Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6468074_6468077delinsTGAG | CA1151517052 | PLEKHG5 | c.2759_2762delinsCTCA (p.Pro920=) c.2933_2936delinsCTCA (p.Pro978=) c.2870_2873delinsCTCA (p.Pro957=) n.3235_3238delinsCTCA c.2966_2969delinsCTCA (p.Pro989=) c.3056_3059delinsCTCA (p.Pro1019=) c.*2971_*2974delinsCTCA (n.*2971_*2974delinsCTCA) c.2250-184_2250-181delinsCTCA (n.2250-184_2250-181delinsCTCA) c.*2587_*2590delinsCTCA (n.*2587_*2590delinsCTCA) c.632_635delinsCTCA (p.Pro211=) c.2737+22_2737+25delinsCTCA (n.2737+22_2737+25delinsCTCA) c.2481-184_2481-181delinsCTCA (n.2481-184_2481-181delinsCTCA) c.2990_2993delinsCTCA (p.Pro997=) c.2927_2930delinsCTCA (p.Pro976=) n.1961_1964delinsCTCA c.2996_2999delinsCTCA (p.Pro999=) | |
1 | g.6468075_6468078delinsGAGG | CA1144908299 | PLEKHG5 | c.2758_2761delinsCCTC (p.Pro920=) c.2932_2935delinsCCTC (p.Pro978=) c.2869_2872delinsCCTC (p.Pro957=) n.3234_3237delinsCCTC c.2965_2968delinsCCTC (p.Pro989=) c.3055_3058delinsCCTC (p.Pro1019=) c.*2970_*2973delinsCCTC (n.*2970_*2973delinsCCTC) c.2250-185_2250-182delinsCCTC (n.2250-185_2250-182delinsCCTC) c.*2586_*2589delinsCCTC (n.*2586_*2589delinsCCTC) c.631_634delinsCCTC (p.Pro211=) c.2737+21_2737+24delinsCCTC (n.2737+21_2737+24delinsCCTC) c.2481-185_2481-182delinsCCTC (n.2481-185_2481-182delinsCCTC) c.2989_2992delinsCCTC (p.Pro997=) c.2926_2929delinsCCTC (p.Pro976=) n.1960_1963delinsCCTC c.2995_2998delinsCCTC (p.Pro999=) | |
1 | g.6468076_6468078del | CA561095 | PLEKHG5 | c.2759_2761del (p.Pro920del) c.2933_2935del (p.Pro978del) c.2870_2872del (p.Pro957del) n.3235_3237del c.2966_2968del (p.Pro989del) c.3056_3058del (p.Pro1019del) c.*2971_*2973del (n.*2971_*2973del) c.2250-184_2250-182del (n.2250-184_2250-182del) c.*2587_*2589del (n.*2587_*2589del) c.632_634del (p.Pro211del) c.2737+22_2737+24del (n.2737+22_2737+24del) c.2481-184_2481-182del (n.2481-184_2481-182del) c.2990_2992del (p.Pro997del) c.2927_2929del (p.Pro976del) n.1961_1963del c.2996_2998del (p.Pro999del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468077G>A | CA338114980 | PLEKHG5 | c.2759C>T (p.Pro920Leu) c.2933C>T (p.Pro978Leu) c.2870C>T (p.Pro957Leu) n.3235C>T c.2966C>T (p.Pro989Leu) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.*2971C>T (n.*2971C>T) c.2250-184C>T (n.2250-184C>T) c.*2587C>T (n.*2587C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.2737+22C>T (n.2737+22C>T) c.2481-184C>T (n.2481-184C>T) c.2990C>T (p.Pro997Leu) c.2927C>T (p.Pro976Leu) n.1961C>T c.2996C>T (p.Pro999Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468077G>C | CA338114979 | PLEKHG5 | c.2759C>G (p.Pro920Arg) c.2933C>G (p.Pro978Arg) c.2870C>G (p.Pro957Arg) n.3235C>G c.2966C>G (p.Pro989Arg) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.*2971C>G (n.*2971C>G) c.2250-184C>G (n.2250-184C>G) c.*2587C>G (n.*2587C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.2737+22C>G (n.2737+22C>G) c.2481-184C>G (n.2481-184C>G) c.2990C>G (p.Pro997Arg) c.2927C>G (p.Pro976Arg) n.1961C>G c.2996C>G (p.Pro999Arg) | |
1 | g.6468077G= | CA1151517069 | PLEKHG5 | c.2759C= (p.Pro920=) c.2933C= (p.Pro978=) c.2870C= (p.Pro957=) n.3235C= c.2966C= (p.Pro989=) c.3056C= (p.Pro1019=) c.*2971C= (n.*2971C=) c.2250-184C= (n.2250-184C=) c.*2587C= (n.*2587C=) c.632C= (p.Pro211=) c.2737+22C= (n.2737+22C=) c.2481-184C= (n.2481-184C=) c.2990C= (p.Pro997=) c.2927C= (p.Pro976=) n.1961C= c.2996C= (p.Pro999=) | |
1 | g.6468077G>T | CA338114977 | PLEKHG5 | c.2759C>A (p.Pro920His) c.2933C>A (p.Pro978His) c.2870C>A (p.Pro957His) n.3235C>A c.2966C>A (p.Pro989His) c.3056C>A (p.Pro1019His) c.*2971C>A (n.*2971C>A) c.2250-184C>A (n.2250-184C>A) c.*2587C>A (n.*2587C>A) c.632C>A (p.Pro211His) c.2737+22C>A (n.2737+22C>A) c.2481-184C>A (n.2481-184C>A) c.2990C>A (p.Pro997His) c.2927C>A (p.Pro976His) n.1961C>A c.2996C>A (p.Pro999His) | gnomAD v4 |
1 | g.6468078G>A | CA338114982 | PLEKHG5 | c.2758C>T (p.Pro920Ser) c.2932C>T (p.Pro978Ser) c.2869C>T (p.Pro957Ser) n.3234C>T c.2965C>T (p.Pro989Ser) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.*2970C>T (n.*2970C>T) c.2250-185C>T (n.2250-185C>T) c.*2586C>T (n.*2586C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.2737+21C>T (n.2737+21C>T) c.2481-185C>T (n.2481-185C>T) c.2989C>T (p.Pro997Ser) c.2926C>T (p.Pro976Ser) n.1960C>T c.2995C>T (p.Pro999Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468078G>C | CA338114983 | PLEKHG5 | c.2758C>G (p.Pro920Ala) c.2932C>G (p.Pro978Ala) c.2869C>G (p.Pro957Ala) n.3234C>G c.2965C>G (p.Pro989Ala) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.*2970C>G (n.*2970C>G) c.2250-185C>G (n.2250-185C>G) c.*2586C>G (n.*2586C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.2737+21C>G (n.2737+21C>G) c.2481-185C>G (n.2481-185C>G) c.2989C>G (p.Pro997Ala) c.2926C>G (p.Pro976Ala) n.1960C>G c.2995C>G (p.Pro999Ala) | |
1 | g.6468078G= | CA1151517106 | PLEKHG5 | c.2758C= (p.Pro920=) c.2932C= (p.Pro978=) c.2869C= (p.Pro957=) n.3234C= c.2965C= (p.Pro989=) c.3055C= (p.Pro1019=) c.*2970C= (n.*2970C=) c.2250-185C= (n.2250-185C=) c.*2586C= (n.*2586C=) c.631C= (p.Pro211=) c.2737+21C= (n.2737+21C=) c.2481-185C= (n.2481-185C=) c.2989C= (p.Pro997=) c.2926C= (p.Pro976=) n.1960C= c.2995C= (p.Pro999=) | |
1 | g.6468078G>T | CA338114986 | PLEKHG5 | c.2758C>A (p.Pro920Thr) c.2932C>A (p.Pro978Thr) c.2869C>A (p.Pro957Thr) n.3234C>A c.2965C>A (p.Pro989Thr) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.*2970C>A (n.*2970C>A) c.2250-185C>A (n.2250-185C>A) c.*2586C>A (n.*2586C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.2737+21C>A (n.2737+21C>A) c.2481-185C>A (n.2481-185C>A) c.2989C>A (p.Pro997Thr) c.2926C>A (p.Pro976Thr) n.1960C>A c.2995C>A (p.Pro999Thr) | |
1 | g.6468079G>A | CA416022437 | PLEKHG5 | c.2757C>T (p.Ser919=) c.2931C>T (p.Ser977=) c.2868C>T (p.Ser956=) n.3233C>T c.2964C>T (p.Ser988=) c.3054C>T (p.Ser1018=) c.*2969C>T (n.*2969C>T) c.2250-186C>T (n.2250-186C>T) c.*2585C>T (n.*2585C>T) c.630C>T (p.Ser210=) c.2737+20C>T (n.2737+20C>T) c.2481-186C>T (n.2481-186C>T) c.2988C>T (p.Ser996=) c.2925C>T (p.Ser975=) n.1959C>T c.2994C>T (p.Ser998=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468079G>C | CA416022429 | PLEKHG5 | c.2757C>G (p.Ser919=) c.2931C>G (p.Ser977=) c.2868C>G (p.Ser956=) n.3233C>G c.2964C>G (p.Ser988=) c.3054C>G (p.Ser1018=) c.*2969C>G (n.*2969C>G) c.2250-186C>G (n.2250-186C>G) c.*2585C>G (n.*2585C>G) c.630C>G (p.Ser210=) c.2737+20C>G (n.2737+20C>G) c.2481-186C>G (n.2481-186C>G) c.2988C>G (p.Ser996=) c.2925C>G (p.Ser975=) n.1959C>G c.2994C>G (p.Ser998=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468079G= | CA1151517118 | PLEKHG5 | c.2757C= (p.Ser919=) c.2931C= (p.Ser977=) c.2868C= (p.Ser956=) n.3233C= c.2964C= (p.Ser988=) c.3054C= (p.Ser1018=) c.*2969C= (n.*2969C=) c.2250-186C= (n.2250-186C=) c.*2585C= (n.*2585C=) c.630C= (p.Ser210=) c.2737+20C= (n.2737+20C=) c.2481-186C= (n.2481-186C=) c.2988C= (p.Ser996=) c.2925C= (p.Ser975=) n.1959C= c.2994C= (p.Ser998=) | |
1 | g.6468079G>T | CA416022433 | PLEKHG5 | c.2757C>A (p.Ser919=) c.2931C>A (p.Ser977=) c.2868C>A (p.Ser956=) n.3233C>A c.2964C>A (p.Ser988=) c.3054C>A (p.Ser1018=) c.*2969C>A (n.*2969C>A) c.2250-186C>A (n.2250-186C>A) c.*2585C>A (n.*2585C>A) c.630C>A (p.Ser210=) c.2737+20C>A (n.2737+20C>A) c.2481-186C>A (n.2481-186C>A) c.2988C>A (p.Ser996=) c.2925C>A (p.Ser975=) n.1959C>A c.2994C>A (p.Ser998=) | |
1 | g.6468080G>A | CA338114988 | PLEKHG5 | c.2756C>T (p.Ser919Phe) c.2930C>T (p.Ser977Phe) c.2867C>T (p.Ser956Phe) n.3232C>T c.2963C>T (p.Ser988Phe) c.3053C>T (p.Ser1018Phe) c.*2968C>T (n.*2968C>T) c.2250-187C>T (n.2250-187C>T) c.*2584C>T (n.*2584C>T) c.629C>T (p.Ser210Phe) c.2737+19C>T (n.2737+19C>T) c.2481-187C>T (n.2481-187C>T) c.2987C>T (p.Ser996Phe) c.2924C>T (p.Ser975Phe) n.1958C>T c.2993C>T (p.Ser998Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468080G>C | CA338114989 | PLEKHG5 | c.2756C>G (p.Ser919Cys) c.2930C>G (p.Ser977Cys) c.2867C>G (p.Ser956Cys) n.3232C>G c.2963C>G (p.Ser988Cys) c.3053C>G (p.Ser1018Cys) c.*2968C>G (n.*2968C>G) c.2250-187C>G (n.2250-187C>G) c.*2584C>G (n.*2584C>G) c.629C>G (p.Ser210Cys) c.2737+19C>G (n.2737+19C>G) c.2481-187C>G (n.2481-187C>G) c.2987C>G (p.Ser996Cys) c.2924C>G (p.Ser975Cys) n.1958C>G c.2993C>G (p.Ser998Cys) | |
1 | g.6468080G= | CA1151517124 | PLEKHG5 | c.2756C= (p.Ser919=) c.2930C= (p.Ser977=) c.2867C= (p.Ser956=) n.3232C= c.2963C= (p.Ser988=) c.3053C= (p.Ser1018=) c.*2968C= (n.*2968C=) c.2250-187C= (n.2250-187C=) c.*2584C= (n.*2584C=) c.629C= (p.Ser210=) c.2737+19C= (n.2737+19C=) c.2481-187C= (n.2481-187C=) c.2987C= (p.Ser996=) c.2924C= (p.Ser975=) n.1958C= c.2993C= (p.Ser998=) | |
1 | g.6468080G>T | CA338114991 | PLEKHG5 | c.2756C>A (p.Ser919Tyr) c.2930C>A (p.Ser977Tyr) c.2867C>A (p.Ser956Tyr) n.3232C>A c.2963C>A (p.Ser988Tyr) c.3053C>A (p.Ser1018Tyr) c.*2968C>A (n.*2968C>A) c.2250-187C>A (n.2250-187C>A) c.*2584C>A (n.*2584C>A) c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.2737+19C>A (n.2737+19C>A) c.2481-187C>A (n.2481-187C>A) c.2987C>A (p.Ser996Tyr) c.2924C>A (p.Ser975Tyr) n.1958C>A c.2993C>A (p.Ser998Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468081A>C | CA338114994 | PLEKHG5 | c.2755T>G (p.Ser919Ala) c.2929T>G (p.Ser977Ala) c.2866T>G (p.Ser956Ala) n.3231T>G c.2962T>G (p.Ser988Ala) c.3052T>G (p.Ser1018Ala) c.*2967T>G (n.*2967T>G) c.2250-188T>G (n.2250-188T>G) c.*2583T>G (n.*2583T>G) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.2737+18T>G (n.2737+18T>G) c.2481-188T>G (n.2481-188T>G) c.2986T>G (p.Ser996Ala) c.2923T>G (p.Ser975Ala) n.1957T>G c.2992T>G (p.Ser998Ala) | |
1 | g.6468081A>G | CA338114996 | PLEKHG5 | c.2755T>C (p.Ser919Pro) c.2929T>C (p.Ser977Pro) c.2866T>C (p.Ser956Pro) n.3231T>C c.2962T>C (p.Ser988Pro) c.3052T>C (p.Ser1018Pro) c.*2967T>C (n.*2967T>C) c.2250-188T>C (n.2250-188T>C) c.*2583T>C (n.*2583T>C) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.2737+18T>C (n.2737+18T>C) c.2481-188T>C (n.2481-188T>C) c.2986T>C (p.Ser996Pro) c.2923T>C (p.Ser975Pro) n.1957T>C c.2992T>C (p.Ser998Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6468081A>T | CA338114998 | PLEKHG5 | c.2755T>A (p.Ser919Thr) c.2929T>A (p.Ser977Thr) c.2866T>A (p.Ser956Thr) n.3231T>A c.2962T>A (p.Ser988Thr) c.3052T>A (p.Ser1018Thr) c.*2967T>A (n.*2967T>A) c.2250-188T>A (n.2250-188T>A) c.*2583T>A (n.*2583T>A) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.2737+18T>A (n.2737+18T>A) c.2481-188T>A (n.2481-188T>A) c.2986T>A (p.Ser996Thr) c.2923T>A (p.Ser975Thr) n.1957T>A c.2992T>A (p.Ser998Thr) | |
1 | g.6468082G>A | CA416022441 | PLEKHG5 | c.2754C>T (p.Gly918=) c.2928C>T (p.Gly976=) c.2865C>T (p.Gly955=) n.3230C>T c.2961C>T (p.Gly987=) c.3051C>T (p.Gly1017=) c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.2250-189C>T (n.2250-189C>T) c.*2582C>T (n.*2582C>T) c.627C>T (p.Gly209=) c.2737+17C>T (n.2737+17C>T) c.2481-189C>T (n.2481-189C>T) c.2985C>T (p.Gly995=) c.2922C>T (p.Gly974=) n.1956C>T c.2991C>T (p.Gly997=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468082G>C | CA416022443 | PLEKHG5 | c.2754C>G (p.Gly918=) c.2928C>G (p.Gly976=) c.2865C>G (p.Gly955=) n.3230C>G c.2961C>G (p.Gly987=) c.3051C>G (p.Gly1017=) c.*2966C>G (n.*2966C>G) c.2250-189C>G (n.2250-189C>G) c.*2582C>G (n.*2582C>G) c.627C>G (p.Gly209=) c.2737+17C>G (n.2737+17C>G) c.2481-189C>G (n.2481-189C>G) c.2985C>G (p.Gly995=) c.2922C>G (p.Gly974=) n.1956C>G c.2991C>G (p.Gly997=) | |
1 | g.6468082G>T | CA416022444 | PLEKHG5 | c.2754C>A (p.Gly918=) c.2928C>A (p.Gly976=) c.2865C>A (p.Gly955=) n.3230C>A c.2961C>A (p.Gly987=) c.3051C>A (p.Gly1017=) c.*2966C>A (n.*2966C>A) c.2250-189C>A (n.2250-189C>A) c.*2582C>A (n.*2582C>A) c.627C>A (p.Gly209=) c.2737+17C>A (n.2737+17C>A) c.2481-189C>A (n.2481-189C>A) c.2985C>A (p.Gly995=) c.2922C>A (p.Gly974=) n.1956C>A c.2991C>A (p.Gly997=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468083C>A | CA338114999 | PLEKHG5 | c.2753G>T (p.Gly918Val) c.2927G>T (p.Gly976Val) c.2864G>T (p.Gly955Val) n.3229G>T c.2960G>T (p.Gly987Val) c.3050G>T (p.Gly1017Val) c.*2965G>T (n.*2965G>T) c.2250-190G>T (n.2250-190G>T) c.*2581G>T (n.*2581G>T) c.626G>T (p.Gly209Val) c.2737+16G>T (n.2737+16G>T) c.2481-190G>T (n.2481-190G>T) c.2984G>T (p.Gly995Val) c.2921G>T (p.Gly974Val) n.1955G>T c.2990G>T (p.Gly997Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468083C= | CA1151517129 | PLEKHG5 | c.2753G= (p.Gly918=) c.2927G= (p.Gly976=) c.2864G= (p.Gly955=) n.3229G= c.2960G= (p.Gly987=) c.3050G= (p.Gly1017=) c.*2965G= (n.*2965G=) c.2250-190G= (n.2250-190G=) c.*2581G= (n.*2581G=) c.626G= (p.Gly209=) c.2737+16G= (n.2737+16G=) c.2481-190G= (n.2481-190G=) c.2984G= (p.Gly995=) c.2921G= (p.Gly974=) n.1955G= c.2990G= (p.Gly997=) | |
1 | g.6468083C>G | CA338115001 | PLEKHG5 | c.2753G>C (p.Gly918Ala) c.2927G>C (p.Gly976Ala) c.2864G>C (p.Gly955Ala) n.3229G>C c.2960G>C (p.Gly987Ala) c.3050G>C (p.Gly1017Ala) c.*2965G>C (n.*2965G>C) c.2250-190G>C (n.2250-190G>C) c.*2581G>C (n.*2581G>C) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.2737+16G>C (n.2737+16G>C) c.2481-190G>C (n.2481-190G>C) c.2984G>C (p.Gly995Ala) c.2921G>C (p.Gly974Ala) n.1955G>C c.2990G>C (p.Gly997Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.6468083C>T | CA338115004 | PLEKHG5 | c.2753G>A (p.Gly918Asp) c.2927G>A (p.Gly976Asp) c.2864G>A (p.Gly955Asp) n.3229G>A c.2960G>A (p.Gly987Asp) c.3050G>A (p.Gly1017Asp) c.*2965G>A (n.*2965G>A) c.2250-190G>A (n.2250-190G>A) c.*2581G>A (n.*2581G>A) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.2737+16G>A (n.2737+16G>A) c.2481-190G>A (n.2481-190G>A) c.2984G>A (p.Gly995Asp) c.2921G>A (p.Gly974Asp) n.1955G>A c.2990G>A (p.Gly997Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468084_6468085del | CA2586966048 | PLEKHG5 | c.2752_2753del (p.Gly918LeufsTer16) c.2926_2927del (p.Gly976LeufsTer16) c.2863_2864del (p.Gly955LeufsTer16) n.3228_3229del c.2959_2960del (p.Gly987LeufsTer16) c.3049_3050del (p.Gly1017LeufsTer16) c.*2964_*2965del (n.*2964_*2965del) c.2250-191_2250-190del (n.2250-191_2250-190del) c.*2580_*2581del (n.*2580_*2581del) c.625_626del (p.Gly209LeufsTer16) c.2737+15_2737+16del (n.2737+15_2737+16del) c.2481-191_2481-190del (n.2481-191_2481-190del) c.2983_2984del (p.Gly995LeufsTer16) c.2920_2921del (p.Gly974LeufsTer16) n.1954_1955del c.2989_2990del (p.Gly997LeufsTer16) | |
1 | g.6468084C>A | CA338115007 | PLEKHG5 | c.2752G>T (p.Gly918Cys) c.2926G>T (p.Gly976Cys) c.2863G>T (p.Gly955Cys) n.3228G>T c.2959G>T (p.Gly987Cys) c.3049G>T (p.Gly1017Cys) c.*2964G>T (n.*2964G>T) c.2250-191G>T (n.2250-191G>T) c.*2580G>T (n.*2580G>T) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.2737+15G>T (n.2737+15G>T) c.2481-191G>T (n.2481-191G>T) c.2983G>T (p.Gly995Cys) c.2920G>T (p.Gly974Cys) n.1954G>T c.2989G>T (p.Gly997Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.6468084C= | CA1151517136 | PLEKHG5 | c.2752G= (p.Gly918=) c.2926G= (p.Gly976=) c.2863G= (p.Gly955=) n.3228G= c.2959G= (p.Gly987=) c.3049G= (p.Gly1017=) c.*2964G= (n.*2964G=) c.2250-191G= (n.2250-191G=) c.*2580G= (n.*2580G=) c.625G= (p.Gly209=) c.2737+15G= (n.2737+15G=) c.2481-191G= (n.2481-191G=) c.2983G= (p.Gly995=) c.2920G= (p.Gly974=) n.1954G= c.2989G= (p.Gly997=) | |
1 | g.6468084C>G | CA338115006 | PLEKHG5 | c.2752G>C (p.Gly918Arg) c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.2863G>C (p.Gly955Arg) n.3228G>C c.2959G>C (p.Gly987Arg) c.3049G>C (p.Gly1017Arg) c.*2964G>C (n.*2964G>C) c.2250-191G>C (n.2250-191G>C) c.*2580G>C (n.*2580G>C) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.2737+15G>C (n.2737+15G>C) c.2481-191G>C (n.2481-191G>C) c.2983G>C (p.Gly995Arg) c.2920G>C (p.Gly974Arg) n.1954G>C c.2989G>C (p.Gly997Arg) | |
1 | g.6468084C>T | CA338115005 | PLEKHG5 | c.2752G>A (p.Gly918Ser) c.2926G>A (p.Gly976Ser) c.2863G>A (p.Gly955Ser) n.3228G>A c.2959G>A (p.Gly987Ser) c.3049G>A (p.Gly1017Ser) c.*2964G>A (n.*2964G>A) c.2250-191G>A (n.2250-191G>A) c.*2580G>A (n.*2580G>A) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.2737+15G>A (n.2737+15G>A) c.2481-191G>A (n.2481-191G>A) c.2983G>A (p.Gly995Ser) c.2920G>A (p.Gly974Ser) n.1954G>A c.2989G>A (p.Gly997Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468085C>A | CA338115010 | PLEKHG5 | c.2751G>T (p.Gln917His) c.2925G>T (p.Gln975His) c.2862G>T (p.Gln954His) n.3227G>T c.2958G>T (p.Gln986His) c.3048G>T (p.Gln1016His) c.*2963G>T (n.*2963G>T) c.2250-192G>T (n.2250-192G>T) c.*2579G>T (n.*2579G>T) c.624G>T (p.Gln208His) c.2737+14G>T (n.2737+14G>T) c.2481-192G>T (n.2481-192G>T) c.2982G>T (p.Gln994His) c.2919G>T (p.Gln973His) n.1953G>T c.2988G>T (p.Gln996His) | gnomAD v4 |
1 | g.6468085C= | CA1143744198 | PLEKHG5 | c.2751G= (p.Gln917=) c.2925G= (p.Gln975=) c.2862G= (p.Gln954=) n.3227G= c.2958G= (p.Gln986=) c.3048G= (p.Gln1016=) c.*2963G= (n.*2963G=) c.2250-192G= (n.2250-192G=) c.*2579G= (n.*2579G=) c.624G= (p.Gln208=) c.2737+14G= (n.2737+14G=) c.2481-192G= (n.2481-192G=) c.2982G= (p.Gln994=) c.2919G= (p.Gln973=) n.1953G= c.2988G= (p.Gln996=) | |
1 | g.6468085C>G | CA338115011 | PLEKHG5 | c.2751G>C (p.Gln917His) c.2925G>C (p.Gln975His) c.2862G>C (p.Gln954His) n.3227G>C c.2958G>C (p.Gln986His) c.3048G>C (p.Gln1016His) c.*2963G>C (n.*2963G>C) c.2250-192G>C (n.2250-192G>C) c.*2579G>C (n.*2579G>C) c.624G>C (p.Gln208His) c.2737+14G>C (n.2737+14G>C) c.2481-192G>C (n.2481-192G>C) c.2982G>C (p.Gln994His) c.2919G>C (p.Gln973His) n.1953G>C c.2988G>C (p.Gln996His) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6468085C>T | CA561096 | PLEKHG5 | c.2751G>A (p.Gln917=) c.2925G>A (p.Gln975=) c.2862G>A (p.Gln954=) n.3227G>A c.2958G>A (p.Gln986=) c.3048G>A (p.Gln1016=) c.*2963G>A (n.*2963G>A) c.2250-192G>A (n.2250-192G>A) c.*2579G>A (n.*2579G>A) c.624G>A (p.Gln208=) c.2737+14G>A (n.2737+14G>A) c.2481-192G>A (n.2481-192G>A) c.2982G>A (p.Gln994=) c.2919G>A (p.Gln973=) n.1953G>A c.2988G>A (p.Gln996=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468086T>A | CA338115015 | PLEKHG5 | c.2750A>T (p.Gln917Leu) c.2924A>T (p.Gln975Leu) c.2861A>T (p.Gln954Leu) n.3226A>T c.2957A>T (p.Gln986Leu) c.3047A>T (p.Gln1016Leu) c.*2962A>T (n.*2962A>T) c.2250-193A>T (n.2250-193A>T) c.*2578A>T (n.*2578A>T) c.623A>T (p.Gln208Leu) c.2737+13A>T (n.2737+13A>T) c.2481-193A>T (n.2481-193A>T) c.2981A>T (p.Gln994Leu) c.2918A>T (p.Gln973Leu) n.1952A>T c.2987A>T (p.Gln996Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6468086T>C | CA338115017 | PLEKHG5 | c.2750A>G (p.Gln917Arg) c.2924A>G (p.Gln975Arg) c.2861A>G (p.Gln954Arg) n.3226A>G c.2957A>G (p.Gln986Arg) c.3047A>G (p.Gln1016Arg) c.*2962A>G (n.*2962A>G) c.2250-193A>G (n.2250-193A>G) c.*2578A>G (n.*2578A>G) c.623A>G (p.Gln208Arg) c.2737+13A>G (n.2737+13A>G) c.2481-193A>G (n.2481-193A>G) c.2981A>G (p.Gln994Arg) c.2918A>G (p.Gln973Arg) n.1952A>G c.2987A>G (p.Gln996Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6468086T>G | CA338115018 | PLEKHG5 | c.2750A>C (p.Gln917Pro) c.2924A>C (p.Gln975Pro) c.2861A>C (p.Gln954Pro) n.3226A>C c.2957A>C (p.Gln986Pro) c.3047A>C (p.Gln1016Pro) c.*2962A>C (n.*2962A>C) c.2250-193A>C (n.2250-193A>C) c.*2578A>C (n.*2578A>C) c.623A>C (p.Gln208Pro) c.2737+13A>C (n.2737+13A>C) c.2481-193A>C (n.2481-193A>C) c.2981A>C (p.Gln994Pro) c.2918A>C (p.Gln973Pro) n.1952A>C c.2987A>C (p.Gln996Pro) | |
1 | g.6468087G>A | CA338115021 | PLEKHG5 | c.2749C>T (p.Gln917Ter) c.2923C>T (p.Gln975Ter) c.2860C>T (p.Gln954Ter) n.3225C>T c.2956C>T (p.Gln986Ter) c.3046C>T (p.Gln1016Ter) c.*2961C>T (n.*2961C>T) c.2250-194C>T (n.2250-194C>T) c.*2577C>T (n.*2577C>T) c.622C>T (p.Gln208Ter) c.2737+12C>T (n.2737+12C>T) c.2481-194C>T (n.2481-194C>T) c.2980C>T (p.Gln994Ter) c.2917C>T (p.Gln973Ter) n.1951C>T c.2986C>T (p.Gln996Ter) | |
