Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.6455154A>C | CA459174756 | MCPH1 | c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.697A>C c.1257A>C c.1837A>C (p.Arg613=) n.677A>C n.1848A>C c.682A>C (p.Arg228=) c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.215A>C c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.70A>C c.1312A>C (p.Arg438=) n.1890A>C | |
8 | g.6455154A>G | CA370223318 | MCPH1 | c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.697A>G c.1257A>G c.1837A>G (p.Arg613Gly) n.677A>G n.1848A>G c.682A>G (p.Arg228Gly) c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.215A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.70A>G c.1312A>G (p.Arg438Gly) n.1890A>G | COSMIC |
8 | g.6455154A>T | CA370223319 | MCPH1 | c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.697A>T c.1257A>T c.1837A>T (p.Arg613Ter) n.677A>T n.1848A>T c.682A>T (p.Arg228Ter) c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.215A>T c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.70A>T c.1312A>T (p.Arg438Ter) n.1890A>T | |
8 | g.6455155G>A | CA370223320 | MCPH1 | c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.698G>A c.1258G>A c.1838G>A (p.Arg613Lys) n.678G>A n.1849G>A c.683G>A (p.Arg228Lys) c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.216G>A c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.71G>A c.1313G>A (p.Arg438Lys) n.1891G>A | |
8 | g.6455155G>C | CA370223321 | MCPH1 | c.*1786G>C (n.*1786G>C) n.698G>C c.1258G>C c.1838G>C (p.Arg613Thr) n.678G>C n.1849G>C c.683G>C (p.Arg228Thr) c.*2117G>C (n.*2117G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.216G>C c.*1578G>C (n.*1578G>C) n.71G>C c.1313G>C (p.Arg438Thr) n.1891G>C | |
8 | g.6455155G>T | CA370223322 | MCPH1 | c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.698G>T c.1258G>T c.1838G>T (p.Arg613Ile) n.678G>T n.1849G>T c.683G>T (p.Arg228Ile) c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.216G>T c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.71G>T c.1313G>T (p.Arg438Ile) n.1891G>T | |
8 | g.6455156A>C | CA370223323 | MCPH1 | c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.699A>C c.1259A>C c.1839A>C (p.Arg613Ser) n.679A>C n.1850A>C c.684A>C (p.Arg228Ser) c.*2118A>C (n.*2118A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.217A>C c.*1579A>C (n.*1579A>C) n.72A>C c.1314A>C (p.Arg438Ser) n.1892A>C | |
8 | g.6455156A>G | CA459174757 | MCPH1 | c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.699A>G c.1259A>G c.1839A>G (p.Arg613=) n.679A>G n.1850A>G c.684A>G (p.Arg228=) c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.217A>G c.*1579A>G (n.*1579A>G) n.72A>G c.1314A>G (p.Arg438=) n.1892A>G | |
8 | g.6455156A>T | CA370223324 | MCPH1 | c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.699A>T c.1259A>T c.1839A>T (p.Arg613Ser) n.679A>T n.1850A>T c.684A>T (p.Arg228Ser) c.*2118A>T (n.*2118A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.217A>T c.*1579A>T (n.*1579A>T) n.72A>T c.1314A>T (p.Arg438Ser) n.1892A>T | |
8 | g.6455157C>A | CA370223325 | MCPH1 | c.*1788C>A (n.*1788C>A) n.700C>A c.1260C>A c.1840C>A (p.Pro614Thr) n.680C>A n.1851C>A c.685C>A (p.Pro229Thr) c.*2119C>A (n.*2119C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.218C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.73C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.1893C>A | |
8 | g.6455157C= | CA1760913451 | MCPH1 | c.*1788C= (n.*1788C=) n.700C= c.1260C= c.1840C= (p.Pro614=) n.680C= n.1851C= c.685C= (p.Pro229=) c.*2119C= (n.*2119C=) c.*695C= (n.*695C=) c.218C= c.*1580C= (n.*1580C=) n.73C= c.1315C= (p.Pro439=) n.1893C= | |
8 | g.6455157C>G | CA370223326 | MCPH1 | c.*1788C>G (n.*1788C>G) n.700C>G c.1260C>G c.1840C>G (p.Pro614Ala) n.680C>G n.1851C>G c.685C>G (p.Pro229Ala) c.*2119C>G (n.*2119C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.218C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.73C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.1893C>G | |
8 | g.6455157C>T | CA370223327 | MCPH1 | c.*1788C>T (n.*1788C>T) n.700C>T c.1260C>T c.1840C>T (p.Pro614Ser) n.680C>T n.1851C>T c.685C>T (p.Pro229Ser) c.*2119C>T (n.*2119C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.218C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.73C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.1893C>T | dbSNP |
8 | g.6455158C>A | CA370223328 | MCPH1 | c.*1789C>A (n.*1789C>A) n.701C>A c.1261C>A c.1841C>A (p.Pro614Gln) n.681C>A n.1852C>A c.686C>A (p.Pro229Gln) c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.219C>A c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.74C>A c.1316C>A (p.Pro439Gln) n.1894C>A | |
8 | g.6455158C= | CA1760913452 | MCPH1 | c.*1789C= (n.*1789C=) n.701C= c.1261C= c.1841C= (p.Pro614=) n.681C= n.1852C= c.686C= (p.Pro229=) c.*2120C= (n.*2120C=) c.*696C= (n.*696C=) c.219C= c.*1581C= (n.*1581C=) n.74C= c.1316C= (p.Pro439=) n.1894C= | |
8 | g.6455158C>G | CA370223329 | MCPH1 | c.*1789C>G (n.*1789C>G) n.701C>G c.1261C>G c.1841C>G (p.Pro614Arg) n.681C>G n.1852C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) c.*2120C>G (n.*2120C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.219C>G c.*1581C>G (n.*1581C>G) n.74C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.1894C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6455158C>T | CA370223330 | MCPH1 | c.*1789C>T (n.*1789C>T) n.701C>T c.1261C>T c.1841C>T (p.Pro614Leu) n.681C>T n.1852C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) c.*2120C>T (n.*2120C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.219C>T c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.74C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.1894C>T | |
8 | g.6455159A>C | CA459174759 | MCPH1 | c.*1790A>C (n.*1790A>C) n.702A>C c.1262A>C c.1842A>C (p.Pro614=) n.682A>C n.1853A>C c.687A>C (p.Pro229=) c.*2121A>C (n.*2121A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.220A>C c.*1582A>C (n.*1582A>C) n.75A>C c.1317A>C (p.Pro439=) n.1895A>C | gnomAD v4 |
8 | g.6455159A>G | CA459174760 | MCPH1 | c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.702A>G c.1262A>G c.1842A>G (p.Pro614=) n.682A>G n.1853A>G c.687A>G (p.Pro229=) c.*2121A>G (n.*2121A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.220A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) n.75A>G c.1317A>G (p.Pro439=) n.1895A>G | |
8 | g.6455159A>T | CA459174761 | MCPH1 | c.*1790A>T (n.*1790A>T) n.702A>T c.1262A>T c.1842A>T (p.Pro614=) n.682A>T n.1853A>T c.687A>T (p.Pro229=) c.*2121A>T (n.*2121A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.220A>T c.*1582A>T (n.*1582A>T) n.75A>T c.1317A>T (p.Pro439=) n.1895A>T | |
8 | g.6455160dup | CA4610678 | MCPH1 | c.*1791dup (n.*1791dup) n.703dup c.1263dup c.1843dup (p.Thr615AsnfsTer4) n.683dup n.1854dup c.688dup (p.Thr230AsnfsTer4) c.*2122dup (n.*2122dup) c.*698dup (n.*698dup) c.221dup c.*1583dup (n.*1583dup) n.76dup c.1318dup (p.Thr440AsnfsTer4) n.1896dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6455160A>C | CA370223331 | MCPH1 | c.*1791A>C (n.*1791A>C) n.703A>C c.1263A>C c.1843A>C (p.Thr615Pro) n.683A>C n.1854A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*2122A>C (n.*2122A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.221A>C c.*1583A>C (n.*1583A>C) n.76A>C c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.1896A>C | |
8 | g.6455160A>G | CA370223332 | MCPH1 | c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.703A>G c.1263A>G c.1843A>G (p.Thr615Ala) n.683A>G n.1854A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.221A>G c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.76A>G c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.1896A>G | |
8 | g.6455160A>T | CA370223333 | MCPH1 | c.*1791A>T (n.*1791A>T) n.703A>T c.1263A>T c.1843A>T (p.Thr615Ser) n.683A>T n.1854A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*2122A>T (n.*2122A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.221A>T c.*1583A>T (n.*1583A>T) n.76A>T c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.1896A>T | |
8 | g.6455161C>A | CA171406177 | MCPH1 | c.*1792C>A (n.*1792C>A) n.704C>A c.1264C>A c.1844C>A (p.Thr615Lys) n.684C>A n.1855C>A c.689C>A (p.Thr230Lys) c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.222C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) n.77C>A c.1319C>A (p.Thr440Lys) n.1897C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455161C= | CA1760913453 | MCPH1 | c.*1792C= (n.*1792C=) n.704C= c.1264C= c.1844C= (p.Thr615=) n.684C= n.1855C= c.689C= (p.Thr230=) c.*2123C= (n.*2123C=) c.*699C= (n.*699C=) c.222C= c.*1584C= (n.*1584C=) n.77C= c.1319C= (p.Thr440=) n.1897C= | |
8 | g.6455161C>G | CA171406178 | MCPH1 | c.*1792C>G (n.*1792C>G) n.704C>G c.1264C>G c.1844C>G (p.Thr615Arg) n.684C>G n.1855C>G c.689C>G (p.Thr230Arg) c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.222C>G c.*1584C>G (n.*1584C>G) n.77C>G c.1319C>G (p.Thr440Arg) n.1897C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455161C>T | CA370223334 | MCPH1 | c.*1792C>T (n.*1792C>T) n.704C>T c.1264C>T c.1844C>T (p.Thr615Ile) n.684C>T n.1855C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.222C>T c.*1584C>T (n.*1584C>T) n.77C>T c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.1897C>T | |
8 | g.6455162A= | CA1760913454 | MCPH1 | c.*1793A= (n.*1793A=) n.705A= c.1265A= c.1845A= (p.Thr615=) n.685A= n.1856A= c.690A= (p.Thr230=) c.*2124A= (n.*2124A=) c.*700A= (n.*700A=) c.223A= c.*1585A= (n.*1585A=) n.78A= c.1320A= (p.Thr440=) n.1898A= | |
8 | g.6455162A>C | CA172497 | MCPH1 | c.*1793A>C (n.*1793A>C) n.705A>C c.1265A>C c.1845A>C (p.Thr615=) n.685A>C n.1856A>C c.690A>C (p.Thr230=) c.*2124A>C (n.*2124A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.223A>C c.*1585A>C (n.*1585A>C) n.78A>C c.1320A>C (p.Thr440=) n.1898A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455162A>G | CA459174762 | MCPH1 | c.*1793A>G (n.*1793A>G) n.705A>G c.1265A>G c.1845A>G (p.Thr615=) n.685A>G n.1856A>G c.690A>G (p.Thr230=) c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.223A>G c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.78A>G c.1320A>G (p.Thr440=) n.1898A>G | |
8 | g.6455162A>T | CA459174763 | MCPH1 | c.*1793A>T (n.*1793A>T) n.705A>T c.1265A>T c.1845A>T (p.Thr615=) n.685A>T n.1856A>T c.690A>T (p.Thr230=) c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.223A>T c.*1585A>T (n.*1585A>T) n.78A>T c.1320A>T (p.Thr440=) n.1898A>T | |
8 | g.6455163A>C | CA459174764 | MCPH1 | c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.706A>C c.1266A>C c.1846A>C (p.Arg616=) n.686A>C n.1857A>C c.691A>C (p.Arg231=) c.*2125A>C (n.*2125A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.224A>C c.*1586A>C (n.*1586A>C) n.79A>C c.1321A>C (p.Arg441=) n.1899A>C | |
8 | g.6455163A>G | CA370223335 | MCPH1 | c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.706A>G c.1266A>G c.1846A>G (p.Arg616Gly) n.686A>G n.1857A>G c.691A>G (p.Arg231Gly) c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.224A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) n.79A>G c.1321A>G (p.Arg441Gly) n.1899A>G | gnomAD v4 |
8 | g.6455163A>T | CA370223336 | MCPH1 | c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.706A>T c.1266A>T c.1846A>T (p.Arg616Trp) n.686A>T n.1857A>T c.691A>T (p.Arg231Trp) c.*2125A>T (n.*2125A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.224A>T c.*1586A>T (n.*1586A>T) n.79A>T c.1321A>T (p.Arg441Trp) n.1899A>T | |
8 | g.6455164G>A | CA370223337 | MCPH1 | c.*1795G>A (n.*1795G>A) n.707G>A c.1267G>A c.1847G>A (p.Arg616Lys) n.687G>A n.1858G>A c.692G>A (p.Arg231Lys) c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.225G>A c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.80G>A c.1322G>A (p.Arg441Lys) n.1900G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6455164G>C | CA370223338 | MCPH1 | c.*1795G>C (n.*1795G>C) n.707G>C c.1267G>C c.1847G>C (p.Arg616Thr) n.687G>C n.1858G>C c.692G>C (p.Arg231Thr) c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.225G>C c.*1587G>C (n.*1587G>C) n.80G>C c.1322G>C (p.Arg441Thr) n.1900G>C | |
8 | g.6455164G= | CA1760913455 | MCPH1 | c.*1795G= (n.*1795G=) n.707G= c.1267G= c.1847G= (p.Arg616=) n.687G= n.1858G= c.692G= (p.Arg231=) c.*2126G= (n.*2126G=) c.*702G= (n.*702G=) c.225G= c.*1587G= (n.*1587G=) n.80G= c.1322G= (p.Arg441=) n.1900G= | |
8 | g.6455164G>T | CA370223339 | MCPH1 | c.*1795G>T (n.*1795G>T) n.707G>T c.1267G>T c.1847G>T (p.Arg616Met) n.687G>T n.1858G>T c.692G>T (p.Arg231Met) c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.225G>T c.*1587G>T (n.*1587G>T) n.80G>T c.1322G>T (p.Arg441Met) n.1900G>T | |
8 | g.6455165G>A | CA459174765 | MCPH1 | c.*1796G>A (n.*1796G>A) n.708G>A c.1268G>A c.1848G>A (p.Arg616=) n.688G>A n.1859G>A c.693G>A (p.Arg231=) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.226G>A c.*1588G>A (n.*1588G>A) n.81G>A c.1323G>A (p.Arg441=) n.1901G>A | |
8 | g.6455165G>C | CA370223340 | MCPH1 | c.*1796G>C (n.*1796G>C) n.708G>C c.1268G>C c.1848G>C (p.Arg616Ser) n.688G>C n.1859G>C c.693G>C (p.Arg231Ser) c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.226G>C c.*1588G>C (n.*1588G>C) n.81G>C c.1323G>C (p.Arg441Ser) n.1901G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6455165G= | CA1760913456 | MCPH1 | c.*1796G= (n.*1796G=) n.708G= c.1268G= c.1848G= (p.Arg616=) n.688G= n.1859G= c.693G= (p.Arg231=) c.*2127G= (n.*2127G=) c.*703G= (n.*703G=) c.226G= c.*1588G= (n.*1588G=) n.81G= c.1323G= (p.Arg441=) n.1901G= | |
8 | g.6455165G>T | CA370223341 | MCPH1 | c.*1796G>T (n.*1796G>T) n.708G>T c.1268G>T c.1848G>T (p.Arg616Ser) n.688G>T n.1859G>T c.693G>T (p.Arg231Ser) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.226G>T c.*1588G>T (n.*1588G>T) n.81G>T c.1323G>T (p.Arg441Ser) n.1901G>T | |
8 | g.6455165_6455167del | CA2686005995 | MCPH1 | c.*1796_*1798del (n.*1796_*1798del) n.708_710del c.1268_1270del c.1848_1850del (p.Arg616_His617delinsSer) n.688_690del n.1859_1861del c.693_695del (p.Arg231_His232delinsSer) c.*2127_*2129del (n.*2127_*2129del) c.*703_*705del (n.*703_*705del) c.226_228del c.*1588_*1590del (n.*1588_*1590del) n.81_83del c.1323_1325del (p.Arg441_His442delinsSer) n.1901_1903del | gnomAD v4 |
8 | g.6455166C>A | CA370223342 | MCPH1 | c.*1797C>A (n.*1797C>A) n.709C>A c.1269C>A c.1849C>A (p.His617Asn) n.689C>A n.1860C>A c.694C>A (p.His232Asn) c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.227C>A c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.82C>A c.1324C>A (p.His442Asn) n.1902C>A | |
8 | g.6455166C= | CA1760913457 | MCPH1 | c.*1797C= (n.*1797C=) n.709C= c.1269C= c.1849C= (p.His617=) n.689C= n.1860C= c.694C= (p.His232=) c.*2128C= (n.*2128C=) c.*704C= (n.*704C=) c.227C= c.*1589C= (n.*1589C=) n.82C= c.1324C= (p.His442=) n.1902C= | |
8 | g.6455166C>G | CA370223343 | MCPH1 | c.*1797C>G (n.*1797C>G) n.709C>G c.1269C>G c.1849C>G (p.His617Asp) n.689C>G n.1860C>G c.694C>G (p.His232Asp) c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.227C>G c.*1589C>G (n.*1589C>G) n.82C>G c.1324C>G (p.His442Asp) n.1902C>G | |
