| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.64624317A>C | CA2687454805 | CYP7B1 | c.259+86T>G (n.259+86T>G) c.325+86T>G (n.325+86T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624318T>C | CA582409070 | CYP7B1 | c.259+85A>G (n.259+85A>G) c.325+85A>G (n.325+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624318T>G | CA2687454806 | CYP7B1 | c.259+85A>C (n.259+85A>C) c.325+85A>C (n.325+85A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624318T= | CA1789667959 | CYP7B1 | c.259+85A= (n.259+85A=) c.325+85A= (n.325+85A=) | |
| 8 | g.64624319T>C | CA2687454807 | CYP7B1 | c.259+84A>G (n.259+84A>G) c.325+84A>G (n.325+84A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624321T>A | CA2687454808 | CYP7B1 | c.259+82A>T (n.259+82A>T) c.325+82A>T (n.325+82A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624321T>C | CA2579176606 | CYP7B1 | c.259+82A>G (n.259+82A>G) c.325+82A>G (n.325+82A>G) | |
| 8 | g.64624322G>T | CA1114697370 | CYP7B1 | c.259+81C>A (n.259+81C>A) c.325+81C>A (n.325+81C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624323C>A | CA2687454809 | CYP7B1 | c.259+80G>T (n.259+80G>T) c.325+80G>T (n.325+80G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624323C= | CA1789667960 | CYP7B1 | c.259+80G= (n.259+80G=) c.325+80G= (n.325+80G=) | |
| 8 | g.64624323C>T | CA1789667961 | CYP7B1 | c.259+80G>A (n.259+80G>A) c.325+80G>A (n.325+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624324C>A | CA2687454810 | CYP7B1 | c.259+79G>T (n.259+79G>T) c.325+79G>T (n.325+79G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624324C= | CA1789667962 | CYP7B1 | c.259+79G= (n.259+79G=) c.325+79G= (n.325+79G=) | |
| 8 | g.64624324C>T | CA178391907 | CYP7B1 | c.259+79G>A (n.259+79G>A) c.325+79G>A (n.325+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624325T>C | CA1114697373 | CYP7B1 | c.259+78A>G (n.259+78A>G) c.325+78A>G (n.325+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624325T= | CA1789667963 | CYP7B1 | c.259+78A= (n.259+78A=) c.325+78A= (n.325+78A=) | |
| 8 | g.64624326A>G | CA2687454811 | CYP7B1 | c.259+77T>C (n.259+77T>C) c.325+77T>C (n.325+77T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624326A>T | CA2579176607 | CYP7B1 | c.259+77T>A (n.259+77T>A) c.325+77T>A (n.325+77T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624327G>A | CA582409071 | CYP7B1 | c.259+76C>T (n.259+76C>T) c.325+76C>T (n.325+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624327G= | CA1789667964 | CYP7B1 | c.259+76C= (n.259+76C=) c.325+76C= (n.325+76C=) | |
| 8 | g.64624327G>T | CA2599542966 | CYP7B1 | c.259+76C>A (n.259+76C>A) c.325+76C>A (n.325+76C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624328A= | CA1789667965 | CYP7B1 | c.259+75T= (n.259+75T=) c.325+75T= (n.325+75T=) | |
| 8 | g.64624328A>C | CA1114697378 | CYP7B1 | c.259+75T>G (n.259+75T>G) c.325+75T>G (n.325+75T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624328A>G | CA2687454812 | CYP7B1 | c.259+75T>C (n.259+75T>C) c.325+75T>C (n.325+75T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624329G>T | CA2579176608 | CYP7B1 | c.259+74C>A (n.259+74C>A) c.325+74C>A (n.325+74C>A) | |
