Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.6468116_6468143del	CA2642996110	PLEKHG5	c.2693_2720del (p.Pro898ArgfsTer?) c.2867_2894del (p.Pro956ArgfsTer?) c.2804_2831del (p.Pro935ArgfsTer?) n.3169_3196del c.2900_2927del (p.Pro967ArgfsTer?) c.2990_3017del (p.Pro997ArgfsTer?) c.2905_2932del (n.2905_2932del) c.2250-250_2250-223del (n.2250-250_2250-223del) c.2521_2548del (n.2521_2548del) c.566_593del (p.Pro189ArgfsTer?) c.2481-250_2481-223del (n.2481-250_2481-223del) c.2924_2951del (p.Pro975ArgfsTer?) c.2861_2888del (p.Pro954ArgfsTer?) n.1895_1922del c.2930_2957del (p.Pro977ArgfsTer?)	gnomAD v4
1	g.6468132G>A	CA416022439	PLEKHG5	c.2704C>T (p.Leu902=) c.2878C>T (p.Leu960=) c.2815C>T (p.Leu939=) n.3180C>T c.2911C>T (p.Leu971=) c.3001C>T (p.Leu1001=) c.2916C>T (n.2916C>T) c.2250-239C>T (n.2250-239C>T) c.2532C>T (n.2532C>T) c.577C>T (p.Leu193=) c.2481-239C>T (n.2481-239C>T) c.2935C>T (p.Leu979=) c.2872C>T (p.Leu958=) n.1906C>T c.2941C>T (p.Leu981=)	gnomAD v4
1	g.6468132G>C	CA338115195	PLEKHG5	c.2704C>G (p.Leu902Val) c.2878C>G (p.Leu960Val) c.2815C>G (p.Leu939Val) n.3180C>G c.2911C>G (p.Leu971Val) c.3001C>G (p.Leu1001Val) c.2916C>G (n.2916C>G) c.2250-239C>G (n.2250-239C>G) c.2532C>G (n.2532C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) c.2481-239C>G (n.2481-239C>G) c.2935C>G (p.Leu979Val) c.2872C>G (p.Leu958Val) n.1906C>G c.2941C>G (p.Leu981Val)
1	g.6468132G>T	CA338115196	PLEKHG5	c.2704C>A (p.Leu902Met) c.2878C>A (p.Leu960Met) c.2815C>A (p.Leu939Met) n.3180C>A c.2911C>A (p.Leu971Met) c.3001C>A (p.Leu1001Met) c.2916C>A (n.2916C>A) c.2250-239C>A (n.2250-239C>A) c.2532C>A (n.2532C>A) c.577C>A (p.Leu193Met) c.2481-239C>A (n.2481-239C>A) c.2935C>A (p.Leu979Met) c.2872C>A (p.Leu958Met) n.1906C>A c.2941C>A (p.Leu981Met)	gnomAD v4
1	g.6468133G>A	CA416022442	PLEKHG5	c.2703C>T (p.Ser901=) c.2877C>T (p.Ser959=) c.2814C>T (p.Ser938=) n.3179C>T c.2910C>T (p.Ser970=) c.3000C>T (p.Ser1000=) c.2915C>T (n.2915C>T) c.2250-240C>T (n.2250-240C>T) c.2531C>T (n.2531C>T) c.576C>T (p.Ser192=) c.2481-240C>T (n.2481-240C>T) c.2934C>T (p.Ser978=) c.2871C>T (p.Ser957=) n.1905C>T c.2940C>T (p.Ser980=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468133G>C	CA338115198	PLEKHG5	c.2703C>G (p.Ser901Arg) c.2877C>G (p.Ser959Arg) c.2814C>G (p.Ser938Arg) n.3179C>G c.2910C>G (p.Ser970Arg) c.3000C>G (p.Ser1000Arg) c.2915C>G (n.2915C>G) c.2250-240C>G (n.2250-240C>G) c.2531C>G (n.2531C>G) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.2481-240C>G (n.2481-240C>G) c.2934C>G (p.Ser978Arg) c.2871C>G (p.Ser957Arg) n.1905C>G c.2940C>G (p.Ser980Arg)
1	g.6468133G=	CA1151517364	PLEKHG5	c.2703C= (p.Ser901=) c.2877C= (p.Ser959=) c.2814C= (p.Ser938=) n.3179C= c.2910C= (p.Ser970=) c.3000C= (p.Ser1000=) c.2915C= (n.2915C=) c.2250-240C= (n.2250-240C=) c.2531C= (n.2531C=) c.576C= (p.Ser192=) c.2481-240C= (n.2481-240C=) c.2934C= (p.Ser978=) c.2871C= (p.Ser957=) n.1905C= c.2940C= (p.Ser980=)
1	g.6468133G>T	CA338115200	PLEKHG5	c.2703C>A (p.Ser901Arg) c.2877C>A (p.Ser959Arg) c.2814C>A (p.Ser938Arg) n.3179C>A c.2910C>A (p.Ser970Arg) c.3000C>A (p.Ser1000Arg) c.2915C>A (n.2915C>A) c.2250-240C>A (n.2250-240C>A) c.2531C>A (n.2531C>A) c.576C>A (p.Ser192Arg) c.2481-240C>A (n.2481-240C>A) c.2934C>A (p.Ser978Arg) c.2871C>A (p.Ser957Arg) n.1905C>A c.2940C>A (p.Ser980Arg)
1	g.6468134C>A	CA338115209	PLEKHG5	c.2702G>T (p.Ser901Ile) c.2876G>T (p.Ser959Ile) c.2813G>T (p.Ser938Ile) n.3178G>T c.2909G>T (p.Ser970Ile) c.2999G>T (p.Ser1000Ile) c.2914G>T (n.2914G>T) c.2250-241G>T (n.2250-241G>T) c.2530G>T (n.2530G>T) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.2481-241G>T (n.2481-241G>T) c.2933G>T (p.Ser978Ile) c.2870G>T (p.Ser957Ile) n.1904G>T c.2939G>T (p.Ser980Ile)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6468134C=	CA1151517370	PLEKHG5	c.2702G= (p.Ser901=) c.2876G= (p.Ser959=) c.2813G= (p.Ser938=) n.3178G= c.2909G= (p.Ser970=) c.2999G= (p.Ser1000=) c.2914G= (n.2914G=) c.2250-241G= (n.2250-241G=) c.2530G= (n.2530G=) c.575G= (p.Ser192=) c.2481-241G= (n.2481-241G=) c.2933G= (p.Ser978=) c.2870G= (p.Ser957=) n.1904G= c.2939G= (p.Ser980=)
1	g.6468134C>G	CA338115205	PLEKHG5	c.2702G>C (p.Ser901Thr) c.2876G>C (p.Ser959Thr) c.2813G>C (p.Ser938Thr) n.3178G>C c.2909G>C (p.Ser970Thr) c.2999G>C (p.Ser1000Thr) c.2914G>C (n.2914G>C) c.2250-241G>C (n.2250-241G>C) c.2530G>C (n.2530G>C) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.2481-241G>C (n.2481-241G>C) c.2933G>C (p.Ser978Thr) c.2870G>C (p.Ser957Thr) n.1904G>C c.2939G>C (p.Ser980Thr)
1	g.6468134C>T	CA338115203	PLEKHG5	c.2702G>A (p.Ser901Asn) c.2876G>A (p.Ser959Asn) c.2813G>A (p.Ser938Asn) n.3178G>A c.2909G>A (p.Ser970Asn) c.2999G>A (p.Ser1000Asn) c.2914G>A (n.2914G>A) c.2250-241G>A (n.2250-241G>A) c.2530G>A (n.2530G>A) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.2481-241G>A (n.2481-241G>A) c.2933G>A (p.Ser978Asn) c.2870G>A (p.Ser957Asn) n.1904G>A c.2939G>A (p.Ser980Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468135T>A	CA338115214	PLEKHG5	c.2701A>T (p.Ser901Cys) c.2875A>T (p.Ser959Cys) c.2812A>T (p.Ser938Cys) n.3177A>T c.2908A>T (p.Ser970Cys) c.2998A>T (p.Ser1000Cys) c.2913A>T (n.2913A>T) c.2250-242A>T (n.2250-242A>T) c.2529A>T (n.2529A>T) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.2481-242A>T (n.2481-242A>T) c.2932A>T (p.Ser978Cys) c.2869A>T (p.Ser957Cys) n.1903A>T c.2938A>T (p.Ser980Cys)
1	g.6468135T>C	CA338115217	PLEKHG5	c.2701A>G (p.Ser901Gly) c.2875A>G (p.Ser959Gly) c.2812A>G (p.Ser938Gly) n.3177A>G c.2908A>G (p.Ser970Gly) c.2998A>G (p.Ser1000Gly) c.2913A>G (n.2913A>G) c.2250-242A>G (n.2250-242A>G) c.2529A>G (n.2529A>G) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.2481-242A>G (n.2481-242A>G) c.2932A>G (p.Ser978Gly) c.2869A>G (p.Ser957Gly) n.1903A>G c.2938A>G (p.Ser980Gly)	gnomAD v4
1	g.6468135T>G	CA338115221	PLEKHG5	c.2701A>C (p.Ser901Arg) c.2875A>C (p.Ser959Arg) c.2812A>C (p.Ser938Arg) n.3177A>C c.2908A>C (p.Ser970Arg) c.2998A>C (p.Ser1000Arg) c.2913A>C (n.2913A>C) c.2250-242A>C (n.2250-242A>C) c.2529A>C (n.2529A>C) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.2481-242A>C (n.2481-242A>C) c.2932A>C (p.Ser978Arg) c.2869A>C (p.Ser957Arg) n.1903A>C c.2938A>C (p.Ser980Arg)
1	g.6468136G>A	CA416022452	PLEKHG5	c.2700C>T (p.Arg900=) c.2874C>T (p.Arg958=) c.2811C>T (p.Arg937=) n.3176C>T c.2907C>T (p.Arg969=) c.2997C>T (p.Arg999=) c.2912C>T (n.2912C>T) c.2250-243C>T (n.2250-243C>T) c.2528C>T (n.2528C>T) c.573C>T (p.Arg191=) c.2481-243C>T (n.2481-243C>T) c.2931C>T (p.Arg977=) c.2868C>T (p.Arg956=) n.1902C>T c.2937C>T (p.Arg979=)
1	g.6468136G>C	CA416022455	PLEKHG5	c.2700C>G (p.Arg900=) c.2874C>G (p.Arg958=) c.2811C>G (p.Arg937=) n.3176C>G c.2907C>G (p.Arg969=) c.2997C>G (p.Arg999=) c.2912C>G (n.2912C>G) c.2250-243C>G (n.2250-243C>G) c.2528C>G (n.2528C>G) c.573C>G (p.Arg191=) c.2481-243C>G (n.2481-243C>G) c.2931C>G (p.Arg977=) c.2868C>G (p.Arg956=) n.1902C>G c.2937C>G (p.Arg979=)
1	g.6468136G>T	CA416022457	PLEKHG5	c.2700C>A (p.Arg900=) c.2874C>A (p.Arg958=) c.2811C>A (p.Arg937=) n.3176C>A c.2907C>A (p.Arg969=) c.2997C>A (p.Arg999=) c.2912C>A (n.2912C>A) c.2250-243C>A (n.2250-243C>A) c.2528C>A (n.2528C>A) c.573C>A (p.Arg191=) c.2481-243C>A (n.2481-243C>A) c.2931C>A (p.Arg977=) c.2868C>A (p.Arg956=) n.1902C>A c.2937C>A (p.Arg979=)
1	g.6468137C>A	CA338115224	PLEKHG5	c.2699G>T (p.Arg900Leu) c.2873G>T (p.Arg958Leu) c.2810G>T (p.Arg937Leu) n.3175G>T c.2906G>T (p.Arg969Leu) c.2996G>T (p.Arg999Leu) c.2911G>T (n.2911G>T) c.2250-244G>T (n.2250-244G>T) c.2527G>T (n.2527G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.2481-244G>T (n.2481-244G>T) c.2930G>T (p.Arg977Leu) c.2867G>T (p.Arg956Leu) n.1901G>T c.2936G>T (p.Arg979Leu)	gnomAD v4
1	g.6468137C=	CA1151517375	PLEKHG5	c.2699G= (p.Arg900=) c.2873G= (p.Arg958=) c.2810G= (p.Arg937=) n.3175G= c.2906G= (p.Arg969=) c.2996G= (p.Arg999=) c.2911G= (n.2911G=) c.2250-244G= (n.2250-244G=) c.2527G= (n.2527G=) c.572G= (p.Arg191=) c.2481-244G= (n.2481-244G=) c.2930G= (p.Arg977=) c.2867G= (p.Arg956=) n.1901G= c.2936G= (p.Arg979=)
1	g.6468137C>G	CA338115226	PLEKHG5	c.2699G>C (p.Arg900Pro) c.2873G>C (p.Arg958Pro) c.2810G>C (p.Arg937Pro) n.3175G>C c.2906G>C (p.Arg969Pro) c.2996G>C (p.Arg999Pro) c.2911G>C (n.2911G>C) c.2250-244G>C (n.2250-244G>C) c.2527G>C (n.2527G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.2481-244G>C (n.2481-244G>C) c.2930G>C (p.Arg977Pro) c.2867G>C (p.Arg956Pro) n.1901G>C c.2936G>C (p.Arg979Pro)
1	g.6468137C>T	CA561104	PLEKHG5	c.2699G>A (p.Arg900His) c.2873G>A (p.Arg958His) c.2810G>A (p.Arg937His) n.3175G>A c.2906G>A (p.Arg969His) c.2996G>A (p.Arg999His) c.2911G>A (n.2911G>A) c.2250-244G>A (n.2250-244G>A) c.2527G>A (n.2527G>A) c.572G>A (p.Arg191His) c.2481-244G>A (n.2481-244G>A) c.2930G>A (p.Arg977His) c.2867G>A (p.Arg956His) n.1901G>A c.2936G>A (p.Arg979His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468138G>A	CA561105	PLEKHG5	c.2698C>T (p.Arg900Cys) c.2872C>T (p.Arg958Cys) c.2809C>T (p.Arg937Cys) n.3174C>T c.2905C>T (p.Arg969Cys) c.2995C>T (p.Arg999Cys) c.2910C>T (n.2910C>T) c.2250-245C>T (n.2250-245C>T) c.2526C>T (n.2526C>T) c.571C>T (p.Arg191Cys) c.2481-245C>T (n.2481-245C>T) c.2929C>T (p.Arg977Cys) c.2866C>T (p.Arg956Cys) n.1900C>T c.2935C>T (p.Arg979Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468138G>C	CA338115232	PLEKHG5	c.2698C>G (p.Arg900Gly) c.2872C>G (p.Arg958Gly) c.2809C>G (p.Arg937Gly) n.3174C>G c.2905C>G (p.Arg969Gly) c.2995C>G (p.Arg999Gly) c.2910C>G (n.2910C>G) c.2250-245C>G (n.2250-245C>G) c.2526C>G (n.2526C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.2481-245C>G (n.2481-245C>G) c.2929C>G (p.Arg977Gly) c.2866C>G (p.Arg956Gly) n.1900C>G c.2935C>G (p.Arg979Gly)
1	g.6468138G=	CA1151517379	PLEKHG5	c.2698C= (p.Arg900=) c.2872C= (p.Arg958=) c.2809C= (p.Arg937=) n.3174C= c.2905C= (p.Arg969=) c.2995C= (p.Arg999=) c.2910C= (n.2910C=) c.2250-245C= (n.2250-245C=) c.2526C= (n.2526C=) c.571C= (p.Arg191=) c.2481-245C= (n.2481-245C=) c.2929C= (p.Arg977=) c.2866C= (p.Arg956=) n.1900C= c.2935C= (p.Arg979=)
1	g.6468138G>T	CA338115235	PLEKHG5	c.2698C>A (p.Arg900Ser) c.2872C>A (p.Arg958Ser) c.2809C>A (p.Arg937Ser) n.3174C>A c.2905C>A (p.Arg969Ser) c.2995C>A (p.Arg999Ser) c.2910C>A (n.2910C>A) c.2250-245C>A (n.2250-245C>A) c.2526C>A (n.2526C>A) c.571C>A (p.Arg191Ser) c.2481-245C>A (n.2481-245C>A) c.2929C>A (p.Arg977Ser) c.2866C>A (p.Arg956Ser) n.1900C>A c.2935C>A (p.Arg979Ser)
1	g.6468139G>A	CA416022464	PLEKHG5	c.2697C>T (p.Ser899=) c.2871C>T (p.Ser957=) c.2808C>T (p.Ser936=) n.3173C>T c.2904C>T (p.Ser968=) c.2994C>T (p.Ser998=) c.2909C>T (n.2909C>T) c.2250-246C>T (n.2250-246C>T) c.2525C>T (n.2525C>T) c.570C>T (p.Ser190=) c.2481-246C>T (n.2481-246C>T) c.2928C>T (p.Ser976=) c.2865C>T (p.Ser955=) n.1899C>T c.2934C>T (p.Ser978=)	gnomAD v4
1	g.6468139G>C	CA338115239	PLEKHG5	c.2697C>G (p.Ser899Arg) c.2871C>G (p.Ser957Arg) c.2808C>G (p.Ser936Arg) n.3173C>G c.2904C>G (p.Ser968Arg) c.2994C>G (p.Ser998Arg) c.2909C>G (n.2909C>G) c.2250-246C>G (n.2250-246C>G) c.2525C>G (n.2525C>G) c.570C>G (p.Ser190Arg) c.2481-246C>G (n.2481-246C>G) c.2928C>G (p.Ser976Arg) c.2865C>G (p.Ser955Arg) n.1899C>G c.2934C>G (p.Ser978Arg)
1	g.6468139G>T	CA338115240	PLEKHG5	c.2697C>A (p.Ser899Arg) c.2871C>A (p.Ser957Arg) c.2808C>A (p.Ser936Arg) n.3173C>A c.2904C>A (p.Ser968Arg) c.2994C>A (p.Ser998Arg) c.2909C>A (n.2909C>A) c.2250-246C>A (n.2250-246C>A) c.2525C>A (n.2525C>A) c.570C>A (p.Ser190Arg) c.2481-246C>A (n.2481-246C>A) c.2928C>A (p.Ser976Arg) c.2865C>A (p.Ser955Arg) n.1899C>A c.2934C>A (p.Ser978Arg)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6468140C>A	CA338115246	PLEKHG5	c.2696G>T (p.Ser899Ile) c.2870G>T (p.Ser957Ile) c.2807G>T (p.Ser936Ile) n.3172G>T c.2903G>T (p.Ser968Ile) c.2993G>T (p.Ser998Ile) c.2908G>T (n.2908G>T) c.2250-247G>T (n.2250-247G>T) c.2524G>T (n.2524G>T) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.2481-247G>T (n.2481-247G>T) c.2927G>T (p.Ser976Ile) c.2864G>T (p.Ser955Ile) n.1898G>T c.2933G>T (p.Ser978Ile)
1	g.6468140C>G	CA338115243	PLEKHG5	c.2696G>C (p.Ser899Thr) c.2870G>C (p.Ser957Thr) c.2807G>C (p.Ser936Thr) n.3172G>C c.2903G>C (p.Ser968Thr) c.2993G>C (p.Ser998Thr) c.2908G>C (n.2908G>C) c.2250-247G>C (n.2250-247G>C) c.2524G>C (n.2524G>C) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.2481-247G>C (n.2481-247G>C) c.2927G>C (p.Ser976Thr) c.2864G>C (p.Ser955Thr) n.1898G>C c.2933G>C (p.Ser978Thr)
1	g.6468140C>T	CA338115242	PLEKHG5	c.2696G>A (p.Ser899Asn) c.2870G>A (p.Ser957Asn) c.2807G>A (p.Ser936Asn) n.3172G>A c.2903G>A (p.Ser968Asn) c.2993G>A (p.Ser998Asn) c.2908G>A (n.2908G>A) c.2250-247G>A (n.2250-247G>A) c.2524G>A (n.2524G>A) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.2481-247G>A (n.2481-247G>A) c.2927G>A (p.Ser976Asn) c.2864G>A (p.Ser955Asn) n.1898G>A c.2933G>A (p.Ser978Asn)
1	g.6468141T>A	CA338115249	PLEKHG5	c.2695A>T (p.Ser899Cys) c.2869A>T (p.Ser957Cys) c.2806A>T (p.Ser936Cys) n.3171A>T c.2902A>T (p.Ser968Cys) c.2992A>T (p.Ser998Cys) c.2907A>T (n.2907A>T) c.2250-248A>T (n.2250-248A>T) c.2523A>T (n.2523A>T) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.2481-248A>T (n.2481-248A>T) c.2926A>T (p.Ser976Cys) c.2863A>T (p.Ser955Cys) n.1897A>T c.2932A>T (p.Ser978Cys)
1	g.6468141T>C	CA338115252	PLEKHG5	c.2695A>G (p.Ser899Gly) c.2869A>G (p.Ser957Gly) c.2806A>G (p.Ser936Gly) n.3171A>G c.2902A>G (p.Ser968Gly) c.2992A>G (p.Ser998Gly) c.2907A>G (n.2907A>G) c.2250-248A>G (n.2250-248A>G) c.2523A>G (n.2523A>G) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.2481-248A>G (n.2481-248A>G) c.2926A>G (p.Ser976Gly) c.2863A>G (p.Ser955Gly) n.1897A>G c.2932A>G (p.Ser978Gly)	gnomAD v4
1	g.6468141T>G	CA338115254	PLEKHG5	c.2695A>C (p.Ser899Arg) c.2869A>C (p.Ser957Arg) c.2806A>C (p.Ser936Arg) n.3171A>C c.2902A>C (p.Ser968Arg) c.2992A>C (p.Ser998Arg) c.2907A>C (n.2907A>C) c.2250-248A>C (n.2250-248A>C) c.2523A>C (n.2523A>C) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.2481-248A>C (n.2481-248A>C) c.2926A>C (p.Ser976Arg) c.2863A>C (p.Ser955Arg) n.1897A>C c.2932A>C (p.Ser978Arg)	COSMIC
1	g.6468142G>A	CA416022473	PLEKHG5	c.2694C>T (p.Pro898=) c.2868C>T (p.Pro956=) c.2805C>T (p.Pro935=) n.3170C>T c.2901C>T (p.Pro967=) c.2991C>T (p.Pro997=) c.2906C>T (n.2906C>T) c.2250-249C>T (n.2250-249C>T) c.2522C>T (n.2522C>T) c.567C>T (p.Pro189=) c.2481-249C>T (n.2481-249C>T) c.2925C>T (p.Pro975=) c.2862C>T (p.Pro954=) n.1896C>T c.2931C>T (p.Pro977=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6468142G>C	CA416022479	PLEKHG5	c.2694C>G (p.Pro898=) c.2868C>G (p.Pro956=) c.2805C>G (p.Pro935=) n.3170C>G c.2901C>G (p.Pro967=) c.2991C>G (p.Pro997=) c.2906C>G (n.2906C>G) c.2250-249C>G (n.2250-249C>G) c.2522C>G (n.2522C>G) c.567C>G (p.Pro189=) c.2481-249C>G (n.2481-249C>G) c.2925C>G (p.Pro975=) c.2862C>G (p.Pro954=) n.1896C>G c.2931C>G (p.Pro977=)
1	g.6468142G=	CA1151517387	PLEKHG5	c.2694C= (p.Pro898=) c.2868C= (p.Pro956=) c.2805C= (p.Pro935=) n.3170C= c.2901C= (p.Pro967=) c.2991C= (p.Pro997=) c.2906C= (n.2906C=) c.2250-249C= (n.2250-249C=) c.2522C= (n.2522C=) c.567C= (p.Pro189=) c.2481-249C= (n.2481-249C=) c.2925C= (p.Pro975=) c.2862C= (p.Pro954=) n.1896C= c.2931C= (p.Pro977=)
1	g.6468142G>T	CA416022480	PLEKHG5	c.2694C>A (p.Pro898=) c.2868C>A (p.Pro956=) c.2805C>A (p.Pro935=) n.3170C>A c.2901C>A (p.Pro967=) c.2991C>A (p.Pro997=) c.2906C>A (n.2906C>A) c.2250-249C>A (n.2250-249C>A) c.2522C>A (n.2522C>A) c.567C>A (p.Pro189=) c.2481-249C>A (n.2481-249C>A) c.2925C>A (p.Pro975=) c.2862C>A (p.Pro954=) n.1896C>A c.2931C>A (p.Pro977=)	gnomAD v4
1	g.6468146del	CA2642996111	PLEKHG5	c.2694del (p.Ser899AlafsTer?) c.2868del (p.Ser957AlafsTer?) c.2805del (p.Ser936AlafsTer?) n.3170del c.2901del (p.Ser968AlafsTer?) c.2991del (p.Ser998AlafsTer?) c.2906del (n.2906del) c.2250-249del (n.2250-249del) c.2522del (n.2522del) c.567del (p.Ser190AlafsTer?) c.2481-249del (n.2481-249del) c.2925del (p.Ser976AlafsTer?) c.2862del (p.Ser955AlafsTer?) n.1896del c.2931del (p.Ser978AlafsTer?)	gnomAD v4
1	g.6468143G>A	CA338115257	PLEKHG5	c.2693C>T (p.Pro898Leu) c.2867C>T (p.Pro956Leu) c.2804C>T (p.Pro935Leu) n.3169C>T c.2900C>T (p.Pro967Leu) c.2990C>T (p.Pro997Leu) c.2905C>T (n.2905C>T) c.2250-250C>T (n.2250-250C>T) c.2521C>T (n.2521C>T) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.2481-250C>T (n.2481-250C>T) c.2924C>T (p.Pro975Leu) c.2861C>T (p.Pro954Leu) n.1895C>T c.2930C>T (p.Pro977Leu)
1	g.6468143G>C	CA338115260	PLEKHG5	c.2693C>G (p.Pro898Arg) c.2867C>G (p.Pro956Arg) c.2804C>G (p.Pro935Arg) n.3169C>G c.2900C>G (p.Pro967Arg) c.2990C>G (p.Pro997Arg) c.2905C>G (n.2905C>G) c.2250-250C>G (n.2250-250C>G) c.2521C>G (n.2521C>G) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.2481-250C>G (n.2481-250C>G) c.2924C>G (p.Pro975Arg) c.2861C>G (p.Pro954Arg) n.1895C>G c.2930C>G (p.Pro977Arg)	dbSNP
1	g.6468143G=	CA1151517390	PLEKHG5	c.2693C= (p.Pro898=) c.2867C= (p.Pro956=) c.2804C= (p.Pro935=) n.3169C= c.2900C= (p.Pro967=) c.2990C= (p.Pro997=) c.2905C= (n.2905C=) c.2250-250C= (n.2250-250C=) c.2521C= (n.2521C=) c.566C= (p.Pro189=) c.2481-250C= (n.2481-250C=) c.2924C= (p.Pro975=) c.2861C= (p.Pro954=) n.1895C= c.2930C= (p.Pro977=)
1	g.6468143G>T	CA338115263	PLEKHG5	c.2693C>A (p.Pro898His) c.2867C>A (p.Pro956His) c.2804C>A (p.Pro935His) n.3169C>A c.2900C>A (p.Pro967His) c.2990C>A (p.Pro997His) c.2905C>A (n.2905C>A) c.2250-250C>A (n.2250-250C>A) c.2521C>A (n.2521C>A) c.566C>A (p.Pro189His) c.2481-250C>A (n.2481-250C>A) c.2924C>A (p.Pro975His) c.2861C>A (p.Pro954His) n.1895C>A c.2930C>A (p.Pro977His)
1	g.6468144G>A	CA338115265	PLEKHG5	c.2692C>T (p.Pro898Ser) c.2866C>T (p.Pro956Ser) c.2803C>T (p.Pro935Ser) n.3168C>T c.2899C>T (p.Pro967Ser) c.2989C>T (p.Pro997Ser) c.2904C>T (n.2904C>T) c.2250-251C>T (n.2250-251C>T) c.2520C>T (n.2520C>T) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.2481-251C>T (n.2481-251C>T) c.2923C>T (p.Pro975Ser) c.2860C>T (p.Pro954Ser) n.1894C>T c.2929C>T (p.Pro977Ser)	gnomAD v4
