| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.64624532C>A | CA371339023 | CYP7B1 | c.130G>T (p.Gly44Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624532C= | CA1789668046 | CYP7B1 | c.130G= (p.Gly44=) c.196G= (p.Gly66=) | |
| 8 | g.64624532C>G | CA371339020 | CYP7B1 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624532C>T | CA178391968 | CYP7B1 | c.130G>A (p.Gly44Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.64624533G>A | CA461121184 | CYP7B1 | c.129C>T (p.Pro43=) c.195C>T (p.Pro65=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.64624533G>C | CA461121183 | CYP7B1 | c.129C>G (p.Pro43=) c.195C>G (p.Pro65=) | |
| 8 | g.64624533G= | CA1789668047 | CYP7B1 | c.129C= (p.Pro43=) c.195C= (p.Pro65=) | |
| 8 | g.64624533G>T | CA461121182 | CYP7B1 | c.129C>A (p.Pro43=) c.195C>A (p.Pro65=) | |
| 8 | g.64624534G>A | CA4764287 | CYP7B1 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624534G>C | CA371339026 | CYP7B1 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) | |
| 8 | g.64624534G= | CA1789668048 | CYP7B1 | c.128C= (p.Pro43=) c.194C= (p.Pro65=) | |
| 8 | g.64624534G>T | CA371339027 | CYP7B1 | c.128C>A (p.Pro43His) c.194C>A (p.Pro65His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624535G>A | CA371339030 | CYP7B1 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) | |
| 8 | g.64624535G>C | CA371339032 | CYP7B1 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) | |
| 8 | g.64624535G>T | CA371339033 | CYP7B1 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624536T>A | CA371339035 | CYP7B1 | c.126A>T (p.Arg42Ser) c.192A>T (p.Arg64Ser) | |
| 8 | g.64624536T>C | CA461121185 | CYP7B1 | c.126A>G (p.Arg42=) c.192A>G (p.Arg64=) | |
| 8 | g.64624536T>G | CA371339037 | CYP7B1 | c.126A>C (p.Arg42Ser) c.192A>C (p.Arg64Ser) | dbSNP |
| 8 | g.64624537C>A | CA371339039 | CYP7B1 | c.125G>T (p.Arg42Ile) c.191G>T (p.Arg64Ile) | |
| 8 | g.64624537C= | CA1789668049 | CYP7B1 | c.125G= (p.Arg42=) c.191G= (p.Arg64=) | |
| 8 | g.64624537C>G | CA371339041 | CYP7B1 | c.125G>C (p.Arg42Thr) c.191G>C (p.Arg64Thr) | |
| 8 | g.64624537C>T | CA4764288 | CYP7B1 | c.125G>A (p.Arg42Lys) c.191G>A (p.Arg64Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624538T>A | CA371339044 | CYP7B1 | c.124A>T (p.Arg42Ter) c.190A>T (p.Arg64Ter) | |
| 8 | g.64624538T>C | CA371339046 | CYP7B1 | c.124A>G (p.Arg42Gly) c.190A>G (p.Arg64Gly) | |
| 8 | g.64624538T>G | CA461121186 | CYP7B1 | c.124A>C (p.Arg42=) c.190A>C (p.Arg64=) | |
| 8 | g.64624539C>A | CA371339050 | CYP7B1 | c.123G>T (p.Arg41Ser) c.189G>T (p.Arg63Ser) | COSMIC |
| 8 | g.64624539C>G | CA371339048 | CYP7B1 | c.123G>C (p.Arg41Ser) c.189G>C (p.Arg63Ser) | |
| 8 | g.64624539C>T | CA461121187 | CYP7B1 | c.123G>A (p.Arg41=) c.189G>A (p.Arg63=) | COSMIC |
| 8 | g.64624540C>A | CA371339052 | CYP7B1 | c.123-1G>T (n.123-1G>T) c.189-1G>T (n.189-1G>T) | |
| 8 | g.64624540C>G | CA371339057 | CYP7B1 | c.123-1G>C (n.123-1G>C) c.189-1G>C (n.189-1G>C) | |
| 8 | g.64624540C>T | CA371339055 | CYP7B1 | c.123-1G>A (n.123-1G>A) c.189-1G>A (n.189-1G>A) | |
| 8 | g.64624541del | CA2780623685 | CYP7B1 | c.123-2del (n.123-2del) c.189-2del (n.189-2del) | |
| 8 | g.64624541T>A | CA371339060 | CYP7B1 | c.123-2A>T (n.123-2A>T) c.189-2A>T (n.189-2A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624541T>C | CA371339061 | CYP7B1 | c.123-2A>G (n.123-2A>G) c.189-2A>G (n.189-2A>G) | |
| 8 | g.64624541T>G | CA371339063 | CYP7B1 | c.123-2A>C (n.123-2A>C) c.189-2A>C (n.189-2A>C) | |