8 | g.6455166C>T | CA4610679 | MCPH1 | c.*1797C>T (n.*1797C>T) n.709C>T c.1269C>T c.1849C>T (p.His617Tyr) n.689C>T n.1860C>T c.694C>T (p.His232Tyr) c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.227C>T c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.82C>T c.1324C>T (p.His442Tyr) n.1902C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6455167A= | CA1760913458 | MCPH1 | c.*1798A= (n.*1798A=) n.710A= c.1270A= c.1850A= (p.His617=) n.690A= n.1861A= c.695A= (p.His232=) c.*2129A= (n.*2129A=) c.*705A= (n.*705A=) c.228A= c.*1590A= (n.*1590A=) n.83A= c.1325A= (p.His442=) n.1903A= | |
8 | g.6455167A>C | CA370223345 | MCPH1 | c.*1798A>C (n.*1798A>C) n.710A>C c.1270A>C c.1850A>C (p.His617Pro) n.690A>C n.1861A>C c.695A>C (p.His232Pro) c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.228A>C c.*1590A>C (n.*1590A>C) n.83A>C c.1325A>C (p.His442Pro) n.1903A>C | |
8 | g.6455167A>G | CA4610680 | MCPH1 | c.*1798A>G (n.*1798A>G) n.710A>G c.1270A>G c.1850A>G (p.His617Arg) n.690A>G n.1861A>G c.695A>G (p.His232Arg) c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.228A>G c.*1590A>G (n.*1590A>G) n.83A>G c.1325A>G (p.His442Arg) n.1903A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455167A>T | CA370223344 | MCPH1 | c.*1798A>T (n.*1798A>T) n.710A>T c.1270A>T c.1850A>T (p.His617Leu) n.690A>T n.1861A>T c.695A>T (p.His232Leu) c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.228A>T c.*1590A>T (n.*1590A>T) n.83A>T c.1325A>T (p.His442Leu) n.1903A>T | |
8 | g.6455167dup | CA2686005996 | MCPH1 | c.*1798dup (n.*1798dup) n.710dup c.1270dup c.1850dup (p.His617GlnfsTer2) n.690dup n.1861dup c.695dup (p.His232GlnfsTer2) c.*2129dup (n.*2129dup) c.*705dup (n.*705dup) c.228dup c.*1590dup (n.*1590dup) n.83dup c.1325dup (p.His442GlnfsTer2) n.1903dup | gnomAD v4 |
8 | g.6455168T>A | CA370223346 | MCPH1 | c.*1799T>A (n.*1799T>A) n.711T>A c.1271T>A c.1851T>A (p.His617Gln) n.691T>A n.1862T>A c.696T>A (p.His232Gln) c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.229T>A c.*1591T>A (n.*1591T>A) n.84T>A c.1326T>A (p.His442Gln) n.1904T>A | |
8 | g.6455168T>C | CA459174766 | MCPH1 | c.*1799T>C (n.*1799T>C) n.711T>C c.1271T>C c.1851T>C (p.His617=) n.691T>C n.1862T>C c.696T>C (p.His232=) c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.229T>C c.*1591T>C (n.*1591T>C) n.84T>C c.1326T>C (p.His442=) n.1904T>C | |
8 | g.6455168T>G | CA370223347 | MCPH1 | c.*1799T>G (n.*1799T>G) n.711T>G c.1271T>G c.1851T>G (p.His617Gln) n.691T>G n.1862T>G c.696T>G (p.His232Gln) c.*2130T>G (n.*2130T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.229T>G c.*1591T>G (n.*1591T>G) n.84T>G c.1326T>G (p.His442Gln) n.1904T>G | |
8 | g.6455169G>A | CA4610681 | MCPH1 | c.*1800G>A (n.*1800G>A) n.712G>A c.1272G>A c.1852G>A (p.Asp618Asn) n.692G>A n.1863G>A c.697G>A (p.Asp233Asn) c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.230G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) n.85G>A c.1327G>A (p.Asp443Asn) n.1905G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455169G>C | CA370223348 | MCPH1 | c.*1800G>C (n.*1800G>C) n.712G>C c.1272G>C c.1852G>C (p.Asp618His) n.692G>C n.1863G>C c.697G>C (p.Asp233His) c.*2131G>C (n.*2131G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.230G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) n.85G>C c.1327G>C (p.Asp443His) n.1905G>C | gnomAD v4 |
8 | g.6455169G= | CA1760913459 | MCPH1 | c.*1800G= (n.*1800G=) n.712G= c.1272G= c.1852G= (p.Asp618=) n.692G= n.1863G= c.697G= (p.Asp233=) c.*2131G= (n.*2131G=) c.*707G= (n.*707G=) c.230G= c.*1592G= (n.*1592G=) n.85G= c.1327G= (p.Asp443=) n.1905G= | |
8 | g.6455169G>T | CA370223349 | MCPH1 | c.*1800G>T (n.*1800G>T) n.712G>T c.1272G>T c.1852G>T (p.Asp618Tyr) n.692G>T n.1863G>T c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.*2131G>T (n.*2131G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.230G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) n.85G>T c.1327G>T (p.Asp443Tyr) n.1905G>T | |
8 | g.6455170A>C | CA370223350 | MCPH1 | c.*1801A>C (n.*1801A>C) n.713A>C c.1273A>C c.1853A>C (p.Asp618Ala) n.693A>C n.1864A>C c.698A>C (p.Asp233Ala) c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.231A>C c.*1593A>C (n.*1593A>C) n.86A>C c.1328A>C (p.Asp443Ala) n.1906A>C | ClinVar |
8 | g.6455170A>G | CA370223351 | MCPH1 | c.*1801A>G (n.*1801A>G) n.713A>G c.1273A>G c.1853A>G (p.Asp618Gly) n.693A>G n.1864A>G c.698A>G (p.Asp233Gly) c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.231A>G c.*1593A>G (n.*1593A>G) n.86A>G c.1328A>G (p.Asp443Gly) n.1906A>G | |
8 | g.6455170A>T | CA370223352 | MCPH1 | c.*1801A>T (n.*1801A>T) n.713A>T c.1273A>T c.1853A>T (p.Asp618Val) n.693A>T n.1864A>T c.698A>T (p.Asp233Val) c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.231A>T c.*1593A>T (n.*1593A>T) n.86A>T c.1328A>T (p.Asp443Val) n.1906A>T | |
8 | g.6455171T>A | CA370223353 | MCPH1 | c.*1802T>A (n.*1802T>A) n.714T>A c.1274T>A c.1854T>A (p.Asp618Glu) n.694T>A n.1865T>A c.699T>A (p.Asp233Glu) c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.232T>A c.*1594T>A (n.*1594T>A) n.87T>A c.1329T>A (p.Asp443Glu) n.1907T>A | |
8 | g.6455171T>C | CA459174767 | MCPH1 | c.*1802T>C (n.*1802T>C) n.714T>C c.1274T>C c.1854T>C (p.Asp618=) n.694T>C n.1865T>C c.699T>C (p.Asp233=) c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.232T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.87T>C c.1329T>C (p.Asp443=) n.1907T>C | |
8 | g.6455171T>G | CA370223354 | MCPH1 | c.*1802T>G (n.*1802T>G) n.714T>G c.1274T>G c.1854T>G (p.Asp618Glu) n.694T>G n.1865T>G c.699T>G (p.Asp233Glu) c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.232T>G c.*1594T>G (n.*1594T>G) n.87T>G c.1329T>G (p.Asp443Glu) n.1907T>G | |
8 | g.6455172G>A | CA370223356 | MCPH1 | c.*1803G>A (n.*1803G>A) n.715G>A c.1275G>A c.1855G>A (p.Val619Ile) n.695G>A n.1866G>A c.700G>A (p.Val234Ile) c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.233G>A c.*1595G>A (n.*1595G>A) n.88G>A c.1330G>A (p.Val444Ile) n.1908G>A | gnomAD v4 |
8 | g.6455172G>C | CA370223357 | MCPH1 | c.*1803G>C (n.*1803G>C) n.715G>C c.1275G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) n.695G>C n.1866G>C c.700G>C (p.Val234Leu) c.*2134G>C (n.*2134G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.233G>C c.*1595G>C (n.*1595G>C) n.88G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) n.1908G>C | gnomAD v4 |
8 | g.6455172G>T | CA370223355 | MCPH1 | c.*1803G>T (n.*1803G>T) n.715G>T c.1275G>T c.1855G>T (p.Val619Phe) n.695G>T n.1866G>T c.700G>T (p.Val234Phe) c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.233G>T c.*1595G>T (n.*1595G>T) n.88G>T c.1330G>T (p.Val444Phe) n.1908G>T | |
8 | g.6455173T>A | CA370223358 | MCPH1 | c.*1804T>A (n.*1804T>A) n.716T>A c.1276T>A c.1856T>A (p.Val619Asp) n.696T>A n.1867T>A c.701T>A (p.Val234Asp) c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.234T>A c.*1596T>A (n.*1596T>A) n.89T>A c.1331T>A (p.Val444Asp) n.1909T>A | |
8 | g.6455173T>C | CA370223359 | MCPH1 | c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.716T>C c.1276T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) n.696T>C n.1867T>C c.701T>C (p.Val234Ala) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.234T>C c.*1596T>C (n.*1596T>C) n.89T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) n.1909T>C | |
8 | g.6455173T>G | CA370223360 | MCPH1 | c.*1804T>G (n.*1804T>G) n.716T>G c.1276T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) n.696T>G n.1867T>G c.701T>G (p.Val234Gly) c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.234T>G c.*1596T>G (n.*1596T>G) n.89T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) n.1909T>G | |
8 | g.6455176del | CA2579087416 | MCPH1 | c.*1807del (n.*1807del) n.719del c.1279del c.1859del (p.Leu620Ter) n.699del n.1870del c.704del (p.Leu235Ter) c.*2138del (n.*2138del) c.*714del (n.*714del) c.237del c.*1599del (n.*1599del) n.92del c.1334del (p.Leu445Ter) n.1912del | |
8 | g.6455174T>A | CA459174768 | MCPH1 | c.*1805T>A (n.*1805T>A) n.717T>A c.1277T>A c.1857T>A (p.Val619=) n.697T>A n.1868T>A c.702T>A (p.Val234=) c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.235T>A c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.90T>A c.1332T>A (p.Val444=) n.1910T>A | |
8 | g.6455174T>C | CA459174769 | MCPH1 | c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.717T>C c.1277T>C c.1857T>C (p.Val619=) n.697T>C n.1868T>C c.702T>C (p.Val234=) c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.235T>C c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.90T>C c.1332T>C (p.Val444=) n.1910T>C | |
8 | g.6455174T>G | CA459174770 | MCPH1 | c.*1805T>G (n.*1805T>G) n.717T>G c.1277T>G c.1857T>G (p.Val619=) n.697T>G n.1868T>G c.702T>G (p.Val234=) c.*2136T>G (n.*2136T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.235T>G c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.90T>G c.1332T>G (p.Val444=) n.1910T>G | |
8 | g.6455175T>A | CA370223361 | MCPH1 | c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.718T>A c.1278T>A c.1858T>A (p.Leu620Ile) n.698T>A n.1869T>A c.703T>A (p.Leu235Ile) c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.236T>A c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.91T>A c.1333T>A (p.Leu445Ile) n.1911T>A | |
8 | g.6455175T>C | CA459174771 | MCPH1 | c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.718T>C c.1278T>C c.1858T>C (p.Leu620=) n.698T>C n.1869T>C c.703T>C (p.Leu235=) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.236T>C c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.91T>C c.1333T>C (p.Leu445=) n.1911T>C | |
8 | g.6455175T>G | CA370223362 | MCPH1 | c.*1806T>G (n.*1806T>G) n.718T>G c.1278T>G c.1858T>G (p.Leu620Val) n.698T>G n.1869T>G c.703T>G (p.Leu235Val) c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.236T>G c.*1598T>G (n.*1598T>G) n.91T>G c.1333T>G (p.Leu445Val) n.1911T>G | |
8 | g.6455176T>A | CA370223365 | MCPH1 | c.*1807T>A (n.*1807T>A) n.719T>A c.1279T>A c.1859T>A (p.Leu620Ter) n.699T>A n.1870T>A c.704T>A (p.Leu235Ter) c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.237T>A c.*1599T>A (n.*1599T>A) n.92T>A c.1334T>A (p.Leu445Ter) n.1912T>A | |
8 | g.6455176T>C | CA370223363 | MCPH1 | c.*1807T>C (n.*1807T>C) n.719T>C c.1279T>C c.1859T>C (p.Leu620Ser) n.699T>C n.1870T>C c.704T>C (p.Leu235Ser) c.*2138T>C (n.*2138T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.237T>C c.*1599T>C (n.*1599T>C) n.92T>C c.1334T>C (p.Leu445Ser) n.1912T>C | |
8 | g.6455176T>G | CA370223364 | MCPH1 | c.*1807T>G (n.*1807T>G) n.719T>G c.1279T>G c.1859T>G (p.Leu620Ter) n.699T>G n.1870T>G c.704T>G (p.Leu235Ter) c.*2138T>G (n.*2138T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.237T>G c.*1599T>G (n.*1599T>G) n.92T>G c.1334T>G (p.Leu445Ter) n.1912T>G | |
8 | g.6455177A>C | CA370223366 | MCPH1 | c.*1808A>C (n.*1808A>C) n.720A>C c.1280A>C c.1860A>C (p.Leu620Phe) n.700A>C n.1871A>C c.705A>C (p.Leu235Phe) c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.238A>C c.*1600A>C (n.*1600A>C) n.93A>C c.1335A>C (p.Leu445Phe) n.1913A>C | |
8 | g.6455177A>G | CA459174772 | MCPH1 | c.*1808A>G (n.*1808A>G) n.720A>G c.1280A>G c.1860A>G (p.Leu620=) n.700A>G n.1871A>G c.705A>G (p.Leu235=) c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.238A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) n.93A>G c.1335A>G (p.Leu445=) n.1913A>G | |
8 | g.6455177A>T | CA370223367 | MCPH1 | c.*1808A>T (n.*1808A>T) n.720A>T c.1280A>T c.1860A>T (p.Leu620Phe) n.700A>T n.1871A>T c.705A>T (p.Leu235Phe) c.*2139A>T (n.*2139A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.238A>T c.*1600A>T (n.*1600A>T) n.93A>T c.1335A>T (p.Leu445Phe) n.1913A>T | |
8 | g.6455178G>A | CA370223368 | MCPH1 | c.*1809G>A (n.*1809G>A) n.721G>A c.1281G>A c.1861G>A (p.Asp621Asn) n.701G>A n.1872G>A c.706G>A (p.Asp236Asn) c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.239G>A c.*1601G>A (n.*1601G>A) n.94G>A c.1336G>A (p.Asp446Asn) n.1914G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455178G>C | CA4610683 | MCPH1 | c.*1809G>C (n.*1809G>C) n.721G>C c.1281G>C c.1861G>C (p.Asp621His) n.701G>C n.1872G>C c.706G>C (p.Asp236His) c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.239G>C c.*1601G>C (n.*1601G>C) n.94G>C c.1336G>C (p.Asp446His) n.1914G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6455178G= | CA1760913460 | MCPH1 | c.*1809G= (n.*1809G=) n.721G= c.1281G= c.1861G= (p.Asp621=) n.701G= n.1872G= c.706G= (p.Asp236=) c.*2140G= (n.*2140G=) c.*716G= (n.*716G=) c.239G= c.*1601G= (n.*1601G=) n.94G= c.1336G= (p.Asp446=) n.1914G= | |
8 | g.6455178G>T | CA4610682 | MCPH1 | c.*1809G>T (n.*1809G>T) n.721G>T c.1281G>T c.1861G>T (p.Asp621Tyr) n.701G>T n.1872G>T c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.239G>T c.*1601G>T (n.*1601G>T) n.94G>T c.1336G>T (p.Asp446Tyr) n.1914G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6455179A>C | CA370223371 | MCPH1 | c.*1810A>C (n.*1810A>C) n.722A>C c.1282A>C c.1862A>C (p.Asp621Ala) n.702A>C n.1873A>C c.707A>C (p.Asp236Ala) c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.240A>C c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.95A>C c.1337A>C (p.Asp446Ala) n.1915A>C | |
8 | g.6455179A>G | CA370223370 | MCPH1 | c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.722A>G c.1282A>G c.1862A>G (p.Asp621Gly) n.702A>G n.1873A>G c.707A>G (p.Asp236Gly) c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.240A>G c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.95A>G c.1337A>G (p.Asp446Gly) n.1915A>G | |
8 | g.6455179A>T | CA370223369 | MCPH1 | c.*1810A>T (n.*1810A>T) n.722A>T c.1282A>T c.1862A>T (p.Asp621Val) n.702A>T n.1873A>T c.707A>T (p.Asp236Val) c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.240A>T c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.95A>T c.1337A>T (p.Asp446Val) n.1915A>T | |
8 | g.6455180T>A | CA370223372 | MCPH1 | c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.723T>A c.1283T>A c.1863T>A (p.Asp621Glu) n.703T>A n.1874T>A c.708T>A (p.Asp236Glu) c.*2142T>A (n.*2142T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.241T>A c.*1603T>A (n.*1603T>A) n.96T>A c.1338T>A (p.Asp446Glu) n.1916T>A | |
8 | g.6455180T>C | CA459174773 | MCPH1 | c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.723T>C c.1283T>C c.1863T>C (p.Asp621=) n.703T>C n.1874T>C c.708T>C (p.Asp236=) c.*2142T>C (n.*2142T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.241T>C c.*1603T>C (n.*1603T>C) n.96T>C c.1338T>C (p.Asp446=) n.1916T>C | |
8 | g.6455180T>G | CA370223373 | MCPH1 | c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.723T>G c.1283T>G c.1863T>G (p.Asp621Glu) n.703T>G n.1874T>G c.708T>G (p.Asp236Glu) c.*2142T>G (n.*2142T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.241T>G c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.96T>G c.1338T>G (p.Asp446Glu) n.1916T>G | |
8 | g.6455181G>A | CA370223374 | MCPH1 | c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.724G>A c.1284G>A c.1864G>A (p.Asp622Asn) n.704G>A n.1875G>A c.709G>A (p.Asp237Asn) c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.242G>A c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.97G>A c.1339G>A (p.Asp447Asn) n.1917G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6455181G>C | CA370223375 | MCPH1 | c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.724G>C c.1284G>C c.1864G>C (p.Asp622His) n.704G>C n.1875G>C c.709G>C (p.Asp237His) c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.242G>C c.*1604G>C (n.*1604G>C) n.97G>C c.1339G>C (p.Asp447His) n.1917G>C | gnomAD v4 |