1	g.6468144G>C	CA338115266	PLEKHG5	c.2692C>G (p.Pro898Ala) c.2866C>G (p.Pro956Ala) c.2803C>G (p.Pro935Ala) n.3168C>G c.2899C>G (p.Pro967Ala) c.2989C>G (p.Pro997Ala) c.2904C>G (n.2904C>G) c.2250-251C>G (n.2250-251C>G) c.2520C>G (n.2520C>G) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.2481-251C>G (n.2481-251C>G) c.2923C>G (p.Pro975Ala) c.2860C>G (p.Pro954Ala) n.1894C>G c.2929C>G (p.Pro977Ala)
1	g.6468144G>T	CA338115269	PLEKHG5	c.2692C>A (p.Pro898Thr) c.2866C>A (p.Pro956Thr) c.2803C>A (p.Pro935Thr) n.3168C>A c.2899C>A (p.Pro967Thr) c.2989C>A (p.Pro997Thr) c.2904C>A (n.2904C>A) c.2250-251C>A (n.2250-251C>A) c.2520C>A (n.2520C>A) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.2481-251C>A (n.2481-251C>A) c.2923C>A (p.Pro975Thr) c.2860C>A (p.Pro954Thr) n.1894C>A c.2929C>A (p.Pro977Thr)
1	g.6468145G>A	CA561106	PLEKHG5	c.2691C>T (p.Ala897=) c.2865C>T (p.Ala955=) c.2802C>T (p.Ala934=) n.3167C>T c.2898C>T (p.Ala966=) c.2988C>T (p.Ala996=) c.2903C>T (n.2903C>T) c.2250-252C>T (n.2250-252C>T) c.2519C>T (n.2519C>T) c.564C>T (p.Ala188=) c.2481-252C>T (n.2481-252C>T) c.2922C>T (p.Ala974=) c.2859C>T (p.Ala953=) n.1893C>T c.2928C>T (p.Ala976=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468145G>C	CA16603687	PLEKHG5	c.2691C>G (p.Ala897=) c.2865C>G (p.Ala955=) c.2802C>G (p.Ala934=) n.3167C>G c.2898C>G (p.Ala966=) c.2988C>G (p.Ala996=) c.2903C>G (n.2903C>G) c.2250-252C>G (n.2250-252C>G) c.2519C>G (n.2519C>G) c.564C>G (p.Ala188=) c.2481-252C>G (n.2481-252C>G) c.2922C>G (p.Ala974=) c.2859C>G (p.Ala953=) n.1893C>G c.2928C>G (p.Ala976=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468145G=	CA1151517396	PLEKHG5	c.2691C= (p.Ala897=) c.2865C= (p.Ala955=) c.2802C= (p.Ala934=) n.3167C= c.2898C= (p.Ala966=) c.2988C= (p.Ala996=) c.2903C= (n.2903C=) c.2250-252C= (n.2250-252C=) c.2519C= (n.2519C=) c.564C= (p.Ala188=) c.2481-252C= (n.2481-252C=) c.2922C= (p.Ala974=) c.2859C= (p.Ala953=) n.1893C= c.2928C= (p.Ala976=)
1	g.6468145G>T	CA416022490	PLEKHG5	c.2691C>A (p.Ala897=) c.2865C>A (p.Ala955=) c.2802C>A (p.Ala934=) n.3167C>A c.2898C>A (p.Ala966=) c.2988C>A (p.Ala996=) c.2903C>A (n.2903C>A) c.2250-252C>A (n.2250-252C>A) c.2519C>A (n.2519C>A) c.564C>A (p.Ala188=) c.2481-252C>A (n.2481-252C>A) c.2922C>A (p.Ala974=) c.2859C>A (p.Ala953=) n.1893C>A c.2928C>A (p.Ala976=)	gnomAD v4
1	g.6468146G>A	CA338115274	PLEKHG5	c.2690C>T (p.Ala897Val) c.2864C>T (p.Ala955Val) c.2801C>T (p.Ala934Val) n.3166C>T c.2897C>T (p.Ala966Val) c.2987C>T (p.Ala996Val) c.2902C>T (n.2902C>T) c.2250-253C>T (n.2250-253C>T) c.2518C>T (n.2518C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.2481-253C>T (n.2481-253C>T) c.2921C>T (p.Ala974Val) c.2858C>T (p.Ala953Val) n.1892C>T c.2927C>T (p.Ala976Val)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6468146G>C	CA338115277	PLEKHG5	c.2690C>G (p.Ala897Gly) c.2864C>G (p.Ala955Gly) c.2801C>G (p.Ala934Gly) n.3166C>G c.2897C>G (p.Ala966Gly) c.2987C>G (p.Ala996Gly) c.2902C>G (n.2902C>G) c.2250-253C>G (n.2250-253C>G) c.2518C>G (n.2518C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.2481-253C>G (n.2481-253C>G) c.2921C>G (p.Ala974Gly) c.2858C>G (p.Ala953Gly) n.1892C>G c.2927C>G (p.Ala976Gly)
1	g.6468146G=	CA1151517405	PLEKHG5	c.2690C= (p.Ala897=) c.2864C= (p.Ala955=) c.2801C= (p.Ala934=) n.3166C= c.2897C= (p.Ala966=) c.2987C= (p.Ala996=) c.2902C= (n.2902C=) c.2250-253C= (n.2250-253C=) c.2518C= (n.2518C=) c.563C= (p.Ala188=) c.2481-253C= (n.2481-253C=) c.2921C= (p.Ala974=) c.2858C= (p.Ala953=) n.1892C= c.2927C= (p.Ala976=)
1	g.6468146G>T	CA338115280	PLEKHG5	c.2690C>A (p.Ala897Asp) c.2864C>A (p.Ala955Asp) c.2801C>A (p.Ala934Asp) n.3166C>A c.2897C>A (p.Ala966Asp) c.2987C>A (p.Ala996Asp) c.2902C>A (n.2902C>A) c.2250-253C>A (n.2250-253C>A) c.2518C>A (n.2518C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.2481-253C>A (n.2481-253C>A) c.2921C>A (p.Ala974Asp) c.2858C>A (p.Ala953Asp) n.1892C>A c.2927C>A (p.Ala976Asp)
1	g.6468147C>A	CA338115284	PLEKHG5	c.2689G>T (p.Ala897Ser) c.2863G>T (p.Ala955Ser) c.2800G>T (p.Ala934Ser) n.3165G>T c.2896G>T (p.Ala966Ser) c.2986G>T (p.Ala996Ser) c.2901G>T (n.2901G>T) c.2250-254G>T (n.2250-254G>T) c.2517G>T (n.2517G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.2481-254G>T (n.2481-254G>T) c.2920G>T (p.Ala974Ser) c.2857G>T (p.Ala953Ser) n.1891G>T c.2926G>T (p.Ala976Ser)	gnomAD v4
1	g.6468147C>G	CA338115283	PLEKHG5	c.2689G>C (p.Ala897Pro) c.2863G>C (p.Ala955Pro) c.2800G>C (p.Ala934Pro) n.3165G>C c.2896G>C (p.Ala966Pro) c.2986G>C (p.Ala996Pro) c.2901G>C (n.2901G>C) c.2250-254G>C (n.2250-254G>C) c.2517G>C (n.2517G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.2481-254G>C (n.2481-254G>C) c.2920G>C (p.Ala974Pro) c.2857G>C (p.Ala953Pro) n.1891G>C c.2926G>C (p.Ala976Pro)
1	g.6468147C>T	CA338115282	PLEKHG5	c.2689G>A (p.Ala897Thr) c.2863G>A (p.Ala955Thr) c.2800G>A (p.Ala934Thr) n.3165G>A c.2896G>A (p.Ala966Thr) c.2986G>A (p.Ala996Thr) c.2901G>A (n.2901G>A) c.2250-254G>A (n.2250-254G>A) c.2517G>A (n.2517G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.2481-254G>A (n.2481-254G>A) c.2920G>A (p.Ala974Thr) c.2857G>A (p.Ala953Thr) n.1891G>A c.2926G>A (p.Ala976Thr)
1	g.6468148A>C	CA416022494	PLEKHG5	c.2688T>G (p.Ser896=) c.2862T>G (p.Ser954=) c.2799T>G (p.Ser933=) n.3164T>G c.2895T>G (p.Ser965=) c.2985T>G (p.Ser995=) c.2900T>G (n.2900T>G) c.2250-255T>G (n.2250-255T>G) c.2516T>G (n.2516T>G) c.561T>G (p.Ser187=) c.2481-255T>G (n.2481-255T>G) c.2919T>G (p.Ser973=) c.2856T>G (p.Ser952=) n.1890T>G c.2925T>G (p.Ser975=)
1	g.6468148A>G	CA416022495	PLEKHG5	c.2688T>C (p.Ser896=) c.2862T>C (p.Ser954=) c.2799T>C (p.Ser933=) n.3164T>C c.2895T>C (p.Ser965=) c.2985T>C (p.Ser995=) c.2900T>C (n.2900T>C) c.2250-255T>C (n.2250-255T>C) c.2516T>C (n.2516T>C) c.561T>C (p.Ser187=) c.2481-255T>C (n.2481-255T>C) c.2919T>C (p.Ser973=) c.2856T>C (p.Ser952=) n.1890T>C c.2925T>C (p.Ser975=)	gnomAD v4
1	g.6468148A>T	CA416022496	PLEKHG5	c.2688T>A (p.Ser896=) c.2862T>A (p.Ser954=) c.2799T>A (p.Ser933=) n.3164T>A c.2895T>A (p.Ser965=) c.2985T>A (p.Ser995=) c.2900T>A (n.2900T>A) c.2250-255T>A (n.2250-255T>A) c.2516T>A (n.2516T>A) c.561T>A (p.Ser187=) c.2481-255T>A (n.2481-255T>A) c.2919T>A (p.Ser973=) c.2856T>A (p.Ser952=) n.1890T>A c.2925T>A (p.Ser975=)
1	g.6468150_6468151del	CA2574193398	PLEKHG5	c.2687_2688del (p.Ser896CysfsTer19) c.2861_2862del (p.Ser954CysfsTer19) c.2798_2799del (p.Ser933CysfsTer19) n.3163_3164del c.2894_2895del (p.Ser965CysfsTer19) c.2984_2985del (p.Ser995CysfsTer19) c.2899_2900del (n.2899_2900del) c.2250-256_2250-255del (n.2250-256_2250-255del) c.2515_2516del (n.2515_2516del) c.560_561del (p.Ser187CysfsTer19) c.2687_2688del (p.Ser896CysfsTer21) c.2481-256_2481-255del (n.2481-256_2481-255del) c.2918_2919del (p.Ser973CysfsTer19) c.2855_2856del (p.Ser952CysfsTer19) n.1889_1890del c.2924_2925del (p.Ser975CysfsTer19)
1	g.6468149G>A	CA338115293	PLEKHG5	c.2687C>T (p.Ser896Phe) c.2861C>T (p.Ser954Phe) c.2798C>T (p.Ser933Phe) n.3163C>T c.2894C>T (p.Ser965Phe) c.2984C>T (p.Ser995Phe) c.2899C>T (n.2899C>T) c.2250-256C>T (n.2250-256C>T) c.2515C>T (n.2515C>T) c.560C>T (p.Ser187Phe) c.2481-256C>T (n.2481-256C>T) c.2918C>T (p.Ser973Phe) c.2855C>T (p.Ser952Phe) n.1889C>T c.2924C>T (p.Ser975Phe)
1	g.6468149G>C	CA17233608	PLEKHG5	c.2687C>G (p.Ser896Cys) c.2861C>G (p.Ser954Cys) c.2798C>G (p.Ser933Cys) n.3163C>G c.2894C>G (p.Ser965Cys) c.2984C>G (p.Ser995Cys) c.2899C>G (n.2899C>G) c.2250-256C>G (n.2250-256C>G) c.2515C>G (n.2515C>G) c.560C>G (p.Ser187Cys) c.2481-256C>G (n.2481-256C>G) c.2918C>G (p.Ser973Cys) c.2855C>G (p.Ser952Cys) n.1889C>G c.2924C>G (p.Ser975Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468149G=	CA1144271565	PLEKHG5	c.2687C= (p.Ser896=) c.2861C= (p.Ser954=) c.2798C= (p.Ser933=) n.3163C= c.2894C= (p.Ser965=) c.2984C= (p.Ser995=) c.2899C= (n.2899C=) c.2250-256C= (n.2250-256C=) c.2515C= (n.2515C=) c.560C= (p.Ser187=) c.2481-256C= (n.2481-256C=) c.2918C= (p.Ser973=) c.2855C= (p.Ser952=) n.1889C= c.2924C= (p.Ser975=)
1	g.6468149G>T	CA338115291	PLEKHG5	c.2687C>A (p.Ser896Tyr) c.2861C>A (p.Ser954Tyr) c.2798C>A (p.Ser933Tyr) n.3163C>A c.2894C>A (p.Ser965Tyr) c.2984C>A (p.Ser995Tyr) c.2899C>A (n.2899C>A) c.2250-256C>A (n.2250-256C>A) c.2515C>A (n.2515C>A) c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.2481-256C>A (n.2481-256C>A) c.2918C>A (p.Ser973Tyr) c.2855C>A (p.Ser952Tyr) n.1889C>A c.2924C>A (p.Ser975Tyr)
1	g.6468150A>C	CA338115297	PLEKHG5	c.2686T>G (p.Ser896Ala) c.2860T>G (p.Ser954Ala) c.2797T>G (p.Ser933Ala) n.3162T>G c.2893T>G (p.Ser965Ala) c.2983T>G (p.Ser995Ala) c.2898T>G (n.2898T>G) c.2250-257T>G (n.2250-257T>G) c.2514T>G (n.2514T>G) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.2481-257T>G (n.2481-257T>G) c.2917T>G (p.Ser973Ala) c.2854T>G (p.Ser952Ala) n.1888T>G c.2923T>G (p.Ser975Ala)
1	g.6468150A>G	CA338115302	PLEKHG5	c.2686T>C (p.Ser896Pro) c.2860T>C (p.Ser954Pro) c.2797T>C (p.Ser933Pro) n.3162T>C c.2893T>C (p.Ser965Pro) c.2983T>C (p.Ser995Pro) c.2898T>C (n.2898T>C) c.2250-257T>C (n.2250-257T>C) c.2514T>C (n.2514T>C) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.2481-257T>C (n.2481-257T>C) c.2917T>C (p.Ser973Pro) c.2854T>C (p.Ser952Pro) n.1888T>C c.2923T>C (p.Ser975Pro)
1	g.6468150A>T	CA338115304	PLEKHG5	c.2686T>A (p.Ser896Thr) c.2860T>A (p.Ser954Thr) c.2797T>A (p.Ser933Thr) n.3162T>A c.2893T>A (p.Ser965Thr) c.2983T>A (p.Ser995Thr) c.2898T>A (n.2898T>A) c.2250-257T>A (n.2250-257T>A) c.2514T>A (n.2514T>A) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.2481-257T>A (n.2481-257T>A) c.2917T>A (p.Ser973Thr) c.2854T>A (p.Ser952Thr) n.1888T>A c.2923T>A (p.Ser975Thr)
1	g.6468151G>A	CA416022505	PLEKHG5	c.2685C>T (p.Pro895=) c.2859C>T (p.Pro953=) c.2796C>T (p.Pro932=) n.3161C>T c.2892C>T (p.Pro964=) c.2982C>T (p.Pro994=) c.2897C>T (n.2897C>T) c.2250-258C>T (n.2250-258C>T) c.2513C>T (n.2513C>T) c.558C>T (p.Pro186=) c.2481-258C>T (n.2481-258C>T) c.2916C>T (p.Pro972=) c.2853C>T (p.Pro951=) n.1887C>T c.2922C>T (p.Pro974=)
1	g.6468151G>C	CA561107	PLEKHG5	c.2685C>G (p.Pro895=) c.2859C>G (p.Pro953=) c.2796C>G (p.Pro932=) n.3161C>G c.2892C>G (p.Pro964=) c.2982C>G (p.Pro994=) c.2897C>G (n.2897C>G) c.2250-258C>G (n.2250-258C>G) c.2513C>G (n.2513C>G) c.558C>G (p.Pro186=) c.2481-258C>G (n.2481-258C>G) c.2916C>G (p.Pro972=) c.2853C>G (p.Pro951=) n.1887C>G c.2922C>G (p.Pro974=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468151G=	CA1144004087	PLEKHG5	c.2685C= (p.Pro895=) c.2859C= (p.Pro953=) c.2796C= (p.Pro932=) n.3161C= c.2892C= (p.Pro964=) c.2982C= (p.Pro994=) c.2897C= (n.2897C=) c.2250-258C= (n.2250-258C=) c.2513C= (n.2513C=) c.558C= (p.Pro186=) c.2481-258C= (n.2481-258C=) c.2916C= (p.Pro972=) c.2853C= (p.Pro951=) n.1887C= c.2922C= (p.Pro974=)
1	g.6468151G>T	CA416022507	PLEKHG5	c.2685C>A (p.Pro895=) c.2859C>A (p.Pro953=) c.2796C>A (p.Pro932=) n.3161C>A c.2892C>A (p.Pro964=) c.2982C>A (p.Pro994=) c.2897C>A (n.2897C>A) c.2250-258C>A (n.2250-258C>A) c.2513C>A (n.2513C>A) c.558C>A (p.Pro186=) c.2481-258C>A (n.2481-258C>A) c.2916C>A (p.Pro972=) c.2853C>A (p.Pro951=) n.1887C>A c.2922C>A (p.Pro974=)	gnomAD v4
1	g.6468152G>A	CA338115316	PLEKHG5	c.2684C>T (p.Pro895Leu) c.2858C>T (p.Pro953Leu) c.2795C>T (p.Pro932Leu) n.3160C>T c.2891C>T (p.Pro964Leu) c.2981C>T (p.Pro994Leu) c.2896C>T (n.2896C>T) c.2250-259C>T (n.2250-259C>T) c.2512C>T (n.2512C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.2481-259C>T (n.2481-259C>T) c.2915C>T (p.Pro972Leu) c.2852C>T (p.Pro951Leu) n.1886C>T c.2921C>T (p.Pro974Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468152G>C	CA338115313	PLEKHG5	c.2684C>G (p.Pro895Arg) c.2858C>G (p.Pro953Arg) c.2795C>G (p.Pro932Arg) n.3160C>G c.2891C>G (p.Pro964Arg) c.2981C>G (p.Pro994Arg) c.2896C>G (n.2896C>G) c.2250-259C>G (n.2250-259C>G) c.2512C>G (n.2512C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.2481-259C>G (n.2481-259C>G) c.2915C>G (p.Pro972Arg) c.2852C>G (p.Pro951Arg) n.1886C>G c.2921C>G (p.Pro974Arg)	ClinVar
1	g.6468152G=	CA1151517412	PLEKHG5	c.2684C= (p.Pro895=) c.2858C= (p.Pro953=) c.2795C= (p.Pro932=) n.3160C= c.2891C= (p.Pro964=) c.2981C= (p.Pro994=) c.2896C= (n.2896C=) c.2250-259C= (n.2250-259C=) c.2512C= (n.2512C=) c.557C= (p.Pro186=) c.2481-259C= (n.2481-259C=) c.2915C= (p.Pro972=) c.2852C= (p.Pro951=) n.1886C= c.2921C= (p.Pro974=)
1	g.6468152G>T	CA338115310	PLEKHG5	c.2684C>A (p.Pro895His) c.2858C>A (p.Pro953His) c.2795C>A (p.Pro932His) n.3160C>A c.2891C>A (p.Pro964His) c.2981C>A (p.Pro994His) c.2896C>A (n.2896C>A) c.2250-259C>A (n.2250-259C>A) c.2512C>A (n.2512C>A) c.557C>A (p.Pro186His) c.2481-259C>A (n.2481-259C>A) c.2915C>A (p.Pro972His) c.2852C>A (p.Pro951His) n.1886C>A c.2921C>A (p.Pro974His)
1	g.6468153G>A	CA338115319	PLEKHG5	c.2683C>T (p.Pro895Ser) c.2857C>T (p.Pro953Ser) c.2794C>T (p.Pro932Ser) n.3159C>T c.2890C>T (p.Pro964Ser) c.2980C>T (p.Pro994Ser) c.2895C>T (n.2895C>T) c.2250-260C>T (n.2250-260C>T) c.2511C>T (n.2511C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.2481-260C>T (n.2481-260C>T) c.2914C>T (p.Pro972Ser) c.2851C>T (p.Pro951Ser) n.1885C>T c.2920C>T (p.Pro974Ser)	gnomAD v4
1	g.6468153G>C	CA561108	PLEKHG5	c.2683C>G (p.Pro895Ala) c.2857C>G (p.Pro953Ala) c.2794C>G (p.Pro932Ala) n.3159C>G c.2890C>G (p.Pro964Ala) c.2980C>G (p.Pro994Ala) c.2895C>G (n.2895C>G) c.2250-260C>G (n.2250-260C>G) c.2511C>G (n.2511C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.2481-260C>G (n.2481-260C>G) c.2914C>G (p.Pro972Ala) c.2851C>G (p.Pro951Ala) n.1885C>G c.2920C>G (p.Pro974Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468153G=	CA1151517421	PLEKHG5	c.2683C= (p.Pro895=) c.2857C= (p.Pro953=) c.2794C= (p.Pro932=) n.3159C= c.2890C= (p.Pro964=) c.2980C= (p.Pro994=) c.2895C= (n.2895C=) c.2250-260C= (n.2250-260C=) c.2511C= (n.2511C=) c.556C= (p.Pro186=) c.2481-260C= (n.2481-260C=) c.2914C= (p.Pro972=) c.2851C= (p.Pro951=) n.1885C= c.2920C= (p.Pro974=)
1	g.6468153G>T	CA338115325	PLEKHG5	c.2683C>A (p.Pro895Thr) c.2857C>A (p.Pro953Thr) c.2794C>A (p.Pro932Thr) n.3159C>A c.2890C>A (p.Pro964Thr) c.2980C>A (p.Pro994Thr) c.2895C>A (n.2895C>A) c.2250-260C>A (n.2250-260C>A) c.2511C>A (n.2511C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.2481-260C>A (n.2481-260C>A) c.2914C>A (p.Pro972Thr) c.2851C>A (p.Pro951Thr) n.1885C>A c.2920C>A (p.Pro974Thr)	gnomAD v4
1	g.6468154T>A	CA416022515	PLEKHG5	c.2682A>T (p.Thr894=) c.2856A>T (p.Thr952=) c.2793A>T (p.Thr931=) n.3158A>T c.2889A>T (p.Thr963=) c.2979A>T (p.Thr993=) c.2894A>T (n.2894A>T) c.2250-261A>T (n.2250-261A>T) c.2510A>T (n.2510A>T) c.555A>T (p.Thr185=) c.2481-261A>T (n.2481-261A>T) c.2913A>T (p.Thr971=) c.2850A>T (p.Thr950=) n.1884A>T c.2919A>T (p.Thr973=)
1	g.6468154T>C	CA416022513	PLEKHG5	c.2682A>G (p.Thr894=) c.2856A>G (p.Thr952=) c.2793A>G (p.Thr931=) n.3158A>G c.2889A>G (p.Thr963=) c.2979A>G (p.Thr993=) c.2894A>G (n.2894A>G) c.2250-261A>G (n.2250-261A>G) c.2510A>G (n.2510A>G) c.555A>G (p.Thr185=) c.2481-261A>G (n.2481-261A>G) c.2913A>G (p.Thr971=) c.2850A>G (p.Thr950=) n.1884A>G c.2919A>G (p.Thr973=)
1	g.6468154T>G	CA416022514	PLEKHG5	c.2682A>C (p.Thr894=) c.2856A>C (p.Thr952=) c.2793A>C (p.Thr931=) n.3158A>C c.2889A>C (p.Thr963=) c.2979A>C (p.Thr993=) c.2894A>C (n.2894A>C) c.2250-261A>C (n.2250-261A>C) c.2510A>C (n.2510A>C) c.555A>C (p.Thr185=) c.2481-261A>C (n.2481-261A>C) c.2913A>C (p.Thr971=) c.2850A>C (p.Thr950=) n.1884A>C c.2919A>C (p.Thr973=)	dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6468154T=	CA1151517432	PLEKHG5	c.2682A= (p.Thr894=) c.2856A= (p.Thr952=) c.2793A= (p.Thr931=) n.3158A= c.2889A= (p.Thr963=) c.2979A= (p.Thr993=) c.2894A= (n.2894A=) c.2250-261A= (n.2250-261A=) c.2510A= (n.2510A=) c.555A= (p.Thr185=) c.2481-261A= (n.2481-261A=) c.2913A= (p.Thr971=) c.2850A= (p.Thr950=) n.1884A= c.2919A= (p.Thr973=)
1	g.6468155G>A	CA561109	PLEKHG5	c.2681C>T (p.Thr894Ile) c.2855C>T (p.Thr952Ile) c.2792C>T (p.Thr931Ile) n.3157C>T c.2888C>T (p.Thr963Ile) c.2978C>T (p.Thr993Ile) c.2893C>T (n.2893C>T) c.2250-262C>T (n.2250-262C>T) c.2509C>T (n.2509C>T) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.2481-262C>T (n.2481-262C>T) c.2912C>T (p.Thr971Ile) c.2849C>T (p.Thr950Ile) n.1883C>T c.2918C>T (p.Thr973Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468155G>C	CA338115331	PLEKHG5	c.2681C>G (p.Thr894Arg) c.2855C>G (p.Thr952Arg) c.2792C>G (p.Thr931Arg) n.3157C>G c.2888C>G (p.Thr963Arg) c.2978C>G (p.Thr993Arg) c.2893C>G (n.2893C>G) c.2250-262C>G (n.2250-262C>G) c.2509C>G (n.2509C>G) c.554C>G (p.Thr185Arg) c.2481-262C>G (n.2481-262C>G) c.2912C>G (p.Thr971Arg) c.2849C>G (p.Thr950Arg) n.1883C>G c.2918C>G (p.Thr973Arg)
1	g.6468155G=	CA1144123603	PLEKHG5	c.2681C= (p.Thr894=) c.2855C= (p.Thr952=) c.2792C= (p.Thr931=) n.3157C= c.2888C= (p.Thr963=) c.2978C= (p.Thr993=) c.2893C= (n.2893C=) c.2250-262C= (n.2250-262C=) c.2509C= (n.2509C=) c.554C= (p.Thr185=) c.2481-262C= (n.2481-262C=) c.2912C= (p.Thr971=) c.2849C= (p.Thr950=) n.1883C= c.2918C= (p.Thr973=)
1	g.6468155G>T	CA338115335	PLEKHG5	c.2681C>A (p.Thr894Lys) c.2855C>A (p.Thr952Lys) c.2792C>A (p.Thr931Lys) n.3157C>A c.2888C>A (p.Thr963Lys) c.2978C>A (p.Thr993Lys) c.2893C>A (n.2893C>A) c.2250-262C>A (n.2250-262C>A) c.2509C>A (n.2509C>A) c.554C>A (p.Thr185Lys) c.2481-262C>A (n.2481-262C>A) c.2912C>A (p.Thr971Lys) c.2849C>A (p.Thr950Lys) n.1883C>A c.2918C>A (p.Thr973Lys)	gnomAD v4
1	g.6468156T>A	CA338115338	PLEKHG5	c.2680A>T (p.Thr894Ser) c.2854A>T (p.Thr952Ser) c.2791A>T (p.Thr931Ser) n.3156A>T c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.2892A>T (n.2892A>T) c.2250-263A>T (n.2250-263A>T) c.2508A>T (n.2508A>T) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.2481-263A>T (n.2481-263A>T) c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.2848A>T (p.Thr950Ser) n.1882A>T c.2917A>T (p.Thr973Ser)