| 8 | g.64624335C>A | CA2687454813 | CYP7B1 | c.259+68G>T (n.259+68G>T) c.325+68G>T (n.325+68G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624335C= | CA1789667966 | CYP7B1 | c.259+68G= (n.259+68G=) c.325+68G= (n.325+68G=) | |
| 8 | g.64624335C>G | CA1789667967 | CYP7B1 | c.259+68G>C (n.259+68G>C) c.325+68G>C (n.325+68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624335C>T | CA854272803 | CYP7B1 | c.259+68G>A (n.259+68G>A) c.325+68G>A (n.325+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624336del | CA2687454814 | CYP7B1 | c.259+67del (n.259+67del) c.325+67del (n.325+67del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624336_64624337delinsAG | CA1789667968 | CYP7B1 | c.259+66_259+67delinsCT (n.259+66_259+67delinsCT) c.325+66_325+67delinsCT (n.325+66_325+67delinsCT) | |
| 8 | g.64624339_64624342del | CA2687454815 | CYP7B1 | c.259+64_259+67del (n.259+64_259+67del) c.325+64_325+67del (n.325+64_325+67del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624337del | CA582409074 | CYP7B1 | c.259+66del (n.259+66del) c.325+66del (n.325+66del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.64624337G>A | CA2687454816 | CYP7B1 | c.259+66C>T (n.259+66C>T) c.325+66C>T (n.325+66C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624340A= | CA1789667969 | CYP7B1 | c.259+63T= (n.259+63T=) c.325+63T= (n.325+63T=) | |
| 8 | g.64624340A>G | CA178391909 | CYP7B1 | c.259+63T>C (n.259+63T>C) c.325+63T>C (n.325+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624341G>A | CA2506663649 | CYP7B1 | c.259+62C>T (n.259+62C>T) c.325+62C>T (n.325+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624341G>T | CA2687454817 | CYP7B1 | c.259+62C>A (n.259+62C>A) c.325+62C>A (n.325+62C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624343C>A | CA2687454818 | CYP7B1 | c.259+60G>T (n.259+60G>T) c.325+60G>T (n.325+60G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624343C>T | CA2687454819 | CYP7B1 | c.259+60G>A (n.259+60G>A) c.325+60G>A (n.325+60G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624345T>C | CA2687454820 | CYP7B1 | c.259+58A>G (n.259+58A>G) c.325+58A>G (n.325+58A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624346T>A | CA2687454821 | CYP7B1 | c.259+57A>T (n.259+57A>T) c.325+57A>T (n.325+57A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624346_64624347delinsTA | CA1789667970 | CYP7B1 | c.259+56_259+57delinsTA (n.259+56_259+57delinsTA) c.325+56_325+57delinsTA (n.325+56_325+57delinsTA) | |
| 8 | g.64624347A= | CA1789667971 | CYP7B1 | c.259+56T= (n.259+56T=) c.325+56T= (n.325+56T=) | |
| 8 | g.64624347A>G | CA178391911 | CYP7B1 | c.259+56T>C (n.259+56T>C) c.325+56T>C (n.325+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624349del | CA582409075 | CYP7B1 | c.259+56del (n.259+56del) c.325+56del (n.325+56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624348A>C | CA2687454822 | CYP7B1 | c.259+55T>G (n.259+55T>G) c.325+55T>G (n.325+55T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624349A= | CA1789667972 | CYP7B1 | c.259+54T= (n.259+54T=) c.325+54T= (n.325+54T=) | |
| 8 | g.64624349A>T | CA854272807 | CYP7B1 | c.259+54T>A (n.259+54T>A) c.325+54T>A (n.325+54T>A) | dbSNP |
