Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.6455192C>A	CA370223401	MCPH1	c.1823C>A (n.1823C>A) n.735C>A c.1295C>A c.1875C>A (p.Asp625Glu) n.715C>A n.1886C>A c.720C>A (p.Asp240Glu) c.2154C>A (n.2154C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.253C>A c.1615C>A (n.1615C>A) n.108C>A c.1350C>A (p.Asp450Glu) n.1928C>A
8	g.6455192C=	CA1760913469	MCPH1	c.1823C= (n.1823C=) n.735C= c.1295C= c.1875C= (p.Asp625=) n.715C= n.1886C= c.720C= (p.Asp240=) c.2154C= (n.2154C=) c.730C= (n.730C=) c.253C= c.1615C= (n.1615C=) n.108C= c.1350C= (p.Asp450=) n.1928C=
8	g.6455192C>G	CA370223400	MCPH1	c.1823C>G (n.1823C>G) n.735C>G c.1295C>G c.1875C>G (p.Asp625Glu) n.715C>G n.1886C>G c.720C>G (p.Asp240Glu) c.2154C>G (n.2154C>G) c.730C>G (n.730C>G) c.253C>G c.1615C>G (n.1615C>G) n.108C>G c.1350C>G (p.Asp450Glu) n.1928C>G	COSMIC
8	g.6455192C>T	CA4610688	MCPH1	c.1823C>T (n.1823C>T) n.735C>T c.1295C>T c.1875C>T (p.Asp625=) n.715C>T n.1886C>T c.720C>T (p.Asp240=) c.2154C>T (n.2154C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.253C>T c.1615C>T (n.1615C>T) n.108C>T c.1350C>T (p.Asp450=) n.1928C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455193G>A	CA4610689	MCPH1	c.1824G>A (n.1824G>A) n.736G>A c.1296G>A c.1876G>A (p.Gly626Ser) n.716G>A n.1887G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) c.2155G>A (n.2155G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.254G>A c.1616G>A (n.1616G>A) n.109G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.1929G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455193G>C	CA370223402	MCPH1	c.1824G>C (n.1824G>C) n.736G>C c.1296G>C c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.716G>C n.1887G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.2155G>C (n.2155G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.254G>C c.1616G>C (n.1616G>C) n.109G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.1929G>C
8	g.6455193G=	CA1760913470	MCPH1	c.1824G= (n.1824G=) n.736G= c.1296G= c.1876G= (p.Gly626=) n.716G= n.1887G= c.721G= (p.Gly241=) c.2155G= (n.2155G=) c.731G= (n.731G=) c.254G= c.1616G= (n.1616G=) n.109G= c.1351G= (p.Gly451=) n.1929G=
8	g.6455193G>T	CA370223403	MCPH1	c.1824G>T (n.1824G>T) n.736G>T c.1296G>T c.1876G>T (p.Gly626Cys) n.716G>T n.1887G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) c.2155G>T (n.2155G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.254G>T c.1616G>T (n.1616G>T) n.109G>T c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.1929G>T	dbSNP gnomAD v2
8	g.6455194G>A	CA370223404	MCPH1	c.1825G>A (n.1825G>A) n.737G>A c.1297G>A c.1877G>A (p.Gly626Asp) n.717G>A n.1888G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) c.2156G>A (n.2156G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.255G>A c.1617G>A (n.1617G>A) n.110G>A c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.1930G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455194G>C	CA370223405	MCPH1	c.1825G>C (n.1825G>C) n.737G>C c.1297G>C c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.717G>C n.1888G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.2156G>C (n.2156G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.255G>C c.1617G>C (n.1617G>C) n.110G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.1930G>C	gnomAD v4
8	g.6455194G=	CA1760913471	MCPH1	c.1825G= (n.1825G=) n.737G= c.1297G= c.1877G= (p.Gly626=) n.717G= n.1888G= c.722G= (p.Gly241=) c.2156G= (n.2156G=) c.732G= (n.732G=) c.255G= c.1617G= (n.1617G=) n.110G= c.1352G= (p.Gly451=) n.1930G=
8	g.6455194G>T	CA4610690	MCPH1	c.1825G>T (n.1825G>T) n.737G>T c.1297G>T c.1877G>T (p.Gly626Val) n.717G>T n.1888G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.2156G>T (n.2156G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.255G>T c.1617G>T (n.1617G>T) n.110G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) n.1930G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455195C>A	CA459174778	MCPH1	c.1826C>A (n.1826C>A) n.738C>A c.1298C>A c.1878C>A (p.Gly626=) n.718C>A n.1889C>A c.723C>A (p.Gly241=) c.2157C>A (n.2157C>A) c.733C>A (n.733C>A) c.256C>A c.1618C>A (n.1618C>A) n.111C>A c.1353C>A (p.Gly451=) n.1931C>A
8	g.6455195C=	CA1760913472	MCPH1	c.1826C= (n.1826C=) n.738C= c.1298C= c.1878C= (p.Gly626=) n.718C= n.1889C= c.723C= (p.Gly241=) c.2157C= (n.2157C=) c.733C= (n.733C=) c.256C= c.1618C= (n.1618C=) n.111C= c.1353C= (p.Gly451=) n.1931C=
8	g.6455195C>G	CA459174779	MCPH1	c.1826C>G (n.1826C>G) n.738C>G c.1298C>G c.1878C>G (p.Gly626=) n.718C>G n.1889C>G c.723C>G (p.Gly241=) c.2157C>G (n.2157C>G) c.733C>G (n.733C>G) c.256C>G c.1618C>G (n.1618C>G) n.111C>G c.1353C>G (p.Gly451=) n.1931C>G	ClinVar gnomAD v4
8	g.6455195C>T	CA459174780	MCPH1	c.1826C>T (n.1826C>T) n.738C>T c.1298C>T c.1878C>T (p.Gly626=) n.718C>T n.1889C>T c.723C>T (p.Gly241=) c.2157C>T (n.2157C>T) c.733C>T (n.733C>T) c.256C>T c.1618C>T (n.1618C>T) n.111C>T c.1353C>T (p.Gly451=) n.1931C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455196T>A	CA370223407	MCPH1	c.1827T>A (n.1827T>A) n.739T>A c.1299T>A c.1879T>A (p.Phe627Ile) n.719T>A n.1890T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) c.2158T>A (n.2158T>A) c.734T>A (n.734T>A) c.257T>A c.1619T>A (n.1619T>A) n.112T>A c.1354T>A (p.Phe452Ile) n.1932T>A
8	g.6455196T>C	CA4610691	MCPH1	c.1827T>C (n.1827T>C) n.739T>C c.1299T>C c.1879T>C (p.Phe627Leu) n.719T>C n.1890T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) c.2158T>C (n.2158T>C) c.734T>C (n.734T>C) c.257T>C c.1619T>C (n.1619T>C) n.112T>C c.1354T>C (p.Phe452Leu) n.1932T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455196T>G	CA370223406	MCPH1	c.1827T>G (n.1827T>G) n.739T>G c.1299T>G c.1879T>G (p.Phe627Val) n.719T>G n.1890T>G c.724T>G (p.Phe242Val) c.2158T>G (n.2158T>G) c.734T>G (n.734T>G) c.257T>G c.1619T>G (n.1619T>G) n.112T>G c.1354T>G (p.Phe452Val) n.1932T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455196T=	CA1760913473	MCPH1	c.1827T= (n.1827T=) n.739T= c.1299T= c.1879T= (p.Phe627=) n.719T= n.1890T= c.724T= (p.Phe242=) c.2158T= (n.2158T=) c.734T= (n.734T=) c.257T= c.1619T= (n.1619T=) n.112T= c.1354T= (p.Phe452=) n.1932T=
8	g.6455198del	CA2579087417	MCPH1	c.1829del (n.1829del) n.741del c.1301del c.1881del (p.Phe627LeufsTer11) n.721del n.1892del c.726del (p.Phe242LeufsTer11) c.2160del (n.2160del) c.736del (n.736del) c.259del c.1621del (n.1621del) n.114del c.1356del (p.Phe452LeufsTer11) n.1934del
8	g.6455197T>A	CA370223408	MCPH1	c.1828T>A (n.1828T>A) n.740T>A c.1300T>A c.1880T>A (p.Phe627Tyr) n.720T>A n.1891T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.2159T>A (n.2159T>A) c.735T>A (n.735T>A) c.258T>A c.1620T>A (n.1620T>A) n.113T>A c.1355T>A (p.Phe452Tyr) n.1933T>A
8	g.6455197T>C	CA370223409	MCPH1	c.1828T>C (n.1828T>C) n.740T>C c.1300T>C c.1880T>C (p.Phe627Ser) n.720T>C n.1891T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) c.2159T>C (n.2159T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.258T>C c.1620T>C (n.1620T>C) n.113T>C c.1355T>C (p.Phe452Ser) n.1933T>C
8	g.6455197T>G	CA370223410	MCPH1	c.1828T>G (n.1828T>G) n.740T>G c.1300T>G c.1880T>G (p.Phe627Cys) n.720T>G n.1891T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) c.2159T>G (n.2159T>G) c.735T>G (n.735T>G) c.258T>G c.1620T>G (n.1620T>G) n.113T>G c.1355T>G (p.Phe452Cys) n.1933T>G
8	g.6455198T>A	CA370223411	MCPH1	c.1829T>A (n.1829T>A) n.741T>A c.1301T>A c.1881T>A (p.Phe627Leu) n.721T>A n.1892T>A c.726T>A (p.Phe242Leu) c.2160T>A (n.2160T>A) c.736T>A (n.736T>A) c.259T>A c.1621T>A (n.1621T>A) n.114T>A c.1356T>A (p.Phe452Leu) n.1934T>A
8	g.6455198T>C	CA459174781	MCPH1	c.1829T>C (n.1829T>C) n.741T>C c.1301T>C c.1881T>C (p.Phe627=) n.721T>C n.1892T>C c.726T>C (p.Phe242=) c.2160T>C (n.2160T>C) c.736T>C (n.736T>C) c.259T>C c.1621T>C (n.1621T>C) n.114T>C c.1356T>C (p.Phe452=) n.1934T>C
8	g.6455198T>G	CA370223412	MCPH1	c.1829T>G (n.1829T>G) n.741T>G c.1301T>G c.1881T>G (p.Phe627Leu) n.721T>G n.1892T>G c.726T>G (p.Phe242Leu) c.2160T>G (n.2160T>G) c.736T>G (n.736T>G) c.259T>G c.1621T>G (n.1621T>G) n.114T>G c.1356T>G (p.Phe452Leu) n.1934T>G
8	g.6455199A>C	CA370223413	MCPH1	c.1830A>C (n.1830A>C) n.742A>C c.1302A>C c.1882A>C (p.Lys628Gln) n.722A>C n.1893A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) c.2161A>C (n.2161A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.260A>C c.1622A>C (n.1622A>C) n.115A>C c.1357A>C (p.Lys453Gln) n.1935A>C
8	g.6455199A>G	CA370223415	MCPH1	c.1830A>G (n.1830A>G) n.742A>G c.1302A>G c.1882A>G (p.Lys628Glu) n.722A>G n.1893A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) c.2161A>G (n.2161A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.260A>G c.1622A>G (n.1622A>G) n.115A>G c.1357A>G (p.Lys453Glu) n.1935A>G
8	g.6455199A>T	CA370223414	MCPH1	c.1830A>T (n.1830A>T) n.742A>T c.1302A>T c.1882A>T (p.Lys628Ter) n.722A>T n.1893A>T c.727A>T (p.Lys243Ter) c.2161A>T (n.2161A>T) c.737A>T (n.737A>T) c.260A>T c.1622A>T (n.1622A>T) n.115A>T c.1357A>T (p.Lys453Ter) n.1935A>T
8	g.6455200A>C	CA370223416	MCPH1	c.1831A>C (n.1831A>C) n.743A>C c.1303A>C c.1883A>C (p.Lys628Thr) n.723A>C n.1894A>C c.728A>C (p.Lys243Thr) c.2162A>C (n.2162A>C) c.738A>C (n.738A>C) c.261A>C c.1623A>C (n.1623A>C) n.116A>C c.1358A>C (p.Lys453Thr) n.1936A>C
8	g.6455200A>G	CA370223417	MCPH1	c.1831A>G (n.1831A>G) n.743A>G c.1303A>G c.1883A>G (p.Lys628Arg) n.723A>G n.1894A>G c.728A>G (p.Lys243Arg) c.2162A>G (n.2162A>G) c.738A>G (n.738A>G) c.261A>G c.1623A>G (n.1623A>G) n.116A>G c.1358A>G (p.Lys453Arg) n.1936A>G
8	g.6455200A>T	CA370223418	MCPH1	c.1831A>T (n.1831A>T) n.743A>T c.1303A>T c.1883A>T (p.Lys628Met) n.723A>T n.1894A>T c.728A>T (p.Lys243Met) c.2162A>T (n.2162A>T) c.738A>T (n.738A>T) c.261A>T c.1623A>T (n.1623A>T) n.116A>T c.1358A>T (p.Lys453Met) n.1936A>T
8	g.6455201G>A	CA459174782	MCPH1	c.1832G>A (n.1832G>A) n.744G>A c.1304G>A c.1884G>A (p.Lys628=) n.724G>A n.1895G>A c.729G>A (p.Lys243=) c.2163G>A (n.2163G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.262G>A c.1624G>A (n.1624G>A) n.117G>A c.1359G>A (p.Lys453=) n.1937G>A
8	g.6455201G>C	CA171406179	MCPH1	c.1832G>C (n.1832G>C) n.744G>C c.1304G>C c.1884G>C (p.Lys628Asn) n.724G>C n.1895G>C c.729G>C (p.Lys243Asn) c.2163G>C (n.2163G>C) c.739G>C (n.739G>C) c.262G>C c.1624G>C (n.1624G>C) n.117G>C c.1359G>C (p.Lys453Asn) n.1937G>C	dbSNP gnomAD v4
8	g.6455201G=	CA1760913474	MCPH1	c.1832G= (n.1832G=) n.744G= c.1304G= c.1884G= (p.Lys628=) n.724G= n.1895G= c.729G= (p.Lys243=) c.2163G= (n.2163G=) c.739G= (n.739G=) c.262G= c.1624G= (n.1624G=) n.117G= c.1359G= (p.Lys453=) n.1937G=
8	g.6455201G>T	CA370223419	MCPH1	c.1832G>T (n.1832G>T) n.744G>T c.1304G>T c.1884G>T (p.Lys628Asn) n.724G>T n.1895G>T c.729G>T (p.Lys243Asn) c.2163G>T (n.2163G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.262G>T c.1624G>T (n.1624G>T) n.117G>T c.1359G>T (p.Lys453Asn) n.1937G>T
8	g.6455202del	CA2686005997	MCPH1	c.1833del (n.1833del) n.745del c.1305del c.1885del (p.Asp629ThrfsTer9) n.725del n.1896del c.730del (p.Asp244ThrfsTer9) c.2164del (n.2164del) c.740del (n.740del) c.263del c.1625del (n.1625del) n.118del c.1360del (p.Asp454ThrfsTer9) n.1938del	gnomAD v4
8	g.6455202G>A	CA370223420	MCPH1	n.1G>A c.1833G>A (n.1833G>A) n.745G>A c.1305G>A c.1885G>A (p.Asp629Asn) n.725G>A n.1896G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) c.2164G>A (n.2164G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.263G>A c.1625G>A (n.1625G>A) n.118G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) n.1938G>A	dbSNP gnomAD v4
8	g.6455202G>C	CA370223421	MCPH1	n.1G>C c.1833G>C (n.1833G>C) n.745G>C c.1305G>C c.1885G>C (p.Asp629His) n.725G>C n.1896G>C c.730G>C (p.Asp244His) c.2164G>C (n.2164G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.263G>C c.1625G>C (n.1625G>C) n.118G>C c.1360G>C (p.Asp454His) n.1938G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455202G=	CA1760913475	MCPH1	n.1G= c.1833G= (n.1833G=) n.745G= c.1305G= c.1885G= (p.Asp629=) n.725G= n.1896G= c.730G= (p.Asp244=) c.2164G= (n.2164G=) c.740G= (n.740G=) c.263G= c.1625G= (n.1625G=) n.118G= c.1360G= (p.Asp454=) n.1938G=
8	g.6455202G>T	CA370223422	MCPH1	n.1G>T c.1833G>T (n.1833G>T) n.745G>T c.1305G>T c.1885G>T (p.Asp629Tyr) n.725G>T n.1896G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.2164G>T (n.2164G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.263G>T c.1625G>T (n.1625G>T) n.118G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) n.1938G>T