1 | g.6468087G>C | CA17233504 | PLEKHG5 | c.2749C>G (p.Gln917Glu) c.2923C>G (p.Gln975Glu) c.2860C>G (p.Gln954Glu) n.3225C>G c.2956C>G (p.Gln986Glu) c.3046C>G (p.Gln1016Glu) c.*2961C>G (n.*2961C>G) c.2250-194C>G (n.2250-194C>G) c.*2577C>G (n.*2577C>G) c.622C>G (p.Gln208Glu) c.2737+12C>G (n.2737+12C>G) c.2481-194C>G (n.2481-194C>G) c.2980C>G (p.Gln994Glu) c.2917C>G (p.Gln973Glu) n.1951C>G c.2986C>G (p.Gln996Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6468087G= | CA1151517149 | PLEKHG5 | c.2749C= (p.Gln917=) c.2923C= (p.Gln975=) c.2860C= (p.Gln954=) n.3225C= c.2956C= (p.Gln986=) c.3046C= (p.Gln1016=) c.*2961C= (n.*2961C=) c.2250-194C= (n.2250-194C=) c.*2577C= (n.*2577C=) c.622C= (p.Gln208=) c.2737+12C= (n.2737+12C=) c.2481-194C= (n.2481-194C=) c.2980C= (p.Gln994=) c.2917C= (p.Gln973=) n.1951C= c.2986C= (p.Gln996=) | |
1 | g.6468087G>T | CA338115024 | PLEKHG5 | c.2749C>A (p.Gln917Lys) c.2923C>A (p.Gln975Lys) c.2860C>A (p.Gln954Lys) n.3225C>A c.2956C>A (p.Gln986Lys) c.3046C>A (p.Gln1016Lys) c.*2961C>A (n.*2961C>A) c.2250-194C>A (n.2250-194C>A) c.*2577C>A (n.*2577C>A) c.622C>A (p.Gln208Lys) c.2737+12C>A (n.2737+12C>A) c.2481-194C>A (n.2481-194C>A) c.2980C>A (p.Gln994Lys) c.2917C>A (p.Gln973Lys) n.1951C>A c.2986C>A (p.Gln996Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6468088A>C | CA416022459 | PLEKHG5 | c.2748T>G (p.Thr916=) c.2922T>G (p.Thr974=) c.2859T>G (p.Thr953=) n.3224T>G c.2955T>G (p.Thr985=) c.3045T>G (p.Thr1015=) c.*2960T>G (n.*2960T>G) c.2250-195T>G (n.2250-195T>G) c.*2576T>G (n.*2576T>G) c.621T>G (p.Thr207=) c.2737+11T>G (n.2737+11T>G) c.2481-195T>G (n.2481-195T>G) c.2979T>G (p.Thr993=) c.2916T>G (p.Thr972=) n.1950T>G c.2985T>G (p.Thr995=) | |
1 | g.6468088A>G | CA416022460 | PLEKHG5 | c.2748T>C (p.Thr916=) c.2922T>C (p.Thr974=) c.2859T>C (p.Thr953=) n.3224T>C c.2955T>C (p.Thr985=) c.3045T>C (p.Thr1015=) c.*2960T>C (n.*2960T>C) c.2250-195T>C (n.2250-195T>C) c.*2576T>C (n.*2576T>C) c.621T>C (p.Thr207=) c.2737+11T>C (n.2737+11T>C) c.2481-195T>C (n.2481-195T>C) c.2979T>C (p.Thr993=) c.2916T>C (p.Thr972=) n.1950T>C c.2985T>C (p.Thr995=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468088A>T | CA416022462 | PLEKHG5 | c.2748T>A (p.Thr916=) c.2922T>A (p.Thr974=) c.2859T>A (p.Thr953=) n.3224T>A c.2955T>A (p.Thr985=) c.3045T>A (p.Thr1015=) c.*2960T>A (n.*2960T>A) c.2250-195T>A (n.2250-195T>A) c.*2576T>A (n.*2576T>A) c.621T>A (p.Thr207=) c.2737+11T>A (n.2737+11T>A) c.2481-195T>A (n.2481-195T>A) c.2979T>A (p.Thr993=) c.2916T>A (p.Thr972=) n.1950T>A c.2985T>A (p.Thr995=) | |
1 | g.6468089G>A | CA561097 | PLEKHG5 | c.2747C>T (p.Thr916Ile) c.2921C>T (p.Thr974Ile) c.2858C>T (p.Thr953Ile) n.3223C>T c.2954C>T (p.Thr985Ile) c.3044C>T (p.Thr1015Ile) c.*2959C>T (n.*2959C>T) c.2250-196C>T (n.2250-196C>T) c.*2575C>T (n.*2575C>T) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.2737+10C>T (n.2737+10C>T) c.2481-196C>T (n.2481-196C>T) c.2978C>T (p.Thr993Ile) c.2915C>T (p.Thr972Ile) n.1949C>T c.2984C>T (p.Thr995Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468089G>C | CA338115027 | PLEKHG5 | c.2747C>G (p.Thr916Ser) c.2921C>G (p.Thr974Ser) c.2858C>G (p.Thr953Ser) n.3223C>G c.2954C>G (p.Thr985Ser) c.3044C>G (p.Thr1015Ser) c.*2959C>G (n.*2959C>G) c.2250-196C>G (n.2250-196C>G) c.*2575C>G (n.*2575C>G) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.2737+10C>G (n.2737+10C>G) c.2481-196C>G (n.2481-196C>G) c.2978C>G (p.Thr993Ser) c.2915C>G (p.Thr972Ser) n.1949C>G c.2984C>G (p.Thr995Ser) | |
1 | g.6468089G= | CA1151517160 | PLEKHG5 | c.2747C= (p.Thr916=) c.2921C= (p.Thr974=) c.2858C= (p.Thr953=) n.3223C= c.2954C= (p.Thr985=) c.3044C= (p.Thr1015=) c.*2959C= (n.*2959C=) c.2250-196C= (n.2250-196C=) c.*2575C= (n.*2575C=) c.620C= (p.Thr207=) c.2737+10C= (n.2737+10C=) c.2481-196C= (n.2481-196C=) c.2978C= (p.Thr993=) c.2915C= (p.Thr972=) n.1949C= c.2984C= (p.Thr995=) | |
1 | g.6468089G>T | CA338115029 | PLEKHG5 | c.2747C>A (p.Thr916Asn) c.2921C>A (p.Thr974Asn) c.2858C>A (p.Thr953Asn) n.3223C>A c.2954C>A (p.Thr985Asn) c.3044C>A (p.Thr1015Asn) c.*2959C>A (n.*2959C>A) c.2250-196C>A (n.2250-196C>A) c.*2575C>A (n.*2575C>A) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.2737+10C>A (n.2737+10C>A) c.2481-196C>A (n.2481-196C>A) c.2978C>A (p.Thr993Asn) c.2915C>A (p.Thr972Asn) n.1949C>A c.2984C>A (p.Thr995Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6468090T>A | CA338115034 | PLEKHG5 | c.2746A>T (p.Thr916Ser) c.2920A>T (p.Thr974Ser) c.2857A>T (p.Thr953Ser) n.3222A>T c.2953A>T (p.Thr985Ser) c.3043A>T (p.Thr1015Ser) c.*2958A>T (n.*2958A>T) c.2250-197A>T (n.2250-197A>T) c.*2574A>T (n.*2574A>T) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.2737+9A>T (n.2737+9A>T) c.2481-197A>T (n.2481-197A>T) c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.2914A>T (p.Thr972Ser) n.1948A>T c.2983A>T (p.Thr995Ser) | |
1 | g.6468090T>C | CA561099 | PLEKHG5 | c.2746A>G (p.Thr916Ala) c.2920A>G (p.Thr974Ala) c.2857A>G (p.Thr953Ala) n.3222A>G c.2953A>G (p.Thr985Ala) c.3043A>G (p.Thr1015Ala) c.*2958A>G (n.*2958A>G) c.2250-197A>G (n.2250-197A>G) c.*2574A>G (n.*2574A>G) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.2737+9A>G (n.2737+9A>G) c.2481-197A>G (n.2481-197A>G) c.2977A>G (p.Thr993Ala) c.2914A>G (p.Thr972Ala) n.1948A>G c.2983A>G (p.Thr995Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468090T>G | CA561098 | PLEKHG5 | c.2746A>C (p.Thr916Pro) c.2920A>C (p.Thr974Pro) c.2857A>C (p.Thr953Pro) n.3222A>C c.2953A>C (p.Thr985Pro) c.3043A>C (p.Thr1015Pro) c.*2958A>C (n.*2958A>C) c.2250-197A>C (n.2250-197A>C) c.*2574A>C (n.*2574A>C) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.2737+9A>C (n.2737+9A>C) c.2481-197A>C (n.2481-197A>C) c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.2914A>C (p.Thr972Pro) n.1948A>C c.2983A>C (p.Thr995Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468090T= | CA1142954194 | PLEKHG5 | c.2746A= (p.Thr916=) c.2920A= (p.Thr974=) c.2857A= (p.Thr953=) n.3222A= c.2953A= (p.Thr985=) c.3043A= (p.Thr1015=) c.*2958A= (n.*2958A=) c.2250-197A= (n.2250-197A=) c.*2574A= (n.*2574A=) c.619A= (p.Thr207=) c.2737+9A= (n.2737+9A=) c.2481-197A= (n.2481-197A=) c.2977A= (p.Thr993=) c.2914A= (p.Thr972=) n.1948A= c.2983A= (p.Thr995=) | |
1 | g.6468091C>A | CA338115036 | PLEKHG5 | c.2745G>T (p.Arg915Ser) c.2919G>T (p.Arg973Ser) c.2856G>T (p.Arg952Ser) n.3221G>T c.2952G>T (p.Arg984Ser) c.3042G>T (p.Arg1014Ser) c.*2957G>T (n.*2957G>T) c.2250-198G>T (n.2250-198G>T) c.*2573G>T (n.*2573G>T) c.618G>T (p.Arg206Ser) c.2737+8G>T (n.2737+8G>T) c.2481-198G>T (n.2481-198G>T) c.2976G>T (p.Arg992Ser) c.2913G>T (p.Arg971Ser) n.1947G>T c.2982G>T (p.Arg994Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6468091C>G | CA338115038 | PLEKHG5 | c.2745G>C (p.Arg915Ser) c.2919G>C (p.Arg973Ser) c.2856G>C (p.Arg952Ser) n.3221G>C c.2952G>C (p.Arg984Ser) c.3042G>C (p.Arg1014Ser) c.*2957G>C (n.*2957G>C) c.2250-198G>C (n.2250-198G>C) c.*2573G>C (n.*2573G>C) c.618G>C (p.Arg206Ser) c.2737+8G>C (n.2737+8G>C) c.2481-198G>C (n.2481-198G>C) c.2976G>C (p.Arg992Ser) c.2913G>C (p.Arg971Ser) n.1947G>C c.2982G>C (p.Arg994Ser) | |
1 | g.6468091C>T | CA416022481 | PLEKHG5 | c.2745G>A (p.Arg915=) c.2919G>A (p.Arg973=) c.2856G>A (p.Arg952=) n.3221G>A c.2952G>A (p.Arg984=) c.3042G>A (p.Arg1014=) c.*2957G>A (n.*2957G>A) c.2250-198G>A (n.2250-198G>A) c.*2573G>A (n.*2573G>A) c.618G>A (p.Arg206=) c.2737+8G>A (n.2737+8G>A) c.2481-198G>A (n.2481-198G>A) c.2976G>A (p.Arg992=) c.2913G>A (p.Arg971=) n.1947G>A c.2982G>A (p.Arg994=) | ClinVar |
1 | g.6468092C>A | CA338115039 | PLEKHG5 | c.2744G>T (p.Arg915Met) c.2918G>T (p.Arg973Met) c.2855G>T (p.Arg952Met) n.3220G>T c.2951G>T (p.Arg984Met) c.3041G>T (p.Arg1014Met) c.*2956G>T (n.*2956G>T) c.2250-199G>T (n.2250-199G>T) c.*2572G>T (n.*2572G>T) c.617G>T (p.Arg206Met) c.2737+7G>T (n.2737+7G>T) c.2481-199G>T (n.2481-199G>T) c.2975G>T (p.Arg992Met) c.2912G>T (p.Arg971Met) n.1946G>T c.2981G>T (p.Arg994Met) | gnomAD v4 |
1 | g.6468092C= | CA1151517177 | PLEKHG5 | c.2744G= (p.Arg915=) c.2918G= (p.Arg973=) c.2855G= (p.Arg952=) n.3220G= c.2951G= (p.Arg984=) c.3041G= (p.Arg1014=) c.*2956G= (n.*2956G=) c.2250-199G= (n.2250-199G=) c.*2572G= (n.*2572G=) c.617G= (p.Arg206=) c.2737+7G= (n.2737+7G=) c.2481-199G= (n.2481-199G=) c.2975G= (p.Arg992=) c.2912G= (p.Arg971=) n.1946G= c.2981G= (p.Arg994=) | |
1 | g.6468092C>G | CA338115040 | PLEKHG5 | c.2744G>C (p.Arg915Thr) c.2918G>C (p.Arg973Thr) c.2855G>C (p.Arg952Thr) n.3220G>C c.2951G>C (p.Arg984Thr) c.3041G>C (p.Arg1014Thr) c.*2956G>C (n.*2956G>C) c.2250-199G>C (n.2250-199G>C) c.*2572G>C (n.*2572G>C) c.617G>C (p.Arg206Thr) c.2737+7G>C (n.2737+7G>C) c.2481-199G>C (n.2481-199G>C) c.2975G>C (p.Arg992Thr) c.2912G>C (p.Arg971Thr) n.1946G>C c.2981G>C (p.Arg994Thr) | |
1 | g.6468092C>T | CA338115041 | PLEKHG5 | c.2744G>A (p.Arg915Lys) c.2918G>A (p.Arg973Lys) c.2855G>A (p.Arg952Lys) n.3220G>A c.2951G>A (p.Arg984Lys) c.3041G>A (p.Arg1014Lys) c.*2956G>A (n.*2956G>A) c.2250-199G>A (n.2250-199G>A) c.*2572G>A (n.*2572G>A) c.617G>A (p.Arg206Lys) c.2737+7G>A (n.2737+7G>A) c.2481-199G>A (n.2481-199G>A) c.2975G>A (p.Arg992Lys) c.2912G>A (p.Arg971Lys) n.1946G>A c.2981G>A (p.Arg994Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6468093T>A | CA338115043 | PLEKHG5 | c.2743A>T (p.Arg915Trp) c.2917A>T (p.Arg973Trp) c.2854A>T (p.Arg952Trp) n.3219A>T c.2950A>T (p.Arg984Trp) c.3040A>T (p.Arg1014Trp) c.*2955A>T (n.*2955A>T) c.2250-200A>T (n.2250-200A>T) c.*2571A>T (n.*2571A>T) c.616A>T (p.Arg206Trp) c.2737+6A>T (n.2737+6A>T) c.2481-200A>T (n.2481-200A>T) c.2974A>T (p.Arg992Trp) c.2911A>T (p.Arg971Trp) n.1945A>T c.2980A>T (p.Arg994Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.6468093T>C | CA17233544 | PLEKHG5 | c.2743A>G (p.Arg915Gly) c.2917A>G (p.Arg973Gly) c.2854A>G (p.Arg952Gly) n.3219A>G c.2950A>G (p.Arg984Gly) c.3040A>G (p.Arg1014Gly) c.*2955A>G (n.*2955A>G) c.2250-200A>G (n.2250-200A>G) c.*2571A>G (n.*2571A>G) c.616A>G (p.Arg206Gly) c.2737+6A>G (n.2737+6A>G) c.2481-200A>G (n.2481-200A>G) c.2974A>G (p.Arg992Gly) c.2911A>G (p.Arg971Gly) n.1945A>G c.2980A>G (p.Arg994Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6468093T>G | CA416022488 | PLEKHG5 | c.2743A>C (p.Arg915=) c.2917A>C (p.Arg973=) c.2854A>C (p.Arg952=) n.3219A>C c.2950A>C (p.Arg984=) c.3040A>C (p.Arg1014=) c.*2955A>C (n.*2955A>C) c.2250-200A>C (n.2250-200A>C) c.*2571A>C (n.*2571A>C) c.616A>C (p.Arg206=) c.2737+6A>C (n.2737+6A>C) c.2481-200A>C (n.2481-200A>C) c.2974A>C (p.Arg992=) c.2911A>C (p.Arg971=) n.1945A>C c.2980A>C (p.Arg994=) | |
1 | g.6468093T= | CA1151517180 | PLEKHG5 | c.2743A= (p.Arg915=) c.2917A= (p.Arg973=) c.2854A= (p.Arg952=) n.3219A= c.2950A= (p.Arg984=) c.3040A= (p.Arg1014=) c.*2955A= (n.*2955A=) c.2250-200A= (n.2250-200A=) c.*2571A= (n.*2571A=) c.616A= (p.Arg206=) c.2737+6A= (n.2737+6A=) c.2481-200A= (n.2481-200A=) c.2974A= (p.Arg992=) c.2911A= (p.Arg971=) n.1945A= c.2980A= (p.Arg994=) | |
1 | g.6468094A>C | CA338115045 | PLEKHG5 | c.2742T>G (p.Ile914Met) c.2916T>G (p.Ile972Met) c.2853T>G (p.Ile951Met) n.3218T>G c.2949T>G (p.Ile983Met) c.3039T>G (p.Ile1013Met) c.*2954T>G (n.*2954T>G) c.2250-201T>G (n.2250-201T>G) c.*2570T>G (n.*2570T>G) c.615T>G (p.Ile205Met) c.2737+5T>G (n.2737+5T>G) c.2481-201T>G (n.2481-201T>G) c.2973T>G (p.Ile991Met) c.2910T>G (p.Ile970Met) n.1944T>G c.2979T>G (p.Ile993Met) | gnomAD v4 |
1 | g.6468094A>G | CA416022491 | PLEKHG5 | c.2742T>C (p.Ile914=) c.2916T>C (p.Ile972=) c.2853T>C (p.Ile951=) n.3218T>C c.2949T>C (p.Ile983=) c.3039T>C (p.Ile1013=) c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.2250-201T>C (n.2250-201T>C) c.*2570T>C (n.*2570T>C) c.615T>C (p.Ile205=) c.2737+5T>C (n.2737+5T>C) c.2481-201T>C (n.2481-201T>C) c.2973T>C (p.Ile991=) c.2910T>C (p.Ile970=) n.1944T>C c.2979T>C (p.Ile993=) | |
1 | g.6468094A>T | CA416022493 | PLEKHG5 | c.2742T>A (p.Ile914=) c.2916T>A (p.Ile972=) c.2853T>A (p.Ile951=) n.3218T>A c.2949T>A (p.Ile983=) c.3039T>A (p.Ile1013=) c.*2954T>A (n.*2954T>A) c.2250-201T>A (n.2250-201T>A) c.*2570T>A (n.*2570T>A) c.615T>A (p.Ile205=) c.2737+5T>A (n.2737+5T>A) c.2481-201T>A (n.2481-201T>A) c.2973T>A (p.Ile991=) c.2910T>A (p.Ile970=) n.1944T>A c.2979T>A (p.Ile993=) | |
1 | g.6468095del | CA2642996107 | PLEKHG5 | c.2742del (p.Arg915GlyfsTer27) c.2916del (p.Arg973GlyfsTer27) c.2853del (p.Arg952GlyfsTer27) n.3218del c.2949del (p.Arg984GlyfsTer27) c.3039del (p.Arg1014GlyfsTer27) c.*2954del (n.*2954del) c.2250-201del (n.2250-201del) c.*2570del (n.*2570del) c.615del (p.Arg206GlyfsTer27) c.2737+5del (n.2737+5del) c.2481-201del (n.2481-201del) c.2973del (p.Arg992GlyfsTer27) c.2910del (p.Arg971GlyfsTer27) n.1944del c.2979del (p.Arg994GlyfsTer27) | gnomAD v4 |
1 | g.6468095A= | CA1151517188 | PLEKHG5 | c.2741T= (p.Ile914=) c.2915T= (p.Ile972=) c.2852T= (p.Ile951=) n.3217T= c.2948T= (p.Ile983=) c.3038T= (p.Ile1013=) c.*2953T= (n.*2953T=) c.2250-202T= (n.2250-202T=) c.*2569T= (n.*2569T=) c.614T= (p.Ile205=) c.2737+4T= (n.2737+4T=) c.2481-202T= (n.2481-202T=) c.2972T= (p.Ile991=) c.2909T= (p.Ile970=) n.1943T= c.2978T= (p.Ile993=) | |
1 | g.6468095A>C | CA338115048 | PLEKHG5 | c.2741T>G (p.Ile914Ser) c.2915T>G (p.Ile972Ser) c.2852T>G (p.Ile951Ser) n.3217T>G c.2948T>G (p.Ile983Ser) c.3038T>G (p.Ile1013Ser) c.*2953T>G (n.*2953T>G) c.2250-202T>G (n.2250-202T>G) c.*2569T>G (n.*2569T>G) c.614T>G (p.Ile205Ser) c.2737+4T>G (n.2737+4T>G) c.2481-202T>G (n.2481-202T>G) c.2972T>G (p.Ile991Ser) c.2909T>G (p.Ile970Ser) n.1943T>G c.2978T>G (p.Ile993Ser) | |
1 | g.6468095A>G | CA338115050 | PLEKHG5 | c.2741T>C (p.Ile914Thr) c.2915T>C (p.Ile972Thr) c.2852T>C (p.Ile951Thr) n.3217T>C c.2948T>C (p.Ile983Thr) c.3038T>C (p.Ile1013Thr) c.*2953T>C (n.*2953T>C) c.2250-202T>C (n.2250-202T>C) c.*2569T>C (n.*2569T>C) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.2737+4T>C (n.2737+4T>C) c.2481-202T>C (n.2481-202T>C) c.2972T>C (p.Ile991Thr) c.2909T>C (p.Ile970Thr) n.1943T>C c.2978T>C (p.Ile993Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468095A>T | CA338115051 | PLEKHG5 | c.2741T>A (p.Ile914Asn) c.2915T>A (p.Ile972Asn) c.2852T>A (p.Ile951Asn) n.3217T>A c.2948T>A (p.Ile983Asn) c.3038T>A (p.Ile1013Asn) c.*2953T>A (n.*2953T>A) c.2250-202T>A (n.2250-202T>A) c.*2569T>A (n.*2569T>A) c.614T>A (p.Ile205Asn) c.2737+4T>A (n.2737+4T>A) c.2481-202T>A (n.2481-202T>A) c.2972T>A (p.Ile991Asn) c.2909T>A (p.Ile970Asn) n.1943T>A c.2978T>A (p.Ile993Asn) | |
1 | g.6468096T>A | CA338115054 | PLEKHG5 | c.2740A>T (p.Ile914Phe) c.2914A>T (p.Ile972Phe) c.2851A>T (p.Ile951Phe) n.3216A>T c.2947A>T (p.Ile983Phe) c.3037A>T (p.Ile1013Phe) c.*2952A>T (n.*2952A>T) c.2250-203A>T (n.2250-203A>T) c.*2568A>T (n.*2568A>T) c.613A>T (p.Ile205Phe) c.2737+3A>T (n.2737+3A>T) c.2481-203A>T (n.2481-203A>T) c.2971A>T (p.Ile991Phe) c.2908A>T (p.Ile970Phe) n.1942A>T c.2977A>T (p.Ile993Phe) | |
1 | g.6468096T>C | CA338115055 | PLEKHG5 | c.2740A>G (p.Ile914Val) c.2914A>G (p.Ile972Val) c.2851A>G (p.Ile951Val) n.3216A>G c.2947A>G (p.Ile983Val) c.3037A>G (p.Ile1013Val) c.*2952A>G (n.*2952A>G) c.2250-203A>G (n.2250-203A>G) c.*2568A>G (n.*2568A>G) c.613A>G (p.Ile205Val) c.2737+3A>G (n.2737+3A>G) c.2481-203A>G (n.2481-203A>G) c.2971A>G (p.Ile991Val) c.2908A>G (p.Ile970Val) n.1942A>G c.2977A>G (p.Ile993Val) | |
1 | g.6468096T>G | CA338115057 | PLEKHG5 | c.2740A>C (p.Ile914Leu) c.2914A>C (p.Ile972Leu) c.2851A>C (p.Ile951Leu) n.3216A>C c.2947A>C (p.Ile983Leu) c.3037A>C (p.Ile1013Leu) c.*2952A>C (n.*2952A>C) c.2250-203A>C (n.2250-203A>C) c.*2568A>C (n.*2568A>C) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.2737+3A>C (n.2737+3A>C) c.2481-203A>C (n.2481-203A>C) c.2971A>C (p.Ile991Leu) c.2908A>C (p.Ile970Leu) n.1942A>C c.2977A>C (p.Ile993Leu) | |
1 | g.6468097A>C | CA338115063 | PLEKHG5 | c.2739T>G (p.Gly913=) c.2913T>G (p.Gly971=) c.2850T>G (p.Gly950=) n.3215T>G c.2946T>G (p.Gly982=) c.3036T>G (p.Gly1012=) c.*2951T>G (n.*2951T>G) c.2250-204T>G (n.2250-204T>G) c.*2567T>G (n.*2567T>G) c.612T>G (p.Gly204=) c.2737+2T>G (n.2737+2T>G) c.2481-204T>G (n.2481-204T>G) c.2970T>G (p.Gly990=) c.2907T>G (p.Gly969=) n.1941T>G c.2976T>G (p.Gly992=) | |
1 | g.6468097A>G | CA338115059 | PLEKHG5 | c.2739T>C (p.Gly913=) c.2913T>C (p.Gly971=) c.2850T>C (p.Gly950=) n.3215T>C c.2946T>C (p.Gly982=) c.3036T>C (p.Gly1012=) c.*2951T>C (n.*2951T>C) c.2250-204T>C (n.2250-204T>C) c.*2567T>C (n.*2567T>C) c.612T>C (p.Gly204=) c.2737+2T>C (n.2737+2T>C) c.2481-204T>C (n.2481-204T>C) c.2970T>C (p.Gly990=) c.2907T>C (p.Gly969=) n.1941T>C c.2976T>C (p.Gly992=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468097A>T | CA338115061 | PLEKHG5 | c.2739T>A (p.Gly913=) c.2913T>A (p.Gly971=) c.2850T>A (p.Gly950=) n.3215T>A c.2946T>A (p.Gly982=) c.3036T>A (p.Gly1012=) c.*2951T>A (n.*2951T>A) c.2250-204T>A (n.2250-204T>A) c.*2567T>A (n.*2567T>A) c.612T>A (p.Gly204=) c.2737+2T>A (n.2737+2T>A) c.2481-204T>A (n.2481-204T>A) c.2970T>A (p.Gly990=) c.2907T>A (p.Gly969=) n.1941T>A c.2976T>A (p.Gly992=) | |
1 | g.6468098C>A | CA338115066 | PLEKHG5 | c.2738G>T (p.Gly913Val) c.2912G>T (p.Gly971Val) c.2849G>T (p.Gly950Val) n.3214G>T c.2945G>T (p.Gly982Val) c.3035G>T (p.Gly1012Val) c.*2950G>T (n.*2950G>T) c.2250-205G>T (n.2250-205G>T) c.*2566G>T (n.*2566G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) c.2737+1G>T (n.2737+1G>T) c.2481-205G>T (n.2481-205G>T) c.2969G>T (p.Gly990Val) c.2906G>T (p.Gly969Val) n.1940G>T c.2975G>T (p.Gly992Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6468098C>G | CA338115067 | PLEKHG5 | c.2738G>C (p.Gly913Ala) c.2912G>C (p.Gly971Ala) c.2849G>C (p.Gly950Ala) n.3214G>C c.2945G>C (p.Gly982Ala) c.3035G>C (p.Gly1012Ala) c.*2950G>C (n.*2950G>C) c.2250-205G>C (n.2250-205G>C) c.*2566G>C (n.*2566G>C) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.2737+1G>C (n.2737+1G>C) c.2481-205G>C (n.2481-205G>C) c.2969G>C (p.Gly990Ala) c.2906G>C (p.Gly969Ala) n.1940G>C c.2975G>C (p.Gly992Ala) | |
1 | g.6468098C>T | CA338115069 | PLEKHG5 | c.2738G>A (p.Gly913Asp) c.2912G>A (p.Gly971Asp) c.2849G>A (p.Gly950Asp) n.3214G>A c.2945G>A (p.Gly982Asp) c.3035G>A (p.Gly1012Asp) c.*2950G>A (n.*2950G>A) c.2250-205G>A (n.2250-205G>A) c.*2566G>A (n.*2566G>A) c.611G>A (p.Gly204Asp) c.2737+1G>A (n.2737+1G>A) c.2481-205G>A (n.2481-205G>A) c.2969G>A (p.Gly990Asp) c.2906G>A (p.Gly969Asp) n.1940G>A c.2975G>A (p.Gly992Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6468099C>A | CA338115071 | PLEKHG5 | c.2737G>T (p.Gly913Cys) c.2911G>T (p.Gly971Cys) c.2848G>T (p.Gly950Cys) n.3213G>T c.2944G>T (p.Gly982Cys) c.3034G>T (p.Gly1012Cys) c.*2949G>T (n.*2949G>T) c.2250-206G>T (n.2250-206G>T) c.*2565G>T (n.*2565G>T) c.610G>T (p.Gly204Cys) c.2737G>T (p.Ala913Ser) c.2481-206G>T (n.2481-206G>T) c.2968G>T (p.Gly990Cys) c.2905G>T (p.Gly969Cys) n.1939G>T c.2974G>T (p.Gly992Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468099C= | CA1151517203 | PLEKHG5 | c.2737G= (p.Gly913=) c.2911G= (p.Gly971=) c.2848G= (p.Gly950=) n.3213G= c.2944G= (p.Gly982=) c.3034G= (p.Gly1012=) c.*2949G= (n.*2949G=) c.2250-206G= (n.2250-206G=) c.*2565G= (n.*2565G=) c.610G= (p.Gly204=) c.2737G= (p.Ala913=) c.2481-206G= (n.2481-206G=) c.2968G= (p.Gly990=) c.2905G= (p.Gly969=) n.1939G= c.2974G= (p.Gly992=) | |