| 8 | g.64624350G>A | CA2687454823 | CYP7B1 | c.259+53C>T (n.259+53C>T) c.325+53C>T (n.325+53C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624350G>T | CA2687454824 | CYP7B1 | c.259+53C>A (n.259+53C>A) c.325+53C>A (n.325+53C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624351A>C | CA2687454825 | CYP7B1 | c.259+52T>G (n.259+52T>G) c.325+52T>G (n.325+52T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624352A= | CA1789667973 | CYP7B1 | c.259+51T= (n.259+51T=) c.325+51T= (n.325+51T=) | |
| 8 | g.64624352A>T | CA582409076 | CYP7B1 | c.259+51T>A (n.259+51T>A) c.325+51T>A (n.325+51T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.64624353del | CA2687454827 | CYP7B1 | c.259+50del (n.259+50del) c.325+50del (n.325+50del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624353C>A | CA2687454826 | CYP7B1 | c.259+50G>T (n.259+50G>T) c.325+50G>T (n.325+50G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624353C= | CA1789667974 | CYP7B1 | c.259+50G= (n.259+50G=) c.325+50G= (n.325+50G=) | |
| 8 | g.64624353C>T | CA582409077 | CYP7B1 | c.259+50G>A (n.259+50G>A) c.325+50G>A (n.325+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624354A>T | CA2687454828 | CYP7B1 | c.259+49T>A (n.259+49T>A) c.325+49T>A (n.325+49T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624355A>C | CA2687454829 | CYP7B1 | c.259+48T>G (n.259+48T>G) c.325+48T>G (n.325+48T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624355A>T | CA651842111 | CYP7B1 | c.259+48T>A (n.259+48T>A) c.325+48T>A (n.325+48T>A) | COSMIC |
| 8 | g.64624355_64624356delinsAG | CA1789667975 | CYP7B1 | c.259+47_259+48delinsCT (n.259+47_259+48delinsCT) c.325+47_325+48delinsCT (n.325+47_325+48delinsCT) | |
| 8 | g.64624356del | CA582409078 | CYP7B1 | c.259+47del (n.259+47del) c.325+47del (n.325+47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624356G>C | CA4764257 | CYP7B1 | c.259+47C>G (n.259+47C>G) c.325+47C>G (n.325+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624356G= | CA1789667976 | CYP7B1 | c.259+47C= (n.259+47C=) c.325+47C= (n.325+47C=) | |
| 8 | g.64624356G>T | CA2687454830 | CYP7B1 | c.259+47C>A (n.259+47C>A) c.325+47C>A (n.325+47C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624357_64624358del | CA915640136 | CYP7B1 | c.259+46_259+47del (n.259+46_259+47del) c.325+46_325+47del (n.325+46_325+47del) | gnomAD v2 |
| 8 | g.64624357T>C | CA178391915 | CYP7B1 | c.259+46A>G (n.259+46A>G) c.325+46A>G (n.325+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624357T>G | CA4764258 | CYP7B1 | c.259+46A>C (n.259+46A>C) c.325+46A>C (n.325+46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624357T= | CA1789667977 | CYP7B1 | c.259+46A= (n.259+46A=) c.325+46A= (n.325+46A=) | |
| 8 | g.64624358G>A | CA582409081 | CYP7B1 | c.259+45C>T (n.259+45C>T) c.325+45C>T (n.325+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624358G= | CA1789667978 | CYP7B1 | c.259+45C= (n.259+45C=) c.325+45C= (n.325+45C=) | |
| 8 | g.64624358G>T | CA651842112 | CYP7B1 | c.259+45C>A (n.259+45C>A) c.325+45C>A (n.325+45C>A) | COSMIC |
| 8 | g.64624359A>G | CA2579176609 | CYP7B1 | c.259+44T>C (n.259+44T>C) c.325+44T>C (n.325+44T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624363del | CA2687454831 | CYP7B1 | c.259+44del (n.259+44del) c.325+44del (n.325+44del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624360A>T | CA2579176610 | CYP7B1 | c.259+43T>A (n.259+43T>A) c.325+43T>A (n.325+43T>A) | |