8	g.6455203A=	CA1760913476	MCPH1	n.2A= c.1834A= (n.1834A=) n.746A= c.1306A= c.1886A= (p.Asp629=) n.726A= n.1897A= c.731A= (p.Asp244=) c.2165A= (n.2165A=) c.741A= (n.741A=) c.264A= c.1626A= (n.1626A=) n.119A= c.1361A= (p.Asp454=) n.1939A=
8	g.6455203A>C	CA370223423	MCPH1	n.2A>C c.1834A>C (n.1834A>C) n.746A>C c.1306A>C c.1886A>C (p.Asp629Ala) n.726A>C n.1897A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) c.2165A>C (n.2165A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.264A>C c.1626A>C (n.1626A>C) n.119A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) n.1939A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455203A>G	CA370223424	MCPH1	n.2A>G c.1834A>G (n.1834A>G) n.746A>G c.1306A>G c.1886A>G (p.Asp629Gly) n.726A>G n.1897A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) c.2165A>G (n.2165A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.264A>G c.1626A>G (n.1626A>G) n.119A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) n.1939A>G
8	g.6455203A>T	CA370223425	MCPH1	n.2A>T c.1834A>T (n.1834A>T) n.746A>T c.1306A>T c.1886A>T (p.Asp629Val) n.726A>T n.1897A>T c.731A>T (p.Asp244Val) c.2165A>T (n.2165A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.264A>T c.1626A>T (n.1626A>T) n.119A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) n.1939A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455204C>A	CA370223427	MCPH1	n.3C>A c.1835C>A (n.1835C>A) n.747C>A c.1307C>A c.1887C>A (p.Asp629Glu) n.727C>A n.1898C>A c.732C>A (p.Asp244Glu) c.2166C>A (n.2166C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.265C>A c.1627C>A (n.1627C>A) n.120C>A c.1362C>A (p.Asp454Glu) n.1940C>A
8	g.6455204C=	CA1760913477	MCPH1	n.3C= c.1835C= (n.1835C=) n.747C= c.1307C= c.1887C= (p.Asp629=) n.727C= n.1898C= c.732C= (p.Asp244=) c.2166C= (n.2166C=) c.742C= (n.742C=) c.265C= c.1627C= (n.1627C=) n.120C= c.1362C= (p.Asp454=) n.1940C=
8	g.6455204C>G	CA370223426	MCPH1	n.3C>G c.1835C>G (n.1835C>G) n.747C>G c.1307C>G c.1887C>G (p.Asp629Glu) n.727C>G n.1898C>G c.732C>G (p.Asp244Glu) c.2166C>G (n.2166C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.265C>G c.1627C>G (n.1627C>G) n.120C>G c.1362C>G (p.Asp454Glu) n.1940C>G
8	g.6455204C>T	CA459174783	MCPH1	n.3C>T c.1835C>T (n.1835C>T) n.747C>T c.1307C>T c.1887C>T (p.Asp629=) n.727C>T n.1898C>T c.732C>T (p.Asp244=) c.2166C>T (n.2166C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.265C>T c.1627C>T (n.1627C>T) n.120C>T c.1362C>T (p.Asp454=) n.1940C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455205C>A	CA370223428	MCPH1	n.4C>A c.1836C>A (n.1836C>A) n.748C>A c.1308C>A c.1888C>A (p.Leu630Ile) n.728C>A n.1899C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) c.2167C>A (n.2167C>A) c.743C>A (n.743C>A) c.266C>A c.1628C>A (n.1628C>A) n.121C>A c.1363C>A (p.Leu455Ile) n.1941C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455205C=	CA1760913478	MCPH1	n.4C= c.1836C= (n.1836C=) n.748C= c.1308C= c.1888C= (p.Leu630=) n.728C= n.1899C= c.733C= (p.Leu245=) c.2167C= (n.2167C=) c.743C= (n.743C=) c.266C= c.1628C= (n.1628C=) n.121C= c.1363C= (p.Leu455=) n.1941C=
8	g.6455205C>G	CA370223429	MCPH1	n.4C>G c.1836C>G (n.1836C>G) n.748C>G c.1308C>G c.1888C>G (p.Leu630Val) n.728C>G n.1899C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.2167C>G (n.2167C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.266C>G c.1628C>G (n.1628C>G) n.121C>G c.1363C>G (p.Leu455Val) n.1941C>G	gnomAD v4 COSMIC
8	g.6455205C>T	CA370223430	MCPH1	n.4C>T c.1836C>T (n.1836C>T) n.748C>T c.1308C>T c.1888C>T (p.Leu630Phe) n.728C>T n.1899C>T c.733C>T (p.Leu245Phe) c.2167C>T (n.2167C>T) c.743C>T (n.743C>T) c.266C>T c.1628C>T (n.1628C>T) n.121C>T c.1363C>T (p.Leu455Phe) n.1941C>T	gnomAD v4
8	g.6455206T>A	CA370223431	MCPH1	n.5T>A c.1837T>A (n.1837T>A) n.749T>A c.1309T>A c.1889T>A (p.Leu630His) n.729T>A n.1900T>A c.734T>A (p.Leu245His) c.2168T>A (n.2168T>A) c.744T>A (n.744T>A) c.267T>A c.1629T>A (n.1629T>A) n.122T>A c.1364T>A (p.Leu455His) n.1942T>A
8	g.6455206T>C	CA370223432	MCPH1	n.5T>C c.1837T>C (n.1837T>C) n.749T>C c.1309T>C c.1889T>C (p.Leu630Pro) n.729T>C n.1900T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.2168T>C (n.2168T>C) c.744T>C (n.744T>C) c.267T>C c.1629T>C (n.1629T>C) n.122T>C c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.1942T>C	gnomAD v4
8	g.6455206T>G	CA370223433	MCPH1	n.5T>G c.1837T>G (n.1837T>G) n.749T>G c.1309T>G c.1889T>G (p.Leu630Arg) n.729T>G n.1900T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.2168T>G (n.2168T>G) c.744T>G (n.744T>G) c.267T>G c.1629T>G (n.1629T>G) n.122T>G c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.1942T>G
8	g.6455207C>A	CA459174784	MCPH1	n.6C>A c.1838C>A (n.1838C>A) n.750C>A c.1310C>A c.1890C>A (p.Leu630=) n.730C>A n.1901C>A c.735C>A (p.Leu245=) c.2169C>A (n.2169C>A) c.745C>A (n.745C>A) c.268C>A c.1630C>A (n.1630C>A) n.123C>A c.1365C>A (p.Leu455=) n.1943C>A
8	g.6455207C>G	CA459174785	MCPH1	n.6C>G c.1838C>G (n.1838C>G) n.750C>G c.1310C>G c.1890C>G (p.Leu630=) n.730C>G n.1901C>G c.735C>G (p.Leu245=) c.2169C>G (n.2169C>G) c.745C>G (n.745C>G) c.268C>G c.1630C>G (n.1630C>G) n.123C>G c.1365C>G (p.Leu455=) n.1943C>G
8	g.6455207C>T	CA459174786	MCPH1	n.6C>T c.1838C>T (n.1838C>T) n.750C>T c.1310C>T c.1890C>T (p.Leu630=) n.730C>T n.1901C>T c.735C>T (p.Leu245=) c.2169C>T (n.2169C>T) c.745C>T (n.745C>T) c.268C>T c.1630C>T (n.1630C>T) n.123C>T c.1365C>T (p.Leu455=) n.1943C>T	gnomAD v4
8	g.6455208A>C	CA370223434	MCPH1	n.7A>C c.1839A>C (n.1839A>C) n.751A>C c.1311A>C c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.731A>C n.1902A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.2170A>C (n.2170A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.269A>C c.1631A>C (n.1631A>C) n.124A>C c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.1944A>C
8	g.6455208A>G	CA370223435	MCPH1	n.7A>G c.1839A>G (n.1839A>G) n.751A>G c.1311A>G c.1891A>G (p.Ile631Val) n.731A>G n.1902A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.2170A>G (n.2170A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.269A>G c.1631A>G (n.1631A>G) n.124A>G c.1366A>G (p.Ile456Val) n.1944A>G
8	g.6455208A>T	CA370223436	MCPH1	n.7A>T c.1839A>T (n.1839A>T) n.751A>T c.1311A>T c.1891A>T (p.Ile631Phe) n.731A>T n.1902A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) c.2170A>T (n.2170A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.269A>T c.1631A>T (n.1631A>T) n.124A>T c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.1944A>T
8	g.6455209T>A	CA370223437	MCPH1	n.8T>A c.1840T>A (n.1840T>A) n.752T>A c.1312T>A c.1892T>A (p.Ile631Asn) n.732T>A n.1903T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) c.2171T>A (n.2171T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.270T>A c.1632T>A (n.1632T>A) n.125T>A c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.1945T>A
8	g.6455209T>C	CA370223438	MCPH1	n.8T>C c.1840T>C (n.1840T>C) n.752T>C c.1312T>C c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.732T>C n.1903T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.2171T>C (n.2171T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.270T>C c.1632T>C (n.1632T>C) n.125T>C c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.1945T>C
8	g.6455209T>G	CA4610692	MCPH1	n.8T>G c.1840T>G (n.1840T>G) n.752T>G c.1312T>G c.1892T>G (p.Ile631Ser) n.732T>G n.1903T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) c.2171T>G (n.2171T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.270T>G c.1632T>G (n.1632T>G) n.125T>G c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.1945T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455209T=	CA1760913479	MCPH1	n.8T= c.1840T= (n.1840T=) n.752T= c.1312T= c.1892T= (p.Ile631=) n.732T= n.1903T= c.737T= (p.Ile246=) c.2171T= (n.2171T=) c.747T= (n.747T=) c.270T= c.1632T= (n.1632T=) n.125T= c.1367T= (p.Ile456=) n.1945T=
8	g.6455210C>A	CA459174787	MCPH1	n.9C>A c.1841C>A (n.1841C>A) n.753C>A c.1313C>A c.1893C>A (p.Ile631=) n.733C>A n.1904C>A c.738C>A (p.Ile246=) c.2172C>A (n.2172C>A) c.748C>A (n.748C>A) c.271C>A c.1633C>A (n.1633C>A) n.126C>A c.1368C>A (p.Ile456=) n.1946C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.6455210C=	CA1760913480	MCPH1	n.9C= c.1841C= (n.1841C=) n.753C= c.1313C= c.1893C= (p.Ile631=) n.733C= n.1904C= c.738C= (p.Ile246=) c.2172C= (n.2172C=) c.748C= (n.748C=) c.271C= c.1633C= (n.1633C=) n.126C= c.1368C= (p.Ile456=) n.1946C=
8	g.6455210C>G	CA370223439	MCPH1	n.9C>G c.1841C>G (n.1841C>G) n.753C>G c.1313C>G c.1893C>G (p.Ile631Met) n.733C>G n.1904C>G c.738C>G (p.Ile246Met) c.2172C>G (n.2172C>G) c.748C>G (n.748C>G) c.271C>G c.1633C>G (n.1633C>G) n.126C>G c.1368C>G (p.Ile456Met) n.1946C>G
8	g.6455210C>T	CA459174788	MCPH1	n.9C>T c.1841C>T (n.1841C>T) n.753C>T c.1313C>T c.1893C>T (p.Ile631=) n.733C>T n.1904C>T c.738C>T (p.Ile246=) c.2172C>T (n.2172C>T) c.748C>T (n.748C>T) c.271C>T c.1633C>T (n.1633C>T) n.126C>T c.1368C>T (p.Ile456=) n.1946C>T
8	g.6455210dup	CA2686005998	MCPH1	n.9dup c.1841dup (n.1841dup) n.753dup c.1313dup c.1893dup (p.Lys632GlnfsTer4) n.733dup n.1904dup c.738dup (p.Lys247GlnfsTer4) c.2172dup (n.2172dup) c.748dup (n.748dup) c.271dup c.1633dup (n.1633dup) n.126dup c.1368dup (p.Lys457GlnfsTer4) n.1946dup	gnomAD v4
8	g.6455211A=	CA1760913481	MCPH1	n.10A= c.1842A= (n.1842A=) n.754A= c.1314A= c.1894A= (p.Lys632=) n.734A= n.1905A= c.739A= (p.Lys247=) c.2173A= (n.2173A=) c.749A= (n.749A=) c.272A= c.1634A= (n.1634A=) n.127A= c.1369A= (p.Lys457=) n.1947A=
8	g.6455211A>C	CA370223441	MCPH1	n.10A>C c.1842A>C (n.1842A>C) n.754A>C c.1314A>C c.1894A>C (p.Lys632Gln) n.734A>C n.1905A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) c.2173A>C (n.2173A>C) c.749A>C (n.749A>C) c.272A>C c.1634A>C (n.1634A>C) n.127A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) n.1947A>C
8	g.6455211A>G	CA4610693	MCPH1	n.10A>G c.1842A>G (n.1842A>G) n.754A>G c.1314A>G c.1894A>G (p.Lys632Glu) n.734A>G n.1905A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) c.2173A>G (n.2173A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.272A>G c.1634A>G (n.1634A>G) n.127A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) n.1947A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455211A>T	CA370223440	MCPH1	n.10A>T c.1842A>T (n.1842A>T) n.754A>T c.1314A>T c.1894A>T (p.Lys632Ter) n.734A>T n.1905A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) c.2173A>T (n.2173A>T) c.749A>T (n.749A>T) c.272A>T c.1634A>T (n.1634A>T) n.127A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) n.1947A>T
8	g.6455212A>C	CA370223442	MCPH1	n.11A>C c.1843A>C (n.1843A>C) n.755A>C c.1315A>C c.1895A>C (p.Lys632Thr) n.735A>C n.1906A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) c.2174A>C (n.2174A>C) c.750A>C (n.750A>C) c.273A>C c.1635A>C (n.1635A>C) n.128A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) n.1948A>C
8	g.6455212A>G	CA370223443	MCPH1	n.11A>G c.1843A>G (n.1843A>G) n.755A>G c.1315A>G c.1895A>G (p.Lys632Arg) n.735A>G n.1906A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) c.2174A>G (n.2174A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.273A>G c.1635A>G (n.1635A>G) n.128A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) n.1948A>G
8	g.6455212A>T	CA370223444	MCPH1	n.11A>T c.1843A>T (n.1843A>T) n.755A>T c.1315A>T c.1895A>T (p.Lys632Ile) n.735A>T n.1906A>T c.740A>T (p.Lys247Ile) c.2174A>T (n.2174A>T) c.750A>T (n.750A>T) c.273A>T c.1635A>T (n.1635A>T) n.128A>T c.1370A>T (p.Lys457Ile) n.1948A>T	gnomAD v4
8	g.6455213A>C	CA370223445	MCPH1	n.12A>C c.1844A>C (n.1844A>C) n.756A>C c.1316A>C c.1896A>C (p.Lys632Asn) n.736A>C n.1907A>C c.741A>C (p.Lys247Asn) c.2175A>C (n.2175A>C) c.751A>C (n.751A>C) c.274A>C c.1636A>C (n.1636A>C) n.129A>C c.1371A>C (p.Lys457Asn) n.1949A>C
8	g.6455213A>G	CA459174789	MCPH1	n.12A>G c.1844A>G (n.1844A>G) n.756A>G c.1316A>G c.1896A>G (p.Lys632=) n.736A>G n.1907A>G c.741A>G (p.Lys247=) c.2175A>G (n.2175A>G) c.751A>G (n.751A>G) c.274A>G c.1636A>G (n.1636A>G) n.129A>G c.1371A>G (p.Lys457=) n.1949A>G	COSMIC
8	g.6455213A>T	CA370223446	MCPH1	n.12A>T c.1844A>T (n.1844A>T) n.756A>T c.1316A>T c.1896A>T (p.Lys632Asn) n.736A>T n.1907A>T c.741A>T (p.Lys247Asn) c.2175A>T (n.2175A>T) c.751A>T (n.751A>T) c.274A>T c.1636A>T (n.1636A>T) n.129A>T c.1371A>T (p.Lys457Asn) n.1949A>T	dbSNP gnomAD v4