1 | g.6468099C>G | CA338115073 | PLEKHG5 | c.2737G>C (p.Gly913Arg) c.2911G>C (p.Gly971Arg) c.2848G>C (p.Gly950Arg) n.3213G>C c.2944G>C (p.Gly982Arg) c.3034G>C (p.Gly1012Arg) c.*2949G>C (n.*2949G>C) c.2250-206G>C (n.2250-206G>C) c.*2565G>C (n.*2565G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.2737G>C (p.Ala913Pro) c.2481-206G>C (n.2481-206G>C) c.2968G>C (p.Gly990Arg) c.2905G>C (p.Gly969Arg) n.1939G>C c.2974G>C (p.Gly992Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468099C>T | CA338115074 | PLEKHG5 | c.2737G>A (p.Gly913Ser) c.2911G>A (p.Gly971Ser) c.2848G>A (p.Gly950Ser) n.3213G>A c.2944G>A (p.Gly982Ser) c.3034G>A (p.Gly1012Ser) c.*2949G>A (n.*2949G>A) c.2250-206G>A (n.2250-206G>A) c.*2565G>A (n.*2565G>A) c.610G>A (p.Gly204Ser) c.2737G>A (p.Ala913Thr) c.2481-206G>A (n.2481-206G>A) c.2968G>A (p.Gly990Ser) c.2905G>A (p.Gly969Ser) n.1939G>A c.2974G>A (p.Gly992Ser) | |
1 | g.6468100T>A | CA416022305 | PLEKHG5 | c.2736A>T (p.Pro912=) c.2910A>T (p.Pro970=) c.2847A>T (p.Pro949=) n.3212A>T c.2943A>T (p.Pro981=) c.3033A>T (p.Pro1011=) c.*2948A>T (n.*2948A>T) c.2250-207A>T (n.2250-207A>T) c.*2564A>T (n.*2564A>T) c.609A>T (p.Pro203=) c.2481-207A>T (n.2481-207A>T) c.2967A>T (p.Pro989=) c.2904A>T (p.Pro968=) n.1938A>T c.2973A>T (p.Pro991=) | |
1 | g.6468100T>C | CA416022306 | PLEKHG5 | c.2736A>G (p.Pro912=) c.2910A>G (p.Pro970=) c.2847A>G (p.Pro949=) n.3212A>G c.2943A>G (p.Pro981=) c.3033A>G (p.Pro1011=) c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.2250-207A>G (n.2250-207A>G) c.*2564A>G (n.*2564A>G) c.609A>G (p.Pro203=) c.2481-207A>G (n.2481-207A>G) c.2967A>G (p.Pro989=) c.2904A>G (p.Pro968=) n.1938A>G c.2973A>G (p.Pro991=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468100T>G | CA416022309 | PLEKHG5 | c.2736A>C (p.Pro912=) c.2910A>C (p.Pro970=) c.2847A>C (p.Pro949=) n.3212A>C c.2943A>C (p.Pro981=) c.3033A>C (p.Pro1011=) c.*2948A>C (n.*2948A>C) c.2250-207A>C (n.2250-207A>C) c.*2564A>C (n.*2564A>C) c.609A>C (p.Pro203=) c.2481-207A>C (n.2481-207A>C) c.2967A>C (p.Pro989=) c.2904A>C (p.Pro968=) n.1938A>C c.2973A>C (p.Pro991=) | ClinVar |
1 | g.6468101G>A | CA338115076 | PLEKHG5 | c.2735C>T (p.Pro912Leu) c.2909C>T (p.Pro970Leu) c.2846C>T (p.Pro949Leu) n.3211C>T c.2942C>T (p.Pro981Leu) c.3032C>T (p.Pro1011Leu) c.*2947C>T (n.*2947C>T) c.2250-208C>T (n.2250-208C>T) c.*2563C>T (n.*2563C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.2481-208C>T (n.2481-208C>T) c.2966C>T (p.Pro989Leu) c.2903C>T (p.Pro968Leu) n.1937C>T c.2972C>T (p.Pro991Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6468101G>C | CA338115077 | PLEKHG5 | c.2735C>G (p.Pro912Arg) c.2909C>G (p.Pro970Arg) c.2846C>G (p.Pro949Arg) n.3211C>G c.2942C>G (p.Pro981Arg) c.3032C>G (p.Pro1011Arg) c.*2947C>G (n.*2947C>G) c.2250-208C>G (n.2250-208C>G) c.*2563C>G (n.*2563C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.2481-208C>G (n.2481-208C>G) c.2966C>G (p.Pro989Arg) c.2903C>G (p.Pro968Arg) n.1937C>G c.2972C>G (p.Pro991Arg) | |
1 | g.6468101G>T | CA338115079 | PLEKHG5 | c.2735C>A (p.Pro912Gln) c.2909C>A (p.Pro970Gln) c.2846C>A (p.Pro949Gln) n.3211C>A c.2942C>A (p.Pro981Gln) c.3032C>A (p.Pro1011Gln) c.*2947C>A (n.*2947C>A) c.2250-208C>A (n.2250-208C>A) c.*2563C>A (n.*2563C>A) c.608C>A (p.Pro203Gln) c.2481-208C>A (n.2481-208C>A) c.2966C>A (p.Pro989Gln) c.2903C>A (p.Pro968Gln) n.1937C>A c.2972C>A (p.Pro991Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6468104del | CA2642996108 | PLEKHG5 | c.2735del (p.Pro912GlnfsTer30) c.2909del (p.Pro970GlnfsTer30) c.2846del (p.Pro949GlnfsTer30) n.3211del c.2942del (p.Pro981GlnfsTer30) c.3032del (p.Pro1011GlnfsTer30) c.*2947del (n.*2947del) c.2250-208del (n.2250-208del) c.*2563del (n.*2563del) c.608del (p.Pro203GlnfsTer30) c.2735del (p.Pro912GlnfsTer29) c.2481-208del (n.2481-208del) c.2966del (p.Pro989GlnfsTer30) c.2903del (p.Pro968GlnfsTer30) n.1937del c.2972del (p.Pro991GlnfsTer30) | gnomAD v4 |
1 | g.6468102G>A | CA338115082 | PLEKHG5 | c.2734C>T (p.Pro912Ser) c.2908C>T (p.Pro970Ser) c.2845C>T (p.Pro949Ser) n.3210C>T c.2941C>T (p.Pro981Ser) c.3031C>T (p.Pro1011Ser) c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.2250-209C>T (n.2250-209C>T) c.*2562C>T (n.*2562C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.2481-209C>T (n.2481-209C>T) c.2965C>T (p.Pro989Ser) c.2902C>T (p.Pro968Ser) n.1936C>T c.2971C>T (p.Pro991Ser) | |
1 | g.6468102G>C | CA338115083 | PLEKHG5 | c.2734C>G (p.Pro912Ala) c.2908C>G (p.Pro970Ala) c.2845C>G (p.Pro949Ala) n.3210C>G c.2941C>G (p.Pro981Ala) c.3031C>G (p.Pro1011Ala) c.*2946C>G (n.*2946C>G) c.2250-209C>G (n.2250-209C>G) c.*2562C>G (n.*2562C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.2481-209C>G (n.2481-209C>G) c.2965C>G (p.Pro989Ala) c.2902C>G (p.Pro968Ala) n.1936C>G c.2971C>G (p.Pro991Ala) | |
1 | g.6468102G>T | CA338115085 | PLEKHG5 | c.2734C>A (p.Pro912Thr) c.2908C>A (p.Pro970Thr) c.2845C>A (p.Pro949Thr) n.3210C>A c.2941C>A (p.Pro981Thr) c.3031C>A (p.Pro1011Thr) c.*2946C>A (n.*2946C>A) c.2250-209C>A (n.2250-209C>A) c.*2562C>A (n.*2562C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.2481-209C>A (n.2481-209C>A) c.2965C>A (p.Pro989Thr) c.2902C>A (p.Pro968Thr) n.1936C>A c.2971C>A (p.Pro991Thr) | |
1 | g.6468103G>A | CA561100 | PLEKHG5 | c.2733C>T (p.Ala911=) c.2907C>T (p.Ala969=) c.2844C>T (p.Ala948=) n.3209C>T c.2940C>T (p.Ala980=) c.3030C>T (p.Ala1010=) c.*2945C>T (n.*2945C>T) c.2250-210C>T (n.2250-210C>T) c.*2561C>T (n.*2561C>T) c.606C>T (p.Ala202=) c.2481-210C>T (n.2481-210C>T) c.2964C>T (p.Ala988=) c.2901C>T (p.Ala967=) n.1935C>T c.2970C>T (p.Ala990=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468103G>C | CA416022315 | PLEKHG5 | c.2733C>G (p.Ala911=) c.2907C>G (p.Ala969=) c.2844C>G (p.Ala948=) n.3209C>G c.2940C>G (p.Ala980=) c.3030C>G (p.Ala1010=) c.*2945C>G (n.*2945C>G) c.2250-210C>G (n.2250-210C>G) c.*2561C>G (n.*2561C>G) c.606C>G (p.Ala202=) c.2481-210C>G (n.2481-210C>G) c.2964C>G (p.Ala988=) c.2901C>G (p.Ala967=) n.1935C>G c.2970C>G (p.Ala990=) | |
1 | g.6468103G= | CA1151517208 | PLEKHG5 | c.2733C= (p.Ala911=) c.2907C= (p.Ala969=) c.2844C= (p.Ala948=) n.3209C= c.2940C= (p.Ala980=) c.3030C= (p.Ala1010=) c.*2945C= (n.*2945C=) c.2250-210C= (n.2250-210C=) c.*2561C= (n.*2561C=) c.606C= (p.Ala202=) c.2481-210C= (n.2481-210C=) c.2964C= (p.Ala988=) c.2901C= (p.Ala967=) n.1935C= c.2970C= (p.Ala990=) | |
1 | g.6468103G>T | CA416022317 | PLEKHG5 | c.2733C>A (p.Ala911=) c.2907C>A (p.Ala969=) c.2844C>A (p.Ala948=) n.3209C>A c.2940C>A (p.Ala980=) c.3030C>A (p.Ala1010=) c.*2945C>A (n.*2945C>A) c.2250-210C>A (n.2250-210C>A) c.*2561C>A (n.*2561C>A) c.606C>A (p.Ala202=) c.2481-210C>A (n.2481-210C>A) c.2964C>A (p.Ala988=) c.2901C>A (p.Ala967=) n.1935C>A c.2970C>A (p.Ala990=) | ClinVar |
1 | g.6468104G>A | CA338115088 | PLEKHG5 | c.2732C>T (p.Ala911Val) c.2906C>T (p.Ala969Val) c.2843C>T (p.Ala948Val) n.3208C>T c.2939C>T (p.Ala980Val) c.3029C>T (p.Ala1010Val) c.*2944C>T (n.*2944C>T) c.2250-211C>T (n.2250-211C>T) c.*2560C>T (n.*2560C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) c.2481-211C>T (n.2481-211C>T) c.2963C>T (p.Ala988Val) c.2900C>T (p.Ala967Val) n.1934C>T c.2969C>T (p.Ala990Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6468104G>C | CA338115091 | PLEKHG5 | c.2732C>G (p.Ala911Gly) c.2906C>G (p.Ala969Gly) c.2843C>G (p.Ala948Gly) n.3208C>G c.2939C>G (p.Ala980Gly) c.3029C>G (p.Ala1010Gly) c.*2944C>G (n.*2944C>G) c.2250-211C>G (n.2250-211C>G) c.*2560C>G (n.*2560C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.2481-211C>G (n.2481-211C>G) c.2963C>G (p.Ala988Gly) c.2900C>G (p.Ala967Gly) n.1934C>G c.2969C>G (p.Ala990Gly) | |
1 | g.6468104G= | CA1151517270 | PLEKHG5 | c.2732C= (p.Ala911=) c.2906C= (p.Ala969=) c.2843C= (p.Ala948=) n.3208C= c.2939C= (p.Ala980=) c.3029C= (p.Ala1010=) c.*2944C= (n.*2944C=) c.2250-211C= (n.2250-211C=) c.*2560C= (n.*2560C=) c.605C= (p.Ala202=) c.2481-211C= (n.2481-211C=) c.2963C= (p.Ala988=) c.2900C= (p.Ala967=) n.1934C= c.2969C= (p.Ala990=) | |
1 | g.6468104G>T | CA338115089 | PLEKHG5 | c.2732C>A (p.Ala911Asp) c.2906C>A (p.Ala969Asp) c.2843C>A (p.Ala948Asp) n.3208C>A c.2939C>A (p.Ala980Asp) c.3029C>A (p.Ala1010Asp) c.*2944C>A (n.*2944C>A) c.2250-211C>A (n.2250-211C>A) c.*2560C>A (n.*2560C>A) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.2481-211C>A (n.2481-211C>A) c.2963C>A (p.Ala988Asp) c.2900C>A (p.Ala967Asp) n.1934C>A c.2969C>A (p.Ala990Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468105C>A | CA338115094 | PLEKHG5 | c.2731G>T (p.Ala911Ser) c.2905G>T (p.Ala969Ser) c.2842G>T (p.Ala948Ser) n.3207G>T c.2938G>T (p.Ala980Ser) c.3028G>T (p.Ala1010Ser) c.*2943G>T (n.*2943G>T) c.2250-212G>T (n.2250-212G>T) c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.2481-212G>T (n.2481-212G>T) c.2962G>T (p.Ala988Ser) c.2899G>T (p.Ala967Ser) n.1933G>T c.2968G>T (p.Ala990Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468105C= | CA1151517279 | PLEKHG5 | c.2731G= (p.Ala911=) c.2905G= (p.Ala969=) c.2842G= (p.Ala948=) n.3207G= c.2938G= (p.Ala980=) c.3028G= (p.Ala1010=) c.*2943G= (n.*2943G=) c.2250-212G= (n.2250-212G=) c.*2559G= (n.*2559G=) c.604G= (p.Ala202=) c.2481-212G= (n.2481-212G=) c.2962G= (p.Ala988=) c.2899G= (p.Ala967=) n.1933G= c.2968G= (p.Ala990=) | |
1 | g.6468105C>G | CA338115095 | PLEKHG5 | c.2731G>C (p.Ala911Pro) c.2905G>C (p.Ala969Pro) c.2842G>C (p.Ala948Pro) n.3207G>C c.2938G>C (p.Ala980Pro) c.3028G>C (p.Ala1010Pro) c.*2943G>C (n.*2943G>C) c.2250-212G>C (n.2250-212G>C) c.*2559G>C (n.*2559G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.2481-212G>C (n.2481-212G>C) c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.2899G>C (p.Ala967Pro) n.1933G>C c.2968G>C (p.Ala990Pro) | |
1 | g.6468105C>T | CA338115097 | PLEKHG5 | c.2731G>A (p.Ala911Thr) c.2905G>A (p.Ala969Thr) c.2842G>A (p.Ala948Thr) n.3207G>A c.2938G>A (p.Ala980Thr) c.3028G>A (p.Ala1010Thr) c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.2250-212G>A (n.2250-212G>A) c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.2481-212G>A (n.2481-212G>A) c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.2899G>A (p.Ala967Thr) n.1933G>A c.2968G>A (p.Ala990Thr) | |
1 | g.6468106T>A | CA416022335 | PLEKHG5 | c.2730A>T (p.Pro910=) c.2904A>T (p.Pro968=) c.2841A>T (p.Pro947=) n.3206A>T c.2937A>T (p.Pro979=) c.3027A>T (p.Pro1009=) c.*2942A>T (n.*2942A>T) c.2250-213A>T (n.2250-213A>T) c.*2558A>T (n.*2558A>T) c.603A>T (p.Pro201=) c.2481-213A>T (n.2481-213A>T) c.2961A>T (p.Pro987=) c.2898A>T (p.Pro966=) n.1932A>T c.2967A>T (p.Pro989=) | |
1 | g.6468106T>C | CA416022334 | PLEKHG5 | c.2730A>G (p.Pro910=) c.2904A>G (p.Pro968=) c.2841A>G (p.Pro947=) n.3206A>G c.2937A>G (p.Pro979=) c.3027A>G (p.Pro1009=) c.*2942A>G (n.*2942A>G) c.2250-213A>G (n.2250-213A>G) c.*2558A>G (n.*2558A>G) c.603A>G (p.Pro201=) c.2481-213A>G (n.2481-213A>G) c.2961A>G (p.Pro987=) c.2898A>G (p.Pro966=) n.1932A>G c.2967A>G (p.Pro989=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468106T>G | CA416022332 | PLEKHG5 | c.2730A>C (p.Pro910=) c.2904A>C (p.Pro968=) c.2841A>C (p.Pro947=) n.3206A>C c.2937A>C (p.Pro979=) c.3027A>C (p.Pro1009=) c.*2942A>C (n.*2942A>C) c.2250-213A>C (n.2250-213A>C) c.*2558A>C (n.*2558A>C) c.603A>C (p.Pro201=) c.2481-213A>C (n.2481-213A>C) c.2961A>C (p.Pro987=) c.2898A>C (p.Pro966=) n.1932A>C c.2967A>C (p.Pro989=) | |
1 | g.6468107G>A | CA338115100 | PLEKHG5 | c.2729C>T (p.Pro910Leu) c.2903C>T (p.Pro968Leu) c.2840C>T (p.Pro947Leu) n.3205C>T c.2936C>T (p.Pro979Leu) c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.2250-214C>T (n.2250-214C>T) c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.2481-214C>T (n.2481-214C>T) c.2960C>T (p.Pro987Leu) c.2897C>T (p.Pro966Leu) n.1931C>T c.2966C>T (p.Pro989Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6468107G>C | CA338115101 | PLEKHG5 | c.2729C>G (p.Pro910Arg) c.2903C>G (p.Pro968Arg) c.2840C>G (p.Pro947Arg) n.3205C>G c.2936C>G (p.Pro979Arg) c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.*2941C>G (n.*2941C>G) c.2250-214C>G (n.2250-214C>G) c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.2481-214C>G (n.2481-214C>G) c.2960C>G (p.Pro987Arg) c.2897C>G (p.Pro966Arg) n.1931C>G c.2966C>G (p.Pro989Arg) | |
1 | g.6468107G>T | CA338115102 | PLEKHG5 | c.2729C>A (p.Pro910Gln) c.2903C>A (p.Pro968Gln) c.2840C>A (p.Pro947Gln) n.3205C>A c.2936C>A (p.Pro979Gln) c.3026C>A (p.Pro1009Gln) c.*2941C>A (n.*2941C>A) c.2250-214C>A (n.2250-214C>A) c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.602C>A (p.Pro201Gln) c.2481-214C>A (n.2481-214C>A) c.2960C>A (p.Pro987Gln) c.2897C>A (p.Pro966Gln) n.1931C>A c.2966C>A (p.Pro989Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6468108del | CA2642996109 | PLEKHG5 | c.2729del (p.Pro910GlnfsTer?) c.2903del (p.Pro968GlnfsTer?) c.2840del (p.Pro947GlnfsTer?) n.3205del c.2936del (p.Pro979GlnfsTer?) c.3026del (p.Pro1009GlnfsTer?) c.*2941del (n.*2941del) c.2250-214del (n.2250-214del) c.*2557del (n.*2557del) c.602del (p.Pro201GlnfsTer?) c.2481-214del (n.2481-214del) c.2960del (p.Pro987GlnfsTer?) c.2897del (p.Pro966GlnfsTer?) n.1931del c.2966del (p.Pro989GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6468108G>A | CA338115104 | PLEKHG5 | c.2728C>T (p.Pro910Ser) c.2902C>T (p.Pro968Ser) c.2839C>T (p.Pro947Ser) n.3204C>T c.2935C>T (p.Pro979Ser) c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.2250-215C>T (n.2250-215C>T) c.*2556C>T (n.*2556C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.2481-215C>T (n.2481-215C>T) c.2959C>T (p.Pro987Ser) c.2896C>T (p.Pro966Ser) n.1930C>T c.2965C>T (p.Pro989Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468108G>C | CA338115105 | PLEKHG5 | c.2728C>G (p.Pro910Ala) c.2902C>G (p.Pro968Ala) c.2839C>G (p.Pro947Ala) n.3204C>G c.2935C>G (p.Pro979Ala) c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.*2940C>G (n.*2940C>G) c.2250-215C>G (n.2250-215C>G) c.*2556C>G (n.*2556C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.2481-215C>G (n.2481-215C>G) c.2959C>G (p.Pro987Ala) c.2896C>G (p.Pro966Ala) n.1930C>G c.2965C>G (p.Pro989Ala) | |
1 | g.6468108G= | CA1151517286 | PLEKHG5 | c.2728C= (p.Pro910=) c.2902C= (p.Pro968=) c.2839C= (p.Pro947=) n.3204C= c.2935C= (p.Pro979=) c.3025C= (p.Pro1009=) c.*2940C= (n.*2940C=) c.2250-215C= (n.2250-215C=) c.*2556C= (n.*2556C=) c.601C= (p.Pro201=) c.2481-215C= (n.2481-215C=) c.2959C= (p.Pro987=) c.2896C= (p.Pro966=) n.1930C= c.2965C= (p.Pro989=) | |
1 | g.6468108G>T | CA338115107 | PLEKHG5 | c.2728C>A (p.Pro910Thr) c.2902C>A (p.Pro968Thr) c.2839C>A (p.Pro947Thr) n.3204C>A c.2935C>A (p.Pro979Thr) c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.2250-215C>A (n.2250-215C>A) c.*2556C>A (n.*2556C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.2481-215C>A (n.2481-215C>A) c.2959C>A (p.Pro987Thr) c.2896C>A (p.Pro966Thr) n.1930C>A c.2965C>A (p.Pro989Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.6468109A= | CA1151517297 | PLEKHG5 | c.2727T= (p.Val909=) c.2901T= (p.Val967=) c.2838T= (p.Val946=) n.3203T= c.2934T= (p.Val978=) c.3024T= (p.Val1008=) c.*2939T= (n.*2939T=) c.2250-216T= (n.2250-216T=) c.*2555T= (n.*2555T=) c.600T= (p.Val200=) c.2481-216T= (n.2481-216T=) c.2958T= (p.Val986=) c.2895T= (p.Val965=) n.1929T= c.2964T= (p.Val988=) | |
1 | g.6468109A>C | CA416022346 | PLEKHG5 | c.2727T>G (p.Val909=) c.2901T>G (p.Val967=) c.2838T>G (p.Val946=) n.3203T>G c.2934T>G (p.Val978=) c.3024T>G (p.Val1008=) c.*2939T>G (n.*2939T>G) c.2250-216T>G (n.2250-216T>G) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.600T>G (p.Val200=) c.2481-216T>G (n.2481-216T>G) c.2958T>G (p.Val986=) c.2895T>G (p.Val965=) n.1929T>G c.2964T>G (p.Val988=) | |
1 | g.6468109A>G | CA416022345 | PLEKHG5 | c.2727T>C (p.Val909=) c.2901T>C (p.Val967=) c.2838T>C (p.Val946=) n.3203T>C c.2934T>C (p.Val978=) c.3024T>C (p.Val1008=) c.*2939T>C (n.*2939T>C) c.2250-216T>C (n.2250-216T>C) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.600T>C (p.Val200=) c.2481-216T>C (n.2481-216T>C) c.2958T>C (p.Val986=) c.2895T>C (p.Val965=) n.1929T>C c.2964T>C (p.Val988=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468109A>T | CA416022343 | PLEKHG5 | c.2727T>A (p.Val909=) c.2901T>A (p.Val967=) c.2838T>A (p.Val946=) n.3203T>A c.2934T>A (p.Val978=) c.3024T>A (p.Val1008=) c.*2939T>A (n.*2939T>A) c.2250-216T>A (n.2250-216T>A) c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.600T>A (p.Val200=) c.2481-216T>A (n.2481-216T>A) c.2958T>A (p.Val986=) c.2895T>A (p.Val965=) n.1929T>A c.2964T>A (p.Val988=) | |
1 | g.6468110A>C | CA338115110 | PLEKHG5 | c.2726T>G (p.Val909Gly) c.2900T>G (p.Val967Gly) c.2837T>G (p.Val946Gly) n.3202T>G c.2933T>G (p.Val978Gly) c.3023T>G (p.Val1008Gly) c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.2250-217T>G (n.2250-217T>G) c.*2554T>G (n.*2554T>G) c.599T>G (p.Val200Gly) c.2481-217T>G (n.2481-217T>G) c.2957T>G (p.Val986Gly) c.2894T>G (p.Val965Gly) n.1928T>G c.2963T>G (p.Val988Gly) | |
1 | g.6468110A>G | CA338115112 | PLEKHG5 | c.2726T>C (p.Val909Ala) c.2900T>C (p.Val967Ala) c.2837T>C (p.Val946Ala) n.3202T>C c.2933T>C (p.Val978Ala) c.3023T>C (p.Val1008Ala) c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.2250-217T>C (n.2250-217T>C) c.*2554T>C (n.*2554T>C) c.599T>C (p.Val200Ala) c.2481-217T>C (n.2481-217T>C) c.2957T>C (p.Val986Ala) c.2894T>C (p.Val965Ala) n.1928T>C c.2963T>C (p.Val988Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.6468110A>T | CA338115113 | PLEKHG5 | c.2726T>A (p.Val909Asp) c.2900T>A (p.Val967Asp) c.2837T>A (p.Val946Asp) n.3202T>A c.2933T>A (p.Val978Asp) c.3023T>A (p.Val1008Asp) c.*2938T>A (n.*2938T>A) c.2250-217T>A (n.2250-217T>A) c.*2554T>A (n.*2554T>A) c.599T>A (p.Val200Asp) c.2481-217T>A (n.2481-217T>A) c.2957T>A (p.Val986Asp) c.2894T>A (p.Val965Asp) n.1928T>A c.2963T>A (p.Val988Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6468111C>A | CA338115118 | PLEKHG5 | c.2725G>T (p.Val909Phe) c.2899G>T (p.Val967Phe) c.2836G>T (p.Val946Phe) n.3201G>T c.2932G>T (p.Val978Phe) c.3022G>T (p.Val1008Phe) c.*2937G>T (n.*2937G>T) c.2250-218G>T (n.2250-218G>T) c.*2553G>T (n.*2553G>T) c.598G>T (p.Val200Phe) c.2481-218G>T (n.2481-218G>T) c.2956G>T (p.Val986Phe) c.2893G>T (p.Val965Phe) n.1927G>T c.2962G>T (p.Val988Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.6468111C= | CA1151517303 | PLEKHG5 | c.2725G= (p.Val909=) c.2899G= (p.Val967=) c.2836G= (p.Val946=) n.3201G= c.2932G= (p.Val978=) c.3022G= (p.Val1008=) c.*2937G= (n.*2937G=) c.2250-218G= (n.2250-218G=) c.*2553G= (n.*2553G=) c.598G= (p.Val200=) c.2481-218G= (n.2481-218G=) c.2956G= (p.Val986=) c.2893G= (p.Val965=) n.1927G= c.2962G= (p.Val988=) | |
1 | g.6468111C>G | CA561101 | PLEKHG5 | c.2725G>C (p.Val909Leu) c.2899G>C (p.Val967Leu) c.2836G>C (p.Val946Leu) n.3201G>C c.2932G>C (p.Val978Leu) c.3022G>C (p.Val1008Leu) c.*2937G>C (n.*2937G>C) c.2250-218G>C (n.2250-218G>C) c.*2553G>C (n.*2553G>C) c.598G>C (p.Val200Leu) c.2481-218G>C (n.2481-218G>C) c.2956G>C (p.Val986Leu) c.2893G>C (p.Val965Leu) n.1927G>C c.2962G>C (p.Val988Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468111C>T | CA338115116 | PLEKHG5 | c.2725G>A (p.Val909Ile) c.2899G>A (p.Val967Ile) c.2836G>A (p.Val946Ile) n.3201G>A c.2932G>A (p.Val978Ile) c.3022G>A (p.Val1008Ile) c.*2937G>A (n.*2937G>A) c.2250-218G>A (n.2250-218G>A) c.*2553G>A (n.*2553G>A) c.598G>A (p.Val200Ile) c.2481-218G>A (n.2481-218G>A) c.2956G>A (p.Val986Ile) c.2893G>A (p.Val965Ile) n.1927G>A c.2962G>A (p.Val988Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6468112A>C | CA416022352 | PLEKHG5 | c.2724T>G (p.Ala908=) c.2898T>G (p.Ala966=) c.2835T>G (p.Ala945=) n.3200T>G c.2931T>G (p.Ala977=) c.3021T>G (p.Ala1007=) c.*2936T>G (n.*2936T>G) c.2250-219T>G (n.2250-219T>G) c.*2552T>G (n.*2552T>G) c.597T>G (p.Ala199=) c.2481-219T>G (n.2481-219T>G) c.2955T>G (p.Ala985=) c.2892T>G (p.Ala964=) n.1926T>G c.2961T>G (p.Ala987=) | |