| 8 | g.64624360_64624361insGTCTACATGGGCG | CA915640137 | CYP7B1 | c.259+42_259+43insCGCCCATGTAGAC (n.259+42_259+43insCGCCCATGTAGAC) c.325+42_325+43insCGCCCATGTAGAC (n.325+42_325+43insCGCCCATGTAGAC) | gnomAD v2 |
| 8 | g.64624364T>A | CA2687454832 | CYP7B1 | c.259+39A>T (n.259+39A>T) c.325+39A>T (n.325+39A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624364T>C | CA4764259 | CYP7B1 | c.259+39A>G (n.259+39A>G) c.325+39A>G (n.325+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624364T= | CA1789667979 | CYP7B1 | c.259+39A= (n.259+39A=) c.325+39A= (n.325+39A=) | |
| 8 | g.64624364_64624365insTCC | CA915640138 | CYP7B1 | c.259+38_259+39insGGA (n.259+38_259+39insGGA) c.325+38_325+39insGGA (n.325+38_325+39insGGA) | gnomAD v2 |
| 8 | g.64624365G>C | CA2687454833 | CYP7B1 | c.259+38C>G (n.259+38C>G) c.325+38C>G (n.325+38C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624365G>T | CA2687454834 | CYP7B1 | c.259+38C>A (n.259+38C>A) c.325+38C>A (n.325+38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624365_64624366insCTC | CA915640139 | CYP7B1 | c.259+37_259+38insGAG (n.259+37_259+38insGAG) c.325+37_325+38insGAG (n.325+37_325+38insGAG) | gnomAD v2 |
| 8 | g.64624366A>G | CA2687454835 | CYP7B1 | c.259+37T>C (n.259+37T>C) c.325+37T>C (n.325+37T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624367T>C | CA2687454837 | CYP7B1 | c.259+36A>G (n.259+36A>G) c.325+36A>G (n.325+36A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624367T>G | CA2687454836 | CYP7B1 | c.259+36A>C (n.259+36A>C) c.325+36A>C (n.325+36A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624368G>T | CA2687454838 | CYP7B1 | c.259+35C>A (n.259+35C>A) c.325+35C>A (n.325+35C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624369A>G | CA2687454839 | CYP7B1 | c.259+34T>C (n.259+34T>C) c.325+34T>C (n.325+34T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624370_64624371insGG | CA915640141 | CYP7B1 | c.259+32_259+33insCC (n.259+32_259+33insCC) c.325+32_325+33insCC (n.325+32_325+33insCC) | gnomAD v2 |
| 8 | g.64624371A= | CA1789667980 | CYP7B1 | c.259+32T= (n.259+32T=) c.325+32T= (n.325+32T=) | |
| 8 | g.64624371A>C | CA178391920 | CYP7B1 | c.259+32T>G (n.259+32T>G) c.325+32T>G (n.325+32T>G) | dbSNP |
| 8 | g.64624371A>G | CA4764260 | CYP7B1 | c.259+32T>C (n.259+32T>C) c.325+32T>C (n.325+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624376_64624377del | CA2579176611 | CYP7B1 | c.259+31_259+32del (n.259+31_259+32del) c.325+31_325+32del (n.325+31_325+32del) | |
| 8 | g.64624372T>C | CA915640142 | CYP7B1 | c.259+31A>G (n.259+31A>G) c.325+31A>G (n.325+31A>G) | gnomAD v2 |
| 8 | g.64624374T>C | CA582409086 | CYP7B1 | c.259+29A>G (n.259+29A>G) c.325+29A>G (n.325+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624374T= | CA1789667981 | CYP7B1 | c.259+29A= (n.259+29A=) c.325+29A= (n.325+29A=) | |
| 8 | g.64624374_64624376del | CA915640143 | CYP7B1 | c.259+27_259+29del (n.259+27_259+29del) c.325+27_325+29del (n.325+27_325+29del) | gnomAD v2 |
| 8 | g.64624376T>C | CA4764261 | CYP7B1 | c.259+27A>G (n.259+27A>G) c.325+27A>G (n.325+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624376T= | CA1789667982 | CYP7B1 | c.259+27A= (n.259+27A=) c.325+27A= (n.325+27A=) | |