1	g.6468156T>C	CA338115344	PLEKHG5	c.2680A>G (p.Thr894Ala) c.2854A>G (p.Thr952Ala) c.2791A>G (p.Thr931Ala) n.3156A>G c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.2977A>G (p.Thr993Ala) c.2892A>G (n.2892A>G) c.2250-263A>G (n.2250-263A>G) c.2508A>G (n.2508A>G) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.2481-263A>G (n.2481-263A>G) c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.2848A>G (p.Thr950Ala) n.1882A>G c.2917A>G (p.Thr973Ala)
1	g.6468156T>G	CA338115341	PLEKHG5	c.2680A>C (p.Thr894Pro) c.2854A>C (p.Thr952Pro) c.2791A>C (p.Thr931Pro) n.3156A>C c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.2892A>C (n.2892A>C) c.2250-263A>C (n.2250-263A>C) c.2508A>C (n.2508A>C) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.2481-263A>C (n.2481-263A>C) c.2911A>C (p.Thr971Pro) c.2848A>C (p.Thr950Pro) n.1882A>C c.2917A>C (p.Thr973Pro)	gnomAD v4
1	g.6468157C>A	CA416022526	PLEKHG5	c.2679G>T (p.Gly893=) c.2853G>T (p.Gly951=) c.2790G>T (p.Gly930=) n.3155G>T c.2886G>T (p.Gly962=) c.2976G>T (p.Gly992=) c.2891G>T (n.2891G>T) c.2250-264G>T (n.2250-264G>T) c.2507G>T (n.2507G>T) c.552G>T (p.Gly184=) c.2481-264G>T (n.2481-264G>T) c.2910G>T (p.Gly970=) c.2847G>T (p.Gly949=) n.1881G>T c.2916G>T (p.Gly972=)	gnomAD v4
1	g.6468157C>G	CA416022528	PLEKHG5	c.2679G>C (p.Gly893=) c.2853G>C (p.Gly951=) c.2790G>C (p.Gly930=) n.3155G>C c.2886G>C (p.Gly962=) c.2976G>C (p.Gly992=) c.2891G>C (n.2891G>C) c.2250-264G>C (n.2250-264G>C) c.2507G>C (n.2507G>C) c.552G>C (p.Gly184=) c.2481-264G>C (n.2481-264G>C) c.2910G>C (p.Gly970=) c.2847G>C (p.Gly949=) n.1881G>C c.2916G>C (p.Gly972=)
1	g.6468157C>T	CA416022529	PLEKHG5	c.2679G>A (p.Gly893=) c.2853G>A (p.Gly951=) c.2790G>A (p.Gly930=) n.3155G>A c.2886G>A (p.Gly962=) c.2976G>A (p.Gly992=) c.2891G>A (n.2891G>A) c.2250-264G>A (n.2250-264G>A) c.2507G>A (n.2507G>A) c.552G>A (p.Gly184=) c.2481-264G>A (n.2481-264G>A) c.2910G>A (p.Gly970=) c.2847G>A (p.Gly949=) n.1881G>A c.2916G>A (p.Gly972=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.6468158C>A	CA561110	PLEKHG5	c.2678G>T (p.Gly893Val) c.2852G>T (p.Gly951Val) c.2789G>T (p.Gly930Val) n.3154G>T c.2885G>T (p.Gly962Val) c.2975G>T (p.Gly992Val) c.2890G>T (n.2890G>T) c.2250-265G>T (n.2250-265G>T) c.2506G>T (n.2506G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) c.2481-265G>T (n.2481-265G>T) c.2909G>T (p.Gly970Val) c.2846G>T (p.Gly949Val) n.1880G>T c.2915G>T (p.Gly972Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1	g.6468158C=	CA1151517445	PLEKHG5	c.2678G= (p.Gly893=) c.2852G= (p.Gly951=) c.2789G= (p.Gly930=) n.3154G= c.2885G= (p.Gly962=) c.2975G= (p.Gly992=) c.2890G= (n.2890G=) c.2250-265G= (n.2250-265G=) c.2506G= (n.2506G=) c.551G= (p.Gly184=) c.2481-265G= (n.2481-265G=) c.2909G= (p.Gly970=) c.2846G= (p.Gly949=) n.1880G= c.2915G= (p.Gly972=)
1	g.6468158C>G	CA338115349	PLEKHG5	c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.2852G>C (p.Gly951Ala) c.2789G>C (p.Gly930Ala) n.3154G>C c.2885G>C (p.Gly962Ala) c.2975G>C (p.Gly992Ala) c.2890G>C (n.2890G>C) c.2250-265G>C (n.2250-265G>C) c.2506G>C (n.2506G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.2481-265G>C (n.2481-265G>C) c.2909G>C (p.Gly970Ala) c.2846G>C (p.Gly949Ala) n.1880G>C c.2915G>C (p.Gly972Ala)
1	g.6468158C>T	CA338115351	PLEKHG5	c.2678G>A (p.Gly893Glu) c.2852G>A (p.Gly951Glu) c.2789G>A (p.Gly930Glu) n.3154G>A c.2885G>A (p.Gly962Glu) c.2975G>A (p.Gly992Glu) c.2890G>A (n.2890G>A) c.2250-265G>A (n.2250-265G>A) c.2506G>A (n.2506G>A) c.551G>A (p.Gly184Glu) c.2481-265G>A (n.2481-265G>A) c.2909G>A (p.Gly970Glu) c.2846G>A (p.Gly949Glu) n.1880G>A c.2915G>A (p.Gly972Glu)
1	g.6468159C>A	CA338115355	PLEKHG5	c.2677G>T (p.Gly893Trp) c.2851G>T (p.Gly951Trp) c.2788G>T (p.Gly930Trp) n.3153G>T c.2884G>T (p.Gly962Trp) c.2974G>T (p.Gly992Trp) c.2889G>T (n.2889G>T) c.2250-266G>T (n.2250-266G>T) c.2505G>T (n.2505G>T) c.550G>T (p.Gly184Trp) c.2481-266G>T (n.2481-266G>T) c.2908G>T (p.Gly970Trp) c.2845G>T (p.Gly949Trp) n.1879G>T c.2914G>T (p.Gly972Trp)
1	g.6468159C=	CA1143414660	PLEKHG5	c.2677G= (p.Gly893=) c.2851G= (p.Gly951=) c.2788G= (p.Gly930=) n.3153G= c.2884G= (p.Gly962=) c.2974G= (p.Gly992=) c.2889G= (n.2889G=) c.2250-266G= (n.2250-266G=) c.2505G= (n.2505G=) c.550G= (p.Gly184=) c.2481-266G= (n.2481-266G=) c.2908G= (p.Gly970=) c.2845G= (p.Gly949=) n.1879G= c.2914G= (p.Gly972=)
1	g.6468159C>G	CA338115357	PLEKHG5	c.2677G>C (p.Gly893Arg) c.2851G>C (p.Gly951Arg) c.2788G>C (p.Gly930Arg) n.3153G>C c.2884G>C (p.Gly962Arg) c.2974G>C (p.Gly992Arg) c.2889G>C (n.2889G>C) c.2250-266G>C (n.2250-266G>C) c.2505G>C (n.2505G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.2481-266G>C (n.2481-266G>C) c.2908G>C (p.Gly970Arg) c.2845G>C (p.Gly949Arg) n.1879G>C c.2914G>C (p.Gly972Arg)
1	g.6468159C>T	CA561111	PLEKHG5	c.2677G>A (p.Gly893Arg) c.2851G>A (p.Gly951Arg) c.2788G>A (p.Gly930Arg) n.3153G>A c.2884G>A (p.Gly962Arg) c.2974G>A (p.Gly992Arg) c.2889G>A (n.2889G>A) c.2250-266G>A (n.2250-266G>A) c.2505G>A (n.2505G>A) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.2481-266G>A (n.2481-266G>A) c.2908G>A (p.Gly970Arg) c.2845G>A (p.Gly949Arg) n.1879G>A c.2914G>A (p.Gly972Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468160A=	CA1151517454	PLEKHG5	c.2676T= (p.His892=) c.2850T= (p.His950=) c.2787T= (p.His929=) n.3152T= c.2883T= (p.His961=) c.2973T= (p.His991=) c.2888T= (n.2888T=) c.2250-267T= (n.2250-267T=) c.2504T= (n.2504T=) c.549T= (p.His183=) c.2481-267T= (n.2481-267T=) c.2907T= (p.His969=) c.2844T= (p.His948=) n.1878T= c.2913T= (p.His971=)
1	g.6468160A>C	CA338115363	PLEKHG5	c.2676T>G (p.His892Gln) c.2850T>G (p.His950Gln) c.2787T>G (p.His929Gln) n.3152T>G c.2883T>G (p.His961Gln) c.2973T>G (p.His991Gln) c.2888T>G (n.2888T>G) c.2250-267T>G (n.2250-267T>G) c.2504T>G (n.2504T>G) c.549T>G (p.His183Gln) c.2481-267T>G (n.2481-267T>G) c.2907T>G (p.His969Gln) c.2844T>G (p.His948Gln) n.1878T>G c.2913T>G (p.His971Gln)
1	g.6468160A>G	CA561112	PLEKHG5	c.2676T>C (p.His892=) c.2850T>C (p.His950=) c.2787T>C (p.His929=) n.3152T>C c.2883T>C (p.His961=) c.2973T>C (p.His991=) c.2888T>C (n.2888T>C) c.2250-267T>C (n.2250-267T>C) c.2504T>C (n.2504T>C) c.549T>C (p.His183=) c.2481-267T>C (n.2481-267T>C) c.2907T>C (p.His969=) c.2844T>C (p.His948=) n.1878T>C c.2913T>C (p.His971=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468160A>T	CA338115366	PLEKHG5	c.2676T>A (p.His892Gln) c.2850T>A (p.His950Gln) c.2787T>A (p.His929Gln) n.3152T>A c.2883T>A (p.His961Gln) c.2973T>A (p.His991Gln) c.2888T>A (n.2888T>A) c.2250-267T>A (n.2250-267T>A) c.2504T>A (n.2504T>A) c.549T>A (p.His183Gln) c.2481-267T>A (n.2481-267T>A) c.2907T>A (p.His969Gln) c.2844T>A (p.His948Gln) n.1878T>A c.2913T>A (p.His971Gln)
1	g.6468161T>A	CA338115369	PLEKHG5	c.2675A>T (p.His892Leu) c.2849A>T (p.His950Leu) c.2786A>T (p.His929Leu) n.3151A>T c.2882A>T (p.His961Leu) c.2972A>T (p.His991Leu) c.2887A>T (n.2887A>T) c.2250-268A>T (n.2250-268A>T) c.2503A>T (n.2503A>T) c.548A>T (p.His183Leu) c.2481-268A>T (n.2481-268A>T) c.2906A>T (p.His969Leu) c.2843A>T (p.His948Leu) n.1877A>T c.2912A>T (p.His971Leu)
1	g.6468161T>C	CA338115371	PLEKHG5	c.2675A>G (p.His892Arg) c.2849A>G (p.His950Arg) c.2786A>G (p.His929Arg) n.3151A>G c.2882A>G (p.His961Arg) c.2972A>G (p.His991Arg) c.2887A>G (n.2887A>G) c.2250-268A>G (n.2250-268A>G) c.2503A>G (n.2503A>G) c.548A>G (p.His183Arg) c.2481-268A>G (n.2481-268A>G) c.2906A>G (p.His969Arg) c.2843A>G (p.His948Arg) n.1877A>G c.2912A>G (p.His971Arg)
1	g.6468161T>G	CA338115375	PLEKHG5	c.2675A>C (p.His892Pro) c.2849A>C (p.His950Pro) c.2786A>C (p.His929Pro) n.3151A>C c.2882A>C (p.His961Pro) c.2972A>C (p.His991Pro) c.2887A>C (n.2887A>C) c.2250-268A>C (n.2250-268A>C) c.2503A>C (n.2503A>C) c.548A>C (p.His183Pro) c.2481-268A>C (n.2481-268A>C) c.2906A>C (p.His969Pro) c.2843A>C (p.His948Pro) n.1877A>C c.2912A>C (p.His971Pro)
1	g.6468162G>A	CA338115378	PLEKHG5	c.2674C>T (p.His892Tyr) c.2848C>T (p.His950Tyr) c.2785C>T (p.His929Tyr) n.3150C>T c.2881C>T (p.His961Tyr) c.2971C>T (p.His991Tyr) c.2886C>T (n.2886C>T) c.2250-269C>T (n.2250-269C>T) c.2502C>T (n.2502C>T) c.547C>T (p.His183Tyr) c.2481-269C>T (n.2481-269C>T) c.2905C>T (p.His969Tyr) c.2842C>T (p.His948Tyr) n.1876C>T c.2911C>T (p.His971Tyr)
1	g.6468162G>C	CA338115383	PLEKHG5	c.2674C>G (p.His892Asp) c.2848C>G (p.His950Asp) c.2785C>G (p.His929Asp) n.3150C>G c.2881C>G (p.His961Asp) c.2971C>G (p.His991Asp) c.2886C>G (n.2886C>G) c.2250-269C>G (n.2250-269C>G) c.2502C>G (n.2502C>G) c.547C>G (p.His183Asp) c.2481-269C>G (n.2481-269C>G) c.2905C>G (p.His969Asp) c.2842C>G (p.His948Asp) n.1876C>G c.2911C>G (p.His971Asp)
1	g.6468162G>T	CA338115380	PLEKHG5	c.2674C>A (p.His892Asn) c.2848C>A (p.His950Asn) c.2785C>A (p.His929Asn) n.3150C>A c.2881C>A (p.His961Asn) c.2971C>A (p.His991Asn) c.2886C>A (n.2886C>A) c.2250-269C>A (n.2250-269C>A) c.2502C>A (n.2502C>A) c.547C>A (p.His183Asn) c.2481-269C>A (n.2481-269C>A) c.2905C>A (p.His969Asn) c.2842C>A (p.His948Asn) n.1876C>A c.2911C>A (p.His971Asn)	gnomAD v4
1	g.6468163G>A	CA416022544	PLEKHG5	c.2673C>T (p.Thr891=) c.2847C>T (p.Thr949=) c.2784C>T (p.Thr928=) n.3149C>T c.2880C>T (p.Thr960=) c.2970C>T (p.Thr990=) c.2885C>T (n.2885C>T) c.2250-270C>T (n.2250-270C>T) c.2501C>T (n.2501C>T) c.546C>T (p.Thr182=) c.2481-270C>T (n.2481-270C>T) c.2904C>T (p.Thr968=) c.2841C>T (p.Thr947=) n.1875C>T c.2910C>T (p.Thr970=)	gnomAD v4
1	g.6468163G>C	CA416022546	PLEKHG5	c.2673C>G (p.Thr891=) c.2847C>G (p.Thr949=) c.2784C>G (p.Thr928=) n.3149C>G c.2880C>G (p.Thr960=) c.2970C>G (p.Thr990=) c.2885C>G (n.2885C>G) c.2250-270C>G (n.2250-270C>G) c.2501C>G (n.2501C>G) c.546C>G (p.Thr182=) c.2481-270C>G (n.2481-270C>G) c.2904C>G (p.Thr968=) c.2841C>G (p.Thr947=) n.1875C>G c.2910C>G (p.Thr970=)
1	g.6468163G>T	CA416022548	PLEKHG5	c.2673C>A (p.Thr891=) c.2847C>A (p.Thr949=) c.2784C>A (p.Thr928=) n.3149C>A c.2880C>A (p.Thr960=) c.2970C>A (p.Thr990=) c.2885C>A (n.2885C>A) c.2250-270C>A (n.2250-270C>A) c.2501C>A (n.2501C>A) c.546C>A (p.Thr182=) c.2481-270C>A (n.2481-270C>A) c.2904C>A (p.Thr968=) c.2841C>A (p.Thr947=) n.1875C>A c.2910C>A (p.Thr970=)
1	g.6468164G>A	CA338115384	PLEKHG5	c.2672C>T (p.Thr891Ile) c.2846C>T (p.Thr949Ile) c.2783C>T (p.Thr928Ile) n.3148C>T c.2879C>T (p.Thr960Ile) c.2969C>T (p.Thr990Ile) c.2884C>T (n.2884C>T) c.2250-271C>T (n.2250-271C>T) c.2500C>T (n.2500C>T) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.2481-271C>T (n.2481-271C>T) c.2903C>T (p.Thr968Ile) c.2840C>T (p.Thr947Ile) n.1874C>T c.2909C>T (p.Thr970Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.6468164G>C	CA338115386	PLEKHG5	c.2672C>G (p.Thr891Ser) c.2846C>G (p.Thr949Ser) c.2783C>G (p.Thr928Ser) n.3148C>G c.2879C>G (p.Thr960Ser) c.2969C>G (p.Thr990Ser) c.2884C>G (n.2884C>G) c.2250-271C>G (n.2250-271C>G) c.2500C>G (n.2500C>G) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.2481-271C>G (n.2481-271C>G) c.2903C>G (p.Thr968Ser) c.2840C>G (p.Thr947Ser) n.1874C>G c.2909C>G (p.Thr970Ser)
1	g.6468164G>T	CA338115389	PLEKHG5	c.2672C>A (p.Thr891Asn) c.2846C>A (p.Thr949Asn) c.2783C>A (p.Thr928Asn) n.3148C>A c.2879C>A (p.Thr960Asn) c.2969C>A (p.Thr990Asn) c.2884C>A (n.2884C>A) c.2250-271C>A (n.2250-271C>A) c.2500C>A (n.2500C>A) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.2481-271C>A (n.2481-271C>A) c.2903C>A (p.Thr968Asn) c.2840C>A (p.Thr947Asn) n.1874C>A c.2909C>A (p.Thr970Asn)
1	g.6468165T>A	CA338115393	PLEKHG5	c.2671A>T (p.Thr891Ser) c.2845A>T (p.Thr949Ser) c.2782A>T (p.Thr928Ser) n.3147A>T c.2878A>T (p.Thr960Ser) c.2968A>T (p.Thr990Ser) c.2883A>T (n.2883A>T) c.2250-272A>T (n.2250-272A>T) c.2499A>T (n.2499A>T) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.2481-272A>T (n.2481-272A>T) c.2902A>T (p.Thr968Ser) c.2839A>T (p.Thr947Ser) n.1873A>T c.2908A>T (p.Thr970Ser)
1	g.6468165T>C	CA338115395	PLEKHG5	c.2671A>G (p.Thr891Ala) c.2845A>G (p.Thr949Ala) c.2782A>G (p.Thr928Ala) n.3147A>G c.2878A>G (p.Thr960Ala) c.2968A>G (p.Thr990Ala) c.2883A>G (n.2883A>G) c.2250-272A>G (n.2250-272A>G) c.2499A>G (n.2499A>G) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.2481-272A>G (n.2481-272A>G) c.2902A>G (p.Thr968Ala) c.2839A>G (p.Thr947Ala) n.1873A>G c.2908A>G (p.Thr970Ala)
1	g.6468165T>G	CA338115396	PLEKHG5	c.2671A>C (p.Thr891Pro) c.2845A>C (p.Thr949Pro) c.2782A>C (p.Thr928Pro) n.3147A>C c.2878A>C (p.Thr960Pro) c.2968A>C (p.Thr990Pro) c.2883A>C (n.2883A>C) c.2250-272A>C (n.2250-272A>C) c.2499A>C (n.2499A>C) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.2481-272A>C (n.2481-272A>C) c.2902A>C (p.Thr968Pro) c.2839A>C (p.Thr947Pro) n.1873A>C c.2908A>C (p.Thr970Pro)	dbSNP
1	g.6468165T=	CA1151517460	PLEKHG5	c.2671A= (p.Thr891=) c.2845A= (p.Thr949=) c.2782A= (p.Thr928=) n.3147A= c.2878A= (p.Thr960=) c.2968A= (p.Thr990=) c.2883A= (n.2883A=) c.2250-272A= (n.2250-272A=) c.2499A= (n.2499A=) c.544A= (p.Thr182=) c.2481-272A= (n.2481-272A=) c.2902A= (p.Thr968=) c.2839A= (p.Thr947=) n.1873A= c.2908A= (p.Thr970=)
1	g.6468166G>A	CA416022553	PLEKHG5	c.2670C>T (p.Gly890=) c.2844C>T (p.Gly948=) c.2781C>T (p.Gly927=) n.3146C>T c.2877C>T (p.Gly959=) c.2967C>T (p.Gly989=) c.2882C>T (n.2882C>T) c.2250-273C>T (n.2250-273C>T) c.2498C>T (n.2498C>T) c.543C>T (p.Gly181=) c.2481-273C>T (n.2481-273C>T) c.2901C>T (p.Gly967=) c.2838C>T (p.Gly946=) n.1872C>T c.2907C>T (p.Gly969=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468166G>C	CA416022556	PLEKHG5	c.2670C>G (p.Gly890=) c.2844C>G (p.Gly948=) c.2781C>G (p.Gly927=) n.3146C>G c.2877C>G (p.Gly959=) c.2967C>G (p.Gly989=) c.2882C>G (n.2882C>G) c.2250-273C>G (n.2250-273C>G) c.2498C>G (n.2498C>G) c.543C>G (p.Gly181=) c.2481-273C>G (n.2481-273C>G) c.2901C>G (p.Gly967=) c.2838C>G (p.Gly946=) n.1872C>G c.2907C>G (p.Gly969=)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6468166G=	CA1151517466	PLEKHG5	c.2670C= (p.Gly890=) c.2844C= (p.Gly948=) c.2781C= (p.Gly927=) n.3146C= c.2877C= (p.Gly959=) c.2967C= (p.Gly989=) c.2882C= (n.2882C=) c.2250-273C= (n.2250-273C=) c.2498C= (n.2498C=) c.543C= (p.Gly181=) c.2481-273C= (n.2481-273C=) c.2901C= (p.Gly967=) c.2838C= (p.Gly946=) n.1872C= c.2907C= (p.Gly969=)
1	g.6468166G>T	CA416022557	PLEKHG5	c.2670C>A (p.Gly890=) c.2844C>A (p.Gly948=) c.2781C>A (p.Gly927=) n.3146C>A c.2877C>A (p.Gly959=) c.2967C>A (p.Gly989=) c.2882C>A (n.2882C>A) c.2250-273C>A (n.2250-273C>A) c.2498C>A (n.2498C>A) c.543C>A (p.Gly181=) c.2481-273C>A (n.2481-273C>A) c.2901C>A (p.Gly967=) c.2838C>A (p.Gly946=) n.1872C>A c.2907C>A (p.Gly969=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468167C>A	CA338115398	PLEKHG5	c.2669G>T (p.Gly890Val) c.2843G>T (p.Gly948Val) c.2780G>T (p.Gly927Val) n.3145G>T c.2876G>T (p.Gly959Val) c.2966G>T (p.Gly989Val) c.2881G>T (n.2881G>T) c.2250-274G>T (n.2250-274G>T) c.2497G>T (n.2497G>T) c.542G>T (p.Gly181Val) c.2481-274G>T (n.2481-274G>T) c.2900G>T (p.Gly967Val) c.2837G>T (p.Gly946Val) n.1871G>T c.2906G>T (p.Gly969Val)	gnomAD v4
1	g.6468167C=	CA1151517502	PLEKHG5	c.2669G= (p.Gly890=) c.2843G= (p.Gly948=) c.2780G= (p.Gly927=) n.3145G= c.2876G= (p.Gly959=) c.2966G= (p.Gly989=) c.2881G= (n.2881G=) c.2250-274G= (n.2250-274G=) c.2497G= (n.2497G=) c.542G= (p.Gly181=) c.2481-274G= (n.2481-274G=) c.2900G= (p.Gly967=) c.2837G= (p.Gly946=) n.1871G= c.2906G= (p.Gly969=)
1	g.6468167C>G	CA561113	PLEKHG5	c.2669G>C (p.Gly890Ala) c.2843G>C (p.Gly948Ala) c.2780G>C (p.Gly927Ala) n.3145G>C c.2876G>C (p.Gly959Ala) c.2966G>C (p.Gly989Ala) c.2881G>C (n.2881G>C) c.2250-274G>C (n.2250-274G>C) c.2497G>C (n.2497G>C) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.2481-274G>C (n.2481-274G>C) c.2900G>C (p.Gly967Ala) c.2837G>C (p.Gly946Ala) n.1871G>C c.2906G>C (p.Gly969Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468167C>T	CA338115401	PLEKHG5	c.2669G>A (p.Gly890Asp) c.2843G>A (p.Gly948Asp) c.2780G>A (p.Gly927Asp) n.3145G>A c.2876G>A (p.Gly959Asp) c.2966G>A (p.Gly989Asp) c.2881G>A (n.2881G>A) c.2250-274G>A (n.2250-274G>A) c.2497G>A (n.2497G>A) c.542G>A (p.Gly181Asp) c.2481-274G>A (n.2481-274G>A) c.2900G>A (p.Gly967Asp) c.2837G>A (p.Gly946Asp) n.1871G>A c.2906G>A (p.Gly969Asp)	gnomAD v4
1	g.6468168C>A	CA338115405	PLEKHG5	c.2668G>T (p.Gly890Cys) c.2842G>T (p.Gly948Cys) c.2779G>T (p.Gly927Cys) n.3144G>T c.2875G>T (p.Gly959Cys) c.2965G>T (p.Gly989Cys) c.2880G>T (n.2880G>T) c.2250-275G>T (n.2250-275G>T) c.2496G>T (n.2496G>T) c.541G>T (p.Gly181Cys) c.2481-275G>T (n.2481-275G>T) c.2899G>T (p.Gly967Cys) c.2836G>T (p.Gly946Cys) n.1870G>T c.2905G>T (p.Gly969Cys)	gnomAD v4
1	g.6468168C=	CA1151517510	PLEKHG5	c.2668G= (p.Gly890=) c.2842G= (p.Gly948=) c.2779G= (p.Gly927=) n.3144G= c.2875G= (p.Gly959=) c.2965G= (p.Gly989=) c.2880G= (n.2880G=) c.2250-275G= (n.2250-275G=) c.2496G= (n.2496G=) c.541G= (p.Gly181=) c.2481-275G= (n.2481-275G=) c.2899G= (p.Gly967=) c.2836G= (p.Gly946=) n.1870G= c.2905G= (p.Gly969=)
1	g.6468168C>G	CA338115406	PLEKHG5	c.2668G>C (p.Gly890Arg) c.2842G>C (p.Gly948Arg) c.2779G>C (p.Gly927Arg) n.3144G>C c.2875G>C (p.Gly959Arg) c.2965G>C (p.Gly989Arg) c.2880G>C (n.2880G>C) c.2250-275G>C (n.2250-275G>C) c.2496G>C (n.2496G>C) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.2481-275G>C (n.2481-275G>C) c.2899G>C (p.Gly967Arg) c.2836G>C (p.Gly946Arg) n.1870G>C c.2905G>C (p.Gly969Arg)
1	g.6468168C>T	CA338115408	PLEKHG5	c.2668G>A (p.Gly890Ser) c.2842G>A (p.Gly948Ser) c.2779G>A (p.Gly927Ser) n.3144G>A c.2875G>A (p.Gly959Ser) c.2965G>A (p.Gly989Ser) c.2880G>A (n.2880G>A) c.2250-275G>A (n.2250-275G>A) c.2496G>A (n.2496G>A) c.541G>A (p.Gly181Ser) c.2481-275G>A (n.2481-275G>A) c.2899G>A (p.Gly967Ser) c.2836G>A (p.Gly946Ser) n.1870G>A c.2905G>A (p.Gly969Ser)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6468169A>C	CA416022564	PLEKHG5	c.2667T>G (p.Ala889=) c.2841T>G (p.Ala947=) c.2778T>G (p.Ala926=) n.3143T>G c.2874T>G (p.Ala958=) c.2964T>G (p.Ala988=) c.2879T>G (n.2879T>G) c.2250-276T>G (n.2250-276T>G) c.2495T>G (n.2495T>G) c.540T>G (p.Ala180=) c.2481-276T>G (n.2481-276T>G) c.2898T>G (p.Ala966=) c.2835T>G (p.Ala945=) n.1869T>G c.2904T>G (p.Ala968=)