8	g.6455214C>A	CA370223447	MCPH1	n.13C>A c.1845C>A (n.1845C>A) n.757C>A c.1317C>A c.1897C>A (p.Pro633Thr) n.737C>A n.1908C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.2176C>A (n.2176C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.275C>A c.1637C>A (n.1637C>A) n.130C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1950C>A
8	g.6455214C=	CA1760913482	MCPH1	n.13C= c.1845C= (n.1845C=) n.757C= c.1317C= c.1897C= (p.Pro633=) n.737C= n.1908C= c.742C= (p.Pro248=) c.2176C= (n.2176C=) c.752C= (n.752C=) c.275C= c.1637C= (n.1637C=) n.130C= c.1372C= (p.Pro458=) n.1950C=
8	g.6455214C>G	CA370223448	MCPH1	n.13C>G c.1845C>G (n.1845C>G) n.757C>G c.1317C>G c.1897C>G (p.Pro633Ala) n.737C>G n.1908C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.2176C>G (n.2176C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.275C>G c.1637C>G (n.1637C>G) n.130C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1950C>G	dbSNP gnomAD v4
8	g.6455214C>T	CA370223449	MCPH1	n.13C>T c.1845C>T (n.1845C>T) n.757C>T c.1317C>T c.1897C>T (p.Pro633Ser) n.737C>T n.1908C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.2176C>T (n.2176C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.275C>T c.1637C>T (n.1637C>T) n.130C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1950C>T
8	g.6455215C>A	CA370223450	MCPH1	n.14C>A c.1846C>A (n.1846C>A) n.758C>A c.1318C>A c.1898C>A (p.Pro633His) n.738C>A n.1909C>A c.743C>A (p.Pro248His) c.2177C>A (n.2177C>A) c.753C>A (n.753C>A) c.276C>A c.1638C>A (n.1638C>A) n.131C>A c.1373C>A (p.Pro458His) n.1951C>A
8	g.6455215C=	CA1760913483	MCPH1	n.14C= c.1846C= (n.1846C=) n.758C= c.1318C= c.1898C= (p.Pro633=) n.738C= n.1909C= c.743C= (p.Pro248=) c.2177C= (n.2177C=) c.753C= (n.753C=) c.276C= c.1638C= (n.1638C=) n.131C= c.1373C= (p.Pro458=) n.1951C=
8	g.6455215C>G	CA370223451	MCPH1	n.14C>G c.1846C>G (n.1846C>G) n.758C>G c.1318C>G c.1898C>G (p.Pro633Arg) n.738C>G n.1909C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.2177C>G (n.2177C>G) c.753C>G (n.753C>G) c.276C>G c.1638C>G (n.1638C>G) n.131C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1951C>G	gnomAD v4
8	g.6455215C>T	CA4610694	MCPH1	n.14C>T c.1846C>T (n.1846C>T) n.758C>T c.1318C>T c.1898C>T (p.Pro633Leu) n.738C>T n.1909C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.2177C>T (n.2177C>T) c.753C>T (n.753C>T) c.276C>T c.1638C>T (n.1638C>T) n.131C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1951C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6455216T>A	CA459174792	MCPH1	n.15T>A c.1847T>A (n.1847T>A) n.759T>A c.1319T>A c.1899T>A (p.Pro633=) n.739T>A n.1910T>A c.744T>A (p.Pro248=) c.2178T>A (n.2178T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.277T>A c.1639T>A (n.1639T>A) n.132T>A c.1374T>A (p.Pro458=) n.1952T>A
8	g.6455216T>C	CA459174791	MCPH1	n.15T>C c.1847T>C (n.1847T>C) n.759T>C c.1319T>C c.1899T>C (p.Pro633=) n.739T>C n.1910T>C c.744T>C (p.Pro248=) c.2178T>C (n.2178T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.277T>C c.1639T>C (n.1639T>C) n.132T>C c.1374T>C (p.Pro458=) n.1952T>C
8	g.6455216T>G	CA459174790	MCPH1	n.15T>G c.1847T>G (n.1847T>G) n.759T>G c.1319T>G c.1899T>G (p.Pro633=) n.739T>G n.1910T>G c.744T>G (p.Pro248=) c.2178T>G (n.2178T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.277T>G c.1639T>G (n.1639T>G) n.132T>G c.1374T>G (p.Pro458=) n.1952T>G
8	g.6455217C>A	CA370223452	MCPH1	n.16C>A c.1848C>A (n.1848C>A) n.760C>A c.1320C>A c.1900C>A (p.His634Asn) n.740C>A n.1911C>A c.745C>A (p.His249Asn) c.2179C>A (n.2179C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.278C>A c.1640C>A (n.1640C>A) n.133C>A c.1375C>A (p.His459Asn) n.1953C>A
8	g.6455217C>G	CA370223453	MCPH1	n.16C>G c.1848C>G (n.1848C>G) n.760C>G c.1320C>G c.1900C>G (p.His634Asp) n.740C>G n.1911C>G c.745C>G (p.His249Asp) c.2179C>G (n.2179C>G) c.755C>G (n.755C>G) c.278C>G c.1640C>G (n.1640C>G) n.133C>G c.1375C>G (p.His459Asp) n.1953C>G
8	g.6455217C>T	CA370223454	MCPH1	n.16C>T c.1848C>T (n.1848C>T) n.760C>T c.1320C>T c.1900C>T (p.His634Tyr) n.740C>T n.1911C>T c.745C>T (p.His249Tyr) c.2179C>T (n.2179C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.278C>T c.1640C>T (n.1640C>T) n.133C>T c.1375C>T (p.His459Tyr) n.1953C>T
8	g.6455218A=	CA1760913484	MCPH1	n.17A= c.1849A= (n.1849A=) n.761A= c.1321A= c.1901A= (p.His634=) n.741A= n.1912A= c.746A= (p.His249=) c.2180A= (n.2180A=) c.756A= (n.756A=) c.279A= c.1641A= (n.1641A=) n.134A= c.1376A= (p.His459=) n.1954A=
8	g.6455218A>C	CA370223456	MCPH1	n.17A>C c.1849A>C (n.1849A>C) n.761A>C c.1321A>C c.1901A>C (p.His634Pro) n.741A>C n.1912A>C c.746A>C (p.His249Pro) c.2180A>C (n.2180A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.279A>C c.1641A>C (n.1641A>C) n.134A>C c.1376A>C (p.His459Pro) n.1954A>C	dbSNP
8	g.6455218A>G	CA370223457	MCPH1	n.17A>G c.1849A>G (n.1849A>G) n.761A>G c.1321A>G c.1901A>G (p.His634Arg) n.741A>G n.1912A>G c.746A>G (p.His249Arg) c.2180A>G (n.2180A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.279A>G c.1641A>G (n.1641A>G) n.134A>G c.1376A>G (p.His459Arg) n.1954A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455218A>T	CA370223455	MCPH1	n.17A>T c.1849A>T (n.1849A>T) n.761A>T c.1321A>T c.1901A>T (p.His634Leu) n.741A>T n.1912A>T c.746A>T (p.His249Leu) c.2180A>T (n.2180A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.279A>T c.1641A>T (n.1641A>T) n.134A>T c.1376A>T (p.His459Leu) n.1954A>T
8	g.6455219_6455221del	CA2686005999	MCPH1	n.18_20del c.1850_1852del (n.1850_1852del) n.762_764del c.1322_1324del c.1902_1904del (p.His634_Glu635delinsGln) n.742_744del n.1913_1915del c.747_749del (p.His249_Glu250delinsGln) c.2181_2183del (n.2181_2183del) c.757_759del (n.757_759del) c.280_282del c.1642_1644del (n.1642_1644del) n.135_137del c.1377_1379del (p.His459_Glu460delinsGln) n.1955_1957del	gnomAD v4
8	g.6455219T>A	CA370223458	MCPH1	n.18T>A c.1850T>A (n.1850T>A) n.762T>A c.1322T>A c.1902T>A (p.His634Gln) n.742T>A n.1913T>A c.747T>A (p.His249Gln) c.2181T>A (n.2181T>A) c.757T>A (n.757T>A) c.280T>A c.1642T>A (n.1642T>A) n.135T>A c.1377T>A (p.His459Gln) n.1955T>A	gnomAD v4
8	g.6455219T>C	CA459174793	MCPH1	n.18T>C c.1850T>C (n.1850T>C) n.762T>C c.1322T>C c.1902T>C (p.His634=) n.742T>C n.1913T>C c.747T>C (p.His249=) c.2181T>C (n.2181T>C) c.757T>C (n.757T>C) c.280T>C c.1642T>C (n.1642T>C) n.135T>C c.1377T>C (p.His459=) n.1955T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455219T>G	CA370223459	MCPH1	n.18T>G c.1850T>G (n.1850T>G) n.762T>G c.1322T>G c.1902T>G (p.His634Gln) n.742T>G n.1913T>G c.747T>G (p.His249Gln) c.2181T>G (n.2181T>G) c.757T>G (n.757T>G) c.280T>G c.1642T>G (n.1642T>G) n.135T>G c.1377T>G (p.His459Gln) n.1955T>G	gnomAD v4
8	g.6455219T=	CA1760913485	MCPH1	n.18T= c.1850T= (n.1850T=) n.762T= c.1322T= c.1902T= (p.His634=) n.742T= n.1913T= c.747T= (p.His249=) c.2181T= (n.2181T=) c.757T= (n.757T=) c.280T= c.1642T= (n.1642T=) n.135T= c.1377T= (p.His459=) n.1955T=
8	g.6455220G>A	CA4610695	MCPH1	n.19G>A c.1851G>A (n.1851G>A) n.763G>A c.1323G>A c.1903G>A (p.Glu635Lys) n.743G>A n.1914G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.2182G>A (n.2182G>A) c.758G>A (n.758G>A) c.281G>A c.1643G>A (n.1643G>A) n.136G>A c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.1956G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455220G>C	CA370223460	MCPH1	n.19G>C c.1851G>C (n.1851G>C) n.763G>C c.1323G>C c.1903G>C (p.Glu635Gln) n.743G>C n.1914G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.2182G>C (n.2182G>C) c.758G>C (n.758G>C) c.281G>C c.1643G>C (n.1643G>C) n.136G>C c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.1956G>C
8	g.6455220G=	CA1760913486	MCPH1	n.19G= c.1851G= (n.1851G=) n.763G= c.1323G= c.1903G= (p.Glu635=) n.743G= n.1914G= c.748G= (p.Glu250=) c.2182G= (n.2182G=) c.758G= (n.758G=) c.281G= c.1643G= (n.1643G=) n.136G= c.1378G= (p.Glu460=) n.1956G=
8	g.6455220G>T	CA370223461	MCPH1	n.19G>T c.1851G>T (n.1851G>T) n.763G>T c.1323G>T c.1903G>T (p.Glu635Ter) n.743G>T n.1914G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.2182G>T (n.2182G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.281G>T c.1643G>T (n.1643G>T) n.136G>T c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.1956G>T
8	g.6455221A>C	CA370223462	MCPH1	n.20A>C c.1852A>C (n.1852A>C) n.764A>C c.1324A>C c.1904A>C (p.Glu635Ala) n.744A>C n.1915A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.2183A>C (n.2183A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.282A>C c.1644A>C (n.1644A>C) n.137A>C c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.1957A>C
8	g.6455221A>G	CA370223463	MCPH1	n.20A>G c.1852A>G (n.1852A>G) n.764A>G c.1324A>G c.1904A>G (p.Glu635Gly) n.744A>G n.1915A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.2183A>G (n.2183A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.282A>G c.1644A>G (n.1644A>G) n.137A>G c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.1957A>G	gnomAD v4
8	g.6455221A>T	CA370223464	MCPH1	n.20A>T c.1852A>T (n.1852A>T) n.764A>T c.1324A>T c.1904A>T (p.Glu635Val) n.744A>T n.1915A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.2183A>T (n.2183A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.282A>T c.1644A>T (n.1644A>T) n.137A>T c.1379A>T (p.Glu460Val) n.1957A>T
8	g.6455222G>A	CA459174794	MCPH1	n.21G>A c.1853G>A (n.1853G>A) n.765G>A c.1325G>A c.1905G>A (p.Glu635=) n.745G>A n.1916G>A c.750G>A (p.Glu250=) c.2184G>A (n.2184G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.283G>A c.1645G>A (n.1645G>A) n.138G>A c.1380G>A (p.Glu460=) n.1958G>A	gnomAD v4
8	g.6455222G>C	CA370223465	MCPH1	n.21G>C c.1853G>C (n.1853G>C) n.765G>C c.1325G>C c.1905G>C (p.Glu635Asp) n.745G>C n.1916G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) c.2184G>C (n.2184G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.283G>C c.1645G>C (n.1645G>C) n.138G>C c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.1958G>C
8	g.6455222G>T	CA370223466	MCPH1	n.21G>T c.1853G>T (n.1853G>T) n.765G>T c.1325G>T c.1905G>T (p.Glu635Asp) n.745G>T n.1916G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) c.2184G>T (n.2184G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.283G>T c.1645G>T (n.1645G>T) n.138G>T c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.1958G>T
8	g.6455223G>A	CA370223467	MCPH1	n.22G>A c.1854G>A (n.1854G>A) n.766G>A c.1326G>A c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.746G>A n.1917G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) c.2185G>A (n.2185G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.284G>A c.1646G>A (n.1646G>A) n.139G>A c.1381G>A (p.Glu461Lys) n.1959G>A
8	g.6455223G>C	CA370223468	MCPH1	n.22G>C c.1854G>C (n.1854G>C) n.766G>C c.1326G>C c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.746G>C n.1917G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) c.2185G>C (n.2185G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.284G>C c.1646G>C (n.1646G>C) n.139G>C c.1381G>C (p.Glu461Gln) n.1959G>C
8	g.6455223G>T	CA370223469	MCPH1	n.22G>T c.1854G>T (n.1854G>T) n.766G>T c.1326G>T c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.746G>T n.1917G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) c.2185G>T (n.2185G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.284G>T c.1646G>T (n.1646G>T) n.139G>T c.1381G>T (p.Glu461Ter) n.1959G>T
8	g.6455224A>C	CA370223470	MCPH1	n.23A>C c.1855A>C (n.1855A>C) n.767A>C c.1327A>C c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.747A>C n.1918A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) c.2186A>C (n.2186A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.285A>C c.1647A>C (n.1647A>C) n.140A>C c.1382A>C (p.Glu461Ala) n.1960A>C
8	g.6455224A>G	CA370223471	MCPH1	n.23A>G c.1855A>G (n.1855A>G) n.767A>G c.1327A>G c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.747A>G n.1918A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) c.2186A>G (n.2186A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.285A>G c.1647A>G (n.1647A>G) n.140A>G c.1382A>G (p.Glu461Gly) n.1960A>G
8	g.6455224A>T	CA370223472	MCPH1	n.23A>T c.1855A>T (n.1855A>T) n.767A>T c.1327A>T c.1907A>T (p.Glu636Val) n.747A>T n.1918A>T c.752A>T (p.Glu251Val) c.2186A>T (n.2186A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.285A>T c.1647A>T (n.1647A>T) n.140A>T c.1382A>T (p.Glu461Val) n.1960A>T	gnomAD v4