| 8 | g.64624377A= | CA1789667983 | CYP7B1 | c.259+26T= (n.259+26T=) c.325+26T= (n.325+26T=) | |
| 8 | g.64624377A>C | CA1789667984 | CYP7B1 | c.259+26T>G (n.259+26T>G) c.325+26T>G (n.325+26T>G) | dbSNP |
| 8 | g.64624377A>G | CA2687454840 | CYP7B1 | c.259+26T>C (n.259+26T>C) c.325+26T>C (n.325+26T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624378A>C | CA915640144 | CYP7B1 | c.259+25T>G (n.259+25T>G) c.325+25T>G (n.325+25T>G) | gnomAD v2 |
| 8 | g.64624379G>A | CA582409088 | CYP7B1 | c.259+24C>T (n.259+24C>T) c.325+24C>T (n.325+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624379G= | CA1789667985 | CYP7B1 | c.259+24C= (n.259+24C=) c.325+24C= (n.325+24C=) | |
| 8 | g.64624380G>T | CA2687454841 | CYP7B1 | c.259+23C>A (n.259+23C>A) c.325+23C>A (n.325+23C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624381T>A | CA2687454842 | CYP7B1 | c.259+22A>T (n.259+22A>T) c.325+22A>T (n.325+22A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624382_64624383insCC | CA915640145 | CYP7B1 | c.259+20_259+21insGG (n.259+20_259+21insGG) c.325+20_325+21insGG (n.325+20_325+21insGG) | gnomAD v2 |
| 8 | g.64624383T>C | CA1789667987 | CYP7B1 | c.259+20A>G (n.259+20A>G) c.325+20A>G (n.325+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624383T= | CA1789667986 | CYP7B1 | c.259+20A= (n.259+20A=) c.325+20A= (n.325+20A=) | |
| 8 | g.64624386_64624388dup | CA4764262 | CYP7B1 | c.259+17_259+19dup (n.259+17_259+19dup) c.325+17_325+19dup (n.325+17_325+19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624385A>G | CA2687454843 | CYP7B1 | c.259+18T>C (n.259+18T>C) c.325+18T>C (n.325+18T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624385_64624392del | CA915640146 | CYP7B1 | c.259+11_259+18del (n.259+11_259+18del) c.325+11_325+18del (n.325+11_325+18del) | gnomAD v2 |
| 8 | g.64624387T>C | CA4764263 | CYP7B1 | c.259+16A>G (n.259+16A>G) c.325+16A>G (n.325+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624387T= | CA1789667988 | CYP7B1 | c.259+16A= (n.259+16A=) c.325+16A= (n.325+16A=) | |
| 8 | g.64624389G>A | CA582409091 | CYP7B1 | c.259+14C>T (n.259+14C>T) c.325+14C>T (n.325+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624389G= | CA1789667989 | CYP7B1 | c.259+14C= (n.259+14C=) c.325+14C= (n.325+14C=) | |
| 8 | g.64624393T>A | CA178391926 | CYP7B1 | c.259+10A>T (n.259+10A>T) c.325+10A>T (n.325+10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624393T= | CA1789667990 | CYP7B1 | c.259+10A= (n.259+10A=) c.325+10A= (n.325+10A=) | |
| 8 | g.64624394G>A | CA2687454844 | CYP7B1 | c.259+9C>T (n.259+9C>T) c.325+9C>T (n.325+9C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624395C>A | CA2687454845 | CYP7B1 | c.259+8G>T (n.259+8G>T) c.325+8G>T (n.325+8G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624395_64624398del | CA915640147 | CYP7B1 | c.259+5_259+8del (n.259+5_259+8del) c.325+5_325+8del (n.325+5_325+8del) | gnomAD v2 |
| 8 | g.64624396T>C | CA2687454846 | CYP7B1 | c.259+7A>G (n.259+7A>G) c.325+7A>G (n.325+7A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624398C>G | CA2717292735 | CYP7B1 | c.259+5G>C (n.259+5G>C) c.325+5G>C (n.325+5G>C) | dbSNP |