1 | g.6468112A>G | CA416022354 | PLEKHG5 | c.2724T>C (p.Ala908=) c.2898T>C (p.Ala966=) c.2835T>C (p.Ala945=) n.3200T>C c.2931T>C (p.Ala977=) c.3021T>C (p.Ala1007=) c.*2936T>C (n.*2936T>C) c.2250-219T>C (n.2250-219T>C) c.*2552T>C (n.*2552T>C) c.597T>C (p.Ala199=) c.2481-219T>C (n.2481-219T>C) c.2955T>C (p.Ala985=) c.2892T>C (p.Ala964=) n.1926T>C c.2961T>C (p.Ala987=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468112A>T | CA416022353 | PLEKHG5 | c.2724T>A (p.Ala908=) c.2898T>A (p.Ala966=) c.2835T>A (p.Ala945=) n.3200T>A c.2931T>A (p.Ala977=) c.3021T>A (p.Ala1007=) c.*2936T>A (n.*2936T>A) c.2250-219T>A (n.2250-219T>A) c.*2552T>A (n.*2552T>A) c.597T>A (p.Ala199=) c.2481-219T>A (n.2481-219T>A) c.2955T>A (p.Ala985=) c.2892T>A (p.Ala964=) n.1926T>A c.2961T>A (p.Ala987=) | |
1 | g.6468113G>A | CA338115121 | PLEKHG5 | c.2723C>T (p.Ala908Val) c.2897C>T (p.Ala966Val) c.2834C>T (p.Ala945Val) n.3199C>T c.2930C>T (p.Ala977Val) c.3020C>T (p.Ala1007Val) c.*2935C>T (n.*2935C>T) c.2250-220C>T (n.2250-220C>T) c.*2551C>T (n.*2551C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) c.2481-220C>T (n.2481-220C>T) c.2954C>T (p.Ala985Val) c.2891C>T (p.Ala964Val) n.1925C>T c.2960C>T (p.Ala987Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468113G>C | CA338115122 | PLEKHG5 | c.2723C>G (p.Ala908Gly) c.2897C>G (p.Ala966Gly) c.2834C>G (p.Ala945Gly) n.3199C>G c.2930C>G (p.Ala977Gly) c.3020C>G (p.Ala1007Gly) c.*2935C>G (n.*2935C>G) c.2250-220C>G (n.2250-220C>G) c.*2551C>G (n.*2551C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.2481-220C>G (n.2481-220C>G) c.2954C>G (p.Ala985Gly) c.2891C>G (p.Ala964Gly) n.1925C>G c.2960C>G (p.Ala987Gly) | |
1 | g.6468113G= | CA1151517307 | PLEKHG5 | c.2723C= (p.Ala908=) c.2897C= (p.Ala966=) c.2834C= (p.Ala945=) n.3199C= c.2930C= (p.Ala977=) c.3020C= (p.Ala1007=) c.*2935C= (n.*2935C=) c.2250-220C= (n.2250-220C=) c.*2551C= (n.*2551C=) c.596C= (p.Ala199=) c.2481-220C= (n.2481-220C=) c.2954C= (p.Ala985=) c.2891C= (p.Ala964=) n.1925C= c.2960C= (p.Ala987=) | |
1 | g.6468113G>T | CA338115124 | PLEKHG5 | c.2723C>A (p.Ala908Asp) c.2897C>A (p.Ala966Asp) c.2834C>A (p.Ala945Asp) n.3199C>A c.2930C>A (p.Ala977Asp) c.3020C>A (p.Ala1007Asp) c.*2935C>A (n.*2935C>A) c.2250-220C>A (n.2250-220C>A) c.*2551C>A (n.*2551C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.2481-220C>A (n.2481-220C>A) c.2954C>A (p.Ala985Asp) c.2891C>A (p.Ala964Asp) n.1925C>A c.2960C>A (p.Ala987Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6468114C>A | CA338115125 | PLEKHG5 | c.2722G>T (p.Ala908Ser) c.2896G>T (p.Ala966Ser) c.2833G>T (p.Ala945Ser) n.3198G>T c.2929G>T (p.Ala977Ser) c.3019G>T (p.Ala1007Ser) c.*2934G>T (n.*2934G>T) c.2250-221G>T (n.2250-221G>T) c.*2550G>T (n.*2550G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.2481-221G>T (n.2481-221G>T) c.2953G>T (p.Ala985Ser) c.2890G>T (p.Ala964Ser) n.1924G>T c.2959G>T (p.Ala987Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6468114C= | CA1151517313 | PLEKHG5 | c.2722G= (p.Ala908=) c.2896G= (p.Ala966=) c.2833G= (p.Ala945=) n.3198G= c.2929G= (p.Ala977=) c.3019G= (p.Ala1007=) c.*2934G= (n.*2934G=) c.2250-221G= (n.2250-221G=) c.*2550G= (n.*2550G=) c.595G= (p.Ala199=) c.2481-221G= (n.2481-221G=) c.2953G= (p.Ala985=) c.2890G= (p.Ala964=) n.1924G= c.2959G= (p.Ala987=) | |
1 | g.6468114C>G | CA338115127 | PLEKHG5 | c.2722G>C (p.Ala908Pro) c.2896G>C (p.Ala966Pro) c.2833G>C (p.Ala945Pro) n.3198G>C c.2929G>C (p.Ala977Pro) c.3019G>C (p.Ala1007Pro) c.*2934G>C (n.*2934G>C) c.2250-221G>C (n.2250-221G>C) c.*2550G>C (n.*2550G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.2481-221G>C (n.2481-221G>C) c.2953G>C (p.Ala985Pro) c.2890G>C (p.Ala964Pro) n.1924G>C c.2959G>C (p.Ala987Pro) | |
1 | g.6468114C>T | CA338115129 | PLEKHG5 | c.2722G>A (p.Ala908Thr) c.2896G>A (p.Ala966Thr) c.2833G>A (p.Ala945Thr) n.3198G>A c.2929G>A (p.Ala977Thr) c.3019G>A (p.Ala1007Thr) c.*2934G>A (n.*2934G>A) c.2250-221G>A (n.2250-221G>A) c.*2550G>A (n.*2550G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.2481-221G>A (n.2481-221G>A) c.2953G>A (p.Ala985Thr) c.2890G>A (p.Ala964Thr) n.1924G>A c.2959G>A (p.Ala987Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468115C>A | CA416022369 | PLEKHG5 | c.2721G>T (p.Leu907=) c.2895G>T (p.Leu965=) c.2832G>T (p.Leu944=) n.3197G>T c.2928G>T (p.Leu976=) c.3018G>T (p.Leu1006=) c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.2250-222G>T (n.2250-222G>T) c.*2549G>T (n.*2549G>T) c.594G>T (p.Leu198=) c.2481-222G>T (n.2481-222G>T) c.2952G>T (p.Leu984=) c.2889G>T (p.Leu963=) n.1923G>T c.2958G>T (p.Leu986=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468115C= | CA1151517317 | PLEKHG5 | c.2721G= (p.Leu907=) c.2895G= (p.Leu965=) c.2832G= (p.Leu944=) n.3197G= c.2928G= (p.Leu976=) c.3018G= (p.Leu1006=) c.*2933G= (n.*2933G=) c.2250-222G= (n.2250-222G=) c.*2549G= (n.*2549G=) c.594G= (p.Leu198=) c.2481-222G= (n.2481-222G=) c.2952G= (p.Leu984=) c.2889G= (p.Leu963=) n.1923G= c.2958G= (p.Leu986=) | |
1 | g.6468115C>G | CA416022371 | PLEKHG5 | c.2721G>C (p.Leu907=) c.2895G>C (p.Leu965=) c.2832G>C (p.Leu944=) n.3197G>C c.2928G>C (p.Leu976=) c.3018G>C (p.Leu1006=) c.*2933G>C (n.*2933G>C) c.2250-222G>C (n.2250-222G>C) c.*2549G>C (n.*2549G>C) c.594G>C (p.Leu198=) c.2481-222G>C (n.2481-222G>C) c.2952G>C (p.Leu984=) c.2889G>C (p.Leu963=) n.1923G>C c.2958G>C (p.Leu986=) | dbSNP |
1 | g.6468115C>T | CA416022373 | PLEKHG5 | c.2721G>A (p.Leu907=) c.2895G>A (p.Leu965=) c.2832G>A (p.Leu944=) n.3197G>A c.2928G>A (p.Leu976=) c.3018G>A (p.Leu1006=) c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.2250-222G>A (n.2250-222G>A) c.*2549G>A (n.*2549G>A) c.594G>A (p.Leu198=) c.2481-222G>A (n.2481-222G>A) c.2952G>A (p.Leu984=) c.2889G>A (p.Leu963=) n.1923G>A c.2958G>A (p.Leu986=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468116A= | CA1151517328 | PLEKHG5 | c.2720T= (p.Leu907=) c.2894T= (p.Leu965=) c.2831T= (p.Leu944=) n.3196T= c.2927T= (p.Leu976=) c.3017T= (p.Leu1006=) c.*2932T= (n.*2932T=) c.2250-223T= (n.2250-223T=) c.*2548T= (n.*2548T=) c.593T= (p.Leu198=) c.2481-223T= (n.2481-223T=) c.2951T= (p.Leu984=) c.2888T= (p.Leu963=) n.1922T= c.2957T= (p.Leu986=) | |
1 | g.6468116A>C | CA338115131 | PLEKHG5 | c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.2894T>G (p.Leu965Arg) c.2831T>G (p.Leu944Arg) n.3196T>G c.2927T>G (p.Leu976Arg) c.3017T>G (p.Leu1006Arg) c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.2250-223T>G (n.2250-223T>G) c.*2548T>G (n.*2548T>G) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.2481-223T>G (n.2481-223T>G) c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.2888T>G (p.Leu963Arg) n.1922T>G c.2957T>G (p.Leu986Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6468116A>G | CA241977 | PLEKHG5 | c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.2894T>C (p.Leu965Pro) c.2831T>C (p.Leu944Pro) n.3196T>C c.2927T>C (p.Leu976Pro) c.3017T>C (p.Leu1006Pro) c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.2250-223T>C (n.2250-223T>C) c.*2548T>C (n.*2548T>C) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.2481-223T>C (n.2481-223T>C) c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.2888T>C (p.Leu963Pro) n.1922T>C c.2957T>C (p.Leu986Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468116A>T | CA338115133 | PLEKHG5 | c.2720T>A (p.Leu907Gln) c.2894T>A (p.Leu965Gln) c.2831T>A (p.Leu944Gln) n.3196T>A c.2927T>A (p.Leu976Gln) c.3017T>A (p.Leu1006Gln) c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.2250-223T>A (n.2250-223T>A) c.*2548T>A (n.*2548T>A) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.2481-223T>A (n.2481-223T>A) c.2951T>A (p.Leu984Gln) c.2888T>A (p.Leu963Gln) n.1922T>A c.2957T>A (p.Leu986Gln) | |
1 | g.6468116_6468143del | CA2642996110 | PLEKHG5 | c.2693_2720del (p.Pro898ArgfsTer?) c.2867_2894del (p.Pro956ArgfsTer?) c.2804_2831del (p.Pro935ArgfsTer?) n.3169_3196del c.2900_2927del (p.Pro967ArgfsTer?) c.2990_3017del (p.Pro997ArgfsTer?) c.*2905_*2932del (n.*2905_*2932del) c.2250-250_2250-223del (n.2250-250_2250-223del) c.*2521_*2548del (n.*2521_*2548del) c.566_593del (p.Pro189ArgfsTer?) c.2481-250_2481-223del (n.2481-250_2481-223del) c.2924_2951del (p.Pro975ArgfsTer?) c.2861_2888del (p.Pro954ArgfsTer?) n.1895_1922del c.2930_2957del (p.Pro977ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6468117G>A | CA416022380 | PLEKHG5 | c.2719C>T (p.Leu907=) c.2893C>T (p.Leu965=) c.2830C>T (p.Leu944=) n.3195C>T c.2926C>T (p.Leu976=) c.3016C>T (p.Leu1006=) c.*2931C>T (n.*2931C>T) c.2250-224C>T (n.2250-224C>T) c.*2547C>T (n.*2547C>T) c.592C>T (p.Leu198=) c.2481-224C>T (n.2481-224C>T) c.2950C>T (p.Leu984=) c.2887C>T (p.Leu963=) n.1921C>T c.2956C>T (p.Leu986=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468117G>C | CA338115135 | PLEKHG5 | c.2719C>G (p.Leu907Val) c.2893C>G (p.Leu965Val) c.2830C>G (p.Leu944Val) n.3195C>G c.2926C>G (p.Leu976Val) c.3016C>G (p.Leu1006Val) c.*2931C>G (n.*2931C>G) c.2250-224C>G (n.2250-224C>G) c.*2547C>G (n.*2547C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) c.2481-224C>G (n.2481-224C>G) c.2950C>G (p.Leu984Val) c.2887C>G (p.Leu963Val) n.1921C>G c.2956C>G (p.Leu986Val) | |
1 | g.6468117G= | CA1151517335 | PLEKHG5 | c.2719C= (p.Leu907=) c.2893C= (p.Leu965=) c.2830C= (p.Leu944=) n.3195C= c.2926C= (p.Leu976=) c.3016C= (p.Leu1006=) c.*2931C= (n.*2931C=) c.2250-224C= (n.2250-224C=) c.*2547C= (n.*2547C=) c.592C= (p.Leu198=) c.2481-224C= (n.2481-224C=) c.2950C= (p.Leu984=) c.2887C= (p.Leu963=) n.1921C= c.2956C= (p.Leu986=) | |
1 | g.6468117G>T | CA338115136 | PLEKHG5 | c.2719C>A (p.Leu907Met) c.2893C>A (p.Leu965Met) c.2830C>A (p.Leu944Met) n.3195C>A c.2926C>A (p.Leu976Met) c.3016C>A (p.Leu1006Met) c.*2931C>A (n.*2931C>A) c.2250-224C>A (n.2250-224C>A) c.*2547C>A (n.*2547C>A) c.592C>A (p.Leu198Met) c.2481-224C>A (n.2481-224C>A) c.2950C>A (p.Leu984Met) c.2887C>A (p.Leu963Met) n.1921C>A c.2956C>A (p.Leu986Met) | |
1 | g.6468118G>A | CA416022385 | PLEKHG5 | c.2718C>T (p.Cys906=) c.2892C>T (p.Cys964=) c.2829C>T (p.Cys943=) n.3194C>T c.2925C>T (p.Cys975=) c.3015C>T (p.Cys1005=) c.*2930C>T (n.*2930C>T) c.2250-225C>T (n.2250-225C>T) c.*2546C>T (n.*2546C>T) c.591C>T (p.Cys197=) c.2481-225C>T (n.2481-225C>T) c.2949C>T (p.Cys983=) c.2886C>T (p.Cys962=) n.1920C>T c.2955C>T (p.Cys985=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468118G>C | CA338115138 | PLEKHG5 | c.2718C>G (p.Cys906Trp) c.2892C>G (p.Cys964Trp) c.2829C>G (p.Cys943Trp) n.3194C>G c.2925C>G (p.Cys975Trp) c.3015C>G (p.Cys1005Trp) c.*2930C>G (n.*2930C>G) c.2250-225C>G (n.2250-225C>G) c.*2546C>G (n.*2546C>G) c.591C>G (p.Cys197Trp) c.2481-225C>G (n.2481-225C>G) c.2949C>G (p.Cys983Trp) c.2886C>G (p.Cys962Trp) n.1920C>G c.2955C>G (p.Cys985Trp) | |
1 | g.6468118G>T | CA338115140 | PLEKHG5 | c.2718C>A (p.Cys906Ter) c.2892C>A (p.Cys964Ter) c.2829C>A (p.Cys943Ter) n.3194C>A c.2925C>A (p.Cys975Ter) c.3015C>A (p.Cys1005Ter) c.*2930C>A (n.*2930C>A) c.2250-225C>A (n.2250-225C>A) c.*2546C>A (n.*2546C>A) c.591C>A (p.Cys197Ter) c.2481-225C>A (n.2481-225C>A) c.2949C>A (p.Cys983Ter) c.2886C>A (p.Cys962Ter) n.1920C>A c.2955C>A (p.Cys985Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6468119C>A | CA338115144 | PLEKHG5 | c.2717G>T (p.Cys906Phe) c.2891G>T (p.Cys964Phe) c.2828G>T (p.Cys943Phe) n.3193G>T c.2924G>T (p.Cys975Phe) c.3014G>T (p.Cys1005Phe) c.*2929G>T (n.*2929G>T) c.2250-226G>T (n.2250-226G>T) c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.590G>T (p.Cys197Phe) c.2481-226G>T (n.2481-226G>T) c.2948G>T (p.Cys983Phe) c.2885G>T (p.Cys962Phe) n.1919G>T c.2954G>T (p.Cys985Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.6468119C>G | CA338115146 | PLEKHG5 | c.2717G>C (p.Cys906Ser) c.2891G>C (p.Cys964Ser) c.2828G>C (p.Cys943Ser) n.3193G>C c.2924G>C (p.Cys975Ser) c.3014G>C (p.Cys1005Ser) c.*2929G>C (n.*2929G>C) c.2250-226G>C (n.2250-226G>C) c.*2545G>C (n.*2545G>C) c.590G>C (p.Cys197Ser) c.2481-226G>C (n.2481-226G>C) c.2948G>C (p.Cys983Ser) c.2885G>C (p.Cys962Ser) n.1919G>C c.2954G>C (p.Cys985Ser) | |
1 | g.6468119C>T | CA338115142 | PLEKHG5 | c.2717G>A (p.Cys906Tyr) c.2891G>A (p.Cys964Tyr) c.2828G>A (p.Cys943Tyr) n.3193G>A c.2924G>A (p.Cys975Tyr) c.3014G>A (p.Cys1005Tyr) c.*2929G>A (n.*2929G>A) c.2250-226G>A (n.2250-226G>A) c.*2545G>A (n.*2545G>A) c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.2481-226G>A (n.2481-226G>A) c.2948G>A (p.Cys983Tyr) c.2885G>A (p.Cys962Tyr) n.1919G>A c.2954G>A (p.Cys985Tyr) | |
1 | g.6468120A>C | CA338115147 | PLEKHG5 | c.2716T>G (p.Cys906Gly) c.2890T>G (p.Cys964Gly) c.2827T>G (p.Cys943Gly) n.3192T>G c.2923T>G (p.Cys975Gly) c.3013T>G (p.Cys1005Gly) c.*2928T>G (n.*2928T>G) c.2250-227T>G (n.2250-227T>G) c.*2544T>G (n.*2544T>G) c.589T>G (p.Cys197Gly) c.2481-227T>G (n.2481-227T>G) c.2947T>G (p.Cys983Gly) c.2884T>G (p.Cys962Gly) n.1918T>G c.2953T>G (p.Cys985Gly) | |
1 | g.6468120A>G | CA338115150 | PLEKHG5 | c.2716T>C (p.Cys906Arg) c.2890T>C (p.Cys964Arg) c.2827T>C (p.Cys943Arg) n.3192T>C c.2923T>C (p.Cys975Arg) c.3013T>C (p.Cys1005Arg) c.*2928T>C (n.*2928T>C) c.2250-227T>C (n.2250-227T>C) c.*2544T>C (n.*2544T>C) c.589T>C (p.Cys197Arg) c.2481-227T>C (n.2481-227T>C) c.2947T>C (p.Cys983Arg) c.2884T>C (p.Cys962Arg) n.1918T>C c.2953T>C (p.Cys985Arg) | |
1 | g.6468120A>T | CA338115148 | PLEKHG5 | c.2716T>A (p.Cys906Ser) c.2890T>A (p.Cys964Ser) c.2827T>A (p.Cys943Ser) n.3192T>A c.2923T>A (p.Cys975Ser) c.3013T>A (p.Cys1005Ser) c.*2928T>A (n.*2928T>A) c.2250-227T>A (n.2250-227T>A) c.*2544T>A (n.*2544T>A) c.589T>A (p.Cys197Ser) c.2481-227T>A (n.2481-227T>A) c.2947T>A (p.Cys983Ser) c.2884T>A (p.Cys962Ser) n.1918T>A c.2953T>A (p.Cys985Ser) | |
1 | g.6468121G>A | CA416022397 | PLEKHG5 | c.2715C>T (p.Leu905=) c.2889C>T (p.Leu963=) c.2826C>T (p.Leu942=) n.3191C>T c.2922C>T (p.Leu974=) c.3012C>T (p.Leu1004=) c.*2927C>T (n.*2927C>T) c.2250-228C>T (n.2250-228C>T) c.*2543C>T (n.*2543C>T) c.588C>T (p.Leu196=) c.2481-228C>T (n.2481-228C>T) c.2946C>T (p.Leu982=) c.2883C>T (p.Leu961=) n.1917C>T c.2952C>T (p.Leu984=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468121G>C | CA416022398 | PLEKHG5 | c.2715C>G (p.Leu905=) c.2889C>G (p.Leu963=) c.2826C>G (p.Leu942=) n.3191C>G c.2922C>G (p.Leu974=) c.3012C>G (p.Leu1004=) c.*2927C>G (n.*2927C>G) c.2250-228C>G (n.2250-228C>G) c.*2543C>G (n.*2543C>G) c.588C>G (p.Leu196=) c.2481-228C>G (n.2481-228C>G) c.2946C>G (p.Leu982=) c.2883C>G (p.Leu961=) n.1917C>G c.2952C>G (p.Leu984=) | |
1 | g.6468121G>T | CA416022399 | PLEKHG5 | c.2715C>A (p.Leu905=) c.2889C>A (p.Leu963=) c.2826C>A (p.Leu942=) n.3191C>A c.2922C>A (p.Leu974=) c.3012C>A (p.Leu1004=) c.*2927C>A (n.*2927C>A) c.2250-228C>A (n.2250-228C>A) c.*2543C>A (n.*2543C>A) c.588C>A (p.Leu196=) c.2481-228C>A (n.2481-228C>A) c.2946C>A (p.Leu982=) c.2883C>A (p.Leu961=) n.1917C>A c.2952C>A (p.Leu984=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468122A>C | CA338115153 | PLEKHG5 | c.2714T>G (p.Leu905Arg) c.2888T>G (p.Leu963Arg) c.2825T>G (p.Leu942Arg) n.3190T>G c.2921T>G (p.Leu974Arg) c.3011T>G (p.Leu1004Arg) c.*2926T>G (n.*2926T>G) c.2250-229T>G (n.2250-229T>G) c.*2542T>G (n.*2542T>G) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.2481-229T>G (n.2481-229T>G) c.2945T>G (p.Leu982Arg) c.2882T>G (p.Leu961Arg) n.1916T>G c.2951T>G (p.Leu984Arg) | |
1 | g.6468122A>G | CA338115156 | PLEKHG5 | c.2714T>C (p.Leu905Pro) c.2888T>C (p.Leu963Pro) c.2825T>C (p.Leu942Pro) n.3190T>C c.2921T>C (p.Leu974Pro) c.3011T>C (p.Leu1004Pro) c.*2926T>C (n.*2926T>C) c.2250-229T>C (n.2250-229T>C) c.*2542T>C (n.*2542T>C) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.2481-229T>C (n.2481-229T>C) c.2945T>C (p.Leu982Pro) c.2882T>C (p.Leu961Pro) n.1916T>C c.2951T>C (p.Leu984Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6468122A>T | CA338115154 | PLEKHG5 | c.2714T>A (p.Leu905His) c.2888T>A (p.Leu963His) c.2825T>A (p.Leu942His) n.3190T>A c.2921T>A (p.Leu974His) c.3011T>A (p.Leu1004His) c.*2926T>A (n.*2926T>A) c.2250-229T>A (n.2250-229T>A) c.*2542T>A (n.*2542T>A) c.587T>A (p.Leu196His) c.2481-229T>A (n.2481-229T>A) c.2945T>A (p.Leu982His) c.2882T>A (p.Leu961His) n.1916T>A c.2951T>A (p.Leu984His) | |
1 | g.6468123G>A | CA561102 | PLEKHG5 | c.2713C>T (p.Leu905Phe) c.2887C>T (p.Leu963Phe) c.2824C>T (p.Leu942Phe) n.3189C>T c.2920C>T (p.Leu974Phe) c.3010C>T (p.Leu1004Phe) c.*2925C>T (n.*2925C>T) c.2250-230C>T (n.2250-230C>T) c.*2541C>T (n.*2541C>T) c.586C>T (p.Leu196Phe) c.2481-230C>T (n.2481-230C>T) c.2944C>T (p.Leu982Phe) c.2881C>T (p.Leu961Phe) n.1915C>T c.2950C>T (p.Leu984Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468123G>C | CA338115159 | PLEKHG5 | c.2713C>G (p.Leu905Val) c.2887C>G (p.Leu963Val) c.2824C>G (p.Leu942Val) n.3189C>G c.2920C>G (p.Leu974Val) c.3010C>G (p.Leu1004Val) c.*2925C>G (n.*2925C>G) c.2250-230C>G (n.2250-230C>G) c.*2541C>G (n.*2541C>G) c.586C>G (p.Leu196Val) c.2481-230C>G (n.2481-230C>G) c.2944C>G (p.Leu982Val) c.2881C>G (p.Leu961Val) n.1915C>G c.2950C>G (p.Leu984Val) | |
1 | g.6468123G= | CA1151517345 | PLEKHG5 | c.2713C= (p.Leu905=) c.2887C= (p.Leu963=) c.2824C= (p.Leu942=) n.3189C= c.2920C= (p.Leu974=) c.3010C= (p.Leu1004=) c.*2925C= (n.*2925C=) c.2250-230C= (n.2250-230C=) c.*2541C= (n.*2541C=) c.586C= (p.Leu196=) c.2481-230C= (n.2481-230C=) c.2944C= (p.Leu982=) c.2881C= (p.Leu961=) n.1915C= c.2950C= (p.Leu984=) | |
1 | g.6468123G>T | CA338115160 | PLEKHG5 | c.2713C>A (p.Leu905Ile) c.2887C>A (p.Leu963Ile) c.2824C>A (p.Leu942Ile) n.3189C>A c.2920C>A (p.Leu974Ile) c.3010C>A (p.Leu1004Ile) c.*2925C>A (n.*2925C>A) c.2250-230C>A (n.2250-230C>A) c.*2541C>A (n.*2541C>A) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.2481-230C>A (n.2481-230C>A) c.2944C>A (p.Leu982Ile) c.2881C>A (p.Leu961Ile) n.1915C>A c.2950C>A (p.Leu984Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6468124C>A | CA338115162 | PLEKHG5 | c.2712G>T (p.Glu904Asp) c.2886G>T (p.Glu962Asp) c.2823G>T (p.Glu941Asp) n.3188G>T c.2919G>T (p.Glu973Asp) c.3009G>T (p.Glu1003Asp) c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.2250-231G>T (n.2250-231G>T) c.*2540G>T (n.*2540G>T) c.585G>T (p.Glu195Asp) c.2481-231G>T (n.2481-231G>T) c.2943G>T (p.Glu981Asp) c.2880G>T (p.Glu960Asp) n.1914G>T c.2949G>T (p.Glu983Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6468124C>G | CA338115164 | PLEKHG5 | c.2712G>C (p.Glu904Asp) c.2886G>C (p.Glu962Asp) c.2823G>C (p.Glu941Asp) n.3188G>C c.2919G>C (p.Glu973Asp) c.3009G>C (p.Glu1003Asp) c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.2250-231G>C (n.2250-231G>C) c.*2540G>C (n.*2540G>C) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.2481-231G>C (n.2481-231G>C) c.2943G>C (p.Glu981Asp) c.2880G>C (p.Glu960Asp) n.1914G>C c.2949G>C (p.Glu983Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6468124C>T | CA416022409 | PLEKHG5 | c.2712G>A (p.Glu904=) c.2886G>A (p.Glu962=) c.2823G>A (p.Glu941=) n.3188G>A c.2919G>A (p.Glu973=) c.3009G>A (p.Glu1003=) c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.2250-231G>A (n.2250-231G>A) c.*2540G>A (n.*2540G>A) c.585G>A (p.Glu195=) c.2481-231G>A (n.2481-231G>A) c.2943G>A (p.Glu981=) c.2880G>A (p.Glu960=) n.1914G>A c.2949G>A (p.Glu983=) | |
1 | g.6468125T>A | CA338115166 | PLEKHG5 | c.2711A>T (p.Glu904Val) c.2885A>T (p.Glu962Val) c.2822A>T (p.Glu941Val) n.3187A>T c.2918A>T (p.Glu973Val) c.3008A>T (p.Glu1003Val) c.*2923A>T (n.*2923A>T) c.2250-232A>T (n.2250-232A>T) c.*2539A>T (n.*2539A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) c.2481-232A>T (n.2481-232A>T) c.2942A>T (p.Glu981Val) c.2879A>T (p.Glu960Val) n.1913A>T c.2948A>T (p.Glu983Val) | |