| 8 | g.64624542A>G | CA2573143287 | CYP7B1 | c.123-3T>C (n.123-3T>C) c.189-3T>C (n.189-3T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.64624542dup | CA913141821 | CYP7B1 | c.123-3dup (n.123-3dup) c.189-3dup (n.189-3dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624543C>A | CA582409117 | CYP7B1 | c.123-4G>T (n.123-4G>T) c.189-4G>T (n.189-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624543C= | CA1789668050 | CYP7B1 | c.123-4G= (n.123-4G=) c.189-4G= (n.189-4G=) | |
| 8 | g.64624543C>T | CA4764289 | CYP7B1 | c.123-4G>A (n.123-4G>A) c.189-4G>A (n.189-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624544A= | CA1789668051 | CYP7B1 | c.123-5T= (n.123-5T=) c.189-5T= (n.189-5T=) | |
| 8 | g.64624544A>C | CA1114697506 | CYP7B1 | c.123-5T>G (n.123-5T>G) c.189-5T>G (n.189-5T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624545dup | CA2687454856 | CYP7B1 | c.123-5dup (n.123-5dup) c.189-5dup (n.189-5dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624545A= | CA1789668052 | CYP7B1 | c.123-6T= (n.123-6T=) c.189-6T= (n.189-6T=) | |
| 8 | g.64624545A>T | CA178391974 | CYP7B1 | c.123-6T>A (n.123-6T>A) c.189-6T>A (n.189-6T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624546G>A | CA582409118 | CYP7B1 | c.123-7C>T (n.123-7C>T) c.189-7C>T (n.189-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.64624546G>C | CA582409119 | CYP7B1 | c.123-7C>G (n.123-7C>G) c.189-7C>G (n.189-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624546G= | CA1789668053 | CYP7B1 | c.123-7C= (n.123-7C=) c.189-7C= (n.189-7C=) | |
| 8 | g.64624546G>T | CA2687454858 | CYP7B1 | c.123-7C>A (n.123-7C>A) c.189-7C>A (n.189-7C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624546_64624547del | CA2780623686 | CYP7B1 | c.123-8_123-7del (n.123-8_123-7del) c.189-8_189-7del (n.189-8_189-7del) | |
| 8 | g.64624547del | CA2687454857 | CYP7B1 | c.123-7del (n.123-7del) c.189-7del (n.189-7del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624547G>A | CA582409120 | CYP7B1 | c.123-8C>T (n.123-8C>T) c.189-8C>T (n.189-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624547G= | CA1789668055 | CYP7B1 | c.123-8C= (n.123-8C=) c.189-8C= (n.189-8C=) | |
| 8 | g.64624547_64624549delinsGAA | CA1789668054 | CYP7B1 | c.123-10_123-8delinsTTC (n.123-10_123-8delinsTTC) c.189-10_189-8delinsTTC (n.189-10_189-8delinsTTC) | |
| 8 | g.64624548A= | CA1789668056 | CYP7B1 | c.123-9T= (n.123-9T=) c.189-9T= (n.189-9T=) | |
| 8 | g.64624548A>G | CA178391982 | CYP7B1 | c.123-9T>C (n.123-9T>C) c.189-9T>C (n.189-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624548A>T | CA2687454861 | CYP7B1 | c.123-9T>A (n.123-9T>A) c.189-9T>A (n.189-9T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624558dup | CA4764290 | CYP7B1 | c.123-9dup (n.123-9dup) c.189-9dup (n.189-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624557_64624558dup | CA4764292 | CYP7B1 | c.123-10_123-9dup (n.123-10_123-9dup) c.189-10_189-9dup (n.189-10_189-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624556_64624558dup | CA2687454859 | CYP7B1 | c.123-11_123-9dup (n.123-11_123-9dup) c.189-11_189-9dup (n.189-11_189-9dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624558del | CA201634 | CYP7B1 | c.123-9del (n.123-9del) c.189-9del (n.189-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.64624557_64624558del | CA4764291 | CYP7B1 | c.123-10_123-9del (n.123-10_123-9del) c.189-10_189-9del (n.189-10_189-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624556_64624558del | CA582409121 | CYP7B1 | c.123-11_123-9del (n.123-11_123-9del) c.189-11_189-9del (n.189-11_189-9del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624555_64624558del | CA2687454860 | CYP7B1 | c.123-12_123-9del (n.123-12_123-9del) c.189-12_189-9del (n.189-12_189-9del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624549A>G | CA2687454862 | CYP7B1 | c.123-10T>C (n.123-10T>C) c.189-10T>C (n.189-10T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624552A= | CA1789668057 | CYP7B1 | c.123-13T= (n.123-13T=) c.189-13T= (n.189-13T=) | |
| 8 | g.64624552A>C | CA2687454863 | CYP7B1 | c.123-13T>G (n.123-13T>G) c.189-13T>G (n.189-13T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624552A>G | CA4764293 | CYP7B1 | c.123-13T>C (n.123-13T>C) c.189-13T>C (n.189-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624553A>T | CA2687454864 | CYP7B1 | c.123-14T>A (n.123-14T>A) c.189-14T>A (n.189-14T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624555A>T | CA2580078891 | CYP7B1 | c.123-16T>A (n.123-16T>A) c.189-16T>A (n.189-16T>A) | ClinVar |
| 8 | g.64624555_64624556insGA | CA2780623687 | CYP7B1 | c.123-16_123-15insCT (n.123-16_123-15insCT) c.189-16_189-15insCT (n.189-16_189-15insCT) | |
| 8 | g.64624556A= | CA1789668058 | CYP7B1 | c.123-17T= (n.123-17T=) c.189-17T= (n.189-17T=) | |
| 8 | g.64624556A>G | CA582409122 | CYP7B1 | c.123-17T>C (n.123-17T>C) c.189-17T>C (n.189-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624556_64624557insG | CA2579176612 | CYP7B1 | c.123-18_123-17insC (n.123-18_123-17insC) c.189-18_189-17insC (n.189-18_189-17insC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624557A>C | CA2687454865 | CYP7B1 | c.123-18T>G (n.123-18T>G) c.189-18T>G (n.189-18T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624557A>G | CA2687454866 | CYP7B1 | c.123-18T>C (n.123-18T>C) c.189-18T>C (n.189-18T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624558A>G | CA2687454867 | CYP7B1 | c.123-19T>C (n.123-19T>C) c.189-19T>C (n.189-19T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624559del | CA2579176613 | CYP7B1 | c.123-20del (n.123-20del) c.189-20del (n.189-20del) | |
| 8 | g.64624559G>A | CA2687454868 | CYP7B1 | c.123-20C>T (n.123-20C>T) c.189-20C>T (n.189-20C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624559G>C | CA4764294 | CYP7B1 | c.123-20C>G (n.123-20C>G) c.189-20C>G (n.189-20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624559G= | CA1789668059 | CYP7B1 | c.123-20C= (n.123-20C=) c.189-20C= (n.189-20C=) | |
| 8 | g.64624559G>T | CA2687454869 | CYP7B1 | c.123-20C>A (n.123-20C>A) c.189-20C>A (n.189-20C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624561_64624562del | CA2780623688 | CYP7B1 | c.123-22_123-21del (n.123-22_123-21del) c.189-22_189-21del (n.189-22_189-21del) | |
| 8 | g.64624561T>A | CA4764295 | CYP7B1 | c.123-22A>T (n.123-22A>T) c.189-22A>T (n.189-22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.64624561T>C | CA4764296 | CYP7B1 | c.123-22A>G (n.123-22A>G) c.189-22A>G (n.189-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624561T= | CA1789668060 | CYP7B1 | c.123-22A= (n.123-22A=) c.189-22A= (n.189-22A=) | |
| 8 | g.64624562A>G | CA651842113 | CYP7B1 | c.123-23T>C (n.123-23T>C) c.189-23T>C (n.189-23T>C) | COSMIC |
