c.2598G>C (p.Leu866=) c.2772G>C (p.Leu924=) c.2709G>C (p.Leu903=) n.3074G>C c.2805G>C (p.Leu935=) c.2895G>C (p.Leu965=) c.*2810G>C (n.*2810G>C) c.2250-345G>C (n.2250-345G>C) c.*2426G>C (n.*2426G>C) c.471G>C (p.Leu157=) c.2481-345G>C (n.2481-345G>C) c.2829G>C (p.Leu943=) c.2766G>C (p.Leu922=) n.1800G>C c.2835G>C (p.Leu945=) | |
1 | g.6468238C>T | CA561123 | PLEKHG5 | c.2598G>A (p.Leu866=) c.2772G>A (p.Leu924=) c.2709G>A (p.Leu903=) n.3074G>A c.2805G>A (p.Leu935=) c.2895G>A (p.Leu965=) c.*2810G>A (n.*2810G>A) c.2250-345G>A (n.2250-345G>A) c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.471G>A (p.Leu157=) c.2481-345G>A (n.2481-345G>A) c.2829G>A (p.Leu943=) c.2766G>A (p.Leu922=) n.1800G>A c.2835G>A (p.Leu945=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468239del | CA2642974673 | PLEKHG5 | c.2597del (p.Leu866ArgfsTer2) c.2771del (p.Leu924ArgfsTer2) c.2708del (p.Leu903ArgfsTer2) n.3073del c.2804del (p.Leu935ArgfsTer2) c.2894del (p.Leu965ArgfsTer2) c.*2809del (n.*2809del) c.2250-346del (n.2250-346del) c.*2425del (n.*2425del) c.470del (p.Leu157ArgfsTer2) c.2481-346del (n.2481-346del) c.2828del (p.Leu943ArgfsTer2) c.2765del (p.Leu922ArgfsTer2) n.1799del c.2834del (p.Leu945ArgfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.6468239A= | CA1151517673 | PLEKHG5 | c.2597T= (p.Leu866=) c.2771T= (p.Leu924=) c.2708T= (p.Leu903=) n.3073T= c.2804T= (p.Leu935=) c.2894T= (p.Leu965=) c.*2809T= (n.*2809T=) c.2250-346T= (n.2250-346T=) c.*2425T= (n.*2425T=) c.470T= (p.Leu157=) c.2481-346T= (n.2481-346T=) c.2828T= (p.Leu943=) c.2765T= (p.Leu922=) n.1799T= c.2834T= (p.Leu945=) | |
1 | g.6468239A>C | CA338115851 | PLEKHG5 | c.2597T>G (p.Leu866Arg) c.2771T>G (p.Leu924Arg) c.2708T>G (p.Leu903Arg) n.3073T>G c.2804T>G (p.Leu935Arg) c.2894T>G (p.Leu965Arg) c.*2809T>G (n.*2809T>G) c.2250-346T>G (n.2250-346T>G) c.*2425T>G (n.*2425T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.2481-346T>G (n.2481-346T>G) c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.2765T>G (p.Leu922Arg) n.1799T>G c.2834T>G (p.Leu945Arg) | |
1 | g.6468239A>G | CA338115853 | PLEKHG5 | c.2597T>C (p.Leu866Pro) c.2771T>C (p.Leu924Pro) c.2708T>C (p.Leu903Pro) n.3073T>C c.2804T>C (p.Leu935Pro) c.2894T>C (p.Leu965Pro) c.*2809T>C (n.*2809T>C) c.2250-346T>C (n.2250-346T>C) c.*2425T>C (n.*2425T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.2481-346T>C (n.2481-346T>C) c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.2765T>C (p.Leu922Pro) n.1799T>C c.2834T>C (p.Leu945Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468239A>T | CA338115855 | PLEKHG5 | c.2597T>A (p.Leu866Gln) c.2771T>A (p.Leu924Gln) c.2708T>A (p.Leu903Gln) n.3073T>A c.2804T>A (p.Leu935Gln) c.2894T>A (p.Leu965Gln) c.*2809T>A (n.*2809T>A) c.2250-346T>A (n.2250-346T>A) c.*2425T>A (n.*2425T>A) c.470T>A (p.Leu157Gln) c.2481-346T>A (n.2481-346T>A) c.2828T>A (p.Leu943Gln) c.2765T>A (p.Leu922Gln) n.1799T>A c.2834T>A (p.Leu945Gln) | |
1 | g.6468240G>A | CA416022809 | PLEKHG5 | c.2596C>T (p.Leu866=) c.2770C>T (p.Leu924=) c.2707C>T (p.Leu903=) n.3072C>T c.2803C>T (p.Leu935=) c.2893C>T (p.Leu965=) c.*2808C>T (n.*2808C>T) c.2250-347C>T (n.2250-347C>T) c.*2424C>T (n.*2424C>T) c.469C>T (p.Leu157=) c.2481-347C>T (n.2481-347C>T) c.2827C>T (p.Leu943=) c.2764C>T (p.Leu922=) n.1798C>T c.2833C>T (p.Leu945=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6468240G>C | CA338115857 | PLEKHG5 | c.2596C>G (p.Leu866Val) c.2770C>G (p.Leu924Val) c.2707C>G (p.Leu903Val) n.3072C>G c.2803C>G (p.Leu935Val) c.2893C>G (p.Leu965Val) c.*2808C>G (n.*2808C>G) c.2250-347C>G (n.2250-347C>G) c.*2424C>G (n.*2424C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) c.2481-347C>G (n.2481-347C>G) c.2827C>G (p.Leu943Val) c.2764C>G (p.Leu922Val) n.1798C>G c.2833C>G (p.Leu945Val) | |
1 | g.6468240G= | CA1151517675 | PLEKHG5 | c.2596C= (p.Leu866=) c.2770C= (p.Leu924=) c.2707C= (p.Leu903=) n.3072C= c.2803C= (p.Leu935=) c.2893C= (p.Leu965=) c.*2808C= (n.*2808C=) c.2250-347C= (n.2250-347C=) c.*2424C= (n.*2424C=) c.469C= (p.Leu157=) c.2481-347C= (n.2481-347C=) c.2827C= (p.Leu943=) c.2764C= (p.Leu922=) n.1798C= c.2833C= (p.Leu945=) | |
1 | g.6468240G>T | CA338115856 | PLEKHG5 | c.2596C>A (p.Leu866Met) c.2770C>A (p.Leu924Met) c.2707C>A (p.Leu903Met) n.3072C>A c.2803C>A (p.Leu935Met) c.2893C>A (p.Leu965Met) c.*2808C>A (n.*2808C>A) c.2250-347C>A (n.2250-347C>A) c.*2424C>A (n.*2424C>A) c.469C>A (p.Leu157Met) c.2481-347C>A (n.2481-347C>A) c.2827C>A (p.Leu943Met) c.2764C>A (p.Leu922Met) n.1798C>A c.2833C>A (p.Leu945Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468241C>A | CA338115858 | PLEKHG5 | c.2595G>T (p.Gln865His) c.2769G>T (p.Gln923His) c.2706G>T (p.Gln902His) n.3071G>T c.2802G>T (p.Gln934His) c.2892G>T (p.Gln964His) c.*2807G>T (n.*2807G>T) c.2250-348G>T (n.2250-348G>T) c.*2423G>T (n.*2423G>T) c.468G>T (p.Gln156His) c.2481-348G>T (n.2481-348G>T) c.2826G>T (p.Gln942His) c.2763G>T (p.Gln921His) n.1797G>T c.2832G>T (p.Gln944His) | gnomAD v4 |
1 | g.6468241C>G | CA338115861 | PLEKHG5 | c.2595G>C (p.Gln865His) c.2769G>C (p.Gln923His) c.2706G>C (p.Gln902His) n.3071G>C c.2802G>C (p.Gln934His) c.2892G>C (p.Gln964His) c.*2807G>C (n.*2807G>C) c.2250-348G>C (n.2250-348G>C) c.*2423G>C (n.*2423G>C) c.468G>C (p.Gln156His) c.2481-348G>C (n.2481-348G>C) c.2826G>C (p.Gln942His) c.2763G>C (p.Gln921His) n.1797G>C c.2832G>C (p.Gln944His) | |
1 | g.6468241C>T | CA416022810 | PLEKHG5 | c.2595G>A (p.Gln865=) c.2769G>A (p.Gln923=) c.2706G>A (p.Gln902=) n.3071G>A c.2802G>A (p.Gln934=) c.2892G>A (p.Gln964=) c.*2807G>A (n.*2807G>A) c.2250-348G>A (n.2250-348G>A) c.*2423G>A (n.*2423G>A) c.468G>A (p.Gln156=) c.2481-348G>A (n.2481-348G>A) c.2826G>A (p.Gln942=) c.2763G>A (p.Gln921=) n.1797G>A c.2832G>A (p.Gln944=) | |
1 | g.6468242T>A | CA338115862 | PLEKHG5 | c.2594A>T (p.Gln865Leu) c.2768A>T (p.Gln923Leu) c.2705A>T (p.Gln902Leu) n.3070A>T c.2801A>T (p.Gln934Leu) c.2891A>T (p.Gln964Leu) c.*2806A>T (n.*2806A>T) c.2250-349A>T (n.2250-349A>T) c.*2422A>T (n.*2422A>T) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.2481-349A>T (n.2481-349A>T) c.2825A>T (p.Gln942Leu) c.2762A>T (p.Gln921Leu) n.1796A>T c.2831A>T (p.Gln944Leu) | |
1 | g.6468242T>C | CA561124 | PLEKHG5 | c.2594A>G (p.Gln865Arg) c.2768A>G (p.Gln923Arg) c.2705A>G (p.Gln902Arg) n.3070A>G c.2801A>G (p.Gln934Arg) c.2891A>G (p.Gln964Arg) c.*2806A>G (n.*2806A>G) c.2250-349A>G (n.2250-349A>G) c.*2422A>G (n.*2422A>G) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.2481-349A>G (n.2481-349A>G) c.2825A>G (p.Gln942Arg) c.2762A>G (p.Gln921Arg) n.1796A>G c.2831A>G (p.Gln944Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468242T>G | CA338115865 | PLEKHG5 | c.2594A>C (p.Gln865Pro) c.2768A>C (p.Gln923Pro) c.2705A>C (p.Gln902Pro) n.3070A>C c.2801A>C (p.Gln934Pro) c.2891A>C (p.Gln964Pro) c.*2806A>C (n.*2806A>C) c.2250-349A>C (n.2250-349A>C) c.*2422A>C (n.*2422A>C) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.2481-349A>C (n.2481-349A>C) c.2825A>C (p.Gln942Pro) c.2762A>C (p.Gln921Pro) n.1796A>C c.2831A>C (p.Gln944Pro) | |
1 | g.6468242T= | CA1139978674 | PLEKHG5 | c.2594A= (p.Gln865=) c.2768A= (p.Gln923=) c.2705A= (p.Gln902=) n.3070A= c.2801A= (p.Gln934=) c.2891A= (p.Gln964=) c.*2806A= (n.*2806A=) c.2250-349A= (n.2250-349A=) c.*2422A= (n.*2422A=) c.467A= (p.Gln156=) c.2481-349A= (n.2481-349A=) c.2825A= (p.Gln942=) c.2762A= (p.Gln921=) n.1796A= c.2831A= (p.Gln944=) | |