1 | g.6468125T>C | CA338115167 | PLEKHG5 | c.2711A>G (p.Glu904Gly) c.2885A>G (p.Glu962Gly) c.2822A>G (p.Glu941Gly) n.3187A>G c.2918A>G (p.Glu973Gly) c.3008A>G (p.Glu1003Gly) c.*2923A>G (n.*2923A>G) c.2250-232A>G (n.2250-232A>G) c.*2539A>G (n.*2539A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.2481-232A>G (n.2481-232A>G) c.2942A>G (p.Glu981Gly) c.2879A>G (p.Glu960Gly) n.1913A>G c.2948A>G (p.Glu983Gly) | |
1 | g.6468125T>G | CA338115169 | PLEKHG5 | c.2711A>C (p.Glu904Ala) c.2885A>C (p.Glu962Ala) c.2822A>C (p.Glu941Ala) n.3187A>C c.2918A>C (p.Glu973Ala) c.3008A>C (p.Glu1003Ala) c.*2923A>C (n.*2923A>C) c.2250-232A>C (n.2250-232A>C) c.*2539A>C (n.*2539A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.2481-232A>C (n.2481-232A>C) c.2942A>C (p.Glu981Ala) c.2879A>C (p.Glu960Ala) n.1913A>C c.2948A>C (p.Glu983Ala) | |
1 | g.6468126C>A | CA338115172 | PLEKHG5 | c.2710G>T (p.Glu904Ter) c.2884G>T (p.Glu962Ter) c.2821G>T (p.Glu941Ter) n.3186G>T c.2917G>T (p.Glu973Ter) c.3007G>T (p.Glu1003Ter) c.*2922G>T (n.*2922G>T) c.2250-233G>T (n.2250-233G>T) c.*2538G>T (n.*2538G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.2481-233G>T (n.2481-233G>T) c.2941G>T (p.Glu981Ter) c.2878G>T (p.Glu960Ter) n.1912G>T c.2947G>T (p.Glu983Ter) | |
1 | g.6468126C>G | CA338115173 | PLEKHG5 | c.2710G>C (p.Glu904Gln) c.2884G>C (p.Glu962Gln) c.2821G>C (p.Glu941Gln) n.3186G>C c.2917G>C (p.Glu973Gln) c.3007G>C (p.Glu1003Gln) c.*2922G>C (n.*2922G>C) c.2250-233G>C (n.2250-233G>C) c.*2538G>C (n.*2538G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.2481-233G>C (n.2481-233G>C) c.2941G>C (p.Glu981Gln) c.2878G>C (p.Glu960Gln) n.1912G>C c.2947G>C (p.Glu983Gln) | |
1 | g.6468126C>T | CA338115175 | PLEKHG5 | c.2710G>A (p.Glu904Lys) c.2884G>A (p.Glu962Lys) c.2821G>A (p.Glu941Lys) n.3186G>A c.2917G>A (p.Glu973Lys) c.3007G>A (p.Glu1003Lys) c.*2922G>A (n.*2922G>A) c.2250-233G>A (n.2250-233G>A) c.*2538G>A (n.*2538G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.2481-233G>A (n.2481-233G>A) c.2941G>A (p.Glu981Lys) c.2878G>A (p.Glu960Lys) n.1912G>A c.2947G>A (p.Glu983Lys) | |
1 | g.6468127T>A | CA416022412 | PLEKHG5 | c.2709A>T (p.Ser903=) c.2883A>T (p.Ser961=) c.2820A>T (p.Ser940=) n.3185A>T c.2916A>T (p.Ser972=) c.3006A>T (p.Ser1002=) c.*2921A>T (n.*2921A>T) c.2250-234A>T (n.2250-234A>T) c.*2537A>T (n.*2537A>T) c.582A>T (p.Ser194=) c.2481-234A>T (n.2481-234A>T) c.2940A>T (p.Ser980=) c.2877A>T (p.Ser959=) n.1911A>T c.2946A>T (p.Ser982=) | |
1 | g.6468127T>C | CA561103 | PLEKHG5 | c.2709A>G (p.Ser903=) c.2883A>G (p.Ser961=) c.2820A>G (p.Ser940=) n.3185A>G c.2916A>G (p.Ser972=) c.3006A>G (p.Ser1002=) c.*2921A>G (n.*2921A>G) c.2250-234A>G (n.2250-234A>G) c.*2537A>G (n.*2537A>G) c.582A>G (p.Ser194=) c.2481-234A>G (n.2481-234A>G) c.2940A>G (p.Ser980=) c.2877A>G (p.Ser959=) n.1911A>G c.2946A>G (p.Ser982=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468127T>G | CA416022416 | PLEKHG5 | c.2709A>C (p.Ser903=) c.2883A>C (p.Ser961=) c.2820A>C (p.Ser940=) n.3185A>C c.2916A>C (p.Ser972=) c.3006A>C (p.Ser1002=) c.*2921A>C (n.*2921A>C) c.2250-234A>C (n.2250-234A>C) c.*2537A>C (n.*2537A>C) c.582A>C (p.Ser194=) c.2481-234A>C (n.2481-234A>C) c.2940A>C (p.Ser980=) c.2877A>C (p.Ser959=) n.1911A>C c.2946A>C (p.Ser982=) | |
1 | g.6468127T= | CA1151517351 | PLEKHG5 | c.2709A= (p.Ser903=) c.2883A= (p.Ser961=) c.2820A= (p.Ser940=) n.3185A= c.2916A= (p.Ser972=) c.3006A= (p.Ser1002=) c.*2921A= (n.*2921A=) c.2250-234A= (n.2250-234A=) c.*2537A= (n.*2537A=) c.582A= (p.Ser194=) c.2481-234A= (n.2481-234A=) c.2940A= (p.Ser980=) c.2877A= (p.Ser959=) n.1911A= c.2946A= (p.Ser982=) | |
1 | g.6468128G>A | CA338115182 | PLEKHG5 | c.2708C>T (p.Ser903Leu) c.2882C>T (p.Ser961Leu) c.2819C>T (p.Ser940Leu) n.3184C>T c.2915C>T (p.Ser972Leu) c.3005C>T (p.Ser1002Leu) c.*2920C>T (n.*2920C>T) c.2250-235C>T (n.2250-235C>T) c.*2536C>T (n.*2536C>T) c.581C>T (p.Ser194Leu) c.2481-235C>T (n.2481-235C>T) c.2939C>T (p.Ser980Leu) c.2876C>T (p.Ser959Leu) n.1910C>T c.2945C>T (p.Ser982Leu) | |
1 | g.6468128G>C | CA338115179 | PLEKHG5 | c.2708C>G (p.Ser903Ter) c.2882C>G (p.Ser961Ter) c.2819C>G (p.Ser940Ter) n.3184C>G c.2915C>G (p.Ser972Ter) c.3005C>G (p.Ser1002Ter) c.*2920C>G (n.*2920C>G) c.2250-235C>G (n.2250-235C>G) c.*2536C>G (n.*2536C>G) c.581C>G (p.Ser194Ter) c.2481-235C>G (n.2481-235C>G) c.2939C>G (p.Ser980Ter) c.2876C>G (p.Ser959Ter) n.1910C>G c.2945C>G (p.Ser982Ter) | |
1 | g.6468128G>T | CA338115181 | PLEKHG5 | c.2708C>A (p.Ser903Ter) c.2882C>A (p.Ser961Ter) c.2819C>A (p.Ser940Ter) n.3184C>A c.2915C>A (p.Ser972Ter) c.3005C>A (p.Ser1002Ter) c.*2920C>A (n.*2920C>A) c.2250-235C>A (n.2250-235C>A) c.*2536C>A (n.*2536C>A) c.581C>A (p.Ser194Ter) c.2481-235C>A (n.2481-235C>A) c.2939C>A (p.Ser980Ter) c.2876C>A (p.Ser959Ter) n.1910C>A c.2945C>A (p.Ser982Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6468129A>C | CA338115184 | PLEKHG5 | c.2707T>G (p.Ser903Ala) c.2881T>G (p.Ser961Ala) c.2818T>G (p.Ser940Ala) n.3183T>G c.2914T>G (p.Ser972Ala) c.3004T>G (p.Ser1002Ala) c.*2919T>G (n.*2919T>G) c.2250-236T>G (n.2250-236T>G) c.*2535T>G (n.*2535T>G) c.580T>G (p.Ser194Ala) c.2481-236T>G (n.2481-236T>G) c.2938T>G (p.Ser980Ala) c.2875T>G (p.Ser959Ala) n.1909T>G c.2944T>G (p.Ser982Ala) | |
1 | g.6468129A>G | CA338115185 | PLEKHG5 | c.2707T>C (p.Ser903Pro) c.2881T>C (p.Ser961Pro) c.2818T>C (p.Ser940Pro) n.3183T>C c.2914T>C (p.Ser972Pro) c.3004T>C (p.Ser1002Pro) c.*2919T>C (n.*2919T>C) c.2250-236T>C (n.2250-236T>C) c.*2535T>C (n.*2535T>C) c.580T>C (p.Ser194Pro) c.2481-236T>C (n.2481-236T>C) c.2938T>C (p.Ser980Pro) c.2875T>C (p.Ser959Pro) n.1909T>C c.2944T>C (p.Ser982Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6468129A>T | CA338115187 | PLEKHG5 | c.2707T>A (p.Ser903Thr) c.2881T>A (p.Ser961Thr) c.2818T>A (p.Ser940Thr) n.3183T>A c.2914T>A (p.Ser972Thr) c.3004T>A (p.Ser1002Thr) c.*2919T>A (n.*2919T>A) c.2250-236T>A (n.2250-236T>A) c.*2535T>A (n.*2535T>A) c.580T>A (p.Ser194Thr) c.2481-236T>A (n.2481-236T>A) c.2938T>A (p.Ser980Thr) c.2875T>A (p.Ser959Thr) n.1909T>A c.2944T>A (p.Ser982Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.6468130C>A | CA416022430 | PLEKHG5 | c.2706G>T (p.Leu902=) c.2880G>T (p.Leu960=) c.2817G>T (p.Leu939=) n.3182G>T c.2913G>T (p.Leu971=) c.3003G>T (p.Leu1001=) c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.2250-237G>T (n.2250-237G>T) c.*2534G>T (n.*2534G>T) c.579G>T (p.Leu193=) c.2481-237G>T (n.2481-237G>T) c.2937G>T (p.Leu979=) c.2874G>T (p.Leu958=) n.1908G>T c.2943G>T (p.Leu981=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468130C= | CA1151517355 | PLEKHG5 | c.2706G= (p.Leu902=) c.2880G= (p.Leu960=) c.2817G= (p.Leu939=) n.3182G= c.2913G= (p.Leu971=) c.3003G= (p.Leu1001=) c.*2918G= (n.*2918G=) c.2250-237G= (n.2250-237G=) c.*2534G= (n.*2534G=) c.579G= (p.Leu193=) c.2481-237G= (n.2481-237G=) c.2937G= (p.Leu979=) c.2874G= (p.Leu958=) n.1908G= c.2943G= (p.Leu981=) | |
1 | g.6468130C>G | CA416022434 | PLEKHG5 | c.2706G>C (p.Leu902=) c.2880G>C (p.Leu960=) c.2817G>C (p.Leu939=) n.3182G>C c.2913G>C (p.Leu971=) c.3003G>C (p.Leu1001=) c.*2918G>C (n.*2918G>C) c.2250-237G>C (n.2250-237G>C) c.*2534G>C (n.*2534G>C) c.579G>C (p.Leu193=) c.2481-237G>C (n.2481-237G>C) c.2937G>C (p.Leu979=) c.2874G>C (p.Leu958=) n.1908G>C c.2943G>C (p.Leu981=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468130C>T | CA416022435 | PLEKHG5 | c.2706G>A (p.Leu902=) c.2880G>A (p.Leu960=) c.2817G>A (p.Leu939=) n.3182G>A c.2913G>A (p.Leu971=) c.3003G>A (p.Leu1001=) c.*2918G>A (n.*2918G>A) c.2250-237G>A (n.2250-237G>A) c.*2534G>A (n.*2534G>A) c.579G>A (p.Leu193=) c.2481-237G>A (n.2481-237G>A) c.2937G>A (p.Leu979=) c.2874G>A (p.Leu958=) n.1908G>A c.2943G>A (p.Leu981=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468131A>C | CA338115189 | PLEKHG5 | c.2705T>G (p.Leu902Arg) c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.2816T>G (p.Leu939Arg) n.3181T>G c.2912T>G (p.Leu971Arg) c.3002T>G (p.Leu1001Arg) c.*2917T>G (n.*2917T>G) c.2250-238T>G (n.2250-238T>G) c.*2533T>G (n.*2533T>G) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.2481-238T>G (n.2481-238T>G) c.2936T>G (p.Leu979Arg) c.2873T>G (p.Leu958Arg) n.1907T>G c.2942T>G (p.Leu981Arg) | |
1 | g.6468131A>G | CA338115190 | PLEKHG5 | c.2705T>C (p.Leu902Pro) c.2879T>C (p.Leu960Pro) c.2816T>C (p.Leu939Pro) n.3181T>C c.2912T>C (p.Leu971Pro) c.3002T>C (p.Leu1001Pro) c.*2917T>C (n.*2917T>C) c.2250-238T>C (n.2250-238T>C) c.*2533T>C (n.*2533T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.2481-238T>C (n.2481-238T>C) c.2936T>C (p.Leu979Pro) c.2873T>C (p.Leu958Pro) n.1907T>C c.2942T>C (p.Leu981Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6468131A>T | CA338115193 | PLEKHG5 | c.2705T>A (p.Leu902Gln) c.2879T>A (p.Leu960Gln) c.2816T>A (p.Leu939Gln) n.3181T>A c.2912T>A (p.Leu971Gln) c.3002T>A (p.Leu1001Gln) c.*2917T>A (n.*2917T>A) c.2250-238T>A (n.2250-238T>A) c.*2533T>A (n.*2533T>A) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.2481-238T>A (n.2481-238T>A) c.2936T>A (p.Leu979Gln) c.2873T>A (p.Leu958Gln) n.1907T>A c.2942T>A (p.Leu981Gln) | |
1 | g.6468132G>A | CA416022439 | PLEKHG5 | c.2704C>T (p.Leu902=) c.2878C>T (p.Leu960=) c.2815C>T (p.Leu939=) n.3180C>T c.2911C>T (p.Leu971=) c.3001C>T (p.Leu1001=) c.*2916C>T (n.*2916C>T) c.2250-239C>T (n.2250-239C>T) c.*2532C>T (n.*2532C>T) c.577C>T (p.Leu193=) c.2481-239C>T (n.2481-239C>T) c.2935C>T (p.Leu979=) c.2872C>T (p.Leu958=) n.1906C>T c.2941C>T (p.Leu981=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468132G>C | CA338115195 | PLEKHG5 | c.2704C>G (p.Leu902Val) c.2878C>G (p.Leu960Val) c.2815C>G (p.Leu939Val) n.3180C>G c.2911C>G (p.Leu971Val) c.3001C>G (p.Leu1001Val) c.*2916C>G (n.*2916C>G) c.2250-239C>G (n.2250-239C>G) c.*2532C>G (n.*2532C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) c.2481-239C>G (n.2481-239C>G) c.2935C>G (p.Leu979Val) c.2872C>G (p.Leu958Val) n.1906C>G c.2941C>G (p.Leu981Val) | |
1 | g.6468132G>T | CA338115196 | PLEKHG5 | c.2704C>A (p.Leu902Met) c.2878C>A (p.Leu960Met) c.2815C>A (p.Leu939Met) n.3180C>A c.2911C>A (p.Leu971Met) c.3001C>A (p.Leu1001Met) c.*2916C>A (n.*2916C>A) c.2250-239C>A (n.2250-239C>A) c.*2532C>A (n.*2532C>A) c.577C>A (p.Leu193Met) c.2481-239C>A (n.2481-239C>A) c.2935C>A (p.Leu979Met) c.2872C>A (p.Leu958Met) n.1906C>A c.2941C>A (p.Leu981Met) | gnomAD v4 |
1 | g.6468133G>A | CA416022442 | PLEKHG5 | c.2703C>T (p.Ser901=) c.2877C>T (p.Ser959=) c.2814C>T (p.Ser938=) n.3179C>T c.2910C>T (p.Ser970=) c.3000C>T (p.Ser1000=) c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.2250-240C>T (n.2250-240C>T) c.*2531C>T (n.*2531C>T) c.576C>T (p.Ser192=) c.2481-240C>T (n.2481-240C>T) c.2934C>T (p.Ser978=) c.2871C>T (p.Ser957=) n.1905C>T c.2940C>T (p.Ser980=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468133G>C | CA338115198 | PLEKHG5 | c.2703C>G (p.Ser901Arg) c.2877C>G (p.Ser959Arg) c.2814C>G (p.Ser938Arg) n.3179C>G c.2910C>G (p.Ser970Arg) c.3000C>G (p.Ser1000Arg) c.*2915C>G (n.*2915C>G) c.2250-240C>G (n.2250-240C>G) c.*2531C>G (n.*2531C>G) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.2481-240C>G (n.2481-240C>G) c.2934C>G (p.Ser978Arg) c.2871C>G (p.Ser957Arg) n.1905C>G c.2940C>G (p.Ser980Arg) | |
1 | g.6468133G= | CA1151517364 | PLEKHG5 | c.2703C= (p.Ser901=) c.2877C= (p.Ser959=) c.2814C= (p.Ser938=) n.3179C= c.2910C= (p.Ser970=) c.3000C= (p.Ser1000=) c.*2915C= (n.*2915C=) c.2250-240C= (n.2250-240C=) c.*2531C= (n.*2531C=) c.576C= (p.Ser192=) c.2481-240C= (n.2481-240C=) c.2934C= (p.Ser978=) c.2871C= (p.Ser957=) n.1905C= c.2940C= (p.Ser980=) | |
1 | g.6468133G>T | CA338115200 | PLEKHG5 | c.2703C>A (p.Ser901Arg) c.2877C>A (p.Ser959Arg) c.2814C>A (p.Ser938Arg) n.3179C>A c.2910C>A (p.Ser970Arg) c.3000C>A (p.Ser1000Arg) c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.2250-240C>A (n.2250-240C>A) c.*2531C>A (n.*2531C>A) c.576C>A (p.Ser192Arg) c.2481-240C>A (n.2481-240C>A) c.2934C>A (p.Ser978Arg) c.2871C>A (p.Ser957Arg) n.1905C>A c.2940C>A (p.Ser980Arg) | |
1 | g.6468134C>A | CA338115209 | PLEKHG5 | c.2702G>T (p.Ser901Ile) c.2876G>T (p.Ser959Ile) c.2813G>T (p.Ser938Ile) n.3178G>T c.2909G>T (p.Ser970Ile) c.2999G>T (p.Ser1000Ile) c.*2914G>T (n.*2914G>T) c.2250-241G>T (n.2250-241G>T) c.*2530G>T (n.*2530G>T) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.2481-241G>T (n.2481-241G>T) c.2933G>T (p.Ser978Ile) c.2870G>T (p.Ser957Ile) n.1904G>T c.2939G>T (p.Ser980Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6468134C= | CA1151517370 | PLEKHG5 | c.2702G= (p.Ser901=) c.2876G= (p.Ser959=) c.2813G= (p.Ser938=) n.3178G= c.2909G= (p.Ser970=) c.2999G= (p.Ser1000=) c.*2914G= (n.*2914G=) c.2250-241G= (n.2250-241G=) c.*2530G= (n.*2530G=) c.575G= (p.Ser192=) c.2481-241G= (n.2481-241G=) c.2933G= (p.Ser978=) c.2870G= (p.Ser957=) n.1904G= c.2939G= (p.Ser980=) | |
1 | g.6468134C>G | CA338115205 | PLEKHG5 | c.2702G>C (p.Ser901Thr) c.2876G>C (p.Ser959Thr) c.2813G>C (p.Ser938Thr) n.3178G>C c.2909G>C (p.Ser970Thr) c.2999G>C (p.Ser1000Thr) c.*2914G>C (n.*2914G>C) c.2250-241G>C (n.2250-241G>C) c.*2530G>C (n.*2530G>C) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.2481-241G>C (n.2481-241G>C) c.2933G>C (p.Ser978Thr) c.2870G>C (p.Ser957Thr) n.1904G>C c.2939G>C (p.Ser980Thr) | |
1 | g.6468134C>T | CA338115203 | PLEKHG5 | c.2702G>A (p.Ser901Asn) c.2876G>A (p.Ser959Asn) c.2813G>A (p.Ser938Asn) n.3178G>A c.2909G>A (p.Ser970Asn) c.2999G>A (p.Ser1000Asn) c.*2914G>A (n.*2914G>A) c.2250-241G>A (n.2250-241G>A) c.*2530G>A (n.*2530G>A) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.2481-241G>A (n.2481-241G>A) c.2933G>A (p.Ser978Asn) c.2870G>A (p.Ser957Asn) n.1904G>A c.2939G>A (p.Ser980Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468135T>A | CA338115214 | PLEKHG5 | c.2701A>T (p.Ser901Cys) c.2875A>T (p.Ser959Cys) c.2812A>T (p.Ser938Cys) n.3177A>T c.2908A>T (p.Ser970Cys) c.2998A>T (p.Ser1000Cys) c.*2913A>T (n.*2913A>T) c.2250-242A>T (n.2250-242A>T) c.*2529A>T (n.*2529A>T) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.2481-242A>T (n.2481-242A>T) c.2932A>T (p.Ser978Cys) c.2869A>T (p.Ser957Cys) n.1903A>T c.2938A>T (p.Ser980Cys) | |
1 | g.6468135T>C | CA338115217 | PLEKHG5 | c.2701A>G (p.Ser901Gly) c.2875A>G (p.Ser959Gly) c.2812A>G (p.Ser938Gly) n.3177A>G c.2908A>G (p.Ser970Gly) c.2998A>G (p.Ser1000Gly) c.*2913A>G (n.*2913A>G) c.2250-242A>G (n.2250-242A>G) c.*2529A>G (n.*2529A>G) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.2481-242A>G (n.2481-242A>G) c.2932A>G (p.Ser978Gly) c.2869A>G (p.Ser957Gly) n.1903A>G c.2938A>G (p.Ser980Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.6468135T>G | CA338115221 | PLEKHG5 | c.2701A>C (p.Ser901Arg) c.2875A>C (p.Ser959Arg) c.2812A>C (p.Ser938Arg) n.3177A>C c.2908A>C (p.Ser970Arg) c.2998A>C (p.Ser1000Arg) c.*2913A>C (n.*2913A>C) c.2250-242A>C (n.2250-242A>C) c.*2529A>C (n.*2529A>C) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.2481-242A>C (n.2481-242A>C) c.2932A>C (p.Ser978Arg) c.2869A>C (p.Ser957Arg) n.1903A>C c.2938A>C (p.Ser980Arg) | |
1 | g.6468136G>A | CA416022452 | PLEKHG5 | c.2700C>T (p.Arg900=) c.2874C>T (p.Arg958=) c.2811C>T (p.Arg937=) n.3176C>T c.2907C>T (p.Arg969=) c.2997C>T (p.Arg999=) c.*2912C>T (n.*2912C>T) c.2250-243C>T (n.2250-243C>T) c.*2528C>T (n.*2528C>T) c.573C>T (p.Arg191=) c.2481-243C>T (n.2481-243C>T) c.2931C>T (p.Arg977=) c.2868C>T (p.Arg956=) n.1902C>T c.2937C>T (p.Arg979=) | |
1 | g.6468136G>C | CA416022455 | PLEKHG5 | c.2700C>G (p.Arg900=) c.2874C>G (p.Arg958=) c.2811C>G (p.Arg937=) n.3176C>G c.2907C>G (p.Arg969=) c.2997C>G (p.Arg999=) c.*2912C>G (n.*2912C>G) c.2250-243C>G (n.2250-243C>G) c.*2528C>G (n.*2528C>G) c.573C>G (p.Arg191=) c.2481-243C>G (n.2481-243C>G) c.2931C>G (p.Arg977=) c.2868C>G (p.Arg956=) n.1902C>G c.2937C>G (p.Arg979=) | |
1 | g.6468136G>T | CA416022457 | PLEKHG5 | c.2700C>A (p.Arg900=) c.2874C>A (p.Arg958=) c.2811C>A (p.Arg937=) n.3176C>A c.2907C>A (p.Arg969=) c.2997C>A (p.Arg999=) c.*2912C>A (n.*2912C>A) c.2250-243C>A (n.2250-243C>A) c.*2528C>A (n.*2528C>A) c.573C>A (p.Arg191=) c.2481-243C>A (n.2481-243C>A) c.2931C>A (p.Arg977=) c.2868C>A (p.Arg956=) n.1902C>A c.2937C>A (p.Arg979=) | |
1 | g.6468137C>A | CA338115224 | PLEKHG5 | c.2699G>T (p.Arg900Leu) c.2873G>T (p.Arg958Leu) c.2810G>T (p.Arg937Leu) n.3175G>T c.2906G>T (p.Arg969Leu) c.2996G>T (p.Arg999Leu) c.*2911G>T (n.*2911G>T) c.2250-244G>T (n.2250-244G>T) c.*2527G>T (n.*2527G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.2481-244G>T (n.2481-244G>T) c.2930G>T (p.Arg977Leu) c.2867G>T (p.Arg956Leu) n.1901G>T c.2936G>T (p.Arg979Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6468137C= | CA1151517375 | PLEKHG5 | c.2699G= (p.Arg900=) c.2873G= (p.Arg958=) c.2810G= (p.Arg937=) n.3175G= c.2906G= (p.Arg969=) c.2996G= (p.Arg999=) c.*2911G= (n.*2911G=) c.2250-244G= (n.2250-244G=) c.*2527G= (n.*2527G=) c.572G= (p.Arg191=) c.2481-244G= (n.2481-244G=) c.2930G= (p.Arg977=) c.2867G= (p.Arg956=) n.1901G= c.2936G= (p.Arg979=) | |
1 | g.6468137C>G | CA338115226 | PLEKHG5 | c.2699G>C (p.Arg900Pro) c.2873G>C (p.Arg958Pro) c.2810G>C (p.Arg937Pro) n.3175G>C c.2906G>C (p.Arg969Pro) c.2996G>C (p.Arg999Pro) c.*2911G>C (n.*2911G>C) c.2250-244G>C (n.2250-244G>C) c.*2527G>C (n.*2527G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.2481-244G>C (n.2481-244G>C) c.2930G>C (p.Arg977Pro) c.2867G>C (p.Arg956Pro) n.1901G>C c.2936G>C (p.Arg979Pro) | |
1 | g.6468137C>T | CA561104 | PLEKHG5 | c.2699G>A (p.Arg900His) c.2873G>A (p.Arg958His) c.2810G>A (p.Arg937His) n.3175G>A c.2906G>A (p.Arg969His) c.2996G>A (p.Arg999His) c.*2911G>A (n.*2911G>A) c.2250-244G>A (n.2250-244G>A) c.*2527G>A (n.*2527G>A) c.572G>A (p.Arg191His) c.2481-244G>A (n.2481-244G>A) c.2930G>A (p.Arg977His) c.2867G>A (p.Arg956His) n.1901G>A c.2936G>A (p.Arg979His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468138G>A | CA561105 | PLEKHG5 | c.2698C>T (p.Arg900Cys) c.2872C>T (p.Arg958Cys) c.2809C>T (p.Arg937Cys) n.3174C>T c.2905C>T (p.Arg969Cys) c.2995C>T (p.Arg999Cys) c.*2910C>T (n.*2910C>T) c.2250-245C>T (n.2250-245C>T) c.*2526C>T (n.*2526C>T) c.571C>T (p.Arg191Cys) c.2481-245C>T (n.2481-245C>T) c.2929C>T (p.Arg977Cys) c.2866C>T (p.Arg956Cys) n.1900C>T c.2935C>T (p.Arg979Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468138G>C | CA338115232 | PLEKHG5 | c.2698C>G (p.Arg900Gly) c.2872C>G (p.Arg958Gly) c.2809C>G (p.Arg937Gly) n.3174C>G c.2905C>G (p.Arg969Gly) c.2995C>G (p.Arg999Gly) c.*2910C>G (n.*2910C>G) c.2250-245C>G (n.2250-245C>G) c.*2526C>G (n.*2526C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.2481-245C>G (n.2481-245C>G) c.2929C>G (p.Arg977Gly) c.2866C>G (p.Arg956Gly) n.1900C>G c.2935C>G (p.Arg979Gly) | |
1 | g.6468138G= | CA1151517379 | PLEKHG5 | c.2698C= (p.Arg900=) c.2872C= (p.Arg958=) c.2809C= (p.Arg937=) n.3174C= c.2905C= (p.Arg969=) c.2995C= (p.Arg999=) c.*2910C= (n.*2910C=) c.2250-245C= (n.2250-245C=) c.*2526C= (n.*2526C=) c.571C= (p.Arg191=) c.2481-245C= (n.2481-245C=) c.2929C= (p.Arg977=) c.2866C= (p.Arg956=) n.1900C= c.2935C= (p.Arg979=) | |
1 | g.6468138G>T | CA338115235 | PLEKHG5 | c.2698C>A (p.Arg900Ser) c.2872C>A (p.Arg958Ser) c.2809C>A (p.Arg937Ser) n.3174C>A c.2905C>A (p.Arg969Ser) c.2995C>A (p.Arg999Ser) c.*2910C>A (n.*2910C>A) c.2250-245C>A (n.2250-245C>A) c.*2526C>A (n.*2526C>A) c.571C>A (p.Arg191Ser) c.2481-245C>A (n.2481-245C>A) c.2929C>A (p.Arg977Ser) c.2866C>A (p.Arg956Ser) n.1900C>A c.2935C>A (p.Arg979Ser) | |