| 8 | g.64624563A>G | CA2687454870 | CYP7B1 | c.123-24T>C (n.123-24T>C) c.189-24T>C (n.189-24T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624564A>G | CA2687454871 | CYP7B1 | c.123-25T>C (n.123-25T>C) c.189-25T>C (n.189-25T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624566G= | CA1789668061 | CYP7B1 | c.123-27C= (n.123-27C=) c.189-27C= (n.189-27C=) | |
| 8 | g.64624566G>T | CA1114697542 | CYP7B1 | c.123-27C>A (n.123-27C>A) c.189-27C>A (n.189-27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624569C>A | CA2687454872 | CYP7B1 | c.123-30G>T (n.123-30G>T) c.189-30G>T (n.189-30G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624569C= | CA1789668062 | CYP7B1 | c.123-30G= (n.123-30G=) c.189-30G= (n.189-30G=) | |
| 8 | g.64624569C>G | CA4764297 | CYP7B1 | c.123-30G>C (n.123-30G>C) c.189-30G>C (n.189-30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624569C>T | CA582409123 | CYP7B1 | c.123-30G>A (n.123-30G>A) c.189-30G>A (n.189-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624570A= | CA1789668063 | CYP7B1 | c.123-31T= (n.123-31T=) c.189-31T= (n.189-31T=) | |
| 8 | g.64624570A>C | CA1789668064 | CYP7B1 | c.123-31T>G (n.123-31T>G) c.189-31T>G (n.189-31T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624571A>G | CA2687454873 | CYP7B1 | c.123-32T>C (n.123-32T>C) c.189-32T>C (n.189-32T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624572A= | CA1789668065 | CYP7B1 | c.123-33T= (n.123-33T=) c.189-33T= (n.189-33T=) | |
| 8 | g.64624572A>G | CA1789668066 | CYP7B1 | c.123-33T>C (n.123-33T>C) c.189-33T>C (n.189-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624573A= | CA1789668067 | CYP7B1 | c.123-34T= (n.123-34T=) c.189-34T= (n.189-34T=) | |
| 8 | g.64624573A>G | CA4764298 | CYP7B1 | c.123-34T>C (n.123-34T>C) c.189-34T>C (n.189-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624574G>A | CA2687454874 | CYP7B1 | c.123-35C>T (n.123-35C>T) c.189-35C>T (n.189-35C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624574G>C | CA2780623689 | CYP7B1 | c.123-35C>G (n.123-35C>G) c.189-35C>G (n.189-35C>G) | |
| 8 | g.64624574G>T | CA2687454875 | CYP7B1 | c.123-35C>A (n.123-35C>A) c.189-35C>A (n.189-35C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624575A= | CA1789668068 | CYP7B1 | c.123-36T= (n.123-36T=) c.189-36T= (n.189-36T=) | |
| 8 | g.64624575A>C | CA2780623690 | CYP7B1 | c.123-36T>G (n.123-36T>G) c.189-36T>G (n.189-36T>G) | |
| 8 | g.64624575A>G | CA1789668069 | CYP7B1 | c.123-36T>C (n.123-36T>C) c.189-36T>C (n.189-36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624575A>T | CA2687454876 | CYP7B1 | c.123-36T>A (n.123-36T>A) c.189-36T>A (n.189-36T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624575_64624576insCCCAAACACACCCAACAC | CA2780623691 | CYP7B1 | c.123-37_123-36insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.123-37_123-36insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.189-37_189-36insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.189-37_189-36insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) | |
| 8 | g.64624576A= | CA1789668070 | CYP7B1 | c.123-37T= (n.123-37T=) c.189-37T= (n.189-37T=) | |
| 8 | g.64624576A>C | CA582409124 | CYP7B1 | c.123-37T>G (n.123-37T>G) c.189-37T>G (n.189-37T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.64624578A= | CA1789668071 | CYP7B1 | c.123-39T= (n.123-39T=) c.189-39T= (n.189-39T=) | |
| 8 | g.64624578A>T | CA4764299 | CYP7B1 | c.123-39T>A (n.123-39T>A) c.189-39T>A (n.189-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624579A= | CA1789668073 | CYP7B1 | c.123-40T= (n.123-40T=) c.189-40T= (n.189-40T=) | |