1 | g.6468243G>A | CA338115867 | PLEKHG5 | c.2593C>T (p.Gln865Ter) c.2767C>T (p.Gln923Ter) c.2704C>T (p.Gln902Ter) n.3069C>T c.2800C>T (p.Gln934Ter) c.2890C>T (p.Gln964Ter) c.*2805C>T (n.*2805C>T) c.2250-350C>T (n.2250-350C>T) c.*2421C>T (n.*2421C>T) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.2481-350C>T (n.2481-350C>T) c.2824C>T (p.Gln942Ter) c.2761C>T (p.Gln921Ter) n.1795C>T c.2830C>T (p.Gln944Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6468243G>C | CA338115868 | PLEKHG5 | c.2593C>G (p.Gln865Glu) c.2767C>G (p.Gln923Glu) c.2704C>G (p.Gln902Glu) n.3069C>G c.2800C>G (p.Gln934Glu) c.2890C>G (p.Gln964Glu) c.*2805C>G (n.*2805C>G) c.2250-350C>G (n.2250-350C>G) c.*2421C>G (n.*2421C>G) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.2481-350C>G (n.2481-350C>G) c.2824C>G (p.Gln942Glu) c.2761C>G (p.Gln921Glu) n.1795C>G c.2830C>G (p.Gln944Glu) | |
1 | g.6468243G= | CA1151517687 | PLEKHG5 | c.2593C= (p.Gln865=) c.2767C= (p.Gln923=) c.2704C= (p.Gln902=) n.3069C= c.2800C= (p.Gln934=) c.2890C= (p.Gln964=) c.*2805C= (n.*2805C=) c.2250-350C= (n.2250-350C=) c.*2421C= (n.*2421C=) c.466C= (p.Gln156=) c.2481-350C= (n.2481-350C=) c.2824C= (p.Gln942=) c.2761C= (p.Gln921=) n.1795C= c.2830C= (p.Gln944=) | |
1 | g.6468243G>T | CA338115870 | PLEKHG5 | c.2593C>A (p.Gln865Lys) c.2767C>A (p.Gln923Lys) c.2704C>A (p.Gln902Lys) n.3069C>A c.2800C>A (p.Gln934Lys) c.2890C>A (p.Gln964Lys) c.*2805C>A (n.*2805C>A) c.2250-350C>A (n.2250-350C>A) c.*2421C>A (n.*2421C>A) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.2481-350C>A (n.2481-350C>A) c.2824C>A (p.Gln942Lys) c.2761C>A (p.Gln921Lys) n.1795C>A c.2830C>A (p.Gln944Lys) | |
1 | g.6468244G>A | CA416022811 | PLEKHG5 | c.2592C>T (p.Val864=) c.2766C>T (p.Val922=) c.2703C>T (p.Val901=) n.3068C>T c.2799C>T (p.Val933=) c.2889C>T (p.Val963=) c.*2804C>T (n.*2804C>T) c.2250-351C>T (n.2250-351C>T) c.*2420C>T (n.*2420C>T) c.465C>T (p.Val155=) c.2481-351C>T (n.2481-351C>T) c.2823C>T (p.Val941=) c.2760C>T (p.Val920=) n.1794C>T c.2829C>T (p.Val943=) | dbSNP |
1 | g.6468244G>C | CA416022812 | PLEKHG5 | c.2592C>G (p.Val864=) c.2766C>G (p.Val922=) c.2703C>G (p.Val901=) n.3068C>G c.2799C>G (p.Val933=) c.2889C>G (p.Val963=) c.*2804C>G (n.*2804C>G) c.2250-351C>G (n.2250-351C>G) c.*2420C>G (n.*2420C>G) c.465C>G (p.Val155=) c.2481-351C>G (n.2481-351C>G) c.2823C>G (p.Val941=) c.2760C>G (p.Val920=) n.1794C>G c.2829C>G (p.Val943=) | |
1 | g.6468244G= | CA1151517694 | PLEKHG5 | c.2592C= (p.Val864=) c.2766C= (p.Val922=) c.2703C= (p.Val901=) n.3068C= c.2799C= (p.Val933=) c.2889C= (p.Val963=) c.*2804C= (n.*2804C=) c.2250-351C= (n.2250-351C=) c.*2420C= (n.*2420C=) c.465C= (p.Val155=) c.2481-351C= (n.2481-351C=) c.2823C= (p.Val941=) c.2760C= (p.Val920=) n.1794C= c.2829C= (p.Val943=) | |
1 | g.6468244G>T | CA416022813 | PLEKHG5 | c.2592C>A (p.Val864=) c.2766C>A (p.Val922=) c.2703C>A (p.Val901=) n.3068C>A c.2799C>A (p.Val933=) c.2889C>A (p.Val963=) c.*2804C>A (n.*2804C>A) c.2250-351C>A (n.2250-351C>A) c.*2420C>A (n.*2420C>A) c.465C>A (p.Val155=) c.2481-351C>A (n.2481-351C>A) c.2823C>A (p.Val941=) c.2760C>A (p.Val920=) n.1794C>A c.2829C>A (p.Val943=) | |
1 | g.6468245A>C | CA338115872 | PLEKHG5 | c.2591T>G (p.Val864Gly) c.2765T>G (p.Val922Gly) c.2702T>G (p.Val901Gly) n.3067T>G c.2798T>G (p.Val933Gly) c.2888T>G (p.Val963Gly) c.*2803T>G (n.*2803T>G) c.2250-352T>G (n.2250-352T>G) c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.464T>G (p.Val155Gly) c.2481-352T>G (n.2481-352T>G) c.2822T>G (p.Val941Gly) c.2759T>G (p.Val920Gly) n.1793T>G c.2828T>G (p.Val943Gly) | |
1 | g.6468245A>G | CA338115873 | PLEKHG5 | c.2591T>C (p.Val864Ala) c.2765T>C (p.Val922Ala) c.2702T>C (p.Val901Ala) n.3067T>C c.2798T>C (p.Val933Ala) c.2888T>C (p.Val963Ala) c.*2803T>C (n.*2803T>C) c.2250-352T>C (n.2250-352T>C) c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.464T>C (p.Val155Ala) c.2481-352T>C (n.2481-352T>C) c.2822T>C (p.Val941Ala) c.2759T>C (p.Val920Ala) n.1793T>C c.2828T>C (p.Val943Ala) | |
1 | g.6468245A>T | CA338115876 | PLEKHG5 | c.2591T>A (p.Val864Asp) c.2765T>A (p.Val922Asp) c.2702T>A (p.Val901Asp) n.3067T>A c.2798T>A (p.Val933Asp) c.2888T>A (p.Val963Asp) c.*2803T>A (n.*2803T>A) c.2250-352T>A (n.2250-352T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.464T>A (p.Val155Asp) c.2481-352T>A (n.2481-352T>A) c.2822T>A (p.Val941Asp) c.2759T>A (p.Val920Asp) n.1793T>A c.2828T>A (p.Val943Asp) | |
1 | g.6468246C>A | CA338115878 | PLEKHG5 | c.2590G>T (p.Val864Phe) c.2764G>T (p.Val922Phe) c.2701G>T (p.Val901Phe) n.3066G>T c.2797G>T (p.Val933Phe) c.2887G>T (p.Val963Phe) c.*2802G>T (n.*2802G>T) c.2250-353G>T (n.2250-353G>T) c.*2418G>T (n.*2418G>T) c.463G>T (p.Val155Phe) c.2481-353G>T (n.2481-353G>T) c.2821G>T (p.Val941Phe) c.2758G>T (p.Val920Phe) n.1792G>T c.2827G>T (p.Val943Phe) | |
1 | g.6468246C>G | CA338115879 | PLEKHG5 | c.2590G>C (p.Val864Leu) c.2764G>C (p.Val922Leu) c.2701G>C (p.Val901Leu) n.3066G>C c.2797G>C (p.Val933Leu) c.2887G>C (p.Val963Leu) c.*2802G>C (n.*2802G>C) c.2250-353G>C (n.2250-353G>C) c.*2418G>C (n.*2418G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) c.2481-353G>C (n.2481-353G>C) c.2821G>C (p.Val941Leu) c.2758G>C (p.Val920Leu) n.1792G>C c.2827G>C (p.Val943Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6468246C>T | CA338115877 | PLEKHG5 | c.2590G>A (p.Val864Ile) c.2764G>A (p.Val922Ile) c.2701G>A (p.Val901Ile) n.3066G>A c.2797G>A (p.Val933Ile) c.2887G>A (p.Val963Ile) c.*2802G>A (n.*2802G>A) c.2250-353G>A (n.2250-353G>A) c.*2418G>A (n.*2418G>A) c.463G>A (p.Val155Ile) c.2481-353G>A (n.2481-353G>A) c.2821G>A (p.Val941Ile) c.2758G>A (p.Val920Ile) n.1792G>A c.2827G>A (p.Val943Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6468247A= | CA1151517696 | PLEKHG5 | c.2589T= (p.Pro863=) c.2763T= (p.Pro921=) c.2700T= (p.Pro900=) n.3065T= c.2796T= (p.Pro932=) c.2886T= (p.Pro962=) c.*2801T= (n.*2801T=) c.2250-354T= (n.2250-354T=) c.*2417T= (n.*2417T=) c.462T= (p.Pro154=) c.2481-354T= (n.2481-354T=) c.2820T= (p.Pro940=) c.2757T= (p.Pro919=) n.1791T= c.2826T= (p.Pro942=) | |
1 | g.6468247A>C | CA416022817 | PLEKHG5 | c.2589T>G (p.Pro863=) c.2763T>G (p.Pro921=) c.2700T>G (p.Pro900=) n.3065T>G c.2796T>G (p.Pro932=) c.2886T>G (p.Pro962=) c.*2801T>G (n.*2801T>G) c.2250-354T>G (n.2250-354T>G) c.*2417T>G (n.*2417T>G) c.462T>G (p.Pro154=) c.2481-354T>G (n.2481-354T>G) c.2820T>G (p.Pro940=) c.2757T>G (p.Pro919=) n.1791T>G c.2826T>G (p.Pro942=) | |
1 | g.6468247A>G | CA416022818 | PLEKHG5 | c.2589T>C (p.Pro863=) c.2763T>C (p.Pro921=) c.2700T>C (p.Pro900=) n.3065T>C c.2796T>C (p.Pro932=) c.2886T>C (p.Pro962=) c.*2801T>C (n.*2801T>C) c.2250-354T>C (n.2250-354T>C) c.*2417T>C (n.*2417T>C) c.462T>C (p.Pro154=) c.2481-354T>C (n.2481-354T>C) c.2820T>C (p.Pro940=) c.2757T>C (p.Pro919=) n.1791T>C c.2826T>C (p.Pro942=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468247A>T | CA416022819 | PLEKHG5 | c.2589T>A (p.Pro863=) c.2763T>A (p.Pro921=) c.2700T>A (p.Pro900=) n.3065T>A c.2796T>A (p.Pro932=) c.2886T>A (p.Pro962=) c.*2801T>A (n.*2801T>A) c.2250-354T>A (n.2250-354T>A) c.*2417T>A (n.*2417T>A) c.462T>A (p.Pro154=) c.2481-354T>A (n.2481-354T>A) c.2820T>A (p.Pro940=) c.2757T>A (p.Pro919=) n.1791T>A c.2826T>A (p.Pro942=) | |