1	g.6468169A>G	CA416022566	PLEKHG5	c.2667T>C (p.Ala889=) c.2841T>C (p.Ala947=) c.2778T>C (p.Ala926=) n.3143T>C c.2874T>C (p.Ala958=) c.2964T>C (p.Ala988=) c.2879T>C (n.2879T>C) c.2250-276T>C (n.2250-276T>C) c.2495T>C (n.2495T>C) c.540T>C (p.Ala180=) c.2481-276T>C (n.2481-276T>C) c.2898T>C (p.Ala966=) c.2835T>C (p.Ala945=) n.1869T>C c.2904T>C (p.Ala968=)
1	g.6468169A>T	CA416022567	PLEKHG5	c.2667T>A (p.Ala889=) c.2841T>A (p.Ala947=) c.2778T>A (p.Ala926=) n.3143T>A c.2874T>A (p.Ala958=) c.2964T>A (p.Ala988=) c.2879T>A (n.2879T>A) c.2250-276T>A (n.2250-276T>A) c.2495T>A (n.2495T>A) c.540T>A (p.Ala180=) c.2481-276T>A (n.2481-276T>A) c.2898T>A (p.Ala966=) c.2835T>A (p.Ala945=) n.1869T>A c.2904T>A (p.Ala968=)
1	g.6468170G>A	CA338115414	PLEKHG5	c.2666C>T (p.Ala889Val) c.2840C>T (p.Ala947Val) c.2777C>T (p.Ala926Val) n.3142C>T c.2873C>T (p.Ala958Val) c.2963C>T (p.Ala988Val) c.2878C>T (n.2878C>T) c.2250-277C>T (n.2250-277C>T) c.2494C>T (n.2494C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) c.2481-277C>T (n.2481-277C>T) c.2897C>T (p.Ala966Val) c.2834C>T (p.Ala945Val) n.1868C>T c.2903C>T (p.Ala968Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468170G>C	CA338115410	PLEKHG5	c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.2840C>G (p.Ala947Gly) c.2777C>G (p.Ala926Gly) n.3142C>G c.2873C>G (p.Ala958Gly) c.2963C>G (p.Ala988Gly) c.2878C>G (n.2878C>G) c.2250-277C>G (n.2250-277C>G) c.2494C>G (n.2494C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.2481-277C>G (n.2481-277C>G) c.2897C>G (p.Ala966Gly) c.2834C>G (p.Ala945Gly) n.1868C>G c.2903C>G (p.Ala968Gly)
1	g.6468170G=	CA1151517519	PLEKHG5	c.2666C= (p.Ala889=) c.2840C= (p.Ala947=) c.2777C= (p.Ala926=) n.3142C= c.2873C= (p.Ala958=) c.2963C= (p.Ala988=) c.2878C= (n.2878C=) c.2250-277C= (n.2250-277C=) c.2494C= (n.2494C=) c.539C= (p.Ala180=) c.2481-277C= (n.2481-277C=) c.2897C= (p.Ala966=) c.2834C= (p.Ala945=) n.1868C= c.2903C= (p.Ala968=)
1	g.6468170G>T	CA338115411	PLEKHG5	c.2666C>A (p.Ala889Asp) c.2840C>A (p.Ala947Asp) c.2777C>A (p.Ala926Asp) n.3142C>A c.2873C>A (p.Ala958Asp) c.2963C>A (p.Ala988Asp) c.2878C>A (n.2878C>A) c.2250-277C>A (n.2250-277C>A) c.2494C>A (n.2494C>A) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.2481-277C>A (n.2481-277C>A) c.2897C>A (p.Ala966Asp) c.2834C>A (p.Ala945Asp) n.1868C>A c.2903C>A (p.Ala968Asp)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6468171C>A	CA338115418	PLEKHG5	c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.2839G>T (p.Ala947Ser) c.2776G>T (p.Ala926Ser) n.3141G>T c.2872G>T (p.Ala958Ser) c.2962G>T (p.Ala988Ser) c.2877G>T (n.2877G>T) c.2250-278G>T (n.2250-278G>T) c.2493G>T (n.2493G>T) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.2481-278G>T (n.2481-278G>T) c.2896G>T (p.Ala966Ser) c.2833G>T (p.Ala945Ser) n.1867G>T c.2902G>T (p.Ala968Ser)
1	g.6468171C=	CA1151517524	PLEKHG5	c.2665G= (p.Ala889=) c.2839G= (p.Ala947=) c.2776G= (p.Ala926=) n.3141G= c.2872G= (p.Ala958=) c.2962G= (p.Ala988=) c.2877G= (n.2877G=) c.2250-278G= (n.2250-278G=) c.2493G= (n.2493G=) c.538G= (p.Ala180=) c.2481-278G= (n.2481-278G=) c.2896G= (p.Ala966=) c.2833G= (p.Ala945=) n.1867G= c.2902G= (p.Ala968=)
1	g.6468171C>G	CA338115421	PLEKHG5	c.2665G>C (p.Ala889Pro) c.2839G>C (p.Ala947Pro) c.2776G>C (p.Ala926Pro) n.3141G>C c.2872G>C (p.Ala958Pro) c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.2877G>C (n.2877G>C) c.2250-278G>C (n.2250-278G>C) c.2493G>C (n.2493G>C) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.2481-278G>C (n.2481-278G>C) c.2896G>C (p.Ala966Pro) c.2833G>C (p.Ala945Pro) n.1867G>C c.2902G>C (p.Ala968Pro)
1	g.6468171C>T	CA338115424	PLEKHG5	c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.2839G>A (p.Ala947Thr) c.2776G>A (p.Ala926Thr) n.3141G>A c.2872G>A (p.Ala958Thr) c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.2877G>A (n.2877G>A) c.2250-278G>A (n.2250-278G>A) c.2493G>A (n.2493G>A) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.2481-278G>A (n.2481-278G>A) c.2896G>A (p.Ala966Thr) c.2833G>A (p.Ala945Thr) n.1867G>A c.2902G>A (p.Ala968Thr)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6468174del	CA2740090572	PLEKHG5	c.2665del (p.Ala889LeufsTer?) c.2839del (p.Ala947LeufsTer?) c.2776del (p.Ala926LeufsTer?) n.3141del c.2872del (p.Ala958LeufsTer?) c.2962del (p.Ala988LeufsTer?) c.2877del (n.2877del) c.2250-278del (n.2250-278del) c.2493del (n.2493del) c.538del (p.Ala180LeufsTer?) c.2481-278del (n.2481-278del) c.2896del (p.Ala966LeufsTer?) c.2833del (p.Ala945LeufsTer?) n.1867del c.2902del (p.Ala968LeufsTer?)	ClinVar
1	g.6468172C>A	CA416022572	PLEKHG5	c.2664G>T (p.Gly888=) c.2838G>T (p.Gly946=) c.2775G>T (p.Gly925=) n.3140G>T c.2871G>T (p.Gly957=) c.2961G>T (p.Gly987=) c.2876G>T (n.2876G>T) c.2250-279G>T (n.2250-279G>T) c.2492G>T (n.2492G>T) c.537G>T (p.Gly179=) c.2481-279G>T (n.2481-279G>T) c.2895G>T (p.Gly965=) c.2832G>T (p.Gly944=) n.1866G>T c.2901G>T (p.Gly967=)	ClinVar dbSNP
1	g.6468172C=	CA1151517530	PLEKHG5	c.2664G= (p.Gly888=) c.2838G= (p.Gly946=) c.2775G= (p.Gly925=) n.3140G= c.2871G= (p.Gly957=) c.2961G= (p.Gly987=) c.2876G= (n.2876G=) c.2250-279G= (n.2250-279G=) c.2492G= (n.2492G=) c.537G= (p.Gly179=) c.2481-279G= (n.2481-279G=) c.2895G= (p.Gly965=) c.2832G= (p.Gly944=) n.1866G= c.2901G= (p.Gly967=)
1	g.6468172C>G	CA416022575	PLEKHG5	c.2664G>C (p.Gly888=) c.2838G>C (p.Gly946=) c.2775G>C (p.Gly925=) n.3140G>C c.2871G>C (p.Gly957=) c.2961G>C (p.Gly987=) c.2876G>C (n.2876G>C) c.2250-279G>C (n.2250-279G>C) c.2492G>C (n.2492G>C) c.537G>C (p.Gly179=) c.2481-279G>C (n.2481-279G>C) c.2895G>C (p.Gly965=) c.2832G>C (p.Gly944=) n.1866G>C c.2901G>C (p.Gly967=)
1	g.6468172C>T	CA416022577	PLEKHG5	c.2664G>A (p.Gly888=) c.2838G>A (p.Gly946=) c.2775G>A (p.Gly925=) n.3140G>A c.2871G>A (p.Gly957=) c.2961G>A (p.Gly987=) c.2876G>A (n.2876G>A) c.2250-279G>A (n.2250-279G>A) c.2492G>A (n.2492G>A) c.537G>A (p.Gly179=) c.2481-279G>A (n.2481-279G>A) c.2895G>A (p.Gly965=) c.2832G>A (p.Gly944=) n.1866G>A c.2901G>A (p.Gly967=)
1	g.6468173C>A	CA338115425	PLEKHG5	c.2663G>T (p.Gly888Val) c.2837G>T (p.Gly946Val) c.2774G>T (p.Gly925Val) n.3139G>T c.2870G>T (p.Gly957Val) c.2960G>T (p.Gly987Val) c.2875G>T (n.2875G>T) c.2250-280G>T (n.2250-280G>T) c.2491G>T (n.2491G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) c.2481-280G>T (n.2481-280G>T) c.2894G>T (p.Gly965Val) c.2831G>T (p.Gly944Val) n.1865G>T c.2900G>T (p.Gly967Val)	gnomAD v4
1	g.6468173C=	CA1148286744	PLEKHG5	c.2663G= (p.Gly888=) c.2837G= (p.Gly946=) c.2774G= (p.Gly925=) n.3139G= c.2870G= (p.Gly957=) c.2960G= (p.Gly987=) c.2875G= (n.2875G=) c.2250-280G= (n.2250-280G=) c.2491G= (n.2491G=) c.536G= (p.Gly179=) c.2481-280G= (n.2481-280G=) c.2894G= (p.Gly965=) c.2831G= (p.Gly944=) n.1865G= c.2900G= (p.Gly967=)
1	g.6468173C>G	CA338115426	PLEKHG5	c.2663G>C (p.Gly888Ala) c.2837G>C (p.Gly946Ala) c.2774G>C (p.Gly925Ala) n.3139G>C c.2870G>C (p.Gly957Ala) c.2960G>C (p.Gly987Ala) c.2875G>C (n.2875G>C) c.2250-280G>C (n.2250-280G>C) c.2491G>C (n.2491G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.2481-280G>C (n.2481-280G>C) c.2894G>C (p.Gly965Ala) c.2831G>C (p.Gly944Ala) n.1865G>C c.2900G>C (p.Gly967Ala)
1	g.6468173C>T	CA561114	PLEKHG5	c.2663G>A (p.Gly888Glu) c.2837G>A (p.Gly946Glu) c.2774G>A (p.Gly925Glu) n.3139G>A c.2870G>A (p.Gly957Glu) c.2960G>A (p.Gly987Glu) c.2875G>A (n.2875G>A) c.2250-280G>A (n.2250-280G>A) c.2491G>A (n.2491G>A) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.2481-280G>A (n.2481-280G>A) c.2894G>A (p.Gly965Glu) c.2831G>A (p.Gly944Glu) n.1865G>A c.2900G>A (p.Gly967Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468174C>A	CA338115429	PLEKHG5	c.2662G>T (p.Gly888Trp) c.2836G>T (p.Gly946Trp) c.2773G>T (p.Gly925Trp) n.3138G>T c.2869G>T (p.Gly957Trp) c.2959G>T (p.Gly987Trp) c.2874G>T (n.2874G>T) c.2250-281G>T (n.2250-281G>T) c.2490G>T (n.2490G>T) c.535G>T (p.Gly179Trp) c.2481-281G>T (n.2481-281G>T) c.2893G>T (p.Gly965Trp) c.2830G>T (p.Gly944Trp) n.1864G>T c.2899G>T (p.Gly967Trp)	gnomAD v4
1	g.6468174C>G	CA338115433	PLEKHG5	c.2662G>C (p.Gly888Arg) c.2836G>C (p.Gly946Arg) c.2773G>C (p.Gly925Arg) n.3138G>C c.2869G>C (p.Gly957Arg) c.2959G>C (p.Gly987Arg) c.2874G>C (n.2874G>C) c.2250-281G>C (n.2250-281G>C) c.2490G>C (n.2490G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.2481-281G>C (n.2481-281G>C) c.2893G>C (p.Gly965Arg) c.2830G>C (p.Gly944Arg) n.1864G>C c.2899G>C (p.Gly967Arg)
1	g.6468174C>T	CA338115435	PLEKHG5	c.2662G>A (p.Gly888Arg) c.2836G>A (p.Gly946Arg) c.2773G>A (p.Gly925Arg) n.3138G>A c.2869G>A (p.Gly957Arg) c.2959G>A (p.Gly987Arg) c.2874G>A (n.2874G>A) c.2250-281G>A (n.2250-281G>A) c.2490G>A (n.2490G>A) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.2481-281G>A (n.2481-281G>A) c.2893G>A (p.Gly965Arg) c.2830G>A (p.Gly944Arg) n.1864G>A c.2899G>A (p.Gly967Arg)	gnomAD v4
1	g.6468175T>A	CA416022592	PLEKHG5	c.2661A>T (p.Ala887=) c.2835A>T (p.Ala945=) c.2772A>T (p.Ala924=) n.3137A>T c.2868A>T (p.Ala956=) c.2958A>T (p.Ala986=) c.2873A>T (n.2873A>T) c.2250-282A>T (n.2250-282A>T) c.2489A>T (n.2489A>T) c.534A>T (p.Ala178=) c.2481-282A>T (n.2481-282A>T) c.2892A>T (p.Ala964=) c.2829A>T (p.Ala943=) n.1863A>T c.2898A>T (p.Ala966=)
1	g.6468175T>C	CA416022584	PLEKHG5	c.2661A>G (p.Ala887=) c.2835A>G (p.Ala945=) c.2772A>G (p.Ala924=) n.3137A>G c.2868A>G (p.Ala956=) c.2958A>G (p.Ala986=) c.2873A>G (n.2873A>G) c.2250-282A>G (n.2250-282A>G) c.2489A>G (n.2489A>G) c.534A>G (p.Ala178=) c.2481-282A>G (n.2481-282A>G) c.2892A>G (p.Ala964=) c.2829A>G (p.Ala943=) n.1863A>G c.2898A>G (p.Ala966=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6468175T>G	CA416022582	PLEKHG5	c.2661A>C (p.Ala887=) c.2835A>C (p.Ala945=) c.2772A>C (p.Ala924=) n.3137A>C c.2868A>C (p.Ala956=) c.2958A>C (p.Ala986=) c.2873A>C (n.2873A>C) c.2250-282A>C (n.2250-282A>C) c.2489A>C (n.2489A>C) c.534A>C (p.Ala178=) c.2481-282A>C (n.2481-282A>C) c.2892A>C (p.Ala964=) c.2829A>C (p.Ala943=) n.1863A>C c.2898A>C (p.Ala966=)
1	g.6468176G>A	CA338115438	PLEKHG5	c.2660C>T (p.Ala887Val) c.2834C>T (p.Ala945Val) c.2771C>T (p.Ala924Val) n.3136C>T c.2867C>T (p.Ala956Val) c.2957C>T (p.Ala986Val) c.2872C>T (n.2872C>T) c.2250-283C>T (n.2250-283C>T) c.2488C>T (n.2488C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.2481-283C>T (n.2481-283C>T) c.2891C>T (p.Ala964Val) c.2828C>T (p.Ala943Val) n.1862C>T c.2897C>T (p.Ala966Val)	gnomAD v4
1	g.6468176G>C	CA338115440	PLEKHG5	c.2660C>G (p.Ala887Gly) c.2834C>G (p.Ala945Gly) c.2771C>G (p.Ala924Gly) n.3136C>G c.2867C>G (p.Ala956Gly) c.2957C>G (p.Ala986Gly) c.2872C>G (n.2872C>G) c.2250-283C>G (n.2250-283C>G) c.2488C>G (n.2488C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.2481-283C>G (n.2481-283C>G) c.2891C>G (p.Ala964Gly) c.2828C>G (p.Ala943Gly) n.1862C>G c.2897C>G (p.Ala966Gly)
1	g.6468176G>T	CA338115443	PLEKHG5	c.2660C>A (p.Ala887Glu) c.2834C>A (p.Ala945Glu) c.2771C>A (p.Ala924Glu) n.3136C>A c.2867C>A (p.Ala956Glu) c.2957C>A (p.Ala986Glu) c.2872C>A (n.2872C>A) c.2250-283C>A (n.2250-283C>A) c.2488C>A (n.2488C>A) c.533C>A (p.Ala178Glu) c.2481-283C>A (n.2481-283C>A) c.2891C>A (p.Ala964Glu) c.2828C>A (p.Ala943Glu) n.1862C>A c.2897C>A (p.Ala966Glu)	gnomAD v4
1	g.6468177C>A	CA338115449	PLEKHG5	c.2659G>T (p.Ala887Ser) c.2833G>T (p.Ala945Ser) c.2770G>T (p.Ala924Ser) n.3135G>T c.2866G>T (p.Ala956Ser) c.2956G>T (p.Ala986Ser) c.2871G>T (n.2871G>T) c.2250-284G>T (n.2250-284G>T) c.2487G>T (n.2487G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.2481-284G>T (n.2481-284G>T) c.2890G>T (p.Ala964Ser) c.2827G>T (p.Ala943Ser) n.1861G>T c.2896G>T (p.Ala966Ser)	gnomAD v4
1	g.6468177C=	CA1151517551	PLEKHG5	c.2659G= (p.Ala887=) c.2833G= (p.Ala945=) c.2770G= (p.Ala924=) n.3135G= c.2866G= (p.Ala956=) c.2956G= (p.Ala986=) c.2871G= (n.2871G=) c.2250-284G= (n.2250-284G=) c.2487G= (n.2487G=) c.532G= (p.Ala178=) c.2481-284G= (n.2481-284G=) c.2890G= (p.Ala964=) c.2827G= (p.Ala943=) n.1861G= c.2896G= (p.Ala966=)
1	g.6468177C>G	CA338115451	PLEKHG5	c.2659G>C (p.Ala887Pro) c.2833G>C (p.Ala945Pro) c.2770G>C (p.Ala924Pro) n.3135G>C c.2866G>C (p.Ala956Pro) c.2956G>C (p.Ala986Pro) c.2871G>C (n.2871G>C) c.2250-284G>C (n.2250-284G>C) c.2487G>C (n.2487G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.2481-284G>C (n.2481-284G>C) c.2890G>C (p.Ala964Pro) c.2827G>C (p.Ala943Pro) n.1861G>C c.2896G>C (p.Ala966Pro)
1	g.6468177C>T	CA338115447	PLEKHG5	c.2659G>A (p.Ala887Thr) c.2833G>A (p.Ala945Thr) c.2770G>A (p.Ala924Thr) n.3135G>A c.2866G>A (p.Ala956Thr) c.2956G>A (p.Ala986Thr) c.2871G>A (n.2871G>A) c.2250-284G>A (n.2250-284G>A) c.2487G>A (n.2487G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.2481-284G>A (n.2481-284G>A) c.2890G>A (p.Ala964Thr) c.2827G>A (p.Ala943Thr) n.1861G>A c.2896G>A (p.Ala966Thr)	dbSNP gnomAD v2
1	g.6468178C>A	CA416022600	PLEKHG5	c.2658G>T (p.Leu886=) c.2832G>T (p.Leu944=) c.2769G>T (p.Leu923=) n.3134G>T c.2865G>T (p.Leu955=) c.2955G>T (p.Leu985=) c.2870G>T (n.2870G>T) c.2250-285G>T (n.2250-285G>T) c.2486G>T (n.2486G>T) c.531G>T (p.Leu177=) c.2481-285G>T (n.2481-285G>T) c.2889G>T (p.Leu963=) c.2826G>T (p.Leu942=) n.1860G>T c.2895G>T (p.Leu965=)
1	g.6468178C=	CA1151517556	PLEKHG5	c.2658G= (p.Leu886=) c.2832G= (p.Leu944=) c.2769G= (p.Leu923=) n.3134G= c.2865G= (p.Leu955=) c.2955G= (p.Leu985=) c.2870G= (n.2870G=) c.2250-285G= (n.2250-285G=) c.2486G= (n.2486G=) c.531G= (p.Leu177=) c.2481-285G= (n.2481-285G=) c.2889G= (p.Leu963=) c.2826G= (p.Leu942=) n.1860G= c.2895G= (p.Leu965=)
1	g.6468178C>G	CA416022601	PLEKHG5	c.2658G>C (p.Leu886=) c.2832G>C (p.Leu944=) c.2769G>C (p.Leu923=) n.3134G>C c.2865G>C (p.Leu955=) c.2955G>C (p.Leu985=) c.2870G>C (n.2870G>C) c.2250-285G>C (n.2250-285G>C) c.2486G>C (n.2486G>C) c.531G>C (p.Leu177=) c.2481-285G>C (n.2481-285G>C) c.2889G>C (p.Leu963=) c.2826G>C (p.Leu942=) n.1860G>C c.2895G>C (p.Leu965=)
1	g.6468178C>T	CA416022602	PLEKHG5	c.2658G>A (p.Leu886=) c.2832G>A (p.Leu944=) c.2769G>A (p.Leu923=) n.3134G>A c.2865G>A (p.Leu955=) c.2955G>A (p.Leu985=) c.2870G>A (n.2870G>A) c.2250-285G>A (n.2250-285G>A) c.2486G>A (n.2486G>A) c.531G>A (p.Leu177=) c.2481-285G>A (n.2481-285G>A) c.2889G>A (p.Leu963=) c.2826G>A (p.Leu942=) n.1860G>A c.2895G>A (p.Leu965=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468178_6468187del	CA2642974578	PLEKHG5	c.2649_2658del (p.Leu885GlyfsTer?) c.2823_2832del (p.Leu943GlyfsTer?) c.2760_2769del (p.Leu922GlyfsTer?) n.3125_3134del c.2856_2865del (p.Leu954GlyfsTer?) c.2946_2955del (p.Leu984GlyfsTer?) c.2861_2870del (n.2861_2870del) c.2250-294_2250-285del (n.2250-294_2250-285del) c.2477_2486del (n.2477_2486del) c.522_531del (p.Leu176GlyfsTer?) c.2481-294_2481-285del (n.2481-294_2481-285del) c.2880_2889del (p.Leu962GlyfsTer?) c.2817_2826del (p.Leu941GlyfsTer?) n.1851_1860del c.2886_2895del (p.Leu964GlyfsTer?)	gnomAD v4
1	g.6468179A=	CA1151517562	PLEKHG5	c.2657T= (p.Leu886=) c.2831T= (p.Leu944=) c.2768T= (p.Leu923=) n.3133T= c.2864T= (p.Leu955=) c.2954T= (p.Leu985=) c.2869T= (n.2869T=) c.2250-286T= (n.2250-286T=) c.2485T= (n.2485T=) c.530T= (p.Leu177=) c.2481-286T= (n.2481-286T=) c.2888T= (p.Leu963=) c.2825T= (p.Leu942=) n.1859T= c.2894T= (p.Leu965=)
1	g.6468179A>C	CA338115458	PLEKHG5	c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.2831T>G (p.Leu944Arg) c.2768T>G (p.Leu923Arg) n.3133T>G c.2864T>G (p.Leu955Arg) c.2954T>G (p.Leu985Arg) c.2869T>G (n.2869T>G) c.2250-286T>G (n.2250-286T>G) c.2485T>G (n.2485T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.2481-286T>G (n.2481-286T>G) c.2888T>G (p.Leu963Arg) c.2825T>G (p.Leu942Arg) n.1859T>G c.2894T>G (p.Leu965Arg)	dbSNP
1	g.6468179A>G	CA338115461	PLEKHG5	c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.2831T>C (p.Leu944Pro) c.2768T>C (p.Leu923Pro) n.3133T>C c.2864T>C (p.Leu955Pro) c.2954T>C (p.Leu985Pro) c.2869T>C (n.2869T>C) c.2250-286T>C (n.2250-286T>C) c.2485T>C (n.2485T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.2481-286T>C (n.2481-286T>C) c.2888T>C (p.Leu963Pro) c.2825T>C (p.Leu942Pro) n.1859T>C c.2894T>C (p.Leu965Pro)
1	g.6468179A>T	CA338115459	PLEKHG5	c.2657T>A (p.Leu886Gln) c.2831T>A (p.Leu944Gln) c.2768T>A (p.Leu923Gln) n.3133T>A c.2864T>A (p.Leu955Gln) c.2954T>A (p.Leu985Gln) c.2869T>A (n.2869T>A) c.2250-286T>A (n.2250-286T>A) c.2485T>A (n.2485T>A) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.2481-286T>A (n.2481-286T>A) c.2888T>A (p.Leu963Gln) c.2825T>A (p.Leu942Gln) n.1859T>A c.2894T>A (p.Leu965Gln)
1	g.6468180G>A	CA416022607	PLEKHG5	c.2656C>T (p.Leu886=) c.2830C>T (p.Leu944=) c.2767C>T (p.Leu923=) n.3132C>T c.2863C>T (p.Leu955=) c.2953C>T (p.Leu985=) c.2868C>T (n.2868C>T) c.2250-287C>T (n.2250-287C>T) c.2484C>T (n.2484C>T) c.529C>T (p.Leu177=) c.2481-287C>T (n.2481-287C>T) c.2887C>T (p.Leu963=) c.2824C>T (p.Leu942=) n.1858C>T c.2893C>T (p.Leu965=)	gnomAD v4
1	g.6468180G>C	CA338115464	PLEKHG5	c.2656C>G (p.Leu886Val) c.2830C>G (p.Leu944Val) c.2767C>G (p.Leu923Val) n.3132C>G c.2863C>G (p.Leu955Val) c.2953C>G (p.Leu985Val) c.2868C>G (n.2868C>G) c.2250-287C>G (n.2250-287C>G) c.2484C>G (n.2484C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) c.2481-287C>G (n.2481-287C>G) c.2887C>G (p.Leu963Val) c.2824C>G (p.Leu942Val) n.1858C>G c.2893C>G (p.Leu965Val)
1	g.6468180G>T	CA338115465	PLEKHG5	c.2656C>A (p.Leu886Met) c.2830C>A (p.Leu944Met) c.2767C>A (p.Leu923Met) n.3132C>A c.2863C>A (p.Leu955Met) c.2953C>A (p.Leu985Met) c.2868C>A (n.2868C>A) c.2250-287C>A (n.2250-287C>A) c.2484C>A (n.2484C>A) c.529C>A (p.Leu177Met) c.2481-287C>A (n.2481-287C>A) c.2887C>A (p.Leu963Met) c.2824C>A (p.Leu942Met) n.1858C>A c.2893C>A (p.Leu965Met)
1	g.6468181C>A	CA416022611	PLEKHG5	c.2655G>T (p.Leu885=) c.2829G>T (p.Leu943=) c.2766G>T (p.Leu922=) n.3131G>T c.2862G>T (p.Leu954=) c.2952G>T (p.Leu984=) c.2867G>T (n.2867G>T) c.2250-288G>T (n.2250-288G>T) c.2483G>T (n.2483G>T) c.528G>T (p.Leu176=) c.2481-288G>T (n.2481-288G>T) c.2886G>T (p.Leu962=) c.2823G>T (p.Leu941=) n.1857G>T c.2892G>T (p.Leu964=)	gnomAD v4