| 8 | g.64624579A>G | CA1789668072 | CYP7B1 | c.123-40T>C (n.123-40T>C) c.189-40T>C (n.189-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624580T>C | CA4764300 | CYP7B1 | c.123-41A>G (n.123-41A>G) c.189-41A>G (n.189-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624580T>G | CA1789668075 | CYP7B1 | c.123-41A>C (n.123-41A>C) c.189-41A>C (n.189-41A>C) | dbSNP |
| 8 | g.64624580T= | CA1789668074 | CYP7B1 | c.123-41A= (n.123-41A=) c.189-41A= (n.189-41A=) | |
| 8 | g.64624581C>A | CA2687454877 | CYP7B1 | c.123-42G>T (n.123-42G>T) c.189-42G>T (n.189-42G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624581C= | CA1789668076 | CYP7B1 | c.123-42G= (n.123-42G=) c.189-42G= (n.189-42G=) | |
| 8 | g.64624581C>G | CA582409125 | CYP7B1 | c.123-42G>C (n.123-42G>C) c.189-42G>C (n.189-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624583A= | CA1789668077 | CYP7B1 | c.123-44T= (n.123-44T=) c.189-44T= (n.189-44T=) | |
| 8 | g.64624583A>G | CA854273106 | CYP7B1 | c.123-44T>C (n.123-44T>C) c.189-44T>C (n.189-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624584_64624585insCACACCCAAC | CA2780623693 | CYP7B1 | c.123-46_123-45insGTTGGGTGTG (n.123-46_123-45insGTTGGGTGTG) c.189-46_189-45insGTTGGGTGTG (n.189-46_189-45insGTTGGGTGTG) | |
| 8 | g.64624584_64624585insACAACACCAAACACACCCAAC | CA2780623694 | CYP7B1 | c.123-46_123-45insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT (n.123-46_123-45insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT) c.189-46_189-45insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT (n.189-46_189-45insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT) | |
| 8 | g.64624585T>A | CA2780623692 | CYP7B1 | c.123-46A>T (n.123-46A>T) c.189-46A>T (n.189-46A>T) | |
| 8 | g.64624586C>A | CA2780623695 | CYP7B1 | c.123-47G>T (n.123-47G>T) c.189-47G>T (n.189-47G>T) | |
| 8 | g.64624587A>C | CA2687454878 | CYP7B1 | c.123-48T>G (n.123-48T>G) c.189-48T>G (n.189-48T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624589T>C | CA2687454879 | CYP7B1 | c.123-50A>G (n.123-50A>G) c.189-50A>G (n.189-50A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624590C>A | CA582409126 | CYP7B1 | c.123-51G>T (n.123-51G>T) c.189-51G>T (n.189-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624590C= | CA1789668078 | CYP7B1 | c.123-51G= (n.123-51G=) c.189-51G= (n.189-51G=) | |
| 8 | g.64624593A>G | CA2687454880 | CYP7B1 | c.123-54T>C (n.123-54T>C) c.189-54T>C (n.189-54T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624595T>A | CA2579176614 | CYP7B1 | c.123-56A>T (n.123-56A>T) c.189-56A>T (n.189-56A>T) | |
| 8 | g.64624595T>G | CA854273109 | CYP7B1 | c.123-56A>C (n.123-56A>C) c.189-56A>C (n.189-56A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624595T= | CA1789668079 | CYP7B1 | c.123-56A= (n.123-56A=) c.189-56A= (n.189-56A=) | |
| 8 | g.64624596C>A | CA2579176615 | CYP7B1 | c.123-57G>T (n.123-57G>T) c.189-57G>T (n.189-57G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624596C= | CA1789668080 | CYP7B1 | c.123-57G= (n.123-57G=) c.189-57G= (n.189-57G=) | |