1 | g.6468248G>A | CA338115881 | PLEKHG5 | c.2588C>T (p.Pro863Leu) c.2762C>T (p.Pro921Leu) c.2699C>T (p.Pro900Leu) n.3064C>T c.2795C>T (p.Pro932Leu) c.2885C>T (p.Pro962Leu) c.*2800C>T (n.*2800C>T) c.2250-355C>T (n.2250-355C>T) c.*2416C>T (n.*2416C>T) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.2481-355C>T (n.2481-355C>T) c.2819C>T (p.Pro940Leu) c.2756C>T (p.Pro919Leu) n.1790C>T c.2825C>T (p.Pro942Leu) | |
1 | g.6468248G>C | CA338115882 | PLEKHG5 | c.2588C>G (p.Pro863Arg) c.2762C>G (p.Pro921Arg) c.2699C>G (p.Pro900Arg) n.3064C>G c.2795C>G (p.Pro932Arg) c.2885C>G (p.Pro962Arg) c.*2800C>G (n.*2800C>G) c.2250-355C>G (n.2250-355C>G) c.*2416C>G (n.*2416C>G) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.2481-355C>G (n.2481-355C>G) c.2819C>G (p.Pro940Arg) c.2756C>G (p.Pro919Arg) n.1790C>G c.2825C>G (p.Pro942Arg) | |
1 | g.6468248G>T | CA338115884 | PLEKHG5 | c.2588C>A (p.Pro863His) c.2762C>A (p.Pro921His) c.2699C>A (p.Pro900His) n.3064C>A c.2795C>A (p.Pro932His) c.2885C>A (p.Pro962His) c.*2800C>A (n.*2800C>A) c.2250-355C>A (n.2250-355C>A) c.*2416C>A (n.*2416C>A) c.461C>A (p.Pro154His) c.2481-355C>A (n.2481-355C>A) c.2819C>A (p.Pro940His) c.2756C>A (p.Pro919His) n.1790C>A c.2825C>A (p.Pro942His) | |
1 | g.6468249G>A | CA338115887 | PLEKHG5 | c.2587C>T (p.Pro863Ser) c.2761C>T (p.Pro921Ser) c.2698C>T (p.Pro900Ser) n.3063C>T c.2794C>T (p.Pro932Ser) c.2884C>T (p.Pro962Ser) c.*2799C>T (n.*2799C>T) c.2250-356C>T (n.2250-356C>T) c.*2415C>T (n.*2415C>T) c.460C>T (p.Pro154Ser) c.2481-356C>T (n.2481-356C>T) c.2818C>T (p.Pro940Ser) c.2755C>T (p.Pro919Ser) n.1789C>T c.2824C>T (p.Pro942Ser) | |
1 | g.6468249G>C | CA338115888 | PLEKHG5 | c.2587C>G (p.Pro863Ala) c.2761C>G (p.Pro921Ala) c.2698C>G (p.Pro900Ala) n.3063C>G c.2794C>G (p.Pro932Ala) c.2884C>G (p.Pro962Ala) c.*2799C>G (n.*2799C>G) c.2250-356C>G (n.2250-356C>G) c.*2415C>G (n.*2415C>G) c.460C>G (p.Pro154Ala) c.2481-356C>G (n.2481-356C>G) c.2818C>G (p.Pro940Ala) c.2755C>G (p.Pro919Ala) n.1789C>G c.2824C>G (p.Pro942Ala) | |
1 | g.6468249G>T | CA338115890 | PLEKHG5 | c.2587C>A (p.Pro863Thr) c.2761C>A (p.Pro921Thr) c.2698C>A (p.Pro900Thr) n.3063C>A c.2794C>A (p.Pro932Thr) c.2884C>A (p.Pro962Thr) c.*2799C>A (n.*2799C>A) c.2250-356C>A (n.2250-356C>A) c.*2415C>A (n.*2415C>A) c.460C>A (p.Pro154Thr) c.2481-356C>A (n.2481-356C>A) c.2818C>A (p.Pro940Thr) c.2755C>A (p.Pro919Thr) n.1789C>A c.2824C>A (p.Pro942Thr) | |
1 | g.6468250G>A | CA416022821 | PLEKHG5 | c.2586C>T (p.Thr862=) c.2760C>T (p.Thr920=) c.2697C>T (p.Thr899=) n.3062C>T c.2793C>T (p.Thr931=) c.2883C>T (p.Thr961=) c.*2798C>T (n.*2798C>T) c.2250-357C>T (n.2250-357C>T) c.*2414C>T (n.*2414C>T) c.459C>T (p.Thr153=) c.2481-357C>T (n.2481-357C>T) c.2817C>T (p.Thr939=) c.2754C>T (p.Thr918=) n.1788C>T c.2823C>T (p.Thr941=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468250G>C | CA416022824 | PLEKHG5 | c.2586C>G (p.Thr862=) c.2760C>G (p.Thr920=) c.2697C>G (p.Thr899=) n.3062C>G c.2793C>G (p.Thr931=) c.2883C>G (p.Thr961=) c.*2798C>G (n.*2798C>G) c.2250-357C>G (n.2250-357C>G) c.*2414C>G (n.*2414C>G) c.459C>G (p.Thr153=) c.2481-357C>G (n.2481-357C>G) c.2817C>G (p.Thr939=) c.2754C>G (p.Thr918=) n.1788C>G c.2823C>G (p.Thr941=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468250G>T | CA416022826 | PLEKHG5 | c.2586C>A (p.Thr862=) c.2760C>A (p.Thr920=) c.2697C>A (p.Thr899=) n.3062C>A c.2793C>A (p.Thr931=) c.2883C>A (p.Thr961=) c.*2798C>A (n.*2798C>A) c.2250-357C>A (n.2250-357C>A) c.*2414C>A (n.*2414C>A) c.459C>A (p.Thr153=) c.2481-357C>A (n.2481-357C>A) c.2817C>A (p.Thr939=) c.2754C>A (p.Thr918=) n.1788C>A c.2823C>A (p.Thr941=) | |
1 | g.6468251G>A | CA338115893 | PLEKHG5 | c.2585C>T (p.Thr862Ile) c.2759C>T (p.Thr920Ile) c.2696C>T (p.Thr899Ile) n.3061C>T c.2792C>T (p.Thr931Ile) c.2882C>T (p.Thr961Ile) c.*2797C>T (n.*2797C>T) c.2250-358C>T (n.2250-358C>T) c.*2413C>T (n.*2413C>T) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.2481-358C>T (n.2481-358C>T) c.2816C>T (p.Thr939Ile) c.2753C>T (p.Thr918Ile) n.1787C>T c.2822C>T (p.Thr941Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6468251G>C | CA338115894 | PLEKHG5 | c.2585C>G (p.Thr862Ser) c.2759C>G (p.Thr920Ser) c.2696C>G (p.Thr899Ser) n.3061C>G c.2792C>G (p.Thr931Ser) c.2882C>G (p.Thr961Ser) c.*2797C>G (n.*2797C>G) c.2250-358C>G (n.2250-358C>G) c.*2413C>G (n.*2413C>G) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.2481-358C>G (n.2481-358C>G) c.2816C>G (p.Thr939Ser) c.2753C>G (p.Thr918Ser) n.1787C>G c.2822C>G (p.Thr941Ser) | |
1 | g.6468251G= | CA1151517703 | PLEKHG5 | c.2585C= (p.Thr862=) c.2759C= (p.Thr920=) c.2696C= (p.Thr899=) n.3061C= c.2792C= (p.Thr931=) c.2882C= (p.Thr961=) c.*2797C= (n.*2797C=) c.2250-358C= (n.2250-358C=) c.*2413C= (n.*2413C=) c.458C= (p.Thr153=) c.2481-358C= (n.2481-358C=) c.2816C= (p.Thr939=) c.2753C= (p.Thr918=) n.1787C= c.2822C= (p.Thr941=) | |
1 | g.6468251G>T | CA338115896 | PLEKHG5 | c.2585C>A (p.Thr862Asn) c.2759C>A (p.Thr920Asn) c.2696C>A (p.Thr899Asn) n.3061C>A c.2792C>A (p.Thr931Asn) c.2882C>A (p.Thr961Asn) c.*2797C>A (n.*2797C>A) c.2250-358C>A (n.2250-358C>A) c.*2413C>A (n.*2413C>A) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.2481-358C>A (n.2481-358C>A) c.2816C>A (p.Thr939Asn) c.2753C>A (p.Thr918Asn) n.1787C>A c.2822C>A (p.Thr941Asn) | |
1 | g.6468252T>A | CA338115900 | PLEKHG5 | c.2584A>T (p.Thr862Ser) c.2758A>T (p.Thr920Ser) c.2695A>T (p.Thr899Ser) n.3060A>T c.2791A>T (p.Thr931Ser) c.2881A>T (p.Thr961Ser) c.*2796A>T (n.*2796A>T) c.2250-359A>T (n.2250-359A>T) c.*2412A>T (n.*2412A>T) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.2481-359A>T (n.2481-359A>T) c.2815A>T (p.Thr939Ser) c.2752A>T (p.Thr918Ser) n.1786A>T c.2821A>T (p.Thr941Ser) | |
1 | g.6468252T>C | CA338115903 | PLEKHG5 | c.2584A>G (p.Thr862Ala) c.2758A>G (p.Thr920Ala) c.2695A>G (p.Thr899Ala) n.3060A>G c.2791A>G (p.Thr931Ala) c.2881A>G (p.Thr961Ala) c.*2796A>G (n.*2796A>G) c.2250-359A>G (n.2250-359A>G) c.*2412A>G (n.*2412A>G) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.2481-359A>G (n.2481-359A>G) c.2815A>G (p.Thr939Ala) c.2752A>G (p.Thr918Ala) n.1786A>G c.2821A>G (p.Thr941Ala) | |
1 | g.6468252T>G | CA338115906 | PLEKHG5 | c.2584A>C (p.Thr862Pro) c.2758A>C (p.Thr920Pro) c.2695A>C (p.Thr899Pro) n.3060A>C c.2791A>C (p.Thr931Pro) c.2881A>C (p.Thr961Pro) c.*2796A>C (n.*2796A>C) c.2250-359A>C (n.2250-359A>C) c.*2412A>C (n.*2412A>C) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.2481-359A>C (n.2481-359A>C) c.2815A>C (p.Thr939Pro) c.2752A>C (p.Thr918Pro) n.1786A>C c.2821A>C (p.Thr941Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468253G>A | CA416022830 | PLEKHG5 | c.2583C>T (p.Arg861=) c.2757C>T (p.Arg919=) c.2694C>T (p.Arg898=) n.3059C>T c.2790C>T (p.Arg930=) c.2880C>T (p.Arg960=) c.*2795C>T (n.*2795C>T) c.2250-360C>T (n.2250-360C>T) c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.456C>T (p.Arg152=) c.2481-360C>T (n.2481-360C>T) c.2814C>T (p.Arg938=) c.2751C>T (p.Arg917=) n.1785C>T c.2820C>T (p.Arg940=) | |
1 | g.6468253G>C | CA416022831 | PLEKHG5 | c.2583C>G (p.Arg861=) c.2757C>G (p.Arg919=) c.2694C>G (p.Arg898=) n.3059C>G c.2790C>G (p.Arg930=) c.2880C>G (p.Arg960=) c.*2795C>G (n.*2795C>G) c.2250-360C>G (n.2250-360C>G) c.*2411C>G (n.*2411C>G) c.456C>G (p.Arg152=) c.2481-360C>G (n.2481-360C>G) c.2814C>G (p.Arg938=) c.2751C>G (p.Arg917=) n.1785C>G c.2820C>G (p.Arg940=) | |