1	g.6468181C=	CA1151517566	PLEKHG5	c.2655G= (p.Leu885=) c.2829G= (p.Leu943=) c.2766G= (p.Leu922=) n.3131G= c.2862G= (p.Leu954=) c.2952G= (p.Leu984=) c.2867G= (n.2867G=) c.2250-288G= (n.2250-288G=) c.2483G= (n.2483G=) c.528G= (p.Leu176=) c.2481-288G= (n.2481-288G=) c.2886G= (p.Leu962=) c.2823G= (p.Leu941=) n.1857G= c.2892G= (p.Leu964=)
1	g.6468181C>G	CA416022616	PLEKHG5	c.2655G>C (p.Leu885=) c.2829G>C (p.Leu943=) c.2766G>C (p.Leu922=) n.3131G>C c.2862G>C (p.Leu954=) c.2952G>C (p.Leu984=) c.2867G>C (n.2867G>C) c.2250-288G>C (n.2250-288G>C) c.2483G>C (n.2483G>C) c.528G>C (p.Leu176=) c.2481-288G>C (n.2481-288G>C) c.2886G>C (p.Leu962=) c.2823G>C (p.Leu941=) n.1857G>C c.2892G>C (p.Leu964=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468181C>T	CA416022613	PLEKHG5	c.2655G>A (p.Leu885=) c.2829G>A (p.Leu943=) c.2766G>A (p.Leu922=) n.3131G>A c.2862G>A (p.Leu954=) c.2952G>A (p.Leu984=) c.2867G>A (n.2867G>A) c.2250-288G>A (n.2250-288G>A) c.2483G>A (n.2483G>A) c.528G>A (p.Leu176=) c.2481-288G>A (n.2481-288G>A) c.2886G>A (p.Leu962=) c.2823G>A (p.Leu941=) n.1857G>A c.2892G>A (p.Leu964=)
1	g.6468182A>C	CA338115466	PLEKHG5	c.2654T>G (p.Leu885Arg) c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.2765T>G (p.Leu922Arg) n.3130T>G c.2861T>G (p.Leu954Arg) c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.2866T>G (n.2866T>G) c.2250-289T>G (n.2250-289T>G) c.2482T>G (n.2482T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.2481-289T>G (n.2481-289T>G) c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.2822T>G (p.Leu941Arg) n.1856T>G c.2891T>G (p.Leu964Arg)
1	g.6468182A>G	CA338115468	PLEKHG5	c.2654T>C (p.Leu885Pro) c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.2765T>C (p.Leu922Pro) n.3130T>C c.2861T>C (p.Leu954Pro) c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.2866T>C (n.2866T>C) c.2250-289T>C (n.2250-289T>C) c.2482T>C (n.2482T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.2481-289T>C (n.2481-289T>C) c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.2822T>C (p.Leu941Pro) n.1856T>C c.2891T>C (p.Leu964Pro)
1	g.6468182A>T	CA338115470	PLEKHG5	c.2654T>A (p.Leu885Gln) c.2828T>A (p.Leu943Gln) c.2765T>A (p.Leu922Gln) n.3130T>A c.2861T>A (p.Leu954Gln) c.2951T>A (p.Leu984Gln) c.2866T>A (n.2866T>A) c.2250-289T>A (n.2250-289T>A) c.2482T>A (n.2482T>A) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.2481-289T>A (n.2481-289T>A) c.2885T>A (p.Leu962Gln) c.2822T>A (p.Leu941Gln) n.1856T>A c.2891T>A (p.Leu964Gln)
1	g.6468183G>A	CA416022623	PLEKHG5	c.2653C>T (p.Leu885=) c.2827C>T (p.Leu943=) c.2764C>T (p.Leu922=) n.3129C>T c.2860C>T (p.Leu954=) c.2950C>T (p.Leu984=) c.2865C>T (n.2865C>T) c.2250-290C>T (n.2250-290C>T) c.2481C>T (n.2481C>T) c.526C>T (p.Leu176=) c.2481-290C>T (n.2481-290C>T) c.2884C>T (p.Leu962=) c.2821C>T (p.Leu941=) n.1855C>T c.2890C>T (p.Leu964=)
1	g.6468183G>C	CA338115479	PLEKHG5	c.2653C>G (p.Leu885Val) c.2827C>G (p.Leu943Val) c.2764C>G (p.Leu922Val) n.3129C>G c.2860C>G (p.Leu954Val) c.2950C>G (p.Leu984Val) c.2865C>G (n.2865C>G) c.2250-290C>G (n.2250-290C>G) c.2481C>G (n.2481C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.2481-290C>G (n.2481-290C>G) c.2884C>G (p.Leu962Val) c.2821C>G (p.Leu941Val) n.1855C>G c.2890C>G (p.Leu964Val)	gnomAD v4
1	g.6468183G>T	CA338115482	PLEKHG5	c.2653C>A (p.Leu885Met) c.2827C>A (p.Leu943Met) c.2764C>A (p.Leu922Met) n.3129C>A c.2860C>A (p.Leu954Met) c.2950C>A (p.Leu984Met) c.2865C>A (n.2865C>A) c.2250-290C>A (n.2250-290C>A) c.2481C>A (n.2481C>A) c.526C>A (p.Leu176Met) c.2481-290C>A (n.2481-290C>A) c.2884C>A (p.Leu962Met) c.2821C>A (p.Leu941Met) n.1855C>A c.2890C>A (p.Leu964Met)
1	g.6468184C>A	CA338115484	PLEKHG5	c.2652G>T (p.Gln884His) c.2826G>T (p.Gln942His) c.2763G>T (p.Gln921His) n.3128G>T c.2859G>T (p.Gln953His) c.2949G>T (p.Gln983His) c.2864G>T (n.2864G>T) c.2250-291G>T (n.2250-291G>T) c.2480G>T (n.2480G>T) c.525G>T (p.Gln175His) c.2481-291G>T (n.2481-291G>T) c.2883G>T (p.Gln961His) c.2820G>T (p.Gln940His) n.1854G>T c.2889G>T (p.Gln963His)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468184C=	CA1151517575	PLEKHG5	c.2652G= (p.Gln884=) c.2826G= (p.Gln942=) c.2763G= (p.Gln921=) n.3128G= c.2859G= (p.Gln953=) c.2949G= (p.Gln983=) c.2864G= (n.2864G=) c.2250-291G= (n.2250-291G=) c.2480G= (n.2480G=) c.525G= (p.Gln175=) c.2481-291G= (n.2481-291G=) c.2883G= (p.Gln961=) c.2820G= (p.Gln940=) n.1854G= c.2889G= (p.Gln963=)
1	g.6468184C>G	CA338115485	PLEKHG5	c.2652G>C (p.Gln884His) c.2826G>C (p.Gln942His) c.2763G>C (p.Gln921His) n.3128G>C c.2859G>C (p.Gln953His) c.2949G>C (p.Gln983His) c.2864G>C (n.2864G>C) c.2250-291G>C (n.2250-291G>C) c.2480G>C (n.2480G>C) c.525G>C (p.Gln175His) c.2481-291G>C (n.2481-291G>C) c.2883G>C (p.Gln961His) c.2820G>C (p.Gln940His) n.1854G>C c.2889G>C (p.Gln963His)
1	g.6468184C>T	CA416022626	PLEKHG5	c.2652G>A (p.Gln884=) c.2826G>A (p.Gln942=) c.2763G>A (p.Gln921=) n.3128G>A c.2859G>A (p.Gln953=) c.2949G>A (p.Gln983=) c.2864G>A (n.2864G>A) c.2250-291G>A (n.2250-291G>A) c.2480G>A (n.2480G>A) c.525G>A (p.Gln175=) c.2481-291G>A (n.2481-291G>A) c.2883G>A (p.Gln961=) c.2820G>A (p.Gln940=) n.1854G>A c.2889G>A (p.Gln963=)
1	g.6468185T>A	CA338115489	PLEKHG5	c.2651A>T (p.Gln884Leu) c.2825A>T (p.Gln942Leu) c.2762A>T (p.Gln921Leu) n.3127A>T c.2858A>T (p.Gln953Leu) c.2948A>T (p.Gln983Leu) c.2863A>T (n.2863A>T) c.2250-292A>T (n.2250-292A>T) c.2479A>T (n.2479A>T) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.2481-292A>T (n.2481-292A>T) c.2882A>T (p.Gln961Leu) c.2819A>T (p.Gln940Leu) n.1853A>T c.2888A>T (p.Gln963Leu)
1	g.6468185T>C	CA338115501	PLEKHG5	c.2651A>G (p.Gln884Arg) c.2825A>G (p.Gln942Arg) c.2762A>G (p.Gln921Arg) n.3127A>G c.2858A>G (p.Gln953Arg) c.2948A>G (p.Gln983Arg) c.2863A>G (n.2863A>G) c.2250-292A>G (n.2250-292A>G) c.2479A>G (n.2479A>G) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.2481-292A>G (n.2481-292A>G) c.2882A>G (p.Gln961Arg) c.2819A>G (p.Gln940Arg) n.1853A>G c.2888A>G (p.Gln963Arg)
1	g.6468185T>G	CA338115504	PLEKHG5	c.2651A>C (p.Gln884Pro) c.2825A>C (p.Gln942Pro) c.2762A>C (p.Gln921Pro) n.3127A>C c.2858A>C (p.Gln953Pro) c.2948A>C (p.Gln983Pro) c.2863A>C (n.2863A>C) c.2250-292A>C (n.2250-292A>C) c.2479A>C (n.2479A>C) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.2481-292A>C (n.2481-292A>C) c.2882A>C (p.Gln961Pro) c.2819A>C (p.Gln940Pro) n.1853A>C c.2888A>C (p.Gln963Pro)	gnomAD v4
1	g.6468186G>A	CA338115512	PLEKHG5	c.2650C>T (p.Gln884Ter) c.2824C>T (p.Gln942Ter) c.2761C>T (p.Gln921Ter) n.3126C>T c.2857C>T (p.Gln953Ter) c.2947C>T (p.Gln983Ter) c.2862C>T (n.2862C>T) c.2250-293C>T (n.2250-293C>T) c.2478C>T (n.2478C>T) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.2481-293C>T (n.2481-293C>T) c.2881C>T (p.Gln961Ter) c.2818C>T (p.Gln940Ter) n.1852C>T c.2887C>T (p.Gln963Ter)
1	g.6468186G>C	CA338115509	PLEKHG5	c.2650C>G (p.Gln884Glu) c.2824C>G (p.Gln942Glu) c.2761C>G (p.Gln921Glu) n.3126C>G c.2857C>G (p.Gln953Glu) c.2947C>G (p.Gln983Glu) c.2862C>G (n.2862C>G) c.2250-293C>G (n.2250-293C>G) c.2478C>G (n.2478C>G) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.2481-293C>G (n.2481-293C>G) c.2881C>G (p.Gln961Glu) c.2818C>G (p.Gln940Glu) n.1852C>G c.2887C>G (p.Gln963Glu)
1	g.6468186G>T	CA338115507	PLEKHG5	c.2650C>A (p.Gln884Lys) c.2824C>A (p.Gln942Lys) c.2761C>A (p.Gln921Lys) n.3126C>A c.2857C>A (p.Gln953Lys) c.2947C>A (p.Gln983Lys) c.2862C>A (n.2862C>A) c.2250-293C>A (n.2250-293C>A) c.2478C>A (n.2478C>A) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.2481-293C>A (n.2481-293C>A) c.2881C>A (p.Gln961Lys) c.2818C>A (p.Gln940Lys) n.1852C>A c.2887C>A (p.Gln963Lys)
1	g.6468187G>A	CA416022637	PLEKHG5	c.2649C>T (p.Leu883=) c.2823C>T (p.Leu941=) c.2760C>T (p.Leu920=) n.3125C>T c.2856C>T (p.Leu952=) c.2946C>T (p.Leu982=) c.2861C>T (n.2861C>T) c.2250-294C>T (n.2250-294C>T) c.2477C>T (n.2477C>T) c.522C>T (p.Leu174=) c.2481-294C>T (n.2481-294C>T) c.2880C>T (p.Leu960=) c.2817C>T (p.Leu939=) n.1851C>T c.2886C>T (p.Leu962=)
1	g.6468187G>C	CA416022645	PLEKHG5	c.2649C>G (p.Leu883=) c.2823C>G (p.Leu941=) c.2760C>G (p.Leu920=) n.3125C>G c.2856C>G (p.Leu952=) c.2946C>G (p.Leu982=) c.2861C>G (n.2861C>G) c.2250-294C>G (n.2250-294C>G) c.2477C>G (n.2477C>G) c.522C>G (p.Leu174=) c.2481-294C>G (n.2481-294C>G) c.2880C>G (p.Leu960=) c.2817C>G (p.Leu939=) n.1851C>G c.2886C>G (p.Leu962=)
1	g.6468187G>T	CA416022644	PLEKHG5	c.2649C>A (p.Leu883=) c.2823C>A (p.Leu941=) c.2760C>A (p.Leu920=) n.3125C>A c.2856C>A (p.Leu952=) c.2946C>A (p.Leu982=) c.2861C>A (n.2861C>A) c.2250-294C>A (n.2250-294C>A) c.2477C>A (n.2477C>A) c.522C>A (p.Leu174=) c.2481-294C>A (n.2481-294C>A) c.2880C>A (p.Leu960=) c.2817C>A (p.Leu939=) n.1851C>A c.2886C>A (p.Leu962=)
1	g.6468188A>C	CA338115516	PLEKHG5	c.2648T>G (p.Leu883Arg) c.2822T>G (p.Leu941Arg) c.2759T>G (p.Leu920Arg) n.3124T>G c.2855T>G (p.Leu952Arg) c.2945T>G (p.Leu982Arg) c.2860T>G (n.2860T>G) c.2250-295T>G (n.2250-295T>G) c.2476T>G (n.2476T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.2481-295T>G (n.2481-295T>G) c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.2816T>G (p.Leu939Arg) n.1850T>G c.2885T>G (p.Leu962Arg)
1	g.6468188A>G	CA338115519	PLEKHG5	c.2648T>C (p.Leu883Pro) c.2822T>C (p.Leu941Pro) c.2759T>C (p.Leu920Pro) n.3124T>C c.2855T>C (p.Leu952Pro) c.2945T>C (p.Leu982Pro) c.2860T>C (n.2860T>C) c.2250-295T>C (n.2250-295T>C) c.2476T>C (n.2476T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.2481-295T>C (n.2481-295T>C) c.2879T>C (p.Leu960Pro) c.2816T>C (p.Leu939Pro) n.1850T>C c.2885T>C (p.Leu962Pro)	gnomAD v4
1	g.6468188A>T	CA338115521	PLEKHG5	c.2648T>A (p.Leu883His) c.2822T>A (p.Leu941His) c.2759T>A (p.Leu920His) n.3124T>A c.2855T>A (p.Leu952His) c.2945T>A (p.Leu982His) c.2860T>A (n.2860T>A) c.2250-295T>A (n.2250-295T>A) c.2476T>A (n.2476T>A) c.521T>A (p.Leu174His) c.2481-295T>A (n.2481-295T>A) c.2879T>A (p.Leu960His) c.2816T>A (p.Leu939His) n.1850T>A c.2885T>A (p.Leu962His)
1	g.6468189G>A	CA338115525	PLEKHG5	c.2647C>T (p.Leu883Phe) c.2821C>T (p.Leu941Phe) c.2758C>T (p.Leu920Phe) n.3123C>T c.2854C>T (p.Leu952Phe) c.2944C>T (p.Leu982Phe) c.2859C>T (n.2859C>T) c.2250-296C>T (n.2250-296C>T) c.2475C>T (n.2475C>T) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.2481-296C>T (n.2481-296C>T) c.2878C>T (p.Leu960Phe) c.2815C>T (p.Leu939Phe) n.1849C>T c.2884C>T (p.Leu962Phe)
1	g.6468189G>C	CA338115528	PLEKHG5	c.2647C>G (p.Leu883Val) c.2821C>G (p.Leu941Val) c.2758C>G (p.Leu920Val) n.3123C>G c.2854C>G (p.Leu952Val) c.2944C>G (p.Leu982Val) c.2859C>G (n.2859C>G) c.2250-296C>G (n.2250-296C>G) c.2475C>G (n.2475C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) c.2481-296C>G (n.2481-296C>G) c.2878C>G (p.Leu960Val) c.2815C>G (p.Leu939Val) n.1849C>G c.2884C>G (p.Leu962Val)
1	g.6468189G>T	CA338115532	PLEKHG5	c.2647C>A (p.Leu883Ile) c.2821C>A (p.Leu941Ile) c.2758C>A (p.Leu920Ile) n.3123C>A c.2854C>A (p.Leu952Ile) c.2944C>A (p.Leu982Ile) c.2859C>A (n.2859C>A) c.2250-296C>A (n.2250-296C>A) c.2475C>A (n.2475C>A) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.2481-296C>A (n.2481-296C>A) c.2878C>A (p.Leu960Ile) c.2815C>A (p.Leu939Ile) n.1849C>A c.2884C>A (p.Leu962Ile)
1	g.6468190G>A	CA416022656	PLEKHG5	c.2646C>T (p.Leu882=) c.2820C>T (p.Leu940=) c.2757C>T (p.Leu919=) n.3122C>T c.2853C>T (p.Leu951=) c.2943C>T (p.Leu981=) c.2858C>T (n.2858C>T) c.2250-297C>T (n.2250-297C>T) c.2474C>T (n.2474C>T) c.519C>T (p.Leu173=) c.2481-297C>T (n.2481-297C>T) c.2877C>T (p.Leu959=) c.2814C>T (p.Leu938=) n.1848C>T c.2883C>T (p.Leu961=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468190G>C	CA416022658	PLEKHG5	c.2646C>G (p.Leu882=) c.2820C>G (p.Leu940=) c.2757C>G (p.Leu919=) n.3122C>G c.2853C>G (p.Leu951=) c.2943C>G (p.Leu981=) c.2858C>G (n.2858C>G) c.2250-297C>G (n.2250-297C>G) c.2474C>G (n.2474C>G) c.519C>G (p.Leu173=) c.2481-297C>G (n.2481-297C>G) c.2877C>G (p.Leu959=) c.2814C>G (p.Leu938=) n.1848C>G c.2883C>G (p.Leu961=)
1	g.6468190G=	CA1151517578	PLEKHG5	c.2646C= (p.Leu882=) c.2820C= (p.Leu940=) c.2757C= (p.Leu919=) n.3122C= c.2853C= (p.Leu951=) c.2943C= (p.Leu981=) c.2858C= (n.2858C=) c.2250-297C= (n.2250-297C=) c.2474C= (n.2474C=) c.519C= (p.Leu173=) c.2481-297C= (n.2481-297C=) c.2877C= (p.Leu959=) c.2814C= (p.Leu938=) n.1848C= c.2883C= (p.Leu961=)
1	g.6468190G>T	CA416022660	PLEKHG5	c.2646C>A (p.Leu882=) c.2820C>A (p.Leu940=) c.2757C>A (p.Leu919=) n.3122C>A c.2853C>A (p.Leu951=) c.2943C>A (p.Leu981=) c.2858C>A (n.2858C>A) c.2250-297C>A (n.2250-297C>A) c.2474C>A (n.2474C>A) c.519C>A (p.Leu173=) c.2481-297C>A (n.2481-297C>A) c.2877C>A (p.Leu959=) c.2814C>A (p.Leu938=) n.1848C>A c.2883C>A (p.Leu961=)
1	g.6468190_6468191insCTG	CA2642974587	PLEKHG5	c.2646_2647insAGC (p.Leu882_Leu883insSer) c.2820_2821insAGC (p.Leu940_Leu941insSer) c.2757_2758insAGC (p.Leu919_Leu920insSer) n.3122_3123insAGC c.2853_2854insAGC (p.Leu951_Leu952insSer) c.2943_2944insAGC (p.Leu981_Leu982insSer) c.2858_2859insAGC (n.2858_2859insAGC) c.2250-297_2250-296insAGC (n.2250-297_2250-296insAGC) c.2474_2475insAGC (n.2474_2475insAGC) c.519_520insAGC (p.Leu173_Leu174insSer) c.2481-297_2481-296insAGC (n.2481-297_2481-296insAGC) c.2877_2878insAGC (p.Leu959_Leu960insSer) c.2814_2815insAGC (p.Leu938_Leu939insSer) n.1848_1849insAGC c.2883_2884insAGC (p.Leu961_Leu962insSer)	gnomAD v4
1	g.6468191A=	CA1151517580	PLEKHG5	c.2645T= (p.Leu882=) c.2819T= (p.Leu940=) c.2756T= (p.Leu919=) n.3121T= c.2852T= (p.Leu951=) c.2942T= (p.Leu981=) c.2857T= (n.2857T=) c.2250-298T= (n.2250-298T=) c.2473T= (n.2473T=) c.518T= (p.Leu173=) c.2481-298T= (n.2481-298T=) c.2876T= (p.Leu959=) c.2813T= (p.Leu938=) n.1847T= c.2882T= (p.Leu961=)
1	g.6468191A>C	CA338115536	PLEKHG5	c.2645T>G (p.Leu882Arg) c.2819T>G (p.Leu940Arg) c.2756T>G (p.Leu919Arg) n.3121T>G c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.2942T>G (p.Leu981Arg) c.2857T>G (n.2857T>G) c.2250-298T>G (n.2250-298T>G) c.2473T>G (n.2473T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.2481-298T>G (n.2481-298T>G) c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.2813T>G (p.Leu938Arg) n.1847T>G c.2882T>G (p.Leu961Arg)	gnomAD v4
1	g.6468191A>G	CA338115538	PLEKHG5	c.2645T>C (p.Leu882Pro) c.2819T>C (p.Leu940Pro) c.2756T>C (p.Leu919Pro) n.3121T>C c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.2942T>C (p.Leu981Pro) c.2857T>C (n.2857T>C) c.2250-298T>C (n.2250-298T>C) c.2473T>C (n.2473T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.2481-298T>C (n.2481-298T>C) c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.2813T>C (p.Leu938Pro) n.1847T>C c.2882T>C (p.Leu961Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468191A>T	CA338115539	PLEKHG5	c.2645T>A (p.Leu882His) c.2819T>A (p.Leu940His) c.2756T>A (p.Leu919His) n.3121T>A c.2852T>A (p.Leu951His) c.2942T>A (p.Leu981His) c.2857T>A (n.2857T>A) c.2250-298T>A (n.2250-298T>A) c.2473T>A (n.2473T>A) c.518T>A (p.Leu173His) c.2481-298T>A (n.2481-298T>A) c.2876T>A (p.Leu959His) c.2813T>A (p.Leu938His) n.1847T>A c.2882T>A (p.Leu961His)
1	g.6468192G>A	CA338115540	PLEKHG5	c.2644C>T (p.Leu882Phe) c.2818C>T (p.Leu940Phe) c.2755C>T (p.Leu919Phe) n.3120C>T c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.2941C>T (p.Leu981Phe) c.2856C>T (n.2856C>T) c.2250-299C>T (n.2250-299C>T) c.2472C>T (n.2472C>T) c.517C>T (p.Leu173Phe) c.2481-299C>T (n.2481-299C>T) c.2875C>T (p.Leu959Phe) c.2812C>T (p.Leu938Phe) n.1846C>T c.2881C>T (p.Leu961Phe)
1	g.6468192G>C	CA338115541	PLEKHG5	c.2644C>G (p.Leu882Val) c.2818C>G (p.Leu940Val) c.2755C>G (p.Leu919Val) n.3120C>G c.2851C>G (p.Leu951Val) c.2941C>G (p.Leu981Val) c.2856C>G (n.2856C>G) c.2250-299C>G (n.2250-299C>G) c.2472C>G (n.2472C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.2481-299C>G (n.2481-299C>G) c.2875C>G (p.Leu959Val) c.2812C>G (p.Leu938Val) n.1846C>G c.2881C>G (p.Leu961Val)
1	g.6468192G>T	CA338115544	PLEKHG5	c.2644C>A (p.Leu882Ile) c.2818C>A (p.Leu940Ile) c.2755C>A (p.Leu919Ile) n.3120C>A c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.2941C>A (p.Leu981Ile) c.2856C>A (n.2856C>A) c.2250-299C>A (n.2250-299C>A) c.2472C>A (n.2472C>A) c.517C>A (p.Leu173Ile) c.2481-299C>A (n.2481-299C>A) c.2875C>A (p.Leu959Ile) c.2812C>A (p.Leu938Ile) n.1846C>A c.2881C>A (p.Leu961Ile)
1	g.6468193del	CA2642974595	PLEKHG5	c.2644del (p.Leu882SerfsTer?) c.2818del (p.Leu940SerfsTer?) c.2755del (p.Leu919SerfsTer?) n.3120del c.2851del (p.Leu951SerfsTer?) c.2941del (p.Leu981SerfsTer?) c.2856del (n.2856del) c.2250-299del (n.2250-299del) c.2472del (n.2472del) c.517del (p.Leu173SerfsTer?) c.2481-299del (n.2481-299del) c.2875del (p.Leu959SerfsTer?) c.2812del (p.Leu938SerfsTer?) n.1846del c.2881del (p.Leu961SerfsTer?)	gnomAD v4
1	g.6468193G>A	CA416022672	PLEKHG5	c.2643C>T (p.Ser881=) c.2817C>T (p.Ser939=) c.2754C>T (p.Ser918=) n.3119C>T c.2850C>T (p.Ser950=) c.2940C>T (p.Ser980=) c.2855C>T (n.2855C>T) c.2250-300C>T (n.2250-300C>T) c.2471C>T (n.2471C>T) c.516C>T (p.Ser172=) c.2481-300C>T (n.2481-300C>T) c.2874C>T (p.Ser958=) c.2811C>T (p.Ser937=) n.1845C>T c.2880C>T (p.Ser960=)	gnomAD v4
1	g.6468193G>C	CA338115551	PLEKHG5	c.2643C>G (p.Ser881Arg) c.2817C>G (p.Ser939Arg) c.2754C>G (p.Ser918Arg) n.3119C>G c.2850C>G (p.Ser950Arg) c.2940C>G (p.Ser980Arg) c.2855C>G (n.2855C>G) c.2250-300C>G (n.2250-300C>G) c.2471C>G (n.2471C>G) c.516C>G (p.Ser172Arg) c.2481-300C>G (n.2481-300C>G) c.2874C>G (p.Ser958Arg) c.2811C>G (p.Ser937Arg) n.1845C>G c.2880C>G (p.Ser960Arg)
1	g.6468193G>T	CA338115548	PLEKHG5	c.2643C>A (p.Ser881Arg) c.2817C>A (p.Ser939Arg) c.2754C>A (p.Ser918Arg) n.3119C>A c.2850C>A (p.Ser950Arg) c.2940C>A (p.Ser980Arg) c.2855C>A (n.2855C>A) c.2250-300C>A (n.2250-300C>A) c.2471C>A (n.2471C>A) c.516C>A (p.Ser172Arg) c.2481-300C>A (n.2481-300C>A) c.2874C>A (p.Ser958Arg) c.2811C>A (p.Ser937Arg) n.1845C>A c.2880C>A (p.Ser960Arg)