8	g.6455225A=	CA1760913487	MCPH1	n.24A= c.1856A= (n.1856A=) n.768A= c.1328A= c.1908A= (p.Glu636=) n.748A= n.1919A= c.753A= (p.Glu251=) c.2187A= (n.2187A=) c.763A= (n.763A=) c.286A= c.1648A= (n.1648A=) n.141A= c.1383A= (p.Glu461=) n.1961A=
8	g.6455225A>C	CA370223473	MCPH1	n.24A>C c.1856A>C (n.1856A>C) n.768A>C c.1328A>C c.1908A>C (p.Glu636Asp) n.748A>C n.1919A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) c.2187A>C (n.2187A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.286A>C c.1648A>C (n.1648A>C) n.141A>C c.1383A>C (p.Glu461Asp) n.1961A>C
8	g.6455225A>G	CA459174795	MCPH1	n.24A>G c.1856A>G (n.1856A>G) n.768A>G c.1328A>G c.1908A>G (p.Glu636=) n.748A>G n.1919A>G c.753A>G (p.Glu251=) c.2187A>G (n.2187A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.286A>G c.1648A>G (n.1648A>G) n.141A>G c.1383A>G (p.Glu461=) n.1961A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455225A>T	CA370223474	MCPH1	n.24A>T c.1856A>T (n.1856A>T) n.768A>T c.1328A>T c.1908A>T (p.Glu636Asp) n.748A>T n.1919A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) c.2187A>T (n.2187A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.286A>T c.1648A>T (n.1648A>T) n.141A>T c.1383A>T (p.Glu461Asp) n.1961A>T
8	g.6455226T>A	CA370223475	MCPH1	n.25T>A c.1857T>A (n.1857T>A) n.769T>A c.1329T>A c.1909T>A (p.Leu637Met) n.749T>A n.1920T>A c.754T>A (p.Leu252Met) c.2188T>A (n.2188T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.287T>A c.1649T>A (n.1649T>A) n.142T>A c.1384T>A (p.Leu462Met) n.1962T>A
8	g.6455226T>C	CA4610696	MCPH1	n.25T>C c.1857T>C (n.1857T>C) n.769T>C c.1329T>C c.1909T>C (p.Leu637=) n.749T>C n.1920T>C c.754T>C (p.Leu252=) c.2188T>C (n.2188T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.287T>C c.1649T>C (n.1649T>C) n.142T>C c.1384T>C (p.Leu462=) n.1962T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455226T>G	CA370223476	MCPH1	n.25T>G c.1857T>G (n.1857T>G) n.769T>G c.1329T>G c.1909T>G (p.Leu637Val) n.749T>G n.1920T>G c.754T>G (p.Leu252Val) c.2188T>G (n.2188T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.287T>G c.1649T>G (n.1649T>G) n.142T>G c.1384T>G (p.Leu462Val) n.1962T>G	dbSNP
8	g.6455226T=	CA1760913488	MCPH1	n.25T= c.1857T= (n.1857T=) n.769T= c.1329T= c.1909T= (p.Leu637=) n.749T= n.1920T= c.754T= (p.Leu252=) c.2188T= (n.2188T=) c.764T= (n.764T=) c.287T= c.1649T= (n.1649T=) n.142T= c.1384T= (p.Leu462=) n.1962T=
8	g.6455227T>A	CA370223477	MCPH1	n.26T>A c.1858T>A (n.1858T>A) n.770T>A c.1330T>A c.1910T>A (p.Leu637Ter) n.750T>A n.1921T>A c.755T>A (p.Leu252Ter) c.2189T>A (n.2189T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.288T>A c.1650T>A (n.1650T>A) n.143T>A c.1385T>A (p.Leu462Ter) n.1963T>A
8	g.6455227T>C	CA370223478	MCPH1	n.26T>C c.1858T>C (n.1858T>C) n.770T>C c.1330T>C c.1910T>C (p.Leu637Ser) n.750T>C n.1921T>C c.755T>C (p.Leu252Ser) c.2189T>C (n.2189T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.288T>C c.1650T>C (n.1650T>C) n.143T>C c.1385T>C (p.Leu462Ser) n.1963T>C
8	g.6455227T>G	CA4610697	MCPH1	n.26T>G c.1858T>G (n.1858T>G) n.770T>G c.1330T>G c.1910T>G (p.Leu637Trp) n.750T>G n.1921T>G c.755T>G (p.Leu252Trp) c.2189T>G (n.2189T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.288T>G c.1650T>G (n.1650T>G) n.143T>G c.1385T>G (p.Leu462Trp) n.1963T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455227T=	CA1760913489	MCPH1	n.26T= c.1858T= (n.1858T=) n.770T= c.1330T= c.1910T= (p.Leu637=) n.750T= n.1921T= c.755T= (p.Leu252=) c.2189T= (n.2189T=) c.765T= (n.765T=) c.288T= c.1650T= (n.1650T=) n.143T= c.1385T= (p.Leu462=) n.1963T=
8	g.6455228G>A	CA459174796	MCPH1	n.27G>A c.1859G>A (n.1859G>A) n.771G>A c.1331G>A c.1911G>A (p.Leu637=) n.751G>A n.1922G>A c.756G>A (p.Leu252=) c.2190G>A (n.2190G>A) c.766G>A (n.766G>A) c.289G>A c.1651G>A (n.1651G>A) n.144G>A c.1386G>A (p.Leu462=) n.1964G>A
8	g.6455228G>C	CA370223479	MCPH1	n.27G>C c.1859G>C (n.1859G>C) n.771G>C c.1331G>C c.1911G>C (p.Leu637Phe) n.751G>C n.1922G>C c.756G>C (p.Leu252Phe) c.2190G>C (n.2190G>C) c.766G>C (n.766G>C) c.289G>C c.1651G>C (n.1651G>C) n.144G>C c.1386G>C (p.Leu462Phe) n.1964G>C	COSMIC
8	g.6455228G=	CA1760913490	MCPH1	n.27G= c.1859G= (n.1859G=) n.771G= c.1331G= c.1911G= (p.Leu637=) n.751G= n.1922G= c.756G= (p.Leu252=) c.2190G= (n.2190G=) c.766G= (n.766G=) c.289G= c.1651G= (n.1651G=) n.144G= c.1386G= (p.Leu462=) n.1964G=
8	g.6455228G>T	CA370223480	MCPH1	n.27G>T c.1859G>T (n.1859G>T) n.771G>T c.1331G>T c.1911G>T (p.Leu637Phe) n.751G>T n.1922G>T c.756G>T (p.Leu252Phe) c.2190G>T (n.2190G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.289G>T c.1651G>T (n.1651G>T) n.144G>T c.1386G>T (p.Leu462Phe) n.1964G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6455229A>C	CA370223481	MCPH1	n.28A>C c.1860A>C (n.1860A>C) n.772A>C c.1332A>C c.1912A>C (p.Lys638Gln) n.752A>C n.1923A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) c.2191A>C (n.2191A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.290A>C c.1652A>C (n.1652A>C) n.145A>C c.1387A>C (p.Lys463Gln) n.1965A>C
8	g.6455229A>G	CA370223482	MCPH1	n.28A>G c.1860A>G (n.1860A>G) n.772A>G c.1332A>G c.1912A>G (p.Lys638Glu) n.752A>G n.1923A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) c.2191A>G (n.2191A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.290A>G c.1652A>G (n.1652A>G) n.145A>G c.1387A>G (p.Lys463Glu) n.1965A>G
8	g.6455229A>T	CA370223483	MCPH1	n.28A>T c.1860A>T (n.1860A>T) n.772A>T c.1332A>T c.1912A>T (p.Lys638Ter) n.752A>T n.1923A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) c.2191A>T (n.2191A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.290A>T c.1652A>T (n.1652A>T) n.145A>T c.1387A>T (p.Lys463Ter) n.1965A>T
8	g.6455230A>C	CA370223486	MCPH1	n.29A>C c.1861A>C (n.1861A>C) n.773A>C c.1333A>C c.1913A>C (p.Lys638Thr) n.753A>C n.1924A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) c.2192A>C (n.2192A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.291A>C c.1653A>C (n.1653A>C) n.146A>C c.1388A>C (p.Lys463Thr) n.1966A>C
8	g.6455230A>G	CA370223485	MCPH1	n.29A>G c.1861A>G (n.1861A>G) n.773A>G c.1333A>G c.1913A>G (p.Lys638Arg) n.753A>G n.1924A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) c.2192A>G (n.2192A>G) c.768A>G (n.768A>G) c.291A>G c.1653A>G (n.1653A>G) n.146A>G c.1388A>G (p.Lys463Arg) n.1966A>G
8	g.6455230A>T	CA370223484	MCPH1	n.29A>T c.1861A>T (n.1861A>T) n.773A>T c.1333A>T c.1913A>T (p.Lys638Met) n.753A>T n.1924A>T c.758A>T (p.Lys253Met) c.2192A>T (n.2192A>T) c.768A>T (n.768A>T) c.291A>T c.1653A>T (n.1653A>T) n.146A>T c.1388A>T (p.Lys463Met) n.1966A>T
8	g.6455231G>A	CA459174797	MCPH1	n.30G>A c.1862G>A (n.1862G>A) n.774G>A c.1334G>A c.1914G>A (p.Lys638=) n.754G>A n.1925G>A c.759G>A (p.Lys253=) c.2193G>A (n.2193G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.292G>A c.1654G>A (n.1654G>A) n.147G>A c.1389G>A (p.Lys463=) n.1967G>A
8	g.6455231G>C	CA370223487	MCPH1	n.30G>C c.1862G>C (n.1862G>C) n.774G>C c.1334G>C c.1914G>C (p.Lys638Asn) n.754G>C n.1925G>C c.759G>C (p.Lys253Asn) c.2193G>C (n.2193G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.292G>C c.1654G>C (n.1654G>C) n.147G>C c.1389G>C (p.Lys463Asn) n.1967G>C
8	g.6455231G>T	CA370223488	MCPH1	n.30G>T c.1862G>T (n.1862G>T) n.774G>T c.1334G>T c.1914G>T (p.Lys638Asn) n.754G>T n.1925G>T c.759G>T (p.Lys253Asn) c.2193G>T (n.2193G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.292G>T c.1654G>T (n.1654G>T) n.147G>T c.1389G>T (p.Lys463Asn) n.1967G>T
8	g.6455232A>C	CA370223489	MCPH1	n.31A>C c.1863A>C (n.1863A>C) n.775A>C c.1335A>C c.1915A>C (p.Lys639Gln) n.755A>C n.1926A>C c.760A>C (p.Lys254Gln) c.2194A>C (n.2194A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.293A>C c.1655A>C (n.1655A>C) n.148A>C c.1390A>C (p.Lys464Gln) n.1968A>C
8	g.6455232A>G	CA370223490	MCPH1	n.31A>G c.1863A>G (n.1863A>G) n.775A>G c.1335A>G c.1915A>G (p.Lys639Glu) n.755A>G n.1926A>G c.760A>G (p.Lys254Glu) c.2194A>G (n.2194A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.293A>G c.1655A>G (n.1655A>G) n.148A>G c.1390A>G (p.Lys464Glu) n.1968A>G
8	g.6455232A>T	CA370223491	MCPH1	n.31A>T c.1863A>T (n.1863A>T) n.775A>T c.1335A>T c.1915A>T (p.Lys639Ter) n.755A>T n.1926A>T c.760A>T (p.Lys254Ter) c.2194A>T (n.2194A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.293A>T c.1655A>T (n.1655A>T) n.148A>T c.1390A>T (p.Lys464Ter) n.1968A>T
8	g.6455233A>C	CA370223492	MCPH1	n.32A>C c.1864A>C (n.1864A>C) n.776A>C c.1336A>C c.1916A>C (p.Lys639Thr) n.756A>C n.1927A>C c.761A>C (p.Lys254Thr) c.2195A>C (n.2195A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.294A>C c.1656A>C (n.1656A>C) n.149A>C c.1391A>C (p.Lys464Thr) n.1969A>C
8	g.6455233A>G	CA370223493	MCPH1	n.32A>G c.1864A>G (n.1864A>G) n.776A>G c.1336A>G c.1916A>G (p.Lys639Arg) n.756A>G n.1927A>G c.761A>G (p.Lys254Arg) c.2195A>G (n.2195A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.294A>G c.1656A>G (n.1656A>G) n.149A>G c.1391A>G (p.Lys464Arg) n.1969A>G
8	g.6455233A>T	CA370223494	MCPH1	n.32A>T c.1864A>T (n.1864A>T) n.776A>T c.1336A>T c.1916A>T (p.Lys639Ile) n.756A>T n.1927A>T c.761A>T (p.Lys254Ile) c.2195A>T (n.2195A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.294A>T c.1656A>T (n.1656A>T) n.149A>T c.1391A>T (p.Lys464Ile) n.1969A>T
8	g.6455234A=	CA1760913491	MCPH1	n.33A= c.1865A= (n.1865A=) n.777A= c.1337A= c.1917A= (p.Lys639=) n.757A= n.1928A= c.762A= (p.Lys254=) c.2196A= (n.2196A=) c.772A= (n.772A=) c.295A= c.1657A= (n.1657A=) n.150A= c.1392A= (p.Lys464=) n.1970A=
8	g.6455234A>C	CA4610698	MCPH1	n.33A>C c.1865A>C (n.1865A>C) n.777A>C c.1337A>C c.1917A>C (p.Lys639Asn) n.757A>C n.1928A>C c.762A>C (p.Lys254Asn) c.2196A>C (n.2196A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.295A>C c.1657A>C (n.1657A>C) n.150A>C c.1392A>C (p.Lys464Asn) n.1970A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455234A>G	CA459174798	MCPH1	n.33A>G c.1865A>G (n.1865A>G) n.777A>G c.1337A>G c.1917A>G (p.Lys639=) n.757A>G n.1928A>G c.762A>G (p.Lys254=) c.2196A>G (n.2196A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.295A>G c.1657A>G (n.1657A>G) n.150A>G c.1392A>G (p.Lys464=) n.1970A>G
8	g.6455234A>T	CA370223495	MCPH1	n.33A>T c.1865A>T (n.1865A>T) n.777A>T c.1337A>T c.1917A>T (p.Lys639Asn) n.757A>T n.1928A>T c.762A>T (p.Lys254Asn) c.2196A>T (n.2196A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.295A>T c.1657A>T (n.1657A>T) n.150A>T c.1392A>T (p.Lys464Asn) n.1970A>T
8	g.6455235A>C	CA370223496	MCPH1	n.34A>C c.1866A>C (n.1866A>C) n.778A>C c.1338A>C c.1918A>C (p.Ser640Arg) n.758A>C n.1929A>C c.763A>C (p.Ser255Arg) c.2197A>C (n.2197A>C) c.773A>C (n.773A>C) c.296A>C c.1658A>C (n.1658A>C) n.151A>C c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.1971A>C
8	g.6455235A>G	CA370223497	MCPH1	n.34A>G c.1866A>G (n.1866A>G) n.778A>G c.1338A>G c.1918A>G (p.Ser640Gly) n.758A>G n.1929A>G c.763A>G (p.Ser255Gly) c.2197A>G (n.2197A>G) c.773A>G (n.773A>G) c.296A>G c.1658A>G (n.1658A>G) n.151A>G c.1393A>G (p.Ser465Gly) n.1971A>G
8	g.6455235A>T	CA370223498	MCPH1	n.34A>T c.1866A>T (n.1866A>T) n.778A>T c.1338A>T c.1918A>T (p.Ser640Cys) n.758A>T n.1929A>T c.763A>T (p.Ser255Cys) c.2197A>T (n.2197A>T) c.773A>T (n.773A>T) c.296A>T c.1658A>T (n.1658A>T) n.151A>T c.1393A>T (p.Ser465Cys) n.1971A>T
8	g.6455236G>A	CA370223501	MCPH1	n.35G>A c.1867G>A (n.1867G>A) n.779G>A c.1339G>A c.1919G>A (p.Ser640Asn) n.759G>A n.1930G>A c.764G>A (p.Ser255Asn) c.2198G>A (n.2198G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.297G>A c.1659G>A (n.1659G>A) n.152G>A c.1394G>A (p.Ser465Asn) n.1972G>A
8	g.6455236G>C	CA370223499	MCPH1	n.35G>C c.1867G>C (n.1867G>C) n.779G>C c.1339G>C c.1919G>C (p.Ser640Thr) n.759G>C n.1930G>C c.764G>C (p.Ser255Thr) c.2198G>C (n.2198G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.297G>C c.1659G>C (n.1659G>C) n.152G>C c.1394G>C (p.Ser465Thr) n.1972G>C	gnomAD v4
8	g.6455236G>T	CA370223500	MCPH1	n.35G>T c.1867G>T (n.1867G>T) n.779G>T c.1339G>T c.1919G>T (p.Ser640Ile) n.759G>T n.1930G>T c.764G>T (p.Ser255Ile) c.2198G>T (n.2198G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.297G>T c.1659G>T (n.1659G>T) n.152G>T c.1394G>T (p.Ser465Ile) n.1972G>T