1 | g.6468253G>T | CA416022832 | PLEKHG5 | c.2583C>A (p.Arg861=) c.2757C>A (p.Arg919=) c.2694C>A (p.Arg898=) n.3059C>A c.2790C>A (p.Arg930=) c.2880C>A (p.Arg960=) c.*2795C>A (n.*2795C>A) c.2250-360C>A (n.2250-360C>A) c.*2411C>A (n.*2411C>A) c.456C>A (p.Arg152=) c.2481-360C>A (n.2481-360C>A) c.2814C>A (p.Arg938=) c.2751C>A (p.Arg917=) n.1785C>A c.2820C>A (p.Arg940=) | |
1 | g.6468257_6468262del | CA2642974724 | PLEKHG5 | c.2578_2583del (p.Arg860_Arg861del) c.2752_2757del (p.Arg918_Arg919del) c.2689_2694del (p.Arg897_Arg898del) n.3054_3059del c.2785_2790del (p.Arg929_Arg930del) c.2875_2880del (p.Arg959_Arg960del) c.*2790_*2795del (n.*2790_*2795del) c.2250-365_2250-360del (n.2250-365_2250-360del) c.*2406_*2411del (n.*2406_*2411del) c.451_456del (p.Arg151_Arg152del) c.2481-365_2481-360del (n.2481-365_2481-360del) c.2809_2814del (p.Arg937_Arg938del) c.2746_2751del (p.Arg916_Arg917del) n.1780_1785del c.2815_2820del (p.Arg939_Arg940del) | gnomAD v4 |
1 | g.6468254C>A | CA338115914 | PLEKHG5 | c.2582G>T (p.Arg861Leu) c.2756G>T (p.Arg919Leu) c.2693G>T (p.Arg898Leu) n.3058G>T c.2789G>T (p.Arg930Leu) c.2879G>T (p.Arg960Leu) c.*2794G>T (n.*2794G>T) c.2250-361G>T (n.2250-361G>T) c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.455G>T (p.Arg152Leu) c.2481-361G>T (n.2481-361G>T) c.2813G>T (p.Arg938Leu) c.2750G>T (p.Arg917Leu) n.1784G>T c.2819G>T (p.Arg940Leu) | |
1 | g.6468254C= | CA1147153691 | PLEKHG5 | c.2582G= (p.Arg861=) c.2756G= (p.Arg919=) c.2693G= (p.Arg898=) n.3058G= c.2789G= (p.Arg930=) c.2879G= (p.Arg960=) c.*2794G= (n.*2794G=) c.2250-361G= (n.2250-361G=) c.*2410G= (n.*2410G=) c.455G= (p.Arg152=) c.2481-361G= (n.2481-361G=) c.2813G= (p.Arg938=) c.2750G= (p.Arg917=) n.1784G= c.2819G= (p.Arg940=) | |
1 | g.6468254C>G | CA338115910 | PLEKHG5 | c.2582G>C (p.Arg861Pro) c.2756G>C (p.Arg919Pro) c.2693G>C (p.Arg898Pro) n.3058G>C c.2789G>C (p.Arg930Pro) c.2879G>C (p.Arg960Pro) c.*2794G>C (n.*2794G>C) c.2250-361G>C (n.2250-361G>C) c.*2410G>C (n.*2410G>C) c.455G>C (p.Arg152Pro) c.2481-361G>C (n.2481-361G>C) c.2813G>C (p.Arg938Pro) c.2750G>C (p.Arg917Pro) n.1784G>C c.2819G>C (p.Arg940Pro) | |
1 | g.6468254C>T | CA561125 | PLEKHG5 | c.2582G>A (p.Arg861His) c.2756G>A (p.Arg919His) c.2693G>A (p.Arg898His) n.3058G>A c.2789G>A (p.Arg930His) c.2879G>A (p.Arg960His) c.*2794G>A (n.*2794G>A) c.2250-361G>A (n.2250-361G>A) c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.455G>A (p.Arg152His) c.2481-361G>A (n.2481-361G>A) c.2813G>A (p.Arg938His) c.2750G>A (p.Arg917His) n.1784G>A c.2819G>A (p.Arg940His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468255G>A | CA561126 | PLEKHG5 | c.2581C>T (p.Arg861Cys) c.2755C>T (p.Arg919Cys) c.2692C>T (p.Arg898Cys) n.3057C>T c.2788C>T (p.Arg930Cys) c.2878C>T (p.Arg960Cys) c.*2793C>T (n.*2793C>T) c.2250-362C>T (n.2250-362C>T) c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.454C>T (p.Arg152Cys) c.2481-362C>T (n.2481-362C>T) c.2812C>T (p.Arg938Cys) c.2749C>T (p.Arg917Cys) n.1783C>T c.2818C>T (p.Arg940Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468255G>C | CA338115920 | PLEKHG5 | c.2581C>G (p.Arg861Gly) c.2755C>G (p.Arg919Gly) c.2692C>G (p.Arg898Gly) n.3057C>G c.2788C>G (p.Arg930Gly) c.2878C>G (p.Arg960Gly) c.*2793C>G (n.*2793C>G) c.2250-362C>G (n.2250-362C>G) c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.454C>G (p.Arg152Gly) c.2481-362C>G (n.2481-362C>G) c.2812C>G (p.Arg938Gly) c.2749C>G (p.Arg917Gly) n.1783C>G c.2818C>G (p.Arg940Gly) | |
1 | g.6468255G= | CA1142247679 | PLEKHG5 | c.2581C= (p.Arg861=) c.2755C= (p.Arg919=) c.2692C= (p.Arg898=) n.3057C= c.2788C= (p.Arg930=) c.2878C= (p.Arg960=) c.*2793C= (n.*2793C=) c.2250-362C= (n.2250-362C=) c.*2409C= (n.*2409C=) c.454C= (p.Arg152=) c.2481-362C= (n.2481-362C=) c.2812C= (p.Arg938=) c.2749C= (p.Arg917=) n.1783C= c.2818C= (p.Arg940=) | |
1 | g.6468255G>T | CA338115922 | PLEKHG5 | c.2581C>A (p.Arg861Ser) c.2755C>A (p.Arg919Ser) c.2692C>A (p.Arg898Ser) n.3057C>A c.2788C>A (p.Arg930Ser) c.2878C>A (p.Arg960Ser) c.*2793C>A (n.*2793C>A) c.2250-362C>A (n.2250-362C>A) c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.454C>A (p.Arg152Ser) c.2481-362C>A (n.2481-362C>A) c.2812C>A (p.Arg938Ser) c.2749C>A (p.Arg917Ser) n.1783C>A c.2818C>A (p.Arg940Ser) | |
1 | g.6468256G>A | CA416022834 | PLEKHG5 | c.2580C>T (p.Arg860=) c.2754C>T (p.Arg918=) c.2691C>T (p.Arg897=) n.3056C>T c.2787C>T (p.Arg929=) c.2877C>T (p.Arg959=) c.*2792C>T (n.*2792C>T) c.2250-363C>T (n.2250-363C>T) c.*2408C>T (n.*2408C>T) c.453C>T (p.Arg151=) c.2481-363C>T (n.2481-363C>T) c.2811C>T (p.Arg937=) c.2748C>T (p.Arg916=) n.1782C>T c.2817C>T (p.Arg939=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468256G>C | CA416022835 | PLEKHG5 | c.2580C>G (p.Arg860=) c.2754C>G (p.Arg918=) c.2691C>G (p.Arg897=) n.3056C>G c.2787C>G (p.Arg929=) c.2877C>G (p.Arg959=) c.*2792C>G (n.*2792C>G) c.2250-363C>G (n.2250-363C>G) c.*2408C>G (n.*2408C>G) c.453C>G (p.Arg151=) c.2481-363C>G (n.2481-363C>G) c.2811C>G (p.Arg937=) c.2748C>G (p.Arg916=) n.1782C>G c.2817C>G (p.Arg939=) | |
1 | g.6468256G>T | CA416022836 | PLEKHG5 | c.2580C>A (p.Arg860=) c.2754C>A (p.Arg918=) c.2691C>A (p.Arg897=) n.3056C>A c.2787C>A (p.Arg929=) c.2877C>A (p.Arg959=) c.*2792C>A (n.*2792C>A) c.2250-363C>A (n.2250-363C>A) c.*2408C>A (n.*2408C>A) c.453C>A (p.Arg151=) c.2481-363C>A (n.2481-363C>A) c.2811C>A (p.Arg937=) c.2748C>A (p.Arg916=) n.1782C>A c.2817C>A (p.Arg939=) | |
1 | g.6468257C>A | CA338115925 | PLEKHG5 | c.2579G>T (p.Arg860Leu) c.2753G>T (p.Arg918Leu) c.2690G>T (p.Arg897Leu) n.3055G>T c.2786G>T (p.Arg929Leu) c.2876G>T (p.Arg959Leu) c.*2791G>T (n.*2791G>T) c.2250-364G>T (n.2250-364G>T) c.*2407G>T (n.*2407G>T) c.452G>T (p.Arg151Leu) c.2481-364G>T (n.2481-364G>T) c.2810G>T (p.Arg937Leu) c.2747G>T (p.Arg916Leu) n.1781G>T c.2816G>T (p.Arg939Leu) | |
1 | g.6468257C= | CA1151517719 | PLEKHG5 | c.2579G= (p.Arg860=) c.2753G= (p.Arg918=) c.2690G= (p.Arg897=) n.3055G= c.2786G= (p.Arg929=) c.2876G= (p.Arg959=) c.*2791G= (n.*2791G=) c.2250-364G= (n.2250-364G=) c.*2407G= (n.*2407G=) c.452G= (p.Arg151=) c.2481-364G= (n.2481-364G=) c.2810G= (p.Arg937=) c.2747G= (p.Arg916=) n.1781G= c.2816G= (p.Arg939=) | |
1 | g.6468257C>G | CA338115928 | PLEKHG5 | c.2579G>C (p.Arg860Pro) c.2753G>C (p.Arg918Pro) c.2690G>C (p.Arg897Pro) n.3055G>C c.2786G>C (p.Arg929Pro) c.2876G>C (p.Arg959Pro) c.*2791G>C (n.*2791G>C) c.2250-364G>C (n.2250-364G>C) c.*2407G>C (n.*2407G>C) c.452G>C (p.Arg151Pro) c.2481-364G>C (n.2481-364G>C) c.2810G>C (p.Arg937Pro) c.2747G>C (p.Arg916Pro) n.1781G>C c.2816G>C (p.Arg939Pro) | |
1 | g.6468257C>T | CA561127 | PLEKHG5 | c.2579G>A (p.Arg860His) c.2753G>A (p.Arg918His) c.2690G>A (p.Arg897His) n.3055G>A c.2786G>A (p.Arg929His) c.2876G>A (p.Arg959His) c.*2791G>A (n.*2791G>A) c.2250-364G>A (n.2250-364G>A) c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.452G>A (p.Arg151His) c.2481-364G>A (n.2481-364G>A) c.2810G>A (p.Arg937His) c.2747G>A (p.Arg916His) n.1781G>A c.2816G>A (p.Arg939His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468258G>A | CA561128 | PLEKHG5 | c.2578C>T (p.Arg860Cys) c.2752C>T (p.Arg918Cys) c.2689C>T (p.Arg897Cys) n.3054C>T c.2785C>T (p.Arg929Cys) c.2875C>T (p.Arg959Cys) c.*2790C>T (n.*2790C>T) c.2250-365C>T (n.2250-365C>T) c.*2406C>T (n.*2406C>T) c.451C>T (p.Arg151Cys) c.2481-365C>T (n.2481-365C>T) c.2809C>T (p.Arg937Cys) c.2746C>T (p.Arg916Cys) n.1780C>T c.2815C>T (p.Arg939Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468258G>C | CA338115934 | PLEKHG5 | c.2578C>G (p.Arg860Gly) c.2752C>G (p.Arg918Gly) c.2689C>G (p.Arg897Gly) n.3054C>G c.2785C>G (p.Arg929Gly) c.2875C>G (p.Arg959Gly) c.*2790C>G (n.*2790C>G) c.2250-365C>G (n.2250-365C>G) c.*2406C>G (n.*2406C>G) c.451C>G (p.Arg151Gly) c.2481-365C>G (n.2481-365C>G) c.2809C>G (p.Arg937Gly) c.2746C>G (p.Arg916Gly) n.1780C>G c.2815C>G (p.Arg939Gly) | |