1	g.6468194C>A	CA338115552	PLEKHG5	c.2642G>T (p.Ser881Ile) c.2816G>T (p.Ser939Ile) c.2753G>T (p.Ser918Ile) n.3118G>T c.2849G>T (p.Ser950Ile) c.2939G>T (p.Ser980Ile) c.2854G>T (n.2854G>T) c.2250-301G>T (n.2250-301G>T) c.2470G>T (n.2470G>T) c.515G>T (p.Ser172Ile) c.2481-301G>T (n.2481-301G>T) c.2873G>T (p.Ser958Ile) c.2810G>T (p.Ser937Ile) n.1844G>T c.2879G>T (p.Ser960Ile)
1	g.6468194C=	CA1151517587	PLEKHG5	c.2642G= (p.Ser881=) c.2816G= (p.Ser939=) c.2753G= (p.Ser918=) n.3118G= c.2849G= (p.Ser950=) c.2939G= (p.Ser980=) c.2854G= (n.2854G=) c.2250-301G= (n.2250-301G=) c.2470G= (n.2470G=) c.515G= (p.Ser172=) c.2481-301G= (n.2481-301G=) c.2873G= (p.Ser958=) c.2810G= (p.Ser937=) n.1844G= c.2879G= (p.Ser960=)
1	g.6468194C>G	CA338115554	PLEKHG5	c.2642G>C (p.Ser881Thr) c.2816G>C (p.Ser939Thr) c.2753G>C (p.Ser918Thr) n.3118G>C c.2849G>C (p.Ser950Thr) c.2939G>C (p.Ser980Thr) c.2854G>C (n.2854G>C) c.2250-301G>C (n.2250-301G>C) c.2470G>C (n.2470G>C) c.515G>C (p.Ser172Thr) c.2481-301G>C (n.2481-301G>C) c.2873G>C (p.Ser958Thr) c.2810G>C (p.Ser937Thr) n.1844G>C c.2879G>C (p.Ser960Thr)
1	g.6468194C>T	CA561115	PLEKHG5	c.2642G>A (p.Ser881Asn) c.2816G>A (p.Ser939Asn) c.2753G>A (p.Ser918Asn) n.3118G>A c.2849G>A (p.Ser950Asn) c.2939G>A (p.Ser980Asn) c.2854G>A (n.2854G>A) c.2250-301G>A (n.2250-301G>A) c.2470G>A (n.2470G>A) c.515G>A (p.Ser172Asn) c.2481-301G>A (n.2481-301G>A) c.2873G>A (p.Ser958Asn) c.2810G>A (p.Ser937Asn) n.1844G>A c.2879G>A (p.Ser960Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6468195T>A	CA338115558	PLEKHG5	c.2641A>T (p.Ser881Cys) c.2815A>T (p.Ser939Cys) c.2752A>T (p.Ser918Cys) n.3117A>T c.2848A>T (p.Ser950Cys) c.2938A>T (p.Ser980Cys) c.2853A>T (n.2853A>T) c.2250-302A>T (n.2250-302A>T) c.2469A>T (n.2469A>T) c.514A>T (p.Ser172Cys) c.2481-302A>T (n.2481-302A>T) c.2872A>T (p.Ser958Cys) c.2809A>T (p.Ser937Cys) n.1843A>T c.2878A>T (p.Ser960Cys)
1	g.6468195T>C	CA561116	PLEKHG5	c.2641A>G (p.Ser881Gly) c.2815A>G (p.Ser939Gly) c.2752A>G (p.Ser918Gly) n.3117A>G c.2848A>G (p.Ser950Gly) c.2938A>G (p.Ser980Gly) c.2853A>G (n.2853A>G) c.2250-302A>G (n.2250-302A>G) c.2469A>G (n.2469A>G) c.514A>G (p.Ser172Gly) c.2481-302A>G (n.2481-302A>G) c.2872A>G (p.Ser958Gly) c.2809A>G (p.Ser937Gly) n.1843A>G c.2878A>G (p.Ser960Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468195T>G	CA338115565	PLEKHG5	c.2641A>C (p.Ser881Arg) c.2815A>C (p.Ser939Arg) c.2752A>C (p.Ser918Arg) n.3117A>C c.2848A>C (p.Ser950Arg) c.2938A>C (p.Ser980Arg) c.2853A>C (n.2853A>C) c.2250-302A>C (n.2250-302A>C) c.2469A>C (n.2469A>C) c.514A>C (p.Ser172Arg) c.2481-302A>C (n.2481-302A>C) c.2872A>C (p.Ser958Arg) c.2809A>C (p.Ser937Arg) n.1843A>C c.2878A>C (p.Ser960Arg)
1	g.6468195T=	CA1143987268	PLEKHG5	c.2641A= (p.Ser881=) c.2815A= (p.Ser939=) c.2752A= (p.Ser918=) n.3117A= c.2848A= (p.Ser950=) c.2938A= (p.Ser980=) c.2853A= (n.2853A=) c.2250-302A= (n.2250-302A=) c.2469A= (n.2469A=) c.514A= (p.Ser172=) c.2481-302A= (n.2481-302A=) c.2872A= (p.Ser958=) c.2809A= (p.Ser937=) n.1843A= c.2878A= (p.Ser960=)
1	g.6468196G>A	CA416022682	PLEKHG5	c.2640C>T (p.Ala880=) c.2814C>T (p.Ala938=) c.2751C>T (p.Ala917=) n.3116C>T c.2847C>T (p.Ala949=) c.2937C>T (p.Ala979=) c.2852C>T (n.2852C>T) c.2250-303C>T (n.2250-303C>T) c.2468C>T (n.2468C>T) c.513C>T (p.Ala171=) c.2481-303C>T (n.2481-303C>T) c.2871C>T (p.Ala957=) c.2808C>T (p.Ala936=) n.1842C>T c.2877C>T (p.Ala959=)
1	g.6468196G>C	CA416022684	PLEKHG5	c.2640C>G (p.Ala880=) c.2814C>G (p.Ala938=) c.2751C>G (p.Ala917=) n.3116C>G c.2847C>G (p.Ala949=) c.2937C>G (p.Ala979=) c.2852C>G (n.2852C>G) c.2250-303C>G (n.2250-303C>G) c.2468C>G (n.2468C>G) c.513C>G (p.Ala171=) c.2481-303C>G (n.2481-303C>G) c.2871C>G (p.Ala957=) c.2808C>G (p.Ala936=) n.1842C>G c.2877C>G (p.Ala959=)
1	g.6468196G>T	CA416022685	PLEKHG5	c.2640C>A (p.Ala880=) c.2814C>A (p.Ala938=) c.2751C>A (p.Ala917=) n.3116C>A c.2847C>A (p.Ala949=) c.2937C>A (p.Ala979=) c.2852C>A (n.2852C>A) c.2250-303C>A (n.2250-303C>A) c.2468C>A (n.2468C>A) c.513C>A (p.Ala171=) c.2481-303C>A (n.2481-303C>A) c.2871C>A (p.Ala957=) c.2808C>A (p.Ala936=) n.1842C>A c.2877C>A (p.Ala959=)
1	g.6468197G>A	CA338115578	PLEKHG5	c.2639C>T (p.Ala880Val) c.2813C>T (p.Ala938Val) c.2750C>T (p.Ala917Val) n.3115C>T c.2846C>T (p.Ala949Val) c.2936C>T (p.Ala979Val) c.2851C>T (n.2851C>T) c.2250-304C>T (n.2250-304C>T) c.2467C>T (n.2467C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) c.2481-304C>T (n.2481-304C>T) c.2870C>T (p.Ala957Val) c.2807C>T (p.Ala936Val) n.1841C>T c.2876C>T (p.Ala959Val)
1	g.6468197G>C	CA338115575	PLEKHG5	c.2639C>G (p.Ala880Gly) c.2813C>G (p.Ala938Gly) c.2750C>G (p.Ala917Gly) n.3115C>G c.2846C>G (p.Ala949Gly) c.2936C>G (p.Ala979Gly) c.2851C>G (n.2851C>G) c.2250-304C>G (n.2250-304C>G) c.2467C>G (n.2467C>G) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.2481-304C>G (n.2481-304C>G) c.2870C>G (p.Ala957Gly) c.2807C>G (p.Ala936Gly) n.1841C>G c.2876C>G (p.Ala959Gly)
1	g.6468197G>T	CA338115577	PLEKHG5	c.2639C>A (p.Ala880Asp) c.2813C>A (p.Ala938Asp) c.2750C>A (p.Ala917Asp) n.3115C>A c.2846C>A (p.Ala949Asp) c.2936C>A (p.Ala979Asp) c.2851C>A (n.2851C>A) c.2250-304C>A (n.2250-304C>A) c.2467C>A (n.2467C>A) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.2481-304C>A (n.2481-304C>A) c.2870C>A (p.Ala957Asp) c.2807C>A (p.Ala936Asp) n.1841C>A c.2876C>A (p.Ala959Asp)	COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6468198C>A	CA338115582	PLEKHG5	c.2638G>T (p.Ala880Ser) c.2812G>T (p.Ala938Ser) c.2749G>T (p.Ala917Ser) n.3114G>T c.2845G>T (p.Ala949Ser) c.2935G>T (p.Ala979Ser) c.2850G>T (n.2850G>T) c.2250-305G>T (n.2250-305G>T) c.2466G>T (n.2466G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.2481-305G>T (n.2481-305G>T) c.2869G>T (p.Ala957Ser) c.2806G>T (p.Ala936Ser) n.1840G>T c.2875G>T (p.Ala959Ser)	gnomAD v4
1	g.6468198C=	CA1151517597	PLEKHG5	c.2638G= (p.Ala880=) c.2812G= (p.Ala938=) c.2749G= (p.Ala917=) n.3114G= c.2845G= (p.Ala949=) c.2935G= (p.Ala979=) c.2850G= (n.2850G=) c.2250-305G= (n.2250-305G=) c.2466G= (n.2466G=) c.511G= (p.Ala171=) c.2481-305G= (n.2481-305G=) c.2869G= (p.Ala957=) c.2806G= (p.Ala936=) n.1840G= c.2875G= (p.Ala959=)
1	g.6468198C>G	CA338115585	PLEKHG5	c.2638G>C (p.Ala880Pro) c.2812G>C (p.Ala938Pro) c.2749G>C (p.Ala917Pro) n.3114G>C c.2845G>C (p.Ala949Pro) c.2935G>C (p.Ala979Pro) c.2850G>C (n.2850G>C) c.2250-305G>C (n.2250-305G>C) c.2466G>C (n.2466G>C) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.2481-305G>C (n.2481-305G>C) c.2869G>C (p.Ala957Pro) c.2806G>C (p.Ala936Pro) n.1840G>C c.2875G>C (p.Ala959Pro)
1	g.6468198C>T	CA338115595	PLEKHG5	c.2638G>A (p.Ala880Thr) c.2812G>A (p.Ala938Thr) c.2749G>A (p.Ala917Thr) n.3114G>A c.2845G>A (p.Ala949Thr) c.2935G>A (p.Ala979Thr) c.2850G>A (n.2850G>A) c.2250-305G>A (n.2250-305G>A) c.2466G>A (n.2466G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.2481-305G>A (n.2481-305G>A) c.2869G>A (p.Ala957Thr) c.2806G>A (p.Ala936Thr) n.1840G>A c.2875G>A (p.Ala959Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468199C>A	CA338115598	PLEKHG5	c.2637G>T (p.Glu879Asp) c.2811G>T (p.Glu937Asp) c.2748G>T (p.Glu916Asp) n.3113G>T c.2844G>T (p.Glu948Asp) c.2934G>T (p.Glu978Asp) c.2849G>T (n.2849G>T) c.2250-306G>T (n.2250-306G>T) c.2465G>T (n.2465G>T) c.510G>T (p.Glu170Asp) c.2481-306G>T (n.2481-306G>T) c.2868G>T (p.Glu956Asp) c.2805G>T (p.Glu935Asp) n.1839G>T c.2874G>T (p.Glu958Asp)
1	g.6468199C=	CA1151517601	PLEKHG5	c.2637G= (p.Glu879=) c.2811G= (p.Glu937=) c.2748G= (p.Glu916=) n.3113G= c.2844G= (p.Glu948=) c.2934G= (p.Glu978=) c.2849G= (n.2849G=) c.2250-306G= (n.2250-306G=) c.2465G= (n.2465G=) c.510G= (p.Glu170=) c.2481-306G= (n.2481-306G=) c.2868G= (p.Glu956=) c.2805G= (p.Glu935=) n.1839G= c.2874G= (p.Glu958=)
1	g.6468199C>G	CA338115603	PLEKHG5	c.2637G>C (p.Glu879Asp) c.2811G>C (p.Glu937Asp) c.2748G>C (p.Glu916Asp) n.3113G>C c.2844G>C (p.Glu948Asp) c.2934G>C (p.Glu978Asp) c.2849G>C (n.2849G>C) c.2250-306G>C (n.2250-306G>C) c.2465G>C (n.2465G>C) c.510G>C (p.Glu170Asp) c.2481-306G>C (n.2481-306G>C) c.2868G>C (p.Glu956Asp) c.2805G>C (p.Glu935Asp) n.1839G>C c.2874G>C (p.Glu958Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468199C>T	CA416022693	PLEKHG5	c.2637G>A (p.Glu879=) c.2811G>A (p.Glu937=) c.2748G>A (p.Glu916=) n.3113G>A c.2844G>A (p.Glu948=) c.2934G>A (p.Glu978=) c.2849G>A (n.2849G>A) c.2250-306G>A (n.2250-306G>A) c.2465G>A (n.2465G>A) c.510G>A (p.Glu170=) c.2481-306G>A (n.2481-306G>A) c.2868G>A (p.Glu956=) c.2805G>A (p.Glu935=) n.1839G>A c.2874G>A (p.Glu958=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468200T>A	CA338115607	PLEKHG5	c.2636A>T (p.Glu879Val) c.2810A>T (p.Glu937Val) c.2747A>T (p.Glu916Val) n.3112A>T c.2843A>T (p.Glu948Val) c.2933A>T (p.Glu978Val) c.2848A>T (n.2848A>T) c.2250-307A>T (n.2250-307A>T) c.2464A>T (n.2464A>T) c.509A>T (p.Glu170Val) c.2481-307A>T (n.2481-307A>T) c.2867A>T (p.Glu956Val) c.2804A>T (p.Glu935Val) n.1838A>T c.2873A>T (p.Glu958Val)
1	g.6468200T>C	CA338115613	PLEKHG5	c.2636A>G (p.Glu879Gly) c.2810A>G (p.Glu937Gly) c.2747A>G (p.Glu916Gly) n.3112A>G c.2843A>G (p.Glu948Gly) c.2933A>G (p.Glu978Gly) c.2848A>G (n.2848A>G) c.2250-307A>G (n.2250-307A>G) c.2464A>G (n.2464A>G) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.2481-307A>G (n.2481-307A>G) c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.2804A>G (p.Glu935Gly) n.1838A>G c.2873A>G (p.Glu958Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468200T>G	CA338115610	PLEKHG5	c.2636A>C (p.Glu879Ala) c.2810A>C (p.Glu937Ala) c.2747A>C (p.Glu916Ala) n.3112A>C c.2843A>C (p.Glu948Ala) c.2933A>C (p.Glu978Ala) c.2848A>C (n.2848A>C) c.2250-307A>C (n.2250-307A>C) c.2464A>C (n.2464A>C) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.2481-307A>C (n.2481-307A>C) c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.2804A>C (p.Glu935Ala) n.1838A>C c.2873A>C (p.Glu958Ala)
1	g.6468200T=	CA1151517604	PLEKHG5	c.2636A= (p.Glu879=) c.2810A= (p.Glu937=) c.2747A= (p.Glu916=) n.3112A= c.2843A= (p.Glu948=) c.2933A= (p.Glu978=) c.2848A= (n.2848A=) c.2250-307A= (n.2250-307A=) c.2464A= (n.2464A=) c.509A= (p.Glu170=) c.2481-307A= (n.2481-307A=) c.2867A= (p.Glu956=) c.2804A= (p.Glu935=) n.1838A= c.2873A= (p.Glu958=)
1	g.6468201C>A	CA338115619	PLEKHG5	c.2635G>T (p.Glu879Ter) c.2809G>T (p.Glu937Ter) c.2746G>T (p.Glu916Ter) n.3111G>T c.2842G>T (p.Glu948Ter) c.2932G>T (p.Glu978Ter) c.2847G>T (n.2847G>T) c.2250-308G>T (n.2250-308G>T) c.2463G>T (n.2463G>T) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.2481-308G>T (n.2481-308G>T) c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.2803G>T (p.Glu935Ter) n.1837G>T c.2872G>T (p.Glu958Ter)
1	g.6468201C=	CA1149117454	PLEKHG5	c.2635G= (p.Glu879=) c.2809G= (p.Glu937=) c.2746G= (p.Glu916=) n.3111G= c.2842G= (p.Glu948=) c.2932G= (p.Glu978=) c.2847G= (n.2847G=) c.2250-308G= (n.2250-308G=) c.2463G= (n.2463G=) c.508G= (p.Glu170=) c.2481-308G= (n.2481-308G=) c.2866G= (p.Glu956=) c.2803G= (p.Glu935=) n.1837G= c.2872G= (p.Glu958=)
1	g.6468201C>G	CA338115621	PLEKHG5	c.2635G>C (p.Glu879Gln) c.2809G>C (p.Glu937Gln) c.2746G>C (p.Glu916Gln) n.3111G>C c.2842G>C (p.Glu948Gln) c.2932G>C (p.Glu978Gln) c.2847G>C (n.2847G>C) c.2250-308G>C (n.2250-308G>C) c.2463G>C (n.2463G>C) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.2481-308G>C (n.2481-308G>C) c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.2803G>C (p.Glu935Gln) n.1837G>C c.2872G>C (p.Glu958Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468201C>T	CA561117	PLEKHG5	c.2635G>A (p.Glu879Lys) c.2809G>A (p.Glu937Lys) c.2746G>A (p.Glu916Lys) n.3111G>A c.2842G>A (p.Glu948Lys) c.2932G>A (p.Glu978Lys) c.2847G>A (n.2847G>A) c.2250-308G>A (n.2250-308G>A) c.2463G>A (n.2463G>A) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.2481-308G>A (n.2481-308G>A) c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.2803G>A (p.Glu935Lys) n.1837G>A c.2872G>A (p.Glu958Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468202G>A	CA561118	PLEKHG5	c.2634C>T (p.Ser878=) c.2808C>T (p.Ser936=) c.2745C>T (p.Ser915=) n.3110C>T c.2841C>T (p.Ser947=) c.2931C>T (p.Ser977=) c.2846C>T (n.2846C>T) c.2250-309C>T (n.2250-309C>T) c.2462C>T (n.2462C>T) c.507C>T (p.Ser169=) c.2481-309C>T (n.2481-309C>T) c.2865C>T (p.Ser955=) c.2802C>T (p.Ser934=) n.1836C>T c.2871C>T (p.Ser957=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468202G>C	CA416022703	PLEKHG5	c.2634C>G (p.Ser878=) c.2808C>G (p.Ser936=) c.2745C>G (p.Ser915=) n.3110C>G c.2841C>G (p.Ser947=) c.2931C>G (p.Ser977=) c.2846C>G (n.2846C>G) c.2250-309C>G (n.2250-309C>G) c.2462C>G (n.2462C>G) c.507C>G (p.Ser169=) c.2481-309C>G (n.2481-309C>G) c.2865C>G (p.Ser955=) c.2802C>G (p.Ser934=) n.1836C>G c.2871C>G (p.Ser957=)	gnomAD v4
1	g.6468202G=	CA1143538696	PLEKHG5	c.2634C= (p.Ser878=) c.2808C= (p.Ser936=) c.2745C= (p.Ser915=) n.3110C= c.2841C= (p.Ser947=) c.2931C= (p.Ser977=) c.2846C= (n.2846C=) c.2250-309C= (n.2250-309C=) c.2462C= (n.2462C=) c.507C= (p.Ser169=) c.2481-309C= (n.2481-309C=) c.2865C= (p.Ser955=) c.2802C= (p.Ser934=) n.1836C= c.2871C= (p.Ser957=)
1	g.6468202G>T	CA561119	PLEKHG5	c.2634C>A (p.Ser878=) c.2808C>A (p.Ser936=) c.2745C>A (p.Ser915=) n.3110C>A c.2841C>A (p.Ser947=) c.2931C>A (p.Ser977=) c.2846C>A (n.2846C>A) c.2250-309C>A (n.2250-309C>A) c.2462C>A (n.2462C>A) c.507C>A (p.Ser169=) c.2481-309C>A (n.2481-309C>A) c.2865C>A (p.Ser955=) c.2802C>A (p.Ser934=) n.1836C>A c.2871C>A (p.Ser957=)	dbSNP ExAC gnomAD v4
1	g.6468202_6468208delinsGGACTTA	CA1151517615	PLEKHG5	c.2628_2634delinsTAAGTCC (p.Ser876=) c.2802_2808delinsTAAGTCC (p.Ser934=) c.2739_2745delinsTAAGTCC (p.Ser913=) n.3104_3110delinsTAAGTCC c.2835_2841delinsTAAGTCC (p.Ser945=) c.2925_2931delinsTAAGTCC (p.Ser975=) c.2840_2846delinsTAAGTCC (n.2840_2846delinsTAAGTCC) c.2250-315_2250-309delinsTAAGTCC (n.2250-315_2250-309delinsTAAGTCC) c.2456_2462delinsTAAGTCC (n.2456_2462delinsTAAGTCC) c.501_507delinsTAAGTCC (p.Ser167=) c.2481-315_2481-309delinsTAAGTCC (n.2481-315_2481-309delinsTAAGTCC) c.2859_2865delinsTAAGTCC (p.Ser953=) c.2796_2802delinsTAAGTCC (p.Ser932=) n.1830_1836delinsTAAGTCC c.2865_2871delinsTAAGTCC (p.Ser955=)
1	g.6468203G>A	CA338115622	PLEKHG5	c.2633C>T (p.Ser878Phe) c.2807C>T (p.Ser936Phe) c.2744C>T (p.Ser915Phe) n.3109C>T c.2840C>T (p.Ser947Phe) c.2930C>T (p.Ser977Phe) c.2845C>T (n.2845C>T) c.2250-310C>T (n.2250-310C>T) c.2461C>T (n.2461C>T) c.506C>T (p.Ser169Phe) c.2481-310C>T (n.2481-310C>T) c.2864C>T (p.Ser955Phe) c.2801C>T (p.Ser934Phe) n.1835C>T c.2870C>T (p.Ser957Phe)	dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6468203G>C	CA338115624	PLEKHG5	c.2633C>G (p.Ser878Cys) c.2807C>G (p.Ser936Cys) c.2744C>G (p.Ser915Cys) n.3109C>G c.2840C>G (p.Ser947Cys) c.2930C>G (p.Ser977Cys) c.2845C>G (n.2845C>G) c.2250-310C>G (n.2250-310C>G) c.2461C>G (n.2461C>G) c.506C>G (p.Ser169Cys) c.2481-310C>G (n.2481-310C>G) c.2864C>G (p.Ser955Cys) c.2801C>G (p.Ser934Cys) n.1835C>G c.2870C>G (p.Ser957Cys)
1	g.6468203G>T	CA338115629	PLEKHG5	c.2633C>A (p.Ser878Tyr) c.2807C>A (p.Ser936Tyr) c.2744C>A (p.Ser915Tyr) n.3109C>A c.2840C>A (p.Ser947Tyr) c.2930C>A (p.Ser977Tyr) c.2845C>A (n.2845C>A) c.2250-310C>A (n.2250-310C>A) c.2461C>A (n.2461C>A) c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.2481-310C>A (n.2481-310C>A) c.2864C>A (p.Ser955Tyr) c.2801C>A (p.Ser934Tyr) n.1835C>A c.2870C>A (p.Ser957Tyr)
1	g.6468208_6468213del	CA521018446	PLEKHG5	c.2628_2633del (p.Lys877_Ser878del) c.2802_2807del (p.Lys935_Ser936del) c.2739_2744del (p.Lys914_Ser915del) n.3104_3109del c.2835_2840del (p.Lys946_Ser947del) c.2925_2930del (p.Lys976_Ser977del) c.2840_2845del (n.2840_2845del) c.2250-315_2250-310del (n.2250-315_2250-310del) c.2456_2461del (n.2456_2461del) c.501_506del (p.Lys168_Ser169del) c.2481-315_2481-310del (n.2481-315_2481-310del) c.2859_2864del (p.Lys954_Ser955del) c.2796_2801del (p.Lys933_Ser934del) n.1830_1835del c.2865_2870del (p.Lys956_Ser957del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468204A=	CA1151517624	PLEKHG5	c.2632T= (p.Ser878=) c.2806T= (p.Ser936=) c.2743T= (p.Ser915=) n.3108T= c.2839T= (p.Ser947=) c.2929T= (p.Ser977=) c.2844T= (n.2844T=) c.2250-311T= (n.2250-311T=) c.2460T= (n.2460T=) c.505T= (p.Ser169=) c.2481-311T= (n.2481-311T=) c.2863T= (p.Ser955=) c.2800T= (p.Ser934=) n.1834T= c.2869T= (p.Ser957=)
1	g.6468204A>C	CA338115634	PLEKHG5	c.2632T>G (p.Ser878Ala) c.2806T>G (p.Ser936Ala) c.2743T>G (p.Ser915Ala) n.3108T>G c.2839T>G (p.Ser947Ala) c.2929T>G (p.Ser977Ala) c.2844T>G (n.2844T>G) c.2250-311T>G (n.2250-311T>G) c.2460T>G (n.2460T>G) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.2481-311T>G (n.2481-311T>G) c.2863T>G (p.Ser955Ala) c.2800T>G (p.Ser934Ala) n.1834T>G c.2869T>G (p.Ser957Ala)
1	g.6468204A>G	CA338115637	PLEKHG5	c.2632T>C (p.Ser878Pro) c.2806T>C (p.Ser936Pro) c.2743T>C (p.Ser915Pro) n.3108T>C c.2839T>C (p.Ser947Pro) c.2929T>C (p.Ser977Pro) c.2844T>C (n.2844T>C) c.2250-311T>C (n.2250-311T>C) c.2460T>C (n.2460T>C) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.2481-311T>C (n.2481-311T>C) c.2863T>C (p.Ser955Pro) c.2800T>C (p.Ser934Pro) n.1834T>C c.2869T>C (p.Ser957Pro)	dbSNP
1	g.6468204A>T	CA338115641	PLEKHG5	c.2632T>A (p.Ser878Thr) c.2806T>A (p.Ser936Thr) c.2743T>A (p.Ser915Thr) n.3108T>A c.2839T>A (p.Ser947Thr) c.2929T>A (p.Ser977Thr) c.2844T>A (n.2844T>A) c.2250-311T>A (n.2250-311T>A) c.2460T>A (n.2460T>A) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.2481-311T>A (n.2481-311T>A) c.2863T>A (p.Ser955Thr) c.2800T>A (p.Ser934Thr) n.1834T>A c.2869T>A (p.Ser957Thr)
1	g.6468205C>A	CA338115647	PLEKHG5	c.2631G>T (p.Lys877Asn) c.2805G>T (p.Lys935Asn) c.2742G>T (p.Lys914Asn) n.3107G>T c.2838G>T (p.Lys946Asn) c.2928G>T (p.Lys976Asn) c.2843G>T (n.2843G>T) c.2250-312G>T (n.2250-312G>T) c.2459G>T (n.2459G>T) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.2481-312G>T (n.2481-312G>T) c.2862G>T (p.Lys954Asn) c.2799G>T (p.Lys933Asn) n.1833G>T c.2868G>T (p.Lys956Asn)