8	g.6455237T>A	CA370223502	MCPH1	n.36T>A c.1868T>A (n.1868T>A) n.780T>A c.1340T>A c.1920T>A (p.Ser640Arg) n.760T>A n.1931T>A c.765T>A (p.Ser255Arg) c.2199T>A (n.2199T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.298T>A c.1660T>A (n.1660T>A) n.153T>A c.1395T>A (p.Ser465Arg) n.1973T>A
8	g.6455237T>C	CA171406180	MCPH1	n.36T>C c.1868T>C (n.1868T>C) n.780T>C c.1340T>C c.1920T>C (p.Ser640=) n.760T>C n.1931T>C c.765T>C (p.Ser255=) c.2199T>C (n.2199T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.298T>C c.1660T>C (n.1660T>C) n.153T>C c.1395T>C (p.Ser465=) n.1973T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455237T>G	CA370223503	MCPH1	n.36T>G c.1868T>G (n.1868T>G) n.780T>G c.1340T>G c.1920T>G (p.Ser640Arg) n.760T>G n.1931T>G c.765T>G (p.Ser255Arg) c.2199T>G (n.2199T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.298T>G c.1660T>G (n.1660T>G) n.153T>G c.1395T>G (p.Ser465Arg) n.1973T>G
8	g.6455237T=	CA1760913492	MCPH1	n.36T= c.1868T= (n.1868T=) n.780T= c.1340T= c.1920T= (p.Ser640=) n.760T= n.1931T= c.765T= (p.Ser255=) c.2199T= (n.2199T=) c.775T= (n.775T=) c.298T= c.1660T= (n.1660T=) n.153T= c.1395T= (p.Ser465=) n.1973T=
8	g.6455238G>A	CA4610700	MCPH1	n.37G>A c.1869G>A (n.1869G>A) n.781G>A c.1341G>A c.1921G>A (p.Gly641Arg) n.761G>A n.1932G>A c.766G>A (p.Gly256Arg) c.2200G>A (n.2200G>A) c.776G>A (n.776G>A) c.299G>A c.1661G>A (n.1661G>A) n.154G>A c.1396G>A (p.Gly466Arg) n.1974G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455238G>C	CA4610699	MCPH1	n.37G>C c.1869G>C (n.1869G>C) n.781G>C c.1341G>C c.1921G>C (p.Gly641Arg) n.761G>C n.1932G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) c.2200G>C (n.2200G>C) c.776G>C (n.776G>C) c.299G>C c.1661G>C (n.1661G>C) n.154G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.1974G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455238G=	CA1760913493	MCPH1	n.37G= c.1869G= (n.1869G=) n.781G= c.1341G= c.1921G= (p.Gly641=) n.761G= n.1932G= c.766G= (p.Gly256=) c.2200G= (n.2200G=) c.776G= (n.776G=) c.299G= c.1661G= (n.1661G=) n.154G= c.1396G= (p.Gly466=) n.1974G=
8	g.6455238G>T	CA370223504	MCPH1	n.37G>T c.1869G>T (n.1869G>T) n.781G>T c.1341G>T c.1921G>T (p.Gly641Trp) n.761G>T n.1932G>T c.766G>T (p.Gly256Trp) c.2200G>T (n.2200G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.299G>T c.1661G>T (n.1661G>T) n.154G>T c.1396G>T (p.Gly466Trp) n.1974G>T
8	g.6455239G>A	CA370223505	MCPH1	n.38G>A c.1870G>A (n.1870G>A) n.782G>A c.1342G>A c.1922G>A (p.Gly641Glu) n.762G>A n.1933G>A c.767G>A (p.Gly256Glu) c.2201G>A (n.2201G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.300G>A c.1662G>A (n.1662G>A) n.155G>A c.1397G>A (p.Gly466Glu) n.1975G>A
8	g.6455239G>C	CA370223506	MCPH1	n.38G>C c.1870G>C (n.1870G>C) n.782G>C c.1342G>C c.1922G>C (p.Gly641Ala) n.762G>C n.1933G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) c.2201G>C (n.2201G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.300G>C c.1662G>C (n.1662G>C) n.155G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.1975G>C
8	g.6455239G=	CA1760913494	MCPH1	n.38G= c.1870G= (n.1870G=) n.782G= c.1342G= c.1922G= (p.Gly641=) n.762G= n.1933G= c.767G= (p.Gly256=) c.2201G= (n.2201G=) c.777G= (n.777G=) c.300G= c.1662G= (n.1662G=) n.155G= c.1397G= (p.Gly466=) n.1975G=
8	g.6455239G>T	CA370223507	MCPH1	n.38G>T c.1870G>T (n.1870G>T) n.782G>T c.1342G>T c.1922G>T (p.Gly641Val) n.762G>T n.1933G>T c.767G>T (p.Gly256Val) c.2201G>T (n.2201G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.300G>T c.1662G>T (n.1662G>T) n.155G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) n.1975G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455240G>A	CA459174799	MCPH1	n.39G>A c.1871G>A (n.1871G>A) n.783G>A c.1343G>A c.1923G>A (p.Gly641=) n.763G>A n.1934G>A c.768G>A (p.Gly256=) c.2202G>A (n.2202G>A) c.778G>A (n.778G>A) c.301G>A c.1663G>A (n.1663G>A) n.156G>A c.1398G>A (p.Gly466=) n.1976G>A
8	g.6455240G>C	CA4610701	MCPH1	n.39G>C c.1871G>C (n.1871G>C) n.783G>C c.1343G>C c.1923G>C (p.Gly641=) n.763G>C n.1934G>C c.768G>C (p.Gly256=) c.2202G>C (n.2202G>C) c.778G>C (n.778G>C) c.301G>C c.1663G>C (n.1663G>C) n.156G>C c.1398G>C (p.Gly466=) n.1976G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455240G=	CA1760913495	MCPH1	n.39G= c.1871G= (n.1871G=) n.783G= c.1343G= c.1923G= (p.Gly641=) n.763G= n.1934G= c.768G= (p.Gly256=) c.2202G= (n.2202G=) c.778G= (n.778G=) c.301G= c.1663G= (n.1663G=) n.156G= c.1398G= (p.Gly466=) n.1976G=
8	g.6455240G>T	CA459174800	MCPH1	n.39G>T c.1871G>T (n.1871G>T) n.783G>T c.1343G>T c.1923G>T (p.Gly641=) n.763G>T n.1934G>T c.768G>T (p.Gly256=) c.2202G>T (n.2202G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.301G>T c.1663G>T (n.1663G>T) n.156G>T c.1398G>T (p.Gly466=) n.1976G>T
8	g.6455241A>C	CA459174801	MCPH1	n.40A>C c.1872A>C (n.1872A>C) n.784A>C c.1344A>C c.1924A>C (p.Arg642=) n.764A>C n.1935A>C c.769A>C (p.Arg257=) c.2203A>C (n.2203A>C) c.779A>C (n.779A>C) c.302A>C c.1664A>C (n.1664A>C) n.157A>C c.1399A>C (p.Arg467=) n.1977A>C
8	g.6455241A>G	CA370223508	MCPH1	n.40A>G c.1872A>G (n.1872A>G) n.784A>G c.1344A>G c.1924A>G (p.Arg642Gly) n.764A>G n.1935A>G c.769A>G (p.Arg257Gly) c.2203A>G (n.2203A>G) c.779A>G (n.779A>G) c.302A>G c.1664A>G (n.1664A>G) n.157A>G c.1399A>G (p.Arg467Gly) n.1977A>G
8	g.6455241A>T	CA370223509	MCPH1	n.40A>T c.1872A>T (n.1872A>T) n.784A>T c.1344A>T c.1924A>T (p.Arg642Ter) n.764A>T n.1935A>T c.769A>T (p.Arg257Ter) c.2203A>T (n.2203A>T) c.779A>T (n.779A>T) c.302A>T c.1664A>T (n.1664A>T) n.157A>T c.1399A>T (p.Arg467Ter) n.1977A>T
8	g.6455241_6455242insCA	CA645372455	MCPH1	n.40_41insCA c.1872_1873insCA (n.1872_1873insCA) n.784_785insCA c.1344_1345insCA c.1924_1925insCA (p.Arg642ThrfsTer10) n.764_765insCA n.1935_1936insCA c.1924_1925insCA (p.Arg642ThrfsTer?) c.769_770insCA (p.Arg257ThrfsTer10) c.2203_2204insCA (n.2203_2204insCA) c.779_780insCA (n.779_780insCA) c.302_303insCA c.1664_1665insCA (n.1664_1665insCA) n.157_158insCA c.1399_1400insCA (p.Arg467ThrfsTer10) n.1977_1978insCA	ClinVar dbSNP
8	g.6455242G>A	CA4610702	MCPH1	n.41G>A c.1873G>A (n.1873G>A) n.785G>A c.1345G>A c.1925G>A (p.Arg642Lys) n.765G>A n.1936G>A c.770G>A (p.Arg257Lys) c.2204G>A (n.2204G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.303G>A c.1665G>A (n.1665G>A) n.158G>A c.1400G>A (p.Arg467Lys) n.1978G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455242G>C	CA370223511	MCPH1	n.41G>C c.1873G>C (n.1873G>C) n.785G>C c.1345G>C c.1925G>C (p.Arg642Thr) n.765G>C n.1936G>C c.770G>C (p.Arg257Thr) c.2204G>C (n.2204G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.303G>C c.1665G>C (n.1665G>C) n.158G>C c.1400G>C (p.Arg467Thr) n.1978G>C
8	g.6455242G=	CA1760913496	MCPH1	n.41G= c.1873G= (n.1873G=) n.785G= c.1345G= c.1925G= (p.Arg642=) n.765G= n.1936G= c.770G= (p.Arg257=) c.2204G= (n.2204G=) c.780G= (n.780G=) c.303G= c.1665G= (n.1665G=) n.158G= c.1400G= (p.Arg467=) n.1978G=
8	g.6455242G>T	CA370223510	MCPH1	n.41G>T c.1873G>T (n.1873G>T) n.785G>T c.1345G>T c.1925G>T (p.Arg642Ile) n.765G>T n.1936G>T c.770G>T (p.Arg257Ile) c.2204G>T (n.2204G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.303G>T c.1665G>T (n.1665G>T) n.158G>T c.1400G>T (p.Arg467Ile) n.1978G>T
8	g.6455243A=	CA1760913497	MCPH1	n.42A= c.1874A= (n.1874A=) n.786A= c.1346A= c.1926A= (p.Arg642=) n.766A= n.1937A= c.771A= (p.Arg257=) c.2205A= (n.2205A=) c.781A= (n.781A=) c.304A= c.1666A= (n.1666A=) n.159A= c.1401A= (p.Arg467=) n.1979A=
8	g.6455243A>C	CA370223512	MCPH1	n.42A>C c.1874A>C (n.1874A>C) n.786A>C c.1346A>C c.1926A>C (p.Arg642Ser) n.766A>C n.1937A>C c.771A>C (p.Arg257Ser) c.2205A>C (n.2205A>C) c.781A>C (n.781A>C) c.304A>C c.1666A>C (n.1666A>C) n.159A>C c.1401A>C (p.Arg467Ser) n.1979A>C
8	g.6455243A>G	CA459174802	MCPH1	n.42A>G c.1874A>G (n.1874A>G) n.786A>G c.1346A>G c.1926A>G (p.Arg642=) n.766A>G n.1937A>G c.771A>G (p.Arg257=) c.2205A>G (n.2205A>G) c.781A>G (n.781A>G) c.304A>G c.1666A>G (n.1666A>G) n.159A>G c.1401A>G (p.Arg467=) n.1979A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455243A>T	CA370223513	MCPH1	n.42A>T c.1874A>T (n.1874A>T) n.786A>T c.1346A>T c.1926A>T (p.Arg642Ser) n.766A>T n.1937A>T c.771A>T (p.Arg257Ser) c.2205A>T (n.2205A>T) c.781A>T (n.781A>T) c.304A>T c.1666A>T (n.1666A>T) n.159A>T c.1401A>T (p.Arg467Ser) n.1979A>T
8	g.6455244G>A	CA370223514	MCPH1	n.43G>A c.1875G>A (n.1875G>A) n.787G>A c.1347G>A c.1927G>A (p.Gly643Ser) n.767G>A n.1938G>A c.772G>A (p.Gly258Ser) c.2206G>A (n.2206G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.305G>A c.1667G>A (n.1667G>A) n.160G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) n.1980G>A
8	g.6455244G>C	CA171406181	MCPH1	n.43G>C c.1875G>C (n.1875G>C) n.787G>C c.1347G>C c.1927G>C (p.Gly643Arg) n.767G>C n.1938G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.2206G>C (n.2206G>C) c.782G>C (n.782G>C) c.305G>C c.1667G>C (n.1667G>C) n.160G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.1980G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455244G=	CA1760913498	MCPH1	n.43G= c.1875G= (n.1875G=) n.787G= c.1347G= c.1927G= (p.Gly643=) n.767G= n.1938G= c.772G= (p.Gly258=) c.2206G= (n.2206G=) c.782G= (n.782G=) c.305G= c.1667G= (n.1667G=) n.160G= c.1402G= (p.Gly468=) n.1980G=
8	g.6455244G>T	CA370223515	MCPH1	n.43G>T c.1875G>T (n.1875G>T) n.787G>T c.1347G>T c.1927G>T (p.Gly643Cys) n.767G>T n.1938G>T c.772G>T (p.Gly258Cys) c.2206G>T (n.2206G>T) c.782G>T (n.782G>T) c.305G>T c.1667G>T (n.1667G>T) n.160G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) n.1980G>T
8	g.6455245G>A	CA370223516	MCPH1	n.44G>A c.1876G>A (n.1876G>A) n.788G>A c.1348G>A c.1928G>A (p.Gly643Asp) n.768G>A n.1939G>A c.773G>A (p.Gly258Asp) c.2207G>A (n.2207G>A) c.783G>A (n.783G>A) c.306G>A c.1668G>A (n.1668G>A) n.161G>A c.1403G>A (p.Gly468Asp) n.1981G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455245G>C	CA370223517	MCPH1	n.44G>C c.1876G>C (n.1876G>C) n.788G>C c.1348G>C c.1928G>C (p.Gly643Ala) n.768G>C n.1939G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) c.2207G>C (n.2207G>C) c.783G>C (n.783G>C) c.306G>C c.1668G>C (n.1668G>C) n.161G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.1981G>C
8	g.6455245G=	CA1760913499	MCPH1	n.44G= c.1876G= (n.1876G=) n.788G= c.1348G= c.1928G= (p.Gly643=) n.768G= n.1939G= c.773G= (p.Gly258=) c.2207G= (n.2207G=) c.783G= (n.783G=) c.306G= c.1668G= (n.1668G=) n.161G= c.1403G= (p.Gly468=) n.1981G=
8	g.6455245G>T	CA370223518	MCPH1	n.44G>T c.1876G>T (n.1876G>T) n.788G>T c.1348G>T c.1928G>T (p.Gly643Val) n.768G>T n.1939G>T c.773G>T (p.Gly258Val) c.2207G>T (n.2207G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.306G>T c.1668G>T (n.1668G>T) n.161G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) n.1981G>T
8	g.6455246C>A	CA459174803	MCPH1	n.45C>A c.1877C>A (n.1877C>A) n.789C>A c.1349C>A c.1929C>A (p.Gly643=) n.769C>A n.1940C>A c.774C>A (p.Gly258=) c.2208C>A (n.2208C>A) c.784C>A (n.784C>A) c.307C>A c.1669C>A (n.1669C>A) n.162C>A c.1404C>A (p.Gly468=) n.1982C>A
8	g.6455246C>G	CA459174805	MCPH1	n.45C>G c.1877C>G (n.1877C>G) n.789C>G c.1349C>G c.1929C>G (p.Gly643=) n.769C>G n.1940C>G c.774C>G (p.Gly258=) c.2208C>G (n.2208C>G) c.784C>G (n.784C>G) c.307C>G c.1669C>G (n.1669C>G) n.162C>G c.1404C>G (p.Gly468=) n.1982C>G
8	g.6455246C>T	CA459174804	MCPH1	n.45C>T c.1877C>T (n.1877C>T) n.789C>T c.1349C>T c.1929C>T (p.Gly643=) n.769C>T n.1940C>T c.774C>T (p.Gly258=) c.2208C>T (n.2208C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.307C>T c.1669C>T (n.1669C>T) n.162C>T c.1404C>T (p.Gly468=) n.1982C>T	ClinVar dbSNP
8	g.6455247A=	CA1760913500	MCPH1	n.46A= c.1878A= (n.1878A=) n.790A= c.1350A= c.1930A= (p.Lys644=) n.770A= n.1941A= c.775A= (p.Lys259=) c.2209A= (n.2209A=) c.785A= (n.785A=) c.308A= c.1670A= (n.1670A=) n.163A= c.1405A= (p.Lys469=) n.1983A=
8	g.6455247A>C	CA4610703	MCPH1	n.46A>C c.1878A>C (n.1878A>C) n.790A>C c.1350A>C c.1930A>C (p.Lys644Gln) n.770A>C n.1941A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) c.2209A>C (n.2209A>C) c.785A>C (n.785A>C) c.308A>C c.1670A>C (n.1670A>C) n.163A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.1983A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455247A>G	CA248230	MCPH1	n.46A>G c.1878A>G (n.1878A>G) n.790A>G c.1350A>G c.1930A>G (p.Lys644Glu) n.770A>G n.1941A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) c.2209A>G (n.2209A>G) c.785A>G (n.785A>G) c.308A>G c.1670A>G (n.1670A>G) n.163A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.1983A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455247A>T	CA370223519	MCPH1	n.46A>T c.1878A>T (n.1878A>T) n.790A>T c.1350A>T c.1930A>T (p.Lys644Ter) n.770A>T n.1941A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) c.2209A>T (n.2209A>T) c.785A>T (n.785A>T) c.308A>T c.1670A>T (n.1670A>T) n.163A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.1983A>T