1 | g.6468139G>A | CA416022464 | PLEKHG5 | c.2697C>T (p.Ser899=) c.2871C>T (p.Ser957=) c.2808C>T (p.Ser936=) n.3173C>T c.2904C>T (p.Ser968=) c.2994C>T (p.Ser998=) c.*2909C>T (n.*2909C>T) c.2250-246C>T (n.2250-246C>T) c.*2525C>T (n.*2525C>T) c.570C>T (p.Ser190=) c.2481-246C>T (n.2481-246C>T) c.2928C>T (p.Ser976=) c.2865C>T (p.Ser955=) n.1899C>T c.2934C>T (p.Ser978=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468139G>C | CA338115239 | PLEKHG5 | c.2697C>G (p.Ser899Arg) c.2871C>G (p.Ser957Arg) c.2808C>G (p.Ser936Arg) n.3173C>G c.2904C>G (p.Ser968Arg) c.2994C>G (p.Ser998Arg) c.*2909C>G (n.*2909C>G) c.2250-246C>G (n.2250-246C>G) c.*2525C>G (n.*2525C>G) c.570C>G (p.Ser190Arg) c.2481-246C>G (n.2481-246C>G) c.2928C>G (p.Ser976Arg) c.2865C>G (p.Ser955Arg) n.1899C>G c.2934C>G (p.Ser978Arg) | |
1 | g.6468139G>T | CA338115240 | PLEKHG5 | c.2697C>A (p.Ser899Arg) c.2871C>A (p.Ser957Arg) c.2808C>A (p.Ser936Arg) n.3173C>A c.2904C>A (p.Ser968Arg) c.2994C>A (p.Ser998Arg) c.*2909C>A (n.*2909C>A) c.2250-246C>A (n.2250-246C>A) c.*2525C>A (n.*2525C>A) c.570C>A (p.Ser190Arg) c.2481-246C>A (n.2481-246C>A) c.2928C>A (p.Ser976Arg) c.2865C>A (p.Ser955Arg) n.1899C>A c.2934C>A (p.Ser978Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468140C>A | CA338115246 | PLEKHG5 | c.2696G>T (p.Ser899Ile) c.2870G>T (p.Ser957Ile) c.2807G>T (p.Ser936Ile) n.3172G>T c.2903G>T (p.Ser968Ile) c.2993G>T (p.Ser998Ile) c.*2908G>T (n.*2908G>T) c.2250-247G>T (n.2250-247G>T) c.*2524G>T (n.*2524G>T) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.2481-247G>T (n.2481-247G>T) c.2927G>T (p.Ser976Ile) c.2864G>T (p.Ser955Ile) n.1898G>T c.2933G>T (p.Ser978Ile) | |
1 | g.6468140C>G | CA338115243 | PLEKHG5 | c.2696G>C (p.Ser899Thr) c.2870G>C (p.Ser957Thr) c.2807G>C (p.Ser936Thr) n.3172G>C c.2903G>C (p.Ser968Thr) c.2993G>C (p.Ser998Thr) c.*2908G>C (n.*2908G>C) c.2250-247G>C (n.2250-247G>C) c.*2524G>C (n.*2524G>C) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.2481-247G>C (n.2481-247G>C) c.2927G>C (p.Ser976Thr) c.2864G>C (p.Ser955Thr) n.1898G>C c.2933G>C (p.Ser978Thr) | |
1 | g.6468140C>T | CA338115242 | PLEKHG5 | c.2696G>A (p.Ser899Asn) c.2870G>A (p.Ser957Asn) c.2807G>A (p.Ser936Asn) n.3172G>A c.2903G>A (p.Ser968Asn) c.2993G>A (p.Ser998Asn) c.*2908G>A (n.*2908G>A) c.2250-247G>A (n.2250-247G>A) c.*2524G>A (n.*2524G>A) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.2481-247G>A (n.2481-247G>A) c.2927G>A (p.Ser976Asn) c.2864G>A (p.Ser955Asn) n.1898G>A c.2933G>A (p.Ser978Asn) | |
1 | g.6468141T>A | CA338115249 | PLEKHG5 | c.2695A>T (p.Ser899Cys) c.2869A>T (p.Ser957Cys) c.2806A>T (p.Ser936Cys) n.3171A>T c.2902A>T (p.Ser968Cys) c.2992A>T (p.Ser998Cys) c.*2907A>T (n.*2907A>T) c.2250-248A>T (n.2250-248A>T) c.*2523A>T (n.*2523A>T) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.2481-248A>T (n.2481-248A>T) c.2926A>T (p.Ser976Cys) c.2863A>T (p.Ser955Cys) n.1897A>T c.2932A>T (p.Ser978Cys) | |
1 | g.6468141T>C | CA338115252 | PLEKHG5 | c.2695A>G (p.Ser899Gly) c.2869A>G (p.Ser957Gly) c.2806A>G (p.Ser936Gly) n.3171A>G c.2902A>G (p.Ser968Gly) c.2992A>G (p.Ser998Gly) c.*2907A>G (n.*2907A>G) c.2250-248A>G (n.2250-248A>G) c.*2523A>G (n.*2523A>G) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.2481-248A>G (n.2481-248A>G) c.2926A>G (p.Ser976Gly) c.2863A>G (p.Ser955Gly) n.1897A>G c.2932A>G (p.Ser978Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.6468141T>G | CA338115254 | PLEKHG5 | c.2695A>C (p.Ser899Arg) c.2869A>C (p.Ser957Arg) c.2806A>C (p.Ser936Arg) n.3171A>C c.2902A>C (p.Ser968Arg) c.2992A>C (p.Ser998Arg) c.*2907A>C (n.*2907A>C) c.2250-248A>C (n.2250-248A>C) c.*2523A>C (n.*2523A>C) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.2481-248A>C (n.2481-248A>C) c.2926A>C (p.Ser976Arg) c.2863A>C (p.Ser955Arg) n.1897A>C c.2932A>C (p.Ser978Arg) | COSMIC |
1 | g.6468142G>A | CA416022473 | PLEKHG5 | c.2694C>T (p.Pro898=) c.2868C>T (p.Pro956=) c.2805C>T (p.Pro935=) n.3170C>T c.2901C>T (p.Pro967=) c.2991C>T (p.Pro997=) c.*2906C>T (n.*2906C>T) c.2250-249C>T (n.2250-249C>T) c.*2522C>T (n.*2522C>T) c.567C>T (p.Pro189=) c.2481-249C>T (n.2481-249C>T) c.2925C>T (p.Pro975=) c.2862C>T (p.Pro954=) n.1896C>T c.2931C>T (p.Pro977=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6468142G>C | CA416022479 | PLEKHG5 | c.2694C>G (p.Pro898=) c.2868C>G (p.Pro956=) c.2805C>G (p.Pro935=) n.3170C>G c.2901C>G (p.Pro967=) c.2991C>G (p.Pro997=) c.*2906C>G (n.*2906C>G) c.2250-249C>G (n.2250-249C>G) c.*2522C>G (n.*2522C>G) c.567C>G (p.Pro189=) c.2481-249C>G (n.2481-249C>G) c.2925C>G (p.Pro975=) c.2862C>G (p.Pro954=) n.1896C>G c.2931C>G (p.Pro977=) | |
1 | g.6468142G= | CA1151517387 | PLEKHG5 | c.2694C= (p.Pro898=) c.2868C= (p.Pro956=) c.2805C= (p.Pro935=) n.3170C= c.2901C= (p.Pro967=) c.2991C= (p.Pro997=) c.*2906C= (n.*2906C=) c.2250-249C= (n.2250-249C=) c.*2522C= (n.*2522C=) c.567C= (p.Pro189=) c.2481-249C= (n.2481-249C=) c.2925C= (p.Pro975=) c.2862C= (p.Pro954=) n.1896C= c.2931C= (p.Pro977=) | |
1 | g.6468142G>T | CA416022480 | PLEKHG5 | c.2694C>A (p.Pro898=) c.2868C>A (p.Pro956=) c.2805C>A (p.Pro935=) n.3170C>A c.2901C>A (p.Pro967=) c.2991C>A (p.Pro997=) c.*2906C>A (n.*2906C>A) c.2250-249C>A (n.2250-249C>A) c.*2522C>A (n.*2522C>A) c.567C>A (p.Pro189=) c.2481-249C>A (n.2481-249C>A) c.2925C>A (p.Pro975=) c.2862C>A (p.Pro954=) n.1896C>A c.2931C>A (p.Pro977=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468146del | CA2642996111 | PLEKHG5 | c.2694del (p.Ser899AlafsTer?) c.2868del (p.Ser957AlafsTer?) c.2805del (p.Ser936AlafsTer?) n.3170del c.2901del (p.Ser968AlafsTer?) c.2991del (p.Ser998AlafsTer?) c.*2906del (n.*2906del) c.2250-249del (n.2250-249del) c.*2522del (n.*2522del) c.567del (p.Ser190AlafsTer?) c.2481-249del (n.2481-249del) c.2925del (p.Ser976AlafsTer?) c.2862del (p.Ser955AlafsTer?) n.1896del c.2931del (p.Ser978AlafsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6468143G>A | CA338115257 | PLEKHG5 | c.2693C>T (p.Pro898Leu) c.2867C>T (p.Pro956Leu) c.2804C>T (p.Pro935Leu) n.3169C>T c.2900C>T (p.Pro967Leu) c.2990C>T (p.Pro997Leu) c.*2905C>T (n.*2905C>T) c.2250-250C>T (n.2250-250C>T) c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.2481-250C>T (n.2481-250C>T) c.2924C>T (p.Pro975Leu) c.2861C>T (p.Pro954Leu) n.1895C>T c.2930C>T (p.Pro977Leu) | |
1 | g.6468143G>C | CA338115260 | PLEKHG5 | c.2693C>G (p.Pro898Arg) c.2867C>G (p.Pro956Arg) c.2804C>G (p.Pro935Arg) n.3169C>G c.2900C>G (p.Pro967Arg) c.2990C>G (p.Pro997Arg) c.*2905C>G (n.*2905C>G) c.2250-250C>G (n.2250-250C>G) c.*2521C>G (n.*2521C>G) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.2481-250C>G (n.2481-250C>G) c.2924C>G (p.Pro975Arg) c.2861C>G (p.Pro954Arg) n.1895C>G c.2930C>G (p.Pro977Arg) | dbSNP |
1 | g.6468143G= | CA1151517390 | PLEKHG5 | c.2693C= (p.Pro898=) c.2867C= (p.Pro956=) c.2804C= (p.Pro935=) n.3169C= c.2900C= (p.Pro967=) c.2990C= (p.Pro997=) c.*2905C= (n.*2905C=) c.2250-250C= (n.2250-250C=) c.*2521C= (n.*2521C=) c.566C= (p.Pro189=) c.2481-250C= (n.2481-250C=) c.2924C= (p.Pro975=) c.2861C= (p.Pro954=) n.1895C= c.2930C= (p.Pro977=) | |
1 | g.6468143G>T | CA338115263 | PLEKHG5 | c.2693C>A (p.Pro898His) c.2867C>A (p.Pro956His) c.2804C>A (p.Pro935His) n.3169C>A c.2900C>A (p.Pro967His) c.2990C>A (p.Pro997His) c.*2905C>A (n.*2905C>A) c.2250-250C>A (n.2250-250C>A) c.*2521C>A (n.*2521C>A) c.566C>A (p.Pro189His) c.2481-250C>A (n.2481-250C>A) c.2924C>A (p.Pro975His) c.2861C>A (p.Pro954His) n.1895C>A c.2930C>A (p.Pro977His) | |
1 | g.6468144G>A | CA338115265 | PLEKHG5 | c.2692C>T (p.Pro898Ser) c.2866C>T (p.Pro956Ser) c.2803C>T (p.Pro935Ser) n.3168C>T c.2899C>T (p.Pro967Ser) c.2989C>T (p.Pro997Ser) c.*2904C>T (n.*2904C>T) c.2250-251C>T (n.2250-251C>T) c.*2520C>T (n.*2520C>T) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.2481-251C>T (n.2481-251C>T) c.2923C>T (p.Pro975Ser) c.2860C>T (p.Pro954Ser) n.1894C>T c.2929C>T (p.Pro977Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6468144G>C | CA338115266 | PLEKHG5 | c.2692C>G (p.Pro898Ala) c.2866C>G (p.Pro956Ala) c.2803C>G (p.Pro935Ala) n.3168C>G c.2899C>G (p.Pro967Ala) c.2989C>G (p.Pro997Ala) c.*2904C>G (n.*2904C>G) c.2250-251C>G (n.2250-251C>G) c.*2520C>G (n.*2520C>G) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.2481-251C>G (n.2481-251C>G) c.2923C>G (p.Pro975Ala) c.2860C>G (p.Pro954Ala) n.1894C>G c.2929C>G (p.Pro977Ala) | |
1 | g.6468144G>T | CA338115269 | PLEKHG5 | c.2692C>A (p.Pro898Thr) c.2866C>A (p.Pro956Thr) c.2803C>A (p.Pro935Thr) n.3168C>A c.2899C>A (p.Pro967Thr) c.2989C>A (p.Pro997Thr) c.*2904C>A (n.*2904C>A) c.2250-251C>A (n.2250-251C>A) c.*2520C>A (n.*2520C>A) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.2481-251C>A (n.2481-251C>A) c.2923C>A (p.Pro975Thr) c.2860C>A (p.Pro954Thr) n.1894C>A c.2929C>A (p.Pro977Thr) | |
1 | g.6468145G>A | CA561106 | PLEKHG5 | c.2691C>T (p.Ala897=) c.2865C>T (p.Ala955=) c.2802C>T (p.Ala934=) n.3167C>T c.2898C>T (p.Ala966=) c.2988C>T (p.Ala996=) c.*2903C>T (n.*2903C>T) c.2250-252C>T (n.2250-252C>T) c.*2519C>T (n.*2519C>T) c.564C>T (p.Ala188=) c.2481-252C>T (n.2481-252C>T) c.2922C>T (p.Ala974=) c.2859C>T (p.Ala953=) n.1893C>T c.2928C>T (p.Ala976=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468145G>C | CA16603687 | PLEKHG5 | c.2691C>G (p.Ala897=) c.2865C>G (p.Ala955=) c.2802C>G (p.Ala934=) n.3167C>G c.2898C>G (p.Ala966=) c.2988C>G (p.Ala996=) c.*2903C>G (n.*2903C>G) c.2250-252C>G (n.2250-252C>G) c.*2519C>G (n.*2519C>G) c.564C>G (p.Ala188=) c.2481-252C>G (n.2481-252C>G) c.2922C>G (p.Ala974=) c.2859C>G (p.Ala953=) n.1893C>G c.2928C>G (p.Ala976=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468145G= | CA1151517396 | PLEKHG5 | c.2691C= (p.Ala897=) c.2865C= (p.Ala955=) c.2802C= (p.Ala934=) n.3167C= c.2898C= (p.Ala966=) c.2988C= (p.Ala996=) c.*2903C= (n.*2903C=) c.2250-252C= (n.2250-252C=) c.*2519C= (n.*2519C=) c.564C= (p.Ala188=) c.2481-252C= (n.2481-252C=) c.2922C= (p.Ala974=) c.2859C= (p.Ala953=) n.1893C= c.2928C= (p.Ala976=) | |
1 | g.6468145G>T | CA416022490 | PLEKHG5 | c.2691C>A (p.Ala897=) c.2865C>A (p.Ala955=) c.2802C>A (p.Ala934=) n.3167C>A c.2898C>A (p.Ala966=) c.2988C>A (p.Ala996=) c.*2903C>A (n.*2903C>A) c.2250-252C>A (n.2250-252C>A) c.*2519C>A (n.*2519C>A) c.564C>A (p.Ala188=) c.2481-252C>A (n.2481-252C>A) c.2922C>A (p.Ala974=) c.2859C>A (p.Ala953=) n.1893C>A c.2928C>A (p.Ala976=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468146G>A | CA338115274 | PLEKHG5 | c.2690C>T (p.Ala897Val) c.2864C>T (p.Ala955Val) c.2801C>T (p.Ala934Val) n.3166C>T c.2897C>T (p.Ala966Val) c.2987C>T (p.Ala996Val) c.*2902C>T (n.*2902C>T) c.2250-253C>T (n.2250-253C>T) c.*2518C>T (n.*2518C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.2481-253C>T (n.2481-253C>T) c.2921C>T (p.Ala974Val) c.2858C>T (p.Ala953Val) n.1892C>T c.2927C>T (p.Ala976Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6468146G>C | CA338115277 | PLEKHG5 | c.2690C>G (p.Ala897Gly) c.2864C>G (p.Ala955Gly) c.2801C>G (p.Ala934Gly) n.3166C>G c.2897C>G (p.Ala966Gly) c.2987C>G (p.Ala996Gly) c.*2902C>G (n.*2902C>G) c.2250-253C>G (n.2250-253C>G) c.*2518C>G (n.*2518C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.2481-253C>G (n.2481-253C>G) c.2921C>G (p.Ala974Gly) c.2858C>G (p.Ala953Gly) n.1892C>G c.2927C>G (p.Ala976Gly) | |
1 | g.6468146G= | CA1151517405 | PLEKHG5 | c.2690C= (p.Ala897=) c.2864C= (p.Ala955=) c.2801C= (p.Ala934=) n.3166C= c.2897C= (p.Ala966=) c.2987C= (p.Ala996=) c.*2902C= (n.*2902C=) c.2250-253C= (n.2250-253C=) c.*2518C= (n.*2518C=) c.563C= (p.Ala188=) c.2481-253C= (n.2481-253C=) c.2921C= (p.Ala974=) c.2858C= (p.Ala953=) n.1892C= c.2927C= (p.Ala976=) | |
1 | g.6468146G>T | CA338115280 | PLEKHG5 | c.2690C>A (p.Ala897Asp) c.2864C>A (p.Ala955Asp) c.2801C>A (p.Ala934Asp) n.3166C>A c.2897C>A (p.Ala966Asp) c.2987C>A (p.Ala996Asp) c.*2902C>A (n.*2902C>A) c.2250-253C>A (n.2250-253C>A) c.*2518C>A (n.*2518C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.2481-253C>A (n.2481-253C>A) c.2921C>A (p.Ala974Asp) c.2858C>A (p.Ala953Asp) n.1892C>A c.2927C>A (p.Ala976Asp) | |
1 | g.6468147C>A | CA338115284 | PLEKHG5 | c.2689G>T (p.Ala897Ser) c.2863G>T (p.Ala955Ser) c.2800G>T (p.Ala934Ser) n.3165G>T c.2896G>T (p.Ala966Ser) c.2986G>T (p.Ala996Ser) c.*2901G>T (n.*2901G>T) c.2250-254G>T (n.2250-254G>T) c.*2517G>T (n.*2517G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.2481-254G>T (n.2481-254G>T) c.2920G>T (p.Ala974Ser) c.2857G>T (p.Ala953Ser) n.1891G>T c.2926G>T (p.Ala976Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6468147C>G | CA338115283 | PLEKHG5 | c.2689G>C (p.Ala897Pro) c.2863G>C (p.Ala955Pro) c.2800G>C (p.Ala934Pro) n.3165G>C c.2896G>C (p.Ala966Pro) c.2986G>C (p.Ala996Pro) c.*2901G>C (n.*2901G>C) c.2250-254G>C (n.2250-254G>C) c.*2517G>C (n.*2517G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.2481-254G>C (n.2481-254G>C) c.2920G>C (p.Ala974Pro) c.2857G>C (p.Ala953Pro) n.1891G>C c.2926G>C (p.Ala976Pro) | |
1 | g.6468147C>T | CA338115282 | PLEKHG5 | c.2689G>A (p.Ala897Thr) c.2863G>A (p.Ala955Thr) c.2800G>A (p.Ala934Thr) n.3165G>A c.2896G>A (p.Ala966Thr) c.2986G>A (p.Ala996Thr) c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.2250-254G>A (n.2250-254G>A) c.*2517G>A (n.*2517G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.2481-254G>A (n.2481-254G>A) c.2920G>A (p.Ala974Thr) c.2857G>A (p.Ala953Thr) n.1891G>A c.2926G>A (p.Ala976Thr) | |
1 | g.6468148A>C | CA416022494 | PLEKHG5 | c.2688T>G (p.Ser896=) c.2862T>G (p.Ser954=) c.2799T>G (p.Ser933=) n.3164T>G c.2895T>G (p.Ser965=) c.2985T>G (p.Ser995=) c.*2900T>G (n.*2900T>G) c.2250-255T>G (n.2250-255T>G) c.*2516T>G (n.*2516T>G) c.561T>G (p.Ser187=) c.2481-255T>G (n.2481-255T>G) c.2919T>G (p.Ser973=) c.2856T>G (p.Ser952=) n.1890T>G c.2925T>G (p.Ser975=) | |
1 | g.6468148A>G | CA416022495 | PLEKHG5 | c.2688T>C (p.Ser896=) c.2862T>C (p.Ser954=) c.2799T>C (p.Ser933=) n.3164T>C c.2895T>C (p.Ser965=) c.2985T>C (p.Ser995=) c.*2900T>C (n.*2900T>C) c.2250-255T>C (n.2250-255T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) c.561T>C (p.Ser187=) c.2481-255T>C (n.2481-255T>C) c.2919T>C (p.Ser973=) c.2856T>C (p.Ser952=) n.1890T>C c.2925T>C (p.Ser975=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468148A>T | CA416022496 | PLEKHG5 | c.2688T>A (p.Ser896=) c.2862T>A (p.Ser954=) c.2799T>A (p.Ser933=) n.3164T>A c.2895T>A (p.Ser965=) c.2985T>A (p.Ser995=) c.*2900T>A (n.*2900T>A) c.2250-255T>A (n.2250-255T>A) c.*2516T>A (n.*2516T>A) c.561T>A (p.Ser187=) c.2481-255T>A (n.2481-255T>A) c.2919T>A (p.Ser973=) c.2856T>A (p.Ser952=) n.1890T>A c.2925T>A (p.Ser975=) | |
1 | g.6468150_6468151del | CA2574193398 | PLEKHG5 | c.2687_2688del (p.Ser896CysfsTer19) c.2861_2862del (p.Ser954CysfsTer19) c.2798_2799del (p.Ser933CysfsTer19) n.3163_3164del c.2894_2895del (p.Ser965CysfsTer19) c.2984_2985del (p.Ser995CysfsTer19) c.*2899_*2900del (n.*2899_*2900del) c.2250-256_2250-255del (n.2250-256_2250-255del) c.*2515_*2516del (n.*2515_*2516del) c.560_561del (p.Ser187CysfsTer19) c.2687_2688del (p.Ser896CysfsTer21) c.2481-256_2481-255del (n.2481-256_2481-255del) c.2918_2919del (p.Ser973CysfsTer19) c.2855_2856del (p.Ser952CysfsTer19) n.1889_1890del c.2924_2925del (p.Ser975CysfsTer19) | |
1 | g.6468149G>A | CA338115293 | PLEKHG5 | c.2687C>T (p.Ser896Phe) c.2861C>T (p.Ser954Phe) c.2798C>T (p.Ser933Phe) n.3163C>T c.2894C>T (p.Ser965Phe) c.2984C>T (p.Ser995Phe) c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.2250-256C>T (n.2250-256C>T) c.*2515C>T (n.*2515C>T) c.560C>T (p.Ser187Phe) c.2481-256C>T (n.2481-256C>T) c.2918C>T (p.Ser973Phe) c.2855C>T (p.Ser952Phe) n.1889C>T c.2924C>T (p.Ser975Phe) | |
1 | g.6468149G>C | CA17233608 | PLEKHG5 | c.2687C>G (p.Ser896Cys) c.2861C>G (p.Ser954Cys) c.2798C>G (p.Ser933Cys) n.3163C>G c.2894C>G (p.Ser965Cys) c.2984C>G (p.Ser995Cys) c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.2250-256C>G (n.2250-256C>G) c.*2515C>G (n.*2515C>G) c.560C>G (p.Ser187Cys) c.2481-256C>G (n.2481-256C>G) c.2918C>G (p.Ser973Cys) c.2855C>G (p.Ser952Cys) n.1889C>G c.2924C>G (p.Ser975Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468149G= | CA1144271565 | PLEKHG5 | c.2687C= (p.Ser896=) c.2861C= (p.Ser954=) c.2798C= (p.Ser933=) n.3163C= c.2894C= (p.Ser965=) c.2984C= (p.Ser995=) c.*2899C= (n.*2899C=) c.2250-256C= (n.2250-256C=) c.*2515C= (n.*2515C=) c.560C= (p.Ser187=) c.2481-256C= (n.2481-256C=) c.2918C= (p.Ser973=) c.2855C= (p.Ser952=) n.1889C= c.2924C= (p.Ser975=) | |
1 | g.6468149G>T | CA338115291 | PLEKHG5 | c.2687C>A (p.Ser896Tyr) c.2861C>A (p.Ser954Tyr) c.2798C>A (p.Ser933Tyr) n.3163C>A c.2894C>A (p.Ser965Tyr) c.2984C>A (p.Ser995Tyr) c.*2899C>A (n.*2899C>A) c.2250-256C>A (n.2250-256C>A) c.*2515C>A (n.*2515C>A) c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.2481-256C>A (n.2481-256C>A) c.2918C>A (p.Ser973Tyr) c.2855C>A (p.Ser952Tyr) n.1889C>A c.2924C>A (p.Ser975Tyr) | |
1 | g.6468150A>C | CA338115297 | PLEKHG5 | c.2686T>G (p.Ser896Ala) c.2860T>G (p.Ser954Ala) c.2797T>G (p.Ser933Ala) n.3162T>G c.2893T>G (p.Ser965Ala) c.2983T>G (p.Ser995Ala) c.*2898T>G (n.*2898T>G) c.2250-257T>G (n.2250-257T>G) c.*2514T>G (n.*2514T>G) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.2481-257T>G (n.2481-257T>G) c.2917T>G (p.Ser973Ala) c.2854T>G (p.Ser952Ala) n.1888T>G c.2923T>G (p.Ser975Ala) | |
1 | g.6468150A>G | CA338115302 | PLEKHG5 | c.2686T>C (p.Ser896Pro) c.2860T>C (p.Ser954Pro) c.2797T>C (p.Ser933Pro) n.3162T>C c.2893T>C (p.Ser965Pro) c.2983T>C (p.Ser995Pro) c.*2898T>C (n.*2898T>C) c.2250-257T>C (n.2250-257T>C) c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.2481-257T>C (n.2481-257T>C) c.2917T>C (p.Ser973Pro) c.2854T>C (p.Ser952Pro) n.1888T>C c.2923T>C (p.Ser975Pro) | |
1 | g.6468150A>T | CA338115304 | PLEKHG5 | c.2686T>A (p.Ser896Thr) c.2860T>A (p.Ser954Thr) c.2797T>A (p.Ser933Thr) n.3162T>A c.2893T>A (p.Ser965Thr) c.2983T>A (p.Ser995Thr) c.*2898T>A (n.*2898T>A) c.2250-257T>A (n.2250-257T>A) c.*2514T>A (n.*2514T>A) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.2481-257T>A (n.2481-257T>A) c.2917T>A (p.Ser973Thr) c.2854T>A (p.Ser952Thr) n.1888T>A c.2923T>A (p.Ser975Thr) | |
1 | g.6468151G>A | CA416022505 | PLEKHG5 | c.2685C>T (p.Pro895=) c.2859C>T (p.Pro953=) c.2796C>T (p.Pro932=) n.3161C>T c.2892C>T (p.Pro964=) c.2982C>T (p.Pro994=) c.*2897C>T (n.*2897C>T) c.2250-258C>T (n.2250-258C>T) c.*2513C>T (n.*2513C>T) c.558C>T (p.Pro186=) c.2481-258C>T (n.2481-258C>T) c.2916C>T (p.Pro972=) c.2853C>T (p.Pro951=) n.1887C>T c.2922C>T (p.Pro974=) | |
1 | g.6468151G>C | CA561107 | PLEKHG5 | c.2685C>G (p.Pro895=) c.2859C>G (p.Pro953=) c.2796C>G (p.Pro932=) n.3161C>G c.2892C>G (p.Pro964=) c.2982C>G (p.Pro994=) c.*2897C>G (n.*2897C>G) c.2250-258C>G (n.2250-258C>G) c.*2513C>G (n.*2513C>G) c.558C>G (p.Pro186=) c.2481-258C>G (n.2481-258C>G) c.2916C>G (p.Pro972=) c.2853C>G (p.Pro951=) n.1887C>G c.2922C>G (p.Pro974=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468151G= | CA1144004087 | PLEKHG5 | c.2685C= (p.Pro895=) c.2859C= (p.Pro953=) c.2796C= (p.Pro932=) n.3161C= c.2892C= (p.Pro964=) c.2982C= (p.Pro994=) c.*2897C= (n.*2897C=) c.2250-258C= (n.2250-258C=) c.*2513C= (n.*2513C=) c.558C= (p.Pro186=) c.2481-258C= (n.2481-258C=) c.2916C= (p.Pro972=) c.2853C= (p.Pro951=) n.1887C= c.2922C= (p.Pro974=) | |