1	g.6468205C>G	CA338115643	PLEKHG5	c.2631G>C (p.Lys877Asn) c.2805G>C (p.Lys935Asn) c.2742G>C (p.Lys914Asn) n.3107G>C c.2838G>C (p.Lys946Asn) c.2928G>C (p.Lys976Asn) c.2843G>C (n.2843G>C) c.2250-312G>C (n.2250-312G>C) c.2459G>C (n.2459G>C) c.504G>C (p.Lys168Asn) c.2481-312G>C (n.2481-312G>C) c.2862G>C (p.Lys954Asn) c.2799G>C (p.Lys933Asn) n.1833G>C c.2868G>C (p.Lys956Asn)
1	g.6468205C>T	CA416022708	PLEKHG5	c.2631G>A (p.Lys877=) c.2805G>A (p.Lys935=) c.2742G>A (p.Lys914=) n.3107G>A c.2838G>A (p.Lys946=) c.2928G>A (p.Lys976=) c.2843G>A (n.2843G>A) c.2250-312G>A (n.2250-312G>A) c.2459G>A (n.2459G>A) c.504G>A (p.Lys168=) c.2481-312G>A (n.2481-312G>A) c.2862G>A (p.Lys954=) c.2799G>A (p.Lys933=) n.1833G>A c.2868G>A (p.Lys956=)
1	g.6468206T>A	CA338115650	PLEKHG5	c.2630A>T (p.Lys877Met) c.2804A>T (p.Lys935Met) c.2741A>T (p.Lys914Met) n.3106A>T c.2837A>T (p.Lys946Met) c.2927A>T (p.Lys976Met) c.2842A>T (n.2842A>T) c.2250-313A>T (n.2250-313A>T) c.2458A>T (n.2458A>T) c.503A>T (p.Lys168Met) c.2481-313A>T (n.2481-313A>T) c.2861A>T (p.Lys954Met) c.2798A>T (p.Lys933Met) n.1832A>T c.2867A>T (p.Lys956Met)
1	g.6468206T>C	CA338115656	PLEKHG5	c.2630A>G (p.Lys877Arg) c.2804A>G (p.Lys935Arg) c.2741A>G (p.Lys914Arg) n.3106A>G c.2837A>G (p.Lys946Arg) c.2927A>G (p.Lys976Arg) c.2842A>G (n.2842A>G) c.2250-313A>G (n.2250-313A>G) c.2458A>G (n.2458A>G) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.2481-313A>G (n.2481-313A>G) c.2861A>G (p.Lys954Arg) c.2798A>G (p.Lys933Arg) n.1832A>G c.2867A>G (p.Lys956Arg)
1	g.6468206T>G	CA338115652	PLEKHG5	c.2630A>C (p.Lys877Thr) c.2804A>C (p.Lys935Thr) c.2741A>C (p.Lys914Thr) n.3106A>C c.2837A>C (p.Lys946Thr) c.2927A>C (p.Lys976Thr) c.2842A>C (n.2842A>C) c.2250-313A>C (n.2250-313A>C) c.2458A>C (n.2458A>C) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.2481-313A>C (n.2481-313A>C) c.2861A>C (p.Lys954Thr) c.2798A>C (p.Lys933Thr) n.1832A>C c.2867A>C (p.Lys956Thr)
1	g.6468207T>A	CA338115659	PLEKHG5	c.2629A>T (p.Lys877Ter) c.2803A>T (p.Lys935Ter) c.2740A>T (p.Lys914Ter) n.3105A>T c.2836A>T (p.Lys946Ter) c.2926A>T (p.Lys976Ter) c.2841A>T (n.2841A>T) c.2250-314A>T (n.2250-314A>T) c.2457A>T (n.2457A>T) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.2481-314A>T (n.2481-314A>T) c.2860A>T (p.Lys954Ter) c.2797A>T (p.Lys933Ter) n.1831A>T c.2866A>T (p.Lys956Ter)
1	g.6468207T>C	CA338115660	PLEKHG5	c.2629A>G (p.Lys877Glu) c.2803A>G (p.Lys935Glu) c.2740A>G (p.Lys914Glu) n.3105A>G c.2836A>G (p.Lys946Glu) c.2926A>G (p.Lys976Glu) c.2841A>G (n.2841A>G) c.2250-314A>G (n.2250-314A>G) c.2457A>G (n.2457A>G) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.2481-314A>G (n.2481-314A>G) c.2860A>G (p.Lys954Glu) c.2797A>G (p.Lys933Glu) n.1831A>G c.2866A>G (p.Lys956Glu)
1	g.6468207T>G	CA338115664	PLEKHG5	c.2629A>C (p.Lys877Gln) c.2803A>C (p.Lys935Gln) c.2740A>C (p.Lys914Gln) n.3105A>C c.2836A>C (p.Lys946Gln) c.2926A>C (p.Lys976Gln) c.2841A>C (n.2841A>C) c.2250-314A>C (n.2250-314A>C) c.2457A>C (n.2457A>C) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.2481-314A>C (n.2481-314A>C) c.2860A>C (p.Lys954Gln) c.2797A>C (p.Lys933Gln) n.1831A>C c.2866A>C (p.Lys956Gln)
1	g.6468208A>C	CA416022713	PLEKHG5	c.2628T>G (p.Ser876=) c.2802T>G (p.Ser934=) c.2739T>G (p.Ser913=) n.3104T>G c.2835T>G (p.Ser945=) c.2925T>G (p.Ser975=) c.2840T>G (n.2840T>G) c.2250-315T>G (n.2250-315T>G) c.2456T>G (n.2456T>G) c.501T>G (p.Ser167=) c.2481-315T>G (n.2481-315T>G) c.2859T>G (p.Ser953=) c.2796T>G (p.Ser932=) n.1830T>G c.2865T>G (p.Ser955=)
1	g.6468208A>G	CA416022718	PLEKHG5	c.2628T>C (p.Ser876=) c.2802T>C (p.Ser934=) c.2739T>C (p.Ser913=) n.3104T>C c.2835T>C (p.Ser945=) c.2925T>C (p.Ser975=) c.2840T>C (n.2840T>C) c.2250-315T>C (n.2250-315T>C) c.2456T>C (n.2456T>C) c.501T>C (p.Ser167=) c.2481-315T>C (n.2481-315T>C) c.2859T>C (p.Ser953=) c.2796T>C (p.Ser932=) n.1830T>C c.2865T>C (p.Ser955=)
1	g.6468208A>T	CA416022714	PLEKHG5	c.2628T>A (p.Ser876=) c.2802T>A (p.Ser934=) c.2739T>A (p.Ser913=) n.3104T>A c.2835T>A (p.Ser945=) c.2925T>A (p.Ser975=) c.2840T>A (n.2840T>A) c.2250-315T>A (n.2250-315T>A) c.2456T>A (n.2456T>A) c.501T>A (p.Ser167=) c.2481-315T>A (n.2481-315T>A) c.2859T>A (p.Ser953=) c.2796T>A (p.Ser932=) n.1830T>A c.2865T>A (p.Ser955=)
1	g.6468208dup	CA2642974623	PLEKHG5	c.2628dup (p.Lys877Ter) c.2802dup (p.Lys935Ter) c.2739dup (p.Lys914Ter) n.3104dup c.2835dup (p.Lys946Ter) c.2925dup (p.Lys976Ter) c.2840dup (n.2840dup) c.2250-315dup (n.2250-315dup) c.2456dup (n.2456dup) c.501dup (p.Lys168Ter) c.2481-315dup (n.2481-315dup) c.2859dup (p.Lys954Ter) c.2796dup (p.Lys933Ter) n.1830dup c.2865dup (p.Lys956Ter)	ClinVar gnomAD v4
1	g.6468209G>A	CA338115667	PLEKHG5	c.2627C>T (p.Ser876Phe) c.2801C>T (p.Ser934Phe) c.2738C>T (p.Ser913Phe) n.3103C>T c.2834C>T (p.Ser945Phe) c.2924C>T (p.Ser975Phe) c.2839C>T (n.2839C>T) c.2250-316C>T (n.2250-316C>T) c.2455C>T (n.2455C>T) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.2481-316C>T (n.2481-316C>T) c.2858C>T (p.Ser953Phe) c.2795C>T (p.Ser932Phe) n.1829C>T c.2864C>T (p.Ser955Phe)
1	g.6468209G>C	CA338115670	PLEKHG5	c.2627C>G (p.Ser876Cys) c.2801C>G (p.Ser934Cys) c.2738C>G (p.Ser913Cys) n.3103C>G c.2834C>G (p.Ser945Cys) c.2924C>G (p.Ser975Cys) c.2839C>G (n.2839C>G) c.2250-316C>G (n.2250-316C>G) c.2455C>G (n.2455C>G) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.2481-316C>G (n.2481-316C>G) c.2858C>G (p.Ser953Cys) c.2795C>G (p.Ser932Cys) n.1829C>G c.2864C>G (p.Ser955Cys)
1	g.6468209G>T	CA338115673	PLEKHG5	c.2627C>A (p.Ser876Tyr) c.2801C>A (p.Ser934Tyr) c.2738C>A (p.Ser913Tyr) n.3103C>A c.2834C>A (p.Ser945Tyr) c.2924C>A (p.Ser975Tyr) c.2839C>A (n.2839C>A) c.2250-316C>A (n.2250-316C>A) c.2455C>A (n.2455C>A) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.2481-316C>A (n.2481-316C>A) c.2858C>A (p.Ser953Tyr) c.2795C>A (p.Ser932Tyr) n.1829C>A c.2864C>A (p.Ser955Tyr)
1	g.6468210A>C	CA338115677	PLEKHG5	c.2626T>G (p.Ser876Ala) c.2800T>G (p.Ser934Ala) c.2737T>G (p.Ser913Ala) n.3102T>G c.2833T>G (p.Ser945Ala) c.2923T>G (p.Ser975Ala) c.2838T>G (n.2838T>G) c.2250-317T>G (n.2250-317T>G) c.2454T>G (n.2454T>G) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.2481-317T>G (n.2481-317T>G) c.2857T>G (p.Ser953Ala) c.2794T>G (p.Ser932Ala) n.1828T>G c.2863T>G (p.Ser955Ala)
1	g.6468210A>G	CA338115679	PLEKHG5	c.2626T>C (p.Ser876Pro) c.2800T>C (p.Ser934Pro) c.2737T>C (p.Ser913Pro) n.3102T>C c.2833T>C (p.Ser945Pro) c.2923T>C (p.Ser975Pro) c.2838T>C (n.2838T>C) c.2250-317T>C (n.2250-317T>C) c.2454T>C (n.2454T>C) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.2481-317T>C (n.2481-317T>C) c.2857T>C (p.Ser953Pro) c.2794T>C (p.Ser932Pro) n.1828T>C c.2863T>C (p.Ser955Pro)
1	g.6468210A>T	CA338115681	PLEKHG5	c.2626T>A (p.Ser876Thr) c.2800T>A (p.Ser934Thr) c.2737T>A (p.Ser913Thr) n.3102T>A c.2833T>A (p.Ser945Thr) c.2923T>A (p.Ser975Thr) c.2838T>A (n.2838T>A) c.2250-317T>A (n.2250-317T>A) c.2454T>A (n.2454T>A) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.2481-317T>A (n.2481-317T>A) c.2857T>A (p.Ser953Thr) c.2794T>A (p.Ser932Thr) n.1828T>A c.2863T>A (p.Ser955Thr)
1	g.6468211C>A	CA338115686	PLEKHG5	c.2625G>T (p.Lys875Asn) c.2799G>T (p.Lys933Asn) c.2736G>T (p.Lys912Asn) n.3101G>T c.2832G>T (p.Lys944Asn) c.2922G>T (p.Lys974Asn) c.2837G>T (n.2837G>T) c.2250-318G>T (n.2250-318G>T) c.2453G>T (n.2453G>T) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.2481-318G>T (n.2481-318G>T) c.2856G>T (p.Lys952Asn) c.2793G>T (p.Lys931Asn) n.1827G>T c.2862G>T (p.Lys954Asn)	gnomAD v4
1	g.6468211C>G	CA338115688	PLEKHG5	c.2625G>C (p.Lys875Asn) c.2799G>C (p.Lys933Asn) c.2736G>C (p.Lys912Asn) n.3101G>C c.2832G>C (p.Lys944Asn) c.2922G>C (p.Lys974Asn) c.2837G>C (n.2837G>C) c.2250-318G>C (n.2250-318G>C) c.2453G>C (n.2453G>C) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.2481-318G>C (n.2481-318G>C) c.2856G>C (p.Lys952Asn) c.2793G>C (p.Lys931Asn) n.1827G>C c.2862G>C (p.Lys954Asn)
1	g.6468211C>T	CA416022726	PLEKHG5	c.2625G>A (p.Lys875=) c.2799G>A (p.Lys933=) c.2736G>A (p.Lys912=) n.3101G>A c.2832G>A (p.Lys944=) c.2922G>A (p.Lys974=) c.2837G>A (n.2837G>A) c.2250-318G>A (n.2250-318G>A) c.2453G>A (n.2453G>A) c.498G>A (p.Lys166=) c.2481-318G>A (n.2481-318G>A) c.2856G>A (p.Lys952=) c.2793G>A (p.Lys931=) n.1827G>A c.2862G>A (p.Lys954=)
1	g.6468212T>A	CA338115697	PLEKHG5	c.2624A>T (p.Lys875Met) c.2798A>T (p.Lys933Met) c.2735A>T (p.Lys912Met) n.3100A>T c.2831A>T (p.Lys944Met) c.2921A>T (p.Lys974Met) c.2836A>T (n.2836A>T) c.2250-319A>T (n.2250-319A>T) c.2452A>T (n.2452A>T) c.497A>T (p.Lys166Met) c.2481-319A>T (n.2481-319A>T) c.2855A>T (p.Lys952Met) c.2792A>T (p.Lys931Met) n.1826A>T c.2861A>T (p.Lys954Met)
1	g.6468212T>C	CA338115694	PLEKHG5	c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.2798A>G (p.Lys933Arg) c.2735A>G (p.Lys912Arg) n.3100A>G c.2831A>G (p.Lys944Arg) c.2921A>G (p.Lys974Arg) c.2836A>G (n.2836A>G) c.2250-319A>G (n.2250-319A>G) c.2452A>G (n.2452A>G) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.2481-319A>G (n.2481-319A>G) c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.2792A>G (p.Lys931Arg) n.1826A>G c.2861A>G (p.Lys954Arg)
1	g.6468212T>G	CA338115691	PLEKHG5	c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.2798A>C (p.Lys933Thr) c.2735A>C (p.Lys912Thr) n.3100A>C c.2831A>C (p.Lys944Thr) c.2921A>C (p.Lys974Thr) c.2836A>C (n.2836A>C) c.2250-319A>C (n.2250-319A>C) c.2452A>C (n.2452A>C) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.2481-319A>C (n.2481-319A>C) c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.2792A>C (p.Lys931Thr) n.1826A>C c.2861A>C (p.Lys954Thr)
1	g.6468213T>A	CA338115700	PLEKHG5	c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.2797A>T (p.Lys933Ter) c.2734A>T (p.Lys912Ter) n.3099A>T c.2830A>T (p.Lys944Ter) c.2920A>T (p.Lys974Ter) c.2835A>T (n.2835A>T) c.2250-320A>T (n.2250-320A>T) c.2451A>T (n.2451A>T) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.2481-320A>T (n.2481-320A>T) c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.2791A>T (p.Lys931Ter) n.1825A>T c.2860A>T (p.Lys954Ter)
1	g.6468213T>C	CA338115703	PLEKHG5	c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.2797A>G (p.Lys933Glu) c.2734A>G (p.Lys912Glu) n.3099A>G c.2830A>G (p.Lys944Glu) c.2920A>G (p.Lys974Glu) c.2835A>G (n.2835A>G) c.2250-320A>G (n.2250-320A>G) c.2451A>G (n.2451A>G) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.2481-320A>G (n.2481-320A>G) c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.2791A>G (p.Lys931Glu) n.1825A>G c.2860A>G (p.Lys954Glu)
1	g.6468213T>G	CA338115706	PLEKHG5	c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.2797A>C (p.Lys933Gln) c.2734A>C (p.Lys912Gln) n.3099A>C c.2830A>C (p.Lys944Gln) c.2920A>C (p.Lys974Gln) c.2835A>C (n.2835A>C) c.2250-320A>C (n.2250-320A>C) c.2451A>C (n.2451A>C) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.2481-320A>C (n.2481-320A>C) c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.2791A>C (p.Lys931Gln) n.1825A>C c.2860A>C (p.Lys954Gln)
1	g.6468214G>A	CA416022729	PLEKHG5	c.2622C>T (p.Leu874=) c.2796C>T (p.Leu932=) c.2733C>T (p.Leu911=) n.3098C>T c.2829C>T (p.Leu943=) c.2919C>T (p.Leu973=) c.2834C>T (n.2834C>T) c.2250-321C>T (n.2250-321C>T) c.2450C>T (n.2450C>T) c.495C>T (p.Leu165=) c.2481-321C>T (n.2481-321C>T) c.2853C>T (p.Leu951=) c.2790C>T (p.Leu930=) n.1824C>T c.2859C>T (p.Leu953=)
1	g.6468214G>C	CA416022730	PLEKHG5	c.2622C>G (p.Leu874=) c.2796C>G (p.Leu932=) c.2733C>G (p.Leu911=) n.3098C>G c.2829C>G (p.Leu943=) c.2919C>G (p.Leu973=) c.2834C>G (n.2834C>G) c.2250-321C>G (n.2250-321C>G) c.2450C>G (n.2450C>G) c.495C>G (p.Leu165=) c.2481-321C>G (n.2481-321C>G) c.2853C>G (p.Leu951=) c.2790C>G (p.Leu930=) n.1824C>G c.2859C>G (p.Leu953=)	ClinVar
1	g.6468214G>T	CA416022731	PLEKHG5	c.2622C>A (p.Leu874=) c.2796C>A (p.Leu932=) c.2733C>A (p.Leu911=) n.3098C>A c.2829C>A (p.Leu943=) c.2919C>A (p.Leu973=) c.2834C>A (n.2834C>A) c.2250-321C>A (n.2250-321C>A) c.2450C>A (n.2450C>A) c.495C>A (p.Leu165=) c.2481-321C>A (n.2481-321C>A) c.2853C>A (p.Leu951=) c.2790C>A (p.Leu930=) n.1824C>A c.2859C>A (p.Leu953=)
1	g.6468215A>C	CA338115709	PLEKHG5	c.2621T>G (p.Leu874Arg) c.2795T>G (p.Leu932Arg) c.2732T>G (p.Leu911Arg) n.3097T>G c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.2918T>G (p.Leu973Arg) c.2833T>G (n.2833T>G) c.2250-322T>G (n.2250-322T>G) c.2449T>G (n.2449T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.2481-322T>G (n.2481-322T>G) c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.2789T>G (p.Leu930Arg) n.1823T>G c.2858T>G (p.Leu953Arg)
1	g.6468215A>G	CA338115712	PLEKHG5	c.2621T>C (p.Leu874Pro) c.2795T>C (p.Leu932Pro) c.2732T>C (p.Leu911Pro) n.3097T>C c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.2918T>C (p.Leu973Pro) c.2833T>C (n.2833T>C) c.2250-322T>C (n.2250-322T>C) c.2449T>C (n.2449T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.2481-322T>C (n.2481-322T>C) c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.2789T>C (p.Leu930Pro) n.1823T>C c.2858T>C (p.Leu953Pro)
1	g.6468215A>T	CA338115716	PLEKHG5	c.2621T>A (p.Leu874His) c.2795T>A (p.Leu932His) c.2732T>A (p.Leu911His) n.3097T>A c.2828T>A (p.Leu943His) c.2918T>A (p.Leu973His) c.2833T>A (n.2833T>A) c.2250-322T>A (n.2250-322T>A) c.2449T>A (n.2449T>A) c.494T>A (p.Leu165His) c.2481-322T>A (n.2481-322T>A) c.2852T>A (p.Leu951His) c.2789T>A (p.Leu930His) n.1823T>A c.2858T>A (p.Leu953His)
1	g.6468216G>A	CA338115720	PLEKHG5	c.2620C>T (p.Leu874Phe) c.2794C>T (p.Leu932Phe) c.2731C>T (p.Leu911Phe) n.3096C>T c.2827C>T (p.Leu943Phe) c.2917C>T (p.Leu973Phe) c.2832C>T (n.2832C>T) c.2250-323C>T (n.2250-323C>T) c.2448C>T (n.2448C>T) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.2481-323C>T (n.2481-323C>T) c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.2788C>T (p.Leu930Phe) n.1822C>T c.2857C>T (p.Leu953Phe)
1	g.6468216G>C	CA338115723	PLEKHG5	c.2620C>G (p.Leu874Val) c.2794C>G (p.Leu932Val) c.2731C>G (p.Leu911Val) n.3096C>G c.2827C>G (p.Leu943Val) c.2917C>G (p.Leu973Val) c.2832C>G (n.2832C>G) c.2250-323C>G (n.2250-323C>G) c.2448C>G (n.2448C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) c.2481-323C>G (n.2481-323C>G) c.2851C>G (p.Leu951Val) c.2788C>G (p.Leu930Val) n.1822C>G c.2857C>G (p.Leu953Val)	ClinVar dbSNP
1	g.6468216G=	CA1151517627	PLEKHG5	c.2620C= (p.Leu874=) c.2794C= (p.Leu932=) c.2731C= (p.Leu911=) n.3096C= c.2827C= (p.Leu943=) c.2917C= (p.Leu973=) c.2832C= (n.2832C=) c.2250-323C= (n.2250-323C=) c.2448C= (n.2448C=) c.493C= (p.Leu165=) c.2481-323C= (n.2481-323C=) c.2851C= (p.Leu951=) c.2788C= (p.Leu930=) n.1822C= c.2857C= (p.Leu953=)
1	g.6468216G>T	CA338115726	PLEKHG5	c.2620C>A (p.Leu874Ile) c.2794C>A (p.Leu932Ile) c.2731C>A (p.Leu911Ile) n.3096C>A c.2827C>A (p.Leu943Ile) c.2917C>A (p.Leu973Ile) c.2832C>A (n.2832C>A) c.2250-323C>A (n.2250-323C>A) c.2448C>A (n.2448C>A) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.2481-323C>A (n.2481-323C>A) c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.2788C>A (p.Leu930Ile) n.1822C>A c.2857C>A (p.Leu953Ile)
1	g.6468217C>A	CA416022753	PLEKHG5	c.2619G>T (p.Leu873=) c.2793G>T (p.Leu931=) c.2730G>T (p.Leu910=) n.3095G>T c.2826G>T (p.Leu942=) c.2916G>T (p.Leu972=) c.2831G>T (n.2831G>T) c.2250-324G>T (n.2250-324G>T) c.2447G>T (n.2447G>T) c.492G>T (p.Leu164=) c.2481-324G>T (n.2481-324G>T) c.2850G>T (p.Leu950=) c.2787G>T (p.Leu929=) n.1821G>T c.2856G>T (p.Leu952=)
1	g.6468217C>G	CA416022738	PLEKHG5	c.2619G>C (p.Leu873=) c.2793G>C (p.Leu931=) c.2730G>C (p.Leu910=) n.3095G>C c.2826G>C (p.Leu942=) c.2916G>C (p.Leu972=) c.2831G>C (n.2831G>C) c.2250-324G>C (n.2250-324G>C) c.2447G>C (n.2447G>C) c.492G>C (p.Leu164=) c.2481-324G>C (n.2481-324G>C) c.2850G>C (p.Leu950=) c.2787G>C (p.Leu929=) n.1821G>C c.2856G>C (p.Leu952=)	dbSNP
1	g.6468217C>T	CA416022739	PLEKHG5	c.2619G>A (p.Leu873=) c.2793G>A (p.Leu931=) c.2730G>A (p.Leu910=) n.3095G>A c.2826G>A (p.Leu942=) c.2916G>A (p.Leu972=) c.2831G>A (n.2831G>A) c.2250-324G>A (n.2250-324G>A) c.2447G>A (n.2447G>A) c.492G>A (p.Leu164=) c.2481-324G>A (n.2481-324G>A) c.2850G>A (p.Leu950=) c.2787G>A (p.Leu929=) n.1821G>A c.2856G>A (p.Leu952=)
1	g.6468218A>C	CA338115729	PLEKHG5	c.2618T>G (p.Leu873Arg) c.2792T>G (p.Leu931Arg) c.2729T>G (p.Leu910Arg) n.3094T>G c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.2915T>G (p.Leu972Arg) c.2830T>G (n.2830T>G) c.2250-325T>G (n.2250-325T>G) c.2446T>G (n.2446T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.2481-325T>G (n.2481-325T>G) c.2849T>G (p.Leu950Arg) c.2786T>G (p.Leu929Arg) n.1820T>G c.2855T>G (p.Leu952Arg)
1	g.6468218A>G	CA338115732	PLEKHG5	c.2618T>C (p.Leu873Pro) c.2792T>C (p.Leu931Pro) c.2729T>C (p.Leu910Pro) n.3094T>C c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.2915T>C (p.Leu972Pro) c.2830T>C (n.2830T>C) c.2250-325T>C (n.2250-325T>C) c.2446T>C (n.2446T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.2481-325T>C (n.2481-325T>C) c.2849T>C (p.Leu950Pro) c.2786T>C (p.Leu929Pro) n.1820T>C c.2855T>C (p.Leu952Pro)
1	g.6468218A>T	CA338115734	PLEKHG5	c.2618T>A (p.Leu873Gln) c.2792T>A (p.Leu931Gln) c.2729T>A (p.Leu910Gln) n.3094T>A c.2825T>A (p.Leu942Gln) c.2915T>A (p.Leu972Gln) c.2830T>A (n.2830T>A) c.2250-325T>A (n.2250-325T>A) c.2446T>A (n.2446T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.2481-325T>A (n.2481-325T>A) c.2849T>A (p.Leu950Gln) c.2786T>A (p.Leu929Gln) n.1820T>A c.2855T>A (p.Leu952Gln)