8	g.6455251del	CA2686006000	MCPH1	n.50del c.1882del (n.1882del) n.794del c.1354del c.1934del (p.Lys645SerfsTer6) n.774del n.1945del c.1934del (p.Lys645SerfsTer?) c.779del (p.Lys260ArgfsTer6) c.2213del (n.2213del) c.779del (p.Lys260SerfsTer6) c.789del (n.789del) c.312del c.1674del (n.1674del) n.167del c.1409del (p.Lys470SerfsTer6) c.1934del (p.Lys645ArgfsTer6) n.1987del	gnomAD v4
8	g.6455248A>C	CA370223520	MCPH1	n.47A>C c.1879A>C (n.1879A>C) n.791A>C c.1351A>C c.1931A>C (p.Lys644Thr) n.771A>C n.1942A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) c.2210A>C (n.2210A>C) c.786A>C (n.786A>C) c.309A>C c.1671A>C (n.1671A>C) n.164A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.1984A>C
8	g.6455248A>G	CA370223521	MCPH1	n.47A>G c.1879A>G (n.1879A>G) n.791A>G c.1351A>G c.1931A>G (p.Lys644Arg) n.771A>G n.1942A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) c.2210A>G (n.2210A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.309A>G c.1671A>G (n.1671A>G) n.164A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.1984A>G	gnomAD v4
8	g.6455248A>T	CA370223522	MCPH1	n.47A>T c.1879A>T (n.1879A>T) n.791A>T c.1351A>T c.1931A>T (p.Lys644Ile) n.771A>T n.1942A>T c.776A>T (p.Lys259Ile) c.2210A>T (n.2210A>T) c.786A>T (n.786A>T) c.309A>T c.1671A>T (n.1671A>T) n.164A>T c.1406A>T (p.Lys469Ile) n.1984A>T
8	g.6455249A=	CA1760913501	MCPH1	n.48A= c.1880A= (n.1880A=) n.792A= c.1352A= c.1932A= (p.Lys644=) n.772A= n.1943A= c.777A= (p.Lys259=) c.2211A= (n.2211A=) c.787A= (n.787A=) c.310A= c.1672A= (n.1672A=) n.165A= c.1407A= (p.Lys469=) n.1985A=
8	g.6455249A>C	CA370223523	MCPH1	n.48A>C c.1880A>C (n.1880A>C) n.792A>C c.1352A>C c.1932A>C (p.Lys644Asn) n.772A>C n.1943A>C c.777A>C (p.Lys259Asn) c.2211A>C (n.2211A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.310A>C c.1672A>C (n.1672A>C) n.165A>C c.1407A>C (p.Lys469Asn) n.1985A>C
8	g.6455249A>G	CA459174806	MCPH1	n.48A>G c.1880A>G (n.1880A>G) n.792A>G c.1352A>G c.1932A>G (p.Lys644=) n.772A>G n.1943A>G c.777A>G (p.Lys259=) c.2211A>G (n.2211A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.310A>G c.1672A>G (n.1672A>G) n.165A>G c.1407A>G (p.Lys469=) n.1985A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455249A>T	CA370223524	MCPH1	n.48A>T c.1880A>T (n.1880A>T) n.792A>T c.1352A>T c.1932A>T (p.Lys644Asn) n.772A>T n.1943A>T c.777A>T (p.Lys259Asn) c.2211A>T (n.2211A>T) c.787A>T (n.787A>T) c.310A>T c.1672A>T (n.1672A>T) n.165A>T c.1407A>T (p.Lys469Asn) n.1985A>T
8	g.6455250A=	CA1760913502	MCPH1	n.49A= c.1881A= (n.1881A=) n.793A= c.1353A= c.1933A= (p.Lys645=) n.773A= n.1944A= c.778A= (p.Lys260=) c.2212A= (n.2212A=) c.788A= (n.788A=) c.311A= c.1673A= (n.1673A=) n.166A= c.1408A= (p.Lys470=) n.1986A=
8	g.6455250A>C	CA370223527	MCPH1	n.49A>C c.1881A>C (n.1881A>C) n.793A>C c.1353A>C c.1933A>C (p.Lys645Gln) n.773A>C n.1944A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.2212A>C (n.2212A>C) c.788A>C (n.788A>C) c.311A>C c.1673A>C (n.1673A>C) n.166A>C c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.1986A>C
8	g.6455250A>G	CA370223526	MCPH1	n.49A>G c.1881A>G (n.1881A>G) n.793A>G c.1353A>G c.1933A>G (p.Lys645Glu) n.773A>G n.1944A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.2212A>G (n.2212A>G) c.788A>G (n.788A>G) c.311A>G c.1673A>G (n.1673A>G) n.166A>G c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.1986A>G
8	g.6455250A>T	CA370223525	MCPH1	n.49A>T c.1881A>T (n.1881A>T) n.793A>T c.1353A>T c.1933A>T (p.Lys645Ter) n.773A>T n.1944A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.2212A>T (n.2212A>T) c.788A>T (n.788A>T) c.311A>T c.1673A>T (n.1673A>T) n.166A>T c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.1986A>T
8	g.6455250_6455255delinsAAGGTC	CA1760913503	MCPH1	n.49_51+3delinsAAGGTC c.1881_1883+3delinsAAGGTC n.793_798delinsAAGGTC c.1353_1355+3delinsAAGGTC c.1933_1935+3delinsAAGGTC n.773_778delinsAAGGTC n.1944_1946+3delinsAAGGTC c.778_780+3delinsAAGGTC c.2212_2214+3delinsAAGGTC c.788_790+3delinsAAGGTC c.311_313+3delinsAAGGTC c.1673_1675+3delinsAAGGTC n.166_168+3delinsAAGGTC c.1408_1410+3delinsAAGGTC n.1986_1988+3delinsAAGGTC
8	g.6455250_6455251insCAAAAATCACATTT	CA579635435	MCPH1	n.49_50insCAAAAATCACATTT c.1881_1882insCAAAAATCACATTT (n.1881_1882insCAAAAATCACATTT) n.793_794insCAAAAATCACATTT c.1353_1354insCAAAAATCACATTT c.1933_1934insCAAAAATCACATTT (p.Lys645ThrfsTer11) n.773_774insCAAAAATCACATTT n.1944_1945insCAAAAATCACATTT c.1933_1934insCAAAAATCACATTT (p.Lys645ThrfsTer?) c.778_779insCAAAAATCACATTT (p.Lys260ThrfsTer11) c.2212_2213insCAAAAATCACATTT (n.2212_2213insCAAAAATCACATTT) c.788_789insCAAAAATCACATTT (n.788_789insCAAAAATCACATTT) c.311_312insCAAAAATCACATTT c.1673_1674insCAAAAATCACATTT (n.1673_1674insCAAAAATCACATTT) n.166_167insCAAAAATCACATTT c.1408_1409insCAAAAATCACATTT (p.Lys470ThrfsTer11) n.1986_1987insCAAAAATCACATTT	gnomAD v2
8	g.6455250_6455251insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC	CA1760913504	MCPH1	n.49_50insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.1881_1882insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (n.1881_1882insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC) n.793_794insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.1353_1354insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.1933_1934insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (p.Lys645ThrfsTer16) n.773_774insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC n.1944_1945insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.1933_1934insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (p.Lys645ThrfsTer?) c.778_779insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (p.Lys260ThrfsTer16) c.2212_2213insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (n.2212_2213insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC) c.788_789insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (n.788_789insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC) c.311_312insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.1673_1674insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (n.1673_1674insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC) n.166_167insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.1408_1409insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (p.Lys470ThrfsTer16) n.1986_1987insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC	dbSNP
8	g.6455251A=	CA1760913505	MCPH1	n.50A= c.1882A= (n.1882A=) n.794A= c.1354A= c.1934A= (p.Lys645=) n.774A= n.1945A= c.779A= (p.Lys260=) c.2213A= (n.2213A=) c.789A= (n.789A=) c.312A= c.1674A= (n.1674A=) n.167A= c.1409A= (p.Lys470=) n.1987A=
8	g.6455251A>C	CA4610704	MCPH1	n.50A>C c.1882A>C (n.1882A>C) n.794A>C c.1354A>C c.1934A>C (p.Lys645Thr) n.774A>C n.1945A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.2213A>C (n.2213A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.312A>C c.1674A>C (n.1674A>C) n.167A>C c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.1987A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455251A>G	CA370223528	MCPH1	n.50A>G c.1882A>G (n.1882A>G) n.794A>G c.1354A>G c.1934A>G (p.Lys645Arg) n.774A>G n.1945A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.2213A>G (n.2213A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.312A>G c.1674A>G (n.1674A>G) n.167A>G c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.1987A>G
8	g.6455251A>T	CA370223529	MCPH1	n.50A>T c.1882A>T (n.1882A>T) n.794A>T c.1354A>T c.1934A>T (p.Lys645Met) n.774A>T n.1945A>T c.779A>T (p.Lys260Met) c.2213A>T (n.2213A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.312A>T c.1674A>T (n.1674A>T) n.167A>T c.1409A>T (p.Lys470Met) n.1987A>T
8	g.6455253_6455257del	CA579635432	MCPH1	n.51+1_51+5del c.1883+1_1883+5del n.796_800del c.1355+1_1355+5del c.1935+1_1935+5del n.776_780del n.1946+1_1946+5del c.780+1_780+5del c.2214+1_2214+5del c.790+1_790+5del c.313+1_313+5del c.1675+1_1675+5del n.168+1_168+5del c.1410+1_1410+5del n.1988+1_1988+5del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455252G>A	CA459174807	MCPH1	n.51G>A c.1883G>A (n.1883G>A) n.795G>A c.1355G>A c.1935G>A (p.Lys645=) n.775G>A n.1946G>A c.780G>A (p.Lys260=) c.2214G>A (n.2214G>A) c.790G>A (n.790G>A) c.313G>A c.1675G>A (n.1675G>A) n.168G>A c.1410G>A (p.Lys470=) n.1988G>A
8	g.6455252G>C	CA370223530	MCPH1	n.51G>C c.1883G>C (n.1883G>C) n.795G>C c.1355G>C c.1935G>C (p.Lys645Asn) n.775G>C n.1946G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) c.2214G>C (n.2214G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.313G>C c.1675G>C (n.1675G>C) n.168G>C c.1410G>C (p.Lys470Asn) n.1988G>C
8	g.6455252G=	CA1760913506	MCPH1	n.51G= c.1883G= (n.1883G=) n.795G= c.1355G= c.1935G= (p.Lys645=) n.775G= n.1946G= c.780G= (p.Lys260=) c.2214G= (n.2214G=) c.790G= (n.790G=) c.313G= c.1675G= (n.1675G=) n.168G= c.1410G= (p.Lys470=) n.1988G=
8	g.6455252G>T	CA370223531	MCPH1	n.51G>T c.1883G>T (n.1883G>T) n.795G>T c.1355G>T c.1935G>T (p.Lys645Asn) n.775G>T n.1946G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) c.2214G>T (n.2214G>T) c.790G>T (n.790G>T) c.313G>T c.1675G>T (n.1675G>T) n.168G>T c.1410G>T (p.Lys470Asn) n.1988G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455253del	CA2686006001	MCPH1	n.51+1del c.1883+1del n.796del c.1355+1del c.1935+1del n.776del n.1946+1del c.780+1del c.2214+1del c.790+1del c.313+1del c.1675+1del n.168+1del c.1410+1del n.1988+1del	gnomAD v4
8	g.6455253G>A	CA370223532	MCPH1	n.51+1G>A c.1883+1G>A (n.1883+1G>A) n.796G>A c.1355+1G>A c.1935+1G>A (n.1935+1G>A) n.776G>A n.1946+1G>A c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.2214+1G>A (n.2214+1G>A) c.790+1G>A (n.790+1G>A) c.313+1G>A c.1675+1G>A (n.1675+1G>A) n.168+1G>A c.1410+1G>A (n.1410+1G>A) n.1988+1G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455253G>C	CA370223533	MCPH1	n.51+1G>C c.1883+1G>C (n.1883+1G>C) n.796G>C c.1355+1G>C c.1935+1G>C (n.1935+1G>C) n.776G>C n.1946+1G>C c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.2214+1G>C (n.2214+1G>C) c.790+1G>C (n.790+1G>C) c.313+1G>C c.1675+1G>C (n.1675+1G>C) n.168+1G>C c.1410+1G>C (n.1410+1G>C) n.1988+1G>C	gnomAD v4
8	g.6455253G=	CA1760913507	MCPH1	n.51+1G= c.1883+1G= (n.1883+1G=) n.796G= c.1355+1G= c.1935+1G= (n.1935+1G=) n.776G= n.1946+1G= c.780+1G= (n.780+1G=) c.2214+1G= (n.2214+1G=) c.790+1G= (n.790+1G=) c.313+1G= c.1675+1G= (n.1675+1G=) n.168+1G= c.1410+1G= (n.1410+1G=) n.1988+1G=
8	g.6455253G>T	CA4610705	MCPH1	n.51+1G>T c.1883+1G>T (n.1883+1G>T) n.796G>T c.1355+1G>T c.1935+1G>T (n.1935+1G>T) n.776G>T n.1946+1G>T c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.2214+1G>T (n.2214+1G>T) c.790+1G>T (n.790+1G>T) c.313+1G>T c.1675+1G>T (n.1675+1G>T) n.168+1G>T c.1410+1G>T (n.1410+1G>T) n.1988+1G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455254T>A	CA370223534	MCPH1	n.51+2T>A c.1883+2T>A (n.1883+2T>A) n.797T>A c.1355+2T>A c.1935+2T>A (n.1935+2T>A) n.777T>A n.1946+2T>A c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.2214+2T>A (n.2214+2T>A) c.790+2T>A (n.790+2T>A) c.313+2T>A c.1675+2T>A (n.1675+2T>A) n.168+2T>A c.1410+2T>A (n.1410+2T>A) n.1988+2T>A	gnomAD v4
8	g.6455254T>C	CA370223535	MCPH1	n.51+2T>C c.1883+2T>C (n.1883+2T>C) n.797T>C c.1355+2T>C c.1935+2T>C (n.1935+2T>C) n.777T>C n.1946+2T>C c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.2214+2T>C (n.2214+2T>C) c.790+2T>C (n.790+2T>C) c.313+2T>C c.1675+2T>C (n.1675+2T>C) n.168+2T>C c.1410+2T>C (n.1410+2T>C) n.1988+2T>C
8	g.6455254T>G	CA370223536	MCPH1	n.51+2T>G c.1883+2T>G (n.1883+2T>G) n.797T>G c.1355+2T>G c.1935+2T>G (n.1935+2T>G) n.777T>G n.1946+2T>G c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.2214+2T>G (n.2214+2T>G) c.790+2T>G (n.790+2T>G) c.313+2T>G c.1675+2T>G (n.1675+2T>G) n.168+2T>G c.1410+2T>G (n.1410+2T>G) n.1988+2T>G