| 8 | g.64624596C>G | CA2687454881 | CYP7B1 | c.123-57G>C (n.123-57G>C) c.189-57G>C (n.189-57G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624596C>T | CA1114697550 | CYP7B1 | c.123-57G>A (n.123-57G>A) c.189-57G>A (n.189-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624597G>A | CA178391995 | CYP7B1 | c.123-58C>T (n.123-58C>T) c.189-58C>T (n.189-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624597G>C | CA854273114 | CYP7B1 | c.123-58C>G (n.123-58C>G) c.189-58C>G (n.189-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624597G= | CA1789668081 | CYP7B1 | c.123-58C= (n.123-58C=) c.189-58C= (n.189-58C=) | |
| 8 | g.64624597G>T | CA2687454882 | CYP7B1 | c.123-58C>A (n.123-58C>A) c.189-58C>A (n.189-58C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624599A>G | CA2687454883 | CYP7B1 | c.123-60T>C (n.123-60T>C) c.189-60T>C (n.189-60T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624599A>T | CA2687454884 | CYP7B1 | c.123-60T>A (n.123-60T>A) c.189-60T>A (n.189-60T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624600T>G | CA2687454885 | CYP7B1 | c.123-61A>C (n.123-61A>C) c.189-61A>C (n.189-61A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624602C= | CA1789668082 | CYP7B1 | c.123-63G= (n.123-63G=) c.189-63G= (n.189-63G=) | |
| 8 | g.64624602C>T | CA178391997 | CYP7B1 | c.123-63G>A (n.123-63G>A) c.189-63G>A (n.189-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624606T>G | CA2687454886 | CYP7B1 | c.123-67A>C (n.123-67A>C) c.189-67A>C (n.189-67A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624606_64624607delinsTG | CA1789668083 | CYP7B1 | c.123-68_123-67delinsCA (n.123-68_123-67delinsCA) c.189-68_189-67delinsCA (n.189-68_189-67delinsCA) | |
| 8 | g.64624607G= | CA1789668084 | CYP7B1 | c.123-68C= (n.123-68C=) c.189-68C= (n.189-68C=) | |
| 8 | g.64624607G>T | CA1789668086 | CYP7B1 | c.123-68C>A (n.123-68C>A) c.189-68C>A (n.189-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624608del | CA1789668085 | CYP7B1 | c.123-68del (n.123-68del) c.189-68del (n.189-68del) | dbSNP |
| 8 | g.64624608G>A | CA2579176616 | CYP7B1 | c.123-69C>T (n.123-69C>T) c.189-69C>T (n.189-69C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624608G>T | CA2687454887 | CYP7B1 | c.123-69C>A (n.123-69C>A) c.189-69C>A (n.189-69C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624611del | CA2579176617 | CYP7B1 | c.123-70del (n.123-70del) c.189-70del (n.189-70del) | |
| 8 | g.64624610T>A | CA2579176618 | CYP7B1 | c.123-71A>T (n.123-71A>T) c.189-71A>T (n.189-71A>T) | |
| 8 | g.64624610T>G | CA2579176619 | CYP7B1 | c.123-71A>C (n.123-71A>C) c.189-71A>C (n.189-71A>C) | |
| 8 | g.64624611T>A | CA2580825286 | CYP7B1 | c.123-72A>T (n.123-72A>T) c.189-72A>T (n.189-72A>T) | |
| 8 | g.64624611T>C | CA12880412 | CYP7B1 | c.123-72A>G (n.123-72A>G) c.189-72A>G (n.189-72A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624611T>G | CA2580825285 | CYP7B1 | c.123-72A>C (n.123-72A>C) c.189-72A>C (n.189-72A>C) | |
| 8 | g.64624611T= | CA1789668087 | CYP7B1 | c.123-72A= (n.123-72A=) c.189-72A= (n.189-72A=) | |
| 8 | g.64624613T>C | CA582409127 | CYP7B1 | c.123-74A>G (n.123-74A>G) c.189-74A>G (n.189-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624613T= | CA1789668088 | CYP7B1 | c.123-74A= (n.123-74A=) c.189-74A= (n.189-74A=) | |
| 8 | g.64624614T>A | CA2687454888 | CYP7B1 | c.123-75A>T (n.123-75A>T) c.189-75A>T (n.189-75A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624617C= | CA1789668089 | CYP7B1 | c.123-78G= (n.123-78G=) c.189-78G= (n.189-78G=) | |
| 8 | g.64624617C>T | CA178392001 | CYP7B1 | c.123-78G>A (n.123-78G>A) c.189-78G>A (n.189-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624618T>C | CA2687454889 | CYP7B1 | c.123-79A>G (n.123-79A>G) c.189-79A>G (n.189-79A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624619G>A | CA1789668091 | CYP7B1 | c.123-80C>T (n.123-80C>T) c.189-80C>T (n.189-80C>T) | dbSNP |