| 8 | g.64624399T>A | CA2780623684 | CYP7B1 | c.259+4A>T (n.259+4A>T) c.325+4A>T (n.325+4A>T) | |
| 8 | g.64624400del | CA2687454847 | CYP7B1 | c.259+4del (n.259+4del) c.325+4del (n.325+4del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624400T>A | CA2687454848 | CYP7B1 | c.259+3A>T (n.259+3A>T) c.325+3A>T (n.325+3A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624400T>C | CA2687454849 | CYP7B1 | c.259+3A>G (n.259+3A>G) c.325+3A>G (n.325+3A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624401A= | CA1789667991 | CYP7B1 | c.259+2T= (n.259+2T=) c.325+2T= (n.325+2T=) | |
| 8 | g.64624401A>C | CA371338140 | CYP7B1 | c.259+2T>G (n.259+2T>G) c.325+2T>G (n.325+2T>G) | |
| 8 | g.64624401A>G | CA4764264 | CYP7B1 | c.259+2T>C (n.259+2T>C) c.325+2T>C (n.325+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624401A>T | CA371338144 | CYP7B1 | c.259+2T>A (n.259+2T>A) c.325+2T>A (n.325+2T>A) | |
| 8 | g.64624402C>A | CA371338146 | CYP7B1 | c.259+1G>T (n.259+1G>T) c.325+1G>T (n.325+1G>T) | |
| 8 | g.64624402C>G | CA371338149 | CYP7B1 | c.259+1G>C (n.259+1G>C) c.325+1G>C (n.325+1G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624402C>T | CA371338150 | CYP7B1 | c.259+1G>A (n.259+1G>A) c.325+1G>A (n.325+1G>A) | gnomAD v2 COSMIC |
| 8 | g.64624403del | CA2537046316 | CYP7B1 | c.259+1del c.325+1del | |
| 8 | g.64624403C>A | CA371338157 | CYP7B1 | c.259G>T (p.Gly87Ter) c.325G>T (p.Gly109Ter) | |
| 8 | g.64624403C>G | CA371338155 | CYP7B1 | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) | |
| 8 | g.64624403C>T | CA371338154 | CYP7B1 | c.259G>A (p.Gly87Arg) c.325G>A (p.Gly109Arg) | |
| 8 | g.64624404A>C | CA461120734 | CYP7B1 | c.258T>G (p.Gly86=) c.324T>G (p.Gly108=) | |
| 8 | g.64624404A>G | CA461120736 | CYP7B1 | c.258T>C (p.Gly86=) c.324T>C (p.Gly108=) | |
| 8 | g.64624404A>T | CA461120737 | CYP7B1 | c.258T>A (p.Gly86=) c.324T>A (p.Gly108=) | |
| 8 | g.64624405C>A | CA371338163 | CYP7B1 | c.257G>T (p.Gly86Val) c.323G>T (p.Gly108Val) | |
| 8 | g.64624405C>G | CA371338161 | CYP7B1 | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) | |
| 8 | g.64624405C>T | CA371338165 | CYP7B1 | c.257G>A (p.Gly86Asp) c.323G>A (p.Gly108Asp) | |
| 8 | g.64624405_64624406del | CA915640149 | CYP7B1 | c.256_257del (p.Gly86TrpfsTer21) c.322_323del (p.Gly108TrpfsTer21) | gnomAD v2 |
| 8 | g.64624406C>A | CA371338169 | CYP7B1 | c.256G>T (p.Gly86Cys) c.322G>T (p.Gly108Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624406C= | CA1789667992 | CYP7B1 | c.256G= (p.Gly86=) c.322G= (p.Gly108=) | |
| 8 | g.64624406C>G | CA371338171 | CYP7B1 | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) | |
| 8 | g.64624406C>T | CA371338174 | CYP7B1 | c.256G>A (p.Gly86Ser) c.322G>A (p.Gly108Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624406_64624409delinsCAAG | CA1789667993 | CYP7B1 | c.253_256delinsCTTG (p.Leu85=) c.319_322delinsCTTG (p.Leu107=) | |
| 8 | g.64624407A>C | CA461120751 | CYP7B1 | c.255T>G (p.Leu85=) c.321T>G (p.Leu107=) | |
| 8 | g.64624407A>G | CA461120749 | CYP7B1 | c.255T>C (p.Leu85=) c.321T>C (p.Leu107=) | |
| 8 | g.64624407A>T | CA461120747 | CYP7B1 | c.255T>A (p.Leu85=) c.321T>A (p.Leu107=) | |