1	g.6468219G>A	CA17233747	PLEKHG5	c.2617C>T (p.Leu873=) c.2791C>T (p.Leu931=) c.2728C>T (p.Leu910=) n.3093C>T c.2824C>T (p.Leu942=) c.2914C>T (p.Leu972=) c.2829C>T (n.2829C>T) c.2250-326C>T (n.2250-326C>T) c.2445C>T (n.2445C>T) c.490C>T (p.Leu164=) c.2481-326C>T (n.2481-326C>T) c.2848C>T (p.Leu950=) c.2785C>T (p.Leu929=) n.1819C>T c.2854C>T (p.Leu952=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.6468219G>C	CA338115741	PLEKHG5	c.2617C>G (p.Leu873Val) c.2791C>G (p.Leu931Val) c.2728C>G (p.Leu910Val) n.3093C>G c.2824C>G (p.Leu942Val) c.2914C>G (p.Leu972Val) c.2829C>G (n.2829C>G) c.2250-326C>G (n.2250-326C>G) c.2445C>G (n.2445C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.2481-326C>G (n.2481-326C>G) c.2848C>G (p.Leu950Val) c.2785C>G (p.Leu929Val) n.1819C>G c.2854C>G (p.Leu952Val)
1	g.6468219G=	CA1143880560	PLEKHG5	c.2617C= (p.Leu873=) c.2791C= (p.Leu931=) c.2728C= (p.Leu910=) n.3093C= c.2824C= (p.Leu942=) c.2914C= (p.Leu972=) c.2829C= (n.2829C=) c.2250-326C= (n.2250-326C=) c.2445C= (n.2445C=) c.490C= (p.Leu164=) c.2481-326C= (n.2481-326C=) c.2848C= (p.Leu950=) c.2785C= (p.Leu929=) n.1819C= c.2854C= (p.Leu952=)
1	g.6468219G>T	CA338115738	PLEKHG5	c.2617C>A (p.Leu873Met) c.2791C>A (p.Leu931Met) c.2728C>A (p.Leu910Met) n.3093C>A c.2824C>A (p.Leu942Met) c.2914C>A (p.Leu972Met) c.2829C>A (n.2829C>A) c.2250-326C>A (n.2250-326C>A) c.2445C>A (n.2445C>A) c.490C>A (p.Leu164Met) c.2481-326C>A (n.2481-326C>A) c.2848C>A (p.Leu950Met) c.2785C>A (p.Leu929Met) n.1819C>A c.2854C>A (p.Leu952Met)	gnomAD v4
1	g.6468220G>A	CA416022765	PLEKHG5	c.2616C>T (p.His872=) c.2790C>T (p.His930=) c.2727C>T (p.His909=) n.3092C>T c.2823C>T (p.His941=) c.2913C>T (p.His971=) c.2828C>T (n.2828C>T) c.2250-327C>T (n.2250-327C>T) c.2444C>T (n.2444C>T) c.489C>T (p.His163=) c.2481-327C>T (n.2481-327C>T) c.2847C>T (p.His949=) c.2784C>T (p.His928=) n.1818C>T c.2853C>T (p.His951=)	gnomAD v4
1	g.6468220G>C	CA338115746	PLEKHG5	c.2616C>G (p.His872Gln) c.2790C>G (p.His930Gln) c.2727C>G (p.His909Gln) n.3092C>G c.2823C>G (p.His941Gln) c.2913C>G (p.His971Gln) c.2828C>G (n.2828C>G) c.2250-327C>G (n.2250-327C>G) c.2444C>G (n.2444C>G) c.489C>G (p.His163Gln) c.2481-327C>G (n.2481-327C>G) c.2847C>G (p.His949Gln) c.2784C>G (p.His928Gln) n.1818C>G c.2853C>G (p.His951Gln)
1	g.6468220G>T	CA338115750	PLEKHG5	c.2616C>A (p.His872Gln) c.2790C>A (p.His930Gln) c.2727C>A (p.His909Gln) n.3092C>A c.2823C>A (p.His941Gln) c.2913C>A (p.His971Gln) c.2828C>A (n.2828C>A) c.2250-327C>A (n.2250-327C>A) c.2444C>A (n.2444C>A) c.489C>A (p.His163Gln) c.2481-327C>A (n.2481-327C>A) c.2847C>A (p.His949Gln) c.2784C>A (p.His928Gln) n.1818C>A c.2853C>A (p.His951Gln)
1	g.6468221T>A	CA338115752	PLEKHG5	c.2615A>T (p.His872Leu) c.2789A>T (p.His930Leu) c.2726A>T (p.His909Leu) n.3091A>T c.2822A>T (p.His941Leu) c.2912A>T (p.His971Leu) c.2827A>T (n.2827A>T) c.2250-328A>T (n.2250-328A>T) c.2443A>T (n.2443A>T) c.488A>T (p.His163Leu) c.2481-328A>T (n.2481-328A>T) c.2846A>T (p.His949Leu) c.2783A>T (p.His928Leu) n.1817A>T c.2852A>T (p.His951Leu)
1	g.6468221T>C	CA338115755	PLEKHG5	c.2615A>G (p.His872Arg) c.2789A>G (p.His930Arg) c.2726A>G (p.His909Arg) n.3091A>G c.2822A>G (p.His941Arg) c.2912A>G (p.His971Arg) c.2827A>G (n.2827A>G) c.2250-328A>G (n.2250-328A>G) c.2443A>G (n.2443A>G) c.488A>G (p.His163Arg) c.2481-328A>G (n.2481-328A>G) c.2846A>G (p.His949Arg) c.2783A>G (p.His928Arg) n.1817A>G c.2852A>G (p.His951Arg)
1	g.6468221T>G	CA338115758	PLEKHG5	c.2615A>C (p.His872Pro) c.2789A>C (p.His930Pro) c.2726A>C (p.His909Pro) n.3091A>C c.2822A>C (p.His941Pro) c.2912A>C (p.His971Pro) c.2827A>C (n.2827A>C) c.2250-328A>C (n.2250-328A>C) c.2443A>C (n.2443A>C) c.488A>C (p.His163Pro) c.2481-328A>C (n.2481-328A>C) c.2846A>C (p.His949Pro) c.2783A>C (p.His928Pro) n.1817A>C c.2852A>C (p.His951Pro)
1	g.6468222G>A	CA561120	PLEKHG5	c.2614C>T (p.His872Tyr) c.2788C>T (p.His930Tyr) c.2725C>T (p.His909Tyr) n.3090C>T c.2821C>T (p.His941Tyr) c.2911C>T (p.His971Tyr) c.2826C>T (n.2826C>T) c.2250-329C>T (n.2250-329C>T) c.2442C>T (n.2442C>T) c.487C>T (p.His163Tyr) c.2481-329C>T (n.2481-329C>T) c.2845C>T (p.His949Tyr) c.2782C>T (p.His928Tyr) n.1816C>T c.2851C>T (p.His951Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.6468222G>C	CA338115763	PLEKHG5	c.2614C>G (p.His872Asp) c.2788C>G (p.His930Asp) c.2725C>G (p.His909Asp) n.3090C>G c.2821C>G (p.His941Asp) c.2911C>G (p.His971Asp) c.2826C>G (n.2826C>G) c.2250-329C>G (n.2250-329C>G) c.2442C>G (n.2442C>G) c.487C>G (p.His163Asp) c.2481-329C>G (n.2481-329C>G) c.2845C>G (p.His949Asp) c.2782C>G (p.His928Asp) n.1816C>G c.2851C>G (p.His951Asp)
1	g.6468222G=	CA1143842024	PLEKHG5	c.2614C= (p.His872=) c.2788C= (p.His930=) c.2725C= (p.His909=) n.3090C= c.2821C= (p.His941=) c.2911C= (p.His971=) c.2826C= (n.2826C=) c.2250-329C= (n.2250-329C=) c.2442C= (n.2442C=) c.487C= (p.His163=) c.2481-329C= (n.2481-329C=) c.2845C= (p.His949=) c.2782C= (p.His928=) n.1816C= c.2851C= (p.His951=)
1	g.6468222G>T	CA338115766	PLEKHG5	c.2614C>A (p.His872Asn) c.2788C>A (p.His930Asn) c.2725C>A (p.His909Asn) n.3090C>A c.2821C>A (p.His941Asn) c.2911C>A (p.His971Asn) c.2826C>A (n.2826C>A) c.2250-329C>A (n.2250-329C>A) c.2442C>A (n.2442C>A) c.487C>A (p.His163Asn) c.2481-329C>A (n.2481-329C>A) c.2845C>A (p.His949Asn) c.2782C>A (p.His928Asn) n.1816C>A c.2851C>A (p.His951Asn)	gnomAD v4
1	g.6468223G>A	CA416022775	PLEKHG5	c.2613C>T (p.Pro871=) c.2787C>T (p.Pro929=) c.2724C>T (p.Pro908=) n.3089C>T c.2820C>T (p.Pro940=) c.2910C>T (p.Pro970=) c.2825C>T (n.2825C>T) c.2250-330C>T (n.2250-330C>T) c.2441C>T (n.2441C>T) c.486C>T (p.Pro162=) c.2481-330C>T (n.2481-330C>T) c.2844C>T (p.Pro948=) c.2781C>T (p.Pro927=) n.1815C>T c.2850C>T (p.Pro950=)	gnomAD v4
1	g.6468223G>C	CA416022779	PLEKHG5	c.2613C>G (p.Pro871=) c.2787C>G (p.Pro929=) c.2724C>G (p.Pro908=) n.3089C>G c.2820C>G (p.Pro940=) c.2910C>G (p.Pro970=) c.2825C>G (n.2825C>G) c.2250-330C>G (n.2250-330C>G) c.2441C>G (n.2441C>G) c.486C>G (p.Pro162=) c.2481-330C>G (n.2481-330C>G) c.2844C>G (p.Pro948=) c.2781C>G (p.Pro927=) n.1815C>G c.2850C>G (p.Pro950=)
1	g.6468223G>T	CA416022777	PLEKHG5	c.2613C>A (p.Pro871=) c.2787C>A (p.Pro929=) c.2724C>A (p.Pro908=) n.3089C>A c.2820C>A (p.Pro940=) c.2910C>A (p.Pro970=) c.2825C>A (n.2825C>A) c.2250-330C>A (n.2250-330C>A) c.2441C>A (n.2441C>A) c.486C>A (p.Pro162=) c.2481-330C>A (n.2481-330C>A) c.2844C>A (p.Pro948=) c.2781C>A (p.Pro927=) n.1815C>A c.2850C>A (p.Pro950=)
1	g.6468224G>A	CA10611573	PLEKHG5	c.2612C>T (p.Pro871Leu) c.2786C>T (p.Pro929Leu) c.2723C>T (p.Pro908Leu) n.3088C>T c.2819C>T (p.Pro940Leu) c.2909C>T (p.Pro970Leu) c.2824C>T (n.2824C>T) c.2250-331C>T (n.2250-331C>T) c.2440C>T (n.2440C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.2481-331C>T (n.2481-331C>T) c.2843C>T (p.Pro948Leu) c.2780C>T (p.Pro927Leu) n.1814C>T c.2849C>T (p.Pro950Leu)	ClinVar dbSNP
1	g.6468224G>C	CA338115771	PLEKHG5	c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.2786C>G (p.Pro929Arg) c.2723C>G (p.Pro908Arg) n.3088C>G c.2819C>G (p.Pro940Arg) c.2909C>G (p.Pro970Arg) c.2824C>G (n.2824C>G) c.2250-331C>G (n.2250-331C>G) c.2440C>G (n.2440C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.2481-331C>G (n.2481-331C>G) c.2843C>G (p.Pro948Arg) c.2780C>G (p.Pro927Arg) n.1814C>G c.2849C>G (p.Pro950Arg)
1	g.6468224G=	CA1151517636	PLEKHG5	c.2612C= (p.Pro871=) c.2786C= (p.Pro929=) c.2723C= (p.Pro908=) n.3088C= c.2819C= (p.Pro940=) c.2909C= (p.Pro970=) c.2824C= (n.2824C=) c.2250-331C= (n.2250-331C=) c.2440C= (n.2440C=) c.485C= (p.Pro162=) c.2481-331C= (n.2481-331C=) c.2843C= (p.Pro948=) c.2780C= (p.Pro927=) n.1814C= c.2849C= (p.Pro950=)
1	g.6468224G>T	CA338115774	PLEKHG5	c.2612C>A (p.Pro871His) c.2786C>A (p.Pro929His) c.2723C>A (p.Pro908His) n.3088C>A c.2819C>A (p.Pro940His) c.2909C>A (p.Pro970His) c.2824C>A (n.2824C>A) c.2250-331C>A (n.2250-331C>A) c.2440C>A (n.2440C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.2481-331C>A (n.2481-331C>A) c.2843C>A (p.Pro948His) c.2780C>A (p.Pro927His) n.1814C>A c.2849C>A (p.Pro950His)	gnomAD v4
1	g.6468225G>A	CA338115777	PLEKHG5	c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.2785C>T (p.Pro929Ser) c.2722C>T (p.Pro908Ser) n.3087C>T c.2818C>T (p.Pro940Ser) c.2908C>T (p.Pro970Ser) c.2823C>T (n.2823C>T) c.2250-332C>T (n.2250-332C>T) c.2439C>T (n.2439C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.2481-332C>T (n.2481-332C>T) c.2842C>T (p.Pro948Ser) c.2779C>T (p.Pro927Ser) n.1813C>T c.2848C>T (p.Pro950Ser)
1	g.6468225G>C	CA338115778	PLEKHG5	c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.2785C>G (p.Pro929Ala) c.2722C>G (p.Pro908Ala) n.3087C>G c.2818C>G (p.Pro940Ala) c.2908C>G (p.Pro970Ala) c.2823C>G (n.2823C>G) c.2250-332C>G (n.2250-332C>G) c.2439C>G (n.2439C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.2481-332C>G (n.2481-332C>G) c.2842C>G (p.Pro948Ala) c.2779C>G (p.Pro927Ala) n.1813C>G c.2848C>G (p.Pro950Ala)
1	g.6468225G>T	CA338115781	PLEKHG5	c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.2785C>A (p.Pro929Thr) c.2722C>A (p.Pro908Thr) n.3087C>A c.2818C>A (p.Pro940Thr) c.2908C>A (p.Pro970Thr) c.2823C>A (n.2823C>A) c.2250-332C>A (n.2250-332C>A) c.2439C>A (n.2439C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.2481-332C>A (n.2481-332C>A) c.2842C>A (p.Pro948Thr) c.2779C>A (p.Pro927Thr) n.1813C>A c.2848C>A (p.Pro950Thr)	gnomAD v4
1	g.6468226C>A	CA416022785	PLEKHG5	c.2610G>T (p.Pro870=) c.2784G>T (p.Pro928=) c.2721G>T (p.Pro907=) n.3086G>T c.2817G>T (p.Pro939=) c.2907G>T (p.Pro969=) c.2822G>T (n.2822G>T) c.2250-333G>T (n.2250-333G>T) c.2438G>T (n.2438G>T) c.483G>T (p.Pro161=) c.2481-333G>T (n.2481-333G>T) c.2841G>T (p.Pro947=) c.2778G>T (p.Pro926=) n.1812G>T c.2847G>T (p.Pro949=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.6468226C=	CA1143957633	PLEKHG5	c.2610G= (p.Pro870=) c.2784G= (p.Pro928=) c.2721G= (p.Pro907=) n.3086G= c.2817G= (p.Pro939=) c.2907G= (p.Pro969=) c.2822G= (n.2822G=) c.2250-333G= (n.2250-333G=) c.2438G= (n.2438G=) c.483G= (p.Pro161=) c.2481-333G= (n.2481-333G=) c.2841G= (p.Pro947=) c.2778G= (p.Pro926=) n.1812G= c.2847G= (p.Pro949=)
1	g.6468226C>G	CA416022786	PLEKHG5	c.2610G>C (p.Pro870=) c.2784G>C (p.Pro928=) c.2721G>C (p.Pro907=) n.3086G>C c.2817G>C (p.Pro939=) c.2907G>C (p.Pro969=) c.2822G>C (n.2822G>C) c.2250-333G>C (n.2250-333G>C) c.2438G>C (n.2438G>C) c.483G>C (p.Pro161=) c.2481-333G>C (n.2481-333G>C) c.2841G>C (p.Pro947=) c.2778G>C (p.Pro926=) n.1812G>C c.2847G>C (p.Pro949=)	gnomAD v4
1	g.6468226C>T	CA561121	PLEKHG5	c.2610G>A (p.Pro870=) c.2784G>A (p.Pro928=) c.2721G>A (p.Pro907=) n.3086G>A c.2817G>A (p.Pro939=) c.2907G>A (p.Pro969=) c.2822G>A (n.2822G>A) c.2250-333G>A (n.2250-333G>A) c.2438G>A (n.2438G>A) c.483G>A (p.Pro161=) c.2481-333G>A (n.2481-333G>A) c.2841G>A (p.Pro947=) c.2778G>A (p.Pro926=) n.1812G>A c.2847G>A (p.Pro949=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.6468227G>A	CA561122	PLEKHG5	c.2609C>T (p.Pro870Leu) c.2783C>T (p.Pro928Leu) c.2720C>T (p.Pro907Leu) n.3085C>T c.2816C>T (p.Pro939Leu) c.2906C>T (p.Pro969Leu) c.2821C>T (n.2821C>T) c.2250-334C>T (n.2250-334C>T) c.2437C>T (n.2437C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.2481-334C>T (n.2481-334C>T) c.2840C>T (p.Pro947Leu) c.2777C>T (p.Pro926Leu) n.1811C>T c.2846C>T (p.Pro949Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.6468227G>C	CA338115788	PLEKHG5	c.2609C>G (p.Pro870Arg) c.2783C>G (p.Pro928Arg) c.2720C>G (p.Pro907Arg) n.3085C>G c.2816C>G (p.Pro939Arg) c.2906C>G (p.Pro969Arg) c.2821C>G (n.2821C>G) c.2250-334C>G (n.2250-334C>G) c.2437C>G (n.2437C>G) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.2481-334C>G (n.2481-334C>G) c.2840C>G (p.Pro947Arg) c.2777C>G (p.Pro926Arg) n.1811C>G c.2846C>G (p.Pro949Arg)
1	g.6468227G=	CA1151517654	PLEKHG5	c.2609C= (p.Pro870=) c.2783C= (p.Pro928=) c.2720C= (p.Pro907=) n.3085C= c.2816C= (p.Pro939=) c.2906C= (p.Pro969=) c.2821C= (n.2821C=) c.2250-334C= (n.2250-334C=) c.2437C= (n.2437C=) c.482C= (p.Pro161=) c.2481-334C= (n.2481-334C=) c.2840C= (p.Pro947=) c.2777C= (p.Pro926=) n.1811C= c.2846C= (p.Pro949=)
1	g.6468227G>T	CA338115791	PLEKHG5	c.2609C>A (p.Pro870Gln) c.2783C>A (p.Pro928Gln) c.2720C>A (p.Pro907Gln) n.3085C>A c.2816C>A (p.Pro939Gln) c.2906C>A (p.Pro969Gln) c.2821C>A (n.2821C>A) c.2250-334C>A (n.2250-334C>A) c.2437C>A (n.2437C>A) c.482C>A (p.Pro161Gln) c.2481-334C>A (n.2481-334C>A) c.2840C>A (p.Pro947Gln) c.2777C>A (p.Pro926Gln) n.1811C>A c.2846C>A (p.Pro949Gln)	gnomAD v4
1	g.6468228G>A	CA338115792	PLEKHG5	c.2608C>T (p.Pro870Ser) c.2782C>T (p.Pro928Ser) c.2719C>T (p.Pro907Ser) n.3084C>T c.2815C>T (p.Pro939Ser) c.2905C>T (p.Pro969Ser) c.2820C>T (n.2820C>T) c.2250-335C>T (n.2250-335C>T) c.2436C>T (n.2436C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.2481-335C>T (n.2481-335C>T) c.2839C>T (p.Pro947Ser) c.2776C>T (p.Pro926Ser) n.1810C>T c.2845C>T (p.Pro949Ser)
1	g.6468228G>C	CA338115793	PLEKHG5	c.2608C>G (p.Pro870Ala) c.2782C>G (p.Pro928Ala) c.2719C>G (p.Pro907Ala) n.3084C>G c.2815C>G (p.Pro939Ala) c.2905C>G (p.Pro969Ala) c.2820C>G (n.2820C>G) c.2250-335C>G (n.2250-335C>G) c.2436C>G (n.2436C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.2481-335C>G (n.2481-335C>G) c.2839C>G (p.Pro947Ala) c.2776C>G (p.Pro926Ala) n.1810C>G c.2845C>G (p.Pro949Ala)
1	g.6468228G>T	CA338115794	PLEKHG5	c.2608C>A (p.Pro870Thr) c.2782C>A (p.Pro928Thr) c.2719C>A (p.Pro907Thr) n.3084C>A c.2815C>A (p.Pro939Thr) c.2905C>A (p.Pro969Thr) c.2820C>A (n.2820C>A) c.2250-335C>A (n.2250-335C>A) c.2436C>A (n.2436C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.2481-335C>A (n.2481-335C>A) c.2839C>A (p.Pro947Thr) c.2776C>A (p.Pro926Thr) n.1810C>A c.2845C>A (p.Pro949Thr)
1	g.6468229G>A	CA416022789	PLEKHG5	c.2607C>T (p.Cys869=) c.2781C>T (p.Cys927=) c.2718C>T (p.Cys906=) n.3083C>T c.2814C>T (p.Cys938=) c.2904C>T (p.Cys968=) c.2819C>T (n.2819C>T) c.2250-336C>T (n.2250-336C>T) c.2435C>T (n.2435C>T) c.480C>T (p.Cys160=) c.2481-336C>T (n.2481-336C>T) c.2838C>T (p.Cys946=) c.2775C>T (p.Cys925=) n.1809C>T c.2844C>T (p.Cys948=)
1	g.6468229G>C	CA338115795	PLEKHG5	c.2607C>G (p.Cys869Trp) c.2781C>G (p.Cys927Trp) c.2718C>G (p.Cys906Trp) n.3083C>G c.2814C>G (p.Cys938Trp) c.2904C>G (p.Cys968Trp) c.2819C>G (n.2819C>G) c.2250-336C>G (n.2250-336C>G) c.2435C>G (n.2435C>G) c.480C>G (p.Cys160Trp) c.2481-336C>G (n.2481-336C>G) c.2838C>G (p.Cys946Trp) c.2775C>G (p.Cys925Trp) n.1809C>G c.2844C>G (p.Cys948Trp)
1	g.6468229G>T	CA338115797	PLEKHG5	c.2607C>A (p.Cys869Ter) c.2781C>A (p.Cys927Ter) c.2718C>A (p.Cys906Ter) n.3083C>A c.2814C>A (p.Cys938Ter) c.2904C>A (p.Cys968Ter) c.2819C>A (n.2819C>A) c.2250-336C>A (n.2250-336C>A) c.2435C>A (n.2435C>A) c.480C>A (p.Cys160Ter) c.2481-336C>A (n.2481-336C>A) c.2838C>A (p.Cys946Ter) c.2775C>A (p.Cys925Ter) n.1809C>A c.2844C>A (p.Cys948Ter)
1	g.6468230C>A	CA338115800	PLEKHG5	c.2606G>T (p.Cys869Phe) c.2780G>T (p.Cys927Phe) c.2717G>T (p.Cys906Phe) n.3082G>T c.2813G>T (p.Cys938Phe) c.2903G>T (p.Cys968Phe) c.2818G>T (n.2818G>T) c.2250-337G>T (n.2250-337G>T) c.2434G>T (n.2434G>T) c.479G>T (p.Cys160Phe) c.2481-337G>T (n.2481-337G>T) c.2837G>T (p.Cys946Phe) c.2774G>T (p.Cys925Phe) n.1808G>T c.2843G>T (p.Cys948Phe)	gnomAD v4
1	g.6468230C>G	CA338115801	PLEKHG5	c.2606G>C (p.Cys869Ser) c.2780G>C (p.Cys927Ser) c.2717G>C (p.Cys906Ser) n.3082G>C c.2813G>C (p.Cys938Ser) c.2903G>C (p.Cys968Ser) c.2818G>C (n.2818G>C) c.2250-337G>C (n.2250-337G>C) c.2434G>C (n.2434G>C) c.479G>C (p.Cys160Ser) c.2481-337G>C (n.2481-337G>C) c.2837G>C (p.Cys946Ser) c.2774G>C (p.Cys925Ser) n.1808G>C c.2843G>C (p.Cys948Ser)
1	g.6468230C>T	CA338115803	PLEKHG5	c.2606G>A (p.Cys869Tyr) c.2780G>A (p.Cys927Tyr) c.2717G>A (p.Cys906Tyr) n.3082G>A c.2813G>A (p.Cys938Tyr) c.2903G>A (p.Cys968Tyr) c.2818G>A (n.2818G>A) c.2250-337G>A (n.2250-337G>A) c.2434G>A (n.2434G>A) c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.2481-337G>A (n.2481-337G>A) c.2837G>A (p.Cys946Tyr) c.2774G>A (p.Cys925Tyr) n.1808G>A c.2843G>A (p.Cys948Tyr)	gnomAD v4
1	g.6468231A>C	CA338115805	PLEKHG5	c.2605T>G (p.Cys869Gly) c.2779T>G (p.Cys927Gly) c.2716T>G (p.Cys906Gly) n.3081T>G c.2812T>G (p.Cys938Gly) c.2902T>G (p.Cys968Gly) c.2817T>G (n.2817T>G) c.2250-338T>G (n.2250-338T>G) c.2433T>G (n.2433T>G) c.478T>G (p.Cys160Gly) c.2481-338T>G (n.2481-338T>G) c.2836T>G (p.Cys946Gly) c.2773T>G (p.Cys925Gly) n.1807T>G c.2842T>G (p.Cys948Gly)
1	g.6468231A>G	CA338115806	PLEKHG5	c.2605T>C (p.Cys869Arg) c.2779T>C (p.Cys927Arg) c.2716T>C (p.Cys906Arg) n.3081T>C c.2812T>C (p.Cys938Arg) c.2902T>C (p.Cys968Arg) c.2817T>C (n.2817T>C) c.2250-338T>C (n.2250-338T>C) c.2433T>C (n.2433T>C) c.478T>C (p.Cys160Arg) c.2481-338T>C (n.2481-338T>C) c.2836T>C (p.Cys946Arg) c.2773T>C (p.Cys925Arg) n.1807T>C c.2842T>C (p.Cys948Arg)
1	g.6468231A>T	CA338115809	PLEKHG5	c.2605T>A (p.Cys869Ser) c.2779T>A (p.Cys927Ser) c.2716T>A (p.Cys906Ser) n.3081T>A c.2812T>A (p.Cys938Ser) c.2902T>A (p.Cys968Ser) c.2817T>A (n.2817T>A) c.2250-338T>A (n.2250-338T>A) c.2433T>A (n.2433T>A) c.478T>A (p.Cys160Ser) c.2481-338T>A (n.2481-338T>A) c.2836T>A (p.Cys946Ser) c.2773T>A (p.Cys925Ser) n.1807T>A c.2842T>A (p.Cys948Ser)
1	g.6468232G>A	CA416022794	PLEKHG5	c.2604C>T (p.Ser868=) c.2778C>T (p.Ser926=) c.2715C>T (p.Ser905=) n.3080C>T c.2811C>T (p.Ser937=) c.2901C>T (p.Ser967=) c.2816C>T (n.2816C>T) c.2250-339C>T (n.2250-339C>T) c.2432C>T (n.2432C>T) c.477C>T (p.Ser159=) c.2481-339C>T (n.2481-339C>T) c.2835C>T (p.Ser945=) c.2772C>T (p.Ser924=) n.1806C>T c.2841C>T (p.Ser947=)
1	g.6468232G>C	CA338115815	PLEKHG5	c.2604C>G (p.Ser868Arg) c.2778C>G (p.Ser926Arg) c.2715C>G (p.Ser905Arg) n.3080C>G c.2811C>G (p.Ser937Arg) c.2901C>G (p.Ser967Arg) c.2816C>G (n.2816C>G) c.2250-339C>G (n.2250-339C>G) c.2432C>G (n.2432C>G) c.477C>G (p.Ser159Arg) c.2481-339C>G (n.2481-339C>G) c.2835C>G (p.Ser945Arg) c.2772C>G (p.Ser924Arg) n.1806C>G c.2841C>G (p.Ser947Arg)
1	g.6468232G>T	CA338115813	PLEKHG5	c.2604C>A (p.Ser868Arg) c.2778C>A (p.Ser926Arg) c.2715C>A (p.Ser905Arg) n.3080C>A c.2811C>A (p.Ser937Arg) c.2901C>A (p.Ser967Arg) c.2816C>A (n.2816C>A) c.2250-339C>A (n.2250-339C>A) c.2432C>A (n.2432C>A) c.477C>A (p.Ser159Arg) c.2481-339C>A (n.2481-339C>A) c.2835C>A (p.Ser945Arg) c.2772C>A (p.Ser924Arg) n.1806C>A c.2841C>A (p.Ser947Arg)

Number of alleles fetched