8	g.6455254_6455255insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG	CA2740910942	MCPH1	n.51+2_51+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG c.1883+2_1883+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG (n.1883+2_1883+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG) n.797_798insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG c.1355+2_1355+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG c.1935+2_1935+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG (n.1935+2_1935+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG) n.777_778insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG n.1946+2_1946+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG c.780+2_780+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG (n.780+2_780+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG) c.2214+2_2214+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG (n.2214+2_2214+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG) c.790+2_790+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG (n.790+2_790+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG) c.313+2_313+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG c.1675+2_1675+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG (n.1675+2_1675+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG) n.168+2_168+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG c.1410+2_1410+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG (n.1410+2_1410+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG) n.1988+2_1988+3insGCAGTAGATGGCGCTTAAGAGTAAGGGCCAGAAGATAGGCCCTTACTGAGCTG
8	g.6455255C>A	CA2686006002	MCPH1	n.51+3C>A c.1883+3C>A (n.1883+3C>A) n.798C>A c.1355+3C>A c.1935+3C>A (n.1935+3C>A) n.778C>A n.1946+3C>A c.780+3C>A (n.780+3C>A) c.2214+3C>A (n.2214+3C>A) c.790+3C>A (n.790+3C>A) c.313+3C>A c.1675+3C>A (n.1675+3C>A) n.168+3C>A c.1410+3C>A (n.1410+3C>A) n.1988+3C>A	gnomAD v4
8	g.6455256A>T	CA2778887088	MCPH1	n.51+4A>T c.1883+4A>T (n.1883+4A>T) n.799A>T c.1355+4A>T c.1935+4A>T (n.1935+4A>T) n.779A>T n.1946+4A>T c.780+4A>T (n.780+4A>T) c.2214+4A>T (n.2214+4A>T) c.790+4A>T (n.790+4A>T) c.313+4A>T c.1675+4A>T (n.1675+4A>T) n.168+4A>T c.1410+4A>T (n.1410+4A>T) n.1988+4A>T
8	g.6455257G>A	CA1110189119	MCPH1	n.51+5G>A c.1883+5G>A (n.1883+5G>A) n.800G>A c.1355+5G>A c.1935+5G>A (n.1935+5G>A) n.780G>A n.1946+5G>A c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.2214+5G>A (n.2214+5G>A) c.790+5G>A (n.790+5G>A) c.313+5G>A c.1675+5G>A (n.1675+5G>A) n.168+5G>A c.1410+5G>A (n.1410+5G>A) n.1988+5G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455257G>C	CA2686006003	MCPH1	n.51+5G>C c.1883+5G>C (n.1883+5G>C) n.800G>C c.1355+5G>C c.1935+5G>C (n.1935+5G>C) n.780G>C n.1946+5G>C c.780+5G>C (n.780+5G>C) c.2214+5G>C (n.2214+5G>C) c.790+5G>C (n.790+5G>C) c.313+5G>C c.1675+5G>C (n.1675+5G>C) n.168+5G>C c.1410+5G>C (n.1410+5G>C) n.1988+5G>C	gnomAD v4
8	g.6455257G=	CA1760913508	MCPH1	n.51+5G= c.1883+5G= (n.1883+5G=) n.800G= c.1355+5G= c.1935+5G= (n.1935+5G=) n.780G= n.1946+5G= c.780+5G= (n.780+5G=) c.2214+5G= (n.2214+5G=) c.790+5G= (n.790+5G=) c.313+5G= c.1675+5G= (n.1675+5G=) n.168+5G= c.1410+5G= (n.1410+5G=) n.1988+5G=
8	g.6455257G>T	CA1760913509	MCPH1	n.51+5G>T c.1883+5G>T (n.1883+5G>T) n.800G>T c.1355+5G>T c.1935+5G>T (n.1935+5G>T) n.780G>T n.1946+5G>T c.780+5G>T (n.780+5G>T) c.2214+5G>T (n.2214+5G>T) c.790+5G>T (n.790+5G>T) c.313+5G>T c.1675+5G>T (n.1675+5G>T) n.168+5G>T c.1410+5G>T (n.1410+5G>T) n.1988+5G>T	dbSNP gnomAD v4
8	g.6455258T>C	CA4610706	MCPH1	n.51+6T>C c.1883+6T>C (n.1883+6T>C) n.801T>C c.1355+6T>C c.1935+6T>C (n.1935+6T>C) n.781T>C n.1946+6T>C c.780+6T>C (n.780+6T>C) c.2214+6T>C (n.2214+6T>C) c.790+6T>C (n.790+6T>C) c.313+6T>C c.1675+6T>C (n.1675+6T>C) n.168+6T>C c.1410+6T>C (n.1410+6T>C) n.1988+6T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455258T=	CA1760913510	MCPH1	n.51+6T= c.1883+6T= (n.1883+6T=) n.801T= c.1355+6T= c.1935+6T= (n.1935+6T=) n.781T= n.1946+6T= c.780+6T= (n.780+6T=) c.2214+6T= (n.2214+6T=) c.790+6T= (n.790+6T=) c.313+6T= c.1675+6T= (n.1675+6T=) n.168+6T= c.1410+6T= (n.1410+6T=) n.1988+6T=
8	g.6455259G>A	CA2686006004	MCPH1	n.51+7G>A c.1883+7G>A (n.1883+7G>A) n.802G>A c.1355+7G>A c.1935+7G>A (n.1935+7G>A) n.782G>A n.1946+7G>A c.780+7G>A (n.780+7G>A) c.2214+7G>A (n.2214+7G>A) c.790+7G>A (n.790+7G>A) c.313+7G>A c.1675+7G>A (n.1675+7G>A) n.168+7G>A c.1410+7G>A (n.1410+7G>A) n.1988+7G>A	ClinVar gnomAD v4
8	g.6455259G>C	CA4610707	MCPH1	n.51+7G>C c.1883+7G>C (n.1883+7G>C) n.802G>C c.1355+7G>C c.1935+7G>C (n.1935+7G>C) n.782G>C n.1946+7G>C c.780+7G>C (n.780+7G>C) c.2214+7G>C (n.2214+7G>C) c.790+7G>C (n.790+7G>C) c.313+7G>C c.1675+7G>C (n.1675+7G>C) n.168+7G>C c.1410+7G>C (n.1410+7G>C) n.1988+7G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455259G=	CA1760913511	MCPH1	n.51+7G= c.1883+7G= (n.1883+7G=) n.802G= c.1355+7G= c.1935+7G= (n.1935+7G=) n.782G= n.1946+7G= c.780+7G= (n.780+7G=) c.2214+7G= (n.2214+7G=) c.790+7G= (n.790+7G=) c.313+7G= c.1675+7G= (n.1675+7G=) n.168+7G= c.1410+7G= (n.1410+7G=) n.1988+7G=
8	g.6455260T>A	CA1760913513	MCPH1	n.51+8T>A c.1883+8T>A (n.1883+8T>A) n.803T>A c.1355+8T>A c.1935+8T>A (n.1935+8T>A) n.783T>A n.1946+8T>A c.780+8T>A (n.780+8T>A) c.2214+8T>A (n.2214+8T>A) c.790+8T>A (n.790+8T>A) c.313+8T>A c.1675+8T>A (n.1675+8T>A) n.168+8T>A c.1410+8T>A (n.1410+8T>A) n.1988+8T>A	dbSNP
8	g.6455260T>C	CA2686006005	MCPH1	n.51+8T>C c.1883+8T>C (n.1883+8T>C) n.803T>C c.1355+8T>C c.1935+8T>C (n.1935+8T>C) n.783T>C n.1946+8T>C c.780+8T>C (n.780+8T>C) c.2214+8T>C (n.2214+8T>C) c.790+8T>C (n.790+8T>C) c.313+8T>C c.1675+8T>C (n.1675+8T>C) n.168+8T>C c.1410+8T>C (n.1410+8T>C) n.1988+8T>C	gnomAD v4
8	g.6455260T>G	CA2580078841	MCPH1	n.51+8T>G c.1883+8T>G (n.1883+8T>G) n.803T>G c.1355+8T>G c.1935+8T>G (n.1935+8T>G) n.783T>G n.1946+8T>G c.780+8T>G (n.780+8T>G) c.2214+8T>G (n.2214+8T>G) c.790+8T>G (n.790+8T>G) c.313+8T>G c.1675+8T>G (n.1675+8T>G) n.168+8T>G c.1410+8T>G (n.1410+8T>G) n.1988+8T>G	ClinVar
8	g.6455260T=	CA1760913512	MCPH1	n.51+8T= c.1883+8T= (n.1883+8T=) n.803T= c.1355+8T= c.1935+8T= (n.1935+8T=) n.783T= n.1946+8T= c.780+8T= (n.780+8T=) c.2214+8T= (n.2214+8T=) c.790+8T= (n.790+8T=) c.313+8T= c.1675+8T= (n.1675+8T=) n.168+8T= c.1410+8T= (n.1410+8T=) n.1988+8T=
8	g.6455261G>A	CA1760913515	MCPH1	n.51+9G>A c.1883+9G>A (n.1883+9G>A) n.804G>A c.1355+9G>A c.1935+9G>A (n.1935+9G>A) n.784G>A n.1946+9G>A c.780+9G>A (n.780+9G>A) c.2214+9G>A (n.2214+9G>A) c.790+9G>A (n.790+9G>A) c.313+9G>A c.1675+9G>A (n.1675+9G>A) n.168+9G>A c.1410+9G>A (n.1410+9G>A) n.1988+9G>A	dbSNP gnomAD v4
8	g.6455261G=	CA1760913514	MCPH1	n.51+9G= c.1883+9G= (n.1883+9G=) n.804G= c.1355+9G= c.1935+9G= (n.1935+9G=) n.784G= n.1946+9G= c.780+9G= (n.780+9G=) c.2214+9G= (n.2214+9G=) c.790+9G= (n.790+9G=) c.313+9G= c.1675+9G= (n.1675+9G=) n.168+9G= c.1410+9G= (n.1410+9G=) n.1988+9G=
8	g.6455262T>C	CA2778887090	MCPH1	n.51+10T>C c.1883+10T>C (n.1883+10T>C) n.805T>C c.1355+10T>C c.1935+10T>C (n.1935+10T>C) n.785T>C n.1946+10T>C c.780+10T>C (n.780+10T>C) c.2214+10T>C (n.2214+10T>C) c.790+10T>C (n.790+10T>C) c.313+10T>C c.1675+10T>C (n.1675+10T>C) n.168+10T>C c.1410+10T>C (n.1410+10T>C) n.1988+10T>C
8	g.6455267A>G	CA2686006006	MCPH1	n.51+15A>G c.1883+15A>G (n.1883+15A>G) n.810A>G c.1355+15A>G c.1935+15A>G (n.1935+15A>G) n.790A>G n.1946+15A>G c.780+15A>G (n.780+15A>G) c.2214+15A>G (n.2214+15A>G) c.790+15A>G (n.790+15A>G) c.313+15A>G c.1675+15A>G (n.1675+15A>G) n.168+15A>G c.1410+15A>G (n.1410+15A>G) n.1988+15A>G	gnomAD v4
8	g.6455267_6455270delinsATAT	CA1760913516	MCPH1	n.51+15_51+18delinsATAT c.1883+15_1883+18delinsATAT (n.1883+15_1883+18delinsATAT) n.810_813delinsATAT c.1355+15_1355+18delinsATAT c.1935+15_1935+18delinsATAT (n.1935+15_1935+18delinsATAT) n.790_793delinsATAT n.1946+15_1946+18delinsATAT c.780+15_780+18delinsATAT (n.780+15_780+18delinsATAT) c.2214+15_2214+18delinsATAT (n.2214+15_2214+18delinsATAT) c.790+15_790+18delinsATAT (n.790+15_790+18delinsATAT) c.313+15_313+18delinsATAT c.1675+15_1675+18delinsATAT (n.1675+15_1675+18delinsATAT) n.168+15_168+18delinsATAT c.1410+15_1410+18delinsATAT (n.1410+15_1410+18delinsATAT) n.1988+15_1988+18delinsATAT
8	g.6455272_6455274del	CA4610708	MCPH1	n.51+20_51+22del c.1883+20_1883+22del (n.1883+20_1883+22del) n.815_817del c.1355+20_1355+22del c.1935+20_1935+22del (n.1935+20_1935+22del) n.795_797del n.1946+20_1946+22del c.780+20_780+22del (n.780+20_780+22del) c.2214+20_2214+22del (n.2214+20_2214+22del) c.790+20_790+22del (n.790+20_790+22del) c.313+20_313+22del c.1675+20_1675+22del (n.1675+20_1675+22del) n.168+20_168+22del c.1410+20_1410+22del (n.1410+20_1410+22del) n.1988+20_1988+22del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455269A=	CA1760913517	MCPH1	n.51+17A= c.1883+17A= (n.1883+17A=) n.812A= c.1355+17A= c.1935+17A= (n.1935+17A=) n.792A= n.1946+17A= c.780+17A= (n.780+17A=) c.2214+17A= (n.2214+17A=) c.790+17A= (n.790+17A=) c.313+17A= c.1675+17A= (n.1675+17A=) n.168+17A= c.1410+17A= (n.1410+17A=) n.1988+17A=
8	g.6455269A>C	CA2686006007	MCPH1	n.51+17A>C c.1883+17A>C (n.1883+17A>C) n.812A>C c.1355+17A>C c.1935+17A>C (n.1935+17A>C) n.792A>C n.1946+17A>C c.780+17A>C (n.780+17A>C) c.2214+17A>C (n.2214+17A>C) c.790+17A>C (n.790+17A>C) c.313+17A>C c.1675+17A>C (n.1675+17A>C) n.168+17A>C c.1410+17A>C (n.1410+17A>C) n.1988+17A>C	gnomAD v4
8	g.6455269A>T	CA4610709	MCPH1	n.51+17A>T c.1883+17A>T (n.1883+17A>T) n.812A>T c.1355+17A>T c.1935+17A>T (n.1935+17A>T) n.792A>T n.1946+17A>T c.780+17A>T (n.780+17A>T) c.2214+17A>T (n.2214+17A>T) c.790+17A>T (n.790+17A>T) c.313+17A>T c.1675+17A>T (n.1675+17A>T) n.168+17A>T c.1410+17A>T (n.1410+17A>T) n.1988+17A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455270T>A	CA2686006008	MCPH1	n.51+18T>A c.1883+18T>A (n.1883+18T>A) n.813T>A c.1355+18T>A c.1935+18T>A (n.1935+18T>A) n.793T>A n.1946+18T>A c.780+18T>A (n.780+18T>A) c.2214+18T>A (n.2214+18T>A) c.790+18T>A (n.790+18T>A) c.313+18T>A c.1675+18T>A (n.1675+18T>A) n.168+18T>A c.1410+18T>A (n.1410+18T>A) n.1988+18T>A	gnomAD v4
8	g.6455270T>C	CA579635444	MCPH1	n.51+18T>C c.1883+18T>C (n.1883+18T>C) n.813T>C c.1355+18T>C c.1935+18T>C (n.1935+18T>C) n.793T>C n.1946+18T>C c.780+18T>C (n.780+18T>C) c.2214+18T>C (n.2214+18T>C) c.790+18T>C (n.790+18T>C) c.313+18T>C c.1675+18T>C (n.1675+18T>C) n.168+18T>C c.1410+18T>C (n.1410+18T>C) n.1988+18T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455270T=	CA1760913518	MCPH1	n.51+18T= c.1883+18T= (n.1883+18T=) n.813T= c.1355+18T= c.1935+18T= (n.1935+18T=) n.793T= n.1946+18T= c.780+18T= (n.780+18T=) c.2214+18T= (n.2214+18T=) c.790+18T= (n.790+18T=) c.313+18T= c.1675+18T= (n.1675+18T=) n.168+18T= c.1410+18T= (n.1410+18T=) n.1988+18T=
8	g.6455271T>C	CA2686006009	MCPH1	n.51+19T>C c.1883+19T>C (n.1883+19T>C) n.814T>C c.1355+19T>C c.1935+19T>C (n.1935+19T>C) n.794T>C n.1946+19T>C c.780+19T>C (n.780+19T>C) c.2214+19T>C (n.2214+19T>C) c.790+19T>C (n.790+19T>C) c.313+19T>C c.1675+19T>C (n.1675+19T>C) n.168+19T>C c.1410+19T>C (n.1410+19T>C) n.1988+19T>C	gnomAD v4
8	g.6455273T>C	CA2579087418	MCPH1	n.51+21T>C c.1883+21T>C (n.1883+21T>C) n.816T>C c.1355+21T>C c.1935+21T>C (n.1935+21T>C) n.796T>C n.1946+21T>C c.780+21T>C (n.780+21T>C) c.2214+21T>C (n.2214+21T>C) c.790+21T>C (n.790+21T>C) c.313+21T>C c.1675+21T>C (n.1675+21T>C) n.168+21T>C c.1410+21T>C (n.1410+21T>C) n.1988+21T>C	gnomAD v4
8	g.6455275T>G	CA2543912839	MCPH1	n.51+23T>G c.1883+23T>G (n.1883+23T>G) n.818T>G c.1355+23T>G c.1935+23T>G (n.1935+23T>G) n.798T>G n.1946+23T>G c.780+23T>G (n.780+23T>G) c.2214+23T>G (n.2214+23T>G) c.790+23T>G (n.790+23T>G) c.313+23T>G c.1675+23T>G (n.1675+23T>G) n.168+23T>G c.1410+23T>G (n.1410+23T>G) n.1988+23T>G
8	g.6455276T>G	CA2686006010	MCPH1	n.51+24T>G c.1883+24T>G (n.1883+24T>G) n.819T>G c.1355+24T>G c.1935+24T>G (n.1935+24T>G) n.799T>G n.1946+24T>G c.780+24T>G (n.780+24T>G) c.2214+24T>G (n.2214+24T>G) c.790+24T>G (n.790+24T>G) c.313+24T>G c.1675+24T>G (n.1675+24T>G) n.168+24T>G c.1410+24T>G (n.1410+24T>G) n.1988+24T>G	gnomAD v4
8	g.6455277A=	CA1760913519	MCPH1	n.51+25A= c.1883+25A= (n.1883+25A=) n.820A= c.1355+25A= c.1935+25A= (n.1935+25A=) n.800A= n.1946+25A= c.780+25A= (n.780+25A=) c.2214+25A= (n.2214+25A=) c.790+25A= (n.790+25A=) c.313+25A= c.1675+25A= (n.1675+25A=) n.168+25A= c.1410+25A= (n.1410+25A=) n.1988+25A=