1 | g.6468258G= | CA1146520985 | PLEKHG5 | c.2578C= (p.Arg860=) c.2752C= (p.Arg918=) c.2689C= (p.Arg897=) n.3054C= c.2785C= (p.Arg929=) c.2875C= (p.Arg959=) c.*2790C= (n.*2790C=) c.2250-365C= (n.2250-365C=) c.*2406C= (n.*2406C=) c.451C= (p.Arg151=) c.2481-365C= (n.2481-365C=) c.2809C= (p.Arg937=) c.2746C= (p.Arg916=) n.1780C= c.2815C= (p.Arg939=) | |
1 | g.6468258G>T | CA338115937 | PLEKHG5 | c.2578C>A (p.Arg860Ser) c.2752C>A (p.Arg918Ser) c.2689C>A (p.Arg897Ser) n.3054C>A c.2785C>A (p.Arg929Ser) c.2875C>A (p.Arg959Ser) c.*2790C>A (n.*2790C>A) c.2250-365C>A (n.2250-365C>A) c.*2406C>A (n.*2406C>A) c.451C>A (p.Arg151Ser) c.2481-365C>A (n.2481-365C>A) c.2809C>A (p.Arg937Ser) c.2746C>A (p.Arg916Ser) n.1780C>A c.2815C>A (p.Arg939Ser) | |
1 | g.6468262_6468272del | CA2642974740 | PLEKHG5 | c.2568_2578del (p.Arg857ProfsTer17) c.2742_2752del (p.Arg915ProfsTer17) c.2679_2689del (p.Arg894ProfsTer17) n.3044_3054del c.2775_2785del (p.Arg926ProfsTer17) c.2865_2875del (p.Arg956ProfsTer17) c.*2780_*2790del (n.*2780_*2790del) c.2250-375_2250-365del (n.2250-375_2250-365del) c.*2396_*2406del (n.*2396_*2406del) c.441_451del (p.Arg148ProfsTer17) c.2481-375_2481-365del (n.2481-375_2481-365del) c.2799_2809del (p.Arg934ProfsTer17) c.2736_2746del (p.Arg913ProfsTer17) n.1770_1780del c.2805_2815del (p.Arg936ProfsTer17) | gnomAD v4 |
1 | g.6468259G>A | CA561129 | PLEKHG5 | c.2577C>T (p.Arg859=) c.2751C>T (p.Arg917=) c.2688C>T (p.Arg896=) n.3053C>T c.2784C>T (p.Arg928=) c.2874C>T (p.Arg958=) c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.2250-366C>T (n.2250-366C>T) c.*2405C>T (n.*2405C>T) c.450C>T (p.Arg150=) c.2481-366C>T (n.2481-366C>T) c.2808C>T (p.Arg936=) c.2745C>T (p.Arg915=) n.1779C>T c.2814C>T (p.Arg938=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468259G>C | CA416022838 | PLEKHG5 | c.2577C>G (p.Arg859=) c.2751C>G (p.Arg917=) c.2688C>G (p.Arg896=) n.3053C>G c.2784C>G (p.Arg928=) c.2874C>G (p.Arg958=) c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.2250-366C>G (n.2250-366C>G) c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.450C>G (p.Arg150=) c.2481-366C>G (n.2481-366C>G) c.2808C>G (p.Arg936=) c.2745C>G (p.Arg915=) n.1779C>G c.2814C>G (p.Arg938=) | |
1 | g.6468259G= | CA1151517744 | PLEKHG5 | c.2577C= (p.Arg859=) c.2751C= (p.Arg917=) c.2688C= (p.Arg896=) n.3053C= c.2784C= (p.Arg928=) c.2874C= (p.Arg958=) c.*2789C= (n.*2789C=) c.2250-366C= (n.2250-366C=) c.*2405C= (n.*2405C=) c.450C= (p.Arg150=) c.2481-366C= (n.2481-366C=) c.2808C= (p.Arg936=) c.2745C= (p.Arg915=) n.1779C= c.2814C= (p.Arg938=) | |
1 | g.6468259G>T | CA416022839 | PLEKHG5 | c.2577C>A (p.Arg859=) c.2751C>A (p.Arg917=) c.2688C>A (p.Arg896=) n.3053C>A c.2784C>A (p.Arg928=) c.2874C>A (p.Arg958=) c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.2250-366C>A (n.2250-366C>A) c.*2405C>A (n.*2405C>A) c.450C>A (p.Arg150=) c.2481-366C>A (n.2481-366C>A) c.2808C>A (p.Arg936=) c.2745C>A (p.Arg915=) n.1779C>A c.2814C>A (p.Arg938=) | |
1 | g.6468260C>A | CA338115943 | PLEKHG5 | c.2576G>T (p.Arg859Leu) c.2750G>T (p.Arg917Leu) c.2687G>T (p.Arg896Leu) n.3052G>T c.2783G>T (p.Arg928Leu) c.2873G>T (p.Arg958Leu) c.*2788G>T (n.*2788G>T) c.2250-367G>T (n.2250-367G>T) c.*2404G>T (n.*2404G>T) c.449G>T (p.Arg150Leu) c.2481-367G>T (n.2481-367G>T) c.2807G>T (p.Arg936Leu) c.2744G>T (p.Arg915Leu) n.1778G>T c.2813G>T (p.Arg938Leu) | |
1 | g.6468260C= | CA1140724584 | PLEKHG5 | c.2576G= (p.Arg859=) c.2750G= (p.Arg917=) c.2687G= (p.Arg896=) n.3052G= c.2783G= (p.Arg928=) c.2873G= (p.Arg958=) c.*2788G= (n.*2788G=) c.2250-367G= (n.2250-367G=) c.*2404G= (n.*2404G=) c.449G= (p.Arg150=) c.2481-367G= (n.2481-367G=) c.2807G= (p.Arg936=) c.2744G= (p.Arg915=) n.1778G= c.2813G= (p.Arg938=) | |
1 | g.6468260C>G | CA338115945 | PLEKHG5 | c.2576G>C (p.Arg859Pro) c.2750G>C (p.Arg917Pro) c.2687G>C (p.Arg896Pro) n.3052G>C c.2783G>C (p.Arg928Pro) c.2873G>C (p.Arg958Pro) c.*2788G>C (n.*2788G>C) c.2250-367G>C (n.2250-367G>C) c.*2404G>C (n.*2404G>C) c.449G>C (p.Arg150Pro) c.2481-367G>C (n.2481-367G>C) c.2807G>C (p.Arg936Pro) c.2744G>C (p.Arg915Pro) n.1778G>C c.2813G>C (p.Arg938Pro) | |
1 | g.6468260C>T | CA561130 | PLEKHG5 | c.2576G>A (p.Arg859His) c.2750G>A (p.Arg917His) c.2687G>A (p.Arg896His) n.3052G>A c.2783G>A (p.Arg928His) c.2873G>A (p.Arg958His) c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.2250-367G>A (n.2250-367G>A) c.*2404G>A (n.*2404G>A) c.449G>A (p.Arg150His) c.2481-367G>A (n.2481-367G>A) c.2807G>A (p.Arg936His) c.2744G>A (p.Arg915His) n.1778G>A c.2813G>A (p.Arg938His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468261G>A | CA561131 | PLEKHG5 | c.2575C>T (p.Arg859Cys) c.2749C>T (p.Arg917Cys) c.2686C>T (p.Arg896Cys) n.3051C>T c.2782C>T (p.Arg928Cys) c.2872C>T (p.Arg958Cys) c.*2787C>T (n.*2787C>T) c.2250-368C>T (n.2250-368C>T) c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.448C>T (p.Arg150Cys) c.2481-368C>T (n.2481-368C>T) c.2806C>T (p.Arg936Cys) c.2743C>T (p.Arg915Cys) n.1777C>T c.2812C>T (p.Arg938Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468261G>C | CA338115952 | PLEKHG5 | c.2575C>G (p.Arg859Gly) c.2749C>G (p.Arg917Gly) c.2686C>G (p.Arg896Gly) n.3051C>G c.2782C>G (p.Arg928Gly) c.2872C>G (p.Arg958Gly) c.*2787C>G (n.*2787C>G) c.2250-368C>G (n.2250-368C>G) c.*2403C>G (n.*2403C>G) c.448C>G (p.Arg150Gly) c.2481-368C>G (n.2481-368C>G) c.2806C>G (p.Arg936Gly) c.2743C>G (p.Arg915Gly) n.1777C>G c.2812C>G (p.Arg938Gly) | |
1 | g.6468261G= | CA1142378777 | PLEKHG5 | c.2575C= (p.Arg859=) c.2749C= (p.Arg917=) c.2686C= (p.Arg896=) n.3051C= c.2782C= (p.Arg928=) c.2872C= (p.Arg958=) c.*2787C= (n.*2787C=) c.2250-368C= (n.2250-368C=) c.*2403C= (n.*2403C=) c.448C= (p.Arg150=) c.2481-368C= (n.2481-368C=) c.2806C= (p.Arg936=) c.2743C= (p.Arg915=) n.1777C= c.2812C= (p.Arg938=) | |
1 | g.6468261G>T | CA338115949 | PLEKHG5 | c.2575C>A (p.Arg859Ser) c.2749C>A (p.Arg917Ser) c.2686C>A (p.Arg896Ser) n.3051C>A c.2782C>A (p.Arg928Ser) c.2872C>A (p.Arg958Ser) c.*2787C>A (n.*2787C>A) c.2250-368C>A (n.2250-368C>A) c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.448C>A (p.Arg150Ser) c.2481-368C>A (n.2481-368C>A) c.2806C>A (p.Arg936Ser) c.2743C>A (p.Arg915Ser) n.1777C>A c.2812C>A (p.Arg938Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6468262G>A | CA561132 | PLEKHG5 | c.2574C>T (p.Leu858=) c.2748C>T (p.Leu916=) c.2685C>T (p.Leu895=) n.3050C>T c.2781C>T (p.Leu927=) c.2871C>T (p.Leu957=) c.*2786C>T (n.*2786C>T) c.2250-369C>T (n.2250-369C>T) c.*2402C>T (n.*2402C>T) c.447C>T (p.Leu149=) c.2481-369C>T (n.2481-369C>T) c.2805C>T (p.Leu935=) c.2742C>T (p.Leu914=) n.1776C>T c.2811C>T (p.Leu937=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468262G>C | CA416022841 | PLEKHG5 | c.2574C>G (p.Leu858=) c.2748C>G (p.Leu916=) c.2685C>G (p.Leu895=) n.3050C>G c.2781C>G (p.Leu927=) c.2871C>G (p.Leu957=) c.*2786C>G (n.*2786C>G) c.2250-369C>G (n.2250-369C>G) c.*2402C>G (n.*2402C>G) c.447C>G (p.Leu149=) c.2481-369C>G (n.2481-369C>G) c.2805C>G (p.Leu935=) c.2742C>G (p.Leu914=) n.1776C>G c.2811C>G (p.Leu937=) | |