1 | g.6468151G>T | CA416022507 | PLEKHG5 | c.2685C>A (p.Pro895=) c.2859C>A (p.Pro953=) c.2796C>A (p.Pro932=) n.3161C>A c.2892C>A (p.Pro964=) c.2982C>A (p.Pro994=) c.*2897C>A (n.*2897C>A) c.2250-258C>A (n.2250-258C>A) c.*2513C>A (n.*2513C>A) c.558C>A (p.Pro186=) c.2481-258C>A (n.2481-258C>A) c.2916C>A (p.Pro972=) c.2853C>A (p.Pro951=) n.1887C>A c.2922C>A (p.Pro974=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468152G>A | CA338115316 | PLEKHG5 | c.2684C>T (p.Pro895Leu) c.2858C>T (p.Pro953Leu) c.2795C>T (p.Pro932Leu) n.3160C>T c.2891C>T (p.Pro964Leu) c.2981C>T (p.Pro994Leu) c.*2896C>T (n.*2896C>T) c.2250-259C>T (n.2250-259C>T) c.*2512C>T (n.*2512C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.2481-259C>T (n.2481-259C>T) c.2915C>T (p.Pro972Leu) c.2852C>T (p.Pro951Leu) n.1886C>T c.2921C>T (p.Pro974Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468152G>C | CA338115313 | PLEKHG5 | c.2684C>G (p.Pro895Arg) c.2858C>G (p.Pro953Arg) c.2795C>G (p.Pro932Arg) n.3160C>G c.2891C>G (p.Pro964Arg) c.2981C>G (p.Pro994Arg) c.*2896C>G (n.*2896C>G) c.2250-259C>G (n.2250-259C>G) c.*2512C>G (n.*2512C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.2481-259C>G (n.2481-259C>G) c.2915C>G (p.Pro972Arg) c.2852C>G (p.Pro951Arg) n.1886C>G c.2921C>G (p.Pro974Arg) | ClinVar |
1 | g.6468152G= | CA1151517412 | PLEKHG5 | c.2684C= (p.Pro895=) c.2858C= (p.Pro953=) c.2795C= (p.Pro932=) n.3160C= c.2891C= (p.Pro964=) c.2981C= (p.Pro994=) c.*2896C= (n.*2896C=) c.2250-259C= (n.2250-259C=) c.*2512C= (n.*2512C=) c.557C= (p.Pro186=) c.2481-259C= (n.2481-259C=) c.2915C= (p.Pro972=) c.2852C= (p.Pro951=) n.1886C= c.2921C= (p.Pro974=) | |
1 | g.6468152G>T | CA338115310 | PLEKHG5 | c.2684C>A (p.Pro895His) c.2858C>A (p.Pro953His) c.2795C>A (p.Pro932His) n.3160C>A c.2891C>A (p.Pro964His) c.2981C>A (p.Pro994His) c.*2896C>A (n.*2896C>A) c.2250-259C>A (n.2250-259C>A) c.*2512C>A (n.*2512C>A) c.557C>A (p.Pro186His) c.2481-259C>A (n.2481-259C>A) c.2915C>A (p.Pro972His) c.2852C>A (p.Pro951His) n.1886C>A c.2921C>A (p.Pro974His) | |
1 | g.6468153G>A | CA338115319 | PLEKHG5 | c.2683C>T (p.Pro895Ser) c.2857C>T (p.Pro953Ser) c.2794C>T (p.Pro932Ser) n.3159C>T c.2890C>T (p.Pro964Ser) c.2980C>T (p.Pro994Ser) c.*2895C>T (n.*2895C>T) c.2250-260C>T (n.2250-260C>T) c.*2511C>T (n.*2511C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.2481-260C>T (n.2481-260C>T) c.2914C>T (p.Pro972Ser) c.2851C>T (p.Pro951Ser) n.1885C>T c.2920C>T (p.Pro974Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6468153G>C | CA561108 | PLEKHG5 | c.2683C>G (p.Pro895Ala) c.2857C>G (p.Pro953Ala) c.2794C>G (p.Pro932Ala) n.3159C>G c.2890C>G (p.Pro964Ala) c.2980C>G (p.Pro994Ala) c.*2895C>G (n.*2895C>G) c.2250-260C>G (n.2250-260C>G) c.*2511C>G (n.*2511C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.2481-260C>G (n.2481-260C>G) c.2914C>G (p.Pro972Ala) c.2851C>G (p.Pro951Ala) n.1885C>G c.2920C>G (p.Pro974Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468153G= | CA1151517421 | PLEKHG5 | c.2683C= (p.Pro895=) c.2857C= (p.Pro953=) c.2794C= (p.Pro932=) n.3159C= c.2890C= (p.Pro964=) c.2980C= (p.Pro994=) c.*2895C= (n.*2895C=) c.2250-260C= (n.2250-260C=) c.*2511C= (n.*2511C=) c.556C= (p.Pro186=) c.2481-260C= (n.2481-260C=) c.2914C= (p.Pro972=) c.2851C= (p.Pro951=) n.1885C= c.2920C= (p.Pro974=) | |
1 | g.6468153G>T | CA338115325 | PLEKHG5 | c.2683C>A (p.Pro895Thr) c.2857C>A (p.Pro953Thr) c.2794C>A (p.Pro932Thr) n.3159C>A c.2890C>A (p.Pro964Thr) c.2980C>A (p.Pro994Thr) c.*2895C>A (n.*2895C>A) c.2250-260C>A (n.2250-260C>A) c.*2511C>A (n.*2511C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.2481-260C>A (n.2481-260C>A) c.2914C>A (p.Pro972Thr) c.2851C>A (p.Pro951Thr) n.1885C>A c.2920C>A (p.Pro974Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.6468154T>A | CA416022515 | PLEKHG5 | c.2682A>T (p.Thr894=) c.2856A>T (p.Thr952=) c.2793A>T (p.Thr931=) n.3158A>T c.2889A>T (p.Thr963=) c.2979A>T (p.Thr993=) c.*2894A>T (n.*2894A>T) c.2250-261A>T (n.2250-261A>T) c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.555A>T (p.Thr185=) c.2481-261A>T (n.2481-261A>T) c.2913A>T (p.Thr971=) c.2850A>T (p.Thr950=) n.1884A>T c.2919A>T (p.Thr973=) | |
1 | g.6468154T>C | CA416022513 | PLEKHG5 | c.2682A>G (p.Thr894=) c.2856A>G (p.Thr952=) c.2793A>G (p.Thr931=) n.3158A>G c.2889A>G (p.Thr963=) c.2979A>G (p.Thr993=) c.*2894A>G (n.*2894A>G) c.2250-261A>G (n.2250-261A>G) c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.555A>G (p.Thr185=) c.2481-261A>G (n.2481-261A>G) c.2913A>G (p.Thr971=) c.2850A>G (p.Thr950=) n.1884A>G c.2919A>G (p.Thr973=) | |
1 | g.6468154T>G | CA416022514 | PLEKHG5 | c.2682A>C (p.Thr894=) c.2856A>C (p.Thr952=) c.2793A>C (p.Thr931=) n.3158A>C c.2889A>C (p.Thr963=) c.2979A>C (p.Thr993=) c.*2894A>C (n.*2894A>C) c.2250-261A>C (n.2250-261A>C) c.*2510A>C (n.*2510A>C) c.555A>C (p.Thr185=) c.2481-261A>C (n.2481-261A>C) c.2913A>C (p.Thr971=) c.2850A>C (p.Thr950=) n.1884A>C c.2919A>C (p.Thr973=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468154T= | CA1151517432 | PLEKHG5 | c.2682A= (p.Thr894=) c.2856A= (p.Thr952=) c.2793A= (p.Thr931=) n.3158A= c.2889A= (p.Thr963=) c.2979A= (p.Thr993=) c.*2894A= (n.*2894A=) c.2250-261A= (n.2250-261A=) c.*2510A= (n.*2510A=) c.555A= (p.Thr185=) c.2481-261A= (n.2481-261A=) c.2913A= (p.Thr971=) c.2850A= (p.Thr950=) n.1884A= c.2919A= (p.Thr973=) | |
1 | g.6468155G>A | CA561109 | PLEKHG5 | c.2681C>T (p.Thr894Ile) c.2855C>T (p.Thr952Ile) c.2792C>T (p.Thr931Ile) n.3157C>T c.2888C>T (p.Thr963Ile) c.2978C>T (p.Thr993Ile) c.*2893C>T (n.*2893C>T) c.2250-262C>T (n.2250-262C>T) c.*2509C>T (n.*2509C>T) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.2481-262C>T (n.2481-262C>T) c.2912C>T (p.Thr971Ile) c.2849C>T (p.Thr950Ile) n.1883C>T c.2918C>T (p.Thr973Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468155G>C | CA338115331 | PLEKHG5 | c.2681C>G (p.Thr894Arg) c.2855C>G (p.Thr952Arg) c.2792C>G (p.Thr931Arg) n.3157C>G c.2888C>G (p.Thr963Arg) c.2978C>G (p.Thr993Arg) c.*2893C>G (n.*2893C>G) c.2250-262C>G (n.2250-262C>G) c.*2509C>G (n.*2509C>G) c.554C>G (p.Thr185Arg) c.2481-262C>G (n.2481-262C>G) c.2912C>G (p.Thr971Arg) c.2849C>G (p.Thr950Arg) n.1883C>G c.2918C>G (p.Thr973Arg) | |
1 | g.6468155G= | CA1144123603 | PLEKHG5 | c.2681C= (p.Thr894=) c.2855C= (p.Thr952=) c.2792C= (p.Thr931=) n.3157C= c.2888C= (p.Thr963=) c.2978C= (p.Thr993=) c.*2893C= (n.*2893C=) c.2250-262C= (n.2250-262C=) c.*2509C= (n.*2509C=) c.554C= (p.Thr185=) c.2481-262C= (n.2481-262C=) c.2912C= (p.Thr971=) c.2849C= (p.Thr950=) n.1883C= c.2918C= (p.Thr973=) | |
1 | g.6468155G>T | CA338115335 | PLEKHG5 | c.2681C>A (p.Thr894Lys) c.2855C>A (p.Thr952Lys) c.2792C>A (p.Thr931Lys) n.3157C>A c.2888C>A (p.Thr963Lys) c.2978C>A (p.Thr993Lys) c.*2893C>A (n.*2893C>A) c.2250-262C>A (n.2250-262C>A) c.*2509C>A (n.*2509C>A) c.554C>A (p.Thr185Lys) c.2481-262C>A (n.2481-262C>A) c.2912C>A (p.Thr971Lys) c.2849C>A (p.Thr950Lys) n.1883C>A c.2918C>A (p.Thr973Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6468156T>A | CA338115338 | PLEKHG5 | c.2680A>T (p.Thr894Ser) c.2854A>T (p.Thr952Ser) c.2791A>T (p.Thr931Ser) n.3156A>T c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.*2892A>T (n.*2892A>T) c.2250-263A>T (n.2250-263A>T) c.*2508A>T (n.*2508A>T) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.2481-263A>T (n.2481-263A>T) c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.2848A>T (p.Thr950Ser) n.1882A>T c.2917A>T (p.Thr973Ser) | |
1 | g.6468156T>C | CA338115344 | PLEKHG5 | c.2680A>G (p.Thr894Ala) c.2854A>G (p.Thr952Ala) c.2791A>G (p.Thr931Ala) n.3156A>G c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.2977A>G (p.Thr993Ala) c.*2892A>G (n.*2892A>G) c.2250-263A>G (n.2250-263A>G) c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.2481-263A>G (n.2481-263A>G) c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.2848A>G (p.Thr950Ala) n.1882A>G c.2917A>G (p.Thr973Ala) | |
1 | g.6468156T>G | CA338115341 | PLEKHG5 | c.2680A>C (p.Thr894Pro) c.2854A>C (p.Thr952Pro) c.2791A>C (p.Thr931Pro) n.3156A>C c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.*2892A>C (n.*2892A>C) c.2250-263A>C (n.2250-263A>C) c.*2508A>C (n.*2508A>C) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.2481-263A>C (n.2481-263A>C) c.2911A>C (p.Thr971Pro) c.2848A>C (p.Thr950Pro) n.1882A>C c.2917A>C (p.Thr973Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6468157C>A | CA416022526 | PLEKHG5 | c.2679G>T (p.Gly893=) c.2853G>T (p.Gly951=) c.2790G>T (p.Gly930=) n.3155G>T c.2886G>T (p.Gly962=) c.2976G>T (p.Gly992=) c.*2891G>T (n.*2891G>T) c.2250-264G>T (n.2250-264G>T) c.*2507G>T (n.*2507G>T) c.552G>T (p.Gly184=) c.2481-264G>T (n.2481-264G>T) c.2910G>T (p.Gly970=) c.2847G>T (p.Gly949=) n.1881G>T c.2916G>T (p.Gly972=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468157C>G | CA416022528 | PLEKHG5 | c.2679G>C (p.Gly893=) c.2853G>C (p.Gly951=) c.2790G>C (p.Gly930=) n.3155G>C c.2886G>C (p.Gly962=) c.2976G>C (p.Gly992=) c.*2891G>C (n.*2891G>C) c.2250-264G>C (n.2250-264G>C) c.*2507G>C (n.*2507G>C) c.552G>C (p.Gly184=) c.2481-264G>C (n.2481-264G>C) c.2910G>C (p.Gly970=) c.2847G>C (p.Gly949=) n.1881G>C c.2916G>C (p.Gly972=) | |
1 | g.6468157C>T | CA416022529 | PLEKHG5 | c.2679G>A (p.Gly893=) c.2853G>A (p.Gly951=) c.2790G>A (p.Gly930=) n.3155G>A c.2886G>A (p.Gly962=) c.2976G>A (p.Gly992=) c.*2891G>A (n.*2891G>A) c.2250-264G>A (n.2250-264G>A) c.*2507G>A (n.*2507G>A) c.552G>A (p.Gly184=) c.2481-264G>A (n.2481-264G>A) c.2910G>A (p.Gly970=) c.2847G>A (p.Gly949=) n.1881G>A c.2916G>A (p.Gly972=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6468158C>A | CA561110 | PLEKHG5 | c.2678G>T (p.Gly893Val) c.2852G>T (p.Gly951Val) c.2789G>T (p.Gly930Val) n.3154G>T c.2885G>T (p.Gly962Val) c.2975G>T (p.Gly992Val) c.*2890G>T (n.*2890G>T) c.2250-265G>T (n.2250-265G>T) c.*2506G>T (n.*2506G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) c.2481-265G>T (n.2481-265G>T) c.2909G>T (p.Gly970Val) c.2846G>T (p.Gly949Val) n.1880G>T c.2915G>T (p.Gly972Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.6468158C= | CA1151517445 | PLEKHG5 | c.2678G= (p.Gly893=) c.2852G= (p.Gly951=) c.2789G= (p.Gly930=) n.3154G= c.2885G= (p.Gly962=) c.2975G= (p.Gly992=) c.*2890G= (n.*2890G=) c.2250-265G= (n.2250-265G=) c.*2506G= (n.*2506G=) c.551G= (p.Gly184=) c.2481-265G= (n.2481-265G=) c.2909G= (p.Gly970=) c.2846G= (p.Gly949=) n.1880G= c.2915G= (p.Gly972=) | |
1 | g.6468158C>G | CA338115349 | PLEKHG5 | c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.2852G>C (p.Gly951Ala) c.2789G>C (p.Gly930Ala) n.3154G>C c.2885G>C (p.Gly962Ala) c.2975G>C (p.Gly992Ala) c.*2890G>C (n.*2890G>C) c.2250-265G>C (n.2250-265G>C) c.*2506G>C (n.*2506G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.2481-265G>C (n.2481-265G>C) c.2909G>C (p.Gly970Ala) c.2846G>C (p.Gly949Ala) n.1880G>C c.2915G>C (p.Gly972Ala) | |
1 | g.6468158C>T | CA338115351 | PLEKHG5 | c.2678G>A (p.Gly893Glu) c.2852G>A (p.Gly951Glu) c.2789G>A (p.Gly930Glu) n.3154G>A c.2885G>A (p.Gly962Glu) c.2975G>A (p.Gly992Glu) c.*2890G>A (n.*2890G>A) c.2250-265G>A (n.2250-265G>A) c.*2506G>A (n.*2506G>A) c.551G>A (p.Gly184Glu) c.2481-265G>A (n.2481-265G>A) c.2909G>A (p.Gly970Glu) c.2846G>A (p.Gly949Glu) n.1880G>A c.2915G>A (p.Gly972Glu) | |
1 | g.6468159C>A | CA338115355 | PLEKHG5 | c.2677G>T (p.Gly893Trp) c.2851G>T (p.Gly951Trp) c.2788G>T (p.Gly930Trp) n.3153G>T c.2884G>T (p.Gly962Trp) c.2974G>T (p.Gly992Trp) c.*2889G>T (n.*2889G>T) c.2250-266G>T (n.2250-266G>T) c.*2505G>T (n.*2505G>T) c.550G>T (p.Gly184Trp) c.2481-266G>T (n.2481-266G>T) c.2908G>T (p.Gly970Trp) c.2845G>T (p.Gly949Trp) n.1879G>T c.2914G>T (p.Gly972Trp) | |
1 | g.6468159C= | CA1143414660 | PLEKHG5 | c.2677G= (p.Gly893=) c.2851G= (p.Gly951=) c.2788G= (p.Gly930=) n.3153G= c.2884G= (p.Gly962=) c.2974G= (p.Gly992=) c.*2889G= (n.*2889G=) c.2250-266G= (n.2250-266G=) c.*2505G= (n.*2505G=) c.550G= (p.Gly184=) c.2481-266G= (n.2481-266G=) c.2908G= (p.Gly970=) c.2845G= (p.Gly949=) n.1879G= c.2914G= (p.Gly972=) | |
1 | g.6468159C>G | CA338115357 | PLEKHG5 | c.2677G>C (p.Gly893Arg) c.2851G>C (p.Gly951Arg) c.2788G>C (p.Gly930Arg) n.3153G>C c.2884G>C (p.Gly962Arg) c.2974G>C (p.Gly992Arg) c.*2889G>C (n.*2889G>C) c.2250-266G>C (n.2250-266G>C) c.*2505G>C (n.*2505G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.2481-266G>C (n.2481-266G>C) c.2908G>C (p.Gly970Arg) c.2845G>C (p.Gly949Arg) n.1879G>C c.2914G>C (p.Gly972Arg) | |
1 | g.6468159C>T | CA561111 | PLEKHG5 | c.2677G>A (p.Gly893Arg) c.2851G>A (p.Gly951Arg) c.2788G>A (p.Gly930Arg) n.3153G>A c.2884G>A (p.Gly962Arg) c.2974G>A (p.Gly992Arg) c.*2889G>A (n.*2889G>A) c.2250-266G>A (n.2250-266G>A) c.*2505G>A (n.*2505G>A) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.2481-266G>A (n.2481-266G>A) c.2908G>A (p.Gly970Arg) c.2845G>A (p.Gly949Arg) n.1879G>A c.2914G>A (p.Gly972Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468160A= | CA1151517454 | PLEKHG5 | c.2676T= (p.His892=) c.2850T= (p.His950=) c.2787T= (p.His929=) n.3152T= c.2883T= (p.His961=) c.2973T= (p.His991=) c.*2888T= (n.*2888T=) c.2250-267T= (n.2250-267T=) c.*2504T= (n.*2504T=) c.549T= (p.His183=) c.2481-267T= (n.2481-267T=) c.2907T= (p.His969=) c.2844T= (p.His948=) n.1878T= c.2913T= (p.His971=) | |
1 | g.6468160A>C | CA338115363 | PLEKHG5 | c.2676T>G (p.His892Gln) c.2850T>G (p.His950Gln) c.2787T>G (p.His929Gln) n.3152T>G c.2883T>G (p.His961Gln) c.2973T>G (p.His991Gln) c.*2888T>G (n.*2888T>G) c.2250-267T>G (n.2250-267T>G) c.*2504T>G (n.*2504T>G) c.549T>G (p.His183Gln) c.2481-267T>G (n.2481-267T>G) c.2907T>G (p.His969Gln) c.2844T>G (p.His948Gln) n.1878T>G c.2913T>G (p.His971Gln) | |
1 | g.6468160A>G | CA561112 | PLEKHG5 | c.2676T>C (p.His892=) c.2850T>C (p.His950=) c.2787T>C (p.His929=) n.3152T>C c.2883T>C (p.His961=) c.2973T>C (p.His991=) c.*2888T>C (n.*2888T>C) c.2250-267T>C (n.2250-267T>C) c.*2504T>C (n.*2504T>C) c.549T>C (p.His183=) c.2481-267T>C (n.2481-267T>C) c.2907T>C (p.His969=) c.2844T>C (p.His948=) n.1878T>C c.2913T>C (p.His971=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468160A>T | CA338115366 | PLEKHG5 | c.2676T>A (p.His892Gln) c.2850T>A (p.His950Gln) c.2787T>A (p.His929Gln) n.3152T>A c.2883T>A (p.His961Gln) c.2973T>A (p.His991Gln) c.*2888T>A (n.*2888T>A) c.2250-267T>A (n.2250-267T>A) c.*2504T>A (n.*2504T>A) c.549T>A (p.His183Gln) c.2481-267T>A (n.2481-267T>A) c.2907T>A (p.His969Gln) c.2844T>A (p.His948Gln) n.1878T>A c.2913T>A (p.His971Gln) | |
1 | g.6468161T>A | CA338115369 | PLEKHG5 | c.2675A>T (p.His892Leu) c.2849A>T (p.His950Leu) c.2786A>T (p.His929Leu) n.3151A>T c.2882A>T (p.His961Leu) c.2972A>T (p.His991Leu) c.*2887A>T (n.*2887A>T) c.2250-268A>T (n.2250-268A>T) c.*2503A>T (n.*2503A>T) c.548A>T (p.His183Leu) c.2481-268A>T (n.2481-268A>T) c.2906A>T (p.His969Leu) c.2843A>T (p.His948Leu) n.1877A>T c.2912A>T (p.His971Leu) | |
1 | g.6468161T>C | CA338115371 | PLEKHG5 | c.2675A>G (p.His892Arg) c.2849A>G (p.His950Arg) c.2786A>G (p.His929Arg) n.3151A>G c.2882A>G (p.His961Arg) c.2972A>G (p.His991Arg) c.*2887A>G (n.*2887A>G) c.2250-268A>G (n.2250-268A>G) c.*2503A>G (n.*2503A>G) c.548A>G (p.His183Arg) c.2481-268A>G (n.2481-268A>G) c.2906A>G (p.His969Arg) c.2843A>G (p.His948Arg) n.1877A>G c.2912A>G (p.His971Arg) | |
1 | g.6468161T>G | CA338115375 | PLEKHG5 | c.2675A>C (p.His892Pro) c.2849A>C (p.His950Pro) c.2786A>C (p.His929Pro) n.3151A>C c.2882A>C (p.His961Pro) c.2972A>C (p.His991Pro) c.*2887A>C (n.*2887A>C) c.2250-268A>C (n.2250-268A>C) c.*2503A>C (n.*2503A>C) c.548A>C (p.His183Pro) c.2481-268A>C (n.2481-268A>C) c.2906A>C (p.His969Pro) c.2843A>C (p.His948Pro) n.1877A>C c.2912A>C (p.His971Pro) | |
1 | g.6468162G>A | CA338115378 | PLEKHG5 | c.2674C>T (p.His892Tyr) c.2848C>T (p.His950Tyr) c.2785C>T (p.His929Tyr) n.3150C>T c.2881C>T (p.His961Tyr) c.2971C>T (p.His991Tyr) c.*2886C>T (n.*2886C>T) c.2250-269C>T (n.2250-269C>T) c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.547C>T (p.His183Tyr) c.2481-269C>T (n.2481-269C>T) c.2905C>T (p.His969Tyr) c.2842C>T (p.His948Tyr) n.1876C>T c.2911C>T (p.His971Tyr) | |
1 | g.6468162G>C | CA338115383 | PLEKHG5 | c.2674C>G (p.His892Asp) c.2848C>G (p.His950Asp) c.2785C>G (p.His929Asp) n.3150C>G c.2881C>G (p.His961Asp) c.2971C>G (p.His991Asp) c.*2886C>G (n.*2886C>G) c.2250-269C>G (n.2250-269C>G) c.*2502C>G (n.*2502C>G) c.547C>G (p.His183Asp) c.2481-269C>G (n.2481-269C>G) c.2905C>G (p.His969Asp) c.2842C>G (p.His948Asp) n.1876C>G c.2911C>G (p.His971Asp) | |
1 | g.6468162G>T | CA338115380 | PLEKHG5 | c.2674C>A (p.His892Asn) c.2848C>A (p.His950Asn) c.2785C>A (p.His929Asn) n.3150C>A c.2881C>A (p.His961Asn) c.2971C>A (p.His991Asn) c.*2886C>A (n.*2886C>A) c.2250-269C>A (n.2250-269C>A) c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.547C>A (p.His183Asn) c.2481-269C>A (n.2481-269C>A) c.2905C>A (p.His969Asn) c.2842C>A (p.His948Asn) n.1876C>A c.2911C>A (p.His971Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6468163G>A | CA416022544 | PLEKHG5 | c.2673C>T (p.Thr891=) c.2847C>T (p.Thr949=) c.2784C>T (p.Thr928=) n.3149C>T c.2880C>T (p.Thr960=) c.2970C>T (p.Thr990=) c.*2885C>T (n.*2885C>T) c.2250-270C>T (n.2250-270C>T) c.*2501C>T (n.*2501C>T) c.546C>T (p.Thr182=) c.2481-270C>T (n.2481-270C>T) c.2904C>T (p.Thr968=) c.2841C>T (p.Thr947=) n.1875C>T c.2910C>T (p.Thr970=) | gnomAD v4 |
1 | g.6468163G>C | CA416022546 | PLEKHG5 | c.2673C>G (p.Thr891=) c.2847C>G (p.Thr949=) c.2784C>G (p.Thr928=) n.3149C>G c.2880C>G (p.Thr960=) c.2970C>G (p.Thr990=) c.*2885C>G (n.*2885C>G) c.2250-270C>G (n.2250-270C>G) c.*2501C>G (n.*2501C>G) c.546C>G (p.Thr182=) c.2481-270C>G (n.2481-270C>G) c.2904C>G (p.Thr968=) c.2841C>G (p.Thr947=) n.1875C>G c.2910C>G (p.Thr970=) | |
1 | g.6468163G>T | CA416022548 | PLEKHG5 | c.2673C>A (p.Thr891=) c.2847C>A (p.Thr949=) c.2784C>A (p.Thr928=) n.3149C>A c.2880C>A (p.Thr960=) c.2970C>A (p.Thr990=) c.*2885C>A (n.*2885C>A) c.2250-270C>A (n.2250-270C>A) c.*2501C>A (n.*2501C>A) c.546C>A (p.Thr182=) c.2481-270C>A (n.2481-270C>A) c.2904C>A (p.Thr968=) c.2841C>A (p.Thr947=) n.1875C>A c.2910C>A (p.Thr970=) | |
1 | g.6468164G>A | CA338115384 | PLEKHG5 | c.2672C>T (p.Thr891Ile) c.2846C>T (p.Thr949Ile) c.2783C>T (p.Thr928Ile) n.3148C>T c.2879C>T (p.Thr960Ile) c.2969C>T (p.Thr990Ile) c.*2884C>T (n.*2884C>T) c.2250-271C>T (n.2250-271C>T) c.*2500C>T (n.*2500C>T) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.2481-271C>T (n.2481-271C>T) c.2903C>T (p.Thr968Ile) c.2840C>T (p.Thr947Ile) n.1874C>T c.2909C>T (p.Thr970Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6468164G>C | CA338115386 | PLEKHG5 | c.2672C>G (p.Thr891Ser) c.2846C>G (p.Thr949Ser) c.2783C>G (p.Thr928Ser) n.3148C>G c.2879C>G (p.Thr960Ser) c.2969C>G (p.Thr990Ser) c.*2884C>G (n.*2884C>G) c.2250-271C>G (n.2250-271C>G) c.*2500C>G (n.*2500C>G) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.2481-271C>G (n.2481-271C>G) c.2903C>G (p.Thr968Ser) c.2840C>G (p.Thr947Ser) n.1874C>G c.2909C>G (p.Thr970Ser) | |
1 | g.6468164G>T | CA338115389 | PLEKHG5 | c.2672C>A (p.Thr891Asn) c.2846C>A (p.Thr949Asn) c.2783C>A (p.Thr928Asn) n.3148C>A c.2879C>A (p.Thr960Asn) c.2969C>A (p.Thr990Asn) c.*2884C>A (n.*2884C>A) c.2250-271C>A (n.2250-271C>A) c.*2500C>A (n.*2500C>A) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.2481-271C>A (n.2481-271C>A) c.2903C>A (p.Thr968Asn) c.2840C>A (p.Thr947Asn) n.1874C>A c.2909C>A (p.Thr970Asn) | |
1 | g.6468165T>A | CA338115393 | PLEKHG5 | c.2671A>T (p.Thr891Ser) c.2845A>T (p.Thr949Ser) c.2782A>T (p.Thr928Ser) n.3147A>T c.2878A>T (p.Thr960Ser) c.2968A>T (p.Thr990Ser) c.*2883A>T (n.*2883A>T) c.2250-272A>T (n.2250-272A>T) c.*2499A>T (n.*2499A>T) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.2481-272A>T (n.2481-272A>T) c.2902A>T (p.Thr968Ser) c.2839A>T (p.Thr947Ser) n.1873A>T c.2908A>T (p.Thr970Ser) | |
1 | g.6468165T>C | CA338115395 | PLEKHG5 | c.2671A>G (p.Thr891Ala) c.2845A>G (p.Thr949Ala) c.2782A>G (p.Thr928Ala) n.3147A>G c.2878A>G (p.Thr960Ala) c.2968A>G (p.Thr990Ala) c.*2883A>G (n.*2883A>G) c.2250-272A>G (n.2250-272A>G) c.*2499A>G (n.*2499A>G) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.2481-272A>G (n.2481-272A>G) c.2902A>G (p.Thr968Ala) c.2839A>G (p.Thr947Ala) n.1873A>G c.2908A>G (p.Thr970Ala) | |