| 8 | g.64624412_64624414del | CA582409093 | CYP7B1 | c.253_255del (p.Leu85del) c.319_321del (p.Leu107del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624408A>C | CA371338176 | CYP7B1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) | |
| 8 | g.64624408A>G | CA371338179 | CYP7B1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.64624408A>T | CA371338181 | CYP7B1 | c.254T>A (p.Leu85His) c.320T>A (p.Leu107His) | |
| 8 | g.64624409G>A | CA371338188 | CYP7B1 | c.253C>T (p.Leu85Phe) c.319C>T (p.Leu107Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624409G>C | CA371338186 | CYP7B1 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.319C>G (p.Leu107Val) | |
| 8 | g.64624409G>T | CA371338184 | CYP7B1 | c.253C>A (p.Leu85Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) | |
| 8 | g.64624410A>C | CA461120760 | CYP7B1 | c.252T>G (p.Leu84=) c.318T>G (p.Leu106=) | |
| 8 | g.64624410A>G | CA461120762 | CYP7B1 | c.252T>C (p.Leu84=) c.318T>C (p.Leu106=) | |
| 8 | g.64624410A>T | CA461120764 | CYP7B1 | c.252T>A (p.Leu84=) c.318T>A (p.Leu106=) | |
| 8 | g.64624411A= | CA1789667994 | CYP7B1 | c.251T= (p.Leu84=) c.317T= (p.Leu106=) | |
| 8 | g.64624411A>C | CA178391930 | CYP7B1 | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.64624411A>G | CA371338191 | CYP7B1 | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) | |
| 8 | g.64624411A>T | CA371338194 | CYP7B1 | c.251T>A (p.Leu84His) c.317T>A (p.Leu106His) | |
| 8 | g.64624411_64624412delinsAG | CA1789667995 | CYP7B1 | c.250_251delinsCT (p.Leu84=) c.316_317delinsCT (p.Leu106=) | |
| 8 | g.64624412del | CA582409094 | CYP7B1 | c.250del (p.Leu84PhefsTer7) c.316del (p.Leu106PhefsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624412G>A | CA4764265 | CYP7B1 | c.250C>T (p.Leu84Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624412G>C | CA371338201 | CYP7B1 | c.250C>G (p.Leu84Val) c.316C>G (p.Leu106Val) | |
| 8 | g.64624412G= | CA1789667996 | CYP7B1 | c.250C= (p.Leu84=) c.316C= (p.Leu106=) | |
| 8 | g.64624412G>T | CA371338203 | CYP7B1 | c.250C>A (p.Leu84Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) | COSMIC |
| 8 | g.64624413A>C | CA461120774 | CYP7B1 | c.249T>G (p.Val83=) c.315T>G (p.Val105=) | |
| 8 | g.64624413A>G | CA461120777 | CYP7B1 | c.249T>C (p.Val83=) c.315T>C (p.Val105=) | |
| 8 | g.64624413A>T | CA461120776 | CYP7B1 | c.249T>A (p.Val83=) c.315T>A (p.Val105=) | |
| 8 | g.64624414A= | CA1789667997 | CYP7B1 | c.248T= (p.Val83=) c.314T= (p.Val105=) | |
| 8 | g.64624414A>C | CA4764266 | CYP7B1 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624414A>G | CA4764267 | CYP7B1 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624414A>T | CA371338207 | CYP7B1 | c.248T>A (p.Val83Asp) c.314T>A (p.Val105Asp) | |
| 8 | g.64624415C>A | CA371338212 | CYP7B1 | c.247G>T (p.Val83Phe) c.313G>T (p.Val105Phe) | |
| 8 | g.64624415C>G | CA371338215 | CYP7B1 | c.247G>C (p.Val83Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) | |
| 8 | g.64624415C>T | CA371338218 | CYP7B1 | c.247G>A (p.Val83Ile) c.313G>A (p.Val105Ile) | |
| 8 | g.64624416T>A | CA461120786 | CYP7B1 | c.246A>T (p.Thr82=) c.312A>T (p.Thr104=) | dbSNP |
| 8 | g.64624416T>C | CA461120788 | CYP7B1 | c.246A>G (p.Thr82=) c.312A>G (p.Thr104=) | ClinVar |
| 8 | g.64624416T>G | CA461120790 | CYP7B1 | c.246A>C (p.Thr82=) c.312A>C (p.Thr104=) | gnomAD v4 |