1 | g.6468262G= | CA1151517765 | PLEKHG5 | c.2574C= (p.Leu858=) c.2748C= (p.Leu916=) c.2685C= (p.Leu895=) n.3050C= c.2781C= (p.Leu927=) c.2871C= (p.Leu957=) c.*2786C= (n.*2786C=) c.2250-369C= (n.2250-369C=) c.*2402C= (n.*2402C=) c.447C= (p.Leu149=) c.2481-369C= (n.2481-369C=) c.2805C= (p.Leu935=) c.2742C= (p.Leu914=) n.1776C= c.2811C= (p.Leu937=) | |
1 | g.6468262G>T | CA416022842 | PLEKHG5 | c.2574C>A (p.Leu858=) c.2748C>A (p.Leu916=) c.2685C>A (p.Leu895=) n.3050C>A c.2781C>A (p.Leu927=) c.2871C>A (p.Leu957=) c.*2786C>A (n.*2786C>A) c.2250-369C>A (n.2250-369C>A) c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.447C>A (p.Leu149=) c.2481-369C>A (n.2481-369C>A) c.2805C>A (p.Leu935=) c.2742C>A (p.Leu914=) n.1776C>A c.2811C>A (p.Leu937=) | |
1 | g.6468263A>C | CA338115960 | PLEKHG5 | c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.2747T>G (p.Leu916Arg) c.2684T>G (p.Leu895Arg) n.3049T>G c.2780T>G (p.Leu927Arg) c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.*2785T>G (n.*2785T>G) c.2250-370T>G (n.2250-370T>G) c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.2481-370T>G (n.2481-370T>G) c.2804T>G (p.Leu935Arg) c.2741T>G (p.Leu914Arg) n.1775T>G c.2810T>G (p.Leu937Arg) | |
1 | g.6468263A>G | CA338115970 | PLEKHG5 | c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.2747T>C (p.Leu916Pro) c.2684T>C (p.Leu895Pro) n.3049T>C c.2780T>C (p.Leu927Pro) c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.*2785T>C (n.*2785T>C) c.2250-370T>C (n.2250-370T>C) c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.2481-370T>C (n.2481-370T>C) c.2804T>C (p.Leu935Pro) c.2741T>C (p.Leu914Pro) n.1775T>C c.2810T>C (p.Leu937Pro) | |
1 | g.6468263A>T | CA338115967 | PLEKHG5 | c.2573T>A (p.Leu858His) c.2747T>A (p.Leu916His) c.2684T>A (p.Leu895His) n.3049T>A c.2780T>A (p.Leu927His) c.2870T>A (p.Leu957His) c.*2785T>A (n.*2785T>A) c.2250-370T>A (n.2250-370T>A) c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.446T>A (p.Leu149His) c.2481-370T>A (n.2481-370T>A) c.2804T>A (p.Leu935His) c.2741T>A (p.Leu914His) n.1775T>A c.2810T>A (p.Leu937His) | |
1 | g.6468264G>A | CA338115975 | PLEKHG5 | c.2572C>T (p.Leu858Phe) c.2746C>T (p.Leu916Phe) c.2683C>T (p.Leu895Phe) n.3048C>T c.2779C>T (p.Leu927Phe) c.2869C>T (p.Leu957Phe) c.*2784C>T (n.*2784C>T) c.2250-371C>T (n.2250-371C>T) c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.2481-371C>T (n.2481-371C>T) c.2803C>T (p.Leu935Phe) c.2740C>T (p.Leu914Phe) n.1774C>T c.2809C>T (p.Leu937Phe) | |
1 | g.6468264G>C | CA338115977 | PLEKHG5 | c.2572C>G (p.Leu858Val) c.2746C>G (p.Leu916Val) c.2683C>G (p.Leu895Val) n.3048C>G c.2779C>G (p.Leu927Val) c.2869C>G (p.Leu957Val) c.*2784C>G (n.*2784C>G) c.2250-371C>G (n.2250-371C>G) c.*2400C>G (n.*2400C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.2481-371C>G (n.2481-371C>G) c.2803C>G (p.Leu935Val) c.2740C>G (p.Leu914Val) n.1774C>G c.2809C>G (p.Leu937Val) | |
1 | g.6468264G>T | CA338115980 | PLEKHG5 | c.2572C>A (p.Leu858Ile) c.2746C>A (p.Leu916Ile) c.2683C>A (p.Leu895Ile) n.3048C>A c.2779C>A (p.Leu927Ile) c.2869C>A (p.Leu957Ile) c.*2784C>A (n.*2784C>A) c.2250-371C>A (n.2250-371C>A) c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.2481-371C>A (n.2481-371C>A) c.2803C>A (p.Leu935Ile) c.2740C>A (p.Leu914Ile) n.1774C>A c.2809C>A (p.Leu937Ile) | |
1 | g.6468265A>C | CA416022848 | PLEKHG5 | c.2571T>G (p.Arg857=) c.2745T>G (p.Arg915=) c.2682T>G (p.Arg894=) n.3047T>G c.2778T>G (p.Arg926=) c.2868T>G (p.Arg956=) c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.2250-372T>G (n.2250-372T>G) c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.444T>G (p.Arg148=) c.2481-372T>G (n.2481-372T>G) c.2802T>G (p.Arg934=) c.2739T>G (p.Arg913=) n.1773T>G c.2808T>G (p.Arg936=) | |
1 | g.6468265A>G | CA416022847 | PLEKHG5 | c.2571T>C (p.Arg857=) c.2745T>C (p.Arg915=) c.2682T>C (p.Arg894=) n.3047T>C c.2778T>C (p.Arg926=) c.2868T>C (p.Arg956=) c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.2250-372T>C (n.2250-372T>C) c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.444T>C (p.Arg148=) c.2481-372T>C (n.2481-372T>C) c.2802T>C (p.Arg934=) c.2739T>C (p.Arg913=) n.1773T>C c.2808T>C (p.Arg936=) | |
1 | g.6468265A>T | CA416022849 | PLEKHG5 | c.2571T>A (p.Arg857=) c.2745T>A (p.Arg915=) c.2682T>A (p.Arg894=) n.3047T>A c.2778T>A (p.Arg926=) c.2868T>A (p.Arg956=) c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.2250-372T>A (n.2250-372T>A) c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.444T>A (p.Arg148=) c.2481-372T>A (n.2481-372T>A) c.2802T>A (p.Arg934=) c.2739T>A (p.Arg913=) n.1773T>A c.2808T>A (p.Arg936=) | |
1 | g.6468266C>A | CA338115983 | PLEKHG5 | c.2570G>T (p.Arg857Leu) c.2744G>T (p.Arg915Leu) c.2681G>T (p.Arg894Leu) n.3046G>T c.2777G>T (p.Arg926Leu) c.2867G>T (p.Arg956Leu) c.*2782G>T (n.*2782G>T) c.2250-373G>T (n.2250-373G>T) c.*2398G>T (n.*2398G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.2481-373G>T (n.2481-373G>T) c.2801G>T (p.Arg934Leu) c.2738G>T (p.Arg913Leu) n.1772G>T c.2807G>T (p.Arg936Leu) | |
1 | g.6468266C= | CA1151517770 | PLEKHG5 | c.2570G= (p.Arg857=) c.2744G= (p.Arg915=) c.2681G= (p.Arg894=) n.3046G= c.2777G= (p.Arg926=) c.2867G= (p.Arg956=) c.*2782G= (n.*2782G=) c.2250-373G= (n.2250-373G=) c.*2398G= (n.*2398G=) c.443G= (p.Arg148=) c.2481-373G= (n.2481-373G=) c.2801G= (p.Arg934=) c.2738G= (p.Arg913=) n.1772G= c.2807G= (p.Arg936=) | |
1 | g.6468266C>G | CA338115986 | PLEKHG5 | c.2570G>C (p.Arg857Pro) c.2744G>C (p.Arg915Pro) c.2681G>C (p.Arg894Pro) n.3046G>C c.2777G>C (p.Arg926Pro) c.2867G>C (p.Arg956Pro) c.*2782G>C (n.*2782G>C) c.2250-373G>C (n.2250-373G>C) c.*2398G>C (n.*2398G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.2481-373G>C (n.2481-373G>C) c.2801G>C (p.Arg934Pro) c.2738G>C (p.Arg913Pro) n.1772G>C c.2807G>C (p.Arg936Pro) | dbSNP |
1 | g.6468266C>T | CA561133 | PLEKHG5 | c.2570G>A (p.Arg857His) c.2744G>A (p.Arg915His) c.2681G>A (p.Arg894His) n.3046G>A c.2777G>A (p.Arg926His) c.2867G>A (p.Arg956His) c.*2782G>A (n.*2782G>A) c.2250-373G>A (n.2250-373G>A) c.*2398G>A (n.*2398G>A) c.443G>A (p.Arg148His) c.2481-373G>A (n.2481-373G>A) c.2801G>A (p.Arg934His) c.2738G>A (p.Arg913His) n.1772G>A c.2807G>A (p.Arg936His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468267G>A | CA561134 | PLEKHG5 | c.2569C>T (p.Arg857Cys) c.2743C>T (p.Arg915Cys) c.2680C>T (p.Arg894Cys) n.3045C>T c.2776C>T (p.Arg926Cys) c.2866C>T (p.Arg956Cys) c.*2781C>T (n.*2781C>T) c.2250-374C>T (n.2250-374C>T) c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.442C>T (p.Arg148Cys) c.2481-374C>T (n.2481-374C>T) c.2800C>T (p.Arg934Cys) c.2737C>T (p.Arg913Cys) n.1771C>T c.2806C>T (p.Arg936Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468267G>C | CA561135 | PLEKHG5 | c.2569C>G (p.Arg857Gly) c.2743C>G (p.Arg915Gly) c.2680C>G (p.Arg894Gly) n.3045C>G c.2776C>G (p.Arg926Gly) c.2866C>G (p.Arg956Gly) c.*2781C>G (n.*2781C>G) c.2250-374C>G (n.2250-374C>G) c.*2397C>G (n.*2397C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.2481-374C>G (n.2481-374C>G) c.2800C>G (p.Arg934Gly) c.2737C>G (p.Arg913Gly) n.1771C>G c.2806C>G (p.Arg936Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468267G= | CA1143350999 | PLEKHG5 | c.2569C= (p.Arg857=) c.2743C= (p.Arg915=) c.2680C= (p.Arg894=) n.3045C= c.2776C= (p.Arg926=) c.2866C= (p.Arg956=) c.*2781C= (n.*2781C=) c.2250-374C= (n.2250-374C=) c.*2397C= (n.*2397C=) c.442C= (p.Arg148=) c.2481-374C= (n.2481-374C=) c.2800C= (p.Arg934=) c.2737C= (p.Arg913=) n.1771C= c.2806C= (p.Arg936=) | |