| 8 | g.64624619G= | CA1789668090 | CYP7B1 | c.123-80C= (n.123-80C=) c.189-80C= (n.189-80C=) | |
| 8 | g.64624622T>C | CA178392003 | CYP7B1 | c.123-83A>G (n.123-83A>G) c.189-83A>G (n.189-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624622T= | CA1789668092 | CYP7B1 | c.123-83A= (n.123-83A=) c.189-83A= (n.189-83A=) | |
| 8 | g.64624623C>A | CA2687454890 | CYP7B1 | c.123-84G>T (n.123-84G>T) c.189-84G>T (n.189-84G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624623C= | CA1789668093 | CYP7B1 | c.123-84G= (n.123-84G=) c.189-84G= (n.189-84G=) | |
| 8 | g.64624623C>G | CA854273119 | CYP7B1 | c.123-84G>C (n.123-84G>C) c.189-84G>C (n.189-84G>C) | dbSNP |
| 8 | g.64624624T>A | CA2687454891 | CYP7B1 | c.123-85A>T (n.123-85A>T) c.189-85A>T (n.189-85A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624624T>C | CA2687454892 | CYP7B1 | c.123-85A>G (n.123-85A>G) c.189-85A>G (n.189-85A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624624_64624627delinsTAGA | CA1789668094 | CYP7B1 | c.123-88_123-85delinsTCTA (n.123-88_123-85delinsTCTA) c.189-88_189-85delinsTCTA (n.189-88_189-85delinsTCTA) | |
| 8 | g.64624625A>G | CA2579176620 | CYP7B1 | c.123-86T>C (n.123-86T>C) c.189-86T>C (n.189-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624625A>T | CA2687454893 | CYP7B1 | c.123-86T>A (n.123-86T>A) c.189-86T>A (n.189-86T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624627_64624629del | CA582409128 | CYP7B1 | c.123-88_123-86del (n.123-88_123-86del) c.189-88_189-86del (n.189-88_189-86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624626G>T | CA2687454894 | CYP7B1 | c.123-87C>A (n.123-87C>A) c.189-87C>A (n.189-87C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624628A>G | CA2687454895 | CYP7B1 | c.123-89T>C (n.123-89T>C) c.189-89T>C (n.189-89T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624629G>A | CA178392006 | CYP7B1 | c.123-90C>T (n.123-90C>T) c.189-90C>T (n.189-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624629G= | CA1789668095 | CYP7B1 | c.123-90C= (n.123-90C=) c.189-90C= (n.189-90C=) | |
| 8 | g.64624629G>T | CA2687454896 | CYP7B1 | c.123-90C>A (n.123-90C>A) c.189-90C>A (n.189-90C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624630G>A | CA2687454897 | CYP7B1 | c.123-91C>T (n.123-91C>T) c.189-91C>T (n.189-91C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624630G= | CA1789668096 | CYP7B1 | c.123-91C= (n.123-91C=) c.189-91C= (n.189-91C=) | |
| 8 | g.64624630G>T | CA854273121 | CYP7B1 | c.123-91C>A (n.123-91C>A) c.189-91C>A (n.189-91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624631T>A | CA2687454898 | CYP7B1 | c.123-92A>T (n.123-92A>T) c.189-92A>T (n.189-92A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624631T>C | CA178392008 | CYP7B1 | c.123-92A>G (n.123-92A>G) c.189-92A>G (n.189-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624631T= | CA1789668097 | CYP7B1 | c.123-92A= (n.123-92A=) c.189-92A= (n.189-92A=) | |
| 8 | g.64624632G>A | CA1789668099 | CYP7B1 | c.123-93C>T (n.123-93C>T) c.189-93C>T (n.189-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624632G= | CA1789668098 | CYP7B1 | c.123-93C= (n.123-93C=) c.189-93C= (n.189-93C=) | |
| 8 | g.64624632G>T | CA2687454899 | CYP7B1 | c.123-93C>A (n.123-93C>A) c.189-93C>A (n.189-93C>A) | gnomAD v4 |