8 | g.6455181G= | CA1760913461 | MCPH1 | c.*1812G= (n.*1812G=) n.724G= c.1284G= c.1864G= (p.Asp622=) n.704G= n.1875G= c.709G= (p.Asp237=) c.*2143G= (n.*2143G=) c.*719G= (n.*719G=) c.242G= c.*1604G= (n.*1604G=) n.97G= c.1339G= (p.Asp447=) n.1917G= | |
8 | g.6455181G>T | CA4610684 | MCPH1 | c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.724G>T c.1284G>T c.1864G>T (p.Asp622Tyr) n.704G>T n.1875G>T c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.242G>T c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.97G>T c.1339G>T (p.Asp447Tyr) n.1917G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455182A= | CA1760913462 | MCPH1 | c.*1813A= (n.*1813A=) n.725A= c.1285A= c.1865A= (p.Asp622=) n.705A= n.1876A= c.710A= (p.Asp237=) c.*2144A= (n.*2144A=) c.*720A= (n.*720A=) c.243A= c.*1605A= (n.*1605A=) n.98A= c.1340A= (p.Asp447=) n.1918A= | |
8 | g.6455182A>C | CA370223376 | MCPH1 | c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.725A>C c.1285A>C c.1865A>C (p.Asp622Ala) n.705A>C n.1876A>C c.710A>C (p.Asp237Ala) c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.243A>C c.*1605A>C (n.*1605A>C) n.98A>C c.1340A>C (p.Asp447Ala) n.1918A>C | |
8 | g.6455182A>G | CA4610685 | MCPH1 | c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.725A>G c.1285A>G c.1865A>G (p.Asp622Gly) n.705A>G n.1876A>G c.710A>G (p.Asp237Gly) c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.243A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) n.98A>G c.1340A>G (p.Asp447Gly) n.1918A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455182A>T | CA370223377 | MCPH1 | c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.725A>T c.1285A>T c.1865A>T (p.Asp622Val) n.705A>T n.1876A>T c.710A>T (p.Asp237Val) c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.243A>T c.*1605A>T (n.*1605A>T) n.98A>T c.1340A>T (p.Asp447Val) n.1918A>T | gnomAD v4 |
8 | g.6455183C>A | CA370223378 | MCPH1 | c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.726C>A c.1286C>A c.1866C>A (p.Asp622Glu) n.706C>A n.1877C>A c.711C>A (p.Asp237Glu) c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.244C>A c.*1606C>A (n.*1606C>A) n.99C>A c.1341C>A (p.Asp447Glu) n.1919C>A | |
8 | g.6455183C= | CA1760913463 | MCPH1 | c.*1814C= (n.*1814C=) n.726C= c.1286C= c.1866C= (p.Asp622=) n.706C= n.1877C= c.711C= (p.Asp237=) c.*2145C= (n.*2145C=) c.*721C= (n.*721C=) c.244C= c.*1606C= (n.*1606C=) n.99C= c.1341C= (p.Asp447=) n.1919C= | |
8 | g.6455183C>G | CA370223379 | MCPH1 | c.*1814C>G (n.*1814C>G) n.726C>G c.1286C>G c.1866C>G (p.Asp622Glu) n.706C>G n.1877C>G c.711C>G (p.Asp237Glu) c.*2145C>G (n.*2145C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.244C>G c.*1606C>G (n.*1606C>G) n.99C>G c.1341C>G (p.Asp447Glu) n.1919C>G | gnomAD v4 |
8 | g.6455183C>T | CA4610686 | MCPH1 | c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.726C>T c.1286C>T c.1866C>T (p.Asp622=) n.706C>T n.1877C>T c.711C>T (p.Asp237=) c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.244C>T c.*1606C>T (n.*1606C>T) n.99C>T c.1341C>T (p.Asp447=) n.1919C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455184T>A | CA370223380 | MCPH1 | c.*1815T>A (n.*1815T>A) n.727T>A c.1287T>A c.1867T>A (p.Ser623Thr) n.707T>A n.1878T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.245T>A c.*1607T>A (n.*1607T>A) n.100T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr) n.1920T>A | gnomAD v4 |
8 | g.6455184T>C | CA370223381 | MCPH1 | c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.727T>C c.1287T>C c.1867T>C (p.Ser623Pro) n.707T>C n.1878T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.245T>C c.*1607T>C (n.*1607T>C) n.100T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) n.1920T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6455184T>G | CA370223382 | MCPH1 | c.*1815T>G (n.*1815T>G) n.727T>G c.1287T>G c.1867T>G (p.Ser623Ala) n.707T>G n.1878T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.245T>G c.*1607T>G (n.*1607T>G) n.100T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala) n.1920T>G | gnomAD v4 |
8 | g.6455185C>A | CA370223385 | MCPH1 | c.*1816C>A (n.*1816C>A) n.728C>A c.1288C>A c.1868C>A (p.Ser623Ter) n.708C>A n.1879C>A c.713C>A (p.Ser238Ter) c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.246C>A c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.101C>A c.1343C>A (p.Ser448Ter) n.1921C>A | |
8 | g.6455185C= | CA1760913464 | MCPH1 | c.*1816C= (n.*1816C=) n.728C= c.1288C= c.1868C= (p.Ser623=) n.708C= n.1879C= c.713C= (p.Ser238=) c.*2147C= (n.*2147C=) c.*723C= (n.*723C=) c.246C= c.*1608C= (n.*1608C=) n.101C= c.1343C= (p.Ser448=) n.1921C= | |
8 | g.6455185C>G | CA370223384 | MCPH1 | c.*1816C>G (n.*1816C>G) n.728C>G c.1288C>G c.1868C>G (p.Ser623Ter) n.708C>G n.1879C>G c.713C>G (p.Ser238Ter) c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.246C>G c.*1608C>G (n.*1608C>G) n.101C>G c.1343C>G (p.Ser448Ter) n.1921C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455185C>T | CA370223383 | MCPH1 | c.*1816C>T (n.*1816C>T) n.728C>T c.1288C>T c.1868C>T (p.Ser623Leu) n.708C>T n.1879C>T c.713C>T (p.Ser238Leu) c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.246C>T c.*1608C>T (n.*1608C>T) n.101C>T c.1343C>T (p.Ser448Leu) n.1921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455185_6455187delinsCAT | CA1760913465 | MCPH1 | c.*1816_*1818delinsCAT (n.*1816_*1818delinsCAT) n.728_730delinsCAT c.1288_1290delinsCAT c.1868_1870delinsCAT (p.Ser623=) n.708_710delinsCAT n.1879_1881delinsCAT c.713_715delinsCAT (p.Ser238=) c.*2147_*2149delinsCAT (n.*2147_*2149delinsCAT) c.*723_*725delinsCAT (n.*723_*725delinsCAT) c.246_248delinsCAT c.*1608_*1610delinsCAT (n.*1608_*1610delinsCAT) n.101_103delinsCAT c.1343_1345delinsCAT (p.Ser448=) n.1921_1923delinsCAT | |
8 | g.6455186A= | CA1760913466 | MCPH1 | c.*1817A= (n.*1817A=) n.729A= c.1289A= c.1869A= (p.Ser623=) n.709A= n.1880A= c.714A= (p.Ser238=) c.*2148A= (n.*2148A=) c.*724A= (n.*724A=) c.247A= c.*1609A= (n.*1609A=) n.102A= c.1344A= (p.Ser448=) n.1922A= | |
8 | g.6455186A>C | CA4610687 | MCPH1 | c.*1817A>C (n.*1817A>C) n.729A>C c.1289A>C c.1869A>C (p.Ser623=) n.709A>C n.1880A>C c.714A>C (p.Ser238=) c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.247A>C c.*1609A>C (n.*1609A>C) n.102A>C c.1344A>C (p.Ser448=) n.1922A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6455186A>G | CA459174774 | MCPH1 | c.*1817A>G (n.*1817A>G) n.729A>G c.1289A>G c.1869A>G (p.Ser623=) n.709A>G n.1880A>G c.714A>G (p.Ser238=) c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.247A>G c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.102A>G c.1344A>G (p.Ser448=) n.1922A>G | |
8 | g.6455186A>T | CA459174775 | MCPH1 | c.*1817A>T (n.*1817A>T) n.729A>T c.1289A>T c.1869A>T (p.Ser623=) n.709A>T n.1880A>T c.714A>T (p.Ser238=) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.247A>T c.*1609A>T (n.*1609A>T) n.102A>T c.1344A>T (p.Ser448=) n.1922A>T | gnomAD v4 |
8 | g.6455186_6455187del | CA271690 | MCPH1 | c.*1817_*1818del (n.*1817_*1818del) n.729_730del c.1289_1290del c.1869_1870del (p.Cys624Ter) n.709_710del n.1880_1881del c.714_715del (p.Cys239Ter) c.*2148_*2149del (n.*2148_*2149del) c.*724_*725del (n.*724_*725del) c.247_248del c.*1609_*1610del (n.*1609_*1610del) n.102_103del c.1344_1345del (p.Cys449Ter) n.1922_1923del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455187T>A | CA370223386 | MCPH1 | c.*1818T>A (n.*1818T>A) n.730T>A c.1290T>A c.1870T>A (p.Cys624Ser) n.710T>A n.1881T>A c.715T>A (p.Cys239Ser) c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.248T>A c.*1610T>A (n.*1610T>A) n.103T>A c.1345T>A (p.Cys449Ser) n.1923T>A | |
8 | g.6455187T>C | CA370223387 | MCPH1 | c.*1818T>C (n.*1818T>C) n.730T>C c.1290T>C c.1870T>C (p.Cys624Arg) n.710T>C n.1881T>C c.715T>C (p.Cys239Arg) c.*2149T>C (n.*2149T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.248T>C c.*1610T>C (n.*1610T>C) n.103T>C c.1345T>C (p.Cys449Arg) n.1923T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6455187T>G | CA370223388 | MCPH1 | c.*1818T>G (n.*1818T>G) n.730T>G c.1290T>G c.1870T>G (p.Cys624Gly) n.710T>G n.1881T>G c.715T>G (p.Cys239Gly) c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.248T>G c.*1610T>G (n.*1610T>G) n.103T>G c.1345T>G (p.Cys449Gly) n.1923T>G | |
8 | g.6455187T= | CA1760913467 | MCPH1 | c.*1818T= (n.*1818T=) n.730T= c.1290T= c.1870T= (p.Cys624=) n.710T= n.1881T= c.715T= (p.Cys239=) c.*2149T= (n.*2149T=) c.*725T= (n.*725T=) c.248T= c.*1610T= (n.*1610T=) n.103T= c.1345T= (p.Cys449=) n.1923T= | |
8 | g.6455188G>A | CA370223389 | MCPH1 | c.*1819G>A (n.*1819G>A) n.731G>A c.1291G>A c.1871G>A (p.Cys624Tyr) n.711G>A n.1882G>A c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.249G>A c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.104G>A c.1346G>A (p.Cys449Tyr) n.1924G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6455188G>C | CA370223390 | MCPH1 | c.*1819G>C (n.*1819G>C) n.731G>C c.1291G>C c.1871G>C (p.Cys624Ser) n.711G>C n.1882G>C c.716G>C (p.Cys239Ser) c.*2150G>C (n.*2150G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.249G>C c.*1611G>C (n.*1611G>C) n.104G>C c.1346G>C (p.Cys449Ser) n.1924G>C | |
8 | g.6455188G= | CA1760913468 | MCPH1 | c.*1819G= (n.*1819G=) n.731G= c.1291G= c.1871G= (p.Cys624=) n.711G= n.1882G= c.716G= (p.Cys239=) c.*2150G= (n.*2150G=) c.*726G= (n.*726G=) c.249G= c.*1611G= (n.*1611G=) n.104G= c.1346G= (p.Cys449=) n.1924G= | |
8 | g.6455188G>T | CA370223391 | MCPH1 | c.*1819G>T (n.*1819G>T) n.731G>T c.1291G>T c.1871G>T (p.Cys624Phe) n.711G>T n.1882G>T c.716G>T (p.Cys239Phe) c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.249G>T c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.104G>T c.1346G>T (p.Cys449Phe) n.1924G>T | |
8 | g.6455189T>A | CA370223392 | MCPH1 | c.*1820T>A (n.*1820T>A) n.732T>A c.1292T>A c.1872T>A (p.Cys624Ter) n.712T>A n.1883T>A c.717T>A (p.Cys239Ter) c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.250T>A c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.105T>A c.1347T>A (p.Cys449Ter) n.1925T>A | |
8 | g.6455189T>C | CA459174777 | MCPH1 | c.*1820T>C (n.*1820T>C) n.732T>C c.1292T>C c.1872T>C (p.Cys624=) n.712T>C n.1883T>C c.717T>C (p.Cys239=) c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.250T>C c.*1612T>C (n.*1612T>C) n.105T>C c.1347T>C (p.Cys449=) n.1925T>C | |
8 | g.6455189T>G | CA370223393 | MCPH1 | c.*1820T>G (n.*1820T>G) n.732T>G c.1292T>G c.1872T>G (p.Cys624Trp) n.712T>G n.1883T>G c.717T>G (p.Cys239Trp) c.*2151T>G (n.*2151T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.250T>G c.*1612T>G (n.*1612T>G) n.105T>G c.1347T>G (p.Cys449Trp) n.1925T>G | |
8 | g.6455190G>A | CA370223394 | MCPH1 | c.*1821G>A (n.*1821G>A) n.733G>A c.1293G>A c.1873G>A (p.Asp625Asn) n.713G>A n.1884G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.251G>A c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.106G>A c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1926G>A | |
8 | g.6455190G>C | CA370223395 | MCPH1 | c.*1821G>C (n.*1821G>C) n.733G>C c.1293G>C c.1873G>C (p.Asp625His) n.713G>C n.1884G>C c.718G>C (p.Asp240His) c.*2152G>C (n.*2152G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.251G>C c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.106G>C c.1348G>C (p.Asp450His) n.1926G>C | |
8 | g.6455190G>T | CA370223396 | MCPH1 | c.*1821G>T (n.*1821G>T) n.733G>T c.1293G>T c.1873G>T (p.Asp625Tyr) n.713G>T n.1884G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.251G>T c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.106G>T c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1926G>T | |
8 | g.6455191A>C | CA370223398 | MCPH1 | c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.734A>C c.1294A>C c.1874A>C (p.Asp625Ala) n.714A>C n.1885A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.252A>C c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.107A>C c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.1927A>C | |
8 | g.6455191A>G | CA370223399 | MCPH1 | c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.734A>G c.1294A>G c.1874A>G (p.Asp625Gly) n.714A>G n.1885A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.252A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.107A>G c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1927A>G | |
8 | g.6455191A>T | CA370223397 | MCPH1 | c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.734A>T c.1294A>T c.1874A>T (p.Asp625Val) n.714A>T n.1885A>T c.719A>T (p.Asp240Val) c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.252A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.107A>T c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1927A>T | |
8 | g.6455192C>A | CA370223401 | MCPH1 | c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.735C>A c.1295C>A c.1875C>A (p.Asp625Glu) n.715C>A n.1886C>A c.720C>A (p.Asp240Glu) c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.253C>A c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.108C>A c.1350C>A (p.Asp450Glu) n.1928C>A | |
8 | g.6455192C= | CA1760913469 | MCPH1 | c.*1823C= (n.*1823C=) n.735C= c.1295C= c.1875C= (p.Asp625=) n.715C= n.1886C= c.720C= (p.Asp240=) c.*2154C= (n.*2154C=) c.*730C= (n.*730C=) c.253C= c.*1615C= (n.*1615C=) n.108C= c.1350C= (p.Asp450=) n.1928C= | |
8 | g.6455192C>G | CA370223400 | MCPH1 | c.*1823C>G (n.*1823C>G) n.735C>G c.1295C>G c.1875C>G (p.Asp625Glu) n.715C>G n.1886C>G c.720C>G (p.Asp240Glu) c.*2154C>G (n.*2154C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.253C>G c.*1615C>G (n.*1615C>G) n.108C>G c.1350C>G (p.Asp450Glu) n.1928C>G | COSMIC |
8 | g.6455192C>T | CA4610688 | MCPH1 | c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.735C>T c.1295C>T c.1875C>T (p.Asp625=) n.715C>T n.1886C>T c.720C>T (p.Asp240=) c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.253C>T c.*1615C>T (n.*1615C>T) n.108C>T c.1350C>T (p.Asp450=) n.1928C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455193G>A | CA4610689 | MCPH1 | c.*1824G>A (n.*1824G>A) n.736G>A c.1296G>A c.1876G>A (p.Gly626Ser) n.716G>A n.1887G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.254G>A c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.109G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.1929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455193G>C | CA370223402 | MCPH1 | c.*1824G>C (n.*1824G>C) n.736G>C c.1296G>C c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.716G>C n.1887G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.254G>C c.*1616G>C (n.*1616G>C) n.109G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.1929G>C | |
8 | g.6455193G= | CA1760913470 | MCPH1 | c.*1824G= (n.*1824G=) n.736G= c.1296G= c.1876G= (p.Gly626=) n.716G= n.1887G= c.721G= (p.Gly241=) c.*2155G= (n.*2155G=) c.*731G= (n.*731G=) c.254G= c.*1616G= (n.*1616G=) n.109G= c.1351G= (p.Gly451=) n.1929G= | |
8 | g.6455193G>T | CA370223403 | MCPH1 | c.*1824G>T (n.*1824G>T) n.736G>T c.1296G>T c.1876G>T (p.Gly626Cys) n.716G>T n.1887G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.254G>T c.*1616G>T (n.*1616G>T) n.109G>T c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.1929G>T | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.6455194G>A | CA370223404 | MCPH1 | c.*1825G>A (n.*1825G>A) n.737G>A c.1297G>A c.1877G>A (p.Gly626Asp) n.717G>A n.1888G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.255G>A c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.110G>A c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.1930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455194G>C | CA370223405 | MCPH1 | c.*1825G>C (n.*1825G>C) n.737G>C c.1297G>C c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.717G>C n.1888G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.*2156G>C (n.*2156G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.255G>C c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.110G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.1930G>C | gnomAD v4 |