1 | g.6468267G>T | CA561136 | PLEKHG5 | c.2569C>A (p.Arg857Ser) c.2743C>A (p.Arg915Ser) c.2680C>A (p.Arg894Ser) n.3045C>A c.2776C>A (p.Arg926Ser) c.2866C>A (p.Arg956Ser) c.*2781C>A (n.*2781C>A) c.2250-374C>A (n.2250-374C>A) c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.442C>A (p.Arg148Ser) c.2481-374C>A (n.2481-374C>A) c.2800C>A (p.Arg934Ser) c.2737C>A (p.Arg913Ser) n.1771C>A c.2806C>A (p.Arg936Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468268G>A | CA416022851 | PLEKHG5 | c.2568C>T (p.Pro856=) c.2742C>T (p.Pro914=) c.2679C>T (p.Pro893=) n.3044C>T c.2775C>T (p.Pro925=) c.2865C>T (p.Pro955=) c.*2780C>T (n.*2780C>T) c.2250-375C>T (n.2250-375C>T) c.*2396C>T (n.*2396C>T) c.441C>T (p.Pro147=) c.2481-375C>T (n.2481-375C>T) c.2799C>T (p.Pro933=) c.2736C>T (p.Pro912=) n.1770C>T c.2805C>T (p.Pro935=) | |
1 | g.6468268G>C | CA416022853 | PLEKHG5 | c.2568C>G (p.Pro856=) c.2742C>G (p.Pro914=) c.2679C>G (p.Pro893=) n.3044C>G c.2775C>G (p.Pro925=) c.2865C>G (p.Pro955=) c.*2780C>G (n.*2780C>G) c.2250-375C>G (n.2250-375C>G) c.*2396C>G (n.*2396C>G) c.441C>G (p.Pro147=) c.2481-375C>G (n.2481-375C>G) c.2799C>G (p.Pro933=) c.2736C>G (p.Pro912=) n.1770C>G c.2805C>G (p.Pro935=) | |
1 | g.6468268G>T | CA416022855 | PLEKHG5 | c.2568C>A (p.Pro856=) c.2742C>A (p.Pro914=) c.2679C>A (p.Pro893=) n.3044C>A c.2775C>A (p.Pro925=) c.2865C>A (p.Pro955=) c.*2780C>A (n.*2780C>A) c.2250-375C>A (n.2250-375C>A) c.*2396C>A (n.*2396C>A) c.441C>A (p.Pro147=) c.2481-375C>A (n.2481-375C>A) c.2799C>A (p.Pro933=) c.2736C>A (p.Pro912=) n.1770C>A c.2805C>A (p.Pro935=) | |
1 | g.6468269G>A | CA338115999 | PLEKHG5 | c.2567C>T (p.Pro856Leu) c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.2678C>T (p.Pro893Leu) n.3043C>T c.2774C>T (p.Pro925Leu) c.2864C>T (p.Pro955Leu) c.*2779C>T (n.*2779C>T) c.2250-376C>T (n.2250-376C>T) c.*2395C>T (n.*2395C>T) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.2481-376C>T (n.2481-376C>T) c.2798C>T (p.Pro933Leu) c.2735C>T (p.Pro912Leu) n.1769C>T c.2804C>T (p.Pro935Leu) | |
1 | g.6468269G>C | CA338116002 | PLEKHG5 | c.2567C>G (p.Pro856Arg) c.2741C>G (p.Pro914Arg) c.2678C>G (p.Pro893Arg) n.3043C>G c.2774C>G (p.Pro925Arg) c.2864C>G (p.Pro955Arg) c.*2779C>G (n.*2779C>G) c.2250-376C>G (n.2250-376C>G) c.*2395C>G (n.*2395C>G) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.2481-376C>G (n.2481-376C>G) c.2798C>G (p.Pro933Arg) c.2735C>G (p.Pro912Arg) n.1769C>G c.2804C>G (p.Pro935Arg) | |
1 | g.6468269G>T | CA338116004 | PLEKHG5 | c.2567C>A (p.Pro856His) c.2741C>A (p.Pro914His) c.2678C>A (p.Pro893His) n.3043C>A c.2774C>A (p.Pro925His) c.2864C>A (p.Pro955His) c.*2779C>A (n.*2779C>A) c.2250-376C>A (n.2250-376C>A) c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.440C>A (p.Pro147His) c.2481-376C>A (n.2481-376C>A) c.2798C>A (p.Pro933His) c.2735C>A (p.Pro912His) n.1769C>A c.2804C>A (p.Pro935His) | |
1 | g.6468270G>A | CA338116007 | PLEKHG5 | c.2566C>T (p.Pro856Ser) c.2740C>T (p.Pro914Ser) c.2677C>T (p.Pro893Ser) n.3042C>T c.2773C>T (p.Pro925Ser) c.2863C>T (p.Pro955Ser) c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.2250-377C>T (n.2250-377C>T) c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.2481-377C>T (n.2481-377C>T) c.2797C>T (p.Pro933Ser) c.2734C>T (p.Pro912Ser) n.1768C>T c.2803C>T (p.Pro935Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6468270G>C | CA338116011 | PLEKHG5 | c.2566C>G (p.Pro856Ala) c.2740C>G (p.Pro914Ala) c.2677C>G (p.Pro893Ala) n.3042C>G c.2773C>G (p.Pro925Ala) c.2863C>G (p.Pro955Ala) c.*2778C>G (n.*2778C>G) c.2250-377C>G (n.2250-377C>G) c.*2394C>G (n.*2394C>G) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.2481-377C>G (n.2481-377C>G) c.2797C>G (p.Pro933Ala) c.2734C>G (p.Pro912Ala) n.1768C>G c.2803C>G (p.Pro935Ala) | |
1 | g.6468270G>T | CA338116009 | PLEKHG5 | c.2566C>A (p.Pro856Thr) c.2740C>A (p.Pro914Thr) c.2677C>A (p.Pro893Thr) n.3042C>A c.2773C>A (p.Pro925Thr) c.2863C>A (p.Pro955Thr) c.*2778C>A (n.*2778C>A) c.2250-377C>A (n.2250-377C>A) c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.2481-377C>A (n.2481-377C>A) c.2797C>A (p.Pro933Thr) c.2734C>A (p.Pro912Thr) n.1768C>A c.2803C>A (p.Pro935Thr) | |
1 | g.6468271C>A | CA416022858 | PLEKHG5 | c.2565G>T (p.Ser855=) c.2739G>T (p.Ser913=) c.2676G>T (p.Ser892=) n.3041G>T c.2772G>T (p.Ser924=) c.2862G>T (p.Ser954=) c.*2777G>T (n.*2777G>T) c.2250-378G>T (n.2250-378G>T) c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.438G>T (p.Ser146=) c.2481-378G>T (n.2481-378G>T) c.2796G>T (p.Ser932=) c.2733G>T (p.Ser911=) n.1767G>T c.2802G>T (p.Ser934=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468271C= | CA1143852904 | PLEKHG5 | c.2565G= (p.Ser855=) c.2739G= (p.Ser913=) c.2676G= (p.Ser892=) n.3041G= c.2772G= (p.Ser924=) c.2862G= (p.Ser954=) c.*2777G= (n.*2777G=) c.2250-378G= (n.2250-378G=) c.*2393G= (n.*2393G=) c.438G= (p.Ser146=) c.2481-378G= (n.2481-378G=) c.2796G= (p.Ser932=) c.2733G= (p.Ser911=) n.1767G= c.2802G= (p.Ser934=) | |
1 | g.6468271C>G | CA416022859 | PLEKHG5 | c.2565G>C (p.Ser855=) c.2739G>C (p.Ser913=) c.2676G>C (p.Ser892=) n.3041G>C c.2772G>C (p.Ser924=) c.2862G>C (p.Ser954=) c.*2777G>C (n.*2777G>C) c.2250-378G>C (n.2250-378G>C) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.438G>C (p.Ser146=) c.2481-378G>C (n.2481-378G>C) c.2796G>C (p.Ser932=) c.2733G>C (p.Ser911=) n.1767G>C c.2802G>C (p.Ser934=) | |
1 | g.6468271C>T | CA561137 | PLEKHG5 | c.2565G>A (p.Ser855=) c.2739G>A (p.Ser913=) c.2676G>A (p.Ser892=) n.3041G>A c.2772G>A (p.Ser924=) c.2862G>A (p.Ser954=) c.*2777G>A (n.*2777G>A) c.2250-378G>A (n.2250-378G>A) c.*2393G>A (n.*2393G>A) c.438G>A (p.Ser146=) c.2481-378G>A (n.2481-378G>A) c.2796G>A (p.Ser932=) c.2733G>A (p.Ser911=) n.1767G>A c.2802G>A (p.Ser934=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468272G>A | CA241980 | PLEKHG5 | c.2564C>T (p.Ser855Leu) c.2738C>T (p.Ser913Leu) c.2675C>T (p.Ser892Leu) n.3040C>T c.2771C>T (p.Ser924Leu) c.2861C>T (p.Ser954Leu) c.*2776C>T (n.*2776C>T) c.2250-379C>T (n.2250-379C>T) c.*2392C>T (n.*2392C>T) c.437C>T (p.Ser146Leu) c.2481-379C>T (n.2481-379C>T) c.2795C>T (p.Ser932Leu) c.2732C>T (p.Ser911Leu) n.1766C>T c.2801C>T (p.Ser934Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468272G>C | CA338116020 | PLEKHG5 | c.2564C>G (p.Ser855Trp) c.2738C>G (p.Ser913Trp) c.2675C>G (p.Ser892Trp) n.3040C>G c.2771C>G (p.Ser924Trp) c.2861C>G (p.Ser954Trp) c.*2776C>G (n.*2776C>G) c.2250-379C>G (n.2250-379C>G) c.*2392C>G (n.*2392C>G) c.437C>G (p.Ser146Trp) c.2481-379C>G (n.2481-379C>G) c.2795C>G (p.Ser932Trp) c.2732C>G (p.Ser911Trp) n.1766C>G c.2801C>G (p.Ser934Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.6468272G= | CA1151517795 | PLEKHG5 | c.2564C= (p.Ser855=) c.2738C= (p.Ser913=) c.2675C= (p.Ser892=) n.3040C= c.2771C= (p.Ser924=) c.2861C= (p.Ser954=) c.*2776C= (n.*2776C=) c.2250-379C= (n.2250-379C=) c.*2392C= (n.*2392C=) c.437C= (p.Ser146=) c.2481-379C= (n.2481-379C=) c.2795C= (p.Ser932=) c.2732C= (p.Ser911=) n.1766C= c.2801C= (p.Ser934=) | |
1 | g.6468272G>T | CA338116022 | PLEKHG5 | c.2564C>A (p.Ser855Ter) c.2738C>A (p.Ser913Ter) c.2675C>A (p.Ser892Ter) n.3040C>A c.2771C>A (p.Ser924Ter) c.2861C>A (p.Ser954Ter) c.*2776C>A (n.*2776C>A) c.2250-379C>A (n.2250-379C>A) c.*2392C>A (n.*2392C>A) c.437C>A (p.Ser146Ter) c.2481-379C>A (n.2481-379C>A) c.2795C>A (p.Ser932Ter) c.2732C>A (p.Ser911Ter) n.1766C>A c.2801C>A (p.Ser934Ter) | |