1 | g.6468165T>G | CA338115396 | PLEKHG5 | c.2671A>C (p.Thr891Pro) c.2845A>C (p.Thr949Pro) c.2782A>C (p.Thr928Pro) n.3147A>C c.2878A>C (p.Thr960Pro) c.2968A>C (p.Thr990Pro) c.*2883A>C (n.*2883A>C) c.2250-272A>C (n.2250-272A>C) c.*2499A>C (n.*2499A>C) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.2481-272A>C (n.2481-272A>C) c.2902A>C (p.Thr968Pro) c.2839A>C (p.Thr947Pro) n.1873A>C c.2908A>C (p.Thr970Pro) | dbSNP |
1 | g.6468165T= | CA1151517460 | PLEKHG5 | c.2671A= (p.Thr891=) c.2845A= (p.Thr949=) c.2782A= (p.Thr928=) n.3147A= c.2878A= (p.Thr960=) c.2968A= (p.Thr990=) c.*2883A= (n.*2883A=) c.2250-272A= (n.2250-272A=) c.*2499A= (n.*2499A=) c.544A= (p.Thr182=) c.2481-272A= (n.2481-272A=) c.2902A= (p.Thr968=) c.2839A= (p.Thr947=) n.1873A= c.2908A= (p.Thr970=) | |
1 | g.6468166G>A | CA416022553 | PLEKHG5 | c.2670C>T (p.Gly890=) c.2844C>T (p.Gly948=) c.2781C>T (p.Gly927=) n.3146C>T c.2877C>T (p.Gly959=) c.2967C>T (p.Gly989=) c.*2882C>T (n.*2882C>T) c.2250-273C>T (n.2250-273C>T) c.*2498C>T (n.*2498C>T) c.543C>T (p.Gly181=) c.2481-273C>T (n.2481-273C>T) c.2901C>T (p.Gly967=) c.2838C>T (p.Gly946=) n.1872C>T c.2907C>T (p.Gly969=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468166G>C | CA416022556 | PLEKHG5 | c.2670C>G (p.Gly890=) c.2844C>G (p.Gly948=) c.2781C>G (p.Gly927=) n.3146C>G c.2877C>G (p.Gly959=) c.2967C>G (p.Gly989=) c.*2882C>G (n.*2882C>G) c.2250-273C>G (n.2250-273C>G) c.*2498C>G (n.*2498C>G) c.543C>G (p.Gly181=) c.2481-273C>G (n.2481-273C>G) c.2901C>G (p.Gly967=) c.2838C>G (p.Gly946=) n.1872C>G c.2907C>G (p.Gly969=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6468166G= | CA1151517466 | PLEKHG5 | c.2670C= (p.Gly890=) c.2844C= (p.Gly948=) c.2781C= (p.Gly927=) n.3146C= c.2877C= (p.Gly959=) c.2967C= (p.Gly989=) c.*2882C= (n.*2882C=) c.2250-273C= (n.2250-273C=) c.*2498C= (n.*2498C=) c.543C= (p.Gly181=) c.2481-273C= (n.2481-273C=) c.2901C= (p.Gly967=) c.2838C= (p.Gly946=) n.1872C= c.2907C= (p.Gly969=) | |
1 | g.6468166G>T | CA416022557 | PLEKHG5 | c.2670C>A (p.Gly890=) c.2844C>A (p.Gly948=) c.2781C>A (p.Gly927=) n.3146C>A c.2877C>A (p.Gly959=) c.2967C>A (p.Gly989=) c.*2882C>A (n.*2882C>A) c.2250-273C>A (n.2250-273C>A) c.*2498C>A (n.*2498C>A) c.543C>A (p.Gly181=) c.2481-273C>A (n.2481-273C>A) c.2901C>A (p.Gly967=) c.2838C>A (p.Gly946=) n.1872C>A c.2907C>A (p.Gly969=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468167C>A | CA338115398 | PLEKHG5 | c.2669G>T (p.Gly890Val) c.2843G>T (p.Gly948Val) c.2780G>T (p.Gly927Val) n.3145G>T c.2876G>T (p.Gly959Val) c.2966G>T (p.Gly989Val) c.*2881G>T (n.*2881G>T) c.2250-274G>T (n.2250-274G>T) c.*2497G>T (n.*2497G>T) c.542G>T (p.Gly181Val) c.2481-274G>T (n.2481-274G>T) c.2900G>T (p.Gly967Val) c.2837G>T (p.Gly946Val) n.1871G>T c.2906G>T (p.Gly969Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6468167C= | CA1151517502 | PLEKHG5 | c.2669G= (p.Gly890=) c.2843G= (p.Gly948=) c.2780G= (p.Gly927=) n.3145G= c.2876G= (p.Gly959=) c.2966G= (p.Gly989=) c.*2881G= (n.*2881G=) c.2250-274G= (n.2250-274G=) c.*2497G= (n.*2497G=) c.542G= (p.Gly181=) c.2481-274G= (n.2481-274G=) c.2900G= (p.Gly967=) c.2837G= (p.Gly946=) n.1871G= c.2906G= (p.Gly969=) | |
1 | g.6468167C>G | CA561113 | PLEKHG5 | c.2669G>C (p.Gly890Ala) c.2843G>C (p.Gly948Ala) c.2780G>C (p.Gly927Ala) n.3145G>C c.2876G>C (p.Gly959Ala) c.2966G>C (p.Gly989Ala) c.*2881G>C (n.*2881G>C) c.2250-274G>C (n.2250-274G>C) c.*2497G>C (n.*2497G>C) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.2481-274G>C (n.2481-274G>C) c.2900G>C (p.Gly967Ala) c.2837G>C (p.Gly946Ala) n.1871G>C c.2906G>C (p.Gly969Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468167C>T | CA338115401 | PLEKHG5 | c.2669G>A (p.Gly890Asp) c.2843G>A (p.Gly948Asp) c.2780G>A (p.Gly927Asp) n.3145G>A c.2876G>A (p.Gly959Asp) c.2966G>A (p.Gly989Asp) c.*2881G>A (n.*2881G>A) c.2250-274G>A (n.2250-274G>A) c.*2497G>A (n.*2497G>A) c.542G>A (p.Gly181Asp) c.2481-274G>A (n.2481-274G>A) c.2900G>A (p.Gly967Asp) c.2837G>A (p.Gly946Asp) n.1871G>A c.2906G>A (p.Gly969Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6468168C>A | CA338115405 | PLEKHG5 | c.2668G>T (p.Gly890Cys) c.2842G>T (p.Gly948Cys) c.2779G>T (p.Gly927Cys) n.3144G>T c.2875G>T (p.Gly959Cys) c.2965G>T (p.Gly989Cys) c.*2880G>T (n.*2880G>T) c.2250-275G>T (n.2250-275G>T) c.*2496G>T (n.*2496G>T) c.541G>T (p.Gly181Cys) c.2481-275G>T (n.2481-275G>T) c.2899G>T (p.Gly967Cys) c.2836G>T (p.Gly946Cys) n.1870G>T c.2905G>T (p.Gly969Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.6468168C= | CA1151517510 | PLEKHG5 | c.2668G= (p.Gly890=) c.2842G= (p.Gly948=) c.2779G= (p.Gly927=) n.3144G= c.2875G= (p.Gly959=) c.2965G= (p.Gly989=) c.*2880G= (n.*2880G=) c.2250-275G= (n.2250-275G=) c.*2496G= (n.*2496G=) c.541G= (p.Gly181=) c.2481-275G= (n.2481-275G=) c.2899G= (p.Gly967=) c.2836G= (p.Gly946=) n.1870G= c.2905G= (p.Gly969=) | |
1 | g.6468168C>G | CA338115406 | PLEKHG5 | c.2668G>C (p.Gly890Arg) c.2842G>C (p.Gly948Arg) c.2779G>C (p.Gly927Arg) n.3144G>C c.2875G>C (p.Gly959Arg) c.2965G>C (p.Gly989Arg) c.*2880G>C (n.*2880G>C) c.2250-275G>C (n.2250-275G>C) c.*2496G>C (n.*2496G>C) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.2481-275G>C (n.2481-275G>C) c.2899G>C (p.Gly967Arg) c.2836G>C (p.Gly946Arg) n.1870G>C c.2905G>C (p.Gly969Arg) | |
1 | g.6468168C>T | CA338115408 | PLEKHG5 | c.2668G>A (p.Gly890Ser) c.2842G>A (p.Gly948Ser) c.2779G>A (p.Gly927Ser) n.3144G>A c.2875G>A (p.Gly959Ser) c.2965G>A (p.Gly989Ser) c.*2880G>A (n.*2880G>A) c.2250-275G>A (n.2250-275G>A) c.*2496G>A (n.*2496G>A) c.541G>A (p.Gly181Ser) c.2481-275G>A (n.2481-275G>A) c.2899G>A (p.Gly967Ser) c.2836G>A (p.Gly946Ser) n.1870G>A c.2905G>A (p.Gly969Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6468169A>C | CA416022564 | PLEKHG5 | c.2667T>G (p.Ala889=) c.2841T>G (p.Ala947=) c.2778T>G (p.Ala926=) n.3143T>G c.2874T>G (p.Ala958=) c.2964T>G (p.Ala988=) c.*2879T>G (n.*2879T>G) c.2250-276T>G (n.2250-276T>G) c.*2495T>G (n.*2495T>G) c.540T>G (p.Ala180=) c.2481-276T>G (n.2481-276T>G) c.2898T>G (p.Ala966=) c.2835T>G (p.Ala945=) n.1869T>G c.2904T>G (p.Ala968=) | |
1 | g.6468169A>G | CA416022566 | PLEKHG5 | c.2667T>C (p.Ala889=) c.2841T>C (p.Ala947=) c.2778T>C (p.Ala926=) n.3143T>C c.2874T>C (p.Ala958=) c.2964T>C (p.Ala988=) c.*2879T>C (n.*2879T>C) c.2250-276T>C (n.2250-276T>C) c.*2495T>C (n.*2495T>C) c.540T>C (p.Ala180=) c.2481-276T>C (n.2481-276T>C) c.2898T>C (p.Ala966=) c.2835T>C (p.Ala945=) n.1869T>C c.2904T>C (p.Ala968=) | |
1 | g.6468169A>T | CA416022567 | PLEKHG5 | c.2667T>A (p.Ala889=) c.2841T>A (p.Ala947=) c.2778T>A (p.Ala926=) n.3143T>A c.2874T>A (p.Ala958=) c.2964T>A (p.Ala988=) c.*2879T>A (n.*2879T>A) c.2250-276T>A (n.2250-276T>A) c.*2495T>A (n.*2495T>A) c.540T>A (p.Ala180=) c.2481-276T>A (n.2481-276T>A) c.2898T>A (p.Ala966=) c.2835T>A (p.Ala945=) n.1869T>A c.2904T>A (p.Ala968=) | |
1 | g.6468170G>A | CA338115414 | PLEKHG5 | c.2666C>T (p.Ala889Val) c.2840C>T (p.Ala947Val) c.2777C>T (p.Ala926Val) n.3142C>T c.2873C>T (p.Ala958Val) c.2963C>T (p.Ala988Val) c.*2878C>T (n.*2878C>T) c.2250-277C>T (n.2250-277C>T) c.*2494C>T (n.*2494C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) c.2481-277C>T (n.2481-277C>T) c.2897C>T (p.Ala966Val) c.2834C>T (p.Ala945Val) n.1868C>T c.2903C>T (p.Ala968Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6468170G>C | CA338115410 | PLEKHG5 | c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.2840C>G (p.Ala947Gly) c.2777C>G (p.Ala926Gly) n.3142C>G c.2873C>G (p.Ala958Gly) c.2963C>G (p.Ala988Gly) c.*2878C>G (n.*2878C>G) c.2250-277C>G (n.2250-277C>G) c.*2494C>G (n.*2494C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.2481-277C>G (n.2481-277C>G) c.2897C>G (p.Ala966Gly) c.2834C>G (p.Ala945Gly) n.1868C>G c.2903C>G (p.Ala968Gly) | |
1 | g.6468170G= | CA1151517519 | PLEKHG5 | c.2666C= (p.Ala889=) c.2840C= (p.Ala947=) c.2777C= (p.Ala926=) n.3142C= c.2873C= (p.Ala958=) c.2963C= (p.Ala988=) c.*2878C= (n.*2878C=) c.2250-277C= (n.2250-277C=) c.*2494C= (n.*2494C=) c.539C= (p.Ala180=) c.2481-277C= (n.2481-277C=) c.2897C= (p.Ala966=) c.2834C= (p.Ala945=) n.1868C= c.2903C= (p.Ala968=) | |
1 | g.6468170G>T | CA338115411 | PLEKHG5 | c.2666C>A (p.Ala889Asp) c.2840C>A (p.Ala947Asp) c.2777C>A (p.Ala926Asp) n.3142C>A c.2873C>A (p.Ala958Asp) c.2963C>A (p.Ala988Asp) c.*2878C>A (n.*2878C>A) c.2250-277C>A (n.2250-277C>A) c.*2494C>A (n.*2494C>A) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.2481-277C>A (n.2481-277C>A) c.2897C>A (p.Ala966Asp) c.2834C>A (p.Ala945Asp) n.1868C>A c.2903C>A (p.Ala968Asp) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6468171C>A | CA338115418 | PLEKHG5 | c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.2839G>T (p.Ala947Ser) c.2776G>T (p.Ala926Ser) n.3141G>T c.2872G>T (p.Ala958Ser) c.2962G>T (p.Ala988Ser) c.*2877G>T (n.*2877G>T) c.2250-278G>T (n.2250-278G>T) c.*2493G>T (n.*2493G>T) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.2481-278G>T (n.2481-278G>T) c.2896G>T (p.Ala966Ser) c.2833G>T (p.Ala945Ser) n.1867G>T c.2902G>T (p.Ala968Ser) | |
1 | g.6468171C= | CA1151517524 | PLEKHG5 | c.2665G= (p.Ala889=) c.2839G= (p.Ala947=) c.2776G= (p.Ala926=) n.3141G= c.2872G= (p.Ala958=) c.2962G= (p.Ala988=) c.*2877G= (n.*2877G=) c.2250-278G= (n.2250-278G=) c.*2493G= (n.*2493G=) c.538G= (p.Ala180=) c.2481-278G= (n.2481-278G=) c.2896G= (p.Ala966=) c.2833G= (p.Ala945=) n.1867G= c.2902G= (p.Ala968=) | |
1 | g.6468171C>G | CA338115421 | PLEKHG5 | c.2665G>C (p.Ala889Pro) c.2839G>C (p.Ala947Pro) c.2776G>C (p.Ala926Pro) n.3141G>C c.2872G>C (p.Ala958Pro) c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.*2877G>C (n.*2877G>C) c.2250-278G>C (n.2250-278G>C) c.*2493G>C (n.*2493G>C) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.2481-278G>C (n.2481-278G>C) c.2896G>C (p.Ala966Pro) c.2833G>C (p.Ala945Pro) n.1867G>C c.2902G>C (p.Ala968Pro) | |
1 | g.6468171C>T | CA338115424 | PLEKHG5 | c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.2839G>A (p.Ala947Thr) c.2776G>A (p.Ala926Thr) n.3141G>A c.2872G>A (p.Ala958Thr) c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.*2877G>A (n.*2877G>A) c.2250-278G>A (n.2250-278G>A) c.*2493G>A (n.*2493G>A) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.2481-278G>A (n.2481-278G>A) c.2896G>A (p.Ala966Thr) c.2833G>A (p.Ala945Thr) n.1867G>A c.2902G>A (p.Ala968Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6468174del | CA2740090572 | PLEKHG5 | c.2665del (p.Ala889LeufsTer?) c.2839del (p.Ala947LeufsTer?) c.2776del (p.Ala926LeufsTer?) n.3141del c.2872del (p.Ala958LeufsTer?) c.2962del (p.Ala988LeufsTer?) c.*2877del (n.*2877del) c.2250-278del (n.2250-278del) c.*2493del (n.*2493del) c.538del (p.Ala180LeufsTer?) c.2481-278del (n.2481-278del) c.2896del (p.Ala966LeufsTer?) c.2833del (p.Ala945LeufsTer?) n.1867del c.2902del (p.Ala968LeufsTer?) | ClinVar |
1 | g.6468172C>A | CA416022572 | PLEKHG5 | c.2664G>T (p.Gly888=) c.2838G>T (p.Gly946=) c.2775G>T (p.Gly925=) n.3140G>T c.2871G>T (p.Gly957=) c.2961G>T (p.Gly987=) c.*2876G>T (n.*2876G>T) c.2250-279G>T (n.2250-279G>T) c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.537G>T (p.Gly179=) c.2481-279G>T (n.2481-279G>T) c.2895G>T (p.Gly965=) c.2832G>T (p.Gly944=) n.1866G>T c.2901G>T (p.Gly967=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6468172C= | CA1151517530 | PLEKHG5 | c.2664G= (p.Gly888=) c.2838G= (p.Gly946=) c.2775G= (p.Gly925=) n.3140G= c.2871G= (p.Gly957=) c.2961G= (p.Gly987=) c.*2876G= (n.*2876G=) c.2250-279G= (n.2250-279G=) c.*2492G= (n.*2492G=) c.537G= (p.Gly179=) c.2481-279G= (n.2481-279G=) c.2895G= (p.Gly965=) c.2832G= (p.Gly944=) n.1866G= c.2901G= (p.Gly967=) | |
1 | g.6468172C>G | CA416022575 | PLEKHG5 | c.2664G>C (p.Gly888=) c.2838G>C (p.Gly946=) c.2775G>C (p.Gly925=) n.3140G>C c.2871G>C (p.Gly957=) c.2961G>C (p.Gly987=) c.*2876G>C (n.*2876G>C) c.2250-279G>C (n.2250-279G>C) c.*2492G>C (n.*2492G>C) c.537G>C (p.Gly179=) c.2481-279G>C (n.2481-279G>C) c.2895G>C (p.Gly965=) c.2832G>C (p.Gly944=) n.1866G>C c.2901G>C (p.Gly967=) | |
1 | g.6468172C>T | CA416022577 | PLEKHG5 | c.2664G>A (p.Gly888=) c.2838G>A (p.Gly946=) c.2775G>A (p.Gly925=) n.3140G>A c.2871G>A (p.Gly957=) c.2961G>A (p.Gly987=) c.*2876G>A (n.*2876G>A) c.2250-279G>A (n.2250-279G>A) c.*2492G>A (n.*2492G>A) c.537G>A (p.Gly179=) c.2481-279G>A (n.2481-279G>A) c.2895G>A (p.Gly965=) c.2832G>A (p.Gly944=) n.1866G>A c.2901G>A (p.Gly967=) | |
1 | g.6468173C>A | CA338115425 | PLEKHG5 | c.2663G>T (p.Gly888Val) c.2837G>T (p.Gly946Val) c.2774G>T (p.Gly925Val) n.3139G>T c.2870G>T (p.Gly957Val) c.2960G>T (p.Gly987Val) c.*2875G>T (n.*2875G>T) c.2250-280G>T (n.2250-280G>T) c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) c.2481-280G>T (n.2481-280G>T) c.2894G>T (p.Gly965Val) c.2831G>T (p.Gly944Val) n.1865G>T c.2900G>T (p.Gly967Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6468173C= | CA1148286744 | PLEKHG5 | c.2663G= (p.Gly888=) c.2837G= (p.Gly946=) c.2774G= (p.Gly925=) n.3139G= c.2870G= (p.Gly957=) c.2960G= (p.Gly987=) c.*2875G= (n.*2875G=) c.2250-280G= (n.2250-280G=) c.*2491G= (n.*2491G=) c.536G= (p.Gly179=) c.2481-280G= (n.2481-280G=) c.2894G= (p.Gly965=) c.2831G= (p.Gly944=) n.1865G= c.2900G= (p.Gly967=) | |
1 | g.6468173C>G | CA338115426 | PLEKHG5 | c.2663G>C (p.Gly888Ala) c.2837G>C (p.Gly946Ala) c.2774G>C (p.Gly925Ala) n.3139G>C c.2870G>C (p.Gly957Ala) c.2960G>C (p.Gly987Ala) c.*2875G>C (n.*2875G>C) c.2250-280G>C (n.2250-280G>C) c.*2491G>C (n.*2491G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.2481-280G>C (n.2481-280G>C) c.2894G>C (p.Gly965Ala) c.2831G>C (p.Gly944Ala) n.1865G>C c.2900G>C (p.Gly967Ala) | |
1 | g.6468173C>T | CA561114 | PLEKHG5 | c.2663G>A (p.Gly888Glu) c.2837G>A (p.Gly946Glu) c.2774G>A (p.Gly925Glu) n.3139G>A c.2870G>A (p.Gly957Glu) c.2960G>A (p.Gly987Glu) c.*2875G>A (n.*2875G>A) c.2250-280G>A (n.2250-280G>A) c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.2481-280G>A (n.2481-280G>A) c.2894G>A (p.Gly965Glu) c.2831G>A (p.Gly944Glu) n.1865G>A c.2900G>A (p.Gly967Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6468174C>A | CA338115429 | PLEKHG5 | c.2662G>T (p.Gly888Trp) c.2836G>T (p.Gly946Trp) c.2773G>T (p.Gly925Trp) n.3138G>T c.2869G>T (p.Gly957Trp) c.2959G>T (p.Gly987Trp) c.*2874G>T (n.*2874G>T) c.2250-281G>T (n.2250-281G>T) c.*2490G>T (n.*2490G>T) c.535G>T (p.Gly179Trp) c.2481-281G>T (n.2481-281G>T) c.2893G>T (p.Gly965Trp) c.2830G>T (p.Gly944Trp) n.1864G>T c.2899G>T (p.Gly967Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.6468174C>G | CA338115433 | PLEKHG5 | c.2662G>C (p.Gly888Arg) c.2836G>C (p.Gly946Arg) c.2773G>C (p.Gly925Arg) n.3138G>C c.2869G>C (p.Gly957Arg) c.2959G>C (p.Gly987Arg) c.*2874G>C (n.*2874G>C) c.2250-281G>C (n.2250-281G>C) c.*2490G>C (n.*2490G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.2481-281G>C (n.2481-281G>C) c.2893G>C (p.Gly965Arg) c.2830G>C (p.Gly944Arg) n.1864G>C c.2899G>C (p.Gly967Arg) | |
1 | g.6468174C>T | CA338115435 | PLEKHG5 | c.2662G>A (p.Gly888Arg) c.2836G>A (p.Gly946Arg) c.2773G>A (p.Gly925Arg) n.3138G>A c.2869G>A (p.Gly957Arg) c.2959G>A (p.Gly987Arg) c.*2874G>A (n.*2874G>A) c.2250-281G>A (n.2250-281G>A) c.*2490G>A (n.*2490G>A) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.2481-281G>A (n.2481-281G>A) c.2893G>A (p.Gly965Arg) c.2830G>A (p.Gly944Arg) n.1864G>A c.2899G>A (p.Gly967Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6468175T>A | CA416022592 | PLEKHG5 | c.2661A>T (p.Ala887=) c.2835A>T (p.Ala945=) c.2772A>T (p.Ala924=) n.3137A>T c.2868A>T (p.Ala956=) c.2958A>T (p.Ala986=) c.*2873A>T (n.*2873A>T) c.2250-282A>T (n.2250-282A>T) c.*2489A>T (n.*2489A>T) c.534A>T (p.Ala178=) c.2481-282A>T (n.2481-282A>T) c.2892A>T (p.Ala964=) c.2829A>T (p.Ala943=) n.1863A>T c.2898A>T (p.Ala966=) | |
1 | g.6468175T>C | CA416022584 | PLEKHG5 | c.2661A>G (p.Ala887=) c.2835A>G (p.Ala945=) c.2772A>G (p.Ala924=) n.3137A>G c.2868A>G (p.Ala956=) c.2958A>G (p.Ala986=) c.*2873A>G (n.*2873A>G) c.2250-282A>G (n.2250-282A>G) c.*2489A>G (n.*2489A>G) c.534A>G (p.Ala178=) c.2481-282A>G (n.2481-282A>G) c.2892A>G (p.Ala964=) c.2829A>G (p.Ala943=) n.1863A>G c.2898A>G (p.Ala966=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6468175T>G | CA416022582 | PLEKHG5 | c.2661A>C (p.Ala887=) c.2835A>C (p.Ala945=) c.2772A>C (p.Ala924=) n.3137A>C c.2868A>C (p.Ala956=) c.2958A>C (p.Ala986=) c.*2873A>C (n.*2873A>C) c.2250-282A>C (n.2250-282A>C) c.*2489A>C (n.*2489A>C) c.534A>C (p.Ala178=) c.2481-282A>C (n.2481-282A>C) c.2892A>C (p.Ala964=) c.2829A>C (p.Ala943=) n.1863A>C c.2898A>C (p.Ala966=) | |
1 | g.6468176G>A | CA338115438 | PLEKHG5 | c.2660C>T (p.Ala887Val) c.2834C>T (p.Ala945Val) c.2771C>T (p.Ala924Val) n.3136C>T c.2867C>T (p.Ala956Val) c.2957C>T (p.Ala986Val) c.*2872C>T (n.*2872C>T) c.2250-283C>T (n.2250-283C>T) c.*2488C>T (n.*2488C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.2481-283C>T (n.2481-283C>T) c.2891C>T (p.Ala964Val) c.2828C>T (p.Ala943Val) n.1862C>T c.2897C>T (p.Ala966Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6468176G>C | CA338115440 | PLEKHG5 | c.2660C>G (p.Ala887Gly) c.2834C>G (p.Ala945Gly) c.2771C>G (p.Ala924Gly) n.3136C>G c.2867C>G (p.Ala956Gly) c.2957C>G (p.Ala986Gly) c.*2872C>G (n.*2872C>G) c.2250-283C>G (n.2250-283C>G) c.*2488C>G (n.*2488C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.2481-283C>G (n.2481-283C>G) c.2891C>G (p.Ala964Gly) c.2828C>G (p.Ala943Gly) n.1862C>G c.2897C>G (p.Ala966Gly) | |
1 | g.6468176G>T | CA338115443 | PLEKHG5 | c.2660C>A (p.Ala887Glu) c.2834C>A (p.Ala945Glu) c.2771C>A (p.Ala924Glu) n.3136C>A c.2867C>A (p.Ala956Glu) c.2957C>A (p.Ala986Glu) c.*2872C>A (n.*2872C>A) c.2250-283C>A (n.2250-283C>A) c.*2488C>A (n.*2488C>A) c.533C>A (p.Ala178Glu) c.2481-283C>A (n.2481-283C>A) c.2891C>A (p.Ala964Glu) c.2828C>A (p.Ala943Glu) n.1862C>A c.2897C>A (p.Ala966Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.6468177C>A | CA338115449 | PLEKHG5 | c.2659G>T (p.Ala887Ser) c.2833G>T (p.Ala945Ser) c.2770G>T (p.Ala924Ser) n.3135G>T c.2866G>T (p.Ala956Ser) c.2956G>T (p.Ala986Ser) c.*2871G>T (n.*2871G>T) c.2250-284G>T (n.2250-284G>T) c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.2481-284G>T (n.2481-284G>T) c.2890G>T (p.Ala964Ser) c.2827G>T (p.Ala943Ser) n.1861G>T c.2896G>T (p.Ala966Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6468177C= | CA1151517551 | PLEKHG5 | c.2659G= (p.Ala887=) c.2833G= (p.Ala945=) c.2770G= (p.Ala924=) n.3135G= c.2866G= (p.Ala956=) c.2956G= (p.Ala986=) c.*2871G= (n.*2871G=) c.2250-284G= (n.2250-284G=) c.*2487G= (n.*2487G=) c.532G= (p.Ala178=) c.2481-284G= (n.2481-284G=) c.2890G= (p.Ala964=) c.2827G= (p.Ala943=) n.1861G= c.2896G= (p.Ala966=) | |
1 | g.6468177C>G | CA338115451 | PLEKHG5 | c.2659G>C (p.Ala887Pro) c.2833G>C (p.Ala945Pro) c.2770G>C (p.Ala924Pro) n.3135G>C c.2866G>C (p.Ala956Pro) c.2956G>C (p.Ala986Pro) c.*2871G>C (n.*2871G>C) c.2250-284G>C (n.2250-284G>C) c.*2487G>C (n.*2487G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.2481-284G>C (n.2481-284G>C) c.2890G>C (p.Ala964Pro) c.2827G>C (p.Ala943Pro) n.1861G>C c.2896G>C (p.Ala966Pro) | |
1 | g.6468177C>T | CA338115447 | PLEKHG5 | c.2659G>A (p.Ala887Thr) c.2833G>A (p.Ala945Thr) c.2770G>A (p.Ala924Thr) n.3135G>A c.2866G>A (p.Ala956Thr) c.2956G>A (p.Ala986Thr) c.*2871G>A (n.*2871G>A) c.2250-284G>A (n.2250-284G>A) c.*2487G>A (n.*2487G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.2481-284G>A (n.2481-284G>A) c.2890G>A (p.Ala964Thr) c.2827G>A (p.Ala943Thr) n.1861G>A c.2896G>A (p.Ala966Thr) | dbSNP gnomAD v2 |