8 | g.6455194G= | CA1760913471 | MCPH1 | c.*1825G= (n.*1825G=) n.737G= c.1297G= c.1877G= (p.Gly626=) n.717G= n.1888G= c.722G= (p.Gly241=) c.*2156G= (n.*2156G=) c.*732G= (n.*732G=) c.255G= c.*1617G= (n.*1617G=) n.110G= c.1352G= (p.Gly451=) n.1930G= | |
8 | g.6455194G>T | CA4610690 | MCPH1 | c.*1825G>T (n.*1825G>T) n.737G>T c.1297G>T c.1877G>T (p.Gly626Val) n.717G>T n.1888G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.255G>T c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.110G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) n.1930G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455195C>A | CA459174778 | MCPH1 | c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.738C>A c.1298C>A c.1878C>A (p.Gly626=) n.718C>A n.1889C>A c.723C>A (p.Gly241=) c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.256C>A c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.111C>A c.1353C>A (p.Gly451=) n.1931C>A | |
8 | g.6455195C= | CA1760913472 | MCPH1 | c.*1826C= (n.*1826C=) n.738C= c.1298C= c.1878C= (p.Gly626=) n.718C= n.1889C= c.723C= (p.Gly241=) c.*2157C= (n.*2157C=) c.*733C= (n.*733C=) c.256C= c.*1618C= (n.*1618C=) n.111C= c.1353C= (p.Gly451=) n.1931C= | |
8 | g.6455195C>G | CA459174779 | MCPH1 | c.*1826C>G (n.*1826C>G) n.738C>G c.1298C>G c.1878C>G (p.Gly626=) n.718C>G n.1889C>G c.723C>G (p.Gly241=) c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.256C>G c.*1618C>G (n.*1618C>G) n.111C>G c.1353C>G (p.Gly451=) n.1931C>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.6455195C>T | CA459174780 | MCPH1 | c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.738C>T c.1298C>T c.1878C>T (p.Gly626=) n.718C>T n.1889C>T c.723C>T (p.Gly241=) c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.256C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.111C>T c.1353C>T (p.Gly451=) n.1931C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455196T>A | CA370223407 | MCPH1 | c.*1827T>A (n.*1827T>A) n.739T>A c.1299T>A c.1879T>A (p.Phe627Ile) n.719T>A n.1890T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) c.*2158T>A (n.*2158T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.257T>A c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.112T>A c.1354T>A (p.Phe452Ile) n.1932T>A | |
8 | g.6455196T>C | CA4610691 | MCPH1 | c.*1827T>C (n.*1827T>C) n.739T>C c.1299T>C c.1879T>C (p.Phe627Leu) n.719T>C n.1890T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.257T>C c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.112T>C c.1354T>C (p.Phe452Leu) n.1932T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6455196T>G | CA370223406 | MCPH1 | c.*1827T>G (n.*1827T>G) n.739T>G c.1299T>G c.1879T>G (p.Phe627Val) n.719T>G n.1890T>G c.724T>G (p.Phe242Val) c.*2158T>G (n.*2158T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) c.257T>G c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.112T>G c.1354T>G (p.Phe452Val) n.1932T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6455196T= | CA1760913473 | MCPH1 | c.*1827T= (n.*1827T=) n.739T= c.1299T= c.1879T= (p.Phe627=) n.719T= n.1890T= c.724T= (p.Phe242=) c.*2158T= (n.*2158T=) c.*734T= (n.*734T=) c.257T= c.*1619T= (n.*1619T=) n.112T= c.1354T= (p.Phe452=) n.1932T= | |
8 | g.6455198del | CA2579087417 | MCPH1 | c.*1829del (n.*1829del) n.741del c.1301del c.1881del (p.Phe627LeufsTer11) n.721del n.1892del c.726del (p.Phe242LeufsTer11) c.*2160del (n.*2160del) c.*736del (n.*736del) c.259del c.*1621del (n.*1621del) n.114del c.1356del (p.Phe452LeufsTer11) n.1934del | |
8 | g.6455197T>A | CA370223408 | MCPH1 | c.*1828T>A (n.*1828T>A) n.740T>A c.1300T>A c.1880T>A (p.Phe627Tyr) n.720T>A n.1891T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.*2159T>A (n.*2159T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.258T>A c.*1620T>A (n.*1620T>A) n.113T>A c.1355T>A (p.Phe452Tyr) n.1933T>A | |
8 | g.6455197T>C | CA370223409 | MCPH1 | c.*1828T>C (n.*1828T>C) n.740T>C c.1300T>C c.1880T>C (p.Phe627Ser) n.720T>C n.1891T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.258T>C c.*1620T>C (n.*1620T>C) n.113T>C c.1355T>C (p.Phe452Ser) n.1933T>C | |
8 | g.6455197T>G | CA370223410 | MCPH1 | c.*1828T>G (n.*1828T>G) n.740T>G c.1300T>G c.1880T>G (p.Phe627Cys) n.720T>G n.1891T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) c.*2159T>G (n.*2159T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.258T>G c.*1620T>G (n.*1620T>G) n.113T>G c.1355T>G (p.Phe452Cys) n.1933T>G | |
8 | g.6455198T>A | CA370223411 | MCPH1 | c.*1829T>A (n.*1829T>A) n.741T>A c.1301T>A c.1881T>A (p.Phe627Leu) n.721T>A n.1892T>A c.726T>A (p.Phe242Leu) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.259T>A c.*1621T>A (n.*1621T>A) n.114T>A c.1356T>A (p.Phe452Leu) n.1934T>A | |
8 | g.6455198T>C | CA459174781 | MCPH1 | c.*1829T>C (n.*1829T>C) n.741T>C c.1301T>C c.1881T>C (p.Phe627=) n.721T>C n.1892T>C c.726T>C (p.Phe242=) c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.259T>C c.*1621T>C (n.*1621T>C) n.114T>C c.1356T>C (p.Phe452=) n.1934T>C | |
8 | g.6455198T>G | CA370223412 | MCPH1 | c.*1829T>G (n.*1829T>G) n.741T>G c.1301T>G c.1881T>G (p.Phe627Leu) n.721T>G n.1892T>G c.726T>G (p.Phe242Leu) c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.259T>G c.*1621T>G (n.*1621T>G) n.114T>G c.1356T>G (p.Phe452Leu) n.1934T>G | |
8 | g.6455199A>C | CA370223413 | MCPH1 | c.*1830A>C (n.*1830A>C) n.742A>C c.1302A>C c.1882A>C (p.Lys628Gln) n.722A>C n.1893A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) c.*2161A>C (n.*2161A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.260A>C c.*1622A>C (n.*1622A>C) n.115A>C c.1357A>C (p.Lys453Gln) n.1935A>C | |
8 | g.6455199A>G | CA370223415 | MCPH1 | c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.742A>G c.1302A>G c.1882A>G (p.Lys628Glu) n.722A>G n.1893A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) c.*2161A>G (n.*2161A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.260A>G c.*1622A>G (n.*1622A>G) n.115A>G c.1357A>G (p.Lys453Glu) n.1935A>G | |
8 | g.6455199A>T | CA370223414 | MCPH1 | c.*1830A>T (n.*1830A>T) n.742A>T c.1302A>T c.1882A>T (p.Lys628Ter) n.722A>T n.1893A>T c.727A>T (p.Lys243Ter) c.*2161A>T (n.*2161A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.260A>T c.*1622A>T (n.*1622A>T) n.115A>T c.1357A>T (p.Lys453Ter) n.1935A>T | |
8 | g.6455200A>C | CA370223416 | MCPH1 | c.*1831A>C (n.*1831A>C) n.743A>C c.1303A>C c.1883A>C (p.Lys628Thr) n.723A>C n.1894A>C c.728A>C (p.Lys243Thr) c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.261A>C c.*1623A>C (n.*1623A>C) n.116A>C c.1358A>C (p.Lys453Thr) n.1936A>C | |
8 | g.6455200A>G | CA370223417 | MCPH1 | c.*1831A>G (n.*1831A>G) n.743A>G c.1303A>G c.1883A>G (p.Lys628Arg) n.723A>G n.1894A>G c.728A>G (p.Lys243Arg) c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.261A>G c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.116A>G c.1358A>G (p.Lys453Arg) n.1936A>G | |
8 | g.6455200A>T | CA370223418 | MCPH1 | c.*1831A>T (n.*1831A>T) n.743A>T c.1303A>T c.1883A>T (p.Lys628Met) n.723A>T n.1894A>T c.728A>T (p.Lys243Met) c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.261A>T c.*1623A>T (n.*1623A>T) n.116A>T c.1358A>T (p.Lys453Met) n.1936A>T | |
8 | g.6455201G>A | CA459174782 | MCPH1 | c.*1832G>A (n.*1832G>A) n.744G>A c.1304G>A c.1884G>A (p.Lys628=) n.724G>A n.1895G>A c.729G>A (p.Lys243=) c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.262G>A c.*1624G>A (n.*1624G>A) n.117G>A c.1359G>A (p.Lys453=) n.1937G>A | |
8 | g.6455201G>C | CA171406179 | MCPH1 | c.*1832G>C (n.*1832G>C) n.744G>C c.1304G>C c.1884G>C (p.Lys628Asn) n.724G>C n.1895G>C c.729G>C (p.Lys243Asn) c.*2163G>C (n.*2163G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) c.262G>C c.*1624G>C (n.*1624G>C) n.117G>C c.1359G>C (p.Lys453Asn) n.1937G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6455201G= | CA1760913474 | MCPH1 | c.*1832G= (n.*1832G=) n.744G= c.1304G= c.1884G= (p.Lys628=) n.724G= n.1895G= c.729G= (p.Lys243=) c.*2163G= (n.*2163G=) c.*739G= (n.*739G=) c.262G= c.*1624G= (n.*1624G=) n.117G= c.1359G= (p.Lys453=) n.1937G= | |
8 | g.6455201G>T | CA370223419 | MCPH1 | c.*1832G>T (n.*1832G>T) n.744G>T c.1304G>T c.1884G>T (p.Lys628Asn) n.724G>T n.1895G>T c.729G>T (p.Lys243Asn) c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.262G>T c.*1624G>T (n.*1624G>T) n.117G>T c.1359G>T (p.Lys453Asn) n.1937G>T | |
8 | g.6455202del | CA2686005997 | MCPH1 | c.*1833del (n.*1833del) n.745del c.1305del c.1885del (p.Asp629ThrfsTer9) n.725del n.1896del c.730del (p.Asp244ThrfsTer9) c.*2164del (n.*2164del) c.*740del (n.*740del) c.263del c.*1625del (n.*1625del) n.118del c.1360del (p.Asp454ThrfsTer9) n.1938del | gnomAD v4 |
8 | g.6455202G>A | CA370223420 | MCPH1 | n.1G>A c.*1833G>A (n.*1833G>A) n.745G>A c.1305G>A c.1885G>A (p.Asp629Asn) n.725G>A n.1896G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.263G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.118G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) n.1938G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6455202G>C | CA370223421 | MCPH1 | n.1G>C c.*1833G>C (n.*1833G>C) n.745G>C c.1305G>C c.1885G>C (p.Asp629His) n.725G>C n.1896G>C c.730G>C (p.Asp244His) c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.263G>C c.*1625G>C (n.*1625G>C) n.118G>C c.1360G>C (p.Asp454His) n.1938G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6455202G= | CA1760913475 | MCPH1 | n.1G= c.*1833G= (n.*1833G=) n.745G= c.1305G= c.1885G= (p.Asp629=) n.725G= n.1896G= c.730G= (p.Asp244=) c.*2164G= (n.*2164G=) c.*740G= (n.*740G=) c.263G= c.*1625G= (n.*1625G=) n.118G= c.1360G= (p.Asp454=) n.1938G= | |
8 | g.6455202G>T | CA370223422 | MCPH1 | n.1G>T c.*1833G>T (n.*1833G>T) n.745G>T c.1305G>T c.1885G>T (p.Asp629Tyr) n.725G>T n.1896G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.263G>T c.*1625G>T (n.*1625G>T) n.118G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) n.1938G>T | |
8 | g.6455203A= | CA1760913476 | MCPH1 | n.2A= c.*1834A= (n.*1834A=) n.746A= c.1306A= c.1886A= (p.Asp629=) n.726A= n.1897A= c.731A= (p.Asp244=) c.*2165A= (n.*2165A=) c.*741A= (n.*741A=) c.264A= c.*1626A= (n.*1626A=) n.119A= c.1361A= (p.Asp454=) n.1939A= | |
8 | g.6455203A>C | CA370223423 | MCPH1 | n.2A>C c.*1834A>C (n.*1834A>C) n.746A>C c.1306A>C c.1886A>C (p.Asp629Ala) n.726A>C n.1897A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) c.*2165A>C (n.*2165A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.264A>C c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.119A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) n.1939A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6455203A>G | CA370223424 | MCPH1 | n.2A>G c.*1834A>G (n.*1834A>G) n.746A>G c.1306A>G c.1886A>G (p.Asp629Gly) n.726A>G n.1897A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.264A>G c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.119A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) n.1939A>G | |
8 | g.6455203A>T | CA370223425 | MCPH1 | n.2A>T c.*1834A>T (n.*1834A>T) n.746A>T c.1306A>T c.1886A>T (p.Asp629Val) n.726A>T n.1897A>T c.731A>T (p.Asp244Val) c.*2165A>T (n.*2165A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.264A>T c.*1626A>T (n.*1626A>T) n.119A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) n.1939A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455204C>A | CA370223427 | MCPH1 | n.3C>A c.*1835C>A (n.*1835C>A) n.747C>A c.1307C>A c.1887C>A (p.Asp629Glu) n.727C>A n.1898C>A c.732C>A (p.Asp244Glu) c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.265C>A c.*1627C>A (n.*1627C>A) n.120C>A c.1362C>A (p.Asp454Glu) n.1940C>A | |
8 | g.6455204C= | CA1760913477 | MCPH1 | n.3C= c.*1835C= (n.*1835C=) n.747C= c.1307C= c.1887C= (p.Asp629=) n.727C= n.1898C= c.732C= (p.Asp244=) c.*2166C= (n.*2166C=) c.*742C= (n.*742C=) c.265C= c.*1627C= (n.*1627C=) n.120C= c.1362C= (p.Asp454=) n.1940C= | |
8 | g.6455204C>G | CA370223426 | MCPH1 | n.3C>G c.*1835C>G (n.*1835C>G) n.747C>G c.1307C>G c.1887C>G (p.Asp629Glu) n.727C>G n.1898C>G c.732C>G (p.Asp244Glu) c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.265C>G c.*1627C>G (n.*1627C>G) n.120C>G c.1362C>G (p.Asp454Glu) n.1940C>G | |
8 | g.6455204C>T | CA459174783 | MCPH1 | n.3C>T c.*1835C>T (n.*1835C>T) n.747C>T c.1307C>T c.1887C>T (p.Asp629=) n.727C>T n.1898C>T c.732C>T (p.Asp244=) c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.265C>T c.*1627C>T (n.*1627C>T) n.120C>T c.1362C>T (p.Asp454=) n.1940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6455205C>A | CA370223428 | MCPH1 | n.4C>A c.*1836C>A (n.*1836C>A) n.748C>A c.1308C>A c.1888C>A (p.Leu630Ile) n.728C>A n.1899C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.266C>A c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.121C>A c.1363C>A (p.Leu455Ile) n.1941C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455205C= | CA1760913478 | MCPH1 | n.4C= c.*1836C= (n.*1836C=) n.748C= c.1308C= c.1888C= (p.Leu630=) n.728C= n.1899C= c.733C= (p.Leu245=) c.*2167C= (n.*2167C=) c.*743C= (n.*743C=) c.266C= c.*1628C= (n.*1628C=) n.121C= c.1363C= (p.Leu455=) n.1941C= | |
8 | g.6455205C>G | CA370223429 | MCPH1 | n.4C>G c.*1836C>G (n.*1836C>G) n.748C>G c.1308C>G c.1888C>G (p.Leu630Val) n.728C>G n.1899C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.266C>G c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.121C>G c.1363C>G (p.Leu455Val) n.1941C>G | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6455205C>T | CA370223430 | MCPH1 | n.4C>T c.*1836C>T (n.*1836C>T) n.748C>T c.1308C>T c.1888C>T (p.Leu630Phe) n.728C>T n.1899C>T c.733C>T (p.Leu245Phe) c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.266C>T c.*1628C>T (n.*1628C>T) n.121C>T c.1363C>T (p.Leu455Phe) n.1941C>T | gnomAD v4 |
8 | g.6455206T>A | CA370223431 | MCPH1 | n.5T>A c.*1837T>A (n.*1837T>A) n.749T>A c.1309T>A c.1889T>A (p.Leu630His) n.729T>A n.1900T>A c.734T>A (p.Leu245His) c.*2168T>A (n.*2168T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) c.267T>A c.*1629T>A (n.*1629T>A) n.122T>A c.1364T>A (p.Leu455His) n.1942T>A | |
8 | g.6455206T>C | CA370223432 | MCPH1 | n.5T>C c.*1837T>C (n.*1837T>C) n.749T>C c.1309T>C c.1889T>C (p.Leu630Pro) n.729T>C n.1900T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.*2168T>C (n.*2168T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.267T>C c.*1629T>C (n.*1629T>C) n.122T>C c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.1942T>C | gnomAD v4 |
8 | g.6455206T>G | CA370223433 | MCPH1 | n.5T>G c.*1837T>G (n.*1837T>G) n.749T>G c.1309T>G c.1889T>G (p.Leu630Arg) n.729T>G n.1900T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.*2168T>G (n.*2168T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) c.267T>G c.*1629T>G (n.*1629T>G) n.122T>G c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.1942T>G | |