8	g.6455277A>T	CA4610710	MCPH1	n.51+25A>T c.1883+25A>T (n.1883+25A>T) n.820A>T c.1355+25A>T c.1935+25A>T (n.1935+25A>T) n.800A>T n.1946+25A>T c.780+25A>T (n.780+25A>T) c.2214+25A>T (n.2214+25A>T) c.790+25A>T (n.790+25A>T) c.313+25A>T c.1675+25A>T (n.1675+25A>T) n.168+25A>T c.1410+25A>T (n.1410+25A>T) n.1988+25A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455279A=	CA1760913521	MCPH1	n.51+27A= c.1883+27A= (n.1883+27A=) n.822A= c.1355+27A= c.1935+27A= (n.1935+27A=) n.802A= n.1946+27A= c.780+27A= (n.780+27A=) c.2214+27A= (n.2214+27A=) c.790+27A= (n.790+27A=) c.313+27A= c.1675+27A= (n.1675+27A=) n.168+27A= c.1410+27A= (n.1410+27A=) n.1988+27A=
8	g.6455279A>G	CA4610712	MCPH1	n.51+27A>G c.1883+27A>G (n.1883+27A>G) n.822A>G c.1355+27A>G c.1935+27A>G (n.1935+27A>G) n.802A>G n.1946+27A>G c.780+27A>G (n.780+27A>G) c.2214+27A>G (n.2214+27A>G) c.790+27A>G (n.790+27A>G) c.313+27A>G c.1675+27A>G (n.1675+27A>G) n.168+27A>G c.1410+27A>G (n.1410+27A>G) n.1988+27A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455279_6455280delinsAC	CA1760913520	MCPH1	n.51+27_51+28delinsAC c.1883+27_1883+28delinsAC (n.1883+27_1883+28delinsAC) n.822_823delinsAC c.1355+27_1355+28delinsAC c.1935+27_1935+28delinsAC (n.1935+27_1935+28delinsAC) n.802_803delinsAC n.1946+27_1946+28delinsAC c.780+27_780+28delinsAC (n.780+27_780+28delinsAC) c.2214+27_2214+28delinsAC (n.2214+27_2214+28delinsAC) c.790+27_790+28delinsAC (n.790+27_790+28delinsAC) c.313+27_313+28delinsAC c.1675+27_1675+28delinsAC (n.1675+27_1675+28delinsAC) n.168+27_168+28delinsAC c.1410+27_1410+28delinsAC (n.1410+27_1410+28delinsAC) n.1988+27_1988+28delinsAC
8	g.6455280del	CA4610711	MCPH1	n.51+28del c.1883+28del (n.1883+28del) n.823del c.1355+28del c.1935+28del (n.1935+28del) n.803del n.1946+28del c.780+28del (n.780+28del) c.2214+28del (n.2214+28del) c.790+28del (n.790+28del) c.313+28del c.1675+28del (n.1675+28del) n.168+28del c.1410+28del (n.1410+28del) n.1988+28del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455280C>A	CA2686006011	MCPH1	n.51+28C>A c.1883+28C>A (n.1883+28C>A) n.823C>A c.1355+28C>A c.1935+28C>A (n.1935+28C>A) n.803C>A n.1946+28C>A c.780+28C>A (n.780+28C>A) c.2214+28C>A (n.2214+28C>A) c.790+28C>A (n.790+28C>A) c.313+28C>A c.1675+28C>A (n.1675+28C>A) n.168+28C>A c.1410+28C>A (n.1410+28C>A) n.1988+28C>A	gnomAD v4
8	g.6455280C>G	CA2686006012	MCPH1	n.51+28C>G c.1883+28C>G (n.1883+28C>G) n.823C>G c.1355+28C>G c.1935+28C>G (n.1935+28C>G) n.803C>G n.1946+28C>G c.780+28C>G (n.780+28C>G) c.2214+28C>G (n.2214+28C>G) c.790+28C>G (n.790+28C>G) c.313+28C>G c.1675+28C>G (n.1675+28C>G) n.168+28C>G c.1410+28C>G (n.1410+28C>G) n.1988+28C>G	dbSNP gnomAD v4
8	g.6455280C>T	CA2686006013	MCPH1	n.51+28C>T c.1883+28C>T (n.1883+28C>T) n.823C>T c.1355+28C>T c.1935+28C>T (n.1935+28C>T) n.803C>T n.1946+28C>T c.780+28C>T (n.780+28C>T) c.2214+28C>T (n.2214+28C>T) c.790+28C>T (n.790+28C>T) c.313+28C>T c.1675+28C>T (n.1675+28C>T) n.168+28C>T c.1410+28C>T (n.1410+28C>T) n.1988+28C>T	gnomAD v4
8	g.6455281T>G	CA1760913522	MCPH1	n.51+29T>G c.1883+29T>G (n.1883+29T>G) n.824T>G c.1355+29T>G c.1935+29T>G (n.1935+29T>G) n.804T>G n.1946+29T>G c.780+29T>G (n.780+29T>G) c.2214+29T>G (n.2214+29T>G) c.790+29T>G (n.790+29T>G) c.313+29T>G c.1675+29T>G (n.1675+29T>G) n.168+29T>G c.1410+29T>G (n.1410+29T>G) n.1988+29T>G	dbSNP
8	g.6455281T=	CA1760913523	MCPH1	n.51+29T= c.1883+29T= (n.1883+29T=) n.824T= c.1355+29T= c.1935+29T= (n.1935+29T=) n.804T= n.1946+29T= c.780+29T= (n.780+29T=) c.2214+29T= (n.2214+29T=) c.790+29T= (n.790+29T=) c.313+29T= c.1675+29T= (n.1675+29T=) n.168+29T= c.1410+29T= (n.1410+29T=) n.1988+29T=
8	g.6455283del	CA370223537	MCPH1	n.51+31del c.1883+31del (n.1883+31del) n.826del c.1355+31del c.1935+31del (n.1935+31del) n.806del n.1946+31del c.780+31del (n.780+31del) c.2214+31del (n.2214+31del) c.790+31del (n.790+31del) c.313+31del c.1675+31del (n.1675+31del) n.168+31del c.1410+31del (n.1410+31del) n.1988+31del
8	g.6455282T>A	CA1760913525	MCPH1	n.51+30T>A c.1883+30T>A (n.1883+30T>A) n.825T>A c.1355+30T>A c.1935+30T>A (n.1935+30T>A) n.805T>A n.1946+30T>A c.780+30T>A (n.780+30T>A) c.2214+30T>A (n.2214+30T>A) c.790+30T>A (n.790+30T>A) c.313+30T>A c.1675+30T>A (n.1675+30T>A) n.168+30T>A c.1410+30T>A (n.1410+30T>A) n.1988+30T>A	dbSNP
8	g.6455282T>G	CA4610713	MCPH1	n.51+30T>G c.1883+30T>G (n.1883+30T>G) n.825T>G c.1355+30T>G c.1935+30T>G (n.1935+30T>G) n.805T>G n.1946+30T>G c.780+30T>G (n.780+30T>G) c.2214+30T>G (n.2214+30T>G) c.790+30T>G (n.790+30T>G) c.313+30T>G c.1675+30T>G (n.1675+30T>G) n.168+30T>G c.1410+30T>G (n.1410+30T>G) n.1988+30T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455282T=	CA1760913524	MCPH1	n.51+30T= c.1883+30T= (n.1883+30T=) n.825T= c.1355+30T= c.1935+30T= (n.1935+30T=) n.805T= n.1946+30T= c.780+30T= (n.780+30T=) c.2214+30T= (n.2214+30T=) c.790+30T= (n.790+30T=) c.313+30T= c.1675+30T= (n.1675+30T=) n.168+30T= c.1410+30T= (n.1410+30T=) n.1988+30T=
8	g.6455283T>G	CA854198403	MCPH1	n.51+31T>G c.1883+31T>G (n.1883+31T>G) n.826T>G c.1355+31T>G c.1935+31T>G (n.1935+31T>G) n.806T>G n.1946+31T>G c.780+31T>G (n.780+31T>G) c.2214+31T>G (n.2214+31T>G) c.790+31T>G (n.790+31T>G) c.313+31T>G c.1675+31T>G (n.1675+31T>G) n.168+31T>G c.1410+31T>G (n.1410+31T>G) n.1988+31T>G	dbSNP
8	g.6455283T=	CA1760913527	MCPH1	n.51+31T= c.1883+31T= (n.1883+31T=) n.826T= c.1355+31T= c.1935+31T= (n.1935+31T=) n.806T= n.1946+31T= c.780+31T= (n.780+31T=) c.2214+31T= (n.2214+31T=) c.790+31T= (n.790+31T=) c.313+31T= c.1675+31T= (n.1675+31T=) n.168+31T= c.1410+31T= (n.1410+31T=) n.1988+31T=
8	g.6455283_6455284delinsTC	CA1760913526	MCPH1	n.51+31_51+32delinsTC c.1883+31_1883+32delinsTC (n.1883+31_1883+32delinsTC) n.826_827delinsTC c.1355+31_1355+32delinsTC c.1935+31_1935+32delinsTC (n.1935+31_1935+32delinsTC) n.806_807delinsTC n.1946+31_1946+32delinsTC c.780+31_780+32delinsTC (n.780+31_780+32delinsTC) c.2214+31_2214+32delinsTC (n.2214+31_2214+32delinsTC) c.790+31_790+32delinsTC (n.790+31_790+32delinsTC) c.313+31_313+32delinsTC c.1675+31_1675+32delinsTC (n.1675+31_1675+32delinsTC) n.168+31_168+32delinsTC c.1410+31_1410+32delinsTC (n.1410+31_1410+32delinsTC) n.1988+31_1988+32delinsTC
8	g.6455284del	CA4610714	MCPH1	n.51+32del c.1883+32del (n.1883+32del) n.827del c.1355+32del c.1935+32del (n.1935+32del) n.807del n.1946+32del c.780+32del (n.780+32del) c.2214+32del (n.2214+32del) c.790+32del (n.790+32del) c.313+32del c.1675+32del (n.1675+32del) n.168+32del c.1410+32del (n.1410+32del) n.1988+32del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455284C>A	CA171406182	MCPH1	n.51+32C>A c.1883+32C>A (n.1883+32C>A) n.827C>A c.1355+32C>A c.1935+32C>A (n.1935+32C>A) n.807C>A n.1946+32C>A c.780+32C>A (n.780+32C>A) c.2214+32C>A (n.2214+32C>A) c.790+32C>A (n.790+32C>A) c.313+32C>A c.1675+32C>A (n.1675+32C>A) n.168+32C>A c.1410+32C>A (n.1410+32C>A) n.1988+32C>A	dbSNP gnomAD v4
8	g.6455284C=	CA1760913528	MCPH1	n.51+32C= c.1883+32C= (n.1883+32C=) n.827C= c.1355+32C= c.1935+32C= (n.1935+32C=) n.807C= n.1946+32C= c.780+32C= (n.780+32C=) c.2214+32C= (n.2214+32C=) c.790+32C= (n.790+32C=) c.313+32C= c.1675+32C= (n.1675+32C=) n.168+32C= c.1410+32C= (n.1410+32C=) n.1988+32C=
8	g.6455284C>G	CA1760913529	MCPH1	n.51+32C>G c.1883+32C>G (n.1883+32C>G) n.827C>G c.1355+32C>G c.1935+32C>G (n.1935+32C>G) n.807C>G n.1946+32C>G c.780+32C>G (n.780+32C>G) c.2214+32C>G (n.2214+32C>G) c.790+32C>G (n.790+32C>G) c.313+32C>G c.1675+32C>G (n.1675+32C>G) n.168+32C>G c.1410+32C>G (n.1410+32C>G) n.1988+32C>G	dbSNP
8	g.6455285A=	CA1760913530	MCPH1	n.51+33A= c.1883+33A= (n.1883+33A=) n.828A= c.1355+33A= c.1935+33A= (n.1935+33A=) n.808A= n.1946+33A= c.780+33A= (n.780+33A=) c.2214+33A= (n.2214+33A=) c.790+33A= (n.790+33A=) c.313+33A= c.1675+33A= (n.1675+33A=) n.168+33A= c.1410+33A= (n.1410+33A=) n.1988+33A=
8	g.6455285A>G	CA4610715	MCPH1	n.51+33A>G c.1883+33A>G (n.1883+33A>G) n.828A>G c.1355+33A>G c.1935+33A>G (n.1935+33A>G) n.808A>G n.1946+33A>G c.780+33A>G (n.780+33A>G) c.2214+33A>G (n.2214+33A>G) c.790+33A>G (n.790+33A>G) c.313+33A>G c.1675+33A>G (n.1675+33A>G) n.168+33A>G c.1410+33A>G (n.1410+33A>G) n.1988+33A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455286A=	CA1760913531	MCPH1	n.51+34A= c.1883+34A= (n.1883+34A=) n.829A= c.1355+34A= c.1935+34A= (n.1935+34A=) n.809A= n.1946+34A= c.780+34A= (n.780+34A=) c.2214+34A= (n.2214+34A=) c.790+34A= (n.790+34A=) c.313+34A= c.1675+34A= (n.1675+34A=) n.168+34A= c.1410+34A= (n.1410+34A=) n.1988+34A=
8	g.6455286A>G	CA579635460	MCPH1	n.51+34A>G c.1883+34A>G (n.1883+34A>G) n.829A>G c.1355+34A>G c.1935+34A>G (n.1935+34A>G) n.809A>G n.1946+34A>G c.780+34A>G (n.780+34A>G) c.2214+34A>G (n.2214+34A>G) c.790+34A>G (n.790+34A>G) c.313+34A>G c.1675+34A>G (n.1675+34A>G) n.168+34A>G c.1410+34A>G (n.1410+34A>G) n.1988+34A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455287A=	CA1760913532	MCPH1	n.51+35A= c.1883+35A= (n.1883+35A=) n.830A= c.1355+35A= c.1935+35A= (n.1935+35A=) n.810A= n.1946+35A= c.780+35A= (n.780+35A=) c.2214+35A= (n.2214+35A=) c.790+35A= (n.790+35A=) c.313+35A= c.1675+35A= (n.1675+35A=) n.168+35A= c.1410+35A= (n.1410+35A=) n.1988+35A=
8	g.6455287A>G	CA4610716	MCPH1	n.51+35A>G c.1883+35A>G (n.1883+35A>G) n.830A>G c.1355+35A>G c.1935+35A>G (n.1935+35A>G) n.810A>G n.1946+35A>G c.780+35A>G (n.780+35A>G) c.2214+35A>G (n.2214+35A>G) c.790+35A>G (n.790+35A>G) c.313+35A>G c.1675+35A>G (n.1675+35A>G) n.168+35A>G c.1410+35A>G (n.1410+35A>G) n.1988+35A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455287A>T	CA579635463	MCPH1	n.51+35A>T c.1883+35A>T (n.1883+35A>T) n.830A>T c.1355+35A>T c.1935+35A>T (n.1935+35A>T) n.810A>T n.1946+35A>T c.780+35A>T (n.780+35A>T) c.2214+35A>T (n.2214+35A>T) c.790+35A>T (n.790+35A>T) c.313+35A>T c.1675+35A>T (n.1675+35A>T) n.168+35A>T c.1410+35A>T (n.1410+35A>T) n.1988+35A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455288T>C	CA4610717	MCPH1	n.51+36T>C c.1883+36T>C (n.1883+36T>C) n.831T>C c.1355+36T>C c.1935+36T>C (n.1935+36T>C) n.811T>C n.1946+36T>C c.780+36T>C (n.780+36T>C) c.2214+36T>C (n.2214+36T>C) c.790+36T>C (n.790+36T>C) c.313+36T>C c.1675+36T>C (n.1675+36T>C) n.168+36T>C c.1410+36T>C (n.1410+36T>C) n.1988+36T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455288T=	CA1760913533	MCPH1	n.51+36T= c.1883+36T= (n.1883+36T=) n.831T= c.1355+36T= c.1935+36T= (n.1935+36T=) n.811T= n.1946+36T= c.780+36T= (n.780+36T=) c.2214+36T= (n.2214+36T=) c.790+36T= (n.790+36T=) c.313+36T= c.1675+36T= (n.1675+36T=) n.168+36T= c.1410+36T= (n.1410+36T=) n.1988+36T=
8	g.6455288_6455289dup	CA2686006014	MCPH1	n.51+36_51+37dup c.1883+36_1883+37dup (n.1883+36_1883+37dup) n.831_832dup c.1355+36_1355+37dup c.1935+36_1935+37dup (n.1935+36_1935+37dup) n.811_812dup n.1946+36_1946+37dup c.780+36_780+37dup (n.780+36_780+37dup) c.2214+36_2214+37dup (n.2214+36_2214+37dup) c.790+36_790+37dup (n.790+36_790+37dup) c.313+36_313+37dup c.1675+36_1675+37dup (n.1675+36_1675+37dup) n.168+36_168+37dup c.1410+36_1410+37dup (n.1410+36_1410+37dup) n.1988+36_1988+37dup	gnomAD v4
8	g.6455289G>A	CA579635466	MCPH1	n.51+37G>A c.1883+37G>A (n.1883+37G>A) n.832G>A c.1355+37G>A c.1935+37G>A (n.1935+37G>A) n.812G>A n.1946+37G>A c.780+37G>A (n.780+37G>A) c.2214+37G>A (n.2214+37G>A) c.790+37G>A (n.790+37G>A) c.313+37G>A c.1675+37G>A (n.1675+37G>A) n.168+37G>A c.1410+37G>A (n.1410+37G>A) n.1988+37G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455289G=	CA1760913534	MCPH1	n.51+37G= c.1883+37G= (n.1883+37G=) n.832G= c.1355+37G= c.1935+37G= (n.1935+37G=) n.812G= n.1946+37G= c.780+37G= (n.780+37G=) c.2214+37G= (n.2214+37G=) c.790+37G= (n.790+37G=) c.313+37G= c.1675+37G= (n.1675+37G=) n.168+37G= c.1410+37G= (n.1410+37G=) n.1988+37G=
8	g.6455290C>G	CA2686006015	MCPH1	n.51+38C>G c.1883+38C>G (n.1883+38C>G) n.833C>G c.1355+38C>G c.1935+38C>G (n.1935+38C>G) n.813C>G n.1946+38C>G c.780+38C>G (n.780+38C>G) c.2214+38C>G (n.2214+38C>G) c.790+38C>G (n.790+38C>G) c.313+38C>G c.1675+38C>G (n.1675+38C>G) n.168+38C>G c.1410+38C>G (n.1410+38C>G) n.1988+38C>G	gnomAD v4
8	g.6455291T>C	CA2686006016	MCPH1	n.51+39T>C c.1883+39T>C (n.1883+39T>C) n.834T>C c.1355+39T>C c.1935+39T>C (n.1935+39T>C) n.814T>C n.1946+39T>C c.780+39T>C (n.780+39T>C) c.2214+39T>C (n.2214+39T>C) c.790+39T>C (n.790+39T>C) c.313+39T>C c.1675+39T>C (n.1675+39T>C) n.168+39T>C c.1410+39T>C (n.1410+39T>C) n.1988+39T>C	gnomAD v4

Number of alleles fetched