1 | g.6468273A= | CA1151517798 | PLEKHG5 | c.2563T= (p.Ser855=) c.2737T= (p.Ser913=) c.2674T= (p.Ser892=) n.3039T= c.2770T= (p.Ser924=) c.2860T= (p.Ser954=) c.*2775T= (n.*2775T=) c.2250-380T= (n.2250-380T=) c.*2391T= (n.*2391T=) c.436T= (p.Ser146=) c.2481-380T= (n.2481-380T=) c.2794T= (p.Ser932=) c.2731T= (p.Ser911=) n.1765T= c.2800T= (p.Ser934=) | |
1 | g.6468273A>C | CA338116025 | PLEKHG5 | c.2563T>G (p.Ser855Ala) c.2737T>G (p.Ser913Ala) c.2674T>G (p.Ser892Ala) n.3039T>G c.2770T>G (p.Ser924Ala) c.2860T>G (p.Ser954Ala) c.*2775T>G (n.*2775T>G) c.2250-380T>G (n.2250-380T>G) c.*2391T>G (n.*2391T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.2481-380T>G (n.2481-380T>G) c.2794T>G (p.Ser932Ala) c.2731T>G (p.Ser911Ala) n.1765T>G c.2800T>G (p.Ser934Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468273A>G | CA338116027 | PLEKHG5 | c.2563T>C (p.Ser855Pro) c.2737T>C (p.Ser913Pro) c.2674T>C (p.Ser892Pro) n.3039T>C c.2770T>C (p.Ser924Pro) c.2860T>C (p.Ser954Pro) c.*2775T>C (n.*2775T>C) c.2250-380T>C (n.2250-380T>C) c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.2481-380T>C (n.2481-380T>C) c.2794T>C (p.Ser932Pro) c.2731T>C (p.Ser911Pro) n.1765T>C c.2800T>C (p.Ser934Pro) | |
1 | g.6468273A>T | CA338116030 | PLEKHG5 | c.2563T>A (p.Ser855Thr) c.2737T>A (p.Ser913Thr) c.2674T>A (p.Ser892Thr) n.3039T>A c.2770T>A (p.Ser924Thr) c.2860T>A (p.Ser954Thr) c.*2775T>A (n.*2775T>A) c.2250-380T>A (n.2250-380T>A) c.*2391T>A (n.*2391T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.2481-380T>A (n.2481-380T>A) c.2794T>A (p.Ser932Thr) c.2731T>A (p.Ser911Thr) n.1765T>A c.2800T>A (p.Ser934Thr) | |
1 | g.6468274G>A | CA416022861 | PLEKHG5 | c.2562C>T (p.Pro854=) c.2736C>T (p.Pro912=) c.2673C>T (p.Pro891=) n.3038C>T c.2769C>T (p.Pro923=) c.2859C>T (p.Pro953=) c.*2774C>T (n.*2774C>T) c.2250-381C>T (n.2250-381C>T) c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.435C>T (p.Pro145=) c.2481-381C>T (n.2481-381C>T) c.2793C>T (p.Pro931=) c.2730C>T (p.Pro910=) n.1764C>T c.2799C>T (p.Pro933=) | |
1 | g.6468274G>C | CA416022862 | PLEKHG5 | c.2562C>G (p.Pro854=) c.2736C>G (p.Pro912=) c.2673C>G (p.Pro891=) n.3038C>G c.2769C>G (p.Pro923=) c.2859C>G (p.Pro953=) c.*2774C>G (n.*2774C>G) c.2250-381C>G (n.2250-381C>G) c.*2390C>G (n.*2390C>G) c.435C>G (p.Pro145=) c.2481-381C>G (n.2481-381C>G) c.2793C>G (p.Pro931=) c.2730C>G (p.Pro910=) n.1764C>G c.2799C>G (p.Pro933=) | |
1 | g.6468274G>T | CA416022864 | PLEKHG5 | c.2562C>A (p.Pro854=) c.2736C>A (p.Pro912=) c.2673C>A (p.Pro891=) n.3038C>A c.2769C>A (p.Pro923=) c.2859C>A (p.Pro953=) c.*2774C>A (n.*2774C>A) c.2250-381C>A (n.2250-381C>A) c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.435C>A (p.Pro145=) c.2481-381C>A (n.2481-381C>A) c.2793C>A (p.Pro931=) c.2730C>A (p.Pro910=) n.1764C>A c.2799C>A (p.Pro933=) | |
1 | g.6468275G>A | CA338116034 | PLEKHG5 | c.2561C>T (p.Pro854Leu) c.2735C>T (p.Pro912Leu) c.2672C>T (p.Pro891Leu) n.3037C>T c.2768C>T (p.Pro923Leu) c.2858C>T (p.Pro953Leu) c.*2773C>T (n.*2773C>T) c.2250-382C>T (n.2250-382C>T) c.*2389C>T (n.*2389C>T) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.2481-382C>T (n.2481-382C>T) c.2792C>T (p.Pro931Leu) c.2729C>T (p.Pro910Leu) n.1763C>T c.2798C>T (p.Pro933Leu) | |
1 | g.6468275G>C | CA338116035 | PLEKHG5 | c.2561C>G (p.Pro854Arg) c.2735C>G (p.Pro912Arg) c.2672C>G (p.Pro891Arg) n.3037C>G c.2768C>G (p.Pro923Arg) c.2858C>G (p.Pro953Arg) c.*2773C>G (n.*2773C>G) c.2250-382C>G (n.2250-382C>G) c.*2389C>G (n.*2389C>G) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.2481-382C>G (n.2481-382C>G) c.2792C>G (p.Pro931Arg) c.2729C>G (p.Pro910Arg) n.1763C>G c.2798C>G (p.Pro933Arg) | |
1 | g.6468275G>T | CA338116038 | PLEKHG5 | c.2561C>A (p.Pro854His) c.2735C>A (p.Pro912His) c.2672C>A (p.Pro891His) n.3037C>A c.2768C>A (p.Pro923His) c.2858C>A (p.Pro953His) c.*2773C>A (n.*2773C>A) c.2250-382C>A (n.2250-382C>A) c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.434C>A (p.Pro145His) c.2481-382C>A (n.2481-382C>A) c.2792C>A (p.Pro931His) c.2729C>A (p.Pro910His) n.1763C>A c.2798C>A (p.Pro933His) | gnomAD v4 |
1 | g.6468276G>A | CA338116045 | PLEKHG5 | c.2560C>T (p.Pro854Ser) c.2734C>T (p.Pro912Ser) c.2671C>T (p.Pro891Ser) n.3036C>T c.2767C>T (p.Pro923Ser) c.2857C>T (p.Pro953Ser) c.*2772C>T (n.*2772C>T) c.2250-383C>T (n.2250-383C>T) c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.2481-383C>T (n.2481-383C>T) c.2791C>T (p.Pro931Ser) c.2728C>T (p.Pro910Ser) n.1762C>T c.2797C>T (p.Pro933Ser) | dbSNP |
1 | g.6468276G>C | CA338116048 | PLEKHG5 | c.2560C>G (p.Pro854Ala) c.2734C>G (p.Pro912Ala) c.2671C>G (p.Pro891Ala) n.3036C>G c.2767C>G (p.Pro923Ala) c.2857C>G (p.Pro953Ala) c.*2772C>G (n.*2772C>G) c.2250-383C>G (n.2250-383C>G) c.*2388C>G (n.*2388C>G) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.2481-383C>G (n.2481-383C>G) c.2791C>G (p.Pro931Ala) c.2728C>G (p.Pro910Ala) n.1762C>G c.2797C>G (p.Pro933Ala) | |
1 | g.6468276G= | CA1151517802 | PLEKHG5 | c.2560C= (p.Pro854=) c.2734C= (p.Pro912=) c.2671C= (p.Pro891=) n.3036C= c.2767C= (p.Pro923=) c.2857C= (p.Pro953=) c.*2772C= (n.*2772C=) c.2250-383C= (n.2250-383C=) c.*2388C= (n.*2388C=) c.433C= (p.Pro145=) c.2481-383C= (n.2481-383C=) c.2791C= (p.Pro931=) c.2728C= (p.Pro910=) n.1762C= c.2797C= (p.Pro933=) | |
1 | g.6468276G>T | CA338116043 | PLEKHG5 | c.2560C>A (p.Pro854Thr) c.2734C>A (p.Pro912Thr) c.2671C>A (p.Pro891Thr) n.3036C>A c.2767C>A (p.Pro923Thr) c.2857C>A (p.Pro953Thr) c.*2772C>A (n.*2772C>A) c.2250-383C>A (n.2250-383C>A) c.*2388C>A (n.*2388C>A) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.2481-383C>A (n.2481-383C>A) c.2791C>A (p.Pro931Thr) c.2728C>A (p.Pro910Thr) n.1762C>A c.2797C>A (p.Pro933Thr) | dbSNP |
1 | g.6468277T>A | CA416022865 | PLEKHG5 | c.2559A>T (p.Pro853=) c.2733A>T (p.Pro911=) c.2670A>T (p.Pro890=) n.3035A>T c.2766A>T (p.Pro922=) c.2856A>T (p.Pro952=) c.*2771A>T (n.*2771A>T) c.2250-384A>T (n.2250-384A>T) c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.432A>T (p.Pro144=) c.2481-384A>T (n.2481-384A>T) c.2790A>T (p.Pro930=) c.2727A>T (p.Pro909=) n.1761A>T c.2796A>T (p.Pro932=) | |
1 | g.6468277T>C | CA416022866 | PLEKHG5 | c.2559A>G (p.Pro853=) c.2733A>G (p.Pro911=) c.2670A>G (p.Pro890=) n.3035A>G c.2766A>G (p.Pro922=) c.2856A>G (p.Pro952=) c.*2771A>G (n.*2771A>G) c.2250-384A>G (n.2250-384A>G) c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.432A>G (p.Pro144=) c.2481-384A>G (n.2481-384A>G) c.2790A>G (p.Pro930=) c.2727A>G (p.Pro909=) n.1761A>G c.2796A>G (p.Pro932=) | |
1 | g.6468277T>G | CA17233852 | PLEKHG5 | c.2559A>C (p.Pro853=) c.2733A>C (p.Pro911=) c.2670A>C (p.Pro890=) n.3035A>C c.2766A>C (p.Pro922=) c.2856A>C (p.Pro952=) c.*2771A>C (n.*2771A>C) c.2250-384A>C (n.2250-384A>C) c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.432A>C (p.Pro144=) c.2481-384A>C (n.2481-384A>C) c.2790A>C (p.Pro930=) c.2727A>C (p.Pro909=) n.1761A>C c.2796A>C (p.Pro932=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468277T= | CA1151517805 | PLEKHG5 | c.2559A= (p.Pro853=) c.2733A= (p.Pro911=) c.2670A= (p.Pro890=) n.3035A= c.2766A= (p.Pro922=) c.2856A= (p.Pro952=) c.*2771A= (n.*2771A=) c.2250-384A= (n.2250-384A=) c.*2387A= (n.*2387A=) c.432A= (p.Pro144=) c.2481-384A= (n.2481-384A=) c.2790A= (p.Pro930=) c.2727A= (p.Pro909=) n.1761A= c.2796A= (p.Pro932=) |