8 | g.6455207C>A | CA459174784 | MCPH1 | n.6C>A c.*1838C>A (n.*1838C>A) n.750C>A c.1310C>A c.1890C>A (p.Leu630=) n.730C>A n.1901C>A c.735C>A (p.Leu245=) c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.268C>A c.*1630C>A (n.*1630C>A) n.123C>A c.1365C>A (p.Leu455=) n.1943C>A | |
8 | g.6455207C>G | CA459174785 | MCPH1 | n.6C>G c.*1838C>G (n.*1838C>G) n.750C>G c.1310C>G c.1890C>G (p.Leu630=) n.730C>G n.1901C>G c.735C>G (p.Leu245=) c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.268C>G c.*1630C>G (n.*1630C>G) n.123C>G c.1365C>G (p.Leu455=) n.1943C>G | |
8 | g.6455207C>T | CA459174786 | MCPH1 | n.6C>T c.*1838C>T (n.*1838C>T) n.750C>T c.1310C>T c.1890C>T (p.Leu630=) n.730C>T n.1901C>T c.735C>T (p.Leu245=) c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.268C>T c.*1630C>T (n.*1630C>T) n.123C>T c.1365C>T (p.Leu455=) n.1943C>T | gnomAD v4 |
8 | g.6455208A>C | CA370223434 | MCPH1 | n.7A>C c.*1839A>C (n.*1839A>C) n.751A>C c.1311A>C c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.731A>C n.1902A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.*2170A>C (n.*2170A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.269A>C c.*1631A>C (n.*1631A>C) n.124A>C c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.1944A>C | |
8 | g.6455208A>G | CA370223435 | MCPH1 | n.7A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) n.751A>G c.1311A>G c.1891A>G (p.Ile631Val) n.731A>G n.1902A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.269A>G c.*1631A>G (n.*1631A>G) n.124A>G c.1366A>G (p.Ile456Val) n.1944A>G | |
8 | g.6455208A>T | CA370223436 | MCPH1 | n.7A>T c.*1839A>T (n.*1839A>T) n.751A>T c.1311A>T c.1891A>T (p.Ile631Phe) n.731A>T n.1902A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.269A>T c.*1631A>T (n.*1631A>T) n.124A>T c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.1944A>T | |
8 | g.6455209T>A | CA370223437 | MCPH1 | n.8T>A c.*1840T>A (n.*1840T>A) n.752T>A c.1312T>A c.1892T>A (p.Ile631Asn) n.732T>A n.1903T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) c.*2171T>A (n.*2171T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.270T>A c.*1632T>A (n.*1632T>A) n.125T>A c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.1945T>A | |
8 | g.6455209T>C | CA370223438 | MCPH1 | n.8T>C c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.752T>C c.1312T>C c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.732T>C n.1903T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.*2171T>C (n.*2171T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.270T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) n.125T>C c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.1945T>C | |
8 | g.6455209T>G | CA4610692 | MCPH1 | n.8T>G c.*1840T>G (n.*1840T>G) n.752T>G c.1312T>G c.1892T>G (p.Ile631Ser) n.732T>G n.1903T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) c.*2171T>G (n.*2171T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.270T>G c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.125T>G c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.1945T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455209T= | CA1760913479 | MCPH1 | n.8T= c.*1840T= (n.*1840T=) n.752T= c.1312T= c.1892T= (p.Ile631=) n.732T= n.1903T= c.737T= (p.Ile246=) c.*2171T= (n.*2171T=) c.*747T= (n.*747T=) c.270T= c.*1632T= (n.*1632T=) n.125T= c.1367T= (p.Ile456=) n.1945T= | |
8 | g.6455210C>A | CA459174787 | MCPH1 | n.9C>A c.*1841C>A (n.*1841C>A) n.753C>A c.1313C>A c.1893C>A (p.Ile631=) n.733C>A n.1904C>A c.738C>A (p.Ile246=) c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.271C>A c.*1633C>A (n.*1633C>A) n.126C>A c.1368C>A (p.Ile456=) n.1946C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6455210C= | CA1760913480 | MCPH1 | n.9C= c.*1841C= (n.*1841C=) n.753C= c.1313C= c.1893C= (p.Ile631=) n.733C= n.1904C= c.738C= (p.Ile246=) c.*2172C= (n.*2172C=) c.*748C= (n.*748C=) c.271C= c.*1633C= (n.*1633C=) n.126C= c.1368C= (p.Ile456=) n.1946C= | |
8 | g.6455210C>G | CA370223439 | MCPH1 | n.9C>G c.*1841C>G (n.*1841C>G) n.753C>G c.1313C>G c.1893C>G (p.Ile631Met) n.733C>G n.1904C>G c.738C>G (p.Ile246Met) c.*2172C>G (n.*2172C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.271C>G c.*1633C>G (n.*1633C>G) n.126C>G c.1368C>G (p.Ile456Met) n.1946C>G | |
8 | g.6455210C>T | CA459174788 | MCPH1 | n.9C>T c.*1841C>T (n.*1841C>T) n.753C>T c.1313C>T c.1893C>T (p.Ile631=) n.733C>T n.1904C>T c.738C>T (p.Ile246=) c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.271C>T c.*1633C>T (n.*1633C>T) n.126C>T c.1368C>T (p.Ile456=) n.1946C>T | |
8 | g.6455210dup | CA2686005998 | MCPH1 | n.9dup c.*1841dup (n.*1841dup) n.753dup c.1313dup c.1893dup (p.Lys632GlnfsTer4) n.733dup n.1904dup c.738dup (p.Lys247GlnfsTer4) c.*2172dup (n.*2172dup) c.*748dup (n.*748dup) c.271dup c.*1633dup (n.*1633dup) n.126dup c.1368dup (p.Lys457GlnfsTer4) n.1946dup | gnomAD v4 |
8 | g.6455211A= | CA1760913481 | MCPH1 | n.10A= c.*1842A= (n.*1842A=) n.754A= c.1314A= c.1894A= (p.Lys632=) n.734A= n.1905A= c.739A= (p.Lys247=) c.*2173A= (n.*2173A=) c.*749A= (n.*749A=) c.272A= c.*1634A= (n.*1634A=) n.127A= c.1369A= (p.Lys457=) n.1947A= | |
8 | g.6455211A>C | CA370223441 | MCPH1 | n.10A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.754A>C c.1314A>C c.1894A>C (p.Lys632Gln) n.734A>C n.1905A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) c.*2173A>C (n.*2173A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.272A>C c.*1634A>C (n.*1634A>C) n.127A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) n.1947A>C | |
8 | g.6455211A>G | CA4610693 | MCPH1 | n.10A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.754A>G c.1314A>G c.1894A>G (p.Lys632Glu) n.734A>G n.1905A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.272A>G c.*1634A>G (n.*1634A>G) n.127A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) n.1947A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455211A>T | CA370223440 | MCPH1 | n.10A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.754A>T c.1314A>T c.1894A>T (p.Lys632Ter) n.734A>T n.1905A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) c.*2173A>T (n.*2173A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.272A>T c.*1634A>T (n.*1634A>T) n.127A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) n.1947A>T | |
8 | g.6455212A>C | CA370223442 | MCPH1 | n.11A>C c.*1843A>C (n.*1843A>C) n.755A>C c.1315A>C c.1895A>C (p.Lys632Thr) n.735A>C n.1906A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) c.*2174A>C (n.*2174A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) c.273A>C c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.128A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) n.1948A>C | |
8 | g.6455212A>G | CA370223443 | MCPH1 | n.11A>G c.*1843A>G (n.*1843A>G) n.755A>G c.1315A>G c.1895A>G (p.Lys632Arg) n.735A>G n.1906A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) c.*2174A>G (n.*2174A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.273A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.128A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) n.1948A>G | |
8 | g.6455212A>T | CA370223444 | MCPH1 | n.11A>T c.*1843A>T (n.*1843A>T) n.755A>T c.1315A>T c.1895A>T (p.Lys632Ile) n.735A>T n.1906A>T c.740A>T (p.Lys247Ile) c.*2174A>T (n.*2174A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) c.273A>T c.*1635A>T (n.*1635A>T) n.128A>T c.1370A>T (p.Lys457Ile) n.1948A>T | gnomAD v4 |
8 | g.6455213A>C | CA370223445 | MCPH1 | n.12A>C c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.756A>C c.1316A>C c.1896A>C (p.Lys632Asn) n.736A>C n.1907A>C c.741A>C (p.Lys247Asn) c.*2175A>C (n.*2175A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.274A>C c.*1636A>C (n.*1636A>C) n.129A>C c.1371A>C (p.Lys457Asn) n.1949A>C | |
8 | g.6455213A>G | CA459174789 | MCPH1 | n.12A>G c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.756A>G c.1316A>G c.1896A>G (p.Lys632=) n.736A>G n.1907A>G c.741A>G (p.Lys247=) c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.274A>G c.*1636A>G (n.*1636A>G) n.129A>G c.1371A>G (p.Lys457=) n.1949A>G | COSMIC |
8 | g.6455213A>T | CA370223446 | MCPH1 | n.12A>T c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.756A>T c.1316A>T c.1896A>T (p.Lys632Asn) n.736A>T n.1907A>T c.741A>T (p.Lys247Asn) c.*2175A>T (n.*2175A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.274A>T c.*1636A>T (n.*1636A>T) n.129A>T c.1371A>T (p.Lys457Asn) n.1949A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6455214C>A | CA370223447 | MCPH1 | n.13C>A c.*1845C>A (n.*1845C>A) n.757C>A c.1317C>A c.1897C>A (p.Pro633Thr) n.737C>A n.1908C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.275C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) n.130C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1950C>A | |
8 | g.6455214C= | CA1760913482 | MCPH1 | n.13C= c.*1845C= (n.*1845C=) n.757C= c.1317C= c.1897C= (p.Pro633=) n.737C= n.1908C= c.742C= (p.Pro248=) c.*2176C= (n.*2176C=) c.*752C= (n.*752C=) c.275C= c.*1637C= (n.*1637C=) n.130C= c.1372C= (p.Pro458=) n.1950C= | |
8 | g.6455214C>G | CA370223448 | MCPH1 | n.13C>G c.*1845C>G (n.*1845C>G) n.757C>G c.1317C>G c.1897C>G (p.Pro633Ala) n.737C>G n.1908C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.*2176C>G (n.*2176C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.275C>G c.*1637C>G (n.*1637C>G) n.130C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1950C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6455214C>T | CA370223449 | MCPH1 | n.13C>T c.*1845C>T (n.*1845C>T) n.757C>T c.1317C>T c.1897C>T (p.Pro633Ser) n.737C>T n.1908C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.275C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) n.130C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1950C>T | |
8 | g.6455215C>A | CA370223450 | MCPH1 | n.14C>A c.*1846C>A (n.*1846C>A) n.758C>A c.1318C>A c.1898C>A (p.Pro633His) n.738C>A n.1909C>A c.743C>A (p.Pro248His) c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.276C>A c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.131C>A c.1373C>A (p.Pro458His) n.1951C>A | |
8 | g.6455215C= | CA1760913483 | MCPH1 | n.14C= c.*1846C= (n.*1846C=) n.758C= c.1318C= c.1898C= (p.Pro633=) n.738C= n.1909C= c.743C= (p.Pro248=) c.*2177C= (n.*2177C=) c.*753C= (n.*753C=) c.276C= c.*1638C= (n.*1638C=) n.131C= c.1373C= (p.Pro458=) n.1951C= | |
8 | g.6455215C>G | CA370223451 | MCPH1 | n.14C>G c.*1846C>G (n.*1846C>G) n.758C>G c.1318C>G c.1898C>G (p.Pro633Arg) n.738C>G n.1909C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.*2177C>G (n.*2177C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.276C>G c.*1638C>G (n.*1638C>G) n.131C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1951C>G | gnomAD v4 |
8 | g.6455215C>T | CA4610694 | MCPH1 | n.14C>T c.*1846C>T (n.*1846C>T) n.758C>T c.1318C>T c.1898C>T (p.Pro633Leu) n.738C>T n.1909C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.276C>T c.*1638C>T (n.*1638C>T) n.131C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6455216T>A | CA459174792 | MCPH1 | n.15T>A c.*1847T>A (n.*1847T>A) n.759T>A c.1319T>A c.1899T>A (p.Pro633=) n.739T>A n.1910T>A c.744T>A (p.Pro248=) c.*2178T>A (n.*2178T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.277T>A c.*1639T>A (n.*1639T>A) n.132T>A c.1374T>A (p.Pro458=) n.1952T>A | |
8 | g.6455216T>C | CA459174791 | MCPH1 | n.15T>C c.*1847T>C (n.*1847T>C) n.759T>C c.1319T>C c.1899T>C (p.Pro633=) n.739T>C n.1910T>C c.744T>C (p.Pro248=) c.*2178T>C (n.*2178T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.277T>C c.*1639T>C (n.*1639T>C) n.132T>C c.1374T>C (p.Pro458=) n.1952T>C | |
8 | g.6455216T>G | CA459174790 | MCPH1 | n.15T>G c.*1847T>G (n.*1847T>G) n.759T>G c.1319T>G c.1899T>G (p.Pro633=) n.739T>G n.1910T>G c.744T>G (p.Pro248=) c.*2178T>G (n.*2178T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.277T>G c.*1639T>G (n.*1639T>G) n.132T>G c.1374T>G (p.Pro458=) n.1952T>G | |
8 | g.6455217C>A | CA370223452 | MCPH1 | n.16C>A c.*1848C>A (n.*1848C>A) n.760C>A c.1320C>A c.1900C>A (p.His634Asn) n.740C>A n.1911C>A c.745C>A (p.His249Asn) c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.278C>A c.*1640C>A (n.*1640C>A) n.133C>A c.1375C>A (p.His459Asn) n.1953C>A | |
8 | g.6455217C>G | CA370223453 | MCPH1 | n.16C>G c.*1848C>G (n.*1848C>G) n.760C>G c.1320C>G c.1900C>G (p.His634Asp) n.740C>G n.1911C>G c.745C>G (p.His249Asp) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.278C>G c.*1640C>G (n.*1640C>G) n.133C>G c.1375C>G (p.His459Asp) n.1953C>G | |
8 | g.6455217C>T | CA370223454 | MCPH1 | n.16C>T c.*1848C>T (n.*1848C>T) n.760C>T c.1320C>T c.1900C>T (p.His634Tyr) n.740C>T n.1911C>T c.745C>T (p.His249Tyr) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.278C>T c.*1640C>T (n.*1640C>T) n.133C>T c.1375C>T (p.His459Tyr) n.1953C>T | |
8 | g.6455218A= | CA1760913484 | MCPH1 | n.17A= c.*1849A= (n.*1849A=) n.761A= c.1321A= c.1901A= (p.His634=) n.741A= n.1912A= c.746A= (p.His249=) c.*2180A= (n.*2180A=) c.*756A= (n.*756A=) c.279A= c.*1641A= (n.*1641A=) n.134A= c.1376A= (p.His459=) n.1954A= | |
8 | g.6455218A>C | CA370223456 | MCPH1 | n.17A>C c.*1849A>C (n.*1849A>C) n.761A>C c.1321A>C c.1901A>C (p.His634Pro) n.741A>C n.1912A>C c.746A>C (p.His249Pro) c.*2180A>C (n.*2180A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.279A>C c.*1641A>C (n.*1641A>C) n.134A>C c.1376A>C (p.His459Pro) n.1954A>C | dbSNP |
8 | g.6455218A>G | CA370223457 | MCPH1 | n.17A>G c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.761A>G c.1321A>G c.1901A>G (p.His634Arg) n.741A>G n.1912A>G c.746A>G (p.His249Arg) c.*2180A>G (n.*2180A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.279A>G c.*1641A>G (n.*1641A>G) n.134A>G c.1376A>G (p.His459Arg) n.1954A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455218A>T | CA370223455 | MCPH1 | n.17A>T c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.761A>T c.1321A>T c.1901A>T (p.His634Leu) n.741A>T n.1912A>T c.746A>T (p.His249Leu) c.*2180A>T (n.*2180A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.279A>T c.*1641A>T (n.*1641A>T) n.134A>T c.1376A>T (p.His459Leu) n.1954A>T | |
8 | g.6455219_6455221del | CA2686005999 | MCPH1 | n.18_20del c.*1850_*1852del (n.*1850_*1852del) n.762_764del c.1322_1324del c.1902_1904del (p.His634_Glu635delinsGln) n.742_744del n.1913_1915del c.747_749del (p.His249_Glu250delinsGln) c.*2181_*2183del (n.*2181_*2183del) c.*757_*759del (n.*757_*759del) c.280_282del c.*1642_*1644del (n.*1642_*1644del) n.135_137del c.1377_1379del (p.His459_Glu460delinsGln) n.1955_1957del | gnomAD v4 |
8 | g.6455219T>A | CA370223458 | MCPH1 | n.18T>A c.*1850T>A (n.*1850T>A) n.762T>A c.1322T>A c.1902T>A (p.His634Gln) n.742T>A n.1913T>A c.747T>A (p.His249Gln) c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.280T>A c.*1642T>A (n.*1642T>A) n.135T>A c.1377T>A (p.His459Gln) n.1955T>A | gnomAD v4 |
8 | g.6455219T>C | CA459174793 | MCPH1 | n.18T>C c.*1850T>C (n.*1850T>C) n.762T>C c.1322T>C c.1902T>C (p.His634=) n.742T>C n.1913T>C c.747T>C (p.His249=) c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.280T>C c.*1642T>C (n.*1642T>C) n.135T>C c.1377T>C (p.His459=) n.1955T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455219T>G | CA370223459 | MCPH1 | n.18T>G c.*1850T>G (n.*1850T>G) n.762T>G c.1322T>G c.1902T>G (p.His634Gln) n.742T>G n.1913T>G c.747T>G (p.His249Gln) c.*2181T>G (n.*2181T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.280T>G c.*1642T>G (n.*1642T>G) n.135T>G c.1377T>G (p.His459Gln) n.1955T>G | gnomAD v4 |
8 | g.6455219T= | CA1760913485 | MCPH1 | n.18T= c.*1850T= (n.*1850T=) n.762T= c.1322T= c.1902T= (p.His634=) n.742T= n.1913T= c.747T= (p.His249=) c.*2181T= (n.*2181T=) c.*757T= (n.*757T=) c.280T= c.*1642T= (n.*1642T=) n.135T= c.1377T= (p.His459=) n.1955T= | |
8 | g.6455220G>A | CA4610695 | MCPH1 | n.19G>A c.*1851G>A (n.*1851G>A) n.763G>A c.1323G>A c.1903G>A (p.Glu635Lys) n.743G>A n.1914G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.281G>A c.*1643G>A (n.*1643G>A) n.136G>A c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.1956G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455220G>C | CA370223460 | MCPH1 | n.19G>C c.*1851G>C (n.*1851G>C) n.763G>C c.1323G>C c.1903G>C (p.Glu635Gln) n.743G>C n.1914G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.281G>C c.*1643G>C (n.*1643G>C) n.136G>C c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.1956G>C | |
8 | g.6455220G= | CA1760913486 | MCPH1 | n.19G= c.*1851G= (n.*1851G=) n.763G= c.1323G= c.1903G= (p.Glu635=) n.743G= n.1914G= c.748G= (p.Glu250=) c.*2182G= (n.*2182G=) c.*758G= (n.*758G=) c.281G= c.*1643G= (n.*1643G=) n.136G= c.1378G= (p.Glu460=) n.1956G= | |
8 | g.6455220G>T | CA370223461 | MCPH1 | n.19G>T c.*1851G>T (n.*1851G>T) n.763G>T c.1323G>T c.1903G>T (p.Glu635Ter) n.743G>T n.1914G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.281G>T c.*1643G>T (n.*1643G>T) n.136G>T c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.1956G>T | |
8 | g.6455221A>C | CA370223462 | MCPH1 | n.20A>C c.*1852A>C (n.*1852A>C) n.764A>C c.1324A>C c.1904A>C (p.Glu635Ala) n.744A>C n.1915A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.*2183A>C (n.*2183A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.282A>C c.*1644A>C (n.*1644A>C) n.137A>C c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.1957A>C | |
8 | g.6455221A>G | CA370223463 | MCPH1 | n.20A>G c.*1852A>G (n.*1852A>G) n.764A>G c.1324A>G c.1904A>G (p.Glu635Gly) n.744A>G n.1915A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.*2183A>G (n.*2183A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.282A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.137A>G c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.1957A>G | gnomAD v4 |
8 | g.6455221A>T | CA370223464 | MCPH1 | n.20A>T c.*1852A>T (n.*1852A>T) n.764A>T c.1324A>T c.1904A>T (p.Glu635Val) n.744A>T n.1915A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.*2183A>T (n.*2183A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.282A>T c.*1644A>T (n.*1644A>T) n.137A>T c.1379A>T (p.Glu460Val) n.1957A>T | |
8 | g.6455222G>A | CA459174794 | MCPH1 | n.21G>A c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.765G>A c.1325G>A c.1905G>A (p.Glu635=) n.745G>A n.1916G>A c.750G>A (p.Glu250=) c.*2184G>A (n.*2184G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.283G>A c.*1645G>A (n.*1645G>A) n.138G>A c.1380G>A (p.Glu460=) n.1958G>A | gnomAD v4 |
8 | g.6455222G>C | CA370223465 | MCPH1 | n.21G>C c.*1853G>C (n.*1853G>C) n.765G>C c.1325G>C c.1905G>C (p.Glu635Asp) n.745G>C n.1916G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) c.*2184G>C (n.*2184G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.283G>C c.*1645G>C (n.*1645G>C) n.138G>C c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.1958G>C | |
8 | g.6455222G>T | CA370223466 | MCPH1 | n.21G>T c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.765G>T c.1325G>T c.1905G>T (p.Glu635Asp) n.745G>T n.1916G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.283G>T c.*1645G>T (n.*1645G>T) n.138G>T c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.1958G>T | |
8 | g.6455223G>A | CA370223467 | MCPH1 | n.22G>A c.*1854G>A (n.*1854G>A) n.766G>A c.1326G>A c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.746G>A n.1917G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) c.*2185G>A (n.*2185G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.284G>A c.*1646G>A (n.*1646G>A) n.139G>A c.1381G>A (p.Glu461Lys) n.1959G>A | |
8 | g.6455223G>C | CA370223468 | MCPH1 | n.22G>C c.*1854G>C (n.*1854G>C) n.766G>C c.1326G>C c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.746G>C n.1917G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) c.*2185G>C (n.*2185G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.284G>C c.*1646G>C (n.*1646G>C) n.139G>C c.1381G>C (p.Glu461Gln) n.1959G>C | |
8 | g.6455223G>T | CA370223469 | MCPH1 | n.22G>T c.*1854G>T (n.*1854G>T) n.766G>T c.1326G>T c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.746G>T n.1917G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) c.*2185G>T (n.*2185G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.284G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.139G>T c.1381G>T (p.Glu461Ter) n.1959G>T | |
8 | g.6455224A>C | CA370223470 | MCPH1 | n.23A>C c.*1855A>C (n.*1855A>C) n.767A>C c.1327A>C c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.747A>C n.1918A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) c.*2186A>C (n.*2186A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.285A>C c.*1647A>C (n.*1647A>C) n.140A>C c.1382A>C (p.Glu461Ala) n.1960A>C | |
8 | g.6455224A>G | CA370223471 | MCPH1 | n.23A>G c.*1855A>G (n.*1855A>G) n.767A>G c.1327A>G c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.747A>G n.1918A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) c.*2186A>G (n.*2186A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.285A>G c.*1647A>G (n.*1647A>G) n.140A>G c.1382A>G (p.Glu461Gly) n.1960A>G | |
8 | g.6455224A>T | CA370223472 | MCPH1 | n.23A>T c.*1855A>T (n.*1855A>T) n.767A>T c.1327A>T c.1907A>T (p.Glu636Val) n.747A>T n.1918A>T c.752A>T (p.Glu251Val) c.*2186A>T (n.*2186A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.285A>T c.*1647A>T (n.*1647A>T) n.140A>T c.1382A>T (p.Glu461Val) n.1960A>T | gnomAD v4 |
8 | g.6455225A= | CA1760913487 | MCPH1 | n.24A= c.*1856A= (n.*1856A=) n.768A= c.1328A= c.1908A= (p.Glu636=) n.748A= n.1919A= c.753A= (p.Glu251=) c.*2187A= (n.*2187A=) c.*763A= (n.*763A=) c.286A= c.*1648A= (n.*1648A=) n.141A= c.1383A= (p.Glu461=) n.1961A= | |
8 | g.6455225A>C | CA370223473 | MCPH1 | n.24A>C c.*1856A>C (n.*1856A>C) n.768A>C c.1328A>C c.1908A>C (p.Glu636Asp) n.748A>C n.1919A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) c.*2187A>C (n.*2187A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.286A>C c.*1648A>C (n.*1648A>C) n.141A>C c.1383A>C (p.Glu461Asp) n.1961A>C | |
8 | g.6455225A>G | CA459174795 | MCPH1 | n.24A>G c.*1856A>G (n.*1856A>G) n.768A>G c.1328A>G c.1908A>G (p.Glu636=) n.748A>G n.1919A>G c.753A>G (p.Glu251=) c.*2187A>G (n.*2187A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.286A>G c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.141A>G c.1383A>G (p.Glu461=) n.1961A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455225A>T | CA370223474 | MCPH1 | n.24A>T c.*1856A>T (n.*1856A>T) n.768A>T c.1328A>T c.1908A>T (p.Glu636Asp) n.748A>T n.1919A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) c.*2187A>T (n.*2187A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.286A>T c.*1648A>T (n.*1648A>T) n.141A>T c.1383A>T (p.Glu461Asp) n.1961A>T | |
8 | g.6455226T>A | CA370223475 | MCPH1 | n.25T>A c.*1857T>A (n.*1857T>A) n.769T>A c.1329T>A c.1909T>A (p.Leu637Met) n.749T>A n.1920T>A c.754T>A (p.Leu252Met) c.*2188T>A (n.*2188T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.287T>A c.*1649T>A (n.*1649T>A) n.142T>A c.1384T>A (p.Leu462Met) n.1962T>A | |
8 | g.6455226T>C | CA4610696 | MCPH1 | n.25T>C c.*1857T>C (n.*1857T>C) n.769T>C c.1329T>C c.1909T>C (p.Leu637=) n.749T>C n.1920T>C c.754T>C (p.Leu252=) c.*2188T>C (n.*2188T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.287T>C c.*1649T>C (n.*1649T>C) n.142T>C c.1384T>C (p.Leu462=) n.1962T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455226T>G | CA370223476 | MCPH1 | n.25T>G c.*1857T>G (n.*1857T>G) n.769T>G c.1329T>G c.1909T>G (p.Leu637Val) n.749T>G n.1920T>G c.754T>G (p.Leu252Val) c.*2188T>G (n.*2188T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.287T>G c.*1649T>G (n.*1649T>G) n.142T>G c.1384T>G (p.Leu462Val) n.1962T>G | dbSNP |
8 | g.6455226T= | CA1760913488 | MCPH1 | n.25T= c.*1857T= (n.*1857T=) n.769T= c.1329T= c.1909T= (p.Leu637=) n.749T= n.1920T= c.754T= (p.Leu252=) c.*2188T= (n.*2188T=) c.*764T= (n.*764T=) c.287T= c.*1649T= (n.*1649T=) n.142T= c.1384T= (p.Leu462=) n.1962T= | |
8 | g.6455227T>A | CA370223477 | MCPH1 | n.26T>A c.*1858T>A (n.*1858T>A) n.770T>A c.1330T>A c.1910T>A (p.Leu637Ter) n.750T>A n.1921T>A c.755T>A (p.Leu252Ter) c.*2189T>A (n.*2189T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.288T>A c.*1650T>A (n.*1650T>A) n.143T>A c.1385T>A (p.Leu462Ter) n.1963T>A | |
8 | g.6455227T>C | CA370223478 | MCPH1 | n.26T>C c.*1858T>C (n.*1858T>C) n.770T>C c.1330T>C c.1910T>C (p.Leu637Ser) n.750T>C n.1921T>C c.755T>C (p.Leu252Ser) c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.288T>C c.*1650T>C (n.*1650T>C) n.143T>C c.1385T>C (p.Leu462Ser) n.1963T>C | |
8 | g.6455227T>G | CA4610697 | MCPH1 | n.26T>G c.*1858T>G (n.*1858T>G) n.770T>G c.1330T>G c.1910T>G (p.Leu637Trp) n.750T>G n.1921T>G c.755T>G (p.Leu252Trp) c.*2189T>G (n.*2189T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.288T>G c.*1650T>G (n.*1650T>G) n.143T>G c.1385T>G (p.Leu462Trp) n.1963T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455227T= | CA1760913489 | MCPH1 | n.26T= c.*1858T= (n.*1858T=) n.770T= c.1330T= c.1910T= (p.Leu637=) n.750T= n.1921T= c.755T= (p.Leu252=) c.*2189T= (n.*2189T=) c.*765T= (n.*765T=) c.288T= c.*1650T= (n.*1650T=) n.143T= c.1385T= (p.Leu462=) n.1963T= | |
8 | g.6455228G>A | CA459174796 | MCPH1 | n.27G>A c.*1859G>A (n.*1859G>A) n.771G>A c.1331G>A c.1911G>A (p.Leu637=) n.751G>A n.1922G>A c.756G>A (p.Leu252=) c.*2190G>A (n.*2190G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.289G>A c.*1651G>A (n.*1651G>A) n.144G>A c.1386G>A (p.Leu462=) n.1964G>A | |
8 | g.6455228G>C | CA370223479 | MCPH1 | n.27G>C c.*1859G>C (n.*1859G>C) n.771G>C c.1331G>C c.1911G>C (p.Leu637Phe) n.751G>C n.1922G>C c.756G>C (p.Leu252Phe) c.*2190G>C (n.*2190G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.289G>C c.*1651G>C (n.*1651G>C) n.144G>C c.1386G>C (p.Leu462Phe) n.1964G>C | COSMIC |
8 | g.6455228G= | CA1760913490 | MCPH1 | n.27G= c.*1859G= (n.*1859G=) n.771G= c.1331G= c.1911G= (p.Leu637=) n.751G= n.1922G= c.756G= (p.Leu252=) c.*2190G= (n.*2190G=) c.*766G= (n.*766G=) c.289G= c.*1651G= (n.*1651G=) n.144G= c.1386G= (p.Leu462=) n.1964G= | |
8 | g.6455228G>T | CA370223480 | MCPH1 | n.27G>T c.*1859G>T (n.*1859G>T) n.771G>T c.1331G>T c.1911G>T (p.Leu637Phe) n.751G>T n.1922G>T c.756G>T (p.Leu252Phe) c.*2190G>T (n.*2190G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.289G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.144G>T c.1386G>T (p.Leu462Phe) n.1964G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6455229A>C | CA370223481 | MCPH1 | n.28A>C c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.772A>C c.1332A>C c.1912A>C (p.Lys638Gln) n.752A>C n.1923A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) c.*2191A>C (n.*2191A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.290A>C c.*1652A>C (n.*1652A>C) n.145A>C c.1387A>C (p.Lys463Gln) n.1965A>C | |
8 | g.6455229A>G | CA370223482 | MCPH1 | n.28A>G c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.772A>G c.1332A>G c.1912A>G (p.Lys638Glu) n.752A>G n.1923A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.290A>G c.*1652A>G (n.*1652A>G) n.145A>G c.1387A>G (p.Lys463Glu) n.1965A>G | |
8 | g.6455229A>T | CA370223483 | MCPH1 | n.28A>T c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.772A>T c.1332A>T c.1912A>T (p.Lys638Ter) n.752A>T n.1923A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.290A>T c.*1652A>T (n.*1652A>T) n.145A>T c.1387A>T (p.Lys463Ter) n.1965A>T | |
8 | g.6455230A>C | CA370223486 | MCPH1 | n.29A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.773A>C c.1333A>C c.1913A>C (p.Lys638Thr) n.753A>C n.1924A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) c.*2192A>C (n.*2192A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.291A>C c.*1653A>C (n.*1653A>C) n.146A>C c.1388A>C (p.Lys463Thr) n.1966A>C | |
8 | g.6455230A>G | CA370223485 | MCPH1 | n.29A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.773A>G c.1333A>G c.1913A>G (p.Lys638Arg) n.753A>G n.1924A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) c.*2192A>G (n.*2192A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.291A>G c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.146A>G c.1388A>G (p.Lys463Arg) n.1966A>G | |
8 | g.6455230A>T | CA370223484 | MCPH1 | n.29A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.773A>T c.1333A>T c.1913A>T (p.Lys638Met) n.753A>T n.1924A>T c.758A>T (p.Lys253Met) c.*2192A>T (n.*2192A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.291A>T c.*1653A>T (n.*1653A>T) n.146A>T c.1388A>T (p.Lys463Met) n.1966A>T | |
8 | g.6455231G>A | CA459174797 | MCPH1 | n.30G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.774G>A c.1334G>A c.1914G>A (p.Lys638=) n.754G>A n.1925G>A c.759G>A (p.Lys253=) c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) c.292G>A c.*1654G>A (n.*1654G>A) n.147G>A c.1389G>A (p.Lys463=) n.1967G>A | |
8 | g.6455231G>C | CA370223487 | MCPH1 | n.30G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.774G>C c.1334G>C c.1914G>C (p.Lys638Asn) n.754G>C n.1925G>C c.759G>C (p.Lys253Asn) c.*2193G>C (n.*2193G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) c.292G>C c.*1654G>C (n.*1654G>C) n.147G>C c.1389G>C (p.Lys463Asn) n.1967G>C | |
8 | g.6455231G>T | CA370223488 | MCPH1 | n.30G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.774G>T c.1334G>T c.1914G>T (p.Lys638Asn) n.754G>T n.1925G>T c.759G>T (p.Lys253Asn) c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) c.292G>T c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.147G>T c.1389G>T (p.Lys463Asn) n.1967G>T | |
8 | g.6455232A>C | CA370223489 | MCPH1 | n.31A>C c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.775A>C c.1335A>C c.1915A>C (p.Lys639Gln) n.755A>C n.1926A>C c.760A>C (p.Lys254Gln) c.*2194A>C (n.*2194A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.293A>C c.*1655A>C (n.*1655A>C) n.148A>C c.1390A>C (p.Lys464Gln) n.1968A>C | |
8 | g.6455232A>G | CA370223490 | MCPH1 | n.31A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.775A>G c.1335A>G c.1915A>G (p.Lys639Glu) n.755A>G n.1926A>G c.760A>G (p.Lys254Glu) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.293A>G c.*1655A>G (n.*1655A>G) n.148A>G c.1390A>G (p.Lys464Glu) n.1968A>G | |
8 | g.6455232A>T | CA370223491 | MCPH1 | n.31A>T c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.775A>T c.1335A>T c.1915A>T (p.Lys639Ter) n.755A>T n.1926A>T c.760A>T (p.Lys254Ter) c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.293A>T c.*1655A>T (n.*1655A>T) n.148A>T c.1390A>T (p.Lys464Ter) n.1968A>T | |
8 | g.6455233A>C | CA370223492 | MCPH1 | n.32A>C c.*1864A>C (n.*1864A>C) n.776A>C c.1336A>C c.1916A>C (p.Lys639Thr) n.756A>C n.1927A>C c.761A>C (p.Lys254Thr) c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.294A>C c.*1656A>C (n.*1656A>C) n.149A>C c.1391A>C (p.Lys464Thr) n.1969A>C | |
8 | g.6455233A>G | CA370223493 | MCPH1 | n.32A>G c.*1864A>G (n.*1864A>G) n.776A>G c.1336A>G c.1916A>G (p.Lys639Arg) n.756A>G n.1927A>G c.761A>G (p.Lys254Arg) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.294A>G c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.149A>G c.1391A>G (p.Lys464Arg) n.1969A>G | |
8 | g.6455233A>T | CA370223494 | MCPH1 | n.32A>T c.*1864A>T (n.*1864A>T) n.776A>T c.1336A>T c.1916A>T (p.Lys639Ile) n.756A>T n.1927A>T c.761A>T (p.Lys254Ile) c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.294A>T c.*1656A>T (n.*1656A>T) n.149A>T c.1391A>T (p.Lys464Ile) n.1969A>T | |
8 | g.6455234A= | CA1760913491 | MCPH1 | n.33A= c.*1865A= (n.*1865A=) n.777A= c.1337A= c.1917A= (p.Lys639=) n.757A= n.1928A= c.762A= (p.Lys254=) c.*2196A= (n.*2196A=) c.*772A= (n.*772A=) c.295A= c.*1657A= (n.*1657A=) n.150A= c.1392A= (p.Lys464=) n.1970A= | |
8 | g.6455234A>C | CA4610698 | MCPH1 | n.33A>C c.*1865A>C (n.*1865A>C) n.777A>C c.1337A>C c.1917A>C (p.Lys639Asn) n.757A>C n.1928A>C c.762A>C (p.Lys254Asn) c.*2196A>C (n.*2196A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.295A>C c.*1657A>C (n.*1657A>C) n.150A>C c.1392A>C (p.Lys464Asn) n.1970A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455234A>G | CA459174798 | MCPH1 | n.33A>G c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.777A>G c.1337A>G c.1917A>G (p.Lys639=) n.757A>G n.1928A>G c.762A>G (p.Lys254=) c.*2196A>G (n.*2196A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.295A>G c.*1657A>G (n.*1657A>G) n.150A>G c.1392A>G (p.Lys464=) n.1970A>G | |
8 | g.6455234A>T | CA370223495 | MCPH1 | n.33A>T c.*1865A>T (n.*1865A>T) n.777A>T c.1337A>T c.1917A>T (p.Lys639Asn) n.757A>T n.1928A>T c.762A>T (p.Lys254Asn) c.*2196A>T (n.*2196A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.295A>T c.*1657A>T (n.*1657A>T) n.150A>T c.1392A>T (p.Lys464Asn) n.1970A>T | |
8 | g.6455235A>C | CA370223496 | MCPH1 | n.34A>C c.*1866A>C (n.*1866A>C) n.778A>C c.1338A>C c.1918A>C (p.Ser640Arg) n.758A>C n.1929A>C c.763A>C (p.Ser255Arg) c.*2197A>C (n.*2197A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.296A>C c.*1658A>C (n.*1658A>C) n.151A>C c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.1971A>C | |
8 | g.6455235A>G | CA370223497 | MCPH1 | n.34A>G c.*1866A>G (n.*1866A>G) n.778A>G c.1338A>G c.1918A>G (p.Ser640Gly) n.758A>G n.1929A>G c.763A>G (p.Ser255Gly) c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.296A>G c.*1658A>G (n.*1658A>G) n.151A>G c.1393A>G (p.Ser465Gly) n.1971A>G | |
8 | g.6455235A>T | CA370223498 | MCPH1 | n.34A>T c.*1866A>T (n.*1866A>T) n.778A>T c.1338A>T c.1918A>T (p.Ser640Cys) n.758A>T n.1929A>T c.763A>T (p.Ser255Cys) c.*2197A>T (n.*2197A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.296A>T c.*1658A>T (n.*1658A>T) n.151A>T c.1393A>T (p.Ser465Cys) n.1971A>T | |
8 | g.6455236G>A | CA370223501 | MCPH1 | n.35G>A c.*1867G>A (n.*1867G>A) n.779G>A c.1339G>A c.1919G>A (p.Ser640Asn) n.759G>A n.1930G>A c.764G>A (p.Ser255Asn) c.*2198G>A (n.*2198G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.297G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.152G>A c.1394G>A (p.Ser465Asn) n.1972G>A | |
8 | g.6455236G>C | CA370223499 | MCPH1 | n.35G>C c.*1867G>C (n.*1867G>C) n.779G>C c.1339G>C c.1919G>C (p.Ser640Thr) n.759G>C n.1930G>C c.764G>C (p.Ser255Thr) c.*2198G>C (n.*2198G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.297G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) n.152G>C c.1394G>C (p.Ser465Thr) n.1972G>C | gnomAD v4 |
8 | g.6455236G>T | CA370223500 | MCPH1 | n.35G>T c.*1867G>T (n.*1867G>T) n.779G>T c.1339G>T c.1919G>T (p.Ser640Ile) n.759G>T n.1930G>T c.764G>T (p.Ser255Ile) c.*2198G>T (n.*2198G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.297G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) n.152G>T c.1394G>T (p.Ser465Ile) n.1972G>T | |
8 | g.6455237T>A | CA370223502 | MCPH1 | n.36T>A c.*1868T>A (n.*1868T>A) n.780T>A c.1340T>A c.1920T>A (p.Ser640Arg) n.760T>A n.1931T>A c.765T>A (p.Ser255Arg) c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.298T>A c.*1660T>A (n.*1660T>A) n.153T>A c.1395T>A (p.Ser465Arg) n.1973T>A | |
8 | g.6455237T>C | CA171406180 | MCPH1 | n.36T>C c.*1868T>C (n.*1868T>C) n.780T>C c.1340T>C c.1920T>C (p.Ser640=) n.760T>C n.1931T>C c.765T>C (p.Ser255=) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.298T>C c.*1660T>C (n.*1660T>C) n.153T>C c.1395T>C (p.Ser465=) n.1973T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455237T>G | CA370223503 | MCPH1 | n.36T>G c.*1868T>G (n.*1868T>G) n.780T>G c.1340T>G c.1920T>G (p.Ser640Arg) n.760T>G n.1931T>G c.765T>G (p.Ser255Arg) c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.298T>G c.*1660T>G (n.*1660T>G) n.153T>G c.1395T>G (p.Ser465Arg) n.1973T>G | |
8 | g.6455237T= | CA1760913492 | MCPH1 | n.36T= c.*1868T= (n.*1868T=) n.780T= c.1340T= c.1920T= (p.Ser640=) n.760T= n.1931T= c.765T= (p.Ser255=) c.*2199T= (n.*2199T=) c.*775T= (n.*775T=) c.298T= c.*1660T= (n.*1660T=) n.153T= c.1395T= (p.Ser465=) n.1973T= | |
8 | g.6455238G>A | CA4610700 | MCPH1 | n.37G>A c.*1869G>A (n.*1869G>A) n.781G>A c.1341G>A c.1921G>A (p.Gly641Arg) n.761G>A n.1932G>A c.766G>A (p.Gly256Arg) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.299G>A c.*1661G>A (n.*1661G>A) n.154G>A c.1396G>A (p.Gly466Arg) n.1974G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455238G>C | CA4610699 | MCPH1 | n.37G>C c.*1869G>C (n.*1869G>C) n.781G>C c.1341G>C c.1921G>C (p.Gly641Arg) n.761G>C n.1932G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.299G>C c.*1661G>C (n.*1661G>C) n.154G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.1974G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455238G= | CA1760913493 | MCPH1 | n.37G= c.*1869G= (n.*1869G=) n.781G= c.1341G= c.1921G= (p.Gly641=) n.761G= n.1932G= c.766G= (p.Gly256=) c.*2200G= (n.*2200G=) c.*776G= (n.*776G=) c.299G= c.*1661G= (n.*1661G=) n.154G= c.1396G= (p.Gly466=) n.1974G= | |
8 | g.6455238G>T | CA370223504 | MCPH1 | n.37G>T c.*1869G>T (n.*1869G>T) n.781G>T c.1341G>T c.1921G>T (p.Gly641Trp) n.761G>T n.1932G>T c.766G>T (p.Gly256Trp) c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.299G>T c.*1661G>T (n.*1661G>T) n.154G>T c.1396G>T (p.Gly466Trp) n.1974G>T | |
8 | g.6455239G>A | CA370223505 | MCPH1 | n.38G>A c.*1870G>A (n.*1870G>A) n.782G>A c.1342G>A c.1922G>A (p.Gly641Glu) n.762G>A n.1933G>A c.767G>A (p.Gly256Glu) c.*2201G>A (n.*2201G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.300G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) n.155G>A c.1397G>A (p.Gly466Glu) n.1975G>A | |
8 | g.6455239G>C | CA370223506 | MCPH1 | n.38G>C c.*1870G>C (n.*1870G>C) n.782G>C c.1342G>C c.1922G>C (p.Gly641Ala) n.762G>C n.1933G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) c.*2201G>C (n.*2201G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.300G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) n.155G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.1975G>C | |
8 | g.6455239G= | CA1760913494 | MCPH1 | n.38G= c.*1870G= (n.*1870G=) n.782G= c.1342G= c.1922G= (p.Gly641=) n.762G= n.1933G= c.767G= (p.Gly256=) c.*2201G= (n.*2201G=) c.*777G= (n.*777G=) c.300G= c.*1662G= (n.*1662G=) n.155G= c.1397G= (p.Gly466=) n.1975G= | |
8 | g.6455239G>T | CA370223507 | MCPH1 | n.38G>T c.*1870G>T (n.*1870G>T) n.782G>T c.1342G>T c.1922G>T (p.Gly641Val) n.762G>T n.1933G>T c.767G>T (p.Gly256Val) c.*2201G>T (n.*2201G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.300G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.155G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) n.1975G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455240G>A | CA459174799 | MCPH1 | n.39G>A c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.783G>A c.1343G>A c.1923G>A (p.Gly641=) n.763G>A n.1934G>A c.768G>A (p.Gly256=) c.*2202G>A (n.*2202G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.301G>A c.*1663G>A (n.*1663G>A) n.156G>A c.1398G>A (p.Gly466=) n.1976G>A | |
8 | g.6455240G>C | CA4610701 | MCPH1 | n.39G>C c.*1871G>C (n.*1871G>C) n.783G>C c.1343G>C c.1923G>C (p.Gly641=) n.763G>C n.1934G>C c.768G>C (p.Gly256=) c.*2202G>C (n.*2202G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) c.301G>C c.*1663G>C (n.*1663G>C) n.156G>C c.1398G>C (p.Gly466=) n.1976G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455240G= | CA1760913495 | MCPH1 | n.39G= c.*1871G= (n.*1871G=) n.783G= c.1343G= c.1923G= (p.Gly641=) n.763G= n.1934G= c.768G= (p.Gly256=) c.*2202G= (n.*2202G=) c.*778G= (n.*778G=) c.301G= c.*1663G= (n.*1663G=) n.156G= c.1398G= (p.Gly466=) n.1976G= | |
8 | g.6455240G>T | CA459174800 | MCPH1 | n.39G>T c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.783G>T c.1343G>T c.1923G>T (p.Gly641=) n.763G>T n.1934G>T c.768G>T (p.Gly256=) c.*2202G>T (n.*2202G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.301G>T c.*1663G>T (n.*1663G>T) n.156G>T c.1398G>T (p.Gly466=) n.1976G>T | |
8 | g.6455241A>C | CA459174801 | MCPH1 | n.40A>C c.*1872A>C (n.*1872A>C) n.784A>C c.1344A>C c.1924A>C (p.Arg642=) n.764A>C n.1935A>C c.769A>C (p.Arg257=) c.*2203A>C (n.*2203A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.302A>C c.*1664A>C (n.*1664A>C) n.157A>C c.1399A>C (p.Arg467=) n.1977A>C | |
8 | g.6455241A>G | CA370223508 | MCPH1 | n.40A>G c.*1872A>G (n.*1872A>G) n.784A>G c.1344A>G c.1924A>G (p.Arg642Gly) n.764A>G n.1935A>G c.769A>G (p.Arg257Gly) c.*2203A>G (n.*2203A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.302A>G c.*1664A>G (n.*1664A>G) n.157A>G c.1399A>G (p.Arg467Gly) n.1977A>G | |
8 | g.6455241A>T | CA370223509 | MCPH1 | n.40A>T c.*1872A>T (n.*1872A>T) n.784A>T c.1344A>T c.1924A>T (p.Arg642Ter) n.764A>T n.1935A>T c.769A>T (p.Arg257Ter) c.*2203A>T (n.*2203A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.302A>T c.*1664A>T (n.*1664A>T) n.157A>T c.1399A>T (p.Arg467Ter) n.1977A>T | |
8 | g.6455241_6455242insCA | CA645372455 | MCPH1 | n.40_41insCA c.*1872_*1873insCA (n.*1872_*1873insCA) n.784_785insCA c.1344_1345insCA c.1924_1925insCA (p.Arg642ThrfsTer10) n.764_765insCA n.1935_1936insCA c.1924_1925insCA (p.Arg642ThrfsTer?) c.769_770insCA (p.Arg257ThrfsTer10) c.*2203_*2204insCA (n.*2203_*2204insCA) c.*779_*780insCA (n.*779_*780insCA) c.302_303insCA c.*1664_*1665insCA (n.*1664_*1665insCA) n.157_158insCA c.1399_1400insCA (p.Arg467ThrfsTer10) n.1977_1978insCA | ClinVar dbSNP |
8 | g.6455242G>A | CA4610702 | MCPH1 | n.41G>A c.*1873G>A (n.*1873G>A) n.785G>A c.1345G>A c.1925G>A (p.Arg642Lys) n.765G>A n.1936G>A c.770G>A (p.Arg257Lys) c.*2204G>A (n.*2204G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.303G>A c.*1665G>A (n.*1665G>A) n.158G>A c.1400G>A (p.Arg467Lys) n.1978G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6455242G>C | CA370223511 | MCPH1 | n.41G>C c.*1873G>C (n.*1873G>C) n.785G>C c.1345G>C c.1925G>C (p.Arg642Thr) n.765G>C n.1936G>C c.770G>C (p.Arg257Thr) c.*2204G>C (n.*2204G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.303G>C c.*1665G>C (n.*1665G>C) n.158G>C c.1400G>C (p.Arg467Thr) n.1978G>C | |
8 | g.6455242G= | CA1760913496 | MCPH1 | n.41G= c.*1873G= (n.*1873G=) n.785G= c.1345G= c.1925G= (p.Arg642=) n.765G= n.1936G= c.770G= (p.Arg257=) c.*2204G= (n.*2204G=) c.*780G= (n.*780G=) c.303G= c.*1665G= (n.*1665G=) n.158G= c.1400G= (p.Arg467=) n.1978G= | |
8 | g.6455242G>T | CA370223510 | MCPH1 | n.41G>T c.*1873G>T (n.*1873G>T) n.785G>T c.1345G>T c.1925G>T (p.Arg642Ile) n.765G>T n.1936G>T c.770G>T (p.Arg257Ile) c.*2204G>T (n.*2204G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.303G>T c.*1665G>T (n.*1665G>T) n.158G>T c.1400G>T (p.Arg467Ile) n.1978G>T | |
8 | g.6455243A= | CA1760913497 | MCPH1 | n.42A= c.*1874A= (n.*1874A=) n.786A= c.1346A= c.1926A= (p.Arg642=) n.766A= n.1937A= c.771A= (p.Arg257=) c.*2205A= (n.*2205A=) c.*781A= (n.*781A=) c.304A= c.*1666A= (n.*1666A=) n.159A= c.1401A= (p.Arg467=) n.1979A= | |
8 | g.6455243A>C | CA370223512 | MCPH1 | n.42A>C c.*1874A>C (n.*1874A>C) n.786A>C c.1346A>C c.1926A>C (p.Arg642Ser) n.766A>C n.1937A>C c.771A>C (p.Arg257Ser) c.*2205A>C (n.*2205A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.304A>C c.*1666A>C (n.*1666A>C) n.159A>C c.1401A>C (p.Arg467Ser) n.1979A>C | |
8 | g.6455243A>G | CA459174802 | MCPH1 | n.42A>G c.*1874A>G (n.*1874A>G) n.786A>G c.1346A>G c.1926A>G (p.Arg642=) n.766A>G n.1937A>G c.771A>G (p.Arg257=) c.*2205A>G (n.*2205A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.304A>G c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.159A>G c.1401A>G (p.Arg467=) n.1979A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455243A>T | CA370223513 | MCPH1 | n.42A>T c.*1874A>T (n.*1874A>T) n.786A>T c.1346A>T c.1926A>T (p.Arg642Ser) n.766A>T n.1937A>T c.771A>T (p.Arg257Ser) c.*2205A>T (n.*2205A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.304A>T c.*1666A>T (n.*1666A>T) n.159A>T c.1401A>T (p.Arg467Ser) n.1979A>T | |
8 | g.6455244G>A | CA370223514 | MCPH1 | n.43G>A c.*1875G>A (n.*1875G>A) n.787G>A c.1347G>A c.1927G>A (p.Gly643Ser) n.767G>A n.1938G>A c.772G>A (p.Gly258Ser) c.*2206G>A (n.*2206G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.305G>A c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.160G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) n.1980G>A | |
8 | g.6455244G>C | CA171406181 | MCPH1 | n.43G>C c.*1875G>C (n.*1875G>C) n.787G>C c.1347G>C c.1927G>C (p.Gly643Arg) n.767G>C n.1938G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*2206G>C (n.*2206G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.305G>C c.*1667G>C (n.*1667G>C) n.160G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.1980G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455244G= | CA1760913498 | MCPH1 | n.43G= c.*1875G= (n.*1875G=) n.787G= c.1347G= c.1927G= (p.Gly643=) n.767G= n.1938G= c.772G= (p.Gly258=) c.*2206G= (n.*2206G=) c.*782G= (n.*782G=) c.305G= c.*1667G= (n.*1667G=) n.160G= c.1402G= (p.Gly468=) n.1980G= | |
8 | g.6455244G>T | CA370223515 | MCPH1 | n.43G>T c.*1875G>T (n.*1875G>T) n.787G>T c.1347G>T c.1927G>T (p.Gly643Cys) n.767G>T n.1938G>T c.772G>T (p.Gly258Cys) c.*2206G>T (n.*2206G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.305G>T c.*1667G>T (n.*1667G>T) n.160G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) n.1980G>T | |
8 | g.6455245G>A | CA370223516 | MCPH1 | n.44G>A c.*1876G>A (n.*1876G>A) n.788G>A c.1348G>A c.1928G>A (p.Gly643Asp) n.768G>A n.1939G>A c.773G>A (p.Gly258Asp) c.*2207G>A (n.*2207G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.306G>A c.*1668G>A (n.*1668G>A) n.161G>A c.1403G>A (p.Gly468Asp) n.1981G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455245G>C | CA370223517 | MCPH1 | n.44G>C c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.788G>C c.1348G>C c.1928G>C (p.Gly643Ala) n.768G>C n.1939G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*2207G>C (n.*2207G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.306G>C c.*1668G>C (n.*1668G>C) n.161G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.1981G>C | |
8 | g.6455245G= | CA1760913499 | MCPH1 | n.44G= c.*1876G= (n.*1876G=) n.788G= c.1348G= c.1928G= (p.Gly643=) n.768G= n.1939G= c.773G= (p.Gly258=) c.*2207G= (n.*2207G=) c.*783G= (n.*783G=) c.306G= c.*1668G= (n.*1668G=) n.161G= c.1403G= (p.Gly468=) n.1981G= | |
8 | g.6455245G>T | CA370223518 | MCPH1 | n.44G>T c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.788G>T c.1348G>T c.1928G>T (p.Gly643Val) n.768G>T n.1939G>T c.773G>T (p.Gly258Val) c.*2207G>T (n.*2207G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.306G>T c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.161G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) n.1981G>T | |
8 | g.6455246C>A | CA459174803 | MCPH1 | n.45C>A c.*1877C>A (n.*1877C>A) n.789C>A c.1349C>A c.1929C>A (p.Gly643=) n.769C>A n.1940C>A c.774C>A (p.Gly258=) c.*2208C>A (n.*2208C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.307C>A c.*1669C>A (n.*1669C>A) n.162C>A c.1404C>A (p.Gly468=) n.1982C>A | |
8 | g.6455246C>G | CA459174805 | MCPH1 | n.45C>G c.*1877C>G (n.*1877C>G) n.789C>G c.1349C>G c.1929C>G (p.Gly643=) n.769C>G n.1940C>G c.774C>G (p.Gly258=) c.*2208C>G (n.*2208C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.307C>G c.*1669C>G (n.*1669C>G) n.162C>G c.1404C>G (p.Gly468=) n.1982C>G | |
8 | g.6455246C>T | CA459174804 | MCPH1 | n.45C>T c.*1877C>T (n.*1877C>T) n.789C>T c.1349C>T c.1929C>T (p.Gly643=) n.769C>T n.1940C>T c.774C>T (p.Gly258=) c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.307C>T c.*1669C>T (n.*1669C>T) n.162C>T c.1404C>T (p.Gly468=) n.1982C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.6455247A= | CA1760913500 | MCPH1 | n.46A= c.*1878A= (n.*1878A=) n.790A= c.1350A= c.1930A= (p.Lys644=) n.770A= n.1941A= c.775A= (p.Lys259=) c.*2209A= (n.*2209A=) c.*785A= (n.*785A=) c.308A= c.*1670A= (n.*1670A=) n.163A= c.1405A= (p.Lys469=) n.1983A= | |
8 | g.6455247A>C | CA4610703 | MCPH1 | n.46A>C c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.790A>C c.1350A>C c.1930A>C (p.Lys644Gln) n.770A>C n.1941A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) c.*2209A>C (n.*2209A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.308A>C c.*1670A>C (n.*1670A>C) n.163A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.1983A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6455247A>G | CA248230 | MCPH1 | n.46A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.790A>G c.1350A>G c.1930A>G (p.Lys644Glu) n.770A>G n.1941A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.308A>G c.*1670A>G (n.*1670A>G) n.163A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.1983A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455247A>T | CA370223519 | MCPH1 | n.46A>T c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.790A>T c.1350A>T c.1930A>T (p.Lys644Ter) n.770A>T n.1941A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) c.*2209A>T (n.*2209A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.308A>T c.*1670A>T (n.*1670A>T) n.163A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.1983A>T | |
8 | g.6455251del | CA2686006000 | MCPH1 | n.50del c.*1882del (n.*1882del) n.794del c.1354del c.1934del (p.Lys645SerfsTer6) n.774del n.1945del c.1934del (p.Lys645SerfsTer?) c.779del (p.Lys260ArgfsTer6) c.*2213del (n.*2213del) c.779del (p.Lys260SerfsTer6) c.*789del (n.*789del) c.312del c.*1674del (n.*1674del) n.167del c.1409del (p.Lys470SerfsTer6) c.1934del (p.Lys645ArgfsTer6) n.1987del | gnomAD v4 |
8 | g.6455248A>C | CA370223520 | MCPH1 | n.47A>C c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.791A>C c.1351A>C c.1931A>C (p.Lys644Thr) n.771A>C n.1942A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) c.*2210A>C (n.*2210A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.309A>C c.*1671A>C (n.*1671A>C) n.164A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.1984A>C | |
8 | g.6455248A>G | CA370223521 | MCPH1 | n.47A>G c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.791A>G c.1351A>G c.1931A>G (p.Lys644Arg) n.771A>G n.1942A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) c.*2210A>G (n.*2210A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.309A>G c.*1671A>G (n.*1671A>G) n.164A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.1984A>G | gnomAD v4 |
8 | g.6455248A>T | CA370223522 | MCPH1 | n.47A>T c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.791A>T c.1351A>T c.1931A>T (p.Lys644Ile) n.771A>T n.1942A>T c.776A>T (p.Lys259Ile) c.*2210A>T (n.*2210A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.309A>T c.*1671A>T (n.*1671A>T) n.164A>T c.1406A>T (p.Lys469Ile) n.1984A>T | |
8 | g.6455249A= | CA1760913501 | MCPH1 | n.48A= c.*1880A= (n.*1880A=) n.792A= c.1352A= c.1932A= (p.Lys644=) n.772A= n.1943A= c.777A= (p.Lys259=) c.*2211A= (n.*2211A=) c.*787A= (n.*787A=) c.310A= c.*1672A= (n.*1672A=) n.165A= c.1407A= (p.Lys469=) n.1985A= | |
8 | g.6455249A>C | CA370223523 | MCPH1 | n.48A>C c.*1880A>C (n.*1880A>C) n.792A>C c.1352A>C c.1932A>C (p.Lys644Asn) n.772A>C n.1943A>C c.777A>C (p.Lys259Asn) c.*2211A>C (n.*2211A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.310A>C c.*1672A>C (n.*1672A>C) n.165A>C c.1407A>C (p.Lys469Asn) n.1985A>C | |
8 | g.6455249A>G | CA459174806 | MCPH1 | n.48A>G c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.792A>G c.1352A>G c.1932A>G (p.Lys644=) n.772A>G n.1943A>G c.777A>G (p.Lys259=) c.*2211A>G (n.*2211A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.310A>G c.*1672A>G (n.*1672A>G) n.165A>G c.1407A>G (p.Lys469=) n.1985A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455249A>T | CA370223524 | MCPH1 | n.48A>T c.*1880A>T (n.*1880A>T) n.792A>T c.1352A>T c.1932A>T (p.Lys644Asn) n.772A>T n.1943A>T c.777A>T (p.Lys259Asn) c.*2211A>T (n.*2211A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.310A>T c.*1672A>T (n.*1672A>T) n.165A>T c.1407A>T (p.Lys469Asn) n.1985A>T | |
8 | g.6455250A= | CA1760913502 | MCPH1 | n.49A= c.*1881A= (n.*1881A=) n.793A= c.1353A= c.1933A= (p.Lys645=) n.773A= n.1944A= c.778A= (p.Lys260=) c.*2212A= (n.*2212A=) c.*788A= (n.*788A=) c.311A= c.*1673A= (n.*1673A=) n.166A= c.1408A= (p.Lys470=) n.1986A= | |
8 | g.6455250A>C | CA370223527 | MCPH1 | n.49A>C c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.793A>C c.1353A>C c.1933A>C (p.Lys645Gln) n.773A>C n.1944A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.311A>C c.*1673A>C (n.*1673A>C) n.166A>C c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.1986A>C | |
8 | g.6455250A>G | CA370223526 | MCPH1 | n.49A>G c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.793A>G c.1353A>G c.1933A>G (p.Lys645Glu) n.773A>G n.1944A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.311A>G c.*1673A>G (n.*1673A>G) n.166A>G c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.1986A>G | |
8 | g.6455250A>T | CA370223525 | MCPH1 | n.49A>T c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.793A>T c.1353A>T c.1933A>T (p.Lys645Ter) n.773A>T n.1944A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.*2212A>T (n.*2212A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.311A>T c.*1673A>T (n.*1673A>T) n.166A>T c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.1986A>T | |
8 | g.6455250_6455255delinsAAGGTC | CA1760913503 | MCPH1 | n.49_51+3delinsAAGGTC c.*1881_*1883+3delinsAAGGTC n.793_798delinsAAGGTC c.1353_1355+3delinsAAGGTC c.1933_1935+3delinsAAGGTC n.773_778delinsAAGGTC n.1944_1946+3delinsAAGGTC c.778_780+3delinsAAGGTC c.*2212_*2214+3delinsAAGGTC c.*788_*790+3delinsAAGGTC c.311_313+3delinsAAGGTC c.*1673_*1675+3delinsAAGGTC n.166_168+3delinsAAGGTC c.1408_1410+3delinsAAGGTC n.1986_1988+3delinsAAGGTC | |
8 | g.6455250_6455251insCAAAAATCACATTT | CA579635435 | MCPH1 | n.49_50insCAAAAATCACATTT c.*1881_*1882insCAAAAATCACATTT (n.*1881_*1882insCAAAAATCACATTT) n.793_794insCAAAAATCACATTT c.1353_1354insCAAAAATCACATTT c.1933_1934insCAAAAATCACATTT (p.Lys645ThrfsTer11) n.773_774insCAAAAATCACATTT n.1944_1945insCAAAAATCACATTT c.1933_1934insCAAAAATCACATTT (p.Lys645ThrfsTer?) c.778_779insCAAAAATCACATTT (p.Lys260ThrfsTer11) c.*2212_*2213insCAAAAATCACATTT (n.*2212_*2213insCAAAAATCACATTT) c.*788_*789insCAAAAATCACATTT (n.*788_*789insCAAAAATCACATTT) c.311_312insCAAAAATCACATTT c.*1673_*1674insCAAAAATCACATTT (n.*1673_*1674insCAAAAATCACATTT) n.166_167insCAAAAATCACATTT c.1408_1409insCAAAAATCACATTT (p.Lys470ThrfsTer11) n.1986_1987insCAAAAATCACATTT | gnomAD v2 |
8 | g.6455250_6455251insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC | CA1760913504 | MCPH1 | n.49_50insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.*1881_*1882insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (n.*1881_*1882insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC) n.793_794insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.1353_1354insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.1933_1934insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (p.Lys645ThrfsTer16) n.773_774insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC n.1944_1945insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.1933_1934insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (p.Lys645ThrfsTer?) c.778_779insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (p.Lys260ThrfsTer16) c.*2212_*2213insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (n.*2212_*2213insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC) c.*788_*789insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (n.*788_*789insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC) c.311_312insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.*1673_*1674insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (n.*1673_*1674insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC) n.166_167insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.1408_1409insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (p.Lys470ThrfsTer16) n.1986_1987insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC | dbSNP |
8 | g.6455251A= | CA1760913505 | MCPH1 | n.50A= c.*1882A= (n.*1882A=) n.794A= c.1354A= c.1934A= (p.Lys645=) n.774A= n.1945A= c.779A= (p.Lys260=) c.*2213A= (n.*2213A=) c.*789A= (n.*789A=) c.312A= c.*1674A= (n.*1674A=) n.167A= c.1409A= (p.Lys470=) n.1987A= | |
8 | g.6455251A>C | CA4610704 | MCPH1 | n.50A>C c.*1882A>C (n.*1882A>C) n.794A>C c.1354A>C c.1934A>C (p.Lys645Thr) n.774A>C n.1945A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.*2213A>C (n.*2213A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.312A>C c.*1674A>C (n.*1674A>C) n.167A>C c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.1987A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6455251A>G | CA370223528 | MCPH1 | n.50A>G c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.794A>G c.1354A>G c.1934A>G (p.Lys645Arg) n.774A>G n.1945A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.*2213A>G (n.*2213A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.312A>G c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.167A>G c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.1987A>G | |
8 | g.6455251A>T | CA370223529 | MCPH1 | n.50A>T c.*1882A>T (n.*1882A>T) n.794A>T c.1354A>T c.1934A>T (p.Lys645Met) n.774A>T n.1945A>T c.779A>T (p.Lys260Met) c.*2213A>T (n.*2213A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.312A>T c.*1674A>T (n.*1674A>T) n.167A>T c.1409A>T (p.Lys470Met) n.1987A>T | |
8 | g.6455253_6455257del | CA579635432 | MCPH1 | n.51+1_51+5del c.*1883+1_*1883+5del n.796_800del c.1355+1_1355+5del c.1935+1_1935+5del n.776_780del n.1946+1_1946+5del c.780+1_780+5del c.*2214+1_*2214+5del c.*790+1_*790+5del c.313+1_313+5del c.*1675+1_*1675+5del n.168+1_168+5del c.1410+1_1410+5del n.1988+1_1988+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455252G>A | CA459174807 | MCPH1 | n.51G>A c.*1883G>A (n.*1883G>A) n.795G>A c.1355G>A c.1935G>A (p.Lys645=) n.775G>A n.1946G>A c.780G>A (p.Lys260=) c.*2214G>A (n.*2214G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.313G>A c.*1675G>A (n.*1675G>A) n.168G>A c.1410G>A (p.Lys470=) n.1988G>A | |
8 | g.6455252G>C | CA370223530 | MCPH1 | n.51G>C c.*1883G>C (n.*1883G>C) n.795G>C c.1355G>C c.1935G>C (p.Lys645Asn) n.775G>C n.1946G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) c.*2214G>C (n.*2214G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.313G>C c.*1675G>C (n.*1675G>C) n.168G>C c.1410G>C (p.Lys470Asn) n.1988G>C | |
8 | g.6455252G= | CA1760913506 | MCPH1 | n.51G= c.*1883G= (n.*1883G=) n.795G= c.1355G= c.1935G= (p.Lys645=) n.775G= n.1946G= c.780G= (p.Lys260=) c.*2214G= (n.*2214G=) c.*790G= (n.*790G=) c.313G= c.*1675G= (n.*1675G=) n.168G= c.1410G= (p.Lys470=) n.1988G= | |
8 | g.6455252G>T | CA370223531 | MCPH1 | n.51G>T c.*1883G>T (n.*1883G>T) n.795G>T c.1355G>T c.1935G>T (p.Lys645Asn) n.775G>T n.1946G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) c.*2214G>T (n.*2214G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.313G>T c.*1675G>T (n.*1675G>T) n.168G>T c.1410G>T (p.Lys470Asn) n.1988G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6455253del | CA2686006001 | MCPH1 | n.51+1del c.*1883+1del n.796del c.1355+1del c.1935+1del n.776del n.1946+1del c.780+1del c.*2214+1del c.*790+1del c.313+1del c.*1675+1del n.168+1del c.1410+1del n.1988+1del | gnomAD v4 |
8 | g.6455253G>A | CA370223532 | MCPH1 | n.51+1G>A c.*1883+1G>A (n.*1883+1G>A) n.796G>A c.1355+1G>A c.1935+1G>A (n.1935+1G>A) n.776G>A n.1946+1G>A c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.*2214+1G>A (n.*2214+1G>A) c.*790+1G>A (n.*790+1G>A) c.313+1G>A c.*1675+1G>A (n.*1675+1G>A) n.168+1G>A c.1410+1G>A (n.1410+1G>A) n.1988+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455253G>C | CA370223533 | MCPH1 | n.51+1G>C c.*1883+1G>C (n.*1883+1G>C) n.796G>C c.1355+1G>C c.1935+1G>C (n.1935+1G>C) n.776G>C n.1946+1G>C c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.*2214+1G>C (n.*2214+1G>C) c.*790+1G>C (n.*790+1G>C) c.313+1G>C c.*1675+1G>C (n.*1675+1G>C) n.168+1G>C c.1410+1G>C (n.1410+1G>C) n.1988+1G>C | gnomAD v4 |
8 | g.6455253G= | CA1760913507 | MCPH1 | n.51+1G= c.*1883+1G= (n.*1883+1G=) n.796G= c.1355+1G= c.1935+1G= (n.1935+1G=) n.776G= n.1946+1G= c.780+1G= (n.780+1G=) c.*2214+1G= (n.*2214+1G=) c.*790+1G= (n.*790+1G=) c.313+1G= c.*1675+1G= (n.*1675+1G=) n.168+1G= c.1410+1G= (n.1410+1G=) n.1988+1G= | |
8 | g.6455253G>T | CA4610705 | MCPH1 | n.51+1G>T c.*1883+1G>T (n.*1883+1G>T) n.796G>T c.1355+1G>T c.1935+1G>T (n.1935+1G>T) n.776G>T n.1946+1G>T c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.*2214+1G>T (n.*2214+1G>T) c.*790+1G>T (n.*790+1G>T) c.313+1G>T c.*1675+1G>T (n.*1675+1G>T) n.168+1G>T c.1410+1G>T (n.1410+1G>T) n.1988+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6455254T>A | CA370223534 | MCPH1 | n.51+2T>A c.*1883+2T>A (n.*1883+2T>A) n.797T>A c.1355+2T>A c.1935+2T>A (n.1935+2T>A) n.777T>A n.1946+2T>A c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.*2214+2T>A (n.*2214+2T>A) c.*790+2T>A (n.*790+2T>A) c.313+2T>A c.*1675+2T>A (n.*1675+2T>A) n.168+2T>A c.1410+2T>A (n.1410+2T>A) n.1988+2T>A | gnomAD v4 |
8 | g.6455254T>C | CA370223535 | MCPH1 | n.51+2T>C c.*1883+2T>C (n.*1883+2T>C) n.797T>C c.1355+2T>C c.1935+2T>C (n.1935+2T>C) n.777T>C n.1946+2T>C c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.*2214+2T>C (n.*2214+2T>C) c.*790+2T>C (n.*790+2T>C) c.313+2T>C c.*1675+2T>C (n.*1675+2T>C) n.168+2T>C c.1410+2T>C (n.1410+2T>C) n.1988+2T>C | |
8 | g.6455254T>G | CA370223536 | MCPH1 | n.51+2T>G c.*1883+2T>G (n.*1883+2T>G) n.797T>G c.1355+2T>G c.1935+2T>G (n.1935+2T>G) n.777T>G n.1946+2T>G c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.*2214+2T>G (n.*2214+2T>G) c.*790+2T>G (n.*790+2T>G) c.313+2T>G c.*1675+2T>G (n.*1675+2T>G) n.168+2T>G c.1410+2T>G (n.1410+2T>G) n.1988+2T>G |